Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61683718C>A | CA16615821 | BRIP1 | n.2068G>T c.3328G>T (p.Glu1110Ter) c.*2754G>T (n.*2754G>T) n.9205G>T c.3106G>T (p.Glu1036Ter) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) n.1458G>T c.2491G>T (p.Glu831Ter) n.1574G>T c.1518G>T (n.1518G>T) c.3388G>T (p.Glu1130Ter) c.3268G>T (p.Glu1090Ter) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.2905G>T (p.Glu969Ter) c.2845G>T (p.Glu949Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683718C= | CA2269130945 | BRIP1 | n.2068G= c.3328G= (p.Glu1110=) c.*2754G= (n.*2754G=) n.9205G= c.3106G= (p.Glu1036=) c.*419G= (n.*419G=) c.*743G= (n.*743G=) n.1458G= c.2491G= (p.Glu831=) n.1574G= c.1518G= (n.1518G=) c.3388G= (p.Glu1130=) c.3268G= (p.Glu1090=) c.3187G= (p.Glu1063=) c.2905G= (p.Glu969=) c.2845G= (p.Glu949=) c.1474G= (p.Glu492=) | |
17 | g.61683718C>G | CA400478970 | BRIP1 | n.2068G>C c.3328G>C (p.Glu1110Gln) c.*2754G>C (n.*2754G>C) n.9205G>C c.3106G>C (p.Glu1036Gln) c.*419G>C (n.*419G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) n.1458G>C c.2491G>C (p.Glu831Gln) n.1574G>C c.1518G>C (n.1518G>C) c.3388G>C (p.Glu1130Gln) c.3268G>C (p.Glu1090Gln) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.2905G>C (p.Glu969Gln) c.2845G>C (p.Glu949Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) | dbSNP |
17 | g.61683718C>T | CA400478971 | BRIP1 | n.2068G>A c.3328G>A (p.Glu1110Lys) c.*2754G>A (n.*2754G>A) n.9205G>A c.3106G>A (p.Glu1036Lys) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) n.1458G>A c.2491G>A (p.Glu831Lys) n.1574G>A c.1518G>A (n.1518G>A) c.3388G>A (p.Glu1130Lys) c.3268G>A (p.Glu1090Lys) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.2905G>A (p.Glu969Lys) c.2845G>A (p.Glu949Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683719A>C | CA400478972 | BRIP1 | n.2067T>G c.3327T>G (p.Ser1109Arg) c.*2753T>G (n.*2753T>G) n.9204T>G c.3105T>G (p.Ser1035Arg) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) n.1457T>G c.2490T>G (p.Ser830Arg) n.1573T>G c.1517T>G (n.1517T>G) c.3387T>G (p.Ser1129Arg) c.3267T>G (p.Ser1089Arg) c.3186T>G (p.Ser1062Arg) c.2904T>G (p.Ser968Arg) c.2844T>G (p.Ser948Arg) c.1473T>G (p.Ser491Arg) | dbSNP |
17 | g.61683719A>G | CA501335145 | BRIP1 | n.2067T>C c.3327T>C (p.Ser1109=) c.*2753T>C (n.*2753T>C) n.9204T>C c.3105T>C (p.Ser1035=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) n.1457T>C c.2490T>C (p.Ser830=) n.1573T>C c.1517T>C (n.1517T>C) c.3387T>C (p.Ser1129=) c.3267T>C (p.Ser1089=) c.3186T>C (p.Ser1062=) c.2904T>C (p.Ser968=) c.2844T>C (p.Ser948=) c.1473T>C (p.Ser491=) | dbSNP |
17 | g.61683719A>T | CA400478973 | BRIP1 | n.2067T>A c.3327T>A (p.Ser1109Arg) c.*2753T>A (n.*2753T>A) n.9204T>A c.3105T>A (p.Ser1035Arg) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) n.1457T>A c.2490T>A (p.Ser830Arg) n.1573T>A c.1517T>A (n.1517T>A) c.3387T>A (p.Ser1129Arg) c.3267T>A (p.Ser1089Arg) c.3186T>A (p.Ser1062Arg) c.2904T>A (p.Ser968Arg) c.2844T>A (p.Ser948Arg) c.1473T>A (p.Ser491Arg) | dbSNP |
17 | g.61683720C>A | CA400478976 | BRIP1 | n.2066G>T c.3326G>T (p.Ser1109Ile) c.*2752G>T (n.*2752G>T) n.9203G>T c.3104G>T (p.Ser1035Ile) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1456G>T c.2489G>T (p.Ser830Ile) n.1572G>T c.1516G>T (n.1516G>T) c.3386G>T (p.Ser1129Ile) c.3266G>T (p.Ser1089Ile) c.3185G>T (p.Ser1062Ile) c.2903G>T (p.Ser968Ile) c.2843G>T (p.Ser948Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) | ClinVar |
17 | g.61683720C= | CA2269130946 | BRIP1 | n.2066G= c.3326G= (p.Ser1109=) c.*2752G= (n.*2752G=) n.9203G= c.3104G= (p.Ser1035=) c.*417G= (n.*417G=) c.*741G= (n.*741G=) n.1456G= c.2489G= (p.Ser830=) n.1572G= c.1516G= (n.1516G=) c.3386G= (p.Ser1129=) c.3266G= (p.Ser1089=) c.3185G= (p.Ser1062=) c.2903G= (p.Ser968=) c.2843G= (p.Ser948=) c.1472G= (p.Ser491=) | |
17 | g.61683720C>G | CA400478974 | BRIP1 | n.2066G>C c.3326G>C (p.Ser1109Thr) c.*2752G>C (n.*2752G>C) n.9203G>C c.3104G>C (p.Ser1035Thr) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1456G>C c.2489G>C (p.Ser830Thr) n.1572G>C c.1516G>C (n.1516G>C) c.3386G>C (p.Ser1129Thr) c.3266G>C (p.Ser1089Thr) c.3185G>C (p.Ser1062Thr) c.2903G>C (p.Ser968Thr) c.2843G>C (p.Ser948Thr) c.1472G>C (p.Ser491Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61683720C>T | CA400478975 | BRIP1 | n.2066G>A c.3326G>A (p.Ser1109Asn) c.*2752G>A (n.*2752G>A) n.9203G>A c.3104G>A (p.Ser1035Asn) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1456G>A c.2489G>A (p.Ser830Asn) n.1572G>A c.1516G>A (n.1516G>A) c.3386G>A (p.Ser1129Asn) c.3266G>A (p.Ser1089Asn) c.3185G>A (p.Ser1062Asn) c.2903G>A (p.Ser968Asn) c.2843G>A (p.Ser948Asn) c.1472G>A (p.Ser491Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683721T>A | CA400478977 | BRIP1 | n.2065A>T c.3325A>T (p.Ser1109Cys) c.*2751A>T (n.*2751A>T) n.9202A>T c.3103A>T (p.Ser1035Cys) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) n.1455A>T c.2488A>T (p.Ser830Cys) n.1571A>T c.1515A>T (n.1515A>T) c.3385A>T (p.Ser1129Cys) c.3265A>T (p.Ser1089Cys) c.3184A>T (p.Ser1062Cys) c.2902A>T (p.Ser968Cys) c.2842A>T (p.Ser948Cys) c.1471A>T (p.Ser491Cys) | dbSNP |
17 | g.61683721T>C | CA400478978 | BRIP1 | n.2065A>G c.3325A>G (p.Ser1109Gly) c.*2751A>G (n.*2751A>G) n.9202A>G c.3103A>G (p.Ser1035Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) n.1455A>G c.2488A>G (p.Ser830Gly) n.1571A>G c.1515A>G (n.1515A>G) c.3385A>G (p.Ser1129Gly) c.3265A>G (p.Ser1089Gly) c.3184A>G (p.Ser1062Gly) c.2902A>G (p.Ser968Gly) c.2842A>G (p.Ser948Gly) c.1471A>G (p.Ser491Gly) | dbSNP |
17 | g.61683721T>G | CA400478979 | BRIP1 | n.2065A>C c.3325A>C (p.Ser1109Arg) c.*2751A>C (n.*2751A>C) n.9202A>C c.3103A>C (p.Ser1035Arg) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) n.1455A>C c.2488A>C (p.Ser830Arg) n.1571A>C c.1515A>C (n.1515A>C) c.3385A>C (p.Ser1129Arg) c.3265A>C (p.Ser1089Arg) c.3184A>C (p.Ser1062Arg) c.2902A>C (p.Ser968Arg) c.2842A>C (p.Ser948Arg) c.1471A>C (p.Ser491Arg) | |
17 | g.61683721_61683722insA | CA2740093831 | BRIP1 | n.2064_2065insT c.3324_3325insT (p.Ser1109Ter) c.*2750_*2751insT (n.*2750_*2751insT) n.9201_9202insT c.3102_3103insT (p.Ser1035Ter) c.*415_*416insT (n.*415_*416insT) c.*739_*740insT (n.*739_*740insT) n.1454_1455insT c.2487_2488insT (p.Ser830Ter) n.1570_1571insT c.1514_1515insT (n.1514_1515insT) c.3384_3385insT (p.Ser1129Ter) c.3264_3265insT (p.Ser1089Ter) c.3183_3184insT (p.Ser1062Ter) c.2901_2902insT (p.Ser968Ter) c.2841_2842insT (p.Ser948Ter) c.1470_1471insT (p.Ser491Ter) | ClinVar |
17 | g.61683722T>A | CA501335146 | BRIP1 | n.2064A>T c.3324A>T (p.Val1108=) c.*2750A>T (n.*2750A>T) n.9201A>T c.3102A>T (p.Val1034=) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) n.1454A>T c.2487A>T (p.Val829=) n.1570A>T c.1514A>T (n.1514A>T) c.3384A>T (p.Val1128=) c.3264A>T (p.Val1088=) c.3183A>T (p.Val1061=) c.2901A>T (p.Val967=) c.2841A>T (p.Val947=) c.1470A>T (p.Val490=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683722T>C | CA501335147 | BRIP1 | n.2064A>G c.3324A>G (p.Val1108=) c.*2750A>G (n.*2750A>G) n.9201A>G c.3102A>G (p.Val1034=) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) n.1454A>G c.2487A>G (p.Val829=) n.1570A>G c.1514A>G (n.1514A>G) c.3384A>G (p.Val1128=) c.3264A>G (p.Val1088=) c.3183A>G (p.Val1061=) c.2901A>G (p.Val967=) c.2841A>G (p.Val947=) c.1470A>G (p.Val490=) | ClinVar |
17 | g.61683722T>G | CA501335149 | BRIP1 | n.2064A>C c.3324A>C (p.Val1108=) c.*2750A>C (n.*2750A>C) n.9201A>C c.3102A>C (p.Val1034=) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) n.1454A>C c.2487A>C (p.Val829=) n.1570A>C c.1514A>C (n.1514A>C) c.3384A>C (p.Val1128=) c.3264A>C (p.Val1088=) c.3183A>C (p.Val1061=) c.2901A>C (p.Val967=) c.2841A>C (p.Val947=) c.1470A>C (p.Val490=) | |
17 | g.61683722T= | CA2269130947 | BRIP1 | n.2064A= c.3324A= (p.Val1108=) c.*2750A= (n.*2750A=) n.9201A= c.3102A= (p.Val1034=) c.*415A= (n.*415A=) c.*739A= (n.*739A=) n.1454A= c.2487A= (p.Val829=) n.1570A= c.1514A= (n.1514A=) c.3384A= (p.Val1128=) c.3264A= (p.Val1088=) c.3183A= (p.Val1061=) c.2901A= (p.Val967=) c.2841A= (p.Val947=) c.1470A= (p.Val490=) | |
17 | g.61683723A>C | CA400478980 | BRIP1 | n.2063T>G c.3323T>G (p.Val1108Gly) c.*2749T>G (n.*2749T>G) n.9200T>G c.3101T>G (p.Val1034Gly) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) n.1453T>G c.2486T>G (p.Val829Gly) n.1569T>G c.1513T>G (n.1513T>G) c.3383T>G (p.Val1128Gly) c.3263T>G (p.Val1088Gly) c.3182T>G (p.Val1061Gly) c.2900T>G (p.Val967Gly) c.2840T>G (p.Val947Gly) c.1469T>G (p.Val490Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683723A>G | CA400478981 | BRIP1 | n.2063T>C c.3323T>C (p.Val1108Ala) c.*2749T>C (n.*2749T>C) n.9200T>C c.3101T>C (p.Val1034Ala) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) n.1453T>C c.2486T>C (p.Val829Ala) n.1569T>C c.1513T>C (n.1513T>C) c.3383T>C (p.Val1128Ala) c.3263T>C (p.Val1088Ala) c.3182T>C (p.Val1061Ala) c.2900T>C (p.Val967Ala) c.2840T>C (p.Val947Ala) c.1469T>C (p.Val490Ala) | |
17 | g.61683723A>T | CA400478982 | BRIP1 | n.2063T>A c.3323T>A (p.Val1108Glu) c.*2749T>A (n.*2749T>A) n.9200T>A c.3101T>A (p.Val1034Glu) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) n.1453T>A c.2486T>A (p.Val829Glu) n.1569T>A c.1513T>A (n.1513T>A) c.3383T>A (p.Val1128Glu) c.3263T>A (p.Val1088Glu) c.3182T>A (p.Val1061Glu) c.2900T>A (p.Val967Glu) c.2840T>A (p.Val947Glu) c.1469T>A (p.Val490Glu) | dbSNP |
17 | g.61683724C>A | CA400478983 | BRIP1 | n.2062G>T c.3322G>T (p.Val1108Leu) c.*2748G>T (n.*2748G>T) n.9199G>T c.3100G>T (p.Val1034Leu) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.1452G>T c.2485G>T (p.Val829Leu) n.1568G>T c.1512G>T (n.1512G>T) c.3382G>T (p.Val1128Leu) c.3262G>T (p.Val1088Leu) c.3181G>T (p.Val1061Leu) c.2899G>T (p.Val967Leu) c.2839G>T (p.Val947Leu) c.1468G>T (p.Val490Leu) | dbSNP |
17 | g.61683724C= | CA2269130948 | BRIP1 | n.2062G= c.3322G= (p.Val1108=) c.*2748G= (n.*2748G=) n.9199G= c.3100G= (p.Val1034=) c.*413G= (n.*413G=) c.*737G= (n.*737G=) n.1452G= c.2485G= (p.Val829=) n.1568G= c.1512G= (n.1512G=) c.3382G= (p.Val1128=) c.3262G= (p.Val1088=) c.3181G= (p.Val1061=) c.2899G= (p.Val967=) c.2839G= (p.Val947=) c.1468G= (p.Val490=) | |
17 | g.61683724C>G | CA400478984 | BRIP1 | n.2062G>C c.3322G>C (p.Val1108Leu) c.*2748G>C (n.*2748G>C) n.9199G>C c.3100G>C (p.Val1034Leu) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) n.1452G>C c.2485G>C (p.Val829Leu) n.1568G>C c.1512G>C (n.1512G>C) c.3382G>C (p.Val1128Leu) c.3262G>C (p.Val1088Leu) c.3181G>C (p.Val1061Leu) c.2899G>C (p.Val967Leu) c.2839G>C (p.Val947Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) | dbSNP |
17 | g.61683724C>T | CA400478985 | BRIP1 | n.2062G>A c.3322G>A (p.Val1108Ile) c.*2748G>A (n.*2748G>A) n.9199G>A c.3100G>A (p.Val1034Ile) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) n.1452G>A c.2485G>A (p.Val829Ile) n.1568G>A c.1512G>A (n.1512G>A) c.3382G>A (p.Val1128Ile) c.3262G>A (p.Val1088Ile) c.3181G>A (p.Val1061Ile) c.2899G>A (p.Val967Ile) c.2839G>A (p.Val947Ile) c.1468G>A (p.Val490Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683725T>A | CA501335152 | BRIP1 | n.2061A>T c.3321A>T (p.Leu1107=) c.*2747A>T (n.*2747A>T) n.9198A>T c.3099A>T (p.Leu1033=) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) n.1451A>T c.2484A>T (p.Leu828=) n.1567A>T c.1511A>T (n.1511A>T) c.3381A>T (p.Leu1127=) c.3261A>T (p.Leu1087=) c.3180A>T (p.Leu1060=) c.2898A>T (p.Leu966=) c.2838A>T (p.Leu946=) c.1467A>T (p.Leu489=) | |
17 | g.61683725T>C | CA501335153 | BRIP1 | n.2061A>G c.3321A>G (p.Leu1107=) c.*2747A>G (n.*2747A>G) n.9198A>G c.3099A>G (p.Leu1033=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) n.1451A>G c.2484A>G (p.Leu828=) n.1567A>G c.1511A>G (n.1511A>G) c.3381A>G (p.Leu1127=) c.3261A>G (p.Leu1087=) c.3180A>G (p.Leu1060=) c.2898A>G (p.Leu966=) c.2838A>G (p.Leu946=) c.1467A>G (p.Leu489=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683725T>G | CA501335154 | BRIP1 | n.2061A>C c.3321A>C (p.Leu1107=) c.*2747A>C (n.*2747A>C) n.9198A>C c.3099A>C (p.Leu1033=) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) n.1451A>C c.2484A>C (p.Leu828=) n.1567A>C c.1511A>C (n.1511A>C) c.3381A>C (p.Leu1127=) c.3261A>C (p.Leu1087=) c.3180A>C (p.Leu1060=) c.2898A>C (p.Leu966=) c.2838A>C (p.Leu946=) c.1467A>C (p.Leu489=) | |
17 | g.61683725T= | CA2269130949 | BRIP1 | n.2061A= c.3321A= (p.Leu1107=) c.*2747A= (n.*2747A=) n.9198A= c.3099A= (p.Leu1033=) c.*412A= (n.*412A=) c.*736A= (n.*736A=) n.1451A= c.2484A= (p.Leu828=) n.1567A= c.1511A= (n.1511A=) c.3381A= (p.Leu1127=) c.3261A= (p.Leu1087=) c.3180A= (p.Leu1060=) c.2898A= (p.Leu966=) c.2838A= (p.Leu946=) c.1467A= (p.Leu489=) | |
17 | g.61683726A>C | CA400478986 | BRIP1 | n.2060T>G c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.*2746T>G (n.*2746T>G) n.9197T>G c.3098T>G (p.Leu1033Arg) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) n.1450T>G c.2483T>G (p.Leu828Arg) n.1566T>G c.1510T>G (n.1510T>G) c.3380T>G (p.Leu1127Arg) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) c.3179T>G (p.Leu1060Arg) c.2897T>G (p.Leu966Arg) c.2837T>G (p.Leu946Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) | |
17 | g.61683726A>G | CA400478987 | BRIP1 | n.2060T>C c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.*2746T>C (n.*2746T>C) n.9197T>C c.3098T>C (p.Leu1033Pro) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) n.1450T>C c.2483T>C (p.Leu828Pro) n.1566T>C c.1510T>C (n.1510T>C) c.3380T>C (p.Leu1127Pro) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) c.3179T>C (p.Leu1060Pro) c.2897T>C (p.Leu966Pro) c.2837T>C (p.Leu946Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) | ClinVar |
17 | g.61683726A>T | CA400478988 | BRIP1 | n.2060T>A c.3320T>A (p.Leu1107Gln) c.*2746T>A (n.*2746T>A) n.9197T>A c.3098T>A (p.Leu1033Gln) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) n.1450T>A c.2483T>A (p.Leu828Gln) n.1566T>A c.1510T>A (n.1510T>A) c.3380T>A (p.Leu1127Gln) c.3260T>A (p.Leu1087Gln) c.3179T>A (p.Leu1060Gln) c.2897T>A (p.Leu966Gln) c.2837T>A (p.Leu946Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) | dbSNP |
17 | g.61683729_61683730del | CA2733822658 | BRIP1 | n.2059_2060del c.3319_3320del (p.Leu1107SerfsTer3) c.*2745_*2746del (n.*2745_*2746del) n.9196_9197del c.3097_3098del (p.Leu1033SerfsTer3) c.*410_*411del (n.*410_*411del) c.*734_*735del (n.*734_*735del) n.1449_1450del c.2482_2483del (p.Leu828SerfsTer3) n.1565_1566del c.1509_1510del (n.1509_1510del) c.3379_3380del (p.Leu1127SerfsTer3) c.3259_3260del (p.Leu1087SerfsTer3) c.3178_3179del (p.Leu1060SerfsTer3) c.2896_2897del (p.Leu966SerfsTer3) c.2836_2837del (p.Leu946SerfsTer3) c.1465_1466del (p.Leu489SerfsTer3) | dbSNP |
17 | g.61683727G>A | CA501335156 | BRIP1 | n.2059C>T c.3319C>T (p.Leu1107=) c.*2745C>T (n.*2745C>T) n.9196C>T c.3097C>T (p.Leu1033=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) n.1449C>T c.2482C>T (p.Leu828=) n.1565C>T c.1509C>T (n.1509C>T) c.3379C>T (p.Leu1127=) c.3259C>T (p.Leu1087=) c.3178C>T (p.Leu1060=) c.2896C>T (p.Leu966=) c.2836C>T (p.Leu946=) c.1465C>T (p.Leu489=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683727G>C | CA400478990 | BRIP1 | n.2059C>G c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.*2745C>G (n.*2745C>G) n.9196C>G c.3097C>G (p.Leu1033Val) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) n.1449C>G c.2482C>G (p.Leu828Val) n.1565C>G c.1509C>G (n.1509C>G) c.3379C>G (p.Leu1127Val) c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.3178C>G (p.Leu1060Val) c.2896C>G (p.Leu966Val) c.2836C>G (p.Leu946Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683727G= | CA2269130950 | BRIP1 | n.2059C= c.3319C= (p.Leu1107=) c.*2745C= (n.*2745C=) n.9196C= c.3097C= (p.Leu1033=) c.*410C= (n.*410C=) c.*734C= (n.*734C=) n.1449C= c.2482C= (p.Leu828=) n.1565C= c.1509C= (n.1509C=) c.3379C= (p.Leu1127=) c.3259C= (p.Leu1087=) c.3178C= (p.Leu1060=) c.2896C= (p.Leu966=) c.2836C= (p.Leu946=) c.1465C= (p.Leu489=) | |
17 | g.61683727G>T | CA400478989 | BRIP1 | n.2059C>A c.3319C>A (p.Leu1107Ile) c.*2745C>A (n.*2745C>A) n.9196C>A c.3097C>A (p.Leu1033Ile) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) n.1449C>A c.2482C>A (p.Leu828Ile) n.1565C>A c.1509C>A (n.1509C>A) c.3379C>A (p.Leu1127Ile) c.3259C>A (p.Leu1087Ile) c.3178C>A (p.Leu1060Ile) c.2896C>A (p.Leu966Ile) c.2836C>A (p.Leu946Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) | |
17 | g.61683728A>C | CA501335157 | BRIP1 | n.2058T>G c.3318T>G (p.Ser1106=) c.*2744T>G (n.*2744T>G) n.9195T>G c.3096T>G (p.Ser1032=) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) n.1448T>G c.2481T>G (p.Ser827=) n.1564T>G c.1508T>G (n.1508T>G) c.3378T>G (p.Ser1126=) c.3258T>G (p.Ser1086=) c.3177T>G (p.Ser1059=) c.2895T>G (p.Ser965=) c.2835T>G (p.Ser945=) c.1464T>G (p.Ser488=) | |
17 | g.61683728A>G | CA501335158 | BRIP1 | n.2058T>C c.3318T>C (p.Ser1106=) c.*2744T>C (n.*2744T>C) n.9195T>C c.3096T>C (p.Ser1032=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) n.1448T>C c.2481T>C (p.Ser827=) n.1564T>C c.1508T>C (n.1508T>C) c.3378T>C (p.Ser1126=) c.3258T>C (p.Ser1086=) c.3177T>C (p.Ser1059=) c.2895T>C (p.Ser965=) c.2835T>C (p.Ser945=) c.1464T>C (p.Ser488=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683728A>T | CA501335159 | BRIP1 | n.2058T>A c.3318T>A (p.Ser1106=) c.*2744T>A (n.*2744T>A) n.9195T>A c.3096T>A (p.Ser1032=) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) n.1448T>A c.2481T>A (p.Ser827=) n.1564T>A c.1508T>A (n.1508T>A) c.3378T>A (p.Ser1126=) c.3258T>A (p.Ser1086=) c.3177T>A (p.Ser1059=) c.2895T>A (p.Ser965=) c.2835T>A (p.Ser945=) c.1464T>A (p.Ser488=) | dbSNP |
17 | g.61683729G>A | CA400478991 | BRIP1 | n.2057C>T c.3317C>T (p.Ser1106Phe) c.*2743C>T (n.*2743C>T) n.9194C>T c.3095C>T (p.Ser1032Phe) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) n.1447C>T c.2480C>T (p.Ser827Phe) n.1563C>T c.1507C>T (n.1507C>T) c.3377C>T (p.Ser1126Phe) c.3257C>T (p.Ser1086Phe) c.3176C>T (p.Ser1059Phe) c.2894C>T (p.Ser965Phe) c.2834C>T (p.Ser945Phe) c.1463C>T (p.Ser488Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683729G>C | CA400478992 | BRIP1 | n.2057C>G c.3317C>G (p.Ser1106Cys) c.*2743C>G (n.*2743C>G) n.9194C>G c.3095C>G (p.Ser1032Cys) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) n.1447C>G c.2480C>G (p.Ser827Cys) n.1563C>G c.1507C>G (n.1507C>G) c.3377C>G (p.Ser1126Cys) c.3257C>G (p.Ser1086Cys) c.3176C>G (p.Ser1059Cys) c.2894C>G (p.Ser965Cys) c.2834C>G (p.Ser945Cys) c.1463C>G (p.Ser488Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683729G>T | CA400478993 | BRIP1 | n.2057C>A c.3317C>A (p.Ser1106Tyr) c.*2743C>A (n.*2743C>A) n.9194C>A c.3095C>A (p.Ser1032Tyr) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) n.1447C>A c.2480C>A (p.Ser827Tyr) n.1563C>A c.1507C>A (n.1507C>A) c.3377C>A (p.Ser1126Tyr) c.3257C>A (p.Ser1086Tyr) c.3176C>A (p.Ser1059Tyr) c.2894C>A (p.Ser965Tyr) c.2834C>A (p.Ser945Tyr) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683730A= | CA2269130952 | BRIP1 | n.2056T= c.3316T= (p.Ser1106=) c.*2742T= (n.*2742T=) n.9193T= c.3094T= (p.Ser1032=) c.*407T= (n.*407T=) c.*731T= (n.*731T=) n.1446T= c.2479T= (p.Ser827=) n.1562T= c.1506T= (n.1506T=) c.3376T= (p.Ser1126=) c.3256T= (p.Ser1086=) c.3175T= (p.Ser1059=) c.2893T= (p.Ser965=) c.2833T= (p.Ser945=) c.1462T= (p.Ser488=) | |
17 | g.61683730A>C | CA400478994 | BRIP1 | n.2056T>G c.3316T>G (p.Ser1106Ala) c.*2742T>G (n.*2742T>G) n.9193T>G c.3094T>G (p.Ser1032Ala) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) n.1446T>G c.2479T>G (p.Ser827Ala) n.1562T>G c.1506T>G (n.1506T>G) c.3376T>G (p.Ser1126Ala) c.3256T>G (p.Ser1086Ala) c.3175T>G (p.Ser1059Ala) c.2893T>G (p.Ser965Ala) c.2833T>G (p.Ser945Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) | dbSNP |
17 | g.61683730A>G | CA292267323 | BRIP1 | n.2056T>C c.3316T>C (p.Ser1106Pro) c.*2742T>C (n.*2742T>C) n.9193T>C c.3094T>C (p.Ser1032Pro) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) n.1446T>C c.2479T>C (p.Ser827Pro) n.1562T>C c.1506T>C (n.1506T>C) c.3376T>C (p.Ser1126Pro) c.3256T>C (p.Ser1086Pro) c.3175T>C (p.Ser1059Pro) c.2893T>C (p.Ser965Pro) c.2833T>C (p.Ser945Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) | dbSNP |
17 | g.61683730A>T | CA400478995 | BRIP1 | n.2056T>A c.3316T>A (p.Ser1106Thr) c.*2742T>A (n.*2742T>A) n.9193T>A c.3094T>A (p.Ser1032Thr) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) n.1446T>A c.2479T>A (p.Ser827Thr) n.1562T>A c.1506T>A (n.1506T>A) c.3376T>A (p.Ser1126Thr) c.3256T>A (p.Ser1086Thr) c.3175T>A (p.Ser1059Thr) c.2893T>A (p.Ser965Thr) c.2833T>A (p.Ser945Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) | dbSNP |
17 | g.61683730_61683731delinsAC | CA2269130951 | BRIP1 | n.2055_2056delinsGT c.3315_3316delinsGT (p.Leu1105=) c.*2741_*2742delinsGT (n.*2741_*2742delinsGT) n.9192_9193delinsGT c.3093_3094delinsGT (p.Leu1031=) c.*406_*407delinsGT (n.*406_*407delinsGT) c.*730_*731delinsGT (n.*730_*731delinsGT) n.1445_1446delinsGT c.2478_2479delinsGT (p.Leu826=) n.1561_1562delinsGT c.1505_1506delinsGT (n.1505_1506delinsGT) c.3375_3376delinsGT (p.Leu1125=) c.3255_3256delinsGT (p.Leu1085=) c.3174_3175delinsGT (p.Leu1058=) c.2892_2893delinsGT (p.Leu964=) c.2832_2833delinsGT (p.Leu944=) c.1461_1462delinsGT (p.Leu487=) | |
17 | g.61683731del | CA2269130953 | BRIP1 | n.2055del c.3315del (p.Leu1105PhefsTer3) c.*2741del (n.*2741del) n.9192del c.3093del (p.Leu1031PhefsTer3) c.*406del (n.*406del) c.*730del (n.*730del) n.1445del c.2478del (p.Leu826PhefsTer3) n.1561del c.1505del (n.1505del) c.3375del (p.Leu1125PhefsTer3) c.3255del (p.Leu1085PhefsTer3) c.3174del (p.Leu1058PhefsTer3) c.2892del (p.Leu964PhefsTer3) c.2832del (p.Leu944PhefsTer3) c.1461del (p.Leu487PhefsTer3) | dbSNP |
17 | g.61683731C>A | CA400478996 | BRIP1 | n.2055G>T c.3315G>T (p.Leu1105Phe) c.*2741G>T (n.*2741G>T) n.9192G>T c.3093G>T (p.Leu1031Phe) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) n.1445G>T c.2478G>T (p.Leu826Phe) n.1561G>T c.1505G>T (n.1505G>T) c.3375G>T (p.Leu1125Phe) c.3255G>T (p.Leu1085Phe) c.3174G>T (p.Leu1058Phe) c.2892G>T (p.Leu964Phe) c.2832G>T (p.Leu944Phe) c.1461G>T (p.Leu487Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683731C= | CA2269130954 | BRIP1 | n.2055G= c.3315G= (p.Leu1105=) c.*2741G= (n.*2741G=) n.9192G= c.3093G= (p.Leu1031=) c.*406G= (n.*406G=) c.*730G= (n.*730G=) n.1445G= c.2478G= (p.Leu826=) n.1561G= c.1505G= (n.1505G=) c.3375G= (p.Leu1125=) c.3255G= (p.Leu1085=) c.3174G= (p.Leu1058=) c.2892G= (p.Leu964=) c.2832G= (p.Leu944=) c.1461G= (p.Leu487=) | |
17 | g.61683731C>G | CA400478997 | BRIP1 | n.2055G>C c.3315G>C (p.Leu1105Phe) c.*2741G>C (n.*2741G>C) n.9192G>C c.3093G>C (p.Leu1031Phe) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) n.1445G>C c.2478G>C (p.Leu826Phe) n.1561G>C c.1505G>C (n.1505G>C) c.3375G>C (p.Leu1125Phe) c.3255G>C (p.Leu1085Phe) c.3174G>C (p.Leu1058Phe) c.2892G>C (p.Leu964Phe) c.2832G>C (p.Leu944Phe) c.1461G>C (p.Leu487Phe) | dbSNP |
17 | g.61683731C>T | CA501335161 | BRIP1 | n.2055G>A c.3315G>A (p.Leu1105=) c.*2741G>A (n.*2741G>A) n.9192G>A c.3093G>A (p.Leu1031=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) n.1445G>A c.2478G>A (p.Leu826=) n.1561G>A c.1505G>A (n.1505G>A) c.3375G>A (p.Leu1125=) c.3255G>A (p.Leu1085=) c.3174G>A (p.Leu1058=) c.2892G>A (p.Leu964=) c.2832G>A (p.Leu944=) c.1461G>A (p.Leu487=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683732A>C | CA400478998 | BRIP1 | n.2054T>G c.3314T>G (p.Leu1105Trp) c.*2740T>G (n.*2740T>G) n.9191T>G c.3092T>G (p.Leu1031Trp) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) n.1444T>G c.2477T>G (p.Leu826Trp) n.1560T>G c.1504T>G (n.1504T>G) c.3374T>G (p.Leu1125Trp) c.3254T>G (p.Leu1085Trp) c.3173T>G (p.Leu1058Trp) c.2891T>G (p.Leu964Trp) c.2831T>G (p.Leu944Trp) c.1460T>G (p.Leu487Trp) | |
17 | g.61683732A>G | CA400479000 | BRIP1 | n.2054T>C c.3314T>C (p.Leu1105Ser) c.*2740T>C (n.*2740T>C) n.9191T>C c.3092T>C (p.Leu1031Ser) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) n.1444T>C c.2477T>C (p.Leu826Ser) n.1560T>C c.1504T>C (n.1504T>C) c.3374T>C (p.Leu1125Ser) c.3254T>C (p.Leu1085Ser) c.3173T>C (p.Leu1058Ser) c.2891T>C (p.Leu964Ser) c.2831T>C (p.Leu944Ser) c.1460T>C (p.Leu487Ser) | dbSNP |
17 | g.61683732A>T | CA400478999 | BRIP1 | n.2054T>A c.3314T>A (p.Leu1105Ter) c.*2740T>A (n.*2740T>A) n.9191T>A c.3092T>A (p.Leu1031Ter) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) n.1444T>A c.2477T>A (p.Leu826Ter) n.1560T>A c.1504T>A (n.1504T>A) c.3374T>A (p.Leu1125Ter) c.3254T>A (p.Leu1085Ter) c.3173T>A (p.Leu1058Ter) c.2891T>A (p.Leu964Ter) c.2831T>A (p.Leu944Ter) c.1460T>A (p.Leu487Ter) | dbSNP |
17 | g.61683733A>C | CA400479001 | BRIP1 | n.2053T>G c.3313T>G (p.Leu1105Val) c.*2739T>G (n.*2739T>G) n.9190T>G c.3091T>G (p.Leu1031Val) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1443T>G c.2476T>G (p.Leu826Val) n.1559T>G c.1503T>G (n.1503T>G) c.3373T>G (p.Leu1125Val) c.3253T>G (p.Leu1085Val) c.3172T>G (p.Leu1058Val) c.2890T>G (p.Leu964Val) c.2830T>G (p.Leu944Val) c.1459T>G (p.Leu487Val) | |
17 | g.61683733A>G | CA501335162 | BRIP1 | n.2053T>C c.3313T>C (p.Leu1105=) c.*2739T>C (n.*2739T>C) n.9190T>C c.3091T>C (p.Leu1031=) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1443T>C c.2476T>C (p.Leu826=) n.1559T>C c.1503T>C (n.1503T>C) c.3373T>C (p.Leu1125=) c.3253T>C (p.Leu1085=) c.3172T>C (p.Leu1058=) c.2890T>C (p.Leu964=) c.2830T>C (p.Leu944=) c.1459T>C (p.Leu487=) | dbSNP |
17 | g.61683733A>T | CA400479002 | BRIP1 | n.2053T>A c.3313T>A (p.Leu1105Met) c.*2739T>A (n.*2739T>A) n.9190T>A c.3091T>A (p.Leu1031Met) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) n.1443T>A c.2476T>A (p.Leu826Met) n.1559T>A c.1503T>A (n.1503T>A) c.3373T>A (p.Leu1125Met) c.3253T>A (p.Leu1085Met) c.3172T>A (p.Leu1058Met) c.2890T>A (p.Leu964Met) c.2830T>A (p.Leu944Met) c.1459T>A (p.Leu487Met) | dbSNP |
17 | g.61683734T>A | CA400479003 | BRIP1 | n.2052A>T c.3312A>T (p.Glu1104Asp) c.*2738A>T (n.*2738A>T) n.9189A>T c.3090A>T (p.Glu1030Asp) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.1442A>T c.2475A>T (p.Glu825Asp) n.1558A>T c.1502A>T (n.1502A>T) c.3372A>T (p.Glu1124Asp) c.3252A>T (p.Glu1084Asp) c.3171A>T (p.Glu1057Asp) c.2889A>T (p.Glu963Asp) c.2829A>T (p.Glu943Asp) c.1458A>T (p.Glu486Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683734T>C | CA501335163 | BRIP1 | n.2052A>G c.3312A>G (p.Glu1104=) c.*2738A>G (n.*2738A>G) n.9189A>G c.3090A>G (p.Glu1030=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) n.1442A>G c.2475A>G (p.Glu825=) n.1558A>G c.1502A>G (n.1502A>G) c.3372A>G (p.Glu1124=) c.3252A>G (p.Glu1084=) c.3171A>G (p.Glu1057=) c.2889A>G (p.Glu963=) c.2829A>G (p.Glu943=) c.1458A>G (p.Glu486=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683734T>G | CA400479004 | BRIP1 | n.2052A>C c.3312A>C (p.Glu1104Asp) c.*2738A>C (n.*2738A>C) n.9189A>C c.3090A>C (p.Glu1030Asp) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) n.1442A>C c.2475A>C (p.Glu825Asp) n.1558A>C c.1502A>C (n.1502A>C) c.3372A>C (p.Glu1124Asp) c.3252A>C (p.Glu1084Asp) c.3171A>C (p.Glu1057Asp) c.2889A>C (p.Glu963Asp) c.2829A>C (p.Glu943Asp) c.1458A>C (p.Glu486Asp) | dbSNP |
17 | g.61683734T= | CA2269130955 | BRIP1 | n.2052A= c.3312A= (p.Glu1104=) c.*2738A= (n.*2738A=) n.9189A= c.3090A= (p.Glu1030=) c.*403A= (n.*403A=) c.*727A= (n.*727A=) n.1442A= c.2475A= (p.Glu825=) n.1558A= c.1502A= (n.1502A=) c.3372A= (p.Glu1124=) c.3252A= (p.Glu1084=) c.3171A= (p.Glu1057=) c.2889A= (p.Glu963=) c.2829A= (p.Glu943=) c.1458A= (p.Glu486=) | |
17 | g.61683735T>A | CA400479005 | BRIP1 | n.2051A>T c.3311A>T (p.Glu1104Val) c.*2737A>T (n.*2737A>T) n.9188A>T c.3089A>T (p.Glu1030Val) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) n.1441A>T c.2474A>T (p.Glu825Val) n.1557A>T c.1501A>T (n.1501A>T) c.3371A>T (p.Glu1124Val) c.3251A>T (p.Glu1084Val) c.3170A>T (p.Glu1057Val) c.2888A>T (p.Glu963Val) c.2828A>T (p.Glu943Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683735T>C | CA400479007 | BRIP1 | n.2051A>G c.3311A>G (p.Glu1104Gly) c.*2737A>G (n.*2737A>G) n.9188A>G c.3089A>G (p.Glu1030Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) n.1441A>G c.2474A>G (p.Glu825Gly) n.1557A>G c.1501A>G (n.1501A>G) c.3371A>G (p.Glu1124Gly) c.3251A>G (p.Glu1084Gly) c.3170A>G (p.Glu1057Gly) c.2888A>G (p.Glu963Gly) c.2828A>G (p.Glu943Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) | dbSNP |
17 | g.61683735T>G | CA400479006 | BRIP1 | n.2051A>C c.3311A>C (p.Glu1104Ala) c.*2737A>C (n.*2737A>C) n.9188A>C c.3089A>C (p.Glu1030Ala) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) n.1441A>C c.2474A>C (p.Glu825Ala) n.1557A>C c.1501A>C (n.1501A>C) c.3371A>C (p.Glu1124Ala) c.3251A>C (p.Glu1084Ala) c.3170A>C (p.Glu1057Ala) c.2888A>C (p.Glu963Ala) c.2828A>C (p.Glu943Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) | |
17 | g.61683735T= | CA2269130956 | BRIP1 | n.2051A= c.3311A= (p.Glu1104=) c.*2737A= (n.*2737A=) n.9188A= c.3089A= (p.Glu1030=) c.*402A= (n.*402A=) c.*726A= (n.*726A=) n.1441A= c.2474A= (p.Glu825=) n.1557A= c.1501A= (n.1501A=) c.3371A= (p.Glu1124=) c.3251A= (p.Glu1084=) c.3170A= (p.Glu1057=) c.2888A= (p.Glu963=) c.2828A= (p.Glu943=) c.1457A= (p.Glu486=) | |
17 | g.61683736C>A | CA400479008 | BRIP1 | n.2050G>T c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.*2736G>T (n.*2736G>T) n.9187G>T c.3088G>T (p.Glu1030Ter) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) n.1440G>T c.2473G>T (p.Glu825Ter) n.1556G>T c.1500G>T (n.1500G>T) c.3370G>T (p.Glu1124Ter) c.3250G>T (p.Glu1084Ter) c.3169G>T (p.Glu1057Ter) c.2887G>T (p.Glu963Ter) c.2827G>T (p.Glu943Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683736C= | CA2269130957 | BRIP1 | n.2050G= c.3310G= (p.Glu1104=) c.*2736G= (n.*2736G=) n.9187G= c.3088G= (p.Glu1030=) c.*401G= (n.*401G=) c.*725G= (n.*725G=) n.1440G= c.2473G= (p.Glu825=) n.1556G= c.1500G= (n.1500G=) c.3370G= (p.Glu1124=) c.3250G= (p.Glu1084=) c.3169G= (p.Glu1057=) c.2887G= (p.Glu963=) c.2827G= (p.Glu943=) c.1456G= (p.Glu486=) | |
17 | g.61683736C>G | CA400479009 | BRIP1 | n.2050G>C c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.*2736G>C (n.*2736G>C) n.9187G>C c.3088G>C (p.Glu1030Gln) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) n.1440G>C c.2473G>C (p.Glu825Gln) n.1556G>C c.1500G>C (n.1500G>C) c.3370G>C (p.Glu1124Gln) c.3250G>C (p.Glu1084Gln) c.3169G>C (p.Glu1057Gln) c.2887G>C (p.Glu963Gln) c.2827G>C (p.Glu943Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) | dbSNP |
17 | g.61683736C>T | CA400479010 | BRIP1 | n.2050G>A c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.*2736G>A (n.*2736G>A) n.9187G>A c.3088G>A (p.Glu1030Lys) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.1440G>A c.2473G>A (p.Glu825Lys) n.1556G>A c.1500G>A (n.1500G>A) c.3370G>A (p.Glu1124Lys) c.3250G>A (p.Glu1084Lys) c.3169G>A (p.Glu1057Lys) c.2887G>A (p.Glu963Lys) c.2827G>A (p.Glu943Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) | dbSNP |
17 | g.61683737A= | CA2269130958 | BRIP1 | n.2049T= c.3309T= (p.Ile1103=) c.*2735T= (n.*2735T=) n.9186T= c.3087T= (p.Ile1029=) c.*400T= (n.*400T=) c.*724T= (n.*724T=) n.1439T= c.2472T= (p.Ile824=) n.1555T= c.1499T= (n.1499T=) c.3369T= (p.Ile1123=) c.3249T= (p.Ile1083=) c.3168T= (p.Ile1056=) c.2886T= (p.Ile962=) c.2826T= (p.Ile942=) c.1455T= (p.Ile485=) | |
17 | g.61683737A>C | CA400479011 | BRIP1 | n.2049T>G c.3309T>G (p.Ile1103Met) c.*2735T>G (n.*2735T>G) n.9186T>G c.3087T>G (p.Ile1029Met) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) n.1439T>G c.2472T>G (p.Ile824Met) n.1555T>G c.1499T>G (n.1499T>G) c.3369T>G (p.Ile1123Met) c.3249T>G (p.Ile1083Met) c.3168T>G (p.Ile1056Met) c.2886T>G (p.Ile962Met) c.2826T>G (p.Ile942Met) c.1455T>G (p.Ile485Met) | gnomAD v4 |
17 | g.61683737A>G | CA501335165 | BRIP1 | n.2049T>C c.3309T>C (p.Ile1103=) c.*2735T>C (n.*2735T>C) n.9186T>C c.3087T>C (p.Ile1029=) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) n.1439T>C c.2472T>C (p.Ile824=) n.1555T>C c.1499T>C (n.1499T>C) c.3369T>C (p.Ile1123=) c.3249T>C (p.Ile1083=) c.3168T>C (p.Ile1056=) c.2886T>C (p.Ile962=) c.2826T>C (p.Ile942=) c.1455T>C (p.Ile485=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683737A>T | CA501335164 | BRIP1 | n.2049T>A c.3309T>A (p.Ile1103=) c.*2735T>A (n.*2735T>A) n.9186T>A c.3087T>A (p.Ile1029=) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) n.1439T>A c.2472T>A (p.Ile824=) n.1555T>A c.1499T>A (n.1499T>A) c.3369T>A (p.Ile1123=) c.3249T>A (p.Ile1083=) c.3168T>A (p.Ile1056=) c.2886T>A (p.Ile962=) c.2826T>A (p.Ile942=) c.1455T>A (p.Ile485=) | dbSNP |
17 | g.61683738A= | CA2269130959 | BRIP1 | n.2048T= c.3308T= (p.Ile1103=) c.*2734T= (n.*2734T=) n.9185T= c.3086T= (p.Ile1029=) c.*399T= (n.*399T=) c.*723T= (n.*723T=) n.1438T= c.2471T= (p.Ile824=) n.1554T= c.1498T= (n.1498T=) c.3368T= (p.Ile1123=) c.3248T= (p.Ile1083=) c.3167T= (p.Ile1056=) c.2885T= (p.Ile962=) c.2825T= (p.Ile942=) c.1454T= (p.Ile485=) | |
17 | g.61683738A>C | CA400479012 | BRIP1 | n.2048T>G c.3308T>G (p.Ile1103Ser) c.*2734T>G (n.*2734T>G) n.9185T>G c.3086T>G (p.Ile1029Ser) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) n.1438T>G c.2471T>G (p.Ile824Ser) n.1554T>G c.1498T>G (n.1498T>G) c.3368T>G (p.Ile1123Ser) c.3248T>G (p.Ile1083Ser) c.3167T>G (p.Ile1056Ser) c.2885T>G (p.Ile962Ser) c.2825T>G (p.Ile942Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser) | |
17 | g.61683738A>G | CA8690370 | BRIP1 | n.2048T>C c.3308T>C (p.Ile1103Thr) c.*2734T>C (n.*2734T>C) n.9185T>C c.3086T>C (p.Ile1029Thr) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) n.1438T>C c.2471T>C (p.Ile824Thr) n.1554T>C c.1498T>C (n.1498T>C) c.3368T>C (p.Ile1123Thr) c.3248T>C (p.Ile1083Thr) c.3167T>C (p.Ile1056Thr) c.2885T>C (p.Ile962Thr) c.2825T>C (p.Ile942Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683738A>T | CA16615762 | BRIP1 | n.2048T>A c.3308T>A (p.Ile1103Asn) c.*2734T>A (n.*2734T>A) n.9185T>A c.3086T>A (p.Ile1029Asn) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) n.1438T>A c.2471T>A (p.Ile824Asn) n.1554T>A c.1498T>A (n.1498T>A) c.3368T>A (p.Ile1123Asn) c.3248T>A (p.Ile1083Asn) c.3167T>A (p.Ile1056Asn) c.2885T>A (p.Ile962Asn) c.2825T>A (p.Ile942Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683738_61683739del | CA2580094561 | BRIP1 | n.2047_2048del c.3307_3308del (p.Ile1103Ter) c.*2733_*2734del (n.*2733_*2734del) n.9184_9185del c.3085_3086del (p.Ile1029Ter) c.*398_*399del (n.*398_*399del) c.*722_*723del (n.*722_*723del) n.1437_1438del c.2470_2471del (p.Ile824Ter) n.1553_1554del c.1497_1498del (n.1497_1498del) c.3367_3368del (p.Ile1123Ter) c.3247_3248del (p.Ile1083Ter) c.3166_3167del (p.Ile1056Ter) c.2884_2885del (p.Ile962Ter) c.2824_2825del (p.Ile942Ter) c.1453_1454del (p.Ile485Ter) | ClinVar |
17 | g.61683739T>A | CA400479013 | BRIP1 | n.2047A>T c.3307A>T (p.Ile1103Phe) c.*2733A>T (n.*2733A>T) n.9184A>T c.3085A>T (p.Ile1029Phe) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) n.1437A>T c.2470A>T (p.Ile824Phe) n.1553A>T c.1497A>T (n.1497A>T) c.3367A>T (p.Ile1123Phe) c.3247A>T (p.Ile1083Phe) c.3166A>T (p.Ile1056Phe) c.2884A>T (p.Ile962Phe) c.2824A>T (p.Ile942Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe) | dbSNP |
17 | g.61683739T>C | CA400479014 | BRIP1 | n.2047A>G c.3307A>G (p.Ile1103Val) c.*2733A>G (n.*2733A>G) n.9184A>G c.3085A>G (p.Ile1029Val) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) n.1437A>G c.2470A>G (p.Ile824Val) n.1553A>G c.1497A>G (n.1497A>G) c.3367A>G (p.Ile1123Val) c.3247A>G (p.Ile1083Val) c.3166A>G (p.Ile1056Val) c.2884A>G (p.Ile962Val) c.2824A>G (p.Ile942Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683739T>G | CA400479015 | BRIP1 | n.2047A>C c.3307A>C (p.Ile1103Leu) c.*2733A>C (n.*2733A>C) n.9184A>C c.3085A>C (p.Ile1029Leu) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) n.1437A>C c.2470A>C (p.Ile824Leu) n.1553A>C c.1497A>C (n.1497A>C) c.3367A>C (p.Ile1123Leu) c.3247A>C (p.Ile1083Leu) c.3166A>C (p.Ile1056Leu) c.2884A>C (p.Ile962Leu) c.2824A>C (p.Ile942Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) | |
17 | g.61683739T= | CA2269130960 | BRIP1 | n.2047A= c.3307A= (p.Ile1103=) c.*2733A= (n.*2733A=) n.9184A= c.3085A= (p.Ile1029=) c.*398A= (n.*398A=) c.*722A= (n.*722A=) n.1437A= c.2470A= (p.Ile824=) n.1553A= c.1497A= (n.1497A=) c.3367A= (p.Ile1123=) c.3247A= (p.Ile1083=) c.3166A= (p.Ile1056=) c.2884A= (p.Ile962=) c.2824A= (p.Ile942=) c.1453A= (p.Ile485=) | |
17 | g.61683740G>A | CA501335166 | BRIP1 | n.2046C>T c.3306C>T (p.Asp1102=) c.*2732C>T (n.*2732C>T) n.9183C>T c.3084C>T (p.Asp1028=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.1436C>T c.2469C>T (p.Asp823=) n.1552C>T c.1496C>T (n.1496C>T) c.3366C>T (p.Asp1122=) c.3246C>T (p.Asp1082=) c.3165C>T (p.Asp1055=) c.2883C>T (p.Asp961=) c.2823C>T (p.Asp941=) c.1452C>T (p.Asp484=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683740G>C | CA400479016 | BRIP1 | n.2046C>G c.3306C>G (p.Asp1102Glu) c.*2732C>G (n.*2732C>G) n.9183C>G c.3084C>G (p.Asp1028Glu) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.1436C>G c.2469C>G (p.Asp823Glu) n.1552C>G c.1496C>G (n.1496C>G) c.3366C>G (p.Asp1122Glu) c.3246C>G (p.Asp1082Glu) c.3165C>G (p.Asp1055Glu) c.2883C>G (p.Asp961Glu) c.2823C>G (p.Asp941Glu) c.1452C>G (p.Asp484Glu) | dbSNP |
17 | g.61683740G= | CA2269130961 | BRIP1 | n.2046C= c.3306C= (p.Asp1102=) c.*2732C= (n.*2732C=) n.9183C= c.3084C= (p.Asp1028=) c.*397C= (n.*397C=) c.*721C= (n.*721C=) n.1436C= c.2469C= (p.Asp823=) n.1552C= c.1496C= (n.1496C=) c.3366C= (p.Asp1122=) c.3246C= (p.Asp1082=) c.3165C= (p.Asp1055=) c.2883C= (p.Asp961=) c.2823C= (p.Asp941=) c.1452C= (p.Asp484=) | |
17 | g.61683740G>T | CA400479017 | BRIP1 | n.2046C>A c.3306C>A (p.Asp1102Glu) c.*2732C>A (n.*2732C>A) n.9183C>A c.3084C>A (p.Asp1028Glu) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.1436C>A c.2469C>A (p.Asp823Glu) n.1552C>A c.1496C>A (n.1496C>A) c.3366C>A (p.Asp1122Glu) c.3246C>A (p.Asp1082Glu) c.3165C>A (p.Asp1055Glu) c.2883C>A (p.Asp961Glu) c.2823C>A (p.Asp941Glu) c.1452C>A (p.Asp484Glu) | |
17 | g.61683741T>A | CA400479018 | BRIP1 | n.2045A>T c.3305A>T (p.Asp1102Val) c.*2731A>T (n.*2731A>T) n.9182A>T c.3083A>T (p.Asp1028Val) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) n.1435A>T c.2468A>T (p.Asp823Val) n.1551A>T c.1495A>T (n.1495A>T) c.3365A>T (p.Asp1122Val) c.3245A>T (p.Asp1082Val) c.3164A>T (p.Asp1055Val) c.2882A>T (p.Asp961Val) c.2822A>T (p.Asp941Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) | dbSNP |
17 | g.61683741T>C | CA8690371 | BRIP1 | n.2045A>G c.3305A>G (p.Asp1102Gly) c.*2731A>G (n.*2731A>G) n.9182A>G c.3083A>G (p.Asp1028Gly) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) n.1435A>G c.2468A>G (p.Asp823Gly) n.1551A>G c.1495A>G (n.1495A>G) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) c.3245A>G (p.Asp1082Gly) c.3164A>G (p.Asp1055Gly) c.2882A>G (p.Asp961Gly) c.2822A>G (p.Asp941Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683741T>G | CA400479019 | BRIP1 | n.2045A>C c.3305A>C (p.Asp1102Ala) c.*2731A>C (n.*2731A>C) n.9182A>C c.3083A>C (p.Asp1028Ala) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) n.1435A>C c.2468A>C (p.Asp823Ala) n.1551A>C c.1495A>C (n.1495A>C) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) c.3245A>C (p.Asp1082Ala) c.3164A>C (p.Asp1055Ala) c.2882A>C (p.Asp961Ala) c.2822A>C (p.Asp941Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) | |
17 | g.61683741T= | CA2269130962 | BRIP1 | n.2045A= c.3305A= (p.Asp1102=) c.*2731A= (n.*2731A=) n.9182A= c.3083A= (p.Asp1028=) c.*396A= (n.*396A=) c.*720A= (n.*720A=) n.1435A= c.2468A= (p.Asp823=) n.1551A= c.1495A= (n.1495A=) c.3365A= (p.Asp1122=) c.3245A= (p.Asp1082=) c.3164A= (p.Asp1055=) c.2882A= (p.Asp961=) c.2822A= (p.Asp941=) c.1451A= (p.Asp484=) | |
17 | g.61683742_61683743dup | CA2499224781 | BRIP1 | n.2044_2045dup c.3304_3305dup (p.Asp1102GlufsTer7) c.*2730_*2731dup (n.*2730_*2731dup) n.9181_9182dup c.3082_3083dup (p.Asp1028GlufsTer7) c.*395_*396dup (n.*395_*396dup) c.*719_*720dup (n.*719_*720dup) n.1434_1435dup c.2467_2468dup (p.Asp823GlufsTer7) n.1550_1551dup c.1494_1495dup (n.1494_1495dup) c.3364_3365dup (p.Asp1122GlufsTer7) c.3244_3245dup (p.Asp1082GlufsTer7) c.3163_3164dup (p.Asp1055GlufsTer7) c.2881_2882dup (p.Asp961GlufsTer7) c.2821_2822dup (p.Asp941GlufsTer7) c.1450_1451dup (p.Asp484GlufsTer7) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683742C>A | CA400479020 | BRIP1 | n.2044G>T c.3304G>T (p.Asp1102Tyr) c.*2730G>T (n.*2730G>T) n.9181G>T c.3082G>T (p.Asp1028Tyr) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) n.1434G>T c.2467G>T (p.Asp823Tyr) n.1550G>T c.1494G>T (n.1494G>T) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) c.3244G>T (p.Asp1082Tyr) c.3163G>T (p.Asp1055Tyr) c.2881G>T (p.Asp961Tyr) c.2821G>T (p.Asp941Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683742C= | CA2269130963 | BRIP1 | n.2044G= c.3304G= (p.Asp1102=) c.*2730G= (n.*2730G=) n.9181G= c.3082G= (p.Asp1028=) c.*395G= (n.*395G=) c.*719G= (n.*719G=) n.1434G= c.2467G= (p.Asp823=) n.1550G= c.1494G= (n.1494G=) c.3364G= (p.Asp1122=) c.3244G= (p.Asp1082=) c.3163G= (p.Asp1055=) c.2881G= (p.Asp961=) c.2821G= (p.Asp941=) c.1450G= (p.Asp484=) | |
17 | g.61683742C>G | CA400479022 | BRIP1 | n.2044G>C c.3304G>C (p.Asp1102His) c.*2730G>C (n.*2730G>C) n.9181G>C c.3082G>C (p.Asp1028His) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) n.1434G>C c.2467G>C (p.Asp823His) n.1550G>C c.1494G>C (n.1494G>C) c.3364G>C (p.Asp1122His) c.3244G>C (p.Asp1082His) c.3163G>C (p.Asp1055His) c.2881G>C (p.Asp961His) c.2821G>C (p.Asp941His) c.1450G>C (p.Asp484His) | dbSNP |
17 | g.61683742C>T | CA400479021 | BRIP1 | n.2044G>A c.3304G>A (p.Asp1102Asn) c.*2730G>A (n.*2730G>A) n.9181G>A c.3082G>A (p.Asp1028Asn) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1434G>A c.2467G>A (p.Asp823Asn) n.1550G>A c.1494G>A (n.1494G>A) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) c.3244G>A (p.Asp1082Asn) c.3163G>A (p.Asp1055Asn) c.2881G>A (p.Asp961Asn) c.2821G>A (p.Asp941Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61683743T>A | CA501335167 | BRIP1 | n.2043A>T c.3303A>T (p.Pro1101=) c.*2729A>T (n.*2729A>T) n.9180A>T c.3081A>T (p.Pro1027=) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) n.1433A>T c.2466A>T (p.Pro822=) n.1549A>T c.1493A>T (n.1493A>T) c.3363A>T (p.Pro1121=) c.3243A>T (p.Pro1081=) c.3162A>T (p.Pro1054=) c.2880A>T (p.Pro960=) c.2820A>T (p.Pro940=) c.1449A>T (p.Pro483=) | |
17 | g.61683743T>C | CA501335168 | BRIP1 | n.2043A>G c.3303A>G (p.Pro1101=) c.*2729A>G (n.*2729A>G) n.9180A>G c.3081A>G (p.Pro1027=) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.1433A>G c.2466A>G (p.Pro822=) n.1549A>G c.1493A>G (n.1493A>G) c.3363A>G (p.Pro1121=) c.3243A>G (p.Pro1081=) c.3162A>G (p.Pro1054=) c.2880A>G (p.Pro960=) c.2820A>G (p.Pro940=) c.1449A>G (p.Pro483=) | |
17 | g.61683743T>G | CA501335169 | BRIP1 | n.2043A>C c.3303A>C (p.Pro1101=) c.*2729A>C (n.*2729A>C) n.9180A>C c.3081A>C (p.Pro1027=) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.1433A>C c.2466A>C (p.Pro822=) n.1549A>C c.1493A>C (n.1493A>C) c.3363A>C (p.Pro1121=) c.3243A>C (p.Pro1081=) c.3162A>C (p.Pro1054=) c.2880A>C (p.Pro960=) c.2820A>C (p.Pro940=) c.1449A>C (p.Pro483=) | |
17 | g.61683743_61683754delinsTGGATCCAGGGC | CA2269130964 | BRIP1 | n.2032_2043delinsGCCCTGGATCCA c.3292_3303delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala1098=) c.*2718_*2729delinsGCCCTGGATCCA (n.*2718_*2729delinsGCCCTGGATCCA) n.9169_9180delinsGCCCTGGATCCA c.3070_3081delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala1024=) c.*383_*394delinsGCCCTGGATCCA (n.*383_*394delinsGCCCTGGATCCA) c.*707_*718delinsGCCCTGGATCCA (n.*707_*718delinsGCCCTGGATCCA) n.1422_1433delinsGCCCTGGATCCA c.2455_2466delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala819=) n.1538_1549delinsGCCCTGGATCCA c.1482_1493delinsGCCCTGGATCCA (n.1482_1493delinsGCCCTGGATCCA) c.3352_3363delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala1118=) c.3232_3243delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala1078=) c.3151_3162delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala1051=) c.2869_2880delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala957=) c.2809_2820delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala937=) c.1438_1449delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala480=) | |
17 | g.61683744G>A | CA400479023 | BRIP1 | n.2042C>T c.3302C>T (p.Pro1101Leu) c.*2728C>T (n.*2728C>T) n.9179C>T c.3080C>T (p.Pro1027Leu) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) n.1432C>T c.2465C>T (p.Pro822Leu) n.1548C>T c.1492C>T (n.1492C>T) c.3362C>T (p.Pro1121Leu) c.3242C>T (p.Pro1081Leu) c.3161C>T (p.Pro1054Leu) c.2879C>T (p.Pro960Leu) c.2819C>T (p.Pro940Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683744G>C | CA400479024 | BRIP1 | n.2042C>G c.3302C>G (p.Pro1101Arg) c.*2728C>G (n.*2728C>G) n.9179C>G c.3080C>G (p.Pro1027Arg) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) n.1432C>G c.2465C>G (p.Pro822Arg) n.1548C>G c.1492C>G (n.1492C>G) c.3362C>G (p.Pro1121Arg) c.3242C>G (p.Pro1081Arg) c.3161C>G (p.Pro1054Arg) c.2879C>G (p.Pro960Arg) c.2819C>G (p.Pro940Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) | dbSNP |
17 | g.61683744G= | CA2269130965 | BRIP1 | n.2042C= c.3302C= (p.Pro1101=) c.*2728C= (n.*2728C=) n.9179C= c.3080C= (p.Pro1027=) c.*393C= (n.*393C=) c.*717C= (n.*717C=) n.1432C= c.2465C= (p.Pro822=) n.1548C= c.1492C= (n.1492C=) c.3362C= (p.Pro1121=) c.3242C= (p.Pro1081=) c.3161C= (p.Pro1054=) c.2879C= (p.Pro960=) c.2819C= (p.Pro940=) c.1448C= (p.Pro483=) | |
17 | g.61683744G>T | CA400479025 | BRIP1 | n.2042C>A c.3302C>A (p.Pro1101Gln) c.*2728C>A (n.*2728C>A) n.9179C>A c.3080C>A (p.Pro1027Gln) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) n.1432C>A c.2465C>A (p.Pro822Gln) n.1548C>A c.1492C>A (n.1492C>A) c.3362C>A (p.Pro1121Gln) c.3242C>A (p.Pro1081Gln) c.3161C>A (p.Pro1054Gln) c.2879C>A (p.Pro960Gln) c.2819C>A (p.Pro940Gln) c.1448C>A (p.Pro483Gln) | dbSNP |
17 | g.61683744_61683754delinsCTGGATCCAGAGACAA | CA658824188 | BRIP1 | n.2032_2042delinsTTGTCTCTGGATCCAG c.3292_3302delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala1098LeufsTer12) c.*2718_*2728delinsTTGTCTCTGGATCCAG (n.*2718_*2728delinsTTGTCTCTGGATCCAG) n.9169_9179delinsTTGTCTCTGGATCCAG c.3070_3080delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala1024LeufsTer12) c.*383_*393delinsTTGTCTCTGGATCCAG (n.*383_*393delinsTTGTCTCTGGATCCAG) c.*707_*717delinsTTGTCTCTGGATCCAG (n.*707_*717delinsTTGTCTCTGGATCCAG) n.1422_1432delinsTTGTCTCTGGATCCAG c.2455_2465delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala819LeufsTer12) n.1538_1548delinsTTGTCTCTGGATCCAG c.1482_1492delinsTTGTCTCTGGATCCAG (n.1482_1492delinsTTGTCTCTGGATCCAG) c.3352_3362delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala1118LeufsTer12) c.3232_3242delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala1078LeufsTer12) c.3151_3161delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala1051LeufsTer12) c.2869_2879delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala957LeufsTer12) c.2809_2819delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala937LeufsTer12) c.1438_1448delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala480LeufsTer12) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683745G>A | CA400479026 | BRIP1 | n.2041C>T c.3301C>T (p.Pro1101Ser) c.*2727C>T (n.*2727C>T) n.9178C>T c.3079C>T (p.Pro1027Ser) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) n.1431C>T c.2464C>T (p.Pro822Ser) n.1547C>T c.1491C>T (n.1491C>T) c.3361C>T (p.Pro1121Ser) c.3241C>T (p.Pro1081Ser) c.3160C>T (p.Pro1054Ser) c.2878C>T (p.Pro960Ser) c.2818C>T (p.Pro940Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683745G>C | CA400479027 | BRIP1 | n.2041C>G c.3301C>G (p.Pro1101Ala) c.*2727C>G (n.*2727C>G) n.9178C>G c.3079C>G (p.Pro1027Ala) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.1431C>G c.2464C>G (p.Pro822Ala) n.1547C>G c.1491C>G (n.1491C>G) c.3361C>G (p.Pro1121Ala) c.3241C>G (p.Pro1081Ala) c.3160C>G (p.Pro1054Ala) c.2878C>G (p.Pro960Ala) c.2818C>G (p.Pro940Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) | dbSNP |
17 | g.61683745G>T | CA400479028 | BRIP1 | n.2041C>A c.3301C>A (p.Pro1101Thr) c.*2727C>A (n.*2727C>A) n.9178C>A c.3079C>A (p.Pro1027Thr) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) n.1431C>A c.2464C>A (p.Pro822Thr) n.1547C>A c.1491C>A (n.1491C>A) c.3361C>A (p.Pro1121Thr) c.3241C>A (p.Pro1081Thr) c.3160C>A (p.Pro1054Thr) c.2878C>A (p.Pro960Thr) c.2818C>A (p.Pro940Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) | dbSNP |
17 | g.61683746A>C | CA400479029 | BRIP1 | n.2040T>G c.3300T>G (p.Asp1100Glu) c.*2726T>G (n.*2726T>G) n.9177T>G c.3078T>G (p.Asp1026Glu) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) n.1430T>G c.2463T>G (p.Asp821Glu) n.1546T>G c.1490T>G (n.1490T>G) c.3360T>G (p.Asp1120Glu) c.3240T>G (p.Asp1080Glu) c.3159T>G (p.Asp1053Glu) c.2877T>G (p.Asp959Glu) c.2817T>G (p.Asp939Glu) c.1446T>G (p.Asp482Glu) | dbSNP |
17 | g.61683746A>G | CA501335170 | BRIP1 | n.2040T>C c.3300T>C (p.Asp1100=) c.*2726T>C (n.*2726T>C) n.9177T>C c.3078T>C (p.Asp1026=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.1430T>C c.2463T>C (p.Asp821=) n.1546T>C c.1490T>C (n.1490T>C) c.3360T>C (p.Asp1120=) c.3240T>C (p.Asp1080=) c.3159T>C (p.Asp1053=) c.2877T>C (p.Asp959=) c.2817T>C (p.Asp939=) c.1446T>C (p.Asp482=) | dbSNP |
17 | g.61683746A>T | CA400479030 | BRIP1 | n.2040T>A c.3300T>A (p.Asp1100Glu) c.*2726T>A (n.*2726T>A) n.9177T>A c.3078T>A (p.Asp1026Glu) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) n.1430T>A c.2463T>A (p.Asp821Glu) n.1546T>A c.1490T>A (n.1490T>A) c.3360T>A (p.Asp1120Glu) c.3240T>A (p.Asp1080Glu) c.3159T>A (p.Asp1053Glu) c.2877T>A (p.Asp959Glu) c.2817T>A (p.Asp939Glu) c.1446T>A (p.Asp482Glu) | dbSNP |
17 | g.61683747T>A | CA348166 | BRIP1 | n.2039A>T c.3299A>T (p.Asp1100Val) c.*2725A>T (n.*2725A>T) n.9176A>T c.3077A>T (p.Asp1026Val) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) n.1429A>T c.2462A>T (p.Asp821Val) n.1545A>T c.1489A>T (n.1489A>T) c.3359A>T (p.Asp1120Val) c.3239A>T (p.Asp1080Val) c.3158A>T (p.Asp1053Val) c.2876A>T (p.Asp959Val) c.2816A>T (p.Asp939Val) c.1445A>T (p.Asp482Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683747T>C | CA400479031 | BRIP1 | n.2039A>G c.3299A>G (p.Asp1100Gly) c.*2725A>G (n.*2725A>G) n.9176A>G c.3077A>G (p.Asp1026Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1429A>G c.2462A>G (p.Asp821Gly) n.1545A>G c.1489A>G (n.1489A>G) c.3359A>G (p.Asp1120Gly) c.3239A>G (p.Asp1080Gly) c.3158A>G (p.Asp1053Gly) c.2876A>G (p.Asp959Gly) c.2816A>G (p.Asp939Gly) c.1445A>G (p.Asp482Gly) | |
17 | g.61683747T>G | CA400479032 | BRIP1 | n.2039A>C c.3299A>C (p.Asp1100Ala) c.*2725A>C (n.*2725A>C) n.9176A>C c.3077A>C (p.Asp1026Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1429A>C c.2462A>C (p.Asp821Ala) n.1545A>C c.1489A>C (n.1489A>C) c.3359A>C (p.Asp1120Ala) c.3239A>C (p.Asp1080Ala) c.3158A>C (p.Asp1053Ala) c.2876A>C (p.Asp959Ala) c.2816A>C (p.Asp939Ala) c.1445A>C (p.Asp482Ala) | |
17 | g.61683747T= | CA2269130966 | BRIP1 | n.2039A= c.3299A= (p.Asp1100=) c.*2725A= (n.*2725A=) n.9176A= c.3077A= (p.Asp1026=) c.*390A= (n.*390A=) c.*714A= (n.*714A=) n.1429A= c.2462A= (p.Asp821=) n.1545A= c.1489A= (n.1489A=) c.3359A= (p.Asp1120=) c.3239A= (p.Asp1080=) c.3158A= (p.Asp1053=) c.2876A= (p.Asp959=) c.2816A= (p.Asp939=) c.1445A= (p.Asp482=) | |
17 | g.61683748C>A | CA400479034 | BRIP1 | n.2038G>T c.3298G>T (p.Asp1100Tyr) c.*2724G>T (n.*2724G>T) n.9175G>T c.3076G>T (p.Asp1026Tyr) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.1428G>T c.2461G>T (p.Asp821Tyr) n.1544G>T c.1488G>T (n.1488G>T) c.3358G>T (p.Asp1120Tyr) c.3238G>T (p.Asp1080Tyr) c.3157G>T (p.Asp1053Tyr) c.2875G>T (p.Asp959Tyr) c.2815G>T (p.Asp939Tyr) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683748C= | CA2269130967 | BRIP1 | n.2038G= c.3298G= (p.Asp1100=) c.*2724G= (n.*2724G=) n.9175G= c.3076G= (p.Asp1026=) c.*389G= (n.*389G=) c.*713G= (n.*713G=) n.1428G= c.2461G= (p.Asp821=) n.1544G= c.1488G= (n.1488G=) c.3358G= (p.Asp1120=) c.3238G= (p.Asp1080=) c.3157G= (p.Asp1053=) c.2875G= (p.Asp959=) c.2815G= (p.Asp939=) c.1444G= (p.Asp482=) | |
17 | g.61683748C>G | CA400479033 | BRIP1 | n.2038G>C c.3298G>C (p.Asp1100His) c.*2724G>C (n.*2724G>C) n.9175G>C c.3076G>C (p.Asp1026His) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) n.1428G>C c.2461G>C (p.Asp821His) n.1544G>C c.1488G>C (n.1488G>C) c.3358G>C (p.Asp1120His) c.3238G>C (p.Asp1080His) c.3157G>C (p.Asp1053His) c.2875G>C (p.Asp959His) c.2815G>C (p.Asp939His) c.1444G>C (p.Asp482His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683748C>T | CA166081 | BRIP1 | n.2038G>A c.3298G>A (p.Asp1100Asn) c.*2724G>A (n.*2724G>A) n.9175G>A c.3076G>A (p.Asp1026Asn) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.1428G>A c.2461G>A (p.Asp821Asn) n.1544G>A c.1488G>A (n.1488G>A) c.3358G>A (p.Asp1120Asn) c.3238G>A (p.Asp1080Asn) c.3157G>A (p.Asp1053Asn) c.2875G>A (p.Asp959Asn) c.2815G>A (p.Asp939Asn) c.1444G>A (p.Asp482Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683749C>A | CA501335171 | BRIP1 | n.2037G>T c.3297G>T (p.Leu1099=) c.*2723G>T (n.*2723G>T) n.9174G>T c.3075G>T (p.Leu1025=) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.1427G>T c.2460G>T (p.Leu820=) n.1543G>T c.1487G>T (n.1487G>T) c.3357G>T (p.Leu1119=) c.3237G>T (p.Leu1079=) c.3156G>T (p.Leu1052=) c.2874G>T (p.Leu958=) c.2814G>T (p.Leu938=) c.1443G>T (p.Leu481=) | dbSNP |
17 | g.61683749C>G | CA501335172 | BRIP1 | n.2037G>C c.3297G>C (p.Leu1099=) c.*2723G>C (n.*2723G>C) n.9174G>C c.3075G>C (p.Leu1025=) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) n.1427G>C c.2460G>C (p.Leu820=) n.1543G>C c.1487G>C (n.1487G>C) c.3357G>C (p.Leu1119=) c.3237G>C (p.Leu1079=) c.3156G>C (p.Leu1052=) c.2874G>C (p.Leu958=) c.2814G>C (p.Leu938=) c.1443G>C (p.Leu481=) | dbSNP |
17 | g.61683749C>T | CA501335173 | BRIP1 | n.2037G>A c.3297G>A (p.Leu1099=) c.*2723G>A (n.*2723G>A) n.9174G>A c.3075G>A (p.Leu1025=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.1427G>A c.2460G>A (p.Leu820=) n.1543G>A c.1487G>A (n.1487G>A) c.3357G>A (p.Leu1119=) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.3156G>A (p.Leu1052=) c.2874G>A (p.Leu958=) c.2814G>A (p.Leu938=) c.1443G>A (p.Leu481=) | dbSNP |
17 | g.61683750A= | CA2269130968 | BRIP1 | n.2036T= c.3296T= (p.Leu1099=) c.*2722T= (n.*2722T=) n.9173T= c.3074T= (p.Leu1025=) c.*387T= (n.*387T=) c.*711T= (n.*711T=) n.1426T= c.2459T= (p.Leu820=) n.1542T= c.1486T= (n.1486T=) c.3356T= (p.Leu1119=) c.3236T= (p.Leu1079=) c.3155T= (p.Leu1052=) c.2873T= (p.Leu958=) c.2813T= (p.Leu938=) c.1442T= (p.Leu481=) | |
17 | g.61683750A>C | CA194298 | BRIP1 | n.2036T>G c.3296T>G (p.Leu1099Arg) c.*2722T>G (n.*2722T>G) n.9173T>G c.3074T>G (p.Leu1025Arg) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.1426T>G c.2459T>G (p.Leu820Arg) n.1542T>G c.1486T>G (n.1486T>G) c.3356T>G (p.Leu1119Arg) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.3155T>G (p.Leu1052Arg) c.2873T>G (p.Leu958Arg) c.2813T>G (p.Leu938Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683750A>G | CA400479035 | BRIP1 | n.2036T>C c.3296T>C (p.Leu1099Pro) c.*2722T>C (n.*2722T>C) n.9173T>C c.3074T>C (p.Leu1025Pro) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.1426T>C c.2459T>C (p.Leu820Pro) n.1542T>C c.1486T>C (n.1486T>C) c.3356T>C (p.Leu1119Pro) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.3155T>C (p.Leu1052Pro) c.2873T>C (p.Leu958Pro) c.2813T>C (p.Leu938Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) | dbSNP |
17 | g.61683750A>T | CA400479036 | BRIP1 | n.2036T>A c.3296T>A (p.Leu1099Gln) c.*2722T>A (n.*2722T>A) n.9173T>A c.3074T>A (p.Leu1025Gln) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.1426T>A c.2459T>A (p.Leu820Gln) n.1542T>A c.1486T>A (n.1486T>A) c.3356T>A (p.Leu1119Gln) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.3155T>A (p.Leu1052Gln) c.2873T>A (p.Leu958Gln) c.2813T>A (p.Leu938Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) | dbSNP |
17 | g.61683751G>A | CA501335174 | BRIP1 | n.2035C>T c.3295C>T (p.Leu1099=) c.*2721C>T (n.*2721C>T) n.9172C>T c.3073C>T (p.Leu1025=) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.1425C>T c.2458C>T (p.Leu820=) n.1541C>T c.1485C>T (n.1485C>T) c.3355C>T (p.Leu1119=) c.3235C>T (p.Leu1079=) c.3154C>T (p.Leu1052=) c.2872C>T (p.Leu958=) c.2812C>T (p.Leu938=) c.1441C>T (p.Leu481=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683751G>C | CA400479037 | BRIP1 | n.2035C>G c.3295C>G (p.Leu1099Val) c.*2721C>G (n.*2721C>G) n.9172C>G c.3073C>G (p.Leu1025Val) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) n.1425C>G c.2458C>G (p.Leu820Val) n.1541C>G c.1485C>G (n.1485C>G) c.3355C>G (p.Leu1119Val) c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.3154C>G (p.Leu1052Val) c.2872C>G (p.Leu958Val) c.2812C>G (p.Leu938Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) | dbSNP |
17 | g.61683751G>T | CA400479038 | BRIP1 | n.2035C>A c.3295C>A (p.Leu1099Met) c.*2721C>A (n.*2721C>A) n.9172C>A c.3073C>A (p.Leu1025Met) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.1425C>A c.2458C>A (p.Leu820Met) n.1541C>A c.1485C>A (n.1485C>A) c.3355C>A (p.Leu1119Met) c.3235C>A (p.Leu1079Met) c.3154C>A (p.Leu1052Met) c.2872C>A (p.Leu958Met) c.2812C>A (p.Leu938Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) | dbSNP |
17 | g.61683752G>A | CA8690372 | BRIP1 | n.2034C>T c.3294C>T (p.Ala1098=) c.*2720C>T (n.*2720C>T) n.9171C>T c.3072C>T (p.Ala1024=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.1424C>T c.2457C>T (p.Ala819=) n.1540C>T c.1484C>T (n.1484C>T) c.3354C>T (p.Ala1118=) c.3234C>T (p.Ala1078=) c.3153C>T (p.Ala1051=) c.2871C>T (p.Ala957=) c.2811C>T (p.Ala937=) c.1440C>T (p.Ala480=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683752G>C | CA501335175 | BRIP1 | n.2034C>G c.3294C>G (p.Ala1098=) c.*2720C>G (n.*2720C>G) n.9171C>G c.3072C>G (p.Ala1024=) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) n.1424C>G c.2457C>G (p.Ala819=) n.1540C>G c.1484C>G (n.1484C>G) c.3354C>G (p.Ala1118=) c.3234C>G (p.Ala1078=) c.3153C>G (p.Ala1051=) c.2871C>G (p.Ala957=) c.2811C>G (p.Ala937=) c.1440C>G (p.Ala480=) | dbSNP |
17 | g.61683752G= | CA2269130969 | BRIP1 | n.2034C= c.3294C= (p.Ala1098=) c.*2720C= (n.*2720C=) n.9171C= c.3072C= (p.Ala1024=) c.*385C= (n.*385C=) c.*709C= (n.*709C=) n.1424C= c.2457C= (p.Ala819=) n.1540C= c.1484C= (n.1484C=) c.3354C= (p.Ala1118=) c.3234C= (p.Ala1078=) c.3153C= (p.Ala1051=) c.2871C= (p.Ala957=) c.2811C= (p.Ala937=) c.1440C= (p.Ala480=) | |
17 | g.61683752G>T | CA501335176 | BRIP1 | n.2034C>A c.3294C>A (p.Ala1098=) c.*2720C>A (n.*2720C>A) n.9171C>A c.3072C>A (p.Ala1024=) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.1424C>A c.2457C>A (p.Ala819=) n.1540C>A c.1484C>A (n.1484C>A) c.3354C>A (p.Ala1118=) c.3234C>A (p.Ala1078=) c.3153C>A (p.Ala1051=) c.2871C>A (p.Ala957=) c.2811C>A (p.Ala937=) c.1440C>A (p.Ala480=) | dbSNP |
17 | g.61683752_61683754delinsAGACAA | CA2499224782 | BRIP1 | n.2032_2034delinsTTGTCT c.3292_3294delinsTTGTCT (p.Ala1098delinsLeuSer) c.*2718_*2720delinsTTGTCT (n.*2718_*2720delinsTTGTCT) n.9169_9171delinsTTGTCT c.3070_3072delinsTTGTCT (p.Ala1024delinsLeuSer) c.*383_*385delinsTTGTCT (n.*383_*385delinsTTGTCT) c.*707_*709delinsTTGTCT (n.*707_*709delinsTTGTCT) n.1422_1424delinsTTGTCT c.2455_2457delinsTTGTCT (p.Ala819delinsLeuSer) n.1538_1540delinsTTGTCT c.1482_1484delinsTTGTCT (n.1482_1484delinsTTGTCT) c.3352_3354delinsTTGTCT (p.Ala1118delinsLeuSer) c.3232_3234delinsTTGTCT (p.Ala1078delinsLeuSer) c.3151_3153delinsTTGTCT (p.Ala1051delinsLeuSer) c.2869_2871delinsTTGTCT (p.Ala957delinsLeuSer) c.2809_2811delinsTTGTCT (p.Ala937delinsLeuSer) c.1438_1440delinsTTGTCT (p.Ala480delinsLeuSer) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683753G>A | CA400479039 | BRIP1 | n.2033C>T c.3293C>T (p.Ala1098Val) c.*2719C>T (n.*2719C>T) n.9170C>T c.3071C>T (p.Ala1024Val) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) n.1423C>T c.2456C>T (p.Ala819Val) n.1539C>T c.1483C>T (n.1483C>T) c.3353C>T (p.Ala1118Val) c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.3152C>T (p.Ala1051Val) c.2870C>T (p.Ala957Val) c.2810C>T (p.Ala937Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683753G>C | CA400479040 | BRIP1 | n.2033C>G c.3293C>G (p.Ala1098Gly) c.*2719C>G (n.*2719C>G) n.9170C>G c.3071C>G (p.Ala1024Gly) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) n.1423C>G c.2456C>G (p.Ala819Gly) n.1539C>G c.1483C>G (n.1483C>G) c.3353C>G (p.Ala1118Gly) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.3152C>G (p.Ala1051Gly) c.2870C>G (p.Ala957Gly) c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) | dbSNP |
17 | g.61683753G= | CA2269130970 | BRIP1 | n.2033C= c.3293C= (p.Ala1098=) c.*2719C= (n.*2719C=) n.9170C= c.3071C= (p.Ala1024=) c.*384C= (n.*384C=) c.*708C= (n.*708C=) n.1423C= c.2456C= (p.Ala819=) n.1539C= c.1483C= (n.1483C=) c.3353C= (p.Ala1118=) c.3233C= (p.Ala1078=) c.3152C= (p.Ala1051=) c.2870C= (p.Ala957=) c.2810C= (p.Ala937=) c.1439C= (p.Ala480=) | |
17 | g.61683753G>T | CA400479041 | BRIP1 | n.2033C>A c.3293C>A (p.Ala1098Asp) c.*2719C>A (n.*2719C>A) n.9170C>A c.3071C>A (p.Ala1024Asp) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) n.1423C>A c.2456C>A (p.Ala819Asp) n.1539C>A c.1483C>A (n.1483C>A) c.3353C>A (p.Ala1118Asp) c.3233C>A (p.Ala1078Asp) c.3152C>A (p.Ala1051Asp) c.2870C>A (p.Ala957Asp) c.2810C>A (p.Ala937Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683754C>A | CA292267341 | BRIP1 | n.2032G>T c.3292G>T (p.Ala1098Ser) c.*2718G>T (n.*2718G>T) n.9169G>T c.3070G>T (p.Ala1024Ser) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) n.1422G>T c.2455G>T (p.Ala819Ser) n.1538G>T c.1482G>T (n.1482G>T) c.3352G>T (p.Ala1118Ser) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.3151G>T (p.Ala1051Ser) c.2869G>T (p.Ala957Ser) c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683754C= | CA2269130971 | BRIP1 | n.2032G= c.3292G= (p.Ala1098=) c.*2718G= (n.*2718G=) n.9169G= c.3070G= (p.Ala1024=) c.*383G= (n.*383G=) c.*707G= (n.*707G=) n.1422G= c.2455G= (p.Ala819=) n.1538G= c.1482G= (n.1482G=) c.3352G= (p.Ala1118=) c.3232G= (p.Ala1078=) c.3151G= (p.Ala1051=) c.2869G= (p.Ala957=) c.2809G= (p.Ala937=) c.1438G= (p.Ala480=) | |
17 | g.61683754C>G | CA400479042 | BRIP1 | n.2032G>C c.3292G>C (p.Ala1098Pro) c.*2718G>C (n.*2718G>C) n.9169G>C c.3070G>C (p.Ala1024Pro) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) n.1422G>C c.2455G>C (p.Ala819Pro) n.1538G>C c.1482G>C (n.1482G>C) c.3352G>C (p.Ala1118Pro) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.3151G>C (p.Ala1051Pro) c.2869G>C (p.Ala957Pro) c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683754C>T | CA400479043 | BRIP1 | n.2032G>A c.3292G>A (p.Ala1098Thr) c.*2718G>A (n.*2718G>A) n.9169G>A c.3070G>A (p.Ala1024Thr) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) n.1422G>A c.2455G>A (p.Ala819Thr) n.1538G>A c.1482G>A (n.1482G>A) c.3352G>A (p.Ala1118Thr) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.3151G>A (p.Ala1051Thr) c.2869G>A (p.Ala957Thr) c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683758_61683760dup | CA915950686 | BRIP1 | n.2030_2032dup c.3290_3292dup (p.Glu1097_Ala1098insGlu) c.*2716_*2718dup (n.*2716_*2718dup) n.9167_9169dup c.3068_3070dup (p.Glu1023_Ala1024insGlu) c.*381_*383dup (n.*381_*383dup) c.*705_*707dup (n.*705_*707dup) n.1420_1422dup c.2453_2455dup (p.Glu818_Ala819insGlu) n.1536_1538dup c.1480_1482dup (n.1480_1482dup) c.3350_3352dup (p.Glu1117_Ala1118insGlu) c.3230_3232dup (p.Glu1077_Ala1078insGlu) c.3149_3151dup (p.Glu1050_Ala1051insGlu) c.2867_2869dup (p.Glu956_Ala957insGlu) c.2807_2809dup (p.Glu936_Ala937insGlu) c.1436_1438dup (p.Glu479_Ala480insGlu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683755T>A | CA400479045 | BRIP1 | n.2031A>T c.3291A>T (p.Glu1097Asp) c.*2717A>T (n.*2717A>T) n.9168A>T c.3069A>T (p.Glu1023Asp) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) n.1421A>T c.2454A>T (p.Glu818Asp) n.1537A>T c.1481A>T (n.1481A>T) c.3351A>T (p.Glu1117Asp) c.3231A>T (p.Glu1077Asp) c.3150A>T (p.Glu1050Asp) c.2868A>T (p.Glu956Asp) c.2808A>T (p.Glu936Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683755T>C | CA501335177 | BRIP1 | n.2031A>G c.3291A>G (p.Glu1097=) c.*2717A>G (n.*2717A>G) n.9168A>G c.3069A>G (p.Glu1023=) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.1421A>G c.2454A>G (p.Glu818=) n.1537A>G c.1481A>G (n.1481A>G) c.3351A>G (p.Glu1117=) c.3231A>G (p.Glu1077=) c.3150A>G (p.Glu1050=) c.2868A>G (p.Glu956=) c.2808A>G (p.Glu936=) c.1437A>G (p.Glu479=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683755T>G | CA400479044 | BRIP1 | n.2031A>C c.3291A>C (p.Glu1097Asp) c.*2717A>C (n.*2717A>C) n.9168A>C c.3069A>C (p.Glu1023Asp) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) n.1421A>C c.2454A>C (p.Glu818Asp) n.1537A>C c.1481A>C (n.1481A>C) c.3351A>C (p.Glu1117Asp) c.3231A>C (p.Glu1077Asp) c.3150A>C (p.Glu1050Asp) c.2868A>C (p.Glu956Asp) c.2808A>C (p.Glu936Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) | |
17 | g.61683755T= | CA2269130972 | BRIP1 | n.2031A= c.3291A= (p.Glu1097=) c.*2717A= (n.*2717A=) n.9168A= c.3069A= (p.Glu1023=) c.*382A= (n.*382A=) c.*706A= (n.*706A=) n.1421A= c.2454A= (p.Glu818=) n.1537A= c.1481A= (n.1481A=) c.3351A= (p.Glu1117=) c.3231A= (p.Glu1077=) c.3150A= (p.Glu1050=) c.2868A= (p.Glu956=) c.2808A= (p.Glu936=) c.1437A= (p.Glu479=) | |
17 | g.61683756T>A | CA400479046 | BRIP1 | n.2030A>T c.3290A>T (p.Glu1097Val) c.*2716A>T (n.*2716A>T) n.9167A>T c.3068A>T (p.Glu1023Val) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) n.1420A>T c.2453A>T (p.Glu818Val) n.1536A>T c.1480A>T (n.1480A>T) c.3350A>T (p.Glu1117Val) c.3230A>T (p.Glu1077Val) c.3149A>T (p.Glu1050Val) c.2867A>T (p.Glu956Val) c.2807A>T (p.Glu936Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) | dbSNP |
17 | g.61683756T>C | CA10583612 | BRIP1 | n.2030A>G c.3290A>G (p.Glu1097Gly) c.*2716A>G (n.*2716A>G) n.9167A>G c.3068A>G (p.Glu1023Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) n.1420A>G c.2453A>G (p.Glu818Gly) n.1536A>G c.1480A>G (n.1480A>G) c.3350A>G (p.Glu1117Gly) c.3230A>G (p.Glu1077Gly) c.3149A>G (p.Glu1050Gly) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.2807A>G (p.Glu936Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683756T>G | CA10580778 | BRIP1 | n.2030A>C c.3290A>C (p.Glu1097Ala) c.*2716A>C (n.*2716A>C) n.9167A>C c.3068A>C (p.Glu1023Ala) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.1420A>C c.2453A>C (p.Glu818Ala) n.1536A>C c.1480A>C (n.1480A>C) c.3350A>C (p.Glu1117Ala) c.3230A>C (p.Glu1077Ala) c.3149A>C (p.Glu1050Ala) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.2807A>C (p.Glu936Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683756T= | CA2269130973 | BRIP1 | n.2030A= c.3290A= (p.Glu1097=) c.*2716A= (n.*2716A=) n.9167A= c.3068A= (p.Glu1023=) c.*381A= (n.*381A=) c.*705A= (n.*705A=) n.1420A= c.2453A= (p.Glu818=) n.1536A= c.1480A= (n.1480A=) c.3350A= (p.Glu1117=) c.3230A= (p.Glu1077=) c.3149A= (p.Glu1050=) c.2867A= (p.Glu956=) c.2807A= (p.Glu936=) c.1436A= (p.Glu479=) | |
17 | g.61683757C>A | CA400479047 | BRIP1 | n.2029G>T c.3289G>T (p.Glu1097Ter) c.*2715G>T (n.*2715G>T) n.9166G>T c.3067G>T (p.Glu1023Ter) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) n.1419G>T c.2452G>T (p.Glu818Ter) n.1535G>T c.1479G>T (n.1479G>T) c.3349G>T (p.Glu1117Ter) c.3229G>T (p.Glu1077Ter) c.3148G>T (p.Glu1050Ter) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.2806G>T (p.Glu936Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683757C= | CA2269130974 | BRIP1 | n.2029G= c.3289G= (p.Glu1097=) c.*2715G= (n.*2715G=) n.9166G= c.3067G= (p.Glu1023=) c.*380G= (n.*380G=) c.*704G= (n.*704G=) n.1419G= c.2452G= (p.Glu818=) n.1535G= c.1479G= (n.1479G=) c.3349G= (p.Glu1117=) c.3229G= (p.Glu1077=) c.3148G= (p.Glu1050=) c.2866G= (p.Glu956=) c.2806G= (p.Glu936=) c.1435G= (p.Glu479=) | |
17 | g.61683757C>G | CA8690373 | BRIP1 | n.2029G>C c.3289G>C (p.Glu1097Gln) c.*2715G>C (n.*2715G>C) n.9166G>C c.3067G>C (p.Glu1023Gln) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) n.1419G>C c.2452G>C (p.Glu818Gln) n.1535G>C c.1479G>C (n.1479G>C) c.3349G>C (p.Glu1117Gln) c.3229G>C (p.Glu1077Gln) c.3148G>C (p.Glu1050Gln) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.2806G>C (p.Glu936Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683757C>T | CA400479048 | BRIP1 | n.2029G>A c.3289G>A (p.Glu1097Lys) c.*2715G>A (n.*2715G>A) n.9166G>A c.3067G>A (p.Glu1023Lys) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) n.1419G>A c.2452G>A (p.Glu818Lys) n.1535G>A c.1479G>A (n.1479G>A) c.3349G>A (p.Glu1117Lys) c.3229G>A (p.Glu1077Lys) c.3148G>A (p.Glu1050Lys) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.2806G>A (p.Glu936Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) | dbSNP |
17 | g.61683758T>A | CA400479049 | BRIP1 | n.2028A>T c.3288A>T (p.Glu1096Asp) c.*2714A>T (n.*2714A>T) n.9165A>T c.3066A>T (p.Glu1022Asp) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) n.1418A>T c.2451A>T (p.Glu817Asp) n.1534A>T c.1478A>T (n.1478A>T) c.3348A>T (p.Glu1116Asp) c.3228A>T (p.Glu1076Asp) c.3147A>T (p.Glu1049Asp) c.2865A>T (p.Glu955Asp) c.2805A>T (p.Glu935Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) | dbSNP |
17 | g.61683758T>C | CA501335178 | BRIP1 | n.2028A>G c.3288A>G (p.Glu1096=) c.*2714A>G (n.*2714A>G) n.9165A>G c.3066A>G (p.Glu1022=) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) n.1418A>G c.2451A>G (p.Glu817=) n.1534A>G c.1478A>G (n.1478A>G) c.3348A>G (p.Glu1116=) c.3228A>G (p.Glu1076=) c.3147A>G (p.Glu1049=) c.2865A>G (p.Glu955=) c.2805A>G (p.Glu935=) c.1434A>G (p.Glu478=) | gnomAD v4 |
17 | g.61683758T>G | CA400479050 | BRIP1 | n.2028A>C c.3288A>C (p.Glu1096Asp) c.*2714A>C (n.*2714A>C) n.9165A>C c.3066A>C (p.Glu1022Asp) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) n.1418A>C c.2451A>C (p.Glu817Asp) n.1534A>C c.1478A>C (n.1478A>C) c.3348A>C (p.Glu1116Asp) c.3228A>C (p.Glu1076Asp) c.3147A>C (p.Glu1049Asp) c.2865A>C (p.Glu955Asp) c.2805A>C (p.Glu935Asp) c.1434A>C (p.Glu478Asp) | |
17 | g.61683759T>A | CA400479051 | BRIP1 | n.2027A>T c.3287A>T (p.Glu1096Val) c.*2713A>T (n.*2713A>T) n.9164A>T c.3065A>T (p.Glu1022Val) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) n.1417A>T c.2450A>T (p.Glu817Val) n.1533A>T c.1477A>T (n.1477A>T) c.3347A>T (p.Glu1116Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val) c.3146A>T (p.Glu1049Val) c.2864A>T (p.Glu955Val) c.2804A>T (p.Glu935Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) | dbSNP |
17 | g.61683759T>C | CA400479053 | BRIP1 | n.2027A>G c.3287A>G (p.Glu1096Gly) c.*2713A>G (n.*2713A>G) n.9164A>G c.3065A>G (p.Glu1022Gly) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.1417A>G c.2450A>G (p.Glu817Gly) n.1533A>G c.1477A>G (n.1477A>G) c.3347A>G (p.Glu1116Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) c.3146A>G (p.Glu1049Gly) c.2864A>G (p.Glu955Gly) c.2804A>G (p.Glu935Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) | |
17 | g.61683759T>G | CA400479052 | BRIP1 | n.2027A>C c.3287A>C (p.Glu1096Ala) c.*2713A>C (n.*2713A>C) n.9164A>C c.3065A>C (p.Glu1022Ala) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) n.1417A>C c.2450A>C (p.Glu817Ala) n.1533A>C c.1477A>C (n.1477A>C) c.3347A>C (p.Glu1116Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) c.3146A>C (p.Glu1049Ala) c.2864A>C (p.Glu955Ala) c.2804A>C (p.Glu935Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) | |
17 | g.61683760C>A | CA400479054 | BRIP1 | n.2026G>T c.3286G>T (p.Glu1096Ter) c.*2712G>T (n.*2712G>T) n.9163G>T c.3064G>T (p.Glu1022Ter) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.1416G>T c.2449G>T (p.Glu817Ter) n.1532G>T c.1476G>T (n.1476G>T) c.3346G>T (p.Glu1116Ter) c.3226G>T (p.Glu1076Ter) c.3145G>T (p.Glu1049Ter) c.2863G>T (p.Glu955Ter) c.2803G>T (p.Glu935Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) | dbSNP |
17 | g.61683760C>G | CA400479055 | BRIP1 | n.2026G>C c.3286G>C (p.Glu1096Gln) c.*2712G>C (n.*2712G>C) n.9163G>C c.3064G>C (p.Glu1022Gln) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) n.1416G>C c.2449G>C (p.Glu817Gln) n.1532G>C c.1476G>C (n.1476G>C) c.3346G>C (p.Glu1116Gln) c.3226G>C (p.Glu1076Gln) c.3145G>C (p.Glu1049Gln) c.2863G>C (p.Glu955Gln) c.2803G>C (p.Glu935Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) | dbSNP |
17 | g.61683760C>T | CA400479056 | BRIP1 | n.2026G>A c.3286G>A (p.Glu1096Lys) c.*2712G>A (n.*2712G>A) n.9163G>A c.3064G>A (p.Glu1022Lys) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.1416G>A c.2449G>A (p.Glu817Lys) n.1532G>A c.1476G>A (n.1476G>A) c.3346G>A (p.Glu1116Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) c.3145G>A (p.Glu1049Lys) c.2863G>A (p.Glu955Lys) c.2803G>A (p.Glu935Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) | dbSNP |
17 | g.61683761A= | CA2269130975 | BRIP1 | n.2025T= c.3285T= (p.Ser1095=) c.*2711T= (n.*2711T=) n.9162T= c.3063T= (p.Ser1021=) c.*376T= (n.*376T=) c.*700T= (n.*700T=) n.1415T= c.2448T= (p.Ser816=) n.1531T= c.1475T= (n.1475T=) c.3345T= (p.Ser1115=) c.3225T= (p.Ser1075=) c.3144T= (p.Ser1048=) c.2862T= (p.Ser954=) c.2802T= (p.Ser934=) c.1431T= (p.Ser477=) | |
17 | g.61683761A>C | CA501335180 | BRIP1 | n.2025T>G c.3285T>G (p.Ser1095=) c.*2711T>G (n.*2711T>G) n.9162T>G c.3063T>G (p.Ser1021=) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.1415T>G c.2448T>G (p.Ser816=) n.1531T>G c.1475T>G (n.1475T>G) c.3345T>G (p.Ser1115=) c.3225T>G (p.Ser1075=) c.3144T>G (p.Ser1048=) c.2862T>G (p.Ser954=) c.2802T>G (p.Ser934=) c.1431T>G (p.Ser477=) | |
17 | g.61683761A>G | CA8690374 | BRIP1 | n.2025T>C c.3285T>C (p.Ser1095=) c.*2711T>C (n.*2711T>C) n.9162T>C c.3063T>C (p.Ser1021=) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.1415T>C c.2448T>C (p.Ser816=) n.1531T>C c.1475T>C (n.1475T>C) c.3345T>C (p.Ser1115=) c.3225T>C (p.Ser1075=) c.3144T>C (p.Ser1048=) c.2862T>C (p.Ser954=) c.2802T>C (p.Ser934=) c.1431T>C (p.Ser477=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.61683761A>T | CA501335179 | BRIP1 | n.2025T>A c.3285T>A (p.Ser1095=) c.*2711T>A (n.*2711T>A) n.9162T>A c.3063T>A (p.Ser1021=) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.1415T>A c.2448T>A (p.Ser816=) n.1531T>A c.1475T>A (n.1475T>A) c.3345T>A (p.Ser1115=) c.3225T>A (p.Ser1075=) c.3144T>A (p.Ser1048=) c.2862T>A (p.Ser954=) c.2802T>A (p.Ser934=) c.1431T>A (p.Ser477=) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61683762G>A | CA400479057 | BRIP1 | n.2024C>T c.3284C>T (p.Ser1095Phe) c.*2710C>T (n.*2710C>T) n.9161C>T c.3062C>T (p.Ser1021Phe) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) n.1414C>T c.2447C>T (p.Ser816Phe) n.1530C>T c.1474C>T (n.1474C>T) c.3344C>T (p.Ser1115Phe) c.3224C>T (p.Ser1075Phe) c.3143C>T (p.Ser1048Phe) c.2861C>T (p.Ser954Phe) c.2801C>T (p.Ser934Phe) c.1430C>T (p.Ser477Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683762G>C | CA400479059 | BRIP1 | n.2024C>G c.3284C>G (p.Ser1095Cys) c.*2710C>G (n.*2710C>G) n.9161C>G c.3062C>G (p.Ser1021Cys) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) n.1414C>G c.2447C>G (p.Ser816Cys) n.1530C>G c.1474C>G (n.1474C>G) c.3344C>G (p.Ser1115Cys) c.3224C>G (p.Ser1075Cys) c.3143C>G (p.Ser1048Cys) c.2861C>G (p.Ser954Cys) c.2801C>G (p.Ser934Cys) c.1430C>G (p.Ser477Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61683762G= | CA2269130976 | BRIP1 | n.2024C= c.3284C= (p.Ser1095=) c.*2710C= (n.*2710C=) n.9161C= c.3062C= (p.Ser1021=) c.*375C= (n.*375C=) c.*699C= (n.*699C=) n.1414C= c.2447C= (p.Ser816=) n.1530C= c.1474C= (n.1474C=) c.3344C= (p.Ser1115=) c.3224C= (p.Ser1075=) c.3143C= (p.Ser1048=) c.2861C= (p.Ser954=) c.2801C= (p.Ser934=) c.1430C= (p.Ser477=) | |
17 | g.61683762G>T | CA400479058 | BRIP1 | n.2024C>A c.3284C>A (p.Ser1095Tyr) c.*2710C>A (n.*2710C>A) n.9161C>A c.3062C>A (p.Ser1021Tyr) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) n.1414C>A c.2447C>A (p.Ser816Tyr) n.1530C>A c.1474C>A (n.1474C>A) c.3344C>A (p.Ser1115Tyr) c.3224C>A (p.Ser1075Tyr) c.3143C>A (p.Ser1048Tyr) c.2861C>A (p.Ser954Tyr) c.2801C>A (p.Ser934Tyr) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683763A= | CA2269130977 | BRIP1 | n.2023T= c.3283T= (p.Ser1095=) c.*2709T= (n.*2709T=) n.9160T= c.3061T= (p.Ser1021=) c.*374T= (n.*374T=) c.*698T= (n.*698T=) n.1413T= c.2446T= (p.Ser816=) n.1529T= c.1473T= (n.1473T=) c.3343T= (p.Ser1115=) c.3223T= (p.Ser1075=) c.3142T= (p.Ser1048=) c.2860T= (p.Ser954=) c.2800T= (p.Ser934=) c.1429T= (p.Ser477=) | |
17 | g.61683763A>C | CA400479060 | BRIP1 | n.2023T>G c.3283T>G (p.Ser1095Ala) c.*2709T>G (n.*2709T>G) n.9160T>G c.3061T>G (p.Ser1021Ala) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) n.1413T>G c.2446T>G (p.Ser816Ala) n.1529T>G c.1473T>G (n.1473T>G) c.3343T>G (p.Ser1115Ala) c.3223T>G (p.Ser1075Ala) c.3142T>G (p.Ser1048Ala) c.2860T>G (p.Ser954Ala) c.2800T>G (p.Ser934Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) | |
17 | g.61683763A>G | CA400479061 | BRIP1 | n.2023T>C c.3283T>C (p.Ser1095Pro) c.*2709T>C (n.*2709T>C) n.9160T>C c.3061T>C (p.Ser1021Pro) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) n.1413T>C c.2446T>C (p.Ser816Pro) n.1529T>C c.1473T>C (n.1473T>C) c.3343T>C (p.Ser1115Pro) c.3223T>C (p.Ser1075Pro) c.3142T>C (p.Ser1048Pro) c.2860T>C (p.Ser954Pro) c.2800T>C (p.Ser934Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683763A>T | CA400479062 | BRIP1 | n.2023T>A c.3283T>A (p.Ser1095Thr) c.*2709T>A (n.*2709T>A) n.9160T>A c.3061T>A (p.Ser1021Thr) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) n.1413T>A c.2446T>A (p.Ser816Thr) n.1529T>A c.1473T>A (n.1473T>A) c.3343T>A (p.Ser1115Thr) c.3223T>A (p.Ser1075Thr) c.3142T>A (p.Ser1048Thr) c.2860T>A (p.Ser954Thr) c.2800T>A (p.Ser934Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) | dbSNP |
17 | g.61683764A>C | CA400479063 | BRIP1 | n.2022T>G c.3282T>G (p.Cys1094Trp) c.*2708T>G (n.*2708T>G) n.9159T>G c.3060T>G (p.Cys1020Trp) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.1412T>G c.2445T>G (p.Cys815Trp) n.1528T>G c.1472T>G (n.1472T>G) c.3342T>G (p.Cys1114Trp) c.3222T>G (p.Cys1074Trp) c.3141T>G (p.Cys1047Trp) c.2859T>G (p.Cys953Trp) c.2799T>G (p.Cys933Trp) c.1428T>G (p.Cys476Trp) | dbSNP |
17 | g.61683764A>G | CA501335181 | BRIP1 | n.2022T>C c.3282T>C (p.Cys1094=) c.*2708T>C (n.*2708T>C) n.9159T>C c.3060T>C (p.Cys1020=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.1412T>C c.2445T>C (p.Cys815=) n.1528T>C c.1472T>C (n.1472T>C) c.3342T>C (p.Cys1114=) c.3222T>C (p.Cys1074=) c.3141T>C (p.Cys1047=) c.2859T>C (p.Cys953=) c.2799T>C (p.Cys933=) c.1428T>C (p.Cys476=) | dbSNP |
17 | g.61683764A>T | CA400479064 | BRIP1 | n.2022T>A c.3282T>A (p.Cys1094Ter) c.*2708T>A (n.*2708T>A) n.9159T>A c.3060T>A (p.Cys1020Ter) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.1412T>A c.2445T>A (p.Cys815Ter) n.1528T>A c.1472T>A (n.1472T>A) c.3342T>A (p.Cys1114Ter) c.3222T>A (p.Cys1074Ter) c.3141T>A (p.Cys1047Ter) c.2859T>A (p.Cys953Ter) c.2799T>A (p.Cys933Ter) c.1428T>A (p.Cys476Ter) | dbSNP |
17 | g.61683765C>A | CA400479065 | BRIP1 | n.2021G>T c.3281G>T (p.Cys1094Phe) c.*2707G>T (n.*2707G>T) n.9158G>T c.3059G>T (p.Cys1020Phe) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) n.1411G>T c.2444G>T (p.Cys815Phe) n.1527G>T c.1471G>T (n.1471G>T) c.3341G>T (p.Cys1114Phe) c.3221G>T (p.Cys1074Phe) c.3140G>T (p.Cys1047Phe) c.2858G>T (p.Cys953Phe) c.2798G>T (p.Cys933Phe) c.1427G>T (p.Cys476Phe) | dbSNP |
17 | g.61683765C>G | CA400479066 | BRIP1 | n.2021G>C c.3281G>C (p.Cys1094Ser) c.*2707G>C (n.*2707G>C) n.9158G>C c.3059G>C (p.Cys1020Ser) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) n.1411G>C c.2444G>C (p.Cys815Ser) n.1527G>C c.1471G>C (n.1471G>C) c.3341G>C (p.Cys1114Ser) c.3221G>C (p.Cys1074Ser) c.3140G>C (p.Cys1047Ser) c.2858G>C (p.Cys953Ser) c.2798G>C (p.Cys933Ser) c.1427G>C (p.Cys476Ser) | dbSNP |
17 | g.61683765C>T | CA400479067 | BRIP1 | n.2021G>A c.3281G>A (p.Cys1094Tyr) c.*2707G>A (n.*2707G>A) n.9158G>A c.3059G>A (p.Cys1020Tyr) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) n.1411G>A c.2444G>A (p.Cys815Tyr) n.1527G>A c.1471G>A (n.1471G>A) c.3341G>A (p.Cys1114Tyr) c.3221G>A (p.Cys1074Tyr) c.3140G>A (p.Cys1047Tyr) c.2858G>A (p.Cys953Tyr) c.2798G>A (p.Cys933Tyr) c.1427G>A (p.Cys476Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683766A>C | CA400479068 | BRIP1 | n.2020T>G c.3280T>G (p.Cys1094Gly) c.*2706T>G (n.*2706T>G) n.9157T>G c.3058T>G (p.Cys1020Gly) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.1410T>G c.2443T>G (p.Cys815Gly) n.1526T>G c.1470T>G (n.1470T>G) c.3340T>G (p.Cys1114Gly) c.3220T>G (p.Cys1074Gly) c.3139T>G (p.Cys1047Gly) c.2857T>G (p.Cys953Gly) c.2797T>G (p.Cys933Gly) c.1426T>G (p.Cys476Gly) | |
17 | g.61683766A>G | CA400479069 | BRIP1 | n.2020T>C c.3280T>C (p.Cys1094Arg) c.*2706T>C (n.*2706T>C) n.9157T>C c.3058T>C (p.Cys1020Arg) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.1410T>C c.2443T>C (p.Cys815Arg) n.1526T>C c.1470T>C (n.1470T>C) c.3340T>C (p.Cys1114Arg) c.3220T>C (p.Cys1074Arg) c.3139T>C (p.Cys1047Arg) c.2857T>C (p.Cys953Arg) c.2797T>C (p.Cys933Arg) c.1426T>C (p.Cys476Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683766A>T | CA400479070 | BRIP1 | n.2020T>A c.3280T>A (p.Cys1094Ser) c.*2706T>A (n.*2706T>A) n.9157T>A c.3058T>A (p.Cys1020Ser) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) n.1410T>A c.2443T>A (p.Cys815Ser) n.1526T>A c.1470T>A (n.1470T>A) c.3340T>A (p.Cys1114Ser) c.3220T>A (p.Cys1074Ser) c.3139T>A (p.Cys1047Ser) c.2857T>A (p.Cys953Ser) c.2797T>A (p.Cys933Ser) c.1426T>A (p.Cys476Ser) | dbSNP |
17 | g.61683767G>A | CA501335182 | BRIP1 | n.2019C>T c.3279C>T (p.Leu1093=) c.*2705C>T (n.*2705C>T) n.9156C>T c.3057C>T (p.Leu1019=) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) n.1409C>T c.2442C>T (p.Leu814=) n.1525C>T c.1469C>T (n.1469C>T) c.3339C>T (p.Leu1113=) c.3219C>T (p.Leu1073=) c.3138C>T (p.Leu1046=) c.2856C>T (p.Leu952=) c.2796C>T (p.Leu932=) c.1425C>T (p.Leu475=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683767G>C | CA501335183 | BRIP1 | n.2019C>G c.3279C>G (p.Leu1093=) c.*2705C>G (n.*2705C>G) n.9156C>G c.3057C>G (p.Leu1019=) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) n.1409C>G c.2442C>G (p.Leu814=) n.1525C>G c.1469C>G (n.1469C>G) c.3339C>G (p.Leu1113=) c.3219C>G (p.Leu1073=) c.3138C>G (p.Leu1046=) c.2856C>G (p.Leu952=) c.2796C>G (p.Leu932=) c.1425C>G (p.Leu475=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683767G= | CA2269130978 | BRIP1 | n.2019C= c.3279C= (p.Leu1093=) c.*2705C= (n.*2705C=) n.9156C= c.3057C= (p.Leu1019=) c.*370C= (n.*370C=) c.*694C= (n.*694C=) n.1409C= c.2442C= (p.Leu814=) n.1525C= c.1469C= (n.1469C=) c.3339C= (p.Leu1113=) c.3219C= (p.Leu1073=) c.3138C= (p.Leu1046=) c.2856C= (p.Leu952=) c.2796C= (p.Leu932=) c.1425C= (p.Leu475=) | |
17 | g.61683767G>T | CA501335184 | BRIP1 | n.2019C>A c.3279C>A (p.Leu1093=) c.*2705C>A (n.*2705C>A) n.9156C>A c.3057C>A (p.Leu1019=) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) n.1409C>A c.2442C>A (p.Leu814=) n.1525C>A c.1469C>A (n.1469C>A) c.3339C>A (p.Leu1113=) c.3219C>A (p.Leu1073=) c.3138C>A (p.Leu1046=) c.2856C>A (p.Leu952=) c.2796C>A (p.Leu932=) c.1425C>A (p.Leu475=) | dbSNP |
17 | g.61683768A>C | CA400479073 | BRIP1 | n.2018T>G c.3278T>G (p.Leu1093Arg) c.*2704T>G (n.*2704T>G) n.9155T>G c.3056T>G (p.Leu1019Arg) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) n.1408T>G c.2441T>G (p.Leu814Arg) n.1524T>G c.1468T>G (n.1468T>G) c.3338T>G (p.Leu1113Arg) c.3218T>G (p.Leu1073Arg) c.3137T>G (p.Leu1046Arg) c.2855T>G (p.Leu952Arg) c.2795T>G (p.Leu932Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) | |
17 | g.61683768A>G | CA400479071 | BRIP1 | n.2018T>C c.3278T>C (p.Leu1093Pro) c.*2704T>C (n.*2704T>C) n.9155T>C c.3056T>C (p.Leu1019Pro) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) n.1408T>C c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.1524T>C c.1468T>C (n.1468T>C) c.3338T>C (p.Leu1113Pro) c.3218T>C (p.Leu1073Pro) c.3137T>C (p.Leu1046Pro) c.2855T>C (p.Leu952Pro) c.2795T>C (p.Leu932Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) | dbSNP |
17 | g.61683768A>T | CA400479072 | BRIP1 | n.2018T>A c.3278T>A (p.Leu1093His) c.*2704T>A (n.*2704T>A) n.9155T>A c.3056T>A (p.Leu1019His) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) n.1408T>A c.2441T>A (p.Leu814His) n.1524T>A c.1468T>A (n.1468T>A) c.3338T>A (p.Leu1113His) c.3218T>A (p.Leu1073His) c.3137T>A (p.Leu1046His) c.2855T>A (p.Leu952His) c.2795T>A (p.Leu932His) c.1424T>A (p.Leu475His) | dbSNP |
17 | g.61683768_61683769delinsAG | CA2269130979 | BRIP1 | n.2017_2018delinsCT c.3277_3278delinsCT (p.Leu1093=) c.*2703_*2704delinsCT (n.*2703_*2704delinsCT) n.9154_9155delinsCT c.3055_3056delinsCT (p.Leu1019=) c.*368_*369delinsCT (n.*368_*369delinsCT) c.*692_*693delinsCT (n.*692_*693delinsCT) n.1407_1408delinsCT c.2440_2441delinsCT (p.Leu814=) n.1523_1524delinsCT c.1467_1468delinsCT (n.1467_1468delinsCT) c.3337_3338delinsCT (p.Leu1113=) c.3217_3218delinsCT (p.Leu1073=) c.3136_3137delinsCT (p.Leu1046=) c.2854_2855delinsCT (p.Leu952=) c.2794_2795delinsCT (p.Leu932=) c.1423_1424delinsCT (p.Leu475=) | |
17 | g.61683768_61683769insTTCT | CA2639153823 | BRIP1 | n.2017_2018insAGAA c.3277_3278insAGAA (p.Leu1093GlnfsTer5) c.*2703_*2704insAGAA (n.*2703_*2704insAGAA) n.9154_9155insAGAA c.3055_3056insAGAA (p.Leu1019GlnfsTer5) c.*368_*369insAGAA (n.*368_*369insAGAA) c.*692_*693insAGAA (n.*692_*693insAGAA) n.1407_1408insAGAA c.2440_2441insAGAA (p.Leu814GlnfsTer5) n.1523_1524insAGAA c.1467_1468insAGAA (n.1467_1468insAGAA) c.3337_3338insAGAA (p.Leu1113GlnfsTer5) c.3217_3218insAGAA (p.Leu1073GlnfsTer5) c.3136_3137insAGAA (p.Leu1046GlnfsTer5) c.2854_2855insAGAA (p.Leu952GlnfsTer5) c.2794_2795insAGAA (p.Leu932GlnfsTer5) c.1423_1424insAGAA (p.Leu475GlnfsTer5) | gnomAD v4 |
17 | g.61683769G>A | CA10580779 | BRIP1 | n.2017C>T c.3277C>T (p.Leu1093Phe) c.*2703C>T (n.*2703C>T) n.9154C>T c.3055C>T (p.Leu1019Phe) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) n.1407C>T c.2440C>T (p.Leu814Phe) n.1523C>T c.1467C>T (n.1467C>T) c.3337C>T (p.Leu1113Phe) c.3217C>T (p.Leu1073Phe) c.3136C>T (p.Leu1046Phe) c.2854C>T (p.Leu952Phe) c.2794C>T (p.Leu932Phe) c.1423C>T (p.Leu475Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683769G>C | CA400479075 | BRIP1 | n.2017C>G c.3277C>G (p.Leu1093Val) c.*2703C>G (n.*2703C>G) n.9154C>G c.3055C>G (p.Leu1019Val) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) n.1407C>G c.2440C>G (p.Leu814Val) n.1523C>G c.1467C>G (n.1467C>G) c.3337C>G (p.Leu1113Val) c.3217C>G (p.Leu1073Val) c.3136C>G (p.Leu1046Val) c.2854C>G (p.Leu952Val) c.2794C>G (p.Leu932Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683769G= | CA2269130980 | BRIP1 | n.2017C= c.3277C= (p.Leu1093=) c.*2703C= (n.*2703C=) n.9154C= c.3055C= (p.Leu1019=) c.*368C= (n.*368C=) c.*692C= (n.*692C=) n.1407C= c.2440C= (p.Leu814=) n.1523C= c.1467C= (n.1467C=) c.3337C= (p.Leu1113=) c.3217C= (p.Leu1073=) c.3136C= (p.Leu1046=) c.2854C= (p.Leu952=) c.2794C= (p.Leu932=) c.1423C= (p.Leu475=) | |
17 | g.61683769G>T | CA400479074 | BRIP1 | n.2017C>A c.3277C>A (p.Leu1093Ile) c.*2703C>A (n.*2703C>A) n.9154C>A c.3055C>A (p.Leu1019Ile) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) n.1407C>A c.2440C>A (p.Leu814Ile) n.1523C>A c.1467C>A (n.1467C>A) c.3337C>A (p.Leu1113Ile) c.3217C>A (p.Leu1073Ile) c.3136C>A (p.Leu1046Ile) c.2854C>A (p.Leu952Ile) c.2794C>A (p.Leu932Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) | dbSNP |
17 | g.61683769delinsTTCTGAA | CA658658650 | BRIP1 | n.2017delinsTTCAGAA c.3277delinsTTCAGAA (p.Leu1093delinsPheArgIle) c.*2703delinsTTCAGAA (n.*2703delinsTTCAGAA) n.9154delinsTTCAGAA c.3055delinsTTCAGAA (p.Leu1019delinsPheArgIle) c.*368delinsTTCAGAA (n.*368delinsTTCAGAA) c.*692delinsTTCAGAA (n.*692delinsTTCAGAA) n.1407delinsTTCAGAA c.2440delinsTTCAGAA (p.Leu814delinsPheArgIle) n.1523delinsTTCAGAA c.1467delinsTTCAGAA (n.1467delinsTTCAGAA) c.3337delinsTTCAGAA (p.Leu1113delinsPheArgIle) c.3217delinsTTCAGAA (p.Leu1073delinsPheArgIle) c.3136delinsTTCAGAA (p.Leu1046delinsPheArgIle) c.2854delinsTTCAGAA (p.Leu952delinsPheArgIle) c.2794delinsTTCAGAA (p.Leu932delinsPheArgIle) c.1423delinsTTCAGAA (p.Leu475delinsPheArgIle) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683769_61683770insAA | CA2639153824 | BRIP1 | n.2016_2017insTT c.3276_3277insTT (p.Leu1093PhefsTer16) c.*2702_*2703insTT (n.*2702_*2703insTT) n.9153_9154insTT c.3054_3055insTT (p.Leu1019PhefsTer16) c.*367_*368insTT (n.*367_*368insTT) c.*691_*692insTT (n.*691_*692insTT) n.1406_1407insTT c.2439_2440insTT (p.Leu814PhefsTer16) n.1522_1523insTT c.1466_1467insTT (n.1466_1467insTT) c.3336_3337insTT (p.Leu1113PhefsTer16) c.3216_3217insTT (p.Leu1073PhefsTer16) c.3135_3136insTT (p.Leu1046PhefsTer16) c.2853_2854insTT (p.Leu952PhefsTer16) c.2793_2794insTT (p.Leu932PhefsTer16) c.1422_1423insTT (p.Leu475PhefsTer16) | gnomAD v4 |
17 | g.61683770C>A | CA501335185 | BRIP1 | n.2016G>T c.3276G>T (p.Pro1092=) c.*2702G>T (n.*2702G>T) n.9153G>T c.3054G>T (p.Pro1018=) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) n.1406G>T c.2439G>T (p.Pro813=) n.1522G>T c.1466G>T (n.1466G>T) c.3336G>T (p.Pro1112=) c.3216G>T (p.Pro1072=) c.3135G>T (p.Pro1045=) c.2853G>T (p.Pro951=) c.2793G>T (p.Pro931=) c.1422G>T (p.Pro474=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683770C= | CA2269130981 | BRIP1 | n.2016G= c.3276G= (p.Pro1092=) c.*2702G= (n.*2702G=) n.9153G= c.3054G= (p.Pro1018=) c.*367G= (n.*367G=) c.*691G= (n.*691G=) n.1406G= c.2439G= (p.Pro813=) n.1522G= c.1466G= (n.1466G=) c.3336G= (p.Pro1112=) c.3216G= (p.Pro1072=) c.3135G= (p.Pro1045=) c.2853G= (p.Pro951=) c.2793G= (p.Pro931=) c.1422G= (p.Pro474=) | |
17 | g.61683770C>G | CA501335186 | BRIP1 | n.2016G>C c.3276G>C (p.Pro1092=) c.*2702G>C (n.*2702G>C) n.9153G>C c.3054G>C (p.Pro1018=) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.1406G>C c.2439G>C (p.Pro813=) n.1522G>C c.1466G>C (n.1466G>C) c.3336G>C (p.Pro1112=) c.3216G>C (p.Pro1072=) c.3135G>C (p.Pro1045=) c.2853G>C (p.Pro951=) c.2793G>C (p.Pro931=) c.1422G>C (p.Pro474=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683770C>T | CA189699 | BRIP1 | n.2016G>A c.3276G>A (p.Pro1092=) c.*2702G>A (n.*2702G>A) n.9153G>A c.3054G>A (p.Pro1018=) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.1406G>A c.2439G>A (p.Pro813=) n.1522G>A c.1466G>A (n.1466G>A) c.3336G>A (p.Pro1112=) c.3216G>A (p.Pro1072=) c.3135G>A (p.Pro1045=) c.2853G>A (p.Pro951=) c.2793G>A (p.Pro931=) c.1422G>A (p.Pro474=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683771G>A | CA165900 | BRIP1 | n.2015C>T c.3275C>T (p.Pro1092Leu) c.*2701C>T (n.*2701C>T) n.9152C>T c.3053C>T (p.Pro1018Leu) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) n.1405C>T c.2438C>T (p.Pro813Leu) n.1521C>T c.1465C>T (n.1465C>T) c.3335C>T (p.Pro1112Leu) c.3215C>T (p.Pro1072Leu) c.3134C>T (p.Pro1045Leu) c.2852C>T (p.Pro951Leu) c.2792C>T (p.Pro931Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683771G>C | CA400479076 | BRIP1 | n.2015C>G c.3275C>G (p.Pro1092Arg) c.*2701C>G (n.*2701C>G) n.9152C>G c.3053C>G (p.Pro1018Arg) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) n.1405C>G c.2438C>G (p.Pro813Arg) n.1521C>G c.1465C>G (n.1465C>G) c.3335C>G (p.Pro1112Arg) c.3215C>G (p.Pro1072Arg) c.3134C>G (p.Pro1045Arg) c.2852C>G (p.Pro951Arg) c.2792C>G (p.Pro931Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683771G= | CA2269130982 | BRIP1 | n.2015C= c.3275C= (p.Pro1092=) c.*2701C= (n.*2701C=) n.9152C= c.3053C= (p.Pro1018=) c.*366C= (n.*366C=) c.*690C= (n.*690C=) n.1405C= c.2438C= (p.Pro813=) n.1521C= c.1465C= (n.1465C=) c.3335C= (p.Pro1112=) c.3215C= (p.Pro1072=) c.3134C= (p.Pro1045=) c.2852C= (p.Pro951=) c.2792C= (p.Pro931=) c.1421C= (p.Pro474=) | |
17 | g.61683771G>T | CA400479077 | BRIP1 | n.2015C>A c.3275C>A (p.Pro1092Gln) c.*2701C>A (n.*2701C>A) n.9152C>A c.3053C>A (p.Pro1018Gln) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) n.1405C>A c.2438C>A (p.Pro813Gln) n.1521C>A c.1465C>A (n.1465C>A) c.3335C>A (p.Pro1112Gln) c.3215C>A (p.Pro1072Gln) c.3134C>A (p.Pro1045Gln) c.2852C>A (p.Pro951Gln) c.2792C>A (p.Pro931Gln) c.1421C>A (p.Pro474Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683772G>A | CA8690375 | BRIP1 | n.2014C>T c.3274C>T (p.Pro1092Ser) c.*2700C>T (n.*2700C>T) n.9151C>T c.3052C>T (p.Pro1018Ser) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.1404C>T c.2437C>T (p.Pro813Ser) n.1520C>T c.1464C>T (n.1464C>T) c.3334C>T (p.Pro1112Ser) c.3214C>T (p.Pro1072Ser) c.3133C>T (p.Pro1045Ser) c.2851C>T (p.Pro951Ser) c.2791C>T (p.Pro931Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683772G>C | CA400479078 | BRIP1 | n.2014C>G c.3274C>G (p.Pro1092Ala) c.*2700C>G (n.*2700C>G) n.9151C>G c.3052C>G (p.Pro1018Ala) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) n.1404C>G c.2437C>G (p.Pro813Ala) n.1520C>G c.1464C>G (n.1464C>G) c.3334C>G (p.Pro1112Ala) c.3214C>G (p.Pro1072Ala) c.3133C>G (p.Pro1045Ala) c.2851C>G (p.Pro951Ala) c.2791C>G (p.Pro931Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) | dbSNP |
17 | g.61683772G= | CA2269130983 | BRIP1 | n.2014C= c.3274C= (p.Pro1092=) c.*2700C= (n.*2700C=) n.9151C= c.3052C= (p.Pro1018=) c.*365C= (n.*365C=) c.*689C= (n.*689C=) n.1404C= c.2437C= (p.Pro813=) n.1520C= c.1464C= (n.1464C=) c.3334C= (p.Pro1112=) c.3214C= (p.Pro1072=) c.3133C= (p.Pro1045=) c.2851C= (p.Pro951=) c.2791C= (p.Pro931=) c.1420C= (p.Pro474=) | |
17 | g.61683772G>T | CA400479079 | BRIP1 | n.2014C>A c.3274C>A (p.Pro1092Thr) c.*2700C>A (n.*2700C>A) n.9151C>A c.3052C>A (p.Pro1018Thr) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) n.1404C>A c.2437C>A (p.Pro813Thr) n.1520C>A c.1464C>A (n.1464C>A) c.3334C>A (p.Pro1112Thr) c.3214C>A (p.Pro1072Thr) c.3133C>A (p.Pro1045Thr) c.2851C>A (p.Pro951Thr) c.2791C>A (p.Pro931Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683773A= | CA2269130984 | BRIP1 | n.2013T= c.3273T= (p.His1091=) c.*2699T= (n.*2699T=) n.9150T= c.3051T= (p.His1017=) c.*364T= (n.*364T=) c.*688T= (n.*688T=) n.1403T= c.2436T= (p.His812=) n.1519T= c.1463T= (n.1463T=) c.3333T= (p.His1111=) c.3213T= (p.His1071=) c.3132T= (p.His1044=) c.2850T= (p.His950=) c.2790T= (p.His930=) c.1419T= (p.His473=) | |
17 | g.61683773A>C | CA400479080 | BRIP1 | n.2013T>G c.3273T>G (p.His1091Gln) c.*2699T>G (n.*2699T>G) n.9150T>G c.3051T>G (p.His1017Gln) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.1403T>G c.2436T>G (p.His812Gln) n.1519T>G c.1463T>G (n.1463T>G) c.3333T>G (p.His1111Gln) c.3213T>G (p.His1071Gln) c.3132T>G (p.His1044Gln) c.2850T>G (p.His950Gln) c.2790T>G (p.His930Gln) c.1419T>G (p.His473Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683773A>G | CA501335187 | BRIP1 | n.2013T>C c.3273T>C (p.His1091=) c.*2699T>C (n.*2699T>C) n.9150T>C c.3051T>C (p.His1017=) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.1403T>C c.2436T>C (p.His812=) n.1519T>C c.1463T>C (n.1463T>C) c.3333T>C (p.His1111=) c.3213T>C (p.His1071=) c.3132T>C (p.His1044=) c.2850T>C (p.His950=) c.2790T>C (p.His930=) c.1419T>C (p.His473=) | dbSNP |
17 | g.61683773A>T | CA400479081 | BRIP1 | n.2013T>A c.3273T>A (p.His1091Gln) c.*2699T>A (n.*2699T>A) n.9150T>A c.3051T>A (p.His1017Gln) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) n.1403T>A c.2436T>A (p.His812Gln) n.1519T>A c.1463T>A (n.1463T>A) c.3333T>A (p.His1111Gln) c.3213T>A (p.His1071Gln) c.3132T>A (p.His1044Gln) c.2850T>A (p.His950Gln) c.2790T>A (p.His930Gln) c.1419T>A (p.His473Gln) | dbSNP |
17 | g.61683776_61683784del | CA2639153825 | BRIP1 | n.2005_2013del c.3265_3273del (p.Ser1089_His1091del) c.*2691_*2699del (n.*2691_*2699del) n.9142_9150del c.3043_3051del (p.Ser1015_His1017del) c.*356_*364del (n.*356_*364del) c.*680_*688del (n.*680_*688del) n.1395_1403del c.2428_2436del (p.Ser810_His812del) n.1511_1519del c.1455_1463del (n.1455_1463del) c.3325_3333del (p.Ser1109_His1111del) c.3205_3213del (p.Ser1069_His1071del) c.3124_3132del (p.Ser1042_His1044del) c.2842_2850del (p.Ser948_His950del) c.2782_2790del (p.Ser928_His930del) c.1411_1419del (p.Ser471_His473del) | gnomAD v4 |
17 | g.61683774T>A | CA400479082 | BRIP1 | n.2012A>T c.3272A>T (p.His1091Leu) c.*2698A>T (n.*2698A>T) n.9149A>T c.3050A>T (p.His1017Leu) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.1402A>T c.2435A>T (p.His812Leu) n.1518A>T c.1462A>T (n.1462A>T) c.3332A>T (p.His1111Leu) c.3212A>T (p.His1071Leu) c.3131A>T (p.His1044Leu) c.2849A>T (p.His950Leu) c.2789A>T (p.His930Leu) c.1418A>T (p.His473Leu) | dbSNP |
17 | g.61683774T>C | CA8690376 | BRIP1 | n.2012A>G c.3272A>G (p.His1091Arg) c.*2698A>G (n.*2698A>G) n.9149A>G c.3050A>G (p.His1017Arg) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.1402A>G c.2435A>G (p.His812Arg) n.1518A>G c.1462A>G (n.1462A>G) c.3332A>G (p.His1111Arg) c.3212A>G (p.His1071Arg) c.3131A>G (p.His1044Arg) c.2849A>G (p.His950Arg) c.2789A>G (p.His930Arg) c.1418A>G (p.His473Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683774T>G | CA400479083 | BRIP1 | n.2012A>C c.3272A>C (p.His1091Pro) c.*2698A>C (n.*2698A>C) n.9149A>C c.3050A>C (p.His1017Pro) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.1402A>C c.2435A>C (p.His812Pro) n.1518A>C c.1462A>C (n.1462A>C) c.3332A>C (p.His1111Pro) c.3212A>C (p.His1071Pro) c.3131A>C (p.His1044Pro) c.2849A>C (p.His950Pro) c.2789A>C (p.His930Pro) c.1418A>C (p.His473Pro) | dbSNP |
17 | g.61683774T= | CA2269130985 | BRIP1 | n.2012A= c.3272A= (p.His1091=) c.*2698A= (n.*2698A=) n.9149A= c.3050A= (p.His1017=) c.*363A= (n.*363A=) c.*687A= (n.*687A=) n.1402A= c.2435A= (p.His812=) n.1518A= c.1462A= (n.1462A=) c.3332A= (p.His1111=) c.3212A= (p.His1071=) c.3131A= (p.His1044=) c.2849A= (p.His950=) c.2789A= (p.His930=) c.1418A= (p.His473=) | |
17 | g.61683775G>A | CA400479084 | BRIP1 | n.2011C>T c.3271C>T (p.His1091Tyr) c.*2697C>T (n.*2697C>T) n.9148C>T c.3049C>T (p.His1017Tyr) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) n.1401C>T c.2434C>T (p.His812Tyr) n.1517C>T c.1461C>T (n.1461C>T) c.3331C>T (p.His1111Tyr) c.3211C>T (p.His1071Tyr) c.3130C>T (p.His1044Tyr) c.2848C>T (p.His950Tyr) c.2788C>T (p.His930Tyr) c.1417C>T (p.His473Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683775G>C | CA400479085 | BRIP1 | n.2011C>G c.3271C>G (p.His1091Asp) c.*2697C>G (n.*2697C>G) n.9148C>G c.3049C>G (p.His1017Asp) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) n.1401C>G c.2434C>G (p.His812Asp) n.1517C>G c.1461C>G (n.1461C>G) c.3331C>G (p.His1111Asp) c.3211C>G (p.His1071Asp) c.3130C>G (p.His1044Asp) c.2848C>G (p.His950Asp) c.2788C>G (p.His930Asp) c.1417C>G (p.His473Asp) | dbSNP |
17 | g.61683775G= | CA2269130986 | BRIP1 | n.2011C= c.3271C= (p.His1091=) c.*2697C= (n.*2697C=) n.9148C= c.3049C= (p.His1017=) c.*362C= (n.*362C=) c.*686C= (n.*686C=) n.1401C= c.2434C= (p.His812=) n.1517C= c.1461C= (n.1461C=) c.3331C= (p.His1111=) c.3211C= (p.His1071=) c.3130C= (p.His1044=) c.2848C= (p.His950=) c.2788C= (p.His930=) c.1417C= (p.His473=) | |
17 | g.61683775G>T | CA400479086 | BRIP1 | n.2011C>A c.3271C>A (p.His1091Asn) c.*2697C>A (n.*2697C>A) n.9148C>A c.3049C>A (p.His1017Asn) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) n.1401C>A c.2434C>A (p.His812Asn) n.1517C>A c.1461C>A (n.1461C>A) c.3331C>A (p.His1111Asn) c.3211C>A (p.His1071Asn) c.3130C>A (p.His1044Asn) c.2848C>A (p.His950Asn) c.2788C>A (p.His930Asn) c.1417C>A (p.His473Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.61683776T>A | CA400479088 | BRIP1 | n.2010A>T c.3270A>T (p.Glu1090Asp) c.*2696A>T (n.*2696A>T) n.9147A>T c.3048A>T (p.Glu1016Asp) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) n.1400A>T c.2433A>T (p.Glu811Asp) n.1516A>T c.1460A>T (n.1460A>T) c.3330A>T (p.Glu1110Asp) c.3210A>T (p.Glu1070Asp) c.3129A>T (p.Glu1043Asp) c.2847A>T (p.Glu949Asp) c.2787A>T (p.Glu929Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) | dbSNP |
17 | g.61683776T>C | CA501335188 | BRIP1 | n.2010A>G c.3270A>G (p.Glu1090=) c.*2696A>G (n.*2696A>G) n.9147A>G c.3048A>G (p.Glu1016=) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) n.1400A>G c.2433A>G (p.Glu811=) n.1516A>G c.1460A>G (n.1460A>G) c.3330A>G (p.Glu1110=) c.3210A>G (p.Glu1070=) c.3129A>G (p.Glu1043=) c.2847A>G (p.Glu949=) c.2787A>G (p.Glu929=) c.1416A>G (p.Glu472=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683776T>G | CA400479087 | BRIP1 | n.2010A>C c.3270A>C (p.Glu1090Asp) c.*2696A>C (n.*2696A>C) n.9147A>C c.3048A>C (p.Glu1016Asp) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) n.1400A>C c.2433A>C (p.Glu811Asp) n.1516A>C c.1460A>C (n.1460A>C) c.3330A>C (p.Glu1110Asp) c.3210A>C (p.Glu1070Asp) c.3129A>C (p.Glu1043Asp) c.2847A>C (p.Glu949Asp) c.2787A>C (p.Glu929Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) | dbSNP |
17 | g.61683776T= | CA2269130987 | BRIP1 | n.2010A= c.3270A= (p.Glu1090=) c.*2696A= (n.*2696A=) n.9147A= c.3048A= (p.Glu1016=) c.*361A= (n.*361A=) c.*685A= (n.*685A=) n.1400A= c.2433A= (p.Glu811=) n.1516A= c.1460A= (n.1460A=) c.3330A= (p.Glu1110=) c.3210A= (p.Glu1070=) c.3129A= (p.Glu1043=) c.2847A= (p.Glu949=) c.2787A= (p.Glu929=) c.1416A= (p.Glu472=) | |
17 | g.61683777T>A | CA400479089 | BRIP1 | n.2009A>T c.3269A>T (p.Glu1090Val) c.*2695A>T (n.*2695A>T) n.9146A>T c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) n.1399A>T c.2432A>T (p.Glu811Val) n.1515A>T c.1459A>T (n.1459A>T) c.3329A>T (p.Glu1110Val) c.3209A>T (p.Glu1070Val) c.3128A>T (p.Glu1043Val) c.2846A>T (p.Glu949Val) c.2786A>T (p.Glu929Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) | |
17 | g.61683777T>C | CA400479090 | BRIP1 | n.2009A>G c.3269A>G (p.Glu1090Gly) c.*2695A>G (n.*2695A>G) n.9146A>G c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) n.1399A>G c.2432A>G (p.Glu811Gly) n.1515A>G c.1459A>G (n.1459A>G) c.3329A>G (p.Glu1110Gly) c.3209A>G (p.Glu1070Gly) c.3128A>G (p.Glu1043Gly) c.2846A>G (p.Glu949Gly) c.2786A>G (p.Glu929Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) | |
17 | g.61683777T>G | CA400479091 | BRIP1 | n.2009A>C c.3269A>C (p.Glu1090Ala) c.*2695A>C (n.*2695A>C) n.9146A>C c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) n.1399A>C c.2432A>C (p.Glu811Ala) n.1515A>C c.1459A>C (n.1459A>C) c.3329A>C (p.Glu1110Ala) c.3209A>C (p.Glu1070Ala) c.3128A>C (p.Glu1043Ala) c.2846A>C (p.Glu949Ala) c.2786A>C (p.Glu929Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) | |
17 | g.61683778C>A | CA400479092 | BRIP1 | n.2008G>T c.3268G>T (p.Glu1090Ter) c.*2694G>T (n.*2694G>T) n.9145G>T c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) n.1398G>T c.2431G>T (p.Glu811Ter) n.1514G>T c.1458G>T (n.1458G>T) c.3328G>T (p.Glu1110Ter) c.3208G>T (p.Glu1070Ter) c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.2845G>T (p.Glu949Ter) c.2785G>T (p.Glu929Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) | dbSNP |
17 | g.61683778C>G | CA400479093 | BRIP1 | n.2008G>C c.3268G>C (p.Glu1090Gln) c.*2694G>C (n.*2694G>C) n.9145G>C c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.1398G>C c.2431G>C (p.Glu811Gln) n.1514G>C c.1458G>C (n.1458G>C) c.3328G>C (p.Glu1110Gln) c.3208G>C (p.Glu1070Gln) c.3127G>C (p.Glu1043Gln) c.2845G>C (p.Glu949Gln) c.2785G>C (p.Glu929Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) | dbSNP |
17 | g.61683778C>T | CA400479094 | BRIP1 | n.2008G>A c.3268G>A (p.Glu1090Lys) c.*2694G>A (n.*2694G>A) n.9145G>A c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.1398G>A c.2431G>A (p.Glu811Lys) n.1514G>A c.1458G>A (n.1458G>A) c.3328G>A (p.Glu1110Lys) c.3208G>A (p.Glu1070Lys) c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.2845G>A (p.Glu949Lys) c.2785G>A (p.Glu929Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) | dbSNP |
17 | g.61683779A= | CA2269130988 | BRIP1 | n.2007T= c.3267T= (p.Ser1089=) c.*2693T= (n.*2693T=) n.9144T= c.3045T= (p.Ser1015=) c.*358T= (n.*358T=) c.*682T= (n.*682T=) n.1397T= c.2430T= (p.Ser810=) n.1513T= c.1457T= (n.1457T=) c.3327T= (p.Ser1109=) c.3207T= (p.Ser1069=) c.3126T= (p.Ser1042=) c.2844T= (p.Ser948=) c.2784T= (p.Ser928=) c.1413T= (p.Ser471=) | |
17 | g.61683779A>C | CA501335189 | BRIP1 | n.2007T>G c.3267T>G (p.Ser1089=) c.*2693T>G (n.*2693T>G) n.9144T>G c.3045T>G (p.Ser1015=) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1397T>G c.2430T>G (p.Ser810=) n.1513T>G c.1457T>G (n.1457T>G) c.3327T>G (p.Ser1109=) c.3207T>G (p.Ser1069=) c.3126T>G (p.Ser1042=) c.2844T>G (p.Ser948=) c.2784T>G (p.Ser928=) c.1413T>G (p.Ser471=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683779A>G | CA10580780 | BRIP1 | n.2007T>C c.3267T>C (p.Ser1089=) c.*2693T>C (n.*2693T>C) n.9144T>C c.3045T>C (p.Ser1015=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.1397T>C c.2430T>C (p.Ser810=) n.1513T>C c.1457T>C (n.1457T>C) c.3327T>C (p.Ser1109=) c.3207T>C (p.Ser1069=) c.3126T>C (p.Ser1042=) c.2844T>C (p.Ser948=) c.2784T>C (p.Ser928=) c.1413T>C (p.Ser471=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683779A>T | CA501335190 | BRIP1 | n.2007T>A c.3267T>A (p.Ser1089=) c.*2693T>A (n.*2693T>A) n.9144T>A c.3045T>A (p.Ser1015=) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.1397T>A c.2430T>A (p.Ser810=) n.1513T>A c.1457T>A (n.1457T>A) c.3327T>A (p.Ser1109=) c.3207T>A (p.Ser1069=) c.3126T>A (p.Ser1042=) c.2844T>A (p.Ser948=) c.2784T>A (p.Ser928=) c.1413T>A (p.Ser471=) | dbSNP |
17 | g.61683780G>A | CA8690377 | BRIP1 | n.2006C>T c.3266C>T (p.Ser1089Phe) c.*2692C>T (n.*2692C>T) n.9143C>T c.3044C>T (p.Ser1015Phe) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.1396C>T c.2429C>T (p.Ser810Phe) n.1512C>T c.1456C>T (n.1456C>T) c.3326C>T (p.Ser1109Phe) c.3206C>T (p.Ser1069Phe) c.3125C>T (p.Ser1042Phe) c.2843C>T (p.Ser948Phe) c.2783C>T (p.Ser928Phe) c.1412C>T (p.Ser471Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683780G>C | CA349425 | BRIP1 | n.2006C>G c.3266C>G (p.Ser1089Cys) c.*2692C>G (n.*2692C>G) n.9143C>G c.3044C>G (p.Ser1015Cys) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) n.1396C>G c.2429C>G (p.Ser810Cys) n.1512C>G c.1456C>G (n.1456C>G) c.3326C>G (p.Ser1109Cys) c.3206C>G (p.Ser1069Cys) c.3125C>G (p.Ser1042Cys) c.2843C>G (p.Ser948Cys) c.2783C>G (p.Ser928Cys) c.1412C>G (p.Ser471Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61683780G= | CA2269130989 | BRIP1 | n.2006C= c.3266C= (p.Ser1089=) c.*2692C= (n.*2692C=) n.9143C= c.3044C= (p.Ser1015=) c.*357C= (n.*357C=) c.*681C= (n.*681C=) n.1396C= c.2429C= (p.Ser810=) n.1512C= c.1456C= (n.1456C=) c.3326C= (p.Ser1109=) c.3206C= (p.Ser1069=) c.3125C= (p.Ser1042=) c.2843C= (p.Ser948=) c.2783C= (p.Ser928=) c.1412C= (p.Ser471=) | |
17 | g.61683780G>T | CA400479095 | BRIP1 | n.2006C>A c.3266C>A (p.Ser1089Tyr) c.*2692C>A (n.*2692C>A) n.9143C>A c.3044C>A (p.Ser1015Tyr) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.1396C>A c.2429C>A (p.Ser810Tyr) n.1512C>A c.1456C>A (n.1456C>A) c.3326C>A (p.Ser1109Tyr) c.3206C>A (p.Ser1069Tyr) c.3125C>A (p.Ser1042Tyr) c.2843C>A (p.Ser948Tyr) c.2783C>A (p.Ser928Tyr) c.1412C>A (p.Ser471Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683781A= | CA2269130990 | BRIP1 | n.2005T= c.3265T= (p.Ser1089=) c.*2691T= (n.*2691T=) n.9142T= c.3043T= (p.Ser1015=) c.*356T= (n.*356T=) c.*680T= (n.*680T=) n.1395T= c.2428T= (p.Ser810=) n.1511T= c.1455T= (n.1455T=) c.3325T= (p.Ser1109=) c.3205T= (p.Ser1069=) c.3124T= (p.Ser1042=) c.2842T= (p.Ser948=) c.2782T= (p.Ser928=) c.1411T= (p.Ser471=) | |
17 | g.61683781A>C | CA8690378 | BRIP1 | n.2005T>G c.3265T>G (p.Ser1089Ala) c.*2691T>G (n.*2691T>G) n.9142T>G c.3043T>G (p.Ser1015Ala) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) n.1395T>G c.2428T>G (p.Ser810Ala) n.1511T>G c.1455T>G (n.1455T>G) c.3325T>G (p.Ser1109Ala) c.3205T>G (p.Ser1069Ala) c.3124T>G (p.Ser1042Ala) c.2842T>G (p.Ser948Ala) c.2782T>G (p.Ser928Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.61683781A>G | CA400479096 | BRIP1 | n.2005T>C c.3265T>C (p.Ser1089Pro) c.*2691T>C (n.*2691T>C) n.9142T>C c.3043T>C (p.Ser1015Pro) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) n.1395T>C c.2428T>C (p.Ser810Pro) n.1511T>C c.1455T>C (n.1455T>C) c.3325T>C (p.Ser1109Pro) c.3205T>C (p.Ser1069Pro) c.3124T>C (p.Ser1042Pro) c.2842T>C (p.Ser948Pro) c.2782T>C (p.Ser928Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) | |
17 | g.61683781A>T | CA400479097 | BRIP1 | n.2005T>A c.3265T>A (p.Ser1089Thr) c.*2691T>A (n.*2691T>A) n.9142T>A c.3043T>A (p.Ser1015Thr) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) n.1395T>A c.2428T>A (p.Ser810Thr) n.1511T>A c.1455T>A (n.1455T>A) c.3325T>A (p.Ser1109Thr) c.3205T>A (p.Ser1069Thr) c.3124T>A (p.Ser1042Thr) c.2842T>A (p.Ser948Thr) c.2782T>A (p.Ser928Thr) c.1411T>A (p.Ser471Thr) | dbSNP |
17 | g.61683782A>C | CA400479098 | BRIP1 | n.2004T>G c.3264T>G (p.His1088Gln) c.*2690T>G (n.*2690T>G) n.9141T>G c.3042T>G (p.His1014Gln) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) n.1394T>G c.2427T>G (p.His809Gln) n.1510T>G c.1454T>G (n.1454T>G) c.3324T>G (p.His1108Gln) c.3204T>G (p.His1068Gln) c.3123T>G (p.His1041Gln) c.2841T>G (p.His947Gln) c.2781T>G (p.His927Gln) c.1410T>G (p.His470Gln) | dbSNP |
17 | g.61683782A>G | CA501335191 | BRIP1 | n.2004T>C c.3264T>C (p.His1088=) c.*2690T>C (n.*2690T>C) n.9141T>C c.3042T>C (p.His1014=) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.1394T>C c.2427T>C (p.His809=) n.1510T>C c.1454T>C (n.1454T>C) c.3324T>C (p.His1108=) c.3204T>C (p.His1068=) c.3123T>C (p.His1041=) c.2841T>C (p.His947=) c.2781T>C (p.His927=) c.1410T>C (p.His470=) | |
17 | g.61683782A>T | CA400479099 | BRIP1 | n.2004T>A c.3264T>A (p.His1088Gln) c.*2690T>A (n.*2690T>A) n.9141T>A c.3042T>A (p.His1014Gln) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) n.1394T>A c.2427T>A (p.His809Gln) n.1510T>A c.1454T>A (n.1454T>A) c.3324T>A (p.His1108Gln) c.3204T>A (p.His1068Gln) c.3123T>A (p.His1041Gln) c.2841T>A (p.His947Gln) c.2781T>A (p.His927Gln) c.1410T>A (p.His470Gln) | dbSNP |
17 | g.61683783T>A | CA400479100 | BRIP1 | n.2003A>T c.3263A>T (p.His1088Leu) c.*2689A>T (n.*2689A>T) n.9140A>T c.3041A>T (p.His1014Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) n.1393A>T c.2426A>T (p.His809Leu) n.1509A>T c.1453A>T (n.1453A>T) c.3323A>T (p.His1108Leu) c.3203A>T (p.His1068Leu) c.3122A>T (p.His1041Leu) c.2840A>T (p.His947Leu) c.2780A>T (p.His927Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) | dbSNP |
17 | g.61683783T>C | CA400479101 | BRIP1 | n.2003A>G c.3263A>G (p.His1088Arg) c.*2689A>G (n.*2689A>G) n.9140A>G c.3041A>G (p.His1014Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) n.1393A>G c.2426A>G (p.His809Arg) n.1509A>G c.1453A>G (n.1453A>G) c.3323A>G (p.His1108Arg) c.3203A>G (p.His1068Arg) c.3122A>G (p.His1041Arg) c.2840A>G (p.His947Arg) c.2780A>G (p.His927Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683783T>G | CA400479102 | BRIP1 | n.2003A>C c.3263A>C (p.His1088Pro) c.*2689A>C (n.*2689A>C) n.9140A>C c.3041A>C (p.His1014Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) n.1393A>C c.2426A>C (p.His809Pro) n.1509A>C c.1453A>C (n.1453A>C) c.3323A>C (p.His1108Pro) c.3203A>C (p.His1068Pro) c.3122A>C (p.His1041Pro) c.2840A>C (p.His947Pro) c.2780A>C (p.His927Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) | |
17 | g.61683783T= | CA2269130991 | BRIP1 | n.2003A= c.3263A= (p.His1088=) c.*2689A= (n.*2689A=) n.9140A= c.3041A= (p.His1014=) c.*354A= (n.*354A=) c.*678A= (n.*678A=) n.1393A= c.2426A= (p.His809=) n.1509A= c.1453A= (n.1453A=) c.3323A= (p.His1108=) c.3203A= (p.His1068=) c.3122A= (p.His1041=) c.2840A= (p.His947=) c.2780A= (p.His927=) c.1409A= (p.His470=) | |
17 | g.61683784G>A | CA10583613 | BRIP1 | n.2002C>T c.3262C>T (p.His1088Tyr) c.*2688C>T (n.*2688C>T) n.9139C>T c.3040C>T (p.His1014Tyr) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.1392C>T c.2425C>T (p.His809Tyr) n.1508C>T c.1452C>T (n.1452C>T) c.3322C>T (p.His1108Tyr) c.3202C>T (p.His1068Tyr) c.3121C>T (p.His1041Tyr) c.2839C>T (p.His947Tyr) c.2779C>T (p.His927Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61683784G>C | CA400479103 | BRIP1 | n.2002C>G c.3262C>G (p.His1088Asp) c.*2688C>G (n.*2688C>G) n.9139C>G c.3040C>G (p.His1014Asp) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) n.1392C>G c.2425C>G (p.His809Asp) n.1508C>G c.1452C>G (n.1452C>G) c.3322C>G (p.His1108Asp) c.3202C>G (p.His1068Asp) c.3121C>G (p.His1041Asp) c.2839C>G (p.His947Asp) c.2779C>G (p.His927Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) | ClinVar |
17 | g.61683784G= | CA2269130992 | BRIP1 | n.2002C= c.3262C= (p.His1088=) c.*2688C= (n.*2688C=) n.9139C= c.3040C= (p.His1014=) c.*353C= (n.*353C=) c.*677C= (n.*677C=) n.1392C= c.2425C= (p.His809=) n.1508C= c.1452C= (n.1452C=) c.3322C= (p.His1108=) c.3202C= (p.His1068=) c.3121C= (p.His1041=) c.2839C= (p.His947=) c.2779C= (p.His927=) c.1408C= (p.His470=) | |
17 | g.61683784G>T | CA400479104 | BRIP1 | n.2002C>A c.3262C>A (p.His1088Asn) c.*2688C>A (n.*2688C>A) n.9139C>A c.3040C>A (p.His1014Asn) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) n.1392C>A c.2425C>A (p.His809Asn) n.1508C>A c.1452C>A (n.1452C>A) c.3322C>A (p.His1108Asn) c.3202C>A (p.His1068Asn) c.3121C>A (p.His1041Asn) c.2839C>A (p.His947Asn) c.2779C>A (p.His927Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) | ClinVar |
17 | g.61683785A= | CA2269130993 | BRIP1 | n.2001T= c.3261T= (p.Asn1087=) c.*2687T= (n.*2687T=) n.9138T= c.3039T= (p.Asn1013=) c.*352T= (n.*352T=) c.*676T= (n.*676T=) n.1391T= c.2424T= (p.Asn808=) n.1507T= c.1451T= (n.1451T=) c.3321T= (p.Asn1107=) c.3201T= (p.Asn1067=) c.3120T= (p.Asn1040=) c.2838T= (p.Asn946=) c.2778T= (p.Asn926=) c.1407T= (p.Asn469=) | |
17 | g.61683785A>C | CA400479105 | BRIP1 | n.2001T>G c.3261T>G (p.Asn1087Lys) c.*2687T>G (n.*2687T>G) n.9138T>G c.3039T>G (p.Asn1013Lys) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) n.1391T>G c.2424T>G (p.Asn808Lys) n.1507T>G c.1451T>G (n.1451T>G) c.3321T>G (p.Asn1107Lys) c.3201T>G (p.Asn1067Lys) c.3120T>G (p.Asn1040Lys) c.2838T>G (p.Asn946Lys) c.2778T>G (p.Asn926Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683785A>G | CA501335192 | BRIP1 | n.2001T>C c.3261T>C (p.Asn1087=) c.*2687T>C (n.*2687T>C) n.9138T>C c.3039T>C (p.Asn1013=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) n.1391T>C c.2424T>C (p.Asn808=) n.1507T>C c.1451T>C (n.1451T>C) c.3321T>C (p.Asn1107=) c.3201T>C (p.Asn1067=) c.3120T>C (p.Asn1040=) c.2838T>C (p.Asn946=) c.2778T>C (p.Asn926=) c.1407T>C (p.Asn469=) | |
17 | g.61683785A>T | CA400479106 | BRIP1 | n.2001T>A c.3261T>A (p.Asn1087Lys) c.*2687T>A (n.*2687T>A) n.9138T>A c.3039T>A (p.Asn1013Lys) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) n.1391T>A c.2424T>A (p.Asn808Lys) n.1507T>A c.1451T>A (n.1451T>A) c.3321T>A (p.Asn1107Lys) c.3201T>A (p.Asn1067Lys) c.3120T>A (p.Asn1040Lys) c.2838T>A (p.Asn946Lys) c.2778T>A (p.Asn926Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.61683786T>A | CA400479107 | BRIP1 | n.2000A>T c.3260A>T (p.Asn1087Ile) c.*2686A>T (n.*2686A>T) n.9137A>T c.3038A>T (p.Asn1013Ile) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) n.1390A>T c.2423A>T (p.Asn808Ile) n.1506A>T c.1450A>T (n.1450A>T) c.3320A>T (p.Asn1107Ile) c.3200A>T (p.Asn1067Ile) c.3119A>T (p.Asn1040Ile) c.2837A>T (p.Asn946Ile) c.2777A>T (p.Asn926Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) | dbSNP |
17 | g.61683786T>C | CA191419 | BRIP1 | n.2000A>G c.3260A>G (p.Asn1087Ser) c.*2686A>G (n.*2686A>G) n.9137A>G c.3038A>G (p.Asn1013Ser) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) n.1390A>G c.2423A>G (p.Asn808Ser) n.1506A>G c.1450A>G (n.1450A>G) c.3320A>G (p.Asn1107Ser) c.3200A>G (p.Asn1067Ser) c.3119A>G (p.Asn1040Ser) c.2837A>G (p.Asn946Ser) c.2777A>G (p.Asn926Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683786T>G | CA400479108 | BRIP1 | n.2000A>C c.3260A>C (p.Asn1087Thr) c.*2686A>C (n.*2686A>C) n.9137A>C c.3038A>C (p.Asn1013Thr) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) n.1390A>C c.2423A>C (p.Asn808Thr) n.1506A>C c.1450A>C (n.1450A>C) c.3320A>C (p.Asn1107Thr) c.3200A>C (p.Asn1067Thr) c.3119A>C (p.Asn1040Thr) c.2837A>C (p.Asn946Thr) c.2777A>C (p.Asn926Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) | dbSNP |
17 | g.61683786T= | CA2269130994 | BRIP1 | n.2000A= c.3260A= (p.Asn1087=) c.*2686A= (n.*2686A=) n.9137A= c.3038A= (p.Asn1013=) c.*351A= (n.*351A=) c.*675A= (n.*675A=) n.1390A= c.2423A= (p.Asn808=) n.1506A= c.1450A= (n.1450A=) c.3320A= (p.Asn1107=) c.3200A= (p.Asn1067=) c.3119A= (p.Asn1040=) c.2837A= (p.Asn946=) c.2777A= (p.Asn926=) c.1406A= (p.Asn469=) | |
17 | g.61683791dup | CA8690379 | BRIP1 | n.2000dup c.3260dup (p.Asn1087LysfsTer4) c.*2686dup (n.*2686dup) n.9137dup c.3038dup (p.Asn1013LysfsTer4) c.*351dup (n.*351dup) c.*675dup (n.*675dup) n.1390dup c.2423dup (p.Asn808LysfsTer4) n.1506dup c.1450dup (n.1450dup) c.3320dup (p.Asn1107LysfsTer4) c.3200dup (p.Asn1067LysfsTer4) c.3119dup (p.Asn1040LysfsTer4) c.2837dup (p.Asn946LysfsTer4) c.2777dup (p.Asn926LysfsTer4) c.1406dup (p.Asn469LysfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683787T>A | CA400479111 | BRIP1 | n.1999A>T c.3259A>T (p.Asn1087Tyr) c.*2685A>T (n.*2685A>T) n.9136A>T c.3037A>T (p.Asn1013Tyr) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) n.1389A>T c.2422A>T (p.Asn808Tyr) n.1505A>T c.1449A>T (n.1449A>T) c.3319A>T (p.Asn1107Tyr) c.3199A>T (p.Asn1067Tyr) c.3118A>T (p.Asn1040Tyr) c.2836A>T (p.Asn946Tyr) c.2776A>T (p.Asn926Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683787T>C | CA400479110 | BRIP1 | n.1999A>G c.3259A>G (p.Asn1087Asp) c.*2685A>G (n.*2685A>G) n.9136A>G c.3037A>G (p.Asn1013Asp) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) n.1389A>G c.2422A>G (p.Asn808Asp) n.1505A>G c.1449A>G (n.1449A>G) c.3319A>G (p.Asn1107Asp) c.3199A>G (p.Asn1067Asp) c.3118A>G (p.Asn1040Asp) c.2836A>G (p.Asn946Asp) c.2776A>G (p.Asn926Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683787T>G | CA400479109 | BRIP1 | n.1999A>C c.3259A>C (p.Asn1087His) c.*2685A>C (n.*2685A>C) n.9136A>C c.3037A>C (p.Asn1013His) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) n.1389A>C c.2422A>C (p.Asn808His) n.1505A>C c.1449A>C (n.1449A>C) c.3319A>C (p.Asn1107His) c.3199A>C (p.Asn1067His) c.3118A>C (p.Asn1040His) c.2836A>C (p.Asn946His) c.2776A>C (p.Asn926His) c.1405A>C (p.Asn469His) | dbSNP |
17 | g.61683787T= | CA2269130995 | BRIP1 | n.1999A= c.3259A= (p.Asn1087=) c.*2685A= (n.*2685A=) n.9136A= c.3037A= (p.Asn1013=) c.*350A= (n.*350A=) c.*674A= (n.*674A=) n.1389A= c.2422A= (p.Asn808=) n.1505A= c.1449A= (n.1449A=) c.3319A= (p.Asn1107=) c.3199A= (p.Asn1067=) c.3118A= (p.Asn1040=) c.2836A= (p.Asn946=) c.2776A= (p.Asn926=) c.1405A= (p.Asn469=) | |
17 | g.61683788T>A | CA400479112 | BRIP1 | n.1998A>T c.3258A>T (p.Lys1086Asn) c.*2684A>T (n.*2684A>T) n.9135A>T c.3036A>T (p.Lys1012Asn) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) n.1388A>T c.2421A>T (p.Lys807Asn) n.1504A>T c.1448A>T (n.1448A>T) c.3318A>T (p.Lys1106Asn) c.3198A>T (p.Lys1066Asn) c.3117A>T (p.Lys1039Asn) c.2835A>T (p.Lys945Asn) c.2775A>T (p.Lys925Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) | dbSNP |
17 | g.61683788T>C | CA501335193 | BRIP1 | n.1998A>G c.3258A>G (p.Lys1086=) c.*2684A>G (n.*2684A>G) n.9135A>G c.3036A>G (p.Lys1012=) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) n.1388A>G c.2421A>G (p.Lys807=) n.1504A>G c.1448A>G (n.1448A>G) c.3318A>G (p.Lys1106=) c.3198A>G (p.Lys1066=) c.3117A>G (p.Lys1039=) c.2835A>G (p.Lys945=) c.2775A>G (p.Lys925=) c.1404A>G (p.Lys468=) | dbSNP |
17 | g.61683788T>G | CA400479113 | BRIP1 | n.1998A>C c.3258A>C (p.Lys1086Asn) c.*2684A>C (n.*2684A>C) n.9135A>C c.3036A>C (p.Lys1012Asn) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) n.1388A>C c.2421A>C (p.Lys807Asn) n.1504A>C c.1448A>C (n.1448A>C) c.3318A>C (p.Lys1106Asn) c.3198A>C (p.Lys1066Asn) c.3117A>C (p.Lys1039Asn) c.2835A>C (p.Lys945Asn) c.2775A>C (p.Lys925Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61683789T>A | CA400479114 | BRIP1 | n.1997A>T c.3257A>T (p.Lys1086Ile) c.*2683A>T (n.*2683A>T) n.9134A>T c.3035A>T (p.Lys1012Ile) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.1387A>T c.2420A>T (p.Lys807Ile) n.1503A>T c.1447A>T (n.1447A>T) c.3317A>T (p.Lys1106Ile) c.3197A>T (p.Lys1066Ile) c.3116A>T (p.Lys1039Ile) c.2834A>T (p.Lys945Ile) c.2774A>T (p.Lys925Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) | dbSNP |
17 | g.61683789T>C | CA400479115 | BRIP1 | n.1997A>G c.3257A>G (p.Lys1086Arg) c.*2683A>G (n.*2683A>G) n.9134A>G c.3035A>G (p.Lys1012Arg) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.1387A>G c.2420A>G (p.Lys807Arg) n.1503A>G c.1447A>G (n.1447A>G) c.3317A>G (p.Lys1106Arg) c.3197A>G (p.Lys1066Arg) c.3116A>G (p.Lys1039Arg) c.2834A>G (p.Lys945Arg) c.2774A>G (p.Lys925Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) | dbSNP |
17 | g.61683789T>G | CA400479116 | BRIP1 | n.1997A>C c.3257A>C (p.Lys1086Thr) c.*2683A>C (n.*2683A>C) n.9134A>C c.3035A>C (p.Lys1012Thr) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.1387A>C c.2420A>C (p.Lys807Thr) n.1503A>C c.1447A>C (n.1447A>C) c.3317A>C (p.Lys1106Thr) c.3197A>C (p.Lys1066Thr) c.3116A>C (p.Lys1039Thr) c.2834A>C (p.Lys945Thr) c.2774A>C (p.Lys925Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) | dbSNP |
17 | g.61683790T>A | CA400479117 | BRIP1 | n.1996A>T c.3256A>T (p.Lys1086Ter) c.*2682A>T (n.*2682A>T) n.9133A>T c.3034A>T (p.Lys1012Ter) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) n.1386A>T c.2419A>T (p.Lys807Ter) n.1502A>T c.1446A>T (n.1446A>T) c.3316A>T (p.Lys1106Ter) c.3196A>T (p.Lys1066Ter) c.3115A>T (p.Lys1039Ter) c.2833A>T (p.Lys945Ter) c.2773A>T (p.Lys925Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) | dbSNP |
17 | g.61683790T>C | CA400479118 | BRIP1 | n.1996A>G c.3256A>G (p.Lys1086Glu) c.*2682A>G (n.*2682A>G) n.9133A>G c.3034A>G (p.Lys1012Glu) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) n.1386A>G c.2419A>G (p.Lys807Glu) n.1502A>G c.1446A>G (n.1446A>G) c.3316A>G (p.Lys1106Glu) c.3196A>G (p.Lys1066Glu) c.3115A>G (p.Lys1039Glu) c.2833A>G (p.Lys945Glu) c.2773A>G (p.Lys925Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683790T>G | CA400479119 | BRIP1 | n.1996A>C c.3256A>C (p.Lys1086Gln) c.*2682A>C (n.*2682A>C) n.9133A>C c.3034A>C (p.Lys1012Gln) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) n.1386A>C c.2419A>C (p.Lys807Gln) n.1502A>C c.1446A>C (n.1446A>C) c.3316A>C (p.Lys1106Gln) c.3196A>C (p.Lys1066Gln) c.3115A>C (p.Lys1039Gln) c.2833A>C (p.Lys945Gln) c.2773A>C (p.Lys925Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) | |
17 | g.61683791T>A | CA400479120 | BRIP1 | n.1995A>T c.3255A>T (p.Arg1085Ser) c.*2681A>T (n.*2681A>T) n.9132A>T c.3033A>T (p.Arg1011Ser) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.1385A>T c.2418A>T (p.Arg806Ser) n.1501A>T c.1445A>T (n.1445A>T) c.3315A>T (p.Arg1105Ser) c.3195A>T (p.Arg1065Ser) c.3114A>T (p.Arg1038Ser) c.2832A>T (p.Arg944Ser) c.2772A>T (p.Arg924Ser) c.1401A>T (p.Arg467Ser) | dbSNP |
17 | g.61683791T>C | CA501335194 | BRIP1 | n.1995A>G c.3255A>G (p.Arg1085=) c.*2681A>G (n.*2681A>G) n.9132A>G c.3033A>G (p.Arg1011=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.1385A>G c.2418A>G (p.Arg806=) n.1501A>G c.1445A>G (n.1445A>G) c.3315A>G (p.Arg1105=) c.3195A>G (p.Arg1065=) c.3114A>G (p.Arg1038=) c.2832A>G (p.Arg944=) c.2772A>G (p.Arg924=) c.1401A>G (p.Arg467=) | dbSNP |
17 | g.61683791T>G | CA400479121 | BRIP1 | n.1995A>C c.3255A>C (p.Arg1085Ser) c.*2681A>C (n.*2681A>C) n.9132A>C c.3033A>C (p.Arg1011Ser) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.1385A>C c.2418A>C (p.Arg806Ser) n.1501A>C c.1445A>C (n.1445A>C) c.3315A>C (p.Arg1105Ser) c.3195A>C (p.Arg1065Ser) c.3114A>C (p.Arg1038Ser) c.2832A>C (p.Arg944Ser) c.2772A>C (p.Arg924Ser) c.1401A>C (p.Arg467Ser) | |
17 | g.61683792del | CA2810059920 | BRIP1 | n.1994del c.3254del (p.Arg1085LysfsTer23) c.*2680del (n.*2680del) n.9131del c.3032del (p.Arg1011LysfsTer23) c.*345del (n.*345del) c.*669del (n.*669del) n.1384del c.2417del (p.Arg806LysfsTer23) n.1500del c.1444del (n.1444del) c.3314del (p.Arg1105LysfsTer23) c.3194del (p.Arg1065LysfsTer23) c.3113del (p.Arg1038LysfsTer23) c.2831del (p.Arg944LysfsTer23) c.2771del (p.Arg924LysfsTer23) c.1400del (p.Arg467LysfsTer23) | |
17 | g.61683792C>A | CA400479122 | BRIP1 | n.1994G>T c.3254G>T (p.Arg1085Ile) c.*2680G>T (n.*2680G>T) n.9131G>T c.3032G>T (p.Arg1011Ile) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.1384G>T c.2417G>T (p.Arg806Ile) n.1500G>T c.1444G>T (n.1444G>T) c.3314G>T (p.Arg1105Ile) c.3194G>T (p.Arg1065Ile) c.3113G>T (p.Arg1038Ile) c.2831G>T (p.Arg944Ile) c.2771G>T (p.Arg924Ile) c.1400G>T (p.Arg467Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683792C= | CA2269130996 | BRIP1 | n.1994G= c.3254G= (p.Arg1085=) c.*2680G= (n.*2680G=) n.9131G= c.3032G= (p.Arg1011=) c.*345G= (n.*345G=) c.*669G= (n.*669G=) n.1384G= c.2417G= (p.Arg806=) n.1500G= c.1444G= (n.1444G=) c.3314G= (p.Arg1105=) c.3194G= (p.Arg1065=) c.3113G= (p.Arg1038=) c.2831G= (p.Arg944=) c.2771G= (p.Arg924=) c.1400G= (p.Arg467=) | |
17 | g.61683792C>G | CA400479123 | BRIP1 | n.1994G>C c.3254G>C (p.Arg1085Thr) c.*2680G>C (n.*2680G>C) n.9131G>C c.3032G>C (p.Arg1011Thr) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.1384G>C c.2417G>C (p.Arg806Thr) n.1500G>C c.1444G>C (n.1444G>C) c.3314G>C (p.Arg1105Thr) c.3194G>C (p.Arg1065Thr) c.3113G>C (p.Arg1038Thr) c.2831G>C (p.Arg944Thr) c.2771G>C (p.Arg924Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683792C>T | CA400479124 | BRIP1 | n.1994G>A c.3254G>A (p.Arg1085Lys) c.*2680G>A (n.*2680G>A) n.9131G>A c.3032G>A (p.Arg1011Lys) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.1384G>A c.2417G>A (p.Arg806Lys) n.1500G>A c.1444G>A (n.1444G>A) c.3314G>A (p.Arg1105Lys) c.3194G>A (p.Arg1065Lys) c.3113G>A (p.Arg1038Lys) c.2831G>A (p.Arg944Lys) c.2771G>A (p.Arg924Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683792dup | CA2733822876 | BRIP1 | n.1994dup c.3254dup (p.Asn1087LysfsTer4) c.*2680dup (n.*2680dup) n.9131dup c.3032dup (p.Asn1013LysfsTer4) c.*345dup (n.*345dup) c.*669dup (n.*669dup) n.1384dup c.2417dup (p.Asn808LysfsTer4) n.1500dup c.1444dup (n.1444dup) c.3314dup (p.Asn1107LysfsTer4) c.3194dup (p.Asn1067LysfsTer4) c.3113dup (p.Asn1040LysfsTer4) c.2831dup (p.Asn946LysfsTer4) c.2771dup (p.Asn926LysfsTer4) c.1400dup (p.Asn469LysfsTer4) | dbSNP |
17 | g.61683792_61683793delinsAC | CA913187810 | BRIP1 | n.1993_1994delinsGT c.3253_3254delinsGT (p.Arg1085Val) c.*2679_*2680delinsGT (n.*2679_*2680delinsGT) n.9130_9131delinsGT c.3031_3032delinsGT (p.Arg1011Val) c.*344_*345delinsGT (n.*344_*345delinsGT) c.*668_*669delinsGT (n.*668_*669delinsGT) n.1383_1384delinsGT c.2416_2417delinsGT (p.Arg806Val) n.1499_1500delinsGT c.1443_1444delinsGT (n.1443_1444delinsGT) c.3313_3314delinsGT (p.Arg1105Val) c.3193_3194delinsGT (p.Arg1065Val) c.3112_3113delinsGT (p.Arg1038Val) c.2830_2831delinsGT (p.Arg944Val) c.2770_2771delinsGT (p.Arg924Val) c.1399_1400delinsGT (p.Arg467Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683792_61683793delinsCT | CA2269130997 | BRIP1 | n.1993_1994delinsAG c.3253_3254delinsAG (p.Arg1085=) c.*2679_*2680delinsAG (n.*2679_*2680delinsAG) n.9130_9131delinsAG c.3031_3032delinsAG (p.Arg1011=) c.*344_*345delinsAG (n.*344_*345delinsAG) c.*668_*669delinsAG (n.*668_*669delinsAG) n.1383_1384delinsAG c.2416_2417delinsAG (p.Arg806=) n.1499_1500delinsAG c.1443_1444delinsAG (n.1443_1444delinsAG) c.3313_3314delinsAG (p.Arg1105=) c.3193_3194delinsAG (p.Arg1065=) c.3112_3113delinsAG (p.Arg1038=) c.2830_2831delinsAG (p.Arg944=) c.2770_2771delinsAG (p.Arg924=) c.1399_1400delinsAG (p.Arg467=) | |
17 | g.61683793T>A | CA400479125 | BRIP1 | n.1993A>T c.3253A>T (p.Arg1085Ter) c.*2679A>T (n.*2679A>T) n.9130A>T c.3031A>T (p.Arg1011Ter) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1383A>T c.2416A>T (p.Arg806Ter) n.1499A>T c.1443A>T (n.1443A>T) c.3313A>T (p.Arg1105Ter) c.3193A>T (p.Arg1065Ter) c.3112A>T (p.Arg1038Ter) c.2830A>T (p.Arg944Ter) c.2770A>T (p.Arg924Ter) c.1399A>T (p.Arg467Ter) | dbSNP |
17 | g.61683793T>C | CA400479126 | BRIP1 | n.1993A>G c.3253A>G (p.Arg1085Gly) c.*2679A>G (n.*2679A>G) n.9130A>G c.3031A>G (p.Arg1011Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1383A>G c.2416A>G (p.Arg806Gly) n.1499A>G c.1443A>G (n.1443A>G) c.3313A>G (p.Arg1105Gly) c.3193A>G (p.Arg1065Gly) c.3112A>G (p.Arg1038Gly) c.2830A>G (p.Arg944Gly) c.2770A>G (p.Arg924Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683793T>G | CA501335195 | BRIP1 | n.1993A>C c.3253A>C (p.Arg1085=) c.*2679A>C (n.*2679A>C) n.9130A>C c.3031A>C (p.Arg1011=) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1383A>C c.2416A>C (p.Arg806=) n.1499A>C c.1443A>C (n.1443A>C) c.3313A>C (p.Arg1105=) c.3193A>C (p.Arg1065=) c.3112A>C (p.Arg1038=) c.2830A>C (p.Arg944=) c.2770A>C (p.Arg924=) c.1399A>C (p.Arg467=) | |
17 | g.61683794A= | CA2269130998 | BRIP1 | n.1992T= c.3252T= (p.Thr1084=) c.*2678T= (n.*2678T=) n.9129T= c.3030T= (p.Thr1010=) c.*343T= (n.*343T=) c.*667T= (n.*667T=) n.1382T= c.2415T= (p.Thr805=) n.1498T= c.1442T= (n.1442T=) c.3312T= (p.Thr1104=) c.3192T= (p.Thr1064=) c.3111T= (p.Thr1037=) c.2829T= (p.Thr943=) c.2769T= (p.Thr923=) c.1398T= (p.Thr466=) | |
17 | g.61683794A>C | CA501335196 | BRIP1 | n.1992T>G c.3252T>G (p.Thr1084=) c.*2678T>G (n.*2678T>G) n.9129T>G c.3030T>G (p.Thr1010=) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1382T>G c.2415T>G (p.Thr805=) n.1498T>G c.1442T>G (n.1442T>G) c.3312T>G (p.Thr1104=) c.3192T>G (p.Thr1064=) c.3111T>G (p.Thr1037=) c.2829T>G (p.Thr943=) c.2769T>G (p.Thr923=) c.1398T>G (p.Thr466=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683794A>G | CA501335197 | BRIP1 | n.1992T>C c.3252T>C (p.Thr1084=) c.*2678T>C (n.*2678T>C) n.9129T>C c.3030T>C (p.Thr1010=) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1382T>C c.2415T>C (p.Thr805=) n.1498T>C c.1442T>C (n.1442T>C) c.3312T>C (p.Thr1104=) c.3192T>C (p.Thr1064=) c.3111T>C (p.Thr1037=) c.2829T>C (p.Thr943=) c.2769T>C (p.Thr923=) c.1398T>C (p.Thr466=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683794A>T | CA501335198 | BRIP1 | n.1992T>A c.3252T>A (p.Thr1084=) c.*2678T>A (n.*2678T>A) n.9129T>A c.3030T>A (p.Thr1010=) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1382T>A c.2415T>A (p.Thr805=) n.1498T>A c.1442T>A (n.1442T>A) c.3312T>A (p.Thr1104=) c.3192T>A (p.Thr1064=) c.3111T>A (p.Thr1037=) c.2829T>A (p.Thr943=) c.2769T>A (p.Thr923=) c.1398T>A (p.Thr466=) | dbSNP |
17 | g.61683795G>A | CA10580781 | BRIP1 | n.1991C>T c.3251C>T (p.Thr1084Ile) c.*2677C>T (n.*2677C>T) n.9128C>T c.3029C>T (p.Thr1010Ile) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1381C>T c.2414C>T (p.Thr805Ile) n.1497C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.3311C>T (p.Thr1104Ile) c.3191C>T (p.Thr1064Ile) c.3110C>T (p.Thr1037Ile) c.2828C>T (p.Thr943Ile) c.2768C>T (p.Thr923Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683795G>C | CA10649748 | BRIP1 | n.1991C>G c.3251C>G (p.Thr1084Ser) c.*2677C>G (n.*2677C>G) n.9128C>G c.3029C>G (p.Thr1010Ser) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) n.1381C>G c.2414C>G (p.Thr805Ser) n.1497C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.3311C>G (p.Thr1104Ser) c.3191C>G (p.Thr1064Ser) c.3110C>G (p.Thr1037Ser) c.2828C>G (p.Thr943Ser) c.2768C>G (p.Thr923Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683795G= | CA2269130999 | BRIP1 | n.1991C= c.3251C= (p.Thr1084=) c.*2677C= (n.*2677C=) n.9128C= c.3029C= (p.Thr1010=) c.*342C= (n.*342C=) c.*666C= (n.*666C=) n.1381C= c.2414C= (p.Thr805=) n.1497C= c.1441C= (n.1441C=) c.3311C= (p.Thr1104=) c.3191C= (p.Thr1064=) c.3110C= (p.Thr1037=) c.2828C= (p.Thr943=) c.2768C= (p.Thr923=) c.1397C= (p.Thr466=) | |
17 | g.61683795G>T | CA400479127 | BRIP1 | n.1991C>A c.3251C>A (p.Thr1084Asn) c.*2677C>A (n.*2677C>A) n.9128C>A c.3029C>A (p.Thr1010Asn) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) n.1381C>A c.2414C>A (p.Thr805Asn) n.1497C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.3311C>A (p.Thr1104Asn) c.3191C>A (p.Thr1064Asn) c.3110C>A (p.Thr1037Asn) c.2828C>A (p.Thr943Asn) c.2768C>A (p.Thr923Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) | dbSNP |
17 | g.61683796T>A | CA400479128 | BRIP1 | n.1990A>T c.3250A>T (p.Thr1084Ser) c.*2676A>T (n.*2676A>T) n.9127A>T c.3028A>T (p.Thr1010Ser) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.1380A>T c.2413A>T (p.Thr805Ser) n.1496A>T c.1440A>T (n.1440A>T) c.3310A>T (p.Thr1104Ser) c.3190A>T (p.Thr1064Ser) c.3109A>T (p.Thr1037Ser) c.2827A>T (p.Thr943Ser) c.2767A>T (p.Thr923Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) | |
17 | g.61683796T>C | CA400479129 | BRIP1 | n.1990A>G c.3250A>G (p.Thr1084Ala) c.*2676A>G (n.*2676A>G) n.9127A>G c.3028A>G (p.Thr1010Ala) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.1380A>G c.2413A>G (p.Thr805Ala) n.1496A>G c.1440A>G (n.1440A>G) c.3310A>G (p.Thr1104Ala) c.3190A>G (p.Thr1064Ala) c.3109A>G (p.Thr1037Ala) c.2827A>G (p.Thr943Ala) c.2767A>G (p.Thr923Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) | |
17 | g.61683796T>G | CA400479130 | BRIP1 | n.1990A>C c.3250A>C (p.Thr1084Pro) c.*2676A>C (n.*2676A>C) n.9127A>C c.3028A>C (p.Thr1010Pro) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.1380A>C c.2413A>C (p.Thr805Pro) n.1496A>C c.1440A>C (n.1440A>C) c.3310A>C (p.Thr1104Pro) c.3190A>C (p.Thr1064Pro) c.3109A>C (p.Thr1037Pro) c.2827A>C (p.Thr943Pro) c.2767A>C (p.Thr923Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) | |
17 | g.61683797A>C | CA501335199 | BRIP1 | n.1989T>G c.3249T>G (p.Leu1083=) c.*2675T>G (n.*2675T>G) n.9126T>G c.3027T>G (p.Leu1009=) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) n.1379T>G c.2412T>G (p.Leu804=) n.1495T>G c.1439T>G (n.1439T>G) c.3309T>G (p.Leu1103=) c.3189T>G (p.Leu1063=) c.3108T>G (p.Leu1036=) c.2826T>G (p.Leu942=) c.2766T>G (p.Leu922=) c.1395T>G (p.Leu465=) | |
17 | g.61683797A>G | CA501335201 | BRIP1 | n.1989T>C c.3249T>C (p.Leu1083=) c.*2675T>C (n.*2675T>C) n.9126T>C c.3027T>C (p.Leu1009=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) n.1379T>C c.2412T>C (p.Leu804=) n.1495T>C c.1439T>C (n.1439T>C) c.3309T>C (p.Leu1103=) c.3189T>C (p.Leu1063=) c.3108T>C (p.Leu1036=) c.2826T>C (p.Leu942=) c.2766T>C (p.Leu922=) c.1395T>C (p.Leu465=) | ClinVar |
17 | g.61683797A>T | CA501335200 | BRIP1 | n.1989T>A c.3249T>A (p.Leu1083=) c.*2675T>A (n.*2675T>A) n.9126T>A c.3027T>A (p.Leu1009=) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) n.1379T>A c.2412T>A (p.Leu804=) n.1495T>A c.1439T>A (n.1439T>A) c.3309T>A (p.Leu1103=) c.3189T>A (p.Leu1063=) c.3108T>A (p.Leu1036=) c.2826T>A (p.Leu942=) c.2766T>A (p.Leu922=) c.1395T>A (p.Leu465=) | dbSNP |
17 | g.61683798A>C | CA400479132 | BRIP1 | n.1988T>G c.3248T>G (p.Leu1083Arg) c.*2674T>G (n.*2674T>G) n.9125T>G c.3026T>G (p.Leu1009Arg) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1378T>G c.2411T>G (p.Leu804Arg) n.1494T>G c.1438T>G (n.1438T>G) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.3107T>G (p.Leu1036Arg) c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.2765T>G (p.Leu922Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) | |
17 | g.61683798A>G | CA400479134 | BRIP1 | n.1988T>C c.3248T>C (p.Leu1083Pro) c.*2674T>C (n.*2674T>C) n.9125T>C c.3026T>C (p.Leu1009Pro) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1378T>C c.2411T>C (p.Leu804Pro) n.1494T>C c.1438T>C (n.1438T>C) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.3107T>C (p.Leu1036Pro) c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.2765T>C (p.Leu922Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) | |
17 | g.61683798A>T | CA400479136 | BRIP1 | n.1988T>A c.3248T>A (p.Leu1083His) c.*2674T>A (n.*2674T>A) n.9125T>A c.3026T>A (p.Leu1009His) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1378T>A c.2411T>A (p.Leu804His) n.1494T>A c.1438T>A (n.1438T>A) c.3308T>A (p.Leu1103His) c.3188T>A (p.Leu1063His) c.3107T>A (p.Leu1036His) c.2825T>A (p.Leu942His) c.2765T>A (p.Leu922His) c.1394T>A (p.Leu465His) | |
17 | g.61683799G>A | CA400479138 | BRIP1 | n.1987C>T c.3247C>T (p.Leu1083Phe) c.*2673C>T (n.*2673C>T) n.9124C>T c.3025C>T (p.Leu1009Phe) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1377C>T c.2410C>T (p.Leu804Phe) n.1493C>T c.1437C>T (n.1437C>T) c.3307C>T (p.Leu1103Phe) c.3187C>T (p.Leu1063Phe) c.3106C>T (p.Leu1036Phe) c.2824C>T (p.Leu942Phe) c.2764C>T (p.Leu922Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) | dbSNP |
17 | g.61683799G>C | CA400479139 | BRIP1 | n.1987C>G c.3247C>G (p.Leu1083Val) c.*2673C>G (n.*2673C>G) n.9124C>G c.3025C>G (p.Leu1009Val) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1377C>G c.2410C>G (p.Leu804Val) n.1493C>G c.1437C>G (n.1437C>G) c.3307C>G (p.Leu1103Val) c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.3106C>G (p.Leu1036Val) c.2824C>G (p.Leu942Val) c.2764C>G (p.Leu922Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683799G= | CA2269131000 | BRIP1 | n.1987C= c.3247C= (p.Leu1083=) c.*2673C= (n.*2673C=) n.9124C= c.3025C= (p.Leu1009=) c.*338C= (n.*338C=) c.*662C= (n.*662C=) n.1377C= c.2410C= (p.Leu804=) n.1493C= c.1437C= (n.1437C=) c.3307C= (p.Leu1103=) c.3187C= (p.Leu1063=) c.3106C= (p.Leu1036=) c.2824C= (p.Leu942=) c.2764C= (p.Leu922=) c.1393C= (p.Leu465=) | |
17 | g.61683799G>T | CA400479141 | BRIP1 | n.1987C>A c.3247C>A (p.Leu1083Ile) c.*2673C>A (n.*2673C>A) n.9124C>A c.3025C>A (p.Leu1009Ile) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1377C>A c.2410C>A (p.Leu804Ile) n.1493C>A c.1437C>A (n.1437C>A) c.3307C>A (p.Leu1103Ile) c.3187C>A (p.Leu1063Ile) c.3106C>A (p.Leu1036Ile) c.2824C>A (p.Leu942Ile) c.2764C>A (p.Leu922Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) | dbSNP |
17 | g.61683800G>A | CA501335202 | BRIP1 | n.1986C>T c.3246C>T (p.Thr1082=) c.*2672C>T (n.*2672C>T) n.9123C>T c.3024C>T (p.Thr1008=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) n.1376C>T c.2409C>T (p.Thr803=) n.1492C>T c.1436C>T (n.1436C>T) c.3306C>T (p.Thr1102=) c.3186C>T (p.Thr1062=) c.3105C>T (p.Thr1035=) c.2823C>T (p.Thr941=) c.2763C>T (p.Thr921=) c.1392C>T (p.Thr464=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683800G>C | CA501335203 | BRIP1 | n.1986C>G c.3246C>G (p.Thr1082=) c.*2672C>G (n.*2672C>G) n.9123C>G c.3024C>G (p.Thr1008=) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) n.1376C>G c.2409C>G (p.Thr803=) n.1492C>G c.1436C>G (n.1436C>G) c.3306C>G (p.Thr1102=) c.3186C>G (p.Thr1062=) c.3105C>G (p.Thr1035=) c.2823C>G (p.Thr941=) c.2763C>G (p.Thr921=) c.1392C>G (p.Thr464=) | dbSNP |
17 | g.61683800G>T | CA501335204 | BRIP1 | n.1986C>A c.3246C>A (p.Thr1082=) c.*2672C>A (n.*2672C>A) n.9123C>A c.3024C>A (p.Thr1008=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) n.1376C>A c.2409C>A (p.Thr803=) n.1492C>A c.1436C>A (n.1436C>A) c.3306C>A (p.Thr1102=) c.3186C>A (p.Thr1062=) c.3105C>A (p.Thr1035=) c.2823C>A (p.Thr941=) c.2763C>A (p.Thr921=) c.1392C>A (p.Thr464=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683801G>A | CA400479142 | BRIP1 | n.1985C>T c.3245C>T (p.Thr1082Ile) c.*2671C>T (n.*2671C>T) n.9122C>T c.3023C>T (p.Thr1008Ile) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) n.1375C>T c.2408C>T (p.Thr803Ile) n.1491C>T c.1435C>T (n.1435C>T) c.3305C>T (p.Thr1102Ile) c.3185C>T (p.Thr1062Ile) c.3104C>T (p.Thr1035Ile) c.2822C>T (p.Thr941Ile) c.2762C>T (p.Thr921Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683801G>C | CA400479144 | BRIP1 | n.1985C>G c.3245C>G (p.Thr1082Ser) c.*2671C>G (n.*2671C>G) n.9122C>G c.3023C>G (p.Thr1008Ser) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) n.1375C>G c.2408C>G (p.Thr803Ser) n.1491C>G c.1435C>G (n.1435C>G) c.3305C>G (p.Thr1102Ser) c.3185C>G (p.Thr1062Ser) c.3104C>G (p.Thr1035Ser) c.2822C>G (p.Thr941Ser) c.2762C>G (p.Thr921Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683801G= | CA2269131001 | BRIP1 | n.1985C= c.3245C= (p.Thr1082=) c.*2671C= (n.*2671C=) n.9122C= c.3023C= (p.Thr1008=) c.*336C= (n.*336C=) c.*660C= (n.*660C=) n.1375C= c.2408C= (p.Thr803=) n.1491C= c.1435C= (n.1435C=) c.3305C= (p.Thr1102=) c.3185C= (p.Thr1062=) c.3104C= (p.Thr1035=) c.2822C= (p.Thr941=) c.2762C= (p.Thr921=) c.1391C= (p.Thr464=) | |
17 | g.61683801G>T | CA400479146 | BRIP1 | n.1985C>A c.3245C>A (p.Thr1082Asn) c.*2671C>A (n.*2671C>A) n.9122C>A c.3023C>A (p.Thr1008Asn) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) n.1375C>A c.2408C>A (p.Thr803Asn) n.1491C>A c.1435C>A (n.1435C>A) c.3305C>A (p.Thr1102Asn) c.3185C>A (p.Thr1062Asn) c.3104C>A (p.Thr1035Asn) c.2822C>A (p.Thr941Asn) c.2762C>A (p.Thr921Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683802T>A | CA400479148 | BRIP1 | n.1984A>T c.3244A>T (p.Thr1082Ser) c.*2670A>T (n.*2670A>T) n.9121A>T c.3022A>T (p.Thr1008Ser) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) n.1374A>T c.2407A>T (p.Thr803Ser) n.1490A>T c.1434A>T (n.1434A>T) c.3304A>T (p.Thr1102Ser) c.3184A>T (p.Thr1062Ser) c.3103A>T (p.Thr1035Ser) c.2821A>T (p.Thr941Ser) c.2761A>T (p.Thr921Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) | |
17 | g.61683802T>C | CA400479151 | BRIP1 | n.1984A>G c.3244A>G (p.Thr1082Ala) c.*2670A>G (n.*2670A>G) n.9121A>G c.3022A>G (p.Thr1008Ala) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) n.1374A>G c.2407A>G (p.Thr803Ala) n.1490A>G c.1434A>G (n.1434A>G) c.3304A>G (p.Thr1102Ala) c.3184A>G (p.Thr1062Ala) c.3103A>G (p.Thr1035Ala) c.2821A>G (p.Thr941Ala) c.2761A>G (p.Thr921Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) | |
17 | g.61683802T>G | CA400479149 | BRIP1 | n.1984A>C c.3244A>C (p.Thr1082Pro) c.*2670A>C (n.*2670A>C) n.9121A>C c.3022A>C (p.Thr1008Pro) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) n.1374A>C c.2407A>C (p.Thr803Pro) n.1490A>C c.1434A>C (n.1434A>C) c.3304A>C (p.Thr1102Pro) c.3184A>C (p.Thr1062Pro) c.3103A>C (p.Thr1035Pro) c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.2761A>C (p.Thr921Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) | |
17 | g.61683803G>A | CA8690380 | BRIP1 | n.1983C>T c.3243C>T (p.Ala1081=) c.*2669C>T (n.*2669C>T) n.9120C>T c.3021C>T (p.Ala1007=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) n.1373C>T c.2406C>T (p.Ala802=) n.1489C>T c.1433C>T (n.1433C>T) c.3303C>T (p.Ala1101=) c.3183C>T (p.Ala1061=) c.3102C>T (p.Ala1034=) c.2820C>T (p.Ala940=) c.2760C>T (p.Ala920=) c.1389C>T (p.Ala463=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683803G>C | CA501335205 | BRIP1 | n.1983C>G c.3243C>G (p.Ala1081=) c.*2669C>G (n.*2669C>G) n.9120C>G c.3021C>G (p.Ala1007=) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) n.1373C>G c.2406C>G (p.Ala802=) n.1489C>G c.1433C>G (n.1433C>G) c.3303C>G (p.Ala1101=) c.3183C>G (p.Ala1061=) c.3102C>G (p.Ala1034=) c.2820C>G (p.Ala940=) c.2760C>G (p.Ala920=) c.1389C>G (p.Ala463=) | dbSNP |
17 | g.61683803G= | CA2269131002 | BRIP1 | n.1983C= c.3243C= (p.Ala1081=) c.*2669C= (n.*2669C=) n.9120C= c.3021C= (p.Ala1007=) c.*334C= (n.*334C=) c.*658C= (n.*658C=) n.1373C= c.2406C= (p.Ala802=) n.1489C= c.1433C= (n.1433C=) c.3303C= (p.Ala1101=) c.3183C= (p.Ala1061=) c.3102C= (p.Ala1034=) c.2820C= (p.Ala940=) c.2760C= (p.Ala920=) c.1389C= (p.Ala463=) | |
17 | g.61683803G>T | CA501335206 | BRIP1 | n.1983C>A c.3243C>A (p.Ala1081=) c.*2669C>A (n.*2669C>A) n.9120C>A c.3021C>A (p.Ala1007=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.1373C>A c.2406C>A (p.Ala802=) n.1489C>A c.1433C>A (n.1433C>A) c.3303C>A (p.Ala1101=) c.3183C>A (p.Ala1061=) c.3102C>A (p.Ala1034=) c.2820C>A (p.Ala940=) c.2760C>A (p.Ala920=) c.1389C>A (p.Ala463=) | |
17 | g.61683804G>A | CA400479154 | BRIP1 | n.1982C>T c.3242C>T (p.Ala1081Val) c.*2668C>T (n.*2668C>T) n.9119C>T c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.1372C>T c.2405C>T (p.Ala802Val) n.1488C>T c.1432C>T (n.1432C>T) c.3302C>T (p.Ala1101Val) c.3182C>T (p.Ala1061Val) c.3101C>T (p.Ala1034Val) c.2819C>T (p.Ala940Val) c.2759C>T (p.Ala920Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683804G>C | CA400479157 | BRIP1 | n.1982C>G c.3242C>G (p.Ala1081Gly) c.*2668C>G (n.*2668C>G) n.9119C>G c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.1372C>G c.2405C>G (p.Ala802Gly) n.1488C>G c.1432C>G (n.1432C>G) c.3302C>G (p.Ala1101Gly) c.3182C>G (p.Ala1061Gly) c.3101C>G (p.Ala1034Gly) c.2819C>G (p.Ala940Gly) c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) | dbSNP |
17 | g.61683804G= | CA2269131003 | BRIP1 | n.1982C= c.3242C= (p.Ala1081=) c.*2668C= (n.*2668C=) n.9119C= c.3020C= (p.Ala1007=) c.*333C= (n.*333C=) c.*657C= (n.*657C=) n.1372C= c.2405C= (p.Ala802=) n.1488C= c.1432C= (n.1432C=) c.3302C= (p.Ala1101=) c.3182C= (p.Ala1061=) c.3101C= (p.Ala1034=) c.2819C= (p.Ala940=) c.2759C= (p.Ala920=) c.1388C= (p.Ala463=) | |
17 | g.61683804G>T | CA400479159 | BRIP1 | n.1982C>A c.3242C>A (p.Ala1081Asp) c.*2668C>A (n.*2668C>A) n.9119C>A c.3020C>A (p.Ala1007Asp) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.1372C>A c.2405C>A (p.Ala802Asp) n.1488C>A c.1432C>A (n.1432C>A) c.3302C>A (p.Ala1101Asp) c.3182C>A (p.Ala1061Asp) c.3101C>A (p.Ala1034Asp) c.2819C>A (p.Ala940Asp) c.2759C>A (p.Ala920Asp) c.1388C>A (p.Ala463Asp) | dbSNP |
17 | g.61683805C>A | CA400479161 | BRIP1 | n.1981G>T c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.*2667G>T (n.*2667G>T) n.9118G>T c.3019G>T (p.Ala1007Ser) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) n.1371G>T c.2404G>T (p.Ala802Ser) n.1487G>T c.1431G>T (n.1431G>T) c.3301G>T (p.Ala1101Ser) c.3181G>T (p.Ala1061Ser) c.3100G>T (p.Ala1034Ser) c.2818G>T (p.Ala940Ser) c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) | dbSNP |
17 | g.61683805C= | CA2269131004 | BRIP1 | n.1981G= c.3241G= (p.Ala1081=) c.*2667G= (n.*2667G=) n.9118G= c.3019G= (p.Ala1007=) c.*332G= (n.*332G=) c.*656G= (n.*656G=) n.1371G= c.2404G= (p.Ala802=) n.1487G= c.1431G= (n.1431G=) c.3301G= (p.Ala1101=) c.3181G= (p.Ala1061=) c.3100G= (p.Ala1034=) c.2818G= (p.Ala940=) c.2758G= (p.Ala920=) c.1387G= (p.Ala463=) | |
17 | g.61683805C>G | CA400479164 | BRIP1 | n.1981G>C c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.*2667G>C (n.*2667G>C) n.9118G>C c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) n.1371G>C c.2404G>C (p.Ala802Pro) n.1487G>C c.1431G>C (n.1431G>C) c.3301G>C (p.Ala1101Pro) c.3181G>C (p.Ala1061Pro) c.3100G>C (p.Ala1034Pro) c.2818G>C (p.Ala940Pro) c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) | dbSNP |
17 | g.61683805C>T | CA400479166 | BRIP1 | n.1981G>A c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.*2667G>A (n.*2667G>A) n.9118G>A c.3019G>A (p.Ala1007Thr) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) n.1371G>A c.2404G>A (p.Ala802Thr) n.1487G>A c.1431G>A (n.1431G>A) c.3301G>A (p.Ala1101Thr) c.3181G>A (p.Ala1061Thr) c.3100G>A (p.Ala1034Thr) c.2818G>A (p.Ala940Thr) c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683806A= | CA2269131005 | BRIP1 | n.1980T= c.3240T= (p.Asp1080=) c.*2666T= (n.*2666T=) n.9117T= c.3018T= (p.Asp1006=) c.*331T= (n.*331T=) c.*655T= (n.*655T=) n.1370T= c.2403T= (p.Asp801=) n.1486T= c.1430T= (n.1430T=) c.3300T= (p.Asp1100=) c.3180T= (p.Asp1060=) c.3099T= (p.Asp1033=) c.2817T= (p.Asp939=) c.2757T= (p.Asp919=) c.1386T= (p.Asp462=) | |
17 | g.61683806A>C | CA400479169 | BRIP1 | n.1980T>G c.3240T>G (p.Asp1080Glu) c.*2666T>G (n.*2666T>G) n.9117T>G c.3018T>G (p.Asp1006Glu) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.1370T>G c.2403T>G (p.Asp801Glu) n.1486T>G c.1430T>G (n.1430T>G) c.3300T>G (p.Asp1100Glu) c.3180T>G (p.Asp1060Glu) c.3099T>G (p.Asp1033Glu) c.2817T>G (p.Asp939Glu) c.2757T>G (p.Asp919Glu) c.1386T>G (p.Asp462Glu) | |
17 | g.61683806A>G | CA501335264 | BRIP1 | n.1980T>C c.3240T>C (p.Asp1080=) c.*2666T>C (n.*2666T>C) n.9117T>C c.3018T>C (p.Asp1006=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.1370T>C c.2403T>C (p.Asp801=) n.1486T>C c.1430T>C (n.1430T>C) c.3300T>C (p.Asp1100=) c.3180T>C (p.Asp1060=) c.3099T>C (p.Asp1033=) c.2817T>C (p.Asp939=) c.2757T>C (p.Asp919=) c.1386T>C (p.Asp462=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683806A>T | CA400479171 | BRIP1 | n.1980T>A c.3240T>A (p.Asp1080Glu) c.*2666T>A (n.*2666T>A) n.9117T>A c.3018T>A (p.Asp1006Glu) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.1370T>A c.2403T>A (p.Asp801Glu) n.1486T>A c.1430T>A (n.1430T>A) c.3300T>A (p.Asp1100Glu) c.3180T>A (p.Asp1060Glu) c.3099T>A (p.Asp1033Glu) c.2817T>A (p.Asp939Glu) c.2757T>A (p.Asp919Glu) c.1386T>A (p.Asp462Glu) | dbSNP |
17 | g.61683806dup | CA8690381 | BRIP1 | n.1980dup c.3240dup (p.Ala1081CysfsTer5) c.*2666dup (n.*2666dup) n.9117dup c.3018dup (p.Ala1007CysfsTer5) c.*331dup (n.*331dup) c.*655dup (n.*655dup) n.1370dup c.2403dup (p.Ala802CysfsTer5) n.1486dup c.1430dup (n.1430dup) c.3300dup (p.Ala1101CysfsTer5) c.3180dup (p.Ala1061CysfsTer5) c.3099dup (p.Ala1034CysfsTer5) c.2817dup (p.Ala940CysfsTer5) c.2757dup (p.Ala920CysfsTer5) c.1386dup (p.Ala463CysfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683807T>A | CA400479175 | BRIP1 | n.1979A>T c.3239A>T (p.Asp1080Val) c.*2665A>T (n.*2665A>T) n.9116A>T c.3017A>T (p.Asp1006Val) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1369A>T c.2402A>T (p.Asp801Val) n.1485A>T c.1429A>T (n.1429A>T) c.3299A>T (p.Asp1100Val) c.3179A>T (p.Asp1060Val) c.3098A>T (p.Asp1033Val) c.2816A>T (p.Asp939Val) c.2756A>T (p.Asp919Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) | dbSNP |
17 | g.61683807T>C | CA400479177 | BRIP1 | n.1979A>G c.3239A>G (p.Asp1080Gly) c.*2665A>G (n.*2665A>G) n.9116A>G c.3017A>G (p.Asp1006Gly) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1369A>G c.2402A>G (p.Asp801Gly) n.1485A>G c.1429A>G (n.1429A>G) c.3299A>G (p.Asp1100Gly) c.3179A>G (p.Asp1060Gly) c.3098A>G (p.Asp1033Gly) c.2816A>G (p.Asp939Gly) c.2756A>G (p.Asp919Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) | dbSNP |
17 | g.61683807T>G | CA400479173 | BRIP1 | n.1979A>C c.3239A>C (p.Asp1080Ala) c.*2665A>C (n.*2665A>C) n.9116A>C c.3017A>C (p.Asp1006Ala) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) n.1369A>C c.2402A>C (p.Asp801Ala) n.1485A>C c.1429A>C (n.1429A>C) c.3299A>C (p.Asp1100Ala) c.3179A>C (p.Asp1060Ala) c.3098A>C (p.Asp1033Ala) c.2816A>C (p.Asp939Ala) c.2756A>C (p.Asp919Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) | dbSNP |
17 | g.61683808C>A | CA400479180 | BRIP1 | n.1978G>T c.3238G>T (p.Asp1080Tyr) c.*2664G>T (n.*2664G>T) n.9115G>T c.3016G>T (p.Asp1006Tyr) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.1368G>T c.2401G>T (p.Asp801Tyr) n.1484G>T c.1428G>T (n.1428G>T) c.3298G>T (p.Asp1100Tyr) c.3178G>T (p.Asp1060Tyr) c.3097G>T (p.Asp1033Tyr) c.2815G>T (p.Asp939Tyr) c.2755G>T (p.Asp919Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683808C= | CA2269131006 | BRIP1 | n.1978G= c.3238G= (p.Asp1080=) c.*2664G= (n.*2664G=) n.9115G= c.3016G= (p.Asp1006=) c.*329G= (n.*329G=) c.*653G= (n.*653G=) n.1368G= c.2401G= (p.Asp801=) n.1484G= c.1428G= (n.1428G=) c.3298G= (p.Asp1100=) c.3178G= (p.Asp1060=) c.3097G= (p.Asp1033=) c.2815G= (p.Asp939=) c.2755G= (p.Asp919=) c.1384G= (p.Asp462=) | |
17 | g.61683808C>G | CA400479182 | BRIP1 | n.1978G>C c.3238G>C (p.Asp1080His) c.*2664G>C (n.*2664G>C) n.9115G>C c.3016G>C (p.Asp1006His) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.1368G>C c.2401G>C (p.Asp801His) n.1484G>C c.1428G>C (n.1428G>C) c.3298G>C (p.Asp1100His) c.3178G>C (p.Asp1060His) c.3097G>C (p.Asp1033His) c.2815G>C (p.Asp939His) c.2755G>C (p.Asp919His) c.1384G>C (p.Asp462His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683808C>T | CA334673 | BRIP1 | n.1978G>A c.3238G>A (p.Asp1080Asn) c.*2664G>A (n.*2664G>A) n.9115G>A c.3016G>A (p.Asp1006Asn) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.1368G>A c.2401G>A (p.Asp801Asn) n.1484G>A c.1428G>A (n.1428G>A) c.3298G>A (p.Asp1100Asn) c.3178G>A (p.Asp1060Asn) c.3097G>A (p.Asp1033Asn) c.2815G>A (p.Asp939Asn) c.2755G>A (p.Asp919Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683809A= | CA2269131007 | BRIP1 | n.1977T= c.3237T= (p.Ile1079=) c.*2663T= (n.*2663T=) n.9114T= c.3015T= (p.Ile1005=) c.*328T= (n.*328T=) c.*652T= (n.*652T=) n.1367T= c.2400T= (p.Ile800=) n.1483T= c.1427T= (n.1427T=) c.3297T= (p.Ile1099=) c.3177T= (p.Ile1059=) c.3096T= (p.Ile1032=) c.2814T= (p.Ile938=) c.2754T= (p.Ile918=) c.1383T= (p.Ile461=) | |
17 | g.61683809A>C | CA165144 | BRIP1 | n.1977T>G c.3237T>G (p.Ile1079Met) c.*2663T>G (n.*2663T>G) n.9114T>G c.3015T>G (p.Ile1005Met) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1367T>G c.2400T>G (p.Ile800Met) n.1483T>G c.1427T>G (n.1427T>G) c.3297T>G (p.Ile1099Met) c.3177T>G (p.Ile1059Met) c.3096T>G (p.Ile1032Met) c.2814T>G (p.Ile938Met) c.2754T>G (p.Ile918Met) c.1383T>G (p.Ile461Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683809A>G | CA292267399 | BRIP1 | n.1977T>C c.3237T>C (p.Ile1079=) c.*2663T>C (n.*2663T>C) n.9114T>C c.3015T>C (p.Ile1005=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1367T>C c.2400T>C (p.Ile800=) n.1483T>C c.1427T>C (n.1427T>C) c.3297T>C (p.Ile1099=) c.3177T>C (p.Ile1059=) c.3096T>C (p.Ile1032=) c.2814T>C (p.Ile938=) c.2754T>C (p.Ile918=) c.1383T>C (p.Ile461=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683809A>T | CA501335267 | BRIP1 | n.1977T>A c.3237T>A (p.Ile1079=) c.*2663T>A (n.*2663T>A) n.9114T>A c.3015T>A (p.Ile1005=) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1367T>A c.2400T>A (p.Ile800=) n.1483T>A c.1427T>A (n.1427T>A) c.3297T>A (p.Ile1099=) c.3177T>A (p.Ile1059=) c.3096T>A (p.Ile1032=) c.2814T>A (p.Ile938=) c.2754T>A (p.Ile918=) c.1383T>A (p.Ile461=) | dbSNP |
17 | g.61683810A= | CA2269131008 | BRIP1 | n.1976T= c.3236T= (p.Ile1079=) c.*2662T= (n.*2662T=) n.9113T= c.3014T= (p.Ile1005=) c.*327T= (n.*327T=) c.*651T= (n.*651T=) n.1366T= c.2399T= (p.Ile800=) n.1482T= c.1426T= (n.1426T=) c.3296T= (p.Ile1099=) c.3176T= (p.Ile1059=) c.3095T= (p.Ile1032=) c.2813T= (p.Ile938=) c.2753T= (p.Ile918=) c.1382T= (p.Ile461=) | |
17 | g.61683810A>C | CA400479186 | BRIP1 | n.1976T>G c.3236T>G (p.Ile1079Ser) c.*2662T>G (n.*2662T>G) n.9113T>G c.3014T>G (p.Ile1005Ser) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) n.1366T>G c.2399T>G (p.Ile800Ser) n.1482T>G c.1426T>G (n.1426T>G) c.3296T>G (p.Ile1099Ser) c.3176T>G (p.Ile1059Ser) c.3095T>G (p.Ile1032Ser) c.2813T>G (p.Ile938Ser) c.2753T>G (p.Ile918Ser) c.1382T>G (p.Ile461Ser) | |
17 | g.61683810A>G | CA288585 | BRIP1 | n.1976T>C c.3236T>C (p.Ile1079Thr) c.*2662T>C (n.*2662T>C) n.9113T>C c.3014T>C (p.Ile1005Thr) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.1366T>C c.2399T>C (p.Ile800Thr) n.1482T>C c.1426T>C (n.1426T>C) c.3296T>C (p.Ile1099Thr) c.3176T>C (p.Ile1059Thr) c.3095T>C (p.Ile1032Thr) c.2813T>C (p.Ile938Thr) c.2753T>C (p.Ile918Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683810A>T | CA400479188 | BRIP1 | n.1976T>A c.3236T>A (p.Ile1079Asn) c.*2662T>A (n.*2662T>A) n.9113T>A c.3014T>A (p.Ile1005Asn) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.1366T>A c.2399T>A (p.Ile800Asn) n.1482T>A c.1426T>A (n.1426T>A) c.3296T>A (p.Ile1099Asn) c.3176T>A (p.Ile1059Asn) c.3095T>A (p.Ile1032Asn) c.2813T>A (p.Ile938Asn) c.2753T>A (p.Ile918Asn) c.1382T>A (p.Ile461Asn) | dbSNP |
17 | g.61683811T>A | CA400479195 | BRIP1 | n.1975A>T c.3235A>T (p.Ile1079Phe) c.*2661A>T (n.*2661A>T) n.9112A>T c.3013A>T (p.Ile1005Phe) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) n.1365A>T c.2398A>T (p.Ile800Phe) n.1481A>T c.1425A>T (n.1425A>T) c.3295A>T (p.Ile1099Phe) c.3175A>T (p.Ile1059Phe) c.3094A>T (p.Ile1032Phe) c.2812A>T (p.Ile938Phe) c.2752A>T (p.Ile918Phe) c.1381A>T (p.Ile461Phe) | dbSNP |
17 | g.61683811T>C | CA400479197 | BRIP1 | n.1975A>G c.3235A>G (p.Ile1079Val) c.*2661A>G (n.*2661A>G) n.9112A>G c.3013A>G (p.Ile1005Val) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.1365A>G c.2398A>G (p.Ile800Val) n.1481A>G c.1425A>G (n.1425A>G) c.3295A>G (p.Ile1099Val) c.3175A>G (p.Ile1059Val) c.3094A>G (p.Ile1032Val) c.2812A>G (p.Ile938Val) c.2752A>G (p.Ile918Val) c.1381A>G (p.Ile461Val) | |
17 | g.61683811T>G | CA400479199 | BRIP1 | n.1975A>C c.3235A>C (p.Ile1079Leu) c.*2661A>C (n.*2661A>C) n.9112A>C c.3013A>C (p.Ile1005Leu) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) n.1365A>C c.2398A>C (p.Ile800Leu) n.1481A>C c.1425A>C (n.1425A>C) c.3295A>C (p.Ile1099Leu) c.3175A>C (p.Ile1059Leu) c.3094A>C (p.Ile1032Leu) c.2812A>C (p.Ile938Leu) c.2752A>C (p.Ile918Leu) c.1381A>C (p.Ile461Leu) | |
17 | g.61683811_61683830dup | CA915950687 | BRIP1 | n.1956_1975dup c.3216_3235dup (p.Ile1079ThrfsTer6) c.*2642_*2661dup (n.*2642_*2661dup) n.9093_9112dup c.2994_3013dup (p.Ile1005ThrfsTer6) c.*307_*326dup (n.*307_*326dup) c.*631_*650dup (n.*631_*650dup) n.1346_1365dup c.2379_2398dup (p.Ile800ThrfsTer6) n.1462_1481dup c.1406_1425dup (n.1406_1425dup) c.3276_3295dup (p.Ile1099ThrfsTer6) c.3156_3175dup (p.Ile1059ThrfsTer6) c.3075_3094dup (p.Ile1032ThrfsTer6) c.2793_2812dup (p.Ile938ThrfsTer6) c.2733_2752dup (p.Ile918ThrfsTer6) c.1362_1381dup (p.Ile461ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683812C>A | CA8690383 | BRIP1 | n.1974G>T c.3234G>T (p.Lys1078Asn) c.*2660G>T (n.*2660G>T) n.9111G>T c.3012G>T (p.Lys1004Asn) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1364G>T c.2397G>T (p.Lys799Asn) n.1480G>T c.1424G>T (n.1424G>T) c.3294G>T (p.Lys1098Asn) c.3174G>T (p.Lys1058Asn) c.3093G>T (p.Lys1031Asn) c.2811G>T (p.Lys937Asn) c.2751G>T (p.Lys917Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683812C= | CA2269131009 | BRIP1 | n.1974G= c.3234G= (p.Lys1078=) c.*2660G= (n.*2660G=) n.9111G= c.3012G= (p.Lys1004=) c.*325G= (n.*325G=) c.*649G= (n.*649G=) n.1364G= c.2397G= (p.Lys799=) n.1480G= c.1424G= (n.1424G=) c.3294G= (p.Lys1098=) c.3174G= (p.Lys1058=) c.3093G= (p.Lys1031=) c.2811G= (p.Lys937=) c.2751G= (p.Lys917=) c.1380G= (p.Lys460=) | |
17 | g.61683812C>G | CA400479203 | BRIP1 | n.1974G>C c.3234G>C (p.Lys1078Asn) c.*2660G>C (n.*2660G>C) n.9111G>C c.3012G>C (p.Lys1004Asn) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.1364G>C c.2397G>C (p.Lys799Asn) n.1480G>C c.1424G>C (n.1424G>C) c.3294G>C (p.Lys1098Asn) c.3174G>C (p.Lys1058Asn) c.3093G>C (p.Lys1031Asn) c.2811G>C (p.Lys937Asn) c.2751G>C (p.Lys917Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) | |
17 | g.61683812C>T | CA8690382 | BRIP1 | n.1974G>A c.3234G>A (p.Lys1078=) c.*2660G>A (n.*2660G>A) n.9111G>A c.3012G>A (p.Lys1004=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1364G>A c.2397G>A (p.Lys799=) n.1480G>A c.1424G>A (n.1424G>A) c.3294G>A (p.Lys1098=) c.3174G>A (p.Lys1058=) c.3093G>A (p.Lys1031=) c.2811G>A (p.Lys937=) c.2751G>A (p.Lys917=) c.1380G>A (p.Lys460=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683813T>A | CA400479213 | BRIP1 | n.1973A>T c.3233A>T (p.Lys1078Met) c.*2659A>T (n.*2659A>T) n.9110A>T c.3011A>T (p.Lys1004Met) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) n.1363A>T c.2396A>T (p.Lys799Met) n.1479A>T c.1423A>T (n.1423A>T) c.3293A>T (p.Lys1098Met) c.3173A>T (p.Lys1058Met) c.3092A>T (p.Lys1031Met) c.2810A>T (p.Lys937Met) c.2750A>T (p.Lys917Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) | dbSNP |
17 | g.61683813T>C | CA400479209 | BRIP1 | n.1973A>G c.3233A>G (p.Lys1078Arg) c.*2659A>G (n.*2659A>G) n.9110A>G c.3011A>G (p.Lys1004Arg) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) n.1363A>G c.2396A>G (p.Lys799Arg) n.1479A>G c.1423A>G (n.1423A>G) c.3293A>G (p.Lys1098Arg) c.3173A>G (p.Lys1058Arg) c.3092A>G (p.Lys1031Arg) c.2810A>G (p.Lys937Arg) c.2750A>G (p.Lys917Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683813T>G | CA400479207 | BRIP1 | n.1973A>C c.3233A>C (p.Lys1078Thr) c.*2659A>C (n.*2659A>C) n.9110A>C c.3011A>C (p.Lys1004Thr) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) n.1363A>C c.2396A>C (p.Lys799Thr) n.1479A>C c.1423A>C (n.1423A>C) c.3293A>C (p.Lys1098Thr) c.3173A>C (p.Lys1058Thr) c.3092A>C (p.Lys1031Thr) c.2810A>C (p.Lys937Thr) c.2750A>C (p.Lys917Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683813T= | CA2269131010 | BRIP1 | n.1973A= c.3233A= (p.Lys1078=) c.*2659A= (n.*2659A=) n.9110A= c.3011A= (p.Lys1004=) c.*324A= (n.*324A=) c.*648A= (n.*648A=) n.1363A= c.2396A= (p.Lys799=) n.1479A= c.1423A= (n.1423A=) c.3293A= (p.Lys1098=) c.3173A= (p.Lys1058=) c.3092A= (p.Lys1031=) c.2810A= (p.Lys937=) c.2750A= (p.Lys917=) c.1379A= (p.Lys460=) | |
17 | g.61683814T>A | CA194731 | BRIP1 | n.1972A>T c.3232A>T (p.Lys1078Ter) c.*2658A>T (n.*2658A>T) n.9109A>T c.3010A>T (p.Lys1004Ter) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.1362A>T c.2395A>T (p.Lys799Ter) n.1478A>T c.1422A>T (n.1422A>T) c.3292A>T (p.Lys1098Ter) c.3172A>T (p.Lys1058Ter) c.3091A>T (p.Lys1031Ter) c.2809A>T (p.Lys937Ter) c.2749A>T (p.Lys917Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683814T>C | CA400479215 | BRIP1 | n.1972A>G c.3232A>G (p.Lys1078Glu) c.*2658A>G (n.*2658A>G) n.9109A>G c.3010A>G (p.Lys1004Glu) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.1362A>G c.2395A>G (p.Lys799Glu) n.1478A>G c.1422A>G (n.1422A>G) c.3292A>G (p.Lys1098Glu) c.3172A>G (p.Lys1058Glu) c.3091A>G (p.Lys1031Glu) c.2809A>G (p.Lys937Glu) c.2749A>G (p.Lys917Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) | |
17 | g.61683814T>G | CA400479216 | BRIP1 | n.1972A>C c.3232A>C (p.Lys1078Gln) c.*2658A>C (n.*2658A>C) n.9109A>C c.3010A>C (p.Lys1004Gln) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.1362A>C c.2395A>C (p.Lys799Gln) n.1478A>C c.1422A>C (n.1422A>C) c.3292A>C (p.Lys1098Gln) c.3172A>C (p.Lys1058Gln) c.3091A>C (p.Lys1031Gln) c.2809A>C (p.Lys937Gln) c.2749A>C (p.Lys917Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) | |
17 | g.61683814T= | CA2269131011 | BRIP1 | n.1972A= c.3232A= (p.Lys1078=) c.*2658A= (n.*2658A=) n.9109A= c.3010A= (p.Lys1004=) c.*323A= (n.*323A=) c.*647A= (n.*647A=) n.1362A= c.2395A= (p.Lys799=) n.1478A= c.1422A= (n.1422A=) c.3292A= (p.Lys1098=) c.3172A= (p.Lys1058=) c.3091A= (p.Lys1031=) c.2809A= (p.Lys937=) c.2749A= (p.Lys917=) c.1378A= (p.Lys460=) | |
17 | g.61683815T>A | CA400479219 | BRIP1 | n.1971A>T c.3231A>T (p.Leu1077Phe) c.*2657A>T (n.*2657A>T) n.9108A>T c.3009A>T (p.Leu1003Phe) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) n.1361A>T c.2394A>T (p.Leu798Phe) n.1477A>T c.1421A>T (n.1421A>T) c.3291A>T (p.Leu1097Phe) c.3171A>T (p.Leu1057Phe) c.3090A>T (p.Leu1030Phe) c.2808A>T (p.Leu936Phe) c.2748A>T (p.Leu916Phe) c.1377A>T (p.Leu459Phe) | dbSNP |
17 | g.61683815T>C | CA501335272 | BRIP1 | n.1971A>G c.3231A>G (p.Leu1077=) c.*2657A>G (n.*2657A>G) n.9108A>G c.3009A>G (p.Leu1003=) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.1361A>G c.2394A>G (p.Leu798=) n.1477A>G c.1421A>G (n.1421A>G) c.3291A>G (p.Leu1097=) c.3171A>G (p.Leu1057=) c.3090A>G (p.Leu1030=) c.2808A>G (p.Leu936=) c.2748A>G (p.Leu916=) c.1377A>G (p.Leu459=) | |
17 | g.61683815T>G | CA400479221 | BRIP1 | n.1971A>C c.3231A>C (p.Leu1077Phe) c.*2657A>C (n.*2657A>C) n.9108A>C c.3009A>C (p.Leu1003Phe) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) n.1361A>C c.2394A>C (p.Leu798Phe) n.1477A>C c.1421A>C (n.1421A>C) c.3291A>C (p.Leu1097Phe) c.3171A>C (p.Leu1057Phe) c.3090A>C (p.Leu1030Phe) c.2808A>C (p.Leu936Phe) c.2748A>C (p.Leu916Phe) c.1377A>C (p.Leu459Phe) | |
17 | g.61683816A= | CA2269131012 | BRIP1 | n.1970T= c.3230T= (p.Leu1077=) c.*2656T= (n.*2656T=) n.9107T= c.3008T= (p.Leu1003=) c.*321T= (n.*321T=) c.*645T= (n.*645T=) n.1360T= c.2393T= (p.Leu798=) n.1476T= c.1420T= (n.1420T=) c.3290T= (p.Leu1097=) c.3170T= (p.Leu1057=) c.3089T= (p.Leu1030=) c.2807T= (p.Leu936=) c.2747T= (p.Leu916=) c.1376T= (p.Leu459=) | |
17 | g.61683816A>C | CA400479223 | BRIP1 | n.1970T>G c.3230T>G (p.Leu1077Ter) c.*2656T>G (n.*2656T>G) n.9107T>G c.3008T>G (p.Leu1003Ter) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1360T>G c.2393T>G (p.Leu798Ter) n.1476T>G c.1420T>G (n.1420T>G) c.3290T>G (p.Leu1097Ter) c.3170T>G (p.Leu1057Ter) c.3089T>G (p.Leu1030Ter) c.2807T>G (p.Leu936Ter) c.2747T>G (p.Leu916Ter) c.1376T>G (p.Leu459Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683816A>G | CA400479224 | BRIP1 | n.1970T>C c.3230T>C (p.Leu1077Ser) c.*2656T>C (n.*2656T>C) n.9107T>C c.3008T>C (p.Leu1003Ser) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1360T>C c.2393T>C (p.Leu798Ser) n.1476T>C c.1420T>C (n.1420T>C) c.3290T>C (p.Leu1097Ser) c.3170T>C (p.Leu1057Ser) c.3089T>C (p.Leu1030Ser) c.2807T>C (p.Leu936Ser) c.2747T>C (p.Leu916Ser) c.1376T>C (p.Leu459Ser) | |
17 | g.61683816A>T | CA400479226 | BRIP1 | n.1970T>A c.3230T>A (p.Leu1077Ter) c.*2656T>A (n.*2656T>A) n.9107T>A c.3008T>A (p.Leu1003Ter) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1360T>A c.2393T>A (p.Leu798Ter) n.1476T>A c.1420T>A (n.1420T>A) c.3290T>A (p.Leu1097Ter) c.3170T>A (p.Leu1057Ter) c.3089T>A (p.Leu1030Ter) c.2807T>A (p.Leu936Ter) c.2747T>A (p.Leu916Ter) c.1376T>A (p.Leu459Ter) | dbSNP |
17 | g.61683817A>C | CA400479228 | BRIP1 | n.1969T>G c.3229T>G (p.Leu1077Val) c.*2655T>G (n.*2655T>G) n.9106T>G c.3007T>G (p.Leu1003Val) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1359T>G c.2392T>G (p.Leu798Val) n.1475T>G c.1419T>G (n.1419T>G) c.3289T>G (p.Leu1097Val) c.3169T>G (p.Leu1057Val) c.3088T>G (p.Leu1030Val) c.2806T>G (p.Leu936Val) c.2746T>G (p.Leu916Val) c.1375T>G (p.Leu459Val) | dbSNP |
17 | g.61683817A>G | CA501335277 | BRIP1 | n.1969T>C c.3229T>C (p.Leu1077=) c.*2655T>C (n.*2655T>C) n.9106T>C c.3007T>C (p.Leu1003=) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1359T>C c.2392T>C (p.Leu798=) n.1475T>C c.1419T>C (n.1419T>C) c.3289T>C (p.Leu1097=) c.3169T>C (p.Leu1057=) c.3088T>C (p.Leu1030=) c.2806T>C (p.Leu936=) c.2746T>C (p.Leu916=) c.1375T>C (p.Leu459=) | |
17 | g.61683817A>T | CA400479230 | BRIP1 | n.1969T>A c.3229T>A (p.Leu1077Ile) c.*2655T>A (n.*2655T>A) n.9106T>A c.3007T>A (p.Leu1003Ile) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1359T>A c.2392T>A (p.Leu798Ile) n.1475T>A c.1419T>A (n.1419T>A) c.3289T>A (p.Leu1097Ile) c.3169T>A (p.Leu1057Ile) c.3088T>A (p.Leu1030Ile) c.2806T>A (p.Leu936Ile) c.2746T>A (p.Leu916Ile) c.1375T>A (p.Leu459Ile) | dbSNP |
17 | g.61683818T>A | CA501335278 | BRIP1 | n.1968A>T c.3228A>T (p.Ser1076=) c.*2654A>T (n.*2654A>T) n.9105A>T c.3006A>T (p.Ser1002=) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) n.1358A>T c.2391A>T (p.Ser797=) n.1474A>T c.1418A>T (n.1418A>T) c.3288A>T (p.Ser1096=) c.3168A>T (p.Ser1056=) c.3087A>T (p.Ser1029=) c.2805A>T (p.Ser935=) c.2745A>T (p.Ser915=) c.1374A>T (p.Ser458=) | dbSNP |
17 | g.61683818T>C | CA501335279 | BRIP1 | n.1968A>G c.3228A>G (p.Ser1076=) c.*2654A>G (n.*2654A>G) n.9105A>G c.3006A>G (p.Ser1002=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) n.1358A>G c.2391A>G (p.Ser797=) n.1474A>G c.1418A>G (n.1418A>G) c.3288A>G (p.Ser1096=) c.3168A>G (p.Ser1056=) c.3087A>G (p.Ser1029=) c.2805A>G (p.Ser935=) c.2745A>G (p.Ser915=) c.1374A>G (p.Ser458=) | gnomAD v4 |
17 | g.61683818T>G | CA501335280 | BRIP1 | n.1968A>C c.3228A>C (p.Ser1076=) c.*2654A>C (n.*2654A>C) n.9105A>C c.3006A>C (p.Ser1002=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) n.1358A>C c.2391A>C (p.Ser797=) n.1474A>C c.1418A>C (n.1418A>C) c.3288A>C (p.Ser1096=) c.3168A>C (p.Ser1056=) c.3087A>C (p.Ser1029=) c.2805A>C (p.Ser935=) c.2745A>C (p.Ser915=) c.1374A>C (p.Ser458=) | ClinVar |