Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61780325G>A | CA194817 | BRIP1 | c.1453C>T (n.1453C>T) c.1871C>T (p.Ser624Leu) c.1364C>T (p.Ser455Leu) n.611C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.4050C>T c.1649C>T (p.Ser550Leu) n.344C>T c.564C>T c.1794+515C>T (n.1794+515C>T) c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.1328C>T (p.Ser443Leu) c.-90C>T (n.-90C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61780325G>C | CA400480068 | BRIP1 | c.1453C>G (n.1453C>G) c.1871C>G (p.Ser624Trp) c.1364C>G (p.Ser455Trp) n.611C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.4050C>G c.1649C>G (p.Ser550Trp) n.344C>G c.564C>G c.1794+515C>G (n.1794+515C>G) c.1388C>G (p.Ser463Trp) c.1328C>G (p.Ser443Trp) c.-90C>G (n.-90C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61780325G= | CA2269170282 | BRIP1 | c.1453C= (n.1453C=) c.1871C= (p.Ser624=) c.1364C= (p.Ser455=) n.611C= c.*1297C= (n.*1297C=) n.4050C= c.1649C= (p.Ser550=) n.344C= c.564C= c.1794+515C= (n.1794+515C=) c.1388C= (p.Ser463=) c.1328C= (p.Ser443=) c.-90C= (n.-90C=) | |
17 | g.61780325G>T | CA293947 | BRIP1 | c.1453C>A (n.1453C>A) c.1871C>A (p.Ser624Ter) c.1364C>A (p.Ser455Ter) n.611C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.4050C>A c.1649C>A (p.Ser550Ter) n.344C>A c.564C>A c.1794+515C>A (n.1794+515C>A) c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.1328C>A (p.Ser443Ter) c.-90C>A (n.-90C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780326A>C | CA400480070 | BRIP1 | c.1452T>G (n.1452T>G) c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.610T>G c.*1296T>G (n.*1296T>G) n.4049T>G c.1648T>G (p.Ser550Ala) n.343T>G c.563T>G c.1794+514T>G (n.1794+514T>G) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.-91T>G (n.-91T>G) | |
17 | g.61780326A>G | CA400480071 | BRIP1 | c.1452T>C (n.1452T>C) c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.610T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.4049T>C c.1648T>C (p.Ser550Pro) n.343T>C c.563T>C c.1794+514T>C (n.1794+514T>C) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.-91T>C (n.-91T>C) | ClinVar |
17 | g.61780326A>T | CA400480073 | BRIP1 | c.1452T>A (n.1452T>A) c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.610T>A c.*1296T>A (n.*1296T>A) n.4049T>A c.1648T>A (p.Ser550Thr) n.343T>A c.563T>A c.1794+514T>A (n.1794+514T>A) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.-91T>A (n.-91T>A) | |
17 | g.61780329del | CA2582342273 | BRIP1 | c.1452del (n.1452del) c.1870del (p.Ser624ArgfsTer?) c.1363del (p.Ser455ArgfsTer?) n.610del c.*1296del (n.*1296del) n.4049del c.1648del (p.Ser550ArgfsTer?) c.1870del (p.Ser624ArgfsTer23) n.343del c.563del c.1794+514del (n.1794+514del) c.1387del (p.Ser463ArgfsTer23) c.1387del (p.Ser463ArgfsTer?) c.1327del (p.Ser443ArgfsTer23) c.-91del (n.-91del) | ClinVar |
17 | g.61780327A>C | CA400480076 | BRIP1 | c.1451T>G (n.1451T>G) c.1869T>G (p.Phe623Leu) c.1362T>G (p.Phe454Leu) n.609T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.4048T>G c.1647T>G (p.Phe549Leu) n.342T>G c.562T>G c.1794+513T>G (n.1794+513T>G) c.1386T>G (p.Phe462Leu) c.1326T>G (p.Phe442Leu) c.-92T>G (n.-92T>G) | |
17 | g.61780327A>G | CA501150383 | BRIP1 | c.1451T>C (n.1451T>C) c.1869T>C (p.Phe623=) c.1362T>C (p.Phe454=) n.609T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.4048T>C c.1647T>C (p.Phe549=) n.342T>C c.562T>C c.1794+513T>C (n.1794+513T>C) c.1386T>C (p.Phe462=) c.1326T>C (p.Phe442=) c.-92T>C (n.-92T>C) | |
17 | g.61780327A>T | CA400480077 | BRIP1 | c.1451T>A (n.1451T>A) c.1869T>A (p.Phe623Leu) c.1362T>A (p.Phe454Leu) n.609T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.4048T>A c.1647T>A (p.Phe549Leu) n.342T>A c.562T>A c.1794+513T>A (n.1794+513T>A) c.1386T>A (p.Phe462Leu) c.1326T>A (p.Phe442Leu) c.-92T>A (n.-92T>A) | dbSNP |
17 | g.61780328A>C | CA400480078 | BRIP1 | c.1450T>G (n.1450T>G) c.1868T>G (p.Phe623Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) n.608T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.4047T>G c.1646T>G (p.Phe549Cys) n.341T>G c.561T>G c.1794+512T>G (n.1794+512T>G) c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.-93T>G (n.-93T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780328A>G | CA400480079 | BRIP1 | c.1450T>C (n.1450T>C) c.1868T>C (p.Phe623Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) n.608T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.4047T>C c.1646T>C (p.Phe549Ser) n.341T>C c.561T>C c.1794+512T>C (n.1794+512T>C) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.-93T>C (n.-93T>C) | |
17 | g.61780328A>T | CA400480080 | BRIP1 | c.1450T>A (n.1450T>A) c.1868T>A (p.Phe623Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) n.608T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.4047T>A c.1646T>A (p.Phe549Tyr) n.341T>A c.561T>A c.1794+512T>A (n.1794+512T>A) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.-93T>A (n.-93T>A) | |
17 | g.61780329A= | CA2269170283 | BRIP1 | c.1449T= (n.1449T=) c.1867T= (p.Phe623=) c.1360T= (p.Phe454=) n.607T= c.*1293T= (n.*1293T=) n.4046T= c.1645T= (p.Phe549=) n.340T= c.560T= c.1794+511T= (n.1794+511T=) c.1384T= (p.Phe462=) c.1324T= (p.Phe442=) c.-94T= (n.-94T=) | |
17 | g.61780329A>C | CA400480081 | BRIP1 | c.1449T>G (n.1449T>G) c.1867T>G (p.Phe623Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) n.607T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.4046T>G c.1645T>G (p.Phe549Val) n.340T>G c.560T>G c.1794+511T>G (n.1794+511T>G) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.-94T>G (n.-94T>G) | |
17 | g.61780329A>G | CA400480082 | BRIP1 | c.1449T>C (n.1449T>C) c.1867T>C (p.Phe623Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) n.607T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.4046T>C c.1645T>C (p.Phe549Leu) n.340T>C c.560T>C c.1794+511T>C (n.1794+511T>C) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.-94T>C (n.-94T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780329A>T | CA350375 | BRIP1 | c.1449T>A (n.1449T>A) c.1867T>A (p.Phe623Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) n.607T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.4046T>A c.1645T>A (p.Phe549Ile) n.340T>A c.560T>A c.1794+511T>A (n.1794+511T>A) c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.-94T>A (n.-94T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780330G>A | CA501150384 | BRIP1 | c.1448C>T (n.1448C>T) c.1866C>T (p.Ser622=) c.1359C>T (p.Ser453=) n.606C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.4045C>T c.1644C>T (p.Ser548=) n.339C>T c.559C>T c.1794+510C>T (n.1794+510C>T) c.1383C>T (p.Ser461=) c.1323C>T (p.Ser441=) c.-95C>T (n.-95C>T) | dbSNP |
17 | g.61780330G>C | CA10580823 | BRIP1 | c.1448C>G (n.1448C>G) c.1866C>G (p.Ser622=) c.1359C>G (p.Ser453=) n.606C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.4045C>G c.1644C>G (p.Ser548=) n.339C>G c.559C>G c.1794+510C>G (n.1794+510C>G) c.1383C>G (p.Ser461=) c.1323C>G (p.Ser441=) c.-95C>G (n.-95C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780330G= | CA2269170284 | BRIP1 | c.1448C= (n.1448C=) c.1866C= (p.Ser622=) c.1359C= (p.Ser453=) n.606C= c.*1292C= (n.*1292C=) n.4045C= c.1644C= (p.Ser548=) n.339C= c.559C= c.1794+510C= (n.1794+510C=) c.1383C= (p.Ser461=) c.1323C= (p.Ser441=) c.-95C= (n.-95C=) | |
17 | g.61780330G>T | CA501150385 | BRIP1 | c.1448C>A (n.1448C>A) c.1866C>A (p.Ser622=) c.1359C>A (p.Ser453=) n.606C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.4045C>A c.1644C>A (p.Ser548=) n.339C>A c.559C>A c.1794+510C>A (n.1794+510C>A) c.1383C>A (p.Ser461=) c.1323C>A (p.Ser441=) c.-95C>A (n.-95C>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61780331G>A | CA400480083 | BRIP1 | c.1447C>T (n.1447C>T) c.1865C>T (p.Ser622Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) n.605C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.4044C>T c.1643C>T (p.Ser548Phe) n.338C>T c.558C>T c.1794+509C>T (n.1794+509C>T) c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.-96C>T (n.-96C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780331G>C | CA400480084 | BRIP1 | c.1447C>G (n.1447C>G) c.1865C>G (p.Ser622Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) n.605C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.4044C>G c.1643C>G (p.Ser548Cys) n.338C>G c.558C>G c.1794+509C>G (n.1794+509C>G) c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.-96C>G (n.-96C>G) | dbSNP |
17 | g.61780331G= | CA2269170285 | BRIP1 | c.1447C= (n.1447C=) c.1865C= (p.Ser622=) c.1358C= (p.Ser453=) n.605C= c.*1291C= (n.*1291C=) n.4044C= c.1643C= (p.Ser548=) n.338C= c.558C= c.1794+509C= (n.1794+509C=) c.1382C= (p.Ser461=) c.1322C= (p.Ser441=) c.-96C= (n.-96C=) | |
17 | g.61780331G>T | CA400480085 | BRIP1 | c.1447C>A (n.1447C>A) c.1865C>A (p.Ser622Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) n.605C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.4044C>A c.1643C>A (p.Ser548Tyr) n.338C>A c.558C>A c.1794+509C>A (n.1794+509C>A) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.-96C>A (n.-96C>A) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61780332A= | CA2269170286 | BRIP1 | c.1446T= (n.1446T=) c.1864T= (p.Ser622=) c.1357T= (p.Ser453=) n.604T= c.*1290T= (n.*1290T=) n.4043T= c.1642T= (p.Ser548=) n.337T= c.557T= c.1794+508T= (n.1794+508T=) c.1381T= (p.Ser461=) c.1321T= (p.Ser441=) c.-97T= (n.-97T=) | |
17 | g.61780332A>C | CA400480086 | BRIP1 | c.1446T>G (n.1446T>G) c.1864T>G (p.Ser622Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) n.604T>G c.*1290T>G (n.*1290T>G) n.4043T>G c.1642T>G (p.Ser548Ala) n.337T>G c.557T>G c.1794+508T>G (n.1794+508T>G) c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.-97T>G (n.-97T>G) | |
17 | g.61780332A>G | CA400480088 | BRIP1 | c.1446T>C (n.1446T>C) c.1864T>C (p.Ser622Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) n.604T>C c.*1290T>C (n.*1290T>C) n.4043T>C c.1642T>C (p.Ser548Pro) n.337T>C c.557T>C c.1794+508T>C (n.1794+508T>C) c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.-97T>C (n.-97T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780332A>T | CA400480087 | BRIP1 | c.1446T>A (n.1446T>A) c.1864T>A (p.Ser622Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) n.604T>A c.*1290T>A (n.*1290T>A) n.4043T>A c.1642T>A (p.Ser548Thr) n.337T>A c.557T>A c.1794+508T>A (n.1794+508T>A) c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.-97T>A (n.-97T>A) | dbSNP |
17 | g.61780333T>A | CA400480089 | BRIP1 | c.1445A>T (n.1445A>T) c.1863A>T (p.Lys621Asn) c.1356A>T (p.Lys452Asn) n.603A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.4042A>T c.1641A>T (p.Lys547Asn) n.336A>T c.556A>T c.1794+507A>T (n.1794+507A>T) c.1380A>T (p.Lys460Asn) c.1320A>T (p.Lys440Asn) c.-98A>T (n.-98A>T) | |
17 | g.61780333T>C | CA501150386 | BRIP1 | c.1445A>G (n.1445A>G) c.1863A>G (p.Lys621=) c.1356A>G (p.Lys452=) n.603A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.4042A>G c.1641A>G (p.Lys547=) n.336A>G c.556A>G c.1794+507A>G (n.1794+507A>G) c.1380A>G (p.Lys460=) c.1320A>G (p.Lys440=) c.-98A>G (n.-98A>G) | |
17 | g.61780333T>G | CA400480090 | BRIP1 | c.1445A>C (n.1445A>C) c.1863A>C (p.Lys621Asn) c.1356A>C (p.Lys452Asn) n.603A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.4042A>C c.1641A>C (p.Lys547Asn) n.336A>C c.556A>C c.1794+507A>C (n.1794+507A>C) c.1380A>C (p.Lys460Asn) c.1320A>C (p.Lys440Asn) c.-98A>C (n.-98A>C) | dbSNP |
17 | g.61780334T>A | CA400480091 | BRIP1 | c.1444A>T (n.1444A>T) c.1862A>T (p.Lys621Ile) c.1355A>T (p.Lys452Ile) n.602A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.4041A>T c.1640A>T (p.Lys547Ile) n.335A>T c.555A>T c.1794+506A>T (n.1794+506A>T) c.1379A>T (p.Lys460Ile) c.1319A>T (p.Lys440Ile) c.-99A>T (n.-99A>T) | |
17 | g.61780334T>C | CA400480092 | BRIP1 | c.1444A>G (n.1444A>G) c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.602A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.4041A>G c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.335A>G c.555A>G c.1794+506A>G (n.1794+506A>G) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.-99A>G (n.-99A>G) | |
17 | g.61780334T>G | CA400480093 | BRIP1 | c.1444A>C (n.1444A>C) c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.602A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.4041A>C c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.335A>C c.555A>C c.1794+506A>C (n.1794+506A>C) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.-99A>C (n.-99A>C) | ClinVar |
17 | g.61780335T>A | CA400480094 | BRIP1 | c.1443A>T (n.1443A>T) c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.601A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.4040A>T c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.334A>T c.554A>T c.1794+505A>T (n.1794+505A>T) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.-100A>T (n.-100A>T) | dbSNP |
17 | g.61780335T>C | CA400480095 | BRIP1 | c.1443A>G (n.1443A>G) c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.601A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.4040A>G c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.334A>G c.554A>G c.1794+505A>G (n.1794+505A>G) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.-100A>G (n.-100A>G) | ClinVar |
17 | g.61780335T>G | CA400480096 | BRIP1 | c.1443A>C (n.1443A>C) c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.601A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.4040A>C c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.334A>C c.554A>C c.1794+505A>C (n.1794+505A>C) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.-100A>C (n.-100A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61780336C>A | CA400480097 | BRIP1 | c.1442G>T (n.1442G>T) c.1860G>T (p.Met620Ile) c.1353G>T (p.Met451Ile) n.600G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.4039G>T c.1638G>T (p.Met546Ile) n.333G>T c.553G>T c.1794+504G>T (n.1794+504G>T) c.1377G>T (p.Met459Ile) c.1317G>T (p.Met439Ile) c.-101G>T (n.-101G>T) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61780336C>G | CA400480098 | BRIP1 | c.1442G>C (n.1442G>C) c.1860G>C (p.Met620Ile) c.1353G>C (p.Met451Ile) n.600G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.4039G>C c.1638G>C (p.Met546Ile) n.333G>C c.553G>C c.1794+504G>C (n.1794+504G>C) c.1377G>C (p.Met459Ile) c.1317G>C (p.Met439Ile) c.-101G>C (n.-101G>C) | dbSNP |
17 | g.61780336C>T | CA400480099 | BRIP1 | c.1442G>A (n.1442G>A) c.1860G>A (p.Met620Ile) c.1353G>A (p.Met451Ile) n.600G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.4039G>A c.1638G>A (p.Met546Ile) n.333G>A c.553G>A c.1794+504G>A (n.1794+504G>A) c.1377G>A (p.Met459Ile) c.1317G>A (p.Met439Ile) c.-101G>A (n.-101G>A) | dbSNP |
17 | g.61780337A= | CA2269170287 | BRIP1 | c.1441T= (n.1441T=) c.1859T= (p.Met620=) c.1352T= (p.Met451=) n.599T= c.*1285T= (n.*1285T=) n.4038T= c.1637T= (p.Met546=) n.332T= c.552T= c.1794+503T= (n.1794+503T=) c.1376T= (p.Met459=) c.1316T= (p.Met439=) c.-102T= (n.-102T=) | |
17 | g.61780337A>C | CA400480100 | BRIP1 | c.1441T>G (n.1441T>G) c.1859T>G (p.Met620Arg) c.1352T>G (p.Met451Arg) n.599T>G c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.4038T>G c.1637T>G (p.Met546Arg) n.332T>G c.552T>G c.1794+503T>G (n.1794+503T>G) c.1376T>G (p.Met459Arg) c.1316T>G (p.Met439Arg) c.-102T>G (n.-102T>G) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61780337A>G | CA400480102 | BRIP1 | c.1441T>C (n.1441T>C) c.1859T>C (p.Met620Thr) c.1352T>C (p.Met451Thr) n.599T>C c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.4038T>C c.1637T>C (p.Met546Thr) n.332T>C c.552T>C c.1794+503T>C (n.1794+503T>C) c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1316T>C (p.Met439Thr) c.-102T>C (n.-102T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780337A>T | CA400480101 | BRIP1 | c.1441T>A (n.1441T>A) c.1859T>A (p.Met620Lys) c.1352T>A (p.Met451Lys) n.599T>A c.*1285T>A (n.*1285T>A) n.4038T>A c.1637T>A (p.Met546Lys) n.332T>A c.552T>A c.1794+503T>A (n.1794+503T>A) c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1316T>A (p.Met439Lys) c.-102T>A (n.-102T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780338T>A | CA400480103 | BRIP1 | c.1440A>T (n.1440A>T) c.1858A>T (p.Met620Leu) c.1351A>T (p.Met451Leu) n.598A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.4037A>T c.1636A>T (p.Met546Leu) n.331A>T c.551A>T c.1794+502A>T (n.1794+502A>T) c.1375A>T (p.Met459Leu) c.1315A>T (p.Met439Leu) c.-103A>T (n.-103A>T) | dbSNP |
17 | g.61780338T>C | CA10580824 | BRIP1 | c.1440A>G (n.1440A>G) c.1858A>G (p.Met620Val) c.1351A>G (p.Met451Val) n.598A>G c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.4037A>G c.1636A>G (p.Met546Val) n.331A>G c.551A>G c.1794+502A>G (n.1794+502A>G) c.1375A>G (p.Met459Val) c.1315A>G (p.Met439Val) c.-103A>G (n.-103A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61780338T>G | CA400480104 | BRIP1 | c.1440A>C (n.1440A>C) c.1858A>C (p.Met620Leu) c.1351A>C (p.Met451Leu) n.598A>C c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.4037A>C c.1636A>C (p.Met546Leu) n.331A>C c.551A>C c.1794+502A>C (n.1794+502A>C) c.1375A>C (p.Met459Leu) c.1315A>C (p.Met439Leu) c.-103A>C (n.-103A>C) | |
17 | g.61780338T= | CA2269170288 | BRIP1 | c.1440A= (n.1440A=) c.1858A= (p.Met620=) c.1351A= (p.Met451=) n.598A= c.*1284A= (n.*1284A=) n.4037A= c.1636A= (p.Met546=) n.331A= c.551A= c.1794+502A= (n.1794+502A=) c.1375A= (p.Met459=) c.1315A= (p.Met439=) c.-103A= (n.-103A=) | |
17 | g.61780339T>A | CA501150388 | BRIP1 | c.1439A>T (n.1439A>T) c.1857A>T (p.Pro619=) c.1350A>T (p.Pro450=) n.597A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.4036A>T c.1635A>T (p.Pro545=) n.330A>T c.550A>T c.1794+501A>T (n.1794+501A>T) c.1374A>T (p.Pro458=) c.1314A>T (p.Pro438=) c.-104A>T (n.-104A>T) | dbSNP |
17 | g.61780339T>C | CA501150389 | BRIP1 | c.1439A>G (n.1439A>G) c.1857A>G (p.Pro619=) c.1350A>G (p.Pro450=) n.597A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.4036A>G c.1635A>G (p.Pro545=) n.330A>G c.550A>G c.1794+501A>G (n.1794+501A>G) c.1374A>G (p.Pro458=) c.1314A>G (p.Pro438=) c.-104A>G (n.-104A>G) | |
17 | g.61780339T>G | CA501150387 | BRIP1 | c.1439A>C (n.1439A>C) c.1857A>C (p.Pro619=) c.1350A>C (p.Pro450=) n.597A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.4036A>C c.1635A>C (p.Pro545=) n.330A>C c.550A>C c.1794+501A>C (n.1794+501A>C) c.1374A>C (p.Pro458=) c.1314A>C (p.Pro438=) c.-104A>C (n.-104A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780339T= | CA2269170289 | BRIP1 | c.1439A= (n.1439A=) c.1857A= (p.Pro619=) c.1350A= (p.Pro450=) n.597A= c.*1283A= (n.*1283A=) n.4036A= c.1635A= (p.Pro545=) n.330A= c.550A= c.1794+501A= (n.1794+501A=) c.1374A= (p.Pro458=) c.1314A= (p.Pro438=) c.-104A= (n.-104A=) | |
17 | g.61780340G>A | CA400480105 | BRIP1 | c.1438C>T (n.1438C>T) c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) n.596C>T c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.4035C>T c.1634C>T (p.Pro545Leu) n.329C>T c.549C>T c.1794+500C>T (n.1794+500C>T) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.-105C>T (n.-105C>T) | dbSNP |
17 | g.61780340G>C | CA400480106 | BRIP1 | c.1438C>G (n.1438C>G) c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) n.596C>G c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.4035C>G c.1634C>G (p.Pro545Arg) n.329C>G c.549C>G c.1794+500C>G (n.1794+500C>G) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.-105C>G (n.-105C>G) | dbSNP |
17 | g.61780340G= | CA2269170290 | BRIP1 | c.1438C= (n.1438C=) c.1856C= (p.Pro619=) c.1349C= (p.Pro450=) n.596C= c.*1282C= (n.*1282C=) n.4035C= c.1634C= (p.Pro545=) n.329C= c.549C= c.1794+500C= (n.1794+500C=) c.1373C= (p.Pro458=) c.1313C= (p.Pro438=) c.-105C= (n.-105C=) | |
17 | g.61780340G>T | CA400480107 | BRIP1 | c.1438C>A (n.1438C>A) c.1856C>A (p.Pro619Gln) c.1349C>A (p.Pro450Gln) n.596C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.4035C>A c.1634C>A (p.Pro545Gln) n.329C>A c.549C>A c.1794+500C>A (n.1794+500C>A) c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.-105C>A (n.-105C>A) | dbSNP |
17 | g.61780341G>A | CA400480108 | BRIP1 | c.1437C>T (n.1437C>T) c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) n.595C>T c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.4034C>T c.1633C>T (p.Pro545Ser) n.328C>T c.548C>T c.1794+499C>T (n.1794+499C>T) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.-106C>T (n.-106C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780341G>C | CA400480109 | BRIP1 | c.1437C>G (n.1437C>G) c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) n.595C>G c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.4034C>G c.1633C>G (p.Pro545Ala) n.328C>G c.548C>G c.1794+499C>G (n.1794+499C>G) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.-106C>G (n.-106C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780341G= | CA2269170291 | BRIP1 | c.1437C= (n.1437C=) c.1855C= (p.Pro619=) c.1348C= (p.Pro450=) n.595C= c.*1281C= (n.*1281C=) n.4034C= c.1633C= (p.Pro545=) n.328C= c.548C= c.1794+499C= (n.1794+499C=) c.1372C= (p.Pro458=) c.1312C= (p.Pro438=) c.-106C= (n.-106C=) | |
17 | g.61780341G>T | CA400480110 | BRIP1 | c.1437C>A (n.1437C>A) c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) n.595C>A c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.4034C>A c.1633C>A (p.Pro545Thr) n.328C>A c.548C>A c.1794+499C>A (n.1794+499C>A) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.-106C>A (n.-106C>A) | dbSNP |
17 | g.61780342T>A | CA501150390 | BRIP1 | c.1436A>T (n.1436A>T) c.1854A>T (p.Ser618=) c.1347A>T (p.Ser449=) n.594A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.4033A>T c.1632A>T (p.Ser544=) n.327A>T c.547A>T c.1794+498A>T (n.1794+498A>T) c.1371A>T (p.Ser457=) c.1311A>T (p.Ser437=) c.-107A>T (n.-107A>T) | dbSNP |
17 | g.61780342T>C | CA501150392 | BRIP1 | c.1436A>G (n.1436A>G) c.1854A>G (p.Ser618=) c.1347A>G (p.Ser449=) n.594A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.4033A>G c.1632A>G (p.Ser544=) n.327A>G c.547A>G c.1794+498A>G (n.1794+498A>G) c.1371A>G (p.Ser457=) c.1311A>G (p.Ser437=) c.-107A>G (n.-107A>G) | |
17 | g.61780342T>G | CA501150391 | BRIP1 | c.1436A>C (n.1436A>C) c.1854A>C (p.Ser618=) c.1347A>C (p.Ser449=) n.594A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.4033A>C c.1632A>C (p.Ser544=) n.327A>C c.547A>C c.1794+498A>C (n.1794+498A>C) c.1371A>C (p.Ser457=) c.1311A>C (p.Ser437=) c.-107A>C (n.-107A>C) | |
17 | g.61780342T= | CA2269170292 | BRIP1 | c.1436A= (n.1436A=) c.1854A= (p.Ser618=) c.1347A= (p.Ser449=) n.594A= c.*1280A= (n.*1280A=) n.4033A= c.1632A= (p.Ser544=) n.327A= c.547A= c.1794+498A= (n.1794+498A=) c.1371A= (p.Ser457=) c.1311A= (p.Ser437=) c.-107A= (n.-107A=) | |
17 | g.61780342_61780343insC | CA166302 | BRIP1 | c.1435_1436insG (n.1435_1436insG) c.1853_1854insG (p.Pro619ThrfsTer20) c.1346_1347insG (p.Pro450ThrfsTer20) n.593_594insG c.*1279_*1280insG (n.*1279_*1280insG) n.4032_4033insG c.1631_1632insG (p.Pro545ThrfsTer20) n.326_327insG c.546_547insG c.1794+497_1794+498insG (n.1794+497_1794+498insG) c.1370_1371insG (p.Pro458ThrfsTer20) c.1310_1311insG (p.Pro438ThrfsTer20) c.-108_-107insG (n.-108_-107insG) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780343G>A | CA400480111 | BRIP1 | c.1435C>T (n.1435C>T) c.1853C>T (p.Ser618Leu) c.1346C>T (p.Ser449Leu) n.593C>T c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.4032C>T c.1631C>T (p.Ser544Leu) n.326C>T c.546C>T c.1794+497C>T (n.1794+497C>T) c.1370C>T (p.Ser457Leu) c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP |
17 | g.61780343G>C | CA400480112 | BRIP1 | c.1435C>G (n.1435C>G) c.1853C>G (p.Ser618Ter) c.1346C>G (p.Ser449Ter) n.593C>G c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.4032C>G c.1631C>G (p.Ser544Ter) n.326C>G c.546C>G c.1794+497C>G (n.1794+497C>G) c.1370C>G (p.Ser457Ter) c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.-108C>G (n.-108C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780343G>T | CA400480113 | BRIP1 | c.1435C>A (n.1435C>A) c.1853C>A (p.Ser618Ter) c.1346C>A (p.Ser449Ter) n.593C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.4032C>A c.1631C>A (p.Ser544Ter) n.326C>A c.546C>A c.1794+497C>A (n.1794+497C>A) c.1370C>A (p.Ser457Ter) c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.-108C>A (n.-108C>A) | |
17 | g.61780344A= | CA2269170293 | BRIP1 | c.1434T= (n.1434T=) c.1852T= (p.Ser618=) c.1345T= (p.Ser449=) n.592T= c.*1278T= (n.*1278T=) n.4031T= c.1630T= (p.Ser544=) n.325T= c.545T= c.1794+496T= (n.1794+496T=) c.1369T= (p.Ser457=) c.1309T= (p.Ser437=) | |
17 | g.61780344A>C | CA400480114 | BRIP1 | c.1434T>G (n.1434T>G) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) n.592T>G c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.4031T>G c.1630T>G (p.Ser544Ala) n.325T>G c.545T>G c.1794+496T>G (n.1794+496T>G) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) | dbSNP |
17 | g.61780344A>G | CA10580825 | BRIP1 | c.1434T>C (n.1434T>C) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) n.592T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.4031T>C c.1630T>C (p.Ser544Pro) n.325T>C c.545T>C c.1794+496T>C (n.1794+496T>C) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780344A>T | CA400480115 | BRIP1 | c.1434T>A (n.1434T>A) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) n.592T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) n.4031T>A c.1630T>A (p.Ser544Thr) n.325T>A c.545T>A c.1794+496T>A (n.1794+496T>A) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780345T>A | CA400480116 | BRIP1 | c.1433A>T (n.1433A>T) c.1851A>T (p.Leu617Phe) c.1344A>T (p.Leu448Phe) n.591A>T c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.4030A>T c.1629A>T (p.Leu543Phe) n.324A>T c.544A>T c.1794+495A>T (n.1794+495A>T) c.1368A>T (p.Leu456Phe) c.1308A>T (p.Leu436Phe) | |
17 | g.61780345T>C | CA501150394 | BRIP1 | c.1433A>G (n.1433A>G) c.1851A>G (p.Leu617=) c.1344A>G (p.Leu448=) n.591A>G c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.4030A>G c.1629A>G (p.Leu543=) n.324A>G c.544A>G c.1794+495A>G (n.1794+495A>G) c.1368A>G (p.Leu456=) c.1308A>G (p.Leu436=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780345T>G | CA400480117 | BRIP1 | c.1433A>C (n.1433A>C) c.1851A>C (p.Leu617Phe) c.1344A>C (p.Leu448Phe) n.591A>C c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.4030A>C c.1629A>C (p.Leu543Phe) n.324A>C c.544A>C c.1794+495A>C (n.1794+495A>C) c.1368A>C (p.Leu456Phe) c.1308A>C (p.Leu436Phe) | |
17 | g.61780346A= | CA2269170294 | BRIP1 | c.1432T= (n.1432T=) c.1850T= (p.Leu617=) c.1343T= (p.Leu448=) n.590T= c.*1276T= (n.*1276T=) n.4029T= c.1628T= (p.Leu543=) n.323T= c.543T= c.1794+494T= (n.1794+494T=) c.1367T= (p.Leu456=) c.1307T= (p.Leu436=) | |
17 | g.61780346A>C | CA400480118 | BRIP1 | c.1432T>G (n.1432T>G) c.1850T>G (p.Leu617Ter) c.1343T>G (p.Leu448Ter) n.590T>G c.*1276T>G (n.*1276T>G) n.4029T>G c.1628T>G (p.Leu543Ter) n.323T>G c.543T>G c.1794+494T>G (n.1794+494T>G) c.1367T>G (p.Leu456Ter) c.1307T>G (p.Leu436Ter) | |
17 | g.61780346A>G | CA16620528 | BRIP1 | c.1432T>C (n.1432T>C) c.1850T>C (p.Leu617Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) n.590T>C c.*1276T>C (n.*1276T>C) n.4029T>C c.1628T>C (p.Leu543Ser) n.323T>C c.543T>C c.1794+494T>C (n.1794+494T>C) c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.1307T>C (p.Leu436Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780346A>T | CA400480119 | BRIP1 | c.1432T>A (n.1432T>A) c.1850T>A (p.Leu617Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) n.590T>A c.*1276T>A (n.*1276T>A) n.4029T>A c.1628T>A (p.Leu543Ter) n.323T>A c.543T>A c.1794+494T>A (n.1794+494T>A) c.1367T>A (p.Leu456Ter) c.1307T>A (p.Leu436Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780347del | CA2733901670 | BRIP1 | c.1432del (n.1432del) c.1850del (p.Leu617TyrfsTer4) c.1343del (p.Leu448TyrfsTer4) n.590del c.*1276del (n.*1276del) n.4029del c.1628del (p.Leu543TyrfsTer4) n.323del c.543del c.1794+494del (n.1794+494del) c.1367del (p.Leu456TyrfsTer4) c.1307del (p.Leu436TyrfsTer4) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780347A>C | CA400480120 | BRIP1 | c.1431T>G (n.1431T>G) c.1849T>G (p.Leu617Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) n.589T>G c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.4028T>G c.1627T>G (p.Leu543Val) n.322T>G c.542T>G c.1794+493T>G (n.1794+493T>G) c.1366T>G (p.Leu456Val) c.1306T>G (p.Leu436Val) | |
17 | g.61780347A>G | CA501150395 | BRIP1 | c.1431T>C (n.1431T>C) c.1849T>C (p.Leu617=) c.1342T>C (p.Leu448=) n.589T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.4028T>C c.1627T>C (p.Leu543=) n.322T>C c.542T>C c.1794+493T>C (n.1794+493T>C) c.1366T>C (p.Leu456=) c.1306T>C (p.Leu436=) | |
17 | g.61780347A>T | CA400480121 | BRIP1 | c.1431T>A (n.1431T>A) c.1849T>A (p.Leu617Ile) c.1342T>A (p.Leu448Ile) n.589T>A c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.4028T>A c.1627T>A (p.Leu543Ile) n.322T>A c.542T>A c.1794+493T>A (n.1794+493T>A) c.1366T>A (p.Leu456Ile) c.1306T>A (p.Leu436Ile) | dbSNP |
17 | g.61780348T>A | CA501150396 | BRIP1 | c.1430A>T (n.1430A>T) c.1848A>T (p.Thr616=) c.1341A>T (p.Thr447=) n.588A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) n.4027A>T c.1626A>T (p.Thr542=) n.321A>T c.541A>T c.1794+492A>T (n.1794+492A>T) c.1365A>T (p.Thr455=) c.1305A>T (p.Thr435=) | dbSNP |
17 | g.61780348T>C | CA501150397 | BRIP1 | c.1430A>G (n.1430A>G) c.1848A>G (p.Thr616=) c.1341A>G (p.Thr447=) n.588A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) n.4027A>G c.1626A>G (p.Thr542=) n.321A>G c.541A>G c.1794+492A>G (n.1794+492A>G) c.1365A>G (p.Thr455=) c.1305A>G (p.Thr435=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780348T>G | CA501150398 | BRIP1 | c.1430A>C (n.1430A>C) c.1848A>C (p.Thr616=) c.1341A>C (p.Thr447=) n.588A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) n.4027A>C c.1626A>C (p.Thr542=) n.321A>C c.541A>C c.1794+492A>C (n.1794+492A>C) c.1365A>C (p.Thr455=) c.1305A>C (p.Thr435=) | |
17 | g.61780348T= | CA2269170295 | BRIP1 | c.1430A= (n.1430A=) c.1848A= (p.Thr616=) c.1341A= (p.Thr447=) n.588A= c.*1274A= (n.*1274A=) n.4027A= c.1626A= (p.Thr542=) n.321A= c.541A= c.1794+492A= (n.1794+492A=) c.1365A= (p.Thr455=) c.1305A= (p.Thr435=) | |
17 | g.61780349G>A | CA400480122 | BRIP1 | c.1429C>T (n.1429C>T) c.1847C>T (p.Thr616Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) n.587C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.4026C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) n.320C>T c.540C>T c.1794+491C>T (n.1794+491C>T) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780349G>C | CA400480123 | BRIP1 | c.1429C>G (n.1429C>G) c.1847C>G (p.Thr616Arg) c.1340C>G (p.Thr447Arg) n.587C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.4026C>G c.1625C>G (p.Thr542Arg) n.320C>G c.540C>G c.1794+491C>G (n.1794+491C>G) c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.1304C>G (p.Thr435Arg) | dbSNP |
17 | g.61780349G>T | CA400480124 | BRIP1 | c.1429C>A (n.1429C>A) c.1847C>A (p.Thr616Lys) c.1340C>A (p.Thr447Lys) n.587C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.4026C>A c.1625C>A (p.Thr542Lys) n.320C>A c.540C>A c.1794+491C>A (n.1794+491C>A) c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.1304C>A (p.Thr435Lys) | |
17 | g.61780350T>A | CA400480126 | BRIP1 | c.1428A>T (n.1428A>T) c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) n.586A>T c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.4025A>T c.1624A>T (p.Thr542Ser) n.319A>T c.539A>T c.1794+490A>T (n.1794+490A>T) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) | dbSNP |
17 | g.61780350T>C | CA400480127 | BRIP1 | c.1428A>G (n.1428A>G) c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) n.586A>G c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.4025A>G c.1624A>G (p.Thr542Ala) n.319A>G c.539A>G c.1794+490A>G (n.1794+490A>G) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780350T>G | CA400480125 | BRIP1 | c.1428A>C (n.1428A>C) c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) n.586A>C c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.4025A>C c.1624A>C (p.Thr542Pro) n.319A>C c.539A>C c.1794+490A>C (n.1794+490A>C) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) | |
17 | g.61780350T= | CA2269170296 | BRIP1 | c.1428A= (n.1428A=) c.1846A= (p.Thr616=) c.1339A= (p.Thr447=) n.586A= c.*1272A= (n.*1272A=) n.4025A= c.1624A= (p.Thr542=) n.319A= c.539A= c.1794+490A= (n.1794+490A=) c.1363A= (p.Thr455=) c.1303A= (p.Thr435=) | |
17 | g.61780351del | CA2639155771 | BRIP1 | c.1427del (n.1427del) c.1845del (p.Thr616HisfsTer5) c.1338del (p.Thr447HisfsTer5) n.585del c.*1271del (n.*1271del) n.4024del c.1623del (p.Thr542HisfsTer5) n.318del c.538del c.1794+489del (n.1794+489del) c.1362del (p.Thr455HisfsTer5) c.1302del (p.Thr435HisfsTer5) | gnomAD v4 |
17 | g.61780351A= | CA2269170297 | BRIP1 | c.1427T= (n.1427T=) c.1845T= (p.Gly615=) c.1338T= (p.Gly446=) n.585T= c.*1271T= (n.*1271T=) n.4024T= c.1623T= (p.Gly541=) n.318T= c.538T= c.1794+489T= (n.1794+489T=) c.1362T= (p.Gly454=) c.1302T= (p.Gly434=) | |
17 | g.61780351A>C | CA501150399 | BRIP1 | c.1427T>G (n.1427T>G) c.1845T>G (p.Gly615=) c.1338T>G (p.Gly446=) n.585T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.4024T>G c.1623T>G (p.Gly541=) n.318T>G c.538T>G c.1794+489T>G (n.1794+489T>G) c.1362T>G (p.Gly454=) c.1302T>G (p.Gly434=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780351A>G | CA501150401 | BRIP1 | c.1427T>C (n.1427T>C) c.1845T>C (p.Gly615=) c.1338T>C (p.Gly446=) n.585T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.4024T>C c.1623T>C (p.Gly541=) n.318T>C c.538T>C c.1794+489T>C (n.1794+489T>C) c.1362T>C (p.Gly454=) c.1302T>C (p.Gly434=) | |
17 | g.61780351A>T | CA501150402 | BRIP1 | c.1427T>A (n.1427T>A) c.1845T>A (p.Gly615=) c.1338T>A (p.Gly446=) n.585T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.4024T>A c.1623T>A (p.Gly541=) n.318T>A c.538T>A c.1794+489T>A (n.1794+489T>A) c.1362T>A (p.Gly454=) c.1302T>A (p.Gly434=) | |
17 | g.61780352C>A | CA400480129 | BRIP1 | c.1426G>T (n.1426G>T) c.1844G>T (p.Gly615Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.584G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.4023G>T c.1622G>T (p.Gly541Val) n.317G>T c.537G>T c.1794+488G>T (n.1794+488G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780352C= | CA2269170298 | BRIP1 | c.1426G= (n.1426G=) c.1844G= (p.Gly615=) c.1337G= (p.Gly446=) n.584G= c.*1270G= (n.*1270G=) n.4023G= c.1622G= (p.Gly541=) n.317G= c.537G= c.1794+488G= (n.1794+488G=) c.1361G= (p.Gly454=) c.1301G= (p.Gly434=) | |
17 | g.61780352C>G | CA400480128 | BRIP1 | c.1426G>C (n.1426G>C) c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.584G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) n.4023G>C c.1622G>C (p.Gly541Ala) n.317G>C c.537G>C c.1794+488G>C (n.1794+488G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) | dbSNP |
17 | g.61780352C>T | CA400480130 | BRIP1 | c.1426G>A (n.1426G>A) c.1844G>A (p.Gly615Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) n.584G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.4023G>A c.1622G>A (p.Gly541Asp) n.317G>A c.537G>A c.1794+488G>A (n.1794+488G>A) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1301G>A (p.Gly434Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780353C>A | CA400480131 | BRIP1 | c.1425G>T (n.1425G>T) c.1843G>T (p.Gly615Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) n.583G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.4022G>T c.1621G>T (p.Gly541Cys) n.316G>T c.536G>T c.1794+487G>T (n.1794+487G>T) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1300G>T (p.Gly434Cys) | dbSNP |
17 | g.61780353C= | CA2269170299 | BRIP1 | c.1425G= (n.1425G=) c.1843G= (p.Gly615=) c.1336G= (p.Gly446=) n.583G= c.*1269G= (n.*1269G=) n.4022G= c.1621G= (p.Gly541=) n.316G= c.536G= c.1794+487G= (n.1794+487G=) c.1360G= (p.Gly454=) c.1300G= (p.Gly434=) | |
17 | g.61780353C>G | CA400480132 | BRIP1 | c.1425G>C (n.1425G>C) c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.583G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.4022G>C c.1621G>C (p.Gly541Arg) n.316G>C c.536G>C c.1794+487G>C (n.1794+487G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780353C>T | CA400480133 | BRIP1 | c.1425G>A (n.1425G>A) c.1843G>A (p.Gly615Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) n.583G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.4022G>A c.1621G>A (p.Gly541Ser) n.316G>A c.536G>A c.1794+487G>A (n.1794+487G>A) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1300G>A (p.Gly434Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780354A>C | CA501150403 | BRIP1 | c.1424T>G (n.1424T>G) c.1842T>G (p.Ser614=) c.1335T>G (p.Ser445=) n.582T>G c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.4021T>G c.1620T>G (p.Ser540=) n.315T>G c.535T>G c.1794+486T>G (n.1794+486T>G) c.1359T>G (p.Ser453=) c.1299T>G (p.Ser433=) | |
17 | g.61780354A>G | CA501150404 | BRIP1 | c.1424T>C (n.1424T>C) c.1842T>C (p.Ser614=) c.1335T>C (p.Ser445=) n.582T>C c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.4021T>C c.1620T>C (p.Ser540=) n.315T>C c.535T>C c.1794+486T>C (n.1794+486T>C) c.1359T>C (p.Ser453=) c.1299T>C (p.Ser433=) | ClinVar |
17 | g.61780354A>T | CA501150405 | BRIP1 | c.1424T>A (n.1424T>A) c.1842T>A (p.Ser614=) c.1335T>A (p.Ser445=) n.582T>A c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.4021T>A c.1620T>A (p.Ser540=) n.315T>A c.535T>A c.1794+486T>A (n.1794+486T>A) c.1359T>A (p.Ser453=) c.1299T>A (p.Ser433=) | dbSNP |
17 | g.61780355G>A | CA400480134 | BRIP1 | c.1423C>T (n.1423C>T) c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.1334C>T (p.Ser445Phe) n.581C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.4020C>T c.1619C>T (p.Ser540Phe) n.314C>T c.534C>T c.1794+485C>T (n.1794+485C>T) c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1298C>T (p.Ser433Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780355G>C | CA400480135 | BRIP1 | c.1423C>G (n.1423C>G) c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.1334C>G (p.Ser445Cys) n.581C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) n.4020C>G c.1619C>G (p.Ser540Cys) n.314C>G c.534C>G c.1794+485C>G (n.1794+485C>G) c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1298C>G (p.Ser433Cys) | dbSNP |
17 | g.61780355G>T | CA400480136 | BRIP1 | c.1423C>A (n.1423C>A) c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) n.581C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.4020C>A c.1619C>A (p.Ser540Tyr) n.314C>A c.534C>A c.1794+485C>A (n.1794+485C>A) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) | dbSNP |
17 | g.61780356A>C | CA400480137 | BRIP1 | c.1422T>G (n.1422T>G) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.580T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) n.4019T>G c.1618T>G (p.Ser540Ala) n.313T>G c.533T>G c.1794+484T>G (n.1794+484T>G) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) | ClinVar |
17 | g.61780356A>G | CA400480138 | BRIP1 | c.1422T>C (n.1422T>C) c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.580T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.4019T>C c.1618T>C (p.Ser540Pro) n.313T>C c.533T>C c.1794+484T>C (n.1794+484T>C) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) | |
17 | g.61780356A>T | CA400480139 | BRIP1 | c.1422T>A (n.1422T>A) c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.580T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) n.4019T>A c.1618T>A (p.Ser540Thr) n.313T>A c.533T>A c.1794+484T>A (n.1794+484T>A) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780357T>A | CA501150408 | BRIP1 | c.1421A>T (n.1421A>T) c.1839A>T (p.Thr613=) c.1332A>T (p.Thr444=) n.579A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.4018A>T c.1617A>T (p.Thr539=) n.312A>T c.532A>T c.1794+483A>T (n.1794+483A>T) c.1356A>T (p.Thr452=) c.1296A>T (p.Thr432=) | dbSNP |
17 | g.61780357T>C | CA501150407 | BRIP1 | c.1421A>G (n.1421A>G) c.1839A>G (p.Thr613=) c.1332A>G (p.Thr444=) n.579A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.4018A>G c.1617A>G (p.Thr539=) n.312A>G c.532A>G c.1794+483A>G (n.1794+483A>G) c.1356A>G (p.Thr452=) c.1296A>G (p.Thr432=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780357T>G | CA501150406 | BRIP1 | c.1421A>C (n.1421A>C) c.1839A>C (p.Thr613=) c.1332A>C (p.Thr444=) n.579A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.4018A>C c.1617A>C (p.Thr539=) n.312A>C c.532A>C c.1794+483A>C (n.1794+483A>C) c.1356A>C (p.Thr452=) c.1296A>C (p.Thr432=) | |
17 | g.61780357T= | CA2269170300 | BRIP1 | c.1421A= (n.1421A=) c.1839A= (p.Thr613=) c.1332A= (p.Thr444=) n.579A= c.*1265A= (n.*1265A=) n.4018A= c.1617A= (p.Thr539=) n.312A= c.532A= c.1794+483A= (n.1794+483A=) c.1356A= (p.Thr452=) c.1296A= (p.Thr432=) | |
17 | g.61780358G>A | CA349159 | BRIP1 | c.1420C>T (n.1420C>T) c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.578C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.4017C>T c.1616C>T (p.Thr539Ile) n.311C>T c.531C>T c.1794+482C>T (n.1794+482C>T) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780358G>C | CA400480140 | BRIP1 | c.1420C>G (n.1420C>G) c.1838C>G (p.Thr613Arg) c.1331C>G (p.Thr444Arg) n.578C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.4017C>G c.1616C>G (p.Thr539Arg) n.311C>G c.531C>G c.1794+482C>G (n.1794+482C>G) c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.1295C>G (p.Thr432Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780358G= | CA2269170301 | BRIP1 | c.1420C= (n.1420C=) c.1838C= (p.Thr613=) c.1331C= (p.Thr444=) n.578C= c.*1264C= (n.*1264C=) n.4017C= c.1616C= (p.Thr539=) n.311C= c.531C= c.1794+482C= (n.1794+482C=) c.1355C= (p.Thr452=) c.1295C= (p.Thr432=) | |
17 | g.61780358G>T | CA400480141 | BRIP1 | c.1420C>A (n.1420C>A) c.1838C>A (p.Thr613Lys) c.1331C>A (p.Thr444Lys) n.578C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.4017C>A c.1616C>A (p.Thr539Lys) n.311C>A c.531C>A c.1794+482C>A (n.1794+482C>A) c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.1295C>A (p.Thr432Lys) | |
17 | g.61780359T>A | CA400480144 | BRIP1 | c.1419A>T (n.1419A>T) c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.577A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.4016A>T c.1615A>T (p.Thr539Ser) n.310A>T c.530A>T c.1794+481A>T (n.1794+481A>T) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) | dbSNP |
17 | g.61780359T>C | CA400480143 | BRIP1 | c.1419A>G (n.1419A>G) c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) n.577A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.4016A>G c.1615A>G (p.Thr539Ala) n.310A>G c.530A>G c.1794+481A>G (n.1794+481A>G) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) | dbSNP |
17 | g.61780359T>G | CA400480142 | BRIP1 | c.1419A>C (n.1419A>C) c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) n.577A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.4016A>C c.1615A>C (p.Thr539Pro) n.310A>C c.530A>C c.1794+481A>C (n.1794+481A>C) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) | |
17 | g.61780360C>A | CA400480145 | BRIP1 | c.1418G>T (n.1418G>T) c.1836G>T (p.Leu612Phe) c.1329G>T (p.Leu443Phe) n.576G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.4015G>T c.1614G>T (p.Leu538Phe) n.309G>T c.529G>T c.1794+480G>T (n.1794+480G>T) c.1353G>T (p.Leu451Phe) c.1293G>T (p.Leu431Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780360C= | CA2269170302 | BRIP1 | c.1418G= (n.1418G=) c.1836G= (p.Leu612=) c.1329G= (p.Leu443=) n.576G= c.*1262G= (n.*1262G=) n.4015G= c.1614G= (p.Leu538=) n.309G= c.529G= c.1794+480G= (n.1794+480G=) c.1353G= (p.Leu451=) c.1293G= (p.Leu431=) | |
17 | g.61780360C>G | CA400480146 | BRIP1 | c.1418G>C (n.1418G>C) c.1836G>C (p.Leu612Phe) c.1329G>C (p.Leu443Phe) n.576G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.4015G>C c.1614G>C (p.Leu538Phe) n.309G>C c.529G>C c.1794+480G>C (n.1794+480G>C) c.1353G>C (p.Leu451Phe) c.1293G>C (p.Leu431Phe) | |
17 | g.61780360C>T | CA501150409 | BRIP1 | c.1418G>A (n.1418G>A) c.1836G>A (p.Leu612=) c.1329G>A (p.Leu443=) n.576G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.4015G>A c.1614G>A (p.Leu538=) n.309G>A c.529G>A c.1794+480G>A (n.1794+480G>A) c.1353G>A (p.Leu451=) c.1293G>A (p.Leu431=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780361A= | CA2269170303 | BRIP1 | c.1417T= (n.1417T=) c.1835T= (p.Leu612=) c.1328T= (p.Leu443=) n.575T= c.*1261T= (n.*1261T=) n.4014T= c.1613T= (p.Leu538=) n.308T= c.528T= c.1794+479T= (n.1794+479T=) c.1352T= (p.Leu451=) c.1292T= (p.Leu431=) | |
17 | g.61780361A>C | CA400480147 | BRIP1 | c.1417T>G (n.1417T>G) c.1835T>G (p.Leu612Trp) c.1328T>G (p.Leu443Trp) n.575T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.4014T>G c.1613T>G (p.Leu538Trp) n.308T>G c.528T>G c.1794+479T>G (n.1794+479T>G) c.1352T>G (p.Leu451Trp) c.1292T>G (p.Leu431Trp) | dbSNP |
17 | g.61780361A>G | CA400480148 | BRIP1 | c.1417T>C (n.1417T>C) c.1835T>C (p.Leu612Ser) c.1328T>C (p.Leu443Ser) n.575T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.4014T>C c.1613T>C (p.Leu538Ser) n.308T>C c.528T>C c.1794+479T>C (n.1794+479T>C) c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.1292T>C (p.Leu431Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780361A>T | CA400480149 | BRIP1 | c.1417T>A (n.1417T>A) c.1835T>A (p.Leu612Ter) c.1328T>A (p.Leu443Ter) n.575T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.4014T>A c.1613T>A (p.Leu538Ter) n.308T>A c.528T>A c.1794+479T>A (n.1794+479T>A) c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.1292T>A (p.Leu431Ter) | dbSNP |
17 | g.61780362A>C | CA400480150 | BRIP1 | c.1416T>G (n.1416T>G) c.1834T>G (p.Leu612Val) c.1327T>G (p.Leu443Val) n.574T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.4013T>G c.1612T>G (p.Leu538Val) n.307T>G c.527T>G c.1794+478T>G (n.1794+478T>G) c.1351T>G (p.Leu451Val) c.1291T>G (p.Leu431Val) | |
17 | g.61780362A>G | CA501150410 | BRIP1 | c.1416T>C (n.1416T>C) c.1834T>C (p.Leu612=) c.1327T>C (p.Leu443=) n.574T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.4013T>C c.1612T>C (p.Leu538=) n.307T>C c.527T>C c.1794+478T>C (n.1794+478T>C) c.1351T>C (p.Leu451=) c.1291T>C (p.Leu431=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780362A>T | CA400480151 | BRIP1 | c.1416T>A (n.1416T>A) c.1834T>A (p.Leu612Met) c.1327T>A (p.Leu443Met) n.574T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.4013T>A c.1612T>A (p.Leu538Met) n.307T>A c.527T>A c.1794+478T>A (n.1794+478T>A) c.1351T>A (p.Leu451Met) c.1291T>A (p.Leu431Met) | |
17 | g.61780363A= | CA2269170304 | BRIP1 | c.1415T= (n.1415T=) c.1833T= (p.Val611=) c.1326T= (p.Val442=) n.573T= c.*1259T= (n.*1259T=) n.4012T= c.1611T= (p.Val537=) n.306T= c.526T= c.1794+477T= (n.1794+477T=) c.1350T= (p.Val450=) c.1290T= (p.Val430=) | |
17 | g.61780363A>C | CA501150411 | BRIP1 | c.1415T>G (n.1415T>G) c.1833T>G (p.Val611=) c.1326T>G (p.Val442=) n.573T>G c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.4012T>G c.1611T>G (p.Val537=) n.306T>G c.526T>G c.1794+477T>G (n.1794+477T>G) c.1350T>G (p.Val450=) c.1290T>G (p.Val430=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780363A>G | CA501150413 | BRIP1 | c.1415T>C (n.1415T>C) c.1833T>C (p.Val611=) c.1326T>C (p.Val442=) n.573T>C c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.4012T>C c.1611T>C (p.Val537=) n.306T>C c.526T>C c.1794+477T>C (n.1794+477T>C) c.1350T>C (p.Val450=) c.1290T>C (p.Val430=) | dbSNP |
17 | g.61780363A>T | CA501150412 | BRIP1 | c.1415T>A (n.1415T>A) c.1833T>A (p.Val611=) c.1326T>A (p.Val442=) n.573T>A c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.4012T>A c.1611T>A (p.Val537=) n.306T>A c.526T>A c.1794+477T>A (n.1794+477T>A) c.1350T>A (p.Val450=) c.1290T>A (p.Val430=) | dbSNP |
17 | g.61780364A>C | CA400480152 | BRIP1 | c.1414T>G (n.1414T>G) c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) n.572T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.4011T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) n.305T>G c.525T>G c.1794+476T>G (n.1794+476T>G) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) | |
17 | g.61780364A>G | CA400480153 | BRIP1 | c.1414T>C (n.1414T>C) c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) n.572T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.4011T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) n.305T>C c.525T>C c.1794+476T>C (n.1794+476T>C) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) | |
17 | g.61780364A>T | CA400480154 | BRIP1 | c.1414T>A (n.1414T>A) c.1832T>A (p.Val611Asp) c.1325T>A (p.Val442Asp) n.572T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.4011T>A c.1610T>A (p.Val537Asp) n.305T>A c.525T>A c.1794+476T>A (n.1794+476T>A) c.1349T>A (p.Val450Asp) c.1289T>A (p.Val430Asp) | dbSNP |
17 | g.61780364_61780365delinsAC | CA2269170305 | BRIP1 | c.1413_1414delinsGT (n.1413_1414delinsGT) c.1831_1832delinsGT (p.Val611=) c.1324_1325delinsGT (p.Val442=) n.571_572delinsGT c.*1257_*1258delinsGT (n.*1257_*1258delinsGT) n.4010_4011delinsGT c.1609_1610delinsGT (p.Val537=) n.304_305delinsGT c.524_525delinsGT c.1794+475_1794+476delinsGT (n.1794+475_1794+476delinsGT) c.1348_1349delinsGT (p.Val450=) c.1288_1289delinsGT (p.Val430=) | |
17 | g.61780365del | CA891843519 | BRIP1 | c.1413del (n.1413del) c.1831del (p.Val611PhefsTer2) c.1324del (p.Val442PhefsTer2) n.571del c.*1257del (n.*1257del) n.4010del c.1609del (p.Val537PhefsTer2) n.304del c.524del c.1794+475del (n.1794+475del) c.1348del (p.Val450PhefsTer2) c.1288del (p.Val430PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780365C>A | CA400480155 | BRIP1 | c.1413G>T (n.1413G>T) c.1831G>T (p.Val611Phe) c.1324G>T (p.Val442Phe) n.571G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.4010G>T c.1609G>T (p.Val537Phe) n.304G>T c.524G>T c.1794+475G>T (n.1794+475G>T) c.1348G>T (p.Val450Phe) c.1288G>T (p.Val430Phe) | |
17 | g.61780365C= | CA2269170306 | BRIP1 | c.1413G= (n.1413G=) c.1831G= (p.Val611=) c.1324G= (p.Val442=) n.571G= c.*1257G= (n.*1257G=) n.4010G= c.1609G= (p.Val537=) n.304G= c.524G= c.1794+475G= (n.1794+475G=) c.1348G= (p.Val450=) c.1288G= (p.Val430=) | |
17 | g.61780365C>G | CA400480156 | BRIP1 | c.1413G>C (n.1413G>C) c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) n.571G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.4010G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) n.304G>C c.524G>C c.1794+475G>C (n.1794+475G>C) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) | dbSNP |
17 | g.61780365C>T | CA194306 | BRIP1 | c.1413G>A (n.1413G>A) c.1831G>A (p.Val611Ile) c.1324G>A (p.Val442Ile) n.571G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.4010G>A c.1609G>A (p.Val537Ile) n.304G>A c.524G>A c.1794+475G>A (n.1794+475G>A) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780366A>C | CA400480157 | BRIP1 | c.1412T>G (n.1412T>G) c.1830T>G (p.Ile610Met) c.1323T>G (p.Ile441Met) n.570T>G c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.4009T>G c.1608T>G (p.Ile536Met) n.303T>G c.523T>G c.1794+474T>G (n.1794+474T>G) c.1347T>G (p.Ile449Met) c.1287T>G (p.Ile429Met) | |
17 | g.61780366A>G | CA501150414 | BRIP1 | c.1412T>C (n.1412T>C) c.1830T>C (p.Ile610=) c.1323T>C (p.Ile441=) n.570T>C c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.4009T>C c.1608T>C (p.Ile536=) n.303T>C c.523T>C c.1794+474T>C (n.1794+474T>C) c.1347T>C (p.Ile449=) c.1287T>C (p.Ile429=) | dbSNP |
17 | g.61780366A>T | CA501150415 | BRIP1 | c.1412T>A (n.1412T>A) c.1830T>A (p.Ile610=) c.1323T>A (p.Ile441=) n.570T>A c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.4009T>A c.1608T>A (p.Ile536=) n.303T>A c.523T>A c.1794+474T>A (n.1794+474T>A) c.1347T>A (p.Ile449=) c.1287T>A (p.Ile429=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780367A>C | CA400480160 | BRIP1 | c.1411T>G (n.1411T>G) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.569T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.4008T>G c.1607T>G (p.Ile536Ser) n.302T>G c.522T>G c.1794+473T>G (n.1794+473T>G) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) | |
17 | g.61780367A>G | CA400480158 | BRIP1 | c.1411T>C (n.1411T>C) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.569T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.4008T>C c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.302T>C c.522T>C c.1794+473T>C (n.1794+473T>C) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61780367A>T | CA400480159 | BRIP1 | c.1411T>A (n.1411T>A) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.569T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) n.4008T>A c.1607T>A (p.Ile536Asn) n.302T>A c.522T>A c.1794+473T>A (n.1794+473T>A) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) | dbSNP |
17 | g.61780368T>A | CA400480161 | BRIP1 | c.1410A>T (n.1410A>T) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.568A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.4007A>T c.1606A>T (p.Ile536Phe) n.301A>T c.521A>T c.1794+472A>T (n.1794+472A>T) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) | |
17 | g.61780368T>C | CA8690641 | BRIP1 | c.1410A>G (n.1410A>G) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) n.568A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.4007A>G c.1606A>G (p.Ile536Val) n.301A>G c.521A>G c.1794+472A>G (n.1794+472A>G) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.61780368T>G | CA400480162 | BRIP1 | c.1410A>C (n.1410A>C) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.568A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.4007A>C c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.301A>C c.521A>C c.1794+472A>C (n.1794+472A>C) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) | |
17 | g.61780368T= | CA2269170307 | BRIP1 | c.1410A= (n.1410A=) c.1828A= (p.Ile610=) c.1321A= (p.Ile441=) n.568A= c.*1254A= (n.*1254A=) n.4007A= c.1606A= (p.Ile536=) n.301A= c.521A= c.1794+472A= (n.1794+472A=) c.1345A= (p.Ile449=) c.1285A= (p.Ile429=) | |
17 | g.61780369G>A | CA501150416 | BRIP1 | c.1409C>T (n.1409C>T) c.1827C>T (p.Thr609=) c.1320C>T (p.Thr440=) n.567C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.4006C>T c.1605C>T (p.Thr535=) n.300C>T c.520C>T c.1794+471C>T (n.1794+471C>T) c.1344C>T (p.Thr448=) c.1284C>T (p.Thr428=) | dbSNP |
17 | g.61780369G>C | CA501150417 | BRIP1 | c.1409C>G (n.1409C>G) c.1827C>G (p.Thr609=) c.1320C>G (p.Thr440=) n.567C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) n.4006C>G c.1605C>G (p.Thr535=) n.300C>G c.520C>G c.1794+471C>G (n.1794+471C>G) c.1344C>G (p.Thr448=) c.1284C>G (p.Thr428=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780369G>T | CA501150418 | BRIP1 | c.1409C>A (n.1409C>A) c.1827C>A (p.Thr609=) c.1320C>A (p.Thr440=) n.567C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.4006C>A c.1605C>A (p.Thr535=) n.300C>A c.520C>A c.1794+471C>A (n.1794+471C>A) c.1344C>A (p.Thr448=) c.1284C>A (p.Thr428=) | |
17 | g.61780370G>A | CA400480163 | BRIP1 | c.1408C>T (n.1408C>T) c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.566C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.4005C>T c.1604C>T (p.Thr535Ile) n.299C>T c.519C>T c.1794+470C>T (n.1794+470C>T) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1283C>T (p.Thr428Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780370G>C | CA400480164 | BRIP1 | c.1408C>G (n.1408C>G) c.1826C>G (p.Thr609Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.566C>G c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.4005C>G c.1604C>G (p.Thr535Ser) n.299C>G c.519C>G c.1794+470C>G (n.1794+470C>G) c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.1283C>G (p.Thr428Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780370G= | CA2269170308 | BRIP1 | c.1408C= (n.1408C=) c.1826C= (p.Thr609=) c.1319C= (p.Thr440=) n.566C= c.*1252C= (n.*1252C=) n.4005C= c.1604C= (p.Thr535=) n.299C= c.519C= c.1794+470C= (n.1794+470C=) c.1343C= (p.Thr448=) c.1283C= (p.Thr428=) | |
17 | g.61780370G>T | CA400480165 | BRIP1 | c.1408C>A (n.1408C>A) c.1826C>A (p.Thr609Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.566C>A c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.4005C>A c.1604C>A (p.Thr535Asn) n.299C>A c.519C>A c.1794+470C>A (n.1794+470C>A) c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.1283C>A (p.Thr428Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780371T>A | CA400480166 | BRIP1 | c.1407A>T (n.1407A>T) c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.565A>T c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.4004A>T c.1603A>T (p.Thr535Ser) n.298A>T c.518A>T c.1794+469A>T (n.1794+469A>T) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) | dbSNP |
17 | g.61780371T>C | CA292281934 | BRIP1 | c.1407A>G (n.1407A>G) c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.565A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.4004A>G c.1603A>G (p.Thr535Ala) n.298A>G c.518A>G c.1794+469A>G (n.1794+469A>G) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780371T>G | CA400480167 | BRIP1 | c.1407A>C (n.1407A>C) c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.565A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.4004A>C c.1603A>C (p.Thr535Pro) n.298A>C c.518A>C c.1794+469A>C (n.1794+469A>C) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780371T= | CA2269170309 | BRIP1 | c.1407A= (n.1407A=) c.1825A= (p.Thr609=) c.1318A= (p.Thr440=) n.565A= c.*1251A= (n.*1251A=) n.4004A= c.1603A= (p.Thr535=) n.298A= c.518A= c.1794+469A= (n.1794+469A=) c.1342A= (p.Thr448=) c.1282A= (p.Thr428=) | |
17 | g.61780372C>A | CA400480168 | BRIP1 | c.1406G>T (n.1406G>T) c.1824G>T (p.Gln608His) c.1317G>T (p.Gln439His) n.564G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.4003G>T c.1602G>T (p.Gln534His) n.297G>T c.517G>T c.1794+468G>T (n.1794+468G>T) c.1341G>T (p.Gln447His) c.1281G>T (p.Gln427His) | dbSNP |
17 | g.61780372C= | CA2269170310 | BRIP1 | c.1406G= (n.1406G=) c.1824G= (p.Gln608=) c.1317G= (p.Gln439=) n.564G= c.*1250G= (n.*1250G=) n.4003G= c.1602G= (p.Gln534=) n.297G= c.517G= c.1794+468G= (n.1794+468G=) c.1341G= (p.Gln447=) c.1281G= (p.Gln427=) | |
17 | g.61780372C>G | CA400480169 | BRIP1 | c.1406G>C (n.1406G>C) c.1824G>C (p.Gln608His) c.1317G>C (p.Gln439His) n.564G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.4003G>C c.1602G>C (p.Gln534His) n.297G>C c.517G>C c.1794+468G>C (n.1794+468G>C) c.1341G>C (p.Gln447His) c.1281G>C (p.Gln427His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780372C>T | CA501150419 | BRIP1 | c.1406G>A (n.1406G>A) c.1824G>A (p.Gln608=) c.1317G>A (p.Gln439=) n.564G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.4003G>A c.1602G>A (p.Gln534=) n.297G>A c.517G>A c.1794+468G>A (n.1794+468G>A) c.1341G>A (p.Gln447=) c.1281G>A (p.Gln427=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780373T>A | CA400480171 | BRIP1 | c.1405A>T (n.1405A>T) c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) n.563A>T c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.4002A>T c.1601A>T (p.Gln534Leu) n.296A>T c.516A>T c.1794+467A>T (n.1794+467A>T) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) | dbSNP |
17 | g.61780373T>C | CA292281937 | BRIP1 | c.1405A>G (n.1405A>G) c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) n.563A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.4002A>G c.1601A>G (p.Gln534Arg) n.296A>G c.516A>G c.1794+467A>G (n.1794+467A>G) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) | dbSNP |
17 | g.61780373T>G | CA400480170 | BRIP1 | c.1405A>C (n.1405A>C) c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) n.563A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.4002A>C c.1601A>C (p.Gln534Pro) n.296A>C c.516A>C c.1794+467A>C (n.1794+467A>C) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) | |
17 | g.61780373T= | CA2269170311 | BRIP1 | c.1405A= (n.1405A=) c.1823A= (p.Gln608=) c.1316A= (p.Gln439=) n.563A= c.*1249A= (n.*1249A=) n.4002A= c.1601A= (p.Gln534=) n.296A= c.516A= c.1794+467A= (n.1794+467A=) c.1340A= (p.Gln447=) c.1280A= (p.Gln427=) | |
17 | g.61780374G>A | CA400480172 | BRIP1 | c.1404C>T (n.1404C>T) c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) n.562C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.4001C>T c.1600C>T (p.Gln534Ter) n.295C>T c.515C>T c.1794+466C>T (n.1794+466C>T) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) | dbSNP |
17 | g.61780374G>C | CA400480173 | BRIP1 | c.1404C>G (n.1404C>G) c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) n.562C>G c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.4001C>G c.1600C>G (p.Gln534Glu) n.295C>G c.515C>G c.1794+466C>G (n.1794+466C>G) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) | dbSNP |
17 | g.61780374G>T | CA400480174 | BRIP1 | c.1404C>A (n.1404C>A) c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) n.562C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.4001C>A c.1600C>A (p.Gln534Lys) n.295C>A c.515C>A c.1794+466C>A (n.1794+466C>A) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) | |
17 | g.61780375A>C | CA501150420 | BRIP1 | c.1403T>G (n.1403T>G) c.1821T>G (p.Val607=) c.1314T>G (p.Val438=) n.561T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.4000T>G c.1599T>G (p.Val533=) n.294T>G c.514T>G c.1794+465T>G (n.1794+465T>G) c.1338T>G (p.Val446=) c.1278T>G (p.Val426=) | |
17 | g.61780375A>G | CA501150421 | BRIP1 | c.1403T>C (n.1403T>C) c.1821T>C (p.Val607=) c.1314T>C (p.Val438=) n.561T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.4000T>C c.1599T>C (p.Val533=) n.294T>C c.514T>C c.1794+465T>C (n.1794+465T>C) c.1338T>C (p.Val446=) c.1278T>C (p.Val426=) | dbSNP |
17 | g.61780375A>T | CA501150422 | BRIP1 | c.1403T>A (n.1403T>A) c.1821T>A (p.Val607=) c.1314T>A (p.Val438=) n.561T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.4000T>A c.1599T>A (p.Val533=) n.294T>A c.514T>A c.1794+465T>A (n.1794+465T>A) c.1338T>A (p.Val446=) c.1278T>A (p.Val426=) | |
17 | g.61780376A>C | CA400480175 | BRIP1 | c.1402T>G (n.1402T>G) c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) n.560T>G c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.3999T>G c.1598T>G (p.Val533Gly) n.293T>G c.513T>G c.1794+464T>G (n.1794+464T>G) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) | ClinVar |
17 | g.61780376A>G | CA400480176 | BRIP1 | c.1402T>C (n.1402T>C) c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) n.560T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.3999T>C c.1598T>C (p.Val533Ala) n.293T>C c.513T>C c.1794+464T>C (n.1794+464T>C) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) | |
17 | g.61780376A>T | CA400480177 | BRIP1 | c.1402T>A (n.1402T>A) c.1820T>A (p.Val607Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) n.560T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.3999T>A c.1598T>A (p.Val533Asp) n.293T>A c.513T>A c.1794+464T>A (n.1794+464T>A) c.1337T>A (p.Val446Asp) c.1277T>A (p.Val426Asp) | dbSNP |
17 | g.61780377C>A | CA400480178 | BRIP1 | c.1401G>T (n.1401G>T) c.1819G>T (p.Val607Phe) c.1312G>T (p.Val438Phe) n.559G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.3998G>T c.1597G>T (p.Val533Phe) n.292G>T c.512G>T c.1794+463G>T (n.1794+463G>T) c.1336G>T (p.Val446Phe) c.1276G>T (p.Val426Phe) | ClinVar |
17 | g.61780377C>G | CA400480179 | BRIP1 | c.1401G>C (n.1401G>C) c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) n.559G>C c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.3998G>C c.1597G>C (p.Val533Leu) n.292G>C c.512G>C c.1794+463G>C (n.1794+463G>C) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) | |
17 | g.61780377C>T | CA400480180 | BRIP1 | c.1401G>A (n.1401G>A) c.1819G>A (p.Val607Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) n.559G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.3998G>A c.1597G>A (p.Val533Ile) n.292G>A c.512G>A c.1794+463G>A (n.1794+463G>A) c.1336G>A (p.Val446Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.61780378T>A | CA400480181 | BRIP1 | c.1400A>T (n.1400A>T) c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.1311A>T (p.Lys437Asn) n.558A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.3997A>T c.1596A>T (p.Lys532Asn) n.291A>T c.511A>T c.1794+462A>T (n.1794+462A>T) c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.1275A>T (p.Lys425Asn) | dbSNP |
17 | g.61780378T>C | CA501150423 | BRIP1 | c.1400A>G (n.1400A>G) c.1818A>G (p.Lys606=) c.1311A>G (p.Lys437=) n.558A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.3997A>G c.1596A>G (p.Lys532=) n.291A>G c.511A>G c.1794+462A>G (n.1794+462A>G) c.1335A>G (p.Lys445=) c.1275A>G (p.Lys425=) | |
17 | g.61780378T>G | CA400480182 | BRIP1 | c.1400A>C (n.1400A>C) c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.1311A>C (p.Lys437Asn) n.558A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.3997A>C c.1596A>C (p.Lys532Asn) n.291A>C c.511A>C c.1794+462A>C (n.1794+462A>C) c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.1275A>C (p.Lys425Asn) | |
17 | g.61780379T>A | CA400480185 | BRIP1 | c.1399A>T (n.1399A>T) c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.1310A>T (p.Lys437Ile) n.557A>T c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.3996A>T c.1595A>T (p.Lys532Ile) n.290A>T c.510A>T c.1794+461A>T (n.1794+461A>T) c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.1274A>T (p.Lys425Ile) | dbSNP |
17 | g.61780379T>C | CA400480184 | BRIP1 | c.1399A>G (n.1399A>G) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) n.557A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.3996A>G c.1595A>G (p.Lys532Arg) n.290A>G c.510A>G c.1794+461A>G (n.1794+461A>G) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1274A>G (p.Lys425Arg) | ClinVar |
17 | g.61780379T>G | CA400480183 | BRIP1 | c.1399A>C (n.1399A>C) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) n.557A>C c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.3996A>C c.1595A>C (p.Lys532Thr) n.290A>C c.510A>C c.1794+461A>C (n.1794+461A>C) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1274A>C (p.Lys425Thr) | |
17 | g.61780380T>A | CA400480186 | BRIP1 | c.1398A>T (n.1398A>T) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) n.556A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.3995A>T c.1594A>T (p.Lys532Ter) n.289A>T c.509A>T c.1794+460A>T (n.1794+460A>T) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1273A>T (p.Lys425Ter) | dbSNP |
17 | g.61780380T>C | CA400480188 | BRIP1 | c.1398A>G (n.1398A>G) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) n.556A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.3995A>G c.1594A>G (p.Lys532Glu) n.289A>G c.509A>G c.1794+460A>G (n.1794+460A>G) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1273A>G (p.Lys425Glu) | |
17 | g.61780380T>G | CA400480187 | BRIP1 | c.1398A>C (n.1398A>C) c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) n.556A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.3995A>C c.1594A>C (p.Lys532Gln) n.289A>C c.509A>C c.1794+460A>C (n.1794+460A>C) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1273A>C (p.Lys425Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780380T= | CA2269170312 | BRIP1 | c.1398A= (n.1398A=) c.1816A= (p.Lys606=) c.1309A= (p.Lys437=) n.556A= c.*1242A= (n.*1242A=) n.3995A= c.1594A= (p.Lys532=) n.289A= c.509A= c.1794+460A= (n.1794+460A=) c.1333A= (p.Lys445=) c.1273A= (p.Lys425=) | |
17 | g.61780381G>A | CA501150426 | BRIP1 | c.1397C>T (n.1397C>T) c.1815C>T (p.Gly605=) c.1308C>T (p.Gly436=) n.555C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.3994C>T c.1593C>T (p.Gly531=) n.288C>T c.508C>T c.1794+459C>T (n.1794+459C>T) c.1332C>T (p.Gly444=) c.1272C>T (p.Gly424=) | gnomAD v4 |
17 | g.61780381G>C | CA501150427 | BRIP1 | c.1397C>G (n.1397C>G) c.1815C>G (p.Gly605=) c.1308C>G (p.Gly436=) n.555C>G c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.3994C>G c.1593C>G (p.Gly531=) n.288C>G c.508C>G c.1794+459C>G (n.1794+459C>G) c.1332C>G (p.Gly444=) c.1272C>G (p.Gly424=) | |
17 | g.61780381G>T | CA501150428 | BRIP1 | c.1397C>A (n.1397C>A) c.1815C>A (p.Gly605=) c.1308C>A (p.Gly436=) n.555C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.3994C>A c.1593C>A (p.Gly531=) n.288C>A c.508C>A c.1794+459C>A (n.1794+459C>A) c.1332C>A (p.Gly444=) c.1272C>A (p.Gly424=) | |
17 | g.61780382C>A | CA400480189 | BRIP1 | c.1396G>T (n.1396G>T) c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) n.554G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.3993G>T c.1592G>T (p.Gly531Val) n.287G>T c.507G>T c.1794+458G>T (n.1794+458G>T) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) | dbSNP |
17 | g.61780382C>G | CA400480190 | BRIP1 | c.1396G>C (n.1396G>C) c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.554G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.3993G>C c.1592G>C (p.Gly531Ala) n.287G>C c.507G>C c.1794+458G>C (n.1794+458G>C) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780382C>T | CA400480191 | BRIP1 | c.1396G>A (n.1396G>A) c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.1307G>A (p.Gly436Asp) n.554G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.3993G>A c.1592G>A (p.Gly531Asp) n.287G>A c.507G>A c.1794+458G>A (n.1794+458G>A) c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.1271G>A (p.Gly424Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780383C>A | CA400480192 | BRIP1 | c.1395G>T (n.1395G>T) c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.1306G>T (p.Gly436Cys) n.553G>T c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.3992G>T c.1591G>T (p.Gly531Cys) n.286G>T c.506G>T c.1794+457G>T (n.1794+457G>T) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1270G>T (p.Gly424Cys) | dbSNP |
17 | g.61780383C>G | CA400480193 | BRIP1 | c.1395G>C (n.1395G>C) c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.553G>C c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.3992G>C c.1591G>C (p.Gly531Arg) n.286G>C c.506G>C c.1794+457G>C (n.1794+457G>C) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) | dbSNP |
17 | g.61780383C>T | CA400480194 | BRIP1 | c.1395G>A (n.1395G>A) c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.1306G>A (p.Gly436Ser) n.553G>A c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.3992G>A c.1591G>A (p.Gly531Ser) n.286G>A c.506G>A c.1794+457G>A (n.1794+457G>A) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1270G>A (p.Gly424Ser) | |
17 | g.61780384A>C | CA400480195 | BRIP1 | c.1394T>G (n.1394T>G) c.1812T>G (p.Asn604Lys) c.1305T>G (p.Asn435Lys) n.552T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.3991T>G c.1590T>G (p.Asn530Lys) n.285T>G c.505T>G c.1794+456T>G (n.1794+456T>G) c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.1269T>G (p.Asn423Lys) | |
17 | g.61780384A>G | CA501150429 | BRIP1 | c.1394T>C (n.1394T>C) c.1812T>C (p.Asn604=) c.1305T>C (p.Asn435=) n.552T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.3991T>C c.1590T>C (p.Asn530=) n.285T>C c.505T>C c.1794+456T>C (n.1794+456T>C) c.1329T>C (p.Asn443=) c.1269T>C (p.Asn423=) | gnomAD v4 |
17 | g.61780384A>T | CA400480196 | BRIP1 | c.1394T>A (n.1394T>A) c.1812T>A (p.Asn604Lys) c.1305T>A (p.Asn435Lys) n.552T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.3991T>A c.1590T>A (p.Asn530Lys) n.285T>A c.505T>A c.1794+456T>A (n.1794+456T>A) c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.1269T>A (p.Asn423Lys) | dbSNP |
17 | g.61780385T>A | CA400480197 | BRIP1 | c.1393A>T (n.1393A>T) c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.1304A>T (p.Asn435Ile) n.551A>T c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.3990A>T c.1589A>T (p.Asn530Ile) n.284A>T c.504A>T c.1794+455A>T (n.1794+455A>T) c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780385T>C | CA400480198 | BRIP1 | c.1393A>G (n.1393A>G) c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser) n.551A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.3990A>G c.1589A>G (p.Asn530Ser) n.284A>G c.504A>G c.1794+455A>G (n.1794+455A>G) c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) | dbSNP |
17 | g.61780385T>G | CA400480199 | BRIP1 | c.1393A>C (n.1393A>C) c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) n.551A>C c.*1237A>C (n.*1237A>C) n.3990A>C c.1589A>C (p.Asn530Thr) n.284A>C c.504A>C c.1794+455A>C (n.1794+455A>C) c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) | dbSNP |
17 | g.61780386T>A | CA400480202 | BRIP1 | c.1392A>T (n.1392A>T) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) n.550A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.3989A>T c.1588A>T (p.Asn530Tyr) n.283A>T c.503A>T c.1794+454A>T (n.1794+454A>T) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) | |
17 | g.61780386T>C | CA400480200 | BRIP1 | c.1392A>G (n.1392A>G) c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) n.550A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.3989A>G c.1588A>G (p.Asn530Asp) n.283A>G c.503A>G c.1794+454A>G (n.1794+454A>G) c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) | |
17 | g.61780386T>G | CA400480201 | BRIP1 | c.1392A>C (n.1392A>C) c.1810A>C (p.Asn604His) c.1303A>C (p.Asn435His) n.550A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.3989A>C c.1588A>C (p.Asn530His) n.283A>C c.503A>C c.1794+454A>C (n.1794+454A>C) c.1327A>C (p.Asn443His) c.1267A>C (p.Asn423His) | |
17 | g.61780387A= | CA2269170313 | BRIP1 | c.1391T= (n.1391T=) c.1809T= (p.Ile603=) c.1302T= (p.Ile434=) n.549T= c.*1235T= (n.*1235T=) n.3988T= c.1587T= (p.Ile529=) n.282T= c.502T= c.1794+453T= (n.1794+453T=) c.1326T= (p.Ile442=) c.1266T= (p.Ile422=) | |
17 | g.61780387A>C | CA400480203 | BRIP1 | c.1391T>G (n.1391T>G) c.1809T>G (p.Ile603Met) c.1302T>G (p.Ile434Met) n.549T>G c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.3988T>G c.1587T>G (p.Ile529Met) n.282T>G c.502T>G c.1794+453T>G (n.1794+453T>G) c.1326T>G (p.Ile442Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) | |
17 | g.61780387A>G | CA292281940 | BRIP1 | c.1391T>C (n.1391T>C) c.1809T>C (p.Ile603=) c.1302T>C (p.Ile434=) n.549T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.3988T>C c.1587T>C (p.Ile529=) n.282T>C c.502T>C c.1794+453T>C (n.1794+453T>C) c.1326T>C (p.Ile442=) c.1266T>C (p.Ile422=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780387A>T | CA501150430 | BRIP1 | c.1391T>A (n.1391T>A) c.1809T>A (p.Ile603=) c.1302T>A (p.Ile434=) n.549T>A c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.3988T>A c.1587T>A (p.Ile529=) n.282T>A c.502T>A c.1794+453T>A (n.1794+453T>A) c.1326T>A (p.Ile442=) c.1266T>A (p.Ile422=) | dbSNP |
17 | g.61780388del | CA2576345100 | BRIP1 | c.1391del (n.1391del) c.1809del (p.Asn604MetfsTer9) c.1302del (p.Asn435MetfsTer9) n.549del c.*1235del (n.*1235del) n.3988del c.1587del (p.Asn530MetfsTer9) n.282del c.502del c.1794+453del (n.1794+453del) c.1326del (p.Asn443MetfsTer9) c.1266del (p.Asn423MetfsTer9) | |
17 | g.61780388A= | CA2269170314 | BRIP1 | c.1390T= (n.1390T=) c.1808T= (p.Ile603=) c.1301T= (p.Ile434=) n.548T= c.*1234T= (n.*1234T=) n.3987T= c.1586T= (p.Ile529=) n.281T= c.501T= c.1794+452T= (n.1794+452T=) c.1325T= (p.Ile442=) c.1265T= (p.Ile422=) | |
17 | g.61780388A>C | CA400480204 | BRIP1 | c.1390T>G (n.1390T>G) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1301T>G (p.Ile434Ser) n.548T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.3987T>G c.1586T>G (p.Ile529Ser) n.281T>G c.501T>G c.1794+452T>G (n.1794+452T>G) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) | |
17 | g.61780388A>G | CA400480205 | BRIP1 | c.1390T>C (n.1390T>C) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1301T>C (p.Ile434Thr) n.548T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.3987T>C c.1586T>C (p.Ile529Thr) n.281T>C c.501T>C c.1794+452T>C (n.1794+452T>C) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780388A>T | CA400480206 | BRIP1 | c.1390T>A (n.1390T>A) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1301T>A (p.Ile434Asn) n.548T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.3987T>A c.1586T>A (p.Ile529Asn) n.281T>A c.501T>A c.1794+452T>A (n.1794+452T>A) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780389T>A | CA400480207 | BRIP1 | c.1389A>T (n.1389A>T) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1300A>T (p.Ile434Phe) n.547A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.3986A>T c.1585A>T (p.Ile529Phe) n.280A>T c.500A>T c.1794+451A>T (n.1794+451A>T) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) | |
17 | g.61780389T>C | CA400480208 | BRIP1 | c.1389A>G (n.1389A>G) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1300A>G (p.Ile434Val) n.547A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.3986A>G c.1585A>G (p.Ile529Val) n.280A>G c.500A>G c.1794+451A>G (n.1794+451A>G) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) | |
17 | g.61780389T>G | CA400480209 | BRIP1 | c.1389A>C (n.1389A>C) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1300A>C (p.Ile434Leu) n.547A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.3986A>C c.1585A>C (p.Ile529Leu) n.280A>C c.500A>C c.1794+451A>C (n.1794+451A>C) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) | |
17 | g.61780390A= | CA2269170315 | BRIP1 | c.1388T= (n.1388T=) c.1806T= (p.Asp602=) c.1299T= (p.Asp433=) n.546T= c.*1232T= (n.*1232T=) n.3985T= c.1584T= (p.Asp528=) n.279T= c.499T= c.1794+450T= (n.1794+450T=) c.1323T= (p.Asp441=) c.1263T= (p.Asp421=) | |
17 | g.61780390A>C | CA400480210 | BRIP1 | c.1388T>G (n.1388T>G) c.1806T>G (p.Asp602Glu) c.1299T>G (p.Asp433Glu) n.546T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.3985T>G c.1584T>G (p.Asp528Glu) n.279T>G c.499T>G c.1794+450T>G (n.1794+450T>G) c.1323T>G (p.Asp441Glu) c.1263T>G (p.Asp421Glu) | |
17 | g.61780390A>G | CA10583629 | BRIP1 | c.1388T>C (n.1388T>C) c.1806T>C (p.Asp602=) c.1299T>C (p.Asp433=) n.546T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.3985T>C c.1584T>C (p.Asp528=) n.279T>C c.499T>C c.1794+450T>C (n.1794+450T>C) c.1323T>C (p.Asp441=) c.1263T>C (p.Asp421=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780390A>T | CA400480211 | BRIP1 | c.1388T>A (n.1388T>A) c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.1299T>A (p.Asp433Glu) n.546T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.3985T>A c.1584T>A (p.Asp528Glu) n.279T>A c.499T>A c.1794+450T>A (n.1794+450T>A) c.1323T>A (p.Asp441Glu) c.1263T>A (p.Asp421Glu) | |
17 | g.61780391T>A | CA400480213 | BRIP1 | c.1387A>T (n.1387A>T) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) n.545A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.3984A>T c.1583A>T (p.Asp528Val) n.278A>T c.498A>T c.1794+449A>T (n.1794+449A>T) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61780391T>C | CA400480214 | BRIP1 | c.1387A>G (n.1387A>G) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) n.545A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.3984A>G c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.278A>G c.498A>G c.1794+449A>G (n.1794+449A>G) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780391T>G | CA400480212 | BRIP1 | c.1387A>C (n.1387A>C) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) n.545A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.3984A>C c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.278A>C c.498A>C c.1794+449A>C (n.1794+449A>C) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) | |
17 | g.61780391T= | CA2269170316 | BRIP1 | c.1387A= (n.1387A=) c.1805A= (p.Asp602=) c.1298A= (p.Asp433=) n.545A= c.*1231A= (n.*1231A=) n.3984A= c.1583A= (p.Asp528=) n.278A= c.498A= c.1794+449A= (n.1794+449A=) c.1322A= (p.Asp441=) c.1262A= (p.Asp421=) | |
17 | g.61780392C>A | CA8690642 | BRIP1 | c.1386G>T (n.1386G>T) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) n.544G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.3983G>T c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.277G>T c.497G>T c.1794+448G>T (n.1794+448G>T) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780392C= | CA2269170317 | BRIP1 | c.1386G= (n.1386G=) c.1804G= (p.Asp602=) c.1297G= (p.Asp433=) n.544G= c.*1230G= (n.*1230G=) n.3983G= c.1582G= (p.Asp528=) n.277G= c.497G= c.1794+448G= (n.1794+448G=) c.1321G= (p.Asp441=) c.1261G= (p.Asp421=) | |
17 | g.61780392C>G | CA400480215 | BRIP1 | c.1386G>C (n.1386G>C) c.1804G>C (p.Asp602His) c.1297G>C (p.Asp433His) n.544G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.3983G>C c.1582G>C (p.Asp528His) n.277G>C c.497G>C c.1794+448G>C (n.1794+448G>C) c.1321G>C (p.Asp441His) c.1261G>C (p.Asp421His) | dbSNP |
17 | g.61780392C>T | CA400480216 | BRIP1 | c.1386G>A (n.1386G>A) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) n.544G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.3983G>A c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.277G>A c.497G>A c.1794+448G>A (n.1794+448G>A) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) | dbSNP |
17 | g.61780392_61780393insCAGC | CA2733903759 | BRIP1 | c.1386_1387insCTGG (n.1386_1387insCTGG) c.1804_1805insCTGG (p.Asp602AlafsTer4) c.1297_1298insCTGG (p.Asp433AlafsTer4) n.544_545insCTGG c.*1230_*1231insCTGG (n.*1230_*1231insCTGG) n.3983_3984insCTGG c.1582_1583insCTGG (p.Asp528AlafsTer4) n.277_278insCTGG c.497_498insCTGG c.1794+448_1794+449insCTGG (n.1794+448_1794+449insCTGG) c.1321_1322insCTGG (p.Asp441AlafsTer4) c.1261_1262insCTGG (p.Asp421AlafsTer4) | dbSNP |
17 | g.61780392dup | CA2586963905 | BRIP1 | c.1386dup (n.1386dup) c.1804dup (p.Asp602GlyfsTer3) c.1297dup (p.Asp433GlyfsTer3) n.544dup c.*1230dup (n.*1230dup) n.3983dup c.1582dup (p.Asp528GlyfsTer3) n.277dup c.497dup c.1794+448dup (n.1794+448dup) c.1321dup (p.Asp441GlyfsTer3) c.1261dup (p.Asp421GlyfsTer3) | |
17 | g.61780393del | CA2582342274 | BRIP1 | c.1385del (n.1385del) c.1803del (p.Asp602IlefsTer11) c.1296del (p.Asp433IlefsTer11) n.543del c.*1229del (n.*1229del) n.3982del c.1581del (p.Asp528IlefsTer11) n.276del c.496del c.1794+447del (n.1794+447del) c.1320del (p.Asp441IlefsTer11) c.1260del (p.Asp421IlefsTer11) | ClinVar |
17 | g.61780393T>A | CA501150431 | BRIP1 | c.1385A>T (n.1385A>T) c.1803A>T (p.Ser601=) c.1296A>T (p.Ser432=) n.543A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.3982A>T c.1581A>T (p.Ser527=) n.276A>T c.496A>T c.1794+447A>T (n.1794+447A>T) c.1320A>T (p.Ser440=) c.1260A>T (p.Ser420=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780393T>C | CA501150432 | BRIP1 | c.1385A>G (n.1385A>G) c.1803A>G (p.Ser601=) c.1296A>G (p.Ser432=) n.543A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.3982A>G c.1581A>G (p.Ser527=) n.276A>G c.496A>G c.1794+447A>G (n.1794+447A>G) c.1320A>G (p.Ser440=) c.1260A>G (p.Ser420=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780393T>G | CA292281948 | BRIP1 | c.1385A>C (n.1385A>C) c.1803A>C (p.Ser601=) c.1296A>C (p.Ser432=) n.543A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.3982A>C c.1581A>C (p.Ser527=) n.276A>C c.496A>C c.1794+447A>C (n.1794+447A>C) c.1320A>C (p.Ser440=) c.1260A>C (p.Ser420=) | dbSNP |
17 | g.61780393T= | CA2269170318 | BRIP1 | c.1385A= (n.1385A=) c.1803A= (p.Ser601=) c.1296A= (p.Ser432=) n.543A= c.*1229A= (n.*1229A=) n.3982A= c.1581A= (p.Ser527=) n.276A= c.496A= c.1794+447A= (n.1794+447A=) c.1320A= (p.Ser440=) c.1260A= (p.Ser420=) | |
17 | g.61780393dup | CA2695226755 | BRIP1 | c.1385dup (n.1385dup) c.1803dup (p.Asp602ArgfsTer3) c.1296dup (p.Asp433ArgfsTer3) n.543dup c.*1229dup (n.*1229dup) n.3982dup c.1581dup (p.Asp528ArgfsTer3) n.276dup c.496dup c.1794+447dup (n.1794+447dup) c.1320dup (p.Asp441ArgfsTer3) c.1260dup (p.Asp421ArgfsTer3) | |
17 | g.61780394G>A | CA400480217 | BRIP1 | c.1384C>T (n.1384C>T) c.1802C>T (p.Ser601Leu) c.1295C>T (p.Ser432Leu) n.542C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.3981C>T c.1580C>T (p.Ser527Leu) n.275C>T c.495C>T c.1794+446C>T (n.1794+446C>T) c.1319C>T (p.Ser440Leu) c.1259C>T (p.Ser420Leu) | dbSNP |
17 | g.61780394G>C | CA400480218 | BRIP1 | c.1384C>G (n.1384C>G) c.1802C>G (p.Ser601Ter) c.1295C>G (p.Ser432Ter) n.542C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.3981C>G c.1580C>G (p.Ser527Ter) n.275C>G c.495C>G c.1794+446C>G (n.1794+446C>G) c.1319C>G (p.Ser440Ter) c.1259C>G (p.Ser420Ter) | dbSNP |
17 | g.61780394G>T | CA400480219 | BRIP1 | c.1384C>A (n.1384C>A) c.1802C>A (p.Ser601Ter) c.1295C>A (p.Ser432Ter) n.542C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.3981C>A c.1580C>A (p.Ser527Ter) n.275C>A c.495C>A c.1794+446C>A (n.1794+446C>A) c.1319C>A (p.Ser440Ter) c.1259C>A (p.Ser420Ter) | ClinVar |
17 | g.61780395A= | CA2269170319 | BRIP1 | c.1383T= (n.1383T=) c.1801T= (p.Ser601=) c.1294T= (p.Ser432=) n.541T= c.*1227T= (n.*1227T=) n.3980T= c.1579T= (p.Ser527=) n.274T= c.494T= c.1794+445T= (n.1794+445T=) c.1318T= (p.Ser440=) c.1258T= (p.Ser420=) | |
17 | g.61780395A>C | CA400480222 | BRIP1 | c.1383T>G (n.1383T>G) c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) n.541T>G c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.3980T>G c.1579T>G (p.Ser527Ala) n.274T>G c.494T>G c.1794+445T>G (n.1794+445T>G) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780395A>G | CA400480220 | BRIP1 | c.1383T>C (n.1383T>C) c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) n.541T>C c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.3980T>C c.1579T>C (p.Ser527Pro) n.274T>C c.494T>C c.1794+445T>C (n.1794+445T>C) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61780395A>T | CA400480221 | BRIP1 | c.1383T>A (n.1383T>A) c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) n.541T>A c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.3980T>A c.1579T>A (p.Ser527Thr) n.274T>A c.494T>A c.1794+445T>A (n.1794+445T>A) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) | |
17 | g.61780398del | CA2499224794 | BRIP1 | c.1383del (n.1383del) c.1801del (p.Ser601GlnfsTer12) c.1294del (p.Ser432GlnfsTer12) n.541del c.*1227del (n.*1227del) n.3980del c.1579del (p.Ser527GlnfsTer12) n.274del c.494del c.1794+445del (n.1794+445del) c.1318del (p.Ser440GlnfsTer12) c.1258del (p.Ser420GlnfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780396A= | CA2269170320 | BRIP1 | c.1382T= (n.1382T=) c.1800T= (p.Phe600=) c.1293T= (p.Phe431=) n.540T= c.*1226T= (n.*1226T=) n.3979T= c.1578T= (p.Phe526=) n.273T= c.493T= c.1794+444T= (n.1794+444T=) c.1317T= (p.Phe439=) c.1257T= (p.Phe419=) | |
17 | g.61780396A>C | CA8690643 | BRIP1 | c.1382T>G (n.1382T>G) c.1800T>G (p.Phe600Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) n.540T>G c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.3979T>G c.1578T>G (p.Phe526Leu) n.273T>G c.493T>G c.1794+444T>G (n.1794+444T>G) c.1317T>G (p.Phe439Leu) c.1257T>G (p.Phe419Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780396A>G | CA501150433 | BRIP1 | c.1382T>C (n.1382T>C) c.1800T>C (p.Phe600=) c.1293T>C (p.Phe431=) n.540T>C c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.3979T>C c.1578T>C (p.Phe526=) n.273T>C c.493T>C c.1794+444T>C (n.1794+444T>C) c.1317T>C (p.Phe439=) c.1257T>C (p.Phe419=) | |
17 | g.61780396A>T | CA400480223 | BRIP1 | c.1382T>A (n.1382T>A) c.1800T>A (p.Phe600Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) n.540T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.3979T>A c.1578T>A (p.Phe526Leu) n.273T>A c.493T>A c.1794+444T>A (n.1794+444T>A) c.1317T>A (p.Phe439Leu) c.1257T>A (p.Phe419Leu) | |
17 | g.61780397A>C | CA400480224 | BRIP1 | c.1381T>G (n.1381T>G) c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) n.539T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.3978T>G c.1577T>G (p.Phe526Cys) n.272T>G c.492T>G c.1794+443T>G (n.1794+443T>G) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.1256T>G (p.Phe419Cys) | |
17 | g.61780397A>G | CA400480225 | BRIP1 | c.1381T>C (n.1381T>C) c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) n.539T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.3978T>C c.1577T>C (p.Phe526Ser) n.272T>C c.492T>C c.1794+443T>C (n.1794+443T>C) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.1256T>C (p.Phe419Ser) | |
17 | g.61780397A>T | CA400480226 | BRIP1 | c.1381T>A (n.1381T>A) c.1799T>A (p.Phe600Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) n.539T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.3978T>A c.1577T>A (p.Phe526Tyr) n.272T>A c.492T>A c.1794+443T>A (n.1794+443T>A) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) | ClinVar |
17 | g.61780398A= | CA2269170321 | BRIP1 | c.1380T= (n.1380T=) c.1798T= (p.Phe600=) c.1291T= (p.Phe431=) n.538T= c.*1224T= (n.*1224T=) n.3977T= c.1576T= (p.Phe526=) n.271T= c.491T= c.1794+442T= (n.1794+442T=) c.1315T= (p.Phe439=) c.1255T= (p.Phe419=) | |
17 | g.61780398A>C | CA400480227 | BRIP1 | c.1380T>G (n.1380T>G) c.1798T>G (p.Phe600Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) n.538T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.3977T>G c.1576T>G (p.Phe526Val) n.271T>G c.491T>G c.1794+442T>G (n.1794+442T>G) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.1255T>G (p.Phe419Val) | |
17 | g.61780398A>G | CA8690644 | BRIP1 | c.1380T>C (n.1380T>C) c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) n.538T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.3977T>C c.1576T>C (p.Phe526Leu) n.271T>C c.491T>C c.1794+442T>C (n.1794+442T>C) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.1255T>C (p.Phe419Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61780398A>T | CA400480228 | BRIP1 | c.1380T>A (n.1380T>A) c.1798T>A (p.Phe600Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) n.538T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.3977T>A c.1576T>A (p.Phe526Ile) n.271T>A c.491T>A c.1794+442T>A (n.1794+442T>A) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.1255T>A (p.Phe419Ile) | dbSNP |
17 | g.61780399G>A | CA8690645 | BRIP1 | c.1379C>T (n.1379C>T) c.1797C>T (p.Ala599=) c.1290C>T (p.Ala430=) n.537C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.3976C>T c.1575C>T (p.Ala525=) n.270C>T c.490C>T c.1794+441C>T (n.1794+441C>T) c.1314C>T (p.Ala438=) c.1254C>T (p.Ala418=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
17 | g.61780399G>C | CA501150434 | BRIP1 | c.1379C>G (n.1379C>G) c.1797C>G (p.Ala599=) c.1290C>G (p.Ala430=) n.537C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.3976C>G c.1575C>G (p.Ala525=) n.270C>G c.490C>G c.1794+441C>G (n.1794+441C>G) c.1314C>G (p.Ala438=) c.1254C>G (p.Ala418=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780399G= | CA2269170322 | BRIP1 | c.1379C= (n.1379C=) c.1797C= (p.Ala599=) c.1290C= (p.Ala430=) n.537C= c.*1223C= (n.*1223C=) n.3976C= c.1575C= (p.Ala525=) n.270C= c.490C= c.1794+441C= (n.1794+441C=) c.1314C= (p.Ala438=) c.1254C= (p.Ala418=) | |
17 | g.61780399G>T | CA501150435 | BRIP1 | c.1379C>A (n.1379C>A) c.1797C>A (p.Ala599=) c.1290C>A (p.Ala430=) n.537C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.3976C>A c.1575C>A (p.Ala525=) n.270C>A c.490C>A c.1794+441C>A (n.1794+441C>A) c.1314C>A (p.Ala438=) c.1254C>A (p.Ala418=) | |
17 | g.61780400G>A | CA400480229 | BRIP1 | c.1378C>T (n.1378C>T) c.1796C>T (p.Ala599Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) n.536C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.3975C>T c.1574C>T (p.Ala525Val) n.269C>T c.489C>T c.1794+440C>T (n.1794+440C>T) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780400G>C | CA400480230 | BRIP1 | c.1378C>G (n.1378C>G) c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.536C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.3975C>G c.1574C>G (p.Ala525Gly) n.269C>G c.489C>G c.1794+440C>G (n.1794+440C>G) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) | dbSNP |
17 | g.61780400G>T | CA400480231 | BRIP1 | c.1378C>A (n.1378C>A) c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.536C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.3975C>A c.1574C>A (p.Ala525Asp) n.269C>A c.489C>A c.1794+440C>A (n.1794+440C>A) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780401C>A | CA400480232 | BRIP1 | c.1377G>T (n.1377G>T) c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.535G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.3974G>T c.1573G>T (p.Ala525Ser) n.268G>T c.488G>T c.1794+439G>T (n.1794+439G>T) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780401C>G | CA400480233 | BRIP1 | c.1377G>C (n.1377G>C) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.535G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) n.3974G>C c.1573G>C (p.Ala525Pro) n.268G>C c.488G>C c.1794+439G>C (n.1794+439G>C) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) | dbSNP |
17 | g.61780401C>T | CA400480234 | BRIP1 | c.1377G>A (n.1377G>A) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.535G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.3974G>A c.1573G>A (p.Ala525Thr) n.268G>A c.488G>A c.1794+439G>A (n.1794+439G>A) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780401_61780402delinsTT | CA645583904 | BRIP1 | c.1377-1_1377delinsAA c.1795-1_1795delinsAA c.1288-1_1288delinsAA n.535-1_535delinsAA c.*1221-1_*1221delinsAA n.3973_3974delinsAA c.1573-1_1573delinsAA n.267_268delinsAA c.488-1_488delinsAA c.1794+438_1794+439delinsAA (n.1794+438_1794+439delinsAA) c.1312-1_1312delinsAA c.1252-1_1252delinsAA | COSMIC COSMIC |
17 | g.61780402del | CA2639155812 | BRIP1 | c.1377del c.1795del c.1288del n.535del c.*1221del n.3974del c.1573del n.268del c.488del c.1794+439del (n.1794+439del) c.1312del c.1252del | gnomAD v4 |
17 | g.61780402C>A | CA400480235 | BRIP1 | c.1377-1G>T (n.1377-1G>T) c.1795-1G>T (n.1795-1G>T) c.1288-1G>T (n.1288-1G>T) n.535-1G>T c.*1221-1G>T (n.*1221-1G>T) n.3973G>T c.1573-1G>T (n.1573-1G>T) n.267G>T c.488-1G>T c.1794+438G>T (n.1794+438G>T) c.1312-1G>T (n.1312-1G>T) c.1252-1G>T (n.1252-1G>T) | dbSNP |
17 | g.61780402C= | CA2269170323 | BRIP1 | c.1377-1G= (n.1377-1G=) c.1795-1G= (n.1795-1G=) c.1288-1G= (n.1288-1G=) n.535-1G= c.*1221-1G= (n.*1221-1G=) n.3973G= c.1573-1G= (n.1573-1G=) n.267G= c.488-1G= c.1794+438G= (n.1794+438G=) c.1312-1G= (n.1312-1G=) c.1252-1G= (n.1252-1G=) | |
17 | g.61780402C>G | CA400480236 | BRIP1 | c.1377-1G>C (n.1377-1G>C) c.1795-1G>C (n.1795-1G>C) c.1288-1G>C (n.1288-1G>C) n.535-1G>C c.*1221-1G>C (n.*1221-1G>C) n.3973G>C c.1573-1G>C (n.1573-1G>C) n.267G>C c.488-1G>C c.1794+438G>C (n.1794+438G>C) c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780402C>T | CA400480237 | BRIP1 | c.1377-1G>A (n.1377-1G>A) c.1795-1G>A (n.1795-1G>A) c.1288-1G>A (n.1288-1G>A) n.535-1G>A c.*1221-1G>A (n.*1221-1G>A) n.3973G>A c.1573-1G>A (n.1573-1G>A) n.267G>A c.488-1G>A c.1794+438G>A (n.1794+438G>A) c.1312-1G>A (n.1312-1G>A) c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780403del | CA2740093859 | BRIP1 | c.1377-2del (n.1377-2del) c.1795-2del (n.1795-2del) c.1288-2del (n.1288-2del) n.535-2del c.*1221-2del (n.*1221-2del) n.3972del c.1573-2del (n.1573-2del) n.266del c.488-2del c.1794+437del (n.1794+437del) c.1312-2del (n.1312-2del) c.1252-2del (n.1252-2del) | ClinVar |
17 | g.61780403T>A | CA8690646 | BRIP1 | c.1377-2A>T (n.1377-2A>T) c.1795-2A>T (n.1795-2A>T) c.1288-2A>T (n.1288-2A>T) n.535-2A>T c.*1221-2A>T (n.*1221-2A>T) n.3972A>T c.1573-2A>T (n.1573-2A>T) n.266A>T c.488-2A>T c.1794+437A>T (n.1794+437A>T) c.1312-2A>T (n.1312-2A>T) c.1252-2A>T (n.1252-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.61780403T>C | CA400480238 | BRIP1 | c.1377-2A>G (n.1377-2A>G) c.1795-2A>G (n.1795-2A>G) c.1288-2A>G (n.1288-2A>G) n.535-2A>G c.*1221-2A>G (n.*1221-2A>G) n.3972A>G c.1573-2A>G (n.1573-2A>G) n.266A>G c.488-2A>G c.1794+437A>G (n.1794+437A>G) c.1312-2A>G (n.1312-2A>G) c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61780403T>G | CA400480239 | BRIP1 | c.1377-2A>C (n.1377-2A>C) c.1795-2A>C (n.1795-2A>C) c.1288-2A>C (n.1288-2A>C) n.535-2A>C c.*1221-2A>C (n.*1221-2A>C) n.3972A>C c.1573-2A>C (n.1573-2A>C) n.266A>C c.488-2A>C c.1794+437A>C (n.1794+437A>C) c.1312-2A>C (n.1312-2A>C) c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) | |
17 | g.61780403T= | CA2269170324 | BRIP1 | c.1377-2A= (n.1377-2A=) c.1795-2A= (n.1795-2A=) c.1288-2A= (n.1288-2A=) n.535-2A= c.*1221-2A= (n.*1221-2A=) n.3972A= c.1573-2A= (n.1573-2A=) n.266A= c.488-2A= c.1794+437A= (n.1794+437A=) c.1312-2A= (n.1312-2A=) c.1252-2A= (n.1252-2A=) | |
17 | g.61780404A= | CA2269170325 | BRIP1 | c.1377-3T= (n.1377-3T=) c.1795-3T= (n.1795-3T=) c.1288-3T= (n.1288-3T=) n.535-3T= c.*1221-3T= (n.*1221-3T=) n.3971T= c.1573-3T= (n.1573-3T=) n.265T= c.488-3T= c.1794+436T= (n.1794+436T=) c.1312-3T= (n.1312-3T=) c.1252-3T= (n.1252-3T=) | |
17 | g.61780404A>G | CA2733679588 | BRIP1 | c.1377-3T>C (n.1377-3T>C) c.1795-3T>C (n.1795-3T>C) c.1288-3T>C (n.1288-3T>C) n.535-3T>C c.*1221-3T>C (n.*1221-3T>C) n.3971T>C c.1573-3T>C (n.1573-3T>C) n.265T>C c.488-3T>C c.1794+436T>C (n.1794+436T>C) c.1312-3T>C (n.1312-3T>C) c.1252-3T>C (n.1252-3T>C) | dbSNP |
17 | g.61780404A>T | CA915950701 | BRIP1 | c.1377-3T>A (n.1377-3T>A) c.1795-3T>A (n.1795-3T>A) c.1288-3T>A (n.1288-3T>A) n.535-3T>A c.*1221-3T>A (n.*1221-3T>A) n.3971T>A c.1573-3T>A (n.1573-3T>A) n.265T>A c.488-3T>A c.1794+436T>A (n.1794+436T>A) c.1312-3T>A (n.1312-3T>A) c.1252-3T>A (n.1252-3T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780407del | CA2639155817 | BRIP1 | c.1377-3del (n.1377-3del) c.1795-3del (n.1795-3del) c.1288-3del (n.1288-3del) n.535-3del c.*1221-3del (n.*1221-3del) n.3971del c.1573-3del (n.1573-3del) n.265del c.488-3del c.1794+436del (n.1794+436del) c.1312-3del (n.1312-3del) c.1252-3del (n.1252-3del) | gnomAD v4 |
17 | g.61780405A>G | CA2580094506 | BRIP1 | c.1377-4T>C (n.1377-4T>C) c.1795-4T>C (n.1795-4T>C) c.1288-4T>C (n.1288-4T>C) n.535-4T>C c.*1221-4T>C (n.*1221-4T>C) n.3970T>C c.1573-4T>C (n.1573-4T>C) n.264T>C c.488-4T>C c.1794+435T>C (n.1794+435T>C) c.1312-4T>C (n.1312-4T>C) c.1252-4T>C (n.1252-4T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780406A>G | CA2733903840 | BRIP1 | c.1377-5T>C (n.1377-5T>C) c.1795-5T>C (n.1795-5T>C) c.1288-5T>C (n.1288-5T>C) n.535-5T>C c.*1221-5T>C (n.*1221-5T>C) n.3969T>C c.1573-5T>C (n.1573-5T>C) n.263T>C c.488-5T>C c.1794+434T>C (n.1794+434T>C) c.1312-5T>C (n.1312-5T>C) c.1252-5T>C (n.1252-5T>C) | dbSNP |
17 | g.61780406_61780419delinsAAGAAAACAACATT | CA2269170326 | BRIP1 | c.1377-18_1377-5delinsAATGTTGTTTTCTT (n.1377-18_1377-5delinsAATGTTGTTTTCTT) c.1795-18_1795-5delinsAATGTTGTTTTCTT (n.1795-18_1795-5delinsAATGTTGTTTTCTT) c.1288-18_1288-5delinsAATGTTGTTTTCTT (n.1288-18_1288-5delinsAATGTTGTTTTCTT) n.535-18_535-5delinsAATGTTGTTTTCTT c.*1221-18_*1221-5delinsAATGTTGTTTTCTT (n.*1221-18_*1221-5delinsAATGTTGTTTTCTT) n.3956_3969delinsAATGTTGTTTTCTT c.1573-18_1573-5delinsAATGTTGTTTTCTT (n.1573-18_1573-5delinsAATGTTGTTTTCTT) n.250_263delinsAATGTTGTTTTCTT c.488-18_488-5delinsAATGTTGTTTTCTT c.1794+421_1794+434delinsAATGTTGTTTTCTT (n.1794+421_1794+434delinsAATGTTGTTTTCTT) c.1312-18_1312-5delinsAATGTTGTTTTCTT (n.1312-18_1312-5delinsAATGTTGTTTTCTT) c.1252-18_1252-5delinsAATGTTGTTTTCTT (n.1252-18_1252-5delinsAATGTTGTTTTCTT) | |
17 | g.61780407A= | CA2269170327 | BRIP1 | c.1377-6T= (n.1377-6T=) c.1795-6T= (n.1795-6T=) c.1288-6T= (n.1288-6T=) n.535-6T= c.*1221-6T= (n.*1221-6T=) n.3968T= c.1573-6T= (n.1573-6T=) n.262T= c.488-6T= c.1794+433T= (n.1794+433T=) c.1312-6T= (n.1312-6T=) c.1252-6T= (n.1252-6T=) | |
17 | g.61780407A>C | CA2639155821 | BRIP1 | c.1377-6T>G (n.1377-6T>G) c.1795-6T>G (n.1795-6T>G) c.1288-6T>G (n.1288-6T>G) n.535-6T>G c.*1221-6T>G (n.*1221-6T>G) n.3968T>G c.1573-6T>G (n.1573-6T>G) n.262T>G c.488-6T>G c.1794+433T>G (n.1794+433T>G) c.1312-6T>G (n.1312-6T>G) c.1252-6T>G (n.1252-6T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61780407A>G | CA626806523 | BRIP1 | c.1377-6T>C (n.1377-6T>C) c.1795-6T>C (n.1795-6T>C) c.1288-6T>C (n.1288-6T>C) n.535-6T>C c.*1221-6T>C (n.*1221-6T>C) n.3968T>C c.1573-6T>C (n.1573-6T>C) n.262T>C c.488-6T>C c.1794+433T>C (n.1794+433T>C) c.1312-6T>C (n.1312-6T>C) c.1252-6T>C (n.1252-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780410_61780422del | CA915950702 | BRIP1 | c.1377-18_1377-6del (n.1377-18_1377-6del) c.1795-18_1795-6del (n.1795-18_1795-6del) c.1288-18_1288-6del (n.1288-18_1288-6del) n.535-18_535-6del c.*1221-18_*1221-6del (n.*1221-18_*1221-6del) n.3956_3968del c.1573-18_1573-6del (n.1573-18_1573-6del) n.250_262del c.488-18_488-6del c.1794+421_1794+433del (n.1794+421_1794+433del) c.1312-18_1312-6del (n.1312-18_1312-6del) c.1252-18_1252-6del (n.1252-18_1252-6del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780408G>A | CA8690647 | BRIP1 | c.1377-7C>T (n.1377-7C>T) c.1795-7C>T (n.1795-7C>T) c.1288-7C>T (n.1288-7C>T) n.535-7C>T c.*1221-7C>T (n.*1221-7C>T) n.3967C>T c.1573-7C>T (n.1573-7C>T) n.261C>T c.488-7C>T c.1794+432C>T (n.1794+432C>T) c.1312-7C>T (n.1312-7C>T) c.1252-7C>T (n.1252-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.61780408G>C | CA8690648 | BRIP1 | c.1377-7C>G (n.1377-7C>G) c.1795-7C>G (n.1795-7C>G) c.1288-7C>G (n.1288-7C>G) n.535-7C>G c.*1221-7C>G (n.*1221-7C>G) n.3967C>G c.1573-7C>G (n.1573-7C>G) n.261C>G c.488-7C>G c.1794+432C>G (n.1794+432C>G) c.1312-7C>G (n.1312-7C>G) c.1252-7C>G (n.1252-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780408G= | CA2269170328 | BRIP1 | c.1377-7C= (n.1377-7C=) c.1795-7C= (n.1795-7C=) c.1288-7C= (n.1288-7C=) n.535-7C= c.*1221-7C= (n.*1221-7C=) n.3967C= c.1573-7C= (n.1573-7C=) n.261C= c.488-7C= c.1794+432C= (n.1794+432C=) c.1312-7C= (n.1312-7C=) c.1252-7C= (n.1252-7C=) | |
17 | g.61780408G>T | CA2580094507 | BRIP1 | c.1377-7C>A (n.1377-7C>A) c.1795-7C>A (n.1795-7C>A) c.1288-7C>A (n.1288-7C>A) n.535-7C>A c.*1221-7C>A (n.*1221-7C>A) n.3967C>A c.1573-7C>A (n.1573-7C>A) n.261C>A c.488-7C>A c.1794+432C>A (n.1794+432C>A) c.1312-7C>A (n.1312-7C>A) c.1252-7C>A (n.1252-7C>A) | ClinVar |
17 | g.61780409A= | CA2269170329 | BRIP1 | c.1377-8T= (n.1377-8T=) c.1795-8T= (n.1795-8T=) c.1288-8T= (n.1288-8T=) n.535-8T= c.*1221-8T= (n.*1221-8T=) n.3966T= c.1573-8T= (n.1573-8T=) n.260T= c.488-8T= c.1794+431T= (n.1794+431T=) c.1312-8T= (n.1312-8T=) c.1252-8T= (n.1252-8T=) | |
17 | g.61780409A>G | CA292281967 | BRIP1 | c.1377-8T>C (n.1377-8T>C) c.1795-8T>C (n.1795-8T>C) c.1288-8T>C (n.1288-8T>C) n.535-8T>C c.*1221-8T>C (n.*1221-8T>C) n.3966T>C c.1573-8T>C (n.1573-8T>C) n.260T>C c.488-8T>C c.1794+431T>C (n.1794+431T>C) c.1312-8T>C (n.1312-8T>C) c.1252-8T>C (n.1252-8T>C) | dbSNP |
17 | g.61780409A>T | CA915950703 | BRIP1 | c.1377-8T>A (n.1377-8T>A) c.1795-8T>A (n.1795-8T>A) c.1288-8T>A (n.1288-8T>A) n.535-8T>A c.*1221-8T>A (n.*1221-8T>A) n.3966T>A c.1573-8T>A (n.1573-8T>A) n.260T>A c.488-8T>A c.1794+431T>A (n.1794+431T>A) c.1312-8T>A (n.1312-8T>A) c.1252-8T>A (n.1252-8T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780409_61780410insG | CA2733903845 | BRIP1 | c.1377-9_1377-8insC (n.1377-9_1377-8insC) c.1795-9_1795-8insC (n.1795-9_1795-8insC) c.1288-9_1288-8insC (n.1288-9_1288-8insC) n.535-9_535-8insC c.*1221-9_*1221-8insC (n.*1221-9_*1221-8insC) n.3965_3966insC c.1573-9_1573-8insC (n.1573-9_1573-8insC) n.259_260insC c.488-9_488-8insC c.1794+430_1794+431insC (n.1794+430_1794+431insC) c.1312-9_1312-8insC (n.1312-9_1312-8insC) c.1252-9_1252-8insC (n.1252-9_1252-8insC) | dbSNP |
17 | g.61780410A= | CA2269170330 | BRIP1 | c.1377-9T= (n.1377-9T=) c.1795-9T= (n.1795-9T=) c.1288-9T= (n.1288-9T=) n.535-9T= c.*1221-9T= (n.*1221-9T=) n.3965T= c.1573-9T= (n.1573-9T=) n.259T= c.488-9T= c.1794+430T= (n.1794+430T=) c.1312-9T= (n.1312-9T=) c.1252-9T= (n.1252-9T=) | |
17 | g.61780410A>C | CA8690649 | BRIP1 | c.1377-9T>G (n.1377-9T>G) c.1795-9T>G (n.1795-9T>G) c.1288-9T>G (n.1288-9T>G) n.535-9T>G c.*1221-9T>G (n.*1221-9T>G) n.3965T>G c.1573-9T>G (n.1573-9T>G) n.259T>G c.488-9T>G c.1794+430T>G (n.1794+430T>G) c.1312-9T>G (n.1312-9T>G) c.1252-9T>G (n.1252-9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780410A>G | CA2733648313 | BRIP1 | c.1377-9T>C (n.1377-9T>C) c.1795-9T>C (n.1795-9T>C) c.1288-9T>C (n.1288-9T>C) n.535-9T>C c.*1221-9T>C (n.*1221-9T>C) n.3965T>C c.1573-9T>C (n.1573-9T>C) n.259T>C c.488-9T>C c.1794+430T>C (n.1794+430T>C) c.1312-9T>C (n.1312-9T>C) c.1252-9T>C (n.1252-9T>C) | dbSNP |
17 | g.61780410_61780413delinsAAAC | CA2269170331 | BRIP1 | c.1377-12_1377-9delinsGTTT (n.1377-12_1377-9delinsGTTT) c.1795-12_1795-9delinsGTTT (n.1795-12_1795-9delinsGTTT) c.1288-12_1288-9delinsGTTT (n.1288-12_1288-9delinsGTTT) n.535-12_535-9delinsGTTT c.*1221-12_*1221-9delinsGTTT (n.*1221-12_*1221-9delinsGTTT) n.3962_3965delinsGTTT c.1573-12_1573-9delinsGTTT (n.1573-12_1573-9delinsGTTT) n.256_259delinsGTTT c.488-12_488-9delinsGTTT c.1794+427_1794+430delinsGTTT (n.1794+427_1794+430delinsGTTT) c.1312-12_1312-9delinsGTTT (n.1312-12_1312-9delinsGTTT) c.1252-12_1252-9delinsGTTT (n.1252-12_1252-9delinsGTTT) | |
17 | g.61780411A>C | CA2733904080 | BRIP1 | c.1377-10T>G (n.1377-10T>G) c.1795-10T>G (n.1795-10T>G) c.1288-10T>G (n.1288-10T>G) n.535-10T>G c.*1221-10T>G (n.*1221-10T>G) n.3964T>G c.1573-10T>G (n.1573-10T>G) n.258T>G c.488-10T>G c.1794+429T>G (n.1794+429T>G) c.1312-10T>G (n.1312-10T>G) c.1252-10T>G (n.1252-10T>G) | dbSNP |
17 | g.61780411A>G | CA2733903882 | BRIP1 | c.1377-10T>C (n.1377-10T>C) c.1795-10T>C (n.1795-10T>C) c.1288-10T>C (n.1288-10T>C) n.535-10T>C c.*1221-10T>C (n.*1221-10T>C) n.3964T>C c.1573-10T>C (n.1573-10T>C) n.258T>C c.488-10T>C c.1794+429T>C (n.1794+429T>C) c.1312-10T>C (n.1312-10T>C) c.1252-10T>C (n.1252-10T>C) | dbSNP |
17 | g.61780411A>T | CA2733904039 | BRIP1 | c.1377-10T>A (n.1377-10T>A) c.1795-10T>A (n.1795-10T>A) c.1288-10T>A (n.1288-10T>A) n.535-10T>A c.*1221-10T>A (n.*1221-10T>A) n.3964T>A c.1573-10T>A (n.1573-10T>A) n.258T>A c.488-10T>A c.1794+429T>A (n.1794+429T>A) c.1312-10T>A (n.1312-10T>A) c.1252-10T>A (n.1252-10T>A) | dbSNP |
17 | g.61780411_61780412insCCA | CA2810068982 | BRIP1 | c.1377-10_1377-9insGGT (n.1377-10_1377-9insGGT) c.1795-10_1795-9insGGT (n.1795-10_1795-9insGGT) c.1288-10_1288-9insGGT (n.1288-10_1288-9insGGT) n.535-10_535-9insGGT c.*1221-10_*1221-9insGGT (n.*1221-10_*1221-9insGGT) n.3964_3965insGGT c.1573-10_1573-9insGGT (n.1573-10_1573-9insGGT) n.258_259insGGT c.488-10_488-9insGGT c.1794+429_1794+430insGGT (n.1794+429_1794+430insGGT) c.1312-10_1312-9insGGT (n.1312-10_1312-9insGGT) c.1252-10_1252-9insGGT (n.1252-10_1252-9insGGT) | |
17 | g.61780415_61780417del | CA658658670 | BRIP1 | c.1377-12_1377-10del (n.1377-12_1377-10del) c.1795-12_1795-10del (n.1795-12_1795-10del) c.1288-12_1288-10del (n.1288-12_1288-10del) n.535-12_535-10del c.*1221-12_*1221-10del (n.*1221-12_*1221-10del) n.3962_3964del c.1573-12_1573-10del (n.1573-12_1573-10del) n.256_258del c.488-12_488-10del c.1794+427_1794+429del (n.1794+427_1794+429del) c.1312-12_1312-10del (n.1312-12_1312-10del) c.1252-12_1252-10del (n.1252-12_1252-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780412A>T | CA2733904083 | BRIP1 | c.1377-11T>A (n.1377-11T>A) c.1795-11T>A (n.1795-11T>A) c.1288-11T>A (n.1288-11T>A) n.535-11T>A c.*1221-11T>A (n.*1221-11T>A) n.3963T>A c.1573-11T>A (n.1573-11T>A) n.257T>A c.488-11T>A c.1794+428T>A (n.1794+428T>A) c.1312-11T>A (n.1312-11T>A) c.1252-11T>A (n.1252-11T>A) | dbSNP |
17 | g.61780413C>A | CA2639155833 | BRIP1 | c.1377-12G>T (n.1377-12G>T) c.1795-12G>T (n.1795-12G>T) c.1288-12G>T (n.1288-12G>T) n.535-12G>T c.*1221-12G>T (n.*1221-12G>T) n.3962G>T c.1573-12G>T (n.1573-12G>T) n.256G>T c.488-12G>T c.1794+427G>T (n.1794+427G>T) c.1312-12G>T (n.1312-12G>T) c.1252-12G>T (n.1252-12G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61780413C= | CA2269170332 | BRIP1 | c.1377-12G= (n.1377-12G=) c.1795-12G= (n.1795-12G=) c.1288-12G= (n.1288-12G=) n.535-12G= c.*1221-12G= (n.*1221-12G=) n.3962G= c.1573-12G= (n.1573-12G=) n.256G= c.488-12G= c.1794+427G= (n.1794+427G=) c.1312-12G= (n.1312-12G=) c.1252-12G= (n.1252-12G=) | |
17 | g.61780413C>G | CA2639155831 | BRIP1 | c.1377-12G>C (n.1377-12G>C) c.1795-12G>C (n.1795-12G>C) c.1288-12G>C (n.1288-12G>C) n.535-12G>C c.*1221-12G>C (n.*1221-12G>C) n.3962G>C c.1573-12G>C (n.1573-12G>C) n.256G>C c.488-12G>C c.1794+427G>C (n.1794+427G>C) c.1312-12G>C (n.1312-12G>C) c.1252-12G>C (n.1252-12G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780413C>T | CA8690650 | BRIP1 | c.1377-12G>A (n.1377-12G>A) c.1795-12G>A (n.1795-12G>A) c.1288-12G>A (n.1288-12G>A) n.535-12G>A c.*1221-12G>A (n.*1221-12G>A) n.3962G>A c.1573-12G>A (n.1573-12G>A) n.256G>A c.488-12G>A c.1794+427G>A (n.1794+427G>A) c.1312-12G>A (n.1312-12G>A) c.1252-12G>A (n.1252-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780414A>G | CA2733904085 | BRIP1 | c.1377-13T>C (n.1377-13T>C) c.1795-13T>C (n.1795-13T>C) c.1288-13T>C (n.1288-13T>C) n.535-13T>C c.*1221-13T>C (n.*1221-13T>C) n.3961T>C c.1573-13T>C (n.1573-13T>C) n.255T>C c.488-13T>C c.1794+426T>C (n.1794+426T>C) c.1312-13T>C (n.1312-13T>C) c.1252-13T>C (n.1252-13T>C) | dbSNP |
17 | g.61780415A>T | CA2733904101 | BRIP1 | c.1377-14T>A (n.1377-14T>A) c.1795-14T>A (n.1795-14T>A) c.1288-14T>A (n.1288-14T>A) n.535-14T>A c.*1221-14T>A (n.*1221-14T>A) n.3960T>A c.1573-14T>A (n.1573-14T>A) n.254T>A c.488-14T>A c.1794+425T>A (n.1794+425T>A) c.1312-14T>A (n.1312-14T>A) c.1252-14T>A (n.1252-14T>A) | dbSNP |
17 | g.61780416_61780417insCAAACACACCCAACAC | CA2810068984 | BRIP1 | c.1377-14_1377-13insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1377-14_1377-13insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.1795-14_1795-13insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1795-14_1795-13insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.1288-14_1288-13insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1288-14_1288-13insGTTGGGTGTGTTTGGT) n.535-14_535-13insGTTGGGTGTGTTTGGT c.*1221-14_*1221-13insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1221-14_*1221-13insGTTGGGTGTGTTTGGT) n.3960_3961insGTTGGGTGTGTTTGGT c.1573-14_1573-13insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1573-14_1573-13insGTTGGGTGTGTTTGGT) n.254_255insGTTGGGTGTGTTTGGT c.488-14_488-13insGTTGGGTGTGTTTGGT c.1794+425_1794+426insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1794+425_1794+426insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.1312-14_1312-13insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1312-14_1312-13insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.1252-14_1252-13insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1252-14_1252-13insGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
17 | g.61780416C>A | CA2733696966 | BRIP1 | c.1377-15G>T (n.1377-15G>T) c.1795-15G>T (n.1795-15G>T) c.1288-15G>T (n.1288-15G>T) n.535-15G>T c.*1221-15G>T (n.*1221-15G>T) n.3959G>T c.1573-15G>T (n.1573-15G>T) n.253G>T c.488-15G>T c.1794+424G>T (n.1794+424G>T) c.1312-15G>T (n.1312-15G>T) c.1252-15G>T (n.1252-15G>T) | dbSNP |
17 | g.61780416C= | CA2269170333 | BRIP1 | c.1377-15G= (n.1377-15G=) c.1795-15G= (n.1795-15G=) c.1288-15G= (n.1288-15G=) n.535-15G= c.*1221-15G= (n.*1221-15G=) n.3959G= c.1573-15G= (n.1573-15G=) n.253G= c.488-15G= c.1794+424G= (n.1794+424G=) c.1312-15G= (n.1312-15G=) c.1252-15G= (n.1252-15G=) | |
17 | g.61780416C>G | CA2733696965 | BRIP1 | c.1377-15G>C (n.1377-15G>C) c.1795-15G>C (n.1795-15G>C) c.1288-15G>C (n.1288-15G>C) n.535-15G>C c.*1221-15G>C (n.*1221-15G>C) n.3959G>C c.1573-15G>C (n.1573-15G>C) n.253G>C c.488-15G>C c.1794+424G>C (n.1794+424G>C) c.1312-15G>C (n.1312-15G>C) c.1252-15G>C (n.1252-15G>C) | dbSNP |
17 | g.61780416C>T | CA2269170334 | BRIP1 | c.1377-15G>A (n.1377-15G>A) c.1795-15G>A (n.1795-15G>A) c.1288-15G>A (n.1288-15G>A) n.535-15G>A c.*1221-15G>A (n.*1221-15G>A) n.3959G>A c.1573-15G>A (n.1573-15G>A) n.253G>A c.488-15G>A c.1794+424G>A (n.1794+424G>A) c.1312-15G>A (n.1312-15G>A) c.1252-15G>A (n.1252-15G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61780417A>C | CA2740093860 | BRIP1 | c.1377-16T>G (n.1377-16T>G) c.1795-16T>G (n.1795-16T>G) c.1288-16T>G (n.1288-16T>G) n.535-16T>G c.*1221-16T>G (n.*1221-16T>G) n.3958T>G c.1573-16T>G (n.1573-16T>G) n.252T>G c.488-16T>G c.1794+423T>G (n.1794+423T>G) c.1312-16T>G (n.1312-16T>G) c.1252-16T>G (n.1252-16T>G) | ClinVar |
17 | g.61780418T>A | CA2639155837 | BRIP1 | c.1377-17A>T (n.1377-17A>T) c.1795-17A>T (n.1795-17A>T) c.1288-17A>T (n.1288-17A>T) n.535-17A>T c.*1221-17A>T (n.*1221-17A>T) n.3957A>T c.1573-17A>T (n.1573-17A>T) n.251A>T c.488-17A>T c.1794+422A>T (n.1794+422A>T) c.1312-17A>T (n.1312-17A>T) c.1252-17A>T (n.1252-17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780418T>C | CA913187807 | BRIP1 | c.1377-17A>G (n.1377-17A>G) c.1795-17A>G (n.1795-17A>G) c.1288-17A>G (n.1288-17A>G) n.535-17A>G c.*1221-17A>G (n.*1221-17A>G) n.3957A>G c.1573-17A>G (n.1573-17A>G) n.251A>G c.488-17A>G c.1794+422A>G (n.1794+422A>G) c.1312-17A>G (n.1312-17A>G) c.1252-17A>G (n.1252-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780418T= | CA2269170335 | BRIP1 | c.1377-17A= (n.1377-17A=) c.1795-17A= (n.1795-17A=) c.1288-17A= (n.1288-17A=) n.535-17A= c.*1221-17A= (n.*1221-17A=) n.3957A= c.1573-17A= (n.1573-17A=) n.251A= c.488-17A= c.1794+422A= (n.1794+422A=) c.1312-17A= (n.1312-17A=) c.1252-17A= (n.1252-17A=) | |
17 | g.61780419del | CA2639155836 | BRIP1 | c.1377-17del (n.1377-17del) c.1795-17del (n.1795-17del) c.1288-17del (n.1288-17del) n.535-17del c.*1221-17del (n.*1221-17del) n.3957del c.1573-17del (n.1573-17del) n.251del c.488-17del c.1794+422del (n.1794+422del) c.1312-17del (n.1312-17del) c.1252-17del (n.1252-17del) | gnomAD v4 |
17 | g.61780419T>A | CA2733659224 | BRIP1 | c.1377-18A>T (n.1377-18A>T) c.1795-18A>T (n.1795-18A>T) c.1288-18A>T (n.1288-18A>T) n.535-18A>T c.*1221-18A>T (n.*1221-18A>T) n.3956A>T c.1573-18A>T (n.1573-18A>T) n.250A>T c.488-18A>T c.1794+421A>T (n.1794+421A>T) c.1312-18A>T (n.1312-18A>T) c.1252-18A>T (n.1252-18A>T) | dbSNP |
17 | g.61780419T>C | CA16607751 | BRIP1 | c.1377-18A>G (n.1377-18A>G) c.1795-18A>G (n.1795-18A>G) c.1288-18A>G (n.1288-18A>G) n.535-18A>G c.*1221-18A>G (n.*1221-18A>G) n.3956A>G c.1573-18A>G (n.1573-18A>G) n.250A>G c.488-18A>G c.1794+421A>G (n.1794+421A>G) c.1312-18A>G (n.1312-18A>G) c.1252-18A>G (n.1252-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780419T= | CA2269170336 | BRIP1 | c.1377-18A= (n.1377-18A=) c.1795-18A= (n.1795-18A=) c.1288-18A= (n.1288-18A=) n.535-18A= c.*1221-18A= (n.*1221-18A=) n.3956A= c.1573-18A= (n.1573-18A=) n.250A= c.488-18A= c.1794+421A= (n.1794+421A=) c.1312-18A= (n.1312-18A=) c.1252-18A= (n.1252-18A=) | |
17 | g.61780420A= | CA2269170337 | BRIP1 | c.1377-19T= (n.1377-19T=) c.1795-19T= (n.1795-19T=) c.1288-19T= (n.1288-19T=) n.535-19T= c.*1221-19T= (n.*1221-19T=) n.3955T= c.1573-19T= (n.1573-19T=) n.249T= c.488-19T= c.1794+420T= (n.1794+420T=) c.1312-19T= (n.1312-19T=) c.1252-19T= (n.1252-19T=) | |
17 | g.61780420A>G | CA8690651 | BRIP1 | c.1377-19T>C (n.1377-19T>C) c.1795-19T>C (n.1795-19T>C) c.1288-19T>C (n.1288-19T>C) n.535-19T>C c.*1221-19T>C (n.*1221-19T>C) n.3955T>C c.1573-19T>C (n.1573-19T>C) n.249T>C c.488-19T>C c.1794+420T>C (n.1794+420T>C) c.1312-19T>C (n.1312-19T>C) c.1252-19T>C (n.1252-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780421_61780426del | CA2576345101 | BRIP1 | c.1377-24_1377-19del (n.1377-24_1377-19del) c.1795-24_1795-19del (n.1795-24_1795-19del) c.1288-24_1288-19del (n.1288-24_1288-19del) n.535-24_535-19del c.*1221-24_*1221-19del (n.*1221-24_*1221-19del) n.3950_3955del c.1573-24_1573-19del (n.1573-24_1573-19del) n.244_249del c.488-24_488-19del c.1794+415_1794+420del (n.1794+415_1794+420del) c.1312-24_1312-19del (n.1312-24_1312-19del) c.1252-24_1252-19del (n.1252-24_1252-19del) | |
17 | g.61780421G>A | CA8690652 | BRIP1 | c.1377-20C>T (n.1377-20C>T) c.1795-20C>T (n.1795-20C>T) c.1288-20C>T (n.1288-20C>T) n.535-20C>T c.*1221-20C>T (n.*1221-20C>T) n.3954C>T c.1573-20C>T (n.1573-20C>T) n.248C>T c.488-20C>T c.1794+419C>T (n.1794+419C>T) c.1312-20C>T (n.1312-20C>T) c.1252-20C>T (n.1252-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61780421G>C | CA985262348 | BRIP1 | c.1377-20C>G (n.1377-20C>G) c.1795-20C>G (n.1795-20C>G) c.1288-20C>G (n.1288-20C>G) n.535-20C>G c.*1221-20C>G (n.*1221-20C>G) n.3954C>G c.1573-20C>G (n.1573-20C>G) n.248C>G c.488-20C>G c.1794+419C>G (n.1794+419C>G) c.1312-20C>G (n.1312-20C>G) c.1252-20C>G (n.1252-20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61780421G= | CA2269170338 | BRIP1 | c.1377-20C= (n.1377-20C=) c.1795-20C= (n.1795-20C=) c.1288-20C= (n.1288-20C=) n.535-20C= c.*1221-20C= (n.*1221-20C=) n.3954C= c.1573-20C= (n.1573-20C=) n.248C= c.488-20C= c.1794+419C= (n.1794+419C=) c.1312-20C= (n.1312-20C=) c.1252-20C= (n.1252-20C=) | |
17 | g.61780421G>T | CA2573154328 | BRIP1 | c.1377-20C>A (n.1377-20C>A) c.1795-20C>A (n.1795-20C>A) c.1288-20C>A (n.1288-20C>A) n.535-20C>A c.*1221-20C>A (n.*1221-20C>A) n.3954C>A c.1573-20C>A (n.1573-20C>A) n.248C>A c.488-20C>A c.1794+419C>A (n.1794+419C>A) c.1312-20C>A (n.1312-20C>A) c.1252-20C>A (n.1252-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61780424A>T | CA2639155846 | BRIP1 | c.1377-23T>A (n.1377-23T>A) c.1795-23T>A (n.1795-23T>A) c.1288-23T>A (n.1288-23T>A) n.535-23T>A c.*1221-23T>A (n.*1221-23T>A) n.3951T>A c.1573-23T>A (n.1573-23T>A) n.245T>A c.488-23T>A c.1794+416T>A (n.1794+416T>A) c.1312-23T>A (n.1312-23T>A) c.1252-23T>A (n.1252-23T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61780426del | CA2576345102 | BRIP1 | c.1377-23del (n.1377-23del) c.1795-23del (n.1795-23del) c.1288-23del (n.1288-23del) n.535-23del c.*1221-23del (n.*1221-23del) n.3951del c.1573-23del (n.1573-23del) n.245del c.488-23del c.1794+416del (n.1794+416del) c.1312-23del (n.1312-23del) c.1252-23del (n.1252-23del) | |
17 | g.61780425A>T | CA2733904103 | BRIP1 | c.1377-24T>A (n.1377-24T>A) c.1795-24T>A (n.1795-24T>A) c.1288-24T>A (n.1288-24T>A) n.535-24T>A c.*1221-24T>A (n.*1221-24T>A) n.3950T>A c.1573-24T>A (n.1573-24T>A) n.244T>A c.488-24T>A c.1794+415T>A (n.1794+415T>A) c.1312-24T>A (n.1312-24T>A) c.1252-24T>A (n.1252-24T>A) | dbSNP |