Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.618543A=CA1522187668CEP72c.83-447A= (n.83-447A=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-444G>A
n.263-444G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618548G>ACA112842145CEP72c.83-442G>A (n.83-442G>A)
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n.208-442G>A
n.263-442G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618548G>CCA557144903CEP72c.83-442G>C (n.83-442G>C)
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n.208-442G>C
n.263-442G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618548G=CA1522187678CEP72c.83-442G= (n.83-442G=)
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5g.618548G>TCA1522187675CEP72c.83-442G>T (n.83-442G>T)
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n.101-442G>T
c.-376-442G>T (n.-376-442G>T)
n.95-442G>T
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n.208-442G>T
n.263-442G>T
dbSNP
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n.208-433T>A
n.263-433T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-431G>A
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dbSNP
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n.25-429A>G
n.208-429A>G
n.263-429A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618563T>CCA1522187688CEP72c.83-427T>C (n.83-427T>C)
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c.-376-427T>C (n.-376-427T>C)
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n.208-427T>C
n.263-427T>C
dbSNP
5g.618563T=CA1522187687CEP72c.83-427T= (n.83-427T=)
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c.-376-426G>A (n.-376-426G>A)
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n.208-426G>A
n.263-426G>A
dbSNP
5g.618564G>CCA2740609003CEP72c.83-426G>C (n.83-426G>C)
c.-68-426G>C (n.-68-426G>C)
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c.-376-426G>C (n.-376-426G>C)
n.95-426G>C
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n.25-426G>C
n.208-426G>C
n.263-426G>C
5g.618564G=CA1522187694CEP72c.83-426G= (n.83-426G=)
c.-68-426G= (n.-68-426G=)
n.101-426G=
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n.263-426G=
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c.-68-426G>T (n.-68-426G>T)
n.101-426G>T
c.-376-426G>T (n.-376-426G>T)
n.95-426G>T
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n.208-426G>T
n.263-426G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618568dupCA1522187691CEP72c.83-422dup (n.83-422dup)
c.-68-422dup (n.-68-422dup)
n.101-422dup
c.-376-422dup (n.-376-422dup)
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n.78-422dup
n.25-422dup
n.208-422dup
n.263-422dup
dbSNP
5g.618568delCA917396912CEP72c.83-422del (n.83-422del)
c.-68-422del (n.-68-422del)
n.101-422del
c.-376-422del (n.-376-422del)
n.95-422del
n.78-422del
n.25-422del
n.208-422del
n.263-422del
dbSNP
5g.618565G>CCA557144904CEP72c.83-425G>C (n.83-425G>C)
c.-68-425G>C (n.-68-425G>C)
n.101-425G>C
c.-376-425G>C (n.-376-425G>C)
n.95-425G>C
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n.25-425G>C
n.208-425G>C
n.263-425G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618565G=CA1522187696CEP72c.83-425G= (n.83-425G=)
c.-68-425G= (n.-68-425G=)
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c.-376-425G= (n.-376-425G=)
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5g.618567G>ACA112842174CEP72c.83-423G>A (n.83-423G>A)
c.-68-423G>A (n.-68-423G>A)
n.101-423G>A
c.-376-423G>A (n.-376-423G>A)
n.95-423G>A
n.78-423G>A
n.25-423G>A
n.208-423G>A
n.263-423G>A
dbSNP
5g.618567G=CA1522187699CEP72c.83-423G= (n.83-423G=)
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5g.618568G=CA1522187702CEP72c.83-422G= (n.83-422G=)
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c.-376-422G= (n.-376-422G=)
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n.263-422G=
5g.618568G>TCA112842175CEP72c.83-422G>T (n.83-422G>T)
c.-68-422G>T (n.-68-422G>T)
n.101-422G>T
c.-376-422G>T (n.-376-422G>T)
n.95-422G>T
n.78-422G>T
n.25-422G>T
n.208-422G>T
n.263-422G>T
dbSNP
5g.618569A=CA1522187705CEP72c.83-421A= (n.83-421A=)
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c.-376-421A= (n.-376-421A=)
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n.78-421A=
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n.263-421A=
5g.618569A>GCA1522187704CEP72c.83-421A>G (n.83-421A>G)
c.-68-421A>G (n.-68-421A>G)
n.101-421A>G
c.-376-421A>G (n.-376-421A>G)
n.95-421A>G
n.78-421A>G
n.25-421A>G
n.208-421A>G
n.263-421A>G
dbSNP
5g.618569A>TCA557144905CEP72c.83-421A>T (n.83-421A>T)
c.-68-421A>T (n.-68-421A>T)
n.101-421A>T
c.-376-421A>T (n.-376-421A>T)
n.95-421A>T
n.78-421A>T
n.25-421A>T
n.208-421A>T
n.263-421A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618579A=CA1522187706CEP72c.83-411A= (n.83-411A=)
c.-68-411A= (n.-68-411A=)
n.101-411A=
c.-376-411A= (n.-376-411A=)
n.95-411A=
n.78-411A=
n.25-411A=
n.208-411A=
n.263-411A=
5g.618579A>TCA1522187707CEP72c.83-411A>T (n.83-411A>T)
c.-68-411A>T (n.-68-411A>T)
n.101-411A>T
c.-376-411A>T (n.-376-411A>T)
n.95-411A>T
n.78-411A>T
n.25-411A>T
n.208-411A>T
n.263-411A>T
dbSNP
5g.618580G>ACA1072432248CEP72c.83-410G>A (n.83-410G>A)
c.-68-410G>A (n.-68-410G>A)
n.101-410G>A
c.-376-410G>A (n.-376-410G>A)
n.95-410G>A
n.78-410G>A
n.25-410G>A
n.208-410G>A
n.263-410G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618580G=CA1522187709CEP72c.83-410G= (n.83-410G=)
c.-68-410G= (n.-68-410G=)
n.101-410G=
c.-376-410G= (n.-376-410G=)
n.95-410G=
n.78-410G=
n.25-410G=
n.208-410G=
n.263-410G=
5g.618583C=CA1522187710CEP72c.83-407C= (n.83-407C=)
c.-68-407C= (n.-68-407C=)
n.101-407C=
c.-376-407C= (n.-376-407C=)
n.95-407C=
n.78-407C=
n.25-407C=
n.208-407C=
n.263-407C=
5g.618583C>TCA112842176CEP72c.83-407C>T (n.83-407C>T)
c.-68-407C>T (n.-68-407C>T)
n.101-407C>T
c.-376-407C>T (n.-376-407C>T)
n.95-407C>T
n.78-407C>T
n.25-407C>T
n.208-407C>T
n.263-407C>T
dbSNP
5g.618587T=CA1522187713CEP72c.83-403T= (n.83-403T=)
c.-68-403T= (n.-68-403T=)
n.101-403T=
c.-376-403T= (n.-376-403T=)
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n.208-403T=
n.263-403T=
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c.-68-401dup (n.-68-401dup)
n.101-401dup
c.-376-401dup (n.-376-401dup)
n.95-401dup
n.78-401dup
n.25-401dup
n.208-401dup
n.263-401dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618589C=CA1522187715CEP72c.83-401C= (n.83-401C=)
c.-68-401C= (n.-68-401C=)
n.101-401C=
c.-376-401C= (n.-376-401C=)
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n.101-401C>T
c.-376-401C>T (n.-376-401C>T)
n.95-401C>T
n.78-401C>T
n.25-401C>T
n.208-401C>T
n.263-401C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618595C=CA1522187718CEP72c.83-395C= (n.83-395C=)
c.-68-395C= (n.-68-395C=)
n.101-395C=
c.-376-395C= (n.-376-395C=)
n.95-395C=
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n.208-395C=
n.263-395C=
5g.618595C>TCA1522187720CEP72c.83-395C>T (n.83-395C>T)
c.-68-395C>T (n.-68-395C>T)
n.101-395C>T
c.-376-395C>T (n.-376-395C>T)
n.95-395C>T
n.78-395C>T
n.25-395C>T
n.208-395C>T
n.263-395C>T
dbSNP
5g.618596A=CA1522187723CEP72c.83-394A= (n.83-394A=)
c.-68-394A= (n.-68-394A=)
n.101-394A=
c.-376-394A= (n.-376-394A=)
n.95-394A=
n.78-394A=
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n.208-394A=
n.263-394A=
5g.618596A>GCA2547147820CEP72c.83-394A>G (n.83-394A>G)
c.-68-394A>G (n.-68-394A>G)
n.101-394A>G
c.-376-394A>G (n.-376-394A>G)
n.95-394A>G
n.78-394A>G
n.25-394A>G
n.208-394A>G
n.263-394A>G
5g.618596A>TCA112842185CEP72c.83-394A>T (n.83-394A>T)
c.-68-394A>T (n.-68-394A>T)
n.101-394A>T
c.-376-394A>T (n.-376-394A>T)
n.95-394A>T
n.78-394A>T
n.25-394A>T
n.208-394A>T
n.263-394A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618597G>TCA2765015638CEP72c.83-393G>T (n.83-393G>T)
c.-68-393G>T (n.-68-393G>T)
n.101-393G>T
c.-376-393G>T (n.-376-393G>T)
n.95-393G>T
n.78-393G>T
n.25-393G>T
n.208-393G>T
n.263-393G>T
5g.618603G>ACA112842197CEP72c.83-387G>A (n.83-387G>A)
c.-68-387G>A (n.-68-387G>A)
n.101-387G>A
c.-376-387G>A (n.-376-387G>A)
n.95-387G>A
n.78-387G>A
n.25-387G>A
n.208-387G>A
n.263-387G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618603G=CA1522187727CEP72c.83-387G= (n.83-387G=)
c.-68-387G= (n.-68-387G=)
n.101-387G=
c.-376-387G= (n.-376-387G=)
n.95-387G=
n.78-387G=
n.25-387G=
n.208-387G=
n.263-387G=
5g.618604C=CA1522187730CEP72c.83-386C= (n.83-386C=)
c.-68-386C= (n.-68-386C=)
n.101-386C=
c.-376-386C= (n.-376-386C=)
n.95-386C=
n.78-386C=
n.25-386C=
n.208-386C=
n.263-386C=
5g.618604C>TCA1072432266CEP72c.83-386C>T (n.83-386C>T)
c.-68-386C>T (n.-68-386C>T)
n.101-386C>T
c.-376-386C>T (n.-376-386C>T)
n.95-386C>T
n.78-386C>T
n.25-386C>T
n.208-386C>T
n.263-386C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618605C=CA1522187733CEP72c.83-385C= (n.83-385C=)
c.-68-385C= (n.-68-385C=)
n.101-385C=
c.-376-385C= (n.-376-385C=)
n.95-385C=
n.78-385C=
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n.208-385C=
n.263-385C=
5g.618605C>GCA557144906CEP72c.83-385C>G (n.83-385C>G)
c.-68-385C>G (n.-68-385C>G)
n.101-385C>G
c.-376-385C>G (n.-376-385C>G)
n.95-385C>G
n.78-385C>G
n.25-385C>G
n.208-385C>G
n.263-385C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618605C>TCA112842201CEP72c.83-385C>T (n.83-385C>T)
c.-68-385C>T (n.-68-385C>T)
n.101-385C>T
c.-376-385C>T (n.-376-385C>T)
n.95-385C>T
n.78-385C>T
n.25-385C>T
n.208-385C>T
n.263-385C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618606G>ACA112842206CEP72c.83-384G>A (n.83-384G>A)
c.-68-384G>A (n.-68-384G>A)
n.101-384G>A
c.-376-384G>A (n.-376-384G>A)
n.95-384G>A
n.78-384G>A
n.25-384G>A
n.208-384G>A
n.263-384G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618606G=CA1522187739CEP72c.83-384G= (n.83-384G=)
c.-68-384G= (n.-68-384G=)
n.101-384G=
c.-376-384G= (n.-376-384G=)
n.95-384G=
n.78-384G=
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n.263-384G=
5g.618611dupCA812767358CEP72c.83-379dup (n.83-379dup)
c.-68-379dup (n.-68-379dup)
n.101-379dup
c.-376-379dup (n.-376-379dup)
n.95-379dup
n.78-379dup
n.25-379dup
n.208-379dup
n.263-379dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618611delCA2590810366CEP72c.83-379del (n.83-379del)
c.-68-379del (n.-68-379del)
n.101-379del
c.-376-379del (n.-376-379del)
n.95-379del
n.78-379del
n.25-379del
n.208-379del
n.263-379del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618607G>ACA112842213CEP72c.83-383G>A (n.83-383G>A)
c.-68-383G>A (n.-68-383G>A)
n.101-383G>A
c.-376-383G>A (n.-376-383G>A)
n.95-383G>A
n.78-383G>A
n.25-383G>A
n.208-383G>A
n.263-383G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618607G=CA1522187742CEP72c.83-383G= (n.83-383G=)
c.-68-383G= (n.-68-383G=)
n.101-383G=
c.-376-383G= (n.-376-383G=)
n.95-383G=
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n.208-383G=
n.263-383G=
5g.618607G>TCA112842216CEP72c.83-383G>T (n.83-383G>T)
c.-68-383G>T (n.-68-383G>T)
n.101-383G>T
c.-376-383G>T (n.-376-383G>T)
n.95-383G>T
n.78-383G>T
n.25-383G>T
n.208-383G>T
n.263-383G>T
dbSNP
5g.618609G>ACA112842217CEP72c.83-381G>A (n.83-381G>A)
c.-68-381G>A (n.-68-381G>A)
n.101-381G>A
c.-376-381G>A (n.-376-381G>A)
n.95-381G>A
n.78-381G>A
n.25-381G>A
n.208-381G>A
n.263-381G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618609G>CCA812767375CEP72c.83-381G>C (n.83-381G>C)
c.-68-381G>C (n.-68-381G>C)
n.101-381G>C
c.-376-381G>C (n.-376-381G>C)
n.95-381G>C
n.78-381G>C
n.25-381G>C
n.208-381G>C
n.263-381G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618609G=CA1522187748CEP72c.83-381G= (n.83-381G=)
c.-68-381G= (n.-68-381G=)
n.101-381G=
c.-376-381G= (n.-376-381G=)
n.95-381G=
n.78-381G=
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n.208-381G=
n.263-381G=
5g.618610G>ACA2590810367CEP72c.83-380G>A (n.83-380G>A)
c.-68-380G>A (n.-68-380G>A)
n.101-380G>A
c.-376-380G>A (n.-376-380G>A)
n.95-380G>A
n.78-380G>A
n.25-380G>A
n.208-380G>A
n.263-380G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618611G>ACA1522187753CEP72c.83-379G>A (n.83-379G>A)
c.-68-379G>A (n.-68-379G>A)
n.101-379G>A
c.-376-379G>A (n.-376-379G>A)
n.95-379G>A
n.78-379G>A
n.25-379G>A
n.208-379G>A
n.263-379G>A
dbSNP
5g.618611G>CCA812767378CEP72c.83-379G>C (n.83-379G>C)
c.-68-379G>C (n.-68-379G>C)
n.101-379G>C
c.-376-379G>C (n.-376-379G>C)
n.95-379G>C
n.78-379G>C
n.25-379G>C
n.208-379G>C
n.263-379G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618611G=CA1522187751CEP72c.83-379G= (n.83-379G=)
c.-68-379G= (n.-68-379G=)
n.101-379G=
c.-376-379G= (n.-376-379G=)
n.95-379G=
n.78-379G=
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n.208-379G=
n.263-379G=
5g.618611G>TCA112842218CEP72c.83-379G>T (n.83-379G>T)
c.-68-379G>T (n.-68-379G>T)
n.101-379G>T
c.-376-379G>T (n.-376-379G>T)
n.95-379G>T
n.78-379G>T
n.25-379G>T
n.208-379G>T
n.263-379G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618615T>GCA1522187756CEP72c.83-375T>G (n.83-375T>G)
c.-68-375T>G (n.-68-375T>G)
n.101-375T>G
c.-376-375T>G (n.-376-375T>G)
n.95-375T>G
n.78-375T>G
n.25-375T>G
n.208-375T>G
n.263-375T>G
dbSNP
5g.618615T=CA1522187755CEP72c.83-375T= (n.83-375T=)
c.-68-375T= (n.-68-375T=)
n.101-375T=
c.-376-375T= (n.-376-375T=)
n.95-375T=
n.78-375T=
n.25-375T=
n.208-375T=
n.263-375T=
5g.618616T>CCA1522187759CEP72c.83-374T>C (n.83-374T>C)
c.-68-374T>C (n.-68-374T>C)
n.101-374T>C
c.-376-374T>C (n.-376-374T>C)
n.95-374T>C
n.78-374T>C
n.25-374T>C
n.208-374T>C
n.263-374T>C
dbSNP
5g.618616T>GCA112842220CEP72c.83-374T>G (n.83-374T>G)
c.-68-374T>G (n.-68-374T>G)
n.101-374T>G
c.-376-374T>G (n.-376-374T>G)
n.95-374T>G
n.78-374T>G
n.25-374T>G
n.208-374T>G
n.263-374T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618616T=CA1522187757CEP72c.83-374T= (n.83-374T=)
c.-68-374T= (n.-68-374T=)
n.101-374T=
c.-376-374T= (n.-376-374T=)
n.95-374T=
n.78-374T=
n.25-374T=
n.208-374T=
n.263-374T=
5g.618619A=CA1522187763CEP72c.83-371A= (n.83-371A=)
c.-68-371A= (n.-68-371A=)
n.101-371A=
c.-376-371A= (n.-376-371A=)
n.95-371A=
n.78-371A=
n.25-371A=
n.208-371A=
n.263-371A=
5g.618619A>GCA812767383CEP72c.83-371A>G (n.83-371A>G)
c.-68-371A>G (n.-68-371A>G)
n.101-371A>G
c.-376-371A>G (n.-376-371A>G)
n.95-371A>G
n.78-371A>G
n.25-371A>G
n.208-371A>G
n.263-371A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618621C=CA1522187768CEP72c.83-369C= (n.83-369C=)
c.-68-369C= (n.-68-369C=)
n.101-369C=
c.-376-369C= (n.-376-369C=)
n.95-369C=
n.78-369C=
n.25-369C=
n.208-369C=
n.263-369C=
5g.618621C>TCA112842221CEP72c.83-369C>T (n.83-369C>T)
c.-68-369C>T (n.-68-369C>T)
n.101-369C>T
c.-376-369C>T (n.-376-369C>T)
n.95-369C>T
n.78-369C>T
n.25-369C>T
n.208-369C>T
n.263-369C>T
dbSNP
5g.618623T>GCA112842225CEP72c.83-367T>G (n.83-367T>G)
c.-68-367T>G (n.-68-367T>G)
n.101-367T>G
c.-376-367T>G (n.-376-367T>G)
n.95-367T>G
n.78-367T>G
n.25-367T>G
n.208-367T>G
n.263-367T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618623T=CA1522187771CEP72c.83-367T= (n.83-367T=)
c.-68-367T= (n.-68-367T=)
n.101-367T=
c.-376-367T= (n.-376-367T=)
n.95-367T=
n.78-367T=
n.25-367T=
n.208-367T=
n.263-367T=
5g.618627G>ACA2503736451CEP72c.83-363G>A (n.83-363G>A)
c.-68-363G>A (n.-68-363G>A)
n.101-363G>A
c.-376-363G>A (n.-376-363G>A)
n.95-363G>A
n.78-363G>A
n.25-363G>A
n.208-363G>A
n.263-363G>A
5g.618634T>GCA812767388CEP72c.83-356T>G (n.83-356T>G)
c.-68-356T>G (n.-68-356T>G)
n.101-356T>G
c.-376-356T>G (n.-376-356T>G)
n.95-356T>G
n.78-356T>G
n.25-356T>G
n.208-356T>G
n.263-356T>G
dbSNP
5g.618634T=CA1522187775CEP72c.83-356T= (n.83-356T=)
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n.101-356T=
c.-376-356T= (n.-376-356T=)
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n.208-356T=
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5g.618635G>ACA1522187781CEP72c.83-355G>A (n.83-355G>A)
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n.101-355G>A
c.-376-355G>A (n.-376-355G>A)
n.95-355G>A
n.78-355G>A
n.25-355G>A
n.208-355G>A
n.263-355G>A
dbSNP
5g.618635G>CCA1522187780CEP72c.83-355G>C (n.83-355G>C)
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n.25-355G>C
n.208-355G>C
n.263-355G>C
dbSNP
5g.618635G=CA1522187778CEP72c.83-355G= (n.83-355G=)
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n.101-355G>T
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n.208-355G>T
n.263-355G>T
dbSNP
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n.101-351del
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n.78-351del
n.25-351del
n.208-351del
n.263-351del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618636G>ACA812767404CEP72c.83-354G>A (n.83-354G>A)
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n.101-354G>A
c.-376-354G>A (n.-376-354G>A)
n.95-354G>A
n.78-354G>A
n.25-354G>A
n.208-354G>A
n.263-354G>A
dbSNP
5g.618636G=CA1522187782CEP72c.83-354G= (n.83-354G=)
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n.101-352G>A
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n.95-352G>A
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n.25-352G>A
n.208-352G>A
n.263-352G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618638G=CA1522187784CEP72c.83-352G= (n.83-352G=)
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n.208-352G=
n.263-352G=
5g.618638G>TCA1522187785CEP72c.83-352G>T (n.83-352G>T)
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n.101-352G>T
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n.208-352G>T
n.263-352G>T
dbSNP
5g.618639G>ACA812767416CEP72c.83-351G>A (n.83-351G>A)
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n.101-351G>A
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n.95-351G>A
n.78-351G>A
n.25-351G>A
n.208-351G>A
n.263-351G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618639G=CA1522187786CEP72c.83-351G= (n.83-351G=)
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n.101-350C>A
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n.95-350C>A
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n.25-350C>A
n.208-350C>A
n.263-350C>A
5g.618641A=CA1522187789CEP72c.83-349A= (n.83-349A=)
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n.208-349A=
n.263-349A=
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n.101-349A>G
c.-376-349A>G (n.-376-349A>G)
n.95-349A>G
n.78-349A>G
n.25-349A>G
n.208-349A>G
n.263-349A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched