Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61798894T>C | CA626807350 | BRIP1 | c.833+206A>G (n.833+206A>G) c.1340+206A>G (n.1340+206A>G) n.3081+206A>G c.1118+206A>G (n.1118+206A>G) c.857+206A>G (n.857+206A>G) c.797+206A>G (n.797+206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61798894T= | CA2269178539 | BRIP1 | c.833+206A= (n.833+206A=) c.1340+206A= (n.1340+206A=) n.3081+206A= c.1118+206A= (n.1118+206A=) c.857+206A= (n.857+206A=) c.797+206A= (n.797+206A=) | |
17 | g.61798895T>A | CA985269934 | BRIP1 | c.833+205A>T (n.833+205A>T) c.1340+205A>T (n.1340+205A>T) n.3081+205A>T c.1118+205A>T (n.1118+205A>T) c.857+205A>T (n.857+205A>T) c.797+205A>T (n.797+205A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61798895T= | CA2269178540 | BRIP1 | c.833+205A= (n.833+205A=) c.1340+205A= (n.1340+205A=) n.3081+205A= c.1118+205A= (n.1118+205A=) c.857+205A= (n.857+205A=) c.797+205A= (n.797+205A=) | |
17 | g.61798899A= | CA2269178541 | BRIP1 | c.833+201T= (n.833+201T=) c.1340+201T= (n.1340+201T=) n.3081+201T= c.1118+201T= (n.1118+201T=) c.857+201T= (n.857+201T=) c.797+201T= (n.797+201T=) | |
17 | g.61798899A>G | CA985269938 | BRIP1 | c.833+201T>C (n.833+201T>C) c.1340+201T>C (n.1340+201T>C) n.3081+201T>C c.1118+201T>C (n.1118+201T>C) c.857+201T>C (n.857+201T>C) c.797+201T>C (n.797+201T>C) | dbSNP |
17 | g.61798904C= | CA2269178542 | BRIP1 | c.833+196G= (n.833+196G=) c.1340+196G= (n.1340+196G=) n.3081+196G= c.1118+196G= (n.1118+196G=) c.857+196G= (n.857+196G=) c.797+196G= (n.797+196G=) | |
17 | g.61798904C>T | CA2269178543 | BRIP1 | c.833+196G>A (n.833+196G>A) c.1340+196G>A (n.1340+196G>A) n.3081+196G>A c.1118+196G>A (n.1118+196G>A) c.857+196G>A (n.857+196G>A) c.797+196G>A (n.797+196G>A) | dbSNP |
17 | g.61798906T>C | CA985269942 | BRIP1 | c.833+194A>G (n.833+194A>G) c.1340+194A>G (n.1340+194A>G) n.3081+194A>G c.1118+194A>G (n.1118+194A>G) c.857+194A>G (n.857+194A>G) c.797+194A>G (n.797+194A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61798906T= | CA2269178544 | BRIP1 | c.833+194A= (n.833+194A=) c.1340+194A= (n.1340+194A=) n.3081+194A= c.1118+194A= (n.1118+194A=) c.857+194A= (n.857+194A=) c.797+194A= (n.797+194A=) | |
17 | g.61798908T>G | CA2269178546 | BRIP1 | c.833+192A>C (n.833+192A>C) c.1340+192A>C (n.1340+192A>C) n.3081+192A>C c.1118+192A>C (n.1118+192A>C) c.857+192A>C (n.857+192A>C) c.797+192A>C (n.797+192A>C) | dbSNP |
17 | g.61798908T= | CA2269178545 | BRIP1 | c.833+192A= (n.833+192A=) c.1340+192A= (n.1340+192A=) n.3081+192A= c.1118+192A= (n.1118+192A=) c.857+192A= (n.857+192A=) c.797+192A= (n.797+192A=) | |
17 | g.61798913A= | CA2269178547 | BRIP1 | c.833+187T= (n.833+187T=) c.1340+187T= (n.1340+187T=) n.3081+187T= c.1118+187T= (n.1118+187T=) c.857+187T= (n.857+187T=) c.797+187T= (n.797+187T=) | |
17 | g.61798913A>C | CA985269945 | BRIP1 | c.833+187T>G (n.833+187T>G) c.1340+187T>G (n.1340+187T>G) n.3081+187T>G c.1118+187T>G (n.1118+187T>G) c.857+187T>G (n.857+187T>G) c.797+187T>G (n.797+187T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61798921C= | CA2269178548 | BRIP1 | c.833+179G= (n.833+179G=) c.1340+179G= (n.1340+179G=) n.3081+179G= c.1118+179G= (n.1118+179G=) c.857+179G= (n.857+179G=) c.797+179G= (n.797+179G=) | |
17 | g.61798921C>T | CA2269178549 | BRIP1 | c.833+179G>A (n.833+179G>A) c.1340+179G>A (n.1340+179G>A) n.3081+179G>A c.1118+179G>A (n.1118+179G>A) c.857+179G>A (n.857+179G>A) c.797+179G>A (n.797+179G>A) | dbSNP |
17 | g.61798926G>A | CA2733907115 | BRIP1 | c.833+174C>T (n.833+174C>T) c.1340+174C>T (n.1340+174C>T) n.3081+174C>T c.1118+174C>T (n.1118+174C>T) c.857+174C>T (n.857+174C>T) c.797+174C>T (n.797+174C>T) | dbSNP |
17 | g.61798929C= | CA2269178550 | BRIP1 | c.833+171G= (n.833+171G=) c.1340+171G= (n.1340+171G=) n.3081+171G= c.1118+171G= (n.1118+171G=) c.857+171G= (n.857+171G=) c.797+171G= (n.797+171G=) | |
17 | g.61798929C>T | CA2269178551 | BRIP1 | c.833+171G>A (n.833+171G>A) c.1340+171G>A (n.1340+171G>A) n.3081+171G>A c.1118+171G>A (n.1118+171G>A) c.857+171G>A (n.857+171G>A) c.797+171G>A (n.797+171G>A) | dbSNP |
17 | g.61798932G>C | CA985269948 | BRIP1 | c.833+168C>G (n.833+168C>G) c.1340+168C>G (n.1340+168C>G) n.3081+168C>G c.1118+168C>G (n.1118+168C>G) c.857+168C>G (n.857+168C>G) c.797+168C>G (n.797+168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61798932G= | CA2269178552 | BRIP1 | c.833+168C= (n.833+168C=) c.1340+168C= (n.1340+168C=) n.3081+168C= c.1118+168C= (n.1118+168C=) c.857+168C= (n.857+168C=) c.797+168C= (n.797+168C=) | |
17 | g.61798934C= | CA2269178553 | BRIP1 | c.833+166G= (n.833+166G=) c.1340+166G= (n.1340+166G=) n.3081+166G= c.1118+166G= (n.1118+166G=) c.857+166G= (n.857+166G=) c.797+166G= (n.797+166G=) | |
17 | g.61798934C>T | CA773817032 | BRIP1 | c.833+166G>A (n.833+166G>A) c.1340+166G>A (n.1340+166G>A) n.3081+166G>A c.1118+166G>A (n.1118+166G>A) c.857+166G>A (n.857+166G>A) c.797+166G>A (n.797+166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61798940G>A | CA773817036 | BRIP1 | c.833+160C>T (n.833+160C>T) c.1340+160C>T (n.1340+160C>T) n.3081+160C>T c.1118+160C>T (n.1118+160C>T) c.857+160C>T (n.857+160C>T) c.797+160C>T (n.797+160C>T) | dbSNP |
17 | g.61798940G>C | CA773817034 | BRIP1 | c.833+160C>G (n.833+160C>G) c.1340+160C>G (n.1340+160C>G) n.3081+160C>G c.1118+160C>G (n.1118+160C>G) c.857+160C>G (n.857+160C>G) c.797+160C>G (n.797+160C>G) | dbSNP |
17 | g.61798940G= | CA2269178554 | BRIP1 | c.833+160C= (n.833+160C=) c.1340+160C= (n.1340+160C=) n.3081+160C= c.1118+160C= (n.1118+160C=) c.857+160C= (n.857+160C=) c.797+160C= (n.797+160C=) | |
17 | g.61798941T>C | CA2269178556 | BRIP1 | c.833+159A>G (n.833+159A>G) c.1340+159A>G (n.1340+159A>G) n.3081+159A>G c.1118+159A>G (n.1118+159A>G) c.857+159A>G (n.857+159A>G) c.797+159A>G (n.797+159A>G) | dbSNP |
17 | g.61798941T= | CA2269178555 | BRIP1 | c.833+159A= (n.833+159A=) c.1340+159A= (n.1340+159A=) n.3081+159A= c.1118+159A= (n.1118+159A=) c.857+159A= (n.857+159A=) c.797+159A= (n.797+159A=) | |
17 | g.61798943G>A | CA773817048 | BRIP1 | c.833+157C>T (n.833+157C>T) c.1340+157C>T (n.1340+157C>T) n.3081+157C>T c.1118+157C>T (n.1118+157C>T) c.857+157C>T (n.857+157C>T) c.797+157C>T (n.797+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61798943G= | CA2269178557 | BRIP1 | c.833+157C= (n.833+157C=) c.1340+157C= (n.1340+157C=) n.3081+157C= c.1118+157C= (n.1118+157C=) c.857+157C= (n.857+157C=) c.797+157C= (n.797+157C=) | |
17 | g.61798948A>C | CA2639156163 | BRIP1 | c.833+152T>G (n.833+152T>G) c.1340+152T>G (n.1340+152T>G) n.3081+152T>G c.1118+152T>G (n.1118+152T>G) c.857+152T>G (n.857+152T>G) c.797+152T>G (n.797+152T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61798949G>A | CA2639156164 | BRIP1 | c.833+151C>T (n.833+151C>T) c.1340+151C>T (n.1340+151C>T) n.3081+151C>T c.1118+151C>T (n.1118+151C>T) c.857+151C>T (n.857+151C>T) c.797+151C>T (n.797+151C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798950C>T | CA2639156165 | BRIP1 | c.833+150G>A (n.833+150G>A) c.1340+150G>A (n.1340+150G>A) n.3081+150G>A c.1118+150G>A (n.1118+150G>A) c.857+150G>A (n.857+150G>A) c.797+150G>A (n.797+150G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61798953T>C | CA626807351 | BRIP1 | c.833+147A>G (n.833+147A>G) c.1340+147A>G (n.1340+147A>G) n.3081+147A>G c.1118+147A>G (n.1118+147A>G) c.857+147A>G (n.857+147A>G) c.797+147A>G (n.797+147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61798953T= | CA2269178558 | BRIP1 | c.833+147A= (n.833+147A=) c.1340+147A= (n.1340+147A=) n.3081+147A= c.1118+147A= (n.1118+147A=) c.857+147A= (n.857+147A=) c.797+147A= (n.797+147A=) | |
17 | g.61798954G>C | CA2269178560 | BRIP1 | c.833+146C>G (n.833+146C>G) c.1340+146C>G (n.1340+146C>G) n.3081+146C>G c.1118+146C>G (n.1118+146C>G) c.857+146C>G (n.857+146C>G) c.797+146C>G (n.797+146C>G) | dbSNP |
17 | g.61798954G= | CA2269178559 | BRIP1 | c.833+146C= (n.833+146C=) c.1340+146C= (n.1340+146C=) n.3081+146C= c.1118+146C= (n.1118+146C=) c.857+146C= (n.857+146C=) c.797+146C= (n.797+146C=) | |
17 | g.61798954G>T | CA2639156166 | BRIP1 | c.833+146C>A (n.833+146C>A) c.1340+146C>A (n.1340+146C>A) n.3081+146C>A c.1118+146C>A (n.1118+146C>A) c.857+146C>A (n.857+146C>A) c.797+146C>A (n.797+146C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61798955T>A | CA2639156167 | BRIP1 | c.833+145A>T (n.833+145A>T) c.1340+145A>T (n.1340+145A>T) n.3081+145A>T c.1118+145A>T (n.1118+145A>T) c.857+145A>T (n.857+145A>T) c.797+145A>T (n.797+145A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798957T>C | CA2639156168 | BRIP1 | c.833+143A>G (n.833+143A>G) c.1340+143A>G (n.1340+143A>G) n.3081+143A>G c.1118+143A>G (n.1118+143A>G) c.857+143A>G (n.857+143A>G) c.797+143A>G (n.797+143A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61798958T>A | CA2639156169 | BRIP1 | c.833+142A>T (n.833+142A>T) c.1340+142A>T (n.1340+142A>T) n.3081+142A>T c.1118+142A>T (n.1118+142A>T) c.857+142A>T (n.857+142A>T) c.797+142A>T (n.797+142A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798959T>C | CA2639156171 | BRIP1 | c.833+141A>G (n.833+141A>G) c.1340+141A>G (n.1340+141A>G) n.3081+141A>G c.1118+141A>G (n.1118+141A>G) c.857+141A>G (n.857+141A>G) c.797+141A>G (n.797+141A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61798960A>T | CA2639156173 | BRIP1 | c.833+140T>A (n.833+140T>A) c.1340+140T>A (n.1340+140T>A) n.3081+140T>A c.1118+140T>A (n.1118+140T>A) c.857+140T>A (n.857+140T>A) c.797+140T>A (n.797+140T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61798962del | CA2639156172 | BRIP1 | c.833+140del (n.833+140del) c.1340+140del (n.1340+140del) n.3081+140del c.1118+140del (n.1118+140del) c.857+140del (n.857+140del) c.797+140del (n.797+140del) | gnomAD v4 |
17 | g.61798962_61798963insAATGAATAATTGT | CA2561191300 | BRIP1 | c.833+137_833+138insACAATTATTCATT (n.833+137_833+138insACAATTATTCATT) c.1340+137_1340+138insACAATTATTCATT (n.1340+137_1340+138insACAATTATTCATT) n.3081+137_3081+138insACAATTATTCATT c.1118+137_1118+138insACAATTATTCATT (n.1118+137_1118+138insACAATTATTCATT) c.857+137_857+138insACAATTATTCATT (n.857+137_857+138insACAATTATTCATT) c.797+137_797+138insACAATTATTCATT (n.797+137_797+138insACAATTATTCATT) | |
17 | g.61798963G>T | CA2639156174 | BRIP1 | c.833+137C>A (n.833+137C>A) c.1340+137C>A (n.1340+137C>A) n.3081+137C>A c.1118+137C>A (n.1118+137C>A) c.857+137C>A (n.857+137C>A) c.797+137C>A (n.797+137C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61798964C>A | CA2639156175 | BRIP1 | c.833+136G>T (n.833+136G>T) c.1340+136G>T (n.1340+136G>T) n.3081+136G>T c.1118+136G>T (n.1118+136G>T) c.857+136G>T (n.857+136G>T) c.797+136G>T (n.797+136G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798966T>A | CA2639156176 | BRIP1 | c.833+134A>T (n.833+134A>T) c.1340+134A>T (n.1340+134A>T) n.3081+134A>T c.1118+134A>T (n.1118+134A>T) c.857+134A>T (n.857+134A>T) c.797+134A>T (n.797+134A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798967A>C | CA2639156177 | BRIP1 | c.833+133T>G (n.833+133T>G) c.1340+133T>G (n.1340+133T>G) n.3081+133T>G c.1118+133T>G (n.1118+133T>G) c.857+133T>G (n.857+133T>G) c.797+133T>G (n.797+133T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61798967A>G | CA2639156178 | BRIP1 | c.833+133T>C (n.833+133T>C) c.1340+133T>C (n.1340+133T>C) n.3081+133T>C c.1118+133T>C (n.1118+133T>C) c.857+133T>C (n.857+133T>C) c.797+133T>C (n.797+133T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61798967A>T | CA2639156179 | BRIP1 | c.833+133T>A (n.833+133T>A) c.1340+133T>A (n.1340+133T>A) n.3081+133T>A c.1118+133T>A (n.1118+133T>A) c.857+133T>A (n.857+133T>A) c.797+133T>A (n.797+133T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61798968A= | CA2269178561 | BRIP1 | c.833+132T= (n.833+132T=) c.1340+132T= (n.1340+132T=) n.3081+132T= c.1118+132T= (n.1118+132T=) c.857+132T= (n.857+132T=) c.797+132T= (n.797+132T=) | |
17 | g.61798968A>C | CA292285644 | BRIP1 | c.833+132T>G (n.833+132T>G) c.1340+132T>G (n.1340+132T>G) n.3081+132T>G c.1118+132T>G (n.1118+132T>G) c.857+132T>G (n.857+132T>G) c.797+132T>G (n.797+132T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61798968A>T | CA2639156180 | BRIP1 | c.833+132T>A (n.833+132T>A) c.1340+132T>A (n.1340+132T>A) n.3081+132T>A c.1118+132T>A (n.1118+132T>A) c.857+132T>A (n.857+132T>A) c.797+132T>A (n.797+132T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61798969C>A | CA2639156181 | BRIP1 | c.833+131G>T (n.833+131G>T) c.1340+131G>T (n.1340+131G>T) n.3081+131G>T c.1118+131G>T (n.1118+131G>T) c.857+131G>T (n.857+131G>T) c.797+131G>T (n.797+131G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798969C= | CA2269178562 | BRIP1 | c.833+131G= (n.833+131G=) c.1340+131G= (n.1340+131G=) n.3081+131G= c.1118+131G= (n.1118+131G=) c.857+131G= (n.857+131G=) c.797+131G= (n.797+131G=) | |
17 | g.61798969C>T | CA985269953 | BRIP1 | c.833+131G>A (n.833+131G>A) c.1340+131G>A (n.1340+131G>A) n.3081+131G>A c.1118+131G>A (n.1118+131G>A) c.857+131G>A (n.857+131G>A) c.797+131G>A (n.797+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61798970T>C | CA2269178564 | BRIP1 | c.833+130A>G (n.833+130A>G) c.1340+130A>G (n.1340+130A>G) n.3081+130A>G c.1118+130A>G (n.1118+130A>G) c.857+130A>G (n.857+130A>G) c.797+130A>G (n.797+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61798970T= | CA2269178563 | BRIP1 | c.833+130A= (n.833+130A=) c.1340+130A= (n.1340+130A=) n.3081+130A= c.1118+130A= (n.1118+130A=) c.857+130A= (n.857+130A=) c.797+130A= (n.797+130A=) | |
17 | g.61798971G>A | CA2639156182 | BRIP1 | c.833+129C>T (n.833+129C>T) c.1340+129C>T (n.1340+129C>T) n.3081+129C>T c.1118+129C>T (n.1118+129C>T) c.857+129C>T (n.857+129C>T) c.797+129C>T (n.797+129C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798971G>T | CA2639156184 | BRIP1 | c.833+129C>A (n.833+129C>A) c.1340+129C>A (n.1340+129C>A) n.3081+129C>A c.1118+129C>A (n.1118+129C>A) c.857+129C>A (n.857+129C>A) c.797+129C>A (n.797+129C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61798972del | CA2639156183 | BRIP1 | c.833+129del (n.833+129del) c.1340+129del (n.1340+129del) n.3081+129del c.1118+129del (n.1118+129del) c.857+129del (n.857+129del) c.797+129del (n.797+129del) | gnomAD v4 |
17 | g.61798972G>A | CA2639156185 | BRIP1 | c.833+128C>T (n.833+128C>T) c.1340+128C>T (n.1340+128C>T) n.3081+128C>T c.1118+128C>T (n.1118+128C>T) c.857+128C>T (n.857+128C>T) c.797+128C>T (n.797+128C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798972G>T | CA2639156186 | BRIP1 | c.833+128C>A (n.833+128C>A) c.1340+128C>A (n.1340+128C>A) n.3081+128C>A c.1118+128C>A (n.1118+128C>A) c.857+128C>A (n.857+128C>A) c.797+128C>A (n.797+128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61798973C>A | CA2639156187 | BRIP1 | c.833+127G>T (n.833+127G>T) c.1340+127G>T (n.1340+127G>T) n.3081+127G>T c.1118+127G>T (n.1118+127G>T) c.857+127G>T (n.857+127G>T) c.797+127G>T (n.797+127G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798973C>T | CA2639156188 | BRIP1 | c.833+127G>A (n.833+127G>A) c.1340+127G>A (n.1340+127G>A) n.3081+127G>A c.1118+127G>A (n.1118+127G>A) c.857+127G>A (n.857+127G>A) c.797+127G>A (n.797+127G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61798974A= | CA2269178565 | BRIP1 | c.833+126T= (n.833+126T=) c.1340+126T= (n.1340+126T=) n.3081+126T= c.1118+126T= (n.1118+126T=) c.857+126T= (n.857+126T=) c.797+126T= (n.797+126T=) | |
17 | g.61798974A>T | CA626807352 | BRIP1 | c.833+126T>A (n.833+126T>A) c.1340+126T>A (n.1340+126T>A) n.3081+126T>A c.1118+126T>A (n.1118+126T>A) c.857+126T>A (n.857+126T>A) c.797+126T>A (n.797+126T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61798975A>T | CA2639156189 | BRIP1 | c.833+125T>A (n.833+125T>A) c.1340+125T>A (n.1340+125T>A) n.3081+125T>A c.1118+125T>A (n.1118+125T>A) c.857+125T>A (n.857+125T>A) c.797+125T>A (n.797+125T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61798976G>A | CA2639156190 | BRIP1 | c.833+124C>T (n.833+124C>T) c.1340+124C>T (n.1340+124C>T) n.3081+124C>T c.1118+124C>T (n.1118+124C>T) c.857+124C>T (n.857+124C>T) c.797+124C>T (n.797+124C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798976G>T | CA2639156191 | BRIP1 | c.833+124C>A (n.833+124C>A) c.1340+124C>A (n.1340+124C>A) n.3081+124C>A c.1118+124C>A (n.1118+124C>A) c.857+124C>A (n.857+124C>A) c.797+124C>A (n.797+124C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61798976_61798994delinsGGAACAATTCATTTCCCAA | CA2269178566 | BRIP1 | c.833+106_833+124delinsTTGGGAAATGAATTGTTCC (n.833+106_833+124delinsTTGGGAAATGAATTGTTCC) c.1340+106_1340+124delinsTTGGGAAATGAATTGTTCC (n.1340+106_1340+124delinsTTGGGAAATGAATTGTTCC) n.3081+106_3081+124delinsTTGGGAAATGAATTGTTCC c.1118+106_1118+124delinsTTGGGAAATGAATTGTTCC (n.1118+106_1118+124delinsTTGGGAAATGAATTGTTCC) c.857+106_857+124delinsTTGGGAAATGAATTGTTCC (n.857+106_857+124delinsTTGGGAAATGAATTGTTCC) c.797+106_797+124delinsTTGGGAAATGAATTGTTCC (n.797+106_797+124delinsTTGGGAAATGAATTGTTCC) | |
17 | g.61798977G>A | CA2639156192 | BRIP1 | c.833+123C>T (n.833+123C>T) c.1340+123C>T (n.1340+123C>T) n.3081+123C>T c.1118+123C>T (n.1118+123C>T) c.857+123C>T (n.857+123C>T) c.797+123C>T (n.797+123C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798977G>T | CA2639156193 | BRIP1 | c.833+123C>A (n.833+123C>A) c.1340+123C>A (n.1340+123C>A) n.3081+123C>A c.1118+123C>A (n.1118+123C>A) c.857+123C>A (n.857+123C>A) c.797+123C>A (n.797+123C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61798980_61798997del | CA292285645 | BRIP1 | c.833+106_833+123del (n.833+106_833+123del) c.1340+106_1340+123del (n.1340+106_1340+123del) n.3081+106_3081+123del c.1118+106_1118+123del (n.1118+106_1118+123del) c.857+106_857+123del (n.857+106_857+123del) c.797+106_797+123del (n.797+106_797+123del) | dbSNP |
17 | g.61798978A= | CA2269178567 | BRIP1 | c.833+122T= (n.833+122T=) c.1340+122T= (n.1340+122T=) n.3081+122T= c.1118+122T= (n.1118+122T=) c.857+122T= (n.857+122T=) c.797+122T= (n.797+122T=) | |
17 | g.61798978A>T | CA985269962 | BRIP1 | c.833+122T>A (n.833+122T>A) c.1340+122T>A (n.1340+122T>A) n.3081+122T>A c.1118+122T>A (n.1118+122T>A) c.857+122T>A (n.857+122T>A) c.797+122T>A (n.797+122T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61798979A>C | CA2639156194 | BRIP1 | c.833+121T>G (n.833+121T>G) c.1340+121T>G (n.1340+121T>G) n.3081+121T>G c.1118+121T>G (n.1118+121T>G) c.857+121T>G (n.857+121T>G) c.797+121T>G (n.797+121T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61798980C>A | CA2639156196 | BRIP1 | c.833+120G>T (n.833+120G>T) c.1340+120G>T (n.1340+120G>T) n.3081+120G>T c.1118+120G>T (n.1118+120G>T) c.857+120G>T (n.857+120G>T) c.797+120G>T (n.797+120G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798980C>T | CA2639156195 | BRIP1 | c.833+120G>A (n.833+120G>A) c.1340+120G>A (n.1340+120G>A) n.3081+120G>A c.1118+120G>A (n.1118+120G>A) c.857+120G>A (n.857+120G>A) c.797+120G>A (n.797+120G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61798981A>C | CA2639156197 | BRIP1 | c.833+119T>G (n.833+119T>G) c.1340+119T>G (n.1340+119T>G) n.3081+119T>G c.1118+119T>G (n.1118+119T>G) c.857+119T>G (n.857+119T>G) c.797+119T>G (n.797+119T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61798982A= | CA2269178568 | BRIP1 | c.833+118T= (n.833+118T=) c.1340+118T= (n.1340+118T=) n.3081+118T= c.1118+118T= (n.1118+118T=) c.857+118T= (n.857+118T=) c.797+118T= (n.797+118T=) | |
17 | g.61798982A>C | CA2639156198 | BRIP1 | c.833+118T>G (n.833+118T>G) c.1340+118T>G (n.1340+118T>G) n.3081+118T>G c.1118+118T>G (n.1118+118T>G) c.857+118T>G (n.857+118T>G) c.797+118T>G (n.797+118T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61798982A>G | CA773817059 | BRIP1 | c.833+118T>C (n.833+118T>C) c.1340+118T>C (n.1340+118T>C) n.3081+118T>C c.1118+118T>C (n.1118+118T>C) c.857+118T>C (n.857+118T>C) c.797+118T>C (n.797+118T>C) | dbSNP |
17 | g.61798983T>A | CA2639156199 | BRIP1 | c.833+117A>T (n.833+117A>T) c.1340+117A>T (n.1340+117A>T) n.3081+117A>T c.1118+117A>T (n.1118+117A>T) c.857+117A>T (n.857+117A>T) c.797+117A>T (n.797+117A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798983T>C | CA2639156200 | BRIP1 | c.833+117A>G (n.833+117A>G) c.1340+117A>G (n.1340+117A>G) n.3081+117A>G c.1118+117A>G (n.1118+117A>G) c.857+117A>G (n.857+117A>G) c.797+117A>G (n.797+117A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61798983T>G | CA2639156201 | BRIP1 | c.833+117A>C (n.833+117A>C) c.1340+117A>C (n.1340+117A>C) n.3081+117A>C c.1118+117A>C (n.1118+117A>C) c.857+117A>C (n.857+117A>C) c.797+117A>C (n.797+117A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61798984T>A | CA2639156202 | BRIP1 | c.833+116A>T (n.833+116A>T) c.1340+116A>T (n.1340+116A>T) n.3081+116A>T c.1118+116A>T (n.1118+116A>T) c.857+116A>T (n.857+116A>T) c.797+116A>T (n.797+116A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798984T>C | CA2639156203 | BRIP1 | c.833+116A>G (n.833+116A>G) c.1340+116A>G (n.1340+116A>G) n.3081+116A>G c.1118+116A>G (n.1118+116A>G) c.857+116A>G (n.857+116A>G) c.797+116A>G (n.797+116A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61798985C>A | CA2639156204 | BRIP1 | c.833+115G>T (n.833+115G>T) c.1340+115G>T (n.1340+115G>T) n.3081+115G>T c.1118+115G>T (n.1118+115G>T) c.857+115G>T (n.857+115G>T) c.797+115G>T (n.797+115G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798985C>T | CA2639156205 | BRIP1 | c.833+115G>A (n.833+115G>A) c.1340+115G>A (n.1340+115G>A) n.3081+115G>A c.1118+115G>A (n.1118+115G>A) c.857+115G>A (n.857+115G>A) c.797+115G>A (n.797+115G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61798986A= | CA2269178569 | BRIP1 | c.833+114T= (n.833+114T=) c.1340+114T= (n.1340+114T=) n.3081+114T= c.1118+114T= (n.1118+114T=) c.857+114T= (n.857+114T=) c.797+114T= (n.797+114T=) | |
17 | g.61798986A>T | CA773817061 | BRIP1 | c.833+114T>A (n.833+114T>A) c.1340+114T>A (n.1340+114T>A) n.3081+114T>A c.1118+114T>A (n.1118+114T>A) c.857+114T>A (n.857+114T>A) c.797+114T>A (n.797+114T>A) | dbSNP |
17 | g.61798987T>A | CA2639156206 | BRIP1 | c.833+113A>T (n.833+113A>T) c.1340+113A>T (n.1340+113A>T) n.3081+113A>T c.1118+113A>T (n.1118+113A>T) c.857+113A>T (n.857+113A>T) c.797+113A>T (n.797+113A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798987T>C | CA2639156207 | BRIP1 | c.833+113A>G (n.833+113A>G) c.1340+113A>G (n.1340+113A>G) n.3081+113A>G c.1118+113A>G (n.1118+113A>G) c.857+113A>G (n.857+113A>G) c.797+113A>G (n.797+113A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61798987T>G | CA2639156208 | BRIP1 | c.833+113A>C (n.833+113A>C) c.1340+113A>C (n.1340+113A>C) n.3081+113A>C c.1118+113A>C (n.1118+113A>C) c.857+113A>C (n.857+113A>C) c.797+113A>C (n.797+113A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61798989T>G | CA2639156209 | BRIP1 | c.833+111A>C (n.833+111A>C) c.1340+111A>C (n.1340+111A>C) n.3081+111A>C c.1118+111A>C (n.1118+111A>C) c.857+111A>C (n.857+111A>C) c.797+111A>C (n.797+111A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61798990C>A | CA2639156210 | BRIP1 | c.833+110G>T (n.833+110G>T) c.1340+110G>T (n.1340+110G>T) n.3081+110G>T c.1118+110G>T (n.1118+110G>T) c.857+110G>T (n.857+110G>T) c.797+110G>T (n.797+110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61798990C>T | CA2639156211 | BRIP1 | c.833+110G>A (n.833+110G>A) c.1340+110G>A (n.1340+110G>A) n.3081+110G>A c.1118+110G>A (n.1118+110G>A) c.857+110G>A (n.857+110G>A) c.797+110G>A (n.797+110G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61798991C>A | CA2740058297 | BRIP1 | c.833+109G>T (n.833+109G>T) c.1340+109G>T (n.1340+109G>T) n.3081+109G>T c.1118+109G>T (n.1118+109G>T) c.857+109G>T (n.857+109G>T) c.797+109G>T (n.797+109G>T) | |
17 | g.61798991C= | CA2269178570 | BRIP1 | c.833+109G= (n.833+109G=) c.1340+109G= (n.1340+109G=) n.3081+109G= c.1118+109G= (n.1118+109G=) c.857+109G= (n.857+109G=) c.797+109G= (n.797+109G=) | |
17 | g.61798991C>G | CA2740058298 | BRIP1 | c.833+109G>C (n.833+109G>C) c.1340+109G>C (n.1340+109G>C) n.3081+109G>C c.1118+109G>C (n.1118+109G>C) c.857+109G>C (n.857+109G>C) c.797+109G>C (n.797+109G>C) | |
17 | g.61798991C>T | CA15906157 | BRIP1 | c.833+109G>A (n.833+109G>A) c.1340+109G>A (n.1340+109G>A) n.3081+109G>A c.1118+109G>A (n.1118+109G>A) c.857+109G>A (n.857+109G>A) c.797+109G>A (n.797+109G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |