Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61857167_61857179delinsGCATGCACAACAA | CA2269202798 | BRIP1 | c.258_270delinsTTGTTGTGCATGC (p.Cys86=) n.1999_2011delinsTTGTTGTGCATGC c.-40_-28delinsTTGTTGTGCATGC (n.-40_-28delinsTTGTTGTGCATGC) c.-98_-86delinsTTGTTGTGCATGC (n.-98_-86delinsTTGTTGTGCATGC) | |
17 | g.61857172_61857183del | CA298925 | BRIP1 | c.258_269del (p.Cys87_Cys90del) n.1999_2010del c.-40_-29del (n.-40_-29del) c.-98_-87del (n.-98_-87del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61857172_61857175delinsCACA | CA2269202803 | BRIP1 | c.262_265delinsTGTG (p.Cys88=) n.2003_2006delinsTGTG c.-36_-33delinsTGTG (n.-36_-33delinsTGTG) c.-94_-91delinsTGTG (n.-94_-91delinsTGTG) | |
17 | g.61857173A>C | CA400485502 | BRIP1 | c.264T>G (p.Cys88Trp) n.2005T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) | dbSNP |
17 | g.61857173A>G | CA501151413 | BRIP1 | c.264T>C (p.Cys88=) n.2005T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) | ClinVar |
17 | g.61857173A>T | CA400485503 | BRIP1 | c.264T>A (p.Cys88Ter) n.2005T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) | dbSNP |
17 | g.61857179_61857181del | CA294012 | BRIP1 | c.262_264del (p.Cys88del) n.2003_2005del c.-36_-34del (n.-36_-34del) c.-94_-92del (n.-94_-92del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61857174C>A | CA400485506 | BRIP1 | c.263G>T (p.Cys88Phe) n.2004G>T c.-35G>T (n.-35G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857174C= | CA2269202805 | BRIP1 | c.263G= (p.Cys88=) n.2004G= c.-35G= (n.-35G=) c.-93G= (n.-93G=) | |
17 | g.61857174C>G | CA400485504 | BRIP1 | c.263G>C (p.Cys88Ser) n.2004G>C c.-35G>C (n.-35G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857174C>T | CA400485505 | BRIP1 | c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.2004G>A c.-35G>A (n.-35G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857175A= | CA2269202806 | BRIP1 | c.262T= (p.Cys88=) n.2003T= c.-36T= (n.-36T=) c.-94T= (n.-94T=) | |
17 | g.61857175A>C | CA400485507 | BRIP1 | c.262T>G (p.Cys88Gly) n.2003T>G c.-36T>G (n.-36T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857175A>G | CA400485508 | BRIP1 | c.262T>C (p.Cys88Arg) n.2003T>C c.-36T>C (n.-36T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61857175A>T | CA400485509 | BRIP1 | c.262T>A (p.Cys88Ser) n.2003T>A c.-36T>A (n.-36T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) | |
17 | g.61857176A>C | CA400485510 | BRIP1 | c.261T>G (p.Cys87Trp) n.2002T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) | dbSNP |
17 | g.61857176A>G | CA501151414 | BRIP1 | c.261T>C (p.Cys87=) n.2002T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857176A>T | CA400485511 | BRIP1 | c.261T>A (p.Cys87Ter) n.2002T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) | dbSNP |
17 | g.61857177C>A | CA400485512 | BRIP1 | c.260G>T (p.Cys87Phe) n.2001G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) | |
17 | g.61857177C= | CA2269202807 | BRIP1 | c.260G= (p.Cys87=) n.2001G= c.-38G= (n.-38G=) c.-96G= (n.-96G=) | |
17 | g.61857177C>G | CA336891 | BRIP1 | c.260G>C (p.Cys87Ser) n.2001G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857177C>T | CA339376 | BRIP1 | c.260G>A (p.Cys87Tyr) n.2001G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857178A= | CA2269202808 | BRIP1 | c.259T= (p.Cys87=) n.2000T= c.-39T= (n.-39T=) c.-97T= (n.-97T=) | |
17 | g.61857178A>C | CA400485513 | BRIP1 | c.259T>G (p.Cys87Gly) n.2000T>G c.-39T>G (n.-39T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) | |
17 | g.61857178A>G | CA400485514 | BRIP1 | c.259T>C (p.Cys87Arg) n.2000T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857178A>T | CA400485515 | BRIP1 | c.259T>A (p.Cys87Ser) n.2000T>A c.-39T>A (n.-39T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857179A>C | CA400485516 | BRIP1 | c.258T>G (p.Cys86Trp) n.1999T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) | dbSNP |
17 | g.61857179A>G | CA501151415 | BRIP1 | c.258T>C (p.Cys86=) n.1999T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) | ClinVar |
17 | g.61857179A>T | CA400485517 | BRIP1 | c.258T>A (p.Cys86Ter) n.1999T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857180C>A | CA400485518 | BRIP1 | c.257G>T (p.Cys86Phe) n.1998G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) | dbSNP |
17 | g.61857180C= | CA2269202809 | BRIP1 | c.257G= (p.Cys86=) n.1998G= c.-41G= (n.-41G=) c.-99G= (n.-99G=) | |
17 | g.61857180C>G | CA400485520 | BRIP1 | c.257G>C (p.Cys86Ser) n.1998G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) | dbSNP |
17 | g.61857180C>T | CA400485519 | BRIP1 | c.257G>A (p.Cys86Tyr) n.1998G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857181A= | CA2269202810 | BRIP1 | c.256T= (p.Cys86=) n.1997T= c.-42T= (n.-42T=) c.-100T= (n.-100T=) | |
17 | g.61857181A>C | CA400485521 | BRIP1 | c.256T>G (p.Cys86Gly) n.1997T>G c.-42T>G (n.-42T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857181A>G | CA400485522 | BRIP1 | c.256T>C (p.Cys86Arg) n.1997T>C c.-42T>C (n.-42T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857181A>T | CA400485523 | BRIP1 | c.256T>A (p.Cys86Ser) n.1997T>A c.-42T>A (n.-42T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) | dbSNP |
17 | g.61857182T>A | CA501151416 | BRIP1 | c.255A>T (p.Ser85=) n.1996A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) | |
17 | g.61857182T>C | CA501151417 | BRIP1 | c.255A>G (p.Ser85=) n.1996A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857182T>G | CA501151418 | BRIP1 | c.255A>C (p.Ser85=) n.1996A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857182T= | CA2269202811 | BRIP1 | c.255A= (p.Ser85=) n.1996A= c.-43A= (n.-43A=) c.-101A= (n.-101A=) | |
17 | g.61857183G>A | CA165726 | BRIP1 | c.254C>T (p.Ser85Leu) n.1995C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857183G>C | CA400485524 | BRIP1 | c.254C>G (p.Ser85Ter) n.1995C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857183G= | CA2269202812 | BRIP1 | c.254C= (p.Ser85=) n.1995C= c.-44C= (n.-44C=) c.-102C= (n.-102C=) | |
17 | g.61857183G>T | CA400485525 | BRIP1 | c.254C>A (p.Ser85Ter) n.1995C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61857184A>C | CA400485526 | BRIP1 | c.253T>G (p.Ser85Ala) n.1994T>G c.-45T>G (n.-45T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857184A>G | CA400485527 | BRIP1 | c.253T>C (p.Ser85Pro) n.1994T>C c.-45T>C (n.-45T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857184A>T | CA400485528 | BRIP1 | c.253T>A (p.Ser85Thr) n.1994T>A c.-45T>A (n.-45T>A) | dbSNP |
17 | g.61857185C>A | CA400485529 | BRIP1 | c.252G>T (p.Leu84Phe) n.1993G>T c.-46G>T (n.-46G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857185C>G | CA400485530 | BRIP1 | c.252G>C (p.Leu84Phe) n.1993G>C c.-46G>C (n.-46G>C) | dbSNP |
17 | g.61857185C>T | CA501151419 | BRIP1 | c.252G>A (p.Leu84=) n.1993G>A c.-46G>A (n.-46G>A) | dbSNP |
17 | g.61857186A>C | CA400485531 | BRIP1 | c.251T>G (p.Leu84Trp) n.1992T>G c.-47T>G (n.-47T>G) | |
17 | g.61857186A>G | CA400485532 | BRIP1 | c.251T>C (p.Leu84Ser) n.1992T>C c.-47T>C (n.-47T>C) | |
17 | g.61857186A>T | CA400485533 | BRIP1 | c.251T>A (p.Leu84Ter) n.1992T>A c.-47T>A (n.-47T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857187del | CA2582342252 | BRIP1 | c.251del (p.Leu84CysfsTer17) n.1992del c.-47del (n.-47del) | ClinVar |
17 | g.61857187A= | CA2269202813 | BRIP1 | c.250T= (p.Leu84=) n.1991T= c.-48T= (n.-48T=) | |
17 | g.61857187A>C | CA400485534 | BRIP1 | c.250T>G (p.Leu84Val) n.1991T>G c.-48T>G (n.-48T>G) | |
17 | g.61857187A>G | CA501151420 | BRIP1 | c.250T>C (p.Leu84=) n.1991T>C c.-48T>C (n.-48T>C) | ClinVar |
17 | g.61857187A>T | CA400485535 | BRIP1 | c.250T>A (p.Leu84Met) n.1991T>A c.-48T>A (n.-48T>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61857187_61857188delinsAT | CA2269202814 | BRIP1 | c.249_250delinsAT (p.Gln83=) n.1990_1991delinsAT c.-49_-48delinsAT (n.-49_-48delinsAT) | |
17 | g.61857187_61857188insGGTAAT | CA8690967 | BRIP1 | c.249_250insATTACC (p.Gln83_Leu84insIleThr) n.1990_1991insATTACC c.-49_-48insATTACC (n.-49_-48insATTACC) | dbSNP ExAC |
17 | g.61857188T>A | CA400485536 | BRIP1 | c.249A>T (p.Gln83His) n.1990A>T c.-49A>T (n.-49A>T) | dbSNP |
17 | g.61857188T>C | CA188832 | BRIP1 | c.249A>G (p.Gln83=) n.1990A>G c.-49A>G (n.-49A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857188T>G | CA400485537 | BRIP1 | c.249A>C (p.Gln83His) n.1990A>C c.-49A>C (n.-49A>C) | dbSNP |
17 | g.61857188T= | CA2269202815 | BRIP1 | c.249A= (p.Gln83=) n.1990A= c.-49A= (n.-49A=) | |
17 | g.61857189del | CA626820435 | BRIP1 | c.249del (p.Gln83HisfsTer18) n.1990del c.-49del (n.-49del) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61857189T>A | CA400485538 | BRIP1 | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.1989A>T c.-50A>T (n.-50A>T) | dbSNP |
17 | g.61857189T>C | CA400485539 | BRIP1 | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.1989A>G c.-50A>G (n.-50A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857189T>G | CA400485540 | BRIP1 | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.1989A>C c.-50A>C (n.-50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857189T= | CA2269202816 | BRIP1 | c.248A= (p.Gln83=) n.1989A= c.-50A= (n.-50A=) | |
17 | g.61857190G>A | CA8690968 | BRIP1 | c.247C>T (p.Gln83Ter) n.1988C>T c.-51C>T (n.-51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.61857190G>C | CA400485541 | BRIP1 | c.247C>G (p.Gln83Glu) n.1988C>G c.-51C>G (n.-51C>G) | dbSNP |
17 | g.61857190G= | CA2269202817 | BRIP1 | c.247C= (p.Gln83=) n.1988C= c.-51C= (n.-51C=) | |
17 | g.61857190G>T | CA400485542 | BRIP1 | c.247C>A (p.Gln83Lys) n.1988C>A c.-51C>A (n.-51C>A) | |
17 | g.61857191T>A | CA501151421 | BRIP1 | c.246A>T (p.Val82=) n.1987A>T c.-52A>T (n.-52A>T) | dbSNP |
17 | g.61857191T>C | CA348954 | BRIP1 | c.246A>G (p.Val82=) n.1987A>G c.-52A>G (n.-52A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857191T>G | CA501151422 | BRIP1 | c.246A>C (p.Val82=) n.1987A>C c.-52A>C (n.-52A>C) | dbSNP |
17 | g.61857191T= | CA2269202818 | BRIP1 | c.246A= (p.Val82=) n.1987A= c.-52A= (n.-52A=) | |
17 | g.61857192A= | CA2269202819 | BRIP1 | c.245T= (p.Val82=) n.1986T= c.-53T= (n.-53T=) | |
17 | g.61857192A>C | CA400485543 | BRIP1 | c.245T>G (p.Val82Gly) n.1986T>G c.-53T>G (n.-53T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857192A>G | CA400485544 | BRIP1 | c.245T>C (p.Val82Ala) n.1986T>C c.-53T>C (n.-53T>C) | |
17 | g.61857192A>T | CA10580889 | BRIP1 | c.245T>A (p.Val82Glu) n.1986T>A c.-53T>A (n.-53T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857193C>A | CA400485545 | BRIP1 | c.244G>T (p.Val82Leu) n.1985G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61857193C= | CA2269202820 | BRIP1 | c.244G= (p.Val82=) n.1985G= c.-54G= (n.-54G=) | |
17 | g.61857193C>G | CA400485546 | BRIP1 | c.244G>C (p.Val82Leu) n.1985G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | dbSNP |
17 | g.61857193C>T | CA8690969 | BRIP1 | c.244G>A (p.Val82Ile) n.1985G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857193_61857194delinsCT | CA2269202821 | BRIP1 | c.243_244delinsAG (p.Glu81=) n.1984_1985delinsAG c.-55_-54delinsAG (n.-55_-54delinsAG) | |
17 | g.61857194T>A | CA400485547 | BRIP1 | c.243A>T (p.Glu81Asp) n.1984A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | dbSNP |
17 | g.61857194T>C | CA501151423 | BRIP1 | c.243A>G (p.Glu81=) n.1984A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | |
17 | g.61857194T>G | CA400485548 | BRIP1 | c.243A>C (p.Glu81Asp) n.1984A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | ClinVar |
17 | g.61857195del | CA16620547 | BRIP1 | c.243del (p.Val82TyrfsTer19) n.1984del c.-55del (n.-55del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857195T>A | CA400485549 | BRIP1 | c.242A>T (p.Glu81Val) n.1983A>T c.-56A>T (n.-56A>T) | dbSNP |
17 | g.61857195T>C | CA400485551 | BRIP1 | c.242A>G (p.Glu81Gly) n.1983A>G c.-56A>G (n.-56A>G) | |
17 | g.61857195T>G | CA400485550 | BRIP1 | c.242A>C (p.Glu81Ala) n.1983A>C c.-56A>C (n.-56A>C) | |
17 | g.61857195_61857196delinsTC | CA2269202822 | BRIP1 | c.241_242delinsGA (p.Glu81=) n.1982_1983delinsGA c.-57_-56delinsGA (n.-57_-56delinsGA) | |
17 | g.61857196del | CA626820444 | BRIP1 | c.241del (p.Glu81LysfsTer20) n.1982del c.-57del (n.-57del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857196C>A | CA400485552 | BRIP1 | c.241G>T (p.Glu81Ter) n.1982G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61857196C= | CA2269202823 | BRIP1 | c.241G= (p.Glu81=) n.1982G= c.-57G= (n.-57G=) | |
17 | g.61857196C>G | CA400485553 | BRIP1 | c.241G>C (p.Glu81Gln) n.1982G>C c.-57G>C (n.-57G>C) | dbSNP |
17 | g.61857196C>T | CA400485554 | BRIP1 | c.241G>A (p.Glu81Lys) n.1982G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61857197A= | CA2269202824 | BRIP1 | c.240T= (p.Ala80=) n.1981T= c.-58T= (n.-58T=) | |
17 | g.61857197A>C | CA8690970 | BRIP1 | c.240T>G (p.Ala80=) n.1981T>G c.-58T>G (n.-58T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857197A>G | CA501151424 | BRIP1 | c.240T>C (p.Ala80=) n.1981T>C c.-58T>C (n.-58T>C) | |
17 | g.61857197A>T | CA501151425 | BRIP1 | c.240T>A (p.Ala80=) n.1981T>A c.-58T>A (n.-58T>A) | |
17 | g.61857198G>A | CA400485555 | BRIP1 | c.239C>T (p.Ala80Val) n.1980C>T c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP |
17 | g.61857198G>C | CA400485556 | BRIP1 | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.1980C>G c.-59C>G (n.-59C>G) | dbSNP |
17 | g.61857198G= | CA2269202825 | BRIP1 | c.239C= (p.Ala80=) n.1980C= c.-59C= (n.-59C=) | |
17 | g.61857198G>T | CA400485557 | BRIP1 | c.239C>A (p.Ala80Asp) n.1980C>A c.-59C>A (n.-59C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61857199C>A | CA400485558 | BRIP1 | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.1979G>T c.-60G>T (n.-60G>T) | dbSNP |
17 | g.61857199C= | CA2269202826 | BRIP1 | c.238G= (p.Ala80=) n.1979G= c.-60G= (n.-60G=) | |
17 | g.61857199C>G | CA400485559 | BRIP1 | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.1979G>C c.-60G>C (n.-60G>C) | |
17 | g.61857199C>T | CA400485560 | BRIP1 | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.1979G>A c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61857200T>A | CA400485561 | BRIP1 | c.237A>T (p.Lys79Asn) n.1978A>T c.-61A>T (n.-61A>T) | |
17 | g.61857200T>C | CA501151426 | BRIP1 | c.237A>G (p.Lys79=) n.1978A>G c.-61A>G (n.-61A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857200T>G | CA400485562 | BRIP1 | c.237A>C (p.Lys79Asn) n.1978A>C c.-61A>C (n.-61A>C) | |
17 | g.61857204del | CA2573154335 | BRIP1 | c.237del (p.Ala80LeufsTer21) n.1978del c.-61del (n.-61del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857201T>A | CA400485565 | BRIP1 | c.236A>T (p.Lys79Ile) n.1977A>T c.-62A>T (n.-62A>T) | |
17 | g.61857201T>C | CA400485563 | BRIP1 | c.236A>G (p.Lys79Arg) n.1977A>G c.-62A>G (n.-62A>G) | |
17 | g.61857201T>G | CA400485564 | BRIP1 | c.236A>C (p.Lys79Thr) n.1977A>C c.-62A>C (n.-62A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857202T>A | CA400485566 | BRIP1 | c.235A>T (p.Lys79Ter) n.1976A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | |
17 | g.61857202T>C | CA400485567 | BRIP1 | c.235A>G (p.Lys79Glu) n.1976A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | |
17 | g.61857202T>G | CA400485568 | BRIP1 | c.235A>C (p.Lys79Gln) n.1976A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | |
17 | g.61857203T>A | CA400485569 | BRIP1 | c.234A>T (p.Glu78Asp) n.1975A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | dbSNP |
17 | g.61857203T>C | CA501151427 | BRIP1 | c.234A>G (p.Glu78=) n.1975A>G c.-64A>G (n.-64A>G) | ClinVar |
17 | g.61857203T>G | CA400485570 | BRIP1 | c.234A>C (p.Glu78Asp) n.1975A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | |
17 | g.61857204T>A | CA400485571 | BRIP1 | c.233A>T (p.Glu78Val) n.1974A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | dbSNP |
17 | g.61857204T>C | CA400485572 | BRIP1 | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.1974A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | |
17 | g.61857204T>G | CA400485573 | BRIP1 | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.1974A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
17 | g.61857205C>A | CA400485574 | BRIP1 | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.1973G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | dbSNP |
17 | g.61857205C>G | CA400485575 | BRIP1 | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.1973G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857205C>T | CA400485576 | BRIP1 | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.1973G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857206A>C | CA400485577 | BRIP1 | c.231T>G (p.Ser77Arg) n.1972T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | dbSNP |
17 | g.61857206A>G | CA501151428 | BRIP1 | c.231T>C (p.Ser77=) n.1972T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | |
17 | g.61857206A>T | CA400485578 | BRIP1 | c.231T>A (p.Ser77Arg) n.1972T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | dbSNP |
17 | g.61857208_61857211dup | CA2639157340 | BRIP1 | c.228_231dup (p.Glu78LysfsTer2) n.1969_1972dup c.-70_-67dup (n.-70_-67dup) | gnomAD v4 |
17 | g.61857207C>A | CA400485579 | BRIP1 | c.230G>T (p.Ser77Ile) n.1971G>T c.-68G>T (n.-68G>T) | |
17 | g.61857207C>G | CA400485580 | BRIP1 | c.230G>C (p.Ser77Thr) n.1971G>C c.-68G>C (n.-68G>C) | |
17 | g.61857207C>T | CA400485581 | BRIP1 | c.230G>A (p.Ser77Asn) n.1971G>A c.-68G>A (n.-68G>A) | |
17 | g.61857208T>A | CA400485582 | BRIP1 | c.229A>T (p.Ser77Cys) n.1970A>T c.-69A>T (n.-69A>T) | dbSNP |
17 | g.61857208T>C | CA400485583 | BRIP1 | c.229A>G (p.Ser77Gly) n.1970A>G c.-69A>G (n.-69A>G) | |
17 | g.61857208T>G | CA400485584 | BRIP1 | c.229A>C (p.Ser77Arg) n.1970A>C c.-69A>C (n.-69A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857208T= | CA2269202827 | BRIP1 | c.229A= (p.Ser77=) n.1970A= c.-69A= (n.-69A=) | |
17 | g.61857209T>A | CA501151429 | BRIP1 | c.228A>T (p.Val76=) n.1969A>T c.-70A>T (n.-70A>T) | dbSNP |
17 | g.61857209T>C | CA501151431 | BRIP1 | c.228A>G (p.Val76=) n.1969A>G c.-70A>G (n.-70A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857209T>G | CA501151430 | BRIP1 | c.228A>C (p.Val76=) n.1969A>C c.-70A>C (n.-70A>C) | |
17 | g.61857209T= | CA2269202828 | BRIP1 | c.228A= (p.Val76=) n.1969A= c.-70A= (n.-70A=) | |
17 | g.61857210A= | CA2269202829 | BRIP1 | c.227T= (p.Val76=) n.1968T= c.-71T= (n.-71T=) | |
17 | g.61857210A>C | CA400485585 | BRIP1 | c.227T>G (p.Val76Gly) n.1968T>G c.-71T>G (n.-71T>G) | |
17 | g.61857210A>G | CA400485586 | BRIP1 | c.227T>C (p.Val76Ala) n.1968T>C c.-71T>C (n.-71T>C) | dbSNP |
17 | g.61857210A>T | CA400485587 | BRIP1 | c.227T>A (p.Val76Glu) n.1968T>A c.-71T>A (n.-71T>A) | dbSNP |
17 | g.61857210dup | CA2582342255 | BRIP1 | c.227dup (p.Ser77LysfsTer2) n.1968dup c.-71dup (n.-71dup) | ClinVar |
17 | g.61857211C>A | CA400485588 | BRIP1 | c.226G>T (p.Val76Leu) n.1967G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857211C= | CA2269202830 | BRIP1 | c.226G= (p.Val76=) n.1967G= c.-72G= (n.-72G=) | |
17 | g.61857211C>G | CA400485589 | BRIP1 | c.226G>C (p.Val76Leu) n.1967G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | dbSNP |
17 | g.61857211C>T | CA16615534 | BRIP1 | c.226G>A (p.Val76Ile) n.1967G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857212G>A | CA188263 | BRIP1 | c.225C>T (p.Gly75=) n.1966C>T c.-73C>T (n.-73C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857212G>C | CA501151432 | BRIP1 | c.225C>G (p.Gly75=) n.1966C>G c.-73C>G (n.-73C>G) | dbSNP |
17 | g.61857212G= | CA2269202831 | BRIP1 | c.225C= (p.Gly75=) n.1966C= c.-73C= (n.-73C=) | |
17 | g.61857212G>T | CA501151433 | BRIP1 | c.225C>A (p.Gly75=) n.1966C>A c.-73C>A (n.-73C>A) | dbSNP |
17 | g.61857213C>A | CA400485590 | BRIP1 | c.224G>T (p.Gly75Val) n.1965G>T c.-74G>T (n.-74G>T) | dbSNP |
17 | g.61857213C>G | CA400485592 | BRIP1 | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.1965G>C c.-74G>C (n.-74G>C) | dbSNP |
17 | g.61857213C>T | CA400485591 | BRIP1 | c.224G>A (p.Gly75Asp) n.1965G>A c.-74G>A (n.-74G>A) | dbSNP |
17 | g.61857214C>A | CA400485593 | BRIP1 | c.223G>T (p.Gly75Cys) n.1964G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857214C= | CA2269202832 | BRIP1 | c.223G= (p.Gly75=) n.1964G= c.-75G= (n.-75G=) | |
17 | g.61857214C>G | CA400485594 | BRIP1 | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.1964G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | dbSNP |
17 | g.61857214C>T | CA400485595 | BRIP1 | c.223G>A (p.Gly75Ser) n.1964G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857215C>A | CA400485596 | BRIP1 | c.222G>T (p.Glu74Asp) n.1963G>T c.-76G>T (n.-76G>T) | dbSNP |
17 | g.61857215C= | CA2269202833 | BRIP1 | c.222G= (p.Glu74=) n.1963G= c.-76G= (n.-76G=) | |
17 | g.61857215C>G | CA400485597 | BRIP1 | c.222G>C (p.Glu74Asp) n.1963G>C c.-76G>C (n.-76G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857215C>T | CA501151434 | BRIP1 | c.222G>A (p.Glu74=) n.1963G>A c.-76G>A (n.-76G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857216T>A | CA400485598 | BRIP1 | c.221A>T (p.Glu74Val) n.1962A>T c.-77A>T (n.-77A>T) | dbSNP |
17 | g.61857216T>C | CA400485599 | BRIP1 | c.221A>G (p.Glu74Gly) n.1962A>G c.-77A>G (n.-77A>G) | dbSNP |
17 | g.61857216T>G | CA400485600 | BRIP1 | c.221A>C (p.Glu74Ala) n.1962A>C c.-77A>C (n.-77A>C) | |
17 | g.61857218_61857220del | CA2639157341 | BRIP1 | c.219_221del (p.Asp73del) n.1960_1962del c.-79_-77del (n.-79_-77del) | gnomAD v4 |
17 | g.61857217C>A | CA400485601 | BRIP1 | c.220G>T (p.Glu74Ter) n.1961G>T c.-78G>T (n.-78G>T) | |
17 | g.61857217C>G | CA400485602 | BRIP1 | c.220G>C (p.Glu74Gln) n.1961G>C c.-78G>C (n.-78G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857217C>T | CA400485603 | BRIP1 | c.220G>A (p.Glu74Lys) n.1961G>A c.-78G>A (n.-78G>A) | dbSNP |
17 | g.61857217dup | CA2580094635 | BRIP1 | c.220dup (p.Glu74GlyfsTer5) n.1961dup c.-78dup (n.-78dup) | ClinVar |
17 | g.61857218A= | CA2269202834 | BRIP1 | c.219T= (p.Asp73=) n.1960T= c.-79T= (n.-79T=) | |
17 | g.61857218A>C | CA400485605 | BRIP1 | c.219T>G (p.Asp73Glu) n.1960T>G c.-79T>G (n.-79T>G) | |
17 | g.61857218A>G | CA501151435 | BRIP1 | c.219T>C (p.Asp73=) n.1960T>C c.-79T>C (n.-79T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857218A>T | CA400485604 | BRIP1 | c.219T>A (p.Asp73Glu) n.1960T>A c.-79T>A (n.-79T>A) | dbSNP |
17 | g.61857219T>A | CA400485606 | BRIP1 | c.218A>T (p.Asp73Val) n.1959A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
17 | g.61857219T>C | CA400485608 | BRIP1 | c.218A>G (p.Asp73Gly) n.1959A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | |
17 | g.61857219T>G | CA400485607 | BRIP1 | c.218A>C (p.Asp73Ala) n.1959A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
17 | g.61857220C>A | CA400485609 | BRIP1 | c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.1958G>T c.-81G>T (n.-81G>T) | dbSNP |
17 | g.61857220C>G | CA400485610 | BRIP1 | c.217G>C (p.Asp73His) n.1958G>C c.-81G>C (n.-81G>C) | dbSNP |
17 | g.61857220C>T | CA400485611 | BRIP1 | c.217G>A (p.Asp73Asn) n.1958G>A c.-81G>A (n.-81G>A) | |
17 | g.61857221T>A | CA501151436 | BRIP1 | c.216A>T (p.Ala72=) n.1957A>T c.-82A>T (n.-82A>T) | |
17 | g.61857221T>C | CA501151437 | BRIP1 | c.216A>G (p.Ala72=) n.1957A>G c.-82A>G (n.-82A>G) | |
17 | g.61857221T>G | CA501151438 | BRIP1 | c.216A>C (p.Ala72=) n.1957A>C c.-82A>C (n.-82A>C) | |
17 | g.61857222G>A | CA400485612 | BRIP1 | c.215C>T (p.Ala72Val) n.1956C>T c.-83C>T (n.-83C>T) | dbSNP |
17 | g.61857222G>C | CA400485613 | BRIP1 | c.215C>G (p.Ala72Gly) n.1956C>G c.-83C>G (n.-83C>G) | dbSNP |
17 | g.61857222G= | CA2269202835 | BRIP1 | c.215C= (p.Ala72=) n.1956C= c.-83C= (n.-83C=) | |
17 | g.61857222G>T | CA400485614 | BRIP1 | c.215C>A (p.Ala72Glu) n.1956C>A c.-83C>A (n.-83C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857223C>A | CA400485615 | BRIP1 | c.214G>T (p.Ala72Ser) n.1955G>T c.-84G>T (n.-84G>T) | |
17 | g.61857223C= | CA2269202836 | BRIP1 | c.214G= (p.Ala72=) n.1955G= c.-84G= (n.-84G=) | |
17 | g.61857223C>G | CA400485616 | BRIP1 | c.214G>C (p.Ala72Pro) n.1955G>C c.-84G>C (n.-84G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61857223C>T | CA400485617 | BRIP1 | c.214G>A (p.Ala72Thr) n.1955G>A c.-84G>A (n.-84G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857224T>A | CA501151439 | BRIP1 | c.213A>T (p.Pro71=) n.1954A>T c.-85A>T (n.-85A>T) | |
17 | g.61857224T>C | CA501151440 | BRIP1 | c.213A>G (p.Pro71=) n.1954A>G c.-85A>G (n.-85A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857224T>G | CA501151441 | BRIP1 | c.213A>C (p.Pro71=) n.1954A>C c.-85A>C (n.-85A>C) | |
17 | g.61857224T= | CA2269202837 | BRIP1 | c.213A= (p.Pro71=) n.1954A= c.-85A= (n.-85A=) | |
17 | g.61857225G>A | CA8690971 | BRIP1 | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.1953C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857225G>C | CA400485618 | BRIP1 | c.212C>G (p.Pro71Arg) n.1953C>G c.-86C>G (n.-86C>G) | dbSNP |
17 | g.61857225G= | CA2269202838 | BRIP1 | c.212C= (p.Pro71=) n.1953C= c.-86C= (n.-86C=) | |
17 | g.61857225G>T | CA400485619 | BRIP1 | c.212C>A (p.Pro71Gln) n.1953C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | dbSNP |
17 | g.61857226G>A | CA10580890 | BRIP1 | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.1952C>T c.-87C>T (n.-87C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857226G>C | CA400485620 | BRIP1 | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.1952C>G c.-87C>G (n.-87C>G) | dbSNP |
17 | g.61857226G= | CA2269202839 | BRIP1 | c.211C= (p.Pro71=) n.1952C= c.-87C= (n.-87C=) | |
17 | g.61857226G>T | CA400485621 | BRIP1 | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.1952C>A c.-87C>A (n.-87C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857226_61857227delinsGT | CA2269202840 | BRIP1 | c.210_211delinsAC (p.Lys70=) n.1951_1952delinsAC c.-88_-87delinsAC (n.-88_-87delinsAC) | |
17 | g.61857227T>A | CA400485622 | BRIP1 | c.210A>T (p.Lys70Asn) n.1951A>T c.-88A>T (n.-88A>T) | dbSNP |
17 | g.61857227T>C | CA501151443 | BRIP1 | c.210A>G (p.Lys70=) n.1951A>G c.-88A>G (n.-88A>G) | ClinVar |
17 | g.61857227T>G | CA400485623 | BRIP1 | c.210A>C (p.Lys70Asn) n.1951A>C c.-88A>C (n.-88A>C) | |
17 | g.61857229del | CA658798942 | BRIP1 | c.210del (p.Lys70AsnfsTer7) n.1951del c.-88del (n.-88del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857228T>A | CA400485624 | BRIP1 | c.209A>T (p.Lys70Ile) n.1950A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.209A>T | dbSNP |
17 | g.61857228T>C | CA400485625 | BRIP1 | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.1950A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.209A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857228T>G | CA292280624 | BRIP1 | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.1950A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.209A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857228T= | CA2269202841 | BRIP1 | c.209A= (p.Lys70=) n.1950A= c.-89A= (n.-89A=) c.209A= | |
17 | g.61857229T>A | CA400485626 | BRIP1 | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.1949A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.208A>T | dbSNP |
17 | g.61857229T>C | CA400485627 | BRIP1 | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.1949A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.208A>G | dbSNP |
17 | g.61857229T>G | CA400485628 | BRIP1 | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.1949A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.208A>C | ClinVar |
17 | g.61857229T= | CA2269202842 | BRIP1 | c.208A= (p.Lys70=) n.1949A= c.-90A= (n.-90A=) c.208A= | |
17 | g.61857230C>A | CA501151444 | BRIP1 | c.207G>T (p.Gly69=) n.1948G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | dbSNP |
17 | g.61857230C= | CA2269202843 | BRIP1 | c.207G= (p.Gly69=) n.1948G= c.-91G= (n.-91G=) | |
17 | g.61857230C>G | CA501151446 | BRIP1 | c.207G>C (p.Gly69=) n.1948G>C c.-91G>C (n.-91G>C) | dbSNP |
17 | g.61857230C>T | CA501151445 | BRIP1 | c.207G>A (p.Gly69=) n.1948G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857231C>A | CA400485629 | BRIP1 | c.206G>T (p.Gly69Val) n.1947G>T c.-92G>T (n.-92G>T) | dbSNP |
17 | g.61857231C>G | CA400485630 | BRIP1 | c.206G>C (p.Gly69Ala) n.1947G>C c.-92G>C (n.-92G>C) | dbSNP |
17 | g.61857231C>T | CA400485631 | BRIP1 | c.206G>A (p.Gly69Glu) n.1947G>A c.-92G>A (n.-92G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857232C>A | CA400485634 | BRIP1 | c.206-1G>T (n.206-1G>T) n.1947-1G>T c.-92-1G>T (n.-92-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857232C= | CA2269202844 | BRIP1 | c.206-1G= (n.206-1G=) n.1947-1G= c.-92-1G= (n.-92-1G=) | |
17 | g.61857232C>G | CA400485633 | BRIP1 | c.206-1G>C (n.206-1G>C) n.1947-1G>C c.-92-1G>C (n.-92-1G>C) | dbSNP |
17 | g.61857232C>T | CA400485632 | BRIP1 | c.206-1G>A (n.206-1G>A) n.1947-1G>A c.-92-1G>A (n.-92-1G>A) | |
17 | g.61857233T>A | CA400485635 | BRIP1 | c.206-2A>T (n.206-2A>T) n.1947-2A>T c.-92-2A>T (n.-92-2A>T) | |
17 | g.61857233T>C | CA197546 | BRIP1 | c.206-2A>G (n.206-2A>G) n.1947-2A>G c.-92-2A>G (n.-92-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857233T>G | CA400485636 | BRIP1 | c.206-2A>C (n.206-2A>C) n.1947-2A>C c.-92-2A>C (n.-92-2A>C) | |
17 | g.61857233T= | CA2269202845 | BRIP1 | c.206-2A= (n.206-2A=) n.1947-2A= c.-92-2A= (n.-92-2A=) | |
17 | g.61857234A>T | CA2733907461 | BRIP1 | c.206-3T>A (n.206-3T>A) n.1947-3T>A c.-92-3T>A (n.-92-3T>A) | dbSNP |
17 | g.61857235A>G | CA2733907462 | BRIP1 | c.206-4T>C (n.206-4T>C) n.1947-4T>C c.-92-4T>C (n.-92-4T>C) | dbSNP |
17 | g.61857236A>G | CA2733907470 | BRIP1 | c.206-5T>C (n.206-5T>C) n.1947-5T>C c.-92-5T>C (n.-92-5T>C) | dbSNP |
17 | g.61857237A= | CA2269202846 | BRIP1 | c.206-6T= (n.206-6T=) n.1947-6T= c.-92-6T= (n.-92-6T=) | |
17 | g.61857237A>T | CA658658690 | BRIP1 | c.206-6T>A (n.206-6T>A) n.1947-6T>A c.-92-6T>A (n.-92-6T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857239del | CA2810070027 | BRIP1 | c.206-8del (n.206-8del) n.1947-8del c.-92-8del (n.-92-8del) | |
17 | g.61857239T>A | CA2733907472 | BRIP1 | c.206-8A>T (n.206-8A>T) n.1947-8A>T c.-92-8A>T (n.-92-8A>T) | dbSNP |
17 | g.61857239T>C | CA2573154339 | BRIP1 | c.206-8A>G (n.206-8A>G) n.1947-8A>G c.-92-8A>G (n.-92-8A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857239T>G | CA2639157342 | BRIP1 | c.206-8A>C (n.206-8A>C) n.1947-8A>C c.-92-8A>C (n.-92-8A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61857239_61857240del | CA2810070031 | BRIP1 | c.206-9_206-8del (n.206-9_206-8del) n.1947-9_1947-8del c.-92-9_-92-8del (n.-92-9_-92-8del) | |
17 | g.61857240G>A | CA2733661167 | BRIP1 | c.206-9C>T (n.206-9C>T) n.1947-9C>T c.-92-9C>T (n.-92-9C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857240G>C | CA2733661166 | BRIP1 | c.206-9C>G (n.206-9C>G) n.1947-9C>G c.-92-9C>G (n.-92-9C>G) | dbSNP |
17 | g.61857240G= | CA2269202847 | BRIP1 | c.206-9C= (n.206-9C=) n.1947-9C= c.-92-9C= (n.-92-9C=) | |
17 | g.61857240G>T | CA626820460 | BRIP1 | c.206-9C>A (n.206-9C>A) n.1947-9C>A c.-92-9C>A (n.-92-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857241A= | CA2269202848 | BRIP1 | c.206-10T= (n.206-10T=) n.1947-10T= c.-92-10T= (n.-92-10T=) | |
17 | g.61857241A>T | CA8690972 | BRIP1 | c.206-10T>A (n.206-10T>A) n.1947-10T>A c.-92-10T>A (n.-92-10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.61857242A>G | CA2733907476 | BRIP1 | c.206-11T>C (n.206-11T>C) n.1947-11T>C c.-92-11T>C (n.-92-11T>C) | dbSNP |
17 | g.61857242A>T | CA2733907479 | BRIP1 | c.206-11T>A (n.206-11T>A) n.1947-11T>A c.-92-11T>A (n.-92-11T>A) | dbSNP |
17 | g.61857243A>G | CA2639157343 | BRIP1 | c.206-12T>C (n.206-12T>C) n.1947-12T>C c.-92-12T>C (n.-92-12T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61857244del | CA2810070033 | BRIP1 | c.206-13del (n.206-13del) n.1947-13del c.-92-13del (n.-92-13del) | |
17 | g.61857244G>A | CA2733907483 | BRIP1 | c.206-13C>T (n.206-13C>T) n.1947-13C>T c.-92-13C>T (n.-92-13C>T) | dbSNP |
17 | g.61857244G>C | CA2733907484 | BRIP1 | c.206-13C>G (n.206-13C>G) n.1947-13C>G c.-92-13C>G (n.-92-13C>G) | dbSNP |
17 | g.61857245A= | CA2269202849 | BRIP1 | c.206-14T= (n.206-14T=) n.1947-14T= c.-92-14T= (n.-92-14T=) | |
17 | g.61857245A>G | CA2573154340 | BRIP1 | c.206-14T>C (n.206-14T>C) n.1947-14T>C c.-92-14T>C (n.-92-14T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857245A>T | CA292280632 | BRIP1 | c.206-14T>A (n.206-14T>A) n.1947-14T>A c.-92-14T>A (n.-92-14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857245_61857246insCACCCAAC | CA2810070037 | BRIP1 | c.206-15_206-14insGTTGGGTG (n.206-15_206-14insGTTGGGTG) n.1947-15_1947-14insGTTGGGTG c.-92-15_-92-14insGTTGGGTG (n.-92-15_-92-14insGTTGGGTG) | |
17 | g.61857245_61857246insCCAAACACACCCAAC | CA2810070038 | BRIP1 | c.206-15_206-14insGTTGGGTGTGTTTGG (n.206-15_206-14insGTTGGGTGTGTTTGG) n.1947-15_1947-14insGTTGGGTGTGTTTGG c.-92-15_-92-14insGTTGGGTGTGTTTGG (n.-92-15_-92-14insGTTGGGTGTGTTTGG) | |
17 | g.61857246A>G | CA2733907486 | BRIP1 | c.206-15T>C (n.206-15T>C) n.1947-15T>C c.-92-15T>C (n.-92-15T>C) | dbSNP |
17 | g.61857246A>T | CA2733907487 | BRIP1 | c.206-15T>A (n.206-15T>A) n.1947-15T>A c.-92-15T>A (n.-92-15T>A) | dbSNP |
17 | g.61857246_61857247insGTCTATTTATAATA | CA2740093875 | BRIP1 | c.206-15_206-14insATTATAAATAGACT (n.206-15_206-14insATTATAAATAGACT) n.1947-15_1947-14insATTATAAATAGACT c.-92-15_-92-14insATTATAAATAGACT (n.-92-15_-92-14insATTATAAATAGACT) | ClinVar |
17 | g.61857247C>T | CA2740093876 | BRIP1 | c.206-16G>A (n.206-16G>A) n.1947-16G>A c.-92-16G>A (n.-92-16G>A) | ClinVar |
17 | g.61857248A= | CA2269202850 | BRIP1 | c.206-17T= (n.206-17T=) n.1947-17T= c.-92-17T= (n.-92-17T=) | |
17 | g.61857248A>G | CA2269202851 | BRIP1 | c.206-17T>C (n.206-17T>C) n.1947-17T>C c.-92-17T>C (n.-92-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857249T>A | CA2733676858 | BRIP1 | c.206-18A>T (n.206-18A>T) n.1947-18A>T c.-92-18A>T (n.-92-18A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857249T>C | CA658684173 | BRIP1 | c.206-18A>G (n.206-18A>G) n.1947-18A>G c.-92-18A>G (n.-92-18A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857249T= | CA2269202852 | BRIP1 | c.206-18A= (n.206-18A=) n.1947-18A= c.-92-18A= (n.-92-18A=) | |
17 | g.61857252A= | CA2269202853 | BRIP1 | c.206-21T= (n.206-21T=) n.1947-21T= c.-92-21T= (n.-92-21T=) | |
17 | g.61857252A>C | CA2581319222 | BRIP1 | c.206-21T>G (n.206-21T>G) n.1947-21T>G c.-92-21T>G (n.-92-21T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61857252A>G | CA207115 | BRIP1 | c.206-21T>C (n.206-21T>C) n.1947-21T>C c.-92-21T>C (n.-92-21T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857252A>T | CA8690973 | BRIP1 | c.206-21T>A (n.206-21T>A) n.1947-21T>A c.-92-21T>A (n.-92-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857253T>A | CA2733907490 | BRIP1 | c.206-22A>T (n.206-22A>T) n.1947-22A>T c.-92-22A>T (n.-92-22A>T) | dbSNP |
17 | g.61857254T>A | CA2733907491 | BRIP1 | c.206-23A>T (n.206-23A>T) n.1947-23A>T c.-92-23A>T (n.-92-23A>T) | dbSNP |
17 | g.61857255T>A | CA2733907492 | BRIP1 | c.206-24A>T (n.206-24A>T) n.1947-24A>T c.-92-24A>T (n.-92-24A>T) | dbSNP |
17 | g.61857255T>C | CA2842611407 | BRIP1 | c.206-24A>G (n.206-24A>G) n.1947-24A>G c.-92-24A>G (n.-92-24A>G) | |
17 | g.61857256A>C | CA2733907493 | BRIP1 | c.206-25T>G (n.206-25T>G) n.1947-25T>G c.-92-25T>G (n.-92-25T>G) | dbSNP |
17 | g.61857256A>G | CA2733907505 | BRIP1 | c.206-25T>C (n.206-25T>C) n.1947-25T>C c.-92-25T>C (n.-92-25T>C) | dbSNP |
17 | g.61857256A>T | CA2733907513 | BRIP1 | c.206-25T>A (n.206-25T>A) n.1947-25T>A c.-92-25T>A (n.-92-25T>A) | dbSNP |
17 | g.61857257T>A | CA626820463 | BRIP1 | c.206-26A>T (n.206-26A>T) n.1947-26A>T c.-92-26A>T (n.-92-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61857257T= | CA2269202854 | BRIP1 | c.206-26A= (n.206-26A=) n.1947-26A= c.-92-26A= (n.-92-26A=) | |
17 | g.61857258A>G | CA2639157344 | BRIP1 | c.206-27T>C (n.206-27T>C) n.1947-27T>C c.-92-27T>C (n.-92-27T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61857259A= | CA2269202855 | BRIP1 | c.206-28T= (n.206-28T=) n.1947-28T= c.-92-28T= (n.-92-28T=) | |
17 | g.61857259A>G | CA8690974 | BRIP1 | c.206-28T>C (n.206-28T>C) n.1947-28T>C c.-92-28T>C (n.-92-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857260T>A | CA2733907516 | BRIP1 | c.206-29A>T (n.206-29A>T) n.1947-29A>T c.-92-29A>T (n.-92-29A>T) | dbSNP |
17 | g.61857260T>C | CA2576345244 | BRIP1 | c.206-29A>G (n.206-29A>G) n.1947-29A>G c.-92-29A>G (n.-92-29A>G) | |
17 | g.61857261A= | CA2269202856 | BRIP1 | c.206-30T= (n.206-30T=) n.1947-30T= c.-92-30T= (n.-92-30T=) | |
17 | g.61857261A>G | CA8690975 | BRIP1 | c.206-30T>C (n.206-30T>C) n.1947-30T>C c.-92-30T>C (n.-92-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857262T>A | CA2733656819 | BRIP1 | c.206-31A>T (n.206-31A>T) n.1947-31A>T c.-92-31A>T (n.-92-31A>T) | dbSNP |
17 | g.61857262T>C | CA292280641 | BRIP1 | c.206-31A>G (n.206-31A>G) n.1947-31A>G c.-92-31A>G (n.-92-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857262T= | CA2269202857 | BRIP1 | c.206-31A= (n.206-31A=) n.1947-31A= c.-92-31A= (n.-92-31A=) | |
17 | g.61857264T>A | CA2733679643 | BRIP1 | c.206-33A>T (n.206-33A>T) n.1947-33A>T c.-92-33A>T (n.-92-33A>T) | dbSNP |
17 | g.61857264T>C | CA2269202859 | BRIP1 | c.206-33A>G (n.206-33A>G) n.1947-33A>G c.-92-33A>G (n.-92-33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857264T= | CA2269202858 | BRIP1 | c.206-33A= (n.206-33A=) n.1947-33A= c.-92-33A= (n.-92-33A=) | |
17 | g.61857265C>A | CA2733907527 | BRIP1 | c.206-34G>T (n.206-34G>T) n.1947-34G>T c.-92-34G>T (n.-92-34G>T) | dbSNP |
17 | g.61857265C>G | CA2733907533 | BRIP1 | c.206-34G>C (n.206-34G>C) n.1947-34G>C c.-92-34G>C (n.-92-34G>C) | dbSNP |
17 | g.61857265C>T | CA2733907532 | BRIP1 | c.206-34G>A (n.206-34G>A) n.1947-34G>A c.-92-34G>A (n.-92-34G>A) | dbSNP |
17 | g.61857266T>A | CA2639157345 | BRIP1 | c.206-35A>T (n.206-35A>T) n.1947-35A>T c.-92-35A>T (n.-92-35A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857266T>C | CA2733907550 | BRIP1 | c.206-35A>G (n.206-35A>G) n.1947-35A>G c.-92-35A>G (n.-92-35A>G) | dbSNP |
17 | g.61857267A>T | CA2733907554 | BRIP1 | c.206-36T>A (n.206-36T>A) n.1947-36T>A c.-92-36T>A (n.-92-36T>A) | dbSNP |
17 | g.61857268A>C | CA2733907571 | BRIP1 | c.206-37T>G (n.206-37T>G) n.1947-37T>G c.-92-37T>G (n.-92-37T>G) | dbSNP |
17 | g.61857268A>G | CA2733907573 | BRIP1 | c.206-37T>C (n.206-37T>C) n.1947-37T>C c.-92-37T>C (n.-92-37T>C) | dbSNP |
17 | g.61857268A>T | CA2733907562 | BRIP1 | c.206-37T>A (n.206-37T>A) n.1947-37T>A c.-92-37T>A (n.-92-37T>A) | dbSNP |
17 | g.61857269T>A | CA2576345245 | BRIP1 | c.206-38A>T (n.206-38A>T) n.1947-38A>T c.-92-38A>T (n.-92-38A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61857269T>C | CA2639157346 | BRIP1 | c.206-38A>G (n.206-38A>G) n.1947-38A>G c.-92-38A>G (n.-92-38A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61857270T>A | CA2576345246 | BRIP1 | c.206-39A>T (n.206-39A>T) n.1947-39A>T c.-92-39A>T (n.-92-39A>T) | dbSNP |
17 | g.61857270T>C | CA2639157347 | BRIP1 | c.206-39A>G (n.206-39A>G) n.1947-39A>G c.-92-39A>G (n.-92-39A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61857271A= | CA2269202860 | BRIP1 | c.206-40T= (n.206-40T=) n.1947-40T= c.-92-40T= (n.-92-40T=) | |
17 | g.61857271A>C | CA2639157348 | BRIP1 | c.206-40T>G (n.206-40T>G) n.1947-40T>G c.-92-40T>G (n.-92-40T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61857271A>G | CA2269202861 | BRIP1 | c.206-40T>C (n.206-40T>C) n.1947-40T>C c.-92-40T>C (n.-92-40T>C) | dbSNP |
17 | g.61857272A>T | CA2733907576 | BRIP1 | c.206-41T>A (n.206-41T>A) n.1947-41T>A c.-92-41T>A (n.-92-41T>A) | dbSNP |
17 | g.61857273A>G | CA656828784 | BRIP1 | c.206-42T>C (n.206-42T>C) n.1947-42T>C c.-92-42T>C (n.-92-42T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.61857273A>T | CA2733907578 | BRIP1 | c.206-42T>A (n.206-42T>A) n.1947-42T>A c.-92-42T>A (n.-92-42T>A) | dbSNP |