Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61808399A>G | CA2639156900 | BRIP1 | c.411+68T>C (n.411+68T>C) c.918+68T>C (n.918+68T>C) n.2659+68T>C c.435+68T>C (n.435+68T>C) c.375+68T>C (n.375+68T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61808401C>A | CA2733901547 | BRIP1 | c.411+66G>T (n.411+66G>T) c.918+66G>T (n.918+66G>T) n.2659+66G>T c.435+66G>T (n.435+66G>T) c.375+66G>T (n.375+66G>T) | dbSNP |
17 | g.61808401C>G | CA2733901689 | BRIP1 | c.411+66G>C (n.411+66G>C) c.918+66G>C (n.918+66G>C) n.2659+66G>C c.435+66G>C (n.435+66G>C) c.375+66G>C (n.375+66G>C) | dbSNP |
17 | g.61808401C>T | CA656830672 | BRIP1 | c.411+66G>A (n.411+66G>A) c.918+66G>A (n.918+66G>A) n.2659+66G>A c.435+66G>A (n.435+66G>A) c.375+66G>A (n.375+66G>A) | dbSNP COSMIC |
17 | g.61808402A>G | CA2639156901 | BRIP1 | c.411+65T>C (n.411+65T>C) c.918+65T>C (n.918+65T>C) n.2659+65T>C c.435+65T>C (n.435+65T>C) c.375+65T>C (n.375+65T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61808402A>T | CA2733901755 | BRIP1 | c.411+65T>A (n.411+65T>A) c.918+65T>A (n.918+65T>A) n.2659+65T>A c.435+65T>A (n.435+65T>A) c.375+65T>A (n.375+65T>A) | dbSNP |
17 | g.61808403C>G | CA2733901790 | BRIP1 | c.411+64G>C (n.411+64G>C) c.918+64G>C (n.918+64G>C) n.2659+64G>C c.435+64G>C (n.435+64G>C) c.375+64G>C (n.375+64G>C) | dbSNP |
17 | g.61808403C>T | CA2733901791 | BRIP1 | c.411+64G>A (n.411+64G>A) c.918+64G>A (n.918+64G>A) n.2659+64G>A c.435+64G>A (n.435+64G>A) c.375+64G>A (n.375+64G>A) | dbSNP |
17 | g.61808404A>T | CA2639156902 | BRIP1 | c.411+63T>A (n.411+63T>A) c.918+63T>A (n.918+63T>A) n.2659+63T>A c.435+63T>A (n.435+63T>A) c.375+63T>A (n.375+63T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808405T>A | CA2733697004 | BRIP1 | c.411+62A>T (n.411+62A>T) c.918+62A>T (n.918+62A>T) n.2659+62A>T c.435+62A>T (n.435+62A>T) c.375+62A>T (n.375+62A>T) | dbSNP |
17 | g.61808405T>C | CA985273315 | BRIP1 | c.411+62A>G (n.411+62A>G) c.918+62A>G (n.918+62A>G) n.2659+62A>G c.435+62A>G (n.435+62A>G) c.375+62A>G (n.375+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61808405T= | CA2269182386 | BRIP1 | c.411+62A= (n.411+62A=) c.918+62A= (n.918+62A=) n.2659+62A= c.435+62A= (n.435+62A=) c.375+62A= (n.375+62A=) | |
17 | g.61808406A>T | CA2576345185 | BRIP1 | c.411+61T>A (n.411+61T>A) c.918+61T>A (n.918+61T>A) n.2659+61T>A c.435+61T>A (n.435+61T>A) c.375+61T>A (n.375+61T>A) | dbSNP |
17 | g.61808407C>A | CA2733675629 | BRIP1 | c.411+60G>T (n.411+60G>T) c.918+60G>T (n.918+60G>T) n.2659+60G>T c.435+60G>T (n.435+60G>T) c.375+60G>T (n.375+60G>T) | dbSNP |
17 | g.61808407C= | CA2269182387 | BRIP1 | c.411+60G= (n.411+60G=) c.918+60G= (n.918+60G=) n.2659+60G= c.435+60G= (n.435+60G=) c.375+60G= (n.375+60G=) | |
17 | g.61808407C>G | CA773822106 | BRIP1 | c.411+60G>C (n.411+60G>C) c.918+60G>C (n.918+60G>C) n.2659+60G>C c.435+60G>C (n.435+60G>C) c.375+60G>C (n.375+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61808408T>C | CA2733901914 | BRIP1 | c.411+59A>G (n.411+59A>G) c.918+59A>G (n.918+59A>G) n.2659+59A>G c.435+59A>G (n.435+59A>G) c.375+59A>G (n.375+59A>G) | dbSNP |
17 | g.61808408T>G | CA2639156903 | BRIP1 | c.411+59A>C (n.411+59A>C) c.918+59A>C (n.918+59A>C) n.2659+59A>C c.435+59A>C (n.435+59A>C) c.375+59A>C (n.375+59A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61808409G>A | CA773822108 | BRIP1 | c.411+58C>T (n.411+58C>T) c.918+58C>T (n.918+58C>T) n.2659+58C>T c.435+58C>T (n.435+58C>T) c.375+58C>T (n.375+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61808409G>C | CA2733670042 | BRIP1 | c.411+58C>G (n.411+58C>G) c.918+58C>G (n.918+58C>G) n.2659+58C>G c.435+58C>G (n.435+58C>G) c.375+58C>G (n.375+58C>G) | dbSNP |
17 | g.61808409G= | CA2269182388 | BRIP1 | c.411+58C= (n.411+58C=) c.918+58C= (n.918+58C=) n.2659+58C= c.435+58C= (n.435+58C=) c.375+58C= (n.375+58C=) | |
17 | g.61808409G>T | CA2576345186 | BRIP1 | c.411+58C>A (n.411+58C>A) c.918+58C>A (n.918+58C>A) n.2659+58C>A c.435+58C>A (n.435+58C>A) c.375+58C>A (n.375+58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61808410A= | CA2269182389 | BRIP1 | c.411+57T= (n.411+57T=) c.918+57T= (n.918+57T=) n.2659+57T= c.435+57T= (n.435+57T=) c.375+57T= (n.375+57T=) | |
17 | g.61808410A>G | CA773822109 | BRIP1 | c.411+57T>C (n.411+57T>C) c.918+57T>C (n.918+57T>C) n.2659+57T>C c.435+57T>C (n.435+57T>C) c.375+57T>C (n.375+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61808410A>T | CA2733660780 | BRIP1 | c.411+57T>A (n.411+57T>A) c.918+57T>A (n.918+57T>A) n.2659+57T>A c.435+57T>A (n.435+57T>A) c.375+57T>A (n.375+57T>A) | dbSNP |
17 | g.61808411G>A | CA2639156904 | BRIP1 | c.411+56C>T (n.411+56C>T) c.918+56C>T (n.918+56C>T) n.2659+56C>T c.435+56C>T (n.435+56C>T) c.375+56C>T (n.375+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808411G>C | CA2733901927 | BRIP1 | c.411+56C>G (n.411+56C>G) c.918+56C>G (n.918+56C>G) n.2659+56C>G c.435+56C>G (n.435+56C>G) c.375+56C>G (n.375+56C>G) | dbSNP |
17 | g.61808412T>A | CA2639156905 | BRIP1 | c.411+55A>T (n.411+55A>T) c.918+55A>T (n.918+55A>T) n.2659+55A>T c.435+55A>T (n.435+55A>T) c.375+55A>T (n.375+55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808412T>C | CA2733902169 | BRIP1 | c.411+55A>G (n.411+55A>G) c.918+55A>G (n.918+55A>G) n.2659+55A>G c.435+55A>G (n.435+55A>G) c.375+55A>G (n.375+55A>G) | dbSNP |
17 | g.61808412T>G | CA2733902070 | BRIP1 | c.411+55A>C (n.411+55A>C) c.918+55A>C (n.918+55A>C) n.2659+55A>C c.435+55A>C (n.435+55A>C) c.375+55A>C (n.375+55A>C) | dbSNP |
17 | g.61808414A= | CA2269182390 | BRIP1 | c.411+53T= (n.411+53T=) c.918+53T= (n.918+53T=) n.2659+53T= c.435+53T= (n.435+53T=) c.375+53T= (n.375+53T=) | |
17 | g.61808414A>G | CA2269182391 | BRIP1 | c.411+53T>C (n.411+53T>C) c.918+53T>C (n.918+53T>C) n.2659+53T>C c.435+53T>C (n.435+53T>C) c.375+53T>C (n.375+53T>C) | dbSNP |
17 | g.61808414A>T | CA2733697006 | BRIP1 | c.411+53T>A (n.411+53T>A) c.918+53T>A (n.918+53T>A) n.2659+53T>A c.435+53T>A (n.435+53T>A) c.375+53T>A (n.375+53T>A) | dbSNP |
17 | g.61808415T>A | CA2733902197 | BRIP1 | c.411+52A>T (n.411+52A>T) c.918+52A>T (n.918+52A>T) n.2659+52A>T c.435+52A>T (n.435+52A>T) c.375+52A>T (n.375+52A>T) | dbSNP |
17 | g.61808416T>C | CA2733902247 | BRIP1 | c.411+51A>G (n.411+51A>G) c.918+51A>G (n.918+51A>G) n.2659+51A>G c.435+51A>G (n.435+51A>G) c.375+51A>G (n.375+51A>G) | dbSNP |
17 | g.61808417T>C | CA985273318 | BRIP1 | c.411+50A>G (n.411+50A>G) c.918+50A>G (n.918+50A>G) n.2659+50A>G c.435+50A>G (n.435+50A>G) c.375+50A>G (n.375+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61808417T= | CA2269182392 | BRIP1 | c.411+50A= (n.411+50A=) c.918+50A= (n.918+50A=) n.2659+50A= c.435+50A= (n.435+50A=) c.375+50A= (n.375+50A=) | |
17 | g.61808418A>T | CA2733902277 | BRIP1 | c.411+49T>A (n.411+49T>A) c.918+49T>A (n.918+49T>A) n.2659+49T>A c.435+49T>A (n.435+49T>A) c.375+49T>A (n.375+49T>A) | dbSNP |
17 | g.61808420del | CA2733902303 | BRIP1 | c.411+49del (n.411+49del) c.918+49del (n.918+49del) n.2659+49del c.435+49del (n.435+49del) c.375+49del (n.375+49del) | dbSNP |
17 | g.61808419A= | CA2269182393 | BRIP1 | c.411+48T= (n.411+48T=) c.918+48T= (n.918+48T=) n.2659+48T= c.435+48T= (n.435+48T=) c.375+48T= (n.375+48T=) | |
17 | g.61808419A>T | CA2269182394 | BRIP1 | c.411+48T>A (n.411+48T>A) c.918+48T>A (n.918+48T>A) n.2659+48T>A c.435+48T>A (n.435+48T>A) c.375+48T>A (n.375+48T>A) | dbSNP |
17 | g.61808420A>T | CA2733902332 | BRIP1 | c.411+47T>A (n.411+47T>A) c.918+47T>A (n.918+47T>A) n.2659+47T>A c.435+47T>A (n.435+47T>A) c.375+47T>A (n.375+47T>A) | dbSNP |
17 | g.61808421T>G | CA2733902362 | BRIP1 | c.411+46A>C (n.411+46A>C) c.918+46A>C (n.918+46A>C) n.2659+46A>C c.435+46A>C (n.435+46A>C) c.375+46A>C (n.375+46A>C) | dbSNP |
17 | g.61808423T>A | CA2576345187 | BRIP1 | c.411+44A>T (n.411+44A>T) c.918+44A>T (n.918+44A>T) n.2659+44A>T c.435+44A>T (n.435+44A>T) c.375+44A>T (n.375+44A>T) | dbSNP |
17 | g.61808423T>C | CA2733902534 | BRIP1 | c.411+44A>G (n.411+44A>G) c.918+44A>G (n.918+44A>G) n.2659+44A>G c.435+44A>G (n.435+44A>G) c.375+44A>G (n.375+44A>G) | dbSNP |
17 | g.61808424T>G | CA2639156906 | BRIP1 | c.411+43A>C (n.411+43A>C) c.918+43A>C (n.918+43A>C) n.2659+43A>C c.435+43A>C (n.435+43A>C) c.375+43A>C (n.375+43A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61808425T>G | CA351121 | BRIP1 | c.411+42A>C (n.411+42A>C) c.918+42A>C (n.918+42A>C) n.2659+42A>C c.435+42A>C (n.435+42A>C) c.375+42A>C (n.375+42A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61808425T= | CA2269182395 | BRIP1 | c.411+42A= (n.411+42A=) c.918+42A= (n.918+42A=) n.2659+42A= c.435+42A= (n.435+42A=) c.375+42A= (n.375+42A=) | |
17 | g.61808427del | CA2733902940 | BRIP1 | c.411+40del (n.411+40del) c.918+40del (n.918+40del) n.2659+40del c.435+40del (n.435+40del) c.375+40del (n.375+40del) | dbSNP |
17 | g.61808427C>A | CA2733902661 | BRIP1 | c.411+40G>T (n.411+40G>T) c.918+40G>T (n.918+40G>T) n.2659+40G>T c.435+40G>T (n.435+40G>T) c.375+40G>T (n.375+40G>T) | dbSNP |
17 | g.61808427C>G | CA2733902792 | BRIP1 | c.411+40G>C (n.411+40G>C) c.918+40G>C (n.918+40G>C) n.2659+40G>C c.435+40G>C (n.435+40G>C) c.375+40G>C (n.375+40G>C) | dbSNP |
17 | g.61808427C>T | CA2733902656 | BRIP1 | c.411+40G>A (n.411+40G>A) c.918+40G>A (n.918+40G>A) n.2659+40G>A c.435+40G>A (n.435+40G>A) c.375+40G>A (n.375+40G>A) | dbSNP |
17 | g.61808428A= | CA2269182397 | BRIP1 | c.411+39T= (n.411+39T=) c.918+39T= (n.918+39T=) n.2659+39T= c.435+39T= (n.435+39T=) c.375+39T= (n.375+39T=) | |
17 | g.61808428A>C | CA2733697007 | BRIP1 | c.411+39T>G (n.411+39T>G) c.918+39T>G (n.918+39T>G) n.2659+39T>G c.435+39T>G (n.435+39T>G) c.375+39T>G (n.375+39T>G) | dbSNP |
17 | g.61808428A>G | CA2269182396 | BRIP1 | c.411+39T>C (n.411+39T>C) c.918+39T>C (n.918+39T>C) n.2659+39T>C c.435+39T>C (n.435+39T>C) c.375+39T>C (n.375+39T>C) | dbSNP |
17 | g.61808428A>T | CA2639156907 | BRIP1 | c.411+39T>A (n.411+39T>A) c.918+39T>A (n.918+39T>A) n.2659+39T>A c.435+39T>A (n.435+39T>A) c.375+39T>A (n.375+39T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808429G>A | CA2576345188 | BRIP1 | c.411+38C>T (n.411+38C>T) c.918+38C>T (n.918+38C>T) n.2659+38C>T c.435+38C>T (n.435+38C>T) c.375+38C>T (n.375+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808429G>C | CA2733903241 | BRIP1 | c.411+38C>G (n.411+38C>G) c.918+38C>G (n.918+38C>G) n.2659+38C>G c.435+38C>G (n.435+38C>G) c.375+38C>G (n.375+38C>G) | dbSNP |
17 | g.61808429G>T | CA2639156908 | BRIP1 | c.411+38C>A (n.411+38C>A) c.918+38C>A (n.918+38C>A) n.2659+38C>A c.435+38C>A (n.435+38C>A) c.375+38C>A (n.375+38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808430C>A | CA2639156909 | BRIP1 | c.411+37G>T (n.411+37G>T) c.918+37G>T (n.918+37G>T) n.2659+37G>T c.435+37G>T (n.435+37G>T) c.375+37G>T (n.375+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808430C>G | CA2733903351 | BRIP1 | c.411+37G>C (n.411+37G>C) c.918+37G>C (n.918+37G>C) n.2659+37G>C c.435+37G>C (n.435+37G>C) c.375+37G>C (n.375+37G>C) | dbSNP |
17 | g.61808430C>T | CA2733903378 | BRIP1 | c.411+37G>A (n.411+37G>A) c.918+37G>A (n.918+37G>A) n.2659+37G>A c.435+37G>A (n.435+37G>A) c.375+37G>A (n.375+37G>A) | dbSNP |
17 | g.61808431C>A | CA2733647950 | BRIP1 | c.411+36G>T (n.411+36G>T) c.918+36G>T (n.918+36G>T) n.2659+36G>T c.435+36G>T (n.435+36G>T) c.375+36G>T (n.375+36G>T) | dbSNP |
17 | g.61808431C= | CA2269182398 | BRIP1 | c.411+36G= (n.411+36G=) c.918+36G= (n.918+36G=) n.2659+36G= c.435+36G= (n.435+36G=) c.375+36G= (n.375+36G=) | |
17 | g.61808431C>G | CA2733647949 | BRIP1 | c.411+36G>C (n.411+36G>C) c.918+36G>C (n.918+36G>C) n.2659+36G>C c.435+36G>C (n.435+36G>C) c.375+36G>C (n.375+36G>C) | dbSNP |
17 | g.61808431C>T | CA8690831 | BRIP1 | c.411+36G>A (n.411+36G>A) c.918+36G>A (n.918+36G>A) n.2659+36G>A c.435+36G>A (n.435+36G>A) c.375+36G>A (n.375+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61808432T>G | CA2733903380 | BRIP1 | c.411+35A>C (n.411+35A>C) c.918+35A>C (n.918+35A>C) n.2659+35A>C c.435+35A>C (n.435+35A>C) c.375+35A>C (n.375+35A>C) | dbSNP |
17 | g.61808433T>A | CA2733665392 | BRIP1 | c.411+34A>T (n.411+34A>T) c.918+34A>T (n.918+34A>T) n.2659+34A>T c.435+34A>T (n.435+34A>T) c.375+34A>T (n.375+34A>T) | dbSNP |
17 | g.61808433T>C | CA626807621 | BRIP1 | c.411+34A>G (n.411+34A>G) c.918+34A>G (n.918+34A>G) n.2659+34A>G c.435+34A>G (n.435+34A>G) c.375+34A>G (n.375+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61808433T= | CA2269182399 | BRIP1 | c.411+34A= (n.411+34A=) c.918+34A= (n.918+34A=) n.2659+34A= c.435+34A= (n.435+34A=) c.375+34A= (n.375+34A=) | |
17 | g.61808434A= | CA2269182400 | BRIP1 | c.411+33T= (n.411+33T=) c.918+33T= (n.918+33T=) n.2659+33T= c.435+33T= (n.435+33T=) c.375+33T= (n.375+33T=) | |
17 | g.61808434A>T | CA8690832 | BRIP1 | c.411+33T>A (n.411+33T>A) c.918+33T>A (n.918+33T>A) n.2659+33T>A c.435+33T>A (n.435+33T>A) c.375+33T>A (n.375+33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61808435T>A | CA2733903509 | BRIP1 | c.411+32A>T (n.411+32A>T) c.918+32A>T (n.918+32A>T) n.2659+32A>T c.435+32A>T (n.435+32A>T) c.375+32A>T (n.375+32A>T) | dbSNP |
17 | g.61808435T>C | CA2639156910 | BRIP1 | c.411+32A>G (n.411+32A>G) c.918+32A>G (n.918+32A>G) n.2659+32A>G c.435+32A>G (n.435+32A>G) c.375+32A>G (n.375+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808435T>G | CA2733903515 | BRIP1 | c.411+32A>C (n.411+32A>C) c.918+32A>C (n.918+32A>C) n.2659+32A>C c.435+32A>C (n.435+32A>C) c.375+32A>C (n.375+32A>C) | dbSNP |
17 | g.61808440dup | CA2269182401 | BRIP1 | c.411+32dup (n.411+32dup) c.918+32dup (n.918+32dup) n.2659+32dup c.435+32dup (n.435+32dup) c.375+32dup (n.375+32dup) | dbSNP |
17 | g.61808437_61808440dup | CA8690833 | BRIP1 | c.411+29_411+32dup (n.411+29_411+32dup) c.918+29_918+32dup (n.918+29_918+32dup) n.2659+29_2659+32dup c.435+29_435+32dup (n.435+29_435+32dup) c.375+29_375+32dup (n.375+29_375+32dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61808437T>C | CA2733903525 | BRIP1 | c.411+30A>G (n.411+30A>G) c.918+30A>G (n.918+30A>G) n.2659+30A>G c.435+30A>G (n.435+30A>G) c.375+30A>G (n.375+30A>G) | dbSNP |
17 | g.61808438T>C | CA8690834 | BRIP1 | c.411+29A>G (n.411+29A>G) c.918+29A>G (n.918+29A>G) n.2659+29A>G c.435+29A>G (n.435+29A>G) c.375+29A>G (n.375+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61808438T= | CA2269182402 | BRIP1 | c.411+29A= (n.411+29A=) c.918+29A= (n.918+29A=) n.2659+29A= c.435+29A= (n.435+29A=) c.375+29A= (n.375+29A=) | |
17 | g.61808439T>A | CA2733903552 | BRIP1 | c.411+28A>T (n.411+28A>T) c.918+28A>T (n.918+28A>T) n.2659+28A>T c.435+28A>T (n.435+28A>T) c.375+28A>T (n.375+28A>T) | dbSNP |
17 | g.61808442T>A | CA2733903554 | BRIP1 | c.411+25A>T (n.411+25A>T) c.918+25A>T (n.918+25A>T) n.2659+25A>T c.435+25A>T (n.435+25A>T) c.375+25A>T (n.375+25A>T) | dbSNP |
17 | g.61808442T>C | CA2733903553 | BRIP1 | c.411+25A>G (n.411+25A>G) c.918+25A>G (n.918+25A>G) n.2659+25A>G c.435+25A>G (n.435+25A>G) c.375+25A>G (n.375+25A>G) | dbSNP |
17 | g.61808443C>A | CA2639156911 | BRIP1 | c.411+24G>T (n.411+24G>T) c.918+24G>T (n.918+24G>T) n.2659+24G>T c.435+24G>T (n.435+24G>T) c.375+24G>T (n.375+24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808443C>G | CA2733903943 | BRIP1 | c.411+24G>C (n.411+24G>C) c.918+24G>C (n.918+24G>C) n.2659+24G>C c.435+24G>C (n.435+24G>C) c.375+24G>C (n.375+24G>C) | dbSNP |
17 | g.61808443C>T | CA2733903785 | BRIP1 | c.411+24G>A (n.411+24G>A) c.918+24G>A (n.918+24G>A) n.2659+24G>A c.435+24G>A (n.435+24G>A) c.375+24G>A (n.375+24G>A) | dbSNP |
17 | g.61808445A= | CA2269182403 | BRIP1 | c.411+22T= (n.411+22T=) c.918+22T= (n.918+22T=) n.2659+22T= c.435+22T= (n.435+22T=) c.375+22T= (n.375+22T=) | |
17 | g.61808445A>G | CA292287729 | BRIP1 | c.411+22T>C (n.411+22T>C) c.918+22T>C (n.918+22T>C) n.2659+22T>C c.435+22T>C (n.435+22T>C) c.375+22T>C (n.375+22T>C) | dbSNP |
17 | g.61808445A>T | CA2733658405 | BRIP1 | c.411+22T>A (n.411+22T>A) c.918+22T>A (n.918+22T>A) n.2659+22T>A c.435+22T>A (n.435+22T>A) c.375+22T>A (n.375+22T>A) | dbSNP |
17 | g.61808446del | CA2733903947 | BRIP1 | c.411+22del (n.411+22del) c.918+22del (n.918+22del) n.2659+22del c.435+22del (n.435+22del) c.375+22del (n.375+22del) | dbSNP |
17 | g.61808446A>G | CA2639156912 | BRIP1 | c.411+21T>C (n.411+21T>C) c.918+21T>C (n.918+21T>C) n.2659+21T>C c.435+21T>C (n.435+21T>C) c.375+21T>C (n.375+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808446A>T | CA2733903996 | BRIP1 | c.411+21T>A (n.411+21T>A) c.918+21T>A (n.918+21T>A) n.2659+21T>A c.435+21T>A (n.435+21T>A) c.375+21T>A (n.375+21T>A) | dbSNP |
17 | g.61808447C>G | CA2733904112 | BRIP1 | c.411+20G>C (n.411+20G>C) c.918+20G>C (n.918+20G>C) n.2659+20G>C c.435+20G>C (n.435+20G>C) c.375+20G>C (n.375+20G>C) | dbSNP |
17 | g.61808447C>T | CA2733904110 | BRIP1 | c.411+20G>A (n.411+20G>A) c.918+20G>A (n.918+20G>A) n.2659+20G>A c.435+20G>A (n.435+20G>A) c.375+20G>A (n.375+20G>A) | dbSNP |
17 | g.61808448A>T | CA2733904113 | BRIP1 | c.411+19T>A (n.411+19T>A) c.918+19T>A (n.918+19T>A) n.2659+19T>A c.435+19T>A (n.435+19T>A) c.375+19T>A (n.375+19T>A) | dbSNP |
17 | g.61808449C>G | CA2576345189 | BRIP1 | c.411+18G>C (n.411+18G>C) c.918+18G>C (n.918+18G>C) n.2659+18G>C c.435+18G>C (n.435+18G>C) c.375+18G>C (n.375+18G>C) | |
17 | g.61808450A>G | CA2580094648 | BRIP1 | c.411+17T>C (n.411+17T>C) c.918+17T>C (n.918+17T>C) n.2659+17T>C c.435+17T>C (n.435+17T>C) c.375+17T>C (n.375+17T>C) | ClinVar |
17 | g.61808450A>T | CA2639156913 | BRIP1 | c.411+17T>A (n.411+17T>A) c.918+17T>A (n.918+17T>A) n.2659+17T>A c.435+17T>A (n.435+17T>A) c.375+17T>A (n.375+17T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61808453del | CA2740093869 | BRIP1 | c.411+17del (n.411+17del) c.918+17del (n.918+17del) n.2659+17del c.435+17del (n.435+17del) c.375+17del (n.375+17del) | ClinVar |
17 | g.61808451A>G | CA2733904191 | BRIP1 | c.411+16T>C (n.411+16T>C) c.918+16T>C (n.918+16T>C) n.2659+16T>C c.435+16T>C (n.435+16T>C) c.375+16T>C (n.375+16T>C) | dbSNP |
17 | g.61808451A>T | CA2733904158 | BRIP1 | c.411+16T>A (n.411+16T>A) c.918+16T>A (n.918+16T>A) n.2659+16T>A c.435+16T>A (n.435+16T>A) c.375+16T>A (n.375+16T>A) | dbSNP |
17 | g.61808452A= | CA2269182404 | BRIP1 | c.411+15T= (n.411+15T=) c.918+15T= (n.918+15T=) n.2659+15T= c.435+15T= (n.435+15T=) c.375+15T= (n.375+15T=) | |
17 | g.61808452A>G | CA2810069377 | BRIP1 | c.411+15T>C (n.411+15T>C) c.918+15T>C (n.918+15T>C) n.2659+15T>C c.435+15T>C (n.435+15T>C) c.375+15T>C (n.375+15T>C) | |
17 | g.61808452A>T | CA289750 | BRIP1 | c.411+15T>A (n.411+15T>A) c.918+15T>A (n.918+15T>A) n.2659+15T>A c.435+15T>A (n.435+15T>A) c.375+15T>A (n.375+15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61808453A= | CA2269182405 | BRIP1 | c.411+14T= (n.411+14T=) c.918+14T= (n.918+14T=) n.2659+14T= c.435+14T= (n.435+14T=) c.375+14T= (n.375+14T=) | |
17 | g.61808453A>C | CA2740093870 | BRIP1 | c.411+14T>G (n.411+14T>G) c.918+14T>G (n.918+14T>G) n.2659+14T>G c.435+14T>G (n.435+14T>G) c.375+14T>G (n.375+14T>G) | ClinVar |
17 | g.61808453A>G | CA8690835 | BRIP1 | c.411+14T>C (n.411+14T>C) c.918+14T>C (n.918+14T>C) n.2659+14T>C c.435+14T>C (n.435+14T>C) c.375+14T>C (n.375+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.61808453A>T | CA2733646948 | BRIP1 | c.411+14T>A (n.411+14T>A) c.918+14T>A (n.918+14T>A) n.2659+14T>A c.435+14T>A (n.435+14T>A) c.375+14T>A (n.375+14T>A) | dbSNP |
17 | g.61808455A>C | CA2580094649 | BRIP1 | c.411+12T>G (n.411+12T>G) c.918+12T>G (n.918+12T>G) n.2659+12T>G c.435+12T>G (n.435+12T>G) c.375+12T>G (n.375+12T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808455A>T | CA2733904199 | BRIP1 | c.411+12T>A (n.411+12T>A) c.918+12T>A (n.918+12T>A) n.2659+12T>A c.435+12T>A (n.435+12T>A) c.375+12T>A (n.375+12T>A) | dbSNP |
17 | g.61808456A>C | CA2733904236 | BRIP1 | c.411+11T>G (n.411+11T>G) c.918+11T>G (n.918+11T>G) n.2659+11T>G c.435+11T>G (n.435+11T>G) c.375+11T>G (n.375+11T>G) | dbSNP |
17 | g.61808456A>T | CA2733904241 | BRIP1 | c.411+11T>A (n.411+11T>A) c.918+11T>A (n.918+11T>A) n.2659+11T>A c.435+11T>A (n.435+11T>A) c.375+11T>A (n.375+11T>A) | dbSNP |
17 | g.61808457C= | CA2269182407 | BRIP1 | c.411+10G= (n.411+10G=) c.918+10G= (n.918+10G=) n.2659+10G= c.435+10G= (n.435+10G=) c.375+10G= (n.375+10G=) | |
17 | g.61808457C>G | CA2269182406 | BRIP1 | c.411+10G>C (n.411+10G>C) c.918+10G>C (n.918+10G>C) n.2659+10G>C c.435+10G>C (n.435+10G>C) c.375+10G>C (n.375+10G>C) | dbSNP |
17 | g.61808457C>T | CA626807622 | BRIP1 | c.411+10G>A (n.411+10G>A) c.918+10G>A (n.918+10G>A) n.2659+10G>A c.435+10G>A (n.435+10G>A) c.375+10G>A (n.375+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61808458T>A | CA2733904244 | BRIP1 | c.411+9A>T (n.411+9A>T) c.918+9A>T (n.918+9A>T) n.2659+9A>T c.435+9A>T (n.435+9A>T) c.375+9A>T (n.375+9A>T) | dbSNP |
17 | g.61808458T>C | CA2573154354 | BRIP1 | c.411+9A>G (n.411+9A>G) c.918+9A>G (n.918+9A>G) n.2659+9A>G c.435+9A>G (n.435+9A>G) c.375+9A>G (n.375+9A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808458T>G | CA2733904435 | BRIP1 | c.411+9A>C (n.411+9A>C) c.918+9A>C (n.918+9A>C) n.2659+9A>C c.435+9A>C (n.435+9A>C) c.375+9A>C (n.375+9A>C) | dbSNP |
17 | g.61808459T>A | CA2733647644 | BRIP1 | c.411+8A>T (n.411+8A>T) c.918+8A>T (n.918+8A>T) n.2659+8A>T c.435+8A>T (n.435+8A>T) c.375+8A>T (n.375+8A>T) | dbSNP |
17 | g.61808459T>C | CA2733647645 | BRIP1 | c.411+8A>G (n.411+8A>G) c.918+8A>G (n.918+8A>G) n.2659+8A>G c.435+8A>G (n.435+8A>G) c.375+8A>G (n.375+8A>G) | dbSNP |
17 | g.61808459T>G | CA8690836 | BRIP1 | c.411+8A>C (n.411+8A>C) c.918+8A>C (n.918+8A>C) n.2659+8A>C c.435+8A>C (n.435+8A>C) c.375+8A>C (n.375+8A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61808459T= | CA2269182408 | BRIP1 | c.411+8A= (n.411+8A=) c.918+8A= (n.918+8A=) n.2659+8A= c.435+8A= (n.435+8A=) c.375+8A= (n.375+8A=) | |
17 | g.61808460T>C | CA16615517 | BRIP1 | c.411+7A>G (n.411+7A>G) c.918+7A>G (n.918+7A>G) n.2659+7A>G c.435+7A>G (n.435+7A>G) c.375+7A>G (n.375+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808460T= | CA2269182409 | BRIP1 | c.411+7A= (n.411+7A=) c.918+7A= (n.918+7A=) n.2659+7A= c.435+7A= (n.435+7A=) c.375+7A= (n.375+7A=) | |
17 | g.61808461A>C | CA2639156914 | BRIP1 | c.411+6T>G (n.411+6T>G) c.918+6T>G (n.918+6T>G) n.2659+6T>G c.435+6T>G (n.435+6T>G) c.375+6T>G (n.375+6T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61808461A>T | CA2733904465 | BRIP1 | c.411+6T>A (n.411+6T>A) c.918+6T>A (n.918+6T>A) n.2659+6T>A c.435+6T>A (n.435+6T>A) c.375+6T>A (n.375+6T>A) | dbSNP |
17 | g.61808462C= | CA2269182410 | BRIP1 | c.411+5G= (n.411+5G=) c.918+5G= (n.918+5G=) n.2659+5G= c.435+5G= (n.435+5G=) c.375+5G= (n.375+5G=) | |
17 | g.61808462C>G | CA2733697009 | BRIP1 | c.411+5G>C (n.411+5G>C) c.918+5G>C (n.918+5G>C) n.2659+5G>C c.435+5G>C (n.435+5G>C) c.375+5G>C (n.375+5G>C) | dbSNP |
17 | g.61808462C>T | CA916081915 | BRIP1 | c.411+5G>A (n.411+5G>A) c.918+5G>A (n.918+5G>A) n.2659+5G>A c.435+5G>A (n.435+5G>A) c.375+5G>A (n.375+5G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808463T>A | CA2733904466 | BRIP1 | c.411+4A>T (n.411+4A>T) c.918+4A>T (n.918+4A>T) n.2659+4A>T c.435+4A>T (n.435+4A>T) c.375+4A>T (n.375+4A>T) | dbSNP |
17 | g.61808464C>G | CA2733904809 | BRIP1 | c.411+3G>C (n.411+3G>C) c.918+3G>C (n.918+3G>C) n.2659+3G>C c.435+3G>C (n.435+3G>C) c.375+3G>C (n.375+3G>C) | dbSNP |
17 | g.61808464C>T | CA2733904840 | BRIP1 | c.411+3G>A (n.411+3G>A) c.918+3G>A (n.918+3G>A) n.2659+3G>A c.435+3G>A (n.435+3G>A) c.375+3G>A (n.375+3G>A) | dbSNP |
17 | g.61808465_61808466del | CA2499224809 | BRIP1 | c.411+2_411+3del (n.411+2_411+3del) c.918+2_918+3del (n.918+2_918+3del) n.2659+2_2659+3del c.435+2_435+3del (n.435+2_435+3del) c.375+2_375+3del (n.375+2_375+3del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808465A= | CA2269182411 | BRIP1 | c.411+2T= (n.411+2T=) c.918+2T= (n.918+2T=) n.2659+2T= c.435+2T= (n.435+2T=) c.375+2T= (n.375+2T=) | |
17 | g.61808465A>C | CA400484625 | BRIP1 | c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.918+2T>G (n.918+2T>G) n.2659+2T>G c.435+2T>G (n.435+2T>G) c.375+2T>G (n.375+2T>G) | |
17 | g.61808465A>G | CA400484626 | BRIP1 | c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.918+2T>C (n.918+2T>C) n.2659+2T>C c.435+2T>C (n.435+2T>C) c.375+2T>C (n.375+2T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808465A>T | CA400484627 | BRIP1 | c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.918+2T>A (n.918+2T>A) n.2659+2T>A c.435+2T>A (n.435+2T>A) c.375+2T>A (n.375+2T>A) | dbSNP |
17 | g.61808466C>A | CA400484628 | BRIP1 | c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.918+1G>T (n.918+1G>T) n.2659+1G>T c.435+1G>T (n.435+1G>T) c.375+1G>T (n.375+1G>T) | |
17 | g.61808466C= | CA2269182412 | BRIP1 | c.411+1G= (n.411+1G=) c.918+1G= (n.918+1G=) n.2659+1G= c.435+1G= (n.435+1G=) c.375+1G= (n.375+1G=) | |
17 | g.61808466C>G | CA400484629 | BRIP1 | c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.918+1G>C (n.918+1G>C) n.2659+1G>C c.435+1G>C (n.435+1G>C) c.375+1G>C (n.375+1G>C) | dbSNP |
17 | g.61808466C>T | CA165105 | BRIP1 | c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.918+1G>A (n.918+1G>A) n.2659+1G>A c.435+1G>A (n.435+1G>A) c.375+1G>A (n.375+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61808466_61808467delinsCG | CA2269182413 | BRIP1 | c.411_411+1delinsCG c.918_918+1delinsCG n.2659_2659+1delinsCG c.435_435+1delinsCG c.375_375+1delinsCG | |
17 | g.61808467del | CA658798944 | BRIP1 | c.411del (p.Asn137LysfsTer?) c.918del (p.Asn306LysfsTer?) n.2659del c.918del (p.Asn306LysfsTer4) c.411del (p.Asn137LysfsTer17) c.435del (p.Asn145LysfsTer?) c.375del (p.Asn125LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808467G>A | CA10580851 | BRIP1 | c.411C>T (p.Asn137=) c.918C>T (p.Asn306=) n.2659C>T c.435C>T (p.Asn145=) c.375C>T (p.Asn125=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61808467G>C | CA400484630 | BRIP1 | c.411C>G (p.Asn137Lys) c.918C>G (p.Asn306Lys) n.2659C>G c.435C>G (p.Asn145Lys) c.375C>G (p.Asn125Lys) | |
17 | g.61808467G= | CA2269182414 | BRIP1 | c.411C= (p.Asn137=) c.918C= (p.Asn306=) n.2659C= c.435C= (p.Asn145=) c.375C= (p.Asn125=) | |
17 | g.61808467G>T | CA400484631 | BRIP1 | c.411C>A (p.Asn137Lys) c.918C>A (p.Asn306Lys) n.2659C>A c.435C>A (p.Asn145Lys) c.375C>A (p.Asn125Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61808468T>A | CA400484632 | BRIP1 | c.410A>T (p.Asn137Ile) c.917A>T (p.Asn306Ile) n.2658A>T c.434A>T (p.Asn145Ile) c.374A>T (p.Asn125Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808468T>C | CA400484633 | BRIP1 | c.410A>G (p.Asn137Ser) c.917A>G (p.Asn306Ser) n.2658A>G c.434A>G (p.Asn145Ser) c.374A>G (p.Asn125Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808468T>G | CA400484634 | BRIP1 | c.410A>C (p.Asn137Thr) c.917A>C (p.Asn306Thr) n.2658A>C c.434A>C (p.Asn145Thr) c.374A>C (p.Asn125Thr) | dbSNP |
17 | g.61808468T= | CA2269182415 | BRIP1 | c.410A= (p.Asn137=) c.917A= (p.Asn306=) n.2658A= c.434A= (p.Asn145=) c.374A= (p.Asn125=) | |
17 | g.61808472dup | CA658658676 | BRIP1 | c.410dup (p.Asn137LysfsTer13) c.917dup (p.Asn306LysfsTer13) n.2658dup c.917dup (p.Asn306LysfsTer15) c.410dup (p.Asn137LysfsTer19) c.434dup (p.Asn145LysfsTer13) c.374dup (p.Asn125LysfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808472del | CA2639156915 | BRIP1 | c.410del (p.Asn137ThrfsTer?) c.917del (p.Asn306ThrfsTer?) n.2658del c.917del (p.Asn306ThrfsTer4) c.410del (p.Asn137ThrfsTer17) c.434del (p.Asn145ThrfsTer?) c.374del (p.Asn125ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808469T>A | CA400484635 | BRIP1 | c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.916A>T (p.Asn306Tyr) n.2657A>T c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.373A>T (p.Asn125Tyr) | dbSNP |
17 | g.61808469T>C | CA400484636 | BRIP1 | c.409A>G (p.Asn137Asp) c.916A>G (p.Asn306Asp) n.2657A>G c.433A>G (p.Asn145Asp) c.373A>G (p.Asn125Asp) | dbSNP |
17 | g.61808469T>G | CA400484637 | BRIP1 | c.409A>C (p.Asn137His) c.916A>C (p.Asn306His) n.2657A>C c.433A>C (p.Asn145His) c.373A>C (p.Asn125His) | |
17 | g.61808470T>A | CA400484638 | BRIP1 | c.408A>T (p.Lys136Asn) c.915A>T (p.Lys305Asn) n.2656A>T c.432A>T (p.Lys144Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) | dbSNP |
17 | g.61808470T>C | CA501152003 | BRIP1 | c.408A>G (p.Lys136=) c.915A>G (p.Lys305=) n.2656A>G c.432A>G (p.Lys144=) c.372A>G (p.Lys124=) | dbSNP |
17 | g.61808470T>G | CA400484639 | BRIP1 | c.408A>C (p.Lys136Asn) c.915A>C (p.Lys305Asn) n.2656A>C c.432A>C (p.Lys144Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) | |
17 | g.61808471T>A | CA400484640 | BRIP1 | c.407A>T (p.Lys136Ile) c.914A>T (p.Lys305Ile) n.2655A>T c.431A>T (p.Lys144Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) | dbSNP |
17 | g.61808471T>C | CA400484641 | BRIP1 | c.407A>G (p.Lys136Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) n.2655A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
17 | g.61808471T>G | CA400484642 | BRIP1 | c.407A>C (p.Lys136Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) n.2655A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) | ClinVar |
17 | g.61808472T>A | CA400484644 | BRIP1 | c.406A>T (p.Lys136Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) n.2654A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
17 | g.61808472T>C | CA400484645 | BRIP1 | c.406A>G (p.Lys136Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) n.2654A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) | |
17 | g.61808472T>G | CA400484643 | BRIP1 | c.406A>C (p.Lys136Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) n.2654A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) | |
17 | g.61808473C>A | CA501152004 | BRIP1 | c.405G>T (p.Gly135=) c.912G>T (p.Gly304=) n.2653G>T c.429G>T (p.Gly143=) c.369G>T (p.Gly123=) | |
17 | g.61808473C= | CA2269182416 | BRIP1 | c.405G= (p.Gly135=) c.912G= (p.Gly304=) n.2653G= c.429G= (p.Gly143=) c.369G= (p.Gly123=) | |
17 | g.61808473C>G | CA501152005 | BRIP1 | c.405G>C (p.Gly135=) c.912G>C (p.Gly304=) n.2653G>C c.429G>C (p.Gly143=) c.369G>C (p.Gly123=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808473C>T | CA188170 | BRIP1 | c.405G>A (p.Gly135=) c.912G>A (p.Gly304=) n.2653G>A c.429G>A (p.Gly143=) c.369G>A (p.Gly123=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808474C>A | CA400484646 | BRIP1 | c.404G>T (p.Gly135Val) c.911G>T (p.Gly304Val) n.2652G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.368G>T (p.Gly123Val) | dbSNP |
17 | g.61808474C= | CA2269182417 | BRIP1 | c.404G= (p.Gly135=) c.911G= (p.Gly304=) n.2652G= c.428G= (p.Gly143=) c.368G= (p.Gly123=) | |
17 | g.61808474C>G | CA400484647 | BRIP1 | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.2652G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) | dbSNP |
17 | g.61808474C>T | CA400484648 | BRIP1 | c.404G>A (p.Gly135Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu) n.2652G>A c.428G>A (p.Gly143Glu) c.368G>A (p.Gly123Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61808475C>A | CA400484649 | BRIP1 | c.403G>T (p.Gly135Trp) c.910G>T (p.Gly304Trp) n.2651G>T c.427G>T (p.Gly143Trp) c.367G>T (p.Gly123Trp) | |
17 | g.61808475C= | CA2269182419 | BRIP1 | c.403G= (p.Gly135=) c.910G= (p.Gly304=) n.2651G= c.427G= (p.Gly143=) c.367G= (p.Gly123=) | |
17 | g.61808475C>G | CA400484650 | BRIP1 | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.2651G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) | dbSNP |
17 | g.61808475C>T | CA400484651 | BRIP1 | c.403G>A (p.Gly135Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) n.2651G>A c.427G>A (p.Gly143Arg) c.367G>A (p.Gly123Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808475_61808476delinsCA | CA2269182418 | BRIP1 | c.402_403delinsTG (p.Asp134=) c.909_910delinsTG (p.Asp303=) n.2650_2651delinsTG c.426_427delinsTG (p.Asp142=) c.366_367delinsTG (p.Asp122=) | |
17 | g.61808476del | CA627146507 | BRIP1 | c.402del (p.Asp134GlufsTer?) c.909del (p.Asp303GlufsTer?) n.2650del c.909del (p.Asp303GlufsTer7) c.402del (p.Asp134GlufsTer20) c.426del (p.Asp142GlufsTer?) c.366del (p.Asp122GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61808476A>C | CA400484652 | BRIP1 | c.402T>G (p.Asp134Glu) c.909T>G (p.Asp303Glu) n.2650T>G c.426T>G (p.Asp142Glu) c.366T>G (p.Asp122Glu) | |
17 | g.61808476A>G | CA501335368 | BRIP1 | c.402T>C (p.Asp134=) c.909T>C (p.Asp303=) n.2650T>C c.426T>C (p.Asp142=) c.366T>C (p.Asp122=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808476A>T | CA400484653 | BRIP1 | c.402T>A (p.Asp134Glu) c.909T>A (p.Asp303Glu) n.2650T>A c.426T>A (p.Asp142Glu) c.366T>A (p.Asp122Glu) | dbSNP |
17 | g.61808477T>A | CA400484654 | BRIP1 | c.401A>T (p.Asp134Val) c.908A>T (p.Asp303Val) n.2649A>T c.425A>T (p.Asp142Val) c.365A>T (p.Asp122Val) | dbSNP |
17 | g.61808477T>C | CA400484655 | BRIP1 | c.401A>G (p.Asp134Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) n.2649A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808477T>G | CA400484656 | BRIP1 | c.401A>C (p.Asp134Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) n.2649A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) | |
17 | g.61808477T= | CA2269182420 | BRIP1 | c.401A= (p.Asp134=) c.908A= (p.Asp303=) n.2649A= c.425A= (p.Asp142=) c.365A= (p.Asp122=) | |
17 | g.61808478C>A | CA400484658 | BRIP1 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.2648G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808478C>G | CA400484659 | BRIP1 | c.400G>C (p.Asp134His) c.907G>C (p.Asp303His) n.2648G>C c.424G>C (p.Asp142His) c.364G>C (p.Asp122His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808478C>T | CA400484657 | BRIP1 | c.400G>A (p.Asp134Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.2648G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) | dbSNP |
17 | g.61808479T>A | CA501335371 | BRIP1 | c.399A>T (p.Leu133=) c.906A>T (p.Leu302=) n.2647A>T c.423A>T (p.Leu141=) c.363A>T (p.Leu121=) | dbSNP |
17 | g.61808479T>C | CA501335373 | BRIP1 | c.399A>G (p.Leu133=) c.906A>G (p.Leu302=) n.2647A>G c.423A>G (p.Leu141=) c.363A>G (p.Leu121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61808479T>G | CA501335372 | BRIP1 | c.399A>C (p.Leu133=) c.906A>C (p.Leu302=) n.2647A>C c.423A>C (p.Leu141=) c.363A>C (p.Leu121=) | |
17 | g.61808479T= | CA2269182421 | BRIP1 | c.399A= (p.Leu133=) c.906A= (p.Leu302=) n.2647A= c.423A= (p.Leu141=) c.363A= (p.Leu121=) | |
17 | g.61808480A>C | CA400484660 | BRIP1 | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) n.2646T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) | |
17 | g.61808480A>G | CA400484661 | BRIP1 | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) n.2646T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61808480A>T | CA400484662 | BRIP1 | c.398T>A (p.Leu133Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) n.2646T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) | dbSNP |
17 | g.61808481G>A | CA501335374 | BRIP1 | c.397C>T (p.Leu133=) c.904C>T (p.Leu302=) n.2645C>T c.421C>T (p.Leu141=) c.361C>T (p.Leu121=) | dbSNP |
17 | g.61808481G>C | CA400484663 | BRIP1 | c.397C>G (p.Leu133Val) c.904C>G (p.Leu302Val) n.2645C>G c.421C>G (p.Leu141Val) c.361C>G (p.Leu121Val) | dbSNP |
17 | g.61808481G>T | CA400484664 | BRIP1 | c.397C>A (p.Leu133Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) n.2645C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) | dbSNP |
17 | g.61808481_61808482delinsGC | CA2269182422 | BRIP1 | c.396_397delinsGC (p.Leu132=) c.903_904delinsGC (p.Leu301=) n.2644_2645delinsGC c.420_421delinsGC (p.Leu140=) c.360_361delinsGC (p.Leu120=) | |
17 | g.61808482del | CA10580853 | BRIP1 | c.396del (p.Leu132PhefsTer2) c.903del (p.Leu301PhefsTer2) n.2644del c.420del (p.Leu140PhefsTer2) c.360del (p.Leu120PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808482C>A | CA400484666 | BRIP1 | c.396G>T (p.Leu132Phe) c.903G>T (p.Leu301Phe) n.2644G>T c.420G>T (p.Leu140Phe) c.360G>T (p.Leu120Phe) | dbSNP |
17 | g.61808482C= | CA2269182423 | BRIP1 | c.396G= (p.Leu132=) c.903G= (p.Leu301=) n.2644G= c.420G= (p.Leu140=) c.360G= (p.Leu120=) | |
17 | g.61808482C>G | CA400484665 | BRIP1 | c.396G>C (p.Leu132Phe) c.903G>C (p.Leu301Phe) n.2644G>C c.420G>C (p.Leu140Phe) c.360G>C (p.Leu120Phe) | dbSNP |
17 | g.61808482C>T | CA10580852 | BRIP1 | c.396G>A (p.Leu132=) c.903G>A (p.Leu301=) n.2644G>A c.420G>A (p.Leu140=) c.360G>A (p.Leu120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61808483A= | CA2269182424 | BRIP1 | c.395T= (p.Leu132=) c.902T= (p.Leu301=) n.2643T= c.419T= (p.Leu140=) c.359T= (p.Leu120=) | |
17 | g.61808483A>C | CA8690837 | BRIP1 | c.395T>G (p.Leu132Trp) c.902T>G (p.Leu301Trp) n.2643T>G c.419T>G (p.Leu140Trp) c.359T>G (p.Leu120Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61808483A>G | CA8690838 | BRIP1 | c.395T>C (p.Leu132Ser) c.902T>C (p.Leu301Ser) n.2643T>C c.419T>C (p.Leu140Ser) c.359T>C (p.Leu120Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61808483A>T | CA400484667 | BRIP1 | c.395T>A (p.Leu132Ter) c.902T>A (p.Leu301Ter) n.2643T>A c.419T>A (p.Leu140Ter) c.359T>A (p.Leu120Ter) | dbSNP |
17 | g.61808484A>C | CA400484668 | BRIP1 | c.394T>G (p.Leu132Val) c.901T>G (p.Leu301Val) n.2642T>G c.418T>G (p.Leu140Val) c.358T>G (p.Leu120Val) | ClinVar |
17 | g.61808484A>G | CA501335377 | BRIP1 | c.394T>C (p.Leu132=) c.901T>C (p.Leu301=) n.2642T>C c.418T>C (p.Leu140=) c.358T>C (p.Leu120=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808484A>T | CA400484669 | BRIP1 | c.394T>A (p.Leu132Met) c.901T>A (p.Leu301Met) n.2642T>A c.418T>A (p.Leu140Met) c.358T>A (p.Leu120Met) | dbSNP |
17 | g.61808485T>A | CA400484671 | BRIP1 | c.393A>T (p.Glu131Asp) c.900A>T (p.Glu300Asp) n.2641A>T c.417A>T (p.Glu139Asp) c.357A>T (p.Glu119Asp) | dbSNP |
17 | g.61808485T>C | CA501335378 | BRIP1 | c.393A>G (p.Glu131=) c.900A>G (p.Glu300=) n.2641A>G c.417A>G (p.Glu139=) c.357A>G (p.Glu119=) | dbSNP |
17 | g.61808485T>G | CA400484670 | BRIP1 | c.393A>C (p.Glu131Asp) c.900A>C (p.Glu300Asp) n.2641A>C c.417A>C (p.Glu139Asp) c.357A>C (p.Glu119Asp) | dbSNP |
17 | g.61808486T>A | CA400484672 | BRIP1 | c.392A>T (p.Glu131Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.2640A>T c.416A>T (p.Glu139Val) c.356A>T (p.Glu119Val) | |
17 | g.61808486T>C | CA400484674 | BRIP1 | c.392A>G (p.Glu131Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.2640A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61808486T>G | CA400484673 | BRIP1 | c.392A>C (p.Glu131Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.2640A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) | |
17 | g.61808486T= | CA2269182425 | BRIP1 | c.392A= (p.Glu131=) c.899A= (p.Glu300=) n.2640A= c.416A= (p.Glu139=) c.356A= (p.Glu119=) | |
17 | g.61808487C>A | CA400484675 | BRIP1 | c.391G>T (p.Glu131Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.2639G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) | |
17 | g.61808487C>G | CA400484677 | BRIP1 | c.391G>C (p.Glu131Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.2639G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) | |
17 | g.61808487C>T | CA400484676 | BRIP1 | c.391G>A (p.Glu131Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.2639G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61808488C>A | CA400484678 | BRIP1 | c.390G>T (p.Met130Ile) c.897G>T (p.Met299Ile) n.2638G>T c.414G>T (p.Met138Ile) c.354G>T (p.Met118Ile) | dbSNP |
17 | g.61808488C= | CA2269182426 | BRIP1 | c.390G= (p.Met130=) c.897G= (p.Met299=) n.2638G= c.414G= (p.Met138=) c.354G= (p.Met118=) | |
17 | g.61808488C>G | CA400484679 | BRIP1 | c.390G>C (p.Met130Ile) c.897G>C (p.Met299Ile) n.2638G>C c.414G>C (p.Met138Ile) c.354G>C (p.Met118Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808488C>T | CA117041 | BRIP1 | c.390G>A (p.Met130Ile) c.897G>A (p.Met299Ile) n.2638G>A c.414G>A (p.Met138Ile) c.354G>A (p.Met118Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808489A= | CA2269182427 | BRIP1 | c.389T= (p.Met130=) c.896T= (p.Met299=) n.2637T= c.413T= (p.Met138=) c.353T= (p.Met118=) | |
17 | g.61808489A>C | CA400484680 | BRIP1 | c.389T>G (p.Met130Arg) c.896T>G (p.Met299Arg) n.2637T>G c.413T>G (p.Met138Arg) c.353T>G (p.Met118Arg) | |
17 | g.61808489A>G | CA400484681 | BRIP1 | c.389T>C (p.Met130Thr) c.896T>C (p.Met299Thr) n.2637T>C c.413T>C (p.Met138Thr) c.353T>C (p.Met118Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808489A>T | CA400484682 | BRIP1 | c.389T>A (p.Met130Lys) c.896T>A (p.Met299Lys) n.2637T>A c.413T>A (p.Met138Lys) c.353T>A (p.Met118Lys) | dbSNP |
17 | g.61808490T>A | CA400484683 | BRIP1 | c.388A>T (p.Met130Leu) c.895A>T (p.Met299Leu) n.2636A>T c.412A>T (p.Met138Leu) c.352A>T (p.Met118Leu) | dbSNP |
17 | g.61808490T>C | CA400484684 | BRIP1 | c.388A>G (p.Met130Val) c.895A>G (p.Met299Val) n.2636A>G c.412A>G (p.Met138Val) c.352A>G (p.Met118Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808490T>G | CA400484685 | BRIP1 | c.388A>C (p.Met130Leu) c.895A>C (p.Met299Leu) n.2636A>C c.412A>C (p.Met138Leu) c.352A>C (p.Met118Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61808490T= | CA2269182428 | BRIP1 | c.388A= (p.Met130=) c.895A= (p.Met299=) n.2636A= c.412A= (p.Met138=) c.352A= (p.Met118=) | |
17 | g.61808491G>A | CA501335379 | BRIP1 | c.387C>T (p.Cys129=) c.894C>T (p.Cys298=) n.2635C>T c.411C>T (p.Cys137=) c.351C>T (p.Cys117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808491G>C | CA400484686 | BRIP1 | c.387C>G (p.Cys129Trp) c.894C>G (p.Cys298Trp) n.2635C>G c.411C>G (p.Cys137Trp) c.351C>G (p.Cys117Trp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808491G= | CA2269182429 | BRIP1 | c.387C= (p.Cys129=) c.894C= (p.Cys298=) n.2635C= c.411C= (p.Cys137=) c.351C= (p.Cys117=) | |
17 | g.61808491G>T | CA400484687 | BRIP1 | c.387C>A (p.Cys129Ter) c.894C>A (p.Cys298Ter) n.2635C>A c.411C>A (p.Cys137Ter) c.351C>A (p.Cys117Ter) | dbSNP |
17 | g.61808492C>A | CA400484690 | BRIP1 | c.386G>T (p.Cys129Phe) c.893G>T (p.Cys298Phe) n.2634G>T c.410G>T (p.Cys137Phe) c.350G>T (p.Cys117Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808492C= | CA2269182430 | BRIP1 | c.386G= (p.Cys129=) c.893G= (p.Cys298=) n.2634G= c.410G= (p.Cys137=) c.350G= (p.Cys117=) | |
17 | g.61808492C>G | CA400484688 | BRIP1 | c.386G>C (p.Cys129Ser) c.893G>C (p.Cys298Ser) n.2634G>C c.410G>C (p.Cys137Ser) c.350G>C (p.Cys117Ser) | dbSNP |
17 | g.61808492C>T | CA400484689 | BRIP1 | c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.893G>A (p.Cys298Tyr) n.2634G>A c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.350G>A (p.Cys117Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808493A= | CA2269182431 | BRIP1 | c.385T= (p.Cys129=) c.892T= (p.Cys298=) n.2633T= c.409T= (p.Cys137=) c.349T= (p.Cys117=) | |
17 | g.61808493A>C | CA400484691 | BRIP1 | c.385T>G (p.Cys129Gly) c.892T>G (p.Cys298Gly) n.2633T>G c.409T>G (p.Cys137Gly) c.349T>G (p.Cys117Gly) | dbSNP |
17 | g.61808493A>G | CA400484692 | BRIP1 | c.385T>C (p.Cys129Arg) c.892T>C (p.Cys298Arg) n.2633T>C c.409T>C (p.Cys137Arg) c.349T>C (p.Cys117Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808493A>T | CA400484693 | BRIP1 | c.385T>A (p.Cys129Ser) c.892T>A (p.Cys298Ser) n.2633T>A c.409T>A (p.Cys137Ser) c.349T>A (p.Cys117Ser) | dbSNP |
17 | g.61808494C>A | CA400484694 | BRIP1 | c.384G>T (p.Lys128Asn) c.891G>T (p.Lys297Asn) n.2632G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) | |
17 | g.61808494C= | CA2269182433 | BRIP1 | c.384G= (p.Lys128=) c.891G= (p.Lys297=) n.2632G= c.408G= (p.Lys136=) c.348G= (p.Lys116=) | |
17 | g.61808494C>G | CA400484695 | BRIP1 | c.384G>C (p.Lys128Asn) c.891G>C (p.Lys297Asn) n.2632G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) | dbSNP |
17 | g.61808494C>T | CA501335380 | BRIP1 | c.384G>A (p.Lys128=) c.891G>A (p.Lys297=) n.2632G>A c.408G>A (p.Lys136=) c.348G>A (p.Lys116=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61808494_61808495delinsCT | CA2269182432 | BRIP1 | c.383_384delinsAG (p.Lys128=) c.890_891delinsAG (p.Lys297=) n.2631_2632delinsAG c.407_408delinsAG (p.Lys136=) c.347_348delinsAG (p.Lys116=) | |
17 | g.61808494_61808495insA | CA10583637 | BRIP1 | c.383_384insT (p.Lys128AsnfsTer22) c.890_891insT (p.Lys297AsnfsTer22) n.2631_2632insT c.890_891insT (p.Lys297AsnfsTer24) c.383_384insT (p.Lys128AsnfsTer28) c.407_408insT (p.Lys136AsnfsTer22) c.347_348insT (p.Lys116AsnfsTer22) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808495T>A | CA400484696 | BRIP1 | c.383A>T (p.Lys128Met) c.890A>T (p.Lys297Met) n.2631A>T c.407A>T (p.Lys136Met) c.347A>T (p.Lys116Met) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808495T>C | CA151532 | BRIP1 | c.383A>G (p.Lys128Arg) c.890A>G (p.Lys297Arg) n.2631A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61808495T>G | CA400484697 | BRIP1 | c.383A>C (p.Lys128Thr) c.890A>C (p.Lys297Thr) n.2631A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808495T= | CA2269182434 | BRIP1 | c.383A= (p.Lys128=) c.890A= (p.Lys297=) n.2631A= c.407A= (p.Lys136=) c.347A= (p.Lys116=) | |
17 | g.61808496del | CA193568 | BRIP1 | c.383del (p.Lys128SerfsTer6) c.890del (p.Lys297SerfsTer6) n.2631del c.407del (p.Lys136SerfsTer6) c.347del (p.Lys116SerfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61808496T>A | CA400484698 | BRIP1 | c.382A>T (p.Lys128Ter) c.889A>T (p.Lys297Ter) n.2630A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) | dbSNP |
17 | g.61808496T>C | CA400484699 | BRIP1 | c.382A>G (p.Lys128Glu) c.889A>G (p.Lys297Glu) n.2630A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) | dbSNP |
17 | g.61808496T>G | CA10580854 | BRIP1 | c.382A>C (p.Lys128Gln) c.889A>C (p.Lys297Gln) n.2630A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808496T= | CA2269182435 | BRIP1 | c.382A= (p.Lys128=) c.889A= (p.Lys297=) n.2630A= c.406A= (p.Lys136=) c.346A= (p.Lys116=) | |
17 | g.61808497C>A | CA400484700 | BRIP1 | c.381G>T (p.Glu127Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.2629G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) | dbSNP |
17 | g.61808497C= | CA2269182436 | BRIP1 | c.381G= (p.Glu127=) c.888G= (p.Glu296=) n.2629G= c.405G= (p.Glu135=) c.345G= (p.Glu115=) | |
17 | g.61808497C>G | CA10580855 | BRIP1 | c.381G>C (p.Glu127Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) n.2629G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61808497C>T | CA501335381 | BRIP1 | c.381G>A (p.Glu127=) c.888G>A (p.Glu296=) n.2629G>A c.405G>A (p.Glu135=) c.345G>A (p.Glu115=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808498T>A | CA400484701 | BRIP1 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.2628A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.344A>T (p.Glu115Val) | dbSNP |
17 | g.61808498T>C | CA10583638 | BRIP1 | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.2628A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61808498T>G | CA400484702 | BRIP1 | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.2628A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808498T= | CA2269182437 | BRIP1 | c.380A= (p.Glu127=) c.887A= (p.Glu296=) n.2628A= c.404A= (p.Glu135=) c.344A= (p.Glu115=) | |
17 | g.61808499C>A | CA400484703 | BRIP1 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.2627G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61808499C= | CA2269182438 | BRIP1 | c.379G= (p.Glu127=) c.886G= (p.Glu296=) n.2627G= c.403G= (p.Glu135=) c.343G= (p.Glu115=) | |
17 | g.61808499C>G | CA10580856 | BRIP1 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.2627G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61808499C>T | CA400484704 | BRIP1 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.2627G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |