| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.61950243T>C | CA10635119 | BEST1 | c.-221T>C (n.-221T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.-36-1528T>C (n.-36-1528T>C) c.59+3428T>C (n.59+3428T>C) n.360T>C n.466T>C n.470T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950243T>G | CA1977558543 | BEST1 | c.-221T>G (n.-221T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) c.-36-1528T>G (n.-36-1528T>G) c.59+3428T>G (n.59+3428T>G) n.360T>G n.466T>G n.470T>G | dbSNP |
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| 11 | g.61950246G>T | CA2613918871 | BEST1 | c.-218G>T (n.-218G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-36-1525G>T (n.-36-1525G>T) c.59+3431G>T (n.59+3431G>T) n.363G>T n.469G>T n.473G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950247A>G | CA2792344322 | BEST1 | c.-217A>G (n.-217A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-36-1524A>G (n.-36-1524A>G) c.59+3432A>G (n.59+3432A>G) n.364A>G n.470A>G n.474A>G | |
| 11 | g.61950248C>A | CA2613918873 | BEST1 | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-36-1523C>A (n.-36-1523C>A) c.59+3433C>A (n.59+3433C>A) n.365C>A n.471C>A n.475C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950250A>G | CA2613918882 | BEST1 | c.-214A>G (n.-214A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-36-1521A>G (n.-36-1521A>G) c.59+3435A>G (n.59+3435A>G) n.367A>G n.473A>G n.477A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950251G>A | CA938617129 | BEST1 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-36-1520G>A (n.-36-1520G>A) c.59+3436G>A (n.59+3436G>A) n.368G>A n.474G>A n.478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950251G>T | CA2613918885 | BEST1 | c.-213G>T (n.-213G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-36-1520G>T (n.-36-1520G>T) c.59+3436G>T (n.59+3436G>T) n.368G>T n.474G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950255T>C | CA1977558546 | BEST1 | c.-209T>C (n.-209T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) c.-36-1516T>C (n.-36-1516T>C) c.59+3440T>C (n.59+3440T>C) n.372T>C n.478T>C n.482T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950255T= | CA1977558547 | BEST1 | c.-209T= (n.-209T=) c.-384T= (n.-384T=) c.-201T= (n.-201T=) c.-36-1516T= (n.-36-1516T=) c.59+3440T= (n.59+3440T=) n.372T= n.478T= n.482T= | |
| 11 | g.61950258T>C | CA222930059 | BEST1 | c.-206T>C (n.-206T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-36-1513T>C (n.-36-1513T>C) c.59+3443T>C (n.59+3443T>C) n.375T>C n.481T>C n.485T>C | dbSNP |
| 11 | g.61950258T= | CA1977558548 | BEST1 | c.-206T= (n.-206T=) c.-381T= (n.-381T=) c.-198T= (n.-198T=) c.-36-1513T= (n.-36-1513T=) c.59+3443T= (n.59+3443T=) n.375T= n.481T= n.485T= | |
| 11 | g.61950260del | CA2613918899 | BEST1 | c.-204del (n.-204del) c.-379del (n.-379del) c.-196del (n.-196del) c.-36-1511del (n.-36-1511del) c.59+3445del (n.59+3445del) n.377del n.483del n.487del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950265A>G | CA2613918956 | BEST1 | c.-199A>G (n.-199A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-36-1506A>G (n.-36-1506A>G) c.59+3450A>G (n.59+3450A>G) n.382A>G n.488A>G n.492A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950265A>T | CA2613918961 | BEST1 | c.-199A>T (n.-199A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-36-1506A>T (n.-36-1506A>T) c.59+3450A>T (n.59+3450A>T) n.382A>T n.488A>T n.492A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950267G>T | CA2613918966 | BEST1 | c.-197G>T (n.-197G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-36-1504G>T (n.-36-1504G>T) c.59+3452G>T (n.59+3452G>T) n.384G>T n.490G>T n.494G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950268T>C | CA2613918970 | BEST1 | c.-196T>C (n.-196T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) c.-36-1503T>C (n.-36-1503T>C) c.59+3453T>C (n.59+3453T>C) n.385T>C n.491T>C n.495T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950269C>A | CA2613918973 | BEST1 | c.-195C>A (n.-195C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-36-1502C>A (n.-36-1502C>A) c.59+3454C>A (n.59+3454C>A) n.386C>A n.492C>A n.496C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950270C>A | CA2613918985 | BEST1 | c.-194C>A (n.-194C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-36-1501C>A (n.-36-1501C>A) c.59+3455C>A (n.59+3455C>A) n.387C>A n.493C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950272G>T | CA2613918993 | BEST1 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.-36-1499G>T (n.-36-1499G>T) c.59+3457G>T (n.59+3457G>T) n.389G>T n.495G>T n.499G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950274C>A | CA2613918995 | BEST1 | c.-190C>A (n.-190C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-36-1497C>A (n.-36-1497C>A) c.59+3459C>A (n.59+3459C>A) n.391C>A n.497C>A n.501C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950274C>T | CA938617131 | BEST1 | c.-190C>T (n.-190C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-36-1497C>T (n.-36-1497C>T) c.59+3459C>T (n.59+3459C>T) n.391C>T n.497C>T n.501C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950276T>C | CA2613918997 | BEST1 | c.-188T>C (n.-188T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) c.-36-1495T>C (n.-36-1495T>C) c.59+3461T>C (n.59+3461T>C) n.393T>C n.499T>C n.503T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950280G>C | CA1977558555 | BEST1 | c.-184G>C (n.-184G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-36-1491G>C (n.-36-1491G>C) c.59+3465G>C (n.59+3465G>C) n.397G>C n.503G>C n.507G>C | dbSNP |
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| 11 | g.61950315A>T | CA1977558576 | BEST1 | c.-149A>T (n.-149A>T) c.-324A>T (n.-324A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) c.-36-1456A>T (n.-36-1456A>T) c.59+3500A>T (n.59+3500A>T) n.432A>T n.538A>T n.542A>T | dbSNP |
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| 11 | g.61950318G>A | CA2613919140 | BEST1 | c.-146G>A (n.-146G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-36-1453G>A (n.-36-1453G>A) c.59+3503G>A (n.59+3503G>A) n.435G>A n.541G>A n.545G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950319C>T | CA2613919148 | BEST1 | c.-145C>T (n.-145C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-36-1452C>T (n.-36-1452C>T) c.59+3504C>T (n.59+3504C>T) n.436C>T n.542C>T n.546C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950320del | CA2613919144 | BEST1 | c.-144del (n.-144del) c.-319del (n.-319del) c.-136del (n.-136del) c.-36-1451del (n.-36-1451del) c.59+3505del (n.59+3505del) n.437del n.543del n.547del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950320C>A | CA2613919165 | BEST1 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-36-1451C>A (n.-36-1451C>A) c.59+3505C>A (n.59+3505C>A) n.437C>A n.543C>A n.547C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950321A>C | CA2613919171 | BEST1 | c.-143A>C (n.-143A>C) c.-318A>C (n.-318A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) c.-36-1450A>C (n.-36-1450A>C) c.59+3506A>C (n.59+3506A>C) n.438A>C n.544A>C n.548A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950321A>G | CA2613919172 | BEST1 | c.-143A>G (n.-143A>G) c.-318A>G (n.-318A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-36-1450A>G (n.-36-1450A>G) c.59+3506A>G (n.59+3506A>G) n.438A>G n.544A>G n.548A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950322G>T | CA2613919177 | BEST1 | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-36-1449G>T (n.-36-1449G>T) c.59+3507G>T (n.59+3507G>T) n.439G>T n.545G>T n.549G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950323C>A | CA2613919179 | BEST1 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-36-1448C>A (n.-36-1448C>A) c.59+3508C>A (n.59+3508C>A) n.440C>A n.546C>A n.550C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950323C>T | CA599523897 | BEST1 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-36-1448C>T (n.-36-1448C>T) c.59+3508C>T (n.59+3508C>T) n.440C>T n.546C>T n.550C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950326C>T | CA2613919185 | BEST1 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-36-1445C>T (n.-36-1445C>T) c.59+3511C>T (n.59+3511C>T) n.443C>T n.549C>T n.553C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950327dup | CA222930098 | BEST1 | c.-137dup (n.-137dup) c.-312dup (n.-312dup) c.-129dup (n.-129dup) c.-36-1444dup (n.-36-1444dup) c.59+3512dup (n.59+3512dup) n.444dup n.550dup n.554dup | dbSNP |
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| 11 | g.61950329A>G | CA2613919192 | BEST1 | c.-135A>G (n.-135A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.-36-1442A>G (n.-36-1442A>G) c.59+3514A>G (n.59+3514A>G) n.446A>G n.552A>G n.556A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950330G>T | CA2613919193 | BEST1 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-36-1441G>T (n.-36-1441G>T) c.59+3515G>T (n.59+3515G>T) n.447G>T n.553G>T n.557G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950331A= | CA1977558580 | BEST1 | c.-133A= (n.-133A=) c.-308A= (n.-308A=) c.-125A= (n.-125A=) c.-36-1440A= (n.-36-1440A=) c.59+3516A= (n.59+3516A=) n.448A= n.554A= n.558A= | |
| 11 | g.61950332dup | CA599523898 | BEST1 | c.-132dup (n.-132dup) c.-307dup (n.-307dup) c.-124dup (n.-124dup) c.-36-1439dup (n.-36-1439dup) c.59+3517dup (n.59+3517dup) n.449dup n.555dup n.559dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950336G>A | CA1977558582 | BEST1 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-36-1435G>A (n.-36-1435G>A) c.59+3521G>A (n.59+3521G>A) n.453G>A n.559G>A n.563G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950336G= | CA1977558581 | BEST1 | c.-128G= (n.-128G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-120G= (n.-120G=) c.-36-1435G= (n.-36-1435G=) c.59+3521G= (n.59+3521G=) n.453G= n.559G= n.563G= | |
| 11 | g.61950336G>T | CA2613919197 | BEST1 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-36-1435G>T (n.-36-1435G>T) c.59+3521G>T (n.59+3521G>T) n.453G>T n.559G>T n.563G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950337C>A | CA2613919201 | BEST1 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-36-1434C>A (n.-36-1434C>A) c.59+3522C>A (n.59+3522C>A) n.454C>A n.560C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950337C>T | CA2613919203 | BEST1 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-36-1434C>T (n.-36-1434C>T) c.59+3522C>T (n.59+3522C>T) n.454C>T n.560C>T n.564C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950337_61950338delinsCA | CA1977558583 | BEST1 | c.-127_-126delinsCA (n.-127_-126delinsCA) c.-302_-301delinsCA (n.-302_-301delinsCA) c.-119_-118delinsCA (n.-119_-118delinsCA) c.-36-1434_-36-1433delinsCA (n.-36-1434_-36-1433delinsCA) c.59+3522_59+3523delinsCA (n.59+3522_59+3523delinsCA) n.454_455delinsCA n.560_561delinsCA n.564_565delinsCA | |
| 11 | g.61950338del | CA1977558584 | BEST1 | c.-126del (n.-126del) c.-301del (n.-301del) c.-118del (n.-118del) c.-36-1433del (n.-36-1433del) c.59+3523del (n.59+3523del) n.455del n.561del n.565del | dbSNP |
| 11 | g.61950338A>G | CA2613919207 | BEST1 | c.-126A>G (n.-126A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.-36-1433A>G (n.-36-1433A>G) c.59+3523A>G (n.59+3523A>G) n.455A>G n.561A>G n.565A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950339G>A | CA10639482 | BEST1 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-36-1432G>A (n.-36-1432G>A) c.59+3524G>A (n.59+3524G>A) n.456G>A n.562G>A n.566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950339G= | CA1977558585 | BEST1 | c.-125G= (n.-125G=) c.-300G= (n.-300G=) c.-117G= (n.-117G=) c.-36-1432G= (n.-36-1432G=) c.59+3524G= (n.59+3524G=) n.456G= n.562G= n.566G= | |
| 11 | g.61950339G>T | CA2613919209 | BEST1 | c.-125G>T (n.-125G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-36-1432G>T (n.-36-1432G>T) c.59+3524G>T (n.59+3524G>T) n.456G>T n.562G>T n.566G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950342G>A | CA1977558587 | BEST1 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-36-1429G>A (n.-36-1429G>A) c.59+3527G>A (n.59+3527G>A) n.459G>A n.565G>A n.569G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950342G>C | CA1977558588 | BEST1 | c.-122G>C (n.-122G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-36-1429G>C (n.-36-1429G>C) c.59+3527G>C (n.59+3527G>C) n.459G>C n.565G>C n.569G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950342G= | CA1977558586 | BEST1 | c.-122G= (n.-122G=) c.-297G= (n.-297G=) c.-114G= (n.-114G=) c.-36-1429G= (n.-36-1429G=) c.59+3527G= (n.59+3527G=) n.459G= n.565G= n.569G= | |
| 11 | g.61950342G>T | CA2613919218 | BEST1 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-36-1429G>T (n.-36-1429G>T) c.59+3527G>T (n.59+3527G>T) n.459G>T n.565G>T n.569G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950343C= | CA1977558589 | BEST1 | c.-121C= (n.-121C=) c.-296C= (n.-296C=) c.-113C= (n.-113C=) c.-36-1428C= (n.-36-1428C=) c.59+3528C= (n.59+3528C=) n.460C= n.566C= n.570C= | |
| 11 | g.61950343C>T | CA10635121 | BEST1 | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-36-1428C>T (n.-36-1428C>T) c.59+3528C>T (n.59+3528C>T) n.460C>T n.566C>T n.570C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |