Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61846838C= | CA2269198375 | BRIP1 | c.627+263G= (n.627+263G=) c.120+263G= (n.120+263G=) n.2368+263G= c.144+263G= (n.144+263G=) | |
17 | g.61846838C>T | CA2269198376 | BRIP1 | c.627+263G>A (n.627+263G>A) c.120+263G>A (n.120+263G>A) n.2368+263G>A c.144+263G>A (n.144+263G>A) | dbSNP |
17 | g.61846844A= | CA2269198377 | BRIP1 | c.627+257T= (n.627+257T=) c.120+257T= (n.120+257T=) n.2368+257T= c.144+257T= (n.144+257T=) | |
17 | g.61846844A>C | CA2269198378 | BRIP1 | c.627+257T>G (n.627+257T>G) c.120+257T>G (n.120+257T>G) n.2368+257T>G c.144+257T>G (n.144+257T>G) | dbSNP |
17 | g.61846848C>A | CA626816553 | BRIP1 | c.627+253G>T (n.627+253G>T) c.120+253G>T (n.120+253G>T) n.2368+253G>T c.144+253G>T (n.144+253G>T) | gnomAD v2 |
17 | g.61846850G>A | CA626816557 | BRIP1 | c.627+251C>T (n.627+251C>T) c.120+251C>T (n.120+251C>T) n.2368+251C>T c.144+251C>T (n.144+251C>T) | gnomAD v2 |
17 | g.61846853C>A | CA626816561 | BRIP1 | c.627+248G>T (n.627+248G>T) c.120+248G>T (n.120+248G>T) n.2368+248G>T c.144+248G>T (n.144+248G>T) | gnomAD v2 |
17 | g.61846855G>A | CA626816564 | BRIP1 | c.627+246C>T (n.627+246C>T) c.120+246C>T (n.120+246C>T) n.2368+246C>T c.144+246C>T (n.144+246C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61846855G= | CA2269198379 | BRIP1 | c.627+246C= (n.627+246C=) c.120+246C= (n.120+246C=) n.2368+246C= c.144+246C= (n.144+246C=) | |
17 | g.61846855G>T | CA292277628 | BRIP1 | c.627+246C>A (n.627+246C>A) c.120+246C>A (n.120+246C>A) n.2368+246C>A c.144+246C>A (n.144+246C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846862dup | CA985284875 | BRIP1 | c.627+245dup (n.627+245dup) c.120+245dup (n.120+245dup) n.2368+245dup c.144+245dup (n.144+245dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846858A= | CA2269198380 | BRIP1 | c.627+243T= (n.627+243T=) c.120+243T= (n.120+243T=) n.2368+243T= c.144+243T= (n.144+243T=) | |
17 | g.61846858A>G | CA985284876 | BRIP1 | c.627+243T>C (n.627+243T>C) c.120+243T>C (n.120+243T>C) n.2368+243T>C c.144+243T>C (n.144+243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846860A= | CA2269198381 | BRIP1 | c.627+241T= (n.627+241T=) c.120+241T= (n.120+241T=) n.2368+241T= c.144+241T= (n.144+241T=) | |
17 | g.61846860A>G | CA292277630 | BRIP1 | c.627+241T>C (n.627+241T>C) c.120+241T>C (n.120+241T>C) n.2368+241T>C c.144+241T>C (n.144+241T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846862A= | CA2269198382 | BRIP1 | c.627+239T= (n.627+239T=) c.120+239T= (n.120+239T=) n.2368+239T= c.144+239T= (n.144+239T=) | |
17 | g.61846862A>G | CA2733697182 | BRIP1 | c.627+239T>C (n.627+239T>C) c.120+239T>C (n.120+239T>C) n.2368+239T>C c.144+239T>C (n.144+239T>C) | dbSNP |
17 | g.61846862A>T | CA2269198383 | BRIP1 | c.627+239T>A (n.627+239T>A) c.120+239T>A (n.120+239T>A) n.2368+239T>A c.144+239T>A (n.144+239T>A) | dbSNP |
17 | g.61846863T>C | CA292277632 | BRIP1 | c.627+238A>G (n.627+238A>G) c.120+238A>G (n.120+238A>G) n.2368+238A>G c.144+238A>G (n.144+238A>G) | dbSNP |
17 | g.61846863T= | CA2269198384 | BRIP1 | c.627+238A= (n.627+238A=) c.120+238A= (n.120+238A=) n.2368+238A= c.144+238A= (n.144+238A=) | |
17 | g.61846866C= | CA2269198385 | BRIP1 | c.627+235G= (n.627+235G=) c.120+235G= (n.120+235G=) n.2368+235G= c.144+235G= (n.144+235G=) | |
17 | g.61846866C>T | CA292277634 | BRIP1 | c.627+235G>A (n.627+235G>A) c.120+235G>A (n.120+235G>A) n.2368+235G>A c.144+235G>A (n.144+235G>A) | dbSNP |
17 | g.61846867T>A | CA2269198387 | BRIP1 | c.627+234A>T (n.627+234A>T) c.120+234A>T (n.120+234A>T) n.2368+234A>T c.144+234A>T (n.144+234A>T) | dbSNP |
17 | g.61846867T= | CA2269198386 | BRIP1 | c.627+234A= (n.627+234A=) c.120+234A= (n.120+234A=) n.2368+234A= c.144+234A= (n.144+234A=) | |
17 | g.61846873A= | CA2269198388 | BRIP1 | c.627+228T= (n.627+228T=) c.120+228T= (n.120+228T=) n.2368+228T= c.144+228T= (n.144+228T=) | |
17 | g.61846873A>G | CA773823820 | BRIP1 | c.627+228T>C (n.627+228T>C) c.120+228T>C (n.120+228T>C) n.2368+228T>C c.144+228T>C (n.144+228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846875C= | CA2269198389 | BRIP1 | c.627+226G= (n.627+226G=) c.120+226G= (n.120+226G=) n.2368+226G= c.144+226G= (n.144+226G=) | |
17 | g.61846875C>T | CA773823821 | BRIP1 | c.627+226G>A (n.627+226G>A) c.120+226G>A (n.120+226G>A) n.2368+226G>A c.144+226G>A (n.144+226G>A) | dbSNP |
17 | g.61846881C= | CA2269198390 | BRIP1 | c.627+220G= (n.627+220G=) c.120+220G= (n.120+220G=) n.2368+220G= c.144+220G= (n.144+220G=) | |
17 | g.61846881C>G | CA292277636 | BRIP1 | c.627+220G>C (n.627+220G>C) c.120+220G>C (n.120+220G>C) n.2368+220G>C c.144+220G>C (n.144+220G>C) | dbSNP |
17 | g.61846884G>A | CA292277638 | BRIP1 | c.627+217C>T (n.627+217C>T) c.120+217C>T (n.120+217C>T) n.2368+217C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.144+217C>T (n.144+217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846884G= | CA2269198391 | BRIP1 | c.627+217C= (n.627+217C=) c.120+217C= (n.120+217C=) n.2368+217C= c.*332C= (n.*332C=) c.144+217C= (n.144+217C=) | |
17 | g.61846884G>T | CA292277640 | BRIP1 | c.627+217C>A (n.627+217C>A) c.120+217C>A (n.120+217C>A) n.2368+217C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.144+217C>A (n.144+217C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846886C>T | CA2513738389 | BRIP1 | c.627+215G>A (n.627+215G>A) c.120+215G>A (n.120+215G>A) n.2368+215G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.144+215G>A (n.144+215G>A) | |
17 | g.61846886_61846887del | CA2810070117 | BRIP1 | c.627+214_627+215del (n.627+214_627+215del) c.120+214_120+215del (n.120+214_120+215del) n.2368+214_2368+215del c.*329_*330del (n.*329_*330del) c.144+214_144+215del (n.144+214_144+215del) | |
17 | g.61846888A= | CA2269198392 | BRIP1 | c.627+213T= (n.627+213T=) c.120+213T= (n.120+213T=) n.2368+213T= c.*328T= (n.*328T=) c.144+213T= (n.144+213T=) | |
17 | g.61846888A>C | CA773823825 | BRIP1 | c.627+213T>G (n.627+213T>G) c.120+213T>G (n.120+213T>G) n.2368+213T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.144+213T>G (n.144+213T>G) | dbSNP |
17 | g.61846892C= | CA2269198393 | BRIP1 | c.627+209G= (n.627+209G=) c.120+209G= (n.120+209G=) n.2368+209G= c.*324G= (n.*324G=) c.144+209G= (n.144+209G=) | |
17 | g.61846892C>T | CA292277642 | BRIP1 | c.627+209G>A (n.627+209G>A) c.120+209G>A (n.120+209G>A) n.2368+209G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.144+209G>A (n.144+209G>A) | dbSNP |
17 | g.61846894_61846899delinsCTTATT | CA2269198394 | BRIP1 | c.627+202_627+207delinsAATAAG (n.627+202_627+207delinsAATAAG) c.120+202_120+207delinsAATAAG (n.120+202_120+207delinsAATAAG) n.2368+202_2368+207delinsAATAAG c.*317_*322delinsAATAAG (n.*317_*322delinsAATAAG) c.144+202_144+207delinsAATAAG (n.144+202_144+207delinsAATAAG) | |
17 | g.61846899_61846903del | CA626816960 | BRIP1 | c.627+202_627+206del (n.627+202_627+206del) c.120+202_120+206del (n.120+202_120+206del) n.2368+202_2368+206del c.*317_*321del (n.*317_*321del) c.144+202_144+206del (n.144+202_144+206del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846896T>C | CA2269198396 | BRIP1 | c.627+205A>G (n.627+205A>G) c.120+205A>G (n.120+205A>G) n.2368+205A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.144+205A>G (n.144+205A>G) | dbSNP |
17 | g.61846896T= | CA2269198395 | BRIP1 | c.627+205A= (n.627+205A=) c.120+205A= (n.120+205A=) n.2368+205A= c.*320A= (n.*320A=) c.144+205A= (n.144+205A=) | |
17 | g.61846898T>C | CA2269198398 | BRIP1 | c.627+203A>G (n.627+203A>G) c.120+203A>G (n.120+203A>G) n.2368+203A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.144+203A>G (n.144+203A>G) | dbSNP |
17 | g.61846898T= | CA2269198397 | BRIP1 | c.627+203A= (n.627+203A=) c.120+203A= (n.120+203A=) n.2368+203A= c.*318A= (n.*318A=) c.144+203A= (n.144+203A=) | |
17 | g.61846903T>C | CA292277644 | BRIP1 | c.627+198A>G (n.627+198A>G) c.120+198A>G (n.120+198A>G) n.2368+198A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.144+198A>G (n.144+198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846903T= | CA2269198399 | BRIP1 | c.627+198A= (n.627+198A=) c.120+198A= (n.120+198A=) n.2368+198A= c.*313A= (n.*313A=) c.144+198A= (n.144+198A=) | |
17 | g.61846908A= | CA2269198400 | BRIP1 | c.627+193T= (n.627+193T=) c.120+193T= (n.120+193T=) n.2368+193T= c.*308T= (n.*308T=) c.144+193T= (n.144+193T=) | |
17 | g.61846908A>C | CA292277646 | BRIP1 | c.627+193T>G (n.627+193T>G) c.120+193T>G (n.120+193T>G) n.2368+193T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.144+193T>G (n.144+193T>G) | dbSNP |
17 | g.61846912A= | CA2269198401 | BRIP1 | c.627+189T= (n.627+189T=) c.120+189T= (n.120+189T=) n.2368+189T= c.*304T= (n.*304T=) c.144+189T= (n.144+189T=) | |
17 | g.61846912A>C | CA292277648 | BRIP1 | c.627+189T>G (n.627+189T>G) c.120+189T>G (n.120+189T>G) n.2368+189T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.144+189T>G (n.144+189T>G) | dbSNP |
17 | g.61846915C= | CA2269198402 | BRIP1 | c.627+186G= (n.627+186G=) c.120+186G= (n.120+186G=) n.2368+186G= c.*301G= (n.*301G=) c.144+186G= (n.144+186G=) | |
17 | g.61846915C>G | CA292277650 | BRIP1 | c.627+186G>C (n.627+186G>C) c.120+186G>C (n.120+186G>C) n.2368+186G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.144+186G>C (n.144+186G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846915C>T | CA292277651 | BRIP1 | c.627+186G>A (n.627+186G>A) c.120+186G>A (n.120+186G>A) n.2368+186G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.144+186G>A (n.144+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846916G>A | CA292277654 | BRIP1 | c.627+185C>T (n.627+185C>T) c.120+185C>T (n.120+185C>T) n.2368+185C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.144+185C>T (n.144+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846916G= | CA2269198403 | BRIP1 | c.627+185C= (n.627+185C=) c.120+185C= (n.120+185C=) n.2368+185C= c.*300C= (n.*300C=) c.144+185C= (n.144+185C=) | |
17 | g.61846916G>T | CA773823835 | BRIP1 | c.627+185C>A (n.627+185C>A) c.120+185C>A (n.120+185C>A) n.2368+185C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.144+185C>A (n.144+185C>A) | dbSNP |
17 | g.61846920C= | CA2269198404 | BRIP1 | c.627+181G= (n.627+181G=) c.120+181G= (n.120+181G=) n.2368+181G= c.*296G= (n.*296G=) c.144+181G= (n.144+181G=) | |
17 | g.61846920C>T | CA2269198405 | BRIP1 | c.627+181G>A (n.627+181G>A) c.120+181G>A (n.120+181G>A) n.2368+181G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.144+181G>A (n.144+181G>A) | dbSNP |
17 | g.61846921A= | CA2269198406 | BRIP1 | c.627+180T= (n.627+180T=) c.120+180T= (n.120+180T=) n.2368+180T= c.*295T= (n.*295T=) c.144+180T= (n.144+180T=) | |
17 | g.61846921A>G | CA773823836 | BRIP1 | c.627+180T>C (n.627+180T>C) c.120+180T>C (n.120+180T>C) n.2368+180T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.144+180T>C (n.144+180T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846924G>C | CA626816962 | BRIP1 | c.627+177C>G (n.627+177C>G) c.120+177C>G (n.120+177C>G) n.2368+177C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.144+177C>G (n.144+177C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846924G= | CA2269198407 | BRIP1 | c.627+177C= (n.627+177C=) c.120+177C= (n.120+177C=) n.2368+177C= c.*292C= (n.*292C=) c.144+177C= (n.144+177C=) | |
17 | g.61846925A= | CA2269198408 | BRIP1 | c.627+176T= (n.627+176T=) c.120+176T= (n.120+176T=) n.2368+176T= c.*291T= (n.*291T=) c.144+176T= (n.144+176T=) | |
17 | g.61846925A>G | CA292277655 | BRIP1 | c.627+176T>C (n.627+176T>C) c.120+176T>C (n.120+176T>C) n.2368+176T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.144+176T>C (n.144+176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846929A= | CA2269198409 | BRIP1 | c.627+172T= (n.627+172T=) c.120+172T= (n.120+172T=) n.2368+172T= c.*287T= (n.*287T=) c.144+172T= (n.144+172T=) | |
17 | g.61846929A>G | CA2269198410 | BRIP1 | c.627+172T>C (n.627+172T>C) c.120+172T>C (n.120+172T>C) n.2368+172T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.144+172T>C (n.144+172T>C) | dbSNP |
17 | g.61846930A= | CA2269198411 | BRIP1 | c.627+171T= (n.627+171T=) c.120+171T= (n.120+171T=) n.2368+171T= c.*286T= (n.*286T=) c.144+171T= (n.144+171T=) | |
17 | g.61846930A>G | CA773823837 | BRIP1 | c.627+171T>C (n.627+171T>C) c.120+171T>C (n.120+171T>C) n.2368+171T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.144+171T>C (n.144+171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846931T>A | CA773823838 | BRIP1 | c.627+170A>T (n.627+170A>T) c.120+170A>T (n.120+170A>T) n.2368+170A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.144+170A>T (n.144+170A>T) | dbSNP |
17 | g.61846931T>C | CA292277657 | BRIP1 | c.627+170A>G (n.627+170A>G) c.120+170A>G (n.120+170A>G) n.2368+170A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.144+170A>G (n.144+170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61846931T= | CA2269198412 | BRIP1 | c.627+170A= (n.627+170A=) c.120+170A= (n.120+170A=) n.2368+170A= c.*285A= (n.*285A=) c.144+170A= (n.144+170A=) | |
17 | g.61846935C= | CA2269198413 | BRIP1 | c.627+166G= (n.627+166G=) c.120+166G= (n.120+166G=) n.2368+166G= c.*281G= (n.*281G=) c.144+166G= (n.144+166G=) | |
17 | g.61846935C>T | CA292277658 | BRIP1 | c.627+166G>A (n.627+166G>A) c.120+166G>A (n.120+166G>A) n.2368+166G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.144+166G>A (n.144+166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |