Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61683811_61683830dupCA915950687BRIP1n.1956_1975dup
c.3216_3235dup (p.Ile1079ThrfsTer6)
c.*2642_*2661dup (n.*2642_*2661dup)
n.9093_9112dup
c.2994_3013dup (p.Ile1005ThrfsTer6)
c.*307_*326dup (n.*307_*326dup)
c.*631_*650dup (n.*631_*650dup)
n.1346_1365dup
c.2379_2398dup (p.Ile800ThrfsTer6)
n.1462_1481dup
c.1406_1425dup (n.1406_1425dup)
c.3276_3295dup (p.Ile1099ThrfsTer6)
c.3156_3175dup (p.Ile1059ThrfsTer6)
c.3075_3094dup (p.Ile1032ThrfsTer6)
c.2793_2812dup (p.Ile938ThrfsTer6)
c.2733_2752dup (p.Ile918ThrfsTer6)
c.1362_1381dup (p.Ile461ThrfsTer6)
ClinVar dbSNP
17g.61683830G>ACA501335288BRIP1n.1956C>T
c.3216C>T (p.Thr1072=)
c.*2642C>T (n.*2642C>T)
n.9093C>T
c.2994C>T (p.Thr998=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.1346C>T
c.2379C>T (p.Thr793=)
n.1462C>T
c.1406C>T (n.1406C>T)
c.3276C>T (p.Thr1092=)
c.3156C>T (p.Thr1052=)
c.3075C>T (p.Thr1025=)
c.2793C>T (p.Thr931=)
c.2733C>T (p.Thr911=)
c.1362C>T (p.Thr454=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683830G>CCA501335289BRIP1n.1956C>G
c.3216C>G (p.Thr1072=)
c.*2642C>G (n.*2642C>G)
n.9093C>G
c.2994C>G (p.Thr998=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.1346C>G
c.2379C>G (p.Thr793=)
n.1462C>G
c.1406C>G (n.1406C>G)
c.3276C>G (p.Thr1092=)
c.3156C>G (p.Thr1052=)
c.3075C>G (p.Thr1025=)
c.2793C>G (p.Thr931=)
c.2733C>G (p.Thr911=)
c.1362C>G (p.Thr454=)
ClinVar dbSNP
17g.61683830G=CA2269131019BRIP1n.1956C=
c.3216C= (p.Thr1072=)
c.*2642C= (n.*2642C=)
n.9093C=
c.2994C= (p.Thr998=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.*631C= (n.*631C=)
n.1346C=
c.2379C= (p.Thr793=)
n.1462C=
c.1406C= (n.1406C=)
c.3276C= (p.Thr1092=)
c.3156C= (p.Thr1052=)
c.3075C= (p.Thr1025=)
c.2793C= (p.Thr931=)
c.2733C= (p.Thr911=)
c.1362C= (p.Thr454=)
17g.61683830G>TCA501335290BRIP1n.1956C>A
c.3216C>A (p.Thr1072=)
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
n.9093C>A
c.2994C>A (p.Thr998=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.1346C>A
c.2379C>A (p.Thr793=)
n.1462C>A
c.1406C>A (n.1406C>A)
c.3276C>A (p.Thr1092=)
c.3156C>A (p.Thr1052=)
c.3075C>A (p.Thr1025=)
c.2793C>A (p.Thr931=)
c.2733C>A (p.Thr911=)
c.1362C>A (p.Thr454=)
dbSNP
17g.61683831G>ACA400479278BRIP1n.1955C>T
c.3215C>T (p.Thr1072Ile)
c.*2641C>T (n.*2641C>T)
n.9092C>T
c.2993C>T (p.Thr998Ile)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.1345C>T
c.2378C>T (p.Thr793Ile)
n.1461C>T
c.1405C>T (n.1405C>T)
c.3275C>T (p.Thr1092Ile)
c.3155C>T (p.Thr1052Ile)
c.3074C>T (p.Thr1025Ile)
c.2792C>T (p.Thr931Ile)
c.2732C>T (p.Thr911Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683831G>CCA400479279BRIP1n.1955C>G
c.3215C>G (p.Thr1072Ser)
c.*2641C>G (n.*2641C>G)
n.9092C>G
c.2993C>G (p.Thr998Ser)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.1345C>G
c.2378C>G (p.Thr793Ser)
n.1461C>G
c.1405C>G (n.1405C>G)
c.3275C>G (p.Thr1092Ser)
c.3155C>G (p.Thr1052Ser)
c.3074C>G (p.Thr1025Ser)
c.2792C>G (p.Thr931Ser)
c.2732C>G (p.Thr911Ser)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
dbSNP
17g.61683831G=CA2269131020BRIP1n.1955C=
c.3215C= (p.Thr1072=)
c.*2641C= (n.*2641C=)
n.9092C=
c.2993C= (p.Thr998=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.*630C= (n.*630C=)
n.1345C=
c.2378C= (p.Thr793=)
n.1461C=
c.1405C= (n.1405C=)
c.3275C= (p.Thr1092=)
c.3155C= (p.Thr1052=)
c.3074C= (p.Thr1025=)
c.2792C= (p.Thr931=)
c.2732C= (p.Thr911=)
c.1361C= (p.Thr454=)
17g.61683831G>TCA334047BRIP1n.1955C>A
c.3215C>A (p.Thr1072Asn)
c.*2641C>A (n.*2641C>A)
n.9092C>A
c.2993C>A (p.Thr998Asn)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.1345C>A
c.2378C>A (p.Thr793Asn)
n.1461C>A
c.1405C>A (n.1405C>A)
c.3275C>A (p.Thr1092Asn)
c.3155C>A (p.Thr1052Asn)
c.3074C>A (p.Thr1025Asn)
c.2792C>A (p.Thr931Asn)
c.2732C>A (p.Thr911Asn)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
ClinVar dbSNP
17g.61683832T>ACA400479281BRIP1n.1954A>T
c.3214A>T (p.Thr1072Ser)
c.*2640A>T (n.*2640A>T)
n.9091A>T
c.2992A>T (p.Thr998Ser)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.1344A>T
c.2377A>T (p.Thr793Ser)
n.1460A>T
c.1404A>T (n.1404A>T)
c.3274A>T (p.Thr1092Ser)
c.3154A>T (p.Thr1052Ser)
c.3073A>T (p.Thr1025Ser)
c.2791A>T (p.Thr931Ser)
c.2731A>T (p.Thr911Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
dbSNP
17g.61683832T>CCA8690386BRIP1n.1954A>G
c.3214A>G (p.Thr1072Ala)
c.*2640A>G (n.*2640A>G)
n.9091A>G
c.2992A>G (p.Thr998Ala)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.1344A>G
c.2377A>G (p.Thr793Ala)
n.1460A>G
c.1404A>G (n.1404A>G)
c.3274A>G (p.Thr1092Ala)
c.3154A>G (p.Thr1052Ala)
c.3073A>G (p.Thr1025Ala)
c.2791A>G (p.Thr931Ala)
c.2731A>G (p.Thr911Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683832T>GCA400479284BRIP1n.1954A>C
c.3214A>C (p.Thr1072Pro)
c.*2640A>C (n.*2640A>C)
n.9091A>C
c.2992A>C (p.Thr998Pro)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.1344A>C
c.2377A>C (p.Thr793Pro)
n.1460A>C
c.1404A>C (n.1404A>C)
c.3274A>C (p.Thr1092Pro)
c.3154A>C (p.Thr1052Pro)
c.3073A>C (p.Thr1025Pro)
c.2791A>C (p.Thr931Pro)
c.2731A>C (p.Thr911Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
dbSNP
17g.61683832T=CA2269131021BRIP1n.1954A=
c.3214A= (p.Thr1072=)
c.*2640A= (n.*2640A=)
n.9091A=
c.2992A= (p.Thr998=)
c.*305A= (n.*305A=)
c.*629A= (n.*629A=)
n.1344A=
c.2377A= (p.Thr793=)
n.1460A=
c.1404A= (n.1404A=)
c.3274A= (p.Thr1092=)
c.3154A= (p.Thr1052=)
c.3073A= (p.Thr1025=)
c.2791A= (p.Thr931=)
c.2731A= (p.Thr911=)
c.1360A= (p.Thr454=)
17g.61683833T>ACA400479286BRIP1n.1953A>T
c.3213A>T (p.Glu1071Asp)
c.*2639A>T (n.*2639A>T)
n.9090A>T
c.2991A>T (p.Glu997Asp)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
n.1343A>T
c.2376A>T (p.Glu792Asp)
n.1459A>T
c.1403A>T (n.1403A>T)
c.3273A>T (p.Glu1091Asp)
c.3153A>T (p.Glu1051Asp)
c.3072A>T (p.Glu1024Asp)
c.2790A>T (p.Glu930Asp)
c.2730A>T (p.Glu910Asp)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
dbSNP
17g.61683833T>CCA501335291BRIP1n.1953A>G
c.3213A>G (p.Glu1071=)
c.*2639A>G (n.*2639A>G)
n.9090A>G
c.2991A>G (p.Glu997=)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
n.1343A>G
c.2376A>G (p.Glu792=)
n.1459A>G
c.1403A>G (n.1403A>G)
c.3273A>G (p.Glu1091=)
c.3153A>G (p.Glu1051=)
c.3072A>G (p.Glu1024=)
c.2790A>G (p.Glu930=)
c.2730A>G (p.Glu910=)
c.1359A>G (p.Glu453=)
dbSNP
17g.61683833T>GCA400479288BRIP1n.1953A>C
c.3213A>C (p.Glu1071Asp)
c.*2639A>C (n.*2639A>C)
n.9090A>C
c.2991A>C (p.Glu997Asp)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.1343A>C
c.2376A>C (p.Glu792Asp)
n.1459A>C
c.1403A>C (n.1403A>C)
c.3273A>C (p.Glu1091Asp)
c.3153A>C (p.Glu1051Asp)
c.3072A>C (p.Glu1024Asp)
c.2790A>C (p.Glu930Asp)
c.2730A>C (p.Glu910Asp)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
dbSNP
17g.61683834T>ACA400479290BRIP1n.1952A>T
c.3212A>T (p.Glu1071Val)
c.*2638A>T (n.*2638A>T)
n.9089A>T
c.2990A>T (p.Glu997Val)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.1342A>T
c.2375A>T (p.Glu792Val)
n.1458A>T
c.1402A>T (n.1402A>T)
c.3272A>T (p.Glu1091Val)
c.3152A>T (p.Glu1051Val)
c.3071A>T (p.Glu1024Val)
c.2789A>T (p.Glu930Val)
c.2729A>T (p.Glu910Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
dbSNP
17g.61683834T>CCA400479292BRIP1n.1952A>G
c.3212A>G (p.Glu1071Gly)
c.*2638A>G (n.*2638A>G)
n.9089A>G
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.1342A>G
c.2375A>G (p.Glu792Gly)
n.1458A>G
c.1402A>G (n.1402A>G)
c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
c.3152A>G (p.Glu1051Gly)
c.3071A>G (p.Glu1024Gly)
c.2789A>G (p.Glu930Gly)
c.2729A>G (p.Glu910Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
dbSNP
17g.61683834T>GCA400479293BRIP1n.1952A>C
c.3212A>C (p.Glu1071Ala)
c.*2638A>C (n.*2638A>C)
n.9089A>C
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.1342A>C
c.2375A>C (p.Glu792Ala)
n.1458A>C
c.1402A>C (n.1402A>C)
c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
c.3152A>C (p.Glu1051Ala)
c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
c.2789A>C (p.Glu930Ala)
c.2729A>C (p.Glu910Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
17g.61683835C>ACA400479298BRIP1n.1951G>T
c.3211G>T (p.Glu1071Ter)
c.*2637G>T (n.*2637G>T)
n.9088G>T
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.1341G>T
c.2374G>T (p.Glu792Ter)
n.1457G>T
c.1401G>T (n.1401G>T)
c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
c.3151G>T (p.Glu1051Ter)
c.3070G>T (p.Glu1024Ter)
c.2788G>T (p.Glu930Ter)
c.2728G>T (p.Glu910Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
dbSNP
17g.61683835C>GCA400479296BRIP1n.1951G>C
c.3211G>C (p.Glu1071Gln)
c.*2637G>C (n.*2637G>C)
n.9088G>C
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.1341G>C
c.2374G>C (p.Glu792Gln)
n.1457G>C
c.1401G>C (n.1401G>C)
c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
c.3151G>C (p.Glu1051Gln)
c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.2788G>C (p.Glu930Gln)
c.2728G>C (p.Glu910Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
dbSNP
17g.61683835C>TCA400479294BRIP1n.1951G>A
c.3211G>A (p.Glu1071Lys)
c.*2637G>A (n.*2637G>A)
n.9088G>A
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.1341G>A
c.2374G>A (p.Glu792Lys)
n.1457G>A
c.1401G>A (n.1401G>A)
c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
c.3151G>A (p.Glu1051Lys)
c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
c.2788G>A (p.Glu930Lys)
c.2728G>A (p.Glu910Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683836T>ACA501335292BRIP1n.1950A>T
c.3210A>T (p.Ser1070=)
c.*2636A>T (n.*2636A>T)
n.9087A>T
c.2988A>T (p.Ser996=)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.1340A>T
c.2373A>T (p.Ser791=)
n.1456A>T
c.1400A>T (n.1400A>T)
c.3270A>T (p.Ser1090=)
c.3150A>T (p.Ser1050=)
c.3069A>T (p.Ser1023=)
c.2787A>T (p.Ser929=)
c.2727A>T (p.Ser909=)
c.1356A>T (p.Ser452=)
17g.61683836T>CCA501335293BRIP1n.1950A>G
c.3210A>G (p.Ser1070=)
c.*2636A>G (n.*2636A>G)
n.9087A>G
c.2988A>G (p.Ser996=)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.1340A>G
c.2373A>G (p.Ser791=)
n.1456A>G
c.1400A>G (n.1400A>G)
c.3270A>G (p.Ser1090=)
c.3150A>G (p.Ser1050=)
c.3069A>G (p.Ser1023=)
c.2787A>G (p.Ser929=)
c.2727A>G (p.Ser909=)
c.1356A>G (p.Ser452=)
dbSNP
17g.61683836T>GCA501335294BRIP1n.1950A>C
c.3210A>C (p.Ser1070=)
c.*2636A>C (n.*2636A>C)
n.9087A>C
c.2988A>C (p.Ser996=)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.1340A>C
c.2373A>C (p.Ser791=)
n.1456A>C
c.1400A>C (n.1400A>C)
c.3270A>C (p.Ser1090=)
c.3150A>C (p.Ser1050=)
c.3069A>C (p.Ser1023=)
c.2787A>C (p.Ser929=)
c.2727A>C (p.Ser909=)
c.1356A>C (p.Ser452=)
ClinVar dbSNP
17g.61683836T=CA2269131022BRIP1n.1950A=
c.3210A= (p.Ser1070=)
c.*2636A= (n.*2636A=)
n.9087A=
c.2988A= (p.Ser996=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.*625A= (n.*625A=)
n.1340A=
c.2373A= (p.Ser791=)
n.1456A=
c.1400A= (n.1400A=)
c.3270A= (p.Ser1090=)
c.3150A= (p.Ser1050=)
c.3069A= (p.Ser1023=)
c.2787A= (p.Ser929=)
c.2727A= (p.Ser909=)
c.1356A= (p.Ser452=)
17g.61683837G>ACA8690388BRIP1n.1949C>T
c.3209C>T (p.Ser1070Leu)
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
n.9086C>T
c.2987C>T (p.Ser996Leu)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.1339C>T
c.2372C>T (p.Ser791Leu)
n.1455C>T
c.1399C>T (n.1399C>T)
c.3269C>T (p.Ser1090Leu)
c.3149C>T (p.Ser1050Leu)
c.3068C>T (p.Ser1023Leu)
c.2786C>T (p.Ser929Leu)
c.2726C>T (p.Ser909Leu)
c.1355C>T (p.Ser452Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683837G>CCA400479300BRIP1n.1949C>G
c.3209C>G (p.Ser1070Ter)
c.*2635C>G (n.*2635C>G)
n.9086C>G
c.2987C>G (p.Ser996Ter)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.1339C>G
c.2372C>G (p.Ser791Ter)
n.1455C>G
c.1399C>G (n.1399C>G)
c.3269C>G (p.Ser1090Ter)
c.3149C>G (p.Ser1050Ter)
c.3068C>G (p.Ser1023Ter)
c.2786C>G (p.Ser929Ter)
c.2726C>G (p.Ser909Ter)
c.1355C>G (p.Ser452Ter)
17g.61683837G=CA2269131023BRIP1n.1949C=
c.3209C= (p.Ser1070=)
c.*2635C= (n.*2635C=)
n.9086C=
c.2987C= (p.Ser996=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.*624C= (n.*624C=)
n.1339C=
c.2372C= (p.Ser791=)
n.1455C=
c.1399C= (n.1399C=)
c.3269C= (p.Ser1090=)
c.3149C= (p.Ser1050=)
c.3068C= (p.Ser1023=)
c.2786C= (p.Ser929=)
c.2726C= (p.Ser909=)
c.1355C= (p.Ser452=)
17g.61683837G>TCA16615485BRIP1n.1949C>A
c.3209C>A (p.Ser1070Ter)
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
n.9086C>A
c.2987C>A (p.Ser996Ter)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.1339C>A
c.2372C>A (p.Ser791Ter)
n.1455C>A
c.1399C>A (n.1399C>A)
c.3269C>A (p.Ser1090Ter)
c.3149C>A (p.Ser1050Ter)
c.3068C>A (p.Ser1023Ter)
c.2786C>A (p.Ser929Ter)
c.2726C>A (p.Ser909Ter)
c.1355C>A (p.Ser452Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683837_61683838delinsGACA2269131024BRIP1n.1948_1949delinsTC
c.3208_3209delinsTC (p.Ser1070=)
c.*2634_*2635delinsTC (n.*2634_*2635delinsTC)
n.9085_9086delinsTC
c.2986_2987delinsTC (p.Ser996=)
c.*299_*300delinsTC (n.*299_*300delinsTC)
c.*623_*624delinsTC (n.*623_*624delinsTC)
n.1338_1339delinsTC
c.2371_2372delinsTC (p.Ser791=)
n.1454_1455delinsTC
c.1398_1399delinsTC (n.1398_1399delinsTC)
c.3268_3269delinsTC (p.Ser1090=)
c.3148_3149delinsTC (p.Ser1050=)
c.3067_3068delinsTC (p.Ser1023=)
c.2785_2786delinsTC (p.Ser929=)
c.2725_2726delinsTC (p.Ser909=)
c.1354_1355delinsTC (p.Ser452=)
17g.61683838delCA8690387BRIP1n.1948del
c.3208del (p.Ser1070GlnfsTer8)
c.*2634del (n.*2634del)
n.9085del
c.2986del (p.Ser996GlnfsTer8)
c.*299del (n.*299del)
c.*623del (n.*623del)
n.1338del
c.2371del (p.Ser791GlnfsTer8)
n.1454del
c.1398del (n.1398del)
c.3268del (p.Ser1090GlnfsTer8)
c.3148del (p.Ser1050GlnfsTer8)
c.3067del (p.Ser1023GlnfsTer8)
c.2785del (p.Ser929GlnfsTer8)
c.2725del (p.Ser909GlnfsTer8)
c.1354del (p.Ser452GlnfsTer8)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683838A>CCA400479302BRIP1n.1948T>G
c.3208T>G (p.Ser1070Ala)
c.*2634T>G (n.*2634T>G)
n.9085T>G
c.2986T>G (p.Ser996Ala)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.1338T>G
c.2371T>G (p.Ser791Ala)
n.1454T>G
c.1398T>G (n.1398T>G)
c.3268T>G (p.Ser1090Ala)
c.3148T>G (p.Ser1050Ala)
c.3067T>G (p.Ser1023Ala)
c.2785T>G (p.Ser929Ala)
c.2725T>G (p.Ser909Ala)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
dbSNP
17g.61683838A>GCA400479304BRIP1n.1948T>C
c.3208T>C (p.Ser1070Pro)
c.*2634T>C (n.*2634T>C)
n.9085T>C
c.2986T>C (p.Ser996Pro)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.1338T>C
c.2371T>C (p.Ser791Pro)
n.1454T>C
c.1398T>C (n.1398T>C)
c.3268T>C (p.Ser1090Pro)
c.3148T>C (p.Ser1050Pro)
c.3067T>C (p.Ser1023Pro)
c.2785T>C (p.Ser929Pro)
c.2725T>C (p.Ser909Pro)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
17g.61683838A>TCA400479306BRIP1n.1948T>A
c.3208T>A (p.Ser1070Thr)
c.*2634T>A (n.*2634T>A)
n.9085T>A
c.2986T>A (p.Ser996Thr)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.1338T>A
c.2371T>A (p.Ser791Thr)
n.1454T>A
c.1398T>A (n.1398T>A)
c.3268T>A (p.Ser1090Thr)
c.3148T>A (p.Ser1050Thr)
c.3067T>A (p.Ser1023Thr)
c.2785T>A (p.Ser929Thr)
c.2725T>A (p.Ser909Thr)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
dbSNP
17g.61683839T>ACA400479313BRIP1n.1947A>T
c.3207A>T (p.Gln1069His)
c.*2633A>T (n.*2633A>T)
n.9084A>T
c.2985A>T (p.Gln995His)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.1337A>T
c.2370A>T (p.Gln790His)
n.1453A>T
c.1397A>T (n.1397A>T)
c.3267A>T (p.Gln1089His)
c.3147A>T (p.Gln1049His)
c.3066A>T (p.Gln1022His)
c.2784A>T (p.Gln928His)
c.2724A>T (p.Gln908His)
c.1353A>T (p.Gln451His)
dbSNP
17g.61683839T>CCA501335295BRIP1n.1947A>G
c.3207A>G (p.Gln1069=)
c.*2633A>G (n.*2633A>G)
n.9084A>G
c.2985A>G (p.Gln995=)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.1337A>G
c.2370A>G (p.Gln790=)
n.1453A>G
c.1397A>G (n.1397A>G)
c.3267A>G (p.Gln1089=)
c.3147A>G (p.Gln1049=)
c.3066A>G (p.Gln1022=)
c.2784A>G (p.Gln928=)
c.2724A>G (p.Gln908=)
c.1353A>G (p.Gln451=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683839T>GCA400479309BRIP1n.1947A>C
c.3207A>C (p.Gln1069His)
c.*2633A>C (n.*2633A>C)
n.9084A>C
c.2985A>C (p.Gln995His)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1337A>C
c.2370A>C (p.Gln790His)
n.1453A>C
c.1397A>C (n.1397A>C)
c.3267A>C (p.Gln1089His)
c.3147A>C (p.Gln1049His)
c.3066A>C (p.Gln1022His)
c.2784A>C (p.Gln928His)
c.2724A>C (p.Gln908His)
c.1353A>C (p.Gln451His)
dbSNP
17g.61683839T=CA2269131025BRIP1n.1947A=
c.3207A= (p.Gln1069=)
c.*2633A= (n.*2633A=)
n.9084A=
c.2985A= (p.Gln995=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*622A= (n.*622A=)
n.1337A=
c.2370A= (p.Gln790=)
n.1453A=
c.1397A= (n.1397A=)
c.3267A= (p.Gln1089=)
c.3147A= (p.Gln1049=)
c.3066A= (p.Gln1022=)
c.2784A= (p.Gln928=)
c.2724A= (p.Gln908=)
c.1353A= (p.Gln451=)
17g.61683840T>ACA400479315BRIP1n.1946A>T
c.3206A>T (p.Gln1069Leu)
c.*2632A>T (n.*2632A>T)
n.9083A>T
c.2984A>T (p.Gln995Leu)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1336A>T
c.2369A>T (p.Gln790Leu)
n.1452A>T
c.1396A>T (n.1396A>T)
c.3266A>T (p.Gln1089Leu)
c.3146A>T (p.Gln1049Leu)
c.3065A>T (p.Gln1022Leu)
c.2783A>T (p.Gln928Leu)
c.2723A>T (p.Gln908Leu)
c.1352A>T (p.Gln451Leu)
dbSNP
17g.61683840T>CCA400479317BRIP1n.1946A>G
c.3206A>G (p.Gln1069Arg)
c.*2632A>G (n.*2632A>G)
n.9083A>G
c.2984A>G (p.Gln995Arg)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1336A>G
c.2369A>G (p.Gln790Arg)
n.1452A>G
c.1396A>G (n.1396A>G)
c.3266A>G (p.Gln1089Arg)
c.3146A>G (p.Gln1049Arg)
c.3065A>G (p.Gln1022Arg)
c.2783A>G (p.Gln928Arg)
c.2723A>G (p.Gln908Arg)
c.1352A>G (p.Gln451Arg)
17g.61683840T>GCA400479319BRIP1n.1946A>C
c.3206A>C (p.Gln1069Pro)
c.*2632A>C (n.*2632A>C)
n.9083A>C
c.2984A>C (p.Gln995Pro)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1336A>C
c.2369A>C (p.Gln790Pro)
n.1452A>C
c.1396A>C (n.1396A>C)
c.3266A>C (p.Gln1089Pro)
c.3146A>C (p.Gln1049Pro)
c.3065A>C (p.Gln1022Pro)
c.2783A>C (p.Gln928Pro)
c.2723A>C (p.Gln908Pro)
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
ClinVar
17g.61683841G>ACA400479320BRIP1n.1945C>T
c.3205C>T (p.Gln1069Ter)
c.*2631C>T (n.*2631C>T)
n.9082C>T
c.2983C>T (p.Gln995Ter)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.1335C>T
c.2368C>T (p.Gln790Ter)
n.1451C>T
c.1395C>T (n.1395C>T)
c.3265C>T (p.Gln1089Ter)
c.3145C>T (p.Gln1049Ter)
c.3064C>T (p.Gln1022Ter)
c.2782C>T (p.Gln928Ter)
c.2722C>T (p.Gln908Ter)
c.1351C>T (p.Gln451Ter)
dbSNP
17g.61683841G>CCA400479322BRIP1n.1945C>G
c.3205C>G (p.Gln1069Glu)
c.*2631C>G (n.*2631C>G)
n.9082C>G
c.2983C>G (p.Gln995Glu)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.1335C>G
c.2368C>G (p.Gln790Glu)
n.1451C>G
c.1395C>G (n.1395C>G)
c.3265C>G (p.Gln1089Glu)
c.3145C>G (p.Gln1049Glu)
c.3064C>G (p.Gln1022Glu)
c.2782C>G (p.Gln928Glu)
c.2722C>G (p.Gln908Glu)
c.1351C>G (p.Gln451Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683841G=CA2269131026BRIP1n.1945C=
c.3205C= (p.Gln1069=)
c.*2631C= (n.*2631C=)
n.9082C=
c.2983C= (p.Gln995=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*620C= (n.*620C=)
n.1335C=
c.2368C= (p.Gln790=)
n.1451C=
c.1395C= (n.1395C=)
c.3265C= (p.Gln1089=)
c.3145C= (p.Gln1049=)
c.3064C= (p.Gln1022=)
c.2782C= (p.Gln928=)
c.2722C= (p.Gln908=)
c.1351C= (p.Gln451=)
17g.61683841G>TCA400479324BRIP1n.1945C>A
c.3205C>A (p.Gln1069Lys)
c.*2631C>A (n.*2631C>A)
n.9082C>A
c.2983C>A (p.Gln995Lys)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.1335C>A
c.2368C>A (p.Gln790Lys)
n.1451C>A
c.1395C>A (n.1395C>A)
c.3265C>A (p.Gln1089Lys)
c.3145C>A (p.Gln1049Lys)
c.3064C>A (p.Gln1022Lys)
c.2782C>A (p.Gln928Lys)
c.2722C>A (p.Gln908Lys)
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
dbSNP
17g.61683842A>CCA501335296BRIP1n.1944T>G
c.3204T>G (p.Pro1068=)
c.*2630T>G (n.*2630T>G)
n.9081T>G
c.2982T>G (p.Pro994=)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.1334T>G
c.2367T>G (p.Pro789=)
n.1450T>G
c.1394T>G (n.1394T>G)
c.3264T>G (p.Pro1088=)
c.3144T>G (p.Pro1048=)
c.3063T>G (p.Pro1021=)
c.2781T>G (p.Pro927=)
c.2721T>G (p.Pro907=)
c.1350T>G (p.Pro450=)
17g.61683842A>GCA501335297BRIP1n.1944T>C
c.3204T>C (p.Pro1068=)
c.*2630T>C (n.*2630T>C)
n.9081T>C
c.2982T>C (p.Pro994=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.1334T>C
c.2367T>C (p.Pro789=)
n.1450T>C
c.1394T>C (n.1394T>C)
c.3264T>C (p.Pro1088=)
c.3144T>C (p.Pro1048=)
c.3063T>C (p.Pro1021=)
c.2781T>C (p.Pro927=)
c.2721T>C (p.Pro907=)
c.1350T>C (p.Pro450=)
ClinVar dbSNP
17g.61683842A>TCA501335298BRIP1n.1944T>A
c.3204T>A (p.Pro1068=)
c.*2630T>A (n.*2630T>A)
n.9081T>A
c.2982T>A (p.Pro994=)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.1334T>A
c.2367T>A (p.Pro789=)
n.1450T>A
c.1394T>A (n.1394T>A)
c.3264T>A (p.Pro1088=)
c.3144T>A (p.Pro1048=)
c.3063T>A (p.Pro1021=)
c.2781T>A (p.Pro927=)
c.2721T>A (p.Pro907=)
c.1350T>A (p.Pro450=)
17g.61683843G>ACA400479326BRIP1n.1943C>T
c.3203C>T (p.Pro1068Leu)
c.*2629C>T (n.*2629C>T)
n.9080C>T
c.2981C>T (p.Pro994Leu)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.1333C>T
c.2366C>T (p.Pro789Leu)
n.1449C>T
c.1393C>T (n.1393C>T)
c.3263C>T (p.Pro1088Leu)
c.3143C>T (p.Pro1048Leu)
c.3062C>T (p.Pro1021Leu)
c.2780C>T (p.Pro927Leu)
c.2720C>T (p.Pro907Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683843G>CCA400479329BRIP1n.1943C>G
c.3203C>G (p.Pro1068Arg)
c.*2629C>G (n.*2629C>G)
n.9080C>G
c.2981C>G (p.Pro994Arg)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.1333C>G
c.2366C>G (p.Pro789Arg)
n.1449C>G
c.1393C>G (n.1393C>G)
c.3263C>G (p.Pro1088Arg)
c.3143C>G (p.Pro1048Arg)
c.3062C>G (p.Pro1021Arg)
c.2780C>G (p.Pro927Arg)
c.2720C>G (p.Pro907Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683843G=CA2269131027BRIP1n.1943C=
c.3203C= (p.Pro1068=)
c.*2629C= (n.*2629C=)
n.9080C=
c.2981C= (p.Pro994=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.*618C= (n.*618C=)
n.1333C=
c.2366C= (p.Pro789=)
n.1449C=
c.1393C= (n.1393C=)
c.3263C= (p.Pro1088=)
c.3143C= (p.Pro1048=)
c.3062C= (p.Pro1021=)
c.2780C= (p.Pro927=)
c.2720C= (p.Pro907=)
c.1349C= (p.Pro450=)
17g.61683843G>TCA400479327BRIP1n.1943C>A
c.3203C>A (p.Pro1068His)
c.*2629C>A (n.*2629C>A)
n.9080C>A
c.2981C>A (p.Pro994His)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.1333C>A
c.2366C>A (p.Pro789His)
n.1449C>A
c.1393C>A (n.1393C>A)
c.3263C>A (p.Pro1088His)
c.3143C>A (p.Pro1048His)
c.3062C>A (p.Pro1021His)
c.2780C>A (p.Pro927His)
c.2720C>A (p.Pro907His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
dbSNP
17g.61683844G>ACA400479331BRIP1n.1942C>T
c.3202C>T (p.Pro1068Ser)
c.*2628C>T (n.*2628C>T)
n.9079C>T
c.2980C>T (p.Pro994Ser)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.1332C>T
c.2365C>T (p.Pro789Ser)
n.1448C>T
c.1392C>T (n.1392C>T)
c.3262C>T (p.Pro1088Ser)
c.3142C>T (p.Pro1048Ser)
c.3061C>T (p.Pro1021Ser)
c.2779C>T (p.Pro927Ser)
c.2719C>T (p.Pro907Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683844G>CCA400479332BRIP1n.1942C>G
c.3202C>G (p.Pro1068Ala)
c.*2628C>G (n.*2628C>G)
n.9079C>G
c.2980C>G (p.Pro994Ala)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.1332C>G
c.2365C>G (p.Pro789Ala)
n.1448C>G
c.1392C>G (n.1392C>G)
c.3262C>G (p.Pro1088Ala)
c.3142C>G (p.Pro1048Ala)
c.3061C>G (p.Pro1021Ala)
c.2779C>G (p.Pro927Ala)
c.2719C>G (p.Pro907Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
dbSNP
17g.61683844G=CA2269131028BRIP1n.1942C=
c.3202C= (p.Pro1068=)
c.*2628C= (n.*2628C=)
n.9079C=
c.2980C= (p.Pro994=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*617C= (n.*617C=)
n.1332C=
c.2365C= (p.Pro789=)
n.1448C=
c.1392C= (n.1392C=)
c.3262C= (p.Pro1088=)
c.3142C= (p.Pro1048=)
c.3061C= (p.Pro1021=)
c.2779C= (p.Pro927=)
c.2719C= (p.Pro907=)
c.1348C= (p.Pro450=)
17g.61683844G>TCA400479333BRIP1n.1942C>A
c.3202C>A (p.Pro1068Thr)
c.*2628C>A (n.*2628C>A)
n.9079C>A
c.2980C>A (p.Pro994Thr)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.1332C>A
c.2365C>A (p.Pro789Thr)
n.1448C>A
c.1392C>A (n.1392C>A)
c.3262C>A (p.Pro1088Thr)
c.3142C>A (p.Pro1048Thr)
c.3061C>A (p.Pro1021Thr)
c.2779C>A (p.Pro927Thr)
c.2719C>A (p.Pro907Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
dbSNP
17g.61683845G>ACA501335299BRIP1n.1941C>T
c.3201C>T (p.Cys1067=)
c.*2627C>T (n.*2627C>T)
n.9078C>T
c.2979C>T (p.Cys993=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.1331C>T
c.2364C>T (p.Cys788=)
n.1447C>T
c.1391C>T (n.1391C>T)
c.3261C>T (p.Cys1087=)
c.3141C>T (p.Cys1047=)
c.3060C>T (p.Cys1020=)
c.2778C>T (p.Cys926=)
c.2718C>T (p.Cys906=)
c.1347C>T (p.Cys449=)
ClinVar dbSNP
17g.61683845G>CCA400479334BRIP1n.1941C>G
c.3201C>G (p.Cys1067Trp)
c.*2627C>G (n.*2627C>G)
n.9078C>G
c.2979C>G (p.Cys993Trp)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.1331C>G
c.2364C>G (p.Cys788Trp)
n.1447C>G
c.1391C>G (n.1391C>G)
c.3261C>G (p.Cys1087Trp)
c.3141C>G (p.Cys1047Trp)
c.3060C>G (p.Cys1020Trp)
c.2778C>G (p.Cys926Trp)
c.2718C>G (p.Cys906Trp)
c.1347C>G (p.Cys449Trp)
ClinVar dbSNP
17g.61683845G=CA2269131029BRIP1n.1941C=
c.3201C= (p.Cys1067=)
c.*2627C= (n.*2627C=)
n.9078C=
c.2979C= (p.Cys993=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*616C= (n.*616C=)
n.1331C=
c.2364C= (p.Cys788=)
n.1447C=
c.1391C= (n.1391C=)
c.3261C= (p.Cys1087=)
c.3141C= (p.Cys1047=)
c.3060C= (p.Cys1020=)
c.2778C= (p.Cys926=)
c.2718C= (p.Cys906=)
c.1347C= (p.Cys449=)
17g.61683845G>TCA400479336BRIP1n.1941C>A
c.3201C>A (p.Cys1067Ter)
c.*2627C>A (n.*2627C>A)
n.9078C>A
c.2979C>A (p.Cys993Ter)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.1331C>A
c.2364C>A (p.Cys788Ter)
n.1447C>A
c.1391C>A (n.1391C>A)
c.3261C>A (p.Cys1087Ter)
c.3141C>A (p.Cys1047Ter)
c.3060C>A (p.Cys1020Ter)
c.2778C>A (p.Cys926Ter)
c.2718C>A (p.Cys906Ter)
c.1347C>A (p.Cys449Ter)
dbSNP
17g.61683846C>ACA400479338BRIP1n.1940G>T
c.3200G>T (p.Cys1067Phe)
c.*2626G>T (n.*2626G>T)
n.9077G>T
c.2978G>T (p.Cys993Phe)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.1330G>T
c.2363G>T (p.Cys788Phe)
n.1446G>T
c.1390G>T (n.1390G>T)
c.3260G>T (p.Cys1087Phe)
c.3140G>T (p.Cys1047Phe)
c.3059G>T (p.Cys1020Phe)
c.2777G>T (p.Cys926Phe)
c.2717G>T (p.Cys906Phe)
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683846C>GCA400479341BRIP1n.1940G>C
c.3200G>C (p.Cys1067Ser)
c.*2626G>C (n.*2626G>C)
n.9077G>C
c.2978G>C (p.Cys993Ser)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.1330G>C
c.2363G>C (p.Cys788Ser)
n.1446G>C
c.1390G>C (n.1390G>C)
c.3260G>C (p.Cys1087Ser)
c.3140G>C (p.Cys1047Ser)
c.3059G>C (p.Cys1020Ser)
c.2777G>C (p.Cys926Ser)
c.2717G>C (p.Cys906Ser)
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
dbSNP
17g.61683846C>TCA400479343BRIP1n.1940G>A
c.3200G>A (p.Cys1067Tyr)
c.*2626G>A (n.*2626G>A)
n.9077G>A
c.2978G>A (p.Cys993Tyr)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.1330G>A
c.2363G>A (p.Cys788Tyr)
n.1446G>A
c.1390G>A (n.1390G>A)
c.3260G>A (p.Cys1087Tyr)
c.3140G>A (p.Cys1047Tyr)
c.3059G>A (p.Cys1020Tyr)
c.2777G>A (p.Cys926Tyr)
c.2717G>A (p.Cys906Tyr)
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
ClinVar dbSNP
17g.61683847A=CA2269131030BRIP1n.1939T=
c.3199T= (p.Cys1067=)
c.*2625T= (n.*2625T=)
n.9076T=
c.2977T= (p.Cys993=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.*614T= (n.*614T=)
n.1329T=
c.2362T= (p.Cys788=)
n.1445T=
c.1389T= (n.1389T=)
c.3259T= (p.Cys1087=)
c.3139T= (p.Cys1047=)
c.3058T= (p.Cys1020=)
c.2776T= (p.Cys926=)
c.2716T= (p.Cys906=)
c.1345T= (p.Cys449=)
17g.61683847A>CCA400479348BRIP1n.1939T>G
c.3199T>G (p.Cys1067Gly)
c.*2625T>G (n.*2625T>G)
n.9076T>G
c.2977T>G (p.Cys993Gly)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.1329T>G
c.2362T>G (p.Cys788Gly)
n.1445T>G
c.1389T>G (n.1389T>G)
c.3259T>G (p.Cys1087Gly)
c.3139T>G (p.Cys1047Gly)
c.3058T>G (p.Cys1020Gly)
c.2776T>G (p.Cys926Gly)
c.2716T>G (p.Cys906Gly)
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
17g.61683847A>GCA400479350BRIP1n.1939T>C
c.3199T>C (p.Cys1067Arg)
c.*2625T>C (n.*2625T>C)
n.9076T>C
c.2977T>C (p.Cys993Arg)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.1329T>C
c.2362T>C (p.Cys788Arg)
n.1445T>C
c.1389T>C (n.1389T>C)
c.3259T>C (p.Cys1087Arg)
c.3139T>C (p.Cys1047Arg)
c.3058T>C (p.Cys1020Arg)
c.2776T>C (p.Cys926Arg)
c.2716T>C (p.Cys906Arg)
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683847A>TCA10583614BRIP1n.1939T>A
c.3199T>A (p.Cys1067Ser)
c.*2625T>A (n.*2625T>A)
n.9076T>A
c.2977T>A (p.Cys993Ser)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.1329T>A
c.2362T>A (p.Cys788Ser)
n.1445T>A
c.1389T>A (n.1389T>A)
c.3259T>A (p.Cys1087Ser)
c.3139T>A (p.Cys1047Ser)
c.3058T>A (p.Cys1020Ser)
c.2776T>A (p.Cys926Ser)
c.2716T>A (p.Cys906Ser)
c.1345T>A (p.Cys449Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683848T>ACA501335301BRIP1n.1938A>T
c.3198A>T (p.Ser1066=)
c.*2624A>T (n.*2624A>T)
n.9075A>T
c.2976A>T (p.Ser992=)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.1328A>T
c.2361A>T (p.Ser787=)
n.1444A>T
c.1388A>T (n.1388A>T)
c.3258A>T (p.Ser1086=)
c.3138A>T (p.Ser1046=)
c.3057A>T (p.Ser1019=)
c.2775A>T (p.Ser925=)
c.2715A>T (p.Ser905=)
c.1344A>T (p.Ser448=)
dbSNP
17g.61683848T>CCA501335302BRIP1n.1938A>G
c.3198A>G (p.Ser1066=)
c.*2624A>G (n.*2624A>G)
n.9075A>G
c.2976A>G (p.Ser992=)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.1328A>G
c.2361A>G (p.Ser787=)
n.1444A>G
c.1388A>G (n.1388A>G)
c.3258A>G (p.Ser1086=)
c.3138A>G (p.Ser1046=)
c.3057A>G (p.Ser1019=)
c.2775A>G (p.Ser925=)
c.2715A>G (p.Ser905=)
c.1344A>G (p.Ser448=)
dbSNP
17g.61683848T>GCA501335300BRIP1n.1938A>C
c.3198A>C (p.Ser1066=)
c.*2624A>C (n.*2624A>C)
n.9075A>C
c.2976A>C (p.Ser992=)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.1328A>C
c.2361A>C (p.Ser787=)
n.1444A>C
c.1388A>C (n.1388A>C)
c.3258A>C (p.Ser1086=)
c.3138A>C (p.Ser1046=)
c.3057A>C (p.Ser1019=)
c.2775A>C (p.Ser925=)
c.2715A>C (p.Ser905=)
c.1344A>C (p.Ser448=)
ClinVar
17g.61683849G>ACA400479356BRIP1n.1937C>T
c.3197C>T (p.Ser1066Leu)
c.*2623C>T (n.*2623C>T)
n.9074C>T
c.2975C>T (p.Ser992Leu)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1327C>T
c.2360C>T (p.Ser787Leu)
n.1443C>T
c.1387C>T (n.1387C>T)
c.3257C>T (p.Ser1086Leu)
c.3137C>T (p.Ser1046Leu)
c.3056C>T (p.Ser1019Leu)
c.2774C>T (p.Ser925Leu)
c.2714C>T (p.Ser905Leu)
c.1343C>T (p.Ser448Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683849G>CCA400479357BRIP1n.1937C>G
c.3197C>G (p.Ser1066Ter)
c.*2623C>G (n.*2623C>G)
n.9074C>G
c.2975C>G (p.Ser992Ter)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1327C>G
c.2360C>G (p.Ser787Ter)
n.1443C>G
c.1387C>G (n.1387C>G)
c.3257C>G (p.Ser1086Ter)
c.3137C>G (p.Ser1046Ter)
c.3056C>G (p.Ser1019Ter)
c.2774C>G (p.Ser925Ter)
c.2714C>G (p.Ser905Ter)
c.1343C>G (p.Ser448Ter)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683849G=CA2269131032BRIP1n.1937C=
c.3197C= (p.Ser1066=)
c.*2623C= (n.*2623C=)
n.9074C=
c.2975C= (p.Ser992=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.*612C= (n.*612C=)
n.1327C=
c.2360C= (p.Ser787=)
n.1443C=
c.1387C= (n.1387C=)
c.3257C= (p.Ser1086=)
c.3137C= (p.Ser1046=)
c.3056C= (p.Ser1019=)
c.2774C= (p.Ser925=)
c.2714C= (p.Ser905=)
c.1343C= (p.Ser448=)
17g.61683849G>TCA400479354BRIP1n.1937C>A
c.3197C>A (p.Ser1066Ter)
c.*2623C>A (n.*2623C>A)
n.9074C>A
c.2975C>A (p.Ser992Ter)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.1327C>A
c.2360C>A (p.Ser787Ter)
n.1443C>A
c.1387C>A (n.1387C>A)
c.3257C>A (p.Ser1086Ter)
c.3137C>A (p.Ser1046Ter)
c.3056C>A (p.Ser1019Ter)
c.2774C>A (p.Ser925Ter)
c.2714C>A (p.Ser905Ter)
c.1343C>A (p.Ser448Ter)
17g.61683849_61683850delinsGACA2269131031BRIP1n.1936_1937delinsTC
c.3196_3197delinsTC (p.Ser1066=)
c.*2622_*2623delinsTC (n.*2622_*2623delinsTC)
n.9073_9074delinsTC
c.2974_2975delinsTC (p.Ser992=)
c.*287_*288delinsTC (n.*287_*288delinsTC)
c.*611_*612delinsTC (n.*611_*612delinsTC)
n.1326_1327delinsTC
c.2359_2360delinsTC (p.Ser787=)
n.1442_1443delinsTC
c.1386_1387delinsTC (n.1386_1387delinsTC)
c.3256_3257delinsTC (p.Ser1086=)
c.3136_3137delinsTC (p.Ser1046=)
c.3055_3056delinsTC (p.Ser1019=)
c.2773_2774delinsTC (p.Ser925=)
c.2713_2714delinsTC (p.Ser905=)
c.1342_1343delinsTC (p.Ser448=)
17g.61683850delCA298922BRIP1n.1936del
c.3196del (p.Ser1066HisfsTer12)
c.*2622del (n.*2622del)
n.9073del
c.2974del (p.Ser992HisfsTer12)
c.*287del (n.*287del)
c.*611del (n.*611del)
n.1326del
c.2359del (p.Ser787HisfsTer12)
n.1442del
c.1386del (n.1386del)
c.3256del (p.Ser1086HisfsTer12)
c.3136del (p.Ser1046HisfsTer12)
c.3055del (p.Ser1019HisfsTer12)
c.2773del (p.Ser925HisfsTer12)
c.2713del (p.Ser905HisfsTer12)
c.1342del (p.Ser448HisfsTer12)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683850A=CA2269131033BRIP1n.1936T=
c.3196T= (p.Ser1066=)
c.*2622T= (n.*2622T=)
n.9073T=
c.2974T= (p.Ser992=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.*611T= (n.*611T=)
n.1326T=
c.2359T= (p.Ser787=)
n.1442T=
c.1386T= (n.1386T=)
c.3256T= (p.Ser1086=)
c.3136T= (p.Ser1046=)
c.3055T= (p.Ser1019=)
c.2773T= (p.Ser925=)
c.2713T= (p.Ser905=)
c.1342T= (p.Ser448=)
17g.61683850A>CCA400479358BRIP1n.1936T>G
c.3196T>G (p.Ser1066Ala)
c.*2622T>G (n.*2622T>G)
n.9073T>G
c.2974T>G (p.Ser992Ala)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.1326T>G
c.2359T>G (p.Ser787Ala)
n.1442T>G
c.1386T>G (n.1386T>G)
c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
c.3136T>G (p.Ser1046Ala)
c.3055T>G (p.Ser1019Ala)
c.2773T>G (p.Ser925Ala)
c.2713T>G (p.Ser905Ala)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
dbSNP
17g.61683850A>GCA400479359BRIP1n.1936T>C
c.3196T>C (p.Ser1066Pro)
c.*2622T>C (n.*2622T>C)
n.9073T>C
c.2974T>C (p.Ser992Pro)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.1326T>C
c.2359T>C (p.Ser787Pro)
n.1442T>C
c.1386T>C (n.1386T>C)
c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
c.3136T>C (p.Ser1046Pro)
c.3055T>C (p.Ser1019Pro)
c.2773T>C (p.Ser925Pro)
c.2713T>C (p.Ser905Pro)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683850A>TCA400479360BRIP1n.1936T>A
c.3196T>A (p.Ser1066Thr)
c.*2622T>A (n.*2622T>A)
n.9073T>A
c.2974T>A (p.Ser992Thr)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.1326T>A
c.2359T>A (p.Ser787Thr)
n.1442T>A
c.1386T>A (n.1386T>A)
c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
c.3136T>A (p.Ser1046Thr)
c.3055T>A (p.Ser1019Thr)
c.2773T>A (p.Ser925Thr)
c.2713T>A (p.Ser905Thr)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683851delCA400479361BRIP1n.1935del
c.3195del (p.Ser1066HisfsTer12)
c.*2621del (n.*2621del)
n.9072del
c.2973del (p.Ser992HisfsTer12)
c.*286del (n.*286del)
c.*610del (n.*610del)
n.1325del
c.2358del (p.Ser787HisfsTer12)
n.1441del
c.1385del (n.1385del)
c.3255del (p.Ser1086HisfsTer12)
c.3135del (p.Ser1046HisfsTer12)
c.3054del (p.Ser1019HisfsTer12)
c.2772del (p.Ser925HisfsTer12)
c.2712del (p.Ser905HisfsTer12)
c.1341del (p.Ser448HisfsTer12)
17g.61683851T>ACA501335303BRIP1n.1935A>T
c.3195A>T (p.Gly1065=)
c.*2621A>T (n.*2621A>T)
n.9072A>T
c.2973A>T (p.Gly991=)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.1325A>T
c.2358A>T (p.Gly786=)
n.1441A>T
c.1385A>T (n.1385A>T)
c.3255A>T (p.Gly1085=)
c.3135A>T (p.Gly1045=)
c.3054A>T (p.Gly1018=)
c.2772A>T (p.Gly924=)
c.2712A>T (p.Gly904=)
c.1341A>T (p.Gly447=)
17g.61683851T>CCA292267444BRIP1n.1935A>G
c.3195A>G (p.Gly1065=)
c.*2621A>G (n.*2621A>G)
n.9072A>G
c.2973A>G (p.Gly991=)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.1325A>G
c.2358A>G (p.Gly786=)
n.1441A>G
c.1385A>G (n.1385A>G)
c.3255A>G (p.Gly1085=)
c.3135A>G (p.Gly1045=)
c.3054A>G (p.Gly1018=)
c.2772A>G (p.Gly924=)
c.2712A>G (p.Gly904=)
c.1341A>G (p.Gly447=)
ClinVar dbSNP
17g.61683851T>GCA501335304BRIP1n.1935A>C
c.3195A>C (p.Gly1065=)
c.*2621A>C (n.*2621A>C)
n.9072A>C
c.2973A>C (p.Gly991=)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.1325A>C
c.2358A>C (p.Gly786=)
n.1441A>C
c.1385A>C (n.1385A>C)
c.3255A>C (p.Gly1085=)
c.3135A>C (p.Gly1045=)
c.3054A>C (p.Gly1018=)
c.2772A>C (p.Gly924=)
c.2712A>C (p.Gly904=)
c.1341A>C (p.Gly447=)
17g.61683851T=CA2269131034BRIP1n.1935A=
c.3195A= (p.Gly1065=)
c.*2621A= (n.*2621A=)
n.9072A=
c.2973A= (p.Gly991=)
c.*286A= (n.*286A=)
c.*610A= (n.*610A=)
n.1325A=
c.2358A= (p.Gly786=)
n.1441A=
c.1385A= (n.1385A=)
c.3255A= (p.Gly1085=)
c.3135A= (p.Gly1045=)
c.3054A= (p.Gly1018=)
c.2772A= (p.Gly924=)
c.2712A= (p.Gly904=)
c.1341A= (p.Gly447=)
17g.61683852C>ACA400479362BRIP1n.1934G>T
c.3194G>T (p.Gly1065Val)
c.*2620G>T (n.*2620G>T)
n.9071G>T
c.2972G>T (p.Gly991Val)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.1324G>T
c.2357G>T (p.Gly786Val)
n.1440G>T
c.1384G>T (n.1384G>T)
c.3254G>T (p.Gly1085Val)
c.3134G>T (p.Gly1045Val)
c.3053G>T (p.Gly1018Val)
c.2771G>T (p.Gly924Val)
c.2711G>T (p.Gly904Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
dbSNP
17g.61683852C>GCA400479363BRIP1n.1934G>C
c.3194G>C (p.Gly1065Ala)
c.*2620G>C (n.*2620G>C)
n.9071G>C
c.2972G>C (p.Gly991Ala)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.1324G>C
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
n.1440G>C
c.1384G>C (n.1384G>C)
c.3254G>C (p.Gly1085Ala)
c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
c.3053G>C (p.Gly1018Ala)
c.2771G>C (p.Gly924Ala)
c.2711G>C (p.Gly904Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
17g.61683852C>TCA400479364BRIP1n.1934G>A
c.3194G>A (p.Gly1065Glu)
c.*2620G>A (n.*2620G>A)
n.9071G>A
c.2972G>A (p.Gly991Glu)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.1324G>A
c.2357G>A (p.Gly786Glu)
n.1440G>A
c.1384G>A (n.1384G>A)
c.3254G>A (p.Gly1085Glu)
c.3134G>A (p.Gly1045Glu)
c.3053G>A (p.Gly1018Glu)
c.2771G>A (p.Gly924Glu)
c.2711G>A (p.Gly904Glu)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683853C>ACA400479365BRIP1n.1933G>T
c.3193G>T (p.Gly1065Ter)
c.*2619G>T (n.*2619G>T)
n.9070G>T
c.2971G>T (p.Gly991Ter)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.1323G>T
c.2356G>T (p.Gly786Ter)
n.1439G>T
c.1383G>T (n.1383G>T)
c.3253G>T (p.Gly1085Ter)
c.3133G>T (p.Gly1045Ter)
c.3052G>T (p.Gly1018Ter)
c.2770G>T (p.Gly924Ter)
c.2710G>T (p.Gly904Ter)
c.1339G>T (p.Gly447Ter)
17g.61683853C=CA2269131035BRIP1n.1933G=
c.3193G= (p.Gly1065=)
c.*2619G= (n.*2619G=)
n.9070G=
c.2971G= (p.Gly991=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.*608G= (n.*608G=)
n.1323G=
c.2356G= (p.Gly786=)
n.1439G=
c.1383G= (n.1383G=)
c.3253G= (p.Gly1085=)
c.3133G= (p.Gly1045=)
c.3052G= (p.Gly1018=)
c.2770G= (p.Gly924=)
c.2710G= (p.Gly904=)
c.1339G= (p.Gly447=)
17g.61683853C>GCA400479366BRIP1n.1933G>C
c.3193G>C (p.Gly1065Arg)
c.*2619G>C (n.*2619G>C)
n.9070G>C
c.2971G>C (p.Gly991Arg)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.1323G>C
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
n.1439G>C
c.1383G>C (n.1383G>C)
c.3253G>C (p.Gly1085Arg)
c.3133G>C (p.Gly1045Arg)
c.3052G>C (p.Gly1018Arg)
c.2770G>C (p.Gly924Arg)
c.2710G>C (p.Gly904Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
17g.61683853C>TCA400479368BRIP1n.1933G>A
c.3193G>A (p.Gly1065Arg)
c.*2619G>A (n.*2619G>A)
n.9070G>A
c.2971G>A (p.Gly991Arg)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.1323G>A
c.2356G>A (p.Gly786Arg)
n.1439G>A
c.1383G>A (n.1383G>A)
c.3253G>A (p.Gly1085Arg)
c.3133G>A (p.Gly1045Arg)
c.3052G>A (p.Gly1018Arg)
c.2770G>A (p.Gly924Arg)
c.2710G>A (p.Gly904Arg)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683854A>CCA400479369BRIP1n.1932T>G
c.3192T>G (p.Phe1064Leu)
c.*2618T>G (n.*2618T>G)
n.9069T>G
c.2970T>G (p.Phe990Leu)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
n.1322T>G
c.2355T>G (p.Phe785Leu)
n.1438T>G
c.1382T>G (n.1382T>G)
c.3252T>G (p.Phe1084Leu)
c.3132T>G (p.Phe1044Leu)
c.3051T>G (p.Phe1017Leu)
c.2769T>G (p.Phe923Leu)
c.2709T>G (p.Phe903Leu)
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683854A>GCA501335305BRIP1n.1932T>C
c.3192T>C (p.Phe1064=)
c.*2618T>C (n.*2618T>C)
n.9069T>C
c.2970T>C (p.Phe990=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
n.1322T>C
c.2355T>C (p.Phe785=)
n.1438T>C
c.1382T>C (n.1382T>C)
c.3252T>C (p.Phe1084=)
c.3132T>C (p.Phe1044=)
c.3051T>C (p.Phe1017=)
c.2769T>C (p.Phe923=)
c.2709T>C (p.Phe903=)
c.1338T>C (p.Phe446=)
dbSNP
17g.61683854A>TCA400479371BRIP1n.1932T>A
c.3192T>A (p.Phe1064Leu)
c.*2618T>A (n.*2618T>A)
n.9069T>A
c.2970T>A (p.Phe990Leu)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
n.1322T>A
c.2355T>A (p.Phe785Leu)
n.1438T>A
c.1382T>A (n.1382T>A)
c.3252T>A (p.Phe1084Leu)
c.3132T>A (p.Phe1044Leu)
c.3051T>A (p.Phe1017Leu)
c.2769T>A (p.Phe923Leu)
c.2709T>A (p.Phe903Leu)
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
dbSNP
17g.61683855A=CA2269131036BRIP1n.1931T=
c.3191T= (p.Phe1064=)
c.*2617T= (n.*2617T=)
n.9068T=
c.2969T= (p.Phe990=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.*606T= (n.*606T=)
n.1321T=
c.2354T= (p.Phe785=)
n.1437T=
c.1381T= (n.1381T=)
c.3251T= (p.Phe1084=)
c.3131T= (p.Phe1044=)
c.3050T= (p.Phe1017=)
c.2768T= (p.Phe923=)
c.2708T= (p.Phe903=)
c.1337T= (p.Phe446=)
17g.61683855A>CCA400479375BRIP1n.1931T>G
c.3191T>G (p.Phe1064Cys)
c.*2617T>G (n.*2617T>G)
n.9068T>G
c.2969T>G (p.Phe990Cys)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.1321T>G
c.2354T>G (p.Phe785Cys)
n.1437T>G
c.1381T>G (n.1381T>G)
c.3251T>G (p.Phe1084Cys)
c.3131T>G (p.Phe1044Cys)
c.3050T>G (p.Phe1017Cys)
c.2768T>G (p.Phe923Cys)
c.2708T>G (p.Phe903Cys)
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
dbSNP
17g.61683855A>GCA16615764BRIP1n.1931T>C
c.3191T>C (p.Phe1064Ser)
c.*2617T>C (n.*2617T>C)
n.9068T>C
c.2969T>C (p.Phe990Ser)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.1321T>C
c.2354T>C (p.Phe785Ser)
n.1437T>C
c.1381T>C (n.1381T>C)
c.3251T>C (p.Phe1084Ser)
c.3131T>C (p.Phe1044Ser)
c.3050T>C (p.Phe1017Ser)
c.2768T>C (p.Phe923Ser)
c.2708T>C (p.Phe903Ser)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683855A>TCA400479373BRIP1n.1931T>A
c.3191T>A (p.Phe1064Tyr)
c.*2617T>A (n.*2617T>A)
n.9068T>A
c.2969T>A (p.Phe990Tyr)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.1321T>A
c.2354T>A (p.Phe785Tyr)
n.1437T>A
c.1381T>A (n.1381T>A)
c.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
c.3131T>A (p.Phe1044Tyr)
c.3050T>A (p.Phe1017Tyr)
c.2768T>A (p.Phe923Tyr)
c.2708T>A (p.Phe903Tyr)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
dbSNP
17g.61683856A>CCA400479377BRIP1n.1930T>G
c.3190T>G (p.Phe1064Val)
c.*2616T>G (n.*2616T>G)
n.9067T>G
c.2968T>G (p.Phe990Val)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
n.1320T>G
c.2353T>G (p.Phe785Val)
n.1436T>G
c.1380T>G (n.1380T>G)
c.3250T>G (p.Phe1084Val)
c.3130T>G (p.Phe1044Val)
c.3049T>G (p.Phe1017Val)
c.2767T>G (p.Phe923Val)
c.2707T>G (p.Phe903Val)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
COSMIC COSMIC
17g.61683856A>GCA400479379BRIP1n.1930T>C
c.3190T>C (p.Phe1064Leu)
c.*2616T>C (n.*2616T>C)
n.9067T>C
c.2968T>C (p.Phe990Leu)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.1320T>C
c.2353T>C (p.Phe785Leu)
n.1436T>C
c.1380T>C (n.1380T>C)
c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
c.3130T>C (p.Phe1044Leu)
c.3049T>C (p.Phe1017Leu)
c.2767T>C (p.Phe923Leu)
c.2707T>C (p.Phe903Leu)
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
17g.61683856A>TCA400479381BRIP1n.1930T>A
c.3190T>A (p.Phe1064Ile)
c.*2616T>A (n.*2616T>A)
n.9067T>A
c.2968T>A (p.Phe990Ile)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.1320T>A
c.2353T>A (p.Phe785Ile)
n.1436T>A
c.1380T>A (n.1380T>A)
c.3250T>A (p.Phe1084Ile)
c.3130T>A (p.Phe1044Ile)
c.3049T>A (p.Phe1017Ile)
c.2767T>A (p.Phe923Ile)
c.2707T>A (p.Phe903Ile)
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
dbSNP
17g.61683857C>ACA501335306BRIP1n.1929G>T
c.3189G>T (p.Ser1063=)
c.*2615G>T (n.*2615G>T)
n.9066G>T
c.2967G>T (p.Ser989=)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.1319G>T
c.2352G>T (p.Ser784=)
n.1435G>T
c.1379G>T (n.1379G>T)
c.3249G>T (p.Ser1083=)
c.3129G>T (p.Ser1043=)
c.3048G>T (p.Ser1016=)
c.2766G>T (p.Ser922=)
c.2706G>T (p.Ser902=)
c.1335G>T (p.Ser445=)
ClinVar dbSNP
17g.61683857C=CA2269131037BRIP1n.1929G=
c.3189G= (p.Ser1063=)
c.*2615G= (n.*2615G=)
n.9066G=
c.2967G= (p.Ser989=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.*604G= (n.*604G=)
n.1319G=
c.2352G= (p.Ser784=)
n.1435G=
c.1379G= (n.1379G=)
c.3249G= (p.Ser1083=)
c.3129G= (p.Ser1043=)
c.3048G= (p.Ser1016=)
c.2766G= (p.Ser922=)
c.2706G= (p.Ser902=)
c.1335G= (p.Ser445=)
17g.61683857C>GCA501335307BRIP1n.1929G>C
c.3189G>C (p.Ser1063=)
c.*2615G>C (n.*2615G>C)
n.9066G>C
c.2967G>C (p.Ser989=)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.1319G>C
c.2352G>C (p.Ser784=)
n.1435G>C
c.1379G>C (n.1379G>C)
c.3249G>C (p.Ser1083=)
c.3129G>C (p.Ser1043=)
c.3048G>C (p.Ser1016=)
c.2766G>C (p.Ser922=)
c.2706G>C (p.Ser902=)
c.1335G>C (p.Ser445=)
dbSNP
17g.61683857C>TCA10583615BRIP1n.1929G>A
c.3189G>A (p.Ser1063=)
c.*2615G>A (n.*2615G>A)
n.9066G>A
c.2967G>A (p.Ser989=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.1319G>A
c.2352G>A (p.Ser784=)
n.1435G>A
c.1379G>A (n.1379G>A)
c.3249G>A (p.Ser1083=)
c.3129G>A (p.Ser1043=)
c.3048G>A (p.Ser1016=)
c.2766G>A (p.Ser922=)
c.2706G>A (p.Ser902=)
c.1335G>A (p.Ser445=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683858G>ACA8690389BRIP1n.1928C>T
c.3188C>T (p.Ser1063Leu)
c.*2614C>T (n.*2614C>T)
n.9065C>T
c.2966C>T (p.Ser989Leu)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.1318C>T
c.2351C>T (p.Ser784Leu)
n.1434C>T
c.1378C>T (n.1378C>T)
c.3248C>T (p.Ser1083Leu)
c.3128C>T (p.Ser1043Leu)
c.3047C>T (p.Ser1016Leu)
c.2765C>T (p.Ser922Leu)
c.2705C>T (p.Ser902Leu)
c.1334C>T (p.Ser445Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683858G>CCA400479385BRIP1n.1928C>G
c.3188C>G (p.Ser1063Trp)
c.*2614C>G (n.*2614C>G)
n.9065C>G
c.2966C>G (p.Ser989Trp)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.1318C>G
c.2351C>G (p.Ser784Trp)
n.1434C>G
c.1378C>G (n.1378C>G)
c.3248C>G (p.Ser1083Trp)
c.3128C>G (p.Ser1043Trp)
c.3047C>G (p.Ser1016Trp)
c.2765C>G (p.Ser922Trp)
c.2705C>G (p.Ser902Trp)
c.1334C>G (p.Ser445Trp)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683858G=CA2269131038BRIP1n.1928C=
c.3188C= (p.Ser1063=)
c.*2614C= (n.*2614C=)
n.9065C=
c.2966C= (p.Ser989=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.*603C= (n.*603C=)
n.1318C=
c.2351C= (p.Ser784=)
n.1434C=
c.1378C= (n.1378C=)
c.3248C= (p.Ser1083=)
c.3128C= (p.Ser1043=)
c.3047C= (p.Ser1016=)
c.2765C= (p.Ser922=)
c.2705C= (p.Ser902=)
c.1334C= (p.Ser445=)
17g.61683858G>TCA400479386BRIP1n.1928C>A
c.3188C>A (p.Ser1063Ter)
c.*2614C>A (n.*2614C>A)
n.9065C>A
c.2966C>A (p.Ser989Ter)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1318C>A
c.2351C>A (p.Ser784Ter)
n.1434C>A
c.1378C>A (n.1378C>A)
c.3248C>A (p.Ser1083Ter)
c.3128C>A (p.Ser1043Ter)
c.3047C>A (p.Ser1016Ter)
c.2765C>A (p.Ser922Ter)
c.2705C>A (p.Ser902Ter)
c.1334C>A (p.Ser445Ter)
dbSNP
17g.61683859delCA2639153826BRIP1n.1927del
c.3187del (p.Ser1063ArgfsTer15)
c.*2613del (n.*2613del)
n.9064del
c.2965del (p.Ser989ArgfsTer15)
c.*278del (n.*278del)
c.*602del (n.*602del)
n.1317del
c.2350del (p.Ser784ArgfsTer15)
n.1433del
c.1377del (n.1377del)
c.3247del (p.Ser1083ArgfsTer15)
c.3127del (p.Ser1043ArgfsTer15)
c.3046del (p.Ser1016ArgfsTer15)
c.2764del (p.Ser922ArgfsTer15)
c.2704del (p.Ser902ArgfsTer15)
c.1333del (p.Ser445ArgfsTer15)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683859A=CA2269131039BRIP1n.1927T=
c.3187T= (p.Ser1063=)
c.*2613T= (n.*2613T=)
n.9064T=
c.2965T= (p.Ser989=)
c.*278T= (n.*278T=)
c.*602T= (n.*602T=)
n.1317T=
c.2350T= (p.Ser784=)
n.1433T=
c.1377T= (n.1377T=)
c.3247T= (p.Ser1083=)
c.3127T= (p.Ser1043=)
c.3046T= (p.Ser1016=)
c.2764T= (p.Ser922=)
c.2704T= (p.Ser902=)
c.1333T= (p.Ser445=)
17g.61683859A>CCA400479389BRIP1n.1927T>G
c.3187T>G (p.Ser1063Ala)
c.*2613T>G (n.*2613T>G)
n.9064T>G
c.2965T>G (p.Ser989Ala)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.1317T>G
c.2350T>G (p.Ser784Ala)
n.1433T>G
c.1377T>G (n.1377T>G)
c.3247T>G (p.Ser1083Ala)
c.3127T>G (p.Ser1043Ala)
c.3046T>G (p.Ser1016Ala)
c.2764T>G (p.Ser922Ala)
c.2704T>G (p.Ser902Ala)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
17g.61683859A>GCA400479391BRIP1n.1927T>C
c.3187T>C (p.Ser1063Pro)
c.*2613T>C (n.*2613T>C)
n.9064T>C
c.2965T>C (p.Ser989Pro)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.1317T>C
c.2350T>C (p.Ser784Pro)
n.1433T>C
c.1377T>C (n.1377T>C)
c.3247T>C (p.Ser1083Pro)
c.3127T>C (p.Ser1043Pro)
c.3046T>C (p.Ser1016Pro)
c.2764T>C (p.Ser922Pro)
c.2704T>C (p.Ser902Pro)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683859A>TCA400479393BRIP1n.1927T>A
c.3187T>A (p.Ser1063Thr)
c.*2613T>A (n.*2613T>A)
n.9064T>A
c.2965T>A (p.Ser989Thr)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.1317T>A
c.2350T>A (p.Ser784Thr)
n.1433T>A
c.1377T>A (n.1377T>A)
c.3247T>A (p.Ser1083Thr)
c.3127T>A (p.Ser1043Thr)
c.3046T>A (p.Ser1016Thr)
c.2764T>A (p.Ser922Thr)
c.2704T>A (p.Ser902Thr)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
dbSNP
17g.61683860T>ACA501335308BRIP1n.1926A>T
c.3186A>T (p.Thr1062=)
c.*2612A>T (n.*2612A>T)
n.9063A>T
c.2964A>T (p.Thr988=)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.1316A>T
c.2349A>T (p.Thr783=)
n.1432A>T
c.1376A>T (n.1376A>T)
c.3246A>T (p.Thr1082=)
c.3126A>T (p.Thr1042=)
c.3045A>T (p.Thr1015=)
c.2763A>T (p.Thr921=)
c.2703A>T (p.Thr901=)
c.1332A>T (p.Thr444=)
dbSNP
17g.61683860T>CCA501335309BRIP1n.1926A>G
c.3186A>G (p.Thr1062=)
c.*2612A>G (n.*2612A>G)
n.9063A>G
c.2964A>G (p.Thr988=)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.1316A>G
c.2349A>G (p.Thr783=)
n.1432A>G
c.1376A>G (n.1376A>G)
c.3246A>G (p.Thr1082=)
c.3126A>G (p.Thr1042=)
c.3045A>G (p.Thr1015=)
c.2763A>G (p.Thr921=)
c.2703A>G (p.Thr901=)
c.1332A>G (p.Thr444=)
ClinVar
17g.61683860T>GCA501335310BRIP1n.1926A>C
c.3186A>C (p.Thr1062=)
c.*2612A>C (n.*2612A>C)
n.9063A>C
c.2964A>C (p.Thr988=)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.1316A>C
c.2349A>C (p.Thr783=)
n.1432A>C
c.1376A>C (n.1376A>C)
c.3246A>C (p.Thr1082=)
c.3126A>C (p.Thr1042=)
c.3045A>C (p.Thr1015=)
c.2763A>C (p.Thr921=)
c.2703A>C (p.Thr901=)
c.1332A>C (p.Thr444=)
dbSNP
17g.61683861G>ACA8690390BRIP1n.1925C>T
c.3185C>T (p.Thr1062Ile)
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
n.9062C>T
c.2963C>T (p.Thr988Ile)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.1315C>T
c.2348C>T (p.Thr783Ile)
n.1431C>T
c.1375C>T (n.1375C>T)
c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
c.3125C>T (p.Thr1042Ile)
c.3044C>T (p.Thr1015Ile)
c.2762C>T (p.Thr921Ile)
c.2702C>T (p.Thr901Ile)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.61683861G>CCA400479396BRIP1n.1925C>G
c.3185C>G (p.Thr1062Arg)
c.*2611C>G (n.*2611C>G)
n.9062C>G
c.2963C>G (p.Thr988Arg)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.1315C>G
c.2348C>G (p.Thr783Arg)
n.1431C>G
c.1375C>G (n.1375C>G)
c.3245C>G (p.Thr1082Arg)
c.3125C>G (p.Thr1042Arg)
c.3044C>G (p.Thr1015Arg)
c.2762C>G (p.Thr921Arg)
c.2702C>G (p.Thr901Arg)
c.1331C>G (p.Thr444Arg)
dbSNP
17g.61683861G=CA2269131040BRIP1n.1925C=
c.3185C= (p.Thr1062=)
c.*2611C= (n.*2611C=)
n.9062C=
c.2963C= (p.Thr988=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.*600C= (n.*600C=)
n.1315C=
c.2348C= (p.Thr783=)
n.1431C=
c.1375C= (n.1375C=)
c.3245C= (p.Thr1082=)
c.3125C= (p.Thr1042=)
c.3044C= (p.Thr1015=)
c.2762C= (p.Thr921=)
c.2702C= (p.Thr901=)
c.1331C= (p.Thr444=)
17g.61683861G>TCA400479394BRIP1n.1925C>A
c.3185C>A (p.Thr1062Lys)
c.*2611C>A (n.*2611C>A)
n.9062C>A
c.2963C>A (p.Thr988Lys)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.1315C>A
c.2348C>A (p.Thr783Lys)
n.1431C>A
c.1375C>A (n.1375C>A)
c.3245C>A (p.Thr1082Lys)
c.3125C>A (p.Thr1042Lys)
c.3044C>A (p.Thr1015Lys)
c.2762C>A (p.Thr921Lys)
c.2702C>A (p.Thr901Lys)
c.1331C>A (p.Thr444Lys)
ClinVar
17g.61683862T>ACA400479399BRIP1n.1924A>T
c.3184A>T (p.Thr1062Ser)
c.*2610A>T (n.*2610A>T)
n.9061A>T
c.2962A>T (p.Thr988Ser)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.1314A>T
c.2347A>T (p.Thr783Ser)
n.1430A>T
c.1374A>T (n.1374A>T)
c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
c.3124A>T (p.Thr1042Ser)
c.3043A>T (p.Thr1015Ser)
c.2761A>T (p.Thr921Ser)
c.2701A>T (p.Thr901Ser)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683862T>CCA400479401BRIP1n.1924A>G
c.3184A>G (p.Thr1062Ala)
c.*2610A>G (n.*2610A>G)
n.9061A>G
c.2962A>G (p.Thr988Ala)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.1314A>G
c.2347A>G (p.Thr783Ala)
n.1430A>G
c.1374A>G (n.1374A>G)
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
c.3124A>G (p.Thr1042Ala)
c.3043A>G (p.Thr1015Ala)
c.2761A>G (p.Thr921Ala)
c.2701A>G (p.Thr901Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
17g.61683862T>GCA400479402BRIP1n.1924A>C
c.3184A>C (p.Thr1062Pro)
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
n.9061A>C
c.2962A>C (p.Thr988Pro)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.1314A>C
c.2347A>C (p.Thr783Pro)
n.1430A>C
c.1374A>C (n.1374A>C)
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
c.3124A>C (p.Thr1042Pro)
c.3043A>C (p.Thr1015Pro)
c.2761A>C (p.Thr921Pro)
c.2701A>C (p.Thr901Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
17g.61683863G>ACA501335312BRIP1n.1923C>T
c.3183C>T (p.Asn1061=)
c.*2609C>T (n.*2609C>T)
n.9060C>T
c.2961C>T (p.Asn987=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.1313C>T
c.2346C>T (p.Asn782=)
n.1429C>T
c.1373C>T (n.1373C>T)
c.3243C>T (p.Asn1081=)
c.3123C>T (p.Asn1041=)
c.3042C>T (p.Asn1014=)
c.2760C>T (p.Asn920=)
c.2700C>T (p.Asn900=)
c.1329C>T (p.Asn443=)
ClinVar dbSNP
17g.61683863G>CCA400479404BRIP1n.1923C>G
c.3183C>G (p.Asn1061Lys)
c.*2609C>G (n.*2609C>G)
n.9060C>G
c.2961C>G (p.Asn987Lys)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.1313C>G
c.2346C>G (p.Asn782Lys)
n.1429C>G
c.1373C>G (n.1373C>G)
c.3243C>G (p.Asn1081Lys)
c.3123C>G (p.Asn1041Lys)
c.3042C>G (p.Asn1014Lys)
c.2760C>G (p.Asn920Lys)
c.2700C>G (p.Asn900Lys)
c.1329C>G (p.Asn443Lys)
17g.61683863G=CA2269131041BRIP1n.1923C=
c.3183C= (p.Asn1061=)
c.*2609C= (n.*2609C=)
n.9060C=
c.2961C= (p.Asn987=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.*598C= (n.*598C=)
n.1313C=
c.2346C= (p.Asn782=)
n.1429C=
c.1373C= (n.1373C=)
c.3243C= (p.Asn1081=)
c.3123C= (p.Asn1041=)
c.3042C= (p.Asn1014=)
c.2760C= (p.Asn920=)
c.2700C= (p.Asn900=)
c.1329C= (p.Asn443=)
17g.61683863G>TCA400479406BRIP1n.1923C>A
c.3183C>A (p.Asn1061Lys)
c.*2609C>A (n.*2609C>A)
n.9060C>A
c.2961C>A (p.Asn987Lys)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.1313C>A
c.2346C>A (p.Asn782Lys)
n.1429C>A
c.1373C>A (n.1373C>A)
c.3243C>A (p.Asn1081Lys)
c.3123C>A (p.Asn1041Lys)
c.3042C>A (p.Asn1014Lys)
c.2760C>A (p.Asn920Lys)
c.2700C>A (p.Asn900Lys)
c.1329C>A (p.Asn443Lys)
17g.61683864T>ACA400479408BRIP1n.1922A>T
c.3182A>T (p.Asn1061Ile)
c.*2608A>T (n.*2608A>T)
n.9059A>T
c.2960A>T (p.Asn987Ile)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1312A>T
c.2345A>T (p.Asn782Ile)
n.1428A>T
c.1372A>T (n.1372A>T)
c.3242A>T (p.Asn1081Ile)
c.3122A>T (p.Asn1041Ile)
c.3041A>T (p.Asn1014Ile)
c.2759A>T (p.Asn920Ile)
c.2699A>T (p.Asn900Ile)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
ClinVar dbSNP
17g.61683864T>CCA400479409BRIP1n.1922A>G
c.3182A>G (p.Asn1061Ser)
c.*2608A>G (n.*2608A>G)
n.9059A>G
c.2960A>G (p.Asn987Ser)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1312A>G
c.2345A>G (p.Asn782Ser)
n.1428A>G
c.1372A>G (n.1372A>G)
c.3242A>G (p.Asn1081Ser)
c.3122A>G (p.Asn1041Ser)
c.3041A>G (p.Asn1014Ser)
c.2759A>G (p.Asn920Ser)
c.2699A>G (p.Asn900Ser)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
dbSNP
17g.61683864T>GCA400479411BRIP1n.1922A>C
c.3182A>C (p.Asn1061Thr)
c.*2608A>C (n.*2608A>C)
n.9059A>C
c.2960A>C (p.Asn987Thr)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1312A>C
c.2345A>C (p.Asn782Thr)
n.1428A>C
c.1372A>C (n.1372A>C)
c.3242A>C (p.Asn1081Thr)
c.3122A>C (p.Asn1041Thr)
c.3041A>C (p.Asn1014Thr)
c.2759A>C (p.Asn920Thr)
c.2699A>C (p.Asn900Thr)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
dbSNP
17g.61683864T=CA2269131042BRIP1n.1922A=
c.3182A= (p.Asn1061=)
c.*2608A= (n.*2608A=)
n.9059A=
c.2960A= (p.Asn987=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.*597A= (n.*597A=)
n.1312A=
c.2345A= (p.Asn782=)
n.1428A=
c.1372A= (n.1372A=)
c.3242A= (p.Asn1081=)
c.3122A= (p.Asn1041=)
c.3041A= (p.Asn1014=)
c.2759A= (p.Asn920=)
c.2699A= (p.Asn900=)
c.1328A= (p.Asn443=)
17g.61683866delCA2733822894BRIP1n.1922del
c.3182del (p.Asn1061ThrfsTer17)
c.*2608del (n.*2608del)
n.9059del
c.2960del (p.Asn987ThrfsTer17)
c.*273del (n.*273del)
c.*597del (n.*597del)
n.1312del
c.2345del (p.Asn782ThrfsTer17)
n.1428del
c.1372del (n.1372del)
c.3242del (p.Asn1081ThrfsTer17)
c.3122del (p.Asn1041ThrfsTer17)
c.3041del (p.Asn1014ThrfsTer17)
c.2759del (p.Asn920ThrfsTer17)
c.2699del (p.Asn900ThrfsTer17)
c.1328del (p.Asn443ThrfsTer17)
dbSNP
17g.61683865T>ACA400479414BRIP1n.1921A>T
c.3181A>T (p.Asn1061Tyr)
c.*2607A>T (n.*2607A>T)
n.9058A>T
c.2959A>T (p.Asn987Tyr)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1311A>T
c.2344A>T (p.Asn782Tyr)
n.1427A>T
c.1371A>T (n.1371A>T)
c.3241A>T (p.Asn1081Tyr)
c.3121A>T (p.Asn1041Tyr)
c.3040A>T (p.Asn1014Tyr)
c.2758A>T (p.Asn920Tyr)
c.2698A>T (p.Asn900Tyr)
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
dbSNP
17g.61683865T>CCA400479416BRIP1n.1921A>G
c.3181A>G (p.Asn1061Asp)
c.*2607A>G (n.*2607A>G)
n.9058A>G
c.2959A>G (p.Asn987Asp)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1311A>G
c.2344A>G (p.Asn782Asp)
n.1427A>G
c.1371A>G (n.1371A>G)
c.3241A>G (p.Asn1081Asp)
c.3121A>G (p.Asn1041Asp)
c.3040A>G (p.Asn1014Asp)
c.2758A>G (p.Asn920Asp)
c.2698A>G (p.Asn900Asp)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683865T>GCA8690391BRIP1n.1921A>C
c.3181A>C (p.Asn1061His)
c.*2607A>C (n.*2607A>C)
n.9058A>C
c.2959A>C (p.Asn987His)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1311A>C
c.2344A>C (p.Asn782His)
n.1427A>C
c.1371A>C (n.1371A>C)
c.3241A>C (p.Asn1081His)
c.3121A>C (p.Asn1041His)
c.3040A>C (p.Asn1014His)
c.2758A>C (p.Asn920His)
c.2698A>C (p.Asn900His)
c.1327A>C (p.Asn443His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683865T=CA2269131043BRIP1n.1921A=
c.3181A= (p.Asn1061=)
c.*2607A= (n.*2607A=)
n.9058A=
c.2959A= (p.Asn987=)
c.*272A= (n.*272A=)
c.*596A= (n.*596A=)
n.1311A=
c.2344A= (p.Asn782=)
n.1427A=
c.1371A= (n.1371A=)
c.3241A= (p.Asn1081=)
c.3121A= (p.Asn1041=)
c.3040A= (p.Asn1014=)
c.2758A= (p.Asn920=)
c.2698A= (p.Asn900=)
c.1327A= (p.Asn443=)
17g.61683866T>ACA501335314BRIP1n.1920A>T
c.3180A>T (p.Val1060=)
c.*2606A>T (n.*2606A>T)
n.9057A>T
c.2958A>T (p.Val986=)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.1310A>T
c.2343A>T (p.Val781=)
n.1426A>T
c.1370A>T (n.1370A>T)
c.3240A>T (p.Val1080=)
c.3120A>T (p.Val1040=)
c.3039A>T (p.Val1013=)
c.2757A>T (p.Val919=)
c.2697A>T (p.Val899=)
c.1326A>T (p.Val442=)
dbSNP
17g.61683866T>CCA501335315BRIP1n.1920A>G
c.3180A>G (p.Val1060=)
c.*2606A>G (n.*2606A>G)
n.9057A>G
c.2958A>G (p.Val986=)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.1310A>G
c.2343A>G (p.Val781=)
n.1426A>G
c.1370A>G (n.1370A>G)
c.3240A>G (p.Val1080=)
c.3120A>G (p.Val1040=)
c.3039A>G (p.Val1013=)
c.2757A>G (p.Val919=)
c.2697A>G (p.Val899=)
c.1326A>G (p.Val442=)
ClinVar dbSNP
17g.61683866T>GCA501335316BRIP1n.1920A>C
c.3180A>C (p.Val1060=)
c.*2606A>C (n.*2606A>C)
n.9057A>C
c.2958A>C (p.Val986=)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.1310A>C
c.2343A>C (p.Val781=)
n.1426A>C
c.1370A>C (n.1370A>C)
c.3240A>C (p.Val1080=)
c.3120A>C (p.Val1040=)
c.3039A>C (p.Val1013=)
c.2757A>C (p.Val919=)
c.2697A>C (p.Val899=)
c.1326A>C (p.Val442=)
17g.61683866T=CA2269131045BRIP1n.1920A=
c.3180A= (p.Val1060=)
c.*2606A= (n.*2606A=)
n.9057A=
c.2958A= (p.Val986=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.*595A= (n.*595A=)
n.1310A=
c.2343A= (p.Val781=)
n.1426A=
c.1370A= (n.1370A=)
c.3240A= (p.Val1080=)
c.3120A= (p.Val1040=)
c.3039A= (p.Val1013=)
c.2757A= (p.Val919=)
c.2697A= (p.Val899=)
c.1326A= (p.Val442=)
17g.61683866_61683873delinsTACTGTCACA2269131044BRIP1n.1913_1920delinsTGACAGTA
c.3173_3180delinsTGACAGTA (p.Leu1058=)
c.*2599_*2606delinsTGACAGTA (n.*2599_*2606delinsTGACAGTA)
n.9050_9057delinsTGACAGTA
c.2951_2958delinsTGACAGTA (p.Leu984=)
c.*264_*271delinsTGACAGTA (n.*264_*271delinsTGACAGTA)
c.*588_*595delinsTGACAGTA (n.*588_*595delinsTGACAGTA)
n.1303_1310delinsTGACAGTA
c.2336_2343delinsTGACAGTA (p.Leu779=)
n.1419_1426delinsTGACAGTA
c.1363_1370delinsTGACAGTA (n.1363_1370delinsTGACAGTA)
c.3233_3240delinsTGACAGTA (p.Leu1078=)
c.3113_3120delinsTGACAGTA (p.Leu1038=)
c.3032_3039delinsTGACAGTA (p.Leu1011=)
c.2750_2757delinsTGACAGTA (p.Leu917=)
c.2690_2697delinsTGACAGTA (p.Leu897=)
c.1319_1326delinsTGACAGTA (p.Leu440=)
17g.61683867A=CA2269131046BRIP1n.1919T=
c.3179T= (p.Val1060=)
c.*2605T= (n.*2605T=)
n.9056T=
c.2957T= (p.Val986=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.*594T= (n.*594T=)
n.1309T=
c.2342T= (p.Val781=)
n.1425T=
c.1369T= (n.1369T=)
c.3239T= (p.Val1080=)
c.3119T= (p.Val1040=)
c.3038T= (p.Val1013=)
c.2756T= (p.Val919=)
c.2696T= (p.Val899=)
c.1325T= (p.Val442=)
17g.61683867A>CCA400479421BRIP1n.1919T>G
c.3179T>G (p.Val1060Gly)
c.*2605T>G (n.*2605T>G)
n.9056T>G
c.2957T>G (p.Val986Gly)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.1309T>G
c.2342T>G (p.Val781Gly)
n.1425T>G
c.1369T>G (n.1369T>G)
c.3239T>G (p.Val1080Gly)
c.3119T>G (p.Val1040Gly)
c.3038T>G (p.Val1013Gly)
c.2756T>G (p.Val919Gly)
c.2696T>G (p.Val899Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
dbSNP
17g.61683867A>GCA400479423BRIP1n.1919T>C
c.3179T>C (p.Val1060Ala)
c.*2605T>C (n.*2605T>C)
n.9056T>C
c.2957T>C (p.Val986Ala)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.1309T>C
c.2342T>C (p.Val781Ala)
n.1425T>C
c.1369T>C (n.1369T>C)
c.3239T>C (p.Val1080Ala)
c.3119T>C (p.Val1040Ala)
c.3038T>C (p.Val1013Ala)
c.2756T>C (p.Val919Ala)
c.2696T>C (p.Val899Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
dbSNP
17g.61683867A>TCA400479419BRIP1n.1919T>A
c.3179T>A (p.Val1060Glu)
c.*2605T>A (n.*2605T>A)
n.9056T>A
c.2957T>A (p.Val986Glu)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.1309T>A
c.2342T>A (p.Val781Glu)
n.1425T>A
c.1369T>A (n.1369T>A)
c.3239T>A (p.Val1080Glu)
c.3119T>A (p.Val1040Glu)
c.3038T>A (p.Val1013Glu)
c.2756T>A (p.Val919Glu)
c.2696T>A (p.Val899Glu)
c.1325T>A (p.Val442Glu)
dbSNP
17g.61683867_61683873delinsGAGCA658658651BRIP1n.1913_1919delinsCTC
c.3173_3179delinsCTC (p.Leu1058ProfsTer19)
c.*2599_*2605delinsCTC (n.*2599_*2605delinsCTC)
n.9050_9056delinsCTC
c.2951_2957delinsCTC (p.Leu984ProfsTer19)
c.*264_*270delinsCTC (n.*264_*270delinsCTC)
c.*588_*594delinsCTC (n.*588_*594delinsCTC)
n.1303_1309delinsCTC
c.2336_2342delinsCTC (p.Leu779ProfsTer19)
n.1419_1425delinsCTC
c.1363_1369delinsCTC (n.1363_1369delinsCTC)
c.3233_3239delinsCTC (p.Leu1078ProfsTer19)
c.3113_3119delinsCTC (p.Leu1038ProfsTer19)
c.3032_3038delinsCTC (p.Leu1011ProfsTer19)
c.2750_2756delinsCTC (p.Leu917ProfsTer19)
c.2690_2696delinsCTC (p.Leu897ProfsTer19)
c.1319_1325delinsCTC (p.Leu440ProfsTer19)
ClinVar dbSNP
17g.61683868C>ACA400479426BRIP1n.1918G>T
c.3178G>T (p.Val1060Leu)
c.*2604G>T (n.*2604G>T)
n.9055G>T
c.2956G>T (p.Val986Leu)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.1308G>T
c.2341G>T (p.Val781Leu)
n.1424G>T
c.1368G>T (n.1368G>T)
c.3238G>T (p.Val1080Leu)
c.3118G>T (p.Val1040Leu)
c.3037G>T (p.Val1013Leu)
c.2755G>T (p.Val919Leu)
c.2695G>T (p.Val899Leu)
c.1324G>T (p.Val442Leu)
17g.61683868C=CA2269131047BRIP1n.1918G=
c.3178G= (p.Val1060=)
c.*2604G= (n.*2604G=)
n.9055G=
c.2956G= (p.Val986=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.*593G= (n.*593G=)
n.1308G=
c.2341G= (p.Val781=)
n.1424G=
c.1368G= (n.1368G=)
c.3238G= (p.Val1080=)
c.3118G= (p.Val1040=)
c.3037G= (p.Val1013=)
c.2755G= (p.Val919=)
c.2695G= (p.Val899=)
c.1324G= (p.Val442=)
17g.61683868C>GCA400479428BRIP1n.1918G>C
c.3178G>C (p.Val1060Leu)
c.*2604G>C (n.*2604G>C)
n.9055G>C
c.2956G>C (p.Val986Leu)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.1308G>C
c.2341G>C (p.Val781Leu)
n.1424G>C
c.1368G>C (n.1368G>C)
c.3238G>C (p.Val1080Leu)
c.3118G>C (p.Val1040Leu)
c.3037G>C (p.Val1013Leu)
c.2755G>C (p.Val919Leu)
c.2695G>C (p.Val899Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
dbSNP
17g.61683868C>TCA292267465BRIP1n.1918G>A
c.3178G>A (p.Val1060Ile)
c.*2604G>A (n.*2604G>A)
n.9055G>A
c.2956G>A (p.Val986Ile)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.1308G>A
c.2341G>A (p.Val781Ile)
n.1424G>A
c.1368G>A (n.1368G>A)
c.3238G>A (p.Val1080Ile)
c.3118G>A (p.Val1040Ile)
c.3037G>A (p.Val1013Ile)
c.2755G>A (p.Val919Ile)
c.2695G>A (p.Val899Ile)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683869T>ACA501335320BRIP1n.1917A>T
c.3177A>T (p.Thr1059=)
c.*2603A>T (n.*2603A>T)
n.9054A>T
c.2955A>T (p.Thr985=)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.1307A>T
c.2340A>T (p.Thr780=)
n.1423A>T
c.1367A>T (n.1367A>T)
c.3237A>T (p.Thr1079=)
c.3117A>T (p.Thr1039=)
c.3036A>T (p.Thr1012=)
c.2754A>T (p.Thr918=)
c.2694A>T (p.Thr898=)
c.1323A>T (p.Thr441=)
dbSNP
17g.61683869T>CCA501335319BRIP1n.1917A>G
c.3177A>G (p.Thr1059=)
c.*2603A>G (n.*2603A>G)
n.9054A>G
c.2955A>G (p.Thr985=)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.1307A>G
c.2340A>G (p.Thr780=)
n.1423A>G
c.1367A>G (n.1367A>G)
c.3237A>G (p.Thr1079=)
c.3117A>G (p.Thr1039=)
c.3036A>G (p.Thr1012=)
c.2754A>G (p.Thr918=)
c.2694A>G (p.Thr898=)
c.1323A>G (p.Thr441=)
17g.61683869T>GCA501335318BRIP1n.1917A>C
c.3177A>C (p.Thr1059=)
c.*2603A>C (n.*2603A>C)
n.9054A>C
c.2955A>C (p.Thr985=)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.1307A>C
c.2340A>C (p.Thr780=)
n.1423A>C
c.1367A>C (n.1367A>C)
c.3237A>C (p.Thr1079=)
c.3117A>C (p.Thr1039=)
c.3036A>C (p.Thr1012=)
c.2754A>C (p.Thr918=)
c.2694A>C (p.Thr898=)
c.1323A>C (p.Thr441=)
17g.61683870G>ACA400479429BRIP1n.1916C>T
c.3176C>T (p.Thr1059Ile)
c.*2602C>T (n.*2602C>T)
n.9053C>T
c.2954C>T (p.Thr985Ile)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.1306C>T
c.2339C>T (p.Thr780Ile)
n.1422C>T
c.1366C>T (n.1366C>T)
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
c.3116C>T (p.Thr1039Ile)
c.3035C>T (p.Thr1012Ile)
c.2753C>T (p.Thr918Ile)
c.2693C>T (p.Thr898Ile)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683870G>CCA400479431BRIP1n.1916C>G
c.3176C>G (p.Thr1059Arg)
c.*2602C>G (n.*2602C>G)
n.9053C>G
c.2954C>G (p.Thr985Arg)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.1306C>G
c.2339C>G (p.Thr780Arg)
n.1422C>G
c.1366C>G (n.1366C>G)
c.3236C>G (p.Thr1079Arg)
c.3116C>G (p.Thr1039Arg)
c.3035C>G (p.Thr1012Arg)
c.2753C>G (p.Thr918Arg)
c.2693C>G (p.Thr898Arg)
c.1322C>G (p.Thr441Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683870G=CA2269131048BRIP1n.1916C=
c.3176C= (p.Thr1059=)
c.*2602C= (n.*2602C=)
n.9053C=
c.2954C= (p.Thr985=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.*591C= (n.*591C=)
n.1306C=
c.2339C= (p.Thr780=)
n.1422C=
c.1366C= (n.1366C=)
c.3236C= (p.Thr1079=)
c.3116C= (p.Thr1039=)
c.3035C= (p.Thr1012=)
c.2753C= (p.Thr918=)
c.2693C= (p.Thr898=)
c.1322C= (p.Thr441=)
17g.61683870G>TCA400479432BRIP1n.1916C>A
c.3176C>A (p.Thr1059Lys)
c.*2602C>A (n.*2602C>A)
n.9053C>A
c.2954C>A (p.Thr985Lys)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.1306C>A
c.2339C>A (p.Thr780Lys)
n.1422C>A
c.1366C>A (n.1366C>A)
c.3236C>A (p.Thr1079Lys)
c.3116C>A (p.Thr1039Lys)
c.3035C>A (p.Thr1012Lys)
c.2753C>A (p.Thr918Lys)
c.2693C>A (p.Thr898Lys)
c.1322C>A (p.Thr441Lys)
dbSNP
17g.61683871T>ACA400479433BRIP1n.1915A>T
c.3175A>T (p.Thr1059Ser)
c.*2601A>T (n.*2601A>T)
n.9052A>T
c.2953A>T (p.Thr985Ser)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.1305A>T
c.2338A>T (p.Thr780Ser)
n.1421A>T
c.1365A>T (n.1365A>T)
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
c.3115A>T (p.Thr1039Ser)
c.3034A>T (p.Thr1012Ser)
c.2752A>T (p.Thr918Ser)
c.2692A>T (p.Thr898Ser)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
dbSNP
17g.61683871T>CCA400479437BRIP1n.1915A>G
c.3175A>G (p.Thr1059Ala)
c.*2601A>G (n.*2601A>G)
n.9052A>G
c.2953A>G (p.Thr985Ala)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.1305A>G
c.2338A>G (p.Thr780Ala)
n.1421A>G
c.1365A>G (n.1365A>G)
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
c.3115A>G (p.Thr1039Ala)
c.3034A>G (p.Thr1012Ala)
c.2752A>G (p.Thr918Ala)
c.2692A>G (p.Thr898Ala)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
dbSNP
17g.61683871T>GCA400479435BRIP1n.1915A>C
c.3175A>C (p.Thr1059Pro)
c.*2601A>C (n.*2601A>C)
n.9052A>C
c.2953A>C (p.Thr985Pro)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.1305A>C
c.2338A>C (p.Thr780Pro)
n.1421A>C
c.1365A>C (n.1365A>C)
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
c.3115A>C (p.Thr1039Pro)
c.3034A>C (p.Thr1012Pro)
c.2752A>C (p.Thr918Pro)
c.2692A>C (p.Thr898Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
17g.61683872C>ACA501335322BRIP1n.1914G>T
c.3174G>T (p.Leu1058=)
c.*2600G>T (n.*2600G>T)
n.9051G>T
c.2952G>T (p.Leu984=)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.1304G>T
c.2337G>T (p.Leu779=)
n.1420G>T
c.1364G>T (n.1364G>T)
c.3234G>T (p.Leu1078=)
c.3114G>T (p.Leu1038=)
c.3033G>T (p.Leu1011=)
c.2751G>T (p.Leu917=)
c.2691G>T (p.Leu897=)
c.1320G>T (p.Leu440=)
ClinVar dbSNP
17g.61683872C=CA2269131049BRIP1n.1914G=
c.3174G= (p.Leu1058=)
c.*2600G= (n.*2600G=)
n.9051G=
c.2952G= (p.Leu984=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.*589G= (n.*589G=)
n.1304G=
c.2337G= (p.Leu779=)
n.1420G=
c.1364G= (n.1364G=)
c.3234G= (p.Leu1078=)
c.3114G= (p.Leu1038=)
c.3033G= (p.Leu1011=)
c.2751G= (p.Leu917=)
c.2691G= (p.Leu897=)
c.1320G= (p.Leu440=)
17g.61683872C>GCA501335323BRIP1n.1914G>C
c.3174G>C (p.Leu1058=)
c.*2600G>C (n.*2600G>C)
n.9051G>C
c.2952G>C (p.Leu984=)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.1304G>C
c.2337G>C (p.Leu779=)
n.1420G>C
c.1364G>C (n.1364G>C)
c.3234G>C (p.Leu1078=)
c.3114G>C (p.Leu1038=)
c.3033G>C (p.Leu1011=)
c.2751G>C (p.Leu917=)
c.2691G>C (p.Leu897=)
c.1320G>C (p.Leu440=)
ClinVar dbSNP
17g.61683872C>TCA501335324BRIP1n.1914G>A
c.3174G>A (p.Leu1058=)
c.*2600G>A (n.*2600G>A)
n.9051G>A
c.2952G>A (p.Leu984=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.1304G>A
c.2337G>A (p.Leu779=)
n.1420G>A
c.1364G>A (n.1364G>A)
c.3234G>A (p.Leu1078=)
c.3114G>A (p.Leu1038=)
c.3033G>A (p.Leu1011=)
c.2751G>A (p.Leu917=)
c.2691G>A (p.Leu897=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
dbSNP
17g.61683873A>CCA400479439BRIP1n.1913T>G
c.3173T>G (p.Leu1058Arg)
c.*2599T>G (n.*2599T>G)
n.9050T>G
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.1303T>G
c.2336T>G (p.Leu779Arg)
n.1419T>G
c.1363T>G (n.1363T>G)
c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
c.3113T>G (p.Leu1038Arg)
c.3032T>G (p.Leu1011Arg)
c.2750T>G (p.Leu917Arg)
c.2690T>G (p.Leu897Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683873A>GCA400479440BRIP1n.1913T>C
c.3173T>C (p.Leu1058Pro)
c.*2599T>C (n.*2599T>C)
n.9050T>C
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.1303T>C
c.2336T>C (p.Leu779Pro)
n.1419T>C
c.1363T>C (n.1363T>C)
c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
c.3113T>C (p.Leu1038Pro)
c.3032T>C (p.Leu1011Pro)
c.2750T>C (p.Leu917Pro)
c.2690T>C (p.Leu897Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
17g.61683873A>TCA400479442BRIP1n.1913T>A
c.3173T>A (p.Leu1058Gln)
c.*2599T>A (n.*2599T>A)
n.9050T>A
c.2951T>A (p.Leu984Gln)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.1303T>A
c.2336T>A (p.Leu779Gln)
n.1419T>A
c.1363T>A (n.1363T>A)
c.3233T>A (p.Leu1078Gln)
c.3113T>A (p.Leu1038Gln)
c.3032T>A (p.Leu1011Gln)
c.2750T>A (p.Leu917Gln)
c.2690T>A (p.Leu897Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
dbSNP
17g.61683874G>ACA501335328BRIP1n.1912C>T
c.3172C>T (p.Leu1058=)
c.*2598C>T (n.*2598C>T)
n.9049C>T
c.2950C>T (p.Leu984=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.1302C>T
c.2335C>T (p.Leu779=)
n.1418C>T
c.1362C>T (n.1362C>T)
c.3232C>T (p.Leu1078=)
c.3112C>T (p.Leu1038=)
c.3031C>T (p.Leu1011=)
c.2749C>T (p.Leu917=)
c.2689C>T (p.Leu897=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
dbSNP
17g.61683874G>CCA400479444BRIP1n.1912C>G
c.3172C>G (p.Leu1058Val)
c.*2598C>G (n.*2598C>G)
n.9049C>G
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.1302C>G
c.2335C>G (p.Leu779Val)
n.1418C>G
c.1362C>G (n.1362C>G)
c.3232C>G (p.Leu1078Val)
c.3112C>G (p.Leu1038Val)
c.3031C>G (p.Leu1011Val)
c.2749C>G (p.Leu917Val)
c.2689C>G (p.Leu897Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683874G=CA2269131050BRIP1n.1912C=
c.3172C= (p.Leu1058=)
c.*2598C= (n.*2598C=)
n.9049C=
c.2950C= (p.Leu984=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*587C= (n.*587C=)
n.1302C=
c.2335C= (p.Leu779=)
n.1418C=
c.1362C= (n.1362C=)
c.3232C= (p.Leu1078=)
c.3112C= (p.Leu1038=)
c.3031C= (p.Leu1011=)
c.2749C= (p.Leu917=)
c.2689C= (p.Leu897=)
c.1318C= (p.Leu440=)
17g.61683874G>TCA400479446BRIP1n.1912C>A
c.3172C>A (p.Leu1058Met)
c.*2598C>A (n.*2598C>A)
n.9049C>A
c.2950C>A (p.Leu984Met)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.1302C>A
c.2335C>A (p.Leu779Met)
n.1418C>A
c.1362C>A (n.1362C>A)
c.3232C>A (p.Leu1078Met)
c.3112C>A (p.Leu1038Met)
c.3031C>A (p.Leu1011Met)
c.2749C>A (p.Leu917Met)
c.2689C>A (p.Leu897Met)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683875A=CA2269131051BRIP1n.1911T=
c.3171T= (p.Asn1057=)
c.*2597T= (n.*2597T=)
n.9048T=
c.2949T= (p.Asn983=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.*586T= (n.*586T=)
n.1301T=
c.2334T= (p.Asn778=)
n.1417T=
c.1361T= (n.1361T=)
c.3231T= (p.Asn1077=)
c.3111T= (p.Asn1037=)
c.3030T= (p.Asn1010=)
c.2748T= (p.Asn916=)
c.2688T= (p.Asn896=)
c.1317T= (p.Asn439=)
17g.61683875A>CCA400479450BRIP1n.1911T>G
c.3171T>G (p.Asn1057Lys)
c.*2597T>G (n.*2597T>G)
n.9048T>G
c.2949T>G (p.Asn983Lys)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.1301T>G
c.2334T>G (p.Asn778Lys)
n.1417T>G
c.1361T>G (n.1361T>G)
c.3231T>G (p.Asn1077Lys)
c.3111T>G (p.Asn1037Lys)
c.3030T>G (p.Asn1010Lys)
c.2748T>G (p.Asn916Lys)
c.2688T>G (p.Asn896Lys)
c.1317T>G (p.Asn439Lys)
ClinVar dbSNP
17g.61683875A>GCA501335329BRIP1n.1911T>C
c.3171T>C (p.Asn1057=)
c.*2597T>C (n.*2597T>C)
n.9048T>C
c.2949T>C (p.Asn983=)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.1301T>C
c.2334T>C (p.Asn778=)
n.1417T>C
c.1361T>C (n.1361T>C)
c.3231T>C (p.Asn1077=)
c.3111T>C (p.Asn1037=)
c.3030T>C (p.Asn1010=)
c.2748T>C (p.Asn916=)
c.2688T>C (p.Asn896=)
c.1317T>C (p.Asn439=)
17g.61683875A>TCA400479448BRIP1n.1911T>A
c.3171T>A (p.Asn1057Lys)
c.*2597T>A (n.*2597T>A)
n.9048T>A
c.2949T>A (p.Asn983Lys)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.1301T>A
c.2334T>A (p.Asn778Lys)
n.1417T>A
c.1361T>A (n.1361T>A)
c.3231T>A (p.Asn1077Lys)
c.3111T>A (p.Asn1037Lys)
c.3030T>A (p.Asn1010Lys)
c.2748T>A (p.Asn916Lys)
c.2688T>A (p.Asn896Lys)
c.1317T>A (p.Asn439Lys)
17g.61683876T>ACA400479452BRIP1n.1910A>T
c.3170A>T (p.Asn1057Ile)
c.*2596A>T (n.*2596A>T)
n.9047A>T
c.2948A>T (p.Asn983Ile)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.1300A>T
c.2333A>T (p.Asn778Ile)
n.1416A>T
c.1360A>T (n.1360A>T)
c.3230A>T (p.Asn1077Ile)
c.3110A>T (p.Asn1037Ile)
c.3029A>T (p.Asn1010Ile)
c.2747A>T (p.Asn916Ile)
c.2687A>T (p.Asn896Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
dbSNP
17g.61683876T>CCA292267466BRIP1n.1910A>G
c.3170A>G (p.Asn1057Ser)
c.*2596A>G (n.*2596A>G)
n.9047A>G
c.2948A>G (p.Asn983Ser)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.1300A>G
c.2333A>G (p.Asn778Ser)
n.1416A>G
c.1360A>G (n.1360A>G)
c.3230A>G (p.Asn1077Ser)
c.3110A>G (p.Asn1037Ser)
c.3029A>G (p.Asn1010Ser)
c.2747A>G (p.Asn916Ser)
c.2687A>G (p.Asn896Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683876T>GCA400479454BRIP1n.1910A>C
c.3170A>C (p.Asn1057Thr)
c.*2596A>C (n.*2596A>C)
n.9047A>C
c.2948A>C (p.Asn983Thr)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.1300A>C
c.2333A>C (p.Asn778Thr)
n.1416A>C
c.1360A>C (n.1360A>C)
c.3230A>C (p.Asn1077Thr)
c.3110A>C (p.Asn1037Thr)
c.3029A>C (p.Asn1010Thr)
c.2747A>C (p.Asn916Thr)
c.2687A>C (p.Asn896Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
17g.61683876T=CA2269131052BRIP1n.1910A=
c.3170A= (p.Asn1057=)
c.*2596A= (n.*2596A=)
n.9047A=
c.2948A= (p.Asn983=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.*585A= (n.*585A=)
n.1300A=
c.2333A= (p.Asn778=)
n.1416A=
c.1360A= (n.1360A=)
c.3230A= (p.Asn1077=)
c.3110A= (p.Asn1037=)
c.3029A= (p.Asn1010=)
c.2747A= (p.Asn916=)
c.2687A= (p.Asn896=)
c.1316A= (p.Asn439=)
17g.61683877T>ACA400479457BRIP1n.1909A>T
c.3169A>T (p.Asn1057Tyr)
c.*2595A>T (n.*2595A>T)
n.9046A>T
c.2947A>T (p.Asn983Tyr)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.1299A>T
c.2332A>T (p.Asn778Tyr)
n.1415A>T
c.1359A>T (n.1359A>T)
c.3229A>T (p.Asn1077Tyr)
c.3109A>T (p.Asn1037Tyr)
c.3028A>T (p.Asn1010Tyr)
c.2746A>T (p.Asn916Tyr)
c.2686A>T (p.Asn896Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
dbSNP
17g.61683877T>CCA400479461BRIP1n.1909A>G
c.3169A>G (p.Asn1057Asp)
c.*2595A>G (n.*2595A>G)
n.9046A>G
c.2947A>G (p.Asn983Asp)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.1299A>G
c.2332A>G (p.Asn778Asp)
n.1415A>G
c.1359A>G (n.1359A>G)
c.3229A>G (p.Asn1077Asp)
c.3109A>G (p.Asn1037Asp)
c.3028A>G (p.Asn1010Asp)
c.2746A>G (p.Asn916Asp)
c.2686A>G (p.Asn896Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683877T>GCA400479459BRIP1n.1909A>C
c.3169A>C (p.Asn1057His)
c.*2595A>C (n.*2595A>C)
n.9046A>C
c.2947A>C (p.Asn983His)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.1299A>C
c.2332A>C (p.Asn778His)
n.1415A>C
c.1359A>C (n.1359A>C)
c.3229A>C (p.Asn1077His)
c.3109A>C (p.Asn1037His)
c.3028A>C (p.Asn1010His)
c.2746A>C (p.Asn916His)
c.2686A>C (p.Asn896His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
17g.61683878T>ACA501335330BRIP1n.1908A>T
c.3168A>T (p.Ser1056=)
c.*2594A>T (n.*2594A>T)
n.9045A>T
c.2946A>T (p.Ser982=)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.1298A>T
c.2331A>T (p.Ser777=)
n.1414A>T
c.1358A>T (n.1358A>T)
c.3228A>T (p.Ser1076=)
c.3108A>T (p.Ser1036=)
c.3027A>T (p.Ser1009=)
c.2745A>T (p.Ser915=)
c.2685A>T (p.Ser895=)
c.1314A>T (p.Ser438=)
dbSNP
17g.61683878T>CCA501335331BRIP1n.1908A>G
c.3168A>G (p.Ser1056=)
c.*2594A>G (n.*2594A>G)
n.9045A>G
c.2946A>G (p.Ser982=)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.1298A>G
c.2331A>G (p.Ser777=)
n.1414A>G
c.1358A>G (n.1358A>G)
c.3228A>G (p.Ser1076=)
c.3108A>G (p.Ser1036=)
c.3027A>G (p.Ser1009=)
c.2745A>G (p.Ser915=)
c.2685A>G (p.Ser895=)
c.1314A>G (p.Ser438=)
dbSNP
17g.61683878T>GCA501335332BRIP1n.1908A>C
c.3168A>C (p.Ser1056=)
c.*2594A>C (n.*2594A>C)
n.9045A>C
c.2946A>C (p.Ser982=)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.1298A>C
c.2331A>C (p.Ser777=)
n.1414A>C
c.1358A>C (n.1358A>C)
c.3228A>C (p.Ser1076=)
c.3108A>C (p.Ser1036=)
c.3027A>C (p.Ser1009=)
c.2745A>C (p.Ser915=)
c.2685A>C (p.Ser895=)
c.1314A>C (p.Ser438=)
17g.61683879delCA2740093832BRIP1n.1907del
c.3167del (p.Ser1056Ter)
c.*2593del (n.*2593del)
n.9044del
c.2945del (p.Ser982Ter)
c.*258del (n.*258del)
c.*582del (n.*582del)
n.1297del
c.2330del (p.Ser777Ter)
n.1413del
c.1357del (n.1357del)
c.3227del (p.Ser1076Ter)
c.3107del (p.Ser1036Ter)
c.3026del (p.Ser1009Ter)
c.2744del (p.Ser915Ter)
c.2684del (p.Ser895Ter)
c.1313del (p.Ser438Ter)
ClinVar
17g.61683879G>ACA400479462BRIP1n.1907C>T
c.3167C>T (p.Ser1056Leu)
c.*2593C>T (n.*2593C>T)
n.9044C>T
c.2945C>T (p.Ser982Leu)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.1297C>T
c.2330C>T (p.Ser777Leu)
n.1413C>T
c.1357C>T (n.1357C>T)
c.3227C>T (p.Ser1076Leu)
c.3107C>T (p.Ser1036Leu)
c.3026C>T (p.Ser1009Leu)
c.2744C>T (p.Ser915Leu)
c.2684C>T (p.Ser895Leu)
c.1313C>T (p.Ser438Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683879G>CCA400479463BRIP1n.1907C>G
c.3167C>G (p.Ser1056Ter)
c.*2593C>G (n.*2593C>G)
n.9044C>G
c.2945C>G (p.Ser982Ter)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.1297C>G
c.2330C>G (p.Ser777Ter)
n.1413C>G
c.1357C>G (n.1357C>G)
c.3227C>G (p.Ser1076Ter)
c.3107C>G (p.Ser1036Ter)
c.3026C>G (p.Ser1009Ter)
c.2744C>G (p.Ser915Ter)
c.2684C>G (p.Ser895Ter)
c.1313C>G (p.Ser438Ter)
ClinVar dbSNP
17g.61683879G=CA2269131053BRIP1n.1907C=
c.3167C= (p.Ser1056=)
c.*2593C= (n.*2593C=)
n.9044C=
c.2945C= (p.Ser982=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.*582C= (n.*582C=)
n.1297C=
c.2330C= (p.Ser777=)
n.1413C=
c.1357C= (n.1357C=)
c.3227C= (p.Ser1076=)
c.3107C= (p.Ser1036=)
c.3026C= (p.Ser1009=)
c.2744C= (p.Ser915=)
c.2684C= (p.Ser895=)
c.1313C= (p.Ser438=)
17g.61683879G>TCA400479466BRIP1n.1907C>A
c.3167C>A (p.Ser1056Ter)
c.*2593C>A (n.*2593C>A)
n.9044C>A
c.2945C>A (p.Ser982Ter)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.1297C>A
c.2330C>A (p.Ser777Ter)
n.1413C>A
c.1357C>A (n.1357C>A)
c.3227C>A (p.Ser1076Ter)
c.3107C>A (p.Ser1036Ter)
c.3026C>A (p.Ser1009Ter)
c.2744C>A (p.Ser915Ter)
c.2684C>A (p.Ser895Ter)
c.1313C>A (p.Ser438Ter)
dbSNP
17g.61683880A>CCA400479469BRIP1n.1906T>G
c.3166T>G (p.Ser1056Ala)
c.*2592T>G (n.*2592T>G)
n.9043T>G
c.2944T>G (p.Ser982Ala)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.1296T>G
c.2329T>G (p.Ser777Ala)
n.1412T>G
c.1356T>G (n.1356T>G)
c.3226T>G (p.Ser1076Ala)
c.3106T>G (p.Ser1036Ala)
c.3025T>G (p.Ser1009Ala)
c.2743T>G (p.Ser915Ala)
c.2683T>G (p.Ser895Ala)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
17g.61683880A>GCA400479471BRIP1n.1906T>C
c.3166T>C (p.Ser1056Pro)
c.*2592T>C (n.*2592T>C)
n.9043T>C
c.2944T>C (p.Ser982Pro)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.1296T>C
c.2329T>C (p.Ser777Pro)
n.1412T>C
c.1356T>C (n.1356T>C)
c.3226T>C (p.Ser1076Pro)
c.3106T>C (p.Ser1036Pro)
c.3025T>C (p.Ser1009Pro)
c.2743T>C (p.Ser915Pro)
c.2683T>C (p.Ser895Pro)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
gnomAD v4
17g.61683880A>TCA400479473BRIP1n.1906T>A
c.3166T>A (p.Ser1056Thr)
c.*2592T>A (n.*2592T>A)
n.9043T>A
c.2944T>A (p.Ser982Thr)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.1296T>A
c.2329T>A (p.Ser777Thr)
n.1412T>A
c.1356T>A (n.1356T>A)
c.3226T>A (p.Ser1076Thr)
c.3106T>A (p.Ser1036Thr)
c.3025T>A (p.Ser1009Thr)
c.2743T>A (p.Ser915Thr)
c.2683T>A (p.Ser895Thr)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
17g.61683881G>ACA501335333BRIP1n.1905C>T
c.3165C>T (p.Ser1055=)
c.*2591C>T (n.*2591C>T)
n.9042C>T
c.2943C>T (p.Ser981=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.1295C>T
c.2328C>T (p.Ser776=)
n.1411C>T
c.1355C>T (n.1355C>T)
c.3225C>T (p.Ser1075=)
c.3105C>T (p.Ser1035=)
c.3024C>T (p.Ser1008=)
c.2742C>T (p.Ser914=)
c.2682C>T (p.Ser894=)
c.1311C>T (p.Ser437=)
ClinVar dbSNP
17g.61683881G>CCA501335335BRIP1n.1905C>G
c.3165C>G (p.Ser1055=)
c.*2591C>G (n.*2591C>G)
n.9042C>G
c.2943C>G (p.Ser981=)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.1295C>G
c.2328C>G (p.Ser776=)
n.1411C>G
c.1355C>G (n.1355C>G)
c.3225C>G (p.Ser1075=)
c.3105C>G (p.Ser1035=)
c.3024C>G (p.Ser1008=)
c.2742C>G (p.Ser914=)
c.2682C>G (p.Ser894=)
c.1311C>G (p.Ser437=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683881G=CA2269131054BRIP1n.1905C=
c.3165C= (p.Ser1055=)
c.*2591C= (n.*2591C=)
n.9042C=
c.2943C= (p.Ser981=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.*580C= (n.*580C=)
n.1295C=
c.2328C= (p.Ser776=)
n.1411C=
c.1355C= (n.1355C=)
c.3225C= (p.Ser1075=)
c.3105C= (p.Ser1035=)
c.3024C= (p.Ser1008=)
c.2742C= (p.Ser914=)
c.2682C= (p.Ser894=)
c.1311C= (p.Ser437=)
17g.61683881G>TCA501335334BRIP1n.1905C>A
c.3165C>A (p.Ser1055=)
c.*2591C>A (n.*2591C>A)
n.9042C>A
c.2943C>A (p.Ser981=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.1295C>A
c.2328C>A (p.Ser776=)
n.1411C>A
c.1355C>A (n.1355C>A)
c.3225C>A (p.Ser1075=)
c.3105C>A (p.Ser1035=)
c.3024C>A (p.Ser1008=)
c.2742C>A (p.Ser914=)
c.2682C>A (p.Ser894=)
c.1311C>A (p.Ser437=)
dbSNP
17g.61683882G>ACA400479474BRIP1n.1904C>T
c.3164C>T (p.Ser1055Phe)
c.*2590C>T (n.*2590C>T)
n.9041C>T
c.2942C>T (p.Ser981Phe)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.1294C>T
c.2327C>T (p.Ser776Phe)
n.1410C>T
c.1354C>T (n.1354C>T)
c.3224C>T (p.Ser1075Phe)
c.3104C>T (p.Ser1035Phe)
c.3023C>T (p.Ser1008Phe)
c.2741C>T (p.Ser914Phe)
c.2681C>T (p.Ser894Phe)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
dbSNP
17g.61683882G>CCA400479476BRIP1n.1904C>G
c.3164C>G (p.Ser1055Cys)
c.*2590C>G (n.*2590C>G)
n.9041C>G
c.2942C>G (p.Ser981Cys)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.1294C>G
c.2327C>G (p.Ser776Cys)
n.1410C>G
c.1354C>G (n.1354C>G)
c.3224C>G (p.Ser1075Cys)
c.3104C>G (p.Ser1035Cys)
c.3023C>G (p.Ser1008Cys)
c.2741C>G (p.Ser914Cys)
c.2681C>G (p.Ser894Cys)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
dbSNP
17g.61683882G>TCA400479477BRIP1n.1904C>A
c.3164C>A (p.Ser1055Tyr)
c.*2590C>A (n.*2590C>A)
n.9041C>A
c.2942C>A (p.Ser981Tyr)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.1294C>A
c.2327C>A (p.Ser776Tyr)
n.1410C>A
c.1354C>A (n.1354C>A)
c.3224C>A (p.Ser1075Tyr)
c.3104C>A (p.Ser1035Tyr)
c.3023C>A (p.Ser1008Tyr)
c.2741C>A (p.Ser914Tyr)
c.2681C>A (p.Ser894Tyr)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683883A>CCA400479478BRIP1n.1903T>G
c.3163T>G (p.Ser1055Ala)
c.*2589T>G (n.*2589T>G)
n.9040T>G
c.2941T>G (p.Ser981Ala)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.1293T>G
c.2326T>G (p.Ser776Ala)
n.1409T>G
c.1353T>G (n.1353T>G)
c.3223T>G (p.Ser1075Ala)
c.3103T>G (p.Ser1035Ala)
c.3022T>G (p.Ser1008Ala)
c.2740T>G (p.Ser914Ala)
c.2680T>G (p.Ser894Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
dbSNP
17g.61683883A>GCA400479479BRIP1n.1903T>C
c.3163T>C (p.Ser1055Pro)
c.*2589T>C (n.*2589T>C)
n.9040T>C
c.2941T>C (p.Ser981Pro)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.1293T>C
c.2326T>C (p.Ser776Pro)
n.1409T>C
c.1353T>C (n.1353T>C)
c.3223T>C (p.Ser1075Pro)
c.3103T>C (p.Ser1035Pro)
c.3022T>C (p.Ser1008Pro)
c.2740T>C (p.Ser914Pro)
c.2680T>C (p.Ser894Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
ClinVar
17g.61683883A>TCA400479482BRIP1n.1903T>A
c.3163T>A (p.Ser1055Thr)
c.*2589T>A (n.*2589T>A)
n.9040T>A
c.2941T>A (p.Ser981Thr)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.1293T>A
c.2326T>A (p.Ser776Thr)
n.1409T>A
c.1353T>A (n.1353T>A)
c.3223T>A (p.Ser1075Thr)
c.3103T>A (p.Ser1035Thr)
c.3022T>A (p.Ser1008Thr)
c.2740T>A (p.Ser914Thr)
c.2680T>A (p.Ser894Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683884T>ACA400479486BRIP1n.1902A>T
c.3162A>T (p.Glu1054Asp)
c.*2588A>T (n.*2588A>T)
n.9039A>T
c.2940A>T (p.Glu980Asp)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.1292A>T
c.2325A>T (p.Glu775Asp)
n.1408A>T
c.1352A>T (n.1352A>T)
c.3222A>T (p.Glu1074Asp)
c.3102A>T (p.Glu1034Asp)
c.3021A>T (p.Glu1007Asp)
c.2739A>T (p.Glu913Asp)
c.2679A>T (p.Glu893Asp)
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
dbSNP
17g.61683884T>CCA501335336BRIP1n.1902A>G
c.3162A>G (p.Glu1054=)
c.*2588A>G (n.*2588A>G)
n.9039A>G
c.2940A>G (p.Glu980=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.1292A>G
c.2325A>G (p.Glu775=)
n.1408A>G
c.1352A>G (n.1352A>G)
c.3222A>G (p.Glu1074=)
c.3102A>G (p.Glu1034=)
c.3021A>G (p.Glu1007=)
c.2739A>G (p.Glu913=)
c.2679A>G (p.Glu893=)
c.1308A>G (p.Glu436=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683884T>GCA400479484BRIP1n.1902A>C
c.3162A>C (p.Glu1054Asp)
c.*2588A>C (n.*2588A>C)
n.9039A>C
c.2940A>C (p.Glu980Asp)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.1292A>C
c.2325A>C (p.Glu775Asp)
n.1408A>C
c.1352A>C (n.1352A>C)
c.3222A>C (p.Glu1074Asp)
c.3102A>C (p.Glu1034Asp)
c.3021A>C (p.Glu1007Asp)
c.2739A>C (p.Glu913Asp)
c.2679A>C (p.Glu893Asp)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
dbSNP
17g.61683885T>ACA400479489BRIP1n.1901A>T
c.3161A>T (p.Glu1054Val)
c.*2587A>T (n.*2587A>T)
n.9038A>T
c.2939A>T (p.Glu980Val)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.1291A>T
c.2324A>T (p.Glu775Val)
n.1407A>T
c.1351A>T (n.1351A>T)
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
c.3101A>T (p.Glu1034Val)
c.3020A>T (p.Glu1007Val)
c.2738A>T (p.Glu913Val)
c.2678A>T (p.Glu893Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
dbSNP
17g.61683885T>CCA400479490BRIP1n.1901A>G
c.3161A>G (p.Glu1054Gly)
c.*2587A>G (n.*2587A>G)
n.9038A>G
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.1291A>G
c.2324A>G (p.Glu775Gly)
n.1407A>G
c.1351A>G (n.1351A>G)
c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
c.3101A>G (p.Glu1034Gly)
c.3020A>G (p.Glu1007Gly)
c.2738A>G (p.Glu913Gly)
c.2678A>G (p.Glu893Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
17g.61683885T>GCA400479492BRIP1n.1901A>C
c.3161A>C (p.Glu1054Ala)
c.*2587A>C (n.*2587A>C)
n.9038A>C
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1291A>C
c.2324A>C (p.Glu775Ala)
n.1407A>C
c.1351A>C (n.1351A>C)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.3101A>C (p.Glu1034Ala)
c.3020A>C (p.Glu1007Ala)
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
c.2678A>C (p.Glu893Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
17g.61683886C>ACA400479493BRIP1n.1900G>T
c.3160G>T (p.Glu1054Ter)
c.*2586G>T (n.*2586G>T)
n.9037G>T
c.2938G>T (p.Glu980Ter)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.1290G>T
c.2323G>T (p.Glu775Ter)
n.1406G>T
c.1350G>T (n.1350G>T)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
c.3100G>T (p.Glu1034Ter)
c.3019G>T (p.Glu1007Ter)
c.2737G>T (p.Glu913Ter)
c.2677G>T (p.Glu893Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
dbSNP
17g.61683886C>GCA400479495BRIP1n.1900G>C
c.3160G>C (p.Glu1054Gln)
c.*2586G>C (n.*2586G>C)
n.9037G>C
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.1290G>C
c.2323G>C (p.Glu775Gln)
n.1406G>C
c.1350G>C (n.1350G>C)
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.3100G>C (p.Glu1034Gln)
c.3019G>C (p.Glu1007Gln)
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
c.2677G>C (p.Glu893Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
dbSNP
17g.61683886C>TCA400479497BRIP1n.1900G>A
c.3160G>A (p.Glu1054Lys)
c.*2586G>A (n.*2586G>A)
n.9037G>A
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.1290G>A
c.2323G>A (p.Glu775Lys)
n.1406G>A
c.1350G>A (n.1350G>A)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.3100G>A (p.Glu1034Lys)
c.3019G>A (p.Glu1007Lys)
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
c.2677G>A (p.Glu893Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
dbSNP
17g.61683887A>CCA400479498BRIP1n.1899T>G
c.3159T>G (p.Cys1053Trp)
c.*2585T>G (n.*2585T>G)
n.9036T>G
c.2937T>G (p.Cys979Trp)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.1289T>G
c.2322T>G (p.Cys774Trp)
n.1405T>G
c.1349T>G (n.1349T>G)
c.3219T>G (p.Cys1073Trp)
c.3099T>G (p.Cys1033Trp)
c.3018T>G (p.Cys1006Trp)
c.2736T>G (p.Cys912Trp)
c.2676T>G (p.Cys892Trp)
c.1305T>G (p.Cys435Trp)
17g.61683887A>GCA501335337BRIP1n.1899T>C
c.3159T>C (p.Cys1053=)
c.*2585T>C (n.*2585T>C)
n.9036T>C
c.2937T>C (p.Cys979=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.1289T>C
c.2322T>C (p.Cys774=)
n.1405T>C
c.1349T>C (n.1349T>C)
c.3219T>C (p.Cys1073=)
c.3099T>C (p.Cys1033=)
c.3018T>C (p.Cys1006=)
c.2736T>C (p.Cys912=)
c.2676T>C (p.Cys892=)
c.1305T>C (p.Cys435=)
dbSNP
17g.61683887A>TCA400479500BRIP1n.1899T>A
c.3159T>A (p.Cys1053Ter)
c.*2585T>A (n.*2585T>A)
n.9036T>A
c.2937T>A (p.Cys979Ter)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.1289T>A
c.2322T>A (p.Cys774Ter)
n.1405T>A
c.1349T>A (n.1349T>A)
c.3219T>A (p.Cys1073Ter)
c.3099T>A (p.Cys1033Ter)
c.3018T>A (p.Cys1006Ter)
c.2736T>A (p.Cys912Ter)
c.2676T>A (p.Cys892Ter)
c.1305T>A (p.Cys435Ter)
dbSNP
17g.61683888C>ACA400479501BRIP1n.1898G>T
c.3158G>T (p.Cys1053Phe)
c.*2584G>T (n.*2584G>T)
n.9035G>T
c.2936G>T (p.Cys979Phe)
c.*249G>T (n.*249G>T)
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n.1288G>T
c.2321G>T (p.Cys774Phe)
n.1404G>T
c.1348G>T (n.1348G>T)
c.3218G>T (p.Cys1073Phe)
c.3098G>T (p.Cys1033Phe)
c.3017G>T (p.Cys1006Phe)
c.2735G>T (p.Cys912Phe)
c.2675G>T (p.Cys892Phe)
c.1304G>T (p.Cys435Phe)
17g.61683888C>GCA400479503BRIP1n.1898G>C
c.3158G>C (p.Cys1053Ser)
c.*2584G>C (n.*2584G>C)
n.9035G>C
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c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.1288G>C
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n.1404G>C
c.1348G>C (n.1348G>C)
c.3218G>C (p.Cys1073Ser)
c.3098G>C (p.Cys1033Ser)
c.3017G>C (p.Cys1006Ser)
c.2735G>C (p.Cys912Ser)
c.2675G>C (p.Cys892Ser)
c.1304G>C (p.Cys435Ser)
dbSNP
17g.61683888C>TCA400479505BRIP1n.1898G>A
c.3158G>A (p.Cys1053Tyr)
c.*2584G>A (n.*2584G>A)
n.9035G>A
c.2936G>A (p.Cys979Tyr)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.1288G>A
c.2321G>A (p.Cys774Tyr)
n.1404G>A
c.1348G>A (n.1348G>A)
c.3218G>A (p.Cys1073Tyr)
c.3098G>A (p.Cys1033Tyr)
c.3017G>A (p.Cys1006Tyr)
c.2735G>A (p.Cys912Tyr)
c.2675G>A (p.Cys892Tyr)
c.1304G>A (p.Cys435Tyr)
dbSNP
17g.61683889A=CA2269131055BRIP1n.1897T=
c.3157T= (p.Cys1053=)
c.*2583T= (n.*2583T=)
n.9034T=
c.2935T= (p.Cys979=)
c.*248T= (n.*248T=)
c.*572T= (n.*572T=)
n.1287T=
c.2320T= (p.Cys774=)
n.1403T=
c.1347T= (n.1347T=)
c.3217T= (p.Cys1073=)
c.3097T= (p.Cys1033=)
c.3016T= (p.Cys1006=)
c.2734T= (p.Cys912=)
c.2674T= (p.Cys892=)
c.1303T= (p.Cys435=)
17g.61683889A>CCA400479510BRIP1n.1897T>G
c.3157T>G (p.Cys1053Gly)
c.*2583T>G (n.*2583T>G)
n.9034T>G
c.2935T>G (p.Cys979Gly)
c.*248T>G (n.*248T>G)
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n.1287T>G
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n.1403T>G
c.1347T>G (n.1347T>G)
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c.3097T>G (p.Cys1033Gly)
c.3016T>G (p.Cys1006Gly)
c.2734T>G (p.Cys912Gly)
c.2674T>G (p.Cys892Gly)
c.1303T>G (p.Cys435Gly)
17g.61683889A>GCA400479508BRIP1n.1897T>C
c.3157T>C (p.Cys1053Arg)
c.*2583T>C (n.*2583T>C)
n.9034T>C
c.2935T>C (p.Cys979Arg)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.1287T>C
c.2320T>C (p.Cys774Arg)
n.1403T>C
c.1347T>C (n.1347T>C)
c.3217T>C (p.Cys1073Arg)
c.3097T>C (p.Cys1033Arg)
c.3016T>C (p.Cys1006Arg)
c.2734T>C (p.Cys912Arg)
c.2674T>C (p.Cys892Arg)
c.1303T>C (p.Cys435Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683889A>TCA400479506BRIP1n.1897T>A
c.3157T>A (p.Cys1053Ser)
c.*2583T>A (n.*2583T>A)
n.9034T>A
c.2935T>A (p.Cys979Ser)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.1287T>A
c.2320T>A (p.Cys774Ser)
n.1403T>A
c.1347T>A (n.1347T>A)
c.3217T>A (p.Cys1073Ser)
c.3097T>A (p.Cys1033Ser)
c.3016T>A (p.Cys1006Ser)
c.2734T>A (p.Cys912Ser)
c.2674T>A (p.Cys892Ser)
c.1303T>A (p.Cys435Ser)
17g.61683890T>ACA400479512BRIP1n.1896A>T
c.3156A>T (p.Lys1052Asn)
c.*2582A>T (n.*2582A>T)
n.9033A>T
c.2934A>T (p.Lys978Asn)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.1286A>T
c.2319A>T (p.Lys773Asn)
n.1402A>T
c.1346A>T (n.1346A>T)
c.3216A>T (p.Lys1072Asn)
c.3096A>T (p.Lys1032Asn)
c.3015A>T (p.Lys1005Asn)
c.2733A>T (p.Lys911Asn)
c.2673A>T (p.Lys891Asn)
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
17g.61683890T>CCA501335338BRIP1n.1896A>G
c.3156A>G (p.Lys1052=)
c.*2582A>G (n.*2582A>G)
n.9033A>G
c.2934A>G (p.Lys978=)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.1286A>G
c.2319A>G (p.Lys773=)
n.1402A>G
c.1346A>G (n.1346A>G)
c.3216A>G (p.Lys1072=)
c.3096A>G (p.Lys1032=)
c.3015A>G (p.Lys1005=)
c.2733A>G (p.Lys911=)
c.2673A>G (p.Lys891=)
c.1302A>G (p.Lys434=)
17g.61683890T>GCA400479513BRIP1n.1896A>C
c.3156A>C (p.Lys1052Asn)
c.*2582A>C (n.*2582A>C)
n.9033A>C
c.2934A>C (p.Lys978Asn)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.1286A>C
c.2319A>C (p.Lys773Asn)
n.1402A>C
c.1346A>C (n.1346A>C)
c.3216A>C (p.Lys1072Asn)
c.3096A>C (p.Lys1032Asn)
c.3015A>C (p.Lys1005Asn)
c.2733A>C (p.Lys911Asn)
c.2673A>C (p.Lys891Asn)
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
17g.61683891T>ACA400479516BRIP1n.1895A>T
c.3155A>T (p.Lys1052Ile)
c.*2581A>T (n.*2581A>T)
n.9032A>T
c.2933A>T (p.Lys978Ile)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.1285A>T
c.2318A>T (p.Lys773Ile)
n.1401A>T
c.1345A>T (n.1345A>T)
c.3215A>T (p.Lys1072Ile)
c.3095A>T (p.Lys1032Ile)
c.3014A>T (p.Lys1005Ile)
c.2732A>T (p.Lys911Ile)
c.2672A>T (p.Lys891Ile)
c.1301A>T (p.Lys434Ile)
dbSNP
17g.61683891T>CCA400479518BRIP1n.1895A>G
c.3155A>G (p.Lys1052Arg)
c.*2581A>G (n.*2581A>G)
n.9032A>G
c.2933A>G (p.Lys978Arg)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.1285A>G
c.2318A>G (p.Lys773Arg)
n.1401A>G
c.1345A>G (n.1345A>G)
c.3215A>G (p.Lys1072Arg)
c.3095A>G (p.Lys1032Arg)
c.3014A>G (p.Lys1005Arg)
c.2732A>G (p.Lys911Arg)
c.2672A>G (p.Lys891Arg)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
ClinVar
17g.61683891T>GCA400479520BRIP1n.1895A>C
c.3155A>C (p.Lys1052Thr)
c.*2581A>C (n.*2581A>C)
n.9032A>C
c.2933A>C (p.Lys978Thr)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.1285A>C
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
n.1401A>C
c.1345A>C (n.1345A>C)
c.3215A>C (p.Lys1072Thr)
c.3095A>C (p.Lys1032Thr)
c.3014A>C (p.Lys1005Thr)
c.2732A>C (p.Lys911Thr)
c.2672A>C (p.Lys891Thr)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
17g.61683892T>ACA400479522BRIP1n.1894A>T
c.3154A>T (p.Lys1052Ter)
c.*2580A>T (n.*2580A>T)
n.9031A>T
c.2932A>T (p.Lys978Ter)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.1284A>T
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
n.1400A>T
c.1344A>T (n.1344A>T)
c.3214A>T (p.Lys1072Ter)
c.3094A>T (p.Lys1032Ter)
c.3013A>T (p.Lys1005Ter)
c.2731A>T (p.Lys911Ter)
c.2671A>T (p.Lys891Ter)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
dbSNP
17g.61683892T>CCA400479524BRIP1n.1894A>G
c.3154A>G (p.Lys1052Glu)
c.*2580A>G (n.*2580A>G)
n.9031A>G
c.2932A>G (p.Lys978Glu)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.1284A>G
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
n.1400A>G
c.1344A>G (n.1344A>G)
c.3214A>G (p.Lys1072Glu)
c.3094A>G (p.Lys1032Glu)
c.3013A>G (p.Lys1005Glu)
c.2731A>G (p.Lys911Glu)
c.2671A>G (p.Lys891Glu)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683892T>GCA400479526BRIP1n.1894A>C
c.3154A>C (p.Lys1052Gln)
c.*2580A>C (n.*2580A>C)
n.9031A>C
c.2932A>C (p.Lys978Gln)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.1284A>C
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
n.1400A>C
c.1344A>C (n.1344A>C)
c.3214A>C (p.Lys1072Gln)
c.3094A>C (p.Lys1032Gln)
c.3013A>C (p.Lys1005Gln)
c.2731A>C (p.Lys911Gln)
c.2671A>C (p.Lys891Gln)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
17g.61683892T=CA2269131056BRIP1n.1894A=
c.3154A= (p.Lys1052=)
c.*2580A= (n.*2580A=)
n.9031A=
c.2932A= (p.Lys978=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.*569A= (n.*569A=)
n.1284A=
c.2317A= (p.Lys773=)
n.1400A=
c.1344A= (n.1344A=)
c.3214A= (p.Lys1072=)
c.3094A= (p.Lys1032=)
c.3013A= (p.Lys1005=)
c.2731A= (p.Lys911=)
c.2671A= (p.Lys891=)
c.1300A= (p.Lys434=)
17g.61683893A>CCA400479528BRIP1n.1893T>G
c.3153T>G (p.Asp1051Glu)
c.*2579T>G (n.*2579T>G)
n.9030T>G
c.2931T>G (p.Asp977Glu)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.1283T>G
c.2316T>G (p.Asp772Glu)
n.1399T>G
c.1343T>G (n.1343T>G)
c.3213T>G (p.Asp1071Glu)
c.3093T>G (p.Asp1031Glu)
c.3012T>G (p.Asp1004Glu)
c.2730T>G (p.Asp910Glu)
c.2670T>G (p.Asp890Glu)
c.1299T>G (p.Asp433Glu)
dbSNP
17g.61683893A>GCA501335339BRIP1n.1893T>C
c.3153T>C (p.Asp1051=)
c.*2579T>C (n.*2579T>C)
n.9030T>C
c.2931T>C (p.Asp977=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.1283T>C
c.2316T>C (p.Asp772=)
n.1399T>C
c.1343T>C (n.1343T>C)
c.3213T>C (p.Asp1071=)
c.3093T>C (p.Asp1031=)
c.3012T>C (p.Asp1004=)
c.2730T>C (p.Asp910=)
c.2670T>C (p.Asp890=)
c.1299T>C (p.Asp433=)
17g.61683893A>TCA400479530BRIP1n.1893T>A
c.3153T>A (p.Asp1051Glu)
c.*2579T>A (n.*2579T>A)
n.9030T>A
c.2931T>A (p.Asp977Glu)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.1283T>A
c.2316T>A (p.Asp772Glu)
n.1399T>A
c.1343T>A (n.1343T>A)
c.3213T>A (p.Asp1071Glu)
c.3093T>A (p.Asp1031Glu)
c.3012T>A (p.Asp1004Glu)
c.2730T>A (p.Asp910Glu)
c.2670T>A (p.Asp890Glu)
c.1299T>A (p.Asp433Glu)
dbSNP
17g.61683894T>ACA400479533BRIP1n.1892A>T
c.3152A>T (p.Asp1051Val)
c.*2578A>T (n.*2578A>T)
n.9029A>T
c.2930A>T (p.Asp977Val)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.1282A>T
c.2315A>T (p.Asp772Val)
n.1398A>T
c.1342A>T (n.1342A>T)
c.3212A>T (p.Asp1071Val)
c.3092A>T (p.Asp1031Val)
c.3011A>T (p.Asp1004Val)
c.2729A>T (p.Asp910Val)
c.2669A>T (p.Asp890Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
dbSNP
17g.61683894T>CCA400479534BRIP1n.1892A>G
c.3152A>G (p.Asp1051Gly)
c.*2578A>G (n.*2578A>G)
n.9029A>G
c.2930A>G (p.Asp977Gly)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.1282A>G
c.2315A>G (p.Asp772Gly)
n.1398A>G
c.1342A>G (n.1342A>G)
c.3212A>G (p.Asp1071Gly)
c.3092A>G (p.Asp1031Gly)
c.3011A>G (p.Asp1004Gly)
c.2729A>G (p.Asp910Gly)
c.2669A>G (p.Asp890Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
gnomAD v4
17g.61683894T>GCA400479536BRIP1n.1892A>C
c.3152A>C (p.Asp1051Ala)
c.*2578A>C (n.*2578A>C)
n.9029A>C
c.2930A>C (p.Asp977Ala)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.1282A>C
c.2315A>C (p.Asp772Ala)
n.1398A>C
c.1342A>C (n.1342A>C)
c.3212A>C (p.Asp1071Ala)
c.3092A>C (p.Asp1031Ala)
c.3011A>C (p.Asp1004Ala)
c.2729A>C (p.Asp910Ala)
c.2669A>C (p.Asp890Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
dbSNP
17g.61683895C>ACA400479542BRIP1n.1891G>T
c.3151G>T (p.Asp1051Tyr)
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c.3091G>T (p.Asp1031Tyr)
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c.2668G>T (p.Asp890Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
dbSNP
17g.61683895C>GCA400479538BRIP1n.1891G>C
c.3151G>C (p.Asp1051His)
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c.1297G>C (p.Asp433His)
dbSNP
17g.61683895C>TCA400479540BRIP1n.1891G>A
c.3151G>A (p.Asp1051Asn)
c.*2577G>A (n.*2577G>A)
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n.1397G>A
c.1341G>A (n.1341G>A)
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c.3091G>A (p.Asp1031Asn)
c.3010G>A (p.Asp1004Asn)
c.2728G>A (p.Asp910Asn)
c.2668G>A (p.Asp890Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
dbSNP
17g.61683896A=CA2269131057BRIP1n.1890T=
c.3150T= (p.Thr1050=)
c.*2576T= (n.*2576T=)
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c.2928T= (p.Thr976=)
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c.2313T= (p.Thr771=)
n.1396T=
c.1340T= (n.1340T=)
c.3210T= (p.Thr1070=)
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c.3009T= (p.Thr1003=)
c.2727T= (p.Thr909=)
c.2667T= (p.Thr889=)
c.1296T= (p.Thr432=)
17g.61683896A>CCA501335340BRIP1n.1890T>G
c.3150T>G (p.Thr1050=)
c.*2576T>G (n.*2576T>G)
n.9027T>G
c.2928T>G (p.Thr976=)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.1280T>G
c.2313T>G (p.Thr771=)
n.1396T>G
c.1340T>G (n.1340T>G)
c.3210T>G (p.Thr1070=)
c.3090T>G (p.Thr1030=)
c.3009T>G (p.Thr1003=)
c.2727T>G (p.Thr909=)
c.2667T>G (p.Thr889=)
c.1296T>G (p.Thr432=)
ClinVar dbSNP
17g.61683896A>GCA501335341BRIP1n.1890T>C
c.3150T>C (p.Thr1050=)
c.*2576T>C (n.*2576T>C)
n.9027T>C
c.2928T>C (p.Thr976=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.1280T>C
c.2313T>C (p.Thr771=)
n.1396T>C
c.1340T>C (n.1340T>C)
c.3210T>C (p.Thr1070=)
c.3090T>C (p.Thr1030=)
c.3009T>C (p.Thr1003=)
c.2727T>C (p.Thr909=)
c.2667T>C (p.Thr889=)
c.1296T>C (p.Thr432=)
dbSNP
17g.61683896A>TCA501335342BRIP1n.1890T>A
c.3150T>A (p.Thr1050=)
c.*2576T>A (n.*2576T>A)
n.9027T>A
c.2928T>A (p.Thr976=)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.1280T>A
c.2313T>A (p.Thr771=)
n.1396T>A
c.1340T>A (n.1340T>A)
c.3210T>A (p.Thr1070=)
c.3090T>A (p.Thr1030=)
c.3009T>A (p.Thr1003=)
c.2727T>A (p.Thr909=)
c.2667T>A (p.Thr889=)
c.1296T>A (p.Thr432=)
ClinVar dbSNP
17g.61683897G>ACA400479544BRIP1n.1889C>T
c.3149C>T (p.Thr1050Ile)
c.*2575C>T (n.*2575C>T)
n.9026C>T
c.2927C>T (p.Thr976Ile)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.1279C>T
c.2312C>T (p.Thr771Ile)
n.1395C>T
c.1339C>T (n.1339C>T)
c.3209C>T (p.Thr1070Ile)
c.3089C>T (p.Thr1030Ile)
c.3008C>T (p.Thr1003Ile)
c.2726C>T (p.Thr909Ile)
c.2666C>T (p.Thr889Ile)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
ClinVar dbSNP
17g.61683897G>CCA400479546BRIP1n.1889C>G
c.3149C>G (p.Thr1050Ser)
c.*2575C>G (n.*2575C>G)
n.9026C>G
c.2927C>G (p.Thr976Ser)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.1279C>G
c.2312C>G (p.Thr771Ser)
n.1395C>G
c.1339C>G (n.1339C>G)
c.3209C>G (p.Thr1070Ser)
c.3089C>G (p.Thr1030Ser)
c.3008C>G (p.Thr1003Ser)
c.2726C>G (p.Thr909Ser)
c.2666C>G (p.Thr889Ser)
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683897G=CA2269131058BRIP1n.1889C=
c.3149C= (p.Thr1050=)
c.*2575C= (n.*2575C=)
n.9026C=
c.2927C= (p.Thr976=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.*564C= (n.*564C=)
n.1279C=
c.2312C= (p.Thr771=)
n.1395C=
c.1339C= (n.1339C=)
c.3209C= (p.Thr1070=)
c.3089C= (p.Thr1030=)
c.3008C= (p.Thr1003=)
c.2726C= (p.Thr909=)
c.2666C= (p.Thr889=)
c.1295C= (p.Thr432=)
17g.61683897G>TCA163667BRIP1n.1889C>A
c.3149C>A (p.Thr1050Asn)
c.*2575C>A (n.*2575C>A)
n.9026C>A
c.2927C>A (p.Thr976Asn)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1279C>A
c.2312C>A (p.Thr771Asn)
n.1395C>A
c.1339C>A (n.1339C>A)
c.3209C>A (p.Thr1070Asn)
c.3089C>A (p.Thr1030Asn)
c.3008C>A (p.Thr1003Asn)
c.2726C>A (p.Thr909Asn)
c.2666C>A (p.Thr889Asn)
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683898T>ACA400479549BRIP1n.1888A>T
c.3148A>T (p.Thr1050Ser)
c.*2574A>T (n.*2574A>T)
n.9025A>T
c.2926A>T (p.Thr976Ser)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1278A>T
c.2311A>T (p.Thr771Ser)
n.1394A>T
c.1338A>T (n.1338A>T)
c.3208A>T (p.Thr1070Ser)
c.3088A>T (p.Thr1030Ser)
c.3007A>T (p.Thr1003Ser)
c.2725A>T (p.Thr909Ser)
c.2665A>T (p.Thr889Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
dbSNP
17g.61683898T>CCA400479551BRIP1n.1888A>G
c.3148A>G (p.Thr1050Ala)
c.*2574A>G (n.*2574A>G)
n.9025A>G
c.2926A>G (p.Thr976Ala)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1278A>G
c.2311A>G (p.Thr771Ala)
n.1394A>G
c.1338A>G (n.1338A>G)
c.3208A>G (p.Thr1070Ala)
c.3088A>G (p.Thr1030Ala)
c.3007A>G (p.Thr1003Ala)
c.2725A>G (p.Thr909Ala)
c.2665A>G (p.Thr889Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683898T>GCA400479552BRIP1n.1888A>C
c.3148A>C (p.Thr1050Pro)
c.*2574A>C (n.*2574A>C)
n.9025A>C
c.2926A>C (p.Thr976Pro)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1278A>C
c.2311A>C (p.Thr771Pro)
n.1394A>C
c.1338A>C (n.1338A>C)
c.3208A>C (p.Thr1070Pro)
c.3088A>C (p.Thr1030Pro)
c.3007A>C (p.Thr1003Pro)
c.2725A>C (p.Thr909Pro)
c.2665A>C (p.Thr889Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
ClinVar dbSNP
17g.61683898T=CA2269131059BRIP1n.1888A=
c.3148A= (p.Thr1050=)
c.*2574A= (n.*2574A=)
n.9025A=
c.2926A= (p.Thr976=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.*563A= (n.*563A=)
n.1278A=
c.2311A= (p.Thr771=)
n.1394A=
c.1338A= (n.1338A=)
c.3208A= (p.Thr1070=)
c.3088A= (p.Thr1030=)
c.3007A= (p.Thr1003=)
c.2725A= (p.Thr909=)
c.2665A= (p.Thr889=)
c.1294A= (p.Thr432=)
17g.61683899G>ACA501335343BRIP1n.1887C>T
c.3147C>T (p.Phe1049=)
c.*2573C>T (n.*2573C>T)
n.9024C>T
c.2925C>T (p.Phe975=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.1277C>T
c.2310C>T (p.Phe770=)
n.1393C>T
c.1337C>T (n.1337C>T)
c.3207C>T (p.Phe1069=)
c.3087C>T (p.Phe1029=)
c.3006C>T (p.Phe1002=)
c.2724C>T (p.Phe908=)
c.2664C>T (p.Phe888=)
c.1293C>T (p.Phe431=)
17g.61683899G>CCA400479554BRIP1n.1887C>G
c.3147C>G (p.Phe1049Leu)
c.*2573C>G (n.*2573C>G)
n.9024C>G
c.2925C>G (p.Phe975Leu)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.1277C>G
c.2310C>G (p.Phe770Leu)
n.1393C>G
c.1337C>G (n.1337C>G)
c.3207C>G (p.Phe1069Leu)
c.3087C>G (p.Phe1029Leu)
c.3006C>G (p.Phe1002Leu)
c.2724C>G (p.Phe908Leu)
c.2664C>G (p.Phe888Leu)
c.1293C>G (p.Phe431Leu)
dbSNP
17g.61683899G>TCA400479556BRIP1n.1887C>A
c.3147C>A (p.Phe1049Leu)
c.*2573C>A (n.*2573C>A)
n.9024C>A
c.2925C>A (p.Phe975Leu)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.1277C>A
c.2310C>A (p.Phe770Leu)
n.1393C>A
c.1337C>A (n.1337C>A)
c.3207C>A (p.Phe1069Leu)
c.3087C>A (p.Phe1029Leu)
c.3006C>A (p.Phe1002Leu)
c.2724C>A (p.Phe908Leu)
c.2664C>A (p.Phe888Leu)
c.1293C>A (p.Phe431Leu)
17g.61683900A>CCA400479558BRIP1n.1886T>G
c.3146T>G (p.Phe1049Cys)
c.*2572T>G (n.*2572T>G)
n.9023T>G
c.2924T>G (p.Phe975Cys)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.1276T>G
c.2309T>G (p.Phe770Cys)
n.1392T>G
c.1336T>G (n.1336T>G)
c.3206T>G (p.Phe1069Cys)
c.3086T>G (p.Phe1029Cys)
c.3005T>G (p.Phe1002Cys)
c.2723T>G (p.Phe908Cys)
c.2663T>G (p.Phe888Cys)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
17g.61683900A>GCA400479561BRIP1n.1886T>C
c.3146T>C (p.Phe1049Ser)
c.*2572T>C (n.*2572T>C)
n.9023T>C
c.2924T>C (p.Phe975Ser)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.1276T>C
c.2309T>C (p.Phe770Ser)
n.1392T>C
c.1336T>C (n.1336T>C)
c.3206T>C (p.Phe1069Ser)
c.3086T>C (p.Phe1029Ser)
c.3005T>C (p.Phe1002Ser)
c.2723T>C (p.Phe908Ser)
c.2663T>C (p.Phe888Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
17g.61683900A>TCA400479562BRIP1n.1886T>A
c.3146T>A (p.Phe1049Tyr)
c.*2572T>A (n.*2572T>A)
n.9023T>A
c.2924T>A (p.Phe975Tyr)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.1276T>A
c.2309T>A (p.Phe770Tyr)
n.1392T>A
c.1336T>A (n.1336T>A)
c.3206T>A (p.Phe1069Tyr)
c.3086T>A (p.Phe1029Tyr)
c.3005T>A (p.Phe1002Tyr)
c.2723T>A (p.Phe908Tyr)
c.2663T>A (p.Phe888Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
dbSNP
17g.61683901A=CA2269131060BRIP1n.1885T=
c.3145T= (p.Phe1049=)
c.*2571T= (n.*2571T=)
n.9022T=
c.2923T= (p.Phe975=)
c.*236T= (n.*236T=)
c.*560T= (n.*560T=)
n.1275T=
c.2308T= (p.Phe770=)
n.1391T=
c.1335T= (n.1335T=)
c.3205T= (p.Phe1069=)
c.3085T= (p.Phe1029=)
c.3004T= (p.Phe1002=)
c.2722T= (p.Phe908=)
c.2662T= (p.Phe888=)
c.1291T= (p.Phe431=)
17g.61683901A>CCA400479568BRIP1n.1885T>G
c.3145T>G (p.Phe1049Val)
c.*2571T>G (n.*2571T>G)
n.9022T>G
c.2923T>G (p.Phe975Val)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.1275T>G
c.2308T>G (p.Phe770Val)
n.1391T>G
c.1335T>G (n.1335T>G)
c.3205T>G (p.Phe1069Val)
c.3085T>G (p.Phe1029Val)
c.3004T>G (p.Phe1002Val)
c.2722T>G (p.Phe908Val)
c.2662T>G (p.Phe888Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
ClinVar
17g.61683901A>GCA8690392BRIP1n.1885T>C
c.3145T>C (p.Phe1049Leu)
c.*2571T>C (n.*2571T>C)
n.9022T>C
c.2923T>C (p.Phe975Leu)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.1275T>C
c.2308T>C (p.Phe770Leu)
n.1391T>C
c.1335T>C (n.1335T>C)
c.3205T>C (p.Phe1069Leu)
c.3085T>C (p.Phe1029Leu)
c.3004T>C (p.Phe1002Leu)
c.2722T>C (p.Phe908Leu)
c.2662T>C (p.Phe888Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683901A>TCA400479565BRIP1n.1885T>A
c.3145T>A (p.Phe1049Ile)
c.*2571T>A (n.*2571T>A)
n.9022T>A
c.2923T>A (p.Phe975Ile)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.1275T>A
c.2308T>A (p.Phe770Ile)
n.1391T>A
c.1335T>A (n.1335T>A)
c.3205T>A (p.Phe1069Ile)
c.3085T>A (p.Phe1029Ile)
c.3004T>A (p.Phe1002Ile)
c.2722T>A (p.Phe908Ile)
c.2662T>A (p.Phe888Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
dbSNP
17g.61683902G>ACA501335344BRIP1n.1884C>T
c.3144C>T (p.Pro1048=)
c.*2570C>T (n.*2570C>T)
n.9021C>T
c.2922C>T (p.Pro974=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.1274C>T
c.2307C>T (p.Pro769=)
n.1390C>T
c.1334C>T (n.1334C>T)
c.3204C>T (p.Pro1068=)
c.3084C>T (p.Pro1028=)
c.3003C>T (p.Pro1001=)
c.2721C>T (p.Pro907=)
c.2661C>T (p.Pro887=)
c.1290C>T (p.Pro430=)
dbSNP
17g.61683902G>CCA501335345BRIP1n.1884C>G
c.3144C>G (p.Pro1048=)
c.*2570C>G (n.*2570C>G)
n.9021C>G
c.2922C>G (p.Pro974=)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.1274C>G
c.2307C>G (p.Pro769=)
n.1390C>G
c.1334C>G (n.1334C>G)
c.3204C>G (p.Pro1068=)
c.3084C>G (p.Pro1028=)
c.3003C>G (p.Pro1001=)
c.2721C>G (p.Pro907=)
c.2661C>G (p.Pro887=)
c.1290C>G (p.Pro430=)
dbSNP
17g.61683902G=CA2269131061BRIP1n.1884C=
c.3144C= (p.Pro1048=)
c.*2570C= (n.*2570C=)
n.9021C=
c.2922C= (p.Pro974=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.*559C= (n.*559C=)
n.1274C=
c.2307C= (p.Pro769=)
n.1390C=
c.1334C= (n.1334C=)
c.3204C= (p.Pro1068=)
c.3084C= (p.Pro1028=)
c.3003C= (p.Pro1001=)
c.2721C= (p.Pro907=)
c.2661C= (p.Pro887=)
c.1290C= (p.Pro430=)
17g.61683902G>TCA501335346BRIP1n.1884C>A
c.3144C>A (p.Pro1048=)
c.*2570C>A (n.*2570C>A)
n.9021C>A
c.2922C>A (p.Pro974=)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.1274C>A
c.2307C>A (p.Pro769=)
n.1390C>A
c.1334C>A (n.1334C>A)
c.3204C>A (p.Pro1068=)
c.3084C>A (p.Pro1028=)
c.3003C>A (p.Pro1001=)
c.2721C>A (p.Pro907=)
c.2661C>A (p.Pro887=)
c.1290C>A (p.Pro430=)
dbSNP
17g.61683903G>ACA400479571BRIP1n.1883C>T
c.3143C>T (p.Pro1048Leu)
c.*2569C>T (n.*2569C>T)
n.9020C>T
c.2921C>T (p.Pro974Leu)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
n.1273C>T
c.2306C>T (p.Pro769Leu)
n.1389C>T
c.1333C>T (n.1333C>T)
c.3203C>T (p.Pro1068Leu)
c.3083C>T (p.Pro1028Leu)
c.3002C>T (p.Pro1001Leu)
c.2720C>T (p.Pro907Leu)
c.2660C>T (p.Pro887Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683903G>CCA292267473BRIP1n.1883C>G
c.3143C>G (p.Pro1048Arg)
c.*2569C>G (n.*2569C>G)
n.9020C>G
c.2921C>G (p.Pro974Arg)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
n.1273C>G
c.2306C>G (p.Pro769Arg)
n.1389C>G
c.1333C>G (n.1333C>G)
c.3203C>G (p.Pro1068Arg)
c.3083C>G (p.Pro1028Arg)
c.3002C>G (p.Pro1001Arg)
c.2720C>G (p.Pro907Arg)
c.2660C>G (p.Pro887Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
dbSNP
17g.61683903G=CA2269131062BRIP1n.1883C=
c.3143C= (p.Pro1048=)
c.*2569C= (n.*2569C=)
n.9020C=
c.2921C= (p.Pro974=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.*558C= (n.*558C=)
n.1273C=
c.2306C= (p.Pro769=)
n.1389C=
c.1333C= (n.1333C=)
c.3203C= (p.Pro1068=)
c.3083C= (p.Pro1028=)
c.3002C= (p.Pro1001=)
c.2720C= (p.Pro907=)
c.2660C= (p.Pro887=)
c.1289C= (p.Pro430=)
17g.61683903G>TCA400479572BRIP1n.1883C>A
c.3143C>A (p.Pro1048His)
c.*2569C>A (n.*2569C>A)
n.9020C>A
c.2921C>A (p.Pro974His)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
n.1273C>A
c.2306C>A (p.Pro769His)
n.1389C>A
c.1333C>A (n.1333C>A)
c.3203C>A (p.Pro1068His)
c.3083C>A (p.Pro1028His)
c.3002C>A (p.Pro1001His)
c.2720C>A (p.Pro907His)
c.2660C>A (p.Pro887His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
17g.61683904G>ACA400479575BRIP1n.1882C>T
c.3142C>T (p.Pro1048Ser)
c.*2568C>T (n.*2568C>T)
n.9019C>T
c.2920C>T (p.Pro974Ser)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.1272C>T
c.2305C>T (p.Pro769Ser)
n.1388C>T
c.1332C>T (n.1332C>T)
c.3202C>T (p.Pro1068Ser)
c.3082C>T (p.Pro1028Ser)
c.3001C>T (p.Pro1001Ser)
c.2719C>T (p.Pro907Ser)
c.2659C>T (p.Pro887Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683904G>CCA400479576BRIP1n.1882C>G
c.3142C>G (p.Pro1048Ala)
c.*2568C>G (n.*2568C>G)
n.9019C>G
c.2920C>G (p.Pro974Ala)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.1272C>G
c.2305C>G (p.Pro769Ala)
n.1388C>G
c.1332C>G (n.1332C>G)
c.3202C>G (p.Pro1068Ala)
c.3082C>G (p.Pro1028Ala)
c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
c.2719C>G (p.Pro907Ala)
c.2659C>G (p.Pro887Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
dbSNP
17g.61683904G>TCA400479578BRIP1n.1882C>A
c.3142C>A (p.Pro1048Thr)
c.*2568C>A (n.*2568C>A)
n.9019C>A
c.2920C>A (p.Pro974Thr)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.1272C>A
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
n.1388C>A
c.1332C>A (n.1332C>A)
c.3202C>A (p.Pro1068Thr)
c.3082C>A (p.Pro1028Thr)
c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
c.2719C>A (p.Pro907Thr)
c.2659C>A (p.Pro887Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
dbSNP
17g.61683905C>ACA400479580BRIP1n.1881G>T
c.3141G>T (p.Leu1047Phe)
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
n.9018G>T
c.2919G>T (p.Leu973Phe)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1271G>T
c.2304G>T (p.Leu768Phe)
n.1387G>T
c.1331G>T (n.1331G>T)
c.3201G>T (p.Leu1067Phe)
c.3081G>T (p.Leu1027Phe)
c.3000G>T (p.Leu1000Phe)
c.2718G>T (p.Leu906Phe)
c.2658G>T (p.Leu886Phe)
c.1287G>T (p.Leu429Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683905C=CA2269131063BRIP1n.1881G=
c.3141G= (p.Leu1047=)
c.*2567G= (n.*2567G=)
n.9018G=
c.2919G= (p.Leu973=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.*556G= (n.*556G=)
n.1271G=
c.2304G= (p.Leu768=)
n.1387G=
c.1331G= (n.1331G=)
c.3201G= (p.Leu1067=)
c.3081G= (p.Leu1027=)
c.3000G= (p.Leu1000=)
c.2718G= (p.Leu906=)
c.2658G= (p.Leu886=)
c.1287G= (p.Leu429=)
17g.61683905C>GCA400479581BRIP1n.1881G>C
c.3141G>C (p.Leu1047Phe)
c.*2567G>C (n.*2567G>C)
n.9018G>C
c.2919G>C (p.Leu973Phe)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1271G>C
c.2304G>C (p.Leu768Phe)
n.1387G>C
c.1331G>C (n.1331G>C)
c.3201G>C (p.Leu1067Phe)
c.3081G>C (p.Leu1027Phe)
c.3000G>C (p.Leu1000Phe)
c.2718G>C (p.Leu906Phe)
c.2658G>C (p.Leu886Phe)
c.1287G>C (p.Leu429Phe)
17g.61683905C>TCA501335347BRIP1n.1881G>A
c.3141G>A (p.Leu1047=)
c.*2567G>A (n.*2567G>A)
n.9018G>A
c.2919G>A (p.Leu973=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1271G>A
c.2304G>A (p.Leu768=)
n.1387G>A
c.1331G>A (n.1331G>A)
c.3201G>A (p.Leu1067=)
c.3081G>A (p.Leu1027=)
c.3000G>A (p.Leu1000=)
c.2718G>A (p.Leu906=)
c.2658G>A (p.Leu886=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
ClinVar
17g.61683906A=CA2269131064BRIP1n.1880T=
c.3140T= (p.Leu1047=)
c.*2566T= (n.*2566T=)
n.9017T=
c.2918T= (p.Leu973=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.*555T= (n.*555T=)
n.1270T=
c.2303T= (p.Leu768=)
n.1386T=
c.1330T= (n.1330T=)
c.3200T= (p.Leu1067=)
c.3080T= (p.Leu1027=)
c.2999T= (p.Leu1000=)
c.2717T= (p.Leu906=)
c.2657T= (p.Leu886=)
c.1286T= (p.Leu429=)
17g.61683906A>CCA400479584BRIP1n.1880T>G
c.3140T>G (p.Leu1047Trp)
c.*2566T>G (n.*2566T>G)
n.9017T>G
c.2918T>G (p.Leu973Trp)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1270T>G
c.2303T>G (p.Leu768Trp)
n.1386T>G
c.1330T>G (n.1330T>G)
c.3200T>G (p.Leu1067Trp)
c.3080T>G (p.Leu1027Trp)
c.2999T>G (p.Leu1000Trp)
c.2717T>G (p.Leu906Trp)
c.2657T>G (p.Leu886Trp)
c.1286T>G (p.Leu429Trp)
17g.61683906A>GCA196307BRIP1n.1880T>C
c.3140T>C (p.Leu1047Ser)
c.*2566T>C (n.*2566T>C)
n.9017T>C
c.2918T>C (p.Leu973Ser)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1270T>C
c.2303T>C (p.Leu768Ser)
n.1386T>C
c.1330T>C (n.1330T>C)
c.3200T>C (p.Leu1067Ser)
c.3080T>C (p.Leu1027Ser)
c.2999T>C (p.Leu1000Ser)
c.2717T>C (p.Leu906Ser)
c.2657T>C (p.Leu886Ser)
c.1286T>C (p.Leu429Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683906A>TCA400479586BRIP1n.1880T>A
c.3140T>A (p.Leu1047Ter)
c.*2566T>A (n.*2566T>A)
n.9017T>A
c.2918T>A (p.Leu973Ter)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.1270T>A
c.2303T>A (p.Leu768Ter)
n.1386T>A
c.1330T>A (n.1330T>A)
c.3200T>A (p.Leu1067Ter)
c.3080T>A (p.Leu1027Ter)
c.2999T>A (p.Leu1000Ter)
c.2717T>A (p.Leu906Ter)
c.2657T>A (p.Leu886Ter)
c.1286T>A (p.Leu429Ter)
dbSNP
17g.61683907A=CA2269131065BRIP1n.1879T=
c.3139T= (p.Leu1047=)
c.*2565T= (n.*2565T=)
n.9016T=
c.2917T= (p.Leu973=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.*554T= (n.*554T=)
n.1269T=
c.2302T= (p.Leu768=)
n.1385T=
c.1329T= (n.1329T=)
c.3199T= (p.Leu1067=)
c.3079T= (p.Leu1027=)
c.2998T= (p.Leu1000=)
c.2716T= (p.Leu906=)
c.2656T= (p.Leu886=)
c.1285T= (p.Leu429=)
17g.61683907A>CCA400479588BRIP1n.1879T>G
c.3139T>G (p.Leu1047Val)
c.*2565T>G (n.*2565T>G)
n.9016T>G
c.2917T>G (p.Leu973Val)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.1269T>G
c.2302T>G (p.Leu768Val)
n.1385T>G
c.1329T>G (n.1329T>G)
c.3199T>G (p.Leu1067Val)
c.3079T>G (p.Leu1027Val)
c.2998T>G (p.Leu1000Val)
c.2716T>G (p.Leu906Val)
c.2656T>G (p.Leu886Val)
c.1285T>G (p.Leu429Val)
17g.61683907A>GCA16615487BRIP1n.1879T>C
c.3139T>C (p.Leu1047=)
c.*2565T>C (n.*2565T>C)
n.9016T>C
c.2917T>C (p.Leu973=)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.1269T>C
c.2302T>C (p.Leu768=)
n.1385T>C
c.1329T>C (n.1329T>C)
c.3199T>C (p.Leu1067=)
c.3079T>C (p.Leu1027=)
c.2998T>C (p.Leu1000=)
c.2716T>C (p.Leu906=)
c.2656T>C (p.Leu886=)
c.1285T>C (p.Leu429=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683907A>TCA400479590BRIP1n.1879T>A
c.3139T>A (p.Leu1047Met)
c.*2565T>A (n.*2565T>A)
n.9016T>A
c.2917T>A (p.Leu973Met)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.1269T>A
c.2302T>A (p.Leu768Met)
n.1385T>A
c.1329T>A (n.1329T>A)
c.3199T>A (p.Leu1067Met)
c.3079T>A (p.Leu1027Met)
c.2998T>A (p.Leu1000Met)
c.2716T>A (p.Leu906Met)
c.2656T>A (p.Leu886Met)
c.1285T>A (p.Leu429Met)
dbSNP
17g.61683908A>CCA501335348BRIP1n.1878T>G
c.3138T>G (p.Val1046=)
c.*2564T>G (n.*2564T>G)
n.9015T>G
c.2916T>G (p.Val972=)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.1268T>G
c.2301T>G (p.Val767=)
n.1384T>G
c.1328T>G (n.1328T>G)
c.3198T>G (p.Val1066=)
c.3078T>G (p.Val1026=)
c.2997T>G (p.Val999=)
c.2715T>G (p.Val905=)
c.2655T>G (p.Val885=)
c.1284T>G (p.Val428=)
dbSNP
17g.61683908A>GCA501335349BRIP1n.1878T>C
c.3138T>C (p.Val1046=)
c.*2564T>C (n.*2564T>C)
n.9015T>C
c.2916T>C (p.Val972=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.1268T>C
c.2301T>C (p.Val767=)
n.1384T>C
c.1328T>C (n.1328T>C)
c.3198T>C (p.Val1066=)
c.3078T>C (p.Val1026=)
c.2997T>C (p.Val999=)
c.2715T>C (p.Val905=)
c.2655T>C (p.Val885=)
c.1284T>C (p.Val428=)
dbSNP
17g.61683908A>TCA501335350BRIP1n.1878T>A
c.3138T>A (p.Val1046=)
c.*2564T>A (n.*2564T>A)
n.9015T>A
c.2916T>A (p.Val972=)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.1268T>A
c.2301T>A (p.Val767=)
n.1384T>A
c.1328T>A (n.1328T>A)
c.3198T>A (p.Val1066=)
c.3078T>A (p.Val1026=)
c.2997T>A (p.Val999=)
c.2715T>A (p.Val905=)
c.2655T>A (p.Val885=)
c.1284T>A (p.Val428=)
dbSNP
17g.61683909A>CCA400479596BRIP1n.1877T>G
c.3137T>G (p.Val1046Gly)
c.*2563T>G (n.*2563T>G)
n.9014T>G
c.2915T>G (p.Val972Gly)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.1267T>G
c.2300T>G (p.Val767Gly)
n.1383T>G
c.1327T>G (n.1327T>G)
c.3197T>G (p.Val1066Gly)
c.3077T>G (p.Val1026Gly)
c.2996T>G (p.Val999Gly)
c.2714T>G (p.Val905Gly)
c.2654T>G (p.Val885Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
17g.61683909A>GCA400479594BRIP1n.1877T>C
c.3137T>C (p.Val1046Ala)
c.*2563T>C (n.*2563T>C)
n.9014T>C
c.2915T>C (p.Val972Ala)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.1267T>C
c.2300T>C (p.Val767Ala)
n.1383T>C
c.1327T>C (n.1327T>C)
c.3197T>C (p.Val1066Ala)
c.3077T>C (p.Val1026Ala)
c.2996T>C (p.Val999Ala)
c.2714T>C (p.Val905Ala)
c.2654T>C (p.Val885Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
17g.61683909A>TCA400479592BRIP1n.1877T>A
c.3137T>A (p.Val1046Asp)
c.*2563T>A (n.*2563T>A)
n.9014T>A
c.2915T>A (p.Val972Asp)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.1267T>A
c.2300T>A (p.Val767Asp)
n.1383T>A
c.1327T>A (n.1327T>A)
c.3197T>A (p.Val1066Asp)
c.3077T>A (p.Val1026Asp)
c.2996T>A (p.Val999Asp)
c.2714T>A (p.Val905Asp)
c.2654T>A (p.Val885Asp)
c.1283T>A (p.Val428Asp)
17g.61683910_61683911delCA2740093833BRIP1n.1876_1877del
c.3136_3137del (p.Val1046PhefsTer5)
c.*2562_*2563del (n.*2562_*2563del)
n.9013_9014del
c.2914_2915del (p.Val972PhefsTer5)
c.*227_*228del (n.*227_*228del)
c.*551_*552del (n.*551_*552del)
n.1266_1267del
c.2299_2300del (p.Val767PhefsTer5)
n.1382_1383del
c.1326_1327del (n.1326_1327del)
c.3196_3197del (p.Val1066PhefsTer5)
c.3076_3077del (p.Val1026PhefsTer5)
c.2995_2996del (p.Val999PhefsTer5)
c.2713_2714del (p.Val905PhefsTer5)
c.2653_2654del (p.Val885PhefsTer5)
c.1282_1283del (p.Val428PhefsTer5)
ClinVar
17g.61683910C>ACA400479598BRIP1n.1876G>T
c.3136G>T (p.Val1046Phe)
c.*2562G>T (n.*2562G>T)
n.9013G>T
c.2914G>T (p.Val972Phe)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.1266G>T
c.2299G>T (p.Val767Phe)
n.1382G>T
c.1326G>T (n.1326G>T)
c.3196G>T (p.Val1066Phe)
c.3076G>T (p.Val1026Phe)
c.2995G>T (p.Val999Phe)
c.2713G>T (p.Val905Phe)
c.2653G>T (p.Val885Phe)
c.1282G>T (p.Val428Phe)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683910C=CA2269131066BRIP1n.1876G=
c.3136G= (p.Val1046=)
c.*2562G= (n.*2562G=)
n.9013G=
c.2914G= (p.Val972=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.*551G= (n.*551G=)
n.1266G=
c.2299G= (p.Val767=)
n.1382G=
c.1326G= (n.1326G=)
c.3196G= (p.Val1066=)
c.3076G= (p.Val1026=)
c.2995G= (p.Val999=)
c.2713G= (p.Val905=)
c.2653G= (p.Val885=)
c.1282G= (p.Val428=)
17g.61683910C>GCA400479599BRIP1n.1876G>C
c.3136G>C (p.Val1046Leu)
c.*2562G>C (n.*2562G>C)
n.9013G>C
c.2914G>C (p.Val972Leu)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.1266G>C
c.2299G>C (p.Val767Leu)
n.1382G>C
c.1326G>C (n.1326G>C)
c.3196G>C (p.Val1066Leu)
c.3076G>C (p.Val1026Leu)
c.2995G>C (p.Val999Leu)
c.2713G>C (p.Val905Leu)
c.2653G>C (p.Val885Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683910C>TCA400479601BRIP1n.1876G>A
c.3136G>A (p.Val1046Ile)
c.*2562G>A (n.*2562G>A)
n.9013G>A
c.2914G>A (p.Val972Ile)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.1266G>A
c.2299G>A (p.Val767Ile)
n.1382G>A
c.1326G>A (n.1326G>A)
c.3196G>A (p.Val1066Ile)
c.3076G>A (p.Val1026Ile)
c.2995G>A (p.Val999Ile)
c.2713G>A (p.Val905Ile)
c.2653G>A (p.Val885Ile)
c.1282G>A (p.Val428Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683911A=CA2269131067BRIP1n.1875T=
c.3135T= (p.Thr1045=)
c.*2561T= (n.*2561T=)
n.9012T=
c.2913T= (p.Thr971=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.*550T= (n.*550T=)
n.1265T=
c.2298T= (p.Thr766=)
n.1381T=
c.1325T= (n.1325T=)
c.3195T= (p.Thr1065=)
c.3075T= (p.Thr1025=)
c.2994T= (p.Thr998=)
c.2712T= (p.Thr904=)
c.2652T= (p.Thr884=)
c.1281T= (p.Thr427=)
17g.61683911A>CCA501335353BRIP1n.1875T>G
c.3135T>G (p.Thr1045=)
c.*2561T>G (n.*2561T>G)
n.9012T>G
c.2913T>G (p.Thr971=)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.1265T>G
c.2298T>G (p.Thr766=)
n.1381T>G
c.1325T>G (n.1325T>G)
c.3195T>G (p.Thr1065=)
c.3075T>G (p.Thr1025=)
c.2994T>G (p.Thr998=)
c.2712T>G (p.Thr904=)
c.2652T>G (p.Thr884=)
c.1281T>G (p.Thr427=)
17g.61683911A>GCA501335351BRIP1n.1875T>C
c.3135T>C (p.Thr1045=)
c.*2561T>C (n.*2561T>C)
n.9012T>C
c.2913T>C (p.Thr971=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.1265T>C
c.2298T>C (p.Thr766=)
n.1381T>C
c.1325T>C (n.1325T>C)
c.3195T>C (p.Thr1065=)
c.3075T>C (p.Thr1025=)
c.2994T>C (p.Thr998=)
c.2712T>C (p.Thr904=)
c.2652T>C (p.Thr884=)
c.1281T>C (p.Thr427=)
ClinVar dbSNP
17g.61683911A>TCA501335352BRIP1n.1875T>A
c.3135T>A (p.Thr1045=)
c.*2561T>A (n.*2561T>A)
n.9012T>A
c.2913T>A (p.Thr971=)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.1265T>A
c.2298T>A (p.Thr766=)
n.1381T>A
c.1325T>A (n.1325T>A)
c.3195T>A (p.Thr1065=)
c.3075T>A (p.Thr1025=)
c.2994T>A (p.Thr998=)
c.2712T>A (p.Thr904=)
c.2652T>A (p.Thr884=)
c.1281T>A (p.Thr427=)
17g.61683912G>ACA400479603BRIP1n.1874C>T
c.3134C>T (p.Thr1045Ile)
c.*2560C>T (n.*2560C>T)
n.9011C>T
c.2912C>T (p.Thr971Ile)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.1264C>T
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
n.1380C>T
c.1324C>T (n.1324C>T)
c.3194C>T (p.Thr1065Ile)
c.3074C>T (p.Thr1025Ile)
c.2993C>T (p.Thr998Ile)
c.2711C>T (p.Thr904Ile)
c.2651C>T (p.Thr884Ile)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
17g.61683912G>CCA400479605BRIP1n.1874C>G
c.3134C>G (p.Thr1045Ser)
c.*2560C>G (n.*2560C>G)
n.9011C>G
c.2912C>G (p.Thr971Ser)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.1264C>G
c.2297C>G (p.Thr766Ser)
n.1380C>G
c.1324C>G (n.1324C>G)
c.3194C>G (p.Thr1065Ser)
c.3074C>G (p.Thr1025Ser)
c.2993C>G (p.Thr998Ser)
c.2711C>G (p.Thr904Ser)
c.2651C>G (p.Thr884Ser)
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683912G>TCA400479607BRIP1n.1874C>A
c.3134C>A (p.Thr1045Asn)
c.*2560C>A (n.*2560C>A)
n.9011C>A
c.2912C>A (p.Thr971Asn)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.1264C>A
c.2297C>A (p.Thr766Asn)
n.1380C>A
c.1324C>A (n.1324C>A)
c.3194C>A (p.Thr1065Asn)
c.3074C>A (p.Thr1025Asn)
c.2993C>A (p.Thr998Asn)
c.2711C>A (p.Thr904Asn)
c.2651C>A (p.Thr884Asn)
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
17g.61683913T>ACA400479608BRIP1n.1873A>T
c.3133A>T (p.Thr1045Ser)
c.*2559A>T (n.*2559A>T)
n.9010A>T
c.2911A>T (p.Thr971Ser)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1263A>T
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
n.1379A>T
c.1323A>T (n.1323A>T)
c.3193A>T (p.Thr1065Ser)
c.3073A>T (p.Thr1025Ser)
c.2992A>T (p.Thr998Ser)
c.2710A>T (p.Thr904Ser)
c.2650A>T (p.Thr884Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
dbSNP
17g.61683913T>CCA400479609BRIP1n.1873A>G
c.3133A>G (p.Thr1045Ala)
c.*2559A>G (n.*2559A>G)
n.9010A>G
c.2911A>G (p.Thr971Ala)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1263A>G
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
n.1379A>G
c.1323A>G (n.1323A>G)
c.3193A>G (p.Thr1065Ala)
c.3073A>G (p.Thr1025Ala)
c.2992A>G (p.Thr998Ala)
c.2710A>G (p.Thr904Ala)
c.2650A>G (p.Thr884Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
17g.61683913T>GCA400479610BRIP1n.1873A>C
c.3133A>C (p.Thr1045Pro)
c.*2559A>C (n.*2559A>C)
n.9010A>C
c.2911A>C (p.Thr971Pro)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1263A>C
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
n.1379A>C
c.1323A>C (n.1323A>C)
c.3193A>C (p.Thr1065Pro)
c.3073A>C (p.Thr1025Pro)
c.2992A>C (p.Thr998Pro)
c.2710A>C (p.Thr904Pro)
c.2650A>C (p.Thr884Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
dbSNP
17g.61683916dupCA2639153827BRIP1n.1873dup
c.3133dup (p.Thr1045AsnfsTer7)
c.*2559dup (n.*2559dup)
n.9010dup
c.2911dup (p.Thr971AsnfsTer7)
c.*224dup (n.*224dup)
c.*548dup (n.*548dup)
n.1263dup
c.2296dup (p.Thr766AsnfsTer7)
n.1379dup
c.1323dup (n.1323dup)
c.3193dup (p.Thr1065AsnfsTer7)
c.3073dup (p.Thr1025AsnfsTer7)
c.2992dup (p.Thr998AsnfsTer7)
c.2710dup (p.Thr904AsnfsTer7)
c.2650dup (p.Thr884AsnfsTer7)
c.1279dup (p.Thr427AsnfsTer7)
gnomAD v4
17g.61683914T>ACA400479612BRIP1n.1872A>T
c.3132A>T (p.Lys1044Asn)
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n.1378A>T
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c.3072A>T (p.Lys1024Asn)
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c.1278A>T (p.Lys426Asn)
dbSNP
17g.61683914T>CCA501335354BRIP1n.1872A>G
c.3132A>G (p.Lys1044=)
c.*2558A>G (n.*2558A>G)
n.9009A>G
c.2910A>G (p.Lys970=)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.1262A>G
c.2295A>G (p.Lys765=)
n.1378A>G
c.1322A>G (n.1322A>G)
c.3192A>G (p.Lys1064=)
c.3072A>G (p.Lys1024=)
c.2991A>G (p.Lys997=)
c.2709A>G (p.Lys903=)
c.2649A>G (p.Lys883=)
c.1278A>G (p.Lys426=)
17g.61683914T>GCA400479614BRIP1n.1872A>C
c.3132A>C (p.Lys1044Asn)
c.*2558A>C (n.*2558A>C)
n.9009A>C
c.2910A>C (p.Lys970Asn)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.1262A>C
c.2295A>C (p.Lys765Asn)
n.1378A>C
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c.3192A>C (p.Lys1064Asn)
c.3072A>C (p.Lys1024Asn)
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c.2649A>C (p.Lys883Asn)
c.1278A>C (p.Lys426Asn)
dbSNP
17g.61683915T>ACA400479616BRIP1n.1871A>T
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c.1277A>T (p.Lys426Ile)
dbSNP
17g.61683915T>CCA400479618BRIP1n.1871A>G
c.3131A>G (p.Lys1044Arg)
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c.2648A>G (p.Lys883Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
dbSNP
17g.61683915T>GCA400479619BRIP1n.1871A>C
c.3131A>C (p.Lys1044Thr)
c.*2557A>C (n.*2557A>C)
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n.1377A>C
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c.2648A>C (p.Lys883Thr)
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dbSNP
17g.61683916T>ACA400479624BRIP1n.1870A>T
c.3130A>T (p.Lys1044Ter)
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dbSNP
17g.61683916T>CCA400479626BRIP1n.1870A>G
c.3130A>G (p.Lys1044Glu)
c.*2556A>G (n.*2556A>G)
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c.1276A>G (p.Lys426Glu)
gnomAD v4
17g.61683916T>GCA400479622BRIP1n.1870A>C
c.3130A>C (p.Lys1044Gln)
c.*2556A>C (n.*2556A>C)
n.9007A>C
c.2908A>C (p.Lys970Gln)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.1260A>C
c.2293A>C (p.Lys765Gln)
n.1376A>C
c.1320A>C (n.1320A>C)
c.3190A>C (p.Lys1064Gln)
c.3070A>C (p.Lys1024Gln)
c.2989A>C (p.Lys997Gln)
c.2707A>C (p.Lys903Gln)
c.2647A>C (p.Lys883Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
17g.61683917A=CA2269131068BRIP1n.1869T=
c.3129T= (p.Ser1043=)
c.*2555T= (n.*2555T=)
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c.*220T= (n.*220T=)
c.*544T= (n.*544T=)
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c.2292T= (p.Ser764=)
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c.1319T= (n.1319T=)
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c.2646T= (p.Ser882=)
c.1275T= (p.Ser425=)
17g.61683917A>CCA400479627BRIP1n.1869T>G
c.3129T>G (p.Ser1043Arg)
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c.2907T>G (p.Ser969Arg)
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c.3069T>G (p.Ser1023Arg)
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c.2646T>G (p.Ser882Arg)
c.1275T>G (p.Ser425Arg)
dbSNP
17g.61683917A>GCA501335355BRIP1n.1869T>C
c.3129T>C (p.Ser1043=)
c.*2555T>C (n.*2555T>C)
n.9006T>C
c.2907T>C (p.Ser969=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.1259T>C
c.2292T>C (p.Ser764=)
n.1375T>C
c.1319T>C (n.1319T>C)
c.3189T>C (p.Ser1063=)
c.3069T>C (p.Ser1023=)
c.2988T>C (p.Ser996=)
c.2706T>C (p.Ser902=)
c.2646T>C (p.Ser882=)
c.1275T>C (p.Ser425=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683917A>TCA400479629BRIP1n.1869T>A
c.3129T>A (p.Ser1043Arg)
c.*2555T>A (n.*2555T>A)
n.9006T>A
c.2907T>A (p.Ser969Arg)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.1259T>A
c.2292T>A (p.Ser764Arg)
n.1375T>A
c.1319T>A (n.1319T>A)
c.3189T>A (p.Ser1063Arg)
c.3069T>A (p.Ser1023Arg)
c.2988T>A (p.Ser996Arg)
c.2706T>A (p.Ser902Arg)
c.2646T>A (p.Ser882Arg)
c.1275T>A (p.Ser425Arg)
dbSNP
17g.61683918delCA2596454509BRIP1n.1868del
c.3128del (p.Ser1043IlefsTer16)
c.*2554del (n.*2554del)
n.9005del
c.2906del (p.Ser969IlefsTer16)
c.*219del (n.*219del)
c.*543del (n.*543del)
n.1258del
c.2291del (p.Ser764IlefsTer16)
n.1374del
c.1318del (n.1318del)
c.3188del (p.Ser1063IlefsTer16)
c.3068del (p.Ser1023IlefsTer16)
c.2987del (p.Ser996IlefsTer16)
c.2705del (p.Ser902IlefsTer16)
c.2645del (p.Ser882IlefsTer16)
c.1274del (p.Ser425IlefsTer16)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683918C>ACA400479630BRIP1n.1868G>T
c.3128G>T (p.Ser1043Ile)
c.*2554G>T (n.*2554G>T)
n.9005G>T
c.2906G>T (p.Ser969Ile)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.1258G>T
c.2291G>T (p.Ser764Ile)
n.1374G>T
c.1318G>T (n.1318G>T)
c.3188G>T (p.Ser1063Ile)
c.3068G>T (p.Ser1023Ile)
c.2987G>T (p.Ser996Ile)
c.2705G>T (p.Ser902Ile)
c.2645G>T (p.Ser882Ile)
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
dbSNP
17g.61683918C=CA2269131069BRIP1n.1868G=
c.3128G= (p.Ser1043=)
c.*2554G= (n.*2554G=)
n.9005G=
c.2906G= (p.Ser969=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.*543G= (n.*543G=)
n.1258G=
c.2291G= (p.Ser764=)
n.1374G=
c.1318G= (n.1318G=)
c.3188G= (p.Ser1063=)
c.3068G= (p.Ser1023=)
c.2987G= (p.Ser996=)
c.2705G= (p.Ser902=)
c.2645G= (p.Ser882=)
c.1274G= (p.Ser425=)
17g.61683918C>GCA400479632BRIP1n.1868G>C
c.3128G>C (p.Ser1043Thr)
c.*2554G>C (n.*2554G>C)
n.9005G>C
c.2906G>C (p.Ser969Thr)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.1258G>C
c.2291G>C (p.Ser764Thr)
n.1374G>C
c.1318G>C (n.1318G>C)
c.3188G>C (p.Ser1063Thr)
c.3068G>C (p.Ser1023Thr)
c.2987G>C (p.Ser996Thr)
c.2705G>C (p.Ser902Thr)
c.2645G>C (p.Ser882Thr)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
ClinVar
17g.61683918C>TCA400479634BRIP1n.1868G>A
c.3128G>A (p.Ser1043Asn)
c.*2554G>A (n.*2554G>A)
n.9005G>A
c.2906G>A (p.Ser969Asn)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.1258G>A
c.2291G>A (p.Ser764Asn)
n.1374G>A
c.1318G>A (n.1318G>A)
c.3188G>A (p.Ser1063Asn)
c.3068G>A (p.Ser1023Asn)
c.2987G>A (p.Ser996Asn)
c.2705G>A (p.Ser902Asn)
c.2645G>A (p.Ser882Asn)
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683918_61683919delinsCTCA2269131070BRIP1n.1867_1868delinsAG
c.3127_3128delinsAG (p.Ser1043=)
c.*2553_*2554delinsAG (n.*2553_*2554delinsAG)
n.9004_9005delinsAG
c.2905_2906delinsAG (p.Ser969=)
c.*218_*219delinsAG (n.*218_*219delinsAG)
c.*542_*543delinsAG (n.*542_*543delinsAG)
n.1257_1258delinsAG
c.2290_2291delinsAG (p.Ser764=)
n.1373_1374delinsAG
c.1317_1318delinsAG (n.1317_1318delinsAG)
c.3187_3188delinsAG (p.Ser1063=)
c.3067_3068delinsAG (p.Ser1023=)
c.2986_2987delinsAG (p.Ser996=)
c.2704_2705delinsAG (p.Ser902=)
c.2644_2645delinsAG (p.Ser882=)
c.1273_1274delinsAG (p.Ser425=)
17g.61683919_61683922dupCA913187818BRIP1n.1865_1868dup
c.3125_3128dup (p.Ser1043ArgfsTer3)
c.*2551_*2554dup (n.*2551_*2554dup)
n.9002_9005dup
c.2903_2906dup (p.Ser969ArgfsTer3)
c.*216_*219dup (n.*216_*219dup)
c.*540_*543dup (n.*540_*543dup)
n.1255_1258dup
c.2288_2291dup (p.Ser764ArgfsTer3)
n.1371_1374dup
c.1315_1318dup (n.1315_1318dup)
c.3185_3188dup (p.Ser1063ArgfsTer3)
c.3065_3068dup (p.Ser1023ArgfsTer3)
c.2984_2987dup (p.Ser996ArgfsTer3)
c.2702_2705dup (p.Ser902ArgfsTer3)
c.2642_2645dup (p.Ser882ArgfsTer3)
c.1271_1274dup (p.Ser425ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP
17g.61683919T>ACA400479635BRIP1n.1867A>T
c.3127A>T (p.Ser1043Cys)
c.*2553A>T (n.*2553A>T)
n.9004A>T
c.2905A>T (p.Ser969Cys)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.1257A>T
c.2290A>T (p.Ser764Cys)
n.1373A>T
c.1317A>T (n.1317A>T)
c.3187A>T (p.Ser1063Cys)
c.3067A>T (p.Ser1023Cys)
c.2986A>T (p.Ser996Cys)
c.2704A>T (p.Ser902Cys)
c.2644A>T (p.Ser882Cys)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
dbSNP
17g.61683919T>CCA400479636BRIP1n.1867A>G
c.3127A>G (p.Ser1043Gly)
c.*2553A>G (n.*2553A>G)
n.9004A>G
c.2905A>G (p.Ser969Gly)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.1257A>G
c.2290A>G (p.Ser764Gly)
n.1373A>G
c.1317A>G (n.1317A>G)
c.3187A>G (p.Ser1063Gly)
c.3067A>G (p.Ser1023Gly)
c.2986A>G (p.Ser996Gly)
c.2704A>G (p.Ser902Gly)
c.2644A>G (p.Ser882Gly)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683919T>GCA400479637BRIP1n.1867A>C
c.3127A>C (p.Ser1043Arg)
c.*2553A>C (n.*2553A>C)
n.9004A>C
c.2905A>C (p.Ser969Arg)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.1257A>C
c.2290A>C (p.Ser764Arg)
n.1373A>C
c.1317A>C (n.1317A>C)
c.3187A>C (p.Ser1063Arg)
c.3067A>C (p.Ser1023Arg)
c.2986A>C (p.Ser996Arg)
c.2704A>C (p.Ser902Arg)
c.2644A>C (p.Ser882Arg)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
17g.61683919T=CA2269131071BRIP1n.1867A=
c.3127A= (p.Ser1043=)
c.*2553A= (n.*2553A=)
n.9004A=
c.2905A= (p.Ser969=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.*542A= (n.*542A=)
n.1257A=
c.2290A= (p.Ser764=)
n.1373A=
c.1317A= (n.1317A=)
c.3187A= (p.Ser1063=)
c.3067A= (p.Ser1023=)
c.2986A= (p.Ser996=)
c.2704A= (p.Ser902=)
c.2644A= (p.Ser882=)
c.1273A= (p.Ser425=)
17g.61683921delCA1139665744BRIP1n.1867del
c.3127del (p.Ser1043ValfsTer16)
c.*2553del (n.*2553del)
n.9004del
c.2905del (p.Ser969ValfsTer16)
c.*218del (n.*218del)
c.*542del (n.*542del)
n.1257del
c.2290del (p.Ser764ValfsTer16)
n.1373del
c.1317del (n.1317del)
c.3187del (p.Ser1063ValfsTer16)
c.3067del (p.Ser1023ValfsTer16)
c.2986del (p.Ser996ValfsTer16)
c.2704del (p.Ser902ValfsTer16)
c.2644del (p.Ser882ValfsTer16)
c.1273del (p.Ser425ValfsTer16)
ClinVar dbSNP
17g.61683920T>ACA400479639BRIP1n.1866A>T
c.3126A>T (p.Glu1042Asp)
c.*2552A>T (n.*2552A>T)
n.9003A>T
c.2904A>T (p.Glu968Asp)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.1256A>T
c.2289A>T (p.Glu763Asp)
n.1372A>T
c.1316A>T (n.1316A>T)
c.3186A>T (p.Glu1062Asp)
c.3066A>T (p.Glu1022Asp)
c.2985A>T (p.Glu995Asp)
c.2703A>T (p.Glu901Asp)
c.2643A>T (p.Glu881Asp)
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
dbSNP
17g.61683920T>CCA501335356BRIP1n.1866A>G
c.3126A>G (p.Glu1042=)
c.*2552A>G (n.*2552A>G)
n.9003A>G
c.2904A>G (p.Glu968=)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.1256A>G
c.2289A>G (p.Glu763=)
n.1372A>G
c.1316A>G (n.1316A>G)
c.3186A>G (p.Glu1062=)
c.3066A>G (p.Glu1022=)
c.2985A>G (p.Glu995=)
c.2703A>G (p.Glu901=)
c.2643A>G (p.Glu881=)
c.1272A>G (p.Glu424=)
ClinVar dbSNP
17g.61683920T>GCA400479641BRIP1n.1866A>C
c.3126A>C (p.Glu1042Asp)
c.*2552A>C (n.*2552A>C)
n.9003A>C
c.2904A>C (p.Glu968Asp)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.1256A>C
c.2289A>C (p.Glu763Asp)
n.1372A>C
c.1316A>C (n.1316A>C)
c.3186A>C (p.Glu1062Asp)
c.3066A>C (p.Glu1022Asp)
c.2985A>C (p.Glu995Asp)
c.2703A>C (p.Glu901Asp)
c.2643A>C (p.Glu881Asp)
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
17g.61683920T=CA2269131072BRIP1n.1866A=
c.3126A= (p.Glu1042=)
c.*2552A= (n.*2552A=)
n.9003A=
c.2904A= (p.Glu968=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.*541A= (n.*541A=)
n.1256A=
c.2289A= (p.Glu763=)
n.1372A=
c.1316A= (n.1316A=)
c.3186A= (p.Glu1062=)
c.3066A= (p.Glu1022=)
c.2985A= (p.Glu995=)
c.2703A= (p.Glu901=)
c.2643A= (p.Glu881=)
c.1272A= (p.Glu424=)
17g.61683921T>ACA400479643BRIP1n.1865A>T
c.3125A>T (p.Glu1042Val)
c.*2551A>T (n.*2551A>T)
n.9002A>T
c.2903A>T (p.Glu968Val)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.1255A>T
c.2288A>T (p.Glu763Val)
n.1371A>T
c.1315A>T (n.1315A>T)
c.3185A>T (p.Glu1062Val)
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
c.2984A>T (p.Glu995Val)
c.2702A>T (p.Glu901Val)
c.2642A>T (p.Glu881Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
17g.61683921T>CCA400479645BRIP1n.1865A>G
c.3125A>G (p.Glu1042Gly)
c.*2551A>G (n.*2551A>G)
n.9002A>G
c.2903A>G (p.Glu968Gly)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.1255A>G
c.2288A>G (p.Glu763Gly)
n.1371A>G
c.1315A>G (n.1315A>G)
c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
c.2984A>G (p.Glu995Gly)
c.2702A>G (p.Glu901Gly)
c.2642A>G (p.Glu881Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683921T>GCA400479647BRIP1n.1865A>C
c.3125A>C (p.Glu1042Ala)
c.*2551A>C (n.*2551A>C)
n.9002A>C
c.2903A>C (p.Glu968Ala)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.1255A>C
c.2288A>C (p.Glu763Ala)
n.1371A>C
c.1315A>C (n.1315A>C)
c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
c.2984A>C (p.Glu995Ala)
c.2702A>C (p.Glu901Ala)
c.2642A>C (p.Glu881Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
17g.61683921T=CA2269131073BRIP1n.1865A=
c.3125A= (p.Glu1042=)
c.*2551A= (n.*2551A=)
n.9002A=
c.2903A= (p.Glu968=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.*540A= (n.*540A=)
n.1255A=
c.2288A= (p.Glu763=)
n.1371A=
c.1315A= (n.1315A=)
c.3185A= (p.Glu1062=)
c.3065A= (p.Glu1022=)
c.2984A= (p.Glu995=)
c.2702A= (p.Glu901=)
c.2642A= (p.Glu881=)
c.1271A= (p.Glu424=)
17g.61683922C>ACA400479652BRIP1n.1864G>T
c.3124G>T (p.Glu1042Ter)
c.*2550G>T (n.*2550G>T)
n.9001G>T
c.2902G>T (p.Glu968Ter)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.1254G>T
c.2287G>T (p.Glu763Ter)
n.1370G>T
c.1314G>T (n.1314G>T)
c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
c.2983G>T (p.Glu995Ter)
c.2701G>T (p.Glu901Ter)
c.2641G>T (p.Glu881Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
dbSNP
17g.61683922C=CA2269131074BRIP1n.1864G=
c.3124G= (p.Glu1042=)
c.*2550G= (n.*2550G=)
n.9001G=
c.2902G= (p.Glu968=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.*539G= (n.*539G=)
n.1254G=
c.2287G= (p.Glu763=)
n.1370G=
c.1314G= (n.1314G=)
c.3184G= (p.Glu1062=)
c.3064G= (p.Glu1022=)
c.2983G= (p.Glu995=)
c.2701G= (p.Glu901=)
c.2641G= (p.Glu881=)
c.1270G= (p.Glu424=)
17g.61683922C>GCA400479649BRIP1n.1864G>C
c.3124G>C (p.Glu1042Gln)
c.*2550G>C (n.*2550G>C)
n.9001G>C
c.2902G>C (p.Glu968Gln)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.1254G>C
c.2287G>C (p.Glu763Gln)
n.1370G>C
c.1314G>C (n.1314G>C)
c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
c.2983G>C (p.Glu995Gln)
c.2701G>C (p.Glu901Gln)
c.2641G>C (p.Glu881Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
dbSNP
17g.61683922C>TCA8690393BRIP1n.1864G>A
c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
c.*2550G>A (n.*2550G>A)
n.9001G>A
c.2902G>A (p.Glu968Lys)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.1254G>A
c.2287G>A (p.Glu763Lys)
n.1370G>A
c.1314G>A (n.1314G>A)
c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
c.2983G>A (p.Glu995Lys)
c.2701G>A (p.Glu901Lys)
c.2641G>A (p.Glu881Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683923C>ACA400479654BRIP1n.1863G>T
c.3123G>T (p.Met1041Ile)
c.*2549G>T (n.*2549G>T)
n.9000G>T
c.2901G>T (p.Met967Ile)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.1253G>T
c.2286G>T (p.Met762Ile)
n.1369G>T
c.1313G>T (n.1313G>T)
c.3183G>T (p.Met1061Ile)
c.3063G>T (p.Met1021Ile)
c.2982G>T (p.Met994Ile)
c.2700G>T (p.Met900Ile)
c.2640G>T (p.Met880Ile)
c.1269G>T (p.Met423Ile)
dbSNP
17g.61683923C>GCA400479655BRIP1n.1863G>C
c.3123G>C (p.Met1041Ile)
c.*2549G>C (n.*2549G>C)
n.9000G>C
c.2901G>C (p.Met967Ile)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.1253G>C
c.2286G>C (p.Met762Ile)
n.1369G>C
c.1313G>C (n.1313G>C)
c.3183G>C (p.Met1061Ile)
c.3063G>C (p.Met1021Ile)
c.2982G>C (p.Met994Ile)
c.2700G>C (p.Met900Ile)
c.2640G>C (p.Met880Ile)
c.1269G>C (p.Met423Ile)
dbSNP
17g.61683923C>TCA400479657BRIP1n.1863G>A
c.3123G>A (p.Met1041Ile)
c.*2549G>A (n.*2549G>A)
n.9000G>A
c.2901G>A (p.Met967Ile)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.1253G>A
c.2286G>A (p.Met762Ile)
n.1369G>A
c.1313G>A (n.1313G>A)
c.3183G>A (p.Met1061Ile)
c.3063G>A (p.Met1021Ile)
c.2982G>A (p.Met994Ile)
c.2700G>A (p.Met900Ile)
c.2640G>A (p.Met880Ile)
c.1269G>A (p.Met423Ile)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683924A=CA2269131075BRIP1n.1862T=
c.3122T= (p.Met1041=)
c.*2548T= (n.*2548T=)
n.8999T=
c.2900T= (p.Met967=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.*537T= (n.*537T=)
n.1252T=
c.2285T= (p.Met762=)
n.1368T=
c.1312T= (n.1312T=)
c.3182T= (p.Met1061=)
c.3062T= (p.Met1021=)
c.2981T= (p.Met994=)
c.2699T= (p.Met900=)
c.2639T= (p.Met880=)
c.1268T= (p.Met423=)
17g.61683924A>CCA400479658BRIP1n.1862T>G
c.3122T>G (p.Met1041Arg)
c.*2548T>G (n.*2548T>G)
n.8999T>G
c.2900T>G (p.Met967Arg)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.1252T>G
c.2285T>G (p.Met762Arg)
n.1368T>G
c.1312T>G (n.1312T>G)
c.3182T>G (p.Met1061Arg)
c.3062T>G (p.Met1021Arg)
c.2981T>G (p.Met994Arg)
c.2699T>G (p.Met900Arg)
c.2639T>G (p.Met880Arg)
c.1268T>G (p.Met423Arg)
17g.61683924A>GCA8690394BRIP1n.1862T>C
c.3122T>C (p.Met1041Thr)
c.*2548T>C (n.*2548T>C)
n.8999T>C
c.2900T>C (p.Met967Thr)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.1252T>C
c.2285T>C (p.Met762Thr)
n.1368T>C
c.1312T>C (n.1312T>C)
c.3182T>C (p.Met1061Thr)
c.3062T>C (p.Met1021Thr)
c.2981T>C (p.Met994Thr)
c.2699T>C (p.Met900Thr)
c.2639T>C (p.Met880Thr)
c.1268T>C (p.Met423Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683924A>TCA400479661BRIP1n.1862T>A
c.3122T>A (p.Met1041Lys)
c.*2548T>A (n.*2548T>A)
n.8999T>A
c.2900T>A (p.Met967Lys)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.1252T>A
c.2285T>A (p.Met762Lys)
n.1368T>A
c.1312T>A (n.1312T>A)
c.3182T>A (p.Met1061Lys)
c.3062T>A (p.Met1021Lys)
c.2981T>A (p.Met994Lys)
c.2699T>A (p.Met900Lys)
c.2639T>A (p.Met880Lys)
c.1268T>A (p.Met423Lys)
dbSNP
17g.61683925T>ACA400479663BRIP1n.1861A>T
c.3121A>T (p.Met1041Leu)
c.*2547A>T (n.*2547A>T)
n.8998A>T
c.2899A>T (p.Met967Leu)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.1251A>T
c.2284A>T (p.Met762Leu)
n.1367A>T
c.1311A>T (n.1311A>T)
c.3181A>T (p.Met1061Leu)
c.3061A>T (p.Met1021Leu)
c.2980A>T (p.Met994Leu)
c.2698A>T (p.Met900Leu)
c.2638A>T (p.Met880Leu)
c.1267A>T (p.Met423Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683925T>CCA400479665BRIP1n.1861A>G
c.3121A>G (p.Met1041Val)
c.*2547A>G (n.*2547A>G)
n.8998A>G
c.2899A>G (p.Met967Val)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.1251A>G
c.2284A>G (p.Met762Val)
n.1367A>G
c.1311A>G (n.1311A>G)
c.3181A>G (p.Met1061Val)
c.3061A>G (p.Met1021Val)
c.2980A>G (p.Met994Val)
c.2698A>G (p.Met900Val)
c.2638A>G (p.Met880Val)
c.1267A>G (p.Met423Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683925T>GCA400479667BRIP1n.1861A>C
c.3121A>C (p.Met1041Leu)
c.*2547A>C (n.*2547A>C)
n.8998A>C
c.2899A>C (p.Met967Leu)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.1251A>C
c.2284A>C (p.Met762Leu)
n.1367A>C
c.1311A>C (n.1311A>C)
c.3181A>C (p.Met1061Leu)
c.3061A>C (p.Met1021Leu)
c.2980A>C (p.Met994Leu)
c.2698A>C (p.Met900Leu)
c.2638A>C (p.Met880Leu)
c.1267A>C (p.Met423Leu)
17g.61683925T=CA2269131076BRIP1n.1861A=
c.3121A= (p.Met1041=)
c.*2547A= (n.*2547A=)
n.8998A=
c.2899A= (p.Met967=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.*536A= (n.*536A=)
n.1251A=
c.2284A= (p.Met762=)
n.1367A=
c.1311A= (n.1311A=)
c.3181A= (p.Met1061=)
c.3061A= (p.Met1021=)
c.2980A= (p.Met994=)
c.2698A= (p.Met900=)
c.2638A= (p.Met880=)
c.1267A= (p.Met423=)
17g.61683926C>ACA400479669BRIP1n.1860G>T
c.3120G>T (p.Lys1040Asn)
c.*2546G>T (n.*2546G>T)
n.8997G>T
c.2898G>T (p.Lys966Asn)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.1250G>T
c.2283G>T (p.Lys761Asn)
n.1366G>T
c.1310G>T (n.1310G>T)
c.3180G>T (p.Lys1060Asn)
c.3060G>T (p.Lys1020Asn)
c.2979G>T (p.Lys993Asn)
c.2697G>T (p.Lys899Asn)
c.2637G>T (p.Lys879Asn)
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
dbSNP
17g.61683926C>GCA400479671BRIP1n.1860G>C
c.3120G>C (p.Lys1040Asn)
c.*2546G>C (n.*2546G>C)
n.8997G>C
c.2898G>C (p.Lys966Asn)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.1250G>C
c.2283G>C (p.Lys761Asn)
n.1366G>C
c.1310G>C (n.1310G>C)
c.3180G>C (p.Lys1060Asn)
c.3060G>C (p.Lys1020Asn)
c.2979G>C (p.Lys993Asn)
c.2697G>C (p.Lys899Asn)
c.2637G>C (p.Lys879Asn)
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
dbSNP
17g.61683926C>TCA501335357BRIP1n.1860G>A
c.3120G>A (p.Lys1040=)
c.*2546G>A (n.*2546G>A)
n.8997G>A
c.2898G>A (p.Lys966=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.1250G>A
c.2283G>A (p.Lys761=)
n.1366G>A
c.1310G>A (n.1310G>A)
c.3180G>A (p.Lys1060=)
c.3060G>A (p.Lys1020=)
c.2979G>A (p.Lys993=)
c.2697G>A (p.Lys899=)
c.2637G>A (p.Lys879=)
c.1266G>A (p.Lys422=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683927T>ACA400479676BRIP1n.1859A>T
c.3119A>T (p.Lys1040Met)
c.*2545A>T (n.*2545A>T)
n.8996A>T
c.2897A>T (p.Lys966Met)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.1249A>T
c.2282A>T (p.Lys761Met)
n.1365A>T
c.1309A>T (n.1309A>T)
c.3179A>T (p.Lys1060Met)
c.3059A>T (p.Lys1020Met)
c.2978A>T (p.Lys993Met)
c.2696A>T (p.Lys899Met)
c.2636A>T (p.Lys879Met)
c.1265A>T (p.Lys422Met)
17g.61683927T>CCA400479674BRIP1n.1859A>G
c.3119A>G (p.Lys1040Arg)
c.*2545A>G (n.*2545A>G)
n.8996A>G
c.2897A>G (p.Lys966Arg)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.1249A>G
c.2282A>G (p.Lys761Arg)
n.1365A>G
c.1309A>G (n.1309A>G)
c.3179A>G (p.Lys1060Arg)
c.3059A>G (p.Lys1020Arg)
c.2978A>G (p.Lys993Arg)
c.2696A>G (p.Lys899Arg)
c.2636A>G (p.Lys879Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
17g.61683927T>GCA400479673BRIP1n.1859A>C
c.3119A>C (p.Lys1040Thr)
c.*2545A>C (n.*2545A>C)
n.8996A>C
c.2897A>C (p.Lys966Thr)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.1249A>C
c.2282A>C (p.Lys761Thr)
n.1365A>C
c.1309A>C (n.1309A>C)
c.3179A>C (p.Lys1060Thr)
c.3059A>C (p.Lys1020Thr)
c.2978A>C (p.Lys993Thr)
c.2696A>C (p.Lys899Thr)
c.2636A>C (p.Lys879Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683927T=CA2269131077BRIP1n.1859A=
c.3119A= (p.Lys1040=)
c.*2545A= (n.*2545A=)
n.8996A=
c.2897A= (p.Lys966=)
c.*210A= (n.*210A=)
c.*534A= (n.*534A=)
n.1249A=
c.2282A= (p.Lys761=)
n.1365A=
c.1309A= (n.1309A=)
c.3179A= (p.Lys1060=)
c.3059A= (p.Lys1020=)
c.2978A= (p.Lys993=)
c.2696A= (p.Lys899=)
c.2636A= (p.Lys879=)
c.1265A= (p.Lys422=)
17g.61683928T>ACA400479678BRIP1n.1858A>T
c.3118A>T (p.Lys1040Ter)
c.*2544A>T (n.*2544A>T)
n.8995A>T
c.2896A>T (p.Lys966Ter)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.1248A>T
c.2281A>T (p.Lys761Ter)
n.1364A>T
c.1308A>T (n.1308A>T)
c.3178A>T (p.Lys1060Ter)
c.3058A>T (p.Lys1020Ter)
c.2977A>T (p.Lys993Ter)
c.2695A>T (p.Lys899Ter)
c.2635A>T (p.Lys879Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
dbSNP
17g.61683928T>CCA400479680BRIP1n.1858A>G
c.3118A>G (p.Lys1040Glu)
c.*2544A>G (n.*2544A>G)
n.8995A>G
c.2896A>G (p.Lys966Glu)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.1248A>G
c.2281A>G (p.Lys761Glu)
n.1364A>G
c.1308A>G (n.1308A>G)
c.3178A>G (p.Lys1060Glu)
c.3058A>G (p.Lys1020Glu)
c.2977A>G (p.Lys993Glu)
c.2695A>G (p.Lys899Glu)
c.2635A>G (p.Lys879Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683928T>GCA10580782BRIP1n.1858A>C
c.3118A>C (p.Lys1040Gln)
c.*2544A>C (n.*2544A>C)
n.8995A>C
c.2896A>C (p.Lys966Gln)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.1248A>C
c.2281A>C (p.Lys761Gln)
n.1364A>C
c.1308A>C (n.1308A>C)
c.3178A>C (p.Lys1060Gln)
c.3058A>C (p.Lys1020Gln)
c.2977A>C (p.Lys993Gln)
c.2695A>C (p.Lys899Gln)
c.2635A>C (p.Lys879Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683928T=CA2269131078BRIP1n.1858A=
c.3118A= (p.Lys1040=)
c.*2544A= (n.*2544A=)
n.8995A=
c.2896A= (p.Lys966=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.*533A= (n.*533A=)
n.1248A=
c.2281A= (p.Lys761=)
n.1364A=
c.1308A= (n.1308A=)
c.3178A= (p.Lys1060=)
c.3058A= (p.Lys1020=)
c.2977A= (p.Lys993=)
c.2695A= (p.Lys899=)
c.2635A= (p.Lys879=)
c.1264A= (p.Lys422=)
17g.61683931_61683932delCA2580613199BRIP1n.1857_1858del
c.3117_3118del (p.Lys1040AspfsTer4)
c.*2543_*2544del (n.*2543_*2544del)
n.8994_8995del
c.2895_2896del (p.Lys966AspfsTer4)
c.*208_*209del (n.*208_*209del)
c.*532_*533del (n.*532_*533del)
n.1247_1248del
c.2280_2281del (p.Lys761AspfsTer4)
n.1363_1364del
c.1307_1308del (n.1307_1308del)
c.3177_3178del (p.Lys1060AspfsTer4)
c.3057_3058del (p.Lys1020AspfsTer4)
c.2976_2977del (p.Lys993AspfsTer4)
c.2694_2695del (p.Lys899AspfsTer4)
c.2634_2635del (p.Lys879AspfsTer4)
c.1263_1264del (p.Lys422AspfsTer4)
ClinVar
17g.61683929C>ACA400479682BRIP1n.1857G>T
c.3117G>T (p.Glu1039Asp)
c.*2543G>T (n.*2543G>T)
n.8994G>T
c.2895G>T (p.Glu965Asp)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1247G>T
c.2280G>T (p.Glu760Asp)
n.1363G>T
c.1307G>T (n.1307G>T)
c.3177G>T (p.Glu1059Asp)
c.3057G>T (p.Glu1019Asp)
c.2976G>T (p.Glu992Asp)
c.2694G>T (p.Glu898Asp)
c.2634G>T (p.Glu878Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
dbSNP
17g.61683929C=CA2269131079BRIP1n.1857G=
c.3117G= (p.Glu1039=)
c.*2543G= (n.*2543G=)
n.8994G=
c.2895G= (p.Glu965=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.*532G= (n.*532G=)
n.1247G=
c.2280G= (p.Glu760=)
n.1363G=
c.1307G= (n.1307G=)
c.3177G= (p.Glu1059=)
c.3057G= (p.Glu1019=)
c.2976G= (p.Glu992=)
c.2694G= (p.Glu898=)
c.2634G= (p.Glu878=)
c.1263G= (p.Glu421=)
17g.61683929C>GCA400479684BRIP1n.1857G>C
c.3117G>C (p.Glu1039Asp)
c.*2543G>C (n.*2543G>C)
n.8994G>C
c.2895G>C (p.Glu965Asp)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1247G>C
c.2280G>C (p.Glu760Asp)
n.1363G>C
c.1307G>C (n.1307G>C)
c.3177G>C (p.Glu1059Asp)
c.3057G>C (p.Glu1019Asp)
c.2976G>C (p.Glu992Asp)
c.2694G>C (p.Glu898Asp)
c.2634G>C (p.Glu878Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
dbSNP
17g.61683929C>TCA348565BRIP1n.1857G>A
c.3117G>A (p.Glu1039=)
c.*2543G>A (n.*2543G>A)
n.8994G>A
c.2895G>A (p.Glu965=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1247G>A
c.2280G>A (p.Glu760=)
n.1363G>A
c.1307G>A (n.1307G>A)
c.3177G>A (p.Glu1059=)
c.3057G>A (p.Glu1019=)
c.2976G>A (p.Glu992=)
c.2694G>A (p.Glu898=)
c.2634G>A (p.Glu878=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683930T>ACA400479687BRIP1n.1856A>T
c.3116A>T (p.Glu1039Val)
c.*2542A>T (n.*2542A>T)
n.8993A>T
c.2894A>T (p.Glu965Val)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.1246A>T
c.2279A>T (p.Glu760Val)
n.1362A>T
c.1306A>T (n.1306A>T)
c.3176A>T (p.Glu1059Val)
c.3056A>T (p.Glu1019Val)
c.2975A>T (p.Glu992Val)
c.2693A>T (p.Glu898Val)
c.2633A>T (p.Glu878Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
dbSNP
17g.61683930T>CCA400479690BRIP1n.1856A>G
c.3116A>G (p.Glu1039Gly)
c.*2542A>G (n.*2542A>G)
n.8993A>G
c.2894A>G (p.Glu965Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.1246A>G
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
n.1362A>G
c.1306A>G (n.1306A>G)
c.3176A>G (p.Glu1059Gly)
c.3056A>G (p.Glu1019Gly)
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
c.2693A>G (p.Glu898Gly)
c.2633A>G (p.Glu878Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683930T>GCA400479688BRIP1n.1856A>C
c.3116A>C (p.Glu1039Ala)
c.*2542A>C (n.*2542A>C)
n.8993A>C
c.2894A>C (p.Glu965Ala)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.1246A>C
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
n.1362A>C
c.1306A>C (n.1306A>C)
c.3176A>C (p.Glu1059Ala)
c.3056A>C (p.Glu1019Ala)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.2693A>C (p.Glu898Ala)
c.2633A>C (p.Glu878Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)

Number of alleles fetched