Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.61914556C>ACA2645958987PATJc.3493-31C>A (n.3493-31C>A)
c.3491-3468C>A (n.3491-3468C>A)
n.3607-31C>A
c.1870-31C>A (n.1870-31C>A)
c.29-31C>A
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c.2584-31C>A (n.2584-31C>A)
c.658-31C>A (n.658-31C>A)
gnomAD v4
1g.61914556C=CA1170862881PATJc.3493-31C= (n.3493-31C=)
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c.29-31C=
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c.2584-31C= (n.2584-31C=)
c.658-31C= (n.658-31C=)
1g.61914556C>GCA2645958988PATJc.3493-31C>G (n.3493-31C>G)
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gnomAD v4
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n.3607-30T>A
c.1870-30T>A (n.1870-30T>A)
c.29-30T>A
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c.*1461-30T>A (n.*1461-30T>A)
c.2584-30T>A (n.2584-30T>A)
c.658-30T>A (n.658-30T>A)
gnomAD v4
1g.61914557T>CCA2645958991PATJc.3493-30T>C (n.3493-30T>C)
c.3491-3467T>C (n.3491-3467T>C)
n.3607-30T>C
c.1870-30T>C (n.1870-30T>C)
c.29-30T>C
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c.*1461-30T>C (n.*1461-30T>C)
c.2584-30T>C (n.2584-30T>C)
c.658-30T>C (n.658-30T>C)
gnomAD v4
1g.61914557T>GCA2645958990PATJc.3493-30T>G (n.3493-30T>G)
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n.3607-30T>G
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c.2584-30T>G (n.2584-30T>G)
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gnomAD v4
1g.61914558dupCA737643073PATJc.3493-29dup (n.3493-29dup)
c.3491-3466dup (n.3491-3466dup)
n.3607-29dup
c.1870-29dup (n.1870-29dup)
c.29-29dup
c.3381+13099dup (n.3381+13099dup)
c.*1461-29dup (n.*1461-29dup)
c.2584-29dup (n.2584-29dup)
c.658-29dup (n.658-29dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914558T>CCA882628PATJc.3493-29T>C (n.3493-29T>C)
c.3491-3466T>C (n.3491-3466T>C)
n.3607-29T>C
c.1870-29T>C (n.1870-29T>C)
c.29-29T>C
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c.*1461-29T>C (n.*1461-29T>C)
c.2584-29T>C (n.2584-29T>C)
c.658-29T>C (n.658-29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914558T>GCA2645958992PATJc.3493-29T>G (n.3493-29T>G)
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c.29-29T>G
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c.*1461-29T>G (n.*1461-29T>G)
c.2584-29T>G (n.2584-29T>G)
c.658-29T>G (n.658-29T>G)
gnomAD v4
1g.61914558T=CA1170862882PATJc.3493-29T= (n.3493-29T=)
c.3491-3466T= (n.3491-3466T=)
n.3607-29T=
c.1870-29T= (n.1870-29T=)
c.29-29T=
c.3381+13099T= (n.3381+13099T=)
c.*1461-29T= (n.*1461-29T=)
c.2584-29T= (n.2584-29T=)
c.658-29T= (n.658-29T=)
1g.61914558_61914559delinsTCCA1170862883PATJc.3493-29_3493-28delinsTC (n.3493-29_3493-28delinsTC)
c.3491-3466_3491-3465delinsTC (n.3491-3466_3491-3465delinsTC)
n.3607-29_3607-28delinsTC
c.1870-29_1870-28delinsTC (n.1870-29_1870-28delinsTC)
c.29-29_29-28delinsTC
c.3381+13099_3381+13100delinsTC (n.3381+13099_3381+13100delinsTC)
c.*1461-29_*1461-28delinsTC (n.*1461-29_*1461-28delinsTC)
c.2584-29_2584-28delinsTC (n.2584-29_2584-28delinsTC)
c.658-29_658-28delinsTC (n.658-29_658-28delinsTC)
1g.61914559C>ACA2645958993PATJc.3493-28C>A (n.3493-28C>A)
c.3491-3465C>A (n.3491-3465C>A)
n.3607-28C>A
c.1870-28C>A (n.1870-28C>A)
c.29-28C>A
c.3381+13100C>A (n.3381+13100C>A)
c.*1461-28C>A (n.*1461-28C>A)
c.2584-28C>A (n.2584-28C>A)
c.658-28C>A (n.658-28C>A)
gnomAD v4
1g.61914559C=CA1170862884PATJc.3493-28C= (n.3493-28C=)
c.3491-3465C= (n.3491-3465C=)
n.3607-28C=
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c.29-28C=
c.3381+13100C= (n.3381+13100C=)
c.*1461-28C= (n.*1461-28C=)
c.2584-28C= (n.2584-28C=)
c.658-28C= (n.658-28C=)
1g.61914559C>GCA23653899PATJc.3493-28C>G (n.3493-28C>G)
c.3491-3465C>G (n.3491-3465C>G)
n.3607-28C>G
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c.29-28C>G
c.3381+13100C>G (n.3381+13100C>G)
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c.2584-28C>G (n.2584-28C>G)
c.658-28C>G (n.658-28C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.61914559C>TCA882629PATJc.3493-28C>T (n.3493-28C>T)
c.3491-3465C>T (n.3491-3465C>T)
n.3607-28C>T
c.1870-28C>T (n.1870-28C>T)
c.29-28C>T
c.3381+13100C>T (n.3381+13100C>T)
c.*1461-28C>T (n.*1461-28C>T)
c.2584-28C>T (n.2584-28C>T)
c.658-28C>T (n.658-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914559_61914564delinsCCCCCCCA1148226412PATJc.3493-28_3493-23delinsCCCCCC (n.3493-28_3493-23delinsCCCCCC)
c.3491-3465_3491-3460delinsCCCCCC (n.3491-3465_3491-3460delinsCCCCCC)
n.3607-28_3607-23delinsCCCCCC
c.1870-28_1870-23delinsCCCCCC (n.1870-28_1870-23delinsCCCCCC)
c.29-28_29-23delinsCCCCCC
c.3381+13100_3381+13105delinsCCCCCC (n.3381+13100_3381+13105delinsCCCCCC)
c.*1461-28_*1461-23delinsCCCCCC (n.*1461-28_*1461-23delinsCCCCCC)
c.2584-28_2584-23delinsCCCCCC (n.2584-28_2584-23delinsCCCCCC)
c.658-28_658-23delinsCCCCCC (n.658-28_658-23delinsCCCCCC)
1g.61914564dupCA1002381714PATJc.3493-23dup (n.3493-23dup)
c.3491-3460dup (n.3491-3460dup)
n.3607-23dup
c.1870-23dup (n.1870-23dup)
c.29-23dup
c.3381+13105dup (n.3381+13105dup)
c.*1461-23dup (n.*1461-23dup)
c.2584-23dup (n.2584-23dup)
c.658-23dup (n.658-23dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914564delCA882627PATJc.3493-23del (n.3493-23del)
c.3491-3460del (n.3491-3460del)
n.3607-23del
c.1870-23del (n.1870-23del)
c.29-23del
c.3381+13105del (n.3381+13105del)
c.*1461-23del (n.*1461-23del)
c.2584-23del (n.2584-23del)
c.658-23del (n.658-23del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914560C>ACA2645958994PATJc.3493-27C>A (n.3493-27C>A)
c.3491-3464C>A (n.3491-3464C>A)
n.3607-27C>A
c.1870-27C>A (n.1870-27C>A)
c.29-27C>A
c.3381+13101C>A (n.3381+13101C>A)
c.*1461-27C>A (n.*1461-27C>A)
c.2584-27C>A (n.2584-27C>A)
c.658-27C>A (n.658-27C>A)
gnomAD v4
1g.61914560C=CA1170862885PATJc.3493-27C= (n.3493-27C=)
c.3491-3464C= (n.3491-3464C=)
n.3607-27C=
c.1870-27C= (n.1870-27C=)
c.29-27C=
c.3381+13101C= (n.3381+13101C=)
c.*1461-27C= (n.*1461-27C=)
c.2584-27C= (n.2584-27C=)
c.658-27C= (n.658-27C=)
1g.61914560C>GCA23653922PATJc.3493-27C>G (n.3493-27C>G)
c.3491-3464C>G (n.3491-3464C>G)
n.3607-27C>G
c.1870-27C>G (n.1870-27C>G)
c.29-27C>G
c.3381+13101C>G (n.3381+13101C>G)
c.*1461-27C>G (n.*1461-27C>G)
c.2584-27C>G (n.2584-27C>G)
c.658-27C>G (n.658-27C>G)
dbSNP
1g.61914560C>TCA2645958995PATJc.3493-27C>T (n.3493-27C>T)
c.3491-3464C>T (n.3491-3464C>T)
n.3607-27C>T
c.1870-27C>T (n.1870-27C>T)
c.29-27C>T
c.3381+13101C>T (n.3381+13101C>T)
c.*1461-27C>T (n.*1461-27C>T)
c.2584-27C>T (n.2584-27C>T)
c.658-27C>T (n.658-27C>T)
gnomAD v4
1g.61914561C>ACA882630PATJc.3493-26C>A (n.3493-26C>A)
c.3491-3463C>A (n.3491-3463C>A)
n.3607-26C>A
c.1870-26C>A (n.1870-26C>A)
c.29-26C>A
c.3381+13102C>A (n.3381+13102C>A)
c.*1461-26C>A (n.*1461-26C>A)
c.2584-26C>A (n.2584-26C>A)
c.658-26C>A (n.658-26C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914561C=CA1170862886PATJc.3493-26C= (n.3493-26C=)
c.3491-3463C= (n.3491-3463C=)
n.3607-26C=
c.1870-26C= (n.1870-26C=)
c.29-26C=
c.3381+13102C= (n.3381+13102C=)
c.*1461-26C= (n.*1461-26C=)
c.2584-26C= (n.2584-26C=)
c.658-26C= (n.658-26C=)
1g.61914561C>GCA23653941PATJc.3493-26C>G (n.3493-26C>G)
c.3491-3463C>G (n.3491-3463C>G)
n.3607-26C>G
c.1870-26C>G (n.1870-26C>G)
c.29-26C>G
c.3381+13102C>G (n.3381+13102C>G)
c.*1461-26C>G (n.*1461-26C>G)
c.2584-26C>G (n.2584-26C>G)
c.658-26C>G (n.658-26C>G)
dbSNP
1g.61914561C>TCA882631PATJc.3493-26C>T (n.3493-26C>T)
c.3491-3463C>T (n.3491-3463C>T)
n.3607-26C>T
c.1870-26C>T (n.1870-26C>T)
c.29-26C>T
c.3381+13102C>T (n.3381+13102C>T)
c.*1461-26C>T (n.*1461-26C>T)
c.2584-26C>T (n.2584-26C>T)
c.658-26C>T (n.658-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914562C>ACA2645958996PATJc.3493-25C>A (n.3493-25C>A)
c.3491-3462C>A (n.3491-3462C>A)
n.3607-25C>A
c.1870-25C>A (n.1870-25C>A)
c.29-25C>A
c.3381+13103C>A (n.3381+13103C>A)
c.*1461-25C>A (n.*1461-25C>A)
c.2584-25C>A (n.2584-25C>A)
c.658-25C>A (n.658-25C>A)
gnomAD v4
1g.61914562C=CA1170862887PATJc.3493-25C= (n.3493-25C=)
c.3491-3462C= (n.3491-3462C=)
n.3607-25C=
c.1870-25C= (n.1870-25C=)
c.29-25C=
c.3381+13103C= (n.3381+13103C=)
c.*1461-25C= (n.*1461-25C=)
c.2584-25C= (n.2584-25C=)
c.658-25C= (n.658-25C=)
1g.61914562C>GCA2645958997PATJc.3493-25C>G (n.3493-25C>G)
c.3491-3462C>G (n.3491-3462C>G)
n.3607-25C>G
c.1870-25C>G (n.1870-25C>G)
c.29-25C>G
c.3381+13103C>G (n.3381+13103C>G)
c.*1461-25C>G (n.*1461-25C>G)
c.2584-25C>G (n.2584-25C>G)
c.658-25C>G (n.658-25C>G)
gnomAD v4
1g.61914562C>TCA882632PATJc.3493-25C>T (n.3493-25C>T)
c.3491-3462C>T (n.3491-3462C>T)
n.3607-25C>T
c.1870-25C>T (n.1870-25C>T)
c.29-25C>T
c.3381+13103C>T (n.3381+13103C>T)
c.*1461-25C>T (n.*1461-25C>T)
c.2584-25C>T (n.2584-25C>T)
c.658-25C>T (n.658-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914563C>ACA2645958998PATJc.3493-24C>A (n.3493-24C>A)
c.3491-3461C>A (n.3491-3461C>A)
n.3607-24C>A
c.1870-24C>A (n.1870-24C>A)
c.29-24C>A
c.3381+13104C>A (n.3381+13104C>A)
c.*1461-24C>A (n.*1461-24C>A)
c.2584-24C>A (n.2584-24C>A)
c.658-24C>A (n.658-24C>A)
gnomAD v4
1g.61914563C=CA1143431923PATJc.3493-24C= (n.3493-24C=)
c.3491-3461C= (n.3491-3461C=)
n.3607-24C=
c.1870-24C= (n.1870-24C=)
c.29-24C=
c.3381+13104C= (n.3381+13104C=)
c.*1461-24C= (n.*1461-24C=)
c.2584-24C= (n.2584-24C=)
c.658-24C= (n.658-24C=)
1g.61914563C>TCA23653950PATJc.3493-24C>T (n.3493-24C>T)
c.3491-3461C>T (n.3491-3461C>T)
n.3607-24C>T
c.1870-24C>T (n.1870-24C>T)
c.29-24C>T
c.3381+13104C>T (n.3381+13104C>T)
c.*1461-24C>T (n.*1461-24C>T)
c.2584-24C>T (n.2584-24C>T)
c.658-24C>T (n.658-24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914564C>ACA523517613PATJc.3493-23C>A (n.3493-23C>A)
c.3491-3460C>A (n.3491-3460C>A)
n.3607-23C>A
c.1870-23C>A (n.1870-23C>A)
c.29-23C>A
c.3381+13105C>A (n.3381+13105C>A)
c.*1461-23C>A (n.*1461-23C>A)
c.2584-23C>A (n.2584-23C>A)
c.658-23C>A (n.658-23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914564C=CA1148883689PATJc.3493-23C= (n.3493-23C=)
c.3491-3460C= (n.3491-3460C=)
n.3607-23C=
c.1870-23C= (n.1870-23C=)
c.29-23C=
c.3381+13105C= (n.3381+13105C=)
c.*1461-23C= (n.*1461-23C=)
c.2584-23C= (n.2584-23C=)
c.658-23C= (n.658-23C=)
1g.61914564C>GCA2645958999PATJc.3493-23C>G (n.3493-23C>G)
c.3491-3460C>G (n.3491-3460C>G)
n.3607-23C>G
c.1870-23C>G (n.1870-23C>G)
c.29-23C>G
c.3381+13105C>G (n.3381+13105C>G)
c.*1461-23C>G (n.*1461-23C>G)
c.2584-23C>G (n.2584-23C>G)
c.658-23C>G (n.658-23C>G)
gnomAD v4
1g.61914564C>TCA882633PATJc.3493-23C>T (n.3493-23C>T)
c.3491-3460C>T (n.3491-3460C>T)
n.3607-23C>T
c.1870-23C>T (n.1870-23C>T)
c.29-23C>T
c.3381+13105C>T (n.3381+13105C>T)
c.*1461-23C>T (n.*1461-23C>T)
c.2584-23C>T (n.2584-23C>T)
c.658-23C>T (n.658-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914565A=CA1170862888PATJc.3493-22A= (n.3493-22A=)
c.3491-3459A= (n.3491-3459A=)
n.3607-22A=
c.1870-22A= (n.1870-22A=)
c.29-22A=
c.3381+13106A= (n.3381+13106A=)
c.*1461-22A= (n.*1461-22A=)
c.2584-22A= (n.2584-22A=)
c.658-22A= (n.658-22A=)
1g.61914565A>CCA523517614PATJc.3493-22A>C (n.3493-22A>C)
c.3491-3459A>C (n.3491-3459A>C)
n.3607-22A>C
c.1870-22A>C (n.1870-22A>C)
c.29-22A>C
c.3381+13106A>C (n.3381+13106A>C)
c.*1461-22A>C (n.*1461-22A>C)
c.2584-22A>C (n.2584-22A>C)
c.658-22A>C (n.658-22A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914565A>GCA2645959000PATJc.3493-22A>G (n.3493-22A>G)
c.3491-3459A>G (n.3491-3459A>G)
n.3607-22A>G
c.1870-22A>G (n.1870-22A>G)
c.29-22A>G
c.3381+13106A>G (n.3381+13106A>G)
c.*1461-22A>G (n.*1461-22A>G)
c.2584-22A>G (n.2584-22A>G)
c.658-22A>G (n.658-22A>G)
gnomAD v4
1g.61914565A>TCA2743848290PATJc.3493-22A>T (n.3493-22A>T)
c.3491-3459A>T (n.3491-3459A>T)
n.3607-22A>T
c.1870-22A>T (n.1870-22A>T)
c.29-22A>T
c.3381+13106A>T (n.3381+13106A>T)
c.*1461-22A>T (n.*1461-22A>T)
c.2584-22A>T (n.2584-22A>T)
c.658-22A>T (n.658-22A>T)
1g.61914565_61914566delinsACCA1170862889PATJc.3493-22_3493-21delinsAC (n.3493-22_3493-21delinsAC)
c.3491-3459_3491-3458delinsAC (n.3491-3459_3491-3458delinsAC)
n.3607-22_3607-21delinsAC
c.1870-22_1870-21delinsAC (n.1870-22_1870-21delinsAC)
c.29-22_29-21delinsAC
c.3381+13106_3381+13107delinsAC (n.3381+13106_3381+13107delinsAC)
c.*1461-22_*1461-21delinsAC (n.*1461-22_*1461-21delinsAC)
c.2584-22_2584-21delinsAC (n.2584-22_2584-21delinsAC)
c.658-22_658-21delinsAC (n.658-22_658-21delinsAC)
1g.61914566C>ACA2574395973PATJc.3493-21C>A (n.3493-21C>A)
c.3491-3458C>A (n.3491-3458C>A)
n.3607-21C>A
c.1870-21C>A (n.1870-21C>A)
c.29-21C>A
c.3381+13107C>A (n.3381+13107C>A)
c.*1461-21C>A (n.*1461-21C>A)
c.2584-21C>A (n.2584-21C>A)
c.658-21C>A (n.658-21C>A)
gnomAD v4
1g.61914566C>GCA2645959001PATJc.3493-21C>G (n.3493-21C>G)
c.3491-3458C>G (n.3491-3458C>G)
n.3607-21C>G
c.1870-21C>G (n.1870-21C>G)
c.29-21C>G
c.3381+13107C>G (n.3381+13107C>G)
c.*1461-21C>G (n.*1461-21C>G)
c.2584-21C>G (n.2584-21C>G)
c.658-21C>G (n.658-21C>G)
gnomAD v4
1g.61914566C>TCA2574395974PATJc.3493-21C>T (n.3493-21C>T)
c.3491-3458C>T (n.3491-3458C>T)
n.3607-21C>T
c.1870-21C>T (n.1870-21C>T)
c.29-21C>T
c.3381+13107C>T (n.3381+13107C>T)
c.*1461-21C>T (n.*1461-21C>T)
c.2584-21C>T (n.2584-21C>T)
c.658-21C>T (n.658-21C>T)
gnomAD v4
1g.61914569dupCA882634PATJc.3493-18dup (n.3493-18dup)
c.3491-3455dup (n.3491-3455dup)
n.3607-18dup
c.1870-18dup (n.1870-18dup)
c.29-18dup
c.3381+13110dup (n.3381+13110dup)
c.*1461-18dup (n.*1461-18dup)
c.2584-18dup (n.2584-18dup)
c.658-18dup (n.658-18dup)
dbSNP ExAC
1g.61914569delCA23653955PATJc.3493-18del (n.3493-18del)
c.3491-3455del (n.3491-3455del)
n.3607-18del
c.1870-18del (n.1870-18del)
c.29-18del
c.3381+13110del (n.3381+13110del)
c.*1461-18del (n.*1461-18del)
c.2584-18del (n.2584-18del)
c.658-18del (n.658-18del)
dbSNP gnomAD v4
1g.61914567C>ACA2574395975PATJc.3493-20C>A (n.3493-20C>A)
c.3491-3457C>A (n.3491-3457C>A)
n.3607-20C>A
c.1870-20C>A (n.1870-20C>A)
c.29-20C>A
c.3381+13108C>A (n.3381+13108C>A)
c.*1461-20C>A (n.*1461-20C>A)
c.2584-20C>A (n.2584-20C>A)
c.658-20C>A (n.658-20C>A)
gnomAD v4
1g.61914567C>TCA2645959002PATJc.3493-20C>T (n.3493-20C>T)
c.3491-3457C>T (n.3491-3457C>T)
n.3607-20C>T
c.1870-20C>T (n.1870-20C>T)
c.29-20C>T
c.3381+13108C>T (n.3381+13108C>T)
c.*1461-20C>T (n.*1461-20C>T)
c.2584-20C>T (n.2584-20C>T)
c.658-20C>T (n.658-20C>T)
gnomAD v4
1g.61914568C>ACA2574395976PATJc.3493-19C>A (n.3493-19C>A)
c.3491-3456C>A (n.3491-3456C>A)
n.3607-19C>A
c.1870-19C>A (n.1870-19C>A)
c.29-19C>A
c.3381+13109C>A (n.3381+13109C>A)
c.*1461-19C>A (n.*1461-19C>A)
c.2584-19C>A (n.2584-19C>A)
c.658-19C>A (n.658-19C>A)
gnomAD v4
1g.61914568C>GCA2645959004PATJc.3493-19C>G (n.3493-19C>G)
c.3491-3456C>G (n.3491-3456C>G)
n.3607-19C>G
c.1870-19C>G (n.1870-19C>G)
c.29-19C>G
c.3381+13109C>G (n.3381+13109C>G)
c.*1461-19C>G (n.*1461-19C>G)
c.2584-19C>G (n.2584-19C>G)
c.658-19C>G (n.658-19C>G)
gnomAD v4
1g.61914568C>TCA2645959003PATJc.3493-19C>T (n.3493-19C>T)
c.3491-3456C>T (n.3491-3456C>T)
n.3607-19C>T
c.1870-19C>T (n.1870-19C>T)
c.29-19C>T
c.3381+13109C>T (n.3381+13109C>T)
c.*1461-19C>T (n.*1461-19C>T)
c.2584-19C>T (n.2584-19C>T)
c.658-19C>T (n.658-19C>T)
gnomAD v4
1g.61914569C>ACA2645959005PATJc.3493-18C>A (n.3493-18C>A)
c.3491-3455C>A (n.3491-3455C>A)
n.3607-18C>A
c.1870-18C>A (n.1870-18C>A)
c.29-18C>A
c.3381+13110C>A (n.3381+13110C>A)
c.*1461-18C>A (n.*1461-18C>A)
c.2584-18C>A (n.2584-18C>A)
c.658-18C>A (n.658-18C>A)
gnomAD v4
1g.61914569C>GCA2645959007PATJc.3493-18C>G (n.3493-18C>G)
c.3491-3455C>G (n.3491-3455C>G)
n.3607-18C>G
c.1870-18C>G (n.1870-18C>G)
c.29-18C>G
c.3381+13110C>G (n.3381+13110C>G)
c.*1461-18C>G (n.*1461-18C>G)
c.2584-18C>G (n.2584-18C>G)
c.658-18C>G (n.658-18C>G)
gnomAD v4
1g.61914569C>TCA2645959006PATJc.3493-18C>T (n.3493-18C>T)
c.3491-3455C>T (n.3491-3455C>T)
n.3607-18C>T
c.1870-18C>T (n.1870-18C>T)
c.29-18C>T
c.3381+13110C>T (n.3381+13110C>T)
c.*1461-18C>T (n.*1461-18C>T)
c.2584-18C>T (n.2584-18C>T)
c.658-18C>T (n.658-18C>T)
gnomAD v4
1g.61914569_61914573delinsCTTTTCA1170862890PATJc.3493-18_3493-14delinsCTTTT (n.3493-18_3493-14delinsCTTTT)
c.3491-3455_3491-3451delinsCTTTT (n.3491-3455_3491-3451delinsCTTTT)
n.3607-18_3607-14delinsCTTTT
c.1870-18_1870-14delinsCTTTT (n.1870-18_1870-14delinsCTTTT)
c.29-18_29-14delinsCTTTT
c.3381+13110_3381+13114delinsCTTTT (n.3381+13110_3381+13114delinsCTTTT)
c.*1461-18_*1461-14delinsCTTTT (n.*1461-18_*1461-14delinsCTTTT)
c.2584-18_2584-14delinsCTTTT (n.2584-18_2584-14delinsCTTTT)
c.658-18_658-14delinsCTTTT (n.658-18_658-14delinsCTTTT)
1g.61914569_61914570insACA2645959008PATJc.3493-18_3493-17insA (n.3493-18_3493-17insA)
c.3491-3455_3491-3454insA (n.3491-3455_3491-3454insA)
n.3607-18_3607-17insA
c.1870-18_1870-17insA (n.1870-18_1870-17insA)
c.29-18_29-17insA
c.3381+13110_3381+13111insA (n.3381+13110_3381+13111insA)
c.*1461-18_*1461-17insA (n.*1461-18_*1461-17insA)
c.2584-18_2584-17insA (n.2584-18_2584-17insA)
c.658-18_658-17insA (n.658-18_658-17insA)
gnomAD v4
1g.61914569_61914570insCTTCA2743848291PATJc.3493-18_3493-17insCTT (n.3493-18_3493-17insCTT)
c.3491-3455_3491-3454insCTT (n.3491-3455_3491-3454insCTT)
n.3607-18_3607-17insCTT
c.1870-18_1870-17insCTT (n.1870-18_1870-17insCTT)
c.29-18_29-17insCTT
c.3381+13110_3381+13111insCTT (n.3381+13110_3381+13111insCTT)
c.*1461-18_*1461-17insCTT (n.*1461-18_*1461-17insCTT)
c.2584-18_2584-17insCTT (n.2584-18_2584-17insCTT)
c.658-18_658-17insCTT (n.658-18_658-17insCTT)
1g.61914570T>ACA1002381716PATJc.3493-17T>A (n.3493-17T>A)
c.3491-3454T>A (n.3491-3454T>A)
n.3607-17T>A
c.1870-17T>A (n.1870-17T>A)
c.29-17T>A
c.3381+13111T>A (n.3381+13111T>A)
c.*1461-17T>A (n.*1461-17T>A)
c.2584-17T>A (n.2584-17T>A)
c.658-17T>A (n.658-17T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914570T>CCA882637PATJc.3493-17T>C (n.3493-17T>C)
c.3491-3454T>C (n.3491-3454T>C)
n.3607-17T>C
c.1870-17T>C (n.1870-17T>C)
c.29-17T>C
c.3381+13111T>C (n.3381+13111T>C)
c.*1461-17T>C (n.*1461-17T>C)
c.2584-17T>C (n.2584-17T>C)
c.658-17T>C (n.658-17T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914570T>GCA882638PATJc.3493-17T>G (n.3493-17T>G)
c.3491-3454T>G (n.3491-3454T>G)
n.3607-17T>G
c.1870-17T>G (n.1870-17T>G)
c.29-17T>G
c.3381+13111T>G (n.3381+13111T>G)
c.*1461-17T>G (n.*1461-17T>G)
c.2584-17T>G (n.2584-17T>G)
c.658-17T>G (n.658-17T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914570T=CA1170862891PATJc.3493-17T= (n.3493-17T=)
c.3491-3454T= (n.3491-3454T=)
n.3607-17T=
c.1870-17T= (n.1870-17T=)
c.29-17T=
c.3381+13111T= (n.3381+13111T=)
c.*1461-17T= (n.*1461-17T=)
c.2584-17T= (n.2584-17T=)
c.658-17T= (n.658-17T=)
1g.61914570_61914576delinsTTTTTTTCA1148401234PATJc.3493-17_3493-11delinsTTTTTTT (n.3493-17_3493-11delinsTTTTTTT)
c.3491-3454_3491-3448delinsTTTTTTT (n.3491-3454_3491-3448delinsTTTTTTT)
n.3607-17_3607-11delinsTTTTTTT
c.1870-17_1870-11delinsTTTTTTT (n.1870-17_1870-11delinsTTTTTTT)
c.29-17_29-11delinsTTTTTTT
c.3381+13111_3381+13117delinsTTTTTTT (n.3381+13111_3381+13117delinsTTTTTTT)
c.*1461-17_*1461-11delinsTTTTTTT (n.*1461-17_*1461-11delinsTTTTTTT)
c.2584-17_2584-11delinsTTTTTTT (n.2584-17_2584-11delinsTTTTTTT)
c.658-17_658-11delinsTTTTTTT (n.658-17_658-11delinsTTTTTTT)
1g.61914576_61914577insTTTTTTTTTTCA2743848292PATJc.3493-11_3493-10insTTTTTTTTTT (n.3493-11_3493-10insTTTTTTTTTT)
c.3491-3448_3491-3447insTTTTTTTTTT (n.3491-3448_3491-3447insTTTTTTTTTT)
n.3607-11_3607-10insTTTTTTTTTT
c.1870-11_1870-10insTTTTTTTTTT (n.1870-11_1870-10insTTTTTTTTTT)
c.29-11_29-10insTTTTTTTTTT
c.3381+13117_3381+13118insTTTTTTTTTT (n.3381+13117_3381+13118insTTTTTTTTTT)
c.*1461-11_*1461-10insTTTTTTTTTT (n.*1461-11_*1461-10insTTTTTTTTTT)
c.2584-11_2584-10insTTTTTTTTTT (n.2584-11_2584-10insTTTTTTTTTT)
c.658-11_658-10insTTTTTTTTTT (n.658-11_658-10insTTTTTTTTTT)
1g.61914576dupCA882636PATJc.3493-11dup (n.3493-11dup)
c.3491-3448dup (n.3491-3448dup)
n.3607-11dup
c.1870-11dup (n.1870-11dup)
c.29-11dup
c.3381+13117dup (n.3381+13117dup)
c.*1461-11dup (n.*1461-11dup)
c.2584-11dup (n.2584-11dup)
c.658-11dup (n.658-11dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914575_61914576dupCA2743848294PATJc.3493-12_3493-11dup (n.3493-12_3493-11dup)
c.3491-3449_3491-3448dup (n.3491-3449_3491-3448dup)
n.3607-12_3607-11dup
c.1870-12_1870-11dup (n.1870-12_1870-11dup)
c.29-12_29-11dup
c.3381+13116_3381+13117dup (n.3381+13116_3381+13117dup)
c.*1461-12_*1461-11dup (n.*1461-12_*1461-11dup)
c.2584-12_2584-11dup (n.2584-12_2584-11dup)
c.658-12_658-11dup (n.658-12_658-11dup)
1g.61914574_61914576dupCA2743848293PATJc.3493-13_3493-11dup (n.3493-13_3493-11dup)
c.3491-3450_3491-3448dup (n.3491-3450_3491-3448dup)
n.3607-13_3607-11dup
c.1870-13_1870-11dup (n.1870-13_1870-11dup)
c.29-13_29-11dup
c.3381+13115_3381+13117dup (n.3381+13115_3381+13117dup)
c.*1461-13_*1461-11dup (n.*1461-13_*1461-11dup)
c.2584-13_2584-11dup (n.2584-13_2584-11dup)
c.658-13_658-11dup (n.658-13_658-11dup)
1g.61914576delCA882635PATJc.3493-11del (n.3493-11del)
c.3491-3448del (n.3491-3448del)
n.3607-11del
c.1870-11del (n.1870-11del)
c.29-11del
c.3381+13117del (n.3381+13117del)
c.*1461-11del (n.*1461-11del)
c.2584-11del (n.2584-11del)
c.658-11del (n.658-11del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.61914575_61914576delCA2645959009PATJc.3493-12_3493-11del (n.3493-12_3493-11del)
c.3491-3449_3491-3448del (n.3491-3449_3491-3448del)
n.3607-12_3607-11del
c.1870-12_1870-11del (n.1870-12_1870-11del)
c.29-12_29-11del
c.3381+13116_3381+13117del (n.3381+13116_3381+13117del)
c.*1461-12_*1461-11del (n.*1461-12_*1461-11del)
c.2584-12_2584-11del (n.2584-12_2584-11del)
c.658-12_658-11del (n.658-12_658-11del)
gnomAD v4
1g.61914573_61914576delCA523517615PATJc.3493-14_3493-11del (n.3493-14_3493-11del)
c.3491-3451_3491-3448del (n.3491-3451_3491-3448del)
n.3607-14_3607-11del
c.1870-14_1870-11del (n.1870-14_1870-11del)
c.29-14_29-11del
c.3381+13114_3381+13117del (n.3381+13114_3381+13117del)
c.*1461-14_*1461-11del (n.*1461-14_*1461-11del)
c.2584-14_2584-11del (n.2584-14_2584-11del)
c.658-14_658-11del (n.658-14_658-11del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914571T>ACA2645959010PATJc.3493-16T>A (n.3493-16T>A)
c.3491-3453T>A (n.3491-3453T>A)
n.3607-16T>A
c.1870-16T>A (n.1870-16T>A)
c.29-16T>A
c.3381+13112T>A (n.3381+13112T>A)
c.*1461-16T>A (n.*1461-16T>A)
c.2584-16T>A (n.2584-16T>A)
c.658-16T>A (n.658-16T>A)
gnomAD v4
1g.61914571T>CCA2645959011PATJc.3493-16T>C (n.3493-16T>C)
c.3491-3453T>C (n.3491-3453T>C)
n.3607-16T>C
c.1870-16T>C (n.1870-16T>C)
c.29-16T>C
c.3381+13112T>C (n.3381+13112T>C)
c.*1461-16T>C (n.*1461-16T>C)
c.2584-16T>C (n.2584-16T>C)
c.658-16T>C (n.658-16T>C)
gnomAD v4
1g.61914572T>CCA2645959012PATJc.3493-15T>C (n.3493-15T>C)
c.3491-3452T>C (n.3491-3452T>C)
n.3607-15T>C
c.1870-15T>C (n.1870-15T>C)
c.29-15T>C
c.3381+13113T>C (n.3381+13113T>C)
c.*1461-15T>C (n.*1461-15T>C)
c.2584-15T>C (n.2584-15T>C)
c.658-15T>C (n.658-15T>C)
gnomAD v4
1g.61914572T>GCA2645959013PATJc.3493-15T>G (n.3493-15T>G)
c.3491-3452T>G (n.3491-3452T>G)
n.3607-15T>G
c.1870-15T>G (n.1870-15T>G)
c.29-15T>G
c.3381+13113T>G (n.3381+13113T>G)
c.*1461-15T>G (n.*1461-15T>G)
c.2584-15T>G (n.2584-15T>G)
c.658-15T>G (n.658-15T>G)
gnomAD v4
1g.61914573T>CCA2645959014PATJc.3493-14T>C (n.3493-14T>C)
c.3491-3451T>C (n.3491-3451T>C)
n.3607-14T>C
c.1870-14T>C (n.1870-14T>C)
c.29-14T>C
c.3381+13114T>C (n.3381+13114T>C)
c.*1461-14T>C (n.*1461-14T>C)
c.2584-14T>C (n.2584-14T>C)
c.658-14T>C (n.658-14T>C)
gnomAD v4
1g.61914573T>GCA2645959015PATJc.3493-14T>G (n.3493-14T>G)
c.3491-3451T>G (n.3491-3451T>G)
n.3607-14T>G
c.1870-14T>G (n.1870-14T>G)
c.29-14T>G
c.3381+13114T>G (n.3381+13114T>G)
c.*1461-14T>G (n.*1461-14T>G)
c.2584-14T>G (n.2584-14T>G)
c.658-14T>G (n.658-14T>G)
gnomAD v4
1g.61914574T>CCA737643103PATJc.3493-13T>C (n.3493-13T>C)
c.3491-3450T>C (n.3491-3450T>C)
n.3607-13T>C
c.1870-13T>C (n.1870-13T>C)
c.29-13T>C
c.3381+13115T>C (n.3381+13115T>C)
c.*1461-13T>C (n.*1461-13T>C)
c.2584-13T>C (n.2584-13T>C)
c.658-13T>C (n.658-13T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.61914574T>GCA2645959016PATJc.3493-13T>G (n.3493-13T>G)
c.3491-3450T>G (n.3491-3450T>G)
n.3607-13T>G
c.1870-13T>G (n.1870-13T>G)
c.29-13T>G
c.3381+13115T>G (n.3381+13115T>G)
c.*1461-13T>G (n.*1461-13T>G)
c.2584-13T>G (n.2584-13T>G)
c.658-13T>G (n.658-13T>G)
gnomAD v4
1g.61914574T=CA1170862892PATJc.3493-13T= (n.3493-13T=)
c.3491-3450T= (n.3491-3450T=)
n.3607-13T=
c.1870-13T= (n.1870-13T=)
c.29-13T=
c.3381+13115T= (n.3381+13115T=)
c.*1461-13T= (n.*1461-13T=)
c.2584-13T= (n.2584-13T=)
c.658-13T= (n.658-13T=)
1g.61914575T>ACA2645959019PATJc.3493-12T>A (n.3493-12T>A)
c.3491-3449T>A (n.3491-3449T>A)
n.3607-12T>A
c.1870-12T>A (n.1870-12T>A)
c.29-12T>A
c.3381+13116T>A (n.3381+13116T>A)
c.*1461-12T>A (n.*1461-12T>A)
c.2584-12T>A (n.2584-12T>A)
c.658-12T>A (n.658-12T>A)
gnomAD v4
1g.61914575T>CCA2645959017PATJc.3493-12T>C (n.3493-12T>C)
c.3491-3449T>C (n.3491-3449T>C)
n.3607-12T>C
c.1870-12T>C (n.1870-12T>C)
c.29-12T>C
c.3381+13116T>C (n.3381+13116T>C)
c.*1461-12T>C (n.*1461-12T>C)
c.2584-12T>C (n.2584-12T>C)
c.658-12T>C (n.658-12T>C)
gnomAD v4
1g.61914575T>GCA2645959018PATJc.3493-12T>G (n.3493-12T>G)
c.3491-3449T>G (n.3491-3449T>G)
n.3607-12T>G
c.1870-12T>G (n.1870-12T>G)
c.29-12T>G
c.3381+13116T>G (n.3381+13116T>G)
c.*1461-12T>G (n.*1461-12T>G)
c.2584-12T>G (n.2584-12T>G)
c.658-12T>G (n.658-12T>G)
gnomAD v4
1g.61914576T>CCA2645959020PATJc.3493-11T>C (n.3493-11T>C)
c.3491-3448T>C (n.3491-3448T>C)
n.3607-11T>C
c.1870-11T>C (n.1870-11T>C)
c.29-11T>C
c.3381+13117T>C (n.3381+13117T>C)
c.*1461-11T>C (n.*1461-11T>C)
c.2584-11T>C (n.2584-11T>C)
c.658-11T>C (n.658-11T>C)
gnomAD v4
1g.61914576T>GCA523517622PATJc.3493-11T>G (n.3493-11T>G)
c.3491-3448T>G (n.3491-3448T>G)
n.3607-11T>G
c.1870-11T>G (n.1870-11T>G)
c.29-11T>G
c.3381+13117T>G (n.3381+13117T>G)
c.*1461-11T>G (n.*1461-11T>G)
c.2584-11T>G (n.2584-11T>G)
c.658-11T>G (n.658-11T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914576T=CA1170862893PATJc.3493-11T= (n.3493-11T=)
c.3491-3448T= (n.3491-3448T=)
n.3607-11T=
c.1870-11T= (n.1870-11T=)
c.29-11T=
c.3381+13117T= (n.3381+13117T=)
c.*1461-11T= (n.*1461-11T=)
c.2584-11T= (n.2584-11T=)
c.658-11T= (n.658-11T=)
1g.61914577G>ACA2645959021PATJc.3493-10G>A (n.3493-10G>A)
c.3491-3447G>A (n.3491-3447G>A)
n.3607-10G>A
c.1870-10G>A (n.1870-10G>A)
c.29-10G>A
c.3381+13118G>A (n.3381+13118G>A)
c.*1461-10G>A (n.*1461-10G>A)
c.2584-10G>A (n.2584-10G>A)
c.658-10G>A (n.658-10G>A)
gnomAD v4
1g.61914577G>CCA2645959022PATJc.3493-10G>C (n.3493-10G>C)
c.3491-3447G>C (n.3491-3447G>C)
n.3607-10G>C
c.1870-10G>C (n.1870-10G>C)
c.29-10G>C
c.3381+13118G>C (n.3381+13118G>C)
c.*1461-10G>C (n.*1461-10G>C)
c.2584-10G>C (n.2584-10G>C)
c.658-10G>C (n.658-10G>C)
gnomAD v4
1g.61914577G=CA1148233363PATJc.3493-10G= (n.3493-10G=)
c.3491-3447G= (n.3491-3447G=)
n.3607-10G=
c.1870-10G= (n.1870-10G=)
c.29-10G=
c.3381+13118G= (n.3381+13118G=)
c.*1461-10G= (n.*1461-10G=)
c.2584-10G= (n.2584-10G=)
c.658-10G= (n.658-10G=)
1g.61914577G>TCA882639PATJc.3493-10G>T (n.3493-10G>T)
c.3491-3447G>T (n.3491-3447G>T)
n.3607-10G>T
c.1870-10G>T (n.1870-10G>T)
c.29-10G>T
c.3381+13118G>T (n.3381+13118G>T)
c.*1461-10G>T (n.*1461-10G>T)
c.2584-10G>T (n.2584-10G>T)
c.658-10G>T (n.658-10G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914578T>ACA2645959023PATJc.3493-9T>A (n.3493-9T>A)
c.3491-3446T>A (n.3491-3446T>A)
n.3607-9T>A
c.1870-9T>A (n.1870-9T>A)
c.29-9T>A
c.3381+13119T>A (n.3381+13119T>A)
c.*1461-9T>A (n.*1461-9T>A)
c.2584-9T>A (n.2584-9T>A)
c.658-9T>A (n.658-9T>A)
gnomAD v4
1g.61914578T>CCA2645959024PATJc.3493-9T>C (n.3493-9T>C)
c.3491-3446T>C (n.3491-3446T>C)
n.3607-9T>C
c.1870-9T>C (n.1870-9T>C)
c.29-9T>C
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c.*1461-9T>C (n.*1461-9T>C)
c.2584-9T>C (n.2584-9T>C)
c.658-9T>C (n.658-9T>C)
gnomAD v4
1g.61914578T>GCA2743848295PATJc.3493-9T>G (n.3493-9T>G)
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c.29-9T>G
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c.*1461-9T>G (n.*1461-9T>G)
c.2584-9T>G (n.2584-9T>G)
c.658-9T>G (n.658-9T>G)
1g.61914579C>ACA737643118PATJc.3493-8C>A (n.3493-8C>A)
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n.3607-8C>A
c.1870-8C>A (n.1870-8C>A)
c.29-8C>A
c.3381+13120C>A (n.3381+13120C>A)
c.*1461-8C>A (n.*1461-8C>A)
c.2584-8C>A (n.2584-8C>A)
c.658-8C>A (n.658-8C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.61914579C=CA1170862894PATJc.3493-8C= (n.3493-8C=)
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n.3607-8C=
c.1870-8C= (n.1870-8C=)
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c.658-8C= (n.658-8C=)
1g.61914579C>GCA523517624PATJc.3493-8C>G (n.3493-8C>G)
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c.29-8C>G
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c.*1461-8C>G (n.*1461-8C>G)
c.2584-8C>G (n.2584-8C>G)
c.658-8C>G (n.658-8C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914579C>TCA2645959025PATJc.3493-8C>T (n.3493-8C>T)
c.3491-3445C>T (n.3491-3445C>T)
n.3607-8C>T
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c.29-8C>T
c.3381+13120C>T (n.3381+13120C>T)
c.*1461-8C>T (n.*1461-8C>T)
c.2584-8C>T (n.2584-8C>T)
c.658-8C>T (n.658-8C>T)
gnomAD v4
1g.61914580_61914581insGCACA2645959027PATJc.3493-7_3493-6insGCA (n.3493-7_3493-6insGCA)
c.3491-3444_3491-3443insGCA (n.3491-3444_3491-3443insGCA)
n.3607-7_3607-6insGCA
c.1870-7_1870-6insGCA (n.1870-7_1870-6insGCA)
c.29-7_29-6insGCA
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c.*1461-7_*1461-6insGCA (n.*1461-7_*1461-6insGCA)
c.2584-7_2584-6insGCA (n.2584-7_2584-6insGCA)
c.658-7_658-6insGCA (n.658-7_658-6insGCA)
gnomAD v4
1g.61914579_61914583delCA2645959026PATJc.3493-8_3493-4del (n.3493-8_3493-4del)
c.3491-3445_3491-3441del (n.3491-3445_3491-3441del)
n.3607-8_3607-4del
c.1870-8_1870-4del (n.1870-8_1870-4del)
c.29-8_29-4del
c.3381+13120_3381+13124del (n.3381+13120_3381+13124del)
c.*1461-8_*1461-4del (n.*1461-8_*1461-4del)
c.2584-8_2584-4del (n.2584-8_2584-4del)
c.658-8_658-4del (n.658-8_658-4del)
gnomAD v4
1g.61914579_61914586delCA2743848296PATJc.3493-8_3493-1del (n.3493-8_3493-1del)
c.3491-3445_3491-3438del (n.3491-3445_3491-3438del)
n.3607-8_3607-1del
c.1870-8_1870-1del (n.1870-8_1870-1del)
c.29-8_29-1del
c.3381+13120_3381+13127del (n.3381+13120_3381+13127del)
c.*1461-8_*1461-1del (n.*1461-8_*1461-1del)
c.2584-8_2584-1del (n.2584-8_2584-1del)
c.658-8_658-1del (n.658-8_658-1del)
1g.61914579_61914587delCA2645959028PATJc.3493-8_3493del
c.3491-3445_3491-3437del (n.3491-3445_3491-3437del)
n.3607-8_3607del
c.1870-8_1870del
c.29-8_29del
c.3381+13120_3381+13128del (n.3381+13120_3381+13128del)
c.*1461-8_*1461del
c.2584-8_2584del
c.658-8_658del
gnomAD v4
1g.61914580A>CCA2645959029PATJc.3493-7A>C (n.3493-7A>C)
c.3491-3444A>C (n.3491-3444A>C)
n.3607-7A>C
c.1870-7A>C (n.1870-7A>C)
c.29-7A>C
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c.*1461-7A>C (n.*1461-7A>C)
c.2584-7A>C (n.2584-7A>C)
c.658-7A>C (n.658-7A>C)
gnomAD v4
1g.61914580A>GCA2645959030PATJc.3493-7A>G (n.3493-7A>G)
c.3491-3444A>G (n.3491-3444A>G)
n.3607-7A>G
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c.29-7A>G
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c.*1461-7A>G (n.*1461-7A>G)
c.2584-7A>G (n.2584-7A>G)
c.658-7A>G (n.658-7A>G)
gnomAD v4
1g.61914580A>TCA2645959031PATJc.3493-7A>T (n.3493-7A>T)
c.3491-3444A>T (n.3491-3444A>T)
n.3607-7A>T
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c.29-7A>T
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c.*1461-7A>T (n.*1461-7A>T)
c.2584-7A>T (n.2584-7A>T)
c.658-7A>T (n.658-7A>T)
gnomAD v4
1g.61914581C>ACA2645959033PATJc.3493-6C>A (n.3493-6C>A)
c.3491-3443C>A (n.3491-3443C>A)
n.3607-6C>A
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c.29-6C>A
c.3381+13122C>A (n.3381+13122C>A)
c.*1461-6C>A (n.*1461-6C>A)
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c.658-6C>A (n.658-6C>A)
gnomAD v4
1g.61914581C=CA1170862895PATJc.3493-6C= (n.3493-6C=)
c.3491-3443C= (n.3491-3443C=)
n.3607-6C=
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c.658-6C= (n.658-6C=)
1g.61914581C>TCA737643122PATJc.3493-6C>T (n.3493-6C>T)
c.3491-3443C>T (n.3491-3443C>T)
n.3607-6C>T
c.1870-6C>T (n.1870-6C>T)
c.29-6C>T
c.3381+13122C>T (n.3381+13122C>T)
c.*1461-6C>T (n.*1461-6C>T)
c.2584-6C>T (n.2584-6C>T)
c.658-6C>T (n.658-6C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.61914582delCA2645959032PATJc.3493-5del (n.3493-5del)
c.3491-3442del (n.3491-3442del)
n.3607-5del
c.1870-5del (n.1870-5del)
c.29-5del
c.3381+13123del (n.3381+13123del)
c.*1461-5del (n.*1461-5del)
c.2584-5del (n.2584-5del)
c.658-5del (n.658-5del)
gnomAD v4
1g.61914582C>ACA2645959034PATJc.3493-5C>A (n.3493-5C>A)
c.3491-3442C>A (n.3491-3442C>A)
n.3607-5C>A
c.1870-5C>A (n.1870-5C>A)
c.29-5C>A
c.3381+13123C>A (n.3381+13123C>A)
c.*1461-5C>A (n.*1461-5C>A)
c.2584-5C>A (n.2584-5C>A)
c.658-5C>A (n.658-5C>A)
gnomAD v4
1g.61914582C>TCA2645959035PATJc.3493-5C>T (n.3493-5C>T)
c.3491-3442C>T (n.3491-3442C>T)
n.3607-5C>T
c.1870-5C>T (n.1870-5C>T)
c.29-5C>T
c.3381+13123C>T (n.3381+13123C>T)
c.*1461-5C>T (n.*1461-5C>T)
c.2584-5C>T (n.2584-5C>T)
c.658-5C>T (n.658-5C>T)
gnomAD v4
1g.61914583A=CA1170862896PATJc.3493-4A= (n.3493-4A=)
c.3491-3441A= (n.3491-3441A=)
n.3607-4A=
c.1870-4A= (n.1870-4A=)
c.29-4A=
c.3381+13124A= (n.3381+13124A=)
c.*1461-4A= (n.*1461-4A=)
c.2584-4A= (n.2584-4A=)
c.658-4A= (n.658-4A=)
1g.61914583A>CCA2645959036PATJc.3493-4A>C (n.3493-4A>C)
c.3491-3441A>C (n.3491-3441A>C)
n.3607-4A>C
c.1870-4A>C (n.1870-4A>C)
c.29-4A>C
c.3381+13124A>C (n.3381+13124A>C)
c.*1461-4A>C (n.*1461-4A>C)
c.2584-4A>C (n.2584-4A>C)
c.658-4A>C (n.658-4A>C)
gnomAD v4
1g.61914583A>GCA1002381718PATJc.3493-4A>G (n.3493-4A>G)
c.3491-3441A>G (n.3491-3441A>G)
n.3607-4A>G
c.1870-4A>G (n.1870-4A>G)
c.29-4A>G
c.3381+13124A>G (n.3381+13124A>G)
c.*1461-4A>G (n.*1461-4A>G)
c.2584-4A>G (n.2584-4A>G)
c.658-4A>G (n.658-4A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914583A>TCA2645959037PATJc.3493-4A>T (n.3493-4A>T)
c.3491-3441A>T (n.3491-3441A>T)
n.3607-4A>T
c.1870-4A>T (n.1870-4A>T)
c.29-4A>T
c.3381+13124A>T (n.3381+13124A>T)
c.*1461-4A>T (n.*1461-4A>T)
c.2584-4A>T (n.2584-4A>T)
c.658-4A>T (n.658-4A>T)
gnomAD v4
1g.61914584T>ACA2645959039PATJc.3493-3T>A (n.3493-3T>A)
c.3491-3440T>A (n.3491-3440T>A)
n.3607-3T>A
c.1870-3T>A (n.1870-3T>A)
c.29-3T>A
c.3381+13125T>A (n.3381+13125T>A)
c.*1461-3T>A (n.*1461-3T>A)
c.2584-3T>A (n.2584-3T>A)
c.658-3T>A (n.658-3T>A)
gnomAD v4
1g.61914584T>CCA23654025PATJc.3493-3T>C (n.3493-3T>C)
c.3491-3440T>C (n.3491-3440T>C)
n.3607-3T>C
c.1870-3T>C (n.1870-3T>C)
c.29-3T>C
c.3381+13125T>C (n.3381+13125T>C)
c.*1461-3T>C (n.*1461-3T>C)
c.2584-3T>C (n.2584-3T>C)
c.658-3T>C (n.658-3T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914584T>GCA2645959038PATJc.3493-3T>G (n.3493-3T>G)
c.3491-3440T>G (n.3491-3440T>G)
n.3607-3T>G
c.1870-3T>G (n.1870-3T>G)
c.29-3T>G
c.3381+13125T>G (n.3381+13125T>G)
c.*1461-3T>G (n.*1461-3T>G)
c.2584-3T>G (n.2584-3T>G)
c.658-3T>G (n.658-3T>G)
gnomAD v4
1g.61914584T=CA1170862897PATJc.3493-3T= (n.3493-3T=)
c.3491-3440T= (n.3491-3440T=)
n.3607-3T=
c.1870-3T= (n.1870-3T=)
c.29-3T=
c.3381+13125T= (n.3381+13125T=)
c.*1461-3T= (n.*1461-3T=)
c.2584-3T= (n.2584-3T=)
c.658-3T= (n.658-3T=)
1g.61914585A=CA1170862898PATJc.3493-2A= (n.3493-2A=)
c.3491-3439A= (n.3491-3439A=)
n.3607-2A=
c.1870-2A= (n.1870-2A=)
c.29-2A=
c.3381+13126A= (n.3381+13126A=)
c.*1461-2A= (n.*1461-2A=)
c.2584-2A= (n.2584-2A=)
c.658-2A= (n.658-2A=)
1g.61914585A>CCA340548368PATJc.3493-2A>C (n.3493-2A>C)
c.3491-3439A>C (n.3491-3439A>C)
n.3607-2A>C
c.1870-2A>C (n.1870-2A>C)
c.29-2A>C
c.3381+13126A>C (n.3381+13126A>C)
c.*1461-2A>C (n.*1461-2A>C)
c.2584-2A>C (n.2584-2A>C)
c.658-2A>C (n.658-2A>C)
gnomAD v4
1g.61914585A>GCA340548369PATJc.3493-2A>G (n.3493-2A>G)
c.3491-3439A>G (n.3491-3439A>G)
n.3607-2A>G
c.1870-2A>G (n.1870-2A>G)
c.29-2A>G
c.3381+13126A>G (n.3381+13126A>G)
c.*1461-2A>G (n.*1461-2A>G)
c.2584-2A>G (n.2584-2A>G)
c.658-2A>G (n.658-2A>G)
gnomAD v4
1g.61914585A>TCA340548370PATJc.3493-2A>T (n.3493-2A>T)
c.3491-3439A>T (n.3491-3439A>T)
n.3607-2A>T
c.1870-2A>T (n.1870-2A>T)
c.29-2A>T
c.3381+13126A>T (n.3381+13126A>T)
c.*1461-2A>T (n.*1461-2A>T)
c.2584-2A>T (n.2584-2A>T)
c.658-2A>T (n.658-2A>T)
gnomAD v4
1g.61914586G>ACA340548373PATJc.3493-1G>A (n.3493-1G>A)
c.3491-3438G>A (n.3491-3438G>A)
n.3607-1G>A
c.1870-1G>A (n.1870-1G>A)
c.29-1G>A
c.3381+13127G>A (n.3381+13127G>A)
c.*1461-1G>A (n.*1461-1G>A)
c.2584-1G>A (n.2584-1G>A)
c.658-1G>A (n.658-1G>A)
gnomAD v4
1g.61914586G>CCA340548372PATJc.3493-1G>C (n.3493-1G>C)
c.3491-3438G>C (n.3491-3438G>C)
n.3607-1G>C
c.1870-1G>C (n.1870-1G>C)
c.29-1G>C
c.3381+13127G>C (n.3381+13127G>C)
c.*1461-1G>C (n.*1461-1G>C)
c.2584-1G>C (n.2584-1G>C)
c.658-1G>C (n.658-1G>C)
1g.61914586G>TCA340548371PATJc.3493-1G>T (n.3493-1G>T)
c.3491-3438G>T (n.3491-3438G>T)
n.3607-1G>T
c.1870-1G>T (n.1870-1G>T)
c.29-1G>T
c.3381+13127G>T (n.3381+13127G>T)
c.*1461-1G>T (n.*1461-1G>T)
c.2584-1G>T (n.2584-1G>T)
c.658-1G>T (n.658-1G>T)
gnomAD v4
1g.61914587dupCA882640PATJc.3493dup
c.3491-3437dup (n.3491-3437dup)
n.3607dup
c.1870dup
c.29dup
c.3381+13128dup (n.3381+13128dup)
c.*1461dup
c.2584dup
c.658dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914587G>ACA882641PATJc.3493G>A (p.Val1165Ile)
c.3491-3437G>A (n.3491-3437G>A)
n.3607G>A
c.1870G>A (p.Val624Ile)
c.29G>A
c.3381+13128G>A (n.3381+13128G>A)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.2584G>A (p.Val862Ile)
c.658G>A (p.Val220Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914587G>CCA340548374PATJc.3493G>C (p.Val1165Leu)
c.3491-3437G>C (n.3491-3437G>C)
n.3607G>C
c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.29G>C
c.3381+13128G>C (n.3381+13128G>C)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.2584G>C (p.Val862Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
1g.61914587G=CA1141964917PATJc.3493G= (p.Val1165=)
c.3491-3437G= (n.3491-3437G=)
n.3607G=
c.1870G= (p.Val624=)
c.29G=
c.3381+13128G= (n.3381+13128G=)
c.*1461G= (n.*1461G=)
c.2584G= (p.Val862=)
c.658G= (p.Val220=)
1g.61914587G>TCA882642PATJc.3493G>T (p.Val1165Phe)
c.3491-3437G>T (n.3491-3437G>T)
n.3607G>T
c.1870G>T (p.Val624Phe)
c.29G>T
c.3381+13128G>T (n.3381+13128G>T)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.2584G>T (p.Val862Phe)
c.658G>T (p.Val220Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.61914588T>ACA340548375PATJc.3494T>A (p.Val1165Asp)
c.3491-3436T>A (n.3491-3436T>A)
n.3608T>A
c.1871T>A (p.Val624Asp)
c.30T>A
c.3381+13129T>A (n.3381+13129T>A)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.2585T>A (p.Val862Asp)
c.659T>A (p.Val220Asp)
dbSNP
1g.61914588T>CCA340548377PATJc.3494T>C (p.Val1165Ala)
c.3491-3436T>C (n.3491-3436T>C)
n.3608T>C
c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.30T>C
c.3381+13129T>C (n.3381+13129T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.2585T>C (p.Val862Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.61914588T>GCA340548376PATJc.3494T>G (p.Val1165Gly)
c.3491-3436T>G (n.3491-3436T>G)
n.3608T>G
c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.30T>G
c.3381+13129T>G (n.3381+13129T>G)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.2585T>G (p.Val862Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
gnomAD v4
1g.61914588T=CA1170862899PATJc.3494T= (p.Val1165=)
c.3491-3436T= (n.3491-3436T=)
n.3608T=
c.1871T= (p.Val624=)
c.30T=
c.3381+13129T= (n.3381+13129T=)
c.*1462T= (n.*1462T=)
c.2585T= (p.Val862=)
c.659T= (p.Val220=)
1g.61914589C>ACA417994043PATJc.3495C>A (p.Val1165=)
c.3491-3435C>A (n.3491-3435C>A)
n.3609C>A
c.1872C>A (p.Val624=)
c.31C>A
c.3381+13130C>A (n.3381+13130C>A)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.2586C>A (p.Val862=)
c.660C>A (p.Val220=)
gnomAD v4
1g.61914589C=CA1170862900PATJc.3495C= (p.Val1165=)
c.3491-3435C= (n.3491-3435C=)
n.3609C=
c.1872C= (p.Val624=)
c.31C=
c.3381+13130C= (n.3381+13130C=)
c.*1463C= (n.*1463C=)
c.2586C= (p.Val862=)
c.660C= (p.Val220=)
1g.61914589C>GCA417994044PATJc.3495C>G (p.Val1165=)
c.3491-3435C>G (n.3491-3435C>G)
n.3609C>G
c.1872C>G (p.Val624=)
c.31C>G
c.3381+13130C>G (n.3381+13130C>G)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.2586C>G (p.Val862=)
c.660C>G (p.Val220=)
1g.61914589C>TCA417994042PATJc.3495C>T (p.Val1165=)
c.3491-3435C>T (n.3491-3435C>T)
n.3609C>T
c.1872C>T (p.Val624=)
c.31C>T
c.3381+13130C>T (n.3381+13130C>T)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.2586C>T (p.Val862=)
c.660C>T (p.Val220=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914590A=CA1143380833PATJc.3496A= (p.Ile1166=)
c.3491-3434A= (n.3491-3434A=)
n.3610A=
c.1873A= (p.Ile625=)
c.32A=
c.3381+13131A= (n.3381+13131A=)
c.*1464A= (n.*1464A=)
c.2587A= (p.Ile863=)
c.661A= (p.Ile221=)
1g.61914590A>CCA340548378PATJc.3496A>C (p.Ile1166Leu)
c.3491-3434A>C (n.3491-3434A>C)
n.3610A>C
c.1873A>C (p.Ile625Leu)
c.32A>C
c.3381+13131A>C (n.3381+13131A>C)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.2587A>C (p.Ile863Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
1g.61914590A>GCA882643PATJc.3496A>G (p.Ile1166Val)
c.3491-3434A>G (n.3491-3434A>G)
n.3610A>G
c.1873A>G (p.Ile625Val)
c.32A>G
c.3381+13131A>G (n.3381+13131A>G)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.2587A>G (p.Ile863Val)
c.661A>G (p.Ile221Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914590A>TCA340548379PATJc.3496A>T (p.Ile1166Phe)
c.3491-3434A>T (n.3491-3434A>T)
n.3610A>T
c.1873A>T (p.Ile625Phe)
c.32A>T
c.3381+13131A>T (n.3381+13131A>T)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.2587A>T (p.Ile863Phe)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
1g.61914591T>ACA340548380PATJc.3497T>A (p.Ile1166Asn)
c.3491-3433T>A (n.3491-3433T>A)
n.3611T>A
c.1874T>A (p.Ile625Asn)
c.33T>A
c.3381+13132T>A (n.3381+13132T>A)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.2588T>A (p.Ile863Asn)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
gnomAD v4
1g.61914591T>CCA340548381PATJc.3497T>C (p.Ile1166Thr)
c.3491-3433T>C (n.3491-3433T>C)
n.3611T>C
c.1874T>C (p.Ile625Thr)
c.33T>C
c.3381+13132T>C (n.3381+13132T>C)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.2588T>C (p.Ile863Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
dbSNP gnomAD v4
1g.61914591T>GCA340548382PATJc.3497T>G (p.Ile1166Ser)
c.3491-3433T>G (n.3491-3433T>G)
n.3611T>G
c.1874T>G (p.Ile625Ser)
c.33T>G
c.3381+13132T>G (n.3381+13132T>G)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.2588T>G (p.Ile863Ser)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
1g.61914591T=CA1170862901PATJc.3497T= (p.Ile1166=)
c.3491-3433T= (n.3491-3433T=)
n.3611T=
c.1874T= (p.Ile625=)
c.33T=
c.3381+13132T= (n.3381+13132T=)
c.*1465T= (n.*1465T=)
c.2588T= (p.Ile863=)
c.662T= (p.Ile221=)
1g.61914592T>ACA417994045PATJc.3498T>A (p.Ile1166=)
c.3491-3432T>A (n.3491-3432T>A)
n.3612T>A
c.1875T>A (p.Ile625=)
c.34T>A
c.3381+13133T>A (n.3381+13133T>A)
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.2589T>A (p.Ile863=)
c.663T>A (p.Ile221=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914592T>CCA417994046PATJc.3498T>C (p.Ile1166=)
c.3491-3432T>C (n.3491-3432T>C)
n.3612T>C
c.1875T>C (p.Ile625=)
c.34T>C
c.3381+13133T>C (n.3381+13133T>C)
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.2589T>C (p.Ile863=)
c.663T>C (p.Ile221=)
gnomAD v4
1g.61914592T>GCA340548383PATJc.3498T>G (p.Ile1166Met)
c.3491-3432T>G (n.3491-3432T>G)
n.3612T>G
c.1875T>G (p.Ile625Met)
c.34T>G
c.3381+13133T>G (n.3381+13133T>G)
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.2589T>G (p.Ile863Met)
c.663T>G (p.Ile221Met)
1g.61914592T=CA1170862902PATJc.3498T= (p.Ile1166=)
c.3491-3432T= (n.3491-3432T=)
n.3612T=
c.1875T= (p.Ile625=)
c.34T=
c.3381+13133T= (n.3381+13133T=)
c.*1466T= (n.*1466T=)
c.2589T= (p.Ile863=)
c.663T= (p.Ile221=)
1g.61914593C>ACA340548384PATJc.3499C>A (p.Pro1167Thr)
c.3491-3431C>A (n.3491-3431C>A)
n.3613C>A
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.35C>A
c.3381+13134C>A (n.3381+13134C>A)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.2590C>A (p.Pro864Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
gnomAD v4
1g.61914593C=CA1170862903PATJc.3499C= (p.Pro1167=)
c.3491-3431C= (n.3491-3431C=)
n.3613C=
c.1876C= (p.Pro626=)
c.35C=
c.3381+13134C= (n.3381+13134C=)
c.*1467C= (n.*1467C=)
c.2590C= (p.Pro864=)
c.664C= (p.Pro222=)
1g.61914593C>GCA340548385PATJc.3499C>G (p.Pro1167Ala)
c.3491-3431C>G (n.3491-3431C>G)
n.3613C>G
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.35C>G
c.3381+13134C>G (n.3381+13134C>G)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.2590C>G (p.Pro864Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914593C>TCA340548386PATJc.3499C>T (p.Pro1167Ser)
c.3491-3431C>T (n.3491-3431C>T)
n.3613C>T
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.35C>T
c.3381+13134C>T (n.3381+13134C>T)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.2590C>T (p.Pro864Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
COSMIC
1g.61914594C>ACA340548389PATJc.3500C>A (p.Pro1167His)
c.3491-3430C>A (n.3491-3430C>A)
n.3614C>A
c.1877C>A (p.Pro626His)
c.36C>A
c.3381+13135C>A (n.3381+13135C>A)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.2591C>A (p.Pro864His)
c.665C>A (p.Pro222His)
gnomAD v4
1g.61914594C>GCA340548388PATJc.3500C>G (p.Pro1167Arg)
c.3491-3430C>G (n.3491-3430C>G)
n.3614C>G
c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.36C>G
c.3381+13135C>G (n.3381+13135C>G)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.2591C>G (p.Pro864Arg)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
gnomAD v4
1g.61914594C>TCA340548387PATJc.3500C>T (p.Pro1167Leu)
c.3491-3430C>T (n.3491-3430C>T)
n.3614C>T
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.36C>T
c.3381+13135C>T (n.3381+13135C>T)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.2591C>T (p.Pro864Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
1g.61914595T>ACA417994048PATJc.3501T>A (p.Pro1167=)
c.3491-3429T>A (n.3491-3429T>A)
n.3615T>A
c.1878T>A (p.Pro626=)
c.37T>A
c.3381+13136T>A (n.3381+13136T>A)
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
c.2592T>A (p.Pro864=)
c.666T>A (p.Pro222=)
gnomAD v4
1g.61914595T>CCA417994047PATJc.3501T>C (p.Pro1167=)
c.3491-3429T>C (n.3491-3429T>C)
n.3615T>C
c.1878T>C (p.Pro626=)
c.37T>C
c.3381+13136T>C (n.3381+13136T>C)
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.2592T>C (p.Pro864=)
c.666T>C (p.Pro222=)
gnomAD v4
1g.61914595T>GCA23654040PATJc.3501T>G (p.Pro1167=)
c.3491-3429T>G (n.3491-3429T>G)
n.3615T>G
c.1878T>G (p.Pro626=)
c.37T>G
c.3381+13136T>G (n.3381+13136T>G)
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.2592T>G (p.Pro864=)
c.666T>G (p.Pro222=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914595T=CA1170862904PATJc.3501T= (p.Pro1167=)
c.3491-3429T= (n.3491-3429T=)
n.3615T=
c.1878T= (p.Pro626=)
c.37T=
c.3381+13136T= (n.3381+13136T=)
c.*1469T= (n.*1469T=)
c.2592T= (p.Pro864=)
c.666T= (p.Pro222=)
1g.61914596A>CCA340548392PATJc.3502A>C (p.Asn1168His)
c.3491-3428A>C (n.3491-3428A>C)
n.3616A>C
c.1879A>C (p.Asn627His)
c.38A>C
c.3381+13137A>C (n.3381+13137A>C)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.2593A>C (p.Asn865His)
c.667A>C (p.Asn223His)
gnomAD v4
1g.61914596A>GCA340548390PATJc.3502A>G (p.Asn1168Asp)
c.3491-3428A>G (n.3491-3428A>G)
n.3616A>G
c.1879A>G (p.Asn627Asp)
c.38A>G
c.3381+13137A>G (n.3381+13137A>G)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.2593A>G (p.Asn865Asp)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
gnomAD v4
1g.61914596A>TCA340548391PATJc.3502A>T (p.Asn1168Tyr)
c.3491-3428A>T (n.3491-3428A>T)
n.3616A>T
c.1879A>T (p.Asn627Tyr)
c.38A>T
c.3381+13137A>T (n.3381+13137A>T)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.2593A>T (p.Asn865Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
gnomAD v4
1g.61914597delCA2645959040PATJc.3503del (p.Asn1168ThrfsTer?)
c.3491-3427del (n.3491-3427del)
n.3617del
c.1880del (p.Asn627ThrfsTer?)
c.39del
c.3381+13138del (n.3381+13138del)
c.*1471del (n.*1471del)
c.2594del (p.Asn865ThrfsTer?)
c.668del (p.Asn223ThrfsTer?)
gnomAD v4
1g.61914597A=CA1170862905PATJc.3503A= (p.Asn1168=)
c.3491-3427A= (n.3491-3427A=)
n.3617A=
c.1880A= (p.Asn627=)
c.39A=
c.3381+13138A= (n.3381+13138A=)
c.*1471A= (n.*1471A=)
c.2594A= (p.Asn865=)
c.668A= (p.Asn223=)
1g.61914597A>CCA340548393PATJc.3503A>C (p.Asn1168Thr)
c.3491-3427A>C (n.3491-3427A>C)
n.3617A>C
c.1880A>C (p.Asn627Thr)
c.39A>C
c.3381+13138A>C (n.3381+13138A>C)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.2594A>C (p.Asn865Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914597A>GCA340548394PATJc.3503A>G (p.Asn1168Ser)
c.3491-3427A>G (n.3491-3427A>G)
n.3617A>G
c.1880A>G (p.Asn627Ser)
c.39A>G
c.3381+13138A>G (n.3381+13138A>G)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.2594A>G (p.Asn865Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914597A>TCA340548395PATJc.3503A>T (p.Asn1168Ile)
c.3491-3427A>T (n.3491-3427A>T)
n.3617A>T
c.1880A>T (p.Asn627Ile)
c.39A>T
c.3381+13138A>T (n.3381+13138A>T)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.2594A>T (p.Asn865Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
1g.61914598delCA2645959041PATJc.3504del (p.Asn1168LysfsTer?)
c.3491-3426del (n.3491-3426del)
n.3618del
c.1881del (p.Asn627LysfsTer?)
c.40del
c.3381+13139del (n.3381+13139del)
c.*1472del (n.*1472del)
c.2595del (p.Asn865LysfsTer?)
c.669del (p.Asn223LysfsTer?)
gnomAD v4
1g.61914598C>ACA340548396PATJc.3504C>A (p.Asn1168Lys)
c.3491-3426C>A (n.3491-3426C>A)
n.3618C>A
c.1881C>A (p.Asn627Lys)
c.40C>A
c.3381+13139C>A (n.3381+13139C>A)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.2595C>A (p.Asn865Lys)
c.669C>A (p.Asn223Lys)
gnomAD v4 COSMIC
1g.61914598C=CA1139852972PATJc.3504C= (p.Asn1168=)
c.3491-3426C= (n.3491-3426C=)
n.3618C=
c.1881C= (p.Asn627=)
c.40C=
c.3381+13139C= (n.3381+13139C=)
c.*1472C= (n.*1472C=)
c.2595C= (p.Asn865=)
c.669C= (p.Asn223=)
1g.61914598C>GCA340548397PATJc.3504C>G (p.Asn1168Lys)
c.3491-3426C>G (n.3491-3426C>G)
n.3618C>G
c.1881C>G (p.Asn627Lys)
c.40C>G
c.3381+13139C>G (n.3381+13139C>G)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.2595C>G (p.Asn865Lys)
c.669C>G (p.Asn223Lys)
gnomAD v4
1g.61914598C>TCA882644PATJc.3504C>T (p.Asn1168=)
c.3491-3426C>T (n.3491-3426C>T)
n.3618C>T
c.1881C>T (p.Asn627=)
c.40C>T
c.3381+13139C>T (n.3381+13139C>T)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.2595C>T (p.Asn865=)
c.669C>T (p.Asn223=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914599G>ACA882645PATJc.3505G>A (p.Val1169Ile)
c.3491-3425G>A (n.3491-3425G>A)
n.3619G>A
c.1882G>A (p.Val628Ile)
c.41G>A
c.3381+13140G>A (n.3381+13140G>A)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.2596G>A (p.Val866Ile)
c.670G>A (p.Val224Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914599G>CCA340548398PATJc.3505G>C (p.Val1169Leu)
c.3491-3425G>C (n.3491-3425G>C)
n.3619G>C
c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.41G>C
c.3381+13140G>C (n.3381+13140G>C)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.2596G>C (p.Val866Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
1g.61914599G=CA1170862906PATJc.3505G= (p.Val1169=)
c.3491-3425G= (n.3491-3425G=)
n.3619G=
c.1882G= (p.Val628=)
c.41G=
c.3381+13140G= (n.3381+13140G=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.2596G= (p.Val866=)
c.670G= (p.Val224=)
1g.61914599G>TCA340548399PATJc.3505G>T (p.Val1169Leu)
c.3491-3425G>T (n.3491-3425G>T)
n.3619G>T
c.1882G>T (p.Val628Leu)
c.41G>T
c.3381+13140G>T (n.3381+13140G>T)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.2596G>T (p.Val866Leu)
c.670G>T (p.Val224Leu)
gnomAD v4
1g.61914600T>ACA340548402PATJc.3506T>A (p.Val1169Glu)
c.3491-3424T>A (n.3491-3424T>A)
n.3620T>A
c.1883T>A (p.Val628Glu)
c.42T>A
c.3381+13141T>A (n.3381+13141T>A)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.2597T>A (p.Val866Glu)
c.671T>A (p.Val224Glu)
1g.61914600T>CCA340548401PATJc.3506T>C (p.Val1169Ala)
c.3491-3424T>C (n.3491-3424T>C)
n.3620T>C
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.42T>C
c.3381+13141T>C (n.3381+13141T>C)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.2597T>C (p.Val866Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
COSMIC
1g.61914600T>GCA340548400PATJc.3506T>G (p.Val1169Gly)
c.3491-3424T>G (n.3491-3424T>G)
n.3620T>G
c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.42T>G
c.3381+13141T>G (n.3381+13141T>G)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.2597T>G (p.Val866Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
1g.61914601A=CA1170862907PATJc.3507A= (p.Val1169=)
c.3491-3423A= (n.3491-3423A=)
n.3621A=
c.1884A= (p.Val628=)
c.43A=
c.3381+13142A= (n.3381+13142A=)
c.*1475A= (n.*1475A=)
c.2598A= (p.Val866=)
c.672A= (p.Val224=)
1g.61914601A>CCA882646PATJc.3507A>C (p.Val1169=)
c.3491-3423A>C (n.3491-3423A>C)
n.3621A>C
c.1884A>C (p.Val628=)
c.43A>C
c.3381+13142A>C (n.3381+13142A>C)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.2598A>C (p.Val866=)
c.672A>C (p.Val224=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914601A>GCA417994049PATJc.3507A>G (p.Val1169=)
c.3491-3423A>G (n.3491-3423A>G)
n.3621A>G
c.1884A>G (p.Val628=)
c.43A>G
c.3381+13142A>G (n.3381+13142A>G)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.2598A>G (p.Val866=)
c.672A>G (p.Val224=)
gnomAD v4
1g.61914601A>TCA417994050PATJc.3507A>T (p.Val1169=)
c.3491-3423A>T (n.3491-3423A>T)
n.3621A>T
c.1884A>T (p.Val628=)
c.43A>T
c.3381+13142A>T (n.3381+13142A>T)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.2598A>T (p.Val866=)
c.672A>T (p.Val224=)
gnomAD v4
1g.61914602C>ACA340548403PATJc.3508C>A (p.His1170Asn)
c.3491-3422C>A (n.3491-3422C>A)
n.3622C>A
c.1885C>A (p.His629Asn)
c.44C>A
c.3381+13143C>A (n.3381+13143C>A)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.2599C>A (p.His867Asn)
c.673C>A (p.His225Asn)
gnomAD v4
1g.61914602C>GCA340548404PATJc.3508C>G (p.His1170Asp)
c.3491-3422C>G (n.3491-3422C>G)
n.3622C>G
c.1885C>G (p.His629Asp)
c.44C>G
c.3381+13143C>G (n.3381+13143C>G)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.2599C>G (p.His867Asp)
c.673C>G (p.His225Asp)
1g.61914602C>TCA340548405PATJc.3508C>T (p.His1170Tyr)
c.3491-3422C>T (n.3491-3422C>T)
n.3622C>T
c.1885C>T (p.His629Tyr)
c.44C>T
c.3381+13143C>T (n.3381+13143C>T)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.2599C>T (p.His867Tyr)
c.673C>T (p.His225Tyr)
1g.61914603A=CA1141666202PATJc.3509A= (p.His1170=)
c.3491-3421A= (n.3491-3421A=)
n.3623A=
c.1886A= (p.His629=)
c.45A=
c.3381+13144A= (n.3381+13144A=)
c.*1477A= (n.*1477A=)
c.2600A= (p.His867=)
c.674A= (p.His225=)
1g.61914603A>CCA882647PATJc.3509A>C (p.His1170Pro)
c.3491-3421A>C (n.3491-3421A>C)
n.3623A>C
c.1886A>C (p.His629Pro)
c.45A>C
c.3381+13144A>C (n.3381+13144A>C)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.2600A>C (p.His867Pro)
c.674A>C (p.His225Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914603A>GCA340548406PATJc.3509A>G (p.His1170Arg)
c.3491-3421A>G (n.3491-3421A>G)
n.3623A>G
c.1886A>G (p.His629Arg)
c.45A>G
c.3381+13144A>G (n.3381+13144A>G)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.2600A>G (p.His867Arg)
c.674A>G (p.His225Arg)
1g.61914603A>TCA340548407PATJc.3509A>T (p.His1170Leu)
c.3491-3421A>T (n.3491-3421A>T)
n.3623A>T
c.1886A>T (p.His629Leu)
c.45A>T
c.3381+13144A>T (n.3381+13144A>T)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.2600A>T (p.His867Leu)
c.674A>T (p.His225Leu)
1g.61914604T>ACA340548408PATJc.3510T>A (p.His1170Gln)
c.3491-3420T>A (n.3491-3420T>A)
n.3624T>A
c.1887T>A (p.His629Gln)
c.46T>A
c.3381+13145T>A (n.3381+13145T>A)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.2601T>A (p.His867Gln)
c.675T>A (p.His225Gln)
gnomAD v4
1g.61914604T>CCA417994051PATJc.3510T>C (p.His1170=)
c.3491-3420T>C (n.3491-3420T>C)
n.3624T>C
c.1887T>C (p.His629=)
c.46T>C
c.3381+13145T>C (n.3381+13145T>C)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.2601T>C (p.His867=)
c.675T>C (p.His225=)
gnomAD v4
1g.61914604T>GCA340548409PATJc.3510T>G (p.His1170Gln)
c.3491-3420T>G (n.3491-3420T>G)
n.3624T>G
c.1887T>G (p.His629Gln)
c.46T>G
c.3381+13145T>G (n.3381+13145T>G)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.2601T>G (p.His867Gln)
c.675T>G (p.His225Gln)
1g.61914605A>CCA340548410PATJc.3511A>C (p.Asn1171His)
c.3491-3419A>C (n.3491-3419A>C)
n.3625A>C
c.1888A>C (p.Asn630His)
c.47A>C
c.3381+13146A>C (n.3381+13146A>C)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.2602A>C (p.Asn868His)
c.676A>C (p.Asn226His)
1g.61914605A>GCA340548411PATJc.3511A>G (p.Asn1171Asp)
c.3491-3419A>G (n.3491-3419A>G)
n.3625A>G
c.1888A>G (p.Asn630Asp)
c.47A>G
c.3381+13146A>G (n.3381+13146A>G)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.2602A>G (p.Asn868Asp)
c.676A>G (p.Asn226Asp)
1g.61914605A>TCA340548412PATJc.3511A>T (p.Asn1171Tyr)
c.3491-3419A>T (n.3491-3419A>T)
n.3625A>T
c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
c.47A>T
c.3381+13146A>T (n.3381+13146A>T)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.2602A>T (p.Asn868Tyr)
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
1g.61914606delCA2645959042PATJc.3512del (p.Asn1171ThrfsTer29)
c.3491-3418del (n.3491-3418del)
n.3626del
c.1889del (p.Asn630ThrfsTer29)
c.48del
c.3381+13147del (n.3381+13147del)
c.*1480del (n.*1480del)
c.2603del (p.Asn868ThrfsTer29)
c.677del (p.Asn226ThrfsTer29)
gnomAD v4
1g.61914606A>CCA340548414PATJc.3512A>C (p.Asn1171Thr)
c.3491-3418A>C (n.3491-3418A>C)
n.3626A>C
c.1889A>C (p.Asn630Thr)
c.48A>C
c.3381+13147A>C (n.3381+13147A>C)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.2603A>C (p.Asn868Thr)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
1g.61914606A>GCA340548415PATJc.3512A>G (p.Asn1171Ser)
c.3491-3418A>G (n.3491-3418A>G)
n.3626A>G
c.1889A>G (p.Asn630Ser)
c.48A>G
c.3381+13147A>G (n.3381+13147A>G)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.2603A>G (p.Asn868Ser)
c.677A>G (p.Asn226Ser)
gnomAD v4
1g.61914606A>TCA340548413PATJc.3512A>T (p.Asn1171Ile)
c.3491-3418A>T (n.3491-3418A>T)
n.3626A>T
c.1889A>T (p.Asn630Ile)
c.48A>T
c.3381+13147A>T (n.3381+13147A>T)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.2603A>T (p.Asn868Ile)
c.677A>T (p.Asn226Ile)
1g.61914607C>ACA340548416PATJc.3513C>A (p.Asn1171Lys)
c.3491-3417C>A (n.3491-3417C>A)
n.3627C>A
c.1890C>A (p.Asn630Lys)
c.49C>A
c.3381+13148C>A (n.3381+13148C>A)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.2604C>A (p.Asn868Lys)
c.678C>A (p.Asn226Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914607C=CA1170862908PATJc.3513C= (p.Asn1171=)
c.3491-3417C= (n.3491-3417C=)
n.3627C=
c.1890C= (p.Asn630=)
c.49C=
c.3381+13148C= (n.3381+13148C=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.2604C= (p.Asn868=)
c.678C= (p.Asn226=)
1g.61914607C>GCA882648PATJc.3513C>G (p.Asn1171Lys)
c.3491-3417C>G (n.3491-3417C>G)
n.3627C>G
c.1890C>G (p.Asn630Lys)
c.49C>G
c.3381+13148C>G (n.3381+13148C>G)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.2604C>G (p.Asn868Lys)
c.678C>G (p.Asn226Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914607C>TCA417994052PATJc.3513C>T (p.Asn1171=)
c.3491-3417C>T (n.3491-3417C>T)
n.3627C>T
c.1890C>T (p.Asn630=)
c.49C>T
c.3381+13148C>T (n.3381+13148C>T)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.2604C>T (p.Asn868=)
c.678C>T (p.Asn226=)
1g.61914608A>CCA340548417PATJc.3514A>C (p.Lys1172Gln)
c.3491-3416A>C (n.3491-3416A>C)
n.3628A>C
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
c.50A>C
c.3381+13149A>C (n.3381+13149A>C)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.2605A>C (p.Lys869Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
1g.61914608A>GCA340548418PATJc.3514A>G (p.Lys1172Glu)
c.3491-3416A>G (n.3491-3416A>G)
n.3628A>G
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
c.50A>G
c.3381+13149A>G (n.3381+13149A>G)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
c.2605A>G (p.Lys869Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
gnomAD v4
1g.61914608A>TCA340548419PATJc.3514A>T (p.Lys1172Ter)
c.3491-3416A>T (n.3491-3416A>T)
n.3628A>T
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
c.50A>T
c.3381+13149A>T (n.3381+13149A>T)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
c.2605A>T (p.Lys869Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
gnomAD v4
1g.61914609delCA2645959043PATJc.3515del (p.Lys1172ArgfsTer28)
c.3491-3415del (n.3491-3415del)
n.3629del
c.1892del (p.Lys631ArgfsTer28)
c.51del
c.3381+13150del (n.3381+13150del)
c.*1483del (n.*1483del)
c.2606del (p.Lys869ArgfsTer28)
c.680del (p.Lys227ArgfsTer28)
gnomAD v4
1g.61914609A=CA1170862909PATJc.3515A= (p.Lys1172=)
c.3491-3415A= (n.3491-3415A=)
n.3629A=
c.1892A= (p.Lys631=)
c.51A=
c.3381+13150A= (n.3381+13150A=)
c.*1483A= (n.*1483A=)
c.2606A= (p.Lys869=)
c.680A= (p.Lys227=)
1g.61914609A>CCA340548422PATJc.3515A>C (p.Lys1172Thr)
c.3491-3415A>C (n.3491-3415A>C)
n.3629A>C
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
c.51A>C
c.3381+13150A>C (n.3381+13150A>C)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.2606A>C (p.Lys869Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
1g.61914609A>GCA340548421PATJc.3515A>G (p.Lys1172Arg)
c.3491-3415A>G (n.3491-3415A>G)
n.3629A>G
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
c.51A>G
c.3381+13150A>G (n.3381+13150A>G)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.2606A>G (p.Lys869Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
gnomAD v4
1g.61914609A>TCA340548420PATJc.3515A>T (p.Lys1172Met)
c.3491-3415A>T (n.3491-3415A>T)
n.3629A>T
c.1892A>T (p.Lys631Met)
c.51A>T
c.3381+13150A>T (n.3381+13150A>T)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.2606A>T (p.Lys869Met)
c.680A>T (p.Lys227Met)
1g.61914610G>ACA417994053PATJc.3516G>A (p.Lys1172=)
c.3491-3414G>A (n.3491-3414G>A)
n.3630G>A
c.1893G>A (p.Lys631=)
c.52G>A
c.3381+13151G>A (n.3381+13151G>A)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.2607G>A (p.Lys869=)
c.681G>A (p.Lys227=)
gnomAD v4
1g.61914610G>CCA340548423PATJc.3516G>C (p.Lys1172Asn)
c.3491-3414G>C (n.3491-3414G>C)
n.3630G>C
c.1893G>C (p.Lys631Asn)
c.52G>C
c.3381+13151G>C (n.3381+13151G>C)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.2607G>C (p.Lys869Asn)
c.681G>C (p.Lys227Asn)
1g.61914610G>TCA340548424PATJc.3516G>T (p.Lys1172Asn)
c.3491-3414G>T (n.3491-3414G>T)
n.3630G>T
c.1893G>T (p.Lys631Asn)
c.52G>T
c.3381+13151G>T (n.3381+13151G>T)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.2607G>T (p.Lys869Asn)
c.681G>T (p.Lys227Asn)
gnomAD v4
1g.61914611dupCA882649PATJc.3517dup (p.Ala1173GlyfsTer7)
c.3491-3413dup (n.3491-3413dup)
n.3631dup
c.1894dup (p.Ala632GlyfsTer7)
c.53dup
c.3381+13152dup (n.3381+13152dup)
c.*1485dup (n.*1485dup)
c.2608dup (p.Ala870GlyfsTer7)
c.682dup (p.Ala228GlyfsTer7)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914611G>ACA340548425PATJc.3517G>A (p.Ala1173Thr)
c.3491-3413G>A (n.3491-3413G>A)
n.3631G>A
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.53G>A
c.3381+13152G>A (n.3381+13152G>A)
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.2608G>A (p.Ala870Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914611G>CCA340548426PATJc.3517G>C (p.Ala1173Pro)
c.3491-3413G>C (n.3491-3413G>C)
n.3631G>C
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.53G>C
c.3381+13152G>C (n.3381+13152G>C)
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.2608G>C (p.Ala870Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
1g.61914611G=CA1170862910PATJc.3517G= (p.Ala1173=)
c.3491-3413G= (n.3491-3413G=)
n.3631G=
c.1894G= (p.Ala632=)
c.53G=
c.3381+13152G= (n.3381+13152G=)
c.*1485G= (n.*1485G=)
c.2608G= (p.Ala870=)
c.682G= (p.Ala228=)
1g.61914611G>TCA340548427PATJc.3517G>T (p.Ala1173Ser)
c.3491-3413G>T (n.3491-3413G>T)
n.3631G>T
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.53G>T
c.3381+13152G>T (n.3381+13152G>T)
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
c.2608G>T (p.Ala870Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
gnomAD v4
1g.61914612C>ACA340548428PATJc.3518C>A (p.Ala1173Asp)
c.3491-3412C>A (n.3491-3412C>A)
n.3632C>A
c.1895C>A (p.Ala632Asp)
c.54C>A
c.3381+13153C>A (n.3381+13153C>A)
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.2609C>A (p.Ala870Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
gnomAD v4
1g.61914612C=CA1170862911PATJc.3518C= (p.Ala1173=)
c.3491-3412C= (n.3491-3412C=)
n.3632C=
c.1895C= (p.Ala632=)
c.54C=
c.3381+13153C= (n.3381+13153C=)
c.*1486C= (n.*1486C=)
c.2609C= (p.Ala870=)
c.683C= (p.Ala228=)
1g.61914612C>GCA340548430PATJc.3518C>G (p.Ala1173Gly)
c.3491-3412C>G (n.3491-3412C>G)
n.3632C>G
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.54C>G
c.3381+13153C>G (n.3381+13153C>G)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.2609C>G (p.Ala870Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
1g.61914612C>TCA340548429PATJc.3518C>T (p.Ala1173Val)
c.3491-3412C>T (n.3491-3412C>T)
n.3632C>T
c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.54C>T
c.3381+13153C>T (n.3381+13153C>T)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.2609C>T (p.Ala870Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
dbSNP gnomAD v4
1g.61914613C>ACA417994056PATJc.3519C>A (p.Ala1173=)
c.3491-3411C>A (n.3491-3411C>A)
n.3633C>A
c.1896C>A (p.Ala632=)
c.55C>A
c.3381+13154C>A (n.3381+13154C>A)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.2610C>A (p.Ala870=)
c.684C>A (p.Ala228=)
gnomAD v4
1g.61914613C=CA1170862912PATJc.3519C= (p.Ala1173=)
c.3491-3411C= (n.3491-3411C=)
n.3633C=
c.1896C= (p.Ala632=)
c.55C=
c.3381+13154C= (n.3381+13154C=)
c.*1487C= (n.*1487C=)
c.2610C= (p.Ala870=)
c.684C= (p.Ala228=)
1g.61914613C>GCA417994054PATJc.3519C>G (p.Ala1173=)
c.3491-3411C>G (n.3491-3411C>G)
n.3633C>G
c.1896C>G (p.Ala632=)
c.55C>G
c.3381+13154C>G (n.3381+13154C>G)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.2610C>G (p.Ala870=)
c.684C>G (p.Ala228=)
1g.61914613C>TCA417994055PATJc.3519C>T (p.Ala1173=)
c.3491-3411C>T (n.3491-3411C>T)
n.3633C>T
c.1896C>T (p.Ala632=)
c.55C>T
c.3381+13154C>T (n.3381+13154C>T)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.2610C>T (p.Ala870=)
c.684C>T (p.Ala228=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.61914614A=CA1170862913PATJc.3520A= (p.Asn1174=)
c.3491-3410A= (n.3491-3410A=)
n.3634A=
c.1897A= (p.Asn633=)
c.56A=
c.3381+13155A= (n.3381+13155A=)
c.*1488A= (n.*1488A=)
c.2611A= (p.Asn871=)
c.685A= (p.Asn229=)
1g.61914614A>CCA340548431PATJc.3520A>C (p.Asn1174His)
c.3491-3410A>C (n.3491-3410A>C)
n.3634A>C
c.1897A>C (p.Asn633His)
c.56A>C
c.3381+13155A>C (n.3381+13155A>C)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.2611A>C (p.Asn871His)
c.685A>C (p.Asn229His)
1g.61914614A>GCA340548432PATJc.3520A>G (p.Asn1174Asp)
c.3491-3410A>G (n.3491-3410A>G)
n.3634A>G
c.1897A>G (p.Asn633Asp)
c.56A>G
c.3381+13155A>G (n.3381+13155A>G)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.2611A>G (p.Asn871Asp)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914614A>TCA340548433PATJc.3520A>T (p.Asn1174Tyr)
c.3491-3410A>T (n.3491-3410A>T)
n.3634A>T
c.1897A>T (p.Asn633Tyr)
c.56A>T
c.3381+13155A>T (n.3381+13155A>T)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.2611A>T (p.Asn871Tyr)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
1g.61914614_61914615insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAGCA1170862914PATJc.3520_3521insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG (p.Asn1174ThrfsTer36)
c.3491-3410_3491-3409insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG (n.3491-3410_3491-3409insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG)
n.3634_3635insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG
c.1897_1898insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG (p.Asn633ThrfsTer36)
c.56_57insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG
c.3381+13155_3381+13156insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG (n.3381+13155_3381+13156insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG)
c.*1488_*1489insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG (n.*1488_*1489insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG)
c.2611_2612insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG (p.Asn871ThrfsTer36)
c.685_686insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG (p.Asn229ThrfsTer36)
dbSNP
1g.61914615A=CA1141466864PATJc.3521A= (p.Asn1174=)
c.3491-3409A= (n.3491-3409A=)
n.3635A=
c.1898A= (p.Asn633=)
c.57A=
c.3381+13156A= (n.3381+13156A=)
c.*1489A= (n.*1489A=)
c.2612A= (p.Asn871=)
c.686A= (p.Asn229=)
1g.61914615A>CCA340548434PATJc.3521A>C (p.Asn1174Thr)
c.3491-3409A>C (n.3491-3409A>C)
n.3635A>C
c.1898A>C (p.Asn633Thr)
c.57A>C
c.3381+13156A>C (n.3381+13156A>C)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.2612A>C (p.Asn871Thr)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
1g.61914615A>GCA882650PATJc.3521A>G (p.Asn1174Ser)
c.3491-3409A>G (n.3491-3409A>G)
n.3635A>G
c.1898A>G (p.Asn633Ser)
c.57A>G
c.3381+13156A>G (n.3381+13156A>G)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.2612A>G (p.Asn871Ser)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914615A>TCA340548435PATJc.3521A>T (p.Asn1174Ile)
c.3491-3409A>T (n.3491-3409A>T)
n.3635A>T
c.1898A>T (p.Asn633Ile)
c.57A>T
c.3381+13156A>T (n.3381+13156A>T)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.2612A>T (p.Asn871Ile)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
gnomAD v4
1g.61914616C>ACA340548436PATJc.3522C>A (p.Asn1174Lys)
c.3491-3408C>A (n.3491-3408C>A)
n.3636C>A
c.1899C>A (p.Asn633Lys)
c.58C>A
c.3381+13157C>A (n.3381+13157C>A)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.2613C>A (p.Asn871Lys)
c.687C>A (p.Asn229Lys)
gnomAD v4
1g.61914616C=CA1170862915PATJc.3522C= (p.Asn1174=)
c.3491-3408C= (n.3491-3408C=)
n.3636C=
c.1899C= (p.Asn633=)
c.58C=
c.3381+13157C= (n.3381+13157C=)
c.*1490C= (n.*1490C=)
c.2613C= (p.Asn871=)
c.687C= (p.Asn229=)
1g.61914616C>GCA340548437PATJc.3522C>G (p.Asn1174Lys)
c.3491-3408C>G (n.3491-3408C>G)
n.3636C>G
c.1899C>G (p.Asn633Lys)
c.58C>G
c.3381+13157C>G (n.3381+13157C>G)
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
c.2613C>G (p.Asn871Lys)
c.687C>G (p.Asn229Lys)
dbSNP gnomAD v2
1g.61914616C>TCA417994060PATJc.3522C>T (p.Asn1174=)
c.3491-3408C>T (n.3491-3408C>T)
n.3636C>T
c.1899C>T (p.Asn633=)
c.58C>T
c.3381+13157C>T (n.3381+13157C>T)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.2613C>T (p.Asn871=)
c.687C>T (p.Asn229=)
1g.61914617A>CCA340548438PATJc.3523A>C (p.Lys1175Gln)
c.3491-3407A>C (n.3491-3407A>C)
n.3637A>C
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.59A>C
c.3381+13158A>C (n.3381+13158A>C)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.2614A>C (p.Lys872Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
1g.61914617A>GCA340548439PATJc.3523A>G (p.Lys1175Glu)
c.3491-3407A>G (n.3491-3407A>G)
n.3637A>G
c.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.59A>G
c.3381+13158A>G (n.3381+13158A>G)
c.*1491A>G (n.*1491A>G)
c.2614A>G (p.Lys872Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
1g.61914617A>TCA340548440PATJc.3523A>T (p.Lys1175Ter)
c.3491-3407A>T (n.3491-3407A>T)
n.3637A>T
c.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.59A>T
c.3381+13158A>T (n.3381+13158A>T)
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.2614A>T (p.Lys872Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
1g.61914620delCA2645959044PATJc.3526del (p.Ile1176SerfsTer24)
c.3491-3404del (n.3491-3404del)
n.3640del
c.1903del (p.Ile635SerfsTer24)
c.62del
c.3381+13161del (n.3381+13161del)
c.*1494del (n.*1494del)
c.2617del (p.Ile873SerfsTer24)
c.691del (p.Ile231SerfsTer24)
gnomAD v4
1g.61914618A=CA1170862916PATJc.3524A= (p.Lys1175=)
c.3491-3406A= (n.3491-3406A=)
n.3638A=
c.1901A= (p.Lys634=)
c.60A=
c.3381+13159A= (n.3381+13159A=)
c.*1492A= (n.*1492A=)
c.2615A= (p.Lys872=)
c.689A= (p.Lys230=)
1g.61914618A>CCA340548443PATJc.3524A>C (p.Lys1175Thr)
c.3491-3406A>C (n.3491-3406A>C)
n.3638A>C
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.60A>C
c.3381+13159A>C (n.3381+13159A>C)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.2615A>C (p.Lys872Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
1g.61914618A>GCA340548442PATJc.3524A>G (p.Lys1175Arg)
c.3491-3406A>G (n.3491-3406A>G)
n.3638A>G
c.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.60A>G
c.3381+13159A>G (n.3381+13159A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.2615A>G (p.Lys872Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
dbSNP
1g.61914618A>TCA340548441PATJc.3524A>T (p.Lys1175Ile)
c.3491-3406A>T (n.3491-3406A>T)
n.3638A>T
c.1901A>T (p.Lys634Ile)
c.60A>T
c.3381+13159A>T (n.3381+13159A>T)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.2615A>T (p.Lys872Ile)
c.689A>T (p.Lys230Ile)
1g.61914619A>CCA340548444PATJc.3525A>C (p.Lys1175Asn)
c.3491-3405A>C (n.3491-3405A>C)
n.3639A>C
c.1902A>C (p.Lys634Asn)
c.61A>C
c.3381+13160A>C (n.3381+13160A>C)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.2616A>C (p.Lys872Asn)
c.690A>C (p.Lys230Asn)
gnomAD v4
1g.61914619A>GCA417994064PATJc.3525A>G (p.Lys1175=)
c.3491-3405A>G (n.3491-3405A>G)
n.3639A>G
c.1902A>G (p.Lys634=)
c.61A>G
c.3381+13160A>G (n.3381+13160A>G)
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.2616A>G (p.Lys872=)
c.690A>G (p.Lys230=)
gnomAD v4
1g.61914619A>TCA340548445PATJc.3525A>T (p.Lys1175Asn)
c.3491-3405A>T (n.3491-3405A>T)
n.3639A>T
c.1902A>T (p.Lys634Asn)
c.61A>T
c.3381+13160A>T (n.3381+13160A>T)
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
c.2616A>T (p.Lys872Asn)
c.690A>T (p.Lys230Asn)
gnomAD v4
1g.61914620A>CCA340548446PATJc.3526A>C (p.Ile1176Leu)
c.3491-3404A>C (n.3491-3404A>C)
n.3640A>C
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.62A>C
c.3381+13161A>C (n.3381+13161A>C)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.2617A>C (p.Ile873Leu)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
gnomAD v4
1g.61914620A>GCA340548448PATJc.3526A>G (p.Ile1176Val)
c.3491-3404A>G (n.3491-3404A>G)
n.3640A>G
c.1903A>G (p.Ile635Val)
c.62A>G
c.3381+13161A>G (n.3381+13161A>G)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.2617A>G (p.Ile873Val)
c.691A>G (p.Ile231Val)
1g.61914620A>TCA340548447PATJc.3526A>T (p.Ile1176Phe)
c.3491-3404A>T (n.3491-3404A>T)
n.3640A>T
c.1903A>T (p.Ile635Phe)
c.62A>T
c.3381+13161A>T (n.3381+13161A>T)
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.2617A>T (p.Ile873Phe)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
1g.61914621T>ACA340548449PATJc.3527T>A (p.Ile1176Asn)
c.3491-3403T>A (n.3491-3403T>A)
n.3641T>A
c.1904T>A (p.Ile635Asn)
c.63T>A
c.3381+13162T>A (n.3381+13162T>A)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.2618T>A (p.Ile873Asn)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
gnomAD v4
1g.61914621T>CCA340548451PATJc.3527T>C (p.Ile1176Thr)
c.3491-3403T>C (n.3491-3403T>C)
n.3641T>C
c.1904T>C (p.Ile635Thr)
c.63T>C
c.3381+13162T>C (n.3381+13162T>C)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.2618T>C (p.Ile873Thr)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
1g.61914621T>GCA340548450PATJc.3527T>G (p.Ile1176Ser)
c.3491-3403T>G (n.3491-3403T>G)
n.3641T>G
c.1904T>G (p.Ile635Ser)
c.63T>G
c.3381+13162T>G (n.3381+13162T>G)
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.2618T>G (p.Ile873Ser)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
1g.61914622C>ACA417994067PATJc.3528C>A (p.Ile1176=)
c.3491-3402C>A (n.3491-3402C>A)
n.3642C>A
c.1905C>A (p.Ile635=)
c.64C>A
c.3381+13163C>A (n.3381+13163C>A)
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.2619C>A (p.Ile873=)
c.693C>A (p.Ile231=)
gnomAD v4
1g.61914622C>GCA340548452PATJc.3528C>G (p.Ile1176Met)
c.3491-3402C>G (n.3491-3402C>G)
n.3642C>G
c.1905C>G (p.Ile635Met)
c.64C>G
c.3381+13163C>G (n.3381+13163C>G)
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.2619C>G (p.Ile873Met)
c.693C>G (p.Ile231Met)
1g.61914622C>TCA417994068PATJc.3528C>T (p.Ile1176=)
c.3491-3402C>T (n.3491-3402C>T)
n.3642C>T
c.1905C>T (p.Ile635=)
c.64C>T
c.3381+13163C>T (n.3381+13163C>T)
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.2619C>T (p.Ile873=)
c.693C>T (p.Ile231=)
gnomAD v4
1g.61914623A>CCA340548455PATJc.3529A>C (p.Thr1177Pro)
c.3491-3401A>C (n.3491-3401A>C)
n.3643A>C
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.65A>C
c.3381+13164A>C (n.3381+13164A>C)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.2620A>C (p.Thr874Pro)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
1g.61914623A>GCA340548453PATJc.3529A>G (p.Thr1177Ala)
c.3491-3401A>G (n.3491-3401A>G)
n.3643A>G
c.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.65A>G
c.3381+13164A>G (n.3381+13164A>G)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.2620A>G (p.Thr874Ala)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
1g.61914623A>TCA340548454PATJc.3529A>T (p.Thr1177Ser)
c.3491-3401A>T (n.3491-3401A>T)
n.3643A>T
c.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.65A>T
c.3381+13164A>T (n.3381+13164A>T)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.2620A>T (p.Thr874Ser)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
1g.61914624C>ACA340548456PATJc.3530C>A (p.Thr1177Asn)
c.3491-3400C>A (n.3491-3400C>A)
n.3644C>A
c.1907C>A (p.Thr636Asn)
c.66C>A
c.3381+13165C>A (n.3381+13165C>A)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.2621C>A (p.Thr874Asn)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
gnomAD v4
1g.61914624C>GCA340548457PATJc.3530C>G (p.Thr1177Ser)
c.3491-3400C>G (n.3491-3400C>G)
n.3644C>G
c.1907C>G (p.Thr636Ser)
c.66C>G
c.3381+13165C>G (n.3381+13165C>G)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.2621C>G (p.Thr874Ser)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
1g.61914624C>TCA340548458PATJc.3530C>T (p.Thr1177Ile)
c.3491-3400C>T (n.3491-3400C>T)
n.3644C>T
c.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.66C>T
c.3381+13165C>T (n.3381+13165C>T)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.2621C>T (p.Thr874Ile)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
1g.61914625C>ACA417994072PATJc.3531C>A (p.Thr1177=)
c.3491-3399C>A (n.3491-3399C>A)
n.3645C>A
c.1908C>A (p.Thr636=)
c.67C>A
c.3381+13166C>A (n.3381+13166C>A)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.2622C>A (p.Thr874=)
c.696C>A (p.Thr232=)
gnomAD v4
1g.61914625C=CA1170862917PATJc.3531C= (p.Thr1177=)
c.3491-3399C= (n.3491-3399C=)
n.3645C=
c.1908C= (p.Thr636=)
c.67C=
c.3381+13166C= (n.3381+13166C=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
c.2622C= (p.Thr874=)
c.696C= (p.Thr232=)
1g.61914625C>GCA417994073PATJc.3531C>G (p.Thr1177=)
c.3491-3399C>G (n.3491-3399C>G)
n.3645C>G
c.1908C>G (p.Thr636=)
c.67C>G
c.3381+13166C>G (n.3381+13166C>G)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.2622C>G (p.Thr874=)
c.696C>G (p.Thr232=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914625C>TCA882651PATJc.3531C>T (p.Thr1177=)
c.3491-3399C>T (n.3491-3399C>T)
n.3645C>T
c.1908C>T (p.Thr636=)
c.67C>T
c.3381+13166C>T (n.3381+13166C>T)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.2622C>T (p.Thr874=)
c.696C>T (p.Thr232=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.61914625_61914627delCA2645959045PATJc.3531_3533del (p.Gly1178del)
c.3491-3399_3491-3397del (n.3491-3399_3491-3397del)
n.3645_3647del
c.1908_1910del (p.Gly637del)
c.67_69del
c.3381+13166_3381+13168del (n.3381+13166_3381+13168del)
c.*1499_*1501del (n.*1499_*1501del)
c.2622_2624del (p.Gly875del)
c.696_698del (p.Gly233del)
gnomAD v4
1g.61914626G>ACA882652PATJc.3532G>A (p.Gly1178Ser)
c.3491-3398G>A (n.3491-3398G>A)
n.3646G>A
c.1909G>A (p.Gly637Ser)
c.68G>A
c.3381+13167G>A (n.3381+13167G>A)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.2623G>A (p.Gly875Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914626G>CCA340548459PATJc.3532G>C (p.Gly1178Arg)
c.3491-3398G>C (n.3491-3398G>C)
n.3646G>C
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.68G>C
c.3381+13167G>C (n.3381+13167G>C)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.2623G>C (p.Gly875Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914626G=CA1139849226PATJc.3532G= (p.Gly1178=)
c.3491-3398G= (n.3491-3398G=)
n.3646G=
c.1909G= (p.Gly637=)
c.68G=
c.3381+13167G= (n.3381+13167G=)
c.*1500G= (n.*1500G=)
c.2623G= (p.Gly875=)
c.697G= (p.Gly233=)
1g.61914626G>TCA340548460PATJc.3532G>T (p.Gly1178Cys)
c.3491-3398G>T (n.3491-3398G>T)
n.3646G>T
c.1909G>T (p.Gly637Cys)
c.68G>T
c.3381+13167G>T (n.3381+13167G>T)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.2623G>T (p.Gly875Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
gnomAD v4 COSMIC
1g.61914627G>ACA340548461PATJc.3533G>A (p.Gly1178Asp)
c.3491-3397G>A (n.3491-3397G>A)
n.3647G>A
c.1910G>A (p.Gly637Asp)
c.69G>A
c.3381+13168G>A (n.3381+13168G>A)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.2624G>A (p.Gly875Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
gnomAD v4
1g.61914627G>CCA882653PATJc.3533G>C (p.Gly1178Ala)
c.3491-3397G>C (n.3491-3397G>C)
n.3647G>C
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.69G>C
c.3381+13168G>C (n.3381+13168G>C)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.2624G>C (p.Gly875Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914627G=CA1142197281PATJc.3533G= (p.Gly1178=)
c.3491-3397G= (n.3491-3397G=)
n.3647G=
c.1910G= (p.Gly637=)
c.69G=
c.3381+13168G= (n.3381+13168G=)
c.*1501G= (n.*1501G=)
c.2624G= (p.Gly875=)
c.698G= (p.Gly233=)
1g.61914627G>TCA340548462PATJc.3533G>T (p.Gly1178Val)
c.3491-3397G>T (n.3491-3397G>T)
n.3647G>T
c.1910G>T (p.Gly637Val)
c.69G>T
c.3381+13168G>T (n.3381+13168G>T)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.2624G>T (p.Gly875Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
1g.61914628T>ACA417994075PATJc.3534T>A (p.Gly1178=)
c.3491-3396T>A (n.3491-3396T>A)
n.3648T>A
c.1911T>A (p.Gly637=)
c.70T>A
c.3381+13169T>A (n.3381+13169T>A)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.2625T>A (p.Gly875=)
c.699T>A (p.Gly233=)
gnomAD v4
1g.61914628T>CCA882654PATJc.3534T>C (p.Gly1178=)
c.3491-3396T>C (n.3491-3396T>C)
n.3648T>C
c.1911T>C (p.Gly637=)
c.70T>C
c.3381+13169T>C (n.3381+13169T>C)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.2625T>C (p.Gly875=)
c.699T>C (p.Gly233=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914628T>GCA417994076PATJc.3534T>G (p.Gly1178=)
c.3491-3396T>G (n.3491-3396T>G)
n.3648T>G
c.1911T>G (p.Gly637=)
c.70T>G
c.3381+13169T>G (n.3381+13169T>G)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.2625T>G (p.Gly875=)
c.699T>G (p.Gly233=)
1g.61914628T=CA1170862918PATJc.3534T= (p.Gly1178=)
c.3491-3396T= (n.3491-3396T=)
n.3648T=
c.1911T= (p.Gly637=)
c.70T=
c.3381+13169T= (n.3381+13169T=)
c.*1502T= (n.*1502T=)
c.2625T= (p.Gly875=)
c.699T= (p.Gly233=)
1g.61914629A>CCA340548465PATJc.3535A>C (p.Asn1179His)
c.3491-3395A>C (n.3491-3395A>C)
n.3649A>C
c.1912A>C (p.Asn638His)
c.71A>C
c.3381+13170A>C (n.3381+13170A>C)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.2626A>C (p.Asn876His)
c.700A>C (p.Asn234His)
1g.61914629A>GCA340548464PATJc.3535A>G (p.Asn1179Asp)
c.3491-3395A>G (n.3491-3395A>G)
n.3649A>G
c.1912A>G (p.Asn638Asp)
c.71A>G
c.3381+13170A>G (n.3381+13170A>G)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.2626A>G (p.Asn876Asp)
c.700A>G (p.Asn234Asp)
gnomAD v4
1g.61914629A>TCA340548463PATJc.3535A>T (p.Asn1179Tyr)
c.3491-3395A>T (n.3491-3395A>T)
n.3649A>T
c.1912A>T (p.Asn638Tyr)
c.71A>T
c.3381+13170A>T (n.3381+13170A>T)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.2626A>T (p.Asn876Tyr)
c.700A>T (p.Asn234Tyr)
1g.61914630delCA2645959046PATJc.3536del (p.Asn1179ThrfsTer21)
c.3491-3394del (n.3491-3394del)
n.3650del
c.1913del (p.Asn638ThrfsTer21)
c.72del
c.3381+13171del (n.3381+13171del)
c.*1504del (n.*1504del)
c.2627del (p.Asn876ThrfsTer21)
c.701del (p.Asn234ThrfsTer21)
gnomAD v4
1g.61914630A=CA1146013350PATJc.3536A= (p.Asn1179=)
c.3491-3394A= (n.3491-3394A=)
n.3650A=
c.1913A= (p.Asn638=)
c.72A=
c.3381+13171A= (n.3381+13171A=)
c.*1504A= (n.*1504A=)
c.2627A= (p.Asn876=)
c.701A= (p.Asn234=)
1g.61914630A>CCA340548466PATJc.3536A>C (p.Asn1179Thr)
c.3491-3394A>C (n.3491-3394A>C)
n.3650A>C
c.1913A>C (p.Asn638Thr)
c.72A>C
c.3381+13171A>C (n.3381+13171A>C)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.2627A>C (p.Asn876Thr)
c.701A>C (p.Asn234Thr)
1g.61914630A>GCA882655PATJc.3536A>G (p.Asn1179Ser)
c.3491-3394A>G (n.3491-3394A>G)
n.3650A>G
c.1913A>G (p.Asn638Ser)
c.72A>G
c.3381+13171A>G (n.3381+13171A>G)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.2627A>G (p.Asn876Ser)
c.701A>G (p.Asn234Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914630A>TCA340548467PATJc.3536A>T (p.Asn1179Ile)
c.3491-3394A>T (n.3491-3394A>T)
n.3650A>T
c.1913A>T (p.Asn638Ile)
c.72A>T
c.3381+13171A>T (n.3381+13171A>T)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.2627A>T (p.Asn876Ile)
c.701A>T (p.Asn234Ile)
1g.61914631C>ACA882656PATJc.3537C>A (p.Asn1179Lys)
c.3491-3393C>A (n.3491-3393C>A)
n.3651C>A
c.1914C>A (p.Asn638Lys)
c.73C>A
c.3381+13172C>A (n.3381+13172C>A)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.2628C>A (p.Asn876Lys)
c.702C>A (p.Asn234Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914631C=CA1170862919PATJc.3537C= (p.Asn1179=)
c.3491-3393C= (n.3491-3393C=)
n.3651C=
c.1914C= (p.Asn638=)
c.73C=
c.3381+13172C= (n.3381+13172C=)
c.*1505C= (n.*1505C=)
c.2628C= (p.Asn876=)
c.702C= (p.Asn234=)
1g.61914631C>GCA340548468PATJc.3537C>G (p.Asn1179Lys)
c.3491-3393C>G (n.3491-3393C>G)
n.3651C>G
c.1914C>G (p.Asn638Lys)
c.73C>G
c.3381+13172C>G (n.3381+13172C>G)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.2628C>G (p.Asn876Lys)
c.702C>G (p.Asn234Lys)
1g.61914631C>TCA417994080PATJc.3537C>T (p.Asn1179=)
c.3491-3393C>T (n.3491-3393C>T)
n.3651C>T
c.1914C>T (p.Asn638=)
c.73C>T
c.3381+13172C>T (n.3381+13172C>T)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.2628C>T (p.Asn876=)
c.702C>T (p.Asn234=)
gnomAD v4
1g.61914632delCA2645959047PATJc.3538del (p.Gln1180ArgfsTer20)
c.3491-3392del (n.3491-3392del)
n.3652del
c.1915del (p.Gln639ArgfsTer20)
c.74del
c.3381+13173del (n.3381+13173del)
c.*1506del (n.*1506del)
c.2629del (p.Gln877ArgfsTer20)
c.703del (p.Gln235ArgfsTer20)
gnomAD v4
1g.61914632C>ACA340548469PATJc.3538C>A (p.Gln1180Lys)
c.3491-3392C>A (n.3491-3392C>A)
n.3652C>A
c.1915C>A (p.Gln639Lys)
c.74C>A
c.3381+13173C>A (n.3381+13173C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.2629C>A (p.Gln877Lys)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
gnomAD v4
1g.61914632C=CA1170862920PATJc.3538C= (p.Gln1180=)
c.3491-3392C= (n.3491-3392C=)
n.3652C=
c.1915C= (p.Gln639=)
c.74C=
c.3381+13173C= (n.3381+13173C=)
c.*1506C= (n.*1506C=)
c.2629C= (p.Gln877=)
c.703C= (p.Gln235=)
1g.61914632C>GCA340548470PATJc.3538C>G (p.Gln1180Glu)
c.3491-3392C>G (n.3491-3392C>G)
n.3652C>G
c.1915C>G (p.Gln639Glu)
c.74C>G
c.3381+13173C>G (n.3381+13173C>G)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.2629C>G (p.Gln877Glu)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914632C>TCA340548471PATJc.3538C>T (p.Gln1180Ter)
c.3491-3392C>T (n.3491-3392C>T)
n.3652C>T
c.1915C>T (p.Gln639Ter)
c.74C>T
c.3381+13173C>T (n.3381+13173C>T)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.2629C>T (p.Gln877Ter)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
gnomAD v4
1g.61914633A=CA1170862921PATJc.3539A= (p.Gln1180=)
c.3491-3391A= (n.3491-3391A=)
n.3653A=
c.1916A= (p.Gln639=)
c.75A=
c.3381+13174A= (n.3381+13174A=)
c.*1507A= (n.*1507A=)
c.2630A= (p.Gln877=)
c.704A= (p.Gln235=)
1g.61914633A>CCA340548472PATJc.3539A>C (p.Gln1180Pro)
c.3491-3391A>C (n.3491-3391A>C)
n.3653A>C
c.1916A>C (p.Gln639Pro)
c.75A>C
c.3381+13174A>C (n.3381+13174A>C)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.2630A>C (p.Gln877Pro)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
1g.61914633A>GCA340548473PATJc.3539A>G (p.Gln1180Arg)
c.3491-3391A>G (n.3491-3391A>G)
n.3653A>G
c.1916A>G (p.Gln639Arg)
c.75A>G
c.3381+13174A>G (n.3381+13174A>G)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.2630A>G (p.Gln877Arg)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
dbSNP gnomAD v4
1g.61914633A>TCA340548474PATJc.3539A>T (p.Gln1180Leu)
c.3491-3391A>T (n.3491-3391A>T)
n.3653A>T
c.1916A>T (p.Gln639Leu)
c.75A>T
c.3381+13174A>T (n.3381+13174A>T)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.2630A>T (p.Gln877Leu)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
1g.61914634G>ACA417994084PATJc.3540G>A (p.Gln1180=)
c.3491-3390G>A (n.3491-3390G>A)
n.3654G>A
c.1917G>A (p.Gln639=)
c.76G>A
c.3381+13175G>A (n.3381+13175G>A)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.2631G>A (p.Gln877=)
c.705G>A (p.Gln235=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914634G>CCA340548475PATJc.3540G>C (p.Gln1180His)
c.3491-3390G>C (n.3491-3390G>C)
n.3654G>C
c.1917G>C (p.Gln639His)
c.76G>C
c.3381+13175G>C (n.3381+13175G>C)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.2631G>C (p.Gln877His)
c.705G>C (p.Gln235His)
gnomAD v4
1g.61914634G=CA1170862922PATJc.3540G= (p.Gln1180=)
c.3491-3390G= (n.3491-3390G=)
n.3654G=
c.1917G= (p.Gln639=)
c.76G=
c.3381+13175G= (n.3381+13175G=)
c.*1508G= (n.*1508G=)
c.2631G= (p.Gln877=)
c.705G= (p.Gln235=)
1g.61914634G>TCA340548476PATJc.3540G>T (p.Gln1180His)
c.3491-3390G>T (n.3491-3390G>T)
n.3654G>T
c.1917G>T (p.Gln639His)
c.76G>T
c.3381+13175G>T (n.3381+13175G>T)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.2631G>T (p.Gln877His)
c.705G>T (p.Gln235His)
1g.61914635A>CCA340548478PATJc.3541A>C (p.Asn1181His)
c.3491-3389A>C (n.3491-3389A>C)
n.3655A>C
c.1918A>C (p.Asn640His)
c.77A>C
c.3381+13176A>C (n.3381+13176A>C)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.2632A>C (p.Asn878His)
c.706A>C (p.Asn236His)
1g.61914635A>GCA340548479PATJc.3541A>G (p.Asn1181Asp)
c.3491-3389A>G (n.3491-3389A>G)
n.3655A>G
c.1918A>G (p.Asn640Asp)
c.77A>G
c.3381+13176A>G (n.3381+13176A>G)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.2632A>G (p.Asn878Asp)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
1g.61914635A>TCA340548477PATJc.3541A>T (p.Asn1181Tyr)
c.3491-3389A>T (n.3491-3389A>T)
n.3655A>T
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
c.77A>T
c.3381+13176A>T (n.3381+13176A>T)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.2632A>T (p.Asn878Tyr)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
1g.61914636A>CCA340548480PATJc.3542A>C (p.Asn1181Thr)
c.3491-3388A>C (n.3491-3388A>C)
n.3656A>C
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
c.78A>C
c.3381+13177A>C (n.3381+13177A>C)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.2633A>C (p.Asn878Thr)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
gnomAD v4
1g.61914636A>GCA340548481PATJc.3542A>G (p.Asn1181Ser)
c.3491-3388A>G (n.3491-3388A>G)
n.3656A>G
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
c.78A>G
c.3381+13177A>G (n.3381+13177A>G)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.2633A>G (p.Asn878Ser)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
gnomAD v4
1g.61914636A>TCA340548482PATJc.3542A>T (p.Asn1181Ile)
c.3491-3388A>T (n.3491-3388A>T)
n.3656A>T
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
c.78A>T
c.3381+13177A>T (n.3381+13177A>T)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.2633A>T (p.Asn878Ile)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
1g.61914637C>ACA882657PATJc.3543C>A (p.Asn1181Lys)
c.3491-3387C>A (n.3491-3387C>A)
n.3657C>A
c.1920C>A (p.Asn640Lys)
c.79C>A
c.3381+13178C>A (n.3381+13178C>A)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.2634C>A (p.Asn878Lys)
c.708C>A (p.Asn236Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914637C=CA1144708892PATJc.3543C= (p.Asn1181=)
c.3491-3387C= (n.3491-3387C=)
n.3657C=
c.1920C= (p.Asn640=)
c.79C=
c.3381+13178C= (n.3381+13178C=)
c.*1511C= (n.*1511C=)
c.2634C= (p.Asn878=)
c.708C= (p.Asn236=)
1g.61914637C>GCA340548483PATJc.3543C>G (p.Asn1181Lys)
c.3491-3387C>G (n.3491-3387C>G)
n.3657C>G
c.1920C>G (p.Asn640Lys)
c.79C>G
c.3381+13178C>G (n.3381+13178C>G)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.2634C>G (p.Asn878Lys)
c.708C>G (p.Asn236Lys)
1g.61914637C>TCA417994088PATJc.3543C>T (p.Asn1181=)
c.3491-3387C>T (n.3491-3387C>T)
n.3657C>T
c.1920C>T (p.Asn640=)
c.79C>T
c.3381+13178C>T (n.3381+13178C>T)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.2634C>T (p.Asn878=)
c.708C>T (p.Asn236=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914638delCA2645959048PATJc.3544del (p.Gln1182ArgfsTer18)
c.3491-3386del (n.3491-3386del)
n.3658del
c.1921del (p.Gln641ArgfsTer18)
c.80del
c.3381+13179del (n.3381+13179del)
c.*1512del (n.*1512del)
c.2635del (p.Gln879ArgfsTer18)
c.709del (p.Gln237ArgfsTer18)
gnomAD v4
1g.61914637_61914638insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAGCA2743848297PATJc.3543_3544insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG (p.Gln1182LysfsTer11)
c.3491-3387_3491-3386insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG (n.3491-3387_3491-3386insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG)
n.3657_3658insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG
c.1920_1921insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG (p.Gln641LysfsTer11)
c.79_80insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG
c.3381+13178_3381+13179insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG (n.3381+13178_3381+13179insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG)
c.*1511_*1512insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG (n.*1511_*1512insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG)
c.2634_2635insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG (p.Gln879LysfsTer11)
c.708_709insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG (p.Gln237LysfsTer11)
1g.61914638C>ACA340548484PATJc.3544C>A (p.Gln1182Lys)
c.3491-3386C>A (n.3491-3386C>A)
n.3658C>A
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
c.80C>A
c.3381+13179C>A (n.3381+13179C>A)
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.2635C>A (p.Gln879Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
gnomAD v4
1g.61914638C=CA1170862923PATJc.3544C= (p.Gln1182=)
c.3491-3386C= (n.3491-3386C=)
n.3658C=
c.1921C= (p.Gln641=)
c.80C=
c.3381+13179C= (n.3381+13179C=)
c.*1512C= (n.*1512C=)
c.2635C= (p.Gln879=)
c.709C= (p.Gln237=)
1g.61914638C>GCA340548485PATJc.3544C>G (p.Gln1182Glu)
c.3491-3386C>G (n.3491-3386C>G)
n.3658C>G
c.1921C>G (p.Gln641Glu)
c.80C>G
c.3381+13179C>G (n.3381+13179C>G)
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.2635C>G (p.Gln879Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
1g.61914638C>TCA23654175PATJc.3544C>T (p.Gln1182Ter)
c.3491-3386C>T (n.3491-3386C>T)
n.3658C>T
c.1921C>T (p.Gln641Ter)
c.80C>T
c.3381+13179C>T (n.3381+13179C>T)
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.2635C>T (p.Gln879Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914639A=CA1170862924PATJc.3545A= (p.Gln1182=)
c.3491-3385A= (n.3491-3385A=)
n.3659A=
c.1922A= (p.Gln641=)
c.81A=
c.3381+13180A= (n.3381+13180A=)
c.*1513A= (n.*1513A=)
c.2636A= (p.Gln879=)
c.710A= (p.Gln237=)
1g.61914639A>CCA340548486PATJc.3545A>C (p.Gln1182Pro)
c.3491-3385A>C (n.3491-3385A>C)
n.3659A>C
c.1922A>C (p.Gln641Pro)
c.81A>C
c.3381+13180A>C (n.3381+13180A>C)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.2636A>C (p.Gln879Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
gnomAD v4
1g.61914639A>GCA23654179PATJc.3545A>G (p.Gln1182Arg)
c.3491-3385A>G (n.3491-3385A>G)
n.3659A>G
c.1922A>G (p.Gln641Arg)
c.81A>G
c.3381+13180A>G (n.3381+13180A>G)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.2636A>G (p.Gln879Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914639A>TCA340548487PATJc.3545A>T (p.Gln1182Leu)
c.3491-3385A>T (n.3491-3385A>T)
n.3659A>T
c.1922A>T (p.Gln641Leu)
c.81A>T
c.3381+13180A>T (n.3381+13180A>T)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.2636A>T (p.Gln879Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
1g.61914640G>ACA417994092PATJc.3546G>A (p.Gln1182=)
c.3491-3384G>A (n.3491-3384G>A)
n.3660G>A
c.1923G>A (p.Gln641=)
c.82G>A
c.3381+13181G>A (n.3381+13181G>A)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.2637G>A (p.Gln879=)
c.711G>A (p.Gln237=)
gnomAD v4
1g.61914640G>CCA340548488PATJc.3546G>C (p.Gln1182His)
c.3491-3384G>C (n.3491-3384G>C)
n.3660G>C
c.1923G>C (p.Gln641His)
c.82G>C
c.3381+13181G>C (n.3381+13181G>C)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.2637G>C (p.Gln879His)
c.711G>C (p.Gln237His)
gnomAD v4
1g.61914640G>TCA340548489PATJc.3546G>T (p.Gln1182His)
c.3491-3384G>T (n.3491-3384G>T)
n.3660G>T
c.1923G>T (p.Gln641His)
c.82G>T
c.3381+13181G>T (n.3381+13181G>T)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.2637G>T (p.Gln879His)
c.711G>T (p.Gln237His)
gnomAD v4
1g.61914641G>ACA340548490PATJc.3547G>A (p.Asp1183Asn)
c.3491-3383G>A (n.3491-3383G>A)
n.3661G>A
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
c.83G>A
c.3381+13182G>A (n.3381+13182G>A)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.2638G>A (p.Asp880Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
1g.61914641G>CCA340548492PATJc.3547G>C (p.Asp1183His)
c.3491-3383G>C (n.3491-3383G>C)
n.3661G>C
c.1924G>C (p.Asp642His)
c.83G>C
c.3381+13182G>C (n.3381+13182G>C)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.2638G>C (p.Asp880His)
c.712G>C (p.Asp238His)
1g.61914641G>TCA340548491PATJc.3547G>T (p.Asp1183Tyr)
c.3491-3383G>T (n.3491-3383G>T)
n.3661G>T
c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
c.83G>T
c.3381+13182G>T (n.3381+13182G>T)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.2638G>T (p.Asp880Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
gnomAD v4
1g.61914642A>CCA340548493PATJc.3548A>C (p.Asp1183Ala)
c.3491-3382A>C (n.3491-3382A>C)
n.3662A>C
c.1925A>C (p.Asp642Ala)
c.84A>C
c.3381+13183A>C (n.3381+13183A>C)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.2639A>C (p.Asp880Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
1g.61914642A>GCA340548494PATJc.3548A>G (p.Asp1183Gly)
c.3491-3382A>G (n.3491-3382A>G)
n.3662A>G
c.1925A>G (p.Asp642Gly)
c.84A>G
c.3381+13183A>G (n.3381+13183A>G)
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.2639A>G (p.Asp880Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
gnomAD v4
1g.61914642A>TCA340548495PATJc.3548A>T (p.Asp1183Val)
c.3491-3382A>T (n.3491-3382A>T)
n.3662A>T
c.1925A>T (p.Asp642Val)
c.84A>T
c.3381+13183A>T (n.3381+13183A>T)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.2639A>T (p.Asp880Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
1g.61914643C>ACA340548496PATJc.3549C>A (p.Asp1183Glu)
c.3491-3381C>A (n.3491-3381C>A)
n.3663C>A
c.1926C>A (p.Asp642Glu)
c.85C>A
c.3381+13184C>A (n.3381+13184C>A)
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.2640C>A (p.Asp880Glu)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
gnomAD v4
1g.61914643C>GCA340548497PATJc.3549C>G (p.Asp1183Glu)
c.3491-3381C>G (n.3491-3381C>G)
n.3663C>G
c.1926C>G (p.Asp642Glu)
c.85C>G
c.3381+13184C>G (n.3381+13184C>G)
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.2640C>G (p.Asp880Glu)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
1g.61914643C>TCA417994095PATJc.3549C>T (p.Asp1183=)
c.3491-3381C>T (n.3491-3381C>T)
n.3663C>T
c.1926C>T (p.Asp642=)
c.85C>T
c.3381+13184C>T (n.3381+13184C>T)
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.2640C>T (p.Asp880=)
c.714C>T (p.Asp238=)
gnomAD v4
1g.61914644A>CCA340548498PATJc.3550A>C (p.Thr1184Pro)
c.3491-3380A>C (n.3491-3380A>C)
n.3664A>C
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.86A>C
c.3381+13185A>C (n.3381+13185A>C)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.2641A>C (p.Thr881Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
gnomAD v4
1g.61914644A>GCA340548499PATJc.3550A>G (p.Thr1184Ala)
c.3491-3380A>G (n.3491-3380A>G)
n.3664A>G
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.86A>G
c.3381+13185A>G (n.3381+13185A>G)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.2641A>G (p.Thr881Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
1g.61914644A>TCA340548500PATJc.3550A>T (p.Thr1184Ser)
c.3491-3380A>T (n.3491-3380A>T)
n.3664A>T
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.86A>T
c.3381+13185A>T (n.3381+13185A>T)
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.2641A>T (p.Thr881Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
1g.61914645C>ACA340548501PATJc.3551C>A (p.Thr1184Asn)
c.3491-3379C>A (n.3491-3379C>A)
n.3665C>A
c.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.87C>A
c.3381+13186C>A (n.3381+13186C>A)
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.2642C>A (p.Thr881Asn)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
gnomAD v4
1g.61914645C>GCA340548502PATJc.3551C>G (p.Thr1184Ser)
c.3491-3379C>G (n.3491-3379C>G)
n.3665C>G
c.1928C>G (p.Thr643Ser)
c.87C>G
c.3381+13186C>G (n.3381+13186C>G)
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
c.2642C>G (p.Thr881Ser)
c.716C>G (p.Thr239Ser)
1g.61914645C>TCA340548503PATJc.3551C>T (p.Thr1184Ile)
c.3491-3379C>T (n.3491-3379C>T)
n.3665C>T
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.87C>T
c.3381+13186C>T (n.3381+13186C>T)
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.2642C>T (p.Thr881Ile)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
1g.61914647delCA2645959049PATJc.3553del (p.Gln1185LysfsTer15)
c.3491-3377del (n.3491-3377del)
n.3667del
c.1930del (p.Gln644LysfsTer15)
c.89del
c.3381+13188del (n.3381+13188del)
c.*1521del (n.*1521del)
c.2644del (p.Gln882LysfsTer15)
c.718del (p.Gln240LysfsTer15)
gnomAD v4
1g.61914646C>ACA417994097PATJc.3552C>A (p.Thr1184=)
c.3491-3378C>A (n.3491-3378C>A)
n.3666C>A
c.1929C>A (p.Thr643=)
c.88C>A
c.3381+13187C>A (n.3381+13187C>A)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.2643C>A (p.Thr881=)
c.717C>A (p.Thr239=)
gnomAD v4
1g.61914646C=CA1170862925PATJc.3552C= (p.Thr1184=)
c.3491-3378C= (n.3491-3378C=)
n.3666C=
c.1929C= (p.Thr643=)
c.88C=
c.3381+13187C= (n.3381+13187C=)
c.*1520C= (n.*1520C=)
c.2643C= (p.Thr881=)
c.717C= (p.Thr239=)
1g.61914646C>GCA417994098PATJc.3552C>G (p.Thr1184=)
c.3491-3378C>G (n.3491-3378C>G)
n.3666C>G
c.1929C>G (p.Thr643=)
c.88C>G
c.3381+13187C>G (n.3381+13187C>G)
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.2643C>G (p.Thr881=)
c.717C>G (p.Thr239=)
1g.61914646C>TCA882658PATJc.3552C>T (p.Thr1184=)
c.3491-3378C>T (n.3491-3378C>T)
n.3666C>T
c.1929C>T (p.Thr643=)
c.88C>T
c.3381+13187C>T (n.3381+13187C>T)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.2643C>T (p.Thr881=)
c.717C>T (p.Thr239=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914647C>ACA340548505PATJc.3553C>A (p.Gln1185Lys)
c.3491-3377C>A (n.3491-3377C>A)
n.3667C>A
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.1C>A (p.Gln1Lys)
c.89C>A
c.3381+13188C>A (n.3381+13188C>A)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.2644C>A (p.Gln882Lys)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
gnomAD v4
1g.61914647C=CA1170862926PATJc.3553C= (p.Gln1185=)
c.3491-3377C= (n.3491-3377C=)
n.3667C=
c.1930C= (p.Gln644=)
c.1C= (p.Gln1=)
c.89C=
c.3381+13188C= (n.3381+13188C=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.2644C= (p.Gln882=)
c.718C= (p.Gln240=)
1g.61914647C>GCA340548504PATJc.3553C>G (p.Gln1185Glu)
c.3491-3377C>G (n.3491-3377C>G)
n.3667C>G
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.1C>G (p.Gln1Glu)
c.89C>G
c.3381+13188C>G (n.3381+13188C>G)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.2644C>G (p.Gln882Glu)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
1g.61914647C>TCA340548506PATJc.3553C>T (p.Gln1185Ter)
c.3491-3377C>T (n.3491-3377C>T)
n.3667C>T
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.1C>T (p.Gln1Ter)
c.89C>T
c.3381+13188C>T (n.3381+13188C>T)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.2644C>T (p.Gln882Ter)
c.718C>T (p.Gln240Ter)
dbSNP
1g.61914648A>CCA340548507PATJc.3554A>C (p.Gln1185Pro)
c.3491-3376A>C (n.3491-3376A>C)
n.3668A>C
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.2A>C (p.Gln1Pro)
c.90A>C
c.3381+13189A>C (n.3381+13189A>C)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.2645A>C (p.Gln882Pro)
c.719A>C (p.Gln240Pro)
1g.61914648A>GCA340548508PATJc.3554A>G (p.Gln1185Arg)
c.3491-3376A>G (n.3491-3376A>G)
n.3668A>G
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.2A>G (p.Gln1Arg)
c.90A>G
c.3381+13189A>G (n.3381+13189A>G)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.2645A>G (p.Gln882Arg)
c.719A>G (p.Gln240Arg)
gnomAD v4
1g.61914648A>TCA340548509PATJc.3554A>T (p.Gln1185Leu)
c.3491-3376A>T (n.3491-3376A>T)
n.3668A>T
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.2A>T (p.Gln1Leu)
c.90A>T
c.3381+13189A>T (n.3381+13189A>T)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.2645A>T (p.Gln882Leu)
c.719A>T (p.Gln240Leu)
1g.61914649delCA2574395977PATJc.3555del (p.Glu1186LysfsTer14)
c.3491-3375del (n.3491-3375del)
n.3669del
c.1932del (p.Glu645LysfsTer14)
c.3del (p.Glu2LysfsTer14)
c.91del
c.3381+13190del (n.3381+13190del)
c.*1523del (n.*1523del)
c.2646del (p.Glu883LysfsTer14)
c.720del (p.Glu241LysfsTer14)
1g.61914649A=CA1170862927PATJc.3555A= (p.Gln1185=)
c.3491-3375A= (n.3491-3375A=)
n.3669A=
c.1932A= (p.Gln644=)
c.3A= (p.Gln1=)
c.91A=
c.3381+13190A= (n.3381+13190A=)
c.*1523A= (n.*1523A=)
c.2646A= (p.Gln882=)
c.720A= (p.Gln240=)
1g.61914649A>CCA340548510PATJc.3555A>C (p.Gln1185His)
c.3491-3375A>C (n.3491-3375A>C)
n.3669A>C
c.1932A>C (p.Gln644His)
c.3A>C (p.Gln1His)
c.91A>C
c.3381+13190A>C (n.3381+13190A>C)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.2646A>C (p.Gln882His)
c.720A>C (p.Gln240His)
1g.61914649A>GCA882659PATJc.3555A>G (p.Gln1185=)
c.3491-3375A>G (n.3491-3375A>G)
n.3669A>G
c.1932A>G (p.Gln644=)
c.3A>G (p.Gln1=)
c.91A>G
c.3381+13190A>G (n.3381+13190A>G)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.2646A>G (p.Gln882=)
c.720A>G (p.Gln240=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914649A>TCA340548511PATJc.3555A>T (p.Gln1185His)
c.3491-3375A>T (n.3491-3375A>T)
n.3669A>T
c.1932A>T (p.Gln644His)
c.3A>T (p.Gln1His)
c.91A>T
c.3381+13190A>T (n.3381+13190A>T)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.2646A>T (p.Gln882His)
c.720A>T (p.Gln240His)
1g.61914650G>ACA340548512PATJc.3556G>A (p.Glu1186Lys)
c.3491-3374G>A (n.3491-3374G>A)
n.3670G>A
c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.92G>A
c.3381+13191G>A (n.3381+13191G>A)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.2647G>A (p.Glu883Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
gnomAD v4
1g.61914650G>CCA340548513PATJc.3556G>C (p.Glu1186Gln)
c.3491-3374G>C (n.3491-3374G>C)
n.3670G>C
c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.92G>C
c.3381+13191G>C (n.3381+13191G>C)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.2647G>C (p.Glu883Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
gnomAD v4
1g.61914650G>TCA340548514PATJc.3556G>T (p.Glu1186Ter)
c.3491-3374G>T (n.3491-3374G>T)
n.3670G>T
c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.92G>T
c.3381+13191G>T (n.3381+13191G>T)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.2647G>T (p.Glu883Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
gnomAD v4
1g.61914651A>CCA340548515PATJc.3557A>C (p.Glu1186Ala)
c.3491-3373A>C (n.3491-3373A>C)
n.3671A>C
c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.93A>C
c.3381+13192A>C (n.3381+13192A>C)
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.2648A>C (p.Glu883Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
1g.61914651A>GCA340548516PATJc.3557A>G (p.Glu1186Gly)
c.3491-3373A>G (n.3491-3373A>G)
n.3671A>G
c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.93A>G
c.3381+13192A>G (n.3381+13192A>G)
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.2648A>G (p.Glu883Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
gnomAD v4
1g.61914651A>TCA340548517PATJc.3557A>T (p.Glu1186Val)
c.3491-3373A>T (n.3491-3373A>T)
n.3671A>T
c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.93A>T
c.3381+13192A>T (n.3381+13192A>T)
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.2648A>T (p.Glu883Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
1g.61914654delCA2574395978PATJc.3560del (p.Lys1187ArgfsTer13)
c.3491-3370del (n.3491-3370del)
n.3674del
c.1937del (p.Lys646ArgfsTer13)
c.8del (p.Lys3ArgfsTer13)
c.96del
c.3381+13195del (n.3381+13195del)
c.*1528del (n.*1528del)
c.2651del (p.Lys884ArgfsTer13)
c.725del (p.Lys242ArgfsTer13)
gnomAD v4
1g.61914652A>CCA340548518PATJc.3558A>C (p.Glu1186Asp)
c.3491-3372A>C (n.3491-3372A>C)
n.3672A>C
c.1935A>C (p.Glu645Asp)
c.6A>C (p.Glu2Asp)
c.94A>C
c.3381+13193A>C (n.3381+13193A>C)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.2649A>C (p.Glu883Asp)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
1g.61914652A>GCA417994099PATJc.3558A>G (p.Glu1186=)
c.3491-3372A>G (n.3491-3372A>G)
n.3672A>G
c.1935A>G (p.Glu645=)
c.6A>G (p.Glu2=)
c.94A>G
c.3381+13193A>G (n.3381+13193A>G)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.2649A>G (p.Glu883=)
c.723A>G (p.Glu241=)
gnomAD v4
1g.61914652A>TCA340548519PATJc.3558A>T (p.Glu1186Asp)
c.3491-3372A>T (n.3491-3372A>T)
n.3672A>T
c.1935A>T (p.Glu645Asp)
c.6A>T (p.Glu2Asp)
c.94A>T
c.3381+13193A>T (n.3381+13193A>T)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.2649A>T (p.Glu883Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
1g.61914653A>CCA340548520PATJc.3559A>C (p.Lys1187Gln)
c.3491-3371A>C (n.3491-3371A>C)
n.3673A>C
c.1936A>C (p.Lys646Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.95A>C
c.3381+13194A>C (n.3381+13194A>C)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.2650A>C (p.Lys884Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
1g.61914653A>GCA340548521PATJc.3559A>G (p.Lys1187Glu)
c.3491-3371A>G (n.3491-3371A>G)
n.3673A>G
c.1936A>G (p.Lys646Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
c.95A>G
c.3381+13194A>G (n.3381+13194A>G)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.2650A>G (p.Lys884Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
gnomAD v4
1g.61914653A>TCA340548522PATJc.3559A>T (p.Lys1187Ter)
c.3491-3371A>T (n.3491-3371A>T)
n.3673A>T
c.1936A>T (p.Lys646Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
c.95A>T
c.3381+13194A>T (n.3381+13194A>T)
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.2650A>T (p.Lys884Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
1g.61914654A>CCA340548523PATJc.3560A>C (p.Lys1187Thr)
c.3491-3370A>C (n.3491-3370A>C)
n.3674A>C
c.1937A>C (p.Lys646Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
c.96A>C
c.3381+13195A>C (n.3381+13195A>C)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.2651A>C (p.Lys884Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
1g.61914654A>GCA340548524PATJc.3560A>G (p.Lys1187Arg)
c.3491-3370A>G (n.3491-3370A>G)
n.3674A>G
c.1937A>G (p.Lys646Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.96A>G
c.3381+13195A>G (n.3381+13195A>G)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.2651A>G (p.Lys884Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
gnomAD v4
1g.61914654A>TCA340548525PATJc.3560A>T (p.Lys1187Met)
c.3491-3370A>T (n.3491-3370A>T)
n.3674A>T
c.1937A>T (p.Lys646Met)
c.8A>T (p.Lys3Met)
c.96A>T
c.3381+13195A>T (n.3381+13195A>T)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.2651A>T (p.Lys884Met)
c.725A>T (p.Lys242Met)
1g.61914655G>ACA417994100PATJc.3561G>A (p.Lys1187=)
c.3491-3369G>A (n.3491-3369G>A)
n.3675G>A
c.1938G>A (p.Lys646=)
c.9G>A (p.Lys3=)
c.97G>A
c.3381+13196G>A (n.3381+13196G>A)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.2652G>A (p.Lys884=)
c.726G>A (p.Lys242=)
1g.61914655G>CCA340548526PATJc.3561G>C (p.Lys1187Asn)
c.3491-3369G>C (n.3491-3369G>C)
n.3675G>C
c.1938G>C (p.Lys646Asn)
c.9G>C (p.Lys3Asn)
c.97G>C
c.3381+13196G>C (n.3381+13196G>C)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.2652G>C (p.Lys884Asn)
c.726G>C (p.Lys242Asn)
1g.61914655G>TCA340548527PATJc.3561G>T (p.Lys1187Asn)
c.3491-3369G>T (n.3491-3369G>T)
n.3675G>T
c.1938G>T (p.Lys646Asn)
c.9G>T (p.Lys3Asn)
c.97G>T
c.3381+13196G>T (n.3381+13196G>T)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.2652G>T (p.Lys884Asn)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
gnomAD v4
1g.61914656A>CCA340548528PATJc.3562A>C (p.Lys1188Gln)
c.3491-3368A>C (n.3491-3368A>C)
n.3676A>C
c.1939A>C (p.Lys647Gln)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.98A>C
c.3381+13197A>C (n.3381+13197A>C)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.2653A>C (p.Lys885Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
1g.61914656A>GCA340548529PATJc.3562A>G (p.Lys1188Glu)
c.3491-3368A>G (n.3491-3368A>G)
n.3676A>G
c.1939A>G (p.Lys647Glu)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.98A>G
c.3381+13197A>G (n.3381+13197A>G)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.2653A>G (p.Lys885Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
1g.61914656A>TCA340548530PATJc.3562A>T (p.Lys1188Ter)
c.3491-3368A>T (n.3491-3368A>T)
n.3676A>T
c.1939A>T (p.Lys647Ter)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.98A>T
c.3381+13197A>T (n.3381+13197A>T)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.2653A>T (p.Lys885Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)

Number of alleles fetched