| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61847005C>A | CA2269198454 | BRIP1 | c.627+96G>T (n.627+96G>T) c.120+96G>T (n.120+96G>T) n.2368+96G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.144+96G>T (n.144+96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847005C= | CA2269198455 | BRIP1 | c.627+96G= (n.627+96G=) c.120+96G= (n.120+96G=) n.2368+96G= c.*211G= (n.*211G=) c.144+96G= (n.144+96G=) | |
| 17 | g.61847005C>G | CA2269198452 | BRIP1 | c.627+96G>C (n.627+96G>C) c.120+96G>C (n.120+96G>C) n.2368+96G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.144+96G>C (n.144+96G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61847005C>T | CA2269198453 | BRIP1 | c.627+96G>A (n.627+96G>A) c.120+96G>A (n.120+96G>A) n.2368+96G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.144+96G>A (n.144+96G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847006T>C | CA773823880 | BRIP1 | c.627+95A>G (n.627+95A>G) c.120+95A>G (n.120+95A>G) n.2368+95A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.144+95A>G (n.144+95A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61847006T= | CA2269198456 | BRIP1 | c.627+95A= (n.627+95A=) c.120+95A= (n.120+95A=) n.2368+95A= c.*210A= (n.*210A=) c.144+95A= (n.144+95A=) | |
| 17 | g.61847009G>A | CA985284918 | BRIP1 | c.627+92C>T (n.627+92C>T) c.120+92C>T (n.120+92C>T) n.2368+92C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.144+92C>T (n.144+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847009G= | CA2269198457 | BRIP1 | c.627+92C= (n.627+92C=) c.120+92C= (n.120+92C=) n.2368+92C= c.*207C= (n.*207C=) c.144+92C= (n.144+92C=) | |
| 17 | g.61847009G>T | CA2639157031 | BRIP1 | c.627+92C>A (n.627+92C>A) c.120+92C>A (n.120+92C>A) n.2368+92C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.144+92C>A (n.144+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847010T>C | CA773823881 | BRIP1 | c.627+91A>G (n.627+91A>G) c.120+91A>G (n.120+91A>G) n.2368+91A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.144+91A>G (n.144+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847010T= | CA2269198458 | BRIP1 | c.627+91A= (n.627+91A=) c.120+91A= (n.120+91A=) n.2368+91A= c.*206A= (n.*206A=) c.144+91A= (n.144+91A=) | |
| 17 | g.61847011A= | CA2269198459 | BRIP1 | c.627+90T= (n.627+90T=) c.120+90T= (n.120+90T=) n.2368+90T= c.*205T= (n.*205T=) c.144+90T= (n.144+90T=) | |
| 17 | g.61847011A>G | CA626816967 | BRIP1 | c.627+90T>C (n.627+90T>C) c.120+90T>C (n.120+90T>C) n.2368+90T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.144+90T>C (n.144+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847011A>T | CA914195061 | BRIP1 | c.627+90T>A (n.627+90T>A) c.120+90T>A (n.120+90T>A) n.2368+90T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.144+90T>A (n.144+90T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847012T>A | CA626816968 | BRIP1 | c.627+89A>T (n.627+89A>T) c.120+89A>T (n.120+89A>T) n.2368+89A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.144+89A>T (n.144+89A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847012T= | CA2269198460 | BRIP1 | c.627+89A= (n.627+89A=) c.120+89A= (n.120+89A=) n.2368+89A= c.*204A= (n.*204A=) c.144+89A= (n.144+89A=) | |
| 17 | g.61847013T>C | CA2639157032 | BRIP1 | c.627+88A>G (n.627+88A>G) c.120+88A>G (n.120+88A>G) n.2368+88A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.144+88A>G (n.144+88A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847014A>T | CA2639157033 | BRIP1 | c.627+87T>A (n.627+87T>A) c.120+87T>A (n.120+87T>A) n.2368+87T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.144+87T>A (n.144+87T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847015T>C | CA292277676 | BRIP1 | c.627+86A>G (n.627+86A>G) c.120+86A>G (n.120+86A>G) n.2368+86A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.144+86A>G (n.144+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847015T= | CA2269198461 | BRIP1 | c.627+86A= (n.627+86A=) c.120+86A= (n.120+86A=) n.2368+86A= c.*201A= (n.*201A=) c.144+86A= (n.144+86A=) | |
| 17 | g.61847016A= | CA2269198462 | BRIP1 | c.627+85T= (n.627+85T=) c.120+85T= (n.120+85T=) n.2368+85T= c.*200T= (n.*200T=) c.144+85T= (n.144+85T=) | |
| 17 | g.61847016A>C | CA2269198463 | BRIP1 | c.627+85T>G (n.627+85T>G) c.120+85T>G (n.120+85T>G) n.2368+85T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.144+85T>G (n.144+85T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847016A>T | CA2639157034 | BRIP1 | c.627+85T>A (n.627+85T>A) c.120+85T>A (n.120+85T>A) n.2368+85T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.144+85T>A (n.144+85T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847017C>T | CA2639157035 | BRIP1 | c.627+84G>A (n.627+84G>A) c.120+84G>A (n.120+84G>A) n.2368+84G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.144+84G>A (n.144+84G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847018T>C | CA2639157036 | BRIP1 | c.627+83A>G (n.627+83A>G) c.120+83A>G (n.120+83A>G) n.2368+83A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.144+83A>G (n.144+83A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847019A>T | CA2639157037 | BRIP1 | c.627+82T>A (n.627+82T>A) c.120+82T>A (n.120+82T>A) n.2368+82T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.144+82T>A (n.144+82T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847019_61847022delinsATTG | CA2269198464 | BRIP1 | c.627+79_627+82delinsCAAT (n.627+79_627+82delinsCAAT) c.120+79_120+82delinsCAAT (n.120+79_120+82delinsCAAT) n.2368+79_2368+82delinsCAAT c.*194_*197delinsCAAT (n.*194_*197delinsCAAT) c.144+79_144+82delinsCAAT (n.144+79_144+82delinsCAAT) | |
| 17 | g.61847022_61847024del | CA626816970 | BRIP1 | c.627+79_627+81del (n.627+79_627+81del) c.120+79_120+81del (n.120+79_120+81del) n.2368+79_2368+81del c.*194_*196del (n.*194_*196del) c.144+79_144+81del (n.144+79_144+81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847021T>C | CA985284924 | BRIP1 | c.627+80A>G (n.627+80A>G) c.120+80A>G (n.120+80A>G) n.2368+80A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.144+80A>G (n.144+80A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61847021T= | CA2269198465 | BRIP1 | c.627+80A= (n.627+80A=) c.120+80A= (n.120+80A=) n.2368+80A= c.*195A= (n.*195A=) c.144+80A= (n.144+80A=) | |
| 17 | g.61847022G>T | CA2639157038 | BRIP1 | c.627+79C>A (n.627+79C>A) c.120+79C>A (n.120+79C>A) n.2368+79C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.144+79C>A (n.144+79C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847023T>A | CA2639157039 | BRIP1 | c.627+78A>T (n.627+78A>T) c.120+78A>T (n.120+78A>T) n.2368+78A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.144+78A>T (n.144+78A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847023_61847024insCTTAACTCCCTTTCAC | CA2810070128 | BRIP1 | c.627+77_627+78insGTGAAAGGGAGTTAAG (n.627+77_627+78insGTGAAAGGGAGTTAAG) c.120+77_120+78insGTGAAAGGGAGTTAAG (n.120+77_120+78insGTGAAAGGGAGTTAAG) n.2368+77_2368+78insGTGAAAGGGAGTTAAG c.*192_*193insGTGAAAGGGAGTTAAG (n.*192_*193insGTGAAAGGGAGTTAAG) c.144+77_144+78insGTGAAAGGGAGTTAAG (n.144+77_144+78insGTGAAAGGGAGTTAAG) | |
| 17 | g.61847024T>C | CA2639157040 | BRIP1 | c.627+77A>G (n.627+77A>G) c.120+77A>G (n.120+77A>G) n.2368+77A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.144+77A>G (n.144+77A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847025C>A | CA773823889 | BRIP1 | c.627+76G>T (n.627+76G>T) c.120+76G>T (n.120+76G>T) n.2368+76G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.144+76G>T (n.144+76G>T) | dbSNP |
| 17 | g.61847025C= | CA2269198466 | BRIP1 | c.627+76G= (n.627+76G=) c.120+76G= (n.120+76G=) n.2368+76G= c.*191G= (n.*191G=) c.144+76G= (n.144+76G=) | |
| 17 | g.61847025C>T | CA2733674494 | BRIP1 | c.627+76G>A (n.627+76G>A) c.120+76G>A (n.120+76G>A) n.2368+76G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.144+76G>A (n.144+76G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847026C>A | CA2639157042 | BRIP1 | c.627+75G>T (n.627+75G>T) c.120+75G>T (n.120+75G>T) n.2368+75G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.144+75G>T (n.144+75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847026C>G | CA2639157043 | BRIP1 | c.627+75G>C (n.627+75G>C) c.120+75G>C (n.120+75G>C) n.2368+75G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.144+75G>C (n.144+75G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847028_61847029del | CA2639157041 | BRIP1 | c.627+74_627+75del (n.627+74_627+75del) c.120+74_120+75del (n.120+74_120+75del) n.2368+74_2368+75del c.*189_*190del (n.*189_*190del) c.144+74_144+75del (n.144+74_144+75del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847027del | CA2639157044 | BRIP1 | c.627+74del (n.627+74del) c.120+74del (n.120+74del) n.2368+74del c.*189del (n.*189del) c.144+74del (n.144+74del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847028C= | CA2269198467 | BRIP1 | c.627+73G= (n.627+73G=) c.120+73G= (n.120+73G=) n.2368+73G= c.*188G= (n.*188G=) c.144+73G= (n.144+73G=) | |
| 17 | g.61847028C>G | CA2269198468 | BRIP1 | c.627+73G>C (n.627+73G>C) c.120+73G>C (n.120+73G>C) n.2368+73G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.144+73G>C (n.144+73G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61847031T>C | CA292277678 | BRIP1 | c.627+70A>G (n.627+70A>G) c.120+70A>G (n.120+70A>G) n.2368+70A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.144+70A>G (n.144+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847031T= | CA2269198469 | BRIP1 | c.627+70A= (n.627+70A=) c.120+70A= (n.120+70A=) n.2368+70A= c.*185A= (n.*185A=) c.144+70A= (n.144+70A=) | |
| 17 | g.61847033G>T | CA2639157045 | BRIP1 | c.627+68C>A (n.627+68C>A) c.120+68C>A (n.120+68C>A) n.2368+68C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.144+68C>A (n.144+68C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847035C>A | CA2639157046 | BRIP1 | c.627+66G>T (n.627+66G>T) c.120+66G>T (n.120+66G>T) n.2368+66G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.144+66G>T (n.144+66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847036A= | CA2269198470 | BRIP1 | c.627+65T= (n.627+65T=) c.120+65T= (n.120+65T=) n.2368+65T= c.*180T= (n.*180T=) c.144+65T= (n.144+65T=) | |
| 17 | g.61847036A>G | CA985284931 | BRIP1 | c.627+65T>C (n.627+65T>C) c.120+65T>C (n.120+65T>C) n.2368+65T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.144+65T>C (n.144+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847040del | CA2733901530 | BRIP1 | c.627+65del (n.627+65del) c.120+65del (n.120+65del) n.2368+65del c.*180del (n.*180del) c.144+65del (n.144+65del) | dbSNP |
| 17 | g.61847038A>G | CA2576345204 | BRIP1 | c.627+63T>C (n.627+63T>C) c.120+63T>C (n.120+63T>C) n.2368+63T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.144+63T>C (n.144+63T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847041T>C | CA985284933 | BRIP1 | c.627+60A>G (n.627+60A>G) c.120+60A>G (n.120+60A>G) n.2368+60A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.144+60A>G (n.144+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847041T>G | CA985284934 | BRIP1 | c.627+60A>C (n.627+60A>C) c.120+60A>C (n.120+60A>C) n.2368+60A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.144+60A>C (n.144+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847041T= | CA2269198471 | BRIP1 | c.627+60A= (n.627+60A=) c.120+60A= (n.120+60A=) n.2368+60A= c.*175A= (n.*175A=) c.144+60A= (n.144+60A=) | |
| 17 | g.61847043G>T | CA2639157047 | BRIP1 | c.627+58C>A (n.627+58C>A) c.120+58C>A (n.120+58C>A) n.2368+58C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.144+58C>A (n.144+58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847044G>C | CA2733901536 | BRIP1 | c.627+57C>G (n.627+57C>G) c.120+57C>G (n.120+57C>G) n.2368+57C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.144+57C>G (n.144+57C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61847044G>T | CA2639157048 | BRIP1 | c.627+57C>A (n.627+57C>A) c.120+57C>A (n.120+57C>A) n.2368+57C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.144+57C>A (n.144+57C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847045T>C | CA2576345205 | BRIP1 | c.627+56A>G (n.627+56A>G) c.120+56A>G (n.120+56A>G) n.2368+56A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.144+56A>G (n.144+56A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847047del | CA2810070130 | BRIP1 | c.627+56del (n.627+56del) c.120+56del (n.120+56del) n.2368+56del c.*171del (n.*171del) c.144+56del (n.144+56del) | |
| 17 | g.61847046T>C | CA2639157049 | BRIP1 | c.627+55A>G (n.627+55A>G) c.120+55A>G (n.120+55A>G) n.2368+55A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.144+55A>G (n.144+55A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847052A>G | CA2639157050 | BRIP1 | c.627+49T>C (n.627+49T>C) c.120+49T>C (n.120+49T>C) n.2368+49T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.144+49T>C (n.144+49T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847055T>A | CA626816971 | BRIP1 | c.627+46A>T (n.627+46A>T) c.120+46A>T (n.120+46A>T) n.2368+46A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.144+46A>T (n.144+46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847055T= | CA2269198472 | BRIP1 | c.627+46A= (n.627+46A=) c.120+46A= (n.120+46A=) n.2368+46A= c.*161A= (n.*161A=) c.144+46A= (n.144+46A=) | |
| 17 | g.61847056C>A | CA985284947 | BRIP1 | c.627+45G>T (n.627+45G>T) c.120+45G>T (n.120+45G>T) n.2368+45G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.144+45G>T (n.144+45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847056C= | CA2269198473 | BRIP1 | c.627+45G= (n.627+45G=) c.120+45G= (n.120+45G=) n.2368+45G= c.*160G= (n.*160G=) c.144+45G= (n.144+45G=) | |
| 17 | g.61847056C>T | CA2733697200 | BRIP1 | c.627+45G>A (n.627+45G>A) c.120+45G>A (n.120+45G>A) n.2368+45G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.144+45G>A (n.144+45G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847057C>A | CA8690888 | BRIP1 | c.627+44G>T (n.627+44G>T) c.120+44G>T (n.120+44G>T) n.2368+44G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.144+44G>T (n.144+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847057C= | CA2269198474 | BRIP1 | c.627+44G= (n.627+44G=) c.120+44G= (n.120+44G=) n.2368+44G= c.*159G= (n.*159G=) c.144+44G= (n.144+44G=) | |
| 17 | g.61847057C>T | CA2639157051 | BRIP1 | c.627+44G>A (n.627+44G>A) c.120+44G>A (n.120+44G>A) n.2368+44G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.144+44G>A (n.144+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847058A= | CA2269198475 | BRIP1 | c.627+43T= (n.627+43T=) c.120+43T= (n.120+43T=) n.2368+43T= c.*158T= (n.*158T=) c.144+43T= (n.144+43T=) | |
| 17 | g.61847058A>C | CA8690889 | BRIP1 | c.627+43T>G (n.627+43T>G) c.120+43T>G (n.120+43T>G) n.2368+43T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.144+43T>G (n.144+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847058A>G | CA8690890 | BRIP1 | c.627+43T>C (n.627+43T>C) c.120+43T>C (n.120+43T>C) n.2368+43T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.144+43T>C (n.144+43T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847058A>T | CA8690891 | BRIP1 | c.627+43T>A (n.627+43T>A) c.120+43T>A (n.120+43T>A) n.2368+43T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.144+43T>A (n.144+43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847059T>C | CA8690892 | BRIP1 | c.627+42A>G (n.627+42A>G) c.120+42A>G (n.120+42A>G) n.2368+42A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.144+42A>G (n.144+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847059T= | CA2269198477 | BRIP1 | c.627+42A= (n.627+42A=) c.120+42A= (n.120+42A=) n.2368+42A= c.*157A= (n.*157A=) c.144+42A= (n.144+42A=) | |
| 17 | g.61847060_61847067dup | CA2269198476 | BRIP1 | c.627+35_627+42dup (n.627+35_627+42dup) c.120+35_120+42dup (n.120+35_120+42dup) n.2368+35_2368+42dup c.*150_*157dup (n.*150_*157dup) c.144+35_144+42dup (n.144+35_144+42dup) | dbSNP |
| 17 | g.61847060A>G | CA2536112129 | BRIP1 | c.627+41T>C (n.627+41T>C) c.120+41T>C (n.120+41T>C) n.2368+41T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.144+41T>C (n.144+41T>C) | |
| 17 | g.61847061T>A | CA2269198479 | BRIP1 | c.627+40A>T (n.627+40A>T) c.120+40A>T (n.120+40A>T) n.2368+40A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.144+40A>T (n.144+40A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847061T>C | CA8690893 | BRIP1 | c.627+40A>G (n.627+40A>G) c.120+40A>G (n.120+40A>G) n.2368+40A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.144+40A>G (n.144+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847061T= | CA2269198478 | BRIP1 | c.627+40A= (n.627+40A=) c.120+40A= (n.120+40A=) n.2368+40A= c.*155A= (n.*155A=) c.144+40A= (n.144+40A=) | |
| 17 | g.61847062C>A | CA2639157052 | BRIP1 | c.627+39G>T (n.627+39G>T) c.120+39G>T (n.120+39G>T) n.2368+39G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.144+39G>T (n.144+39G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847062C>G | CA2733901537 | BRIP1 | c.627+39G>C (n.627+39G>C) c.120+39G>C (n.120+39G>C) n.2368+39G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.144+39G>C (n.144+39G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61847062C>T | CA2539499901 | BRIP1 | c.627+39G>A (n.627+39G>A) c.120+39G>A (n.120+39G>A) n.2368+39G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.144+39G>A (n.144+39G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847063T>C | CA626816978 | BRIP1 | c.627+38A>G (n.627+38A>G) c.120+38A>G (n.120+38A>G) n.2368+38A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.144+38A>G (n.144+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847063T= | CA2269198480 | BRIP1 | c.627+38A= (n.627+38A=) c.120+38A= (n.120+38A=) n.2368+38A= c.*153A= (n.*153A=) c.144+38A= (n.144+38A=) | |
| 17 | g.61847065C= | CA2269198481 | BRIP1 | c.627+36G= (n.627+36G=) c.120+36G= (n.120+36G=) n.2368+36G= c.*151G= (n.*151G=) c.144+36G= (n.144+36G=) | |
| 17 | g.61847065C>G | CA2733697204 | BRIP1 | c.627+36G>C (n.627+36G>C) c.120+36G>C (n.120+36G>C) n.2368+36G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.144+36G>C (n.144+36G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61847065C>T | CA2269198482 | BRIP1 | c.627+36G>A (n.627+36G>A) c.120+36G>A (n.120+36G>A) n.2368+36G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.144+36G>A (n.144+36G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847066C>T | CA2546073146 | BRIP1 | c.627+35G>A (n.627+35G>A) c.120+35G>A (n.120+35G>A) n.2368+35G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.144+35G>A (n.144+35G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847069C>A | CA8690894 | BRIP1 | c.627+32G>T (n.627+32G>T) c.120+32G>T (n.120+32G>T) n.2368+32G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.144+32G>T (n.144+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847069C= | CA2269198483 | BRIP1 | c.627+32G= (n.627+32G=) c.120+32G= (n.120+32G=) n.2368+32G= c.*147G= (n.*147G=) c.144+32G= (n.144+32G=) | |
| 17 | g.61847069C>G | CA2733645993 | BRIP1 | c.627+32G>C (n.627+32G>C) c.120+32G>C (n.120+32G>C) n.2368+32G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.144+32G>C (n.144+32G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61847069C>T | CA2733645992 | BRIP1 | c.627+32G>A (n.627+32G>A) c.120+32G>A (n.120+32G>A) n.2368+32G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.144+32G>A (n.144+32G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847070T>A | CA292277687 | BRIP1 | c.627+31A>T (n.627+31A>T) c.120+31A>T (n.120+31A>T) n.2368+31A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.144+31A>T (n.144+31A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847070T= | CA2269198484 | BRIP1 | c.627+31A= (n.627+31A=) c.120+31A= (n.120+31A=) n.2368+31A= c.*146A= (n.*146A=) c.144+31A= (n.144+31A=) | |
| 17 | g.61847071T>C | CA626816980 | BRIP1 | c.627+30A>G (n.627+30A>G) c.120+30A>G (n.120+30A>G) n.2368+30A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.144+30A>G (n.144+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.61847071T= | CA2269198485 | BRIP1 | c.627+30A= (n.627+30A=) c.120+30A= (n.120+30A=) n.2368+30A= c.*145A= (n.*145A=) c.144+30A= (n.144+30A=) | |
| 17 | g.61847072T>C | CA626816982 | BRIP1 | c.627+29A>G (n.627+29A>G) c.120+29A>G (n.120+29A>G) n.2368+29A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.144+29A>G (n.144+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847072T= | CA2269198486 | BRIP1 | c.627+29A= (n.627+29A=) c.120+29A= (n.120+29A=) n.2368+29A= c.*144A= (n.*144A=) c.144+29A= (n.144+29A=) | |
| 17 | g.61847073A>T | CA2733901844 | BRIP1 | c.627+28T>A (n.627+28T>A) c.120+28T>A (n.120+28T>A) n.2368+28T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.144+28T>A (n.144+28T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847074A>T | CA2733901933 | BRIP1 | c.627+27T>A (n.627+27T>A) c.120+27T>A (n.120+27T>A) n.2368+27T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.144+27T>A (n.144+27T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847075A>T | CA2733901939 | BRIP1 | c.627+26T>A (n.627+26T>A) c.120+26T>A (n.120+26T>A) n.2368+26T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.144+26T>A (n.144+26T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847076A>T | CA2733901970 | BRIP1 | c.627+25T>A (n.627+25T>A) c.120+25T>A (n.120+25T>A) n.2368+25T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.144+25T>A (n.144+25T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847077C>A | CA985284963 | BRIP1 | c.627+24G>T (n.627+24G>T) c.120+24G>T (n.120+24G>T) n.2368+24G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.144+24G>T (n.144+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847077C= | CA2269198487 | BRIP1 | c.627+24G= (n.627+24G=) c.120+24G= (n.120+24G=) n.2368+24G= c.*139G= (n.*139G=) c.144+24G= (n.144+24G=) | |
| 17 | g.61847077C>G | CA8690895 | BRIP1 | c.627+24G>C (n.627+24G>C) c.120+24G>C (n.120+24G>C) n.2368+24G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.144+24G>C (n.144+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847077C>T | CA2639157053 | BRIP1 | c.627+24G>A (n.627+24G>A) c.120+24G>A (n.120+24G>A) n.2368+24G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.144+24G>A (n.144+24G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847078T>C | CA2733902007 | BRIP1 | c.627+23A>G (n.627+23A>G) c.120+23A>G (n.120+23A>G) n.2368+23A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.144+23A>G (n.144+23A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61847079G>A | CA8690896 | BRIP1 | c.627+22C>T (n.627+22C>T) c.120+22C>T (n.120+22C>T) n.2368+22C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.144+22C>T (n.144+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.61847079G>C | CA2733643889 | BRIP1 | c.627+22C>G (n.627+22C>G) c.120+22C>G (n.120+22C>G) n.2368+22C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.144+22C>G (n.144+22C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61847079G= | CA2269198488 | BRIP1 | c.627+22C= (n.627+22C=) c.120+22C= (n.120+22C=) n.2368+22C= c.*137C= (n.*137C=) c.144+22C= (n.144+22C=) | |
| 17 | g.61847079G>T | CA2639157054 | BRIP1 | c.627+22C>A (n.627+22C>A) c.120+22C>A (n.120+22C>A) n.2368+22C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.144+22C>A (n.144+22C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847082C>A | CA2733902032 | BRIP1 | c.627+19G>T (n.627+19G>T) c.120+19G>T (n.120+19G>T) n.2368+19G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.144+19G>T (n.144+19G>T) | dbSNP |
| 17 | g.61847082C>G | CA2733902034 | BRIP1 | c.627+19G>C (n.627+19G>C) c.120+19G>C (n.120+19G>C) n.2368+19G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.144+19G>C (n.144+19G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61847082C>T | CA2733902036 | BRIP1 | c.627+19G>A (n.627+19G>A) c.120+19G>A (n.120+19G>A) n.2368+19G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.144+19G>A (n.144+19G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847084A>T | CA2733902057 | BRIP1 | c.627+17T>A (n.627+17T>A) c.120+17T>A (n.120+17T>A) n.2368+17T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.144+17T>A (n.144+17T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847085T>C | CA626816985 | BRIP1 | c.627+16A>G (n.627+16A>G) c.120+16A>G (n.120+16A>G) n.2368+16A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.144+16A>G (n.144+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847085T= | CA2269198489 | BRIP1 | c.627+16A= (n.627+16A=) c.120+16A= (n.120+16A=) n.2368+16A= c.*131A= (n.*131A=) c.144+16A= (n.144+16A=) | |
| 17 | g.61847086G>A | CA2639157055 | BRIP1 | c.627+15C>T (n.627+15C>T) c.120+15C>T (n.120+15C>T) n.2368+15C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.144+15C>T (n.144+15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.61847086G>C | CA2733902061 | BRIP1 | c.627+15C>G (n.627+15C>G) c.120+15C>G (n.120+15C>G) n.2368+15C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.144+15C>G (n.144+15C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61847087G>A | CA2733902295 | BRIP1 | c.627+14C>T (n.627+14C>T) c.120+14C>T (n.120+14C>T) n.2368+14C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.144+14C>T (n.144+14C>T) | dbSNP |
| 17 | g.61847087G>C | CA2733902294 | BRIP1 | c.627+14C>G (n.627+14C>G) c.120+14C>G (n.120+14C>G) n.2368+14C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.144+14C>G (n.144+14C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61847087G>T | CA2733902180 | BRIP1 | c.627+14C>A (n.627+14C>A) c.120+14C>A (n.120+14C>A) n.2368+14C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.144+14C>A (n.144+14C>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847088C>A | CA2733902296 | BRIP1 | c.627+13G>T (n.627+13G>T) c.120+13G>T (n.120+13G>T) n.2368+13G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.144+13G>T (n.144+13G>T) | dbSNP |
| 17 | g.61847089A>C | CA2810070131 | BRIP1 | c.627+12T>G (n.627+12T>G) c.120+12T>G (n.120+12T>G) n.2368+12T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.144+12T>G (n.144+12T>G) | |
| 17 | g.61847090T>C | CA626816987 | BRIP1 | c.627+11A>G (n.627+11A>G) c.120+11A>G (n.120+11A>G) n.2368+11A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.144+11A>G (n.144+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847090T= | CA2269198490 | BRIP1 | c.627+11A= (n.627+11A=) c.120+11A= (n.120+11A=) n.2368+11A= c.*126A= (n.*126A=) c.144+11A= (n.144+11A=) | |
| 17 | g.61847092A>T | CA2733902322 | BRIP1 | c.627+9T>A (n.627+9T>A) c.120+9T>A (n.120+9T>A) n.2368+9T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.144+9T>A (n.144+9T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847092_61847099dup | CA2740093899 | BRIP1 | c.627+2_627+9dup (n.627+2_627+9dup) c.120+2_120+9dup (n.120+2_120+9dup) n.2368+2_2368+9dup c.*117_*124dup (n.*117_*124dup) c.144+2_144+9dup (n.144+2_144+9dup) | ClinVar |
| 17 | g.61847093A>G | CA2733902413 | BRIP1 | c.627+8T>C (n.627+8T>C) c.120+8T>C (n.120+8T>C) n.2368+8T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.144+8T>C (n.144+8T>C) | dbSNP |
| 17 | g.61847093A>T | CA2733902419 | BRIP1 | c.627+8T>A (n.627+8T>A) c.120+8T>A (n.120+8T>A) n.2368+8T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.144+8T>A (n.144+8T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847094T>A | CA2733659238 | BRIP1 | c.627+7A>T (n.627+7A>T) c.120+7A>T (n.120+7A>T) n.2368+7A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.144+7A>T (n.144+7A>T) | dbSNP |
| 17 | g.61847094T>C | CA16615518 | BRIP1 | c.627+7A>G (n.627+7A>G) c.120+7A>G (n.120+7A>G) n.2368+7A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.144+7A>G (n.144+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847094T= | CA2269198491 | BRIP1 | c.627+7A= (n.627+7A=) c.120+7A= (n.120+7A=) n.2368+7A= c.*122A= (n.*122A=) c.144+7A= (n.144+7A=) | |
| 17 | g.61847095A>G | CA2740093900 | BRIP1 | c.627+6T>C (n.627+6T>C) c.120+6T>C (n.120+6T>C) n.2368+6T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.144+6T>C (n.144+6T>C) | ClinVar |
| 17 | g.61847095A>T | CA2733902684 | BRIP1 | c.627+6T>A (n.627+6T>A) c.120+6T>A (n.120+6T>A) n.2368+6T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.144+6T>A (n.144+6T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847096C>A | CA2733646284 | BRIP1 | c.627+5G>T (n.627+5G>T) c.120+5G>T (n.120+5G>T) n.2368+5G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.144+5G>T (n.144+5G>T) | dbSNP |
| 17 | g.61847096C= | CA2269198492 | BRIP1 | c.627+5G= (n.627+5G=) c.120+5G= (n.120+5G=) n.2368+5G= c.*120G= (n.*120G=) c.144+5G= (n.144+5G=) | |
| 17 | g.61847096C>G | CA2733646283 | BRIP1 | c.627+5G>C (n.627+5G>C) c.120+5G>C (n.120+5G>C) n.2368+5G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.144+5G>C (n.144+5G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61847096C>T | CA8690897 | BRIP1 | c.627+5G>A (n.627+5G>A) c.120+5G>A (n.120+5G>A) n.2368+5G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.144+5G>A (n.144+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847097A>T | CA2639157056 | BRIP1 | c.627+4T>A (n.627+4T>A) c.120+4T>A (n.120+4T>A) n.2368+4T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.144+4T>A (n.144+4T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847098T>C | CA658658684 | BRIP1 | c.627+3A>G (n.627+3A>G) c.120+3A>G (n.120+3A>G) n.2368+3A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.144+3A>G (n.144+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847098T>G | CA292277693 | BRIP1 | c.627+3A>C (n.627+3A>C) c.120+3A>C (n.120+3A>C) n.2368+3A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.144+3A>C (n.144+3A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847098T= | CA2269198493 | BRIP1 | c.627+3A= (n.627+3A=) c.120+3A= (n.120+3A=) n.2368+3A= c.*118A= (n.*118A=) c.144+3A= (n.144+3A=) | |
| 17 | g.61847099A= | CA2269198494 | BRIP1 | c.627+2T= (n.627+2T=) c.120+2T= (n.120+2T=) n.2368+2T= c.*117T= (n.*117T=) c.144+2T= (n.144+2T=) | |
| 17 | g.61847099A>C | CA400482774 | BRIP1 | c.627+2T>G (n.627+2T>G) c.120+2T>G (n.120+2T>G) n.2368+2T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.144+2T>G (n.144+2T>G) | |
| 17 | g.61847099A>G | CA400482775 | BRIP1 | c.627+2T>C (n.627+2T>C) c.120+2T>C (n.120+2T>C) n.2368+2T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.144+2T>C (n.144+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61847099A>T | CA400482776 | BRIP1 | c.627+2T>A (n.627+2T>A) c.120+2T>A (n.120+2T>A) n.2368+2T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.144+2T>A (n.144+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61847100C>A | CA400482777 | BRIP1 | c.627+1G>T (n.627+1G>T) c.120+1G>T (n.120+1G>T) n.2368+1G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.144+1G>T (n.144+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61847100C= | CA2269198495 | BRIP1 | c.627+1G= (n.627+1G=) c.120+1G= (n.120+1G=) n.2368+1G= c.*116G= (n.*116G=) c.144+1G= (n.144+1G=) | |
| 17 | g.61847100C>G | CA400482778 | BRIP1 | c.627+1G>C (n.627+1G>C) c.120+1G>C (n.120+1G>C) n.2368+1G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.144+1G>C (n.144+1G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61847100C>T | CA298834 | BRIP1 | c.627+1G>A (n.627+1G>A) c.120+1G>A (n.120+1G>A) n.2368+1G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.144+1G>A (n.144+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.61847101T>A | CA400482779 | BRIP1 | c.627A>T (p.Lys209Asn) c.120A>T (p.Lys40Asn) n.2368A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.144A>T (p.Lys48Asn) | |
| 17 | g.61847101T>C | CA501150600 | BRIP1 | c.627A>G (p.Lys209=) c.120A>G (p.Lys40=) n.2368A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.144A>G (p.Lys48=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61847101T>G | CA400482780 | BRIP1 | c.627A>C (p.Lys209Asn) c.120A>C (p.Lys40Asn) n.2368A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.144A>C (p.Lys48Asn) | |
| 17 | g.61847101T= | CA2269198496 | BRIP1 | c.627A= (p.Lys209=) c.120A= (p.Lys40=) n.2368A= c.*115A= (n.*115A=) c.144A= (p.Lys48=) | |
| 17 | g.61847103dup | CA773823948 | BRIP1 | c.627dup (p.Pro210ThrfsTer3) c.120dup (p.Pro41ThrfsTer7) c.627dup (p.Pro210ThrfsTer7) n.2368dup c.*115dup (n.*115dup) c.144dup (p.Pro49ThrfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847102T>A | CA400482781 | BRIP1 | c.626A>T (p.Lys209Ile) c.119A>T (p.Lys40Ile) n.2367A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.143A>T (p.Lys48Ile) | |
| 17 | g.61847102T>C | CA10580865 | BRIP1 | c.626A>G (p.Lys209Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.2367A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.143A>G (p.Lys48Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847102T>G | CA400482782 | BRIP1 | c.626A>C (p.Lys209Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.2367A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.143A>C (p.Lys48Thr) | |
| 17 | g.61847102T= | CA2269198497 | BRIP1 | c.626A= (p.Lys209=) c.119A= (p.Lys40=) n.2367A= c.*114A= (n.*114A=) c.143A= (p.Lys48=) | |
| 17 | g.61847103T>A | CA400482783 | BRIP1 | c.625A>T (p.Lys209Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.2366A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.142A>T (p.Lys48Ter) | |
| 17 | g.61847103T>C | CA400482784 | BRIP1 | c.625A>G (p.Lys209Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.2366A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.142A>G (p.Lys48Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847103T>G | CA400482785 | BRIP1 | c.625A>C (p.Lys209Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.2366A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.142A>C (p.Lys48Gln) | |
| 17 | g.61847103T= | CA2269198498 | BRIP1 | c.625A= (p.Lys209=) c.118A= (p.Lys40=) n.2366A= c.*113A= (n.*113A=) c.142A= (p.Lys48=) | |
| 17 | g.61847104C>A | CA400482786 | BRIP1 | c.624G>T (p.Gln208His) c.117G>T (p.Gln39His) n.2365G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.141G>T (p.Gln47His) | dbSNP |
| 17 | g.61847104C>G | CA400482787 | BRIP1 | c.624G>C (p.Gln208His) c.117G>C (p.Gln39His) n.2365G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.141G>C (p.Gln47His) | dbSNP |
| 17 | g.61847104C>T | CA501150601 | BRIP1 | c.624G>A (p.Gln208=) c.117G>A (p.Gln39=) n.2365G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.141G>A (p.Gln47=) | dbSNP |
| 17 | g.61847105T>A | CA400482788 | BRIP1 | c.623A>T (p.Gln208Leu) c.116A>T (p.Gln39Leu) n.2364A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) | |
| 17 | g.61847105T>C | CA400482789 | BRIP1 | c.623A>G (p.Gln208Arg) c.116A>G (p.Gln39Arg) n.2364A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) | ClinVar |
| 17 | g.61847105T>G | CA400482790 | BRIP1 | c.623A>C (p.Gln208Pro) c.116A>C (p.Gln39Pro) n.2364A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) |