| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.61950242C>T | CA1977558542 | BEST1 | c.-222C>T (n.-222C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-36-1529C>T (n.-36-1529C>T) c.59+3427C>T (n.59+3427C>T) n.359C>T n.465C>T n.469C>T | dbSNP |
| 11 | g.61950243T>A | CA1977558544 | BEST1 | c.-221T>A (n.-221T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) c.-36-1528T>A (n.-36-1528T>A) c.59+3428T>A (n.59+3428T>A) n.360T>A n.466T>A n.470T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950243T>C | CA10635119 | BEST1 | c.-221T>C (n.-221T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.-36-1528T>C (n.-36-1528T>C) c.59+3428T>C (n.59+3428T>C) n.360T>C n.466T>C n.470T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950243T>G | CA1977558543 | BEST1 | c.-221T>G (n.-221T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) c.-36-1528T>G (n.-36-1528T>G) c.59+3428T>G (n.59+3428T>G) n.360T>G n.466T>G n.470T>G | dbSNP |
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| 11 | g.61950245A>G | CA2613918870 | BEST1 | c.-219A>G (n.-219A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-36-1526A>G (n.-36-1526A>G) c.59+3430A>G (n.59+3430A>G) n.362A>G n.468A>G n.472A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950246G>T | CA2613918871 | BEST1 | c.-218G>T (n.-218G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-36-1525G>T (n.-36-1525G>T) c.59+3431G>T (n.59+3431G>T) n.363G>T n.469G>T n.473G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950247A>G | CA2792344322 | BEST1 | c.-217A>G (n.-217A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-36-1524A>G (n.-36-1524A>G) c.59+3432A>G (n.59+3432A>G) n.364A>G n.470A>G n.474A>G | |
| 11 | g.61950248C>A | CA2613918873 | BEST1 | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-36-1523C>A (n.-36-1523C>A) c.59+3433C>A (n.59+3433C>A) n.365C>A n.471C>A n.475C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950248_61950249insGACAG | CA2613918875 | BEST1 | c.-216_-215insGACAG (n.-216_-215insGACAG) c.-391_-390insGACAG (n.-391_-390insGACAG) c.-208_-207insGACAG (n.-208_-207insGACAG) c.-36-1523_-36-1522insGACAG (n.-36-1523_-36-1522insGACAG) c.59+3433_59+3434insGACAG (n.59+3433_59+3434insGACAG) n.365_366insGACAG n.471_472insGACAG n.475_476insGACAG | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950249A>G | CA2613918878 | BEST1 | c.-215A>G (n.-215A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-36-1522A>G (n.-36-1522A>G) c.59+3434A>G (n.59+3434A>G) n.366A>G n.472A>G n.476A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950250A>G | CA2613918882 | BEST1 | c.-214A>G (n.-214A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-36-1521A>G (n.-36-1521A>G) c.59+3435A>G (n.59+3435A>G) n.367A>G n.473A>G n.477A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950251G>A | CA938617129 | BEST1 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-36-1520G>A (n.-36-1520G>A) c.59+3436G>A (n.59+3436G>A) n.368G>A n.474G>A n.478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950251G= | CA1977558545 | BEST1 | c.-213G= (n.-213G=) c.-388G= (n.-388G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-36-1520G= (n.-36-1520G=) c.59+3436G= (n.59+3436G=) n.368G= n.474G= n.478G= | |
| 11 | g.61950251G>T | CA2613918885 | BEST1 | c.-213G>T (n.-213G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-36-1520G>T (n.-36-1520G>T) c.59+3436G>T (n.59+3436G>T) n.368G>T n.474G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950255T>C | CA1977558546 | BEST1 | c.-209T>C (n.-209T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) c.-36-1516T>C (n.-36-1516T>C) c.59+3440T>C (n.59+3440T>C) n.372T>C n.478T>C n.482T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950255T= | CA1977558547 | BEST1 | c.-209T= (n.-209T=) c.-384T= (n.-384T=) c.-201T= (n.-201T=) c.-36-1516T= (n.-36-1516T=) c.59+3440T= (n.59+3440T=) n.372T= n.478T= n.482T= | |
| 11 | g.61950258T>C | CA222930059 | BEST1 | c.-206T>C (n.-206T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-36-1513T>C (n.-36-1513T>C) c.59+3443T>C (n.59+3443T>C) n.375T>C n.481T>C n.485T>C | dbSNP |
| 11 | g.61950258T= | CA1977558548 | BEST1 | c.-206T= (n.-206T=) c.-381T= (n.-381T=) c.-198T= (n.-198T=) c.-36-1513T= (n.-36-1513T=) c.59+3443T= (n.59+3443T=) n.375T= n.481T= n.485T= | |
| 11 | g.61950260del | CA2613918899 | BEST1 | c.-204del (n.-204del) c.-379del (n.-379del) c.-196del (n.-196del) c.-36-1511del (n.-36-1511del) c.59+3445del (n.59+3445del) n.377del n.483del n.487del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950259T>C | CA599523884 | BEST1 | c.-205T>C (n.-205T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-36-1512T>C (n.-36-1512T>C) c.59+3444T>C (n.59+3444T>C) n.376T>C n.482T>C n.486T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950259T= | CA1977558549 | BEST1 | c.-205T= (n.-205T=) c.-380T= (n.-380T=) c.-197T= (n.-197T=) c.-36-1512T= (n.-36-1512T=) c.59+3444T= (n.59+3444T=) n.376T= n.482T= n.486T= | |
| 11 | g.61950260T>G | CA2613918904 | BEST1 | c.-204T>G (n.-204T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) c.-36-1511T>G (n.-36-1511T>G) c.59+3445T>G (n.59+3445T>G) n.377T>G n.483T>G n.487T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950263G>C | CA2613918909 | BEST1 | c.-201G>C (n.-201G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-36-1508G>C (n.-36-1508G>C) c.59+3448G>C (n.59+3448G>C) n.380G>C n.486G>C n.490G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950263G>T | CA2613918949 | BEST1 | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-36-1508G>T (n.-36-1508G>T) c.59+3448G>T (n.59+3448G>T) n.380G>T n.486G>T n.490G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950264del | CA2613918906 | BEST1 | c.-200del (n.-200del) c.-375del (n.-375del) c.-192del (n.-192del) c.-36-1507del (n.-36-1507del) c.59+3449del (n.59+3449del) n.381del n.487del n.491del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950265del | CA2613918954 | BEST1 | c.-199del (n.-199del) c.-374del (n.-374del) c.-191del (n.-191del) c.-36-1506del (n.-36-1506del) c.59+3450del (n.59+3450del) n.382del n.488del n.492del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950265A>G | CA2613918956 | BEST1 | c.-199A>G (n.-199A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-36-1506A>G (n.-36-1506A>G) c.59+3450A>G (n.59+3450A>G) n.382A>G n.488A>G n.492A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950265A>T | CA2613918961 | BEST1 | c.-199A>T (n.-199A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-36-1506A>T (n.-36-1506A>T) c.59+3450A>T (n.59+3450A>T) n.382A>T n.488A>T n.492A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950267G>T | CA2613918966 | BEST1 | c.-197G>T (n.-197G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-36-1504G>T (n.-36-1504G>T) c.59+3452G>T (n.59+3452G>T) n.384G>T n.490G>T n.494G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950268T>C | CA2613918970 | BEST1 | c.-196T>C (n.-196T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) c.-36-1503T>C (n.-36-1503T>C) c.59+3453T>C (n.59+3453T>C) n.385T>C n.491T>C n.495T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950269C>A | CA2613918973 | BEST1 | c.-195C>A (n.-195C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-36-1502C>A (n.-36-1502C>A) c.59+3454C>A (n.59+3454C>A) n.386C>A n.492C>A n.496C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950270C>A | CA2613918985 | BEST1 | c.-194C>A (n.-194C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-36-1501C>A (n.-36-1501C>A) c.59+3455C>A (n.59+3455C>A) n.387C>A n.493C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950271T>C | CA2613918987 | BEST1 | c.-193T>C (n.-193T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) c.-36-1500T>C (n.-36-1500T>C) c.59+3456T>C (n.59+3456T>C) n.388T>C n.494T>C n.498T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950272G>A | CA1977558551 | BEST1 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.-36-1499G>A (n.-36-1499G>A) c.59+3457G>A (n.59+3457G>A) n.389G>A n.495G>A n.499G>A | dbSNP |
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| 11 | g.61950272G>T | CA2613918993 | BEST1 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.-36-1499G>T (n.-36-1499G>T) c.59+3457G>T (n.59+3457G>T) n.389G>T n.495G>T n.499G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950274C>T | CA938617131 | BEST1 | c.-190C>T (n.-190C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-36-1497C>T (n.-36-1497C>T) c.59+3459C>T (n.59+3459C>T) n.391C>T n.497C>T n.501C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950276T>C | CA2613918997 | BEST1 | c.-188T>C (n.-188T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) c.-36-1495T>C (n.-36-1495T>C) c.59+3461T>C (n.59+3461T>C) n.393T>C n.499T>C n.503T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950278G>T | CA2613918999 | BEST1 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-36-1493G>T (n.-36-1493G>T) c.59+3463G>T (n.59+3463G>T) n.395G>T n.501G>T n.505G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950308C= | CA1977558569 | BEST1 | c.-156C= (n.-156C=) c.-331C= (n.-331C=) c.-148C= (n.-148C=) c.-36-1463C= (n.-36-1463C=) c.59+3493C= (n.59+3493C=) n.425C= n.531C= n.535C= | |
| 11 | g.61950308C>T | CA222930087 | BEST1 | c.-156C>T (n.-156C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-36-1463C>T (n.-36-1463C>T) c.59+3493C>T (n.59+3493C>T) n.425C>T n.531C>T n.535C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61950309G= | CA1977558571 | BEST1 | c.-155G= (n.-155G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-147G= (n.-147G=) c.-36-1462G= (n.-36-1462G=) c.59+3494G= (n.59+3494G=) n.426G= n.532G= n.536G= |