Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.618371G>TCA2765015632CEP72c.83-619G>T (n.83-619G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618379dupCA812767206CEP72c.83-611dup (n.83-611dup)
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n.263-611dup
dbSNP
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n.208-608G>A
n.263-608G>A
dbSNP
5g.618382G=CA1522187516CEP72c.83-608G= (n.83-608G=)
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dbSNP
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n.208-606G>A
n.263-606G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-601A>G
n.263-601A>G
dbSNP
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n.24+540A>T
n.208-601A>T
n.263-601A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.263-594G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.101-592A>G
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n.24+549A>G
n.208-592A>G
n.263-592A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.263-585C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-584C>T
n.263-584C>T
dbSNP
5g.618407A=CA1522187532CEP72c.83-583A= (n.83-583A=)
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n.101-583A>G
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n.95-583A>G
n.78-583A>G
n.24+558A>G
n.208-583A>G
n.263-583A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618409A=CA1522187534CEP72c.83-581A= (n.83-581A=)
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c.-376-581A= (n.-376-581A=)
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n.78-581A=
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n.208-581A=
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5g.618409A>GCA1072432169CEP72c.83-581A>G (n.83-581A>G)
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n.101-581A>G
c.-376-581A>G (n.-376-581A>G)
n.95-581A>G
n.78-581A>G
n.24+560A>G
n.208-581A>G
n.263-581A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618410A=CA1522187535CEP72c.83-580A= (n.83-580A=)
c.-68-580A= (n.-68-580A=)
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n.101-580A=
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n.95-580A=
n.78-580A=
n.24+561A=
n.208-580A=
n.263-580A=
5g.618410A>GCA812767235CEP72c.83-580A>G (n.83-580A>G)
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n.101-580A>G
c.-376-580A>G (n.-376-580A>G)
n.95-580A>G
n.78-580A>G
n.24+561A>G
n.208-580A>G
n.263-580A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618414_618416delinsGACCA1522187537CEP72c.83-576_83-574delinsGAC (n.83-576_83-574delinsGAC)
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n.101-576_101-574delinsGAC
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n.95-576_95-574delinsGAC
n.78-576_78-574delinsGAC
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5g.618418_618419delCA112842001CEP72c.83-572_83-571del (n.83-572_83-571del)
c.-68-572_-68-571del (n.-68-572_-68-571del)
c.-69+569_-68-571del (n.-69+569_-68-571del)
n.101-572_101-571del
c.-376-572_-376-571del (n.-376-572_-376-571del)
n.95-572_95-571del
n.78-572_78-571del
n.24+569_25-571del
n.208-572_208-571del
n.263-572_263-571del
dbSNP
5g.618416C=CA1522187541CEP72c.83-574C= (n.83-574C=)
c.-68-574C= (n.-68-574C=)
c.-69+567C= (n.-69+567C=)
n.101-574C=
c.-376-574C= (n.-376-574C=)
n.95-574C=
n.78-574C=
n.24+567C=
n.208-574C=
n.263-574C=
5g.618416C>GCA1522187540CEP72c.83-574C>G (n.83-574C>G)
c.-68-574C>G (n.-68-574C>G)
c.-69+567C>G (n.-69+567C>G)
n.101-574C>G
c.-376-574C>G (n.-376-574C>G)
n.95-574C>G
n.78-574C>G
n.24+567C>G
n.208-574C>G
n.263-574C>G
dbSNP
5g.618417A=CA1522187543CEP72c.83-573A= (n.83-573A=)
c.-68-573A= (n.-68-573A=)
c.-69+568A= (n.-69+568A=)
n.101-573A=
c.-376-573A= (n.-376-573A=)
n.95-573A=
n.78-573A=
n.24+568A=
n.208-573A=
n.263-573A=
5g.618417A>CCA1522187545CEP72c.83-573A>C (n.83-573A>C)
c.-68-573A>C (n.-68-573A>C)
c.-69+568A>C (n.-69+568A>C)
n.101-573A>C
c.-376-573A>C (n.-376-573A>C)
n.95-573A>C
n.78-573A>C
n.24+568A>C
n.208-573A>C
n.263-573A>C
dbSNP
5g.618417A>GCA112842005CEP72c.83-573A>G (n.83-573A>G)
c.-68-573A>G (n.-68-573A>G)
c.-69+568A>G (n.-69+568A>G)
n.101-573A>G
c.-376-573A>G (n.-376-573A>G)
n.95-573A>G
n.78-573A>G
n.24+568A>G
n.208-573A>G
n.263-573A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618418C>ACA1522187551CEP72c.83-572C>A (n.83-572C>A)
c.-68-572C>A (n.-68-572C>A)
c.-69+569C>A (n.-69+569C>A)
n.101-572C>A
c.-376-572C>A (n.-376-572C>A)
n.95-572C>A
n.78-572C>A
n.24+569C>A
n.208-572C>A
n.263-572C>A
dbSNP
5g.618418C=CA1522187549CEP72c.83-572C= (n.83-572C=)
c.-68-572C= (n.-68-572C=)
c.-69+569C= (n.-69+569C=)
n.101-572C=
c.-376-572C= (n.-376-572C=)
n.95-572C=
n.78-572C=
n.24+569C=
n.208-572C=
n.263-572C=
5g.618418_618420delinsCATCA1522187548CEP72c.83-572_83-570delinsCAT (n.83-572_83-570delinsCAT)
c.-68-572_-68-570delinsCAT (n.-68-572_-68-570delinsCAT)
c.-69+569_-68-570delinsCAT (n.-69+569_-68-570delinsCAT)
n.101-572_101-570delinsCAT
c.-376-572_-376-570delinsCAT (n.-376-572_-376-570delinsCAT)
n.95-572_95-570delinsCAT
n.78-572_78-570delinsCAT
n.24+569_25-570delinsCAT
n.208-572_208-570delinsCAT
n.263-572_263-570delinsCAT
5g.618419A=CA1522187556CEP72c.83-571A= (n.83-571A=)
c.-68-571A= (n.-68-571A=)
n.101-571A=
c.-376-571A= (n.-376-571A=)
n.95-571A=
n.78-571A=
n.25-571A=
n.208-571A=
n.263-571A=
5g.618419A>GCA112842026CEP72c.83-571A>G (n.83-571A>G)
c.-68-571A>G (n.-68-571A>G)
n.101-571A>G
c.-376-571A>G (n.-376-571A>G)
n.95-571A>G
n.78-571A>G
n.25-571A>G
n.208-571A>G
n.263-571A>G
dbSNP
5g.618419A>TCA112842016CEP72c.83-571A>T (n.83-571A>T)
c.-68-571A>T (n.-68-571A>T)
n.101-571A>T
c.-376-571A>T (n.-376-571A>T)
n.95-571A>T
n.78-571A>T
n.25-571A>T
n.208-571A>T
n.263-571A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618419_618420delCA112842027CEP72c.83-571_83-570del (n.83-571_83-570del)
c.-68-571_-68-570del (n.-68-571_-68-570del)
n.101-571_101-570del
c.-376-571_-376-570del (n.-376-571_-376-570del)
n.95-571_95-570del
n.78-571_78-570del
n.25-571_25-570del
n.208-571_208-570del
n.263-571_263-570del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618419_618420dupCA112842007CEP72c.83-571_83-570dup (n.83-571_83-570dup)
c.-68-571_-68-570dup (n.-68-571_-68-570dup)
n.101-571_101-570dup
c.-376-571_-376-570dup (n.-376-571_-376-570dup)
n.95-571_95-570dup
n.78-571_78-570dup
n.25-571_25-570dup
n.208-571_208-570dup
n.263-571_263-570dup
dbSNP
5g.618419_618421delinsATGCA1522187558CEP72c.83-571_83-569delinsATG (n.83-571_83-569delinsATG)
c.-68-571_-68-569delinsATG (n.-68-571_-68-569delinsATG)
n.101-571_101-569delinsATG
c.-376-571_-376-569delinsATG (n.-376-571_-376-569delinsATG)
n.95-571_95-569delinsATG
n.78-571_78-569delinsATG
n.25-571_25-569delinsATG
n.208-571_208-569delinsATG
n.263-571_263-569delinsATG
5g.618420T>ACA1522187566CEP72c.83-570T>A (n.83-570T>A)
c.-68-570T>A (n.-68-570T>A)
n.101-570T>A
c.-376-570T>A (n.-376-570T>A)
n.95-570T>A
n.78-570T>A
n.25-570T>A
n.208-570T>A
n.263-570T>A
dbSNP
5g.618420T>CCA112842035CEP72c.83-570T>C (n.83-570T>C)
c.-68-570T>C (n.-68-570T>C)
n.101-570T>C
c.-376-570T>C (n.-376-570T>C)
n.95-570T>C
n.78-570T>C
n.25-570T>C
n.208-570T>C
n.263-570T>C
dbSNP
5g.618420T=CA1522187565CEP72c.83-570T= (n.83-570T=)
c.-68-570T= (n.-68-570T=)
n.101-570T=
c.-376-570T= (n.-376-570T=)
n.95-570T=
n.78-570T=
n.25-570T=
n.208-570T=
n.263-570T=
5g.618423_618424delCA112842033CEP72c.83-567_83-566del (n.83-567_83-566del)
c.-68-567_-68-566del (n.-68-567_-68-566del)
n.101-567_101-566del
c.-376-567_-376-566del (n.-376-567_-376-566del)
n.95-567_95-566del
n.78-567_78-566del
n.25-567_25-566del
n.208-567_208-566del
n.263-567_263-566del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618421G>ACA1522187569CEP72c.83-569G>A (n.83-569G>A)
c.-68-569G>A (n.-68-569G>A)
n.101-569G>A
c.-376-569G>A (n.-376-569G>A)
n.95-569G>A
n.78-569G>A
n.25-569G>A
n.208-569G>A
n.263-569G>A
dbSNP
5g.618421G=CA1522187568CEP72c.83-569G= (n.83-569G=)
c.-68-569G= (n.-68-569G=)
n.101-569G=
c.-376-569G= (n.-376-569G=)
n.95-569G=
n.78-569G=
n.25-569G=
n.208-569G=
n.263-569G=
5g.618424T>CCA1522187571CEP72c.83-566T>C (n.83-566T>C)
c.-68-566T>C (n.-68-566T>C)
n.101-566T>C
c.-376-566T>C (n.-376-566T>C)
n.95-566T>C
n.78-566T>C
n.25-566T>C
n.208-566T>C
n.263-566T>C
dbSNP
5g.618424T=CA1522187570CEP72c.83-566T= (n.83-566T=)
c.-68-566T= (n.-68-566T=)
n.101-566T=
c.-376-566T= (n.-376-566T=)
n.95-566T=
n.78-566T=
n.25-566T=
n.208-566T=
n.263-566T=
5g.618425T>CCA112842042CEP72c.83-565T>C (n.83-565T>C)
c.-68-565T>C (n.-68-565T>C)
n.101-565T>C
c.-376-565T>C (n.-376-565T>C)
n.95-565T>C
n.78-565T>C
n.25-565T>C
n.208-565T>C
n.263-565T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618425T=CA1522187573CEP72c.83-565T= (n.83-565T=)
c.-68-565T= (n.-68-565T=)
n.101-565T=
c.-376-565T= (n.-376-565T=)
n.95-565T=
n.78-565T=
n.25-565T=
n.208-565T=
n.263-565T=
5g.618426A>CCA2765015634CEP72c.83-564A>C (n.83-564A>C)
c.-68-564A>C (n.-68-564A>C)
n.101-564A>C
c.-376-564A>C (n.-376-564A>C)
n.95-564A>C
n.78-564A>C
n.25-564A>C
n.208-564A>C
n.263-564A>C
5g.618428A=CA1522187576CEP72c.83-562A= (n.83-562A=)
c.-68-562A= (n.-68-562A=)
n.101-562A=
c.-376-562A= (n.-376-562A=)
n.95-562A=
n.78-562A=
n.25-562A=
n.208-562A=
n.263-562A=
5g.618428A>CCA15389397CEP72c.83-562A>C (n.83-562A>C)
c.-68-562A>C (n.-68-562A>C)
n.101-562A>C
c.-376-562A>C (n.-376-562A>C)
n.95-562A>C
n.78-562A>C
n.25-562A>C
n.208-562A>C
n.263-562A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618428A>GCA557144895CEP72c.83-562A>G (n.83-562A>G)
c.-68-562A>G (n.-68-562A>G)
n.101-562A>G
c.-376-562A>G (n.-376-562A>G)
n.95-562A>G
n.78-562A>G
n.25-562A>G
n.208-562A>G
n.263-562A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618428A>TCA112842054CEP72c.83-562A>T (n.83-562A>T)
c.-68-562A>T (n.-68-562A>T)
n.101-562A>T
c.-376-562A>T (n.-376-562A>T)
n.95-562A>T
n.78-562A>T
n.25-562A>T
n.208-562A>T
n.263-562A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618429G>ACA557144896CEP72c.83-561G>A (n.83-561G>A)
c.-68-561G>A (n.-68-561G>A)
n.101-561G>A
c.-376-561G>A (n.-376-561G>A)
n.95-561G>A
n.78-561G>A
n.25-561G>A
n.208-561G>A
n.263-561G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618429G=CA1522187579CEP72c.83-561G= (n.83-561G=)
c.-68-561G= (n.-68-561G=)
n.101-561G=
c.-376-561G= (n.-376-561G=)
n.95-561G=
n.78-561G=
n.25-561G=
n.208-561G=
n.263-561G=
5g.618430T>ACA812767261CEP72c.83-560T>A (n.83-560T>A)
c.-68-560T>A (n.-68-560T>A)
n.101-560T>A
c.-376-560T>A (n.-376-560T>A)
n.95-560T>A
n.78-560T>A
n.25-560T>A
n.208-560T>A
n.263-560T>A
dbSNP
5g.618430T=CA1522187580CEP72c.83-560T= (n.83-560T=)
c.-68-560T= (n.-68-560T=)
n.101-560T=
c.-376-560T= (n.-376-560T=)
n.95-560T=
n.78-560T=
n.25-560T=
n.208-560T=
n.263-560T=
5g.618431T>CCA112842061CEP72c.83-559T>C (n.83-559T>C)
c.-68-559T>C (n.-68-559T>C)
n.101-559T>C
c.-376-559T>C (n.-376-559T>C)
n.95-559T>C
n.78-559T>C
n.25-559T>C
n.208-559T>C
n.263-559T>C
dbSNP
5g.618431T=CA1522187582CEP72c.83-559T= (n.83-559T=)
c.-68-559T= (n.-68-559T=)
n.101-559T=
c.-376-559T= (n.-376-559T=)
n.95-559T=
n.78-559T=
n.25-559T=
n.208-559T=
n.263-559T=
5g.618433G=CA1522187583CEP72c.83-557G= (n.83-557G=)
c.-68-557G= (n.-68-557G=)
n.101-557G=
c.-376-557G= (n.-376-557G=)
n.95-557G=
n.78-557G=
n.25-557G=
n.208-557G=
n.263-557G=
5g.618433G>TCA112842067CEP72c.83-557G>T (n.83-557G>T)
c.-68-557G>T (n.-68-557G>T)
n.101-557G>T
c.-376-557G>T (n.-376-557G>T)
n.95-557G>T
n.78-557G>T
n.25-557G>T
n.208-557G>T
n.263-557G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618434T>CCA1522187586CEP72c.83-556T>C (n.83-556T>C)
c.-68-556T>C (n.-68-556T>C)
n.101-556T>C
c.-376-556T>C (n.-376-556T>C)
n.95-556T>C
n.78-556T>C
n.25-556T>C
n.208-556T>C
n.263-556T>C
dbSNP
5g.618434T>GCA812767280CEP72c.83-556T>G (n.83-556T>G)
c.-68-556T>G (n.-68-556T>G)
n.101-556T>G
c.-376-556T>G (n.-376-556T>G)
n.95-556T>G
n.78-556T>G
n.25-556T>G
n.208-556T>G
n.263-556T>G
dbSNP
5g.618434T=CA1522187585CEP72c.83-556T= (n.83-556T=)
c.-68-556T= (n.-68-556T=)
n.101-556T=
c.-376-556T= (n.-376-556T=)
n.95-556T=
n.78-556T=
n.25-556T=
n.208-556T=
n.263-556T=
5g.618435C=CA1522187588CEP72c.83-555C= (n.83-555C=)
c.-68-555C= (n.-68-555C=)
n.101-555C=
c.-376-555C= (n.-376-555C=)
n.95-555C=
n.78-555C=
n.25-555C=
n.208-555C=
n.263-555C=
5g.618435C>TCA1522187589CEP72c.83-555C>T (n.83-555C>T)
c.-68-555C>T (n.-68-555C>T)
n.101-555C>T
c.-376-555C>T (n.-376-555C>T)
n.95-555C>T
n.78-555C>T
n.25-555C>T
n.208-555C>T
n.263-555C>T
dbSNP
5g.618439C=CA1522187591CEP72c.83-551C= (n.83-551C=)
c.-68-551C= (n.-68-551C=)
n.101-551C=
c.-376-551C= (n.-376-551C=)
n.95-551C=
n.78-551C=
n.25-551C=
n.208-551C=
n.263-551C=
5g.618439C>GCA1522187592CEP72c.83-551C>G (n.83-551C>G)
c.-68-551C>G (n.-68-551C>G)
n.101-551C>G
c.-376-551C>G (n.-376-551C>G)
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n.101-551C>T
c.-376-551C>T (n.-376-551C>T)
n.95-551C>T
n.78-551C>T
n.25-551C>T
n.208-551C>T
n.263-551C>T
dbSNP
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c.-376-550A= (n.-376-550A=)
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n.101-550A>C
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n.208-550A>C
n.263-550A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618441A=CA1522187598CEP72c.83-549A= (n.83-549A=)
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n.25-549A>G
n.208-549A>G
n.263-549A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618449A=CA1522187601CEP72c.83-541A= (n.83-541A=)
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n.101-541A>G
c.-376-541A>G (n.-376-541A>G)
n.95-541A>G
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n.25-541A>G
n.208-541A>G
n.263-541A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-541dup
n.263-541dup
5g.618451A=CA1522187603CEP72c.83-539A= (n.83-539A=)
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n.101-539A>G
c.-376-539A>G (n.-376-539A>G)
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n.208-539A>G
n.263-539A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618454T>CCA1522187608CEP72c.83-536T>C (n.83-536T>C)
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n.208-536T>C
n.263-536T>C
dbSNP
5g.618454T=CA1522187606CEP72c.83-536T= (n.83-536T=)
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n.208-534C>T
n.263-534C>T
dbSNP
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n.208-533T>A
n.263-533T>A
dbSNP
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n.263-533T=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-526G>A
n.263-526G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-525G>A
n.263-525G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.263-520A>G
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n.78-519A>G
n.25-519A>G
n.208-519A>G
n.263-519A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.618471A>TCA2581467008CEP72c.83-519A>T (n.83-519A>T)
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n.101-519A>T
c.-376-519A>T (n.-376-519A>T)
n.95-519A>T
n.78-519A>T
n.25-519A>T
n.208-519A>T
n.263-519A>T

Number of alleles fetched