Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.61914538_61914539del | CA2645958961 | PATJ | c.3493-49_3493-48del (n.3493-49_3493-48del) c.3491-3486_3491-3485del (n.3491-3486_3491-3485del) n.3607-49_3607-48del c.1870-49_1870-48del (n.1870-49_1870-48del) c.29-49_29-48del c.3381+13079_3381+13080del (n.3381+13079_3381+13080del) c.*1461-49_*1461-48del (n.*1461-49_*1461-48del) c.2584-49_2584-48del (n.2584-49_2584-48del) c.658-49_658-48del (n.658-49_658-48del) | gnomAD v4 |
1 | g.61914538A= | CA1170862877 | PATJ | c.3493-49A= (n.3493-49A=) c.3491-3486A= (n.3491-3486A=) n.3607-49A= c.1870-49A= (n.1870-49A=) c.29-49A= c.3381+13079A= (n.3381+13079A=) c.*1461-49A= (n.*1461-49A=) c.2584-49A= (n.2584-49A=) c.658-49A= (n.658-49A=) | |
1 | g.61914538A>C | CA2645958965 | PATJ | c.3493-49A>C (n.3493-49A>C) c.3491-3486A>C (n.3491-3486A>C) n.3607-49A>C c.1870-49A>C (n.1870-49A>C) c.29-49A>C c.3381+13079A>C (n.3381+13079A>C) c.*1461-49A>C (n.*1461-49A>C) c.2584-49A>C (n.2584-49A>C) c.658-49A>C (n.658-49A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914538A>G | CA882619 | PATJ | c.3493-49A>G (n.3493-49A>G) c.3491-3486A>G (n.3491-3486A>G) n.3607-49A>G c.1870-49A>G (n.1870-49A>G) c.29-49A>G c.3381+13079A>G (n.3381+13079A>G) c.*1461-49A>G (n.*1461-49A>G) c.2584-49A>G (n.2584-49A>G) c.658-49A>G (n.658-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914538A>T | CA2645958966 | PATJ | c.3493-49A>T (n.3493-49A>T) c.3491-3486A>T (n.3491-3486A>T) n.3607-49A>T c.1870-49A>T (n.1870-49A>T) c.29-49A>T c.3381+13079A>T (n.3381+13079A>T) c.*1461-49A>T (n.*1461-49A>T) c.2584-49A>T (n.2584-49A>T) c.658-49A>T (n.658-49A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914539T>A | CA2645958968 | PATJ | c.3493-48T>A (n.3493-48T>A) c.3491-3485T>A (n.3491-3485T>A) n.3607-48T>A c.1870-48T>A (n.1870-48T>A) c.29-48T>A c.3381+13080T>A (n.3381+13080T>A) c.*1461-48T>A (n.*1461-48T>A) c.2584-48T>A (n.2584-48T>A) c.658-48T>A (n.658-48T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914539T>C | CA882620 | PATJ | c.3493-48T>C (n.3493-48T>C) c.3491-3485T>C (n.3491-3485T>C) n.3607-48T>C c.1870-48T>C (n.1870-48T>C) c.29-48T>C c.3381+13080T>C (n.3381+13080T>C) c.*1461-48T>C (n.*1461-48T>C) c.2584-48T>C (n.2584-48T>C) c.658-48T>C (n.658-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914539T>G | CA2645958967 | PATJ | c.3493-48T>G (n.3493-48T>G) c.3491-3485T>G (n.3491-3485T>G) n.3607-48T>G c.1870-48T>G (n.1870-48T>G) c.29-48T>G c.3381+13080T>G (n.3381+13080T>G) c.*1461-48T>G (n.*1461-48T>G) c.2584-48T>G (n.2584-48T>G) c.658-48T>G (n.658-48T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914539T= | CA1143608107 | PATJ | c.3493-48T= (n.3493-48T=) c.3491-3485T= (n.3491-3485T=) n.3607-48T= c.1870-48T= (n.1870-48T=) c.29-48T= c.3381+13080T= (n.3381+13080T=) c.*1461-48T= (n.*1461-48T=) c.2584-48T= (n.2584-48T=) c.658-48T= (n.658-48T=) | |
1 | g.61914540G>A | CA2645958969 | PATJ | c.3493-47G>A (n.3493-47G>A) c.3491-3484G>A (n.3491-3484G>A) n.3607-47G>A c.1870-47G>A (n.1870-47G>A) c.29-47G>A c.3381+13081G>A (n.3381+13081G>A) c.*1461-47G>A (n.*1461-47G>A) c.2584-47G>A (n.2584-47G>A) c.658-47G>A (n.658-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914540G>C | CA2645958970 | PATJ | c.3493-47G>C (n.3493-47G>C) c.3491-3484G>C (n.3491-3484G>C) n.3607-47G>C c.1870-47G>C (n.1870-47G>C) c.29-47G>C c.3381+13081G>C (n.3381+13081G>C) c.*1461-47G>C (n.*1461-47G>C) c.2584-47G>C (n.2584-47G>C) c.658-47G>C (n.658-47G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914540G>T | CA645830604 | PATJ | c.3493-47G>T (n.3493-47G>T) c.3491-3484G>T (n.3491-3484G>T) n.3607-47G>T c.1870-47G>T (n.1870-47G>T) c.29-47G>T c.3381+13081G>T (n.3381+13081G>T) c.*1461-47G>T (n.*1461-47G>T) c.2584-47G>T (n.2584-47G>T) c.658-47G>T (n.658-47G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.61914541T>A | CA2645958971 | PATJ | c.3493-46T>A (n.3493-46T>A) c.3491-3483T>A (n.3491-3483T>A) n.3607-46T>A c.1870-46T>A (n.1870-46T>A) c.29-46T>A c.3381+13082T>A (n.3381+13082T>A) c.*1461-46T>A (n.*1461-46T>A) c.2584-46T>A (n.2584-46T>A) c.658-46T>A (n.658-46T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914541T>C | CA2645958972 | PATJ | c.3493-46T>C (n.3493-46T>C) c.3491-3483T>C (n.3491-3483T>C) n.3607-46T>C c.1870-46T>C (n.1870-46T>C) c.29-46T>C c.3381+13082T>C (n.3381+13082T>C) c.*1461-46T>C (n.*1461-46T>C) c.2584-46T>C (n.2584-46T>C) c.658-46T>C (n.658-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914541T>G | CA2645958973 | PATJ | c.3493-46T>G (n.3493-46T>G) c.3491-3483T>G (n.3491-3483T>G) n.3607-46T>G c.1870-46T>G (n.1870-46T>G) c.29-46T>G c.3381+13082T>G (n.3381+13082T>G) c.*1461-46T>G (n.*1461-46T>G) c.2584-46T>G (n.2584-46T>G) c.658-46T>G (n.658-46T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914542C>A | CA882622 | PATJ | c.3493-45C>A (n.3493-45C>A) c.3491-3482C>A (n.3491-3482C>A) n.3607-45C>A c.1870-45C>A (n.1870-45C>A) c.29-45C>A c.3381+13083C>A (n.3381+13083C>A) c.*1461-45C>A (n.*1461-45C>A) c.2584-45C>A (n.2584-45C>A) c.658-45C>A (n.658-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.61914542C= | CA1170862878 | PATJ | c.3493-45C= (n.3493-45C=) c.3491-3482C= (n.3491-3482C=) n.3607-45C= c.1870-45C= (n.1870-45C=) c.29-45C= c.3381+13083C= (n.3381+13083C=) c.*1461-45C= (n.*1461-45C=) c.2584-45C= (n.2584-45C=) c.658-45C= (n.658-45C=) | |
1 | g.61914542C>T | CA882621 | PATJ | c.3493-45C>T (n.3493-45C>T) c.3491-3482C>T (n.3491-3482C>T) n.3607-45C>T c.1870-45C>T (n.1870-45C>T) c.29-45C>T c.3381+13083C>T (n.3381+13083C>T) c.*1461-45C>T (n.*1461-45C>T) c.2584-45C>T (n.2584-45C>T) c.658-45C>T (n.658-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914543G>A | CA882623 | PATJ | c.3493-44G>A (n.3493-44G>A) c.3491-3481G>A (n.3491-3481G>A) n.3607-44G>A c.1870-44G>A (n.1870-44G>A) c.29-44G>A c.3381+13084G>A (n.3381+13084G>A) c.*1461-44G>A (n.*1461-44G>A) c.2584-44G>A (n.2584-44G>A) c.658-44G>A (n.658-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914543G= | CA1170862879 | PATJ | c.3493-44G= (n.3493-44G=) c.3491-3481G= (n.3491-3481G=) n.3607-44G= c.1870-44G= (n.1870-44G=) c.29-44G= c.3381+13084G= (n.3381+13084G=) c.*1461-44G= (n.*1461-44G=) c.2584-44G= (n.2584-44G=) c.658-44G= (n.658-44G=) | |
1 | g.61914543G>T | CA2645958974 | PATJ | c.3493-44G>T (n.3493-44G>T) c.3491-3481G>T (n.3491-3481G>T) n.3607-44G>T c.1870-44G>T (n.1870-44G>T) c.29-44G>T c.3381+13084G>T (n.3381+13084G>T) c.*1461-44G>T (n.*1461-44G>T) c.2584-44G>T (n.2584-44G>T) c.658-44G>T (n.658-44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914543dup | CA2743848289 | PATJ | c.3493-44dup (n.3493-44dup) c.3491-3481dup (n.3491-3481dup) n.3607-44dup c.1870-44dup (n.1870-44dup) c.29-44dup c.3381+13084dup (n.3381+13084dup) c.*1461-44dup (n.*1461-44dup) c.2584-44dup (n.2584-44dup) c.658-44dup (n.658-44dup) | |
1 | g.61914544T>C | CA2645958975 | PATJ | c.3493-43T>C (n.3493-43T>C) c.3491-3480T>C (n.3491-3480T>C) n.3607-43T>C c.1870-43T>C (n.1870-43T>C) c.29-43T>C c.3381+13085T>C (n.3381+13085T>C) c.*1461-43T>C (n.*1461-43T>C) c.2584-43T>C (n.2584-43T>C) c.658-43T>C (n.658-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914544T>G | CA2645958976 | PATJ | c.3493-43T>G (n.3493-43T>G) c.3491-3480T>G (n.3491-3480T>G) n.3607-43T>G c.1870-43T>G (n.1870-43T>G) c.29-43T>G c.3381+13085T>G (n.3381+13085T>G) c.*1461-43T>G (n.*1461-43T>G) c.2584-43T>G (n.2584-43T>G) c.658-43T>G (n.658-43T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914545T>C | CA2645958977 | PATJ | c.3493-42T>C (n.3493-42T>C) c.3491-3479T>C (n.3491-3479T>C) n.3607-42T>C c.1870-42T>C (n.1870-42T>C) c.29-42T>C c.3381+13086T>C (n.3381+13086T>C) c.*1461-42T>C (n.*1461-42T>C) c.2584-42T>C (n.2584-42T>C) c.658-42T>C (n.658-42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914545T>G | CA2645958978 | PATJ | c.3493-42T>G (n.3493-42T>G) c.3491-3479T>G (n.3491-3479T>G) n.3607-42T>G c.1870-42T>G (n.1870-42T>G) c.29-42T>G c.3381+13086T>G (n.3381+13086T>G) c.*1461-42T>G (n.*1461-42T>G) c.2584-42T>G (n.2584-42T>G) c.658-42T>G (n.658-42T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914546T>C | CA2645958979 | PATJ | c.3493-41T>C (n.3493-41T>C) c.3491-3478T>C (n.3491-3478T>C) n.3607-41T>C c.1870-41T>C (n.1870-41T>C) c.29-41T>C c.3381+13087T>C (n.3381+13087T>C) c.*1461-41T>C (n.*1461-41T>C) c.2584-41T>C (n.2584-41T>C) c.658-41T>C (n.658-41T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914547A>T | CA2645958980 | PATJ | c.3493-40A>T (n.3493-40A>T) c.3491-3477A>T (n.3491-3477A>T) n.3607-40A>T c.1870-40A>T (n.1870-40A>T) c.29-40A>T c.3381+13088A>T (n.3381+13088A>T) c.*1461-40A>T (n.*1461-40A>T) c.2584-40A>T (n.2584-40A>T) c.658-40A>T (n.658-40A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914548A>G | CA2645958981 | PATJ | c.3493-39A>G (n.3493-39A>G) c.3491-3476A>G (n.3491-3476A>G) n.3607-39A>G c.1870-39A>G (n.1870-39A>G) c.29-39A>G c.3381+13089A>G (n.3381+13089A>G) c.*1461-39A>G (n.*1461-39A>G) c.2584-39A>G (n.2584-39A>G) c.658-39A>G (n.658-39A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914549A>T | CA2645958982 | PATJ | c.3493-38A>T (n.3493-38A>T) c.3491-3475A>T (n.3491-3475A>T) n.3607-38A>T c.1870-38A>T (n.1870-38A>T) c.29-38A>T c.3381+13090A>T (n.3381+13090A>T) c.*1461-38A>T (n.*1461-38A>T) c.2584-38A>T (n.2584-38A>T) c.658-38A>T (n.658-38A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914550C>A | CA523517604 | PATJ | c.3493-37C>A (n.3493-37C>A) c.3491-3474C>A (n.3491-3474C>A) n.3607-37C>A c.1870-37C>A (n.1870-37C>A) c.29-37C>A c.3381+13091C>A (n.3381+13091C>A) c.*1461-37C>A (n.*1461-37C>A) c.2584-37C>A (n.2584-37C>A) c.658-37C>A (n.658-37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914550C= | CA1170862880 | PATJ | c.3493-37C= (n.3493-37C=) c.3491-3474C= (n.3491-3474C=) n.3607-37C= c.1870-37C= (n.1870-37C=) c.29-37C= c.3381+13091C= (n.3381+13091C=) c.*1461-37C= (n.*1461-37C=) c.2584-37C= (n.2584-37C=) c.658-37C= (n.658-37C=) | |
1 | g.61914550C>T | CA882624 | PATJ | c.3493-37C>T (n.3493-37C>T) c.3491-3474C>T (n.3491-3474C>T) n.3607-37C>T c.1870-37C>T (n.1870-37C>T) c.29-37C>T c.3381+13091C>T (n.3381+13091C>T) c.*1461-37C>T (n.*1461-37C>T) c.2584-37C>T (n.2584-37C>T) c.658-37C>T (n.658-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914551del | CA2574395972 | PATJ | c.3493-36del (n.3493-36del) c.3491-3473del (n.3491-3473del) n.3607-36del c.1870-36del (n.1870-36del) c.29-36del c.3381+13092del (n.3381+13092del) c.*1461-36del (n.*1461-36del) c.2584-36del (n.2584-36del) c.658-36del (n.658-36del) | gnomAD v4 |
1 | g.61914551G>A | CA882626 | PATJ | c.3493-36G>A (n.3493-36G>A) c.3491-3473G>A (n.3491-3473G>A) n.3607-36G>A c.1870-36G>A (n.1870-36G>A) c.29-36G>A c.3381+13092G>A (n.3381+13092G>A) c.*1461-36G>A (n.*1461-36G>A) c.2584-36G>A (n.2584-36G>A) c.658-36G>A (n.658-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914551G>C | CA2581670231 | PATJ | c.3493-36G>C (n.3493-36G>C) c.3491-3473G>C (n.3491-3473G>C) n.3607-36G>C c.1870-36G>C (n.1870-36G>C) c.29-36G>C c.3381+13092G>C (n.3381+13092G>C) c.*1461-36G>C (n.*1461-36G>C) c.2584-36G>C (n.2584-36G>C) c.658-36G>C (n.658-36G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914551G= | CA1140275052 | PATJ | c.3493-36G= (n.3493-36G=) c.3491-3473G= (n.3491-3473G=) n.3607-36G= c.1870-36G= (n.1870-36G=) c.29-36G= c.3381+13092G= (n.3381+13092G=) c.*1461-36G= (n.*1461-36G=) c.2584-36G= (n.2584-36G=) c.658-36G= (n.658-36G=) | |
1 | g.61914551G>T | CA882625 | PATJ | c.3493-36G>T (n.3493-36G>T) c.3491-3473G>T (n.3491-3473G>T) n.3607-36G>T c.1870-36G>T (n.1870-36G>T) c.29-36G>T c.3381+13092G>T (n.3381+13092G>T) c.*1461-36G>T (n.*1461-36G>T) c.2584-36G>T (n.2584-36G>T) c.658-36G>T (n.658-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914552T>C | CA2645958984 | PATJ | c.3493-35T>C (n.3493-35T>C) c.3491-3472T>C (n.3491-3472T>C) n.3607-35T>C c.1870-35T>C (n.1870-35T>C) c.29-35T>C c.3381+13093T>C (n.3381+13093T>C) c.*1461-35T>C (n.*1461-35T>C) c.2584-35T>C (n.2584-35T>C) c.658-35T>C (n.658-35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914555dup | CA2645958983 | PATJ | c.3493-32dup (n.3493-32dup) c.3491-3469dup (n.3491-3469dup) n.3607-32dup c.1870-32dup (n.1870-32dup) c.29-32dup c.3381+13096dup (n.3381+13096dup) c.*1461-32dup (n.*1461-32dup) c.2584-32dup (n.2584-32dup) c.658-32dup (n.658-32dup) | gnomAD v4 |
1 | g.61914554T>C | CA2645958985 | PATJ | c.3493-33T>C (n.3493-33T>C) c.3491-3470T>C (n.3491-3470T>C) n.3607-33T>C c.1870-33T>C (n.1870-33T>C) c.29-33T>C c.3381+13095T>C (n.3381+13095T>C) c.*1461-33T>C (n.*1461-33T>C) c.2584-33T>C (n.2584-33T>C) c.658-33T>C (n.658-33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914555T>C | CA2645958986 | PATJ | c.3493-32T>C (n.3493-32T>C) c.3491-3469T>C (n.3491-3469T>C) n.3607-32T>C c.1870-32T>C (n.1870-32T>C) c.29-32T>C c.3381+13096T>C (n.3381+13096T>C) c.*1461-32T>C (n.*1461-32T>C) c.2584-32T>C (n.2584-32T>C) c.658-32T>C (n.658-32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914556C>A | CA2645958987 | PATJ | c.3493-31C>A (n.3493-31C>A) c.3491-3468C>A (n.3491-3468C>A) n.3607-31C>A c.1870-31C>A (n.1870-31C>A) c.29-31C>A c.3381+13097C>A (n.3381+13097C>A) c.*1461-31C>A (n.*1461-31C>A) c.2584-31C>A (n.2584-31C>A) c.658-31C>A (n.658-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914556C= | CA1170862881 | PATJ | c.3493-31C= (n.3493-31C=) c.3491-3468C= (n.3491-3468C=) n.3607-31C= c.1870-31C= (n.1870-31C=) c.29-31C= c.3381+13097C= (n.3381+13097C=) c.*1461-31C= (n.*1461-31C=) c.2584-31C= (n.2584-31C=) c.658-31C= (n.658-31C=) | |
1 | g.61914556C>G | CA2645958988 | PATJ | c.3493-31C>G (n.3493-31C>G) c.3491-3468C>G (n.3491-3468C>G) n.3607-31C>G c.1870-31C>G (n.1870-31C>G) c.29-31C>G c.3381+13097C>G (n.3381+13097C>G) c.*1461-31C>G (n.*1461-31C>G) c.2584-31C>G (n.2584-31C>G) c.658-31C>G (n.658-31C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914557T>A | CA2645958989 | PATJ | c.3493-30T>A (n.3493-30T>A) c.3491-3467T>A (n.3491-3467T>A) n.3607-30T>A c.1870-30T>A (n.1870-30T>A) c.29-30T>A c.3381+13098T>A (n.3381+13098T>A) c.*1461-30T>A (n.*1461-30T>A) c.2584-30T>A (n.2584-30T>A) c.658-30T>A (n.658-30T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914557T>C | CA2645958991 | PATJ | c.3493-30T>C (n.3493-30T>C) c.3491-3467T>C (n.3491-3467T>C) n.3607-30T>C c.1870-30T>C (n.1870-30T>C) c.29-30T>C c.3381+13098T>C (n.3381+13098T>C) c.*1461-30T>C (n.*1461-30T>C) c.2584-30T>C (n.2584-30T>C) c.658-30T>C (n.658-30T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914557T>G | CA2645958990 | PATJ | c.3493-30T>G (n.3493-30T>G) c.3491-3467T>G (n.3491-3467T>G) n.3607-30T>G c.1870-30T>G (n.1870-30T>G) c.29-30T>G c.3381+13098T>G (n.3381+13098T>G) c.*1461-30T>G (n.*1461-30T>G) c.2584-30T>G (n.2584-30T>G) c.658-30T>G (n.658-30T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914558dup | CA737643073 | PATJ | c.3493-29dup (n.3493-29dup) c.3491-3466dup (n.3491-3466dup) n.3607-29dup c.1870-29dup (n.1870-29dup) c.29-29dup c.3381+13099dup (n.3381+13099dup) c.*1461-29dup (n.*1461-29dup) c.2584-29dup (n.2584-29dup) c.658-29dup (n.658-29dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914558T>C | CA882628 | PATJ | c.3493-29T>C (n.3493-29T>C) c.3491-3466T>C (n.3491-3466T>C) n.3607-29T>C c.1870-29T>C (n.1870-29T>C) c.29-29T>C c.3381+13099T>C (n.3381+13099T>C) c.*1461-29T>C (n.*1461-29T>C) c.2584-29T>C (n.2584-29T>C) c.658-29T>C (n.658-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914558T>G | CA2645958992 | PATJ | c.3493-29T>G (n.3493-29T>G) c.3491-3466T>G (n.3491-3466T>G) n.3607-29T>G c.1870-29T>G (n.1870-29T>G) c.29-29T>G c.3381+13099T>G (n.3381+13099T>G) c.*1461-29T>G (n.*1461-29T>G) c.2584-29T>G (n.2584-29T>G) c.658-29T>G (n.658-29T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914558T= | CA1170862882 | PATJ | c.3493-29T= (n.3493-29T=) c.3491-3466T= (n.3491-3466T=) n.3607-29T= c.1870-29T= (n.1870-29T=) c.29-29T= c.3381+13099T= (n.3381+13099T=) c.*1461-29T= (n.*1461-29T=) c.2584-29T= (n.2584-29T=) c.658-29T= (n.658-29T=) | |
1 | g.61914558_61914559delinsTC | CA1170862883 | PATJ | c.3493-29_3493-28delinsTC (n.3493-29_3493-28delinsTC) c.3491-3466_3491-3465delinsTC (n.3491-3466_3491-3465delinsTC) n.3607-29_3607-28delinsTC c.1870-29_1870-28delinsTC (n.1870-29_1870-28delinsTC) c.29-29_29-28delinsTC c.3381+13099_3381+13100delinsTC (n.3381+13099_3381+13100delinsTC) c.*1461-29_*1461-28delinsTC (n.*1461-29_*1461-28delinsTC) c.2584-29_2584-28delinsTC (n.2584-29_2584-28delinsTC) c.658-29_658-28delinsTC (n.658-29_658-28delinsTC) | |
1 | g.61914559C>A | CA2645958993 | PATJ | c.3493-28C>A (n.3493-28C>A) c.3491-3465C>A (n.3491-3465C>A) n.3607-28C>A c.1870-28C>A (n.1870-28C>A) c.29-28C>A c.3381+13100C>A (n.3381+13100C>A) c.*1461-28C>A (n.*1461-28C>A) c.2584-28C>A (n.2584-28C>A) c.658-28C>A (n.658-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914559C= | CA1170862884 | PATJ | c.3493-28C= (n.3493-28C=) c.3491-3465C= (n.3491-3465C=) n.3607-28C= c.1870-28C= (n.1870-28C=) c.29-28C= c.3381+13100C= (n.3381+13100C=) c.*1461-28C= (n.*1461-28C=) c.2584-28C= (n.2584-28C=) c.658-28C= (n.658-28C=) | |
1 | g.61914559C>G | CA23653899 | PATJ | c.3493-28C>G (n.3493-28C>G) c.3491-3465C>G (n.3491-3465C>G) n.3607-28C>G c.1870-28C>G (n.1870-28C>G) c.29-28C>G c.3381+13100C>G (n.3381+13100C>G) c.*1461-28C>G (n.*1461-28C>G) c.2584-28C>G (n.2584-28C>G) c.658-28C>G (n.658-28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.61914559C>T | CA882629 | PATJ | c.3493-28C>T (n.3493-28C>T) c.3491-3465C>T (n.3491-3465C>T) n.3607-28C>T c.1870-28C>T (n.1870-28C>T) c.29-28C>T c.3381+13100C>T (n.3381+13100C>T) c.*1461-28C>T (n.*1461-28C>T) c.2584-28C>T (n.2584-28C>T) c.658-28C>T (n.658-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914559_61914564delinsCCCCCC | CA1148226412 | PATJ | c.3493-28_3493-23delinsCCCCCC (n.3493-28_3493-23delinsCCCCCC) c.3491-3465_3491-3460delinsCCCCCC (n.3491-3465_3491-3460delinsCCCCCC) n.3607-28_3607-23delinsCCCCCC c.1870-28_1870-23delinsCCCCCC (n.1870-28_1870-23delinsCCCCCC) c.29-28_29-23delinsCCCCCC c.3381+13100_3381+13105delinsCCCCCC (n.3381+13100_3381+13105delinsCCCCCC) c.*1461-28_*1461-23delinsCCCCCC (n.*1461-28_*1461-23delinsCCCCCC) c.2584-28_2584-23delinsCCCCCC (n.2584-28_2584-23delinsCCCCCC) c.658-28_658-23delinsCCCCCC (n.658-28_658-23delinsCCCCCC) | |
1 | g.61914564dup | CA1002381714 | PATJ | c.3493-23dup (n.3493-23dup) c.3491-3460dup (n.3491-3460dup) n.3607-23dup c.1870-23dup (n.1870-23dup) c.29-23dup c.3381+13105dup (n.3381+13105dup) c.*1461-23dup (n.*1461-23dup) c.2584-23dup (n.2584-23dup) c.658-23dup (n.658-23dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914564del | CA882627 | PATJ | c.3493-23del (n.3493-23del) c.3491-3460del (n.3491-3460del) n.3607-23del c.1870-23del (n.1870-23del) c.29-23del c.3381+13105del (n.3381+13105del) c.*1461-23del (n.*1461-23del) c.2584-23del (n.2584-23del) c.658-23del (n.658-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914560C>A | CA2645958994 | PATJ | c.3493-27C>A (n.3493-27C>A) c.3491-3464C>A (n.3491-3464C>A) n.3607-27C>A c.1870-27C>A (n.1870-27C>A) c.29-27C>A c.3381+13101C>A (n.3381+13101C>A) c.*1461-27C>A (n.*1461-27C>A) c.2584-27C>A (n.2584-27C>A) c.658-27C>A (n.658-27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914560C= | CA1170862885 | PATJ | c.3493-27C= (n.3493-27C=) c.3491-3464C= (n.3491-3464C=) n.3607-27C= c.1870-27C= (n.1870-27C=) c.29-27C= c.3381+13101C= (n.3381+13101C=) c.*1461-27C= (n.*1461-27C=) c.2584-27C= (n.2584-27C=) c.658-27C= (n.658-27C=) | |
1 | g.61914560C>G | CA23653922 | PATJ | c.3493-27C>G (n.3493-27C>G) c.3491-3464C>G (n.3491-3464C>G) n.3607-27C>G c.1870-27C>G (n.1870-27C>G) c.29-27C>G c.3381+13101C>G (n.3381+13101C>G) c.*1461-27C>G (n.*1461-27C>G) c.2584-27C>G (n.2584-27C>G) c.658-27C>G (n.658-27C>G) | dbSNP |
1 | g.61914560C>T | CA2645958995 | PATJ | c.3493-27C>T (n.3493-27C>T) c.3491-3464C>T (n.3491-3464C>T) n.3607-27C>T c.1870-27C>T (n.1870-27C>T) c.29-27C>T c.3381+13101C>T (n.3381+13101C>T) c.*1461-27C>T (n.*1461-27C>T) c.2584-27C>T (n.2584-27C>T) c.658-27C>T (n.658-27C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914561C>A | CA882630 | PATJ | c.3493-26C>A (n.3493-26C>A) c.3491-3463C>A (n.3491-3463C>A) n.3607-26C>A c.1870-26C>A (n.1870-26C>A) c.29-26C>A c.3381+13102C>A (n.3381+13102C>A) c.*1461-26C>A (n.*1461-26C>A) c.2584-26C>A (n.2584-26C>A) c.658-26C>A (n.658-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914561C= | CA1170862886 | PATJ | c.3493-26C= (n.3493-26C=) c.3491-3463C= (n.3491-3463C=) n.3607-26C= c.1870-26C= (n.1870-26C=) c.29-26C= c.3381+13102C= (n.3381+13102C=) c.*1461-26C= (n.*1461-26C=) c.2584-26C= (n.2584-26C=) c.658-26C= (n.658-26C=) | |
1 | g.61914561C>G | CA23653941 | PATJ | c.3493-26C>G (n.3493-26C>G) c.3491-3463C>G (n.3491-3463C>G) n.3607-26C>G c.1870-26C>G (n.1870-26C>G) c.29-26C>G c.3381+13102C>G (n.3381+13102C>G) c.*1461-26C>G (n.*1461-26C>G) c.2584-26C>G (n.2584-26C>G) c.658-26C>G (n.658-26C>G) | dbSNP |
1 | g.61914561C>T | CA882631 | PATJ | c.3493-26C>T (n.3493-26C>T) c.3491-3463C>T (n.3491-3463C>T) n.3607-26C>T c.1870-26C>T (n.1870-26C>T) c.29-26C>T c.3381+13102C>T (n.3381+13102C>T) c.*1461-26C>T (n.*1461-26C>T) c.2584-26C>T (n.2584-26C>T) c.658-26C>T (n.658-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914562C>A | CA2645958996 | PATJ | c.3493-25C>A (n.3493-25C>A) c.3491-3462C>A (n.3491-3462C>A) n.3607-25C>A c.1870-25C>A (n.1870-25C>A) c.29-25C>A c.3381+13103C>A (n.3381+13103C>A) c.*1461-25C>A (n.*1461-25C>A) c.2584-25C>A (n.2584-25C>A) c.658-25C>A (n.658-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914562C= | CA1170862887 | PATJ | c.3493-25C= (n.3493-25C=) c.3491-3462C= (n.3491-3462C=) n.3607-25C= c.1870-25C= (n.1870-25C=) c.29-25C= c.3381+13103C= (n.3381+13103C=) c.*1461-25C= (n.*1461-25C=) c.2584-25C= (n.2584-25C=) c.658-25C= (n.658-25C=) | |
1 | g.61914562C>G | CA2645958997 | PATJ | c.3493-25C>G (n.3493-25C>G) c.3491-3462C>G (n.3491-3462C>G) n.3607-25C>G c.1870-25C>G (n.1870-25C>G) c.29-25C>G c.3381+13103C>G (n.3381+13103C>G) c.*1461-25C>G (n.*1461-25C>G) c.2584-25C>G (n.2584-25C>G) c.658-25C>G (n.658-25C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914562C>T | CA882632 | PATJ | c.3493-25C>T (n.3493-25C>T) c.3491-3462C>T (n.3491-3462C>T) n.3607-25C>T c.1870-25C>T (n.1870-25C>T) c.29-25C>T c.3381+13103C>T (n.3381+13103C>T) c.*1461-25C>T (n.*1461-25C>T) c.2584-25C>T (n.2584-25C>T) c.658-25C>T (n.658-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914563C>A | CA2645958998 | PATJ | c.3493-24C>A (n.3493-24C>A) c.3491-3461C>A (n.3491-3461C>A) n.3607-24C>A c.1870-24C>A (n.1870-24C>A) c.29-24C>A c.3381+13104C>A (n.3381+13104C>A) c.*1461-24C>A (n.*1461-24C>A) c.2584-24C>A (n.2584-24C>A) c.658-24C>A (n.658-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914563C= | CA1143431923 | PATJ | c.3493-24C= (n.3493-24C=) c.3491-3461C= (n.3491-3461C=) n.3607-24C= c.1870-24C= (n.1870-24C=) c.29-24C= c.3381+13104C= (n.3381+13104C=) c.*1461-24C= (n.*1461-24C=) c.2584-24C= (n.2584-24C=) c.658-24C= (n.658-24C=) | |
1 | g.61914563C>T | CA23653950 | PATJ | c.3493-24C>T (n.3493-24C>T) c.3491-3461C>T (n.3491-3461C>T) n.3607-24C>T c.1870-24C>T (n.1870-24C>T) c.29-24C>T c.3381+13104C>T (n.3381+13104C>T) c.*1461-24C>T (n.*1461-24C>T) c.2584-24C>T (n.2584-24C>T) c.658-24C>T (n.658-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914564C>A | CA523517613 | PATJ | c.3493-23C>A (n.3493-23C>A) c.3491-3460C>A (n.3491-3460C>A) n.3607-23C>A c.1870-23C>A (n.1870-23C>A) c.29-23C>A c.3381+13105C>A (n.3381+13105C>A) c.*1461-23C>A (n.*1461-23C>A) c.2584-23C>A (n.2584-23C>A) c.658-23C>A (n.658-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914564C= | CA1148883689 | PATJ | c.3493-23C= (n.3493-23C=) c.3491-3460C= (n.3491-3460C=) n.3607-23C= c.1870-23C= (n.1870-23C=) c.29-23C= c.3381+13105C= (n.3381+13105C=) c.*1461-23C= (n.*1461-23C=) c.2584-23C= (n.2584-23C=) c.658-23C= (n.658-23C=) | |
1 | g.61914564C>G | CA2645958999 | PATJ | c.3493-23C>G (n.3493-23C>G) c.3491-3460C>G (n.3491-3460C>G) n.3607-23C>G c.1870-23C>G (n.1870-23C>G) c.29-23C>G c.3381+13105C>G (n.3381+13105C>G) c.*1461-23C>G (n.*1461-23C>G) c.2584-23C>G (n.2584-23C>G) c.658-23C>G (n.658-23C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914564C>T | CA882633 | PATJ | c.3493-23C>T (n.3493-23C>T) c.3491-3460C>T (n.3491-3460C>T) n.3607-23C>T c.1870-23C>T (n.1870-23C>T) c.29-23C>T c.3381+13105C>T (n.3381+13105C>T) c.*1461-23C>T (n.*1461-23C>T) c.2584-23C>T (n.2584-23C>T) c.658-23C>T (n.658-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914565A= | CA1170862888 | PATJ | c.3493-22A= (n.3493-22A=) c.3491-3459A= (n.3491-3459A=) n.3607-22A= c.1870-22A= (n.1870-22A=) c.29-22A= c.3381+13106A= (n.3381+13106A=) c.*1461-22A= (n.*1461-22A=) c.2584-22A= (n.2584-22A=) c.658-22A= (n.658-22A=) | |
1 | g.61914565A>C | CA523517614 | PATJ | c.3493-22A>C (n.3493-22A>C) c.3491-3459A>C (n.3491-3459A>C) n.3607-22A>C c.1870-22A>C (n.1870-22A>C) c.29-22A>C c.3381+13106A>C (n.3381+13106A>C) c.*1461-22A>C (n.*1461-22A>C) c.2584-22A>C (n.2584-22A>C) c.658-22A>C (n.658-22A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914565A>G | CA2645959000 | PATJ | c.3493-22A>G (n.3493-22A>G) c.3491-3459A>G (n.3491-3459A>G) n.3607-22A>G c.1870-22A>G (n.1870-22A>G) c.29-22A>G c.3381+13106A>G (n.3381+13106A>G) c.*1461-22A>G (n.*1461-22A>G) c.2584-22A>G (n.2584-22A>G) c.658-22A>G (n.658-22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914565A>T | CA2743848290 | PATJ | c.3493-22A>T (n.3493-22A>T) c.3491-3459A>T (n.3491-3459A>T) n.3607-22A>T c.1870-22A>T (n.1870-22A>T) c.29-22A>T c.3381+13106A>T (n.3381+13106A>T) c.*1461-22A>T (n.*1461-22A>T) c.2584-22A>T (n.2584-22A>T) c.658-22A>T (n.658-22A>T) | |
1 | g.61914565_61914566delinsAC | CA1170862889 | PATJ | c.3493-22_3493-21delinsAC (n.3493-22_3493-21delinsAC) c.3491-3459_3491-3458delinsAC (n.3491-3459_3491-3458delinsAC) n.3607-22_3607-21delinsAC c.1870-22_1870-21delinsAC (n.1870-22_1870-21delinsAC) c.29-22_29-21delinsAC c.3381+13106_3381+13107delinsAC (n.3381+13106_3381+13107delinsAC) c.*1461-22_*1461-21delinsAC (n.*1461-22_*1461-21delinsAC) c.2584-22_2584-21delinsAC (n.2584-22_2584-21delinsAC) c.658-22_658-21delinsAC (n.658-22_658-21delinsAC) | |
1 | g.61914566C>A | CA2574395973 | PATJ | c.3493-21C>A (n.3493-21C>A) c.3491-3458C>A (n.3491-3458C>A) n.3607-21C>A c.1870-21C>A (n.1870-21C>A) c.29-21C>A c.3381+13107C>A (n.3381+13107C>A) c.*1461-21C>A (n.*1461-21C>A) c.2584-21C>A (n.2584-21C>A) c.658-21C>A (n.658-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914566C>G | CA2645959001 | PATJ | c.3493-21C>G (n.3493-21C>G) c.3491-3458C>G (n.3491-3458C>G) n.3607-21C>G c.1870-21C>G (n.1870-21C>G) c.29-21C>G c.3381+13107C>G (n.3381+13107C>G) c.*1461-21C>G (n.*1461-21C>G) c.2584-21C>G (n.2584-21C>G) c.658-21C>G (n.658-21C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914566C>T | CA2574395974 | PATJ | c.3493-21C>T (n.3493-21C>T) c.3491-3458C>T (n.3491-3458C>T) n.3607-21C>T c.1870-21C>T (n.1870-21C>T) c.29-21C>T c.3381+13107C>T (n.3381+13107C>T) c.*1461-21C>T (n.*1461-21C>T) c.2584-21C>T (n.2584-21C>T) c.658-21C>T (n.658-21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914569dup | CA882634 | PATJ | c.3493-18dup (n.3493-18dup) c.3491-3455dup (n.3491-3455dup) n.3607-18dup c.1870-18dup (n.1870-18dup) c.29-18dup c.3381+13110dup (n.3381+13110dup) c.*1461-18dup (n.*1461-18dup) c.2584-18dup (n.2584-18dup) c.658-18dup (n.658-18dup) | dbSNP ExAC |
1 | g.61914569del | CA23653955 | PATJ | c.3493-18del (n.3493-18del) c.3491-3455del (n.3491-3455del) n.3607-18del c.1870-18del (n.1870-18del) c.29-18del c.3381+13110del (n.3381+13110del) c.*1461-18del (n.*1461-18del) c.2584-18del (n.2584-18del) c.658-18del (n.658-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.61914567C>A | CA2574395975 | PATJ | c.3493-20C>A (n.3493-20C>A) c.3491-3457C>A (n.3491-3457C>A) n.3607-20C>A c.1870-20C>A (n.1870-20C>A) c.29-20C>A c.3381+13108C>A (n.3381+13108C>A) c.*1461-20C>A (n.*1461-20C>A) c.2584-20C>A (n.2584-20C>A) c.658-20C>A (n.658-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914567C>T | CA2645959002 | PATJ | c.3493-20C>T (n.3493-20C>T) c.3491-3457C>T (n.3491-3457C>T) n.3607-20C>T c.1870-20C>T (n.1870-20C>T) c.29-20C>T c.3381+13108C>T (n.3381+13108C>T) c.*1461-20C>T (n.*1461-20C>T) c.2584-20C>T (n.2584-20C>T) c.658-20C>T (n.658-20C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914568C>A | CA2574395976 | PATJ | c.3493-19C>A (n.3493-19C>A) c.3491-3456C>A (n.3491-3456C>A) n.3607-19C>A c.1870-19C>A (n.1870-19C>A) c.29-19C>A c.3381+13109C>A (n.3381+13109C>A) c.*1461-19C>A (n.*1461-19C>A) c.2584-19C>A (n.2584-19C>A) c.658-19C>A (n.658-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914568C>G | CA2645959004 | PATJ | c.3493-19C>G (n.3493-19C>G) c.3491-3456C>G (n.3491-3456C>G) n.3607-19C>G c.1870-19C>G (n.1870-19C>G) c.29-19C>G c.3381+13109C>G (n.3381+13109C>G) c.*1461-19C>G (n.*1461-19C>G) c.2584-19C>G (n.2584-19C>G) c.658-19C>G (n.658-19C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914568C>T | CA2645959003 | PATJ | c.3493-19C>T (n.3493-19C>T) c.3491-3456C>T (n.3491-3456C>T) n.3607-19C>T c.1870-19C>T (n.1870-19C>T) c.29-19C>T c.3381+13109C>T (n.3381+13109C>T) c.*1461-19C>T (n.*1461-19C>T) c.2584-19C>T (n.2584-19C>T) c.658-19C>T (n.658-19C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914569C>A | CA2645959005 | PATJ | c.3493-18C>A (n.3493-18C>A) c.3491-3455C>A (n.3491-3455C>A) n.3607-18C>A c.1870-18C>A (n.1870-18C>A) c.29-18C>A c.3381+13110C>A (n.3381+13110C>A) c.*1461-18C>A (n.*1461-18C>A) c.2584-18C>A (n.2584-18C>A) c.658-18C>A (n.658-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914569C>G | CA2645959007 | PATJ | c.3493-18C>G (n.3493-18C>G) c.3491-3455C>G (n.3491-3455C>G) n.3607-18C>G c.1870-18C>G (n.1870-18C>G) c.29-18C>G c.3381+13110C>G (n.3381+13110C>G) c.*1461-18C>G (n.*1461-18C>G) c.2584-18C>G (n.2584-18C>G) c.658-18C>G (n.658-18C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914569C>T | CA2645959006 | PATJ | c.3493-18C>T (n.3493-18C>T) c.3491-3455C>T (n.3491-3455C>T) n.3607-18C>T c.1870-18C>T (n.1870-18C>T) c.29-18C>T c.3381+13110C>T (n.3381+13110C>T) c.*1461-18C>T (n.*1461-18C>T) c.2584-18C>T (n.2584-18C>T) c.658-18C>T (n.658-18C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914569_61914573delinsCTTTT | CA1170862890 | PATJ | c.3493-18_3493-14delinsCTTTT (n.3493-18_3493-14delinsCTTTT) c.3491-3455_3491-3451delinsCTTTT (n.3491-3455_3491-3451delinsCTTTT) n.3607-18_3607-14delinsCTTTT c.1870-18_1870-14delinsCTTTT (n.1870-18_1870-14delinsCTTTT) c.29-18_29-14delinsCTTTT c.3381+13110_3381+13114delinsCTTTT (n.3381+13110_3381+13114delinsCTTTT) c.*1461-18_*1461-14delinsCTTTT (n.*1461-18_*1461-14delinsCTTTT) c.2584-18_2584-14delinsCTTTT (n.2584-18_2584-14delinsCTTTT) c.658-18_658-14delinsCTTTT (n.658-18_658-14delinsCTTTT) | |
1 | g.61914569_61914570insA | CA2645959008 | PATJ | c.3493-18_3493-17insA (n.3493-18_3493-17insA) c.3491-3455_3491-3454insA (n.3491-3455_3491-3454insA) n.3607-18_3607-17insA c.1870-18_1870-17insA (n.1870-18_1870-17insA) c.29-18_29-17insA c.3381+13110_3381+13111insA (n.3381+13110_3381+13111insA) c.*1461-18_*1461-17insA (n.*1461-18_*1461-17insA) c.2584-18_2584-17insA (n.2584-18_2584-17insA) c.658-18_658-17insA (n.658-18_658-17insA) | gnomAD v4 |
1 | g.61914569_61914570insCTT | CA2743848291 | PATJ | c.3493-18_3493-17insCTT (n.3493-18_3493-17insCTT) c.3491-3455_3491-3454insCTT (n.3491-3455_3491-3454insCTT) n.3607-18_3607-17insCTT c.1870-18_1870-17insCTT (n.1870-18_1870-17insCTT) c.29-18_29-17insCTT c.3381+13110_3381+13111insCTT (n.3381+13110_3381+13111insCTT) c.*1461-18_*1461-17insCTT (n.*1461-18_*1461-17insCTT) c.2584-18_2584-17insCTT (n.2584-18_2584-17insCTT) c.658-18_658-17insCTT (n.658-18_658-17insCTT) | |
1 | g.61914570T>A | CA1002381716 | PATJ | c.3493-17T>A (n.3493-17T>A) c.3491-3454T>A (n.3491-3454T>A) n.3607-17T>A c.1870-17T>A (n.1870-17T>A) c.29-17T>A c.3381+13111T>A (n.3381+13111T>A) c.*1461-17T>A (n.*1461-17T>A) c.2584-17T>A (n.2584-17T>A) c.658-17T>A (n.658-17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914570T>C | CA882637 | PATJ | c.3493-17T>C (n.3493-17T>C) c.3491-3454T>C (n.3491-3454T>C) n.3607-17T>C c.1870-17T>C (n.1870-17T>C) c.29-17T>C c.3381+13111T>C (n.3381+13111T>C) c.*1461-17T>C (n.*1461-17T>C) c.2584-17T>C (n.2584-17T>C) c.658-17T>C (n.658-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914570T>G | CA882638 | PATJ | c.3493-17T>G (n.3493-17T>G) c.3491-3454T>G (n.3491-3454T>G) n.3607-17T>G c.1870-17T>G (n.1870-17T>G) c.29-17T>G c.3381+13111T>G (n.3381+13111T>G) c.*1461-17T>G (n.*1461-17T>G) c.2584-17T>G (n.2584-17T>G) c.658-17T>G (n.658-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914570T= | CA1170862891 | PATJ | c.3493-17T= (n.3493-17T=) c.3491-3454T= (n.3491-3454T=) n.3607-17T= c.1870-17T= (n.1870-17T=) c.29-17T= c.3381+13111T= (n.3381+13111T=) c.*1461-17T= (n.*1461-17T=) c.2584-17T= (n.2584-17T=) c.658-17T= (n.658-17T=) | |
1 | g.61914570_61914576delinsTTTTTTT | CA1148401234 | PATJ | c.3493-17_3493-11delinsTTTTTTT (n.3493-17_3493-11delinsTTTTTTT) c.3491-3454_3491-3448delinsTTTTTTT (n.3491-3454_3491-3448delinsTTTTTTT) n.3607-17_3607-11delinsTTTTTTT c.1870-17_1870-11delinsTTTTTTT (n.1870-17_1870-11delinsTTTTTTT) c.29-17_29-11delinsTTTTTTT c.3381+13111_3381+13117delinsTTTTTTT (n.3381+13111_3381+13117delinsTTTTTTT) c.*1461-17_*1461-11delinsTTTTTTT (n.*1461-17_*1461-11delinsTTTTTTT) c.2584-17_2584-11delinsTTTTTTT (n.2584-17_2584-11delinsTTTTTTT) c.658-17_658-11delinsTTTTTTT (n.658-17_658-11delinsTTTTTTT) | |
1 | g.61914576_61914577insTTTTTTTTTT | CA2743848292 | PATJ | c.3493-11_3493-10insTTTTTTTTTT (n.3493-11_3493-10insTTTTTTTTTT) c.3491-3448_3491-3447insTTTTTTTTTT (n.3491-3448_3491-3447insTTTTTTTTTT) n.3607-11_3607-10insTTTTTTTTTT c.1870-11_1870-10insTTTTTTTTTT (n.1870-11_1870-10insTTTTTTTTTT) c.29-11_29-10insTTTTTTTTTT c.3381+13117_3381+13118insTTTTTTTTTT (n.3381+13117_3381+13118insTTTTTTTTTT) c.*1461-11_*1461-10insTTTTTTTTTT (n.*1461-11_*1461-10insTTTTTTTTTT) c.2584-11_2584-10insTTTTTTTTTT (n.2584-11_2584-10insTTTTTTTTTT) c.658-11_658-10insTTTTTTTTTT (n.658-11_658-10insTTTTTTTTTT) | |
1 | g.61914576dup | CA882636 | PATJ | c.3493-11dup (n.3493-11dup) c.3491-3448dup (n.3491-3448dup) n.3607-11dup c.1870-11dup (n.1870-11dup) c.29-11dup c.3381+13117dup (n.3381+13117dup) c.*1461-11dup (n.*1461-11dup) c.2584-11dup (n.2584-11dup) c.658-11dup (n.658-11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914575_61914576dup | CA2743848294 | PATJ | c.3493-12_3493-11dup (n.3493-12_3493-11dup) c.3491-3449_3491-3448dup (n.3491-3449_3491-3448dup) n.3607-12_3607-11dup c.1870-12_1870-11dup (n.1870-12_1870-11dup) c.29-12_29-11dup c.3381+13116_3381+13117dup (n.3381+13116_3381+13117dup) c.*1461-12_*1461-11dup (n.*1461-12_*1461-11dup) c.2584-12_2584-11dup (n.2584-12_2584-11dup) c.658-12_658-11dup (n.658-12_658-11dup) | |
1 | g.61914574_61914576dup | CA2743848293 | PATJ | c.3493-13_3493-11dup (n.3493-13_3493-11dup) c.3491-3450_3491-3448dup (n.3491-3450_3491-3448dup) n.3607-13_3607-11dup c.1870-13_1870-11dup (n.1870-13_1870-11dup) c.29-13_29-11dup c.3381+13115_3381+13117dup (n.3381+13115_3381+13117dup) c.*1461-13_*1461-11dup (n.*1461-13_*1461-11dup) c.2584-13_2584-11dup (n.2584-13_2584-11dup) c.658-13_658-11dup (n.658-13_658-11dup) | |
1 | g.61914576del | CA882635 | PATJ | c.3493-11del (n.3493-11del) c.3491-3448del (n.3491-3448del) n.3607-11del c.1870-11del (n.1870-11del) c.29-11del c.3381+13117del (n.3381+13117del) c.*1461-11del (n.*1461-11del) c.2584-11del (n.2584-11del) c.658-11del (n.658-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.61914575_61914576del | CA2645959009 | PATJ | c.3493-12_3493-11del (n.3493-12_3493-11del) c.3491-3449_3491-3448del (n.3491-3449_3491-3448del) n.3607-12_3607-11del c.1870-12_1870-11del (n.1870-12_1870-11del) c.29-12_29-11del c.3381+13116_3381+13117del (n.3381+13116_3381+13117del) c.*1461-12_*1461-11del (n.*1461-12_*1461-11del) c.2584-12_2584-11del (n.2584-12_2584-11del) c.658-12_658-11del (n.658-12_658-11del) | gnomAD v4 |
1 | g.61914573_61914576del | CA523517615 | PATJ | c.3493-14_3493-11del (n.3493-14_3493-11del) c.3491-3451_3491-3448del (n.3491-3451_3491-3448del) n.3607-14_3607-11del c.1870-14_1870-11del (n.1870-14_1870-11del) c.29-14_29-11del c.3381+13114_3381+13117del (n.3381+13114_3381+13117del) c.*1461-14_*1461-11del (n.*1461-14_*1461-11del) c.2584-14_2584-11del (n.2584-14_2584-11del) c.658-14_658-11del (n.658-14_658-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914571T>A | CA2645959010 | PATJ | c.3493-16T>A (n.3493-16T>A) c.3491-3453T>A (n.3491-3453T>A) n.3607-16T>A c.1870-16T>A (n.1870-16T>A) c.29-16T>A c.3381+13112T>A (n.3381+13112T>A) c.*1461-16T>A (n.*1461-16T>A) c.2584-16T>A (n.2584-16T>A) c.658-16T>A (n.658-16T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914571T>C | CA2645959011 | PATJ | c.3493-16T>C (n.3493-16T>C) c.3491-3453T>C (n.3491-3453T>C) n.3607-16T>C c.1870-16T>C (n.1870-16T>C) c.29-16T>C c.3381+13112T>C (n.3381+13112T>C) c.*1461-16T>C (n.*1461-16T>C) c.2584-16T>C (n.2584-16T>C) c.658-16T>C (n.658-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914572T>C | CA2645959012 | PATJ | c.3493-15T>C (n.3493-15T>C) c.3491-3452T>C (n.3491-3452T>C) n.3607-15T>C c.1870-15T>C (n.1870-15T>C) c.29-15T>C c.3381+13113T>C (n.3381+13113T>C) c.*1461-15T>C (n.*1461-15T>C) c.2584-15T>C (n.2584-15T>C) c.658-15T>C (n.658-15T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914572T>G | CA2645959013 | PATJ | c.3493-15T>G (n.3493-15T>G) c.3491-3452T>G (n.3491-3452T>G) n.3607-15T>G c.1870-15T>G (n.1870-15T>G) c.29-15T>G c.3381+13113T>G (n.3381+13113T>G) c.*1461-15T>G (n.*1461-15T>G) c.2584-15T>G (n.2584-15T>G) c.658-15T>G (n.658-15T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914573T>C | CA2645959014 | PATJ | c.3493-14T>C (n.3493-14T>C) c.3491-3451T>C (n.3491-3451T>C) n.3607-14T>C c.1870-14T>C (n.1870-14T>C) c.29-14T>C c.3381+13114T>C (n.3381+13114T>C) c.*1461-14T>C (n.*1461-14T>C) c.2584-14T>C (n.2584-14T>C) c.658-14T>C (n.658-14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914573T>G | CA2645959015 | PATJ | c.3493-14T>G (n.3493-14T>G) c.3491-3451T>G (n.3491-3451T>G) n.3607-14T>G c.1870-14T>G (n.1870-14T>G) c.29-14T>G c.3381+13114T>G (n.3381+13114T>G) c.*1461-14T>G (n.*1461-14T>G) c.2584-14T>G (n.2584-14T>G) c.658-14T>G (n.658-14T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914574T>C | CA737643103 | PATJ | c.3493-13T>C (n.3493-13T>C) c.3491-3450T>C (n.3491-3450T>C) n.3607-13T>C c.1870-13T>C (n.1870-13T>C) c.29-13T>C c.3381+13115T>C (n.3381+13115T>C) c.*1461-13T>C (n.*1461-13T>C) c.2584-13T>C (n.2584-13T>C) c.658-13T>C (n.658-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.61914574T>G | CA2645959016 | PATJ | c.3493-13T>G (n.3493-13T>G) c.3491-3450T>G (n.3491-3450T>G) n.3607-13T>G c.1870-13T>G (n.1870-13T>G) c.29-13T>G c.3381+13115T>G (n.3381+13115T>G) c.*1461-13T>G (n.*1461-13T>G) c.2584-13T>G (n.2584-13T>G) c.658-13T>G (n.658-13T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914574T= | CA1170862892 | PATJ | c.3493-13T= (n.3493-13T=) c.3491-3450T= (n.3491-3450T=) n.3607-13T= c.1870-13T= (n.1870-13T=) c.29-13T= c.3381+13115T= (n.3381+13115T=) c.*1461-13T= (n.*1461-13T=) c.2584-13T= (n.2584-13T=) c.658-13T= (n.658-13T=) | |
1 | g.61914575T>A | CA2645959019 | PATJ | c.3493-12T>A (n.3493-12T>A) c.3491-3449T>A (n.3491-3449T>A) n.3607-12T>A c.1870-12T>A (n.1870-12T>A) c.29-12T>A c.3381+13116T>A (n.3381+13116T>A) c.*1461-12T>A (n.*1461-12T>A) c.2584-12T>A (n.2584-12T>A) c.658-12T>A (n.658-12T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914575T>C | CA2645959017 | PATJ | c.3493-12T>C (n.3493-12T>C) c.3491-3449T>C (n.3491-3449T>C) n.3607-12T>C c.1870-12T>C (n.1870-12T>C) c.29-12T>C c.3381+13116T>C (n.3381+13116T>C) c.*1461-12T>C (n.*1461-12T>C) c.2584-12T>C (n.2584-12T>C) c.658-12T>C (n.658-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914575T>G | CA2645959018 | PATJ | c.3493-12T>G (n.3493-12T>G) c.3491-3449T>G (n.3491-3449T>G) n.3607-12T>G c.1870-12T>G (n.1870-12T>G) c.29-12T>G c.3381+13116T>G (n.3381+13116T>G) c.*1461-12T>G (n.*1461-12T>G) c.2584-12T>G (n.2584-12T>G) c.658-12T>G (n.658-12T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914576T>C | CA2645959020 | PATJ | c.3493-11T>C (n.3493-11T>C) c.3491-3448T>C (n.3491-3448T>C) n.3607-11T>C c.1870-11T>C (n.1870-11T>C) c.29-11T>C c.3381+13117T>C (n.3381+13117T>C) c.*1461-11T>C (n.*1461-11T>C) c.2584-11T>C (n.2584-11T>C) c.658-11T>C (n.658-11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914576T>G | CA523517622 | PATJ | c.3493-11T>G (n.3493-11T>G) c.3491-3448T>G (n.3491-3448T>G) n.3607-11T>G c.1870-11T>G (n.1870-11T>G) c.29-11T>G c.3381+13117T>G (n.3381+13117T>G) c.*1461-11T>G (n.*1461-11T>G) c.2584-11T>G (n.2584-11T>G) c.658-11T>G (n.658-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914576T= | CA1170862893 | PATJ | c.3493-11T= (n.3493-11T=) c.3491-3448T= (n.3491-3448T=) n.3607-11T= c.1870-11T= (n.1870-11T=) c.29-11T= c.3381+13117T= (n.3381+13117T=) c.*1461-11T= (n.*1461-11T=) c.2584-11T= (n.2584-11T=) c.658-11T= (n.658-11T=) | |
1 | g.61914577G>A | CA2645959021 | PATJ | c.3493-10G>A (n.3493-10G>A) c.3491-3447G>A (n.3491-3447G>A) n.3607-10G>A c.1870-10G>A (n.1870-10G>A) c.29-10G>A c.3381+13118G>A (n.3381+13118G>A) c.*1461-10G>A (n.*1461-10G>A) c.2584-10G>A (n.2584-10G>A) c.658-10G>A (n.658-10G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914577G>C | CA2645959022 | PATJ | c.3493-10G>C (n.3493-10G>C) c.3491-3447G>C (n.3491-3447G>C) n.3607-10G>C c.1870-10G>C (n.1870-10G>C) c.29-10G>C c.3381+13118G>C (n.3381+13118G>C) c.*1461-10G>C (n.*1461-10G>C) c.2584-10G>C (n.2584-10G>C) c.658-10G>C (n.658-10G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914577G= | CA1148233363 | PATJ | c.3493-10G= (n.3493-10G=) c.3491-3447G= (n.3491-3447G=) n.3607-10G= c.1870-10G= (n.1870-10G=) c.29-10G= c.3381+13118G= (n.3381+13118G=) c.*1461-10G= (n.*1461-10G=) c.2584-10G= (n.2584-10G=) c.658-10G= (n.658-10G=) | |
1 | g.61914577G>T | CA882639 | PATJ | c.3493-10G>T (n.3493-10G>T) c.3491-3447G>T (n.3491-3447G>T) n.3607-10G>T c.1870-10G>T (n.1870-10G>T) c.29-10G>T c.3381+13118G>T (n.3381+13118G>T) c.*1461-10G>T (n.*1461-10G>T) c.2584-10G>T (n.2584-10G>T) c.658-10G>T (n.658-10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914578T>A | CA2645959023 | PATJ | c.3493-9T>A (n.3493-9T>A) c.3491-3446T>A (n.3491-3446T>A) n.3607-9T>A c.1870-9T>A (n.1870-9T>A) c.29-9T>A c.3381+13119T>A (n.3381+13119T>A) c.*1461-9T>A (n.*1461-9T>A) c.2584-9T>A (n.2584-9T>A) c.658-9T>A (n.658-9T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914578T>C | CA2645959024 | PATJ | c.3493-9T>C (n.3493-9T>C) c.3491-3446T>C (n.3491-3446T>C) n.3607-9T>C c.1870-9T>C (n.1870-9T>C) c.29-9T>C c.3381+13119T>C (n.3381+13119T>C) c.*1461-9T>C (n.*1461-9T>C) c.2584-9T>C (n.2584-9T>C) c.658-9T>C (n.658-9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914578T>G | CA2743848295 | PATJ | c.3493-9T>G (n.3493-9T>G) c.3491-3446T>G (n.3491-3446T>G) n.3607-9T>G c.1870-9T>G (n.1870-9T>G) c.29-9T>G c.3381+13119T>G (n.3381+13119T>G) c.*1461-9T>G (n.*1461-9T>G) c.2584-9T>G (n.2584-9T>G) c.658-9T>G (n.658-9T>G) | |
1 | g.61914579C>A | CA737643118 | PATJ | c.3493-8C>A (n.3493-8C>A) c.3491-3445C>A (n.3491-3445C>A) n.3607-8C>A c.1870-8C>A (n.1870-8C>A) c.29-8C>A c.3381+13120C>A (n.3381+13120C>A) c.*1461-8C>A (n.*1461-8C>A) c.2584-8C>A (n.2584-8C>A) c.658-8C>A (n.658-8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.61914579C= | CA1170862894 | PATJ | c.3493-8C= (n.3493-8C=) c.3491-3445C= (n.3491-3445C=) n.3607-8C= c.1870-8C= (n.1870-8C=) c.29-8C= c.3381+13120C= (n.3381+13120C=) c.*1461-8C= (n.*1461-8C=) c.2584-8C= (n.2584-8C=) c.658-8C= (n.658-8C=) | |
1 | g.61914579C>G | CA523517624 | PATJ | c.3493-8C>G (n.3493-8C>G) c.3491-3445C>G (n.3491-3445C>G) n.3607-8C>G c.1870-8C>G (n.1870-8C>G) c.29-8C>G c.3381+13120C>G (n.3381+13120C>G) c.*1461-8C>G (n.*1461-8C>G) c.2584-8C>G (n.2584-8C>G) c.658-8C>G (n.658-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914579C>T | CA2645959025 | PATJ | c.3493-8C>T (n.3493-8C>T) c.3491-3445C>T (n.3491-3445C>T) n.3607-8C>T c.1870-8C>T (n.1870-8C>T) c.29-8C>T c.3381+13120C>T (n.3381+13120C>T) c.*1461-8C>T (n.*1461-8C>T) c.2584-8C>T (n.2584-8C>T) c.658-8C>T (n.658-8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914580_61914581insGCA | CA2645959027 | PATJ | c.3493-7_3493-6insGCA (n.3493-7_3493-6insGCA) c.3491-3444_3491-3443insGCA (n.3491-3444_3491-3443insGCA) n.3607-7_3607-6insGCA c.1870-7_1870-6insGCA (n.1870-7_1870-6insGCA) c.29-7_29-6insGCA c.3381+13121_3381+13122insGCA (n.3381+13121_3381+13122insGCA) c.*1461-7_*1461-6insGCA (n.*1461-7_*1461-6insGCA) c.2584-7_2584-6insGCA (n.2584-7_2584-6insGCA) c.658-7_658-6insGCA (n.658-7_658-6insGCA) | gnomAD v4 |
1 | g.61914579_61914583del | CA2645959026 | PATJ | c.3493-8_3493-4del (n.3493-8_3493-4del) c.3491-3445_3491-3441del (n.3491-3445_3491-3441del) n.3607-8_3607-4del c.1870-8_1870-4del (n.1870-8_1870-4del) c.29-8_29-4del c.3381+13120_3381+13124del (n.3381+13120_3381+13124del) c.*1461-8_*1461-4del (n.*1461-8_*1461-4del) c.2584-8_2584-4del (n.2584-8_2584-4del) c.658-8_658-4del (n.658-8_658-4del) | gnomAD v4 |
1 | g.61914579_61914586del | CA2743848296 | PATJ | c.3493-8_3493-1del (n.3493-8_3493-1del) c.3491-3445_3491-3438del (n.3491-3445_3491-3438del) n.3607-8_3607-1del c.1870-8_1870-1del (n.1870-8_1870-1del) c.29-8_29-1del c.3381+13120_3381+13127del (n.3381+13120_3381+13127del) c.*1461-8_*1461-1del (n.*1461-8_*1461-1del) c.2584-8_2584-1del (n.2584-8_2584-1del) c.658-8_658-1del (n.658-8_658-1del) | |
1 | g.61914579_61914587del | CA2645959028 | PATJ | c.3493-8_3493del c.3491-3445_3491-3437del (n.3491-3445_3491-3437del) n.3607-8_3607del c.1870-8_1870del c.29-8_29del c.3381+13120_3381+13128del (n.3381+13120_3381+13128del) c.*1461-8_*1461del c.2584-8_2584del c.658-8_658del | gnomAD v4 |
1 | g.61914580A>C | CA2645959029 | PATJ | c.3493-7A>C (n.3493-7A>C) c.3491-3444A>C (n.3491-3444A>C) n.3607-7A>C c.1870-7A>C (n.1870-7A>C) c.29-7A>C c.3381+13121A>C (n.3381+13121A>C) c.*1461-7A>C (n.*1461-7A>C) c.2584-7A>C (n.2584-7A>C) c.658-7A>C (n.658-7A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914580A>G | CA2645959030 | PATJ | c.3493-7A>G (n.3493-7A>G) c.3491-3444A>G (n.3491-3444A>G) n.3607-7A>G c.1870-7A>G (n.1870-7A>G) c.29-7A>G c.3381+13121A>G (n.3381+13121A>G) c.*1461-7A>G (n.*1461-7A>G) c.2584-7A>G (n.2584-7A>G) c.658-7A>G (n.658-7A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914580A>T | CA2645959031 | PATJ | c.3493-7A>T (n.3493-7A>T) c.3491-3444A>T (n.3491-3444A>T) n.3607-7A>T c.1870-7A>T (n.1870-7A>T) c.29-7A>T c.3381+13121A>T (n.3381+13121A>T) c.*1461-7A>T (n.*1461-7A>T) c.2584-7A>T (n.2584-7A>T) c.658-7A>T (n.658-7A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914581C>A | CA2645959033 | PATJ | c.3493-6C>A (n.3493-6C>A) c.3491-3443C>A (n.3491-3443C>A) n.3607-6C>A c.1870-6C>A (n.1870-6C>A) c.29-6C>A c.3381+13122C>A (n.3381+13122C>A) c.*1461-6C>A (n.*1461-6C>A) c.2584-6C>A (n.2584-6C>A) c.658-6C>A (n.658-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914581C= | CA1170862895 | PATJ | c.3493-6C= (n.3493-6C=) c.3491-3443C= (n.3491-3443C=) n.3607-6C= c.1870-6C= (n.1870-6C=) c.29-6C= c.3381+13122C= (n.3381+13122C=) c.*1461-6C= (n.*1461-6C=) c.2584-6C= (n.2584-6C=) c.658-6C= (n.658-6C=) | |
1 | g.61914581C>T | CA737643122 | PATJ | c.3493-6C>T (n.3493-6C>T) c.3491-3443C>T (n.3491-3443C>T) n.3607-6C>T c.1870-6C>T (n.1870-6C>T) c.29-6C>T c.3381+13122C>T (n.3381+13122C>T) c.*1461-6C>T (n.*1461-6C>T) c.2584-6C>T (n.2584-6C>T) c.658-6C>T (n.658-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.61914582del | CA2645959032 | PATJ | c.3493-5del (n.3493-5del) c.3491-3442del (n.3491-3442del) n.3607-5del c.1870-5del (n.1870-5del) c.29-5del c.3381+13123del (n.3381+13123del) c.*1461-5del (n.*1461-5del) c.2584-5del (n.2584-5del) c.658-5del (n.658-5del) | gnomAD v4 |
1 | g.61914582C>A | CA2645959034 | PATJ | c.3493-5C>A (n.3493-5C>A) c.3491-3442C>A (n.3491-3442C>A) n.3607-5C>A c.1870-5C>A (n.1870-5C>A) c.29-5C>A c.3381+13123C>A (n.3381+13123C>A) c.*1461-5C>A (n.*1461-5C>A) c.2584-5C>A (n.2584-5C>A) c.658-5C>A (n.658-5C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914582C>T | CA2645959035 | PATJ | c.3493-5C>T (n.3493-5C>T) c.3491-3442C>T (n.3491-3442C>T) n.3607-5C>T c.1870-5C>T (n.1870-5C>T) c.29-5C>T c.3381+13123C>T (n.3381+13123C>T) c.*1461-5C>T (n.*1461-5C>T) c.2584-5C>T (n.2584-5C>T) c.658-5C>T (n.658-5C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914583A= | CA1170862896 | PATJ | c.3493-4A= (n.3493-4A=) c.3491-3441A= (n.3491-3441A=) n.3607-4A= c.1870-4A= (n.1870-4A=) c.29-4A= c.3381+13124A= (n.3381+13124A=) c.*1461-4A= (n.*1461-4A=) c.2584-4A= (n.2584-4A=) c.658-4A= (n.658-4A=) | |
1 | g.61914583A>C | CA2645959036 | PATJ | c.3493-4A>C (n.3493-4A>C) c.3491-3441A>C (n.3491-3441A>C) n.3607-4A>C c.1870-4A>C (n.1870-4A>C) c.29-4A>C c.3381+13124A>C (n.3381+13124A>C) c.*1461-4A>C (n.*1461-4A>C) c.2584-4A>C (n.2584-4A>C) c.658-4A>C (n.658-4A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914583A>G | CA1002381718 | PATJ | c.3493-4A>G (n.3493-4A>G) c.3491-3441A>G (n.3491-3441A>G) n.3607-4A>G c.1870-4A>G (n.1870-4A>G) c.29-4A>G c.3381+13124A>G (n.3381+13124A>G) c.*1461-4A>G (n.*1461-4A>G) c.2584-4A>G (n.2584-4A>G) c.658-4A>G (n.658-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914583A>T | CA2645959037 | PATJ | c.3493-4A>T (n.3493-4A>T) c.3491-3441A>T (n.3491-3441A>T) n.3607-4A>T c.1870-4A>T (n.1870-4A>T) c.29-4A>T c.3381+13124A>T (n.3381+13124A>T) c.*1461-4A>T (n.*1461-4A>T) c.2584-4A>T (n.2584-4A>T) c.658-4A>T (n.658-4A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914584T>A | CA2645959039 | PATJ | c.3493-3T>A (n.3493-3T>A) c.3491-3440T>A (n.3491-3440T>A) n.3607-3T>A c.1870-3T>A (n.1870-3T>A) c.29-3T>A c.3381+13125T>A (n.3381+13125T>A) c.*1461-3T>A (n.*1461-3T>A) c.2584-3T>A (n.2584-3T>A) c.658-3T>A (n.658-3T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914584T>C | CA23654025 | PATJ | c.3493-3T>C (n.3493-3T>C) c.3491-3440T>C (n.3491-3440T>C) n.3607-3T>C c.1870-3T>C (n.1870-3T>C) c.29-3T>C c.3381+13125T>C (n.3381+13125T>C) c.*1461-3T>C (n.*1461-3T>C) c.2584-3T>C (n.2584-3T>C) c.658-3T>C (n.658-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914584T>G | CA2645959038 | PATJ | c.3493-3T>G (n.3493-3T>G) c.3491-3440T>G (n.3491-3440T>G) n.3607-3T>G c.1870-3T>G (n.1870-3T>G) c.29-3T>G c.3381+13125T>G (n.3381+13125T>G) c.*1461-3T>G (n.*1461-3T>G) c.2584-3T>G (n.2584-3T>G) c.658-3T>G (n.658-3T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914584T= | CA1170862897 | PATJ | c.3493-3T= (n.3493-3T=) c.3491-3440T= (n.3491-3440T=) n.3607-3T= c.1870-3T= (n.1870-3T=) c.29-3T= c.3381+13125T= (n.3381+13125T=) c.*1461-3T= (n.*1461-3T=) c.2584-3T= (n.2584-3T=) c.658-3T= (n.658-3T=) | |
1 | g.61914585A= | CA1170862898 | PATJ | c.3493-2A= (n.3493-2A=) c.3491-3439A= (n.3491-3439A=) n.3607-2A= c.1870-2A= (n.1870-2A=) c.29-2A= c.3381+13126A= (n.3381+13126A=) c.*1461-2A= (n.*1461-2A=) c.2584-2A= (n.2584-2A=) c.658-2A= (n.658-2A=) | |
1 | g.61914585A>C | CA340548368 | PATJ | c.3493-2A>C (n.3493-2A>C) c.3491-3439A>C (n.3491-3439A>C) n.3607-2A>C c.1870-2A>C (n.1870-2A>C) c.29-2A>C c.3381+13126A>C (n.3381+13126A>C) c.*1461-2A>C (n.*1461-2A>C) c.2584-2A>C (n.2584-2A>C) c.658-2A>C (n.658-2A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914585A>G | CA340548369 | PATJ | c.3493-2A>G (n.3493-2A>G) c.3491-3439A>G (n.3491-3439A>G) n.3607-2A>G c.1870-2A>G (n.1870-2A>G) c.29-2A>G c.3381+13126A>G (n.3381+13126A>G) c.*1461-2A>G (n.*1461-2A>G) c.2584-2A>G (n.2584-2A>G) c.658-2A>G (n.658-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914585A>T | CA340548370 | PATJ | c.3493-2A>T (n.3493-2A>T) c.3491-3439A>T (n.3491-3439A>T) n.3607-2A>T c.1870-2A>T (n.1870-2A>T) c.29-2A>T c.3381+13126A>T (n.3381+13126A>T) c.*1461-2A>T (n.*1461-2A>T) c.2584-2A>T (n.2584-2A>T) c.658-2A>T (n.658-2A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914586G>A | CA340548373 | PATJ | c.3493-1G>A (n.3493-1G>A) c.3491-3438G>A (n.3491-3438G>A) n.3607-1G>A c.1870-1G>A (n.1870-1G>A) c.29-1G>A c.3381+13127G>A (n.3381+13127G>A) c.*1461-1G>A (n.*1461-1G>A) c.2584-1G>A (n.2584-1G>A) c.658-1G>A (n.658-1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914586G>C | CA340548372 | PATJ | c.3493-1G>C (n.3493-1G>C) c.3491-3438G>C (n.3491-3438G>C) n.3607-1G>C c.1870-1G>C (n.1870-1G>C) c.29-1G>C c.3381+13127G>C (n.3381+13127G>C) c.*1461-1G>C (n.*1461-1G>C) c.2584-1G>C (n.2584-1G>C) c.658-1G>C (n.658-1G>C) | |
1 | g.61914586G>T | CA340548371 | PATJ | c.3493-1G>T (n.3493-1G>T) c.3491-3438G>T (n.3491-3438G>T) n.3607-1G>T c.1870-1G>T (n.1870-1G>T) c.29-1G>T c.3381+13127G>T (n.3381+13127G>T) c.*1461-1G>T (n.*1461-1G>T) c.2584-1G>T (n.2584-1G>T) c.658-1G>T (n.658-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914587dup | CA882640 | PATJ | c.3493dup c.3491-3437dup (n.3491-3437dup) n.3607dup c.1870dup c.29dup c.3381+13128dup (n.3381+13128dup) c.*1461dup c.2584dup c.658dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914587G>A | CA882641 | PATJ | c.3493G>A (p.Val1165Ile) c.3491-3437G>A (n.3491-3437G>A) n.3607G>A c.1870G>A (p.Val624Ile) c.29G>A c.3381+13128G>A (n.3381+13128G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.2584G>A (p.Val862Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914587G>C | CA340548374 | PATJ | c.3493G>C (p.Val1165Leu) c.3491-3437G>C (n.3491-3437G>C) n.3607G>C c.1870G>C (p.Val624Leu) c.29G>C c.3381+13128G>C (n.3381+13128G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.2584G>C (p.Val862Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) | |
1 | g.61914587G= | CA1141964917 | PATJ | c.3493G= (p.Val1165=) c.3491-3437G= (n.3491-3437G=) n.3607G= c.1870G= (p.Val624=) c.29G= c.3381+13128G= (n.3381+13128G=) c.*1461G= (n.*1461G=) c.2584G= (p.Val862=) c.658G= (p.Val220=) | |
1 | g.61914587G>T | CA882642 | PATJ | c.3493G>T (p.Val1165Phe) c.3491-3437G>T (n.3491-3437G>T) n.3607G>T c.1870G>T (p.Val624Phe) c.29G>T c.3381+13128G>T (n.3381+13128G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.2584G>T (p.Val862Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.61914588T>A | CA340548375 | PATJ | c.3494T>A (p.Val1165Asp) c.3491-3436T>A (n.3491-3436T>A) n.3608T>A c.1871T>A (p.Val624Asp) c.30T>A c.3381+13129T>A (n.3381+13129T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.2585T>A (p.Val862Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) | dbSNP |
1 | g.61914588T>C | CA340548377 | PATJ | c.3494T>C (p.Val1165Ala) c.3491-3436T>C (n.3491-3436T>C) n.3608T>C c.1871T>C (p.Val624Ala) c.30T>C c.3381+13129T>C (n.3381+13129T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.2585T>C (p.Val862Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.61914588T>G | CA340548376 | PATJ | c.3494T>G (p.Val1165Gly) c.3491-3436T>G (n.3491-3436T>G) n.3608T>G c.1871T>G (p.Val624Gly) c.30T>G c.3381+13129T>G (n.3381+13129T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.2585T>G (p.Val862Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.61914588T= | CA1170862899 | PATJ | c.3494T= (p.Val1165=) c.3491-3436T= (n.3491-3436T=) n.3608T= c.1871T= (p.Val624=) c.30T= c.3381+13129T= (n.3381+13129T=) c.*1462T= (n.*1462T=) c.2585T= (p.Val862=) c.659T= (p.Val220=) | |
1 | g.61914589C>A | CA417994043 | PATJ | c.3495C>A (p.Val1165=) c.3491-3435C>A (n.3491-3435C>A) n.3609C>A c.1872C>A (p.Val624=) c.31C>A c.3381+13130C>A (n.3381+13130C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.2586C>A (p.Val862=) c.660C>A (p.Val220=) | gnomAD v4 |
1 | g.61914589C= | CA1170862900 | PATJ | c.3495C= (p.Val1165=) c.3491-3435C= (n.3491-3435C=) n.3609C= c.1872C= (p.Val624=) c.31C= c.3381+13130C= (n.3381+13130C=) c.*1463C= (n.*1463C=) c.2586C= (p.Val862=) c.660C= (p.Val220=) | |
1 | g.61914589C>G | CA417994044 | PATJ | c.3495C>G (p.Val1165=) c.3491-3435C>G (n.3491-3435C>G) n.3609C>G c.1872C>G (p.Val624=) c.31C>G c.3381+13130C>G (n.3381+13130C>G) c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.2586C>G (p.Val862=) c.660C>G (p.Val220=) | |
1 | g.61914589C>T | CA417994042 | PATJ | c.3495C>T (p.Val1165=) c.3491-3435C>T (n.3491-3435C>T) n.3609C>T c.1872C>T (p.Val624=) c.31C>T c.3381+13130C>T (n.3381+13130C>T) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.2586C>T (p.Val862=) c.660C>T (p.Val220=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914590A= | CA1143380833 | PATJ | c.3496A= (p.Ile1166=) c.3491-3434A= (n.3491-3434A=) n.3610A= c.1873A= (p.Ile625=) c.32A= c.3381+13131A= (n.3381+13131A=) c.*1464A= (n.*1464A=) c.2587A= (p.Ile863=) c.661A= (p.Ile221=) | |
1 | g.61914590A>C | CA340548378 | PATJ | c.3496A>C (p.Ile1166Leu) c.3491-3434A>C (n.3491-3434A>C) n.3610A>C c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.32A>C c.3381+13131A>C (n.3381+13131A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.2587A>C (p.Ile863Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) | |
1 | g.61914590A>G | CA882643 | PATJ | c.3496A>G (p.Ile1166Val) c.3491-3434A>G (n.3491-3434A>G) n.3610A>G c.1873A>G (p.Ile625Val) c.32A>G c.3381+13131A>G (n.3381+13131A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.2587A>G (p.Ile863Val) c.661A>G (p.Ile221Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914590A>T | CA340548379 | PATJ | c.3496A>T (p.Ile1166Phe) c.3491-3434A>T (n.3491-3434A>T) n.3610A>T c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.32A>T c.3381+13131A>T (n.3381+13131A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.2587A>T (p.Ile863Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) | |
1 | g.61914591T>A | CA340548380 | PATJ | c.3497T>A (p.Ile1166Asn) c.3491-3433T>A (n.3491-3433T>A) n.3611T>A c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.33T>A c.3381+13132T>A (n.3381+13132T>A) c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.2588T>A (p.Ile863Asn) c.662T>A (p.Ile221Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.61914591T>C | CA340548381 | PATJ | c.3497T>C (p.Ile1166Thr) c.3491-3433T>C (n.3491-3433T>C) n.3611T>C c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.33T>C c.3381+13132T>C (n.3381+13132T>C) c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.2588T>C (p.Ile863Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.61914591T>G | CA340548382 | PATJ | c.3497T>G (p.Ile1166Ser) c.3491-3433T>G (n.3491-3433T>G) n.3611T>G c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.33T>G c.3381+13132T>G (n.3381+13132T>G) c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.2588T>G (p.Ile863Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) | |
1 | g.61914591T= | CA1170862901 | PATJ | c.3497T= (p.Ile1166=) c.3491-3433T= (n.3491-3433T=) n.3611T= c.1874T= (p.Ile625=) c.33T= c.3381+13132T= (n.3381+13132T=) c.*1465T= (n.*1465T=) c.2588T= (p.Ile863=) c.662T= (p.Ile221=) | |
1 | g.61914592T>A | CA417994045 | PATJ | c.3498T>A (p.Ile1166=) c.3491-3432T>A (n.3491-3432T>A) n.3612T>A c.1875T>A (p.Ile625=) c.34T>A c.3381+13133T>A (n.3381+13133T>A) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.2589T>A (p.Ile863=) c.663T>A (p.Ile221=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914592T>C | CA417994046 | PATJ | c.3498T>C (p.Ile1166=) c.3491-3432T>C (n.3491-3432T>C) n.3612T>C c.1875T>C (p.Ile625=) c.34T>C c.3381+13133T>C (n.3381+13133T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.2589T>C (p.Ile863=) c.663T>C (p.Ile221=) | gnomAD v4 |
1 | g.61914592T>G | CA340548383 | PATJ | c.3498T>G (p.Ile1166Met) c.3491-3432T>G (n.3491-3432T>G) n.3612T>G c.1875T>G (p.Ile625Met) c.34T>G c.3381+13133T>G (n.3381+13133T>G) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.2589T>G (p.Ile863Met) c.663T>G (p.Ile221Met) | |
1 | g.61914592T= | CA1170862902 | PATJ | c.3498T= (p.Ile1166=) c.3491-3432T= (n.3491-3432T=) n.3612T= c.1875T= (p.Ile625=) c.34T= c.3381+13133T= (n.3381+13133T=) c.*1466T= (n.*1466T=) c.2589T= (p.Ile863=) c.663T= (p.Ile221=) | |
1 | g.61914593C>A | CA340548384 | PATJ | c.3499C>A (p.Pro1167Thr) c.3491-3431C>A (n.3491-3431C>A) n.3613C>A c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.35C>A c.3381+13134C>A (n.3381+13134C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.2590C>A (p.Pro864Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.61914593C= | CA1170862903 | PATJ | c.3499C= (p.Pro1167=) c.3491-3431C= (n.3491-3431C=) n.3613C= c.1876C= (p.Pro626=) c.35C= c.3381+13134C= (n.3381+13134C=) c.*1467C= (n.*1467C=) c.2590C= (p.Pro864=) c.664C= (p.Pro222=) | |
1 | g.61914593C>G | CA340548385 | PATJ | c.3499C>G (p.Pro1167Ala) c.3491-3431C>G (n.3491-3431C>G) n.3613C>G c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.35C>G c.3381+13134C>G (n.3381+13134C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.2590C>G (p.Pro864Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914593C>T | CA340548386 | PATJ | c.3499C>T (p.Pro1167Ser) c.3491-3431C>T (n.3491-3431C>T) n.3613C>T c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.35C>T c.3381+13134C>T (n.3381+13134C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.2590C>T (p.Pro864Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) | COSMIC |
1 | g.61914594C>A | CA340548389 | PATJ | c.3500C>A (p.Pro1167His) c.3491-3430C>A (n.3491-3430C>A) n.3614C>A c.1877C>A (p.Pro626His) c.36C>A c.3381+13135C>A (n.3381+13135C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.2591C>A (p.Pro864His) c.665C>A (p.Pro222His) | gnomAD v4 |
1 | g.61914594C>G | CA340548388 | PATJ | c.3500C>G (p.Pro1167Arg) c.3491-3430C>G (n.3491-3430C>G) n.3614C>G c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.36C>G c.3381+13135C>G (n.3381+13135C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.2591C>G (p.Pro864Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.61914594C>T | CA340548387 | PATJ | c.3500C>T (p.Pro1167Leu) c.3491-3430C>T (n.3491-3430C>T) n.3614C>T c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.36C>T c.3381+13135C>T (n.3381+13135C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.2591C>T (p.Pro864Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) | |
1 | g.61914595T>A | CA417994048 | PATJ | c.3501T>A (p.Pro1167=) c.3491-3429T>A (n.3491-3429T>A) n.3615T>A c.1878T>A (p.Pro626=) c.37T>A c.3381+13136T>A (n.3381+13136T>A) c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.2592T>A (p.Pro864=) c.666T>A (p.Pro222=) | gnomAD v4 |
1 | g.61914595T>C | CA417994047 | PATJ | c.3501T>C (p.Pro1167=) c.3491-3429T>C (n.3491-3429T>C) n.3615T>C c.1878T>C (p.Pro626=) c.37T>C c.3381+13136T>C (n.3381+13136T>C) c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.2592T>C (p.Pro864=) c.666T>C (p.Pro222=) | gnomAD v4 |
1 | g.61914595T>G | CA23654040 | PATJ | c.3501T>G (p.Pro1167=) c.3491-3429T>G (n.3491-3429T>G) n.3615T>G c.1878T>G (p.Pro626=) c.37T>G c.3381+13136T>G (n.3381+13136T>G) c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.2592T>G (p.Pro864=) c.666T>G (p.Pro222=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914595T= | CA1170862904 | PATJ | c.3501T= (p.Pro1167=) c.3491-3429T= (n.3491-3429T=) n.3615T= c.1878T= (p.Pro626=) c.37T= c.3381+13136T= (n.3381+13136T=) c.*1469T= (n.*1469T=) c.2592T= (p.Pro864=) c.666T= (p.Pro222=) | |
1 | g.61914596A>C | CA340548392 | PATJ | c.3502A>C (p.Asn1168His) c.3491-3428A>C (n.3491-3428A>C) n.3616A>C c.1879A>C (p.Asn627His) c.38A>C c.3381+13137A>C (n.3381+13137A>C) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.2593A>C (p.Asn865His) c.667A>C (p.Asn223His) | gnomAD v4 |
1 | g.61914596A>G | CA340548390 | PATJ | c.3502A>G (p.Asn1168Asp) c.3491-3428A>G (n.3491-3428A>G) n.3616A>G c.1879A>G (p.Asn627Asp) c.38A>G c.3381+13137A>G (n.3381+13137A>G) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.2593A>G (p.Asn865Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.61914596A>T | CA340548391 | PATJ | c.3502A>T (p.Asn1168Tyr) c.3491-3428A>T (n.3491-3428A>T) n.3616A>T c.1879A>T (p.Asn627Tyr) c.38A>T c.3381+13137A>T (n.3381+13137A>T) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.2593A>T (p.Asn865Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.61914597del | CA2645959040 | PATJ | c.3503del (p.Asn1168ThrfsTer?) c.3491-3427del (n.3491-3427del) n.3617del c.1880del (p.Asn627ThrfsTer?) c.39del c.3381+13138del (n.3381+13138del) c.*1471del (n.*1471del) c.2594del (p.Asn865ThrfsTer?) c.668del (p.Asn223ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.61914597A= | CA1170862905 | PATJ | c.3503A= (p.Asn1168=) c.3491-3427A= (n.3491-3427A=) n.3617A= c.1880A= (p.Asn627=) c.39A= c.3381+13138A= (n.3381+13138A=) c.*1471A= (n.*1471A=) c.2594A= (p.Asn865=) c.668A= (p.Asn223=) | |
1 | g.61914597A>C | CA340548393 | PATJ | c.3503A>C (p.Asn1168Thr) c.3491-3427A>C (n.3491-3427A>C) n.3617A>C c.1880A>C (p.Asn627Thr) c.39A>C c.3381+13138A>C (n.3381+13138A>C) c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.2594A>C (p.Asn865Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914597A>G | CA340548394 | PATJ | c.3503A>G (p.Asn1168Ser) c.3491-3427A>G (n.3491-3427A>G) n.3617A>G c.1880A>G (p.Asn627Ser) c.39A>G c.3381+13138A>G (n.3381+13138A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.2594A>G (p.Asn865Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914597A>T | CA340548395 | PATJ | c.3503A>T (p.Asn1168Ile) c.3491-3427A>T (n.3491-3427A>T) n.3617A>T c.1880A>T (p.Asn627Ile) c.39A>T c.3381+13138A>T (n.3381+13138A>T) c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.2594A>T (p.Asn865Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) | |
1 | g.61914598del | CA2645959041 | PATJ | c.3504del (p.Asn1168LysfsTer?) c.3491-3426del (n.3491-3426del) n.3618del c.1881del (p.Asn627LysfsTer?) c.40del c.3381+13139del (n.3381+13139del) c.*1472del (n.*1472del) c.2595del (p.Asn865LysfsTer?) c.669del (p.Asn223LysfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.61914598C>A | CA340548396 | PATJ | c.3504C>A (p.Asn1168Lys) c.3491-3426C>A (n.3491-3426C>A) n.3618C>A c.1881C>A (p.Asn627Lys) c.40C>A c.3381+13139C>A (n.3381+13139C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.2595C>A (p.Asn865Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.61914598C= | CA1139852972 | PATJ | c.3504C= (p.Asn1168=) c.3491-3426C= (n.3491-3426C=) n.3618C= c.1881C= (p.Asn627=) c.40C= c.3381+13139C= (n.3381+13139C=) c.*1472C= (n.*1472C=) c.2595C= (p.Asn865=) c.669C= (p.Asn223=) | |
1 | g.61914598C>G | CA340548397 | PATJ | c.3504C>G (p.Asn1168Lys) c.3491-3426C>G (n.3491-3426C>G) n.3618C>G c.1881C>G (p.Asn627Lys) c.40C>G c.3381+13139C>G (n.3381+13139C>G) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.2595C>G (p.Asn865Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.61914598C>T | CA882644 | PATJ | c.3504C>T (p.Asn1168=) c.3491-3426C>T (n.3491-3426C>T) n.3618C>T c.1881C>T (p.Asn627=) c.40C>T c.3381+13139C>T (n.3381+13139C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.2595C>T (p.Asn865=) c.669C>T (p.Asn223=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914599G>A | CA882645 | PATJ | c.3505G>A (p.Val1169Ile) c.3491-3425G>A (n.3491-3425G>A) n.3619G>A c.1882G>A (p.Val628Ile) c.41G>A c.3381+13140G>A (n.3381+13140G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.2596G>A (p.Val866Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914599G>C | CA340548398 | PATJ | c.3505G>C (p.Val1169Leu) c.3491-3425G>C (n.3491-3425G>C) n.3619G>C c.1882G>C (p.Val628Leu) c.41G>C c.3381+13140G>C (n.3381+13140G>C) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.2596G>C (p.Val866Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) | |
1 | g.61914599G= | CA1170862906 | PATJ | c.3505G= (p.Val1169=) c.3491-3425G= (n.3491-3425G=) n.3619G= c.1882G= (p.Val628=) c.41G= c.3381+13140G= (n.3381+13140G=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.2596G= (p.Val866=) c.670G= (p.Val224=) | |
1 | g.61914599G>T | CA340548399 | PATJ | c.3505G>T (p.Val1169Leu) c.3491-3425G>T (n.3491-3425G>T) n.3619G>T c.1882G>T (p.Val628Leu) c.41G>T c.3381+13140G>T (n.3381+13140G>T) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.2596G>T (p.Val866Leu) c.670G>T (p.Val224Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.61914600T>A | CA340548402 | PATJ | c.3506T>A (p.Val1169Glu) c.3491-3424T>A (n.3491-3424T>A) n.3620T>A c.1883T>A (p.Val628Glu) c.42T>A c.3381+13141T>A (n.3381+13141T>A) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.2597T>A (p.Val866Glu) c.671T>A (p.Val224Glu) | |
1 | g.61914600T>C | CA340548401 | PATJ | c.3506T>C (p.Val1169Ala) c.3491-3424T>C (n.3491-3424T>C) n.3620T>C c.1883T>C (p.Val628Ala) c.42T>C c.3381+13141T>C (n.3381+13141T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.2597T>C (p.Val866Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) | COSMIC |
1 | g.61914600T>G | CA340548400 | PATJ | c.3506T>G (p.Val1169Gly) c.3491-3424T>G (n.3491-3424T>G) n.3620T>G c.1883T>G (p.Val628Gly) c.42T>G c.3381+13141T>G (n.3381+13141T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.2597T>G (p.Val866Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) | |
1 | g.61914601A= | CA1170862907 | PATJ | c.3507A= (p.Val1169=) c.3491-3423A= (n.3491-3423A=) n.3621A= c.1884A= (p.Val628=) c.43A= c.3381+13142A= (n.3381+13142A=) c.*1475A= (n.*1475A=) c.2598A= (p.Val866=) c.672A= (p.Val224=) | |
1 | g.61914601A>C | CA882646 | PATJ | c.3507A>C (p.Val1169=) c.3491-3423A>C (n.3491-3423A>C) n.3621A>C c.1884A>C (p.Val628=) c.43A>C c.3381+13142A>C (n.3381+13142A>C) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.2598A>C (p.Val866=) c.672A>C (p.Val224=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914601A>G | CA417994049 | PATJ | c.3507A>G (p.Val1169=) c.3491-3423A>G (n.3491-3423A>G) n.3621A>G c.1884A>G (p.Val628=) c.43A>G c.3381+13142A>G (n.3381+13142A>G) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.2598A>G (p.Val866=) c.672A>G (p.Val224=) | gnomAD v4 |
1 | g.61914601A>T | CA417994050 | PATJ | c.3507A>T (p.Val1169=) c.3491-3423A>T (n.3491-3423A>T) n.3621A>T c.1884A>T (p.Val628=) c.43A>T c.3381+13142A>T (n.3381+13142A>T) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.2598A>T (p.Val866=) c.672A>T (p.Val224=) | gnomAD v4 |
1 | g.61914602C>A | CA340548403 | PATJ | c.3508C>A (p.His1170Asn) c.3491-3422C>A (n.3491-3422C>A) n.3622C>A c.1885C>A (p.His629Asn) c.44C>A c.3381+13143C>A (n.3381+13143C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.2599C>A (p.His867Asn) c.673C>A (p.His225Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.61914602C>G | CA340548404 | PATJ | c.3508C>G (p.His1170Asp) c.3491-3422C>G (n.3491-3422C>G) n.3622C>G c.1885C>G (p.His629Asp) c.44C>G c.3381+13143C>G (n.3381+13143C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.2599C>G (p.His867Asp) c.673C>G (p.His225Asp) | |
1 | g.61914602C>T | CA340548405 | PATJ | c.3508C>T (p.His1170Tyr) c.3491-3422C>T (n.3491-3422C>T) n.3622C>T c.1885C>T (p.His629Tyr) c.44C>T c.3381+13143C>T (n.3381+13143C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.2599C>T (p.His867Tyr) c.673C>T (p.His225Tyr) | |
1 | g.61914603A= | CA1141666202 | PATJ | c.3509A= (p.His1170=) c.3491-3421A= (n.3491-3421A=) n.3623A= c.1886A= (p.His629=) c.45A= c.3381+13144A= (n.3381+13144A=) c.*1477A= (n.*1477A=) c.2600A= (p.His867=) c.674A= (p.His225=) | |
1 | g.61914603A>C | CA882647 | PATJ | c.3509A>C (p.His1170Pro) c.3491-3421A>C (n.3491-3421A>C) n.3623A>C c.1886A>C (p.His629Pro) c.45A>C c.3381+13144A>C (n.3381+13144A>C) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.2600A>C (p.His867Pro) c.674A>C (p.His225Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914603A>G | CA340548406 | PATJ | c.3509A>G (p.His1170Arg) c.3491-3421A>G (n.3491-3421A>G) n.3623A>G c.1886A>G (p.His629Arg) c.45A>G c.3381+13144A>G (n.3381+13144A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.2600A>G (p.His867Arg) c.674A>G (p.His225Arg) | |
1 | g.61914603A>T | CA340548407 | PATJ | c.3509A>T (p.His1170Leu) c.3491-3421A>T (n.3491-3421A>T) n.3623A>T c.1886A>T (p.His629Leu) c.45A>T c.3381+13144A>T (n.3381+13144A>T) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.2600A>T (p.His867Leu) c.674A>T (p.His225Leu) | |
1 | g.61914604T>A | CA340548408 | PATJ | c.3510T>A (p.His1170Gln) c.3491-3420T>A (n.3491-3420T>A) n.3624T>A c.1887T>A (p.His629Gln) c.46T>A c.3381+13145T>A (n.3381+13145T>A) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.2601T>A (p.His867Gln) c.675T>A (p.His225Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.61914604T>C | CA417994051 | PATJ | c.3510T>C (p.His1170=) c.3491-3420T>C (n.3491-3420T>C) n.3624T>C c.1887T>C (p.His629=) c.46T>C c.3381+13145T>C (n.3381+13145T>C) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.2601T>C (p.His867=) c.675T>C (p.His225=) | gnomAD v4 |
1 | g.61914604T>G | CA340548409 | PATJ | c.3510T>G (p.His1170Gln) c.3491-3420T>G (n.3491-3420T>G) n.3624T>G c.1887T>G (p.His629Gln) c.46T>G c.3381+13145T>G (n.3381+13145T>G) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.2601T>G (p.His867Gln) c.675T>G (p.His225Gln) | |
1 | g.61914605A>C | CA340548410 | PATJ | c.3511A>C (p.Asn1171His) c.3491-3419A>C (n.3491-3419A>C) n.3625A>C c.1888A>C (p.Asn630His) c.47A>C c.3381+13146A>C (n.3381+13146A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.2602A>C (p.Asn868His) c.676A>C (p.Asn226His) | |
1 | g.61914605A>G | CA340548411 | PATJ | c.3511A>G (p.Asn1171Asp) c.3491-3419A>G (n.3491-3419A>G) n.3625A>G c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.47A>G c.3381+13146A>G (n.3381+13146A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.2602A>G (p.Asn868Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) | |
1 | g.61914605A>T | CA340548412 | PATJ | c.3511A>T (p.Asn1171Tyr) c.3491-3419A>T (n.3491-3419A>T) n.3625A>T c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.47A>T c.3381+13146A>T (n.3381+13146A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.2602A>T (p.Asn868Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) | |
1 | g.61914606del | CA2645959042 | PATJ | c.3512del (p.Asn1171ThrfsTer29) c.3491-3418del (n.3491-3418del) n.3626del c.1889del (p.Asn630ThrfsTer29) c.48del c.3381+13147del (n.3381+13147del) c.*1480del (n.*1480del) c.2603del (p.Asn868ThrfsTer29) c.677del (p.Asn226ThrfsTer29) | gnomAD v4 |
1 | g.61914606A>C | CA340548414 | PATJ | c.3512A>C (p.Asn1171Thr) c.3491-3418A>C (n.3491-3418A>C) n.3626A>C c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.48A>C c.3381+13147A>C (n.3381+13147A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.2603A>C (p.Asn868Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) | |
1 | g.61914606A>G | CA340548415 | PATJ | c.3512A>G (p.Asn1171Ser) c.3491-3418A>G (n.3491-3418A>G) n.3626A>G c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.48A>G c.3381+13147A>G (n.3381+13147A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.2603A>G (p.Asn868Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.61914606A>T | CA340548413 | PATJ | c.3512A>T (p.Asn1171Ile) c.3491-3418A>T (n.3491-3418A>T) n.3626A>T c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.48A>T c.3381+13147A>T (n.3381+13147A>T) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.2603A>T (p.Asn868Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) | |
1 | g.61914607C>A | CA340548416 | PATJ | c.3513C>A (p.Asn1171Lys) c.3491-3417C>A (n.3491-3417C>A) n.3627C>A c.1890C>A (p.Asn630Lys) c.49C>A c.3381+13148C>A (n.3381+13148C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.2604C>A (p.Asn868Lys) c.678C>A (p.Asn226Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914607C= | CA1170862908 | PATJ | c.3513C= (p.Asn1171=) c.3491-3417C= (n.3491-3417C=) n.3627C= c.1890C= (p.Asn630=) c.49C= c.3381+13148C= (n.3381+13148C=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.2604C= (p.Asn868=) c.678C= (p.Asn226=) | |
1 | g.61914607C>G | CA882648 | PATJ | c.3513C>G (p.Asn1171Lys) c.3491-3417C>G (n.3491-3417C>G) n.3627C>G c.1890C>G (p.Asn630Lys) c.49C>G c.3381+13148C>G (n.3381+13148C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.2604C>G (p.Asn868Lys) c.678C>G (p.Asn226Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914607C>T | CA417994052 | PATJ | c.3513C>T (p.Asn1171=) c.3491-3417C>T (n.3491-3417C>T) n.3627C>T c.1890C>T (p.Asn630=) c.49C>T c.3381+13148C>T (n.3381+13148C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.2604C>T (p.Asn868=) c.678C>T (p.Asn226=) | |
1 | g.61914608A>C | CA340548417 | PATJ | c.3514A>C (p.Lys1172Gln) c.3491-3416A>C (n.3491-3416A>C) n.3628A>C c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.50A>C c.3381+13149A>C (n.3381+13149A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) | |
1 | g.61914608A>G | CA340548418 | PATJ | c.3514A>G (p.Lys1172Glu) c.3491-3416A>G (n.3491-3416A>G) n.3628A>G c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.50A>G c.3381+13149A>G (n.3381+13149A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.61914608A>T | CA340548419 | PATJ | c.3514A>T (p.Lys1172Ter) c.3491-3416A>T (n.3491-3416A>T) n.3628A>T c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.50A>T c.3381+13149A>T (n.3381+13149A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.61914609del | CA2645959043 | PATJ | c.3515del (p.Lys1172ArgfsTer28) c.3491-3415del (n.3491-3415del) n.3629del c.1892del (p.Lys631ArgfsTer28) c.51del c.3381+13150del (n.3381+13150del) c.*1483del (n.*1483del) c.2606del (p.Lys869ArgfsTer28) c.680del (p.Lys227ArgfsTer28) | gnomAD v4 |
1 | g.61914609A= | CA1170862909 | PATJ | c.3515A= (p.Lys1172=) c.3491-3415A= (n.3491-3415A=) n.3629A= c.1892A= (p.Lys631=) c.51A= c.3381+13150A= (n.3381+13150A=) c.*1483A= (n.*1483A=) c.2606A= (p.Lys869=) c.680A= (p.Lys227=) | |
1 | g.61914609A>C | CA340548422 | PATJ | c.3515A>C (p.Lys1172Thr) c.3491-3415A>C (n.3491-3415A>C) n.3629A>C c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.51A>C c.3381+13150A>C (n.3381+13150A>C) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) | |
1 | g.61914609A>G | CA340548421 | PATJ | c.3515A>G (p.Lys1172Arg) c.3491-3415A>G (n.3491-3415A>G) n.3629A>G c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.51A>G c.3381+13150A>G (n.3381+13150A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.61914609A>T | CA340548420 | PATJ | c.3515A>T (p.Lys1172Met) c.3491-3415A>T (n.3491-3415A>T) n.3629A>T c.1892A>T (p.Lys631Met) c.51A>T c.3381+13150A>T (n.3381+13150A>T) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.2606A>T (p.Lys869Met) c.680A>T (p.Lys227Met) | |
1 | g.61914610G>A | CA417994053 | PATJ | c.3516G>A (p.Lys1172=) c.3491-3414G>A (n.3491-3414G>A) n.3630G>A c.1893G>A (p.Lys631=) c.52G>A c.3381+13151G>A (n.3381+13151G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.2607G>A (p.Lys869=) c.681G>A (p.Lys227=) | gnomAD v4 |
1 | g.61914610G>C | CA340548423 | PATJ | c.3516G>C (p.Lys1172Asn) c.3491-3414G>C (n.3491-3414G>C) n.3630G>C c.1893G>C (p.Lys631Asn) c.52G>C c.3381+13151G>C (n.3381+13151G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.2607G>C (p.Lys869Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) | |
1 | g.61914610G>T | CA340548424 | PATJ | c.3516G>T (p.Lys1172Asn) c.3491-3414G>T (n.3491-3414G>T) n.3630G>T c.1893G>T (p.Lys631Asn) c.52G>T c.3381+13151G>T (n.3381+13151G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.2607G>T (p.Lys869Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.61914611dup | CA882649 | PATJ | c.3517dup (p.Ala1173GlyfsTer7) c.3491-3413dup (n.3491-3413dup) n.3631dup c.1894dup (p.Ala632GlyfsTer7) c.53dup c.3381+13152dup (n.3381+13152dup) c.*1485dup (n.*1485dup) c.2608dup (p.Ala870GlyfsTer7) c.682dup (p.Ala228GlyfsTer7) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914611G>A | CA340548425 | PATJ | c.3517G>A (p.Ala1173Thr) c.3491-3413G>A (n.3491-3413G>A) n.3631G>A c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.53G>A c.3381+13152G>A (n.3381+13152G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.2608G>A (p.Ala870Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914611G>C | CA340548426 | PATJ | c.3517G>C (p.Ala1173Pro) c.3491-3413G>C (n.3491-3413G>C) n.3631G>C c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.53G>C c.3381+13152G>C (n.3381+13152G>C) c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.2608G>C (p.Ala870Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) | |
1 | g.61914611G= | CA1170862910 | PATJ | c.3517G= (p.Ala1173=) c.3491-3413G= (n.3491-3413G=) n.3631G= c.1894G= (p.Ala632=) c.53G= c.3381+13152G= (n.3381+13152G=) c.*1485G= (n.*1485G=) c.2608G= (p.Ala870=) c.682G= (p.Ala228=) | |
1 | g.61914611G>T | CA340548427 | PATJ | c.3517G>T (p.Ala1173Ser) c.3491-3413G>T (n.3491-3413G>T) n.3631G>T c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.53G>T c.3381+13152G>T (n.3381+13152G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.2608G>T (p.Ala870Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.61914612C>A | CA340548428 | PATJ | c.3518C>A (p.Ala1173Asp) c.3491-3412C>A (n.3491-3412C>A) n.3632C>A c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.54C>A c.3381+13153C>A (n.3381+13153C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.2609C>A (p.Ala870Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.61914612C= | CA1170862911 | PATJ | c.3518C= (p.Ala1173=) c.3491-3412C= (n.3491-3412C=) n.3632C= c.1895C= (p.Ala632=) c.54C= c.3381+13153C= (n.3381+13153C=) c.*1486C= (n.*1486C=) c.2609C= (p.Ala870=) c.683C= (p.Ala228=) | |
1 | g.61914612C>G | CA340548430 | PATJ | c.3518C>G (p.Ala1173Gly) c.3491-3412C>G (n.3491-3412C>G) n.3632C>G c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.54C>G c.3381+13153C>G (n.3381+13153C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.2609C>G (p.Ala870Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) | |
1 | g.61914612C>T | CA340548429 | PATJ | c.3518C>T (p.Ala1173Val) c.3491-3412C>T (n.3491-3412C>T) n.3632C>T c.1895C>T (p.Ala632Val) c.54C>T c.3381+13153C>T (n.3381+13153C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.2609C>T (p.Ala870Val) c.683C>T (p.Ala228Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.61914613C>A | CA417994056 | PATJ | c.3519C>A (p.Ala1173=) c.3491-3411C>A (n.3491-3411C>A) n.3633C>A c.1896C>A (p.Ala632=) c.55C>A c.3381+13154C>A (n.3381+13154C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.2610C>A (p.Ala870=) c.684C>A (p.Ala228=) | gnomAD v4 |
1 | g.61914613C= | CA1170862912 | PATJ | c.3519C= (p.Ala1173=) c.3491-3411C= (n.3491-3411C=) n.3633C= c.1896C= (p.Ala632=) c.55C= c.3381+13154C= (n.3381+13154C=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.2610C= (p.Ala870=) c.684C= (p.Ala228=) | |
1 | g.61914613C>G | CA417994054 | PATJ | c.3519C>G (p.Ala1173=) c.3491-3411C>G (n.3491-3411C>G) n.3633C>G c.1896C>G (p.Ala632=) c.55C>G c.3381+13154C>G (n.3381+13154C>G) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.2610C>G (p.Ala870=) c.684C>G (p.Ala228=) | |
1 | g.61914613C>T | CA417994055 | PATJ | c.3519C>T (p.Ala1173=) c.3491-3411C>T (n.3491-3411C>T) n.3633C>T c.1896C>T (p.Ala632=) c.55C>T c.3381+13154C>T (n.3381+13154C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.2610C>T (p.Ala870=) c.684C>T (p.Ala228=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.61914614A= | CA1170862913 | PATJ | c.3520A= (p.Asn1174=) c.3491-3410A= (n.3491-3410A=) n.3634A= c.1897A= (p.Asn633=) c.56A= c.3381+13155A= (n.3381+13155A=) c.*1488A= (n.*1488A=) c.2611A= (p.Asn871=) c.685A= (p.Asn229=) | |
1 | g.61914614A>C | CA340548431 | PATJ | c.3520A>C (p.Asn1174His) c.3491-3410A>C (n.3491-3410A>C) n.3634A>C c.1897A>C (p.Asn633His) c.56A>C c.3381+13155A>C (n.3381+13155A>C) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.2611A>C (p.Asn871His) c.685A>C (p.Asn229His) | |
1 | g.61914614A>G | CA340548432 | PATJ | c.3520A>G (p.Asn1174Asp) c.3491-3410A>G (n.3491-3410A>G) n.3634A>G c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.56A>G c.3381+13155A>G (n.3381+13155A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.2611A>G (p.Asn871Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914614A>T | CA340548433 | PATJ | c.3520A>T (p.Asn1174Tyr) c.3491-3410A>T (n.3491-3410A>T) n.3634A>T c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.56A>T c.3381+13155A>T (n.3381+13155A>T) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.2611A>T (p.Asn871Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) | |
1 | g.61914614_61914615insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG | CA1170862914 | PATJ | c.3520_3521insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG (p.Asn1174ThrfsTer36) c.3491-3410_3491-3409insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG (n.3491-3410_3491-3409insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG) n.3634_3635insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG c.1897_1898insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG (p.Asn633ThrfsTer36) c.56_57insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG c.3381+13155_3381+13156insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG (n.3381+13155_3381+13156insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG) c.*1488_*1489insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG (n.*1488_*1489insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG) c.2611_2612insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG (p.Asn871ThrfsTer36) c.685_686insCTCTAATTTTTCCTATTTATTTATTTGAG (p.Asn229ThrfsTer36) | dbSNP |
1 | g.61914615A= | CA1141466864 | PATJ | c.3521A= (p.Asn1174=) c.3491-3409A= (n.3491-3409A=) n.3635A= c.1898A= (p.Asn633=) c.57A= c.3381+13156A= (n.3381+13156A=) c.*1489A= (n.*1489A=) c.2612A= (p.Asn871=) c.686A= (p.Asn229=) | |
1 | g.61914615A>C | CA340548434 | PATJ | c.3521A>C (p.Asn1174Thr) c.3491-3409A>C (n.3491-3409A>C) n.3635A>C c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.57A>C c.3381+13156A>C (n.3381+13156A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.2612A>C (p.Asn871Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) | |
1 | g.61914615A>G | CA882650 | PATJ | c.3521A>G (p.Asn1174Ser) c.3491-3409A>G (n.3491-3409A>G) n.3635A>G c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.57A>G c.3381+13156A>G (n.3381+13156A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.2612A>G (p.Asn871Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914615A>T | CA340548435 | PATJ | c.3521A>T (p.Asn1174Ile) c.3491-3409A>T (n.3491-3409A>T) n.3635A>T c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.57A>T c.3381+13156A>T (n.3381+13156A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.2612A>T (p.Asn871Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.61914616C>A | CA340548436 | PATJ | c.3522C>A (p.Asn1174Lys) c.3491-3408C>A (n.3491-3408C>A) n.3636C>A c.1899C>A (p.Asn633Lys) c.58C>A c.3381+13157C>A (n.3381+13157C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.2613C>A (p.Asn871Lys) c.687C>A (p.Asn229Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.61914616C= | CA1170862915 | PATJ | c.3522C= (p.Asn1174=) c.3491-3408C= (n.3491-3408C=) n.3636C= c.1899C= (p.Asn633=) c.58C= c.3381+13157C= (n.3381+13157C=) c.*1490C= (n.*1490C=) c.2613C= (p.Asn871=) c.687C= (p.Asn229=) | |
1 | g.61914616C>G | CA340548437 | PATJ | c.3522C>G (p.Asn1174Lys) c.3491-3408C>G (n.3491-3408C>G) n.3636C>G c.1899C>G (p.Asn633Lys) c.58C>G c.3381+13157C>G (n.3381+13157C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.2613C>G (p.Asn871Lys) c.687C>G (p.Asn229Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.61914616C>T | CA417994060 | PATJ | c.3522C>T (p.Asn1174=) c.3491-3408C>T (n.3491-3408C>T) n.3636C>T c.1899C>T (p.Asn633=) c.58C>T c.3381+13157C>T (n.3381+13157C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.2613C>T (p.Asn871=) c.687C>T (p.Asn229=) | |
1 | g.61914617A>C | CA340548438 | PATJ | c.3523A>C (p.Lys1175Gln) c.3491-3407A>C (n.3491-3407A>C) n.3637A>C c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.59A>C c.3381+13158A>C (n.3381+13158A>C) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.2614A>C (p.Lys872Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) | |
1 | g.61914617A>G | CA340548439 | PATJ | c.3523A>G (p.Lys1175Glu) c.3491-3407A>G (n.3491-3407A>G) n.3637A>G c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.59A>G c.3381+13158A>G (n.3381+13158A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.2614A>G (p.Lys872Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) | |
1 | g.61914617A>T | CA340548440 | PATJ | c.3523A>T (p.Lys1175Ter) c.3491-3407A>T (n.3491-3407A>T) n.3637A>T c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.59A>T c.3381+13158A>T (n.3381+13158A>T) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.2614A>T (p.Lys872Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) | |
1 | g.61914620del | CA2645959044 | PATJ | c.3526del (p.Ile1176SerfsTer24) c.3491-3404del (n.3491-3404del) n.3640del c.1903del (p.Ile635SerfsTer24) c.62del c.3381+13161del (n.3381+13161del) c.*1494del (n.*1494del) c.2617del (p.Ile873SerfsTer24) c.691del (p.Ile231SerfsTer24) | gnomAD v4 |
1 | g.61914618A= | CA1170862916 | PATJ | c.3524A= (p.Lys1175=) c.3491-3406A= (n.3491-3406A=) n.3638A= c.1901A= (p.Lys634=) c.60A= c.3381+13159A= (n.3381+13159A=) c.*1492A= (n.*1492A=) c.2615A= (p.Lys872=) c.689A= (p.Lys230=) | |
1 | g.61914618A>C | CA340548443 | PATJ | c.3524A>C (p.Lys1175Thr) c.3491-3406A>C (n.3491-3406A>C) n.3638A>C c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.60A>C c.3381+13159A>C (n.3381+13159A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.2615A>C (p.Lys872Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) | |
1 | g.61914618A>G | CA340548442 | PATJ | c.3524A>G (p.Lys1175Arg) c.3491-3406A>G (n.3491-3406A>G) n.3638A>G c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.60A>G c.3381+13159A>G (n.3381+13159A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.2615A>G (p.Lys872Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) | dbSNP |
1 | g.61914618A>T | CA340548441 | PATJ | c.3524A>T (p.Lys1175Ile) c.3491-3406A>T (n.3491-3406A>T) n.3638A>T c.1901A>T (p.Lys634Ile) c.60A>T c.3381+13159A>T (n.3381+13159A>T) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.2615A>T (p.Lys872Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) | |
1 | g.61914619A>C | CA340548444 | PATJ | c.3525A>C (p.Lys1175Asn) c.3491-3405A>C (n.3491-3405A>C) n.3639A>C c.1902A>C (p.Lys634Asn) c.61A>C c.3381+13160A>C (n.3381+13160A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.2616A>C (p.Lys872Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.61914619A>G | CA417994064 | PATJ | c.3525A>G (p.Lys1175=) c.3491-3405A>G (n.3491-3405A>G) n.3639A>G c.1902A>G (p.Lys634=) c.61A>G c.3381+13160A>G (n.3381+13160A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.2616A>G (p.Lys872=) c.690A>G (p.Lys230=) | gnomAD v4 |
1 | g.61914619A>T | CA340548445 | PATJ | c.3525A>T (p.Lys1175Asn) c.3491-3405A>T (n.3491-3405A>T) n.3639A>T c.1902A>T (p.Lys634Asn) c.61A>T c.3381+13160A>T (n.3381+13160A>T) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.2616A>T (p.Lys872Asn) c.690A>T (p.Lys230Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.61914620A>C | CA340548446 | PATJ | c.3526A>C (p.Ile1176Leu) c.3491-3404A>C (n.3491-3404A>C) n.3640A>C c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.62A>C c.3381+13161A>C (n.3381+13161A>C) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.2617A>C (p.Ile873Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.61914620A>G | CA340548448 | PATJ | c.3526A>G (p.Ile1176Val) c.3491-3404A>G (n.3491-3404A>G) n.3640A>G c.1903A>G (p.Ile635Val) c.62A>G c.3381+13161A>G (n.3381+13161A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.2617A>G (p.Ile873Val) c.691A>G (p.Ile231Val) | |
1 | g.61914620A>T | CA340548447 | PATJ | c.3526A>T (p.Ile1176Phe) c.3491-3404A>T (n.3491-3404A>T) n.3640A>T c.1903A>T (p.Ile635Phe) c.62A>T c.3381+13161A>T (n.3381+13161A>T) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.2617A>T (p.Ile873Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) | |
1 | g.61914621T>A | CA340548449 | PATJ | c.3527T>A (p.Ile1176Asn) c.3491-3403T>A (n.3491-3403T>A) n.3641T>A c.1904T>A (p.Ile635Asn) c.63T>A c.3381+13162T>A (n.3381+13162T>A) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.2618T>A (p.Ile873Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.61914621T>C | CA340548451 | PATJ | c.3527T>C (p.Ile1176Thr) c.3491-3403T>C (n.3491-3403T>C) n.3641T>C c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.63T>C c.3381+13162T>C (n.3381+13162T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.2618T>C (p.Ile873Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) | |
1 | g.61914621T>G | CA340548450 | PATJ | c.3527T>G (p.Ile1176Ser) c.3491-3403T>G (n.3491-3403T>G) n.3641T>G c.1904T>G (p.Ile635Ser) c.63T>G c.3381+13162T>G (n.3381+13162T>G) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.2618T>G (p.Ile873Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) | |
1 | g.61914622C>A | CA417994067 | PATJ | c.3528C>A (p.Ile1176=) c.3491-3402C>A (n.3491-3402C>A) n.3642C>A c.1905C>A (p.Ile635=) c.64C>A c.3381+13163C>A (n.3381+13163C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.2619C>A (p.Ile873=) c.693C>A (p.Ile231=) | gnomAD v4 |
1 | g.61914622C>G | CA340548452 | PATJ | c.3528C>G (p.Ile1176Met) c.3491-3402C>G (n.3491-3402C>G) n.3642C>G c.1905C>G (p.Ile635Met) c.64C>G c.3381+13163C>G (n.3381+13163C>G) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.2619C>G (p.Ile873Met) c.693C>G (p.Ile231Met) | |
1 | g.61914622C>T | CA417994068 | PATJ | c.3528C>T (p.Ile1176=) c.3491-3402C>T (n.3491-3402C>T) n.3642C>T c.1905C>T (p.Ile635=) c.64C>T c.3381+13163C>T (n.3381+13163C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.2619C>T (p.Ile873=) c.693C>T (p.Ile231=) | gnomAD v4 |
1 | g.61914623A>C | CA340548455 | PATJ | c.3529A>C (p.Thr1177Pro) c.3491-3401A>C (n.3491-3401A>C) n.3643A>C c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.65A>C c.3381+13164A>C (n.3381+13164A>C) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.2620A>C (p.Thr874Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) | |
1 | g.61914623A>G | CA340548453 | PATJ | c.3529A>G (p.Thr1177Ala) c.3491-3401A>G (n.3491-3401A>G) n.3643A>G c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.65A>G c.3381+13164A>G (n.3381+13164A>G) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.2620A>G (p.Thr874Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) | |
1 | g.61914623A>T | CA340548454 | PATJ | c.3529A>T (p.Thr1177Ser) c.3491-3401A>T (n.3491-3401A>T) n.3643A>T c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.65A>T c.3381+13164A>T (n.3381+13164A>T) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.2620A>T (p.Thr874Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) | |
1 | g.61914624C>A | CA340548456 | PATJ | c.3530C>A (p.Thr1177Asn) c.3491-3400C>A (n.3491-3400C>A) n.3644C>A c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.66C>A c.3381+13165C>A (n.3381+13165C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.2621C>A (p.Thr874Asn) c.695C>A (p.Thr232Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.61914624C>G | CA340548457 | PATJ | c.3530C>G (p.Thr1177Ser) c.3491-3400C>G (n.3491-3400C>G) n.3644C>G c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.66C>G c.3381+13165C>G (n.3381+13165C>G) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.2621C>G (p.Thr874Ser) c.695C>G (p.Thr232Ser) | |
1 | g.61914624C>T | CA340548458 | PATJ | c.3530C>T (p.Thr1177Ile) c.3491-3400C>T (n.3491-3400C>T) n.3644C>T c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.66C>T c.3381+13165C>T (n.3381+13165C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.2621C>T (p.Thr874Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) | |
1 | g.61914625C>A | CA417994072 | PATJ | c.3531C>A (p.Thr1177=) c.3491-3399C>A (n.3491-3399C>A) n.3645C>A c.1908C>A (p.Thr636=) c.67C>A c.3381+13166C>A (n.3381+13166C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.2622C>A (p.Thr874=) c.696C>A (p.Thr232=) | gnomAD v4 |
1 | g.61914625C= | CA1170862917 | PATJ | c.3531C= (p.Thr1177=) c.3491-3399C= (n.3491-3399C=) n.3645C= c.1908C= (p.Thr636=) c.67C= c.3381+13166C= (n.3381+13166C=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.2622C= (p.Thr874=) c.696C= (p.Thr232=) | |
1 | g.61914625C>G | CA417994073 | PATJ | c.3531C>G (p.Thr1177=) c.3491-3399C>G (n.3491-3399C>G) n.3645C>G c.1908C>G (p.Thr636=) c.67C>G c.3381+13166C>G (n.3381+13166C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.2622C>G (p.Thr874=) c.696C>G (p.Thr232=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914625C>T | CA882651 | PATJ | c.3531C>T (p.Thr1177=) c.3491-3399C>T (n.3491-3399C>T) n.3645C>T c.1908C>T (p.Thr636=) c.67C>T c.3381+13166C>T (n.3381+13166C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.2622C>T (p.Thr874=) c.696C>T (p.Thr232=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.61914625_61914627del | CA2645959045 | PATJ | c.3531_3533del (p.Gly1178del) c.3491-3399_3491-3397del (n.3491-3399_3491-3397del) n.3645_3647del c.1908_1910del (p.Gly637del) c.67_69del c.3381+13166_3381+13168del (n.3381+13166_3381+13168del) c.*1499_*1501del (n.*1499_*1501del) c.2622_2624del (p.Gly875del) c.696_698del (p.Gly233del) | gnomAD v4 |
1 | g.61914626G>A | CA882652 | PATJ | c.3532G>A (p.Gly1178Ser) c.3491-3398G>A (n.3491-3398G>A) n.3646G>A c.1909G>A (p.Gly637Ser) c.68G>A c.3381+13167G>A (n.3381+13167G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.2623G>A (p.Gly875Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914626G>C | CA340548459 | PATJ | c.3532G>C (p.Gly1178Arg) c.3491-3398G>C (n.3491-3398G>C) n.3646G>C c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.68G>C c.3381+13167G>C (n.3381+13167G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.2623G>C (p.Gly875Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914626G= | CA1139849226 | PATJ | c.3532G= (p.Gly1178=) c.3491-3398G= (n.3491-3398G=) n.3646G= c.1909G= (p.Gly637=) c.68G= c.3381+13167G= (n.3381+13167G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.2623G= (p.Gly875=) c.697G= (p.Gly233=) | |
1 | g.61914626G>T | CA340548460 | PATJ | c.3532G>T (p.Gly1178Cys) c.3491-3398G>T (n.3491-3398G>T) n.3646G>T c.1909G>T (p.Gly637Cys) c.68G>T c.3381+13167G>T (n.3381+13167G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.2623G>T (p.Gly875Cys) c.697G>T (p.Gly233Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.61914627G>A | CA340548461 | PATJ | c.3533G>A (p.Gly1178Asp) c.3491-3397G>A (n.3491-3397G>A) n.3647G>A c.1910G>A (p.Gly637Asp) c.69G>A c.3381+13168G>A (n.3381+13168G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.2624G>A (p.Gly875Asp) c.698G>A (p.Gly233Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.61914627G>C | CA882653 | PATJ | c.3533G>C (p.Gly1178Ala) c.3491-3397G>C (n.3491-3397G>C) n.3647G>C c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.69G>C c.3381+13168G>C (n.3381+13168G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.2624G>C (p.Gly875Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914627G= | CA1142197281 | PATJ | c.3533G= (p.Gly1178=) c.3491-3397G= (n.3491-3397G=) n.3647G= c.1910G= (p.Gly637=) c.69G= c.3381+13168G= (n.3381+13168G=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.2624G= (p.Gly875=) c.698G= (p.Gly233=) | |
1 | g.61914627G>T | CA340548462 | PATJ | c.3533G>T (p.Gly1178Val) c.3491-3397G>T (n.3491-3397G>T) n.3647G>T c.1910G>T (p.Gly637Val) c.69G>T c.3381+13168G>T (n.3381+13168G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.2624G>T (p.Gly875Val) c.698G>T (p.Gly233Val) | |
1 | g.61914628T>A | CA417994075 | PATJ | c.3534T>A (p.Gly1178=) c.3491-3396T>A (n.3491-3396T>A) n.3648T>A c.1911T>A (p.Gly637=) c.70T>A c.3381+13169T>A (n.3381+13169T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.2625T>A (p.Gly875=) c.699T>A (p.Gly233=) | gnomAD v4 |
1 | g.61914628T>C | CA882654 | PATJ | c.3534T>C (p.Gly1178=) c.3491-3396T>C (n.3491-3396T>C) n.3648T>C c.1911T>C (p.Gly637=) c.70T>C c.3381+13169T>C (n.3381+13169T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.2625T>C (p.Gly875=) c.699T>C (p.Gly233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914628T>G | CA417994076 | PATJ | c.3534T>G (p.Gly1178=) c.3491-3396T>G (n.3491-3396T>G) n.3648T>G c.1911T>G (p.Gly637=) c.70T>G c.3381+13169T>G (n.3381+13169T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.2625T>G (p.Gly875=) c.699T>G (p.Gly233=) | |
1 | g.61914628T= | CA1170862918 | PATJ | c.3534T= (p.Gly1178=) c.3491-3396T= (n.3491-3396T=) n.3648T= c.1911T= (p.Gly637=) c.70T= c.3381+13169T= (n.3381+13169T=) c.*1502T= (n.*1502T=) c.2625T= (p.Gly875=) c.699T= (p.Gly233=) | |
1 | g.61914629A>C | CA340548465 | PATJ | c.3535A>C (p.Asn1179His) c.3491-3395A>C (n.3491-3395A>C) n.3649A>C c.1912A>C (p.Asn638His) c.71A>C c.3381+13170A>C (n.3381+13170A>C) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.2626A>C (p.Asn876His) c.700A>C (p.Asn234His) | |
1 | g.61914629A>G | CA340548464 | PATJ | c.3535A>G (p.Asn1179Asp) c.3491-3395A>G (n.3491-3395A>G) n.3649A>G c.1912A>G (p.Asn638Asp) c.71A>G c.3381+13170A>G (n.3381+13170A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.2626A>G (p.Asn876Asp) c.700A>G (p.Asn234Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.61914629A>T | CA340548463 | PATJ | c.3535A>T (p.Asn1179Tyr) c.3491-3395A>T (n.3491-3395A>T) n.3649A>T c.1912A>T (p.Asn638Tyr) c.71A>T c.3381+13170A>T (n.3381+13170A>T) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.2626A>T (p.Asn876Tyr) c.700A>T (p.Asn234Tyr) | |
1 | g.61914630del | CA2645959046 | PATJ | c.3536del (p.Asn1179ThrfsTer21) c.3491-3394del (n.3491-3394del) n.3650del c.1913del (p.Asn638ThrfsTer21) c.72del c.3381+13171del (n.3381+13171del) c.*1504del (n.*1504del) c.2627del (p.Asn876ThrfsTer21) c.701del (p.Asn234ThrfsTer21) | gnomAD v4 |
1 | g.61914630A= | CA1146013350 | PATJ | c.3536A= (p.Asn1179=) c.3491-3394A= (n.3491-3394A=) n.3650A= c.1913A= (p.Asn638=) c.72A= c.3381+13171A= (n.3381+13171A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.2627A= (p.Asn876=) c.701A= (p.Asn234=) | |
1 | g.61914630A>C | CA340548466 | PATJ | c.3536A>C (p.Asn1179Thr) c.3491-3394A>C (n.3491-3394A>C) n.3650A>C c.1913A>C (p.Asn638Thr) c.72A>C c.3381+13171A>C (n.3381+13171A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.2627A>C (p.Asn876Thr) c.701A>C (p.Asn234Thr) | |
1 | g.61914630A>G | CA882655 | PATJ | c.3536A>G (p.Asn1179Ser) c.3491-3394A>G (n.3491-3394A>G) n.3650A>G c.1913A>G (p.Asn638Ser) c.72A>G c.3381+13171A>G (n.3381+13171A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.2627A>G (p.Asn876Ser) c.701A>G (p.Asn234Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914630A>T | CA340548467 | PATJ | c.3536A>T (p.Asn1179Ile) c.3491-3394A>T (n.3491-3394A>T) n.3650A>T c.1913A>T (p.Asn638Ile) c.72A>T c.3381+13171A>T (n.3381+13171A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.2627A>T (p.Asn876Ile) c.701A>T (p.Asn234Ile) | |
1 | g.61914631C>A | CA882656 | PATJ | c.3537C>A (p.Asn1179Lys) c.3491-3393C>A (n.3491-3393C>A) n.3651C>A c.1914C>A (p.Asn638Lys) c.73C>A c.3381+13172C>A (n.3381+13172C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.2628C>A (p.Asn876Lys) c.702C>A (p.Asn234Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914631C= | CA1170862919 | PATJ | c.3537C= (p.Asn1179=) c.3491-3393C= (n.3491-3393C=) n.3651C= c.1914C= (p.Asn638=) c.73C= c.3381+13172C= (n.3381+13172C=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.2628C= (p.Asn876=) c.702C= (p.Asn234=) | |
1 | g.61914631C>G | CA340548468 | PATJ | c.3537C>G (p.Asn1179Lys) c.3491-3393C>G (n.3491-3393C>G) n.3651C>G c.1914C>G (p.Asn638Lys) c.73C>G c.3381+13172C>G (n.3381+13172C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.2628C>G (p.Asn876Lys) c.702C>G (p.Asn234Lys) | |
1 | g.61914631C>T | CA417994080 | PATJ | c.3537C>T (p.Asn1179=) c.3491-3393C>T (n.3491-3393C>T) n.3651C>T c.1914C>T (p.Asn638=) c.73C>T c.3381+13172C>T (n.3381+13172C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.2628C>T (p.Asn876=) c.702C>T (p.Asn234=) | gnomAD v4 |
1 | g.61914632del | CA2645959047 | PATJ | c.3538del (p.Gln1180ArgfsTer20) c.3491-3392del (n.3491-3392del) n.3652del c.1915del (p.Gln639ArgfsTer20) c.74del c.3381+13173del (n.3381+13173del) c.*1506del (n.*1506del) c.2629del (p.Gln877ArgfsTer20) c.703del (p.Gln235ArgfsTer20) | gnomAD v4 |
1 | g.61914632C>A | CA340548469 | PATJ | c.3538C>A (p.Gln1180Lys) c.3491-3392C>A (n.3491-3392C>A) n.3652C>A c.1915C>A (p.Gln639Lys) c.74C>A c.3381+13173C>A (n.3381+13173C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.2629C>A (p.Gln877Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.61914632C= | CA1170862920 | PATJ | c.3538C= (p.Gln1180=) c.3491-3392C= (n.3491-3392C=) n.3652C= c.1915C= (p.Gln639=) c.74C= c.3381+13173C= (n.3381+13173C=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.2629C= (p.Gln877=) c.703C= (p.Gln235=) | |
1 | g.61914632C>G | CA340548470 | PATJ | c.3538C>G (p.Gln1180Glu) c.3491-3392C>G (n.3491-3392C>G) n.3652C>G c.1915C>G (p.Gln639Glu) c.74C>G c.3381+13173C>G (n.3381+13173C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.2629C>G (p.Gln877Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914632C>T | CA340548471 | PATJ | c.3538C>T (p.Gln1180Ter) c.3491-3392C>T (n.3491-3392C>T) n.3652C>T c.1915C>T (p.Gln639Ter) c.74C>T c.3381+13173C>T (n.3381+13173C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.2629C>T (p.Gln877Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.61914633A= | CA1170862921 | PATJ | c.3539A= (p.Gln1180=) c.3491-3391A= (n.3491-3391A=) n.3653A= c.1916A= (p.Gln639=) c.75A= c.3381+13174A= (n.3381+13174A=) c.*1507A= (n.*1507A=) c.2630A= (p.Gln877=) c.704A= (p.Gln235=) | |
1 | g.61914633A>C | CA340548472 | PATJ | c.3539A>C (p.Gln1180Pro) c.3491-3391A>C (n.3491-3391A>C) n.3653A>C c.1916A>C (p.Gln639Pro) c.75A>C c.3381+13174A>C (n.3381+13174A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.2630A>C (p.Gln877Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) | |
1 | g.61914633A>G | CA340548473 | PATJ | c.3539A>G (p.Gln1180Arg) c.3491-3391A>G (n.3491-3391A>G) n.3653A>G c.1916A>G (p.Gln639Arg) c.75A>G c.3381+13174A>G (n.3381+13174A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.2630A>G (p.Gln877Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.61914633A>T | CA340548474 | PATJ | c.3539A>T (p.Gln1180Leu) c.3491-3391A>T (n.3491-3391A>T) n.3653A>T c.1916A>T (p.Gln639Leu) c.75A>T c.3381+13174A>T (n.3381+13174A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.2630A>T (p.Gln877Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) | |
1 | g.61914634G>A | CA417994084 | PATJ | c.3540G>A (p.Gln1180=) c.3491-3390G>A (n.3491-3390G>A) n.3654G>A c.1917G>A (p.Gln639=) c.76G>A c.3381+13175G>A (n.3381+13175G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.2631G>A (p.Gln877=) c.705G>A (p.Gln235=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914634G>C | CA340548475 | PATJ | c.3540G>C (p.Gln1180His) c.3491-3390G>C (n.3491-3390G>C) n.3654G>C c.1917G>C (p.Gln639His) c.76G>C c.3381+13175G>C (n.3381+13175G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.2631G>C (p.Gln877His) c.705G>C (p.Gln235His) | gnomAD v4 |
1 | g.61914634G= | CA1170862922 | PATJ | c.3540G= (p.Gln1180=) c.3491-3390G= (n.3491-3390G=) n.3654G= c.1917G= (p.Gln639=) c.76G= c.3381+13175G= (n.3381+13175G=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.2631G= (p.Gln877=) c.705G= (p.Gln235=) | |
1 | g.61914634G>T | CA340548476 | PATJ | c.3540G>T (p.Gln1180His) c.3491-3390G>T (n.3491-3390G>T) n.3654G>T c.1917G>T (p.Gln639His) c.76G>T c.3381+13175G>T (n.3381+13175G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.2631G>T (p.Gln877His) c.705G>T (p.Gln235His) | |
1 | g.61914635A>C | CA340548478 | PATJ | c.3541A>C (p.Asn1181His) c.3491-3389A>C (n.3491-3389A>C) n.3655A>C c.1918A>C (p.Asn640His) c.77A>C c.3381+13176A>C (n.3381+13176A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.2632A>C (p.Asn878His) c.706A>C (p.Asn236His) | |
1 | g.61914635A>G | CA340548479 | PATJ | c.3541A>G (p.Asn1181Asp) c.3491-3389A>G (n.3491-3389A>G) n.3655A>G c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.77A>G c.3381+13176A>G (n.3381+13176A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.2632A>G (p.Asn878Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) | |
1 | g.61914635A>T | CA340548477 | PATJ | c.3541A>T (p.Asn1181Tyr) c.3491-3389A>T (n.3491-3389A>T) n.3655A>T c.1918A>T (p.Asn640Tyr) c.77A>T c.3381+13176A>T (n.3381+13176A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.2632A>T (p.Asn878Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) | |
1 | g.61914636A>C | CA340548480 | PATJ | c.3542A>C (p.Asn1181Thr) c.3491-3388A>C (n.3491-3388A>C) n.3656A>C c.1919A>C (p.Asn640Thr) c.78A>C c.3381+13177A>C (n.3381+13177A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.2633A>C (p.Asn878Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.61914636A>G | CA340548481 | PATJ | c.3542A>G (p.Asn1181Ser) c.3491-3388A>G (n.3491-3388A>G) n.3656A>G c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.78A>G c.3381+13177A>G (n.3381+13177A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.2633A>G (p.Asn878Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.61914636A>T | CA340548482 | PATJ | c.3542A>T (p.Asn1181Ile) c.3491-3388A>T (n.3491-3388A>T) n.3656A>T c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.78A>T c.3381+13177A>T (n.3381+13177A>T) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.2633A>T (p.Asn878Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) | |
1 | g.61914637C>A | CA882657 | PATJ | c.3543C>A (p.Asn1181Lys) c.3491-3387C>A (n.3491-3387C>A) n.3657C>A c.1920C>A (p.Asn640Lys) c.79C>A c.3381+13178C>A (n.3381+13178C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.2634C>A (p.Asn878Lys) c.708C>A (p.Asn236Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914637C= | CA1144708892 | PATJ | c.3543C= (p.Asn1181=) c.3491-3387C= (n.3491-3387C=) n.3657C= c.1920C= (p.Asn640=) c.79C= c.3381+13178C= (n.3381+13178C=) c.*1511C= (n.*1511C=) c.2634C= (p.Asn878=) c.708C= (p.Asn236=) | |
1 | g.61914637C>G | CA340548483 | PATJ | c.3543C>G (p.Asn1181Lys) c.3491-3387C>G (n.3491-3387C>G) n.3657C>G c.1920C>G (p.Asn640Lys) c.79C>G c.3381+13178C>G (n.3381+13178C>G) c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.2634C>G (p.Asn878Lys) c.708C>G (p.Asn236Lys) | |
1 | g.61914637C>T | CA417994088 | PATJ | c.3543C>T (p.Asn1181=) c.3491-3387C>T (n.3491-3387C>T) n.3657C>T c.1920C>T (p.Asn640=) c.79C>T c.3381+13178C>T (n.3381+13178C>T) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.2634C>T (p.Asn878=) c.708C>T (p.Asn236=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914638del | CA2645959048 | PATJ | c.3544del (p.Gln1182ArgfsTer18) c.3491-3386del (n.3491-3386del) n.3658del c.1921del (p.Gln641ArgfsTer18) c.80del c.3381+13179del (n.3381+13179del) c.*1512del (n.*1512del) c.2635del (p.Gln879ArgfsTer18) c.709del (p.Gln237ArgfsTer18) | gnomAD v4 |
1 | g.61914637_61914638insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG | CA2743848297 | PATJ | c.3543_3544insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG (p.Gln1182LysfsTer11) c.3491-3387_3491-3386insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG (n.3491-3387_3491-3386insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG) n.3657_3658insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG c.1920_1921insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG (p.Gln641LysfsTer11) c.79_80insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG c.3381+13178_3381+13179insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG (n.3381+13178_3381+13179insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG) c.*1511_*1512insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG (n.*1511_*1512insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG) c.2634_2635insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG (p.Gln879LysfsTer11) c.708_709insAAATGCTGCACTGACGGAATTATTAAAGCCTAGTAATCAATCTTTTTTCCTGATAGAG (p.Gln237LysfsTer11) | |
1 | g.61914638C>A | CA340548484 | PATJ | c.3544C>A (p.Gln1182Lys) c.3491-3386C>A (n.3491-3386C>A) n.3658C>A c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.80C>A c.3381+13179C>A (n.3381+13179C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.2635C>A (p.Gln879Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) | gnomAD v4 |
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