Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61683625_61683635delinsCTTCAGGATCA | CA2269130890 | BRIP1 | n.2151_2161delinsTGATCCTGAAG c.3411_3421delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1137=) c.*2837_*2847delinsTGATCCTGAAG (n.*2837_*2847delinsTGATCCTGAAG) n.9288_9298delinsTGATCCTGAAG c.3189_3199delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1063=) c.*502_*512delinsTGATCCTGAAG (n.*502_*512delinsTGATCCTGAAG) c.*826_*836delinsTGATCCTGAAG (n.*826_*836delinsTGATCCTGAAG) n.1541_1551delinsTGATCCTGAAG c.2574_2584delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr858=) n.1657_1667delinsTGATCCTGAAG c.1601_1611delinsTGATCCTGAAG (n.1601_1611delinsTGATCCTGAAG) c.3471_3481delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1157=) c.3351_3361delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1117=) c.3270_3280delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1090=) c.2988_2998delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr996=) c.2928_2938delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr976=) c.1557_1567delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr519=) | |
17 | g.61683627_61683636del | CA10580774 | BRIP1 | n.2151_2160del c.3411_3420del (p.Tyr1137Ter) c.*2837_*2846del (n.*2837_*2846del) n.9288_9297del c.3189_3198del (p.Tyr1063Ter) c.*502_*511del (n.*502_*511del) c.*826_*835del (n.*826_*835del) n.1541_1550del c.2574_2583del (p.Tyr858Ter) n.1657_1666del c.1601_1610del (n.1601_1610del) c.3471_3480del (p.Tyr1157Ter) c.3351_3360del (p.Tyr1117Ter) c.3270_3279del (p.Tyr1090Ter) c.2988_2997del (p.Tyr996Ter) c.2928_2937del (p.Tyr976Ter) c.1557_1566del (p.Tyr519Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683628C>A | CA400478772 | BRIP1 | n.2158G>T c.3418G>T (p.Glu1140Ter) c.*2844G>T (n.*2844G>T) n.9295G>T c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) n.1548G>T c.2581G>T (p.Glu861Ter) n.1664G>T c.1608G>T (n.1608G>T) c.3478G>T (p.Glu1160Ter) c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.3277G>T (p.Glu1093Ter) c.2995G>T (p.Glu999Ter) c.2935G>T (p.Glu979Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) | dbSNP |
17 | g.61683628C>G | CA400478773 | BRIP1 | n.2158G>C c.3418G>C (p.Glu1140Gln) c.*2844G>C (n.*2844G>C) n.9295G>C c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) n.1548G>C c.2581G>C (p.Glu861Gln) n.1664G>C c.1608G>C (n.1608G>C) c.3478G>C (p.Glu1160Gln) c.3358G>C (p.Glu1120Gln) c.3277G>C (p.Glu1093Gln) c.2995G>C (p.Glu999Gln) c.2935G>C (p.Glu979Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) | dbSNP |
17 | g.61683628C>T | CA400478774 | BRIP1 | n.2158G>A c.3418G>A (p.Glu1140Lys) c.*2844G>A (n.*2844G>A) n.9295G>A c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) n.1548G>A c.2581G>A (p.Glu861Lys) n.1664G>A c.1608G>A (n.1608G>A) c.3478G>A (p.Glu1160Lys) c.3358G>A (p.Glu1120Lys) c.3277G>A (p.Glu1093Lys) c.2995G>A (p.Glu999Lys) c.2935G>A (p.Glu979Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683629A>C | CA501335032 | BRIP1 | n.2157T>G c.3417T>G (p.Pro1139=) c.*2843T>G (n.*2843T>G) n.9294T>G c.3195T>G (p.Pro1065=) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) n.1547T>G c.2580T>G (p.Pro860=) n.1663T>G c.1607T>G (n.1607T>G) c.3477T>G (p.Pro1159=) c.3357T>G (p.Pro1119=) c.3276T>G (p.Pro1092=) c.2994T>G (p.Pro998=) c.2934T>G (p.Pro978=) c.1563T>G (p.Pro521=) | |
17 | g.61683629A>G | CA501335033 | BRIP1 | n.2157T>C c.3417T>C (p.Pro1139=) c.*2843T>C (n.*2843T>C) n.9294T>C c.3195T>C (p.Pro1065=) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) n.1547T>C c.2580T>C (p.Pro860=) n.1663T>C c.1607T>C (n.1607T>C) c.3477T>C (p.Pro1159=) c.3357T>C (p.Pro1119=) c.3276T>C (p.Pro1092=) c.2994T>C (p.Pro998=) c.2934T>C (p.Pro978=) c.1563T>C (p.Pro521=) | dbSNP |
17 | g.61683629A>T | CA501335034 | BRIP1 | n.2157T>A c.3417T>A (p.Pro1139=) c.*2843T>A (n.*2843T>A) n.9294T>A c.3195T>A (p.Pro1065=) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) n.1547T>A c.2580T>A (p.Pro860=) n.1663T>A c.1607T>A (n.1607T>A) c.3477T>A (p.Pro1159=) c.3357T>A (p.Pro1119=) c.3276T>A (p.Pro1092=) c.2994T>A (p.Pro998=) c.2934T>A (p.Pro978=) c.1563T>A (p.Pro521=) | dbSNP |
17 | g.61683630G>A | CA400478775 | BRIP1 | n.2156C>T c.3416C>T (p.Pro1139Leu) c.*2842C>T (n.*2842C>T) n.9293C>T c.3194C>T (p.Pro1065Leu) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) n.1546C>T c.2579C>T (p.Pro860Leu) n.1662C>T c.1606C>T (n.1606C>T) c.3476C>T (p.Pro1159Leu) c.3356C>T (p.Pro1119Leu) c.3275C>T (p.Pro1092Leu) c.2993C>T (p.Pro998Leu) c.2933C>T (p.Pro978Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683630G>C | CA400478776 | BRIP1 | n.2156C>G c.3416C>G (p.Pro1139Arg) c.*2842C>G (n.*2842C>G) n.9293C>G c.3194C>G (p.Pro1065Arg) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) n.1546C>G c.2579C>G (p.Pro860Arg) n.1662C>G c.1606C>G (n.1606C>G) c.3476C>G (p.Pro1159Arg) c.3356C>G (p.Pro1119Arg) c.3275C>G (p.Pro1092Arg) c.2993C>G (p.Pro998Arg) c.2933C>G (p.Pro978Arg) c.1562C>G (p.Pro521Arg) | dbSNP |
17 | g.61683630G= | CA2269130891 | BRIP1 | n.2156C= c.3416C= (p.Pro1139=) c.*2842C= (n.*2842C=) n.9293C= c.3194C= (p.Pro1065=) c.*507C= (n.*507C=) c.*831C= (n.*831C=) n.1546C= c.2579C= (p.Pro860=) n.1662C= c.1606C= (n.1606C=) c.3476C= (p.Pro1159=) c.3356C= (p.Pro1119=) c.3275C= (p.Pro1092=) c.2993C= (p.Pro998=) c.2933C= (p.Pro978=) c.1562C= (p.Pro521=) | |
17 | g.61683630G>T | CA400478777 | BRIP1 | n.2156C>A c.3416C>A (p.Pro1139His) c.*2842C>A (n.*2842C>A) n.9293C>A c.3194C>A (p.Pro1065His) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) n.1546C>A c.2579C>A (p.Pro860His) n.1662C>A c.1606C>A (n.1606C>A) c.3476C>A (p.Pro1159His) c.3356C>A (p.Pro1119His) c.3275C>A (p.Pro1092His) c.2993C>A (p.Pro998His) c.2933C>A (p.Pro978His) c.1562C>A (p.Pro521His) | dbSNP |
17 | g.61683631G>A | CA400478778 | BRIP1 | n.2155C>T c.3415C>T (p.Pro1139Ser) c.*2841C>T (n.*2841C>T) n.9292C>T c.3193C>T (p.Pro1065Ser) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) n.1545C>T c.2578C>T (p.Pro860Ser) n.1661C>T c.1605C>T (n.1605C>T) c.3475C>T (p.Pro1159Ser) c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.3274C>T (p.Pro1092Ser) c.2992C>T (p.Pro998Ser) c.2932C>T (p.Pro978Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683631G>C | CA400478779 | BRIP1 | n.2155C>G c.3415C>G (p.Pro1139Ala) c.*2841C>G (n.*2841C>G) n.9292C>G c.3193C>G (p.Pro1065Ala) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) n.1545C>G c.2578C>G (p.Pro860Ala) n.1661C>G c.1605C>G (n.1605C>G) c.3475C>G (p.Pro1159Ala) c.3355C>G (p.Pro1119Ala) c.3274C>G (p.Pro1092Ala) c.2992C>G (p.Pro998Ala) c.2932C>G (p.Pro978Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) | dbSNP |
17 | g.61683631G= | CA2269130892 | BRIP1 | n.2155C= c.3415C= (p.Pro1139=) c.*2841C= (n.*2841C=) n.9292C= c.3193C= (p.Pro1065=) c.*506C= (n.*506C=) c.*830C= (n.*830C=) n.1545C= c.2578C= (p.Pro860=) n.1661C= c.1605C= (n.1605C=) c.3475C= (p.Pro1159=) c.3355C= (p.Pro1119=) c.3274C= (p.Pro1092=) c.2992C= (p.Pro998=) c.2932C= (p.Pro978=) c.1561C= (p.Pro521=) | |
17 | g.61683631G>T | CA400478780 | BRIP1 | n.2155C>A c.3415C>A (p.Pro1139Thr) c.*2841C>A (n.*2841C>A) n.9292C>A c.3193C>A (p.Pro1065Thr) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) n.1545C>A c.2578C>A (p.Pro860Thr) n.1661C>A c.1605C>A (n.1605C>A) c.3475C>A (p.Pro1159Thr) c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.3274C>A (p.Pro1092Thr) c.2992C>A (p.Pro998Thr) c.2932C>A (p.Pro978Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683632A>C | CA400478782 | BRIP1 | n.2154T>G c.3414T>G (p.Asp1138Glu) c.*2840T>G (n.*2840T>G) n.9291T>G c.3192T>G (p.Asp1064Glu) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) n.1544T>G c.2577T>G (p.Asp859Glu) n.1660T>G c.1604T>G (n.1604T>G) c.3474T>G (p.Asp1158Glu) c.3354T>G (p.Asp1118Glu) c.3273T>G (p.Asp1091Glu) c.2991T>G (p.Asp997Glu) c.2931T>G (p.Asp977Glu) c.1560T>G (p.Asp520Glu) | |
17 | g.61683632A>G | CA501335035 | BRIP1 | n.2154T>C c.3414T>C (p.Asp1138=) c.*2840T>C (n.*2840T>C) n.9291T>C c.3192T>C (p.Asp1064=) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) n.1544T>C c.2577T>C (p.Asp859=) n.1660T>C c.1604T>C (n.1604T>C) c.3474T>C (p.Asp1158=) c.3354T>C (p.Asp1118=) c.3273T>C (p.Asp1091=) c.2991T>C (p.Asp997=) c.2931T>C (p.Asp977=) c.1560T>C (p.Asp520=) | |
17 | g.61683632A>T | CA400478781 | BRIP1 | n.2154T>A c.3414T>A (p.Asp1138Glu) c.*2840T>A (n.*2840T>A) n.9291T>A c.3192T>A (p.Asp1064Glu) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) n.1544T>A c.2577T>A (p.Asp859Glu) n.1660T>A c.1604T>A (n.1604T>A) c.3474T>A (p.Asp1158Glu) c.3354T>A (p.Asp1118Glu) c.3273T>A (p.Asp1091Glu) c.2991T>A (p.Asp997Glu) c.2931T>A (p.Asp977Glu) c.1560T>A (p.Asp520Glu) | dbSNP |
17 | g.61683633T>A | CA400478783 | BRIP1 | n.2153A>T c.3413A>T (p.Asp1138Val) c.*2839A>T (n.*2839A>T) n.9290A>T c.3191A>T (p.Asp1064Val) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) n.1543A>T c.2576A>T (p.Asp859Val) n.1659A>T c.1603A>T (n.1603A>T) c.3473A>T (p.Asp1158Val) c.3353A>T (p.Asp1118Val) c.3272A>T (p.Asp1091Val) c.2990A>T (p.Asp997Val) c.2930A>T (p.Asp977Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683633T>C | CA16043535 | BRIP1 | n.2153A>G c.3413A>G (p.Asp1138Gly) c.*2839A>G (n.*2839A>G) n.9290A>G c.3191A>G (p.Asp1064Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) n.1543A>G c.2576A>G (p.Asp859Gly) n.1659A>G c.1603A>G (n.1603A>G) c.3473A>G (p.Asp1158Gly) c.3353A>G (p.Asp1118Gly) c.3272A>G (p.Asp1091Gly) c.2990A>G (p.Asp997Gly) c.2930A>G (p.Asp977Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683633T>G | CA400478784 | BRIP1 | n.2153A>C c.3413A>C (p.Asp1138Ala) c.*2839A>C (n.*2839A>C) n.9290A>C c.3191A>C (p.Asp1064Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) n.1543A>C c.2576A>C (p.Asp859Ala) n.1659A>C c.1603A>C (n.1603A>C) c.3473A>C (p.Asp1158Ala) c.3353A>C (p.Asp1118Ala) c.3272A>C (p.Asp1091Ala) c.2990A>C (p.Asp997Ala) c.2930A>C (p.Asp977Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) | |
17 | g.61683633T= | CA2269130893 | BRIP1 | n.2153A= c.3413A= (p.Asp1138=) c.*2839A= (n.*2839A=) n.9290A= c.3191A= (p.Asp1064=) c.*504A= (n.*504A=) c.*828A= (n.*828A=) n.1543A= c.2576A= (p.Asp859=) n.1659A= c.1603A= (n.1603A=) c.3473A= (p.Asp1158=) c.3353A= (p.Asp1118=) c.3272A= (p.Asp1091=) c.2990A= (p.Asp997=) c.2930A= (p.Asp977=) c.1559A= (p.Asp520=) | |
17 | g.61683633_61683635delinsCCG | CA2825002549 | BRIP1 | n.2151_2153delinsCGG c.3411_3413delinsCGG (p.Asp1138Gly) c.*2837_*2839delinsCGG (n.*2837_*2839delinsCGG) n.9288_9290delinsCGG c.3189_3191delinsCGG (p.Asp1064Gly) c.*502_*504delinsCGG (n.*502_*504delinsCGG) c.*826_*828delinsCGG (n.*826_*828delinsCGG) n.1541_1543delinsCGG c.2574_2576delinsCGG (p.Asp859Gly) n.1657_1659delinsCGG c.1601_1603delinsCGG (n.1601_1603delinsCGG) c.3471_3473delinsCGG (p.Asp1158Gly) c.3351_3353delinsCGG (p.Asp1118Gly) c.3270_3272delinsCGG (p.Asp1091Gly) c.2988_2990delinsCGG (p.Asp997Gly) c.2928_2930delinsCGG (p.Asp977Gly) c.1557_1559delinsCGG (p.Asp520Gly) | ClinVar |
17 | g.61683634C>A | CA288594 | BRIP1 | n.2152G>T c.3412G>T (p.Asp1138Tyr) c.*2838G>T (n.*2838G>T) n.9289G>T c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) n.1542G>T c.2575G>T (p.Asp859Tyr) n.1658G>T c.1602G>T (n.1602G>T) c.3472G>T (p.Asp1158Tyr) c.3352G>T (p.Asp1118Tyr) c.3271G>T (p.Asp1091Tyr) c.2989G>T (p.Asp997Tyr) c.2929G>T (p.Asp977Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683634C= | CA2269130894 | BRIP1 | n.2152G= c.3412G= (p.Asp1138=) c.*2838G= (n.*2838G=) n.9289G= c.3190G= (p.Asp1064=) c.*503G= (n.*503G=) c.*827G= (n.*827G=) n.1542G= c.2575G= (p.Asp859=) n.1658G= c.1602G= (n.1602G=) c.3472G= (p.Asp1158=) c.3352G= (p.Asp1118=) c.3271G= (p.Asp1091=) c.2989G= (p.Asp997=) c.2929G= (p.Asp977=) c.1558G= (p.Asp520=) | |
17 | g.61683634C>G | CA400478785 | BRIP1 | n.2152G>C c.3412G>C (p.Asp1138His) c.*2838G>C (n.*2838G>C) n.9289G>C c.3190G>C (p.Asp1064His) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) n.1542G>C c.2575G>C (p.Asp859His) n.1658G>C c.1602G>C (n.1602G>C) c.3472G>C (p.Asp1158His) c.3352G>C (p.Asp1118His) c.3271G>C (p.Asp1091His) c.2989G>C (p.Asp997His) c.2929G>C (p.Asp977His) c.1558G>C (p.Asp520His) | gnomAD v4 |
17 | g.61683634C>T | CA8690365 | BRIP1 | n.2152G>A c.3412G>A (p.Asp1138Asn) c.*2838G>A (n.*2838G>A) n.9289G>A c.3190G>A (p.Asp1064Asn) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) n.1542G>A c.2575G>A (p.Asp859Asn) n.1658G>A c.1602G>A (n.1602G>A) c.3472G>A (p.Asp1158Asn) c.3352G>A (p.Asp1118Asn) c.3271G>A (p.Asp1091Asn) c.2989G>A (p.Asp997Asn) c.2929G>A (p.Asp977Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683634_61683635delinsAG | CA891843743 | BRIP1 | n.2151_2152delinsCT c.3411_3412delinsCT (p.Asp1138Tyr) c.*2837_*2838delinsCT (n.*2837_*2838delinsCT) n.9288_9289delinsCT c.3189_3190delinsCT (p.Asp1064Tyr) c.*502_*503delinsCT (n.*502_*503delinsCT) c.*826_*827delinsCT (n.*826_*827delinsCT) n.1541_1542delinsCT c.2574_2575delinsCT (p.Asp859Tyr) n.1657_1658delinsCT c.1601_1602delinsCT (n.1601_1602delinsCT) c.3471_3472delinsCT (p.Asp1158Tyr) c.3351_3352delinsCT (p.Asp1118Tyr) c.3270_3271delinsCT (p.Asp1091Tyr) c.2988_2989delinsCT (p.Asp997Tyr) c.2928_2929delinsCT (p.Asp977Tyr) c.1557_1558delinsCT (p.Asp520Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683634_61683635delinsCA | CA2269130895 | BRIP1 | n.2151_2152delinsTG c.3411_3412delinsTG (p.Tyr1137=) c.*2837_*2838delinsTG (n.*2837_*2838delinsTG) n.9288_9289delinsTG c.3189_3190delinsTG (p.Tyr1063=) c.*502_*503delinsTG (n.*502_*503delinsTG) c.*826_*827delinsTG (n.*826_*827delinsTG) n.1541_1542delinsTG c.2574_2575delinsTG (p.Tyr858=) n.1657_1658delinsTG c.1601_1602delinsTG (n.1601_1602delinsTG) c.3471_3472delinsTG (p.Tyr1157=) c.3351_3352delinsTG (p.Tyr1117=) c.3270_3271delinsTG (p.Tyr1090=) c.2988_2989delinsTG (p.Tyr996=) c.2928_2929delinsTG (p.Tyr976=) c.1557_1558delinsTG (p.Tyr519=) | |
17 | g.61683634_61683635delinsGG | CA658658649 | BRIP1 | n.2151_2152delinsCC c.3411_3412delinsCC (p.Asp1138His) c.*2837_*2838delinsCC (n.*2837_*2838delinsCC) n.9288_9289delinsCC c.3189_3190delinsCC (p.Asp1064His) c.*502_*503delinsCC (n.*502_*503delinsCC) c.*826_*827delinsCC (n.*826_*827delinsCC) n.1541_1542delinsCC c.2574_2575delinsCC (p.Asp859His) n.1657_1658delinsCC c.1601_1602delinsCC (n.1601_1602delinsCC) c.3471_3472delinsCC (p.Asp1158His) c.3351_3352delinsCC (p.Asp1118His) c.3270_3271delinsCC (p.Asp1091His) c.2988_2989delinsCC (p.Asp997His) c.2928_2929delinsCC (p.Asp977His) c.1557_1558delinsCC (p.Asp520His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683634_61683635delinsTG | CA658684147 | BRIP1 | n.2151_2152delinsCA c.3411_3412delinsCA (p.Asp1138Asn) c.*2837_*2838delinsCA (n.*2837_*2838delinsCA) n.9288_9289delinsCA c.3189_3190delinsCA (p.Asp1064Asn) c.*502_*503delinsCA (n.*502_*503delinsCA) c.*826_*827delinsCA (n.*826_*827delinsCA) n.1541_1542delinsCA c.2574_2575delinsCA (p.Asp859Asn) n.1657_1658delinsCA c.1601_1602delinsCA (n.1601_1602delinsCA) c.3471_3472delinsCA (p.Asp1158Asn) c.3351_3352delinsCA (p.Asp1118Asn) c.3270_3271delinsCA (p.Asp1091Asn) c.2988_2989delinsCA (p.Asp997Asn) c.2928_2929delinsCA (p.Asp977Asn) c.1557_1558delinsCA (p.Asp520Asn) | ClinVar |
17 | g.61683635A= | CA2269130896 | BRIP1 | n.2151T= c.3411T= (p.Tyr1137=) c.*2837T= (n.*2837T=) n.9288T= c.3189T= (p.Tyr1063=) c.*502T= (n.*502T=) c.*826T= (n.*826T=) n.1541T= c.2574T= (p.Tyr858=) n.1657T= c.1601T= (n.1601T=) c.3471T= (p.Tyr1157=) c.3351T= (p.Tyr1117=) c.3270T= (p.Tyr1090=) c.2988T= (p.Tyr996=) c.2928T= (p.Tyr976=) c.1557T= (p.Tyr519=) | |
17 | g.61683635A>C | CA400478786 | BRIP1 | n.2151T>G c.3411T>G (p.Tyr1137Ter) c.*2837T>G (n.*2837T>G) n.9288T>G c.3189T>G (p.Tyr1063Ter) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) n.1541T>G c.2574T>G (p.Tyr858Ter) n.1657T>G c.1601T>G (n.1601T>G) c.3471T>G (p.Tyr1157Ter) c.3351T>G (p.Tyr1117Ter) c.3270T>G (p.Tyr1090Ter) c.2988T>G (p.Tyr996Ter) c.2928T>G (p.Tyr976Ter) c.1557T>G (p.Tyr519Ter) | |
17 | g.61683635A>G | CA186174 | BRIP1 | n.2151T>C c.3411T>C (p.Tyr1137=) c.*2837T>C (n.*2837T>C) n.9288T>C c.3189T>C (p.Tyr1063=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) n.1541T>C c.2574T>C (p.Tyr858=) n.1657T>C c.1601T>C (n.1601T>C) c.3471T>C (p.Tyr1157=) c.3351T>C (p.Tyr1117=) c.3270T>C (p.Tyr1090=) c.2988T>C (p.Tyr996=) c.2928T>C (p.Tyr976=) c.1557T>C (p.Tyr519=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683635A>T | CA400478787 | BRIP1 | n.2151T>A c.3411T>A (p.Tyr1137Ter) c.*2837T>A (n.*2837T>A) n.9288T>A c.3189T>A (p.Tyr1063Ter) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) n.1541T>A c.2574T>A (p.Tyr858Ter) n.1657T>A c.1601T>A (n.1601T>A) c.3471T>A (p.Tyr1157Ter) c.3351T>A (p.Tyr1117Ter) c.3270T>A (p.Tyr1090Ter) c.2988T>A (p.Tyr996Ter) c.2928T>A (p.Tyr976Ter) c.1557T>A (p.Tyr519Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.61683635_61683636delinsGC | CA2580094558 | BRIP1 | n.2150_2151delinsGC c.3410_3411delinsGC (p.Tyr1137Cys) c.*2836_*2837delinsGC (n.*2836_*2837delinsGC) n.9287_9288delinsGC c.3188_3189delinsGC (p.Tyr1063Cys) c.*501_*502delinsGC (n.*501_*502delinsGC) c.*825_*826delinsGC (n.*825_*826delinsGC) n.1540_1541delinsGC c.2573_2574delinsGC (p.Tyr858Cys) n.1656_1657delinsGC c.1600_1601delinsGC (n.1600_1601delinsGC) c.3470_3471delinsGC (p.Tyr1157Cys) c.3350_3351delinsGC (p.Tyr1117Cys) c.3269_3270delinsGC (p.Tyr1090Cys) c.2987_2988delinsGC (p.Tyr996Cys) c.2927_2928delinsGC (p.Tyr976Cys) c.1556_1557delinsGC (p.Tyr519Cys) | ClinVar |
17 | g.61683635_61683637delinsGTG | CA2499224774 | BRIP1 | n.2149_2151delinsCAC c.3409_3411delinsCAC (p.Tyr1137His) c.*2835_*2837delinsCAC (n.*2835_*2837delinsCAC) n.9286_9288delinsCAC c.3187_3189delinsCAC (p.Tyr1063His) c.*500_*502delinsCAC (n.*500_*502delinsCAC) c.*824_*826delinsCAC (n.*824_*826delinsCAC) n.1539_1541delinsCAC c.2572_2574delinsCAC (p.Tyr858His) n.1655_1657delinsCAC c.1599_1601delinsCAC (n.1599_1601delinsCAC) c.3469_3471delinsCAC (p.Tyr1157His) c.3349_3351delinsCAC (p.Tyr1117His) c.3268_3270delinsCAC (p.Tyr1090His) c.2986_2988delinsCAC (p.Tyr996His) c.2926_2928delinsCAC (p.Tyr976His) c.1555_1557delinsCAC (p.Tyr519His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683636T>A | CA400478788 | BRIP1 | n.2150A>T c.3410A>T (p.Tyr1137Phe) c.*2836A>T (n.*2836A>T) n.9287A>T c.3188A>T (p.Tyr1063Phe) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) n.1540A>T c.2573A>T (p.Tyr858Phe) n.1656A>T c.1600A>T (n.1600A>T) c.3470A>T (p.Tyr1157Phe) c.3350A>T (p.Tyr1117Phe) c.3269A>T (p.Tyr1090Phe) c.2987A>T (p.Tyr996Phe) c.2927A>T (p.Tyr976Phe) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) | |
17 | g.61683636T>C | CA400478789 | BRIP1 | n.2150A>G c.3410A>G (p.Tyr1137Cys) c.*2836A>G (n.*2836A>G) n.9287A>G c.3188A>G (p.Tyr1063Cys) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) n.1540A>G c.2573A>G (p.Tyr858Cys) n.1656A>G c.1600A>G (n.1600A>G) c.3470A>G (p.Tyr1157Cys) c.3350A>G (p.Tyr1117Cys) c.3269A>G (p.Tyr1090Cys) c.2987A>G (p.Tyr996Cys) c.2927A>G (p.Tyr976Cys) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) | |
17 | g.61683636T>G | CA400478790 | BRIP1 | n.2150A>C c.3410A>C (p.Tyr1137Ser) c.*2836A>C (n.*2836A>C) n.9287A>C c.3188A>C (p.Tyr1063Ser) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) n.1540A>C c.2573A>C (p.Tyr858Ser) n.1656A>C c.1600A>C (n.1600A>C) c.3470A>C (p.Tyr1157Ser) c.3350A>C (p.Tyr1117Ser) c.3269A>C (p.Tyr1090Ser) c.2987A>C (p.Tyr996Ser) c.2927A>C (p.Tyr976Ser) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) | |
17 | g.61683637A= | CA2269130897 | BRIP1 | n.2149T= c.3409T= (p.Tyr1137=) c.*2835T= (n.*2835T=) n.9286T= c.3187T= (p.Tyr1063=) c.*500T= (n.*500T=) c.*824T= (n.*824T=) n.1539T= c.2572T= (p.Tyr858=) n.1655T= c.1599T= (n.1599T=) c.3469T= (p.Tyr1157=) c.3349T= (p.Tyr1117=) c.3268T= (p.Tyr1090=) c.2986T= (p.Tyr996=) c.2926T= (p.Tyr976=) c.1555T= (p.Tyr519=) | |
17 | g.61683637A>C | CA400478792 | BRIP1 | n.2149T>G c.3409T>G (p.Tyr1137Asp) c.*2835T>G (n.*2835T>G) n.9286T>G c.3187T>G (p.Tyr1063Asp) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1539T>G c.2572T>G (p.Tyr858Asp) n.1655T>G c.1599T>G (n.1599T>G) c.3469T>G (p.Tyr1157Asp) c.3349T>G (p.Tyr1117Asp) c.3268T>G (p.Tyr1090Asp) c.2986T>G (p.Tyr996Asp) c.2926T>G (p.Tyr976Asp) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) | |
17 | g.61683637A>G | CA400478793 | BRIP1 | n.2149T>C c.3409T>C (p.Tyr1137His) c.*2835T>C (n.*2835T>C) n.9286T>C c.3187T>C (p.Tyr1063His) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1539T>C c.2572T>C (p.Tyr858His) n.1655T>C c.1599T>C (n.1599T>C) c.3469T>C (p.Tyr1157His) c.3349T>C (p.Tyr1117His) c.3268T>C (p.Tyr1090His) c.2986T>C (p.Tyr996His) c.2926T>C (p.Tyr976His) c.1555T>C (p.Tyr519His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683637A>T | CA400478791 | BRIP1 | n.2149T>A c.3409T>A (p.Tyr1137Asn) c.*2835T>A (n.*2835T>A) n.9286T>A c.3187T>A (p.Tyr1063Asn) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1539T>A c.2572T>A (p.Tyr858Asn) n.1655T>A c.1599T>A (n.1599T>A) c.3469T>A (p.Tyr1157Asn) c.3349T>A (p.Tyr1117Asn) c.3268T>A (p.Tyr1090Asn) c.2986T>A (p.Tyr996Asn) c.2926T>A (p.Tyr976Asn) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) | |
17 | g.61683639del | CA2639153821 | BRIP1 | n.2149del c.3409del (p.Tyr1137MetfsTer13) c.*2835del (n.*2835del) n.9286del c.3187del (p.Tyr1063MetfsTer13) c.*500del (n.*500del) c.*824del (n.*824del) n.1539del c.2572del (p.Tyr858MetfsTer13) n.1655del c.1599del (n.1599del) c.3469del (p.Tyr1157MetfsTer13) c.3349del (p.Tyr1117MetfsTer13) c.3268del (p.Tyr1090MetfsTer13) c.2986del (p.Tyr996MetfsTer13) c.2926del (p.Tyr976MetfsTer13) c.1555del (p.Tyr519MetfsTer13) | gnomAD v4 |
17 | g.61683638A>C | CA501335036 | BRIP1 | n.2148T>G c.3408T>G (p.Leu1136=) c.*2834T>G (n.*2834T>G) n.9285T>G c.3186T>G (p.Leu1062=) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) n.1538T>G c.2571T>G (p.Leu857=) n.1654T>G c.1598T>G (n.1598T>G) c.3468T>G (p.Leu1156=) c.3348T>G (p.Leu1116=) c.3267T>G (p.Leu1089=) c.2985T>G (p.Leu995=) c.2925T>G (p.Leu975=) c.1554T>G (p.Leu518=) | |
17 | g.61683638A>G | CA501335038 | BRIP1 | n.2148T>C c.3408T>C (p.Leu1136=) c.*2834T>C (n.*2834T>C) n.9285T>C c.3186T>C (p.Leu1062=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) n.1538T>C c.2571T>C (p.Leu857=) n.1654T>C c.1598T>C (n.1598T>C) c.3468T>C (p.Leu1156=) c.3348T>C (p.Leu1116=) c.3267T>C (p.Leu1089=) c.2985T>C (p.Leu995=) c.2925T>C (p.Leu975=) c.1554T>C (p.Leu518=) | dbSNP |
17 | g.61683638A>T | CA501335037 | BRIP1 | n.2148T>A c.3408T>A (p.Leu1136=) c.*2834T>A (n.*2834T>A) n.9285T>A c.3186T>A (p.Leu1062=) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) n.1538T>A c.2571T>A (p.Leu857=) n.1654T>A c.1598T>A (n.1598T>A) c.3468T>A (p.Leu1156=) c.3348T>A (p.Leu1116=) c.3267T>A (p.Leu1089=) c.2985T>A (p.Leu995=) c.2925T>A (p.Leu975=) c.1554T>A (p.Leu518=) | dbSNP |
17 | g.61683639A= | CA2269130898 | BRIP1 | n.2147T= c.3407T= (p.Leu1136=) c.*2833T= (n.*2833T=) n.9284T= c.3185T= (p.Leu1062=) c.*498T= (n.*498T=) c.*822T= (n.*822T=) n.1537T= c.2570T= (p.Leu857=) n.1653T= c.1597T= (n.1597T=) c.3467T= (p.Leu1156=) c.3347T= (p.Leu1116=) c.3266T= (p.Leu1089=) c.2984T= (p.Leu995=) c.2924T= (p.Leu975=) c.1553T= (p.Leu518=) | |
17 | g.61683639A>C | CA400478794 | BRIP1 | n.2147T>G c.3407T>G (p.Leu1136Arg) c.*2833T>G (n.*2833T>G) n.9284T>G c.3185T>G (p.Leu1062Arg) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) n.1537T>G c.2570T>G (p.Leu857Arg) n.1653T>G c.1597T>G (n.1597T>G) c.3467T>G (p.Leu1156Arg) c.3347T>G (p.Leu1116Arg) c.3266T>G (p.Leu1089Arg) c.2984T>G (p.Leu995Arg) c.2924T>G (p.Leu975Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683639A>G | CA400478795 | BRIP1 | n.2147T>C c.3407T>C (p.Leu1136Pro) c.*2833T>C (n.*2833T>C) n.9284T>C c.3185T>C (p.Leu1062Pro) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) n.1537T>C c.2570T>C (p.Leu857Pro) n.1653T>C c.1597T>C (n.1597T>C) c.3467T>C (p.Leu1156Pro) c.3347T>C (p.Leu1116Pro) c.3266T>C (p.Leu1089Pro) c.2984T>C (p.Leu995Pro) c.2924T>C (p.Leu975Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) | dbSNP |
17 | g.61683639A>T | CA400478796 | BRIP1 | n.2147T>A c.3407T>A (p.Leu1136His) c.*2833T>A (n.*2833T>A) n.9284T>A c.3185T>A (p.Leu1062His) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) n.1537T>A c.2570T>A (p.Leu857His) n.1653T>A c.1597T>A (n.1597T>A) c.3467T>A (p.Leu1156His) c.3347T>A (p.Leu1116His) c.3266T>A (p.Leu1089His) c.2984T>A (p.Leu995His) c.2924T>A (p.Leu975His) c.1553T>A (p.Leu518His) | dbSNP |
17 | g.61683640G>A | CA400478797 | BRIP1 | n.2146C>T c.3406C>T (p.Leu1136Phe) c.*2832C>T (n.*2832C>T) n.9283C>T c.3184C>T (p.Leu1062Phe) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) n.1536C>T c.2569C>T (p.Leu857Phe) n.1652C>T c.1596C>T (n.1596C>T) c.3466C>T (p.Leu1156Phe) c.3346C>T (p.Leu1116Phe) c.3265C>T (p.Leu1089Phe) c.2983C>T (p.Leu995Phe) c.2923C>T (p.Leu975Phe) c.1552C>T (p.Leu518Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683640G>C | CA400478798 | BRIP1 | n.2146C>G c.3406C>G (p.Leu1136Val) c.*2832C>G (n.*2832C>G) n.9283C>G c.3184C>G (p.Leu1062Val) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) n.1536C>G c.2569C>G (p.Leu857Val) n.1652C>G c.1596C>G (n.1596C>G) c.3466C>G (p.Leu1156Val) c.3346C>G (p.Leu1116Val) c.3265C>G (p.Leu1089Val) c.2983C>G (p.Leu995Val) c.2923C>G (p.Leu975Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) | dbSNP |
17 | g.61683640G= | CA2269130899 | BRIP1 | n.2146C= c.3406C= (p.Leu1136=) c.*2832C= (n.*2832C=) n.9283C= c.3184C= (p.Leu1062=) c.*497C= (n.*497C=) c.*821C= (n.*821C=) n.1536C= c.2569C= (p.Leu857=) n.1652C= c.1596C= (n.1596C=) c.3466C= (p.Leu1156=) c.3346C= (p.Leu1116=) c.3265C= (p.Leu1089=) c.2983C= (p.Leu995=) c.2923C= (p.Leu975=) c.1552C= (p.Leu518=) | |
17 | g.61683640G>T | CA400478799 | BRIP1 | n.2146C>A c.3406C>A (p.Leu1136Ile) c.*2832C>A (n.*2832C>A) n.9283C>A c.3184C>A (p.Leu1062Ile) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) n.1536C>A c.2569C>A (p.Leu857Ile) n.1652C>A c.1596C>A (n.1596C>A) c.3466C>A (p.Leu1156Ile) c.3346C>A (p.Leu1116Ile) c.3265C>A (p.Leu1089Ile) c.2983C>A (p.Leu995Ile) c.2923C>A (p.Leu975Ile) c.1552C>A (p.Leu518Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.61683641T>A | CA400478801 | BRIP1 | n.2145A>T c.3405A>T (p.Glu1135Asp) c.*2831A>T (n.*2831A>T) n.9282A>T c.3183A>T (p.Glu1061Asp) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) n.1535A>T c.2568A>T (p.Glu856Asp) n.1651A>T c.1595A>T (n.1595A>T) c.3465A>T (p.Glu1155Asp) c.3345A>T (p.Glu1115Asp) c.3264A>T (p.Glu1088Asp) c.2982A>T (p.Glu994Asp) c.2922A>T (p.Glu974Asp) c.1551A>T (p.Glu517Asp) | dbSNP |
17 | g.61683641T>C | CA501335039 | BRIP1 | n.2145A>G c.3405A>G (p.Glu1135=) c.*2831A>G (n.*2831A>G) n.9282A>G c.3183A>G (p.Glu1061=) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) n.1535A>G c.2568A>G (p.Glu856=) n.1651A>G c.1595A>G (n.1595A>G) c.3465A>G (p.Glu1155=) c.3345A>G (p.Glu1115=) c.3264A>G (p.Glu1088=) c.2982A>G (p.Glu994=) c.2922A>G (p.Glu974=) c.1551A>G (p.Glu517=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683641T>G | CA400478800 | BRIP1 | n.2145A>C c.3405A>C (p.Glu1135Asp) c.*2831A>C (n.*2831A>C) n.9282A>C c.3183A>C (p.Glu1061Asp) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.1535A>C c.2568A>C (p.Glu856Asp) n.1651A>C c.1595A>C (n.1595A>C) c.3465A>C (p.Glu1155Asp) c.3345A>C (p.Glu1115Asp) c.3264A>C (p.Glu1088Asp) c.2982A>C (p.Glu994Asp) c.2922A>C (p.Glu974Asp) c.1551A>C (p.Glu517Asp) | dbSNP |
17 | g.61683641T= | CA2269130900 | BRIP1 | n.2145A= c.3405A= (p.Glu1135=) c.*2831A= (n.*2831A=) n.9282A= c.3183A= (p.Glu1061=) c.*496A= (n.*496A=) c.*820A= (n.*820A=) n.1535A= c.2568A= (p.Glu856=) n.1651A= c.1595A= (n.1595A=) c.3465A= (p.Glu1155=) c.3345A= (p.Glu1115=) c.3264A= (p.Glu1088=) c.2982A= (p.Glu994=) c.2922A= (p.Glu974=) c.1551A= (p.Glu517=) | |
17 | g.61683641_61683642insCTG | CA915950684 | BRIP1 | n.2144_2145insCAG c.3404_3405insCAG (p.Glu1135delinsAspArg) c.*2830_*2831insCAG (n.*2830_*2831insCAG) n.9281_9282insCAG c.3182_3183insCAG (p.Glu1061delinsAspArg) c.*495_*496insCAG (n.*495_*496insCAG) c.*819_*820insCAG (n.*819_*820insCAG) n.1534_1535insCAG c.2567_2568insCAG (p.Glu856delinsAspArg) n.1650_1651insCAG c.1594_1595insCAG (n.1594_1595insCAG) c.3464_3465insCAG (p.Glu1155delinsAspArg) c.3344_3345insCAG (p.Glu1115delinsAspArg) c.3263_3264insCAG (p.Glu1088delinsAspArg) c.2981_2982insCAG (p.Glu994delinsAspArg) c.2921_2922insCAG (p.Glu974delinsAspArg) c.1550_1551insCAG (p.Glu517delinsAspArg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683642T>A | CA400478802 | BRIP1 | n.2144A>T c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.*2830A>T (n.*2830A>T) n.9281A>T c.3182A>T (p.Glu1061Val) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) n.1534A>T c.2567A>T (p.Glu856Val) n.1650A>T c.1594A>T (n.1594A>T) c.3464A>T (p.Glu1155Val) c.3344A>T (p.Glu1115Val) c.3263A>T (p.Glu1088Val) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.2921A>T (p.Glu974Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) | dbSNP |
17 | g.61683642T>C | CA400478803 | BRIP1 | n.2144A>G c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.*2830A>G (n.*2830A>G) n.9281A>G c.3182A>G (p.Glu1061Gly) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) n.1534A>G c.2567A>G (p.Glu856Gly) n.1650A>G c.1594A>G (n.1594A>G) c.3464A>G (p.Glu1155Gly) c.3344A>G (p.Glu1115Gly) c.3263A>G (p.Glu1088Gly) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.2921A>G (p.Glu974Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683642T>G | CA400478804 | BRIP1 | n.2144A>C c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.*2830A>C (n.*2830A>C) n.9281A>C c.3182A>C (p.Glu1061Ala) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.1534A>C c.2567A>C (p.Glu856Ala) n.1650A>C c.1594A>C (n.1594A>C) c.3464A>C (p.Glu1155Ala) c.3344A>C (p.Glu1115Ala) c.3263A>C (p.Glu1088Ala) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.2921A>C (p.Glu974Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) | dbSNP |
17 | g.61683642T= | CA2269130901 | BRIP1 | n.2144A= c.3404A= (p.Glu1135=) c.*2830A= (n.*2830A=) n.9281A= c.3182A= (p.Glu1061=) c.*495A= (n.*495A=) c.*819A= (n.*819A=) n.1534A= c.2567A= (p.Glu856=) n.1650A= c.1594A= (n.1594A=) c.3464A= (p.Glu1155=) c.3344A= (p.Glu1115=) c.3263A= (p.Glu1088=) c.2981A= (p.Glu994=) c.2921A= (p.Glu974=) c.1550A= (p.Glu517=) | |
17 | g.61683643C>A | CA400478805 | BRIP1 | n.2143G>T c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.*2829G>T (n.*2829G>T) n.9280G>T c.3181G>T (p.Glu1061Ter) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) n.1533G>T c.2566G>T (p.Glu856Ter) n.1649G>T c.1593G>T (n.1593G>T) c.3463G>T (p.Glu1155Ter) c.3343G>T (p.Glu1115Ter) c.3262G>T (p.Glu1088Ter) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.2920G>T (p.Glu974Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683643C= | CA2269130902 | BRIP1 | n.2143G= c.3403G= (p.Glu1135=) c.*2829G= (n.*2829G=) n.9280G= c.3181G= (p.Glu1061=) c.*494G= (n.*494G=) c.*818G= (n.*818G=) n.1533G= c.2566G= (p.Glu856=) n.1649G= c.1593G= (n.1593G=) c.3463G= (p.Glu1155=) c.3343G= (p.Glu1115=) c.3262G= (p.Glu1088=) c.2980G= (p.Glu994=) c.2920G= (p.Glu974=) c.1549G= (p.Glu517=) | |
17 | g.61683643C>G | CA400478806 | BRIP1 | n.2143G>C c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.*2829G>C (n.*2829G>C) n.9280G>C c.3181G>C (p.Glu1061Gln) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) n.1533G>C c.2566G>C (p.Glu856Gln) n.1649G>C c.1593G>C (n.1593G>C) c.3463G>C (p.Glu1155Gln) c.3343G>C (p.Glu1115Gln) c.3262G>C (p.Glu1088Gln) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.2920G>C (p.Glu974Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683643C>T | CA8690366 | BRIP1 | n.2143G>A c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.*2829G>A (n.*2829G>A) n.9280G>A c.3181G>A (p.Glu1061Lys) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) n.1533G>A c.2566G>A (p.Glu856Lys) n.1649G>A c.1593G>A (n.1593G>A) c.3463G>A (p.Glu1155Lys) c.3343G>A (p.Glu1115Lys) c.3262G>A (p.Glu1088Lys) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.2920G>A (p.Glu974Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.61683644A= | CA2269130904 | BRIP1 | n.2142T= c.3402T= (p.Pro1134=) c.*2828T= (n.*2828T=) n.9279T= c.3180T= (p.Pro1060=) c.*493T= (n.*493T=) c.*817T= (n.*817T=) n.1532T= c.2565T= (p.Pro855=) n.1648T= c.1592T= (n.1592T=) c.3462T= (p.Pro1154=) c.3342T= (p.Pro1114=) c.3261T= (p.Pro1087=) c.2979T= (p.Pro993=) c.2919T= (p.Pro973=) c.1548T= (p.Pro516=) | |
17 | g.61683644A>C | CA501335040 | BRIP1 | n.2142T>G c.3402T>G (p.Pro1134=) c.*2828T>G (n.*2828T>G) n.9279T>G c.3180T>G (p.Pro1060=) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) n.1532T>G c.2565T>G (p.Pro855=) n.1648T>G c.1592T>G (n.1592T>G) c.3462T>G (p.Pro1154=) c.3342T>G (p.Pro1114=) c.3261T>G (p.Pro1087=) c.2979T>G (p.Pro993=) c.2919T>G (p.Pro973=) c.1548T>G (p.Pro516=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683644A>G | CA501335042 | BRIP1 | n.2142T>C c.3402T>C (p.Pro1134=) c.*2828T>C (n.*2828T>C) n.9279T>C c.3180T>C (p.Pro1060=) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) n.1532T>C c.2565T>C (p.Pro855=) n.1648T>C c.1592T>C (n.1592T>C) c.3462T>C (p.Pro1154=) c.3342T>C (p.Pro1114=) c.3261T>C (p.Pro1087=) c.2979T>C (p.Pro993=) c.2919T>C (p.Pro973=) c.1548T>C (p.Pro516=) | dbSNP |
17 | g.61683644A>T | CA501335041 | BRIP1 | n.2142T>A c.3402T>A (p.Pro1134=) c.*2828T>A (n.*2828T>A) n.9279T>A c.3180T>A (p.Pro1060=) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) n.1532T>A c.2565T>A (p.Pro855=) n.1648T>A c.1592T>A (n.1592T>A) c.3462T>A (p.Pro1154=) c.3342T>A (p.Pro1114=) c.3261T>A (p.Pro1087=) c.2979T>A (p.Pro993=) c.2919T>A (p.Pro973=) c.1548T>A (p.Pro516=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683644_61683645delinsAG | CA2269130903 | BRIP1 | n.2141_2142delinsCT c.3401_3402delinsCT (p.Pro1134=) c.*2827_*2828delinsCT (n.*2827_*2828delinsCT) n.9278_9279delinsCT c.3179_3180delinsCT (p.Pro1060=) c.*492_*493delinsCT (n.*492_*493delinsCT) c.*816_*817delinsCT (n.*816_*817delinsCT) n.1531_1532delinsCT c.2564_2565delinsCT (p.Pro855=) n.1647_1648delinsCT c.1591_1592delinsCT (n.1591_1592delinsCT) c.3461_3462delinsCT (p.Pro1154=) c.3341_3342delinsCT (p.Pro1114=) c.3260_3261delinsCT (p.Pro1087=) c.2978_2979delinsCT (p.Pro993=) c.2918_2919delinsCT (p.Pro973=) c.1547_1548delinsCT (p.Pro516=) | |
17 | g.61683645G>A | CA400478809 | BRIP1 | n.2141C>T c.3401C>T (p.Pro1134Leu) c.*2827C>T (n.*2827C>T) n.9278C>T c.3179C>T (p.Pro1060Leu) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.1531C>T c.2564C>T (p.Pro855Leu) n.1647C>T c.1591C>T (n.1591C>T) c.3461C>T (p.Pro1154Leu) c.3341C>T (p.Pro1114Leu) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.2918C>T (p.Pro973Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) | dbSNP |
17 | g.61683645G>C | CA400478807 | BRIP1 | n.2141C>G c.3401C>G (p.Pro1134Arg) c.*2827C>G (n.*2827C>G) n.9278C>G c.3179C>G (p.Pro1060Arg) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) n.1531C>G c.2564C>G (p.Pro855Arg) n.1647C>G c.1591C>G (n.1591C>G) c.3461C>G (p.Pro1154Arg) c.3341C>G (p.Pro1114Arg) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.2918C>G (p.Pro973Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) | dbSNP |
17 | g.61683645G>T | CA400478808 | BRIP1 | n.2141C>A c.3401C>A (p.Pro1134His) c.*2827C>A (n.*2827C>A) n.9278C>A c.3179C>A (p.Pro1060His) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) n.1531C>A c.2564C>A (p.Pro855His) n.1647C>A c.1591C>A (n.1591C>A) c.3461C>A (p.Pro1154His) c.3341C>A (p.Pro1114His) c.3260C>A (p.Pro1087His) c.2978C>A (p.Pro993His) c.2918C>A (p.Pro973His) c.1547C>A (p.Pro516His) | dbSNP |
17 | g.61683646del | CA349172 | BRIP1 | n.2141del c.3401del (p.Pro1134LeufsTer16) c.*2827del (n.*2827del) n.9278del c.3179del (p.Pro1060LeufsTer16) c.*492del (n.*492del) c.*816del (n.*816del) n.1531del c.2564del (p.Pro855LeufsTer16) n.1647del c.1591del (n.1591del) c.3461del (p.Pro1154LeufsTer16) c.3341del (p.Pro1114LeufsTer16) c.3260del (p.Pro1087LeufsTer16) c.2978del (p.Pro993LeufsTer16) c.2918del (p.Pro973LeufsTer16) c.1547del (p.Pro516LeufsTer16) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683646G>A | CA292267279 | BRIP1 | n.2140C>T c.3400C>T (p.Pro1134Ser) c.*2826C>T (n.*2826C>T) n.9277C>T c.3178C>T (p.Pro1060Ser) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) n.1530C>T c.2563C>T (p.Pro855Ser) n.1646C>T c.1590C>T (n.1590C>T) c.3460C>T (p.Pro1154Ser) c.3340C>T (p.Pro1114Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.2917C>T (p.Pro973Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683646G>C | CA400478810 | BRIP1 | n.2140C>G c.3400C>G (p.Pro1134Ala) c.*2826C>G (n.*2826C>G) n.9277C>G c.3178C>G (p.Pro1060Ala) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) n.1530C>G c.2563C>G (p.Pro855Ala) n.1646C>G c.1590C>G (n.1590C>G) c.3460C>G (p.Pro1154Ala) c.3340C>G (p.Pro1114Ala) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.2917C>G (p.Pro973Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) | dbSNP |
17 | g.61683646G= | CA2269130905 | BRIP1 | n.2140C= c.3400C= (p.Pro1134=) c.*2826C= (n.*2826C=) n.9277C= c.3178C= (p.Pro1060=) c.*491C= (n.*491C=) c.*815C= (n.*815C=) n.1530C= c.2563C= (p.Pro855=) n.1646C= c.1590C= (n.1590C=) c.3460C= (p.Pro1154=) c.3340C= (p.Pro1114=) c.3259C= (p.Pro1087=) c.2977C= (p.Pro993=) c.2917C= (p.Pro973=) c.1546C= (p.Pro516=) | |
17 | g.61683646G>T | CA400478811 | BRIP1 | n.2140C>A c.3400C>A (p.Pro1134Thr) c.*2826C>A (n.*2826C>A) n.9277C>A c.3178C>A (p.Pro1060Thr) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) n.1530C>A c.2563C>A (p.Pro855Thr) n.1646C>A c.1590C>A (n.1590C>A) c.3460C>A (p.Pro1154Thr) c.3340C>A (p.Pro1114Thr) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.2917C>A (p.Pro973Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) | dbSNP |
17 | g.61683647T>A | CA501335043 | BRIP1 | n.2139A>T c.3399A>T (p.Thr1133=) c.*2825A>T (n.*2825A>T) n.9276A>T c.3177A>T (p.Thr1059=) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1529A>T c.2562A>T (p.Thr854=) n.1645A>T c.1589A>T (n.1589A>T) c.3459A>T (p.Thr1153=) c.3339A>T (p.Thr1113=) c.3258A>T (p.Thr1086=) c.2976A>T (p.Thr992=) c.2916A>T (p.Thr972=) c.1545A>T (p.Thr515=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683647T>C | CA501335044 | BRIP1 | n.2139A>G c.3399A>G (p.Thr1133=) c.*2825A>G (n.*2825A>G) n.9276A>G c.3177A>G (p.Thr1059=) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1529A>G c.2562A>G (p.Thr854=) n.1645A>G c.1589A>G (n.1589A>G) c.3459A>G (p.Thr1153=) c.3339A>G (p.Thr1113=) c.3258A>G (p.Thr1086=) c.2976A>G (p.Thr992=) c.2916A>G (p.Thr972=) c.1545A>G (p.Thr515=) | |
17 | g.61683647T>G | CA501335045 | BRIP1 | n.2139A>C c.3399A>C (p.Thr1133=) c.*2825A>C (n.*2825A>C) n.9276A>C c.3177A>C (p.Thr1059=) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1529A>C c.2562A>C (p.Thr854=) n.1645A>C c.1589A>C (n.1589A>C) c.3459A>C (p.Thr1153=) c.3339A>C (p.Thr1113=) c.3258A>C (p.Thr1086=) c.2976A>C (p.Thr992=) c.2916A>C (p.Thr972=) c.1545A>C (p.Thr515=) | dbSNP |
17 | g.61683648G>A | CA400478812 | BRIP1 | n.2138C>T c.3398C>T (p.Thr1133Ile) c.*2824C>T (n.*2824C>T) n.9275C>T c.3176C>T (p.Thr1059Ile) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1528C>T c.2561C>T (p.Thr854Ile) n.1644C>T c.1588C>T (n.1588C>T) c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.3338C>T (p.Thr1113Ile) c.3257C>T (p.Thr1086Ile) c.2975C>T (p.Thr992Ile) c.2915C>T (p.Thr972Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683648G>C | CA400478813 | BRIP1 | n.2138C>G c.3398C>G (p.Thr1133Arg) c.*2824C>G (n.*2824C>G) n.9275C>G c.3176C>G (p.Thr1059Arg) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1528C>G c.2561C>G (p.Thr854Arg) n.1644C>G c.1588C>G (n.1588C>G) c.3458C>G (p.Thr1153Arg) c.3338C>G (p.Thr1113Arg) c.3257C>G (p.Thr1086Arg) c.2975C>G (p.Thr992Arg) c.2915C>G (p.Thr972Arg) c.1544C>G (p.Thr515Arg) | dbSNP |
17 | g.61683648G= | CA2269130906 | BRIP1 | n.2138C= c.3398C= (p.Thr1133=) c.*2824C= (n.*2824C=) n.9275C= c.3176C= (p.Thr1059=) c.*489C= (n.*489C=) c.*813C= (n.*813C=) n.1528C= c.2561C= (p.Thr854=) n.1644C= c.1588C= (n.1588C=) c.3458C= (p.Thr1153=) c.3338C= (p.Thr1113=) c.3257C= (p.Thr1086=) c.2975C= (p.Thr992=) c.2915C= (p.Thr972=) c.1544C= (p.Thr515=) | |
17 | g.61683648G>T | CA400478814 | BRIP1 | n.2138C>A c.3398C>A (p.Thr1133Lys) c.*2824C>A (n.*2824C>A) n.9275C>A c.3176C>A (p.Thr1059Lys) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1528C>A c.2561C>A (p.Thr854Lys) n.1644C>A c.1588C>A (n.1588C>A) c.3458C>A (p.Thr1153Lys) c.3338C>A (p.Thr1113Lys) c.3257C>A (p.Thr1086Lys) c.2975C>A (p.Thr992Lys) c.2915C>A (p.Thr972Lys) c.1544C>A (p.Thr515Lys) | |
17 | g.61683649T>A | CA400478815 | BRIP1 | n.2137A>T c.3397A>T (p.Thr1133Ser) c.*2823A>T (n.*2823A>T) n.9274A>T c.3175A>T (p.Thr1059Ser) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) n.1527A>T c.2560A>T (p.Thr854Ser) n.1643A>T c.1587A>T (n.1587A>T) c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.3337A>T (p.Thr1113Ser) c.3256A>T (p.Thr1086Ser) c.2974A>T (p.Thr992Ser) c.2914A>T (p.Thr972Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) | ClinVar |
17 | g.61683649T>C | CA400478816 | BRIP1 | n.2137A>G c.3397A>G (p.Thr1133Ala) c.*2823A>G (n.*2823A>G) n.9274A>G c.3175A>G (p.Thr1059Ala) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) n.1527A>G c.2560A>G (p.Thr854Ala) n.1643A>G c.1587A>G (n.1587A>G) c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.3337A>G (p.Thr1113Ala) c.3256A>G (p.Thr1086Ala) c.2974A>G (p.Thr992Ala) c.2914A>G (p.Thr972Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) | ClinVar |
17 | g.61683649T>G | CA400478817 | BRIP1 | n.2137A>C c.3397A>C (p.Thr1133Pro) c.*2823A>C (n.*2823A>C) n.9274A>C c.3175A>C (p.Thr1059Pro) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) n.1527A>C c.2560A>C (p.Thr854Pro) n.1643A>C c.1587A>C (n.1587A>C) c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.3337A>C (p.Thr1113Pro) c.3256A>C (p.Thr1086Pro) c.2974A>C (p.Thr992Pro) c.2914A>C (p.Thr972Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) | |
17 | g.61683650A= | CA2269130907 | BRIP1 | n.2136T= c.3396T= (p.Phe1132=) c.*2822T= (n.*2822T=) n.9273T= c.3174T= (p.Phe1058=) c.*487T= (n.*487T=) c.*811T= (n.*811T=) n.1526T= c.2559T= (p.Phe853=) n.1642T= c.1586T= (n.1586T=) c.3456T= (p.Phe1152=) c.3336T= (p.Phe1112=) c.3255T= (p.Phe1085=) c.2973T= (p.Phe991=) c.2913T= (p.Phe971=) c.1542T= (p.Phe514=) | |
17 | g.61683650A>C | CA400478818 | BRIP1 | n.2136T>G c.3396T>G (p.Phe1132Leu) c.*2822T>G (n.*2822T>G) n.9273T>G c.3174T>G (p.Phe1058Leu) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) n.1526T>G c.2559T>G (p.Phe853Leu) n.1642T>G c.1586T>G (n.1586T>G) c.3456T>G (p.Phe1152Leu) c.3336T>G (p.Phe1112Leu) c.3255T>G (p.Phe1085Leu) c.2973T>G (p.Phe991Leu) c.2913T>G (p.Phe971Leu) c.1542T>G (p.Phe514Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683650A>G | CA10580775 | BRIP1 | n.2136T>C c.3396T>C (p.Phe1132=) c.*2822T>C (n.*2822T>C) n.9273T>C c.3174T>C (p.Phe1058=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) n.1526T>C c.2559T>C (p.Phe853=) n.1642T>C c.1586T>C (n.1586T>C) c.3456T>C (p.Phe1152=) c.3336T>C (p.Phe1112=) c.3255T>C (p.Phe1085=) c.2973T>C (p.Phe991=) c.2913T>C (p.Phe971=) c.1542T>C (p.Phe514=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683650A>T | CA400478819 | BRIP1 | n.2136T>A c.3396T>A (p.Phe1132Leu) c.*2822T>A (n.*2822T>A) n.9273T>A c.3174T>A (p.Phe1058Leu) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) n.1526T>A c.2559T>A (p.Phe853Leu) n.1642T>A c.1586T>A (n.1586T>A) c.3456T>A (p.Phe1152Leu) c.3336T>A (p.Phe1112Leu) c.3255T>A (p.Phe1085Leu) c.2973T>A (p.Phe991Leu) c.2913T>A (p.Phe971Leu) c.1542T>A (p.Phe514Leu) | dbSNP |
17 | g.61683653dup | CA2580094559 | BRIP1 | n.2136dup c.3396dup (p.Thr1133TyrfsTer3) c.*2822dup (n.*2822dup) n.9273dup c.3174dup (p.Thr1059TyrfsTer3) c.*487dup (n.*487dup) c.*811dup (n.*811dup) n.1526dup c.2559dup (p.Thr854TyrfsTer3) n.1642dup c.1586dup (n.1586dup) c.3456dup (p.Thr1153TyrfsTer3) c.3336dup (p.Thr1113TyrfsTer3) c.3255dup (p.Thr1086TyrfsTer3) c.2973dup (p.Thr992TyrfsTer3) c.2913dup (p.Thr972TyrfsTer3) c.1542dup (p.Thr515TyrfsTer3) | ClinVar |
17 | g.61683651A>C | CA400478820 | BRIP1 | n.2135T>G c.3395T>G (p.Phe1132Cys) c.*2821T>G (n.*2821T>G) n.9272T>G c.3173T>G (p.Phe1058Cys) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.1525T>G c.2558T>G (p.Phe853Cys) n.1641T>G c.1585T>G (n.1585T>G) c.3455T>G (p.Phe1152Cys) c.3335T>G (p.Phe1112Cys) c.3254T>G (p.Phe1085Cys) c.2972T>G (p.Phe991Cys) c.2912T>G (p.Phe971Cys) c.1541T>G (p.Phe514Cys) | |
17 | g.61683651A>G | CA400478822 | BRIP1 | n.2135T>C c.3395T>C (p.Phe1132Ser) c.*2821T>C (n.*2821T>C) n.9272T>C c.3173T>C (p.Phe1058Ser) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.1525T>C c.2558T>C (p.Phe853Ser) n.1641T>C c.1585T>C (n.1585T>C) c.3455T>C (p.Phe1152Ser) c.3335T>C (p.Phe1112Ser) c.3254T>C (p.Phe1085Ser) c.2972T>C (p.Phe991Ser) c.2912T>C (p.Phe971Ser) c.1541T>C (p.Phe514Ser) | |
17 | g.61683651A>T | CA400478821 | BRIP1 | n.2135T>A c.3395T>A (p.Phe1132Tyr) c.*2821T>A (n.*2821T>A) n.9272T>A c.3173T>A (p.Phe1058Tyr) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.1525T>A c.2558T>A (p.Phe853Tyr) n.1641T>A c.1585T>A (n.1585T>A) c.3455T>A (p.Phe1152Tyr) c.3335T>A (p.Phe1112Tyr) c.3254T>A (p.Phe1085Tyr) c.2972T>A (p.Phe991Tyr) c.2912T>A (p.Phe971Tyr) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683652A>C | CA400478823 | BRIP1 | n.2134T>G c.3394T>G (p.Phe1132Val) c.*2820T>G (n.*2820T>G) n.9271T>G c.3172T>G (p.Phe1058Val) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) n.1524T>G c.2557T>G (p.Phe853Val) n.1640T>G c.1584T>G (n.1584T>G) c.3454T>G (p.Phe1152Val) c.3334T>G (p.Phe1112Val) c.3253T>G (p.Phe1085Val) c.2971T>G (p.Phe991Val) c.2911T>G (p.Phe971Val) c.1540T>G (p.Phe514Val) | |
17 | g.61683652A>G | CA400478824 | BRIP1 | n.2134T>C c.3394T>C (p.Phe1132Leu) c.*2820T>C (n.*2820T>C) n.9271T>C c.3172T>C (p.Phe1058Leu) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.1524T>C c.2557T>C (p.Phe853Leu) n.1640T>C c.1584T>C (n.1584T>C) c.3454T>C (p.Phe1152Leu) c.3334T>C (p.Phe1112Leu) c.3253T>C (p.Phe1085Leu) c.2971T>C (p.Phe991Leu) c.2911T>C (p.Phe971Leu) c.1540T>C (p.Phe514Leu) | |
17 | g.61683652A>T | CA400478825 | BRIP1 | n.2134T>A c.3394T>A (p.Phe1132Ile) c.*2820T>A (n.*2820T>A) n.9271T>A c.3172T>A (p.Phe1058Ile) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) n.1524T>A c.2557T>A (p.Phe853Ile) n.1640T>A c.1584T>A (n.1584T>A) c.3454T>A (p.Phe1152Ile) c.3334T>A (p.Phe1112Ile) c.3253T>A (p.Phe1085Ile) c.2971T>A (p.Phe991Ile) c.2911T>A (p.Phe971Ile) c.1540T>A (p.Phe514Ile) | |
17 | g.61683652_61683656delinsAATAG | CA2269130908 | BRIP1 | n.2130_2134delinsCTATT c.3390_3394delinsCTATT (p.Ile1130=) c.*2816_*2820delinsCTATT (n.*2816_*2820delinsCTATT) n.9267_9271delinsCTATT c.3168_3172delinsCTATT (p.Ile1056=) c.*481_*485delinsCTATT (n.*481_*485delinsCTATT) c.*805_*809delinsCTATT (n.*805_*809delinsCTATT) n.1520_1524delinsCTATT c.2553_2557delinsCTATT (p.Ile851=) n.1636_1640delinsCTATT c.1580_1584delinsCTATT (n.1580_1584delinsCTATT) c.3450_3454delinsCTATT (p.Ile1150=) c.3330_3334delinsCTATT (p.Ile1110=) c.3249_3253delinsCTATT (p.Ile1083=) c.2967_2971delinsCTATT (p.Ile989=) c.2907_2911delinsCTATT (p.Ile969=) c.1536_1540delinsCTATT (p.Ile512=) | |
17 | g.61683653A>C | CA400478826 | BRIP1 | n.2133T>G c.3393T>G (p.Tyr1131Ter) c.*2819T>G (n.*2819T>G) n.9270T>G c.3171T>G (p.Tyr1057Ter) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) n.1523T>G c.2556T>G (p.Tyr852Ter) n.1639T>G c.1583T>G (n.1583T>G) c.3453T>G (p.Tyr1151Ter) c.3333T>G (p.Tyr1111Ter) c.3252T>G (p.Tyr1084Ter) c.2970T>G (p.Tyr990Ter) c.2910T>G (p.Tyr970Ter) c.1539T>G (p.Tyr513Ter) | |
17 | g.61683653A>G | CA501335046 | BRIP1 | n.2133T>C c.3393T>C (p.Tyr1131=) c.*2819T>C (n.*2819T>C) n.9270T>C c.3171T>C (p.Tyr1057=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) n.1523T>C c.2556T>C (p.Tyr852=) n.1639T>C c.1583T>C (n.1583T>C) c.3453T>C (p.Tyr1151=) c.3333T>C (p.Tyr1111=) c.3252T>C (p.Tyr1084=) c.2970T>C (p.Tyr990=) c.2910T>C (p.Tyr970=) c.1539T>C (p.Tyr513=) | ClinVar |
17 | g.61683653A>T | CA400478827 | BRIP1 | n.2133T>A c.3393T>A (p.Tyr1131Ter) c.*2819T>A (n.*2819T>A) n.9270T>A c.3171T>A (p.Tyr1057Ter) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) n.1523T>A c.2556T>A (p.Tyr852Ter) n.1639T>A c.1583T>A (n.1583T>A) c.3453T>A (p.Tyr1151Ter) c.3333T>A (p.Tyr1111Ter) c.3252T>A (p.Tyr1084Ter) c.2970T>A (p.Tyr990Ter) c.2910T>A (p.Tyr970Ter) c.1539T>A (p.Tyr513Ter) | |
17 | g.61683659_61683662del | CA8690367 | BRIP1 | n.2130_2133del c.3390_3393del (p.Tyr1131LeufsTer18) c.*2816_*2819del (n.*2816_*2819del) n.9267_9270del c.3168_3171del (p.Tyr1057LeufsTer18) c.*481_*484del (n.*481_*484del) c.*805_*808del (n.*805_*808del) n.1520_1523del c.2553_2556del (p.Tyr852LeufsTer18) n.1636_1639del c.1580_1583del (n.1580_1583del) c.3450_3453del (p.Tyr1151LeufsTer18) c.3330_3333del (p.Tyr1111LeufsTer18) c.3249_3252del (p.Tyr1084LeufsTer18) c.2967_2970del (p.Tyr990LeufsTer18) c.2907_2910del (p.Tyr970LeufsTer18) c.1536_1539del (p.Tyr513LeufsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.61683654T>A | CA400478828 | BRIP1 | n.2132A>T c.3392A>T (p.Tyr1131Phe) c.*2818A>T (n.*2818A>T) n.9269A>T c.3170A>T (p.Tyr1057Phe) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) n.1522A>T c.2555A>T (p.Tyr852Phe) n.1638A>T c.1582A>T (n.1582A>T) c.3452A>T (p.Tyr1151Phe) c.3332A>T (p.Tyr1111Phe) c.3251A>T (p.Tyr1084Phe) c.2969A>T (p.Tyr990Phe) c.2909A>T (p.Tyr970Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) | dbSNP |
17 | g.61683654T>C | CA400478829 | BRIP1 | n.2132A>G c.3392A>G (p.Tyr1131Cys) c.*2818A>G (n.*2818A>G) n.9269A>G c.3170A>G (p.Tyr1057Cys) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1522A>G c.2555A>G (p.Tyr852Cys) n.1638A>G c.1582A>G (n.1582A>G) c.3452A>G (p.Tyr1151Cys) c.3332A>G (p.Tyr1111Cys) c.3251A>G (p.Tyr1084Cys) c.2969A>G (p.Tyr990Cys) c.2909A>G (p.Tyr970Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683654T>G | CA400478830 | BRIP1 | n.2132A>C c.3392A>C (p.Tyr1131Ser) c.*2818A>C (n.*2818A>C) n.9269A>C c.3170A>C (p.Tyr1057Ser) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1522A>C c.2555A>C (p.Tyr852Ser) n.1638A>C c.1582A>C (n.1582A>C) c.3452A>C (p.Tyr1151Ser) c.3332A>C (p.Tyr1111Ser) c.3251A>C (p.Tyr1084Ser) c.2969A>C (p.Tyr990Ser) c.2909A>C (p.Tyr970Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683654T= | CA2269130909 | BRIP1 | n.2132A= c.3392A= (p.Tyr1131=) c.*2818A= (n.*2818A=) n.9269A= c.3170A= (p.Tyr1057=) c.*483A= (n.*483A=) c.*807A= (n.*807A=) n.1522A= c.2555A= (p.Tyr852=) n.1638A= c.1582A= (n.1582A=) c.3452A= (p.Tyr1151=) c.3332A= (p.Tyr1111=) c.3251A= (p.Tyr1084=) c.2969A= (p.Tyr990=) c.2909A= (p.Tyr970=) c.1538A= (p.Tyr513=) | |
17 | g.61683655A>C | CA400478831 | BRIP1 | n.2131T>G c.3391T>G (p.Tyr1131Asp) c.*2817T>G (n.*2817T>G) n.9268T>G c.3169T>G (p.Tyr1057Asp) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1521T>G c.2554T>G (p.Tyr852Asp) n.1637T>G c.1581T>G (n.1581T>G) c.3451T>G (p.Tyr1151Asp) c.3331T>G (p.Tyr1111Asp) c.3250T>G (p.Tyr1084Asp) c.2968T>G (p.Tyr990Asp) c.2908T>G (p.Tyr970Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) | |
17 | g.61683655A>G | CA400478832 | BRIP1 | n.2131T>C c.3391T>C (p.Tyr1131His) c.*2817T>C (n.*2817T>C) n.9268T>C c.3169T>C (p.Tyr1057His) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1521T>C c.2554T>C (p.Tyr852His) n.1637T>C c.1581T>C (n.1581T>C) c.3451T>C (p.Tyr1151His) c.3331T>C (p.Tyr1111His) c.3250T>C (p.Tyr1084His) c.2968T>C (p.Tyr990His) c.2908T>C (p.Tyr970His) c.1537T>C (p.Tyr513His) | |
17 | g.61683655A>T | CA400478833 | BRIP1 | n.2131T>A c.3391T>A (p.Tyr1131Asn) c.*2817T>A (n.*2817T>A) n.9268T>A c.3169T>A (p.Tyr1057Asn) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1521T>A c.2554T>A (p.Tyr852Asn) n.1637T>A c.1581T>A (n.1581T>A) c.3451T>A (p.Tyr1151Asn) c.3331T>A (p.Tyr1111Asn) c.3250T>A (p.Tyr1084Asn) c.2968T>A (p.Tyr990Asn) c.2908T>A (p.Tyr970Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) | dbSNP |
17 | g.61683656G>A | CA501335047 | BRIP1 | n.2130C>T c.3390C>T (p.Ile1130=) c.*2816C>T (n.*2816C>T) n.9267C>T c.3168C>T (p.Ile1056=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.1520C>T c.2553C>T (p.Ile851=) n.1636C>T c.1580C>T (n.1580C>T) c.3450C>T (p.Ile1150=) c.3330C>T (p.Ile1110=) c.3249C>T (p.Ile1083=) c.2967C>T (p.Ile989=) c.2907C>T (p.Ile969=) c.1536C>T (p.Ile512=) | dbSNP |
17 | g.61683656G>C | CA400478834 | BRIP1 | n.2130C>G c.3390C>G (p.Ile1130Met) c.*2816C>G (n.*2816C>G) n.9267C>G c.3168C>G (p.Ile1056Met) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.1520C>G c.2553C>G (p.Ile851Met) n.1636C>G c.1580C>G (n.1580C>G) c.3450C>G (p.Ile1150Met) c.3330C>G (p.Ile1110Met) c.3249C>G (p.Ile1083Met) c.2967C>G (p.Ile989Met) c.2907C>G (p.Ile969Met) c.1536C>G (p.Ile512Met) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683656G= | CA2269130910 | BRIP1 | n.2130C= c.3390C= (p.Ile1130=) c.*2816C= (n.*2816C=) n.9267C= c.3168C= (p.Ile1056=) c.*481C= (n.*481C=) c.*805C= (n.*805C=) n.1520C= c.2553C= (p.Ile851=) n.1636C= c.1580C= (n.1580C=) c.3450C= (p.Ile1150=) c.3330C= (p.Ile1110=) c.3249C= (p.Ile1083=) c.2967C= (p.Ile989=) c.2907C= (p.Ile969=) c.1536C= (p.Ile512=) | |
17 | g.61683656G>T | CA501335048 | BRIP1 | n.2130C>A c.3390C>A (p.Ile1130=) c.*2816C>A (n.*2816C>A) n.9267C>A c.3168C>A (p.Ile1056=) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.1520C>A c.2553C>A (p.Ile851=) n.1636C>A c.1580C>A (n.1580C>A) c.3450C>A (p.Ile1150=) c.3330C>A (p.Ile1110=) c.3249C>A (p.Ile1083=) c.2967C>A (p.Ile989=) c.2907C>A (p.Ile969=) c.1536C>A (p.Ile512=) | ClinVar |
17 | g.61683657A= | CA2269130911 | BRIP1 | n.2129T= c.3389T= (p.Ile1130=) c.*2815T= (n.*2815T=) n.9266T= c.3167T= (p.Ile1056=) c.*480T= (n.*480T=) c.*804T= (n.*804T=) n.1519T= c.2552T= (p.Ile851=) n.1635T= c.1579T= (n.1579T=) c.3449T= (p.Ile1150=) c.3329T= (p.Ile1110=) c.3248T= (p.Ile1083=) c.2966T= (p.Ile989=) c.2906T= (p.Ile969=) c.1535T= (p.Ile512=) | |
17 | g.61683657A>C | CA400478836 | BRIP1 | n.2129T>G c.3389T>G (p.Ile1130Ser) c.*2815T>G (n.*2815T>G) n.9266T>G c.3167T>G (p.Ile1056Ser) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1519T>G c.2552T>G (p.Ile851Ser) n.1635T>G c.1579T>G (n.1579T>G) c.3449T>G (p.Ile1150Ser) c.3329T>G (p.Ile1110Ser) c.3248T>G (p.Ile1083Ser) c.2966T>G (p.Ile989Ser) c.2906T>G (p.Ile969Ser) c.1535T>G (p.Ile512Ser) | |
17 | g.61683657A>G | CA16607741 | BRIP1 | n.2129T>C c.3389T>C (p.Ile1130Thr) c.*2815T>C (n.*2815T>C) n.9266T>C c.3167T>C (p.Ile1056Thr) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1519T>C c.2552T>C (p.Ile851Thr) n.1635T>C c.1579T>C (n.1579T>C) c.3449T>C (p.Ile1150Thr) c.3329T>C (p.Ile1110Thr) c.3248T>C (p.Ile1083Thr) c.2966T>C (p.Ile989Thr) c.2906T>C (p.Ile969Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683657A>T | CA400478835 | BRIP1 | n.2129T>A c.3389T>A (p.Ile1130Asn) c.*2815T>A (n.*2815T>A) n.9266T>A c.3167T>A (p.Ile1056Asn) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1519T>A c.2552T>A (p.Ile851Asn) n.1635T>A c.1579T>A (n.1579T>A) c.3449T>A (p.Ile1150Asn) c.3329T>A (p.Ile1110Asn) c.3248T>A (p.Ile1083Asn) c.2966T>A (p.Ile989Asn) c.2906T>A (p.Ile969Asn) c.1535T>A (p.Ile512Asn) | dbSNP |
17 | g.61683658T>A | CA193321 | BRIP1 | n.2128A>T c.3388A>T (p.Ile1130Phe) c.*2814A>T (n.*2814A>T) n.9265A>T c.3166A>T (p.Ile1056Phe) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1518A>T c.2551A>T (p.Ile851Phe) n.1634A>T c.1578A>T (n.1578A>T) c.3448A>T (p.Ile1150Phe) c.3328A>T (p.Ile1110Phe) c.3247A>T (p.Ile1083Phe) c.2965A>T (p.Ile989Phe) c.2905A>T (p.Ile969Phe) c.1534A>T (p.Ile512Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683658T>C | CA400478837 | BRIP1 | n.2128A>G c.3388A>G (p.Ile1130Val) c.*2814A>G (n.*2814A>G) n.9265A>G c.3166A>G (p.Ile1056Val) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1518A>G c.2551A>G (p.Ile851Val) n.1634A>G c.1578A>G (n.1578A>G) c.3448A>G (p.Ile1150Val) c.3328A>G (p.Ile1110Val) c.3247A>G (p.Ile1083Val) c.2965A>G (p.Ile989Val) c.2905A>G (p.Ile969Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683658T>G | CA400478838 | BRIP1 | n.2128A>C c.3388A>C (p.Ile1130Leu) c.*2814A>C (n.*2814A>C) n.9265A>C c.3166A>C (p.Ile1056Leu) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) n.1518A>C c.2551A>C (p.Ile851Leu) n.1634A>C c.1578A>C (n.1578A>C) c.3448A>C (p.Ile1150Leu) c.3328A>C (p.Ile1110Leu) c.3247A>C (p.Ile1083Leu) c.2965A>C (p.Ile989Leu) c.2905A>C (p.Ile969Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) | dbSNP |
17 | g.61683658T= | CA2269130912 | BRIP1 | n.2128A= c.3388A= (p.Ile1130=) c.*2814A= (n.*2814A=) n.9265A= c.3166A= (p.Ile1056=) c.*479A= (n.*479A=) c.*803A= (n.*803A=) n.1518A= c.2551A= (p.Ile851=) n.1634A= c.1578A= (n.1578A=) c.3448A= (p.Ile1150=) c.3328A= (p.Ile1110=) c.3247A= (p.Ile1083=) c.2965A= (p.Ile989=) c.2905A= (p.Ile969=) c.1534A= (p.Ile512=) | |
17 | g.61683659A>C | CA501335049 | BRIP1 | n.2127T>G c.3387T>G (p.Ser1129=) c.*2813T>G (n.*2813T>G) n.9264T>G c.3165T>G (p.Ser1055=) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) n.1517T>G c.2550T>G (p.Ser850=) n.1633T>G c.1577T>G (n.1577T>G) c.3447T>G (p.Ser1149=) c.3327T>G (p.Ser1109=) c.3246T>G (p.Ser1082=) c.2964T>G (p.Ser988=) c.2904T>G (p.Ser968=) c.1533T>G (p.Ser511=) | |
17 | g.61683659A>G | CA501335050 | BRIP1 | n.2127T>C c.3387T>C (p.Ser1129=) c.*2813T>C (n.*2813T>C) n.9264T>C c.3165T>C (p.Ser1055=) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) n.1517T>C c.2550T>C (p.Ser850=) n.1633T>C c.1577T>C (n.1577T>C) c.3447T>C (p.Ser1149=) c.3327T>C (p.Ser1109=) c.3246T>C (p.Ser1082=) c.2964T>C (p.Ser988=) c.2904T>C (p.Ser968=) c.1533T>C (p.Ser511=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683659A>T | CA501335051 | BRIP1 | n.2127T>A c.3387T>A (p.Ser1129=) c.*2813T>A (n.*2813T>A) n.9264T>A c.3165T>A (p.Ser1055=) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) n.1517T>A c.2550T>A (p.Ser850=) n.1633T>A c.1577T>A (n.1577T>A) c.3447T>A (p.Ser1149=) c.3327T>A (p.Ser1109=) c.3246T>A (p.Ser1082=) c.2964T>A (p.Ser988=) c.2904T>A (p.Ser968=) c.1533T>A (p.Ser511=) | dbSNP |
17 | g.61683659_61683660insAA | CA1139665743 | BRIP1 | n.2127_2128insTT c.3387_3388insTT (p.Ile1130LeufsTer21) c.*2813_*2814insTT (n.*2813_*2814insTT) n.9264_9265insTT c.3165_3166insTT (p.Ile1056LeufsTer21) c.*478_*479insTT (n.*478_*479insTT) c.*802_*803insTT (n.*802_*803insTT) n.1517_1518insTT c.2550_2551insTT (p.Ile851LeufsTer21) n.1633_1634insTT c.1577_1578insTT (n.1577_1578insTT) c.3447_3448insTT (p.Ile1150LeufsTer21) c.3327_3328insTT (p.Ile1110LeufsTer21) c.3246_3247insTT (p.Ile1083LeufsTer21) c.2964_2965insTT (p.Ile989LeufsTer21) c.2904_2905insTT (p.Ile969LeufsTer21) c.1533_1534insTT (p.Ile512LeufsTer21) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683660_61683661del | CA2499224775 | BRIP1 | n.2126_2127del c.3386_3387del (p.Ser1129TyrfsTer6) c.*2812_*2813del (n.*2812_*2813del) n.9263_9264del c.3164_3165del (p.Ser1055TyrfsTer6) c.*477_*478del (n.*477_*478del) c.*801_*802del (n.*801_*802del) n.1516_1517del c.2549_2550del (p.Ser850TyrfsTer6) n.1632_1633del c.1576_1577del (n.1576_1577del) c.3446_3447del (p.Ser1149TyrfsTer6) c.3326_3327del (p.Ser1109TyrfsTer6) c.3245_3246del (p.Ser1082TyrfsTer6) c.2963_2964del (p.Ser988TyrfsTer6) c.2903_2904del (p.Ser968TyrfsTer6) c.1532_1533del (p.Ser511TyrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683660G>A | CA400478839 | BRIP1 | n.2126C>T c.3386C>T (p.Ser1129Phe) c.*2812C>T (n.*2812C>T) n.9263C>T c.3164C>T (p.Ser1055Phe) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) n.1516C>T c.2549C>T (p.Ser850Phe) n.1632C>T c.1576C>T (n.1576C>T) c.3446C>T (p.Ser1149Phe) c.3326C>T (p.Ser1109Phe) c.3245C>T (p.Ser1082Phe) c.2963C>T (p.Ser988Phe) c.2903C>T (p.Ser968Phe) c.1532C>T (p.Ser511Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683660G>C | CA400478840 | BRIP1 | n.2126C>G c.3386C>G (p.Ser1129Cys) c.*2812C>G (n.*2812C>G) n.9263C>G c.3164C>G (p.Ser1055Cys) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) n.1516C>G c.2549C>G (p.Ser850Cys) n.1632C>G c.1576C>G (n.1576C>G) c.3446C>G (p.Ser1149Cys) c.3326C>G (p.Ser1109Cys) c.3245C>G (p.Ser1082Cys) c.2963C>G (p.Ser988Cys) c.2903C>G (p.Ser968Cys) c.1532C>G (p.Ser511Cys) | dbSNP |
17 | g.61683660G= | CA2269130913 | BRIP1 | n.2126C= c.3386C= (p.Ser1129=) c.*2812C= (n.*2812C=) n.9263C= c.3164C= (p.Ser1055=) c.*477C= (n.*477C=) c.*801C= (n.*801C=) n.1516C= c.2549C= (p.Ser850=) n.1632C= c.1576C= (n.1576C=) c.3446C= (p.Ser1149=) c.3326C= (p.Ser1109=) c.3245C= (p.Ser1082=) c.2963C= (p.Ser988=) c.2903C= (p.Ser968=) c.1532C= (p.Ser511=) | |
17 | g.61683660G>T | CA400478841 | BRIP1 | n.2126C>A c.3386C>A (p.Ser1129Tyr) c.*2812C>A (n.*2812C>A) n.9263C>A c.3164C>A (p.Ser1055Tyr) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.1516C>A c.2549C>A (p.Ser850Tyr) n.1632C>A c.1576C>A (n.1576C>A) c.3446C>A (p.Ser1149Tyr) c.3326C>A (p.Ser1109Tyr) c.3245C>A (p.Ser1082Tyr) c.2963C>A (p.Ser988Tyr) c.2903C>A (p.Ser968Tyr) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683661A>C | CA400478842 | BRIP1 | n.2125T>G c.3385T>G (p.Ser1129Ala) c.*2811T>G (n.*2811T>G) n.9262T>G c.3163T>G (p.Ser1055Ala) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.1515T>G c.2548T>G (p.Ser850Ala) n.1631T>G c.1575T>G (n.1575T>G) c.3445T>G (p.Ser1149Ala) c.3325T>G (p.Ser1109Ala) c.3244T>G (p.Ser1082Ala) c.2962T>G (p.Ser988Ala) c.2902T>G (p.Ser968Ala) c.1531T>G (p.Ser511Ala) | |
17 | g.61683661A>G | CA400478843 | BRIP1 | n.2125T>C c.3385T>C (p.Ser1129Pro) c.*2811T>C (n.*2811T>C) n.9262T>C c.3163T>C (p.Ser1055Pro) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.1515T>C c.2548T>C (p.Ser850Pro) n.1631T>C c.1575T>C (n.1575T>C) c.3445T>C (p.Ser1149Pro) c.3325T>C (p.Ser1109Pro) c.3244T>C (p.Ser1082Pro) c.2962T>C (p.Ser988Pro) c.2902T>C (p.Ser968Pro) c.1531T>C (p.Ser511Pro) | |
17 | g.61683661A>T | CA400478844 | BRIP1 | n.2125T>A c.3385T>A (p.Ser1129Thr) c.*2811T>A (n.*2811T>A) n.9262T>A c.3163T>A (p.Ser1055Thr) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) n.1515T>A c.2548T>A (p.Ser850Thr) n.1631T>A c.1575T>A (n.1575T>A) c.3445T>A (p.Ser1149Thr) c.3325T>A (p.Ser1109Thr) c.3244T>A (p.Ser1082Thr) c.2962T>A (p.Ser988Thr) c.2902T>A (p.Ser968Thr) c.1531T>A (p.Ser511Thr) | dbSNP |
17 | g.61683662T>A | CA400478845 | BRIP1 | n.2124A>T c.3384A>T (p.Glu1128Asp) c.*2810A>T (n.*2810A>T) n.9261A>T c.3162A>T (p.Glu1054Asp) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) n.1514A>T c.2547A>T (p.Glu849Asp) n.1630A>T c.1574A>T (n.1574A>T) c.3444A>T (p.Glu1148Asp) c.3324A>T (p.Glu1108Asp) c.3243A>T (p.Glu1081Asp) c.2961A>T (p.Glu987Asp) c.2901A>T (p.Glu967Asp) c.1530A>T (p.Glu510Asp) | dbSNP |
17 | g.61683662T>C | CA501335052 | BRIP1 | n.2124A>G c.3384A>G (p.Glu1128=) c.*2810A>G (n.*2810A>G) n.9261A>G c.3162A>G (p.Glu1054=) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) n.1514A>G c.2547A>G (p.Glu849=) n.1630A>G c.1574A>G (n.1574A>G) c.3444A>G (p.Glu1148=) c.3324A>G (p.Glu1108=) c.3243A>G (p.Glu1081=) c.2961A>G (p.Glu987=) c.2901A>G (p.Glu967=) c.1530A>G (p.Glu510=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683662T>G | CA292267289 | BRIP1 | n.2124A>C c.3384A>C (p.Glu1128Asp) c.*2810A>C (n.*2810A>C) n.9261A>C c.3162A>C (p.Glu1054Asp) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) n.1514A>C c.2547A>C (p.Glu849Asp) n.1630A>C c.1574A>C (n.1574A>C) c.3444A>C (p.Glu1148Asp) c.3324A>C (p.Glu1108Asp) c.3243A>C (p.Glu1081Asp) c.2961A>C (p.Glu987Asp) c.2901A>C (p.Glu967Asp) c.1530A>C (p.Glu510Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683662T= | CA2269130914 | BRIP1 | n.2124A= c.3384A= (p.Glu1128=) c.*2810A= (n.*2810A=) n.9261A= c.3162A= (p.Glu1054=) c.*475A= (n.*475A=) c.*799A= (n.*799A=) n.1514A= c.2547A= (p.Glu849=) n.1630A= c.1574A= (n.1574A=) c.3444A= (p.Glu1148=) c.3324A= (p.Glu1108=) c.3243A= (p.Glu1081=) c.2961A= (p.Glu987=) c.2901A= (p.Glu967=) c.1530A= (p.Glu510=) | |
17 | g.61683663T>A | CA400478848 | BRIP1 | n.2123A>T c.3383A>T (p.Glu1128Val) c.*2809A>T (n.*2809A>T) n.9260A>T c.3161A>T (p.Glu1054Val) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) n.1513A>T c.2546A>T (p.Glu849Val) n.1629A>T c.1573A>T (n.1573A>T) c.3443A>T (p.Glu1148Val) c.3323A>T (p.Glu1108Val) c.3242A>T (p.Glu1081Val) c.2960A>T (p.Glu987Val) c.2900A>T (p.Glu967Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) | dbSNP |
17 | g.61683663T>C | CA400478847 | BRIP1 | n.2123A>G c.3383A>G (p.Glu1128Gly) c.*2809A>G (n.*2809A>G) n.9260A>G c.3161A>G (p.Glu1054Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) n.1513A>G c.2546A>G (p.Glu849Gly) n.1629A>G c.1573A>G (n.1573A>G) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) c.3323A>G (p.Glu1108Gly) c.3242A>G (p.Glu1081Gly) c.2960A>G (p.Glu987Gly) c.2900A>G (p.Glu967Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) | dbSNP |
17 | g.61683663T>G | CA400478846 | BRIP1 | n.2123A>C c.3383A>C (p.Glu1128Ala) c.*2809A>C (n.*2809A>C) n.9260A>C c.3161A>C (p.Glu1054Ala) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) n.1513A>C c.2546A>C (p.Glu849Ala) n.1629A>C c.1573A>C (n.1573A>C) c.3443A>C (p.Glu1148Ala) c.3323A>C (p.Glu1108Ala) c.3242A>C (p.Glu1081Ala) c.2960A>C (p.Glu987Ala) c.2900A>C (p.Glu967Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) | |
17 | g.61683664C>A | CA400478849 | BRIP1 | n.2122G>T c.3382G>T (p.Glu1128Ter) c.*2808G>T (n.*2808G>T) n.9259G>T c.3160G>T (p.Glu1054Ter) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1512G>T c.2545G>T (p.Glu849Ter) n.1628G>T c.1572G>T (n.1572G>T) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.3241G>T (p.Glu1081Ter) c.2959G>T (p.Glu987Ter) c.2899G>T (p.Glu967Ter) c.1528G>T (p.Glu510Ter) | |
17 | g.61683664C= | CA2269130915 | BRIP1 | n.2122G= c.3382G= (p.Glu1128=) c.*2808G= (n.*2808G=) n.9259G= c.3160G= (p.Glu1054=) c.*473G= (n.*473G=) c.*797G= (n.*797G=) n.1512G= c.2545G= (p.Glu849=) n.1628G= c.1572G= (n.1572G=) c.3442G= (p.Glu1148=) c.3322G= (p.Glu1108=) c.3241G= (p.Glu1081=) c.2959G= (p.Glu987=) c.2899G= (p.Glu967=) c.1528G= (p.Glu510=) | |
17 | g.61683664C>G | CA400478850 | BRIP1 | n.2122G>C c.3382G>C (p.Glu1128Gln) c.*2808G>C (n.*2808G>C) n.9259G>C c.3160G>C (p.Glu1054Gln) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1512G>C c.2545G>C (p.Glu849Gln) n.1628G>C c.1572G>C (n.1572G>C) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) c.3322G>C (p.Glu1108Gln) c.3241G>C (p.Glu1081Gln) c.2959G>C (p.Glu987Gln) c.2899G>C (p.Glu967Gln) c.1528G>C (p.Glu510Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683664C>T | CA292267292 | BRIP1 | n.2122G>A c.3382G>A (p.Glu1128Lys) c.*2808G>A (n.*2808G>A) n.9259G>A c.3160G>A (p.Glu1054Lys) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1512G>A c.2545G>A (p.Glu849Lys) n.1628G>A c.1572G>A (n.1572G>A) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.3241G>A (p.Glu1081Lys) c.2959G>A (p.Glu987Lys) c.2899G>A (p.Glu967Lys) c.1528G>A (p.Glu510Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683665A= | CA2269130916 | BRIP1 | n.2121T= c.3381T= (p.Asp1127=) c.*2807T= (n.*2807T=) n.9258T= c.3159T= (p.Asp1053=) c.*472T= (n.*472T=) c.*796T= (n.*796T=) n.1511T= c.2544T= (p.Asp848=) n.1627T= c.1571T= (n.1571T=) c.3441T= (p.Asp1147=) c.3321T= (p.Asp1107=) c.3240T= (p.Asp1080=) c.2958T= (p.Asp986=) c.2898T= (p.Asp966=) c.1527T= (p.Asp509=) | |
17 | g.61683665A>C | CA400478851 | BRIP1 | n.2121T>G c.3381T>G (p.Asp1127Glu) c.*2807T>G (n.*2807T>G) n.9258T>G c.3159T>G (p.Asp1053Glu) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) n.1511T>G c.2544T>G (p.Asp848Glu) n.1627T>G c.1571T>G (n.1571T>G) c.3441T>G (p.Asp1147Glu) c.3321T>G (p.Asp1107Glu) c.3240T>G (p.Asp1080Glu) c.2958T>G (p.Asp986Glu) c.2898T>G (p.Asp966Glu) c.1527T>G (p.Asp509Glu) | dbSNP |
17 | g.61683665A>G | CA501335053 | BRIP1 | n.2121T>C c.3381T>C (p.Asp1127=) c.*2807T>C (n.*2807T>C) n.9258T>C c.3159T>C (p.Asp1053=) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) n.1511T>C c.2544T>C (p.Asp848=) n.1627T>C c.1571T>C (n.1571T>C) c.3441T>C (p.Asp1147=) c.3321T>C (p.Asp1107=) c.3240T>C (p.Asp1080=) c.2958T>C (p.Asp986=) c.2898T>C (p.Asp966=) c.1527T>C (p.Asp509=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683665A>T | CA400478852 | BRIP1 | n.2121T>A c.3381T>A (p.Asp1127Glu) c.*2807T>A (n.*2807T>A) n.9258T>A c.3159T>A (p.Asp1053Glu) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) n.1511T>A c.2544T>A (p.Asp848Glu) n.1627T>A c.1571T>A (n.1571T>A) c.3441T>A (p.Asp1147Glu) c.3321T>A (p.Asp1107Glu) c.3240T>A (p.Asp1080Glu) c.2958T>A (p.Asp986Glu) c.2898T>A (p.Asp966Glu) c.1527T>A (p.Asp509Glu) | dbSNP |
17 | g.61683666T>A | CA400478853 | BRIP1 | n.2120A>T c.3380A>T (p.Asp1127Val) c.*2806A>T (n.*2806A>T) n.9257A>T c.3158A>T (p.Asp1053Val) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) n.1510A>T c.2543A>T (p.Asp848Val) n.1626A>T c.1570A>T (n.1570A>T) c.3440A>T (p.Asp1147Val) c.3320A>T (p.Asp1107Val) c.3239A>T (p.Asp1080Val) c.2957A>T (p.Asp986Val) c.2897A>T (p.Asp966Val) c.1526A>T (p.Asp509Val) | |
17 | g.61683666T>C | CA400478854 | BRIP1 | n.2120A>G c.3380A>G (p.Asp1127Gly) c.*2806A>G (n.*2806A>G) n.9257A>G c.3158A>G (p.Asp1053Gly) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) n.1510A>G c.2543A>G (p.Asp848Gly) n.1626A>G c.1570A>G (n.1570A>G) c.3440A>G (p.Asp1147Gly) c.3320A>G (p.Asp1107Gly) c.3239A>G (p.Asp1080Gly) c.2957A>G (p.Asp986Gly) c.2897A>G (p.Asp966Gly) c.1526A>G (p.Asp509Gly) | |
17 | g.61683666T>G | CA400478855 | BRIP1 | n.2120A>C c.3380A>C (p.Asp1127Ala) c.*2806A>C (n.*2806A>C) n.9257A>C c.3158A>C (p.Asp1053Ala) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) n.1510A>C c.2543A>C (p.Asp848Ala) n.1626A>C c.1570A>C (n.1570A>C) c.3440A>C (p.Asp1147Ala) c.3320A>C (p.Asp1107Ala) c.3239A>C (p.Asp1080Ala) c.2957A>C (p.Asp986Ala) c.2897A>C (p.Asp966Ala) c.1526A>C (p.Asp509Ala) | |
17 | g.61683669_61683671del | CA2580613189 | BRIP1 | n.2118_2120del c.3378_3380del (p.Glu1126del) c.*2804_*2806del (n.*2804_*2806del) n.9255_9257del c.3156_3158del (p.Glu1052del) c.*469_*471del (n.*469_*471del) c.*793_*795del (n.*793_*795del) n.1508_1510del c.2541_2543del (p.Glu847del) n.1624_1626del c.1568_1570del (n.1568_1570del) c.3438_3440del (p.Glu1146del) c.3318_3320del (p.Glu1106del) c.3237_3239del (p.Glu1079del) c.2955_2957del (p.Glu985del) c.2895_2897del (p.Glu965del) c.1524_1526del (p.Glu508del) | ClinVar |
17 | g.61683667C>A | CA400478856 | BRIP1 | n.2119G>T c.3379G>T (p.Asp1127Tyr) c.*2805G>T (n.*2805G>T) n.9256G>T c.3157G>T (p.Asp1053Tyr) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) n.1509G>T c.2542G>T (p.Asp848Tyr) n.1625G>T c.1569G>T (n.1569G>T) c.3439G>T (p.Asp1147Tyr) c.3319G>T (p.Asp1107Tyr) c.3238G>T (p.Asp1080Tyr) c.2956G>T (p.Asp986Tyr) c.2896G>T (p.Asp966Tyr) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683667C>G | CA400478858 | BRIP1 | n.2119G>C c.3379G>C (p.Asp1127His) c.*2805G>C (n.*2805G>C) n.9256G>C c.3157G>C (p.Asp1053His) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) n.1509G>C c.2542G>C (p.Asp848His) n.1625G>C c.1569G>C (n.1569G>C) c.3439G>C (p.Asp1147His) c.3319G>C (p.Asp1107His) c.3238G>C (p.Asp1080His) c.2956G>C (p.Asp986His) c.2896G>C (p.Asp966His) c.1525G>C (p.Asp509His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683667C>T | CA400478857 | BRIP1 | n.2119G>A c.3379G>A (p.Asp1127Asn) c.*2805G>A (n.*2805G>A) n.9256G>A c.3157G>A (p.Asp1053Asn) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) n.1509G>A c.2542G>A (p.Asp848Asn) n.1625G>A c.1569G>A (n.1569G>A) c.3439G>A (p.Asp1147Asn) c.3319G>A (p.Asp1107Asn) c.3238G>A (p.Asp1080Asn) c.2956G>A (p.Asp986Asn) c.2896G>A (p.Asp966Asn) c.1525G>A (p.Asp509Asn) | dbSNP |
17 | g.61683668T>A | CA400478859 | BRIP1 | n.2118A>T c.3378A>T (p.Glu1126Asp) c.*2804A>T (n.*2804A>T) n.9255A>T c.3156A>T (p.Glu1052Asp) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) n.1508A>T c.2541A>T (p.Glu847Asp) n.1624A>T c.1568A>T (n.1568A>T) c.3438A>T (p.Glu1146Asp) c.3318A>T (p.Glu1106Asp) c.3237A>T (p.Glu1079Asp) c.2955A>T (p.Glu985Asp) c.2895A>T (p.Glu965Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683668T>C | CA501335054 | BRIP1 | n.2118A>G c.3378A>G (p.Glu1126=) c.*2804A>G (n.*2804A>G) n.9255A>G c.3156A>G (p.Glu1052=) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) n.1508A>G c.2541A>G (p.Glu847=) n.1624A>G c.1568A>G (n.1568A>G) c.3438A>G (p.Glu1146=) c.3318A>G (p.Glu1106=) c.3237A>G (p.Glu1079=) c.2955A>G (p.Glu985=) c.2895A>G (p.Glu965=) c.1524A>G (p.Glu508=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683668T>G | CA288591 | BRIP1 | n.2118A>C c.3378A>C (p.Glu1126Asp) c.*2804A>C (n.*2804A>C) n.9255A>C c.3156A>C (p.Glu1052Asp) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) n.1508A>C c.2541A>C (p.Glu847Asp) n.1624A>C c.1568A>C (n.1568A>C) c.3438A>C (p.Glu1146Asp) c.3318A>C (p.Glu1106Asp) c.3237A>C (p.Glu1079Asp) c.2955A>C (p.Glu985Asp) c.2895A>C (p.Glu965Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683668T= | CA2269130917 | BRIP1 | n.2118A= c.3378A= (p.Glu1126=) c.*2804A= (n.*2804A=) n.9255A= c.3156A= (p.Glu1052=) c.*469A= (n.*469A=) c.*793A= (n.*793A=) n.1508A= c.2541A= (p.Glu847=) n.1624A= c.1568A= (n.1568A=) c.3438A= (p.Glu1146=) c.3318A= (p.Glu1106=) c.3237A= (p.Glu1079=) c.2955A= (p.Glu985=) c.2895A= (p.Glu965=) c.1524A= (p.Glu508=) | |
17 | g.61683669del | CA2557238372 | BRIP1 | n.2118del c.3378del (p.Asp1127MetfsTer23) c.*2804del (n.*2804del) n.9255del c.3156del (p.Asp1053MetfsTer23) c.*469del (n.*469del) c.*793del (n.*793del) n.1508del c.2541del (p.Asp848MetfsTer23) n.1624del c.1568del (n.1568del) c.3438del (p.Asp1147MetfsTer23) c.3318del (p.Asp1107MetfsTer23) c.3237del (p.Asp1080MetfsTer23) c.2955del (p.Asp986MetfsTer23) c.2895del (p.Asp966MetfsTer23) c.1524del (p.Asp509MetfsTer23) | |
17 | g.61683669T>A | CA400478860 | BRIP1 | n.2117A>T c.3377A>T (p.Glu1126Val) c.*2803A>T (n.*2803A>T) n.9254A>T c.3155A>T (p.Glu1052Val) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) n.1507A>T c.2540A>T (p.Glu847Val) n.1623A>T c.1567A>T (n.1567A>T) c.3437A>T (p.Glu1146Val) c.3317A>T (p.Glu1106Val) c.3236A>T (p.Glu1079Val) c.2954A>T (p.Glu985Val) c.2894A>T (p.Glu965Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) | |
17 | g.61683669T>C | CA400478861 | BRIP1 | n.2117A>G c.3377A>G (p.Glu1126Gly) c.*2803A>G (n.*2803A>G) n.9254A>G c.3155A>G (p.Glu1052Gly) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) n.1507A>G c.2540A>G (p.Glu847Gly) n.1623A>G c.1567A>G (n.1567A>G) c.3437A>G (p.Glu1146Gly) c.3317A>G (p.Glu1106Gly) c.3236A>G (p.Glu1079Gly) c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.2894A>G (p.Glu965Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) | |
17 | g.61683669T>G | CA400478862 | BRIP1 | n.2117A>C c.3377A>C (p.Glu1126Ala) c.*2803A>C (n.*2803A>C) n.9254A>C c.3155A>C (p.Glu1052Ala) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) n.1507A>C c.2540A>C (p.Glu847Ala) n.1623A>C c.1567A>C (n.1567A>C) c.3437A>C (p.Glu1146Ala) c.3317A>C (p.Glu1106Ala) c.3236A>C (p.Glu1079Ala) c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.2894A>C (p.Glu965Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) | |
17 | g.61683669_61683672delinsTCTG | CA2269130918 | BRIP1 | n.2114_2117delinsCAGA c.3374_3377delinsCAGA (p.Ala1125=) c.*2800_*2803delinsCAGA (n.*2800_*2803delinsCAGA) n.9251_9254delinsCAGA c.3152_3155delinsCAGA (p.Ala1051=) c.*465_*468delinsCAGA (n.*465_*468delinsCAGA) c.*789_*792delinsCAGA (n.*789_*792delinsCAGA) n.1504_1507delinsCAGA c.2537_2540delinsCAGA (p.Ala846=) n.1620_1623delinsCAGA c.1564_1567delinsCAGA (n.1564_1567delinsCAGA) c.3434_3437delinsCAGA (p.Ala1145=) c.3314_3317delinsCAGA (p.Ala1105=) c.3233_3236delinsCAGA (p.Ala1078=) c.2951_2954delinsCAGA (p.Ala984=) c.2891_2894delinsCAGA (p.Ala964=) c.1520_1523delinsCAGA (p.Ala507=) | |
17 | g.61683670C>A | CA400478863 | BRIP1 | n.2116G>T c.3376G>T (p.Glu1126Ter) c.*2802G>T (n.*2802G>T) n.9253G>T c.3154G>T (p.Glu1052Ter) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) n.1506G>T c.2539G>T (p.Glu847Ter) n.1622G>T c.1566G>T (n.1566G>T) c.3436G>T (p.Glu1146Ter) c.3316G>T (p.Glu1106Ter) c.3235G>T (p.Glu1079Ter) c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.2893G>T (p.Glu965Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) | dbSNP |
17 | g.61683670C>G | CA400478865 | BRIP1 | n.2116G>C c.3376G>C (p.Glu1126Gln) c.*2802G>C (n.*2802G>C) n.9253G>C c.3154G>C (p.Glu1052Gln) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) n.1506G>C c.2539G>C (p.Glu847Gln) n.1622G>C c.1566G>C (n.1566G>C) c.3436G>C (p.Glu1146Gln) c.3316G>C (p.Glu1106Gln) c.3235G>C (p.Glu1079Gln) c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.2893G>C (p.Glu965Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) | dbSNP |
17 | g.61683670C>T | CA400478864 | BRIP1 | n.2116G>A c.3376G>A (p.Glu1126Lys) c.*2802G>A (n.*2802G>A) n.9253G>A c.3154G>A (p.Glu1052Lys) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) n.1506G>A c.2539G>A (p.Glu847Lys) n.1622G>A c.1566G>A (n.1566G>A) c.3436G>A (p.Glu1146Lys) c.3316G>A (p.Glu1106Lys) c.3235G>A (p.Glu1079Lys) c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.2893G>A (p.Glu965Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) | dbSNP |
17 | g.61683672_61683674del | CA334785 | BRIP1 | n.2114_2116del c.3374_3376del (p.Ala1125del) c.*2800_*2802del (n.*2800_*2802del) n.9251_9253del c.3152_3154del (p.Ala1051del) c.*465_*467del (n.*465_*467del) c.*789_*791del (n.*789_*791del) n.1504_1506del c.2537_2539del (p.Ala846del) n.1620_1622del c.1564_1566del (n.1564_1566del) c.3434_3436del (p.Ala1145del) c.3314_3316del (p.Ala1105del) c.3233_3235del (p.Ala1078del) c.2951_2953del (p.Ala984del) c.2891_2893del (p.Ala964del) c.1520_1522del (p.Ala507del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683671T>A | CA501335055 | BRIP1 | n.2115A>T c.3375A>T (p.Ala1125=) c.*2801A>T (n.*2801A>T) n.9252A>T c.3153A>T (p.Ala1051=) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) n.1505A>T c.2538A>T (p.Ala846=) n.1621A>T c.1565A>T (n.1565A>T) c.3435A>T (p.Ala1145=) c.3315A>T (p.Ala1105=) c.3234A>T (p.Ala1078=) c.2952A>T (p.Ala984=) c.2892A>T (p.Ala964=) c.1521A>T (p.Ala507=) | dbSNP |
17 | g.61683671T>C | CA501335056 | BRIP1 | n.2115A>G c.3375A>G (p.Ala1125=) c.*2801A>G (n.*2801A>G) n.9252A>G c.3153A>G (p.Ala1051=) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) n.1505A>G c.2538A>G (p.Ala846=) n.1621A>G c.1565A>G (n.1565A>G) c.3435A>G (p.Ala1145=) c.3315A>G (p.Ala1105=) c.3234A>G (p.Ala1078=) c.2952A>G (p.Ala984=) c.2892A>G (p.Ala964=) c.1521A>G (p.Ala507=) | dbSNP |
17 | g.61683671T>G | CA501335057 | BRIP1 | n.2115A>C c.3375A>C (p.Ala1125=) c.*2801A>C (n.*2801A>C) n.9252A>C c.3153A>C (p.Ala1051=) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) n.1505A>C c.2538A>C (p.Ala846=) n.1621A>C c.1565A>C (n.1565A>C) c.3435A>C (p.Ala1145=) c.3315A>C (p.Ala1105=) c.3234A>C (p.Ala1078=) c.2952A>C (p.Ala984=) c.2892A>C (p.Ala964=) c.1521A>C (p.Ala507=) | |
17 | g.61683671T= | CA2269130919 | BRIP1 | n.2115A= c.3375A= (p.Ala1125=) c.*2801A= (n.*2801A=) n.9252A= c.3153A= (p.Ala1051=) c.*466A= (n.*466A=) c.*790A= (n.*790A=) n.1505A= c.2538A= (p.Ala846=) n.1621A= c.1565A= (n.1565A=) c.3435A= (p.Ala1145=) c.3315A= (p.Ala1105=) c.3234A= (p.Ala1078=) c.2952A= (p.Ala984=) c.2892A= (p.Ala964=) c.1521A= (p.Ala507=) | |
17 | g.61683672G>A | CA400478866 | BRIP1 | n.2114C>T c.3374C>T (p.Ala1125Val) c.*2800C>T (n.*2800C>T) n.9251C>T c.3152C>T (p.Ala1051Val) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) n.1504C>T c.2537C>T (p.Ala846Val) n.1620C>T c.1564C>T (n.1564C>T) c.3434C>T (p.Ala1145Val) c.3314C>T (p.Ala1105Val) c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.2951C>T (p.Ala984Val) c.2891C>T (p.Ala964Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) | dbSNP |
17 | g.61683672G>C | CA16620509 | BRIP1 | n.2114C>G c.3374C>G (p.Ala1125Gly) c.*2800C>G (n.*2800C>G) n.9251C>G c.3152C>G (p.Ala1051Gly) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) n.1504C>G c.2537C>G (p.Ala846Gly) n.1620C>G c.1564C>G (n.1564C>G) c.3434C>G (p.Ala1145Gly) c.3314C>G (p.Ala1105Gly) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.2951C>G (p.Ala984Gly) c.2891C>G (p.Ala964Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683672G= | CA2269130920 | BRIP1 | n.2114C= c.3374C= (p.Ala1125=) c.*2800C= (n.*2800C=) n.9251C= c.3152C= (p.Ala1051=) c.*465C= (n.*465C=) c.*789C= (n.*789C=) n.1504C= c.2537C= (p.Ala846=) n.1620C= c.1564C= (n.1564C=) c.3434C= (p.Ala1145=) c.3314C= (p.Ala1105=) c.3233C= (p.Ala1078=) c.2951C= (p.Ala984=) c.2891C= (p.Ala964=) c.1520C= (p.Ala507=) | |
17 | g.61683672G>T | CA400478867 | BRIP1 | n.2114C>A c.3374C>A (p.Ala1125Glu) c.*2800C>A (n.*2800C>A) n.9251C>A c.3152C>A (p.Ala1051Glu) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) n.1504C>A c.2537C>A (p.Ala846Glu) n.1620C>A c.1564C>A (n.1564C>A) c.3434C>A (p.Ala1145Glu) c.3314C>A (p.Ala1105Glu) c.3233C>A (p.Ala1078Glu) c.2951C>A (p.Ala984Glu) c.2891C>A (p.Ala964Glu) c.1520C>A (p.Ala507Glu) | dbSNP |
17 | g.61683673C>A | CA400478868 | BRIP1 | n.2113G>T c.3373G>T (p.Ala1125Ser) c.*2799G>T (n.*2799G>T) n.9250G>T c.3151G>T (p.Ala1051Ser) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) n.1503G>T c.2536G>T (p.Ala846Ser) n.1619G>T c.1563G>T (n.1563G>T) c.3433G>T (p.Ala1145Ser) c.3313G>T (p.Ala1105Ser) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.2950G>T (p.Ala984Ser) c.2890G>T (p.Ala964Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) | dbSNP |
17 | g.61683673C>G | CA400478869 | BRIP1 | n.2113G>C c.3373G>C (p.Ala1125Pro) c.*2799G>C (n.*2799G>C) n.9250G>C c.3151G>C (p.Ala1051Pro) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) n.1503G>C c.2536G>C (p.Ala846Pro) n.1619G>C c.1563G>C (n.1563G>C) c.3433G>C (p.Ala1145Pro) c.3313G>C (p.Ala1105Pro) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.2950G>C (p.Ala984Pro) c.2890G>C (p.Ala964Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) | dbSNP |
17 | g.61683673C>T | CA400478870 | BRIP1 | n.2113G>A c.3373G>A (p.Ala1125Thr) c.*2799G>A (n.*2799G>A) n.9250G>A c.3151G>A (p.Ala1051Thr) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) n.1503G>A c.2536G>A (p.Ala846Thr) n.1619G>A c.1563G>A (n.1563G>A) c.3433G>A (p.Ala1145Thr) c.3313G>A (p.Ala1105Thr) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.2950G>A (p.Ala984Thr) c.2890G>A (p.Ala964Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) | dbSNP |
17 | g.61683674T>A | CA400478871 | BRIP1 | n.2112A>T c.3372A>T (p.Glu1124Asp) c.*2798A>T (n.*2798A>T) n.9249A>T c.3150A>T (p.Glu1050Asp) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) n.1502A>T c.2535A>T (p.Glu845Asp) n.1618A>T c.1562A>T (n.1562A>T) c.3432A>T (p.Glu1144Asp) c.3312A>T (p.Glu1104Asp) c.3231A>T (p.Glu1077Asp) c.2949A>T (p.Glu983Asp) c.2889A>T (p.Glu963Asp) c.1518A>T (p.Glu506Asp) | |
17 | g.61683674T>C | CA501335058 | BRIP1 | n.2112A>G c.3372A>G (p.Glu1124=) c.*2798A>G (n.*2798A>G) n.9249A>G c.3150A>G (p.Glu1050=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) n.1502A>G c.2535A>G (p.Glu845=) n.1618A>G c.1562A>G (n.1562A>G) c.3432A>G (p.Glu1144=) c.3312A>G (p.Glu1104=) c.3231A>G (p.Glu1077=) c.2949A>G (p.Glu983=) c.2889A>G (p.Glu963=) c.1518A>G (p.Glu506=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683674T>G | CA400478872 | BRIP1 | n.2112A>C c.3372A>C (p.Glu1124Asp) c.*2798A>C (n.*2798A>C) n.9249A>C c.3150A>C (p.Glu1050Asp) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) n.1502A>C c.2535A>C (p.Glu845Asp) n.1618A>C c.1562A>C (n.1562A>C) c.3432A>C (p.Glu1144Asp) c.3312A>C (p.Glu1104Asp) c.3231A>C (p.Glu1077Asp) c.2949A>C (p.Glu983Asp) c.2889A>C (p.Glu963Asp) c.1518A>C (p.Glu506Asp) | |
17 | g.61683674_61683676delinsTTC | CA2269130921 | BRIP1 | n.2110_2112delinsGAA c.3370_3372delinsGAA (p.Glu1124=) c.*2796_*2798delinsGAA (n.*2796_*2798delinsGAA) n.9247_9249delinsGAA c.3148_3150delinsGAA (p.Glu1050=) c.*461_*463delinsGAA (n.*461_*463delinsGAA) c.*785_*787delinsGAA (n.*785_*787delinsGAA) n.1500_1502delinsGAA c.2533_2535delinsGAA (p.Glu845=) n.1616_1618delinsGAA c.1560_1562delinsGAA (n.1560_1562delinsGAA) c.3430_3432delinsGAA (p.Glu1144=) c.3310_3312delinsGAA (p.Glu1104=) c.3229_3231delinsGAA (p.Glu1077=) c.2947_2949delinsGAA (p.Glu983=) c.2887_2889delinsGAA (p.Glu963=) c.1516_1518delinsGAA (p.Glu506=) | |
17 | g.61683675T>A | CA400478873 | BRIP1 | n.2111A>T c.3371A>T (p.Glu1124Val) c.*2797A>T (n.*2797A>T) n.9248A>T c.3149A>T (p.Glu1050Val) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) n.1501A>T c.2534A>T (p.Glu845Val) n.1617A>T c.1561A>T (n.1561A>T) c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.3311A>T (p.Glu1104Val) c.3230A>T (p.Glu1077Val) c.2948A>T (p.Glu983Val) c.2888A>T (p.Glu963Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) | dbSNP |
17 | g.61683675T>C | CA16620510 | BRIP1 | n.2111A>G c.3371A>G (p.Glu1124Gly) c.*2797A>G (n.*2797A>G) n.9248A>G c.3149A>G (p.Glu1050Gly) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) n.1501A>G c.2534A>G (p.Glu845Gly) n.1617A>G c.1561A>G (n.1561A>G) c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.3311A>G (p.Glu1104Gly) c.3230A>G (p.Glu1077Gly) c.2948A>G (p.Glu983Gly) c.2888A>G (p.Glu963Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683675T>G | CA400478874 | BRIP1 | n.2111A>C c.3371A>C (p.Glu1124Ala) c.*2797A>C (n.*2797A>C) n.9248A>C c.3149A>C (p.Glu1050Ala) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) n.1501A>C c.2534A>C (p.Glu845Ala) n.1617A>C c.1561A>C (n.1561A>C) c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.3311A>C (p.Glu1104Ala) c.3230A>C (p.Glu1077Ala) c.2948A>C (p.Glu983Ala) c.2888A>C (p.Glu963Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) | |
17 | g.61683675T= | CA2269130922 | BRIP1 | n.2111A= c.3371A= (p.Glu1124=) c.*2797A= (n.*2797A=) n.9248A= c.3149A= (p.Glu1050=) c.*462A= (n.*462A=) c.*786A= (n.*786A=) n.1501A= c.2534A= (p.Glu845=) n.1617A= c.1561A= (n.1561A=) c.3431A= (p.Glu1144=) c.3311A= (p.Glu1104=) c.3230A= (p.Glu1077=) c.2948A= (p.Glu983=) c.2888A= (p.Glu963=) c.1517A= (p.Glu506=) | |
17 | g.61683676_61683677del | CA627146457 | BRIP1 | n.2110_2111del c.3370_3371del (p.Glu1124SerfsTer4) c.*2796_*2797del (n.*2796_*2797del) n.9247_9248del c.3148_3149del (p.Glu1050SerfsTer4) c.*461_*462del (n.*461_*462del) c.*785_*786del (n.*785_*786del) n.1500_1501del c.2533_2534del (p.Glu845SerfsTer4) n.1616_1617del c.1560_1561del (n.1560_1561del) c.3430_3431del (p.Glu1144SerfsTer4) c.3310_3311del (p.Glu1104SerfsTer4) c.3229_3230del (p.Glu1077SerfsTer4) c.2947_2948del (p.Glu983SerfsTer4) c.2887_2888del (p.Glu963SerfsTer4) c.1516_1517del (p.Glu506SerfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683676C>A | CA400478875 | BRIP1 | n.2110G>T c.3370G>T (p.Glu1124Ter) c.*2796G>T (n.*2796G>T) n.9247G>T c.3148G>T (p.Glu1050Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.1500G>T c.2533G>T (p.Glu845Ter) n.1616G>T c.1560G>T (n.1560G>T) c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.3229G>T (p.Glu1077Ter) c.2947G>T (p.Glu983Ter) c.2887G>T (p.Glu963Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) | |
17 | g.61683676C>G | CA400478877 | BRIP1 | n.2110G>C c.3370G>C (p.Glu1124Gln) c.*2796G>C (n.*2796G>C) n.9247G>C c.3148G>C (p.Glu1050Gln) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) n.1500G>C c.2533G>C (p.Glu845Gln) n.1616G>C c.1560G>C (n.1560G>C) c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.3229G>C (p.Glu1077Gln) c.2947G>C (p.Glu983Gln) c.2887G>C (p.Glu963Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) | dbSNP |
17 | g.61683676C>T | CA400478876 | BRIP1 | n.2110G>A c.3370G>A (p.Glu1124Lys) c.*2796G>A (n.*2796G>A) n.9247G>A c.3148G>A (p.Glu1050Lys) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.1500G>A c.2533G>A (p.Glu845Lys) n.1616G>A c.1560G>A (n.1560G>A) c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.3229G>A (p.Glu1077Lys) c.2947G>A (p.Glu983Lys) c.2887G>A (p.Glu963Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) | dbSNP |
17 | g.61683677T>A | CA501335100 | BRIP1 | n.2109A>T c.3369A>T (p.Thr1123=) c.*2795A>T (n.*2795A>T) n.9246A>T c.3147A>T (p.Thr1049=) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) n.1499A>T c.2532A>T (p.Thr844=) n.1615A>T c.1559A>T (n.1559A>T) c.3429A>T (p.Thr1143=) c.3309A>T (p.Thr1103=) c.3228A>T (p.Thr1076=) c.2946A>T (p.Thr982=) c.2886A>T (p.Thr962=) c.1515A>T (p.Thr505=) | dbSNP |
17 | g.61683677T>C | CA501335101 | BRIP1 | n.2109A>G c.3369A>G (p.Thr1123=) c.*2795A>G (n.*2795A>G) n.9246A>G c.3147A>G (p.Thr1049=) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) n.1499A>G c.2532A>G (p.Thr844=) n.1615A>G c.1559A>G (n.1559A>G) c.3429A>G (p.Thr1143=) c.3309A>G (p.Thr1103=) c.3228A>G (p.Thr1076=) c.2946A>G (p.Thr982=) c.2886A>G (p.Thr962=) c.1515A>G (p.Thr505=) | |
17 | g.61683677T>G | CA501335102 | BRIP1 | n.2109A>C c.3369A>C (p.Thr1123=) c.*2795A>C (n.*2795A>C) n.9246A>C c.3147A>C (p.Thr1049=) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) n.1499A>C c.2532A>C (p.Thr844=) n.1615A>C c.1559A>C (n.1559A>C) c.3429A>C (p.Thr1143=) c.3309A>C (p.Thr1103=) c.3228A>C (p.Thr1076=) c.2946A>C (p.Thr982=) c.2886A>C (p.Thr962=) c.1515A>C (p.Thr505=) | |
17 | g.61683678G>A | CA400478878 | BRIP1 | n.2108C>T c.3368C>T (p.Thr1123Ile) c.*2794C>T (n.*2794C>T) n.9245C>T c.3146C>T (p.Thr1049Ile) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) n.1498C>T c.2531C>T (p.Thr844Ile) n.1614C>T c.1558C>T (n.1558C>T) c.3428C>T (p.Thr1143Ile) c.3308C>T (p.Thr1103Ile) c.3227C>T (p.Thr1076Ile) c.2945C>T (p.Thr982Ile) c.2885C>T (p.Thr962Ile) c.1514C>T (p.Thr505Ile) | |
17 | g.61683678G>C | CA400478879 | BRIP1 | n.2108C>G c.3368C>G (p.Thr1123Arg) c.*2794C>G (n.*2794C>G) n.9245C>G c.3146C>G (p.Thr1049Arg) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) n.1498C>G c.2531C>G (p.Thr844Arg) n.1614C>G c.1558C>G (n.1558C>G) c.3428C>G (p.Thr1143Arg) c.3308C>G (p.Thr1103Arg) c.3227C>G (p.Thr1076Arg) c.2945C>G (p.Thr982Arg) c.2885C>G (p.Thr962Arg) c.1514C>G (p.Thr505Arg) | ClinVar |
17 | g.61683678G>T | CA400478880 | BRIP1 | n.2108C>A c.3368C>A (p.Thr1123Lys) c.*2794C>A (n.*2794C>A) n.9245C>A c.3146C>A (p.Thr1049Lys) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) n.1498C>A c.2531C>A (p.Thr844Lys) n.1614C>A c.1558C>A (n.1558C>A) c.3428C>A (p.Thr1143Lys) c.3308C>A (p.Thr1103Lys) c.3227C>A (p.Thr1076Lys) c.2945C>A (p.Thr982Lys) c.2885C>A (p.Thr962Lys) c.1514C>A (p.Thr505Lys) | |
17 | g.61683679T>A | CA400478881 | BRIP1 | n.2107A>T c.3367A>T (p.Thr1123Ser) c.*2793A>T (n.*2793A>T) n.9244A>T c.3145A>T (p.Thr1049Ser) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) n.1497A>T c.2530A>T (p.Thr844Ser) n.1613A>T c.1557A>T (n.1557A>T) c.3427A>T (p.Thr1143Ser) c.3307A>T (p.Thr1103Ser) c.3226A>T (p.Thr1076Ser) c.2944A>T (p.Thr982Ser) c.2884A>T (p.Thr962Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) | dbSNP |
17 | g.61683679T>C | CA8690368 | BRIP1 | n.2107A>G c.3367A>G (p.Thr1123Ala) c.*2793A>G (n.*2793A>G) n.9244A>G c.3145A>G (p.Thr1049Ala) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) n.1497A>G c.2530A>G (p.Thr844Ala) n.1613A>G c.1557A>G (n.1557A>G) c.3427A>G (p.Thr1143Ala) c.3307A>G (p.Thr1103Ala) c.3226A>G (p.Thr1076Ala) c.2944A>G (p.Thr982Ala) c.2884A>G (p.Thr962Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683679T>G | CA400478882 | BRIP1 | n.2107A>C c.3367A>C (p.Thr1123Pro) c.*2793A>C (n.*2793A>C) n.9244A>C c.3145A>C (p.Thr1049Pro) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) n.1497A>C c.2530A>C (p.Thr844Pro) n.1613A>C c.1557A>C (n.1557A>C) c.3427A>C (p.Thr1143Pro) c.3307A>C (p.Thr1103Pro) c.3226A>C (p.Thr1076Pro) c.2944A>C (p.Thr982Pro) c.2884A>C (p.Thr962Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) | |
17 | g.61683679T= | CA2269130923 | BRIP1 | n.2107A= c.3367A= (p.Thr1123=) c.*2793A= (n.*2793A=) n.9244A= c.3145A= (p.Thr1049=) c.*458A= (n.*458A=) c.*782A= (n.*782A=) n.1497A= c.2530A= (p.Thr844=) n.1613A= c.1557A= (n.1557A=) c.3427A= (p.Thr1143=) c.3307A= (p.Thr1103=) c.3226A= (p.Thr1076=) c.2944A= (p.Thr982=) c.2884A= (p.Thr962=) c.1513A= (p.Thr505=) | |
17 | g.61683681dup | CA2733821272 | BRIP1 | n.2107dup c.3367dup (p.Thr1123AsnfsTer6) c.*2793dup (n.*2793dup) n.9244dup c.3145dup (p.Thr1049AsnfsTer6) c.*458dup (n.*458dup) c.*782dup (n.*782dup) n.1497dup c.2530dup (p.Thr844AsnfsTer6) n.1613dup c.1557dup (n.1557dup) c.3427dup (p.Thr1143AsnfsTer6) c.3307dup (p.Thr1103AsnfsTer6) c.3226dup (p.Thr1076AsnfsTer6) c.2944dup (p.Thr982AsnfsTer6) c.2884dup (p.Thr962AsnfsTer6) c.1513dup (p.Thr505AsnfsTer6) | dbSNP |
17 | g.61683680T>A | CA400478883 | BRIP1 | n.2106A>T c.3366A>T (p.Glu1122Asp) c.*2792A>T (n.*2792A>T) n.9243A>T c.3144A>T (p.Glu1048Asp) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) n.1496A>T c.2529A>T (p.Glu843Asp) n.1612A>T c.1556A>T (n.1556A>T) c.3426A>T (p.Glu1142Asp) c.3306A>T (p.Glu1102Asp) c.3225A>T (p.Glu1075Asp) c.2943A>T (p.Glu981Asp) c.2883A>T (p.Glu961Asp) c.1512A>T (p.Glu504Asp) | dbSNP |
17 | g.61683680T>C | CA501335106 | BRIP1 | n.2106A>G c.3366A>G (p.Glu1122=) c.*2792A>G (n.*2792A>G) n.9243A>G c.3144A>G (p.Glu1048=) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) n.1496A>G c.2529A>G (p.Glu843=) n.1612A>G c.1556A>G (n.1556A>G) c.3426A>G (p.Glu1142=) c.3306A>G (p.Glu1102=) c.3225A>G (p.Glu1075=) c.2943A>G (p.Glu981=) c.2883A>G (p.Glu961=) c.1512A>G (p.Glu504=) | dbSNP |
17 | g.61683680T>G | CA400478884 | BRIP1 | n.2106A>C c.3366A>C (p.Glu1122Asp) c.*2792A>C (n.*2792A>C) n.9243A>C c.3144A>C (p.Glu1048Asp) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) n.1496A>C c.2529A>C (p.Glu843Asp) n.1612A>C c.1556A>C (n.1556A>C) c.3426A>C (p.Glu1142Asp) c.3306A>C (p.Glu1102Asp) c.3225A>C (p.Glu1075Asp) c.2943A>C (p.Glu981Asp) c.2883A>C (p.Glu961Asp) c.1512A>C (p.Glu504Asp) | dbSNP |
17 | g.61683681T>A | CA400478885 | BRIP1 | n.2105A>T c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.*2791A>T (n.*2791A>T) n.9242A>T c.3143A>T (p.Glu1048Val) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1495A>T c.2528A>T (p.Glu843Val) n.1611A>T c.1555A>T (n.1555A>T) c.3425A>T (p.Glu1142Val) c.3305A>T (p.Glu1102Val) c.3224A>T (p.Glu1075Val) c.2942A>T (p.Glu981Val) c.2882A>T (p.Glu961Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) | dbSNP |
17 | g.61683681T>C | CA400478886 | BRIP1 | n.2105A>G c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.*2791A>G (n.*2791A>G) n.9242A>G c.3143A>G (p.Glu1048Gly) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) n.1495A>G c.2528A>G (p.Glu843Gly) n.1611A>G c.1555A>G (n.1555A>G) c.3425A>G (p.Glu1142Gly) c.3305A>G (p.Glu1102Gly) c.3224A>G (p.Glu1075Gly) c.2942A>G (p.Glu981Gly) c.2882A>G (p.Glu961Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683681T>G | CA400478887 | BRIP1 | n.2105A>C c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.*2791A>C (n.*2791A>C) n.9242A>C c.3143A>C (p.Glu1048Ala) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) n.1495A>C c.2528A>C (p.Glu843Ala) n.1611A>C c.1555A>C (n.1555A>C) c.3425A>C (p.Glu1142Ala) c.3305A>C (p.Glu1102Ala) c.3224A>C (p.Glu1075Ala) c.2942A>C (p.Glu981Ala) c.2882A>C (p.Glu961Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) | |
17 | g.61683682C>A | CA400478888 | BRIP1 | n.2104G>T c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.*2790G>T (n.*2790G>T) n.9241G>T c.3142G>T (p.Glu1048Ter) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) n.1494G>T c.2527G>T (p.Glu843Ter) n.1610G>T c.1554G>T (n.1554G>T) c.3424G>T (p.Glu1142Ter) c.3304G>T (p.Glu1102Ter) c.3223G>T (p.Glu1075Ter) c.2941G>T (p.Glu981Ter) c.2881G>T (p.Glu961Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) | dbSNP |
17 | g.61683682C>G | CA400478889 | BRIP1 | n.2104G>C c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.*2790G>C (n.*2790G>C) n.9241G>C c.3142G>C (p.Glu1048Gln) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) n.1494G>C c.2527G>C (p.Glu843Gln) n.1610G>C c.1554G>C (n.1554G>C) c.3424G>C (p.Glu1142Gln) c.3304G>C (p.Glu1102Gln) c.3223G>C (p.Glu1075Gln) c.2941G>C (p.Glu981Gln) c.2881G>C (p.Glu961Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683682C>T | CA400478890 | BRIP1 | n.2104G>A c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.*2790G>A (n.*2790G>A) n.9241G>A c.3142G>A (p.Glu1048Lys) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.1494G>A c.2527G>A (p.Glu843Lys) n.1610G>A c.1554G>A (n.1554G>A) c.3424G>A (p.Glu1142Lys) c.3304G>A (p.Glu1102Lys) c.3223G>A (p.Glu1075Lys) c.2941G>A (p.Glu981Lys) c.2881G>A (p.Glu961Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) | |
17 | g.61683683A>C | CA400478891 | BRIP1 | n.2103T>G c.3363T>G (p.Phe1121Leu) c.*2789T>G (n.*2789T>G) n.9240T>G c.3141T>G (p.Phe1047Leu) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) n.1493T>G c.2526T>G (p.Phe842Leu) n.1609T>G c.1553T>G (n.1553T>G) c.3423T>G (p.Phe1141Leu) c.3303T>G (p.Phe1101Leu) c.3222T>G (p.Phe1074Leu) c.2940T>G (p.Phe980Leu) c.2880T>G (p.Phe960Leu) c.1509T>G (p.Phe503Leu) | |
17 | g.61683683A>G | CA501335110 | BRIP1 | n.2103T>C c.3363T>C (p.Phe1121=) c.*2789T>C (n.*2789T>C) n.9240T>C c.3141T>C (p.Phe1047=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) n.1493T>C c.2526T>C (p.Phe842=) n.1609T>C c.1553T>C (n.1553T>C) c.3423T>C (p.Phe1141=) c.3303T>C (p.Phe1101=) c.3222T>C (p.Phe1074=) c.2940T>C (p.Phe980=) c.2880T>C (p.Phe960=) c.1509T>C (p.Phe503=) | dbSNP |
17 | g.61683683A>T | CA400478892 | BRIP1 | n.2103T>A c.3363T>A (p.Phe1121Leu) c.*2789T>A (n.*2789T>A) n.9240T>A c.3141T>A (p.Phe1047Leu) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) n.1493T>A c.2526T>A (p.Phe842Leu) n.1609T>A c.1553T>A (n.1553T>A) c.3423T>A (p.Phe1141Leu) c.3303T>A (p.Phe1101Leu) c.3222T>A (p.Phe1074Leu) c.2940T>A (p.Phe980Leu) c.2880T>A (p.Phe960Leu) c.1509T>A (p.Phe503Leu) | dbSNP |
17 | g.61683685_61683686del | CA2697555054 | BRIP1 | n.2102_2103del c.3362_3363del (p.Phe1121Ter) c.*2788_*2789del (n.*2788_*2789del) n.9239_9240del c.3140_3141del (p.Phe1047Ter) c.*453_*454del (n.*453_*454del) c.*777_*778del (n.*777_*778del) n.1492_1493del c.2525_2526del (p.Phe842Ter) n.1608_1609del c.1552_1553del (n.1552_1553del) c.3422_3423del (p.Phe1141Ter) c.3302_3303del (p.Phe1101Ter) c.3221_3222del (p.Phe1074Ter) c.2939_2940del (p.Phe980Ter) c.2879_2880del (p.Phe960Ter) c.1508_1509del (p.Phe503Ter) | ClinVar |
17 | g.61683684A>C | CA400478893 | BRIP1 | n.2102T>G c.3362T>G (p.Phe1121Cys) c.*2788T>G (n.*2788T>G) n.9239T>G c.3140T>G (p.Phe1047Cys) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) n.1492T>G c.2525T>G (p.Phe842Cys) n.1608T>G c.1552T>G (n.1552T>G) c.3422T>G (p.Phe1141Cys) c.3302T>G (p.Phe1101Cys) c.3221T>G (p.Phe1074Cys) c.2939T>G (p.Phe980Cys) c.2879T>G (p.Phe960Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) | |
17 | g.61683684A>G | CA400478894 | BRIP1 | n.2102T>C c.3362T>C (p.Phe1121Ser) c.*2788T>C (n.*2788T>C) n.9239T>C c.3140T>C (p.Phe1047Ser) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) n.1492T>C c.2525T>C (p.Phe842Ser) n.1608T>C c.1552T>C (n.1552T>C) c.3422T>C (p.Phe1141Ser) c.3302T>C (p.Phe1101Ser) c.3221T>C (p.Phe1074Ser) c.2939T>C (p.Phe980Ser) c.2879T>C (p.Phe960Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) | dbSNP |
17 | g.61683684A>T | CA400478895 | BRIP1 | n.2102T>A c.3362T>A (p.Phe1121Tyr) c.*2788T>A (n.*2788T>A) n.9239T>A c.3140T>A (p.Phe1047Tyr) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) n.1492T>A c.2525T>A (p.Phe842Tyr) n.1608T>A c.1552T>A (n.1552T>A) c.3422T>A (p.Phe1141Tyr) c.3302T>A (p.Phe1101Tyr) c.3221T>A (p.Phe1074Tyr) c.2939T>A (p.Phe980Tyr) c.2879T>A (p.Phe960Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683685A>C | CA400478896 | BRIP1 | n.2101T>G c.3361T>G (p.Phe1121Val) c.*2787T>G (n.*2787T>G) n.9238T>G c.3139T>G (p.Phe1047Val) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) n.1491T>G c.2524T>G (p.Phe842Val) n.1607T>G c.1551T>G (n.1551T>G) c.3421T>G (p.Phe1141Val) c.3301T>G (p.Phe1101Val) c.3220T>G (p.Phe1074Val) c.2938T>G (p.Phe980Val) c.2878T>G (p.Phe960Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) | |
17 | g.61683685A>G | CA400478897 | BRIP1 | n.2101T>C c.3361T>C (p.Phe1121Leu) c.*2787T>C (n.*2787T>C) n.9238T>C c.3139T>C (p.Phe1047Leu) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) n.1491T>C c.2524T>C (p.Phe842Leu) n.1607T>C c.1551T>C (n.1551T>C) c.3421T>C (p.Phe1141Leu) c.3301T>C (p.Phe1101Leu) c.3220T>C (p.Phe1074Leu) c.2938T>C (p.Phe980Leu) c.2878T>C (p.Phe960Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) | dbSNP |
17 | g.61683685A>T | CA400478898 | BRIP1 | n.2101T>A c.3361T>A (p.Phe1121Ile) c.*2787T>A (n.*2787T>A) n.9238T>A c.3139T>A (p.Phe1047Ile) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) n.1491T>A c.2524T>A (p.Phe842Ile) n.1607T>A c.1551T>A (n.1551T>A) c.3421T>A (p.Phe1141Ile) c.3301T>A (p.Phe1101Ile) c.3220T>A (p.Phe1074Ile) c.2938T>A (p.Phe980Ile) c.2878T>A (p.Phe960Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) | dbSNP |
17 | g.61683686A= | CA2269130925 | BRIP1 | n.2100T= c.3360T= (p.Asp1120=) c.*2786T= (n.*2786T=) n.9237T= c.3138T= (p.Asp1046=) c.*451T= (n.*451T=) c.*775T= (n.*775T=) n.1490T= c.2523T= (p.Asp841=) n.1606T= c.1550T= (n.1550T=) c.3420T= (p.Asp1140=) c.3300T= (p.Asp1100=) c.3219T= (p.Asp1073=) c.2937T= (p.Asp979=) c.2877T= (p.Asp959=) c.1506T= (p.Asp502=) | |
17 | g.61683686A>C | CA400478899 | BRIP1 | n.2100T>G c.3360T>G (p.Asp1120Glu) c.*2786T>G (n.*2786T>G) n.9237T>G c.3138T>G (p.Asp1046Glu) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) n.1490T>G c.2523T>G (p.Asp841Glu) n.1606T>G c.1550T>G (n.1550T>G) c.3420T>G (p.Asp1140Glu) c.3300T>G (p.Asp1100Glu) c.3219T>G (p.Asp1073Glu) c.2937T>G (p.Asp979Glu) c.2877T>G (p.Asp959Glu) c.1506T>G (p.Asp502Glu) | dbSNP |
17 | g.61683686A>G | CA10580776 | BRIP1 | n.2100T>C c.3360T>C (p.Asp1120=) c.*2786T>C (n.*2786T>C) n.9237T>C c.3138T>C (p.Asp1046=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) n.1490T>C c.2523T>C (p.Asp841=) n.1606T>C c.1550T>C (n.1550T>C) c.3420T>C (p.Asp1140=) c.3300T>C (p.Asp1100=) c.3219T>C (p.Asp1073=) c.2937T>C (p.Asp979=) c.2877T>C (p.Asp959=) c.1506T>C (p.Asp502=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683686A>T | CA400478900 | BRIP1 | n.2100T>A c.3360T>A (p.Asp1120Glu) c.*2786T>A (n.*2786T>A) n.9237T>A c.3138T>A (p.Asp1046Glu) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) n.1490T>A c.2523T>A (p.Asp841Glu) n.1606T>A c.1550T>A (n.1550T>A) c.3420T>A (p.Asp1140Glu) c.3300T>A (p.Asp1100Glu) c.3219T>A (p.Asp1073Glu) c.2937T>A (p.Asp979Glu) c.2877T>A (p.Asp959Glu) c.1506T>A (p.Asp502Glu) | dbSNP |
17 | g.61683686_61683688delinsATC | CA2269130924 | BRIP1 | n.2098_2100delinsGAT c.3358_3360delinsGAT (p.Asp1120=) c.*2784_*2786delinsGAT (n.*2784_*2786delinsGAT) n.9235_9237delinsGAT c.3136_3138delinsGAT (p.Asp1046=) c.*449_*451delinsGAT (n.*449_*451delinsGAT) c.*773_*775delinsGAT (n.*773_*775delinsGAT) n.1488_1490delinsGAT c.2521_2523delinsGAT (p.Asp841=) n.1604_1606delinsGAT c.1548_1550delinsGAT (n.1548_1550delinsGAT) c.3418_3420delinsGAT (p.Asp1140=) c.3298_3300delinsGAT (p.Asp1100=) c.3217_3219delinsGAT (p.Asp1073=) c.2935_2937delinsGAT (p.Asp979=) c.2875_2877delinsGAT (p.Asp959=) c.1504_1506delinsGAT (p.Asp502=) | |
17 | g.61683687T>A | CA400478901 | BRIP1 | n.2099A>T c.3359A>T (p.Asp1120Val) c.*2785A>T (n.*2785A>T) n.9236A>T c.3137A>T (p.Asp1046Val) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) n.1489A>T c.2522A>T (p.Asp841Val) n.1605A>T c.1549A>T (n.1549A>T) c.3419A>T (p.Asp1140Val) c.3299A>T (p.Asp1100Val) c.3218A>T (p.Asp1073Val) c.2936A>T (p.Asp979Val) c.2876A>T (p.Asp959Val) c.1505A>T (p.Asp502Val) | dbSNP |
17 | g.61683687T>C | CA400478902 | BRIP1 | n.2099A>G c.3359A>G (p.Asp1120Gly) c.*2785A>G (n.*2785A>G) n.9236A>G c.3137A>G (p.Asp1046Gly) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) n.1489A>G c.2522A>G (p.Asp841Gly) n.1605A>G c.1549A>G (n.1549A>G) c.3419A>G (p.Asp1140Gly) c.3299A>G (p.Asp1100Gly) c.3218A>G (p.Asp1073Gly) c.2936A>G (p.Asp979Gly) c.2876A>G (p.Asp959Gly) c.1505A>G (p.Asp502Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683687T>G | CA400478903 | BRIP1 | n.2099A>C c.3359A>C (p.Asp1120Ala) c.*2785A>C (n.*2785A>C) n.9236A>C c.3137A>C (p.Asp1046Ala) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) n.1489A>C c.2522A>C (p.Asp841Ala) n.1605A>C c.1549A>C (n.1549A>C) c.3419A>C (p.Asp1140Ala) c.3299A>C (p.Asp1100Ala) c.3218A>C (p.Asp1073Ala) c.2936A>C (p.Asp979Ala) c.2876A>C (p.Asp959Ala) c.1505A>C (p.Asp502Ala) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683690_61683691del | CA915950685 | BRIP1 | n.2098_2099del c.3358_3359del (p.Asp1120PhefsTer2) c.*2784_*2785del (n.*2784_*2785del) n.9235_9236del c.3136_3137del (p.Asp1046PhefsTer2) c.*449_*450del (n.*449_*450del) c.*773_*774del (n.*773_*774del) n.1488_1489del c.2521_2522del (p.Asp841PhefsTer2) n.1604_1605del c.1548_1549del (n.1548_1549del) c.3418_3419del (p.Asp1140PhefsTer2) c.3298_3299del (p.Asp1100PhefsTer2) c.3217_3218del (p.Asp1073PhefsTer2) c.2935_2936del (p.Asp979PhefsTer2) c.2875_2876del (p.Asp959PhefsTer2) c.1504_1505del (p.Asp502PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683688C>A | CA400478904 | BRIP1 | n.2098G>T c.3358G>T (p.Asp1120Tyr) c.*2784G>T (n.*2784G>T) n.9235G>T c.3136G>T (p.Asp1046Tyr) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) n.1488G>T c.2521G>T (p.Asp841Tyr) n.1604G>T c.1548G>T (n.1548G>T) c.3418G>T (p.Asp1140Tyr) c.3298G>T (p.Asp1100Tyr) c.3217G>T (p.Asp1073Tyr) c.2935G>T (p.Asp979Tyr) c.2875G>T (p.Asp959Tyr) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683688C= | CA2269130926 | BRIP1 | n.2098G= c.3358G= (p.Asp1120=) c.*2784G= (n.*2784G=) n.9235G= c.3136G= (p.Asp1046=) c.*449G= (n.*449G=) c.*773G= (n.*773G=) n.1488G= c.2521G= (p.Asp841=) n.1604G= c.1548G= (n.1548G=) c.3418G= (p.Asp1140=) c.3298G= (p.Asp1100=) c.3217G= (p.Asp1073=) c.2935G= (p.Asp979=) c.2875G= (p.Asp959=) c.1504G= (p.Asp502=) | |
17 | g.61683688C>G | CA400478906 | BRIP1 | n.2098G>C c.3358G>C (p.Asp1120His) c.*2784G>C (n.*2784G>C) n.9235G>C c.3136G>C (p.Asp1046His) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) n.1488G>C c.2521G>C (p.Asp841His) n.1604G>C c.1548G>C (n.1548G>C) c.3418G>C (p.Asp1140His) c.3298G>C (p.Asp1100His) c.3217G>C (p.Asp1073His) c.2935G>C (p.Asp979His) c.2875G>C (p.Asp959His) c.1504G>C (p.Asp502His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683688C>T | CA400478905 | BRIP1 | n.2098G>A c.3358G>A (p.Asp1120Asn) c.*2784G>A (n.*2784G>A) n.9235G>A c.3136G>A (p.Asp1046Asn) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) n.1488G>A c.2521G>A (p.Asp841Asn) n.1604G>A c.1548G>A (n.1548G>A) c.3418G>A (p.Asp1140Asn) c.3298G>A (p.Asp1100Asn) c.3217G>A (p.Asp1073Asn) c.2935G>A (p.Asp979Asn) c.2875G>A (p.Asp959Asn) c.1504G>A (p.Asp502Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683689T>A | CA400478907 | BRIP1 | n.2097A>T c.3357A>T (p.Arg1119Ser) c.*2783A>T (n.*2783A>T) n.9234A>T c.3135A>T (p.Arg1045Ser) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) n.1487A>T c.2520A>T (p.Arg840Ser) n.1603A>T c.1547A>T (n.1547A>T) c.3417A>T (p.Arg1139Ser) c.3297A>T (p.Arg1099Ser) c.3216A>T (p.Arg1072Ser) c.2934A>T (p.Arg978Ser) c.2874A>T (p.Arg958Ser) c.1503A>T (p.Arg501Ser) | dbSNP |
17 | g.61683689T>C | CA501335115 | BRIP1 | n.2097A>G c.3357A>G (p.Arg1119=) c.*2783A>G (n.*2783A>G) n.9234A>G c.3135A>G (p.Arg1045=) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) n.1487A>G c.2520A>G (p.Arg840=) n.1603A>G c.1547A>G (n.1547A>G) c.3417A>G (p.Arg1139=) c.3297A>G (p.Arg1099=) c.3216A>G (p.Arg1072=) c.2934A>G (p.Arg978=) c.2874A>G (p.Arg958=) c.1503A>G (p.Arg501=) | ClinVar |
17 | g.61683689T>G | CA400478908 | BRIP1 | n.2097A>C c.3357A>C (p.Arg1119Ser) c.*2783A>C (n.*2783A>C) n.9234A>C c.3135A>C (p.Arg1045Ser) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) n.1487A>C c.2520A>C (p.Arg840Ser) n.1603A>C c.1547A>C (n.1547A>C) c.3417A>C (p.Arg1139Ser) c.3297A>C (p.Arg1099Ser) c.3216A>C (p.Arg1072Ser) c.2934A>C (p.Arg978Ser) c.2874A>C (p.Arg958Ser) c.1503A>C (p.Arg501Ser) | |
17 | g.61683690C>A | CA400478909 | BRIP1 | n.2096G>T c.3356G>T (p.Arg1119Ile) c.*2782G>T (n.*2782G>T) n.9233G>T c.3134G>T (p.Arg1045Ile) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) n.1486G>T c.2519G>T (p.Arg840Ile) n.1602G>T c.1546G>T (n.1546G>T) c.3416G>T (p.Arg1139Ile) c.3296G>T (p.Arg1099Ile) c.3215G>T (p.Arg1072Ile) c.2933G>T (p.Arg978Ile) c.2873G>T (p.Arg958Ile) c.1502G>T (p.Arg501Ile) | dbSNP |
17 | g.61683690C= | CA2269130927 | BRIP1 | n.2096G= c.3356G= (p.Arg1119=) c.*2782G= (n.*2782G=) n.9233G= c.3134G= (p.Arg1045=) c.*447G= (n.*447G=) c.*771G= (n.*771G=) n.1486G= c.2519G= (p.Arg840=) n.1602G= c.1546G= (n.1546G=) c.3416G= (p.Arg1139=) c.3296G= (p.Arg1099=) c.3215G= (p.Arg1072=) c.2933G= (p.Arg978=) c.2873G= (p.Arg958=) c.1502G= (p.Arg501=) | |
17 | g.61683690C>G | CA400478910 | BRIP1 | n.2096G>C c.3356G>C (p.Arg1119Thr) c.*2782G>C (n.*2782G>C) n.9233G>C c.3134G>C (p.Arg1045Thr) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) n.1486G>C c.2519G>C (p.Arg840Thr) n.1602G>C c.1546G>C (n.1546G>C) c.3416G>C (p.Arg1139Thr) c.3296G>C (p.Arg1099Thr) c.3215G>C (p.Arg1072Thr) c.2933G>C (p.Arg978Thr) c.2873G>C (p.Arg958Thr) c.1502G>C (p.Arg501Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683690C>T | CA400478911 | BRIP1 | n.2096G>A c.3356G>A (p.Arg1119Lys) c.*2782G>A (n.*2782G>A) n.9233G>A c.3134G>A (p.Arg1045Lys) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) n.1486G>A c.2519G>A (p.Arg840Lys) n.1602G>A c.1546G>A (n.1546G>A) c.3416G>A (p.Arg1139Lys) c.3296G>A (p.Arg1099Lys) c.3215G>A (p.Arg1072Lys) c.2933G>A (p.Arg978Lys) c.2873G>A (p.Arg958Lys) c.1502G>A (p.Arg501Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683691T>A | CA400478912 | BRIP1 | n.2095A>T c.3355A>T (p.Arg1119Ter) c.*2781A>T (n.*2781A>T) n.9232A>T c.3133A>T (p.Arg1045Ter) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) n.1485A>T c.2518A>T (p.Arg840Ter) n.1601A>T c.1545A>T (n.1545A>T) c.3415A>T (p.Arg1139Ter) c.3295A>T (p.Arg1099Ter) c.3214A>T (p.Arg1072Ter) c.2932A>T (p.Arg978Ter) c.2872A>T (p.Arg958Ter) c.1501A>T (p.Arg501Ter) | |
17 | g.61683691T>C | CA400478913 | BRIP1 | n.2095A>G c.3355A>G (p.Arg1119Gly) c.*2781A>G (n.*2781A>G) n.9232A>G c.3133A>G (p.Arg1045Gly) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) n.1485A>G c.2518A>G (p.Arg840Gly) n.1601A>G c.1545A>G (n.1545A>G) c.3415A>G (p.Arg1139Gly) c.3295A>G (p.Arg1099Gly) c.3214A>G (p.Arg1072Gly) c.2932A>G (p.Arg978Gly) c.2872A>G (p.Arg958Gly) c.1501A>G (p.Arg501Gly) | dbSNP |
17 | g.61683691T>G | CA501335116 | BRIP1 | n.2095A>C c.3355A>C (p.Arg1119=) c.*2781A>C (n.*2781A>C) n.9232A>C c.3133A>C (p.Arg1045=) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) n.1485A>C c.2518A>C (p.Arg840=) n.1601A>C c.1545A>C (n.1545A>C) c.3415A>C (p.Arg1139=) c.3295A>C (p.Arg1099=) c.3214A>C (p.Arg1072=) c.2932A>C (p.Arg978=) c.2872A>C (p.Arg958=) c.1501A>C (p.Arg501=) | |
17 | g.61683692A= | CA2269130928 | BRIP1 | n.2094T= c.3354T= (p.Asn1118=) c.*2780T= (n.*2780T=) n.9231T= c.3132T= (p.Asn1044=) c.*445T= (n.*445T=) c.*769T= (n.*769T=) n.1484T= c.2517T= (p.Asn839=) n.1600T= c.1544T= (n.1544T=) c.3414T= (p.Asn1138=) c.3294T= (p.Asn1098=) c.3213T= (p.Asn1071=) c.2931T= (p.Asn977=) c.2871T= (p.Asn957=) c.1500T= (p.Asn500=) | |
17 | g.61683692A>C | CA400478914 | BRIP1 | n.2094T>G c.3354T>G (p.Asn1118Lys) c.*2780T>G (n.*2780T>G) n.9231T>G c.3132T>G (p.Asn1044Lys) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) n.1484T>G c.2517T>G (p.Asn839Lys) n.1600T>G c.1544T>G (n.1544T>G) c.3414T>G (p.Asn1138Lys) c.3294T>G (p.Asn1098Lys) c.3213T>G (p.Asn1071Lys) c.2931T>G (p.Asn977Lys) c.2871T>G (p.Asn957Lys) c.1500T>G (p.Asn500Lys) | |
17 | g.61683692A>G | CA192372 | BRIP1 | n.2094T>C c.3354T>C (p.Asn1118=) c.*2780T>C (n.*2780T>C) n.9231T>C c.3132T>C (p.Asn1044=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) n.1484T>C c.2517T>C (p.Asn839=) n.1600T>C c.1544T>C (n.1544T>C) c.3414T>C (p.Asn1138=) c.3294T>C (p.Asn1098=) c.3213T>C (p.Asn1071=) c.2931T>C (p.Asn977=) c.2871T>C (p.Asn957=) c.1500T>C (p.Asn500=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683692A>T | CA400478915 | BRIP1 | n.2094T>A c.3354T>A (p.Asn1118Lys) c.*2780T>A (n.*2780T>A) n.9231T>A c.3132T>A (p.Asn1044Lys) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) n.1484T>A c.2517T>A (p.Asn839Lys) n.1600T>A c.1544T>A (n.1544T>A) c.3414T>A (p.Asn1138Lys) c.3294T>A (p.Asn1098Lys) c.3213T>A (p.Asn1071Lys) c.2931T>A (p.Asn977Lys) c.2871T>A (p.Asn957Lys) c.1500T>A (p.Asn500Lys) | |
17 | g.61683693T>A | CA400478916 | BRIP1 | n.2093A>T c.3353A>T (p.Asn1118Ile) c.*2779A>T (n.*2779A>T) n.9230A>T c.3131A>T (p.Asn1044Ile) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) n.1483A>T c.2516A>T (p.Asn839Ile) n.1599A>T c.1543A>T (n.1543A>T) c.3413A>T (p.Asn1138Ile) c.3293A>T (p.Asn1098Ile) c.3212A>T (p.Asn1071Ile) c.2930A>T (p.Asn977Ile) c.2870A>T (p.Asn957Ile) c.1499A>T (p.Asn500Ile) | dbSNP |
17 | g.61683693T>C | CA16615470 | BRIP1 | n.2093A>G c.3353A>G (p.Asn1118Ser) c.*2779A>G (n.*2779A>G) n.9230A>G c.3131A>G (p.Asn1044Ser) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) n.1483A>G c.2516A>G (p.Asn839Ser) n.1599A>G c.1543A>G (n.1543A>G) c.3413A>G (p.Asn1138Ser) c.3293A>G (p.Asn1098Ser) c.3212A>G (p.Asn1071Ser) c.2930A>G (p.Asn977Ser) c.2870A>G (p.Asn957Ser) c.1499A>G (p.Asn500Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683693T>G | CA400478917 | BRIP1 | n.2093A>C c.3353A>C (p.Asn1118Thr) c.*2779A>C (n.*2779A>C) n.9230A>C c.3131A>C (p.Asn1044Thr) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) n.1483A>C c.2516A>C (p.Asn839Thr) n.1599A>C c.1543A>C (n.1543A>C) c.3413A>C (p.Asn1138Thr) c.3293A>C (p.Asn1098Thr) c.3212A>C (p.Asn1071Thr) c.2930A>C (p.Asn977Thr) c.2870A>C (p.Asn957Thr) c.1499A>C (p.Asn500Thr) | |
17 | g.61683693T= | CA2269130929 | BRIP1 | n.2093A= c.3353A= (p.Asn1118=) c.*2779A= (n.*2779A=) n.9230A= c.3131A= (p.Asn1044=) c.*444A= (n.*444A=) c.*768A= (n.*768A=) n.1483A= c.2516A= (p.Asn839=) n.1599A= c.1543A= (n.1543A=) c.3413A= (p.Asn1138=) c.3293A= (p.Asn1098=) c.3212A= (p.Asn1071=) c.2930A= (p.Asn977=) c.2870A= (p.Asn957=) c.1499A= (p.Asn500=) | |
17 | g.61683695del | CA2740093830 | BRIP1 | n.2093del c.3353del (p.Asn1118IlefsTer?) c.*2779del (n.*2779del) n.9230del c.3131del (p.Asn1044IlefsTer?) c.*444del (n.*444del) c.*768del (n.*768del) n.1483del c.2516del (p.Asn839IlefsTer?) n.1599del c.1543del (n.1543del) c.3413del (p.Asn1138IlefsTer?) c.3293del (p.Asn1098IlefsTer?) c.3212del (p.Asn1071IlefsTer?) c.2930del (p.Asn977IlefsTer?) c.2870del (p.Asn957IlefsTer?) c.1499del (p.Asn500IlefsTer?) | ClinVar |
17 | g.61683694T>A | CA400478920 | BRIP1 | n.2092A>T c.3352A>T (p.Asn1118Tyr) c.*2778A>T (n.*2778A>T) n.9229A>T c.3130A>T (p.Asn1044Tyr) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) n.1482A>T c.2515A>T (p.Asn839Tyr) n.1598A>T c.1542A>T (n.1542A>T) c.3412A>T (p.Asn1138Tyr) c.3292A>T (p.Asn1098Tyr) c.3211A>T (p.Asn1071Tyr) c.2929A>T (p.Asn977Tyr) c.2869A>T (p.Asn957Tyr) c.1498A>T (p.Asn500Tyr) | |
17 | g.61683694T>C | CA400478919 | BRIP1 | n.2092A>G c.3352A>G (p.Asn1118Asp) c.*2778A>G (n.*2778A>G) n.9229A>G c.3130A>G (p.Asn1044Asp) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) n.1482A>G c.2515A>G (p.Asn839Asp) n.1598A>G c.1542A>G (n.1542A>G) c.3412A>G (p.Asn1138Asp) c.3292A>G (p.Asn1098Asp) c.3211A>G (p.Asn1071Asp) c.2929A>G (p.Asn977Asp) c.2869A>G (p.Asn957Asp) c.1498A>G (p.Asn500Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683694T>G | CA400478918 | BRIP1 | n.2092A>C c.3352A>C (p.Asn1118His) c.*2778A>C (n.*2778A>C) n.9229A>C c.3130A>C (p.Asn1044His) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) n.1482A>C c.2515A>C (p.Asn839His) n.1598A>C c.1542A>C (n.1542A>C) c.3412A>C (p.Asn1138His) c.3292A>C (p.Asn1098His) c.3211A>C (p.Asn1071His) c.2929A>C (p.Asn977His) c.2869A>C (p.Asn957His) c.1498A>C (p.Asn500His) | |
17 | g.61683694T= | CA2269130930 | BRIP1 | n.2092A= c.3352A= (p.Asn1118=) c.*2778A= (n.*2778A=) n.9229A= c.3130A= (p.Asn1044=) c.*443A= (n.*443A=) c.*767A= (n.*767A=) n.1482A= c.2515A= (p.Asn839=) n.1598A= c.1542A= (n.1542A=) c.3412A= (p.Asn1138=) c.3292A= (p.Asn1098=) c.3211A= (p.Asn1071=) c.2929A= (p.Asn977=) c.2869A= (p.Asn957=) c.1498A= (p.Asn500=) | |
17 | g.61683695T>A | CA501335120 | BRIP1 | n.2091A>T c.3351A>T (p.Ser1117=) c.*2777A>T (n.*2777A>T) n.9228A>T c.3129A>T (p.Ser1043=) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) n.1481A>T c.2514A>T (p.Ser838=) n.1597A>T c.1541A>T (n.1541A>T) c.3411A>T (p.Ser1137=) c.3291A>T (p.Ser1097=) c.3210A>T (p.Ser1070=) c.2928A>T (p.Ser976=) c.2868A>T (p.Ser956=) c.1497A>T (p.Ser499=) | dbSNP |
17 | g.61683695T>C | CA501335122 | BRIP1 | n.2091A>G c.3351A>G (p.Ser1117=) c.*2777A>G (n.*2777A>G) n.9228A>G c.3129A>G (p.Ser1043=) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) n.1481A>G c.2514A>G (p.Ser838=) n.1597A>G c.1541A>G (n.1541A>G) c.3411A>G (p.Ser1137=) c.3291A>G (p.Ser1097=) c.3210A>G (p.Ser1070=) c.2928A>G (p.Ser976=) c.2868A>G (p.Ser956=) c.1497A>G (p.Ser499=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683695T>G | CA501335119 | BRIP1 | n.2091A>C c.3351A>C (p.Ser1117=) c.*2777A>C (n.*2777A>C) n.9228A>C c.3129A>C (p.Ser1043=) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) n.1481A>C c.2514A>C (p.Ser838=) n.1597A>C c.1541A>C (n.1541A>C) c.3411A>C (p.Ser1137=) c.3291A>C (p.Ser1097=) c.3210A>C (p.Ser1070=) c.2928A>C (p.Ser976=) c.2868A>C (p.Ser956=) c.1497A>C (p.Ser499=) | |
17 | g.61683696G>A | CA400478921 | BRIP1 | n.2090C>T c.3350C>T (p.Ser1117Leu) c.*2776C>T (n.*2776C>T) n.9227C>T c.3128C>T (p.Ser1043Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.1480C>T c.2513C>T (p.Ser838Leu) n.1596C>T c.1540C>T (n.1540C>T) c.3410C>T (p.Ser1137Leu) c.3290C>T (p.Ser1097Leu) c.3209C>T (p.Ser1070Leu) c.2927C>T (p.Ser976Leu) c.2867C>T (p.Ser956Leu) c.1496C>T (p.Ser499Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683696G>C | CA400478922 | BRIP1 | n.2090C>G c.3350C>G (p.Ser1117Ter) c.*2776C>G (n.*2776C>G) n.9227C>G c.3128C>G (p.Ser1043Ter) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) n.1480C>G c.2513C>G (p.Ser838Ter) n.1596C>G c.1540C>G (n.1540C>G) c.3410C>G (p.Ser1137Ter) c.3290C>G (p.Ser1097Ter) c.3209C>G (p.Ser1070Ter) c.2927C>G (p.Ser976Ter) c.2867C>G (p.Ser956Ter) c.1496C>G (p.Ser499Ter) | dbSNP COSMIC |
17 | g.61683696G= | CA2269130931 | BRIP1 | n.2090C= c.3350C= (p.Ser1117=) c.*2776C= (n.*2776C=) n.9227C= c.3128C= (p.Ser1043=) c.*441C= (n.*441C=) c.*765C= (n.*765C=) n.1480C= c.2513C= (p.Ser838=) n.1596C= c.1540C= (n.1540C=) c.3410C= (p.Ser1137=) c.3290C= (p.Ser1097=) c.3209C= (p.Ser1070=) c.2927C= (p.Ser976=) c.2867C= (p.Ser956=) c.1496C= (p.Ser499=) | |
17 | g.61683696G>T | CA400478923 | BRIP1 | n.2090C>A c.3350C>A (p.Ser1117Ter) c.*2776C>A (n.*2776C>A) n.9227C>A c.3128C>A (p.Ser1043Ter) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.1480C>A c.2513C>A (p.Ser838Ter) n.1596C>A c.1540C>A (n.1540C>A) c.3410C>A (p.Ser1137Ter) c.3290C>A (p.Ser1097Ter) c.3209C>A (p.Ser1070Ter) c.2927C>A (p.Ser976Ter) c.2867C>A (p.Ser956Ter) c.1496C>A (p.Ser499Ter) | |
17 | g.61683697A= | CA2269130932 | BRIP1 | n.2089T= c.3349T= (p.Ser1117=) c.*2775T= (n.*2775T=) n.9226T= c.3127T= (p.Ser1043=) c.*440T= (n.*440T=) c.*764T= (n.*764T=) n.1479T= c.2512T= (p.Ser838=) n.1595T= c.1539T= (n.1539T=) c.3409T= (p.Ser1137=) c.3289T= (p.Ser1097=) c.3208T= (p.Ser1070=) c.2926T= (p.Ser976=) c.2866T= (p.Ser956=) c.1495T= (p.Ser499=) | |
17 | g.61683697A>C | CA191292 | BRIP1 | n.2089T>G c.3349T>G (p.Ser1117Ala) c.*2775T>G (n.*2775T>G) n.9226T>G c.3127T>G (p.Ser1043Ala) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) n.1479T>G c.2512T>G (p.Ser838Ala) n.1595T>G c.1539T>G (n.1539T>G) c.3409T>G (p.Ser1137Ala) c.3289T>G (p.Ser1097Ala) c.3208T>G (p.Ser1070Ala) c.2926T>G (p.Ser976Ala) c.2866T>G (p.Ser956Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683697A>G | CA400478924 | BRIP1 | n.2089T>C c.3349T>C (p.Ser1117Pro) c.*2775T>C (n.*2775T>C) n.9226T>C c.3127T>C (p.Ser1043Pro) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) n.1479T>C c.2512T>C (p.Ser838Pro) n.1595T>C c.1539T>C (n.1539T>C) c.3409T>C (p.Ser1137Pro) c.3289T>C (p.Ser1097Pro) c.3208T>C (p.Ser1070Pro) c.2926T>C (p.Ser976Pro) c.2866T>C (p.Ser956Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) | |
17 | g.61683697A>T | CA400478925 | BRIP1 | n.2089T>A c.3349T>A (p.Ser1117Thr) c.*2775T>A (n.*2775T>A) n.9226T>A c.3127T>A (p.Ser1043Thr) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) n.1479T>A c.2512T>A (p.Ser838Thr) n.1595T>A c.1539T>A (n.1539T>A) c.3409T>A (p.Ser1137Thr) c.3289T>A (p.Ser1097Thr) c.3208T>A (p.Ser1070Thr) c.2926T>A (p.Ser976Thr) c.2866T>A (p.Ser956Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) | dbSNP |
17 | g.61683698del | CA2825002550 | BRIP1 | n.2089del c.3349del (p.Ser1117GlnfsTer?) c.*2775del (n.*2775del) n.9226del c.3127del (p.Ser1043GlnfsTer?) c.*440del (n.*440del) c.*764del (n.*764del) n.1479del c.2512del (p.Ser838GlnfsTer?) n.1595del c.1539del (n.1539del) c.3409del (p.Ser1137GlnfsTer?) c.3289del (p.Ser1097GlnfsTer?) c.3208del (p.Ser1070GlnfsTer?) c.2926del (p.Ser976GlnfsTer?) c.2866del (p.Ser956GlnfsTer?) c.1495del (p.Ser499GlnfsTer?) | ClinVar |
17 | g.61683698A>C | CA501335123 | BRIP1 | n.2088T>G c.3348T>G (p.Thr1116=) c.*2774T>G (n.*2774T>G) n.9225T>G c.3126T>G (p.Thr1042=) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) n.1478T>G c.2511T>G (p.Thr837=) n.1594T>G c.1538T>G (n.1538T>G) c.3408T>G (p.Thr1136=) c.3288T>G (p.Thr1096=) c.3207T>G (p.Thr1069=) c.2925T>G (p.Thr975=) c.2865T>G (p.Thr955=) c.1494T>G (p.Thr498=) | |
17 | g.61683698A>G | CA501335124 | BRIP1 | n.2088T>C c.3348T>C (p.Thr1116=) c.*2774T>C (n.*2774T>C) n.9225T>C c.3126T>C (p.Thr1042=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) n.1478T>C c.2511T>C (p.Thr837=) n.1594T>C c.1538T>C (n.1538T>C) c.3408T>C (p.Thr1136=) c.3288T>C (p.Thr1096=) c.3207T>C (p.Thr1069=) c.2925T>C (p.Thr975=) c.2865T>C (p.Thr955=) c.1494T>C (p.Thr498=) | ClinVar |
17 | g.61683698A>T | CA501335125 | BRIP1 | n.2088T>A c.3348T>A (p.Thr1116=) c.*2774T>A (n.*2774T>A) n.9225T>A c.3126T>A (p.Thr1042=) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) n.1478T>A c.2511T>A (p.Thr837=) n.1594T>A c.1538T>A (n.1538T>A) c.3408T>A (p.Thr1136=) c.3288T>A (p.Thr1096=) c.3207T>A (p.Thr1069=) c.2925T>A (p.Thr975=) c.2865T>A (p.Thr955=) c.1494T>A (p.Thr498=) | dbSNP |
17 | g.61683699G>A | CA400478926 | BRIP1 | n.2087C>T c.3347C>T (p.Thr1116Ile) c.*2773C>T (n.*2773C>T) n.9224C>T c.3125C>T (p.Thr1042Ile) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) n.1477C>T c.2510C>T (p.Thr837Ile) n.1593C>T c.1537C>T (n.1537C>T) c.3407C>T (p.Thr1136Ile) c.3287C>T (p.Thr1096Ile) c.3206C>T (p.Thr1069Ile) c.2924C>T (p.Thr975Ile) c.2864C>T (p.Thr955Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) | dbSNP |
17 | g.61683699G>C | CA400478927 | BRIP1 | n.2087C>G c.3347C>G (p.Thr1116Ser) c.*2773C>G (n.*2773C>G) n.9224C>G c.3125C>G (p.Thr1042Ser) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) n.1477C>G c.2510C>G (p.Thr837Ser) n.1593C>G c.1537C>G (n.1537C>G) c.3407C>G (p.Thr1136Ser) c.3287C>G (p.Thr1096Ser) c.3206C>G (p.Thr1069Ser) c.2924C>G (p.Thr975Ser) c.2864C>G (p.Thr955Ser) c.1493C>G (p.Thr498Ser) | dbSNP |
17 | g.61683699G>T | CA400478928 | BRIP1 | n.2087C>A c.3347C>A (p.Thr1116Asn) c.*2773C>A (n.*2773C>A) n.9224C>A c.3125C>A (p.Thr1042Asn) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) n.1477C>A c.2510C>A (p.Thr837Asn) n.1593C>A c.1537C>A (n.1537C>A) c.3407C>A (p.Thr1136Asn) c.3287C>A (p.Thr1096Asn) c.3206C>A (p.Thr1069Asn) c.2924C>A (p.Thr975Asn) c.2864C>A (p.Thr955Asn) c.1493C>A (p.Thr498Asn) | dbSNP |
17 | g.61683700T>A | CA400478929 | BRIP1 | n.2086A>T c.3346A>T (p.Thr1116Ser) c.*2772A>T (n.*2772A>T) n.9223A>T c.3124A>T (p.Thr1042Ser) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) n.1476A>T c.2509A>T (p.Thr837Ser) n.1592A>T c.1536A>T (n.1536A>T) c.3406A>T (p.Thr1136Ser) c.3286A>T (p.Thr1096Ser) c.3205A>T (p.Thr1069Ser) c.2923A>T (p.Thr975Ser) c.2863A>T (p.Thr955Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683700T>C | CA400478930 | BRIP1 | n.2086A>G c.3346A>G (p.Thr1116Ala) c.*2772A>G (n.*2772A>G) n.9223A>G c.3124A>G (p.Thr1042Ala) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) n.1476A>G c.2509A>G (p.Thr837Ala) n.1592A>G c.1536A>G (n.1536A>G) c.3406A>G (p.Thr1136Ala) c.3286A>G (p.Thr1096Ala) c.3205A>G (p.Thr1069Ala) c.2923A>G (p.Thr975Ala) c.2863A>G (p.Thr955Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683700T>G | CA400478931 | BRIP1 | n.2086A>C c.3346A>C (p.Thr1116Pro) c.*2772A>C (n.*2772A>C) n.9223A>C c.3124A>C (p.Thr1042Pro) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) n.1476A>C c.2509A>C (p.Thr837Pro) n.1592A>C c.1536A>C (n.1536A>C) c.3406A>C (p.Thr1136Pro) c.3286A>C (p.Thr1096Pro) c.3205A>C (p.Thr1069Pro) c.2923A>C (p.Thr975Pro) c.2863A>C (p.Thr955Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) | |
17 | g.61683701G>A | CA501335128 | BRIP1 | n.2085C>T c.3345C>T (p.Ser1115=) c.*2771C>T (n.*2771C>T) n.9222C>T c.3123C>T (p.Ser1041=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.1475C>T c.2508C>T (p.Ser836=) n.1591C>T c.1535C>T (n.1535C>T) c.3405C>T (p.Ser1135=) c.3285C>T (p.Ser1095=) c.3204C>T (p.Ser1068=) c.2922C>T (p.Ser974=) c.2862C>T (p.Ser954=) c.1491C>T (p.Ser497=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683701G>C | CA501335129 | BRIP1 | n.2085C>G c.3345C>G (p.Ser1115=) c.*2771C>G (n.*2771C>G) n.9222C>G c.3123C>G (p.Ser1041=) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.1475C>G c.2508C>G (p.Ser836=) n.1591C>G c.1535C>G (n.1535C>G) c.3405C>G (p.Ser1135=) c.3285C>G (p.Ser1095=) c.3204C>G (p.Ser1068=) c.2922C>G (p.Ser974=) c.2862C>G (p.Ser954=) c.1491C>G (p.Ser497=) | dbSNP |
17 | g.61683701G>T | CA501335130 | BRIP1 | n.2085C>A c.3345C>A (p.Ser1115=) c.*2771C>A (n.*2771C>A) n.9222C>A c.3123C>A (p.Ser1041=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.1475C>A c.2508C>A (p.Ser836=) n.1591C>A c.1535C>A (n.1535C>A) c.3405C>A (p.Ser1135=) c.3285C>A (p.Ser1095=) c.3204C>A (p.Ser1068=) c.2922C>A (p.Ser974=) c.2862C>A (p.Ser954=) c.1491C>A (p.Ser497=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683702G>A | CA400478934 | BRIP1 | n.2084C>T c.3344C>T (p.Ser1115Phe) c.*2770C>T (n.*2770C>T) n.9221C>T c.3122C>T (p.Ser1041Phe) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.1474C>T c.2507C>T (p.Ser836Phe) n.1590C>T c.1534C>T (n.1534C>T) c.3404C>T (p.Ser1135Phe) c.3284C>T (p.Ser1095Phe) c.3203C>T (p.Ser1068Phe) c.2921C>T (p.Ser974Phe) c.2861C>T (p.Ser954Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683702G>C | CA400478933 | BRIP1 | n.2084C>G c.3344C>G (p.Ser1115Cys) c.*2770C>G (n.*2770C>G) n.9221C>G c.3122C>G (p.Ser1041Cys) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.1474C>G c.2507C>G (p.Ser836Cys) n.1590C>G c.1534C>G (n.1534C>G) c.3404C>G (p.Ser1135Cys) c.3284C>G (p.Ser1095Cys) c.3203C>G (p.Ser1068Cys) c.2921C>G (p.Ser974Cys) c.2861C>G (p.Ser954Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683702G= | CA2269130933 | BRIP1 | n.2084C= c.3344C= (p.Ser1115=) c.*2770C= (n.*2770C=) n.9221C= c.3122C= (p.Ser1041=) c.*435C= (n.*435C=) c.*759C= (n.*759C=) n.1474C= c.2507C= (p.Ser836=) n.1590C= c.1534C= (n.1534C=) c.3404C= (p.Ser1135=) c.3284C= (p.Ser1095=) c.3203C= (p.Ser1068=) c.2921C= (p.Ser974=) c.2861C= (p.Ser954=) c.1490C= (p.Ser497=) | |
17 | g.61683702G>T | CA400478932 | BRIP1 | n.2084C>A c.3344C>A (p.Ser1115Tyr) c.*2770C>A (n.*2770C>A) n.9221C>A c.3122C>A (p.Ser1041Tyr) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.1474C>A c.2507C>A (p.Ser836Tyr) n.1590C>A c.1534C>A (n.1534C>A) c.3404C>A (p.Ser1135Tyr) c.3284C>A (p.Ser1095Tyr) c.3203C>A (p.Ser1068Tyr) c.2921C>A (p.Ser974Tyr) c.2861C>A (p.Ser954Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683703A= | CA2269130934 | BRIP1 | n.2083T= c.3343T= (p.Ser1115=) c.*2769T= (n.*2769T=) n.9220T= c.3121T= (p.Ser1041=) c.*434T= (n.*434T=) c.*758T= (n.*758T=) n.1473T= c.2506T= (p.Ser836=) n.1589T= c.1533T= (n.1533T=) c.3403T= (p.Ser1135=) c.3283T= (p.Ser1095=) c.3202T= (p.Ser1068=) c.2920T= (p.Ser974=) c.2860T= (p.Ser954=) c.1489T= (p.Ser497=) | |
17 | g.61683703A>C | CA400478935 | BRIP1 | n.2083T>G c.3343T>G (p.Ser1115Ala) c.*2769T>G (n.*2769T>G) n.9220T>G c.3121T>G (p.Ser1041Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) n.1473T>G c.2506T>G (p.Ser836Ala) n.1589T>G c.1533T>G (n.1533T>G) c.3403T>G (p.Ser1135Ala) c.3283T>G (p.Ser1095Ala) c.3202T>G (p.Ser1068Ala) c.2920T>G (p.Ser974Ala) c.2860T>G (p.Ser954Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) | |
17 | g.61683703A>G | CA400478936 | BRIP1 | n.2083T>C c.3343T>C (p.Ser1115Pro) c.*2769T>C (n.*2769T>C) n.9220T>C c.3121T>C (p.Ser1041Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) n.1473T>C c.2506T>C (p.Ser836Pro) n.1589T>C c.1533T>C (n.1533T>C) c.3403T>C (p.Ser1135Pro) c.3283T>C (p.Ser1095Pro) c.3202T>C (p.Ser1068Pro) c.2920T>C (p.Ser974Pro) c.2860T>C (p.Ser954Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683703A>T | CA400478937 | BRIP1 | n.2083T>A c.3343T>A (p.Ser1115Thr) c.*2769T>A (n.*2769T>A) n.9220T>A c.3121T>A (p.Ser1041Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) n.1473T>A c.2506T>A (p.Ser836Thr) n.1589T>A c.1533T>A (n.1533T>A) c.3403T>A (p.Ser1135Thr) c.3283T>A (p.Ser1095Thr) c.3202T>A (p.Ser1068Thr) c.2920T>A (p.Ser974Thr) c.2860T>A (p.Ser954Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683704C>A | CA400478938 | BRIP1 | n.2082G>T c.3342G>T (p.Gln1114His) c.*2768G>T (n.*2768G>T) n.9219G>T c.3120G>T (p.Gln1040His) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) n.1472G>T c.2505G>T (p.Gln835His) n.1588G>T c.1532G>T (n.1532G>T) c.3402G>T (p.Gln1134His) c.3282G>T (p.Gln1094His) c.3201G>T (p.Gln1067His) c.2919G>T (p.Gln973His) c.2859G>T (p.Gln953His) c.1488G>T (p.Gln496His) | dbSNP |
17 | g.61683704C>G | CA400478939 | BRIP1 | n.2082G>C c.3342G>C (p.Gln1114His) c.*2768G>C (n.*2768G>C) n.9219G>C c.3120G>C (p.Gln1040His) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) n.1472G>C c.2505G>C (p.Gln835His) n.1588G>C c.1532G>C (n.1532G>C) c.3402G>C (p.Gln1134His) c.3282G>C (p.Gln1094His) c.3201G>C (p.Gln1067His) c.2919G>C (p.Gln973His) c.2859G>C (p.Gln953His) c.1488G>C (p.Gln496His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683704C>T | CA501335131 | BRIP1 | n.2082G>A c.3342G>A (p.Gln1114=) c.*2768G>A (n.*2768G>A) n.9219G>A c.3120G>A (p.Gln1040=) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) n.1472G>A c.2505G>A (p.Gln835=) n.1588G>A c.1532G>A (n.1532G>A) c.3402G>A (p.Gln1134=) c.3282G>A (p.Gln1094=) c.3201G>A (p.Gln1067=) c.2919G>A (p.Gln973=) c.2859G>A (p.Gln953=) c.1488G>A (p.Gln496=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683705T>A | CA400478940 | BRIP1 | n.2081A>T c.3341A>T (p.Gln1114Leu) c.*2767A>T (n.*2767A>T) n.9218A>T c.3119A>T (p.Gln1040Leu) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) n.1471A>T c.2504A>T (p.Gln835Leu) n.1587A>T c.1531A>T (n.1531A>T) c.3401A>T (p.Gln1134Leu) c.3281A>T (p.Gln1094Leu) c.3200A>T (p.Gln1067Leu) c.2918A>T (p.Gln973Leu) c.2858A>T (p.Gln953Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683705T>C | CA400478941 | BRIP1 | n.2081A>G c.3341A>G (p.Gln1114Arg) c.*2767A>G (n.*2767A>G) n.9218A>G c.3119A>G (p.Gln1040Arg) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) n.1471A>G c.2504A>G (p.Gln835Arg) n.1587A>G c.1531A>G (n.1531A>G) c.3401A>G (p.Gln1134Arg) c.3281A>G (p.Gln1094Arg) c.3200A>G (p.Gln1067Arg) c.2918A>G (p.Gln973Arg) c.2858A>G (p.Gln953Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) | |
17 | g.61683705T>G | CA400478942 | BRIP1 | n.2081A>C c.3341A>C (p.Gln1114Pro) c.*2767A>C (n.*2767A>C) n.9218A>C c.3119A>C (p.Gln1040Pro) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) n.1471A>C c.2504A>C (p.Gln835Pro) n.1587A>C c.1531A>C (n.1531A>C) c.3401A>C (p.Gln1134Pro) c.3281A>C (p.Gln1094Pro) c.3200A>C (p.Gln1067Pro) c.2918A>C (p.Gln973Pro) c.2858A>C (p.Gln953Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683705T= | CA2269130935 | BRIP1 | n.2081A= c.3341A= (p.Gln1114=) c.*2767A= (n.*2767A=) n.9218A= c.3119A= (p.Gln1040=) c.*432A= (n.*432A=) c.*756A= (n.*756A=) n.1471A= c.2504A= (p.Gln835=) n.1587A= c.1531A= (n.1531A=) c.3401A= (p.Gln1134=) c.3281A= (p.Gln1094=) c.3200A= (p.Gln1067=) c.2918A= (p.Gln973=) c.2858A= (p.Gln953=) c.1487A= (p.Gln496=) | |
17 | g.61683706_61683707del | CA2639153822 | BRIP1 | n.2080_2081del c.3340_3341del (p.Gln1114ValfsTer5) c.*2766_*2767del (n.*2766_*2767del) n.9217_9218del c.3118_3119del (p.Gln1040ValfsTer5) c.*431_*432del (n.*431_*432del) c.*755_*756del (n.*755_*756del) n.1470_1471del c.2503_2504del (p.Gln835ValfsTer5) n.1586_1587del c.1530_1531del (n.1530_1531del) c.3400_3401del (p.Gln1134ValfsTer5) c.3280_3281del (p.Gln1094ValfsTer5) c.3199_3200del (p.Gln1067ValfsTer5) c.2917_2918del (p.Gln973ValfsTer5) c.2857_2858del (p.Gln953ValfsTer5) c.1486_1487del (p.Gln496ValfsTer5) | gnomAD v4 |
17 | g.61683706G>A | CA400478943 | BRIP1 | n.2080C>T c.3340C>T (p.Gln1114Ter) c.*2766C>T (n.*2766C>T) n.9217C>T c.3118C>T (p.Gln1040Ter) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.1470C>T c.2503C>T (p.Gln835Ter) n.1586C>T c.1530C>T (n.1530C>T) c.3400C>T (p.Gln1134Ter) c.3280C>T (p.Gln1094Ter) c.3199C>T (p.Gln1067Ter) c.2917C>T (p.Gln973Ter) c.2857C>T (p.Gln953Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683706G>C | CA400478944 | BRIP1 | n.2080C>G c.3340C>G (p.Gln1114Glu) c.*2766C>G (n.*2766C>G) n.9217C>G c.3118C>G (p.Gln1040Glu) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.1470C>G c.2503C>G (p.Gln835Glu) n.1586C>G c.1530C>G (n.1530C>G) c.3400C>G (p.Gln1134Glu) c.3280C>G (p.Gln1094Glu) c.3199C>G (p.Gln1067Glu) c.2917C>G (p.Gln973Glu) c.2857C>G (p.Gln953Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) | ClinVar |
17 | g.61683706G= | CA2269130936 | BRIP1 | n.2080C= c.3340C= (p.Gln1114=) c.*2766C= (n.*2766C=) n.9217C= c.3118C= (p.Gln1040=) c.*431C= (n.*431C=) c.*755C= (n.*755C=) n.1470C= c.2503C= (p.Gln835=) n.1586C= c.1530C= (n.1530C=) c.3400C= (p.Gln1134=) c.3280C= (p.Gln1094=) c.3199C= (p.Gln1067=) c.2917C= (p.Gln973=) c.2857C= (p.Gln953=) c.1486C= (p.Gln496=) | |
17 | g.61683706G>T | CA400478945 | BRIP1 | n.2080C>A c.3340C>A (p.Gln1114Lys) c.*2766C>A (n.*2766C>A) n.9217C>A c.3118C>A (p.Gln1040Lys) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.1470C>A c.2503C>A (p.Gln835Lys) n.1586C>A c.1530C>A (n.1530C>A) c.3400C>A (p.Gln1134Lys) c.3280C>A (p.Gln1094Lys) c.3199C>A (p.Gln1067Lys) c.2917C>A (p.Gln973Lys) c.2857C>A (p.Gln953Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) | |
17 | g.61683707T>A | CA400478946 | BRIP1 | n.2079A>T c.3339A>T (p.Lys1113Asn) c.*2765A>T (n.*2765A>T) n.9216A>T c.3117A>T (p.Lys1039Asn) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.1469A>T c.2502A>T (p.Lys834Asn) n.1585A>T c.1529A>T (n.1529A>T) c.3399A>T (p.Lys1133Asn) c.3279A>T (p.Lys1093Asn) c.3198A>T (p.Lys1066Asn) c.2916A>T (p.Lys972Asn) c.2856A>T (p.Lys952Asn) c.1485A>T (p.Lys495Asn) | dbSNP |
17 | g.61683707T>C | CA501335135 | BRIP1 | n.2079A>G c.3339A>G (p.Lys1113=) c.*2765A>G (n.*2765A>G) n.9216A>G c.3117A>G (p.Lys1039=) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.1469A>G c.2502A>G (p.Lys834=) n.1585A>G c.1529A>G (n.1529A>G) c.3399A>G (p.Lys1133=) c.3279A>G (p.Lys1093=) c.3198A>G (p.Lys1066=) c.2916A>G (p.Lys972=) c.2856A>G (p.Lys952=) c.1485A>G (p.Lys495=) | |
17 | g.61683707T>G | CA400478947 | BRIP1 | n.2079A>C c.3339A>C (p.Lys1113Asn) c.*2765A>C (n.*2765A>C) n.9216A>C c.3117A>C (p.Lys1039Asn) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.1469A>C c.2502A>C (p.Lys834Asn) n.1585A>C c.1529A>C (n.1529A>C) c.3399A>C (p.Lys1133Asn) c.3279A>C (p.Lys1093Asn) c.3198A>C (p.Lys1066Asn) c.2916A>C (p.Lys972Asn) c.2856A>C (p.Lys952Asn) c.1485A>C (p.Lys495Asn) | dbSNP |
17 | g.61683708T>A | CA400478950 | BRIP1 | n.2078A>T c.3338A>T (p.Lys1113Ile) c.*2764A>T (n.*2764A>T) n.9215A>T c.3116A>T (p.Lys1039Ile) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) n.1468A>T c.2501A>T (p.Lys834Ile) n.1584A>T c.1528A>T (n.1528A>T) c.3398A>T (p.Lys1133Ile) c.3278A>T (p.Lys1093Ile) c.3197A>T (p.Lys1066Ile) c.2915A>T (p.Lys972Ile) c.2855A>T (p.Lys952Ile) c.1484A>T (p.Lys495Ile) | dbSNP |
17 | g.61683708T>C | CA400478948 | BRIP1 | n.2078A>G c.3338A>G (p.Lys1113Arg) c.*2764A>G (n.*2764A>G) n.9215A>G c.3116A>G (p.Lys1039Arg) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) n.1468A>G c.2501A>G (p.Lys834Arg) n.1584A>G c.1528A>G (n.1528A>G) c.3398A>G (p.Lys1133Arg) c.3278A>G (p.Lys1093Arg) c.3197A>G (p.Lys1066Arg) c.2915A>G (p.Lys972Arg) c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) | dbSNP |
17 | g.61683708T>G | CA400478949 | BRIP1 | n.2078A>C c.3338A>C (p.Lys1113Thr) c.*2764A>C (n.*2764A>C) n.9215A>C c.3116A>C (p.Lys1039Thr) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) n.1468A>C c.2501A>C (p.Lys834Thr) n.1584A>C c.1528A>C (n.1528A>C) c.3398A>C (p.Lys1133Thr) c.3278A>C (p.Lys1093Thr) c.3197A>C (p.Lys1066Thr) c.2915A>C (p.Lys972Thr) c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) | dbSNP |
17 | g.61683709T>A | CA400478951 | BRIP1 | n.2077A>T c.3337A>T (p.Lys1113Ter) c.*2763A>T (n.*2763A>T) n.9214A>T c.3115A>T (p.Lys1039Ter) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) n.1467A>T c.2500A>T (p.Lys834Ter) n.1583A>T c.1527A>T (n.1527A>T) c.3397A>T (p.Lys1133Ter) c.3277A>T (p.Lys1093Ter) c.3196A>T (p.Lys1066Ter) c.2914A>T (p.Lys972Ter) c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) | dbSNP |
17 | g.61683709T>C | CA400478952 | BRIP1 | n.2077A>G c.3337A>G (p.Lys1113Glu) c.*2763A>G (n.*2763A>G) n.9214A>G c.3115A>G (p.Lys1039Glu) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) n.1467A>G c.2500A>G (p.Lys834Glu) n.1583A>G c.1527A>G (n.1527A>G) c.3397A>G (p.Lys1133Glu) c.3277A>G (p.Lys1093Glu) c.3196A>G (p.Lys1066Glu) c.2914A>G (p.Lys972Glu) c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61683709T>G | CA400478953 | BRIP1 | n.2077A>C c.3337A>C (p.Lys1113Gln) c.*2763A>C (n.*2763A>C) n.9214A>C c.3115A>C (p.Lys1039Gln) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) n.1467A>C c.2500A>C (p.Lys834Gln) n.1583A>C c.1527A>C (n.1527A>C) c.3397A>C (p.Lys1133Gln) c.3277A>C (p.Lys1093Gln) c.3196A>C (p.Lys1066Gln) c.2914A>C (p.Lys972Gln) c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) | ClinVar |
17 | g.61683709T= | CA2269130937 | BRIP1 | n.2077A= c.3337A= (p.Lys1113=) c.*2763A= (n.*2763A=) n.9214A= c.3115A= (p.Lys1039=) c.*428A= (n.*428A=) c.*752A= (n.*752A=) n.1467A= c.2500A= (p.Lys834=) n.1583A= c.1527A= (n.1527A=) c.3397A= (p.Lys1133=) c.3277A= (p.Lys1093=) c.3196A= (p.Lys1066=) c.2914A= (p.Lys972=) c.2854A= (p.Lys952=) c.1483A= (p.Lys495=) | |
17 | g.61683710A= | CA2269130938 | BRIP1 | n.2076T= c.3336T= (p.Asp1112=) c.*2762T= (n.*2762T=) n.9213T= c.3114T= (p.Asp1038=) c.*427T= (n.*427T=) c.*751T= (n.*751T=) n.1466T= c.2499T= (p.Asp833=) n.1582T= c.1526T= (n.1526T=) c.3396T= (p.Asp1132=) c.3276T= (p.Asp1092=) c.3195T= (p.Asp1065=) c.2913T= (p.Asp971=) c.2853T= (p.Asp951=) c.1482T= (p.Asp494=) | |
17 | g.61683710A>C | CA400478954 | BRIP1 | n.2076T>G c.3336T>G (p.Asp1112Glu) c.*2762T>G (n.*2762T>G) n.9213T>G c.3114T>G (p.Asp1038Glu) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) n.1466T>G c.2499T>G (p.Asp833Glu) n.1582T>G c.1526T>G (n.1526T>G) c.3396T>G (p.Asp1132Glu) c.3276T>G (p.Asp1092Glu) c.3195T>G (p.Asp1065Glu) c.2913T>G (p.Asp971Glu) c.2853T>G (p.Asp951Glu) c.1482T>G (p.Asp494Glu) | |
17 | g.61683710A>G | CA8690369 | BRIP1 | n.2076T>C c.3336T>C (p.Asp1112=) c.*2762T>C (n.*2762T>C) n.9213T>C c.3114T>C (p.Asp1038=) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) n.1466T>C c.2499T>C (p.Asp833=) n.1582T>C c.1526T>C (n.1526T>C) c.3396T>C (p.Asp1132=) c.3276T>C (p.Asp1092=) c.3195T>C (p.Asp1065=) c.2913T>C (p.Asp971=) c.2853T>C (p.Asp951=) c.1482T>C (p.Asp494=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683710A>T | CA10580777 | BRIP1 | n.2076T>A c.3336T>A (p.Asp1112Glu) c.*2762T>A (n.*2762T>A) n.9213T>A c.3114T>A (p.Asp1038Glu) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) n.1466T>A c.2499T>A (p.Asp833Glu) n.1582T>A c.1526T>A (n.1526T>A) c.3396T>A (p.Asp1132Glu) c.3276T>A (p.Asp1092Glu) c.3195T>A (p.Asp1065Glu) c.2913T>A (p.Asp971Glu) c.2853T>A (p.Asp951Glu) c.1482T>A (p.Asp494Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683711T>A | CA400478955 | BRIP1 | n.2075A>T c.3335A>T (p.Asp1112Val) c.*2761A>T (n.*2761A>T) n.9212A>T c.3113A>T (p.Asp1038Val) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) n.1465A>T c.2498A>T (p.Asp833Val) n.1581A>T c.1525A>T (n.1525A>T) c.3395A>T (p.Asp1132Val) c.3275A>T (p.Asp1092Val) c.3194A>T (p.Asp1065Val) c.2912A>T (p.Asp971Val) c.2852A>T (p.Asp951Val) c.1481A>T (p.Asp494Val) | dbSNP |
17 | g.61683711T>C | CA400478956 | BRIP1 | n.2075A>G c.3335A>G (p.Asp1112Gly) c.*2761A>G (n.*2761A>G) n.9212A>G c.3113A>G (p.Asp1038Gly) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) n.1465A>G c.2498A>G (p.Asp833Gly) n.1581A>G c.1525A>G (n.1525A>G) c.3395A>G (p.Asp1132Gly) c.3275A>G (p.Asp1092Gly) c.3194A>G (p.Asp1065Gly) c.2912A>G (p.Asp971Gly) c.2852A>G (p.Asp951Gly) c.1481A>G (p.Asp494Gly) | |
17 | g.61683711T>G | CA400478957 | BRIP1 | n.2075A>C c.3335A>C (p.Asp1112Ala) c.*2761A>C (n.*2761A>C) n.9212A>C c.3113A>C (p.Asp1038Ala) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) n.1465A>C c.2498A>C (p.Asp833Ala) n.1581A>C c.1525A>C (n.1525A>C) c.3395A>C (p.Asp1132Ala) c.3275A>C (p.Asp1092Ala) c.3194A>C (p.Asp1065Ala) c.2912A>C (p.Asp971Ala) c.2852A>C (p.Asp951Ala) c.1481A>C (p.Asp494Ala) | |
17 | g.61683712C>A | CA292267318 | BRIP1 | n.2074G>T c.3334G>T (p.Asp1112Tyr) c.*2760G>T (n.*2760G>T) n.9211G>T c.3112G>T (p.Asp1038Tyr) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) n.1464G>T c.2497G>T (p.Asp833Tyr) n.1580G>T c.1524G>T (n.1524G>T) c.3394G>T (p.Asp1132Tyr) c.3274G>T (p.Asp1092Tyr) c.3193G>T (p.Asp1065Tyr) c.2911G>T (p.Asp971Tyr) c.2851G>T (p.Asp951Tyr) c.1480G>T (p.Asp494Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683712C= | CA2269130939 | BRIP1 | n.2074G= c.3334G= (p.Asp1112=) c.*2760G= (n.*2760G=) n.9211G= c.3112G= (p.Asp1038=) c.*425G= (n.*425G=) c.*749G= (n.*749G=) n.1464G= c.2497G= (p.Asp833=) n.1580G= c.1524G= (n.1524G=) c.3394G= (p.Asp1132=) c.3274G= (p.Asp1092=) c.3193G= (p.Asp1065=) c.2911G= (p.Asp971=) c.2851G= (p.Asp951=) c.1480G= (p.Asp494=) | |
17 | g.61683712C>G | CA400478958 | BRIP1 | n.2074G>C c.3334G>C (p.Asp1112His) c.*2760G>C (n.*2760G>C) n.9211G>C c.3112G>C (p.Asp1038His) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) n.1464G>C c.2497G>C (p.Asp833His) n.1580G>C c.1524G>C (n.1524G>C) c.3394G>C (p.Asp1132His) c.3274G>C (p.Asp1092His) c.3193G>C (p.Asp1065His) c.2911G>C (p.Asp971His) c.2851G>C (p.Asp951His) c.1480G>C (p.Asp494His) | dbSNP |
17 | g.61683712C>T | CA16615474 | BRIP1 | n.2074G>A c.3334G>A (p.Asp1112Asn) c.*2760G>A (n.*2760G>A) n.9211G>A c.3112G>A (p.Asp1038Asn) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) n.1464G>A c.2497G>A (p.Asp833Asn) n.1580G>A c.1524G>A (n.1524G>A) c.3394G>A (p.Asp1132Asn) c.3274G>A (p.Asp1092Asn) c.3193G>A (p.Asp1065Asn) c.2911G>A (p.Asp971Asn) c.2851G>A (p.Asp951Asn) c.1480G>A (p.Asp494Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61683713T>A | CA400478959 | BRIP1 | n.2073A>T c.3333A>T (p.Glu1111Asp) c.*2759A>T (n.*2759A>T) n.9210A>T c.3111A>T (p.Glu1037Asp) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) n.1463A>T c.2496A>T (p.Glu832Asp) n.1579A>T c.1523A>T (n.1523A>T) c.3393A>T (p.Glu1131Asp) c.3273A>T (p.Glu1091Asp) c.3192A>T (p.Glu1064Asp) c.2910A>T (p.Glu970Asp) c.2850A>T (p.Glu950Asp) c.1479A>T (p.Glu493Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683713T>C | CA501335140 | BRIP1 | n.2073A>G c.3333A>G (p.Glu1111=) c.*2759A>G (n.*2759A>G) n.9210A>G c.3111A>G (p.Glu1037=) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) n.1463A>G c.2496A>G (p.Glu832=) n.1579A>G c.1523A>G (n.1523A>G) c.3393A>G (p.Glu1131=) c.3273A>G (p.Glu1091=) c.3192A>G (p.Glu1064=) c.2910A>G (p.Glu970=) c.2850A>G (p.Glu950=) c.1479A>G (p.Glu493=) | dbSNP |
17 | g.61683713T>G | CA400478960 | BRIP1 | n.2073A>C c.3333A>C (p.Glu1111Asp) c.*2759A>C (n.*2759A>C) n.9210A>C c.3111A>C (p.Glu1037Asp) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) n.1463A>C c.2496A>C (p.Glu832Asp) n.1579A>C c.1523A>C (n.1523A>C) c.3393A>C (p.Glu1131Asp) c.3273A>C (p.Glu1091Asp) c.3192A>C (p.Glu1064Asp) c.2910A>C (p.Glu970Asp) c.2850A>C (p.Glu950Asp) c.1479A>C (p.Glu493Asp) | |
17 | g.61683713T= | CA2269130940 | BRIP1 | n.2073A= c.3333A= (p.Glu1111=) c.*2759A= (n.*2759A=) n.9210A= c.3111A= (p.Glu1037=) c.*424A= (n.*424A=) c.*748A= (n.*748A=) n.1463A= c.2496A= (p.Glu832=) n.1579A= c.1523A= (n.1523A=) c.3393A= (p.Glu1131=) c.3273A= (p.Glu1091=) c.3192A= (p.Glu1064=) c.2910A= (p.Glu970=) c.2850A= (p.Glu950=) c.1479A= (p.Glu493=) | |
17 | g.61683714T>A | CA400478961 | BRIP1 | n.2072A>T c.3332A>T (p.Glu1111Val) c.*2758A>T (n.*2758A>T) n.9209A>T c.3110A>T (p.Glu1037Val) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) n.1462A>T c.2495A>T (p.Glu832Val) n.1578A>T c.1522A>T (n.1522A>T) c.3392A>T (p.Glu1131Val) c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.3191A>T (p.Glu1064Val) c.2909A>T (p.Glu970Val) c.2849A>T (p.Glu950Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683714T>C | CA400478963 | BRIP1 | n.2072A>G c.3332A>G (p.Glu1111Gly) c.*2758A>G (n.*2758A>G) n.9209A>G c.3110A>G (p.Glu1037Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.1462A>G c.2495A>G (p.Glu832Gly) n.1578A>G c.1522A>G (n.1522A>G) c.3392A>G (p.Glu1131Gly) c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.3191A>G (p.Glu1064Gly) c.2909A>G (p.Glu970Gly) c.2849A>G (p.Glu950Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) | |
17 | g.61683714T>G | CA400478962 | BRIP1 | n.2072A>C c.3332A>C (p.Glu1111Ala) c.*2758A>C (n.*2758A>C) n.9209A>C c.3110A>C (p.Glu1037Ala) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) n.1462A>C c.2495A>C (p.Glu832Ala) n.1578A>C c.1522A>C (n.1522A>C) c.3392A>C (p.Glu1131Ala) c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.3191A>C (p.Glu1064Ala) c.2909A>C (p.Glu970Ala) c.2849A>C (p.Glu950Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) | |
17 | g.61683714T= | CA2269130941 | BRIP1 | n.2072A= c.3332A= (p.Glu1111=) c.*2758A= (n.*2758A=) n.9209A= c.3110A= (p.Glu1037=) c.*423A= (n.*423A=) c.*747A= (n.*747A=) n.1462A= c.2495A= (p.Glu832=) n.1578A= c.1522A= (n.1522A=) c.3392A= (p.Glu1131=) c.3272A= (p.Glu1091=) c.3191A= (p.Glu1064=) c.2909A= (p.Glu970=) c.2849A= (p.Glu950=) c.1478A= (p.Glu493=) | |
17 | g.61683715C>A | CA400478964 | BRIP1 | n.2071G>T c.3331G>T (p.Glu1111Ter) c.*2757G>T (n.*2757G>T) n.9208G>T c.3109G>T (p.Glu1037Ter) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) n.1461G>T c.2494G>T (p.Glu832Ter) n.1577G>T c.1521G>T (n.1521G>T) c.3391G>T (p.Glu1131Ter) c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.3190G>T (p.Glu1064Ter) c.2908G>T (p.Glu970Ter) c.2848G>T (p.Glu950Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) | dbSNP |
17 | g.61683715C= | CA2269130942 | BRIP1 | n.2071G= c.3331G= (p.Glu1111=) c.*2757G= (n.*2757G=) n.9208G= c.3109G= (p.Glu1037=) c.*422G= (n.*422G=) c.*746G= (n.*746G=) n.1461G= c.2494G= (p.Glu832=) n.1577G= c.1521G= (n.1521G=) c.3391G= (p.Glu1131=) c.3271G= (p.Glu1091=) c.3190G= (p.Glu1064=) c.2908G= (p.Glu970=) c.2848G= (p.Glu950=) c.1477G= (p.Glu493=) | |
17 | g.61683715C>G | CA288588 | BRIP1 | n.2071G>C c.3331G>C (p.Glu1111Gln) c.*2757G>C (n.*2757G>C) n.9208G>C c.3109G>C (p.Glu1037Gln) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) n.1461G>C c.2494G>C (p.Glu832Gln) n.1577G>C c.1521G>C (n.1521G>C) c.3391G>C (p.Glu1131Gln) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.3190G>C (p.Glu1064Gln) c.2908G>C (p.Glu970Gln) c.2848G>C (p.Glu950Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683715C>T | CA400478965 | BRIP1 | n.2071G>A c.3331G>A (p.Glu1111Lys) c.*2757G>A (n.*2757G>A) n.9208G>A c.3109G>A (p.Glu1037Lys) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) n.1461G>A c.2494G>A (p.Glu832Lys) n.1577G>A c.1521G>A (n.1521G>A) c.3391G>A (p.Glu1131Lys) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.3190G>A (p.Glu1064Lys) c.2908G>A (p.Glu970Lys) c.2848G>A (p.Glu950Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683716T>A | CA400478966 | BRIP1 | n.2070A>T c.3330A>T (p.Glu1110Asp) c.*2756A>T (n.*2756A>T) n.9207A>T c.3108A>T (p.Glu1036Asp) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) n.1460A>T c.2493A>T (p.Glu831Asp) n.1576A>T c.1520A>T (n.1520A>T) c.3390A>T (p.Glu1130Asp) c.3270A>T (p.Glu1090Asp) c.3189A>T (p.Glu1063Asp) c.2907A>T (p.Glu969Asp) c.2847A>T (p.Glu949Asp) c.1476A>T (p.Glu492Asp) | dbSNP |
17 | g.61683716T>C | CA501335143 | BRIP1 | n.2070A>G c.3330A>G (p.Glu1110=) c.*2756A>G (n.*2756A>G) n.9207A>G c.3108A>G (p.Glu1036=) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) n.1460A>G c.2493A>G (p.Glu831=) n.1576A>G c.1520A>G (n.1520A>G) c.3390A>G (p.Glu1130=) c.3270A>G (p.Glu1090=) c.3189A>G (p.Glu1063=) c.2907A>G (p.Glu969=) c.2847A>G (p.Glu949=) c.1476A>G (p.Glu492=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683716T>G | CA400478967 | BRIP1 | n.2070A>C c.3330A>C (p.Glu1110Asp) c.*2756A>C (n.*2756A>C) n.9207A>C c.3108A>C (p.Glu1036Asp) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) n.1460A>C c.2493A>C (p.Glu831Asp) n.1576A>C c.1520A>C (n.1520A>C) c.3390A>C (p.Glu1130Asp) c.3270A>C (p.Glu1090Asp) c.3189A>C (p.Glu1063Asp) c.2907A>C (p.Glu969Asp) c.2847A>C (p.Glu949Asp) c.1476A>C (p.Glu492Asp) | dbSNP |
17 | g.61683716T= | CA2269130943 | BRIP1 | n.2070A= c.3330A= (p.Glu1110=) c.*2756A= (n.*2756A=) n.9207A= c.3108A= (p.Glu1036=) c.*421A= (n.*421A=) c.*745A= (n.*745A=) n.1460A= c.2493A= (p.Glu831=) n.1576A= c.1520A= (n.1520A=) c.3390A= (p.Glu1130=) c.3270A= (p.Glu1090=) c.3189A= (p.Glu1063=) c.2907A= (p.Glu969=) c.2847A= (p.Glu949=) c.1476A= (p.Glu492=) | |
17 | g.61683717T>A | CA400478968 | BRIP1 | n.2069A>T c.3329A>T (p.Glu1110Val) c.*2755A>T (n.*2755A>T) n.9206A>T c.3107A>T (p.Glu1036Val) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) n.1459A>T c.2492A>T (p.Glu831Val) n.1575A>T c.1519A>T (n.1519A>T) c.3389A>T (p.Glu1130Val) c.3269A>T (p.Glu1090Val) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.2906A>T (p.Glu969Val) c.2846A>T (p.Glu949Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) | dbSNP |
17 | g.61683717T>C | CA16615483 | BRIP1 | n.2069A>G c.3329A>G (p.Glu1110Gly) c.*2755A>G (n.*2755A>G) n.9206A>G c.3107A>G (p.Glu1036Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) n.1459A>G c.2492A>G (p.Glu831Gly) n.1575A>G c.1519A>G (n.1519A>G) c.3389A>G (p.Glu1130Gly) c.3269A>G (p.Glu1090Gly) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.2906A>G (p.Glu969Gly) c.2846A>G (p.Glu949Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683717T>G | CA400478969 | BRIP1 | n.2069A>C c.3329A>C (p.Glu1110Ala) c.*2755A>C (n.*2755A>C) n.9206A>C c.3107A>C (p.Glu1036Ala) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) n.1459A>C c.2492A>C (p.Glu831Ala) n.1575A>C c.1519A>C (n.1519A>C) c.3389A>C (p.Glu1130Ala) c.3269A>C (p.Glu1090Ala) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.2906A>C (p.Glu969Ala) c.2846A>C (p.Glu949Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) | |
17 | g.61683717T= | CA2269130944 | BRIP1 | n.2069A= c.3329A= (p.Glu1110=) c.*2755A= (n.*2755A=) n.9206A= c.3107A= (p.Glu1036=) c.*420A= (n.*420A=) c.*744A= (n.*744A=) n.1459A= c.2492A= (p.Glu831=) n.1575A= c.1519A= (n.1519A=) c.3389A= (p.Glu1130=) c.3269A= (p.Glu1090=) c.3188A= (p.Glu1063=) c.2906A= (p.Glu969=) c.2846A= (p.Glu949=) c.1475A= (p.Glu492=) | |
17 | g.61683718C>A | CA16615821 | BRIP1 | n.2068G>T c.3328G>T (p.Glu1110Ter) c.*2754G>T (n.*2754G>T) n.9205G>T c.3106G>T (p.Glu1036Ter) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) n.1458G>T c.2491G>T (p.Glu831Ter) n.1574G>T c.1518G>T (n.1518G>T) c.3388G>T (p.Glu1130Ter) c.3268G>T (p.Glu1090Ter) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.2905G>T (p.Glu969Ter) c.2845G>T (p.Glu949Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683718C= | CA2269130945 | BRIP1 | n.2068G= c.3328G= (p.Glu1110=) c.*2754G= (n.*2754G=) n.9205G= c.3106G= (p.Glu1036=) c.*419G= (n.*419G=) c.*743G= (n.*743G=) n.1458G= c.2491G= (p.Glu831=) n.1574G= c.1518G= (n.1518G=) c.3388G= (p.Glu1130=) c.3268G= (p.Glu1090=) c.3187G= (p.Glu1063=) c.2905G= (p.Glu969=) c.2845G= (p.Glu949=) c.1474G= (p.Glu492=) | |
17 | g.61683718C>G | CA400478970 | BRIP1 | n.2068G>C c.3328G>C (p.Glu1110Gln) c.*2754G>C (n.*2754G>C) n.9205G>C c.3106G>C (p.Glu1036Gln) c.*419G>C (n.*419G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) n.1458G>C c.2491G>C (p.Glu831Gln) n.1574G>C c.1518G>C (n.1518G>C) c.3388G>C (p.Glu1130Gln) c.3268G>C (p.Glu1090Gln) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.2905G>C (p.Glu969Gln) c.2845G>C (p.Glu949Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) | dbSNP |
17 | g.61683718C>T | CA400478971 | BRIP1 | n.2068G>A c.3328G>A (p.Glu1110Lys) c.*2754G>A (n.*2754G>A) n.9205G>A c.3106G>A (p.Glu1036Lys) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) n.1458G>A c.2491G>A (p.Glu831Lys) n.1574G>A c.1518G>A (n.1518G>A) c.3388G>A (p.Glu1130Lys) c.3268G>A (p.Glu1090Lys) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.2905G>A (p.Glu969Lys) c.2845G>A (p.Glu949Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683719A>C | CA400478972 | BRIP1 | n.2067T>G c.3327T>G (p.Ser1109Arg) c.*2753T>G (n.*2753T>G) n.9204T>G c.3105T>G (p.Ser1035Arg) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) n.1457T>G c.2490T>G (p.Ser830Arg) n.1573T>G c.1517T>G (n.1517T>G) c.3387T>G (p.Ser1129Arg) c.3267T>G (p.Ser1089Arg) c.3186T>G (p.Ser1062Arg) c.2904T>G (p.Ser968Arg) c.2844T>G (p.Ser948Arg) c.1473T>G (p.Ser491Arg) | dbSNP |
17 | g.61683719A>G | CA501335145 | BRIP1 | n.2067T>C c.3327T>C (p.Ser1109=) c.*2753T>C (n.*2753T>C) n.9204T>C c.3105T>C (p.Ser1035=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) n.1457T>C c.2490T>C (p.Ser830=) n.1573T>C c.1517T>C (n.1517T>C) c.3387T>C (p.Ser1129=) c.3267T>C (p.Ser1089=) c.3186T>C (p.Ser1062=) c.2904T>C (p.Ser968=) c.2844T>C (p.Ser948=) c.1473T>C (p.Ser491=) | dbSNP |
17 | g.61683719A>T | CA400478973 | BRIP1 | n.2067T>A c.3327T>A (p.Ser1109Arg) c.*2753T>A (n.*2753T>A) n.9204T>A c.3105T>A (p.Ser1035Arg) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) n.1457T>A c.2490T>A (p.Ser830Arg) n.1573T>A c.1517T>A (n.1517T>A) c.3387T>A (p.Ser1129Arg) c.3267T>A (p.Ser1089Arg) c.3186T>A (p.Ser1062Arg) c.2904T>A (p.Ser968Arg) c.2844T>A (p.Ser948Arg) c.1473T>A (p.Ser491Arg) | dbSNP |
17 | g.61683720C>A | CA400478976 | BRIP1 | n.2066G>T c.3326G>T (p.Ser1109Ile) c.*2752G>T (n.*2752G>T) n.9203G>T c.3104G>T (p.Ser1035Ile) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1456G>T c.2489G>T (p.Ser830Ile) n.1572G>T c.1516G>T (n.1516G>T) c.3386G>T (p.Ser1129Ile) c.3266G>T (p.Ser1089Ile) c.3185G>T (p.Ser1062Ile) c.2903G>T (p.Ser968Ile) c.2843G>T (p.Ser948Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) | ClinVar |
17 | g.61683720C= | CA2269130946 | BRIP1 | n.2066G= c.3326G= (p.Ser1109=) c.*2752G= (n.*2752G=) n.9203G= c.3104G= (p.Ser1035=) c.*417G= (n.*417G=) c.*741G= (n.*741G=) n.1456G= c.2489G= (p.Ser830=) n.1572G= c.1516G= (n.1516G=) c.3386G= (p.Ser1129=) c.3266G= (p.Ser1089=) c.3185G= (p.Ser1062=) c.2903G= (p.Ser968=) c.2843G= (p.Ser948=) c.1472G= (p.Ser491=) | |
17 | g.61683720C>G | CA400478974 | BRIP1 | n.2066G>C c.3326G>C (p.Ser1109Thr) c.*2752G>C (n.*2752G>C) n.9203G>C c.3104G>C (p.Ser1035Thr) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1456G>C c.2489G>C (p.Ser830Thr) n.1572G>C c.1516G>C (n.1516G>C) c.3386G>C (p.Ser1129Thr) c.3266G>C (p.Ser1089Thr) c.3185G>C (p.Ser1062Thr) c.2903G>C (p.Ser968Thr) c.2843G>C (p.Ser948Thr) c.1472G>C (p.Ser491Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61683720C>T | CA400478975 | BRIP1 | n.2066G>A c.3326G>A (p.Ser1109Asn) c.*2752G>A (n.*2752G>A) n.9203G>A c.3104G>A (p.Ser1035Asn) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1456G>A c.2489G>A (p.Ser830Asn) n.1572G>A c.1516G>A (n.1516G>A) c.3386G>A (p.Ser1129Asn) c.3266G>A (p.Ser1089Asn) c.3185G>A (p.Ser1062Asn) c.2903G>A (p.Ser968Asn) c.2843G>A (p.Ser948Asn) c.1472G>A (p.Ser491Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683721T>A | CA400478977 | BRIP1 | n.2065A>T c.3325A>T (p.Ser1109Cys) c.*2751A>T (n.*2751A>T) n.9202A>T c.3103A>T (p.Ser1035Cys) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) n.1455A>T c.2488A>T (p.Ser830Cys) n.1571A>T c.1515A>T (n.1515A>T) c.3385A>T (p.Ser1129Cys) c.3265A>T (p.Ser1089Cys) c.3184A>T (p.Ser1062Cys) c.2902A>T (p.Ser968Cys) c.2842A>T (p.Ser948Cys) c.1471A>T (p.Ser491Cys) | dbSNP |
17 | g.61683721T>C | CA400478978 | BRIP1 | n.2065A>G c.3325A>G (p.Ser1109Gly) c.*2751A>G (n.*2751A>G) n.9202A>G c.3103A>G (p.Ser1035Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) n.1455A>G c.2488A>G (p.Ser830Gly) n.1571A>G c.1515A>G (n.1515A>G) c.3385A>G (p.Ser1129Gly) c.3265A>G (p.Ser1089Gly) c.3184A>G (p.Ser1062Gly) c.2902A>G (p.Ser968Gly) c.2842A>G (p.Ser948Gly) c.1471A>G (p.Ser491Gly) | dbSNP |
17 | g.61683721T>G | CA400478979 | BRIP1 | n.2065A>C c.3325A>C (p.Ser1109Arg) c.*2751A>C (n.*2751A>C) n.9202A>C c.3103A>C (p.Ser1035Arg) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) n.1455A>C c.2488A>C (p.Ser830Arg) n.1571A>C c.1515A>C (n.1515A>C) c.3385A>C (p.Ser1129Arg) c.3265A>C (p.Ser1089Arg) c.3184A>C (p.Ser1062Arg) c.2902A>C (p.Ser968Arg) c.2842A>C (p.Ser948Arg) c.1471A>C (p.Ser491Arg) | |
17 | g.61683721_61683722insA | CA2740093831 | BRIP1 | n.2064_2065insT c.3324_3325insT (p.Ser1109Ter) c.*2750_*2751insT (n.*2750_*2751insT) n.9201_9202insT c.3102_3103insT (p.Ser1035Ter) c.*415_*416insT (n.*415_*416insT) c.*739_*740insT (n.*739_*740insT) n.1454_1455insT c.2487_2488insT (p.Ser830Ter) n.1570_1571insT c.1514_1515insT (n.1514_1515insT) c.3384_3385insT (p.Ser1129Ter) c.3264_3265insT (p.Ser1089Ter) c.3183_3184insT (p.Ser1062Ter) c.2901_2902insT (p.Ser968Ter) c.2841_2842insT (p.Ser948Ter) c.1470_1471insT (p.Ser491Ter) | ClinVar |
17 | g.61683722T>A | CA501335146 | BRIP1 | n.2064A>T c.3324A>T (p.Val1108=) c.*2750A>T (n.*2750A>T) n.9201A>T c.3102A>T (p.Val1034=) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) n.1454A>T c.2487A>T (p.Val829=) n.1570A>T c.1514A>T (n.1514A>T) c.3384A>T (p.Val1128=) c.3264A>T (p.Val1088=) c.3183A>T (p.Val1061=) c.2901A>T (p.Val967=) c.2841A>T (p.Val947=) c.1470A>T (p.Val490=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683722T>C | CA501335147 | BRIP1 | n.2064A>G c.3324A>G (p.Val1108=) c.*2750A>G (n.*2750A>G) n.9201A>G c.3102A>G (p.Val1034=) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) n.1454A>G c.2487A>G (p.Val829=) n.1570A>G c.1514A>G (n.1514A>G) c.3384A>G (p.Val1128=) c.3264A>G (p.Val1088=) c.3183A>G (p.Val1061=) c.2901A>G (p.Val967=) c.2841A>G (p.Val947=) c.1470A>G (p.Val490=) | ClinVar |
17 | g.61683722T>G | CA501335149 | BRIP1 | n.2064A>C c.3324A>C (p.Val1108=) c.*2750A>C (n.*2750A>C) n.9201A>C c.3102A>C (p.Val1034=) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) n.1454A>C c.2487A>C (p.Val829=) n.1570A>C c.1514A>C (n.1514A>C) c.3384A>C (p.Val1128=) c.3264A>C (p.Val1088=) c.3183A>C (p.Val1061=) c.2901A>C (p.Val967=) c.2841A>C (p.Val947=) c.1470A>C (p.Val490=) | |
17 | g.61683722T= | CA2269130947 | BRIP1 | n.2064A= c.3324A= (p.Val1108=) c.*2750A= (n.*2750A=) n.9201A= c.3102A= (p.Val1034=) c.*415A= (n.*415A=) c.*739A= (n.*739A=) n.1454A= c.2487A= (p.Val829=) n.1570A= c.1514A= (n.1514A=) c.3384A= (p.Val1128=) c.3264A= (p.Val1088=) c.3183A= (p.Val1061=) c.2901A= (p.Val967=) c.2841A= (p.Val947=) c.1470A= (p.Val490=) | |
17 | g.61683723A>C | CA400478980 | BRIP1 | n.2063T>G c.3323T>G (p.Val1108Gly) c.*2749T>G (n.*2749T>G) n.9200T>G c.3101T>G (p.Val1034Gly) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) n.1453T>G c.2486T>G (p.Val829Gly) n.1569T>G c.1513T>G (n.1513T>G) c.3383T>G (p.Val1128Gly) c.3263T>G (p.Val1088Gly) c.3182T>G (p.Val1061Gly) c.2900T>G (p.Val967Gly) c.2840T>G (p.Val947Gly) c.1469T>G (p.Val490Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683723A>G | CA400478981 | BRIP1 | n.2063T>C c.3323T>C (p.Val1108Ala) c.*2749T>C (n.*2749T>C) n.9200T>C c.3101T>C (p.Val1034Ala) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) n.1453T>C c.2486T>C (p.Val829Ala) n.1569T>C c.1513T>C (n.1513T>C) c.3383T>C (p.Val1128Ala) c.3263T>C (p.Val1088Ala) c.3182T>C (p.Val1061Ala) c.2900T>C (p.Val967Ala) c.2840T>C (p.Val947Ala) c.1469T>C (p.Val490Ala) | |
17 | g.61683723A>T | CA400478982 | BRIP1 | n.2063T>A c.3323T>A (p.Val1108Glu) c.*2749T>A (n.*2749T>A) n.9200T>A c.3101T>A (p.Val1034Glu) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) n.1453T>A c.2486T>A (p.Val829Glu) n.1569T>A c.1513T>A (n.1513T>A) c.3383T>A (p.Val1128Glu) c.3263T>A (p.Val1088Glu) c.3182T>A (p.Val1061Glu) c.2900T>A (p.Val967Glu) c.2840T>A (p.Val947Glu) c.1469T>A (p.Val490Glu) | dbSNP |
17 | g.61683724C>A | CA400478983 | BRIP1 | n.2062G>T c.3322G>T (p.Val1108Leu) c.*2748G>T (n.*2748G>T) n.9199G>T c.3100G>T (p.Val1034Leu) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.1452G>T c.2485G>T (p.Val829Leu) n.1568G>T c.1512G>T (n.1512G>T) c.3382G>T (p.Val1128Leu) c.3262G>T (p.Val1088Leu) c.3181G>T (p.Val1061Leu) c.2899G>T (p.Val967Leu) c.2839G>T (p.Val947Leu) c.1468G>T (p.Val490Leu) | dbSNP |
17 | g.61683724C= | CA2269130948 | BRIP1 | n.2062G= c.3322G= (p.Val1108=) c.*2748G= (n.*2748G=) n.9199G= c.3100G= (p.Val1034=) c.*413G= (n.*413G=) c.*737G= (n.*737G=) n.1452G= c.2485G= (p.Val829=) n.1568G= c.1512G= (n.1512G=) c.3382G= (p.Val1128=) c.3262G= (p.Val1088=) c.3181G= (p.Val1061=) c.2899G= (p.Val967=) c.2839G= (p.Val947=) c.1468G= (p.Val490=) | |
17 | g.61683724C>G | CA400478984 | BRIP1 | n.2062G>C c.3322G>C (p.Val1108Leu) c.*2748G>C (n.*2748G>C) n.9199G>C c.3100G>C (p.Val1034Leu) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) n.1452G>C c.2485G>C (p.Val829Leu) n.1568G>C c.1512G>C (n.1512G>C) c.3382G>C (p.Val1128Leu) c.3262G>C (p.Val1088Leu) c.3181G>C (p.Val1061Leu) c.2899G>C (p.Val967Leu) c.2839G>C (p.Val947Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) | dbSNP |
17 | g.61683724C>T | CA400478985 | BRIP1 | n.2062G>A c.3322G>A (p.Val1108Ile) c.*2748G>A (n.*2748G>A) n.9199G>A c.3100G>A (p.Val1034Ile) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) n.1452G>A c.2485G>A (p.Val829Ile) n.1568G>A c.1512G>A (n.1512G>A) c.3382G>A (p.Val1128Ile) c.3262G>A (p.Val1088Ile) c.3181G>A (p.Val1061Ile) c.2899G>A (p.Val967Ile) c.2839G>A (p.Val947Ile) c.1468G>A (p.Val490Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683725T>A | CA501335152 | BRIP1 | n.2061A>T c.3321A>T (p.Leu1107=) c.*2747A>T (n.*2747A>T) n.9198A>T c.3099A>T (p.Leu1033=) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) n.1451A>T c.2484A>T (p.Leu828=) n.1567A>T c.1511A>T (n.1511A>T) c.3381A>T (p.Leu1127=) c.3261A>T (p.Leu1087=) c.3180A>T (p.Leu1060=) c.2898A>T (p.Leu966=) c.2838A>T (p.Leu946=) c.1467A>T (p.Leu489=) | |
17 | g.61683725T>C | CA501335153 | BRIP1 | n.2061A>G c.3321A>G (p.Leu1107=) c.*2747A>G (n.*2747A>G) n.9198A>G c.3099A>G (p.Leu1033=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) n.1451A>G c.2484A>G (p.Leu828=) n.1567A>G c.1511A>G (n.1511A>G) c.3381A>G (p.Leu1127=) c.3261A>G (p.Leu1087=) c.3180A>G (p.Leu1060=) c.2898A>G (p.Leu966=) c.2838A>G (p.Leu946=) c.1467A>G (p.Leu489=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683725T>G | CA501335154 | BRIP1 | n.2061A>C c.3321A>C (p.Leu1107=) c.*2747A>C (n.*2747A>C) n.9198A>C c.3099A>C (p.Leu1033=) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) n.1451A>C c.2484A>C (p.Leu828=) n.1567A>C c.1511A>C (n.1511A>C) c.3381A>C (p.Leu1127=) c.3261A>C (p.Leu1087=) c.3180A>C (p.Leu1060=) c.2898A>C (p.Leu966=) c.2838A>C (p.Leu946=) c.1467A>C (p.Leu489=) | |
17 | g.61683725T= | CA2269130949 | BRIP1 | n.2061A= c.3321A= (p.Leu1107=) c.*2747A= (n.*2747A=) n.9198A= c.3099A= (p.Leu1033=) c.*412A= (n.*412A=) c.*736A= (n.*736A=) n.1451A= c.2484A= (p.Leu828=) n.1567A= c.1511A= (n.1511A=) c.3381A= (p.Leu1127=) c.3261A= (p.Leu1087=) c.3180A= (p.Leu1060=) c.2898A= (p.Leu966=) c.2838A= (p.Leu946=) c.1467A= (p.Leu489=) | |
17 | g.61683726A>C | CA400478986 | BRIP1 | n.2060T>G c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.*2746T>G (n.*2746T>G) n.9197T>G c.3098T>G (p.Leu1033Arg) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) n.1450T>G c.2483T>G (p.Leu828Arg) n.1566T>G c.1510T>G (n.1510T>G) c.3380T>G (p.Leu1127Arg) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) c.3179T>G (p.Leu1060Arg) c.2897T>G (p.Leu966Arg) c.2837T>G (p.Leu946Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) | |
17 | g.61683726A>G | CA400478987 | BRIP1 | n.2060T>C c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.*2746T>C (n.*2746T>C) n.9197T>C c.3098T>C (p.Leu1033Pro) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) n.1450T>C c.2483T>C (p.Leu828Pro) n.1566T>C c.1510T>C (n.1510T>C) c.3380T>C (p.Leu1127Pro) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) c.3179T>C (p.Leu1060Pro) c.2897T>C (p.Leu966Pro) c.2837T>C (p.Leu946Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) | ClinVar |
17 | g.61683726A>T | CA400478988 | BRIP1 | n.2060T>A c.3320T>A (p.Leu1107Gln) c.*2746T>A (n.*2746T>A) n.9197T>A c.3098T>A (p.Leu1033Gln) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) n.1450T>A c.2483T>A (p.Leu828Gln) n.1566T>A c.1510T>A (n.1510T>A) c.3380T>A (p.Leu1127Gln) c.3260T>A (p.Leu1087Gln) c.3179T>A (p.Leu1060Gln) c.2897T>A (p.Leu966Gln) c.2837T>A (p.Leu946Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) | dbSNP |
17 | g.61683729_61683730del | CA2733822658 | BRIP1 | n.2059_2060del c.3319_3320del (p.Leu1107SerfsTer3) c.*2745_*2746del (n.*2745_*2746del) n.9196_9197del c.3097_3098del (p.Leu1033SerfsTer3) c.*410_*411del (n.*410_*411del) c.*734_*735del (n.*734_*735del) n.1449_1450del c.2482_2483del (p.Leu828SerfsTer3) n.1565_1566del c.1509_1510del (n.1509_1510del) c.3379_3380del (p.Leu1127SerfsTer3) c.3259_3260del (p.Leu1087SerfsTer3) c.3178_3179del (p.Leu1060SerfsTer3) c.2896_2897del (p.Leu966SerfsTer3) c.2836_2837del (p.Leu946SerfsTer3) c.1465_1466del (p.Leu489SerfsTer3) | dbSNP |
17 | g.61683727G>A | CA501335156 | BRIP1 | n.2059C>T c.3319C>T (p.Leu1107=) c.*2745C>T (n.*2745C>T) n.9196C>T c.3097C>T (p.Leu1033=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) n.1449C>T c.2482C>T (p.Leu828=) n.1565C>T c.1509C>T (n.1509C>T) c.3379C>T (p.Leu1127=) c.3259C>T (p.Leu1087=) c.3178C>T (p.Leu1060=) c.2896C>T (p.Leu966=) c.2836C>T (p.Leu946=) c.1465C>T (p.Leu489=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683727G>C | CA400478990 | BRIP1 | n.2059C>G c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.*2745C>G (n.*2745C>G) n.9196C>G c.3097C>G (p.Leu1033Val) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) n.1449C>G c.2482C>G (p.Leu828Val) n.1565C>G c.1509C>G (n.1509C>G) c.3379C>G (p.Leu1127Val) c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.3178C>G (p.Leu1060Val) c.2896C>G (p.Leu966Val) c.2836C>G (p.Leu946Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683727G= | CA2269130950 | BRIP1 | n.2059C= c.3319C= (p.Leu1107=) c.*2745C= (n.*2745C=) n.9196C= c.3097C= (p.Leu1033=) c.*410C= (n.*410C=) c.*734C= (n.*734C=) n.1449C= c.2482C= (p.Leu828=) n.1565C= c.1509C= (n.1509C=) c.3379C= (p.Leu1127=) c.3259C= (p.Leu1087=) c.3178C= (p.Leu1060=) c.2896C= (p.Leu966=) c.2836C= (p.Leu946=) c.1465C= (p.Leu489=) | |
17 | g.61683727G>T | CA400478989 | BRIP1 | n.2059C>A c.3319C>A (p.Leu1107Ile) c.*2745C>A (n.*2745C>A) n.9196C>A c.3097C>A (p.Leu1033Ile) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) n.1449C>A c.2482C>A (p.Leu828Ile) n.1565C>A c.1509C>A (n.1509C>A) c.3379C>A (p.Leu1127Ile) c.3259C>A (p.Leu1087Ile) c.3178C>A (p.Leu1060Ile) c.2896C>A (p.Leu966Ile) c.2836C>A (p.Leu946Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) | |
17 | g.61683728A>C | CA501335157 | BRIP1 | n.2058T>G c.3318T>G (p.Ser1106=) c.*2744T>G (n.*2744T>G) n.9195T>G c.3096T>G (p.Ser1032=) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) n.1448T>G c.2481T>G (p.Ser827=) n.1564T>G c.1508T>G (n.1508T>G) c.3378T>G (p.Ser1126=) c.3258T>G (p.Ser1086=) c.3177T>G (p.Ser1059=) c.2895T>G (p.Ser965=) c.2835T>G (p.Ser945=) c.1464T>G (p.Ser488=) | |
17 | g.61683728A>G | CA501335158 | BRIP1 | n.2058T>C c.3318T>C (p.Ser1106=) c.*2744T>C (n.*2744T>C) n.9195T>C c.3096T>C (p.Ser1032=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) n.1448T>C c.2481T>C (p.Ser827=) n.1564T>C c.1508T>C (n.1508T>C) c.3378T>C (p.Ser1126=) c.3258T>C (p.Ser1086=) c.3177T>C (p.Ser1059=) c.2895T>C (p.Ser965=) c.2835T>C (p.Ser945=) c.1464T>C (p.Ser488=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683728A>T | CA501335159 | BRIP1 | n.2058T>A c.3318T>A (p.Ser1106=) c.*2744T>A (n.*2744T>A) n.9195T>A c.3096T>A (p.Ser1032=) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) n.1448T>A c.2481T>A (p.Ser827=) n.1564T>A c.1508T>A (n.1508T>A) c.3378T>A (p.Ser1126=) c.3258T>A (p.Ser1086=) c.3177T>A (p.Ser1059=) c.2895T>A (p.Ser965=) c.2835T>A (p.Ser945=) c.1464T>A (p.Ser488=) | dbSNP |