Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.6181927_6181931delinsCAATGCA1607973349F13A1c.1459+57_1459+61delinsCATTG (n.1459+57_1459+61delinsCATTG)
c.1621+57_1621+61delinsCATTG (n.1621+57_1621+61delinsCATTG)
6g.6181931_6181934delCA1607973350F13A1c.1459+57_1459+60del (n.1459+57_1459+60del)
c.1621+57_1621+60del (n.1621+57_1621+60del)
dbSNP
6g.6181930T>ACA2677190756F13A1c.1459+58A>T (n.1459+58A>T)
c.1621+58A>T (n.1621+58A>T)
gnomAD v4
6g.6181931G>CCA2677190757F13A1c.1459+57C>G (n.1459+57C>G)
c.1621+57C>G (n.1621+57C>G)
gnomAD v4
6g.6181931G>TCA2677190758F13A1c.1459+57C>A (n.1459+57C>A)
c.1621+57C>A (n.1621+57C>A)
gnomAD v4
6g.6181932A>CCA2578522126F13A1c.1459+56T>G (n.1459+56T>G)
c.1621+56T>G (n.1621+56T>G)
6g.6181933A=CA1607973351F13A1c.1459+55T= (n.1459+55T=)
c.1621+55T= (n.1621+55T=)
6g.6181933A>GCA1607973352F13A1c.1459+55T>C (n.1459+55T>C)
c.1621+55T>C (n.1621+55T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.6181936A=CA1607973353F13A1c.1459+52T= (n.1459+52T=)
c.1621+52T= (n.1621+52T=)
6g.6181936A>TCA1607973354F13A1c.1459+52T>A (n.1459+52T>A)
c.1621+52T>A (n.1621+52T>A)
dbSNP
6g.6181937G>CCA565359608F13A1c.1459+51C>G (n.1459+51C>G)
c.1621+51C>G (n.1621+51C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6181937G=CA1607973355F13A1c.1459+51C= (n.1459+51C=)
c.1621+51C= (n.1621+51C=)
6g.6181937G>TCA2677190759F13A1c.1459+51C>A (n.1459+51C>A)
c.1621+51C>A (n.1621+51C>A)
gnomAD v4
6g.6181940C>ACA2677190760F13A1c.1459+48G>T (n.1459+48G>T)
c.1621+48G>T (n.1621+48G>T)
gnomAD v4
6g.6181940C>TCA2677190761F13A1c.1459+48G>A (n.1459+48G>A)
c.1621+48G>A (n.1621+48G>A)
gnomAD v4
6g.6181941T>ACA2578522127F13A1c.1459+47A>T (n.1459+47A>T)
c.1621+47A>T (n.1621+47A>T)
6g.6181941T>GCA3624346F13A1c.1459+47A>C (n.1459+47A>C)
c.1621+47A>C (n.1621+47A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6181941T=CA1607973356F13A1c.1459+47A= (n.1459+47A=)
c.1621+47A= (n.1621+47A=)
6g.6181942C>ACA2542278169F13A1c.1459+46G>T (n.1459+46G>T)
c.1621+46G>T (n.1621+46G>T)
dbSNP
6g.6181943A=CA1607973357F13A1c.1459+45T= (n.1459+45T=)
c.1621+45T= (n.1621+45T=)
6g.6181943A>GCA3624347F13A1c.1459+45T>C (n.1459+45T>C)
c.1621+45T>C (n.1621+45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6181944A=CA1607973358F13A1c.1459+44T= (n.1459+44T=)
c.1621+44T= (n.1621+44T=)
6g.6181944A>GCA3624348F13A1c.1459+44T>C (n.1459+44T>C)
c.1621+44T>C (n.1621+44T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6181947G>CCA3624349F13A1c.1459+41C>G (n.1459+41C>G)
c.1621+41C>G (n.1621+41C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6181947G=CA1607973359F13A1c.1459+41C= (n.1459+41C=)
c.1621+41C= (n.1621+41C=)
6g.6181949C=CA1607973360F13A1c.1459+39G= (n.1459+39G=)
c.1621+39G= (n.1621+39G=)
6g.6181949C>GCA3624350F13A1c.1459+39G>C (n.1459+39G>C)
c.1621+39G>C (n.1621+39G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6181951T>GCA2677190762F13A1c.1459+37A>C (n.1459+37A>C)
c.1621+37A>C (n.1621+37A>C)
gnomAD v4
6g.6181952G>CCA134386665F13A1c.1459+36C>G (n.1459+36C>G)
c.1621+36C>G (n.1621+36C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6181952G=CA1607973361F13A1c.1459+36C= (n.1459+36C=)
c.1621+36C= (n.1621+36C=)
6g.6181953G>CCA826771082F13A1c.1459+35C>G (n.1459+35C>G)
c.1621+35C>G (n.1621+35C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.6181953G=CA1607973362F13A1c.1459+35C= (n.1459+35C=)
c.1621+35C= (n.1621+35C=)
6g.6181955C>ACA565359609F13A1c.1459+33G>T (n.1459+33G>T)
c.1621+33G>T (n.1621+33G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6181955C=CA1607973364F13A1c.1459+33G= (n.1459+33G=)
c.1621+33G= (n.1621+33G=)
6g.6181955_6181959delinsCAAATCA1607973363F13A1c.1459+29_1459+33delinsATTTG (n.1459+29_1459+33delinsATTTG)
c.1621+29_1621+33delinsATTTG (n.1621+29_1621+33delinsATTTG)
6g.6181960_6181963delCA3624351F13A1c.1459+29_1459+32del (n.1459+29_1459+32del)
c.1621+29_1621+32del (n.1621+29_1621+32del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6181958A>GCA2677190763F13A1c.1459+30T>C (n.1459+30T>C)
c.1621+30T>C (n.1621+30T>C)
gnomAD v4
6g.6181961A=CA1607973365F13A1c.1459+27T= (n.1459+27T=)
c.1621+27T= (n.1621+27T=)
6g.6181961A>CCA3624352F13A1c.1459+27T>G (n.1459+27T>G)
c.1621+27T>G (n.1621+27T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6181962A>GCA2591318747F13A1c.1459+26T>C (n.1459+26T>C)
c.1621+26T>C (n.1621+26T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6181962_6181965delinsATCTCA1607973366F13A1c.1459+23_1459+26delinsAGAT (n.1459+23_1459+26delinsAGAT)
c.1621+23_1621+26delinsAGAT (n.1621+23_1621+26delinsAGAT)
6g.6181965_6181967delCA1085612960F13A1c.1459+23_1459+25del (n.1459+23_1459+25del)
c.1621+23_1621+25del (n.1621+23_1621+25del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6181968A>GCA2677190764F13A1c.1459+20T>C (n.1459+20T>C)
c.1621+20T>C (n.1621+20T>C)
gnomAD v4
6g.6181970T>GCA2677190765F13A1c.1459+18A>C (n.1459+18A>C)
c.1621+18A>C (n.1621+18A>C)
gnomAD v4
6g.6181971C=CA1607973367F13A1c.1459+17G= (n.1459+17G=)
c.1621+17G= (n.1621+17G=)
6g.6181971C>TCA826771091F13A1c.1459+17G>A (n.1459+17G>A)
c.1621+17G>A (n.1621+17G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.6181972A=CA1607973368F13A1c.1459+16T= (n.1459+16T=)
c.1621+16T= (n.1621+16T=)
6g.6181972A>GCA1607973369F13A1c.1459+16T>C (n.1459+16T>C)
c.1621+16T>C (n.1621+16T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.6181973G>ACA1607973371F13A1c.1459+15C>T (n.1459+15C>T)
c.1621+15C>T (n.1621+15C>T)
dbSNP
6g.6181973G=CA1607973370F13A1c.1459+15C= (n.1459+15C=)
c.1621+15C= (n.1621+15C=)
6g.6181975G>ACA3624353F13A1c.1459+13C>T (n.1459+13C>T)
c.1621+13C>T (n.1621+13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6181975G=CA1607973372F13A1c.1459+13C= (n.1459+13C=)
c.1621+13C= (n.1621+13C=)
6g.6181976G>ACA2677190766F13A1c.1459+12C>T (n.1459+12C>T)
c.1621+12C>T (n.1621+12C>T)
gnomAD v4
6g.6181979_6181981delCA2499815640F13A1c.1459+10_1459+12del (n.1459+10_1459+12del)
c.1621+10_1621+12del (n.1621+10_1621+12del)
6g.6181977T>CCA826771092F13A1c.1459+11A>G (n.1459+11A>G)
c.1621+11A>G (n.1621+11A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.6181977T=CA1607973373F13A1c.1459+11A= (n.1459+11A=)
c.1621+11A= (n.1621+11A=)
6g.6181978A>GCA2677190767F13A1c.1459+10T>C (n.1459+10T>C)
c.1621+10T>C (n.1621+10T>C)
gnomAD v4
6g.6181979G>ACA134386666F13A1c.1459+9C>T (n.1459+9C>T)
c.1621+9C>T (n.1621+9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6181979G=CA1607973374F13A1c.1459+9C= (n.1459+9C=)
c.1621+9C= (n.1621+9C=)
6g.6181980T>CCA2578522128F13A1c.1459+8A>G (n.1459+8A>G)
c.1621+8A>G (n.1621+8A>G)
gnomAD v4
6g.6181982A>CCA2677190768F13A1c.1459+6T>G (n.1459+6T>G)
c.1621+6T>G (n.1621+6T>G)
gnomAD v4
6g.6181986A=CA1607973375F13A1c.1459+2T= (n.1459+2T=)
c.1621+2T= (n.1621+2T=)
6g.6181986A>CCA362737150F13A1c.1459+2T>G (n.1459+2T>G)
c.1621+2T>G (n.1621+2T>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.6181986A>GCA362737152F13A1c.1459+2T>C (n.1459+2T>C)
c.1621+2T>C (n.1621+2T>C)
6g.6181986A>TCA362737153F13A1c.1459+2T>A (n.1459+2T>A)
c.1621+2T>A (n.1621+2T>A)
6g.6181987C>ACA362737155F13A1c.1459+1G>T (n.1459+1G>T)
c.1621+1G>T (n.1621+1G>T)
6g.6181987C>GCA362737156F13A1c.1459+1G>C (n.1459+1G>C)
c.1621+1G>C (n.1621+1G>C)
gnomAD v4
6g.6181987C>TCA362737157F13A1c.1459+1G>A (n.1459+1G>A)
c.1621+1G>A (n.1621+1G>A)
6g.6181987_6181990delinsCCTTCA1607973376F13A1c.1457_1459+1delinsAAGG
c.1619_1621+1delinsAAGG
6g.6181988C>ACA362737158F13A1c.1459G>T (p.Gly487Cys)
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
6g.6181988C>GCA362737159F13A1c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
gnomAD v4
6g.6181988C>TCA362737160F13A1c.1459G>A (p.Gly487Ser)
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
6g.6181991_6181993delCA1607973377F13A1c.1457_1459del (p.Glu486del)
c.1619_1621del (p.Glu540del)
dbSNP
6g.6181989T>ACA362737162F13A1c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.1620A>T (p.Glu540Asp)
6g.6181989T>CCA448640471F13A1c.1458A>G (p.Glu486=)
c.1620A>G (p.Glu540=)
6g.6181989T>GCA362737163F13A1c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1620A>C (p.Glu540Asp)
6g.6181990T>ACA362737169F13A1c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1619A>T (p.Glu540Val)
6g.6181990T>CCA362737167F13A1c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
6g.6181990T>GCA362737165F13A1c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
6g.6181991C>ACA362737174F13A1c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
6g.6181991C>GCA362737171F13A1c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
6g.6181991C>TCA362737172F13A1c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
6g.6181991_6181996delCA2578522129F13A1c.1451_1456del (p.Phe484Ter)
c.1613_1618del (p.Phe538Ter)
6g.6181992T>ACA362737176F13A1c.1455A>T (p.Gln485His)
c.1617A>T (p.Gln539His)
6g.6181992T>CCA448640472F13A1c.1455A>G (p.Gln485=)
c.1617A>G (p.Gln539=)
6g.6181992T>GCA362737177F13A1c.1455A>C (p.Gln485His)
c.1617A>C (p.Gln539His)
6g.6181993T>ACA362737178F13A1c.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.1616A>T (p.Gln539Leu)
6g.6181993T>CCA362737180F13A1c.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.1616A>G (p.Gln539Arg)
6g.6181993T>GCA362737182F13A1c.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.1616A>C (p.Gln539Pro)
6g.6181994G>ACA362737184F13A1c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.1615C>T (p.Gln539Ter)
6g.6181994G>CCA362737185F13A1c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.1615C>G (p.Gln539Glu)
6g.6181994G>TCA362737187F13A1c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.1615C>A (p.Gln539Lys)
6g.6181995G>ACA448640473F13A1c.1452C>T (p.Phe484=)
c.1614C>T (p.Phe538=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.6181995G>CCA362737189F13A1c.1452C>G (p.Phe484Leu)
c.1614C>G (p.Phe538Leu)
6g.6181995G=CA1607973378F13A1c.1452C= (p.Phe484=)
c.1614C= (p.Phe538=)
6g.6181995G>TCA362737190F13A1c.1452C>A (p.Phe484Leu)
c.1614C>A (p.Phe538Leu)
6g.6181996A>CCA362737193F13A1c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.1613T>G (p.Phe538Cys)
6g.6181996A>GCA362737194F13A1c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.1613T>C (p.Phe538Ser)
gnomAD v4
6g.6181996A>TCA362737192F13A1c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
6g.6181997A>CCA362737196F13A1c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.1612T>G (p.Phe538Val)
6g.6181997A>GCA362737198F13A1c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.1612T>C (p.Phe538Leu)
6g.6181997A>TCA362737199F13A1c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.1612T>A (p.Phe538Ile)
6g.6181998T>ACA362737201F13A1c.1449A>T (p.Lys483Asn)
c.1611A>T (p.Lys537Asn)
6g.6181998T>CCA448640474F13A1c.1449A>G (p.Lys483=)
c.1611A>G (p.Lys537=)
6g.6181998T>GCA362737202F13A1c.1449A>C (p.Lys483Asn)
c.1611A>C (p.Lys537Asn)
6g.6181999T>ACA362737206F13A1c.1448A>T (p.Lys483Ile)
c.1610A>T (p.Lys537Ile)
6g.6181999T>CCA362737204F13A1c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
6g.6181999T>GCA362737205F13A1c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
6g.6182000T>ACA362737207F13A1c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
6g.6182000T>CCA362737209F13A1c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
6g.6182000T>GCA362737210F13A1c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
6g.6182000_6182004delinsTGTAACA1607973379F13A1c.1443_1447delinsTTACA (p.Thr481=)
c.1605_1609delinsTTACA (p.Thr535=)
6g.6182001G>ACA3624354F13A1c.1446C>T (p.Tyr482=)
c.1608C>T (p.Tyr536=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6182001G>CCA362737212F13A1c.1446C>G (p.Tyr482Ter)
c.1608C>G (p.Tyr536Ter)
6g.6182001G=CA1607973380F13A1c.1446C= (p.Tyr482=)
c.1608C= (p.Tyr536=)
6g.6182001G>TCA362737213F13A1c.1446C>A (p.Tyr482Ter)
c.1608C>A (p.Tyr536Ter)
6g.6182004_6182007delCA565359610F13A1c.1443_1446del (p.Tyr482AsnfsTer13)
c.1605_1608del (p.Tyr536AsnfsTer13)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6182002T>ACA362737218F13A1c.1445A>T (p.Tyr482Phe)
c.1607A>T (p.Tyr536Phe)
6g.6182002T>CCA362737219F13A1c.1445A>G (p.Tyr482Cys)
c.1607A>G (p.Tyr536Cys)
6g.6182002T>GCA362737216F13A1c.1445A>C (p.Tyr482Ser)
c.1607A>C (p.Tyr536Ser)
6g.6182003A>CCA362737220F13A1c.1444T>G (p.Tyr482Asp)
c.1606T>G (p.Tyr536Asp)
6g.6182003A>GCA362737224F13A1c.1444T>C (p.Tyr482His)
c.1606T>C (p.Tyr536His)
6g.6182003A>TCA362737222F13A1c.1444T>A (p.Tyr482Asn)
c.1606T>A (p.Tyr536Asn)
6g.6182004A=CA1607973381F13A1c.1443T= (p.Thr481=)
c.1605T= (p.Thr535=)
6g.6182004A>CCA448640475F13A1c.1443T>G (p.Thr481=)
c.1605T>G (p.Thr535=)
dbSNP
6g.6182004A>GCA448640477F13A1c.1443T>C (p.Thr481=)
c.1605T>C (p.Thr535=)
6g.6182004A>TCA448640476F13A1c.1443T>A (p.Thr481=)
c.1605T>A (p.Thr535=)
6g.6182005G>ACA362737225F13A1c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
6g.6182005G>CCA362737226F13A1c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.1604C>G (p.Thr535Ser)
6g.6182005G>TCA362737227F13A1c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.1604C>A (p.Thr535Asn)
6g.6182006T>ACA362737229F13A1c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
6g.6182006T>CCA362737234F13A1c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
6g.6182006T>GCA362737235F13A1c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
6g.6182007A=CA1607973382F13A1c.1440T= (p.Asp480=)
c.1602T= (p.Asp534=)
6g.6182007A>CCA3624355F13A1c.1440T>G (p.Asp480Glu)
c.1602T>G (p.Asp534Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6182007A>GCA448640478F13A1c.1440T>C (p.Asp480=)
c.1602T>C (p.Asp534=)
gnomAD v4
6g.6182007A>TCA362737238F13A1c.1440T>A (p.Asp480Glu)
c.1602T>A (p.Asp534Glu)
6g.6182008T>ACA362737239F13A1c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.1601A>T (p.Asp534Val)
6g.6182008T>CCA362737240F13A1c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.1601A>G (p.Asp534Gly)
6g.6182008T>GCA362737241F13A1c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
6g.6182009C>ACA362737246F13A1c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
6g.6182009C=CA1607973383F13A1c.1438G= (p.Asp480=)
c.1600G= (p.Asp534=)
6g.6182009C>GCA362737244F13A1c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1600G>C (p.Asp534His)
6g.6182009C>TCA362737242F13A1c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6182010A>CCA448640479F13A1c.1437T>G (p.Thr479=)
c.1599T>G (p.Thr533=)
6g.6182010A>GCA448640480F13A1c.1437T>C (p.Thr479=)
c.1599T>C (p.Thr533=)
6g.6182010A>TCA448640481F13A1c.1437T>A (p.Thr479=)
c.1599T>A (p.Thr533=)
6g.6182011G>ACA362737248F13A1c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
gnomAD v4
6g.6182011G>CCA362737250F13A1c.1436C>G (p.Thr479Ser)
c.1598C>G (p.Thr533Ser)
6g.6182011G>TCA362737252F13A1c.1436C>A (p.Thr479Asn)
c.1598C>A (p.Thr533Asn)
6g.6182012T>ACA362737253F13A1c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
6g.6182012T>CCA362737254F13A1c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
6g.6182012T>GCA362737255F13A1c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
6g.6182013A>CCA362737256F13A1c.1434T>G (p.Ile478Met)
c.1596T>G (p.Ile532Met)
6g.6182013A>GCA448640483F13A1c.1434T>C (p.Ile478=)
c.1596T>C (p.Ile532=)
6g.6182013A>TCA448640482F13A1c.1434T>A (p.Ile478=)
c.1596T>A (p.Ile532=)
6g.6182014A=CA1607973384F13A1c.1433T= (p.Ile478=)
c.1595T= (p.Ile532=)
6g.6182014A>CCA362737257F13A1c.1433T>G (p.Ile478Ser)
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
6g.6182014A>GCA362737259F13A1c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6182014A>TCA362737260F13A1c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
6g.6182015T>ACA362737264F13A1c.1432A>T (p.Ile478Phe)
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
6g.6182015T>CCA362737266F13A1c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.1594A>G (p.Ile532Val)
6g.6182015T>GCA362737267F13A1c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
6g.6182016A>CCA362737268F13A1c.1431T>G (p.Asp477Glu)
c.1593T>G (p.Asp531Glu)
6g.6182016A>GCA448640484F13A1c.1431T>C (p.Asp477=)
c.1593T>C (p.Asp531=)
6g.6182016A>TCA362737269F13A1c.1431T>A (p.Asp477Glu)
c.1593T>A (p.Asp531Glu)
6g.6182017T>ACA362737271F13A1c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.1592A>T (p.Asp531Val)
6g.6182017T>CCA362737272F13A1c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
ClinVar
6g.6182017T>GCA362737274F13A1c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
gnomAD v4
6g.6182018C>ACA362737276F13A1c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
6g.6182018C=CA1607973385F13A1c.1429G= (p.Asp477=)
c.1591G= (p.Asp531=)
6g.6182018C>GCA362737277F13A1c.1429G>C (p.Asp477His)
c.1591G>C (p.Asp531His)
dbSNP
6g.6182018C>TCA362737280F13A1c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
6g.6182019C>ACA362737282F13A1c.1428G>T (p.Met476Ile)
c.1590G>T (p.Met530Ile)
6g.6182019C=CA1607973386F13A1c.1428G= (p.Met476=)
c.1590G= (p.Met530=)
6g.6182019C>GCA362737283F13A1c.1428G>C (p.Met476Ile)
c.1590G>C (p.Met530Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.6182019C>TCA362737285F13A1c.1428G>A (p.Met476Ile)
c.1590G>A (p.Met530Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.6182020A=CA1607973387F13A1c.1427T= (p.Met476=)
c.1589T= (p.Met530=)
6g.6182020A>CCA3624356F13A1c.1427T>G (p.Met476Arg)
c.1589T>G (p.Met530Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6182020A>GCA362737287F13A1c.1427T>C (p.Met476Thr)
c.1589T>C (p.Met530Thr)
6g.6182020A>TCA362737288F13A1c.1427T>A (p.Met476Lys)
c.1589T>A (p.Met530Lys)
6g.6182021T>ACA362737292F13A1c.1426A>T (p.Met476Leu)
c.1588A>T (p.Met530Leu)
6g.6182021T>CCA362737291F13A1c.1426A>G (p.Met476Val)
c.1588A>G (p.Met530Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6182021T>GCA362737290F13A1c.1426A>C (p.Met476Leu)
c.1588A>C (p.Met530Leu)
6g.6182021T=CA1607973388F13A1c.1426A= (p.Met476=)
c.1588A= (p.Met530=)
6g.6182022C>ACA362737293F13A1c.1425G>T (p.Met475Ile)
c.1587G>T (p.Met529Ile)
6g.6182022C>GCA362737294F13A1c.1425G>C (p.Met475Ile)
c.1587G>C (p.Met529Ile)
6g.6182022C>TCA362737295F13A1c.1425G>A (p.Met475Ile)
c.1587G>A (p.Met529Ile)
6g.6182023A>CCA362737296F13A1c.1424T>G (p.Met475Arg)
c.1586T>G (p.Met529Arg)
6g.6182023A>GCA362737297F13A1c.1424T>C (p.Met475Thr)
c.1586T>C (p.Met529Thr)
6g.6182023A>TCA362737298F13A1c.1424T>A (p.Met475Lys)
c.1586T>A (p.Met529Lys)
6g.6182024T>ACA362737300F13A1c.1423A>T (p.Met475Leu)
c.1585A>T (p.Met529Leu)
6g.6182024T>CCA362737301F13A1c.1423A>G (p.Met475Val)
c.1585A>G (p.Met529Val)
6g.6182024T>GCA362737303F13A1c.1423A>C (p.Met475Leu)
c.1585A>C (p.Met529Leu)
6g.6182025G>ACA448640485F13A1c.1422C>T (p.Gly474=)
c.1584C>T (p.Gly528=)
gnomAD v4
6g.6182025G>CCA448640486F13A1c.1422C>G (p.Gly474=)
c.1584C>G (p.Gly528=)
6g.6182025G>TCA448640487F13A1c.1422C>A (p.Gly474=)
c.1584C>A (p.Gly528=)
6g.6182026C>ACA362737306F13A1c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
6g.6182026C>GCA362737307F13A1c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
6g.6182026C>TCA362737309F13A1c.1421G>A (p.Gly474Asp)
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
6g.6182027C>ACA362737312F13A1c.1420G>T (p.Gly474Cys)
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
6g.6182027C=CA1607973389F13A1c.1420G= (p.Gly474=)
c.1582G= (p.Gly528=)
6g.6182027C>GCA362737318F13A1c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
6g.6182027C>TCA362737316F13A1c.1420G>A (p.Gly474Ser)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
dbSNP
6g.6182028A=CA1607973390F13A1c.1419T= (p.Asp473=)
c.1581T= (p.Asp527=)
6g.6182028A>CCA362737320F13A1c.1419T>G (p.Asp473Glu)
c.1581T>G (p.Asp527Glu)
6g.6182028A>GCA3624357F13A1c.1419T>C (p.Asp473=)
c.1581T>C (p.Asp527=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6182028A>TCA362737321F13A1c.1419T>A (p.Asp473Glu)
c.1581T>A (p.Asp527Glu)
6g.6182029T>ACA362737323F13A1c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
6g.6182029T>CCA362737326F13A1c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
6g.6182029T>GCA362737324F13A1c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
6g.6182030C>ACA362737328F13A1c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
6g.6182030C>GCA362737331F13A1c.1417G>C (p.Asp473His)
c.1579G>C (p.Asp527His)
6g.6182030C>TCA362737330F13A1c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
gnomAD v4

Number of alleles fetched