| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.61950328A>G | CA2613919190 | BEST1 | c.-136A>G (n.-136A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-36-1443A>G (n.-36-1443A>G) c.59+3513A>G (n.59+3513A>G) n.445A>G n.551A>G n.555A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950329A>G | CA2613919192 | BEST1 | c.-135A>G (n.-135A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.-36-1442A>G (n.-36-1442A>G) c.59+3514A>G (n.59+3514A>G) n.446A>G n.552A>G n.556A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950330G>T | CA2613919193 | BEST1 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-36-1441G>T (n.-36-1441G>T) c.59+3515G>T (n.59+3515G>T) n.447G>T n.553G>T n.557G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950331A= | CA1977558580 | BEST1 | c.-133A= (n.-133A=) c.-308A= (n.-308A=) c.-125A= (n.-125A=) c.-36-1440A= (n.-36-1440A=) c.59+3516A= (n.59+3516A=) n.448A= n.554A= n.558A= | |
| 11 | g.61950332dup | CA599523898 | BEST1 | c.-132dup (n.-132dup) c.-307dup (n.-307dup) c.-124dup (n.-124dup) c.-36-1439dup (n.-36-1439dup) c.59+3517dup (n.59+3517dup) n.449dup n.555dup n.559dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950336G>A | CA1977558582 | BEST1 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-36-1435G>A (n.-36-1435G>A) c.59+3521G>A (n.59+3521G>A) n.453G>A n.559G>A n.563G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950336G= | CA1977558581 | BEST1 | c.-128G= (n.-128G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-120G= (n.-120G=) c.-36-1435G= (n.-36-1435G=) c.59+3521G= (n.59+3521G=) n.453G= n.559G= n.563G= | |
| 11 | g.61950336G>T | CA2613919197 | BEST1 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-36-1435G>T (n.-36-1435G>T) c.59+3521G>T (n.59+3521G>T) n.453G>T n.559G>T n.563G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950337C>A | CA2613919201 | BEST1 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-36-1434C>A (n.-36-1434C>A) c.59+3522C>A (n.59+3522C>A) n.454C>A n.560C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950337C>T | CA2613919203 | BEST1 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-36-1434C>T (n.-36-1434C>T) c.59+3522C>T (n.59+3522C>T) n.454C>T n.560C>T n.564C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950337_61950338delinsCA | CA1977558583 | BEST1 | c.-127_-126delinsCA (n.-127_-126delinsCA) c.-302_-301delinsCA (n.-302_-301delinsCA) c.-119_-118delinsCA (n.-119_-118delinsCA) c.-36-1434_-36-1433delinsCA (n.-36-1434_-36-1433delinsCA) c.59+3522_59+3523delinsCA (n.59+3522_59+3523delinsCA) n.454_455delinsCA n.560_561delinsCA n.564_565delinsCA | |
| 11 | g.61950338del | CA1977558584 | BEST1 | c.-126del (n.-126del) c.-301del (n.-301del) c.-118del (n.-118del) c.-36-1433del (n.-36-1433del) c.59+3523del (n.59+3523del) n.455del n.561del n.565del | dbSNP |
| 11 | g.61950338A>G | CA2613919207 | BEST1 | c.-126A>G (n.-126A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.-36-1433A>G (n.-36-1433A>G) c.59+3523A>G (n.59+3523A>G) n.455A>G n.561A>G n.565A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950339G>A | CA10639482 | BEST1 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-36-1432G>A (n.-36-1432G>A) c.59+3524G>A (n.59+3524G>A) n.456G>A n.562G>A n.566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950339G= | CA1977558585 | BEST1 | c.-125G= (n.-125G=) c.-300G= (n.-300G=) c.-117G= (n.-117G=) c.-36-1432G= (n.-36-1432G=) c.59+3524G= (n.59+3524G=) n.456G= n.562G= n.566G= | |
| 11 | g.61950339G>T | CA2613919209 | BEST1 | c.-125G>T (n.-125G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-36-1432G>T (n.-36-1432G>T) c.59+3524G>T (n.59+3524G>T) n.456G>T n.562G>T n.566G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950342G>A | CA1977558587 | BEST1 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-36-1429G>A (n.-36-1429G>A) c.59+3527G>A (n.59+3527G>A) n.459G>A n.565G>A n.569G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950342G>C | CA1977558588 | BEST1 | c.-122G>C (n.-122G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-36-1429G>C (n.-36-1429G>C) c.59+3527G>C (n.59+3527G>C) n.459G>C n.565G>C n.569G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950342G= | CA1977558586 | BEST1 | c.-122G= (n.-122G=) c.-297G= (n.-297G=) c.-114G= (n.-114G=) c.-36-1429G= (n.-36-1429G=) c.59+3527G= (n.59+3527G=) n.459G= n.565G= n.569G= | |
| 11 | g.61950342G>T | CA2613919218 | BEST1 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-36-1429G>T (n.-36-1429G>T) c.59+3527G>T (n.59+3527G>T) n.459G>T n.565G>T n.569G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950343C= | CA1977558589 | BEST1 | c.-121C= (n.-121C=) c.-296C= (n.-296C=) c.-113C= (n.-113C=) c.-36-1428C= (n.-36-1428C=) c.59+3528C= (n.59+3528C=) n.460C= n.566C= n.570C= | |
| 11 | g.61950343C>T | CA10635121 | BEST1 | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-36-1428C>T (n.-36-1428C>T) c.59+3528C>T (n.59+3528C>T) n.460C>T n.566C>T n.570C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950345C>T | CA2613919224 | BEST1 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.-36-1426C>T (n.-36-1426C>T) c.59+3530C>T (n.59+3530C>T) n.462C>T n.568C>T n.572C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950346T>C | CA2792344326 | BEST1 | c.-118T>C (n.-118T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) c.-36-1425T>C (n.-36-1425T>C) c.59+3531T>C (n.59+3531T>C) n.463T>C n.569T>C n.573T>C | |
| 11 | g.61950347G>T | CA2613919228 | BEST1 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-36-1424G>T (n.-36-1424G>T) c.59+3532G>T (n.59+3532G>T) n.464G>T n.570G>T n.574G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950348G>A | CA2613919229 | BEST1 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-36-1423G>A (n.-36-1423G>A) c.59+3533G>A (n.59+3533G>A) n.465G>A n.571G>A n.575G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950348G>T | CA2613919230 | BEST1 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-36-1423G>T (n.-36-1423G>T) c.59+3533G>T (n.59+3533G>T) n.465G>T n.571G>T n.575G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950349C>A | CA2613919231 | BEST1 | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-36-1422C>A (n.-36-1422C>A) c.59+3534C>A (n.59+3534C>A) n.466C>A n.572C>A n.576C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950349C>T | CA2613919234 | BEST1 | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-36-1422C>T (n.-36-1422C>T) c.59+3534C>T (n.59+3534C>T) n.466C>T n.572C>T n.576C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950349_61950351delinsCCA | CA1977558590 | BEST1 | c.-115_-113delinsCCA (n.-115_-113delinsCCA) c.-290_-288delinsCCA (n.-290_-288delinsCCA) c.-107_-105delinsCCA (n.-107_-105delinsCCA) c.-36-1422_-36-1420delinsCCA (n.-36-1422_-36-1420delinsCCA) c.59+3534_59+3536delinsCCA (n.59+3534_59+3536delinsCCA) n.466_468delinsCCA n.572_574delinsCCA n.576_578delinsCCA | |
| 11 | g.61950350C>A | CA2613919235 | BEST1 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-36-1421C>A (n.-36-1421C>A) c.59+3535C>A (n.59+3535C>A) n.467C>A n.573C>A n.577C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950352_61950353del | CA1977558591 | BEST1 | c.-112_-111del (n.-112_-111del) c.-287_-286del (n.-287_-286del) c.-104_-103del (n.-104_-103del) c.-36-1419_-36-1418del (n.-36-1419_-36-1418del) c.59+3537_59+3538del (n.59+3537_59+3538del) n.469_470del n.575_576del n.579_580del | dbSNP |
| 11 | g.61950351A>G | CA2613919237 | BEST1 | c.-113A>G (n.-113A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-36-1420A>G (n.-36-1420A>G) c.59+3536A>G (n.59+3536A>G) n.468A>G n.574A>G n.578A>G n.1A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950352C>A | CA2613919242 | BEST1 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-36-1419C>A (n.-36-1419C>A) c.59+3537C>A (n.59+3537C>A) n.469C>A n.575C>A n.579C>A n.2C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950353A>G | CA2613919251 | BEST1 | c.-111A>G (n.-111A>G) n.1A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.-36-1418A>G (n.-36-1418A>G) c.59+3538A>G (n.59+3538A>G) n.470A>G n.576A>G n.580A>G n.3A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950353A>T | CA2613919245 | BEST1 | c.-111A>T (n.-111A>T) n.1A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) c.-36-1418A>T (n.-36-1418A>T) c.59+3538A>T (n.59+3538A>T) n.470A>T n.576A>T n.580A>T n.3A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950353_61950363delinsAGAGTCCCAGG | CA1977558592 | BEST1 | c.-111_-101delinsAGAGTCCCAGG (n.-111_-101delinsAGAGTCCCAGG) n.1_11delinsAGAGTCCCAGG c.-286_-276delinsAGAGTCCCAGG (n.-286_-276delinsAGAGTCCCAGG) c.-103_-93delinsAGAGTCCCAGG (n.-103_-93delinsAGAGTCCCAGG) c.-36-1418_-36-1408delinsAGAGTCCCAGG (n.-36-1418_-36-1408delinsAGAGTCCCAGG) c.59+3538_59+3548delinsAGAGTCCCAGG (n.59+3538_59+3548delinsAGAGTCCCAGG) n.470_480delinsAGAGTCCCAGG n.576_586delinsAGAGTCCCAGG n.580_590delinsAGAGTCCCAGG n.3_13delinsAGAGTCCCAGG | |
| 11 | g.61950362_61950371del | CA678988234 | BEST1 | c.-102_-93del (n.-102_-93del) n.10_19del c.-277_-268del (n.-277_-268del) c.-94_-85del (n.-94_-85del) c.-36-1409_-36-1400del (n.-36-1409_-36-1400del) c.59+3547_59+3556del (n.59+3547_59+3556del) n.479_488del n.585_594del n.589_598del n.12_21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950357T>G | CA1977558593 | BEST1 | c.-107T>G (n.-107T>G) n.5T>G n.2T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.-36-1414T>G (n.-36-1414T>G) c.59+3542T>G (n.59+3542T>G) n.474T>G n.580T>G n.584T>G n.7T>G | dbSNP |
| 11 | g.61950357T= | CA1977558594 | BEST1 | c.-107T= (n.-107T=) n.5T= n.2T= c.-282T= (n.-282T=) c.-99T= (n.-99T=) c.-36-1414T= (n.-36-1414T=) c.59+3542T= (n.59+3542T=) n.474T= n.580T= n.584T= n.7T= | |
| 11 | g.61950359C= | CA1977558595 | BEST1 | c.-105C= (n.-105C=) n.7C= n.4C= c.-280C= (n.-280C=) c.-97C= (n.-97C=) c.-36-1412C= (n.-36-1412C=) c.59+3544C= (n.59+3544C=) n.476C= n.582C= n.586C= n.9C= | |
| 11 | g.61950359C>T | CA222930120 | BEST1 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.7C>T n.4C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-36-1412C>T (n.-36-1412C>T) c.59+3544C>T (n.59+3544C>T) n.476C>T n.582C>T n.586C>T n.9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950361A= | CA1977558596 | BEST1 | c.-103A= (n.-103A=) n.2A= n.9A= n.6A= c.-278A= (n.-278A=) c.-95A= (n.-95A=) c.-36-1410A= (n.-36-1410A=) c.59+3546A= (n.59+3546A=) n.478A= n.584A= n.588A= n.11A= | |
| 11 | g.61950361A>G | CA222930123 | BEST1 | c.-103A>G (n.-103A>G) n.2A>G n.9A>G n.6A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-36-1410A>G (n.-36-1410A>G) c.59+3546A>G (n.59+3546A>G) n.478A>G n.584A>G n.588A>G n.11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950362G>A | CA2613919258 | BEST1 | c.-102G>A (n.-102G>A) n.3G>A n.10G>A n.7G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.-36-1409G>A (n.-36-1409G>A) c.59+3547G>A (n.59+3547G>A) n.479G>A n.585G>A n.589G>A n.12G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950363G>A | CA222930137 | BEST1 | c.-101G>A (n.-101G>A) n.4G>A n.11G>A n.8G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-36-1408G>A (n.-36-1408G>A) c.59+3548G>A (n.59+3548G>A) n.480G>A n.586G>A n.590G>A n.13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950363G= | CA1977558597 | BEST1 | c.-101G= (n.-101G=) n.4G= n.11G= n.8G= c.-276G= (n.-276G=) c.-93G= (n.-93G=) c.-36-1408G= (n.-36-1408G=) c.59+3548G= (n.59+3548G=) n.480G= n.586G= n.590G= n.13G= | |
| 11 | g.61950365A>G | CA2613919262 | BEST1 | c.-99A>G (n.-99A>G) n.6A>G n.13A>G n.10A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.-36-1406A>G (n.-36-1406A>G) c.59+3550A>G (n.59+3550A>G) n.482A>G n.588A>G n.592A>G n.15A>G | gnomAD v4 |