Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61683613C>ACA400478736BRIP1n.2173G>T
c.3433G>T (p.Glu1145Ter)
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
n.9310G>T
c.3211G>T (p.Glu1071Ter)
c.*524G>T (n.*524G>T)
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n.1563G>T
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c.1623G>T (n.1623G>T)
c.3493G>T (p.Glu1165Ter)
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.3292G>T (p.Glu1098Ter)
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
c.2950G>T (p.Glu984Ter)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
dbSNP
17g.61683613C=CA2269130880BRIP1n.2173G=
c.3433G= (p.Glu1145=)
c.*2859G= (n.*2859G=)
n.9310G=
c.3211G= (p.Glu1071=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.1563G=
c.2596G= (p.Glu866=)
n.1679G=
c.1623G= (n.1623G=)
c.3493G= (p.Glu1165=)
c.3373G= (p.Glu1125=)
c.3292G= (p.Glu1098=)
c.3010G= (p.Glu1004=)
c.2950G= (p.Glu984=)
c.1579G= (p.Glu527=)
17g.61683613C>GCA400478738BRIP1n.2173G>C
c.3433G>C (p.Glu1145Gln)
c.*2859G>C (n.*2859G>C)
n.9310G>C
c.3211G>C (p.Glu1071Gln)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.1563G>C
c.2596G>C (p.Glu866Gln)
n.1679G>C
c.1623G>C (n.1623G>C)
c.3493G>C (p.Glu1165Gln)
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.3292G>C (p.Glu1098Gln)
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
c.2950G>C (p.Glu984Gln)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
dbSNP
17g.61683613C>TCA400478737BRIP1n.2173G>A
c.3433G>A (p.Glu1145Lys)
c.*2859G>A (n.*2859G>A)
n.9310G>A
c.3211G>A (p.Glu1071Lys)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.1563G>A
c.2596G>A (p.Glu866Lys)
n.1679G>A
c.1623G>A (n.1623G>A)
c.3493G>A (p.Glu1165Lys)
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.3292G>A (p.Glu1098Lys)
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.2950G>A (p.Glu984Lys)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683614T>ACA400478739BRIP1n.2172A>T
c.3432A>T (p.Glu1144Asp)
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n.9309A>T
c.3210A>T (p.Glu1070Asp)
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c.2595A>T (p.Glu865Asp)
n.1678A>T
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c.3492A>T (p.Glu1164Asp)
c.3372A>T (p.Glu1124Asp)
c.3291A>T (p.Glu1097Asp)
c.3009A>T (p.Glu1003Asp)
c.2949A>T (p.Glu983Asp)
c.1578A>T (p.Glu526Asp)
dbSNP
17g.61683614T>CCA501335026BRIP1n.2172A>G
c.3432A>G (p.Glu1144=)
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
n.9309A>G
c.3210A>G (p.Glu1070=)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.1562A>G
c.2595A>G (p.Glu865=)
n.1678A>G
c.1622A>G (n.1622A>G)
c.3492A>G (p.Glu1164=)
c.3372A>G (p.Glu1124=)
c.3291A>G (p.Glu1097=)
c.3009A>G (p.Glu1003=)
c.2949A>G (p.Glu983=)
c.1578A>G (p.Glu526=)
dbSNP
17g.61683614T>GCA400478740BRIP1n.2172A>C
c.3432A>C (p.Glu1144Asp)
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
n.9309A>C
c.3210A>C (p.Glu1070Asp)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.1562A>C
c.2595A>C (p.Glu865Asp)
n.1678A>C
c.1622A>C (n.1622A>C)
c.3492A>C (p.Glu1164Asp)
c.3372A>C (p.Glu1124Asp)
c.3291A>C (p.Glu1097Asp)
c.3009A>C (p.Glu1003Asp)
c.2949A>C (p.Glu983Asp)
c.1578A>C (p.Glu526Asp)
17g.61683615T>ACA400478741BRIP1n.2171A>T
c.3431A>T (p.Glu1144Val)
c.*2857A>T (n.*2857A>T)
n.9308A>T
c.3209A>T (p.Glu1070Val)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.1561A>T
c.2594A>T (p.Glu865Val)
n.1677A>T
c.1621A>T (n.1621A>T)
c.3491A>T (p.Glu1164Val)
c.3371A>T (p.Glu1124Val)
c.3290A>T (p.Glu1097Val)
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
c.2948A>T (p.Glu983Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
dbSNP
17g.61683615T>CCA350798BRIP1n.2171A>G
c.3431A>G (p.Glu1144Gly)
c.*2857A>G (n.*2857A>G)
n.9308A>G
c.3209A>G (p.Glu1070Gly)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.1561A>G
c.2594A>G (p.Glu865Gly)
n.1677A>G
c.1621A>G (n.1621A>G)
c.3491A>G (p.Glu1164Gly)
c.3371A>G (p.Glu1124Gly)
c.3290A>G (p.Glu1097Gly)
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
c.2948A>G (p.Glu983Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683615T>GCA400478742BRIP1n.2171A>C
c.3431A>C (p.Glu1144Ala)
c.*2857A>C (n.*2857A>C)
n.9308A>C
c.3209A>C (p.Glu1070Ala)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.1561A>C
c.2594A>C (p.Glu865Ala)
n.1677A>C
c.1621A>C (n.1621A>C)
c.3491A>C (p.Glu1164Ala)
c.3371A>C (p.Glu1124Ala)
c.3290A>C (p.Glu1097Ala)
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
c.2948A>C (p.Glu983Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
17g.61683615T=CA2269130881BRIP1n.2171A=
c.3431A= (p.Glu1144=)
c.*2857A= (n.*2857A=)
n.9308A=
c.3209A= (p.Glu1070=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.*846A= (n.*846A=)
n.1561A=
c.2594A= (p.Glu865=)
n.1677A=
c.1621A= (n.1621A=)
c.3491A= (p.Glu1164=)
c.3371A= (p.Glu1124=)
c.3290A= (p.Glu1097=)
c.3008A= (p.Glu1003=)
c.2948A= (p.Glu983=)
c.1577A= (p.Glu526=)
17g.61683616C>ACA400478743BRIP1n.2170G>T
c.3430G>T (p.Glu1144Ter)
c.*2856G>T (n.*2856G>T)
n.9307G>T
c.3208G>T (p.Glu1070Ter)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.1560G>T
c.2593G>T (p.Glu865Ter)
n.1676G>T
c.1620G>T (n.1620G>T)
c.3490G>T (p.Glu1164Ter)
c.3370G>T (p.Glu1124Ter)
c.3289G>T (p.Glu1097Ter)
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
c.2947G>T (p.Glu983Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
dbSNP
17g.61683616C=CA2269130882BRIP1n.2170G=
c.3430G= (p.Glu1144=)
c.*2856G= (n.*2856G=)
n.9307G=
c.3208G= (p.Glu1070=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.*845G= (n.*845G=)
n.1560G=
c.2593G= (p.Glu865=)
n.1676G=
c.1620G= (n.1620G=)
c.3490G= (p.Glu1164=)
c.3370G= (p.Glu1124=)
c.3289G= (p.Glu1097=)
c.3007G= (p.Glu1003=)
c.2947G= (p.Glu983=)
c.1576G= (p.Glu526=)
17g.61683616C>GCA400478744BRIP1n.2170G>C
c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
c.*2856G>C (n.*2856G>C)
n.9307G>C
c.3208G>C (p.Glu1070Gln)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*845G>C (n.*845G>C)
n.1560G>C
c.2593G>C (p.Glu865Gln)
n.1676G>C
c.1620G>C (n.1620G>C)
c.3490G>C (p.Glu1164Gln)
c.3370G>C (p.Glu1124Gln)
c.3289G>C (p.Glu1097Gln)
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.2947G>C (p.Glu983Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
ClinVar dbSNP
17g.61683616C>TCA400478745BRIP1n.2170G>A
c.3430G>A (p.Glu1144Lys)
c.*2856G>A (n.*2856G>A)
n.9307G>A
c.3208G>A (p.Glu1070Lys)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.1560G>A
c.2593G>A (p.Glu865Lys)
n.1676G>A
c.1620G>A (n.1620G>A)
c.3490G>A (p.Glu1164Lys)
c.3370G>A (p.Glu1124Lys)
c.3289G>A (p.Glu1097Lys)
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.2947G>A (p.Glu983Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683617A=CA2269130883BRIP1n.2169T=
c.3429T= (p.Asp1143=)
c.*2855T= (n.*2855T=)
n.9306T=
c.3207T= (p.Asp1069=)
c.*520T= (n.*520T=)
c.*844T= (n.*844T=)
n.1559T=
c.2592T= (p.Asp864=)
n.1675T=
c.1619T= (n.1619T=)
c.3489T= (p.Asp1163=)
c.3369T= (p.Asp1123=)
c.3288T= (p.Asp1096=)
c.3006T= (p.Asp1002=)
c.2946T= (p.Asp982=)
c.1575T= (p.Asp525=)
17g.61683617A>CCA400478747BRIP1n.2169T>G
c.3429T>G (p.Asp1143Glu)
c.*2855T>G (n.*2855T>G)
n.9306T>G
c.3207T>G (p.Asp1069Glu)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
n.1559T>G
c.2592T>G (p.Asp864Glu)
n.1675T>G
c.1619T>G (n.1619T>G)
c.3489T>G (p.Asp1163Glu)
c.3369T>G (p.Asp1123Glu)
c.3288T>G (p.Asp1096Glu)
c.3006T>G (p.Asp1002Glu)
c.2946T>G (p.Asp982Glu)
c.1575T>G (p.Asp525Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683617A>GCA501335027BRIP1n.2169T>C
c.3429T>C (p.Asp1143=)
c.*2855T>C (n.*2855T>C)
n.9306T>C
c.3207T>C (p.Asp1069=)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.1559T>C
c.2592T>C (p.Asp864=)
n.1675T>C
c.1619T>C (n.1619T>C)
c.3489T>C (p.Asp1163=)
c.3369T>C (p.Asp1123=)
c.3288T>C (p.Asp1096=)
c.3006T>C (p.Asp1002=)
c.2946T>C (p.Asp982=)
c.1575T>C (p.Asp525=)
ClinVar dbSNP
17g.61683617A>TCA400478746BRIP1n.2169T>A
c.3429T>A (p.Asp1143Glu)
c.*2855T>A (n.*2855T>A)
n.9306T>A
c.3207T>A (p.Asp1069Glu)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.1559T>A
c.2592T>A (p.Asp864Glu)
n.1675T>A
c.1619T>A (n.1619T>A)
c.3489T>A (p.Asp1163Glu)
c.3369T>A (p.Asp1123Glu)
c.3288T>A (p.Asp1096Glu)
c.3006T>A (p.Asp1002Glu)
c.2946T>A (p.Asp982Glu)
c.1575T>A (p.Asp525Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683618T>ACA400478748BRIP1n.2168A>T
c.3428A>T (p.Asp1143Val)
c.*2854A>T (n.*2854A>T)
n.9305A>T
c.3206A>T (p.Asp1069Val)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.1558A>T
c.2591A>T (p.Asp864Val)
n.1674A>T
c.1618A>T (n.1618A>T)
c.3488A>T (p.Asp1163Val)
c.3368A>T (p.Asp1123Val)
c.3287A>T (p.Asp1096Val)
c.3005A>T (p.Asp1002Val)
c.2945A>T (p.Asp982Val)
c.1574A>T (p.Asp525Val)
dbSNP
17g.61683618T>CCA400478749BRIP1n.2168A>G
c.3428A>G (p.Asp1143Gly)
c.*2854A>G (n.*2854A>G)
n.9305A>G
c.3206A>G (p.Asp1069Gly)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.1558A>G
c.2591A>G (p.Asp864Gly)
n.1674A>G
c.1618A>G (n.1618A>G)
c.3488A>G (p.Asp1163Gly)
c.3368A>G (p.Asp1123Gly)
c.3287A>G (p.Asp1096Gly)
c.3005A>G (p.Asp1002Gly)
c.2945A>G (p.Asp982Gly)
c.1574A>G (p.Asp525Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683618T>GCA400478750BRIP1n.2168A>C
c.3428A>C (p.Asp1143Ala)
c.*2854A>C (n.*2854A>C)
n.9305A>C
c.3206A>C (p.Asp1069Ala)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.1558A>C
c.2591A>C (p.Asp864Ala)
n.1674A>C
c.1618A>C (n.1618A>C)
c.3488A>C (p.Asp1163Ala)
c.3368A>C (p.Asp1123Ala)
c.3287A>C (p.Asp1096Ala)
c.3005A>C (p.Asp1002Ala)
c.2945A>C (p.Asp982Ala)
c.1574A>C (p.Asp525Ala)
17g.61683618T=CA2269130884BRIP1n.2168A=
c.3428A= (p.Asp1143=)
c.*2854A= (n.*2854A=)
n.9305A=
c.3206A= (p.Asp1069=)
c.*519A= (n.*519A=)
c.*843A= (n.*843A=)
n.1558A=
c.2591A= (p.Asp864=)
n.1674A=
c.1618A= (n.1618A=)
c.3488A= (p.Asp1163=)
c.3368A= (p.Asp1123=)
c.3287A= (p.Asp1096=)
c.3005A= (p.Asp1002=)
c.2945A= (p.Asp982=)
c.1574A= (p.Asp525=)
17g.61683619C>ACA400478751BRIP1n.2167G>T
c.3427G>T (p.Asp1143Tyr)
c.*2853G>T (n.*2853G>T)
n.9304G>T
c.3205G>T (p.Asp1069Tyr)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.1557G>T
c.2590G>T (p.Asp864Tyr)
n.1673G>T
c.1617G>T (n.1617G>T)
c.3487G>T (p.Asp1163Tyr)
c.3367G>T (p.Asp1123Tyr)
c.3286G>T (p.Asp1096Tyr)
c.3004G>T (p.Asp1002Tyr)
c.2944G>T (p.Asp982Tyr)
c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
dbSNP
17g.61683619C=CA2269130885BRIP1n.2167G=
c.3427G= (p.Asp1143=)
c.*2853G= (n.*2853G=)
n.9304G=
c.3205G= (p.Asp1069=)
c.*518G= (n.*518G=)
c.*842G= (n.*842G=)
n.1557G=
c.2590G= (p.Asp864=)
n.1673G=
c.1617G= (n.1617G=)
c.3487G= (p.Asp1163=)
c.3367G= (p.Asp1123=)
c.3286G= (p.Asp1096=)
c.3004G= (p.Asp1002=)
c.2944G= (p.Asp982=)
c.1573G= (p.Asp525=)
17g.61683619C>GCA400478752BRIP1n.2167G>C
c.3427G>C (p.Asp1143His)
c.*2853G>C (n.*2853G>C)
n.9304G>C
c.3205G>C (p.Asp1069His)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.1557G>C
c.2590G>C (p.Asp864His)
n.1673G>C
c.1617G>C (n.1617G>C)
c.3487G>C (p.Asp1163His)
c.3367G>C (p.Asp1123His)
c.3286G>C (p.Asp1096His)
c.3004G>C (p.Asp1002His)
c.2944G>C (p.Asp982His)
c.1573G>C (p.Asp525His)
dbSNP
17g.61683619C>TCA400478753BRIP1n.2167G>A
c.3427G>A (p.Asp1143Asn)
c.*2853G>A (n.*2853G>A)
n.9304G>A
c.3205G>A (p.Asp1069Asn)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.1557G>A
c.2590G>A (p.Asp864Asn)
n.1673G>A
c.1617G>A (n.1617G>A)
c.3487G>A (p.Asp1163Asn)
c.3367G>A (p.Asp1123Asn)
c.3286G>A (p.Asp1096Asn)
c.3004G>A (p.Asp1002Asn)
c.2944G>A (p.Asp982Asn)
c.1573G>A (p.Asp525Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683620T>ACA292267257BRIP1n.2166A>T
c.3426A>T (p.Thr1142=)
c.*2852A>T (n.*2852A>T)
n.9303A>T
c.3204A>T (p.Thr1068=)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.1556A>T
c.2589A>T (p.Thr863=)
n.1672A>T
c.1616A>T (n.1616A>T)
c.3486A>T (p.Thr1162=)
c.3366A>T (p.Thr1122=)
c.3285A>T (p.Thr1095=)
c.3003A>T (p.Thr1001=)
c.2943A>T (p.Thr981=)
c.1572A>T (p.Thr524=)
dbSNP
17g.61683620T>CCA501335028BRIP1n.2166A>G
c.3426A>G (p.Thr1142=)
c.*2852A>G (n.*2852A>G)
n.9303A>G
c.3204A>G (p.Thr1068=)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.1556A>G
c.2589A>G (p.Thr863=)
n.1672A>G
c.1616A>G (n.1616A>G)
c.3486A>G (p.Thr1162=)
c.3366A>G (p.Thr1122=)
c.3285A>G (p.Thr1095=)
c.3003A>G (p.Thr1001=)
c.2943A>G (p.Thr981=)
c.1572A>G (p.Thr524=)
ClinVar dbSNP
17g.61683620T>GCA501335029BRIP1n.2166A>C
c.3426A>C (p.Thr1142=)
c.*2852A>C (n.*2852A>C)
n.9303A>C
c.3204A>C (p.Thr1068=)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.1556A>C
c.2589A>C (p.Thr863=)
n.1672A>C
c.1616A>C (n.1616A>C)
c.3486A>C (p.Thr1162=)
c.3366A>C (p.Thr1122=)
c.3285A>C (p.Thr1095=)
c.3003A>C (p.Thr1001=)
c.2943A>C (p.Thr981=)
c.1572A>C (p.Thr524=)
17g.61683620T=CA2269130886BRIP1n.2166A=
c.3426A= (p.Thr1142=)
c.*2852A= (n.*2852A=)
n.9303A=
c.3204A= (p.Thr1068=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.*841A= (n.*841A=)
n.1556A=
c.2589A= (p.Thr863=)
n.1672A=
c.1616A= (n.1616A=)
c.3486A= (p.Thr1162=)
c.3366A= (p.Thr1122=)
c.3285A= (p.Thr1095=)
c.3003A= (p.Thr1001=)
c.2943A= (p.Thr981=)
c.1572A= (p.Thr524=)
17g.61683621G>ACA400478754BRIP1n.2165C>T
c.3425C>T (p.Thr1142Ile)
c.*2851C>T (n.*2851C>T)
n.9302C>T
c.3203C>T (p.Thr1068Ile)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.1555C>T
c.2588C>T (p.Thr863Ile)
n.1671C>T
c.1615C>T (n.1615C>T)
c.3485C>T (p.Thr1162Ile)
c.3365C>T (p.Thr1122Ile)
c.3284C>T (p.Thr1095Ile)
c.3002C>T (p.Thr1001Ile)
c.2942C>T (p.Thr981Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
dbSNP
17g.61683621G>CCA400478756BRIP1n.2165C>G
c.3425C>G (p.Thr1142Arg)
c.*2851C>G (n.*2851C>G)
n.9302C>G
c.3203C>G (p.Thr1068Arg)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.1555C>G
c.2588C>G (p.Thr863Arg)
n.1671C>G
c.1615C>G (n.1615C>G)
c.3485C>G (p.Thr1162Arg)
c.3365C>G (p.Thr1122Arg)
c.3284C>G (p.Thr1095Arg)
c.3002C>G (p.Thr1001Arg)
c.2942C>G (p.Thr981Arg)
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683621G=CA2269130887BRIP1n.2165C=
c.3425C= (p.Thr1142=)
c.*2851C= (n.*2851C=)
n.9302C=
c.3203C= (p.Thr1068=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.*840C= (n.*840C=)
n.1555C=
c.2588C= (p.Thr863=)
n.1671C=
c.1615C= (n.1615C=)
c.3485C= (p.Thr1162=)
c.3365C= (p.Thr1122=)
c.3284C= (p.Thr1095=)
c.3002C= (p.Thr1001=)
c.2942C= (p.Thr981=)
c.1571C= (p.Thr524=)
17g.61683621G>TCA400478755BRIP1n.2165C>A
c.3425C>A (p.Thr1142Lys)
c.*2851C>A (n.*2851C>A)
n.9302C>A
c.3203C>A (p.Thr1068Lys)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.1555C>A
c.2588C>A (p.Thr863Lys)
n.1671C>A
c.1615C>A (n.1615C>A)
c.3485C>A (p.Thr1162Lys)
c.3365C>A (p.Thr1122Lys)
c.3284C>A (p.Thr1095Lys)
c.3002C>A (p.Thr1001Lys)
c.2942C>A (p.Thr981Lys)
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683622T>ACA400478757BRIP1n.2164A>T
c.3424A>T (p.Thr1142Ser)
c.*2850A>T (n.*2850A>T)
n.9301A>T
c.3202A>T (p.Thr1068Ser)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.1554A>T
c.2587A>T (p.Thr863Ser)
n.1670A>T
c.1614A>T (n.1614A>T)
c.3484A>T (p.Thr1162Ser)
c.3364A>T (p.Thr1122Ser)
c.3283A>T (p.Thr1095Ser)
c.3001A>T (p.Thr1001Ser)
c.2941A>T (p.Thr981Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
dbSNP
17g.61683622T>CCA400478758BRIP1n.2164A>G
c.3424A>G (p.Thr1142Ala)
c.*2850A>G (n.*2850A>G)
n.9301A>G
c.3202A>G (p.Thr1068Ala)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.1554A>G
c.2587A>G (p.Thr863Ala)
n.1670A>G
c.1614A>G (n.1614A>G)
c.3484A>G (p.Thr1162Ala)
c.3364A>G (p.Thr1122Ala)
c.3283A>G (p.Thr1095Ala)
c.3001A>G (p.Thr1001Ala)
c.2941A>G (p.Thr981Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
ClinVar dbSNP
17g.61683622T>GCA400478759BRIP1n.2164A>C
c.3424A>C (p.Thr1142Pro)
c.*2850A>C (n.*2850A>C)
n.9301A>C
c.3202A>C (p.Thr1068Pro)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.1554A>C
c.2587A>C (p.Thr863Pro)
n.1670A>C
c.1614A>C (n.1614A>C)
c.3484A>C (p.Thr1162Pro)
c.3364A>C (p.Thr1122Pro)
c.3283A>C (p.Thr1095Pro)
c.3001A>C (p.Thr1001Pro)
c.2941A>C (p.Thr981Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
dbSNP
17g.61683622T=CA2269130888BRIP1n.2164A=
c.3424A= (p.Thr1142=)
c.*2850A= (n.*2850A=)
n.9301A=
c.3202A= (p.Thr1068=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.*839A= (n.*839A=)
n.1554A=
c.2587A= (p.Thr863=)
n.1670A=
c.1614A= (n.1614A=)
c.3484A= (p.Thr1162=)
c.3364A= (p.Thr1122=)
c.3283A= (p.Thr1095=)
c.3001A= (p.Thr1001=)
c.2941A= (p.Thr981=)
c.1570A= (p.Thr524=)
17g.61683623A>CCA400478760BRIP1n.2163T>G
c.3423T>G (p.Asp1141Glu)
c.*2849T>G (n.*2849T>G)
n.9300T>G
c.3201T>G (p.Asp1067Glu)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.1553T>G
c.2586T>G (p.Asp862Glu)
n.1669T>G
c.1613T>G (n.1613T>G)
c.3483T>G (p.Asp1161Glu)
c.3363T>G (p.Asp1121Glu)
c.3282T>G (p.Asp1094Glu)
c.3000T>G (p.Asp1000Glu)
c.2940T>G (p.Asp980Glu)
c.1569T>G (p.Asp523Glu)
17g.61683623A>GCA501335030BRIP1n.2163T>C
c.3423T>C (p.Asp1141=)
c.*2849T>C (n.*2849T>C)
n.9300T>C
c.3201T>C (p.Asp1067=)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.1553T>C
c.2586T>C (p.Asp862=)
n.1669T>C
c.1613T>C (n.1613T>C)
c.3483T>C (p.Asp1161=)
c.3363T>C (p.Asp1121=)
c.3282T>C (p.Asp1094=)
c.3000T>C (p.Asp1000=)
c.2940T>C (p.Asp980=)
c.1569T>C (p.Asp523=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683623A>TCA400478761BRIP1n.2163T>A
c.3423T>A (p.Asp1141Glu)
c.*2849T>A (n.*2849T>A)
n.9300T>A
c.3201T>A (p.Asp1067Glu)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.1553T>A
c.2586T>A (p.Asp862Glu)
n.1669T>A
c.1613T>A (n.1613T>A)
c.3483T>A (p.Asp1161Glu)
c.3363T>A (p.Asp1121Glu)
c.3282T>A (p.Asp1094Glu)
c.3000T>A (p.Asp1000Glu)
c.2940T>A (p.Asp980Glu)
c.1569T>A (p.Asp523Glu)
dbSNP
17g.61683624T>ACA400478762BRIP1n.2162A>T
c.3422A>T (p.Asp1141Val)
c.*2848A>T (n.*2848A>T)
n.9299A>T
c.3200A>T (p.Asp1067Val)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.1552A>T
c.2585A>T (p.Asp862Val)
n.1668A>T
c.1612A>T (n.1612A>T)
c.3482A>T (p.Asp1161Val)
c.3362A>T (p.Asp1121Val)
c.3281A>T (p.Asp1094Val)
c.2999A>T (p.Asp1000Val)
c.2939A>T (p.Asp980Val)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683624T>CCA400478763BRIP1n.2162A>G
c.3422A>G (p.Asp1141Gly)
c.*2848A>G (n.*2848A>G)
n.9299A>G
c.3200A>G (p.Asp1067Gly)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.1552A>G
c.2585A>G (p.Asp862Gly)
n.1668A>G
c.1612A>G (n.1612A>G)
c.3482A>G (p.Asp1161Gly)
c.3362A>G (p.Asp1121Gly)
c.3281A>G (p.Asp1094Gly)
c.2999A>G (p.Asp1000Gly)
c.2939A>G (p.Asp980Gly)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683624T>GCA292267261BRIP1n.2162A>C
c.3422A>C (p.Asp1141Ala)
c.*2848A>C (n.*2848A>C)
n.9299A>C
c.3200A>C (p.Asp1067Ala)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.1552A>C
c.2585A>C (p.Asp862Ala)
n.1668A>C
c.1612A>C (n.1612A>C)
c.3482A>C (p.Asp1161Ala)
c.3362A>C (p.Asp1121Ala)
c.3281A>C (p.Asp1094Ala)
c.2999A>C (p.Asp1000Ala)
c.2939A>C (p.Asp980Ala)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683624T=CA2269130889BRIP1n.2162A=
c.3422A= (p.Asp1141=)
c.*2848A= (n.*2848A=)
n.9299A=
c.3200A= (p.Asp1067=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.*837A= (n.*837A=)
n.1552A=
c.2585A= (p.Asp862=)
n.1668A=
c.1612A= (n.1612A=)
c.3482A= (p.Asp1161=)
c.3362A= (p.Asp1121=)
c.3281A= (p.Asp1094=)
c.2999A= (p.Asp1000=)
c.2939A= (p.Asp980=)
c.1568A= (p.Asp523=)
17g.61683625C>ACA400478764BRIP1n.2161G>T
c.3421G>T (p.Asp1141Tyr)
c.*2847G>T (n.*2847G>T)
n.9298G>T
c.3199G>T (p.Asp1067Tyr)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.1551G>T
c.2584G>T (p.Asp862Tyr)
n.1667G>T
c.1611G>T (n.1611G>T)
c.3481G>T (p.Asp1161Tyr)
c.3361G>T (p.Asp1121Tyr)
c.3280G>T (p.Asp1094Tyr)
c.2998G>T (p.Asp1000Tyr)
c.2938G>T (p.Asp980Tyr)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
dbSNP
17g.61683625C>GCA400478765BRIP1n.2161G>C
c.3421G>C (p.Asp1141His)
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
n.9298G>C
c.3199G>C (p.Asp1067His)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.1551G>C
c.2584G>C (p.Asp862His)
n.1667G>C
c.1611G>C (n.1611G>C)
c.3481G>C (p.Asp1161His)
c.3361G>C (p.Asp1121His)
c.3280G>C (p.Asp1094His)
c.2998G>C (p.Asp1000His)
c.2938G>C (p.Asp980His)
c.1567G>C (p.Asp523His)
dbSNP
17g.61683625C>TCA400478766BRIP1n.2161G>A
c.3421G>A (p.Asp1141Asn)
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
n.9298G>A
c.3199G>A (p.Asp1067Asn)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.1551G>A
c.2584G>A (p.Asp862Asn)
n.1667G>A
c.1611G>A (n.1611G>A)
c.3481G>A (p.Asp1161Asn)
c.3361G>A (p.Asp1121Asn)
c.3280G>A (p.Asp1094Asn)
c.2998G>A (p.Asp1000Asn)
c.2938G>A (p.Asp980Asn)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
dbSNP
17g.61683625_61683635delinsCTTCAGGATCACA2269130890BRIP1n.2151_2161delinsTGATCCTGAAG
c.3411_3421delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1137=)
c.*2837_*2847delinsTGATCCTGAAG (n.*2837_*2847delinsTGATCCTGAAG)
n.9288_9298delinsTGATCCTGAAG
c.3189_3199delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1063=)
c.*502_*512delinsTGATCCTGAAG (n.*502_*512delinsTGATCCTGAAG)
c.*826_*836delinsTGATCCTGAAG (n.*826_*836delinsTGATCCTGAAG)
n.1541_1551delinsTGATCCTGAAG
c.2574_2584delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr858=)
n.1657_1667delinsTGATCCTGAAG
c.1601_1611delinsTGATCCTGAAG (n.1601_1611delinsTGATCCTGAAG)
c.3471_3481delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1157=)
c.3351_3361delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1117=)
c.3270_3280delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1090=)
c.2988_2998delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr996=)
c.2928_2938delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr976=)
c.1557_1567delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr519=)
17g.61683626T>ACA400478767BRIP1n.2160A>T
c.3420A>T (p.Glu1140Asp)
c.*2846A>T (n.*2846A>T)
n.9297A>T
c.3198A>T (p.Glu1066Asp)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
n.1550A>T
c.2583A>T (p.Glu861Asp)
n.1666A>T
c.1610A>T (n.1610A>T)
c.3480A>T (p.Glu1160Asp)
c.3360A>T (p.Glu1120Asp)
c.3279A>T (p.Glu1093Asp)
c.2997A>T (p.Glu999Asp)
c.2937A>T (p.Glu979Asp)
c.1566A>T (p.Glu522Asp)
dbSNP
17g.61683626T>CCA501335031BRIP1n.2160A>G
c.3420A>G (p.Glu1140=)
c.*2846A>G (n.*2846A>G)
n.9297A>G
c.3198A>G (p.Glu1066=)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.1550A>G
c.2583A>G (p.Glu861=)
n.1666A>G
c.1610A>G (n.1610A>G)
c.3480A>G (p.Glu1160=)
c.3360A>G (p.Glu1120=)
c.3279A>G (p.Glu1093=)
c.2997A>G (p.Glu999=)
c.2937A>G (p.Glu979=)
c.1566A>G (p.Glu522=)
17g.61683626T>GCA400478768BRIP1n.2160A>C
c.3420A>C (p.Glu1140Asp)
c.*2846A>C (n.*2846A>C)
n.9297A>C
c.3198A>C (p.Glu1066Asp)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
n.1550A>C
c.2583A>C (p.Glu861Asp)
n.1666A>C
c.1610A>C (n.1610A>C)
c.3480A>C (p.Glu1160Asp)
c.3360A>C (p.Glu1120Asp)
c.3279A>C (p.Glu1093Asp)
c.2997A>C (p.Glu999Asp)
c.2937A>C (p.Glu979Asp)
c.1566A>C (p.Glu522Asp)
17g.61683627dupCA2740093829BRIP1n.2160dup
c.3420dup (p.Asp1141ArgfsTer4)
c.*2846dup (n.*2846dup)
n.9297dup
c.3198dup (p.Asp1067ArgfsTer4)
c.*511dup (n.*511dup)
c.*835dup (n.*835dup)
n.1550dup
c.2583dup (p.Asp862ArgfsTer4)
n.1666dup
c.1610dup (n.1610dup)
c.3480dup (p.Asp1161ArgfsTer4)
c.3360dup (p.Asp1121ArgfsTer4)
c.3279dup (p.Asp1094ArgfsTer4)
c.2997dup (p.Asp1000ArgfsTer4)
c.2937dup (p.Asp980ArgfsTer4)
c.1566dup (p.Asp523ArgfsTer4)
ClinVar
17g.61683627_61683636delCA10580774BRIP1n.2151_2160del
c.3411_3420del (p.Tyr1137Ter)
c.*2837_*2846del (n.*2837_*2846del)
n.9288_9297del
c.3189_3198del (p.Tyr1063Ter)
c.*502_*511del (n.*502_*511del)
c.*826_*835del (n.*826_*835del)
n.1541_1550del
c.2574_2583del (p.Tyr858Ter)
n.1657_1666del
c.1601_1610del (n.1601_1610del)
c.3471_3480del (p.Tyr1157Ter)
c.3351_3360del (p.Tyr1117Ter)
c.3270_3279del (p.Tyr1090Ter)
c.2988_2997del (p.Tyr996Ter)
c.2928_2937del (p.Tyr976Ter)
c.1557_1566del (p.Tyr519Ter)
ClinVar dbSNP
17g.61683627T>ACA400478769BRIP1n.2159A>T
c.3419A>T (p.Glu1140Val)
c.*2845A>T (n.*2845A>T)
n.9296A>T
c.3197A>T (p.Glu1066Val)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.1549A>T
c.2582A>T (p.Glu861Val)
n.1665A>T
c.1609A>T (n.1609A>T)
c.3479A>T (p.Glu1160Val)
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
c.3278A>T (p.Glu1093Val)
c.2996A>T (p.Glu999Val)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
17g.61683627T>CCA400478770BRIP1n.2159A>G
c.3419A>G (p.Glu1140Gly)
c.*2845A>G (n.*2845A>G)
n.9296A>G
c.3197A>G (p.Glu1066Gly)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.1549A>G
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
n.1665A>G
c.1609A>G (n.1609A>G)
c.3479A>G (p.Glu1160Gly)
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
c.3278A>G (p.Glu1093Gly)
c.2996A>G (p.Glu999Gly)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
17g.61683627T>GCA400478771BRIP1n.2159A>C
c.3419A>C (p.Glu1140Ala)
c.*2845A>C (n.*2845A>C)
n.9296A>C
c.3197A>C (p.Glu1066Ala)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.1549A>C
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
n.1665A>C
c.1609A>C (n.1609A>C)
c.3479A>C (p.Glu1160Ala)
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
c.3278A>C (p.Glu1093Ala)
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
17g.61683628C>ACA400478772BRIP1n.2158G>T
c.3418G>T (p.Glu1140Ter)
c.*2844G>T (n.*2844G>T)
n.9295G>T
c.3196G>T (p.Glu1066Ter)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.1548G>T
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
n.1664G>T
c.1608G>T (n.1608G>T)
c.3478G>T (p.Glu1160Ter)
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
c.3277G>T (p.Glu1093Ter)
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
dbSNP
17g.61683628C>GCA400478773BRIP1n.2158G>C
c.3418G>C (p.Glu1140Gln)
c.*2844G>C (n.*2844G>C)
n.9295G>C
c.3196G>C (p.Glu1066Gln)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.1548G>C
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
n.1664G>C
c.1608G>C (n.1608G>C)
c.3478G>C (p.Glu1160Gln)
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.3277G>C (p.Glu1093Gln)
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
dbSNP
17g.61683628C>TCA400478774BRIP1n.2158G>A
c.3418G>A (p.Glu1140Lys)
c.*2844G>A (n.*2844G>A)
n.9295G>A
c.3196G>A (p.Glu1066Lys)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.1548G>A
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
n.1664G>A
c.1608G>A (n.1608G>A)
c.3478G>A (p.Glu1160Lys)
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.3277G>A (p.Glu1093Lys)
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683629A>CCA501335032BRIP1n.2157T>G
c.3417T>G (p.Pro1139=)
c.*2843T>G (n.*2843T>G)
n.9294T>G
c.3195T>G (p.Pro1065=)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.1547T>G
c.2580T>G (p.Pro860=)
n.1663T>G
c.1607T>G (n.1607T>G)
c.3477T>G (p.Pro1159=)
c.3357T>G (p.Pro1119=)
c.3276T>G (p.Pro1092=)
c.2994T>G (p.Pro998=)
c.2934T>G (p.Pro978=)
c.1563T>G (p.Pro521=)
17g.61683629A>GCA501335033BRIP1n.2157T>C
c.3417T>C (p.Pro1139=)
c.*2843T>C (n.*2843T>C)
n.9294T>C
c.3195T>C (p.Pro1065=)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.1547T>C
c.2580T>C (p.Pro860=)
n.1663T>C
c.1607T>C (n.1607T>C)
c.3477T>C (p.Pro1159=)
c.3357T>C (p.Pro1119=)
c.3276T>C (p.Pro1092=)
c.2994T>C (p.Pro998=)
c.2934T>C (p.Pro978=)
c.1563T>C (p.Pro521=)
dbSNP
17g.61683629A>TCA501335034BRIP1n.2157T>A
c.3417T>A (p.Pro1139=)
c.*2843T>A (n.*2843T>A)
n.9294T>A
c.3195T>A (p.Pro1065=)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.1547T>A
c.2580T>A (p.Pro860=)
n.1663T>A
c.1607T>A (n.1607T>A)
c.3477T>A (p.Pro1159=)
c.3357T>A (p.Pro1119=)
c.3276T>A (p.Pro1092=)
c.2994T>A (p.Pro998=)
c.2934T>A (p.Pro978=)
c.1563T>A (p.Pro521=)
dbSNP
17g.61683630G>ACA400478775BRIP1n.2156C>T
c.3416C>T (p.Pro1139Leu)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
n.9293C>T
c.3194C>T (p.Pro1065Leu)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.1546C>T
c.2579C>T (p.Pro860Leu)
n.1662C>T
c.1606C>T (n.1606C>T)
c.3476C>T (p.Pro1159Leu)
c.3356C>T (p.Pro1119Leu)
c.3275C>T (p.Pro1092Leu)
c.2993C>T (p.Pro998Leu)
c.2933C>T (p.Pro978Leu)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683630G>CCA400478776BRIP1n.2156C>G
c.3416C>G (p.Pro1139Arg)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
n.9293C>G
c.3194C>G (p.Pro1065Arg)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.1546C>G
c.2579C>G (p.Pro860Arg)
n.1662C>G
c.1606C>G (n.1606C>G)
c.3476C>G (p.Pro1159Arg)
c.3356C>G (p.Pro1119Arg)
c.3275C>G (p.Pro1092Arg)
c.2993C>G (p.Pro998Arg)
c.2933C>G (p.Pro978Arg)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
dbSNP
17g.61683630G=CA2269130891BRIP1n.2156C=
c.3416C= (p.Pro1139=)
c.*2842C= (n.*2842C=)
n.9293C=
c.3194C= (p.Pro1065=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.*831C= (n.*831C=)
n.1546C=
c.2579C= (p.Pro860=)
n.1662C=
c.1606C= (n.1606C=)
c.3476C= (p.Pro1159=)
c.3356C= (p.Pro1119=)
c.3275C= (p.Pro1092=)
c.2993C= (p.Pro998=)
c.2933C= (p.Pro978=)
c.1562C= (p.Pro521=)
17g.61683630G>TCA400478777BRIP1n.2156C>A
c.3416C>A (p.Pro1139His)
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
n.9293C>A
c.3194C>A (p.Pro1065His)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.1546C>A
c.2579C>A (p.Pro860His)
n.1662C>A
c.1606C>A (n.1606C>A)
c.3476C>A (p.Pro1159His)
c.3356C>A (p.Pro1119His)
c.3275C>A (p.Pro1092His)
c.2993C>A (p.Pro998His)
c.2933C>A (p.Pro978His)
c.1562C>A (p.Pro521His)
dbSNP
17g.61683631G>ACA400478778BRIP1n.2155C>T
c.3415C>T (p.Pro1139Ser)
c.*2841C>T (n.*2841C>T)
n.9292C>T
c.3193C>T (p.Pro1065Ser)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.1545C>T
c.2578C>T (p.Pro860Ser)
n.1661C>T
c.1605C>T (n.1605C>T)
c.3475C>T (p.Pro1159Ser)
c.3355C>T (p.Pro1119Ser)
c.3274C>T (p.Pro1092Ser)
c.2992C>T (p.Pro998Ser)
c.2932C>T (p.Pro978Ser)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683631G>CCA400478779BRIP1n.2155C>G
c.3415C>G (p.Pro1139Ala)
c.*2841C>G (n.*2841C>G)
n.9292C>G
c.3193C>G (p.Pro1065Ala)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*830C>G (n.*830C>G)
n.1545C>G
c.2578C>G (p.Pro860Ala)
n.1661C>G
c.1605C>G (n.1605C>G)
c.3475C>G (p.Pro1159Ala)
c.3355C>G (p.Pro1119Ala)
c.3274C>G (p.Pro1092Ala)
c.2992C>G (p.Pro998Ala)
c.2932C>G (p.Pro978Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
dbSNP
17g.61683631G=CA2269130892BRIP1n.2155C=
c.3415C= (p.Pro1139=)
c.*2841C= (n.*2841C=)
n.9292C=
c.3193C= (p.Pro1065=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.*830C= (n.*830C=)
n.1545C=
c.2578C= (p.Pro860=)
n.1661C=
c.1605C= (n.1605C=)
c.3475C= (p.Pro1159=)
c.3355C= (p.Pro1119=)
c.3274C= (p.Pro1092=)
c.2992C= (p.Pro998=)
c.2932C= (p.Pro978=)
c.1561C= (p.Pro521=)
17g.61683631G>TCA400478780BRIP1n.2155C>A
c.3415C>A (p.Pro1139Thr)
c.*2841C>A (n.*2841C>A)
n.9292C>A
c.3193C>A (p.Pro1065Thr)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*830C>A (n.*830C>A)
n.1545C>A
c.2578C>A (p.Pro860Thr)
n.1661C>A
c.1605C>A (n.1605C>A)
c.3475C>A (p.Pro1159Thr)
c.3355C>A (p.Pro1119Thr)
c.3274C>A (p.Pro1092Thr)
c.2992C>A (p.Pro998Thr)
c.2932C>A (p.Pro978Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683632A>CCA400478782BRIP1n.2154T>G
c.3414T>G (p.Asp1138Glu)
c.*2840T>G (n.*2840T>G)
n.9291T>G
c.3192T>G (p.Asp1064Glu)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.1544T>G
c.2577T>G (p.Asp859Glu)
n.1660T>G
c.1604T>G (n.1604T>G)
c.3474T>G (p.Asp1158Glu)
c.3354T>G (p.Asp1118Glu)
c.3273T>G (p.Asp1091Glu)
c.2991T>G (p.Asp997Glu)
c.2931T>G (p.Asp977Glu)
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
17g.61683632A>GCA501335035BRIP1n.2154T>C
c.3414T>C (p.Asp1138=)
c.*2840T>C (n.*2840T>C)
n.9291T>C
c.3192T>C (p.Asp1064=)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.1544T>C
c.2577T>C (p.Asp859=)
n.1660T>C
c.1604T>C (n.1604T>C)
c.3474T>C (p.Asp1158=)
c.3354T>C (p.Asp1118=)
c.3273T>C (p.Asp1091=)
c.2991T>C (p.Asp997=)
c.2931T>C (p.Asp977=)
c.1560T>C (p.Asp520=)
17g.61683632A>TCA400478781BRIP1n.2154T>A
c.3414T>A (p.Asp1138Glu)
c.*2840T>A (n.*2840T>A)
n.9291T>A
c.3192T>A (p.Asp1064Glu)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.1544T>A
c.2577T>A (p.Asp859Glu)
n.1660T>A
c.1604T>A (n.1604T>A)
c.3474T>A (p.Asp1158Glu)
c.3354T>A (p.Asp1118Glu)
c.3273T>A (p.Asp1091Glu)
c.2991T>A (p.Asp997Glu)
c.2931T>A (p.Asp977Glu)
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
dbSNP
17g.61683633T>ACA400478783BRIP1n.2153A>T
c.3413A>T (p.Asp1138Val)
c.*2839A>T (n.*2839A>T)
n.9290A>T
c.3191A>T (p.Asp1064Val)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*828A>T (n.*828A>T)
n.1543A>T
c.2576A>T (p.Asp859Val)
n.1659A>T
c.1603A>T (n.1603A>T)
c.3473A>T (p.Asp1158Val)
c.3353A>T (p.Asp1118Val)
c.3272A>T (p.Asp1091Val)
c.2990A>T (p.Asp997Val)
c.2930A>T (p.Asp977Val)
c.1559A>T (p.Asp520Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683633T>CCA16043535BRIP1n.2153A>G
c.3413A>G (p.Asp1138Gly)
c.*2839A>G (n.*2839A>G)
n.9290A>G
c.3191A>G (p.Asp1064Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.1543A>G
c.2576A>G (p.Asp859Gly)
n.1659A>G
c.1603A>G (n.1603A>G)
c.3473A>G (p.Asp1158Gly)
c.3353A>G (p.Asp1118Gly)
c.3272A>G (p.Asp1091Gly)
c.2990A>G (p.Asp997Gly)
c.2930A>G (p.Asp977Gly)
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683633T>GCA400478784BRIP1n.2153A>C
c.3413A>C (p.Asp1138Ala)
c.*2839A>C (n.*2839A>C)
n.9290A>C
c.3191A>C (p.Asp1064Ala)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
n.1543A>C
c.2576A>C (p.Asp859Ala)
n.1659A>C
c.1603A>C (n.1603A>C)
c.3473A>C (p.Asp1158Ala)
c.3353A>C (p.Asp1118Ala)
c.3272A>C (p.Asp1091Ala)
c.2990A>C (p.Asp997Ala)
c.2930A>C (p.Asp977Ala)
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
17g.61683633T=CA2269130893BRIP1n.2153A=
c.3413A= (p.Asp1138=)
c.*2839A= (n.*2839A=)
n.9290A=
c.3191A= (p.Asp1064=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.*828A= (n.*828A=)
n.1543A=
c.2576A= (p.Asp859=)
n.1659A=
c.1603A= (n.1603A=)
c.3473A= (p.Asp1158=)
c.3353A= (p.Asp1118=)
c.3272A= (p.Asp1091=)
c.2990A= (p.Asp997=)
c.2930A= (p.Asp977=)
c.1559A= (p.Asp520=)
17g.61683633_61683635delinsCCGCA2825002549BRIP1n.2151_2153delinsCGG
c.3411_3413delinsCGG (p.Asp1138Gly)
c.*2837_*2839delinsCGG (n.*2837_*2839delinsCGG)
n.9288_9290delinsCGG
c.3189_3191delinsCGG (p.Asp1064Gly)
c.*502_*504delinsCGG (n.*502_*504delinsCGG)
c.*826_*828delinsCGG (n.*826_*828delinsCGG)
n.1541_1543delinsCGG
c.2574_2576delinsCGG (p.Asp859Gly)
n.1657_1659delinsCGG
c.1601_1603delinsCGG (n.1601_1603delinsCGG)
c.3471_3473delinsCGG (p.Asp1158Gly)
c.3351_3353delinsCGG (p.Asp1118Gly)
c.3270_3272delinsCGG (p.Asp1091Gly)
c.2988_2990delinsCGG (p.Asp997Gly)
c.2928_2930delinsCGG (p.Asp977Gly)
c.1557_1559delinsCGG (p.Asp520Gly)
ClinVar
17g.61683634C>ACA288594BRIP1n.2152G>T
c.3412G>T (p.Asp1138Tyr)
c.*2838G>T (n.*2838G>T)
n.9289G>T
c.3190G>T (p.Asp1064Tyr)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.1542G>T
c.2575G>T (p.Asp859Tyr)
n.1658G>T
c.1602G>T (n.1602G>T)
c.3472G>T (p.Asp1158Tyr)
c.3352G>T (p.Asp1118Tyr)
c.3271G>T (p.Asp1091Tyr)
c.2989G>T (p.Asp997Tyr)
c.2929G>T (p.Asp977Tyr)
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683634C=CA2269130894BRIP1n.2152G=
c.3412G= (p.Asp1138=)
c.*2838G= (n.*2838G=)
n.9289G=
c.3190G= (p.Asp1064=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.*827G= (n.*827G=)
n.1542G=
c.2575G= (p.Asp859=)
n.1658G=
c.1602G= (n.1602G=)
c.3472G= (p.Asp1158=)
c.3352G= (p.Asp1118=)
c.3271G= (p.Asp1091=)
c.2989G= (p.Asp997=)
c.2929G= (p.Asp977=)
c.1558G= (p.Asp520=)
17g.61683634C>GCA400478785BRIP1n.2152G>C
c.3412G>C (p.Asp1138His)
c.*2838G>C (n.*2838G>C)
n.9289G>C
c.3190G>C (p.Asp1064His)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.1542G>C
c.2575G>C (p.Asp859His)
n.1658G>C
c.1602G>C (n.1602G>C)
c.3472G>C (p.Asp1158His)
c.3352G>C (p.Asp1118His)
c.3271G>C (p.Asp1091His)
c.2989G>C (p.Asp997His)
c.2929G>C (p.Asp977His)
c.1558G>C (p.Asp520His)
gnomAD v4
17g.61683634C>TCA8690365BRIP1n.2152G>A
c.3412G>A (p.Asp1138Asn)
c.*2838G>A (n.*2838G>A)
n.9289G>A
c.3190G>A (p.Asp1064Asn)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.1542G>A
c.2575G>A (p.Asp859Asn)
n.1658G>A
c.1602G>A (n.1602G>A)
c.3472G>A (p.Asp1158Asn)
c.3352G>A (p.Asp1118Asn)
c.3271G>A (p.Asp1091Asn)
c.2989G>A (p.Asp997Asn)
c.2929G>A (p.Asp977Asn)
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683634_61683635delinsAGCA891843743BRIP1n.2151_2152delinsCT
c.3411_3412delinsCT (p.Asp1138Tyr)
c.*2837_*2838delinsCT (n.*2837_*2838delinsCT)
n.9288_9289delinsCT
c.3189_3190delinsCT (p.Asp1064Tyr)
c.*502_*503delinsCT (n.*502_*503delinsCT)
c.*826_*827delinsCT (n.*826_*827delinsCT)
n.1541_1542delinsCT
c.2574_2575delinsCT (p.Asp859Tyr)
n.1657_1658delinsCT
c.1601_1602delinsCT (n.1601_1602delinsCT)
c.3471_3472delinsCT (p.Asp1158Tyr)
c.3351_3352delinsCT (p.Asp1118Tyr)
c.3270_3271delinsCT (p.Asp1091Tyr)
c.2988_2989delinsCT (p.Asp997Tyr)
c.2928_2929delinsCT (p.Asp977Tyr)
c.1557_1558delinsCT (p.Asp520Tyr)
ClinVar dbSNP
17g.61683634_61683635delinsCACA2269130895BRIP1n.2151_2152delinsTG
c.3411_3412delinsTG (p.Tyr1137=)
c.*2837_*2838delinsTG (n.*2837_*2838delinsTG)
n.9288_9289delinsTG
c.3189_3190delinsTG (p.Tyr1063=)
c.*502_*503delinsTG (n.*502_*503delinsTG)
c.*826_*827delinsTG (n.*826_*827delinsTG)
n.1541_1542delinsTG
c.2574_2575delinsTG (p.Tyr858=)
n.1657_1658delinsTG
c.1601_1602delinsTG (n.1601_1602delinsTG)
c.3471_3472delinsTG (p.Tyr1157=)
c.3351_3352delinsTG (p.Tyr1117=)
c.3270_3271delinsTG (p.Tyr1090=)
c.2988_2989delinsTG (p.Tyr996=)
c.2928_2929delinsTG (p.Tyr976=)
c.1557_1558delinsTG (p.Tyr519=)
17g.61683634_61683635delinsGGCA658658649BRIP1n.2151_2152delinsCC
c.3411_3412delinsCC (p.Asp1138His)
c.*2837_*2838delinsCC (n.*2837_*2838delinsCC)
n.9288_9289delinsCC
c.3189_3190delinsCC (p.Asp1064His)
c.*502_*503delinsCC (n.*502_*503delinsCC)
c.*826_*827delinsCC (n.*826_*827delinsCC)
n.1541_1542delinsCC
c.2574_2575delinsCC (p.Asp859His)
n.1657_1658delinsCC
c.1601_1602delinsCC (n.1601_1602delinsCC)
c.3471_3472delinsCC (p.Asp1158His)
c.3351_3352delinsCC (p.Asp1118His)
c.3270_3271delinsCC (p.Asp1091His)
c.2988_2989delinsCC (p.Asp997His)
c.2928_2929delinsCC (p.Asp977His)
c.1557_1558delinsCC (p.Asp520His)
ClinVar dbSNP
17g.61683634_61683635delinsTGCA658684147BRIP1n.2151_2152delinsCA
c.3411_3412delinsCA (p.Asp1138Asn)
c.*2837_*2838delinsCA (n.*2837_*2838delinsCA)
n.9288_9289delinsCA
c.3189_3190delinsCA (p.Asp1064Asn)
c.*502_*503delinsCA (n.*502_*503delinsCA)
c.*826_*827delinsCA (n.*826_*827delinsCA)
n.1541_1542delinsCA
c.2574_2575delinsCA (p.Asp859Asn)
n.1657_1658delinsCA
c.1601_1602delinsCA (n.1601_1602delinsCA)
c.3471_3472delinsCA (p.Asp1158Asn)
c.3351_3352delinsCA (p.Asp1118Asn)
c.3270_3271delinsCA (p.Asp1091Asn)
c.2988_2989delinsCA (p.Asp997Asn)
c.2928_2929delinsCA (p.Asp977Asn)
c.1557_1558delinsCA (p.Asp520Asn)
ClinVar
17g.61683635A=CA2269130896BRIP1n.2151T=
c.3411T= (p.Tyr1137=)
c.*2837T= (n.*2837T=)
n.9288T=
c.3189T= (p.Tyr1063=)
c.*502T= (n.*502T=)
c.*826T= (n.*826T=)
n.1541T=
c.2574T= (p.Tyr858=)
n.1657T=
c.1601T= (n.1601T=)
c.3471T= (p.Tyr1157=)
c.3351T= (p.Tyr1117=)
c.3270T= (p.Tyr1090=)
c.2988T= (p.Tyr996=)
c.2928T= (p.Tyr976=)
c.1557T= (p.Tyr519=)
17g.61683635A>CCA400478786BRIP1n.2151T>G
c.3411T>G (p.Tyr1137Ter)
c.*2837T>G (n.*2837T>G)
n.9288T>G
c.3189T>G (p.Tyr1063Ter)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
n.1541T>G
c.2574T>G (p.Tyr858Ter)
n.1657T>G
c.1601T>G (n.1601T>G)
c.3471T>G (p.Tyr1157Ter)
c.3351T>G (p.Tyr1117Ter)
c.3270T>G (p.Tyr1090Ter)
c.2988T>G (p.Tyr996Ter)
c.2928T>G (p.Tyr976Ter)
c.1557T>G (p.Tyr519Ter)
17g.61683635A>GCA186174BRIP1n.2151T>C
c.3411T>C (p.Tyr1137=)
c.*2837T>C (n.*2837T>C)
n.9288T>C
c.3189T>C (p.Tyr1063=)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.1541T>C
c.2574T>C (p.Tyr858=)
n.1657T>C
c.1601T>C (n.1601T>C)
c.3471T>C (p.Tyr1157=)
c.3351T>C (p.Tyr1117=)
c.3270T>C (p.Tyr1090=)
c.2988T>C (p.Tyr996=)
c.2928T>C (p.Tyr976=)
c.1557T>C (p.Tyr519=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683635A>TCA400478787BRIP1n.2151T>A
c.3411T>A (p.Tyr1137Ter)
c.*2837T>A (n.*2837T>A)
n.9288T>A
c.3189T>A (p.Tyr1063Ter)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
n.1541T>A
c.2574T>A (p.Tyr858Ter)
n.1657T>A
c.1601T>A (n.1601T>A)
c.3471T>A (p.Tyr1157Ter)
c.3351T>A (p.Tyr1117Ter)
c.3270T>A (p.Tyr1090Ter)
c.2988T>A (p.Tyr996Ter)
c.2928T>A (p.Tyr976Ter)
c.1557T>A (p.Tyr519Ter)
gnomAD v4
17g.61683635_61683636delinsGCCA2580094558BRIP1n.2150_2151delinsGC
c.3410_3411delinsGC (p.Tyr1137Cys)
c.*2836_*2837delinsGC (n.*2836_*2837delinsGC)
n.9287_9288delinsGC
c.3188_3189delinsGC (p.Tyr1063Cys)
c.*501_*502delinsGC (n.*501_*502delinsGC)
c.*825_*826delinsGC (n.*825_*826delinsGC)
n.1540_1541delinsGC
c.2573_2574delinsGC (p.Tyr858Cys)
n.1656_1657delinsGC
c.1600_1601delinsGC (n.1600_1601delinsGC)
c.3470_3471delinsGC (p.Tyr1157Cys)
c.3350_3351delinsGC (p.Tyr1117Cys)
c.3269_3270delinsGC (p.Tyr1090Cys)
c.2987_2988delinsGC (p.Tyr996Cys)
c.2927_2928delinsGC (p.Tyr976Cys)
c.1556_1557delinsGC (p.Tyr519Cys)
ClinVar
17g.61683635_61683637delinsGTGCA2499224774BRIP1n.2149_2151delinsCAC
c.3409_3411delinsCAC (p.Tyr1137His)
c.*2835_*2837delinsCAC (n.*2835_*2837delinsCAC)
n.9286_9288delinsCAC
c.3187_3189delinsCAC (p.Tyr1063His)
c.*500_*502delinsCAC (n.*500_*502delinsCAC)
c.*824_*826delinsCAC (n.*824_*826delinsCAC)
n.1539_1541delinsCAC
c.2572_2574delinsCAC (p.Tyr858His)
n.1655_1657delinsCAC
c.1599_1601delinsCAC (n.1599_1601delinsCAC)
c.3469_3471delinsCAC (p.Tyr1157His)
c.3349_3351delinsCAC (p.Tyr1117His)
c.3268_3270delinsCAC (p.Tyr1090His)
c.2986_2988delinsCAC (p.Tyr996His)
c.2926_2928delinsCAC (p.Tyr976His)
c.1555_1557delinsCAC (p.Tyr519His)
ClinVar dbSNP
17g.61683636T>ACA400478788BRIP1n.2150A>T
c.3410A>T (p.Tyr1137Phe)
c.*2836A>T (n.*2836A>T)
n.9287A>T
c.3188A>T (p.Tyr1063Phe)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
n.1540A>T
c.2573A>T (p.Tyr858Phe)
n.1656A>T
c.1600A>T (n.1600A>T)
c.3470A>T (p.Tyr1157Phe)
c.3350A>T (p.Tyr1117Phe)
c.3269A>T (p.Tyr1090Phe)
c.2987A>T (p.Tyr996Phe)
c.2927A>T (p.Tyr976Phe)
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
17g.61683636T>CCA400478789BRIP1n.2150A>G
c.3410A>G (p.Tyr1137Cys)
c.*2836A>G (n.*2836A>G)
n.9287A>G
c.3188A>G (p.Tyr1063Cys)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
n.1540A>G
c.2573A>G (p.Tyr858Cys)
n.1656A>G
c.1600A>G (n.1600A>G)
c.3470A>G (p.Tyr1157Cys)
c.3350A>G (p.Tyr1117Cys)
c.3269A>G (p.Tyr1090Cys)
c.2987A>G (p.Tyr996Cys)
c.2927A>G (p.Tyr976Cys)
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
17g.61683636T>GCA400478790BRIP1n.2150A>C
c.3410A>C (p.Tyr1137Ser)
c.*2836A>C (n.*2836A>C)
n.9287A>C
c.3188A>C (p.Tyr1063Ser)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
n.1540A>C
c.2573A>C (p.Tyr858Ser)
n.1656A>C
c.1600A>C (n.1600A>C)
c.3470A>C (p.Tyr1157Ser)
c.3350A>C (p.Tyr1117Ser)
c.3269A>C (p.Tyr1090Ser)
c.2987A>C (p.Tyr996Ser)
c.2927A>C (p.Tyr976Ser)
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
17g.61683637A=CA2269130897BRIP1n.2149T=
c.3409T= (p.Tyr1137=)
c.*2835T= (n.*2835T=)
n.9286T=
c.3187T= (p.Tyr1063=)
c.*500T= (n.*500T=)
c.*824T= (n.*824T=)
n.1539T=
c.2572T= (p.Tyr858=)
n.1655T=
c.1599T= (n.1599T=)
c.3469T= (p.Tyr1157=)
c.3349T= (p.Tyr1117=)
c.3268T= (p.Tyr1090=)
c.2986T= (p.Tyr996=)
c.2926T= (p.Tyr976=)
c.1555T= (p.Tyr519=)
17g.61683637A>CCA400478792BRIP1n.2149T>G
c.3409T>G (p.Tyr1137Asp)
c.*2835T>G (n.*2835T>G)
n.9286T>G
c.3187T>G (p.Tyr1063Asp)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.1539T>G
c.2572T>G (p.Tyr858Asp)
n.1655T>G
c.1599T>G (n.1599T>G)
c.3469T>G (p.Tyr1157Asp)
c.3349T>G (p.Tyr1117Asp)
c.3268T>G (p.Tyr1090Asp)
c.2986T>G (p.Tyr996Asp)
c.2926T>G (p.Tyr976Asp)
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
17g.61683637A>GCA400478793BRIP1n.2149T>C
c.3409T>C (p.Tyr1137His)
c.*2835T>C (n.*2835T>C)
n.9286T>C
c.3187T>C (p.Tyr1063His)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.1539T>C
c.2572T>C (p.Tyr858His)
n.1655T>C
c.1599T>C (n.1599T>C)
c.3469T>C (p.Tyr1157His)
c.3349T>C (p.Tyr1117His)
c.3268T>C (p.Tyr1090His)
c.2986T>C (p.Tyr996His)
c.2926T>C (p.Tyr976His)
c.1555T>C (p.Tyr519His)
ClinVar dbSNP
17g.61683637A>TCA400478791BRIP1n.2149T>A
c.3409T>A (p.Tyr1137Asn)
c.*2835T>A (n.*2835T>A)
n.9286T>A
c.3187T>A (p.Tyr1063Asn)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.1539T>A
c.2572T>A (p.Tyr858Asn)
n.1655T>A
c.1599T>A (n.1599T>A)
c.3469T>A (p.Tyr1157Asn)
c.3349T>A (p.Tyr1117Asn)
c.3268T>A (p.Tyr1090Asn)
c.2986T>A (p.Tyr996Asn)
c.2926T>A (p.Tyr976Asn)
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
17g.61683639delCA2639153821BRIP1n.2149del
c.3409del (p.Tyr1137MetfsTer13)
c.*2835del (n.*2835del)
n.9286del
c.3187del (p.Tyr1063MetfsTer13)
c.*500del (n.*500del)
c.*824del (n.*824del)
n.1539del
c.2572del (p.Tyr858MetfsTer13)
n.1655del
c.1599del (n.1599del)
c.3469del (p.Tyr1157MetfsTer13)
c.3349del (p.Tyr1117MetfsTer13)
c.3268del (p.Tyr1090MetfsTer13)
c.2986del (p.Tyr996MetfsTer13)
c.2926del (p.Tyr976MetfsTer13)
c.1555del (p.Tyr519MetfsTer13)
gnomAD v4
17g.61683638A>CCA501335036BRIP1n.2148T>G
c.3408T>G (p.Leu1136=)
c.*2834T>G (n.*2834T>G)
n.9285T>G
c.3186T>G (p.Leu1062=)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.1538T>G
c.2571T>G (p.Leu857=)
n.1654T>G
c.1598T>G (n.1598T>G)
c.3468T>G (p.Leu1156=)
c.3348T>G (p.Leu1116=)
c.3267T>G (p.Leu1089=)
c.2985T>G (p.Leu995=)
c.2925T>G (p.Leu975=)
c.1554T>G (p.Leu518=)
17g.61683638A>GCA501335038BRIP1n.2148T>C
c.3408T>C (p.Leu1136=)
c.*2834T>C (n.*2834T>C)
n.9285T>C
c.3186T>C (p.Leu1062=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.1538T>C
c.2571T>C (p.Leu857=)
n.1654T>C
c.1598T>C (n.1598T>C)
c.3468T>C (p.Leu1156=)
c.3348T>C (p.Leu1116=)
c.3267T>C (p.Leu1089=)
c.2985T>C (p.Leu995=)
c.2925T>C (p.Leu975=)
c.1554T>C (p.Leu518=)
dbSNP
17g.61683638A>TCA501335037BRIP1n.2148T>A
c.3408T>A (p.Leu1136=)
c.*2834T>A (n.*2834T>A)
n.9285T>A
c.3186T>A (p.Leu1062=)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.1538T>A
c.2571T>A (p.Leu857=)
n.1654T>A
c.1598T>A (n.1598T>A)
c.3468T>A (p.Leu1156=)
c.3348T>A (p.Leu1116=)
c.3267T>A (p.Leu1089=)
c.2985T>A (p.Leu995=)
c.2925T>A (p.Leu975=)
c.1554T>A (p.Leu518=)
dbSNP
17g.61683639A=CA2269130898BRIP1n.2147T=
c.3407T= (p.Leu1136=)
c.*2833T= (n.*2833T=)
n.9284T=
c.3185T= (p.Leu1062=)
c.*498T= (n.*498T=)
c.*822T= (n.*822T=)
n.1537T=
c.2570T= (p.Leu857=)
n.1653T=
c.1597T= (n.1597T=)
c.3467T= (p.Leu1156=)
c.3347T= (p.Leu1116=)
c.3266T= (p.Leu1089=)
c.2984T= (p.Leu995=)
c.2924T= (p.Leu975=)
c.1553T= (p.Leu518=)
17g.61683639A>CCA400478794BRIP1n.2147T>G
c.3407T>G (p.Leu1136Arg)
c.*2833T>G (n.*2833T>G)
n.9284T>G
c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
n.1537T>G
c.2570T>G (p.Leu857Arg)
n.1653T>G
c.1597T>G (n.1597T>G)
c.3467T>G (p.Leu1156Arg)
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
c.3266T>G (p.Leu1089Arg)
c.2984T>G (p.Leu995Arg)
c.2924T>G (p.Leu975Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683639A>GCA400478795BRIP1n.2147T>C
c.3407T>C (p.Leu1136Pro)
c.*2833T>C (n.*2833T>C)
n.9284T>C
c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
n.1537T>C
c.2570T>C (p.Leu857Pro)
n.1653T>C
c.1597T>C (n.1597T>C)
c.3467T>C (p.Leu1156Pro)
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
c.3266T>C (p.Leu1089Pro)
c.2984T>C (p.Leu995Pro)
c.2924T>C (p.Leu975Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
dbSNP
17g.61683639A>TCA400478796BRIP1n.2147T>A
c.3407T>A (p.Leu1136His)
c.*2833T>A (n.*2833T>A)
n.9284T>A
c.3185T>A (p.Leu1062His)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
n.1537T>A
c.2570T>A (p.Leu857His)
n.1653T>A
c.1597T>A (n.1597T>A)
c.3467T>A (p.Leu1156His)
c.3347T>A (p.Leu1116His)
c.3266T>A (p.Leu1089His)
c.2984T>A (p.Leu995His)
c.2924T>A (p.Leu975His)
c.1553T>A (p.Leu518His)
dbSNP
17g.61683640G>ACA400478797BRIP1n.2146C>T
c.3406C>T (p.Leu1136Phe)
c.*2832C>T (n.*2832C>T)
n.9283C>T
c.3184C>T (p.Leu1062Phe)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
n.1536C>T
c.2569C>T (p.Leu857Phe)
n.1652C>T
c.1596C>T (n.1596C>T)
c.3466C>T (p.Leu1156Phe)
c.3346C>T (p.Leu1116Phe)
c.3265C>T (p.Leu1089Phe)
c.2983C>T (p.Leu995Phe)
c.2923C>T (p.Leu975Phe)
c.1552C>T (p.Leu518Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683640G>CCA400478798BRIP1n.2146C>G
c.3406C>G (p.Leu1136Val)
c.*2832C>G (n.*2832C>G)
n.9283C>G
c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
n.1536C>G
c.2569C>G (p.Leu857Val)
n.1652C>G
c.1596C>G (n.1596C>G)
c.3466C>G (p.Leu1156Val)
c.3346C>G (p.Leu1116Val)
c.3265C>G (p.Leu1089Val)
c.2983C>G (p.Leu995Val)
c.2923C>G (p.Leu975Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
dbSNP
17g.61683640G=CA2269130899BRIP1n.2146C=
c.3406C= (p.Leu1136=)
c.*2832C= (n.*2832C=)
n.9283C=
c.3184C= (p.Leu1062=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.*821C= (n.*821C=)
n.1536C=
c.2569C= (p.Leu857=)
n.1652C=
c.1596C= (n.1596C=)
c.3466C= (p.Leu1156=)
c.3346C= (p.Leu1116=)
c.3265C= (p.Leu1089=)
c.2983C= (p.Leu995=)
c.2923C= (p.Leu975=)
c.1552C= (p.Leu518=)
17g.61683640G>TCA400478799BRIP1n.2146C>A
c.3406C>A (p.Leu1136Ile)
c.*2832C>A (n.*2832C>A)
n.9283C>A
c.3184C>A (p.Leu1062Ile)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
n.1536C>A
c.2569C>A (p.Leu857Ile)
n.1652C>A
c.1596C>A (n.1596C>A)
c.3466C>A (p.Leu1156Ile)
c.3346C>A (p.Leu1116Ile)
c.3265C>A (p.Leu1089Ile)
c.2983C>A (p.Leu995Ile)
c.2923C>A (p.Leu975Ile)
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
gnomAD v4
17g.61683641T>ACA400478801BRIP1n.2145A>T
c.3405A>T (p.Glu1135Asp)
c.*2831A>T (n.*2831A>T)
n.9282A>T
c.3183A>T (p.Glu1061Asp)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.1535A>T
c.2568A>T (p.Glu856Asp)
n.1651A>T
c.1595A>T (n.1595A>T)
c.3465A>T (p.Glu1155Asp)
c.3345A>T (p.Glu1115Asp)
c.3264A>T (p.Glu1088Asp)
c.2982A>T (p.Glu994Asp)
c.2922A>T (p.Glu974Asp)
c.1551A>T (p.Glu517Asp)
dbSNP
17g.61683641T>CCA501335039BRIP1n.2145A>G
c.3405A>G (p.Glu1135=)
c.*2831A>G (n.*2831A>G)
n.9282A>G
c.3183A>G (p.Glu1061=)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.1535A>G
c.2568A>G (p.Glu856=)
n.1651A>G
c.1595A>G (n.1595A>G)
c.3465A>G (p.Glu1155=)
c.3345A>G (p.Glu1115=)
c.3264A>G (p.Glu1088=)
c.2982A>G (p.Glu994=)
c.2922A>G (p.Glu974=)
c.1551A>G (p.Glu517=)
ClinVar dbSNP
17g.61683641T>GCA400478800BRIP1n.2145A>C
c.3405A>C (p.Glu1135Asp)
c.*2831A>C (n.*2831A>C)
n.9282A>C
c.3183A>C (p.Glu1061Asp)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.1535A>C
c.2568A>C (p.Glu856Asp)
n.1651A>C
c.1595A>C (n.1595A>C)
c.3465A>C (p.Glu1155Asp)
c.3345A>C (p.Glu1115Asp)
c.3264A>C (p.Glu1088Asp)
c.2982A>C (p.Glu994Asp)
c.2922A>C (p.Glu974Asp)
c.1551A>C (p.Glu517Asp)
dbSNP
17g.61683641T=CA2269130900BRIP1n.2145A=
c.3405A= (p.Glu1135=)
c.*2831A= (n.*2831A=)
n.9282A=
c.3183A= (p.Glu1061=)
c.*496A= (n.*496A=)
c.*820A= (n.*820A=)
n.1535A=
c.2568A= (p.Glu856=)
n.1651A=
c.1595A= (n.1595A=)
c.3465A= (p.Glu1155=)
c.3345A= (p.Glu1115=)
c.3264A= (p.Glu1088=)
c.2982A= (p.Glu994=)
c.2922A= (p.Glu974=)
c.1551A= (p.Glu517=)
17g.61683641_61683642insCTGCA915950684BRIP1n.2144_2145insCAG
c.3404_3405insCAG (p.Glu1135delinsAspArg)
c.*2830_*2831insCAG (n.*2830_*2831insCAG)
n.9281_9282insCAG
c.3182_3183insCAG (p.Glu1061delinsAspArg)
c.*495_*496insCAG (n.*495_*496insCAG)
c.*819_*820insCAG (n.*819_*820insCAG)
n.1534_1535insCAG
c.2567_2568insCAG (p.Glu856delinsAspArg)
n.1650_1651insCAG
c.1594_1595insCAG (n.1594_1595insCAG)
c.3464_3465insCAG (p.Glu1155delinsAspArg)
c.3344_3345insCAG (p.Glu1115delinsAspArg)
c.3263_3264insCAG (p.Glu1088delinsAspArg)
c.2981_2982insCAG (p.Glu994delinsAspArg)
c.2921_2922insCAG (p.Glu974delinsAspArg)
c.1550_1551insCAG (p.Glu517delinsAspArg)
ClinVar dbSNP
17g.61683642T>ACA400478802BRIP1n.2144A>T
c.3404A>T (p.Glu1135Val)
c.*2830A>T (n.*2830A>T)
n.9281A>T
c.3182A>T (p.Glu1061Val)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
n.1534A>T
c.2567A>T (p.Glu856Val)
n.1650A>T
c.1594A>T (n.1594A>T)
c.3464A>T (p.Glu1155Val)
c.3344A>T (p.Glu1115Val)
c.3263A>T (p.Glu1088Val)
c.2981A>T (p.Glu994Val)
c.2921A>T (p.Glu974Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
dbSNP
17g.61683642T>CCA400478803BRIP1n.2144A>G
c.3404A>G (p.Glu1135Gly)
c.*2830A>G (n.*2830A>G)
n.9281A>G
c.3182A>G (p.Glu1061Gly)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.1534A>G
c.2567A>G (p.Glu856Gly)
n.1650A>G
c.1594A>G (n.1594A>G)
c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
c.3344A>G (p.Glu1115Gly)
c.3263A>G (p.Glu1088Gly)
c.2981A>G (p.Glu994Gly)
c.2921A>G (p.Glu974Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683642T>GCA400478804BRIP1n.2144A>C
c.3404A>C (p.Glu1135Ala)
c.*2830A>C (n.*2830A>C)
n.9281A>C
c.3182A>C (p.Glu1061Ala)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.1534A>C
c.2567A>C (p.Glu856Ala)
n.1650A>C
c.1594A>C (n.1594A>C)
c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.3344A>C (p.Glu1115Ala)
c.3263A>C (p.Glu1088Ala)
c.2981A>C (p.Glu994Ala)
c.2921A>C (p.Glu974Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
dbSNP
17g.61683642T=CA2269130901BRIP1n.2144A=
c.3404A= (p.Glu1135=)
c.*2830A= (n.*2830A=)
n.9281A=
c.3182A= (p.Glu1061=)
c.*495A= (n.*495A=)
c.*819A= (n.*819A=)
n.1534A=
c.2567A= (p.Glu856=)
n.1650A=
c.1594A= (n.1594A=)
c.3464A= (p.Glu1155=)
c.3344A= (p.Glu1115=)
c.3263A= (p.Glu1088=)
c.2981A= (p.Glu994=)
c.2921A= (p.Glu974=)
c.1550A= (p.Glu517=)
17g.61683643C>ACA400478805BRIP1n.2143G>T
c.3403G>T (p.Glu1135Ter)
c.*2829G>T (n.*2829G>T)
n.9280G>T
c.3181G>T (p.Glu1061Ter)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.1533G>T
c.2566G>T (p.Glu856Ter)
n.1649G>T
c.1593G>T (n.1593G>T)
c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.3343G>T (p.Glu1115Ter)
c.3262G>T (p.Glu1088Ter)
c.2980G>T (p.Glu994Ter)
c.2920G>T (p.Glu974Ter)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683643C=CA2269130902BRIP1n.2143G=
c.3403G= (p.Glu1135=)
c.*2829G= (n.*2829G=)
n.9280G=
c.3181G= (p.Glu1061=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.*818G= (n.*818G=)
n.1533G=
c.2566G= (p.Glu856=)
n.1649G=
c.1593G= (n.1593G=)
c.3463G= (p.Glu1155=)
c.3343G= (p.Glu1115=)
c.3262G= (p.Glu1088=)
c.2980G= (p.Glu994=)
c.2920G= (p.Glu974=)
c.1549G= (p.Glu517=)
17g.61683643C>GCA400478806BRIP1n.2143G>C
c.3403G>C (p.Glu1135Gln)
c.*2829G>C (n.*2829G>C)
n.9280G>C
c.3181G>C (p.Glu1061Gln)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.1533G>C
c.2566G>C (p.Glu856Gln)
n.1649G>C
c.1593G>C (n.1593G>C)
c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
c.3343G>C (p.Glu1115Gln)
c.3262G>C (p.Glu1088Gln)
c.2980G>C (p.Glu994Gln)
c.2920G>C (p.Glu974Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683643C>TCA8690366BRIP1n.2143G>A
c.3403G>A (p.Glu1135Lys)
c.*2829G>A (n.*2829G>A)
n.9280G>A
c.3181G>A (p.Glu1061Lys)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.1533G>A
c.2566G>A (p.Glu856Lys)
n.1649G>A
c.1593G>A (n.1593G>A)
c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
c.3262G>A (p.Glu1088Lys)
c.2980G>A (p.Glu994Lys)
c.2920G>A (p.Glu974Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683644A=CA2269130904BRIP1n.2142T=
c.3402T= (p.Pro1134=)
c.*2828T= (n.*2828T=)
n.9279T=
c.3180T= (p.Pro1060=)
c.*493T= (n.*493T=)
c.*817T= (n.*817T=)
n.1532T=
c.2565T= (p.Pro855=)
n.1648T=
c.1592T= (n.1592T=)
c.3462T= (p.Pro1154=)
c.3342T= (p.Pro1114=)
c.3261T= (p.Pro1087=)
c.2979T= (p.Pro993=)
c.2919T= (p.Pro973=)
c.1548T= (p.Pro516=)
17g.61683644A>CCA501335040BRIP1n.2142T>G
c.3402T>G (p.Pro1134=)
c.*2828T>G (n.*2828T>G)
n.9279T>G
c.3180T>G (p.Pro1060=)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
n.1532T>G
c.2565T>G (p.Pro855=)
n.1648T>G
c.1592T>G (n.1592T>G)
c.3462T>G (p.Pro1154=)
c.3342T>G (p.Pro1114=)
c.3261T>G (p.Pro1087=)
c.2979T>G (p.Pro993=)
c.2919T>G (p.Pro973=)
c.1548T>G (p.Pro516=)
ClinVar dbSNP
17g.61683644A>GCA501335042BRIP1n.2142T>C
c.3402T>C (p.Pro1134=)
c.*2828T>C (n.*2828T>C)
n.9279T>C
c.3180T>C (p.Pro1060=)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.1532T>C
c.2565T>C (p.Pro855=)
n.1648T>C
c.1592T>C (n.1592T>C)
c.3462T>C (p.Pro1154=)
c.3342T>C (p.Pro1114=)
c.3261T>C (p.Pro1087=)
c.2979T>C (p.Pro993=)
c.2919T>C (p.Pro973=)
c.1548T>C (p.Pro516=)
dbSNP
17g.61683644A>TCA501335041BRIP1n.2142T>A
c.3402T>A (p.Pro1134=)
c.*2828T>A (n.*2828T>A)
n.9279T>A
c.3180T>A (p.Pro1060=)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.1532T>A
c.2565T>A (p.Pro855=)
n.1648T>A
c.1592T>A (n.1592T>A)
c.3462T>A (p.Pro1154=)
c.3342T>A (p.Pro1114=)
c.3261T>A (p.Pro1087=)
c.2979T>A (p.Pro993=)
c.2919T>A (p.Pro973=)
c.1548T>A (p.Pro516=)
ClinVar dbSNP
17g.61683644_61683645delinsAGCA2269130903BRIP1n.2141_2142delinsCT
c.3401_3402delinsCT (p.Pro1134=)
c.*2827_*2828delinsCT (n.*2827_*2828delinsCT)
n.9278_9279delinsCT
c.3179_3180delinsCT (p.Pro1060=)
c.*492_*493delinsCT (n.*492_*493delinsCT)
c.*816_*817delinsCT (n.*816_*817delinsCT)
n.1531_1532delinsCT
c.2564_2565delinsCT (p.Pro855=)
n.1647_1648delinsCT
c.1591_1592delinsCT (n.1591_1592delinsCT)
c.3461_3462delinsCT (p.Pro1154=)
c.3341_3342delinsCT (p.Pro1114=)
c.3260_3261delinsCT (p.Pro1087=)
c.2978_2979delinsCT (p.Pro993=)
c.2918_2919delinsCT (p.Pro973=)
c.1547_1548delinsCT (p.Pro516=)
17g.61683645G>ACA400478809BRIP1n.2141C>T
c.3401C>T (p.Pro1134Leu)
c.*2827C>T (n.*2827C>T)
n.9278C>T
c.3179C>T (p.Pro1060Leu)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.1531C>T
c.2564C>T (p.Pro855Leu)
n.1647C>T
c.1591C>T (n.1591C>T)
c.3461C>T (p.Pro1154Leu)
c.3341C>T (p.Pro1114Leu)
c.3260C>T (p.Pro1087Leu)
c.2978C>T (p.Pro993Leu)
c.2918C>T (p.Pro973Leu)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
dbSNP
17g.61683645G>CCA400478807BRIP1n.2141C>G
c.3401C>G (p.Pro1134Arg)
c.*2827C>G (n.*2827C>G)
n.9278C>G
c.3179C>G (p.Pro1060Arg)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.1531C>G
c.2564C>G (p.Pro855Arg)
n.1647C>G
c.1591C>G (n.1591C>G)
c.3461C>G (p.Pro1154Arg)
c.3341C>G (p.Pro1114Arg)
c.3260C>G (p.Pro1087Arg)
c.2978C>G (p.Pro993Arg)
c.2918C>G (p.Pro973Arg)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
dbSNP
17g.61683645G>TCA400478808BRIP1n.2141C>A
c.3401C>A (p.Pro1134His)
c.*2827C>A (n.*2827C>A)
n.9278C>A
c.3179C>A (p.Pro1060His)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.1531C>A
c.2564C>A (p.Pro855His)
n.1647C>A
c.1591C>A (n.1591C>A)
c.3461C>A (p.Pro1154His)
c.3341C>A (p.Pro1114His)
c.3260C>A (p.Pro1087His)
c.2978C>A (p.Pro993His)
c.2918C>A (p.Pro973His)
c.1547C>A (p.Pro516His)
dbSNP
17g.61683646delCA349172BRIP1n.2141del
c.3401del (p.Pro1134LeufsTer16)
c.*2827del (n.*2827del)
n.9278del
c.3179del (p.Pro1060LeufsTer16)
c.*492del (n.*492del)
c.*816del (n.*816del)
n.1531del
c.2564del (p.Pro855LeufsTer16)
n.1647del
c.1591del (n.1591del)
c.3461del (p.Pro1154LeufsTer16)
c.3341del (p.Pro1114LeufsTer16)
c.3260del (p.Pro1087LeufsTer16)
c.2978del (p.Pro993LeufsTer16)
c.2918del (p.Pro973LeufsTer16)
c.1547del (p.Pro516LeufsTer16)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683646G>ACA292267279BRIP1n.2140C>T
c.3400C>T (p.Pro1134Ser)
c.*2826C>T (n.*2826C>T)
n.9277C>T
c.3178C>T (p.Pro1060Ser)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
n.1530C>T
c.2563C>T (p.Pro855Ser)
n.1646C>T
c.1590C>T (n.1590C>T)
c.3460C>T (p.Pro1154Ser)
c.3340C>T (p.Pro1114Ser)
c.3259C>T (p.Pro1087Ser)
c.2977C>T (p.Pro993Ser)
c.2917C>T (p.Pro973Ser)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683646G>CCA400478810BRIP1n.2140C>G
c.3400C>G (p.Pro1134Ala)
c.*2826C>G (n.*2826C>G)
n.9277C>G
c.3178C>G (p.Pro1060Ala)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
n.1530C>G
c.2563C>G (p.Pro855Ala)
n.1646C>G
c.1590C>G (n.1590C>G)
c.3460C>G (p.Pro1154Ala)
c.3340C>G (p.Pro1114Ala)
c.3259C>G (p.Pro1087Ala)
c.2977C>G (p.Pro993Ala)
c.2917C>G (p.Pro973Ala)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
dbSNP
17g.61683646G=CA2269130905BRIP1n.2140C=
c.3400C= (p.Pro1134=)
c.*2826C= (n.*2826C=)
n.9277C=
c.3178C= (p.Pro1060=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.*815C= (n.*815C=)
n.1530C=
c.2563C= (p.Pro855=)
n.1646C=
c.1590C= (n.1590C=)
c.3460C= (p.Pro1154=)
c.3340C= (p.Pro1114=)
c.3259C= (p.Pro1087=)
c.2977C= (p.Pro993=)
c.2917C= (p.Pro973=)
c.1546C= (p.Pro516=)
17g.61683646G>TCA400478811BRIP1n.2140C>A
c.3400C>A (p.Pro1134Thr)
c.*2826C>A (n.*2826C>A)
n.9277C>A
c.3178C>A (p.Pro1060Thr)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.1530C>A
c.2563C>A (p.Pro855Thr)
n.1646C>A
c.1590C>A (n.1590C>A)
c.3460C>A (p.Pro1154Thr)
c.3340C>A (p.Pro1114Thr)
c.3259C>A (p.Pro1087Thr)
c.2977C>A (p.Pro993Thr)
c.2917C>A (p.Pro973Thr)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
dbSNP
17g.61683647T>ACA501335043BRIP1n.2139A>T
c.3399A>T (p.Thr1133=)
c.*2825A>T (n.*2825A>T)
n.9276A>T
c.3177A>T (p.Thr1059=)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1529A>T
c.2562A>T (p.Thr854=)
n.1645A>T
c.1589A>T (n.1589A>T)
c.3459A>T (p.Thr1153=)
c.3339A>T (p.Thr1113=)
c.3258A>T (p.Thr1086=)
c.2976A>T (p.Thr992=)
c.2916A>T (p.Thr972=)
c.1545A>T (p.Thr515=)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683647T>CCA501335044BRIP1n.2139A>G
c.3399A>G (p.Thr1133=)
c.*2825A>G (n.*2825A>G)
n.9276A>G
c.3177A>G (p.Thr1059=)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1529A>G
c.2562A>G (p.Thr854=)
n.1645A>G
c.1589A>G (n.1589A>G)
c.3459A>G (p.Thr1153=)
c.3339A>G (p.Thr1113=)
c.3258A>G (p.Thr1086=)
c.2976A>G (p.Thr992=)
c.2916A>G (p.Thr972=)
c.1545A>G (p.Thr515=)
17g.61683647T>GCA501335045BRIP1n.2139A>C
c.3399A>C (p.Thr1133=)
c.*2825A>C (n.*2825A>C)
n.9276A>C
c.3177A>C (p.Thr1059=)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1529A>C
c.2562A>C (p.Thr854=)
n.1645A>C
c.1589A>C (n.1589A>C)
c.3459A>C (p.Thr1153=)
c.3339A>C (p.Thr1113=)
c.3258A>C (p.Thr1086=)
c.2976A>C (p.Thr992=)
c.2916A>C (p.Thr972=)
c.1545A>C (p.Thr515=)
dbSNP
17g.61683648G>ACA400478812BRIP1n.2138C>T
c.3398C>T (p.Thr1133Ile)
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
n.9275C>T
c.3176C>T (p.Thr1059Ile)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.1528C>T
c.2561C>T (p.Thr854Ile)
n.1644C>T
c.1588C>T (n.1588C>T)
c.3458C>T (p.Thr1153Ile)
c.3338C>T (p.Thr1113Ile)
c.3257C>T (p.Thr1086Ile)
c.2975C>T (p.Thr992Ile)
c.2915C>T (p.Thr972Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683648G>CCA400478813BRIP1n.2138C>G
c.3398C>G (p.Thr1133Arg)
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
n.9275C>G
c.3176C>G (p.Thr1059Arg)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.1528C>G
c.2561C>G (p.Thr854Arg)
n.1644C>G
c.1588C>G (n.1588C>G)
c.3458C>G (p.Thr1153Arg)
c.3338C>G (p.Thr1113Arg)
c.3257C>G (p.Thr1086Arg)
c.2975C>G (p.Thr992Arg)
c.2915C>G (p.Thr972Arg)
c.1544C>G (p.Thr515Arg)
dbSNP
17g.61683648G=CA2269130906BRIP1n.2138C=
c.3398C= (p.Thr1133=)
c.*2824C= (n.*2824C=)
n.9275C=
c.3176C= (p.Thr1059=)
c.*489C= (n.*489C=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.1528C=
c.2561C= (p.Thr854=)
n.1644C=
c.1588C= (n.1588C=)
c.3458C= (p.Thr1153=)
c.3338C= (p.Thr1113=)
c.3257C= (p.Thr1086=)
c.2975C= (p.Thr992=)
c.2915C= (p.Thr972=)
c.1544C= (p.Thr515=)
17g.61683648G>TCA400478814BRIP1n.2138C>A
c.3398C>A (p.Thr1133Lys)
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
n.9275C>A
c.3176C>A (p.Thr1059Lys)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.1528C>A
c.2561C>A (p.Thr854Lys)
n.1644C>A
c.1588C>A (n.1588C>A)
c.3458C>A (p.Thr1153Lys)
c.3338C>A (p.Thr1113Lys)
c.3257C>A (p.Thr1086Lys)
c.2975C>A (p.Thr992Lys)
c.2915C>A (p.Thr972Lys)
c.1544C>A (p.Thr515Lys)
17g.61683649T>ACA400478815BRIP1n.2137A>T
c.3397A>T (p.Thr1133Ser)
c.*2823A>T (n.*2823A>T)
n.9274A>T
c.3175A>T (p.Thr1059Ser)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.1527A>T
c.2560A>T (p.Thr854Ser)
n.1643A>T
c.1587A>T (n.1587A>T)
c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
c.3337A>T (p.Thr1113Ser)
c.3256A>T (p.Thr1086Ser)
c.2974A>T (p.Thr992Ser)
c.2914A>T (p.Thr972Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
ClinVar
17g.61683649T>CCA400478816BRIP1n.2137A>G
c.3397A>G (p.Thr1133Ala)
c.*2823A>G (n.*2823A>G)
n.9274A>G
c.3175A>G (p.Thr1059Ala)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.1527A>G
c.2560A>G (p.Thr854Ala)
n.1643A>G
c.1587A>G (n.1587A>G)
c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
c.3337A>G (p.Thr1113Ala)
c.3256A>G (p.Thr1086Ala)
c.2974A>G (p.Thr992Ala)
c.2914A>G (p.Thr972Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
ClinVar
17g.61683649T>GCA400478817BRIP1n.2137A>C
c.3397A>C (p.Thr1133Pro)
c.*2823A>C (n.*2823A>C)
n.9274A>C
c.3175A>C (p.Thr1059Pro)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.1527A>C
c.2560A>C (p.Thr854Pro)
n.1643A>C
c.1587A>C (n.1587A>C)
c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
c.3337A>C (p.Thr1113Pro)
c.3256A>C (p.Thr1086Pro)
c.2974A>C (p.Thr992Pro)
c.2914A>C (p.Thr972Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
17g.61683650A=CA2269130907BRIP1n.2136T=
c.3396T= (p.Phe1132=)
c.*2822T= (n.*2822T=)
n.9273T=
c.3174T= (p.Phe1058=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.*811T= (n.*811T=)
n.1526T=
c.2559T= (p.Phe853=)
n.1642T=
c.1586T= (n.1586T=)
c.3456T= (p.Phe1152=)
c.3336T= (p.Phe1112=)
c.3255T= (p.Phe1085=)
c.2973T= (p.Phe991=)
c.2913T= (p.Phe971=)
c.1542T= (p.Phe514=)
17g.61683650A>CCA400478818BRIP1n.2136T>G
c.3396T>G (p.Phe1132Leu)
c.*2822T>G (n.*2822T>G)
n.9273T>G
c.3174T>G (p.Phe1058Leu)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.1526T>G
c.2559T>G (p.Phe853Leu)
n.1642T>G
c.1586T>G (n.1586T>G)
c.3456T>G (p.Phe1152Leu)
c.3336T>G (p.Phe1112Leu)
c.3255T>G (p.Phe1085Leu)
c.2973T>G (p.Phe991Leu)
c.2913T>G (p.Phe971Leu)
c.1542T>G (p.Phe514Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683650A>GCA10580775BRIP1n.2136T>C
c.3396T>C (p.Phe1132=)
c.*2822T>C (n.*2822T>C)
n.9273T>C
c.3174T>C (p.Phe1058=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.1526T>C
c.2559T>C (p.Phe853=)
n.1642T>C
c.1586T>C (n.1586T>C)
c.3456T>C (p.Phe1152=)
c.3336T>C (p.Phe1112=)
c.3255T>C (p.Phe1085=)
c.2973T>C (p.Phe991=)
c.2913T>C (p.Phe971=)
c.1542T>C (p.Phe514=)
ClinVar dbSNP
17g.61683650A>TCA400478819BRIP1n.2136T>A
c.3396T>A (p.Phe1132Leu)
c.*2822T>A (n.*2822T>A)
n.9273T>A
c.3174T>A (p.Phe1058Leu)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.1526T>A
c.2559T>A (p.Phe853Leu)
n.1642T>A
c.1586T>A (n.1586T>A)
c.3456T>A (p.Phe1152Leu)
c.3336T>A (p.Phe1112Leu)
c.3255T>A (p.Phe1085Leu)
c.2973T>A (p.Phe991Leu)
c.2913T>A (p.Phe971Leu)
c.1542T>A (p.Phe514Leu)
dbSNP
17g.61683653dupCA2580094559BRIP1n.2136dup
c.3396dup (p.Thr1133TyrfsTer3)
c.*2822dup (n.*2822dup)
n.9273dup
c.3174dup (p.Thr1059TyrfsTer3)
c.*487dup (n.*487dup)
c.*811dup (n.*811dup)
n.1526dup
c.2559dup (p.Thr854TyrfsTer3)
n.1642dup
c.1586dup (n.1586dup)
c.3456dup (p.Thr1153TyrfsTer3)
c.3336dup (p.Thr1113TyrfsTer3)
c.3255dup (p.Thr1086TyrfsTer3)
c.2973dup (p.Thr992TyrfsTer3)
c.2913dup (p.Thr972TyrfsTer3)
c.1542dup (p.Thr515TyrfsTer3)
ClinVar
17g.61683651A>CCA400478820BRIP1n.2135T>G
c.3395T>G (p.Phe1132Cys)
c.*2821T>G (n.*2821T>G)
n.9272T>G
c.3173T>G (p.Phe1058Cys)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.1525T>G
c.2558T>G (p.Phe853Cys)
n.1641T>G
c.1585T>G (n.1585T>G)
c.3455T>G (p.Phe1152Cys)
c.3335T>G (p.Phe1112Cys)
c.3254T>G (p.Phe1085Cys)
c.2972T>G (p.Phe991Cys)
c.2912T>G (p.Phe971Cys)
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
17g.61683651A>GCA400478822BRIP1n.2135T>C
c.3395T>C (p.Phe1132Ser)
c.*2821T>C (n.*2821T>C)
n.9272T>C
c.3173T>C (p.Phe1058Ser)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.1525T>C
c.2558T>C (p.Phe853Ser)
n.1641T>C
c.1585T>C (n.1585T>C)
c.3455T>C (p.Phe1152Ser)
c.3335T>C (p.Phe1112Ser)
c.3254T>C (p.Phe1085Ser)
c.2972T>C (p.Phe991Ser)
c.2912T>C (p.Phe971Ser)
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
17g.61683651A>TCA400478821BRIP1n.2135T>A
c.3395T>A (p.Phe1132Tyr)
c.*2821T>A (n.*2821T>A)
n.9272T>A
c.3173T>A (p.Phe1058Tyr)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.1525T>A
c.2558T>A (p.Phe853Tyr)
n.1641T>A
c.1585T>A (n.1585T>A)
c.3455T>A (p.Phe1152Tyr)
c.3335T>A (p.Phe1112Tyr)
c.3254T>A (p.Phe1085Tyr)
c.2972T>A (p.Phe991Tyr)
c.2912T>A (p.Phe971Tyr)
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
dbSNP
17g.61683652A>CCA400478823BRIP1n.2134T>G
c.3394T>G (p.Phe1132Val)
c.*2820T>G (n.*2820T>G)
n.9271T>G
c.3172T>G (p.Phe1058Val)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
n.1524T>G
c.2557T>G (p.Phe853Val)
n.1640T>G
c.1584T>G (n.1584T>G)
c.3454T>G (p.Phe1152Val)
c.3334T>G (p.Phe1112Val)
c.3253T>G (p.Phe1085Val)
c.2971T>G (p.Phe991Val)
c.2911T>G (p.Phe971Val)
c.1540T>G (p.Phe514Val)
17g.61683652A>GCA400478824BRIP1n.2134T>C
c.3394T>C (p.Phe1132Leu)
c.*2820T>C (n.*2820T>C)
n.9271T>C
c.3172T>C (p.Phe1058Leu)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
n.1524T>C
c.2557T>C (p.Phe853Leu)
n.1640T>C
c.1584T>C (n.1584T>C)
c.3454T>C (p.Phe1152Leu)
c.3334T>C (p.Phe1112Leu)
c.3253T>C (p.Phe1085Leu)
c.2971T>C (p.Phe991Leu)
c.2911T>C (p.Phe971Leu)
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
17g.61683652A>TCA400478825BRIP1n.2134T>A
c.3394T>A (p.Phe1132Ile)
c.*2820T>A (n.*2820T>A)
n.9271T>A
c.3172T>A (p.Phe1058Ile)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
n.1524T>A
c.2557T>A (p.Phe853Ile)
n.1640T>A
c.1584T>A (n.1584T>A)
c.3454T>A (p.Phe1152Ile)
c.3334T>A (p.Phe1112Ile)
c.3253T>A (p.Phe1085Ile)
c.2971T>A (p.Phe991Ile)
c.2911T>A (p.Phe971Ile)
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
17g.61683652_61683656delinsAATAGCA2269130908BRIP1n.2130_2134delinsCTATT
c.3390_3394delinsCTATT (p.Ile1130=)
c.*2816_*2820delinsCTATT (n.*2816_*2820delinsCTATT)
n.9267_9271delinsCTATT
c.3168_3172delinsCTATT (p.Ile1056=)
c.*481_*485delinsCTATT (n.*481_*485delinsCTATT)
c.*805_*809delinsCTATT (n.*805_*809delinsCTATT)
n.1520_1524delinsCTATT
c.2553_2557delinsCTATT (p.Ile851=)
n.1636_1640delinsCTATT
c.1580_1584delinsCTATT (n.1580_1584delinsCTATT)
c.3450_3454delinsCTATT (p.Ile1150=)
c.3330_3334delinsCTATT (p.Ile1110=)
c.3249_3253delinsCTATT (p.Ile1083=)
c.2967_2971delinsCTATT (p.Ile989=)
c.2907_2911delinsCTATT (p.Ile969=)
c.1536_1540delinsCTATT (p.Ile512=)
17g.61683653A>CCA400478826BRIP1n.2133T>G
c.3393T>G (p.Tyr1131Ter)
c.*2819T>G (n.*2819T>G)
n.9270T>G
c.3171T>G (p.Tyr1057Ter)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
n.1523T>G
c.2556T>G (p.Tyr852Ter)
n.1639T>G
c.1583T>G (n.1583T>G)
c.3453T>G (p.Tyr1151Ter)
c.3333T>G (p.Tyr1111Ter)
c.3252T>G (p.Tyr1084Ter)
c.2970T>G (p.Tyr990Ter)
c.2910T>G (p.Tyr970Ter)
c.1539T>G (p.Tyr513Ter)
17g.61683653A>GCA501335046BRIP1n.2133T>C
c.3393T>C (p.Tyr1131=)
c.*2819T>C (n.*2819T>C)
n.9270T>C
c.3171T>C (p.Tyr1057=)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
n.1523T>C
c.2556T>C (p.Tyr852=)
n.1639T>C
c.1583T>C (n.1583T>C)
c.3453T>C (p.Tyr1151=)
c.3333T>C (p.Tyr1111=)
c.3252T>C (p.Tyr1084=)
c.2970T>C (p.Tyr990=)
c.2910T>C (p.Tyr970=)
c.1539T>C (p.Tyr513=)
ClinVar
17g.61683653A>TCA400478827BRIP1n.2133T>A
c.3393T>A (p.Tyr1131Ter)
c.*2819T>A (n.*2819T>A)
n.9270T>A
c.3171T>A (p.Tyr1057Ter)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
n.1523T>A
c.2556T>A (p.Tyr852Ter)
n.1639T>A
c.1583T>A (n.1583T>A)
c.3453T>A (p.Tyr1151Ter)
c.3333T>A (p.Tyr1111Ter)
c.3252T>A (p.Tyr1084Ter)
c.2970T>A (p.Tyr990Ter)
c.2910T>A (p.Tyr970Ter)
c.1539T>A (p.Tyr513Ter)
17g.61683659_61683662delCA8690367BRIP1n.2130_2133del
c.3390_3393del (p.Tyr1131LeufsTer18)
c.*2816_*2819del (n.*2816_*2819del)
n.9267_9270del
c.3168_3171del (p.Tyr1057LeufsTer18)
c.*481_*484del (n.*481_*484del)
c.*805_*808del (n.*805_*808del)
n.1520_1523del
c.2553_2556del (p.Tyr852LeufsTer18)
n.1636_1639del
c.1580_1583del (n.1580_1583del)
c.3450_3453del (p.Tyr1151LeufsTer18)
c.3330_3333del (p.Tyr1111LeufsTer18)
c.3249_3252del (p.Tyr1084LeufsTer18)
c.2967_2970del (p.Tyr990LeufsTer18)
c.2907_2910del (p.Tyr970LeufsTer18)
c.1536_1539del (p.Tyr513LeufsTer18)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.61683654T>ACA400478828BRIP1n.2132A>T
c.3392A>T (p.Tyr1131Phe)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
n.9269A>T
c.3170A>T (p.Tyr1057Phe)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.1522A>T
c.2555A>T (p.Tyr852Phe)
n.1638A>T
c.1582A>T (n.1582A>T)
c.3452A>T (p.Tyr1151Phe)
c.3332A>T (p.Tyr1111Phe)
c.3251A>T (p.Tyr1084Phe)
c.2969A>T (p.Tyr990Phe)
c.2909A>T (p.Tyr970Phe)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
dbSNP
17g.61683654T>CCA400478829BRIP1n.2132A>G
c.3392A>G (p.Tyr1131Cys)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
n.9269A>G
c.3170A>G (p.Tyr1057Cys)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.1522A>G
c.2555A>G (p.Tyr852Cys)
n.1638A>G
c.1582A>G (n.1582A>G)
c.3452A>G (p.Tyr1151Cys)
c.3332A>G (p.Tyr1111Cys)
c.3251A>G (p.Tyr1084Cys)
c.2969A>G (p.Tyr990Cys)
c.2909A>G (p.Tyr970Cys)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683654T>GCA400478830BRIP1n.2132A>C
c.3392A>C (p.Tyr1131Ser)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
n.9269A>C
c.3170A>C (p.Tyr1057Ser)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.1522A>C
c.2555A>C (p.Tyr852Ser)
n.1638A>C
c.1582A>C (n.1582A>C)
c.3452A>C (p.Tyr1151Ser)
c.3332A>C (p.Tyr1111Ser)
c.3251A>C (p.Tyr1084Ser)
c.2969A>C (p.Tyr990Ser)
c.2909A>C (p.Tyr970Ser)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683654T=CA2269130909BRIP1n.2132A=
c.3392A= (p.Tyr1131=)
c.*2818A= (n.*2818A=)
n.9269A=
c.3170A= (p.Tyr1057=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.*807A= (n.*807A=)
n.1522A=
c.2555A= (p.Tyr852=)
n.1638A=
c.1582A= (n.1582A=)
c.3452A= (p.Tyr1151=)
c.3332A= (p.Tyr1111=)
c.3251A= (p.Tyr1084=)
c.2969A= (p.Tyr990=)
c.2909A= (p.Tyr970=)
c.1538A= (p.Tyr513=)
17g.61683655A>CCA400478831BRIP1n.2131T>G
c.3391T>G (p.Tyr1131Asp)
c.*2817T>G (n.*2817T>G)
n.9268T>G
c.3169T>G (p.Tyr1057Asp)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.1521T>G
c.2554T>G (p.Tyr852Asp)
n.1637T>G
c.1581T>G (n.1581T>G)
c.3451T>G (p.Tyr1151Asp)
c.3331T>G (p.Tyr1111Asp)
c.3250T>G (p.Tyr1084Asp)
c.2968T>G (p.Tyr990Asp)
c.2908T>G (p.Tyr970Asp)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
17g.61683655A>GCA400478832BRIP1n.2131T>C
c.3391T>C (p.Tyr1131His)
c.*2817T>C (n.*2817T>C)
n.9268T>C
c.3169T>C (p.Tyr1057His)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.1521T>C
c.2554T>C (p.Tyr852His)
n.1637T>C
c.1581T>C (n.1581T>C)
c.3451T>C (p.Tyr1151His)
c.3331T>C (p.Tyr1111His)
c.3250T>C (p.Tyr1084His)
c.2968T>C (p.Tyr990His)
c.2908T>C (p.Tyr970His)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
17g.61683655A>TCA400478833BRIP1n.2131T>A
c.3391T>A (p.Tyr1131Asn)
c.*2817T>A (n.*2817T>A)
n.9268T>A
c.3169T>A (p.Tyr1057Asn)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.1521T>A
c.2554T>A (p.Tyr852Asn)
n.1637T>A
c.1581T>A (n.1581T>A)
c.3451T>A (p.Tyr1151Asn)
c.3331T>A (p.Tyr1111Asn)
c.3250T>A (p.Tyr1084Asn)
c.2968T>A (p.Tyr990Asn)
c.2908T>A (p.Tyr970Asn)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
dbSNP
17g.61683656G>ACA501335047BRIP1n.2130C>T
c.3390C>T (p.Ile1130=)
c.*2816C>T (n.*2816C>T)
n.9267C>T
c.3168C>T (p.Ile1056=)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.1520C>T
c.2553C>T (p.Ile851=)
n.1636C>T
c.1580C>T (n.1580C>T)
c.3450C>T (p.Ile1150=)
c.3330C>T (p.Ile1110=)
c.3249C>T (p.Ile1083=)
c.2967C>T (p.Ile989=)
c.2907C>T (p.Ile969=)
c.1536C>T (p.Ile512=)
dbSNP
17g.61683656G>CCA400478834BRIP1n.2130C>G
c.3390C>G (p.Ile1130Met)
c.*2816C>G (n.*2816C>G)
n.9267C>G
c.3168C>G (p.Ile1056Met)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.1520C>G
c.2553C>G (p.Ile851Met)
n.1636C>G
c.1580C>G (n.1580C>G)
c.3450C>G (p.Ile1150Met)
c.3330C>G (p.Ile1110Met)
c.3249C>G (p.Ile1083Met)
c.2967C>G (p.Ile989Met)
c.2907C>G (p.Ile969Met)
c.1536C>G (p.Ile512Met)
ClinVar dbSNP
17g.61683656G=CA2269130910BRIP1n.2130C=
c.3390C= (p.Ile1130=)
c.*2816C= (n.*2816C=)
n.9267C=
c.3168C= (p.Ile1056=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.*805C= (n.*805C=)
n.1520C=
c.2553C= (p.Ile851=)
n.1636C=
c.1580C= (n.1580C=)
c.3450C= (p.Ile1150=)
c.3330C= (p.Ile1110=)
c.3249C= (p.Ile1083=)
c.2967C= (p.Ile989=)
c.2907C= (p.Ile969=)
c.1536C= (p.Ile512=)
17g.61683656G>TCA501335048BRIP1n.2130C>A
c.3390C>A (p.Ile1130=)
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
n.9267C>A
c.3168C>A (p.Ile1056=)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.1520C>A
c.2553C>A (p.Ile851=)
n.1636C>A
c.1580C>A (n.1580C>A)
c.3450C>A (p.Ile1150=)
c.3330C>A (p.Ile1110=)
c.3249C>A (p.Ile1083=)
c.2967C>A (p.Ile989=)
c.2907C>A (p.Ile969=)
c.1536C>A (p.Ile512=)
ClinVar
17g.61683657A=CA2269130911BRIP1n.2129T=
c.3389T= (p.Ile1130=)
c.*2815T= (n.*2815T=)
n.9266T=
c.3167T= (p.Ile1056=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.1519T=
c.2552T= (p.Ile851=)
n.1635T=
c.1579T= (n.1579T=)
c.3449T= (p.Ile1150=)
c.3329T= (p.Ile1110=)
c.3248T= (p.Ile1083=)
c.2966T= (p.Ile989=)
c.2906T= (p.Ile969=)
c.1535T= (p.Ile512=)
17g.61683657A>CCA400478836BRIP1n.2129T>G
c.3389T>G (p.Ile1130Ser)
c.*2815T>G (n.*2815T>G)
n.9266T>G
c.3167T>G (p.Ile1056Ser)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.1519T>G
c.2552T>G (p.Ile851Ser)
n.1635T>G
c.1579T>G (n.1579T>G)
c.3449T>G (p.Ile1150Ser)
c.3329T>G (p.Ile1110Ser)
c.3248T>G (p.Ile1083Ser)
c.2966T>G (p.Ile989Ser)
c.2906T>G (p.Ile969Ser)
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
17g.61683657A>GCA16607741BRIP1n.2129T>C
c.3389T>C (p.Ile1130Thr)
c.*2815T>C (n.*2815T>C)
n.9266T>C
c.3167T>C (p.Ile1056Thr)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1519T>C
c.2552T>C (p.Ile851Thr)
n.1635T>C
c.1579T>C (n.1579T>C)
c.3449T>C (p.Ile1150Thr)
c.3329T>C (p.Ile1110Thr)
c.3248T>C (p.Ile1083Thr)
c.2966T>C (p.Ile989Thr)
c.2906T>C (p.Ile969Thr)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683657A>TCA400478835BRIP1n.2129T>A
c.3389T>A (p.Ile1130Asn)
c.*2815T>A (n.*2815T>A)
n.9266T>A
c.3167T>A (p.Ile1056Asn)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.1519T>A
c.2552T>A (p.Ile851Asn)
n.1635T>A
c.1579T>A (n.1579T>A)
c.3449T>A (p.Ile1150Asn)
c.3329T>A (p.Ile1110Asn)
c.3248T>A (p.Ile1083Asn)
c.2966T>A (p.Ile989Asn)
c.2906T>A (p.Ile969Asn)
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
dbSNP
17g.61683658T>ACA193321BRIP1n.2128A>T
c.3388A>T (p.Ile1130Phe)
c.*2814A>T (n.*2814A>T)
n.9265A>T
c.3166A>T (p.Ile1056Phe)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.1518A>T
c.2551A>T (p.Ile851Phe)
n.1634A>T
c.1578A>T (n.1578A>T)
c.3448A>T (p.Ile1150Phe)
c.3328A>T (p.Ile1110Phe)
c.3247A>T (p.Ile1083Phe)
c.2965A>T (p.Ile989Phe)
c.2905A>T (p.Ile969Phe)
c.1534A>T (p.Ile512Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683658T>CCA400478837BRIP1n.2128A>G
c.3388A>G (p.Ile1130Val)
c.*2814A>G (n.*2814A>G)
n.9265A>G
c.3166A>G (p.Ile1056Val)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.1518A>G
c.2551A>G (p.Ile851Val)
n.1634A>G
c.1578A>G (n.1578A>G)
c.3448A>G (p.Ile1150Val)
c.3328A>G (p.Ile1110Val)
c.3247A>G (p.Ile1083Val)
c.2965A>G (p.Ile989Val)
c.2905A>G (p.Ile969Val)
c.1534A>G (p.Ile512Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683658T>GCA400478838BRIP1n.2128A>C
c.3388A>C (p.Ile1130Leu)
c.*2814A>C (n.*2814A>C)
n.9265A>C
c.3166A>C (p.Ile1056Leu)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1518A>C
c.2551A>C (p.Ile851Leu)
n.1634A>C
c.1578A>C (n.1578A>C)
c.3448A>C (p.Ile1150Leu)
c.3328A>C (p.Ile1110Leu)
c.3247A>C (p.Ile1083Leu)
c.2965A>C (p.Ile989Leu)
c.2905A>C (p.Ile969Leu)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
dbSNP
17g.61683658T=CA2269130912BRIP1n.2128A=
c.3388A= (p.Ile1130=)
c.*2814A= (n.*2814A=)
n.9265A=
c.3166A= (p.Ile1056=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.*803A= (n.*803A=)
n.1518A=
c.2551A= (p.Ile851=)
n.1634A=
c.1578A= (n.1578A=)
c.3448A= (p.Ile1150=)
c.3328A= (p.Ile1110=)
c.3247A= (p.Ile1083=)
c.2965A= (p.Ile989=)
c.2905A= (p.Ile969=)
c.1534A= (p.Ile512=)
17g.61683659A>CCA501335049BRIP1n.2127T>G
c.3387T>G (p.Ser1129=)
c.*2813T>G (n.*2813T>G)
n.9264T>G
c.3165T>G (p.Ser1055=)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.1517T>G
c.2550T>G (p.Ser850=)
n.1633T>G
c.1577T>G (n.1577T>G)
c.3447T>G (p.Ser1149=)
c.3327T>G (p.Ser1109=)
c.3246T>G (p.Ser1082=)
c.2964T>G (p.Ser988=)
c.2904T>G (p.Ser968=)
c.1533T>G (p.Ser511=)
17g.61683659A>GCA501335050BRIP1n.2127T>C
c.3387T>C (p.Ser1129=)
c.*2813T>C (n.*2813T>C)
n.9264T>C
c.3165T>C (p.Ser1055=)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.1517T>C
c.2550T>C (p.Ser850=)
n.1633T>C
c.1577T>C (n.1577T>C)
c.3447T>C (p.Ser1149=)
c.3327T>C (p.Ser1109=)
c.3246T>C (p.Ser1082=)
c.2964T>C (p.Ser988=)
c.2904T>C (p.Ser968=)
c.1533T>C (p.Ser511=)
ClinVar dbSNP
17g.61683659A>TCA501335051BRIP1n.2127T>A
c.3387T>A (p.Ser1129=)
c.*2813T>A (n.*2813T>A)
n.9264T>A
c.3165T>A (p.Ser1055=)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.1517T>A
c.2550T>A (p.Ser850=)
n.1633T>A
c.1577T>A (n.1577T>A)
c.3447T>A (p.Ser1149=)
c.3327T>A (p.Ser1109=)
c.3246T>A (p.Ser1082=)
c.2964T>A (p.Ser988=)
c.2904T>A (p.Ser968=)
c.1533T>A (p.Ser511=)
dbSNP
17g.61683659_61683660insAACA1139665743BRIP1n.2127_2128insTT
c.3387_3388insTT (p.Ile1130LeufsTer21)
c.*2813_*2814insTT (n.*2813_*2814insTT)
n.9264_9265insTT
c.3165_3166insTT (p.Ile1056LeufsTer21)
c.*478_*479insTT (n.*478_*479insTT)
c.*802_*803insTT (n.*802_*803insTT)
n.1517_1518insTT
c.2550_2551insTT (p.Ile851LeufsTer21)
n.1633_1634insTT
c.1577_1578insTT (n.1577_1578insTT)
c.3447_3448insTT (p.Ile1150LeufsTer21)
c.3327_3328insTT (p.Ile1110LeufsTer21)
c.3246_3247insTT (p.Ile1083LeufsTer21)
c.2964_2965insTT (p.Ile989LeufsTer21)
c.2904_2905insTT (p.Ile969LeufsTer21)
c.1533_1534insTT (p.Ile512LeufsTer21)
ClinVar dbSNP
17g.61683660_61683661delCA2499224775BRIP1n.2126_2127del
c.3386_3387del (p.Ser1129TyrfsTer6)
c.*2812_*2813del (n.*2812_*2813del)
n.9263_9264del
c.3164_3165del (p.Ser1055TyrfsTer6)
c.*477_*478del (n.*477_*478del)
c.*801_*802del (n.*801_*802del)
n.1516_1517del
c.2549_2550del (p.Ser850TyrfsTer6)
n.1632_1633del
c.1576_1577del (n.1576_1577del)
c.3446_3447del (p.Ser1149TyrfsTer6)
c.3326_3327del (p.Ser1109TyrfsTer6)
c.3245_3246del (p.Ser1082TyrfsTer6)
c.2963_2964del (p.Ser988TyrfsTer6)
c.2903_2904del (p.Ser968TyrfsTer6)
c.1532_1533del (p.Ser511TyrfsTer6)
ClinVar dbSNP
17g.61683660G>ACA400478839BRIP1n.2126C>T
c.3386C>T (p.Ser1129Phe)
c.*2812C>T (n.*2812C>T)
n.9263C>T
c.3164C>T (p.Ser1055Phe)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.1516C>T
c.2549C>T (p.Ser850Phe)
n.1632C>T
c.1576C>T (n.1576C>T)
c.3446C>T (p.Ser1149Phe)
c.3326C>T (p.Ser1109Phe)
c.3245C>T (p.Ser1082Phe)
c.2963C>T (p.Ser988Phe)
c.2903C>T (p.Ser968Phe)
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683660G>CCA400478840BRIP1n.2126C>G
c.3386C>G (p.Ser1129Cys)
c.*2812C>G (n.*2812C>G)
n.9263C>G
c.3164C>G (p.Ser1055Cys)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.1516C>G
c.2549C>G (p.Ser850Cys)
n.1632C>G
c.1576C>G (n.1576C>G)
c.3446C>G (p.Ser1149Cys)
c.3326C>G (p.Ser1109Cys)
c.3245C>G (p.Ser1082Cys)
c.2963C>G (p.Ser988Cys)
c.2903C>G (p.Ser968Cys)
c.1532C>G (p.Ser511Cys)
dbSNP
17g.61683660G=CA2269130913BRIP1n.2126C=
c.3386C= (p.Ser1129=)
c.*2812C= (n.*2812C=)
n.9263C=
c.3164C= (p.Ser1055=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.1516C=
c.2549C= (p.Ser850=)
n.1632C=
c.1576C= (n.1576C=)
c.3446C= (p.Ser1149=)
c.3326C= (p.Ser1109=)
c.3245C= (p.Ser1082=)
c.2963C= (p.Ser988=)
c.2903C= (p.Ser968=)
c.1532C= (p.Ser511=)
17g.61683660G>TCA400478841BRIP1n.2126C>A
c.3386C>A (p.Ser1129Tyr)
c.*2812C>A (n.*2812C>A)
n.9263C>A
c.3164C>A (p.Ser1055Tyr)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.1516C>A
c.2549C>A (p.Ser850Tyr)
n.1632C>A
c.1576C>A (n.1576C>A)
c.3446C>A (p.Ser1149Tyr)
c.3326C>A (p.Ser1109Tyr)
c.3245C>A (p.Ser1082Tyr)
c.2963C>A (p.Ser988Tyr)
c.2903C>A (p.Ser968Tyr)
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
ClinVar dbSNP
17g.61683661A>CCA400478842BRIP1n.2125T>G
c.3385T>G (p.Ser1129Ala)
c.*2811T>G (n.*2811T>G)
n.9262T>G
c.3163T>G (p.Ser1055Ala)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.1515T>G
c.2548T>G (p.Ser850Ala)
n.1631T>G
c.1575T>G (n.1575T>G)
c.3445T>G (p.Ser1149Ala)
c.3325T>G (p.Ser1109Ala)
c.3244T>G (p.Ser1082Ala)
c.2962T>G (p.Ser988Ala)
c.2902T>G (p.Ser968Ala)
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
17g.61683661A>GCA400478843BRIP1n.2125T>C
c.3385T>C (p.Ser1129Pro)
c.*2811T>C (n.*2811T>C)
n.9262T>C
c.3163T>C (p.Ser1055Pro)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.1515T>C
c.2548T>C (p.Ser850Pro)
n.1631T>C
c.1575T>C (n.1575T>C)
c.3445T>C (p.Ser1149Pro)
c.3325T>C (p.Ser1109Pro)
c.3244T>C (p.Ser1082Pro)
c.2962T>C (p.Ser988Pro)
c.2902T>C (p.Ser968Pro)
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
17g.61683661A>TCA400478844BRIP1n.2125T>A
c.3385T>A (p.Ser1129Thr)
c.*2811T>A (n.*2811T>A)
n.9262T>A
c.3163T>A (p.Ser1055Thr)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.1515T>A
c.2548T>A (p.Ser850Thr)
n.1631T>A
c.1575T>A (n.1575T>A)
c.3445T>A (p.Ser1149Thr)
c.3325T>A (p.Ser1109Thr)
c.3244T>A (p.Ser1082Thr)
c.2962T>A (p.Ser988Thr)
c.2902T>A (p.Ser968Thr)
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
dbSNP
17g.61683662T>ACA400478845BRIP1n.2124A>T
c.3384A>T (p.Glu1128Asp)
c.*2810A>T (n.*2810A>T)
n.9261A>T
c.3162A>T (p.Glu1054Asp)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.1514A>T
c.2547A>T (p.Glu849Asp)
n.1630A>T
c.1574A>T (n.1574A>T)
c.3444A>T (p.Glu1148Asp)
c.3324A>T (p.Glu1108Asp)
c.3243A>T (p.Glu1081Asp)
c.2961A>T (p.Glu987Asp)
c.2901A>T (p.Glu967Asp)
c.1530A>T (p.Glu510Asp)
dbSNP
17g.61683662T>CCA501335052BRIP1n.2124A>G
c.3384A>G (p.Glu1128=)
c.*2810A>G (n.*2810A>G)
n.9261A>G
c.3162A>G (p.Glu1054=)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.1514A>G
c.2547A>G (p.Glu849=)
n.1630A>G
c.1574A>G (n.1574A>G)
c.3444A>G (p.Glu1148=)
c.3324A>G (p.Glu1108=)
c.3243A>G (p.Glu1081=)
c.2961A>G (p.Glu987=)
c.2901A>G (p.Glu967=)
c.1530A>G (p.Glu510=)
ClinVar dbSNP
17g.61683662T>GCA292267289BRIP1n.2124A>C
c.3384A>C (p.Glu1128Asp)
c.*2810A>C (n.*2810A>C)
n.9261A>C
c.3162A>C (p.Glu1054Asp)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.1514A>C
c.2547A>C (p.Glu849Asp)
n.1630A>C
c.1574A>C (n.1574A>C)
c.3444A>C (p.Glu1148Asp)
c.3324A>C (p.Glu1108Asp)
c.3243A>C (p.Glu1081Asp)
c.2961A>C (p.Glu987Asp)
c.2901A>C (p.Glu967Asp)
c.1530A>C (p.Glu510Asp)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683662T=CA2269130914BRIP1n.2124A=
c.3384A= (p.Glu1128=)
c.*2810A= (n.*2810A=)
n.9261A=
c.3162A= (p.Glu1054=)
c.*475A= (n.*475A=)
c.*799A= (n.*799A=)
n.1514A=
c.2547A= (p.Glu849=)
n.1630A=
c.1574A= (n.1574A=)
c.3444A= (p.Glu1148=)
c.3324A= (p.Glu1108=)
c.3243A= (p.Glu1081=)
c.2961A= (p.Glu987=)
c.2901A= (p.Glu967=)
c.1530A= (p.Glu510=)
17g.61683663T>ACA400478848BRIP1n.2123A>T
c.3383A>T (p.Glu1128Val)
c.*2809A>T (n.*2809A>T)
n.9260A>T
c.3161A>T (p.Glu1054Val)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.1513A>T
c.2546A>T (p.Glu849Val)
n.1629A>T
c.1573A>T (n.1573A>T)
c.3443A>T (p.Glu1148Val)
c.3323A>T (p.Glu1108Val)
c.3242A>T (p.Glu1081Val)
c.2960A>T (p.Glu987Val)
c.2900A>T (p.Glu967Val)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
dbSNP
17g.61683663T>CCA400478847BRIP1n.2123A>G
c.3383A>G (p.Glu1128Gly)
c.*2809A>G (n.*2809A>G)
n.9260A>G
c.3161A>G (p.Glu1054Gly)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.1513A>G
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
n.1629A>G
c.1573A>G (n.1573A>G)
c.3443A>G (p.Glu1148Gly)
c.3323A>G (p.Glu1108Gly)
c.3242A>G (p.Glu1081Gly)
c.2960A>G (p.Glu987Gly)
c.2900A>G (p.Glu967Gly)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
dbSNP
17g.61683663T>GCA400478846BRIP1n.2123A>C
c.3383A>C (p.Glu1128Ala)
c.*2809A>C (n.*2809A>C)
n.9260A>C
c.3161A>C (p.Glu1054Ala)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.1513A>C
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
n.1629A>C
c.1573A>C (n.1573A>C)
c.3443A>C (p.Glu1148Ala)
c.3323A>C (p.Glu1108Ala)
c.3242A>C (p.Glu1081Ala)
c.2960A>C (p.Glu987Ala)
c.2900A>C (p.Glu967Ala)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
17g.61683664C>ACA400478849BRIP1n.2122G>T
c.3382G>T (p.Glu1128Ter)
c.*2808G>T (n.*2808G>T)
n.9259G>T
c.3160G>T (p.Glu1054Ter)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1512G>T
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
n.1628G>T
c.1572G>T (n.1572G>T)
c.3442G>T (p.Glu1148Ter)
c.3322G>T (p.Glu1108Ter)
c.3241G>T (p.Glu1081Ter)
c.2959G>T (p.Glu987Ter)
c.2899G>T (p.Glu967Ter)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
17g.61683664C=CA2269130915BRIP1n.2122G=
c.3382G= (p.Glu1128=)
c.*2808G= (n.*2808G=)
n.9259G=
c.3160G= (p.Glu1054=)
c.*473G= (n.*473G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.1512G=
c.2545G= (p.Glu849=)
n.1628G=
c.1572G= (n.1572G=)
c.3442G= (p.Glu1148=)
c.3322G= (p.Glu1108=)
c.3241G= (p.Glu1081=)
c.2959G= (p.Glu987=)
c.2899G= (p.Glu967=)
c.1528G= (p.Glu510=)
17g.61683664C>GCA400478850BRIP1n.2122G>C
c.3382G>C (p.Glu1128Gln)
c.*2808G>C (n.*2808G>C)
n.9259G>C
c.3160G>C (p.Glu1054Gln)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.1512G>C
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
n.1628G>C
c.1572G>C (n.1572G>C)
c.3442G>C (p.Glu1148Gln)
c.3322G>C (p.Glu1108Gln)
c.3241G>C (p.Glu1081Gln)
c.2959G>C (p.Glu987Gln)
c.2899G>C (p.Glu967Gln)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683664C>TCA292267292BRIP1n.2122G>A
c.3382G>A (p.Glu1128Lys)
c.*2808G>A (n.*2808G>A)
n.9259G>A
c.3160G>A (p.Glu1054Lys)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1512G>A
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
n.1628G>A
c.1572G>A (n.1572G>A)
c.3442G>A (p.Glu1148Lys)
c.3322G>A (p.Glu1108Lys)
c.3241G>A (p.Glu1081Lys)
c.2959G>A (p.Glu987Lys)
c.2899G>A (p.Glu967Lys)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683665A=CA2269130916BRIP1n.2121T=
c.3381T= (p.Asp1127=)
c.*2807T= (n.*2807T=)
n.9258T=
c.3159T= (p.Asp1053=)
c.*472T= (n.*472T=)
c.*796T= (n.*796T=)
n.1511T=
c.2544T= (p.Asp848=)
n.1627T=
c.1571T= (n.1571T=)
c.3441T= (p.Asp1147=)
c.3321T= (p.Asp1107=)
c.3240T= (p.Asp1080=)
c.2958T= (p.Asp986=)
c.2898T= (p.Asp966=)
c.1527T= (p.Asp509=)
17g.61683665A>CCA400478851BRIP1n.2121T>G
c.3381T>G (p.Asp1127Glu)
c.*2807T>G (n.*2807T>G)
n.9258T>G
c.3159T>G (p.Asp1053Glu)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.1511T>G
c.2544T>G (p.Asp848Glu)
n.1627T>G
c.1571T>G (n.1571T>G)
c.3441T>G (p.Asp1147Glu)
c.3321T>G (p.Asp1107Glu)
c.3240T>G (p.Asp1080Glu)
c.2958T>G (p.Asp986Glu)
c.2898T>G (p.Asp966Glu)
c.1527T>G (p.Asp509Glu)
dbSNP
17g.61683665A>GCA501335053BRIP1n.2121T>C
c.3381T>C (p.Asp1127=)
c.*2807T>C (n.*2807T>C)
n.9258T>C
c.3159T>C (p.Asp1053=)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.1511T>C
c.2544T>C (p.Asp848=)
n.1627T>C
c.1571T>C (n.1571T>C)
c.3441T>C (p.Asp1147=)
c.3321T>C (p.Asp1107=)
c.3240T>C (p.Asp1080=)
c.2958T>C (p.Asp986=)
c.2898T>C (p.Asp966=)
c.1527T>C (p.Asp509=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683665A>TCA400478852BRIP1n.2121T>A
c.3381T>A (p.Asp1127Glu)
c.*2807T>A (n.*2807T>A)
n.9258T>A
c.3159T>A (p.Asp1053Glu)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.1511T>A
c.2544T>A (p.Asp848Glu)
n.1627T>A
c.1571T>A (n.1571T>A)
c.3441T>A (p.Asp1147Glu)
c.3321T>A (p.Asp1107Glu)
c.3240T>A (p.Asp1080Glu)
c.2958T>A (p.Asp986Glu)
c.2898T>A (p.Asp966Glu)
c.1527T>A (p.Asp509Glu)
dbSNP
17g.61683666T>ACA400478853BRIP1n.2120A>T
c.3380A>T (p.Asp1127Val)
c.*2806A>T (n.*2806A>T)
n.9257A>T
c.3158A>T (p.Asp1053Val)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*795A>T (n.*795A>T)
n.1510A>T
c.2543A>T (p.Asp848Val)
n.1626A>T
c.1570A>T (n.1570A>T)
c.3440A>T (p.Asp1147Val)
c.3320A>T (p.Asp1107Val)
c.3239A>T (p.Asp1080Val)
c.2957A>T (p.Asp986Val)
c.2897A>T (p.Asp966Val)
c.1526A>T (p.Asp509Val)
17g.61683666T>CCA400478854BRIP1n.2120A>G
c.3380A>G (p.Asp1127Gly)
c.*2806A>G (n.*2806A>G)
n.9257A>G
c.3158A>G (p.Asp1053Gly)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*795A>G (n.*795A>G)
n.1510A>G
c.2543A>G (p.Asp848Gly)
n.1626A>G
c.1570A>G (n.1570A>G)
c.3440A>G (p.Asp1147Gly)
c.3320A>G (p.Asp1107Gly)
c.3239A>G (p.Asp1080Gly)
c.2957A>G (p.Asp986Gly)
c.2897A>G (p.Asp966Gly)
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
17g.61683666T>GCA400478855BRIP1n.2120A>C
c.3380A>C (p.Asp1127Ala)
c.*2806A>C (n.*2806A>C)
n.9257A>C
c.3158A>C (p.Asp1053Ala)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.1510A>C
c.2543A>C (p.Asp848Ala)
n.1626A>C
c.1570A>C (n.1570A>C)
c.3440A>C (p.Asp1147Ala)
c.3320A>C (p.Asp1107Ala)
c.3239A>C (p.Asp1080Ala)
c.2957A>C (p.Asp986Ala)
c.2897A>C (p.Asp966Ala)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
17g.61683669_61683671delCA2580613189BRIP1n.2118_2120del
c.3378_3380del (p.Glu1126del)
c.*2804_*2806del (n.*2804_*2806del)
n.9255_9257del
c.3156_3158del (p.Glu1052del)
c.*469_*471del (n.*469_*471del)
c.*793_*795del (n.*793_*795del)
n.1508_1510del
c.2541_2543del (p.Glu847del)
n.1624_1626del
c.1568_1570del (n.1568_1570del)
c.3438_3440del (p.Glu1146del)
c.3318_3320del (p.Glu1106del)
c.3237_3239del (p.Glu1079del)
c.2955_2957del (p.Glu985del)
c.2895_2897del (p.Glu965del)
c.1524_1526del (p.Glu508del)
ClinVar
17g.61683667C>ACA400478856BRIP1n.2119G>T
c.3379G>T (p.Asp1127Tyr)
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
n.9256G>T
c.3157G>T (p.Asp1053Tyr)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.1509G>T
c.2542G>T (p.Asp848Tyr)
n.1625G>T
c.1569G>T (n.1569G>T)
c.3439G>T (p.Asp1147Tyr)
c.3319G>T (p.Asp1107Tyr)
c.3238G>T (p.Asp1080Tyr)
c.2956G>T (p.Asp986Tyr)
c.2896G>T (p.Asp966Tyr)
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
dbSNP
17g.61683667C>GCA400478858BRIP1n.2119G>C
c.3379G>C (p.Asp1127His)
c.*2805G>C (n.*2805G>C)
n.9256G>C
c.3157G>C (p.Asp1053His)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.1509G>C
c.2542G>C (p.Asp848His)
n.1625G>C
c.1569G>C (n.1569G>C)
c.3439G>C (p.Asp1147His)
c.3319G>C (p.Asp1107His)
c.3238G>C (p.Asp1080His)
c.2956G>C (p.Asp986His)
c.2896G>C (p.Asp966His)
c.1525G>C (p.Asp509His)
ClinVar dbSNP
17g.61683667C>TCA400478857BRIP1n.2119G>A
c.3379G>A (p.Asp1127Asn)
c.*2805G>A (n.*2805G>A)
n.9256G>A
c.3157G>A (p.Asp1053Asn)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.1509G>A
c.2542G>A (p.Asp848Asn)
n.1625G>A
c.1569G>A (n.1569G>A)
c.3439G>A (p.Asp1147Asn)
c.3319G>A (p.Asp1107Asn)
c.3238G>A (p.Asp1080Asn)
c.2956G>A (p.Asp986Asn)
c.2896G>A (p.Asp966Asn)
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
dbSNP
17g.61683668T>ACA400478859BRIP1n.2118A>T
c.3378A>T (p.Glu1126Asp)
c.*2804A>T (n.*2804A>T)
n.9255A>T
c.3156A>T (p.Glu1052Asp)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
n.1508A>T
c.2541A>T (p.Glu847Asp)
n.1624A>T
c.1568A>T (n.1568A>T)
c.3438A>T (p.Glu1146Asp)
c.3318A>T (p.Glu1106Asp)
c.3237A>T (p.Glu1079Asp)
c.2955A>T (p.Glu985Asp)
c.2895A>T (p.Glu965Asp)
c.1524A>T (p.Glu508Asp)
ClinVar dbSNP
17g.61683668T>CCA501335054BRIP1n.2118A>G
c.3378A>G (p.Glu1126=)
c.*2804A>G (n.*2804A>G)
n.9255A>G
c.3156A>G (p.Glu1052=)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
n.1508A>G
c.2541A>G (p.Glu847=)
n.1624A>G
c.1568A>G (n.1568A>G)
c.3438A>G (p.Glu1146=)
c.3318A>G (p.Glu1106=)
c.3237A>G (p.Glu1079=)
c.2955A>G (p.Glu985=)
c.2895A>G (p.Glu965=)
c.1524A>G (p.Glu508=)
ClinVar dbSNP
17g.61683668T>GCA288591BRIP1n.2118A>C
c.3378A>C (p.Glu1126Asp)
c.*2804A>C (n.*2804A>C)
n.9255A>C
c.3156A>C (p.Glu1052Asp)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
n.1508A>C
c.2541A>C (p.Glu847Asp)
n.1624A>C
c.1568A>C (n.1568A>C)
c.3438A>C (p.Glu1146Asp)
c.3318A>C (p.Glu1106Asp)
c.3237A>C (p.Glu1079Asp)
c.2955A>C (p.Glu985Asp)
c.2895A>C (p.Glu965Asp)
c.1524A>C (p.Glu508Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683668T=CA2269130917BRIP1n.2118A=
c.3378A= (p.Glu1126=)
c.*2804A= (n.*2804A=)
n.9255A=
c.3156A= (p.Glu1052=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.*793A= (n.*793A=)
n.1508A=
c.2541A= (p.Glu847=)
n.1624A=
c.1568A= (n.1568A=)
c.3438A= (p.Glu1146=)
c.3318A= (p.Glu1106=)
c.3237A= (p.Glu1079=)
c.2955A= (p.Glu985=)
c.2895A= (p.Glu965=)
c.1524A= (p.Glu508=)
17g.61683669delCA2557238372BRIP1n.2118del
c.3378del (p.Asp1127MetfsTer23)
c.*2804del (n.*2804del)
n.9255del
c.3156del (p.Asp1053MetfsTer23)
c.*469del (n.*469del)
c.*793del (n.*793del)
n.1508del
c.2541del (p.Asp848MetfsTer23)
n.1624del
c.1568del (n.1568del)
c.3438del (p.Asp1147MetfsTer23)
c.3318del (p.Asp1107MetfsTer23)
c.3237del (p.Asp1080MetfsTer23)
c.2955del (p.Asp986MetfsTer23)
c.2895del (p.Asp966MetfsTer23)
c.1524del (p.Asp509MetfsTer23)
17g.61683669T>ACA400478860BRIP1n.2117A>T
c.3377A>T (p.Glu1126Val)
c.*2803A>T (n.*2803A>T)
n.9254A>T
c.3155A>T (p.Glu1052Val)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
n.1507A>T
c.2540A>T (p.Glu847Val)
n.1623A>T
c.1567A>T (n.1567A>T)
c.3437A>T (p.Glu1146Val)
c.3317A>T (p.Glu1106Val)
c.3236A>T (p.Glu1079Val)
c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.2894A>T (p.Glu965Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
17g.61683669T>CCA400478861BRIP1n.2117A>G
c.3377A>G (p.Glu1126Gly)
c.*2803A>G (n.*2803A>G)
n.9254A>G
c.3155A>G (p.Glu1052Gly)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
n.1507A>G
c.2540A>G (p.Glu847Gly)
n.1623A>G
c.1567A>G (n.1567A>G)
c.3437A>G (p.Glu1146Gly)
c.3317A>G (p.Glu1106Gly)
c.3236A>G (p.Glu1079Gly)
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.2894A>G (p.Glu965Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
17g.61683669T>GCA400478862BRIP1n.2117A>C
c.3377A>C (p.Glu1126Ala)
c.*2803A>C (n.*2803A>C)
n.9254A>C
c.3155A>C (p.Glu1052Ala)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
n.1507A>C
c.2540A>C (p.Glu847Ala)
n.1623A>C
c.1567A>C (n.1567A>C)
c.3437A>C (p.Glu1146Ala)
c.3317A>C (p.Glu1106Ala)
c.3236A>C (p.Glu1079Ala)
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.2894A>C (p.Glu965Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
17g.61683669_61683672delinsTCTGCA2269130918BRIP1n.2114_2117delinsCAGA
c.3374_3377delinsCAGA (p.Ala1125=)
c.*2800_*2803delinsCAGA (n.*2800_*2803delinsCAGA)
n.9251_9254delinsCAGA
c.3152_3155delinsCAGA (p.Ala1051=)
c.*465_*468delinsCAGA (n.*465_*468delinsCAGA)
c.*789_*792delinsCAGA (n.*789_*792delinsCAGA)
n.1504_1507delinsCAGA
c.2537_2540delinsCAGA (p.Ala846=)
n.1620_1623delinsCAGA
c.1564_1567delinsCAGA (n.1564_1567delinsCAGA)
c.3434_3437delinsCAGA (p.Ala1145=)
c.3314_3317delinsCAGA (p.Ala1105=)
c.3233_3236delinsCAGA (p.Ala1078=)
c.2951_2954delinsCAGA (p.Ala984=)
c.2891_2894delinsCAGA (p.Ala964=)
c.1520_1523delinsCAGA (p.Ala507=)
17g.61683670C>ACA400478863BRIP1n.2116G>T
c.3376G>T (p.Glu1126Ter)
c.*2802G>T (n.*2802G>T)
n.9253G>T
c.3154G>T (p.Glu1052Ter)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.1506G>T
c.2539G>T (p.Glu847Ter)
n.1622G>T
c.1566G>T (n.1566G>T)
c.3436G>T (p.Glu1146Ter)
c.3316G>T (p.Glu1106Ter)
c.3235G>T (p.Glu1079Ter)
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.2893G>T (p.Glu965Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
dbSNP
17g.61683670C>GCA400478865BRIP1n.2116G>C
c.3376G>C (p.Glu1126Gln)
c.*2802G>C (n.*2802G>C)
n.9253G>C
c.3154G>C (p.Glu1052Gln)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.1506G>C
c.2539G>C (p.Glu847Gln)
n.1622G>C
c.1566G>C (n.1566G>C)
c.3436G>C (p.Glu1146Gln)
c.3316G>C (p.Glu1106Gln)
c.3235G>C (p.Glu1079Gln)
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.2893G>C (p.Glu965Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
dbSNP
17g.61683670C>TCA400478864BRIP1n.2116G>A
c.3376G>A (p.Glu1126Lys)
c.*2802G>A (n.*2802G>A)
n.9253G>A
c.3154G>A (p.Glu1052Lys)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.1506G>A
c.2539G>A (p.Glu847Lys)
n.1622G>A
c.1566G>A (n.1566G>A)
c.3436G>A (p.Glu1146Lys)
c.3316G>A (p.Glu1106Lys)
c.3235G>A (p.Glu1079Lys)
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.2893G>A (p.Glu965Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
dbSNP
17g.61683672_61683674delCA334785BRIP1n.2114_2116del
c.3374_3376del (p.Ala1125del)
c.*2800_*2802del (n.*2800_*2802del)
n.9251_9253del
c.3152_3154del (p.Ala1051del)
c.*465_*467del (n.*465_*467del)
c.*789_*791del (n.*789_*791del)
n.1504_1506del
c.2537_2539del (p.Ala846del)
n.1620_1622del
c.1564_1566del (n.1564_1566del)
c.3434_3436del (p.Ala1145del)
c.3314_3316del (p.Ala1105del)
c.3233_3235del (p.Ala1078del)
c.2951_2953del (p.Ala984del)
c.2891_2893del (p.Ala964del)
c.1520_1522del (p.Ala507del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683671T>ACA501335055BRIP1n.2115A>T
c.3375A>T (p.Ala1125=)
c.*2801A>T (n.*2801A>T)
n.9252A>T
c.3153A>T (p.Ala1051=)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*790A>T (n.*790A>T)
n.1505A>T
c.2538A>T (p.Ala846=)
n.1621A>T
c.1565A>T (n.1565A>T)
c.3435A>T (p.Ala1145=)
c.3315A>T (p.Ala1105=)
c.3234A>T (p.Ala1078=)
c.2952A>T (p.Ala984=)
c.2892A>T (p.Ala964=)
c.1521A>T (p.Ala507=)
dbSNP
17g.61683671T>CCA501335056BRIP1n.2115A>G
c.3375A>G (p.Ala1125=)
c.*2801A>G (n.*2801A>G)
n.9252A>G
c.3153A>G (p.Ala1051=)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
n.1505A>G
c.2538A>G (p.Ala846=)
n.1621A>G
c.1565A>G (n.1565A>G)
c.3435A>G (p.Ala1145=)
c.3315A>G (p.Ala1105=)
c.3234A>G (p.Ala1078=)
c.2952A>G (p.Ala984=)
c.2892A>G (p.Ala964=)
c.1521A>G (p.Ala507=)
dbSNP
17g.61683671T>GCA501335057BRIP1n.2115A>C
c.3375A>C (p.Ala1125=)
c.*2801A>C (n.*2801A>C)
n.9252A>C
c.3153A>C (p.Ala1051=)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*790A>C (n.*790A>C)
n.1505A>C
c.2538A>C (p.Ala846=)
n.1621A>C
c.1565A>C (n.1565A>C)
c.3435A>C (p.Ala1145=)
c.3315A>C (p.Ala1105=)
c.3234A>C (p.Ala1078=)
c.2952A>C (p.Ala984=)
c.2892A>C (p.Ala964=)
c.1521A>C (p.Ala507=)
17g.61683671T=CA2269130919BRIP1n.2115A=
c.3375A= (p.Ala1125=)
c.*2801A= (n.*2801A=)
n.9252A=
c.3153A= (p.Ala1051=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.*790A= (n.*790A=)
n.1505A=
c.2538A= (p.Ala846=)
n.1621A=
c.1565A= (n.1565A=)
c.3435A= (p.Ala1145=)
c.3315A= (p.Ala1105=)
c.3234A= (p.Ala1078=)
c.2952A= (p.Ala984=)
c.2892A= (p.Ala964=)
c.1521A= (p.Ala507=)
17g.61683672G>ACA400478866BRIP1n.2114C>T
c.3374C>T (p.Ala1125Val)
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c.1520C>T (p.Ala507Val)
dbSNP
17g.61683672G>CCA16620509BRIP1n.2114C>G
c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
c.*2800C>G (n.*2800C>G)
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c.1520C>G (p.Ala507Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683672G=CA2269130920BRIP1n.2114C=
c.3374C= (p.Ala1125=)
c.*2800C= (n.*2800C=)
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c.3152C= (p.Ala1051=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.*789C= (n.*789C=)
n.1504C=
c.2537C= (p.Ala846=)
n.1620C=
c.1564C= (n.1564C=)
c.3434C= (p.Ala1145=)
c.3314C= (p.Ala1105=)
c.3233C= (p.Ala1078=)
c.2951C= (p.Ala984=)
c.2891C= (p.Ala964=)
c.1520C= (p.Ala507=)
17g.61683672G>TCA400478867BRIP1n.2114C>A
c.3374C>A (p.Ala1125Glu)
c.*2800C>A (n.*2800C>A)
n.9251C>A
c.3152C>A (p.Ala1051Glu)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.1504C>A
c.2537C>A (p.Ala846Glu)
n.1620C>A
c.1564C>A (n.1564C>A)
c.3434C>A (p.Ala1145Glu)
c.3314C>A (p.Ala1105Glu)
c.3233C>A (p.Ala1078Glu)
c.2951C>A (p.Ala984Glu)
c.2891C>A (p.Ala964Glu)
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
dbSNP
17g.61683673C>ACA400478868BRIP1n.2113G>T
c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
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n.1619G>T
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c.3433G>T (p.Ala1145Ser)
c.3313G>T (p.Ala1105Ser)
c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
c.2950G>T (p.Ala984Ser)
c.2890G>T (p.Ala964Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
dbSNP
17g.61683673C>GCA400478869BRIP1n.2113G>C
c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
c.*2799G>C (n.*2799G>C)
n.9250G>C
c.3151G>C (p.Ala1051Pro)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
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n.1619G>C
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c.3433G>C (p.Ala1145Pro)
c.3313G>C (p.Ala1105Pro)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
c.2950G>C (p.Ala984Pro)
c.2890G>C (p.Ala964Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
dbSNP
17g.61683673C>TCA400478870BRIP1n.2113G>A
c.3373G>A (p.Ala1125Thr)
c.*2799G>A (n.*2799G>A)
n.9250G>A
c.3151G>A (p.Ala1051Thr)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
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c.2536G>A (p.Ala846Thr)
n.1619G>A
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c.3433G>A (p.Ala1145Thr)
c.3313G>A (p.Ala1105Thr)
c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
c.2950G>A (p.Ala984Thr)
c.2890G>A (p.Ala964Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
dbSNP
17g.61683674T>ACA400478871BRIP1n.2112A>T
c.3372A>T (p.Glu1124Asp)
c.*2798A>T (n.*2798A>T)
n.9249A>T
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c.*787A>T (n.*787A>T)
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n.1618A>T
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c.3312A>T (p.Glu1104Asp)
c.3231A>T (p.Glu1077Asp)
c.2949A>T (p.Glu983Asp)
c.2889A>T (p.Glu963Asp)
c.1518A>T (p.Glu506Asp)
17g.61683674T>CCA501335058BRIP1n.2112A>G
c.3372A>G (p.Glu1124=)
c.*2798A>G (n.*2798A>G)
n.9249A>G
c.3150A>G (p.Glu1050=)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*787A>G (n.*787A>G)
n.1502A>G
c.2535A>G (p.Glu845=)
n.1618A>G
c.1562A>G (n.1562A>G)
c.3432A>G (p.Glu1144=)
c.3312A>G (p.Glu1104=)
c.3231A>G (p.Glu1077=)
c.2949A>G (p.Glu983=)
c.2889A>G (p.Glu963=)
c.1518A>G (p.Glu506=)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683674T>GCA400478872BRIP1n.2112A>C
c.3372A>C (p.Glu1124Asp)
c.*2798A>C (n.*2798A>C)
n.9249A>C
c.3150A>C (p.Glu1050Asp)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*787A>C (n.*787A>C)
n.1502A>C
c.2535A>C (p.Glu845Asp)
n.1618A>C
c.1562A>C (n.1562A>C)
c.3432A>C (p.Glu1144Asp)
c.3312A>C (p.Glu1104Asp)
c.3231A>C (p.Glu1077Asp)
c.2949A>C (p.Glu983Asp)
c.2889A>C (p.Glu963Asp)
c.1518A>C (p.Glu506Asp)
17g.61683674_61683676delinsTTCCA2269130921BRIP1n.2110_2112delinsGAA
c.3370_3372delinsGAA (p.Glu1124=)
c.*2796_*2798delinsGAA (n.*2796_*2798delinsGAA)
n.9247_9249delinsGAA
c.3148_3150delinsGAA (p.Glu1050=)
c.*461_*463delinsGAA (n.*461_*463delinsGAA)
c.*785_*787delinsGAA (n.*785_*787delinsGAA)
n.1500_1502delinsGAA
c.2533_2535delinsGAA (p.Glu845=)
n.1616_1618delinsGAA
c.1560_1562delinsGAA (n.1560_1562delinsGAA)
c.3430_3432delinsGAA (p.Glu1144=)
c.3310_3312delinsGAA (p.Glu1104=)
c.3229_3231delinsGAA (p.Glu1077=)
c.2947_2949delinsGAA (p.Glu983=)
c.2887_2889delinsGAA (p.Glu963=)
c.1516_1518delinsGAA (p.Glu506=)
17g.61683675T>ACA400478873BRIP1n.2111A>T
c.3371A>T (p.Glu1124Val)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
n.9248A>T
c.3149A>T (p.Glu1050Val)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.1501A>T
c.2534A>T (p.Glu845Val)
n.1617A>T
c.1561A>T (n.1561A>T)
c.3431A>T (p.Glu1144Val)
c.3311A>T (p.Glu1104Val)
c.3230A>T (p.Glu1077Val)
c.2948A>T (p.Glu983Val)
c.2888A>T (p.Glu963Val)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
dbSNP
17g.61683675T>CCA16620510BRIP1n.2111A>G
c.3371A>G (p.Glu1124Gly)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
n.9248A>G
c.3149A>G (p.Glu1050Gly)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.1501A>G
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
n.1617A>G
c.1561A>G (n.1561A>G)
c.3431A>G (p.Glu1144Gly)
c.3311A>G (p.Glu1104Gly)
c.3230A>G (p.Glu1077Gly)
c.2948A>G (p.Glu983Gly)
c.2888A>G (p.Glu963Gly)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683675T>GCA400478874BRIP1n.2111A>C
c.3371A>C (p.Glu1124Ala)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
n.9248A>C
c.3149A>C (p.Glu1050Ala)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.1501A>C
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
n.1617A>C
c.1561A>C (n.1561A>C)
c.3431A>C (p.Glu1144Ala)
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
c.3230A>C (p.Glu1077Ala)
c.2948A>C (p.Glu983Ala)
c.2888A>C (p.Glu963Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
17g.61683675T=CA2269130922BRIP1n.2111A=
c.3371A= (p.Glu1124=)
c.*2797A= (n.*2797A=)
n.9248A=
c.3149A= (p.Glu1050=)
c.*462A= (n.*462A=)
c.*786A= (n.*786A=)
n.1501A=
c.2534A= (p.Glu845=)
n.1617A=
c.1561A= (n.1561A=)
c.3431A= (p.Glu1144=)
c.3311A= (p.Glu1104=)
c.3230A= (p.Glu1077=)
c.2948A= (p.Glu983=)
c.2888A= (p.Glu963=)
c.1517A= (p.Glu506=)
17g.61683676_61683677delCA627146457BRIP1n.2110_2111del
c.3370_3371del (p.Glu1124SerfsTer4)
c.*2796_*2797del (n.*2796_*2797del)
n.9247_9248del
c.3148_3149del (p.Glu1050SerfsTer4)
c.*461_*462del (n.*461_*462del)
c.*785_*786del (n.*785_*786del)
n.1500_1501del
c.2533_2534del (p.Glu845SerfsTer4)
n.1616_1617del
c.1560_1561del (n.1560_1561del)
c.3430_3431del (p.Glu1144SerfsTer4)
c.3310_3311del (p.Glu1104SerfsTer4)
c.3229_3230del (p.Glu1077SerfsTer4)
c.2947_2948del (p.Glu983SerfsTer4)
c.2887_2888del (p.Glu963SerfsTer4)
c.1516_1517del (p.Glu506SerfsTer4)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683676C>ACA400478875BRIP1n.2110G>T
c.3370G>T (p.Glu1124Ter)
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
n.9247G>T
c.3148G>T (p.Glu1050Ter)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.1500G>T
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
n.1616G>T
c.1560G>T (n.1560G>T)
c.3430G>T (p.Glu1144Ter)
c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
c.3229G>T (p.Glu1077Ter)
c.2947G>T (p.Glu983Ter)
c.2887G>T (p.Glu963Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
17g.61683676C>GCA400478877BRIP1n.2110G>C
c.3370G>C (p.Glu1124Gln)
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
n.9247G>C
c.3148G>C (p.Glu1050Gln)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.1500G>C
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
n.1616G>C
c.1560G>C (n.1560G>C)
c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.3229G>C (p.Glu1077Gln)
c.2947G>C (p.Glu983Gln)
c.2887G>C (p.Glu963Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
dbSNP
17g.61683676C>TCA400478876BRIP1n.2110G>A
c.3370G>A (p.Glu1124Lys)
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
n.9247G>A
c.3148G>A (p.Glu1050Lys)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.1500G>A
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
n.1616G>A
c.1560G>A (n.1560G>A)
c.3430G>A (p.Glu1144Lys)
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.3229G>A (p.Glu1077Lys)
c.2947G>A (p.Glu983Lys)
c.2887G>A (p.Glu963Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
dbSNP
17g.61683677T>ACA501335100BRIP1n.2109A>T
c.3369A>T (p.Thr1123=)
c.*2795A>T (n.*2795A>T)
n.9246A>T
c.3147A>T (p.Thr1049=)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*784A>T (n.*784A>T)
n.1499A>T
c.2532A>T (p.Thr844=)
n.1615A>T
c.1559A>T (n.1559A>T)
c.3429A>T (p.Thr1143=)
c.3309A>T (p.Thr1103=)
c.3228A>T (p.Thr1076=)
c.2946A>T (p.Thr982=)
c.2886A>T (p.Thr962=)
c.1515A>T (p.Thr505=)
dbSNP
17g.61683677T>CCA501335101BRIP1n.2109A>G
c.3369A>G (p.Thr1123=)
c.*2795A>G (n.*2795A>G)
n.9246A>G
c.3147A>G (p.Thr1049=)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*784A>G (n.*784A>G)
n.1499A>G
c.2532A>G (p.Thr844=)
n.1615A>G
c.1559A>G (n.1559A>G)
c.3429A>G (p.Thr1143=)
c.3309A>G (p.Thr1103=)
c.3228A>G (p.Thr1076=)
c.2946A>G (p.Thr982=)
c.2886A>G (p.Thr962=)
c.1515A>G (p.Thr505=)
17g.61683677T>GCA501335102BRIP1n.2109A>C
c.3369A>C (p.Thr1123=)
c.*2795A>C (n.*2795A>C)
n.9246A>C
c.3147A>C (p.Thr1049=)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*784A>C (n.*784A>C)
n.1499A>C
c.2532A>C (p.Thr844=)
n.1615A>C
c.1559A>C (n.1559A>C)
c.3429A>C (p.Thr1143=)
c.3309A>C (p.Thr1103=)
c.3228A>C (p.Thr1076=)
c.2946A>C (p.Thr982=)
c.2886A>C (p.Thr962=)
c.1515A>C (p.Thr505=)
17g.61683678G>ACA400478878BRIP1n.2108C>T
c.3368C>T (p.Thr1123Ile)
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
n.9245C>T
c.3146C>T (p.Thr1049Ile)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.1498C>T
c.2531C>T (p.Thr844Ile)
n.1614C>T
c.1558C>T (n.1558C>T)
c.3428C>T (p.Thr1143Ile)
c.3308C>T (p.Thr1103Ile)
c.3227C>T (p.Thr1076Ile)
c.2945C>T (p.Thr982Ile)
c.2885C>T (p.Thr962Ile)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
17g.61683678G>CCA400478879BRIP1n.2108C>G
c.3368C>G (p.Thr1123Arg)
c.*2794C>G (n.*2794C>G)
n.9245C>G
c.3146C>G (p.Thr1049Arg)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.1498C>G
c.2531C>G (p.Thr844Arg)
n.1614C>G
c.1558C>G (n.1558C>G)
c.3428C>G (p.Thr1143Arg)
c.3308C>G (p.Thr1103Arg)
c.3227C>G (p.Thr1076Arg)
c.2945C>G (p.Thr982Arg)
c.2885C>G (p.Thr962Arg)
c.1514C>G (p.Thr505Arg)
ClinVar
17g.61683678G>TCA400478880BRIP1n.2108C>A
c.3368C>A (p.Thr1123Lys)
c.*2794C>A (n.*2794C>A)
n.9245C>A
c.3146C>A (p.Thr1049Lys)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.1498C>A
c.2531C>A (p.Thr844Lys)
n.1614C>A
c.1558C>A (n.1558C>A)
c.3428C>A (p.Thr1143Lys)
c.3308C>A (p.Thr1103Lys)
c.3227C>A (p.Thr1076Lys)
c.2945C>A (p.Thr982Lys)
c.2885C>A (p.Thr962Lys)
c.1514C>A (p.Thr505Lys)
17g.61683679T>ACA400478881BRIP1n.2107A>T
c.3367A>T (p.Thr1123Ser)
c.*2793A>T (n.*2793A>T)
n.9244A>T
c.3145A>T (p.Thr1049Ser)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.1497A>T
c.2530A>T (p.Thr844Ser)
n.1613A>T
c.1557A>T (n.1557A>T)
c.3427A>T (p.Thr1143Ser)
c.3307A>T (p.Thr1103Ser)
c.3226A>T (p.Thr1076Ser)
c.2944A>T (p.Thr982Ser)
c.2884A>T (p.Thr962Ser)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
dbSNP
17g.61683679T>CCA8690368BRIP1n.2107A>G
c.3367A>G (p.Thr1123Ala)
c.*2793A>G (n.*2793A>G)
n.9244A>G
c.3145A>G (p.Thr1049Ala)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.1497A>G
c.2530A>G (p.Thr844Ala)
n.1613A>G
c.1557A>G (n.1557A>G)
c.3427A>G (p.Thr1143Ala)
c.3307A>G (p.Thr1103Ala)
c.3226A>G (p.Thr1076Ala)
c.2944A>G (p.Thr982Ala)
c.2884A>G (p.Thr962Ala)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683679T>GCA400478882BRIP1n.2107A>C
c.3367A>C (p.Thr1123Pro)
c.*2793A>C (n.*2793A>C)
n.9244A>C
c.3145A>C (p.Thr1049Pro)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.1497A>C
c.2530A>C (p.Thr844Pro)
n.1613A>C
c.1557A>C (n.1557A>C)
c.3427A>C (p.Thr1143Pro)
c.3307A>C (p.Thr1103Pro)
c.3226A>C (p.Thr1076Pro)
c.2944A>C (p.Thr982Pro)
c.2884A>C (p.Thr962Pro)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
17g.61683679T=CA2269130923BRIP1n.2107A=
c.3367A= (p.Thr1123=)
c.*2793A= (n.*2793A=)
n.9244A=
c.3145A= (p.Thr1049=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.*782A= (n.*782A=)
n.1497A=
c.2530A= (p.Thr844=)
n.1613A=
c.1557A= (n.1557A=)
c.3427A= (p.Thr1143=)
c.3307A= (p.Thr1103=)
c.3226A= (p.Thr1076=)
c.2944A= (p.Thr982=)
c.2884A= (p.Thr962=)
c.1513A= (p.Thr505=)
17g.61683681dupCA2733821272BRIP1n.2107dup
c.3367dup (p.Thr1123AsnfsTer6)
c.*2793dup (n.*2793dup)
n.9244dup
c.3145dup (p.Thr1049AsnfsTer6)
c.*458dup (n.*458dup)
c.*782dup (n.*782dup)
n.1497dup
c.2530dup (p.Thr844AsnfsTer6)
n.1613dup
c.1557dup (n.1557dup)
c.3427dup (p.Thr1143AsnfsTer6)
c.3307dup (p.Thr1103AsnfsTer6)
c.3226dup (p.Thr1076AsnfsTer6)
c.2944dup (p.Thr982AsnfsTer6)
c.2884dup (p.Thr962AsnfsTer6)
c.1513dup (p.Thr505AsnfsTer6)
dbSNP
17g.61683680T>ACA400478883BRIP1n.2106A>T
c.3366A>T (p.Glu1122Asp)
c.*2792A>T (n.*2792A>T)
n.9243A>T
c.3144A>T (p.Glu1048Asp)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.1496A>T
c.2529A>T (p.Glu843Asp)
n.1612A>T
c.1556A>T (n.1556A>T)
c.3426A>T (p.Glu1142Asp)
c.3306A>T (p.Glu1102Asp)
c.3225A>T (p.Glu1075Asp)
c.2943A>T (p.Glu981Asp)
c.2883A>T (p.Glu961Asp)
c.1512A>T (p.Glu504Asp)
dbSNP
17g.61683680T>CCA501335106BRIP1n.2106A>G
c.3366A>G (p.Glu1122=)
c.*2792A>G (n.*2792A>G)
n.9243A>G
c.3144A>G (p.Glu1048=)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.1496A>G
c.2529A>G (p.Glu843=)
n.1612A>G
c.1556A>G (n.1556A>G)
c.3426A>G (p.Glu1142=)
c.3306A>G (p.Glu1102=)
c.3225A>G (p.Glu1075=)
c.2943A>G (p.Glu981=)
c.2883A>G (p.Glu961=)
c.1512A>G (p.Glu504=)
dbSNP
17g.61683680T>GCA400478884BRIP1n.2106A>C
c.3366A>C (p.Glu1122Asp)
c.*2792A>C (n.*2792A>C)
n.9243A>C
c.3144A>C (p.Glu1048Asp)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.1496A>C
c.2529A>C (p.Glu843Asp)
n.1612A>C
c.1556A>C (n.1556A>C)
c.3426A>C (p.Glu1142Asp)
c.3306A>C (p.Glu1102Asp)
c.3225A>C (p.Glu1075Asp)
c.2943A>C (p.Glu981Asp)
c.2883A>C (p.Glu961Asp)
c.1512A>C (p.Glu504Asp)
dbSNP
17g.61683681T>ACA400478885BRIP1n.2105A>T
c.3365A>T (p.Glu1122Val)
c.*2791A>T (n.*2791A>T)
n.9242A>T
c.3143A>T (p.Glu1048Val)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.1495A>T
c.2528A>T (p.Glu843Val)
n.1611A>T
c.1555A>T (n.1555A>T)
c.3425A>T (p.Glu1142Val)
c.3305A>T (p.Glu1102Val)
c.3224A>T (p.Glu1075Val)
c.2942A>T (p.Glu981Val)
c.2882A>T (p.Glu961Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
dbSNP
17g.61683681T>CCA400478886BRIP1n.2105A>G
c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
c.*2791A>G (n.*2791A>G)
n.9242A>G
c.3143A>G (p.Glu1048Gly)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.1495A>G
c.2528A>G (p.Glu843Gly)
n.1611A>G
c.1555A>G (n.1555A>G)
c.3425A>G (p.Glu1142Gly)
c.3305A>G (p.Glu1102Gly)
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
c.2942A>G (p.Glu981Gly)
c.2882A>G (p.Glu961Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683681T>GCA400478887BRIP1n.2105A>C
c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
c.*2791A>C (n.*2791A>C)
n.9242A>C
c.3143A>C (p.Glu1048Ala)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.1495A>C
c.2528A>C (p.Glu843Ala)
n.1611A>C
c.1555A>C (n.1555A>C)
c.3425A>C (p.Glu1142Ala)
c.3305A>C (p.Glu1102Ala)
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
c.2942A>C (p.Glu981Ala)
c.2882A>C (p.Glu961Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
17g.61683682C>ACA400478888BRIP1n.2104G>T
c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.*2790G>T (n.*2790G>T)
n.9241G>T
c.3142G>T (p.Glu1048Ter)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.1494G>T
c.2527G>T (p.Glu843Ter)
n.1610G>T
c.1554G>T (n.1554G>T)
c.3424G>T (p.Glu1142Ter)
c.3304G>T (p.Glu1102Ter)
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.2941G>T (p.Glu981Ter)
c.2881G>T (p.Glu961Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
dbSNP
17g.61683682C>GCA400478889BRIP1n.2104G>C
c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.*2790G>C (n.*2790G>C)
n.9241G>C
c.3142G>C (p.Glu1048Gln)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.1494G>C
c.2527G>C (p.Glu843Gln)
n.1610G>C
c.1554G>C (n.1554G>C)
c.3424G>C (p.Glu1142Gln)
c.3304G>C (p.Glu1102Gln)
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.2941G>C (p.Glu981Gln)
c.2881G>C (p.Glu961Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683682C>TCA400478890BRIP1n.2104G>A
c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
c.*2790G>A (n.*2790G>A)
n.9241G>A
c.3142G>A (p.Glu1048Lys)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.1494G>A
c.2527G>A (p.Glu843Lys)
n.1610G>A
c.1554G>A (n.1554G>A)
c.3424G>A (p.Glu1142Lys)
c.3304G>A (p.Glu1102Lys)
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.2941G>A (p.Glu981Lys)
c.2881G>A (p.Glu961Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
17g.61683683A>CCA400478891BRIP1n.2103T>G
c.3363T>G (p.Phe1121Leu)
c.*2789T>G (n.*2789T>G)
n.9240T>G
c.3141T>G (p.Phe1047Leu)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.1493T>G
c.2526T>G (p.Phe842Leu)
n.1609T>G
c.1553T>G (n.1553T>G)
c.3423T>G (p.Phe1141Leu)
c.3303T>G (p.Phe1101Leu)
c.3222T>G (p.Phe1074Leu)
c.2940T>G (p.Phe980Leu)
c.2880T>G (p.Phe960Leu)
c.1509T>G (p.Phe503Leu)
17g.61683683A>GCA501335110BRIP1n.2103T>C
c.3363T>C (p.Phe1121=)
c.*2789T>C (n.*2789T>C)
n.9240T>C
c.3141T>C (p.Phe1047=)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.1493T>C
c.2526T>C (p.Phe842=)
n.1609T>C
c.1553T>C (n.1553T>C)
c.3423T>C (p.Phe1141=)
c.3303T>C (p.Phe1101=)
c.3222T>C (p.Phe1074=)
c.2940T>C (p.Phe980=)
c.2880T>C (p.Phe960=)
c.1509T>C (p.Phe503=)
dbSNP
17g.61683683A>TCA400478892BRIP1n.2103T>A
c.3363T>A (p.Phe1121Leu)
c.*2789T>A (n.*2789T>A)
n.9240T>A
c.3141T>A (p.Phe1047Leu)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.1493T>A
c.2526T>A (p.Phe842Leu)
n.1609T>A
c.1553T>A (n.1553T>A)
c.3423T>A (p.Phe1141Leu)
c.3303T>A (p.Phe1101Leu)
c.3222T>A (p.Phe1074Leu)
c.2940T>A (p.Phe980Leu)
c.2880T>A (p.Phe960Leu)
c.1509T>A (p.Phe503Leu)
dbSNP
17g.61683685_61683686delCA2697555054BRIP1n.2102_2103del
c.3362_3363del (p.Phe1121Ter)
c.*2788_*2789del (n.*2788_*2789del)
n.9239_9240del
c.3140_3141del (p.Phe1047Ter)
c.*453_*454del (n.*453_*454del)
c.*777_*778del (n.*777_*778del)
n.1492_1493del
c.2525_2526del (p.Phe842Ter)
n.1608_1609del
c.1552_1553del (n.1552_1553del)
c.3422_3423del (p.Phe1141Ter)
c.3302_3303del (p.Phe1101Ter)
c.3221_3222del (p.Phe1074Ter)
c.2939_2940del (p.Phe980Ter)
c.2879_2880del (p.Phe960Ter)
c.1508_1509del (p.Phe503Ter)
ClinVar
17g.61683684A>CCA400478893BRIP1n.2102T>G
c.3362T>G (p.Phe1121Cys)
c.*2788T>G (n.*2788T>G)
n.9239T>G
c.3140T>G (p.Phe1047Cys)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.1492T>G
c.2525T>G (p.Phe842Cys)
n.1608T>G
c.1552T>G (n.1552T>G)
c.3422T>G (p.Phe1141Cys)
c.3302T>G (p.Phe1101Cys)
c.3221T>G (p.Phe1074Cys)
c.2939T>G (p.Phe980Cys)
c.2879T>G (p.Phe960Cys)
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
17g.61683684A>GCA400478894BRIP1n.2102T>C
c.3362T>C (p.Phe1121Ser)
c.*2788T>C (n.*2788T>C)
n.9239T>C
c.3140T>C (p.Phe1047Ser)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.1492T>C
c.2525T>C (p.Phe842Ser)
n.1608T>C
c.1552T>C (n.1552T>C)
c.3422T>C (p.Phe1141Ser)
c.3302T>C (p.Phe1101Ser)
c.3221T>C (p.Phe1074Ser)
c.2939T>C (p.Phe980Ser)
c.2879T>C (p.Phe960Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
dbSNP
17g.61683684A>TCA400478895BRIP1n.2102T>A
c.3362T>A (p.Phe1121Tyr)
c.*2788T>A (n.*2788T>A)
n.9239T>A
c.3140T>A (p.Phe1047Tyr)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.1492T>A
c.2525T>A (p.Phe842Tyr)
n.1608T>A
c.1552T>A (n.1552T>A)
c.3422T>A (p.Phe1141Tyr)
c.3302T>A (p.Phe1101Tyr)
c.3221T>A (p.Phe1074Tyr)
c.2939T>A (p.Phe980Tyr)
c.2879T>A (p.Phe960Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
dbSNP
17g.61683685A>CCA400478896BRIP1n.2101T>G
c.3361T>G (p.Phe1121Val)
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n.9238T>G
c.3139T>G (p.Phe1047Val)
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n.1491T>G
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n.1607T>G
c.1551T>G (n.1551T>G)
c.3421T>G (p.Phe1141Val)
c.3301T>G (p.Phe1101Val)
c.3220T>G (p.Phe1074Val)
c.2938T>G (p.Phe980Val)
c.2878T>G (p.Phe960Val)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
17g.61683685A>GCA400478897BRIP1n.2101T>C
c.3361T>C (p.Phe1121Leu)
c.*2787T>C (n.*2787T>C)
n.9238T>C
c.3139T>C (p.Phe1047Leu)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
n.1491T>C
c.2524T>C (p.Phe842Leu)
n.1607T>C
c.1551T>C (n.1551T>C)
c.3421T>C (p.Phe1141Leu)
c.3301T>C (p.Phe1101Leu)
c.3220T>C (p.Phe1074Leu)
c.2938T>C (p.Phe980Leu)
c.2878T>C (p.Phe960Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
dbSNP
17g.61683685A>TCA400478898BRIP1n.2101T>A
c.3361T>A (p.Phe1121Ile)
c.*2787T>A (n.*2787T>A)
n.9238T>A
c.3139T>A (p.Phe1047Ile)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
n.1491T>A
c.2524T>A (p.Phe842Ile)
n.1607T>A
c.1551T>A (n.1551T>A)
c.3421T>A (p.Phe1141Ile)
c.3301T>A (p.Phe1101Ile)
c.3220T>A (p.Phe1074Ile)
c.2938T>A (p.Phe980Ile)
c.2878T>A (p.Phe960Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
dbSNP
17g.61683686A=CA2269130925BRIP1n.2100T=
c.3360T= (p.Asp1120=)
c.*2786T= (n.*2786T=)
n.9237T=
c.3138T= (p.Asp1046=)
c.*451T= (n.*451T=)
c.*775T= (n.*775T=)
n.1490T=
c.2523T= (p.Asp841=)
n.1606T=
c.1550T= (n.1550T=)
c.3420T= (p.Asp1140=)
c.3300T= (p.Asp1100=)
c.3219T= (p.Asp1073=)
c.2937T= (p.Asp979=)
c.2877T= (p.Asp959=)
c.1506T= (p.Asp502=)
17g.61683686A>CCA400478899BRIP1n.2100T>G
c.3360T>G (p.Asp1120Glu)
c.*2786T>G (n.*2786T>G)
n.9237T>G
c.3138T>G (p.Asp1046Glu)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
n.1490T>G
c.2523T>G (p.Asp841Glu)
n.1606T>G
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c.3420T>G (p.Asp1140Glu)
c.3300T>G (p.Asp1100Glu)
c.3219T>G (p.Asp1073Glu)
c.2937T>G (p.Asp979Glu)
c.2877T>G (p.Asp959Glu)
c.1506T>G (p.Asp502Glu)
dbSNP
17g.61683686A>GCA10580776BRIP1n.2100T>C
c.3360T>C (p.Asp1120=)
c.*2786T>C (n.*2786T>C)
n.9237T>C
c.3138T>C (p.Asp1046=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
n.1490T>C
c.2523T>C (p.Asp841=)
n.1606T>C
c.1550T>C (n.1550T>C)
c.3420T>C (p.Asp1140=)
c.3300T>C (p.Asp1100=)
c.3219T>C (p.Asp1073=)
c.2937T>C (p.Asp979=)
c.2877T>C (p.Asp959=)
c.1506T>C (p.Asp502=)
ClinVar dbSNP
17g.61683686A>TCA400478900BRIP1n.2100T>A
c.3360T>A (p.Asp1120Glu)
c.*2786T>A (n.*2786T>A)
n.9237T>A
c.3138T>A (p.Asp1046Glu)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
n.1490T>A
c.2523T>A (p.Asp841Glu)
n.1606T>A
c.1550T>A (n.1550T>A)
c.3420T>A (p.Asp1140Glu)
c.3300T>A (p.Asp1100Glu)
c.3219T>A (p.Asp1073Glu)
c.2937T>A (p.Asp979Glu)
c.2877T>A (p.Asp959Glu)
c.1506T>A (p.Asp502Glu)
dbSNP
17g.61683686_61683688delinsATCCA2269130924BRIP1n.2098_2100delinsGAT
c.3358_3360delinsGAT (p.Asp1120=)
c.*2784_*2786delinsGAT (n.*2784_*2786delinsGAT)
n.9235_9237delinsGAT
c.3136_3138delinsGAT (p.Asp1046=)
c.*449_*451delinsGAT (n.*449_*451delinsGAT)
c.*773_*775delinsGAT (n.*773_*775delinsGAT)
n.1488_1490delinsGAT
c.2521_2523delinsGAT (p.Asp841=)
n.1604_1606delinsGAT
c.1548_1550delinsGAT (n.1548_1550delinsGAT)
c.3418_3420delinsGAT (p.Asp1140=)
c.3298_3300delinsGAT (p.Asp1100=)
c.3217_3219delinsGAT (p.Asp1073=)
c.2935_2937delinsGAT (p.Asp979=)
c.2875_2877delinsGAT (p.Asp959=)
c.1504_1506delinsGAT (p.Asp502=)
17g.61683687T>ACA400478901BRIP1n.2099A>T
c.3359A>T (p.Asp1120Val)
c.*2785A>T (n.*2785A>T)
n.9236A>T
c.3137A>T (p.Asp1046Val)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.1489A>T
c.2522A>T (p.Asp841Val)
n.1605A>T
c.1549A>T (n.1549A>T)
c.3419A>T (p.Asp1140Val)
c.3299A>T (p.Asp1100Val)
c.3218A>T (p.Asp1073Val)
c.2936A>T (p.Asp979Val)
c.2876A>T (p.Asp959Val)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
dbSNP
17g.61683687T>CCA400478902BRIP1n.2099A>G
c.3359A>G (p.Asp1120Gly)
c.*2785A>G (n.*2785A>G)
n.9236A>G
c.3137A>G (p.Asp1046Gly)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.1489A>G
c.2522A>G (p.Asp841Gly)
n.1605A>G
c.1549A>G (n.1549A>G)
c.3419A>G (p.Asp1140Gly)
c.3299A>G (p.Asp1100Gly)
c.3218A>G (p.Asp1073Gly)
c.2936A>G (p.Asp979Gly)
c.2876A>G (p.Asp959Gly)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683687T>GCA400478903BRIP1n.2099A>C
c.3359A>C (p.Asp1120Ala)
c.*2785A>C (n.*2785A>C)
n.9236A>C
c.3137A>C (p.Asp1046Ala)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.1489A>C
c.2522A>C (p.Asp841Ala)
n.1605A>C
c.1549A>C (n.1549A>C)
c.3419A>C (p.Asp1140Ala)
c.3299A>C (p.Asp1100Ala)
c.3218A>C (p.Asp1073Ala)
c.2936A>C (p.Asp979Ala)
c.2876A>C (p.Asp959Ala)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683690_61683691delCA915950685BRIP1n.2098_2099del
c.3358_3359del (p.Asp1120PhefsTer2)
c.*2784_*2785del (n.*2784_*2785del)
n.9235_9236del
c.3136_3137del (p.Asp1046PhefsTer2)
c.*449_*450del (n.*449_*450del)
c.*773_*774del (n.*773_*774del)
n.1488_1489del
c.2521_2522del (p.Asp841PhefsTer2)
n.1604_1605del
c.1548_1549del (n.1548_1549del)
c.3418_3419del (p.Asp1140PhefsTer2)
c.3298_3299del (p.Asp1100PhefsTer2)
c.3217_3218del (p.Asp1073PhefsTer2)
c.2935_2936del (p.Asp979PhefsTer2)
c.2875_2876del (p.Asp959PhefsTer2)
c.1504_1505del (p.Asp502PhefsTer2)
ClinVar dbSNP
17g.61683688C>ACA400478904BRIP1n.2098G>T
c.3358G>T (p.Asp1120Tyr)
c.*2784G>T (n.*2784G>T)
n.9235G>T
c.3136G>T (p.Asp1046Tyr)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.1488G>T
c.2521G>T (p.Asp841Tyr)
n.1604G>T
c.1548G>T (n.1548G>T)
c.3418G>T (p.Asp1140Tyr)
c.3298G>T (p.Asp1100Tyr)
c.3217G>T (p.Asp1073Tyr)
c.2935G>T (p.Asp979Tyr)
c.2875G>T (p.Asp959Tyr)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
dbSNP
17g.61683688C=CA2269130926BRIP1n.2098G=
c.3358G= (p.Asp1120=)
c.*2784G= (n.*2784G=)
n.9235G=
c.3136G= (p.Asp1046=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.*773G= (n.*773G=)
n.1488G=
c.2521G= (p.Asp841=)
n.1604G=
c.1548G= (n.1548G=)
c.3418G= (p.Asp1140=)
c.3298G= (p.Asp1100=)
c.3217G= (p.Asp1073=)
c.2935G= (p.Asp979=)
c.2875G= (p.Asp959=)
c.1504G= (p.Asp502=)
17g.61683688C>GCA400478906BRIP1n.2098G>C
c.3358G>C (p.Asp1120His)
c.*2784G>C (n.*2784G>C)
n.9235G>C
c.3136G>C (p.Asp1046His)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.1488G>C
c.2521G>C (p.Asp841His)
n.1604G>C
c.1548G>C (n.1548G>C)
c.3418G>C (p.Asp1140His)
c.3298G>C (p.Asp1100His)
c.3217G>C (p.Asp1073His)
c.2935G>C (p.Asp979His)
c.2875G>C (p.Asp959His)
c.1504G>C (p.Asp502His)
ClinVar dbSNP
17g.61683688C>TCA400478905BRIP1n.2098G>A
c.3358G>A (p.Asp1120Asn)
c.*2784G>A (n.*2784G>A)
n.9235G>A
c.3136G>A (p.Asp1046Asn)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.1488G>A
c.2521G>A (p.Asp841Asn)
n.1604G>A
c.1548G>A (n.1548G>A)
c.3418G>A (p.Asp1140Asn)
c.3298G>A (p.Asp1100Asn)
c.3217G>A (p.Asp1073Asn)
c.2935G>A (p.Asp979Asn)
c.2875G>A (p.Asp959Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
ClinVar dbSNP
17g.61683689T>ACA400478907BRIP1n.2097A>T
c.3357A>T (p.Arg1119Ser)
c.*2783A>T (n.*2783A>T)
n.9234A>T
c.3135A>T (p.Arg1045Ser)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
n.1487A>T
c.2520A>T (p.Arg840Ser)
n.1603A>T
c.1547A>T (n.1547A>T)
c.3417A>T (p.Arg1139Ser)
c.3297A>T (p.Arg1099Ser)
c.3216A>T (p.Arg1072Ser)
c.2934A>T (p.Arg978Ser)
c.2874A>T (p.Arg958Ser)
c.1503A>T (p.Arg501Ser)
dbSNP
17g.61683689T>CCA501335115BRIP1n.2097A>G
c.3357A>G (p.Arg1119=)
c.*2783A>G (n.*2783A>G)
n.9234A>G
c.3135A>G (p.Arg1045=)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
n.1487A>G
c.2520A>G (p.Arg840=)
n.1603A>G
c.1547A>G (n.1547A>G)
c.3417A>G (p.Arg1139=)
c.3297A>G (p.Arg1099=)
c.3216A>G (p.Arg1072=)
c.2934A>G (p.Arg978=)
c.2874A>G (p.Arg958=)
c.1503A>G (p.Arg501=)
ClinVar
17g.61683689T>GCA400478908BRIP1n.2097A>C
c.3357A>C (p.Arg1119Ser)
c.*2783A>C (n.*2783A>C)
n.9234A>C
c.3135A>C (p.Arg1045Ser)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
n.1487A>C
c.2520A>C (p.Arg840Ser)
n.1603A>C
c.1547A>C (n.1547A>C)
c.3417A>C (p.Arg1139Ser)
c.3297A>C (p.Arg1099Ser)
c.3216A>C (p.Arg1072Ser)
c.2934A>C (p.Arg978Ser)
c.2874A>C (p.Arg958Ser)
c.1503A>C (p.Arg501Ser)
17g.61683690C>ACA400478909BRIP1n.2096G>T
c.3356G>T (p.Arg1119Ile)
c.*2782G>T (n.*2782G>T)
n.9233G>T
c.3134G>T (p.Arg1045Ile)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*771G>T (n.*771G>T)
n.1486G>T
c.2519G>T (p.Arg840Ile)
n.1602G>T
c.1546G>T (n.1546G>T)
c.3416G>T (p.Arg1139Ile)
c.3296G>T (p.Arg1099Ile)
c.3215G>T (p.Arg1072Ile)
c.2933G>T (p.Arg978Ile)
c.2873G>T (p.Arg958Ile)
c.1502G>T (p.Arg501Ile)
dbSNP
17g.61683690C=CA2269130927BRIP1n.2096G=
c.3356G= (p.Arg1119=)
c.*2782G= (n.*2782G=)
n.9233G=
c.3134G= (p.Arg1045=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.*771G= (n.*771G=)
n.1486G=
c.2519G= (p.Arg840=)
n.1602G=
c.1546G= (n.1546G=)
c.3416G= (p.Arg1139=)
c.3296G= (p.Arg1099=)
c.3215G= (p.Arg1072=)
c.2933G= (p.Arg978=)
c.2873G= (p.Arg958=)
c.1502G= (p.Arg501=)
17g.61683690C>GCA400478910BRIP1n.2096G>C
c.3356G>C (p.Arg1119Thr)
c.*2782G>C (n.*2782G>C)
n.9233G>C
c.3134G>C (p.Arg1045Thr)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*771G>C (n.*771G>C)
n.1486G>C
c.2519G>C (p.Arg840Thr)
n.1602G>C
c.1546G>C (n.1546G>C)
c.3416G>C (p.Arg1139Thr)
c.3296G>C (p.Arg1099Thr)
c.3215G>C (p.Arg1072Thr)
c.2933G>C (p.Arg978Thr)
c.2873G>C (p.Arg958Thr)
c.1502G>C (p.Arg501Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683690C>TCA400478911BRIP1n.2096G>A
c.3356G>A (p.Arg1119Lys)
c.*2782G>A (n.*2782G>A)
n.9233G>A
c.3134G>A (p.Arg1045Lys)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.1486G>A
c.2519G>A (p.Arg840Lys)
n.1602G>A
c.1546G>A (n.1546G>A)
c.3416G>A (p.Arg1139Lys)
c.3296G>A (p.Arg1099Lys)
c.3215G>A (p.Arg1072Lys)
c.2933G>A (p.Arg978Lys)
c.2873G>A (p.Arg958Lys)
c.1502G>A (p.Arg501Lys)
ClinVar dbSNP
17g.61683691T>ACA400478912BRIP1n.2095A>T
c.3355A>T (p.Arg1119Ter)
c.*2781A>T (n.*2781A>T)
n.9232A>T
c.3133A>T (p.Arg1045Ter)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*770A>T (n.*770A>T)
n.1485A>T
c.2518A>T (p.Arg840Ter)
n.1601A>T
c.1545A>T (n.1545A>T)
c.3415A>T (p.Arg1139Ter)
c.3295A>T (p.Arg1099Ter)
c.3214A>T (p.Arg1072Ter)
c.2932A>T (p.Arg978Ter)
c.2872A>T (p.Arg958Ter)
c.1501A>T (p.Arg501Ter)
17g.61683691T>CCA400478913BRIP1n.2095A>G
c.3355A>G (p.Arg1119Gly)
c.*2781A>G (n.*2781A>G)
n.9232A>G
c.3133A>G (p.Arg1045Gly)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
n.1485A>G
c.2518A>G (p.Arg840Gly)
n.1601A>G
c.1545A>G (n.1545A>G)
c.3415A>G (p.Arg1139Gly)
c.3295A>G (p.Arg1099Gly)
c.3214A>G (p.Arg1072Gly)
c.2932A>G (p.Arg978Gly)
c.2872A>G (p.Arg958Gly)
c.1501A>G (p.Arg501Gly)
dbSNP
17g.61683691T>GCA501335116BRIP1n.2095A>C
c.3355A>C (p.Arg1119=)
c.*2781A>C (n.*2781A>C)
n.9232A>C
c.3133A>C (p.Arg1045=)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
n.1485A>C
c.2518A>C (p.Arg840=)
n.1601A>C
c.1545A>C (n.1545A>C)
c.3415A>C (p.Arg1139=)
c.3295A>C (p.Arg1099=)
c.3214A>C (p.Arg1072=)
c.2932A>C (p.Arg978=)
c.2872A>C (p.Arg958=)
c.1501A>C (p.Arg501=)
17g.61683692A=CA2269130928BRIP1n.2094T=
c.3354T= (p.Asn1118=)
c.*2780T= (n.*2780T=)
n.9231T=
c.3132T= (p.Asn1044=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.*769T= (n.*769T=)
n.1484T=
c.2517T= (p.Asn839=)
n.1600T=
c.1544T= (n.1544T=)
c.3414T= (p.Asn1138=)
c.3294T= (p.Asn1098=)
c.3213T= (p.Asn1071=)
c.2931T= (p.Asn977=)
c.2871T= (p.Asn957=)
c.1500T= (p.Asn500=)
17g.61683692A>CCA400478914BRIP1n.2094T>G
c.3354T>G (p.Asn1118Lys)
c.*2780T>G (n.*2780T>G)
n.9231T>G
c.3132T>G (p.Asn1044Lys)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.1484T>G
c.2517T>G (p.Asn839Lys)
n.1600T>G
c.1544T>G (n.1544T>G)
c.3414T>G (p.Asn1138Lys)
c.3294T>G (p.Asn1098Lys)
c.3213T>G (p.Asn1071Lys)
c.2931T>G (p.Asn977Lys)
c.2871T>G (p.Asn957Lys)
c.1500T>G (p.Asn500Lys)
17g.61683692A>GCA192372BRIP1n.2094T>C
c.3354T>C (p.Asn1118=)
c.*2780T>C (n.*2780T>C)
n.9231T>C
c.3132T>C (p.Asn1044=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.1484T>C
c.2517T>C (p.Asn839=)
n.1600T>C
c.1544T>C (n.1544T>C)
c.3414T>C (p.Asn1138=)
c.3294T>C (p.Asn1098=)
c.3213T>C (p.Asn1071=)
c.2931T>C (p.Asn977=)
c.2871T>C (p.Asn957=)
c.1500T>C (p.Asn500=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683692A>TCA400478915BRIP1n.2094T>A
c.3354T>A (p.Asn1118Lys)
c.*2780T>A (n.*2780T>A)
n.9231T>A
c.3132T>A (p.Asn1044Lys)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.1484T>A
c.2517T>A (p.Asn839Lys)
n.1600T>A
c.1544T>A (n.1544T>A)
c.3414T>A (p.Asn1138Lys)
c.3294T>A (p.Asn1098Lys)
c.3213T>A (p.Asn1071Lys)
c.2931T>A (p.Asn977Lys)
c.2871T>A (p.Asn957Lys)
c.1500T>A (p.Asn500Lys)
17g.61683693T>ACA400478916BRIP1n.2093A>T
c.3353A>T (p.Asn1118Ile)
c.*2779A>T (n.*2779A>T)
n.9230A>T
c.3131A>T (p.Asn1044Ile)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.1483A>T
c.2516A>T (p.Asn839Ile)
n.1599A>T
c.1543A>T (n.1543A>T)
c.3413A>T (p.Asn1138Ile)
c.3293A>T (p.Asn1098Ile)
c.3212A>T (p.Asn1071Ile)
c.2930A>T (p.Asn977Ile)
c.2870A>T (p.Asn957Ile)
c.1499A>T (p.Asn500Ile)
dbSNP
17g.61683693T>CCA16615470BRIP1n.2093A>G
c.3353A>G (p.Asn1118Ser)
c.*2779A>G (n.*2779A>G)
n.9230A>G
c.3131A>G (p.Asn1044Ser)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*768A>G (n.*768A>G)
n.1483A>G
c.2516A>G (p.Asn839Ser)
n.1599A>G
c.1543A>G (n.1543A>G)
c.3413A>G (p.Asn1138Ser)
c.3293A>G (p.Asn1098Ser)
c.3212A>G (p.Asn1071Ser)
c.2930A>G (p.Asn977Ser)
c.2870A>G (p.Asn957Ser)
c.1499A>G (p.Asn500Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683693T>GCA400478917BRIP1n.2093A>C
c.3353A>C (p.Asn1118Thr)
c.*2779A>C (n.*2779A>C)
n.9230A>C
c.3131A>C (p.Asn1044Thr)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*768A>C (n.*768A>C)
n.1483A>C
c.2516A>C (p.Asn839Thr)
n.1599A>C
c.1543A>C (n.1543A>C)
c.3413A>C (p.Asn1138Thr)
c.3293A>C (p.Asn1098Thr)
c.3212A>C (p.Asn1071Thr)
c.2930A>C (p.Asn977Thr)
c.2870A>C (p.Asn957Thr)
c.1499A>C (p.Asn500Thr)
17g.61683693T=CA2269130929BRIP1n.2093A=
c.3353A= (p.Asn1118=)
c.*2779A= (n.*2779A=)
n.9230A=
c.3131A= (p.Asn1044=)
c.*444A= (n.*444A=)
c.*768A= (n.*768A=)
n.1483A=
c.2516A= (p.Asn839=)
n.1599A=
c.1543A= (n.1543A=)
c.3413A= (p.Asn1138=)
c.3293A= (p.Asn1098=)
c.3212A= (p.Asn1071=)
c.2930A= (p.Asn977=)
c.2870A= (p.Asn957=)
c.1499A= (p.Asn500=)
17g.61683695delCA2740093830BRIP1n.2093del
c.3353del (p.Asn1118IlefsTer?)
c.*2779del (n.*2779del)
n.9230del
c.3131del (p.Asn1044IlefsTer?)
c.*444del (n.*444del)
c.*768del (n.*768del)
n.1483del
c.2516del (p.Asn839IlefsTer?)
n.1599del
c.1543del (n.1543del)
c.3413del (p.Asn1138IlefsTer?)
c.3293del (p.Asn1098IlefsTer?)
c.3212del (p.Asn1071IlefsTer?)
c.2930del (p.Asn977IlefsTer?)
c.2870del (p.Asn957IlefsTer?)
c.1499del (p.Asn500IlefsTer?)
ClinVar
17g.61683694T>ACA400478920BRIP1n.2092A>T
c.3352A>T (p.Asn1118Tyr)
c.*2778A>T (n.*2778A>T)
n.9229A>T
c.3130A>T (p.Asn1044Tyr)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.1482A>T
c.2515A>T (p.Asn839Tyr)
n.1598A>T
c.1542A>T (n.1542A>T)
c.3412A>T (p.Asn1138Tyr)
c.3292A>T (p.Asn1098Tyr)
c.3211A>T (p.Asn1071Tyr)
c.2929A>T (p.Asn977Tyr)
c.2869A>T (p.Asn957Tyr)
c.1498A>T (p.Asn500Tyr)
17g.61683694T>CCA400478919BRIP1n.2092A>G
c.3352A>G (p.Asn1118Asp)
c.*2778A>G (n.*2778A>G)
n.9229A>G
c.3130A>G (p.Asn1044Asp)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.1482A>G
c.2515A>G (p.Asn839Asp)
n.1598A>G
c.1542A>G (n.1542A>G)
c.3412A>G (p.Asn1138Asp)
c.3292A>G (p.Asn1098Asp)
c.3211A>G (p.Asn1071Asp)
c.2929A>G (p.Asn977Asp)
c.2869A>G (p.Asn957Asp)
c.1498A>G (p.Asn500Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683694T>GCA400478918BRIP1n.2092A>C
c.3352A>C (p.Asn1118His)
c.*2778A>C (n.*2778A>C)
n.9229A>C
c.3130A>C (p.Asn1044His)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.1482A>C
c.2515A>C (p.Asn839His)
n.1598A>C
c.1542A>C (n.1542A>C)
c.3412A>C (p.Asn1138His)
c.3292A>C (p.Asn1098His)
c.3211A>C (p.Asn1071His)
c.2929A>C (p.Asn977His)
c.2869A>C (p.Asn957His)
c.1498A>C (p.Asn500His)
17g.61683694T=CA2269130930BRIP1n.2092A=
c.3352A= (p.Asn1118=)
c.*2778A= (n.*2778A=)
n.9229A=
c.3130A= (p.Asn1044=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.*767A= (n.*767A=)
n.1482A=
c.2515A= (p.Asn839=)
n.1598A=
c.1542A= (n.1542A=)
c.3412A= (p.Asn1138=)
c.3292A= (p.Asn1098=)
c.3211A= (p.Asn1071=)
c.2929A= (p.Asn977=)
c.2869A= (p.Asn957=)
c.1498A= (p.Asn500=)
17g.61683695T>ACA501335120BRIP1n.2091A>T
c.3351A>T (p.Ser1117=)
c.*2777A>T (n.*2777A>T)
n.9228A>T
c.3129A>T (p.Ser1043=)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*766A>T (n.*766A>T)
n.1481A>T
c.2514A>T (p.Ser838=)
n.1597A>T
c.1541A>T (n.1541A>T)
c.3411A>T (p.Ser1137=)
c.3291A>T (p.Ser1097=)
c.3210A>T (p.Ser1070=)
c.2928A>T (p.Ser976=)
c.2868A>T (p.Ser956=)
c.1497A>T (p.Ser499=)
dbSNP
17g.61683695T>CCA501335122BRIP1n.2091A>G
c.3351A>G (p.Ser1117=)
c.*2777A>G (n.*2777A>G)
n.9228A>G
c.3129A>G (p.Ser1043=)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*766A>G (n.*766A>G)
n.1481A>G
c.2514A>G (p.Ser838=)
n.1597A>G
c.1541A>G (n.1541A>G)
c.3411A>G (p.Ser1137=)
c.3291A>G (p.Ser1097=)
c.3210A>G (p.Ser1070=)
c.2928A>G (p.Ser976=)
c.2868A>G (p.Ser956=)
c.1497A>G (p.Ser499=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683695T>GCA501335119BRIP1n.2091A>C
c.3351A>C (p.Ser1117=)
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
n.9228A>C
c.3129A>C (p.Ser1043=)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.1481A>C
c.2514A>C (p.Ser838=)
n.1597A>C
c.1541A>C (n.1541A>C)
c.3411A>C (p.Ser1137=)
c.3291A>C (p.Ser1097=)
c.3210A>C (p.Ser1070=)
c.2928A>C (p.Ser976=)
c.2868A>C (p.Ser956=)
c.1497A>C (p.Ser499=)
17g.61683696G>ACA400478921BRIP1n.2090C>T
c.3350C>T (p.Ser1117Leu)
c.*2776C>T (n.*2776C>T)
n.9227C>T
c.3128C>T (p.Ser1043Leu)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.1480C>T
c.2513C>T (p.Ser838Leu)
n.1596C>T
c.1540C>T (n.1540C>T)
c.3410C>T (p.Ser1137Leu)
c.3290C>T (p.Ser1097Leu)
c.3209C>T (p.Ser1070Leu)
c.2927C>T (p.Ser976Leu)
c.2867C>T (p.Ser956Leu)
c.1496C>T (p.Ser499Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683696G>CCA400478922BRIP1n.2090C>G
c.3350C>G (p.Ser1117Ter)
c.*2776C>G (n.*2776C>G)
n.9227C>G
c.3128C>G (p.Ser1043Ter)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.1480C>G
c.2513C>G (p.Ser838Ter)
n.1596C>G
c.1540C>G (n.1540C>G)
c.3410C>G (p.Ser1137Ter)
c.3290C>G (p.Ser1097Ter)
c.3209C>G (p.Ser1070Ter)
c.2927C>G (p.Ser976Ter)
c.2867C>G (p.Ser956Ter)
c.1496C>G (p.Ser499Ter)
dbSNP COSMIC
17g.61683696G=CA2269130931BRIP1n.2090C=
c.3350C= (p.Ser1117=)
c.*2776C= (n.*2776C=)
n.9227C=
c.3128C= (p.Ser1043=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.*765C= (n.*765C=)
n.1480C=
c.2513C= (p.Ser838=)
n.1596C=
c.1540C= (n.1540C=)
c.3410C= (p.Ser1137=)
c.3290C= (p.Ser1097=)
c.3209C= (p.Ser1070=)
c.2927C= (p.Ser976=)
c.2867C= (p.Ser956=)
c.1496C= (p.Ser499=)
17g.61683696G>TCA400478923BRIP1n.2090C>A
c.3350C>A (p.Ser1117Ter)
c.*2776C>A (n.*2776C>A)
n.9227C>A
c.3128C>A (p.Ser1043Ter)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.1480C>A
c.2513C>A (p.Ser838Ter)
n.1596C>A
c.1540C>A (n.1540C>A)
c.3410C>A (p.Ser1137Ter)
c.3290C>A (p.Ser1097Ter)
c.3209C>A (p.Ser1070Ter)
c.2927C>A (p.Ser976Ter)
c.2867C>A (p.Ser956Ter)
c.1496C>A (p.Ser499Ter)
17g.61683697A=CA2269130932BRIP1n.2089T=
c.3349T= (p.Ser1117=)
c.*2775T= (n.*2775T=)
n.9226T=
c.3127T= (p.Ser1043=)
c.*440T= (n.*440T=)
c.*764T= (n.*764T=)
n.1479T=
c.2512T= (p.Ser838=)
n.1595T=
c.1539T= (n.1539T=)
c.3409T= (p.Ser1137=)
c.3289T= (p.Ser1097=)
c.3208T= (p.Ser1070=)
c.2926T= (p.Ser976=)
c.2866T= (p.Ser956=)
c.1495T= (p.Ser499=)
17g.61683697A>CCA191292BRIP1n.2089T>G
c.3349T>G (p.Ser1117Ala)
c.*2775T>G (n.*2775T>G)
n.9226T>G
c.3127T>G (p.Ser1043Ala)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.1479T>G
c.2512T>G (p.Ser838Ala)
n.1595T>G
c.1539T>G (n.1539T>G)
c.3409T>G (p.Ser1137Ala)
c.3289T>G (p.Ser1097Ala)
c.3208T>G (p.Ser1070Ala)
c.2926T>G (p.Ser976Ala)
c.2866T>G (p.Ser956Ala)
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683697A>GCA400478924BRIP1n.2089T>C
c.3349T>C (p.Ser1117Pro)
c.*2775T>C (n.*2775T>C)
n.9226T>C
c.3127T>C (p.Ser1043Pro)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.1479T>C
c.2512T>C (p.Ser838Pro)
n.1595T>C
c.1539T>C (n.1539T>C)
c.3409T>C (p.Ser1137Pro)
c.3289T>C (p.Ser1097Pro)
c.3208T>C (p.Ser1070Pro)
c.2926T>C (p.Ser976Pro)
c.2866T>C (p.Ser956Pro)
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
17g.61683697A>TCA400478925BRIP1n.2089T>A
c.3349T>A (p.Ser1117Thr)
c.*2775T>A (n.*2775T>A)
n.9226T>A
c.3127T>A (p.Ser1043Thr)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.1479T>A
c.2512T>A (p.Ser838Thr)
n.1595T>A
c.1539T>A (n.1539T>A)
c.3409T>A (p.Ser1137Thr)
c.3289T>A (p.Ser1097Thr)
c.3208T>A (p.Ser1070Thr)
c.2926T>A (p.Ser976Thr)
c.2866T>A (p.Ser956Thr)
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
dbSNP
17g.61683698delCA2825002550BRIP1n.2089del
c.3349del (p.Ser1117GlnfsTer?)
c.*2775del (n.*2775del)
n.9226del
c.3127del (p.Ser1043GlnfsTer?)
c.*440del (n.*440del)
c.*764del (n.*764del)
n.1479del
c.2512del (p.Ser838GlnfsTer?)
n.1595del
c.1539del (n.1539del)
c.3409del (p.Ser1137GlnfsTer?)
c.3289del (p.Ser1097GlnfsTer?)
c.3208del (p.Ser1070GlnfsTer?)
c.2926del (p.Ser976GlnfsTer?)
c.2866del (p.Ser956GlnfsTer?)
c.1495del (p.Ser499GlnfsTer?)
ClinVar
17g.61683698A>CCA501335123BRIP1n.2088T>G
c.3348T>G (p.Thr1116=)
c.*2774T>G (n.*2774T>G)
n.9225T>G
c.3126T>G (p.Thr1042=)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.1478T>G
c.2511T>G (p.Thr837=)
n.1594T>G
c.1538T>G (n.1538T>G)
c.3408T>G (p.Thr1136=)
c.3288T>G (p.Thr1096=)
c.3207T>G (p.Thr1069=)
c.2925T>G (p.Thr975=)
c.2865T>G (p.Thr955=)
c.1494T>G (p.Thr498=)
17g.61683698A>GCA501335124BRIP1n.2088T>C
c.3348T>C (p.Thr1116=)
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
n.9225T>C
c.3126T>C (p.Thr1042=)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.1478T>C
c.2511T>C (p.Thr837=)
n.1594T>C
c.1538T>C (n.1538T>C)
c.3408T>C (p.Thr1136=)
c.3288T>C (p.Thr1096=)
c.3207T>C (p.Thr1069=)
c.2925T>C (p.Thr975=)
c.2865T>C (p.Thr955=)
c.1494T>C (p.Thr498=)
ClinVar
17g.61683698A>TCA501335125BRIP1n.2088T>A
c.3348T>A (p.Thr1116=)
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
n.9225T>A
c.3126T>A (p.Thr1042=)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.1478T>A
c.2511T>A (p.Thr837=)
n.1594T>A
c.1538T>A (n.1538T>A)
c.3408T>A (p.Thr1136=)
c.3288T>A (p.Thr1096=)
c.3207T>A (p.Thr1069=)
c.2925T>A (p.Thr975=)
c.2865T>A (p.Thr955=)
c.1494T>A (p.Thr498=)
dbSNP
17g.61683699G>ACA400478926BRIP1n.2087C>T
c.3347C>T (p.Thr1116Ile)
c.*2773C>T (n.*2773C>T)
n.9224C>T
c.3125C>T (p.Thr1042Ile)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.1477C>T
c.2510C>T (p.Thr837Ile)
n.1593C>T
c.1537C>T (n.1537C>T)
c.3407C>T (p.Thr1136Ile)
c.3287C>T (p.Thr1096Ile)
c.3206C>T (p.Thr1069Ile)
c.2924C>T (p.Thr975Ile)
c.2864C>T (p.Thr955Ile)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
dbSNP
17g.61683699G>CCA400478927BRIP1n.2087C>G
c.3347C>G (p.Thr1116Ser)
c.*2773C>G (n.*2773C>G)
n.9224C>G
c.3125C>G (p.Thr1042Ser)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.1477C>G
c.2510C>G (p.Thr837Ser)
n.1593C>G
c.1537C>G (n.1537C>G)
c.3407C>G (p.Thr1136Ser)
c.3287C>G (p.Thr1096Ser)
c.3206C>G (p.Thr1069Ser)
c.2924C>G (p.Thr975Ser)
c.2864C>G (p.Thr955Ser)
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
dbSNP
17g.61683699G>TCA400478928BRIP1n.2087C>A
c.3347C>A (p.Thr1116Asn)
c.*2773C>A (n.*2773C>A)
n.9224C>A
c.3125C>A (p.Thr1042Asn)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.1477C>A
c.2510C>A (p.Thr837Asn)
n.1593C>A
c.1537C>A (n.1537C>A)
c.3407C>A (p.Thr1136Asn)
c.3287C>A (p.Thr1096Asn)
c.3206C>A (p.Thr1069Asn)
c.2924C>A (p.Thr975Asn)
c.2864C>A (p.Thr955Asn)
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
dbSNP
17g.61683700T>ACA400478929BRIP1n.2086A>T
c.3346A>T (p.Thr1116Ser)
c.*2772A>T (n.*2772A>T)
n.9223A>T
c.3124A>T (p.Thr1042Ser)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
n.1476A>T
c.2509A>T (p.Thr837Ser)
n.1592A>T
c.1536A>T (n.1536A>T)
c.3406A>T (p.Thr1136Ser)
c.3286A>T (p.Thr1096Ser)
c.3205A>T (p.Thr1069Ser)
c.2923A>T (p.Thr975Ser)
c.2863A>T (p.Thr955Ser)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683700T>CCA400478930BRIP1n.2086A>G
c.3346A>G (p.Thr1116Ala)
c.*2772A>G (n.*2772A>G)
n.9223A>G
c.3124A>G (p.Thr1042Ala)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.1476A>G
c.2509A>G (p.Thr837Ala)
n.1592A>G
c.1536A>G (n.1536A>G)
c.3406A>G (p.Thr1136Ala)
c.3286A>G (p.Thr1096Ala)
c.3205A>G (p.Thr1069Ala)
c.2923A>G (p.Thr975Ala)
c.2863A>G (p.Thr955Ala)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683700T>GCA400478931BRIP1n.2086A>C
c.3346A>C (p.Thr1116Pro)
c.*2772A>C (n.*2772A>C)
n.9223A>C
c.3124A>C (p.Thr1042Pro)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.1476A>C
c.2509A>C (p.Thr837Pro)
n.1592A>C
c.1536A>C (n.1536A>C)
c.3406A>C (p.Thr1136Pro)
c.3286A>C (p.Thr1096Pro)
c.3205A>C (p.Thr1069Pro)
c.2923A>C (p.Thr975Pro)
c.2863A>C (p.Thr955Pro)
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
17g.61683701G>ACA501335128BRIP1n.2085C>T
c.3345C>T (p.Ser1115=)
c.*2771C>T (n.*2771C>T)
n.9222C>T
c.3123C>T (p.Ser1041=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.1475C>T
c.2508C>T (p.Ser836=)
n.1591C>T
c.1535C>T (n.1535C>T)
c.3405C>T (p.Ser1135=)
c.3285C>T (p.Ser1095=)
c.3204C>T (p.Ser1068=)
c.2922C>T (p.Ser974=)
c.2862C>T (p.Ser954=)
c.1491C>T (p.Ser497=)
ClinVar dbSNP
17g.61683701G>CCA501335129BRIP1n.2085C>G
c.3345C>G (p.Ser1115=)
c.*2771C>G (n.*2771C>G)
n.9222C>G
c.3123C>G (p.Ser1041=)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.1475C>G
c.2508C>G (p.Ser836=)
n.1591C>G
c.1535C>G (n.1535C>G)
c.3405C>G (p.Ser1135=)
c.3285C>G (p.Ser1095=)
c.3204C>G (p.Ser1068=)
c.2922C>G (p.Ser974=)
c.2862C>G (p.Ser954=)
c.1491C>G (p.Ser497=)
dbSNP
17g.61683701G>TCA501335130BRIP1n.2085C>A
c.3345C>A (p.Ser1115=)
c.*2771C>A (n.*2771C>A)
n.9222C>A
c.3123C>A (p.Ser1041=)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.1475C>A
c.2508C>A (p.Ser836=)
n.1591C>A
c.1535C>A (n.1535C>A)
c.3405C>A (p.Ser1135=)
c.3285C>A (p.Ser1095=)
c.3204C>A (p.Ser1068=)
c.2922C>A (p.Ser974=)
c.2862C>A (p.Ser954=)
c.1491C>A (p.Ser497=)
ClinVar dbSNP
17g.61683702G>ACA400478934BRIP1n.2084C>T
c.3344C>T (p.Ser1115Phe)
c.*2770C>T (n.*2770C>T)
n.9221C>T
c.3122C>T (p.Ser1041Phe)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.1474C>T
c.2507C>T (p.Ser836Phe)
n.1590C>T
c.1534C>T (n.1534C>T)
c.3404C>T (p.Ser1135Phe)
c.3284C>T (p.Ser1095Phe)
c.3203C>T (p.Ser1068Phe)
c.2921C>T (p.Ser974Phe)
c.2861C>T (p.Ser954Phe)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683702G>CCA400478933BRIP1n.2084C>G
c.3344C>G (p.Ser1115Cys)
c.*2770C>G (n.*2770C>G)
n.9221C>G
c.3122C>G (p.Ser1041Cys)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.1474C>G
c.2507C>G (p.Ser836Cys)
n.1590C>G
c.1534C>G (n.1534C>G)
c.3404C>G (p.Ser1135Cys)
c.3284C>G (p.Ser1095Cys)
c.3203C>G (p.Ser1068Cys)
c.2921C>G (p.Ser974Cys)
c.2861C>G (p.Ser954Cys)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
ClinVar dbSNP
17g.61683702G=CA2269130933BRIP1n.2084C=
c.3344C= (p.Ser1115=)
c.*2770C= (n.*2770C=)
n.9221C=
c.3122C= (p.Ser1041=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.*759C= (n.*759C=)
n.1474C=
c.2507C= (p.Ser836=)
n.1590C=
c.1534C= (n.1534C=)
c.3404C= (p.Ser1135=)
c.3284C= (p.Ser1095=)
c.3203C= (p.Ser1068=)
c.2921C= (p.Ser974=)
c.2861C= (p.Ser954=)
c.1490C= (p.Ser497=)
17g.61683702G>TCA400478932BRIP1n.2084C>A
c.3344C>A (p.Ser1115Tyr)
c.*2770C>A (n.*2770C>A)
n.9221C>A
c.3122C>A (p.Ser1041Tyr)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.1474C>A
c.2507C>A (p.Ser836Tyr)
n.1590C>A
c.1534C>A (n.1534C>A)
c.3404C>A (p.Ser1135Tyr)
c.3284C>A (p.Ser1095Tyr)
c.3203C>A (p.Ser1068Tyr)
c.2921C>A (p.Ser974Tyr)
c.2861C>A (p.Ser954Tyr)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
ClinVar dbSNP
17g.61683703A=CA2269130934BRIP1n.2083T=
c.3343T= (p.Ser1115=)
c.*2769T= (n.*2769T=)
n.9220T=
c.3121T= (p.Ser1041=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.*758T= (n.*758T=)
n.1473T=
c.2506T= (p.Ser836=)
n.1589T=
c.1533T= (n.1533T=)
c.3403T= (p.Ser1135=)
c.3283T= (p.Ser1095=)
c.3202T= (p.Ser1068=)
c.2920T= (p.Ser974=)
c.2860T= (p.Ser954=)
c.1489T= (p.Ser497=)
17g.61683703A>CCA400478935BRIP1n.2083T>G
c.3343T>G (p.Ser1115Ala)
c.*2769T>G (n.*2769T>G)
n.9220T>G
c.3121T>G (p.Ser1041Ala)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
n.1473T>G
c.2506T>G (p.Ser836Ala)
n.1589T>G
c.1533T>G (n.1533T>G)
c.3403T>G (p.Ser1135Ala)
c.3283T>G (p.Ser1095Ala)
c.3202T>G (p.Ser1068Ala)
c.2920T>G (p.Ser974Ala)
c.2860T>G (p.Ser954Ala)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
17g.61683703A>GCA400478936BRIP1n.2083T>C
c.3343T>C (p.Ser1115Pro)
c.*2769T>C (n.*2769T>C)
n.9220T>C
c.3121T>C (p.Ser1041Pro)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
n.1473T>C
c.2506T>C (p.Ser836Pro)
n.1589T>C
c.1533T>C (n.1533T>C)
c.3403T>C (p.Ser1135Pro)
c.3283T>C (p.Ser1095Pro)
c.3202T>C (p.Ser1068Pro)
c.2920T>C (p.Ser974Pro)
c.2860T>C (p.Ser954Pro)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
ClinVar dbSNP
17g.61683703A>TCA400478937BRIP1n.2083T>A
c.3343T>A (p.Ser1115Thr)
c.*2769T>A (n.*2769T>A)
n.9220T>A
c.3121T>A (p.Ser1041Thr)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
n.1473T>A
c.2506T>A (p.Ser836Thr)
n.1589T>A
c.1533T>A (n.1533T>A)
c.3403T>A (p.Ser1135Thr)
c.3283T>A (p.Ser1095Thr)
c.3202T>A (p.Ser1068Thr)
c.2920T>A (p.Ser974Thr)
c.2860T>A (p.Ser954Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683704C>ACA400478938BRIP1n.2082G>T
c.3342G>T (p.Gln1114His)
c.*2768G>T (n.*2768G>T)
n.9219G>T
c.3120G>T (p.Gln1040His)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.1472G>T
c.2505G>T (p.Gln835His)
n.1588G>T
c.1532G>T (n.1532G>T)
c.3402G>T (p.Gln1134His)
c.3282G>T (p.Gln1094His)
c.3201G>T (p.Gln1067His)
c.2919G>T (p.Gln973His)
c.2859G>T (p.Gln953His)
c.1488G>T (p.Gln496His)
dbSNP
17g.61683704C>GCA400478939BRIP1n.2082G>C
c.3342G>C (p.Gln1114His)
c.*2768G>C (n.*2768G>C)
n.9219G>C
c.3120G>C (p.Gln1040His)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.1472G>C
c.2505G>C (p.Gln835His)
n.1588G>C
c.1532G>C (n.1532G>C)
c.3402G>C (p.Gln1134His)
c.3282G>C (p.Gln1094His)
c.3201G>C (p.Gln1067His)
c.2919G>C (p.Gln973His)
c.2859G>C (p.Gln953His)
c.1488G>C (p.Gln496His)
ClinVar dbSNP
17g.61683704C>TCA501335131BRIP1n.2082G>A
c.3342G>A (p.Gln1114=)
c.*2768G>A (n.*2768G>A)
n.9219G>A
c.3120G>A (p.Gln1040=)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.1472G>A
c.2505G>A (p.Gln835=)
n.1588G>A
c.1532G>A (n.1532G>A)
c.3402G>A (p.Gln1134=)
c.3282G>A (p.Gln1094=)
c.3201G>A (p.Gln1067=)
c.2919G>A (p.Gln973=)
c.2859G>A (p.Gln953=)
c.1488G>A (p.Gln496=)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683705T>ACA400478940BRIP1n.2081A>T
c.3341A>T (p.Gln1114Leu)
c.*2767A>T (n.*2767A>T)
n.9218A>T
c.3119A>T (p.Gln1040Leu)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.1471A>T
c.2504A>T (p.Gln835Leu)
n.1587A>T
c.1531A>T (n.1531A>T)
c.3401A>T (p.Gln1134Leu)
c.3281A>T (p.Gln1094Leu)
c.3200A>T (p.Gln1067Leu)
c.2918A>T (p.Gln973Leu)
c.2858A>T (p.Gln953Leu)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683705T>CCA400478941BRIP1n.2081A>G
c.3341A>G (p.Gln1114Arg)
c.*2767A>G (n.*2767A>G)
n.9218A>G
c.3119A>G (p.Gln1040Arg)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.1471A>G
c.2504A>G (p.Gln835Arg)
n.1587A>G
c.1531A>G (n.1531A>G)
c.3401A>G (p.Gln1134Arg)
c.3281A>G (p.Gln1094Arg)
c.3200A>G (p.Gln1067Arg)
c.2918A>G (p.Gln973Arg)
c.2858A>G (p.Gln953Arg)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
17g.61683705T>GCA400478942BRIP1n.2081A>C
c.3341A>C (p.Gln1114Pro)
c.*2767A>C (n.*2767A>C)
n.9218A>C
c.3119A>C (p.Gln1040Pro)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.1471A>C
c.2504A>C (p.Gln835Pro)
n.1587A>C
c.1531A>C (n.1531A>C)
c.3401A>C (p.Gln1134Pro)
c.3281A>C (p.Gln1094Pro)
c.3200A>C (p.Gln1067Pro)
c.2918A>C (p.Gln973Pro)
c.2858A>C (p.Gln953Pro)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683705T=CA2269130935BRIP1n.2081A=
c.3341A= (p.Gln1114=)
c.*2767A= (n.*2767A=)
n.9218A=
c.3119A= (p.Gln1040=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.*756A= (n.*756A=)
n.1471A=
c.2504A= (p.Gln835=)
n.1587A=
c.1531A= (n.1531A=)
c.3401A= (p.Gln1134=)
c.3281A= (p.Gln1094=)
c.3200A= (p.Gln1067=)
c.2918A= (p.Gln973=)
c.2858A= (p.Gln953=)
c.1487A= (p.Gln496=)
17g.61683706_61683707delCA2639153822BRIP1n.2080_2081del
c.3340_3341del (p.Gln1114ValfsTer5)
c.*2766_*2767del (n.*2766_*2767del)
n.9217_9218del
c.3118_3119del (p.Gln1040ValfsTer5)
c.*431_*432del (n.*431_*432del)
c.*755_*756del (n.*755_*756del)
n.1470_1471del
c.2503_2504del (p.Gln835ValfsTer5)
n.1586_1587del
c.1530_1531del (n.1530_1531del)
c.3400_3401del (p.Gln1134ValfsTer5)
c.3280_3281del (p.Gln1094ValfsTer5)
c.3199_3200del (p.Gln1067ValfsTer5)
c.2917_2918del (p.Gln973ValfsTer5)
c.2857_2858del (p.Gln953ValfsTer5)
c.1486_1487del (p.Gln496ValfsTer5)
gnomAD v4
17g.61683706G>ACA400478943BRIP1n.2080C>T
c.3340C>T (p.Gln1114Ter)
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
n.9217C>T
c.3118C>T (p.Gln1040Ter)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.1470C>T
c.2503C>T (p.Gln835Ter)
n.1586C>T
c.1530C>T (n.1530C>T)
c.3400C>T (p.Gln1134Ter)
c.3280C>T (p.Gln1094Ter)
c.3199C>T (p.Gln1067Ter)
c.2917C>T (p.Gln973Ter)
c.2857C>T (p.Gln953Ter)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683706G>CCA400478944BRIP1n.2080C>G
c.3340C>G (p.Gln1114Glu)
c.*2766C>G (n.*2766C>G)
n.9217C>G
c.3118C>G (p.Gln1040Glu)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.1470C>G
c.2503C>G (p.Gln835Glu)
n.1586C>G
c.1530C>G (n.1530C>G)
c.3400C>G (p.Gln1134Glu)
c.3280C>G (p.Gln1094Glu)
c.3199C>G (p.Gln1067Glu)
c.2917C>G (p.Gln973Glu)
c.2857C>G (p.Gln953Glu)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
ClinVar
17g.61683706G=CA2269130936BRIP1n.2080C=
c.3340C= (p.Gln1114=)
c.*2766C= (n.*2766C=)
n.9217C=
c.3118C= (p.Gln1040=)
c.*431C= (n.*431C=)
c.*755C= (n.*755C=)
n.1470C=
c.2503C= (p.Gln835=)
n.1586C=
c.1530C= (n.1530C=)
c.3400C= (p.Gln1134=)
c.3280C= (p.Gln1094=)
c.3199C= (p.Gln1067=)
c.2917C= (p.Gln973=)
c.2857C= (p.Gln953=)
c.1486C= (p.Gln496=)
17g.61683706G>TCA400478945BRIP1n.2080C>A
c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
c.*2766C>A (n.*2766C>A)
n.9217C>A
c.3118C>A (p.Gln1040Lys)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.1470C>A
c.2503C>A (p.Gln835Lys)
n.1586C>A
c.1530C>A (n.1530C>A)
c.3400C>A (p.Gln1134Lys)
c.3280C>A (p.Gln1094Lys)
c.3199C>A (p.Gln1067Lys)
c.2917C>A (p.Gln973Lys)
c.2857C>A (p.Gln953Lys)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
17g.61683707T>ACA400478946BRIP1n.2079A>T
c.3339A>T (p.Lys1113Asn)
c.*2765A>T (n.*2765A>T)
n.9216A>T
c.3117A>T (p.Lys1039Asn)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.1469A>T
c.2502A>T (p.Lys834Asn)
n.1585A>T
c.1529A>T (n.1529A>T)
c.3399A>T (p.Lys1133Asn)
c.3279A>T (p.Lys1093Asn)
c.3198A>T (p.Lys1066Asn)
c.2916A>T (p.Lys972Asn)
c.2856A>T (p.Lys952Asn)
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
dbSNP
17g.61683707T>CCA501335135BRIP1n.2079A>G
c.3339A>G (p.Lys1113=)
c.*2765A>G (n.*2765A>G)
n.9216A>G
c.3117A>G (p.Lys1039=)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.1469A>G
c.2502A>G (p.Lys834=)
n.1585A>G
c.1529A>G (n.1529A>G)
c.3399A>G (p.Lys1133=)
c.3279A>G (p.Lys1093=)
c.3198A>G (p.Lys1066=)
c.2916A>G (p.Lys972=)
c.2856A>G (p.Lys952=)
c.1485A>G (p.Lys495=)
17g.61683707T>GCA400478947BRIP1n.2079A>C
c.3339A>C (p.Lys1113Asn)
c.*2765A>C (n.*2765A>C)
n.9216A>C
c.3117A>C (p.Lys1039Asn)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.1469A>C
c.2502A>C (p.Lys834Asn)
n.1585A>C
c.1529A>C (n.1529A>C)
c.3399A>C (p.Lys1133Asn)
c.3279A>C (p.Lys1093Asn)
c.3198A>C (p.Lys1066Asn)
c.2916A>C (p.Lys972Asn)
c.2856A>C (p.Lys952Asn)
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
dbSNP
17g.61683708T>ACA400478950BRIP1n.2078A>T
c.3338A>T (p.Lys1113Ile)
c.*2764A>T (n.*2764A>T)
n.9215A>T
c.3116A>T (p.Lys1039Ile)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.1468A>T
c.2501A>T (p.Lys834Ile)
n.1584A>T
c.1528A>T (n.1528A>T)
c.3398A>T (p.Lys1133Ile)
c.3278A>T (p.Lys1093Ile)
c.3197A>T (p.Lys1066Ile)
c.2915A>T (p.Lys972Ile)
c.2855A>T (p.Lys952Ile)
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
dbSNP
17g.61683708T>CCA400478948BRIP1n.2078A>G
c.3338A>G (p.Lys1113Arg)
c.*2764A>G (n.*2764A>G)
n.9215A>G
c.3116A>G (p.Lys1039Arg)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.1468A>G
c.2501A>G (p.Lys834Arg)
n.1584A>G
c.1528A>G (n.1528A>G)
c.3398A>G (p.Lys1133Arg)
c.3278A>G (p.Lys1093Arg)
c.3197A>G (p.Lys1066Arg)
c.2915A>G (p.Lys972Arg)
c.2855A>G (p.Lys952Arg)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
dbSNP
17g.61683708T>GCA400478949BRIP1n.2078A>C
c.3338A>C (p.Lys1113Thr)
c.*2764A>C (n.*2764A>C)
n.9215A>C
c.3116A>C (p.Lys1039Thr)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.1468A>C
c.2501A>C (p.Lys834Thr)
n.1584A>C
c.1528A>C (n.1528A>C)
c.3398A>C (p.Lys1133Thr)
c.3278A>C (p.Lys1093Thr)
c.3197A>C (p.Lys1066Thr)
c.2915A>C (p.Lys972Thr)
c.2855A>C (p.Lys952Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
dbSNP
17g.61683709T>ACA400478951BRIP1n.2077A>T
c.3337A>T (p.Lys1113Ter)
c.*2763A>T (n.*2763A>T)
n.9214A>T
c.3115A>T (p.Lys1039Ter)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.1467A>T
c.2500A>T (p.Lys834Ter)
n.1583A>T
c.1527A>T (n.1527A>T)
c.3397A>T (p.Lys1133Ter)
c.3277A>T (p.Lys1093Ter)
c.3196A>T (p.Lys1066Ter)
c.2914A>T (p.Lys972Ter)
c.2854A>T (p.Lys952Ter)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
dbSNP
17g.61683709T>CCA400478952BRIP1n.2077A>G
c.3337A>G (p.Lys1113Glu)
c.*2763A>G (n.*2763A>G)
n.9214A>G
c.3115A>G (p.Lys1039Glu)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
n.1467A>G
c.2500A>G (p.Lys834Glu)
n.1583A>G
c.1527A>G (n.1527A>G)
c.3397A>G (p.Lys1133Glu)
c.3277A>G (p.Lys1093Glu)
c.3196A>G (p.Lys1066Glu)
c.2914A>G (p.Lys972Glu)
c.2854A>G (p.Lys952Glu)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683709T>GCA400478953BRIP1n.2077A>C
c.3337A>C (p.Lys1113Gln)
c.*2763A>C (n.*2763A>C)
n.9214A>C
c.3115A>C (p.Lys1039Gln)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.1467A>C
c.2500A>C (p.Lys834Gln)
n.1583A>C
c.1527A>C (n.1527A>C)
c.3397A>C (p.Lys1133Gln)
c.3277A>C (p.Lys1093Gln)
c.3196A>C (p.Lys1066Gln)
c.2914A>C (p.Lys972Gln)
c.2854A>C (p.Lys952Gln)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
ClinVar
17g.61683709T=CA2269130937BRIP1n.2077A=
c.3337A= (p.Lys1113=)
c.*2763A= (n.*2763A=)
n.9214A=
c.3115A= (p.Lys1039=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.*752A= (n.*752A=)
n.1467A=
c.2500A= (p.Lys834=)
n.1583A=
c.1527A= (n.1527A=)
c.3397A= (p.Lys1133=)
c.3277A= (p.Lys1093=)
c.3196A= (p.Lys1066=)
c.2914A= (p.Lys972=)
c.2854A= (p.Lys952=)
c.1483A= (p.Lys495=)
17g.61683710A=CA2269130938BRIP1n.2076T=
c.3336T= (p.Asp1112=)
c.*2762T= (n.*2762T=)
n.9213T=
c.3114T= (p.Asp1038=)
c.*427T= (n.*427T=)
c.*751T= (n.*751T=)
n.1466T=
c.2499T= (p.Asp833=)
n.1582T=
c.1526T= (n.1526T=)
c.3396T= (p.Asp1132=)
c.3276T= (p.Asp1092=)
c.3195T= (p.Asp1065=)
c.2913T= (p.Asp971=)
c.2853T= (p.Asp951=)
c.1482T= (p.Asp494=)
17g.61683710A>CCA400478954BRIP1n.2076T>G
c.3336T>G (p.Asp1112Glu)
c.*2762T>G (n.*2762T>G)
n.9213T>G
c.3114T>G (p.Asp1038Glu)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.1466T>G
c.2499T>G (p.Asp833Glu)
n.1582T>G
c.1526T>G (n.1526T>G)
c.3396T>G (p.Asp1132Glu)
c.3276T>G (p.Asp1092Glu)
c.3195T>G (p.Asp1065Glu)
c.2913T>G (p.Asp971Glu)
c.2853T>G (p.Asp951Glu)
c.1482T>G (p.Asp494Glu)
17g.61683710A>GCA8690369BRIP1n.2076T>C
c.3336T>C (p.Asp1112=)
c.*2762T>C (n.*2762T>C)
n.9213T>C
c.3114T>C (p.Asp1038=)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.1466T>C
c.2499T>C (p.Asp833=)
n.1582T>C
c.1526T>C (n.1526T>C)
c.3396T>C (p.Asp1132=)
c.3276T>C (p.Asp1092=)
c.3195T>C (p.Asp1065=)
c.2913T>C (p.Asp971=)
c.2853T>C (p.Asp951=)
c.1482T>C (p.Asp494=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683710A>TCA10580777BRIP1n.2076T>A
c.3336T>A (p.Asp1112Glu)
c.*2762T>A (n.*2762T>A)
n.9213T>A
c.3114T>A (p.Asp1038Glu)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*751T>A (n.*751T>A)
n.1466T>A
c.2499T>A (p.Asp833Glu)
n.1582T>A
c.1526T>A (n.1526T>A)
c.3396T>A (p.Asp1132Glu)
c.3276T>A (p.Asp1092Glu)
c.3195T>A (p.Asp1065Glu)
c.2913T>A (p.Asp971Glu)
c.2853T>A (p.Asp951Glu)
c.1482T>A (p.Asp494Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683711T>ACA400478955BRIP1n.2075A>T
c.3335A>T (p.Asp1112Val)
c.*2761A>T (n.*2761A>T)
n.9212A>T
c.3113A>T (p.Asp1038Val)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.1465A>T
c.2498A>T (p.Asp833Val)
n.1581A>T
c.1525A>T (n.1525A>T)
c.3395A>T (p.Asp1132Val)
c.3275A>T (p.Asp1092Val)
c.3194A>T (p.Asp1065Val)
c.2912A>T (p.Asp971Val)
c.2852A>T (p.Asp951Val)
c.1481A>T (p.Asp494Val)
dbSNP
17g.61683711T>CCA400478956BRIP1n.2075A>G
c.3335A>G (p.Asp1112Gly)
c.*2761A>G (n.*2761A>G)
n.9212A>G
c.3113A>G (p.Asp1038Gly)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.1465A>G
c.2498A>G (p.Asp833Gly)
n.1581A>G
c.1525A>G (n.1525A>G)
c.3395A>G (p.Asp1132Gly)
c.3275A>G (p.Asp1092Gly)
c.3194A>G (p.Asp1065Gly)
c.2912A>G (p.Asp971Gly)
c.2852A>G (p.Asp951Gly)
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
17g.61683711T>GCA400478957BRIP1n.2075A>C
c.3335A>C (p.Asp1112Ala)
c.*2761A>C (n.*2761A>C)
n.9212A>C
c.3113A>C (p.Asp1038Ala)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.1465A>C
c.2498A>C (p.Asp833Ala)
n.1581A>C
c.1525A>C (n.1525A>C)
c.3395A>C (p.Asp1132Ala)
c.3275A>C (p.Asp1092Ala)
c.3194A>C (p.Asp1065Ala)
c.2912A>C (p.Asp971Ala)
c.2852A>C (p.Asp951Ala)
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
17g.61683712C>ACA292267318BRIP1n.2074G>T
c.3334G>T (p.Asp1112Tyr)
c.*2760G>T (n.*2760G>T)
n.9211G>T
c.3112G>T (p.Asp1038Tyr)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.1464G>T
c.2497G>T (p.Asp833Tyr)
n.1580G>T
c.1524G>T (n.1524G>T)
c.3394G>T (p.Asp1132Tyr)
c.3274G>T (p.Asp1092Tyr)
c.3193G>T (p.Asp1065Tyr)
c.2911G>T (p.Asp971Tyr)
c.2851G>T (p.Asp951Tyr)
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683712C=CA2269130939BRIP1n.2074G=
c.3334G= (p.Asp1112=)
c.*2760G= (n.*2760G=)
n.9211G=
c.3112G= (p.Asp1038=)
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c.*749G= (n.*749G=)
n.1464G=
c.2497G= (p.Asp833=)
n.1580G=
c.1524G= (n.1524G=)
c.3394G= (p.Asp1132=)
c.3274G= (p.Asp1092=)
c.3193G= (p.Asp1065=)
c.2911G= (p.Asp971=)
c.2851G= (p.Asp951=)
c.1480G= (p.Asp494=)
17g.61683712C>GCA400478958BRIP1n.2074G>C
c.3334G>C (p.Asp1112His)
c.*2760G>C (n.*2760G>C)
n.9211G>C
c.3112G>C (p.Asp1038His)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.1464G>C
c.2497G>C (p.Asp833His)
n.1580G>C
c.1524G>C (n.1524G>C)
c.3394G>C (p.Asp1132His)
c.3274G>C (p.Asp1092His)
c.3193G>C (p.Asp1065His)
c.2911G>C (p.Asp971His)
c.2851G>C (p.Asp951His)
c.1480G>C (p.Asp494His)
dbSNP
17g.61683712C>TCA16615474BRIP1n.2074G>A
c.3334G>A (p.Asp1112Asn)
c.*2760G>A (n.*2760G>A)
n.9211G>A
c.3112G>A (p.Asp1038Asn)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.1464G>A
c.2497G>A (p.Asp833Asn)
n.1580G>A
c.1524G>A (n.1524G>A)
c.3394G>A (p.Asp1132Asn)
c.3274G>A (p.Asp1092Asn)
c.3193G>A (p.Asp1065Asn)
c.2911G>A (p.Asp971Asn)
c.2851G>A (p.Asp951Asn)
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.61683713T>ACA400478959BRIP1n.2073A>T
c.3333A>T (p.Glu1111Asp)
c.*2759A>T (n.*2759A>T)
n.9210A>T
c.3111A>T (p.Glu1037Asp)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.1463A>T
c.2496A>T (p.Glu832Asp)
n.1579A>T
c.1523A>T (n.1523A>T)
c.3393A>T (p.Glu1131Asp)
c.3273A>T (p.Glu1091Asp)
c.3192A>T (p.Glu1064Asp)
c.2910A>T (p.Glu970Asp)
c.2850A>T (p.Glu950Asp)
c.1479A>T (p.Glu493Asp)
ClinVar dbSNP
17g.61683713T>CCA501335140BRIP1n.2073A>G
c.3333A>G (p.Glu1111=)
c.*2759A>G (n.*2759A>G)
n.9210A>G
c.3111A>G (p.Glu1037=)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.1463A>G
c.2496A>G (p.Glu832=)
n.1579A>G
c.1523A>G (n.1523A>G)
c.3393A>G (p.Glu1131=)
c.3273A>G (p.Glu1091=)
c.3192A>G (p.Glu1064=)
c.2910A>G (p.Glu970=)
c.2850A>G (p.Glu950=)
c.1479A>G (p.Glu493=)
dbSNP
17g.61683713T>GCA400478960BRIP1n.2073A>C
c.3333A>C (p.Glu1111Asp)
c.*2759A>C (n.*2759A>C)
n.9210A>C
c.3111A>C (p.Glu1037Asp)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.1463A>C
c.2496A>C (p.Glu832Asp)
n.1579A>C
c.1523A>C (n.1523A>C)
c.3393A>C (p.Glu1131Asp)
c.3273A>C (p.Glu1091Asp)
c.3192A>C (p.Glu1064Asp)
c.2910A>C (p.Glu970Asp)
c.2850A>C (p.Glu950Asp)
c.1479A>C (p.Glu493Asp)
17g.61683713T=CA2269130940BRIP1n.2073A=
c.3333A= (p.Glu1111=)
c.*2759A= (n.*2759A=)
n.9210A=
c.3111A= (p.Glu1037=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.*748A= (n.*748A=)
n.1463A=
c.2496A= (p.Glu832=)
n.1579A=
c.1523A= (n.1523A=)
c.3393A= (p.Glu1131=)
c.3273A= (p.Glu1091=)
c.3192A= (p.Glu1064=)
c.2910A= (p.Glu970=)
c.2850A= (p.Glu950=)
c.1479A= (p.Glu493=)

Number of alleles fetched