Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61799039_61799067del | CA2639156237 | BRIP1 | c.833+37_833+65del (n.833+37_833+65del) c.1340+37_1340+65del (n.1340+37_1340+65del) n.3081+37_3081+65del c.1118+37_1118+65del (n.1118+37_1118+65del) c.857+37_857+65del (n.857+37_857+65del) c.797+37_797+65del (n.797+37_797+65del) | gnomAD v4 |
17 | g.61799055del | CA2639156241 | BRIP1 | c.833+49del (n.833+49del) c.1340+49del (n.1340+49del) n.3081+49del c.1118+49del (n.1118+49del) c.857+49del (n.857+49del) c.797+49del (n.797+49del) | gnomAD v4 |
17 | g.61799052T>C | CA2639156242 | BRIP1 | c.833+48A>G (n.833+48A>G) c.1340+48A>G (n.1340+48A>G) n.3081+48A>G c.1118+48A>G (n.1118+48A>G) c.857+48A>G (n.857+48A>G) c.797+48A>G (n.797+48A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61799053T>C | CA2733666929 | BRIP1 | c.833+47A>G (n.833+47A>G) c.1340+47A>G (n.1340+47A>G) n.3081+47A>G c.1118+47A>G (n.1118+47A>G) c.857+47A>G (n.857+47A>G) c.797+47A>G (n.797+47A>G) | dbSNP |
17 | g.61799053T>G | CA773817090 | BRIP1 | c.833+47A>C (n.833+47A>C) c.1340+47A>C (n.1340+47A>C) n.3081+47A>C c.1118+47A>C (n.1118+47A>C) c.857+47A>C (n.857+47A>C) c.797+47A>C (n.797+47A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61799053T= | CA2269178590 | BRIP1 | c.833+47A= (n.833+47A=) c.1340+47A= (n.1340+47A=) n.3081+47A= c.1118+47A= (n.1118+47A=) c.857+47A= (n.857+47A=) c.797+47A= (n.797+47A=) | |
17 | g.61799055T>A | CA292285653 | BRIP1 | c.833+45A>T (n.833+45A>T) c.1340+45A>T (n.1340+45A>T) n.3081+45A>T c.1118+45A>T (n.1118+45A>T) c.857+45A>T (n.857+45A>T) c.797+45A>T (n.797+45A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61799055T= | CA2269178591 | BRIP1 | c.833+45A= (n.833+45A=) c.1340+45A= (n.1340+45A=) n.3081+45A= c.1118+45A= (n.1118+45A=) c.857+45A= (n.857+45A=) c.797+45A= (n.797+45A=) | |
17 | g.61799056del | CA2733907326 | BRIP1 | c.833+44del (n.833+44del) c.1340+44del (n.1340+44del) n.3081+44del c.1118+44del (n.1118+44del) c.857+44del (n.857+44del) c.797+44del (n.797+44del) | dbSNP |
17 | g.61799056C>T | CA2639156243 | BRIP1 | c.833+44G>A (n.833+44G>A) c.1340+44G>A (n.1340+44G>A) n.3081+44G>A c.1118+44G>A (n.1118+44G>A) c.857+44G>A (n.857+44G>A) c.797+44G>A (n.797+44G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61799057A>G | CA501151449 | BRIP1 | c.833+43T>C (n.833+43T>C) c.1340+43T>C (n.1340+43T>C) n.3081+43T>C c.1118+43T>C (n.1118+43T>C) c.857+43T>C (n.857+43T>C) c.797+43T>C (n.797+43T>C) | |
17 | g.61799057A>T | CA2733907336 | BRIP1 | c.833+43T>A (n.833+43T>A) c.1340+43T>A (n.1340+43T>A) n.3081+43T>A c.1118+43T>A (n.1118+43T>A) c.857+43T>A (n.857+43T>A) c.797+43T>A (n.797+43T>A) | dbSNP |
17 | g.61799058T>A | CA2269178593 | BRIP1 | c.833+42A>T (n.833+42A>T) c.1340+42A>T (n.1340+42A>T) n.3081+42A>T c.1118+42A>T (n.1118+42A>T) c.857+42A>T (n.857+42A>T) c.797+42A>T (n.797+42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799058T>C | CA2639156244 | BRIP1 | c.833+42A>G (n.833+42A>G) c.1340+42A>G (n.1340+42A>G) n.3081+42A>G c.1118+42A>G (n.1118+42A>G) c.857+42A>G (n.857+42A>G) c.797+42A>G (n.797+42A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799058T>G | CA292285654 | BRIP1 | c.833+42A>C (n.833+42A>C) c.1340+42A>C (n.1340+42A>C) n.3081+42A>C c.1118+42A>C (n.1118+42A>C) c.857+42A>C (n.857+42A>C) c.797+42A>C (n.797+42A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61799058T= | CA2269178592 | BRIP1 | c.833+42A= (n.833+42A=) c.1340+42A= (n.1340+42A=) n.3081+42A= c.1118+42A= (n.1118+42A=) c.857+42A= (n.857+42A=) c.797+42A= (n.797+42A=) | |
17 | g.61799059A>T | CA2733907348 | BRIP1 | c.833+41T>A (n.833+41T>A) c.1340+41T>A (n.1340+41T>A) n.3081+41T>A c.1118+41T>A (n.1118+41T>A) c.857+41T>A (n.857+41T>A) c.797+41T>A (n.797+41T>A) | dbSNP |
17 | g.61799061A>T | CA2733907349 | BRIP1 | c.833+39T>A (n.833+39T>A) c.1340+39T>A (n.1340+39T>A) n.3081+39T>A c.1118+39T>A (n.1118+39T>A) c.857+39T>A (n.857+39T>A) c.797+39T>A (n.797+39T>A) | dbSNP |
17 | g.61799062A>T | CA2733907350 | BRIP1 | c.833+38T>A (n.833+38T>A) c.1340+38T>A (n.1340+38T>A) n.3081+38T>A c.1118+38T>A (n.1118+38T>A) c.857+38T>A (n.857+38T>A) c.797+38T>A (n.797+38T>A) | dbSNP |
17 | g.61799064G>A | CA2733907354 | BRIP1 | c.833+36C>T (n.833+36C>T) c.1340+36C>T (n.1340+36C>T) n.3081+36C>T c.1118+36C>T (n.1118+36C>T) c.857+36C>T (n.857+36C>T) c.797+36C>T (n.797+36C>T) | dbSNP |
17 | g.61799064G>C | CA2733907353 | BRIP1 | c.833+36C>G (n.833+36C>G) c.1340+36C>G (n.1340+36C>G) n.3081+36C>G c.1118+36C>G (n.1118+36C>G) c.857+36C>G (n.857+36C>G) c.797+36C>G (n.797+36C>G) | dbSNP |
17 | g.61799064G>T | CA2733907356 | BRIP1 | c.833+36C>A (n.833+36C>A) c.1340+36C>A (n.1340+36C>A) n.3081+36C>A c.1118+36C>A (n.1118+36C>A) c.857+36C>A (n.857+36C>A) c.797+36C>A (n.797+36C>A) | dbSNP |
17 | g.61799065G>A | CA2733661938 | BRIP1 | c.833+35C>T (n.833+35C>T) c.1340+35C>T (n.1340+35C>T) n.3081+35C>T c.1118+35C>T (n.1118+35C>T) c.857+35C>T (n.857+35C>T) c.797+35C>T (n.797+35C>T) | dbSNP |
17 | g.61799065G>C | CA626807355 | BRIP1 | c.833+35C>G (n.833+35C>G) c.1340+35C>G (n.1340+35C>G) n.3081+35C>G c.1118+35C>G (n.1118+35C>G) c.857+35C>G (n.857+35C>G) c.797+35C>G (n.797+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61799065G= | CA2269178594 | BRIP1 | c.833+35C= (n.833+35C=) c.1340+35C= (n.1340+35C=) n.3081+35C= c.1118+35C= (n.1118+35C=) c.857+35C= (n.857+35C=) c.797+35C= (n.797+35C=) | |
17 | g.61799065G>T | CA2639156245 | BRIP1 | c.833+35C>A (n.833+35C>A) c.1340+35C>A (n.1340+35C>A) n.3081+35C>A c.1118+35C>A (n.1118+35C>A) c.857+35C>A (n.857+35C>A) c.797+35C>A (n.797+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799066C>A | CA2733907360 | BRIP1 | c.833+34G>T (n.833+34G>T) c.1340+34G>T (n.1340+34G>T) n.3081+34G>T c.1118+34G>T (n.1118+34G>T) c.857+34G>T (n.857+34G>T) c.797+34G>T (n.797+34G>T) | dbSNP |
17 | g.61799066C>G | CA2733907358 | BRIP1 | c.833+34G>C (n.833+34G>C) c.1340+34G>C (n.1340+34G>C) n.3081+34G>C c.1118+34G>C (n.1118+34G>C) c.857+34G>C (n.857+34G>C) c.797+34G>C (n.797+34G>C) | dbSNP |
17 | g.61799066C>T | CA2576345067 | BRIP1 | c.833+34G>A (n.833+34G>A) c.1340+34G>A (n.1340+34G>A) n.3081+34G>A c.1118+34G>A (n.1118+34G>A) c.857+34G>A (n.857+34G>A) c.797+34G>A (n.797+34G>A) | dbSNP |
17 | g.61799067A>G | CA2733907362 | BRIP1 | c.833+33T>C (n.833+33T>C) c.1340+33T>C (n.1340+33T>C) n.3081+33T>C c.1118+33T>C (n.1118+33T>C) c.857+33T>C (n.857+33T>C) c.797+33T>C (n.797+33T>C) | dbSNP |
17 | g.61799067A>T | CA2733907363 | BRIP1 | c.833+33T>A (n.833+33T>A) c.1340+33T>A (n.1340+33T>A) n.3081+33T>A c.1118+33T>A (n.1118+33T>A) c.857+33T>A (n.857+33T>A) c.797+33T>A (n.797+33T>A) | dbSNP |
17 | g.61799068G>A | CA985269985 | BRIP1 | c.833+32C>T (n.833+32C>T) c.1340+32C>T (n.1340+32C>T) n.3081+32C>T c.1118+32C>T (n.1118+32C>T) c.857+32C>T (n.857+32C>T) c.797+32C>T (n.797+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61799068G>C | CA2733697215 | BRIP1 | c.833+32C>G (n.833+32C>G) c.1340+32C>G (n.1340+32C>G) n.3081+32C>G c.1118+32C>G (n.1118+32C>G) c.857+32C>G (n.857+32C>G) c.797+32C>G (n.797+32C>G) | dbSNP |
17 | g.61799068G= | CA2269178595 | BRIP1 | c.833+32C= (n.833+32C=) c.1340+32C= (n.1340+32C=) n.3081+32C= c.1118+32C= (n.1118+32C=) c.857+32C= (n.857+32C=) c.797+32C= (n.797+32C=) | |
17 | g.61799068G>T | CA2576345070 | BRIP1 | c.833+32C>A (n.833+32C>A) c.1340+32C>A (n.1340+32C>A) n.3081+32C>A c.1118+32C>A (n.1118+32C>A) c.857+32C>A (n.857+32C>A) c.797+32C>A (n.797+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799069C>A | CA2733647638 | BRIP1 | c.833+31G>T (n.833+31G>T) c.1340+31G>T (n.1340+31G>T) n.3081+31G>T c.1118+31G>T (n.1118+31G>T) c.857+31G>T (n.857+31G>T) c.797+31G>T (n.797+31G>T) | dbSNP |
17 | g.61799069C= | CA2269178596 | BRIP1 | c.833+31G= (n.833+31G=) c.1340+31G= (n.1340+31G=) n.3081+31G= c.1118+31G= (n.1118+31G=) c.857+31G= (n.857+31G=) c.797+31G= (n.797+31G=) | |
17 | g.61799069C>G | CA2733647637 | BRIP1 | c.833+31G>C (n.833+31G>C) c.1340+31G>C (n.1340+31G>C) n.3081+31G>C c.1118+31G>C (n.1118+31G>C) c.857+31G>C (n.857+31G>C) c.797+31G>C (n.797+31G>C) | dbSNP |
17 | g.61799069C>T | CA8690757 | BRIP1 | c.833+31G>A (n.833+31G>A) c.1340+31G>A (n.1340+31G>A) n.3081+31G>A c.1118+31G>A (n.1118+31G>A) c.857+31G>A (n.857+31G>A) c.797+31G>A (n.797+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61799070A= | CA2269178597 | BRIP1 | c.833+30T= (n.833+30T=) c.1340+30T= (n.1340+30T=) n.3081+30T= c.1118+30T= (n.1118+30T=) c.857+30T= (n.857+30T=) c.797+30T= (n.797+30T=) | |
17 | g.61799070A>G | CA8690758 | BRIP1 | c.833+30T>C (n.833+30T>C) c.1340+30T>C (n.1340+30T>C) n.3081+30T>C c.1118+30T>C (n.1118+30T>C) c.857+30T>C (n.857+30T>C) c.797+30T>C (n.797+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61799070A>T | CA2733647957 | BRIP1 | c.833+30T>A (n.833+30T>A) c.1340+30T>A (n.1340+30T>A) n.3081+30T>A c.1118+30T>A (n.1118+30T>A) c.857+30T>A (n.857+30T>A) c.797+30T>A (n.797+30T>A) | dbSNP |
17 | g.61799071C>A | CA2639156246 | BRIP1 | c.833+29G>T (n.833+29G>T) c.1340+29G>T (n.1340+29G>T) n.3081+29G>T c.1118+29G>T (n.1118+29G>T) c.857+29G>T (n.857+29G>T) c.797+29G>T (n.797+29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799071C>G | CA2576345071 | BRIP1 | c.833+29G>C (n.833+29G>C) c.1340+29G>C (n.1340+29G>C) n.3081+29G>C c.1118+29G>C (n.1118+29G>C) c.857+29G>C (n.857+29G>C) c.797+29G>C (n.797+29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799072A>T | CA2733907372 | BRIP1 | c.833+28T>A (n.833+28T>A) c.1340+28T>A (n.1340+28T>A) n.3081+28T>A c.1118+28T>A (n.1118+28T>A) c.857+28T>A (n.857+28T>A) c.797+28T>A (n.797+28T>A) | dbSNP |
17 | g.61799075_61799076del | CA2639156247 | BRIP1 | c.833+25_833+26del (n.833+25_833+26del) c.1340+25_1340+26del (n.1340+25_1340+26del) n.3081+25_3081+26del c.1118+25_1118+26del (n.1118+25_1118+26del) c.857+25_857+26del (n.857+25_857+26del) c.797+25_797+26del (n.797+25_797+26del) | gnomAD v4 |
17 | g.61799075T>A | CA2733697217 | BRIP1 | c.833+25A>T (n.833+25A>T) c.1340+25A>T (n.1340+25A>T) n.3081+25A>T c.1118+25A>T (n.1118+25A>T) c.857+25A>T (n.857+25A>T) c.797+25A>T (n.797+25A>T) | dbSNP |
17 | g.61799075T>C | CA2269178599 | BRIP1 | c.833+25A>G (n.833+25A>G) c.1340+25A>G (n.1340+25A>G) n.3081+25A>G c.1118+25A>G (n.1118+25A>G) c.857+25A>G (n.857+25A>G) c.797+25A>G (n.797+25A>G) | dbSNP |
17 | g.61799075T>G | CA2733697216 | BRIP1 | c.833+25A>C (n.833+25A>C) c.1340+25A>C (n.1340+25A>C) n.3081+25A>C c.1118+25A>C (n.1118+25A>C) c.857+25A>C (n.857+25A>C) c.797+25A>C (n.797+25A>C) | dbSNP |
17 | g.61799075T= | CA2269178598 | BRIP1 | c.833+25A= (n.833+25A=) c.1340+25A= (n.1340+25A=) n.3081+25A= c.1118+25A= (n.1118+25A=) c.857+25A= (n.857+25A=) c.797+25A= (n.797+25A=) | |
17 | g.61799076A>G | CA2733907374 | BRIP1 | c.833+24T>C (n.833+24T>C) c.1340+24T>C (n.1340+24T>C) n.3081+24T>C c.1118+24T>C (n.1118+24T>C) c.857+24T>C (n.857+24T>C) c.797+24T>C (n.797+24T>C) | dbSNP |
17 | g.61799076A>T | CA2733907373 | BRIP1 | c.833+24T>A (n.833+24T>A) c.1340+24T>A (n.1340+24T>A) n.3081+24T>A c.1118+24T>A (n.1118+24T>A) c.857+24T>A (n.857+24T>A) c.797+24T>A (n.797+24T>A) | dbSNP |
17 | g.61799077C>A | CA2733907444 | BRIP1 | c.833+23G>T (n.833+23G>T) c.1340+23G>T (n.1340+23G>T) n.3081+23G>T c.1118+23G>T (n.1118+23G>T) c.857+23G>T (n.857+23G>T) c.797+23G>T (n.797+23G>T) | dbSNP |
17 | g.61799077C>G | CA2733907422 | BRIP1 | c.833+23G>C (n.833+23G>C) c.1340+23G>C (n.1340+23G>C) n.3081+23G>C c.1118+23G>C (n.1118+23G>C) c.857+23G>C (n.857+23G>C) c.797+23G>C (n.797+23G>C) | dbSNP |
17 | g.61799077C>T | CA2639156248 | BRIP1 | c.833+23G>A (n.833+23G>A) c.1340+23G>A (n.1340+23G>A) n.3081+23G>A c.1118+23G>A (n.1118+23G>A) c.857+23G>A (n.857+23G>A) c.797+23G>A (n.797+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799078A>T | CA2733907445 | BRIP1 | c.833+22T>A (n.833+22T>A) c.1340+22T>A (n.1340+22T>A) n.3081+22T>A c.1118+22T>A (n.1118+22T>A) c.857+22T>A (n.857+22T>A) c.797+22T>A (n.797+22T>A) | dbSNP |
17 | g.61799079C>A | CA2733907447 | BRIP1 | c.833+21G>T (n.833+21G>T) c.1340+21G>T (n.1340+21G>T) n.3081+21G>T c.1118+21G>T (n.1118+21G>T) c.857+21G>T (n.857+21G>T) c.797+21G>T (n.797+21G>T) | dbSNP |
17 | g.61799079C>G | CA2639156249 | BRIP1 | c.833+21G>C (n.833+21G>C) c.1340+21G>C (n.1340+21G>C) n.3081+21G>C c.1118+21G>C (n.1118+21G>C) c.857+21G>C (n.857+21G>C) c.797+21G>C (n.797+21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799079C>T | CA2733907463 | BRIP1 | c.833+21G>A (n.833+21G>A) c.1340+21G>A (n.1340+21G>A) n.3081+21G>A c.1118+21G>A (n.1118+21G>A) c.857+21G>A (n.857+21G>A) c.797+21G>A (n.797+21G>A) | dbSNP |
17 | g.61799080T>C | CA2573154295 | BRIP1 | c.833+20A>G (n.833+20A>G) c.1340+20A>G (n.1340+20A>G) n.3081+20A>G c.1118+20A>G (n.1118+20A>G) c.857+20A>G (n.857+20A>G) c.797+20A>G (n.797+20A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799081A= | CA2269178600 | BRIP1 | c.833+19T= (n.833+19T=) c.1340+19T= (n.1340+19T=) n.3081+19T= c.1118+19T= (n.1118+19T=) c.857+19T= (n.857+19T=) c.797+19T= (n.797+19T=) | |
17 | g.61799081A>G | CA913187821 | BRIP1 | c.833+19T>C (n.833+19T>C) c.1340+19T>C (n.1340+19T>C) n.3081+19T>C c.1118+19T>C (n.1118+19T>C) c.857+19T>C (n.857+19T>C) c.797+19T>C (n.797+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799081A>T | CA2733697218 | BRIP1 | c.833+19T>A (n.833+19T>A) c.1340+19T>A (n.1340+19T>A) n.3081+19T>A c.1118+19T>A (n.1118+19T>A) c.857+19T>A (n.857+19T>A) c.797+19T>A (n.797+19T>A) | dbSNP |
17 | g.61799082A>G | CA2639156250 | BRIP1 | c.833+18T>C (n.833+18T>C) c.1340+18T>C (n.1340+18T>C) n.3081+18T>C c.1118+18T>C (n.1118+18T>C) c.857+18T>C (n.857+18T>C) c.797+18T>C (n.797+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799082A>T | CA2740093895 | BRIP1 | c.833+18T>A (n.833+18T>A) c.1340+18T>A (n.1340+18T>A) n.3081+18T>A c.1118+18T>A (n.1118+18T>A) c.857+18T>A (n.857+18T>A) c.797+18T>A (n.797+18T>A) | ClinVar |
17 | g.61799083T>A | CA2580094460 | BRIP1 | c.833+17A>T (n.833+17A>T) c.1340+17A>T (n.1340+17A>T) n.3081+17A>T c.1118+17A>T (n.1118+17A>T) c.857+17A>T (n.857+17A>T) c.797+17A>T (n.797+17A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799083T>C | CA626807356 | BRIP1 | c.833+17A>G (n.833+17A>G) c.1340+17A>G (n.1340+17A>G) n.3081+17A>G c.1118+17A>G (n.1118+17A>G) c.857+17A>G (n.857+17A>G) c.797+17A>G (n.797+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61799083T>G | CA2733674490 | BRIP1 | c.833+17A>C (n.833+17A>C) c.1340+17A>C (n.1340+17A>C) n.3081+17A>C c.1118+17A>C (n.1118+17A>C) c.857+17A>C (n.857+17A>C) c.797+17A>C (n.797+17A>C) | dbSNP |
17 | g.61799083T= | CA2269178601 | BRIP1 | c.833+17A= (n.833+17A=) c.1340+17A= (n.1340+17A=) n.3081+17A= c.1118+17A= (n.1118+17A=) c.857+17A= (n.857+17A=) c.797+17A= (n.797+17A=) | |
17 | g.61799084A>T | CA2733907497 | BRIP1 | c.833+16T>A (n.833+16T>A) c.1340+16T>A (n.1340+16T>A) n.3081+16T>A c.1118+16T>A (n.1118+16T>A) c.857+16T>A (n.857+16T>A) c.797+16T>A (n.797+16T>A) | dbSNP |
17 | g.61799085G>A | CA2733907500 | BRIP1 | c.833+15C>T (n.833+15C>T) c.1340+15C>T (n.1340+15C>T) n.3081+15C>T c.1118+15C>T (n.1118+15C>T) c.857+15C>T (n.857+15C>T) c.797+15C>T (n.797+15C>T) | dbSNP |
17 | g.61799085G>C | CA2733907499 | BRIP1 | c.833+15C>G (n.833+15C>G) c.1340+15C>G (n.1340+15C>G) n.3081+15C>G c.1118+15C>G (n.1118+15C>G) c.857+15C>G (n.857+15C>G) c.797+15C>G (n.797+15C>G) | dbSNP |
17 | g.61799085G>T | CA2733907498 | BRIP1 | c.833+15C>A (n.833+15C>A) c.1340+15C>A (n.1340+15C>A) n.3081+15C>A c.1118+15C>A (n.1118+15C>A) c.857+15C>A (n.857+15C>A) c.797+15C>A (n.797+15C>A) | dbSNP |
17 | g.61799086A= | CA2269178602 | BRIP1 | c.833+14T= (n.833+14T=) c.1340+14T= (n.1340+14T=) n.3081+14T= c.1118+14T= (n.1118+14T=) c.857+14T= (n.857+14T=) c.797+14T= (n.797+14T=) | |
17 | g.61799086A>G | CA16608574 | BRIP1 | c.833+14T>C (n.833+14T>C) c.1340+14T>C (n.1340+14T>C) n.3081+14T>C c.1118+14T>C (n.1118+14T>C) c.857+14T>C (n.857+14T>C) c.797+14T>C (n.797+14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799086A>T | CA2733659226 | BRIP1 | c.833+14T>A (n.833+14T>A) c.1340+14T>A (n.1340+14T>A) n.3081+14T>A c.1118+14T>A (n.1118+14T>A) c.857+14T>A (n.857+14T>A) c.797+14T>A (n.797+14T>A) | dbSNP |
17 | g.61799087C>A | CA2580094462 | BRIP1 | c.833+13G>T (n.833+13G>T) c.1340+13G>T (n.1340+13G>T) n.3081+13G>T c.1118+13G>T (n.1118+13G>T) c.857+13G>T (n.857+13G>T) c.797+13G>T (n.797+13G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61799087C= | CA2269178603 | BRIP1 | c.833+13G= (n.833+13G=) c.1340+13G= (n.1340+13G=) n.3081+13G= c.1118+13G= (n.1118+13G=) c.857+13G= (n.857+13G=) c.797+13G= (n.797+13G=) | |
17 | g.61799087C>G | CA2639156251 | BRIP1 | c.833+13G>C (n.833+13G>C) c.1340+13G>C (n.1340+13G>C) n.3081+13G>C c.1118+13G>C (n.1118+13G>C) c.857+13G>C (n.857+13G>C) c.797+13G>C (n.797+13G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799087C>T | CA8690759 | BRIP1 | c.833+13G>A (n.833+13G>A) c.1340+13G>A (n.1340+13G>A) n.3081+13G>A c.1118+13G>A (n.1118+13G>A) c.857+13G>A (n.857+13G>A) c.797+13G>A (n.797+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61799088A>T | CA2733907501 | BRIP1 | c.833+12T>A (n.833+12T>A) c.1340+12T>A (n.1340+12T>A) n.3081+12T>A c.1118+12T>A (n.1118+12T>A) c.857+12T>A (n.857+12T>A) c.797+12T>A (n.797+12T>A) | dbSNP |
17 | g.61799089A>G | CA2639156252 | BRIP1 | c.833+11T>C (n.833+11T>C) c.1340+11T>C (n.1340+11T>C) n.3081+11T>C c.1118+11T>C (n.1118+11T>C) c.857+11T>C (n.857+11T>C) c.797+11T>C (n.797+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61799089A>T | CA2733907502 | BRIP1 | c.833+11T>A (n.833+11T>A) c.1340+11T>A (n.1340+11T>A) n.3081+11T>A c.1118+11T>A (n.1118+11T>A) c.857+11T>A (n.857+11T>A) c.797+11T>A (n.797+11T>A) | dbSNP |
17 | g.61799090A>G | CA2733907506 | BRIP1 | c.833+10T>C (n.833+10T>C) c.1340+10T>C (n.1340+10T>C) n.3081+10T>C c.1118+10T>C (n.1118+10T>C) c.857+10T>C (n.857+10T>C) c.797+10T>C (n.797+10T>C) | dbSNP |
17 | g.61799090A>T | CA2733907507 | BRIP1 | c.833+10T>A (n.833+10T>A) c.1340+10T>A (n.1340+10T>A) n.3081+10T>A c.1118+10T>A (n.1118+10T>A) c.857+10T>A (n.857+10T>A) c.797+10T>A (n.797+10T>A) | dbSNP |
17 | g.61799090_61799093delinsATCT | CA2269178604 | BRIP1 | c.833+7_833+10delinsAGAT (n.833+7_833+10delinsAGAT) c.1340+7_1340+10delinsAGAT (n.1340+7_1340+10delinsAGAT) n.3081+7_3081+10delinsAGAT c.1118+7_1118+10delinsAGAT (n.1118+7_1118+10delinsAGAT) c.857+7_857+10delinsAGAT (n.857+7_857+10delinsAGAT) c.797+7_797+10delinsAGAT (n.797+7_797+10delinsAGAT) | |
17 | g.61799091T>A | CA8690761 | BRIP1 | c.833+9A>T (n.833+9A>T) c.1340+9A>T (n.1340+9A>T) n.3081+9A>T c.1118+9A>T (n.1118+9A>T) c.857+9A>T (n.857+9A>T) c.797+9A>T (n.797+9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61799091T>C | CA8690760 | BRIP1 | c.833+9A>G (n.833+9A>G) c.1340+9A>G (n.1340+9A>G) n.3081+9A>G c.1118+9A>G (n.1118+9A>G) c.857+9A>G (n.857+9A>G) c.797+9A>G (n.797+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61799091T= | CA2269178605 | BRIP1 | c.833+9A= (n.833+9A=) c.1340+9A= (n.1340+9A=) n.3081+9A= c.1118+9A= (n.1118+9A=) c.857+9A= (n.857+9A=) c.797+9A= (n.797+9A=) | |
17 | g.61799095_61799097del | CA626807357 | BRIP1 | c.833+7_833+9del (n.833+7_833+9del) c.1340+7_1340+9del (n.1340+7_1340+9del) n.3081+7_3081+9del c.1118+7_1118+9del (n.1118+7_1118+9del) c.857+7_857+9del (n.857+7_857+9del) c.797+7_797+9del (n.797+7_797+9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61799092C>A | CA2573154297 | BRIP1 | c.833+8G>T (n.833+8G>T) c.1340+8G>T (n.1340+8G>T) n.3081+8G>T c.1118+8G>T (n.1118+8G>T) c.857+8G>T (n.857+8G>T) c.797+8G>T (n.797+8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799092C>G | CA2576345075 | BRIP1 | c.833+8G>C (n.833+8G>C) c.1340+8G>C (n.1340+8G>C) n.3081+8G>C c.1118+8G>C (n.1118+8G>C) c.857+8G>C (n.857+8G>C) c.797+8G>C (n.797+8G>C) | dbSNP |
17 | g.61799092C>T | CA2733907508 | BRIP1 | c.833+8G>A (n.833+8G>A) c.1340+8G>A (n.1340+8G>A) n.3081+8G>A c.1118+8G>A (n.1118+8G>A) c.857+8G>A (n.857+8G>A) c.797+8G>A (n.797+8G>A) | dbSNP |
17 | g.61799093T>A | CA8690762 | BRIP1 | c.833+7A>T (n.833+7A>T) c.1340+7A>T (n.1340+7A>T) n.3081+7A>T c.1118+7A>T (n.1118+7A>T) c.857+7A>T (n.857+7A>T) c.797+7A>T (n.797+7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61799093T>C | CA2576345078 | BRIP1 | c.833+7A>G (n.833+7A>G) c.1340+7A>G (n.1340+7A>G) n.3081+7A>G c.1118+7A>G (n.1118+7A>G) c.857+7A>G (n.857+7A>G) c.797+7A>G (n.797+7A>G) | dbSNP |
17 | g.61799093T= | CA2269178606 | BRIP1 | c.833+7A= (n.833+7A=) c.1340+7A= (n.1340+7A=) n.3081+7A= c.1118+7A= (n.1118+7A=) c.857+7A= (n.857+7A=) c.797+7A= (n.797+7A=) | |
17 | g.61799094T>A | CA2580094464 | BRIP1 | c.833+6A>T (n.833+6A>T) c.1340+6A>T (n.1340+6A>T) n.3081+6A>T c.1118+6A>T (n.1118+6A>T) c.857+6A>T (n.857+6A>T) c.797+6A>T (n.797+6A>T) | ClinVar |
17 | g.61799094T>G | CA2269178608 | BRIP1 | c.833+6A>C (n.833+6A>C) c.1340+6A>C (n.1340+6A>C) n.3081+6A>C c.1118+6A>C (n.1118+6A>C) c.857+6A>C (n.857+6A>C) c.797+6A>C (n.797+6A>C) | dbSNP |
17 | g.61799094T= | CA2269178607 | BRIP1 | c.833+6A= (n.833+6A=) c.1340+6A= (n.1340+6A=) n.3081+6A= c.1118+6A= (n.1118+6A=) c.857+6A= (n.857+6A=) c.797+6A= (n.797+6A=) | |
17 | g.61799094_61799098delinsTCTTA | CA2269178609 | BRIP1 | c.833+2_833+6delinsTAAGA (n.833+2_833+6delinsTAAGA) c.1340+2_1340+6delinsTAAGA (n.1340+2_1340+6delinsTAAGA) n.3081+2_3081+6delinsTAAGA c.1118+2_1118+6delinsTAAGA (n.1118+2_1118+6delinsTAAGA) c.857+2_857+6delinsTAAGA (n.857+2_857+6delinsTAAGA) c.797+2_797+6delinsTAAGA (n.797+2_797+6delinsTAAGA) | |
17 | g.61799095C>A | CA2733648666 | BRIP1 | c.833+5G>T (n.833+5G>T) c.1340+5G>T (n.1340+5G>T) n.3081+5G>T c.1118+5G>T (n.1118+5G>T) c.857+5G>T (n.857+5G>T) c.797+5G>T (n.797+5G>T) | dbSNP |
17 | g.61799095C= | CA2269178610 | BRIP1 | c.833+5G= (n.833+5G=) c.1340+5G= (n.1340+5G=) n.3081+5G= c.1118+5G= (n.1118+5G=) c.857+5G= (n.857+5G=) c.797+5G= (n.797+5G=) | |
17 | g.61799095C>G | CA353521 | BRIP1 | c.833+5G>C (n.833+5G>C) c.1340+5G>C (n.1340+5G>C) n.3081+5G>C c.1118+5G>C (n.1118+5G>C) c.857+5G>C (n.857+5G>C) c.797+5G>C (n.797+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799095C>T | CA2733648665 | BRIP1 | c.833+5G>A (n.833+5G>A) c.1340+5G>A (n.1340+5G>A) n.3081+5G>A c.1118+5G>A (n.1118+5G>A) c.857+5G>A (n.857+5G>A) c.797+5G>A (n.797+5G>A) | dbSNP |
17 | g.61799099_61799102del | CA1139665788 | BRIP1 | c.833+2_833+5del c.1340+2_1340+5del n.3081+2_3081+5del c.1118+2_1118+5del c.857+2_857+5del c.797+2_797+5del | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799096T>A | CA2733907510 | BRIP1 | c.833+4A>T (n.833+4A>T) c.1340+4A>T (n.1340+4A>T) n.3081+4A>T c.1118+4A>T (n.1118+4A>T) c.857+4A>T (n.857+4A>T) c.797+4A>T (n.797+4A>T) | dbSNP |
17 | g.61799097T>G | CA16615497 | BRIP1 | c.833+3A>C (n.833+3A>C) c.1340+3A>C (n.1340+3A>C) n.3081+3A>C c.1118+3A>C (n.1118+3A>C) c.857+3A>C (n.857+3A>C) c.797+3A>C (n.797+3A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799097T= | CA2269178611 | BRIP1 | c.833+3A= (n.833+3A=) c.1340+3A= (n.1340+3A=) n.3081+3A= c.1118+3A= (n.1118+3A=) c.857+3A= (n.857+3A=) c.797+3A= (n.797+3A=) | |
17 | g.61799098A>C | CA400483256 | BRIP1 | c.833+2T>G (n.833+2T>G) c.1340+2T>G (n.1340+2T>G) n.3081+2T>G c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) c.857+2T>G (n.857+2T>G) c.797+2T>G (n.797+2T>G) | dbSNP |
17 | g.61799098A>G | CA400483258 | BRIP1 | c.833+2T>C (n.833+2T>C) c.1340+2T>C (n.1340+2T>C) n.3081+2T>C c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) c.857+2T>C (n.857+2T>C) c.797+2T>C (n.797+2T>C) | |
17 | g.61799098A>T | CA400483261 | BRIP1 | c.833+2T>A (n.833+2T>A) c.1340+2T>A (n.1340+2T>A) n.3081+2T>A c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) c.857+2T>A (n.857+2T>A) c.797+2T>A (n.797+2T>A) | dbSNP |
17 | g.61799099C>A | CA400483263 | BRIP1 | c.833+1G>T (n.833+1G>T) c.1340+1G>T (n.1340+1G>T) n.3081+1G>T c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) c.857+1G>T (n.857+1G>T) c.797+1G>T (n.797+1G>T) | dbSNP |
17 | g.61799099C= | CA2269178612 | BRIP1 | c.833+1G= (n.833+1G=) c.1340+1G= (n.1340+1G=) n.3081+1G= c.1118+1G= (n.1118+1G=) c.857+1G= (n.857+1G=) c.797+1G= (n.797+1G=) | |
17 | g.61799099C>G | CA400483265 | BRIP1 | c.833+1G>C (n.833+1G>C) c.1340+1G>C (n.1340+1G>C) n.3081+1G>C c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) c.857+1G>C (n.857+1G>C) c.797+1G>C (n.797+1G>C) | dbSNP |
17 | g.61799099C>T | CA400483267 | BRIP1 | c.833+1G>A (n.833+1G>A) c.1340+1G>A (n.1340+1G>A) n.3081+1G>A c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) c.857+1G>A (n.857+1G>A) c.797+1G>A (n.797+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799100T>A | CA400483270 | BRIP1 | c.833A>T (p.Asn278Ile) c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.1340A>T (p.Lys447Met) n.3081A>T c.1118A>T (p.Asn373Ile) c.918A>T (n.918A>T) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.797A>T (p.Asn266Ile) | dbSNP |
17 | g.61799100T>C | CA400483272 | BRIP1 | c.833A>G (p.Asn278Ser) c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.1340A>G (p.Lys447Arg) n.3081A>G c.1118A>G (p.Asn373Ser) c.918A>G (n.918A>G) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.797A>G (p.Asn266Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799100T>G | CA400483274 | BRIP1 | c.833A>C (p.Asn278Thr) c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) n.3081A>C c.1118A>C (p.Asn373Thr) c.918A>C (n.918A>C) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.797A>C (p.Asn266Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799100T= | CA2269178613 | BRIP1 | c.833A= (p.Asn278=) c.1340A= (p.Asn447=) c.1340A= (p.Lys447=) n.3081A= c.1118A= (p.Asn373=) c.918A= (n.918A=) c.857A= (p.Asn286=) c.797A= (p.Asn266=) | |
17 | g.61799101_61799104dup | CA1139768350 | BRIP1 | c.830_833dup (p.Trp279Ter) c.1337_1340dup (p.Trp448Ter) c.1337_1340dup (p.Lys447AsnfsTer2) n.3078_3081dup c.1115_1118dup (p.Trp374Ter) c.854_857dup (p.Trp287Ter) c.794_797dup (p.Trp267Ter) | |
17 | g.61799101T>A | CA400483278 | BRIP1 | c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.1339A>T (p.Lys447Ter) n.3080A>T c.1117A>T (p.Asn373Tyr) c.917A>T (n.917A>T) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.796A>T (p.Asn266Tyr) | |
17 | g.61799101T>C | CA400483280 | BRIP1 | c.832A>G (p.Asn278Asp) c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.1339A>G (p.Lys447Glu) n.3080A>G c.1117A>G (p.Asn373Asp) c.917A>G (n.917A>G) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.796A>G (p.Asn266Asp) | |
17 | g.61799101T>G | CA400483282 | BRIP1 | c.832A>C (p.Asn278His) c.1339A>C (p.Asn447His) c.1339A>C (p.Lys447Gln) n.3080A>C c.1117A>C (p.Asn373His) c.917A>C (n.917A>C) c.856A>C (p.Asn286His) c.796A>C (p.Asn266His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799101T= | CA2269178614 | BRIP1 | c.832A= (p.Asn278=) c.1339A= (p.Asn447=) c.1339A= (p.Lys447=) n.3080A= c.1117A= (p.Asn373=) c.917A= (n.917A=) c.856A= (p.Asn286=) c.796A= (p.Asn266=) | |
17 | g.61799102A>C | CA400483286 | BRIP1 | c.831T>G (p.Ile277Met) c.1338T>G (p.Ile446Met) n.3079T>G c.1116T>G (p.Ile372Met) c.916T>G (n.916T>G) c.855T>G (p.Ile285Met) c.795T>G (p.Ile265Met) | |
17 | g.61799102A>G | CA501151451 | BRIP1 | c.831T>C (p.Ile277=) c.1338T>C (p.Ile446=) n.3079T>C c.1116T>C (p.Ile372=) c.916T>C (n.916T>C) c.855T>C (p.Ile285=) c.795T>C (p.Ile265=) | dbSNP |
17 | g.61799102A>T | CA501151450 | BRIP1 | c.831T>A (p.Ile277=) c.1338T>A (p.Ile446=) n.3079T>A c.1116T>A (p.Ile372=) c.916T>A (n.916T>A) c.855T>A (p.Ile285=) c.795T>A (p.Ile265=) | dbSNP |
17 | g.61799103del | CA2580613193 | BRIP1 | c.831del (p.Asn278IlefsTer3) c.1338del (p.Asn447IlefsTer3) c.1338del (p.Lys447SerfsTer7) n.3079del c.1116del (p.Asn373IlefsTer3) c.916del (n.916del) c.855del (p.Asn286IlefsTer3) c.795del (p.Asn266IlefsTer3) | ClinVar |
17 | g.61799103A= | CA2269178615 | BRIP1 | c.830T= (p.Ile277=) c.1337T= (p.Ile446=) n.3078T= c.1115T= (p.Ile372=) c.915T= (n.915T=) c.854T= (p.Ile285=) c.794T= (p.Ile265=) | |
17 | g.61799103A>C | CA400483300 | BRIP1 | c.830T>G (p.Ile277Ser) c.1337T>G (p.Ile446Ser) n.3078T>G c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.915T>G (n.915T>G) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) | |
17 | g.61799103A>G | CA400483304 | BRIP1 | c.830T>C (p.Ile277Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) n.3078T>C c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.915T>C (n.915T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799103A>T | CA400483302 | BRIP1 | c.830T>A (p.Ile277Asn) c.1337T>A (p.Ile446Asn) n.3078T>A c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.915T>A (n.915T>A) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) | dbSNP |
17 | g.61799104T>A | CA400483307 | BRIP1 | c.829A>T (p.Ile277Phe) c.1336A>T (p.Ile446Phe) n.3077A>T c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.914A>T (n.914A>T) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799104T>C | CA400483309 | BRIP1 | c.829A>G (p.Ile277Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) n.3077A>G c.1114A>G (p.Ile372Val) c.914A>G (n.914A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) c.793A>G (p.Ile265Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799104T>G | CA196810 | BRIP1 | c.829A>C (p.Ile277Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) n.3077A>C c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.914A>C (n.914A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799104T= | CA2269178616 | BRIP1 | c.829A= (p.Ile277=) c.1336A= (p.Ile446=) n.3077A= c.1114A= (p.Ile372=) c.914A= (n.914A=) c.853A= (p.Ile285=) c.793A= (p.Ile265=) | |
17 | g.61799105G>A | CA501151452 | BRIP1 | c.828C>T (p.Leu276=) c.1335C>T (p.Leu445=) n.3076C>T c.1113C>T (p.Leu371=) c.913C>T (n.913C>T) c.852C>T (p.Leu284=) c.792C>T (p.Leu264=) | dbSNP |
17 | g.61799105G>C | CA501151453 | BRIP1 | c.828C>G (p.Leu276=) c.1335C>G (p.Leu445=) n.3076C>G c.1113C>G (p.Leu371=) c.913C>G (n.913C>G) c.852C>G (p.Leu284=) c.792C>G (p.Leu264=) | dbSNP |
17 | g.61799105G>T | CA501151454 | BRIP1 | c.828C>A (p.Leu276=) c.1335C>A (p.Leu445=) n.3076C>A c.1113C>A (p.Leu371=) c.913C>A (n.913C>A) c.852C>A (p.Leu284=) c.792C>A (p.Leu264=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61799106A>C | CA400483313 | BRIP1 | c.827T>G (p.Leu276Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.3075T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.912T>G (n.912T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) | |
17 | g.61799106A>G | CA400483315 | BRIP1 | c.827T>C (p.Leu276Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.3075T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.912T>C (n.912T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) | dbSNP |
17 | g.61799106A>T | CA400483317 | BRIP1 | c.827T>A (p.Leu276His) c.1334T>A (p.Leu445His) n.3075T>A c.1112T>A (p.Leu371His) c.912T>A (n.912T>A) c.851T>A (p.Leu284His) c.791T>A (p.Leu264His) | dbSNP |
17 | g.61799108_61799114del | CA2499224798 | BRIP1 | c.821_827del (p.Cys274SerfsTer5) c.1328_1334del (p.Cys443SerfsTer5) c.1328_1334del (p.Cys443SerfsTer9) n.3069_3075del c.1106_1112del (p.Cys369SerfsTer5) c.906_912del (n.906_912del) c.845_851del (p.Cys282SerfsTer5) c.785_791del (p.Cys262SerfsTer5) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799107G>A | CA400483320 | BRIP1 | c.826C>T (p.Leu276Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) n.3074C>T c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.911C>T (n.911C>T) c.850C>T (p.Leu284Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) | dbSNP |
17 | g.61799107G>C | CA400483321 | BRIP1 | c.826C>G (p.Leu276Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) n.3074C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.911C>G (n.911C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) c.790C>G (p.Leu264Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61799107G= | CA2269178617 | BRIP1 | c.826C= (p.Leu276=) c.1333C= (p.Leu445=) n.3074C= c.1111C= (p.Leu371=) c.911C= (n.911C=) c.850C= (p.Leu284=) c.790C= (p.Leu264=) | |
17 | g.61799107G>T | CA400483323 | BRIP1 | c.826C>A (p.Leu276Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) n.3074C>A c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.911C>A (n.911C>A) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) | dbSNP |
17 | g.61799108G>A | CA8690763 | BRIP1 | c.825C>T (p.Ser275=) c.1332C>T (p.Ser444=) n.3073C>T c.1110C>T (p.Ser370=) c.910C>T (n.910C>T) c.849C>T (p.Ser283=) c.789C>T (p.Ser263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61799108G>C | CA400483328 | BRIP1 | c.825C>G (p.Ser275Arg) c.1332C>G (p.Ser444Arg) n.3073C>G c.1110C>G (p.Ser370Arg) c.910C>G (n.910C>G) c.849C>G (p.Ser283Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799108G= | CA2269178618 | BRIP1 | c.825C= (p.Ser275=) c.1332C= (p.Ser444=) n.3073C= c.1110C= (p.Ser370=) c.910C= (n.910C=) c.849C= (p.Ser283=) c.789C= (p.Ser263=) | |
17 | g.61799108G>T | CA400483331 | BRIP1 | c.825C>A (p.Ser275Arg) c.1332C>A (p.Ser444Arg) n.3073C>A c.1110C>A (p.Ser370Arg) c.910C>A (n.910C>A) c.849C>A (p.Ser283Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799109C>A | CA400483339 | BRIP1 | c.824G>T (p.Ser275Ile) c.1331G>T (p.Ser444Ile) n.3072G>T c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.909G>T (n.909G>T) c.848G>T (p.Ser283Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) | dbSNP |
17 | g.61799109C= | CA2269178619 | BRIP1 | c.824G= (p.Ser275=) c.1331G= (p.Ser444=) n.3072G= c.1109G= (p.Ser370=) c.909G= (n.909G=) c.848G= (p.Ser283=) c.788G= (p.Ser263=) | |
17 | g.61799109C>G | CA400483334 | BRIP1 | c.824G>C (p.Ser275Thr) c.1331G>C (p.Ser444Thr) n.3072G>C c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.909G>C (n.909G>C) c.848G>C (p.Ser283Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799109C>T | CA400483336 | BRIP1 | c.824G>A (p.Ser275Asn) c.1331G>A (p.Ser444Asn) n.3072G>A c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.909G>A (n.909G>A) c.848G>A (p.Ser283Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) | dbSNP |
17 | g.61799110T>A | CA400483341 | BRIP1 | c.823A>T (p.Ser275Cys) c.1330A>T (p.Ser444Cys) n.3071A>T c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.908A>T (n.908A>T) c.847A>T (p.Ser283Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) | dbSNP |
17 | g.61799110T>C | CA400483343 | BRIP1 | c.823A>G (p.Ser275Gly) c.1330A>G (p.Ser444Gly) n.3071A>G c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.908A>G (n.908A>G) c.847A>G (p.Ser283Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) | ClinVar |
17 | g.61799110T>G | CA400483346 | BRIP1 | c.823A>C (p.Ser275Arg) c.1330A>C (p.Ser444Arg) n.3071A>C c.1108A>C (p.Ser370Arg) c.908A>C (n.908A>C) c.847A>C (p.Ser283Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) | |
17 | g.61799110_61799117delinsTACAGCAC | CA2269178620 | BRIP1 | c.816_823delinsGTGCTGTA (p.Val272=) c.1323_1330delinsGTGCTGTA (p.Val441=) n.3064_3071delinsGTGCTGTA c.1101_1108delinsGTGCTGTA (p.Val367=) c.901_908delinsGTGCTGTA (n.901_908delinsGTGCTGTA) c.840_847delinsGTGCTGTA (p.Val280=) c.780_787delinsGTGCTGTA (p.Val260=) | |
17 | g.61799111A>C | CA400483350 | BRIP1 | c.822T>G (p.Cys274Trp) c.1329T>G (p.Cys443Trp) n.3070T>G c.1107T>G (p.Cys369Trp) c.907T>G (n.907T>G) c.846T>G (p.Cys282Trp) c.786T>G (p.Cys262Trp) | dbSNP |
17 | g.61799111A>G | CA501151455 | BRIP1 | c.822T>C (p.Cys274=) c.1329T>C (p.Cys443=) n.3070T>C c.1107T>C (p.Cys369=) c.907T>C (n.907T>C) c.846T>C (p.Cys282=) c.786T>C (p.Cys262=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799111A>T | CA400483352 | BRIP1 | c.822T>A (p.Cys274Ter) c.1329T>A (p.Cys443Ter) n.3070T>A c.1107T>A (p.Cys369Ter) c.907T>A (n.907T>A) c.846T>A (p.Cys282Ter) c.786T>A (p.Cys262Ter) | dbSNP |
17 | g.61799116_61799122del | CA891862960 | BRIP1 | c.816_822del (p.Cys273AlafsTer6) c.1323_1329del (p.Cys442AlafsTer6) c.1323_1329del (p.Cys442AlafsTer10) n.3064_3070del c.1101_1107del (p.Cys368AlafsTer6) c.901_907del (n.901_907del) c.840_846del (p.Cys281AlafsTer6) c.780_786del (p.Cys261AlafsTer6) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799112C>A | CA400483355 | BRIP1 | c.821G>T (p.Cys274Phe) c.1328G>T (p.Cys443Phe) n.3069G>T c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.906G>T (n.906G>T) c.845G>T (p.Cys282Phe) c.785G>T (p.Cys262Phe) | |
17 | g.61799112C= | CA2269178621 | BRIP1 | c.821G= (p.Cys274=) c.1328G= (p.Cys443=) n.3069G= c.1106G= (p.Cys369=) c.906G= (n.906G=) c.845G= (p.Cys282=) c.785G= (p.Cys262=) | |
17 | g.61799112C>G | CA400483358 | BRIP1 | c.821G>C (p.Cys274Ser) c.1328G>C (p.Cys443Ser) n.3069G>C c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.906G>C (n.906G>C) c.845G>C (p.Cys282Ser) c.785G>C (p.Cys262Ser) | dbSNP |
17 | g.61799112C>T | CA400483360 | BRIP1 | c.821G>A (p.Cys274Tyr) c.1328G>A (p.Cys443Tyr) n.3069G>A c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.906G>A (n.906G>A) c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.785G>A (p.Cys262Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799113A>C | CA400483362 | BRIP1 | c.820T>G (p.Cys274Gly) c.1327T>G (p.Cys443Gly) n.3068T>G c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.905T>G (n.905T>G) c.844T>G (p.Cys282Gly) c.784T>G (p.Cys262Gly) | |
17 | g.61799113A>G | CA400483364 | BRIP1 | c.820T>C (p.Cys274Arg) c.1327T>C (p.Cys443Arg) n.3068T>C c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.905T>C (n.905T>C) c.844T>C (p.Cys282Arg) c.784T>C (p.Cys262Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799113A>T | CA400483366 | BRIP1 | c.820T>A (p.Cys274Ser) c.1327T>A (p.Cys443Ser) n.3068T>A c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.905T>A (n.905T>A) c.844T>A (p.Cys282Ser) c.784T>A (p.Cys262Ser) | dbSNP |
17 | g.61799114G>A | CA501151456 | BRIP1 | c.819C>T (p.Cys273=) c.1326C>T (p.Cys442=) n.3067C>T c.1104C>T (p.Cys368=) c.904C>T (n.904C>T) c.843C>T (p.Cys281=) c.783C>T (p.Cys261=) | dbSNP |
17 | g.61799114G>C | CA400483371 | BRIP1 | c.819C>G (p.Cys273Trp) c.1326C>G (p.Cys442Trp) n.3067C>G c.1104C>G (p.Cys368Trp) c.904C>G (n.904C>G) c.843C>G (p.Cys281Trp) c.783C>G (p.Cys261Trp) | dbSNP |
17 | g.61799114G>T | CA400483369 | BRIP1 | c.819C>A (p.Cys273Ter) c.1326C>A (p.Cys442Ter) n.3067C>A c.1104C>A (p.Cys368Ter) c.904C>A (n.904C>A) c.843C>A (p.Cys281Ter) c.783C>A (p.Cys261Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799115C>A | CA400483374 | BRIP1 | c.818G>T (p.Cys273Phe) c.1325G>T (p.Cys442Phe) n.3066G>T c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.903G>T (n.903G>T) c.842G>T (p.Cys281Phe) c.782G>T (p.Cys261Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799115C= | CA2269178622 | BRIP1 | c.818G= (p.Cys273=) c.1325G= (p.Cys442=) n.3066G= c.1103G= (p.Cys368=) c.903G= (n.903G=) c.842G= (p.Cys281=) c.782G= (p.Cys261=) | |
17 | g.61799115C>G | CA400483379 | BRIP1 | c.818G>C (p.Cys273Ser) c.1325G>C (p.Cys442Ser) n.3066G>C c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.903G>C (n.903G>C) c.842G>C (p.Cys281Ser) c.782G>C (p.Cys261Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799115C>T | CA400483377 | BRIP1 | c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.1325G>A (p.Cys442Tyr) n.3066G>A c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.903G>A (n.903G>A) c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.782G>A (p.Cys261Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799116A= | CA2269178623 | BRIP1 | c.817T= (p.Cys273=) c.1324T= (p.Cys442=) n.3065T= c.1102T= (p.Cys368=) c.902T= (n.902T=) c.841T= (p.Cys281=) c.781T= (p.Cys261=) | |
17 | g.61799116A>C | CA400483381 | BRIP1 | c.817T>G (p.Cys273Gly) c.1324T>G (p.Cys442Gly) n.3065T>G c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.902T>G (n.902T>G) c.841T>G (p.Cys281Gly) c.781T>G (p.Cys261Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799116A>G | CA400483383 | BRIP1 | c.817T>C (p.Cys273Arg) c.1324T>C (p.Cys442Arg) n.3065T>C c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.902T>C (n.902T>C) c.841T>C (p.Cys281Arg) c.781T>C (p.Cys261Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799116A>T | CA400483384 | BRIP1 | c.817T>A (p.Cys273Ser) c.1324T>A (p.Cys442Ser) n.3065T>A c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.902T>A (n.902T>A) c.841T>A (p.Cys281Ser) c.781T>A (p.Cys261Ser) | dbSNP |
17 | g.61799117C>A | CA501151457 | BRIP1 | c.816G>T (p.Val272=) c.1323G>T (p.Val441=) n.3064G>T c.1101G>T (p.Val367=) c.901G>T (n.901G>T) c.840G>T (p.Val280=) c.780G>T (p.Val260=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799117C= | CA2269178624 | BRIP1 | c.816G= (p.Val272=) c.1323G= (p.Val441=) n.3064G= c.1101G= (p.Val367=) c.901G= (n.901G=) c.840G= (p.Val280=) c.780G= (p.Val260=) | |
17 | g.61799117C>G | CA501151458 | BRIP1 | c.816G>C (p.Val272=) c.1323G>C (p.Val441=) n.3064G>C c.1101G>C (p.Val367=) c.901G>C (n.901G>C) c.840G>C (p.Val280=) c.780G>C (p.Val260=) | dbSNP |
17 | g.61799117C>T | CA501151459 | BRIP1 | c.816G>A (p.Val272=) c.1323G>A (p.Val441=) n.3064G>A c.1101G>A (p.Val367=) c.901G>A (n.901G>A) c.840G>A (p.Val280=) c.780G>A (p.Val260=) | ClinVar |
17 | g.61799118A= | CA2269178625 | BRIP1 | c.815T= (p.Val272=) c.1322T= (p.Val441=) n.3063T= c.1100T= (p.Val367=) c.900T= (n.900T=) c.839T= (p.Val280=) c.779T= (p.Val260=) | |
17 | g.61799118A>C | CA400483386 | BRIP1 | c.815T>G (p.Val272Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) n.3063T>G c.1100T>G (p.Val367Gly) c.900T>G (n.900T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799118A>G | CA400483388 | BRIP1 | c.815T>C (p.Val272Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) n.3063T>C c.1100T>C (p.Val367Ala) c.900T>C (n.900T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61799118A>T | CA400483389 | BRIP1 | c.815T>A (p.Val272Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) n.3063T>A c.1100T>A (p.Val367Glu) c.900T>A (n.900T>A) c.839T>A (p.Val280Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) | dbSNP |
17 | g.61799119C>A | CA400483391 | BRIP1 | c.814G>T (p.Val272Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) n.3062G>T c.1099G>T (p.Val367Leu) c.899G>T (n.899G>T) c.838G>T (p.Val280Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799119C= | CA2269178626 | BRIP1 | c.814G= (p.Val272=) c.1321G= (p.Val441=) n.3062G= c.1099G= (p.Val367=) c.899G= (n.899G=) c.838G= (p.Val280=) c.778G= (p.Val260=) | |
17 | g.61799119C>G | CA400483394 | BRIP1 | c.814G>C (p.Val272Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) n.3062G>C c.1099G>C (p.Val367Leu) c.899G>C (n.899G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) | dbSNP |
17 | g.61799119C>T | CA16615502 | BRIP1 | c.814G>A (p.Val272Met) c.1321G>A (p.Val441Met) n.3062G>A c.1099G>A (p.Val367Met) c.899G>A (n.899G>A) c.838G>A (p.Val280Met) c.778G>A (p.Val260Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61799120A>C | CA501151460 | BRIP1 | c.813T>G (p.Ala271=) c.1320T>G (p.Ala440=) n.3061T>G c.1098T>G (p.Ala366=) c.898T>G (n.898T>G) c.837T>G (p.Ala279=) c.777T>G (p.Ala259=) | |
17 | g.61799120A>G | CA501151461 | BRIP1 | c.813T>C (p.Ala271=) c.1320T>C (p.Ala440=) n.3061T>C c.1098T>C (p.Ala366=) c.898T>C (n.898T>C) c.837T>C (p.Ala279=) c.777T>C (p.Ala259=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799120A>T | CA501151462 | BRIP1 | c.813T>A (p.Ala271=) c.1320T>A (p.Ala440=) n.3061T>A c.1098T>A (p.Ala366=) c.898T>A (n.898T>A) c.837T>A (p.Ala279=) c.777T>A (p.Ala259=) | |
17 | g.61799121G>A | CA400483398 | BRIP1 | c.812C>T (p.Ala271Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.3060C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.897C>T (n.897C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) c.776C>T (p.Ala259Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799121G>C | CA400483399 | BRIP1 | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.3060C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.897C>G (n.897C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) | dbSNP |
17 | g.61799121G>T | CA400483400 | BRIP1 | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) n.3060C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.897C>A (n.897C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) | |
17 | g.61799122C>A | CA400483408 | BRIP1 | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.3059G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.896G>T (n.896G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799122C>G | CA400483404 | BRIP1 | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.3059G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.896G>C (n.896G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799122C>T | CA400483406 | BRIP1 | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.3059G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.896G>A (n.896G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799123T>A | CA501151466 | BRIP1 | c.810A>T (p.Arg270=) c.1317A>T (p.Arg439=) n.3058A>T c.1095A>T (p.Arg365=) c.895A>T (n.895A>T) c.834A>T (p.Arg278=) c.774A>T (p.Arg258=) | dbSNP |
17 | g.61799123T>C | CA501151463 | BRIP1 | c.810A>G (p.Arg270=) c.1317A>G (p.Arg439=) n.3058A>G c.1095A>G (p.Arg365=) c.895A>G (n.895A>G) c.834A>G (p.Arg278=) c.774A>G (p.Arg258=) | |
17 | g.61799123T>G | CA501151465 | BRIP1 | c.810A>C (p.Arg270=) c.1317A>C (p.Arg439=) n.3058A>C c.1095A>C (p.Arg365=) c.895A>C (n.895A>C) c.834A>C (p.Arg278=) c.774A>C (p.Arg258=) | |
17 | g.61799124C>A | CA400483411 | BRIP1 | c.809G>T (p.Arg270Leu) c.1316G>T (p.Arg439Leu) n.3057G>T c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.894G>T (n.894G>T) c.833G>T (p.Arg278Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) | dbSNP |
17 | g.61799124C= | CA2269178627 | BRIP1 | c.809G= (p.Arg270=) c.1316G= (p.Arg439=) n.3057G= c.1094G= (p.Arg365=) c.894G= (n.894G=) c.833G= (p.Arg278=) c.773G= (p.Arg258=) | |
17 | g.61799124C>G | CA400483414 | BRIP1 | c.809G>C (p.Arg270Pro) c.1316G>C (p.Arg439Pro) n.3057G>C c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.894G>C (n.894G>C) c.833G>C (p.Arg278Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) | dbSNP |
17 | g.61799124C>T | CA8690764 | BRIP1 | c.809G>A (p.Arg270Gln) c.1316G>A (p.Arg439Gln) n.3057G>A c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.894G>A (n.894G>A) c.833G>A (p.Arg278Gln) c.773G>A (p.Arg258Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61799125G>A | CA288511 | BRIP1 | c.808C>T (p.Arg270Ter) c.1315C>T (p.Arg439Ter) n.3056C>T c.1093C>T (p.Arg365Ter) c.893C>T (n.893C>T) c.832C>T (p.Arg278Ter) c.772C>T (p.Arg258Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61799125G>C | CA400483419 | BRIP1 | c.808C>G (p.Arg270Gly) c.1315C>G (p.Arg439Gly) n.3056C>G c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.893C>G (n.893C>G) c.832C>G (p.Arg278Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) | dbSNP |
17 | g.61799125G= | CA2269178628 | BRIP1 | c.808C= (p.Arg270=) c.1315C= (p.Arg439=) n.3056C= c.1093C= (p.Arg365=) c.893C= (n.893C=) c.832C= (p.Arg278=) c.772C= (p.Arg258=) | |
17 | g.61799125G>T | CA501151467 | BRIP1 | c.808C>A (p.Arg270=) c.1315C>A (p.Arg439=) n.3056C>A c.1093C>A (p.Arg365=) c.893C>A (n.893C>A) c.832C>A (p.Arg278=) c.772C>A (p.Arg258=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799126T>A | CA501151468 | BRIP1 | c.807A>T (p.Leu269=) c.1314A>T (p.Leu438=) n.3055A>T c.1092A>T (p.Leu364=) c.892A>T (n.892A>T) c.831A>T (p.Leu277=) c.771A>T (p.Leu257=) | |
17 | g.61799126T>C | CA501151469 | BRIP1 | c.807A>G (p.Leu269=) c.1314A>G (p.Leu438=) n.3055A>G c.1092A>G (p.Leu364=) c.892A>G (n.892A>G) c.831A>G (p.Leu277=) c.771A>G (p.Leu257=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61799126T>G | CA501151470 | BRIP1 | c.807A>C (p.Leu269=) c.1314A>C (p.Leu438=) n.3055A>C c.1092A>C (p.Leu364=) c.892A>C (n.892A>C) c.831A>C (p.Leu277=) c.771A>C (p.Leu257=) | |
17 | g.61799126T= | CA2269178629 | BRIP1 | c.807A= (p.Leu269=) c.1314A= (p.Leu438=) n.3055A= c.1092A= (p.Leu364=) c.892A= (n.892A=) c.831A= (p.Leu277=) c.771A= (p.Leu257=) | |
17 | g.61799127A= | CA2269178631 | BRIP1 | c.806T= (p.Leu269=) c.1313T= (p.Leu438=) n.3054T= c.1091T= (p.Leu364=) c.891T= (n.891T=) c.830T= (p.Leu277=) c.770T= (p.Leu257=) | |
17 | g.61799127A>C | CA400483422 | BRIP1 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.3054T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.891T>G (n.891T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799127A>G | CA400483423 | BRIP1 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.3054T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.891T>C (n.891T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799127A>T | CA400483425 | BRIP1 | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) n.3054T>A c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.891T>A (n.891T>A) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) | dbSNP |
17 | g.61799127_61799128delinsAG | CA2269178630 | BRIP1 | c.805_806delinsCT (p.Leu269=) c.1312_1313delinsCT (p.Leu438=) n.3053_3054delinsCT c.1090_1091delinsCT (p.Leu364=) c.890_891delinsCT (n.890_891delinsCT) c.829_830delinsCT (p.Leu277=) c.769_770delinsCT (p.Leu257=) | |
17 | g.61799128G>A | CA8690766 | BRIP1 | c.805C>T (p.Leu269=) c.1312C>T (p.Leu438=) n.3053C>T c.1090C>T (p.Leu364=) c.890C>T (n.890C>T) c.829C>T (p.Leu277=) c.769C>T (p.Leu257=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61799128G>C | CA400483430 | BRIP1 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) n.3053C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.890C>G (n.890C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) c.769C>G (p.Leu257Val) | dbSNP |
17 | g.61799128G= | CA2269178632 | BRIP1 | c.805C= (p.Leu269=) c.1312C= (p.Leu438=) n.3053C= c.1090C= (p.Leu364=) c.890C= (n.890C=) c.829C= (p.Leu277=) c.769C= (p.Leu257=) | |
17 | g.61799128G>T | CA8690765 | BRIP1 | c.805C>A (p.Leu269Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) n.3053C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.890C>A (n.890C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61799131del | CA16620535 | BRIP1 | c.805del (p.Leu269TyrfsTer12) c.1312del (p.Leu438TyrfsTer12) c.1312del (p.Leu438TyrfsTer16) n.3053del c.1090del (p.Leu364TyrfsTer12) c.890del (n.890del) c.829del (p.Leu277TyrfsTer12) c.769del (p.Leu257TyrfsTer12) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799129G>A | CA16615503 | BRIP1 | c.804C>T (p.Pro268=) c.1311C>T (p.Pro437=) n.3052C>T c.1089C>T (p.Pro363=) c.889C>T (n.889C>T) c.828C>T (p.Pro276=) c.768C>T (p.Pro256=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61799129G>C | CA501151472 | BRIP1 | c.804C>G (p.Pro268=) c.1311C>G (p.Pro437=) n.3052C>G c.1089C>G (p.Pro363=) c.889C>G (n.889C>G) c.828C>G (p.Pro276=) c.768C>G (p.Pro256=) | dbSNP |
17 | g.61799129G= | CA2269178633 | BRIP1 | c.804C= (p.Pro268=) c.1311C= (p.Pro437=) n.3052C= c.1089C= (p.Pro363=) c.889C= (n.889C=) c.828C= (p.Pro276=) c.768C= (p.Pro256=) | |
17 | g.61799129G>T | CA501151473 | BRIP1 | c.804C>A (p.Pro268=) c.1311C>A (p.Pro437=) n.3052C>A c.1089C>A (p.Pro363=) c.889C>A (n.889C>A) c.828C>A (p.Pro276=) c.768C>A (p.Pro256=) | dbSNP |
17 | g.61799130G>A | CA400483437 | BRIP1 | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.3051C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.888C>T (n.888C>T) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799130G>C | CA400483435 | BRIP1 | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.3051C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.888C>G (n.888C>G) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) | dbSNP |
17 | g.61799130G>T | CA400483432 | BRIP1 | c.803C>A (p.Pro268His) c.1310C>A (p.Pro437His) n.3051C>A c.1088C>A (p.Pro363His) c.888C>A (n.888C>A) c.827C>A (p.Pro276His) c.767C>A (p.Pro256His) | dbSNP |
17 | g.61799131G>A | CA400483440 | BRIP1 | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.3050C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.887C>T (n.887C>T) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799131G>C | CA10583634 | BRIP1 | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.3050C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.887C>G (n.887C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799131G= | CA2269178634 | BRIP1 | c.802C= (p.Pro268=) c.1309C= (p.Pro437=) n.3050C= c.1087C= (p.Pro363=) c.887C= (n.887C=) c.826C= (p.Pro276=) c.766C= (p.Pro256=) | |
17 | g.61799131G>T | CA400483444 | BRIP1 | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.3050C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.887C>A (n.887C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) | dbSNP |
17 | g.61799132T>A | CA400483447 | BRIP1 | c.801A>T (p.Glu267Asp) c.1308A>T (p.Glu436Asp) n.3049A>T c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.886A>T (n.886A>T) c.825A>T (p.Glu275Asp) c.765A>T (p.Glu255Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799132T>C | CA501151474 | BRIP1 | c.801A>G (p.Glu267=) c.1308A>G (p.Glu436=) n.3049A>G c.1086A>G (p.Glu362=) c.886A>G (n.886A>G) c.825A>G (p.Glu275=) c.765A>G (p.Glu255=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799132T>G | CA400483450 | BRIP1 | c.801A>C (p.Glu267Asp) c.1308A>C (p.Glu436Asp) n.3049A>C c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.886A>C (n.886A>C) c.825A>C (p.Glu275Asp) c.765A>C (p.Glu255Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799133T>A | CA400483451 | BRIP1 | c.800A>T (p.Glu267Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.3048A>T c.1085A>T (p.Glu362Val) c.885A>T (n.885A>T) c.824A>T (p.Glu275Val) c.764A>T (p.Glu255Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799133T>C | CA400483453 | BRIP1 | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.3048A>G c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.885A>G (n.885A>G) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) | |
17 | g.61799133T>G | CA400483456 | BRIP1 | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.3048A>C c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.885A>C (n.885A>C) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) | |
17 | g.61799134C>A | CA400483460 | BRIP1 | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.3047G>T c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.884G>T (n.884G>T) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) | dbSNP |
17 | g.61799134C>G | CA400483463 | BRIP1 | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.3047G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.884G>C (n.884G>C) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) | dbSNP |
17 | g.61799134C>T | CA400483464 | BRIP1 | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.3047G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.884G>A (n.884G>A) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) | dbSNP |
17 | g.61799135A= | CA2269178635 | BRIP1 | c.798T= (p.His266=) c.1305T= (p.His435=) n.3046T= c.1083T= (p.His361=) c.883T= (n.883T=) c.822T= (p.His274=) c.762T= (p.His254=) | |
17 | g.61799135A>C | CA400483467 | BRIP1 | c.798T>G (p.His266Gln) c.1305T>G (p.His435Gln) n.3046T>G c.1083T>G (p.His361Gln) c.883T>G (n.883T>G) c.822T>G (p.His274Gln) c.762T>G (p.His254Gln) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799135A>G | CA501151476 | BRIP1 | c.798T>C (p.His266=) c.1305T>C (p.His435=) n.3046T>C c.1083T>C (p.His361=) c.883T>C (n.883T>C) c.822T>C (p.His274=) c.762T>C (p.His254=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799135A>T | CA400483468 | BRIP1 | c.798T>A (p.His266Gln) c.1305T>A (p.His435Gln) n.3046T>A c.1083T>A (p.His361Gln) c.883T>A (n.883T>A) c.822T>A (p.His274Gln) c.762T>A (p.His254Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61799136T>A | CA400483472 | BRIP1 | c.797A>T (p.His266Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) n.3045A>T c.1082A>T (p.His361Leu) c.882A>T (n.882A>T) c.821A>T (p.His274Leu) c.761A>T (p.His254Leu) | dbSNP |
17 | g.61799136T>C | CA298878 | BRIP1 | c.797A>G (p.His266Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) n.3045A>G c.1082A>G (p.His361Arg) c.882A>G (n.882A>G) c.821A>G (p.His274Arg) c.761A>G (p.His254Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61799136T>G | CA400483470 | BRIP1 | c.797A>C (p.His266Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) n.3045A>C c.1082A>C (p.His361Pro) c.882A>C (n.882A>C) c.821A>C (p.His274Pro) c.761A>C (p.His254Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.61799136T= | CA2269178636 | BRIP1 | c.797A= (p.His266=) c.1304A= (p.His435=) n.3045A= c.1082A= (p.His361=) c.882A= (n.882A=) c.821A= (p.His274=) c.761A= (p.His254=) | |
17 | g.61799137_61799149del | CA2580094471 | BRIP1 | c.785_797del (p.Arg262MetfsTer15) c.1292_1304del (p.Arg431MetfsTer15) c.1292_1304del (p.Arg431MetfsTer19) n.3033_3045del c.1070_1082del (p.Arg357MetfsTer15) c.870_882del (n.870_882del) c.809_821del (p.Arg270MetfsTer15) c.749_761del (p.Arg250MetfsTer15) | ClinVar |
17 | g.61799137G>A | CA16615851 | BRIP1 | c.796C>T (p.His266Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) n.3044C>T c.1081C>T (p.His361Tyr) c.881C>T (n.881C>T) c.820C>T (p.His274Tyr) c.760C>T (p.His254Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61799137G>C | CA400483475 | BRIP1 | c.796C>G (p.His266Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) n.3044C>G c.1081C>G (p.His361Asp) c.881C>G (n.881C>G) c.820C>G (p.His274Asp) c.760C>G (p.His254Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799137G= | CA2269178637 | BRIP1 | c.796C= (p.His266=) c.1303C= (p.His435=) n.3044C= c.1081C= (p.His361=) c.881C= (n.881C=) c.820C= (p.His274=) c.760C= (p.His254=) | |
17 | g.61799137G>T | CA400483476 | BRIP1 | c.796C>A (p.His266Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) n.3044C>A c.1081C>A (p.His361Asn) c.881C>A (n.881C>A) c.820C>A (p.His274Asn) c.760C>A (p.His254Asn) | ClinVar |
17 | g.61799137_61799141delinsGATCT | CA2269178638 | BRIP1 | c.792_796delinsAGATC (p.Lys264=) c.1299_1303delinsAGATC (p.Lys433=) n.3040_3044delinsAGATC c.1077_1081delinsAGATC (p.Lys359=) c.877_881delinsAGATC (n.877_881delinsAGATC) c.816_820delinsAGATC (p.Lys272=) c.756_760delinsAGATC (p.Lys252=) | |
17 | g.61799138A>C | CA400483477 | BRIP1 | c.795T>G (p.Asp265Glu) c.1302T>G (p.Asp434Glu) n.3043T>G c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.880T>G (n.880T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.759T>G (p.Asp253Glu) | |
17 | g.61799138A>G | CA501151479 | BRIP1 | c.795T>C (p.Asp265=) c.1302T>C (p.Asp434=) n.3043T>C c.1080T>C (p.Asp360=) c.880T>C (n.880T>C) c.819T>C (p.Asp273=) c.759T>C (p.Asp253=) | ClinVar |
17 | g.61799138A>T | CA400483478 | BRIP1 | c.795T>A (p.Asp265Glu) c.1302T>A (p.Asp434Glu) n.3043T>A c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.880T>A (n.880T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.759T>A (p.Asp253Glu) | dbSNP |
17 | g.61799138_61799141del | CA1139665789 | BRIP1 | c.792_795del (p.Lys264AsnfsTer16) c.1299_1302del (p.Lys433AsnfsTer16) c.1299_1302del (p.Lys433AsnfsTer20) n.3040_3043del c.1077_1080del (p.Lys359AsnfsTer16) c.877_880del (n.877_880del) c.816_819del (p.Lys272AsnfsTer16) c.756_759del (p.Lys252AsnfsTer16) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799139T>A | CA400483480 | BRIP1 | c.794A>T (p.Asp265Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) n.3042A>T c.1079A>T (p.Asp360Val) c.879A>T (n.879A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.758A>T (p.Asp253Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799139T>C | CA400483482 | BRIP1 | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) n.3042A>G c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.879A>G (n.879A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799139T>G | CA400483483 | BRIP1 | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) n.3042A>C c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.879A>C (n.879A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799139T= | CA2269178639 | BRIP1 | c.794A= (p.Asp265=) c.1301A= (p.Asp434=) n.3042A= c.1079A= (p.Asp360=) c.879A= (n.879A=) c.818A= (p.Asp273=) c.758A= (p.Asp253=) | |
17 | g.61799140C>A | CA400483484 | BRIP1 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) n.3041G>T c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.878G>T (n.878G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) | dbSNP |
17 | g.61799140C>G | CA400483485 | BRIP1 | c.793G>C (p.Asp265His) c.1300G>C (p.Asp434His) n.3041G>C c.1078G>C (p.Asp360His) c.878G>C (n.878G>C) c.817G>C (p.Asp273His) c.757G>C (p.Asp253His) | dbSNP |
17 | g.61799140C>T | CA400483486 | BRIP1 | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) n.3041G>A c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.878G>A (n.878G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) | dbSNP |
17 | g.61799141T>A | CA400483487 | BRIP1 | c.792A>T (p.Lys264Asn) c.1299A>T (p.Lys433Asn) n.3040A>T c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.877A>T (n.877A>T) c.816A>T (p.Lys272Asn) c.756A>T (p.Lys252Asn) | |
17 | g.61799141T>C | CA501151481 | BRIP1 | c.792A>G (p.Lys264=) c.1299A>G (p.Lys433=) n.3040A>G c.1077A>G (p.Lys359=) c.877A>G (n.877A>G) c.816A>G (p.Lys272=) c.756A>G (p.Lys252=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799141T>G | CA400483489 | BRIP1 | c.792A>C (p.Lys264Asn) c.1299A>C (p.Lys433Asn) n.3040A>C c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.877A>C (n.877A>C) c.816A>C (p.Lys272Asn) c.756A>C (p.Lys252Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.61799143dup | CA645583907 | BRIP1 | c.792dup (p.Asp265ArgfsTer3) c.1299dup (p.Asp434ArgfsTer3) n.3040dup c.1077dup (p.Asp360ArgfsTer3) c.877dup (n.877dup) c.816dup (p.Asp273ArgfsTer3) c.756dup (p.Asp253ArgfsTer3) | COSMIC |
17 | g.61799142T>A | CA400483492 | BRIP1 | c.791A>T (p.Lys264Ile) c.1298A>T (p.Lys433Ile) n.3039A>T c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.876A>T (n.876A>T) c.815A>T (p.Lys272Ile) c.755A>T (p.Lys252Ile) | dbSNP |
17 | g.61799142T>C | CA400483493 | BRIP1 | c.791A>G (p.Lys264Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) n.3039A>G c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.876A>G (n.876A>G) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) | |
17 | g.61799142T>G | CA400483491 | BRIP1 | c.791A>C (p.Lys264Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) n.3039A>C c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.876A>C (n.876A>C) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) | |
17 | g.61799143T>A | CA400483495 | BRIP1 | c.790A>T (p.Lys264Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) n.3038A>T c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.875A>T (n.875A>T) c.814A>T (p.Lys272Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) | |
17 | g.61799143T>C | CA400483494 | BRIP1 | c.790A>G (p.Lys264Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) n.3038A>G c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.875A>G (n.875A>G) c.814A>G (p.Lys272Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61799143T>G | CA400483496 | BRIP1 | c.790A>C (p.Lys264Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) n.3038A>C c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.875A>C (n.875A>C) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) | |
17 | g.61799143T= | CA2269178640 | BRIP1 | c.790A= (p.Lys264=) c.1297A= (p.Lys433=) n.3038A= c.1075A= (p.Lys359=) c.875A= (n.875A=) c.814A= (p.Lys272=) c.754A= (p.Lys252=) | |
17 | g.61799144C>A | CA400483497 | BRIP1 | c.789G>T (p.Lys263Asn) c.1296G>T (p.Lys432Asn) n.3037G>T c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.874G>T (n.874G>T) c.813G>T (p.Lys271Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) | |
17 | g.61799144C= | CA2269178641 | BRIP1 | c.789G= (p.Lys263=) c.1296G= (p.Lys432=) n.3037G= c.1074G= (p.Lys358=) c.874G= (n.874G=) c.813G= (p.Lys271=) c.753G= (p.Lys251=) | |
17 | g.61799144C>G | CA400483499 | BRIP1 | c.789G>C (p.Lys263Asn) c.1296G>C (p.Lys432Asn) n.3037G>C c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.874G>C (n.874G>C) c.813G>C (p.Lys271Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) | dbSNP |
17 | g.61799144C>T | CA8690767 | BRIP1 | c.789G>A (p.Lys263=) c.1296G>A (p.Lys432=) n.3037G>A c.1074G>A (p.Lys358=) c.874G>A (n.874G>A) c.813G>A (p.Lys271=) c.753G>A (p.Lys251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.61799147_61799150del | CA2733907776 | BRIP1 | c.786_789del (p.Lys264IlefsTer16) c.1293_1296del (p.Lys433IlefsTer16) c.1293_1296del (p.Lys433IlefsTer20) n.3034_3037del c.1071_1074del (p.Lys359IlefsTer16) c.871_874del (n.871_874del) c.810_813del (p.Lys272IlefsTer16) c.750_753del (p.Lys252IlefsTer16) | dbSNP |
17 | g.61799145T>A | CA400483500 | BRIP1 | c.788A>T (p.Lys263Met) c.1295A>T (p.Lys432Met) n.3036A>T c.1073A>T (p.Lys358Met) c.873A>T (n.873A>T) c.812A>T (p.Lys271Met) c.752A>T (p.Lys251Met) | dbSNP |
17 | g.61799145T>C | CA400483501 | BRIP1 | c.788A>G (p.Lys263Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) n.3036A>G c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.873A>G (n.873A>G) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) | |
17 | g.61799145T>G | CA400483502 | BRIP1 | c.788A>C (p.Lys263Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) n.3036A>C c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.873A>C (n.873A>C) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) | |
17 | g.61799146T>A | CA400483503 | BRIP1 | c.787A>T (p.Lys263Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.3035A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.872A>T (n.872A>T) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799146T>C | CA400483504 | BRIP1 | c.787A>G (p.Lys263Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) n.3035A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.872A>G (n.872A>G) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799146T>G | CA400483505 | BRIP1 | c.787A>C (p.Lys263Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.3035A>C c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.872A>C (n.872A>C) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) | |
17 | g.61799146T= | CA2269178642 | BRIP1 | c.787A= (p.Lys263=) c.1294A= (p.Lys432=) n.3035A= c.1072A= (p.Lys358=) c.872A= (n.872A=) c.811A= (p.Lys271=) c.751A= (p.Lys251=) | |
17 | g.61799147C>A | CA400483506 | BRIP1 | c.786G>T (p.Arg262Ser) c.1293G>T (p.Arg431Ser) n.3034G>T c.1071G>T (p.Arg357Ser) c.871G>T (n.871G>T) c.810G>T (p.Arg270Ser) c.750G>T (p.Arg250Ser) | dbSNP |
17 | g.61799147C= | CA2269178643 | BRIP1 | c.786G= (p.Arg262=) c.1293G= (p.Arg431=) n.3034G= c.1071G= (p.Arg357=) c.871G= (n.871G=) c.810G= (p.Arg270=) c.750G= (p.Arg250=) | |
17 | g.61799147C>G | CA400483507 | BRIP1 | c.786G>C (p.Arg262Ser) c.1293G>C (p.Arg431Ser) n.3034G>C c.1071G>C (p.Arg357Ser) c.871G>C (n.871G>C) c.810G>C (p.Arg270Ser) c.750G>C (p.Arg250Ser) | dbSNP |
17 | g.61799147C>T | CA501151486 | BRIP1 | c.786G>A (p.Arg262=) c.1293G>A (p.Arg431=) n.3034G>A c.1071G>A (p.Arg357=) c.871G>A (n.871G>A) c.810G>A (p.Arg270=) c.750G>A (p.Arg250=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799148del | CA2580094476 | BRIP1 | c.786del (p.Lys263ArgfsTer18) c.1293del (p.Lys432ArgfsTer18) c.1293del (p.Lys432ArgfsTer22) n.3034del c.1071del (p.Lys358ArgfsTer18) c.871del (n.871del) c.810del (p.Lys271ArgfsTer18) c.750del (p.Lys251ArgfsTer18) | ClinVar |
17 | g.61799148C>A | CA400483508 | BRIP1 | c.785G>T (p.Arg262Met) c.1292G>T (p.Arg431Met) n.3033G>T c.1070G>T (p.Arg357Met) c.870G>T (n.870G>T) c.809G>T (p.Arg270Met) c.749G>T (p.Arg250Met) | |
17 | g.61799148C= | CA2269178644 | BRIP1 | c.785G= (p.Arg262=) c.1292G= (p.Arg431=) n.3033G= c.1070G= (p.Arg357=) c.870G= (n.870G=) c.809G= (p.Arg270=) c.749G= (p.Arg250=) | |
17 | g.61799148C>G | CA400483509 | BRIP1 | c.785G>C (p.Arg262Thr) c.1292G>C (p.Arg431Thr) n.3033G>C c.1070G>C (p.Arg357Thr) c.870G>C (n.870G>C) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.749G>C (p.Arg250Thr) | dbSNP |
17 | g.61799148C>T | CA400483510 | BRIP1 | c.785G>A (p.Arg262Lys) c.1292G>A (p.Arg431Lys) n.3033G>A c.1070G>A (p.Arg357Lys) c.870G>A (n.870G>A) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.749G>A (p.Arg250Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61799149T>A | CA400483511 | BRIP1 | c.784A>T (p.Arg262Trp) c.1291A>T (p.Arg431Trp) n.3032A>T c.1069A>T (p.Arg357Trp) c.869A>T (n.869A>T) c.808A>T (p.Arg270Trp) c.748A>T (p.Arg250Trp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799149T>C | CA400483512 | BRIP1 | c.784A>G (p.Arg262Gly) c.1291A>G (p.Arg431Gly) n.3032A>G c.1069A>G (p.Arg357Gly) c.869A>G (n.869A>G) c.808A>G (p.Arg270Gly) c.748A>G (p.Arg250Gly) | dbSNP |
17 | g.61799149T>G | CA501151487 | BRIP1 | c.784A>C (p.Arg262=) c.1291A>C (p.Arg431=) n.3032A>C c.1069A>C (p.Arg357=) c.869A>C (n.869A>C) c.808A>C (p.Arg270=) c.748A>C (p.Arg250=) | |
17 | g.61799150del | CA2740093896 | BRIP1 | c.784del (p.Arg262GlyfsTer19) c.1291del (p.Arg431GlyfsTer19) c.1291del (p.Arg431GlyfsTer23) n.3032del c.1069del (p.Arg357GlyfsTer19) c.869del (n.869del) c.808del (p.Arg270GlyfsTer19) c.748del (p.Arg250GlyfsTer19) | ClinVar |
17 | g.61799153_61799157del | CA2582342224 | BRIP1 | c.780_784del (p.Asn260LysfsTer6) c.1287_1291del (p.Asn429LysfsTer6) n.3028_3032del c.1065_1069del (p.Asn355LysfsTer6) c.865_869del (n.865_869del) c.804_808del (p.Asn268LysfsTer6) c.744_748del (p.Asn248LysfsTer6) | ClinVar |
17 | g.61799150T>A | CA501151489 | BRIP1 | c.783A>T (p.Ile261=) c.1290A>T (p.Ile430=) n.3031A>T c.1068A>T (p.Ile356=) c.868A>T (n.868A>T) c.807A>T (p.Ile269=) c.747A>T (p.Ile249=) | dbSNP |
17 | g.61799150T>C | CA400483513 | BRIP1 | c.783A>G (p.Ile261Met) c.1290A>G (p.Ile430Met) n.3031A>G c.1068A>G (p.Ile356Met) c.868A>G (n.868A>G) c.807A>G (p.Ile269Met) c.747A>G (p.Ile249Met) | |
17 | g.61799150T>G | CA501151490 | BRIP1 | c.783A>C (p.Ile261=) c.1290A>C (p.Ile430=) n.3031A>C c.1068A>C (p.Ile356=) c.868A>C (n.868A>C) c.807A>C (p.Ile269=) c.747A>C (p.Ile249=) | |
17 | g.61799153_61799154dup | CA2580613194 | BRIP1 | c.782_783dup (p.Arg262Ter) c.1289_1290dup (p.Arg431Ter) n.3030_3031dup c.1067_1068dup (p.Arg357Ter) c.867_868dup (n.867_868dup) c.806_807dup (p.Arg270Ter) c.746_747dup (p.Arg250Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799151del | CA645583908 | BRIP1 | c.782del (p.Ile261LysfsTer20) c.1289del (p.Ile430LysfsTer20) c.1289del (p.Ile430LysfsTer24) n.3030del c.1067del (p.Ile356LysfsTer20) c.867del (n.867del) c.806del (p.Ile269LysfsTer20) c.746del (p.Ile249LysfsTer20) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61799151A= | CA2269178645 | BRIP1 | c.782T= (p.Ile261=) c.1289T= (p.Ile430=) n.3030T= c.1067T= (p.Ile356=) c.867T= (n.867T=) c.806T= (p.Ile269=) c.746T= (p.Ile249=) | |
17 | g.61799151A>C | CA400483514 | BRIP1 | c.782T>G (p.Ile261Arg) c.1289T>G (p.Ile430Arg) n.3030T>G c.1067T>G (p.Ile356Arg) c.867T>G (n.867T>G) c.806T>G (p.Ile269Arg) c.746T>G (p.Ile249Arg) | |
17 | g.61799151A>G | CA400483515 | BRIP1 | c.782T>C (p.Ile261Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.3030T>C c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.867T>C (n.867T>C) c.806T>C (p.Ile269Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799151A>T | CA400483516 | BRIP1 | c.782T>A (p.Ile261Lys) c.1289T>A (p.Ile430Lys) n.3030T>A c.1067T>A (p.Ile356Lys) c.867T>A (n.867T>A) c.806T>A (p.Ile269Lys) c.746T>A (p.Ile249Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799152T>A | CA400483517 | BRIP1 | c.781A>T (p.Ile261Leu) c.1288A>T (p.Ile430Leu) n.3029A>T c.1066A>T (p.Ile356Leu) c.866A>T (n.866A>T) c.805A>T (p.Ile269Leu) c.745A>T (p.Ile249Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61799152T>C | CA400483518 | BRIP1 | c.781A>G (p.Ile261Val) c.1288A>G (p.Ile430Val) n.3029A>G c.1066A>G (p.Ile356Val) c.866A>G (n.866A>G) c.805A>G (p.Ile269Val) c.745A>G (p.Ile249Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61799152T>G | CA400483519 | BRIP1 | c.781A>C (p.Ile261Leu) c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.3029A>C c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.866A>C (n.866A>C) c.805A>C (p.Ile269Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) | |
17 | g.61799152T= | CA2269178646 | BRIP1 | c.781A= (p.Ile261=) c.1288A= (p.Ile430=) n.3029A= c.1066A= (p.Ile356=) c.866A= (n.866A=) c.805A= (p.Ile269=) c.745A= (p.Ile249=) | |
17 | g.61799156_61799158del | CA2580613195 | BRIP1 | c.779_781del (p.Asn260del) c.1286_1288del (p.Asn429del) n.3027_3029del c.1064_1066del (p.Asn355del) c.864_866del (n.864_866del) c.803_805del (p.Asn268del) c.743_745del (p.Asn248del) | ClinVar |