| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61950106A>G | CA2613918541 | BEST1 | c.-358A>G (n.-358A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.-36-1665A>G (n.-36-1665A>G) c.59+3291A>G (n.59+3291A>G) n.223A>G n.329A>G n.333A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950107T>A | CA2723911208 | BEST1 | c.-357T>A (n.-357T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) c.-36-1664T>A (n.-36-1664T>A) c.59+3292T>A (n.59+3292T>A) n.224T>A n.330T>A n.334T>A | dbSNP |
| 11 | g.61950110del | CA2613918542 | BEST1 | c.-354del (n.-354del) c.-529del (n.-529del) c.-346del (n.-346del) c.-36-1661del (n.-36-1661del) c.59+3295del (n.59+3295del) n.227del n.333del n.337del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950111A= | CA1977558486 | BEST1 | c.-353A= (n.-353A=) c.-528A= (n.-528A=) c.-345A= (n.-345A=) c.-36-1660A= (n.-36-1660A=) c.59+3296A= (n.59+3296A=) n.228A= n.334A= n.338A= | |
| 11 | g.61950111A>G | CA2613918544 | BEST1 | c.-353A>G (n.-353A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-36-1660A>G (n.-36-1660A>G) c.59+3296A>G (n.59+3296A>G) n.228A>G n.334A>G n.338A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950112G>T | CA2613918545 | BEST1 | c.-352G>T (n.-352G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-36-1659G>T (n.-36-1659G>T) c.59+3297G>T (n.59+3297G>T) n.229G>T n.335G>T n.339G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950114_61950129dup | CA1977558487 | BEST1 | c.-350_-335dup (n.-350_-335dup) c.-525_-510dup (n.-525_-510dup) c.-342_-327dup (n.-342_-327dup) c.-36-1657_-36-1642dup (n.-36-1657_-36-1642dup) c.59+3299_59+3314dup (n.59+3299_59+3314dup) n.231_246dup n.337_352dup n.341_356dup | dbSNP |
| 11 | g.61950114G>A | CA2613918547 | BEST1 | c.-350G>A (n.-350G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-36-1657G>A (n.-36-1657G>A) c.59+3299G>A (n.59+3299G>A) n.231G>A n.337G>A n.341G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950114G>T | CA2613918548 | BEST1 | c.-350G>T (n.-350G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-36-1657G>T (n.-36-1657G>T) c.59+3299G>T (n.59+3299G>T) n.231G>T n.337G>T n.341G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950115C>A | CA2613918550 | BEST1 | c.-349C>A (n.-349C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-36-1656C>A (n.-36-1656C>A) c.59+3300C>A (n.59+3300C>A) n.232C>A n.338C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950115C>T | CA2613918551 | BEST1 | c.-349C>T (n.-349C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-36-1656C>T (n.-36-1656C>T) c.59+3300C>T (n.59+3300C>T) n.232C>T n.338C>T n.342C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950116C>A | CA2613918552 | BEST1 | c.-348C>A (n.-348C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-36-1655C>A (n.-36-1655C>A) c.59+3301C>A (n.59+3301C>A) n.233C>A n.339C>A n.343C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950117A= | CA1977558488 | BEST1 | c.-347A= (n.-347A=) c.-522A= (n.-522A=) c.-339A= (n.-339A=) c.-36-1654A= (n.-36-1654A=) c.59+3302A= (n.59+3302A=) n.234A= n.340A= n.344A= | |
| 11 | g.61950117A>G | CA222929967 | BEST1 | c.-347A>G (n.-347A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) c.-36-1654A>G (n.-36-1654A>G) c.59+3302A>G (n.59+3302A>G) n.234A>G n.340A>G n.344A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950118T>C | CA599523868 | BEST1 | c.-346T>C (n.-346T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) c.-36-1653T>C (n.-36-1653T>C) c.59+3303T>C (n.59+3303T>C) n.235T>C n.341T>C n.345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950118T>G | CA2613918557 | BEST1 | c.-346T>G (n.-346T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) c.-36-1653T>G (n.-36-1653T>G) c.59+3303T>G (n.59+3303T>G) n.235T>G n.341T>G n.345T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950118T= | CA1977558489 | BEST1 | c.-346T= (n.-346T=) c.-521T= (n.-521T=) c.-338T= (n.-338T=) c.-36-1653T= (n.-36-1653T=) c.59+3303T= (n.59+3303T=) n.235T= n.341T= n.345T= | |
| 11 | g.61950119G>A | CA222929981 | BEST1 | c.-345G>A (n.-345G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-36-1652G>A (n.-36-1652G>A) c.59+3304G>A (n.59+3304G>A) n.236G>A n.342G>A n.346G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950119G= | CA1977558490 | BEST1 | c.-345G= (n.-345G=) c.-520G= (n.-520G=) c.-337G= (n.-337G=) c.-36-1652G= (n.-36-1652G=) c.59+3304G= (n.59+3304G=) n.236G= n.342G= n.346G= | |
| 11 | g.61950119G>T | CA2613918562 | BEST1 | c.-345G>T (n.-345G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-36-1652G>T (n.-36-1652G>T) c.59+3304G>T (n.59+3304G>T) n.236G>T n.342G>T n.346G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950120G>T | CA2613918563 | BEST1 | c.-344G>T (n.-344G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-36-1651G>T (n.-36-1651G>T) c.59+3305G>T (n.59+3305G>T) n.237G>T n.343G>T n.347G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950121T>C | CA2613918564 | BEST1 | c.-343T>C (n.-343T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) c.-36-1650T>C (n.-36-1650T>C) c.59+3306T>C (n.59+3306T>C) n.238T>C n.344T>C n.348T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950123G>C | CA599523870 | BEST1 | c.-341G>C (n.-341G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.-36-1648G>C (n.-36-1648G>C) c.59+3308G>C (n.59+3308G>C) n.240G>C n.346G>C n.350G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950123G= | CA1977558491 | BEST1 | c.-341G= (n.-341G=) c.-516G= (n.-516G=) c.-333G= (n.-333G=) c.-36-1648G= (n.-36-1648G=) c.59+3308G= (n.59+3308G=) n.240G= n.346G= n.350G= | |
| 11 | g.61950123G>T | CA2613918571 | BEST1 | c.-341G>T (n.-341G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-36-1648G>T (n.-36-1648G>T) c.59+3308G>T (n.59+3308G>T) n.240G>T n.346G>T n.350G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950124A= | CA1977558492 | BEST1 | c.-340A= (n.-340A=) c.-515A= (n.-515A=) c.-332A= (n.-332A=) c.-36-1647A= (n.-36-1647A=) c.59+3309A= (n.59+3309A=) n.241A= n.347A= n.351A= | |
| 11 | g.61950124A>G | CA2613918574 | BEST1 | c.-340A>G (n.-340A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.-332A>G (n.-332A>G) c.-36-1647A>G (n.-36-1647A>G) c.59+3309A>G (n.59+3309A>G) n.241A>G n.347A>G n.351A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950125G= | CA1977558493 | BEST1 | c.-339G= (n.-339G=) c.-514G= (n.-514G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-36-1646G= (n.-36-1646G=) c.59+3310G= (n.59+3310G=) n.242G= n.348G= n.352G= | |
| 11 | g.61950125G>T | CA1977558494 | BEST1 | c.-339G>T (n.-339G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-36-1646G>T (n.-36-1646G>T) c.59+3310G>T (n.59+3310G>T) n.242G>T n.348G>T n.352G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950129dup | CA222929984 | BEST1 | c.-335dup (n.-335dup) c.-510dup (n.-510dup) c.-327dup (n.-327dup) c.-36-1642dup (n.-36-1642dup) c.59+3314dup (n.59+3314dup) n.246dup n.352dup n.356dup | dbSNP |
| 11 | g.61950126G>A | CA2613918585 | BEST1 | c.-338G>A (n.-338G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-36-1645G>A (n.-36-1645G>A) c.59+3311G>A (n.59+3311G>A) n.243G>A n.349G>A n.353G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950126G>T | CA2613918587 | BEST1 | c.-338G>T (n.-338G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-36-1645G>T (n.-36-1645G>T) c.59+3311G>T (n.59+3311G>T) n.243G>T n.349G>T n.353G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950127G>T | CA2613918591 | BEST1 | c.-337G>T (n.-337G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-36-1644G>T (n.-36-1644G>T) c.59+3312G>T (n.59+3312G>T) n.244G>T n.350G>T n.354G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950128G>A | CA2613918592 | BEST1 | c.-336G>A (n.-336G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-36-1643G>A (n.-36-1643G>A) c.59+3313G>A (n.59+3313G>A) n.245G>A n.351G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950130T>C | CA2613918594 | BEST1 | c.-334T>C (n.-334T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-36-1641T>C (n.-36-1641T>C) c.59+3315T>C (n.59+3315T>C) n.247T>C n.353T>C n.357T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950134G>A | CA2792344313 | BEST1 | c.-330G>A (n.-330G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-36-1637G>A (n.-36-1637G>A) c.59+3319G>A (n.59+3319G>A) n.251G>A n.357G>A n.361G>A | |
| 11 | g.61950134G>T | CA2613918595 | BEST1 | c.-330G>T (n.-330G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-36-1637G>T (n.-36-1637G>T) c.59+3319G>T (n.59+3319G>T) n.251G>T n.357G>T n.361G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950134_61950135insACA | CA2792344314 | BEST1 | c.-330_-329insACA (n.-330_-329insACA) c.-505_-504insACA (n.-505_-504insACA) c.-322_-321insACA (n.-322_-321insACA) c.-36-1637_-36-1636insACA (n.-36-1637_-36-1636insACA) c.59+3319_59+3320insACA (n.59+3319_59+3320insACA) n.251_252insACA n.357_358insACA n.361_362insACA | |
| 11 | g.61950135C>A | CA2581023624 | BEST1 | c.-329C>A (n.-329C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-36-1636C>A (n.-36-1636C>A) c.59+3320C>A (n.59+3320C>A) n.252C>A n.358C>A n.362C>A | |
| 11 | g.61950135C= | CA1977558495 | BEST1 | c.-329C= (n.-329C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-36-1636C= (n.-36-1636C=) c.59+3320C= (n.59+3320C=) n.252C= n.358C= n.362C= | |
| 11 | g.61950135C>G | CA2581023623 | BEST1 | c.-329C>G (n.-329C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) c.-36-1636C>G (n.-36-1636C>G) c.59+3320C>G (n.59+3320C>G) n.252C>G n.358C>G n.362C>G | |
| 11 | g.61950135C>T | CA10631078 | BEST1 | c.-329C>T (n.-329C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-36-1636C>T (n.-36-1636C>T) c.59+3320C>T (n.59+3320C>T) n.252C>T n.358C>T n.362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950136C= | CA1977558496 | BEST1 | c.-328C= (n.-328C=) c.-503C= (n.-503C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-36-1635C= (n.-36-1635C=) c.59+3321C= (n.59+3321C=) n.253C= n.359C= n.363C= | |
| 11 | g.61950136C>T | CA1977558497 | BEST1 | c.-328C>T (n.-328C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-36-1635C>T (n.-36-1635C>T) c.59+3321C>T (n.59+3321C>T) n.253C>T n.359C>T n.363C>T | dbSNP |
| 11 | g.61950137C>A | CA2613918601 | BEST1 | c.-327C>A (n.-327C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) c.-36-1634C>A (n.-36-1634C>A) c.59+3322C>A (n.59+3322C>A) n.254C>A n.360C>A n.364C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950138T>C | CA2613918606 | BEST1 | c.-326T>C (n.-326T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) c.-36-1633T>C (n.-36-1633T>C) c.59+3323T>C (n.59+3323T>C) n.255T>C n.361T>C n.365T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950141del | CA2613918608 | BEST1 | c.-323del (n.-323del) c.-498del (n.-498del) c.-315del (n.-315del) c.-36-1630del (n.-36-1630del) c.59+3326del (n.59+3326del) n.258del n.364del n.368del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950141A>T | CA2613918609 | BEST1 | c.-323A>T (n.-323A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) c.-315A>T (n.-315A>T) c.-36-1630A>T (n.-36-1630A>T) c.59+3326A>T (n.59+3326A>T) n.258A>T n.364A>T n.368A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950142T>C | CA2613918610 | BEST1 | c.-322T>C (n.-322T>C) c.-497T>C (n.-497T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.-36-1629T>C (n.-36-1629T>C) c.59+3327T>C (n.59+3327T>C) n.259T>C n.365T>C n.369T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950144C>A | CA1977558498 | BEST1 | c.-320C>A (n.-320C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-36-1627C>A (n.-36-1627C>A) c.59+3329C>A (n.59+3329C>A) n.261C>A n.367C>A n.371C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950144C= | CA1977558499 | BEST1 | c.-320C= (n.-320C=) c.-495C= (n.-495C=) c.-312C= (n.-312C=) c.-36-1627C= (n.-36-1627C=) c.59+3329C= (n.59+3329C=) n.261C= n.367C= n.371C= | |
| 11 | g.61950145C>A | CA2613918612 | BEST1 | c.-319C>A (n.-319C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) c.-36-1626C>A (n.-36-1626C>A) c.59+3330C>A (n.59+3330C>A) n.262C>A n.368C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950145C>T | CA2613918614 | BEST1 | c.-319C>T (n.-319C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) c.-36-1626C>T (n.-36-1626C>T) c.59+3330C>T (n.59+3330C>T) n.262C>T n.368C>T n.372C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950147G>A | CA1977558501 | BEST1 | c.-317G>A (n.-317G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-36-1624G>A (n.-36-1624G>A) c.59+3332G>A (n.59+3332G>A) n.264G>A n.370G>A n.374G>A | dbSNP |
| 11 | g.61950147G= | CA1977558500 | BEST1 | c.-317G= (n.-317G=) c.-492G= (n.-492G=) c.-309G= (n.-309G=) c.-36-1624G= (n.-36-1624G=) c.59+3332G= (n.59+3332G=) n.264G= n.370G= n.374G= | |
| 11 | g.61950148C>A | CA222929985 | BEST1 | c.-316C>A (n.-316C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-36-1623C>A (n.-36-1623C>A) c.59+3333C>A (n.59+3333C>A) n.265C>A n.371C>A n.375C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950148C= | CA1977558502 | BEST1 | c.-316C= (n.-316C=) c.-491C= (n.-491C=) c.-308C= (n.-308C=) c.-36-1623C= (n.-36-1623C=) c.59+3333C= (n.59+3333C=) n.265C= n.371C= n.375C= | |
| 11 | g.61950148C>T | CA2613918617 | BEST1 | c.-316C>T (n.-316C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-36-1623C>T (n.-36-1623C>T) c.59+3333C>T (n.59+3333C>T) n.265C>T n.371C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950149C>A | CA2613918619 | BEST1 | c.-315C>A (n.-315C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-36-1622C>A (n.-36-1622C>A) c.59+3334C>A (n.59+3334C>A) n.266C>A n.372C>A n.376C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950149C>T | CA2613918620 | BEST1 | c.-315C>T (n.-315C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-36-1622C>T (n.-36-1622C>T) c.59+3334C>T (n.59+3334C>T) n.266C>T n.372C>T n.376C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950150C>T | CA2613918622 | BEST1 | c.-314C>T (n.-314C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-36-1621C>T (n.-36-1621C>T) c.59+3335C>T (n.59+3335C>T) n.267C>T n.373C>T n.377C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950151T>C | CA938617108 | BEST1 | c.-313T>C (n.-313T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.-36-1620T>C (n.-36-1620T>C) c.59+3336T>C (n.59+3336T>C) n.268T>C n.374T>C n.378T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950151T= | CA1977558503 | BEST1 | c.-313T= (n.-313T=) c.-488T= (n.-488T=) c.-305T= (n.-305T=) c.-36-1620T= (n.-36-1620T=) c.59+3336T= (n.59+3336T=) n.268T= n.374T= n.378T= | |
| 11 | g.61950152G>T | CA2613918653 | BEST1 | c.-312G>T (n.-312G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-36-1619G>T (n.-36-1619G>T) c.59+3337G>T (n.59+3337G>T) n.269G>T n.375G>T n.379G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950153G>A | CA2613918658 | BEST1 | c.-311G>A (n.-311G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-36-1618G>A (n.-36-1618G>A) c.59+3338G>A (n.59+3338G>A) n.270G>A n.376G>A n.380G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950153G>T | CA2613918662 | BEST1 | c.-311G>T (n.-311G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-36-1618G>T (n.-36-1618G>T) c.59+3338G>T (n.59+3338G>T) n.270G>T n.376G>T n.380G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950154T>C | CA2613918666 | BEST1 | c.-310T>C (n.-310T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) c.-36-1617T>C (n.-36-1617T>C) c.59+3339T>C (n.59+3339T>C) n.271T>C n.377T>C n.381T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950155C>A | CA678988188 | BEST1 | c.-309C>A (n.-309C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-36-1616C>A (n.-36-1616C>A) c.59+3340C>A (n.59+3340C>A) n.272C>A n.378C>A n.382C>A | dbSNP |
| 11 | g.61950155C= | CA1977558504 | BEST1 | c.-309C= (n.-309C=) c.-484C= (n.-484C=) c.-301C= (n.-301C=) c.-36-1616C= (n.-36-1616C=) c.59+3340C= (n.59+3340C=) n.272C= n.378C= n.382C= | |
| 11 | g.61950155C>T | CA678988189 | BEST1 | c.-309C>T (n.-309C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-36-1616C>T (n.-36-1616C>T) c.59+3340C>T (n.59+3340C>T) n.272C>T n.378C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950157C>A | CA2613918668 | BEST1 | c.-307C>A (n.-307C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-36-1614C>A (n.-36-1614C>A) c.59+3342C>A (n.59+3342C>A) n.274C>A n.380C>A n.384C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950157C>T | CA2613918669 | BEST1 | c.-307C>T (n.-307C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-36-1614C>T (n.-36-1614C>T) c.59+3342C>T (n.59+3342C>T) n.274C>T n.380C>T n.384C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950158A>G | CA2613918672 | BEST1 | c.-306A>G (n.-306A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-36-1613A>G (n.-36-1613A>G) c.59+3343A>G (n.59+3343A>G) n.275A>G n.381A>G n.385A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950159G>T | CA2613918674 | BEST1 | c.-305G>T (n.-305G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-36-1612G>T (n.-36-1612G>T) c.59+3344G>T (n.59+3344G>T) n.276G>T n.382G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950160C>A | CA2613918676 | BEST1 | c.-304C>A (n.-304C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) c.-36-1611C>A (n.-36-1611C>A) c.59+3345C>A (n.59+3345C>A) n.277C>A n.383C>A n.387C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950160C>T | CA2613918678 | BEST1 | c.-304C>T (n.-304C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-36-1611C>T (n.-36-1611C>T) c.59+3345C>T (n.59+3345C>T) n.277C>T n.383C>T n.387C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950161C= | CA1977558505 | BEST1 | c.-303C= (n.-303C=) c.-478C= (n.-478C=) c.-295C= (n.-295C=) c.-36-1610C= (n.-36-1610C=) c.59+3346C= (n.59+3346C=) n.278C= n.384C= n.388C= | |
| 11 | g.61950161C>G | CA1977558506 | BEST1 | c.-303C>G (n.-303C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-36-1610C>G (n.-36-1610C>G) c.59+3346C>G (n.59+3346C>G) n.278C>G n.384C>G n.388C>G | dbSNP |
| 11 | g.61950161C>T | CA222929996 | BEST1 | c.-303C>T (n.-303C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-36-1610C>T (n.-36-1610C>T) c.59+3346C>T (n.59+3346C>T) n.278C>T n.384C>T n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950163A>G | CA2613918682 | BEST1 | c.-301A>G (n.-301A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) c.-36-1608A>G (n.-36-1608A>G) c.59+3348A>G (n.59+3348A>G) n.280A>G n.386A>G n.390A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950165C>T | CA2613918685 | BEST1 | c.-299C>T (n.-299C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-36-1606C>T (n.-36-1606C>T) c.59+3350C>T (n.59+3350C>T) n.282C>T n.388C>T n.392C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950166A= | CA1977558507 | BEST1 | c.-298A= (n.-298A=) c.-473A= (n.-473A=) c.-290A= (n.-290A=) c.-36-1605A= (n.-36-1605A=) c.59+3351A= (n.59+3351A=) n.283A= n.389A= n.393A= | |
| 11 | g.61950166A>C | CA1977558508 | BEST1 | c.-298A>C (n.-298A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.-290A>C (n.-290A>C) c.-36-1605A>C (n.-36-1605A>C) c.59+3351A>C (n.59+3351A>C) n.283A>C n.389A>C n.393A>C | dbSNP |
| 11 | g.61950166A>G | CA2723774503 | BEST1 | c.-298A>G (n.-298A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) c.-36-1605A>G (n.-36-1605A>G) c.59+3351A>G (n.59+3351A>G) n.283A>G n.389A>G n.393A>G | dbSNP |
| 11 | g.61950167C>A | CA1977558510 | BEST1 | c.-297C>A (n.-297C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-36-1604C>A (n.-36-1604C>A) c.59+3352C>A (n.59+3352C>A) n.284C>A n.390C>A n.394C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61950167C= | CA1977558509 | BEST1 | c.-297C= (n.-297C=) c.-472C= (n.-472C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-36-1604C= (n.-36-1604C=) c.59+3352C= (n.59+3352C=) n.284C= n.390C= n.394C= | |
| 11 | g.61950168C>A | CA2613918695 | BEST1 | c.-296C>A (n.-296C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-36-1603C>A (n.-36-1603C>A) c.59+3353C>A (n.59+3353C>A) n.285C>A n.391C>A n.395C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950168C= | CA1977558511 | BEST1 | c.-296C= (n.-296C=) c.-471C= (n.-471C=) c.-288C= (n.-288C=) c.-36-1603C= (n.-36-1603C=) c.59+3353C= (n.59+3353C=) n.285C= n.391C= n.395C= | |
| 11 | g.61950168C>G | CA678988190 | BEST1 | c.-296C>G (n.-296C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-36-1603C>G (n.-36-1603C>G) c.59+3353C>G (n.59+3353C>G) n.285C>G n.391C>G n.395C>G | dbSNP |
| 11 | g.61950168C>T | CA938617111 | BEST1 | c.-296C>T (n.-296C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-36-1603C>T (n.-36-1603C>T) c.59+3353C>T (n.59+3353C>T) n.285C>T n.391C>T n.395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61950175G>T | CA2613918697 | BEST1 | c.-289G>T (n.-289G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-36-1596G>T (n.-36-1596G>T) c.59+3360G>T (n.59+3360G>T) n.292G>T n.398G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61950178G>A | CA222930006 | BEST1 | c.-286G>A (n.-286G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-36-1593G>A (n.-36-1593G>A) c.59+3363G>A (n.59+3363G>A) n.295G>A n.401G>A n.405G>A | dbSNP |
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| 11 | g.61950179A>G | CA2613918702 | BEST1 | c.-285A>G (n.-285A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-36-1592A>G (n.-36-1592A>G) c.59+3364A>G (n.59+3364A>G) n.296A>G n.402A>G n.406A>G | gnomAD v4 |
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