Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.61700079A>C | CA2546776984 | HIF1A | c.35+4240A>C (n.35+4240A>C) c.104+2125A>C (n.104+2125A>C) n.327+4240A>C n.52+1133A>C c.-146+2125A>C (n.-146+2125A>C) | |
14 | g.61700081A= | CA2141400823 | HIF1A | c.35+4242A= (n.35+4242A=) c.104+2127A= (n.104+2127A=) n.327+4242A= n.52+1135A= c.-146+2127A= (n.-146+2127A=) | |
14 | g.61700081A>G | CA963817474 | HIF1A | c.35+4242A>G (n.35+4242A>G) c.104+2127A>G (n.104+2127A>G) n.327+4242A>G n.52+1135A>G c.-146+2127A>G (n.-146+2127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700085T>C | CA963817476 | HIF1A | c.35+4246T>C (n.35+4246T>C) c.104+2131T>C (n.104+2131T>C) n.327+4246T>C n.52+1139T>C c.-146+2131T>C (n.-146+2131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700085T= | CA2141400825 | HIF1A | c.35+4246T= (n.35+4246T=) c.104+2131T= (n.104+2131T=) n.327+4246T= n.52+1139T= c.-146+2131T= (n.-146+2131T=) | |
14 | g.61700087G>C | CA2141400827 | HIF1A | c.35+4248G>C (n.35+4248G>C) c.104+2133G>C (n.104+2133G>C) n.327+4248G>C n.52+1141G>C c.-146+2133G>C (n.-146+2133G>C) | dbSNP |
14 | g.61700087G= | CA2141400826 | HIF1A | c.35+4248G= (n.35+4248G=) c.104+2133G= (n.104+2133G=) n.327+4248G= n.52+1141G= c.-146+2133G= (n.-146+2133G=) | |
14 | g.61700091C= | CA2141400829 | HIF1A | c.35+4252C= (n.35+4252C=) c.104+2137C= (n.104+2137C=) n.327+4252C= n.52+1145C= c.-146+2137C= (n.-146+2137C=) | |
14 | g.61700091C>G | CA2141400828 | HIF1A | c.35+4252C>G (n.35+4252C>G) c.104+2137C>G (n.104+2137C>G) n.327+4252C>G n.52+1145C>G c.-146+2137C>G (n.-146+2137C>G) | dbSNP |
14 | g.61700093T>C | CA614392508 | HIF1A | c.35+4254T>C (n.35+4254T>C) c.104+2139T>C (n.104+2139T>C) n.327+4254T>C n.52+1147T>C c.-146+2139T>C (n.-146+2139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700093T= | CA2141400831 | HIF1A | c.35+4254T= (n.35+4254T=) c.104+2139T= (n.104+2139T=) n.327+4254T= n.52+1147T= c.-146+2139T= (n.-146+2139T=) | |
14 | g.61700096_61700099delinsAAAC | CA2141400832 | HIF1A | c.35+4257_35+4260delinsAAAC (n.35+4257_35+4260delinsAAAC) c.104+2142_104+2145delinsAAAC (n.104+2142_104+2145delinsAAAC) n.327+4257_327+4260delinsAAAC n.52+1150_52+1153delinsAAAC c.-146+2142_-146+2145delinsAAAC (n.-146+2142_-146+2145delinsAAAC) | |
14 | g.61700099_61700101del | CA707498732 | HIF1A | c.35+4260_35+4262del (n.35+4260_35+4262del) c.104+2145_104+2147del (n.104+2145_104+2147del) n.327+4260_327+4262del n.52+1153_52+1155del c.-146+2145_-146+2147del (n.-146+2145_-146+2147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700104A= | CA2141400834 | HIF1A | c.35+4265A= (n.35+4265A=) c.104+2150A= (n.104+2150A=) n.327+4265A= n.52+1158A= c.-146+2150A= (n.-146+2150A=) | |
14 | g.61700104A>G | CA261771373 | HIF1A | c.35+4265A>G (n.35+4265A>G) c.104+2150A>G (n.104+2150A>G) n.327+4265A>G n.52+1158A>G c.-146+2150A>G (n.-146+2150A>G) | dbSNP |
14 | g.61700104A>T | CA261771385 | HIF1A | c.35+4265A>T (n.35+4265A>T) c.104+2150A>T (n.104+2150A>T) n.327+4265A>T n.52+1158A>T c.-146+2150A>T (n.-146+2150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700106G>A | CA2141400837 | HIF1A | c.35+4267G>A (n.35+4267G>A) c.104+2152G>A (n.104+2152G>A) n.327+4267G>A n.52+1160G>A c.-146+2152G>A (n.-146+2152G>A) | dbSNP |
14 | g.61700106G= | CA2141400836 | HIF1A | c.35+4267G= (n.35+4267G=) c.104+2152G= (n.104+2152G=) n.327+4267G= n.52+1160G= c.-146+2152G= (n.-146+2152G=) | |
14 | g.61700106G>T | CA707498735 | HIF1A | c.35+4267G>T (n.35+4267G>T) c.104+2152G>T (n.104+2152G>T) n.327+4267G>T n.52+1160G>T c.-146+2152G>T (n.-146+2152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700116C= | CA2141400839 | HIF1A | c.35+4277C= (n.35+4277C=) c.104+2162C= (n.104+2162C=) n.327+4277C= n.52+1170C= c.-146+2162C= (n.-146+2162C=) | |
14 | g.61700116C>T | CA261771391 | HIF1A | c.35+4277C>T (n.35+4277C>T) c.104+2162C>T (n.104+2162C>T) n.327+4277C>T n.52+1170C>T c.-146+2162C>T (n.-146+2162C>T) | dbSNP |
14 | g.61700118T= | CA2141400841 | HIF1A | c.35+4279T= (n.35+4279T=) c.104+2164T= (n.104+2164T=) n.327+4279T= n.52+1172T= c.-146+2164T= (n.-146+2164T=) | |
14 | g.61700119G>A | CA2141400844 | HIF1A | c.35+4280G>A (n.35+4280G>A) c.104+2165G>A (n.104+2165G>A) n.327+4280G>A n.52+1173G>A c.-146+2165G>A (n.-146+2165G>A) | dbSNP |
14 | g.61700119G= | CA2141400843 | HIF1A | c.35+4280G= (n.35+4280G=) c.104+2165G= (n.104+2165G=) n.327+4280G= n.52+1173G= c.-146+2165G= (n.-146+2165G=) | |
14 | g.61700120dup | CA2141400842 | HIF1A | c.35+4281dup (n.35+4281dup) c.104+2166dup (n.104+2166dup) n.327+4281dup n.52+1174dup c.-146+2166dup (n.-146+2166dup) | dbSNP |
14 | g.61700120_61700123delinsGCTT | CA2141400846 | HIF1A | c.35+4281_35+4284delinsGCTT (n.35+4281_35+4284delinsGCTT) c.104+2166_104+2169delinsGCTT (n.104+2166_104+2169delinsGCTT) n.327+4281_327+4284delinsGCTT n.52+1174_52+1177delinsGCTT c.-146+2166_-146+2169delinsGCTT (n.-146+2166_-146+2169delinsGCTT) | |
14 | g.61700121C= | CA2141400848 | HIF1A | c.35+4282C= (n.35+4282C=) c.104+2167C= (n.104+2167C=) n.327+4282C= n.52+1175C= c.-146+2167C= (n.-146+2167C=) | |
14 | g.61700121_61700123del | CA2141400847 | HIF1A | c.35+4282_35+4284del (n.35+4282_35+4284del) c.104+2167_104+2169del (n.104+2167_104+2169del) n.327+4282_327+4284del n.52+1175_52+1177del c.-146+2167_-146+2169del (n.-146+2167_-146+2169del) | dbSNP |
14 | g.61700127dup | CA963817481 | HIF1A | c.35+4288dup (n.35+4288dup) c.104+2173dup (n.104+2173dup) n.327+4288dup n.52+1181dup c.-146+2173dup (n.-146+2173dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700126T>A | CA963817482 | HIF1A | c.35+4287T>A (n.35+4287T>A) c.104+2172T>A (n.104+2172T>A) n.327+4287T>A n.52+1180T>A c.-146+2172T>A (n.-146+2172T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700126T= | CA2141400850 | HIF1A | c.35+4287T= (n.35+4287T=) c.104+2172T= (n.104+2172T=) n.327+4287T= n.52+1180T= c.-146+2172T= (n.-146+2172T=) | |
14 | g.61700127T>C | CA707498737 | HIF1A | c.35+4288T>C (n.35+4288T>C) c.104+2173T>C (n.104+2173T>C) n.327+4288T>C n.52+1181T>C c.-146+2173T>C (n.-146+2173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700127T= | CA2141400851 | HIF1A | c.35+4288T= (n.35+4288T=) c.104+2173T= (n.104+2173T=) n.327+4288T= n.52+1181T= c.-146+2173T= (n.-146+2173T=) | |
14 | g.61700132T>C | CA261771402 | HIF1A | c.35+4293T>C (n.35+4293T>C) c.104+2178T>C (n.104+2178T>C) n.327+4293T>C n.52+1186T>C c.-146+2178T>C (n.-146+2178T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700132T= | CA2141400853 | HIF1A | c.35+4293T= (n.35+4293T=) c.104+2178T= (n.104+2178T=) n.327+4293T= n.52+1186T= c.-146+2178T= (n.-146+2178T=) | |
14 | g.61700133A= | CA2141400855 | HIF1A | c.35+4294A= (n.35+4294A=) c.104+2179A= (n.104+2179A=) n.327+4294A= n.52+1187A= c.-146+2179A= (n.-146+2179A=) | |
14 | g.61700133A>T | CA261771409 | HIF1A | c.35+4294A>T (n.35+4294A>T) c.104+2179A>T (n.104+2179A>T) n.327+4294A>T n.52+1187A>T c.-146+2179A>T (n.-146+2179A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700134G>A | CA963817484 | HIF1A | c.35+4295G>A (n.35+4295G>A) c.104+2180G>A (n.104+2180G>A) n.327+4295G>A n.52+1188G>A c.-146+2180G>A (n.-146+2180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700134G= | CA2141400857 | HIF1A | c.35+4295G= (n.35+4295G=) c.104+2180G= (n.104+2180G=) n.327+4295G= n.52+1188G= c.-146+2180G= (n.-146+2180G=) | |
14 | g.61700137_61700141delinsTTTGA | CA2141400858 | HIF1A | c.35+4298_35+4302delinsTTTGA (n.35+4298_35+4302delinsTTTGA) c.104+2183_104+2187delinsTTTGA (n.104+2183_104+2187delinsTTTGA) n.327+4298_327+4302delinsTTTGA n.52+1191_52+1195delinsTTTGA c.-146+2183_-146+2187delinsTTTGA (n.-146+2183_-146+2187delinsTTTGA) | |
14 | g.61700138T>G | CA2141400861 | HIF1A | c.35+4299T>G (n.35+4299T>G) c.104+2184T>G (n.104+2184T>G) n.327+4299T>G n.52+1192T>G c.-146+2184T>G (n.-146+2184T>G) | dbSNP |
14 | g.61700138T= | CA2141400860 | HIF1A | c.35+4299T= (n.35+4299T=) c.104+2184T= (n.104+2184T=) n.327+4299T= n.52+1192T= c.-146+2184T= (n.-146+2184T=) | |
14 | g.61700141_61700144del | CA614392509 | HIF1A | c.35+4302_35+4305del (n.35+4302_35+4305del) c.104+2187_104+2190del (n.104+2187_104+2190del) n.327+4302_327+4305del n.52+1195_52+1198del c.-146+2187_-146+2190del (n.-146+2187_-146+2190del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700141_61700144delinsATTG | CA2141400862 | HIF1A | c.35+4302_35+4305delinsATTG (n.35+4302_35+4305delinsATTG) c.104+2187_104+2190delinsATTG (n.104+2187_104+2190delinsATTG) n.327+4302_327+4305delinsATTG n.52+1195_52+1198delinsATTG c.-146+2187_-146+2190delinsATTG (n.-146+2187_-146+2190delinsATTG) | |
14 | g.61700144_61700146del | CA707498743 | HIF1A | c.35+4305_35+4307del (n.35+4305_35+4307del) c.104+2190_104+2192del (n.104+2190_104+2192del) n.327+4305_327+4307del n.52+1198_52+1200del c.-146+2190_-146+2192del (n.-146+2190_-146+2192del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700144G>A | CA2141400865 | HIF1A | c.35+4305G>A (n.35+4305G>A) c.104+2190G>A (n.104+2190G>A) n.327+4305G>A n.52+1198G>A c.-146+2190G>A (n.-146+2190G>A) | dbSNP |
14 | g.61700144G= | CA2141400864 | HIF1A | c.35+4305G= (n.35+4305G=) c.104+2190G= (n.104+2190G=) n.327+4305G= n.52+1198G= c.-146+2190G= (n.-146+2190G=) | |
14 | g.61700144_61700145delinsGT | CA2141400866 | HIF1A | c.35+4305_35+4306delinsGT (n.35+4305_35+4306delinsGT) c.104+2190_104+2191delinsGT (n.104+2190_104+2191delinsGT) n.327+4305_327+4306delinsGT n.52+1198_52+1199delinsGT c.-146+2190_-146+2191delinsGT (n.-146+2190_-146+2191delinsGT) | |
14 | g.61700150del | CA2141400867 | HIF1A | c.35+4311del (n.35+4311del) c.104+2196del (n.104+2196del) n.327+4311del n.52+1204del c.-146+2196del (n.-146+2196del) | dbSNP |
14 | g.61700155T>C | CA2141400870 | HIF1A | c.35+4316T>C (n.35+4316T>C) c.104+2201T>C (n.104+2201T>C) n.327+4316T>C n.52+1209T>C c.-146+2201T>C (n.-146+2201T>C) | dbSNP |
14 | g.61700155T= | CA2141400868 | HIF1A | c.35+4316T= (n.35+4316T=) c.104+2201T= (n.104+2201T=) n.327+4316T= n.52+1209T= c.-146+2201T= (n.-146+2201T=) | |
14 | g.61700156C>A | CA707498750 | HIF1A | c.35+4317C>A (n.35+4317C>A) c.104+2202C>A (n.104+2202C>A) n.327+4317C>A n.52+1210C>A c.-146+2202C>A (n.-146+2202C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700156C= | CA2141400871 | HIF1A | c.35+4317C= (n.35+4317C=) c.104+2202C= (n.104+2202C=) n.327+4317C= n.52+1210C= c.-146+2202C= (n.-146+2202C=) | |
14 | g.61700156C>T | CA707498749 | HIF1A | c.35+4317C>T (n.35+4317C>T) c.104+2202C>T (n.104+2202C>T) n.327+4317C>T n.52+1210C>T c.-146+2202C>T (n.-146+2202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700157G>A | CA261771415 | HIF1A | c.35+4318G>A (n.35+4318G>A) c.104+2203G>A (n.104+2203G>A) n.327+4318G>A n.52+1211G>A c.-146+2203G>A (n.-146+2203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700157G= | CA2141400873 | HIF1A | c.35+4318G= (n.35+4318G=) c.104+2203G= (n.104+2203G=) n.327+4318G= n.52+1211G= c.-146+2203G= (n.-146+2203G=) | |
14 | g.61700160G>A | CA707498756 | HIF1A | c.35+4321G>A (n.35+4321G>A) c.104+2206G>A (n.104+2206G>A) n.327+4321G>A n.52+1214G>A c.-146+2206G>A (n.-146+2206G>A) | dbSNP |
14 | g.61700160G= | CA2141400875 | HIF1A | c.35+4321G= (n.35+4321G=) c.104+2206G= (n.104+2206G=) n.327+4321G= n.52+1214G= c.-146+2206G= (n.-146+2206G=) | |
14 | g.61700161T>C | CA2141400878 | HIF1A | c.35+4322T>C (n.35+4322T>C) c.104+2207T>C (n.104+2207T>C) n.327+4322T>C n.52+1215T>C c.-146+2207T>C (n.-146+2207T>C) | dbSNP |
14 | g.61700161T>G | CA707498757 | HIF1A | c.35+4322T>G (n.35+4322T>G) c.104+2207T>G (n.104+2207T>G) n.327+4322T>G n.52+1215T>G c.-146+2207T>G (n.-146+2207T>G) | dbSNP |
14 | g.61700161T= | CA2141400877 | HIF1A | c.35+4322T= (n.35+4322T=) c.104+2207T= (n.104+2207T=) n.327+4322T= n.52+1215T= c.-146+2207T= (n.-146+2207T=) | |
14 | g.61700166A= | CA2141400880 | HIF1A | c.35+4327A= (n.35+4327A=) c.104+2212A= (n.104+2212A=) n.327+4327A= n.52+1220A= c.-146+2212A= (n.-146+2212A=) | |
14 | g.61700166A>G | CA2141400881 | HIF1A | c.35+4327A>G (n.35+4327A>G) c.104+2212A>G (n.104+2212A>G) n.327+4327A>G n.52+1220A>G c.-146+2212A>G (n.-146+2212A>G) | dbSNP |
14 | g.61700168A= | CA2141400882 | HIF1A | c.35+4329A= (n.35+4329A=) c.104+2214A= (n.104+2214A=) n.327+4329A= n.52+1222A= c.-146+2214A= (n.-146+2214A=) | |
14 | g.61700168A>T | CA963817488 | HIF1A | c.35+4329A>T (n.35+4329A>T) c.104+2214A>T (n.104+2214A>T) n.327+4329A>T n.52+1222A>T c.-146+2214A>T (n.-146+2214A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700172T>G | CA261771419 | HIF1A | c.35+4333T>G (n.35+4333T>G) c.104+2218T>G (n.104+2218T>G) n.327+4333T>G n.52+1226T>G c.-146+2218T>G (n.-146+2218T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61700172T= | CA2141400883 | HIF1A | c.35+4333T= (n.35+4333T=) c.104+2218T= (n.104+2218T=) n.327+4333T= n.52+1226T= c.-146+2218T= (n.-146+2218T=) | |
14 | g.61700175C= | CA2141400885 | HIF1A | c.35+4336C= (n.35+4336C=) c.104+2221C= (n.104+2221C=) n.327+4336C= n.52+1229C= c.-146+2221C= (n.-146+2221C=) | |
14 | g.61700175C>T | CA963817493 | HIF1A | c.35+4336C>T (n.35+4336C>T) c.104+2221C>T (n.104+2221C>T) n.327+4336C>T n.52+1229C>T c.-146+2221C>T (n.-146+2221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |