Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61856971C>A | CA2639157315 | BRIP1 | c.379+87G>T (n.379+87G>T) n.2120+87G>T c.82+87G>T (n.82+87G>T) c.24+87G>T (n.24+87G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61856971C>T | CA2576345235 | BRIP1 | c.379+87G>A (n.379+87G>A) n.2120+87G>A c.82+87G>A (n.82+87G>A) c.24+87G>A (n.24+87G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61856972C>A | CA2576345236 | BRIP1 | c.379+86G>T (n.379+86G>T) n.2120+86G>T c.82+86G>T (n.82+86G>T) c.24+86G>T (n.24+86G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61856972C= | CA2269202686 | BRIP1 | c.379+86G= (n.379+86G=) n.2120+86G= c.82+86G= (n.82+86G=) c.24+86G= (n.24+86G=) | |
17 | g.61856972C>G | CA2639157316 | BRIP1 | c.379+86G>C (n.379+86G>C) n.2120+86G>C c.82+86G>C (n.82+86G>C) c.24+86G>C (n.24+86G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61856972C>T | CA773829570 | BRIP1 | c.379+86G>A (n.379+86G>A) n.2120+86G>A c.82+86G>A (n.82+86G>A) c.24+86G>A (n.24+86G>A) | dbSNP |
17 | g.61856973A>T | CA2576345237 | BRIP1 | c.379+85T>A (n.379+85T>A) n.2120+85T>A c.82+85T>A (n.82+85T>A) c.24+85T>A (n.24+85T>A) | |
17 | g.61856975A>G | CA2733904625 | BRIP1 | c.379+83T>C (n.379+83T>C) n.2120+83T>C c.82+83T>C (n.82+83T>C) c.24+83T>C (n.24+83T>C) | dbSNP |
17 | g.61856976C>A | CA2639157317 | BRIP1 | c.379+82G>T (n.379+82G>T) n.2120+82G>T c.82+82G>T (n.82+82G>T) c.24+82G>T (n.24+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61856976C>G | CA2576345238 | BRIP1 | c.379+82G>C (n.379+82G>C) n.2120+82G>C c.82+82G>C (n.82+82G>C) c.24+82G>C (n.24+82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61856977_61856978del | CA2639157318 | BRIP1 | c.379+80_379+81del (n.379+80_379+81del) n.2120+80_2120+81del c.82+80_82+81del (n.82+80_82+81del) c.24+80_24+81del (n.24+80_24+81del) | gnomAD v4 |
17 | g.61856978T>C | CA2596490262 | BRIP1 | c.379+80A>G (n.379+80A>G) n.2120+80A>G c.82+80A>G (n.82+80A>G) c.24+80A>G (n.24+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61856982_61856983del | CA2639157319 | BRIP1 | c.379+79_379+80del (n.379+79_379+80del) n.2120+79_2120+80del c.82+79_82+80del (n.82+79_82+80del) c.24+79_24+80del (n.24+79_24+80del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61856979A>T | CA2733904852 | BRIP1 | c.379+79T>A (n.379+79T>A) n.2120+79T>A c.82+79T>A (n.82+79T>A) c.24+79T>A (n.24+79T>A) | dbSNP |
17 | g.61856980T>A | CA292280491 | BRIP1 | c.379+78A>T (n.379+78A>T) n.2120+78A>T c.82+78A>T (n.82+78A>T) c.24+78A>T (n.24+78A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61856980T>C | CA292280493 | BRIP1 | c.379+78A>G (n.379+78A>G) n.2120+78A>G c.82+78A>G (n.82+78A>G) c.24+78A>G (n.24+78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61856980T>G | CA2733655268 | BRIP1 | c.379+78A>C (n.379+78A>C) n.2120+78A>C c.82+78A>C (n.82+78A>C) c.24+78A>C (n.24+78A>C) | dbSNP |
17 | g.61856980T= | CA2269202687 | BRIP1 | c.379+78A= (n.379+78A=) n.2120+78A= c.82+78A= (n.82+78A=) c.24+78A= (n.24+78A=) | |
17 | g.61856982T>A | CA2639157320 | BRIP1 | c.379+76A>T (n.379+76A>T) n.2120+76A>T c.82+76A>T (n.82+76A>T) c.24+76A>T (n.24+76A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61856982T>C | CA773829572 | BRIP1 | c.379+76A>G (n.379+76A>G) n.2120+76A>G c.82+76A>G (n.82+76A>G) c.24+76A>G (n.24+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61856982T= | CA2269202688 | BRIP1 | c.379+76A= (n.379+76A=) n.2120+76A= c.82+76A= (n.82+76A=) c.24+76A= (n.24+76A=) | |
17 | g.61856983A>T | CA2733904853 | BRIP1 | c.379+75T>A (n.379+75T>A) n.2120+75T>A c.82+75T>A (n.82+75T>A) c.24+75T>A (n.24+75T>A) | dbSNP |
17 | g.61856985del | CA2733904970 | BRIP1 | c.379+75del (n.379+75del) n.2120+75del c.82+75del (n.82+75del) c.24+75del (n.24+75del) | dbSNP |
17 | g.61856984A>T | CA2733904972 | BRIP1 | c.379+74T>A (n.379+74T>A) n.2120+74T>A c.82+74T>A (n.82+74T>A) c.24+74T>A (n.24+74T>A) | dbSNP |
17 | g.61856986T>A | CA2733657219 | BRIP1 | c.379+72A>T (n.379+72A>T) n.2120+72A>T c.82+72A>T (n.82+72A>T) c.24+72A>T (n.24+72A>T) | dbSNP |
17 | g.61856986T>C | CA2639157321 | BRIP1 | c.379+72A>G (n.379+72A>G) n.2120+72A>G c.82+72A>G (n.82+72A>G) c.24+72A>G (n.24+72A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61856986T>G | CA292280496 | BRIP1 | c.379+72A>C (n.379+72A>C) n.2120+72A>C c.82+72A>C (n.82+72A>C) c.24+72A>C (n.24+72A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61856986T= | CA2269202689 | BRIP1 | c.379+72A= (n.379+72A=) n.2120+72A= c.82+72A= (n.82+72A=) c.24+72A= (n.24+72A=) | |
17 | g.61856988A>G | CA2733905005 | BRIP1 | c.379+70T>C (n.379+70T>C) n.2120+70T>C c.82+70T>C (n.82+70T>C) c.24+70T>C (n.24+70T>C) | dbSNP |
17 | g.61856988A>T | CA2733905010 | BRIP1 | c.379+70T>A (n.379+70T>A) n.2120+70T>A c.82+70T>A (n.82+70T>A) c.24+70T>A (n.24+70T>A) | dbSNP |
17 | g.61856989G>A | CA2733905011 | BRIP1 | c.379+69C>T (n.379+69C>T) n.2120+69C>T c.82+69C>T (n.82+69C>T) c.24+69C>T (n.24+69C>T) | dbSNP |
17 | g.61856989G>C | CA2733905099 | BRIP1 | c.379+69C>G (n.379+69C>G) n.2120+69C>G c.82+69C>G (n.82+69C>G) c.24+69C>G (n.24+69C>G) | dbSNP |
17 | g.61856989G>T | CA2733905111 | BRIP1 | c.379+69C>A (n.379+69C>A) n.2120+69C>A c.82+69C>A (n.82+69C>A) c.24+69C>A (n.24+69C>A) | dbSNP |
17 | g.61856990G>A | CA2733905131 | BRIP1 | c.379+68C>T (n.379+68C>T) n.2120+68C>T c.82+68C>T (n.82+68C>T) c.24+68C>T (n.24+68C>T) | dbSNP |
17 | g.61856990G>C | CA2733905136 | BRIP1 | c.379+68C>G (n.379+68C>G) n.2120+68C>G c.82+68C>G (n.82+68C>G) c.24+68C>G (n.24+68C>G) | dbSNP |
17 | g.61856990G>T | CA2733905146 | BRIP1 | c.379+68C>A (n.379+68C>A) n.2120+68C>A c.82+68C>A (n.82+68C>A) c.24+68C>A (n.24+68C>A) | dbSNP |
17 | g.61856991G>A | CA2269202691 | BRIP1 | c.379+67C>T (n.379+67C>T) n.2120+67C>T c.82+67C>T (n.82+67C>T) c.24+67C>T (n.24+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61856991G>C | CA2733649044 | BRIP1 | c.379+67C>G (n.379+67C>G) n.2120+67C>G c.82+67C>G (n.82+67C>G) c.24+67C>G (n.24+67C>G) | dbSNP |
17 | g.61856991G= | CA2269202690 | BRIP1 | c.379+67C= (n.379+67C=) n.2120+67C= c.82+67C= (n.82+67C=) c.24+67C= (n.24+67C=) | |
17 | g.61856991G>T | CA292280499 | BRIP1 | c.379+67C>A (n.379+67C>A) n.2120+67C>A c.82+67C>A (n.82+67C>A) c.24+67C>A (n.24+67C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61856992C>A | CA2733905150 | BRIP1 | c.379+66G>T (n.379+66G>T) n.2120+66G>T c.82+66G>T (n.82+66G>T) c.24+66G>T (n.24+66G>T) | dbSNP |
17 | g.61856992C>G | CA2733905254 | BRIP1 | c.379+66G>C (n.379+66G>C) n.2120+66G>C c.82+66G>C (n.82+66G>C) c.24+66G>C (n.24+66G>C) | dbSNP |
17 | g.61856992C>T | CA2576345239 | BRIP1 | c.379+66G>A (n.379+66G>A) n.2120+66G>A c.82+66G>A (n.82+66G>A) c.24+66G>A (n.24+66G>A) | |
17 | g.61856994T>C | CA2733905257 | BRIP1 | c.379+64A>G (n.379+64A>G) n.2120+64A>G c.82+64A>G (n.82+64A>G) c.24+64A>G (n.24+64A>G) | dbSNP |
17 | g.61856995A>C | CA2639157322 | BRIP1 | c.379+63T>G (n.379+63T>G) n.2120+63T>G c.82+63T>G (n.82+63T>G) c.24+63T>G (n.24+63T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61856995A>G | CA2576345240 | BRIP1 | c.379+63T>C (n.379+63T>C) n.2120+63T>C c.82+63T>C (n.82+63T>C) c.24+63T>C (n.24+63T>C) | |
17 | g.61856995A>T | CA2733905289 | BRIP1 | c.379+63T>A (n.379+63T>A) n.2120+63T>A c.82+63T>A (n.82+63T>A) c.24+63T>A (n.24+63T>A) | dbSNP |
17 | g.61856996T>C | CA2269202693 | BRIP1 | c.379+62A>G (n.379+62A>G) n.2120+62A>G c.82+62A>G (n.82+62A>G) c.24+62A>G (n.24+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61856996T>G | CA2639157323 | BRIP1 | c.379+62A>C (n.379+62A>C) n.2120+62A>C c.82+62A>C (n.82+62A>C) c.24+62A>C (n.24+62A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61856996T= | CA2269202692 | BRIP1 | c.379+62A= (n.379+62A=) n.2120+62A= c.82+62A= (n.82+62A=) c.24+62A= (n.24+62A=) | |
17 | g.61856998A>C | CA2639157324 | BRIP1 | c.379+60T>G (n.379+60T>G) n.2120+60T>G c.82+60T>G (n.82+60T>G) c.24+60T>G (n.24+60T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61856998A>T | CA2733905347 | BRIP1 | c.379+60T>A (n.379+60T>A) n.2120+60T>A c.82+60T>A (n.82+60T>A) c.24+60T>A (n.24+60T>A) | dbSNP |
17 | g.61856999C>A | CA2639157325 | BRIP1 | c.379+59G>T (n.379+59G>T) n.2120+59G>T c.82+59G>T (n.82+59G>T) c.24+59G>T (n.24+59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61856999C>G | CA2639157326 | BRIP1 | c.379+59G>C (n.379+59G>C) n.2120+59G>C c.82+59G>C (n.82+59G>C) c.24+59G>C (n.24+59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61856999C>T | CA2733905353 | BRIP1 | c.379+59G>A (n.379+59G>A) n.2120+59G>A c.82+59G>A (n.82+59G>A) c.24+59G>A (n.24+59G>A) | dbSNP |
17 | g.61857000A>T | CA2733905365 | BRIP1 | c.379+58T>A (n.379+58T>A) n.2120+58T>A c.82+58T>A (n.82+58T>A) c.24+58T>A (n.24+58T>A) | dbSNP |
17 | g.61857001G>A | CA773829574 | BRIP1 | c.379+57C>T (n.379+57C>T) n.2120+57C>T c.82+57C>T (n.82+57C>T) c.24+57C>T (n.24+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857001G>C | CA2733660411 | BRIP1 | c.379+57C>G (n.379+57C>G) n.2120+57C>G c.82+57C>G (n.82+57C>G) c.24+57C>G (n.24+57C>G) | dbSNP |
17 | g.61857001G= | CA2269202694 | BRIP1 | c.379+57C= (n.379+57C=) n.2120+57C= c.82+57C= (n.82+57C=) c.24+57C= (n.24+57C=) | |
17 | g.61857002T>A | CA2733905480 | BRIP1 | c.379+56A>T (n.379+56A>T) n.2120+56A>T c.82+56A>T (n.82+56A>T) c.24+56A>T (n.24+56A>T) | dbSNP |
17 | g.61857002T>C | CA2639157327 | BRIP1 | c.379+56A>G (n.379+56A>G) n.2120+56A>G c.82+56A>G (n.82+56A>G) c.24+56A>G (n.24+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857003A>T | CA2733905534 | BRIP1 | c.379+55T>A (n.379+55T>A) n.2120+55T>A c.82+55T>A (n.82+55T>A) c.24+55T>A (n.24+55T>A) | dbSNP |
17 | g.61857004A= | CA2269202695 | BRIP1 | c.379+54T= (n.379+54T=) n.2120+54T= c.82+54T= (n.82+54T=) c.24+54T= (n.24+54T=) | |
17 | g.61857004A>G | CA2269202696 | BRIP1 | c.379+54T>C (n.379+54T>C) n.2120+54T>C c.82+54T>C (n.82+54T>C) c.24+54T>C (n.24+54T>C) | dbSNP |
17 | g.61857004A>T | CA2733697342 | BRIP1 | c.379+54T>A (n.379+54T>A) n.2120+54T>A c.82+54T>A (n.82+54T>A) c.24+54T>A (n.24+54T>A) | dbSNP |
17 | g.61857005T>A | CA2733697343 | BRIP1 | c.379+53A>T (n.379+53A>T) n.2120+53A>T c.82+53A>T (n.82+53A>T) c.24+53A>T (n.24+53A>T) | dbSNP |
17 | g.61857005T>G | CA2269202698 | BRIP1 | c.379+53A>C (n.379+53A>C) n.2120+53A>C c.82+53A>C (n.82+53A>C) c.24+53A>C (n.24+53A>C) | dbSNP |
17 | g.61857005T= | CA2269202697 | BRIP1 | c.379+53A= (n.379+53A=) n.2120+53A= c.82+53A= (n.82+53A=) c.24+53A= (n.24+53A=) | |
17 | g.61857007A>C | CA2639157328 | BRIP1 | c.379+51T>G (n.379+51T>G) n.2120+51T>G c.82+51T>G (n.82+51T>G) c.24+51T>G (n.24+51T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61857008T>A | CA2269202700 | BRIP1 | c.379+50A>T (n.379+50A>T) n.2120+50A>T c.82+50A>T (n.82+50A>T) c.24+50A>T (n.24+50A>T) | dbSNP |
17 | g.61857008T>C | CA2639157329 | BRIP1 | c.379+50A>G (n.379+50A>G) n.2120+50A>G c.82+50A>G (n.82+50A>G) c.24+50A>G (n.24+50A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61857008T>G | CA2733679623 | BRIP1 | c.379+50A>C (n.379+50A>C) n.2120+50A>C c.82+50A>C (n.82+50A>C) c.24+50A>C (n.24+50A>C) | dbSNP |
17 | g.61857008T= | CA2269202699 | BRIP1 | c.379+50A= (n.379+50A=) n.2120+50A= c.82+50A= (n.82+50A=) c.24+50A= (n.24+50A=) | |
17 | g.61857009T>A | CA2733649449 | BRIP1 | c.379+49A>T (n.379+49A>T) n.2120+49A>T c.82+49A>T (n.82+49A>T) c.24+49A>T (n.24+49A>T) | dbSNP |
17 | g.61857009T>G | CA292280502 | BRIP1 | c.379+49A>C (n.379+49A>C) n.2120+49A>C c.82+49A>C (n.82+49A>C) c.24+49A>C (n.24+49A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857009T= | CA2269202701 | BRIP1 | c.379+49A= (n.379+49A=) n.2120+49A= c.82+49A= (n.82+49A=) c.24+49A= (n.24+49A=) | |
17 | g.61857010A= | CA2269202702 | BRIP1 | c.379+48T= (n.379+48T=) n.2120+48T= c.82+48T= (n.82+48T=) c.24+48T= (n.24+48T=) | |
17 | g.61857010A>C | CA292280504 | BRIP1 | c.379+48T>G (n.379+48T>G) n.2120+48T>G c.82+48T>G (n.82+48T>G) c.24+48T>G (n.24+48T>G) | dbSNP |
17 | g.61857010A>T | CA2733656032 | BRIP1 | c.379+48T>A (n.379+48T>A) n.2120+48T>A c.82+48T>A (n.82+48T>A) c.24+48T>A (n.24+48T>A) | dbSNP |
17 | g.61857011del | CA2639157330 | BRIP1 | c.379+48del (n.379+48del) n.2120+48del c.82+48del (n.82+48del) c.24+48del (n.24+48del) | gnomAD v4 |
17 | g.61857011A>C | CA2639157331 | BRIP1 | c.379+47T>G (n.379+47T>G) n.2120+47T>G c.82+47T>G (n.82+47T>G) c.24+47T>G (n.24+47T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61857011A>G | CA2639157332 | BRIP1 | c.379+47T>C (n.379+47T>C) n.2120+47T>C c.82+47T>C (n.82+47T>C) c.24+47T>C (n.24+47T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61857011A>T | CA2733905536 | BRIP1 | c.379+47T>A (n.379+47T>A) n.2120+47T>A c.82+47T>A (n.82+47T>A) c.24+47T>A (n.24+47T>A) | dbSNP |
17 | g.61857012G>A | CA2639157333 | BRIP1 | c.379+46C>T (n.379+46C>T) n.2120+46C>T c.82+46C>T (n.82+46C>T) c.24+46C>T (n.24+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857012G>C | CA2733905571 | BRIP1 | c.379+46C>G (n.379+46C>G) n.2120+46C>G c.82+46C>G (n.82+46C>G) c.24+46C>G (n.24+46C>G) | dbSNP |
17 | g.61857012G>T | CA2639157334 | BRIP1 | c.379+46C>A (n.379+46C>A) n.2120+46C>A c.82+46C>A (n.82+46C>A) c.24+46C>A (n.24+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857013A>T | CA2733905602 | BRIP1 | c.379+45T>A (n.379+45T>A) n.2120+45T>A c.82+45T>A (n.82+45T>A) c.24+45T>A (n.24+45T>A) | dbSNP |
17 | g.61857013_61857015delinsACT | CA2269202703 | BRIP1 | c.379+43_379+45delinsAGT (n.379+43_379+45delinsAGT) n.2120+43_2120+45delinsAGT c.82+43_82+45delinsAGT (n.82+43_82+45delinsAGT) c.24+43_24+45delinsAGT (n.24+43_24+45delinsAGT) | |
17 | g.61857014C>A | CA2733697344 | BRIP1 | c.379+44G>T (n.379+44G>T) n.2120+44G>T c.82+44G>T (n.82+44G>T) c.24+44G>T (n.24+44G>T) | dbSNP |
17 | g.61857014C= | CA2269202704 | BRIP1 | c.379+44G= (n.379+44G=) n.2120+44G= c.82+44G= (n.82+44G=) c.24+44G= (n.24+44G=) | |
17 | g.61857014C>G | CA2733697345 | BRIP1 | c.379+44G>C (n.379+44G>C) n.2120+44G>C c.82+44G>C (n.82+44G>C) c.24+44G>C (n.24+44G>C) | dbSNP |
17 | g.61857014C>T | CA2269202705 | BRIP1 | c.379+44G>A (n.379+44G>A) n.2120+44G>A c.82+44G>A (n.82+44G>A) c.24+44G>A (n.24+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857016_61857017del | CA8690954 | BRIP1 | c.379+43_379+44del (n.379+43_379+44del) n.2120+43_2120+44del c.82+43_82+44del (n.82+43_82+44del) c.24+43_24+44del (n.24+43_24+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857015T>A | CA2576345241 | BRIP1 | c.379+43A>T (n.379+43A>T) n.2120+43A>T c.82+43A>T (n.82+43A>T) c.24+43A>T (n.24+43A>T) | |
17 | g.61857015T>C | CA2576345242 | BRIP1 | c.379+43A>G (n.379+43A>G) n.2120+43A>G c.82+43A>G (n.82+43A>G) c.24+43A>G (n.24+43A>G) | dbSNP |
17 | g.61857017_61857030dup | CA626820021 | BRIP1 | c.379+30_379+43dup (n.379+30_379+43dup) n.2120+30_2120+43dup c.82+30_82+43dup (n.82+30_82+43dup) c.24+30_24+43dup (n.24+30_24+43dup) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61857016C>A | CA8690955 | BRIP1 | c.379+42G>T (n.379+42G>T) n.2120+42G>T c.82+42G>T (n.82+42G>T) c.24+42G>T (n.24+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857016C= | CA2269202706 | BRIP1 | c.379+42G= (n.379+42G=) n.2120+42G= c.82+42G= (n.82+42G=) c.24+42G= (n.24+42G=) | |
17 | g.61857016C>G | CA2733646621 | BRIP1 | c.379+42G>C (n.379+42G>C) n.2120+42G>C c.82+42G>C (n.82+42G>C) c.24+42G>C (n.24+42G>C) | dbSNP |
17 | g.61857016C>T | CA773829576 | BRIP1 | c.379+42G>A (n.379+42G>A) n.2120+42G>A c.82+42G>A (n.82+42G>A) c.24+42G>A (n.24+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857016_61857025delinsCTTATTACAG | CA2269202707 | BRIP1 | c.379+33_379+42delinsCTGTAATAAG (n.379+33_379+42delinsCTGTAATAAG) n.2120+33_2120+42delinsCTGTAATAAG c.82+33_82+42delinsCTGTAATAAG (n.82+33_82+42delinsCTGTAATAAG) c.24+33_24+42delinsCTGTAATAAG (n.24+33_24+42delinsCTGTAATAAG) | |
17 | g.61857017T>A | CA626820025 | BRIP1 | c.379+41A>T (n.379+41A>T) n.2120+41A>T c.82+41A>T (n.82+41A>T) c.24+41A>T (n.24+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857017T>C | CA2269202709 | BRIP1 | c.379+41A>G (n.379+41A>G) n.2120+41A>G c.82+41A>G (n.82+41A>G) c.24+41A>G (n.24+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857017T= | CA2269202708 | BRIP1 | c.379+41A= (n.379+41A=) n.2120+41A= c.82+41A= (n.82+41A=) c.24+41A= (n.24+41A=) | |
17 | g.61857017_61857025del | CA773829592 | BRIP1 | c.379+33_379+41del (n.379+33_379+41del) n.2120+33_2120+41del c.82+33_82+41del (n.82+33_82+41del) c.24+33_24+41del (n.24+33_24+41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857018T>A | CA2733905685 | BRIP1 | c.379+40A>T (n.379+40A>T) n.2120+40A>T c.82+40A>T (n.82+40A>T) c.24+40A>T (n.24+40A>T) | dbSNP |
17 | g.61857018T>C | CA2733905769 | BRIP1 | c.379+40A>G (n.379+40A>G) n.2120+40A>G c.82+40A>G (n.82+40A>G) c.24+40A>G (n.24+40A>G) | dbSNP |
17 | g.61857019A>G | CA2639157335 | BRIP1 | c.379+39T>C (n.379+39T>C) n.2120+39T>C c.82+39T>C (n.82+39T>C) c.24+39T>C (n.24+39T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61857019A>T | CA2733905770 | BRIP1 | c.379+39T>A (n.379+39T>A) n.2120+39T>A c.82+39T>A (n.82+39T>A) c.24+39T>A (n.24+39T>A) | dbSNP |
17 | g.61857020T>A | CA2733905773 | BRIP1 | c.379+38A>T (n.379+38A>T) n.2120+38A>T c.82+38A>T (n.82+38A>T) c.24+38A>T (n.24+38A>T) | dbSNP |
17 | g.61857020T>C | CA2733905782 | BRIP1 | c.379+38A>G (n.379+38A>G) n.2120+38A>G c.82+38A>G (n.82+38A>G) c.24+38A>G (n.24+38A>G) | dbSNP |
17 | g.61857022del | CA2733905786 | BRIP1 | c.379+36del (n.379+36del) n.2120+36del c.82+36del (n.82+36del) c.24+36del (n.24+36del) | dbSNP |
17 | g.61857022A>G | CA2733905796 | BRIP1 | c.379+36T>C (n.379+36T>C) n.2120+36T>C c.82+36T>C (n.82+36T>C) c.24+36T>C (n.24+36T>C) | dbSNP |
17 | g.61857022A>T | CA2733905789 | BRIP1 | c.379+36T>A (n.379+36T>A) n.2120+36T>A c.82+36T>A (n.82+36T>A) c.24+36T>A (n.24+36T>A) | dbSNP |
17 | g.61857023C>A | CA2733646951 | BRIP1 | c.379+35G>T (n.379+35G>T) n.2120+35G>T c.82+35G>T (n.82+35G>T) c.24+35G>T (n.24+35G>T) | dbSNP |
17 | g.61857023C= | CA2269202710 | BRIP1 | c.379+35G= (n.379+35G=) n.2120+35G= c.82+35G= (n.82+35G=) c.24+35G= (n.24+35G=) | |
17 | g.61857023C>G | CA2733646950 | BRIP1 | c.379+35G>C (n.379+35G>C) n.2120+35G>C c.82+35G>C (n.82+35G>C) c.24+35G>C (n.24+35G>C) | dbSNP |
17 | g.61857023C>T | CA8690956 | BRIP1 | c.379+35G>A (n.379+35G>A) n.2120+35G>A c.82+35G>A (n.82+35G>A) c.24+35G>A (n.24+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857024A>G | CA2639157336 | BRIP1 | c.379+34T>C (n.379+34T>C) n.2120+34T>C c.82+34T>C (n.82+34T>C) c.24+34T>C (n.24+34T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61857024A>T | CA2733905813 | BRIP1 | c.379+34T>A (n.379+34T>A) n.2120+34T>A c.82+34T>A (n.82+34T>A) c.24+34T>A (n.24+34T>A) | dbSNP |
17 | g.61857024_61857025delinsAG | CA2269202711 | BRIP1 | c.379+33_379+34delinsCT (n.379+33_379+34delinsCT) n.2120+33_2120+34delinsCT c.82+33_82+34delinsCT (n.82+33_82+34delinsCT) c.24+33_24+34delinsCT (n.24+33_24+34delinsCT) | |
17 | g.61857025del | CA2269202712 | BRIP1 | c.379+33del (n.379+33del) n.2120+33del c.82+33del (n.82+33del) c.24+33del (n.24+33del) | dbSNP |
17 | g.61857025G>A | CA2733905900 | BRIP1 | c.379+33C>T (n.379+33C>T) n.2120+33C>T c.82+33C>T (n.82+33C>T) c.24+33C>T (n.24+33C>T) | dbSNP |
17 | g.61857025G>C | CA2733905905 | BRIP1 | c.379+33C>G (n.379+33C>G) n.2120+33C>G c.82+33C>G (n.82+33C>G) c.24+33C>G (n.24+33C>G) | dbSNP |
17 | g.61857025G>T | CA2639157337 | BRIP1 | c.379+33C>A (n.379+33C>A) n.2120+33C>A c.82+33C>A (n.82+33C>A) c.24+33C>A (n.24+33C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61857027T>A | CA2733905931 | BRIP1 | c.379+31A>T (n.379+31A>T) n.2120+31A>T c.82+31A>T (n.82+31A>T) c.24+31A>T (n.24+31A>T) | dbSNP |
17 | g.61857028A>G | CA2733906023 | BRIP1 | c.379+30T>C (n.379+30T>C) n.2120+30T>C c.82+30T>C (n.82+30T>C) c.24+30T>C (n.24+30T>C) | dbSNP |
17 | g.61857029T>A | CA2733906082 | BRIP1 | c.379+29A>T (n.379+29A>T) n.2120+29A>T c.82+29A>T (n.82+29A>T) c.24+29A>T (n.24+29A>T) | dbSNP |
17 | g.61857029T>C | CA2733906097 | BRIP1 | c.379+29A>G (n.379+29A>G) n.2120+29A>G c.82+29A>G (n.82+29A>G) c.24+29A>G (n.24+29A>G) | dbSNP |
17 | g.61857030C>G | CA2733906123 | BRIP1 | c.379+28G>C (n.379+28G>C) n.2120+28G>C c.82+28G>C (n.82+28G>C) c.24+28G>C (n.24+28G>C) | dbSNP |
17 | g.61857030C>T | CA2733906124 | BRIP1 | c.379+28G>A (n.379+28G>A) n.2120+28G>A c.82+28G>A (n.82+28G>A) c.24+28G>A (n.24+28G>A) | dbSNP |
17 | g.61857031A>T | CA2733906136 | BRIP1 | c.379+27T>A (n.379+27T>A) n.2120+27T>A c.82+27T>A (n.82+27T>A) c.24+27T>A (n.24+27T>A) | dbSNP |
17 | g.61857032A= | CA2269202713 | BRIP1 | c.379+26T= (n.379+26T=) n.2120+26T= c.82+26T= (n.82+26T=) c.24+26T= (n.24+26T=) | |
17 | g.61857032A>G | CA8690957 | BRIP1 | c.379+26T>C (n.379+26T>C) n.2120+26T>C c.82+26T>C (n.82+26T>C) c.24+26T>C (n.24+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857032A>T | CA2733647629 | BRIP1 | c.379+26T>A (n.379+26T>A) n.2120+26T>A c.82+26T>A (n.82+26T>A) c.24+26T>A (n.24+26T>A) | dbSNP |
17 | g.61857033C>A | CA2733661946 | BRIP1 | c.379+25G>T (n.379+25G>T) n.2120+25G>T c.82+25G>T (n.82+25G>T) c.24+25G>T (n.24+25G>T) | dbSNP |
17 | g.61857033C= | CA2269202714 | BRIP1 | c.379+25G= (n.379+25G=) n.2120+25G= c.82+25G= (n.82+25G=) c.24+25G= (n.24+25G=) | |
17 | g.61857033C>G | CA2733661947 | BRIP1 | c.379+25G>C (n.379+25G>C) n.2120+25G>C c.82+25G>C (n.82+25G>C) c.24+25G>C (n.24+25G>C) | dbSNP |
17 | g.61857033C>T | CA626820028 | BRIP1 | c.379+25G>A (n.379+25G>A) n.2120+25G>A c.82+25G>A (n.82+25G>A) c.24+25G>A (n.24+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857034T>A | CA2733906336 | BRIP1 | c.379+24A>T (n.379+24A>T) n.2120+24A>T c.82+24A>T (n.82+24A>T) c.24+24A>T (n.24+24A>T) | dbSNP |
17 | g.61857035G>C | CA2733906340 | BRIP1 | c.379+23C>G (n.379+23C>G) n.2120+23C>G c.82+23C>G (n.82+23C>G) c.24+23C>G (n.24+23C>G) | dbSNP |
17 | g.61857035G>T | CA2547369914 | BRIP1 | c.379+23C>A (n.379+23C>A) n.2120+23C>A c.82+23C>A (n.82+23C>A) c.24+23C>A (n.24+23C>A) | |
17 | g.61857036A>C | CA2733906353 | BRIP1 | c.379+22T>G (n.379+22T>G) n.2120+22T>G c.82+22T>G (n.82+22T>G) c.24+22T>G (n.24+22T>G) | dbSNP |
17 | g.61857036A>T | CA2639157338 | BRIP1 | c.379+22T>A (n.379+22T>A) n.2120+22T>A c.82+22T>A (n.82+22T>A) c.24+22T>A (n.24+22T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857037C>A | CA2733906412 | BRIP1 | c.379+21G>T (n.379+21G>T) n.2120+21G>T c.82+21G>T (n.82+21G>T) c.24+21G>T (n.24+21G>T) | dbSNP |
17 | g.61857037C>G | CA2733906420 | BRIP1 | c.379+21G>C (n.379+21G>C) n.2120+21G>C c.82+21G>C (n.82+21G>C) c.24+21G>C (n.24+21G>C) | dbSNP |
17 | g.61857038C= | CA2269202715 | BRIP1 | c.379+20G= (n.379+20G=) n.2120+20G= c.82+20G= (n.82+20G=) c.24+20G= (n.24+20G=) | |
17 | g.61857038C>G | CA913188892 | BRIP1 | c.379+20G>C (n.379+20G>C) n.2120+20G>C c.82+20G>C (n.82+20G>C) c.24+20G>C (n.24+20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857039C>A | CA2733906430 | BRIP1 | c.379+19G>T (n.379+19G>T) n.2120+19G>T c.82+19G>T (n.82+19G>T) c.24+19G>T (n.24+19G>T) | dbSNP |
17 | g.61857039C>G | CA2573154320 | BRIP1 | c.379+19G>C (n.379+19G>C) n.2120+19G>C c.82+19G>C (n.82+19G>C) c.24+19G>C (n.24+19G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857039C>T | CA2733906425 | BRIP1 | c.379+19G>A (n.379+19G>A) n.2120+19G>A c.82+19G>A (n.82+19G>A) c.24+19G>A (n.24+19G>A) | dbSNP |
17 | g.61857040A= | CA2269202716 | BRIP1 | c.379+18T= (n.379+18T=) n.2120+18T= c.82+18T= (n.82+18T=) c.24+18T= (n.24+18T=) | |
17 | g.61857040A>G | CA626820032 | BRIP1 | c.379+18T>C (n.379+18T>C) n.2120+18T>C c.82+18T>C (n.82+18T>C) c.24+18T>C (n.24+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857040A>T | CA2733671651 | BRIP1 | c.379+18T>A (n.379+18T>A) n.2120+18T>A c.82+18T>A (n.82+18T>A) c.24+18T>A (n.24+18T>A) | dbSNP |
17 | g.61857041G>A | CA913188893 | BRIP1 | c.379+17C>T (n.379+17C>T) n.2120+17C>T c.82+17C>T (n.82+17C>T) c.24+17C>T (n.24+17C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857041G>C | CA2733677251 | BRIP1 | c.379+17C>G (n.379+17C>G) n.2120+17C>G c.82+17C>G (n.82+17C>G) c.24+17C>G (n.24+17C>G) | dbSNP |
17 | g.61857041G= | CA2269202717 | BRIP1 | c.379+17C= (n.379+17C=) n.2120+17C= c.82+17C= (n.82+17C=) c.24+17C= (n.24+17C=) | |
17 | g.61857042G>A | CA292280515 | BRIP1 | c.379+16C>T (n.379+16C>T) n.2120+16C>T c.82+16C>T (n.82+16C>T) c.24+16C>T (n.24+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857042G= | CA2269202718 | BRIP1 | c.379+16C= (n.379+16C=) n.2120+16C= c.82+16C= (n.82+16C=) c.24+16C= (n.24+16C=) | |
17 | g.61857043C>A | CA2269202720 | BRIP1 | c.379+15G>T (n.379+15G>T) n.2120+15G>T c.82+15G>T (n.82+15G>T) c.24+15G>T (n.24+15G>T) | dbSNP |
17 | g.61857043C= | CA2269202719 | BRIP1 | c.379+15G= (n.379+15G=) n.2120+15G= c.82+15G= (n.82+15G=) c.24+15G= (n.24+15G=) | |
17 | g.61857045A>T | CA2733906487 | BRIP1 | c.379+13T>A (n.379+13T>A) n.2120+13T>A c.82+13T>A (n.82+13T>A) c.24+13T>A (n.24+13T>A) | dbSNP |
17 | g.61857046A>G | CA2733906493 | BRIP1 | c.379+12T>C (n.379+12T>C) n.2120+12T>C c.82+12T>C (n.82+12T>C) c.24+12T>C (n.24+12T>C) | dbSNP |
17 | g.61857048T>A | CA2733906494 | BRIP1 | c.379+10A>T (n.379+10A>T) n.2120+10A>T c.82+10A>T (n.82+10A>T) c.24+10A>T (n.24+10A>T) | dbSNP |
17 | g.61857048T>C | CA2576345243 | BRIP1 | c.379+10A>G (n.379+10A>G) n.2120+10A>G c.82+10A>G (n.82+10A>G) c.24+10A>G (n.24+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857049A>G | CA2740093873 | BRIP1 | c.379+9T>C (n.379+9T>C) n.2120+9T>C c.82+9T>C (n.82+9T>C) c.24+9T>C (n.24+9T>C) | ClinVar |
17 | g.61857050T>C | CA626820034 | BRIP1 | c.379+8A>G (n.379+8A>G) n.2120+8A>G c.82+8A>G (n.82+8A>G) c.24+8A>G (n.24+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857050T>G | CA16607800 | BRIP1 | c.379+8A>C (n.379+8A>C) n.2120+8A>C c.82+8A>C (n.82+8A>C) c.24+8A>C (n.24+8A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857050T= | CA2269202721 | BRIP1 | c.379+8A= (n.379+8A=) n.2120+8A= c.82+8A= (n.82+8A=) c.24+8A= (n.24+8A=) | |
17 | g.61857051A= | CA2269202722 | BRIP1 | c.379+7T= (n.379+7T=) n.2120+7T= c.82+7T= (n.82+7T=) c.24+7T= (n.24+7T=) | |
17 | g.61857051A>G | CA2269202723 | BRIP1 | c.379+7T>C (n.379+7T>C) n.2120+7T>C c.82+7T>C (n.82+7T>C) c.24+7T>C (n.24+7T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857051A>T | CA2532153984 | BRIP1 | c.379+7T>A (n.379+7T>A) n.2120+7T>A c.82+7T>A (n.82+7T>A) c.24+7T>A (n.24+7T>A) | dbSNP |
17 | g.61857052A>T | CA2580094520 | BRIP1 | c.379+6T>A (n.379+6T>A) n.2120+6T>A c.82+6T>A (n.82+6T>A) c.24+6T>A (n.24+6T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857052_61857054delinsAAT | CA2269202724 | BRIP1 | c.379+4_379+6delinsATT (n.379+4_379+6delinsATT) n.2120+4_2120+6delinsATT c.82+4_82+6delinsATT (n.82+4_82+6delinsATT) c.24+4_24+6delinsATT (n.24+4_24+6delinsATT) | |
17 | g.61857053A= | CA2269202725 | BRIP1 | c.379+5T= (n.379+5T=) n.2120+5T= c.82+5T= (n.82+5T=) c.24+5T= (n.24+5T=) | |
17 | g.61857053A>T | CA915950671 | BRIP1 | c.379+5T>A (n.379+5T>A) n.2120+5T>A c.82+5T>A (n.82+5T>A) c.24+5T>A (n.24+5T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857053_61857054del | CA193988 | BRIP1 | c.379+4_379+5del (n.379+4_379+5del) n.2120+4_2120+5del c.82+4_82+5del (n.82+4_82+5del) c.24+4_24+5del (n.24+4_24+5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857054T>A | CA2733906536 | BRIP1 | c.379+4A>T (n.379+4A>T) n.2120+4A>T c.82+4A>T (n.82+4A>T) c.24+4A>T (n.24+4A>T) | dbSNP |
17 | g.61857055T>A | CA2733906538 | BRIP1 | c.379+3A>T (n.379+3A>T) n.2120+3A>T c.82+3A>T (n.82+3A>T) c.24+3A>T (n.24+3A>T) | dbSNP |
17 | g.61857056A>C | CA400485254 | BRIP1 | c.379+2T>G (n.379+2T>G) n.2120+2T>G c.82+2T>G (n.82+2T>G) c.24+2T>G (n.24+2T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61857056A>G | CA400485255 | BRIP1 | c.379+2T>C (n.379+2T>C) n.2120+2T>C c.82+2T>C (n.82+2T>C) c.24+2T>C (n.24+2T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857056A>T | CA400485256 | BRIP1 | c.379+2T>A (n.379+2T>A) n.2120+2T>A c.82+2T>A (n.82+2T>A) c.24+2T>A (n.24+2T>A) | dbSNP |
17 | g.61857057C>A | CA400485257 | BRIP1 | c.379+1G>T (n.379+1G>T) n.2120+1G>T c.82+1G>T (n.82+1G>T) c.24+1G>T (n.24+1G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857057C= | CA2269202726 | BRIP1 | c.379+1G= (n.379+1G=) n.2120+1G= c.82+1G= (n.82+1G=) c.24+1G= (n.24+1G=) | |
17 | g.61857057C>G | CA400485259 | BRIP1 | c.379+1G>C (n.379+1G>C) n.2120+1G>C c.82+1G>C (n.82+1G>C) c.24+1G>C (n.24+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857057C>T | CA400485258 | BRIP1 | c.379+1G>A (n.379+1G>A) n.2120+1G>A c.82+1G>A (n.82+1G>A) c.24+1G>A (n.24+1G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857058del | CA2580094522 | BRIP1 | c.379+1del n.2120+1del c.82+1del c.24+1del | ClinVar |
17 | g.61857058C>A | CA400485260 | BRIP1 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.2120G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.24G>T (p.Lys8Asn) | dbSNP |
17 | g.61857058C= | CA2269202727 | BRIP1 | c.379G= (p.Asp127=) n.2120G= c.82G= (p.Asp28=) c.24G= (p.Lys8=) | |
17 | g.61857058C>G | CA400485261 | BRIP1 | c.379G>C (p.Asp127His) n.2120G>C c.82G>C (p.Asp28His) c.24G>C (p.Lys8Asn) | dbSNP |
17 | g.61857058C>T | CA400485262 | BRIP1 | c.379G>A (p.Asp127Asn) n.2120G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) c.24G>A (p.Lys8=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857059T>A | CA400485263 | BRIP1 | c.378A>T (p.Gln126His) n.2119A>T c.81A>T (p.Gln27His) c.23A>T (p.Lys8Met) | dbSNP |
17 | g.61857059T>C | CA501151188 | BRIP1 | c.378A>G (p.Gln126=) n.2119A>G c.81A>G (p.Gln27=) c.23A>G (p.Lys8Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857059T>G | CA400485264 | BRIP1 | c.378A>C (p.Gln126His) n.2119A>C c.81A>C (p.Gln27His) c.23A>C (p.Lys8Thr) | |
17 | g.61857060T>A | CA400485265 | BRIP1 | c.377A>T (p.Gln126Leu) n.2118A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) c.22A>T (p.Lys8Ter) | |
17 | g.61857060T>C | CA400485266 | BRIP1 | c.377A>G (p.Gln126Arg) n.2118A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) c.22A>G (p.Lys8Glu) | |
17 | g.61857060T>G | CA400485267 | BRIP1 | c.377A>C (p.Gln126Pro) n.2118A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) c.22A>C (p.Lys8Gln) | |
17 | g.61857061G>A | CA400485268 | BRIP1 | c.376C>T (p.Gln126Ter) n.2117C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) c.21C>T (p.Val7=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857061G>C | CA400485269 | BRIP1 | c.376C>G (p.Gln126Glu) n.2117C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) c.21C>G (p.Val7=) | dbSNP |
17 | g.61857061G>T | CA400485270 | BRIP1 | c.376C>A (p.Gln126Lys) n.2117C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) c.21C>A (p.Val7=) | dbSNP |
17 | g.61857062A>C | CA400485271 | BRIP1 | c.375T>G (p.Cys125Trp) n.2116T>G c.78T>G (p.Cys26Trp) c.20T>G (p.Val7Gly) | dbSNP |
17 | g.61857062A>G | CA501151190 | BRIP1 | c.375T>C (p.Cys125=) n.2116T>C c.78T>C (p.Cys26=) c.20T>C (p.Val7Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61857062A>T | CA400485272 | BRIP1 | c.375T>A (p.Cys125Ter) n.2116T>A c.78T>A (p.Cys26Ter) c.20T>A (p.Val7Asp) | dbSNP |
17 | g.61857063C>A | CA400485273 | BRIP1 | c.374G>T (p.Cys125Phe) n.2115G>T c.77G>T (p.Cys26Phe) c.19G>T (p.Val7Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857063C= | CA2269202728 | BRIP1 | c.374G= (p.Cys125=) n.2115G= c.77G= (p.Cys26=) c.19G= (p.Val7=) | |
17 | g.61857063C>G | CA10580882 | BRIP1 | c.374G>C (p.Cys125Ser) n.2115G>C c.77G>C (p.Cys26Ser) c.19G>C (p.Val7Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857063C>T | CA400485274 | BRIP1 | c.374G>A (p.Cys125Tyr) n.2115G>A c.77G>A (p.Cys26Tyr) c.19G>A (p.Val7Ile) | |
17 | g.61857064A>C | CA400485275 | BRIP1 | c.373T>G (p.Cys125Gly) n.2114T>G c.76T>G (p.Cys26Gly) c.18T>G (p.Leu6=) | |
17 | g.61857064A>G | CA400485276 | BRIP1 | c.373T>C (p.Cys125Arg) n.2114T>C c.76T>C (p.Cys26Arg) c.18T>C (p.Leu6=) | |
17 | g.61857064A>T | CA400485277 | BRIP1 | c.373T>A (p.Cys125Ser) n.2114T>A c.76T>A (p.Cys26Ser) c.18T>A (p.Leu6=) | |
17 | g.61857065A= | CA2269202729 | BRIP1 | c.372T= (p.Thr124=) n.2113T= c.75T= (p.Thr25=) c.17T= (p.Leu6=) | |
17 | g.61857065A>C | CA501151194 | BRIP1 | c.372T>G (p.Thr124=) n.2113T>G c.75T>G (p.Thr25=) c.17T>G (p.Leu6Arg) | |
17 | g.61857065A>G | CA501151192 | BRIP1 | c.372T>C (p.Thr124=) n.2113T>C c.75T>C (p.Thr25=) c.17T>C (p.Leu6Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857065A>T | CA501151193 | BRIP1 | c.372T>A (p.Thr124=) n.2113T>A c.75T>A (p.Thr25=) c.17T>A (p.Leu6His) | dbSNP |
17 | g.61857066G>A | CA400485278 | BRIP1 | c.371C>T (p.Thr124Ile) n.2112C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) c.16C>T (p.Leu6Phe) | |
17 | g.61857066G>C | CA400485279 | BRIP1 | c.371C>G (p.Thr124Ser) n.2112C>G c.74C>G (p.Thr25Ser) c.16C>G (p.Leu6Val) | dbSNP |
17 | g.61857066G>T | CA400485280 | BRIP1 | c.371C>A (p.Thr124Asn) n.2112C>A c.74C>A (p.Thr25Asn) c.16C>A (p.Leu6Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857067T>A | CA400485281 | BRIP1 | c.370A>T (p.Thr124Ser) n.2111A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) c.15A>T (p.Gln5His) | dbSNP |
17 | g.61857067T>C | CA298931 | BRIP1 | c.370A>G (p.Thr124Ala) n.2111A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) c.15A>G (p.Gln5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857067T>G | CA192862 | BRIP1 | c.370A>C (p.Thr124Pro) n.2111A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) c.15A>C (p.Gln5His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857067T= | CA2269202730 | BRIP1 | c.370A= (p.Thr124=) n.2111A= c.73A= (p.Thr25=) c.15A= (p.Gln5=) | |
17 | g.61857068T>A | CA501151195 | BRIP1 | c.369A>T (p.Ser123=) n.2110A>T c.72A>T (p.Ser24=) c.14A>T (p.Gln5Leu) | dbSNP |
17 | g.61857068T>C | CA501151196 | BRIP1 | c.369A>G (p.Ser123=) n.2110A>G c.72A>G (p.Ser24=) c.14A>G (p.Gln5Arg) | |
17 | g.61857068T>G | CA501151197 | BRIP1 | c.369A>C (p.Ser123=) n.2110A>C c.72A>C (p.Ser24=) c.14A>C (p.Gln5Pro) | |
17 | g.61857069G>A | CA400485282 | BRIP1 | c.368C>T (p.Ser123Leu) n.2109C>T c.71C>T (p.Ser24Leu) c.13C>T (p.Gln5Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61857069G>C | CA400485283 | BRIP1 | c.368C>G (p.Ser123Ter) n.2109C>G c.71C>G (p.Ser24Ter) c.13C>G (p.Gln5Glu) | dbSNP |
17 | g.61857069G>T | CA400485284 | BRIP1 | c.368C>A (p.Ser123Ter) n.2109C>A c.71C>A (p.Ser24Ter) c.13C>A (p.Gln5Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857070A>C | CA400485285 | BRIP1 | c.367T>G (p.Ser123Ala) n.2108T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) c.12T>G (p.His4Gln) | |
17 | g.61857070A>G | CA400485287 | BRIP1 | c.367T>C (p.Ser123Pro) n.2108T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) c.12T>C (p.His4=) | |
17 | g.61857070A>T | CA400485286 | BRIP1 | c.367T>A (p.Ser123Thr) n.2108T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) c.12T>A (p.His4Gln) | dbSNP |