| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.61950315A>T | CA1977558576 | BEST1 | c.-149A>T (n.-149A>T) c.-324A>T (n.-324A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) c.-36-1456A>T (n.-36-1456A>T) c.59+3500A>T (n.59+3500A>T) n.432A>T n.538A>T n.542A>T | dbSNP |
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| 11 | g.61950318G>A | CA2613919140 | BEST1 | c.-146G>A (n.-146G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-36-1453G>A (n.-36-1453G>A) c.59+3503G>A (n.59+3503G>A) n.435G>A n.541G>A n.545G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950320del | CA2613919144 | BEST1 | c.-144del (n.-144del) c.-319del (n.-319del) c.-136del (n.-136del) c.-36-1451del (n.-36-1451del) c.59+3505del (n.59+3505del) n.437del n.543del n.547del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950320C>A | CA2613919165 | BEST1 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-36-1451C>A (n.-36-1451C>A) c.59+3505C>A (n.59+3505C>A) n.437C>A n.543C>A n.547C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950321A>G | CA2613919172 | BEST1 | c.-143A>G (n.-143A>G) c.-318A>G (n.-318A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-36-1450A>G (n.-36-1450A>G) c.59+3506A>G (n.59+3506A>G) n.438A>G n.544A>G n.548A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950323C= | CA1977558578 | BEST1 | c.-141C= (n.-141C=) c.-316C= (n.-316C=) c.-133C= (n.-133C=) c.-36-1448C= (n.-36-1448C=) c.59+3508C= (n.59+3508C=) n.440C= n.546C= n.550C= | |
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| 11 | g.61950336G>A | CA1977558582 | BEST1 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-36-1435G>A (n.-36-1435G>A) c.59+3521G>A (n.59+3521G>A) n.453G>A n.559G>A n.563G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950336G>T | CA2613919197 | BEST1 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-36-1435G>T (n.-36-1435G>T) c.59+3521G>T (n.59+3521G>T) n.453G>T n.559G>T n.563G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950337C>T | CA2613919203 | BEST1 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-36-1434C>T (n.-36-1434C>T) c.59+3522C>T (n.59+3522C>T) n.454C>T n.560C>T n.564C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950338del | CA1977558584 | BEST1 | c.-126del (n.-126del) c.-301del (n.-301del) c.-118del (n.-118del) c.-36-1433del (n.-36-1433del) c.59+3523del (n.59+3523del) n.455del n.561del n.565del | dbSNP |
| 11 | g.61950338A>G | CA2613919207 | BEST1 | c.-126A>G (n.-126A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.-36-1433A>G (n.-36-1433A>G) c.59+3523A>G (n.59+3523A>G) n.455A>G n.561A>G n.565A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950339G>A | CA10639482 | BEST1 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-36-1432G>A (n.-36-1432G>A) c.59+3524G>A (n.59+3524G>A) n.456G>A n.562G>A n.566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950339G= | CA1977558585 | BEST1 | c.-125G= (n.-125G=) c.-300G= (n.-300G=) c.-117G= (n.-117G=) c.-36-1432G= (n.-36-1432G=) c.59+3524G= (n.59+3524G=) n.456G= n.562G= n.566G= | |
| 11 | g.61950339G>T | CA2613919209 | BEST1 | c.-125G>T (n.-125G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-36-1432G>T (n.-36-1432G>T) c.59+3524G>T (n.59+3524G>T) n.456G>T n.562G>T n.566G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950342G>A | CA1977558587 | BEST1 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-36-1429G>A (n.-36-1429G>A) c.59+3527G>A (n.59+3527G>A) n.459G>A n.565G>A n.569G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950342G>C | CA1977558588 | BEST1 | c.-122G>C (n.-122G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-36-1429G>C (n.-36-1429G>C) c.59+3527G>C (n.59+3527G>C) n.459G>C n.565G>C n.569G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950342G= | CA1977558586 | BEST1 | c.-122G= (n.-122G=) c.-297G= (n.-297G=) c.-114G= (n.-114G=) c.-36-1429G= (n.-36-1429G=) c.59+3527G= (n.59+3527G=) n.459G= n.565G= n.569G= | |
| 11 | g.61950342G>T | CA2613919218 | BEST1 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-36-1429G>T (n.-36-1429G>T) c.59+3527G>T (n.59+3527G>T) n.459G>T n.565G>T n.569G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950343C= | CA1977558589 | BEST1 | c.-121C= (n.-121C=) c.-296C= (n.-296C=) c.-113C= (n.-113C=) c.-36-1428C= (n.-36-1428C=) c.59+3528C= (n.59+3528C=) n.460C= n.566C= n.570C= | |
| 11 | g.61950343C>T | CA10635121 | BEST1 | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-36-1428C>T (n.-36-1428C>T) c.59+3528C>T (n.59+3528C>T) n.460C>T n.566C>T n.570C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950345C>T | CA2613919224 | BEST1 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.-36-1426C>T (n.-36-1426C>T) c.59+3530C>T (n.59+3530C>T) n.462C>T n.568C>T n.572C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950346T>C | CA2792344326 | BEST1 | c.-118T>C (n.-118T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) c.-36-1425T>C (n.-36-1425T>C) c.59+3531T>C (n.59+3531T>C) n.463T>C n.569T>C n.573T>C | |
| 11 | g.61950347G>T | CA2613919228 | BEST1 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-36-1424G>T (n.-36-1424G>T) c.59+3532G>T (n.59+3532G>T) n.464G>T n.570G>T n.574G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950348G>A | CA2613919229 | BEST1 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-36-1423G>A (n.-36-1423G>A) c.59+3533G>A (n.59+3533G>A) n.465G>A n.571G>A n.575G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950348G>T | CA2613919230 | BEST1 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-36-1423G>T (n.-36-1423G>T) c.59+3533G>T (n.59+3533G>T) n.465G>T n.571G>T n.575G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950349C>A | CA2613919231 | BEST1 | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-36-1422C>A (n.-36-1422C>A) c.59+3534C>A (n.59+3534C>A) n.466C>A n.572C>A n.576C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950349C>T | CA2613919234 | BEST1 | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-36-1422C>T (n.-36-1422C>T) c.59+3534C>T (n.59+3534C>T) n.466C>T n.572C>T n.576C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950349_61950351delinsCCA | CA1977558590 | BEST1 | c.-115_-113delinsCCA (n.-115_-113delinsCCA) c.-290_-288delinsCCA (n.-290_-288delinsCCA) c.-107_-105delinsCCA (n.-107_-105delinsCCA) c.-36-1422_-36-1420delinsCCA (n.-36-1422_-36-1420delinsCCA) c.59+3534_59+3536delinsCCA (n.59+3534_59+3536delinsCCA) n.466_468delinsCCA n.572_574delinsCCA n.576_578delinsCCA | |
| 11 | g.61950350C>A | CA2613919235 | BEST1 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-36-1421C>A (n.-36-1421C>A) c.59+3535C>A (n.59+3535C>A) n.467C>A n.573C>A n.577C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950352_61950353del | CA1977558591 | BEST1 | c.-112_-111del (n.-112_-111del) c.-287_-286del (n.-287_-286del) c.-104_-103del (n.-104_-103del) c.-36-1419_-36-1418del (n.-36-1419_-36-1418del) c.59+3537_59+3538del (n.59+3537_59+3538del) n.469_470del n.575_576del n.579_580del | dbSNP |
| 11 | g.61950351A>G | CA2613919237 | BEST1 | c.-113A>G (n.-113A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-36-1420A>G (n.-36-1420A>G) c.59+3536A>G (n.59+3536A>G) n.468A>G n.574A>G n.578A>G n.1A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950352C>A | CA2613919242 | BEST1 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-36-1419C>A (n.-36-1419C>A) c.59+3537C>A (n.59+3537C>A) n.469C>A n.575C>A n.579C>A n.2C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950353A>G | CA2613919251 | BEST1 | c.-111A>G (n.-111A>G) n.1A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.-36-1418A>G (n.-36-1418A>G) c.59+3538A>G (n.59+3538A>G) n.470A>G n.576A>G n.580A>G n.3A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950353A>T | CA2613919245 | BEST1 | c.-111A>T (n.-111A>T) n.1A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) c.-36-1418A>T (n.-36-1418A>T) c.59+3538A>T (n.59+3538A>T) n.470A>T n.576A>T n.580A>T n.3A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950353_61950363delinsAGAGTCCCAGG | CA1977558592 | BEST1 | c.-111_-101delinsAGAGTCCCAGG (n.-111_-101delinsAGAGTCCCAGG) n.1_11delinsAGAGTCCCAGG c.-286_-276delinsAGAGTCCCAGG (n.-286_-276delinsAGAGTCCCAGG) c.-103_-93delinsAGAGTCCCAGG (n.-103_-93delinsAGAGTCCCAGG) c.-36-1418_-36-1408delinsAGAGTCCCAGG (n.-36-1418_-36-1408delinsAGAGTCCCAGG) c.59+3538_59+3548delinsAGAGTCCCAGG (n.59+3538_59+3548delinsAGAGTCCCAGG) n.470_480delinsAGAGTCCCAGG n.576_586delinsAGAGTCCCAGG n.580_590delinsAGAGTCCCAGG n.3_13delinsAGAGTCCCAGG | |
| 11 | g.61950362_61950371del | CA678988234 | BEST1 | c.-102_-93del (n.-102_-93del) n.10_19del c.-277_-268del (n.-277_-268del) c.-94_-85del (n.-94_-85del) c.-36-1409_-36-1400del (n.-36-1409_-36-1400del) c.59+3547_59+3556del (n.59+3547_59+3556del) n.479_488del n.585_594del n.589_598del n.12_21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950357T>G | CA1977558593 | BEST1 | c.-107T>G (n.-107T>G) n.5T>G n.2T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.-36-1414T>G (n.-36-1414T>G) c.59+3542T>G (n.59+3542T>G) n.474T>G n.580T>G n.584T>G n.7T>G | dbSNP |
| 11 | g.61950357T= | CA1977558594 | BEST1 | c.-107T= (n.-107T=) n.5T= n.2T= c.-282T= (n.-282T=) c.-99T= (n.-99T=) c.-36-1414T= (n.-36-1414T=) c.59+3542T= (n.59+3542T=) n.474T= n.580T= n.584T= n.7T= | |
| 11 | g.61950359C= | CA1977558595 | BEST1 | c.-105C= (n.-105C=) n.7C= n.4C= c.-280C= (n.-280C=) c.-97C= (n.-97C=) c.-36-1412C= (n.-36-1412C=) c.59+3544C= (n.59+3544C=) n.476C= n.582C= n.586C= n.9C= | |
| 11 | g.61950359C>T | CA222930120 | BEST1 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.7C>T n.4C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-36-1412C>T (n.-36-1412C>T) c.59+3544C>T (n.59+3544C>T) n.476C>T n.582C>T n.586C>T n.9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950361A= | CA1977558596 | BEST1 | c.-103A= (n.-103A=) n.2A= n.9A= n.6A= c.-278A= (n.-278A=) c.-95A= (n.-95A=) c.-36-1410A= (n.-36-1410A=) c.59+3546A= (n.59+3546A=) n.478A= n.584A= n.588A= n.11A= | |
| 11 | g.61950361A>G | CA222930123 | BEST1 | c.-103A>G (n.-103A>G) n.2A>G n.9A>G n.6A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-36-1410A>G (n.-36-1410A>G) c.59+3546A>G (n.59+3546A>G) n.478A>G n.584A>G n.588A>G n.11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950362G>A | CA2613919258 | BEST1 | c.-102G>A (n.-102G>A) n.3G>A n.10G>A n.7G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.-36-1409G>A (n.-36-1409G>A) c.59+3547G>A (n.59+3547G>A) n.479G>A n.585G>A n.589G>A n.12G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950363G>A | CA222930137 | BEST1 | c.-101G>A (n.-101G>A) n.4G>A n.11G>A n.8G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-36-1408G>A (n.-36-1408G>A) c.59+3548G>A (n.59+3548G>A) n.480G>A n.586G>A n.590G>A n.13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950363G= | CA1977558597 | BEST1 | c.-101G= (n.-101G=) n.4G= n.11G= n.8G= c.-276G= (n.-276G=) c.-93G= (n.-93G=) c.-36-1408G= (n.-36-1408G=) c.59+3548G= (n.59+3548G=) n.480G= n.586G= n.590G= n.13G= | |
| 11 | g.61950365A>G | CA2613919262 | BEST1 | c.-99A>G (n.-99A>G) n.6A>G n.13A>G n.10A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.-36-1406A>G (n.-36-1406A>G) c.59+3550A>G (n.59+3550A>G) n.482A>G n.588A>G n.592A>G n.15A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950366G>A | CA2613919263 | BEST1 | c.-98G>A (n.-98G>A) n.7G>A n.14G>A n.11G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-36-1405G>A (n.-36-1405G>A) c.59+3551G>A (n.59+3551G>A) n.483G>A n.589G>A n.593G>A n.16G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950367T>C | CA2613919265 | BEST1 | c.-97T>C (n.-97T>C) n.8T>C n.15T>C n.12T>C c.-272T>C (n.-272T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) c.-36-1404T>C (n.-36-1404T>C) c.59+3552T>C (n.59+3552T>C) n.484T>C n.590T>C n.594T>C n.17T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950368C>T | CA222930138 | BEST1 | c.-96C>T (n.-96C>T) n.9C>T n.16C>T n.13C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-36-1403C>T (n.-36-1403C>T) c.59+3553C>T (n.59+3553C>T) n.485C>T n.591C>T n.595C>T n.18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950369C>A | CA2613919267 | BEST1 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.10C>A n.17C>A n.14C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-36-1402C>A (n.-36-1402C>A) c.59+3554C>A (n.59+3554C>A) n.486C>A n.592C>A n.596C>A n.19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950369C>G | CA2613919271 | BEST1 | c.-95C>G (n.-95C>G) n.10C>G n.17C>G n.14C>G c.-270C>G (n.-270C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-36-1402C>G (n.-36-1402C>G) c.59+3554C>G (n.59+3554C>G) n.486C>G n.592C>G n.596C>G n.19C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950371A>T | CA2613919275 | BEST1 | c.-93A>T (n.-93A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) n.12A>T n.19A>T n.16A>T c.-268A>T (n.-268A>T) c.-36-1400A>T (n.-36-1400A>T) c.59+3556A>T (n.59+3556A>T) n.488A>T n.594A>T n.598A>T n.21A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950372C>A | CA678988236 | BEST1 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.13C>A n.20C>A n.17C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.-36-1399C>A (n.-36-1399C>A) c.59+3557C>A (n.59+3557C>A) n.489C>A n.595C>A n.599C>A n.22C>A | dbSNP |
| 11 | g.61950372C= | CA1977558599 | BEST1 | c.-92C= (n.-92C=) c.-84C= (n.-84C=) n.13C= n.20C= n.17C= c.-267C= (n.-267C=) c.-36-1399C= (n.-36-1399C=) c.59+3557C= (n.59+3557C=) n.489C= n.595C= n.599C= n.22C= | |
| 11 | g.61950374A>G | CA2613919278 | BEST1 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) n.15A>G n.22A>G n.19A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.-36-1397A>G (n.-36-1397A>G) c.59+3559A>G (n.59+3559A>G) n.491A>G n.597A>G n.601A>G n.24A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950375G>A | CA222930140 | BEST1 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.16G>A n.23G>A n.20G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.-36-1396G>A (n.-36-1396G>A) c.59+3560G>A (n.59+3560G>A) n.492G>A n.598G>A n.602G>A n.25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950375G= | CA1977558600 | BEST1 | c.-89G= (n.-89G=) c.-81G= (n.-81G=) n.16G= n.23G= n.20G= c.-264G= (n.-264G=) c.-36-1396G= (n.-36-1396G=) c.59+3560G= (n.59+3560G=) n.492G= n.598G= n.602G= n.25G= | |
| 11 | g.61950375G>T | CA2613919280 | BEST1 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.16G>T n.23G>T n.20G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.-36-1396G>T (n.-36-1396G>T) c.59+3560G>T (n.59+3560G>T) n.492G>T n.598G>T n.602G>T n.25G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950376C>A | CA2613919281 | BEST1 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) n.17C>A n.24C>A n.21C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.-36-1395C>A (n.-36-1395C>A) c.59+3561C>A (n.59+3561C>A) n.493C>A n.599C>A n.603C>A n.26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950376C= | CA1977558601 | BEST1 | c.-88C= (n.-88C=) c.-80C= (n.-80C=) n.17C= n.24C= n.21C= c.-263C= (n.-263C=) c.-36-1395C= (n.-36-1395C=) c.59+3561C= (n.59+3561C=) n.493C= n.599C= n.603C= n.26C= | |
| 11 | g.61950376C>G | CA1977558602 | BEST1 | c.-88C>G (n.-88C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) n.17C>G n.24C>G n.21C>G c.-263C>G (n.-263C>G) c.-36-1395C>G (n.-36-1395C>G) c.59+3561C>G (n.59+3561C>G) n.493C>G n.599C>G n.603C>G n.26C>G | dbSNP |
| 11 | g.61950376C>T | CA1977558603 | BEST1 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.17C>T n.24C>T n.21C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.-36-1395C>T (n.-36-1395C>T) c.59+3561C>T (n.59+3561C>T) n.493C>T n.599C>T n.603C>T n.26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950377C>A | CA2613919284 | BEST1 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) n.18C>A n.25C>A n.22C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-36-1394C>A (n.-36-1394C>A) c.59+3562C>A (n.59+3562C>A) n.494C>A n.600C>A n.604C>A n.27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950378T>C | CA2613919286 | BEST1 | c.-86T>C (n.-86T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.19T>C n.26T>C n.23T>C c.-261T>C (n.-261T>C) c.-36-1393T>C (n.-36-1393T>C) c.59+3563T>C (n.59+3563T>C) n.495T>C n.601T>C n.605T>C n.28T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950382C>A | CA2613919287 | BEST1 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.23C>A n.30C>A n.27C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.-36-1389C>A (n.-36-1389C>A) c.59+3567C>A (n.59+3567C>A) n.499C>A n.605C>A n.609C>A n.32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950382C= | CA1977558604 | BEST1 | c.-82C= (n.-82C=) c.-74C= (n.-74C=) n.23C= n.30C= n.27C= c.-257C= (n.-257C=) c.-36-1389C= (n.-36-1389C=) c.59+3567C= (n.59+3567C=) n.499C= n.605C= n.609C= n.32C= | |
| 11 | g.61950382C>T | CA222930148 | BEST1 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.23C>T n.30C>T n.27C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.-36-1389C>T (n.-36-1389C>T) c.59+3567C>T (n.59+3567C>T) n.499C>T n.605C>T n.609C>T n.32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950383G>A | CA222930153 | BEST1 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.24G>A n.31G>A n.28G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.-36-1388G>A (n.-36-1388G>A) c.59+3568G>A (n.59+3568G>A) n.500G>A n.606G>A n.610G>A n.33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950383G>C | CA599523901 | BEST1 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) n.24G>C n.31G>C n.28G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.-36-1388G>C (n.-36-1388G>C) c.59+3568G>C (n.59+3568G>C) n.500G>C n.606G>C n.610G>C n.33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950383G= | CA1977558605 | BEST1 | c.-81G= (n.-81G=) c.-73G= (n.-73G=) n.24G= n.31G= n.28G= c.-256G= (n.-256G=) c.-36-1388G= (n.-36-1388G=) c.59+3568G= (n.59+3568G=) n.500G= n.606G= n.610G= n.33G= | |
| 11 | g.61950383G>T | CA2613919291 | BEST1 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.24G>T n.31G>T n.28G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-36-1388G>T (n.-36-1388G>T) c.59+3568G>T (n.59+3568G>T) n.500G>T n.606G>T n.610G>T n.33G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950385C>A | CA2613919293 | BEST1 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) n.26C>A n.33C>A n.30C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-36-1386C>A (n.-36-1386C>A) c.59+3570C>A (n.59+3570C>A) n.502C>A n.608C>A n.612C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950385C>T | CA2613919294 | BEST1 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) n.26C>T n.33C>T n.30C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.-36-1386C>T (n.-36-1386C>T) c.59+3570C>T (n.59+3570C>T) n.502C>T n.608C>T n.612C>T n.35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950386A>G | CA2723911306 | BEST1 | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) n.27A>G n.34A>G n.31A>G c.-253A>G (n.-253A>G) c.-36-1385A>G (n.-36-1385A>G) c.59+3571A>G (n.59+3571A>G) n.503A>G n.609A>G n.613A>G n.36A>G | dbSNP |
| 11 | g.61950386A>T | CA2613919296 | BEST1 | c.-78A>T (n.-78A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) n.27A>T n.34A>T n.31A>T c.-253A>T (n.-253A>T) c.-36-1385A>T (n.-36-1385A>T) c.59+3571A>T (n.59+3571A>T) n.503A>T n.609A>T n.613A>T n.36A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950389C= | CA1977558606 | BEST1 | c.-75C= (n.-75C=) c.-67C= (n.-67C=) n.30C= n.37C= n.34C= c.-250C= (n.-250C=) c.-36-1382C= (n.-36-1382C=) c.59+3574C= (n.59+3574C=) n.506C= n.612C= n.616C= n.39C= | |
| 11 | g.61950389C>T | CA678988239 | BEST1 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) n.30C>T n.37C>T n.34C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.-36-1382C>T (n.-36-1382C>T) c.59+3574C>T (n.59+3574C>T) n.506C>T n.612C>T n.616C>T n.39C>T | dbSNP |
| 11 | g.61950390C>A | CA2613919300 | BEST1 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.31C>A n.38C>A n.35C>A c.-249C>A (n.-249C>A) c.-36-1381C>A (n.-36-1381C>A) c.59+3575C>A (n.59+3575C>A) n.507C>A n.613C>A n.617C>A n.40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950391T>C | CA2613919303 | BEST1 | c.-73T>C (n.-73T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.32T>C n.39T>C n.36T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.-36-1380T>C (n.-36-1380T>C) c.59+3576T>C (n.59+3576T>C) n.508T>C n.614T>C n.618T>C n.41T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950392T>C | CA1977558608 | BEST1 | c.-72T>C (n.-72T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) n.33T>C n.40T>C n.37T>C c.-247T>C (n.-247T>C) c.-36-1379T>C (n.-36-1379T>C) c.59+3577T>C (n.59+3577T>C) n.509T>C n.615T>C n.619T>C n.42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950392T= | CA1977558607 | BEST1 | c.-72T= (n.-72T=) c.-64T= (n.-64T=) n.33T= n.40T= n.37T= c.-247T= (n.-247T=) c.-36-1379T= (n.-36-1379T=) c.59+3577T= (n.59+3577T=) n.509T= n.615T= n.619T= n.42T= | |
| 11 | g.61950394T>C | CA2613919306 | BEST1 | c.-70T>C (n.-70T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) n.35T>C n.42T>C n.39T>C c.-245T>C (n.-245T>C) c.-36-1377T>C (n.-36-1377T>C) c.59+3579T>C (n.59+3579T>C) n.511T>C n.617T>C n.621T>C n.44T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950395G>A | CA1977558610 | BEST1 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.36G>A n.43G>A n.40G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.-36-1376G>A (n.-36-1376G>A) c.59+3580G>A (n.59+3580G>A) n.512G>A n.618G>A n.622G>A n.45G>A | dbSNP |
| 11 | g.61950395G= | CA1977558609 | BEST1 | c.-69G= (n.-69G=) c.-61G= (n.-61G=) n.36G= n.43G= n.40G= c.-244G= (n.-244G=) c.-36-1376G= (n.-36-1376G=) c.59+3580G= (n.59+3580G=) n.512G= n.618G= n.622G= n.45G= | |
| 11 | g.61950395G>T | CA654091362 | BEST1 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.36G>T n.43G>T n.40G>T c.-244G>T (n.-244G>T) c.-36-1376G>T (n.-36-1376G>T) c.59+3580G>T (n.59+3580G>T) n.512G>T n.618G>T n.622G>T n.45G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.61950396T>A | CA2792344327 | BEST1 | c.-68T>A (n.-68T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) n.37T>A n.44T>A n.41T>A c.-243T>A (n.-243T>A) c.-36-1375T>A (n.-36-1375T>A) c.59+3581T>A (n.59+3581T>A) n.513T>A n.619T>A n.623T>A n.46T>A | |
| 11 | g.61950396T>C | CA678988240 | BEST1 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.37T>C n.44T>C n.41T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.-36-1375T>C (n.-36-1375T>C) c.59+3581T>C (n.59+3581T>C) n.513T>C n.619T>C n.623T>C n.46T>C | dbSNP |
| 11 | g.61950396T= | CA1977558611 | BEST1 | c.-68T= (n.-68T=) c.-60T= (n.-60T=) n.37T= n.44T= n.41T= c.-243T= (n.-243T=) c.-36-1375T= (n.-36-1375T=) c.59+3581T= (n.59+3581T=) n.513T= n.619T= n.623T= n.46T= | |
| 11 | g.61950397G>T | CA2613919312 | BEST1 | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.38G>T n.45G>T n.42G>T c.-242G>T (n.-242G>T) c.-36-1374G>T (n.-36-1374G>T) c.59+3582G>T (n.59+3582G>T) n.514G>T n.620G>T n.624G>T n.47G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950398G>A | CA2613919316 | BEST1 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.39G>A n.46G>A n.43G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-36-1373G>A (n.-36-1373G>A) c.59+3583G>A (n.59+3583G>A) n.515G>A n.621G>A n.625G>A n.48G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950398G= | CA1977558612 | BEST1 | c.-66G= (n.-66G=) c.-58G= (n.-58G=) n.39G= n.46G= n.43G= c.-241G= (n.-241G=) c.-36-1373G= (n.-36-1373G=) c.59+3583G= (n.59+3583G=) n.515G= n.621G= n.625G= n.48G= | |
| 11 | g.61950398G>T | CA10631079 | BEST1 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.39G>T n.46G>T n.43G>T c.-241G>T (n.-241G>T) c.-36-1373G>T (n.-36-1373G>T) c.59+3583G>T (n.59+3583G>T) n.515G>T n.621G>T n.625G>T n.48G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950399G>T | CA2613919318 | BEST1 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.40G>T n.47G>T n.44G>T c.-240G>T (n.-240G>T) c.-36-1372G>T (n.-36-1372G>T) c.59+3584G>T (n.59+3584G>T) n.516G>T n.622G>T n.626G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950400A>G | CA2723911311 | BEST1 | c.-64A>G (n.-64A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) n.41A>G n.48A>G n.45A>G c.-239A>G (n.-239A>G) c.-36-1371A>G (n.-36-1371A>G) c.59+3585A>G (n.59+3585A>G) n.517A>G n.623A>G n.627A>G n.50A>G | dbSNP |
| 11 | g.61950401T>A | CA1977558614 | BEST1 | c.-63T>A (n.-63T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) n.42T>A n.49T>A n.46T>A c.-238T>A (n.-238T>A) c.-36-1370T>A (n.-36-1370T>A) c.59+3586T>A (n.59+3586T>A) n.518T>A n.624T>A n.628T>A n.51T>A | dbSNP |
| 11 | g.61950401T>C | CA2613919322 | BEST1 | c.-63T>C (n.-63T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) n.42T>C n.49T>C n.46T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.-36-1370T>C (n.-36-1370T>C) c.59+3586T>C (n.59+3586T>C) n.518T>C n.624T>C n.628T>C n.51T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950401T= | CA1977558613 | BEST1 | c.-63T= (n.-63T=) c.-55T= (n.-55T=) n.42T= n.49T= n.46T= c.-238T= (n.-238T=) c.-36-1370T= (n.-36-1370T=) c.59+3586T= (n.59+3586T=) n.518T= n.624T= n.628T= n.51T= | |
| 11 | g.61950403A= | CA1977558615 | BEST1 | c.-61A= (n.-61A=) c.-53A= (n.-53A=) n.44A= n.51A= n.48A= c.-236A= (n.-236A=) c.-36-1368A= (n.-36-1368A=) c.59+3588A= (n.59+3588A=) n.520A= n.626A= n.630A= n.53A= | |
| 11 | g.61950403A>G | CA678988243 | BEST1 | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) n.44A>G n.51A>G n.48A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.-36-1368A>G (n.-36-1368A>G) c.59+3588A>G (n.59+3588A>G) n.520A>G n.626A>G n.630A>G n.53A>G | dbSNP |
| 11 | g.61950404T>C | CA2613919327 | BEST1 | c.-60T>C (n.-60T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) n.45T>C n.52T>C n.49T>C c.-235T>C (n.-235T>C) c.-36-1367T>C (n.-36-1367T>C) c.59+3589T>C (n.59+3589T>C) n.521T>C n.627T>C n.631T>C n.54T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950405C>A | CA2613919331 | BEST1 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) n.46C>A n.53C>A n.50C>A c.-234C>A (n.-234C>A) c.-36-1366C>A (n.-36-1366C>A) c.59+3590C>A (n.59+3590C>A) n.522C>A n.628C>A n.632C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950405C= | CA1977558616 | BEST1 | c.-59C= (n.-59C=) c.-51C= (n.-51C=) n.46C= n.53C= n.50C= c.-234C= (n.-234C=) c.-36-1366C= (n.-36-1366C=) c.59+3590C= (n.59+3590C=) n.522C= n.628C= n.632C= n.55C= | |
| 11 | g.61950405C>T | CA599523902 | BEST1 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.46C>T n.53C>T n.50C>T c.-234C>T (n.-234C>T) c.-36-1366C>T (n.-36-1366C>T) c.59+3590C>T (n.59+3590C>T) n.522C>T n.628C>T n.632C>T n.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950406G>A | CA938617181 | BEST1 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.47G>A n.54G>A n.51G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.-36-1365G>A (n.-36-1365G>A) c.59+3591G>A (n.59+3591G>A) n.523G>A n.629G>A n.633G>A n.56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950406G= | CA1977558617 | BEST1 | c.-58G= (n.-58G=) c.-50G= (n.-50G=) n.47G= n.54G= n.51G= c.-233G= (n.-233G=) c.-36-1365G= (n.-36-1365G=) c.59+3591G= (n.59+3591G=) n.523G= n.629G= n.633G= n.56G= | |
| 11 | g.61950406G>T | CA2613919332 | BEST1 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.47G>T n.54G>T n.51G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.-36-1365G>T (n.-36-1365G>T) c.59+3591G>T (n.59+3591G>T) n.523G>T n.629G>T n.633G>T n.56G>T | gnomAD v4 |