Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61683718C>ACA16615821BRIP1n.2068G>T
c.3328G>T (p.Glu1110Ter)
c.*2754G>T (n.*2754G>T)
n.9205G>T
c.3106G>T (p.Glu1036Ter)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.1458G>T
c.2491G>T (p.Glu831Ter)
n.1574G>T
c.1518G>T (n.1518G>T)
c.3388G>T (p.Glu1130Ter)
c.3268G>T (p.Glu1090Ter)
c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
c.2905G>T (p.Glu969Ter)
c.2845G>T (p.Glu949Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683718C=CA2269130945BRIP1n.2068G=
c.3328G= (p.Glu1110=)
c.*2754G= (n.*2754G=)
n.9205G=
c.3106G= (p.Glu1036=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.*743G= (n.*743G=)
n.1458G=
c.2491G= (p.Glu831=)
n.1574G=
c.1518G= (n.1518G=)
c.3388G= (p.Glu1130=)
c.3268G= (p.Glu1090=)
c.3187G= (p.Glu1063=)
c.2905G= (p.Glu969=)
c.2845G= (p.Glu949=)
c.1474G= (p.Glu492=)
17g.61683718C>GCA400478970BRIP1n.2068G>C
c.3328G>C (p.Glu1110Gln)
c.*2754G>C (n.*2754G>C)
n.9205G>C
c.3106G>C (p.Glu1036Gln)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.1458G>C
c.2491G>C (p.Glu831Gln)
n.1574G>C
c.1518G>C (n.1518G>C)
c.3388G>C (p.Glu1130Gln)
c.3268G>C (p.Glu1090Gln)
c.3187G>C (p.Glu1063Gln)
c.2905G>C (p.Glu969Gln)
c.2845G>C (p.Glu949Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
dbSNP
17g.61683718C>TCA400478971BRIP1n.2068G>A
c.3328G>A (p.Glu1110Lys)
c.*2754G>A (n.*2754G>A)
n.9205G>A
c.3106G>A (p.Glu1036Lys)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.1458G>A
c.2491G>A (p.Glu831Lys)
n.1574G>A
c.1518G>A (n.1518G>A)
c.3388G>A (p.Glu1130Lys)
c.3268G>A (p.Glu1090Lys)
c.3187G>A (p.Glu1063Lys)
c.2905G>A (p.Glu969Lys)
c.2845G>A (p.Glu949Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
ClinVar dbSNP
17g.61683719A>CCA400478972BRIP1n.2067T>G
c.3327T>G (p.Ser1109Arg)
c.*2753T>G (n.*2753T>G)
n.9204T>G
c.3105T>G (p.Ser1035Arg)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*742T>G (n.*742T>G)
n.1457T>G
c.2490T>G (p.Ser830Arg)
n.1573T>G
c.1517T>G (n.1517T>G)
c.3387T>G (p.Ser1129Arg)
c.3267T>G (p.Ser1089Arg)
c.3186T>G (p.Ser1062Arg)
c.2904T>G (p.Ser968Arg)
c.2844T>G (p.Ser948Arg)
c.1473T>G (p.Ser491Arg)
dbSNP
17g.61683719A>GCA501335145BRIP1n.2067T>C
c.3327T>C (p.Ser1109=)
c.*2753T>C (n.*2753T>C)
n.9204T>C
c.3105T>C (p.Ser1035=)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.1457T>C
c.2490T>C (p.Ser830=)
n.1573T>C
c.1517T>C (n.1517T>C)
c.3387T>C (p.Ser1129=)
c.3267T>C (p.Ser1089=)
c.3186T>C (p.Ser1062=)
c.2904T>C (p.Ser968=)
c.2844T>C (p.Ser948=)
c.1473T>C (p.Ser491=)
dbSNP
17g.61683719A>TCA400478973BRIP1n.2067T>A
c.3327T>A (p.Ser1109Arg)
c.*2753T>A (n.*2753T>A)
n.9204T>A
c.3105T>A (p.Ser1035Arg)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
n.1457T>A
c.2490T>A (p.Ser830Arg)
n.1573T>A
c.1517T>A (n.1517T>A)
c.3387T>A (p.Ser1129Arg)
c.3267T>A (p.Ser1089Arg)
c.3186T>A (p.Ser1062Arg)
c.2904T>A (p.Ser968Arg)
c.2844T>A (p.Ser948Arg)
c.1473T>A (p.Ser491Arg)
dbSNP
17g.61683720C>ACA400478976BRIP1n.2066G>T
c.3326G>T (p.Ser1109Ile)
c.*2752G>T (n.*2752G>T)
n.9203G>T
c.3104G>T (p.Ser1035Ile)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.1456G>T
c.2489G>T (p.Ser830Ile)
n.1572G>T
c.1516G>T (n.1516G>T)
c.3386G>T (p.Ser1129Ile)
c.3266G>T (p.Ser1089Ile)
c.3185G>T (p.Ser1062Ile)
c.2903G>T (p.Ser968Ile)
c.2843G>T (p.Ser948Ile)
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
ClinVar
17g.61683720C=CA2269130946BRIP1n.2066G=
c.3326G= (p.Ser1109=)
c.*2752G= (n.*2752G=)
n.9203G=
c.3104G= (p.Ser1035=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.*741G= (n.*741G=)
n.1456G=
c.2489G= (p.Ser830=)
n.1572G=
c.1516G= (n.1516G=)
c.3386G= (p.Ser1129=)
c.3266G= (p.Ser1089=)
c.3185G= (p.Ser1062=)
c.2903G= (p.Ser968=)
c.2843G= (p.Ser948=)
c.1472G= (p.Ser491=)
17g.61683720C>GCA400478974BRIP1n.2066G>C
c.3326G>C (p.Ser1109Thr)
c.*2752G>C (n.*2752G>C)
n.9203G>C
c.3104G>C (p.Ser1035Thr)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.1456G>C
c.2489G>C (p.Ser830Thr)
n.1572G>C
c.1516G>C (n.1516G>C)
c.3386G>C (p.Ser1129Thr)
c.3266G>C (p.Ser1089Thr)
c.3185G>C (p.Ser1062Thr)
c.2903G>C (p.Ser968Thr)
c.2843G>C (p.Ser948Thr)
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
gnomAD v4
17g.61683720C>TCA400478975BRIP1n.2066G>A
c.3326G>A (p.Ser1109Asn)
c.*2752G>A (n.*2752G>A)
n.9203G>A
c.3104G>A (p.Ser1035Asn)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.1456G>A
c.2489G>A (p.Ser830Asn)
n.1572G>A
c.1516G>A (n.1516G>A)
c.3386G>A (p.Ser1129Asn)
c.3266G>A (p.Ser1089Asn)
c.3185G>A (p.Ser1062Asn)
c.2903G>A (p.Ser968Asn)
c.2843G>A (p.Ser948Asn)
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683721T>ACA400478977BRIP1n.2065A>T
c.3325A>T (p.Ser1109Cys)
c.*2751A>T (n.*2751A>T)
n.9202A>T
c.3103A>T (p.Ser1035Cys)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.1455A>T
c.2488A>T (p.Ser830Cys)
n.1571A>T
c.1515A>T (n.1515A>T)
c.3385A>T (p.Ser1129Cys)
c.3265A>T (p.Ser1089Cys)
c.3184A>T (p.Ser1062Cys)
c.2902A>T (p.Ser968Cys)
c.2842A>T (p.Ser948Cys)
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
dbSNP
17g.61683721T>CCA400478978BRIP1n.2065A>G
c.3325A>G (p.Ser1109Gly)
c.*2751A>G (n.*2751A>G)
n.9202A>G
c.3103A>G (p.Ser1035Gly)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.1455A>G
c.2488A>G (p.Ser830Gly)
n.1571A>G
c.1515A>G (n.1515A>G)
c.3385A>G (p.Ser1129Gly)
c.3265A>G (p.Ser1089Gly)
c.3184A>G (p.Ser1062Gly)
c.2902A>G (p.Ser968Gly)
c.2842A>G (p.Ser948Gly)
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
dbSNP
17g.61683721T>GCA400478979BRIP1n.2065A>C
c.3325A>C (p.Ser1109Arg)
c.*2751A>C (n.*2751A>C)
n.9202A>C
c.3103A>C (p.Ser1035Arg)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.1455A>C
c.2488A>C (p.Ser830Arg)
n.1571A>C
c.1515A>C (n.1515A>C)
c.3385A>C (p.Ser1129Arg)
c.3265A>C (p.Ser1089Arg)
c.3184A>C (p.Ser1062Arg)
c.2902A>C (p.Ser968Arg)
c.2842A>C (p.Ser948Arg)
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
17g.61683721_61683722insACA2740093831BRIP1n.2064_2065insT
c.3324_3325insT (p.Ser1109Ter)
c.*2750_*2751insT (n.*2750_*2751insT)
n.9201_9202insT
c.3102_3103insT (p.Ser1035Ter)
c.*415_*416insT (n.*415_*416insT)
c.*739_*740insT (n.*739_*740insT)
n.1454_1455insT
c.2487_2488insT (p.Ser830Ter)
n.1570_1571insT
c.1514_1515insT (n.1514_1515insT)
c.3384_3385insT (p.Ser1129Ter)
c.3264_3265insT (p.Ser1089Ter)
c.3183_3184insT (p.Ser1062Ter)
c.2901_2902insT (p.Ser968Ter)
c.2841_2842insT (p.Ser948Ter)
c.1470_1471insT (p.Ser491Ter)
ClinVar
17g.61683722T>ACA501335146BRIP1n.2064A>T
c.3324A>T (p.Val1108=)
c.*2750A>T (n.*2750A>T)
n.9201A>T
c.3102A>T (p.Val1034=)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.1454A>T
c.2487A>T (p.Val829=)
n.1570A>T
c.1514A>T (n.1514A>T)
c.3384A>T (p.Val1128=)
c.3264A>T (p.Val1088=)
c.3183A>T (p.Val1061=)
c.2901A>T (p.Val967=)
c.2841A>T (p.Val947=)
c.1470A>T (p.Val490=)
ClinVar dbSNP
17g.61683722T>CCA501335147BRIP1n.2064A>G
c.3324A>G (p.Val1108=)
c.*2750A>G (n.*2750A>G)
n.9201A>G
c.3102A>G (p.Val1034=)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.1454A>G
c.2487A>G (p.Val829=)
n.1570A>G
c.1514A>G (n.1514A>G)
c.3384A>G (p.Val1128=)
c.3264A>G (p.Val1088=)
c.3183A>G (p.Val1061=)
c.2901A>G (p.Val967=)
c.2841A>G (p.Val947=)
c.1470A>G (p.Val490=)
ClinVar
17g.61683722T>GCA501335149BRIP1n.2064A>C
c.3324A>C (p.Val1108=)
c.*2750A>C (n.*2750A>C)
n.9201A>C
c.3102A>C (p.Val1034=)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.1454A>C
c.2487A>C (p.Val829=)
n.1570A>C
c.1514A>C (n.1514A>C)
c.3384A>C (p.Val1128=)
c.3264A>C (p.Val1088=)
c.3183A>C (p.Val1061=)
c.2901A>C (p.Val967=)
c.2841A>C (p.Val947=)
c.1470A>C (p.Val490=)
17g.61683722T=CA2269130947BRIP1n.2064A=
c.3324A= (p.Val1108=)
c.*2750A= (n.*2750A=)
n.9201A=
c.3102A= (p.Val1034=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.*739A= (n.*739A=)
n.1454A=
c.2487A= (p.Val829=)
n.1570A=
c.1514A= (n.1514A=)
c.3384A= (p.Val1128=)
c.3264A= (p.Val1088=)
c.3183A= (p.Val1061=)
c.2901A= (p.Val967=)
c.2841A= (p.Val947=)
c.1470A= (p.Val490=)
17g.61683723A>CCA400478980BRIP1n.2063T>G
c.3323T>G (p.Val1108Gly)
c.*2749T>G (n.*2749T>G)
n.9200T>G
c.3101T>G (p.Val1034Gly)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.1453T>G
c.2486T>G (p.Val829Gly)
n.1569T>G
c.1513T>G (n.1513T>G)
c.3383T>G (p.Val1128Gly)
c.3263T>G (p.Val1088Gly)
c.3182T>G (p.Val1061Gly)
c.2900T>G (p.Val967Gly)
c.2840T>G (p.Val947Gly)
c.1469T>G (p.Val490Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683723A>GCA400478981BRIP1n.2063T>C
c.3323T>C (p.Val1108Ala)
c.*2749T>C (n.*2749T>C)
n.9200T>C
c.3101T>C (p.Val1034Ala)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.1453T>C
c.2486T>C (p.Val829Ala)
n.1569T>C
c.1513T>C (n.1513T>C)
c.3383T>C (p.Val1128Ala)
c.3263T>C (p.Val1088Ala)
c.3182T>C (p.Val1061Ala)
c.2900T>C (p.Val967Ala)
c.2840T>C (p.Val947Ala)
c.1469T>C (p.Val490Ala)
17g.61683723A>TCA400478982BRIP1n.2063T>A
c.3323T>A (p.Val1108Glu)
c.*2749T>A (n.*2749T>A)
n.9200T>A
c.3101T>A (p.Val1034Glu)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.1453T>A
c.2486T>A (p.Val829Glu)
n.1569T>A
c.1513T>A (n.1513T>A)
c.3383T>A (p.Val1128Glu)
c.3263T>A (p.Val1088Glu)
c.3182T>A (p.Val1061Glu)
c.2900T>A (p.Val967Glu)
c.2840T>A (p.Val947Glu)
c.1469T>A (p.Val490Glu)
dbSNP
17g.61683724C>ACA400478983BRIP1n.2062G>T
c.3322G>T (p.Val1108Leu)
c.*2748G>T (n.*2748G>T)
n.9199G>T
c.3100G>T (p.Val1034Leu)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.1452G>T
c.2485G>T (p.Val829Leu)
n.1568G>T
c.1512G>T (n.1512G>T)
c.3382G>T (p.Val1128Leu)
c.3262G>T (p.Val1088Leu)
c.3181G>T (p.Val1061Leu)
c.2899G>T (p.Val967Leu)
c.2839G>T (p.Val947Leu)
c.1468G>T (p.Val490Leu)
dbSNP
17g.61683724C=CA2269130948BRIP1n.2062G=
c.3322G= (p.Val1108=)
c.*2748G= (n.*2748G=)
n.9199G=
c.3100G= (p.Val1034=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.1452G=
c.2485G= (p.Val829=)
n.1568G=
c.1512G= (n.1512G=)
c.3382G= (p.Val1128=)
c.3262G= (p.Val1088=)
c.3181G= (p.Val1061=)
c.2899G= (p.Val967=)
c.2839G= (p.Val947=)
c.1468G= (p.Val490=)
17g.61683724C>GCA400478984BRIP1n.2062G>C
c.3322G>C (p.Val1108Leu)
c.*2748G>C (n.*2748G>C)
n.9199G>C
c.3100G>C (p.Val1034Leu)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.1452G>C
c.2485G>C (p.Val829Leu)
n.1568G>C
c.1512G>C (n.1512G>C)
c.3382G>C (p.Val1128Leu)
c.3262G>C (p.Val1088Leu)
c.3181G>C (p.Val1061Leu)
c.2899G>C (p.Val967Leu)
c.2839G>C (p.Val947Leu)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
dbSNP
17g.61683724C>TCA400478985BRIP1n.2062G>A
c.3322G>A (p.Val1108Ile)
c.*2748G>A (n.*2748G>A)
n.9199G>A
c.3100G>A (p.Val1034Ile)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.1452G>A
c.2485G>A (p.Val829Ile)
n.1568G>A
c.1512G>A (n.1512G>A)
c.3382G>A (p.Val1128Ile)
c.3262G>A (p.Val1088Ile)
c.3181G>A (p.Val1061Ile)
c.2899G>A (p.Val967Ile)
c.2839G>A (p.Val947Ile)
c.1468G>A (p.Val490Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683725T>ACA501335152BRIP1n.2061A>T
c.3321A>T (p.Leu1107=)
c.*2747A>T (n.*2747A>T)
n.9198A>T
c.3099A>T (p.Leu1033=)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.1451A>T
c.2484A>T (p.Leu828=)
n.1567A>T
c.1511A>T (n.1511A>T)
c.3381A>T (p.Leu1127=)
c.3261A>T (p.Leu1087=)
c.3180A>T (p.Leu1060=)
c.2898A>T (p.Leu966=)
c.2838A>T (p.Leu946=)
c.1467A>T (p.Leu489=)
17g.61683725T>CCA501335153BRIP1n.2061A>G
c.3321A>G (p.Leu1107=)
c.*2747A>G (n.*2747A>G)
n.9198A>G
c.3099A>G (p.Leu1033=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.1451A>G
c.2484A>G (p.Leu828=)
n.1567A>G
c.1511A>G (n.1511A>G)
c.3381A>G (p.Leu1127=)
c.3261A>G (p.Leu1087=)
c.3180A>G (p.Leu1060=)
c.2898A>G (p.Leu966=)
c.2838A>G (p.Leu946=)
c.1467A>G (p.Leu489=)
ClinVar dbSNP
17g.61683725T>GCA501335154BRIP1n.2061A>C
c.3321A>C (p.Leu1107=)
c.*2747A>C (n.*2747A>C)
n.9198A>C
c.3099A>C (p.Leu1033=)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.1451A>C
c.2484A>C (p.Leu828=)
n.1567A>C
c.1511A>C (n.1511A>C)
c.3381A>C (p.Leu1127=)
c.3261A>C (p.Leu1087=)
c.3180A>C (p.Leu1060=)
c.2898A>C (p.Leu966=)
c.2838A>C (p.Leu946=)
c.1467A>C (p.Leu489=)
17g.61683725T=CA2269130949BRIP1n.2061A=
c.3321A= (p.Leu1107=)
c.*2747A= (n.*2747A=)
n.9198A=
c.3099A= (p.Leu1033=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.*736A= (n.*736A=)
n.1451A=
c.2484A= (p.Leu828=)
n.1567A=
c.1511A= (n.1511A=)
c.3381A= (p.Leu1127=)
c.3261A= (p.Leu1087=)
c.3180A= (p.Leu1060=)
c.2898A= (p.Leu966=)
c.2838A= (p.Leu946=)
c.1467A= (p.Leu489=)
17g.61683726A>CCA400478986BRIP1n.2060T>G
c.3320T>G (p.Leu1107Arg)
c.*2746T>G (n.*2746T>G)
n.9197T>G
c.3098T>G (p.Leu1033Arg)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.1450T>G
c.2483T>G (p.Leu828Arg)
n.1566T>G
c.1510T>G (n.1510T>G)
c.3380T>G (p.Leu1127Arg)
c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
c.3179T>G (p.Leu1060Arg)
c.2897T>G (p.Leu966Arg)
c.2837T>G (p.Leu946Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
17g.61683726A>GCA400478987BRIP1n.2060T>C
c.3320T>C (p.Leu1107Pro)
c.*2746T>C (n.*2746T>C)
n.9197T>C
c.3098T>C (p.Leu1033Pro)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.1450T>C
c.2483T>C (p.Leu828Pro)
n.1566T>C
c.1510T>C (n.1510T>C)
c.3380T>C (p.Leu1127Pro)
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
c.3179T>C (p.Leu1060Pro)
c.2897T>C (p.Leu966Pro)
c.2837T>C (p.Leu946Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
ClinVar
17g.61683726A>TCA400478988BRIP1n.2060T>A
c.3320T>A (p.Leu1107Gln)
c.*2746T>A (n.*2746T>A)
n.9197T>A
c.3098T>A (p.Leu1033Gln)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.1450T>A
c.2483T>A (p.Leu828Gln)
n.1566T>A
c.1510T>A (n.1510T>A)
c.3380T>A (p.Leu1127Gln)
c.3260T>A (p.Leu1087Gln)
c.3179T>A (p.Leu1060Gln)
c.2897T>A (p.Leu966Gln)
c.2837T>A (p.Leu946Gln)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
dbSNP
17g.61683729_61683730delCA2733822658BRIP1n.2059_2060del
c.3319_3320del (p.Leu1107SerfsTer3)
c.*2745_*2746del (n.*2745_*2746del)
n.9196_9197del
c.3097_3098del (p.Leu1033SerfsTer3)
c.*410_*411del (n.*410_*411del)
c.*734_*735del (n.*734_*735del)
n.1449_1450del
c.2482_2483del (p.Leu828SerfsTer3)
n.1565_1566del
c.1509_1510del (n.1509_1510del)
c.3379_3380del (p.Leu1127SerfsTer3)
c.3259_3260del (p.Leu1087SerfsTer3)
c.3178_3179del (p.Leu1060SerfsTer3)
c.2896_2897del (p.Leu966SerfsTer3)
c.2836_2837del (p.Leu946SerfsTer3)
c.1465_1466del (p.Leu489SerfsTer3)
dbSNP
17g.61683727G>ACA501335156BRIP1n.2059C>T
c.3319C>T (p.Leu1107=)
c.*2745C>T (n.*2745C>T)
n.9196C>T
c.3097C>T (p.Leu1033=)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.1449C>T
c.2482C>T (p.Leu828=)
n.1565C>T
c.1509C>T (n.1509C>T)
c.3379C>T (p.Leu1127=)
c.3259C>T (p.Leu1087=)
c.3178C>T (p.Leu1060=)
c.2896C>T (p.Leu966=)
c.2836C>T (p.Leu946=)
c.1465C>T (p.Leu489=)
ClinVar dbSNP
17g.61683727G>CCA400478990BRIP1n.2059C>G
c.3319C>G (p.Leu1107Val)
c.*2745C>G (n.*2745C>G)
n.9196C>G
c.3097C>G (p.Leu1033Val)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.1449C>G
c.2482C>G (p.Leu828Val)
n.1565C>G
c.1509C>G (n.1509C>G)
c.3379C>G (p.Leu1127Val)
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
c.3178C>G (p.Leu1060Val)
c.2896C>G (p.Leu966Val)
c.2836C>G (p.Leu946Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683727G=CA2269130950BRIP1n.2059C=
c.3319C= (p.Leu1107=)
c.*2745C= (n.*2745C=)
n.9196C=
c.3097C= (p.Leu1033=)
c.*410C= (n.*410C=)
c.*734C= (n.*734C=)
n.1449C=
c.2482C= (p.Leu828=)
n.1565C=
c.1509C= (n.1509C=)
c.3379C= (p.Leu1127=)
c.3259C= (p.Leu1087=)
c.3178C= (p.Leu1060=)
c.2896C= (p.Leu966=)
c.2836C= (p.Leu946=)
c.1465C= (p.Leu489=)
17g.61683727G>TCA400478989BRIP1n.2059C>A
c.3319C>A (p.Leu1107Ile)
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
n.9196C>A
c.3097C>A (p.Leu1033Ile)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.1449C>A
c.2482C>A (p.Leu828Ile)
n.1565C>A
c.1509C>A (n.1509C>A)
c.3379C>A (p.Leu1127Ile)
c.3259C>A (p.Leu1087Ile)
c.3178C>A (p.Leu1060Ile)
c.2896C>A (p.Leu966Ile)
c.2836C>A (p.Leu946Ile)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
17g.61683728A>CCA501335157BRIP1n.2058T>G
c.3318T>G (p.Ser1106=)
c.*2744T>G (n.*2744T>G)
n.9195T>G
c.3096T>G (p.Ser1032=)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
n.1448T>G
c.2481T>G (p.Ser827=)
n.1564T>G
c.1508T>G (n.1508T>G)
c.3378T>G (p.Ser1126=)
c.3258T>G (p.Ser1086=)
c.3177T>G (p.Ser1059=)
c.2895T>G (p.Ser965=)
c.2835T>G (p.Ser945=)
c.1464T>G (p.Ser488=)
17g.61683728A>GCA501335158BRIP1n.2058T>C
c.3318T>C (p.Ser1106=)
c.*2744T>C (n.*2744T>C)
n.9195T>C
c.3096T>C (p.Ser1032=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
n.1448T>C
c.2481T>C (p.Ser827=)
n.1564T>C
c.1508T>C (n.1508T>C)
c.3378T>C (p.Ser1126=)
c.3258T>C (p.Ser1086=)
c.3177T>C (p.Ser1059=)
c.2895T>C (p.Ser965=)
c.2835T>C (p.Ser945=)
c.1464T>C (p.Ser488=)
ClinVar dbSNP
17g.61683728A>TCA501335159BRIP1n.2058T>A
c.3318T>A (p.Ser1106=)
c.*2744T>A (n.*2744T>A)
n.9195T>A
c.3096T>A (p.Ser1032=)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
n.1448T>A
c.2481T>A (p.Ser827=)
n.1564T>A
c.1508T>A (n.1508T>A)
c.3378T>A (p.Ser1126=)
c.3258T>A (p.Ser1086=)
c.3177T>A (p.Ser1059=)
c.2895T>A (p.Ser965=)
c.2835T>A (p.Ser945=)
c.1464T>A (p.Ser488=)
dbSNP
17g.61683729G>ACA400478991BRIP1n.2057C>T
c.3317C>T (p.Ser1106Phe)
c.*2743C>T (n.*2743C>T)
n.9194C>T
c.3095C>T (p.Ser1032Phe)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.1447C>T
c.2480C>T (p.Ser827Phe)
n.1563C>T
c.1507C>T (n.1507C>T)
c.3377C>T (p.Ser1126Phe)
c.3257C>T (p.Ser1086Phe)
c.3176C>T (p.Ser1059Phe)
c.2894C>T (p.Ser965Phe)
c.2834C>T (p.Ser945Phe)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683729G>CCA400478992BRIP1n.2057C>G
c.3317C>G (p.Ser1106Cys)
c.*2743C>G (n.*2743C>G)
n.9194C>G
c.3095C>G (p.Ser1032Cys)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.1447C>G
c.2480C>G (p.Ser827Cys)
n.1563C>G
c.1507C>G (n.1507C>G)
c.3377C>G (p.Ser1126Cys)
c.3257C>G (p.Ser1086Cys)
c.3176C>G (p.Ser1059Cys)
c.2894C>G (p.Ser965Cys)
c.2834C>G (p.Ser945Cys)
c.1463C>G (p.Ser488Cys)
ClinVar dbSNP
17g.61683729G>TCA400478993BRIP1n.2057C>A
c.3317C>A (p.Ser1106Tyr)
c.*2743C>A (n.*2743C>A)
n.9194C>A
c.3095C>A (p.Ser1032Tyr)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.1447C>A
c.2480C>A (p.Ser827Tyr)
n.1563C>A
c.1507C>A (n.1507C>A)
c.3377C>A (p.Ser1126Tyr)
c.3257C>A (p.Ser1086Tyr)
c.3176C>A (p.Ser1059Tyr)
c.2894C>A (p.Ser965Tyr)
c.2834C>A (p.Ser945Tyr)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
dbSNP
17g.61683730A=CA2269130952BRIP1n.2056T=
c.3316T= (p.Ser1106=)
c.*2742T= (n.*2742T=)
n.9193T=
c.3094T= (p.Ser1032=)
c.*407T= (n.*407T=)
c.*731T= (n.*731T=)
n.1446T=
c.2479T= (p.Ser827=)
n.1562T=
c.1506T= (n.1506T=)
c.3376T= (p.Ser1126=)
c.3256T= (p.Ser1086=)
c.3175T= (p.Ser1059=)
c.2893T= (p.Ser965=)
c.2833T= (p.Ser945=)
c.1462T= (p.Ser488=)
17g.61683730A>CCA400478994BRIP1n.2056T>G
c.3316T>G (p.Ser1106Ala)
c.*2742T>G (n.*2742T>G)
n.9193T>G
c.3094T>G (p.Ser1032Ala)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
n.1446T>G
c.2479T>G (p.Ser827Ala)
n.1562T>G
c.1506T>G (n.1506T>G)
c.3376T>G (p.Ser1126Ala)
c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
c.3175T>G (p.Ser1059Ala)
c.2893T>G (p.Ser965Ala)
c.2833T>G (p.Ser945Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
dbSNP
17g.61683730A>GCA292267323BRIP1n.2056T>C
c.3316T>C (p.Ser1106Pro)
c.*2742T>C (n.*2742T>C)
n.9193T>C
c.3094T>C (p.Ser1032Pro)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
n.1446T>C
c.2479T>C (p.Ser827Pro)
n.1562T>C
c.1506T>C (n.1506T>C)
c.3376T>C (p.Ser1126Pro)
c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
c.3175T>C (p.Ser1059Pro)
c.2893T>C (p.Ser965Pro)
c.2833T>C (p.Ser945Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
dbSNP
17g.61683730A>TCA400478995BRIP1n.2056T>A
c.3316T>A (p.Ser1106Thr)
c.*2742T>A (n.*2742T>A)
n.9193T>A
c.3094T>A (p.Ser1032Thr)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
n.1446T>A
c.2479T>A (p.Ser827Thr)
n.1562T>A
c.1506T>A (n.1506T>A)
c.3376T>A (p.Ser1126Thr)
c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
c.3175T>A (p.Ser1059Thr)
c.2893T>A (p.Ser965Thr)
c.2833T>A (p.Ser945Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
dbSNP
17g.61683730_61683731delinsACCA2269130951BRIP1n.2055_2056delinsGT
c.3315_3316delinsGT (p.Leu1105=)
c.*2741_*2742delinsGT (n.*2741_*2742delinsGT)
n.9192_9193delinsGT
c.3093_3094delinsGT (p.Leu1031=)
c.*406_*407delinsGT (n.*406_*407delinsGT)
c.*730_*731delinsGT (n.*730_*731delinsGT)
n.1445_1446delinsGT
c.2478_2479delinsGT (p.Leu826=)
n.1561_1562delinsGT
c.1505_1506delinsGT (n.1505_1506delinsGT)
c.3375_3376delinsGT (p.Leu1125=)
c.3255_3256delinsGT (p.Leu1085=)
c.3174_3175delinsGT (p.Leu1058=)
c.2892_2893delinsGT (p.Leu964=)
c.2832_2833delinsGT (p.Leu944=)
c.1461_1462delinsGT (p.Leu487=)
17g.61683731delCA2269130953BRIP1n.2055del
c.3315del (p.Leu1105PhefsTer3)
c.*2741del (n.*2741del)
n.9192del
c.3093del (p.Leu1031PhefsTer3)
c.*406del (n.*406del)
c.*730del (n.*730del)
n.1445del
c.2478del (p.Leu826PhefsTer3)
n.1561del
c.1505del (n.1505del)
c.3375del (p.Leu1125PhefsTer3)
c.3255del (p.Leu1085PhefsTer3)
c.3174del (p.Leu1058PhefsTer3)
c.2892del (p.Leu964PhefsTer3)
c.2832del (p.Leu944PhefsTer3)
c.1461del (p.Leu487PhefsTer3)
dbSNP
17g.61683731C>ACA400478996BRIP1n.2055G>T
c.3315G>T (p.Leu1105Phe)
c.*2741G>T (n.*2741G>T)
n.9192G>T
c.3093G>T (p.Leu1031Phe)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
n.1445G>T
c.2478G>T (p.Leu826Phe)
n.1561G>T
c.1505G>T (n.1505G>T)
c.3375G>T (p.Leu1125Phe)
c.3255G>T (p.Leu1085Phe)
c.3174G>T (p.Leu1058Phe)
c.2892G>T (p.Leu964Phe)
c.2832G>T (p.Leu944Phe)
c.1461G>T (p.Leu487Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683731C=CA2269130954BRIP1n.2055G=
c.3315G= (p.Leu1105=)
c.*2741G= (n.*2741G=)
n.9192G=
c.3093G= (p.Leu1031=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.*730G= (n.*730G=)
n.1445G=
c.2478G= (p.Leu826=)
n.1561G=
c.1505G= (n.1505G=)
c.3375G= (p.Leu1125=)
c.3255G= (p.Leu1085=)
c.3174G= (p.Leu1058=)
c.2892G= (p.Leu964=)
c.2832G= (p.Leu944=)
c.1461G= (p.Leu487=)
17g.61683731C>GCA400478997BRIP1n.2055G>C
c.3315G>C (p.Leu1105Phe)
c.*2741G>C (n.*2741G>C)
n.9192G>C
c.3093G>C (p.Leu1031Phe)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
n.1445G>C
c.2478G>C (p.Leu826Phe)
n.1561G>C
c.1505G>C (n.1505G>C)
c.3375G>C (p.Leu1125Phe)
c.3255G>C (p.Leu1085Phe)
c.3174G>C (p.Leu1058Phe)
c.2892G>C (p.Leu964Phe)
c.2832G>C (p.Leu944Phe)
c.1461G>C (p.Leu487Phe)
dbSNP
17g.61683731C>TCA501335161BRIP1n.2055G>A
c.3315G>A (p.Leu1105=)
c.*2741G>A (n.*2741G>A)
n.9192G>A
c.3093G>A (p.Leu1031=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
n.1445G>A
c.2478G>A (p.Leu826=)
n.1561G>A
c.1505G>A (n.1505G>A)
c.3375G>A (p.Leu1125=)
c.3255G>A (p.Leu1085=)
c.3174G>A (p.Leu1058=)
c.2892G>A (p.Leu964=)
c.2832G>A (p.Leu944=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683732A>CCA400478998BRIP1n.2054T>G
c.3314T>G (p.Leu1105Trp)
c.*2740T>G (n.*2740T>G)
n.9191T>G
c.3092T>G (p.Leu1031Trp)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.1444T>G
c.2477T>G (p.Leu826Trp)
n.1560T>G
c.1504T>G (n.1504T>G)
c.3374T>G (p.Leu1125Trp)
c.3254T>G (p.Leu1085Trp)
c.3173T>G (p.Leu1058Trp)
c.2891T>G (p.Leu964Trp)
c.2831T>G (p.Leu944Trp)
c.1460T>G (p.Leu487Trp)
17g.61683732A>GCA400479000BRIP1n.2054T>C
c.3314T>C (p.Leu1105Ser)
c.*2740T>C (n.*2740T>C)
n.9191T>C
c.3092T>C (p.Leu1031Ser)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.1444T>C
c.2477T>C (p.Leu826Ser)
n.1560T>C
c.1504T>C (n.1504T>C)
c.3374T>C (p.Leu1125Ser)
c.3254T>C (p.Leu1085Ser)
c.3173T>C (p.Leu1058Ser)
c.2891T>C (p.Leu964Ser)
c.2831T>C (p.Leu944Ser)
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
dbSNP
17g.61683732A>TCA400478999BRIP1n.2054T>A
c.3314T>A (p.Leu1105Ter)
c.*2740T>A (n.*2740T>A)
n.9191T>A
c.3092T>A (p.Leu1031Ter)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.1444T>A
c.2477T>A (p.Leu826Ter)
n.1560T>A
c.1504T>A (n.1504T>A)
c.3374T>A (p.Leu1125Ter)
c.3254T>A (p.Leu1085Ter)
c.3173T>A (p.Leu1058Ter)
c.2891T>A (p.Leu964Ter)
c.2831T>A (p.Leu944Ter)
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
dbSNP
17g.61683733A>CCA400479001BRIP1n.2053T>G
c.3313T>G (p.Leu1105Val)
c.*2739T>G (n.*2739T>G)
n.9190T>G
c.3091T>G (p.Leu1031Val)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.1443T>G
c.2476T>G (p.Leu826Val)
n.1559T>G
c.1503T>G (n.1503T>G)
c.3373T>G (p.Leu1125Val)
c.3253T>G (p.Leu1085Val)
c.3172T>G (p.Leu1058Val)
c.2890T>G (p.Leu964Val)
c.2830T>G (p.Leu944Val)
c.1459T>G (p.Leu487Val)
17g.61683733A>GCA501335162BRIP1n.2053T>C
c.3313T>C (p.Leu1105=)
c.*2739T>C (n.*2739T>C)
n.9190T>C
c.3091T>C (p.Leu1031=)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.1443T>C
c.2476T>C (p.Leu826=)
n.1559T>C
c.1503T>C (n.1503T>C)
c.3373T>C (p.Leu1125=)
c.3253T>C (p.Leu1085=)
c.3172T>C (p.Leu1058=)
c.2890T>C (p.Leu964=)
c.2830T>C (p.Leu944=)
c.1459T>C (p.Leu487=)
dbSNP
17g.61683733A>TCA400479002BRIP1n.2053T>A
c.3313T>A (p.Leu1105Met)
c.*2739T>A (n.*2739T>A)
n.9190T>A
c.3091T>A (p.Leu1031Met)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.1443T>A
c.2476T>A (p.Leu826Met)
n.1559T>A
c.1503T>A (n.1503T>A)
c.3373T>A (p.Leu1125Met)
c.3253T>A (p.Leu1085Met)
c.3172T>A (p.Leu1058Met)
c.2890T>A (p.Leu964Met)
c.2830T>A (p.Leu944Met)
c.1459T>A (p.Leu487Met)
dbSNP
17g.61683734T>ACA400479003BRIP1n.2052A>T
c.3312A>T (p.Glu1104Asp)
c.*2738A>T (n.*2738A>T)
n.9189A>T
c.3090A>T (p.Glu1030Asp)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.1442A>T
c.2475A>T (p.Glu825Asp)
n.1558A>T
c.1502A>T (n.1502A>T)
c.3372A>T (p.Glu1124Asp)
c.3252A>T (p.Glu1084Asp)
c.3171A>T (p.Glu1057Asp)
c.2889A>T (p.Glu963Asp)
c.2829A>T (p.Glu943Asp)
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683734T>CCA501335163BRIP1n.2052A>G
c.3312A>G (p.Glu1104=)
c.*2738A>G (n.*2738A>G)
n.9189A>G
c.3090A>G (p.Glu1030=)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.1442A>G
c.2475A>G (p.Glu825=)
n.1558A>G
c.1502A>G (n.1502A>G)
c.3372A>G (p.Glu1124=)
c.3252A>G (p.Glu1084=)
c.3171A>G (p.Glu1057=)
c.2889A>G (p.Glu963=)
c.2829A>G (p.Glu943=)
c.1458A>G (p.Glu486=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683734T>GCA400479004BRIP1n.2052A>C
c.3312A>C (p.Glu1104Asp)
c.*2738A>C (n.*2738A>C)
n.9189A>C
c.3090A>C (p.Glu1030Asp)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.1442A>C
c.2475A>C (p.Glu825Asp)
n.1558A>C
c.1502A>C (n.1502A>C)
c.3372A>C (p.Glu1124Asp)
c.3252A>C (p.Glu1084Asp)
c.3171A>C (p.Glu1057Asp)
c.2889A>C (p.Glu963Asp)
c.2829A>C (p.Glu943Asp)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
dbSNP
17g.61683734T=CA2269130955BRIP1n.2052A=
c.3312A= (p.Glu1104=)
c.*2738A= (n.*2738A=)
n.9189A=
c.3090A= (p.Glu1030=)
c.*403A= (n.*403A=)
c.*727A= (n.*727A=)
n.1442A=
c.2475A= (p.Glu825=)
n.1558A=
c.1502A= (n.1502A=)
c.3372A= (p.Glu1124=)
c.3252A= (p.Glu1084=)
c.3171A= (p.Glu1057=)
c.2889A= (p.Glu963=)
c.2829A= (p.Glu943=)
c.1458A= (p.Glu486=)
17g.61683735T>ACA400479005BRIP1n.2051A>T
c.3311A>T (p.Glu1104Val)
c.*2737A>T (n.*2737A>T)
n.9188A>T
c.3089A>T (p.Glu1030Val)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.1441A>T
c.2474A>T (p.Glu825Val)
n.1557A>T
c.1501A>T (n.1501A>T)
c.3371A>T (p.Glu1124Val)
c.3251A>T (p.Glu1084Val)
c.3170A>T (p.Glu1057Val)
c.2888A>T (p.Glu963Val)
c.2828A>T (p.Glu943Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683735T>CCA400479007BRIP1n.2051A>G
c.3311A>G (p.Glu1104Gly)
c.*2737A>G (n.*2737A>G)
n.9188A>G
c.3089A>G (p.Glu1030Gly)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.1441A>G
c.2474A>G (p.Glu825Gly)
n.1557A>G
c.1501A>G (n.1501A>G)
c.3371A>G (p.Glu1124Gly)
c.3251A>G (p.Glu1084Gly)
c.3170A>G (p.Glu1057Gly)
c.2888A>G (p.Glu963Gly)
c.2828A>G (p.Glu943Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
dbSNP
17g.61683735T>GCA400479006BRIP1n.2051A>C
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
c.*2737A>C (n.*2737A>C)
n.9188A>C
c.3089A>C (p.Glu1030Ala)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.1441A>C
c.2474A>C (p.Glu825Ala)
n.1557A>C
c.1501A>C (n.1501A>C)
c.3371A>C (p.Glu1124Ala)
c.3251A>C (p.Glu1084Ala)
c.3170A>C (p.Glu1057Ala)
c.2888A>C (p.Glu963Ala)
c.2828A>C (p.Glu943Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
17g.61683735T=CA2269130956BRIP1n.2051A=
c.3311A= (p.Glu1104=)
c.*2737A= (n.*2737A=)
n.9188A=
c.3089A= (p.Glu1030=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.*726A= (n.*726A=)
n.1441A=
c.2474A= (p.Glu825=)
n.1557A=
c.1501A= (n.1501A=)
c.3371A= (p.Glu1124=)
c.3251A= (p.Glu1084=)
c.3170A= (p.Glu1057=)
c.2888A= (p.Glu963=)
c.2828A= (p.Glu943=)
c.1457A= (p.Glu486=)
17g.61683736C>ACA400479008BRIP1n.2050G>T
c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
c.*2736G>T (n.*2736G>T)
n.9187G>T
c.3088G>T (p.Glu1030Ter)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.1440G>T
c.2473G>T (p.Glu825Ter)
n.1556G>T
c.1500G>T (n.1500G>T)
c.3370G>T (p.Glu1124Ter)
c.3250G>T (p.Glu1084Ter)
c.3169G>T (p.Glu1057Ter)
c.2887G>T (p.Glu963Ter)
c.2827G>T (p.Glu943Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
ClinVar dbSNP
17g.61683736C=CA2269130957BRIP1n.2050G=
c.3310G= (p.Glu1104=)
c.*2736G= (n.*2736G=)
n.9187G=
c.3088G= (p.Glu1030=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.*725G= (n.*725G=)
n.1440G=
c.2473G= (p.Glu825=)
n.1556G=
c.1500G= (n.1500G=)
c.3370G= (p.Glu1124=)
c.3250G= (p.Glu1084=)
c.3169G= (p.Glu1057=)
c.2887G= (p.Glu963=)
c.2827G= (p.Glu943=)
c.1456G= (p.Glu486=)
17g.61683736C>GCA400479009BRIP1n.2050G>C
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.*2736G>C (n.*2736G>C)
n.9187G>C
c.3088G>C (p.Glu1030Gln)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.1440G>C
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
n.1556G>C
c.1500G>C (n.1500G>C)
c.3370G>C (p.Glu1124Gln)
c.3250G>C (p.Glu1084Gln)
c.3169G>C (p.Glu1057Gln)
c.2887G>C (p.Glu963Gln)
c.2827G>C (p.Glu943Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
dbSNP
17g.61683736C>TCA400479010BRIP1n.2050G>A
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.*2736G>A (n.*2736G>A)
n.9187G>A
c.3088G>A (p.Glu1030Lys)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.1440G>A
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
n.1556G>A
c.1500G>A (n.1500G>A)
c.3370G>A (p.Glu1124Lys)
c.3250G>A (p.Glu1084Lys)
c.3169G>A (p.Glu1057Lys)
c.2887G>A (p.Glu963Lys)
c.2827G>A (p.Glu943Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
dbSNP
17g.61683737A=CA2269130958BRIP1n.2049T=
c.3309T= (p.Ile1103=)
c.*2735T= (n.*2735T=)
n.9186T=
c.3087T= (p.Ile1029=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.*724T= (n.*724T=)
n.1439T=
c.2472T= (p.Ile824=)
n.1555T=
c.1499T= (n.1499T=)
c.3369T= (p.Ile1123=)
c.3249T= (p.Ile1083=)
c.3168T= (p.Ile1056=)
c.2886T= (p.Ile962=)
c.2826T= (p.Ile942=)
c.1455T= (p.Ile485=)
17g.61683737A>CCA400479011BRIP1n.2049T>G
c.3309T>G (p.Ile1103Met)
c.*2735T>G (n.*2735T>G)
n.9186T>G
c.3087T>G (p.Ile1029Met)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*724T>G (n.*724T>G)
n.1439T>G
c.2472T>G (p.Ile824Met)
n.1555T>G
c.1499T>G (n.1499T>G)
c.3369T>G (p.Ile1123Met)
c.3249T>G (p.Ile1083Met)
c.3168T>G (p.Ile1056Met)
c.2886T>G (p.Ile962Met)
c.2826T>G (p.Ile942Met)
c.1455T>G (p.Ile485Met)
gnomAD v4
17g.61683737A>GCA501335165BRIP1n.2049T>C
c.3309T>C (p.Ile1103=)
c.*2735T>C (n.*2735T>C)
n.9186T>C
c.3087T>C (p.Ile1029=)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*724T>C (n.*724T>C)
n.1439T>C
c.2472T>C (p.Ile824=)
n.1555T>C
c.1499T>C (n.1499T>C)
c.3369T>C (p.Ile1123=)
c.3249T>C (p.Ile1083=)
c.3168T>C (p.Ile1056=)
c.2886T>C (p.Ile962=)
c.2826T>C (p.Ile942=)
c.1455T>C (p.Ile485=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683737A>TCA501335164BRIP1n.2049T>A
c.3309T>A (p.Ile1103=)
c.*2735T>A (n.*2735T>A)
n.9186T>A
c.3087T>A (p.Ile1029=)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*724T>A (n.*724T>A)
n.1439T>A
c.2472T>A (p.Ile824=)
n.1555T>A
c.1499T>A (n.1499T>A)
c.3369T>A (p.Ile1123=)
c.3249T>A (p.Ile1083=)
c.3168T>A (p.Ile1056=)
c.2886T>A (p.Ile962=)
c.2826T>A (p.Ile942=)
c.1455T>A (p.Ile485=)
dbSNP
17g.61683738A=CA2269130959BRIP1n.2048T=
c.3308T= (p.Ile1103=)
c.*2734T= (n.*2734T=)
n.9185T=
c.3086T= (p.Ile1029=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.*723T= (n.*723T=)
n.1438T=
c.2471T= (p.Ile824=)
n.1554T=
c.1498T= (n.1498T=)
c.3368T= (p.Ile1123=)
c.3248T= (p.Ile1083=)
c.3167T= (p.Ile1056=)
c.2885T= (p.Ile962=)
c.2825T= (p.Ile942=)
c.1454T= (p.Ile485=)
17g.61683738A>CCA400479012BRIP1n.2048T>G
c.3308T>G (p.Ile1103Ser)
c.*2734T>G (n.*2734T>G)
n.9185T>G
c.3086T>G (p.Ile1029Ser)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
n.1438T>G
c.2471T>G (p.Ile824Ser)
n.1554T>G
c.1498T>G (n.1498T>G)
c.3368T>G (p.Ile1123Ser)
c.3248T>G (p.Ile1083Ser)
c.3167T>G (p.Ile1056Ser)
c.2885T>G (p.Ile962Ser)
c.2825T>G (p.Ile942Ser)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
17g.61683738A>GCA8690370BRIP1n.2048T>C
c.3308T>C (p.Ile1103Thr)
c.*2734T>C (n.*2734T>C)
n.9185T>C
c.3086T>C (p.Ile1029Thr)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.1438T>C
c.2471T>C (p.Ile824Thr)
n.1554T>C
c.1498T>C (n.1498T>C)
c.3368T>C (p.Ile1123Thr)
c.3248T>C (p.Ile1083Thr)
c.3167T>C (p.Ile1056Thr)
c.2885T>C (p.Ile962Thr)
c.2825T>C (p.Ile942Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683738A>TCA16615762BRIP1n.2048T>A
c.3308T>A (p.Ile1103Asn)
c.*2734T>A (n.*2734T>A)
n.9185T>A
c.3086T>A (p.Ile1029Asn)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.1438T>A
c.2471T>A (p.Ile824Asn)
n.1554T>A
c.1498T>A (n.1498T>A)
c.3368T>A (p.Ile1123Asn)
c.3248T>A (p.Ile1083Asn)
c.3167T>A (p.Ile1056Asn)
c.2885T>A (p.Ile962Asn)
c.2825T>A (p.Ile942Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683738_61683739delCA2580094561BRIP1n.2047_2048del
c.3307_3308del (p.Ile1103Ter)
c.*2733_*2734del (n.*2733_*2734del)
n.9184_9185del
c.3085_3086del (p.Ile1029Ter)
c.*398_*399del (n.*398_*399del)
c.*722_*723del (n.*722_*723del)
n.1437_1438del
c.2470_2471del (p.Ile824Ter)
n.1553_1554del
c.1497_1498del (n.1497_1498del)
c.3367_3368del (p.Ile1123Ter)
c.3247_3248del (p.Ile1083Ter)
c.3166_3167del (p.Ile1056Ter)
c.2884_2885del (p.Ile962Ter)
c.2824_2825del (p.Ile942Ter)
c.1453_1454del (p.Ile485Ter)
ClinVar
17g.61683739T>ACA400479013BRIP1n.2047A>T
c.3307A>T (p.Ile1103Phe)
c.*2733A>T (n.*2733A>T)
n.9184A>T
c.3085A>T (p.Ile1029Phe)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.1437A>T
c.2470A>T (p.Ile824Phe)
n.1553A>T
c.1497A>T (n.1497A>T)
c.3367A>T (p.Ile1123Phe)
c.3247A>T (p.Ile1083Phe)
c.3166A>T (p.Ile1056Phe)
c.2884A>T (p.Ile962Phe)
c.2824A>T (p.Ile942Phe)
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
dbSNP
17g.61683739T>CCA400479014BRIP1n.2047A>G
c.3307A>G (p.Ile1103Val)
c.*2733A>G (n.*2733A>G)
n.9184A>G
c.3085A>G (p.Ile1029Val)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.1437A>G
c.2470A>G (p.Ile824Val)
n.1553A>G
c.1497A>G (n.1497A>G)
c.3367A>G (p.Ile1123Val)
c.3247A>G (p.Ile1083Val)
c.3166A>G (p.Ile1056Val)
c.2884A>G (p.Ile962Val)
c.2824A>G (p.Ile942Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683739T>GCA400479015BRIP1n.2047A>C
c.3307A>C (p.Ile1103Leu)
c.*2733A>C (n.*2733A>C)
n.9184A>C
c.3085A>C (p.Ile1029Leu)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.1437A>C
c.2470A>C (p.Ile824Leu)
n.1553A>C
c.1497A>C (n.1497A>C)
c.3367A>C (p.Ile1123Leu)
c.3247A>C (p.Ile1083Leu)
c.3166A>C (p.Ile1056Leu)
c.2884A>C (p.Ile962Leu)
c.2824A>C (p.Ile942Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
17g.61683739T=CA2269130960BRIP1n.2047A=
c.3307A= (p.Ile1103=)
c.*2733A= (n.*2733A=)
n.9184A=
c.3085A= (p.Ile1029=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.*722A= (n.*722A=)
n.1437A=
c.2470A= (p.Ile824=)
n.1553A=
c.1497A= (n.1497A=)
c.3367A= (p.Ile1123=)
c.3247A= (p.Ile1083=)
c.3166A= (p.Ile1056=)
c.2884A= (p.Ile962=)
c.2824A= (p.Ile942=)
c.1453A= (p.Ile485=)
17g.61683740G>ACA501335166BRIP1n.2046C>T
c.3306C>T (p.Asp1102=)
c.*2732C>T (n.*2732C>T)
n.9183C>T
c.3084C>T (p.Asp1028=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.1436C>T
c.2469C>T (p.Asp823=)
n.1552C>T
c.1496C>T (n.1496C>T)
c.3366C>T (p.Asp1122=)
c.3246C>T (p.Asp1082=)
c.3165C>T (p.Asp1055=)
c.2883C>T (p.Asp961=)
c.2823C>T (p.Asp941=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683740G>CCA400479016BRIP1n.2046C>G
c.3306C>G (p.Asp1102Glu)
c.*2732C>G (n.*2732C>G)
n.9183C>G
c.3084C>G (p.Asp1028Glu)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.1436C>G
c.2469C>G (p.Asp823Glu)
n.1552C>G
c.1496C>G (n.1496C>G)
c.3366C>G (p.Asp1122Glu)
c.3246C>G (p.Asp1082Glu)
c.3165C>G (p.Asp1055Glu)
c.2883C>G (p.Asp961Glu)
c.2823C>G (p.Asp941Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
dbSNP
17g.61683740G=CA2269130961BRIP1n.2046C=
c.3306C= (p.Asp1102=)
c.*2732C= (n.*2732C=)
n.9183C=
c.3084C= (p.Asp1028=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.*721C= (n.*721C=)
n.1436C=
c.2469C= (p.Asp823=)
n.1552C=
c.1496C= (n.1496C=)
c.3366C= (p.Asp1122=)
c.3246C= (p.Asp1082=)
c.3165C= (p.Asp1055=)
c.2883C= (p.Asp961=)
c.2823C= (p.Asp941=)
c.1452C= (p.Asp484=)
17g.61683740G>TCA400479017BRIP1n.2046C>A
c.3306C>A (p.Asp1102Glu)
c.*2732C>A (n.*2732C>A)
n.9183C>A
c.3084C>A (p.Asp1028Glu)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.1436C>A
c.2469C>A (p.Asp823Glu)
n.1552C>A
c.1496C>A (n.1496C>A)
c.3366C>A (p.Asp1122Glu)
c.3246C>A (p.Asp1082Glu)
c.3165C>A (p.Asp1055Glu)
c.2883C>A (p.Asp961Glu)
c.2823C>A (p.Asp941Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
17g.61683741T>ACA400479018BRIP1n.2045A>T
c.3305A>T (p.Asp1102Val)
c.*2731A>T (n.*2731A>T)
n.9182A>T
c.3083A>T (p.Asp1028Val)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.1435A>T
c.2468A>T (p.Asp823Val)
n.1551A>T
c.1495A>T (n.1495A>T)
c.3365A>T (p.Asp1122Val)
c.3245A>T (p.Asp1082Val)
c.3164A>T (p.Asp1055Val)
c.2882A>T (p.Asp961Val)
c.2822A>T (p.Asp941Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
dbSNP
17g.61683741T>CCA8690371BRIP1n.2045A>G
c.3305A>G (p.Asp1102Gly)
c.*2731A>G (n.*2731A>G)
n.9182A>G
c.3083A>G (p.Asp1028Gly)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1435A>G
c.2468A>G (p.Asp823Gly)
n.1551A>G
c.1495A>G (n.1495A>G)
c.3365A>G (p.Asp1122Gly)
c.3245A>G (p.Asp1082Gly)
c.3164A>G (p.Asp1055Gly)
c.2882A>G (p.Asp961Gly)
c.2822A>G (p.Asp941Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683741T>GCA400479019BRIP1n.2045A>C
c.3305A>C (p.Asp1102Ala)
c.*2731A>C (n.*2731A>C)
n.9182A>C
c.3083A>C (p.Asp1028Ala)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1435A>C
c.2468A>C (p.Asp823Ala)
n.1551A>C
c.1495A>C (n.1495A>C)
c.3365A>C (p.Asp1122Ala)
c.3245A>C (p.Asp1082Ala)
c.3164A>C (p.Asp1055Ala)
c.2882A>C (p.Asp961Ala)
c.2822A>C (p.Asp941Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
17g.61683741T=CA2269130962BRIP1n.2045A=
c.3305A= (p.Asp1102=)
c.*2731A= (n.*2731A=)
n.9182A=
c.3083A= (p.Asp1028=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.*720A= (n.*720A=)
n.1435A=
c.2468A= (p.Asp823=)
n.1551A=
c.1495A= (n.1495A=)
c.3365A= (p.Asp1122=)
c.3245A= (p.Asp1082=)
c.3164A= (p.Asp1055=)
c.2882A= (p.Asp961=)
c.2822A= (p.Asp941=)
c.1451A= (p.Asp484=)
17g.61683742_61683743dupCA2499224781BRIP1n.2044_2045dup
c.3304_3305dup (p.Asp1102GlufsTer7)
c.*2730_*2731dup (n.*2730_*2731dup)
n.9181_9182dup
c.3082_3083dup (p.Asp1028GlufsTer7)
c.*395_*396dup (n.*395_*396dup)
c.*719_*720dup (n.*719_*720dup)
n.1434_1435dup
c.2467_2468dup (p.Asp823GlufsTer7)
n.1550_1551dup
c.1494_1495dup (n.1494_1495dup)
c.3364_3365dup (p.Asp1122GlufsTer7)
c.3244_3245dup (p.Asp1082GlufsTer7)
c.3163_3164dup (p.Asp1055GlufsTer7)
c.2881_2882dup (p.Asp961GlufsTer7)
c.2821_2822dup (p.Asp941GlufsTer7)
c.1450_1451dup (p.Asp484GlufsTer7)
ClinVar dbSNP
17g.61683742C>ACA400479020BRIP1n.2044G>T
c.3304G>T (p.Asp1102Tyr)
c.*2730G>T (n.*2730G>T)
n.9181G>T
c.3082G>T (p.Asp1028Tyr)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.1434G>T
c.2467G>T (p.Asp823Tyr)
n.1550G>T
c.1494G>T (n.1494G>T)
c.3364G>T (p.Asp1122Tyr)
c.3244G>T (p.Asp1082Tyr)
c.3163G>T (p.Asp1055Tyr)
c.2881G>T (p.Asp961Tyr)
c.2821G>T (p.Asp941Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
dbSNP
17g.61683742C=CA2269130963BRIP1n.2044G=
c.3304G= (p.Asp1102=)
c.*2730G= (n.*2730G=)
n.9181G=
c.3082G= (p.Asp1028=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.*719G= (n.*719G=)
n.1434G=
c.2467G= (p.Asp823=)
n.1550G=
c.1494G= (n.1494G=)
c.3364G= (p.Asp1122=)
c.3244G= (p.Asp1082=)
c.3163G= (p.Asp1055=)
c.2881G= (p.Asp961=)
c.2821G= (p.Asp941=)
c.1450G= (p.Asp484=)
17g.61683742C>GCA400479022BRIP1n.2044G>C
c.3304G>C (p.Asp1102His)
c.*2730G>C (n.*2730G>C)
n.9181G>C
c.3082G>C (p.Asp1028His)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.1434G>C
c.2467G>C (p.Asp823His)
n.1550G>C
c.1494G>C (n.1494G>C)
c.3364G>C (p.Asp1122His)
c.3244G>C (p.Asp1082His)
c.3163G>C (p.Asp1055His)
c.2881G>C (p.Asp961His)
c.2821G>C (p.Asp941His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
dbSNP
17g.61683742C>TCA400479021BRIP1n.2044G>A
c.3304G>A (p.Asp1102Asn)
c.*2730G>A (n.*2730G>A)
n.9181G>A
c.3082G>A (p.Asp1028Asn)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.1434G>A
c.2467G>A (p.Asp823Asn)
n.1550G>A
c.1494G>A (n.1494G>A)
c.3364G>A (p.Asp1122Asn)
c.3244G>A (p.Asp1082Asn)
c.3163G>A (p.Asp1055Asn)
c.2881G>A (p.Asp961Asn)
c.2821G>A (p.Asp941Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.61683743T>ACA501335167BRIP1n.2043A>T
c.3303A>T (p.Pro1101=)
c.*2729A>T (n.*2729A>T)
n.9180A>T
c.3081A>T (p.Pro1027=)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.1433A>T
c.2466A>T (p.Pro822=)
n.1549A>T
c.1493A>T (n.1493A>T)
c.3363A>T (p.Pro1121=)
c.3243A>T (p.Pro1081=)
c.3162A>T (p.Pro1054=)
c.2880A>T (p.Pro960=)
c.2820A>T (p.Pro940=)
c.1449A>T (p.Pro483=)
17g.61683743T>CCA501335168BRIP1n.2043A>G
c.3303A>G (p.Pro1101=)
c.*2729A>G (n.*2729A>G)
n.9180A>G
c.3081A>G (p.Pro1027=)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.1433A>G
c.2466A>G (p.Pro822=)
n.1549A>G
c.1493A>G (n.1493A>G)
c.3363A>G (p.Pro1121=)
c.3243A>G (p.Pro1081=)
c.3162A>G (p.Pro1054=)
c.2880A>G (p.Pro960=)
c.2820A>G (p.Pro940=)
c.1449A>G (p.Pro483=)
17g.61683743T>GCA501335169BRIP1n.2043A>C
c.3303A>C (p.Pro1101=)
c.*2729A>C (n.*2729A>C)
n.9180A>C
c.3081A>C (p.Pro1027=)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.1433A>C
c.2466A>C (p.Pro822=)
n.1549A>C
c.1493A>C (n.1493A>C)
c.3363A>C (p.Pro1121=)
c.3243A>C (p.Pro1081=)
c.3162A>C (p.Pro1054=)
c.2880A>C (p.Pro960=)
c.2820A>C (p.Pro940=)
c.1449A>C (p.Pro483=)
17g.61683743_61683754delinsTGGATCCAGGGCCA2269130964BRIP1n.2032_2043delinsGCCCTGGATCCA
c.3292_3303delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala1098=)
c.*2718_*2729delinsGCCCTGGATCCA (n.*2718_*2729delinsGCCCTGGATCCA)
n.9169_9180delinsGCCCTGGATCCA
c.3070_3081delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala1024=)
c.*383_*394delinsGCCCTGGATCCA (n.*383_*394delinsGCCCTGGATCCA)
c.*707_*718delinsGCCCTGGATCCA (n.*707_*718delinsGCCCTGGATCCA)
n.1422_1433delinsGCCCTGGATCCA
c.2455_2466delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala819=)
n.1538_1549delinsGCCCTGGATCCA
c.1482_1493delinsGCCCTGGATCCA (n.1482_1493delinsGCCCTGGATCCA)
c.3352_3363delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala1118=)
c.3232_3243delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala1078=)
c.3151_3162delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala1051=)
c.2869_2880delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala957=)
c.2809_2820delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala937=)
c.1438_1449delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala480=)
17g.61683744G>ACA400479023BRIP1n.2042C>T
c.3302C>T (p.Pro1101Leu)
c.*2728C>T (n.*2728C>T)
n.9179C>T
c.3080C>T (p.Pro1027Leu)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.1432C>T
c.2465C>T (p.Pro822Leu)
n.1548C>T
c.1492C>T (n.1492C>T)
c.3362C>T (p.Pro1121Leu)
c.3242C>T (p.Pro1081Leu)
c.3161C>T (p.Pro1054Leu)
c.2879C>T (p.Pro960Leu)
c.2819C>T (p.Pro940Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683744G>CCA400479024BRIP1n.2042C>G
c.3302C>G (p.Pro1101Arg)
c.*2728C>G (n.*2728C>G)
n.9179C>G
c.3080C>G (p.Pro1027Arg)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.1432C>G
c.2465C>G (p.Pro822Arg)
n.1548C>G
c.1492C>G (n.1492C>G)
c.3362C>G (p.Pro1121Arg)
c.3242C>G (p.Pro1081Arg)
c.3161C>G (p.Pro1054Arg)
c.2879C>G (p.Pro960Arg)
c.2819C>G (p.Pro940Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
dbSNP
17g.61683744G=CA2269130965BRIP1n.2042C=
c.3302C= (p.Pro1101=)
c.*2728C= (n.*2728C=)
n.9179C=
c.3080C= (p.Pro1027=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.*717C= (n.*717C=)
n.1432C=
c.2465C= (p.Pro822=)
n.1548C=
c.1492C= (n.1492C=)
c.3362C= (p.Pro1121=)
c.3242C= (p.Pro1081=)
c.3161C= (p.Pro1054=)
c.2879C= (p.Pro960=)
c.2819C= (p.Pro940=)
c.1448C= (p.Pro483=)
17g.61683744G>TCA400479025BRIP1n.2042C>A
c.3302C>A (p.Pro1101Gln)
c.*2728C>A (n.*2728C>A)
n.9179C>A
c.3080C>A (p.Pro1027Gln)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.1432C>A
c.2465C>A (p.Pro822Gln)
n.1548C>A
c.1492C>A (n.1492C>A)
c.3362C>A (p.Pro1121Gln)
c.3242C>A (p.Pro1081Gln)
c.3161C>A (p.Pro1054Gln)
c.2879C>A (p.Pro960Gln)
c.2819C>A (p.Pro940Gln)
c.1448C>A (p.Pro483Gln)
dbSNP
17g.61683744_61683754delinsCTGGATCCAGAGACAACA658824188BRIP1n.2032_2042delinsTTGTCTCTGGATCCAG
c.3292_3302delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala1098LeufsTer12)
c.*2718_*2728delinsTTGTCTCTGGATCCAG (n.*2718_*2728delinsTTGTCTCTGGATCCAG)
n.9169_9179delinsTTGTCTCTGGATCCAG
c.3070_3080delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala1024LeufsTer12)
c.*383_*393delinsTTGTCTCTGGATCCAG (n.*383_*393delinsTTGTCTCTGGATCCAG)
c.*707_*717delinsTTGTCTCTGGATCCAG (n.*707_*717delinsTTGTCTCTGGATCCAG)
n.1422_1432delinsTTGTCTCTGGATCCAG
c.2455_2465delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala819LeufsTer12)
n.1538_1548delinsTTGTCTCTGGATCCAG
c.1482_1492delinsTTGTCTCTGGATCCAG (n.1482_1492delinsTTGTCTCTGGATCCAG)
c.3352_3362delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala1118LeufsTer12)
c.3232_3242delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala1078LeufsTer12)
c.3151_3161delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala1051LeufsTer12)
c.2869_2879delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala957LeufsTer12)
c.2809_2819delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala937LeufsTer12)
c.1438_1448delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala480LeufsTer12)
ClinVar dbSNP
17g.61683745G>ACA400479026BRIP1n.2041C>T
c.3301C>T (p.Pro1101Ser)
c.*2727C>T (n.*2727C>T)
n.9178C>T
c.3079C>T (p.Pro1027Ser)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.1431C>T
c.2464C>T (p.Pro822Ser)
n.1547C>T
c.1491C>T (n.1491C>T)
c.3361C>T (p.Pro1121Ser)
c.3241C>T (p.Pro1081Ser)
c.3160C>T (p.Pro1054Ser)
c.2878C>T (p.Pro960Ser)
c.2818C>T (p.Pro940Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683745G>CCA400479027BRIP1n.2041C>G
c.3301C>G (p.Pro1101Ala)
c.*2727C>G (n.*2727C>G)
n.9178C>G
c.3079C>G (p.Pro1027Ala)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.1431C>G
c.2464C>G (p.Pro822Ala)
n.1547C>G
c.1491C>G (n.1491C>G)
c.3361C>G (p.Pro1121Ala)
c.3241C>G (p.Pro1081Ala)
c.3160C>G (p.Pro1054Ala)
c.2878C>G (p.Pro960Ala)
c.2818C>G (p.Pro940Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
dbSNP
17g.61683745G>TCA400479028BRIP1n.2041C>A
c.3301C>A (p.Pro1101Thr)
c.*2727C>A (n.*2727C>A)
n.9178C>A
c.3079C>A (p.Pro1027Thr)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.1431C>A
c.2464C>A (p.Pro822Thr)
n.1547C>A
c.1491C>A (n.1491C>A)
c.3361C>A (p.Pro1121Thr)
c.3241C>A (p.Pro1081Thr)
c.3160C>A (p.Pro1054Thr)
c.2878C>A (p.Pro960Thr)
c.2818C>A (p.Pro940Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
dbSNP
17g.61683746A>CCA400479029BRIP1n.2040T>G
c.3300T>G (p.Asp1100Glu)
c.*2726T>G (n.*2726T>G)
n.9177T>G
c.3078T>G (p.Asp1026Glu)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.1430T>G
c.2463T>G (p.Asp821Glu)
n.1546T>G
c.1490T>G (n.1490T>G)
c.3360T>G (p.Asp1120Glu)
c.3240T>G (p.Asp1080Glu)
c.3159T>G (p.Asp1053Glu)
c.2877T>G (p.Asp959Glu)
c.2817T>G (p.Asp939Glu)
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
dbSNP
17g.61683746A>GCA501335170BRIP1n.2040T>C
c.3300T>C (p.Asp1100=)
c.*2726T>C (n.*2726T>C)
n.9177T>C
c.3078T>C (p.Asp1026=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.1430T>C
c.2463T>C (p.Asp821=)
n.1546T>C
c.1490T>C (n.1490T>C)
c.3360T>C (p.Asp1120=)
c.3240T>C (p.Asp1080=)
c.3159T>C (p.Asp1053=)
c.2877T>C (p.Asp959=)
c.2817T>C (p.Asp939=)
c.1446T>C (p.Asp482=)
dbSNP
17g.61683746A>TCA400479030BRIP1n.2040T>A
c.3300T>A (p.Asp1100Glu)
c.*2726T>A (n.*2726T>A)
n.9177T>A
c.3078T>A (p.Asp1026Glu)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.1430T>A
c.2463T>A (p.Asp821Glu)
n.1546T>A
c.1490T>A (n.1490T>A)
c.3360T>A (p.Asp1120Glu)
c.3240T>A (p.Asp1080Glu)
c.3159T>A (p.Asp1053Glu)
c.2877T>A (p.Asp959Glu)
c.2817T>A (p.Asp939Glu)
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
dbSNP
17g.61683747T>ACA348166BRIP1n.2039A>T
c.3299A>T (p.Asp1100Val)
c.*2725A>T (n.*2725A>T)
n.9176A>T
c.3077A>T (p.Asp1026Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.1429A>T
c.2462A>T (p.Asp821Val)
n.1545A>T
c.1489A>T (n.1489A>T)
c.3359A>T (p.Asp1120Val)
c.3239A>T (p.Asp1080Val)
c.3158A>T (p.Asp1053Val)
c.2876A>T (p.Asp959Val)
c.2816A>T (p.Asp939Val)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683747T>CCA400479031BRIP1n.2039A>G
c.3299A>G (p.Asp1100Gly)
c.*2725A>G (n.*2725A>G)
n.9176A>G
c.3077A>G (p.Asp1026Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.1429A>G
c.2462A>G (p.Asp821Gly)
n.1545A>G
c.1489A>G (n.1489A>G)
c.3359A>G (p.Asp1120Gly)
c.3239A>G (p.Asp1080Gly)
c.3158A>G (p.Asp1053Gly)
c.2876A>G (p.Asp959Gly)
c.2816A>G (p.Asp939Gly)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
17g.61683747T>GCA400479032BRIP1n.2039A>C
c.3299A>C (p.Asp1100Ala)
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
n.9176A>C
c.3077A>C (p.Asp1026Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.1429A>C
c.2462A>C (p.Asp821Ala)
n.1545A>C
c.1489A>C (n.1489A>C)
c.3359A>C (p.Asp1120Ala)
c.3239A>C (p.Asp1080Ala)
c.3158A>C (p.Asp1053Ala)
c.2876A>C (p.Asp959Ala)
c.2816A>C (p.Asp939Ala)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
17g.61683747T=CA2269130966BRIP1n.2039A=
c.3299A= (p.Asp1100=)
c.*2725A= (n.*2725A=)
n.9176A=
c.3077A= (p.Asp1026=)
c.*390A= (n.*390A=)
c.*714A= (n.*714A=)
n.1429A=
c.2462A= (p.Asp821=)
n.1545A=
c.1489A= (n.1489A=)
c.3359A= (p.Asp1120=)
c.3239A= (p.Asp1080=)
c.3158A= (p.Asp1053=)
c.2876A= (p.Asp959=)
c.2816A= (p.Asp939=)
c.1445A= (p.Asp482=)
17g.61683748C>ACA400479034BRIP1n.2038G>T
c.3298G>T (p.Asp1100Tyr)
c.*2724G>T (n.*2724G>T)
n.9175G>T
c.3076G>T (p.Asp1026Tyr)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.1428G>T
c.2461G>T (p.Asp821Tyr)
n.1544G>T
c.1488G>T (n.1488G>T)
c.3358G>T (p.Asp1120Tyr)
c.3238G>T (p.Asp1080Tyr)
c.3157G>T (p.Asp1053Tyr)
c.2875G>T (p.Asp959Tyr)
c.2815G>T (p.Asp939Tyr)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
ClinVar dbSNP
17g.61683748C=CA2269130967BRIP1n.2038G=
c.3298G= (p.Asp1100=)
c.*2724G= (n.*2724G=)
n.9175G=
c.3076G= (p.Asp1026=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*713G= (n.*713G=)
n.1428G=
c.2461G= (p.Asp821=)
n.1544G=
c.1488G= (n.1488G=)
c.3358G= (p.Asp1120=)
c.3238G= (p.Asp1080=)
c.3157G= (p.Asp1053=)
c.2875G= (p.Asp959=)
c.2815G= (p.Asp939=)
c.1444G= (p.Asp482=)
17g.61683748C>GCA400479033BRIP1n.2038G>C
c.3298G>C (p.Asp1100His)
c.*2724G>C (n.*2724G>C)
n.9175G>C
c.3076G>C (p.Asp1026His)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.1428G>C
c.2461G>C (p.Asp821His)
n.1544G>C
c.1488G>C (n.1488G>C)
c.3358G>C (p.Asp1120His)
c.3238G>C (p.Asp1080His)
c.3157G>C (p.Asp1053His)
c.2875G>C (p.Asp959His)
c.2815G>C (p.Asp939His)
c.1444G>C (p.Asp482His)
ClinVar dbSNP
17g.61683748C>TCA166081BRIP1n.2038G>A
c.3298G>A (p.Asp1100Asn)
c.*2724G>A (n.*2724G>A)
n.9175G>A
c.3076G>A (p.Asp1026Asn)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.1428G>A
c.2461G>A (p.Asp821Asn)
n.1544G>A
c.1488G>A (n.1488G>A)
c.3358G>A (p.Asp1120Asn)
c.3238G>A (p.Asp1080Asn)
c.3157G>A (p.Asp1053Asn)
c.2875G>A (p.Asp959Asn)
c.2815G>A (p.Asp939Asn)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683749C>ACA501335171BRIP1n.2037G>T
c.3297G>T (p.Leu1099=)
c.*2723G>T (n.*2723G>T)
n.9174G>T
c.3075G>T (p.Leu1025=)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.1427G>T
c.2460G>T (p.Leu820=)
n.1543G>T
c.1487G>T (n.1487G>T)
c.3357G>T (p.Leu1119=)
c.3237G>T (p.Leu1079=)
c.3156G>T (p.Leu1052=)
c.2874G>T (p.Leu958=)
c.2814G>T (p.Leu938=)
c.1443G>T (p.Leu481=)
dbSNP
17g.61683749C>GCA501335172BRIP1n.2037G>C
c.3297G>C (p.Leu1099=)
c.*2723G>C (n.*2723G>C)
n.9174G>C
c.3075G>C (p.Leu1025=)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.1427G>C
c.2460G>C (p.Leu820=)
n.1543G>C
c.1487G>C (n.1487G>C)
c.3357G>C (p.Leu1119=)
c.3237G>C (p.Leu1079=)
c.3156G>C (p.Leu1052=)
c.2874G>C (p.Leu958=)
c.2814G>C (p.Leu938=)
c.1443G>C (p.Leu481=)
dbSNP
17g.61683749C>TCA501335173BRIP1n.2037G>A
c.3297G>A (p.Leu1099=)
c.*2723G>A (n.*2723G>A)
n.9174G>A
c.3075G>A (p.Leu1025=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.1427G>A
c.2460G>A (p.Leu820=)
n.1543G>A
c.1487G>A (n.1487G>A)
c.3357G>A (p.Leu1119=)
c.3237G>A (p.Leu1079=)
c.3156G>A (p.Leu1052=)
c.2874G>A (p.Leu958=)
c.2814G>A (p.Leu938=)
c.1443G>A (p.Leu481=)
dbSNP
17g.61683750A=CA2269130968BRIP1n.2036T=
c.3296T= (p.Leu1099=)
c.*2722T= (n.*2722T=)
n.9173T=
c.3074T= (p.Leu1025=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.*711T= (n.*711T=)
n.1426T=
c.2459T= (p.Leu820=)
n.1542T=
c.1486T= (n.1486T=)
c.3356T= (p.Leu1119=)
c.3236T= (p.Leu1079=)
c.3155T= (p.Leu1052=)
c.2873T= (p.Leu958=)
c.2813T= (p.Leu938=)
c.1442T= (p.Leu481=)
17g.61683750A>CCA194298BRIP1n.2036T>G
c.3296T>G (p.Leu1099Arg)
c.*2722T>G (n.*2722T>G)
n.9173T>G
c.3074T>G (p.Leu1025Arg)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.1426T>G
c.2459T>G (p.Leu820Arg)
n.1542T>G
c.1486T>G (n.1486T>G)
c.3356T>G (p.Leu1119Arg)
c.3236T>G (p.Leu1079Arg)
c.3155T>G (p.Leu1052Arg)
c.2873T>G (p.Leu958Arg)
c.2813T>G (p.Leu938Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683750A>GCA400479035BRIP1n.2036T>C
c.3296T>C (p.Leu1099Pro)
c.*2722T>C (n.*2722T>C)
n.9173T>C
c.3074T>C (p.Leu1025Pro)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.1426T>C
c.2459T>C (p.Leu820Pro)
n.1542T>C
c.1486T>C (n.1486T>C)
c.3356T>C (p.Leu1119Pro)
c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
c.3155T>C (p.Leu1052Pro)
c.2873T>C (p.Leu958Pro)
c.2813T>C (p.Leu938Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
dbSNP
17g.61683750A>TCA400479036BRIP1n.2036T>A
c.3296T>A (p.Leu1099Gln)
c.*2722T>A (n.*2722T>A)
n.9173T>A
c.3074T>A (p.Leu1025Gln)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.1426T>A
c.2459T>A (p.Leu820Gln)
n.1542T>A
c.1486T>A (n.1486T>A)
c.3356T>A (p.Leu1119Gln)
c.3236T>A (p.Leu1079Gln)
c.3155T>A (p.Leu1052Gln)
c.2873T>A (p.Leu958Gln)
c.2813T>A (p.Leu938Gln)
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
dbSNP
17g.61683751G>ACA501335174BRIP1n.2035C>T
c.3295C>T (p.Leu1099=)
c.*2721C>T (n.*2721C>T)
n.9172C>T
c.3073C>T (p.Leu1025=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.1425C>T
c.2458C>T (p.Leu820=)
n.1541C>T
c.1485C>T (n.1485C>T)
c.3355C>T (p.Leu1119=)
c.3235C>T (p.Leu1079=)
c.3154C>T (p.Leu1052=)
c.2872C>T (p.Leu958=)
c.2812C>T (p.Leu938=)
c.1441C>T (p.Leu481=)
ClinVar dbSNP
17g.61683751G>CCA400479037BRIP1n.2035C>G
c.3295C>G (p.Leu1099Val)
c.*2721C>G (n.*2721C>G)
n.9172C>G
c.3073C>G (p.Leu1025Val)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.1425C>G
c.2458C>G (p.Leu820Val)
n.1541C>G
c.1485C>G (n.1485C>G)
c.3355C>G (p.Leu1119Val)
c.3235C>G (p.Leu1079Val)
c.3154C>G (p.Leu1052Val)
c.2872C>G (p.Leu958Val)
c.2812C>G (p.Leu938Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
dbSNP
17g.61683751G>TCA400479038BRIP1n.2035C>A
c.3295C>A (p.Leu1099Met)
c.*2721C>A (n.*2721C>A)
n.9172C>A
c.3073C>A (p.Leu1025Met)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.1425C>A
c.2458C>A (p.Leu820Met)
n.1541C>A
c.1485C>A (n.1485C>A)
c.3355C>A (p.Leu1119Met)
c.3235C>A (p.Leu1079Met)
c.3154C>A (p.Leu1052Met)
c.2872C>A (p.Leu958Met)
c.2812C>A (p.Leu938Met)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
dbSNP
17g.61683752G>ACA8690372BRIP1n.2034C>T
c.3294C>T (p.Ala1098=)
c.*2720C>T (n.*2720C>T)
n.9171C>T
c.3072C>T (p.Ala1024=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
n.1424C>T
c.2457C>T (p.Ala819=)
n.1540C>T
c.1484C>T (n.1484C>T)
c.3354C>T (p.Ala1118=)
c.3234C>T (p.Ala1078=)
c.3153C>T (p.Ala1051=)
c.2871C>T (p.Ala957=)
c.2811C>T (p.Ala937=)
c.1440C>T (p.Ala480=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683752G>CCA501335175BRIP1n.2034C>G
c.3294C>G (p.Ala1098=)
c.*2720C>G (n.*2720C>G)
n.9171C>G
c.3072C>G (p.Ala1024=)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.1424C>G
c.2457C>G (p.Ala819=)
n.1540C>G
c.1484C>G (n.1484C>G)
c.3354C>G (p.Ala1118=)
c.3234C>G (p.Ala1078=)
c.3153C>G (p.Ala1051=)
c.2871C>G (p.Ala957=)
c.2811C>G (p.Ala937=)
c.1440C>G (p.Ala480=)
dbSNP
17g.61683752G=CA2269130969BRIP1n.2034C=
c.3294C= (p.Ala1098=)
c.*2720C= (n.*2720C=)
n.9171C=
c.3072C= (p.Ala1024=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*709C= (n.*709C=)
n.1424C=
c.2457C= (p.Ala819=)
n.1540C=
c.1484C= (n.1484C=)
c.3354C= (p.Ala1118=)
c.3234C= (p.Ala1078=)
c.3153C= (p.Ala1051=)
c.2871C= (p.Ala957=)
c.2811C= (p.Ala937=)
c.1440C= (p.Ala480=)
17g.61683752G>TCA501335176BRIP1n.2034C>A
c.3294C>A (p.Ala1098=)
c.*2720C>A (n.*2720C>A)
n.9171C>A
c.3072C>A (p.Ala1024=)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
n.1424C>A
c.2457C>A (p.Ala819=)
n.1540C>A
c.1484C>A (n.1484C>A)
c.3354C>A (p.Ala1118=)
c.3234C>A (p.Ala1078=)
c.3153C>A (p.Ala1051=)
c.2871C>A (p.Ala957=)
c.2811C>A (p.Ala937=)
c.1440C>A (p.Ala480=)
dbSNP
17g.61683752_61683754delinsAGACAACA2499224782BRIP1n.2032_2034delinsTTGTCT
c.3292_3294delinsTTGTCT (p.Ala1098delinsLeuSer)
c.*2718_*2720delinsTTGTCT (n.*2718_*2720delinsTTGTCT)
n.9169_9171delinsTTGTCT
c.3070_3072delinsTTGTCT (p.Ala1024delinsLeuSer)
c.*383_*385delinsTTGTCT (n.*383_*385delinsTTGTCT)
c.*707_*709delinsTTGTCT (n.*707_*709delinsTTGTCT)
n.1422_1424delinsTTGTCT
c.2455_2457delinsTTGTCT (p.Ala819delinsLeuSer)
n.1538_1540delinsTTGTCT
c.1482_1484delinsTTGTCT (n.1482_1484delinsTTGTCT)
c.3352_3354delinsTTGTCT (p.Ala1118delinsLeuSer)
c.3232_3234delinsTTGTCT (p.Ala1078delinsLeuSer)
c.3151_3153delinsTTGTCT (p.Ala1051delinsLeuSer)
c.2869_2871delinsTTGTCT (p.Ala957delinsLeuSer)
c.2809_2811delinsTTGTCT (p.Ala937delinsLeuSer)
c.1438_1440delinsTTGTCT (p.Ala480delinsLeuSer)
ClinVar dbSNP
17g.61683753G>ACA400479039BRIP1n.2033C>T
c.3293C>T (p.Ala1098Val)
c.*2719C>T (n.*2719C>T)
n.9170C>T
c.3071C>T (p.Ala1024Val)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.1423C>T
c.2456C>T (p.Ala819Val)
n.1539C>T
c.1483C>T (n.1483C>T)
c.3353C>T (p.Ala1118Val)
c.3233C>T (p.Ala1078Val)
c.3152C>T (p.Ala1051Val)
c.2870C>T (p.Ala957Val)
c.2810C>T (p.Ala937Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683753G>CCA400479040BRIP1n.2033C>G
c.3293C>G (p.Ala1098Gly)
c.*2719C>G (n.*2719C>G)
n.9170C>G
c.3071C>G (p.Ala1024Gly)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.1423C>G
c.2456C>G (p.Ala819Gly)
n.1539C>G
c.1483C>G (n.1483C>G)
c.3353C>G (p.Ala1118Gly)
c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
c.3152C>G (p.Ala1051Gly)
c.2870C>G (p.Ala957Gly)
c.2810C>G (p.Ala937Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
dbSNP
17g.61683753G=CA2269130970BRIP1n.2033C=
c.3293C= (p.Ala1098=)
c.*2719C= (n.*2719C=)
n.9170C=
c.3071C= (p.Ala1024=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.*708C= (n.*708C=)
n.1423C=
c.2456C= (p.Ala819=)
n.1539C=
c.1483C= (n.1483C=)
c.3353C= (p.Ala1118=)
c.3233C= (p.Ala1078=)
c.3152C= (p.Ala1051=)
c.2870C= (p.Ala957=)
c.2810C= (p.Ala937=)
c.1439C= (p.Ala480=)
17g.61683753G>TCA400479041BRIP1n.2033C>A
c.3293C>A (p.Ala1098Asp)
c.*2719C>A (n.*2719C>A)
n.9170C>A
c.3071C>A (p.Ala1024Asp)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.1423C>A
c.2456C>A (p.Ala819Asp)
n.1539C>A
c.1483C>A (n.1483C>A)
c.3353C>A (p.Ala1118Asp)
c.3233C>A (p.Ala1078Asp)
c.3152C>A (p.Ala1051Asp)
c.2870C>A (p.Ala957Asp)
c.2810C>A (p.Ala937Asp)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683754C>ACA292267341BRIP1n.2032G>T
c.3292G>T (p.Ala1098Ser)
c.*2718G>T (n.*2718G>T)
n.9169G>T
c.3070G>T (p.Ala1024Ser)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.1422G>T
c.2455G>T (p.Ala819Ser)
n.1538G>T
c.1482G>T (n.1482G>T)
c.3352G>T (p.Ala1118Ser)
c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
c.3151G>T (p.Ala1051Ser)
c.2869G>T (p.Ala957Ser)
c.2809G>T (p.Ala937Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683754C=CA2269130971BRIP1n.2032G=
c.3292G= (p.Ala1098=)
c.*2718G= (n.*2718G=)
n.9169G=
c.3070G= (p.Ala1024=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.*707G= (n.*707G=)
n.1422G=
c.2455G= (p.Ala819=)
n.1538G=
c.1482G= (n.1482G=)
c.3352G= (p.Ala1118=)
c.3232G= (p.Ala1078=)
c.3151G= (p.Ala1051=)
c.2869G= (p.Ala957=)
c.2809G= (p.Ala937=)
c.1438G= (p.Ala480=)
17g.61683754C>GCA400479042BRIP1n.2032G>C
c.3292G>C (p.Ala1098Pro)
c.*2718G>C (n.*2718G>C)
n.9169G>C
c.3070G>C (p.Ala1024Pro)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.1422G>C
c.2455G>C (p.Ala819Pro)
n.1538G>C
c.1482G>C (n.1482G>C)
c.3352G>C (p.Ala1118Pro)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
c.3151G>C (p.Ala1051Pro)
c.2869G>C (p.Ala957Pro)
c.2809G>C (p.Ala937Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
ClinVar dbSNP
17g.61683754C>TCA400479043BRIP1n.2032G>A
c.3292G>A (p.Ala1098Thr)
c.*2718G>A (n.*2718G>A)
n.9169G>A
c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.1422G>A
c.2455G>A (p.Ala819Thr)
n.1538G>A
c.1482G>A (n.1482G>A)
c.3352G>A (p.Ala1118Thr)
c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
c.3151G>A (p.Ala1051Thr)
c.2869G>A (p.Ala957Thr)
c.2809G>A (p.Ala937Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683758_61683760dupCA915950686BRIP1n.2030_2032dup
c.3290_3292dup (p.Glu1097_Ala1098insGlu)
c.*2716_*2718dup (n.*2716_*2718dup)
n.9167_9169dup
c.3068_3070dup (p.Glu1023_Ala1024insGlu)
c.*381_*383dup (n.*381_*383dup)
c.*705_*707dup (n.*705_*707dup)
n.1420_1422dup
c.2453_2455dup (p.Glu818_Ala819insGlu)
n.1536_1538dup
c.1480_1482dup (n.1480_1482dup)
c.3350_3352dup (p.Glu1117_Ala1118insGlu)
c.3230_3232dup (p.Glu1077_Ala1078insGlu)
c.3149_3151dup (p.Glu1050_Ala1051insGlu)
c.2867_2869dup (p.Glu956_Ala957insGlu)
c.2807_2809dup (p.Glu936_Ala937insGlu)
c.1436_1438dup (p.Glu479_Ala480insGlu)
ClinVar dbSNP
17g.61683755T>ACA400479045BRIP1n.2031A>T
c.3291A>T (p.Glu1097Asp)
c.*2717A>T (n.*2717A>T)
n.9168A>T
c.3069A>T (p.Glu1023Asp)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
n.1421A>T
c.2454A>T (p.Glu818Asp)
n.1537A>T
c.1481A>T (n.1481A>T)
c.3351A>T (p.Glu1117Asp)
c.3231A>T (p.Glu1077Asp)
c.3150A>T (p.Glu1050Asp)
c.2868A>T (p.Glu956Asp)
c.2808A>T (p.Glu936Asp)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
ClinVar dbSNP
17g.61683755T>CCA501335177BRIP1n.2031A>G
c.3291A>G (p.Glu1097=)
c.*2717A>G (n.*2717A>G)
n.9168A>G
c.3069A>G (p.Glu1023=)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
n.1421A>G
c.2454A>G (p.Glu818=)
n.1537A>G
c.1481A>G (n.1481A>G)
c.3351A>G (p.Glu1117=)
c.3231A>G (p.Glu1077=)
c.3150A>G (p.Glu1050=)
c.2868A>G (p.Glu956=)
c.2808A>G (p.Glu936=)
c.1437A>G (p.Glu479=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683755T>GCA400479044BRIP1n.2031A>C
c.3291A>C (p.Glu1097Asp)
c.*2717A>C (n.*2717A>C)
n.9168A>C
c.3069A>C (p.Glu1023Asp)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
n.1421A>C
c.2454A>C (p.Glu818Asp)
n.1537A>C
c.1481A>C (n.1481A>C)
c.3351A>C (p.Glu1117Asp)
c.3231A>C (p.Glu1077Asp)
c.3150A>C (p.Glu1050Asp)
c.2868A>C (p.Glu956Asp)
c.2808A>C (p.Glu936Asp)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
17g.61683755T=CA2269130972BRIP1n.2031A=
c.3291A= (p.Glu1097=)
c.*2717A= (n.*2717A=)
n.9168A=
c.3069A= (p.Glu1023=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*706A= (n.*706A=)
n.1421A=
c.2454A= (p.Glu818=)
n.1537A=
c.1481A= (n.1481A=)
c.3351A= (p.Glu1117=)
c.3231A= (p.Glu1077=)
c.3150A= (p.Glu1050=)
c.2868A= (p.Glu956=)
c.2808A= (p.Glu936=)
c.1437A= (p.Glu479=)
17g.61683756T>ACA400479046BRIP1n.2030A>T
c.3290A>T (p.Glu1097Val)
c.*2716A>T (n.*2716A>T)
n.9167A>T
c.3068A>T (p.Glu1023Val)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1420A>T
c.2453A>T (p.Glu818Val)
n.1536A>T
c.1480A>T (n.1480A>T)
c.3350A>T (p.Glu1117Val)
c.3230A>T (p.Glu1077Val)
c.3149A>T (p.Glu1050Val)
c.2867A>T (p.Glu956Val)
c.2807A>T (p.Glu936Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
dbSNP
17g.61683756T>CCA10583612BRIP1n.2030A>G
c.3290A>G (p.Glu1097Gly)
c.*2716A>G (n.*2716A>G)
n.9167A>G
c.3068A>G (p.Glu1023Gly)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1420A>G
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
n.1536A>G
c.1480A>G (n.1480A>G)
c.3350A>G (p.Glu1117Gly)
c.3230A>G (p.Glu1077Gly)
c.3149A>G (p.Glu1050Gly)
c.2867A>G (p.Glu956Gly)
c.2807A>G (p.Glu936Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683756T>GCA10580778BRIP1n.2030A>C
c.3290A>C (p.Glu1097Ala)
c.*2716A>C (n.*2716A>C)
n.9167A>C
c.3068A>C (p.Glu1023Ala)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1420A>C
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
n.1536A>C
c.1480A>C (n.1480A>C)
c.3350A>C (p.Glu1117Ala)
c.3230A>C (p.Glu1077Ala)
c.3149A>C (p.Glu1050Ala)
c.2867A>C (p.Glu956Ala)
c.2807A>C (p.Glu936Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683756T=CA2269130973BRIP1n.2030A=
c.3290A= (p.Glu1097=)
c.*2716A= (n.*2716A=)
n.9167A=
c.3068A= (p.Glu1023=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.*705A= (n.*705A=)
n.1420A=
c.2453A= (p.Glu818=)
n.1536A=
c.1480A= (n.1480A=)
c.3350A= (p.Glu1117=)
c.3230A= (p.Glu1077=)
c.3149A= (p.Glu1050=)
c.2867A= (p.Glu956=)
c.2807A= (p.Glu936=)
c.1436A= (p.Glu479=)
17g.61683757C>ACA400479047BRIP1n.2029G>T
c.3289G>T (p.Glu1097Ter)
c.*2715G>T (n.*2715G>T)
n.9166G>T
c.3067G>T (p.Glu1023Ter)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.1419G>T
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
n.1535G>T
c.1479G>T (n.1479G>T)
c.3349G>T (p.Glu1117Ter)
c.3229G>T (p.Glu1077Ter)
c.3148G>T (p.Glu1050Ter)
c.2866G>T (p.Glu956Ter)
c.2806G>T (p.Glu936Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683757C=CA2269130974BRIP1n.2029G=
c.3289G= (p.Glu1097=)
c.*2715G= (n.*2715G=)
n.9166G=
c.3067G= (p.Glu1023=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.*704G= (n.*704G=)
n.1419G=
c.2452G= (p.Glu818=)
n.1535G=
c.1479G= (n.1479G=)
c.3349G= (p.Glu1117=)
c.3229G= (p.Glu1077=)
c.3148G= (p.Glu1050=)
c.2866G= (p.Glu956=)
c.2806G= (p.Glu936=)
c.1435G= (p.Glu479=)
17g.61683757C>GCA8690373BRIP1n.2029G>C
c.3289G>C (p.Glu1097Gln)
c.*2715G>C (n.*2715G>C)
n.9166G>C
c.3067G>C (p.Glu1023Gln)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.1419G>C
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
n.1535G>C
c.1479G>C (n.1479G>C)
c.3349G>C (p.Glu1117Gln)
c.3229G>C (p.Glu1077Gln)
c.3148G>C (p.Glu1050Gln)
c.2866G>C (p.Glu956Gln)
c.2806G>C (p.Glu936Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683757C>TCA400479048BRIP1n.2029G>A
c.3289G>A (p.Glu1097Lys)
c.*2715G>A (n.*2715G>A)
n.9166G>A
c.3067G>A (p.Glu1023Lys)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.1419G>A
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
n.1535G>A
c.1479G>A (n.1479G>A)
c.3349G>A (p.Glu1117Lys)
c.3229G>A (p.Glu1077Lys)
c.3148G>A (p.Glu1050Lys)
c.2866G>A (p.Glu956Lys)
c.2806G>A (p.Glu936Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
dbSNP
17g.61683758T>ACA400479049BRIP1n.2028A>T
c.3288A>T (p.Glu1096Asp)
c.*2714A>T (n.*2714A>T)
n.9165A>T
c.3066A>T (p.Glu1022Asp)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.1418A>T
c.2451A>T (p.Glu817Asp)
n.1534A>T
c.1478A>T (n.1478A>T)
c.3348A>T (p.Glu1116Asp)
c.3228A>T (p.Glu1076Asp)
c.3147A>T (p.Glu1049Asp)
c.2865A>T (p.Glu955Asp)
c.2805A>T (p.Glu935Asp)
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
dbSNP
17g.61683758T>CCA501335178BRIP1n.2028A>G
c.3288A>G (p.Glu1096=)
c.*2714A>G (n.*2714A>G)
n.9165A>G
c.3066A>G (p.Glu1022=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.1418A>G
c.2451A>G (p.Glu817=)
n.1534A>G
c.1478A>G (n.1478A>G)
c.3348A>G (p.Glu1116=)
c.3228A>G (p.Glu1076=)
c.3147A>G (p.Glu1049=)
c.2865A>G (p.Glu955=)
c.2805A>G (p.Glu935=)
c.1434A>G (p.Glu478=)
gnomAD v4
17g.61683758T>GCA400479050BRIP1n.2028A>C
c.3288A>C (p.Glu1096Asp)
c.*2714A>C (n.*2714A>C)
n.9165A>C
c.3066A>C (p.Glu1022Asp)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.1418A>C
c.2451A>C (p.Glu817Asp)
n.1534A>C
c.1478A>C (n.1478A>C)
c.3348A>C (p.Glu1116Asp)
c.3228A>C (p.Glu1076Asp)
c.3147A>C (p.Glu1049Asp)
c.2865A>C (p.Glu955Asp)
c.2805A>C (p.Glu935Asp)
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
17g.61683759T>ACA400479051BRIP1n.2027A>T
c.3287A>T (p.Glu1096Val)
c.*2713A>T (n.*2713A>T)
n.9164A>T
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.1417A>T
c.2450A>T (p.Glu817Val)
n.1533A>T
c.1477A>T (n.1477A>T)
c.3347A>T (p.Glu1116Val)
c.3227A>T (p.Glu1076Val)
c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.2864A>T (p.Glu955Val)
c.2804A>T (p.Glu935Val)
c.1433A>T (p.Glu478Val)
dbSNP
17g.61683759T>CCA400479053BRIP1n.2027A>G
c.3287A>G (p.Glu1096Gly)
c.*2713A>G (n.*2713A>G)
n.9164A>G
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.1417A>G
c.2450A>G (p.Glu817Gly)
n.1533A>G
c.1477A>G (n.1477A>G)
c.3347A>G (p.Glu1116Gly)
c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.2864A>G (p.Glu955Gly)
c.2804A>G (p.Glu935Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
17g.61683759T>GCA400479052BRIP1n.2027A>C
c.3287A>C (p.Glu1096Ala)
c.*2713A>C (n.*2713A>C)
n.9164A>C
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.1417A>C
c.2450A>C (p.Glu817Ala)
n.1533A>C
c.1477A>C (n.1477A>C)
c.3347A>C (p.Glu1116Ala)
c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.2864A>C (p.Glu955Ala)
c.2804A>C (p.Glu935Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
17g.61683760C>ACA400479054BRIP1n.2026G>T
c.3286G>T (p.Glu1096Ter)
c.*2712G>T (n.*2712G>T)
n.9163G>T
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.1416G>T
c.2449G>T (p.Glu817Ter)
n.1532G>T
c.1476G>T (n.1476G>T)
c.3346G>T (p.Glu1116Ter)
c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
c.2863G>T (p.Glu955Ter)
c.2803G>T (p.Glu935Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
dbSNP
17g.61683760C>GCA400479055BRIP1n.2026G>C
c.3286G>C (p.Glu1096Gln)
c.*2712G>C (n.*2712G>C)
n.9163G>C
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.1416G>C
c.2449G>C (p.Glu817Gln)
n.1532G>C
c.1476G>C (n.1476G>C)
c.3346G>C (p.Glu1116Gln)
c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
c.2863G>C (p.Glu955Gln)
c.2803G>C (p.Glu935Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
dbSNP
17g.61683760C>TCA400479056BRIP1n.2026G>A
c.3286G>A (p.Glu1096Lys)
c.*2712G>A (n.*2712G>A)
n.9163G>A
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.1416G>A
c.2449G>A (p.Glu817Lys)
n.1532G>A
c.1476G>A (n.1476G>A)
c.3346G>A (p.Glu1116Lys)
c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
c.2863G>A (p.Glu955Lys)
c.2803G>A (p.Glu935Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
dbSNP
17g.61683761A=CA2269130975BRIP1n.2025T=
c.3285T= (p.Ser1095=)
c.*2711T= (n.*2711T=)
n.9162T=
c.3063T= (p.Ser1021=)
c.*376T= (n.*376T=)
c.*700T= (n.*700T=)
n.1415T=
c.2448T= (p.Ser816=)
n.1531T=
c.1475T= (n.1475T=)
c.3345T= (p.Ser1115=)
c.3225T= (p.Ser1075=)
c.3144T= (p.Ser1048=)
c.2862T= (p.Ser954=)
c.2802T= (p.Ser934=)
c.1431T= (p.Ser477=)
17g.61683761A>CCA501335180BRIP1n.2025T>G
c.3285T>G (p.Ser1095=)
c.*2711T>G (n.*2711T>G)
n.9162T>G
c.3063T>G (p.Ser1021=)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
n.1415T>G
c.2448T>G (p.Ser816=)
n.1531T>G
c.1475T>G (n.1475T>G)
c.3345T>G (p.Ser1115=)
c.3225T>G (p.Ser1075=)
c.3144T>G (p.Ser1048=)
c.2862T>G (p.Ser954=)
c.2802T>G (p.Ser934=)
c.1431T>G (p.Ser477=)
17g.61683761A>GCA8690374BRIP1n.2025T>C
c.3285T>C (p.Ser1095=)
c.*2711T>C (n.*2711T>C)
n.9162T>C
c.3063T>C (p.Ser1021=)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.1415T>C
c.2448T>C (p.Ser816=)
n.1531T>C
c.1475T>C (n.1475T>C)
c.3345T>C (p.Ser1115=)
c.3225T>C (p.Ser1075=)
c.3144T>C (p.Ser1048=)
c.2862T>C (p.Ser954=)
c.2802T>C (p.Ser934=)
c.1431T>C (p.Ser477=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683761A>TCA501335179BRIP1n.2025T>A
c.3285T>A (p.Ser1095=)
c.*2711T>A (n.*2711T>A)
n.9162T>A
c.3063T>A (p.Ser1021=)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.1415T>A
c.2448T>A (p.Ser816=)
n.1531T>A
c.1475T>A (n.1475T>A)
c.3345T>A (p.Ser1115=)
c.3225T>A (p.Ser1075=)
c.3144T>A (p.Ser1048=)
c.2862T>A (p.Ser954=)
c.2802T>A (p.Ser934=)
c.1431T>A (p.Ser477=)
dbSNP gnomAD v2
17g.61683762G>ACA400479057BRIP1n.2024C>T
c.3284C>T (p.Ser1095Phe)
c.*2710C>T (n.*2710C>T)
n.9161C>T
c.3062C>T (p.Ser1021Phe)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.1414C>T
c.2447C>T (p.Ser816Phe)
n.1530C>T
c.1474C>T (n.1474C>T)
c.3344C>T (p.Ser1115Phe)
c.3224C>T (p.Ser1075Phe)
c.3143C>T (p.Ser1048Phe)
c.2861C>T (p.Ser954Phe)
c.2801C>T (p.Ser934Phe)
c.1430C>T (p.Ser477Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683762G>CCA400479059BRIP1n.2024C>G
c.3284C>G (p.Ser1095Cys)
c.*2710C>G (n.*2710C>G)
n.9161C>G
c.3062C>G (p.Ser1021Cys)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.1414C>G
c.2447C>G (p.Ser816Cys)
n.1530C>G
c.1474C>G (n.1474C>G)
c.3344C>G (p.Ser1115Cys)
c.3224C>G (p.Ser1075Cys)
c.3143C>G (p.Ser1048Cys)
c.2861C>G (p.Ser954Cys)
c.2801C>G (p.Ser934Cys)
c.1430C>G (p.Ser477Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.61683762G=CA2269130976BRIP1n.2024C=
c.3284C= (p.Ser1095=)
c.*2710C= (n.*2710C=)
n.9161C=
c.3062C= (p.Ser1021=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.*699C= (n.*699C=)
n.1414C=
c.2447C= (p.Ser816=)
n.1530C=
c.1474C= (n.1474C=)
c.3344C= (p.Ser1115=)
c.3224C= (p.Ser1075=)
c.3143C= (p.Ser1048=)
c.2861C= (p.Ser954=)
c.2801C= (p.Ser934=)
c.1430C= (p.Ser477=)
17g.61683762G>TCA400479058BRIP1n.2024C>A
c.3284C>A (p.Ser1095Tyr)
c.*2710C>A (n.*2710C>A)
n.9161C>A
c.3062C>A (p.Ser1021Tyr)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.1414C>A
c.2447C>A (p.Ser816Tyr)
n.1530C>A
c.1474C>A (n.1474C>A)
c.3344C>A (p.Ser1115Tyr)
c.3224C>A (p.Ser1075Tyr)
c.3143C>A (p.Ser1048Tyr)
c.2861C>A (p.Ser954Tyr)
c.2801C>A (p.Ser934Tyr)
c.1430C>A (p.Ser477Tyr)
dbSNP
17g.61683763A=CA2269130977BRIP1n.2023T=
c.3283T= (p.Ser1095=)
c.*2709T= (n.*2709T=)
n.9160T=
c.3061T= (p.Ser1021=)
c.*374T= (n.*374T=)
c.*698T= (n.*698T=)
n.1413T=
c.2446T= (p.Ser816=)
n.1529T=
c.1473T= (n.1473T=)
c.3343T= (p.Ser1115=)
c.3223T= (p.Ser1075=)
c.3142T= (p.Ser1048=)
c.2860T= (p.Ser954=)
c.2800T= (p.Ser934=)
c.1429T= (p.Ser477=)
17g.61683763A>CCA400479060BRIP1n.2023T>G
c.3283T>G (p.Ser1095Ala)
c.*2709T>G (n.*2709T>G)
n.9160T>G
c.3061T>G (p.Ser1021Ala)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.1413T>G
c.2446T>G (p.Ser816Ala)
n.1529T>G
c.1473T>G (n.1473T>G)
c.3343T>G (p.Ser1115Ala)
c.3223T>G (p.Ser1075Ala)
c.3142T>G (p.Ser1048Ala)
c.2860T>G (p.Ser954Ala)
c.2800T>G (p.Ser934Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
17g.61683763A>GCA400479061BRIP1n.2023T>C
c.3283T>C (p.Ser1095Pro)
c.*2709T>C (n.*2709T>C)
n.9160T>C
c.3061T>C (p.Ser1021Pro)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.1413T>C
c.2446T>C (p.Ser816Pro)
n.1529T>C
c.1473T>C (n.1473T>C)
c.3343T>C (p.Ser1115Pro)
c.3223T>C (p.Ser1075Pro)
c.3142T>C (p.Ser1048Pro)
c.2860T>C (p.Ser954Pro)
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
ClinVar dbSNP
17g.61683763A>TCA400479062BRIP1n.2023T>A
c.3283T>A (p.Ser1095Thr)
c.*2709T>A (n.*2709T>A)
n.9160T>A
c.3061T>A (p.Ser1021Thr)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.1413T>A
c.2446T>A (p.Ser816Thr)
n.1529T>A
c.1473T>A (n.1473T>A)
c.3343T>A (p.Ser1115Thr)
c.3223T>A (p.Ser1075Thr)
c.3142T>A (p.Ser1048Thr)
c.2860T>A (p.Ser954Thr)
c.2800T>A (p.Ser934Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
dbSNP
17g.61683764A>CCA400479063BRIP1n.2022T>G
c.3282T>G (p.Cys1094Trp)
c.*2708T>G (n.*2708T>G)
n.9159T>G
c.3060T>G (p.Cys1020Trp)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.1412T>G
c.2445T>G (p.Cys815Trp)
n.1528T>G
c.1472T>G (n.1472T>G)
c.3342T>G (p.Cys1114Trp)
c.3222T>G (p.Cys1074Trp)
c.3141T>G (p.Cys1047Trp)
c.2859T>G (p.Cys953Trp)
c.2799T>G (p.Cys933Trp)
c.1428T>G (p.Cys476Trp)
dbSNP
17g.61683764A>GCA501335181BRIP1n.2022T>C
c.3282T>C (p.Cys1094=)
c.*2708T>C (n.*2708T>C)
n.9159T>C
c.3060T>C (p.Cys1020=)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.1412T>C
c.2445T>C (p.Cys815=)
n.1528T>C
c.1472T>C (n.1472T>C)
c.3342T>C (p.Cys1114=)
c.3222T>C (p.Cys1074=)
c.3141T>C (p.Cys1047=)
c.2859T>C (p.Cys953=)
c.2799T>C (p.Cys933=)
c.1428T>C (p.Cys476=)
dbSNP
17g.61683764A>TCA400479064BRIP1n.2022T>A
c.3282T>A (p.Cys1094Ter)
c.*2708T>A (n.*2708T>A)
n.9159T>A
c.3060T>A (p.Cys1020Ter)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.1412T>A
c.2445T>A (p.Cys815Ter)
n.1528T>A
c.1472T>A (n.1472T>A)
c.3342T>A (p.Cys1114Ter)
c.3222T>A (p.Cys1074Ter)
c.3141T>A (p.Cys1047Ter)
c.2859T>A (p.Cys953Ter)
c.2799T>A (p.Cys933Ter)
c.1428T>A (p.Cys476Ter)
dbSNP
17g.61683765C>ACA400479065BRIP1n.2021G>T
c.3281G>T (p.Cys1094Phe)
c.*2707G>T (n.*2707G>T)
n.9158G>T
c.3059G>T (p.Cys1020Phe)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.1411G>T
c.2444G>T (p.Cys815Phe)
n.1527G>T
c.1471G>T (n.1471G>T)
c.3341G>T (p.Cys1114Phe)
c.3221G>T (p.Cys1074Phe)
c.3140G>T (p.Cys1047Phe)
c.2858G>T (p.Cys953Phe)
c.2798G>T (p.Cys933Phe)
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
dbSNP
17g.61683765C>GCA400479066BRIP1n.2021G>C
c.3281G>C (p.Cys1094Ser)
c.*2707G>C (n.*2707G>C)
n.9158G>C
c.3059G>C (p.Cys1020Ser)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.1411G>C
c.2444G>C (p.Cys815Ser)
n.1527G>C
c.1471G>C (n.1471G>C)
c.3341G>C (p.Cys1114Ser)
c.3221G>C (p.Cys1074Ser)
c.3140G>C (p.Cys1047Ser)
c.2858G>C (p.Cys953Ser)
c.2798G>C (p.Cys933Ser)
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
dbSNP
17g.61683765C>TCA400479067BRIP1n.2021G>A
c.3281G>A (p.Cys1094Tyr)
c.*2707G>A (n.*2707G>A)
n.9158G>A
c.3059G>A (p.Cys1020Tyr)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.1411G>A
c.2444G>A (p.Cys815Tyr)
n.1527G>A
c.1471G>A (n.1471G>A)
c.3341G>A (p.Cys1114Tyr)
c.3221G>A (p.Cys1074Tyr)
c.3140G>A (p.Cys1047Tyr)
c.2858G>A (p.Cys953Tyr)
c.2798G>A (p.Cys933Tyr)
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683766A>CCA400479068BRIP1n.2020T>G
c.3280T>G (p.Cys1094Gly)
c.*2706T>G (n.*2706T>G)
n.9157T>G
c.3058T>G (p.Cys1020Gly)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1410T>G
c.2443T>G (p.Cys815Gly)
n.1526T>G
c.1470T>G (n.1470T>G)
c.3340T>G (p.Cys1114Gly)
c.3220T>G (p.Cys1074Gly)
c.3139T>G (p.Cys1047Gly)
c.2857T>G (p.Cys953Gly)
c.2797T>G (p.Cys933Gly)
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
17g.61683766A>GCA400479069BRIP1n.2020T>C
c.3280T>C (p.Cys1094Arg)
c.*2706T>C (n.*2706T>C)
n.9157T>C
c.3058T>C (p.Cys1020Arg)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.1410T>C
c.2443T>C (p.Cys815Arg)
n.1526T>C
c.1470T>C (n.1470T>C)
c.3340T>C (p.Cys1114Arg)
c.3220T>C (p.Cys1074Arg)
c.3139T>C (p.Cys1047Arg)
c.2857T>C (p.Cys953Arg)
c.2797T>C (p.Cys933Arg)
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683766A>TCA400479070BRIP1n.2020T>A
c.3280T>A (p.Cys1094Ser)
c.*2706T>A (n.*2706T>A)
n.9157T>A
c.3058T>A (p.Cys1020Ser)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1410T>A
c.2443T>A (p.Cys815Ser)
n.1526T>A
c.1470T>A (n.1470T>A)
c.3340T>A (p.Cys1114Ser)
c.3220T>A (p.Cys1074Ser)
c.3139T>A (p.Cys1047Ser)
c.2857T>A (p.Cys953Ser)
c.2797T>A (p.Cys933Ser)
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
dbSNP
17g.61683767G>ACA501335182BRIP1n.2019C>T
c.3279C>T (p.Leu1093=)
c.*2705C>T (n.*2705C>T)
n.9156C>T
c.3057C>T (p.Leu1019=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.1409C>T
c.2442C>T (p.Leu814=)
n.1525C>T
c.1469C>T (n.1469C>T)
c.3339C>T (p.Leu1113=)
c.3219C>T (p.Leu1073=)
c.3138C>T (p.Leu1046=)
c.2856C>T (p.Leu952=)
c.2796C>T (p.Leu932=)
c.1425C>T (p.Leu475=)
ClinVar dbSNP
17g.61683767G>CCA501335183BRIP1n.2019C>G
c.3279C>G (p.Leu1093=)
c.*2705C>G (n.*2705C>G)
n.9156C>G
c.3057C>G (p.Leu1019=)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
n.1409C>G
c.2442C>G (p.Leu814=)
n.1525C>G
c.1469C>G (n.1469C>G)
c.3339C>G (p.Leu1113=)
c.3219C>G (p.Leu1073=)
c.3138C>G (p.Leu1046=)
c.2856C>G (p.Leu952=)
c.2796C>G (p.Leu932=)
c.1425C>G (p.Leu475=)
ClinVar dbSNP
17g.61683767G=CA2269130978BRIP1n.2019C=
c.3279C= (p.Leu1093=)
c.*2705C= (n.*2705C=)
n.9156C=
c.3057C= (p.Leu1019=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.*694C= (n.*694C=)
n.1409C=
c.2442C= (p.Leu814=)
n.1525C=
c.1469C= (n.1469C=)
c.3339C= (p.Leu1113=)
c.3219C= (p.Leu1073=)
c.3138C= (p.Leu1046=)
c.2856C= (p.Leu952=)
c.2796C= (p.Leu932=)
c.1425C= (p.Leu475=)
17g.61683767G>TCA501335184BRIP1n.2019C>A
c.3279C>A (p.Leu1093=)
c.*2705C>A (n.*2705C>A)
n.9156C>A
c.3057C>A (p.Leu1019=)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.1409C>A
c.2442C>A (p.Leu814=)
n.1525C>A
c.1469C>A (n.1469C>A)
c.3339C>A (p.Leu1113=)
c.3219C>A (p.Leu1073=)
c.3138C>A (p.Leu1046=)
c.2856C>A (p.Leu952=)
c.2796C>A (p.Leu932=)
c.1425C>A (p.Leu475=)
dbSNP
17g.61683768A>CCA400479073BRIP1n.2018T>G
c.3278T>G (p.Leu1093Arg)
c.*2704T>G (n.*2704T>G)
n.9155T>G
c.3056T>G (p.Leu1019Arg)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
n.1408T>G
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
n.1524T>G
c.1468T>G (n.1468T>G)
c.3338T>G (p.Leu1113Arg)
c.3218T>G (p.Leu1073Arg)
c.3137T>G (p.Leu1046Arg)
c.2855T>G (p.Leu952Arg)
c.2795T>G (p.Leu932Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
17g.61683768A>GCA400479071BRIP1n.2018T>C
c.3278T>C (p.Leu1093Pro)
c.*2704T>C (n.*2704T>C)
n.9155T>C
c.3056T>C (p.Leu1019Pro)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.1408T>C
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
n.1524T>C
c.1468T>C (n.1468T>C)
c.3338T>C (p.Leu1113Pro)
c.3218T>C (p.Leu1073Pro)
c.3137T>C (p.Leu1046Pro)
c.2855T>C (p.Leu952Pro)
c.2795T>C (p.Leu932Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
dbSNP
17g.61683768A>TCA400479072BRIP1n.2018T>A
c.3278T>A (p.Leu1093His)
c.*2704T>A (n.*2704T>A)
n.9155T>A
c.3056T>A (p.Leu1019His)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.1408T>A
c.2441T>A (p.Leu814His)
n.1524T>A
c.1468T>A (n.1468T>A)
c.3338T>A (p.Leu1113His)
c.3218T>A (p.Leu1073His)
c.3137T>A (p.Leu1046His)
c.2855T>A (p.Leu952His)
c.2795T>A (p.Leu932His)
c.1424T>A (p.Leu475His)
dbSNP
17g.61683768_61683769delinsAGCA2269130979BRIP1n.2017_2018delinsCT
c.3277_3278delinsCT (p.Leu1093=)
c.*2703_*2704delinsCT (n.*2703_*2704delinsCT)
n.9154_9155delinsCT
c.3055_3056delinsCT (p.Leu1019=)
c.*368_*369delinsCT (n.*368_*369delinsCT)
c.*692_*693delinsCT (n.*692_*693delinsCT)
n.1407_1408delinsCT
c.2440_2441delinsCT (p.Leu814=)
n.1523_1524delinsCT
c.1467_1468delinsCT (n.1467_1468delinsCT)
c.3337_3338delinsCT (p.Leu1113=)
c.3217_3218delinsCT (p.Leu1073=)
c.3136_3137delinsCT (p.Leu1046=)
c.2854_2855delinsCT (p.Leu952=)
c.2794_2795delinsCT (p.Leu932=)
c.1423_1424delinsCT (p.Leu475=)
17g.61683768_61683769insTTCTCA2639153823BRIP1n.2017_2018insAGAA
c.3277_3278insAGAA (p.Leu1093GlnfsTer5)
c.*2703_*2704insAGAA (n.*2703_*2704insAGAA)
n.9154_9155insAGAA
c.3055_3056insAGAA (p.Leu1019GlnfsTer5)
c.*368_*369insAGAA (n.*368_*369insAGAA)
c.*692_*693insAGAA (n.*692_*693insAGAA)
n.1407_1408insAGAA
c.2440_2441insAGAA (p.Leu814GlnfsTer5)
n.1523_1524insAGAA
c.1467_1468insAGAA (n.1467_1468insAGAA)
c.3337_3338insAGAA (p.Leu1113GlnfsTer5)
c.3217_3218insAGAA (p.Leu1073GlnfsTer5)
c.3136_3137insAGAA (p.Leu1046GlnfsTer5)
c.2854_2855insAGAA (p.Leu952GlnfsTer5)
c.2794_2795insAGAA (p.Leu932GlnfsTer5)
c.1423_1424insAGAA (p.Leu475GlnfsTer5)
gnomAD v4
17g.61683769G>ACA10580779BRIP1n.2017C>T
c.3277C>T (p.Leu1093Phe)
c.*2703C>T (n.*2703C>T)
n.9154C>T
c.3055C>T (p.Leu1019Phe)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.1407C>T
c.2440C>T (p.Leu814Phe)
n.1523C>T
c.1467C>T (n.1467C>T)
c.3337C>T (p.Leu1113Phe)
c.3217C>T (p.Leu1073Phe)
c.3136C>T (p.Leu1046Phe)
c.2854C>T (p.Leu952Phe)
c.2794C>T (p.Leu932Phe)
c.1423C>T (p.Leu475Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683769G>CCA400479075BRIP1n.2017C>G
c.3277C>G (p.Leu1093Val)
c.*2703C>G (n.*2703C>G)
n.9154C>G
c.3055C>G (p.Leu1019Val)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.1407C>G
c.2440C>G (p.Leu814Val)
n.1523C>G
c.1467C>G (n.1467C>G)
c.3337C>G (p.Leu1113Val)
c.3217C>G (p.Leu1073Val)
c.3136C>G (p.Leu1046Val)
c.2854C>G (p.Leu952Val)
c.2794C>G (p.Leu932Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683769G=CA2269130980BRIP1n.2017C=
c.3277C= (p.Leu1093=)
c.*2703C= (n.*2703C=)
n.9154C=
c.3055C= (p.Leu1019=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.*692C= (n.*692C=)
n.1407C=
c.2440C= (p.Leu814=)
n.1523C=
c.1467C= (n.1467C=)
c.3337C= (p.Leu1113=)
c.3217C= (p.Leu1073=)
c.3136C= (p.Leu1046=)
c.2854C= (p.Leu952=)
c.2794C= (p.Leu932=)
c.1423C= (p.Leu475=)
17g.61683769G>TCA400479074BRIP1n.2017C>A
c.3277C>A (p.Leu1093Ile)
c.*2703C>A (n.*2703C>A)
n.9154C>A
c.3055C>A (p.Leu1019Ile)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.1407C>A
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
n.1523C>A
c.1467C>A (n.1467C>A)
c.3337C>A (p.Leu1113Ile)
c.3217C>A (p.Leu1073Ile)
c.3136C>A (p.Leu1046Ile)
c.2854C>A (p.Leu952Ile)
c.2794C>A (p.Leu932Ile)
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
dbSNP
17g.61683769delinsTTCTGAACA658658650BRIP1n.2017delinsTTCAGAA
c.3277delinsTTCAGAA (p.Leu1093delinsPheArgIle)
c.*2703delinsTTCAGAA (n.*2703delinsTTCAGAA)
n.9154delinsTTCAGAA
c.3055delinsTTCAGAA (p.Leu1019delinsPheArgIle)
c.*368delinsTTCAGAA (n.*368delinsTTCAGAA)
c.*692delinsTTCAGAA (n.*692delinsTTCAGAA)
n.1407delinsTTCAGAA
c.2440delinsTTCAGAA (p.Leu814delinsPheArgIle)
n.1523delinsTTCAGAA
c.1467delinsTTCAGAA (n.1467delinsTTCAGAA)
c.3337delinsTTCAGAA (p.Leu1113delinsPheArgIle)
c.3217delinsTTCAGAA (p.Leu1073delinsPheArgIle)
c.3136delinsTTCAGAA (p.Leu1046delinsPheArgIle)
c.2854delinsTTCAGAA (p.Leu952delinsPheArgIle)
c.2794delinsTTCAGAA (p.Leu932delinsPheArgIle)
c.1423delinsTTCAGAA (p.Leu475delinsPheArgIle)
ClinVar dbSNP
17g.61683769_61683770insAACA2639153824BRIP1n.2016_2017insTT
c.3276_3277insTT (p.Leu1093PhefsTer16)
c.*2702_*2703insTT (n.*2702_*2703insTT)
n.9153_9154insTT
c.3054_3055insTT (p.Leu1019PhefsTer16)
c.*367_*368insTT (n.*367_*368insTT)
c.*691_*692insTT (n.*691_*692insTT)
n.1406_1407insTT
c.2439_2440insTT (p.Leu814PhefsTer16)
n.1522_1523insTT
c.1466_1467insTT (n.1466_1467insTT)
c.3336_3337insTT (p.Leu1113PhefsTer16)
c.3216_3217insTT (p.Leu1073PhefsTer16)
c.3135_3136insTT (p.Leu1046PhefsTer16)
c.2853_2854insTT (p.Leu952PhefsTer16)
c.2793_2794insTT (p.Leu932PhefsTer16)
c.1422_1423insTT (p.Leu475PhefsTer16)
gnomAD v4
17g.61683770C>ACA501335185BRIP1n.2016G>T
c.3276G>T (p.Pro1092=)
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
n.9153G>T
c.3054G>T (p.Pro1018=)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.1406G>T
c.2439G>T (p.Pro813=)
n.1522G>T
c.1466G>T (n.1466G>T)
c.3336G>T (p.Pro1112=)
c.3216G>T (p.Pro1072=)
c.3135G>T (p.Pro1045=)
c.2853G>T (p.Pro951=)
c.2793G>T (p.Pro931=)
c.1422G>T (p.Pro474=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683770C=CA2269130981BRIP1n.2016G=
c.3276G= (p.Pro1092=)
c.*2702G= (n.*2702G=)
n.9153G=
c.3054G= (p.Pro1018=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.*691G= (n.*691G=)
n.1406G=
c.2439G= (p.Pro813=)
n.1522G=
c.1466G= (n.1466G=)
c.3336G= (p.Pro1112=)
c.3216G= (p.Pro1072=)
c.3135G= (p.Pro1045=)
c.2853G= (p.Pro951=)
c.2793G= (p.Pro931=)
c.1422G= (p.Pro474=)
17g.61683770C>GCA501335186BRIP1n.2016G>C
c.3276G>C (p.Pro1092=)
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
n.9153G>C
c.3054G>C (p.Pro1018=)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.1406G>C
c.2439G>C (p.Pro813=)
n.1522G>C
c.1466G>C (n.1466G>C)
c.3336G>C (p.Pro1112=)
c.3216G>C (p.Pro1072=)
c.3135G>C (p.Pro1045=)
c.2853G>C (p.Pro951=)
c.2793G>C (p.Pro931=)
c.1422G>C (p.Pro474=)
ClinVar dbSNP
17g.61683770C>TCA189699BRIP1n.2016G>A
c.3276G>A (p.Pro1092=)
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
n.9153G>A
c.3054G>A (p.Pro1018=)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.1406G>A
c.2439G>A (p.Pro813=)
n.1522G>A
c.1466G>A (n.1466G>A)
c.3336G>A (p.Pro1112=)
c.3216G>A (p.Pro1072=)
c.3135G>A (p.Pro1045=)
c.2853G>A (p.Pro951=)
c.2793G>A (p.Pro931=)
c.1422G>A (p.Pro474=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683771G>ACA165900BRIP1n.2015C>T
c.3275C>T (p.Pro1092Leu)
c.*2701C>T (n.*2701C>T)
n.9152C>T
c.3053C>T (p.Pro1018Leu)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.1405C>T
c.2438C>T (p.Pro813Leu)
n.1521C>T
c.1465C>T (n.1465C>T)
c.3335C>T (p.Pro1112Leu)
c.3215C>T (p.Pro1072Leu)
c.3134C>T (p.Pro1045Leu)
c.2852C>T (p.Pro951Leu)
c.2792C>T (p.Pro931Leu)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683771G>CCA400479076BRIP1n.2015C>G
c.3275C>G (p.Pro1092Arg)
c.*2701C>G (n.*2701C>G)
n.9152C>G
c.3053C>G (p.Pro1018Arg)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
n.1405C>G
c.2438C>G (p.Pro813Arg)
n.1521C>G
c.1465C>G (n.1465C>G)
c.3335C>G (p.Pro1112Arg)
c.3215C>G (p.Pro1072Arg)
c.3134C>G (p.Pro1045Arg)
c.2852C>G (p.Pro951Arg)
c.2792C>G (p.Pro931Arg)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683771G=CA2269130982BRIP1n.2015C=
c.3275C= (p.Pro1092=)
c.*2701C= (n.*2701C=)
n.9152C=
c.3053C= (p.Pro1018=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.*690C= (n.*690C=)
n.1405C=
c.2438C= (p.Pro813=)
n.1521C=
c.1465C= (n.1465C=)
c.3335C= (p.Pro1112=)
c.3215C= (p.Pro1072=)
c.3134C= (p.Pro1045=)
c.2852C= (p.Pro951=)
c.2792C= (p.Pro931=)
c.1421C= (p.Pro474=)
17g.61683771G>TCA400479077BRIP1n.2015C>A
c.3275C>A (p.Pro1092Gln)
c.*2701C>A (n.*2701C>A)
n.9152C>A
c.3053C>A (p.Pro1018Gln)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.1405C>A
c.2438C>A (p.Pro813Gln)
n.1521C>A
c.1465C>A (n.1465C>A)
c.3335C>A (p.Pro1112Gln)
c.3215C>A (p.Pro1072Gln)
c.3134C>A (p.Pro1045Gln)
c.2852C>A (p.Pro951Gln)
c.2792C>A (p.Pro931Gln)
c.1421C>A (p.Pro474Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683772G>ACA8690375BRIP1n.2014C>T
c.3274C>T (p.Pro1092Ser)
c.*2700C>T (n.*2700C>T)
n.9151C>T
c.3052C>T (p.Pro1018Ser)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.1404C>T
c.2437C>T (p.Pro813Ser)
n.1520C>T
c.1464C>T (n.1464C>T)
c.3334C>T (p.Pro1112Ser)
c.3214C>T (p.Pro1072Ser)
c.3133C>T (p.Pro1045Ser)
c.2851C>T (p.Pro951Ser)
c.2791C>T (p.Pro931Ser)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683772G>CCA400479078BRIP1n.2014C>G
c.3274C>G (p.Pro1092Ala)
c.*2700C>G (n.*2700C>G)
n.9151C>G
c.3052C>G (p.Pro1018Ala)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.1404C>G
c.2437C>G (p.Pro813Ala)
n.1520C>G
c.1464C>G (n.1464C>G)
c.3334C>G (p.Pro1112Ala)
c.3214C>G (p.Pro1072Ala)
c.3133C>G (p.Pro1045Ala)
c.2851C>G (p.Pro951Ala)
c.2791C>G (p.Pro931Ala)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
dbSNP
17g.61683772G=CA2269130983BRIP1n.2014C=
c.3274C= (p.Pro1092=)
c.*2700C= (n.*2700C=)
n.9151C=
c.3052C= (p.Pro1018=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.*689C= (n.*689C=)
n.1404C=
c.2437C= (p.Pro813=)
n.1520C=
c.1464C= (n.1464C=)
c.3334C= (p.Pro1112=)
c.3214C= (p.Pro1072=)
c.3133C= (p.Pro1045=)
c.2851C= (p.Pro951=)
c.2791C= (p.Pro931=)
c.1420C= (p.Pro474=)
17g.61683772G>TCA400479079BRIP1n.2014C>A
c.3274C>A (p.Pro1092Thr)
c.*2700C>A (n.*2700C>A)
n.9151C>A
c.3052C>A (p.Pro1018Thr)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.1404C>A
c.2437C>A (p.Pro813Thr)
n.1520C>A
c.1464C>A (n.1464C>A)
c.3334C>A (p.Pro1112Thr)
c.3214C>A (p.Pro1072Thr)
c.3133C>A (p.Pro1045Thr)
c.2851C>A (p.Pro951Thr)
c.2791C>A (p.Pro931Thr)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683773A=CA2269130984BRIP1n.2013T=
c.3273T= (p.His1091=)
c.*2699T= (n.*2699T=)
n.9150T=
c.3051T= (p.His1017=)
c.*364T= (n.*364T=)
c.*688T= (n.*688T=)
n.1403T=
c.2436T= (p.His812=)
n.1519T=
c.1463T= (n.1463T=)
c.3333T= (p.His1111=)
c.3213T= (p.His1071=)
c.3132T= (p.His1044=)
c.2850T= (p.His950=)
c.2790T= (p.His930=)
c.1419T= (p.His473=)
17g.61683773A>CCA400479080BRIP1n.2013T>G
c.3273T>G (p.His1091Gln)
c.*2699T>G (n.*2699T>G)
n.9150T>G
c.3051T>G (p.His1017Gln)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.1403T>G
c.2436T>G (p.His812Gln)
n.1519T>G
c.1463T>G (n.1463T>G)
c.3333T>G (p.His1111Gln)
c.3213T>G (p.His1071Gln)
c.3132T>G (p.His1044Gln)
c.2850T>G (p.His950Gln)
c.2790T>G (p.His930Gln)
c.1419T>G (p.His473Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683773A>GCA501335187BRIP1n.2013T>C
c.3273T>C (p.His1091=)
c.*2699T>C (n.*2699T>C)
n.9150T>C
c.3051T>C (p.His1017=)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.1403T>C
c.2436T>C (p.His812=)
n.1519T>C
c.1463T>C (n.1463T>C)
c.3333T>C (p.His1111=)
c.3213T>C (p.His1071=)
c.3132T>C (p.His1044=)
c.2850T>C (p.His950=)
c.2790T>C (p.His930=)
c.1419T>C (p.His473=)
dbSNP
17g.61683773A>TCA400479081BRIP1n.2013T>A
c.3273T>A (p.His1091Gln)
c.*2699T>A (n.*2699T>A)
n.9150T>A
c.3051T>A (p.His1017Gln)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.1403T>A
c.2436T>A (p.His812Gln)
n.1519T>A
c.1463T>A (n.1463T>A)
c.3333T>A (p.His1111Gln)
c.3213T>A (p.His1071Gln)
c.3132T>A (p.His1044Gln)
c.2850T>A (p.His950Gln)
c.2790T>A (p.His930Gln)
c.1419T>A (p.His473Gln)
dbSNP
17g.61683776_61683784delCA2639153825BRIP1n.2005_2013del
c.3265_3273del (p.Ser1089_His1091del)
c.*2691_*2699del (n.*2691_*2699del)
n.9142_9150del
c.3043_3051del (p.Ser1015_His1017del)
c.*356_*364del (n.*356_*364del)
c.*680_*688del (n.*680_*688del)
n.1395_1403del
c.2428_2436del (p.Ser810_His812del)
n.1511_1519del
c.1455_1463del (n.1455_1463del)
c.3325_3333del (p.Ser1109_His1111del)
c.3205_3213del (p.Ser1069_His1071del)
c.3124_3132del (p.Ser1042_His1044del)
c.2842_2850del (p.Ser948_His950del)
c.2782_2790del (p.Ser928_His930del)
c.1411_1419del (p.Ser471_His473del)
gnomAD v4
17g.61683774T>ACA400479082BRIP1n.2012A>T
c.3272A>T (p.His1091Leu)
c.*2698A>T (n.*2698A>T)
n.9149A>T
c.3050A>T (p.His1017Leu)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
n.1402A>T
c.2435A>T (p.His812Leu)
n.1518A>T
c.1462A>T (n.1462A>T)
c.3332A>T (p.His1111Leu)
c.3212A>T (p.His1071Leu)
c.3131A>T (p.His1044Leu)
c.2849A>T (p.His950Leu)
c.2789A>T (p.His930Leu)
c.1418A>T (p.His473Leu)
dbSNP
17g.61683774T>CCA8690376BRIP1n.2012A>G
c.3272A>G (p.His1091Arg)
c.*2698A>G (n.*2698A>G)
n.9149A>G
c.3050A>G (p.His1017Arg)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.1402A>G
c.2435A>G (p.His812Arg)
n.1518A>G
c.1462A>G (n.1462A>G)
c.3332A>G (p.His1111Arg)
c.3212A>G (p.His1071Arg)
c.3131A>G (p.His1044Arg)
c.2849A>G (p.His950Arg)
c.2789A>G (p.His930Arg)
c.1418A>G (p.His473Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683774T>GCA400479083BRIP1n.2012A>C
c.3272A>C (p.His1091Pro)
c.*2698A>C (n.*2698A>C)
n.9149A>C
c.3050A>C (p.His1017Pro)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
n.1402A>C
c.2435A>C (p.His812Pro)
n.1518A>C
c.1462A>C (n.1462A>C)
c.3332A>C (p.His1111Pro)
c.3212A>C (p.His1071Pro)
c.3131A>C (p.His1044Pro)
c.2849A>C (p.His950Pro)
c.2789A>C (p.His930Pro)
c.1418A>C (p.His473Pro)
dbSNP
17g.61683774T=CA2269130985BRIP1n.2012A=
c.3272A= (p.His1091=)
c.*2698A= (n.*2698A=)
n.9149A=
c.3050A= (p.His1017=)
c.*363A= (n.*363A=)
c.*687A= (n.*687A=)
n.1402A=
c.2435A= (p.His812=)
n.1518A=
c.1462A= (n.1462A=)
c.3332A= (p.His1111=)
c.3212A= (p.His1071=)
c.3131A= (p.His1044=)
c.2849A= (p.His950=)
c.2789A= (p.His930=)
c.1418A= (p.His473=)
17g.61683775G>ACA400479084BRIP1n.2011C>T
c.3271C>T (p.His1091Tyr)
c.*2697C>T (n.*2697C>T)
n.9148C>T
c.3049C>T (p.His1017Tyr)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.1401C>T
c.2434C>T (p.His812Tyr)
n.1517C>T
c.1461C>T (n.1461C>T)
c.3331C>T (p.His1111Tyr)
c.3211C>T (p.His1071Tyr)
c.3130C>T (p.His1044Tyr)
c.2848C>T (p.His950Tyr)
c.2788C>T (p.His930Tyr)
c.1417C>T (p.His473Tyr)
ClinVar dbSNP
17g.61683775G>CCA400479085BRIP1n.2011C>G
c.3271C>G (p.His1091Asp)
c.*2697C>G (n.*2697C>G)
n.9148C>G
c.3049C>G (p.His1017Asp)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.1401C>G
c.2434C>G (p.His812Asp)
n.1517C>G
c.1461C>G (n.1461C>G)
c.3331C>G (p.His1111Asp)
c.3211C>G (p.His1071Asp)
c.3130C>G (p.His1044Asp)
c.2848C>G (p.His950Asp)
c.2788C>G (p.His930Asp)
c.1417C>G (p.His473Asp)
dbSNP
17g.61683775G=CA2269130986BRIP1n.2011C=
c.3271C= (p.His1091=)
c.*2697C= (n.*2697C=)
n.9148C=
c.3049C= (p.His1017=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*686C= (n.*686C=)
n.1401C=
c.2434C= (p.His812=)
n.1517C=
c.1461C= (n.1461C=)
c.3331C= (p.His1111=)
c.3211C= (p.His1071=)
c.3130C= (p.His1044=)
c.2848C= (p.His950=)
c.2788C= (p.His930=)
c.1417C= (p.His473=)
17g.61683775G>TCA400479086BRIP1n.2011C>A
c.3271C>A (p.His1091Asn)
c.*2697C>A (n.*2697C>A)
n.9148C>A
c.3049C>A (p.His1017Asn)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.1401C>A
c.2434C>A (p.His812Asn)
n.1517C>A
c.1461C>A (n.1461C>A)
c.3331C>A (p.His1111Asn)
c.3211C>A (p.His1071Asn)
c.3130C>A (p.His1044Asn)
c.2848C>A (p.His950Asn)
c.2788C>A (p.His930Asn)
c.1417C>A (p.His473Asn)
gnomAD v4
17g.61683776T>ACA400479088BRIP1n.2010A>T
c.3270A>T (p.Glu1090Asp)
c.*2696A>T (n.*2696A>T)
n.9147A>T
c.3048A>T (p.Glu1016Asp)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
n.1400A>T
c.2433A>T (p.Glu811Asp)
n.1516A>T
c.1460A>T (n.1460A>T)
c.3330A>T (p.Glu1110Asp)
c.3210A>T (p.Glu1070Asp)
c.3129A>T (p.Glu1043Asp)
c.2847A>T (p.Glu949Asp)
c.2787A>T (p.Glu929Asp)
c.1416A>T (p.Glu472Asp)
dbSNP
17g.61683776T>CCA501335188BRIP1n.2010A>G
c.3270A>G (p.Glu1090=)
c.*2696A>G (n.*2696A>G)
n.9147A>G
c.3048A>G (p.Glu1016=)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
n.1400A>G
c.2433A>G (p.Glu811=)
n.1516A>G
c.1460A>G (n.1460A>G)
c.3330A>G (p.Glu1110=)
c.3210A>G (p.Glu1070=)
c.3129A>G (p.Glu1043=)
c.2847A>G (p.Glu949=)
c.2787A>G (p.Glu929=)
c.1416A>G (p.Glu472=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683776T>GCA400479087BRIP1n.2010A>C
c.3270A>C (p.Glu1090Asp)
c.*2696A>C (n.*2696A>C)
n.9147A>C
c.3048A>C (p.Glu1016Asp)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
n.1400A>C
c.2433A>C (p.Glu811Asp)
n.1516A>C
c.1460A>C (n.1460A>C)
c.3330A>C (p.Glu1110Asp)
c.3210A>C (p.Glu1070Asp)
c.3129A>C (p.Glu1043Asp)
c.2847A>C (p.Glu949Asp)
c.2787A>C (p.Glu929Asp)
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
dbSNP
17g.61683776T=CA2269130987BRIP1n.2010A=
c.3270A= (p.Glu1090=)
c.*2696A= (n.*2696A=)
n.9147A=
c.3048A= (p.Glu1016=)
c.*361A= (n.*361A=)
c.*685A= (n.*685A=)
n.1400A=
c.2433A= (p.Glu811=)
n.1516A=
c.1460A= (n.1460A=)
c.3330A= (p.Glu1110=)
c.3210A= (p.Glu1070=)
c.3129A= (p.Glu1043=)
c.2847A= (p.Glu949=)
c.2787A= (p.Glu929=)
c.1416A= (p.Glu472=)
17g.61683777T>ACA400479089BRIP1n.2009A>T
c.3269A>T (p.Glu1090Val)
c.*2695A>T (n.*2695A>T)
n.9146A>T
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.1399A>T
c.2432A>T (p.Glu811Val)
n.1515A>T
c.1459A>T (n.1459A>T)
c.3329A>T (p.Glu1110Val)
c.3209A>T (p.Glu1070Val)
c.3128A>T (p.Glu1043Val)
c.2846A>T (p.Glu949Val)
c.2786A>T (p.Glu929Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
17g.61683777T>CCA400479090BRIP1n.2009A>G
c.3269A>G (p.Glu1090Gly)
c.*2695A>G (n.*2695A>G)
n.9146A>G
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.1399A>G
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
n.1515A>G
c.1459A>G (n.1459A>G)
c.3329A>G (p.Glu1110Gly)
c.3209A>G (p.Glu1070Gly)
c.3128A>G (p.Glu1043Gly)
c.2846A>G (p.Glu949Gly)
c.2786A>G (p.Glu929Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
17g.61683777T>GCA400479091BRIP1n.2009A>C
c.3269A>C (p.Glu1090Ala)
c.*2695A>C (n.*2695A>C)
n.9146A>C
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.1399A>C
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
n.1515A>C
c.1459A>C (n.1459A>C)
c.3329A>C (p.Glu1110Ala)
c.3209A>C (p.Glu1070Ala)
c.3128A>C (p.Glu1043Ala)
c.2846A>C (p.Glu949Ala)
c.2786A>C (p.Glu929Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
17g.61683778C>ACA400479092BRIP1n.2008G>T
c.3268G>T (p.Glu1090Ter)
c.*2694G>T (n.*2694G>T)
n.9145G>T
c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.1398G>T
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
n.1514G>T
c.1458G>T (n.1458G>T)
c.3328G>T (p.Glu1110Ter)
c.3208G>T (p.Glu1070Ter)
c.3127G>T (p.Glu1043Ter)
c.2845G>T (p.Glu949Ter)
c.2785G>T (p.Glu929Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
dbSNP
17g.61683778C>GCA400479093BRIP1n.2008G>C
c.3268G>C (p.Glu1090Gln)
c.*2694G>C (n.*2694G>C)
n.9145G>C
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.1398G>C
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
n.1514G>C
c.1458G>C (n.1458G>C)
c.3328G>C (p.Glu1110Gln)
c.3208G>C (p.Glu1070Gln)
c.3127G>C (p.Glu1043Gln)
c.2845G>C (p.Glu949Gln)
c.2785G>C (p.Glu929Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
dbSNP
17g.61683778C>TCA400479094BRIP1n.2008G>A
c.3268G>A (p.Glu1090Lys)
c.*2694G>A (n.*2694G>A)
n.9145G>A
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.1398G>A
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
n.1514G>A
c.1458G>A (n.1458G>A)
c.3328G>A (p.Glu1110Lys)
c.3208G>A (p.Glu1070Lys)
c.3127G>A (p.Glu1043Lys)
c.2845G>A (p.Glu949Lys)
c.2785G>A (p.Glu929Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
dbSNP
17g.61683779A=CA2269130988BRIP1n.2007T=
c.3267T= (p.Ser1089=)
c.*2693T= (n.*2693T=)
n.9144T=
c.3045T= (p.Ser1015=)
c.*358T= (n.*358T=)
c.*682T= (n.*682T=)
n.1397T=
c.2430T= (p.Ser810=)
n.1513T=
c.1457T= (n.1457T=)
c.3327T= (p.Ser1109=)
c.3207T= (p.Ser1069=)
c.3126T= (p.Ser1042=)
c.2844T= (p.Ser948=)
c.2784T= (p.Ser928=)
c.1413T= (p.Ser471=)
17g.61683779A>CCA501335189BRIP1n.2007T>G
c.3267T>G (p.Ser1089=)
c.*2693T>G (n.*2693T>G)
n.9144T>G
c.3045T>G (p.Ser1015=)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
n.1397T>G
c.2430T>G (p.Ser810=)
n.1513T>G
c.1457T>G (n.1457T>G)
c.3327T>G (p.Ser1109=)
c.3207T>G (p.Ser1069=)
c.3126T>G (p.Ser1042=)
c.2844T>G (p.Ser948=)
c.2784T>G (p.Ser928=)
c.1413T>G (p.Ser471=)
ClinVar dbSNP
17g.61683779A>GCA10580780BRIP1n.2007T>C
c.3267T>C (p.Ser1089=)
c.*2693T>C (n.*2693T>C)
n.9144T>C
c.3045T>C (p.Ser1015=)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.1397T>C
c.2430T>C (p.Ser810=)
n.1513T>C
c.1457T>C (n.1457T>C)
c.3327T>C (p.Ser1109=)
c.3207T>C (p.Ser1069=)
c.3126T>C (p.Ser1042=)
c.2844T>C (p.Ser948=)
c.2784T>C (p.Ser928=)
c.1413T>C (p.Ser471=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683779A>TCA501335190BRIP1n.2007T>A
c.3267T>A (p.Ser1089=)
c.*2693T>A (n.*2693T>A)
n.9144T>A
c.3045T>A (p.Ser1015=)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.1397T>A
c.2430T>A (p.Ser810=)
n.1513T>A
c.1457T>A (n.1457T>A)
c.3327T>A (p.Ser1109=)
c.3207T>A (p.Ser1069=)
c.3126T>A (p.Ser1042=)
c.2844T>A (p.Ser948=)
c.2784T>A (p.Ser928=)
c.1413T>A (p.Ser471=)
dbSNP
17g.61683780G>ACA8690377BRIP1n.2006C>T
c.3266C>T (p.Ser1089Phe)
c.*2692C>T (n.*2692C>T)
n.9143C>T
c.3044C>T (p.Ser1015Phe)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.1396C>T
c.2429C>T (p.Ser810Phe)
n.1512C>T
c.1456C>T (n.1456C>T)
c.3326C>T (p.Ser1109Phe)
c.3206C>T (p.Ser1069Phe)
c.3125C>T (p.Ser1042Phe)
c.2843C>T (p.Ser948Phe)
c.2783C>T (p.Ser928Phe)
c.1412C>T (p.Ser471Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683780G>CCA349425BRIP1n.2006C>G
c.3266C>G (p.Ser1089Cys)
c.*2692C>G (n.*2692C>G)
n.9143C>G
c.3044C>G (p.Ser1015Cys)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.1396C>G
c.2429C>G (p.Ser810Cys)
n.1512C>G
c.1456C>G (n.1456C>G)
c.3326C>G (p.Ser1109Cys)
c.3206C>G (p.Ser1069Cys)
c.3125C>G (p.Ser1042Cys)
c.2843C>G (p.Ser948Cys)
c.2783C>G (p.Ser928Cys)
c.1412C>G (p.Ser471Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683780G=CA2269130989BRIP1n.2006C=
c.3266C= (p.Ser1089=)
c.*2692C= (n.*2692C=)
n.9143C=
c.3044C= (p.Ser1015=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.*681C= (n.*681C=)
n.1396C=
c.2429C= (p.Ser810=)
n.1512C=
c.1456C= (n.1456C=)
c.3326C= (p.Ser1109=)
c.3206C= (p.Ser1069=)
c.3125C= (p.Ser1042=)
c.2843C= (p.Ser948=)
c.2783C= (p.Ser928=)
c.1412C= (p.Ser471=)
17g.61683780G>TCA400479095BRIP1n.2006C>A
c.3266C>A (p.Ser1089Tyr)
c.*2692C>A (n.*2692C>A)
n.9143C>A
c.3044C>A (p.Ser1015Tyr)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.1396C>A
c.2429C>A (p.Ser810Tyr)
n.1512C>A
c.1456C>A (n.1456C>A)
c.3326C>A (p.Ser1109Tyr)
c.3206C>A (p.Ser1069Tyr)
c.3125C>A (p.Ser1042Tyr)
c.2843C>A (p.Ser948Tyr)
c.2783C>A (p.Ser928Tyr)
c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
dbSNP
17g.61683781A=CA2269130990BRIP1n.2005T=
c.3265T= (p.Ser1089=)
c.*2691T= (n.*2691T=)
n.9142T=
c.3043T= (p.Ser1015=)
c.*356T= (n.*356T=)
c.*680T= (n.*680T=)
n.1395T=
c.2428T= (p.Ser810=)
n.1511T=
c.1455T= (n.1455T=)
c.3325T= (p.Ser1109=)
c.3205T= (p.Ser1069=)
c.3124T= (p.Ser1042=)
c.2842T= (p.Ser948=)
c.2782T= (p.Ser928=)
c.1411T= (p.Ser471=)
17g.61683781A>CCA8690378BRIP1n.2005T>G
c.3265T>G (p.Ser1089Ala)
c.*2691T>G (n.*2691T>G)
n.9142T>G
c.3043T>G (p.Ser1015Ala)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
n.1395T>G
c.2428T>G (p.Ser810Ala)
n.1511T>G
c.1455T>G (n.1455T>G)
c.3325T>G (p.Ser1109Ala)
c.3205T>G (p.Ser1069Ala)
c.3124T>G (p.Ser1042Ala)
c.2842T>G (p.Ser948Ala)
c.2782T>G (p.Ser928Ala)
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683781A>GCA400479096BRIP1n.2005T>C
c.3265T>C (p.Ser1089Pro)
c.*2691T>C (n.*2691T>C)
n.9142T>C
c.3043T>C (p.Ser1015Pro)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.1395T>C
c.2428T>C (p.Ser810Pro)
n.1511T>C
c.1455T>C (n.1455T>C)
c.3325T>C (p.Ser1109Pro)
c.3205T>C (p.Ser1069Pro)
c.3124T>C (p.Ser1042Pro)
c.2842T>C (p.Ser948Pro)
c.2782T>C (p.Ser928Pro)
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
17g.61683781A>TCA400479097BRIP1n.2005T>A
c.3265T>A (p.Ser1089Thr)
c.*2691T>A (n.*2691T>A)
n.9142T>A
c.3043T>A (p.Ser1015Thr)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.1395T>A
c.2428T>A (p.Ser810Thr)
n.1511T>A
c.1455T>A (n.1455T>A)
c.3325T>A (p.Ser1109Thr)
c.3205T>A (p.Ser1069Thr)
c.3124T>A (p.Ser1042Thr)
c.2842T>A (p.Ser948Thr)
c.2782T>A (p.Ser928Thr)
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
dbSNP
17g.61683782A>CCA400479098BRIP1n.2004T>G
c.3264T>G (p.His1088Gln)
c.*2690T>G (n.*2690T>G)
n.9141T>G
c.3042T>G (p.His1014Gln)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.1394T>G
c.2427T>G (p.His809Gln)
n.1510T>G
c.1454T>G (n.1454T>G)
c.3324T>G (p.His1108Gln)
c.3204T>G (p.His1068Gln)
c.3123T>G (p.His1041Gln)
c.2841T>G (p.His947Gln)
c.2781T>G (p.His927Gln)
c.1410T>G (p.His470Gln)
dbSNP
17g.61683782A>GCA501335191BRIP1n.2004T>C
c.3264T>C (p.His1088=)
c.*2690T>C (n.*2690T>C)
n.9141T>C
c.3042T>C (p.His1014=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.1394T>C
c.2427T>C (p.His809=)
n.1510T>C
c.1454T>C (n.1454T>C)
c.3324T>C (p.His1108=)
c.3204T>C (p.His1068=)
c.3123T>C (p.His1041=)
c.2841T>C (p.His947=)
c.2781T>C (p.His927=)
c.1410T>C (p.His470=)
17g.61683782A>TCA400479099BRIP1n.2004T>A
c.3264T>A (p.His1088Gln)
c.*2690T>A (n.*2690T>A)
n.9141T>A
c.3042T>A (p.His1014Gln)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.1394T>A
c.2427T>A (p.His809Gln)
n.1510T>A
c.1454T>A (n.1454T>A)
c.3324T>A (p.His1108Gln)
c.3204T>A (p.His1068Gln)
c.3123T>A (p.His1041Gln)
c.2841T>A (p.His947Gln)
c.2781T>A (p.His927Gln)
c.1410T>A (p.His470Gln)
dbSNP
17g.61683783T>ACA400479100BRIP1n.2003A>T
c.3263A>T (p.His1088Leu)
c.*2689A>T (n.*2689A>T)
n.9140A>T
c.3041A>T (p.His1014Leu)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.1393A>T
c.2426A>T (p.His809Leu)
n.1509A>T
c.1453A>T (n.1453A>T)
c.3323A>T (p.His1108Leu)
c.3203A>T (p.His1068Leu)
c.3122A>T (p.His1041Leu)
c.2840A>T (p.His947Leu)
c.2780A>T (p.His927Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
dbSNP
17g.61683783T>CCA400479101BRIP1n.2003A>G
c.3263A>G (p.His1088Arg)
c.*2689A>G (n.*2689A>G)
n.9140A>G
c.3041A>G (p.His1014Arg)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.1393A>G
c.2426A>G (p.His809Arg)
n.1509A>G
c.1453A>G (n.1453A>G)
c.3323A>G (p.His1108Arg)
c.3203A>G (p.His1068Arg)
c.3122A>G (p.His1041Arg)
c.2840A>G (p.His947Arg)
c.2780A>G (p.His927Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683783T>GCA400479102BRIP1n.2003A>C
c.3263A>C (p.His1088Pro)
c.*2689A>C (n.*2689A>C)
n.9140A>C
c.3041A>C (p.His1014Pro)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.1393A>C
c.2426A>C (p.His809Pro)
n.1509A>C
c.1453A>C (n.1453A>C)
c.3323A>C (p.His1108Pro)
c.3203A>C (p.His1068Pro)
c.3122A>C (p.His1041Pro)
c.2840A>C (p.His947Pro)
c.2780A>C (p.His927Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
17g.61683783T=CA2269130991BRIP1n.2003A=
c.3263A= (p.His1088=)
c.*2689A= (n.*2689A=)
n.9140A=
c.3041A= (p.His1014=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.*678A= (n.*678A=)
n.1393A=
c.2426A= (p.His809=)
n.1509A=
c.1453A= (n.1453A=)
c.3323A= (p.His1108=)
c.3203A= (p.His1068=)
c.3122A= (p.His1041=)
c.2840A= (p.His947=)
c.2780A= (p.His927=)
c.1409A= (p.His470=)
17g.61683784G>ACA10583613BRIP1n.2002C>T
c.3262C>T (p.His1088Tyr)
c.*2688C>T (n.*2688C>T)
n.9139C>T
c.3040C>T (p.His1014Tyr)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.1392C>T
c.2425C>T (p.His809Tyr)
n.1508C>T
c.1452C>T (n.1452C>T)
c.3322C>T (p.His1108Tyr)
c.3202C>T (p.His1068Tyr)
c.3121C>T (p.His1041Tyr)
c.2839C>T (p.His947Tyr)
c.2779C>T (p.His927Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683784G>CCA400479103BRIP1n.2002C>G
c.3262C>G (p.His1088Asp)
c.*2688C>G (n.*2688C>G)
n.9139C>G
c.3040C>G (p.His1014Asp)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.1392C>G
c.2425C>G (p.His809Asp)
n.1508C>G
c.1452C>G (n.1452C>G)
c.3322C>G (p.His1108Asp)
c.3202C>G (p.His1068Asp)
c.3121C>G (p.His1041Asp)
c.2839C>G (p.His947Asp)
c.2779C>G (p.His927Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
ClinVar
17g.61683784G=CA2269130992BRIP1n.2002C=
c.3262C= (p.His1088=)
c.*2688C= (n.*2688C=)
n.9139C=
c.3040C= (p.His1014=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.*677C= (n.*677C=)
n.1392C=
c.2425C= (p.His809=)
n.1508C=
c.1452C= (n.1452C=)
c.3322C= (p.His1108=)
c.3202C= (p.His1068=)
c.3121C= (p.His1041=)
c.2839C= (p.His947=)
c.2779C= (p.His927=)
c.1408C= (p.His470=)
17g.61683784G>TCA400479104BRIP1n.2002C>A
c.3262C>A (p.His1088Asn)
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
n.9139C>A
c.3040C>A (p.His1014Asn)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.1392C>A
c.2425C>A (p.His809Asn)
n.1508C>A
c.1452C>A (n.1452C>A)
c.3322C>A (p.His1108Asn)
c.3202C>A (p.His1068Asn)
c.3121C>A (p.His1041Asn)
c.2839C>A (p.His947Asn)
c.2779C>A (p.His927Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
ClinVar
17g.61683785A=CA2269130993BRIP1n.2001T=
c.3261T= (p.Asn1087=)
c.*2687T= (n.*2687T=)
n.9138T=
c.3039T= (p.Asn1013=)
c.*352T= (n.*352T=)
c.*676T= (n.*676T=)
n.1391T=
c.2424T= (p.Asn808=)
n.1507T=
c.1451T= (n.1451T=)
c.3321T= (p.Asn1107=)
c.3201T= (p.Asn1067=)
c.3120T= (p.Asn1040=)
c.2838T= (p.Asn946=)
c.2778T= (p.Asn926=)
c.1407T= (p.Asn469=)
17g.61683785A>CCA400479105BRIP1n.2001T>G
c.3261T>G (p.Asn1087Lys)
c.*2687T>G (n.*2687T>G)
n.9138T>G
c.3039T>G (p.Asn1013Lys)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
n.1391T>G
c.2424T>G (p.Asn808Lys)
n.1507T>G
c.1451T>G (n.1451T>G)
c.3321T>G (p.Asn1107Lys)
c.3201T>G (p.Asn1067Lys)
c.3120T>G (p.Asn1040Lys)
c.2838T>G (p.Asn946Lys)
c.2778T>G (p.Asn926Lys)
c.1407T>G (p.Asn469Lys)
ClinVar dbSNP
17g.61683785A>GCA501335192BRIP1n.2001T>C
c.3261T>C (p.Asn1087=)
c.*2687T>C (n.*2687T>C)
n.9138T>C
c.3039T>C (p.Asn1013=)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
n.1391T>C
c.2424T>C (p.Asn808=)
n.1507T>C
c.1451T>C (n.1451T>C)
c.3321T>C (p.Asn1107=)
c.3201T>C (p.Asn1067=)
c.3120T>C (p.Asn1040=)
c.2838T>C (p.Asn946=)
c.2778T>C (p.Asn926=)
c.1407T>C (p.Asn469=)
17g.61683785A>TCA400479106BRIP1n.2001T>A
c.3261T>A (p.Asn1087Lys)
c.*2687T>A (n.*2687T>A)
n.9138T>A
c.3039T>A (p.Asn1013Lys)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
n.1391T>A
c.2424T>A (p.Asn808Lys)
n.1507T>A
c.1451T>A (n.1451T>A)
c.3321T>A (p.Asn1107Lys)
c.3201T>A (p.Asn1067Lys)
c.3120T>A (p.Asn1040Lys)
c.2838T>A (p.Asn946Lys)
c.2778T>A (p.Asn926Lys)
c.1407T>A (p.Asn469Lys)
gnomAD v4
17g.61683786T>ACA400479107BRIP1n.2000A>T
c.3260A>T (p.Asn1087Ile)
c.*2686A>T (n.*2686A>T)
n.9137A>T
c.3038A>T (p.Asn1013Ile)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.1390A>T
c.2423A>T (p.Asn808Ile)
n.1506A>T
c.1450A>T (n.1450A>T)
c.3320A>T (p.Asn1107Ile)
c.3200A>T (p.Asn1067Ile)
c.3119A>T (p.Asn1040Ile)
c.2837A>T (p.Asn946Ile)
c.2777A>T (p.Asn926Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
dbSNP
17g.61683786T>CCA191419BRIP1n.2000A>G
c.3260A>G (p.Asn1087Ser)
c.*2686A>G (n.*2686A>G)
n.9137A>G
c.3038A>G (p.Asn1013Ser)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
n.1390A>G
c.2423A>G (p.Asn808Ser)
n.1506A>G
c.1450A>G (n.1450A>G)
c.3320A>G (p.Asn1107Ser)
c.3200A>G (p.Asn1067Ser)
c.3119A>G (p.Asn1040Ser)
c.2837A>G (p.Asn946Ser)
c.2777A>G (p.Asn926Ser)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683786T>GCA400479108BRIP1n.2000A>C
c.3260A>C (p.Asn1087Thr)
c.*2686A>C (n.*2686A>C)
n.9137A>C
c.3038A>C (p.Asn1013Thr)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.1390A>C
c.2423A>C (p.Asn808Thr)
n.1506A>C
c.1450A>C (n.1450A>C)
c.3320A>C (p.Asn1107Thr)
c.3200A>C (p.Asn1067Thr)
c.3119A>C (p.Asn1040Thr)
c.2837A>C (p.Asn946Thr)
c.2777A>C (p.Asn926Thr)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
dbSNP
17g.61683786T=CA2269130994BRIP1n.2000A=
c.3260A= (p.Asn1087=)
c.*2686A= (n.*2686A=)
n.9137A=
c.3038A= (p.Asn1013=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.*675A= (n.*675A=)
n.1390A=
c.2423A= (p.Asn808=)
n.1506A=
c.1450A= (n.1450A=)
c.3320A= (p.Asn1107=)
c.3200A= (p.Asn1067=)
c.3119A= (p.Asn1040=)
c.2837A= (p.Asn946=)
c.2777A= (p.Asn926=)
c.1406A= (p.Asn469=)
17g.61683791dupCA8690379BRIP1n.2000dup
c.3260dup (p.Asn1087LysfsTer4)
c.*2686dup (n.*2686dup)
n.9137dup
c.3038dup (p.Asn1013LysfsTer4)
c.*351dup (n.*351dup)
c.*675dup (n.*675dup)
n.1390dup
c.2423dup (p.Asn808LysfsTer4)
n.1506dup
c.1450dup (n.1450dup)
c.3320dup (p.Asn1107LysfsTer4)
c.3200dup (p.Asn1067LysfsTer4)
c.3119dup (p.Asn1040LysfsTer4)
c.2837dup (p.Asn946LysfsTer4)
c.2777dup (p.Asn926LysfsTer4)
c.1406dup (p.Asn469LysfsTer4)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683787T>ACA400479111BRIP1n.1999A>T
c.3259A>T (p.Asn1087Tyr)
c.*2685A>T (n.*2685A>T)
n.9136A>T
c.3037A>T (p.Asn1013Tyr)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.1389A>T
c.2422A>T (p.Asn808Tyr)
n.1505A>T
c.1449A>T (n.1449A>T)
c.3319A>T (p.Asn1107Tyr)
c.3199A>T (p.Asn1067Tyr)
c.3118A>T (p.Asn1040Tyr)
c.2836A>T (p.Asn946Tyr)
c.2776A>T (p.Asn926Tyr)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
dbSNP
17g.61683787T>CCA400479110BRIP1n.1999A>G
c.3259A>G (p.Asn1087Asp)
c.*2685A>G (n.*2685A>G)
n.9136A>G
c.3037A>G (p.Asn1013Asp)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
n.1389A>G
c.2422A>G (p.Asn808Asp)
n.1505A>G
c.1449A>G (n.1449A>G)
c.3319A>G (p.Asn1107Asp)
c.3199A>G (p.Asn1067Asp)
c.3118A>G (p.Asn1040Asp)
c.2836A>G (p.Asn946Asp)
c.2776A>G (p.Asn926Asp)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683787T>GCA400479109BRIP1n.1999A>C
c.3259A>C (p.Asn1087His)
c.*2685A>C (n.*2685A>C)
n.9136A>C
c.3037A>C (p.Asn1013His)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.1389A>C
c.2422A>C (p.Asn808His)
n.1505A>C
c.1449A>C (n.1449A>C)
c.3319A>C (p.Asn1107His)
c.3199A>C (p.Asn1067His)
c.3118A>C (p.Asn1040His)
c.2836A>C (p.Asn946His)
c.2776A>C (p.Asn926His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
dbSNP
17g.61683787T=CA2269130995BRIP1n.1999A=
c.3259A= (p.Asn1087=)
c.*2685A= (n.*2685A=)
n.9136A=
c.3037A= (p.Asn1013=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.*674A= (n.*674A=)
n.1389A=
c.2422A= (p.Asn808=)
n.1505A=
c.1449A= (n.1449A=)
c.3319A= (p.Asn1107=)
c.3199A= (p.Asn1067=)
c.3118A= (p.Asn1040=)
c.2836A= (p.Asn946=)
c.2776A= (p.Asn926=)
c.1405A= (p.Asn469=)
17g.61683788T>ACA400479112BRIP1n.1998A>T
c.3258A>T (p.Lys1086Asn)
c.*2684A>T (n.*2684A>T)
n.9135A>T
c.3036A>T (p.Lys1012Asn)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
n.1388A>T
c.2421A>T (p.Lys807Asn)
n.1504A>T
c.1448A>T (n.1448A>T)
c.3318A>T (p.Lys1106Asn)
c.3198A>T (p.Lys1066Asn)
c.3117A>T (p.Lys1039Asn)
c.2835A>T (p.Lys945Asn)
c.2775A>T (p.Lys925Asn)
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
dbSNP
17g.61683788T>CCA501335193BRIP1n.1998A>G
c.3258A>G (p.Lys1086=)
c.*2684A>G (n.*2684A>G)
n.9135A>G
c.3036A>G (p.Lys1012=)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
n.1388A>G
c.2421A>G (p.Lys807=)
n.1504A>G
c.1448A>G (n.1448A>G)
c.3318A>G (p.Lys1106=)
c.3198A>G (p.Lys1066=)
c.3117A>G (p.Lys1039=)
c.2835A>G (p.Lys945=)
c.2775A>G (p.Lys925=)
c.1404A>G (p.Lys468=)
dbSNP
17g.61683788T>GCA400479113BRIP1n.1998A>C
c.3258A>C (p.Lys1086Asn)
c.*2684A>C (n.*2684A>C)
n.9135A>C
c.3036A>C (p.Lys1012Asn)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
n.1388A>C
c.2421A>C (p.Lys807Asn)
n.1504A>C
c.1448A>C (n.1448A>C)
c.3318A>C (p.Lys1106Asn)
c.3198A>C (p.Lys1066Asn)
c.3117A>C (p.Lys1039Asn)
c.2835A>C (p.Lys945Asn)
c.2775A>C (p.Lys925Asn)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
COSMIC COSMIC
17g.61683789T>ACA400479114BRIP1n.1997A>T
c.3257A>T (p.Lys1086Ile)
c.*2683A>T (n.*2683A>T)
n.9134A>T
c.3035A>T (p.Lys1012Ile)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1387A>T
c.2420A>T (p.Lys807Ile)
n.1503A>T
c.1447A>T (n.1447A>T)
c.3317A>T (p.Lys1106Ile)
c.3197A>T (p.Lys1066Ile)
c.3116A>T (p.Lys1039Ile)
c.2834A>T (p.Lys945Ile)
c.2774A>T (p.Lys925Ile)
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
dbSNP
17g.61683789T>CCA400479115BRIP1n.1997A>G
c.3257A>G (p.Lys1086Arg)
c.*2683A>G (n.*2683A>G)
n.9134A>G
c.3035A>G (p.Lys1012Arg)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1387A>G
c.2420A>G (p.Lys807Arg)
n.1503A>G
c.1447A>G (n.1447A>G)
c.3317A>G (p.Lys1106Arg)
c.3197A>G (p.Lys1066Arg)
c.3116A>G (p.Lys1039Arg)
c.2834A>G (p.Lys945Arg)
c.2774A>G (p.Lys925Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
dbSNP
17g.61683789T>GCA400479116BRIP1n.1997A>C
c.3257A>C (p.Lys1086Thr)
c.*2683A>C (n.*2683A>C)
n.9134A>C
c.3035A>C (p.Lys1012Thr)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1387A>C
c.2420A>C (p.Lys807Thr)
n.1503A>C
c.1447A>C (n.1447A>C)
c.3317A>C (p.Lys1106Thr)
c.3197A>C (p.Lys1066Thr)
c.3116A>C (p.Lys1039Thr)
c.2834A>C (p.Lys945Thr)
c.2774A>C (p.Lys925Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
dbSNP
17g.61683790T>ACA400479117BRIP1n.1996A>T
c.3256A>T (p.Lys1086Ter)
c.*2682A>T (n.*2682A>T)
n.9133A>T
c.3034A>T (p.Lys1012Ter)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
n.1386A>T
c.2419A>T (p.Lys807Ter)
n.1502A>T
c.1446A>T (n.1446A>T)
c.3316A>T (p.Lys1106Ter)
c.3196A>T (p.Lys1066Ter)
c.3115A>T (p.Lys1039Ter)
c.2833A>T (p.Lys945Ter)
c.2773A>T (p.Lys925Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
dbSNP
17g.61683790T>CCA400479118BRIP1n.1996A>G
c.3256A>G (p.Lys1086Glu)
c.*2682A>G (n.*2682A>G)
n.9133A>G
c.3034A>G (p.Lys1012Glu)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
n.1386A>G
c.2419A>G (p.Lys807Glu)
n.1502A>G
c.1446A>G (n.1446A>G)
c.3316A>G (p.Lys1106Glu)
c.3196A>G (p.Lys1066Glu)
c.3115A>G (p.Lys1039Glu)
c.2833A>G (p.Lys945Glu)
c.2773A>G (p.Lys925Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683790T>GCA400479119BRIP1n.1996A>C
c.3256A>C (p.Lys1086Gln)
c.*2682A>C (n.*2682A>C)
n.9133A>C
c.3034A>C (p.Lys1012Gln)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
n.1386A>C
c.2419A>C (p.Lys807Gln)
n.1502A>C
c.1446A>C (n.1446A>C)
c.3316A>C (p.Lys1106Gln)
c.3196A>C (p.Lys1066Gln)
c.3115A>C (p.Lys1039Gln)
c.2833A>C (p.Lys945Gln)
c.2773A>C (p.Lys925Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
17g.61683791T>ACA400479120BRIP1n.1995A>T
c.3255A>T (p.Arg1085Ser)
c.*2681A>T (n.*2681A>T)
n.9132A>T
c.3033A>T (p.Arg1011Ser)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.1385A>T
c.2418A>T (p.Arg806Ser)
n.1501A>T
c.1445A>T (n.1445A>T)
c.3315A>T (p.Arg1105Ser)
c.3195A>T (p.Arg1065Ser)
c.3114A>T (p.Arg1038Ser)
c.2832A>T (p.Arg944Ser)
c.2772A>T (p.Arg924Ser)
c.1401A>T (p.Arg467Ser)
dbSNP
17g.61683791T>CCA501335194BRIP1n.1995A>G
c.3255A>G (p.Arg1085=)
c.*2681A>G (n.*2681A>G)
n.9132A>G
c.3033A>G (p.Arg1011=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.1385A>G
c.2418A>G (p.Arg806=)
n.1501A>G
c.1445A>G (n.1445A>G)
c.3315A>G (p.Arg1105=)
c.3195A>G (p.Arg1065=)
c.3114A>G (p.Arg1038=)
c.2832A>G (p.Arg944=)
c.2772A>G (p.Arg924=)
c.1401A>G (p.Arg467=)
dbSNP
17g.61683791T>GCA400479121BRIP1n.1995A>C
c.3255A>C (p.Arg1085Ser)
c.*2681A>C (n.*2681A>C)
n.9132A>C
c.3033A>C (p.Arg1011Ser)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.1385A>C
c.2418A>C (p.Arg806Ser)
n.1501A>C
c.1445A>C (n.1445A>C)
c.3315A>C (p.Arg1105Ser)
c.3195A>C (p.Arg1065Ser)
c.3114A>C (p.Arg1038Ser)
c.2832A>C (p.Arg944Ser)
c.2772A>C (p.Arg924Ser)
c.1401A>C (p.Arg467Ser)
17g.61683792delCA2810059920BRIP1n.1994del
c.3254del (p.Arg1085LysfsTer23)
c.*2680del (n.*2680del)
n.9131del
c.3032del (p.Arg1011LysfsTer23)
c.*345del (n.*345del)
c.*669del (n.*669del)
n.1384del
c.2417del (p.Arg806LysfsTer23)
n.1500del
c.1444del (n.1444del)
c.3314del (p.Arg1105LysfsTer23)
c.3194del (p.Arg1065LysfsTer23)
c.3113del (p.Arg1038LysfsTer23)
c.2831del (p.Arg944LysfsTer23)
c.2771del (p.Arg924LysfsTer23)
c.1400del (p.Arg467LysfsTer23)
17g.61683792C>ACA400479122BRIP1n.1994G>T
c.3254G>T (p.Arg1085Ile)
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
n.9131G>T
c.3032G>T (p.Arg1011Ile)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1384G>T
c.2417G>T (p.Arg806Ile)
n.1500G>T
c.1444G>T (n.1444G>T)
c.3314G>T (p.Arg1105Ile)
c.3194G>T (p.Arg1065Ile)
c.3113G>T (p.Arg1038Ile)
c.2831G>T (p.Arg944Ile)
c.2771G>T (p.Arg924Ile)
c.1400G>T (p.Arg467Ile)
ClinVar dbSNP
17g.61683792C=CA2269130996BRIP1n.1994G=
c.3254G= (p.Arg1085=)
c.*2680G= (n.*2680G=)
n.9131G=
c.3032G= (p.Arg1011=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.*669G= (n.*669G=)
n.1384G=
c.2417G= (p.Arg806=)
n.1500G=
c.1444G= (n.1444G=)
c.3314G= (p.Arg1105=)
c.3194G= (p.Arg1065=)
c.3113G= (p.Arg1038=)
c.2831G= (p.Arg944=)
c.2771G= (p.Arg924=)
c.1400G= (p.Arg467=)
17g.61683792C>GCA400479123BRIP1n.1994G>C
c.3254G>C (p.Arg1085Thr)
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
n.9131G>C
c.3032G>C (p.Arg1011Thr)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1384G>C
c.2417G>C (p.Arg806Thr)
n.1500G>C
c.1444G>C (n.1444G>C)
c.3314G>C (p.Arg1105Thr)
c.3194G>C (p.Arg1065Thr)
c.3113G>C (p.Arg1038Thr)
c.2831G>C (p.Arg944Thr)
c.2771G>C (p.Arg924Thr)
c.1400G>C (p.Arg467Thr)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683792C>TCA400479124BRIP1n.1994G>A
c.3254G>A (p.Arg1085Lys)
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
n.9131G>A
c.3032G>A (p.Arg1011Lys)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1384G>A
c.2417G>A (p.Arg806Lys)
n.1500G>A
c.1444G>A (n.1444G>A)
c.3314G>A (p.Arg1105Lys)
c.3194G>A (p.Arg1065Lys)
c.3113G>A (p.Arg1038Lys)
c.2831G>A (p.Arg944Lys)
c.2771G>A (p.Arg924Lys)
c.1400G>A (p.Arg467Lys)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683792dupCA2733822876BRIP1n.1994dup
c.3254dup (p.Asn1087LysfsTer4)
c.*2680dup (n.*2680dup)
n.9131dup
c.3032dup (p.Asn1013LysfsTer4)
c.*345dup (n.*345dup)
c.*669dup (n.*669dup)
n.1384dup
c.2417dup (p.Asn808LysfsTer4)
n.1500dup
c.1444dup (n.1444dup)
c.3314dup (p.Asn1107LysfsTer4)
c.3194dup (p.Asn1067LysfsTer4)
c.3113dup (p.Asn1040LysfsTer4)
c.2831dup (p.Asn946LysfsTer4)
c.2771dup (p.Asn926LysfsTer4)
c.1400dup (p.Asn469LysfsTer4)
dbSNP
17g.61683792_61683793delinsACCA913187810BRIP1n.1993_1994delinsGT
c.3253_3254delinsGT (p.Arg1085Val)
c.*2679_*2680delinsGT (n.*2679_*2680delinsGT)
n.9130_9131delinsGT
c.3031_3032delinsGT (p.Arg1011Val)
c.*344_*345delinsGT (n.*344_*345delinsGT)
c.*668_*669delinsGT (n.*668_*669delinsGT)
n.1383_1384delinsGT
c.2416_2417delinsGT (p.Arg806Val)
n.1499_1500delinsGT
c.1443_1444delinsGT (n.1443_1444delinsGT)
c.3313_3314delinsGT (p.Arg1105Val)
c.3193_3194delinsGT (p.Arg1065Val)
c.3112_3113delinsGT (p.Arg1038Val)
c.2830_2831delinsGT (p.Arg944Val)
c.2770_2771delinsGT (p.Arg924Val)
c.1399_1400delinsGT (p.Arg467Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683792_61683793delinsCTCA2269130997BRIP1n.1993_1994delinsAG
c.3253_3254delinsAG (p.Arg1085=)
c.*2679_*2680delinsAG (n.*2679_*2680delinsAG)
n.9130_9131delinsAG
c.3031_3032delinsAG (p.Arg1011=)
c.*344_*345delinsAG (n.*344_*345delinsAG)
c.*668_*669delinsAG (n.*668_*669delinsAG)
n.1383_1384delinsAG
c.2416_2417delinsAG (p.Arg806=)
n.1499_1500delinsAG
c.1443_1444delinsAG (n.1443_1444delinsAG)
c.3313_3314delinsAG (p.Arg1105=)
c.3193_3194delinsAG (p.Arg1065=)
c.3112_3113delinsAG (p.Arg1038=)
c.2830_2831delinsAG (p.Arg944=)
c.2770_2771delinsAG (p.Arg924=)
c.1399_1400delinsAG (p.Arg467=)
17g.61683793T>ACA400479125BRIP1n.1993A>T
c.3253A>T (p.Arg1085Ter)
c.*2679A>T (n.*2679A>T)
n.9130A>T
c.3031A>T (p.Arg1011Ter)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.1383A>T
c.2416A>T (p.Arg806Ter)
n.1499A>T
c.1443A>T (n.1443A>T)
c.3313A>T (p.Arg1105Ter)
c.3193A>T (p.Arg1065Ter)
c.3112A>T (p.Arg1038Ter)
c.2830A>T (p.Arg944Ter)
c.2770A>T (p.Arg924Ter)
c.1399A>T (p.Arg467Ter)
dbSNP
17g.61683793T>CCA400479126BRIP1n.1993A>G
c.3253A>G (p.Arg1085Gly)
c.*2679A>G (n.*2679A>G)
n.9130A>G
c.3031A>G (p.Arg1011Gly)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.1383A>G
c.2416A>G (p.Arg806Gly)
n.1499A>G
c.1443A>G (n.1443A>G)
c.3313A>G (p.Arg1105Gly)
c.3193A>G (p.Arg1065Gly)
c.3112A>G (p.Arg1038Gly)
c.2830A>G (p.Arg944Gly)
c.2770A>G (p.Arg924Gly)
c.1399A>G (p.Arg467Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683793T>GCA501335195BRIP1n.1993A>C
c.3253A>C (p.Arg1085=)
c.*2679A>C (n.*2679A>C)
n.9130A>C
c.3031A>C (p.Arg1011=)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.1383A>C
c.2416A>C (p.Arg806=)
n.1499A>C
c.1443A>C (n.1443A>C)
c.3313A>C (p.Arg1105=)
c.3193A>C (p.Arg1065=)
c.3112A>C (p.Arg1038=)
c.2830A>C (p.Arg944=)
c.2770A>C (p.Arg924=)
c.1399A>C (p.Arg467=)
17g.61683794A=CA2269130998BRIP1n.1992T=
c.3252T= (p.Thr1084=)
c.*2678T= (n.*2678T=)
n.9129T=
c.3030T= (p.Thr1010=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.*667T= (n.*667T=)
n.1382T=
c.2415T= (p.Thr805=)
n.1498T=
c.1442T= (n.1442T=)
c.3312T= (p.Thr1104=)
c.3192T= (p.Thr1064=)
c.3111T= (p.Thr1037=)
c.2829T= (p.Thr943=)
c.2769T= (p.Thr923=)
c.1398T= (p.Thr466=)
17g.61683794A>CCA501335196BRIP1n.1992T>G
c.3252T>G (p.Thr1084=)
c.*2678T>G (n.*2678T>G)
n.9129T>G
c.3030T>G (p.Thr1010=)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.1382T>G
c.2415T>G (p.Thr805=)
n.1498T>G
c.1442T>G (n.1442T>G)
c.3312T>G (p.Thr1104=)
c.3192T>G (p.Thr1064=)
c.3111T>G (p.Thr1037=)
c.2829T>G (p.Thr943=)
c.2769T>G (p.Thr923=)
c.1398T>G (p.Thr466=)
ClinVar dbSNP
17g.61683794A>GCA501335197BRIP1n.1992T>C
c.3252T>C (p.Thr1084=)
c.*2678T>C (n.*2678T>C)
n.9129T>C
c.3030T>C (p.Thr1010=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.1382T>C
c.2415T>C (p.Thr805=)
n.1498T>C
c.1442T>C (n.1442T>C)
c.3312T>C (p.Thr1104=)
c.3192T>C (p.Thr1064=)
c.3111T>C (p.Thr1037=)
c.2829T>C (p.Thr943=)
c.2769T>C (p.Thr923=)
c.1398T>C (p.Thr466=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683794A>TCA501335198BRIP1n.1992T>A
c.3252T>A (p.Thr1084=)
c.*2678T>A (n.*2678T>A)
n.9129T>A
c.3030T>A (p.Thr1010=)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.1382T>A
c.2415T>A (p.Thr805=)
n.1498T>A
c.1442T>A (n.1442T>A)
c.3312T>A (p.Thr1104=)
c.3192T>A (p.Thr1064=)
c.3111T>A (p.Thr1037=)
c.2829T>A (p.Thr943=)
c.2769T>A (p.Thr923=)
c.1398T>A (p.Thr466=)
dbSNP
17g.61683795G>ACA10580781BRIP1n.1991C>T
c.3251C>T (p.Thr1084Ile)
c.*2677C>T (n.*2677C>T)
n.9128C>T
c.3029C>T (p.Thr1010Ile)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.1381C>T
c.2414C>T (p.Thr805Ile)
n.1497C>T
c.1441C>T (n.1441C>T)
c.3311C>T (p.Thr1104Ile)
c.3191C>T (p.Thr1064Ile)
c.3110C>T (p.Thr1037Ile)
c.2828C>T (p.Thr943Ile)
c.2768C>T (p.Thr923Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
ClinVar dbSNP
17g.61683795G>CCA10649748BRIP1n.1991C>G
c.3251C>G (p.Thr1084Ser)
c.*2677C>G (n.*2677C>G)
n.9128C>G
c.3029C>G (p.Thr1010Ser)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.1381C>G
c.2414C>G (p.Thr805Ser)
n.1497C>G
c.1441C>G (n.1441C>G)
c.3311C>G (p.Thr1104Ser)
c.3191C>G (p.Thr1064Ser)
c.3110C>G (p.Thr1037Ser)
c.2828C>G (p.Thr943Ser)
c.2768C>G (p.Thr923Ser)
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683795G=CA2269130999BRIP1n.1991C=
c.3251C= (p.Thr1084=)
c.*2677C= (n.*2677C=)
n.9128C=
c.3029C= (p.Thr1010=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.*666C= (n.*666C=)
n.1381C=
c.2414C= (p.Thr805=)
n.1497C=
c.1441C= (n.1441C=)
c.3311C= (p.Thr1104=)
c.3191C= (p.Thr1064=)
c.3110C= (p.Thr1037=)
c.2828C= (p.Thr943=)
c.2768C= (p.Thr923=)
c.1397C= (p.Thr466=)
17g.61683795G>TCA400479127BRIP1n.1991C>A
c.3251C>A (p.Thr1084Asn)
c.*2677C>A (n.*2677C>A)
n.9128C>A
c.3029C>A (p.Thr1010Asn)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.1381C>A
c.2414C>A (p.Thr805Asn)
n.1497C>A
c.1441C>A (n.1441C>A)
c.3311C>A (p.Thr1104Asn)
c.3191C>A (p.Thr1064Asn)
c.3110C>A (p.Thr1037Asn)
c.2828C>A (p.Thr943Asn)
c.2768C>A (p.Thr923Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
dbSNP
17g.61683796T>ACA400479128BRIP1n.1990A>T
c.3250A>T (p.Thr1084Ser)
c.*2676A>T (n.*2676A>T)
n.9127A>T
c.3028A>T (p.Thr1010Ser)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.1380A>T
c.2413A>T (p.Thr805Ser)
n.1496A>T
c.1440A>T (n.1440A>T)
c.3310A>T (p.Thr1104Ser)
c.3190A>T (p.Thr1064Ser)
c.3109A>T (p.Thr1037Ser)
c.2827A>T (p.Thr943Ser)
c.2767A>T (p.Thr923Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
17g.61683796T>CCA400479129BRIP1n.1990A>G
c.3250A>G (p.Thr1084Ala)
c.*2676A>G (n.*2676A>G)
n.9127A>G
c.3028A>G (p.Thr1010Ala)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.1380A>G
c.2413A>G (p.Thr805Ala)
n.1496A>G
c.1440A>G (n.1440A>G)
c.3310A>G (p.Thr1104Ala)
c.3190A>G (p.Thr1064Ala)
c.3109A>G (p.Thr1037Ala)
c.2827A>G (p.Thr943Ala)
c.2767A>G (p.Thr923Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
17g.61683796T>GCA400479130BRIP1n.1990A>C
c.3250A>C (p.Thr1084Pro)
c.*2676A>C (n.*2676A>C)
n.9127A>C
c.3028A>C (p.Thr1010Pro)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.1380A>C
c.2413A>C (p.Thr805Pro)
n.1496A>C
c.1440A>C (n.1440A>C)
c.3310A>C (p.Thr1104Pro)
c.3190A>C (p.Thr1064Pro)
c.3109A>C (p.Thr1037Pro)
c.2827A>C (p.Thr943Pro)
c.2767A>C (p.Thr923Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
17g.61683797A>CCA501335199BRIP1n.1989T>G
c.3249T>G (p.Leu1083=)
c.*2675T>G (n.*2675T>G)
n.9126T>G
c.3027T>G (p.Leu1009=)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.1379T>G
c.2412T>G (p.Leu804=)
n.1495T>G
c.1439T>G (n.1439T>G)
c.3309T>G (p.Leu1103=)
c.3189T>G (p.Leu1063=)
c.3108T>G (p.Leu1036=)
c.2826T>G (p.Leu942=)
c.2766T>G (p.Leu922=)
c.1395T>G (p.Leu465=)
17g.61683797A>GCA501335201BRIP1n.1989T>C
c.3249T>C (p.Leu1083=)
c.*2675T>C (n.*2675T>C)
n.9126T>C
c.3027T>C (p.Leu1009=)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.1379T>C
c.2412T>C (p.Leu804=)
n.1495T>C
c.1439T>C (n.1439T>C)
c.3309T>C (p.Leu1103=)
c.3189T>C (p.Leu1063=)
c.3108T>C (p.Leu1036=)
c.2826T>C (p.Leu942=)
c.2766T>C (p.Leu922=)
c.1395T>C (p.Leu465=)
ClinVar
17g.61683797A>TCA501335200BRIP1n.1989T>A
c.3249T>A (p.Leu1083=)
c.*2675T>A (n.*2675T>A)
n.9126T>A
c.3027T>A (p.Leu1009=)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.1379T>A
c.2412T>A (p.Leu804=)
n.1495T>A
c.1439T>A (n.1439T>A)
c.3309T>A (p.Leu1103=)
c.3189T>A (p.Leu1063=)
c.3108T>A (p.Leu1036=)
c.2826T>A (p.Leu942=)
c.2766T>A (p.Leu922=)
c.1395T>A (p.Leu465=)
dbSNP
17g.61683798A>CCA400479132BRIP1n.1988T>G
c.3248T>G (p.Leu1083Arg)
c.*2674T>G (n.*2674T>G)
n.9125T>G
c.3026T>G (p.Leu1009Arg)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
n.1378T>G
c.2411T>G (p.Leu804Arg)
n.1494T>G
c.1438T>G (n.1438T>G)
c.3308T>G (p.Leu1103Arg)
c.3188T>G (p.Leu1063Arg)
c.3107T>G (p.Leu1036Arg)
c.2825T>G (p.Leu942Arg)
c.2765T>G (p.Leu922Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
17g.61683798A>GCA400479134BRIP1n.1988T>C
c.3248T>C (p.Leu1083Pro)
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
n.9125T>C
c.3026T>C (p.Leu1009Pro)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.1378T>C
c.2411T>C (p.Leu804Pro)
n.1494T>C
c.1438T>C (n.1438T>C)
c.3308T>C (p.Leu1103Pro)
c.3188T>C (p.Leu1063Pro)
c.3107T>C (p.Leu1036Pro)
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.2765T>C (p.Leu922Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
17g.61683798A>TCA400479136BRIP1n.1988T>A
c.3248T>A (p.Leu1083His)
c.*2674T>A (n.*2674T>A)
n.9125T>A
c.3026T>A (p.Leu1009His)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.1378T>A
c.2411T>A (p.Leu804His)
n.1494T>A
c.1438T>A (n.1438T>A)
c.3308T>A (p.Leu1103His)
c.3188T>A (p.Leu1063His)
c.3107T>A (p.Leu1036His)
c.2825T>A (p.Leu942His)
c.2765T>A (p.Leu922His)
c.1394T>A (p.Leu465His)
17g.61683799G>ACA400479138BRIP1n.1987C>T
c.3247C>T (p.Leu1083Phe)
c.*2673C>T (n.*2673C>T)
n.9124C>T
c.3025C>T (p.Leu1009Phe)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.1377C>T
c.2410C>T (p.Leu804Phe)
n.1493C>T
c.1437C>T (n.1437C>T)
c.3307C>T (p.Leu1103Phe)
c.3187C>T (p.Leu1063Phe)
c.3106C>T (p.Leu1036Phe)
c.2824C>T (p.Leu942Phe)
c.2764C>T (p.Leu922Phe)
c.1393C>T (p.Leu465Phe)
dbSNP
17g.61683799G>CCA400479139BRIP1n.1987C>G
c.3247C>G (p.Leu1083Val)
c.*2673C>G (n.*2673C>G)
n.9124C>G
c.3025C>G (p.Leu1009Val)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.1377C>G
c.2410C>G (p.Leu804Val)
n.1493C>G
c.1437C>G (n.1437C>G)
c.3307C>G (p.Leu1103Val)
c.3187C>G (p.Leu1063Val)
c.3106C>G (p.Leu1036Val)
c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.2764C>G (p.Leu922Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683799G=CA2269131000BRIP1n.1987C=
c.3247C= (p.Leu1083=)
c.*2673C= (n.*2673C=)
n.9124C=
c.3025C= (p.Leu1009=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.*662C= (n.*662C=)
n.1377C=
c.2410C= (p.Leu804=)
n.1493C=
c.1437C= (n.1437C=)
c.3307C= (p.Leu1103=)
c.3187C= (p.Leu1063=)
c.3106C= (p.Leu1036=)
c.2824C= (p.Leu942=)
c.2764C= (p.Leu922=)
c.1393C= (p.Leu465=)
17g.61683799G>TCA400479141BRIP1n.1987C>A
c.3247C>A (p.Leu1083Ile)
c.*2673C>A (n.*2673C>A)
n.9124C>A
c.3025C>A (p.Leu1009Ile)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.1377C>A
c.2410C>A (p.Leu804Ile)
n.1493C>A
c.1437C>A (n.1437C>A)
c.3307C>A (p.Leu1103Ile)
c.3187C>A (p.Leu1063Ile)
c.3106C>A (p.Leu1036Ile)
c.2824C>A (p.Leu942Ile)
c.2764C>A (p.Leu922Ile)
c.1393C>A (p.Leu465Ile)
dbSNP
17g.61683800G>ACA501335202BRIP1n.1986C>T
c.3246C>T (p.Thr1082=)
c.*2672C>T (n.*2672C>T)
n.9123C>T
c.3024C>T (p.Thr1008=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.1376C>T
c.2409C>T (p.Thr803=)
n.1492C>T
c.1436C>T (n.1436C>T)
c.3306C>T (p.Thr1102=)
c.3186C>T (p.Thr1062=)
c.3105C>T (p.Thr1035=)
c.2823C>T (p.Thr941=)
c.2763C>T (p.Thr921=)
c.1392C>T (p.Thr464=)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683800G>CCA501335203BRIP1n.1986C>G
c.3246C>G (p.Thr1082=)
c.*2672C>G (n.*2672C>G)
n.9123C>G
c.3024C>G (p.Thr1008=)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
n.1376C>G
c.2409C>G (p.Thr803=)
n.1492C>G
c.1436C>G (n.1436C>G)
c.3306C>G (p.Thr1102=)
c.3186C>G (p.Thr1062=)
c.3105C>G (p.Thr1035=)
c.2823C>G (p.Thr941=)
c.2763C>G (p.Thr921=)
c.1392C>G (p.Thr464=)
dbSNP
17g.61683800G>TCA501335204BRIP1n.1986C>A
c.3246C>A (p.Thr1082=)
c.*2672C>A (n.*2672C>A)
n.9123C>A
c.3024C>A (p.Thr1008=)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.1376C>A
c.2409C>A (p.Thr803=)
n.1492C>A
c.1436C>A (n.1436C>A)
c.3306C>A (p.Thr1102=)
c.3186C>A (p.Thr1062=)
c.3105C>A (p.Thr1035=)
c.2823C>A (p.Thr941=)
c.2763C>A (p.Thr921=)
c.1392C>A (p.Thr464=)
ClinVar dbSNP
17g.61683801G>ACA400479142BRIP1n.1985C>T
c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
n.9122C>T
c.3023C>T (p.Thr1008Ile)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.1375C>T
c.2408C>T (p.Thr803Ile)
n.1491C>T
c.1435C>T (n.1435C>T)
c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
c.3185C>T (p.Thr1062Ile)
c.3104C>T (p.Thr1035Ile)
c.2822C>T (p.Thr941Ile)
c.2762C>T (p.Thr921Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
ClinVar dbSNP
17g.61683801G>CCA400479144BRIP1n.1985C>G
c.3245C>G (p.Thr1082Ser)
c.*2671C>G (n.*2671C>G)
n.9122C>G
c.3023C>G (p.Thr1008Ser)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.1375C>G
c.2408C>G (p.Thr803Ser)
n.1491C>G
c.1435C>G (n.1435C>G)
c.3305C>G (p.Thr1102Ser)
c.3185C>G (p.Thr1062Ser)
c.3104C>G (p.Thr1035Ser)
c.2822C>G (p.Thr941Ser)
c.2762C>G (p.Thr921Ser)
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683801G=CA2269131001BRIP1n.1985C=
c.3245C= (p.Thr1082=)
c.*2671C= (n.*2671C=)
n.9122C=
c.3023C= (p.Thr1008=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.*660C= (n.*660C=)
n.1375C=
c.2408C= (p.Thr803=)
n.1491C=
c.1435C= (n.1435C=)
c.3305C= (p.Thr1102=)
c.3185C= (p.Thr1062=)
c.3104C= (p.Thr1035=)
c.2822C= (p.Thr941=)
c.2762C= (p.Thr921=)
c.1391C= (p.Thr464=)
17g.61683801G>TCA400479146BRIP1n.1985C>A
c.3245C>A (p.Thr1082Asn)
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
n.9122C>A
c.3023C>A (p.Thr1008Asn)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.1375C>A
c.2408C>A (p.Thr803Asn)
n.1491C>A
c.1435C>A (n.1435C>A)
c.3305C>A (p.Thr1102Asn)
c.3185C>A (p.Thr1062Asn)
c.3104C>A (p.Thr1035Asn)
c.2822C>A (p.Thr941Asn)
c.2762C>A (p.Thr921Asn)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
ClinVar dbSNP
17g.61683802T>ACA400479148BRIP1n.1984A>T
c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
c.*2670A>T (n.*2670A>T)
n.9121A>T
c.3022A>T (p.Thr1008Ser)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.1374A>T
c.2407A>T (p.Thr803Ser)
n.1490A>T
c.1434A>T (n.1434A>T)
c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
c.3184A>T (p.Thr1062Ser)
c.3103A>T (p.Thr1035Ser)
c.2821A>T (p.Thr941Ser)
c.2761A>T (p.Thr921Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
17g.61683802T>CCA400479151BRIP1n.1984A>G
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
c.*2670A>G (n.*2670A>G)
n.9121A>G
c.3022A>G (p.Thr1008Ala)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.1374A>G
c.2407A>G (p.Thr803Ala)
n.1490A>G
c.1434A>G (n.1434A>G)
c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
c.3184A>G (p.Thr1062Ala)
c.3103A>G (p.Thr1035Ala)
c.2821A>G (p.Thr941Ala)
c.2761A>G (p.Thr921Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
17g.61683802T>GCA400479149BRIP1n.1984A>C
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
c.*2670A>C (n.*2670A>C)
n.9121A>C
c.3022A>C (p.Thr1008Pro)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.1374A>C
c.2407A>C (p.Thr803Pro)
n.1490A>C
c.1434A>C (n.1434A>C)
c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
c.3184A>C (p.Thr1062Pro)
c.3103A>C (p.Thr1035Pro)
c.2821A>C (p.Thr941Pro)
c.2761A>C (p.Thr921Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
17g.61683803G>ACA8690380BRIP1n.1983C>T
c.3243C>T (p.Ala1081=)
c.*2669C>T (n.*2669C>T)
n.9120C>T
c.3021C>T (p.Ala1007=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.1373C>T
c.2406C>T (p.Ala802=)
n.1489C>T
c.1433C>T (n.1433C>T)
c.3303C>T (p.Ala1101=)
c.3183C>T (p.Ala1061=)
c.3102C>T (p.Ala1034=)
c.2820C>T (p.Ala940=)
c.2760C>T (p.Ala920=)
c.1389C>T (p.Ala463=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683803G>CCA501335205BRIP1n.1983C>G
c.3243C>G (p.Ala1081=)
c.*2669C>G (n.*2669C>G)
n.9120C>G
c.3021C>G (p.Ala1007=)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
n.1373C>G
c.2406C>G (p.Ala802=)
n.1489C>G
c.1433C>G (n.1433C>G)
c.3303C>G (p.Ala1101=)
c.3183C>G (p.Ala1061=)
c.3102C>G (p.Ala1034=)
c.2820C>G (p.Ala940=)
c.2760C>G (p.Ala920=)
c.1389C>G (p.Ala463=)
dbSNP
17g.61683803G=CA2269131002BRIP1n.1983C=
c.3243C= (p.Ala1081=)
c.*2669C= (n.*2669C=)
n.9120C=
c.3021C= (p.Ala1007=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.*658C= (n.*658C=)
n.1373C=
c.2406C= (p.Ala802=)
n.1489C=
c.1433C= (n.1433C=)
c.3303C= (p.Ala1101=)
c.3183C= (p.Ala1061=)
c.3102C= (p.Ala1034=)
c.2820C= (p.Ala940=)
c.2760C= (p.Ala920=)
c.1389C= (p.Ala463=)
17g.61683803G>TCA501335206BRIP1n.1983C>A
c.3243C>A (p.Ala1081=)
c.*2669C>A (n.*2669C>A)
n.9120C>A
c.3021C>A (p.Ala1007=)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.1373C>A
c.2406C>A (p.Ala802=)
n.1489C>A
c.1433C>A (n.1433C>A)
c.3303C>A (p.Ala1101=)
c.3183C>A (p.Ala1061=)
c.3102C>A (p.Ala1034=)
c.2820C>A (p.Ala940=)
c.2760C>A (p.Ala920=)
c.1389C>A (p.Ala463=)
17g.61683804G>ACA400479154BRIP1n.1982C>T
c.3242C>T (p.Ala1081Val)
c.*2668C>T (n.*2668C>T)
n.9119C>T
c.3020C>T (p.Ala1007Val)
c.*333C>T (n.*333C>T)
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n.1372C>T
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c.3182C>T (p.Ala1061Val)
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c.2759C>T (p.Ala920Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683804G>CCA400479157BRIP1n.1982C>G
c.3242C>G (p.Ala1081Gly)
c.*2668C>G (n.*2668C>G)
n.9119C>G
c.3020C>G (p.Ala1007Gly)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.1372C>G
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n.1488C>G
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c.3182C>G (p.Ala1061Gly)
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c.2759C>G (p.Ala920Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
dbSNP
17g.61683804G=CA2269131003BRIP1n.1982C=
c.3242C= (p.Ala1081=)
c.*2668C= (n.*2668C=)
n.9119C=
c.3020C= (p.Ala1007=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.*657C= (n.*657C=)
n.1372C=
c.2405C= (p.Ala802=)
n.1488C=
c.1432C= (n.1432C=)
c.3302C= (p.Ala1101=)
c.3182C= (p.Ala1061=)
c.3101C= (p.Ala1034=)
c.2819C= (p.Ala940=)
c.2759C= (p.Ala920=)
c.1388C= (p.Ala463=)
17g.61683804G>TCA400479159BRIP1n.1982C>A
c.3242C>A (p.Ala1081Asp)
c.*2668C>A (n.*2668C>A)
n.9119C>A
c.3020C>A (p.Ala1007Asp)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.1372C>A
c.2405C>A (p.Ala802Asp)
n.1488C>A
c.1432C>A (n.1432C>A)
c.3302C>A (p.Ala1101Asp)
c.3182C>A (p.Ala1061Asp)
c.3101C>A (p.Ala1034Asp)
c.2819C>A (p.Ala940Asp)
c.2759C>A (p.Ala920Asp)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
dbSNP
17g.61683805C>ACA400479161BRIP1n.1981G>T
c.3241G>T (p.Ala1081Ser)
c.*2667G>T (n.*2667G>T)
n.9118G>T
c.3019G>T (p.Ala1007Ser)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.1371G>T
c.2404G>T (p.Ala802Ser)
n.1487G>T
c.1431G>T (n.1431G>T)
c.3301G>T (p.Ala1101Ser)
c.3181G>T (p.Ala1061Ser)
c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
c.2818G>T (p.Ala940Ser)
c.2758G>T (p.Ala920Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
dbSNP
17g.61683805C=CA2269131004BRIP1n.1981G=
c.3241G= (p.Ala1081=)
c.*2667G= (n.*2667G=)
n.9118G=
c.3019G= (p.Ala1007=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*656G= (n.*656G=)
n.1371G=
c.2404G= (p.Ala802=)
n.1487G=
c.1431G= (n.1431G=)
c.3301G= (p.Ala1101=)
c.3181G= (p.Ala1061=)
c.3100G= (p.Ala1034=)
c.2818G= (p.Ala940=)
c.2758G= (p.Ala920=)
c.1387G= (p.Ala463=)
17g.61683805C>GCA400479164BRIP1n.1981G>C
c.3241G>C (p.Ala1081Pro)
c.*2667G>C (n.*2667G>C)
n.9118G>C
c.3019G>C (p.Ala1007Pro)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.1371G>C
c.2404G>C (p.Ala802Pro)
n.1487G>C
c.1431G>C (n.1431G>C)
c.3301G>C (p.Ala1101Pro)
c.3181G>C (p.Ala1061Pro)
c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
c.2818G>C (p.Ala940Pro)
c.2758G>C (p.Ala920Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
dbSNP
17g.61683805C>TCA400479166BRIP1n.1981G>A
c.3241G>A (p.Ala1081Thr)
c.*2667G>A (n.*2667G>A)
n.9118G>A
c.3019G>A (p.Ala1007Thr)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.1371G>A
c.2404G>A (p.Ala802Thr)
n.1487G>A
c.1431G>A (n.1431G>A)
c.3301G>A (p.Ala1101Thr)
c.3181G>A (p.Ala1061Thr)
c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
c.2818G>A (p.Ala940Thr)
c.2758G>A (p.Ala920Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683806A=CA2269131005BRIP1n.1980T=
c.3240T= (p.Asp1080=)
c.*2666T= (n.*2666T=)
n.9117T=
c.3018T= (p.Asp1006=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.*655T= (n.*655T=)
n.1370T=
c.2403T= (p.Asp801=)
n.1486T=
c.1430T= (n.1430T=)
c.3300T= (p.Asp1100=)
c.3180T= (p.Asp1060=)
c.3099T= (p.Asp1033=)
c.2817T= (p.Asp939=)
c.2757T= (p.Asp919=)
c.1386T= (p.Asp462=)
17g.61683806A>CCA400479169BRIP1n.1980T>G
c.3240T>G (p.Asp1080Glu)
c.*2666T>G (n.*2666T>G)
n.9117T>G
c.3018T>G (p.Asp1006Glu)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.1370T>G
c.2403T>G (p.Asp801Glu)
n.1486T>G
c.1430T>G (n.1430T>G)
c.3300T>G (p.Asp1100Glu)
c.3180T>G (p.Asp1060Glu)
c.3099T>G (p.Asp1033Glu)
c.2817T>G (p.Asp939Glu)
c.2757T>G (p.Asp919Glu)
c.1386T>G (p.Asp462Glu)
17g.61683806A>GCA501335264BRIP1n.1980T>C
c.3240T>C (p.Asp1080=)
c.*2666T>C (n.*2666T>C)
n.9117T>C
c.3018T>C (p.Asp1006=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.1370T>C
c.2403T>C (p.Asp801=)
n.1486T>C
c.1430T>C (n.1430T>C)
c.3300T>C (p.Asp1100=)
c.3180T>C (p.Asp1060=)
c.3099T>C (p.Asp1033=)
c.2817T>C (p.Asp939=)
c.2757T>C (p.Asp919=)
c.1386T>C (p.Asp462=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683806A>TCA400479171BRIP1n.1980T>A
c.3240T>A (p.Asp1080Glu)
c.*2666T>A (n.*2666T>A)
n.9117T>A
c.3018T>A (p.Asp1006Glu)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.1370T>A
c.2403T>A (p.Asp801Glu)
n.1486T>A
c.1430T>A (n.1430T>A)
c.3300T>A (p.Asp1100Glu)
c.3180T>A (p.Asp1060Glu)
c.3099T>A (p.Asp1033Glu)
c.2817T>A (p.Asp939Glu)
c.2757T>A (p.Asp919Glu)
c.1386T>A (p.Asp462Glu)
dbSNP
17g.61683806dupCA8690381BRIP1n.1980dup
c.3240dup (p.Ala1081CysfsTer5)
c.*2666dup (n.*2666dup)
n.9117dup
c.3018dup (p.Ala1007CysfsTer5)
c.*331dup (n.*331dup)
c.*655dup (n.*655dup)
n.1370dup
c.2403dup (p.Ala802CysfsTer5)
n.1486dup
c.1430dup (n.1430dup)
c.3300dup (p.Ala1101CysfsTer5)
c.3180dup (p.Ala1061CysfsTer5)
c.3099dup (p.Ala1034CysfsTer5)
c.2817dup (p.Ala940CysfsTer5)
c.2757dup (p.Ala920CysfsTer5)
c.1386dup (p.Ala463CysfsTer5)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683807T>ACA400479175BRIP1n.1979A>T
c.3239A>T (p.Asp1080Val)
c.*2665A>T (n.*2665A>T)
n.9116A>T
c.3017A>T (p.Asp1006Val)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.1369A>T
c.2402A>T (p.Asp801Val)
n.1485A>T
c.1429A>T (n.1429A>T)
c.3299A>T (p.Asp1100Val)
c.3179A>T (p.Asp1060Val)
c.3098A>T (p.Asp1033Val)
c.2816A>T (p.Asp939Val)
c.2756A>T (p.Asp919Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
dbSNP
17g.61683807T>CCA400479177BRIP1n.1979A>G
c.3239A>G (p.Asp1080Gly)
c.*2665A>G (n.*2665A>G)
n.9116A>G
c.3017A>G (p.Asp1006Gly)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.1369A>G
c.2402A>G (p.Asp801Gly)
n.1485A>G
c.1429A>G (n.1429A>G)
c.3299A>G (p.Asp1100Gly)
c.3179A>G (p.Asp1060Gly)
c.3098A>G (p.Asp1033Gly)
c.2816A>G (p.Asp939Gly)
c.2756A>G (p.Asp919Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
dbSNP
17g.61683807T>GCA400479173BRIP1n.1979A>C
c.3239A>C (p.Asp1080Ala)
c.*2665A>C (n.*2665A>C)
n.9116A>C
c.3017A>C (p.Asp1006Ala)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.1369A>C
c.2402A>C (p.Asp801Ala)
n.1485A>C
c.1429A>C (n.1429A>C)
c.3299A>C (p.Asp1100Ala)
c.3179A>C (p.Asp1060Ala)
c.3098A>C (p.Asp1033Ala)
c.2816A>C (p.Asp939Ala)
c.2756A>C (p.Asp919Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
dbSNP
17g.61683808C>ACA400479180BRIP1n.1978G>T
c.3238G>T (p.Asp1080Tyr)
c.*2664G>T (n.*2664G>T)
n.9115G>T
c.3016G>T (p.Asp1006Tyr)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.1368G>T
c.2401G>T (p.Asp801Tyr)
n.1484G>T
c.1428G>T (n.1428G>T)
c.3298G>T (p.Asp1100Tyr)
c.3178G>T (p.Asp1060Tyr)
c.3097G>T (p.Asp1033Tyr)
c.2815G>T (p.Asp939Tyr)
c.2755G>T (p.Asp919Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
ClinVar dbSNP
17g.61683808C=CA2269131006BRIP1n.1978G=
c.3238G= (p.Asp1080=)
c.*2664G= (n.*2664G=)
n.9115G=
c.3016G= (p.Asp1006=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.*653G= (n.*653G=)
n.1368G=
c.2401G= (p.Asp801=)
n.1484G=
c.1428G= (n.1428G=)
c.3298G= (p.Asp1100=)
c.3178G= (p.Asp1060=)
c.3097G= (p.Asp1033=)
c.2815G= (p.Asp939=)
c.2755G= (p.Asp919=)
c.1384G= (p.Asp462=)
17g.61683808C>GCA400479182BRIP1n.1978G>C
c.3238G>C (p.Asp1080His)
c.*2664G>C (n.*2664G>C)
n.9115G>C
c.3016G>C (p.Asp1006His)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.1368G>C
c.2401G>C (p.Asp801His)
n.1484G>C
c.1428G>C (n.1428G>C)
c.3298G>C (p.Asp1100His)
c.3178G>C (p.Asp1060His)
c.3097G>C (p.Asp1033His)
c.2815G>C (p.Asp939His)
c.2755G>C (p.Asp919His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
ClinVar dbSNP
17g.61683808C>TCA334673BRIP1n.1978G>A
c.3238G>A (p.Asp1080Asn)
c.*2664G>A (n.*2664G>A)
n.9115G>A
c.3016G>A (p.Asp1006Asn)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.1368G>A
c.2401G>A (p.Asp801Asn)
n.1484G>A
c.1428G>A (n.1428G>A)
c.3298G>A (p.Asp1100Asn)
c.3178G>A (p.Asp1060Asn)
c.3097G>A (p.Asp1033Asn)
c.2815G>A (p.Asp939Asn)
c.2755G>A (p.Asp919Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683809A=CA2269131007BRIP1n.1977T=
c.3237T= (p.Ile1079=)
c.*2663T= (n.*2663T=)
n.9114T=
c.3015T= (p.Ile1005=)
c.*328T= (n.*328T=)
c.*652T= (n.*652T=)
n.1367T=
c.2400T= (p.Ile800=)
n.1483T=
c.1427T= (n.1427T=)
c.3297T= (p.Ile1099=)
c.3177T= (p.Ile1059=)
c.3096T= (p.Ile1032=)
c.2814T= (p.Ile938=)
c.2754T= (p.Ile918=)
c.1383T= (p.Ile461=)
17g.61683809A>CCA165144BRIP1n.1977T>G
c.3237T>G (p.Ile1079Met)
c.*2663T>G (n.*2663T>G)
n.9114T>G
c.3015T>G (p.Ile1005Met)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.1367T>G
c.2400T>G (p.Ile800Met)
n.1483T>G
c.1427T>G (n.1427T>G)
c.3297T>G (p.Ile1099Met)
c.3177T>G (p.Ile1059Met)
c.3096T>G (p.Ile1032Met)
c.2814T>G (p.Ile938Met)
c.2754T>G (p.Ile918Met)
c.1383T>G (p.Ile461Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683809A>GCA292267399BRIP1n.1977T>C
c.3237T>C (p.Ile1079=)
c.*2663T>C (n.*2663T>C)
n.9114T>C
c.3015T>C (p.Ile1005=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.1367T>C
c.2400T>C (p.Ile800=)
n.1483T>C
c.1427T>C (n.1427T>C)
c.3297T>C (p.Ile1099=)
c.3177T>C (p.Ile1059=)
c.3096T>C (p.Ile1032=)
c.2814T>C (p.Ile938=)
c.2754T>C (p.Ile918=)
c.1383T>C (p.Ile461=)
ClinVar dbSNP
17g.61683809A>TCA501335267BRIP1n.1977T>A
c.3237T>A (p.Ile1079=)
c.*2663T>A (n.*2663T>A)
n.9114T>A
c.3015T>A (p.Ile1005=)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.1367T>A
c.2400T>A (p.Ile800=)
n.1483T>A
c.1427T>A (n.1427T>A)
c.3297T>A (p.Ile1099=)
c.3177T>A (p.Ile1059=)
c.3096T>A (p.Ile1032=)
c.2814T>A (p.Ile938=)
c.2754T>A (p.Ile918=)
c.1383T>A (p.Ile461=)
dbSNP
17g.61683810A=CA2269131008BRIP1n.1976T=
c.3236T= (p.Ile1079=)
c.*2662T= (n.*2662T=)
n.9113T=
c.3014T= (p.Ile1005=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.*651T= (n.*651T=)
n.1366T=
c.2399T= (p.Ile800=)
n.1482T=
c.1426T= (n.1426T=)
c.3296T= (p.Ile1099=)
c.3176T= (p.Ile1059=)
c.3095T= (p.Ile1032=)
c.2813T= (p.Ile938=)
c.2753T= (p.Ile918=)
c.1382T= (p.Ile461=)
17g.61683810A>CCA400479186BRIP1n.1976T>G
c.3236T>G (p.Ile1079Ser)
c.*2662T>G (n.*2662T>G)
n.9113T>G
c.3014T>G (p.Ile1005Ser)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.1366T>G
c.2399T>G (p.Ile800Ser)
n.1482T>G
c.1426T>G (n.1426T>G)
c.3296T>G (p.Ile1099Ser)
c.3176T>G (p.Ile1059Ser)
c.3095T>G (p.Ile1032Ser)
c.2813T>G (p.Ile938Ser)
c.2753T>G (p.Ile918Ser)
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
17g.61683810A>GCA288585BRIP1n.1976T>C
c.3236T>C (p.Ile1079Thr)
c.*2662T>C (n.*2662T>C)
n.9113T>C
c.3014T>C (p.Ile1005Thr)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.1366T>C
c.2399T>C (p.Ile800Thr)
n.1482T>C
c.1426T>C (n.1426T>C)
c.3296T>C (p.Ile1099Thr)
c.3176T>C (p.Ile1059Thr)
c.3095T>C (p.Ile1032Thr)
c.2813T>C (p.Ile938Thr)
c.2753T>C (p.Ile918Thr)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683810A>TCA400479188BRIP1n.1976T>A
c.3236T>A (p.Ile1079Asn)
c.*2662T>A (n.*2662T>A)
n.9113T>A
c.3014T>A (p.Ile1005Asn)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.1366T>A
c.2399T>A (p.Ile800Asn)
n.1482T>A
c.1426T>A (n.1426T>A)
c.3296T>A (p.Ile1099Asn)
c.3176T>A (p.Ile1059Asn)
c.3095T>A (p.Ile1032Asn)
c.2813T>A (p.Ile938Asn)
c.2753T>A (p.Ile918Asn)
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
dbSNP
17g.61683811T>ACA400479195BRIP1n.1975A>T
c.3235A>T (p.Ile1079Phe)
c.*2661A>T (n.*2661A>T)
n.9112A>T
c.3013A>T (p.Ile1005Phe)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1365A>T
c.2398A>T (p.Ile800Phe)
n.1481A>T
c.1425A>T (n.1425A>T)
c.3295A>T (p.Ile1099Phe)
c.3175A>T (p.Ile1059Phe)
c.3094A>T (p.Ile1032Phe)
c.2812A>T (p.Ile938Phe)
c.2752A>T (p.Ile918Phe)
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
dbSNP
17g.61683811T>CCA400479197BRIP1n.1975A>G
c.3235A>G (p.Ile1079Val)
c.*2661A>G (n.*2661A>G)
n.9112A>G
c.3013A>G (p.Ile1005Val)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1365A>G
c.2398A>G (p.Ile800Val)
n.1481A>G
c.1425A>G (n.1425A>G)
c.3295A>G (p.Ile1099Val)
c.3175A>G (p.Ile1059Val)
c.3094A>G (p.Ile1032Val)
c.2812A>G (p.Ile938Val)
c.2752A>G (p.Ile918Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
17g.61683811T>GCA400479199BRIP1n.1975A>C
c.3235A>C (p.Ile1079Leu)
c.*2661A>C (n.*2661A>C)
n.9112A>C
c.3013A>C (p.Ile1005Leu)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1365A>C
c.2398A>C (p.Ile800Leu)
n.1481A>C
c.1425A>C (n.1425A>C)
c.3295A>C (p.Ile1099Leu)
c.3175A>C (p.Ile1059Leu)
c.3094A>C (p.Ile1032Leu)
c.2812A>C (p.Ile938Leu)
c.2752A>C (p.Ile918Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
17g.61683811_61683830dupCA915950687BRIP1n.1956_1975dup
c.3216_3235dup (p.Ile1079ThrfsTer6)
c.*2642_*2661dup (n.*2642_*2661dup)
n.9093_9112dup
c.2994_3013dup (p.Ile1005ThrfsTer6)
c.*307_*326dup (n.*307_*326dup)
c.*631_*650dup (n.*631_*650dup)
n.1346_1365dup
c.2379_2398dup (p.Ile800ThrfsTer6)
n.1462_1481dup
c.1406_1425dup (n.1406_1425dup)
c.3276_3295dup (p.Ile1099ThrfsTer6)
c.3156_3175dup (p.Ile1059ThrfsTer6)
c.3075_3094dup (p.Ile1032ThrfsTer6)
c.2793_2812dup (p.Ile938ThrfsTer6)
c.2733_2752dup (p.Ile918ThrfsTer6)
c.1362_1381dup (p.Ile461ThrfsTer6)
ClinVar dbSNP
17g.61683812C>ACA8690383BRIP1n.1974G>T
c.3234G>T (p.Lys1078Asn)
c.*2660G>T (n.*2660G>T)
n.9111G>T
c.3012G>T (p.Lys1004Asn)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1364G>T
c.2397G>T (p.Lys799Asn)
n.1480G>T
c.1424G>T (n.1424G>T)
c.3294G>T (p.Lys1098Asn)
c.3174G>T (p.Lys1058Asn)
c.3093G>T (p.Lys1031Asn)
c.2811G>T (p.Lys937Asn)
c.2751G>T (p.Lys917Asn)
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683812C=CA2269131009BRIP1n.1974G=
c.3234G= (p.Lys1078=)
c.*2660G= (n.*2660G=)
n.9111G=
c.3012G= (p.Lys1004=)
c.*325G= (n.*325G=)
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n.1364G=
c.2397G= (p.Lys799=)
n.1480G=
c.1424G= (n.1424G=)
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c.3174G= (p.Lys1058=)
c.3093G= (p.Lys1031=)
c.2811G= (p.Lys937=)
c.2751G= (p.Lys917=)
c.1380G= (p.Lys460=)
17g.61683812C>GCA400479203BRIP1n.1974G>C
c.3234G>C (p.Lys1078Asn)
c.*2660G>C (n.*2660G>C)
n.9111G>C
c.3012G>C (p.Lys1004Asn)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1364G>C
c.2397G>C (p.Lys799Asn)
n.1480G>C
c.1424G>C (n.1424G>C)
c.3294G>C (p.Lys1098Asn)
c.3174G>C (p.Lys1058Asn)
c.3093G>C (p.Lys1031Asn)
c.2811G>C (p.Lys937Asn)
c.2751G>C (p.Lys917Asn)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
17g.61683812C>TCA8690382BRIP1n.1974G>A
c.3234G>A (p.Lys1078=)
c.*2660G>A (n.*2660G>A)
n.9111G>A
c.3012G>A (p.Lys1004=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1364G>A
c.2397G>A (p.Lys799=)
n.1480G>A
c.1424G>A (n.1424G>A)
c.3294G>A (p.Lys1098=)
c.3174G>A (p.Lys1058=)
c.3093G>A (p.Lys1031=)
c.2811G>A (p.Lys937=)
c.2751G>A (p.Lys917=)
c.1380G>A (p.Lys460=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683813T>ACA400479213BRIP1n.1973A>T
c.3233A>T (p.Lys1078Met)
c.*2659A>T (n.*2659A>T)
n.9110A>T
c.3011A>T (p.Lys1004Met)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.1363A>T
c.2396A>T (p.Lys799Met)
n.1479A>T
c.1423A>T (n.1423A>T)
c.3293A>T (p.Lys1098Met)
c.3173A>T (p.Lys1058Met)
c.3092A>T (p.Lys1031Met)
c.2810A>T (p.Lys937Met)
c.2750A>T (p.Lys917Met)
c.1379A>T (p.Lys460Met)
dbSNP
17g.61683813T>CCA400479209BRIP1n.1973A>G
c.3233A>G (p.Lys1078Arg)
c.*2659A>G (n.*2659A>G)
n.9110A>G
c.3011A>G (p.Lys1004Arg)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.1363A>G
c.2396A>G (p.Lys799Arg)
n.1479A>G
c.1423A>G (n.1423A>G)
c.3293A>G (p.Lys1098Arg)
c.3173A>G (p.Lys1058Arg)
c.3092A>G (p.Lys1031Arg)
c.2810A>G (p.Lys937Arg)
c.2750A>G (p.Lys917Arg)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683813T>GCA400479207BRIP1n.1973A>C
c.3233A>C (p.Lys1078Thr)
c.*2659A>C (n.*2659A>C)
n.9110A>C
c.3011A>C (p.Lys1004Thr)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.1363A>C
c.2396A>C (p.Lys799Thr)
n.1479A>C
c.1423A>C (n.1423A>C)
c.3293A>C (p.Lys1098Thr)
c.3173A>C (p.Lys1058Thr)
c.3092A>C (p.Lys1031Thr)
c.2810A>C (p.Lys937Thr)
c.2750A>C (p.Lys917Thr)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683813T=CA2269131010BRIP1n.1973A=
c.3233A= (p.Lys1078=)
c.*2659A= (n.*2659A=)
n.9110A=
c.3011A= (p.Lys1004=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.*648A= (n.*648A=)
n.1363A=
c.2396A= (p.Lys799=)
n.1479A=
c.1423A= (n.1423A=)
c.3293A= (p.Lys1098=)
c.3173A= (p.Lys1058=)
c.3092A= (p.Lys1031=)
c.2810A= (p.Lys937=)
c.2750A= (p.Lys917=)
c.1379A= (p.Lys460=)
17g.61683814T>ACA194731BRIP1n.1972A>T
c.3232A>T (p.Lys1078Ter)
c.*2658A>T (n.*2658A>T)
n.9109A>T
c.3010A>T (p.Lys1004Ter)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.1362A>T
c.2395A>T (p.Lys799Ter)
n.1478A>T
c.1422A>T (n.1422A>T)
c.3292A>T (p.Lys1098Ter)
c.3172A>T (p.Lys1058Ter)
c.3091A>T (p.Lys1031Ter)
c.2809A>T (p.Lys937Ter)
c.2749A>T (p.Lys917Ter)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
ClinVar dbSNP
17g.61683814T>CCA400479215BRIP1n.1972A>G
c.3232A>G (p.Lys1078Glu)
c.*2658A>G (n.*2658A>G)
n.9109A>G
c.3010A>G (p.Lys1004Glu)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.1362A>G
c.2395A>G (p.Lys799Glu)
n.1478A>G
c.1422A>G (n.1422A>G)
c.3292A>G (p.Lys1098Glu)
c.3172A>G (p.Lys1058Glu)
c.3091A>G (p.Lys1031Glu)
c.2809A>G (p.Lys937Glu)
c.2749A>G (p.Lys917Glu)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
17g.61683814T>GCA400479216BRIP1n.1972A>C
c.3232A>C (p.Lys1078Gln)
c.*2658A>C (n.*2658A>C)
n.9109A>C
c.3010A>C (p.Lys1004Gln)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.1362A>C
c.2395A>C (p.Lys799Gln)
n.1478A>C
c.1422A>C (n.1422A>C)
c.3292A>C (p.Lys1098Gln)
c.3172A>C (p.Lys1058Gln)
c.3091A>C (p.Lys1031Gln)
c.2809A>C (p.Lys937Gln)
c.2749A>C (p.Lys917Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
17g.61683814T=CA2269131011BRIP1n.1972A=
c.3232A= (p.Lys1078=)
c.*2658A= (n.*2658A=)
n.9109A=
c.3010A= (p.Lys1004=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.*647A= (n.*647A=)
n.1362A=
c.2395A= (p.Lys799=)
n.1478A=
c.1422A= (n.1422A=)
c.3292A= (p.Lys1098=)
c.3172A= (p.Lys1058=)
c.3091A= (p.Lys1031=)
c.2809A= (p.Lys937=)
c.2749A= (p.Lys917=)
c.1378A= (p.Lys460=)
17g.61683815T>ACA400479219BRIP1n.1971A>T
c.3231A>T (p.Leu1077Phe)
c.*2657A>T (n.*2657A>T)
n.9108A>T
c.3009A>T (p.Leu1003Phe)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
n.1361A>T
c.2394A>T (p.Leu798Phe)
n.1477A>T
c.1421A>T (n.1421A>T)
c.3291A>T (p.Leu1097Phe)
c.3171A>T (p.Leu1057Phe)
c.3090A>T (p.Leu1030Phe)
c.2808A>T (p.Leu936Phe)
c.2748A>T (p.Leu916Phe)
c.1377A>T (p.Leu459Phe)
dbSNP
17g.61683815T>CCA501335272BRIP1n.1971A>G
c.3231A>G (p.Leu1077=)
c.*2657A>G (n.*2657A>G)
n.9108A>G
c.3009A>G (p.Leu1003=)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
n.1361A>G
c.2394A>G (p.Leu798=)
n.1477A>G
c.1421A>G (n.1421A>G)
c.3291A>G (p.Leu1097=)
c.3171A>G (p.Leu1057=)
c.3090A>G (p.Leu1030=)
c.2808A>G (p.Leu936=)
c.2748A>G (p.Leu916=)
c.1377A>G (p.Leu459=)
17g.61683815T>GCA400479221BRIP1n.1971A>C
c.3231A>C (p.Leu1077Phe)
c.*2657A>C (n.*2657A>C)
n.9108A>C
c.3009A>C (p.Leu1003Phe)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
n.1361A>C
c.2394A>C (p.Leu798Phe)
n.1477A>C
c.1421A>C (n.1421A>C)
c.3291A>C (p.Leu1097Phe)
c.3171A>C (p.Leu1057Phe)
c.3090A>C (p.Leu1030Phe)
c.2808A>C (p.Leu936Phe)
c.2748A>C (p.Leu916Phe)
c.1377A>C (p.Leu459Phe)
17g.61683816A=CA2269131012BRIP1n.1970T=
c.3230T= (p.Leu1077=)
c.*2656T= (n.*2656T=)
n.9107T=
c.3008T= (p.Leu1003=)
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c.*645T= (n.*645T=)
n.1360T=
c.2393T= (p.Leu798=)
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c.1420T= (n.1420T=)
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c.3089T= (p.Leu1030=)
c.2807T= (p.Leu936=)
c.2747T= (p.Leu916=)
c.1376T= (p.Leu459=)
17g.61683816A>CCA400479223BRIP1n.1970T>G
c.3230T>G (p.Leu1077Ter)
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683816A>GCA400479224BRIP1n.1970T>C
c.3230T>C (p.Leu1077Ser)
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c.3008T>C (p.Leu1003Ser)
c.*321T>C (n.*321T>C)
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c.2393T>C (p.Leu798Ser)
n.1476T>C
c.1420T>C (n.1420T>C)
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c.3170T>C (p.Leu1057Ser)
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c.1376T>C (p.Leu459Ser)
17g.61683816A>TCA400479226BRIP1n.1970T>A
c.3230T>A (p.Leu1077Ter)
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n.1476T>A
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c.3290T>A (p.Leu1097Ter)
c.3170T>A (p.Leu1057Ter)
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c.1376T>A (p.Leu459Ter)
dbSNP
17g.61683817A>CCA400479228BRIP1n.1969T>G
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c.2746T>G (p.Leu916Val)
c.1375T>G (p.Leu459Val)
dbSNP
17g.61683817A>GCA501335277BRIP1n.1969T>C
c.3229T>C (p.Leu1077=)
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n.9106T>C
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n.1359T>C
c.2392T>C (p.Leu798=)
n.1475T>C
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c.3289T>C (p.Leu1097=)
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c.2806T>C (p.Leu936=)
c.2746T>C (p.Leu916=)
c.1375T>C (p.Leu459=)
17g.61683817A>TCA400479230BRIP1n.1969T>A
c.3229T>A (p.Leu1077Ile)
c.*2655T>A (n.*2655T>A)
n.9106T>A
c.3007T>A (p.Leu1003Ile)
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c.3289T>A (p.Leu1097Ile)
c.3169T>A (p.Leu1057Ile)
c.3088T>A (p.Leu1030Ile)
c.2806T>A (p.Leu936Ile)
c.2746T>A (p.Leu916Ile)
c.1375T>A (p.Leu459Ile)
dbSNP
17g.61683818T>ACA501335278BRIP1n.1968A>T
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c.2745A>T (p.Ser915=)
c.1374A>T (p.Ser458=)
dbSNP
17g.61683818T>CCA501335279BRIP1n.1968A>G
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gnomAD v4
17g.61683818T>GCA501335280BRIP1n.1968A>C
c.3228A>C (p.Ser1076=)
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n.9105A>C
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c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
n.1358A>C
c.2391A>C (p.Ser797=)
n.1474A>C
c.1418A>C (n.1418A>C)
c.3288A>C (p.Ser1096=)
c.3168A>C (p.Ser1056=)
c.3087A>C (p.Ser1029=)
c.2805A>C (p.Ser935=)
c.2745A>C (p.Ser915=)
c.1374A>C (p.Ser458=)
ClinVar

Number of alleles fetched