Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61683557_61683565dupCA1139665742BRIP1n.2221_2229dup
c.3481_3489dup (p.Asp1163_Cys1164insAsnSerAsp)
c.*2907_*2915dup (n.*2907_*2915dup)
n.9358_9366dup
c.3259_3267dup (p.Asp1089_Cys1090insAsnSerAsp)
c.*572_*580dup (n.*572_*580dup)
c.*896_*904dup (n.*896_*904dup)
n.1611_1619dup
c.2644_2652dup (p.Asp884_Cys885insAsnSerAsp)
n.1727_1735dup
c.1671_1679dup (n.1671_1679dup)
c.3541_3549dup (p.Asp1183_Cys1184insAsnSerAsp)
c.3421_3429dup (p.Asp1143_Cys1144insAsnSerAsp)
c.3340_3348dup (p.Asp1116_Cys1117insAsnSerAsp)
c.3058_3066dup (p.Asp1022_Cys1023insAsnSerAsp)
c.2998_3006dup (p.Asp1002_Cys1003insAsnSerAsp)
c.1627_1635dup (p.Asp545_Cys546insAsnSerAsp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683564T>ACA400478594BRIP1n.2222A>T
c.3482A>T (p.Asn1161Ile)
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c.2999A>T (p.Asn1000Ile)
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
dbSNP
17g.61683564T>CCA400478596BRIP1n.2222A>G
c.3482A>G (p.Asn1161Ser)
c.*2908A>G (n.*2908A>G)
n.9359A>G
c.3260A>G (p.Asn1087Ser)
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c.*897A>G (n.*897A>G)
n.1612A>G
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n.1728A>G
c.1672A>G (n.1672A>G)
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c.3422A>G (p.Asn1141Ser)
c.3341A>G (p.Asn1114Ser)
c.3059A>G (p.Asn1020Ser)
c.2999A>G (p.Asn1000Ser)
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
dbSNP
17g.61683564T>GCA400478597BRIP1n.2222A>C
c.3482A>C (p.Asn1161Thr)
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
n.9359A>C
c.3260A>C (p.Asn1087Thr)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.1612A>C
c.2645A>C (p.Asn882Thr)
n.1728A>C
c.1672A>C (n.1672A>C)
c.3542A>C (p.Asn1181Thr)
c.3422A>C (p.Asn1141Thr)
c.3341A>C (p.Asn1114Thr)
c.3059A>C (p.Asn1020Thr)
c.2999A>C (p.Asn1000Thr)
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
dbSNP
17g.61683565T>ACA400478599BRIP1n.2221A>T
c.3481A>T (p.Asn1161Tyr)
c.*2907A>T (n.*2907A>T)
n.9358A>T
c.3259A>T (p.Asn1087Tyr)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.1611A>T
c.2644A>T (p.Asn882Tyr)
n.1727A>T
c.1671A>T (n.1671A>T)
c.3541A>T (p.Asn1181Tyr)
c.3421A>T (p.Asn1141Tyr)
c.3340A>T (p.Asn1114Tyr)
c.3058A>T (p.Asn1020Tyr)
c.2998A>T (p.Asn1000Tyr)
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
dbSNP
17g.61683565T>CCA400478601BRIP1n.2221A>G
c.3481A>G (p.Asn1161Asp)
c.*2907A>G (n.*2907A>G)
n.9358A>G
c.3259A>G (p.Asn1087Asp)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.1611A>G
c.2644A>G (p.Asn882Asp)
n.1727A>G
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c.3421A>G (p.Asn1141Asp)
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c.3058A>G (p.Asn1020Asp)
c.2998A>G (p.Asn1000Asp)
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
17g.61683565T>GCA400478603BRIP1n.2221A>C
c.3481A>C (p.Asn1161His)
c.*2907A>C (n.*2907A>C)
n.9358A>C
c.3259A>C (p.Asn1087His)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.1611A>C
c.2644A>C (p.Asn882His)
n.1727A>C
c.1671A>C (n.1671A>C)
c.3541A>C (p.Asn1181His)
c.3421A>C (p.Asn1141His)
c.3340A>C (p.Asn1114His)
c.3058A>C (p.Asn1020His)
c.2998A>C (p.Asn1000His)
c.1627A>C (p.Asn543His)
17g.61683566G>ACA8690358BRIP1n.2220C>T
c.3480C>T (p.Asn1160=)
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n.9357C>T
c.3258C>T (p.Asn1086=)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
n.1610C>T
c.2643C>T (p.Asn881=)
n.1726C>T
c.1670C>T (n.1670C>T)
c.3540C>T (p.Asn1180=)
c.3420C>T (p.Asn1140=)
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c.3057C>T (p.Asn1019=)
c.2997C>T (p.Asn999=)
c.1626C>T (p.Asn542=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683566G>CCA400478605BRIP1n.2220C>G
c.3480C>G (p.Asn1160Lys)
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n.1726C>G
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gnomAD v4
17g.61683566G=CA2269130854BRIP1n.2220C=
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c.*895C= (n.*895C=)
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c.2643C= (p.Asn881=)
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c.1670C= (n.1670C=)
c.3540C= (p.Asn1180=)
c.3420C= (p.Asn1140=)
c.3339C= (p.Asn1113=)
c.3057C= (p.Asn1019=)
c.2997C= (p.Asn999=)
c.1626C= (p.Asn542=)
17g.61683566G>TCA400478607BRIP1n.2220C>A
c.3480C>A (p.Asn1160Lys)
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
n.9357C>A
c.3258C>A (p.Asn1086Lys)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.1610C>A
c.2643C>A (p.Asn881Lys)
n.1726C>A
c.1670C>A (n.1670C>A)
c.3540C>A (p.Asn1180Lys)
c.3420C>A (p.Asn1140Lys)
c.3339C>A (p.Asn1113Lys)
c.3057C>A (p.Asn1019Lys)
c.2997C>A (p.Asn999Lys)
c.1626C>A (p.Asn542Lys)
17g.61683567T>ACA400478613BRIP1n.2219A>T
c.3479A>T (p.Asn1160Ile)
c.*2905A>T (n.*2905A>T)
n.9356A>T
c.3257A>T (p.Asn1086Ile)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.1609A>T
c.2642A>T (p.Asn881Ile)
n.1725A>T
c.1669A>T (n.1669A>T)
c.3539A>T (p.Asn1180Ile)
c.3419A>T (p.Asn1140Ile)
c.3338A>T (p.Asn1113Ile)
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c.2996A>T (p.Asn999Ile)
c.1625A>T (p.Asn542Ile)
dbSNP
17g.61683567T>CCA400478609BRIP1n.2219A>G
c.3479A>G (p.Asn1160Ser)
c.*2905A>G (n.*2905A>G)
n.9356A>G
c.3257A>G (p.Asn1086Ser)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.1609A>G
c.2642A>G (p.Asn881Ser)
n.1725A>G
c.1669A>G (n.1669A>G)
c.3539A>G (p.Asn1180Ser)
c.3419A>G (p.Asn1140Ser)
c.3338A>G (p.Asn1113Ser)
c.3056A>G (p.Asn1019Ser)
c.2996A>G (p.Asn999Ser)
c.1625A>G (p.Asn542Ser)
dbSNP
17g.61683567T>GCA400478611BRIP1n.2219A>C
c.3479A>C (p.Asn1160Thr)
c.*2905A>C (n.*2905A>C)
n.9356A>C
c.3257A>C (p.Asn1086Thr)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.1609A>C
c.2642A>C (p.Asn881Thr)
n.1725A>C
c.1669A>C (n.1669A>C)
c.3539A>C (p.Asn1180Thr)
c.3419A>C (p.Asn1140Thr)
c.3338A>C (p.Asn1113Thr)
c.3056A>C (p.Asn1019Thr)
c.2996A>C (p.Asn999Thr)
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
dbSNP
17g.61683568T>ACA400478615BRIP1n.2218A>T
c.3478A>T (p.Asn1160Tyr)
c.*2904A>T (n.*2904A>T)
n.9355A>T
c.3256A>T (p.Asn1086Tyr)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.1608A>T
c.2641A>T (p.Asn881Tyr)
n.1724A>T
c.1668A>T (n.1668A>T)
c.3538A>T (p.Asn1180Tyr)
c.3418A>T (p.Asn1140Tyr)
c.3337A>T (p.Asn1113Tyr)
c.3055A>T (p.Asn1019Tyr)
c.2995A>T (p.Asn999Tyr)
c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
17g.61683568T>CCA400478617BRIP1n.2218A>G
c.3478A>G (p.Asn1160Asp)
c.*2904A>G (n.*2904A>G)
n.9355A>G
c.3256A>G (p.Asn1086Asp)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.1608A>G
c.2641A>G (p.Asn881Asp)
n.1724A>G
c.1668A>G (n.1668A>G)
c.3538A>G (p.Asn1180Asp)
c.3418A>G (p.Asn1140Asp)
c.3337A>G (p.Asn1113Asp)
c.3055A>G (p.Asn1019Asp)
c.2995A>G (p.Asn999Asp)
c.1624A>G (p.Asn542Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683568T>GCA400478618BRIP1n.2218A>C
c.3478A>C (p.Asn1160His)
c.*2904A>C (n.*2904A>C)
n.9355A>C
c.3256A>C (p.Asn1086His)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.1608A>C
c.2641A>C (p.Asn881His)
n.1724A>C
c.1668A>C (n.1668A>C)
c.3538A>C (p.Asn1180His)
c.3418A>C (p.Asn1140His)
c.3337A>C (p.Asn1113His)
c.3055A>C (p.Asn1019His)
c.2995A>C (p.Asn999His)
c.1624A>C (p.Asn542His)
17g.61683568T=CA2269130855BRIP1n.2218A=
c.3478A= (p.Asn1160=)
c.*2904A= (n.*2904A=)
n.9355A=
c.3256A= (p.Asn1086=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.*893A= (n.*893A=)
n.1608A=
c.2641A= (p.Asn881=)
n.1724A=
c.1668A= (n.1668A=)
c.3538A= (p.Asn1180=)
c.3418A= (p.Asn1140=)
c.3337A= (p.Asn1113=)
c.3055A= (p.Asn1019=)
c.2995A= (p.Asn999=)
c.1624A= (p.Asn542=)
17g.61683569A>CCA501334999BRIP1n.2217T>G
c.3477T>G (p.Ala1159=)
c.*2903T>G (n.*2903T>G)
n.9354T>G
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c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.1607T>G
c.2640T>G (p.Ala880=)
n.1723T>G
c.1667T>G (n.1667T>G)
c.3537T>G (p.Ala1179=)
c.3417T>G (p.Ala1139=)
c.3336T>G (p.Ala1112=)
c.3054T>G (p.Ala1018=)
c.2994T>G (p.Ala998=)
c.1623T>G (p.Ala541=)
17g.61683569A>GCA501335001BRIP1n.2217T>C
c.3477T>C (p.Ala1159=)
c.*2903T>C (n.*2903T>C)
n.9354T>C
c.3255T>C (p.Ala1085=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.1607T>C
c.2640T>C (p.Ala880=)
n.1723T>C
c.1667T>C (n.1667T>C)
c.3537T>C (p.Ala1179=)
c.3417T>C (p.Ala1139=)
c.3336T>C (p.Ala1112=)
c.3054T>C (p.Ala1018=)
c.2994T>C (p.Ala998=)
c.1623T>C (p.Ala541=)
dbSNP
17g.61683569A>TCA501335000BRIP1n.2217T>A
c.3477T>A (p.Ala1159=)
c.*2903T>A (n.*2903T>A)
n.9354T>A
c.3255T>A (p.Ala1085=)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.1607T>A
c.2640T>A (p.Ala880=)
n.1723T>A
c.1667T>A (n.1667T>A)
c.3537T>A (p.Ala1179=)
c.3417T>A (p.Ala1139=)
c.3336T>A (p.Ala1112=)
c.3054T>A (p.Ala1018=)
c.2994T>A (p.Ala998=)
c.1623T>A (p.Ala541=)
dbSNP
17g.61683570G>ACA400478619BRIP1n.2216C>T
c.3476C>T (p.Ala1159Val)
c.*2902C>T (n.*2902C>T)
n.9353C>T
c.3254C>T (p.Ala1085Val)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.1606C>T
c.2639C>T (p.Ala880Val)
n.1722C>T
c.1666C>T (n.1666C>T)
c.3536C>T (p.Ala1179Val)
c.3416C>T (p.Ala1139Val)
c.3335C>T (p.Ala1112Val)
c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.2993C>T (p.Ala998Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
17g.61683570G>CCA400478620BRIP1n.2216C>G
c.3476C>G (p.Ala1159Gly)
c.*2902C>G (n.*2902C>G)
n.9353C>G
c.3254C>G (p.Ala1085Gly)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.1606C>G
c.2639C>G (p.Ala880Gly)
n.1722C>G
c.1666C>G (n.1666C>G)
c.3536C>G (p.Ala1179Gly)
c.3416C>G (p.Ala1139Gly)
c.3335C>G (p.Ala1112Gly)
c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
c.2993C>G (p.Ala998Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
17g.61683570G>TCA400478623BRIP1n.2216C>A
c.3476C>A (p.Ala1159Asp)
c.*2902C>A (n.*2902C>A)
n.9353C>A
c.3254C>A (p.Ala1085Asp)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.1606C>A
c.2639C>A (p.Ala880Asp)
n.1722C>A
c.1666C>A (n.1666C>A)
c.3536C>A (p.Ala1179Asp)
c.3416C>A (p.Ala1139Asp)
c.3335C>A (p.Ala1112Asp)
c.3053C>A (p.Ala1018Asp)
c.2993C>A (p.Ala998Asp)
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683571C>ACA8690359BRIP1n.2215G>T
c.3475G>T (p.Ala1159Ser)
c.*2901G>T (n.*2901G>T)
n.9352G>T
c.3253G>T (p.Ala1085Ser)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.1605G>T
c.2638G>T (p.Ala880Ser)
n.1721G>T
c.1665G>T (n.1665G>T)
c.3535G>T (p.Ala1179Ser)
c.3415G>T (p.Ala1139Ser)
c.3334G>T (p.Ala1112Ser)
c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
c.2992G>T (p.Ala998Ser)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683571C=CA2269130856BRIP1n.2215G=
c.3475G= (p.Ala1159=)
c.*2901G= (n.*2901G=)
n.9352G=
c.3253G= (p.Ala1085=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.*890G= (n.*890G=)
n.1605G=
c.2638G= (p.Ala880=)
n.1721G=
c.1665G= (n.1665G=)
c.3535G= (p.Ala1179=)
c.3415G= (p.Ala1139=)
c.3334G= (p.Ala1112=)
c.3052G= (p.Ala1018=)
c.2992G= (p.Ala998=)
c.1621G= (p.Ala541=)
17g.61683571C>GCA400478625BRIP1n.2215G>C
c.3475G>C (p.Ala1159Pro)
c.*2901G>C (n.*2901G>C)
n.9352G>C
c.3253G>C (p.Ala1085Pro)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.1605G>C
c.2638G>C (p.Ala880Pro)
n.1721G>C
c.1665G>C (n.1665G>C)
c.3535G>C (p.Ala1179Pro)
c.3415G>C (p.Ala1139Pro)
c.3334G>C (p.Ala1112Pro)
c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
c.2992G>C (p.Ala998Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
ClinVar dbSNP
17g.61683571C>TCA10580771BRIP1n.2215G>A
c.3475G>A (p.Ala1159Thr)
c.*2901G>A (n.*2901G>A)
n.9352G>A
c.3253G>A (p.Ala1085Thr)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.1605G>A
c.2638G>A (p.Ala880Thr)
n.1721G>A
c.1665G>A (n.1665G>A)
c.3535G>A (p.Ala1179Thr)
c.3415G>A (p.Ala1139Thr)
c.3334G>A (p.Ala1112Thr)
c.3052G>A (p.Ala1018Thr)
c.2992G>A (p.Ala998Thr)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683571_61683572insTATCA2639153817BRIP1n.2214_2215insATA
c.3474_3475insATA (p.Leu1158_Ala1159insIle)
c.*2900_*2901insATA (n.*2900_*2901insATA)
n.9351_9352insATA
c.3252_3253insATA (p.Leu1084_Ala1085insIle)
c.*565_*566insATA (n.*565_*566insATA)
c.*889_*890insATA (n.*889_*890insATA)
n.1604_1605insATA
c.2637_2638insATA (p.Leu879_Ala880insIle)
n.1720_1721insATA
c.1664_1665insATA (n.1664_1665insATA)
c.3534_3535insATA (p.Leu1178_Ala1179insIle)
c.3414_3415insATA (p.Leu1138_Ala1139insIle)
c.3333_3334insATA (p.Leu1111_Ala1112insIle)
c.3051_3052insATA (p.Leu1017_Ala1018insIle)
c.2991_2992insATA (p.Leu997_Ala998insIle)
c.1620_1621insATA (p.Leu540_Ala541insIle)
gnomAD v4
17g.61683572C>ACA400478628BRIP1n.2214G>T
c.3474G>T (p.Leu1158Phe)
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
n.9351G>T
c.3252G>T (p.Leu1084Phe)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.1604G>T
c.2637G>T (p.Leu879Phe)
n.1720G>T
c.1664G>T (n.1664G>T)
c.3534G>T (p.Leu1178Phe)
c.3414G>T (p.Leu1138Phe)
c.3333G>T (p.Leu1111Phe)
c.3051G>T (p.Leu1017Phe)
c.2991G>T (p.Leu997Phe)
c.1620G>T (p.Leu540Phe)
dbSNP
17g.61683572C>GCA400478630BRIP1n.2214G>C
c.3474G>C (p.Leu1158Phe)
c.*2900G>C (n.*2900G>C)
n.9351G>C
c.3252G>C (p.Leu1084Phe)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.1604G>C
c.2637G>C (p.Leu879Phe)
n.1720G>C
c.1664G>C (n.1664G>C)
c.3534G>C (p.Leu1178Phe)
c.3414G>C (p.Leu1138Phe)
c.3333G>C (p.Leu1111Phe)
c.3051G>C (p.Leu1017Phe)
c.2991G>C (p.Leu997Phe)
c.1620G>C (p.Leu540Phe)
dbSNP
17g.61683572C>TCA501335002BRIP1n.2214G>A
c.3474G>A (p.Leu1158=)
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
n.9351G>A
c.3252G>A (p.Leu1084=)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.1604G>A
c.2637G>A (p.Leu879=)
n.1720G>A
c.1664G>A (n.1664G>A)
c.3534G>A (p.Leu1178=)
c.3414G>A (p.Leu1138=)
c.3333G>A (p.Leu1111=)
c.3051G>A (p.Leu1017=)
c.2991G>A (p.Leu997=)
c.1620G>A (p.Leu540=)
dbSNP
17g.61683573A=CA2269130857BRIP1n.2213T=
c.3473T= (p.Leu1158=)
c.*2899T= (n.*2899T=)
n.9350T=
c.3251T= (p.Leu1084=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.*888T= (n.*888T=)
n.1603T=
c.2636T= (p.Leu879=)
n.1719T=
c.1663T= (n.1663T=)
c.3533T= (p.Leu1178=)
c.3413T= (p.Leu1138=)
c.3332T= (p.Leu1111=)
c.3050T= (p.Leu1017=)
c.2990T= (p.Leu997=)
c.1619T= (p.Leu540=)
17g.61683573A>CCA10580772BRIP1n.2213T>G
c.3473T>G (p.Leu1158Trp)
c.*2899T>G (n.*2899T>G)
n.9350T>G
c.3251T>G (p.Leu1084Trp)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.1603T>G
c.2636T>G (p.Leu879Trp)
n.1719T>G
c.1663T>G (n.1663T>G)
c.3533T>G (p.Leu1178Trp)
c.3413T>G (p.Leu1138Trp)
c.3332T>G (p.Leu1111Trp)
c.3050T>G (p.Leu1017Trp)
c.2990T>G (p.Leu997Trp)
c.1619T>G (p.Leu540Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683573A>GCA400478634BRIP1n.2213T>C
c.3473T>C (p.Leu1158Ser)
c.*2899T>C (n.*2899T>C)
n.9350T>C
c.3251T>C (p.Leu1084Ser)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.1603T>C
c.2636T>C (p.Leu879Ser)
n.1719T>C
c.1663T>C (n.1663T>C)
c.3533T>C (p.Leu1178Ser)
c.3413T>C (p.Leu1138Ser)
c.3332T>C (p.Leu1111Ser)
c.3050T>C (p.Leu1017Ser)
c.2990T>C (p.Leu997Ser)
c.1619T>C (p.Leu540Ser)
17g.61683573A>TCA400478633BRIP1n.2213T>A
c.3473T>A (p.Leu1158Ter)
c.*2899T>A (n.*2899T>A)
n.9350T>A
c.3251T>A (p.Leu1084Ter)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.1603T>A
c.2636T>A (p.Leu879Ter)
n.1719T>A
c.1663T>A (n.1663T>A)
c.3533T>A (p.Leu1178Ter)
c.3413T>A (p.Leu1138Ter)
c.3332T>A (p.Leu1111Ter)
c.3050T>A (p.Leu1017Ter)
c.2990T>A (p.Leu997Ter)
c.1619T>A (p.Leu540Ter)
dbSNP
17g.61683573_61683574insGTTTCCA2639153818BRIP1n.2212_2213insGAAAC
c.3472_3473insGAAAC (p.Leu1158Ter)
c.*2898_*2899insGAAAC (n.*2898_*2899insGAAAC)
n.9349_9350insGAAAC
c.3250_3251insGAAAC (p.Leu1084Ter)
c.*563_*564insGAAAC (n.*563_*564insGAAAC)
c.*887_*888insGAAAC (n.*887_*888insGAAAC)
n.1602_1603insGAAAC
c.2635_2636insGAAAC (p.Leu879Ter)
n.1718_1719insGAAAC
c.1662_1663insGAAAC (n.1662_1663insGAAAC)
c.3532_3533insGAAAC (p.Leu1178Ter)
c.3412_3413insGAAAC (p.Leu1138Ter)
c.3331_3332insGAAAC (p.Leu1111Ter)
c.3049_3050insGAAAC (p.Leu1017Ter)
c.2989_2990insGAAAC (p.Leu997Ter)
c.1618_1619insGAAAC (p.Leu540Ter)
gnomAD v4
17g.61683574A=CA2269130858BRIP1n.2212T=
c.3472T= (p.Leu1158=)
c.*2898T= (n.*2898T=)
n.9349T=
c.3250T= (p.Leu1084=)
c.*563T= (n.*563T=)
c.*887T= (n.*887T=)
n.1602T=
c.2635T= (p.Leu879=)
n.1718T=
c.1662T= (n.1662T=)
c.3532T= (p.Leu1178=)
c.3412T= (p.Leu1138=)
c.3331T= (p.Leu1111=)
c.3049T= (p.Leu1017=)
c.2989T= (p.Leu997=)
c.1618T= (p.Leu540=)
17g.61683574A>CCA400478635BRIP1n.2212T>G
c.3472T>G (p.Leu1158Val)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
n.9349T>G
c.3250T>G (p.Leu1084Val)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.1602T>G
c.2635T>G (p.Leu879Val)
n.1718T>G
c.1662T>G (n.1662T>G)
c.3532T>G (p.Leu1178Val)
c.3412T>G (p.Leu1138Val)
c.3331T>G (p.Leu1111Val)
c.3049T>G (p.Leu1017Val)
c.2989T>G (p.Leu997Val)
c.1618T>G (p.Leu540Val)
dbSNP
17g.61683574A>GCA16615820BRIP1n.2212T>C
c.3472T>C (p.Leu1158=)
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
n.9349T>C
c.3250T>C (p.Leu1084=)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.1602T>C
c.2635T>C (p.Leu879=)
n.1718T>C
c.1662T>C (n.1662T>C)
c.3532T>C (p.Leu1178=)
c.3412T>C (p.Leu1138=)
c.3331T>C (p.Leu1111=)
c.3049T>C (p.Leu1017=)
c.2989T>C (p.Leu997=)
c.1618T>C (p.Leu540=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683574A>TCA400478636BRIP1n.2212T>A
c.3472T>A (p.Leu1158Met)
c.*2898T>A (n.*2898T>A)
n.9349T>A
c.3250T>A (p.Leu1084Met)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.1602T>A
c.2635T>A (p.Leu879Met)
n.1718T>A
c.1662T>A (n.1662T>A)
c.3532T>A (p.Leu1178Met)
c.3412T>A (p.Leu1138Met)
c.3331T>A (p.Leu1111Met)
c.3049T>A (p.Leu1017Met)
c.2989T>A (p.Leu997Met)
c.1618T>A (p.Leu540Met)
ClinVar dbSNP
17g.61683575T>ACA400478638BRIP1n.2211A>T
c.3471A>T (p.Arg1157Ser)
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
n.9348A>T
c.3249A>T (p.Arg1083Ser)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.1601A>T
c.2634A>T (p.Arg878Ser)
n.1717A>T
c.1661A>T (n.1661A>T)
c.3531A>T (p.Arg1177Ser)
c.3411A>T (p.Arg1137Ser)
c.3330A>T (p.Arg1110Ser)
c.3048A>T (p.Arg1016Ser)
c.2988A>T (p.Arg996Ser)
c.1617A>T (p.Arg539Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683575T>CCA501335003BRIP1n.2211A>G
c.3471A>G (p.Arg1157=)
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
n.9348A>G
c.3249A>G (p.Arg1083=)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.1601A>G
c.2634A>G (p.Arg878=)
n.1717A>G
c.1661A>G (n.1661A>G)
c.3531A>G (p.Arg1177=)
c.3411A>G (p.Arg1137=)
c.3330A>G (p.Arg1110=)
c.3048A>G (p.Arg1016=)
c.2988A>G (p.Arg996=)
c.1617A>G (p.Arg539=)
dbSNP
17g.61683575T>GCA400478640BRIP1n.2211A>C
c.3471A>C (p.Arg1157Ser)
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
n.9348A>C
c.3249A>C (p.Arg1083Ser)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.1601A>C
c.2634A>C (p.Arg878Ser)
n.1717A>C
c.1661A>C (n.1661A>C)
c.3531A>C (p.Arg1177Ser)
c.3411A>C (p.Arg1137Ser)
c.3330A>C (p.Arg1110Ser)
c.3048A>C (p.Arg1016Ser)
c.2988A>C (p.Arg996Ser)
c.1617A>C (p.Arg539Ser)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683576C>ACA400478642BRIP1n.2210G>T
c.3470G>T (p.Arg1157Ile)
c.*2896G>T (n.*2896G>T)
n.9347G>T
c.3248G>T (p.Arg1083Ile)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.1600G>T
c.2633G>T (p.Arg878Ile)
n.1716G>T
c.1660G>T (n.1660G>T)
c.3530G>T (p.Arg1177Ile)
c.3410G>T (p.Arg1137Ile)
c.3329G>T (p.Arg1110Ile)
c.3047G>T (p.Arg1016Ile)
c.2987G>T (p.Arg996Ile)
c.1616G>T (p.Arg539Ile)
17g.61683576C=CA2269130859BRIP1n.2210G=
c.3470G= (p.Arg1157=)
c.*2896G= (n.*2896G=)
n.9347G=
c.3248G= (p.Arg1083=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.*885G= (n.*885G=)
n.1600G=
c.2633G= (p.Arg878=)
n.1716G=
c.1660G= (n.1660G=)
c.3530G= (p.Arg1177=)
c.3410G= (p.Arg1137=)
c.3329G= (p.Arg1110=)
c.3047G= (p.Arg1016=)
c.2987G= (p.Arg996=)
c.1616G= (p.Arg539=)
17g.61683576C>GCA8690360BRIP1n.2210G>C
c.3470G>C (p.Arg1157Thr)
c.*2896G>C (n.*2896G>C)
n.9347G>C
c.3248G>C (p.Arg1083Thr)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.1600G>C
c.2633G>C (p.Arg878Thr)
n.1716G>C
c.1660G>C (n.1660G>C)
c.3530G>C (p.Arg1177Thr)
c.3410G>C (p.Arg1137Thr)
c.3329G>C (p.Arg1110Thr)
c.3047G>C (p.Arg1016Thr)
c.2987G>C (p.Arg996Thr)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683576C>TCA400478645BRIP1n.2210G>A
c.3470G>A (p.Arg1157Lys)
c.*2896G>A (n.*2896G>A)
n.9347G>A
c.3248G>A (p.Arg1083Lys)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.1600G>A
c.2633G>A (p.Arg878Lys)
n.1716G>A
c.1660G>A (n.1660G>A)
c.3530G>A (p.Arg1177Lys)
c.3410G>A (p.Arg1137Lys)
c.3329G>A (p.Arg1110Lys)
c.3047G>A (p.Arg1016Lys)
c.2987G>A (p.Arg996Lys)
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
17g.61683577T>ACA400478647BRIP1n.2209A>T
c.3469A>T (p.Arg1157Ter)
c.*2895A>T (n.*2895A>T)
n.9346A>T
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c.*560A>T (n.*560A>T)
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c.3409A>T (p.Arg1137Ter)
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c.2986A>T (p.Arg996Ter)
c.1615A>T (p.Arg539Ter)
dbSNP
17g.61683577T>CCA400478649BRIP1n.2209A>G
c.3469A>G (p.Arg1157Gly)
c.*2895A>G (n.*2895A>G)
n.9346A>G
c.3247A>G (p.Arg1083Gly)
c.*560A>G (n.*560A>G)
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n.1715A>G
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c.3409A>G (p.Arg1137Gly)
c.3328A>G (p.Arg1110Gly)
c.3046A>G (p.Arg1016Gly)
c.2986A>G (p.Arg996Gly)
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
17g.61683577T>GCA501335004BRIP1n.2209A>C
c.3469A>C (p.Arg1157=)
c.*2895A>C (n.*2895A>C)
n.9346A>C
c.3247A>C (p.Arg1083=)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.1599A>C
c.2632A>C (p.Arg878=)
n.1715A>C
c.1659A>C (n.1659A>C)
c.3529A>C (p.Arg1177=)
c.3409A>C (p.Arg1137=)
c.3328A>C (p.Arg1110=)
c.3046A>C (p.Arg1016=)
c.2986A>C (p.Arg996=)
c.1615A>C (p.Arg539=)
gnomAD v4
17g.61683578A=CA2269130860BRIP1n.2208T=
c.3468T= (p.Asn1156=)
c.*2894T= (n.*2894T=)
n.9345T=
c.3246T= (p.Asn1082=)
c.*559T= (n.*559T=)
c.*883T= (n.*883T=)
n.1598T=
c.2631T= (p.Asn877=)
n.1714T=
c.1658T= (n.1658T=)
c.3528T= (p.Asn1176=)
c.3408T= (p.Asn1136=)
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c.3045T= (p.Asn1015=)
c.2985T= (p.Asn995=)
c.1614T= (p.Asn538=)
17g.61683578A>CCA400478651BRIP1n.2208T>G
c.3468T>G (p.Asn1156Lys)
c.*2894T>G (n.*2894T>G)
n.9345T>G
c.3246T>G (p.Asn1082Lys)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.1598T>G
c.2631T>G (p.Asn877Lys)
n.1714T>G
c.1658T>G (n.1658T>G)
c.3528T>G (p.Asn1176Lys)
c.3408T>G (p.Asn1136Lys)
c.3327T>G (p.Asn1109Lys)
c.3045T>G (p.Asn1015Lys)
c.2985T>G (p.Asn995Lys)
c.1614T>G (p.Asn538Lys)
dbSNP
17g.61683578A>GCA8690361BRIP1n.2208T>C
c.3468T>C (p.Asn1156=)
c.*2894T>C (n.*2894T>C)
n.9345T>C
c.3246T>C (p.Asn1082=)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.1598T>C
c.2631T>C (p.Asn877=)
n.1714T>C
c.1658T>C (n.1658T>C)
c.3528T>C (p.Asn1176=)
c.3408T>C (p.Asn1136=)
c.3327T>C (p.Asn1109=)
c.3045T>C (p.Asn1015=)
c.2985T>C (p.Asn995=)
c.1614T>C (p.Asn538=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683578A>TCA400478654BRIP1n.2208T>A
c.3468T>A (p.Asn1156Lys)
c.*2894T>A (n.*2894T>A)
n.9345T>A
c.3246T>A (p.Asn1082Lys)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.1598T>A
c.2631T>A (p.Asn877Lys)
n.1714T>A
c.1658T>A (n.1658T>A)
c.3528T>A (p.Asn1176Lys)
c.3408T>A (p.Asn1136Lys)
c.3327T>A (p.Asn1109Lys)
c.3045T>A (p.Asn1015Lys)
c.2985T>A (p.Asn995Lys)
c.1614T>A (p.Asn538Lys)
dbSNP
17g.61683579_61683590delCA2810059914BRIP1n.2197_2208del
c.3457_3468del (p.Asp1153_Asn1156del)
c.*2883_*2894del (n.*2883_*2894del)
n.9334_9345del
c.3235_3246del (p.Asp1079_Asn1082del)
c.*548_*559del (n.*548_*559del)
c.*872_*883del (n.*872_*883del)
n.1587_1598del
c.2620_2631del (p.Asp874_Asn877del)
n.1703_1714del
c.1647_1658del (n.1647_1658del)
c.3517_3528del (p.Asp1173_Asn1176del)
c.3397_3408del (p.Asp1133_Asn1136del)
c.3316_3327del (p.Asp1106_Asn1109del)
c.3034_3045del (p.Asp1012_Asn1015del)
c.2974_2985del (p.Asp992_Asn995del)
c.1603_1614del (p.Asp535_Asn538del)
17g.61683579T>ACA400478658BRIP1n.2207A>T
c.3467A>T (p.Asn1156Ile)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
n.9344A>T
c.3245A>T (p.Asn1082Ile)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.1597A>T
c.2630A>T (p.Asn877Ile)
n.1713A>T
c.1657A>T (n.1657A>T)
c.3527A>T (p.Asn1176Ile)
c.3407A>T (p.Asn1136Ile)
c.3326A>T (p.Asn1109Ile)
c.3044A>T (p.Asn1015Ile)
c.2984A>T (p.Asn995Ile)
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
dbSNP
17g.61683579T>CCA400478660BRIP1n.2207A>G
c.3467A>G (p.Asn1156Ser)
c.*2893A>G (n.*2893A>G)
n.9344A>G
c.3245A>G (p.Asn1082Ser)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.1597A>G
c.2630A>G (p.Asn877Ser)
n.1713A>G
c.1657A>G (n.1657A>G)
c.3527A>G (p.Asn1176Ser)
c.3407A>G (p.Asn1136Ser)
c.3326A>G (p.Asn1109Ser)
c.3044A>G (p.Asn1015Ser)
c.2984A>G (p.Asn995Ser)
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683579T>GCA400478656BRIP1n.2207A>C
c.3467A>C (p.Asn1156Thr)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
n.9344A>C
c.3245A>C (p.Asn1082Thr)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.1597A>C
c.2630A>C (p.Asn877Thr)
n.1713A>C
c.1657A>C (n.1657A>C)
c.3527A>C (p.Asn1176Thr)
c.3407A>C (p.Asn1136Thr)
c.3326A>C (p.Asn1109Thr)
c.3044A>C (p.Asn1015Thr)
c.2984A>C (p.Asn995Thr)
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
17g.61683579T=CA2269130861BRIP1n.2207A=
c.3467A= (p.Asn1156=)
c.*2893A= (n.*2893A=)
n.9344A=
c.3245A= (p.Asn1082=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.*882A= (n.*882A=)
n.1597A=
c.2630A= (p.Asn877=)
n.1713A=
c.1657A= (n.1657A=)
c.3527A= (p.Asn1176=)
c.3407A= (p.Asn1136=)
c.3326A= (p.Asn1109=)
c.3044A= (p.Asn1015=)
c.2984A= (p.Asn995=)
c.1613A= (p.Asn538=)
17g.61683583_61683595delCA2740093828BRIP1n.2195_2207del
c.3455_3467del (p.Thr1152IlefsTer11)
c.*2881_*2893del (n.*2881_*2893del)
n.9332_9344del
c.3233_3245del (p.Thr1078IlefsTer11)
c.*546_*558del (n.*546_*558del)
c.*870_*882del (n.*870_*882del)
n.1585_1597del
c.2618_2630del (p.Thr873IlefsTer11)
n.1701_1713del
c.1645_1657del (n.1645_1657del)
c.3515_3527del (p.Thr1172IlefsTer11)
c.3395_3407del (p.Thr1132IlefsTer11)
c.3314_3326del (p.Thr1105IlefsTer11)
c.3032_3044del (p.Thr1011IlefsTer11)
c.2972_2984del (p.Thr991IlefsTer11)
c.1601_1613del (p.Thr534IlefsTer11)
ClinVar
17g.61683579_61683580insCAGCA2639153819BRIP1n.2206_2207insCTG
c.3466_3467insCTG (p.Asn1156delinsThrAsp)
c.*2892_*2893insCTG (n.*2892_*2893insCTG)
n.9343_9344insCTG
c.3244_3245insCTG (p.Asn1082delinsThrAsp)
c.*557_*558insCTG (n.*557_*558insCTG)
c.*881_*882insCTG (n.*881_*882insCTG)
n.1596_1597insCTG
c.2629_2630insCTG (p.Asn877delinsThrAsp)
n.1712_1713insCTG
c.1656_1657insCTG (n.1656_1657insCTG)
c.3526_3527insCTG (p.Asn1176delinsThrAsp)
c.3406_3407insCTG (p.Asn1136delinsThrAsp)
c.3325_3326insCTG (p.Asn1109delinsThrAsp)
c.3043_3044insCTG (p.Asn1015delinsThrAsp)
c.2983_2984insCTG (p.Asn995delinsThrAsp)
c.1612_1613insCTG (p.Asn538delinsThrAsp)
gnomAD v4
17g.61683580T>ACA400478662BRIP1n.2206A>T
c.3466A>T (p.Asn1156Tyr)
c.*2892A>T (n.*2892A>T)
n.9343A>T
c.3244A>T (p.Asn1082Tyr)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.1596A>T
c.2629A>T (p.Asn877Tyr)
n.1712A>T
c.1656A>T (n.1656A>T)
c.3526A>T (p.Asn1176Tyr)
c.3406A>T (p.Asn1136Tyr)
c.3325A>T (p.Asn1109Tyr)
c.3043A>T (p.Asn1015Tyr)
c.2983A>T (p.Asn995Tyr)
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
17g.61683580T>CCA400478664BRIP1n.2206A>G
c.3466A>G (p.Asn1156Asp)
c.*2892A>G (n.*2892A>G)
n.9343A>G
c.3244A>G (p.Asn1082Asp)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.1596A>G
c.2629A>G (p.Asn877Asp)
n.1712A>G
c.1656A>G (n.1656A>G)
c.3526A>G (p.Asn1176Asp)
c.3406A>G (p.Asn1136Asp)
c.3325A>G (p.Asn1109Asp)
c.3043A>G (p.Asn1015Asp)
c.2983A>G (p.Asn995Asp)
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
ClinVar
17g.61683580T>GCA400478666BRIP1n.2206A>C
c.3466A>C (p.Asn1156His)
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
n.9343A>C
c.3244A>C (p.Asn1082His)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.1596A>C
c.2629A>C (p.Asn877His)
n.1712A>C
c.1656A>C (n.1656A>C)
c.3526A>C (p.Asn1176His)
c.3406A>C (p.Asn1136His)
c.3325A>C (p.Asn1109His)
c.3043A>C (p.Asn1015His)
c.2983A>C (p.Asn995His)
c.1612A>C (p.Asn538His)
17g.61683581T>ACA501335005BRIP1n.2205A>T
c.3465A>T (p.Gly1155=)
c.*2891A>T (n.*2891A>T)
n.9342A>T
c.3243A>T (p.Gly1081=)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.1595A>T
c.2628A>T (p.Gly876=)
n.1711A>T
c.1655A>T (n.1655A>T)
c.3525A>T (p.Gly1175=)
c.3405A>T (p.Gly1135=)
c.3324A>T (p.Gly1108=)
c.3042A>T (p.Gly1014=)
c.2982A>T (p.Gly994=)
c.1611A>T (p.Gly537=)
17g.61683581T>CCA501335007BRIP1n.2205A>G
c.3465A>G (p.Gly1155=)
c.*2891A>G (n.*2891A>G)
n.9342A>G
c.3243A>G (p.Gly1081=)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.1595A>G
c.2628A>G (p.Gly876=)
n.1711A>G
c.1655A>G (n.1655A>G)
c.3525A>G (p.Gly1175=)
c.3405A>G (p.Gly1135=)
c.3324A>G (p.Gly1108=)
c.3042A>G (p.Gly1014=)
c.2982A>G (p.Gly994=)
c.1611A>G (p.Gly537=)
ClinVar dbSNP
17g.61683581T>GCA501335006BRIP1n.2205A>C
c.3465A>C (p.Gly1155=)
c.*2891A>C (n.*2891A>C)
n.9342A>C
c.3243A>C (p.Gly1081=)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.1595A>C
c.2628A>C (p.Gly876=)
n.1711A>C
c.1655A>C (n.1655A>C)
c.3525A>C (p.Gly1175=)
c.3405A>C (p.Gly1135=)
c.3324A>C (p.Gly1108=)
c.3042A>C (p.Gly1014=)
c.2982A>C (p.Gly994=)
c.1611A>C (p.Gly537=)
17g.61683581T=CA2269130862BRIP1n.2205A=
c.3465A= (p.Gly1155=)
c.*2891A= (n.*2891A=)
n.9342A=
c.3243A= (p.Gly1081=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.*880A= (n.*880A=)
n.1595A=
c.2628A= (p.Gly876=)
n.1711A=
c.1655A= (n.1655A=)
c.3525A= (p.Gly1175=)
c.3405A= (p.Gly1135=)
c.3324A= (p.Gly1108=)
c.3042A= (p.Gly1014=)
c.2982A= (p.Gly994=)
c.1611A= (p.Gly537=)
17g.61683581_61683582insACA2639153820BRIP1n.2204_2205insT
c.3464_3465insT (p.Asn1156LysfsTer2)
c.*2890_*2891insT (n.*2890_*2891insT)
n.9341_9342insT
c.3242_3243insT (p.Asn1082LysfsTer2)
c.*555_*556insT (n.*555_*556insT)
c.*879_*880insT (n.*879_*880insT)
n.1594_1595insT
c.2627_2628insT (p.Asn877LysfsTer2)
n.1710_1711insT
c.1654_1655insT (n.1654_1655insT)
c.3524_3525insT (p.Asn1176LysfsTer2)
c.3404_3405insT (p.Asn1136LysfsTer2)
c.3323_3324insT (p.Asn1109LysfsTer2)
c.3041_3042insT (p.Asn1015LysfsTer2)
c.2981_2982insT (p.Asn995LysfsTer2)
c.1610_1611insT (p.Asn538LysfsTer2)
gnomAD v4
17g.61683582C>ACA400478668BRIP1n.2204G>T
c.3464G>T (p.Gly1155Val)
c.*2890G>T (n.*2890G>T)
n.9341G>T
c.3242G>T (p.Gly1081Val)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
n.1594G>T
c.2627G>T (p.Gly876Val)
n.1710G>T
c.1654G>T (n.1654G>T)
c.3524G>T (p.Gly1175Val)
c.3404G>T (p.Gly1135Val)
c.3323G>T (p.Gly1108Val)
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c.2981G>T (p.Gly994Val)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
dbSNP
17g.61683582C=CA2269130863BRIP1n.2204G=
c.3464G= (p.Gly1155=)
c.*2890G= (n.*2890G=)
n.9341G=
c.3242G= (p.Gly1081=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.*879G= (n.*879G=)
n.1594G=
c.2627G= (p.Gly876=)
n.1710G=
c.1654G= (n.1654G=)
c.3524G= (p.Gly1175=)
c.3404G= (p.Gly1135=)
c.3323G= (p.Gly1108=)
c.3041G= (p.Gly1014=)
c.2981G= (p.Gly994=)
c.1610G= (p.Gly537=)
17g.61683582C>GCA400478669BRIP1n.2204G>C
c.3464G>C (p.Gly1155Ala)
c.*2890G>C (n.*2890G>C)
n.9341G>C
c.3242G>C (p.Gly1081Ala)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
n.1594G>C
c.2627G>C (p.Gly876Ala)
n.1710G>C
c.1654G>C (n.1654G>C)
c.3524G>C (p.Gly1175Ala)
c.3404G>C (p.Gly1135Ala)
c.3323G>C (p.Gly1108Ala)
c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.2981G>C (p.Gly994Ala)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
gnomAD v4
17g.61683582C>TCA288597BRIP1n.2204G>A
c.3464G>A (p.Gly1155Glu)
c.*2890G>A (n.*2890G>A)
n.9341G>A
c.3242G>A (p.Gly1081Glu)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
n.1594G>A
c.2627G>A (p.Gly876Glu)
n.1710G>A
c.1654G>A (n.1654G>A)
c.3524G>A (p.Gly1175Glu)
c.3404G>A (p.Gly1135Glu)
c.3323G>A (p.Gly1108Glu)
c.3041G>A (p.Gly1014Glu)
c.2981G>A (p.Gly994Glu)
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683582_61683583insAGCTATCAGTTAGCA2573154293BRIP1n.2203_2204insCTAACTGATAGCT
c.3463_3464insCTAACTGATAGCT (p.Gly1155AlafsTer3)
c.*2889_*2890insCTAACTGATAGCT (n.*2889_*2890insCTAACTGATAGCT)
n.9340_9341insCTAACTGATAGCT
c.3241_3242insCTAACTGATAGCT (p.Gly1081AlafsTer3)
c.*554_*555insCTAACTGATAGCT (n.*554_*555insCTAACTGATAGCT)
c.*878_*879insCTAACTGATAGCT (n.*878_*879insCTAACTGATAGCT)
n.1593_1594insCTAACTGATAGCT
c.2626_2627insCTAACTGATAGCT (p.Gly876AlafsTer3)
n.1709_1710insCTAACTGATAGCT
c.1653_1654insCTAACTGATAGCT (n.1653_1654insCTAACTGATAGCT)
c.3523_3524insCTAACTGATAGCT (p.Gly1175AlafsTer3)
c.3403_3404insCTAACTGATAGCT (p.Gly1135AlafsTer3)
c.3322_3323insCTAACTGATAGCT (p.Gly1108AlafsTer3)
c.3040_3041insCTAACTGATAGCT (p.Gly1014AlafsTer3)
c.2980_2981insCTAACTGATAGCT (p.Gly994AlafsTer3)
c.1609_1610insCTAACTGATAGCT (p.Gly537AlafsTer3)
dbSNP
17g.61683583C>ACA400478671BRIP1n.2203G>T
c.3463G>T (p.Gly1155Ter)
c.*2889G>T (n.*2889G>T)
n.9340G>T
c.3241G>T (p.Gly1081Ter)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.1593G>T
c.2626G>T (p.Gly876Ter)
n.1709G>T
c.1653G>T (n.1653G>T)
c.3523G>T (p.Gly1175Ter)
c.3403G>T (p.Gly1135Ter)
c.3322G>T (p.Gly1108Ter)
c.3040G>T (p.Gly1014Ter)
c.2980G>T (p.Gly994Ter)
c.1609G>T (p.Gly537Ter)
dbSNP
17g.61683583C>GCA400478673BRIP1n.2203G>C
c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
c.*2889G>C (n.*2889G>C)
n.9340G>C
c.3241G>C (p.Gly1081Arg)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*878G>C (n.*878G>C)
n.1593G>C
c.2626G>C (p.Gly876Arg)
n.1709G>C
c.1653G>C (n.1653G>C)
c.3523G>C (p.Gly1175Arg)
c.3403G>C (p.Gly1135Arg)
c.3322G>C (p.Gly1108Arg)
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.2980G>C (p.Gly994Arg)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
dbSNP
17g.61683583C>TCA400478672BRIP1n.2203G>A
c.3463G>A (p.Gly1155Arg)
c.*2889G>A (n.*2889G>A)
n.9340G>A
c.3241G>A (p.Gly1081Arg)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*878G>A (n.*878G>A)
n.1593G>A
c.2626G>A (p.Gly876Arg)
n.1709G>A
c.1653G>A (n.1653G>A)
c.3523G>A (p.Gly1175Arg)
c.3403G>A (p.Gly1135Arg)
c.3322G>A (p.Gly1108Arg)
c.3040G>A (p.Gly1014Arg)
c.2980G>A (p.Gly994Arg)
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
dbSNP
17g.61683584T>ACA400478674BRIP1n.2202A>T
c.3462A>T (p.Arg1154Ser)
c.*2888A>T (n.*2888A>T)
n.9339A>T
c.3240A>T (p.Arg1080Ser)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.1592A>T
c.2625A>T (p.Arg875Ser)
n.1708A>T
c.1652A>T (n.1652A>T)
c.3522A>T (p.Arg1174Ser)
c.3402A>T (p.Arg1134Ser)
c.3321A>T (p.Arg1107Ser)
c.3039A>T (p.Arg1013Ser)
c.2979A>T (p.Arg993Ser)
c.1608A>T (p.Arg536Ser)
dbSNP
17g.61683584T>CCA501335008BRIP1n.2202A>G
c.3462A>G (p.Arg1154=)
c.*2888A>G (n.*2888A>G)
n.9339A>G
c.3240A>G (p.Arg1080=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
n.1592A>G
c.2625A>G (p.Arg875=)
n.1708A>G
c.1652A>G (n.1652A>G)
c.3522A>G (p.Arg1174=)
c.3402A>G (p.Arg1134=)
c.3321A>G (p.Arg1107=)
c.3039A>G (p.Arg1013=)
c.2979A>G (p.Arg993=)
c.1608A>G (p.Arg536=)
17g.61683584T>GCA400478675BRIP1n.2202A>C
c.3462A>C (p.Arg1154Ser)
c.*2888A>C (n.*2888A>C)
n.9339A>C
c.3240A>C (p.Arg1080Ser)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
n.1592A>C
c.2625A>C (p.Arg875Ser)
n.1708A>C
c.1652A>C (n.1652A>C)
c.3522A>C (p.Arg1174Ser)
c.3402A>C (p.Arg1134Ser)
c.3321A>C (p.Arg1107Ser)
c.3039A>C (p.Arg1013Ser)
c.2979A>C (p.Arg993Ser)
c.1608A>C (p.Arg536Ser)
gnomAD v4
17g.61683584_61683585delinsCTTCA2695200310BRIP1n.2201_2202delinsAAG
c.3461_3462delinsAAG (p.Arg1154LysfsTer4)
c.*2887_*2888delinsAAG (n.*2887_*2888delinsAAG)
n.9338_9339delinsAAG
c.3239_3240delinsAAG (p.Arg1080LysfsTer4)
c.*552_*553delinsAAG (n.*552_*553delinsAAG)
c.*876_*877delinsAAG (n.*876_*877delinsAAG)
n.1591_1592delinsAAG
c.2624_2625delinsAAG (p.Arg875LysfsTer4)
n.1707_1708delinsAAG
c.1651_1652delinsAAG (n.1651_1652delinsAAG)
c.3521_3522delinsAAG (p.Arg1174LysfsTer4)
c.3401_3402delinsAAG (p.Arg1134LysfsTer4)
c.3320_3321delinsAAG (p.Arg1107LysfsTer4)
c.3038_3039delinsAAG (p.Arg1013LysfsTer4)
c.2978_2979delinsAAG (p.Arg993LysfsTer4)
c.1607_1608delinsAAG (p.Arg536LysfsTer4)
ClinVar
17g.61683585C>ACA400478676BRIP1n.2201G>T
c.3461G>T (p.Arg1154Ile)
c.*2887G>T (n.*2887G>T)
n.9338G>T
c.3239G>T (p.Arg1080Ile)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*876G>T (n.*876G>T)
n.1591G>T
c.2624G>T (p.Arg875Ile)
n.1707G>T
c.1651G>T (n.1651G>T)
c.3521G>T (p.Arg1174Ile)
c.3401G>T (p.Arg1134Ile)
c.3320G>T (p.Arg1107Ile)
c.3038G>T (p.Arg1013Ile)
c.2978G>T (p.Arg993Ile)
c.1607G>T (p.Arg536Ile)
dbSNP
17g.61683585C=CA2269130864BRIP1n.2201G=
c.3461G= (p.Arg1154=)
c.*2887G= (n.*2887G=)
n.9338G=
c.3239G= (p.Arg1080=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.*876G= (n.*876G=)
n.1591G=
c.2624G= (p.Arg875=)
n.1707G=
c.1651G= (n.1651G=)
c.3521G= (p.Arg1174=)
c.3401G= (p.Arg1134=)
c.3320G= (p.Arg1107=)
c.3038G= (p.Arg1013=)
c.2978G= (p.Arg993=)
c.1607G= (p.Arg536=)
17g.61683585C>GCA16607403BRIP1n.2201G>C
c.3461G>C (p.Arg1154Thr)
c.*2887G>C (n.*2887G>C)
n.9338G>C
c.3239G>C (p.Arg1080Thr)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*876G>C (n.*876G>C)
n.1591G>C
c.2624G>C (p.Arg875Thr)
n.1707G>C
c.1651G>C (n.1651G>C)
c.3521G>C (p.Arg1174Thr)
c.3401G>C (p.Arg1134Thr)
c.3320G>C (p.Arg1107Thr)
c.3038G>C (p.Arg1013Thr)
c.2978G>C (p.Arg993Thr)
c.1607G>C (p.Arg536Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683585C>TCA400478677BRIP1n.2201G>A
c.3461G>A (p.Arg1154Lys)
c.*2887G>A (n.*2887G>A)
n.9338G>A
c.3239G>A (p.Arg1080Lys)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*876G>A (n.*876G>A)
n.1591G>A
c.2624G>A (p.Arg875Lys)
n.1707G>A
c.1651G>A (n.1651G>A)
c.3521G>A (p.Arg1174Lys)
c.3401G>A (p.Arg1134Lys)
c.3320G>A (p.Arg1107Lys)
c.3038G>A (p.Arg1013Lys)
c.2978G>A (p.Arg993Lys)
c.1607G>A (p.Arg536Lys)
ClinVar dbSNP
17g.61683586T>ACA400478678BRIP1n.2200A>T
c.3460A>T (p.Arg1154Ter)
c.*2886A>T (n.*2886A>T)
n.9337A>T
c.3238A>T (p.Arg1080Ter)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.1590A>T
c.2623A>T (p.Arg875Ter)
n.1706A>T
c.1650A>T (n.1650A>T)
c.3520A>T (p.Arg1174Ter)
c.3400A>T (p.Arg1134Ter)
c.3319A>T (p.Arg1107Ter)
c.3037A>T (p.Arg1013Ter)
c.2977A>T (p.Arg993Ter)
c.1606A>T (p.Arg536Ter)
dbSNP
17g.61683586T>CCA8690362BRIP1n.2200A>G
c.3460A>G (p.Arg1154Gly)
c.*2886A>G (n.*2886A>G)
n.9337A>G
c.3238A>G (p.Arg1080Gly)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.1590A>G
c.2623A>G (p.Arg875Gly)
n.1706A>G
c.1650A>G (n.1650A>G)
c.3520A>G (p.Arg1174Gly)
c.3400A>G (p.Arg1134Gly)
c.3319A>G (p.Arg1107Gly)
c.3037A>G (p.Arg1013Gly)
c.2977A>G (p.Arg993Gly)
c.1606A>G (p.Arg536Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683586T>GCA501335009BRIP1n.2200A>C
c.3460A>C (p.Arg1154=)
c.*2886A>C (n.*2886A>C)
n.9337A>C
c.3238A>C (p.Arg1080=)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.1590A>C
c.2623A>C (p.Arg875=)
n.1706A>C
c.1650A>C (n.1650A>C)
c.3520A>C (p.Arg1174=)
c.3400A>C (p.Arg1134=)
c.3319A>C (p.Arg1107=)
c.3037A>C (p.Arg1013=)
c.2977A>C (p.Arg993=)
c.1606A>C (p.Arg536=)
17g.61683586T=CA2269130865BRIP1n.2200A=
c.3460A= (p.Arg1154=)
c.*2886A= (n.*2886A=)
n.9337A=
c.3238A= (p.Arg1080=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.*875A= (n.*875A=)
n.1590A=
c.2623A= (p.Arg875=)
n.1706A=
c.1650A= (n.1650A=)
c.3520A= (p.Arg1174=)
c.3400A= (p.Arg1134=)
c.3319A= (p.Arg1107=)
c.3037A= (p.Arg1013=)
c.2977A= (p.Arg993=)
c.1606A= (p.Arg536=)
17g.61683587A=CA2269130866BRIP1n.2199T=
c.3459T= (p.Asp1153=)
c.*2885T= (n.*2885T=)
n.9336T=
c.3237T= (p.Asp1079=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.*874T= (n.*874T=)
n.1589T=
c.2622T= (p.Asp874=)
n.1705T=
c.1649T= (n.1649T=)
c.3519T= (p.Asp1173=)
c.3399T= (p.Asp1133=)
c.3318T= (p.Asp1106=)
c.3036T= (p.Asp1012=)
c.2976T= (p.Asp992=)
c.1605T= (p.Asp535=)
17g.61683587A>CCA400478679BRIP1n.2199T>G
c.3459T>G (p.Asp1153Glu)
c.*2885T>G (n.*2885T>G)
n.9336T>G
c.3237T>G (p.Asp1079Glu)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.1589T>G
c.2622T>G (p.Asp874Glu)
n.1705T>G
c.1649T>G (n.1649T>G)
c.3519T>G (p.Asp1173Glu)
c.3399T>G (p.Asp1133Glu)
c.3318T>G (p.Asp1106Glu)
c.3036T>G (p.Asp1012Glu)
c.2976T>G (p.Asp992Glu)
c.1605T>G (p.Asp535Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683587A>GCA289745BRIP1n.2199T>C
c.3459T>C (p.Asp1153=)
c.*2885T>C (n.*2885T>C)
n.9336T>C
c.3237T>C (p.Asp1079=)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.1589T>C
c.2622T>C (p.Asp874=)
n.1705T>C
c.1649T>C (n.1649T>C)
c.3519T>C (p.Asp1173=)
c.3399T>C (p.Asp1133=)
c.3318T>C (p.Asp1106=)
c.3036T>C (p.Asp1012=)
c.2976T>C (p.Asp992=)
c.1605T>C (p.Asp535=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683587A>TCA400478680BRIP1n.2199T>A
c.3459T>A (p.Asp1153Glu)
c.*2885T>A (n.*2885T>A)
n.9336T>A
c.3237T>A (p.Asp1079Glu)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.1589T>A
c.2622T>A (p.Asp874Glu)
n.1705T>A
c.1649T>A (n.1649T>A)
c.3519T>A (p.Asp1173Glu)
c.3399T>A (p.Asp1133Glu)
c.3318T>A (p.Asp1106Glu)
c.3036T>A (p.Asp1012Glu)
c.2976T>A (p.Asp992Glu)
c.1605T>A (p.Asp535Glu)
dbSNP
17g.61683588T>ACA400478681BRIP1n.2198A>T
c.3458A>T (p.Asp1153Val)
c.*2884A>T (n.*2884A>T)
n.9335A>T
c.3236A>T (p.Asp1079Val)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.1588A>T
c.2621A>T (p.Asp874Val)
n.1704A>T
c.1648A>T (n.1648A>T)
c.3518A>T (p.Asp1173Val)
c.3398A>T (p.Asp1133Val)
c.3317A>T (p.Asp1106Val)
c.3035A>T (p.Asp1012Val)
c.2975A>T (p.Asp992Val)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683588T>CCA400478682BRIP1n.2198A>G
c.3458A>G (p.Asp1153Gly)
c.*2884A>G (n.*2884A>G)
n.9335A>G
c.3236A>G (p.Asp1079Gly)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.1588A>G
c.2621A>G (p.Asp874Gly)
n.1704A>G
c.1648A>G (n.1648A>G)
c.3518A>G (p.Asp1173Gly)
c.3398A>G (p.Asp1133Gly)
c.3317A>G (p.Asp1106Gly)
c.3035A>G (p.Asp1012Gly)
c.2975A>G (p.Asp992Gly)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683588T>GCA400478683BRIP1n.2198A>C
c.3458A>C (p.Asp1153Ala)
c.*2884A>C (n.*2884A>C)
n.9335A>C
c.3236A>C (p.Asp1079Ala)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.1588A>C
c.2621A>C (p.Asp874Ala)
n.1704A>C
c.1648A>C (n.1648A>C)
c.3518A>C (p.Asp1173Ala)
c.3398A>C (p.Asp1133Ala)
c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
c.3035A>C (p.Asp1012Ala)
c.2975A>C (p.Asp992Ala)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
dbSNP
17g.61683588T=CA2269130867BRIP1n.2198A=
c.3458A= (p.Asp1153=)
c.*2884A= (n.*2884A=)
n.9335A=
c.3236A= (p.Asp1079=)
c.*549A= (n.*549A=)
c.*873A= (n.*873A=)
n.1588A=
c.2621A= (p.Asp874=)
n.1704A=
c.1648A= (n.1648A=)
c.3518A= (p.Asp1173=)
c.3398A= (p.Asp1133=)
c.3317A= (p.Asp1106=)
c.3035A= (p.Asp1012=)
c.2975A= (p.Asp992=)
c.1604A= (p.Asp535=)
17g.61683589C>ACA400478684BRIP1n.2197G>T
c.3457G>T (p.Asp1153Tyr)
c.*2883G>T (n.*2883G>T)
n.9334G>T
c.3235G>T (p.Asp1079Tyr)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.1587G>T
c.2620G>T (p.Asp874Tyr)
n.1703G>T
c.1647G>T (n.1647G>T)
c.3517G>T (p.Asp1173Tyr)
c.3397G>T (p.Asp1133Tyr)
c.3316G>T (p.Asp1106Tyr)
c.3034G>T (p.Asp1012Tyr)
c.2974G>T (p.Asp992Tyr)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
dbSNP
17g.61683589C>GCA400478685BRIP1n.2197G>C
c.3457G>C (p.Asp1153His)
c.*2883G>C (n.*2883G>C)
n.9334G>C
c.3235G>C (p.Asp1079His)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.1587G>C
c.2620G>C (p.Asp874His)
n.1703G>C
c.1647G>C (n.1647G>C)
c.3517G>C (p.Asp1173His)
c.3397G>C (p.Asp1133His)
c.3316G>C (p.Asp1106His)
c.3034G>C (p.Asp1012His)
c.2974G>C (p.Asp992His)
c.1603G>C (p.Asp535His)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683589C>TCA400478686BRIP1n.2197G>A
c.3457G>A (p.Asp1153Asn)
c.*2883G>A (n.*2883G>A)
n.9334G>A
c.3235G>A (p.Asp1079Asn)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
n.1587G>A
c.2620G>A (p.Asp874Asn)
n.1703G>A
c.1647G>A (n.1647G>A)
c.3517G>A (p.Asp1173Asn)
c.3397G>A (p.Asp1133Asn)
c.3316G>A (p.Asp1106Asn)
c.3034G>A (p.Asp1012Asn)
c.2974G>A (p.Asp992Asn)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683590A>CCA501335010BRIP1n.2196T>G
c.3456T>G (p.Thr1152=)
c.*2882T>G (n.*2882T>G)
n.9333T>G
c.3234T>G (p.Thr1078=)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.1586T>G
c.2619T>G (p.Thr873=)
n.1702T>G
c.1646T>G (n.1646T>G)
c.3516T>G (p.Thr1172=)
c.3396T>G (p.Thr1132=)
c.3315T>G (p.Thr1105=)
c.3033T>G (p.Thr1011=)
c.2973T>G (p.Thr991=)
c.1602T>G (p.Thr534=)
17g.61683590A>GCA501335011BRIP1n.2196T>C
c.3456T>C (p.Thr1152=)
c.*2882T>C (n.*2882T>C)
n.9333T>C
c.3234T>C (p.Thr1078=)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.1586T>C
c.2619T>C (p.Thr873=)
n.1702T>C
c.1646T>C (n.1646T>C)
c.3516T>C (p.Thr1172=)
c.3396T>C (p.Thr1132=)
c.3315T>C (p.Thr1105=)
c.3033T>C (p.Thr1011=)
c.2973T>C (p.Thr991=)
c.1602T>C (p.Thr534=)
ClinVar
17g.61683590A>TCA501335012BRIP1n.2196T>A
c.3456T>A (p.Thr1152=)
c.*2882T>A (n.*2882T>A)
n.9333T>A
c.3234T>A (p.Thr1078=)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.1586T>A
c.2619T>A (p.Thr873=)
n.1702T>A
c.1646T>A (n.1646T>A)
c.3516T>A (p.Thr1172=)
c.3396T>A (p.Thr1132=)
c.3315T>A (p.Thr1105=)
c.3033T>A (p.Thr1011=)
c.2973T>A (p.Thr991=)
c.1602T>A (p.Thr534=)
dbSNP
17g.61683591G>ACA400478687BRIP1n.2195C>T
c.3455C>T (p.Thr1152Ile)
c.*2881C>T (n.*2881C>T)
n.9332C>T
c.3233C>T (p.Thr1078Ile)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.1585C>T
c.2618C>T (p.Thr873Ile)
n.1701C>T
c.1645C>T (n.1645C>T)
c.3515C>T (p.Thr1172Ile)
c.3395C>T (p.Thr1132Ile)
c.3314C>T (p.Thr1105Ile)
c.3032C>T (p.Thr1011Ile)
c.2972C>T (p.Thr991Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683591G>CCA400478688BRIP1n.2195C>G
c.3455C>G (p.Thr1152Ser)
c.*2881C>G (n.*2881C>G)
n.9332C>G
c.3233C>G (p.Thr1078Ser)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.1585C>G
c.2618C>G (p.Thr873Ser)
n.1701C>G
c.1645C>G (n.1645C>G)
c.3515C>G (p.Thr1172Ser)
c.3395C>G (p.Thr1132Ser)
c.3314C>G (p.Thr1105Ser)
c.3032C>G (p.Thr1011Ser)
c.2972C>G (p.Thr991Ser)
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683591G>TCA400478689BRIP1n.2195C>A
c.3455C>A (p.Thr1152Asn)
c.*2881C>A (n.*2881C>A)
n.9332C>A
c.3233C>A (p.Thr1078Asn)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.1585C>A
c.2618C>A (p.Thr873Asn)
n.1701C>A
c.1645C>A (n.1645C>A)
c.3515C>A (p.Thr1172Asn)
c.3395C>A (p.Thr1132Asn)
c.3314C>A (p.Thr1105Asn)
c.3032C>A (p.Thr1011Asn)
c.2972C>A (p.Thr991Asn)
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
dbSNP
17g.61683592T>ACA400478690BRIP1n.2194A>T
c.3454A>T (p.Thr1152Ser)
c.*2880A>T (n.*2880A>T)
n.9331A>T
c.3232A>T (p.Thr1078Ser)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.1584A>T
c.2617A>T (p.Thr873Ser)
n.1700A>T
c.1644A>T (n.1644A>T)
c.3514A>T (p.Thr1172Ser)
c.3394A>T (p.Thr1132Ser)
c.3313A>T (p.Thr1105Ser)
c.3031A>T (p.Thr1011Ser)
c.2971A>T (p.Thr991Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
dbSNP
17g.61683592T>CCA400478691BRIP1n.2194A>G
c.3454A>G (p.Thr1152Ala)
c.*2880A>G (n.*2880A>G)
n.9331A>G
c.3232A>G (p.Thr1078Ala)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.1584A>G
c.2617A>G (p.Thr873Ala)
n.1700A>G
c.1644A>G (n.1644A>G)
c.3514A>G (p.Thr1172Ala)
c.3394A>G (p.Thr1132Ala)
c.3313A>G (p.Thr1105Ala)
c.3031A>G (p.Thr1011Ala)
c.2971A>G (p.Thr991Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
17g.61683592T>GCA400478692BRIP1n.2194A>C
c.3454A>C (p.Thr1152Pro)
c.*2880A>C (n.*2880A>C)
n.9331A>C
c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.1584A>C
c.2617A>C (p.Thr873Pro)
n.1700A>C
c.1644A>C (n.1644A>C)
c.3514A>C (p.Thr1172Pro)
c.3394A>C (p.Thr1132Pro)
c.3313A>C (p.Thr1105Pro)
c.3031A>C (p.Thr1011Pro)
c.2971A>C (p.Thr991Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
17g.61683593T>ACA400478694BRIP1n.2193A>T
c.3453A>T (p.Glu1151Asp)
c.*2879A>T (n.*2879A>T)
n.9330A>T
c.3231A>T (p.Glu1077Asp)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
n.1583A>T
c.2616A>T (p.Glu872Asp)
n.1699A>T
c.1643A>T (n.1643A>T)
c.3513A>T (p.Glu1171Asp)
c.3393A>T (p.Glu1131Asp)
c.3312A>T (p.Glu1104Asp)
c.3030A>T (p.Glu1010Asp)
c.2970A>T (p.Glu990Asp)
c.1599A>T (p.Glu533Asp)
dbSNP
17g.61683593T>CCA501335013BRIP1n.2193A>G
c.3453A>G (p.Glu1151=)
c.*2879A>G (n.*2879A>G)
n.9330A>G
c.3231A>G (p.Glu1077=)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
n.1583A>G
c.2616A>G (p.Glu872=)
n.1699A>G
c.1643A>G (n.1643A>G)
c.3513A>G (p.Glu1171=)
c.3393A>G (p.Glu1131=)
c.3312A>G (p.Glu1104=)
c.3030A>G (p.Glu1010=)
c.2970A>G (p.Glu990=)
c.1599A>G (p.Glu533=)
dbSNP
17g.61683593T>GCA400478693BRIP1n.2193A>C
c.3453A>C (p.Glu1151Asp)
c.*2879A>C (n.*2879A>C)
n.9330A>C
c.3231A>C (p.Glu1077Asp)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
n.1583A>C
c.2616A>C (p.Glu872Asp)
n.1699A>C
c.1643A>C (n.1643A>C)
c.3513A>C (p.Glu1171Asp)
c.3393A>C (p.Glu1131Asp)
c.3312A>C (p.Glu1104Asp)
c.3030A>C (p.Glu1010Asp)
c.2970A>C (p.Glu990Asp)
c.1599A>C (p.Glu533Asp)
17g.61683594T>ACA400478695BRIP1n.2192A>T
c.3452A>T (p.Glu1151Val)
c.*2878A>T (n.*2878A>T)
n.9329A>T
c.3230A>T (p.Glu1077Val)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.1582A>T
c.2615A>T (p.Glu872Val)
n.1698A>T
c.1642A>T (n.1642A>T)
c.3512A>T (p.Glu1171Val)
c.3392A>T (p.Glu1131Val)
c.3311A>T (p.Glu1104Val)
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
c.2969A>T (p.Glu990Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
dbSNP
17g.61683594T>CCA400478696BRIP1n.2192A>G
c.3452A>G (p.Glu1151Gly)
c.*2878A>G (n.*2878A>G)
n.9329A>G
c.3230A>G (p.Glu1077Gly)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.1582A>G
c.2615A>G (p.Glu872Gly)
n.1698A>G
c.1642A>G (n.1642A>G)
c.3512A>G (p.Glu1171Gly)
c.3392A>G (p.Glu1131Gly)
c.3311A>G (p.Glu1104Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
c.2969A>G (p.Glu990Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
dbSNP
17g.61683594T>GCA400478697BRIP1n.2192A>C
c.3452A>C (p.Glu1151Ala)
c.*2878A>C (n.*2878A>C)
n.9329A>C
c.3230A>C (p.Glu1077Ala)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.1582A>C
c.2615A>C (p.Glu872Ala)
n.1698A>C
c.1642A>C (n.1642A>C)
c.3512A>C (p.Glu1171Ala)
c.3392A>C (p.Glu1131Ala)
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
c.2969A>C (p.Glu990Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
dbSNP
17g.61683595C>ACA400478698BRIP1n.2191G>T
c.3451G>T (p.Glu1151Ter)
c.*2877G>T (n.*2877G>T)
n.9328G>T
c.3229G>T (p.Glu1077Ter)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.1581G>T
c.2614G>T (p.Glu872Ter)
n.1697G>T
c.1641G>T (n.1641G>T)
c.3511G>T (p.Glu1171Ter)
c.3391G>T (p.Glu1131Ter)
c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.2968G>T (p.Glu990Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
dbSNP
17g.61683595C=CA2269130868BRIP1n.2191G=
c.3451G= (p.Glu1151=)
c.*2877G= (n.*2877G=)
n.9328G=
c.3229G= (p.Glu1077=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.*866G= (n.*866G=)
n.1581G=
c.2614G= (p.Glu872=)
n.1697G=
c.1641G= (n.1641G=)
c.3511G= (p.Glu1171=)
c.3391G= (p.Glu1131=)
c.3310G= (p.Glu1104=)
c.3028G= (p.Glu1010=)
c.2968G= (p.Glu990=)
c.1597G= (p.Glu533=)
17g.61683595C>GCA400478699BRIP1n.2191G>C
c.3451G>C (p.Glu1151Gln)
c.*2877G>C (n.*2877G>C)
n.9328G>C
c.3229G>C (p.Glu1077Gln)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.1581G>C
c.2614G>C (p.Glu872Gln)
n.1697G>C
c.1641G>C (n.1641G>C)
c.3511G>C (p.Glu1171Gln)
c.3391G>C (p.Glu1131Gln)
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.2968G>C (p.Glu990Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
dbSNP
17g.61683595C>TCA400478700BRIP1n.2191G>A
c.3451G>A (p.Glu1151Lys)
c.*2877G>A (n.*2877G>A)
n.9328G>A
c.3229G>A (p.Glu1077Lys)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.1581G>A
c.2614G>A (p.Glu872Lys)
n.1697G>A
c.1641G>A (n.1641G>A)
c.3511G>A (p.Glu1171Lys)
c.3391G>A (p.Glu1131Lys)
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.2968G>A (p.Glu990Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683596A>CCA501335014BRIP1n.2190T>G
c.3450T>G (p.Ala1150=)
c.*2876T>G (n.*2876T>G)
n.9327T>G
c.3228T>G (p.Ala1076=)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.1580T>G
c.2613T>G (p.Ala871=)
n.1696T>G
c.1640T>G (n.1640T>G)
c.3510T>G (p.Ala1170=)
c.3390T>G (p.Ala1130=)
c.3309T>G (p.Ala1103=)
c.3027T>G (p.Ala1009=)
c.2967T>G (p.Ala989=)
c.1596T>G (p.Ala532=)
17g.61683596A>GCA501335015BRIP1n.2190T>C
c.3450T>C (p.Ala1150=)
c.*2876T>C (n.*2876T>C)
n.9327T>C
c.3228T>C (p.Ala1076=)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.1580T>C
c.2613T>C (p.Ala871=)
n.1696T>C
c.1640T>C (n.1640T>C)
c.3510T>C (p.Ala1170=)
c.3390T>C (p.Ala1130=)
c.3309T>C (p.Ala1103=)
c.3027T>C (p.Ala1009=)
c.2967T>C (p.Ala989=)
c.1596T>C (p.Ala532=)
17g.61683596A>TCA501335016BRIP1n.2190T>A
c.3450T>A (p.Ala1150=)
c.*2876T>A (n.*2876T>A)
n.9327T>A
c.3228T>A (p.Ala1076=)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.1580T>A
c.2613T>A (p.Ala871=)
n.1696T>A
c.1640T>A (n.1640T>A)
c.3510T>A (p.Ala1170=)
c.3390T>A (p.Ala1130=)
c.3309T>A (p.Ala1103=)
c.3027T>A (p.Ala1009=)
c.2967T>A (p.Ala989=)
c.1596T>A (p.Ala532=)
dbSNP
17g.61683597G>ACA400478701BRIP1n.2189C>T
c.3449C>T (p.Ala1150Val)
c.*2875C>T (n.*2875C>T)
n.9326C>T
c.3227C>T (p.Ala1076Val)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.1579C>T
c.2612C>T (p.Ala871Val)
n.1695C>T
c.1639C>T (n.1639C>T)
c.3509C>T (p.Ala1170Val)
c.3389C>T (p.Ala1130Val)
c.3308C>T (p.Ala1103Val)
c.3026C>T (p.Ala1009Val)
c.2966C>T (p.Ala989Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683597G>CCA16620508BRIP1n.2189C>G
c.3449C>G (p.Ala1150Gly)
c.*2875C>G (n.*2875C>G)
n.9326C>G
c.3227C>G (p.Ala1076Gly)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.1579C>G
c.2612C>G (p.Ala871Gly)
n.1695C>G
c.1639C>G (n.1639C>G)
c.3509C>G (p.Ala1170Gly)
c.3389C>G (p.Ala1130Gly)
c.3308C>G (p.Ala1103Gly)
c.3026C>G (p.Ala1009Gly)
c.2966C>G (p.Ala989Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683597G=CA2269130869BRIP1n.2189C=
c.3449C= (p.Ala1150=)
c.*2875C= (n.*2875C=)
n.9326C=
c.3227C= (p.Ala1076=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.1579C=
c.2612C= (p.Ala871=)
n.1695C=
c.1639C= (n.1639C=)
c.3509C= (p.Ala1170=)
c.3389C= (p.Ala1130=)
c.3308C= (p.Ala1103=)
c.3026C= (p.Ala1009=)
c.2966C= (p.Ala989=)
c.1595C= (p.Ala532=)
17g.61683597G>TCA400478702BRIP1n.2189C>A
c.3449C>A (p.Ala1150Asp)
c.*2875C>A (n.*2875C>A)
n.9326C>A
c.3227C>A (p.Ala1076Asp)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.1579C>A
c.2612C>A (p.Ala871Asp)
n.1695C>A
c.1639C>A (n.1639C>A)
c.3509C>A (p.Ala1170Asp)
c.3389C>A (p.Ala1130Asp)
c.3308C>A (p.Ala1103Asp)
c.3026C>A (p.Ala1009Asp)
c.2966C>A (p.Ala989Asp)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
ClinVar dbSNP
17g.61683598C>ACA400478703BRIP1n.2188G>T
c.3448G>T (p.Ala1150Ser)
c.*2874G>T (n.*2874G>T)
n.9325G>T
c.3226G>T (p.Ala1076Ser)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
n.1578G>T
c.2611G>T (p.Ala871Ser)
n.1694G>T
c.1638G>T (n.1638G>T)
c.3508G>T (p.Ala1170Ser)
c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
c.3307G>T (p.Ala1103Ser)
c.3025G>T (p.Ala1009Ser)
c.2965G>T (p.Ala989Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683598C=CA2269130870BRIP1n.2188G=
c.3448G= (p.Ala1150=)
c.*2874G= (n.*2874G=)
n.9325G=
c.3226G= (p.Ala1076=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.*863G= (n.*863G=)
n.1578G=
c.2611G= (p.Ala871=)
n.1694G=
c.1638G= (n.1638G=)
c.3508G= (p.Ala1170=)
c.3388G= (p.Ala1130=)
c.3307G= (p.Ala1103=)
c.3025G= (p.Ala1009=)
c.2965G= (p.Ala989=)
c.1594G= (p.Ala532=)
17g.61683598C>GCA8690363BRIP1n.2188G>C
c.3448G>C (p.Ala1150Pro)
c.*2874G>C (n.*2874G>C)
n.9325G>C
c.3226G>C (p.Ala1076Pro)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
n.1578G>C
c.2611G>C (p.Ala871Pro)
n.1694G>C
c.1638G>C (n.1638G>C)
c.3508G>C (p.Ala1170Pro)
c.3388G>C (p.Ala1130Pro)
c.3307G>C (p.Ala1103Pro)
c.3025G>C (p.Ala1009Pro)
c.2965G>C (p.Ala989Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683598C>TCA400478704BRIP1n.2188G>A
c.3448G>A (p.Ala1150Thr)
c.*2874G>A (n.*2874G>A)
n.9325G>A
c.3226G>A (p.Ala1076Thr)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
n.1578G>A
c.2611G>A (p.Ala871Thr)
n.1694G>A
c.1638G>A (n.1638G>A)
c.3508G>A (p.Ala1170Thr)
c.3388G>A (p.Ala1130Thr)
c.3307G>A (p.Ala1103Thr)
c.3025G>A (p.Ala1009Thr)
c.2965G>A (p.Ala989Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
dbSNP
17g.61683599T>ACA501335017BRIP1n.2187A>T
c.3447A>T (p.Leu1149=)
c.*2873A>T (n.*2873A>T)
n.9324A>T
c.3225A>T (p.Leu1075=)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*862A>T (n.*862A>T)
n.1577A>T
c.2610A>T (p.Leu870=)
n.1693A>T
c.1637A>T (n.1637A>T)
c.3507A>T (p.Leu1169=)
c.3387A>T (p.Leu1129=)
c.3306A>T (p.Leu1102=)
c.3024A>T (p.Leu1008=)
c.2964A>T (p.Leu988=)
c.1593A>T (p.Leu531=)
17g.61683599T>CCA501335018BRIP1n.2187A>G
c.3447A>G (p.Leu1149=)
c.*2873A>G (n.*2873A>G)
n.9324A>G
c.3225A>G (p.Leu1075=)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*862A>G (n.*862A>G)
n.1577A>G
c.2610A>G (p.Leu870=)
n.1693A>G
c.1637A>G (n.1637A>G)
c.3507A>G (p.Leu1169=)
c.3387A>G (p.Leu1129=)
c.3306A>G (p.Leu1102=)
c.3024A>G (p.Leu1008=)
c.2964A>G (p.Leu988=)
c.1593A>G (p.Leu531=)
ClinVar
17g.61683599T>GCA501335019BRIP1n.2187A>C
c.3447A>C (p.Leu1149=)
c.*2873A>C (n.*2873A>C)
n.9324A>C
c.3225A>C (p.Leu1075=)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.1577A>C
c.2610A>C (p.Leu870=)
n.1693A>C
c.1637A>C (n.1637A>C)
c.3507A>C (p.Leu1169=)
c.3387A>C (p.Leu1129=)
c.3306A>C (p.Leu1102=)
c.3024A>C (p.Leu1008=)
c.2964A>C (p.Leu988=)
c.1593A>C (p.Leu531=)
gnomAD v4
17g.61683600A>CCA400478706BRIP1n.2186T>G
c.3446T>G (p.Leu1149Arg)
c.*2872T>G (n.*2872T>G)
n.9323T>G
c.3224T>G (p.Leu1075Arg)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.1576T>G
c.2609T>G (p.Leu870Arg)
n.1692T>G
c.1636T>G (n.1636T>G)
c.3506T>G (p.Leu1169Arg)
c.3386T>G (p.Leu1129Arg)
c.3305T>G (p.Leu1102Arg)
c.3023T>G (p.Leu1008Arg)
c.2963T>G (p.Leu988Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
17g.61683600A>GCA400478707BRIP1n.2186T>C
c.3446T>C (p.Leu1149Pro)
c.*2872T>C (n.*2872T>C)
n.9323T>C
c.3224T>C (p.Leu1075Pro)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.1576T>C
c.2609T>C (p.Leu870Pro)
n.1692T>C
c.1636T>C (n.1636T>C)
c.3506T>C (p.Leu1169Pro)
c.3386T>C (p.Leu1129Pro)
c.3305T>C (p.Leu1102Pro)
c.3023T>C (p.Leu1008Pro)
c.2963T>C (p.Leu988Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
17g.61683600A>TCA400478705BRIP1n.2186T>A
c.3446T>A (p.Leu1149Gln)
c.*2872T>A (n.*2872T>A)
n.9323T>A
c.3224T>A (p.Leu1075Gln)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
n.1576T>A
c.2609T>A (p.Leu870Gln)
n.1692T>A
c.1636T>A (n.1636T>A)
c.3506T>A (p.Leu1169Gln)
c.3386T>A (p.Leu1129Gln)
c.3305T>A (p.Leu1102Gln)
c.3023T>A (p.Leu1008Gln)
c.2963T>A (p.Leu988Gln)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
dbSNP
17g.61683601G>ACA501335020BRIP1n.2185C>T
c.3445C>T (p.Leu1149=)
c.*2871C>T (n.*2871C>T)
n.9322C>T
c.3223C>T (p.Leu1075=)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.1575C>T
c.2608C>T (p.Leu870=)
n.1691C>T
c.1635C>T (n.1635C>T)
c.3505C>T (p.Leu1169=)
c.3385C>T (p.Leu1129=)
c.3304C>T (p.Leu1102=)
c.3022C>T (p.Leu1008=)
c.2962C>T (p.Leu988=)
c.1591C>T (p.Leu531=)
dbSNP
17g.61683601G>CCA400478708BRIP1n.2185C>G
c.3445C>G (p.Leu1149Val)
c.*2871C>G (n.*2871C>G)
n.9322C>G
c.3223C>G (p.Leu1075Val)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.1575C>G
c.2608C>G (p.Leu870Val)
n.1691C>G
c.1635C>G (n.1635C>G)
c.3505C>G (p.Leu1169Val)
c.3385C>G (p.Leu1129Val)
c.3304C>G (p.Leu1102Val)
c.3022C>G (p.Leu1008Val)
c.2962C>G (p.Leu988Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
dbSNP
17g.61683601G>TCA400478709BRIP1n.2185C>A
c.3445C>A (p.Leu1149Ile)
c.*2871C>A (n.*2871C>A)
n.9322C>A
c.3223C>A (p.Leu1075Ile)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.1575C>A
c.2608C>A (p.Leu870Ile)
n.1691C>A
c.1635C>A (n.1635C>A)
c.3505C>A (p.Leu1169Ile)
c.3385C>A (p.Leu1129Ile)
c.3304C>A (p.Leu1102Ile)
c.3022C>A (p.Leu1008Ile)
c.2962C>A (p.Leu988Ile)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683602G>ACA501335021BRIP1n.2184C>T
c.3444C>T (p.Asp1148=)
c.*2870C>T (n.*2870C>T)
n.9321C>T
c.3222C>T (p.Asp1074=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.1574C>T
c.2607C>T (p.Asp869=)
n.1690C>T
c.1634C>T (n.1634C>T)
c.3504C>T (p.Asp1168=)
c.3384C>T (p.Asp1128=)
c.3303C>T (p.Asp1101=)
c.3021C>T (p.Asp1007=)
c.2961C>T (p.Asp987=)
c.1590C>T (p.Asp530=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683602G>CCA400478710BRIP1n.2184C>G
c.3444C>G (p.Asp1148Glu)
c.*2870C>G (n.*2870C>G)
n.9321C>G
c.3222C>G (p.Asp1074Glu)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.1574C>G
c.2607C>G (p.Asp869Glu)
n.1690C>G
c.1634C>G (n.1634C>G)
c.3504C>G (p.Asp1168Glu)
c.3384C>G (p.Asp1128Glu)
c.3303C>G (p.Asp1101Glu)
c.3021C>G (p.Asp1007Glu)
c.2961C>G (p.Asp987Glu)
c.1590C>G (p.Asp530Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683602G=CA2269130871BRIP1n.2184C=
c.3444C= (p.Asp1148=)
c.*2870C= (n.*2870C=)
n.9321C=
c.3222C= (p.Asp1074=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.*859C= (n.*859C=)
n.1574C=
c.2607C= (p.Asp869=)
n.1690C=
c.1634C= (n.1634C=)
c.3504C= (p.Asp1168=)
c.3384C= (p.Asp1128=)
c.3303C= (p.Asp1101=)
c.3021C= (p.Asp1007=)
c.2961C= (p.Asp987=)
c.1590C= (p.Asp530=)
17g.61683602G>TCA157710BRIP1n.2184C>A
c.3444C>A (p.Asp1148Glu)
c.*2870C>A (n.*2870C>A)
n.9321C>A
c.3222C>A (p.Asp1074Glu)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.1574C>A
c.2607C>A (p.Asp869Glu)
n.1690C>A
c.1634C>A (n.1634C>A)
c.3504C>A (p.Asp1168Glu)
c.3384C>A (p.Asp1128Glu)
c.3303C>A (p.Asp1101Glu)
c.3021C>A (p.Asp1007Glu)
c.2961C>A (p.Asp987Glu)
c.1590C>A (p.Asp530Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683603T>ACA400478711BRIP1n.2183A>T
c.3443A>T (p.Asp1148Val)
c.*2869A>T (n.*2869A>T)
n.9320A>T
c.3221A>T (p.Asp1074Val)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.1573A>T
c.2606A>T (p.Asp869Val)
n.1689A>T
c.1633A>T (n.1633A>T)
c.3503A>T (p.Asp1168Val)
c.3383A>T (p.Asp1128Val)
c.3302A>T (p.Asp1101Val)
c.3020A>T (p.Asp1007Val)
c.2960A>T (p.Asp987Val)
c.1589A>T (p.Asp530Val)
dbSNP
17g.61683603T>CCA400478712BRIP1n.2183A>G
c.3443A>G (p.Asp1148Gly)
c.*2869A>G (n.*2869A>G)
n.9320A>G
c.3221A>G (p.Asp1074Gly)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.1573A>G
c.2606A>G (p.Asp869Gly)
n.1689A>G
c.1633A>G (n.1633A>G)
c.3503A>G (p.Asp1168Gly)
c.3383A>G (p.Asp1128Gly)
c.3302A>G (p.Asp1101Gly)
c.3020A>G (p.Asp1007Gly)
c.2960A>G (p.Asp987Gly)
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683603T>GCA400478713BRIP1n.2183A>C
c.3443A>C (p.Asp1148Ala)
c.*2869A>C (n.*2869A>C)
n.9320A>C
c.3221A>C (p.Asp1074Ala)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.1573A>C
c.2606A>C (p.Asp869Ala)
n.1689A>C
c.1633A>C (n.1633A>C)
c.3503A>C (p.Asp1168Ala)
c.3383A>C (p.Asp1128Ala)
c.3302A>C (p.Asp1101Ala)
c.3020A>C (p.Asp1007Ala)
c.2960A>C (p.Asp987Ala)
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
dbSNP
17g.61683603T=CA2269130872BRIP1n.2183A=
c.3443A= (p.Asp1148=)
c.*2869A= (n.*2869A=)
n.9320A=
c.3221A= (p.Asp1074=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.*858A= (n.*858A=)
n.1573A=
c.2606A= (p.Asp869=)
n.1689A=
c.1633A= (n.1633A=)
c.3503A= (p.Asp1168=)
c.3383A= (p.Asp1128=)
c.3302A= (p.Asp1101=)
c.3020A= (p.Asp1007=)
c.2960A= (p.Asp987=)
c.1589A= (p.Asp530=)
17g.61683604C>ACA400478714BRIP1n.2182G>T
c.3442G>T (p.Asp1148Tyr)
c.*2868G>T (n.*2868G>T)
n.9319G>T
c.3220G>T (p.Asp1074Tyr)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.1572G>T
c.2605G>T (p.Asp869Tyr)
n.1688G>T
c.1632G>T (n.1632G>T)
c.3502G>T (p.Asp1168Tyr)
c.3382G>T (p.Asp1128Tyr)
c.3301G>T (p.Asp1101Tyr)
c.3019G>T (p.Asp1007Tyr)
c.2959G>T (p.Asp987Tyr)
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
gnomAD v4
17g.61683604C>GCA400478715BRIP1n.2182G>C
c.3442G>C (p.Asp1148His)
c.*2868G>C (n.*2868G>C)
n.9319G>C
c.3220G>C (p.Asp1074His)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.1572G>C
c.2605G>C (p.Asp869His)
n.1688G>C
c.1632G>C (n.1632G>C)
c.3502G>C (p.Asp1168His)
c.3382G>C (p.Asp1128His)
c.3301G>C (p.Asp1101His)
c.3019G>C (p.Asp1007His)
c.2959G>C (p.Asp987His)
c.1588G>C (p.Asp530His)
dbSNP
17g.61683604C>TCA400478716BRIP1n.2182G>A
c.3442G>A (p.Asp1148Asn)
c.*2868G>A (n.*2868G>A)
n.9319G>A
c.3220G>A (p.Asp1074Asn)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.1572G>A
c.2605G>A (p.Asp869Asn)
n.1688G>A
c.1632G>A (n.1632G>A)
c.3502G>A (p.Asp1168Asn)
c.3382G>A (p.Asp1128Asn)
c.3301G>A (p.Asp1101Asn)
c.3019G>A (p.Asp1007Asn)
c.2959G>A (p.Asp987Asn)
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683605A=CA2269130873BRIP1n.2181T=
c.3441T= (p.Asn1147=)
c.*2867T= (n.*2867T=)
n.9318T=
c.3219T= (p.Asn1073=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.*856T= (n.*856T=)
n.1571T=
c.2604T= (p.Asn868=)
n.1687T=
c.1631T= (n.1631T=)
c.3501T= (p.Asn1167=)
c.3381T= (p.Asn1127=)
c.3300T= (p.Asn1100=)
c.3018T= (p.Asn1006=)
c.2958T= (p.Asn986=)
c.1587T= (p.Asn529=)
17g.61683605A>CCA400478717BRIP1n.2181T>G
c.3441T>G (p.Asn1147Lys)
c.*2867T>G (n.*2867T>G)
n.9318T>G
c.3219T>G (p.Asn1073Lys)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
n.1571T>G
c.2604T>G (p.Asn868Lys)
n.1687T>G
c.1631T>G (n.1631T>G)
c.3501T>G (p.Asn1167Lys)
c.3381T>G (p.Asn1127Lys)
c.3300T>G (p.Asn1100Lys)
c.3018T>G (p.Asn1006Lys)
c.2958T>G (p.Asn986Lys)
c.1587T>G (p.Asn529Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683605A>GCA501335022BRIP1n.2181T>C
c.3441T>C (p.Asn1147=)
c.*2867T>C (n.*2867T>C)
n.9318T>C
c.3219T>C (p.Asn1073=)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.1571T>C
c.2604T>C (p.Asn868=)
n.1687T>C
c.1631T>C (n.1631T>C)
c.3501T>C (p.Asn1167=)
c.3381T>C (p.Asn1127=)
c.3300T>C (p.Asn1100=)
c.3018T>C (p.Asn1006=)
c.2958T>C (p.Asn986=)
c.1587T>C (p.Asn529=)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683605A>TCA400478718BRIP1n.2181T>A
c.3441T>A (p.Asn1147Lys)
c.*2867T>A (n.*2867T>A)
n.9318T>A
c.3219T>A (p.Asn1073Lys)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
n.1571T>A
c.2604T>A (p.Asn868Lys)
n.1687T>A
c.1631T>A (n.1631T>A)
c.3501T>A (p.Asn1167Lys)
c.3381T>A (p.Asn1127Lys)
c.3300T>A (p.Asn1100Lys)
c.3018T>A (p.Asn1006Lys)
c.2958T>A (p.Asn986Lys)
c.1587T>A (p.Asn529Lys)
ClinVar
17g.61683605_61683606delinsATCA2269130874BRIP1n.2180_2181delinsAT
c.3440_3441delinsAT (p.Asn1147=)
c.*2866_*2867delinsAT (n.*2866_*2867delinsAT)
n.9317_9318delinsAT
c.3218_3219delinsAT (p.Asn1073=)
c.*531_*532delinsAT (n.*531_*532delinsAT)
c.*855_*856delinsAT (n.*855_*856delinsAT)
n.1570_1571delinsAT
c.2603_2604delinsAT (p.Asn868=)
n.1686_1687delinsAT
c.1630_1631delinsAT (n.1630_1631delinsAT)
c.3500_3501delinsAT (p.Asn1167=)
c.3380_3381delinsAT (p.Asn1127=)
c.3299_3300delinsAT (p.Asn1100=)
c.3017_3018delinsAT (p.Asn1006=)
c.2957_2958delinsAT (p.Asn986=)
c.1586_1587delinsAT (p.Asn529=)
17g.61683606T>ACA400478721BRIP1n.2180A>T
c.3440A>T (p.Asn1147Ile)
c.*2866A>T (n.*2866A>T)
n.9317A>T
c.3218A>T (p.Asn1073Ile)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.1570A>T
c.2603A>T (p.Asn868Ile)
n.1686A>T
c.1630A>T (n.1630A>T)
c.3500A>T (p.Asn1167Ile)
c.3380A>T (p.Asn1127Ile)
c.3299A>T (p.Asn1100Ile)
c.3017A>T (p.Asn1006Ile)
c.2957A>T (p.Asn986Ile)
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
dbSNP
17g.61683606T>CCA400478719BRIP1n.2180A>G
c.3440A>G (p.Asn1147Ser)
c.*2866A>G (n.*2866A>G)
n.9317A>G
c.3218A>G (p.Asn1073Ser)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.1570A>G
c.2603A>G (p.Asn868Ser)
n.1686A>G
c.1630A>G (n.1630A>G)
c.3500A>G (p.Asn1167Ser)
c.3380A>G (p.Asn1127Ser)
c.3299A>G (p.Asn1100Ser)
c.3017A>G (p.Asn1006Ser)
c.2957A>G (p.Asn986Ser)
c.1586A>G (p.Asn529Ser)
dbSNP
17g.61683606T>GCA400478720BRIP1n.2180A>C
c.3440A>C (p.Asn1147Thr)
c.*2866A>C (n.*2866A>C)
n.9317A>C
c.3218A>C (p.Asn1073Thr)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.1570A>C
c.2603A>C (p.Asn868Thr)
n.1686A>C
c.1630A>C (n.1630A>C)
c.3500A>C (p.Asn1167Thr)
c.3380A>C (p.Asn1127Thr)
c.3299A>C (p.Asn1100Thr)
c.3017A>C (p.Asn1006Thr)
c.2957A>C (p.Asn986Thr)
c.1586A>C (p.Asn529Thr)
dbSNP
17g.61683612dupCA8690364BRIP1n.2180dup
c.3440dup (p.Asn1147LysfsTer2)
c.*2866dup (n.*2866dup)
n.9317dup
c.3218dup (p.Asn1073LysfsTer2)
c.*531dup (n.*531dup)
c.*855dup (n.*855dup)
n.1570dup
c.2603dup (p.Asn868LysfsTer2)
n.1686dup
c.1630dup (n.1630dup)
c.3500dup (p.Asn1167LysfsTer2)
c.3380dup (p.Asn1127LysfsTer2)
c.3299dup (p.Asn1100LysfsTer2)
c.3017dup (p.Asn1006LysfsTer2)
c.2957dup (p.Asn986LysfsTer2)
c.1586dup (p.Asn529LysfsTer2)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683612delCA2269130875BRIP1n.2180del
c.3440del (p.Asn1147MetfsTer3)
c.*2866del (n.*2866del)
n.9317del
c.3218del (p.Asn1073MetfsTer3)
c.*531del (n.*531del)
c.*855del (n.*855del)
n.1570del
c.2603del (p.Asn868MetfsTer3)
n.1686del
c.1630del (n.1630del)
c.3500del (p.Asn1167MetfsTer3)
c.3380del (p.Asn1127MetfsTer3)
c.3299del (p.Asn1100MetfsTer3)
c.3017del (p.Asn1006MetfsTer3)
c.2957del (p.Asn986MetfsTer3)
c.1586del (p.Asn529MetfsTer3)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683606_61683607insACA501335023BRIP1n.2179_2180insT
c.3439_3440insT (p.Asn1147IlefsTer2)
c.*2865_*2866insT (n.*2865_*2866insT)
n.9316_9317insT
c.3217_3218insT (p.Asn1073IlefsTer2)
c.*530_*531insT (n.*530_*531insT)
c.*854_*855insT (n.*854_*855insT)
n.1569_1570insT
c.2602_2603insT (p.Asn868IlefsTer2)
n.1685_1686insT
c.1629_1630insT (n.1629_1630insT)
c.3499_3500insT (p.Asn1167IlefsTer2)
c.3379_3380insT (p.Asn1127IlefsTer2)
c.3298_3299insT (p.Asn1100IlefsTer2)
c.3016_3017insT (p.Asn1006IlefsTer2)
c.2956_2957insT (p.Asn986IlefsTer2)
c.1585_1586insT (p.Asn529IlefsTer2)
17g.61683607T>ACA400478722BRIP1n.2179A>T
c.3439A>T (p.Asn1147Tyr)
c.*2865A>T (n.*2865A>T)
n.9316A>T
c.3217A>T (p.Asn1073Tyr)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.1569A>T
c.2602A>T (p.Asn868Tyr)
n.1685A>T
c.1629A>T (n.1629A>T)
c.3499A>T (p.Asn1167Tyr)
c.3379A>T (p.Asn1127Tyr)
c.3298A>T (p.Asn1100Tyr)
c.3016A>T (p.Asn1006Tyr)
c.2956A>T (p.Asn986Tyr)
c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
dbSNP
17g.61683607T>CCA400478723BRIP1n.2179A>G
c.3439A>G (p.Asn1147Asp)
c.*2865A>G (n.*2865A>G)
n.9316A>G
c.3217A>G (p.Asn1073Asp)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
n.1569A>G
c.2602A>G (p.Asn868Asp)
n.1685A>G
c.1629A>G (n.1629A>G)
c.3499A>G (p.Asn1167Asp)
c.3379A>G (p.Asn1127Asp)
c.3298A>G (p.Asn1100Asp)
c.3016A>G (p.Asn1006Asp)
c.2956A>G (p.Asn986Asp)
c.1585A>G (p.Asn529Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683607T>GCA400478724BRIP1n.2179A>C
c.3439A>C (p.Asn1147His)
c.*2865A>C (n.*2865A>C)
n.9316A>C
c.3217A>C (p.Asn1073His)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.1569A>C
c.2602A>C (p.Asn868His)
n.1685A>C
c.1629A>C (n.1629A>C)
c.3499A>C (p.Asn1167His)
c.3379A>C (p.Asn1127His)
c.3298A>C (p.Asn1100His)
c.3016A>C (p.Asn1006His)
c.2956A>C (p.Asn986His)
c.1585A>C (p.Asn529His)
17g.61683607T=CA2269130876BRIP1n.2179A=
c.3439A= (p.Asn1147=)
c.*2865A= (n.*2865A=)
n.9316A=
c.3217A= (p.Asn1073=)
c.*530A= (n.*530A=)
c.*854A= (n.*854A=)
n.1569A=
c.2602A= (p.Asn868=)
n.1685A=
c.1629A= (n.1629A=)
c.3499A= (p.Asn1167=)
c.3379A= (p.Asn1127=)
c.3298A= (p.Asn1100=)
c.3016A= (p.Asn1006=)
c.2956A= (p.Asn986=)
c.1585A= (p.Asn529=)
17g.61683608T>ACA400478725BRIP1n.2178A>T
c.3438A>T (p.Lys1146Asn)
c.*2864A>T (n.*2864A>T)
n.9315A>T
c.3216A>T (p.Lys1072Asn)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.1568A>T
c.2601A>T (p.Lys867Asn)
n.1684A>T
c.1628A>T (n.1628A>T)
c.3498A>T (p.Lys1166Asn)
c.3378A>T (p.Lys1126Asn)
c.3297A>T (p.Lys1099Asn)
c.3015A>T (p.Lys1005Asn)
c.2955A>T (p.Lys985Asn)
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
dbSNP
17g.61683608T>CCA501335024BRIP1n.2178A>G
c.3438A>G (p.Lys1146=)
c.*2864A>G (n.*2864A>G)
n.9315A>G
c.3216A>G (p.Lys1072=)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.1568A>G
c.2601A>G (p.Lys867=)
n.1684A>G
c.1628A>G (n.1628A>G)
c.3498A>G (p.Lys1166=)
c.3378A>G (p.Lys1126=)
c.3297A>G (p.Lys1099=)
c.3015A>G (p.Lys1005=)
c.2955A>G (p.Lys985=)
c.1584A>G (p.Lys528=)
17g.61683608T>GCA400478726BRIP1n.2178A>C
c.3438A>C (p.Lys1146Asn)
c.*2864A>C (n.*2864A>C)
n.9315A>C
c.3216A>C (p.Lys1072Asn)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.1568A>C
c.2601A>C (p.Lys867Asn)
n.1684A>C
c.1628A>C (n.1628A>C)
c.3498A>C (p.Lys1166Asn)
c.3378A>C (p.Lys1126Asn)
c.3297A>C (p.Lys1099Asn)
c.3015A>C (p.Lys1005Asn)
c.2955A>C (p.Lys985Asn)
c.1584A>C (p.Lys528Asn)
17g.61683609T>ACA400478729BRIP1n.2177A>T
c.3437A>T (p.Lys1146Ile)
c.*2863A>T (n.*2863A>T)
n.9314A>T
c.3215A>T (p.Lys1072Ile)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.1567A>T
c.2600A>T (p.Lys867Ile)
n.1683A>T
c.1627A>T (n.1627A>T)
c.3497A>T (p.Lys1166Ile)
c.3377A>T (p.Lys1126Ile)
c.3296A>T (p.Lys1099Ile)
c.3014A>T (p.Lys1005Ile)
c.2954A>T (p.Lys985Ile)
c.1583A>T (p.Lys528Ile)
ClinVar dbSNP
17g.61683609T>CCA400478727BRIP1n.2177A>G
c.3437A>G (p.Lys1146Arg)
c.*2863A>G (n.*2863A>G)
n.9314A>G
c.3215A>G (p.Lys1072Arg)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.1567A>G
c.2600A>G (p.Lys867Arg)
n.1683A>G
c.1627A>G (n.1627A>G)
c.3497A>G (p.Lys1166Arg)
c.3377A>G (p.Lys1126Arg)
c.3296A>G (p.Lys1099Arg)
c.3014A>G (p.Lys1005Arg)
c.2954A>G (p.Lys985Arg)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683609T>GCA400478728BRIP1n.2177A>C
c.3437A>C (p.Lys1146Thr)
c.*2863A>C (n.*2863A>C)
n.9314A>C
c.3215A>C (p.Lys1072Thr)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.1567A>C
c.2600A>C (p.Lys867Thr)
n.1683A>C
c.1627A>C (n.1627A>C)
c.3497A>C (p.Lys1166Thr)
c.3377A>C (p.Lys1126Thr)
c.3296A>C (p.Lys1099Thr)
c.3014A>C (p.Lys1005Thr)
c.2954A>C (p.Lys985Thr)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
17g.61683609T=CA2269130877BRIP1n.2177A=
c.3437A= (p.Lys1146=)
c.*2863A= (n.*2863A=)
n.9314A=
c.3215A= (p.Lys1072=)
c.*528A= (n.*528A=)
c.*852A= (n.*852A=)
n.1567A=
c.2600A= (p.Lys867=)
n.1683A=
c.1627A= (n.1627A=)
c.3497A= (p.Lys1166=)
c.3377A= (p.Lys1126=)
c.3296A= (p.Lys1099=)
c.3014A= (p.Lys1005=)
c.2954A= (p.Lys985=)
c.1583A= (p.Lys528=)
17g.61683610T>ACA400478730BRIP1n.2176A>T
c.3436A>T (p.Lys1146Ter)
c.*2862A>T (n.*2862A>T)
n.9313A>T
c.3214A>T (p.Lys1072Ter)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.1566A>T
c.2599A>T (p.Lys867Ter)
n.1682A>T
c.1626A>T (n.1626A>T)
c.3496A>T (p.Lys1166Ter)
c.3376A>T (p.Lys1126Ter)
c.3295A>T (p.Lys1099Ter)
c.3013A>T (p.Lys1005Ter)
c.2953A>T (p.Lys985Ter)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
17g.61683610T>CCA192182BRIP1n.2176A>G
c.3436A>G (p.Lys1146Glu)
c.*2862A>G (n.*2862A>G)
n.9313A>G
c.3214A>G (p.Lys1072Glu)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.1566A>G
c.2599A>G (p.Lys867Glu)
n.1682A>G
c.1626A>G (n.1626A>G)
c.3496A>G (p.Lys1166Glu)
c.3376A>G (p.Lys1126Glu)
c.3295A>G (p.Lys1099Glu)
c.3013A>G (p.Lys1005Glu)
c.2953A>G (p.Lys985Glu)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683610T>GCA400478731BRIP1n.2176A>C
c.3436A>C (p.Lys1146Gln)
c.*2862A>C (n.*2862A>C)
n.9313A>C
c.3214A>C (p.Lys1072Gln)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.1566A>C
c.2599A>C (p.Lys867Gln)
n.1682A>C
c.1626A>C (n.1626A>C)
c.3496A>C (p.Lys1166Gln)
c.3376A>C (p.Lys1126Gln)
c.3295A>C (p.Lys1099Gln)
c.3013A>C (p.Lys1005Gln)
c.2953A>C (p.Lys985Gln)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
17g.61683610T=CA2269130878BRIP1n.2176A=
c.3436A= (p.Lys1146=)
c.*2862A= (n.*2862A=)
n.9313A=
c.3214A= (p.Lys1072=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.*851A= (n.*851A=)
n.1566A=
c.2599A= (p.Lys867=)
n.1682A=
c.1626A= (n.1626A=)
c.3496A= (p.Lys1166=)
c.3376A= (p.Lys1126=)
c.3295A= (p.Lys1099=)
c.3013A= (p.Lys1005=)
c.2953A= (p.Lys985=)
c.1582A= (p.Lys528=)
17g.61683611T>ACA400478732BRIP1n.2175A>T
c.3435A>T (p.Glu1145Asp)
c.*2861A>T (n.*2861A>T)
n.9312A>T
c.3213A>T (p.Glu1071Asp)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.1565A>T
c.2598A>T (p.Glu866Asp)
n.1681A>T
c.1625A>T (n.1625A>T)
c.3495A>T (p.Glu1165Asp)
c.3375A>T (p.Glu1125Asp)
c.3294A>T (p.Glu1098Asp)
c.3012A>T (p.Glu1004Asp)
c.2952A>T (p.Glu984Asp)
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
17g.61683611T>CCA501335025BRIP1n.2175A>G
c.3435A>G (p.Glu1145=)
c.*2861A>G (n.*2861A>G)
n.9312A>G
c.3213A>G (p.Glu1071=)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.1565A>G
c.2598A>G (p.Glu866=)
n.1681A>G
c.1625A>G (n.1625A>G)
c.3495A>G (p.Glu1165=)
c.3375A>G (p.Glu1125=)
c.3294A>G (p.Glu1098=)
c.3012A>G (p.Glu1004=)
c.2952A>G (p.Glu984=)
c.1581A>G (p.Glu527=)
17g.61683611T>GCA10580773BRIP1n.2175A>C
c.3435A>C (p.Glu1145Asp)
c.*2861A>C (n.*2861A>C)
n.9312A>C
c.3213A>C (p.Glu1071Asp)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.1565A>C
c.2598A>C (p.Glu866Asp)
n.1681A>C
c.1625A>C (n.1625A>C)
c.3495A>C (p.Glu1165Asp)
c.3375A>C (p.Glu1125Asp)
c.3294A>C (p.Glu1098Asp)
c.3012A>C (p.Glu1004Asp)
c.2952A>C (p.Glu984Asp)
c.1581A>C (p.Glu527Asp)
ClinVar dbSNP
17g.61683611T=CA2269130879BRIP1n.2175A=
c.3435A= (p.Glu1145=)
c.*2861A= (n.*2861A=)
n.9312A=
c.3213A= (p.Glu1071=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.*850A= (n.*850A=)
n.1565A=
c.2598A= (p.Glu866=)
n.1681A=
c.1625A= (n.1625A=)
c.3495A= (p.Glu1165=)
c.3375A= (p.Glu1125=)
c.3294A= (p.Glu1098=)
c.3012A= (p.Glu1004=)
c.2952A= (p.Glu984=)
c.1581A= (p.Glu527=)
17g.61683612T>ACA400478735BRIP1n.2174A>T
c.3434A>T (p.Glu1145Val)
c.*2860A>T (n.*2860A>T)
n.9311A>T
c.3212A>T (p.Glu1071Val)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.1564A>T
c.2597A>T (p.Glu866Val)
n.1680A>T
c.1624A>T (n.1624A>T)
c.3494A>T (p.Glu1165Val)
c.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.3293A>T (p.Glu1098Val)
c.3011A>T (p.Glu1004Val)
c.2951A>T (p.Glu984Val)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
17g.61683612T>CCA400478734BRIP1n.2174A>G
c.3434A>G (p.Glu1145Gly)
c.*2860A>G (n.*2860A>G)
n.9311A>G
c.3212A>G (p.Glu1071Gly)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.1564A>G
c.2597A>G (p.Glu866Gly)
n.1680A>G
c.1624A>G (n.1624A>G)
c.3494A>G (p.Glu1165Gly)
c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.3293A>G (p.Glu1098Gly)
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
c.2951A>G (p.Glu984Gly)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
dbSNP
17g.61683612T>GCA400478733BRIP1n.2174A>C
c.3434A>C (p.Glu1145Ala)
c.*2860A>C (n.*2860A>C)
n.9311A>C
c.3212A>C (p.Glu1071Ala)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.1564A>C
c.2597A>C (p.Glu866Ala)
n.1680A>C
c.1624A>C (n.1624A>C)
c.3494A>C (p.Glu1165Ala)
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.3293A>C (p.Glu1098Ala)
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
c.2951A>C (p.Glu984Ala)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
17g.61683613C>ACA400478736BRIP1n.2173G>T
c.3433G>T (p.Glu1145Ter)
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
n.9310G>T
c.3211G>T (p.Glu1071Ter)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.1563G>T
c.2596G>T (p.Glu866Ter)
n.1679G>T
c.1623G>T (n.1623G>T)
c.3493G>T (p.Glu1165Ter)
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.3292G>T (p.Glu1098Ter)
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
c.2950G>T (p.Glu984Ter)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
dbSNP
17g.61683613C=CA2269130880BRIP1n.2173G=
c.3433G= (p.Glu1145=)
c.*2859G= (n.*2859G=)
n.9310G=
c.3211G= (p.Glu1071=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.1563G=
c.2596G= (p.Glu866=)
n.1679G=
c.1623G= (n.1623G=)
c.3493G= (p.Glu1165=)
c.3373G= (p.Glu1125=)
c.3292G= (p.Glu1098=)
c.3010G= (p.Glu1004=)
c.2950G= (p.Glu984=)
c.1579G= (p.Glu527=)
17g.61683613C>GCA400478738BRIP1n.2173G>C
c.3433G>C (p.Glu1145Gln)
c.*2859G>C (n.*2859G>C)
n.9310G>C
c.3211G>C (p.Glu1071Gln)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.1563G>C
c.2596G>C (p.Glu866Gln)
n.1679G>C
c.1623G>C (n.1623G>C)
c.3493G>C (p.Glu1165Gln)
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.3292G>C (p.Glu1098Gln)
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
c.2950G>C (p.Glu984Gln)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
dbSNP
17g.61683613C>TCA400478737BRIP1n.2173G>A
c.3433G>A (p.Glu1145Lys)
c.*2859G>A (n.*2859G>A)
n.9310G>A
c.3211G>A (p.Glu1071Lys)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.1563G>A
c.2596G>A (p.Glu866Lys)
n.1679G>A
c.1623G>A (n.1623G>A)
c.3493G>A (p.Glu1165Lys)
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.3292G>A (p.Glu1098Lys)
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.2950G>A (p.Glu984Lys)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683614T>ACA400478739BRIP1n.2172A>T
c.3432A>T (p.Glu1144Asp)
c.*2858A>T (n.*2858A>T)
n.9309A>T
c.3210A>T (p.Glu1070Asp)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.1562A>T
c.2595A>T (p.Glu865Asp)
n.1678A>T
c.1622A>T (n.1622A>T)
c.3492A>T (p.Glu1164Asp)
c.3372A>T (p.Glu1124Asp)
c.3291A>T (p.Glu1097Asp)
c.3009A>T (p.Glu1003Asp)
c.2949A>T (p.Glu983Asp)
c.1578A>T (p.Glu526Asp)
dbSNP
17g.61683614T>CCA501335026BRIP1n.2172A>G
c.3432A>G (p.Glu1144=)
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
n.9309A>G
c.3210A>G (p.Glu1070=)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.1562A>G
c.2595A>G (p.Glu865=)
n.1678A>G
c.1622A>G (n.1622A>G)
c.3492A>G (p.Glu1164=)
c.3372A>G (p.Glu1124=)
c.3291A>G (p.Glu1097=)
c.3009A>G (p.Glu1003=)
c.2949A>G (p.Glu983=)
c.1578A>G (p.Glu526=)
dbSNP
17g.61683614T>GCA400478740BRIP1n.2172A>C
c.3432A>C (p.Glu1144Asp)
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
n.9309A>C
c.3210A>C (p.Glu1070Asp)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.1562A>C
c.2595A>C (p.Glu865Asp)
n.1678A>C
c.1622A>C (n.1622A>C)
c.3492A>C (p.Glu1164Asp)
c.3372A>C (p.Glu1124Asp)
c.3291A>C (p.Glu1097Asp)
c.3009A>C (p.Glu1003Asp)
c.2949A>C (p.Glu983Asp)
c.1578A>C (p.Glu526Asp)
17g.61683615T>ACA400478741BRIP1n.2171A>T
c.3431A>T (p.Glu1144Val)
c.*2857A>T (n.*2857A>T)
n.9308A>T
c.3209A>T (p.Glu1070Val)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.1561A>T
c.2594A>T (p.Glu865Val)
n.1677A>T
c.1621A>T (n.1621A>T)
c.3491A>T (p.Glu1164Val)
c.3371A>T (p.Glu1124Val)
c.3290A>T (p.Glu1097Val)
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
c.2948A>T (p.Glu983Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
dbSNP
17g.61683615T>CCA350798BRIP1n.2171A>G
c.3431A>G (p.Glu1144Gly)
c.*2857A>G (n.*2857A>G)
n.9308A>G
c.3209A>G (p.Glu1070Gly)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.1561A>G
c.2594A>G (p.Glu865Gly)
n.1677A>G
c.1621A>G (n.1621A>G)
c.3491A>G (p.Glu1164Gly)
c.3371A>G (p.Glu1124Gly)
c.3290A>G (p.Glu1097Gly)
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
c.2948A>G (p.Glu983Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683615T>GCA400478742BRIP1n.2171A>C
c.3431A>C (p.Glu1144Ala)
c.*2857A>C (n.*2857A>C)
n.9308A>C
c.3209A>C (p.Glu1070Ala)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.1561A>C
c.2594A>C (p.Glu865Ala)
n.1677A>C
c.1621A>C (n.1621A>C)
c.3491A>C (p.Glu1164Ala)
c.3371A>C (p.Glu1124Ala)
c.3290A>C (p.Glu1097Ala)
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
c.2948A>C (p.Glu983Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
17g.61683615T=CA2269130881BRIP1n.2171A=
c.3431A= (p.Glu1144=)
c.*2857A= (n.*2857A=)
n.9308A=
c.3209A= (p.Glu1070=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.*846A= (n.*846A=)
n.1561A=
c.2594A= (p.Glu865=)
n.1677A=
c.1621A= (n.1621A=)
c.3491A= (p.Glu1164=)
c.3371A= (p.Glu1124=)
c.3290A= (p.Glu1097=)
c.3008A= (p.Glu1003=)
c.2948A= (p.Glu983=)
c.1577A= (p.Glu526=)
17g.61683616C>ACA400478743BRIP1n.2170G>T
c.3430G>T (p.Glu1144Ter)
c.*2856G>T (n.*2856G>T)
n.9307G>T
c.3208G>T (p.Glu1070Ter)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.1560G>T
c.2593G>T (p.Glu865Ter)
n.1676G>T
c.1620G>T (n.1620G>T)
c.3490G>T (p.Glu1164Ter)
c.3370G>T (p.Glu1124Ter)
c.3289G>T (p.Glu1097Ter)
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
c.2947G>T (p.Glu983Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
dbSNP
17g.61683616C=CA2269130882BRIP1n.2170G=
c.3430G= (p.Glu1144=)
c.*2856G= (n.*2856G=)
n.9307G=
c.3208G= (p.Glu1070=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.*845G= (n.*845G=)
n.1560G=
c.2593G= (p.Glu865=)
n.1676G=
c.1620G= (n.1620G=)
c.3490G= (p.Glu1164=)
c.3370G= (p.Glu1124=)
c.3289G= (p.Glu1097=)
c.3007G= (p.Glu1003=)
c.2947G= (p.Glu983=)
c.1576G= (p.Glu526=)
17g.61683616C>GCA400478744BRIP1n.2170G>C
c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
c.*2856G>C (n.*2856G>C)
n.9307G>C
c.3208G>C (p.Glu1070Gln)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*845G>C (n.*845G>C)
n.1560G>C
c.2593G>C (p.Glu865Gln)
n.1676G>C
c.1620G>C (n.1620G>C)
c.3490G>C (p.Glu1164Gln)
c.3370G>C (p.Glu1124Gln)
c.3289G>C (p.Glu1097Gln)
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.2947G>C (p.Glu983Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
ClinVar dbSNP
17g.61683616C>TCA400478745BRIP1n.2170G>A
c.3430G>A (p.Glu1144Lys)
c.*2856G>A (n.*2856G>A)
n.9307G>A
c.3208G>A (p.Glu1070Lys)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.1560G>A
c.2593G>A (p.Glu865Lys)
n.1676G>A
c.1620G>A (n.1620G>A)
c.3490G>A (p.Glu1164Lys)
c.3370G>A (p.Glu1124Lys)
c.3289G>A (p.Glu1097Lys)
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.2947G>A (p.Glu983Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683617A=CA2269130883BRIP1n.2169T=
c.3429T= (p.Asp1143=)
c.*2855T= (n.*2855T=)
n.9306T=
c.3207T= (p.Asp1069=)
c.*520T= (n.*520T=)
c.*844T= (n.*844T=)
n.1559T=
c.2592T= (p.Asp864=)
n.1675T=
c.1619T= (n.1619T=)
c.3489T= (p.Asp1163=)
c.3369T= (p.Asp1123=)
c.3288T= (p.Asp1096=)
c.3006T= (p.Asp1002=)
c.2946T= (p.Asp982=)
c.1575T= (p.Asp525=)
17g.61683617A>CCA400478747BRIP1n.2169T>G
c.3429T>G (p.Asp1143Glu)
c.*2855T>G (n.*2855T>G)
n.9306T>G
c.3207T>G (p.Asp1069Glu)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
n.1559T>G
c.2592T>G (p.Asp864Glu)
n.1675T>G
c.1619T>G (n.1619T>G)
c.3489T>G (p.Asp1163Glu)
c.3369T>G (p.Asp1123Glu)
c.3288T>G (p.Asp1096Glu)
c.3006T>G (p.Asp1002Glu)
c.2946T>G (p.Asp982Glu)
c.1575T>G (p.Asp525Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683617A>GCA501335027BRIP1n.2169T>C
c.3429T>C (p.Asp1143=)
c.*2855T>C (n.*2855T>C)
n.9306T>C
c.3207T>C (p.Asp1069=)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.1559T>C
c.2592T>C (p.Asp864=)
n.1675T>C
c.1619T>C (n.1619T>C)
c.3489T>C (p.Asp1163=)
c.3369T>C (p.Asp1123=)
c.3288T>C (p.Asp1096=)
c.3006T>C (p.Asp1002=)
c.2946T>C (p.Asp982=)
c.1575T>C (p.Asp525=)
ClinVar dbSNP
17g.61683617A>TCA400478746BRIP1n.2169T>A
c.3429T>A (p.Asp1143Glu)
c.*2855T>A (n.*2855T>A)
n.9306T>A
c.3207T>A (p.Asp1069Glu)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.1559T>A
c.2592T>A (p.Asp864Glu)
n.1675T>A
c.1619T>A (n.1619T>A)
c.3489T>A (p.Asp1163Glu)
c.3369T>A (p.Asp1123Glu)
c.3288T>A (p.Asp1096Glu)
c.3006T>A (p.Asp1002Glu)
c.2946T>A (p.Asp982Glu)
c.1575T>A (p.Asp525Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683618T>ACA400478748BRIP1n.2168A>T
c.3428A>T (p.Asp1143Val)
c.*2854A>T (n.*2854A>T)
n.9305A>T
c.3206A>T (p.Asp1069Val)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.1558A>T
c.2591A>T (p.Asp864Val)
n.1674A>T
c.1618A>T (n.1618A>T)
c.3488A>T (p.Asp1163Val)
c.3368A>T (p.Asp1123Val)
c.3287A>T (p.Asp1096Val)
c.3005A>T (p.Asp1002Val)
c.2945A>T (p.Asp982Val)
c.1574A>T (p.Asp525Val)
dbSNP
17g.61683618T>CCA400478749BRIP1n.2168A>G
c.3428A>G (p.Asp1143Gly)
c.*2854A>G (n.*2854A>G)
n.9305A>G
c.3206A>G (p.Asp1069Gly)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.1558A>G
c.2591A>G (p.Asp864Gly)
n.1674A>G
c.1618A>G (n.1618A>G)
c.3488A>G (p.Asp1163Gly)
c.3368A>G (p.Asp1123Gly)
c.3287A>G (p.Asp1096Gly)
c.3005A>G (p.Asp1002Gly)
c.2945A>G (p.Asp982Gly)
c.1574A>G (p.Asp525Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683618T>GCA400478750BRIP1n.2168A>C
c.3428A>C (p.Asp1143Ala)
c.*2854A>C (n.*2854A>C)
n.9305A>C
c.3206A>C (p.Asp1069Ala)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.1558A>C
c.2591A>C (p.Asp864Ala)
n.1674A>C
c.1618A>C (n.1618A>C)
c.3488A>C (p.Asp1163Ala)
c.3368A>C (p.Asp1123Ala)
c.3287A>C (p.Asp1096Ala)
c.3005A>C (p.Asp1002Ala)
c.2945A>C (p.Asp982Ala)
c.1574A>C (p.Asp525Ala)
17g.61683618T=CA2269130884BRIP1n.2168A=
c.3428A= (p.Asp1143=)
c.*2854A= (n.*2854A=)
n.9305A=
c.3206A= (p.Asp1069=)
c.*519A= (n.*519A=)
c.*843A= (n.*843A=)
n.1558A=
c.2591A= (p.Asp864=)
n.1674A=
c.1618A= (n.1618A=)
c.3488A= (p.Asp1163=)
c.3368A= (p.Asp1123=)
c.3287A= (p.Asp1096=)
c.3005A= (p.Asp1002=)
c.2945A= (p.Asp982=)
c.1574A= (p.Asp525=)
17g.61683619C>ACA400478751BRIP1n.2167G>T
c.3427G>T (p.Asp1143Tyr)
c.*2853G>T (n.*2853G>T)
n.9304G>T
c.3205G>T (p.Asp1069Tyr)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.1557G>T
c.2590G>T (p.Asp864Tyr)
n.1673G>T
c.1617G>T (n.1617G>T)
c.3487G>T (p.Asp1163Tyr)
c.3367G>T (p.Asp1123Tyr)
c.3286G>T (p.Asp1096Tyr)
c.3004G>T (p.Asp1002Tyr)
c.2944G>T (p.Asp982Tyr)
c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
dbSNP
17g.61683619C=CA2269130885BRIP1n.2167G=
c.3427G= (p.Asp1143=)
c.*2853G= (n.*2853G=)
n.9304G=
c.3205G= (p.Asp1069=)
c.*518G= (n.*518G=)
c.*842G= (n.*842G=)
n.1557G=
c.2590G= (p.Asp864=)
n.1673G=
c.1617G= (n.1617G=)
c.3487G= (p.Asp1163=)
c.3367G= (p.Asp1123=)
c.3286G= (p.Asp1096=)
c.3004G= (p.Asp1002=)
c.2944G= (p.Asp982=)
c.1573G= (p.Asp525=)
17g.61683619C>GCA400478752BRIP1n.2167G>C
c.3427G>C (p.Asp1143His)
c.*2853G>C (n.*2853G>C)
n.9304G>C
c.3205G>C (p.Asp1069His)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.1557G>C
c.2590G>C (p.Asp864His)
n.1673G>C
c.1617G>C (n.1617G>C)
c.3487G>C (p.Asp1163His)
c.3367G>C (p.Asp1123His)
c.3286G>C (p.Asp1096His)
c.3004G>C (p.Asp1002His)
c.2944G>C (p.Asp982His)
c.1573G>C (p.Asp525His)
dbSNP
17g.61683619C>TCA400478753BRIP1n.2167G>A
c.3427G>A (p.Asp1143Asn)
c.*2853G>A (n.*2853G>A)
n.9304G>A
c.3205G>A (p.Asp1069Asn)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.1557G>A
c.2590G>A (p.Asp864Asn)
n.1673G>A
c.1617G>A (n.1617G>A)
c.3487G>A (p.Asp1163Asn)
c.3367G>A (p.Asp1123Asn)
c.3286G>A (p.Asp1096Asn)
c.3004G>A (p.Asp1002Asn)
c.2944G>A (p.Asp982Asn)
c.1573G>A (p.Asp525Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683620T>ACA292267257BRIP1n.2166A>T
c.3426A>T (p.Thr1142=)
c.*2852A>T (n.*2852A>T)
n.9303A>T
c.3204A>T (p.Thr1068=)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.1556A>T
c.2589A>T (p.Thr863=)
n.1672A>T
c.1616A>T (n.1616A>T)
c.3486A>T (p.Thr1162=)
c.3366A>T (p.Thr1122=)
c.3285A>T (p.Thr1095=)
c.3003A>T (p.Thr1001=)
c.2943A>T (p.Thr981=)
c.1572A>T (p.Thr524=)
dbSNP
17g.61683620T>CCA501335028BRIP1n.2166A>G
c.3426A>G (p.Thr1142=)
c.*2852A>G (n.*2852A>G)
n.9303A>G
c.3204A>G (p.Thr1068=)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.1556A>G
c.2589A>G (p.Thr863=)
n.1672A>G
c.1616A>G (n.1616A>G)
c.3486A>G (p.Thr1162=)
c.3366A>G (p.Thr1122=)
c.3285A>G (p.Thr1095=)
c.3003A>G (p.Thr1001=)
c.2943A>G (p.Thr981=)
c.1572A>G (p.Thr524=)
ClinVar dbSNP
17g.61683620T>GCA501335029BRIP1n.2166A>C
c.3426A>C (p.Thr1142=)
c.*2852A>C (n.*2852A>C)
n.9303A>C
c.3204A>C (p.Thr1068=)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.1556A>C
c.2589A>C (p.Thr863=)
n.1672A>C
c.1616A>C (n.1616A>C)
c.3486A>C (p.Thr1162=)
c.3366A>C (p.Thr1122=)
c.3285A>C (p.Thr1095=)
c.3003A>C (p.Thr1001=)
c.2943A>C (p.Thr981=)
c.1572A>C (p.Thr524=)
17g.61683620T=CA2269130886BRIP1n.2166A=
c.3426A= (p.Thr1142=)
c.*2852A= (n.*2852A=)
n.9303A=
c.3204A= (p.Thr1068=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.*841A= (n.*841A=)
n.1556A=
c.2589A= (p.Thr863=)
n.1672A=
c.1616A= (n.1616A=)
c.3486A= (p.Thr1162=)
c.3366A= (p.Thr1122=)
c.3285A= (p.Thr1095=)
c.3003A= (p.Thr1001=)
c.2943A= (p.Thr981=)
c.1572A= (p.Thr524=)
17g.61683621G>ACA400478754BRIP1n.2165C>T
c.3425C>T (p.Thr1142Ile)
c.*2851C>T (n.*2851C>T)
n.9302C>T
c.3203C>T (p.Thr1068Ile)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.1555C>T
c.2588C>T (p.Thr863Ile)
n.1671C>T
c.1615C>T (n.1615C>T)
c.3485C>T (p.Thr1162Ile)
c.3365C>T (p.Thr1122Ile)
c.3284C>T (p.Thr1095Ile)
c.3002C>T (p.Thr1001Ile)
c.2942C>T (p.Thr981Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
dbSNP
17g.61683621G>CCA400478756BRIP1n.2165C>G
c.3425C>G (p.Thr1142Arg)
c.*2851C>G (n.*2851C>G)
n.9302C>G
c.3203C>G (p.Thr1068Arg)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.1555C>G
c.2588C>G (p.Thr863Arg)
n.1671C>G
c.1615C>G (n.1615C>G)
c.3485C>G (p.Thr1162Arg)
c.3365C>G (p.Thr1122Arg)
c.3284C>G (p.Thr1095Arg)
c.3002C>G (p.Thr1001Arg)
c.2942C>G (p.Thr981Arg)
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683621G=CA2269130887BRIP1n.2165C=
c.3425C= (p.Thr1142=)
c.*2851C= (n.*2851C=)
n.9302C=
c.3203C= (p.Thr1068=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.*840C= (n.*840C=)
n.1555C=
c.2588C= (p.Thr863=)
n.1671C=
c.1615C= (n.1615C=)
c.3485C= (p.Thr1162=)
c.3365C= (p.Thr1122=)
c.3284C= (p.Thr1095=)
c.3002C= (p.Thr1001=)
c.2942C= (p.Thr981=)
c.1571C= (p.Thr524=)
17g.61683621G>TCA400478755BRIP1n.2165C>A
c.3425C>A (p.Thr1142Lys)
c.*2851C>A (n.*2851C>A)
n.9302C>A
c.3203C>A (p.Thr1068Lys)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.1555C>A
c.2588C>A (p.Thr863Lys)
n.1671C>A
c.1615C>A (n.1615C>A)
c.3485C>A (p.Thr1162Lys)
c.3365C>A (p.Thr1122Lys)
c.3284C>A (p.Thr1095Lys)
c.3002C>A (p.Thr1001Lys)
c.2942C>A (p.Thr981Lys)
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683622T>ACA400478757BRIP1n.2164A>T
c.3424A>T (p.Thr1142Ser)
c.*2850A>T (n.*2850A>T)
n.9301A>T
c.3202A>T (p.Thr1068Ser)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.1554A>T
c.2587A>T (p.Thr863Ser)
n.1670A>T
c.1614A>T (n.1614A>T)
c.3484A>T (p.Thr1162Ser)
c.3364A>T (p.Thr1122Ser)
c.3283A>T (p.Thr1095Ser)
c.3001A>T (p.Thr1001Ser)
c.2941A>T (p.Thr981Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
dbSNP
17g.61683622T>CCA400478758BRIP1n.2164A>G
c.3424A>G (p.Thr1142Ala)
c.*2850A>G (n.*2850A>G)
n.9301A>G
c.3202A>G (p.Thr1068Ala)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.1554A>G
c.2587A>G (p.Thr863Ala)
n.1670A>G
c.1614A>G (n.1614A>G)
c.3484A>G (p.Thr1162Ala)
c.3364A>G (p.Thr1122Ala)
c.3283A>G (p.Thr1095Ala)
c.3001A>G (p.Thr1001Ala)
c.2941A>G (p.Thr981Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
ClinVar dbSNP
17g.61683622T>GCA400478759BRIP1n.2164A>C
c.3424A>C (p.Thr1142Pro)
c.*2850A>C (n.*2850A>C)
n.9301A>C
c.3202A>C (p.Thr1068Pro)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.1554A>C
c.2587A>C (p.Thr863Pro)
n.1670A>C
c.1614A>C (n.1614A>C)
c.3484A>C (p.Thr1162Pro)
c.3364A>C (p.Thr1122Pro)
c.3283A>C (p.Thr1095Pro)
c.3001A>C (p.Thr1001Pro)
c.2941A>C (p.Thr981Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
dbSNP
17g.61683622T=CA2269130888BRIP1n.2164A=
c.3424A= (p.Thr1142=)
c.*2850A= (n.*2850A=)
n.9301A=
c.3202A= (p.Thr1068=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.*839A= (n.*839A=)
n.1554A=
c.2587A= (p.Thr863=)
n.1670A=
c.1614A= (n.1614A=)
c.3484A= (p.Thr1162=)
c.3364A= (p.Thr1122=)
c.3283A= (p.Thr1095=)
c.3001A= (p.Thr1001=)
c.2941A= (p.Thr981=)
c.1570A= (p.Thr524=)
17g.61683623A>CCA400478760BRIP1n.2163T>G
c.3423T>G (p.Asp1141Glu)
c.*2849T>G (n.*2849T>G)
n.9300T>G
c.3201T>G (p.Asp1067Glu)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.1553T>G
c.2586T>G (p.Asp862Glu)
n.1669T>G
c.1613T>G (n.1613T>G)
c.3483T>G (p.Asp1161Glu)
c.3363T>G (p.Asp1121Glu)
c.3282T>G (p.Asp1094Glu)
c.3000T>G (p.Asp1000Glu)
c.2940T>G (p.Asp980Glu)
c.1569T>G (p.Asp523Glu)
17g.61683623A>GCA501335030BRIP1n.2163T>C
c.3423T>C (p.Asp1141=)
c.*2849T>C (n.*2849T>C)
n.9300T>C
c.3201T>C (p.Asp1067=)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.1553T>C
c.2586T>C (p.Asp862=)
n.1669T>C
c.1613T>C (n.1613T>C)
c.3483T>C (p.Asp1161=)
c.3363T>C (p.Asp1121=)
c.3282T>C (p.Asp1094=)
c.3000T>C (p.Asp1000=)
c.2940T>C (p.Asp980=)
c.1569T>C (p.Asp523=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683623A>TCA400478761BRIP1n.2163T>A
c.3423T>A (p.Asp1141Glu)
c.*2849T>A (n.*2849T>A)
n.9300T>A
c.3201T>A (p.Asp1067Glu)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.1553T>A
c.2586T>A (p.Asp862Glu)
n.1669T>A
c.1613T>A (n.1613T>A)
c.3483T>A (p.Asp1161Glu)
c.3363T>A (p.Asp1121Glu)
c.3282T>A (p.Asp1094Glu)
c.3000T>A (p.Asp1000Glu)
c.2940T>A (p.Asp980Glu)
c.1569T>A (p.Asp523Glu)
dbSNP
17g.61683624T>ACA400478762BRIP1n.2162A>T
c.3422A>T (p.Asp1141Val)
c.*2848A>T (n.*2848A>T)
n.9299A>T
c.3200A>T (p.Asp1067Val)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.1552A>T
c.2585A>T (p.Asp862Val)
n.1668A>T
c.1612A>T (n.1612A>T)
c.3482A>T (p.Asp1161Val)
c.3362A>T (p.Asp1121Val)
c.3281A>T (p.Asp1094Val)
c.2999A>T (p.Asp1000Val)
c.2939A>T (p.Asp980Val)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683624T>CCA400478763BRIP1n.2162A>G
c.3422A>G (p.Asp1141Gly)
c.*2848A>G (n.*2848A>G)
n.9299A>G
c.3200A>G (p.Asp1067Gly)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.1552A>G
c.2585A>G (p.Asp862Gly)
n.1668A>G
c.1612A>G (n.1612A>G)
c.3482A>G (p.Asp1161Gly)
c.3362A>G (p.Asp1121Gly)
c.3281A>G (p.Asp1094Gly)
c.2999A>G (p.Asp1000Gly)
c.2939A>G (p.Asp980Gly)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683624T>GCA292267261BRIP1n.2162A>C
c.3422A>C (p.Asp1141Ala)
c.*2848A>C (n.*2848A>C)
n.9299A>C
c.3200A>C (p.Asp1067Ala)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.1552A>C
c.2585A>C (p.Asp862Ala)
n.1668A>C
c.1612A>C (n.1612A>C)
c.3482A>C (p.Asp1161Ala)
c.3362A>C (p.Asp1121Ala)
c.3281A>C (p.Asp1094Ala)
c.2999A>C (p.Asp1000Ala)
c.2939A>C (p.Asp980Ala)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683624T=CA2269130889BRIP1n.2162A=
c.3422A= (p.Asp1141=)
c.*2848A= (n.*2848A=)
n.9299A=
c.3200A= (p.Asp1067=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.*837A= (n.*837A=)
n.1552A=
c.2585A= (p.Asp862=)
n.1668A=
c.1612A= (n.1612A=)
c.3482A= (p.Asp1161=)
c.3362A= (p.Asp1121=)
c.3281A= (p.Asp1094=)
c.2999A= (p.Asp1000=)
c.2939A= (p.Asp980=)
c.1568A= (p.Asp523=)
17g.61683625C>ACA400478764BRIP1n.2161G>T
c.3421G>T (p.Asp1141Tyr)
c.*2847G>T (n.*2847G>T)
n.9298G>T
c.3199G>T (p.Asp1067Tyr)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.1551G>T
c.2584G>T (p.Asp862Tyr)
n.1667G>T
c.1611G>T (n.1611G>T)
c.3481G>T (p.Asp1161Tyr)
c.3361G>T (p.Asp1121Tyr)
c.3280G>T (p.Asp1094Tyr)
c.2998G>T (p.Asp1000Tyr)
c.2938G>T (p.Asp980Tyr)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
dbSNP
17g.61683625C>GCA400478765BRIP1n.2161G>C
c.3421G>C (p.Asp1141His)
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
n.9298G>C
c.3199G>C (p.Asp1067His)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.1551G>C
c.2584G>C (p.Asp862His)
n.1667G>C
c.1611G>C (n.1611G>C)
c.3481G>C (p.Asp1161His)
c.3361G>C (p.Asp1121His)
c.3280G>C (p.Asp1094His)
c.2998G>C (p.Asp1000His)
c.2938G>C (p.Asp980His)
c.1567G>C (p.Asp523His)
dbSNP
17g.61683625C>TCA400478766BRIP1n.2161G>A
c.3421G>A (p.Asp1141Asn)
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
n.9298G>A
c.3199G>A (p.Asp1067Asn)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.1551G>A
c.2584G>A (p.Asp862Asn)
n.1667G>A
c.1611G>A (n.1611G>A)
c.3481G>A (p.Asp1161Asn)
c.3361G>A (p.Asp1121Asn)
c.3280G>A (p.Asp1094Asn)
c.2998G>A (p.Asp1000Asn)
c.2938G>A (p.Asp980Asn)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
dbSNP
17g.61683625_61683635delinsCTTCAGGATCACA2269130890BRIP1n.2151_2161delinsTGATCCTGAAG
c.3411_3421delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1137=)
c.*2837_*2847delinsTGATCCTGAAG (n.*2837_*2847delinsTGATCCTGAAG)
n.9288_9298delinsTGATCCTGAAG
c.3189_3199delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1063=)
c.*502_*512delinsTGATCCTGAAG (n.*502_*512delinsTGATCCTGAAG)
c.*826_*836delinsTGATCCTGAAG (n.*826_*836delinsTGATCCTGAAG)
n.1541_1551delinsTGATCCTGAAG
c.2574_2584delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr858=)
n.1657_1667delinsTGATCCTGAAG
c.1601_1611delinsTGATCCTGAAG (n.1601_1611delinsTGATCCTGAAG)
c.3471_3481delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1157=)
c.3351_3361delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1117=)
c.3270_3280delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1090=)
c.2988_2998delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr996=)
c.2928_2938delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr976=)
c.1557_1567delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr519=)
17g.61683626T>ACA400478767BRIP1n.2160A>T
c.3420A>T (p.Glu1140Asp)
c.*2846A>T (n.*2846A>T)
n.9297A>T
c.3198A>T (p.Glu1066Asp)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
n.1550A>T
c.2583A>T (p.Glu861Asp)
n.1666A>T
c.1610A>T (n.1610A>T)
c.3480A>T (p.Glu1160Asp)
c.3360A>T (p.Glu1120Asp)
c.3279A>T (p.Glu1093Asp)
c.2997A>T (p.Glu999Asp)
c.2937A>T (p.Glu979Asp)
c.1566A>T (p.Glu522Asp)
dbSNP
17g.61683626T>CCA501335031BRIP1n.2160A>G
c.3420A>G (p.Glu1140=)
c.*2846A>G (n.*2846A>G)
n.9297A>G
c.3198A>G (p.Glu1066=)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.1550A>G
c.2583A>G (p.Glu861=)
n.1666A>G
c.1610A>G (n.1610A>G)
c.3480A>G (p.Glu1160=)
c.3360A>G (p.Glu1120=)
c.3279A>G (p.Glu1093=)
c.2997A>G (p.Glu999=)
c.2937A>G (p.Glu979=)
c.1566A>G (p.Glu522=)
17g.61683626T>GCA400478768BRIP1n.2160A>C
c.3420A>C (p.Glu1140Asp)
c.*2846A>C (n.*2846A>C)
n.9297A>C
c.3198A>C (p.Glu1066Asp)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
n.1550A>C
c.2583A>C (p.Glu861Asp)
n.1666A>C
c.1610A>C (n.1610A>C)
c.3480A>C (p.Glu1160Asp)
c.3360A>C (p.Glu1120Asp)
c.3279A>C (p.Glu1093Asp)
c.2997A>C (p.Glu999Asp)
c.2937A>C (p.Glu979Asp)
c.1566A>C (p.Glu522Asp)
17g.61683627dupCA2740093829BRIP1n.2160dup
c.3420dup (p.Asp1141ArgfsTer4)
c.*2846dup (n.*2846dup)
n.9297dup
c.3198dup (p.Asp1067ArgfsTer4)
c.*511dup (n.*511dup)
c.*835dup (n.*835dup)
n.1550dup
c.2583dup (p.Asp862ArgfsTer4)
n.1666dup
c.1610dup (n.1610dup)
c.3480dup (p.Asp1161ArgfsTer4)
c.3360dup (p.Asp1121ArgfsTer4)
c.3279dup (p.Asp1094ArgfsTer4)
c.2997dup (p.Asp1000ArgfsTer4)
c.2937dup (p.Asp980ArgfsTer4)
c.1566dup (p.Asp523ArgfsTer4)
ClinVar
17g.61683627_61683636delCA10580774BRIP1n.2151_2160del
c.3411_3420del (p.Tyr1137Ter)
c.*2837_*2846del (n.*2837_*2846del)
n.9288_9297del
c.3189_3198del (p.Tyr1063Ter)
c.*502_*511del (n.*502_*511del)
c.*826_*835del (n.*826_*835del)
n.1541_1550del
c.2574_2583del (p.Tyr858Ter)
n.1657_1666del
c.1601_1610del (n.1601_1610del)
c.3471_3480del (p.Tyr1157Ter)
c.3351_3360del (p.Tyr1117Ter)
c.3270_3279del (p.Tyr1090Ter)
c.2988_2997del (p.Tyr996Ter)
c.2928_2937del (p.Tyr976Ter)
c.1557_1566del (p.Tyr519Ter)
ClinVar dbSNP
17g.61683627T>ACA400478769BRIP1n.2159A>T
c.3419A>T (p.Glu1140Val)
c.*2845A>T (n.*2845A>T)
n.9296A>T
c.3197A>T (p.Glu1066Val)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.1549A>T
c.2582A>T (p.Glu861Val)
n.1665A>T
c.1609A>T (n.1609A>T)
c.3479A>T (p.Glu1160Val)
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
c.3278A>T (p.Glu1093Val)
c.2996A>T (p.Glu999Val)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
17g.61683627T>CCA400478770BRIP1n.2159A>G
c.3419A>G (p.Glu1140Gly)
c.*2845A>G (n.*2845A>G)
n.9296A>G
c.3197A>G (p.Glu1066Gly)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.1549A>G
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
n.1665A>G
c.1609A>G (n.1609A>G)
c.3479A>G (p.Glu1160Gly)
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
c.3278A>G (p.Glu1093Gly)
c.2996A>G (p.Glu999Gly)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
17g.61683627T>GCA400478771BRIP1n.2159A>C
c.3419A>C (p.Glu1140Ala)
c.*2845A>C (n.*2845A>C)
n.9296A>C
c.3197A>C (p.Glu1066Ala)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.1549A>C
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
n.1665A>C
c.1609A>C (n.1609A>C)
c.3479A>C (p.Glu1160Ala)
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
c.3278A>C (p.Glu1093Ala)
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
17g.61683628C>ACA400478772BRIP1n.2158G>T
c.3418G>T (p.Glu1140Ter)
c.*2844G>T (n.*2844G>T)
n.9295G>T
c.3196G>T (p.Glu1066Ter)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.1548G>T
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
n.1664G>T
c.1608G>T (n.1608G>T)
c.3478G>T (p.Glu1160Ter)
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
c.3277G>T (p.Glu1093Ter)
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
dbSNP
17g.61683628C>GCA400478773BRIP1n.2158G>C
c.3418G>C (p.Glu1140Gln)
c.*2844G>C (n.*2844G>C)
n.9295G>C
c.3196G>C (p.Glu1066Gln)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.1548G>C
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
n.1664G>C
c.1608G>C (n.1608G>C)
c.3478G>C (p.Glu1160Gln)
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.3277G>C (p.Glu1093Gln)
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
dbSNP
17g.61683628C>TCA400478774BRIP1n.2158G>A
c.3418G>A (p.Glu1140Lys)
c.*2844G>A (n.*2844G>A)
n.9295G>A
c.3196G>A (p.Glu1066Lys)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.1548G>A
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
n.1664G>A
c.1608G>A (n.1608G>A)
c.3478G>A (p.Glu1160Lys)
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.3277G>A (p.Glu1093Lys)
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683629A>CCA501335032BRIP1n.2157T>G
c.3417T>G (p.Pro1139=)
c.*2843T>G (n.*2843T>G)
n.9294T>G
c.3195T>G (p.Pro1065=)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.1547T>G
c.2580T>G (p.Pro860=)
n.1663T>G
c.1607T>G (n.1607T>G)
c.3477T>G (p.Pro1159=)
c.3357T>G (p.Pro1119=)
c.3276T>G (p.Pro1092=)
c.2994T>G (p.Pro998=)
c.2934T>G (p.Pro978=)
c.1563T>G (p.Pro521=)
17g.61683629A>GCA501335033BRIP1n.2157T>C
c.3417T>C (p.Pro1139=)
c.*2843T>C (n.*2843T>C)
n.9294T>C
c.3195T>C (p.Pro1065=)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.1547T>C
c.2580T>C (p.Pro860=)
n.1663T>C
c.1607T>C (n.1607T>C)
c.3477T>C (p.Pro1159=)
c.3357T>C (p.Pro1119=)
c.3276T>C (p.Pro1092=)
c.2994T>C (p.Pro998=)
c.2934T>C (p.Pro978=)
c.1563T>C (p.Pro521=)
dbSNP
17g.61683629A>TCA501335034BRIP1n.2157T>A
c.3417T>A (p.Pro1139=)
c.*2843T>A (n.*2843T>A)
n.9294T>A
c.3195T>A (p.Pro1065=)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.1547T>A
c.2580T>A (p.Pro860=)
n.1663T>A
c.1607T>A (n.1607T>A)
c.3477T>A (p.Pro1159=)
c.3357T>A (p.Pro1119=)
c.3276T>A (p.Pro1092=)
c.2994T>A (p.Pro998=)
c.2934T>A (p.Pro978=)
c.1563T>A (p.Pro521=)
dbSNP
17g.61683630G>ACA400478775BRIP1n.2156C>T
c.3416C>T (p.Pro1139Leu)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
n.9293C>T
c.3194C>T (p.Pro1065Leu)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.1546C>T
c.2579C>T (p.Pro860Leu)
n.1662C>T
c.1606C>T (n.1606C>T)
c.3476C>T (p.Pro1159Leu)
c.3356C>T (p.Pro1119Leu)
c.3275C>T (p.Pro1092Leu)
c.2993C>T (p.Pro998Leu)
c.2933C>T (p.Pro978Leu)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683630G>CCA400478776BRIP1n.2156C>G
c.3416C>G (p.Pro1139Arg)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
n.9293C>G
c.3194C>G (p.Pro1065Arg)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.1546C>G
c.2579C>G (p.Pro860Arg)
n.1662C>G
c.1606C>G (n.1606C>G)
c.3476C>G (p.Pro1159Arg)
c.3356C>G (p.Pro1119Arg)
c.3275C>G (p.Pro1092Arg)
c.2993C>G (p.Pro998Arg)
c.2933C>G (p.Pro978Arg)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
dbSNP
17g.61683630G=CA2269130891BRIP1n.2156C=
c.3416C= (p.Pro1139=)
c.*2842C= (n.*2842C=)
n.9293C=
c.3194C= (p.Pro1065=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.*831C= (n.*831C=)
n.1546C=
c.2579C= (p.Pro860=)
n.1662C=
c.1606C= (n.1606C=)
c.3476C= (p.Pro1159=)
c.3356C= (p.Pro1119=)
c.3275C= (p.Pro1092=)
c.2993C= (p.Pro998=)
c.2933C= (p.Pro978=)
c.1562C= (p.Pro521=)
17g.61683630G>TCA400478777BRIP1n.2156C>A
c.3416C>A (p.Pro1139His)
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
n.9293C>A
c.3194C>A (p.Pro1065His)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.1546C>A
c.2579C>A (p.Pro860His)
n.1662C>A
c.1606C>A (n.1606C>A)
c.3476C>A (p.Pro1159His)
c.3356C>A (p.Pro1119His)
c.3275C>A (p.Pro1092His)
c.2993C>A (p.Pro998His)
c.2933C>A (p.Pro978His)
c.1562C>A (p.Pro521His)
dbSNP
17g.61683631G>ACA400478778BRIP1n.2155C>T
c.3415C>T (p.Pro1139Ser)
c.*2841C>T (n.*2841C>T)
n.9292C>T
c.3193C>T (p.Pro1065Ser)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.1545C>T
c.2578C>T (p.Pro860Ser)
n.1661C>T
c.1605C>T (n.1605C>T)
c.3475C>T (p.Pro1159Ser)
c.3355C>T (p.Pro1119Ser)
c.3274C>T (p.Pro1092Ser)
c.2992C>T (p.Pro998Ser)
c.2932C>T (p.Pro978Ser)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683631G>CCA400478779BRIP1n.2155C>G
c.3415C>G (p.Pro1139Ala)
c.*2841C>G (n.*2841C>G)
n.9292C>G
c.3193C>G (p.Pro1065Ala)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*830C>G (n.*830C>G)
n.1545C>G
c.2578C>G (p.Pro860Ala)
n.1661C>G
c.1605C>G (n.1605C>G)
c.3475C>G (p.Pro1159Ala)
c.3355C>G (p.Pro1119Ala)
c.3274C>G (p.Pro1092Ala)
c.2992C>G (p.Pro998Ala)
c.2932C>G (p.Pro978Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
dbSNP
17g.61683631G=CA2269130892BRIP1n.2155C=
c.3415C= (p.Pro1139=)
c.*2841C= (n.*2841C=)
n.9292C=
c.3193C= (p.Pro1065=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.*830C= (n.*830C=)
n.1545C=
c.2578C= (p.Pro860=)
n.1661C=
c.1605C= (n.1605C=)
c.3475C= (p.Pro1159=)
c.3355C= (p.Pro1119=)
c.3274C= (p.Pro1092=)
c.2992C= (p.Pro998=)
c.2932C= (p.Pro978=)
c.1561C= (p.Pro521=)
17g.61683631G>TCA400478780BRIP1n.2155C>A
c.3415C>A (p.Pro1139Thr)
c.*2841C>A (n.*2841C>A)
n.9292C>A
c.3193C>A (p.Pro1065Thr)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*830C>A (n.*830C>A)
n.1545C>A
c.2578C>A (p.Pro860Thr)
n.1661C>A
c.1605C>A (n.1605C>A)
c.3475C>A (p.Pro1159Thr)
c.3355C>A (p.Pro1119Thr)
c.3274C>A (p.Pro1092Thr)
c.2992C>A (p.Pro998Thr)
c.2932C>A (p.Pro978Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683632A>CCA400478782BRIP1n.2154T>G
c.3414T>G (p.Asp1138Glu)
c.*2840T>G (n.*2840T>G)
n.9291T>G
c.3192T>G (p.Asp1064Glu)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.1544T>G
c.2577T>G (p.Asp859Glu)
n.1660T>G
c.1604T>G (n.1604T>G)
c.3474T>G (p.Asp1158Glu)
c.3354T>G (p.Asp1118Glu)
c.3273T>G (p.Asp1091Glu)
c.2991T>G (p.Asp997Glu)
c.2931T>G (p.Asp977Glu)
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
17g.61683632A>GCA501335035BRIP1n.2154T>C
c.3414T>C (p.Asp1138=)
c.*2840T>C (n.*2840T>C)
n.9291T>C
c.3192T>C (p.Asp1064=)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.1544T>C
c.2577T>C (p.Asp859=)
n.1660T>C
c.1604T>C (n.1604T>C)
c.3474T>C (p.Asp1158=)
c.3354T>C (p.Asp1118=)
c.3273T>C (p.Asp1091=)
c.2991T>C (p.Asp997=)
c.2931T>C (p.Asp977=)
c.1560T>C (p.Asp520=)
17g.61683632A>TCA400478781BRIP1n.2154T>A
c.3414T>A (p.Asp1138Glu)
c.*2840T>A (n.*2840T>A)
n.9291T>A
c.3192T>A (p.Asp1064Glu)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.1544T>A
c.2577T>A (p.Asp859Glu)
n.1660T>A
c.1604T>A (n.1604T>A)
c.3474T>A (p.Asp1158Glu)
c.3354T>A (p.Asp1118Glu)
c.3273T>A (p.Asp1091Glu)
c.2991T>A (p.Asp997Glu)
c.2931T>A (p.Asp977Glu)
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
dbSNP
17g.61683633T>ACA400478783BRIP1n.2153A>T
c.3413A>T (p.Asp1138Val)
c.*2839A>T (n.*2839A>T)
n.9290A>T
c.3191A>T (p.Asp1064Val)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*828A>T (n.*828A>T)
n.1543A>T
c.2576A>T (p.Asp859Val)
n.1659A>T
c.1603A>T (n.1603A>T)
c.3473A>T (p.Asp1158Val)
c.3353A>T (p.Asp1118Val)
c.3272A>T (p.Asp1091Val)
c.2990A>T (p.Asp997Val)
c.2930A>T (p.Asp977Val)
c.1559A>T (p.Asp520Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683633T>CCA16043535BRIP1n.2153A>G
c.3413A>G (p.Asp1138Gly)
c.*2839A>G (n.*2839A>G)
n.9290A>G
c.3191A>G (p.Asp1064Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.1543A>G
c.2576A>G (p.Asp859Gly)
n.1659A>G
c.1603A>G (n.1603A>G)
c.3473A>G (p.Asp1158Gly)
c.3353A>G (p.Asp1118Gly)
c.3272A>G (p.Asp1091Gly)
c.2990A>G (p.Asp997Gly)
c.2930A>G (p.Asp977Gly)
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683633T>GCA400478784BRIP1n.2153A>C
c.3413A>C (p.Asp1138Ala)
c.*2839A>C (n.*2839A>C)
n.9290A>C
c.3191A>C (p.Asp1064Ala)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
n.1543A>C
c.2576A>C (p.Asp859Ala)
n.1659A>C
c.1603A>C (n.1603A>C)
c.3473A>C (p.Asp1158Ala)
c.3353A>C (p.Asp1118Ala)
c.3272A>C (p.Asp1091Ala)
c.2990A>C (p.Asp997Ala)
c.2930A>C (p.Asp977Ala)
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
17g.61683633T=CA2269130893BRIP1n.2153A=
c.3413A= (p.Asp1138=)
c.*2839A= (n.*2839A=)
n.9290A=
c.3191A= (p.Asp1064=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.*828A= (n.*828A=)
n.1543A=
c.2576A= (p.Asp859=)
n.1659A=
c.1603A= (n.1603A=)
c.3473A= (p.Asp1158=)
c.3353A= (p.Asp1118=)
c.3272A= (p.Asp1091=)
c.2990A= (p.Asp997=)
c.2930A= (p.Asp977=)
c.1559A= (p.Asp520=)
17g.61683633_61683635delinsCCGCA2825002549BRIP1n.2151_2153delinsCGG
c.3411_3413delinsCGG (p.Asp1138Gly)
c.*2837_*2839delinsCGG (n.*2837_*2839delinsCGG)
n.9288_9290delinsCGG
c.3189_3191delinsCGG (p.Asp1064Gly)
c.*502_*504delinsCGG (n.*502_*504delinsCGG)
c.*826_*828delinsCGG (n.*826_*828delinsCGG)
n.1541_1543delinsCGG
c.2574_2576delinsCGG (p.Asp859Gly)
n.1657_1659delinsCGG
c.1601_1603delinsCGG (n.1601_1603delinsCGG)
c.3471_3473delinsCGG (p.Asp1158Gly)
c.3351_3353delinsCGG (p.Asp1118Gly)
c.3270_3272delinsCGG (p.Asp1091Gly)
c.2988_2990delinsCGG (p.Asp997Gly)
c.2928_2930delinsCGG (p.Asp977Gly)
c.1557_1559delinsCGG (p.Asp520Gly)
ClinVar
17g.61683634C>ACA288594BRIP1n.2152G>T
c.3412G>T (p.Asp1138Tyr)
c.*2838G>T (n.*2838G>T)
n.9289G>T
c.3190G>T (p.Asp1064Tyr)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.1542G>T
c.2575G>T (p.Asp859Tyr)
n.1658G>T
c.1602G>T (n.1602G>T)
c.3472G>T (p.Asp1158Tyr)
c.3352G>T (p.Asp1118Tyr)
c.3271G>T (p.Asp1091Tyr)
c.2989G>T (p.Asp997Tyr)
c.2929G>T (p.Asp977Tyr)
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683634C=CA2269130894BRIP1n.2152G=
c.3412G= (p.Asp1138=)
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n.9289G=
c.3190G= (p.Asp1064=)
c.*503G= (n.*503G=)
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n.1542G=
c.2575G= (p.Asp859=)
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c.1602G= (n.1602G=)
c.3472G= (p.Asp1158=)
c.3352G= (p.Asp1118=)
c.3271G= (p.Asp1091=)
c.2989G= (p.Asp997=)
c.2929G= (p.Asp977=)
c.1558G= (p.Asp520=)
17g.61683634C>GCA400478785BRIP1n.2152G>C
c.3412G>C (p.Asp1138His)
c.*2838G>C (n.*2838G>C)
n.9289G>C
c.3190G>C (p.Asp1064His)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.1542G>C
c.2575G>C (p.Asp859His)
n.1658G>C
c.1602G>C (n.1602G>C)
c.3472G>C (p.Asp1158His)
c.3352G>C (p.Asp1118His)
c.3271G>C (p.Asp1091His)
c.2989G>C (p.Asp997His)
c.2929G>C (p.Asp977His)
c.1558G>C (p.Asp520His)
gnomAD v4
17g.61683634C>TCA8690365BRIP1n.2152G>A
c.3412G>A (p.Asp1138Asn)
c.*2838G>A (n.*2838G>A)
n.9289G>A
c.3190G>A (p.Asp1064Asn)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.1542G>A
c.2575G>A (p.Asp859Asn)
n.1658G>A
c.1602G>A (n.1602G>A)
c.3472G>A (p.Asp1158Asn)
c.3352G>A (p.Asp1118Asn)
c.3271G>A (p.Asp1091Asn)
c.2989G>A (p.Asp997Asn)
c.2929G>A (p.Asp977Asn)
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683634_61683635delinsAGCA891843743BRIP1n.2151_2152delinsCT
c.3411_3412delinsCT (p.Asp1138Tyr)
c.*2837_*2838delinsCT (n.*2837_*2838delinsCT)
n.9288_9289delinsCT
c.3189_3190delinsCT (p.Asp1064Tyr)
c.*502_*503delinsCT (n.*502_*503delinsCT)
c.*826_*827delinsCT (n.*826_*827delinsCT)
n.1541_1542delinsCT
c.2574_2575delinsCT (p.Asp859Tyr)
n.1657_1658delinsCT
c.1601_1602delinsCT (n.1601_1602delinsCT)
c.3471_3472delinsCT (p.Asp1158Tyr)
c.3351_3352delinsCT (p.Asp1118Tyr)
c.3270_3271delinsCT (p.Asp1091Tyr)
c.2988_2989delinsCT (p.Asp997Tyr)
c.2928_2929delinsCT (p.Asp977Tyr)
c.1557_1558delinsCT (p.Asp520Tyr)
ClinVar dbSNP
17g.61683634_61683635delinsCACA2269130895BRIP1n.2151_2152delinsTG
c.3411_3412delinsTG (p.Tyr1137=)
c.*2837_*2838delinsTG (n.*2837_*2838delinsTG)
n.9288_9289delinsTG
c.3189_3190delinsTG (p.Tyr1063=)
c.*502_*503delinsTG (n.*502_*503delinsTG)
c.*826_*827delinsTG (n.*826_*827delinsTG)
n.1541_1542delinsTG
c.2574_2575delinsTG (p.Tyr858=)
n.1657_1658delinsTG
c.1601_1602delinsTG (n.1601_1602delinsTG)
c.3471_3472delinsTG (p.Tyr1157=)
c.3351_3352delinsTG (p.Tyr1117=)
c.3270_3271delinsTG (p.Tyr1090=)
c.2988_2989delinsTG (p.Tyr996=)
c.2928_2929delinsTG (p.Tyr976=)
c.1557_1558delinsTG (p.Tyr519=)
17g.61683634_61683635delinsGGCA658658649BRIP1n.2151_2152delinsCC
c.3411_3412delinsCC (p.Asp1138His)
c.*2837_*2838delinsCC (n.*2837_*2838delinsCC)
n.9288_9289delinsCC
c.3189_3190delinsCC (p.Asp1064His)
c.*502_*503delinsCC (n.*502_*503delinsCC)
c.*826_*827delinsCC (n.*826_*827delinsCC)
n.1541_1542delinsCC
c.2574_2575delinsCC (p.Asp859His)
n.1657_1658delinsCC
c.1601_1602delinsCC (n.1601_1602delinsCC)
c.3471_3472delinsCC (p.Asp1158His)
c.3351_3352delinsCC (p.Asp1118His)
c.3270_3271delinsCC (p.Asp1091His)
c.2988_2989delinsCC (p.Asp997His)
c.2928_2929delinsCC (p.Asp977His)
c.1557_1558delinsCC (p.Asp520His)
ClinVar dbSNP
17g.61683634_61683635delinsTGCA658684147BRIP1n.2151_2152delinsCA
c.3411_3412delinsCA (p.Asp1138Asn)
c.*2837_*2838delinsCA (n.*2837_*2838delinsCA)
n.9288_9289delinsCA
c.3189_3190delinsCA (p.Asp1064Asn)
c.*502_*503delinsCA (n.*502_*503delinsCA)
c.*826_*827delinsCA (n.*826_*827delinsCA)
n.1541_1542delinsCA
c.2574_2575delinsCA (p.Asp859Asn)
n.1657_1658delinsCA
c.1601_1602delinsCA (n.1601_1602delinsCA)
c.3471_3472delinsCA (p.Asp1158Asn)
c.3351_3352delinsCA (p.Asp1118Asn)
c.3270_3271delinsCA (p.Asp1091Asn)
c.2988_2989delinsCA (p.Asp997Asn)
c.2928_2929delinsCA (p.Asp977Asn)
c.1557_1558delinsCA (p.Asp520Asn)
ClinVar
17g.61683635A=CA2269130896BRIP1n.2151T=
c.3411T= (p.Tyr1137=)
c.*2837T= (n.*2837T=)
n.9288T=
c.3189T= (p.Tyr1063=)
c.*502T= (n.*502T=)
c.*826T= (n.*826T=)
n.1541T=
c.2574T= (p.Tyr858=)
n.1657T=
c.1601T= (n.1601T=)
c.3471T= (p.Tyr1157=)
c.3351T= (p.Tyr1117=)
c.3270T= (p.Tyr1090=)
c.2988T= (p.Tyr996=)
c.2928T= (p.Tyr976=)
c.1557T= (p.Tyr519=)
17g.61683635A>CCA400478786BRIP1n.2151T>G
c.3411T>G (p.Tyr1137Ter)
c.*2837T>G (n.*2837T>G)
n.9288T>G
c.3189T>G (p.Tyr1063Ter)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
n.1541T>G
c.2574T>G (p.Tyr858Ter)
n.1657T>G
c.1601T>G (n.1601T>G)
c.3471T>G (p.Tyr1157Ter)
c.3351T>G (p.Tyr1117Ter)
c.3270T>G (p.Tyr1090Ter)
c.2988T>G (p.Tyr996Ter)
c.2928T>G (p.Tyr976Ter)
c.1557T>G (p.Tyr519Ter)
17g.61683635A>GCA186174BRIP1n.2151T>C
c.3411T>C (p.Tyr1137=)
c.*2837T>C (n.*2837T>C)
n.9288T>C
c.3189T>C (p.Tyr1063=)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.1541T>C
c.2574T>C (p.Tyr858=)
n.1657T>C
c.1601T>C (n.1601T>C)
c.3471T>C (p.Tyr1157=)
c.3351T>C (p.Tyr1117=)
c.3270T>C (p.Tyr1090=)
c.2988T>C (p.Tyr996=)
c.2928T>C (p.Tyr976=)
c.1557T>C (p.Tyr519=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683635A>TCA400478787BRIP1n.2151T>A
c.3411T>A (p.Tyr1137Ter)
c.*2837T>A (n.*2837T>A)
n.9288T>A
c.3189T>A (p.Tyr1063Ter)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
n.1541T>A
c.2574T>A (p.Tyr858Ter)
n.1657T>A
c.1601T>A (n.1601T>A)
c.3471T>A (p.Tyr1157Ter)
c.3351T>A (p.Tyr1117Ter)
c.3270T>A (p.Tyr1090Ter)
c.2988T>A (p.Tyr996Ter)
c.2928T>A (p.Tyr976Ter)
c.1557T>A (p.Tyr519Ter)
gnomAD v4
17g.61683635_61683636delinsGCCA2580094558BRIP1n.2150_2151delinsGC
c.3410_3411delinsGC (p.Tyr1137Cys)
c.*2836_*2837delinsGC (n.*2836_*2837delinsGC)
n.9287_9288delinsGC
c.3188_3189delinsGC (p.Tyr1063Cys)
c.*501_*502delinsGC (n.*501_*502delinsGC)
c.*825_*826delinsGC (n.*825_*826delinsGC)
n.1540_1541delinsGC
c.2573_2574delinsGC (p.Tyr858Cys)
n.1656_1657delinsGC
c.1600_1601delinsGC (n.1600_1601delinsGC)
c.3470_3471delinsGC (p.Tyr1157Cys)
c.3350_3351delinsGC (p.Tyr1117Cys)
c.3269_3270delinsGC (p.Tyr1090Cys)
c.2987_2988delinsGC (p.Tyr996Cys)
c.2927_2928delinsGC (p.Tyr976Cys)
c.1556_1557delinsGC (p.Tyr519Cys)
ClinVar
17g.61683635_61683637delinsGTGCA2499224774BRIP1n.2149_2151delinsCAC
c.3409_3411delinsCAC (p.Tyr1137His)
c.*2835_*2837delinsCAC (n.*2835_*2837delinsCAC)
n.9286_9288delinsCAC
c.3187_3189delinsCAC (p.Tyr1063His)
c.*500_*502delinsCAC (n.*500_*502delinsCAC)
c.*824_*826delinsCAC (n.*824_*826delinsCAC)
n.1539_1541delinsCAC
c.2572_2574delinsCAC (p.Tyr858His)
n.1655_1657delinsCAC
c.1599_1601delinsCAC (n.1599_1601delinsCAC)
c.3469_3471delinsCAC (p.Tyr1157His)
c.3349_3351delinsCAC (p.Tyr1117His)
c.3268_3270delinsCAC (p.Tyr1090His)
c.2986_2988delinsCAC (p.Tyr996His)
c.2926_2928delinsCAC (p.Tyr976His)
c.1555_1557delinsCAC (p.Tyr519His)
ClinVar dbSNP
17g.61683636T>ACA400478788BRIP1n.2150A>T
c.3410A>T (p.Tyr1137Phe)
c.*2836A>T (n.*2836A>T)
n.9287A>T
c.3188A>T (p.Tyr1063Phe)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
n.1540A>T
c.2573A>T (p.Tyr858Phe)
n.1656A>T
c.1600A>T (n.1600A>T)
c.3470A>T (p.Tyr1157Phe)
c.3350A>T (p.Tyr1117Phe)
c.3269A>T (p.Tyr1090Phe)
c.2987A>T (p.Tyr996Phe)
c.2927A>T (p.Tyr976Phe)
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
17g.61683636T>CCA400478789BRIP1n.2150A>G
c.3410A>G (p.Tyr1137Cys)
c.*2836A>G (n.*2836A>G)
n.9287A>G
c.3188A>G (p.Tyr1063Cys)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
n.1540A>G
c.2573A>G (p.Tyr858Cys)
n.1656A>G
c.1600A>G (n.1600A>G)
c.3470A>G (p.Tyr1157Cys)
c.3350A>G (p.Tyr1117Cys)
c.3269A>G (p.Tyr1090Cys)
c.2987A>G (p.Tyr996Cys)
c.2927A>G (p.Tyr976Cys)
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
17g.61683636T>GCA400478790BRIP1n.2150A>C
c.3410A>C (p.Tyr1137Ser)
c.*2836A>C (n.*2836A>C)
n.9287A>C
c.3188A>C (p.Tyr1063Ser)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
n.1540A>C
c.2573A>C (p.Tyr858Ser)
n.1656A>C
c.1600A>C (n.1600A>C)
c.3470A>C (p.Tyr1157Ser)
c.3350A>C (p.Tyr1117Ser)
c.3269A>C (p.Tyr1090Ser)
c.2987A>C (p.Tyr996Ser)
c.2927A>C (p.Tyr976Ser)
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
17g.61683637A=CA2269130897BRIP1n.2149T=
c.3409T= (p.Tyr1137=)
c.*2835T= (n.*2835T=)
n.9286T=
c.3187T= (p.Tyr1063=)
c.*500T= (n.*500T=)
c.*824T= (n.*824T=)
n.1539T=
c.2572T= (p.Tyr858=)
n.1655T=
c.1599T= (n.1599T=)
c.3469T= (p.Tyr1157=)
c.3349T= (p.Tyr1117=)
c.3268T= (p.Tyr1090=)
c.2986T= (p.Tyr996=)
c.2926T= (p.Tyr976=)
c.1555T= (p.Tyr519=)
17g.61683637A>CCA400478792BRIP1n.2149T>G
c.3409T>G (p.Tyr1137Asp)
c.*2835T>G (n.*2835T>G)
n.9286T>G
c.3187T>G (p.Tyr1063Asp)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.1539T>G
c.2572T>G (p.Tyr858Asp)
n.1655T>G
c.1599T>G (n.1599T>G)
c.3469T>G (p.Tyr1157Asp)
c.3349T>G (p.Tyr1117Asp)
c.3268T>G (p.Tyr1090Asp)
c.2986T>G (p.Tyr996Asp)
c.2926T>G (p.Tyr976Asp)
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
17g.61683637A>GCA400478793BRIP1n.2149T>C
c.3409T>C (p.Tyr1137His)
c.*2835T>C (n.*2835T>C)
n.9286T>C
c.3187T>C (p.Tyr1063His)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.1539T>C
c.2572T>C (p.Tyr858His)
n.1655T>C
c.1599T>C (n.1599T>C)
c.3469T>C (p.Tyr1157His)
c.3349T>C (p.Tyr1117His)
c.3268T>C (p.Tyr1090His)
c.2986T>C (p.Tyr996His)
c.2926T>C (p.Tyr976His)
c.1555T>C (p.Tyr519His)
ClinVar dbSNP
17g.61683637A>TCA400478791BRIP1n.2149T>A
c.3409T>A (p.Tyr1137Asn)
c.*2835T>A (n.*2835T>A)
n.9286T>A
c.3187T>A (p.Tyr1063Asn)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.1539T>A
c.2572T>A (p.Tyr858Asn)
n.1655T>A
c.1599T>A (n.1599T>A)
c.3469T>A (p.Tyr1157Asn)
c.3349T>A (p.Tyr1117Asn)
c.3268T>A (p.Tyr1090Asn)
c.2986T>A (p.Tyr996Asn)
c.2926T>A (p.Tyr976Asn)
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
17g.61683639delCA2639153821BRIP1n.2149del
c.3409del (p.Tyr1137MetfsTer13)
c.*2835del (n.*2835del)
n.9286del
c.3187del (p.Tyr1063MetfsTer13)
c.*500del (n.*500del)
c.*824del (n.*824del)
n.1539del
c.2572del (p.Tyr858MetfsTer13)
n.1655del
c.1599del (n.1599del)
c.3469del (p.Tyr1157MetfsTer13)
c.3349del (p.Tyr1117MetfsTer13)
c.3268del (p.Tyr1090MetfsTer13)
c.2986del (p.Tyr996MetfsTer13)
c.2926del (p.Tyr976MetfsTer13)
c.1555del (p.Tyr519MetfsTer13)
gnomAD v4
17g.61683638A>CCA501335036BRIP1n.2148T>G
c.3408T>G (p.Leu1136=)
c.*2834T>G (n.*2834T>G)
n.9285T>G
c.3186T>G (p.Leu1062=)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.1538T>G
c.2571T>G (p.Leu857=)
n.1654T>G
c.1598T>G (n.1598T>G)
c.3468T>G (p.Leu1156=)
c.3348T>G (p.Leu1116=)
c.3267T>G (p.Leu1089=)
c.2985T>G (p.Leu995=)
c.2925T>G (p.Leu975=)
c.1554T>G (p.Leu518=)
17g.61683638A>GCA501335038BRIP1n.2148T>C
c.3408T>C (p.Leu1136=)
c.*2834T>C (n.*2834T>C)
n.9285T>C
c.3186T>C (p.Leu1062=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.1538T>C
c.2571T>C (p.Leu857=)
n.1654T>C
c.1598T>C (n.1598T>C)
c.3468T>C (p.Leu1156=)
c.3348T>C (p.Leu1116=)
c.3267T>C (p.Leu1089=)
c.2985T>C (p.Leu995=)
c.2925T>C (p.Leu975=)
c.1554T>C (p.Leu518=)
dbSNP
17g.61683638A>TCA501335037BRIP1n.2148T>A
c.3408T>A (p.Leu1136=)
c.*2834T>A (n.*2834T>A)
n.9285T>A
c.3186T>A (p.Leu1062=)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.1538T>A
c.2571T>A (p.Leu857=)
n.1654T>A
c.1598T>A (n.1598T>A)
c.3468T>A (p.Leu1156=)
c.3348T>A (p.Leu1116=)
c.3267T>A (p.Leu1089=)
c.2985T>A (p.Leu995=)
c.2925T>A (p.Leu975=)
c.1554T>A (p.Leu518=)
dbSNP
17g.61683639A=CA2269130898BRIP1n.2147T=
c.3407T= (p.Leu1136=)
c.*2833T= (n.*2833T=)
n.9284T=
c.3185T= (p.Leu1062=)
c.*498T= (n.*498T=)
c.*822T= (n.*822T=)
n.1537T=
c.2570T= (p.Leu857=)
n.1653T=
c.1597T= (n.1597T=)
c.3467T= (p.Leu1156=)
c.3347T= (p.Leu1116=)
c.3266T= (p.Leu1089=)
c.2984T= (p.Leu995=)
c.2924T= (p.Leu975=)
c.1553T= (p.Leu518=)
17g.61683639A>CCA400478794BRIP1n.2147T>G
c.3407T>G (p.Leu1136Arg)
c.*2833T>G (n.*2833T>G)
n.9284T>G
c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
n.1537T>G
c.2570T>G (p.Leu857Arg)
n.1653T>G
c.1597T>G (n.1597T>G)
c.3467T>G (p.Leu1156Arg)
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
c.3266T>G (p.Leu1089Arg)
c.2984T>G (p.Leu995Arg)
c.2924T>G (p.Leu975Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683639A>GCA400478795BRIP1n.2147T>C
c.3407T>C (p.Leu1136Pro)
c.*2833T>C (n.*2833T>C)
n.9284T>C
c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
n.1537T>C
c.2570T>C (p.Leu857Pro)
n.1653T>C
c.1597T>C (n.1597T>C)
c.3467T>C (p.Leu1156Pro)
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
c.3266T>C (p.Leu1089Pro)
c.2984T>C (p.Leu995Pro)
c.2924T>C (p.Leu975Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
dbSNP
17g.61683639A>TCA400478796BRIP1n.2147T>A
c.3407T>A (p.Leu1136His)
c.*2833T>A (n.*2833T>A)
n.9284T>A
c.3185T>A (p.Leu1062His)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
n.1537T>A
c.2570T>A (p.Leu857His)
n.1653T>A
c.1597T>A (n.1597T>A)
c.3467T>A (p.Leu1156His)
c.3347T>A (p.Leu1116His)
c.3266T>A (p.Leu1089His)
c.2984T>A (p.Leu995His)
c.2924T>A (p.Leu975His)
c.1553T>A (p.Leu518His)
dbSNP
17g.61683640G>ACA400478797BRIP1n.2146C>T
c.3406C>T (p.Leu1136Phe)
c.*2832C>T (n.*2832C>T)
n.9283C>T
c.3184C>T (p.Leu1062Phe)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
n.1536C>T
c.2569C>T (p.Leu857Phe)
n.1652C>T
c.1596C>T (n.1596C>T)
c.3466C>T (p.Leu1156Phe)
c.3346C>T (p.Leu1116Phe)
c.3265C>T (p.Leu1089Phe)
c.2983C>T (p.Leu995Phe)
c.2923C>T (p.Leu975Phe)
c.1552C>T (p.Leu518Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683640G>CCA400478798BRIP1n.2146C>G
c.3406C>G (p.Leu1136Val)
c.*2832C>G (n.*2832C>G)
n.9283C>G
c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
n.1536C>G
c.2569C>G (p.Leu857Val)
n.1652C>G
c.1596C>G (n.1596C>G)
c.3466C>G (p.Leu1156Val)
c.3346C>G (p.Leu1116Val)
c.3265C>G (p.Leu1089Val)
c.2983C>G (p.Leu995Val)
c.2923C>G (p.Leu975Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
dbSNP
17g.61683640G=CA2269130899BRIP1n.2146C=
c.3406C= (p.Leu1136=)
c.*2832C= (n.*2832C=)
n.9283C=
c.3184C= (p.Leu1062=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.*821C= (n.*821C=)
n.1536C=
c.2569C= (p.Leu857=)
n.1652C=
c.1596C= (n.1596C=)
c.3466C= (p.Leu1156=)
c.3346C= (p.Leu1116=)
c.3265C= (p.Leu1089=)
c.2983C= (p.Leu995=)
c.2923C= (p.Leu975=)
c.1552C= (p.Leu518=)
17g.61683640G>TCA400478799BRIP1n.2146C>A
c.3406C>A (p.Leu1136Ile)
c.*2832C>A (n.*2832C>A)
n.9283C>A
c.3184C>A (p.Leu1062Ile)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
n.1536C>A
c.2569C>A (p.Leu857Ile)
n.1652C>A
c.1596C>A (n.1596C>A)
c.3466C>A (p.Leu1156Ile)
c.3346C>A (p.Leu1116Ile)
c.3265C>A (p.Leu1089Ile)
c.2983C>A (p.Leu995Ile)
c.2923C>A (p.Leu975Ile)
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
gnomAD v4
17g.61683641T>ACA400478801BRIP1n.2145A>T
c.3405A>T (p.Glu1135Asp)
c.*2831A>T (n.*2831A>T)
n.9282A>T
c.3183A>T (p.Glu1061Asp)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.1535A>T
c.2568A>T (p.Glu856Asp)
n.1651A>T
c.1595A>T (n.1595A>T)
c.3465A>T (p.Glu1155Asp)
c.3345A>T (p.Glu1115Asp)
c.3264A>T (p.Glu1088Asp)
c.2982A>T (p.Glu994Asp)
c.2922A>T (p.Glu974Asp)
c.1551A>T (p.Glu517Asp)
dbSNP
17g.61683641T>CCA501335039BRIP1n.2145A>G
c.3405A>G (p.Glu1135=)
c.*2831A>G (n.*2831A>G)
n.9282A>G
c.3183A>G (p.Glu1061=)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.1535A>G
c.2568A>G (p.Glu856=)
n.1651A>G
c.1595A>G (n.1595A>G)
c.3465A>G (p.Glu1155=)
c.3345A>G (p.Glu1115=)
c.3264A>G (p.Glu1088=)
c.2982A>G (p.Glu994=)
c.2922A>G (p.Glu974=)
c.1551A>G (p.Glu517=)
ClinVar dbSNP
17g.61683641T>GCA400478800BRIP1n.2145A>C
c.3405A>C (p.Glu1135Asp)
c.*2831A>C (n.*2831A>C)
n.9282A>C
c.3183A>C (p.Glu1061Asp)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.1535A>C
c.2568A>C (p.Glu856Asp)
n.1651A>C
c.1595A>C (n.1595A>C)
c.3465A>C (p.Glu1155Asp)
c.3345A>C (p.Glu1115Asp)
c.3264A>C (p.Glu1088Asp)
c.2982A>C (p.Glu994Asp)
c.2922A>C (p.Glu974Asp)
c.1551A>C (p.Glu517Asp)
dbSNP
17g.61683641T=CA2269130900BRIP1n.2145A=
c.3405A= (p.Glu1135=)
c.*2831A= (n.*2831A=)
n.9282A=
c.3183A= (p.Glu1061=)
c.*496A= (n.*496A=)
c.*820A= (n.*820A=)
n.1535A=
c.2568A= (p.Glu856=)
n.1651A=
c.1595A= (n.1595A=)
c.3465A= (p.Glu1155=)
c.3345A= (p.Glu1115=)
c.3264A= (p.Glu1088=)
c.2982A= (p.Glu994=)
c.2922A= (p.Glu974=)
c.1551A= (p.Glu517=)
17g.61683641_61683642insCTGCA915950684BRIP1n.2144_2145insCAG
c.3404_3405insCAG (p.Glu1135delinsAspArg)
c.*2830_*2831insCAG (n.*2830_*2831insCAG)
n.9281_9282insCAG
c.3182_3183insCAG (p.Glu1061delinsAspArg)
c.*495_*496insCAG (n.*495_*496insCAG)
c.*819_*820insCAG (n.*819_*820insCAG)
n.1534_1535insCAG
c.2567_2568insCAG (p.Glu856delinsAspArg)
n.1650_1651insCAG
c.1594_1595insCAG (n.1594_1595insCAG)
c.3464_3465insCAG (p.Glu1155delinsAspArg)
c.3344_3345insCAG (p.Glu1115delinsAspArg)
c.3263_3264insCAG (p.Glu1088delinsAspArg)
c.2981_2982insCAG (p.Glu994delinsAspArg)
c.2921_2922insCAG (p.Glu974delinsAspArg)
c.1550_1551insCAG (p.Glu517delinsAspArg)
ClinVar dbSNP
17g.61683642T>ACA400478802BRIP1n.2144A>T
c.3404A>T (p.Glu1135Val)
c.*2830A>T (n.*2830A>T)
n.9281A>T
c.3182A>T (p.Glu1061Val)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
n.1534A>T
c.2567A>T (p.Glu856Val)
n.1650A>T
c.1594A>T (n.1594A>T)
c.3464A>T (p.Glu1155Val)
c.3344A>T (p.Glu1115Val)
c.3263A>T (p.Glu1088Val)
c.2981A>T (p.Glu994Val)
c.2921A>T (p.Glu974Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
dbSNP
17g.61683642T>CCA400478803BRIP1n.2144A>G
c.3404A>G (p.Glu1135Gly)
c.*2830A>G (n.*2830A>G)
n.9281A>G
c.3182A>G (p.Glu1061Gly)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.1534A>G
c.2567A>G (p.Glu856Gly)
n.1650A>G
c.1594A>G (n.1594A>G)
c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
c.3344A>G (p.Glu1115Gly)
c.3263A>G (p.Glu1088Gly)
c.2981A>G (p.Glu994Gly)
c.2921A>G (p.Glu974Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683642T>GCA400478804BRIP1n.2144A>C
c.3404A>C (p.Glu1135Ala)
c.*2830A>C (n.*2830A>C)
n.9281A>C
c.3182A>C (p.Glu1061Ala)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.1534A>C
c.2567A>C (p.Glu856Ala)
n.1650A>C
c.1594A>C (n.1594A>C)
c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.3344A>C (p.Glu1115Ala)
c.3263A>C (p.Glu1088Ala)
c.2981A>C (p.Glu994Ala)
c.2921A>C (p.Glu974Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
dbSNP
17g.61683642T=CA2269130901BRIP1n.2144A=
c.3404A= (p.Glu1135=)
c.*2830A= (n.*2830A=)
n.9281A=
c.3182A= (p.Glu1061=)
c.*495A= (n.*495A=)
c.*819A= (n.*819A=)
n.1534A=
c.2567A= (p.Glu856=)
n.1650A=
c.1594A= (n.1594A=)
c.3464A= (p.Glu1155=)
c.3344A= (p.Glu1115=)
c.3263A= (p.Glu1088=)
c.2981A= (p.Glu994=)
c.2921A= (p.Glu974=)
c.1550A= (p.Glu517=)
17g.61683643C>ACA400478805BRIP1n.2143G>T
c.3403G>T (p.Glu1135Ter)
c.*2829G>T (n.*2829G>T)
n.9280G>T
c.3181G>T (p.Glu1061Ter)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.1533G>T
c.2566G>T (p.Glu856Ter)
n.1649G>T
c.1593G>T (n.1593G>T)
c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.3343G>T (p.Glu1115Ter)
c.3262G>T (p.Glu1088Ter)
c.2980G>T (p.Glu994Ter)
c.2920G>T (p.Glu974Ter)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683643C=CA2269130902BRIP1n.2143G=
c.3403G= (p.Glu1135=)
c.*2829G= (n.*2829G=)
n.9280G=
c.3181G= (p.Glu1061=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.*818G= (n.*818G=)
n.1533G=
c.2566G= (p.Glu856=)
n.1649G=
c.1593G= (n.1593G=)
c.3463G= (p.Glu1155=)
c.3343G= (p.Glu1115=)
c.3262G= (p.Glu1088=)
c.2980G= (p.Glu994=)
c.2920G= (p.Glu974=)
c.1549G= (p.Glu517=)
17g.61683643C>GCA400478806BRIP1n.2143G>C
c.3403G>C (p.Glu1135Gln)
c.*2829G>C (n.*2829G>C)
n.9280G>C
c.3181G>C (p.Glu1061Gln)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.1533G>C
c.2566G>C (p.Glu856Gln)
n.1649G>C
c.1593G>C (n.1593G>C)
c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
c.3343G>C (p.Glu1115Gln)
c.3262G>C (p.Glu1088Gln)
c.2980G>C (p.Glu994Gln)
c.2920G>C (p.Glu974Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683643C>TCA8690366BRIP1n.2143G>A
c.3403G>A (p.Glu1135Lys)
c.*2829G>A (n.*2829G>A)
n.9280G>A
c.3181G>A (p.Glu1061Lys)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.1533G>A
c.2566G>A (p.Glu856Lys)
n.1649G>A
c.1593G>A (n.1593G>A)
c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
c.3262G>A (p.Glu1088Lys)
c.2980G>A (p.Glu994Lys)
c.2920G>A (p.Glu974Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683644A=CA2269130904BRIP1n.2142T=
c.3402T= (p.Pro1134=)
c.*2828T= (n.*2828T=)
n.9279T=
c.3180T= (p.Pro1060=)
c.*493T= (n.*493T=)
c.*817T= (n.*817T=)
n.1532T=
c.2565T= (p.Pro855=)
n.1648T=
c.1592T= (n.1592T=)
c.3462T= (p.Pro1154=)
c.3342T= (p.Pro1114=)
c.3261T= (p.Pro1087=)
c.2979T= (p.Pro993=)
c.2919T= (p.Pro973=)
c.1548T= (p.Pro516=)
17g.61683644A>CCA501335040BRIP1n.2142T>G
c.3402T>G (p.Pro1134=)
c.*2828T>G (n.*2828T>G)
n.9279T>G
c.3180T>G (p.Pro1060=)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
n.1532T>G
c.2565T>G (p.Pro855=)
n.1648T>G
c.1592T>G (n.1592T>G)
c.3462T>G (p.Pro1154=)
c.3342T>G (p.Pro1114=)
c.3261T>G (p.Pro1087=)
c.2979T>G (p.Pro993=)
c.2919T>G (p.Pro973=)
c.1548T>G (p.Pro516=)
ClinVar dbSNP
17g.61683644A>GCA501335042BRIP1n.2142T>C
c.3402T>C (p.Pro1134=)
c.*2828T>C (n.*2828T>C)
n.9279T>C
c.3180T>C (p.Pro1060=)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.1532T>C
c.2565T>C (p.Pro855=)
n.1648T>C
c.1592T>C (n.1592T>C)
c.3462T>C (p.Pro1154=)
c.3342T>C (p.Pro1114=)
c.3261T>C (p.Pro1087=)
c.2979T>C (p.Pro993=)
c.2919T>C (p.Pro973=)
c.1548T>C (p.Pro516=)
dbSNP
17g.61683644A>TCA501335041BRIP1n.2142T>A
c.3402T>A (p.Pro1134=)
c.*2828T>A (n.*2828T>A)
n.9279T>A
c.3180T>A (p.Pro1060=)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.1532T>A
c.2565T>A (p.Pro855=)
n.1648T>A
c.1592T>A (n.1592T>A)
c.3462T>A (p.Pro1154=)
c.3342T>A (p.Pro1114=)
c.3261T>A (p.Pro1087=)
c.2979T>A (p.Pro993=)
c.2919T>A (p.Pro973=)
c.1548T>A (p.Pro516=)
ClinVar dbSNP
17g.61683644_61683645delinsAGCA2269130903BRIP1n.2141_2142delinsCT
c.3401_3402delinsCT (p.Pro1134=)
c.*2827_*2828delinsCT (n.*2827_*2828delinsCT)
n.9278_9279delinsCT
c.3179_3180delinsCT (p.Pro1060=)
c.*492_*493delinsCT (n.*492_*493delinsCT)
c.*816_*817delinsCT (n.*816_*817delinsCT)
n.1531_1532delinsCT
c.2564_2565delinsCT (p.Pro855=)
n.1647_1648delinsCT
c.1591_1592delinsCT (n.1591_1592delinsCT)
c.3461_3462delinsCT (p.Pro1154=)
c.3341_3342delinsCT (p.Pro1114=)
c.3260_3261delinsCT (p.Pro1087=)
c.2978_2979delinsCT (p.Pro993=)
c.2918_2919delinsCT (p.Pro973=)
c.1547_1548delinsCT (p.Pro516=)
17g.61683645G>ACA400478809BRIP1n.2141C>T
c.3401C>T (p.Pro1134Leu)
c.*2827C>T (n.*2827C>T)
n.9278C>T
c.3179C>T (p.Pro1060Leu)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.1531C>T
c.2564C>T (p.Pro855Leu)
n.1647C>T
c.1591C>T (n.1591C>T)
c.3461C>T (p.Pro1154Leu)
c.3341C>T (p.Pro1114Leu)
c.3260C>T (p.Pro1087Leu)
c.2978C>T (p.Pro993Leu)
c.2918C>T (p.Pro973Leu)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
dbSNP
17g.61683645G>CCA400478807BRIP1n.2141C>G
c.3401C>G (p.Pro1134Arg)
c.*2827C>G (n.*2827C>G)
n.9278C>G
c.3179C>G (p.Pro1060Arg)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.1531C>G
c.2564C>G (p.Pro855Arg)
n.1647C>G
c.1591C>G (n.1591C>G)
c.3461C>G (p.Pro1154Arg)
c.3341C>G (p.Pro1114Arg)
c.3260C>G (p.Pro1087Arg)
c.2978C>G (p.Pro993Arg)
c.2918C>G (p.Pro973Arg)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
dbSNP
17g.61683645G>TCA400478808BRIP1n.2141C>A
c.3401C>A (p.Pro1134His)
c.*2827C>A (n.*2827C>A)
n.9278C>A
c.3179C>A (p.Pro1060His)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.1531C>A
c.2564C>A (p.Pro855His)
n.1647C>A
c.1591C>A (n.1591C>A)
c.3461C>A (p.Pro1154His)
c.3341C>A (p.Pro1114His)
c.3260C>A (p.Pro1087His)
c.2978C>A (p.Pro993His)
c.2918C>A (p.Pro973His)
c.1547C>A (p.Pro516His)
dbSNP
17g.61683646delCA349172BRIP1n.2141del
c.3401del (p.Pro1134LeufsTer16)
c.*2827del (n.*2827del)
n.9278del
c.3179del (p.Pro1060LeufsTer16)
c.*492del (n.*492del)
c.*816del (n.*816del)
n.1531del
c.2564del (p.Pro855LeufsTer16)
n.1647del
c.1591del (n.1591del)
c.3461del (p.Pro1154LeufsTer16)
c.3341del (p.Pro1114LeufsTer16)
c.3260del (p.Pro1087LeufsTer16)
c.2978del (p.Pro993LeufsTer16)
c.2918del (p.Pro973LeufsTer16)
c.1547del (p.Pro516LeufsTer16)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683646G>ACA292267279BRIP1n.2140C>T
c.3400C>T (p.Pro1134Ser)
c.*2826C>T (n.*2826C>T)
n.9277C>T
c.3178C>T (p.Pro1060Ser)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
n.1530C>T
c.2563C>T (p.Pro855Ser)
n.1646C>T
c.1590C>T (n.1590C>T)
c.3460C>T (p.Pro1154Ser)
c.3340C>T (p.Pro1114Ser)
c.3259C>T (p.Pro1087Ser)
c.2977C>T (p.Pro993Ser)
c.2917C>T (p.Pro973Ser)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683646G>CCA400478810BRIP1n.2140C>G
c.3400C>G (p.Pro1134Ala)
c.*2826C>G (n.*2826C>G)
n.9277C>G
c.3178C>G (p.Pro1060Ala)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
n.1530C>G
c.2563C>G (p.Pro855Ala)
n.1646C>G
c.1590C>G (n.1590C>G)
c.3460C>G (p.Pro1154Ala)
c.3340C>G (p.Pro1114Ala)
c.3259C>G (p.Pro1087Ala)
c.2977C>G (p.Pro993Ala)
c.2917C>G (p.Pro973Ala)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
dbSNP
17g.61683646G=CA2269130905BRIP1n.2140C=
c.3400C= (p.Pro1134=)
c.*2826C= (n.*2826C=)
n.9277C=
c.3178C= (p.Pro1060=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.*815C= (n.*815C=)
n.1530C=
c.2563C= (p.Pro855=)
n.1646C=
c.1590C= (n.1590C=)
c.3460C= (p.Pro1154=)
c.3340C= (p.Pro1114=)
c.3259C= (p.Pro1087=)
c.2977C= (p.Pro993=)
c.2917C= (p.Pro973=)
c.1546C= (p.Pro516=)
17g.61683646G>TCA400478811BRIP1n.2140C>A
c.3400C>A (p.Pro1134Thr)
c.*2826C>A (n.*2826C>A)
n.9277C>A
c.3178C>A (p.Pro1060Thr)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.1530C>A
c.2563C>A (p.Pro855Thr)
n.1646C>A
c.1590C>A (n.1590C>A)
c.3460C>A (p.Pro1154Thr)
c.3340C>A (p.Pro1114Thr)
c.3259C>A (p.Pro1087Thr)
c.2977C>A (p.Pro993Thr)
c.2917C>A (p.Pro973Thr)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
dbSNP
17g.61683647T>ACA501335043BRIP1n.2139A>T
c.3399A>T (p.Thr1133=)
c.*2825A>T (n.*2825A>T)
n.9276A>T
c.3177A>T (p.Thr1059=)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1529A>T
c.2562A>T (p.Thr854=)
n.1645A>T
c.1589A>T (n.1589A>T)
c.3459A>T (p.Thr1153=)
c.3339A>T (p.Thr1113=)
c.3258A>T (p.Thr1086=)
c.2976A>T (p.Thr992=)
c.2916A>T (p.Thr972=)
c.1545A>T (p.Thr515=)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683647T>CCA501335044BRIP1n.2139A>G
c.3399A>G (p.Thr1133=)
c.*2825A>G (n.*2825A>G)
n.9276A>G
c.3177A>G (p.Thr1059=)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1529A>G
c.2562A>G (p.Thr854=)
n.1645A>G
c.1589A>G (n.1589A>G)
c.3459A>G (p.Thr1153=)
c.3339A>G (p.Thr1113=)
c.3258A>G (p.Thr1086=)
c.2976A>G (p.Thr992=)
c.2916A>G (p.Thr972=)
c.1545A>G (p.Thr515=)
17g.61683647T>GCA501335045BRIP1n.2139A>C
c.3399A>C (p.Thr1133=)
c.*2825A>C (n.*2825A>C)
n.9276A>C
c.3177A>C (p.Thr1059=)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1529A>C
c.2562A>C (p.Thr854=)
n.1645A>C
c.1589A>C (n.1589A>C)
c.3459A>C (p.Thr1153=)
c.3339A>C (p.Thr1113=)
c.3258A>C (p.Thr1086=)
c.2976A>C (p.Thr992=)
c.2916A>C (p.Thr972=)
c.1545A>C (p.Thr515=)
dbSNP
17g.61683648G>ACA400478812BRIP1n.2138C>T
c.3398C>T (p.Thr1133Ile)
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
n.9275C>T
c.3176C>T (p.Thr1059Ile)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.1528C>T
c.2561C>T (p.Thr854Ile)
n.1644C>T
c.1588C>T (n.1588C>T)
c.3458C>T (p.Thr1153Ile)
c.3338C>T (p.Thr1113Ile)
c.3257C>T (p.Thr1086Ile)
c.2975C>T (p.Thr992Ile)
c.2915C>T (p.Thr972Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683648G>CCA400478813BRIP1n.2138C>G
c.3398C>G (p.Thr1133Arg)
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
n.9275C>G
c.3176C>G (p.Thr1059Arg)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.1528C>G
c.2561C>G (p.Thr854Arg)
n.1644C>G
c.1588C>G (n.1588C>G)
c.3458C>G (p.Thr1153Arg)
c.3338C>G (p.Thr1113Arg)
c.3257C>G (p.Thr1086Arg)
c.2975C>G (p.Thr992Arg)
c.2915C>G (p.Thr972Arg)
c.1544C>G (p.Thr515Arg)
dbSNP
17g.61683648G=CA2269130906BRIP1n.2138C=
c.3398C= (p.Thr1133=)
c.*2824C= (n.*2824C=)
n.9275C=
c.3176C= (p.Thr1059=)
c.*489C= (n.*489C=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.1528C=
c.2561C= (p.Thr854=)
n.1644C=
c.1588C= (n.1588C=)
c.3458C= (p.Thr1153=)
c.3338C= (p.Thr1113=)
c.3257C= (p.Thr1086=)
c.2975C= (p.Thr992=)
c.2915C= (p.Thr972=)
c.1544C= (p.Thr515=)
17g.61683648G>TCA400478814BRIP1n.2138C>A
c.3398C>A (p.Thr1133Lys)
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
n.9275C>A
c.3176C>A (p.Thr1059Lys)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.1528C>A
c.2561C>A (p.Thr854Lys)
n.1644C>A
c.1588C>A (n.1588C>A)
c.3458C>A (p.Thr1153Lys)
c.3338C>A (p.Thr1113Lys)
c.3257C>A (p.Thr1086Lys)
c.2975C>A (p.Thr992Lys)
c.2915C>A (p.Thr972Lys)
c.1544C>A (p.Thr515Lys)
17g.61683649T>ACA400478815BRIP1n.2137A>T
c.3397A>T (p.Thr1133Ser)
c.*2823A>T (n.*2823A>T)
n.9274A>T
c.3175A>T (p.Thr1059Ser)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.1527A>T
c.2560A>T (p.Thr854Ser)
n.1643A>T
c.1587A>T (n.1587A>T)
c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
c.3337A>T (p.Thr1113Ser)
c.3256A>T (p.Thr1086Ser)
c.2974A>T (p.Thr992Ser)
c.2914A>T (p.Thr972Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
ClinVar
17g.61683649T>CCA400478816BRIP1n.2137A>G
c.3397A>G (p.Thr1133Ala)
c.*2823A>G (n.*2823A>G)
n.9274A>G
c.3175A>G (p.Thr1059Ala)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.1527A>G
c.2560A>G (p.Thr854Ala)
n.1643A>G
c.1587A>G (n.1587A>G)
c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
c.3337A>G (p.Thr1113Ala)
c.3256A>G (p.Thr1086Ala)
c.2974A>G (p.Thr992Ala)
c.2914A>G (p.Thr972Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
ClinVar
17g.61683649T>GCA400478817BRIP1n.2137A>C
c.3397A>C (p.Thr1133Pro)
c.*2823A>C (n.*2823A>C)
n.9274A>C
c.3175A>C (p.Thr1059Pro)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.1527A>C
c.2560A>C (p.Thr854Pro)
n.1643A>C
c.1587A>C (n.1587A>C)
c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
c.3337A>C (p.Thr1113Pro)
c.3256A>C (p.Thr1086Pro)
c.2974A>C (p.Thr992Pro)
c.2914A>C (p.Thr972Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
17g.61683650A=CA2269130907BRIP1n.2136T=
c.3396T= (p.Phe1132=)
c.*2822T= (n.*2822T=)
n.9273T=
c.3174T= (p.Phe1058=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.*811T= (n.*811T=)
n.1526T=
c.2559T= (p.Phe853=)
n.1642T=
c.1586T= (n.1586T=)
c.3456T= (p.Phe1152=)
c.3336T= (p.Phe1112=)
c.3255T= (p.Phe1085=)
c.2973T= (p.Phe991=)
c.2913T= (p.Phe971=)
c.1542T= (p.Phe514=)
17g.61683650A>CCA400478818BRIP1n.2136T>G
c.3396T>G (p.Phe1132Leu)
c.*2822T>G (n.*2822T>G)
n.9273T>G
c.3174T>G (p.Phe1058Leu)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.1526T>G
c.2559T>G (p.Phe853Leu)
n.1642T>G
c.1586T>G (n.1586T>G)
c.3456T>G (p.Phe1152Leu)
c.3336T>G (p.Phe1112Leu)
c.3255T>G (p.Phe1085Leu)
c.2973T>G (p.Phe991Leu)
c.2913T>G (p.Phe971Leu)
c.1542T>G (p.Phe514Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683650A>GCA10580775BRIP1n.2136T>C
c.3396T>C (p.Phe1132=)
c.*2822T>C (n.*2822T>C)
n.9273T>C
c.3174T>C (p.Phe1058=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.1526T>C
c.2559T>C (p.Phe853=)
n.1642T>C
c.1586T>C (n.1586T>C)
c.3456T>C (p.Phe1152=)
c.3336T>C (p.Phe1112=)
c.3255T>C (p.Phe1085=)
c.2973T>C (p.Phe991=)
c.2913T>C (p.Phe971=)
c.1542T>C (p.Phe514=)
ClinVar dbSNP
17g.61683650A>TCA400478819BRIP1n.2136T>A
c.3396T>A (p.Phe1132Leu)
c.*2822T>A (n.*2822T>A)
n.9273T>A
c.3174T>A (p.Phe1058Leu)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.1526T>A
c.2559T>A (p.Phe853Leu)
n.1642T>A
c.1586T>A (n.1586T>A)
c.3456T>A (p.Phe1152Leu)
c.3336T>A (p.Phe1112Leu)
c.3255T>A (p.Phe1085Leu)
c.2973T>A (p.Phe991Leu)
c.2913T>A (p.Phe971Leu)
c.1542T>A (p.Phe514Leu)
dbSNP
17g.61683653dupCA2580094559BRIP1n.2136dup
c.3396dup (p.Thr1133TyrfsTer3)
c.*2822dup (n.*2822dup)
n.9273dup
c.3174dup (p.Thr1059TyrfsTer3)
c.*487dup (n.*487dup)
c.*811dup (n.*811dup)
n.1526dup
c.2559dup (p.Thr854TyrfsTer3)
n.1642dup
c.1586dup (n.1586dup)
c.3456dup (p.Thr1153TyrfsTer3)
c.3336dup (p.Thr1113TyrfsTer3)
c.3255dup (p.Thr1086TyrfsTer3)
c.2973dup (p.Thr992TyrfsTer3)
c.2913dup (p.Thr972TyrfsTer3)
c.1542dup (p.Thr515TyrfsTer3)
ClinVar
17g.61683651A>CCA400478820BRIP1n.2135T>G
c.3395T>G (p.Phe1132Cys)
c.*2821T>G (n.*2821T>G)
n.9272T>G
c.3173T>G (p.Phe1058Cys)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.1525T>G
c.2558T>G (p.Phe853Cys)
n.1641T>G
c.1585T>G (n.1585T>G)
c.3455T>G (p.Phe1152Cys)
c.3335T>G (p.Phe1112Cys)
c.3254T>G (p.Phe1085Cys)
c.2972T>G (p.Phe991Cys)
c.2912T>G (p.Phe971Cys)
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
17g.61683651A>GCA400478822BRIP1n.2135T>C
c.3395T>C (p.Phe1132Ser)
c.*2821T>C (n.*2821T>C)
n.9272T>C
c.3173T>C (p.Phe1058Ser)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.1525T>C
c.2558T>C (p.Phe853Ser)
n.1641T>C
c.1585T>C (n.1585T>C)
c.3455T>C (p.Phe1152Ser)
c.3335T>C (p.Phe1112Ser)
c.3254T>C (p.Phe1085Ser)
c.2972T>C (p.Phe991Ser)
c.2912T>C (p.Phe971Ser)
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
17g.61683651A>TCA400478821BRIP1n.2135T>A
c.3395T>A (p.Phe1132Tyr)
c.*2821T>A (n.*2821T>A)
n.9272T>A
c.3173T>A (p.Phe1058Tyr)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.1525T>A
c.2558T>A (p.Phe853Tyr)
n.1641T>A
c.1585T>A (n.1585T>A)
c.3455T>A (p.Phe1152Tyr)
c.3335T>A (p.Phe1112Tyr)
c.3254T>A (p.Phe1085Tyr)
c.2972T>A (p.Phe991Tyr)
c.2912T>A (p.Phe971Tyr)
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
dbSNP
17g.61683652A>CCA400478823BRIP1n.2134T>G
c.3394T>G (p.Phe1132Val)
c.*2820T>G (n.*2820T>G)
n.9271T>G
c.3172T>G (p.Phe1058Val)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
n.1524T>G
c.2557T>G (p.Phe853Val)
n.1640T>G
c.1584T>G (n.1584T>G)
c.3454T>G (p.Phe1152Val)
c.3334T>G (p.Phe1112Val)
c.3253T>G (p.Phe1085Val)
c.2971T>G (p.Phe991Val)
c.2911T>G (p.Phe971Val)
c.1540T>G (p.Phe514Val)
17g.61683652A>GCA400478824BRIP1n.2134T>C
c.3394T>C (p.Phe1132Leu)
c.*2820T>C (n.*2820T>C)
n.9271T>C
c.3172T>C (p.Phe1058Leu)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
n.1524T>C
c.2557T>C (p.Phe853Leu)
n.1640T>C
c.1584T>C (n.1584T>C)
c.3454T>C (p.Phe1152Leu)
c.3334T>C (p.Phe1112Leu)
c.3253T>C (p.Phe1085Leu)
c.2971T>C (p.Phe991Leu)
c.2911T>C (p.Phe971Leu)
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
17g.61683652A>TCA400478825BRIP1n.2134T>A
c.3394T>A (p.Phe1132Ile)
c.*2820T>A (n.*2820T>A)
n.9271T>A
c.3172T>A (p.Phe1058Ile)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
n.1524T>A
c.2557T>A (p.Phe853Ile)
n.1640T>A
c.1584T>A (n.1584T>A)
c.3454T>A (p.Phe1152Ile)
c.3334T>A (p.Phe1112Ile)
c.3253T>A (p.Phe1085Ile)
c.2971T>A (p.Phe991Ile)
c.2911T>A (p.Phe971Ile)
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
17g.61683652_61683656delinsAATAGCA2269130908BRIP1n.2130_2134delinsCTATT
c.3390_3394delinsCTATT (p.Ile1130=)
c.*2816_*2820delinsCTATT (n.*2816_*2820delinsCTATT)
n.9267_9271delinsCTATT
c.3168_3172delinsCTATT (p.Ile1056=)
c.*481_*485delinsCTATT (n.*481_*485delinsCTATT)
c.*805_*809delinsCTATT (n.*805_*809delinsCTATT)
n.1520_1524delinsCTATT
c.2553_2557delinsCTATT (p.Ile851=)
n.1636_1640delinsCTATT
c.1580_1584delinsCTATT (n.1580_1584delinsCTATT)
c.3450_3454delinsCTATT (p.Ile1150=)
c.3330_3334delinsCTATT (p.Ile1110=)
c.3249_3253delinsCTATT (p.Ile1083=)
c.2967_2971delinsCTATT (p.Ile989=)
c.2907_2911delinsCTATT (p.Ile969=)
c.1536_1540delinsCTATT (p.Ile512=)
17g.61683653A>CCA400478826BRIP1n.2133T>G
c.3393T>G (p.Tyr1131Ter)
c.*2819T>G (n.*2819T>G)
n.9270T>G
c.3171T>G (p.Tyr1057Ter)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
n.1523T>G
c.2556T>G (p.Tyr852Ter)
n.1639T>G
c.1583T>G (n.1583T>G)
c.3453T>G (p.Tyr1151Ter)
c.3333T>G (p.Tyr1111Ter)
c.3252T>G (p.Tyr1084Ter)
c.2970T>G (p.Tyr990Ter)
c.2910T>G (p.Tyr970Ter)
c.1539T>G (p.Tyr513Ter)
17g.61683653A>GCA501335046BRIP1n.2133T>C
c.3393T>C (p.Tyr1131=)
c.*2819T>C (n.*2819T>C)
n.9270T>C
c.3171T>C (p.Tyr1057=)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
n.1523T>C
c.2556T>C (p.Tyr852=)
n.1639T>C
c.1583T>C (n.1583T>C)
c.3453T>C (p.Tyr1151=)
c.3333T>C (p.Tyr1111=)
c.3252T>C (p.Tyr1084=)
c.2970T>C (p.Tyr990=)
c.2910T>C (p.Tyr970=)
c.1539T>C (p.Tyr513=)
ClinVar
17g.61683653A>TCA400478827BRIP1n.2133T>A
c.3393T>A (p.Tyr1131Ter)
c.*2819T>A (n.*2819T>A)
n.9270T>A
c.3171T>A (p.Tyr1057Ter)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
n.1523T>A
c.2556T>A (p.Tyr852Ter)
n.1639T>A
c.1583T>A (n.1583T>A)
c.3453T>A (p.Tyr1151Ter)
c.3333T>A (p.Tyr1111Ter)
c.3252T>A (p.Tyr1084Ter)
c.2970T>A (p.Tyr990Ter)
c.2910T>A (p.Tyr970Ter)
c.1539T>A (p.Tyr513Ter)
17g.61683659_61683662delCA8690367BRIP1n.2130_2133del
c.3390_3393del (p.Tyr1131LeufsTer18)
c.*2816_*2819del (n.*2816_*2819del)
n.9267_9270del
c.3168_3171del (p.Tyr1057LeufsTer18)
c.*481_*484del (n.*481_*484del)
c.*805_*808del (n.*805_*808del)
n.1520_1523del
c.2553_2556del (p.Tyr852LeufsTer18)
n.1636_1639del
c.1580_1583del (n.1580_1583del)
c.3450_3453del (p.Tyr1151LeufsTer18)
c.3330_3333del (p.Tyr1111LeufsTer18)
c.3249_3252del (p.Tyr1084LeufsTer18)
c.2967_2970del (p.Tyr990LeufsTer18)
c.2907_2910del (p.Tyr970LeufsTer18)
c.1536_1539del (p.Tyr513LeufsTer18)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.61683654T>ACA400478828BRIP1n.2132A>T
c.3392A>T (p.Tyr1131Phe)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
n.9269A>T
c.3170A>T (p.Tyr1057Phe)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.1522A>T
c.2555A>T (p.Tyr852Phe)
n.1638A>T
c.1582A>T (n.1582A>T)
c.3452A>T (p.Tyr1151Phe)
c.3332A>T (p.Tyr1111Phe)
c.3251A>T (p.Tyr1084Phe)
c.2969A>T (p.Tyr990Phe)
c.2909A>T (p.Tyr970Phe)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
dbSNP
17g.61683654T>CCA400478829BRIP1n.2132A>G
c.3392A>G (p.Tyr1131Cys)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
n.9269A>G
c.3170A>G (p.Tyr1057Cys)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.1522A>G
c.2555A>G (p.Tyr852Cys)
n.1638A>G
c.1582A>G (n.1582A>G)
c.3452A>G (p.Tyr1151Cys)
c.3332A>G (p.Tyr1111Cys)
c.3251A>G (p.Tyr1084Cys)
c.2969A>G (p.Tyr990Cys)
c.2909A>G (p.Tyr970Cys)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683654T>GCA400478830BRIP1n.2132A>C
c.3392A>C (p.Tyr1131Ser)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
n.9269A>C
c.3170A>C (p.Tyr1057Ser)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.1522A>C
c.2555A>C (p.Tyr852Ser)
n.1638A>C
c.1582A>C (n.1582A>C)
c.3452A>C (p.Tyr1151Ser)
c.3332A>C (p.Tyr1111Ser)
c.3251A>C (p.Tyr1084Ser)
c.2969A>C (p.Tyr990Ser)
c.2909A>C (p.Tyr970Ser)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683654T=CA2269130909BRIP1n.2132A=
c.3392A= (p.Tyr1131=)
c.*2818A= (n.*2818A=)
n.9269A=
c.3170A= (p.Tyr1057=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.*807A= (n.*807A=)
n.1522A=
c.2555A= (p.Tyr852=)
n.1638A=
c.1582A= (n.1582A=)
c.3452A= (p.Tyr1151=)
c.3332A= (p.Tyr1111=)
c.3251A= (p.Tyr1084=)
c.2969A= (p.Tyr990=)
c.2909A= (p.Tyr970=)
c.1538A= (p.Tyr513=)
17g.61683655A>CCA400478831BRIP1n.2131T>G
c.3391T>G (p.Tyr1131Asp)
c.*2817T>G (n.*2817T>G)
n.9268T>G
c.3169T>G (p.Tyr1057Asp)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.1521T>G
c.2554T>G (p.Tyr852Asp)
n.1637T>G
c.1581T>G (n.1581T>G)
c.3451T>G (p.Tyr1151Asp)
c.3331T>G (p.Tyr1111Asp)
c.3250T>G (p.Tyr1084Asp)
c.2968T>G (p.Tyr990Asp)
c.2908T>G (p.Tyr970Asp)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
17g.61683655A>GCA400478832BRIP1n.2131T>C
c.3391T>C (p.Tyr1131His)
c.*2817T>C (n.*2817T>C)
n.9268T>C
c.3169T>C (p.Tyr1057His)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.1521T>C
c.2554T>C (p.Tyr852His)
n.1637T>C
c.1581T>C (n.1581T>C)
c.3451T>C (p.Tyr1151His)
c.3331T>C (p.Tyr1111His)
c.3250T>C (p.Tyr1084His)
c.2968T>C (p.Tyr990His)
c.2908T>C (p.Tyr970His)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
17g.61683655A>TCA400478833BRIP1n.2131T>A
c.3391T>A (p.Tyr1131Asn)
c.*2817T>A (n.*2817T>A)
n.9268T>A
c.3169T>A (p.Tyr1057Asn)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.1521T>A
c.2554T>A (p.Tyr852Asn)
n.1637T>A
c.1581T>A (n.1581T>A)
c.3451T>A (p.Tyr1151Asn)
c.3331T>A (p.Tyr1111Asn)
c.3250T>A (p.Tyr1084Asn)
c.2968T>A (p.Tyr990Asn)
c.2908T>A (p.Tyr970Asn)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
dbSNP
17g.61683656G>ACA501335047BRIP1n.2130C>T
c.3390C>T (p.Ile1130=)
c.*2816C>T (n.*2816C>T)
n.9267C>T
c.3168C>T (p.Ile1056=)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.1520C>T
c.2553C>T (p.Ile851=)
n.1636C>T
c.1580C>T (n.1580C>T)
c.3450C>T (p.Ile1150=)
c.3330C>T (p.Ile1110=)
c.3249C>T (p.Ile1083=)
c.2967C>T (p.Ile989=)
c.2907C>T (p.Ile969=)
c.1536C>T (p.Ile512=)
dbSNP
17g.61683656G>CCA400478834BRIP1n.2130C>G
c.3390C>G (p.Ile1130Met)
c.*2816C>G (n.*2816C>G)
n.9267C>G
c.3168C>G (p.Ile1056Met)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.1520C>G
c.2553C>G (p.Ile851Met)
n.1636C>G
c.1580C>G (n.1580C>G)
c.3450C>G (p.Ile1150Met)
c.3330C>G (p.Ile1110Met)
c.3249C>G (p.Ile1083Met)
c.2967C>G (p.Ile989Met)
c.2907C>G (p.Ile969Met)
c.1536C>G (p.Ile512Met)
ClinVar dbSNP
17g.61683656G=CA2269130910BRIP1n.2130C=
c.3390C= (p.Ile1130=)
c.*2816C= (n.*2816C=)
n.9267C=
c.3168C= (p.Ile1056=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.*805C= (n.*805C=)
n.1520C=
c.2553C= (p.Ile851=)
n.1636C=
c.1580C= (n.1580C=)
c.3450C= (p.Ile1150=)
c.3330C= (p.Ile1110=)
c.3249C= (p.Ile1083=)
c.2967C= (p.Ile989=)
c.2907C= (p.Ile969=)
c.1536C= (p.Ile512=)
17g.61683656G>TCA501335048BRIP1n.2130C>A
c.3390C>A (p.Ile1130=)
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
n.9267C>A
c.3168C>A (p.Ile1056=)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.1520C>A
c.2553C>A (p.Ile851=)
n.1636C>A
c.1580C>A (n.1580C>A)
c.3450C>A (p.Ile1150=)
c.3330C>A (p.Ile1110=)
c.3249C>A (p.Ile1083=)
c.2967C>A (p.Ile989=)
c.2907C>A (p.Ile969=)
c.1536C>A (p.Ile512=)
ClinVar
17g.61683657A=CA2269130911BRIP1n.2129T=
c.3389T= (p.Ile1130=)
c.*2815T= (n.*2815T=)
n.9266T=
c.3167T= (p.Ile1056=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.1519T=
c.2552T= (p.Ile851=)
n.1635T=
c.1579T= (n.1579T=)
c.3449T= (p.Ile1150=)
c.3329T= (p.Ile1110=)
c.3248T= (p.Ile1083=)
c.2966T= (p.Ile989=)
c.2906T= (p.Ile969=)
c.1535T= (p.Ile512=)
17g.61683657A>CCA400478836BRIP1n.2129T>G
c.3389T>G (p.Ile1130Ser)
c.*2815T>G (n.*2815T>G)
n.9266T>G
c.3167T>G (p.Ile1056Ser)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.1519T>G
c.2552T>G (p.Ile851Ser)
n.1635T>G
c.1579T>G (n.1579T>G)
c.3449T>G (p.Ile1150Ser)
c.3329T>G (p.Ile1110Ser)
c.3248T>G (p.Ile1083Ser)
c.2966T>G (p.Ile989Ser)
c.2906T>G (p.Ile969Ser)
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
17g.61683657A>GCA16607741BRIP1n.2129T>C
c.3389T>C (p.Ile1130Thr)
c.*2815T>C (n.*2815T>C)
n.9266T>C
c.3167T>C (p.Ile1056Thr)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1519T>C
c.2552T>C (p.Ile851Thr)
n.1635T>C
c.1579T>C (n.1579T>C)
c.3449T>C (p.Ile1150Thr)
c.3329T>C (p.Ile1110Thr)
c.3248T>C (p.Ile1083Thr)
c.2966T>C (p.Ile989Thr)
c.2906T>C (p.Ile969Thr)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683657A>TCA400478835BRIP1n.2129T>A
c.3389T>A (p.Ile1130Asn)
c.*2815T>A (n.*2815T>A)
n.9266T>A
c.3167T>A (p.Ile1056Asn)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.1519T>A
c.2552T>A (p.Ile851Asn)
n.1635T>A
c.1579T>A (n.1579T>A)
c.3449T>A (p.Ile1150Asn)
c.3329T>A (p.Ile1110Asn)
c.3248T>A (p.Ile1083Asn)
c.2966T>A (p.Ile989Asn)
c.2906T>A (p.Ile969Asn)
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
dbSNP
17g.61683658T>ACA193321BRIP1n.2128A>T
c.3388A>T (p.Ile1130Phe)
c.*2814A>T (n.*2814A>T)
n.9265A>T
c.3166A>T (p.Ile1056Phe)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.1518A>T
c.2551A>T (p.Ile851Phe)
n.1634A>T
c.1578A>T (n.1578A>T)
c.3448A>T (p.Ile1150Phe)
c.3328A>T (p.Ile1110Phe)
c.3247A>T (p.Ile1083Phe)
c.2965A>T (p.Ile989Phe)
c.2905A>T (p.Ile969Phe)
c.1534A>T (p.Ile512Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683658T>CCA400478837BRIP1n.2128A>G
c.3388A>G (p.Ile1130Val)
c.*2814A>G (n.*2814A>G)
n.9265A>G
c.3166A>G (p.Ile1056Val)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.1518A>G
c.2551A>G (p.Ile851Val)
n.1634A>G
c.1578A>G (n.1578A>G)
c.3448A>G (p.Ile1150Val)
c.3328A>G (p.Ile1110Val)
c.3247A>G (p.Ile1083Val)
c.2965A>G (p.Ile989Val)
c.2905A>G (p.Ile969Val)
c.1534A>G (p.Ile512Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683658T>GCA400478838BRIP1n.2128A>C
c.3388A>C (p.Ile1130Leu)
c.*2814A>C (n.*2814A>C)
n.9265A>C
c.3166A>C (p.Ile1056Leu)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1518A>C
c.2551A>C (p.Ile851Leu)
n.1634A>C
c.1578A>C (n.1578A>C)
c.3448A>C (p.Ile1150Leu)
c.3328A>C (p.Ile1110Leu)
c.3247A>C (p.Ile1083Leu)
c.2965A>C (p.Ile989Leu)
c.2905A>C (p.Ile969Leu)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
dbSNP
17g.61683658T=CA2269130912BRIP1n.2128A=
c.3388A= (p.Ile1130=)
c.*2814A= (n.*2814A=)
n.9265A=
c.3166A= (p.Ile1056=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.*803A= (n.*803A=)
n.1518A=
c.2551A= (p.Ile851=)
n.1634A=
c.1578A= (n.1578A=)
c.3448A= (p.Ile1150=)
c.3328A= (p.Ile1110=)
c.3247A= (p.Ile1083=)
c.2965A= (p.Ile989=)
c.2905A= (p.Ile969=)
c.1534A= (p.Ile512=)
17g.61683659A>CCA501335049BRIP1n.2127T>G
c.3387T>G (p.Ser1129=)
c.*2813T>G (n.*2813T>G)
n.9264T>G
c.3165T>G (p.Ser1055=)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.1517T>G
c.2550T>G (p.Ser850=)
n.1633T>G
c.1577T>G (n.1577T>G)
c.3447T>G (p.Ser1149=)
c.3327T>G (p.Ser1109=)
c.3246T>G (p.Ser1082=)
c.2964T>G (p.Ser988=)
c.2904T>G (p.Ser968=)
c.1533T>G (p.Ser511=)
17g.61683659A>GCA501335050BRIP1n.2127T>C
c.3387T>C (p.Ser1129=)
c.*2813T>C (n.*2813T>C)
n.9264T>C
c.3165T>C (p.Ser1055=)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.1517T>C
c.2550T>C (p.Ser850=)
n.1633T>C
c.1577T>C (n.1577T>C)
c.3447T>C (p.Ser1149=)
c.3327T>C (p.Ser1109=)
c.3246T>C (p.Ser1082=)
c.2964T>C (p.Ser988=)
c.2904T>C (p.Ser968=)
c.1533T>C (p.Ser511=)
ClinVar dbSNP
17g.61683659A>TCA501335051BRIP1n.2127T>A
c.3387T>A (p.Ser1129=)
c.*2813T>A (n.*2813T>A)
n.9264T>A
c.3165T>A (p.Ser1055=)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.1517T>A
c.2550T>A (p.Ser850=)
n.1633T>A
c.1577T>A (n.1577T>A)
c.3447T>A (p.Ser1149=)
c.3327T>A (p.Ser1109=)
c.3246T>A (p.Ser1082=)
c.2964T>A (p.Ser988=)
c.2904T>A (p.Ser968=)
c.1533T>A (p.Ser511=)
dbSNP
17g.61683659_61683660insAACA1139665743BRIP1n.2127_2128insTT
c.3387_3388insTT (p.Ile1130LeufsTer21)
c.*2813_*2814insTT (n.*2813_*2814insTT)
n.9264_9265insTT
c.3165_3166insTT (p.Ile1056LeufsTer21)
c.*478_*479insTT (n.*478_*479insTT)
c.*802_*803insTT (n.*802_*803insTT)
n.1517_1518insTT
c.2550_2551insTT (p.Ile851LeufsTer21)
n.1633_1634insTT
c.1577_1578insTT (n.1577_1578insTT)
c.3447_3448insTT (p.Ile1150LeufsTer21)
c.3327_3328insTT (p.Ile1110LeufsTer21)
c.3246_3247insTT (p.Ile1083LeufsTer21)
c.2964_2965insTT (p.Ile989LeufsTer21)
c.2904_2905insTT (p.Ile969LeufsTer21)
c.1533_1534insTT (p.Ile512LeufsTer21)
ClinVar dbSNP
17g.61683660_61683661delCA2499224775BRIP1n.2126_2127del
c.3386_3387del (p.Ser1129TyrfsTer6)
c.*2812_*2813del (n.*2812_*2813del)
n.9263_9264del
c.3164_3165del (p.Ser1055TyrfsTer6)
c.*477_*478del (n.*477_*478del)
c.*801_*802del (n.*801_*802del)
n.1516_1517del
c.2549_2550del (p.Ser850TyrfsTer6)
n.1632_1633del
c.1576_1577del (n.1576_1577del)
c.3446_3447del (p.Ser1149TyrfsTer6)
c.3326_3327del (p.Ser1109TyrfsTer6)
c.3245_3246del (p.Ser1082TyrfsTer6)
c.2963_2964del (p.Ser988TyrfsTer6)
c.2903_2904del (p.Ser968TyrfsTer6)
c.1532_1533del (p.Ser511TyrfsTer6)
ClinVar dbSNP
17g.61683660G>ACA400478839BRIP1n.2126C>T
c.3386C>T (p.Ser1129Phe)
c.*2812C>T (n.*2812C>T)
n.9263C>T
c.3164C>T (p.Ser1055Phe)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.1516C>T
c.2549C>T (p.Ser850Phe)
n.1632C>T
c.1576C>T (n.1576C>T)
c.3446C>T (p.Ser1149Phe)
c.3326C>T (p.Ser1109Phe)
c.3245C>T (p.Ser1082Phe)
c.2963C>T (p.Ser988Phe)
c.2903C>T (p.Ser968Phe)
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683660G>CCA400478840BRIP1n.2126C>G
c.3386C>G (p.Ser1129Cys)
c.*2812C>G (n.*2812C>G)
n.9263C>G
c.3164C>G (p.Ser1055Cys)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.1516C>G
c.2549C>G (p.Ser850Cys)
n.1632C>G
c.1576C>G (n.1576C>G)
c.3446C>G (p.Ser1149Cys)
c.3326C>G (p.Ser1109Cys)
c.3245C>G (p.Ser1082Cys)
c.2963C>G (p.Ser988Cys)
c.2903C>G (p.Ser968Cys)
c.1532C>G (p.Ser511Cys)
dbSNP
17g.61683660G=CA2269130913BRIP1n.2126C=
c.3386C= (p.Ser1129=)
c.*2812C= (n.*2812C=)
n.9263C=
c.3164C= (p.Ser1055=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.1516C=
c.2549C= (p.Ser850=)
n.1632C=
c.1576C= (n.1576C=)
c.3446C= (p.Ser1149=)
c.3326C= (p.Ser1109=)
c.3245C= (p.Ser1082=)
c.2963C= (p.Ser988=)
c.2903C= (p.Ser968=)
c.1532C= (p.Ser511=)
17g.61683660G>TCA400478841BRIP1n.2126C>A
c.3386C>A (p.Ser1129Tyr)
c.*2812C>A (n.*2812C>A)
n.9263C>A
c.3164C>A (p.Ser1055Tyr)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.1516C>A
c.2549C>A (p.Ser850Tyr)
n.1632C>A
c.1576C>A (n.1576C>A)
c.3446C>A (p.Ser1149Tyr)
c.3326C>A (p.Ser1109Tyr)
c.3245C>A (p.Ser1082Tyr)
c.2963C>A (p.Ser988Tyr)
c.2903C>A (p.Ser968Tyr)
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
ClinVar dbSNP
17g.61683661A>CCA400478842BRIP1n.2125T>G
c.3385T>G (p.Ser1129Ala)
c.*2811T>G (n.*2811T>G)
n.9262T>G
c.3163T>G (p.Ser1055Ala)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.1515T>G
c.2548T>G (p.Ser850Ala)
n.1631T>G
c.1575T>G (n.1575T>G)
c.3445T>G (p.Ser1149Ala)
c.3325T>G (p.Ser1109Ala)
c.3244T>G (p.Ser1082Ala)
c.2962T>G (p.Ser988Ala)
c.2902T>G (p.Ser968Ala)
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
17g.61683661A>GCA400478843BRIP1n.2125T>C
c.3385T>C (p.Ser1129Pro)
c.*2811T>C (n.*2811T>C)
n.9262T>C
c.3163T>C (p.Ser1055Pro)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.1515T>C
c.2548T>C (p.Ser850Pro)
n.1631T>C
c.1575T>C (n.1575T>C)
c.3445T>C (p.Ser1149Pro)
c.3325T>C (p.Ser1109Pro)
c.3244T>C (p.Ser1082Pro)
c.2962T>C (p.Ser988Pro)
c.2902T>C (p.Ser968Pro)
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
17g.61683661A>TCA400478844BRIP1n.2125T>A
c.3385T>A (p.Ser1129Thr)
c.*2811T>A (n.*2811T>A)
n.9262T>A
c.3163T>A (p.Ser1055Thr)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.1515T>A
c.2548T>A (p.Ser850Thr)
n.1631T>A
c.1575T>A (n.1575T>A)
c.3445T>A (p.Ser1149Thr)
c.3325T>A (p.Ser1109Thr)
c.3244T>A (p.Ser1082Thr)
c.2962T>A (p.Ser988Thr)
c.2902T>A (p.Ser968Thr)
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
dbSNP
17g.61683662T>ACA400478845BRIP1n.2124A>T
c.3384A>T (p.Glu1128Asp)
c.*2810A>T (n.*2810A>T)
n.9261A>T
c.3162A>T (p.Glu1054Asp)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.1514A>T
c.2547A>T (p.Glu849Asp)
n.1630A>T
c.1574A>T (n.1574A>T)
c.3444A>T (p.Glu1148Asp)
c.3324A>T (p.Glu1108Asp)
c.3243A>T (p.Glu1081Asp)
c.2961A>T (p.Glu987Asp)
c.2901A>T (p.Glu967Asp)
c.1530A>T (p.Glu510Asp)
dbSNP
17g.61683662T>CCA501335052BRIP1n.2124A>G
c.3384A>G (p.Glu1128=)
c.*2810A>G (n.*2810A>G)
n.9261A>G
c.3162A>G (p.Glu1054=)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.1514A>G
c.2547A>G (p.Glu849=)
n.1630A>G
c.1574A>G (n.1574A>G)
c.3444A>G (p.Glu1148=)
c.3324A>G (p.Glu1108=)
c.3243A>G (p.Glu1081=)
c.2961A>G (p.Glu987=)
c.2901A>G (p.Glu967=)
c.1530A>G (p.Glu510=)
ClinVar dbSNP
17g.61683662T>GCA292267289BRIP1n.2124A>C
c.3384A>C (p.Glu1128Asp)
c.*2810A>C (n.*2810A>C)
n.9261A>C
c.3162A>C (p.Glu1054Asp)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.1514A>C
c.2547A>C (p.Glu849Asp)
n.1630A>C
c.1574A>C (n.1574A>C)
c.3444A>C (p.Glu1148Asp)
c.3324A>C (p.Glu1108Asp)
c.3243A>C (p.Glu1081Asp)
c.2961A>C (p.Glu987Asp)
c.2901A>C (p.Glu967Asp)
c.1530A>C (p.Glu510Asp)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683662T=CA2269130914BRIP1n.2124A=
c.3384A= (p.Glu1128=)
c.*2810A= (n.*2810A=)
n.9261A=
c.3162A= (p.Glu1054=)
c.*475A= (n.*475A=)
c.*799A= (n.*799A=)
n.1514A=
c.2547A= (p.Glu849=)
n.1630A=
c.1574A= (n.1574A=)
c.3444A= (p.Glu1148=)
c.3324A= (p.Glu1108=)
c.3243A= (p.Glu1081=)
c.2961A= (p.Glu987=)
c.2901A= (p.Glu967=)
c.1530A= (p.Glu510=)
17g.61683663T>ACA400478848BRIP1n.2123A>T
c.3383A>T (p.Glu1128Val)
c.*2809A>T (n.*2809A>T)
n.9260A>T
c.3161A>T (p.Glu1054Val)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.1513A>T
c.2546A>T (p.Glu849Val)
n.1629A>T
c.1573A>T (n.1573A>T)
c.3443A>T (p.Glu1148Val)
c.3323A>T (p.Glu1108Val)
c.3242A>T (p.Glu1081Val)
c.2960A>T (p.Glu987Val)
c.2900A>T (p.Glu967Val)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
dbSNP
17g.61683663T>CCA400478847BRIP1n.2123A>G
c.3383A>G (p.Glu1128Gly)
c.*2809A>G (n.*2809A>G)
n.9260A>G
c.3161A>G (p.Glu1054Gly)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.1513A>G
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
n.1629A>G
c.1573A>G (n.1573A>G)
c.3443A>G (p.Glu1148Gly)
c.3323A>G (p.Glu1108Gly)
c.3242A>G (p.Glu1081Gly)
c.2960A>G (p.Glu987Gly)
c.2900A>G (p.Glu967Gly)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
dbSNP
17g.61683663T>GCA400478846BRIP1n.2123A>C
c.3383A>C (p.Glu1128Ala)
c.*2809A>C (n.*2809A>C)
n.9260A>C
c.3161A>C (p.Glu1054Ala)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.1513A>C
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
n.1629A>C
c.1573A>C (n.1573A>C)
c.3443A>C (p.Glu1148Ala)
c.3323A>C (p.Glu1108Ala)
c.3242A>C (p.Glu1081Ala)
c.2960A>C (p.Glu987Ala)
c.2900A>C (p.Glu967Ala)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
17g.61683664C>ACA400478849BRIP1n.2122G>T
c.3382G>T (p.Glu1128Ter)
c.*2808G>T (n.*2808G>T)
n.9259G>T
c.3160G>T (p.Glu1054Ter)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1512G>T
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
n.1628G>T
c.1572G>T (n.1572G>T)
c.3442G>T (p.Glu1148Ter)
c.3322G>T (p.Glu1108Ter)
c.3241G>T (p.Glu1081Ter)
c.2959G>T (p.Glu987Ter)
c.2899G>T (p.Glu967Ter)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
17g.61683664C=CA2269130915BRIP1n.2122G=
c.3382G= (p.Glu1128=)
c.*2808G= (n.*2808G=)
n.9259G=
c.3160G= (p.Glu1054=)
c.*473G= (n.*473G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.1512G=
c.2545G= (p.Glu849=)
n.1628G=
c.1572G= (n.1572G=)
c.3442G= (p.Glu1148=)
c.3322G= (p.Glu1108=)
c.3241G= (p.Glu1081=)
c.2959G= (p.Glu987=)
c.2899G= (p.Glu967=)
c.1528G= (p.Glu510=)
17g.61683664C>GCA400478850BRIP1n.2122G>C
c.3382G>C (p.Glu1128Gln)
c.*2808G>C (n.*2808G>C)
n.9259G>C
c.3160G>C (p.Glu1054Gln)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.1512G>C
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
n.1628G>C
c.1572G>C (n.1572G>C)
c.3442G>C (p.Glu1148Gln)
c.3322G>C (p.Glu1108Gln)
c.3241G>C (p.Glu1081Gln)
c.2959G>C (p.Glu987Gln)
c.2899G>C (p.Glu967Gln)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683664C>TCA292267292BRIP1n.2122G>A
c.3382G>A (p.Glu1128Lys)
c.*2808G>A (n.*2808G>A)
n.9259G>A
c.3160G>A (p.Glu1054Lys)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1512G>A
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
n.1628G>A
c.1572G>A (n.1572G>A)
c.3442G>A (p.Glu1148Lys)
c.3322G>A (p.Glu1108Lys)
c.3241G>A (p.Glu1081Lys)
c.2959G>A (p.Glu987Lys)
c.2899G>A (p.Glu967Lys)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched