Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61683811_61683830dup | CA915950687 | BRIP1 | n.1956_1975dup c.3216_3235dup (p.Ile1079ThrfsTer6) c.*2642_*2661dup (n.*2642_*2661dup) n.9093_9112dup c.2994_3013dup (p.Ile1005ThrfsTer6) c.*307_*326dup (n.*307_*326dup) c.*631_*650dup (n.*631_*650dup) n.1346_1365dup c.2379_2398dup (p.Ile800ThrfsTer6) n.1462_1481dup c.1406_1425dup (n.1406_1425dup) c.3276_3295dup (p.Ile1099ThrfsTer6) c.3156_3175dup (p.Ile1059ThrfsTer6) c.3075_3094dup (p.Ile1032ThrfsTer6) c.2793_2812dup (p.Ile938ThrfsTer6) c.2733_2752dup (p.Ile918ThrfsTer6) c.1362_1381dup (p.Ile461ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683826T>A | CA400479259 | BRIP1 | n.1960A>T c.3220A>T (p.Ile1074Phe) c.*2646A>T (n.*2646A>T) n.9097A>T c.2998A>T (p.Ile1000Phe) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1350A>T c.2383A>T (p.Ile795Phe) n.1466A>T c.1410A>T (n.1410A>T) c.3280A>T (p.Ile1094Phe) c.3160A>T (p.Ile1054Phe) c.3079A>T (p.Ile1027Phe) c.2797A>T (p.Ile933Phe) c.2737A>T (p.Ile913Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) | |
17 | g.61683826T>C | CA400479261 | BRIP1 | n.1960A>G c.3220A>G (p.Ile1074Val) c.*2646A>G (n.*2646A>G) n.9097A>G c.2998A>G (p.Ile1000Val) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1350A>G c.2383A>G (p.Ile795Val) n.1466A>G c.1410A>G (n.1410A>G) c.3280A>G (p.Ile1094Val) c.3160A>G (p.Ile1054Val) c.3079A>G (p.Ile1027Val) c.2797A>G (p.Ile933Val) c.2737A>G (p.Ile913Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) | |
17 | g.61683826T>G | CA400479263 | BRIP1 | n.1960A>C c.3220A>C (p.Ile1074Leu) c.*2646A>C (n.*2646A>C) n.9097A>C c.2998A>C (p.Ile1000Leu) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.1350A>C c.2383A>C (p.Ile795Leu) n.1466A>C c.1410A>C (n.1410A>C) c.3280A>C (p.Ile1094Leu) c.3160A>C (p.Ile1054Leu) c.3079A>C (p.Ile1027Leu) c.2797A>C (p.Ile933Leu) c.2737A>C (p.Ile913Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) | |
17 | g.61683826_61683827delinsTA | CA2269131018 | BRIP1 | n.1959_1960delinsTA c.3219_3220delinsTA (p.Ile1073=) c.*2645_*2646delinsTA (n.*2645_*2646delinsTA) n.9096_9097delinsTA c.2997_2998delinsTA (p.Ile999=) c.*310_*311delinsTA (n.*310_*311delinsTA) c.*634_*635delinsTA (n.*634_*635delinsTA) n.1349_1350delinsTA c.2382_2383delinsTA (p.Ile794=) n.1465_1466delinsTA c.1409_1410delinsTA (n.1409_1410delinsTA) c.3279_3280delinsTA (p.Ile1093=) c.3159_3160delinsTA (p.Ile1053=) c.3078_3079delinsTA (p.Ile1026=) c.2796_2797delinsTA (p.Ile932=) c.2736_2737delinsTA (p.Ile912=) c.1365_1366delinsTA (p.Ile455=) | |
17 | g.61683827A>C | CA400479265 | BRIP1 | n.1959T>G c.3219T>G (p.Ile1073Met) c.*2645T>G (n.*2645T>G) n.9096T>G c.2997T>G (p.Ile999Met) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) n.1349T>G c.2382T>G (p.Ile794Met) n.1465T>G c.1409T>G (n.1409T>G) c.3279T>G (p.Ile1093Met) c.3159T>G (p.Ile1053Met) c.3078T>G (p.Ile1026Met) c.2796T>G (p.Ile932Met) c.2736T>G (p.Ile912Met) c.1365T>G (p.Ile455Met) | |
17 | g.61683827A>G | CA501335287 | BRIP1 | n.1959T>C c.3219T>C (p.Ile1073=) c.*2645T>C (n.*2645T>C) n.9096T>C c.2997T>C (p.Ile999=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) n.1349T>C c.2382T>C (p.Ile794=) n.1465T>C c.1409T>C (n.1409T>C) c.3279T>C (p.Ile1093=) c.3159T>C (p.Ile1053=) c.3078T>C (p.Ile1026=) c.2796T>C (p.Ile932=) c.2736T>C (p.Ile912=) c.1365T>C (p.Ile455=) | |
17 | g.61683827A>T | CA501335286 | BRIP1 | n.1959T>A c.3219T>A (p.Ile1073=) c.*2645T>A (n.*2645T>A) n.9096T>A c.2997T>A (p.Ile999=) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) n.1349T>A c.2382T>A (p.Ile794=) n.1465T>A c.1409T>A (n.1409T>A) c.3279T>A (p.Ile1093=) c.3159T>A (p.Ile1053=) c.3078T>A (p.Ile1026=) c.2796T>A (p.Ile932=) c.2736T>A (p.Ile912=) c.1365T>A (p.Ile455=) | dbSNP |
17 | g.61683828del | CA627146456 | BRIP1 | n.1959del c.3219del (p.Ile1074PhefsTer4) c.*2645del (n.*2645del) n.9096del c.2997del (p.Ile1000PhefsTer4) c.*310del (n.*310del) c.*634del (n.*634del) n.1349del c.2382del (p.Ile795PhefsTer4) n.1465del c.1409del (n.1409del) c.3279del (p.Ile1094PhefsTer4) c.3159del (p.Ile1054PhefsTer4) c.3078del (p.Ile1027PhefsTer4) c.2796del (p.Ile933PhefsTer4) c.2736del (p.Ile913PhefsTer4) c.1365del (p.Ile456PhefsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683828A>C | CA400479267 | BRIP1 | n.1958T>G c.3218T>G (p.Ile1073Ser) c.*2644T>G (n.*2644T>G) n.9095T>G c.2996T>G (p.Ile999Ser) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) n.1348T>G c.2381T>G (p.Ile794Ser) n.1464T>G c.1408T>G (n.1408T>G) c.3278T>G (p.Ile1093Ser) c.3158T>G (p.Ile1053Ser) c.3077T>G (p.Ile1026Ser) c.2795T>G (p.Ile932Ser) c.2735T>G (p.Ile912Ser) c.1364T>G (p.Ile455Ser) | dbSNP |
17 | g.61683828A>G | CA400479268 | BRIP1 | n.1958T>C c.3218T>C (p.Ile1073Thr) c.*2644T>C (n.*2644T>C) n.9095T>C c.2996T>C (p.Ile999Thr) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1348T>C c.2381T>C (p.Ile794Thr) n.1464T>C c.1408T>C (n.1408T>C) c.3278T>C (p.Ile1093Thr) c.3158T>C (p.Ile1053Thr) c.3077T>C (p.Ile1026Thr) c.2795T>C (p.Ile932Thr) c.2735T>C (p.Ile912Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683828A>T | CA400479271 | BRIP1 | n.1958T>A c.3218T>A (p.Ile1073Asn) c.*2644T>A (n.*2644T>A) n.9095T>A c.2996T>A (p.Ile999Asn) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) n.1348T>A c.2381T>A (p.Ile794Asn) n.1464T>A c.1408T>A (n.1408T>A) c.3278T>A (p.Ile1093Asn) c.3158T>A (p.Ile1053Asn) c.3077T>A (p.Ile1026Asn) c.2795T>A (p.Ile932Asn) c.2735T>A (p.Ile912Asn) c.1364T>A (p.Ile455Asn) | dbSNP |
17 | g.61683829T>A | CA400479276 | BRIP1 | n.1957A>T c.3217A>T (p.Ile1073Phe) c.*2643A>T (n.*2643A>T) n.9094A>T c.2995A>T (p.Ile999Phe) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) n.1347A>T c.2380A>T (p.Ile794Phe) n.1463A>T c.1407A>T (n.1407A>T) c.3277A>T (p.Ile1093Phe) c.3157A>T (p.Ile1053Phe) c.3076A>T (p.Ile1026Phe) c.2794A>T (p.Ile932Phe) c.2734A>T (p.Ile912Phe) c.1363A>T (p.Ile455Phe) | |
17 | g.61683829T>C | CA400479273 | BRIP1 | n.1957A>G c.3217A>G (p.Ile1073Val) c.*2643A>G (n.*2643A>G) n.9094A>G c.2995A>G (p.Ile999Val) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.1347A>G c.2380A>G (p.Ile794Val) n.1463A>G c.1407A>G (n.1407A>G) c.3277A>G (p.Ile1093Val) c.3157A>G (p.Ile1053Val) c.3076A>G (p.Ile1026Val) c.2794A>G (p.Ile932Val) c.2734A>G (p.Ile912Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) | |
17 | g.61683829T>G | CA400479274 | BRIP1 | n.1957A>C c.3217A>C (p.Ile1073Leu) c.*2643A>C (n.*2643A>C) n.9094A>C c.2995A>C (p.Ile999Leu) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1347A>C c.2380A>C (p.Ile794Leu) n.1463A>C c.1407A>C (n.1407A>C) c.3277A>C (p.Ile1093Leu) c.3157A>C (p.Ile1053Leu) c.3076A>C (p.Ile1026Leu) c.2794A>C (p.Ile932Leu) c.2734A>C (p.Ile912Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) | |
17 | g.61683830G>A | CA501335288 | BRIP1 | n.1956C>T c.3216C>T (p.Thr1072=) c.*2642C>T (n.*2642C>T) n.9093C>T c.2994C>T (p.Thr998=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.1346C>T c.2379C>T (p.Thr793=) n.1462C>T c.1406C>T (n.1406C>T) c.3276C>T (p.Thr1092=) c.3156C>T (p.Thr1052=) c.3075C>T (p.Thr1025=) c.2793C>T (p.Thr931=) c.2733C>T (p.Thr911=) c.1362C>T (p.Thr454=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683830G>C | CA501335289 | BRIP1 | n.1956C>G c.3216C>G (p.Thr1072=) c.*2642C>G (n.*2642C>G) n.9093C>G c.2994C>G (p.Thr998=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) n.1346C>G c.2379C>G (p.Thr793=) n.1462C>G c.1406C>G (n.1406C>G) c.3276C>G (p.Thr1092=) c.3156C>G (p.Thr1052=) c.3075C>G (p.Thr1025=) c.2793C>G (p.Thr931=) c.2733C>G (p.Thr911=) c.1362C>G (p.Thr454=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683830G= | CA2269131019 | BRIP1 | n.1956C= c.3216C= (p.Thr1072=) c.*2642C= (n.*2642C=) n.9093C= c.2994C= (p.Thr998=) c.*307C= (n.*307C=) c.*631C= (n.*631C=) n.1346C= c.2379C= (p.Thr793=) n.1462C= c.1406C= (n.1406C=) c.3276C= (p.Thr1092=) c.3156C= (p.Thr1052=) c.3075C= (p.Thr1025=) c.2793C= (p.Thr931=) c.2733C= (p.Thr911=) c.1362C= (p.Thr454=) | |
17 | g.61683830G>T | CA501335290 | BRIP1 | n.1956C>A c.3216C>A (p.Thr1072=) c.*2642C>A (n.*2642C>A) n.9093C>A c.2994C>A (p.Thr998=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.1346C>A c.2379C>A (p.Thr793=) n.1462C>A c.1406C>A (n.1406C>A) c.3276C>A (p.Thr1092=) c.3156C>A (p.Thr1052=) c.3075C>A (p.Thr1025=) c.2793C>A (p.Thr931=) c.2733C>A (p.Thr911=) c.1362C>A (p.Thr454=) | dbSNP |
17 | g.61683831G>A | CA400479278 | BRIP1 | n.1955C>T c.3215C>T (p.Thr1072Ile) c.*2641C>T (n.*2641C>T) n.9092C>T c.2993C>T (p.Thr998Ile) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.1345C>T c.2378C>T (p.Thr793Ile) n.1461C>T c.1405C>T (n.1405C>T) c.3275C>T (p.Thr1092Ile) c.3155C>T (p.Thr1052Ile) c.3074C>T (p.Thr1025Ile) c.2792C>T (p.Thr931Ile) c.2732C>T (p.Thr911Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683831G>C | CA400479279 | BRIP1 | n.1955C>G c.3215C>G (p.Thr1072Ser) c.*2641C>G (n.*2641C>G) n.9092C>G c.2993C>G (p.Thr998Ser) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) n.1345C>G c.2378C>G (p.Thr793Ser) n.1461C>G c.1405C>G (n.1405C>G) c.3275C>G (p.Thr1092Ser) c.3155C>G (p.Thr1052Ser) c.3074C>G (p.Thr1025Ser) c.2792C>G (p.Thr931Ser) c.2732C>G (p.Thr911Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) | dbSNP |
17 | g.61683831G= | CA2269131020 | BRIP1 | n.1955C= c.3215C= (p.Thr1072=) c.*2641C= (n.*2641C=) n.9092C= c.2993C= (p.Thr998=) c.*306C= (n.*306C=) c.*630C= (n.*630C=) n.1345C= c.2378C= (p.Thr793=) n.1461C= c.1405C= (n.1405C=) c.3275C= (p.Thr1092=) c.3155C= (p.Thr1052=) c.3074C= (p.Thr1025=) c.2792C= (p.Thr931=) c.2732C= (p.Thr911=) c.1361C= (p.Thr454=) | |
17 | g.61683831G>T | CA334047 | BRIP1 | n.1955C>A c.3215C>A (p.Thr1072Asn) c.*2641C>A (n.*2641C>A) n.9092C>A c.2993C>A (p.Thr998Asn) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.1345C>A c.2378C>A (p.Thr793Asn) n.1461C>A c.1405C>A (n.1405C>A) c.3275C>A (p.Thr1092Asn) c.3155C>A (p.Thr1052Asn) c.3074C>A (p.Thr1025Asn) c.2792C>A (p.Thr931Asn) c.2732C>A (p.Thr911Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683832T>A | CA400479281 | BRIP1 | n.1954A>T c.3214A>T (p.Thr1072Ser) c.*2640A>T (n.*2640A>T) n.9091A>T c.2992A>T (p.Thr998Ser) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1344A>T c.2377A>T (p.Thr793Ser) n.1460A>T c.1404A>T (n.1404A>T) c.3274A>T (p.Thr1092Ser) c.3154A>T (p.Thr1052Ser) c.3073A>T (p.Thr1025Ser) c.2791A>T (p.Thr931Ser) c.2731A>T (p.Thr911Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) | dbSNP |
17 | g.61683832T>C | CA8690386 | BRIP1 | n.1954A>G c.3214A>G (p.Thr1072Ala) c.*2640A>G (n.*2640A>G) n.9091A>G c.2992A>G (p.Thr998Ala) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1344A>G c.2377A>G (p.Thr793Ala) n.1460A>G c.1404A>G (n.1404A>G) c.3274A>G (p.Thr1092Ala) c.3154A>G (p.Thr1052Ala) c.3073A>G (p.Thr1025Ala) c.2791A>G (p.Thr931Ala) c.2731A>G (p.Thr911Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683832T>G | CA400479284 | BRIP1 | n.1954A>C c.3214A>C (p.Thr1072Pro) c.*2640A>C (n.*2640A>C) n.9091A>C c.2992A>C (p.Thr998Pro) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1344A>C c.2377A>C (p.Thr793Pro) n.1460A>C c.1404A>C (n.1404A>C) c.3274A>C (p.Thr1092Pro) c.3154A>C (p.Thr1052Pro) c.3073A>C (p.Thr1025Pro) c.2791A>C (p.Thr931Pro) c.2731A>C (p.Thr911Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) | dbSNP |
17 | g.61683832T= | CA2269131021 | BRIP1 | n.1954A= c.3214A= (p.Thr1072=) c.*2640A= (n.*2640A=) n.9091A= c.2992A= (p.Thr998=) c.*305A= (n.*305A=) c.*629A= (n.*629A=) n.1344A= c.2377A= (p.Thr793=) n.1460A= c.1404A= (n.1404A=) c.3274A= (p.Thr1092=) c.3154A= (p.Thr1052=) c.3073A= (p.Thr1025=) c.2791A= (p.Thr931=) c.2731A= (p.Thr911=) c.1360A= (p.Thr454=) | |
17 | g.61683833T>A | CA400479286 | BRIP1 | n.1953A>T c.3213A>T (p.Glu1071Asp) c.*2639A>T (n.*2639A>T) n.9090A>T c.2991A>T (p.Glu997Asp) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) n.1343A>T c.2376A>T (p.Glu792Asp) n.1459A>T c.1403A>T (n.1403A>T) c.3273A>T (p.Glu1091Asp) c.3153A>T (p.Glu1051Asp) c.3072A>T (p.Glu1024Asp) c.2790A>T (p.Glu930Asp) c.2730A>T (p.Glu910Asp) c.1359A>T (p.Glu453Asp) | dbSNP |
17 | g.61683833T>C | CA501335291 | BRIP1 | n.1953A>G c.3213A>G (p.Glu1071=) c.*2639A>G (n.*2639A>G) n.9090A>G c.2991A>G (p.Glu997=) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) n.1343A>G c.2376A>G (p.Glu792=) n.1459A>G c.1403A>G (n.1403A>G) c.3273A>G (p.Glu1091=) c.3153A>G (p.Glu1051=) c.3072A>G (p.Glu1024=) c.2790A>G (p.Glu930=) c.2730A>G (p.Glu910=) c.1359A>G (p.Glu453=) | dbSNP |
17 | g.61683833T>G | CA400479288 | BRIP1 | n.1953A>C c.3213A>C (p.Glu1071Asp) c.*2639A>C (n.*2639A>C) n.9090A>C c.2991A>C (p.Glu997Asp) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) n.1343A>C c.2376A>C (p.Glu792Asp) n.1459A>C c.1403A>C (n.1403A>C) c.3273A>C (p.Glu1091Asp) c.3153A>C (p.Glu1051Asp) c.3072A>C (p.Glu1024Asp) c.2790A>C (p.Glu930Asp) c.2730A>C (p.Glu910Asp) c.1359A>C (p.Glu453Asp) | dbSNP |
17 | g.61683834T>A | CA400479290 | BRIP1 | n.1952A>T c.3212A>T (p.Glu1071Val) c.*2638A>T (n.*2638A>T) n.9089A>T c.2990A>T (p.Glu997Val) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) n.1342A>T c.2375A>T (p.Glu792Val) n.1458A>T c.1402A>T (n.1402A>T) c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.3152A>T (p.Glu1051Val) c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.2789A>T (p.Glu930Val) c.2729A>T (p.Glu910Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) | dbSNP |
17 | g.61683834T>C | CA400479292 | BRIP1 | n.1952A>G c.3212A>G (p.Glu1071Gly) c.*2638A>G (n.*2638A>G) n.9089A>G c.2990A>G (p.Glu997Gly) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) n.1342A>G c.2375A>G (p.Glu792Gly) n.1458A>G c.1402A>G (n.1402A>G) c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.3152A>G (p.Glu1051Gly) c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.2789A>G (p.Glu930Gly) c.2729A>G (p.Glu910Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) | dbSNP |
17 | g.61683834T>G | CA400479293 | BRIP1 | n.1952A>C c.3212A>C (p.Glu1071Ala) c.*2638A>C (n.*2638A>C) n.9089A>C c.2990A>C (p.Glu997Ala) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) n.1342A>C c.2375A>C (p.Glu792Ala) n.1458A>C c.1402A>C (n.1402A>C) c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.3152A>C (p.Glu1051Ala) c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.2789A>C (p.Glu930Ala) c.2729A>C (p.Glu910Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) | |
17 | g.61683835C>A | CA400479298 | BRIP1 | n.1951G>T c.3211G>T (p.Glu1071Ter) c.*2637G>T (n.*2637G>T) n.9088G>T c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.1341G>T c.2374G>T (p.Glu792Ter) n.1457G>T c.1401G>T (n.1401G>T) c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.3151G>T (p.Glu1051Ter) c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.2788G>T (p.Glu930Ter) c.2728G>T (p.Glu910Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) | dbSNP |
17 | g.61683835C>G | CA400479296 | BRIP1 | n.1951G>C c.3211G>C (p.Glu1071Gln) c.*2637G>C (n.*2637G>C) n.9088G>C c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) n.1341G>C c.2374G>C (p.Glu792Gln) n.1457G>C c.1401G>C (n.1401G>C) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.3151G>C (p.Glu1051Gln) c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.2788G>C (p.Glu930Gln) c.2728G>C (p.Glu910Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) | dbSNP |
17 | g.61683835C>T | CA400479294 | BRIP1 | n.1951G>A c.3211G>A (p.Glu1071Lys) c.*2637G>A (n.*2637G>A) n.9088G>A c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.1341G>A c.2374G>A (p.Glu792Lys) n.1457G>A c.1401G>A (n.1401G>A) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.3151G>A (p.Glu1051Lys) c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.2788G>A (p.Glu930Lys) c.2728G>A (p.Glu910Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683836T>A | CA501335292 | BRIP1 | n.1950A>T c.3210A>T (p.Ser1070=) c.*2636A>T (n.*2636A>T) n.9087A>T c.2988A>T (p.Ser996=) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) n.1340A>T c.2373A>T (p.Ser791=) n.1456A>T c.1400A>T (n.1400A>T) c.3270A>T (p.Ser1090=) c.3150A>T (p.Ser1050=) c.3069A>T (p.Ser1023=) c.2787A>T (p.Ser929=) c.2727A>T (p.Ser909=) c.1356A>T (p.Ser452=) | |
17 | g.61683836T>C | CA501335293 | BRIP1 | n.1950A>G c.3210A>G (p.Ser1070=) c.*2636A>G (n.*2636A>G) n.9087A>G c.2988A>G (p.Ser996=) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) n.1340A>G c.2373A>G (p.Ser791=) n.1456A>G c.1400A>G (n.1400A>G) c.3270A>G (p.Ser1090=) c.3150A>G (p.Ser1050=) c.3069A>G (p.Ser1023=) c.2787A>G (p.Ser929=) c.2727A>G (p.Ser909=) c.1356A>G (p.Ser452=) | dbSNP |
17 | g.61683836T>G | CA501335294 | BRIP1 | n.1950A>C c.3210A>C (p.Ser1070=) c.*2636A>C (n.*2636A>C) n.9087A>C c.2988A>C (p.Ser996=) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) n.1340A>C c.2373A>C (p.Ser791=) n.1456A>C c.1400A>C (n.1400A>C) c.3270A>C (p.Ser1090=) c.3150A>C (p.Ser1050=) c.3069A>C (p.Ser1023=) c.2787A>C (p.Ser929=) c.2727A>C (p.Ser909=) c.1356A>C (p.Ser452=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683836T= | CA2269131022 | BRIP1 | n.1950A= c.3210A= (p.Ser1070=) c.*2636A= (n.*2636A=) n.9087A= c.2988A= (p.Ser996=) c.*301A= (n.*301A=) c.*625A= (n.*625A=) n.1340A= c.2373A= (p.Ser791=) n.1456A= c.1400A= (n.1400A=) c.3270A= (p.Ser1090=) c.3150A= (p.Ser1050=) c.3069A= (p.Ser1023=) c.2787A= (p.Ser929=) c.2727A= (p.Ser909=) c.1356A= (p.Ser452=) | |
17 | g.61683837G>A | CA8690388 | BRIP1 | n.1949C>T c.3209C>T (p.Ser1070Leu) c.*2635C>T (n.*2635C>T) n.9086C>T c.2987C>T (p.Ser996Leu) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.1339C>T c.2372C>T (p.Ser791Leu) n.1455C>T c.1399C>T (n.1399C>T) c.3269C>T (p.Ser1090Leu) c.3149C>T (p.Ser1050Leu) c.3068C>T (p.Ser1023Leu) c.2786C>T (p.Ser929Leu) c.2726C>T (p.Ser909Leu) c.1355C>T (p.Ser452Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683837G>C | CA400479300 | BRIP1 | n.1949C>G c.3209C>G (p.Ser1070Ter) c.*2635C>G (n.*2635C>G) n.9086C>G c.2987C>G (p.Ser996Ter) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) n.1339C>G c.2372C>G (p.Ser791Ter) n.1455C>G c.1399C>G (n.1399C>G) c.3269C>G (p.Ser1090Ter) c.3149C>G (p.Ser1050Ter) c.3068C>G (p.Ser1023Ter) c.2786C>G (p.Ser929Ter) c.2726C>G (p.Ser909Ter) c.1355C>G (p.Ser452Ter) | |
17 | g.61683837G= | CA2269131023 | BRIP1 | n.1949C= c.3209C= (p.Ser1070=) c.*2635C= (n.*2635C=) n.9086C= c.2987C= (p.Ser996=) c.*300C= (n.*300C=) c.*624C= (n.*624C=) n.1339C= c.2372C= (p.Ser791=) n.1455C= c.1399C= (n.1399C=) c.3269C= (p.Ser1090=) c.3149C= (p.Ser1050=) c.3068C= (p.Ser1023=) c.2786C= (p.Ser929=) c.2726C= (p.Ser909=) c.1355C= (p.Ser452=) | |
17 | g.61683837G>T | CA16615485 | BRIP1 | n.1949C>A c.3209C>A (p.Ser1070Ter) c.*2635C>A (n.*2635C>A) n.9086C>A c.2987C>A (p.Ser996Ter) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) n.1339C>A c.2372C>A (p.Ser791Ter) n.1455C>A c.1399C>A (n.1399C>A) c.3269C>A (p.Ser1090Ter) c.3149C>A (p.Ser1050Ter) c.3068C>A (p.Ser1023Ter) c.2786C>A (p.Ser929Ter) c.2726C>A (p.Ser909Ter) c.1355C>A (p.Ser452Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683837_61683838delinsGA | CA2269131024 | BRIP1 | n.1948_1949delinsTC c.3208_3209delinsTC (p.Ser1070=) c.*2634_*2635delinsTC (n.*2634_*2635delinsTC) n.9085_9086delinsTC c.2986_2987delinsTC (p.Ser996=) c.*299_*300delinsTC (n.*299_*300delinsTC) c.*623_*624delinsTC (n.*623_*624delinsTC) n.1338_1339delinsTC c.2371_2372delinsTC (p.Ser791=) n.1454_1455delinsTC c.1398_1399delinsTC (n.1398_1399delinsTC) c.3268_3269delinsTC (p.Ser1090=) c.3148_3149delinsTC (p.Ser1050=) c.3067_3068delinsTC (p.Ser1023=) c.2785_2786delinsTC (p.Ser929=) c.2725_2726delinsTC (p.Ser909=) c.1354_1355delinsTC (p.Ser452=) | |
17 | g.61683838del | CA8690387 | BRIP1 | n.1948del c.3208del (p.Ser1070GlnfsTer8) c.*2634del (n.*2634del) n.9085del c.2986del (p.Ser996GlnfsTer8) c.*299del (n.*299del) c.*623del (n.*623del) n.1338del c.2371del (p.Ser791GlnfsTer8) n.1454del c.1398del (n.1398del) c.3268del (p.Ser1090GlnfsTer8) c.3148del (p.Ser1050GlnfsTer8) c.3067del (p.Ser1023GlnfsTer8) c.2785del (p.Ser929GlnfsTer8) c.2725del (p.Ser909GlnfsTer8) c.1354del (p.Ser452GlnfsTer8) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.61683838A>C | CA400479302 | BRIP1 | n.1948T>G c.3208T>G (p.Ser1070Ala) c.*2634T>G (n.*2634T>G) n.9085T>G c.2986T>G (p.Ser996Ala) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1338T>G c.2371T>G (p.Ser791Ala) n.1454T>G c.1398T>G (n.1398T>G) c.3268T>G (p.Ser1090Ala) c.3148T>G (p.Ser1050Ala) c.3067T>G (p.Ser1023Ala) c.2785T>G (p.Ser929Ala) c.2725T>G (p.Ser909Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) | dbSNP |
17 | g.61683838A>G | CA400479304 | BRIP1 | n.1948T>C c.3208T>C (p.Ser1070Pro) c.*2634T>C (n.*2634T>C) n.9085T>C c.2986T>C (p.Ser996Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1338T>C c.2371T>C (p.Ser791Pro) n.1454T>C c.1398T>C (n.1398T>C) c.3268T>C (p.Ser1090Pro) c.3148T>C (p.Ser1050Pro) c.3067T>C (p.Ser1023Pro) c.2785T>C (p.Ser929Pro) c.2725T>C (p.Ser909Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) | |
17 | g.61683838A>T | CA400479306 | BRIP1 | n.1948T>A c.3208T>A (p.Ser1070Thr) c.*2634T>A (n.*2634T>A) n.9085T>A c.2986T>A (p.Ser996Thr) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1338T>A c.2371T>A (p.Ser791Thr) n.1454T>A c.1398T>A (n.1398T>A) c.3268T>A (p.Ser1090Thr) c.3148T>A (p.Ser1050Thr) c.3067T>A (p.Ser1023Thr) c.2785T>A (p.Ser929Thr) c.2725T>A (p.Ser909Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) | dbSNP |
17 | g.61683839T>A | CA400479313 | BRIP1 | n.1947A>T c.3207A>T (p.Gln1069His) c.*2633A>T (n.*2633A>T) n.9084A>T c.2985A>T (p.Gln995His) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1337A>T c.2370A>T (p.Gln790His) n.1453A>T c.1397A>T (n.1397A>T) c.3267A>T (p.Gln1089His) c.3147A>T (p.Gln1049His) c.3066A>T (p.Gln1022His) c.2784A>T (p.Gln928His) c.2724A>T (p.Gln908His) c.1353A>T (p.Gln451His) | dbSNP |
17 | g.61683839T>C | CA501335295 | BRIP1 | n.1947A>G c.3207A>G (p.Gln1069=) c.*2633A>G (n.*2633A>G) n.9084A>G c.2985A>G (p.Gln995=) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1337A>G c.2370A>G (p.Gln790=) n.1453A>G c.1397A>G (n.1397A>G) c.3267A>G (p.Gln1089=) c.3147A>G (p.Gln1049=) c.3066A>G (p.Gln1022=) c.2784A>G (p.Gln928=) c.2724A>G (p.Gln908=) c.1353A>G (p.Gln451=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683839T>G | CA400479309 | BRIP1 | n.1947A>C c.3207A>C (p.Gln1069His) c.*2633A>C (n.*2633A>C) n.9084A>C c.2985A>C (p.Gln995His) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1337A>C c.2370A>C (p.Gln790His) n.1453A>C c.1397A>C (n.1397A>C) c.3267A>C (p.Gln1089His) c.3147A>C (p.Gln1049His) c.3066A>C (p.Gln1022His) c.2784A>C (p.Gln928His) c.2724A>C (p.Gln908His) c.1353A>C (p.Gln451His) | dbSNP |
17 | g.61683839T= | CA2269131025 | BRIP1 | n.1947A= c.3207A= (p.Gln1069=) c.*2633A= (n.*2633A=) n.9084A= c.2985A= (p.Gln995=) c.*298A= (n.*298A=) c.*622A= (n.*622A=) n.1337A= c.2370A= (p.Gln790=) n.1453A= c.1397A= (n.1397A=) c.3267A= (p.Gln1089=) c.3147A= (p.Gln1049=) c.3066A= (p.Gln1022=) c.2784A= (p.Gln928=) c.2724A= (p.Gln908=) c.1353A= (p.Gln451=) | |
17 | g.61683840T>A | CA400479315 | BRIP1 | n.1946A>T c.3206A>T (p.Gln1069Leu) c.*2632A>T (n.*2632A>T) n.9083A>T c.2984A>T (p.Gln995Leu) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1336A>T c.2369A>T (p.Gln790Leu) n.1452A>T c.1396A>T (n.1396A>T) c.3266A>T (p.Gln1089Leu) c.3146A>T (p.Gln1049Leu) c.3065A>T (p.Gln1022Leu) c.2783A>T (p.Gln928Leu) c.2723A>T (p.Gln908Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) | dbSNP |
17 | g.61683840T>C | CA400479317 | BRIP1 | n.1946A>G c.3206A>G (p.Gln1069Arg) c.*2632A>G (n.*2632A>G) n.9083A>G c.2984A>G (p.Gln995Arg) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1336A>G c.2369A>G (p.Gln790Arg) n.1452A>G c.1396A>G (n.1396A>G) c.3266A>G (p.Gln1089Arg) c.3146A>G (p.Gln1049Arg) c.3065A>G (p.Gln1022Arg) c.2783A>G (p.Gln928Arg) c.2723A>G (p.Gln908Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) | |
17 | g.61683840T>G | CA400479319 | BRIP1 | n.1946A>C c.3206A>C (p.Gln1069Pro) c.*2632A>C (n.*2632A>C) n.9083A>C c.2984A>C (p.Gln995Pro) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1336A>C c.2369A>C (p.Gln790Pro) n.1452A>C c.1396A>C (n.1396A>C) c.3266A>C (p.Gln1089Pro) c.3146A>C (p.Gln1049Pro) c.3065A>C (p.Gln1022Pro) c.2783A>C (p.Gln928Pro) c.2723A>C (p.Gln908Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) | ClinVar |
17 | g.61683841G>A | CA400479320 | BRIP1 | n.1945C>T c.3205C>T (p.Gln1069Ter) c.*2631C>T (n.*2631C>T) n.9082C>T c.2983C>T (p.Gln995Ter) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1335C>T c.2368C>T (p.Gln790Ter) n.1451C>T c.1395C>T (n.1395C>T) c.3265C>T (p.Gln1089Ter) c.3145C>T (p.Gln1049Ter) c.3064C>T (p.Gln1022Ter) c.2782C>T (p.Gln928Ter) c.2722C>T (p.Gln908Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) | dbSNP |
17 | g.61683841G>C | CA400479322 | BRIP1 | n.1945C>G c.3205C>G (p.Gln1069Glu) c.*2631C>G (n.*2631C>G) n.9082C>G c.2983C>G (p.Gln995Glu) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) n.1335C>G c.2368C>G (p.Gln790Glu) n.1451C>G c.1395C>G (n.1395C>G) c.3265C>G (p.Gln1089Glu) c.3145C>G (p.Gln1049Glu) c.3064C>G (p.Gln1022Glu) c.2782C>G (p.Gln928Glu) c.2722C>G (p.Gln908Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683841G= | CA2269131026 | BRIP1 | n.1945C= c.3205C= (p.Gln1069=) c.*2631C= (n.*2631C=) n.9082C= c.2983C= (p.Gln995=) c.*296C= (n.*296C=) c.*620C= (n.*620C=) n.1335C= c.2368C= (p.Gln790=) n.1451C= c.1395C= (n.1395C=) c.3265C= (p.Gln1089=) c.3145C= (p.Gln1049=) c.3064C= (p.Gln1022=) c.2782C= (p.Gln928=) c.2722C= (p.Gln908=) c.1351C= (p.Gln451=) | |
17 | g.61683841G>T | CA400479324 | BRIP1 | n.1945C>A c.3205C>A (p.Gln1069Lys) c.*2631C>A (n.*2631C>A) n.9082C>A c.2983C>A (p.Gln995Lys) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1335C>A c.2368C>A (p.Gln790Lys) n.1451C>A c.1395C>A (n.1395C>A) c.3265C>A (p.Gln1089Lys) c.3145C>A (p.Gln1049Lys) c.3064C>A (p.Gln1022Lys) c.2782C>A (p.Gln928Lys) c.2722C>A (p.Gln908Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) | dbSNP |
17 | g.61683842A>C | CA501335296 | BRIP1 | n.1944T>G c.3204T>G (p.Pro1068=) c.*2630T>G (n.*2630T>G) n.9081T>G c.2982T>G (p.Pro994=) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1334T>G c.2367T>G (p.Pro789=) n.1450T>G c.1394T>G (n.1394T>G) c.3264T>G (p.Pro1088=) c.3144T>G (p.Pro1048=) c.3063T>G (p.Pro1021=) c.2781T>G (p.Pro927=) c.2721T>G (p.Pro907=) c.1350T>G (p.Pro450=) | |
17 | g.61683842A>G | CA501335297 | BRIP1 | n.1944T>C c.3204T>C (p.Pro1068=) c.*2630T>C (n.*2630T>C) n.9081T>C c.2982T>C (p.Pro994=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1334T>C c.2367T>C (p.Pro789=) n.1450T>C c.1394T>C (n.1394T>C) c.3264T>C (p.Pro1088=) c.3144T>C (p.Pro1048=) c.3063T>C (p.Pro1021=) c.2781T>C (p.Pro927=) c.2721T>C (p.Pro907=) c.1350T>C (p.Pro450=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683842A>T | CA501335298 | BRIP1 | n.1944T>A c.3204T>A (p.Pro1068=) c.*2630T>A (n.*2630T>A) n.9081T>A c.2982T>A (p.Pro994=) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1334T>A c.2367T>A (p.Pro789=) n.1450T>A c.1394T>A (n.1394T>A) c.3264T>A (p.Pro1088=) c.3144T>A (p.Pro1048=) c.3063T>A (p.Pro1021=) c.2781T>A (p.Pro927=) c.2721T>A (p.Pro907=) c.1350T>A (p.Pro450=) | |
17 | g.61683843G>A | CA400479326 | BRIP1 | n.1943C>T c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.*2629C>T (n.*2629C>T) n.9080C>T c.2981C>T (p.Pro994Leu) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.1333C>T c.2366C>T (p.Pro789Leu) n.1449C>T c.1393C>T (n.1393C>T) c.3263C>T (p.Pro1088Leu) c.3143C>T (p.Pro1048Leu) c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.2780C>T (p.Pro927Leu) c.2720C>T (p.Pro907Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683843G>C | CA400479329 | BRIP1 | n.1943C>G c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.*2629C>G (n.*2629C>G) n.9080C>G c.2981C>G (p.Pro994Arg) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.1333C>G c.2366C>G (p.Pro789Arg) n.1449C>G c.1393C>G (n.1393C>G) c.3263C>G (p.Pro1088Arg) c.3143C>G (p.Pro1048Arg) c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.2780C>G (p.Pro927Arg) c.2720C>G (p.Pro907Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683843G= | CA2269131027 | BRIP1 | n.1943C= c.3203C= (p.Pro1068=) c.*2629C= (n.*2629C=) n.9080C= c.2981C= (p.Pro994=) c.*294C= (n.*294C=) c.*618C= (n.*618C=) n.1333C= c.2366C= (p.Pro789=) n.1449C= c.1393C= (n.1393C=) c.3263C= (p.Pro1088=) c.3143C= (p.Pro1048=) c.3062C= (p.Pro1021=) c.2780C= (p.Pro927=) c.2720C= (p.Pro907=) c.1349C= (p.Pro450=) | |
17 | g.61683843G>T | CA400479327 | BRIP1 | n.1943C>A c.3203C>A (p.Pro1068His) c.*2629C>A (n.*2629C>A) n.9080C>A c.2981C>A (p.Pro994His) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.1333C>A c.2366C>A (p.Pro789His) n.1449C>A c.1393C>A (n.1393C>A) c.3263C>A (p.Pro1088His) c.3143C>A (p.Pro1048His) c.3062C>A (p.Pro1021His) c.2780C>A (p.Pro927His) c.2720C>A (p.Pro907His) c.1349C>A (p.Pro450His) | dbSNP |
17 | g.61683844G>A | CA400479331 | BRIP1 | n.1942C>T c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.*2628C>T (n.*2628C>T) n.9079C>T c.2980C>T (p.Pro994Ser) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1332C>T c.2365C>T (p.Pro789Ser) n.1448C>T c.1392C>T (n.1392C>T) c.3262C>T (p.Pro1088Ser) c.3142C>T (p.Pro1048Ser) c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.2779C>T (p.Pro927Ser) c.2719C>T (p.Pro907Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683844G>C | CA400479332 | BRIP1 | n.1942C>G c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.*2628C>G (n.*2628C>G) n.9079C>G c.2980C>G (p.Pro994Ala) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1332C>G c.2365C>G (p.Pro789Ala) n.1448C>G c.1392C>G (n.1392C>G) c.3262C>G (p.Pro1088Ala) c.3142C>G (p.Pro1048Ala) c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.2779C>G (p.Pro927Ala) c.2719C>G (p.Pro907Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) | dbSNP |
17 | g.61683844G= | CA2269131028 | BRIP1 | n.1942C= c.3202C= (p.Pro1068=) c.*2628C= (n.*2628C=) n.9079C= c.2980C= (p.Pro994=) c.*293C= (n.*293C=) c.*617C= (n.*617C=) n.1332C= c.2365C= (p.Pro789=) n.1448C= c.1392C= (n.1392C=) c.3262C= (p.Pro1088=) c.3142C= (p.Pro1048=) c.3061C= (p.Pro1021=) c.2779C= (p.Pro927=) c.2719C= (p.Pro907=) c.1348C= (p.Pro450=) | |
17 | g.61683844G>T | CA400479333 | BRIP1 | n.1942C>A c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.*2628C>A (n.*2628C>A) n.9079C>A c.2980C>A (p.Pro994Thr) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1332C>A c.2365C>A (p.Pro789Thr) n.1448C>A c.1392C>A (n.1392C>A) c.3262C>A (p.Pro1088Thr) c.3142C>A (p.Pro1048Thr) c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.2779C>A (p.Pro927Thr) c.2719C>A (p.Pro907Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) | dbSNP |
17 | g.61683845G>A | CA501335299 | BRIP1 | n.1941C>T c.3201C>T (p.Cys1067=) c.*2627C>T (n.*2627C>T) n.9078C>T c.2979C>T (p.Cys993=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.1331C>T c.2364C>T (p.Cys788=) n.1447C>T c.1391C>T (n.1391C>T) c.3261C>T (p.Cys1087=) c.3141C>T (p.Cys1047=) c.3060C>T (p.Cys1020=) c.2778C>T (p.Cys926=) c.2718C>T (p.Cys906=) c.1347C>T (p.Cys449=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683845G>C | CA400479334 | BRIP1 | n.1941C>G c.3201C>G (p.Cys1067Trp) c.*2627C>G (n.*2627C>G) n.9078C>G c.2979C>G (p.Cys993Trp) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.1331C>G c.2364C>G (p.Cys788Trp) n.1447C>G c.1391C>G (n.1391C>G) c.3261C>G (p.Cys1087Trp) c.3141C>G (p.Cys1047Trp) c.3060C>G (p.Cys1020Trp) c.2778C>G (p.Cys926Trp) c.2718C>G (p.Cys906Trp) c.1347C>G (p.Cys449Trp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683845G= | CA2269131029 | BRIP1 | n.1941C= c.3201C= (p.Cys1067=) c.*2627C= (n.*2627C=) n.9078C= c.2979C= (p.Cys993=) c.*292C= (n.*292C=) c.*616C= (n.*616C=) n.1331C= c.2364C= (p.Cys788=) n.1447C= c.1391C= (n.1391C=) c.3261C= (p.Cys1087=) c.3141C= (p.Cys1047=) c.3060C= (p.Cys1020=) c.2778C= (p.Cys926=) c.2718C= (p.Cys906=) c.1347C= (p.Cys449=) | |
17 | g.61683845G>T | CA400479336 | BRIP1 | n.1941C>A c.3201C>A (p.Cys1067Ter) c.*2627C>A (n.*2627C>A) n.9078C>A c.2979C>A (p.Cys993Ter) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.1331C>A c.2364C>A (p.Cys788Ter) n.1447C>A c.1391C>A (n.1391C>A) c.3261C>A (p.Cys1087Ter) c.3141C>A (p.Cys1047Ter) c.3060C>A (p.Cys1020Ter) c.2778C>A (p.Cys926Ter) c.2718C>A (p.Cys906Ter) c.1347C>A (p.Cys449Ter) | dbSNP |
17 | g.61683846C>A | CA400479338 | BRIP1 | n.1940G>T c.3200G>T (p.Cys1067Phe) c.*2626G>T (n.*2626G>T) n.9077G>T c.2978G>T (p.Cys993Phe) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1330G>T c.2363G>T (p.Cys788Phe) n.1446G>T c.1390G>T (n.1390G>T) c.3260G>T (p.Cys1087Phe) c.3140G>T (p.Cys1047Phe) c.3059G>T (p.Cys1020Phe) c.2777G>T (p.Cys926Phe) c.2717G>T (p.Cys906Phe) c.1346G>T (p.Cys449Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683846C>G | CA400479341 | BRIP1 | n.1940G>C c.3200G>C (p.Cys1067Ser) c.*2626G>C (n.*2626G>C) n.9077G>C c.2978G>C (p.Cys993Ser) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1330G>C c.2363G>C (p.Cys788Ser) n.1446G>C c.1390G>C (n.1390G>C) c.3260G>C (p.Cys1087Ser) c.3140G>C (p.Cys1047Ser) c.3059G>C (p.Cys1020Ser) c.2777G>C (p.Cys926Ser) c.2717G>C (p.Cys906Ser) c.1346G>C (p.Cys449Ser) | dbSNP |
17 | g.61683846C>T | CA400479343 | BRIP1 | n.1940G>A c.3200G>A (p.Cys1067Tyr) c.*2626G>A (n.*2626G>A) n.9077G>A c.2978G>A (p.Cys993Tyr) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1330G>A c.2363G>A (p.Cys788Tyr) n.1446G>A c.1390G>A (n.1390G>A) c.3260G>A (p.Cys1087Tyr) c.3140G>A (p.Cys1047Tyr) c.3059G>A (p.Cys1020Tyr) c.2777G>A (p.Cys926Tyr) c.2717G>A (p.Cys906Tyr) c.1346G>A (p.Cys449Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683847A= | CA2269131030 | BRIP1 | n.1939T= c.3199T= (p.Cys1067=) c.*2625T= (n.*2625T=) n.9076T= c.2977T= (p.Cys993=) c.*290T= (n.*290T=) c.*614T= (n.*614T=) n.1329T= c.2362T= (p.Cys788=) n.1445T= c.1389T= (n.1389T=) c.3259T= (p.Cys1087=) c.3139T= (p.Cys1047=) c.3058T= (p.Cys1020=) c.2776T= (p.Cys926=) c.2716T= (p.Cys906=) c.1345T= (p.Cys449=) | |
17 | g.61683847A>C | CA400479348 | BRIP1 | n.1939T>G c.3199T>G (p.Cys1067Gly) c.*2625T>G (n.*2625T>G) n.9076T>G c.2977T>G (p.Cys993Gly) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.1329T>G c.2362T>G (p.Cys788Gly) n.1445T>G c.1389T>G (n.1389T>G) c.3259T>G (p.Cys1087Gly) c.3139T>G (p.Cys1047Gly) c.3058T>G (p.Cys1020Gly) c.2776T>G (p.Cys926Gly) c.2716T>G (p.Cys906Gly) c.1345T>G (p.Cys449Gly) | |
17 | g.61683847A>G | CA400479350 | BRIP1 | n.1939T>C c.3199T>C (p.Cys1067Arg) c.*2625T>C (n.*2625T>C) n.9076T>C c.2977T>C (p.Cys993Arg) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.1329T>C c.2362T>C (p.Cys788Arg) n.1445T>C c.1389T>C (n.1389T>C) c.3259T>C (p.Cys1087Arg) c.3139T>C (p.Cys1047Arg) c.3058T>C (p.Cys1020Arg) c.2776T>C (p.Cys926Arg) c.2716T>C (p.Cys906Arg) c.1345T>C (p.Cys449Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683847A>T | CA10583614 | BRIP1 | n.1939T>A c.3199T>A (p.Cys1067Ser) c.*2625T>A (n.*2625T>A) n.9076T>A c.2977T>A (p.Cys993Ser) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) n.1329T>A c.2362T>A (p.Cys788Ser) n.1445T>A c.1389T>A (n.1389T>A) c.3259T>A (p.Cys1087Ser) c.3139T>A (p.Cys1047Ser) c.3058T>A (p.Cys1020Ser) c.2776T>A (p.Cys926Ser) c.2716T>A (p.Cys906Ser) c.1345T>A (p.Cys449Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683848T>A | CA501335301 | BRIP1 | n.1938A>T c.3198A>T (p.Ser1066=) c.*2624A>T (n.*2624A>T) n.9075A>T c.2976A>T (p.Ser992=) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.1328A>T c.2361A>T (p.Ser787=) n.1444A>T c.1388A>T (n.1388A>T) c.3258A>T (p.Ser1086=) c.3138A>T (p.Ser1046=) c.3057A>T (p.Ser1019=) c.2775A>T (p.Ser925=) c.2715A>T (p.Ser905=) c.1344A>T (p.Ser448=) | dbSNP |
17 | g.61683848T>C | CA501335302 | BRIP1 | n.1938A>G c.3198A>G (p.Ser1066=) c.*2624A>G (n.*2624A>G) n.9075A>G c.2976A>G (p.Ser992=) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.1328A>G c.2361A>G (p.Ser787=) n.1444A>G c.1388A>G (n.1388A>G) c.3258A>G (p.Ser1086=) c.3138A>G (p.Ser1046=) c.3057A>G (p.Ser1019=) c.2775A>G (p.Ser925=) c.2715A>G (p.Ser905=) c.1344A>G (p.Ser448=) | dbSNP |
17 | g.61683848T>G | CA501335300 | BRIP1 | n.1938A>C c.3198A>C (p.Ser1066=) c.*2624A>C (n.*2624A>C) n.9075A>C c.2976A>C (p.Ser992=) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) n.1328A>C c.2361A>C (p.Ser787=) n.1444A>C c.1388A>C (n.1388A>C) c.3258A>C (p.Ser1086=) c.3138A>C (p.Ser1046=) c.3057A>C (p.Ser1019=) c.2775A>C (p.Ser925=) c.2715A>C (p.Ser905=) c.1344A>C (p.Ser448=) | ClinVar |
17 | g.61683849G>A | CA400479356 | BRIP1 | n.1937C>T c.3197C>T (p.Ser1066Leu) c.*2623C>T (n.*2623C>T) n.9074C>T c.2975C>T (p.Ser992Leu) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.1327C>T c.2360C>T (p.Ser787Leu) n.1443C>T c.1387C>T (n.1387C>T) c.3257C>T (p.Ser1086Leu) c.3137C>T (p.Ser1046Leu) c.3056C>T (p.Ser1019Leu) c.2774C>T (p.Ser925Leu) c.2714C>T (p.Ser905Leu) c.1343C>T (p.Ser448Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683849G>C | CA400479357 | BRIP1 | n.1937C>G c.3197C>G (p.Ser1066Ter) c.*2623C>G (n.*2623C>G) n.9074C>G c.2975C>G (p.Ser992Ter) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) n.1327C>G c.2360C>G (p.Ser787Ter) n.1443C>G c.1387C>G (n.1387C>G) c.3257C>G (p.Ser1086Ter) c.3137C>G (p.Ser1046Ter) c.3056C>G (p.Ser1019Ter) c.2774C>G (p.Ser925Ter) c.2714C>G (p.Ser905Ter) c.1343C>G (p.Ser448Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683849G= | CA2269131032 | BRIP1 | n.1937C= c.3197C= (p.Ser1066=) c.*2623C= (n.*2623C=) n.9074C= c.2975C= (p.Ser992=) c.*288C= (n.*288C=) c.*612C= (n.*612C=) n.1327C= c.2360C= (p.Ser787=) n.1443C= c.1387C= (n.1387C=) c.3257C= (p.Ser1086=) c.3137C= (p.Ser1046=) c.3056C= (p.Ser1019=) c.2774C= (p.Ser925=) c.2714C= (p.Ser905=) c.1343C= (p.Ser448=) | |
17 | g.61683849G>T | CA400479354 | BRIP1 | n.1937C>A c.3197C>A (p.Ser1066Ter) c.*2623C>A (n.*2623C>A) n.9074C>A c.2975C>A (p.Ser992Ter) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) n.1327C>A c.2360C>A (p.Ser787Ter) n.1443C>A c.1387C>A (n.1387C>A) c.3257C>A (p.Ser1086Ter) c.3137C>A (p.Ser1046Ter) c.3056C>A (p.Ser1019Ter) c.2774C>A (p.Ser925Ter) c.2714C>A (p.Ser905Ter) c.1343C>A (p.Ser448Ter) | |
17 | g.61683849_61683850delinsGA | CA2269131031 | BRIP1 | n.1936_1937delinsTC c.3196_3197delinsTC (p.Ser1066=) c.*2622_*2623delinsTC (n.*2622_*2623delinsTC) n.9073_9074delinsTC c.2974_2975delinsTC (p.Ser992=) c.*287_*288delinsTC (n.*287_*288delinsTC) c.*611_*612delinsTC (n.*611_*612delinsTC) n.1326_1327delinsTC c.2359_2360delinsTC (p.Ser787=) n.1442_1443delinsTC c.1386_1387delinsTC (n.1386_1387delinsTC) c.3256_3257delinsTC (p.Ser1086=) c.3136_3137delinsTC (p.Ser1046=) c.3055_3056delinsTC (p.Ser1019=) c.2773_2774delinsTC (p.Ser925=) c.2713_2714delinsTC (p.Ser905=) c.1342_1343delinsTC (p.Ser448=) | |
17 | g.61683850del | CA298922 | BRIP1 | n.1936del c.3196del (p.Ser1066HisfsTer12) c.*2622del (n.*2622del) n.9073del c.2974del (p.Ser992HisfsTer12) c.*287del (n.*287del) c.*611del (n.*611del) n.1326del c.2359del (p.Ser787HisfsTer12) n.1442del c.1386del (n.1386del) c.3256del (p.Ser1086HisfsTer12) c.3136del (p.Ser1046HisfsTer12) c.3055del (p.Ser1019HisfsTer12) c.2773del (p.Ser925HisfsTer12) c.2713del (p.Ser905HisfsTer12) c.1342del (p.Ser448HisfsTer12) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683850A= | CA2269131033 | BRIP1 | n.1936T= c.3196T= (p.Ser1066=) c.*2622T= (n.*2622T=) n.9073T= c.2974T= (p.Ser992=) c.*287T= (n.*287T=) c.*611T= (n.*611T=) n.1326T= c.2359T= (p.Ser787=) n.1442T= c.1386T= (n.1386T=) c.3256T= (p.Ser1086=) c.3136T= (p.Ser1046=) c.3055T= (p.Ser1019=) c.2773T= (p.Ser925=) c.2713T= (p.Ser905=) c.1342T= (p.Ser448=) | |
17 | g.61683850A>C | CA400479358 | BRIP1 | n.1936T>G c.3196T>G (p.Ser1066Ala) c.*2622T>G (n.*2622T>G) n.9073T>G c.2974T>G (p.Ser992Ala) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1326T>G c.2359T>G (p.Ser787Ala) n.1442T>G c.1386T>G (n.1386T>G) c.3256T>G (p.Ser1086Ala) c.3136T>G (p.Ser1046Ala) c.3055T>G (p.Ser1019Ala) c.2773T>G (p.Ser925Ala) c.2713T>G (p.Ser905Ala) c.1342T>G (p.Ser448Ala) | dbSNP |
17 | g.61683850A>G | CA400479359 | BRIP1 | n.1936T>C c.3196T>C (p.Ser1066Pro) c.*2622T>C (n.*2622T>C) n.9073T>C c.2974T>C (p.Ser992Pro) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1326T>C c.2359T>C (p.Ser787Pro) n.1442T>C c.1386T>C (n.1386T>C) c.3256T>C (p.Ser1086Pro) c.3136T>C (p.Ser1046Pro) c.3055T>C (p.Ser1019Pro) c.2773T>C (p.Ser925Pro) c.2713T>C (p.Ser905Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683850A>T | CA400479360 | BRIP1 | n.1936T>A c.3196T>A (p.Ser1066Thr) c.*2622T>A (n.*2622T>A) n.9073T>A c.2974T>A (p.Ser992Thr) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1326T>A c.2359T>A (p.Ser787Thr) n.1442T>A c.1386T>A (n.1386T>A) c.3256T>A (p.Ser1086Thr) c.3136T>A (p.Ser1046Thr) c.3055T>A (p.Ser1019Thr) c.2773T>A (p.Ser925Thr) c.2713T>A (p.Ser905Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683851del | CA400479361 | BRIP1 | n.1935del c.3195del (p.Ser1066HisfsTer12) c.*2621del (n.*2621del) n.9072del c.2973del (p.Ser992HisfsTer12) c.*286del (n.*286del) c.*610del (n.*610del) n.1325del c.2358del (p.Ser787HisfsTer12) n.1441del c.1385del (n.1385del) c.3255del (p.Ser1086HisfsTer12) c.3135del (p.Ser1046HisfsTer12) c.3054del (p.Ser1019HisfsTer12) c.2772del (p.Ser925HisfsTer12) c.2712del (p.Ser905HisfsTer12) c.1341del (p.Ser448HisfsTer12) | |
17 | g.61683851T>A | CA501335303 | BRIP1 | n.1935A>T c.3195A>T (p.Gly1065=) c.*2621A>T (n.*2621A>T) n.9072A>T c.2973A>T (p.Gly991=) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1325A>T c.2358A>T (p.Gly786=) n.1441A>T c.1385A>T (n.1385A>T) c.3255A>T (p.Gly1085=) c.3135A>T (p.Gly1045=) c.3054A>T (p.Gly1018=) c.2772A>T (p.Gly924=) c.2712A>T (p.Gly904=) c.1341A>T (p.Gly447=) | |
17 | g.61683851T>C | CA292267444 | BRIP1 | n.1935A>G c.3195A>G (p.Gly1065=) c.*2621A>G (n.*2621A>G) n.9072A>G c.2973A>G (p.Gly991=) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1325A>G c.2358A>G (p.Gly786=) n.1441A>G c.1385A>G (n.1385A>G) c.3255A>G (p.Gly1085=) c.3135A>G (p.Gly1045=) c.3054A>G (p.Gly1018=) c.2772A>G (p.Gly924=) c.2712A>G (p.Gly904=) c.1341A>G (p.Gly447=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683851T>G | CA501335304 | BRIP1 | n.1935A>C c.3195A>C (p.Gly1065=) c.*2621A>C (n.*2621A>C) n.9072A>C c.2973A>C (p.Gly991=) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1325A>C c.2358A>C (p.Gly786=) n.1441A>C c.1385A>C (n.1385A>C) c.3255A>C (p.Gly1085=) c.3135A>C (p.Gly1045=) c.3054A>C (p.Gly1018=) c.2772A>C (p.Gly924=) c.2712A>C (p.Gly904=) c.1341A>C (p.Gly447=) | |
17 | g.61683851T= | CA2269131034 | BRIP1 | n.1935A= c.3195A= (p.Gly1065=) c.*2621A= (n.*2621A=) n.9072A= c.2973A= (p.Gly991=) c.*286A= (n.*286A=) c.*610A= (n.*610A=) n.1325A= c.2358A= (p.Gly786=) n.1441A= c.1385A= (n.1385A=) c.3255A= (p.Gly1085=) c.3135A= (p.Gly1045=) c.3054A= (p.Gly1018=) c.2772A= (p.Gly924=) c.2712A= (p.Gly904=) c.1341A= (p.Gly447=) | |
17 | g.61683852C>A | CA400479362 | BRIP1 | n.1934G>T c.3194G>T (p.Gly1065Val) c.*2620G>T (n.*2620G>T) n.9071G>T c.2972G>T (p.Gly991Val) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.1324G>T c.2357G>T (p.Gly786Val) n.1440G>T c.1384G>T (n.1384G>T) c.3254G>T (p.Gly1085Val) c.3134G>T (p.Gly1045Val) c.3053G>T (p.Gly1018Val) c.2771G>T (p.Gly924Val) c.2711G>T (p.Gly904Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) | dbSNP |
17 | g.61683852C>G | CA400479363 | BRIP1 | n.1934G>C c.3194G>C (p.Gly1065Ala) c.*2620G>C (n.*2620G>C) n.9071G>C c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) n.1324G>C c.2357G>C (p.Gly786Ala) n.1440G>C c.1384G>C (n.1384G>C) c.3254G>C (p.Gly1085Ala) c.3134G>C (p.Gly1045Ala) c.3053G>C (p.Gly1018Ala) c.2771G>C (p.Gly924Ala) c.2711G>C (p.Gly904Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) | |
17 | g.61683852C>T | CA400479364 | BRIP1 | n.1934G>A c.3194G>A (p.Gly1065Glu) c.*2620G>A (n.*2620G>A) n.9071G>A c.2972G>A (p.Gly991Glu) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) n.1324G>A c.2357G>A (p.Gly786Glu) n.1440G>A c.1384G>A (n.1384G>A) c.3254G>A (p.Gly1085Glu) c.3134G>A (p.Gly1045Glu) c.3053G>A (p.Gly1018Glu) c.2771G>A (p.Gly924Glu) c.2711G>A (p.Gly904Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683853C>A | CA400479365 | BRIP1 | n.1933G>T c.3193G>T (p.Gly1065Ter) c.*2619G>T (n.*2619G>T) n.9070G>T c.2971G>T (p.Gly991Ter) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1323G>T c.2356G>T (p.Gly786Ter) n.1439G>T c.1383G>T (n.1383G>T) c.3253G>T (p.Gly1085Ter) c.3133G>T (p.Gly1045Ter) c.3052G>T (p.Gly1018Ter) c.2770G>T (p.Gly924Ter) c.2710G>T (p.Gly904Ter) c.1339G>T (p.Gly447Ter) | |
17 | g.61683853C= | CA2269131035 | BRIP1 | n.1933G= c.3193G= (p.Gly1065=) c.*2619G= (n.*2619G=) n.9070G= c.2971G= (p.Gly991=) c.*284G= (n.*284G=) c.*608G= (n.*608G=) n.1323G= c.2356G= (p.Gly786=) n.1439G= c.1383G= (n.1383G=) c.3253G= (p.Gly1085=) c.3133G= (p.Gly1045=) c.3052G= (p.Gly1018=) c.2770G= (p.Gly924=) c.2710G= (p.Gly904=) c.1339G= (p.Gly447=) | |
17 | g.61683853C>G | CA400479366 | BRIP1 | n.1933G>C c.3193G>C (p.Gly1065Arg) c.*2619G>C (n.*2619G>C) n.9070G>C c.2971G>C (p.Gly991Arg) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1323G>C c.2356G>C (p.Gly786Arg) n.1439G>C c.1383G>C (n.1383G>C) c.3253G>C (p.Gly1085Arg) c.3133G>C (p.Gly1045Arg) c.3052G>C (p.Gly1018Arg) c.2770G>C (p.Gly924Arg) c.2710G>C (p.Gly904Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) | |
17 | g.61683853C>T | CA400479368 | BRIP1 | n.1933G>A c.3193G>A (p.Gly1065Arg) c.*2619G>A (n.*2619G>A) n.9070G>A c.2971G>A (p.Gly991Arg) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1323G>A c.2356G>A (p.Gly786Arg) n.1439G>A c.1383G>A (n.1383G>A) c.3253G>A (p.Gly1085Arg) c.3133G>A (p.Gly1045Arg) c.3052G>A (p.Gly1018Arg) c.2770G>A (p.Gly924Arg) c.2710G>A (p.Gly904Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683854A>C | CA400479369 | BRIP1 | n.1932T>G c.3192T>G (p.Phe1064Leu) c.*2618T>G (n.*2618T>G) n.9069T>G c.2970T>G (p.Phe990Leu) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.1322T>G c.2355T>G (p.Phe785Leu) n.1438T>G c.1382T>G (n.1382T>G) c.3252T>G (p.Phe1084Leu) c.3132T>G (p.Phe1044Leu) c.3051T>G (p.Phe1017Leu) c.2769T>G (p.Phe923Leu) c.2709T>G (p.Phe903Leu) c.1338T>G (p.Phe446Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683854A>G | CA501335305 | BRIP1 | n.1932T>C c.3192T>C (p.Phe1064=) c.*2618T>C (n.*2618T>C) n.9069T>C c.2970T>C (p.Phe990=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.1322T>C c.2355T>C (p.Phe785=) n.1438T>C c.1382T>C (n.1382T>C) c.3252T>C (p.Phe1084=) c.3132T>C (p.Phe1044=) c.3051T>C (p.Phe1017=) c.2769T>C (p.Phe923=) c.2709T>C (p.Phe903=) c.1338T>C (p.Phe446=) | dbSNP |
17 | g.61683854A>T | CA400479371 | BRIP1 | n.1932T>A c.3192T>A (p.Phe1064Leu) c.*2618T>A (n.*2618T>A) n.9069T>A c.2970T>A (p.Phe990Leu) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.1322T>A c.2355T>A (p.Phe785Leu) n.1438T>A c.1382T>A (n.1382T>A) c.3252T>A (p.Phe1084Leu) c.3132T>A (p.Phe1044Leu) c.3051T>A (p.Phe1017Leu) c.2769T>A (p.Phe923Leu) c.2709T>A (p.Phe903Leu) c.1338T>A (p.Phe446Leu) | dbSNP |
17 | g.61683855A= | CA2269131036 | BRIP1 | n.1931T= c.3191T= (p.Phe1064=) c.*2617T= (n.*2617T=) n.9068T= c.2969T= (p.Phe990=) c.*282T= (n.*282T=) c.*606T= (n.*606T=) n.1321T= c.2354T= (p.Phe785=) n.1437T= c.1381T= (n.1381T=) c.3251T= (p.Phe1084=) c.3131T= (p.Phe1044=) c.3050T= (p.Phe1017=) c.2768T= (p.Phe923=) c.2708T= (p.Phe903=) c.1337T= (p.Phe446=) | |
17 | g.61683855A>C | CA400479375 | BRIP1 | n.1931T>G c.3191T>G (p.Phe1064Cys) c.*2617T>G (n.*2617T>G) n.9068T>G c.2969T>G (p.Phe990Cys) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.1321T>G c.2354T>G (p.Phe785Cys) n.1437T>G c.1381T>G (n.1381T>G) c.3251T>G (p.Phe1084Cys) c.3131T>G (p.Phe1044Cys) c.3050T>G (p.Phe1017Cys) c.2768T>G (p.Phe923Cys) c.2708T>G (p.Phe903Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) | dbSNP |
17 | g.61683855A>G | CA16615764 | BRIP1 | n.1931T>C c.3191T>C (p.Phe1064Ser) c.*2617T>C (n.*2617T>C) n.9068T>C c.2969T>C (p.Phe990Ser) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) n.1321T>C c.2354T>C (p.Phe785Ser) n.1437T>C c.1381T>C (n.1381T>C) c.3251T>C (p.Phe1084Ser) c.3131T>C (p.Phe1044Ser) c.3050T>C (p.Phe1017Ser) c.2768T>C (p.Phe923Ser) c.2708T>C (p.Phe903Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683855A>T | CA400479373 | BRIP1 | n.1931T>A c.3191T>A (p.Phe1064Tyr) c.*2617T>A (n.*2617T>A) n.9068T>A c.2969T>A (p.Phe990Tyr) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) n.1321T>A c.2354T>A (p.Phe785Tyr) n.1437T>A c.1381T>A (n.1381T>A) c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) c.3131T>A (p.Phe1044Tyr) c.3050T>A (p.Phe1017Tyr) c.2768T>A (p.Phe923Tyr) c.2708T>A (p.Phe903Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683856A>C | CA400479377 | BRIP1 | n.1930T>G c.3190T>G (p.Phe1064Val) c.*2616T>G (n.*2616T>G) n.9067T>G c.2968T>G (p.Phe990Val) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) n.1320T>G c.2353T>G (p.Phe785Val) n.1436T>G c.1380T>G (n.1380T>G) c.3250T>G (p.Phe1084Val) c.3130T>G (p.Phe1044Val) c.3049T>G (p.Phe1017Val) c.2767T>G (p.Phe923Val) c.2707T>G (p.Phe903Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61683856A>G | CA400479379 | BRIP1 | n.1930T>C c.3190T>C (p.Phe1064Leu) c.*2616T>C (n.*2616T>C) n.9067T>C c.2968T>C (p.Phe990Leu) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) n.1320T>C c.2353T>C (p.Phe785Leu) n.1436T>C c.1380T>C (n.1380T>C) c.3250T>C (p.Phe1084Leu) c.3130T>C (p.Phe1044Leu) c.3049T>C (p.Phe1017Leu) c.2767T>C (p.Phe923Leu) c.2707T>C (p.Phe903Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) | |
17 | g.61683856A>T | CA400479381 | BRIP1 | n.1930T>A c.3190T>A (p.Phe1064Ile) c.*2616T>A (n.*2616T>A) n.9067T>A c.2968T>A (p.Phe990Ile) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) n.1320T>A c.2353T>A (p.Phe785Ile) n.1436T>A c.1380T>A (n.1380T>A) c.3250T>A (p.Phe1084Ile) c.3130T>A (p.Phe1044Ile) c.3049T>A (p.Phe1017Ile) c.2767T>A (p.Phe923Ile) c.2707T>A (p.Phe903Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) | dbSNP |
17 | g.61683857C>A | CA501335306 | BRIP1 | n.1929G>T c.3189G>T (p.Ser1063=) c.*2615G>T (n.*2615G>T) n.9066G>T c.2967G>T (p.Ser989=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.1319G>T c.2352G>T (p.Ser784=) n.1435G>T c.1379G>T (n.1379G>T) c.3249G>T (p.Ser1083=) c.3129G>T (p.Ser1043=) c.3048G>T (p.Ser1016=) c.2766G>T (p.Ser922=) c.2706G>T (p.Ser902=) c.1335G>T (p.Ser445=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683857C= | CA2269131037 | BRIP1 | n.1929G= c.3189G= (p.Ser1063=) c.*2615G= (n.*2615G=) n.9066G= c.2967G= (p.Ser989=) c.*280G= (n.*280G=) c.*604G= (n.*604G=) n.1319G= c.2352G= (p.Ser784=) n.1435G= c.1379G= (n.1379G=) c.3249G= (p.Ser1083=) c.3129G= (p.Ser1043=) c.3048G= (p.Ser1016=) c.2766G= (p.Ser922=) c.2706G= (p.Ser902=) c.1335G= (p.Ser445=) | |
17 | g.61683857C>G | CA501335307 | BRIP1 | n.1929G>C c.3189G>C (p.Ser1063=) c.*2615G>C (n.*2615G>C) n.9066G>C c.2967G>C (p.Ser989=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) n.1319G>C c.2352G>C (p.Ser784=) n.1435G>C c.1379G>C (n.1379G>C) c.3249G>C (p.Ser1083=) c.3129G>C (p.Ser1043=) c.3048G>C (p.Ser1016=) c.2766G>C (p.Ser922=) c.2706G>C (p.Ser902=) c.1335G>C (p.Ser445=) | dbSNP |
17 | g.61683857C>T | CA10583615 | BRIP1 | n.1929G>A c.3189G>A (p.Ser1063=) c.*2615G>A (n.*2615G>A) n.9066G>A c.2967G>A (p.Ser989=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.1319G>A c.2352G>A (p.Ser784=) n.1435G>A c.1379G>A (n.1379G>A) c.3249G>A (p.Ser1083=) c.3129G>A (p.Ser1043=) c.3048G>A (p.Ser1016=) c.2766G>A (p.Ser922=) c.2706G>A (p.Ser902=) c.1335G>A (p.Ser445=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683858G>A | CA8690389 | BRIP1 | n.1928C>T c.3188C>T (p.Ser1063Leu) c.*2614C>T (n.*2614C>T) n.9065C>T c.2966C>T (p.Ser989Leu) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1318C>T c.2351C>T (p.Ser784Leu) n.1434C>T c.1378C>T (n.1378C>T) c.3248C>T (p.Ser1083Leu) c.3128C>T (p.Ser1043Leu) c.3047C>T (p.Ser1016Leu) c.2765C>T (p.Ser922Leu) c.2705C>T (p.Ser902Leu) c.1334C>T (p.Ser445Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683858G>C | CA400479385 | BRIP1 | n.1928C>G c.3188C>G (p.Ser1063Trp) c.*2614C>G (n.*2614C>G) n.9065C>G c.2966C>G (p.Ser989Trp) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1318C>G c.2351C>G (p.Ser784Trp) n.1434C>G c.1378C>G (n.1378C>G) c.3248C>G (p.Ser1083Trp) c.3128C>G (p.Ser1043Trp) c.3047C>G (p.Ser1016Trp) c.2765C>G (p.Ser922Trp) c.2705C>G (p.Ser902Trp) c.1334C>G (p.Ser445Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683858G= | CA2269131038 | BRIP1 | n.1928C= c.3188C= (p.Ser1063=) c.*2614C= (n.*2614C=) n.9065C= c.2966C= (p.Ser989=) c.*279C= (n.*279C=) c.*603C= (n.*603C=) n.1318C= c.2351C= (p.Ser784=) n.1434C= c.1378C= (n.1378C=) c.3248C= (p.Ser1083=) c.3128C= (p.Ser1043=) c.3047C= (p.Ser1016=) c.2765C= (p.Ser922=) c.2705C= (p.Ser902=) c.1334C= (p.Ser445=) | |
17 | g.61683858G>T | CA400479386 | BRIP1 | n.1928C>A c.3188C>A (p.Ser1063Ter) c.*2614C>A (n.*2614C>A) n.9065C>A c.2966C>A (p.Ser989Ter) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1318C>A c.2351C>A (p.Ser784Ter) n.1434C>A c.1378C>A (n.1378C>A) c.3248C>A (p.Ser1083Ter) c.3128C>A (p.Ser1043Ter) c.3047C>A (p.Ser1016Ter) c.2765C>A (p.Ser922Ter) c.2705C>A (p.Ser902Ter) c.1334C>A (p.Ser445Ter) | dbSNP |
17 | g.61683859del | CA2639153826 | BRIP1 | n.1927del c.3187del (p.Ser1063ArgfsTer15) c.*2613del (n.*2613del) n.9064del c.2965del (p.Ser989ArgfsTer15) c.*278del (n.*278del) c.*602del (n.*602del) n.1317del c.2350del (p.Ser784ArgfsTer15) n.1433del c.1377del (n.1377del) c.3247del (p.Ser1083ArgfsTer15) c.3127del (p.Ser1043ArgfsTer15) c.3046del (p.Ser1016ArgfsTer15) c.2764del (p.Ser922ArgfsTer15) c.2704del (p.Ser902ArgfsTer15) c.1333del (p.Ser445ArgfsTer15) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683859A= | CA2269131039 | BRIP1 | n.1927T= c.3187T= (p.Ser1063=) c.*2613T= (n.*2613T=) n.9064T= c.2965T= (p.Ser989=) c.*278T= (n.*278T=) c.*602T= (n.*602T=) n.1317T= c.2350T= (p.Ser784=) n.1433T= c.1377T= (n.1377T=) c.3247T= (p.Ser1083=) c.3127T= (p.Ser1043=) c.3046T= (p.Ser1016=) c.2764T= (p.Ser922=) c.2704T= (p.Ser902=) c.1333T= (p.Ser445=) | |
17 | g.61683859A>C | CA400479389 | BRIP1 | n.1927T>G c.3187T>G (p.Ser1063Ala) c.*2613T>G (n.*2613T>G) n.9064T>G c.2965T>G (p.Ser989Ala) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) n.1317T>G c.2350T>G (p.Ser784Ala) n.1433T>G c.1377T>G (n.1377T>G) c.3247T>G (p.Ser1083Ala) c.3127T>G (p.Ser1043Ala) c.3046T>G (p.Ser1016Ala) c.2764T>G (p.Ser922Ala) c.2704T>G (p.Ser902Ala) c.1333T>G (p.Ser445Ala) | |
17 | g.61683859A>G | CA400479391 | BRIP1 | n.1927T>C c.3187T>C (p.Ser1063Pro) c.*2613T>C (n.*2613T>C) n.9064T>C c.2965T>C (p.Ser989Pro) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) n.1317T>C c.2350T>C (p.Ser784Pro) n.1433T>C c.1377T>C (n.1377T>C) c.3247T>C (p.Ser1083Pro) c.3127T>C (p.Ser1043Pro) c.3046T>C (p.Ser1016Pro) c.2764T>C (p.Ser922Pro) c.2704T>C (p.Ser902Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683859A>T | CA400479393 | BRIP1 | n.1927T>A c.3187T>A (p.Ser1063Thr) c.*2613T>A (n.*2613T>A) n.9064T>A c.2965T>A (p.Ser989Thr) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) n.1317T>A c.2350T>A (p.Ser784Thr) n.1433T>A c.1377T>A (n.1377T>A) c.3247T>A (p.Ser1083Thr) c.3127T>A (p.Ser1043Thr) c.3046T>A (p.Ser1016Thr) c.2764T>A (p.Ser922Thr) c.2704T>A (p.Ser902Thr) c.1333T>A (p.Ser445Thr) | dbSNP |
17 | g.61683860T>A | CA501335308 | BRIP1 | n.1926A>T c.3186A>T (p.Thr1062=) c.*2612A>T (n.*2612A>T) n.9063A>T c.2964A>T (p.Thr988=) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1316A>T c.2349A>T (p.Thr783=) n.1432A>T c.1376A>T (n.1376A>T) c.3246A>T (p.Thr1082=) c.3126A>T (p.Thr1042=) c.3045A>T (p.Thr1015=) c.2763A>T (p.Thr921=) c.2703A>T (p.Thr901=) c.1332A>T (p.Thr444=) | dbSNP |
17 | g.61683860T>C | CA501335309 | BRIP1 | n.1926A>G c.3186A>G (p.Thr1062=) c.*2612A>G (n.*2612A>G) n.9063A>G c.2964A>G (p.Thr988=) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1316A>G c.2349A>G (p.Thr783=) n.1432A>G c.1376A>G (n.1376A>G) c.3246A>G (p.Thr1082=) c.3126A>G (p.Thr1042=) c.3045A>G (p.Thr1015=) c.2763A>G (p.Thr921=) c.2703A>G (p.Thr901=) c.1332A>G (p.Thr444=) | ClinVar |
17 | g.61683860T>G | CA501335310 | BRIP1 | n.1926A>C c.3186A>C (p.Thr1062=) c.*2612A>C (n.*2612A>C) n.9063A>C c.2964A>C (p.Thr988=) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1316A>C c.2349A>C (p.Thr783=) n.1432A>C c.1376A>C (n.1376A>C) c.3246A>C (p.Thr1082=) c.3126A>C (p.Thr1042=) c.3045A>C (p.Thr1015=) c.2763A>C (p.Thr921=) c.2703A>C (p.Thr901=) c.1332A>C (p.Thr444=) | dbSNP |
17 | g.61683861G>A | CA8690390 | BRIP1 | n.1925C>T c.3185C>T (p.Thr1062Ile) c.*2611C>T (n.*2611C>T) n.9062C>T c.2963C>T (p.Thr988Ile) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.1315C>T c.2348C>T (p.Thr783Ile) n.1431C>T c.1375C>T (n.1375C>T) c.3245C>T (p.Thr1082Ile) c.3125C>T (p.Thr1042Ile) c.3044C>T (p.Thr1015Ile) c.2762C>T (p.Thr921Ile) c.2702C>T (p.Thr901Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.61683861G>C | CA400479396 | BRIP1 | n.1925C>G c.3185C>G (p.Thr1062Arg) c.*2611C>G (n.*2611C>G) n.9062C>G c.2963C>G (p.Thr988Arg) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) n.1315C>G c.2348C>G (p.Thr783Arg) n.1431C>G c.1375C>G (n.1375C>G) c.3245C>G (p.Thr1082Arg) c.3125C>G (p.Thr1042Arg) c.3044C>G (p.Thr1015Arg) c.2762C>G (p.Thr921Arg) c.2702C>G (p.Thr901Arg) c.1331C>G (p.Thr444Arg) | dbSNP |
17 | g.61683861G= | CA2269131040 | BRIP1 | n.1925C= c.3185C= (p.Thr1062=) c.*2611C= (n.*2611C=) n.9062C= c.2963C= (p.Thr988=) c.*276C= (n.*276C=) c.*600C= (n.*600C=) n.1315C= c.2348C= (p.Thr783=) n.1431C= c.1375C= (n.1375C=) c.3245C= (p.Thr1082=) c.3125C= (p.Thr1042=) c.3044C= (p.Thr1015=) c.2762C= (p.Thr921=) c.2702C= (p.Thr901=) c.1331C= (p.Thr444=) | |
17 | g.61683861G>T | CA400479394 | BRIP1 | n.1925C>A c.3185C>A (p.Thr1062Lys) c.*2611C>A (n.*2611C>A) n.9062C>A c.2963C>A (p.Thr988Lys) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.1315C>A c.2348C>A (p.Thr783Lys) n.1431C>A c.1375C>A (n.1375C>A) c.3245C>A (p.Thr1082Lys) c.3125C>A (p.Thr1042Lys) c.3044C>A (p.Thr1015Lys) c.2762C>A (p.Thr921Lys) c.2702C>A (p.Thr901Lys) c.1331C>A (p.Thr444Lys) | ClinVar |
17 | g.61683862T>A | CA400479399 | BRIP1 | n.1924A>T c.3184A>T (p.Thr1062Ser) c.*2610A>T (n.*2610A>T) n.9061A>T c.2962A>T (p.Thr988Ser) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1314A>T c.2347A>T (p.Thr783Ser) n.1430A>T c.1374A>T (n.1374A>T) c.3244A>T (p.Thr1082Ser) c.3124A>T (p.Thr1042Ser) c.3043A>T (p.Thr1015Ser) c.2761A>T (p.Thr921Ser) c.2701A>T (p.Thr901Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683862T>C | CA400479401 | BRIP1 | n.1924A>G c.3184A>G (p.Thr1062Ala) c.*2610A>G (n.*2610A>G) n.9061A>G c.2962A>G (p.Thr988Ala) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.1314A>G c.2347A>G (p.Thr783Ala) n.1430A>G c.1374A>G (n.1374A>G) c.3244A>G (p.Thr1082Ala) c.3124A>G (p.Thr1042Ala) c.3043A>G (p.Thr1015Ala) c.2761A>G (p.Thr921Ala) c.2701A>G (p.Thr901Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) | |
17 | g.61683862T>G | CA400479402 | BRIP1 | n.1924A>C c.3184A>C (p.Thr1062Pro) c.*2610A>C (n.*2610A>C) n.9061A>C c.2962A>C (p.Thr988Pro) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1314A>C c.2347A>C (p.Thr783Pro) n.1430A>C c.1374A>C (n.1374A>C) c.3244A>C (p.Thr1082Pro) c.3124A>C (p.Thr1042Pro) c.3043A>C (p.Thr1015Pro) c.2761A>C (p.Thr921Pro) c.2701A>C (p.Thr901Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) | |
17 | g.61683863G>A | CA501335312 | BRIP1 | n.1923C>T c.3183C>T (p.Asn1061=) c.*2609C>T (n.*2609C>T) n.9060C>T c.2961C>T (p.Asn987=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) n.1313C>T c.2346C>T (p.Asn782=) n.1429C>T c.1373C>T (n.1373C>T) c.3243C>T (p.Asn1081=) c.3123C>T (p.Asn1041=) c.3042C>T (p.Asn1014=) c.2760C>T (p.Asn920=) c.2700C>T (p.Asn900=) c.1329C>T (p.Asn443=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683863G>C | CA400479404 | BRIP1 | n.1923C>G c.3183C>G (p.Asn1061Lys) c.*2609C>G (n.*2609C>G) n.9060C>G c.2961C>G (p.Asn987Lys) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) n.1313C>G c.2346C>G (p.Asn782Lys) n.1429C>G c.1373C>G (n.1373C>G) c.3243C>G (p.Asn1081Lys) c.3123C>G (p.Asn1041Lys) c.3042C>G (p.Asn1014Lys) c.2760C>G (p.Asn920Lys) c.2700C>G (p.Asn900Lys) c.1329C>G (p.Asn443Lys) | |
17 | g.61683863G= | CA2269131041 | BRIP1 | n.1923C= c.3183C= (p.Asn1061=) c.*2609C= (n.*2609C=) n.9060C= c.2961C= (p.Asn987=) c.*274C= (n.*274C=) c.*598C= (n.*598C=) n.1313C= c.2346C= (p.Asn782=) n.1429C= c.1373C= (n.1373C=) c.3243C= (p.Asn1081=) c.3123C= (p.Asn1041=) c.3042C= (p.Asn1014=) c.2760C= (p.Asn920=) c.2700C= (p.Asn900=) c.1329C= (p.Asn443=) | |
17 | g.61683863G>T | CA400479406 | BRIP1 | n.1923C>A c.3183C>A (p.Asn1061Lys) c.*2609C>A (n.*2609C>A) n.9060C>A c.2961C>A (p.Asn987Lys) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) n.1313C>A c.2346C>A (p.Asn782Lys) n.1429C>A c.1373C>A (n.1373C>A) c.3243C>A (p.Asn1081Lys) c.3123C>A (p.Asn1041Lys) c.3042C>A (p.Asn1014Lys) c.2760C>A (p.Asn920Lys) c.2700C>A (p.Asn900Lys) c.1329C>A (p.Asn443Lys) | |
17 | g.61683864T>A | CA400479408 | BRIP1 | n.1922A>T c.3182A>T (p.Asn1061Ile) c.*2608A>T (n.*2608A>T) n.9059A>T c.2960A>T (p.Asn987Ile) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1312A>T c.2345A>T (p.Asn782Ile) n.1428A>T c.1372A>T (n.1372A>T) c.3242A>T (p.Asn1081Ile) c.3122A>T (p.Asn1041Ile) c.3041A>T (p.Asn1014Ile) c.2759A>T (p.Asn920Ile) c.2699A>T (p.Asn900Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683864T>C | CA400479409 | BRIP1 | n.1922A>G c.3182A>G (p.Asn1061Ser) c.*2608A>G (n.*2608A>G) n.9059A>G c.2960A>G (p.Asn987Ser) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1312A>G c.2345A>G (p.Asn782Ser) n.1428A>G c.1372A>G (n.1372A>G) c.3242A>G (p.Asn1081Ser) c.3122A>G (p.Asn1041Ser) c.3041A>G (p.Asn1014Ser) c.2759A>G (p.Asn920Ser) c.2699A>G (p.Asn900Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) | dbSNP |
17 | g.61683864T>G | CA400479411 | BRIP1 | n.1922A>C c.3182A>C (p.Asn1061Thr) c.*2608A>C (n.*2608A>C) n.9059A>C c.2960A>C (p.Asn987Thr) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1312A>C c.2345A>C (p.Asn782Thr) n.1428A>C c.1372A>C (n.1372A>C) c.3242A>C (p.Asn1081Thr) c.3122A>C (p.Asn1041Thr) c.3041A>C (p.Asn1014Thr) c.2759A>C (p.Asn920Thr) c.2699A>C (p.Asn900Thr) c.1328A>C (p.Asn443Thr) | dbSNP |
17 | g.61683864T= | CA2269131042 | BRIP1 | n.1922A= c.3182A= (p.Asn1061=) c.*2608A= (n.*2608A=) n.9059A= c.2960A= (p.Asn987=) c.*273A= (n.*273A=) c.*597A= (n.*597A=) n.1312A= c.2345A= (p.Asn782=) n.1428A= c.1372A= (n.1372A=) c.3242A= (p.Asn1081=) c.3122A= (p.Asn1041=) c.3041A= (p.Asn1014=) c.2759A= (p.Asn920=) c.2699A= (p.Asn900=) c.1328A= (p.Asn443=) | |
17 | g.61683866del | CA2733822894 | BRIP1 | n.1922del c.3182del (p.Asn1061ThrfsTer17) c.*2608del (n.*2608del) n.9059del c.2960del (p.Asn987ThrfsTer17) c.*273del (n.*273del) c.*597del (n.*597del) n.1312del c.2345del (p.Asn782ThrfsTer17) n.1428del c.1372del (n.1372del) c.3242del (p.Asn1081ThrfsTer17) c.3122del (p.Asn1041ThrfsTer17) c.3041del (p.Asn1014ThrfsTer17) c.2759del (p.Asn920ThrfsTer17) c.2699del (p.Asn900ThrfsTer17) c.1328del (p.Asn443ThrfsTer17) | dbSNP |
17 | g.61683865T>A | CA400479414 | BRIP1 | n.1921A>T c.3181A>T (p.Asn1061Tyr) c.*2607A>T (n.*2607A>T) n.9058A>T c.2959A>T (p.Asn987Tyr) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) n.1311A>T c.2344A>T (p.Asn782Tyr) n.1427A>T c.1371A>T (n.1371A>T) c.3241A>T (p.Asn1081Tyr) c.3121A>T (p.Asn1041Tyr) c.3040A>T (p.Asn1014Tyr) c.2758A>T (p.Asn920Tyr) c.2698A>T (p.Asn900Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683865T>C | CA400479416 | BRIP1 | n.1921A>G c.3181A>G (p.Asn1061Asp) c.*2607A>G (n.*2607A>G) n.9058A>G c.2959A>G (p.Asn987Asp) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1311A>G c.2344A>G (p.Asn782Asp) n.1427A>G c.1371A>G (n.1371A>G) c.3241A>G (p.Asn1081Asp) c.3121A>G (p.Asn1041Asp) c.3040A>G (p.Asn1014Asp) c.2758A>G (p.Asn920Asp) c.2698A>G (p.Asn900Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683865T>G | CA8690391 | BRIP1 | n.1921A>C c.3181A>C (p.Asn1061His) c.*2607A>C (n.*2607A>C) n.9058A>C c.2959A>C (p.Asn987His) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) n.1311A>C c.2344A>C (p.Asn782His) n.1427A>C c.1371A>C (n.1371A>C) c.3241A>C (p.Asn1081His) c.3121A>C (p.Asn1041His) c.3040A>C (p.Asn1014His) c.2758A>C (p.Asn920His) c.2698A>C (p.Asn900His) c.1327A>C (p.Asn443His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683865T= | CA2269131043 | BRIP1 | n.1921A= c.3181A= (p.Asn1061=) c.*2607A= (n.*2607A=) n.9058A= c.2959A= (p.Asn987=) c.*272A= (n.*272A=) c.*596A= (n.*596A=) n.1311A= c.2344A= (p.Asn782=) n.1427A= c.1371A= (n.1371A=) c.3241A= (p.Asn1081=) c.3121A= (p.Asn1041=) c.3040A= (p.Asn1014=) c.2758A= (p.Asn920=) c.2698A= (p.Asn900=) c.1327A= (p.Asn443=) | |
17 | g.61683866T>A | CA501335314 | BRIP1 | n.1920A>T c.3180A>T (p.Val1060=) c.*2606A>T (n.*2606A>T) n.9057A>T c.2958A>T (p.Val986=) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.1310A>T c.2343A>T (p.Val781=) n.1426A>T c.1370A>T (n.1370A>T) c.3240A>T (p.Val1080=) c.3120A>T (p.Val1040=) c.3039A>T (p.Val1013=) c.2757A>T (p.Val919=) c.2697A>T (p.Val899=) c.1326A>T (p.Val442=) | dbSNP |
17 | g.61683866T>C | CA501335315 | BRIP1 | n.1920A>G c.3180A>G (p.Val1060=) c.*2606A>G (n.*2606A>G) n.9057A>G c.2958A>G (p.Val986=) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.1310A>G c.2343A>G (p.Val781=) n.1426A>G c.1370A>G (n.1370A>G) c.3240A>G (p.Val1080=) c.3120A>G (p.Val1040=) c.3039A>G (p.Val1013=) c.2757A>G (p.Val919=) c.2697A>G (p.Val899=) c.1326A>G (p.Val442=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683866T>G | CA501335316 | BRIP1 | n.1920A>C c.3180A>C (p.Val1060=) c.*2606A>C (n.*2606A>C) n.9057A>C c.2958A>C (p.Val986=) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.1310A>C c.2343A>C (p.Val781=) n.1426A>C c.1370A>C (n.1370A>C) c.3240A>C (p.Val1080=) c.3120A>C (p.Val1040=) c.3039A>C (p.Val1013=) c.2757A>C (p.Val919=) c.2697A>C (p.Val899=) c.1326A>C (p.Val442=) | |
17 | g.61683866T= | CA2269131045 | BRIP1 | n.1920A= c.3180A= (p.Val1060=) c.*2606A= (n.*2606A=) n.9057A= c.2958A= (p.Val986=) c.*271A= (n.*271A=) c.*595A= (n.*595A=) n.1310A= c.2343A= (p.Val781=) n.1426A= c.1370A= (n.1370A=) c.3240A= (p.Val1080=) c.3120A= (p.Val1040=) c.3039A= (p.Val1013=) c.2757A= (p.Val919=) c.2697A= (p.Val899=) c.1326A= (p.Val442=) | |
17 | g.61683866_61683873delinsTACTGTCA | CA2269131044 | BRIP1 | n.1913_1920delinsTGACAGTA c.3173_3180delinsTGACAGTA (p.Leu1058=) c.*2599_*2606delinsTGACAGTA (n.*2599_*2606delinsTGACAGTA) n.9050_9057delinsTGACAGTA c.2951_2958delinsTGACAGTA (p.Leu984=) c.*264_*271delinsTGACAGTA (n.*264_*271delinsTGACAGTA) c.*588_*595delinsTGACAGTA (n.*588_*595delinsTGACAGTA) n.1303_1310delinsTGACAGTA c.2336_2343delinsTGACAGTA (p.Leu779=) n.1419_1426delinsTGACAGTA c.1363_1370delinsTGACAGTA (n.1363_1370delinsTGACAGTA) c.3233_3240delinsTGACAGTA (p.Leu1078=) c.3113_3120delinsTGACAGTA (p.Leu1038=) c.3032_3039delinsTGACAGTA (p.Leu1011=) c.2750_2757delinsTGACAGTA (p.Leu917=) c.2690_2697delinsTGACAGTA (p.Leu897=) c.1319_1326delinsTGACAGTA (p.Leu440=) | |
17 | g.61683867A= | CA2269131046 | BRIP1 | n.1919T= c.3179T= (p.Val1060=) c.*2605T= (n.*2605T=) n.9056T= c.2957T= (p.Val986=) c.*270T= (n.*270T=) c.*594T= (n.*594T=) n.1309T= c.2342T= (p.Val781=) n.1425T= c.1369T= (n.1369T=) c.3239T= (p.Val1080=) c.3119T= (p.Val1040=) c.3038T= (p.Val1013=) c.2756T= (p.Val919=) c.2696T= (p.Val899=) c.1325T= (p.Val442=) | |
17 | g.61683867A>C | CA400479421 | BRIP1 | n.1919T>G c.3179T>G (p.Val1060Gly) c.*2605T>G (n.*2605T>G) n.9056T>G c.2957T>G (p.Val986Gly) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) n.1309T>G c.2342T>G (p.Val781Gly) n.1425T>G c.1369T>G (n.1369T>G) c.3239T>G (p.Val1080Gly) c.3119T>G (p.Val1040Gly) c.3038T>G (p.Val1013Gly) c.2756T>G (p.Val919Gly) c.2696T>G (p.Val899Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) | dbSNP |
17 | g.61683867A>G | CA400479423 | BRIP1 | n.1919T>C c.3179T>C (p.Val1060Ala) c.*2605T>C (n.*2605T>C) n.9056T>C c.2957T>C (p.Val986Ala) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.1309T>C c.2342T>C (p.Val781Ala) n.1425T>C c.1369T>C (n.1369T>C) c.3239T>C (p.Val1080Ala) c.3119T>C (p.Val1040Ala) c.3038T>C (p.Val1013Ala) c.2756T>C (p.Val919Ala) c.2696T>C (p.Val899Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) | dbSNP |
17 | g.61683867A>T | CA400479419 | BRIP1 | n.1919T>A c.3179T>A (p.Val1060Glu) c.*2605T>A (n.*2605T>A) n.9056T>A c.2957T>A (p.Val986Glu) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.1309T>A c.2342T>A (p.Val781Glu) n.1425T>A c.1369T>A (n.1369T>A) c.3239T>A (p.Val1080Glu) c.3119T>A (p.Val1040Glu) c.3038T>A (p.Val1013Glu) c.2756T>A (p.Val919Glu) c.2696T>A (p.Val899Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) | dbSNP |
17 | g.61683867_61683873delinsGAG | CA658658651 | BRIP1 | n.1913_1919delinsCTC c.3173_3179delinsCTC (p.Leu1058ProfsTer19) c.*2599_*2605delinsCTC (n.*2599_*2605delinsCTC) n.9050_9056delinsCTC c.2951_2957delinsCTC (p.Leu984ProfsTer19) c.*264_*270delinsCTC (n.*264_*270delinsCTC) c.*588_*594delinsCTC (n.*588_*594delinsCTC) n.1303_1309delinsCTC c.2336_2342delinsCTC (p.Leu779ProfsTer19) n.1419_1425delinsCTC c.1363_1369delinsCTC (n.1363_1369delinsCTC) c.3233_3239delinsCTC (p.Leu1078ProfsTer19) c.3113_3119delinsCTC (p.Leu1038ProfsTer19) c.3032_3038delinsCTC (p.Leu1011ProfsTer19) c.2750_2756delinsCTC (p.Leu917ProfsTer19) c.2690_2696delinsCTC (p.Leu897ProfsTer19) c.1319_1325delinsCTC (p.Leu440ProfsTer19) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683868C>A | CA400479426 | BRIP1 | n.1918G>T c.3178G>T (p.Val1060Leu) c.*2604G>T (n.*2604G>T) n.9055G>T c.2956G>T (p.Val986Leu) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) n.1308G>T c.2341G>T (p.Val781Leu) n.1424G>T c.1368G>T (n.1368G>T) c.3238G>T (p.Val1080Leu) c.3118G>T (p.Val1040Leu) c.3037G>T (p.Val1013Leu) c.2755G>T (p.Val919Leu) c.2695G>T (p.Val899Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) | |
17 | g.61683868C= | CA2269131047 | BRIP1 | n.1918G= c.3178G= (p.Val1060=) c.*2604G= (n.*2604G=) n.9055G= c.2956G= (p.Val986=) c.*269G= (n.*269G=) c.*593G= (n.*593G=) n.1308G= c.2341G= (p.Val781=) n.1424G= c.1368G= (n.1368G=) c.3238G= (p.Val1080=) c.3118G= (p.Val1040=) c.3037G= (p.Val1013=) c.2755G= (p.Val919=) c.2695G= (p.Val899=) c.1324G= (p.Val442=) | |
17 | g.61683868C>G | CA400479428 | BRIP1 | n.1918G>C c.3178G>C (p.Val1060Leu) c.*2604G>C (n.*2604G>C) n.9055G>C c.2956G>C (p.Val986Leu) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) n.1308G>C c.2341G>C (p.Val781Leu) n.1424G>C c.1368G>C (n.1368G>C) c.3238G>C (p.Val1080Leu) c.3118G>C (p.Val1040Leu) c.3037G>C (p.Val1013Leu) c.2755G>C (p.Val919Leu) c.2695G>C (p.Val899Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) | dbSNP |
17 | g.61683868C>T | CA292267465 | BRIP1 | n.1918G>A c.3178G>A (p.Val1060Ile) c.*2604G>A (n.*2604G>A) n.9055G>A c.2956G>A (p.Val986Ile) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.1308G>A c.2341G>A (p.Val781Ile) n.1424G>A c.1368G>A (n.1368G>A) c.3238G>A (p.Val1080Ile) c.3118G>A (p.Val1040Ile) c.3037G>A (p.Val1013Ile) c.2755G>A (p.Val919Ile) c.2695G>A (p.Val899Ile) c.1324G>A (p.Val442Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61683869T>A | CA501335320 | BRIP1 | n.1917A>T c.3177A>T (p.Thr1059=) c.*2603A>T (n.*2603A>T) n.9054A>T c.2955A>T (p.Thr985=) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) n.1307A>T c.2340A>T (p.Thr780=) n.1423A>T c.1367A>T (n.1367A>T) c.3237A>T (p.Thr1079=) c.3117A>T (p.Thr1039=) c.3036A>T (p.Thr1012=) c.2754A>T (p.Thr918=) c.2694A>T (p.Thr898=) c.1323A>T (p.Thr441=) | dbSNP |
17 | g.61683869T>C | CA501335319 | BRIP1 | n.1917A>G c.3177A>G (p.Thr1059=) c.*2603A>G (n.*2603A>G) n.9054A>G c.2955A>G (p.Thr985=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) n.1307A>G c.2340A>G (p.Thr780=) n.1423A>G c.1367A>G (n.1367A>G) c.3237A>G (p.Thr1079=) c.3117A>G (p.Thr1039=) c.3036A>G (p.Thr1012=) c.2754A>G (p.Thr918=) c.2694A>G (p.Thr898=) c.1323A>G (p.Thr441=) | |
17 | g.61683869T>G | CA501335318 | BRIP1 | n.1917A>C c.3177A>C (p.Thr1059=) c.*2603A>C (n.*2603A>C) n.9054A>C c.2955A>C (p.Thr985=) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) n.1307A>C c.2340A>C (p.Thr780=) n.1423A>C c.1367A>C (n.1367A>C) c.3237A>C (p.Thr1079=) c.3117A>C (p.Thr1039=) c.3036A>C (p.Thr1012=) c.2754A>C (p.Thr918=) c.2694A>C (p.Thr898=) c.1323A>C (p.Thr441=) | |
17 | g.61683870G>A | CA400479429 | BRIP1 | n.1916C>T c.3176C>T (p.Thr1059Ile) c.*2602C>T (n.*2602C>T) n.9053C>T c.2954C>T (p.Thr985Ile) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.1306C>T c.2339C>T (p.Thr780Ile) n.1422C>T c.1366C>T (n.1366C>T) c.3236C>T (p.Thr1079Ile) c.3116C>T (p.Thr1039Ile) c.3035C>T (p.Thr1012Ile) c.2753C>T (p.Thr918Ile) c.2693C>T (p.Thr898Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683870G>C | CA400479431 | BRIP1 | n.1916C>G c.3176C>G (p.Thr1059Arg) c.*2602C>G (n.*2602C>G) n.9053C>G c.2954C>G (p.Thr985Arg) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) n.1306C>G c.2339C>G (p.Thr780Arg) n.1422C>G c.1366C>G (n.1366C>G) c.3236C>G (p.Thr1079Arg) c.3116C>G (p.Thr1039Arg) c.3035C>G (p.Thr1012Arg) c.2753C>G (p.Thr918Arg) c.2693C>G (p.Thr898Arg) c.1322C>G (p.Thr441Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683870G= | CA2269131048 | BRIP1 | n.1916C= c.3176C= (p.Thr1059=) c.*2602C= (n.*2602C=) n.9053C= c.2954C= (p.Thr985=) c.*267C= (n.*267C=) c.*591C= (n.*591C=) n.1306C= c.2339C= (p.Thr780=) n.1422C= c.1366C= (n.1366C=) c.3236C= (p.Thr1079=) c.3116C= (p.Thr1039=) c.3035C= (p.Thr1012=) c.2753C= (p.Thr918=) c.2693C= (p.Thr898=) c.1322C= (p.Thr441=) | |
17 | g.61683870G>T | CA400479432 | BRIP1 | n.1916C>A c.3176C>A (p.Thr1059Lys) c.*2602C>A (n.*2602C>A) n.9053C>A c.2954C>A (p.Thr985Lys) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.1306C>A c.2339C>A (p.Thr780Lys) n.1422C>A c.1366C>A (n.1366C>A) c.3236C>A (p.Thr1079Lys) c.3116C>A (p.Thr1039Lys) c.3035C>A (p.Thr1012Lys) c.2753C>A (p.Thr918Lys) c.2693C>A (p.Thr898Lys) c.1322C>A (p.Thr441Lys) | dbSNP |
17 | g.61683871T>A | CA400479433 | BRIP1 | n.1915A>T c.3175A>T (p.Thr1059Ser) c.*2601A>T (n.*2601A>T) n.9052A>T c.2953A>T (p.Thr985Ser) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1305A>T c.2338A>T (p.Thr780Ser) n.1421A>T c.1365A>T (n.1365A>T) c.3235A>T (p.Thr1079Ser) c.3115A>T (p.Thr1039Ser) c.3034A>T (p.Thr1012Ser) c.2752A>T (p.Thr918Ser) c.2692A>T (p.Thr898Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) | dbSNP |
17 | g.61683871T>C | CA400479437 | BRIP1 | n.1915A>G c.3175A>G (p.Thr1059Ala) c.*2601A>G (n.*2601A>G) n.9052A>G c.2953A>G (p.Thr985Ala) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1305A>G c.2338A>G (p.Thr780Ala) n.1421A>G c.1365A>G (n.1365A>G) c.3235A>G (p.Thr1079Ala) c.3115A>G (p.Thr1039Ala) c.3034A>G (p.Thr1012Ala) c.2752A>G (p.Thr918Ala) c.2692A>G (p.Thr898Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) | dbSNP |
17 | g.61683871T>G | CA400479435 | BRIP1 | n.1915A>C c.3175A>C (p.Thr1059Pro) c.*2601A>C (n.*2601A>C) n.9052A>C c.2953A>C (p.Thr985Pro) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1305A>C c.2338A>C (p.Thr780Pro) n.1421A>C c.1365A>C (n.1365A>C) c.3235A>C (p.Thr1079Pro) c.3115A>C (p.Thr1039Pro) c.3034A>C (p.Thr1012Pro) c.2752A>C (p.Thr918Pro) c.2692A>C (p.Thr898Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) | |
17 | g.61683872C>A | CA501335322 | BRIP1 | n.1914G>T c.3174G>T (p.Leu1058=) c.*2600G>T (n.*2600G>T) n.9051G>T c.2952G>T (p.Leu984=) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) n.1304G>T c.2337G>T (p.Leu779=) n.1420G>T c.1364G>T (n.1364G>T) c.3234G>T (p.Leu1078=) c.3114G>T (p.Leu1038=) c.3033G>T (p.Leu1011=) c.2751G>T (p.Leu917=) c.2691G>T (p.Leu897=) c.1320G>T (p.Leu440=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683872C= | CA2269131049 | BRIP1 | n.1914G= c.3174G= (p.Leu1058=) c.*2600G= (n.*2600G=) n.9051G= c.2952G= (p.Leu984=) c.*265G= (n.*265G=) c.*589G= (n.*589G=) n.1304G= c.2337G= (p.Leu779=) n.1420G= c.1364G= (n.1364G=) c.3234G= (p.Leu1078=) c.3114G= (p.Leu1038=) c.3033G= (p.Leu1011=) c.2751G= (p.Leu917=) c.2691G= (p.Leu897=) c.1320G= (p.Leu440=) | |
17 | g.61683872C>G | CA501335323 | BRIP1 | n.1914G>C c.3174G>C (p.Leu1058=) c.*2600G>C (n.*2600G>C) n.9051G>C c.2952G>C (p.Leu984=) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) n.1304G>C c.2337G>C (p.Leu779=) n.1420G>C c.1364G>C (n.1364G>C) c.3234G>C (p.Leu1078=) c.3114G>C (p.Leu1038=) c.3033G>C (p.Leu1011=) c.2751G>C (p.Leu917=) c.2691G>C (p.Leu897=) c.1320G>C (p.Leu440=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683872C>T | CA501335324 | BRIP1 | n.1914G>A c.3174G>A (p.Leu1058=) c.*2600G>A (n.*2600G>A) n.9051G>A c.2952G>A (p.Leu984=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) n.1304G>A c.2337G>A (p.Leu779=) n.1420G>A c.1364G>A (n.1364G>A) c.3234G>A (p.Leu1078=) c.3114G>A (p.Leu1038=) c.3033G>A (p.Leu1011=) c.2751G>A (p.Leu917=) c.2691G>A (p.Leu897=) c.1320G>A (p.Leu440=) | dbSNP |
17 | g.61683873A>C | CA400479439 | BRIP1 | n.1913T>G c.3173T>G (p.Leu1058Arg) c.*2599T>G (n.*2599T>G) n.9050T>G c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1303T>G c.2336T>G (p.Leu779Arg) n.1419T>G c.1363T>G (n.1363T>G) c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.3113T>G (p.Leu1038Arg) c.3032T>G (p.Leu1011Arg) c.2750T>G (p.Leu917Arg) c.2690T>G (p.Leu897Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683873A>G | CA400479440 | BRIP1 | n.1913T>C c.3173T>C (p.Leu1058Pro) c.*2599T>C (n.*2599T>C) n.9050T>C c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) n.1303T>C c.2336T>C (p.Leu779Pro) n.1419T>C c.1363T>C (n.1363T>C) c.3233T>C (p.Leu1078Pro) c.3113T>C (p.Leu1038Pro) c.3032T>C (p.Leu1011Pro) c.2750T>C (p.Leu917Pro) c.2690T>C (p.Leu897Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) | |
17 | g.61683873A>T | CA400479442 | BRIP1 | n.1913T>A c.3173T>A (p.Leu1058Gln) c.*2599T>A (n.*2599T>A) n.9050T>A c.2951T>A (p.Leu984Gln) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) n.1303T>A c.2336T>A (p.Leu779Gln) n.1419T>A c.1363T>A (n.1363T>A) c.3233T>A (p.Leu1078Gln) c.3113T>A (p.Leu1038Gln) c.3032T>A (p.Leu1011Gln) c.2750T>A (p.Leu917Gln) c.2690T>A (p.Leu897Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) | dbSNP |
17 | g.61683874G>A | CA501335328 | BRIP1 | n.1912C>T c.3172C>T (p.Leu1058=) c.*2598C>T (n.*2598C>T) n.9049C>T c.2950C>T (p.Leu984=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.1302C>T c.2335C>T (p.Leu779=) n.1418C>T c.1362C>T (n.1362C>T) c.3232C>T (p.Leu1078=) c.3112C>T (p.Leu1038=) c.3031C>T (p.Leu1011=) c.2749C>T (p.Leu917=) c.2689C>T (p.Leu897=) c.1318C>T (p.Leu440=) | dbSNP |
17 | g.61683874G>C | CA400479444 | BRIP1 | n.1912C>G c.3172C>G (p.Leu1058Val) c.*2598C>G (n.*2598C>G) n.9049C>G c.2950C>G (p.Leu984Val) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) n.1302C>G c.2335C>G (p.Leu779Val) n.1418C>G c.1362C>G (n.1362C>G) c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.3112C>G (p.Leu1038Val) c.3031C>G (p.Leu1011Val) c.2749C>G (p.Leu917Val) c.2689C>G (p.Leu897Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683874G= | CA2269131050 | BRIP1 | n.1912C= c.3172C= (p.Leu1058=) c.*2598C= (n.*2598C=) n.9049C= c.2950C= (p.Leu984=) c.*263C= (n.*263C=) c.*587C= (n.*587C=) n.1302C= c.2335C= (p.Leu779=) n.1418C= c.1362C= (n.1362C=) c.3232C= (p.Leu1078=) c.3112C= (p.Leu1038=) c.3031C= (p.Leu1011=) c.2749C= (p.Leu917=) c.2689C= (p.Leu897=) c.1318C= (p.Leu440=) | |
17 | g.61683874G>T | CA400479446 | BRIP1 | n.1912C>A c.3172C>A (p.Leu1058Met) c.*2598C>A (n.*2598C>A) n.9049C>A c.2950C>A (p.Leu984Met) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.1302C>A c.2335C>A (p.Leu779Met) n.1418C>A c.1362C>A (n.1362C>A) c.3232C>A (p.Leu1078Met) c.3112C>A (p.Leu1038Met) c.3031C>A (p.Leu1011Met) c.2749C>A (p.Leu917Met) c.2689C>A (p.Leu897Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683875A= | CA2269131051 | BRIP1 | n.1911T= c.3171T= (p.Asn1057=) c.*2597T= (n.*2597T=) n.9048T= c.2949T= (p.Asn983=) c.*262T= (n.*262T=) c.*586T= (n.*586T=) n.1301T= c.2334T= (p.Asn778=) n.1417T= c.1361T= (n.1361T=) c.3231T= (p.Asn1077=) c.3111T= (p.Asn1037=) c.3030T= (p.Asn1010=) c.2748T= (p.Asn916=) c.2688T= (p.Asn896=) c.1317T= (p.Asn439=) | |
17 | g.61683875A>C | CA400479450 | BRIP1 | n.1911T>G c.3171T>G (p.Asn1057Lys) c.*2597T>G (n.*2597T>G) n.9048T>G c.2949T>G (p.Asn983Lys) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) n.1301T>G c.2334T>G (p.Asn778Lys) n.1417T>G c.1361T>G (n.1361T>G) c.3231T>G (p.Asn1077Lys) c.3111T>G (p.Asn1037Lys) c.3030T>G (p.Asn1010Lys) c.2748T>G (p.Asn916Lys) c.2688T>G (p.Asn896Lys) c.1317T>G (p.Asn439Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683875A>G | CA501335329 | BRIP1 | n.1911T>C c.3171T>C (p.Asn1057=) c.*2597T>C (n.*2597T>C) n.9048T>C c.2949T>C (p.Asn983=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) n.1301T>C c.2334T>C (p.Asn778=) n.1417T>C c.1361T>C (n.1361T>C) c.3231T>C (p.Asn1077=) c.3111T>C (p.Asn1037=) c.3030T>C (p.Asn1010=) c.2748T>C (p.Asn916=) c.2688T>C (p.Asn896=) c.1317T>C (p.Asn439=) | |
17 | g.61683875A>T | CA400479448 | BRIP1 | n.1911T>A c.3171T>A (p.Asn1057Lys) c.*2597T>A (n.*2597T>A) n.9048T>A c.2949T>A (p.Asn983Lys) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) n.1301T>A c.2334T>A (p.Asn778Lys) n.1417T>A c.1361T>A (n.1361T>A) c.3231T>A (p.Asn1077Lys) c.3111T>A (p.Asn1037Lys) c.3030T>A (p.Asn1010Lys) c.2748T>A (p.Asn916Lys) c.2688T>A (p.Asn896Lys) c.1317T>A (p.Asn439Lys) | |
17 | g.61683876T>A | CA400479452 | BRIP1 | n.1910A>T c.3170A>T (p.Asn1057Ile) c.*2596A>T (n.*2596A>T) n.9047A>T c.2948A>T (p.Asn983Ile) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.1300A>T c.2333A>T (p.Asn778Ile) n.1416A>T c.1360A>T (n.1360A>T) c.3230A>T (p.Asn1077Ile) c.3110A>T (p.Asn1037Ile) c.3029A>T (p.Asn1010Ile) c.2747A>T (p.Asn916Ile) c.2687A>T (p.Asn896Ile) c.1316A>T (p.Asn439Ile) | dbSNP |
17 | g.61683876T>C | CA292267466 | BRIP1 | n.1910A>G c.3170A>G (p.Asn1057Ser) c.*2596A>G (n.*2596A>G) n.9047A>G c.2948A>G (p.Asn983Ser) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.1300A>G c.2333A>G (p.Asn778Ser) n.1416A>G c.1360A>G (n.1360A>G) c.3230A>G (p.Asn1077Ser) c.3110A>G (p.Asn1037Ser) c.3029A>G (p.Asn1010Ser) c.2747A>G (p.Asn916Ser) c.2687A>G (p.Asn896Ser) c.1316A>G (p.Asn439Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683876T>G | CA400479454 | BRIP1 | n.1910A>C c.3170A>C (p.Asn1057Thr) c.*2596A>C (n.*2596A>C) n.9047A>C c.2948A>C (p.Asn983Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.1300A>C c.2333A>C (p.Asn778Thr) n.1416A>C c.1360A>C (n.1360A>C) c.3230A>C (p.Asn1077Thr) c.3110A>C (p.Asn1037Thr) c.3029A>C (p.Asn1010Thr) c.2747A>C (p.Asn916Thr) c.2687A>C (p.Asn896Thr) c.1316A>C (p.Asn439Thr) | |
17 | g.61683876T= | CA2269131052 | BRIP1 | n.1910A= c.3170A= (p.Asn1057=) c.*2596A= (n.*2596A=) n.9047A= c.2948A= (p.Asn983=) c.*261A= (n.*261A=) c.*585A= (n.*585A=) n.1300A= c.2333A= (p.Asn778=) n.1416A= c.1360A= (n.1360A=) c.3230A= (p.Asn1077=) c.3110A= (p.Asn1037=) c.3029A= (p.Asn1010=) c.2747A= (p.Asn916=) c.2687A= (p.Asn896=) c.1316A= (p.Asn439=) | |
17 | g.61683877T>A | CA400479457 | BRIP1 | n.1909A>T c.3169A>T (p.Asn1057Tyr) c.*2595A>T (n.*2595A>T) n.9046A>T c.2947A>T (p.Asn983Tyr) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.1299A>T c.2332A>T (p.Asn778Tyr) n.1415A>T c.1359A>T (n.1359A>T) c.3229A>T (p.Asn1077Tyr) c.3109A>T (p.Asn1037Tyr) c.3028A>T (p.Asn1010Tyr) c.2746A>T (p.Asn916Tyr) c.2686A>T (p.Asn896Tyr) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683877T>C | CA400479461 | BRIP1 | n.1909A>G c.3169A>G (p.Asn1057Asp) c.*2595A>G (n.*2595A>G) n.9046A>G c.2947A>G (p.Asn983Asp) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.1299A>G c.2332A>G (p.Asn778Asp) n.1415A>G c.1359A>G (n.1359A>G) c.3229A>G (p.Asn1077Asp) c.3109A>G (p.Asn1037Asp) c.3028A>G (p.Asn1010Asp) c.2746A>G (p.Asn916Asp) c.2686A>G (p.Asn896Asp) c.1315A>G (p.Asn439Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683877T>G | CA400479459 | BRIP1 | n.1909A>C c.3169A>C (p.Asn1057His) c.*2595A>C (n.*2595A>C) n.9046A>C c.2947A>C (p.Asn983His) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.1299A>C c.2332A>C (p.Asn778His) n.1415A>C c.1359A>C (n.1359A>C) c.3229A>C (p.Asn1077His) c.3109A>C (p.Asn1037His) c.3028A>C (p.Asn1010His) c.2746A>C (p.Asn916His) c.2686A>C (p.Asn896His) c.1315A>C (p.Asn439His) | |
17 | g.61683878T>A | CA501335330 | BRIP1 | n.1908A>T c.3168A>T (p.Ser1056=) c.*2594A>T (n.*2594A>T) n.9045A>T c.2946A>T (p.Ser982=) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) n.1298A>T c.2331A>T (p.Ser777=) n.1414A>T c.1358A>T (n.1358A>T) c.3228A>T (p.Ser1076=) c.3108A>T (p.Ser1036=) c.3027A>T (p.Ser1009=) c.2745A>T (p.Ser915=) c.2685A>T (p.Ser895=) c.1314A>T (p.Ser438=) | dbSNP |
17 | g.61683878T>C | CA501335331 | BRIP1 | n.1908A>G c.3168A>G (p.Ser1056=) c.*2594A>G (n.*2594A>G) n.9045A>G c.2946A>G (p.Ser982=) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.1298A>G c.2331A>G (p.Ser777=) n.1414A>G c.1358A>G (n.1358A>G) c.3228A>G (p.Ser1076=) c.3108A>G (p.Ser1036=) c.3027A>G (p.Ser1009=) c.2745A>G (p.Ser915=) c.2685A>G (p.Ser895=) c.1314A>G (p.Ser438=) | dbSNP |
17 | g.61683878T>G | CA501335332 | BRIP1 | n.1908A>C c.3168A>C (p.Ser1056=) c.*2594A>C (n.*2594A>C) n.9045A>C c.2946A>C (p.Ser982=) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) n.1298A>C c.2331A>C (p.Ser777=) n.1414A>C c.1358A>C (n.1358A>C) c.3228A>C (p.Ser1076=) c.3108A>C (p.Ser1036=) c.3027A>C (p.Ser1009=) c.2745A>C (p.Ser915=) c.2685A>C (p.Ser895=) c.1314A>C (p.Ser438=) | |
17 | g.61683879del | CA2740093832 | BRIP1 | n.1907del c.3167del (p.Ser1056Ter) c.*2593del (n.*2593del) n.9044del c.2945del (p.Ser982Ter) c.*258del (n.*258del) c.*582del (n.*582del) n.1297del c.2330del (p.Ser777Ter) n.1413del c.1357del (n.1357del) c.3227del (p.Ser1076Ter) c.3107del (p.Ser1036Ter) c.3026del (p.Ser1009Ter) c.2744del (p.Ser915Ter) c.2684del (p.Ser895Ter) c.1313del (p.Ser438Ter) | ClinVar |
17 | g.61683879G>A | CA400479462 | BRIP1 | n.1907C>T c.3167C>T (p.Ser1056Leu) c.*2593C>T (n.*2593C>T) n.9044C>T c.2945C>T (p.Ser982Leu) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.1297C>T c.2330C>T (p.Ser777Leu) n.1413C>T c.1357C>T (n.1357C>T) c.3227C>T (p.Ser1076Leu) c.3107C>T (p.Ser1036Leu) c.3026C>T (p.Ser1009Leu) c.2744C>T (p.Ser915Leu) c.2684C>T (p.Ser895Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683879G>C | CA400479463 | BRIP1 | n.1907C>G c.3167C>G (p.Ser1056Ter) c.*2593C>G (n.*2593C>G) n.9044C>G c.2945C>G (p.Ser982Ter) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.1297C>G c.2330C>G (p.Ser777Ter) n.1413C>G c.1357C>G (n.1357C>G) c.3227C>G (p.Ser1076Ter) c.3107C>G (p.Ser1036Ter) c.3026C>G (p.Ser1009Ter) c.2744C>G (p.Ser915Ter) c.2684C>G (p.Ser895Ter) c.1313C>G (p.Ser438Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683879G= | CA2269131053 | BRIP1 | n.1907C= c.3167C= (p.Ser1056=) c.*2593C= (n.*2593C=) n.9044C= c.2945C= (p.Ser982=) c.*258C= (n.*258C=) c.*582C= (n.*582C=) n.1297C= c.2330C= (p.Ser777=) n.1413C= c.1357C= (n.1357C=) c.3227C= (p.Ser1076=) c.3107C= (p.Ser1036=) c.3026C= (p.Ser1009=) c.2744C= (p.Ser915=) c.2684C= (p.Ser895=) c.1313C= (p.Ser438=) | |
17 | g.61683879G>T | CA400479466 | BRIP1 | n.1907C>A c.3167C>A (p.Ser1056Ter) c.*2593C>A (n.*2593C>A) n.9044C>A c.2945C>A (p.Ser982Ter) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.1297C>A c.2330C>A (p.Ser777Ter) n.1413C>A c.1357C>A (n.1357C>A) c.3227C>A (p.Ser1076Ter) c.3107C>A (p.Ser1036Ter) c.3026C>A (p.Ser1009Ter) c.2744C>A (p.Ser915Ter) c.2684C>A (p.Ser895Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) | dbSNP |
17 | g.61683880A>C | CA400479469 | BRIP1 | n.1906T>G c.3166T>G (p.Ser1056Ala) c.*2592T>G (n.*2592T>G) n.9043T>G c.2944T>G (p.Ser982Ala) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) n.1296T>G c.2329T>G (p.Ser777Ala) n.1412T>G c.1356T>G (n.1356T>G) c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.3106T>G (p.Ser1036Ala) c.3025T>G (p.Ser1009Ala) c.2743T>G (p.Ser915Ala) c.2683T>G (p.Ser895Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) | |
17 | g.61683880A>G | CA400479471 | BRIP1 | n.1906T>C c.3166T>C (p.Ser1056Pro) c.*2592T>C (n.*2592T>C) n.9043T>C c.2944T>C (p.Ser982Pro) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) n.1296T>C c.2329T>C (p.Ser777Pro) n.1412T>C c.1356T>C (n.1356T>C) c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.3106T>C (p.Ser1036Pro) c.3025T>C (p.Ser1009Pro) c.2743T>C (p.Ser915Pro) c.2683T>C (p.Ser895Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.61683880A>T | CA400479473 | BRIP1 | n.1906T>A c.3166T>A (p.Ser1056Thr) c.*2592T>A (n.*2592T>A) n.9043T>A c.2944T>A (p.Ser982Thr) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1296T>A c.2329T>A (p.Ser777Thr) n.1412T>A c.1356T>A (n.1356T>A) c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.3106T>A (p.Ser1036Thr) c.3025T>A (p.Ser1009Thr) c.2743T>A (p.Ser915Thr) c.2683T>A (p.Ser895Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) | |
17 | g.61683881G>A | CA501335333 | BRIP1 | n.1905C>T c.3165C>T (p.Ser1055=) c.*2591C>T (n.*2591C>T) n.9042C>T c.2943C>T (p.Ser981=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) n.1295C>T c.2328C>T (p.Ser776=) n.1411C>T c.1355C>T (n.1355C>T) c.3225C>T (p.Ser1075=) c.3105C>T (p.Ser1035=) c.3024C>T (p.Ser1008=) c.2742C>T (p.Ser914=) c.2682C>T (p.Ser894=) c.1311C>T (p.Ser437=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683881G>C | CA501335335 | BRIP1 | n.1905C>G c.3165C>G (p.Ser1055=) c.*2591C>G (n.*2591C>G) n.9042C>G c.2943C>G (p.Ser981=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) n.1295C>G c.2328C>G (p.Ser776=) n.1411C>G c.1355C>G (n.1355C>G) c.3225C>G (p.Ser1075=) c.3105C>G (p.Ser1035=) c.3024C>G (p.Ser1008=) c.2742C>G (p.Ser914=) c.2682C>G (p.Ser894=) c.1311C>G (p.Ser437=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683881G= | CA2269131054 | BRIP1 | n.1905C= c.3165C= (p.Ser1055=) c.*2591C= (n.*2591C=) n.9042C= c.2943C= (p.Ser981=) c.*256C= (n.*256C=) c.*580C= (n.*580C=) n.1295C= c.2328C= (p.Ser776=) n.1411C= c.1355C= (n.1355C=) c.3225C= (p.Ser1075=) c.3105C= (p.Ser1035=) c.3024C= (p.Ser1008=) c.2742C= (p.Ser914=) c.2682C= (p.Ser894=) c.1311C= (p.Ser437=) | |
17 | g.61683881G>T | CA501335334 | BRIP1 | n.1905C>A c.3165C>A (p.Ser1055=) c.*2591C>A (n.*2591C>A) n.9042C>A c.2943C>A (p.Ser981=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.1295C>A c.2328C>A (p.Ser776=) n.1411C>A c.1355C>A (n.1355C>A) c.3225C>A (p.Ser1075=) c.3105C>A (p.Ser1035=) c.3024C>A (p.Ser1008=) c.2742C>A (p.Ser914=) c.2682C>A (p.Ser894=) c.1311C>A (p.Ser437=) | dbSNP |
17 | g.61683882G>A | CA400479474 | BRIP1 | n.1904C>T c.3164C>T (p.Ser1055Phe) c.*2590C>T (n.*2590C>T) n.9041C>T c.2942C>T (p.Ser981Phe) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) n.1294C>T c.2327C>T (p.Ser776Phe) n.1410C>T c.1354C>T (n.1354C>T) c.3224C>T (p.Ser1075Phe) c.3104C>T (p.Ser1035Phe) c.3023C>T (p.Ser1008Phe) c.2741C>T (p.Ser914Phe) c.2681C>T (p.Ser894Phe) c.1310C>T (p.Ser437Phe) | dbSNP |
17 | g.61683882G>C | CA400479476 | BRIP1 | n.1904C>G c.3164C>G (p.Ser1055Cys) c.*2590C>G (n.*2590C>G) n.9041C>G c.2942C>G (p.Ser981Cys) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) n.1294C>G c.2327C>G (p.Ser776Cys) n.1410C>G c.1354C>G (n.1354C>G) c.3224C>G (p.Ser1075Cys) c.3104C>G (p.Ser1035Cys) c.3023C>G (p.Ser1008Cys) c.2741C>G (p.Ser914Cys) c.2681C>G (p.Ser894Cys) c.1310C>G (p.Ser437Cys) | dbSNP |
17 | g.61683882G>T | CA400479477 | BRIP1 | n.1904C>A c.3164C>A (p.Ser1055Tyr) c.*2590C>A (n.*2590C>A) n.9041C>A c.2942C>A (p.Ser981Tyr) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.1294C>A c.2327C>A (p.Ser776Tyr) n.1410C>A c.1354C>A (n.1354C>A) c.3224C>A (p.Ser1075Tyr) c.3104C>A (p.Ser1035Tyr) c.3023C>A (p.Ser1008Tyr) c.2741C>A (p.Ser914Tyr) c.2681C>A (p.Ser894Tyr) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683883A>C | CA400479478 | BRIP1 | n.1903T>G c.3163T>G (p.Ser1055Ala) c.*2589T>G (n.*2589T>G) n.9040T>G c.2941T>G (p.Ser981Ala) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) n.1293T>G c.2326T>G (p.Ser776Ala) n.1409T>G c.1353T>G (n.1353T>G) c.3223T>G (p.Ser1075Ala) c.3103T>G (p.Ser1035Ala) c.3022T>G (p.Ser1008Ala) c.2740T>G (p.Ser914Ala) c.2680T>G (p.Ser894Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) | dbSNP |
17 | g.61683883A>G | CA400479479 | BRIP1 | n.1903T>C c.3163T>C (p.Ser1055Pro) c.*2589T>C (n.*2589T>C) n.9040T>C c.2941T>C (p.Ser981Pro) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) n.1293T>C c.2326T>C (p.Ser776Pro) n.1409T>C c.1353T>C (n.1353T>C) c.3223T>C (p.Ser1075Pro) c.3103T>C (p.Ser1035Pro) c.3022T>C (p.Ser1008Pro) c.2740T>C (p.Ser914Pro) c.2680T>C (p.Ser894Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) | ClinVar |
17 | g.61683883A>T | CA400479482 | BRIP1 | n.1903T>A c.3163T>A (p.Ser1055Thr) c.*2589T>A (n.*2589T>A) n.9040T>A c.2941T>A (p.Ser981Thr) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) n.1293T>A c.2326T>A (p.Ser776Thr) n.1409T>A c.1353T>A (n.1353T>A) c.3223T>A (p.Ser1075Thr) c.3103T>A (p.Ser1035Thr) c.3022T>A (p.Ser1008Thr) c.2740T>A (p.Ser914Thr) c.2680T>A (p.Ser894Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683884T>A | CA400479486 | BRIP1 | n.1902A>T c.3162A>T (p.Glu1054Asp) c.*2588A>T (n.*2588A>T) n.9039A>T c.2940A>T (p.Glu980Asp) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) n.1292A>T c.2325A>T (p.Glu775Asp) n.1408A>T c.1352A>T (n.1352A>T) c.3222A>T (p.Glu1074Asp) c.3102A>T (p.Glu1034Asp) c.3021A>T (p.Glu1007Asp) c.2739A>T (p.Glu913Asp) c.2679A>T (p.Glu893Asp) c.1308A>T (p.Glu436Asp) | dbSNP |
17 | g.61683884T>C | CA501335336 | BRIP1 | n.1902A>G c.3162A>G (p.Glu1054=) c.*2588A>G (n.*2588A>G) n.9039A>G c.2940A>G (p.Glu980=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) n.1292A>G c.2325A>G (p.Glu775=) n.1408A>G c.1352A>G (n.1352A>G) c.3222A>G (p.Glu1074=) c.3102A>G (p.Glu1034=) c.3021A>G (p.Glu1007=) c.2739A>G (p.Glu913=) c.2679A>G (p.Glu893=) c.1308A>G (p.Glu436=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683884T>G | CA400479484 | BRIP1 | n.1902A>C c.3162A>C (p.Glu1054Asp) c.*2588A>C (n.*2588A>C) n.9039A>C c.2940A>C (p.Glu980Asp) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) n.1292A>C c.2325A>C (p.Glu775Asp) n.1408A>C c.1352A>C (n.1352A>C) c.3222A>C (p.Glu1074Asp) c.3102A>C (p.Glu1034Asp) c.3021A>C (p.Glu1007Asp) c.2739A>C (p.Glu913Asp) c.2679A>C (p.Glu893Asp) c.1308A>C (p.Glu436Asp) | dbSNP |
17 | g.61683885T>A | CA400479489 | BRIP1 | n.1901A>T c.3161A>T (p.Glu1054Val) c.*2587A>T (n.*2587A>T) n.9038A>T c.2939A>T (p.Glu980Val) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1291A>T c.2324A>T (p.Glu775Val) n.1407A>T c.1351A>T (n.1351A>T) c.3221A>T (p.Glu1074Val) c.3101A>T (p.Glu1034Val) c.3020A>T (p.Glu1007Val) c.2738A>T (p.Glu913Val) c.2678A>T (p.Glu893Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) | dbSNP |
17 | g.61683885T>C | CA400479490 | BRIP1 | n.1901A>G c.3161A>G (p.Glu1054Gly) c.*2587A>G (n.*2587A>G) n.9038A>G c.2939A>G (p.Glu980Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1291A>G c.2324A>G (p.Glu775Gly) n.1407A>G c.1351A>G (n.1351A>G) c.3221A>G (p.Glu1074Gly) c.3101A>G (p.Glu1034Gly) c.3020A>G (p.Glu1007Gly) c.2738A>G (p.Glu913Gly) c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) | |
17 | g.61683885T>G | CA400479492 | BRIP1 | n.1901A>C c.3161A>C (p.Glu1054Ala) c.*2587A>C (n.*2587A>C) n.9038A>C c.2939A>C (p.Glu980Ala) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1291A>C c.2324A>C (p.Glu775Ala) n.1407A>C c.1351A>C (n.1351A>C) c.3221A>C (p.Glu1074Ala) c.3101A>C (p.Glu1034Ala) c.3020A>C (p.Glu1007Ala) c.2738A>C (p.Glu913Ala) c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) | |
17 | g.61683886C>A | CA400479493 | BRIP1 | n.1900G>T c.3160G>T (p.Glu1054Ter) c.*2586G>T (n.*2586G>T) n.9037G>T c.2938G>T (p.Glu980Ter) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.1290G>T c.2323G>T (p.Glu775Ter) n.1406G>T c.1350G>T (n.1350G>T) c.3220G>T (p.Glu1074Ter) c.3100G>T (p.Glu1034Ter) c.3019G>T (p.Glu1007Ter) c.2737G>T (p.Glu913Ter) c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) | dbSNP |
17 | g.61683886C>G | CA400479495 | BRIP1 | n.1900G>C c.3160G>C (p.Glu1054Gln) c.*2586G>C (n.*2586G>C) n.9037G>C c.2938G>C (p.Glu980Gln) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) n.1290G>C c.2323G>C (p.Glu775Gln) n.1406G>C c.1350G>C (n.1350G>C) c.3220G>C (p.Glu1074Gln) c.3100G>C (p.Glu1034Gln) c.3019G>C (p.Glu1007Gln) c.2737G>C (p.Glu913Gln) c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) | dbSNP |
17 | g.61683886C>T | CA400479497 | BRIP1 | n.1900G>A c.3160G>A (p.Glu1054Lys) c.*2586G>A (n.*2586G>A) n.9037G>A c.2938G>A (p.Glu980Lys) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.1290G>A c.2323G>A (p.Glu775Lys) n.1406G>A c.1350G>A (n.1350G>A) c.3220G>A (p.Glu1074Lys) c.3100G>A (p.Glu1034Lys) c.3019G>A (p.Glu1007Lys) c.2737G>A (p.Glu913Lys) c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) | dbSNP |
17 | g.61683887A>C | CA400479498 | BRIP1 | n.1899T>G c.3159T>G (p.Cys1053Trp) c.*2585T>G (n.*2585T>G) n.9036T>G c.2937T>G (p.Cys979Trp) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.1289T>G c.2322T>G (p.Cys774Trp) n.1405T>G c.1349T>G (n.1349T>G) c.3219T>G (p.Cys1073Trp) c.3099T>G (p.Cys1033Trp) c.3018T>G (p.Cys1006Trp) c.2736T>G (p.Cys912Trp) c.2676T>G (p.Cys892Trp) c.1305T>G (p.Cys435Trp) | |
17 | g.61683887A>G | CA501335337 | BRIP1 | n.1899T>C c.3159T>C (p.Cys1053=) c.*2585T>C (n.*2585T>C) n.9036T>C c.2937T>C (p.Cys979=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.1289T>C c.2322T>C (p.Cys774=) n.1405T>C c.1349T>C (n.1349T>C) c.3219T>C (p.Cys1073=) c.3099T>C (p.Cys1033=) c.3018T>C (p.Cys1006=) c.2736T>C (p.Cys912=) c.2676T>C (p.Cys892=) c.1305T>C (p.Cys435=) | dbSNP |
17 | g.61683887A>T | CA400479500 | BRIP1 | n.1899T>A c.3159T>A (p.Cys1053Ter) c.*2585T>A (n.*2585T>A) n.9036T>A c.2937T>A (p.Cys979Ter) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.1289T>A c.2322T>A (p.Cys774Ter) n.1405T>A c.1349T>A (n.1349T>A) c.3219T>A (p.Cys1073Ter) c.3099T>A (p.Cys1033Ter) c.3018T>A (p.Cys1006Ter) c.2736T>A (p.Cys912Ter) c.2676T>A (p.Cys892Ter) c.1305T>A (p.Cys435Ter) | dbSNP |
17 | g.61683888C>A | CA400479501 | BRIP1 | n.1898G>T c.3158G>T (p.Cys1053Phe) c.*2584G>T (n.*2584G>T) n.9035G>T c.2936G>T (p.Cys979Phe) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1288G>T c.2321G>T (p.Cys774Phe) n.1404G>T c.1348G>T (n.1348G>T) c.3218G>T (p.Cys1073Phe) c.3098G>T (p.Cys1033Phe) c.3017G>T (p.Cys1006Phe) c.2735G>T (p.Cys912Phe) c.2675G>T (p.Cys892Phe) c.1304G>T (p.Cys435Phe) | |
17 | g.61683888C>G | CA400479503 | BRIP1 | n.1898G>C c.3158G>C (p.Cys1053Ser) c.*2584G>C (n.*2584G>C) n.9035G>C c.2936G>C (p.Cys979Ser) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.1288G>C c.2321G>C (p.Cys774Ser) n.1404G>C c.1348G>C (n.1348G>C) c.3218G>C (p.Cys1073Ser) c.3098G>C (p.Cys1033Ser) c.3017G>C (p.Cys1006Ser) c.2735G>C (p.Cys912Ser) c.2675G>C (p.Cys892Ser) c.1304G>C (p.Cys435Ser) | dbSNP |
17 | g.61683888C>T | CA400479505 | BRIP1 | n.1898G>A c.3158G>A (p.Cys1053Tyr) c.*2584G>A (n.*2584G>A) n.9035G>A c.2936G>A (p.Cys979Tyr) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.1288G>A c.2321G>A (p.Cys774Tyr) n.1404G>A c.1348G>A (n.1348G>A) c.3218G>A (p.Cys1073Tyr) c.3098G>A (p.Cys1033Tyr) c.3017G>A (p.Cys1006Tyr) c.2735G>A (p.Cys912Tyr) c.2675G>A (p.Cys892Tyr) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683889A= | CA2269131055 | BRIP1 | n.1897T= c.3157T= (p.Cys1053=) c.*2583T= (n.*2583T=) n.9034T= c.2935T= (p.Cys979=) c.*248T= (n.*248T=) c.*572T= (n.*572T=) n.1287T= c.2320T= (p.Cys774=) n.1403T= c.1347T= (n.1347T=) c.3217T= (p.Cys1073=) c.3097T= (p.Cys1033=) c.3016T= (p.Cys1006=) c.2734T= (p.Cys912=) c.2674T= (p.Cys892=) c.1303T= (p.Cys435=) | |
17 | g.61683889A>C | CA400479510 | BRIP1 | n.1897T>G c.3157T>G (p.Cys1053Gly) c.*2583T>G (n.*2583T>G) n.9034T>G c.2935T>G (p.Cys979Gly) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) n.1287T>G c.2320T>G (p.Cys774Gly) n.1403T>G c.1347T>G (n.1347T>G) c.3217T>G (p.Cys1073Gly) c.3097T>G (p.Cys1033Gly) c.3016T>G (p.Cys1006Gly) c.2734T>G (p.Cys912Gly) c.2674T>G (p.Cys892Gly) c.1303T>G (p.Cys435Gly) | |
17 | g.61683889A>G | CA400479508 | BRIP1 | n.1897T>C c.3157T>C (p.Cys1053Arg) c.*2583T>C (n.*2583T>C) n.9034T>C c.2935T>C (p.Cys979Arg) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.1287T>C c.2320T>C (p.Cys774Arg) n.1403T>C c.1347T>C (n.1347T>C) c.3217T>C (p.Cys1073Arg) c.3097T>C (p.Cys1033Arg) c.3016T>C (p.Cys1006Arg) c.2734T>C (p.Cys912Arg) c.2674T>C (p.Cys892Arg) c.1303T>C (p.Cys435Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683889A>T | CA400479506 | BRIP1 | n.1897T>A c.3157T>A (p.Cys1053Ser) c.*2583T>A (n.*2583T>A) n.9034T>A c.2935T>A (p.Cys979Ser) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) n.1287T>A c.2320T>A (p.Cys774Ser) n.1403T>A c.1347T>A (n.1347T>A) c.3217T>A (p.Cys1073Ser) c.3097T>A (p.Cys1033Ser) c.3016T>A (p.Cys1006Ser) c.2734T>A (p.Cys912Ser) c.2674T>A (p.Cys892Ser) c.1303T>A (p.Cys435Ser) | |
17 | g.61683890T>A | CA400479512 | BRIP1 | n.1896A>T c.3156A>T (p.Lys1052Asn) c.*2582A>T (n.*2582A>T) n.9033A>T c.2934A>T (p.Lys978Asn) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) n.1286A>T c.2319A>T (p.Lys773Asn) n.1402A>T c.1346A>T (n.1346A>T) c.3216A>T (p.Lys1072Asn) c.3096A>T (p.Lys1032Asn) c.3015A>T (p.Lys1005Asn) c.2733A>T (p.Lys911Asn) c.2673A>T (p.Lys891Asn) c.1302A>T (p.Lys434Asn) | |
17 | g.61683890T>C | CA501335338 | BRIP1 | n.1896A>G c.3156A>G (p.Lys1052=) c.*2582A>G (n.*2582A>G) n.9033A>G c.2934A>G (p.Lys978=) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) n.1286A>G c.2319A>G (p.Lys773=) n.1402A>G c.1346A>G (n.1346A>G) c.3216A>G (p.Lys1072=) c.3096A>G (p.Lys1032=) c.3015A>G (p.Lys1005=) c.2733A>G (p.Lys911=) c.2673A>G (p.Lys891=) c.1302A>G (p.Lys434=) | |
17 | g.61683890T>G | CA400479513 | BRIP1 | n.1896A>C c.3156A>C (p.Lys1052Asn) c.*2582A>C (n.*2582A>C) n.9033A>C c.2934A>C (p.Lys978Asn) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1286A>C c.2319A>C (p.Lys773Asn) n.1402A>C c.1346A>C (n.1346A>C) c.3216A>C (p.Lys1072Asn) c.3096A>C (p.Lys1032Asn) c.3015A>C (p.Lys1005Asn) c.2733A>C (p.Lys911Asn) c.2673A>C (p.Lys891Asn) c.1302A>C (p.Lys434Asn) | |
17 | g.61683891T>A | CA400479516 | BRIP1 | n.1895A>T c.3155A>T (p.Lys1052Ile) c.*2581A>T (n.*2581A>T) n.9032A>T c.2933A>T (p.Lys978Ile) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) n.1285A>T c.2318A>T (p.Lys773Ile) n.1401A>T c.1345A>T (n.1345A>T) c.3215A>T (p.Lys1072Ile) c.3095A>T (p.Lys1032Ile) c.3014A>T (p.Lys1005Ile) c.2732A>T (p.Lys911Ile) c.2672A>T (p.Lys891Ile) c.1301A>T (p.Lys434Ile) | dbSNP |
17 | g.61683891T>C | CA400479518 | BRIP1 | n.1895A>G c.3155A>G (p.Lys1052Arg) c.*2581A>G (n.*2581A>G) n.9032A>G c.2933A>G (p.Lys978Arg) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.1285A>G c.2318A>G (p.Lys773Arg) n.1401A>G c.1345A>G (n.1345A>G) c.3215A>G (p.Lys1072Arg) c.3095A>G (p.Lys1032Arg) c.3014A>G (p.Lys1005Arg) c.2732A>G (p.Lys911Arg) c.2672A>G (p.Lys891Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) | ClinVar |
17 | g.61683891T>G | CA400479520 | BRIP1 | n.1895A>C c.3155A>C (p.Lys1052Thr) c.*2581A>C (n.*2581A>C) n.9032A>C c.2933A>C (p.Lys978Thr) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) n.1285A>C c.2318A>C (p.Lys773Thr) n.1401A>C c.1345A>C (n.1345A>C) c.3215A>C (p.Lys1072Thr) c.3095A>C (p.Lys1032Thr) c.3014A>C (p.Lys1005Thr) c.2732A>C (p.Lys911Thr) c.2672A>C (p.Lys891Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) | |
17 | g.61683892T>A | CA400479522 | BRIP1 | n.1894A>T c.3154A>T (p.Lys1052Ter) c.*2580A>T (n.*2580A>T) n.9031A>T c.2932A>T (p.Lys978Ter) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1284A>T c.2317A>T (p.Lys773Ter) n.1400A>T c.1344A>T (n.1344A>T) c.3214A>T (p.Lys1072Ter) c.3094A>T (p.Lys1032Ter) c.3013A>T (p.Lys1005Ter) c.2731A>T (p.Lys911Ter) c.2671A>T (p.Lys891Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) | dbSNP |
17 | g.61683892T>C | CA400479524 | BRIP1 | n.1894A>G c.3154A>G (p.Lys1052Glu) c.*2580A>G (n.*2580A>G) n.9031A>G c.2932A>G (p.Lys978Glu) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1284A>G c.2317A>G (p.Lys773Glu) n.1400A>G c.1344A>G (n.1344A>G) c.3214A>G (p.Lys1072Glu) c.3094A>G (p.Lys1032Glu) c.3013A>G (p.Lys1005Glu) c.2731A>G (p.Lys911Glu) c.2671A>G (p.Lys891Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683892T>G | CA400479526 | BRIP1 | n.1894A>C c.3154A>C (p.Lys1052Gln) c.*2580A>C (n.*2580A>C) n.9031A>C c.2932A>C (p.Lys978Gln) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.1284A>C c.2317A>C (p.Lys773Gln) n.1400A>C c.1344A>C (n.1344A>C) c.3214A>C (p.Lys1072Gln) c.3094A>C (p.Lys1032Gln) c.3013A>C (p.Lys1005Gln) c.2731A>C (p.Lys911Gln) c.2671A>C (p.Lys891Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) | |
17 | g.61683892T= | CA2269131056 | BRIP1 | n.1894A= c.3154A= (p.Lys1052=) c.*2580A= (n.*2580A=) n.9031A= c.2932A= (p.Lys978=) c.*245A= (n.*245A=) c.*569A= (n.*569A=) n.1284A= c.2317A= (p.Lys773=) n.1400A= c.1344A= (n.1344A=) c.3214A= (p.Lys1072=) c.3094A= (p.Lys1032=) c.3013A= (p.Lys1005=) c.2731A= (p.Lys911=) c.2671A= (p.Lys891=) c.1300A= (p.Lys434=) | |
17 | g.61683893A>C | CA400479528 | BRIP1 | n.1893T>G c.3153T>G (p.Asp1051Glu) c.*2579T>G (n.*2579T>G) n.9030T>G c.2931T>G (p.Asp977Glu) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) n.1283T>G c.2316T>G (p.Asp772Glu) n.1399T>G c.1343T>G (n.1343T>G) c.3213T>G (p.Asp1071Glu) c.3093T>G (p.Asp1031Glu) c.3012T>G (p.Asp1004Glu) c.2730T>G (p.Asp910Glu) c.2670T>G (p.Asp890Glu) c.1299T>G (p.Asp433Glu) | dbSNP |
17 | g.61683893A>G | CA501335339 | BRIP1 | n.1893T>C c.3153T>C (p.Asp1051=) c.*2579T>C (n.*2579T>C) n.9030T>C c.2931T>C (p.Asp977=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) n.1283T>C c.2316T>C (p.Asp772=) n.1399T>C c.1343T>C (n.1343T>C) c.3213T>C (p.Asp1071=) c.3093T>C (p.Asp1031=) c.3012T>C (p.Asp1004=) c.2730T>C (p.Asp910=) c.2670T>C (p.Asp890=) c.1299T>C (p.Asp433=) | |
17 | g.61683893A>T | CA400479530 | BRIP1 | n.1893T>A c.3153T>A (p.Asp1051Glu) c.*2579T>A (n.*2579T>A) n.9030T>A c.2931T>A (p.Asp977Glu) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) n.1283T>A c.2316T>A (p.Asp772Glu) n.1399T>A c.1343T>A (n.1343T>A) c.3213T>A (p.Asp1071Glu) c.3093T>A (p.Asp1031Glu) c.3012T>A (p.Asp1004Glu) c.2730T>A (p.Asp910Glu) c.2670T>A (p.Asp890Glu) c.1299T>A (p.Asp433Glu) | dbSNP |
17 | g.61683894T>A | CA400479533 | BRIP1 | n.1892A>T c.3152A>T (p.Asp1051Val) c.*2578A>T (n.*2578A>T) n.9029A>T c.2930A>T (p.Asp977Val) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1282A>T c.2315A>T (p.Asp772Val) n.1398A>T c.1342A>T (n.1342A>T) c.3212A>T (p.Asp1071Val) c.3092A>T (p.Asp1031Val) c.3011A>T (p.Asp1004Val) c.2729A>T (p.Asp910Val) c.2669A>T (p.Asp890Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) | dbSNP |
17 | g.61683894T>C | CA400479534 | BRIP1 | n.1892A>G c.3152A>G (p.Asp1051Gly) c.*2578A>G (n.*2578A>G) n.9029A>G c.2930A>G (p.Asp977Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1282A>G c.2315A>G (p.Asp772Gly) n.1398A>G c.1342A>G (n.1342A>G) c.3212A>G (p.Asp1071Gly) c.3092A>G (p.Asp1031Gly) c.3011A>G (p.Asp1004Gly) c.2729A>G (p.Asp910Gly) c.2669A>G (p.Asp890Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.61683894T>G | CA400479536 | BRIP1 | n.1892A>C c.3152A>C (p.Asp1051Ala) c.*2578A>C (n.*2578A>C) n.9029A>C c.2930A>C (p.Asp977Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1282A>C c.2315A>C (p.Asp772Ala) n.1398A>C c.1342A>C (n.1342A>C) c.3212A>C (p.Asp1071Ala) c.3092A>C (p.Asp1031Ala) c.3011A>C (p.Asp1004Ala) c.2729A>C (p.Asp910Ala) c.2669A>C (p.Asp890Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) | dbSNP |
17 | g.61683895C>A | CA400479542 | BRIP1 | n.1891G>T c.3151G>T (p.Asp1051Tyr) c.*2577G>T (n.*2577G>T) n.9028G>T c.2929G>T (p.Asp977Tyr) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1281G>T c.2314G>T (p.Asp772Tyr) n.1397G>T c.1341G>T (n.1341G>T) c.3211G>T (p.Asp1071Tyr) c.3091G>T (p.Asp1031Tyr) c.3010G>T (p.Asp1004Tyr) c.2728G>T (p.Asp910Tyr) c.2668G>T (p.Asp890Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683895C>G | CA400479538 | BRIP1 | n.1891G>C c.3151G>C (p.Asp1051His) c.*2577G>C (n.*2577G>C) n.9028G>C c.2929G>C (p.Asp977His) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) n.1281G>C c.2314G>C (p.Asp772His) n.1397G>C c.1341G>C (n.1341G>C) c.3211G>C (p.Asp1071His) c.3091G>C (p.Asp1031His) c.3010G>C (p.Asp1004His) c.2728G>C (p.Asp910His) c.2668G>C (p.Asp890His) c.1297G>C (p.Asp433His) | dbSNP |
17 | g.61683895C>T | CA400479540 | BRIP1 | n.1891G>A c.3151G>A (p.Asp1051Asn) c.*2577G>A (n.*2577G>A) n.9028G>A c.2929G>A (p.Asp977Asn) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1281G>A c.2314G>A (p.Asp772Asn) n.1397G>A c.1341G>A (n.1341G>A) c.3211G>A (p.Asp1071Asn) c.3091G>A (p.Asp1031Asn) c.3010G>A (p.Asp1004Asn) c.2728G>A (p.Asp910Asn) c.2668G>A (p.Asp890Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) | dbSNP |
17 | g.61683896A= | CA2269131057 | BRIP1 | n.1890T= c.3150T= (p.Thr1050=) c.*2576T= (n.*2576T=) n.9027T= c.2928T= (p.Thr976=) c.*241T= (n.*241T=) c.*565T= (n.*565T=) n.1280T= c.2313T= (p.Thr771=) n.1396T= c.1340T= (n.1340T=) c.3210T= (p.Thr1070=) c.3090T= (p.Thr1030=) c.3009T= (p.Thr1003=) c.2727T= (p.Thr909=) c.2667T= (p.Thr889=) c.1296T= (p.Thr432=) | |
17 | g.61683896A>C | CA501335340 | BRIP1 | n.1890T>G c.3150T>G (p.Thr1050=) c.*2576T>G (n.*2576T>G) n.9027T>G c.2928T>G (p.Thr976=) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) n.1280T>G c.2313T>G (p.Thr771=) n.1396T>G c.1340T>G (n.1340T>G) c.3210T>G (p.Thr1070=) c.3090T>G (p.Thr1030=) c.3009T>G (p.Thr1003=) c.2727T>G (p.Thr909=) c.2667T>G (p.Thr889=) c.1296T>G (p.Thr432=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683896A>G | CA501335341 | BRIP1 | n.1890T>C c.3150T>C (p.Thr1050=) c.*2576T>C (n.*2576T>C) n.9027T>C c.2928T>C (p.Thr976=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.1280T>C c.2313T>C (p.Thr771=) n.1396T>C c.1340T>C (n.1340T>C) c.3210T>C (p.Thr1070=) c.3090T>C (p.Thr1030=) c.3009T>C (p.Thr1003=) c.2727T>C (p.Thr909=) c.2667T>C (p.Thr889=) c.1296T>C (p.Thr432=) | dbSNP |
17 | g.61683896A>T | CA501335342 | BRIP1 | n.1890T>A c.3150T>A (p.Thr1050=) c.*2576T>A (n.*2576T>A) n.9027T>A c.2928T>A (p.Thr976=) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.1280T>A c.2313T>A (p.Thr771=) n.1396T>A c.1340T>A (n.1340T>A) c.3210T>A (p.Thr1070=) c.3090T>A (p.Thr1030=) c.3009T>A (p.Thr1003=) c.2727T>A (p.Thr909=) c.2667T>A (p.Thr889=) c.1296T>A (p.Thr432=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683897G>A | CA400479544 | BRIP1 | n.1889C>T c.3149C>T (p.Thr1050Ile) c.*2575C>T (n.*2575C>T) n.9026C>T c.2927C>T (p.Thr976Ile) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1279C>T c.2312C>T (p.Thr771Ile) n.1395C>T c.1339C>T (n.1339C>T) c.3209C>T (p.Thr1070Ile) c.3089C>T (p.Thr1030Ile) c.3008C>T (p.Thr1003Ile) c.2726C>T (p.Thr909Ile) c.2666C>T (p.Thr889Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683897G>C | CA400479546 | BRIP1 | n.1889C>G c.3149C>G (p.Thr1050Ser) c.*2575C>G (n.*2575C>G) n.9026C>G c.2927C>G (p.Thr976Ser) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1279C>G c.2312C>G (p.Thr771Ser) n.1395C>G c.1339C>G (n.1339C>G) c.3209C>G (p.Thr1070Ser) c.3089C>G (p.Thr1030Ser) c.3008C>G (p.Thr1003Ser) c.2726C>G (p.Thr909Ser) c.2666C>G (p.Thr889Ser) c.1295C>G (p.Thr432Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683897G= | CA2269131058 | BRIP1 | n.1889C= c.3149C= (p.Thr1050=) c.*2575C= (n.*2575C=) n.9026C= c.2927C= (p.Thr976=) c.*240C= (n.*240C=) c.*564C= (n.*564C=) n.1279C= c.2312C= (p.Thr771=) n.1395C= c.1339C= (n.1339C=) c.3209C= (p.Thr1070=) c.3089C= (p.Thr1030=) c.3008C= (p.Thr1003=) c.2726C= (p.Thr909=) c.2666C= (p.Thr889=) c.1295C= (p.Thr432=) | |
17 | g.61683897G>T | CA163667 | BRIP1 | n.1889C>A c.3149C>A (p.Thr1050Asn) c.*2575C>A (n.*2575C>A) n.9026C>A c.2927C>A (p.Thr976Asn) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1279C>A c.2312C>A (p.Thr771Asn) n.1395C>A c.1339C>A (n.1339C>A) c.3209C>A (p.Thr1070Asn) c.3089C>A (p.Thr1030Asn) c.3008C>A (p.Thr1003Asn) c.2726C>A (p.Thr909Asn) c.2666C>A (p.Thr889Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61683898T>A | CA400479549 | BRIP1 | n.1888A>T c.3148A>T (p.Thr1050Ser) c.*2574A>T (n.*2574A>T) n.9025A>T c.2926A>T (p.Thr976Ser) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1278A>T c.2311A>T (p.Thr771Ser) n.1394A>T c.1338A>T (n.1338A>T) c.3208A>T (p.Thr1070Ser) c.3088A>T (p.Thr1030Ser) c.3007A>T (p.Thr1003Ser) c.2725A>T (p.Thr909Ser) c.2665A>T (p.Thr889Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) | dbSNP |
17 | g.61683898T>C | CA400479551 | BRIP1 | n.1888A>G c.3148A>G (p.Thr1050Ala) c.*2574A>G (n.*2574A>G) n.9025A>G c.2926A>G (p.Thr976Ala) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1278A>G c.2311A>G (p.Thr771Ala) n.1394A>G c.1338A>G (n.1338A>G) c.3208A>G (p.Thr1070Ala) c.3088A>G (p.Thr1030Ala) c.3007A>G (p.Thr1003Ala) c.2725A>G (p.Thr909Ala) c.2665A>G (p.Thr889Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683898T>G | CA400479552 | BRIP1 | n.1888A>C c.3148A>C (p.Thr1050Pro) c.*2574A>C (n.*2574A>C) n.9025A>C c.2926A>C (p.Thr976Pro) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1278A>C c.2311A>C (p.Thr771Pro) n.1394A>C c.1338A>C (n.1338A>C) c.3208A>C (p.Thr1070Pro) c.3088A>C (p.Thr1030Pro) c.3007A>C (p.Thr1003Pro) c.2725A>C (p.Thr909Pro) c.2665A>C (p.Thr889Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683898T= | CA2269131059 | BRIP1 | n.1888A= c.3148A= (p.Thr1050=) c.*2574A= (n.*2574A=) n.9025A= c.2926A= (p.Thr976=) c.*239A= (n.*239A=) c.*563A= (n.*563A=) n.1278A= c.2311A= (p.Thr771=) n.1394A= c.1338A= (n.1338A=) c.3208A= (p.Thr1070=) c.3088A= (p.Thr1030=) c.3007A= (p.Thr1003=) c.2725A= (p.Thr909=) c.2665A= (p.Thr889=) c.1294A= (p.Thr432=) | |
17 | g.61683899G>A | CA501335343 | BRIP1 | n.1887C>T c.3147C>T (p.Phe1049=) c.*2573C>T (n.*2573C>T) n.9024C>T c.2925C>T (p.Phe975=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.1277C>T c.2310C>T (p.Phe770=) n.1393C>T c.1337C>T (n.1337C>T) c.3207C>T (p.Phe1069=) c.3087C>T (p.Phe1029=) c.3006C>T (p.Phe1002=) c.2724C>T (p.Phe908=) c.2664C>T (p.Phe888=) c.1293C>T (p.Phe431=) | |
17 | g.61683899G>C | CA400479554 | BRIP1 | n.1887C>G c.3147C>G (p.Phe1049Leu) c.*2573C>G (n.*2573C>G) n.9024C>G c.2925C>G (p.Phe975Leu) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) n.1277C>G c.2310C>G (p.Phe770Leu) n.1393C>G c.1337C>G (n.1337C>G) c.3207C>G (p.Phe1069Leu) c.3087C>G (p.Phe1029Leu) c.3006C>G (p.Phe1002Leu) c.2724C>G (p.Phe908Leu) c.2664C>G (p.Phe888Leu) c.1293C>G (p.Phe431Leu) | dbSNP |
17 | g.61683899G>T | CA400479556 | BRIP1 | n.1887C>A c.3147C>A (p.Phe1049Leu) c.*2573C>A (n.*2573C>A) n.9024C>A c.2925C>A (p.Phe975Leu) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) n.1277C>A c.2310C>A (p.Phe770Leu) n.1393C>A c.1337C>A (n.1337C>A) c.3207C>A (p.Phe1069Leu) c.3087C>A (p.Phe1029Leu) c.3006C>A (p.Phe1002Leu) c.2724C>A (p.Phe908Leu) c.2664C>A (p.Phe888Leu) c.1293C>A (p.Phe431Leu) | |
17 | g.61683900A>C | CA400479558 | BRIP1 | n.1886T>G c.3146T>G (p.Phe1049Cys) c.*2572T>G (n.*2572T>G) n.9023T>G c.2924T>G (p.Phe975Cys) c.*237T>G (n.*237T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1276T>G c.2309T>G (p.Phe770Cys) n.1392T>G c.1336T>G (n.1336T>G) c.3206T>G (p.Phe1069Cys) c.3086T>G (p.Phe1029Cys) c.3005T>G (p.Phe1002Cys) c.2723T>G (p.Phe908Cys) c.2663T>G (p.Phe888Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) | |
17 | g.61683900A>G | CA400479561 | BRIP1 | n.1886T>C c.3146T>C (p.Phe1049Ser) c.*2572T>C (n.*2572T>C) n.9023T>C c.2924T>C (p.Phe975Ser) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1276T>C c.2309T>C (p.Phe770Ser) n.1392T>C c.1336T>C (n.1336T>C) c.3206T>C (p.Phe1069Ser) c.3086T>C (p.Phe1029Ser) c.3005T>C (p.Phe1002Ser) c.2723T>C (p.Phe908Ser) c.2663T>C (p.Phe888Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) | |
17 | g.61683900A>T | CA400479562 | BRIP1 | n.1886T>A c.3146T>A (p.Phe1049Tyr) c.*2572T>A (n.*2572T>A) n.9023T>A c.2924T>A (p.Phe975Tyr) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1276T>A c.2309T>A (p.Phe770Tyr) n.1392T>A c.1336T>A (n.1336T>A) c.3206T>A (p.Phe1069Tyr) c.3086T>A (p.Phe1029Tyr) c.3005T>A (p.Phe1002Tyr) c.2723T>A (p.Phe908Tyr) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683901A= | CA2269131060 | BRIP1 | n.1885T= c.3145T= (p.Phe1049=) c.*2571T= (n.*2571T=) n.9022T= c.2923T= (p.Phe975=) c.*236T= (n.*236T=) c.*560T= (n.*560T=) n.1275T= c.2308T= (p.Phe770=) n.1391T= c.1335T= (n.1335T=) c.3205T= (p.Phe1069=) c.3085T= (p.Phe1029=) c.3004T= (p.Phe1002=) c.2722T= (p.Phe908=) c.2662T= (p.Phe888=) c.1291T= (p.Phe431=) | |
17 | g.61683901A>C | CA400479568 | BRIP1 | n.1885T>G c.3145T>G (p.Phe1049Val) c.*2571T>G (n.*2571T>G) n.9022T>G c.2923T>G (p.Phe975Val) c.*236T>G (n.*236T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.1275T>G c.2308T>G (p.Phe770Val) n.1391T>G c.1335T>G (n.1335T>G) c.3205T>G (p.Phe1069Val) c.3085T>G (p.Phe1029Val) c.3004T>G (p.Phe1002Val) c.2722T>G (p.Phe908Val) c.2662T>G (p.Phe888Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) | ClinVar |
17 | g.61683901A>G | CA8690392 | BRIP1 | n.1885T>C c.3145T>C (p.Phe1049Leu) c.*2571T>C (n.*2571T>C) n.9022T>C c.2923T>C (p.Phe975Leu) c.*236T>C (n.*236T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.1275T>C c.2308T>C (p.Phe770Leu) n.1391T>C c.1335T>C (n.1335T>C) c.3205T>C (p.Phe1069Leu) c.3085T>C (p.Phe1029Leu) c.3004T>C (p.Phe1002Leu) c.2722T>C (p.Phe908Leu) c.2662T>C (p.Phe888Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683901A>T | CA400479565 | BRIP1 | n.1885T>A c.3145T>A (p.Phe1049Ile) c.*2571T>A (n.*2571T>A) n.9022T>A c.2923T>A (p.Phe975Ile) c.*236T>A (n.*236T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.1275T>A c.2308T>A (p.Phe770Ile) n.1391T>A c.1335T>A (n.1335T>A) c.3205T>A (p.Phe1069Ile) c.3085T>A (p.Phe1029Ile) c.3004T>A (p.Phe1002Ile) c.2722T>A (p.Phe908Ile) c.2662T>A (p.Phe888Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) | dbSNP |
17 | g.61683902G>A | CA501335344 | BRIP1 | n.1884C>T c.3144C>T (p.Pro1048=) c.*2570C>T (n.*2570C>T) n.9021C>T c.2922C>T (p.Pro974=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.1274C>T c.2307C>T (p.Pro769=) n.1390C>T c.1334C>T (n.1334C>T) c.3204C>T (p.Pro1068=) c.3084C>T (p.Pro1028=) c.3003C>T (p.Pro1001=) c.2721C>T (p.Pro907=) c.2661C>T (p.Pro887=) c.1290C>T (p.Pro430=) | dbSNP |
17 | g.61683902G>C | CA501335345 | BRIP1 | n.1884C>G c.3144C>G (p.Pro1048=) c.*2570C>G (n.*2570C>G) n.9021C>G c.2922C>G (p.Pro974=) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.1274C>G c.2307C>G (p.Pro769=) n.1390C>G c.1334C>G (n.1334C>G) c.3204C>G (p.Pro1068=) c.3084C>G (p.Pro1028=) c.3003C>G (p.Pro1001=) c.2721C>G (p.Pro907=) c.2661C>G (p.Pro887=) c.1290C>G (p.Pro430=) | dbSNP |
17 | g.61683902G= | CA2269131061 | BRIP1 | n.1884C= c.3144C= (p.Pro1048=) c.*2570C= (n.*2570C=) n.9021C= c.2922C= (p.Pro974=) c.*235C= (n.*235C=) c.*559C= (n.*559C=) n.1274C= c.2307C= (p.Pro769=) n.1390C= c.1334C= (n.1334C=) c.3204C= (p.Pro1068=) c.3084C= (p.Pro1028=) c.3003C= (p.Pro1001=) c.2721C= (p.Pro907=) c.2661C= (p.Pro887=) c.1290C= (p.Pro430=) | |
17 | g.61683902G>T | CA501335346 | BRIP1 | n.1884C>A c.3144C>A (p.Pro1048=) c.*2570C>A (n.*2570C>A) n.9021C>A c.2922C>A (p.Pro974=) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.1274C>A c.2307C>A (p.Pro769=) n.1390C>A c.1334C>A (n.1334C>A) c.3204C>A (p.Pro1068=) c.3084C>A (p.Pro1028=) c.3003C>A (p.Pro1001=) c.2721C>A (p.Pro907=) c.2661C>A (p.Pro887=) c.1290C>A (p.Pro430=) | dbSNP |
17 | g.61683903G>A | CA400479571 | BRIP1 | n.1883C>T c.3143C>T (p.Pro1048Leu) c.*2569C>T (n.*2569C>T) n.9020C>T c.2921C>T (p.Pro974Leu) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.1273C>T c.2306C>T (p.Pro769Leu) n.1389C>T c.1333C>T (n.1333C>T) c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.3083C>T (p.Pro1028Leu) c.3002C>T (p.Pro1001Leu) c.2720C>T (p.Pro907Leu) c.2660C>T (p.Pro887Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683903G>C | CA292267473 | BRIP1 | n.1883C>G c.3143C>G (p.Pro1048Arg) c.*2569C>G (n.*2569C>G) n.9020C>G c.2921C>G (p.Pro974Arg) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.1273C>G c.2306C>G (p.Pro769Arg) n.1389C>G c.1333C>G (n.1333C>G) c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.3083C>G (p.Pro1028Arg) c.3002C>G (p.Pro1001Arg) c.2720C>G (p.Pro907Arg) c.2660C>G (p.Pro887Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) | dbSNP |
17 | g.61683903G= | CA2269131062 | BRIP1 | n.1883C= c.3143C= (p.Pro1048=) c.*2569C= (n.*2569C=) n.9020C= c.2921C= (p.Pro974=) c.*234C= (n.*234C=) c.*558C= (n.*558C=) n.1273C= c.2306C= (p.Pro769=) n.1389C= c.1333C= (n.1333C=) c.3203C= (p.Pro1068=) c.3083C= (p.Pro1028=) c.3002C= (p.Pro1001=) c.2720C= (p.Pro907=) c.2660C= (p.Pro887=) c.1289C= (p.Pro430=) | |
17 | g.61683903G>T | CA400479572 | BRIP1 | n.1883C>A c.3143C>A (p.Pro1048His) c.*2569C>A (n.*2569C>A) n.9020C>A c.2921C>A (p.Pro974His) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.1273C>A c.2306C>A (p.Pro769His) n.1389C>A c.1333C>A (n.1333C>A) c.3203C>A (p.Pro1068His) c.3083C>A (p.Pro1028His) c.3002C>A (p.Pro1001His) c.2720C>A (p.Pro907His) c.2660C>A (p.Pro887His) c.1289C>A (p.Pro430His) | |
17 | g.61683904G>A | CA400479575 | BRIP1 | n.1882C>T c.3142C>T (p.Pro1048Ser) c.*2568C>T (n.*2568C>T) n.9019C>T c.2920C>T (p.Pro974Ser) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.1272C>T c.2305C>T (p.Pro769Ser) n.1388C>T c.1332C>T (n.1332C>T) c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.3082C>T (p.Pro1028Ser) c.3001C>T (p.Pro1001Ser) c.2719C>T (p.Pro907Ser) c.2659C>T (p.Pro887Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683904G>C | CA400479576 | BRIP1 | n.1882C>G c.3142C>G (p.Pro1048Ala) c.*2568C>G (n.*2568C>G) n.9019C>G c.2920C>G (p.Pro974Ala) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1272C>G c.2305C>G (p.Pro769Ala) n.1388C>G c.1332C>G (n.1332C>G) c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.3082C>G (p.Pro1028Ala) c.3001C>G (p.Pro1001Ala) c.2719C>G (p.Pro907Ala) c.2659C>G (p.Pro887Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) | dbSNP |
17 | g.61683904G>T | CA400479578 | BRIP1 | n.1882C>A c.3142C>A (p.Pro1048Thr) c.*2568C>A (n.*2568C>A) n.9019C>A c.2920C>A (p.Pro974Thr) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.1272C>A c.2305C>A (p.Pro769Thr) n.1388C>A c.1332C>A (n.1332C>A) c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.3082C>A (p.Pro1028Thr) c.3001C>A (p.Pro1001Thr) c.2719C>A (p.Pro907Thr) c.2659C>A (p.Pro887Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) | dbSNP |
17 | g.61683905C>A | CA400479580 | BRIP1 | n.1881G>T c.3141G>T (p.Leu1047Phe) c.*2567G>T (n.*2567G>T) n.9018G>T c.2919G>T (p.Leu973Phe) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.1271G>T c.2304G>T (p.Leu768Phe) n.1387G>T c.1331G>T (n.1331G>T) c.3201G>T (p.Leu1067Phe) c.3081G>T (p.Leu1027Phe) c.3000G>T (p.Leu1000Phe) c.2718G>T (p.Leu906Phe) c.2658G>T (p.Leu886Phe) c.1287G>T (p.Leu429Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683905C= | CA2269131063 | BRIP1 | n.1881G= c.3141G= (p.Leu1047=) c.*2567G= (n.*2567G=) n.9018G= c.2919G= (p.Leu973=) c.*232G= (n.*232G=) c.*556G= (n.*556G=) n.1271G= c.2304G= (p.Leu768=) n.1387G= c.1331G= (n.1331G=) c.3201G= (p.Leu1067=) c.3081G= (p.Leu1027=) c.3000G= (p.Leu1000=) c.2718G= (p.Leu906=) c.2658G= (p.Leu886=) c.1287G= (p.Leu429=) | |
17 | g.61683905C>G | CA400479581 | BRIP1 | n.1881G>C c.3141G>C (p.Leu1047Phe) c.*2567G>C (n.*2567G>C) n.9018G>C c.2919G>C (p.Leu973Phe) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.1271G>C c.2304G>C (p.Leu768Phe) n.1387G>C c.1331G>C (n.1331G>C) c.3201G>C (p.Leu1067Phe) c.3081G>C (p.Leu1027Phe) c.3000G>C (p.Leu1000Phe) c.2718G>C (p.Leu906Phe) c.2658G>C (p.Leu886Phe) c.1287G>C (p.Leu429Phe) | |
17 | g.61683905C>T | CA501335347 | BRIP1 | n.1881G>A c.3141G>A (p.Leu1047=) c.*2567G>A (n.*2567G>A) n.9018G>A c.2919G>A (p.Leu973=) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.1271G>A c.2304G>A (p.Leu768=) n.1387G>A c.1331G>A (n.1331G>A) c.3201G>A (p.Leu1067=) c.3081G>A (p.Leu1027=) c.3000G>A (p.Leu1000=) c.2718G>A (p.Leu906=) c.2658G>A (p.Leu886=) c.1287G>A (p.Leu429=) | ClinVar |
17 | g.61683906A= | CA2269131064 | BRIP1 | n.1880T= c.3140T= (p.Leu1047=) c.*2566T= (n.*2566T=) n.9017T= c.2918T= (p.Leu973=) c.*231T= (n.*231T=) c.*555T= (n.*555T=) n.1270T= c.2303T= (p.Leu768=) n.1386T= c.1330T= (n.1330T=) c.3200T= (p.Leu1067=) c.3080T= (p.Leu1027=) c.2999T= (p.Leu1000=) c.2717T= (p.Leu906=) c.2657T= (p.Leu886=) c.1286T= (p.Leu429=) | |
17 | g.61683906A>C | CA400479584 | BRIP1 | n.1880T>G c.3140T>G (p.Leu1047Trp) c.*2566T>G (n.*2566T>G) n.9017T>G c.2918T>G (p.Leu973Trp) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.1270T>G c.2303T>G (p.Leu768Trp) n.1386T>G c.1330T>G (n.1330T>G) c.3200T>G (p.Leu1067Trp) c.3080T>G (p.Leu1027Trp) c.2999T>G (p.Leu1000Trp) c.2717T>G (p.Leu906Trp) c.2657T>G (p.Leu886Trp) c.1286T>G (p.Leu429Trp) | |
17 | g.61683906A>G | CA196307 | BRIP1 | n.1880T>C c.3140T>C (p.Leu1047Ser) c.*2566T>C (n.*2566T>C) n.9017T>C c.2918T>C (p.Leu973Ser) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.1270T>C c.2303T>C (p.Leu768Ser) n.1386T>C c.1330T>C (n.1330T>C) c.3200T>C (p.Leu1067Ser) c.3080T>C (p.Leu1027Ser) c.2999T>C (p.Leu1000Ser) c.2717T>C (p.Leu906Ser) c.2657T>C (p.Leu886Ser) c.1286T>C (p.Leu429Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683906A>T | CA400479586 | BRIP1 | n.1880T>A c.3140T>A (p.Leu1047Ter) c.*2566T>A (n.*2566T>A) n.9017T>A c.2918T>A (p.Leu973Ter) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.1270T>A c.2303T>A (p.Leu768Ter) n.1386T>A c.1330T>A (n.1330T>A) c.3200T>A (p.Leu1067Ter) c.3080T>A (p.Leu1027Ter) c.2999T>A (p.Leu1000Ter) c.2717T>A (p.Leu906Ter) c.2657T>A (p.Leu886Ter) c.1286T>A (p.Leu429Ter) | dbSNP |
17 | g.61683907A= | CA2269131065 | BRIP1 | n.1879T= c.3139T= (p.Leu1047=) c.*2565T= (n.*2565T=) n.9016T= c.2917T= (p.Leu973=) c.*230T= (n.*230T=) c.*554T= (n.*554T=) n.1269T= c.2302T= (p.Leu768=) n.1385T= c.1329T= (n.1329T=) c.3199T= (p.Leu1067=) c.3079T= (p.Leu1027=) c.2998T= (p.Leu1000=) c.2716T= (p.Leu906=) c.2656T= (p.Leu886=) c.1285T= (p.Leu429=) | |
17 | g.61683907A>C | CA400479588 | BRIP1 | n.1879T>G c.3139T>G (p.Leu1047Val) c.*2565T>G (n.*2565T>G) n.9016T>G c.2917T>G (p.Leu973Val) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) n.1269T>G c.2302T>G (p.Leu768Val) n.1385T>G c.1329T>G (n.1329T>G) c.3199T>G (p.Leu1067Val) c.3079T>G (p.Leu1027Val) c.2998T>G (p.Leu1000Val) c.2716T>G (p.Leu906Val) c.2656T>G (p.Leu886Val) c.1285T>G (p.Leu429Val) | |
17 | g.61683907A>G | CA16615487 | BRIP1 | n.1879T>C c.3139T>C (p.Leu1047=) c.*2565T>C (n.*2565T>C) n.9016T>C c.2917T>C (p.Leu973=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.1269T>C c.2302T>C (p.Leu768=) n.1385T>C c.1329T>C (n.1329T>C) c.3199T>C (p.Leu1067=) c.3079T>C (p.Leu1027=) c.2998T>C (p.Leu1000=) c.2716T>C (p.Leu906=) c.2656T>C (p.Leu886=) c.1285T>C (p.Leu429=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683907A>T | CA400479590 | BRIP1 | n.1879T>A c.3139T>A (p.Leu1047Met) c.*2565T>A (n.*2565T>A) n.9016T>A c.2917T>A (p.Leu973Met) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1269T>A c.2302T>A (p.Leu768Met) n.1385T>A c.1329T>A (n.1329T>A) c.3199T>A (p.Leu1067Met) c.3079T>A (p.Leu1027Met) c.2998T>A (p.Leu1000Met) c.2716T>A (p.Leu906Met) c.2656T>A (p.Leu886Met) c.1285T>A (p.Leu429Met) | dbSNP |
17 | g.61683908A>C | CA501335348 | BRIP1 | n.1878T>G c.3138T>G (p.Val1046=) c.*2564T>G (n.*2564T>G) n.9015T>G c.2916T>G (p.Val972=) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1268T>G c.2301T>G (p.Val767=) n.1384T>G c.1328T>G (n.1328T>G) c.3198T>G (p.Val1066=) c.3078T>G (p.Val1026=) c.2997T>G (p.Val999=) c.2715T>G (p.Val905=) c.2655T>G (p.Val885=) c.1284T>G (p.Val428=) | dbSNP |
17 | g.61683908A>G | CA501335349 | BRIP1 | n.1878T>C c.3138T>C (p.Val1046=) c.*2564T>C (n.*2564T>C) n.9015T>C c.2916T>C (p.Val972=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.1268T>C c.2301T>C (p.Val767=) n.1384T>C c.1328T>C (n.1328T>C) c.3198T>C (p.Val1066=) c.3078T>C (p.Val1026=) c.2997T>C (p.Val999=) c.2715T>C (p.Val905=) c.2655T>C (p.Val885=) c.1284T>C (p.Val428=) | dbSNP |
17 | g.61683908A>T | CA501335350 | BRIP1 | n.1878T>A c.3138T>A (p.Val1046=) c.*2564T>A (n.*2564T>A) n.9015T>A c.2916T>A (p.Val972=) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1268T>A c.2301T>A (p.Val767=) n.1384T>A c.1328T>A (n.1328T>A) c.3198T>A (p.Val1066=) c.3078T>A (p.Val1026=) c.2997T>A (p.Val999=) c.2715T>A (p.Val905=) c.2655T>A (p.Val885=) c.1284T>A (p.Val428=) | dbSNP |
17 | g.61683909A>C | CA400479596 | BRIP1 | n.1877T>G c.3137T>G (p.Val1046Gly) c.*2563T>G (n.*2563T>G) n.9014T>G c.2915T>G (p.Val972Gly) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1267T>G c.2300T>G (p.Val767Gly) n.1383T>G c.1327T>G (n.1327T>G) c.3197T>G (p.Val1066Gly) c.3077T>G (p.Val1026Gly) c.2996T>G (p.Val999Gly) c.2714T>G (p.Val905Gly) c.2654T>G (p.Val885Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) | |
17 | g.61683909A>G | CA400479594 | BRIP1 | n.1877T>C c.3137T>C (p.Val1046Ala) c.*2563T>C (n.*2563T>C) n.9014T>C c.2915T>C (p.Val972Ala) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1267T>C c.2300T>C (p.Val767Ala) n.1383T>C c.1327T>C (n.1327T>C) c.3197T>C (p.Val1066Ala) c.3077T>C (p.Val1026Ala) c.2996T>C (p.Val999Ala) c.2714T>C (p.Val905Ala) c.2654T>C (p.Val885Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) | |
17 | g.61683909A>T | CA400479592 | BRIP1 | n.1877T>A c.3137T>A (p.Val1046Asp) c.*2563T>A (n.*2563T>A) n.9014T>A c.2915T>A (p.Val972Asp) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1267T>A c.2300T>A (p.Val767Asp) n.1383T>A c.1327T>A (n.1327T>A) c.3197T>A (p.Val1066Asp) c.3077T>A (p.Val1026Asp) c.2996T>A (p.Val999Asp) c.2714T>A (p.Val905Asp) c.2654T>A (p.Val885Asp) c.1283T>A (p.Val428Asp) | |
17 | g.61683910_61683911del | CA2740093833 | BRIP1 | n.1876_1877del c.3136_3137del (p.Val1046PhefsTer5) c.*2562_*2563del (n.*2562_*2563del) n.9013_9014del c.2914_2915del (p.Val972PhefsTer5) c.*227_*228del (n.*227_*228del) c.*551_*552del (n.*551_*552del) n.1266_1267del c.2299_2300del (p.Val767PhefsTer5) n.1382_1383del c.1326_1327del (n.1326_1327del) c.3196_3197del (p.Val1066PhefsTer5) c.3076_3077del (p.Val1026PhefsTer5) c.2995_2996del (p.Val999PhefsTer5) c.2713_2714del (p.Val905PhefsTer5) c.2653_2654del (p.Val885PhefsTer5) c.1282_1283del (p.Val428PhefsTer5) | ClinVar |
17 | g.61683910C>A | CA400479598 | BRIP1 | n.1876G>T c.3136G>T (p.Val1046Phe) c.*2562G>T (n.*2562G>T) n.9013G>T c.2914G>T (p.Val972Phe) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.1266G>T c.2299G>T (p.Val767Phe) n.1382G>T c.1326G>T (n.1326G>T) c.3196G>T (p.Val1066Phe) c.3076G>T (p.Val1026Phe) c.2995G>T (p.Val999Phe) c.2713G>T (p.Val905Phe) c.2653G>T (p.Val885Phe) c.1282G>T (p.Val428Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683910C= | CA2269131066 | BRIP1 | n.1876G= c.3136G= (p.Val1046=) c.*2562G= (n.*2562G=) n.9013G= c.2914G= (p.Val972=) c.*227G= (n.*227G=) c.*551G= (n.*551G=) n.1266G= c.2299G= (p.Val767=) n.1382G= c.1326G= (n.1326G=) c.3196G= (p.Val1066=) c.3076G= (p.Val1026=) c.2995G= (p.Val999=) c.2713G= (p.Val905=) c.2653G= (p.Val885=) c.1282G= (p.Val428=) | |
17 | g.61683910C>G | CA400479599 | BRIP1 | n.1876G>C c.3136G>C (p.Val1046Leu) c.*2562G>C (n.*2562G>C) n.9013G>C c.2914G>C (p.Val972Leu) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.1266G>C c.2299G>C (p.Val767Leu) n.1382G>C c.1326G>C (n.1326G>C) c.3196G>C (p.Val1066Leu) c.3076G>C (p.Val1026Leu) c.2995G>C (p.Val999Leu) c.2713G>C (p.Val905Leu) c.2653G>C (p.Val885Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683910C>T | CA400479601 | BRIP1 | n.1876G>A c.3136G>A (p.Val1046Ile) c.*2562G>A (n.*2562G>A) n.9013G>A c.2914G>A (p.Val972Ile) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.1266G>A c.2299G>A (p.Val767Ile) n.1382G>A c.1326G>A (n.1326G>A) c.3196G>A (p.Val1066Ile) c.3076G>A (p.Val1026Ile) c.2995G>A (p.Val999Ile) c.2713G>A (p.Val905Ile) c.2653G>A (p.Val885Ile) c.1282G>A (p.Val428Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683911A= | CA2269131067 | BRIP1 | n.1875T= c.3135T= (p.Thr1045=) c.*2561T= (n.*2561T=) n.9012T= c.2913T= (p.Thr971=) c.*226T= (n.*226T=) c.*550T= (n.*550T=) n.1265T= c.2298T= (p.Thr766=) n.1381T= c.1325T= (n.1325T=) c.3195T= (p.Thr1065=) c.3075T= (p.Thr1025=) c.2994T= (p.Thr998=) c.2712T= (p.Thr904=) c.2652T= (p.Thr884=) c.1281T= (p.Thr427=) | |
17 | g.61683911A>C | CA501335353 | BRIP1 | n.1875T>G c.3135T>G (p.Thr1045=) c.*2561T>G (n.*2561T>G) n.9012T>G c.2913T>G (p.Thr971=) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) n.1265T>G c.2298T>G (p.Thr766=) n.1381T>G c.1325T>G (n.1325T>G) c.3195T>G (p.Thr1065=) c.3075T>G (p.Thr1025=) c.2994T>G (p.Thr998=) c.2712T>G (p.Thr904=) c.2652T>G (p.Thr884=) c.1281T>G (p.Thr427=) | |
17 | g.61683911A>G | CA501335351 | BRIP1 | n.1875T>C c.3135T>C (p.Thr1045=) c.*2561T>C (n.*2561T>C) n.9012T>C c.2913T>C (p.Thr971=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) n.1265T>C c.2298T>C (p.Thr766=) n.1381T>C c.1325T>C (n.1325T>C) c.3195T>C (p.Thr1065=) c.3075T>C (p.Thr1025=) c.2994T>C (p.Thr998=) c.2712T>C (p.Thr904=) c.2652T>C (p.Thr884=) c.1281T>C (p.Thr427=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683911A>T | CA501335352 | BRIP1 | n.1875T>A c.3135T>A (p.Thr1045=) c.*2561T>A (n.*2561T>A) n.9012T>A c.2913T>A (p.Thr971=) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) n.1265T>A c.2298T>A (p.Thr766=) n.1381T>A c.1325T>A (n.1325T>A) c.3195T>A (p.Thr1065=) c.3075T>A (p.Thr1025=) c.2994T>A (p.Thr998=) c.2712T>A (p.Thr904=) c.2652T>A (p.Thr884=) c.1281T>A (p.Thr427=) | |
17 | g.61683912G>A | CA400479603 | BRIP1 | n.1874C>T c.3134C>T (p.Thr1045Ile) c.*2560C>T (n.*2560C>T) n.9011C>T c.2912C>T (p.Thr971Ile) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1264C>T c.2297C>T (p.Thr766Ile) n.1380C>T c.1324C>T (n.1324C>T) c.3194C>T (p.Thr1065Ile) c.3074C>T (p.Thr1025Ile) c.2993C>T (p.Thr998Ile) c.2711C>T (p.Thr904Ile) c.2651C>T (p.Thr884Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) | |
17 | g.61683912G>C | CA400479605 | BRIP1 | n.1874C>G c.3134C>G (p.Thr1045Ser) c.*2560C>G (n.*2560C>G) n.9011C>G c.2912C>G (p.Thr971Ser) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1264C>G c.2297C>G (p.Thr766Ser) n.1380C>G c.1324C>G (n.1324C>G) c.3194C>G (p.Thr1065Ser) c.3074C>G (p.Thr1025Ser) c.2993C>G (p.Thr998Ser) c.2711C>G (p.Thr904Ser) c.2651C>G (p.Thr884Ser) c.1280C>G (p.Thr427Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683912G>T | CA400479607 | BRIP1 | n.1874C>A c.3134C>A (p.Thr1045Asn) c.*2560C>A (n.*2560C>A) n.9011C>A c.2912C>A (p.Thr971Asn) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1264C>A c.2297C>A (p.Thr766Asn) n.1380C>A c.1324C>A (n.1324C>A) c.3194C>A (p.Thr1065Asn) c.3074C>A (p.Thr1025Asn) c.2993C>A (p.Thr998Asn) c.2711C>A (p.Thr904Asn) c.2651C>A (p.Thr884Asn) c.1280C>A (p.Thr427Asn) | |
17 | g.61683913T>A | CA400479608 | BRIP1 | n.1873A>T c.3133A>T (p.Thr1045Ser) c.*2559A>T (n.*2559A>T) n.9010A>T c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1263A>T c.2296A>T (p.Thr766Ser) n.1379A>T c.1323A>T (n.1323A>T) c.3193A>T (p.Thr1065Ser) c.3073A>T (p.Thr1025Ser) c.2992A>T (p.Thr998Ser) c.2710A>T (p.Thr904Ser) c.2650A>T (p.Thr884Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) | dbSNP |
17 | g.61683913T>C | CA400479609 | BRIP1 | n.1873A>G c.3133A>G (p.Thr1045Ala) c.*2559A>G (n.*2559A>G) n.9010A>G c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1263A>G c.2296A>G (p.Thr766Ala) n.1379A>G c.1323A>G (n.1323A>G) c.3193A>G (p.Thr1065Ala) c.3073A>G (p.Thr1025Ala) c.2992A>G (p.Thr998Ala) c.2710A>G (p.Thr904Ala) c.2650A>G (p.Thr884Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) | |
17 | g.61683913T>G | CA400479610 | BRIP1 | n.1873A>C c.3133A>C (p.Thr1045Pro) c.*2559A>C (n.*2559A>C) n.9010A>C c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1263A>C c.2296A>C (p.Thr766Pro) n.1379A>C c.1323A>C (n.1323A>C) c.3193A>C (p.Thr1065Pro) c.3073A>C (p.Thr1025Pro) c.2992A>C (p.Thr998Pro) c.2710A>C (p.Thr904Pro) c.2650A>C (p.Thr884Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) | dbSNP |
17 | g.61683916dup | CA2639153827 | BRIP1 | n.1873dup c.3133dup (p.Thr1045AsnfsTer7) c.*2559dup (n.*2559dup) n.9010dup c.2911dup (p.Thr971AsnfsTer7) c.*224dup (n.*224dup) c.*548dup (n.*548dup) n.1263dup c.2296dup (p.Thr766AsnfsTer7) n.1379dup c.1323dup (n.1323dup) c.3193dup (p.Thr1065AsnfsTer7) c.3073dup (p.Thr1025AsnfsTer7) c.2992dup (p.Thr998AsnfsTer7) c.2710dup (p.Thr904AsnfsTer7) c.2650dup (p.Thr884AsnfsTer7) c.1279dup (p.Thr427AsnfsTer7) | gnomAD v4 |
17 | g.61683914T>A | CA400479612 | BRIP1 | n.1872A>T c.3132A>T (p.Lys1044Asn) c.*2558A>T (n.*2558A>T) n.9009A>T c.2910A>T (p.Lys970Asn) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.1262A>T c.2295A>T (p.Lys765Asn) n.1378A>T c.1322A>T (n.1322A>T) c.3192A>T (p.Lys1064Asn) c.3072A>T (p.Lys1024Asn) c.2991A>T (p.Lys997Asn) c.2709A>T (p.Lys903Asn) c.2649A>T (p.Lys883Asn) c.1278A>T (p.Lys426Asn) | dbSNP |
17 | g.61683914T>C | CA501335354 | BRIP1 | n.1872A>G c.3132A>G (p.Lys1044=) c.*2558A>G (n.*2558A>G) n.9009A>G c.2910A>G (p.Lys970=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.1262A>G c.2295A>G (p.Lys765=) n.1378A>G c.1322A>G (n.1322A>G) c.3192A>G (p.Lys1064=) c.3072A>G (p.Lys1024=) c.2991A>G (p.Lys997=) c.2709A>G (p.Lys903=) c.2649A>G (p.Lys883=) c.1278A>G (p.Lys426=) | |
17 | g.61683914T>G | CA400479614 | BRIP1 | n.1872A>C c.3132A>C (p.Lys1044Asn) c.*2558A>C (n.*2558A>C) n.9009A>C c.2910A>C (p.Lys970Asn) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.1262A>C c.2295A>C (p.Lys765Asn) n.1378A>C c.1322A>C (n.1322A>C) c.3192A>C (p.Lys1064Asn) c.3072A>C (p.Lys1024Asn) c.2991A>C (p.Lys997Asn) c.2709A>C (p.Lys903Asn) c.2649A>C (p.Lys883Asn) c.1278A>C (p.Lys426Asn) | dbSNP |
17 | g.61683915T>A | CA400479616 | BRIP1 | n.1871A>T c.3131A>T (p.Lys1044Ile) c.*2557A>T (n.*2557A>T) n.9008A>T c.2909A>T (p.Lys970Ile) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.1261A>T c.2294A>T (p.Lys765Ile) n.1377A>T c.1321A>T (n.1321A>T) c.3191A>T (p.Lys1064Ile) c.3071A>T (p.Lys1024Ile) c.2990A>T (p.Lys997Ile) c.2708A>T (p.Lys903Ile) c.2648A>T (p.Lys883Ile) c.1277A>T (p.Lys426Ile) | dbSNP |
17 | g.61683915T>C | CA400479618 | BRIP1 | n.1871A>G c.3131A>G (p.Lys1044Arg) c.*2557A>G (n.*2557A>G) n.9008A>G c.2909A>G (p.Lys970Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.1261A>G c.2294A>G (p.Lys765Arg) n.1377A>G c.1321A>G (n.1321A>G) c.3191A>G (p.Lys1064Arg) c.3071A>G (p.Lys1024Arg) c.2990A>G (p.Lys997Arg) c.2708A>G (p.Lys903Arg) c.2648A>G (p.Lys883Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) | dbSNP |
17 | g.61683915T>G | CA400479619 | BRIP1 | n.1871A>C c.3131A>C (p.Lys1044Thr) c.*2557A>C (n.*2557A>C) n.9008A>C c.2909A>C (p.Lys970Thr) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.1261A>C c.2294A>C (p.Lys765Thr) n.1377A>C c.1321A>C (n.1321A>C) c.3191A>C (p.Lys1064Thr) c.3071A>C (p.Lys1024Thr) c.2990A>C (p.Lys997Thr) c.2708A>C (p.Lys903Thr) c.2648A>C (p.Lys883Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) | dbSNP |
17 | g.61683916T>A | CA400479624 | BRIP1 | n.1870A>T c.3130A>T (p.Lys1044Ter) c.*2556A>T (n.*2556A>T) n.9007A>T c.2908A>T (p.Lys970Ter) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.1260A>T c.2293A>T (p.Lys765Ter) n.1376A>T c.1320A>T (n.1320A>T) c.3190A>T (p.Lys1064Ter) c.3070A>T (p.Lys1024Ter) c.2989A>T (p.Lys997Ter) c.2707A>T (p.Lys903Ter) c.2647A>T (p.Lys883Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) | dbSNP |
17 | g.61683916T>C | CA400479626 | BRIP1 | n.1870A>G c.3130A>G (p.Lys1044Glu) c.*2556A>G (n.*2556A>G) n.9007A>G c.2908A>G (p.Lys970Glu) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.1260A>G c.2293A>G (p.Lys765Glu) n.1376A>G c.1320A>G (n.1320A>G) c.3190A>G (p.Lys1064Glu) c.3070A>G (p.Lys1024Glu) c.2989A>G (p.Lys997Glu) c.2707A>G (p.Lys903Glu) c.2647A>G (p.Lys883Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.61683916T>G | CA400479622 | BRIP1 | n.1870A>C c.3130A>C (p.Lys1044Gln) c.*2556A>C (n.*2556A>C) n.9007A>C c.2908A>C (p.Lys970Gln) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.1260A>C c.2293A>C (p.Lys765Gln) n.1376A>C c.1320A>C (n.1320A>C) c.3190A>C (p.Lys1064Gln) c.3070A>C (p.Lys1024Gln) c.2989A>C (p.Lys997Gln) c.2707A>C (p.Lys903Gln) c.2647A>C (p.Lys883Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) | |
17 | g.61683917A= | CA2269131068 | BRIP1 | n.1869T= c.3129T= (p.Ser1043=) c.*2555T= (n.*2555T=) n.9006T= c.2907T= (p.Ser969=) c.*220T= (n.*220T=) c.*544T= (n.*544T=) n.1259T= c.2292T= (p.Ser764=) n.1375T= c.1319T= (n.1319T=) c.3189T= (p.Ser1063=) c.3069T= (p.Ser1023=) c.2988T= (p.Ser996=) c.2706T= (p.Ser902=) c.2646T= (p.Ser882=) c.1275T= (p.Ser425=) | |
17 | g.61683917A>C | CA400479627 | BRIP1 | n.1869T>G c.3129T>G (p.Ser1043Arg) c.*2555T>G (n.*2555T>G) n.9006T>G c.2907T>G (p.Ser969Arg) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1259T>G c.2292T>G (p.Ser764Arg) n.1375T>G c.1319T>G (n.1319T>G) c.3189T>G (p.Ser1063Arg) c.3069T>G (p.Ser1023Arg) c.2988T>G (p.Ser996Arg) c.2706T>G (p.Ser902Arg) c.2646T>G (p.Ser882Arg) c.1275T>G (p.Ser425Arg) | dbSNP |
17 | g.61683917A>G | CA501335355 | BRIP1 | n.1869T>C c.3129T>C (p.Ser1043=) c.*2555T>C (n.*2555T>C) n.9006T>C c.2907T>C (p.Ser969=) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1259T>C c.2292T>C (p.Ser764=) n.1375T>C c.1319T>C (n.1319T>C) c.3189T>C (p.Ser1063=) c.3069T>C (p.Ser1023=) c.2988T>C (p.Ser996=) c.2706T>C (p.Ser902=) c.2646T>C (p.Ser882=) c.1275T>C (p.Ser425=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683917A>T | CA400479629 | BRIP1 | n.1869T>A c.3129T>A (p.Ser1043Arg) c.*2555T>A (n.*2555T>A) n.9006T>A c.2907T>A (p.Ser969Arg) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1259T>A c.2292T>A (p.Ser764Arg) n.1375T>A c.1319T>A (n.1319T>A) c.3189T>A (p.Ser1063Arg) c.3069T>A (p.Ser1023Arg) c.2988T>A (p.Ser996Arg) c.2706T>A (p.Ser902Arg) c.2646T>A (p.Ser882Arg) c.1275T>A (p.Ser425Arg) | dbSNP |
17 | g.61683918del | CA2596454509 | BRIP1 | n.1868del c.3128del (p.Ser1043IlefsTer16) c.*2554del (n.*2554del) n.9005del c.2906del (p.Ser969IlefsTer16) c.*219del (n.*219del) c.*543del (n.*543del) n.1258del c.2291del (p.Ser764IlefsTer16) n.1374del c.1318del (n.1318del) c.3188del (p.Ser1063IlefsTer16) c.3068del (p.Ser1023IlefsTer16) c.2987del (p.Ser996IlefsTer16) c.2705del (p.Ser902IlefsTer16) c.2645del (p.Ser882IlefsTer16) c.1274del (p.Ser425IlefsTer16) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683918C>A | CA400479630 | BRIP1 | n.1868G>T c.3128G>T (p.Ser1043Ile) c.*2554G>T (n.*2554G>T) n.9005G>T c.2906G>T (p.Ser969Ile) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1258G>T c.2291G>T (p.Ser764Ile) n.1374G>T c.1318G>T (n.1318G>T) c.3188G>T (p.Ser1063Ile) c.3068G>T (p.Ser1023Ile) c.2987G>T (p.Ser996Ile) c.2705G>T (p.Ser902Ile) c.2645G>T (p.Ser882Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) | dbSNP |
17 | g.61683918C= | CA2269131069 | BRIP1 | n.1868G= c.3128G= (p.Ser1043=) c.*2554G= (n.*2554G=) n.9005G= c.2906G= (p.Ser969=) c.*219G= (n.*219G=) c.*543G= (n.*543G=) n.1258G= c.2291G= (p.Ser764=) n.1374G= c.1318G= (n.1318G=) c.3188G= (p.Ser1063=) c.3068G= (p.Ser1023=) c.2987G= (p.Ser996=) c.2705G= (p.Ser902=) c.2645G= (p.Ser882=) c.1274G= (p.Ser425=) | |
17 | g.61683918C>G | CA400479632 | BRIP1 | n.1868G>C c.3128G>C (p.Ser1043Thr) c.*2554G>C (n.*2554G>C) n.9005G>C c.2906G>C (p.Ser969Thr) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1258G>C c.2291G>C (p.Ser764Thr) n.1374G>C c.1318G>C (n.1318G>C) c.3188G>C (p.Ser1063Thr) c.3068G>C (p.Ser1023Thr) c.2987G>C (p.Ser996Thr) c.2705G>C (p.Ser902Thr) c.2645G>C (p.Ser882Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) | ClinVar |
17 | g.61683918C>T | CA400479634 | BRIP1 | n.1868G>A c.3128G>A (p.Ser1043Asn) c.*2554G>A (n.*2554G>A) n.9005G>A c.2906G>A (p.Ser969Asn) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1258G>A c.2291G>A (p.Ser764Asn) n.1374G>A c.1318G>A (n.1318G>A) c.3188G>A (p.Ser1063Asn) c.3068G>A (p.Ser1023Asn) c.2987G>A (p.Ser996Asn) c.2705G>A (p.Ser902Asn) c.2645G>A (p.Ser882Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683918_61683919delinsCT | CA2269131070 | BRIP1 | n.1867_1868delinsAG c.3127_3128delinsAG (p.Ser1043=) c.*2553_*2554delinsAG (n.*2553_*2554delinsAG) n.9004_9005delinsAG c.2905_2906delinsAG (p.Ser969=) c.*218_*219delinsAG (n.*218_*219delinsAG) c.*542_*543delinsAG (n.*542_*543delinsAG) n.1257_1258delinsAG c.2290_2291delinsAG (p.Ser764=) n.1373_1374delinsAG c.1317_1318delinsAG (n.1317_1318delinsAG) c.3187_3188delinsAG (p.Ser1063=) c.3067_3068delinsAG (p.Ser1023=) c.2986_2987delinsAG (p.Ser996=) c.2704_2705delinsAG (p.Ser902=) c.2644_2645delinsAG (p.Ser882=) c.1273_1274delinsAG (p.Ser425=) | |
17 | g.61683919_61683922dup | CA913187818 | BRIP1 | n.1865_1868dup c.3125_3128dup (p.Ser1043ArgfsTer3) c.*2551_*2554dup (n.*2551_*2554dup) n.9002_9005dup c.2903_2906dup (p.Ser969ArgfsTer3) c.*216_*219dup (n.*216_*219dup) c.*540_*543dup (n.*540_*543dup) n.1255_1258dup c.2288_2291dup (p.Ser764ArgfsTer3) n.1371_1374dup c.1315_1318dup (n.1315_1318dup) c.3185_3188dup (p.Ser1063ArgfsTer3) c.3065_3068dup (p.Ser1023ArgfsTer3) c.2984_2987dup (p.Ser996ArgfsTer3) c.2702_2705dup (p.Ser902ArgfsTer3) c.2642_2645dup (p.Ser882ArgfsTer3) c.1271_1274dup (p.Ser425ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683919T>A | CA400479635 | BRIP1 | n.1867A>T c.3127A>T (p.Ser1043Cys) c.*2553A>T (n.*2553A>T) n.9004A>T c.2905A>T (p.Ser969Cys) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) n.1257A>T c.2290A>T (p.Ser764Cys) n.1373A>T c.1317A>T (n.1317A>T) c.3187A>T (p.Ser1063Cys) c.3067A>T (p.Ser1023Cys) c.2986A>T (p.Ser996Cys) c.2704A>T (p.Ser902Cys) c.2644A>T (p.Ser882Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) | dbSNP |
17 | g.61683919T>C | CA400479636 | BRIP1 | n.1867A>G c.3127A>G (p.Ser1043Gly) c.*2553A>G (n.*2553A>G) n.9004A>G c.2905A>G (p.Ser969Gly) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.1257A>G c.2290A>G (p.Ser764Gly) n.1373A>G c.1317A>G (n.1317A>G) c.3187A>G (p.Ser1063Gly) c.3067A>G (p.Ser1023Gly) c.2986A>G (p.Ser996Gly) c.2704A>G (p.Ser902Gly) c.2644A>G (p.Ser882Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683919T>G | CA400479637 | BRIP1 | n.1867A>C c.3127A>C (p.Ser1043Arg) c.*2553A>C (n.*2553A>C) n.9004A>C c.2905A>C (p.Ser969Arg) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) n.1257A>C c.2290A>C (p.Ser764Arg) n.1373A>C c.1317A>C (n.1317A>C) c.3187A>C (p.Ser1063Arg) c.3067A>C (p.Ser1023Arg) c.2986A>C (p.Ser996Arg) c.2704A>C (p.Ser902Arg) c.2644A>C (p.Ser882Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) | |
17 | g.61683919T= | CA2269131071 | BRIP1 | n.1867A= c.3127A= (p.Ser1043=) c.*2553A= (n.*2553A=) n.9004A= c.2905A= (p.Ser969=) c.*218A= (n.*218A=) c.*542A= (n.*542A=) n.1257A= c.2290A= (p.Ser764=) n.1373A= c.1317A= (n.1317A=) c.3187A= (p.Ser1063=) c.3067A= (p.Ser1023=) c.2986A= (p.Ser996=) c.2704A= (p.Ser902=) c.2644A= (p.Ser882=) c.1273A= (p.Ser425=) | |
17 | g.61683921del | CA1139665744 | BRIP1 | n.1867del c.3127del (p.Ser1043ValfsTer16) c.*2553del (n.*2553del) n.9004del c.2905del (p.Ser969ValfsTer16) c.*218del (n.*218del) c.*542del (n.*542del) n.1257del c.2290del (p.Ser764ValfsTer16) n.1373del c.1317del (n.1317del) c.3187del (p.Ser1063ValfsTer16) c.3067del (p.Ser1023ValfsTer16) c.2986del (p.Ser996ValfsTer16) c.2704del (p.Ser902ValfsTer16) c.2644del (p.Ser882ValfsTer16) c.1273del (p.Ser425ValfsTer16) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683920T>A | CA400479639 | BRIP1 | n.1866A>T c.3126A>T (p.Glu1042Asp) c.*2552A>T (n.*2552A>T) n.9003A>T c.2904A>T (p.Glu968Asp) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.1256A>T c.2289A>T (p.Glu763Asp) n.1372A>T c.1316A>T (n.1316A>T) c.3186A>T (p.Glu1062Asp) c.3066A>T (p.Glu1022Asp) c.2985A>T (p.Glu995Asp) c.2703A>T (p.Glu901Asp) c.2643A>T (p.Glu881Asp) c.1272A>T (p.Glu424Asp) | dbSNP |
17 | g.61683920T>C | CA501335356 | BRIP1 | n.1866A>G c.3126A>G (p.Glu1042=) c.*2552A>G (n.*2552A>G) n.9003A>G c.2904A>G (p.Glu968=) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.1256A>G c.2289A>G (p.Glu763=) n.1372A>G c.1316A>G (n.1316A>G) c.3186A>G (p.Glu1062=) c.3066A>G (p.Glu1022=) c.2985A>G (p.Glu995=) c.2703A>G (p.Glu901=) c.2643A>G (p.Glu881=) c.1272A>G (p.Glu424=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683920T>G | CA400479641 | BRIP1 | n.1866A>C c.3126A>C (p.Glu1042Asp) c.*2552A>C (n.*2552A>C) n.9003A>C c.2904A>C (p.Glu968Asp) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.1256A>C c.2289A>C (p.Glu763Asp) n.1372A>C c.1316A>C (n.1316A>C) c.3186A>C (p.Glu1062Asp) c.3066A>C (p.Glu1022Asp) c.2985A>C (p.Glu995Asp) c.2703A>C (p.Glu901Asp) c.2643A>C (p.Glu881Asp) c.1272A>C (p.Glu424Asp) | |
17 | g.61683920T= | CA2269131072 | BRIP1 | n.1866A= c.3126A= (p.Glu1042=) c.*2552A= (n.*2552A=) n.9003A= c.2904A= (p.Glu968=) c.*217A= (n.*217A=) c.*541A= (n.*541A=) n.1256A= c.2289A= (p.Glu763=) n.1372A= c.1316A= (n.1316A=) c.3186A= (p.Glu1062=) c.3066A= (p.Glu1022=) c.2985A= (p.Glu995=) c.2703A= (p.Glu901=) c.2643A= (p.Glu881=) c.1272A= (p.Glu424=) | |
17 | g.61683921T>A | CA400479643 | BRIP1 | n.1865A>T c.3125A>T (p.Glu1042Val) c.*2551A>T (n.*2551A>T) n.9002A>T c.2903A>T (p.Glu968Val) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) n.1255A>T c.2288A>T (p.Glu763Val) n.1371A>T c.1315A>T (n.1315A>T) c.3185A>T (p.Glu1062Val) c.3065A>T (p.Glu1022Val) c.2984A>T (p.Glu995Val) c.2702A>T (p.Glu901Val) c.2642A>T (p.Glu881Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) | |
17 | g.61683921T>C | CA400479645 | BRIP1 | n.1865A>G c.3125A>G (p.Glu1042Gly) c.*2551A>G (n.*2551A>G) n.9002A>G c.2903A>G (p.Glu968Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.1255A>G c.2288A>G (p.Glu763Gly) n.1371A>G c.1315A>G (n.1315A>G) c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.3065A>G (p.Glu1022Gly) c.2984A>G (p.Glu995Gly) c.2702A>G (p.Glu901Gly) c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683921T>G | CA400479647 | BRIP1 | n.1865A>C c.3125A>C (p.Glu1042Ala) c.*2551A>C (n.*2551A>C) n.9002A>C c.2903A>C (p.Glu968Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.1255A>C c.2288A>C (p.Glu763Ala) n.1371A>C c.1315A>C (n.1315A>C) c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.3065A>C (p.Glu1022Ala) c.2984A>C (p.Glu995Ala) c.2702A>C (p.Glu901Ala) c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) | |
17 | g.61683921T= | CA2269131073 | BRIP1 | n.1865A= c.3125A= (p.Glu1042=) c.*2551A= (n.*2551A=) n.9002A= c.2903A= (p.Glu968=) c.*216A= (n.*216A=) c.*540A= (n.*540A=) n.1255A= c.2288A= (p.Glu763=) n.1371A= c.1315A= (n.1315A=) c.3185A= (p.Glu1062=) c.3065A= (p.Glu1022=) c.2984A= (p.Glu995=) c.2702A= (p.Glu901=) c.2642A= (p.Glu881=) c.1271A= (p.Glu424=) | |
17 | g.61683922C>A | CA400479652 | BRIP1 | n.1864G>T c.3124G>T (p.Glu1042Ter) c.*2550G>T (n.*2550G>T) n.9001G>T c.2902G>T (p.Glu968Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.1254G>T c.2287G>T (p.Glu763Ter) n.1370G>T c.1314G>T (n.1314G>T) c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.3064G>T (p.Glu1022Ter) c.2983G>T (p.Glu995Ter) c.2701G>T (p.Glu901Ter) c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) | dbSNP |
17 | g.61683922C= | CA2269131074 | BRIP1 | n.1864G= c.3124G= (p.Glu1042=) c.*2550G= (n.*2550G=) n.9001G= c.2902G= (p.Glu968=) c.*215G= (n.*215G=) c.*539G= (n.*539G=) n.1254G= c.2287G= (p.Glu763=) n.1370G= c.1314G= (n.1314G=) c.3184G= (p.Glu1062=) c.3064G= (p.Glu1022=) c.2983G= (p.Glu995=) c.2701G= (p.Glu901=) c.2641G= (p.Glu881=) c.1270G= (p.Glu424=) | |
17 | g.61683922C>G | CA400479649 | BRIP1 | n.1864G>C c.3124G>C (p.Glu1042Gln) c.*2550G>C (n.*2550G>C) n.9001G>C c.2902G>C (p.Glu968Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.1254G>C c.2287G>C (p.Glu763Gln) n.1370G>C c.1314G>C (n.1314G>C) c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.3064G>C (p.Glu1022Gln) c.2983G>C (p.Glu995Gln) c.2701G>C (p.Glu901Gln) c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) | dbSNP |
17 | g.61683922C>T | CA8690393 | BRIP1 | n.1864G>A c.3124G>A (p.Glu1042Lys) c.*2550G>A (n.*2550G>A) n.9001G>A c.2902G>A (p.Glu968Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.1254G>A c.2287G>A (p.Glu763Lys) n.1370G>A c.1314G>A (n.1314G>A) c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.3064G>A (p.Glu1022Lys) c.2983G>A (p.Glu995Lys) c.2701G>A (p.Glu901Lys) c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683923C>A | CA400479654 | BRIP1 | n.1863G>T c.3123G>T (p.Met1041Ile) c.*2549G>T (n.*2549G>T) n.9000G>T c.2901G>T (p.Met967Ile) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.1253G>T c.2286G>T (p.Met762Ile) n.1369G>T c.1313G>T (n.1313G>T) c.3183G>T (p.Met1061Ile) c.3063G>T (p.Met1021Ile) c.2982G>T (p.Met994Ile) c.2700G>T (p.Met900Ile) c.2640G>T (p.Met880Ile) c.1269G>T (p.Met423Ile) | dbSNP |
17 | g.61683923C>G | CA400479655 | BRIP1 | n.1863G>C c.3123G>C (p.Met1041Ile) c.*2549G>C (n.*2549G>C) n.9000G>C c.2901G>C (p.Met967Ile) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.1253G>C c.2286G>C (p.Met762Ile) n.1369G>C c.1313G>C (n.1313G>C) c.3183G>C (p.Met1061Ile) c.3063G>C (p.Met1021Ile) c.2982G>C (p.Met994Ile) c.2700G>C (p.Met900Ile) c.2640G>C (p.Met880Ile) c.1269G>C (p.Met423Ile) | dbSNP |
17 | g.61683923C>T | CA400479657 | BRIP1 | n.1863G>A c.3123G>A (p.Met1041Ile) c.*2549G>A (n.*2549G>A) n.9000G>A c.2901G>A (p.Met967Ile) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.1253G>A c.2286G>A (p.Met762Ile) n.1369G>A c.1313G>A (n.1313G>A) c.3183G>A (p.Met1061Ile) c.3063G>A (p.Met1021Ile) c.2982G>A (p.Met994Ile) c.2700G>A (p.Met900Ile) c.2640G>A (p.Met880Ile) c.1269G>A (p.Met423Ile) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683924A= | CA2269131075 | BRIP1 | n.1862T= c.3122T= (p.Met1041=) c.*2548T= (n.*2548T=) n.8999T= c.2900T= (p.Met967=) c.*213T= (n.*213T=) c.*537T= (n.*537T=) n.1252T= c.2285T= (p.Met762=) n.1368T= c.1312T= (n.1312T=) c.3182T= (p.Met1061=) c.3062T= (p.Met1021=) c.2981T= (p.Met994=) c.2699T= (p.Met900=) c.2639T= (p.Met880=) c.1268T= (p.Met423=) | |
17 | g.61683924A>C | CA400479658 | BRIP1 | n.1862T>G c.3122T>G (p.Met1041Arg) c.*2548T>G (n.*2548T>G) n.8999T>G c.2900T>G (p.Met967Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) n.1252T>G c.2285T>G (p.Met762Arg) n.1368T>G c.1312T>G (n.1312T>G) c.3182T>G (p.Met1061Arg) c.3062T>G (p.Met1021Arg) c.2981T>G (p.Met994Arg) c.2699T>G (p.Met900Arg) c.2639T>G (p.Met880Arg) c.1268T>G (p.Met423Arg) | |
17 | g.61683924A>G | CA8690394 | BRIP1 | n.1862T>C c.3122T>C (p.Met1041Thr) c.*2548T>C (n.*2548T>C) n.8999T>C c.2900T>C (p.Met967Thr) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.1252T>C c.2285T>C (p.Met762Thr) n.1368T>C c.1312T>C (n.1312T>C) c.3182T>C (p.Met1061Thr) c.3062T>C (p.Met1021Thr) c.2981T>C (p.Met994Thr) c.2699T>C (p.Met900Thr) c.2639T>C (p.Met880Thr) c.1268T>C (p.Met423Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683924A>T | CA400479661 | BRIP1 | n.1862T>A c.3122T>A (p.Met1041Lys) c.*2548T>A (n.*2548T>A) n.8999T>A c.2900T>A (p.Met967Lys) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.1252T>A c.2285T>A (p.Met762Lys) n.1368T>A c.1312T>A (n.1312T>A) c.3182T>A (p.Met1061Lys) c.3062T>A (p.Met1021Lys) c.2981T>A (p.Met994Lys) c.2699T>A (p.Met900Lys) c.2639T>A (p.Met880Lys) c.1268T>A (p.Met423Lys) | dbSNP |
17 | g.61683925T>A | CA400479663 | BRIP1 | n.1861A>T c.3121A>T (p.Met1041Leu) c.*2547A>T (n.*2547A>T) n.8998A>T c.2899A>T (p.Met967Leu) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1251A>T c.2284A>T (p.Met762Leu) n.1367A>T c.1311A>T (n.1311A>T) c.3181A>T (p.Met1061Leu) c.3061A>T (p.Met1021Leu) c.2980A>T (p.Met994Leu) c.2698A>T (p.Met900Leu) c.2638A>T (p.Met880Leu) c.1267A>T (p.Met423Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683925T>C | CA400479665 | BRIP1 | n.1861A>G c.3121A>G (p.Met1041Val) c.*2547A>G (n.*2547A>G) n.8998A>G c.2899A>G (p.Met967Val) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1251A>G c.2284A>G (p.Met762Val) n.1367A>G c.1311A>G (n.1311A>G) c.3181A>G (p.Met1061Val) c.3061A>G (p.Met1021Val) c.2980A>G (p.Met994Val) c.2698A>G (p.Met900Val) c.2638A>G (p.Met880Val) c.1267A>G (p.Met423Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683925T>G | CA400479667 | BRIP1 | n.1861A>C c.3121A>C (p.Met1041Leu) c.*2547A>C (n.*2547A>C) n.8998A>C c.2899A>C (p.Met967Leu) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1251A>C c.2284A>C (p.Met762Leu) n.1367A>C c.1311A>C (n.1311A>C) c.3181A>C (p.Met1061Leu) c.3061A>C (p.Met1021Leu) c.2980A>C (p.Met994Leu) c.2698A>C (p.Met900Leu) c.2638A>C (p.Met880Leu) c.1267A>C (p.Met423Leu) | |
17 | g.61683925T= | CA2269131076 | BRIP1 | n.1861A= c.3121A= (p.Met1041=) c.*2547A= (n.*2547A=) n.8998A= c.2899A= (p.Met967=) c.*212A= (n.*212A=) c.*536A= (n.*536A=) n.1251A= c.2284A= (p.Met762=) n.1367A= c.1311A= (n.1311A=) c.3181A= (p.Met1061=) c.3061A= (p.Met1021=) c.2980A= (p.Met994=) c.2698A= (p.Met900=) c.2638A= (p.Met880=) c.1267A= (p.Met423=) | |
17 | g.61683926C>A | CA400479669 | BRIP1 | n.1860G>T c.3120G>T (p.Lys1040Asn) c.*2546G>T (n.*2546G>T) n.8997G>T c.2898G>T (p.Lys966Asn) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1250G>T c.2283G>T (p.Lys761Asn) n.1366G>T c.1310G>T (n.1310G>T) c.3180G>T (p.Lys1060Asn) c.3060G>T (p.Lys1020Asn) c.2979G>T (p.Lys993Asn) c.2697G>T (p.Lys899Asn) c.2637G>T (p.Lys879Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) | dbSNP |
17 | g.61683926C>G | CA400479671 | BRIP1 | n.1860G>C c.3120G>C (p.Lys1040Asn) c.*2546G>C (n.*2546G>C) n.8997G>C c.2898G>C (p.Lys966Asn) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1250G>C c.2283G>C (p.Lys761Asn) n.1366G>C c.1310G>C (n.1310G>C) c.3180G>C (p.Lys1060Asn) c.3060G>C (p.Lys1020Asn) c.2979G>C (p.Lys993Asn) c.2697G>C (p.Lys899Asn) c.2637G>C (p.Lys879Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) | dbSNP |
17 | g.61683926C>T | CA501335357 | BRIP1 | n.1860G>A c.3120G>A (p.Lys1040=) c.*2546G>A (n.*2546G>A) n.8997G>A c.2898G>A (p.Lys966=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1250G>A c.2283G>A (p.Lys761=) n.1366G>A c.1310G>A (n.1310G>A) c.3180G>A (p.Lys1060=) c.3060G>A (p.Lys1020=) c.2979G>A (p.Lys993=) c.2697G>A (p.Lys899=) c.2637G>A (p.Lys879=) c.1266G>A (p.Lys422=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |