| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61846952T>C | CA2269198426 | BRIP1 | c.627+149A>G (n.627+149A>G) c.120+149A>G (n.120+149A>G) n.2368+149A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.144+149A>G (n.144+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61846952T= | CA2269198425 | BRIP1 | c.627+149A= (n.627+149A=) c.120+149A= (n.120+149A=) n.2368+149A= c.*264A= (n.*264A=) c.144+149A= (n.144+149A=) | |
| 17 | g.61846953T>A | CA2269198428 | BRIP1 | c.627+148A>T (n.627+148A>T) c.120+148A>T (n.120+148A>T) n.2368+148A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.144+148A>T (n.144+148A>T) | dbSNP |
| 17 | g.61846953T>C | CA2639156984 | BRIP1 | c.627+148A>G (n.627+148A>G) c.120+148A>G (n.120+148A>G) n.2368+148A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.144+148A>G (n.144+148A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846953T= | CA2269198427 | BRIP1 | c.627+148A= (n.627+148A=) c.120+148A= (n.120+148A=) n.2368+148A= c.*263A= (n.*263A=) c.144+148A= (n.144+148A=) | |
| 17 | g.61846954A>G | CA2639156985 | BRIP1 | c.627+147T>C (n.627+147T>C) c.120+147T>C (n.120+147T>C) n.2368+147T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.144+147T>C (n.144+147T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846955G>T | CA2639156986 | BRIP1 | c.627+146C>A (n.627+146C>A) c.120+146C>A (n.120+146C>A) n.2368+146C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.144+146C>A (n.144+146C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846957A>G | CA2639156987 | BRIP1 | c.627+144T>C (n.627+144T>C) c.120+144T>C (n.120+144T>C) n.2368+144T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.144+144T>C (n.144+144T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846958A= | CA2269198429 | BRIP1 | c.627+143T= (n.627+143T=) c.120+143T= (n.120+143T=) n.2368+143T= c.*258T= (n.*258T=) c.144+143T= (n.144+143T=) | |
| 17 | g.61846958A>C | CA2269198430 | BRIP1 | c.627+143T>G (n.627+143T>G) c.120+143T>G (n.120+143T>G) n.2368+143T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.144+143T>G (n.144+143T>G) | dbSNP |
| 17 | g.61846958A>G | CA2639156988 | BRIP1 | c.627+143T>C (n.627+143T>C) c.120+143T>C (n.120+143T>C) n.2368+143T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.144+143T>C (n.144+143T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846959C>A | CA2639156989 | BRIP1 | c.627+142G>T (n.627+142G>T) c.120+142G>T (n.120+142G>T) n.2368+142G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.144+142G>T (n.144+142G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846960A>C | CA2639156991 | BRIP1 | c.627+141T>G (n.627+141T>G) c.120+141T>G (n.120+141T>G) n.2368+141T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.144+141T>G (n.144+141T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846963_61846964del | CA2639156990 | BRIP1 | c.627+140_627+141del (n.627+140_627+141del) c.120+140_120+141del (n.120+140_120+141del) n.2368+140_2368+141del c.*255_*256del (n.*255_*256del) c.144+140_144+141del (n.144+140_144+141del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61846961G>T | CA2639156992 | BRIP1 | c.627+140C>A (n.627+140C>A) c.120+140C>A (n.120+140C>A) n.2368+140C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.144+140C>A (n.144+140C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846963G>A | CA2639156993 | BRIP1 | c.627+138C>T (n.627+138C>T) c.120+138C>T (n.120+138C>T) n.2368+138C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.144+138C>T (n.144+138C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846963G>C | CA656845578 | BRIP1 | c.627+138C>G (n.627+138C>G) c.120+138C>G (n.120+138C>G) n.2368+138C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.144+138C>G (n.144+138C>G) | COSMIC |
| 17 | g.61846963G= | CA2269198431 | BRIP1 | c.627+138C= (n.627+138C=) c.120+138C= (n.120+138C=) n.2368+138C= c.*253C= (n.*253C=) c.144+138C= (n.144+138C=) | |
| 17 | g.61846963G>T | CA2269198432 | BRIP1 | c.627+138C>A (n.627+138C>A) c.120+138C>A (n.120+138C>A) n.2368+138C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.144+138C>A (n.144+138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61846964A>C | CA2810070121 | BRIP1 | c.627+137T>G (n.627+137T>G) c.120+137T>G (n.120+137T>G) n.2368+137T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.144+137T>G (n.144+137T>G) | |
| 17 | g.61846965T>C | CA2639156995 | BRIP1 | c.627+136A>G (n.627+136A>G) c.120+136A>G (n.120+136A>G) n.2368+136A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.144+136A>G (n.144+136A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846967_61846968dup | CA2639156994 | BRIP1 | c.627+135_627+136dup (n.627+135_627+136dup) c.120+135_120+136dup (n.120+135_120+136dup) n.2368+135_2368+136dup c.*250_*251dup (n.*250_*251dup) c.144+135_144+136dup (n.144+135_144+136dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846966G>A | CA292277660 | BRIP1 | c.627+135C>T (n.627+135C>T) c.120+135C>T (n.120+135C>T) n.2368+135C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.144+135C>T (n.144+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61846966G= | CA2269198433 | BRIP1 | c.627+135C= (n.627+135C=) c.120+135C= (n.120+135C=) n.2368+135C= c.*250C= (n.*250C=) c.144+135C= (n.144+135C=) | |
| 17 | g.61846966G>T | CA2639156996 | BRIP1 | c.627+135C>A (n.627+135C>A) c.120+135C>A (n.120+135C>A) n.2368+135C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.144+135C>A (n.144+135C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846968G>A | CA2269198434 | BRIP1 | c.627+133C>T (n.627+133C>T) c.120+133C>T (n.120+133C>T) n.2368+133C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.144+133C>T (n.144+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61846968G= | CA2269198435 | BRIP1 | c.627+133C= (n.627+133C=) c.120+133C= (n.120+133C=) n.2368+133C= c.*248C= (n.*248C=) c.144+133C= (n.144+133C=) | |
| 17 | g.61846968G>T | CA2639156997 | BRIP1 | c.627+133C>A (n.627+133C>A) c.120+133C>A (n.120+133C>A) n.2368+133C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.144+133C>A (n.144+133C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846969A>T | CA2639156998 | BRIP1 | c.627+132T>A (n.627+132T>A) c.120+132T>A (n.120+132T>A) n.2368+132T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.144+132T>A (n.144+132T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846970C>A | CA2639156999 | BRIP1 | c.627+131G>T (n.627+131G>T) c.120+131G>T (n.120+131G>T) n.2368+131G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.144+131G>T (n.144+131G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846970C>T | CA2639157000 | BRIP1 | c.627+131G>A (n.627+131G>A) c.120+131G>A (n.120+131G>A) n.2368+131G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.144+131G>A (n.144+131G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846971A= | CA2269198436 | BRIP1 | c.627+130T= (n.627+130T=) c.120+130T= (n.120+130T=) n.2368+130T= c.*245T= (n.*245T=) c.144+130T= (n.144+130T=) | |
| 17 | g.61846971A>G | CA292277662 | BRIP1 | c.627+130T>C (n.627+130T>C) c.120+130T>C (n.120+130T>C) n.2368+130T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.144+130T>C (n.144+130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61846972G>A | CA2639157002 | BRIP1 | c.627+129C>T (n.627+129C>T) c.120+129C>T (n.120+129C>T) n.2368+129C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.144+129C>T (n.144+129C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846972G>C | CA2639157001 | BRIP1 | c.627+129C>G (n.627+129C>G) c.120+129C>G (n.120+129C>G) n.2368+129C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.144+129C>G (n.144+129C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846972G>T | CA2639157003 | BRIP1 | c.627+129C>A (n.627+129C>A) c.120+129C>A (n.120+129C>A) n.2368+129C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.144+129C>A (n.144+129C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846973C>A | CA2639157004 | BRIP1 | c.627+128G>T (n.627+128G>T) c.120+128G>T (n.120+128G>T) n.2368+128G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.144+128G>T (n.144+128G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846973C>T | CA2639157005 | BRIP1 | c.627+128G>A (n.627+128G>A) c.120+128G>A (n.120+128G>A) n.2368+128G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.144+128G>A (n.144+128G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846974A>T | CA2639157006 | BRIP1 | c.627+127T>A (n.627+127T>A) c.120+127T>A (n.120+127T>A) n.2368+127T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.144+127T>A (n.144+127T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846975T>C | CA292277664 | BRIP1 | c.627+126A>G (n.627+126A>G) c.120+126A>G (n.120+126A>G) n.2368+126A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.144+126A>G (n.144+126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61846975T>G | CA2639157007 | BRIP1 | c.627+126A>C (n.627+126A>C) c.120+126A>C (n.120+126A>C) n.2368+126A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.144+126A>C (n.144+126A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846975T= | CA2269198437 | BRIP1 | c.627+126A= (n.627+126A=) c.120+126A= (n.120+126A=) n.2368+126A= c.*241A= (n.*241A=) c.144+126A= (n.144+126A=) | |
| 17 | g.61846977G>T | CA2639157008 | BRIP1 | c.627+124C>A (n.627+124C>A) c.120+124C>A (n.120+124C>A) n.2368+124C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.144+124C>A (n.144+124C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846978A= | CA2269198438 | BRIP1 | c.627+123T= (n.627+123T=) c.120+123T= (n.120+123T=) n.2368+123T= c.*238T= (n.*238T=) c.144+123T= (n.144+123T=) | |
| 17 | g.61846978A>G | CA773823854 | BRIP1 | c.627+123T>C (n.627+123T>C) c.120+123T>C (n.120+123T>C) n.2368+123T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.144+123T>C (n.144+123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61846978A>T | CA2639157009 | BRIP1 | c.627+123T>A (n.627+123T>A) c.120+123T>A (n.120+123T>A) n.2368+123T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.144+123T>A (n.144+123T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846979G>A | CA292277666 | BRIP1 | c.627+122C>T (n.627+122C>T) c.120+122C>T (n.120+122C>T) n.2368+122C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.144+122C>T (n.144+122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61846979G= | CA2269198439 | BRIP1 | c.627+122C= (n.627+122C=) c.120+122C= (n.120+122C=) n.2368+122C= c.*237C= (n.*237C=) c.144+122C= (n.144+122C=) | |
| 17 | g.61846980G>T | CA2639157010 | BRIP1 | c.627+121C>A (n.627+121C>A) c.120+121C>A (n.120+121C>A) n.2368+121C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.144+121C>A (n.144+121C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846981A>G | CA2639157011 | BRIP1 | c.627+120T>C (n.627+120T>C) c.120+120T>C (n.120+120T>C) n.2368+120T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.144+120T>C (n.144+120T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846982C>T | CA2639157012 | BRIP1 | c.627+119G>A (n.627+119G>A) c.120+119G>A (n.120+119G>A) n.2368+119G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.144+119G>A (n.144+119G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846983T>C | CA2639157013 | BRIP1 | c.627+118A>G (n.627+118A>G) c.120+118A>G (n.120+118A>G) n.2368+118A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.144+118A>G (n.144+118A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846984T>G | CA2639157014 | BRIP1 | c.627+117A>C (n.627+117A>C) c.120+117A>C (n.120+117A>C) n.2368+117A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.144+117A>C (n.144+117A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846985C>T | CA2639157015 | BRIP1 | c.627+116G>A (n.627+116G>A) c.120+116G>A (n.120+116G>A) n.2368+116G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.144+116G>A (n.144+116G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846986T>C | CA2639157016 | BRIP1 | c.627+115A>G (n.627+115A>G) c.120+115A>G (n.120+115A>G) n.2368+115A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.144+115A>G (n.144+115A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846987G>A | CA2639157017 | BRIP1 | c.627+114C>T (n.627+114C>T) c.120+114C>T (n.120+114C>T) n.2368+114C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.144+114C>T (n.144+114C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846987G>C | CA292277667 | BRIP1 | c.627+114C>G (n.627+114C>G) c.120+114C>G (n.120+114C>G) n.2368+114C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.144+114C>G (n.144+114C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61846987G= | CA2269198440 | BRIP1 | c.627+114C= (n.627+114C=) c.120+114C= (n.120+114C=) n.2368+114C= c.*229C= (n.*229C=) c.144+114C= (n.144+114C=) | |
| 17 | g.61846987G>T | CA2639157018 | BRIP1 | c.627+114C>A (n.627+114C>A) c.120+114C>A (n.120+114C>A) n.2368+114C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.144+114C>A (n.144+114C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846988A>T | CA2639157019 | BRIP1 | c.627+113T>A (n.627+113T>A) c.120+113T>A (n.120+113T>A) n.2368+113T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.144+113T>A (n.144+113T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846989G>A | CA626816966 | BRIP1 | c.627+112C>T (n.627+112C>T) c.120+112C>T (n.120+112C>T) n.2368+112C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.144+112C>T (n.144+112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61846989G>C | CA292277669 | BRIP1 | c.627+112C>G (n.627+112C>G) c.120+112C>G (n.120+112C>G) n.2368+112C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.144+112C>G (n.144+112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61846989G= | CA2269198441 | BRIP1 | c.627+112C= (n.627+112C=) c.120+112C= (n.120+112C=) n.2368+112C= c.*227C= (n.*227C=) c.144+112C= (n.144+112C=) | |
| 17 | g.61846989G>T | CA2639157021 | BRIP1 | c.627+112C>A (n.627+112C>A) c.120+112C>A (n.120+112C>A) n.2368+112C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.144+112C>A (n.144+112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846990_61846991del | CA2639157020 | BRIP1 | c.627+111_627+112del (n.627+111_627+112del) c.120+111_120+112del (n.120+111_120+112del) n.2368+111_2368+112del c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.144+111_144+112del (n.144+111_144+112del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846990T>A | CA292277671 | BRIP1 | c.627+111A>T (n.627+111A>T) c.120+111A>T (n.120+111A>T) n.2368+111A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.144+111A>T (n.144+111A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61846990T= | CA2269198442 | BRIP1 | c.627+111A= (n.627+111A=) c.120+111A= (n.120+111A=) n.2368+111A= c.*226A= (n.*226A=) c.144+111A= (n.144+111A=) | |
| 17 | g.61846991G>A | CA773823862 | BRIP1 | c.627+110C>T (n.627+110C>T) c.120+110C>T (n.120+110C>T) n.2368+110C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.144+110C>T (n.144+110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61846991G= | CA2269198443 | BRIP1 | c.627+110C= (n.627+110C=) c.120+110C= (n.120+110C=) n.2368+110C= c.*225C= (n.*225C=) c.144+110C= (n.144+110C=) | |
| 17 | g.61846991G>T | CA2639157023 | BRIP1 | c.627+110C>A (n.627+110C>A) c.120+110C>A (n.120+110C>A) n.2368+110C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.144+110C>A (n.144+110C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846993del | CA2639157022 | BRIP1 | c.627+110del (n.627+110del) c.120+110del (n.120+110del) n.2368+110del c.*225del (n.*225del) c.144+110del (n.144+110del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846992G>T | CA2639157024 | BRIP1 | c.627+109C>A (n.627+109C>A) c.120+109C>A (n.120+109C>A) n.2368+109C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.144+109C>A (n.144+109C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846993G>T | CA2639157025 | BRIP1 | c.627+108C>A (n.627+108C>A) c.120+108C>A (n.120+108C>A) n.2368+108C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.144+108C>A (n.144+108C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846994T>C | CA292277673 | BRIP1 | c.627+107A>G (n.627+107A>G) c.120+107A>G (n.120+107A>G) n.2368+107A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.144+107A>G (n.144+107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61846994T>G | CA2733656426 | BRIP1 | c.627+107A>C (n.627+107A>C) c.120+107A>C (n.120+107A>C) n.2368+107A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.144+107A>C (n.144+107A>C) | dbSNP |
| 17 | g.61846994T= | CA2269198444 | BRIP1 | c.627+107A= (n.627+107A=) c.120+107A= (n.120+107A=) n.2368+107A= c.*222A= (n.*222A=) c.144+107A= (n.144+107A=) | |
| 17 | g.61846995T>C | CA2639157026 | BRIP1 | c.627+106A>G (n.627+106A>G) c.120+106A>G (n.120+106A>G) n.2368+106A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.144+106A>G (n.144+106A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846996G>T | CA2639157027 | BRIP1 | c.627+105C>A (n.627+105C>A) c.120+105C>A (n.120+105C>A) n.2368+105C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.144+105C>A (n.144+105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846997C>A | CA2639157028 | BRIP1 | c.627+104G>T (n.627+104G>T) c.120+104G>T (n.120+104G>T) n.2368+104G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.144+104G>T (n.144+104G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61846997C= | CA2269198445 | BRIP1 | c.627+104G= (n.627+104G=) c.120+104G= (n.120+104G=) n.2368+104G= c.*219G= (n.*219G=) c.144+104G= (n.144+104G=) | |
| 17 | g.61846997C>T | CA773823866 | BRIP1 | c.627+104G>A (n.627+104G>A) c.120+104G>A (n.120+104G>A) n.2368+104G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.144+104G>A (n.144+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61846998T>C | CA292277675 | BRIP1 | c.627+103A>G (n.627+103A>G) c.120+103A>G (n.120+103A>G) n.2368+103A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.144+103A>G (n.144+103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61846998T= | CA2269198446 | BRIP1 | c.627+103A= (n.627+103A=) c.120+103A= (n.120+103A=) n.2368+103A= c.*218A= (n.*218A=) c.144+103A= (n.144+103A=) | |
| 17 | g.61846999A= | CA2269198447 | BRIP1 | c.627+102T= (n.627+102T=) c.120+102T= (n.120+102T=) n.2368+102T= c.*217T= (n.*217T=) c.144+102T= (n.144+102T=) | |
| 17 | g.61846999A>G | CA2269198448 | BRIP1 | c.627+102T>C (n.627+102T>C) c.120+102T>C (n.120+102T>C) n.2368+102T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.144+102T>C (n.144+102T>C) | dbSNP |
| 17 | g.61847000C>T | CA2639157029 | BRIP1 | c.627+101G>A (n.627+101G>A) c.120+101G>A (n.120+101G>A) n.2368+101G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.144+101G>A (n.144+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847000_61847001delinsCT | CA2269198449 | BRIP1 | c.627+100_627+101delinsAG (n.627+100_627+101delinsAG) c.120+100_120+101delinsAG (n.120+100_120+101delinsAG) n.2368+100_2368+101delinsAG c.*215_*216delinsAG (n.*215_*216delinsAG) c.144+100_144+101delinsAG (n.144+100_144+101delinsAG) | |
| 17 | g.61847001del | CA773823873 | BRIP1 | c.627+100del (n.627+100del) c.120+100del (n.120+100del) n.2368+100del c.*215del (n.*215del) c.144+100del (n.144+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847001T>C | CA2269198451 | BRIP1 | c.627+100A>G (n.627+100A>G) c.120+100A>G (n.120+100A>G) n.2368+100A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.144+100A>G (n.144+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847001T= | CA2269198450 | BRIP1 | c.627+100A= (n.627+100A=) c.120+100A= (n.120+100A=) n.2368+100A= c.*215A= (n.*215A=) c.144+100A= (n.144+100A=) | |
| 17 | g.61847002G>T | CA2639157030 | BRIP1 | c.627+99C>A (n.627+99C>A) c.120+99C>A (n.120+99C>A) n.2368+99C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.144+99C>A (n.144+99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847005C>A | CA2269198454 | BRIP1 | c.627+96G>T (n.627+96G>T) c.120+96G>T (n.120+96G>T) n.2368+96G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.144+96G>T (n.144+96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847005C= | CA2269198455 | BRIP1 | c.627+96G= (n.627+96G=) c.120+96G= (n.120+96G=) n.2368+96G= c.*211G= (n.*211G=) c.144+96G= (n.144+96G=) | |
| 17 | g.61847005C>G | CA2269198452 | BRIP1 | c.627+96G>C (n.627+96G>C) c.120+96G>C (n.120+96G>C) n.2368+96G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.144+96G>C (n.144+96G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61847005C>T | CA2269198453 | BRIP1 | c.627+96G>A (n.627+96G>A) c.120+96G>A (n.120+96G>A) n.2368+96G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.144+96G>A (n.144+96G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847006T>C | CA773823880 | BRIP1 | c.627+95A>G (n.627+95A>G) c.120+95A>G (n.120+95A>G) n.2368+95A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.144+95A>G (n.144+95A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61847006T= | CA2269198456 | BRIP1 | c.627+95A= (n.627+95A=) c.120+95A= (n.120+95A=) n.2368+95A= c.*210A= (n.*210A=) c.144+95A= (n.144+95A=) | |
| 17 | g.61847009G>A | CA985284918 | BRIP1 | c.627+92C>T (n.627+92C>T) c.120+92C>T (n.120+92C>T) n.2368+92C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.144+92C>T (n.144+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847009G= | CA2269198457 | BRIP1 | c.627+92C= (n.627+92C=) c.120+92C= (n.120+92C=) n.2368+92C= c.*207C= (n.*207C=) c.144+92C= (n.144+92C=) | |
| 17 | g.61847009G>T | CA2639157031 | BRIP1 | c.627+92C>A (n.627+92C>A) c.120+92C>A (n.120+92C>A) n.2368+92C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.144+92C>A (n.144+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847010T>C | CA773823881 | BRIP1 | c.627+91A>G (n.627+91A>G) c.120+91A>G (n.120+91A>G) n.2368+91A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.144+91A>G (n.144+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847010T= | CA2269198458 | BRIP1 | c.627+91A= (n.627+91A=) c.120+91A= (n.120+91A=) n.2368+91A= c.*206A= (n.*206A=) c.144+91A= (n.144+91A=) | |
| 17 | g.61847011A= | CA2269198459 | BRIP1 | c.627+90T= (n.627+90T=) c.120+90T= (n.120+90T=) n.2368+90T= c.*205T= (n.*205T=) c.144+90T= (n.144+90T=) | |
| 17 | g.61847011A>G | CA626816967 | BRIP1 | c.627+90T>C (n.627+90T>C) c.120+90T>C (n.120+90T>C) n.2368+90T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.144+90T>C (n.144+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847011A>T | CA914195061 | BRIP1 | c.627+90T>A (n.627+90T>A) c.120+90T>A (n.120+90T>A) n.2368+90T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.144+90T>A (n.144+90T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847012T>A | CA626816968 | BRIP1 | c.627+89A>T (n.627+89A>T) c.120+89A>T (n.120+89A>T) n.2368+89A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.144+89A>T (n.144+89A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847012T= | CA2269198460 | BRIP1 | c.627+89A= (n.627+89A=) c.120+89A= (n.120+89A=) n.2368+89A= c.*204A= (n.*204A=) c.144+89A= (n.144+89A=) | |
| 17 | g.61847013T>C | CA2639157032 | BRIP1 | c.627+88A>G (n.627+88A>G) c.120+88A>G (n.120+88A>G) n.2368+88A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.144+88A>G (n.144+88A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847014A>T | CA2639157033 | BRIP1 | c.627+87T>A (n.627+87T>A) c.120+87T>A (n.120+87T>A) n.2368+87T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.144+87T>A (n.144+87T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847015T>C | CA292277676 | BRIP1 | c.627+86A>G (n.627+86A>G) c.120+86A>G (n.120+86A>G) n.2368+86A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.144+86A>G (n.144+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847015T= | CA2269198461 | BRIP1 | c.627+86A= (n.627+86A=) c.120+86A= (n.120+86A=) n.2368+86A= c.*201A= (n.*201A=) c.144+86A= (n.144+86A=) | |
| 17 | g.61847016A= | CA2269198462 | BRIP1 | c.627+85T= (n.627+85T=) c.120+85T= (n.120+85T=) n.2368+85T= c.*200T= (n.*200T=) c.144+85T= (n.144+85T=) | |
| 17 | g.61847016A>C | CA2269198463 | BRIP1 | c.627+85T>G (n.627+85T>G) c.120+85T>G (n.120+85T>G) n.2368+85T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.144+85T>G (n.144+85T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847016A>T | CA2639157034 | BRIP1 | c.627+85T>A (n.627+85T>A) c.120+85T>A (n.120+85T>A) n.2368+85T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.144+85T>A (n.144+85T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847017C>T | CA2639157035 | BRIP1 | c.627+84G>A (n.627+84G>A) c.120+84G>A (n.120+84G>A) n.2368+84G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.144+84G>A (n.144+84G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847018T>C | CA2639157036 | BRIP1 | c.627+83A>G (n.627+83A>G) c.120+83A>G (n.120+83A>G) n.2368+83A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.144+83A>G (n.144+83A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847019A>T | CA2639157037 | BRIP1 | c.627+82T>A (n.627+82T>A) c.120+82T>A (n.120+82T>A) n.2368+82T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.144+82T>A (n.144+82T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847019_61847022delinsATTG | CA2269198464 | BRIP1 | c.627+79_627+82delinsCAAT (n.627+79_627+82delinsCAAT) c.120+79_120+82delinsCAAT (n.120+79_120+82delinsCAAT) n.2368+79_2368+82delinsCAAT c.*194_*197delinsCAAT (n.*194_*197delinsCAAT) c.144+79_144+82delinsCAAT (n.144+79_144+82delinsCAAT) | |
| 17 | g.61847022_61847024del | CA626816970 | BRIP1 | c.627+79_627+81del (n.627+79_627+81del) c.120+79_120+81del (n.120+79_120+81del) n.2368+79_2368+81del c.*194_*196del (n.*194_*196del) c.144+79_144+81del (n.144+79_144+81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847021T>C | CA985284924 | BRIP1 | c.627+80A>G (n.627+80A>G) c.120+80A>G (n.120+80A>G) n.2368+80A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.144+80A>G (n.144+80A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61847021T= | CA2269198465 | BRIP1 | c.627+80A= (n.627+80A=) c.120+80A= (n.120+80A=) n.2368+80A= c.*195A= (n.*195A=) c.144+80A= (n.144+80A=) | |
| 17 | g.61847022G>T | CA2639157038 | BRIP1 | c.627+79C>A (n.627+79C>A) c.120+79C>A (n.120+79C>A) n.2368+79C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.144+79C>A (n.144+79C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847023T>A | CA2639157039 | BRIP1 | c.627+78A>T (n.627+78A>T) c.120+78A>T (n.120+78A>T) n.2368+78A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.144+78A>T (n.144+78A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847023_61847024insCTTAACTCCCTTTCAC | CA2810070128 | BRIP1 | c.627+77_627+78insGTGAAAGGGAGTTAAG (n.627+77_627+78insGTGAAAGGGAGTTAAG) c.120+77_120+78insGTGAAAGGGAGTTAAG (n.120+77_120+78insGTGAAAGGGAGTTAAG) n.2368+77_2368+78insGTGAAAGGGAGTTAAG c.*192_*193insGTGAAAGGGAGTTAAG (n.*192_*193insGTGAAAGGGAGTTAAG) c.144+77_144+78insGTGAAAGGGAGTTAAG (n.144+77_144+78insGTGAAAGGGAGTTAAG) | |
| 17 | g.61847024T>C | CA2639157040 | BRIP1 | c.627+77A>G (n.627+77A>G) c.120+77A>G (n.120+77A>G) n.2368+77A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.144+77A>G (n.144+77A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847025C>A | CA773823889 | BRIP1 | c.627+76G>T (n.627+76G>T) c.120+76G>T (n.120+76G>T) n.2368+76G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.144+76G>T (n.144+76G>T) | dbSNP |
| 17 | g.61847025C= | CA2269198466 | BRIP1 | c.627+76G= (n.627+76G=) c.120+76G= (n.120+76G=) n.2368+76G= c.*191G= (n.*191G=) c.144+76G= (n.144+76G=) | |
| 17 | g.61847025C>T | CA2733674494 | BRIP1 | c.627+76G>A (n.627+76G>A) c.120+76G>A (n.120+76G>A) n.2368+76G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.144+76G>A (n.144+76G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847026C>A | CA2639157042 | BRIP1 | c.627+75G>T (n.627+75G>T) c.120+75G>T (n.120+75G>T) n.2368+75G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.144+75G>T (n.144+75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847026C>G | CA2639157043 | BRIP1 | c.627+75G>C (n.627+75G>C) c.120+75G>C (n.120+75G>C) n.2368+75G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.144+75G>C (n.144+75G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847028_61847029del | CA2639157041 | BRIP1 | c.627+74_627+75del (n.627+74_627+75del) c.120+74_120+75del (n.120+74_120+75del) n.2368+74_2368+75del c.*189_*190del (n.*189_*190del) c.144+74_144+75del (n.144+74_144+75del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847027del | CA2639157044 | BRIP1 | c.627+74del (n.627+74del) c.120+74del (n.120+74del) n.2368+74del c.*189del (n.*189del) c.144+74del (n.144+74del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847028C= | CA2269198467 | BRIP1 | c.627+73G= (n.627+73G=) c.120+73G= (n.120+73G=) n.2368+73G= c.*188G= (n.*188G=) c.144+73G= (n.144+73G=) | |
| 17 | g.61847028C>G | CA2269198468 | BRIP1 | c.627+73G>C (n.627+73G>C) c.120+73G>C (n.120+73G>C) n.2368+73G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.144+73G>C (n.144+73G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61847031T>C | CA292277678 | BRIP1 | c.627+70A>G (n.627+70A>G) c.120+70A>G (n.120+70A>G) n.2368+70A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.144+70A>G (n.144+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847031T= | CA2269198469 | BRIP1 | c.627+70A= (n.627+70A=) c.120+70A= (n.120+70A=) n.2368+70A= c.*185A= (n.*185A=) c.144+70A= (n.144+70A=) | |
| 17 | g.61847033G>T | CA2639157045 | BRIP1 | c.627+68C>A (n.627+68C>A) c.120+68C>A (n.120+68C>A) n.2368+68C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.144+68C>A (n.144+68C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847035C>A | CA2639157046 | BRIP1 | c.627+66G>T (n.627+66G>T) c.120+66G>T (n.120+66G>T) n.2368+66G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.144+66G>T (n.144+66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847036A= | CA2269198470 | BRIP1 | c.627+65T= (n.627+65T=) c.120+65T= (n.120+65T=) n.2368+65T= c.*180T= (n.*180T=) c.144+65T= (n.144+65T=) | |
| 17 | g.61847036A>G | CA985284931 | BRIP1 | c.627+65T>C (n.627+65T>C) c.120+65T>C (n.120+65T>C) n.2368+65T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.144+65T>C (n.144+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847040del | CA2733901530 | BRIP1 | c.627+65del (n.627+65del) c.120+65del (n.120+65del) n.2368+65del c.*180del (n.*180del) c.144+65del (n.144+65del) | dbSNP |
| 17 | g.61847038A>G | CA2576345204 | BRIP1 | c.627+63T>C (n.627+63T>C) c.120+63T>C (n.120+63T>C) n.2368+63T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.144+63T>C (n.144+63T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847041T>C | CA985284933 | BRIP1 | c.627+60A>G (n.627+60A>G) c.120+60A>G (n.120+60A>G) n.2368+60A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.144+60A>G (n.144+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847041T>G | CA985284934 | BRIP1 | c.627+60A>C (n.627+60A>C) c.120+60A>C (n.120+60A>C) n.2368+60A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.144+60A>C (n.144+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847041T= | CA2269198471 | BRIP1 | c.627+60A= (n.627+60A=) c.120+60A= (n.120+60A=) n.2368+60A= c.*175A= (n.*175A=) c.144+60A= (n.144+60A=) | |
| 17 | g.61847043G>T | CA2639157047 | BRIP1 | c.627+58C>A (n.627+58C>A) c.120+58C>A (n.120+58C>A) n.2368+58C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.144+58C>A (n.144+58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847044G>C | CA2733901536 | BRIP1 | c.627+57C>G (n.627+57C>G) c.120+57C>G (n.120+57C>G) n.2368+57C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.144+57C>G (n.144+57C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61847044G>T | CA2639157048 | BRIP1 | c.627+57C>A (n.627+57C>A) c.120+57C>A (n.120+57C>A) n.2368+57C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.144+57C>A (n.144+57C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847045T>C | CA2576345205 | BRIP1 | c.627+56A>G (n.627+56A>G) c.120+56A>G (n.120+56A>G) n.2368+56A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.144+56A>G (n.144+56A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847047del | CA2810070130 | BRIP1 | c.627+56del (n.627+56del) c.120+56del (n.120+56del) n.2368+56del c.*171del (n.*171del) c.144+56del (n.144+56del) | |
| 17 | g.61847046T>C | CA2639157049 | BRIP1 | c.627+55A>G (n.627+55A>G) c.120+55A>G (n.120+55A>G) n.2368+55A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.144+55A>G (n.144+55A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847052A>G | CA2639157050 | BRIP1 | c.627+49T>C (n.627+49T>C) c.120+49T>C (n.120+49T>C) n.2368+49T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.144+49T>C (n.144+49T>C) | gnomAD v4 |