| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.6182117T>A | CA362737660 | F13A1 | c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) | |
| 6 | g.6182117T>C | CA362737661 | F13A1 | c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182117T>G | CA362737663 | F13A1 | c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) | |
| 6 | g.6182117T= | CA1607973421 | F13A1 | c.1330A= (p.Thr444=) c.1492A= (p.Thr498=) | |
| 6 | g.6182117_6182123delinsTAATGTA | CA1607973420 | F13A1 | c.1324_1330delinsTACATTA (p.Tyr442=) c.1486_1492delinsTACATTA (p.Tyr496=) | |
| 6 | g.6182118A>C | CA362737664 | F13A1 | c.1329T>G (p.Ile443Met) c.1491T>G (p.Ile497Met) | |
| 6 | g.6182118A>G | CA448640546 | F13A1 | c.1329T>C (p.Ile443=) c.1491T>C (p.Ile497=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182118A>T | CA448640547 | F13A1 | c.1329T>A (p.Ile443=) c.1491T>A (p.Ile497=) | |
| 6 | g.6182122_6182127del | CA3624369 | F13A1 | c.1324_1329del (p.Tyr442_Ile443del) c.1486_1491del (p.Tyr496_Ile497del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182119A>C | CA362737666 | F13A1 | c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) | |
| 6 | g.6182119A>G | CA362737668 | F13A1 | c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) | |
| 6 | g.6182119A>T | CA362737669 | F13A1 | c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) | |
| 6 | g.6182120T>A | CA362737671 | F13A1 | c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) | |
| 6 | g.6182120T>C | CA362737673 | F13A1 | c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) | |
| 6 | g.6182120T>G | CA362737674 | F13A1 | c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182121G>A | CA3624370 | F13A1 | c.1326C>T (p.Tyr442=) c.1488C>T (p.Tyr496=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182121G>C | CA362737677 | F13A1 | c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) | |
| 6 | g.6182121G= | CA1607973422 | F13A1 | c.1326C= (p.Tyr442=) c.1488C= (p.Tyr496=) | |
| 6 | g.6182121G>T | CA126618 | F13A1 | c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.1488C>A (p.Tyr496Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6182122T>A | CA362737679 | F13A1 | c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) | |
| 6 | g.6182122T>C | CA362737681 | F13A1 | c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) | |
| 6 | g.6182122T>G | CA362737682 | F13A1 | c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) | |
| 6 | g.6182123A>C | CA362737684 | F13A1 | c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) | |
| 6 | g.6182123A>G | CA362737685 | F13A1 | c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1486T>C (p.Tyr496His) | |
| 6 | g.6182123A>T | CA362737687 | F13A1 | c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) | |
| 6 | g.6182124A>C | CA362737688 | F13A1 | c.1323T>G (p.Ile441Met) c.1485T>G (p.Ile495Met) | |
| 6 | g.6182124A>G | CA448640548 | F13A1 | c.1323T>C (p.Ile441=) c.1485T>C (p.Ile495=) | |
| 6 | g.6182124A>T | CA448640549 | F13A1 | c.1323T>A (p.Ile441=) c.1485T>A (p.Ile495=) | |
| 6 | g.6182125A>C | CA362737690 | F13A1 | c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1484T>G (p.Ile495Ser) | |
| 6 | g.6182125A>G | CA362737691 | F13A1 | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1484T>C (p.Ile495Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182125A>T | CA362737693 | F13A1 | c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1484T>A (p.Ile495Asn) | |
| 6 | g.6182126T>A | CA362737695 | F13A1 | c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1483A>T (p.Ile495Phe) | |
| 6 | g.6182126T>C | CA362737697 | F13A1 | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1483A>G (p.Ile495Val) | |
| 6 | g.6182126T>G | CA362737698 | F13A1 | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1483A>C (p.Ile495Leu) | |
| 6 | g.6182127G>A | CA448640550 | F13A1 | c.1320C>T (p.Leu440=) c.1482C>T (p.Leu494=) | |
| 6 | g.6182127G>C | CA448640551 | F13A1 | c.1320C>G (p.Leu440=) c.1482C>G (p.Leu494=) | |
| 6 | g.6182127G>T | CA448640552 | F13A1 | c.1320C>A (p.Leu440=) c.1482C>A (p.Leu494=) | |
| 6 | g.6182128A>C | CA362737700 | F13A1 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) | |
| 6 | g.6182128A>G | CA362737702 | F13A1 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) | |
| 6 | g.6182128A>T | CA362737699 | F13A1 | c.1319T>A (p.Leu440His) c.1481T>A (p.Leu494His) | COSMIC |
| 6 | g.6182129G>A | CA362737704 | F13A1 | c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182129G>C | CA362737706 | F13A1 | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) | |
| 6 | g.6182129G= | CA1607973423 | F13A1 | c.1318C= (p.Leu440=) c.1480C= (p.Leu494=) | |
| 6 | g.6182129G>T | CA362737707 | F13A1 | c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) | |
| 6 | g.6182130G>A | CA448640553 | F13A1 | c.1317C>T (p.Asp439=) c.1479C>T (p.Asp493=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6182130G>C | CA362737708 | F13A1 | c.1317C>G (p.Asp439Glu) c.1479C>G (p.Asp493Glu) | |
| 6 | g.6182130G= | CA1607973424 | F13A1 | c.1317C= (p.Asp439=) c.1479C= (p.Asp493=) | |
| 6 | g.6182130G>T | CA362737710 | F13A1 | c.1317C>A (p.Asp439Glu) c.1479C>A (p.Asp493Glu) | |
| 6 | g.6182131T>A | CA362737715 | F13A1 | c.1316A>T (p.Asp439Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) | |
| 6 | g.6182131T>C | CA362737713 | F13A1 | c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) | |
| 6 | g.6182131T>G | CA362737712 | F13A1 | c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) | |
| 6 | g.6182132C>A | CA362737716 | F13A1 | c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) | |
| 6 | g.6182132C= | CA1607973425 | F13A1 | c.1315G= (p.Asp439=) c.1477G= (p.Asp493=) | |
| 6 | g.6182132C>G | CA362737718 | F13A1 | c.1315G>C (p.Asp439His) c.1477G>C (p.Asp493His) | |
| 6 | g.6182132C>T | CA3624371 | F13A1 | c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182133G>A | CA3624372 | F13A1 | c.1314C>T (p.Ser438=) c.1476C>T (p.Ser492=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.6182133G>C | CA362737720 | F13A1 | c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1476C>G (p.Ser492Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182133G= | CA1607973426 | F13A1 | c.1314C= (p.Ser438=) c.1476C= (p.Ser492=) | |
| 6 | g.6182133G>T | CA362737721 | F13A1 | c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.1476C>A (p.Ser492Arg) | |
| 6 | g.6182134C>A | CA362737722 | F13A1 | c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1475G>T (p.Ser492Ile) | |
| 6 | g.6182134C>G | CA362737725 | F13A1 | c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1475G>C (p.Ser492Thr) | |
| 6 | g.6182134C>T | CA362737723 | F13A1 | c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1475G>A (p.Ser492Asn) | |
| 6 | g.6182135T>A | CA362737726 | F13A1 | c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1474A>T (p.Ser492Cys) | |
| 6 | g.6182135T>C | CA362737730 | F13A1 | c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1474A>G (p.Ser492Gly) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182135T>G | CA362737728 | F13A1 | c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1474A>C (p.Ser492Arg) | |
| 6 | g.6182136G>A | CA448640554 | F13A1 | c.1311C>T (p.Asn437=) c.1473C>T (p.Asn491=) | dbSNP |
| 6 | g.6182136G>C | CA362737731 | F13A1 | c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.1473C>G (p.Asn491Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.6182136G= | CA1607973427 | F13A1 | c.1311C= (p.Asn437=) c.1473C= (p.Asn491=) | |
| 6 | g.6182136G>T | CA362737733 | F13A1 | c.1311C>A (p.Asn437Lys) c.1473C>A (p.Asn491Lys) | |
| 6 | g.6182137T>A | CA362737735 | F13A1 | c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1472A>T (p.Asn491Ile) | |
| 6 | g.6182137T>C | CA362737738 | F13A1 | c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1472A>G (p.Asn491Ser) | |
| 6 | g.6182137T>G | CA362737737 | F13A1 | c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1472A>C (p.Asn491Thr) | |
| 6 | g.6182138T>A | CA362737741 | F13A1 | c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) | |
| 6 | g.6182138T>C | CA362737743 | F13A1 | c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1471A>G (p.Asn491Asp) | |
| 6 | g.6182138T>G | CA362737742 | F13A1 | c.1309A>C (p.Asn437His) c.1471A>C (p.Asn491His) | |
| 6 | g.6182139G>A | CA448640555 | F13A1 | c.1308C>T (p.Val436=) c.1470C>T (p.Val490=) | |
| 6 | g.6182139G>C | CA3624373 | F13A1 | c.1308C>G (p.Val436=) c.1470C>G (p.Val490=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182139G= | CA1607973428 | F13A1 | c.1308C= (p.Val436=) c.1470C= (p.Val490=) | |
| 6 | g.6182139G>T | CA448640556 | F13A1 | c.1308C>A (p.Val436=) c.1470C>A (p.Val490=) | COSMIC |
| 6 | g.6182140A= | CA1607973429 | F13A1 | c.1307T= (p.Val436=) c.1469T= (p.Val490=) | |
| 6 | g.6182140A>C | CA362737748 | F13A1 | c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1469T>G (p.Val490Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182140A>G | CA362737745 | F13A1 | c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1469T>C (p.Val490Ala) | dbSNP |
| 6 | g.6182140A>T | CA362737746 | F13A1 | c.1307T>A (p.Val436Asp) c.1469T>A (p.Val490Asp) | |
| 6 | g.6182141C>A | CA362737750 | F13A1 | c.1306G>T (p.Val436Phe) c.1468G>T (p.Val490Phe) | |
| 6 | g.6182141C>G | CA362737751 | F13A1 | c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182141C>T | CA362737753 | F13A1 | c.1306G>A (p.Val436Ile) c.1468G>A (p.Val490Ile) | |
| 6 | g.6182142C>A | CA362737756 | F13A1 | c.1306-1G>T (n.1306-1G>T) c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) | |
| 6 | g.6182142C= | CA1607973430 | F13A1 | c.1306-1G= (n.1306-1G=) c.1468-1G= (n.1468-1G=) | |
| 6 | g.6182142C>G | CA362737757 | F13A1 | c.1306-1G>C (n.1306-1G>C) c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) | |
| 6 | g.6182142C>T | CA134386673 | F13A1 | c.1306-1G>A (n.1306-1G>A) c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) | dbSNP |
| 6 | g.6182143T>A | CA362737760 | F13A1 | c.1306-2A>T (n.1306-2A>T) c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) | |
| 6 | g.6182143T>C | CA362737762 | F13A1 | c.1306-2A>G (n.1306-2A>G) c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) | |
| 6 | g.6182143T>G | CA362737763 | F13A1 | c.1306-2A>C (n.1306-2A>C) c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) | |
| 6 | g.6182144G>A | CA2521708905 | F13A1 | c.1306-3C>T (n.1306-3C>T) c.1468-3C>T (n.1468-3C>T) | |
| 6 | g.6182145G>A | CA3624374 | F13A1 | c.1306-4C>T (n.1306-4C>T) c.1468-4C>T (n.1468-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182145G= | CA1607973431 | F13A1 | c.1306-4C= (n.1306-4C=) c.1468-4C= (n.1468-4C=) | |
| 6 | g.6182146A>G | CA2578522130 | F13A1 | c.1306-5T>C (n.1306-5T>C) c.1468-5T>C (n.1468-5T>C) | |
| 6 | g.6182147A>G | CA2578522131 | F13A1 | c.1306-6T>C (n.1306-6T>C) c.1468-6T>C (n.1468-6T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182147_6182159delinsAACAGGAGAGGAG | CA1607973432 | F13A1 | c.1306-18_1306-6delinsCTCCTCTCCTGTT (n.1306-18_1306-6delinsCTCCTCTCCTGTT) c.1468-18_1468-6delinsCTCCTCTCCTGTT (n.1468-18_1468-6delinsCTCCTCTCCTGTT) | |
| 6 | g.6182149_6182155del | CA2677190770 | F13A1 | c.1306-13_1306-7del (n.1306-13_1306-7del) c.1468-13_1468-7del (n.1468-13_1468-7del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182149_6182160del | CA565359588 | F13A1 | c.1306-18_1306-7del (n.1306-18_1306-7del) c.1468-18_1468-7del (n.1468-18_1468-7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182150A>G | CA2578522132 | F13A1 | c.1306-9T>C (n.1306-9T>C) c.1468-9T>C (n.1468-9T>C) | |
| 6 | g.6182152G>A | CA448640557 | F13A1 | c.1306-11C>T (n.1306-11C>T) c.1468-11C>T (n.1468-11C>T) | dbSNP |
| 6 | g.6182152G>T | CA2500747774 | F13A1 | c.1306-11C>A (n.1306-11C>A) c.1468-11C>A (n.1468-11C>A) | |
| 6 | g.6182153A= | CA1607973433 | F13A1 | c.1306-12T= (n.1306-12T=) c.1468-12T= (n.1468-12T=) | |
| 6 | g.6182153A>G | CA1085612961 | F13A1 | c.1306-12T>C (n.1306-12T>C) c.1468-12T>C (n.1468-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182154G>A | CA565359589 | F13A1 | c.1306-13C>T (n.1306-13C>T) c.1468-13C>T (n.1468-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182154G= | CA1607973434 | F13A1 | c.1306-13C= (n.1306-13C=) c.1468-13C= (n.1468-13C=) | |
| 6 | g.6182154G>T | CA3624375 | F13A1 | c.1306-13C>A (n.1306-13C>A) c.1468-13C>A (n.1468-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182156G>A | CA1085612962 | F13A1 | c.1306-15C>T (n.1306-15C>T) c.1468-15C>T (n.1468-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182156G= | CA1607973435 | F13A1 | c.1306-15C= (n.1306-15C=) c.1468-15C= (n.1468-15C=) | |
| 6 | g.6182157G>T | CA2677190771 | F13A1 | c.1306-16C>A (n.1306-16C>A) c.1468-16C>A (n.1468-16C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182160A= | CA1607973436 | F13A1 | c.1306-19T= (n.1306-19T=) c.1468-19T= (n.1468-19T=) | |
| 6 | g.6182160A>G | CA3624376 | F13A1 | c.1306-19T>C (n.1306-19T>C) c.1468-19T>C (n.1468-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182161G>A | CA3624377 | F13A1 | c.1306-20C>T (n.1306-20C>T) c.1468-20C>T (n.1468-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182161G>C | CA2677190772 | F13A1 | c.1306-20C>G (n.1306-20C>G) c.1468-20C>G (n.1468-20C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182161G= | CA1607973437 | F13A1 | c.1306-20C= (n.1306-20C=) c.1468-20C= (n.1468-20C=) | |
| 6 | g.6182162C= | CA1607973438 | F13A1 | c.1306-21G= (n.1306-21G=) c.1468-21G= (n.1468-21G=) | |
| 6 | g.6182162C>T | CA3624378 | F13A1 | c.1306-21G>A (n.1306-21G>A) c.1468-21G>A (n.1468-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182163A= | CA1607973439 | F13A1 | c.1306-22T= (n.1306-22T=) c.1468-22T= (n.1468-22T=) | |
| 6 | g.6182163A>C | CA565359590 | F13A1 | c.1306-22T>G (n.1306-22T>G) c.1468-22T>G (n.1468-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182163A>G | CA2710771715 | F13A1 | c.1306-22T>C (n.1306-22T>C) c.1468-22T>C (n.1468-22T>C) | dbSNP |
| 6 | g.6182165T>C | CA650472578 | F13A1 | c.1306-24A>G (n.1306-24A>G) c.1468-24A>G (n.1468-24A>G) | COSMIC |
| 6 | g.6182166A>C | CA2677190773 | F13A1 | c.1306-25T>G (n.1306-25T>G) c.1468-25T>G (n.1468-25T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182166_6182167insTTG | CA1085612963 | F13A1 | c.1306-26_1306-25insCAA (n.1306-26_1306-25insCAA) c.1468-26_1468-25insCAA (n.1468-26_1468-25insCAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182167G>T | CA2769868515 | F13A1 | c.1306-26C>A (n.1306-26C>A) c.1468-26C>A (n.1468-26C>A) | |
| 6 | g.6182168C= | CA1607973440 | F13A1 | c.1306-27G= (n.1306-27G=) c.1468-27G= (n.1468-27G=) | |
| 6 | g.6182168C>G | CA565359591 | F13A1 | c.1306-27G>C (n.1306-27G>C) c.1468-27G>C (n.1468-27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182169C= | CA1607973441 | F13A1 | c.1306-28G= (n.1306-28G=) c.1468-28G= (n.1468-28G=) | |
| 6 | g.6182169C>T | CA3624379 | F13A1 | c.1306-28G>A (n.1306-28G>A) c.1468-28G>A (n.1468-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182170A= | CA1607973442 | F13A1 | c.1306-29T= (n.1306-29T=) c.1468-29T= (n.1468-29T=) | |
| 6 | g.6182170A>G | CA3624380 | F13A1 | c.1306-29T>C (n.1306-29T>C) c.1468-29T>C (n.1468-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182170A>T | CA2677190774 | F13A1 | c.1306-29T>A (n.1306-29T>A) c.1468-29T>A (n.1468-29T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182172C= | CA1607973443 | F13A1 | c.1306-31G= (n.1306-31G=) c.1468-31G= (n.1468-31G=) | |
| 6 | g.6182172C>T | CA3624381 | F13A1 | c.1306-31G>A (n.1306-31G>A) c.1468-31G>A (n.1468-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182174T>A | CA3624382 | F13A1 | c.1306-33A>T (n.1306-33A>T) c.1468-33A>T (n.1468-33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182174T= | CA1607973444 | F13A1 | c.1306-33A= (n.1306-33A=) c.1468-33A= (n.1468-33A=) | |
| 6 | g.6182175C>T | CA2578522133 | F13A1 | c.1306-34G>A (n.1306-34G>A) c.1468-34G>A (n.1468-34G>A) | |
| 6 | g.6182176A>C | CA2578522134 | F13A1 | c.1306-35T>G (n.1306-35T>G) c.1468-35T>G (n.1468-35T>G) | |
| 6 | g.6182176A>G | CA2677190775 | F13A1 | c.1306-35T>C (n.1306-35T>C) c.1468-35T>C (n.1468-35T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182177C>A | CA2677190776 | F13A1 | c.1306-36G>T (n.1306-36G>T) c.1468-36G>T (n.1468-36G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182177C= | CA1607973445 | F13A1 | c.1306-36G= (n.1306-36G=) c.1468-36G= (n.1468-36G=) | |
| 6 | g.6182177C>T | CA3624383 | F13A1 | c.1306-36G>A (n.1306-36G>A) c.1468-36G>A (n.1468-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182179T>A | CA826771348 | F13A1 | c.1306-38A>T (n.1306-38A>T) c.1468-38A>T (n.1468-38A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6182179T>C | CA134386674 | F13A1 | c.1306-38A>G (n.1306-38A>G) c.1468-38A>G (n.1468-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182179T= | CA1607973446 | F13A1 | c.1306-38A= (n.1306-38A=) c.1468-38A= (n.1468-38A=) | |
| 6 | g.6182180G>A | CA565359592 | F13A1 | c.1306-39C>T (n.1306-39C>T) c.1468-39C>T (n.1468-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182180G= | CA1607973447 | F13A1 | c.1306-39C= (n.1306-39C=) c.1468-39C= (n.1468-39C=) | |
| 6 | g.6182182C= | CA1607973448 | F13A1 | c.1306-41G= (n.1306-41G=) c.1468-41G= (n.1468-41G=) | |
| 6 | g.6182182C>T | CA3624384 | F13A1 | c.1306-41G>A (n.1306-41G>A) c.1468-41G>A (n.1468-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182183T>C | CA3624385 | F13A1 | c.1306-42A>G (n.1306-42A>G) c.1468-42A>G (n.1468-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182183T>G | CA2677190777 | F13A1 | c.1306-42A>C (n.1306-42A>C) c.1468-42A>C (n.1468-42A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182183T= | CA1607973449 | F13A1 | c.1306-42A= (n.1306-42A=) c.1468-42A= (n.1468-42A=) | |
| 6 | g.6182184G>T | CA2677190778 | F13A1 | c.1306-43C>A (n.1306-43C>A) c.1468-43C>A (n.1468-43C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182185C= | CA1607973450 | F13A1 | c.1306-44G= (n.1306-44G=) c.1468-44G= (n.1468-44G=) | |
| 6 | g.6182185C>T | CA3624386 | F13A1 | c.1306-44G>A (n.1306-44G>A) c.1468-44G>A (n.1468-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182186T>C | CA1607973452 | F13A1 | c.1306-45A>G (n.1306-45A>G) c.1468-45A>G (n.1468-45A>G) | dbSNP |
| 6 | g.6182186T= | CA1607973451 | F13A1 | c.1306-45A= (n.1306-45A=) c.1468-45A= (n.1468-45A=) | |
| 6 | g.6182187G>A | CA2677190779 | F13A1 | c.1306-46C>T (n.1306-46C>T) c.1468-46C>T (n.1468-46C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182187G>T | CA2677190780 | F13A1 | c.1306-46C>A (n.1306-46C>A) c.1468-46C>A (n.1468-46C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182188T>C | CA565359593 | F13A1 | c.1306-47A>G (n.1306-47A>G) c.1468-47A>G (n.1468-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182188T= | CA1607973453 | F13A1 | c.1306-47A= (n.1306-47A=) c.1468-47A= (n.1468-47A=) | |
| 6 | g.6182190G>A | CA2677190781 | F13A1 | c.1306-49C>T (n.1306-49C>T) c.1468-49C>T (n.1468-49C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182190G>T | CA2677190782 | F13A1 | c.1306-49C>A (n.1306-49C>A) c.1468-49C>A (n.1468-49C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182191C>A | CA2677190783 | F13A1 | c.1306-50G>T (n.1306-50G>T) c.1468-50G>T (n.1468-50G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182191C= | CA1607973454 | F13A1 | c.1306-50G= (n.1306-50G=) c.1468-50G= (n.1468-50G=) | |
| 6 | g.6182191C>G | CA1607973455 | F13A1 | c.1306-50G>C (n.1306-50G>C) c.1468-50G>C (n.1468-50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6182191C>T | CA3624387 | F13A1 | c.1306-50G>A (n.1306-50G>A) c.1468-50G>A (n.1468-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182192C>A | CA2677190784 | F13A1 | c.1306-51G>T (n.1306-51G>T) c.1468-51G>T (n.1468-51G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182192C>T | CA2677190785 | F13A1 | c.1306-51G>A (n.1306-51G>A) c.1468-51G>A (n.1468-51G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182192_6182194delinsCAA | CA1607973456 | F13A1 | c.1306-53_1306-51delinsTTG (n.1306-53_1306-51delinsTTG) c.1468-53_1468-51delinsTTG (n.1468-53_1468-51delinsTTG) | |
| 6 | g.6182195del | CA1607973457 | F13A1 | c.1306-52del (n.1306-52del) c.1468-52del (n.1468-52del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6182194_6182195del | CA3624388 | F13A1 | c.1306-53_1306-52del (n.1306-53_1306-52del) c.1468-53_1468-52del (n.1468-53_1468-52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182195A>C | CA2677190786 | F13A1 | c.1306-54T>G (n.1306-54T>G) c.1468-54T>G (n.1468-54T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182196G>A | CA134386675 | F13A1 | c.1306-55C>T (n.1306-55C>T) c.1468-55C>T (n.1468-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182196G= | CA1607973458 | F13A1 | c.1306-55C= (n.1306-55C=) c.1468-55C= (n.1468-55C=) | |
| 6 | g.6182197T>G | CA1607973460 | F13A1 | c.1306-56A>C (n.1306-56A>C) c.1468-56A>C (n.1468-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6182197T= | CA1607973459 | F13A1 | c.1306-56A= (n.1306-56A=) c.1468-56A= (n.1468-56A=) | |
| 6 | g.6182198C>T | CA2769868516 | F13A1 | c.1306-57G>A (n.1306-57G>A) c.1468-57G>A (n.1468-57G>A) | |
| 6 | g.6182199T>G | CA1607973462 | F13A1 | c.1306-58A>C (n.1306-58A>C) c.1468-58A>C (n.1468-58A>C) | dbSNP |
| 6 | g.6182199T= | CA1607973461 | F13A1 | c.1306-58A= (n.1306-58A=) c.1468-58A= (n.1468-58A=) | |
| 6 | g.6182200T>C | CA2677190787 | F13A1 | c.1306-59A>G (n.1306-59A>G) c.1468-59A>G (n.1468-59A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182200T>G | CA650472579 | F13A1 | c.1306-59A>C (n.1306-59A>C) c.1468-59A>C (n.1468-59A>C) | COSMIC |
| 6 | g.6182200_6182204delinsTTAAC | CA1607973463 | F13A1 | c.1306-63_1306-59delinsGTTAA (n.1306-63_1306-59delinsGTTAA) c.1468-63_1468-59delinsGTTAA (n.1468-63_1468-59delinsGTTAA) | |
| 6 | g.6182201T>C | CA134386676 | F13A1 | c.1306-60A>G (n.1306-60A>G) c.1468-60A>G (n.1468-60A>G) | dbSNP |
| 6 | g.6182201T= | CA1607973464 | F13A1 | c.1306-60A= (n.1306-60A=) c.1468-60A= (n.1468-60A=) | |
| 6 | g.6182202_6182205del | CA826771355 | F13A1 | c.1306-63_1306-60del (n.1306-63_1306-60del) c.1468-63_1468-60del (n.1468-63_1468-60del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6182202A>T | CA2677190788 | F13A1 | c.1306-61T>A (n.1306-61T>A) c.1468-61T>A (n.1468-61T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182204C>A | CA826771359 | F13A1 | c.1306-63G>T (n.1306-63G>T) c.1468-63G>T (n.1468-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182204C= | CA1607973465 | F13A1 | c.1306-63G= (n.1306-63G=) c.1468-63G= (n.1468-63G=) | |
| 6 | g.6182204C>G | CA2677190789 | F13A1 | c.1306-63G>C (n.1306-63G>C) c.1468-63G>C (n.1468-63G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182206G>A | CA565359594 | F13A1 | c.1306-65C>T (n.1306-65C>T) c.1468-65C>T (n.1468-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182206G= | CA1607973466 | F13A1 | c.1306-65C= (n.1306-65C=) c.1468-65C= (n.1468-65C=) | |
| 6 | g.6182206G>T | CA2677190790 | F13A1 | c.1306-65C>A (n.1306-65C>A) c.1468-65C>A (n.1468-65C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182207T>A | CA2677190791 | F13A1 | c.1306-66A>T (n.1306-66A>T) c.1468-66A>T (n.1468-66A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182207T>C | CA1607973468 | F13A1 | c.1306-66A>G (n.1306-66A>G) c.1468-66A>G (n.1468-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6182207T= | CA1607973467 | F13A1 | c.1306-66A= (n.1306-66A=) c.1468-66A= (n.1468-66A=) | |
| 6 | g.6182208C= | CA1607973469 | F13A1 | c.1306-67G= (n.1306-67G=) c.1468-67G= (n.1468-67G=) | |
| 6 | g.6182208C>G | CA1085612964 | F13A1 | c.1306-67G>C (n.1306-67G>C) c.1468-67G>C (n.1468-67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182209del | CA2677190792 | F13A1 | c.1306-67del (n.1306-67del) c.1468-67del (n.1468-67del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182209C>A | CA2769868517 | F13A1 | c.1306-68G>T (n.1306-68G>T) c.1468-68G>T (n.1468-68G>T) | |
| 6 | g.6182210A>T | CA2677190793 | F13A1 | c.1306-69T>A (n.1306-69T>A) c.1468-69T>A (n.1468-69T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182211T>A | CA1085612965 | F13A1 | c.1306-70A>T (n.1306-70A>T) c.1468-70A>T (n.1468-70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182211T>C | CA134386677 | F13A1 | c.1306-70A>G (n.1306-70A>G) c.1468-70A>G (n.1468-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6182211T= | CA1607973470 | F13A1 | c.1306-70A= (n.1306-70A=) c.1468-70A= (n.1468-70A=) | |
| 6 | g.6182213G>C | CA2578522135 | F13A1 | c.1306-72C>G (n.1306-72C>G) c.1468-72C>G (n.1468-72C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182213G>T | CA2677190794 | F13A1 | c.1306-72C>A (n.1306-72C>A) c.1468-72C>A (n.1468-72C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182214A>G | CA2677190795 | F13A1 | c.1306-73T>C (n.1306-73T>C) c.1468-73T>C (n.1468-73T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182215G>C | CA2677190796 | F13A1 | c.1306-74C>G (n.1306-74C>G) c.1468-74C>G (n.1468-74C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182215G>T | CA2677190797 | F13A1 | c.1306-74C>A (n.1306-74C>A) c.1468-74C>A (n.1468-74C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182217A= | CA1607973471 | F13A1 | c.1306-76T= (n.1306-76T=) c.1468-76T= (n.1468-76T=) | |
| 6 | g.6182217A>C | CA2677190798 | F13A1 | c.1306-76T>G (n.1306-76T>G) c.1468-76T>G (n.1468-76T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6182217A>G | CA826771362 | F13A1 | c.1306-76T>C (n.1306-76T>C) c.1468-76T>C (n.1468-76T>C) | dbSNP |
| 6 | g.6182217A>T | CA134386678 | F13A1 | c.1306-76T>A (n.1306-76T>A) c.1468-76T>A (n.1468-76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |