Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61857072_61857077del | CA2825002581 | BRIP1 | c.360_365del (p.Thr121_Ser122del) n.2101_2106del c.63_68del (p.Thr22_Ser23del) c.5_10del (p.Ala2_His4delinsAsp) | ClinVar |
17 | g.61857075_61857082dup | CA2573154322 | BRIP1 | c.355_362dup (p.Ser122MetfsTer?) n.2096_2103dup c.58_65dup (p.Ser23MetfsTer?) c.-1_7dup (p.Leu3GlnfsTer33) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857076T>A | CA400485297 | BRIP1 | c.361A>T (p.Thr121Ser) n.2102A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) c.6A>T (p.Ala2=) | dbSNP |
17 | g.61857076T>C | CA400485298 | BRIP1 | c.361A>G (p.Thr121Ala) n.2102A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) c.6A>G (p.Ala2=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857076T>G | CA400485296 | BRIP1 | c.361A>C (p.Thr121Pro) n.2102A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) c.6A>C (p.Ala2=) | |
17 | g.61857076T= | CA2269202735 | BRIP1 | c.361A= (p.Thr121=) n.2102A= c.64A= (p.Thr22=) c.6A= (p.Ala2=) | |
17 | g.61857076_61857079dup | CA891844431 | BRIP1 | c.358_361dup (p.Thr121ArgfsTer11) n.2099_2102dup c.61_64dup (p.Thr22ArgfsTer?) c.3_6dup (p.Leu3GlyfsTer9) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857077G>A | CA16615833 | BRIP1 | c.360C>T (p.Gly120=) n.2101C>T c.63C>T (p.Gly21=) c.5C>T (p.Ala2Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857077G>C | CA501151210 | BRIP1 | c.360C>G (p.Gly120=) n.2101C>G c.63C>G (p.Gly21=) c.5C>G (p.Ala2Gly) | |
17 | g.61857077G= | CA2269202736 | BRIP1 | c.360C= (p.Gly120=) n.2101C= c.63C= (p.Gly21=) c.5C= (p.Ala2=) | |
17 | g.61857077G>T | CA501151212 | BRIP1 | c.360C>A (p.Gly120=) n.2101C>A c.63C>A (p.Gly21=) c.5C>A (p.Ala2Glu) | |
17 | g.61857078C>A | CA400485299 | BRIP1 | c.359G>T (p.Gly120Val) n.2100G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.4G>T (p.Ala2Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857078C= | CA2269202737 | BRIP1 | c.359G= (p.Gly120=) n.2100G= c.62G= (p.Gly21=) c.4G= (p.Ala2=) | |
17 | g.61857078C>G | CA400485300 | BRIP1 | c.359G>C (p.Gly120Ala) n.2100G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) c.4G>C (p.Ala2Pro) | dbSNP |
17 | g.61857078C>T | CA298884 | BRIP1 | c.359G>A (p.Gly120Asp) n.2100G>A c.62G>A (p.Gly21Asp) c.4G>A (p.Ala2Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857079C>A | CA400485301 | BRIP1 | c.358G>T (p.Gly120Cys) n.2099G>T c.61G>T (p.Gly21Cys) c.3G>T (p.Met1Ile) | dbSNP |
17 | g.61857079C>G | CA400485302 | BRIP1 | c.358G>C (p.Gly120Arg) n.2099G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) c.3G>C (p.Met1Ile) | dbSNP |
17 | g.61857079C>T | CA400485303 | BRIP1 | c.358G>A (p.Gly120Ser) n.2099G>A c.61G>A (p.Gly21Ser) c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP |
17 | g.61857080A= | CA2269202738 | BRIP1 | c.357T= (p.Asn119=) n.2098T= c.60T= (p.Asn20=) c.2T= (p.Met1=) | |
17 | g.61857080A>C | CA400485304 | BRIP1 | c.357T>G (p.Asn119Lys) n.2098T>G c.60T>G (p.Asn20Lys) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
17 | g.61857080A>G | CA193018 | BRIP1 | c.357T>C (p.Asn119=) n.2098T>C c.60T>C (p.Asn20=) c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857080A>T | CA10583641 | BRIP1 | c.357T>A (p.Asn119Lys) n.2098T>A c.60T>A (p.Asn20Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857081T>A | CA400485305 | BRIP1 | c.356A>T (p.Asn119Ile) n.2097A>T c.59A>T (p.Asn20Ile) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
17 | g.61857081T>C | CA292280535 | BRIP1 | c.356A>G (p.Asn119Ser) n.2097A>G c.59A>G (p.Asn20Ser) c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857081T>G | CA400485306 | BRIP1 | c.356A>C (p.Asn119Thr) n.2097A>C c.59A>C (p.Asn20Thr) c.1A>C (p.Met1Leu) | dbSNP |
17 | g.61857081T= | CA2269202739 | BRIP1 | c.356A= (p.Asn119=) n.2097A= c.59A= (p.Asn20=) c.1A= (p.Met1=) | |
17 | g.61857083del | CA2573154323 | BRIP1 | c.356del (p.Asn119MetfsTer?) n.2097del c.59del (p.Asn20MetfsTer?) c.1del (p.Met1TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857082T>A | CA400485308 | BRIP1 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.2096A>T c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.-1A>T (n.-1A>T) | |
17 | g.61857082T>C | CA400485309 | BRIP1 | c.355A>G (p.Asn119Asp) n.2096A>G c.58A>G (p.Asn20Asp) c.-1A>G (n.-1A>G) | dbSNP |
17 | g.61857082T>G | CA400485307 | BRIP1 | c.355A>C (p.Asn119His) n.2096A>C c.58A>C (p.Asn20His) c.-1A>C (n.-1A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61857082_61857084delinsTTC | CA2269202740 | BRIP1 | c.353_355delinsGAA (p.Arg118=) n.2094_2096delinsGAA c.56_58delinsGAA (p.Arg19=) c.-3_-1delinsGAA (n.-3_-1delinsGAA) | |
17 | g.61857083T>A | CA400485310 | BRIP1 | c.354A>T (p.Arg118Ser) n.2095A>T c.57A>T (p.Arg19Ser) c.-2A>T (n.-2A>T) | |
17 | g.61857083T>C | CA501151220 | BRIP1 | c.354A>G (p.Arg118=) n.2095A>G c.57A>G (p.Arg19=) c.-2A>G (n.-2A>G) | |
17 | g.61857083T>G | CA400485311 | BRIP1 | c.354A>C (p.Arg118Ser) n.2095A>C c.57A>C (p.Arg19Ser) c.-2A>C (n.-2A>C) | |
17 | g.61857084_61857085del | CA773829691 | BRIP1 | c.353_354del (p.Arg118LysfsTer12) n.2094_2095del c.56_57del (p.Arg19LysfsTer?) c.-3_-2del (n.-3_-2del) | dbSNP |
17 | g.61857084C>A | CA400485312 | BRIP1 | c.353G>T (p.Arg118Ile) n.2094G>T c.56G>T (p.Arg19Ile) c.-3G>T (n.-3G>T) | |
17 | g.61857084C>G | CA400485313 | BRIP1 | c.353G>C (p.Arg118Thr) n.2094G>C c.56G>C (p.Arg19Thr) c.-3G>C (n.-3G>C) | dbSNP |
17 | g.61857084C>T | CA400485314 | BRIP1 | c.353G>A (p.Arg118Lys) n.2094G>A c.56G>A (p.Arg19Lys) c.-3G>A (n.-3G>A) | dbSNP |
17 | g.61857085T>A | CA400485315 | BRIP1 | c.352A>T (p.Arg118Ter) n.2093A>T c.55A>T (p.Arg19Ter) c.-4A>T (n.-4A>T) | |
17 | g.61857085T>C | CA400485316 | BRIP1 | c.352A>G (p.Arg118Gly) n.2093A>G c.55A>G (p.Arg19Gly) c.-4A>G (n.-4A>G) | |
17 | g.61857085T>G | CA501151225 | BRIP1 | c.352A>C (p.Arg118=) n.2093A>C c.55A>C (p.Arg19=) c.-4A>C (n.-4A>C) | |
17 | g.61857086T>A | CA400485317 | BRIP1 | c.351A>T (p.Glu117Asp) n.2092A>T c.54A>T (p.Glu18Asp) c.-5A>T (n.-5A>T) | |
17 | g.61857086T>C | CA501151226 | BRIP1 | c.351A>G (p.Glu117=) n.2092A>G c.54A>G (p.Glu18=) c.-5A>G (n.-5A>G) | |
17 | g.61857086T>G | CA400485318 | BRIP1 | c.351A>C (p.Glu117Asp) n.2092A>C c.54A>C (p.Glu18Asp) c.-5A>C (n.-5A>C) | |
17 | g.61857087T>A | CA400485319 | BRIP1 | c.350A>T (p.Glu117Val) n.2091A>T c.53A>T (p.Glu18Val) c.-6A>T (n.-6A>T) | dbSNP |
17 | g.61857087T>C | CA292280539 | BRIP1 | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.2091A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) c.-6A>G (n.-6A>G) | dbSNP |
17 | g.61857087T>G | CA400485320 | BRIP1 | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.2091A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) c.-6A>C (n.-6A>C) | |
17 | g.61857087T= | CA2269202741 | BRIP1 | c.350A= (p.Glu117=) n.2091A= c.53A= (p.Glu18=) c.-6A= (n.-6A=) | |
17 | g.61857088C>A | CA198178 | BRIP1 | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.2090G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) c.-7G>T (n.-7G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857088C= | CA2269202742 | BRIP1 | c.349G= (p.Glu117=) n.2090G= c.52G= (p.Glu18=) c.-7G= (n.-7G=) | |
17 | g.61857088C>G | CA400485321 | BRIP1 | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.2090G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) c.-7G>C (n.-7G>C) | dbSNP |
17 | g.61857088C>T | CA400485322 | BRIP1 | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.2090G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) c.-7G>A (n.-7G>A) | dbSNP |
17 | g.61857089A>C | CA501151230 | BRIP1 | c.348T>G (p.Ser116=) n.2089T>G c.51T>G (p.Ser17=) c.-8T>G (n.-8T>G) | |
17 | g.61857089A>G | CA501151233 | BRIP1 | c.348T>C (p.Ser116=) n.2089T>C c.51T>C (p.Ser17=) c.-8T>C (n.-8T>C) | |
17 | g.61857089A>T | CA501151235 | BRIP1 | c.348T>A (p.Ser116=) n.2089T>A c.51T>A (p.Ser17=) c.-8T>A (n.-8T>A) | |
17 | g.61857090G>A | CA292280542 | BRIP1 | c.347C>T (p.Ser116Phe) n.2088C>T c.50C>T (p.Ser17Phe) c.-9C>T (n.-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857090G>C | CA197460 | BRIP1 | c.347C>G (p.Ser116Cys) n.2088C>G c.50C>G (p.Ser17Cys) c.-9C>G (n.-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857090G= | CA2269202743 | BRIP1 | c.347C= (p.Ser116=) n.2088C= c.50C= (p.Ser17=) c.-9C= (n.-9C=) | |
17 | g.61857090G>T | CA400485323 | BRIP1 | c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.2088C>A c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.-9C>A (n.-9C>A) | |
17 | g.61857091A>C | CA400485325 | BRIP1 | c.346T>G (p.Ser116Ala) n.2087T>G c.49T>G (p.Ser17Ala) c.-10T>G (n.-10T>G) | |
17 | g.61857091A>G | CA400485324 | BRIP1 | c.346T>C (p.Ser116Pro) n.2087T>C c.49T>C (p.Ser17Pro) c.-10T>C (n.-10T>C) | |
17 | g.61857091A>T | CA400485326 | BRIP1 | c.346T>A (p.Ser116Thr) n.2087T>A c.49T>A (p.Ser17Thr) c.-10T>A (n.-10T>A) | |
17 | g.61857092A>C | CA501151239 | BRIP1 | c.345T>G (p.Pro115=) n.2086T>G c.48T>G (p.Pro16=) c.-11T>G (n.-11T>G) | |
17 | g.61857092A>G | CA501151242 | BRIP1 | c.345T>C (p.Pro115=) n.2086T>C c.48T>C (p.Pro16=) c.-11T>C (n.-11T>C) | |
17 | g.61857092A>T | CA501151241 | BRIP1 | c.345T>A (p.Pro115=) n.2086T>A c.48T>A (p.Pro16=) c.-11T>A (n.-11T>A) | |
17 | g.61857093G>A | CA400485327 | BRIP1 | c.344C>T (p.Pro115Leu) n.2085C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) c.-12C>T (n.-12C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61857093G>C | CA400485329 | BRIP1 | c.344C>G (p.Pro115Arg) n.2085C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) c.-12C>G (n.-12C>G) | dbSNP |
17 | g.61857093G= | CA2269202744 | BRIP1 | c.344C= (p.Pro115=) n.2085C= c.47C= (p.Pro16=) c.-12C= (n.-12C=) | |
17 | g.61857093G>T | CA400485328 | BRIP1 | c.344C>A (p.Pro115His) n.2085C>A c.47C>A (p.Pro16His) c.-12C>A (n.-12C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857094G>A | CA10580884 | BRIP1 | c.343C>T (p.Pro115Ser) n.2084C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) c.-13C>T (n.-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857094G>C | CA400485331 | BRIP1 | c.343C>G (p.Pro115Ala) n.2084C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) c.-13C>G (n.-13C>G) | dbSNP |
17 | g.61857094G= | CA2269202745 | BRIP1 | c.343C= (p.Pro115=) n.2084C= c.46C= (p.Pro16=) c.-13C= (n.-13C=) | |
17 | g.61857094G>T | CA400485330 | BRIP1 | c.343C>A (p.Pro115Thr) n.2084C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) c.-13C>A (n.-13C>A) | |
17 | g.61857095_61857101del | CA2580094477 | BRIP1 | c.337_343del (p.Thr113LeufsTer?) n.2078_2084del c.40_46del (p.Thr14LeufsTer?) c.-19_-13del (n.-19_-13del) | ClinVar |
17 | g.61857095T>A | CA501151250 | BRIP1 | c.342A>T (p.Pro114=) n.2083A>T c.45A>T (p.Pro15=) c.-14A>T (n.-14A>T) | |
17 | g.61857095T>C | CA8690959 | BRIP1 | c.342A>G (p.Pro114=) n.2083A>G c.45A>G (p.Pro15=) c.-14A>G (n.-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.61857095T>G | CA501151248 | BRIP1 | c.342A>C (p.Pro114=) n.2083A>C c.45A>C (p.Pro15=) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
17 | g.61857095T= | CA2269202746 | BRIP1 | c.342A= (p.Pro114=) n.2083A= c.45A= (p.Pro15=) c.-14A= (n.-14A=) | |
17 | g.61857096G>A | CA10580885 | BRIP1 | c.341C>T (p.Pro114Leu) n.2082C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) c.-15C>T (n.-15C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857096G>C | CA400485332 | BRIP1 | c.341C>G (p.Pro114Arg) n.2082C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) c.-15C>G (n.-15C>G) | |
17 | g.61857096G= | CA2269202747 | BRIP1 | c.341C= (p.Pro114=) n.2082C= c.44C= (p.Pro15=) c.-15C= (n.-15C=) | |
17 | g.61857096G>T | CA16615836 | BRIP1 | c.341C>A (p.Pro114Gln) n.2082C>A c.44C>A (p.Pro15Gln) c.-15C>A (n.-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857097G>A | CA400485333 | BRIP1 | c.340C>T (p.Pro114Ser) n.2081C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-16C>T (n.-16C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857097G>C | CA400485334 | BRIP1 | c.340C>G (p.Pro114Ala) n.2081C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-16C>G (n.-16C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857097G>T | CA400485335 | BRIP1 | c.340C>A (p.Pro114Thr) n.2081C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-16C>A (n.-16C>A) | dbSNP |
17 | g.61857098T>A | CA501151255 | BRIP1 | c.339A>T (p.Thr113=) n.2080A>T c.42A>T (p.Thr14=) c.-17A>T (n.-17A>T) | dbSNP |
17 | g.61857098T>C | CA501151257 | BRIP1 | c.339A>G (p.Thr113=) n.2080A>G c.42A>G (p.Thr14=) c.-17A>G (n.-17A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857098T>G | CA501151256 | BRIP1 | c.339A>C (p.Thr113=) n.2080A>C c.42A>C (p.Thr14=) c.-17A>C (n.-17A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857098T= | CA2269202748 | BRIP1 | c.339A= (p.Thr113=) n.2080A= c.42A= (p.Thr14=) c.-17A= (n.-17A=) | |
17 | g.61857099G>A | CA8690960 | BRIP1 | c.338C>T (p.Thr113Ile) n.2079C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) c.-18C>T (n.-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857099G>C | CA400485336 | BRIP1 | c.338C>G (p.Thr113Arg) n.2079C>G c.41C>G (p.Thr14Arg) c.-18C>G (n.-18C>G) | dbSNP |
17 | g.61857099G= | CA2269202749 | BRIP1 | c.338C= (p.Thr113=) n.2079C= c.41C= (p.Thr14=) c.-18C= (n.-18C=) | |
17 | g.61857099G>T | CA400485337 | BRIP1 | c.338C>A (p.Thr113Lys) n.2079C>A c.41C>A (p.Thr14Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) | |
17 | g.61857099_61857116delinsGTGCTTGGATAGTTGAAA | CA2269202750 | BRIP1 | c.321_338delinsTTTCAACTATCCAAGCAC (p.His107=) n.2062_2079delinsTTTCAACTATCCAAGCAC c.24_41delinsTTTCAACTATCCAAGCAC (p.His8=) c.-35_-18delinsTTTCAACTATCCAAGCAC (n.-35_-18delinsTTTCAACTATCCAAGCAC) | |
17 | g.61857100T>A | CA400485340 | BRIP1 | c.337A>T (p.Thr113Ser) n.2078A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) c.-19A>T (n.-19A>T) | dbSNP |
17 | g.61857100T>C | CA400485339 | BRIP1 | c.337A>G (p.Thr113Ala) n.2078A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) c.-19A>G (n.-19A>G) | |
17 | g.61857100T>G | CA400485338 | BRIP1 | c.337A>C (p.Thr113Pro) n.2078A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) c.-19A>C (n.-19A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857100T= | CA2269202751 | BRIP1 | c.337A= (p.Thr113=) n.2078A= c.40A= (p.Thr14=) c.-19A= (n.-19A=) | |
17 | g.61857102_61857118del | CA915950672 | BRIP1 | c.321_337del (p.Phe108ThrfsTer4) n.2062_2078del c.24_40del (p.Phe9ThrfsTer4) c.-35_-19del (n.-35_-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857101G>A | CA501151259 | BRIP1 | c.336C>T (p.Ser112=) n.2077C>T c.39C>T (p.Ser13=) c.-20C>T (n.-20C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857101G>C | CA400485341 | BRIP1 | c.336C>G (p.Ser112Arg) n.2077C>G c.39C>G (p.Ser13Arg) c.-20C>G (n.-20C>G) | dbSNP |
17 | g.61857101G= | CA2269202752 | BRIP1 | c.336C= (p.Ser112=) n.2077C= c.39C= (p.Ser13=) c.-20C= (n.-20C=) | |
17 | g.61857101G>T | CA400485342 | BRIP1 | c.336C>A (p.Ser112Arg) n.2077C>A c.39C>A (p.Ser13Arg) c.-20C>A (n.-20C>A) | |
17 | g.61857102C>A | CA400485343 | BRIP1 | c.335G>T (p.Ser112Ile) n.2076G>T c.38G>T (p.Ser13Ile) c.-21G>T (n.-21G>T) | dbSNP |
17 | g.61857102C= | CA2269202753 | BRIP1 | c.335G= (p.Ser112=) n.2076G= c.38G= (p.Ser13=) c.-21G= (n.-21G=) | |
17 | g.61857102C>G | CA400485344 | BRIP1 | c.335G>C (p.Ser112Thr) n.2076G>C c.38G>C (p.Ser13Thr) c.-21G>C (n.-21G>C) | dbSNP |
17 | g.61857102C>T | CA400485345 | BRIP1 | c.335G>A (p.Ser112Asn) n.2076G>A c.38G>A (p.Ser13Asn) c.-21G>A (n.-21G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857103T>A | CA400485346 | BRIP1 | c.334A>T (p.Ser112Cys) n.2075A>T c.37A>T (p.Ser13Cys) c.-22A>T (n.-22A>T) | |
17 | g.61857103T>C | CA400485347 | BRIP1 | c.334A>G (p.Ser112Gly) n.2075A>G c.37A>G (p.Ser13Gly) c.-22A>G (n.-22A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857103T>G | CA400485348 | BRIP1 | c.334A>C (p.Ser112Arg) n.2075A>C c.37A>C (p.Ser13Arg) c.-22A>C (n.-22A>C) | |
17 | g.61857103T= | CA2269202754 | BRIP1 | c.334A= (p.Ser112=) n.2075A= c.37A= (p.Ser13=) c.-22A= (n.-22A=) | |
17 | g.61857104T>A | CA501151262 | BRIP1 | c.333A>T (p.Pro111=) n.2074A>T c.36A>T (p.Pro12=) c.-23A>T (n.-23A>T) | dbSNP |
17 | g.61857104T>C | CA501151263 | BRIP1 | c.333A>G (p.Pro111=) n.2074A>G c.36A>G (p.Pro12=) c.-23A>G (n.-23A>G) | |
17 | g.61857104T>G | CA501151264 | BRIP1 | c.333A>C (p.Pro111=) n.2074A>C c.36A>C (p.Pro12=) c.-23A>C (n.-23A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61857104_61857109dup | CA658684172 | BRIP1 | c.328_333dup (p.Pro111_Ser112insTyrPro) n.2069_2074dup c.31_36dup (p.Pro12_Ser13insTyrPro) c.-28_-23dup (n.-28_-23dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857105G>A | CA400485349 | BRIP1 | c.332C>T (p.Pro111Leu) n.2073C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) c.-24C>T (n.-24C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857105G>C | CA400485350 | BRIP1 | c.332C>G (p.Pro111Arg) n.2073C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) c.-24C>G (n.-24C>G) | dbSNP |
17 | g.61857105G= | CA2269202755 | BRIP1 | c.332C= (p.Pro111=) n.2073C= c.35C= (p.Pro12=) c.-24C= (n.-24C=) | |
17 | g.61857105G>T | CA298881 | BRIP1 | c.332C>A (p.Pro111Gln) n.2073C>A c.35C>A (p.Pro12Gln) c.-24C>A (n.-24C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857106dup | CA2582342232 | BRIP1 | c.332dup (p.Ser112LysfsTer6) n.2073dup c.35dup (p.Ser13LysfsTer6) c.-24dup (n.-24dup) | ClinVar |
17 | g.61857106G>A | CA400485352 | BRIP1 | c.331C>T (p.Pro111Ser) n.2072C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) c.-25C>T (n.-25C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857106G>C | CA400485353 | BRIP1 | c.331C>G (p.Pro111Ala) n.2072C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) c.-25C>G (n.-25C>G) | dbSNP |
17 | g.61857106G= | CA2269202756 | BRIP1 | c.331C= (p.Pro111=) n.2072C= c.34C= (p.Pro12=) c.-25C= (n.-25C=) | |
17 | g.61857106G>T | CA400485351 | BRIP1 | c.331C>A (p.Pro111Thr) n.2072C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) c.-25C>A (n.-25C>A) | dbSNP |
17 | g.61857107A>C | CA400485354 | BRIP1 | c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.2071T>G c.33T>G (p.Tyr11Ter) c.-26T>G (n.-26T>G) | ClinVar |
17 | g.61857107A>G | CA501151265 | BRIP1 | c.330T>C (p.Tyr110=) n.2071T>C c.33T>C (p.Tyr11=) c.-26T>C (n.-26T>C) | dbSNP |
17 | g.61857107A>T | CA400485355 | BRIP1 | c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.2071T>A c.33T>A (p.Tyr11Ter) c.-26T>A (n.-26T>A) | dbSNP |
17 | g.61857108T>A | CA400485356 | BRIP1 | c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.2070A>T c.32A>T (p.Tyr11Phe) c.-27A>T (n.-27A>T) | |
17 | g.61857108T>C | CA400485357 | BRIP1 | c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.2070A>G c.32A>G (p.Tyr11Cys) c.-27A>G (n.-27A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857108T>G | CA400485358 | BRIP1 | c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.2070A>C c.32A>C (p.Tyr11Ser) c.-27A>C (n.-27A>C) | |
17 | g.61857108T= | CA2269202757 | BRIP1 | c.329A= (p.Tyr110=) n.2070A= c.32A= (p.Tyr11=) c.-27A= (n.-27A=) | |
17 | g.61857109A= | CA2269202758 | BRIP1 | c.328T= (p.Tyr110=) n.2069T= c.31T= (p.Tyr11=) c.-28T= (n.-28T=) | |
17 | g.61857109A>C | CA400485359 | BRIP1 | c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.2069T>G c.31T>G (p.Tyr11Asp) c.-28T>G (n.-28T>G) | ClinVar |
17 | g.61857109A>G | CA400485360 | BRIP1 | c.328T>C (p.Tyr110His) n.2069T>C c.31T>C (p.Tyr11His) c.-28T>C (n.-28T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857109A>T | CA400485361 | BRIP1 | c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.2069T>A c.31T>A (p.Tyr11Asn) c.-28T>A (n.-28T>A) | dbSNP |
17 | g.61857110G>A | CA501151267 | BRIP1 | c.327C>T (p.Asn109=) n.2068C>T c.30C>T (p.Asn10=) c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857110G>C | CA400485362 | BRIP1 | c.327C>G (p.Asn109Lys) n.2068C>G c.30C>G (p.Asn10Lys) c.-29C>G (n.-29C>G) | dbSNP |
17 | g.61857110G= | CA2269202759 | BRIP1 | c.327C= (p.Asn109=) n.2068C= c.30C= (p.Asn10=) c.-29C= (n.-29C=) | |
17 | g.61857110G>T | CA400485363 | BRIP1 | c.327C>A (p.Asn109Lys) n.2068C>A c.30C>A (p.Asn10Lys) c.-29C>A (n.-29C>A) | dbSNP |
17 | g.61857111T>A | CA400485364 | BRIP1 | c.326A>T (p.Asn109Ile) n.2067A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) c.-30A>T (n.-30A>T) | |
17 | g.61857111T>C | CA169463 | BRIP1 | c.326A>G (p.Asn109Ser) n.2067A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) c.-30A>G (n.-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61857111T>G | CA400485365 | BRIP1 | c.326A>C (p.Asn109Thr) n.2067A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) c.-30A>C (n.-30A>C) | |
17 | g.61857111T= | CA2269202760 | BRIP1 | c.326A= (p.Asn109=) n.2067A= c.29A= (p.Asn10=) c.-30A= (n.-30A=) | |
17 | g.61857112T>A | CA400485368 | BRIP1 | c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.2066A>T c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.-31A>T (n.-31A>T) | |
17 | g.61857112T>C | CA400485367 | BRIP1 | c.325A>G (p.Asn109Asp) n.2066A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) c.-31A>G (n.-31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857112T>G | CA400485366 | BRIP1 | c.325A>C (p.Asn109His) n.2066A>C c.28A>C (p.Asn10His) c.-31A>C (n.-31A>C) | |
17 | g.61857112T= | CA2269202761 | BRIP1 | c.325A= (p.Asn109=) n.2066A= c.28A= (p.Asn10=) c.-31A= (n.-31A=) | |
17 | g.61857113G>A | CA501151269 | BRIP1 | c.324C>T (p.Phe108=) n.2065C>T c.27C>T (p.Phe9=) c.-32C>T (n.-32C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857113G>C | CA400485369 | BRIP1 | c.324C>G (p.Phe108Leu) n.2065C>G c.27C>G (p.Phe9Leu) c.-32C>G (n.-32C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857113G= | CA2269202762 | BRIP1 | c.324C= (p.Phe108=) n.2065C= c.27C= (p.Phe9=) c.-32C= (n.-32C=) | |
17 | g.61857113G>T | CA400485370 | BRIP1 | c.324C>A (p.Phe108Leu) n.2065C>A c.27C>A (p.Phe9Leu) c.-32C>A (n.-32C>A) | |
17 | g.61857114A>C | CA400485371 | BRIP1 | c.323T>G (p.Phe108Cys) n.2064T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) c.-33T>G (n.-33T>G) | |
17 | g.61857114A>G | CA400485372 | BRIP1 | c.323T>C (p.Phe108Ser) n.2064T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) c.-33T>C (n.-33T>C) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61857114A>T | CA400485373 | BRIP1 | c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.2064T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.-33T>A (n.-33T>A) | dbSNP |
17 | g.61857115A>C | CA400485374 | BRIP1 | c.322T>G (p.Phe108Val) n.2063T>G c.25T>G (p.Phe9Val) c.-34T>G (n.-34T>G) | |
17 | g.61857115A>G | CA400485375 | BRIP1 | c.322T>C (p.Phe108Leu) n.2063T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) c.-34T>C (n.-34T>C) | |
17 | g.61857115A>T | CA400485376 | BRIP1 | c.322T>A (p.Phe108Ile) n.2063T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) c.-34T>A (n.-34T>A) | dbSNP |
17 | g.61857116A>C | CA400485377 | BRIP1 | c.321T>G (p.His107Gln) n.2062T>G c.24T>G (p.His8Gln) c.-35T>G (n.-35T>G) | |
17 | g.61857116A>G | CA501151370 | BRIP1 | c.321T>C (p.His107=) n.2062T>C c.24T>C (p.His8=) c.-35T>C (n.-35T>C) | |
17 | g.61857116A>T | CA400485378 | BRIP1 | c.321T>A (p.His107Gln) n.2062T>A c.24T>A (p.His8Gln) c.-35T>A (n.-35T>A) | |
17 | g.61857117T>A | CA400485379 | BRIP1 | c.320A>T (p.His107Leu) n.2061A>T c.23A>T (p.His8Leu) c.-36A>T (n.-36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857117T>C | CA400485380 | BRIP1 | c.320A>G (p.His107Arg) n.2061A>G c.23A>G (p.His8Arg) c.-36A>G (n.-36A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857117T>G | CA10580886 | BRIP1 | c.320A>C (p.His107Pro) n.2061A>C c.23A>C (p.His8Pro) c.-36A>C (n.-36A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857117T= | CA2269202763 | BRIP1 | c.320A= (p.His107=) n.2061A= c.23A= (p.His8=) c.-36A= (n.-36A=) | |
17 | g.61857118_61857136del | CA2733907173 | BRIP1 | c.302_320del (p.Asn101IlefsTer?) n.2043_2061del c.5_23del (p.Asn2IlefsTer?) c.-54_-36del (n.-54_-36del) | dbSNP |
17 | g.61857118G>A | CA400485383 | BRIP1 | c.319C>T (p.His107Tyr) n.2060C>T c.22C>T (p.His8Tyr) c.-37C>T (n.-37C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857118G>C | CA400485382 | BRIP1 | c.319C>G (p.His107Asp) n.2060C>G c.22C>G (p.His8Asp) c.-37C>G (n.-37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857118G= | CA2269202764 | BRIP1 | c.319C= (p.His107=) n.2060C= c.22C= (p.His8=) c.-37C= (n.-37C=) | |
17 | g.61857118G>T | CA400485381 | BRIP1 | c.319C>A (p.His107Asn) n.2060C>A c.22C>A (p.His8Asn) c.-37C>A (n.-37C>A) | |
17 | g.61857119del | CA2580094485 | BRIP1 | c.318del (p.His107IlefsTer?) n.2059del c.21del (p.His8IlefsTer?) c.-38del (n.-38del) | ClinVar |
17 | g.61857119A= | CA2269202765 | BRIP1 | c.318T= (p.Arg106=) n.2059T= c.21T= (p.Arg7=) c.-38T= (n.-38T=) | |
17 | g.61857119A>C | CA501151374 | BRIP1 | c.318T>G (p.Arg106=) n.2059T>G c.21T>G (p.Arg7=) c.-38T>G (n.-38T>G) | |
17 | g.61857119A>G | CA501151375 | BRIP1 | c.318T>C (p.Arg106=) n.2059T>C c.21T>C (p.Arg7=) c.-38T>C (n.-38T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857119A>T | CA8690961 | BRIP1 | c.318T>A (p.Arg106=) n.2059T>A c.21T>A (p.Arg7=) c.-38T>A (n.-38T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857120C>A | CA400485384 | BRIP1 | c.317G>T (p.Arg106Leu) n.2058G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
17 | g.61857120C= | CA2269202766 | BRIP1 | c.317G= (p.Arg106=) n.2058G= c.20G= (p.Arg7=) c.-39G= (n.-39G=) | |
17 | g.61857120C>G | CA400485385 | BRIP1 | c.317G>C (p.Arg106Pro) n.2058G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) c.-39G>C (n.-39G>C) | dbSNP |
17 | g.61857120C>T | CA168409 | BRIP1 | c.317G>A (p.Arg106His) n.2058G>A c.20G>A (p.Arg7His) c.-39G>A (n.-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857121G>A | CA288582 | BRIP1 | c.316C>T (p.Arg106Cys) n.2057C>T c.19C>T (p.Arg7Cys) c.-40C>T (n.-40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857121G>C | CA400485386 | BRIP1 | c.316C>G (p.Arg106Gly) n.2057C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.-40C>G (n.-40C>G) | dbSNP |
17 | g.61857121G= | CA2269202767 | BRIP1 | c.316C= (p.Arg106=) n.2057C= c.19C= (p.Arg7=) c.-40C= (n.-40C=) | |
17 | g.61857121G>T | CA10577565 | BRIP1 | c.316C>A (p.Arg106Ser) n.2057C>A c.19C>A (p.Arg7Ser) c.-40C>A (n.-40C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857122T>A | CA501151377 | BRIP1 | c.315A>T (p.Ser105=) n.2056A>T c.18A>T (p.Ser6=) c.-41A>T (n.-41A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857122T>C | CA501151378 | BRIP1 | c.315A>G (p.Ser105=) n.2056A>G c.18A>G (p.Ser6=) c.-41A>G (n.-41A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857122T>G | CA501151379 | BRIP1 | c.315A>C (p.Ser105=) n.2056A>C c.18A>C (p.Ser6=) c.-41A>C (n.-41A>C) | ClinVar COSMIC COSMIC |
17 | g.61857122T= | CA2269202768 | BRIP1 | c.315A= (p.Ser105=) n.2056A= c.18A= (p.Ser6=) c.-41A= (n.-41A=) | |
17 | g.61857123G>A | CA400485387 | BRIP1 | c.314C>T (p.Ser105Leu) n.2055C>T c.17C>T (p.Ser6Leu) c.-42C>T (n.-42C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61857123G>C | CA400485388 | BRIP1 | c.314C>G (p.Ser105Ter) n.2055C>G c.17C>G (p.Ser6Ter) c.-42C>G (n.-42C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857123G= | CA2269202769 | BRIP1 | c.314C= (p.Ser105=) n.2055C= c.17C= (p.Ser6=) c.-42C= (n.-42C=) | |
17 | g.61857123G>T | CA400485389 | BRIP1 | c.314C>A (p.Ser105Ter) n.2055C>A c.17C>A (p.Ser6Ter) c.-42C>A (n.-42C>A) | ClinVar |
17 | g.61857124A>C | CA400485390 | BRIP1 | c.313T>G (p.Ser105Ala) n.2054T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) c.-43T>G (n.-43T>G) | |
17 | g.61857124A>G | CA400485391 | BRIP1 | c.313T>C (p.Ser105Pro) n.2054T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) c.-43T>C (n.-43T>C) | |
17 | g.61857124A>T | CA400485392 | BRIP1 | c.313T>A (p.Ser105Thr) n.2054T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) c.-43T>A (n.-43T>A) | |
17 | g.61857125A= | CA2269202770 | BRIP1 | c.312T= (p.Thr104=) n.2053T= c.15T= (p.Thr5=) c.-44T= (n.-44T=) | |
17 | g.61857125A>C | CA187405 | BRIP1 | c.312T>G (p.Thr104=) n.2053T>G c.15T>G (p.Thr5=) c.-44T>G (n.-44T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857125A>G | CA501151382 | BRIP1 | c.312T>C (p.Thr104=) n.2053T>C c.15T>C (p.Thr5=) c.-44T>C (n.-44T>C) | ClinVar |
17 | g.61857125A>T | CA501151383 | BRIP1 | c.312T>A (p.Thr104=) n.2053T>A c.15T>A (p.Thr5=) c.-44T>A (n.-44T>A) | |
17 | g.61857126G>A | CA10580887 | BRIP1 | c.311C>T (p.Thr104Ile) n.2052C>T c.14C>T (p.Thr5Ile) c.-45C>T (n.-45C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857126G>C | CA400485394 | BRIP1 | c.311C>G (p.Thr104Ser) n.2052C>G c.14C>G (p.Thr5Ser) c.-45C>G (n.-45C>G) | dbSNP |
17 | g.61857126G= | CA2269202771 | BRIP1 | c.311C= (p.Thr104=) n.2052C= c.14C= (p.Thr5=) c.-45C= (n.-45C=) | |
17 | g.61857126G>T | CA400485393 | BRIP1 | c.311C>A (p.Thr104Asn) n.2052C>A c.14C>A (p.Thr5Asn) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
17 | g.61857127T>A | CA400485395 | BRIP1 | c.310A>T (p.Thr104Ser) n.2051A>T c.13A>T (p.Thr5Ser) c.-46A>T (n.-46A>T) | dbSNP |
17 | g.61857127T>C | CA400485396 | BRIP1 | c.310A>G (p.Thr104Ala) n.2051A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) c.-46A>G (n.-46A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857127T>G | CA400485397 | BRIP1 | c.310A>C (p.Thr104Pro) n.2051A>C c.13A>C (p.Thr5Pro) c.-46A>C (n.-46A>C) | dbSNP |
17 | g.61857128T>A | CA501151386 | BRIP1 | c.309A>T (p.Gly103=) n.2050A>T c.12A>T (p.Gly4=) c.-47A>T (n.-47A>T) | |
17 | g.61857128T>C | CA501151387 | BRIP1 | c.309A>G (p.Gly103=) n.2050A>G c.12A>G (p.Gly4=) c.-47A>G (n.-47A>G) | |
17 | g.61857128T>G | CA501151388 | BRIP1 | c.309A>C (p.Gly103=) n.2050A>C c.12A>C (p.Gly4=) c.-47A>C (n.-47A>C) | |
17 | g.61857128_61857129delinsTC | CA2269202772 | BRIP1 | c.308_309delinsGA (p.Gly103=) n.2049_2050delinsGA c.11_12delinsGA (p.Gly4=) c.-48_-47delinsGA (n.-48_-47delinsGA) | |
17 | g.61857129_61857135del | CA2740093874 | BRIP1 | c.303_309del (p.Asn101LysfsTer?) n.2044_2050del c.6_12del (p.Asn2LysfsTer?) c.-53_-47del (n.-53_-47del) | ClinVar |
17 | g.61857129C>A | CA400485398 | BRIP1 | c.308G>T (p.Gly103Val) n.2049G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.-48G>T (n.-48G>T) | |
17 | g.61857129C>G | CA400485399 | BRIP1 | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.2049G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-48G>C (n.-48G>C) | |
17 | g.61857129C>T | CA400485400 | BRIP1 | c.308G>A (p.Gly103Glu) n.2049G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-48G>A (n.-48G>A) | |
17 | g.61857130del | CA658658689 | BRIP1 | c.308del (p.Gly103GlufsTer?) n.2049del c.11del (p.Gly4GlufsTer?) c.-48del (n.-48del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857130C>A | CA400485401 | BRIP1 | c.307G>T (p.Gly103Ter) n.2048G>T c.10G>T (p.Gly4Ter) c.-49G>T (n.-49G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857130C= | CA2269202773 | BRIP1 | c.307G= (p.Gly103=) n.2048G= c.10G= (p.Gly4=) c.-49G= (n.-49G=) | |
17 | g.61857130C>G | CA400485402 | BRIP1 | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.2048G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-49G>C (n.-49G>C) | dbSNP |
17 | g.61857130C>T | CA8690962 | BRIP1 | c.307G>A (p.Gly103Arg) n.2048G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-49G>A (n.-49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857131T>A | CA400485403 | BRIP1 | c.306A>T (p.Gln102His) n.2047A>T c.9A>T (p.Gln3His) c.-50A>T (n.-50A>T) | dbSNP |
17 | g.61857131T>C | CA501151390 | BRIP1 | c.306A>G (p.Gln102=) n.2047A>G c.9A>G (p.Gln3=) c.-50A>G (n.-50A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857131T>G | CA400485404 | BRIP1 | c.306A>C (p.Gln102His) n.2047A>C c.9A>C (p.Gln3His) c.-50A>C (n.-50A>C) | |
17 | g.61857131T= | CA2269202774 | BRIP1 | c.306A= (p.Gln102=) n.2047A= c.9A= (p.Gln3=) c.-50A= (n.-50A=) | |
17 | g.61857132T>A | CA400485405 | BRIP1 | c.305A>T (p.Gln102Leu) n.2046A>T c.8A>T (p.Gln3Leu) c.-51A>T (n.-51A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857132T>C | CA400485406 | BRIP1 | c.305A>G (p.Gln102Arg) n.2046A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) c.-51A>G (n.-51A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857132T>G | CA400485407 | BRIP1 | c.305A>C (p.Gln102Pro) n.2046A>C c.8A>C (p.Gln3Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
17 | g.61857132T= | CA2269202775 | BRIP1 | c.305A= (p.Gln102=) n.2046A= c.8A= (p.Gln3=) c.-51A= (n.-51A=) | |
17 | g.61857133G>A | CA400485409 | BRIP1 | c.304C>T (p.Gln102Ter) n.2045C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) c.-52C>T (n.-52C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857133G>C | CA400485410 | BRIP1 | c.304C>G (p.Gln102Glu) n.2045C>G c.7C>G (p.Gln3Glu) c.-52C>G (n.-52C>G) | dbSNP |
17 | g.61857133G>T | CA400485408 | BRIP1 | c.304C>A (p.Gln102Lys) n.2045C>A c.7C>A (p.Gln3Lys) c.-52C>A (n.-52C>A) | dbSNP |
17 | g.61857134G>A | CA501151393 | BRIP1 | c.303C>T (p.Asn101=) n.2044C>T c.6C>T (p.Asn2=) c.-53C>T (n.-53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857134G>C | CA400485411 | BRIP1 | c.303C>G (p.Asn101Lys) n.2044C>G c.6C>G (p.Asn2Lys) c.-53C>G (n.-53C>G) | dbSNP |
17 | g.61857134G= | CA2269202776 | BRIP1 | c.303C= (p.Asn101=) n.2044C= c.6C= (p.Asn2=) c.-53C= (n.-53C=) | |
17 | g.61857134G>T | CA400485412 | BRIP1 | c.303C>A (p.Asn101Lys) n.2044C>A c.6C>A (p.Asn2Lys) c.-53C>A (n.-53C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857135T>A | CA400485413 | BRIP1 | c.302A>T (p.Asn101Ile) n.2043A>T c.5A>T (p.Asn2Ile) c.-54A>T (n.-54A>T) | dbSNP |
17 | g.61857135T>C | CA400485414 | BRIP1 | c.302A>G (p.Asn101Ser) n.2043A>G c.5A>G (p.Asn2Ser) c.-54A>G (n.-54A>G) | |
17 | g.61857135T>G | CA400485415 | BRIP1 | c.302A>C (p.Asn101Thr) n.2043A>C c.5A>C (p.Asn2Thr) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
17 | g.61857136T>A | CA400485418 | BRIP1 | c.301A>T (p.Asn101Tyr) n.2042A>T c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.-55A>T (n.-55A>T) | dbSNP |
17 | g.61857136T>C | CA400485417 | BRIP1 | c.301A>G (p.Asn101Asp) n.2042A>G c.4A>G (p.Asn2Asp) c.-55A>G (n.-55A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857136T>G | CA400485416 | BRIP1 | c.301A>C (p.Asn101His) n.2042A>C c.4A>C (p.Asn2His) c.-55A>C (n.-55A>C) | |
17 | g.61857137C>A | CA400485419 | BRIP1 | c.300G>T (p.Met100Ile) n.2041G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-56G>T (n.-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857137C>G | CA400485420 | BRIP1 | c.300G>C (p.Met100Ile) n.2041G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-56G>C (n.-56G>C) | dbSNP |
17 | g.61857137C>T | CA400485421 | BRIP1 | c.300G>A (p.Met100Ile) n.2041G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-56G>A (n.-56G>A) | dbSNP |
17 | g.61857138A= | CA2269202778 | BRIP1 | c.299T= (p.Met100=) n.2040T= c.2T= (p.Met1=) c.-57T= (n.-57T=) | |
17 | g.61857138A>C | CA400485422 | BRIP1 | c.299T>G (p.Met100Arg) n.2040T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-57T>G (n.-57T>G) | |
17 | g.61857138A>G | CA168226 | BRIP1 | c.299T>C (p.Met100Thr) n.2040T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-57T>C (n.-57T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857138A>T | CA400485423 | BRIP1 | c.299T>A (p.Met100Lys) n.2040T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-57T>A (n.-57T>A) | dbSNP |
17 | g.61857138_61857139delinsAT | CA2269202777 | BRIP1 | c.298_299delinsAT (p.Met100=) n.2039_2040delinsAT c.1_2delinsAT (p.Met1=) c.-58_-57delinsAT (n.-58_-57delinsAT) | |
17 | g.61857139del | CA891844432 | BRIP1 | c.298del (p.Met100Ter) n.2039del c.1del (p.Met1Ter) c.-58del (n.-58del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857139T>A | CA400485424 | BRIP1 | c.298A>T (p.Met100Leu) n.2039A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-58A>T (n.-58A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857139T>C | CA400485426 | BRIP1 | c.298A>G (p.Met100Val) n.2039A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-58A>G (n.-58A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857139T>G | CA400485425 | BRIP1 | c.298A>C (p.Met100Leu) n.2039A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-58A>C (n.-58A>C) | ClinVar |
17 | g.61857139T= | CA2269202779 | BRIP1 | c.298A= (p.Met100=) n.2039A= c.1A= (p.Met1=) c.-58A= (n.-58A=) | |
17 | g.61857140_61857141del | CA2580094489 | BRIP1 | c.297_298del (p.Met100GlufsTer17) n.2038_2039del c.-1_1del (n.-1_1del) c.-59_-58del (n.-59_-58del) | ClinVar |
17 | g.61857140G>A | CA188212 | BRIP1 | c.297C>T (p.Asp99=) n.2038C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857140G>C | CA400485427 | BRIP1 | c.297C>G (p.Asp99Glu) n.2038C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857140G= | CA2269202780 | BRIP1 | c.297C= (p.Asp99=) n.2038C= c.-1C= (n.-1C=) c.-59C= (n.-59C=) | |
17 | g.61857140G>T | CA400485428 | BRIP1 | c.297C>A (p.Asp99Glu) n.2038C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | dbSNP |
17 | g.61857141T>A | CA8690963 | BRIP1 | c.296A>T (p.Asp99Val) n.2037A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857141T>C | CA400485429 | BRIP1 | c.296A>G (p.Asp99Gly) n.2037A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) | |
17 | g.61857141T>G | CA16620546 | BRIP1 | c.296A>C (p.Asp99Ala) n.2037A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857141T= | CA2269202781 | BRIP1 | c.296A= (p.Asp99=) n.2037A= c.-2A= (n.-2A=) c.-60A= (n.-60A=) | |
17 | g.61857142C>A | CA400485430 | BRIP1 | c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.2036G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857142C= | CA2269202782 | BRIP1 | c.295G= (p.Asp99=) n.2036G= c.-3G= (n.-3G=) c.-61G= (n.-61G=) | |
17 | g.61857142C>G | CA400485431 | BRIP1 | c.295G>C (p.Asp99His) n.2036G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) | dbSNP |
17 | g.61857142C>T | CA400485432 | BRIP1 | c.295G>A (p.Asp99Asn) n.2036G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857143A= | CA2269202784 | BRIP1 | c.294T= (p.Asn98=) n.2035T= c.-4T= (n.-4T=) c.-62T= (n.-62T=) | |
17 | g.61857143A>C | CA400485433 | BRIP1 | c.294T>G (p.Asn98Lys) n.2035T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857143A>G | CA501151395 | BRIP1 | c.294T>C (p.Asn98=) n.2035T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857143A>T | CA400485434 | BRIP1 | c.294T>A (p.Asn98Lys) n.2035T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) | dbSNP |
17 | g.61857143_61857147delinsATTGT | CA2269202783 | BRIP1 | c.290_294delinsACAAT (p.Asn97=) n.2031_2035delinsACAAT c.-8_-4delinsACAAT (n.-8_-4delinsACAAT) c.-66_-62delinsACAAT (n.-66_-62delinsACAAT) | |
17 | g.61857144T>A | CA400485435 | BRIP1 | c.293A>T (p.Asn98Ile) n.2034A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) | dbSNP |
17 | g.61857144T>C | CA350472 | BRIP1 | c.293A>G (p.Asn98Ser) n.2034A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857144T>G | CA400485436 | BRIP1 | c.293A>C (p.Asn98Thr) n.2034A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) | dbSNP |
17 | g.61857144T= | CA2269202785 | BRIP1 | c.293A= (p.Asn98=) n.2034A= c.-5A= (n.-5A=) c.-63A= (n.-63A=) | |
17 | g.61857144_61857145del | CA2573154327 | BRIP1 | c.292_293del (p.Asn98Ter) n.2033_2034del c.-6_-5del (n.-6_-5del) c.-64_-63del (n.-64_-63del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857148_61857151del | CA197504 | BRIP1 | c.290_293del (p.Asn97MetfsTer3) n.2031_2034del c.-8_-5del (n.-8_-5del) c.-66_-63del (n.-66_-63del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857145T>A | CA400485438 | BRIP1 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.2033A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) | dbSNP |
17 | g.61857145T>C | CA400485437 | BRIP1 | c.292A>G (p.Asn98Asp) n.2033A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) | dbSNP |
17 | g.61857145T>G | CA400485439 | BRIP1 | c.292A>C (p.Asn98His) n.2033A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) | |
17 | g.61857146G>A | CA10580888 | BRIP1 | c.291C>T (p.Asn97=) n.2032C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857146G>C | CA8690964 | BRIP1 | c.291C>G (p.Asn97Lys) n.2032C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857146G= | CA2269202786 | BRIP1 | c.291C= (p.Asn97=) n.2032C= c.-7C= (n.-7C=) c.-65C= (n.-65C=) | |
17 | g.61857146G>T | CA400485440 | BRIP1 | c.291C>A (p.Asn97Lys) n.2032C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857147T>A | CA400485441 | BRIP1 | c.290A>T (p.Asn97Ile) n.2031A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) | |
17 | g.61857147T>C | CA400485442 | BRIP1 | c.290A>G (p.Asn97Ser) n.2031A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) | |
17 | g.61857147T>G | CA400485443 | BRIP1 | c.290A>C (p.Asn97Thr) n.2031A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) | |
17 | g.61857148T>A | CA400485444 | BRIP1 | c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.2030A>T c.-9A>T (n.-9A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857148T>C | CA400485445 | BRIP1 | c.289A>G (p.Asn97Asp) n.2030A>G c.-9A>G (n.-9A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857148T>G | CA400485446 | BRIP1 | c.289A>C (p.Asn97His) n.2030A>C c.-9A>C (n.-9A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61857148T= | CA2269202787 | BRIP1 | c.289A= (p.Asn97=) n.2030A= c.-9A= (n.-9A=) c.-67A= (n.-67A=) | |
17 | g.61857149T>A | CA501151397 | BRIP1 | c.288A>T (p.Thr96=) n.2029A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) | dbSNP |
17 | g.61857149T>C | CA501151398 | BRIP1 | c.288A>G (p.Thr96=) n.2029A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857149T>G | CA501151399 | BRIP1 | c.288A>C (p.Thr96=) n.2029A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) | |
17 | g.61857149T= | CA2269202788 | BRIP1 | c.288A= (p.Thr96=) n.2029A= c.-10A= (n.-10A=) c.-68A= (n.-68A=) | |
17 | g.61857150G>A | CA400485447 | BRIP1 | c.287C>T (p.Thr96Ile) n.2028C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857150G>C | CA400485448 | BRIP1 | c.287C>G (p.Thr96Arg) n.2028C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857150G= | CA2269202789 | BRIP1 | c.287C= (p.Thr96=) n.2028C= c.-11C= (n.-11C=) c.-69C= (n.-69C=) | |
17 | g.61857150G>T | CA400485449 | BRIP1 | c.287C>A (p.Thr96Lys) n.2028C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) | |
17 | g.61857151T>A | CA400485450 | BRIP1 | c.286A>T (p.Thr96Ser) n.2027A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) | |
17 | g.61857151T>C | CA400485452 | BRIP1 | c.286A>G (p.Thr96Ala) n.2027A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) | ClinVar |
17 | g.61857151T>G | CA400485451 | BRIP1 | c.286A>C (p.Thr96Pro) n.2027A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) | |
17 | g.61857151_61857152delinsTA | CA2269202790 | BRIP1 | c.285_286delinsTA (p.Phe95=) n.2026_2027delinsTA c.-13_-12delinsTA (n.-13_-12delinsTA) c.-71_-70delinsTA (n.-71_-70delinsTA) | |
17 | g.61857152A>C | CA400485453 | BRIP1 | c.285T>G (p.Phe95Leu) n.2026T>G c.-13T>G (n.-13T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
17 | g.61857152A>G | CA501151400 | BRIP1 | c.285T>C (p.Phe95=) n.2026T>C c.-13T>C (n.-13T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) | |
17 | g.61857152A>T | CA400485454 | BRIP1 | c.285T>A (p.Phe95Leu) n.2026T>A c.-13T>A (n.-13T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
17 | g.61857155dup | CA2580094491 | BRIP1 | c.285dup (p.Thr96TyrfsTer4) n.2026dup c.-13dup (n.-13dup) c.-71dup (n.-71dup) | ClinVar |
17 | g.61857155del | CA626820422 | BRIP1 | c.285del (p.Phe95LeufsTer6) n.2026del c.-13del (n.-13del) c.-71del (n.-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857153A>C | CA400485455 | BRIP1 | c.284T>G (p.Phe95Cys) n.2025T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) | ClinVar |
17 | g.61857153A>G | CA400485456 | BRIP1 | c.284T>C (p.Phe95Ser) n.2025T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) | |
17 | g.61857153A>T | CA400485457 | BRIP1 | c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.2025T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) | |
17 | g.61857154A>C | CA400485458 | BRIP1 | c.283T>G (p.Phe95Val) n.2024T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) | ClinVar |
17 | g.61857154A>G | CA400485459 | BRIP1 | c.283T>C (p.Phe95Leu) n.2024T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) | |
17 | g.61857154A>T | CA400485460 | BRIP1 | c.283T>A (p.Phe95Ile) n.2024T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) | dbSNP |
17 | g.61857155A= | CA2269202791 | BRIP1 | c.282T= (p.Asp94=) n.2023T= c.-16T= (n.-16T=) c.-74T= (n.-74T=) | |
17 | g.61857155A>C | CA400485461 | BRIP1 | c.282T>G (p.Asp94Glu) n.2023T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) | dbSNP |
17 | g.61857155A>G | CA501151401 | BRIP1 | c.282T>C (p.Asp94=) n.2023T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857155A>T | CA400485462 | BRIP1 | c.282T>A (p.Asp94Glu) n.2023T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) | dbSNP |
17 | g.61857156T>A | CA400485464 | BRIP1 | c.281A>T (p.Asp94Val) n.2022A>T c.-17A>T (n.-17A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
17 | g.61857156T>C | CA337012 | BRIP1 | c.281A>G (p.Asp94Gly) n.2022A>G c.-17A>G (n.-17A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857156T>G | CA400485463 | BRIP1 | c.281A>C (p.Asp94Ala) n.2022A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) | |
17 | g.61857156T= | CA2269202792 | BRIP1 | c.281A= (p.Asp94=) n.2022A= c.-17A= (n.-17A=) c.-75A= (n.-75A=) | |
17 | g.61857157C>A | CA400485465 | BRIP1 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.2021G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) | |
17 | g.61857157C>G | CA400485466 | BRIP1 | c.280G>C (p.Asp94His) n.2021G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) | |
17 | g.61857157C>T | CA400485467 | BRIP1 | c.280G>A (p.Asp94Asn) n.2021G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) | |
17 | g.61857158C>A | CA400485468 | BRIP1 | c.279G>T (p.Lys93Asn) n.2020G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) | |
17 | g.61857158C>G | CA400485469 | BRIP1 | c.279G>C (p.Lys93Asn) n.2020G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) | |
17 | g.61857158C>T | CA501151402 | BRIP1 | c.279G>A (p.Lys93=) n.2020G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) | |
17 | g.61857159T>A | CA400485470 | BRIP1 | c.278A>T (p.Lys93Met) n.2019A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) | |
17 | g.61857159T>C | CA400485471 | BRIP1 | c.278A>G (p.Lys93Arg) n.2019A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857159T>G | CA400485472 | BRIP1 | c.278A>C (p.Lys93Thr) n.2019A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) | dbSNP |
17 | g.61857159T= | CA2269202793 | BRIP1 | c.278A= (p.Lys93=) n.2019A= c.-20A= (n.-20A=) c.-78A= (n.-78A=) | |
17 | g.61857160T>A | CA400485473 | BRIP1 | c.277A>T (p.Lys93Ter) n.2018A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) | dbSNP |
17 | g.61857160T>C | CA400485474 | BRIP1 | c.277A>G (p.Lys93Glu) n.2018A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) | |
17 | g.61857160T>G | CA400485475 | BRIP1 | c.277A>C (p.Lys93Gln) n.2018A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) | |
17 | g.61857161T>A | CA501151403 | BRIP1 | c.276A>T (p.Ser92=) n.2017A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) | dbSNP |
17 | g.61857161T>C | CA192290 | BRIP1 | c.276A>G (p.Ser92=) n.2017A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857161T>G | CA501151404 | BRIP1 | c.276A>C (p.Ser92=) n.2017A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) | |
17 | g.61857161T= | CA2269202794 | BRIP1 | c.276A= (p.Ser92=) n.2017A= c.-22A= (n.-22A=) c.-80A= (n.-80A=) | |
17 | g.61857162G>A | CA400485477 | BRIP1 | c.275C>T (p.Ser92Leu) n.2016C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857162G>C | CA400485478 | BRIP1 | c.275C>G (p.Ser92Ter) n.2016C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857162G= | CA2269202795 | BRIP1 | c.275C= (p.Ser92=) n.2016C= c.-23C= (n.-23C=) c.-81C= (n.-81C=) | |
17 | g.61857162G>T | CA400485476 | BRIP1 | c.275C>A (p.Ser92Ter) n.2016C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) | |
17 | g.61857163A= | CA2269202796 | BRIP1 | c.274T= (p.Ser92=) n.2015T= c.-24T= (n.-24T=) c.-82T= (n.-82T=) | |
17 | g.61857163A>C | CA400485479 | BRIP1 | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.2015T>G c.-24T>G (n.-24T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) | |
17 | g.61857163A>G | CA8690965 | BRIP1 | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.2015T>C c.-24T>C (n.-24T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857163A>T | CA400485480 | BRIP1 | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.2015T>A c.-24T>A (n.-24T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) | dbSNP |
17 | g.61857164A>C | CA400485481 | BRIP1 | c.273T>G (p.His91Gln) n.2014T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857164A>G | CA501151406 | BRIP1 | c.273T>C (p.His91=) n.2014T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) | |
17 | g.61857164A>T | CA400485482 | BRIP1 | c.273T>A (p.His91Gln) n.2014T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) | |
17 | g.61857165T>A | CA400485485 | BRIP1 | c.272A>T (p.His91Leu) n.2013A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) | |
17 | g.61857165T>C | CA400485483 | BRIP1 | c.272A>G (p.His91Arg) n.2013A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) | |
17 | g.61857165T>G | CA400485484 | BRIP1 | c.272A>C (p.His91Pro) n.2013A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857166G>A | CA400485486 | BRIP1 | c.271C>T (p.His91Tyr) n.2012C>T c.-27C>T (n.-27C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857166G>C | CA400485487 | BRIP1 | c.271C>G (p.His91Asp) n.2012C>G c.-27C>G (n.-27C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) | dbSNP |
17 | g.61857166G>T | CA400485488 | BRIP1 | c.271C>A (p.His91Asn) n.2012C>A c.-27C>A (n.-27C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) | dbSNP |
17 | g.61857167G>A | CA501151409 | BRIP1 | c.270C>T (p.Cys90=) n.2011C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857167G>C | CA400485489 | BRIP1 | c.270C>G (p.Cys90Trp) n.2011C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) | dbSNP |
17 | g.61857167G= | CA2269202797 | BRIP1 | c.270C= (p.Cys90=) n.2011C= c.-28C= (n.-28C=) c.-86C= (n.-86C=) | |
17 | g.61857167G>T | CA16615839 | BRIP1 | c.270C>A (p.Cys90Ter) n.2011C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857167_61857179delinsGCATGCACAACAA | CA2269202798 | BRIP1 | c.258_270delinsTTGTTGTGCATGC (p.Cys86=) n.1999_2011delinsTTGTTGTGCATGC c.-40_-28delinsTTGTTGTGCATGC (n.-40_-28delinsTTGTTGTGCATGC) c.-98_-86delinsTTGTTGTGCATGC (n.-98_-86delinsTTGTTGTGCATGC) | |
17 | g.61857168C>A | CA400485491 | BRIP1 | c.269G>T (p.Cys90Phe) n.2010G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | dbSNP |
17 | g.61857168C= | CA2269202799 | BRIP1 | c.269G= (p.Cys90=) n.2010G= c.-29G= (n.-29G=) c.-87G= (n.-87G=) | |
17 | g.61857168C>G | CA400485492 | BRIP1 | c.269G>C (p.Cys90Ser) n.2010G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) | dbSNP |
17 | g.61857168C>T | CA400485490 | BRIP1 | c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.2010G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857172_61857183del | CA298925 | BRIP1 | c.258_269del (p.Cys87_Cys90del) n.1999_2010del c.-40_-29del (n.-40_-29del) c.-98_-87del (n.-98_-87del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61857169A= | CA2269202800 | BRIP1 | c.268T= (p.Cys90=) n.2009T= c.-30T= (n.-30T=) c.-88T= (n.-88T=) | |
17 | g.61857169A>C | CA400485493 | BRIP1 | c.268T>G (p.Cys90Gly) n.2009T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) | |
17 | g.61857169A>G | CA400485494 | BRIP1 | c.268T>C (p.Cys90Arg) n.2009T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857169A>T | CA400485495 | BRIP1 | c.268T>A (p.Cys90Ser) n.2009T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) | dbSNP |
17 | g.61857170T>A | CA501151410 | BRIP1 | c.267A>T (p.Ala89=) n.2008A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857170T>C | CA8690966 | BRIP1 | c.267A>G (p.Ala89=) n.2008A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857170T>G | CA501151411 | BRIP1 | c.267A>C (p.Ala89=) n.2008A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) | |
17 | g.61857170T= | CA2269202801 | BRIP1 | c.267A= (p.Ala89=) n.2008A= c.-31A= (n.-31A=) c.-89A= (n.-89A=) | |
17 | g.61857171del | CA2639157339 | BRIP1 | c.266del (p.Ala89AspfsTer12) n.2007del c.-32del (n.-32del) c.-90del (n.-90del) | gnomAD v4 |
17 | g.61857171G>A | CA400485498 | BRIP1 | c.266C>T (p.Ala89Val) n.2007C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP |
17 | g.61857171G>C | CA400485497 | BRIP1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.2007C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857171G= | CA2269202802 | BRIP1 | c.266C= (p.Ala89=) n.2007C= c.-32C= (n.-32C=) c.-90C= (n.-90C=) | |
17 | g.61857171G>T | CA400485496 | BRIP1 | c.266C>A (p.Ala89Glu) n.2007C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) | |
17 | g.61857172C>A | CA400485499 | BRIP1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.2006G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) | ClinVar |
17 | g.61857172C= | CA2269202804 | BRIP1 | c.265G= (p.Ala89=) n.2006G= c.-33G= (n.-33G=) c.-91G= (n.-91G=) | |
17 | g.61857172C>G | CA400485500 | BRIP1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.2006G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) | dbSNP |
17 | g.61857172C>T | CA400485501 | BRIP1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.2006G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857172_61857175delinsCACA | CA2269202803 | BRIP1 | c.262_265delinsTGTG (p.Cys88=) n.2003_2006delinsTGTG c.-36_-33delinsTGTG (n.-36_-33delinsTGTG) c.-94_-91delinsTGTG (n.-94_-91delinsTGTG) | |
17 | g.61857173A>C | CA400485502 | BRIP1 | c.264T>G (p.Cys88Trp) n.2005T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) | dbSNP |
17 | g.61857173A>G | CA501151413 | BRIP1 | c.264T>C (p.Cys88=) n.2005T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) | ClinVar |
17 | g.61857173A>T | CA400485503 | BRIP1 | c.264T>A (p.Cys88Ter) n.2005T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) | dbSNP |
17 | g.61857179_61857181del | CA294012 | BRIP1 | c.262_264del (p.Cys88del) n.2003_2005del c.-36_-34del (n.-36_-34del) c.-94_-92del (n.-94_-92del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61857174C>A | CA400485506 | BRIP1 | c.263G>T (p.Cys88Phe) n.2004G>T c.-35G>T (n.-35G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857174C= | CA2269202805 | BRIP1 | c.263G= (p.Cys88=) n.2004G= c.-35G= (n.-35G=) c.-93G= (n.-93G=) | |
17 | g.61857174C>G | CA400485504 | BRIP1 | c.263G>C (p.Cys88Ser) n.2004G>C c.-35G>C (n.-35G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857174C>T | CA400485505 | BRIP1 | c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.2004G>A c.-35G>A (n.-35G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857175A= | CA2269202806 | BRIP1 | c.262T= (p.Cys88=) n.2003T= c.-36T= (n.-36T=) c.-94T= (n.-94T=) | |
17 | g.61857175A>C | CA400485507 | BRIP1 | c.262T>G (p.Cys88Gly) n.2003T>G c.-36T>G (n.-36T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857175A>G | CA400485508 | BRIP1 | c.262T>C (p.Cys88Arg) n.2003T>C c.-36T>C (n.-36T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61857175A>T | CA400485509 | BRIP1 | c.262T>A (p.Cys88Ser) n.2003T>A c.-36T>A (n.-36T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) | |
17 | g.61857176A>C | CA400485510 | BRIP1 | c.261T>G (p.Cys87Trp) n.2002T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) | dbSNP |
17 | g.61857176A>G | CA501151414 | BRIP1 | c.261T>C (p.Cys87=) n.2002T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857176A>T | CA400485511 | BRIP1 | c.261T>A (p.Cys87Ter) n.2002T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) | dbSNP |