Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.6181921G>A | CA134386663 | F13A1 | c.1459+67C>T (n.1459+67C>T) c.1621+67C>T (n.1621+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.6181921G>C | CA2677190753 | F13A1 | c.1459+67C>G (n.1459+67C>G) c.1621+67C>G (n.1621+67C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.6181921G= | CA1607973346 | F13A1 | c.1459+67C= (n.1459+67C=) c.1621+67C= (n.1621+67C=) | |
6 | g.6181921G>T | CA2677190754 | F13A1 | c.1459+67C>A (n.1459+67C>A) c.1621+67C>A (n.1621+67C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.6181923G= | CA1607973347 | F13A1 | c.1459+65C= (n.1459+65C=) c.1621+65C= (n.1621+65C=) | |
6 | g.6181923G>T | CA565359607 | F13A1 | c.1459+65C>A (n.1459+65C>A) c.1621+65C>A (n.1621+65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.6181926A= | CA1607973348 | F13A1 | c.1459+62T= (n.1459+62T=) c.1621+62T= (n.1621+62T=) | |
6 | g.6181926A>G | CA134386664 | F13A1 | c.1459+62T>C (n.1459+62T>C) c.1621+62T>C (n.1621+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.6181927C>A | CA2677190755 | F13A1 | c.1459+61G>T (n.1459+61G>T) c.1621+61G>T (n.1621+61G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.6181927_6181931delinsCAATG | CA1607973349 | F13A1 | c.1459+57_1459+61delinsCATTG (n.1459+57_1459+61delinsCATTG) c.1621+57_1621+61delinsCATTG (n.1621+57_1621+61delinsCATTG) | |
6 | g.6181931_6181934del | CA1607973350 | F13A1 | c.1459+57_1459+60del (n.1459+57_1459+60del) c.1621+57_1621+60del (n.1621+57_1621+60del) | dbSNP |
6 | g.6181930T>A | CA2677190756 | F13A1 | c.1459+58A>T (n.1459+58A>T) c.1621+58A>T (n.1621+58A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.6181931G>C | CA2677190757 | F13A1 | c.1459+57C>G (n.1459+57C>G) c.1621+57C>G (n.1621+57C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.6181931G>T | CA2677190758 | F13A1 | c.1459+57C>A (n.1459+57C>A) c.1621+57C>A (n.1621+57C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.6181932A>C | CA2578522126 | F13A1 | c.1459+56T>G (n.1459+56T>G) c.1621+56T>G (n.1621+56T>G) | |
6 | g.6181933A= | CA1607973351 | F13A1 | c.1459+55T= (n.1459+55T=) c.1621+55T= (n.1621+55T=) | |
6 | g.6181933A>G | CA1607973352 | F13A1 | c.1459+55T>C (n.1459+55T>C) c.1621+55T>C (n.1621+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.6181936A= | CA1607973353 | F13A1 | c.1459+52T= (n.1459+52T=) c.1621+52T= (n.1621+52T=) | |
6 | g.6181936A>T | CA1607973354 | F13A1 | c.1459+52T>A (n.1459+52T>A) c.1621+52T>A (n.1621+52T>A) | dbSNP |
6 | g.6181937G>C | CA565359608 | F13A1 | c.1459+51C>G (n.1459+51C>G) c.1621+51C>G (n.1621+51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.6181937G= | CA1607973355 | F13A1 | c.1459+51C= (n.1459+51C=) c.1621+51C= (n.1621+51C=) | |
6 | g.6181937G>T | CA2677190759 | F13A1 | c.1459+51C>A (n.1459+51C>A) c.1621+51C>A (n.1621+51C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.6181940C>A | CA2677190760 | F13A1 | c.1459+48G>T (n.1459+48G>T) c.1621+48G>T (n.1621+48G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.6181940C>T | CA2677190761 | F13A1 | c.1459+48G>A (n.1459+48G>A) c.1621+48G>A (n.1621+48G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.6181941T>A | CA2578522127 | F13A1 | c.1459+47A>T (n.1459+47A>T) c.1621+47A>T (n.1621+47A>T) | |
6 | g.6181941T>G | CA3624346 | F13A1 | c.1459+47A>C (n.1459+47A>C) c.1621+47A>C (n.1621+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.6181941T= | CA1607973356 | F13A1 | c.1459+47A= (n.1459+47A=) c.1621+47A= (n.1621+47A=) | |
6 | g.6181942C>A | CA2542278169 | F13A1 | c.1459+46G>T (n.1459+46G>T) c.1621+46G>T (n.1621+46G>T) | dbSNP |
6 | g.6181943A= | CA1607973357 | F13A1 | c.1459+45T= (n.1459+45T=) c.1621+45T= (n.1621+45T=) | |
6 | g.6181943A>G | CA3624347 | F13A1 | c.1459+45T>C (n.1459+45T>C) c.1621+45T>C (n.1621+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.6181944A= | CA1607973358 | F13A1 | c.1459+44T= (n.1459+44T=) c.1621+44T= (n.1621+44T=) | |
6 | g.6181944A>G | CA3624348 | F13A1 | c.1459+44T>C (n.1459+44T>C) c.1621+44T>C (n.1621+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.6181947G>C | CA3624349 | F13A1 | c.1459+41C>G (n.1459+41C>G) c.1621+41C>G (n.1621+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.6181947G= | CA1607973359 | F13A1 | c.1459+41C= (n.1459+41C=) c.1621+41C= (n.1621+41C=) | |
6 | g.6181949C= | CA1607973360 | F13A1 | c.1459+39G= (n.1459+39G=) c.1621+39G= (n.1621+39G=) | |
6 | g.6181949C>G | CA3624350 | F13A1 | c.1459+39G>C (n.1459+39G>C) c.1621+39G>C (n.1621+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.6181951T>G | CA2677190762 | F13A1 | c.1459+37A>C (n.1459+37A>C) c.1621+37A>C (n.1621+37A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.6181952G>C | CA134386665 | F13A1 | c.1459+36C>G (n.1459+36C>G) c.1621+36C>G (n.1621+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.6181952G= | CA1607973361 | F13A1 | c.1459+36C= (n.1459+36C=) c.1621+36C= (n.1621+36C=) | |
6 | g.6181953G>C | CA826771082 | F13A1 | c.1459+35C>G (n.1459+35C>G) c.1621+35C>G (n.1621+35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.6181953G= | CA1607973362 | F13A1 | c.1459+35C= (n.1459+35C=) c.1621+35C= (n.1621+35C=) | |
6 | g.6181955C>A | CA565359609 | F13A1 | c.1459+33G>T (n.1459+33G>T) c.1621+33G>T (n.1621+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.6181955C= | CA1607973364 | F13A1 | c.1459+33G= (n.1459+33G=) c.1621+33G= (n.1621+33G=) | |
6 | g.6181955_6181959delinsCAAAT | CA1607973363 | F13A1 | c.1459+29_1459+33delinsATTTG (n.1459+29_1459+33delinsATTTG) c.1621+29_1621+33delinsATTTG (n.1621+29_1621+33delinsATTTG) | |
6 | g.6181960_6181963del | CA3624351 | F13A1 | c.1459+29_1459+32del (n.1459+29_1459+32del) c.1621+29_1621+32del (n.1621+29_1621+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.6181958A>G | CA2677190763 | F13A1 | c.1459+30T>C (n.1459+30T>C) c.1621+30T>C (n.1621+30T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.6181961A= | CA1607973365 | F13A1 | c.1459+27T= (n.1459+27T=) c.1621+27T= (n.1621+27T=) | |
6 | g.6181961A>C | CA3624352 | F13A1 | c.1459+27T>G (n.1459+27T>G) c.1621+27T>G (n.1621+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.6181962A>G | CA2591318747 | F13A1 | c.1459+26T>C (n.1459+26T>C) c.1621+26T>C (n.1621+26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.6181962_6181965delinsATCT | CA1607973366 | F13A1 | c.1459+23_1459+26delinsAGAT (n.1459+23_1459+26delinsAGAT) c.1621+23_1621+26delinsAGAT (n.1621+23_1621+26delinsAGAT) | |
6 | g.6181965_6181967del | CA1085612960 | F13A1 | c.1459+23_1459+25del (n.1459+23_1459+25del) c.1621+23_1621+25del (n.1621+23_1621+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.6181968A>G | CA2677190764 | F13A1 | c.1459+20T>C (n.1459+20T>C) c.1621+20T>C (n.1621+20T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.6181970T>G | CA2677190765 | F13A1 | c.1459+18A>C (n.1459+18A>C) c.1621+18A>C (n.1621+18A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.6181971C= | CA1607973367 | F13A1 | c.1459+17G= (n.1459+17G=) c.1621+17G= (n.1621+17G=) | |
6 | g.6181971C>T | CA826771091 | F13A1 | c.1459+17G>A (n.1459+17G>A) c.1621+17G>A (n.1621+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.6181972A= | CA1607973368 | F13A1 | c.1459+16T= (n.1459+16T=) c.1621+16T= (n.1621+16T=) | |
6 | g.6181972A>G | CA1607973369 | F13A1 | c.1459+16T>C (n.1459+16T>C) c.1621+16T>C (n.1621+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.6181973G>A | CA1607973371 | F13A1 | c.1459+15C>T (n.1459+15C>T) c.1621+15C>T (n.1621+15C>T) | dbSNP |
6 | g.6181973G= | CA1607973370 | F13A1 | c.1459+15C= (n.1459+15C=) c.1621+15C= (n.1621+15C=) | |
6 | g.6181975G>A | CA3624353 | F13A1 | c.1459+13C>T (n.1459+13C>T) c.1621+13C>T (n.1621+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.6181975G= | CA1607973372 | F13A1 | c.1459+13C= (n.1459+13C=) c.1621+13C= (n.1621+13C=) | |
6 | g.6181976G>A | CA2677190766 | F13A1 | c.1459+12C>T (n.1459+12C>T) c.1621+12C>T (n.1621+12C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.6181979_6181981del | CA2499815640 | F13A1 | c.1459+10_1459+12del (n.1459+10_1459+12del) c.1621+10_1621+12del (n.1621+10_1621+12del) | |
6 | g.6181977T>C | CA826771092 | F13A1 | c.1459+11A>G (n.1459+11A>G) c.1621+11A>G (n.1621+11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.6181977T= | CA1607973373 | F13A1 | c.1459+11A= (n.1459+11A=) c.1621+11A= (n.1621+11A=) | |
6 | g.6181978A>G | CA2677190767 | F13A1 | c.1459+10T>C (n.1459+10T>C) c.1621+10T>C (n.1621+10T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.6181979G>A | CA134386666 | F13A1 | c.1459+9C>T (n.1459+9C>T) c.1621+9C>T (n.1621+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.6181979G= | CA1607973374 | F13A1 | c.1459+9C= (n.1459+9C=) c.1621+9C= (n.1621+9C=) | |
6 | g.6181980T>C | CA2578522128 | F13A1 | c.1459+8A>G (n.1459+8A>G) c.1621+8A>G (n.1621+8A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.6181982A>C | CA2677190768 | F13A1 | c.1459+6T>G (n.1459+6T>G) c.1621+6T>G (n.1621+6T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.6181986A= | CA1607973375 | F13A1 | c.1459+2T= (n.1459+2T=) c.1621+2T= (n.1621+2T=) | |
6 | g.6181986A>C | CA362737150 | F13A1 | c.1459+2T>G (n.1459+2T>G) c.1621+2T>G (n.1621+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.6181986A>G | CA362737152 | F13A1 | c.1459+2T>C (n.1459+2T>C) c.1621+2T>C (n.1621+2T>C) | |
6 | g.6181986A>T | CA362737153 | F13A1 | c.1459+2T>A (n.1459+2T>A) c.1621+2T>A (n.1621+2T>A) | |
6 | g.6181987C>A | CA362737155 | F13A1 | c.1459+1G>T (n.1459+1G>T) c.1621+1G>T (n.1621+1G>T) | |
6 | g.6181987C>G | CA362737156 | F13A1 | c.1459+1G>C (n.1459+1G>C) c.1621+1G>C (n.1621+1G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.6181987C>T | CA362737157 | F13A1 | c.1459+1G>A (n.1459+1G>A) c.1621+1G>A (n.1621+1G>A) | |
6 | g.6181987_6181990delinsCCTT | CA1607973376 | F13A1 | c.1457_1459+1delinsAAGG c.1619_1621+1delinsAAGG | |
6 | g.6181988C>A | CA362737158 | F13A1 | c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) | |
6 | g.6181988C>G | CA362737159 | F13A1 | c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.6181988C>T | CA362737160 | F13A1 | c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) | |
6 | g.6181991_6181993del | CA1607973377 | F13A1 | c.1457_1459del (p.Glu486del) c.1619_1621del (p.Glu540del) | dbSNP |
6 | g.6181989T>A | CA362737162 | F13A1 | c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1620A>T (p.Glu540Asp) | |
6 | g.6181989T>C | CA448640471 | F13A1 | c.1458A>G (p.Glu486=) c.1620A>G (p.Glu540=) | |
6 | g.6181989T>G | CA362737163 | F13A1 | c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1620A>C (p.Glu540Asp) | |
6 | g.6181990T>A | CA362737169 | F13A1 | c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) | |
6 | g.6181990T>C | CA362737167 | F13A1 | c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) | |
6 | g.6181990T>G | CA362737165 | F13A1 | c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala) | |
6 | g.6181991C>A | CA362737174 | F13A1 | c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) | |
6 | g.6181991C>G | CA362737171 | F13A1 | c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) | |
6 | g.6181991C>T | CA362737172 | F13A1 | c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) | |
6 | g.6181991_6181996del | CA2578522129 | F13A1 | c.1451_1456del (p.Phe484Ter) c.1613_1618del (p.Phe538Ter) | |
6 | g.6181992T>A | CA362737176 | F13A1 | c.1455A>T (p.Gln485His) c.1617A>T (p.Gln539His) | |
6 | g.6181992T>C | CA448640472 | F13A1 | c.1455A>G (p.Gln485=) c.1617A>G (p.Gln539=) | |
6 | g.6181992T>G | CA362737177 | F13A1 | c.1455A>C (p.Gln485His) c.1617A>C (p.Gln539His) | |
6 | g.6181993T>A | CA362737178 | F13A1 | c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.1616A>T (p.Gln539Leu) | |
6 | g.6181993T>C | CA362737180 | F13A1 | c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.1616A>G (p.Gln539Arg) | |
6 | g.6181993T>G | CA362737182 | F13A1 | c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.1616A>C (p.Gln539Pro) | |
6 | g.6181994G>A | CA362737184 | F13A1 | c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.1615C>T (p.Gln539Ter) | |
6 | g.6181994G>C | CA362737185 | F13A1 | c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.1615C>G (p.Gln539Glu) | |
6 | g.6181994G>T | CA362737187 | F13A1 | c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.1615C>A (p.Gln539Lys) | |
6 | g.6181995G>A | CA448640473 | F13A1 | c.1452C>T (p.Phe484=) c.1614C>T (p.Phe538=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.6181995G>C | CA362737189 | F13A1 | c.1452C>G (p.Phe484Leu) c.1614C>G (p.Phe538Leu) | |
6 | g.6181995G= | CA1607973378 | F13A1 | c.1452C= (p.Phe484=) c.1614C= (p.Phe538=) | |
6 | g.6181995G>T | CA362737190 | F13A1 | c.1452C>A (p.Phe484Leu) c.1614C>A (p.Phe538Leu) | |
6 | g.6181996A>C | CA362737193 | F13A1 | c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.1613T>G (p.Phe538Cys) | |
6 | g.6181996A>G | CA362737194 | F13A1 | c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.1613T>C (p.Phe538Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.6181996A>T | CA362737192 | F13A1 | c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) | |
6 | g.6181997A>C | CA362737196 | F13A1 | c.1450T>G (p.Phe484Val) c.1612T>G (p.Phe538Val) | |
6 | g.6181997A>G | CA362737198 | F13A1 | c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.1612T>C (p.Phe538Leu) | |
6 | g.6181997A>T | CA362737199 | F13A1 | c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) | |
6 | g.6181998T>A | CA362737201 | F13A1 | c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1611A>T (p.Lys537Asn) | |
6 | g.6181998T>C | CA448640474 | F13A1 | c.1449A>G (p.Lys483=) c.1611A>G (p.Lys537=) | |
6 | g.6181998T>G | CA362737202 | F13A1 | c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1611A>C (p.Lys537Asn) | |
6 | g.6181999T>A | CA362737206 | F13A1 | c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1610A>T (p.Lys537Ile) | |
6 | g.6181999T>C | CA362737204 | F13A1 | c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) | |
6 | g.6181999T>G | CA362737205 | F13A1 | c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) | |
6 | g.6182000T>A | CA362737207 | F13A1 | c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) | |
6 | g.6182000T>C | CA362737209 | F13A1 | c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) | |
6 | g.6182000T>G | CA362737210 | F13A1 | c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) | |
6 | g.6182000_6182004delinsTGTAA | CA1607973379 | F13A1 | c.1443_1447delinsTTACA (p.Thr481=) c.1605_1609delinsTTACA (p.Thr535=) | |
6 | g.6182001G>A | CA3624354 | F13A1 | c.1446C>T (p.Tyr482=) c.1608C>T (p.Tyr536=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.6182001G>C | CA362737212 | F13A1 | c.1446C>G (p.Tyr482Ter) c.1608C>G (p.Tyr536Ter) | |
6 | g.6182001G= | CA1607973380 | F13A1 | c.1446C= (p.Tyr482=) c.1608C= (p.Tyr536=) | |
6 | g.6182001G>T | CA362737213 | F13A1 | c.1446C>A (p.Tyr482Ter) c.1608C>A (p.Tyr536Ter) | |
6 | g.6182004_6182007del | CA565359610 | F13A1 | c.1443_1446del (p.Tyr482AsnfsTer13) c.1605_1608del (p.Tyr536AsnfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.6182002T>A | CA362737218 | F13A1 | c.1445A>T (p.Tyr482Phe) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) | |
6 | g.6182002T>C | CA362737219 | F13A1 | c.1445A>G (p.Tyr482Cys) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) | |
6 | g.6182002T>G | CA362737216 | F13A1 | c.1445A>C (p.Tyr482Ser) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) | |
6 | g.6182003A>C | CA362737220 | F13A1 | c.1444T>G (p.Tyr482Asp) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) | |
6 | g.6182003A>G | CA362737224 | F13A1 | c.1444T>C (p.Tyr482His) c.1606T>C (p.Tyr536His) | |
6 | g.6182003A>T | CA362737222 | F13A1 | c.1444T>A (p.Tyr482Asn) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) | |
6 | g.6182004A= | CA1607973381 | F13A1 | c.1443T= (p.Thr481=) c.1605T= (p.Thr535=) | |
6 | g.6182004A>C | CA448640475 | F13A1 | c.1443T>G (p.Thr481=) c.1605T>G (p.Thr535=) | dbSNP |
6 | g.6182004A>G | CA448640477 | F13A1 | c.1443T>C (p.Thr481=) c.1605T>C (p.Thr535=) | |
6 | g.6182004A>T | CA448640476 | F13A1 | c.1443T>A (p.Thr481=) c.1605T>A (p.Thr535=) | |
6 | g.6182005G>A | CA362737225 | F13A1 | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1604C>T (p.Thr535Ile) | |
6 | g.6182005G>C | CA362737226 | F13A1 | c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.1604C>G (p.Thr535Ser) | |
6 | g.6182005G>T | CA362737227 | F13A1 | c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.1604C>A (p.Thr535Asn) | |
6 | g.6182006T>A | CA362737229 | F13A1 | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1603A>T (p.Thr535Ser) | |
6 | g.6182006T>C | CA362737234 | F13A1 | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1603A>G (p.Thr535Ala) | |
6 | g.6182006T>G | CA362737235 | F13A1 | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1603A>C (p.Thr535Pro) | |
6 | g.6182007A= | CA1607973382 | F13A1 | c.1440T= (p.Asp480=) c.1602T= (p.Asp534=) | |
6 | g.6182007A>C | CA3624355 | F13A1 | c.1440T>G (p.Asp480Glu) c.1602T>G (p.Asp534Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.6182007A>G | CA448640478 | F13A1 | c.1440T>C (p.Asp480=) c.1602T>C (p.Asp534=) | gnomAD v4 |
6 | g.6182007A>T | CA362737238 | F13A1 | c.1440T>A (p.Asp480Glu) c.1602T>A (p.Asp534Glu) | |
6 | g.6182008T>A | CA362737239 | F13A1 | c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1601A>T (p.Asp534Val) | |
6 | g.6182008T>C | CA362737240 | F13A1 | c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1601A>G (p.Asp534Gly) | |
6 | g.6182008T>G | CA362737241 | F13A1 | c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1601A>C (p.Asp534Ala) | |
6 | g.6182009C>A | CA362737246 | F13A1 | c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) | |
6 | g.6182009C= | CA1607973383 | F13A1 | c.1438G= (p.Asp480=) c.1600G= (p.Asp534=) | |
6 | g.6182009C>G | CA362737244 | F13A1 | c.1438G>C (p.Asp480His) c.1600G>C (p.Asp534His) | |
6 | g.6182009C>T | CA362737242 | F13A1 | c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1600G>A (p.Asp534Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.6182010A>C | CA448640479 | F13A1 | c.1437T>G (p.Thr479=) c.1599T>G (p.Thr533=) | |
6 | g.6182010A>G | CA448640480 | F13A1 | c.1437T>C (p.Thr479=) c.1599T>C (p.Thr533=) | |
6 | g.6182010A>T | CA448640481 | F13A1 | c.1437T>A (p.Thr479=) c.1599T>A (p.Thr533=) | |
6 | g.6182011G>A | CA362737248 | F13A1 | c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.1598C>T (p.Thr533Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.6182011G>C | CA362737250 | F13A1 | c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.1598C>G (p.Thr533Ser) | |
6 | g.6182011G>T | CA362737252 | F13A1 | c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.1598C>A (p.Thr533Asn) | |
6 | g.6182012T>A | CA362737253 | F13A1 | c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1597A>T (p.Thr533Ser) | |
6 | g.6182012T>C | CA362737254 | F13A1 | c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1597A>G (p.Thr533Ala) | |
6 | g.6182012T>G | CA362737255 | F13A1 | c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1597A>C (p.Thr533Pro) | |
6 | g.6182013A>C | CA362737256 | F13A1 | c.1434T>G (p.Ile478Met) c.1596T>G (p.Ile532Met) | |
6 | g.6182013A>G | CA448640483 | F13A1 | c.1434T>C (p.Ile478=) c.1596T>C (p.Ile532=) | |
6 | g.6182013A>T | CA448640482 | F13A1 | c.1434T>A (p.Ile478=) c.1596T>A (p.Ile532=) | |
6 | g.6182014A= | CA1607973384 | F13A1 | c.1433T= (p.Ile478=) c.1595T= (p.Ile532=) | |
6 | g.6182014A>C | CA362737257 | F13A1 | c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) | |
6 | g.6182014A>G | CA362737259 | F13A1 | c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.6182014A>T | CA362737260 | F13A1 | c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) | |
6 | g.6182015T>A | CA362737264 | F13A1 | c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) | |
6 | g.6182015T>C | CA362737266 | F13A1 | c.1432A>G (p.Ile478Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) | |
6 | g.6182015T>G | CA362737267 | F13A1 | c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) | |
6 | g.6182016A>C | CA362737268 | F13A1 | c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.1593T>G (p.Asp531Glu) | |
6 | g.6182016A>G | CA448640484 | F13A1 | c.1431T>C (p.Asp477=) c.1593T>C (p.Asp531=) | |
6 | g.6182016A>T | CA362737269 | F13A1 | c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.1593T>A (p.Asp531Glu) | |
6 | g.6182017T>A | CA362737271 | F13A1 | c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1592A>T (p.Asp531Val) | |
6 | g.6182017T>C | CA362737272 | F13A1 | c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1592A>G (p.Asp531Gly) | ClinVar |
6 | g.6182017T>G | CA362737274 | F13A1 | c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1592A>C (p.Asp531Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.6182018C>A | CA362737276 | F13A1 | c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) | |
6 | g.6182018C= | CA1607973385 | F13A1 | c.1429G= (p.Asp477=) c.1591G= (p.Asp531=) | |
6 | g.6182018C>G | CA362737277 | F13A1 | c.1429G>C (p.Asp477His) c.1591G>C (p.Asp531His) | dbSNP |
6 | g.6182018C>T | CA362737280 | F13A1 | c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1591G>A (p.Asp531Asn) | |
6 | g.6182019C>A | CA362737282 | F13A1 | c.1428G>T (p.Met476Ile) c.1590G>T (p.Met530Ile) | |
6 | g.6182019C= | CA1607973386 | F13A1 | c.1428G= (p.Met476=) c.1590G= (p.Met530=) | |
6 | g.6182019C>G | CA362737283 | F13A1 | c.1428G>C (p.Met476Ile) c.1590G>C (p.Met530Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.6182019C>T | CA362737285 | F13A1 | c.1428G>A (p.Met476Ile) c.1590G>A (p.Met530Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.6182020A= | CA1607973387 | F13A1 | c.1427T= (p.Met476=) c.1589T= (p.Met530=) | |
6 | g.6182020A>C | CA3624356 | F13A1 | c.1427T>G (p.Met476Arg) c.1589T>G (p.Met530Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.6182020A>G | CA362737287 | F13A1 | c.1427T>C (p.Met476Thr) c.1589T>C (p.Met530Thr) | |
6 | g.6182020A>T | CA362737288 | F13A1 | c.1427T>A (p.Met476Lys) c.1589T>A (p.Met530Lys) | |
6 | g.6182021T>A | CA362737292 | F13A1 | c.1426A>T (p.Met476Leu) c.1588A>T (p.Met530Leu) | |
6 | g.6182021T>C | CA362737291 | F13A1 | c.1426A>G (p.Met476Val) c.1588A>G (p.Met530Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.6182021T>G | CA362737290 | F13A1 | c.1426A>C (p.Met476Leu) c.1588A>C (p.Met530Leu) | |
6 | g.6182021T= | CA1607973388 | F13A1 | c.1426A= (p.Met476=) c.1588A= (p.Met530=) |