Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61683557_61683565dup | CA1139665742 | BRIP1 | n.2221_2229dup c.3481_3489dup (p.Asp1163_Cys1164insAsnSerAsp) c.*2907_*2915dup (n.*2907_*2915dup) n.9358_9366dup c.3259_3267dup (p.Asp1089_Cys1090insAsnSerAsp) c.*572_*580dup (n.*572_*580dup) c.*896_*904dup (n.*896_*904dup) n.1611_1619dup c.2644_2652dup (p.Asp884_Cys885insAsnSerAsp) n.1727_1735dup c.1671_1679dup (n.1671_1679dup) c.3541_3549dup (p.Asp1183_Cys1184insAsnSerAsp) c.3421_3429dup (p.Asp1143_Cys1144insAsnSerAsp) c.3340_3348dup (p.Asp1116_Cys1117insAsnSerAsp) c.3058_3066dup (p.Asp1022_Cys1023insAsnSerAsp) c.2998_3006dup (p.Asp1002_Cys1003insAsnSerAsp) c.1627_1635dup (p.Asp545_Cys546insAsnSerAsp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683558T>A | CA400478569 | BRIP1 | n.2228A>T c.3488A>T (p.Asp1163Val) c.*2914A>T (n.*2914A>T) n.9365A>T c.3266A>T (p.Asp1089Val) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) n.1618A>T c.2651A>T (p.Asp884Val) n.1734A>T c.1678A>T (n.1678A>T) c.3548A>T (p.Asp1183Val) c.3428A>T (p.Asp1143Val) c.3347A>T (p.Asp1116Val) c.3065A>T (p.Asp1022Val) c.3005A>T (p.Asp1002Val) c.1634A>T (p.Asp545Val) | dbSNP |
17 | g.61683558T>C | CA400478571 | BRIP1 | n.2228A>G c.3488A>G (p.Asp1163Gly) c.*2914A>G (n.*2914A>G) n.9365A>G c.3266A>G (p.Asp1089Gly) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) n.1618A>G c.2651A>G (p.Asp884Gly) n.1734A>G c.1678A>G (n.1678A>G) c.3548A>G (p.Asp1183Gly) c.3428A>G (p.Asp1143Gly) c.3347A>G (p.Asp1116Gly) c.3065A>G (p.Asp1022Gly) c.3005A>G (p.Asp1002Gly) c.1634A>G (p.Asp545Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683558T>G | CA400478572 | BRIP1 | n.2228A>C c.3488A>C (p.Asp1163Ala) c.*2914A>C (n.*2914A>C) n.9365A>C c.3266A>C (p.Asp1089Ala) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) n.1618A>C c.2651A>C (p.Asp884Ala) n.1734A>C c.1678A>C (n.1678A>C) c.3548A>C (p.Asp1183Ala) c.3428A>C (p.Asp1143Ala) c.3347A>C (p.Asp1116Ala) c.3065A>C (p.Asp1022Ala) c.3005A>C (p.Asp1002Ala) c.1634A>C (p.Asp545Ala) | dbSNP |
17 | g.61683558T= | CA2269130853 | BRIP1 | n.2228A= c.3488A= (p.Asp1163=) c.*2914A= (n.*2914A=) n.9365A= c.3266A= (p.Asp1089=) c.*579A= (n.*579A=) c.*903A= (n.*903A=) n.1618A= c.2651A= (p.Asp884=) n.1734A= c.1678A= (n.1678A=) c.3548A= (p.Asp1183=) c.3428A= (p.Asp1143=) c.3347A= (p.Asp1116=) c.3065A= (p.Asp1022=) c.3005A= (p.Asp1002=) c.1634A= (p.Asp545=) | |
17 | g.61683559C>A | CA400478574 | BRIP1 | n.2227G>T c.3487G>T (p.Asp1163Tyr) c.*2913G>T (n.*2913G>T) n.9364G>T c.3265G>T (p.Asp1089Tyr) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) n.1617G>T c.2650G>T (p.Asp884Tyr) n.1733G>T c.1677G>T (n.1677G>T) c.3547G>T (p.Asp1183Tyr) c.3427G>T (p.Asp1143Tyr) c.3346G>T (p.Asp1116Tyr) c.3064G>T (p.Asp1022Tyr) c.3004G>T (p.Asp1002Tyr) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683559C>G | CA400478576 | BRIP1 | n.2227G>C c.3487G>C (p.Asp1163His) c.*2913G>C (n.*2913G>C) n.9364G>C c.3265G>C (p.Asp1089His) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) n.1617G>C c.2650G>C (p.Asp884His) n.1733G>C c.1677G>C (n.1677G>C) c.3547G>C (p.Asp1183His) c.3427G>C (p.Asp1143His) c.3346G>C (p.Asp1116His) c.3064G>C (p.Asp1022His) c.3004G>C (p.Asp1002His) c.1633G>C (p.Asp545His) | dbSNP |
17 | g.61683559C>T | CA400478578 | BRIP1 | n.2227G>A c.3487G>A (p.Asp1163Asn) c.*2913G>A (n.*2913G>A) n.9364G>A c.3265G>A (p.Asp1089Asn) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) n.1617G>A c.2650G>A (p.Asp884Asn) n.1733G>A c.1677G>A (n.1677G>A) c.3547G>A (p.Asp1183Asn) c.3427G>A (p.Asp1143Asn) c.3346G>A (p.Asp1116Asn) c.3064G>A (p.Asp1022Asn) c.3004G>A (p.Asp1002Asn) c.1633G>A (p.Asp545Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683560T>A | CA501334995 | BRIP1 | n.2226A>T c.3486A>T (p.Ser1162=) c.*2912A>T (n.*2912A>T) n.9363A>T c.3264A>T (p.Ser1088=) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) n.1616A>T c.2649A>T (p.Ser883=) n.1732A>T c.1676A>T (n.1676A>T) c.3546A>T (p.Ser1182=) c.3426A>T (p.Ser1142=) c.3345A>T (p.Ser1115=) c.3063A>T (p.Ser1021=) c.3003A>T (p.Ser1001=) c.1632A>T (p.Ser544=) | |
17 | g.61683560T>C | CA501334996 | BRIP1 | n.2226A>G c.3486A>G (p.Ser1162=) c.*2912A>G (n.*2912A>G) n.9363A>G c.3264A>G (p.Ser1088=) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) n.1616A>G c.2649A>G (p.Ser883=) n.1732A>G c.1676A>G (n.1676A>G) c.3546A>G (p.Ser1182=) c.3426A>G (p.Ser1142=) c.3345A>G (p.Ser1115=) c.3063A>G (p.Ser1021=) c.3003A>G (p.Ser1001=) c.1632A>G (p.Ser544=) | |
17 | g.61683560T>G | CA501334997 | BRIP1 | n.2226A>C c.3486A>C (p.Ser1162=) c.*2912A>C (n.*2912A>C) n.9363A>C c.3264A>C (p.Ser1088=) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) n.1616A>C c.2649A>C (p.Ser883=) n.1732A>C c.1676A>C (n.1676A>C) c.3546A>C (p.Ser1182=) c.3426A>C (p.Ser1142=) c.3345A>C (p.Ser1115=) c.3063A>C (p.Ser1021=) c.3003A>C (p.Ser1001=) c.1632A>C (p.Ser544=) | |
17 | g.61683561del | CA2580094556 | BRIP1 | n.2225del c.3485del (p.Ser1162Ter) c.*2911del (n.*2911del) n.9362del c.3263del (p.Ser1088Ter) c.*576del (n.*576del) c.*900del (n.*900del) n.1615del c.2648del (p.Ser883Ter) n.1731del c.1675del (n.1675del) c.3545del (p.Ser1182Ter) c.3425del (p.Ser1142Ter) c.3344del (p.Ser1115Ter) c.3062del (p.Ser1021Ter) c.3002del (p.Ser1001Ter) c.1631del (p.Ser544Ter) | ClinVar |
17 | g.61683561G>A | CA400478581 | BRIP1 | n.2225C>T c.3485C>T (p.Ser1162Leu) c.*2911C>T (n.*2911C>T) n.9362C>T c.3263C>T (p.Ser1088Leu) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) n.1615C>T c.2648C>T (p.Ser883Leu) n.1731C>T c.1675C>T (n.1675C>T) c.3545C>T (p.Ser1182Leu) c.3425C>T (p.Ser1142Leu) c.3344C>T (p.Ser1115Leu) c.3062C>T (p.Ser1021Leu) c.3002C>T (p.Ser1001Leu) c.1631C>T (p.Ser544Leu) | dbSNP |
17 | g.61683561G>C | CA400478583 | BRIP1 | n.2225C>G c.3485C>G (p.Ser1162Ter) c.*2911C>G (n.*2911C>G) n.9362C>G c.3263C>G (p.Ser1088Ter) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) n.1615C>G c.2648C>G (p.Ser883Ter) n.1731C>G c.1675C>G (n.1675C>G) c.3545C>G (p.Ser1182Ter) c.3425C>G (p.Ser1142Ter) c.3344C>G (p.Ser1115Ter) c.3062C>G (p.Ser1021Ter) c.3002C>G (p.Ser1001Ter) c.1631C>G (p.Ser544Ter) | dbSNP |
17 | g.61683561G>T | CA400478579 | BRIP1 | n.2225C>A c.3485C>A (p.Ser1162Ter) c.*2911C>A (n.*2911C>A) n.9362C>A c.3263C>A (p.Ser1088Ter) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) n.1615C>A c.2648C>A (p.Ser883Ter) n.1731C>A c.1675C>A (n.1675C>A) c.3545C>A (p.Ser1182Ter) c.3425C>A (p.Ser1142Ter) c.3344C>A (p.Ser1115Ter) c.3062C>A (p.Ser1021Ter) c.3002C>A (p.Ser1001Ter) c.1631C>A (p.Ser544Ter) | dbSNP |
17 | g.61683562A>C | CA400478587 | BRIP1 | n.2224T>G c.3484T>G (p.Ser1162Ala) c.*2910T>G (n.*2910T>G) n.9361T>G c.3262T>G (p.Ser1088Ala) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) n.1614T>G c.2647T>G (p.Ser883Ala) n.1730T>G c.1674T>G (n.1674T>G) c.3544T>G (p.Ser1182Ala) c.3424T>G (p.Ser1142Ala) c.3343T>G (p.Ser1115Ala) c.3061T>G (p.Ser1021Ala) c.3001T>G (p.Ser1001Ala) c.1630T>G (p.Ser544Ala) | |
17 | g.61683562A>G | CA400478585 | BRIP1 | n.2224T>C c.3484T>C (p.Ser1162Pro) c.*2910T>C (n.*2910T>C) n.9361T>C c.3262T>C (p.Ser1088Pro) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) n.1614T>C c.2647T>C (p.Ser883Pro) n.1730T>C c.1674T>C (n.1674T>C) c.3544T>C (p.Ser1182Pro) c.3424T>C (p.Ser1142Pro) c.3343T>C (p.Ser1115Pro) c.3061T>C (p.Ser1021Pro) c.3001T>C (p.Ser1001Pro) c.1630T>C (p.Ser544Pro) | |
17 | g.61683562A>T | CA400478589 | BRIP1 | n.2224T>A c.3484T>A (p.Ser1162Thr) c.*2910T>A (n.*2910T>A) n.9361T>A c.3262T>A (p.Ser1088Thr) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) n.1614T>A c.2647T>A (p.Ser883Thr) n.1730T>A c.1674T>A (n.1674T>A) c.3544T>A (p.Ser1182Thr) c.3424T>A (p.Ser1142Thr) c.3343T>A (p.Ser1115Thr) c.3061T>A (p.Ser1021Thr) c.3001T>A (p.Ser1001Thr) c.1630T>A (p.Ser544Thr) | dbSNP |
17 | g.61683563A>C | CA400478591 | BRIP1 | n.2223T>G c.3483T>G (p.Asn1161Lys) c.*2909T>G (n.*2909T>G) n.9360T>G c.3261T>G (p.Asn1087Lys) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) n.1613T>G c.2646T>G (p.Asn882Lys) n.1729T>G c.1673T>G (n.1673T>G) c.3543T>G (p.Asn1181Lys) c.3423T>G (p.Asn1141Lys) c.3342T>G (p.Asn1114Lys) c.3060T>G (p.Asn1020Lys) c.3000T>G (p.Asn1000Lys) c.1629T>G (p.Asn543Lys) | dbSNP |
17 | g.61683563A>G | CA501334998 | BRIP1 | n.2223T>C c.3483T>C (p.Asn1161=) c.*2909T>C (n.*2909T>C) n.9360T>C c.3261T>C (p.Asn1087=) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) n.1613T>C c.2646T>C (p.Asn882=) n.1729T>C c.1673T>C (n.1673T>C) c.3543T>C (p.Asn1181=) c.3423T>C (p.Asn1141=) c.3342T>C (p.Asn1114=) c.3060T>C (p.Asn1020=) c.3000T>C (p.Asn1000=) c.1629T>C (p.Asn543=) | |
17 | g.61683563A>T | CA400478593 | BRIP1 | n.2223T>A c.3483T>A (p.Asn1161Lys) c.*2909T>A (n.*2909T>A) n.9360T>A c.3261T>A (p.Asn1087Lys) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) n.1613T>A c.2646T>A (p.Asn882Lys) n.1729T>A c.1673T>A (n.1673T>A) c.3543T>A (p.Asn1181Lys) c.3423T>A (p.Asn1141Lys) c.3342T>A (p.Asn1114Lys) c.3060T>A (p.Asn1020Lys) c.3000T>A (p.Asn1000Lys) c.1629T>A (p.Asn543Lys) | dbSNP |
17 | g.61683564T>A | CA400478594 | BRIP1 | n.2222A>T c.3482A>T (p.Asn1161Ile) c.*2908A>T (n.*2908A>T) n.9359A>T c.3260A>T (p.Asn1087Ile) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) n.1612A>T c.2645A>T (p.Asn882Ile) n.1728A>T c.1672A>T (n.1672A>T) c.3542A>T (p.Asn1181Ile) c.3422A>T (p.Asn1141Ile) c.3341A>T (p.Asn1114Ile) c.3059A>T (p.Asn1020Ile) c.2999A>T (p.Asn1000Ile) c.1628A>T (p.Asn543Ile) | dbSNP |
17 | g.61683564T>C | CA400478596 | BRIP1 | n.2222A>G c.3482A>G (p.Asn1161Ser) c.*2908A>G (n.*2908A>G) n.9359A>G c.3260A>G (p.Asn1087Ser) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) n.1612A>G c.2645A>G (p.Asn882Ser) n.1728A>G c.1672A>G (n.1672A>G) c.3542A>G (p.Asn1181Ser) c.3422A>G (p.Asn1141Ser) c.3341A>G (p.Asn1114Ser) c.3059A>G (p.Asn1020Ser) c.2999A>G (p.Asn1000Ser) c.1628A>G (p.Asn543Ser) | dbSNP |
17 | g.61683564T>G | CA400478597 | BRIP1 | n.2222A>C c.3482A>C (p.Asn1161Thr) c.*2908A>C (n.*2908A>C) n.9359A>C c.3260A>C (p.Asn1087Thr) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) n.1612A>C c.2645A>C (p.Asn882Thr) n.1728A>C c.1672A>C (n.1672A>C) c.3542A>C (p.Asn1181Thr) c.3422A>C (p.Asn1141Thr) c.3341A>C (p.Asn1114Thr) c.3059A>C (p.Asn1020Thr) c.2999A>C (p.Asn1000Thr) c.1628A>C (p.Asn543Thr) | dbSNP |
17 | g.61683565T>A | CA400478599 | BRIP1 | n.2221A>T c.3481A>T (p.Asn1161Tyr) c.*2907A>T (n.*2907A>T) n.9358A>T c.3259A>T (p.Asn1087Tyr) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) n.1611A>T c.2644A>T (p.Asn882Tyr) n.1727A>T c.1671A>T (n.1671A>T) c.3541A>T (p.Asn1181Tyr) c.3421A>T (p.Asn1141Tyr) c.3340A>T (p.Asn1114Tyr) c.3058A>T (p.Asn1020Tyr) c.2998A>T (p.Asn1000Tyr) c.1627A>T (p.Asn543Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683565T>C | CA400478601 | BRIP1 | n.2221A>G c.3481A>G (p.Asn1161Asp) c.*2907A>G (n.*2907A>G) n.9358A>G c.3259A>G (p.Asn1087Asp) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) n.1611A>G c.2644A>G (p.Asn882Asp) n.1727A>G c.1671A>G (n.1671A>G) c.3541A>G (p.Asn1181Asp) c.3421A>G (p.Asn1141Asp) c.3340A>G (p.Asn1114Asp) c.3058A>G (p.Asn1020Asp) c.2998A>G (p.Asn1000Asp) c.1627A>G (p.Asn543Asp) | |
17 | g.61683565T>G | CA400478603 | BRIP1 | n.2221A>C c.3481A>C (p.Asn1161His) c.*2907A>C (n.*2907A>C) n.9358A>C c.3259A>C (p.Asn1087His) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) n.1611A>C c.2644A>C (p.Asn882His) n.1727A>C c.1671A>C (n.1671A>C) c.3541A>C (p.Asn1181His) c.3421A>C (p.Asn1141His) c.3340A>C (p.Asn1114His) c.3058A>C (p.Asn1020His) c.2998A>C (p.Asn1000His) c.1627A>C (p.Asn543His) | |
17 | g.61683566G>A | CA8690358 | BRIP1 | n.2220C>T c.3480C>T (p.Asn1160=) c.*2906C>T (n.*2906C>T) n.9357C>T c.3258C>T (p.Asn1086=) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) n.1610C>T c.2643C>T (p.Asn881=) n.1726C>T c.1670C>T (n.1670C>T) c.3540C>T (p.Asn1180=) c.3420C>T (p.Asn1140=) c.3339C>T (p.Asn1113=) c.3057C>T (p.Asn1019=) c.2997C>T (p.Asn999=) c.1626C>T (p.Asn542=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.61683566G>C | CA400478605 | BRIP1 | n.2220C>G c.3480C>G (p.Asn1160Lys) c.*2906C>G (n.*2906C>G) n.9357C>G c.3258C>G (p.Asn1086Lys) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) n.1610C>G c.2643C>G (p.Asn881Lys) n.1726C>G c.1670C>G (n.1670C>G) c.3540C>G (p.Asn1180Lys) c.3420C>G (p.Asn1140Lys) c.3339C>G (p.Asn1113Lys) c.3057C>G (p.Asn1019Lys) c.2997C>G (p.Asn999Lys) c.1626C>G (p.Asn542Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.61683566G= | CA2269130854 | BRIP1 | n.2220C= c.3480C= (p.Asn1160=) c.*2906C= (n.*2906C=) n.9357C= c.3258C= (p.Asn1086=) c.*571C= (n.*571C=) c.*895C= (n.*895C=) n.1610C= c.2643C= (p.Asn881=) n.1726C= c.1670C= (n.1670C=) c.3540C= (p.Asn1180=) c.3420C= (p.Asn1140=) c.3339C= (p.Asn1113=) c.3057C= (p.Asn1019=) c.2997C= (p.Asn999=) c.1626C= (p.Asn542=) | |
17 | g.61683566G>T | CA400478607 | BRIP1 | n.2220C>A c.3480C>A (p.Asn1160Lys) c.*2906C>A (n.*2906C>A) n.9357C>A c.3258C>A (p.Asn1086Lys) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) n.1610C>A c.2643C>A (p.Asn881Lys) n.1726C>A c.1670C>A (n.1670C>A) c.3540C>A (p.Asn1180Lys) c.3420C>A (p.Asn1140Lys) c.3339C>A (p.Asn1113Lys) c.3057C>A (p.Asn1019Lys) c.2997C>A (p.Asn999Lys) c.1626C>A (p.Asn542Lys) | |
17 | g.61683567T>A | CA400478613 | BRIP1 | n.2219A>T c.3479A>T (p.Asn1160Ile) c.*2905A>T (n.*2905A>T) n.9356A>T c.3257A>T (p.Asn1086Ile) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) n.1609A>T c.2642A>T (p.Asn881Ile) n.1725A>T c.1669A>T (n.1669A>T) c.3539A>T (p.Asn1180Ile) c.3419A>T (p.Asn1140Ile) c.3338A>T (p.Asn1113Ile) c.3056A>T (p.Asn1019Ile) c.2996A>T (p.Asn999Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) | dbSNP |
17 | g.61683567T>C | CA400478609 | BRIP1 | n.2219A>G c.3479A>G (p.Asn1160Ser) c.*2905A>G (n.*2905A>G) n.9356A>G c.3257A>G (p.Asn1086Ser) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) n.1609A>G c.2642A>G (p.Asn881Ser) n.1725A>G c.1669A>G (n.1669A>G) c.3539A>G (p.Asn1180Ser) c.3419A>G (p.Asn1140Ser) c.3338A>G (p.Asn1113Ser) c.3056A>G (p.Asn1019Ser) c.2996A>G (p.Asn999Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) | dbSNP |
17 | g.61683567T>G | CA400478611 | BRIP1 | n.2219A>C c.3479A>C (p.Asn1160Thr) c.*2905A>C (n.*2905A>C) n.9356A>C c.3257A>C (p.Asn1086Thr) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) n.1609A>C c.2642A>C (p.Asn881Thr) n.1725A>C c.1669A>C (n.1669A>C) c.3539A>C (p.Asn1180Thr) c.3419A>C (p.Asn1140Thr) c.3338A>C (p.Asn1113Thr) c.3056A>C (p.Asn1019Thr) c.2996A>C (p.Asn999Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) | dbSNP |
17 | g.61683568T>A | CA400478615 | BRIP1 | n.2218A>T c.3478A>T (p.Asn1160Tyr) c.*2904A>T (n.*2904A>T) n.9355A>T c.3256A>T (p.Asn1086Tyr) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) n.1608A>T c.2641A>T (p.Asn881Tyr) n.1724A>T c.1668A>T (n.1668A>T) c.3538A>T (p.Asn1180Tyr) c.3418A>T (p.Asn1140Tyr) c.3337A>T (p.Asn1113Tyr) c.3055A>T (p.Asn1019Tyr) c.2995A>T (p.Asn999Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) | |
17 | g.61683568T>C | CA400478617 | BRIP1 | n.2218A>G c.3478A>G (p.Asn1160Asp) c.*2904A>G (n.*2904A>G) n.9355A>G c.3256A>G (p.Asn1086Asp) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) n.1608A>G c.2641A>G (p.Asn881Asp) n.1724A>G c.1668A>G (n.1668A>G) c.3538A>G (p.Asn1180Asp) c.3418A>G (p.Asn1140Asp) c.3337A>G (p.Asn1113Asp) c.3055A>G (p.Asn1019Asp) c.2995A>G (p.Asn999Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683568T>G | CA400478618 | BRIP1 | n.2218A>C c.3478A>C (p.Asn1160His) c.*2904A>C (n.*2904A>C) n.9355A>C c.3256A>C (p.Asn1086His) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) n.1608A>C c.2641A>C (p.Asn881His) n.1724A>C c.1668A>C (n.1668A>C) c.3538A>C (p.Asn1180His) c.3418A>C (p.Asn1140His) c.3337A>C (p.Asn1113His) c.3055A>C (p.Asn1019His) c.2995A>C (p.Asn999His) c.1624A>C (p.Asn542His) | |
17 | g.61683568T= | CA2269130855 | BRIP1 | n.2218A= c.3478A= (p.Asn1160=) c.*2904A= (n.*2904A=) n.9355A= c.3256A= (p.Asn1086=) c.*569A= (n.*569A=) c.*893A= (n.*893A=) n.1608A= c.2641A= (p.Asn881=) n.1724A= c.1668A= (n.1668A=) c.3538A= (p.Asn1180=) c.3418A= (p.Asn1140=) c.3337A= (p.Asn1113=) c.3055A= (p.Asn1019=) c.2995A= (p.Asn999=) c.1624A= (p.Asn542=) | |
17 | g.61683569A>C | CA501334999 | BRIP1 | n.2217T>G c.3477T>G (p.Ala1159=) c.*2903T>G (n.*2903T>G) n.9354T>G c.3255T>G (p.Ala1085=) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) n.1607T>G c.2640T>G (p.Ala880=) n.1723T>G c.1667T>G (n.1667T>G) c.3537T>G (p.Ala1179=) c.3417T>G (p.Ala1139=) c.3336T>G (p.Ala1112=) c.3054T>G (p.Ala1018=) c.2994T>G (p.Ala998=) c.1623T>G (p.Ala541=) | |
17 | g.61683569A>G | CA501335001 | BRIP1 | n.2217T>C c.3477T>C (p.Ala1159=) c.*2903T>C (n.*2903T>C) n.9354T>C c.3255T>C (p.Ala1085=) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) n.1607T>C c.2640T>C (p.Ala880=) n.1723T>C c.1667T>C (n.1667T>C) c.3537T>C (p.Ala1179=) c.3417T>C (p.Ala1139=) c.3336T>C (p.Ala1112=) c.3054T>C (p.Ala1018=) c.2994T>C (p.Ala998=) c.1623T>C (p.Ala541=) | dbSNP |
17 | g.61683569A>T | CA501335000 | BRIP1 | n.2217T>A c.3477T>A (p.Ala1159=) c.*2903T>A (n.*2903T>A) n.9354T>A c.3255T>A (p.Ala1085=) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) n.1607T>A c.2640T>A (p.Ala880=) n.1723T>A c.1667T>A (n.1667T>A) c.3537T>A (p.Ala1179=) c.3417T>A (p.Ala1139=) c.3336T>A (p.Ala1112=) c.3054T>A (p.Ala1018=) c.2994T>A (p.Ala998=) c.1623T>A (p.Ala541=) | dbSNP |
17 | g.61683570G>A | CA400478619 | BRIP1 | n.2216C>T c.3476C>T (p.Ala1159Val) c.*2902C>T (n.*2902C>T) n.9353C>T c.3254C>T (p.Ala1085Val) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) n.1606C>T c.2639C>T (p.Ala880Val) n.1722C>T c.1666C>T (n.1666C>T) c.3536C>T (p.Ala1179Val) c.3416C>T (p.Ala1139Val) c.3335C>T (p.Ala1112Val) c.3053C>T (p.Ala1018Val) c.2993C>T (p.Ala998Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) | |
17 | g.61683570G>C | CA400478620 | BRIP1 | n.2216C>G c.3476C>G (p.Ala1159Gly) c.*2902C>G (n.*2902C>G) n.9353C>G c.3254C>G (p.Ala1085Gly) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) n.1606C>G c.2639C>G (p.Ala880Gly) n.1722C>G c.1666C>G (n.1666C>G) c.3536C>G (p.Ala1179Gly) c.3416C>G (p.Ala1139Gly) c.3335C>G (p.Ala1112Gly) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) c.2993C>G (p.Ala998Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) | |
17 | g.61683570G>T | CA400478623 | BRIP1 | n.2216C>A c.3476C>A (p.Ala1159Asp) c.*2902C>A (n.*2902C>A) n.9353C>A c.3254C>A (p.Ala1085Asp) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) n.1606C>A c.2639C>A (p.Ala880Asp) n.1722C>A c.1666C>A (n.1666C>A) c.3536C>A (p.Ala1179Asp) c.3416C>A (p.Ala1139Asp) c.3335C>A (p.Ala1112Asp) c.3053C>A (p.Ala1018Asp) c.2993C>A (p.Ala998Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683571C>A | CA8690359 | BRIP1 | n.2215G>T c.3475G>T (p.Ala1159Ser) c.*2901G>T (n.*2901G>T) n.9352G>T c.3253G>T (p.Ala1085Ser) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) n.1605G>T c.2638G>T (p.Ala880Ser) n.1721G>T c.1665G>T (n.1665G>T) c.3535G>T (p.Ala1179Ser) c.3415G>T (p.Ala1139Ser) c.3334G>T (p.Ala1112Ser) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) c.2992G>T (p.Ala998Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.61683571C= | CA2269130856 | BRIP1 | n.2215G= c.3475G= (p.Ala1159=) c.*2901G= (n.*2901G=) n.9352G= c.3253G= (p.Ala1085=) c.*566G= (n.*566G=) c.*890G= (n.*890G=) n.1605G= c.2638G= (p.Ala880=) n.1721G= c.1665G= (n.1665G=) c.3535G= (p.Ala1179=) c.3415G= (p.Ala1139=) c.3334G= (p.Ala1112=) c.3052G= (p.Ala1018=) c.2992G= (p.Ala998=) c.1621G= (p.Ala541=) | |
17 | g.61683571C>G | CA400478625 | BRIP1 | n.2215G>C c.3475G>C (p.Ala1159Pro) c.*2901G>C (n.*2901G>C) n.9352G>C c.3253G>C (p.Ala1085Pro) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) n.1605G>C c.2638G>C (p.Ala880Pro) n.1721G>C c.1665G>C (n.1665G>C) c.3535G>C (p.Ala1179Pro) c.3415G>C (p.Ala1139Pro) c.3334G>C (p.Ala1112Pro) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) c.2992G>C (p.Ala998Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683571C>T | CA10580771 | BRIP1 | n.2215G>A c.3475G>A (p.Ala1159Thr) c.*2901G>A (n.*2901G>A) n.9352G>A c.3253G>A (p.Ala1085Thr) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) n.1605G>A c.2638G>A (p.Ala880Thr) n.1721G>A c.1665G>A (n.1665G>A) c.3535G>A (p.Ala1179Thr) c.3415G>A (p.Ala1139Thr) c.3334G>A (p.Ala1112Thr) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) c.2992G>A (p.Ala998Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683571_61683572insTAT | CA2639153817 | BRIP1 | n.2214_2215insATA c.3474_3475insATA (p.Leu1158_Ala1159insIle) c.*2900_*2901insATA (n.*2900_*2901insATA) n.9351_9352insATA c.3252_3253insATA (p.Leu1084_Ala1085insIle) c.*565_*566insATA (n.*565_*566insATA) c.*889_*890insATA (n.*889_*890insATA) n.1604_1605insATA c.2637_2638insATA (p.Leu879_Ala880insIle) n.1720_1721insATA c.1664_1665insATA (n.1664_1665insATA) c.3534_3535insATA (p.Leu1178_Ala1179insIle) c.3414_3415insATA (p.Leu1138_Ala1139insIle) c.3333_3334insATA (p.Leu1111_Ala1112insIle) c.3051_3052insATA (p.Leu1017_Ala1018insIle) c.2991_2992insATA (p.Leu997_Ala998insIle) c.1620_1621insATA (p.Leu540_Ala541insIle) | gnomAD v4 |
17 | g.61683572C>A | CA400478628 | BRIP1 | n.2214G>T c.3474G>T (p.Leu1158Phe) c.*2900G>T (n.*2900G>T) n.9351G>T c.3252G>T (p.Leu1084Phe) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) n.1604G>T c.2637G>T (p.Leu879Phe) n.1720G>T c.1664G>T (n.1664G>T) c.3534G>T (p.Leu1178Phe) c.3414G>T (p.Leu1138Phe) c.3333G>T (p.Leu1111Phe) c.3051G>T (p.Leu1017Phe) c.2991G>T (p.Leu997Phe) c.1620G>T (p.Leu540Phe) | dbSNP |
17 | g.61683572C>G | CA400478630 | BRIP1 | n.2214G>C c.3474G>C (p.Leu1158Phe) c.*2900G>C (n.*2900G>C) n.9351G>C c.3252G>C (p.Leu1084Phe) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) n.1604G>C c.2637G>C (p.Leu879Phe) n.1720G>C c.1664G>C (n.1664G>C) c.3534G>C (p.Leu1178Phe) c.3414G>C (p.Leu1138Phe) c.3333G>C (p.Leu1111Phe) c.3051G>C (p.Leu1017Phe) c.2991G>C (p.Leu997Phe) c.1620G>C (p.Leu540Phe) | dbSNP |
17 | g.61683572C>T | CA501335002 | BRIP1 | n.2214G>A c.3474G>A (p.Leu1158=) c.*2900G>A (n.*2900G>A) n.9351G>A c.3252G>A (p.Leu1084=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) n.1604G>A c.2637G>A (p.Leu879=) n.1720G>A c.1664G>A (n.1664G>A) c.3534G>A (p.Leu1178=) c.3414G>A (p.Leu1138=) c.3333G>A (p.Leu1111=) c.3051G>A (p.Leu1017=) c.2991G>A (p.Leu997=) c.1620G>A (p.Leu540=) | dbSNP |
17 | g.61683573A= | CA2269130857 | BRIP1 | n.2213T= c.3473T= (p.Leu1158=) c.*2899T= (n.*2899T=) n.9350T= c.3251T= (p.Leu1084=) c.*564T= (n.*564T=) c.*888T= (n.*888T=) n.1603T= c.2636T= (p.Leu879=) n.1719T= c.1663T= (n.1663T=) c.3533T= (p.Leu1178=) c.3413T= (p.Leu1138=) c.3332T= (p.Leu1111=) c.3050T= (p.Leu1017=) c.2990T= (p.Leu997=) c.1619T= (p.Leu540=) | |
17 | g.61683573A>C | CA10580772 | BRIP1 | n.2213T>G c.3473T>G (p.Leu1158Trp) c.*2899T>G (n.*2899T>G) n.9350T>G c.3251T>G (p.Leu1084Trp) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) n.1603T>G c.2636T>G (p.Leu879Trp) n.1719T>G c.1663T>G (n.1663T>G) c.3533T>G (p.Leu1178Trp) c.3413T>G (p.Leu1138Trp) c.3332T>G (p.Leu1111Trp) c.3050T>G (p.Leu1017Trp) c.2990T>G (p.Leu997Trp) c.1619T>G (p.Leu540Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683573A>G | CA400478634 | BRIP1 | n.2213T>C c.3473T>C (p.Leu1158Ser) c.*2899T>C (n.*2899T>C) n.9350T>C c.3251T>C (p.Leu1084Ser) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) n.1603T>C c.2636T>C (p.Leu879Ser) n.1719T>C c.1663T>C (n.1663T>C) c.3533T>C (p.Leu1178Ser) c.3413T>C (p.Leu1138Ser) c.3332T>C (p.Leu1111Ser) c.3050T>C (p.Leu1017Ser) c.2990T>C (p.Leu997Ser) c.1619T>C (p.Leu540Ser) | |
17 | g.61683573A>T | CA400478633 | BRIP1 | n.2213T>A c.3473T>A (p.Leu1158Ter) c.*2899T>A (n.*2899T>A) n.9350T>A c.3251T>A (p.Leu1084Ter) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) n.1603T>A c.2636T>A (p.Leu879Ter) n.1719T>A c.1663T>A (n.1663T>A) c.3533T>A (p.Leu1178Ter) c.3413T>A (p.Leu1138Ter) c.3332T>A (p.Leu1111Ter) c.3050T>A (p.Leu1017Ter) c.2990T>A (p.Leu997Ter) c.1619T>A (p.Leu540Ter) | dbSNP |
17 | g.61683573_61683574insGTTTC | CA2639153818 | BRIP1 | n.2212_2213insGAAAC c.3472_3473insGAAAC (p.Leu1158Ter) c.*2898_*2899insGAAAC (n.*2898_*2899insGAAAC) n.9349_9350insGAAAC c.3250_3251insGAAAC (p.Leu1084Ter) c.*563_*564insGAAAC (n.*563_*564insGAAAC) c.*887_*888insGAAAC (n.*887_*888insGAAAC) n.1602_1603insGAAAC c.2635_2636insGAAAC (p.Leu879Ter) n.1718_1719insGAAAC c.1662_1663insGAAAC (n.1662_1663insGAAAC) c.3532_3533insGAAAC (p.Leu1178Ter) c.3412_3413insGAAAC (p.Leu1138Ter) c.3331_3332insGAAAC (p.Leu1111Ter) c.3049_3050insGAAAC (p.Leu1017Ter) c.2989_2990insGAAAC (p.Leu997Ter) c.1618_1619insGAAAC (p.Leu540Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.61683574A= | CA2269130858 | BRIP1 | n.2212T= c.3472T= (p.Leu1158=) c.*2898T= (n.*2898T=) n.9349T= c.3250T= (p.Leu1084=) c.*563T= (n.*563T=) c.*887T= (n.*887T=) n.1602T= c.2635T= (p.Leu879=) n.1718T= c.1662T= (n.1662T=) c.3532T= (p.Leu1178=) c.3412T= (p.Leu1138=) c.3331T= (p.Leu1111=) c.3049T= (p.Leu1017=) c.2989T= (p.Leu997=) c.1618T= (p.Leu540=) | |
17 | g.61683574A>C | CA400478635 | BRIP1 | n.2212T>G c.3472T>G (p.Leu1158Val) c.*2898T>G (n.*2898T>G) n.9349T>G c.3250T>G (p.Leu1084Val) c.*563T>G (n.*563T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) n.1602T>G c.2635T>G (p.Leu879Val) n.1718T>G c.1662T>G (n.1662T>G) c.3532T>G (p.Leu1178Val) c.3412T>G (p.Leu1138Val) c.3331T>G (p.Leu1111Val) c.3049T>G (p.Leu1017Val) c.2989T>G (p.Leu997Val) c.1618T>G (p.Leu540Val) | dbSNP |
17 | g.61683574A>G | CA16615820 | BRIP1 | n.2212T>C c.3472T>C (p.Leu1158=) c.*2898T>C (n.*2898T>C) n.9349T>C c.3250T>C (p.Leu1084=) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) n.1602T>C c.2635T>C (p.Leu879=) n.1718T>C c.1662T>C (n.1662T>C) c.3532T>C (p.Leu1178=) c.3412T>C (p.Leu1138=) c.3331T>C (p.Leu1111=) c.3049T>C (p.Leu1017=) c.2989T>C (p.Leu997=) c.1618T>C (p.Leu540=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683574A>T | CA400478636 | BRIP1 | n.2212T>A c.3472T>A (p.Leu1158Met) c.*2898T>A (n.*2898T>A) n.9349T>A c.3250T>A (p.Leu1084Met) c.*563T>A (n.*563T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) n.1602T>A c.2635T>A (p.Leu879Met) n.1718T>A c.1662T>A (n.1662T>A) c.3532T>A (p.Leu1178Met) c.3412T>A (p.Leu1138Met) c.3331T>A (p.Leu1111Met) c.3049T>A (p.Leu1017Met) c.2989T>A (p.Leu997Met) c.1618T>A (p.Leu540Met) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683575T>A | CA400478638 | BRIP1 | n.2211A>T c.3471A>T (p.Arg1157Ser) c.*2897A>T (n.*2897A>T) n.9348A>T c.3249A>T (p.Arg1083Ser) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) n.1601A>T c.2634A>T (p.Arg878Ser) n.1717A>T c.1661A>T (n.1661A>T) c.3531A>T (p.Arg1177Ser) c.3411A>T (p.Arg1137Ser) c.3330A>T (p.Arg1110Ser) c.3048A>T (p.Arg1016Ser) c.2988A>T (p.Arg996Ser) c.1617A>T (p.Arg539Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683575T>C | CA501335003 | BRIP1 | n.2211A>G c.3471A>G (p.Arg1157=) c.*2897A>G (n.*2897A>G) n.9348A>G c.3249A>G (p.Arg1083=) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) n.1601A>G c.2634A>G (p.Arg878=) n.1717A>G c.1661A>G (n.1661A>G) c.3531A>G (p.Arg1177=) c.3411A>G (p.Arg1137=) c.3330A>G (p.Arg1110=) c.3048A>G (p.Arg1016=) c.2988A>G (p.Arg996=) c.1617A>G (p.Arg539=) | dbSNP |
17 | g.61683575T>G | CA400478640 | BRIP1 | n.2211A>C c.3471A>C (p.Arg1157Ser) c.*2897A>C (n.*2897A>C) n.9348A>C c.3249A>C (p.Arg1083Ser) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) n.1601A>C c.2634A>C (p.Arg878Ser) n.1717A>C c.1661A>C (n.1661A>C) c.3531A>C (p.Arg1177Ser) c.3411A>C (p.Arg1137Ser) c.3330A>C (p.Arg1110Ser) c.3048A>C (p.Arg1016Ser) c.2988A>C (p.Arg996Ser) c.1617A>C (p.Arg539Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683576C>A | CA400478642 | BRIP1 | n.2210G>T c.3470G>T (p.Arg1157Ile) c.*2896G>T (n.*2896G>T) n.9347G>T c.3248G>T (p.Arg1083Ile) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) n.1600G>T c.2633G>T (p.Arg878Ile) n.1716G>T c.1660G>T (n.1660G>T) c.3530G>T (p.Arg1177Ile) c.3410G>T (p.Arg1137Ile) c.3329G>T (p.Arg1110Ile) c.3047G>T (p.Arg1016Ile) c.2987G>T (p.Arg996Ile) c.1616G>T (p.Arg539Ile) | |
17 | g.61683576C= | CA2269130859 | BRIP1 | n.2210G= c.3470G= (p.Arg1157=) c.*2896G= (n.*2896G=) n.9347G= c.3248G= (p.Arg1083=) c.*561G= (n.*561G=) c.*885G= (n.*885G=) n.1600G= c.2633G= (p.Arg878=) n.1716G= c.1660G= (n.1660G=) c.3530G= (p.Arg1177=) c.3410G= (p.Arg1137=) c.3329G= (p.Arg1110=) c.3047G= (p.Arg1016=) c.2987G= (p.Arg996=) c.1616G= (p.Arg539=) | |
17 | g.61683576C>G | CA8690360 | BRIP1 | n.2210G>C c.3470G>C (p.Arg1157Thr) c.*2896G>C (n.*2896G>C) n.9347G>C c.3248G>C (p.Arg1083Thr) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) n.1600G>C c.2633G>C (p.Arg878Thr) n.1716G>C c.1660G>C (n.1660G>C) c.3530G>C (p.Arg1177Thr) c.3410G>C (p.Arg1137Thr) c.3329G>C (p.Arg1110Thr) c.3047G>C (p.Arg1016Thr) c.2987G>C (p.Arg996Thr) c.1616G>C (p.Arg539Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683576C>T | CA400478645 | BRIP1 | n.2210G>A c.3470G>A (p.Arg1157Lys) c.*2896G>A (n.*2896G>A) n.9347G>A c.3248G>A (p.Arg1083Lys) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) n.1600G>A c.2633G>A (p.Arg878Lys) n.1716G>A c.1660G>A (n.1660G>A) c.3530G>A (p.Arg1177Lys) c.3410G>A (p.Arg1137Lys) c.3329G>A (p.Arg1110Lys) c.3047G>A (p.Arg1016Lys) c.2987G>A (p.Arg996Lys) c.1616G>A (p.Arg539Lys) | |
17 | g.61683577T>A | CA400478647 | BRIP1 | n.2209A>T c.3469A>T (p.Arg1157Ter) c.*2895A>T (n.*2895A>T) n.9346A>T c.3247A>T (p.Arg1083Ter) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) n.1599A>T c.2632A>T (p.Arg878Ter) n.1715A>T c.1659A>T (n.1659A>T) c.3529A>T (p.Arg1177Ter) c.3409A>T (p.Arg1137Ter) c.3328A>T (p.Arg1110Ter) c.3046A>T (p.Arg1016Ter) c.2986A>T (p.Arg996Ter) c.1615A>T (p.Arg539Ter) | dbSNP |
17 | g.61683577T>C | CA400478649 | BRIP1 | n.2209A>G c.3469A>G (p.Arg1157Gly) c.*2895A>G (n.*2895A>G) n.9346A>G c.3247A>G (p.Arg1083Gly) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) n.1599A>G c.2632A>G (p.Arg878Gly) n.1715A>G c.1659A>G (n.1659A>G) c.3529A>G (p.Arg1177Gly) c.3409A>G (p.Arg1137Gly) c.3328A>G (p.Arg1110Gly) c.3046A>G (p.Arg1016Gly) c.2986A>G (p.Arg996Gly) c.1615A>G (p.Arg539Gly) | |
17 | g.61683577T>G | CA501335004 | BRIP1 | n.2209A>C c.3469A>C (p.Arg1157=) c.*2895A>C (n.*2895A>C) n.9346A>C c.3247A>C (p.Arg1083=) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) n.1599A>C c.2632A>C (p.Arg878=) n.1715A>C c.1659A>C (n.1659A>C) c.3529A>C (p.Arg1177=) c.3409A>C (p.Arg1137=) c.3328A>C (p.Arg1110=) c.3046A>C (p.Arg1016=) c.2986A>C (p.Arg996=) c.1615A>C (p.Arg539=) | gnomAD v4 |
17 | g.61683578A= | CA2269130860 | BRIP1 | n.2208T= c.3468T= (p.Asn1156=) c.*2894T= (n.*2894T=) n.9345T= c.3246T= (p.Asn1082=) c.*559T= (n.*559T=) c.*883T= (n.*883T=) n.1598T= c.2631T= (p.Asn877=) n.1714T= c.1658T= (n.1658T=) c.3528T= (p.Asn1176=) c.3408T= (p.Asn1136=) c.3327T= (p.Asn1109=) c.3045T= (p.Asn1015=) c.2985T= (p.Asn995=) c.1614T= (p.Asn538=) | |
17 | g.61683578A>C | CA400478651 | BRIP1 | n.2208T>G c.3468T>G (p.Asn1156Lys) c.*2894T>G (n.*2894T>G) n.9345T>G c.3246T>G (p.Asn1082Lys) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) n.1598T>G c.2631T>G (p.Asn877Lys) n.1714T>G c.1658T>G (n.1658T>G) c.3528T>G (p.Asn1176Lys) c.3408T>G (p.Asn1136Lys) c.3327T>G (p.Asn1109Lys) c.3045T>G (p.Asn1015Lys) c.2985T>G (p.Asn995Lys) c.1614T>G (p.Asn538Lys) | dbSNP |
17 | g.61683578A>G | CA8690361 | BRIP1 | n.2208T>C c.3468T>C (p.Asn1156=) c.*2894T>C (n.*2894T>C) n.9345T>C c.3246T>C (p.Asn1082=) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) n.1598T>C c.2631T>C (p.Asn877=) n.1714T>C c.1658T>C (n.1658T>C) c.3528T>C (p.Asn1176=) c.3408T>C (p.Asn1136=) c.3327T>C (p.Asn1109=) c.3045T>C (p.Asn1015=) c.2985T>C (p.Asn995=) c.1614T>C (p.Asn538=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683578A>T | CA400478654 | BRIP1 | n.2208T>A c.3468T>A (p.Asn1156Lys) c.*2894T>A (n.*2894T>A) n.9345T>A c.3246T>A (p.Asn1082Lys) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) n.1598T>A c.2631T>A (p.Asn877Lys) n.1714T>A c.1658T>A (n.1658T>A) c.3528T>A (p.Asn1176Lys) c.3408T>A (p.Asn1136Lys) c.3327T>A (p.Asn1109Lys) c.3045T>A (p.Asn1015Lys) c.2985T>A (p.Asn995Lys) c.1614T>A (p.Asn538Lys) | dbSNP |
17 | g.61683579_61683590del | CA2810059914 | BRIP1 | n.2197_2208del c.3457_3468del (p.Asp1153_Asn1156del) c.*2883_*2894del (n.*2883_*2894del) n.9334_9345del c.3235_3246del (p.Asp1079_Asn1082del) c.*548_*559del (n.*548_*559del) c.*872_*883del (n.*872_*883del) n.1587_1598del c.2620_2631del (p.Asp874_Asn877del) n.1703_1714del c.1647_1658del (n.1647_1658del) c.3517_3528del (p.Asp1173_Asn1176del) c.3397_3408del (p.Asp1133_Asn1136del) c.3316_3327del (p.Asp1106_Asn1109del) c.3034_3045del (p.Asp1012_Asn1015del) c.2974_2985del (p.Asp992_Asn995del) c.1603_1614del (p.Asp535_Asn538del) | |
17 | g.61683579T>A | CA400478658 | BRIP1 | n.2207A>T c.3467A>T (p.Asn1156Ile) c.*2893A>T (n.*2893A>T) n.9344A>T c.3245A>T (p.Asn1082Ile) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) n.1597A>T c.2630A>T (p.Asn877Ile) n.1713A>T c.1657A>T (n.1657A>T) c.3527A>T (p.Asn1176Ile) c.3407A>T (p.Asn1136Ile) c.3326A>T (p.Asn1109Ile) c.3044A>T (p.Asn1015Ile) c.2984A>T (p.Asn995Ile) c.1613A>T (p.Asn538Ile) | dbSNP |
17 | g.61683579T>C | CA400478660 | BRIP1 | n.2207A>G c.3467A>G (p.Asn1156Ser) c.*2893A>G (n.*2893A>G) n.9344A>G c.3245A>G (p.Asn1082Ser) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) n.1597A>G c.2630A>G (p.Asn877Ser) n.1713A>G c.1657A>G (n.1657A>G) c.3527A>G (p.Asn1176Ser) c.3407A>G (p.Asn1136Ser) c.3326A>G (p.Asn1109Ser) c.3044A>G (p.Asn1015Ser) c.2984A>G (p.Asn995Ser) c.1613A>G (p.Asn538Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683579T>G | CA400478656 | BRIP1 | n.2207A>C c.3467A>C (p.Asn1156Thr) c.*2893A>C (n.*2893A>C) n.9344A>C c.3245A>C (p.Asn1082Thr) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) n.1597A>C c.2630A>C (p.Asn877Thr) n.1713A>C c.1657A>C (n.1657A>C) c.3527A>C (p.Asn1176Thr) c.3407A>C (p.Asn1136Thr) c.3326A>C (p.Asn1109Thr) c.3044A>C (p.Asn1015Thr) c.2984A>C (p.Asn995Thr) c.1613A>C (p.Asn538Thr) | |
17 | g.61683579T= | CA2269130861 | BRIP1 | n.2207A= c.3467A= (p.Asn1156=) c.*2893A= (n.*2893A=) n.9344A= c.3245A= (p.Asn1082=) c.*558A= (n.*558A=) c.*882A= (n.*882A=) n.1597A= c.2630A= (p.Asn877=) n.1713A= c.1657A= (n.1657A=) c.3527A= (p.Asn1176=) c.3407A= (p.Asn1136=) c.3326A= (p.Asn1109=) c.3044A= (p.Asn1015=) c.2984A= (p.Asn995=) c.1613A= (p.Asn538=) | |
17 | g.61683583_61683595del | CA2740093828 | BRIP1 | n.2195_2207del c.3455_3467del (p.Thr1152IlefsTer11) c.*2881_*2893del (n.*2881_*2893del) n.9332_9344del c.3233_3245del (p.Thr1078IlefsTer11) c.*546_*558del (n.*546_*558del) c.*870_*882del (n.*870_*882del) n.1585_1597del c.2618_2630del (p.Thr873IlefsTer11) n.1701_1713del c.1645_1657del (n.1645_1657del) c.3515_3527del (p.Thr1172IlefsTer11) c.3395_3407del (p.Thr1132IlefsTer11) c.3314_3326del (p.Thr1105IlefsTer11) c.3032_3044del (p.Thr1011IlefsTer11) c.2972_2984del (p.Thr991IlefsTer11) c.1601_1613del (p.Thr534IlefsTer11) | ClinVar |
17 | g.61683579_61683580insCAG | CA2639153819 | BRIP1 | n.2206_2207insCTG c.3466_3467insCTG (p.Asn1156delinsThrAsp) c.*2892_*2893insCTG (n.*2892_*2893insCTG) n.9343_9344insCTG c.3244_3245insCTG (p.Asn1082delinsThrAsp) c.*557_*558insCTG (n.*557_*558insCTG) c.*881_*882insCTG (n.*881_*882insCTG) n.1596_1597insCTG c.2629_2630insCTG (p.Asn877delinsThrAsp) n.1712_1713insCTG c.1656_1657insCTG (n.1656_1657insCTG) c.3526_3527insCTG (p.Asn1176delinsThrAsp) c.3406_3407insCTG (p.Asn1136delinsThrAsp) c.3325_3326insCTG (p.Asn1109delinsThrAsp) c.3043_3044insCTG (p.Asn1015delinsThrAsp) c.2983_2984insCTG (p.Asn995delinsThrAsp) c.1612_1613insCTG (p.Asn538delinsThrAsp) | gnomAD v4 |
17 | g.61683580T>A | CA400478662 | BRIP1 | n.2206A>T c.3466A>T (p.Asn1156Tyr) c.*2892A>T (n.*2892A>T) n.9343A>T c.3244A>T (p.Asn1082Tyr) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) n.1596A>T c.2629A>T (p.Asn877Tyr) n.1712A>T c.1656A>T (n.1656A>T) c.3526A>T (p.Asn1176Tyr) c.3406A>T (p.Asn1136Tyr) c.3325A>T (p.Asn1109Tyr) c.3043A>T (p.Asn1015Tyr) c.2983A>T (p.Asn995Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) | |
17 | g.61683580T>C | CA400478664 | BRIP1 | n.2206A>G c.3466A>G (p.Asn1156Asp) c.*2892A>G (n.*2892A>G) n.9343A>G c.3244A>G (p.Asn1082Asp) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) n.1596A>G c.2629A>G (p.Asn877Asp) n.1712A>G c.1656A>G (n.1656A>G) c.3526A>G (p.Asn1176Asp) c.3406A>G (p.Asn1136Asp) c.3325A>G (p.Asn1109Asp) c.3043A>G (p.Asn1015Asp) c.2983A>G (p.Asn995Asp) c.1612A>G (p.Asn538Asp) | ClinVar |
17 | g.61683580T>G | CA400478666 | BRIP1 | n.2206A>C c.3466A>C (p.Asn1156His) c.*2892A>C (n.*2892A>C) n.9343A>C c.3244A>C (p.Asn1082His) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.1596A>C c.2629A>C (p.Asn877His) n.1712A>C c.1656A>C (n.1656A>C) c.3526A>C (p.Asn1176His) c.3406A>C (p.Asn1136His) c.3325A>C (p.Asn1109His) c.3043A>C (p.Asn1015His) c.2983A>C (p.Asn995His) c.1612A>C (p.Asn538His) | |
17 | g.61683581T>A | CA501335005 | BRIP1 | n.2205A>T c.3465A>T (p.Gly1155=) c.*2891A>T (n.*2891A>T) n.9342A>T c.3243A>T (p.Gly1081=) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) n.1595A>T c.2628A>T (p.Gly876=) n.1711A>T c.1655A>T (n.1655A>T) c.3525A>T (p.Gly1175=) c.3405A>T (p.Gly1135=) c.3324A>T (p.Gly1108=) c.3042A>T (p.Gly1014=) c.2982A>T (p.Gly994=) c.1611A>T (p.Gly537=) | |
17 | g.61683581T>C | CA501335007 | BRIP1 | n.2205A>G c.3465A>G (p.Gly1155=) c.*2891A>G (n.*2891A>G) n.9342A>G c.3243A>G (p.Gly1081=) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.1595A>G c.2628A>G (p.Gly876=) n.1711A>G c.1655A>G (n.1655A>G) c.3525A>G (p.Gly1175=) c.3405A>G (p.Gly1135=) c.3324A>G (p.Gly1108=) c.3042A>G (p.Gly1014=) c.2982A>G (p.Gly994=) c.1611A>G (p.Gly537=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683581T>G | CA501335006 | BRIP1 | n.2205A>C c.3465A>C (p.Gly1155=) c.*2891A>C (n.*2891A>C) n.9342A>C c.3243A>C (p.Gly1081=) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) n.1595A>C c.2628A>C (p.Gly876=) n.1711A>C c.1655A>C (n.1655A>C) c.3525A>C (p.Gly1175=) c.3405A>C (p.Gly1135=) c.3324A>C (p.Gly1108=) c.3042A>C (p.Gly1014=) c.2982A>C (p.Gly994=) c.1611A>C (p.Gly537=) | |
17 | g.61683581T= | CA2269130862 | BRIP1 | n.2205A= c.3465A= (p.Gly1155=) c.*2891A= (n.*2891A=) n.9342A= c.3243A= (p.Gly1081=) c.*556A= (n.*556A=) c.*880A= (n.*880A=) n.1595A= c.2628A= (p.Gly876=) n.1711A= c.1655A= (n.1655A=) c.3525A= (p.Gly1175=) c.3405A= (p.Gly1135=) c.3324A= (p.Gly1108=) c.3042A= (p.Gly1014=) c.2982A= (p.Gly994=) c.1611A= (p.Gly537=) | |
17 | g.61683581_61683582insA | CA2639153820 | BRIP1 | n.2204_2205insT c.3464_3465insT (p.Asn1156LysfsTer2) c.*2890_*2891insT (n.*2890_*2891insT) n.9341_9342insT c.3242_3243insT (p.Asn1082LysfsTer2) c.*555_*556insT (n.*555_*556insT) c.*879_*880insT (n.*879_*880insT) n.1594_1595insT c.2627_2628insT (p.Asn877LysfsTer2) n.1710_1711insT c.1654_1655insT (n.1654_1655insT) c.3524_3525insT (p.Asn1176LysfsTer2) c.3404_3405insT (p.Asn1136LysfsTer2) c.3323_3324insT (p.Asn1109LysfsTer2) c.3041_3042insT (p.Asn1015LysfsTer2) c.2981_2982insT (p.Asn995LysfsTer2) c.1610_1611insT (p.Asn538LysfsTer2) | gnomAD v4 |
17 | g.61683582C>A | CA400478668 | BRIP1 | n.2204G>T c.3464G>T (p.Gly1155Val) c.*2890G>T (n.*2890G>T) n.9341G>T c.3242G>T (p.Gly1081Val) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) n.1594G>T c.2627G>T (p.Gly876Val) n.1710G>T c.1654G>T (n.1654G>T) c.3524G>T (p.Gly1175Val) c.3404G>T (p.Gly1135Val) c.3323G>T (p.Gly1108Val) c.3041G>T (p.Gly1014Val) c.2981G>T (p.Gly994Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) | dbSNP |
17 | g.61683582C= | CA2269130863 | BRIP1 | n.2204G= c.3464G= (p.Gly1155=) c.*2890G= (n.*2890G=) n.9341G= c.3242G= (p.Gly1081=) c.*555G= (n.*555G=) c.*879G= (n.*879G=) n.1594G= c.2627G= (p.Gly876=) n.1710G= c.1654G= (n.1654G=) c.3524G= (p.Gly1175=) c.3404G= (p.Gly1135=) c.3323G= (p.Gly1108=) c.3041G= (p.Gly1014=) c.2981G= (p.Gly994=) c.1610G= (p.Gly537=) | |
17 | g.61683582C>G | CA400478669 | BRIP1 | n.2204G>C c.3464G>C (p.Gly1155Ala) c.*2890G>C (n.*2890G>C) n.9341G>C c.3242G>C (p.Gly1081Ala) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) n.1594G>C c.2627G>C (p.Gly876Ala) n.1710G>C c.1654G>C (n.1654G>C) c.3524G>C (p.Gly1175Ala) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) c.3323G>C (p.Gly1108Ala) c.3041G>C (p.Gly1014Ala) c.2981G>C (p.Gly994Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.61683582C>T | CA288597 | BRIP1 | n.2204G>A c.3464G>A (p.Gly1155Glu) c.*2890G>A (n.*2890G>A) n.9341G>A c.3242G>A (p.Gly1081Glu) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) n.1594G>A c.2627G>A (p.Gly876Glu) n.1710G>A c.1654G>A (n.1654G>A) c.3524G>A (p.Gly1175Glu) c.3404G>A (p.Gly1135Glu) c.3323G>A (p.Gly1108Glu) c.3041G>A (p.Gly1014Glu) c.2981G>A (p.Gly994Glu) c.1610G>A (p.Gly537Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683582_61683583insAGCTATCAGTTAG | CA2573154293 | BRIP1 | n.2203_2204insCTAACTGATAGCT c.3463_3464insCTAACTGATAGCT (p.Gly1155AlafsTer3) c.*2889_*2890insCTAACTGATAGCT (n.*2889_*2890insCTAACTGATAGCT) n.9340_9341insCTAACTGATAGCT c.3241_3242insCTAACTGATAGCT (p.Gly1081AlafsTer3) c.*554_*555insCTAACTGATAGCT (n.*554_*555insCTAACTGATAGCT) c.*878_*879insCTAACTGATAGCT (n.*878_*879insCTAACTGATAGCT) n.1593_1594insCTAACTGATAGCT c.2626_2627insCTAACTGATAGCT (p.Gly876AlafsTer3) n.1709_1710insCTAACTGATAGCT c.1653_1654insCTAACTGATAGCT (n.1653_1654insCTAACTGATAGCT) c.3523_3524insCTAACTGATAGCT (p.Gly1175AlafsTer3) c.3403_3404insCTAACTGATAGCT (p.Gly1135AlafsTer3) c.3322_3323insCTAACTGATAGCT (p.Gly1108AlafsTer3) c.3040_3041insCTAACTGATAGCT (p.Gly1014AlafsTer3) c.2980_2981insCTAACTGATAGCT (p.Gly994AlafsTer3) c.1609_1610insCTAACTGATAGCT (p.Gly537AlafsTer3) | dbSNP |
17 | g.61683583C>A | CA400478671 | BRIP1 | n.2203G>T c.3463G>T (p.Gly1155Ter) c.*2889G>T (n.*2889G>T) n.9340G>T c.3241G>T (p.Gly1081Ter) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) n.1593G>T c.2626G>T (p.Gly876Ter) n.1709G>T c.1653G>T (n.1653G>T) c.3523G>T (p.Gly1175Ter) c.3403G>T (p.Gly1135Ter) c.3322G>T (p.Gly1108Ter) c.3040G>T (p.Gly1014Ter) c.2980G>T (p.Gly994Ter) c.1609G>T (p.Gly537Ter) | dbSNP |
17 | g.61683583C>G | CA400478673 | BRIP1 | n.2203G>C c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.*2889G>C (n.*2889G>C) n.9340G>C c.3241G>C (p.Gly1081Arg) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) n.1593G>C c.2626G>C (p.Gly876Arg) n.1709G>C c.1653G>C (n.1653G>C) c.3523G>C (p.Gly1175Arg) c.3403G>C (p.Gly1135Arg) c.3322G>C (p.Gly1108Arg) c.3040G>C (p.Gly1014Arg) c.2980G>C (p.Gly994Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) | dbSNP |
17 | g.61683583C>T | CA400478672 | BRIP1 | n.2203G>A c.3463G>A (p.Gly1155Arg) c.*2889G>A (n.*2889G>A) n.9340G>A c.3241G>A (p.Gly1081Arg) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) n.1593G>A c.2626G>A (p.Gly876Arg) n.1709G>A c.1653G>A (n.1653G>A) c.3523G>A (p.Gly1175Arg) c.3403G>A (p.Gly1135Arg) c.3322G>A (p.Gly1108Arg) c.3040G>A (p.Gly1014Arg) c.2980G>A (p.Gly994Arg) c.1609G>A (p.Gly537Arg) | dbSNP |
17 | g.61683584T>A | CA400478674 | BRIP1 | n.2202A>T c.3462A>T (p.Arg1154Ser) c.*2888A>T (n.*2888A>T) n.9339A>T c.3240A>T (p.Arg1080Ser) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1592A>T c.2625A>T (p.Arg875Ser) n.1708A>T c.1652A>T (n.1652A>T) c.3522A>T (p.Arg1174Ser) c.3402A>T (p.Arg1134Ser) c.3321A>T (p.Arg1107Ser) c.3039A>T (p.Arg1013Ser) c.2979A>T (p.Arg993Ser) c.1608A>T (p.Arg536Ser) | dbSNP |
17 | g.61683584T>C | CA501335008 | BRIP1 | n.2202A>G c.3462A>G (p.Arg1154=) c.*2888A>G (n.*2888A>G) n.9339A>G c.3240A>G (p.Arg1080=) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1592A>G c.2625A>G (p.Arg875=) n.1708A>G c.1652A>G (n.1652A>G) c.3522A>G (p.Arg1174=) c.3402A>G (p.Arg1134=) c.3321A>G (p.Arg1107=) c.3039A>G (p.Arg1013=) c.2979A>G (p.Arg993=) c.1608A>G (p.Arg536=) | |
17 | g.61683584T>G | CA400478675 | BRIP1 | n.2202A>C c.3462A>C (p.Arg1154Ser) c.*2888A>C (n.*2888A>C) n.9339A>C c.3240A>C (p.Arg1080Ser) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1592A>C c.2625A>C (p.Arg875Ser) n.1708A>C c.1652A>C (n.1652A>C) c.3522A>C (p.Arg1174Ser) c.3402A>C (p.Arg1134Ser) c.3321A>C (p.Arg1107Ser) c.3039A>C (p.Arg1013Ser) c.2979A>C (p.Arg993Ser) c.1608A>C (p.Arg536Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.61683584_61683585delinsCTT | CA2695200310 | BRIP1 | n.2201_2202delinsAAG c.3461_3462delinsAAG (p.Arg1154LysfsTer4) c.*2887_*2888delinsAAG (n.*2887_*2888delinsAAG) n.9338_9339delinsAAG c.3239_3240delinsAAG (p.Arg1080LysfsTer4) c.*552_*553delinsAAG (n.*552_*553delinsAAG) c.*876_*877delinsAAG (n.*876_*877delinsAAG) n.1591_1592delinsAAG c.2624_2625delinsAAG (p.Arg875LysfsTer4) n.1707_1708delinsAAG c.1651_1652delinsAAG (n.1651_1652delinsAAG) c.3521_3522delinsAAG (p.Arg1174LysfsTer4) c.3401_3402delinsAAG (p.Arg1134LysfsTer4) c.3320_3321delinsAAG (p.Arg1107LysfsTer4) c.3038_3039delinsAAG (p.Arg1013LysfsTer4) c.2978_2979delinsAAG (p.Arg993LysfsTer4) c.1607_1608delinsAAG (p.Arg536LysfsTer4) | ClinVar |
17 | g.61683585C>A | CA400478676 | BRIP1 | n.2201G>T c.3461G>T (p.Arg1154Ile) c.*2887G>T (n.*2887G>T) n.9338G>T c.3239G>T (p.Arg1080Ile) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) n.1591G>T c.2624G>T (p.Arg875Ile) n.1707G>T c.1651G>T (n.1651G>T) c.3521G>T (p.Arg1174Ile) c.3401G>T (p.Arg1134Ile) c.3320G>T (p.Arg1107Ile) c.3038G>T (p.Arg1013Ile) c.2978G>T (p.Arg993Ile) c.1607G>T (p.Arg536Ile) | dbSNP |
17 | g.61683585C= | CA2269130864 | BRIP1 | n.2201G= c.3461G= (p.Arg1154=) c.*2887G= (n.*2887G=) n.9338G= c.3239G= (p.Arg1080=) c.*552G= (n.*552G=) c.*876G= (n.*876G=) n.1591G= c.2624G= (p.Arg875=) n.1707G= c.1651G= (n.1651G=) c.3521G= (p.Arg1174=) c.3401G= (p.Arg1134=) c.3320G= (p.Arg1107=) c.3038G= (p.Arg1013=) c.2978G= (p.Arg993=) c.1607G= (p.Arg536=) | |
17 | g.61683585C>G | CA16607403 | BRIP1 | n.2201G>C c.3461G>C (p.Arg1154Thr) c.*2887G>C (n.*2887G>C) n.9338G>C c.3239G>C (p.Arg1080Thr) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) n.1591G>C c.2624G>C (p.Arg875Thr) n.1707G>C c.1651G>C (n.1651G>C) c.3521G>C (p.Arg1174Thr) c.3401G>C (p.Arg1134Thr) c.3320G>C (p.Arg1107Thr) c.3038G>C (p.Arg1013Thr) c.2978G>C (p.Arg993Thr) c.1607G>C (p.Arg536Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683585C>T | CA400478677 | BRIP1 | n.2201G>A c.3461G>A (p.Arg1154Lys) c.*2887G>A (n.*2887G>A) n.9338G>A c.3239G>A (p.Arg1080Lys) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) n.1591G>A c.2624G>A (p.Arg875Lys) n.1707G>A c.1651G>A (n.1651G>A) c.3521G>A (p.Arg1174Lys) c.3401G>A (p.Arg1134Lys) c.3320G>A (p.Arg1107Lys) c.3038G>A (p.Arg1013Lys) c.2978G>A (p.Arg993Lys) c.1607G>A (p.Arg536Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683586T>A | CA400478678 | BRIP1 | n.2200A>T c.3460A>T (p.Arg1154Ter) c.*2886A>T (n.*2886A>T) n.9337A>T c.3238A>T (p.Arg1080Ter) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) n.1590A>T c.2623A>T (p.Arg875Ter) n.1706A>T c.1650A>T (n.1650A>T) c.3520A>T (p.Arg1174Ter) c.3400A>T (p.Arg1134Ter) c.3319A>T (p.Arg1107Ter) c.3037A>T (p.Arg1013Ter) c.2977A>T (p.Arg993Ter) c.1606A>T (p.Arg536Ter) | dbSNP |
17 | g.61683586T>C | CA8690362 | BRIP1 | n.2200A>G c.3460A>G (p.Arg1154Gly) c.*2886A>G (n.*2886A>G) n.9337A>G c.3238A>G (p.Arg1080Gly) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.1590A>G c.2623A>G (p.Arg875Gly) n.1706A>G c.1650A>G (n.1650A>G) c.3520A>G (p.Arg1174Gly) c.3400A>G (p.Arg1134Gly) c.3319A>G (p.Arg1107Gly) c.3037A>G (p.Arg1013Gly) c.2977A>G (p.Arg993Gly) c.1606A>G (p.Arg536Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683586T>G | CA501335009 | BRIP1 | n.2200A>C c.3460A>C (p.Arg1154=) c.*2886A>C (n.*2886A>C) n.9337A>C c.3238A>C (p.Arg1080=) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) n.1590A>C c.2623A>C (p.Arg875=) n.1706A>C c.1650A>C (n.1650A>C) c.3520A>C (p.Arg1174=) c.3400A>C (p.Arg1134=) c.3319A>C (p.Arg1107=) c.3037A>C (p.Arg1013=) c.2977A>C (p.Arg993=) c.1606A>C (p.Arg536=) | |
17 | g.61683586T= | CA2269130865 | BRIP1 | n.2200A= c.3460A= (p.Arg1154=) c.*2886A= (n.*2886A=) n.9337A= c.3238A= (p.Arg1080=) c.*551A= (n.*551A=) c.*875A= (n.*875A=) n.1590A= c.2623A= (p.Arg875=) n.1706A= c.1650A= (n.1650A=) c.3520A= (p.Arg1174=) c.3400A= (p.Arg1134=) c.3319A= (p.Arg1107=) c.3037A= (p.Arg1013=) c.2977A= (p.Arg993=) c.1606A= (p.Arg536=) | |
17 | g.61683587A= | CA2269130866 | BRIP1 | n.2199T= c.3459T= (p.Asp1153=) c.*2885T= (n.*2885T=) n.9336T= c.3237T= (p.Asp1079=) c.*550T= (n.*550T=) c.*874T= (n.*874T=) n.1589T= c.2622T= (p.Asp874=) n.1705T= c.1649T= (n.1649T=) c.3519T= (p.Asp1173=) c.3399T= (p.Asp1133=) c.3318T= (p.Asp1106=) c.3036T= (p.Asp1012=) c.2976T= (p.Asp992=) c.1605T= (p.Asp535=) | |
17 | g.61683587A>C | CA400478679 | BRIP1 | n.2199T>G c.3459T>G (p.Asp1153Glu) c.*2885T>G (n.*2885T>G) n.9336T>G c.3237T>G (p.Asp1079Glu) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) n.1589T>G c.2622T>G (p.Asp874Glu) n.1705T>G c.1649T>G (n.1649T>G) c.3519T>G (p.Asp1173Glu) c.3399T>G (p.Asp1133Glu) c.3318T>G (p.Asp1106Glu) c.3036T>G (p.Asp1012Glu) c.2976T>G (p.Asp992Glu) c.1605T>G (p.Asp535Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683587A>G | CA289745 | BRIP1 | n.2199T>C c.3459T>C (p.Asp1153=) c.*2885T>C (n.*2885T>C) n.9336T>C c.3237T>C (p.Asp1079=) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) n.1589T>C c.2622T>C (p.Asp874=) n.1705T>C c.1649T>C (n.1649T>C) c.3519T>C (p.Asp1173=) c.3399T>C (p.Asp1133=) c.3318T>C (p.Asp1106=) c.3036T>C (p.Asp1012=) c.2976T>C (p.Asp992=) c.1605T>C (p.Asp535=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683587A>T | CA400478680 | BRIP1 | n.2199T>A c.3459T>A (p.Asp1153Glu) c.*2885T>A (n.*2885T>A) n.9336T>A c.3237T>A (p.Asp1079Glu) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) n.1589T>A c.2622T>A (p.Asp874Glu) n.1705T>A c.1649T>A (n.1649T>A) c.3519T>A (p.Asp1173Glu) c.3399T>A (p.Asp1133Glu) c.3318T>A (p.Asp1106Glu) c.3036T>A (p.Asp1012Glu) c.2976T>A (p.Asp992Glu) c.1605T>A (p.Asp535Glu) | dbSNP |
17 | g.61683588T>A | CA400478681 | BRIP1 | n.2198A>T c.3458A>T (p.Asp1153Val) c.*2884A>T (n.*2884A>T) n.9335A>T c.3236A>T (p.Asp1079Val) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) n.1588A>T c.2621A>T (p.Asp874Val) n.1704A>T c.1648A>T (n.1648A>T) c.3518A>T (p.Asp1173Val) c.3398A>T (p.Asp1133Val) c.3317A>T (p.Asp1106Val) c.3035A>T (p.Asp1012Val) c.2975A>T (p.Asp992Val) c.1604A>T (p.Asp535Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683588T>C | CA400478682 | BRIP1 | n.2198A>G c.3458A>G (p.Asp1153Gly) c.*2884A>G (n.*2884A>G) n.9335A>G c.3236A>G (p.Asp1079Gly) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) n.1588A>G c.2621A>G (p.Asp874Gly) n.1704A>G c.1648A>G (n.1648A>G) c.3518A>G (p.Asp1173Gly) c.3398A>G (p.Asp1133Gly) c.3317A>G (p.Asp1106Gly) c.3035A>G (p.Asp1012Gly) c.2975A>G (p.Asp992Gly) c.1604A>G (p.Asp535Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683588T>G | CA400478683 | BRIP1 | n.2198A>C c.3458A>C (p.Asp1153Ala) c.*2884A>C (n.*2884A>C) n.9335A>C c.3236A>C (p.Asp1079Ala) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) n.1588A>C c.2621A>C (p.Asp874Ala) n.1704A>C c.1648A>C (n.1648A>C) c.3518A>C (p.Asp1173Ala) c.3398A>C (p.Asp1133Ala) c.3317A>C (p.Asp1106Ala) c.3035A>C (p.Asp1012Ala) c.2975A>C (p.Asp992Ala) c.1604A>C (p.Asp535Ala) | dbSNP |
17 | g.61683588T= | CA2269130867 | BRIP1 | n.2198A= c.3458A= (p.Asp1153=) c.*2884A= (n.*2884A=) n.9335A= c.3236A= (p.Asp1079=) c.*549A= (n.*549A=) c.*873A= (n.*873A=) n.1588A= c.2621A= (p.Asp874=) n.1704A= c.1648A= (n.1648A=) c.3518A= (p.Asp1173=) c.3398A= (p.Asp1133=) c.3317A= (p.Asp1106=) c.3035A= (p.Asp1012=) c.2975A= (p.Asp992=) c.1604A= (p.Asp535=) | |
17 | g.61683589C>A | CA400478684 | BRIP1 | n.2197G>T c.3457G>T (p.Asp1153Tyr) c.*2883G>T (n.*2883G>T) n.9334G>T c.3235G>T (p.Asp1079Tyr) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) n.1587G>T c.2620G>T (p.Asp874Tyr) n.1703G>T c.1647G>T (n.1647G>T) c.3517G>T (p.Asp1173Tyr) c.3397G>T (p.Asp1133Tyr) c.3316G>T (p.Asp1106Tyr) c.3034G>T (p.Asp1012Tyr) c.2974G>T (p.Asp992Tyr) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683589C>G | CA400478685 | BRIP1 | n.2197G>C c.3457G>C (p.Asp1153His) c.*2883G>C (n.*2883G>C) n.9334G>C c.3235G>C (p.Asp1079His) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) n.1587G>C c.2620G>C (p.Asp874His) n.1703G>C c.1647G>C (n.1647G>C) c.3517G>C (p.Asp1173His) c.3397G>C (p.Asp1133His) c.3316G>C (p.Asp1106His) c.3034G>C (p.Asp1012His) c.2974G>C (p.Asp992His) c.1603G>C (p.Asp535His) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61683589C>T | CA400478686 | BRIP1 | n.2197G>A c.3457G>A (p.Asp1153Asn) c.*2883G>A (n.*2883G>A) n.9334G>A c.3235G>A (p.Asp1079Asn) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) n.1587G>A c.2620G>A (p.Asp874Asn) n.1703G>A c.1647G>A (n.1647G>A) c.3517G>A (p.Asp1173Asn) c.3397G>A (p.Asp1133Asn) c.3316G>A (p.Asp1106Asn) c.3034G>A (p.Asp1012Asn) c.2974G>A (p.Asp992Asn) c.1603G>A (p.Asp535Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61683590A>C | CA501335010 | BRIP1 | n.2196T>G c.3456T>G (p.Thr1152=) c.*2882T>G (n.*2882T>G) n.9333T>G c.3234T>G (p.Thr1078=) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) n.1586T>G c.2619T>G (p.Thr873=) n.1702T>G c.1646T>G (n.1646T>G) c.3516T>G (p.Thr1172=) c.3396T>G (p.Thr1132=) c.3315T>G (p.Thr1105=) c.3033T>G (p.Thr1011=) c.2973T>G (p.Thr991=) c.1602T>G (p.Thr534=) | |
17 | g.61683590A>G | CA501335011 | BRIP1 | n.2196T>C c.3456T>C (p.Thr1152=) c.*2882T>C (n.*2882T>C) n.9333T>C c.3234T>C (p.Thr1078=) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) n.1586T>C c.2619T>C (p.Thr873=) n.1702T>C c.1646T>C (n.1646T>C) c.3516T>C (p.Thr1172=) c.3396T>C (p.Thr1132=) c.3315T>C (p.Thr1105=) c.3033T>C (p.Thr1011=) c.2973T>C (p.Thr991=) c.1602T>C (p.Thr534=) | ClinVar |
17 | g.61683590A>T | CA501335012 | BRIP1 | n.2196T>A c.3456T>A (p.Thr1152=) c.*2882T>A (n.*2882T>A) n.9333T>A c.3234T>A (p.Thr1078=) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) n.1586T>A c.2619T>A (p.Thr873=) n.1702T>A c.1646T>A (n.1646T>A) c.3516T>A (p.Thr1172=) c.3396T>A (p.Thr1132=) c.3315T>A (p.Thr1105=) c.3033T>A (p.Thr1011=) c.2973T>A (p.Thr991=) c.1602T>A (p.Thr534=) | dbSNP |
17 | g.61683591G>A | CA400478687 | BRIP1 | n.2195C>T c.3455C>T (p.Thr1152Ile) c.*2881C>T (n.*2881C>T) n.9332C>T c.3233C>T (p.Thr1078Ile) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) n.1585C>T c.2618C>T (p.Thr873Ile) n.1701C>T c.1645C>T (n.1645C>T) c.3515C>T (p.Thr1172Ile) c.3395C>T (p.Thr1132Ile) c.3314C>T (p.Thr1105Ile) c.3032C>T (p.Thr1011Ile) c.2972C>T (p.Thr991Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683591G>C | CA400478688 | BRIP1 | n.2195C>G c.3455C>G (p.Thr1152Ser) c.*2881C>G (n.*2881C>G) n.9332C>G c.3233C>G (p.Thr1078Ser) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) n.1585C>G c.2618C>G (p.Thr873Ser) n.1701C>G c.1645C>G (n.1645C>G) c.3515C>G (p.Thr1172Ser) c.3395C>G (p.Thr1132Ser) c.3314C>G (p.Thr1105Ser) c.3032C>G (p.Thr1011Ser) c.2972C>G (p.Thr991Ser) c.1601C>G (p.Thr534Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683591G>T | CA400478689 | BRIP1 | n.2195C>A c.3455C>A (p.Thr1152Asn) c.*2881C>A (n.*2881C>A) n.9332C>A c.3233C>A (p.Thr1078Asn) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) n.1585C>A c.2618C>A (p.Thr873Asn) n.1701C>A c.1645C>A (n.1645C>A) c.3515C>A (p.Thr1172Asn) c.3395C>A (p.Thr1132Asn) c.3314C>A (p.Thr1105Asn) c.3032C>A (p.Thr1011Asn) c.2972C>A (p.Thr991Asn) c.1601C>A (p.Thr534Asn) | dbSNP |
17 | g.61683592T>A | CA400478690 | BRIP1 | n.2194A>T c.3454A>T (p.Thr1152Ser) c.*2880A>T (n.*2880A>T) n.9331A>T c.3232A>T (p.Thr1078Ser) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) n.1584A>T c.2617A>T (p.Thr873Ser) n.1700A>T c.1644A>T (n.1644A>T) c.3514A>T (p.Thr1172Ser) c.3394A>T (p.Thr1132Ser) c.3313A>T (p.Thr1105Ser) c.3031A>T (p.Thr1011Ser) c.2971A>T (p.Thr991Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) | dbSNP |
17 | g.61683592T>C | CA400478691 | BRIP1 | n.2194A>G c.3454A>G (p.Thr1152Ala) c.*2880A>G (n.*2880A>G) n.9331A>G c.3232A>G (p.Thr1078Ala) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) n.1584A>G c.2617A>G (p.Thr873Ala) n.1700A>G c.1644A>G (n.1644A>G) c.3514A>G (p.Thr1172Ala) c.3394A>G (p.Thr1132Ala) c.3313A>G (p.Thr1105Ala) c.3031A>G (p.Thr1011Ala) c.2971A>G (p.Thr991Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) | |
17 | g.61683592T>G | CA400478692 | BRIP1 | n.2194A>C c.3454A>C (p.Thr1152Pro) c.*2880A>C (n.*2880A>C) n.9331A>C c.3232A>C (p.Thr1078Pro) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) n.1584A>C c.2617A>C (p.Thr873Pro) n.1700A>C c.1644A>C (n.1644A>C) c.3514A>C (p.Thr1172Pro) c.3394A>C (p.Thr1132Pro) c.3313A>C (p.Thr1105Pro) c.3031A>C (p.Thr1011Pro) c.2971A>C (p.Thr991Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) | |
17 | g.61683593T>A | CA400478694 | BRIP1 | n.2193A>T c.3453A>T (p.Glu1151Asp) c.*2879A>T (n.*2879A>T) n.9330A>T c.3231A>T (p.Glu1077Asp) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) n.1583A>T c.2616A>T (p.Glu872Asp) n.1699A>T c.1643A>T (n.1643A>T) c.3513A>T (p.Glu1171Asp) c.3393A>T (p.Glu1131Asp) c.3312A>T (p.Glu1104Asp) c.3030A>T (p.Glu1010Asp) c.2970A>T (p.Glu990Asp) c.1599A>T (p.Glu533Asp) | dbSNP |
17 | g.61683593T>C | CA501335013 | BRIP1 | n.2193A>G c.3453A>G (p.Glu1151=) c.*2879A>G (n.*2879A>G) n.9330A>G c.3231A>G (p.Glu1077=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) n.1583A>G c.2616A>G (p.Glu872=) n.1699A>G c.1643A>G (n.1643A>G) c.3513A>G (p.Glu1171=) c.3393A>G (p.Glu1131=) c.3312A>G (p.Glu1104=) c.3030A>G (p.Glu1010=) c.2970A>G (p.Glu990=) c.1599A>G (p.Glu533=) | dbSNP |
17 | g.61683593T>G | CA400478693 | BRIP1 | n.2193A>C c.3453A>C (p.Glu1151Asp) c.*2879A>C (n.*2879A>C) n.9330A>C c.3231A>C (p.Glu1077Asp) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) n.1583A>C c.2616A>C (p.Glu872Asp) n.1699A>C c.1643A>C (n.1643A>C) c.3513A>C (p.Glu1171Asp) c.3393A>C (p.Glu1131Asp) c.3312A>C (p.Glu1104Asp) c.3030A>C (p.Glu1010Asp) c.2970A>C (p.Glu990Asp) c.1599A>C (p.Glu533Asp) | |
17 | g.61683594T>A | CA400478695 | BRIP1 | n.2192A>T c.3452A>T (p.Glu1151Val) c.*2878A>T (n.*2878A>T) n.9329A>T c.3230A>T (p.Glu1077Val) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) n.1582A>T c.2615A>T (p.Glu872Val) n.1698A>T c.1642A>T (n.1642A>T) c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.3392A>T (p.Glu1131Val) c.3311A>T (p.Glu1104Val) c.3029A>T (p.Glu1010Val) c.2969A>T (p.Glu990Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) | dbSNP |
17 | g.61683594T>C | CA400478696 | BRIP1 | n.2192A>G c.3452A>G (p.Glu1151Gly) c.*2878A>G (n.*2878A>G) n.9329A>G c.3230A>G (p.Glu1077Gly) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) n.1582A>G c.2615A>G (p.Glu872Gly) n.1698A>G c.1642A>G (n.1642A>G) c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.3392A>G (p.Glu1131Gly) c.3311A>G (p.Glu1104Gly) c.3029A>G (p.Glu1010Gly) c.2969A>G (p.Glu990Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) | dbSNP |
17 | g.61683594T>G | CA400478697 | BRIP1 | n.2192A>C c.3452A>C (p.Glu1151Ala) c.*2878A>C (n.*2878A>C) n.9329A>C c.3230A>C (p.Glu1077Ala) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) n.1582A>C c.2615A>C (p.Glu872Ala) n.1698A>C c.1642A>C (n.1642A>C) c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.3392A>C (p.Glu1131Ala) c.3311A>C (p.Glu1104Ala) c.3029A>C (p.Glu1010Ala) c.2969A>C (p.Glu990Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) | dbSNP |
17 | g.61683595C>A | CA400478698 | BRIP1 | n.2191G>T c.3451G>T (p.Glu1151Ter) c.*2877G>T (n.*2877G>T) n.9328G>T c.3229G>T (p.Glu1077Ter) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.1581G>T c.2614G>T (p.Glu872Ter) n.1697G>T c.1641G>T (n.1641G>T) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.3391G>T (p.Glu1131Ter) c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.3028G>T (p.Glu1010Ter) c.2968G>T (p.Glu990Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) | dbSNP |
17 | g.61683595C= | CA2269130868 | BRIP1 | n.2191G= c.3451G= (p.Glu1151=) c.*2877G= (n.*2877G=) n.9328G= c.3229G= (p.Glu1077=) c.*542G= (n.*542G=) c.*866G= (n.*866G=) n.1581G= c.2614G= (p.Glu872=) n.1697G= c.1641G= (n.1641G=) c.3511G= (p.Glu1171=) c.3391G= (p.Glu1131=) c.3310G= (p.Glu1104=) c.3028G= (p.Glu1010=) c.2968G= (p.Glu990=) c.1597G= (p.Glu533=) | |
17 | g.61683595C>G | CA400478699 | BRIP1 | n.2191G>C c.3451G>C (p.Glu1151Gln) c.*2877G>C (n.*2877G>C) n.9328G>C c.3229G>C (p.Glu1077Gln) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.1581G>C c.2614G>C (p.Glu872Gln) n.1697G>C c.1641G>C (n.1641G>C) c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.3391G>C (p.Glu1131Gln) c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.3028G>C (p.Glu1010Gln) c.2968G>C (p.Glu990Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) | dbSNP |
17 | g.61683595C>T | CA400478700 | BRIP1 | n.2191G>A c.3451G>A (p.Glu1151Lys) c.*2877G>A (n.*2877G>A) n.9328G>A c.3229G>A (p.Glu1077Lys) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.1581G>A c.2614G>A (p.Glu872Lys) n.1697G>A c.1641G>A (n.1641G>A) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.3391G>A (p.Glu1131Lys) c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.2968G>A (p.Glu990Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683596A>C | CA501335014 | BRIP1 | n.2190T>G c.3450T>G (p.Ala1150=) c.*2876T>G (n.*2876T>G) n.9327T>G c.3228T>G (p.Ala1076=) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) n.1580T>G c.2613T>G (p.Ala871=) n.1696T>G c.1640T>G (n.1640T>G) c.3510T>G (p.Ala1170=) c.3390T>G (p.Ala1130=) c.3309T>G (p.Ala1103=) c.3027T>G (p.Ala1009=) c.2967T>G (p.Ala989=) c.1596T>G (p.Ala532=) | |
17 | g.61683596A>G | CA501335015 | BRIP1 | n.2190T>C c.3450T>C (p.Ala1150=) c.*2876T>C (n.*2876T>C) n.9327T>C c.3228T>C (p.Ala1076=) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) n.1580T>C c.2613T>C (p.Ala871=) n.1696T>C c.1640T>C (n.1640T>C) c.3510T>C (p.Ala1170=) c.3390T>C (p.Ala1130=) c.3309T>C (p.Ala1103=) c.3027T>C (p.Ala1009=) c.2967T>C (p.Ala989=) c.1596T>C (p.Ala532=) | |
17 | g.61683596A>T | CA501335016 | BRIP1 | n.2190T>A c.3450T>A (p.Ala1150=) c.*2876T>A (n.*2876T>A) n.9327T>A c.3228T>A (p.Ala1076=) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) n.1580T>A c.2613T>A (p.Ala871=) n.1696T>A c.1640T>A (n.1640T>A) c.3510T>A (p.Ala1170=) c.3390T>A (p.Ala1130=) c.3309T>A (p.Ala1103=) c.3027T>A (p.Ala1009=) c.2967T>A (p.Ala989=) c.1596T>A (p.Ala532=) | dbSNP |
17 | g.61683597G>A | CA400478701 | BRIP1 | n.2189C>T c.3449C>T (p.Ala1150Val) c.*2875C>T (n.*2875C>T) n.9326C>T c.3227C>T (p.Ala1076Val) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) n.1579C>T c.2612C>T (p.Ala871Val) n.1695C>T c.1639C>T (n.1639C>T) c.3509C>T (p.Ala1170Val) c.3389C>T (p.Ala1130Val) c.3308C>T (p.Ala1103Val) c.3026C>T (p.Ala1009Val) c.2966C>T (p.Ala989Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683597G>C | CA16620508 | BRIP1 | n.2189C>G c.3449C>G (p.Ala1150Gly) c.*2875C>G (n.*2875C>G) n.9326C>G c.3227C>G (p.Ala1076Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) n.1579C>G c.2612C>G (p.Ala871Gly) n.1695C>G c.1639C>G (n.1639C>G) c.3509C>G (p.Ala1170Gly) c.3389C>G (p.Ala1130Gly) c.3308C>G (p.Ala1103Gly) c.3026C>G (p.Ala1009Gly) c.2966C>G (p.Ala989Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683597G= | CA2269130869 | BRIP1 | n.2189C= c.3449C= (p.Ala1150=) c.*2875C= (n.*2875C=) n.9326C= c.3227C= (p.Ala1076=) c.*540C= (n.*540C=) c.*864C= (n.*864C=) n.1579C= c.2612C= (p.Ala871=) n.1695C= c.1639C= (n.1639C=) c.3509C= (p.Ala1170=) c.3389C= (p.Ala1130=) c.3308C= (p.Ala1103=) c.3026C= (p.Ala1009=) c.2966C= (p.Ala989=) c.1595C= (p.Ala532=) | |
17 | g.61683597G>T | CA400478702 | BRIP1 | n.2189C>A c.3449C>A (p.Ala1150Asp) c.*2875C>A (n.*2875C>A) n.9326C>A c.3227C>A (p.Ala1076Asp) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) n.1579C>A c.2612C>A (p.Ala871Asp) n.1695C>A c.1639C>A (n.1639C>A) c.3509C>A (p.Ala1170Asp) c.3389C>A (p.Ala1130Asp) c.3308C>A (p.Ala1103Asp) c.3026C>A (p.Ala1009Asp) c.2966C>A (p.Ala989Asp) c.1595C>A (p.Ala532Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683598C>A | CA400478703 | BRIP1 | n.2188G>T c.3448G>T (p.Ala1150Ser) c.*2874G>T (n.*2874G>T) n.9325G>T c.3226G>T (p.Ala1076Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) n.1578G>T c.2611G>T (p.Ala871Ser) n.1694G>T c.1638G>T (n.1638G>T) c.3508G>T (p.Ala1170Ser) c.3388G>T (p.Ala1130Ser) c.3307G>T (p.Ala1103Ser) c.3025G>T (p.Ala1009Ser) c.2965G>T (p.Ala989Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683598C= | CA2269130870 | BRIP1 | n.2188G= c.3448G= (p.Ala1150=) c.*2874G= (n.*2874G=) n.9325G= c.3226G= (p.Ala1076=) c.*539G= (n.*539G=) c.*863G= (n.*863G=) n.1578G= c.2611G= (p.Ala871=) n.1694G= c.1638G= (n.1638G=) c.3508G= (p.Ala1170=) c.3388G= (p.Ala1130=) c.3307G= (p.Ala1103=) c.3025G= (p.Ala1009=) c.2965G= (p.Ala989=) c.1594G= (p.Ala532=) | |
17 | g.61683598C>G | CA8690363 | BRIP1 | n.2188G>C c.3448G>C (p.Ala1150Pro) c.*2874G>C (n.*2874G>C) n.9325G>C c.3226G>C (p.Ala1076Pro) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) n.1578G>C c.2611G>C (p.Ala871Pro) n.1694G>C c.1638G>C (n.1638G>C) c.3508G>C (p.Ala1170Pro) c.3388G>C (p.Ala1130Pro) c.3307G>C (p.Ala1103Pro) c.3025G>C (p.Ala1009Pro) c.2965G>C (p.Ala989Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683598C>T | CA400478704 | BRIP1 | n.2188G>A c.3448G>A (p.Ala1150Thr) c.*2874G>A (n.*2874G>A) n.9325G>A c.3226G>A (p.Ala1076Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) n.1578G>A c.2611G>A (p.Ala871Thr) n.1694G>A c.1638G>A (n.1638G>A) c.3508G>A (p.Ala1170Thr) c.3388G>A (p.Ala1130Thr) c.3307G>A (p.Ala1103Thr) c.3025G>A (p.Ala1009Thr) c.2965G>A (p.Ala989Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) | dbSNP |
17 | g.61683599T>A | CA501335017 | BRIP1 | n.2187A>T c.3447A>T (p.Leu1149=) c.*2873A>T (n.*2873A>T) n.9324A>T c.3225A>T (p.Leu1075=) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) n.1577A>T c.2610A>T (p.Leu870=) n.1693A>T c.1637A>T (n.1637A>T) c.3507A>T (p.Leu1169=) c.3387A>T (p.Leu1129=) c.3306A>T (p.Leu1102=) c.3024A>T (p.Leu1008=) c.2964A>T (p.Leu988=) c.1593A>T (p.Leu531=) | |
17 | g.61683599T>C | CA501335018 | BRIP1 | n.2187A>G c.3447A>G (p.Leu1149=) c.*2873A>G (n.*2873A>G) n.9324A>G c.3225A>G (p.Leu1075=) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) n.1577A>G c.2610A>G (p.Leu870=) n.1693A>G c.1637A>G (n.1637A>G) c.3507A>G (p.Leu1169=) c.3387A>G (p.Leu1129=) c.3306A>G (p.Leu1102=) c.3024A>G (p.Leu1008=) c.2964A>G (p.Leu988=) c.1593A>G (p.Leu531=) | ClinVar |
17 | g.61683599T>G | CA501335019 | BRIP1 | n.2187A>C c.3447A>C (p.Leu1149=) c.*2873A>C (n.*2873A>C) n.9324A>C c.3225A>C (p.Leu1075=) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) n.1577A>C c.2610A>C (p.Leu870=) n.1693A>C c.1637A>C (n.1637A>C) c.3507A>C (p.Leu1169=) c.3387A>C (p.Leu1129=) c.3306A>C (p.Leu1102=) c.3024A>C (p.Leu1008=) c.2964A>C (p.Leu988=) c.1593A>C (p.Leu531=) | gnomAD v4 |
17 | g.61683600A>C | CA400478706 | BRIP1 | n.2186T>G c.3446T>G (p.Leu1149Arg) c.*2872T>G (n.*2872T>G) n.9323T>G c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) n.1576T>G c.2609T>G (p.Leu870Arg) n.1692T>G c.1636T>G (n.1636T>G) c.3506T>G (p.Leu1169Arg) c.3386T>G (p.Leu1129Arg) c.3305T>G (p.Leu1102Arg) c.3023T>G (p.Leu1008Arg) c.2963T>G (p.Leu988Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) | |
17 | g.61683600A>G | CA400478707 | BRIP1 | n.2186T>C c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.*2872T>C (n.*2872T>C) n.9323T>C c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) n.1576T>C c.2609T>C (p.Leu870Pro) n.1692T>C c.1636T>C (n.1636T>C) c.3506T>C (p.Leu1169Pro) c.3386T>C (p.Leu1129Pro) c.3305T>C (p.Leu1102Pro) c.3023T>C (p.Leu1008Pro) c.2963T>C (p.Leu988Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) | |
17 | g.61683600A>T | CA400478705 | BRIP1 | n.2186T>A c.3446T>A (p.Leu1149Gln) c.*2872T>A (n.*2872T>A) n.9323T>A c.3224T>A (p.Leu1075Gln) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) n.1576T>A c.2609T>A (p.Leu870Gln) n.1692T>A c.1636T>A (n.1636T>A) c.3506T>A (p.Leu1169Gln) c.3386T>A (p.Leu1129Gln) c.3305T>A (p.Leu1102Gln) c.3023T>A (p.Leu1008Gln) c.2963T>A (p.Leu988Gln) c.1592T>A (p.Leu531Gln) | dbSNP |
17 | g.61683601G>A | CA501335020 | BRIP1 | n.2185C>T c.3445C>T (p.Leu1149=) c.*2871C>T (n.*2871C>T) n.9322C>T c.3223C>T (p.Leu1075=) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) n.1575C>T c.2608C>T (p.Leu870=) n.1691C>T c.1635C>T (n.1635C>T) c.3505C>T (p.Leu1169=) c.3385C>T (p.Leu1129=) c.3304C>T (p.Leu1102=) c.3022C>T (p.Leu1008=) c.2962C>T (p.Leu988=) c.1591C>T (p.Leu531=) | dbSNP |
17 | g.61683601G>C | CA400478708 | BRIP1 | n.2185C>G c.3445C>G (p.Leu1149Val) c.*2871C>G (n.*2871C>G) n.9322C>G c.3223C>G (p.Leu1075Val) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) n.1575C>G c.2608C>G (p.Leu870Val) n.1691C>G c.1635C>G (n.1635C>G) c.3505C>G (p.Leu1169Val) c.3385C>G (p.Leu1129Val) c.3304C>G (p.Leu1102Val) c.3022C>G (p.Leu1008Val) c.2962C>G (p.Leu988Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) | dbSNP |
17 | g.61683601G>T | CA400478709 | BRIP1 | n.2185C>A c.3445C>A (p.Leu1149Ile) c.*2871C>A (n.*2871C>A) n.9322C>A c.3223C>A (p.Leu1075Ile) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) n.1575C>A c.2608C>A (p.Leu870Ile) n.1691C>A c.1635C>A (n.1635C>A) c.3505C>A (p.Leu1169Ile) c.3385C>A (p.Leu1129Ile) c.3304C>A (p.Leu1102Ile) c.3022C>A (p.Leu1008Ile) c.2962C>A (p.Leu988Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683602G>A | CA501335021 | BRIP1 | n.2184C>T c.3444C>T (p.Asp1148=) c.*2870C>T (n.*2870C>T) n.9321C>T c.3222C>T (p.Asp1074=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) n.1574C>T c.2607C>T (p.Asp869=) n.1690C>T c.1634C>T (n.1634C>T) c.3504C>T (p.Asp1168=) c.3384C>T (p.Asp1128=) c.3303C>T (p.Asp1101=) c.3021C>T (p.Asp1007=) c.2961C>T (p.Asp987=) c.1590C>T (p.Asp530=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683602G>C | CA400478710 | BRIP1 | n.2184C>G c.3444C>G (p.Asp1148Glu) c.*2870C>G (n.*2870C>G) n.9321C>G c.3222C>G (p.Asp1074Glu) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) n.1574C>G c.2607C>G (p.Asp869Glu) n.1690C>G c.1634C>G (n.1634C>G) c.3504C>G (p.Asp1168Glu) c.3384C>G (p.Asp1128Glu) c.3303C>G (p.Asp1101Glu) c.3021C>G (p.Asp1007Glu) c.2961C>G (p.Asp987Glu) c.1590C>G (p.Asp530Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683602G= | CA2269130871 | BRIP1 | n.2184C= c.3444C= (p.Asp1148=) c.*2870C= (n.*2870C=) n.9321C= c.3222C= (p.Asp1074=) c.*535C= (n.*535C=) c.*859C= (n.*859C=) n.1574C= c.2607C= (p.Asp869=) n.1690C= c.1634C= (n.1634C=) c.3504C= (p.Asp1168=) c.3384C= (p.Asp1128=) c.3303C= (p.Asp1101=) c.3021C= (p.Asp1007=) c.2961C= (p.Asp987=) c.1590C= (p.Asp530=) | |
17 | g.61683602G>T | CA157710 | BRIP1 | n.2184C>A c.3444C>A (p.Asp1148Glu) c.*2870C>A (n.*2870C>A) n.9321C>A c.3222C>A (p.Asp1074Glu) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) n.1574C>A c.2607C>A (p.Asp869Glu) n.1690C>A c.1634C>A (n.1634C>A) c.3504C>A (p.Asp1168Glu) c.3384C>A (p.Asp1128Glu) c.3303C>A (p.Asp1101Glu) c.3021C>A (p.Asp1007Glu) c.2961C>A (p.Asp987Glu) c.1590C>A (p.Asp530Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683603T>A | CA400478711 | BRIP1 | n.2183A>T c.3443A>T (p.Asp1148Val) c.*2869A>T (n.*2869A>T) n.9320A>T c.3221A>T (p.Asp1074Val) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.1573A>T c.2606A>T (p.Asp869Val) n.1689A>T c.1633A>T (n.1633A>T) c.3503A>T (p.Asp1168Val) c.3383A>T (p.Asp1128Val) c.3302A>T (p.Asp1101Val) c.3020A>T (p.Asp1007Val) c.2960A>T (p.Asp987Val) c.1589A>T (p.Asp530Val) | dbSNP |
17 | g.61683603T>C | CA400478712 | BRIP1 | n.2183A>G c.3443A>G (p.Asp1148Gly) c.*2869A>G (n.*2869A>G) n.9320A>G c.3221A>G (p.Asp1074Gly) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.1573A>G c.2606A>G (p.Asp869Gly) n.1689A>G c.1633A>G (n.1633A>G) c.3503A>G (p.Asp1168Gly) c.3383A>G (p.Asp1128Gly) c.3302A>G (p.Asp1101Gly) c.3020A>G (p.Asp1007Gly) c.2960A>G (p.Asp987Gly) c.1589A>G (p.Asp530Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683603T>G | CA400478713 | BRIP1 | n.2183A>C c.3443A>C (p.Asp1148Ala) c.*2869A>C (n.*2869A>C) n.9320A>C c.3221A>C (p.Asp1074Ala) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.1573A>C c.2606A>C (p.Asp869Ala) n.1689A>C c.1633A>C (n.1633A>C) c.3503A>C (p.Asp1168Ala) c.3383A>C (p.Asp1128Ala) c.3302A>C (p.Asp1101Ala) c.3020A>C (p.Asp1007Ala) c.2960A>C (p.Asp987Ala) c.1589A>C (p.Asp530Ala) | dbSNP |
17 | g.61683603T= | CA2269130872 | BRIP1 | n.2183A= c.3443A= (p.Asp1148=) c.*2869A= (n.*2869A=) n.9320A= c.3221A= (p.Asp1074=) c.*534A= (n.*534A=) c.*858A= (n.*858A=) n.1573A= c.2606A= (p.Asp869=) n.1689A= c.1633A= (n.1633A=) c.3503A= (p.Asp1168=) c.3383A= (p.Asp1128=) c.3302A= (p.Asp1101=) c.3020A= (p.Asp1007=) c.2960A= (p.Asp987=) c.1589A= (p.Asp530=) | |
17 | g.61683604C>A | CA400478714 | BRIP1 | n.2182G>T c.3442G>T (p.Asp1148Tyr) c.*2868G>T (n.*2868G>T) n.9319G>T c.3220G>T (p.Asp1074Tyr) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) n.1572G>T c.2605G>T (p.Asp869Tyr) n.1688G>T c.1632G>T (n.1632G>T) c.3502G>T (p.Asp1168Tyr) c.3382G>T (p.Asp1128Tyr) c.3301G>T (p.Asp1101Tyr) c.3019G>T (p.Asp1007Tyr) c.2959G>T (p.Asp987Tyr) c.1588G>T (p.Asp530Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.61683604C>G | CA400478715 | BRIP1 | n.2182G>C c.3442G>C (p.Asp1148His) c.*2868G>C (n.*2868G>C) n.9319G>C c.3220G>C (p.Asp1074His) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) n.1572G>C c.2605G>C (p.Asp869His) n.1688G>C c.1632G>C (n.1632G>C) c.3502G>C (p.Asp1168His) c.3382G>C (p.Asp1128His) c.3301G>C (p.Asp1101His) c.3019G>C (p.Asp1007His) c.2959G>C (p.Asp987His) c.1588G>C (p.Asp530His) | dbSNP |
17 | g.61683604C>T | CA400478716 | BRIP1 | n.2182G>A c.3442G>A (p.Asp1148Asn) c.*2868G>A (n.*2868G>A) n.9319G>A c.3220G>A (p.Asp1074Asn) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) n.1572G>A c.2605G>A (p.Asp869Asn) n.1688G>A c.1632G>A (n.1632G>A) c.3502G>A (p.Asp1168Asn) c.3382G>A (p.Asp1128Asn) c.3301G>A (p.Asp1101Asn) c.3019G>A (p.Asp1007Asn) c.2959G>A (p.Asp987Asn) c.1588G>A (p.Asp530Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683605A= | CA2269130873 | BRIP1 | n.2181T= c.3441T= (p.Asn1147=) c.*2867T= (n.*2867T=) n.9318T= c.3219T= (p.Asn1073=) c.*532T= (n.*532T=) c.*856T= (n.*856T=) n.1571T= c.2604T= (p.Asn868=) n.1687T= c.1631T= (n.1631T=) c.3501T= (p.Asn1167=) c.3381T= (p.Asn1127=) c.3300T= (p.Asn1100=) c.3018T= (p.Asn1006=) c.2958T= (p.Asn986=) c.1587T= (p.Asn529=) | |
17 | g.61683605A>C | CA400478717 | BRIP1 | n.2181T>G c.3441T>G (p.Asn1147Lys) c.*2867T>G (n.*2867T>G) n.9318T>G c.3219T>G (p.Asn1073Lys) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) n.1571T>G c.2604T>G (p.Asn868Lys) n.1687T>G c.1631T>G (n.1631T>G) c.3501T>G (p.Asn1167Lys) c.3381T>G (p.Asn1127Lys) c.3300T>G (p.Asn1100Lys) c.3018T>G (p.Asn1006Lys) c.2958T>G (p.Asn986Lys) c.1587T>G (p.Asn529Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683605A>G | CA501335022 | BRIP1 | n.2181T>C c.3441T>C (p.Asn1147=) c.*2867T>C (n.*2867T>C) n.9318T>C c.3219T>C (p.Asn1073=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) n.1571T>C c.2604T>C (p.Asn868=) n.1687T>C c.1631T>C (n.1631T>C) c.3501T>C (p.Asn1167=) c.3381T>C (p.Asn1127=) c.3300T>C (p.Asn1100=) c.3018T>C (p.Asn1006=) c.2958T>C (p.Asn986=) c.1587T>C (p.Asn529=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683605A>T | CA400478718 | BRIP1 | n.2181T>A c.3441T>A (p.Asn1147Lys) c.*2867T>A (n.*2867T>A) n.9318T>A c.3219T>A (p.Asn1073Lys) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) n.1571T>A c.2604T>A (p.Asn868Lys) n.1687T>A c.1631T>A (n.1631T>A) c.3501T>A (p.Asn1167Lys) c.3381T>A (p.Asn1127Lys) c.3300T>A (p.Asn1100Lys) c.3018T>A (p.Asn1006Lys) c.2958T>A (p.Asn986Lys) c.1587T>A (p.Asn529Lys) | ClinVar |
17 | g.61683605_61683606delinsAT | CA2269130874 | BRIP1 | n.2180_2181delinsAT c.3440_3441delinsAT (p.Asn1147=) c.*2866_*2867delinsAT (n.*2866_*2867delinsAT) n.9317_9318delinsAT c.3218_3219delinsAT (p.Asn1073=) c.*531_*532delinsAT (n.*531_*532delinsAT) c.*855_*856delinsAT (n.*855_*856delinsAT) n.1570_1571delinsAT c.2603_2604delinsAT (p.Asn868=) n.1686_1687delinsAT c.1630_1631delinsAT (n.1630_1631delinsAT) c.3500_3501delinsAT (p.Asn1167=) c.3380_3381delinsAT (p.Asn1127=) c.3299_3300delinsAT (p.Asn1100=) c.3017_3018delinsAT (p.Asn1006=) c.2957_2958delinsAT (p.Asn986=) c.1586_1587delinsAT (p.Asn529=) | |
17 | g.61683606T>A | CA400478721 | BRIP1 | n.2180A>T c.3440A>T (p.Asn1147Ile) c.*2866A>T (n.*2866A>T) n.9317A>T c.3218A>T (p.Asn1073Ile) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) n.1570A>T c.2603A>T (p.Asn868Ile) n.1686A>T c.1630A>T (n.1630A>T) c.3500A>T (p.Asn1167Ile) c.3380A>T (p.Asn1127Ile) c.3299A>T (p.Asn1100Ile) c.3017A>T (p.Asn1006Ile) c.2957A>T (p.Asn986Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) | dbSNP |
17 | g.61683606T>C | CA400478719 | BRIP1 | n.2180A>G c.3440A>G (p.Asn1147Ser) c.*2866A>G (n.*2866A>G) n.9317A>G c.3218A>G (p.Asn1073Ser) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) n.1570A>G c.2603A>G (p.Asn868Ser) n.1686A>G c.1630A>G (n.1630A>G) c.3500A>G (p.Asn1167Ser) c.3380A>G (p.Asn1127Ser) c.3299A>G (p.Asn1100Ser) c.3017A>G (p.Asn1006Ser) c.2957A>G (p.Asn986Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) | dbSNP |
17 | g.61683606T>G | CA400478720 | BRIP1 | n.2180A>C c.3440A>C (p.Asn1147Thr) c.*2866A>C (n.*2866A>C) n.9317A>C c.3218A>C (p.Asn1073Thr) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) n.1570A>C c.2603A>C (p.Asn868Thr) n.1686A>C c.1630A>C (n.1630A>C) c.3500A>C (p.Asn1167Thr) c.3380A>C (p.Asn1127Thr) c.3299A>C (p.Asn1100Thr) c.3017A>C (p.Asn1006Thr) c.2957A>C (p.Asn986Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) | dbSNP |
17 | g.61683612dup | CA8690364 | BRIP1 | n.2180dup c.3440dup (p.Asn1147LysfsTer2) c.*2866dup (n.*2866dup) n.9317dup c.3218dup (p.Asn1073LysfsTer2) c.*531dup (n.*531dup) c.*855dup (n.*855dup) n.1570dup c.2603dup (p.Asn868LysfsTer2) n.1686dup c.1630dup (n.1630dup) c.3500dup (p.Asn1167LysfsTer2) c.3380dup (p.Asn1127LysfsTer2) c.3299dup (p.Asn1100LysfsTer2) c.3017dup (p.Asn1006LysfsTer2) c.2957dup (p.Asn986LysfsTer2) c.1586dup (p.Asn529LysfsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683612del | CA2269130875 | BRIP1 | n.2180del c.3440del (p.Asn1147MetfsTer3) c.*2866del (n.*2866del) n.9317del c.3218del (p.Asn1073MetfsTer3) c.*531del (n.*531del) c.*855del (n.*855del) n.1570del c.2603del (p.Asn868MetfsTer3) n.1686del c.1630del (n.1630del) c.3500del (p.Asn1167MetfsTer3) c.3380del (p.Asn1127MetfsTer3) c.3299del (p.Asn1100MetfsTer3) c.3017del (p.Asn1006MetfsTer3) c.2957del (p.Asn986MetfsTer3) c.1586del (p.Asn529MetfsTer3) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683606_61683607insA | CA501335023 | BRIP1 | n.2179_2180insT c.3439_3440insT (p.Asn1147IlefsTer2) c.*2865_*2866insT (n.*2865_*2866insT) n.9316_9317insT c.3217_3218insT (p.Asn1073IlefsTer2) c.*530_*531insT (n.*530_*531insT) c.*854_*855insT (n.*854_*855insT) n.1569_1570insT c.2602_2603insT (p.Asn868IlefsTer2) n.1685_1686insT c.1629_1630insT (n.1629_1630insT) c.3499_3500insT (p.Asn1167IlefsTer2) c.3379_3380insT (p.Asn1127IlefsTer2) c.3298_3299insT (p.Asn1100IlefsTer2) c.3016_3017insT (p.Asn1006IlefsTer2) c.2956_2957insT (p.Asn986IlefsTer2) c.1585_1586insT (p.Asn529IlefsTer2) | |
17 | g.61683607T>A | CA400478722 | BRIP1 | n.2179A>T c.3439A>T (p.Asn1147Tyr) c.*2865A>T (n.*2865A>T) n.9316A>T c.3217A>T (p.Asn1073Tyr) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) n.1569A>T c.2602A>T (p.Asn868Tyr) n.1685A>T c.1629A>T (n.1629A>T) c.3499A>T (p.Asn1167Tyr) c.3379A>T (p.Asn1127Tyr) c.3298A>T (p.Asn1100Tyr) c.3016A>T (p.Asn1006Tyr) c.2956A>T (p.Asn986Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683607T>C | CA400478723 | BRIP1 | n.2179A>G c.3439A>G (p.Asn1147Asp) c.*2865A>G (n.*2865A>G) n.9316A>G c.3217A>G (p.Asn1073Asp) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) n.1569A>G c.2602A>G (p.Asn868Asp) n.1685A>G c.1629A>G (n.1629A>G) c.3499A>G (p.Asn1167Asp) c.3379A>G (p.Asn1127Asp) c.3298A>G (p.Asn1100Asp) c.3016A>G (p.Asn1006Asp) c.2956A>G (p.Asn986Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683607T>G | CA400478724 | BRIP1 | n.2179A>C c.3439A>C (p.Asn1147His) c.*2865A>C (n.*2865A>C) n.9316A>C c.3217A>C (p.Asn1073His) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) n.1569A>C c.2602A>C (p.Asn868His) n.1685A>C c.1629A>C (n.1629A>C) c.3499A>C (p.Asn1167His) c.3379A>C (p.Asn1127His) c.3298A>C (p.Asn1100His) c.3016A>C (p.Asn1006His) c.2956A>C (p.Asn986His) c.1585A>C (p.Asn529His) | |
17 | g.61683607T= | CA2269130876 | BRIP1 | n.2179A= c.3439A= (p.Asn1147=) c.*2865A= (n.*2865A=) n.9316A= c.3217A= (p.Asn1073=) c.*530A= (n.*530A=) c.*854A= (n.*854A=) n.1569A= c.2602A= (p.Asn868=) n.1685A= c.1629A= (n.1629A=) c.3499A= (p.Asn1167=) c.3379A= (p.Asn1127=) c.3298A= (p.Asn1100=) c.3016A= (p.Asn1006=) c.2956A= (p.Asn986=) c.1585A= (p.Asn529=) | |
17 | g.61683608T>A | CA400478725 | BRIP1 | n.2178A>T c.3438A>T (p.Lys1146Asn) c.*2864A>T (n.*2864A>T) n.9315A>T c.3216A>T (p.Lys1072Asn) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.1568A>T c.2601A>T (p.Lys867Asn) n.1684A>T c.1628A>T (n.1628A>T) c.3498A>T (p.Lys1166Asn) c.3378A>T (p.Lys1126Asn) c.3297A>T (p.Lys1099Asn) c.3015A>T (p.Lys1005Asn) c.2955A>T (p.Lys985Asn) c.1584A>T (p.Lys528Asn) | dbSNP |
17 | g.61683608T>C | CA501335024 | BRIP1 | n.2178A>G c.3438A>G (p.Lys1146=) c.*2864A>G (n.*2864A>G) n.9315A>G c.3216A>G (p.Lys1072=) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.1568A>G c.2601A>G (p.Lys867=) n.1684A>G c.1628A>G (n.1628A>G) c.3498A>G (p.Lys1166=) c.3378A>G (p.Lys1126=) c.3297A>G (p.Lys1099=) c.3015A>G (p.Lys1005=) c.2955A>G (p.Lys985=) c.1584A>G (p.Lys528=) | |
17 | g.61683608T>G | CA400478726 | BRIP1 | n.2178A>C c.3438A>C (p.Lys1146Asn) c.*2864A>C (n.*2864A>C) n.9315A>C c.3216A>C (p.Lys1072Asn) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.1568A>C c.2601A>C (p.Lys867Asn) n.1684A>C c.1628A>C (n.1628A>C) c.3498A>C (p.Lys1166Asn) c.3378A>C (p.Lys1126Asn) c.3297A>C (p.Lys1099Asn) c.3015A>C (p.Lys1005Asn) c.2955A>C (p.Lys985Asn) c.1584A>C (p.Lys528Asn) | |
17 | g.61683609T>A | CA400478729 | BRIP1 | n.2177A>T c.3437A>T (p.Lys1146Ile) c.*2863A>T (n.*2863A>T) n.9314A>T c.3215A>T (p.Lys1072Ile) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) n.1567A>T c.2600A>T (p.Lys867Ile) n.1683A>T c.1627A>T (n.1627A>T) c.3497A>T (p.Lys1166Ile) c.3377A>T (p.Lys1126Ile) c.3296A>T (p.Lys1099Ile) c.3014A>T (p.Lys1005Ile) c.2954A>T (p.Lys985Ile) c.1583A>T (p.Lys528Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683609T>C | CA400478727 | BRIP1 | n.2177A>G c.3437A>G (p.Lys1146Arg) c.*2863A>G (n.*2863A>G) n.9314A>G c.3215A>G (p.Lys1072Arg) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) n.1567A>G c.2600A>G (p.Lys867Arg) n.1683A>G c.1627A>G (n.1627A>G) c.3497A>G (p.Lys1166Arg) c.3377A>G (p.Lys1126Arg) c.3296A>G (p.Lys1099Arg) c.3014A>G (p.Lys1005Arg) c.2954A>G (p.Lys985Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683609T>G | CA400478728 | BRIP1 | n.2177A>C c.3437A>C (p.Lys1146Thr) c.*2863A>C (n.*2863A>C) n.9314A>C c.3215A>C (p.Lys1072Thr) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) n.1567A>C c.2600A>C (p.Lys867Thr) n.1683A>C c.1627A>C (n.1627A>C) c.3497A>C (p.Lys1166Thr) c.3377A>C (p.Lys1126Thr) c.3296A>C (p.Lys1099Thr) c.3014A>C (p.Lys1005Thr) c.2954A>C (p.Lys985Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) | |
17 | g.61683609T= | CA2269130877 | BRIP1 | n.2177A= c.3437A= (p.Lys1146=) c.*2863A= (n.*2863A=) n.9314A= c.3215A= (p.Lys1072=) c.*528A= (n.*528A=) c.*852A= (n.*852A=) n.1567A= c.2600A= (p.Lys867=) n.1683A= c.1627A= (n.1627A=) c.3497A= (p.Lys1166=) c.3377A= (p.Lys1126=) c.3296A= (p.Lys1099=) c.3014A= (p.Lys1005=) c.2954A= (p.Lys985=) c.1583A= (p.Lys528=) | |
17 | g.61683610T>A | CA400478730 | BRIP1 | n.2176A>T c.3436A>T (p.Lys1146Ter) c.*2862A>T (n.*2862A>T) n.9313A>T c.3214A>T (p.Lys1072Ter) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) n.1566A>T c.2599A>T (p.Lys867Ter) n.1682A>T c.1626A>T (n.1626A>T) c.3496A>T (p.Lys1166Ter) c.3376A>T (p.Lys1126Ter) c.3295A>T (p.Lys1099Ter) c.3013A>T (p.Lys1005Ter) c.2953A>T (p.Lys985Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) | |
17 | g.61683610T>C | CA192182 | BRIP1 | n.2176A>G c.3436A>G (p.Lys1146Glu) c.*2862A>G (n.*2862A>G) n.9313A>G c.3214A>G (p.Lys1072Glu) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) n.1566A>G c.2599A>G (p.Lys867Glu) n.1682A>G c.1626A>G (n.1626A>G) c.3496A>G (p.Lys1166Glu) c.3376A>G (p.Lys1126Glu) c.3295A>G (p.Lys1099Glu) c.3013A>G (p.Lys1005Glu) c.2953A>G (p.Lys985Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683610T>G | CA400478731 | BRIP1 | n.2176A>C c.3436A>C (p.Lys1146Gln) c.*2862A>C (n.*2862A>C) n.9313A>C c.3214A>C (p.Lys1072Gln) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) n.1566A>C c.2599A>C (p.Lys867Gln) n.1682A>C c.1626A>C (n.1626A>C) c.3496A>C (p.Lys1166Gln) c.3376A>C (p.Lys1126Gln) c.3295A>C (p.Lys1099Gln) c.3013A>C (p.Lys1005Gln) c.2953A>C (p.Lys985Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) | |
17 | g.61683610T= | CA2269130878 | BRIP1 | n.2176A= c.3436A= (p.Lys1146=) c.*2862A= (n.*2862A=) n.9313A= c.3214A= (p.Lys1072=) c.*527A= (n.*527A=) c.*851A= (n.*851A=) n.1566A= c.2599A= (p.Lys867=) n.1682A= c.1626A= (n.1626A=) c.3496A= (p.Lys1166=) c.3376A= (p.Lys1126=) c.3295A= (p.Lys1099=) c.3013A= (p.Lys1005=) c.2953A= (p.Lys985=) c.1582A= (p.Lys528=) | |
17 | g.61683611T>A | CA400478732 | BRIP1 | n.2175A>T c.3435A>T (p.Glu1145Asp) c.*2861A>T (n.*2861A>T) n.9312A>T c.3213A>T (p.Glu1071Asp) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.1565A>T c.2598A>T (p.Glu866Asp) n.1681A>T c.1625A>T (n.1625A>T) c.3495A>T (p.Glu1165Asp) c.3375A>T (p.Glu1125Asp) c.3294A>T (p.Glu1098Asp) c.3012A>T (p.Glu1004Asp) c.2952A>T (p.Glu984Asp) c.1581A>T (p.Glu527Asp) | |
17 | g.61683611T>C | CA501335025 | BRIP1 | n.2175A>G c.3435A>G (p.Glu1145=) c.*2861A>G (n.*2861A>G) n.9312A>G c.3213A>G (p.Glu1071=) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.1565A>G c.2598A>G (p.Glu866=) n.1681A>G c.1625A>G (n.1625A>G) c.3495A>G (p.Glu1165=) c.3375A>G (p.Glu1125=) c.3294A>G (p.Glu1098=) c.3012A>G (p.Glu1004=) c.2952A>G (p.Glu984=) c.1581A>G (p.Glu527=) | |
17 | g.61683611T>G | CA10580773 | BRIP1 | n.2175A>C c.3435A>C (p.Glu1145Asp) c.*2861A>C (n.*2861A>C) n.9312A>C c.3213A>C (p.Glu1071Asp) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.1565A>C c.2598A>C (p.Glu866Asp) n.1681A>C c.1625A>C (n.1625A>C) c.3495A>C (p.Glu1165Asp) c.3375A>C (p.Glu1125Asp) c.3294A>C (p.Glu1098Asp) c.3012A>C (p.Glu1004Asp) c.2952A>C (p.Glu984Asp) c.1581A>C (p.Glu527Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683611T= | CA2269130879 | BRIP1 | n.2175A= c.3435A= (p.Glu1145=) c.*2861A= (n.*2861A=) n.9312A= c.3213A= (p.Glu1071=) c.*526A= (n.*526A=) c.*850A= (n.*850A=) n.1565A= c.2598A= (p.Glu866=) n.1681A= c.1625A= (n.1625A=) c.3495A= (p.Glu1165=) c.3375A= (p.Glu1125=) c.3294A= (p.Glu1098=) c.3012A= (p.Glu1004=) c.2952A= (p.Glu984=) c.1581A= (p.Glu527=) | |
17 | g.61683612T>A | CA400478735 | BRIP1 | n.2174A>T c.3434A>T (p.Glu1145Val) c.*2860A>T (n.*2860A>T) n.9311A>T c.3212A>T (p.Glu1071Val) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) n.1564A>T c.2597A>T (p.Glu866Val) n.1680A>T c.1624A>T (n.1624A>T) c.3494A>T (p.Glu1165Val) c.3374A>T (p.Glu1125Val) c.3293A>T (p.Glu1098Val) c.3011A>T (p.Glu1004Val) c.2951A>T (p.Glu984Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) | |
17 | g.61683612T>C | CA400478734 | BRIP1 | n.2174A>G c.3434A>G (p.Glu1145Gly) c.*2860A>G (n.*2860A>G) n.9311A>G c.3212A>G (p.Glu1071Gly) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) n.1564A>G c.2597A>G (p.Glu866Gly) n.1680A>G c.1624A>G (n.1624A>G) c.3494A>G (p.Glu1165Gly) c.3374A>G (p.Glu1125Gly) c.3293A>G (p.Glu1098Gly) c.3011A>G (p.Glu1004Gly) c.2951A>G (p.Glu984Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) | dbSNP |
17 | g.61683612T>G | CA400478733 | BRIP1 | n.2174A>C c.3434A>C (p.Glu1145Ala) c.*2860A>C (n.*2860A>C) n.9311A>C c.3212A>C (p.Glu1071Ala) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) n.1564A>C c.2597A>C (p.Glu866Ala) n.1680A>C c.1624A>C (n.1624A>C) c.3494A>C (p.Glu1165Ala) c.3374A>C (p.Glu1125Ala) c.3293A>C (p.Glu1098Ala) c.3011A>C (p.Glu1004Ala) c.2951A>C (p.Glu984Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) | |
17 | g.61683613C>A | CA400478736 | BRIP1 | n.2173G>T c.3433G>T (p.Glu1145Ter) c.*2859G>T (n.*2859G>T) n.9310G>T c.3211G>T (p.Glu1071Ter) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.1563G>T c.2596G>T (p.Glu866Ter) n.1679G>T c.1623G>T (n.1623G>T) c.3493G>T (p.Glu1165Ter) c.3373G>T (p.Glu1125Ter) c.3292G>T (p.Glu1098Ter) c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.2950G>T (p.Glu984Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) | dbSNP |
17 | g.61683613C= | CA2269130880 | BRIP1 | n.2173G= c.3433G= (p.Glu1145=) c.*2859G= (n.*2859G=) n.9310G= c.3211G= (p.Glu1071=) c.*524G= (n.*524G=) c.*848G= (n.*848G=) n.1563G= c.2596G= (p.Glu866=) n.1679G= c.1623G= (n.1623G=) c.3493G= (p.Glu1165=) c.3373G= (p.Glu1125=) c.3292G= (p.Glu1098=) c.3010G= (p.Glu1004=) c.2950G= (p.Glu984=) c.1579G= (p.Glu527=) | |
17 | g.61683613C>G | CA400478738 | BRIP1 | n.2173G>C c.3433G>C (p.Glu1145Gln) c.*2859G>C (n.*2859G>C) n.9310G>C c.3211G>C (p.Glu1071Gln) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) n.1563G>C c.2596G>C (p.Glu866Gln) n.1679G>C c.1623G>C (n.1623G>C) c.3493G>C (p.Glu1165Gln) c.3373G>C (p.Glu1125Gln) c.3292G>C (p.Glu1098Gln) c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.2950G>C (p.Glu984Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) | dbSNP |
17 | g.61683613C>T | CA400478737 | BRIP1 | n.2173G>A c.3433G>A (p.Glu1145Lys) c.*2859G>A (n.*2859G>A) n.9310G>A c.3211G>A (p.Glu1071Lys) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.1563G>A c.2596G>A (p.Glu866Lys) n.1679G>A c.1623G>A (n.1623G>A) c.3493G>A (p.Glu1165Lys) c.3373G>A (p.Glu1125Lys) c.3292G>A (p.Glu1098Lys) c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.2950G>A (p.Glu984Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683614T>A | CA400478739 | BRIP1 | n.2172A>T c.3432A>T (p.Glu1144Asp) c.*2858A>T (n.*2858A>T) n.9309A>T c.3210A>T (p.Glu1070Asp) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) n.1562A>T c.2595A>T (p.Glu865Asp) n.1678A>T c.1622A>T (n.1622A>T) c.3492A>T (p.Glu1164Asp) c.3372A>T (p.Glu1124Asp) c.3291A>T (p.Glu1097Asp) c.3009A>T (p.Glu1003Asp) c.2949A>T (p.Glu983Asp) c.1578A>T (p.Glu526Asp) | dbSNP |
17 | g.61683614T>C | CA501335026 | BRIP1 | n.2172A>G c.3432A>G (p.Glu1144=) c.*2858A>G (n.*2858A>G) n.9309A>G c.3210A>G (p.Glu1070=) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) n.1562A>G c.2595A>G (p.Glu865=) n.1678A>G c.1622A>G (n.1622A>G) c.3492A>G (p.Glu1164=) c.3372A>G (p.Glu1124=) c.3291A>G (p.Glu1097=) c.3009A>G (p.Glu1003=) c.2949A>G (p.Glu983=) c.1578A>G (p.Glu526=) | dbSNP |
17 | g.61683614T>G | CA400478740 | BRIP1 | n.2172A>C c.3432A>C (p.Glu1144Asp) c.*2858A>C (n.*2858A>C) n.9309A>C c.3210A>C (p.Glu1070Asp) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) n.1562A>C c.2595A>C (p.Glu865Asp) n.1678A>C c.1622A>C (n.1622A>C) c.3492A>C (p.Glu1164Asp) c.3372A>C (p.Glu1124Asp) c.3291A>C (p.Glu1097Asp) c.3009A>C (p.Glu1003Asp) c.2949A>C (p.Glu983Asp) c.1578A>C (p.Glu526Asp) | |
17 | g.61683615T>A | CA400478741 | BRIP1 | n.2171A>T c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.*2857A>T (n.*2857A>T) n.9308A>T c.3209A>T (p.Glu1070Val) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) n.1561A>T c.2594A>T (p.Glu865Val) n.1677A>T c.1621A>T (n.1621A>T) c.3491A>T (p.Glu1164Val) c.3371A>T (p.Glu1124Val) c.3290A>T (p.Glu1097Val) c.3008A>T (p.Glu1003Val) c.2948A>T (p.Glu983Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) | dbSNP |
17 | g.61683615T>C | CA350798 | BRIP1 | n.2171A>G c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.*2857A>G (n.*2857A>G) n.9308A>G c.3209A>G (p.Glu1070Gly) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) n.1561A>G c.2594A>G (p.Glu865Gly) n.1677A>G c.1621A>G (n.1621A>G) c.3491A>G (p.Glu1164Gly) c.3371A>G (p.Glu1124Gly) c.3290A>G (p.Glu1097Gly) c.3008A>G (p.Glu1003Gly) c.2948A>G (p.Glu983Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683615T>G | CA400478742 | BRIP1 | n.2171A>C c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.*2857A>C (n.*2857A>C) n.9308A>C c.3209A>C (p.Glu1070Ala) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) n.1561A>C c.2594A>C (p.Glu865Ala) n.1677A>C c.1621A>C (n.1621A>C) c.3491A>C (p.Glu1164Ala) c.3371A>C (p.Glu1124Ala) c.3290A>C (p.Glu1097Ala) c.3008A>C (p.Glu1003Ala) c.2948A>C (p.Glu983Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) | |
17 | g.61683615T= | CA2269130881 | BRIP1 | n.2171A= c.3431A= (p.Glu1144=) c.*2857A= (n.*2857A=) n.9308A= c.3209A= (p.Glu1070=) c.*522A= (n.*522A=) c.*846A= (n.*846A=) n.1561A= c.2594A= (p.Glu865=) n.1677A= c.1621A= (n.1621A=) c.3491A= (p.Glu1164=) c.3371A= (p.Glu1124=) c.3290A= (p.Glu1097=) c.3008A= (p.Glu1003=) c.2948A= (p.Glu983=) c.1577A= (p.Glu526=) | |
17 | g.61683616C>A | CA400478743 | BRIP1 | n.2170G>T c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.*2856G>T (n.*2856G>T) n.9307G>T c.3208G>T (p.Glu1070Ter) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) n.1560G>T c.2593G>T (p.Glu865Ter) n.1676G>T c.1620G>T (n.1620G>T) c.3490G>T (p.Glu1164Ter) c.3370G>T (p.Glu1124Ter) c.3289G>T (p.Glu1097Ter) c.3007G>T (p.Glu1003Ter) c.2947G>T (p.Glu983Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) | dbSNP |
17 | g.61683616C= | CA2269130882 | BRIP1 | n.2170G= c.3430G= (p.Glu1144=) c.*2856G= (n.*2856G=) n.9307G= c.3208G= (p.Glu1070=) c.*521G= (n.*521G=) c.*845G= (n.*845G=) n.1560G= c.2593G= (p.Glu865=) n.1676G= c.1620G= (n.1620G=) c.3490G= (p.Glu1164=) c.3370G= (p.Glu1124=) c.3289G= (p.Glu1097=) c.3007G= (p.Glu1003=) c.2947G= (p.Glu983=) c.1576G= (p.Glu526=) | |
17 | g.61683616C>G | CA400478744 | BRIP1 | n.2170G>C c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.*2856G>C (n.*2856G>C) n.9307G>C c.3208G>C (p.Glu1070Gln) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) n.1560G>C c.2593G>C (p.Glu865Gln) n.1676G>C c.1620G>C (n.1620G>C) c.3490G>C (p.Glu1164Gln) c.3370G>C (p.Glu1124Gln) c.3289G>C (p.Glu1097Gln) c.3007G>C (p.Glu1003Gln) c.2947G>C (p.Glu983Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683616C>T | CA400478745 | BRIP1 | n.2170G>A c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.*2856G>A (n.*2856G>A) n.9307G>A c.3208G>A (p.Glu1070Lys) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) n.1560G>A c.2593G>A (p.Glu865Lys) n.1676G>A c.1620G>A (n.1620G>A) c.3490G>A (p.Glu1164Lys) c.3370G>A (p.Glu1124Lys) c.3289G>A (p.Glu1097Lys) c.3007G>A (p.Glu1003Lys) c.2947G>A (p.Glu983Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61683617A= | CA2269130883 | BRIP1 | n.2169T= c.3429T= (p.Asp1143=) c.*2855T= (n.*2855T=) n.9306T= c.3207T= (p.Asp1069=) c.*520T= (n.*520T=) c.*844T= (n.*844T=) n.1559T= c.2592T= (p.Asp864=) n.1675T= c.1619T= (n.1619T=) c.3489T= (p.Asp1163=) c.3369T= (p.Asp1123=) c.3288T= (p.Asp1096=) c.3006T= (p.Asp1002=) c.2946T= (p.Asp982=) c.1575T= (p.Asp525=) | |
17 | g.61683617A>C | CA400478747 | BRIP1 | n.2169T>G c.3429T>G (p.Asp1143Glu) c.*2855T>G (n.*2855T>G) n.9306T>G c.3207T>G (p.Asp1069Glu) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) n.1559T>G c.2592T>G (p.Asp864Glu) n.1675T>G c.1619T>G (n.1619T>G) c.3489T>G (p.Asp1163Glu) c.3369T>G (p.Asp1123Glu) c.3288T>G (p.Asp1096Glu) c.3006T>G (p.Asp1002Glu) c.2946T>G (p.Asp982Glu) c.1575T>G (p.Asp525Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683617A>G | CA501335027 | BRIP1 | n.2169T>C c.3429T>C (p.Asp1143=) c.*2855T>C (n.*2855T>C) n.9306T>C c.3207T>C (p.Asp1069=) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) n.1559T>C c.2592T>C (p.Asp864=) n.1675T>C c.1619T>C (n.1619T>C) c.3489T>C (p.Asp1163=) c.3369T>C (p.Asp1123=) c.3288T>C (p.Asp1096=) c.3006T>C (p.Asp1002=) c.2946T>C (p.Asp982=) c.1575T>C (p.Asp525=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683617A>T | CA400478746 | BRIP1 | n.2169T>A c.3429T>A (p.Asp1143Glu) c.*2855T>A (n.*2855T>A) n.9306T>A c.3207T>A (p.Asp1069Glu) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) n.1559T>A c.2592T>A (p.Asp864Glu) n.1675T>A c.1619T>A (n.1619T>A) c.3489T>A (p.Asp1163Glu) c.3369T>A (p.Asp1123Glu) c.3288T>A (p.Asp1096Glu) c.3006T>A (p.Asp1002Glu) c.2946T>A (p.Asp982Glu) c.1575T>A (p.Asp525Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683618T>A | CA400478748 | BRIP1 | n.2168A>T c.3428A>T (p.Asp1143Val) c.*2854A>T (n.*2854A>T) n.9305A>T c.3206A>T (p.Asp1069Val) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) n.1558A>T c.2591A>T (p.Asp864Val) n.1674A>T c.1618A>T (n.1618A>T) c.3488A>T (p.Asp1163Val) c.3368A>T (p.Asp1123Val) c.3287A>T (p.Asp1096Val) c.3005A>T (p.Asp1002Val) c.2945A>T (p.Asp982Val) c.1574A>T (p.Asp525Val) | dbSNP |
17 | g.61683618T>C | CA400478749 | BRIP1 | n.2168A>G c.3428A>G (p.Asp1143Gly) c.*2854A>G (n.*2854A>G) n.9305A>G c.3206A>G (p.Asp1069Gly) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) n.1558A>G c.2591A>G (p.Asp864Gly) n.1674A>G c.1618A>G (n.1618A>G) c.3488A>G (p.Asp1163Gly) c.3368A>G (p.Asp1123Gly) c.3287A>G (p.Asp1096Gly) c.3005A>G (p.Asp1002Gly) c.2945A>G (p.Asp982Gly) c.1574A>G (p.Asp525Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683618T>G | CA400478750 | BRIP1 | n.2168A>C c.3428A>C (p.Asp1143Ala) c.*2854A>C (n.*2854A>C) n.9305A>C c.3206A>C (p.Asp1069Ala) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) n.1558A>C c.2591A>C (p.Asp864Ala) n.1674A>C c.1618A>C (n.1618A>C) c.3488A>C (p.Asp1163Ala) c.3368A>C (p.Asp1123Ala) c.3287A>C (p.Asp1096Ala) c.3005A>C (p.Asp1002Ala) c.2945A>C (p.Asp982Ala) c.1574A>C (p.Asp525Ala) | |
17 | g.61683618T= | CA2269130884 | BRIP1 | n.2168A= c.3428A= (p.Asp1143=) c.*2854A= (n.*2854A=) n.9305A= c.3206A= (p.Asp1069=) c.*519A= (n.*519A=) c.*843A= (n.*843A=) n.1558A= c.2591A= (p.Asp864=) n.1674A= c.1618A= (n.1618A=) c.3488A= (p.Asp1163=) c.3368A= (p.Asp1123=) c.3287A= (p.Asp1096=) c.3005A= (p.Asp1002=) c.2945A= (p.Asp982=) c.1574A= (p.Asp525=) | |
17 | g.61683619C>A | CA400478751 | BRIP1 | n.2167G>T c.3427G>T (p.Asp1143Tyr) c.*2853G>T (n.*2853G>T) n.9304G>T c.3205G>T (p.Asp1069Tyr) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) n.1557G>T c.2590G>T (p.Asp864Tyr) n.1673G>T c.1617G>T (n.1617G>T) c.3487G>T (p.Asp1163Tyr) c.3367G>T (p.Asp1123Tyr) c.3286G>T (p.Asp1096Tyr) c.3004G>T (p.Asp1002Tyr) c.2944G>T (p.Asp982Tyr) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683619C= | CA2269130885 | BRIP1 | n.2167G= c.3427G= (p.Asp1143=) c.*2853G= (n.*2853G=) n.9304G= c.3205G= (p.Asp1069=) c.*518G= (n.*518G=) c.*842G= (n.*842G=) n.1557G= c.2590G= (p.Asp864=) n.1673G= c.1617G= (n.1617G=) c.3487G= (p.Asp1163=) c.3367G= (p.Asp1123=) c.3286G= (p.Asp1096=) c.3004G= (p.Asp1002=) c.2944G= (p.Asp982=) c.1573G= (p.Asp525=) | |
17 | g.61683619C>G | CA400478752 | BRIP1 | n.2167G>C c.3427G>C (p.Asp1143His) c.*2853G>C (n.*2853G>C) n.9304G>C c.3205G>C (p.Asp1069His) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) n.1557G>C c.2590G>C (p.Asp864His) n.1673G>C c.1617G>C (n.1617G>C) c.3487G>C (p.Asp1163His) c.3367G>C (p.Asp1123His) c.3286G>C (p.Asp1096His) c.3004G>C (p.Asp1002His) c.2944G>C (p.Asp982His) c.1573G>C (p.Asp525His) | dbSNP |
17 | g.61683619C>T | CA400478753 | BRIP1 | n.2167G>A c.3427G>A (p.Asp1143Asn) c.*2853G>A (n.*2853G>A) n.9304G>A c.3205G>A (p.Asp1069Asn) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) n.1557G>A c.2590G>A (p.Asp864Asn) n.1673G>A c.1617G>A (n.1617G>A) c.3487G>A (p.Asp1163Asn) c.3367G>A (p.Asp1123Asn) c.3286G>A (p.Asp1096Asn) c.3004G>A (p.Asp1002Asn) c.2944G>A (p.Asp982Asn) c.1573G>A (p.Asp525Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683620T>A | CA292267257 | BRIP1 | n.2166A>T c.3426A>T (p.Thr1142=) c.*2852A>T (n.*2852A>T) n.9303A>T c.3204A>T (p.Thr1068=) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) n.1556A>T c.2589A>T (p.Thr863=) n.1672A>T c.1616A>T (n.1616A>T) c.3486A>T (p.Thr1162=) c.3366A>T (p.Thr1122=) c.3285A>T (p.Thr1095=) c.3003A>T (p.Thr1001=) c.2943A>T (p.Thr981=) c.1572A>T (p.Thr524=) | dbSNP |
17 | g.61683620T>C | CA501335028 | BRIP1 | n.2166A>G c.3426A>G (p.Thr1142=) c.*2852A>G (n.*2852A>G) n.9303A>G c.3204A>G (p.Thr1068=) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) n.1556A>G c.2589A>G (p.Thr863=) n.1672A>G c.1616A>G (n.1616A>G) c.3486A>G (p.Thr1162=) c.3366A>G (p.Thr1122=) c.3285A>G (p.Thr1095=) c.3003A>G (p.Thr1001=) c.2943A>G (p.Thr981=) c.1572A>G (p.Thr524=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683620T>G | CA501335029 | BRIP1 | n.2166A>C c.3426A>C (p.Thr1142=) c.*2852A>C (n.*2852A>C) n.9303A>C c.3204A>C (p.Thr1068=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) n.1556A>C c.2589A>C (p.Thr863=) n.1672A>C c.1616A>C (n.1616A>C) c.3486A>C (p.Thr1162=) c.3366A>C (p.Thr1122=) c.3285A>C (p.Thr1095=) c.3003A>C (p.Thr1001=) c.2943A>C (p.Thr981=) c.1572A>C (p.Thr524=) | |
17 | g.61683620T= | CA2269130886 | BRIP1 | n.2166A= c.3426A= (p.Thr1142=) c.*2852A= (n.*2852A=) n.9303A= c.3204A= (p.Thr1068=) c.*517A= (n.*517A=) c.*841A= (n.*841A=) n.1556A= c.2589A= (p.Thr863=) n.1672A= c.1616A= (n.1616A=) c.3486A= (p.Thr1162=) c.3366A= (p.Thr1122=) c.3285A= (p.Thr1095=) c.3003A= (p.Thr1001=) c.2943A= (p.Thr981=) c.1572A= (p.Thr524=) | |
17 | g.61683621G>A | CA400478754 | BRIP1 | n.2165C>T c.3425C>T (p.Thr1142Ile) c.*2851C>T (n.*2851C>T) n.9302C>T c.3203C>T (p.Thr1068Ile) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1555C>T c.2588C>T (p.Thr863Ile) n.1671C>T c.1615C>T (n.1615C>T) c.3485C>T (p.Thr1162Ile) c.3365C>T (p.Thr1122Ile) c.3284C>T (p.Thr1095Ile) c.3002C>T (p.Thr1001Ile) c.2942C>T (p.Thr981Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) | dbSNP |
17 | g.61683621G>C | CA400478756 | BRIP1 | n.2165C>G c.3425C>G (p.Thr1142Arg) c.*2851C>G (n.*2851C>G) n.9302C>G c.3203C>G (p.Thr1068Arg) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) n.1555C>G c.2588C>G (p.Thr863Arg) n.1671C>G c.1615C>G (n.1615C>G) c.3485C>G (p.Thr1162Arg) c.3365C>G (p.Thr1122Arg) c.3284C>G (p.Thr1095Arg) c.3002C>G (p.Thr1001Arg) c.2942C>G (p.Thr981Arg) c.1571C>G (p.Thr524Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683621G= | CA2269130887 | BRIP1 | n.2165C= c.3425C= (p.Thr1142=) c.*2851C= (n.*2851C=) n.9302C= c.3203C= (p.Thr1068=) c.*516C= (n.*516C=) c.*840C= (n.*840C=) n.1555C= c.2588C= (p.Thr863=) n.1671C= c.1615C= (n.1615C=) c.3485C= (p.Thr1162=) c.3365C= (p.Thr1122=) c.3284C= (p.Thr1095=) c.3002C= (p.Thr1001=) c.2942C= (p.Thr981=) c.1571C= (p.Thr524=) | |
17 | g.61683621G>T | CA400478755 | BRIP1 | n.2165C>A c.3425C>A (p.Thr1142Lys) c.*2851C>A (n.*2851C>A) n.9302C>A c.3203C>A (p.Thr1068Lys) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) n.1555C>A c.2588C>A (p.Thr863Lys) n.1671C>A c.1615C>A (n.1615C>A) c.3485C>A (p.Thr1162Lys) c.3365C>A (p.Thr1122Lys) c.3284C>A (p.Thr1095Lys) c.3002C>A (p.Thr1001Lys) c.2942C>A (p.Thr981Lys) c.1571C>A (p.Thr524Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683622T>A | CA400478757 | BRIP1 | n.2164A>T c.3424A>T (p.Thr1142Ser) c.*2850A>T (n.*2850A>T) n.9301A>T c.3202A>T (p.Thr1068Ser) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) n.1554A>T c.2587A>T (p.Thr863Ser) n.1670A>T c.1614A>T (n.1614A>T) c.3484A>T (p.Thr1162Ser) c.3364A>T (p.Thr1122Ser) c.3283A>T (p.Thr1095Ser) c.3001A>T (p.Thr1001Ser) c.2941A>T (p.Thr981Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) | dbSNP |
17 | g.61683622T>C | CA400478758 | BRIP1 | n.2164A>G c.3424A>G (p.Thr1142Ala) c.*2850A>G (n.*2850A>G) n.9301A>G c.3202A>G (p.Thr1068Ala) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) n.1554A>G c.2587A>G (p.Thr863Ala) n.1670A>G c.1614A>G (n.1614A>G) c.3484A>G (p.Thr1162Ala) c.3364A>G (p.Thr1122Ala) c.3283A>G (p.Thr1095Ala) c.3001A>G (p.Thr1001Ala) c.2941A>G (p.Thr981Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683622T>G | CA400478759 | BRIP1 | n.2164A>C c.3424A>C (p.Thr1142Pro) c.*2850A>C (n.*2850A>C) n.9301A>C c.3202A>C (p.Thr1068Pro) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) n.1554A>C c.2587A>C (p.Thr863Pro) n.1670A>C c.1614A>C (n.1614A>C) c.3484A>C (p.Thr1162Pro) c.3364A>C (p.Thr1122Pro) c.3283A>C (p.Thr1095Pro) c.3001A>C (p.Thr1001Pro) c.2941A>C (p.Thr981Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) | dbSNP |
17 | g.61683622T= | CA2269130888 | BRIP1 | n.2164A= c.3424A= (p.Thr1142=) c.*2850A= (n.*2850A=) n.9301A= c.3202A= (p.Thr1068=) c.*515A= (n.*515A=) c.*839A= (n.*839A=) n.1554A= c.2587A= (p.Thr863=) n.1670A= c.1614A= (n.1614A=) c.3484A= (p.Thr1162=) c.3364A= (p.Thr1122=) c.3283A= (p.Thr1095=) c.3001A= (p.Thr1001=) c.2941A= (p.Thr981=) c.1570A= (p.Thr524=) | |
17 | g.61683623A>C | CA400478760 | BRIP1 | n.2163T>G c.3423T>G (p.Asp1141Glu) c.*2849T>G (n.*2849T>G) n.9300T>G c.3201T>G (p.Asp1067Glu) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) n.1553T>G c.2586T>G (p.Asp862Glu) n.1669T>G c.1613T>G (n.1613T>G) c.3483T>G (p.Asp1161Glu) c.3363T>G (p.Asp1121Glu) c.3282T>G (p.Asp1094Glu) c.3000T>G (p.Asp1000Glu) c.2940T>G (p.Asp980Glu) c.1569T>G (p.Asp523Glu) | |
17 | g.61683623A>G | CA501335030 | BRIP1 | n.2163T>C c.3423T>C (p.Asp1141=) c.*2849T>C (n.*2849T>C) n.9300T>C c.3201T>C (p.Asp1067=) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) n.1553T>C c.2586T>C (p.Asp862=) n.1669T>C c.1613T>C (n.1613T>C) c.3483T>C (p.Asp1161=) c.3363T>C (p.Asp1121=) c.3282T>C (p.Asp1094=) c.3000T>C (p.Asp1000=) c.2940T>C (p.Asp980=) c.1569T>C (p.Asp523=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683623A>T | CA400478761 | BRIP1 | n.2163T>A c.3423T>A (p.Asp1141Glu) c.*2849T>A (n.*2849T>A) n.9300T>A c.3201T>A (p.Asp1067Glu) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) n.1553T>A c.2586T>A (p.Asp862Glu) n.1669T>A c.1613T>A (n.1613T>A) c.3483T>A (p.Asp1161Glu) c.3363T>A (p.Asp1121Glu) c.3282T>A (p.Asp1094Glu) c.3000T>A (p.Asp1000Glu) c.2940T>A (p.Asp980Glu) c.1569T>A (p.Asp523Glu) | dbSNP |
17 | g.61683624T>A | CA400478762 | BRIP1 | n.2162A>T c.3422A>T (p.Asp1141Val) c.*2848A>T (n.*2848A>T) n.9299A>T c.3200A>T (p.Asp1067Val) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) n.1552A>T c.2585A>T (p.Asp862Val) n.1668A>T c.1612A>T (n.1612A>T) c.3482A>T (p.Asp1161Val) c.3362A>T (p.Asp1121Val) c.3281A>T (p.Asp1094Val) c.2999A>T (p.Asp1000Val) c.2939A>T (p.Asp980Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683624T>C | CA400478763 | BRIP1 | n.2162A>G c.3422A>G (p.Asp1141Gly) c.*2848A>G (n.*2848A>G) n.9299A>G c.3200A>G (p.Asp1067Gly) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) n.1552A>G c.2585A>G (p.Asp862Gly) n.1668A>G c.1612A>G (n.1612A>G) c.3482A>G (p.Asp1161Gly) c.3362A>G (p.Asp1121Gly) c.3281A>G (p.Asp1094Gly) c.2999A>G (p.Asp1000Gly) c.2939A>G (p.Asp980Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683624T>G | CA292267261 | BRIP1 | n.2162A>C c.3422A>C (p.Asp1141Ala) c.*2848A>C (n.*2848A>C) n.9299A>C c.3200A>C (p.Asp1067Ala) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) n.1552A>C c.2585A>C (p.Asp862Ala) n.1668A>C c.1612A>C (n.1612A>C) c.3482A>C (p.Asp1161Ala) c.3362A>C (p.Asp1121Ala) c.3281A>C (p.Asp1094Ala) c.2999A>C (p.Asp1000Ala) c.2939A>C (p.Asp980Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683624T= | CA2269130889 | BRIP1 | n.2162A= c.3422A= (p.Asp1141=) c.*2848A= (n.*2848A=) n.9299A= c.3200A= (p.Asp1067=) c.*513A= (n.*513A=) c.*837A= (n.*837A=) n.1552A= c.2585A= (p.Asp862=) n.1668A= c.1612A= (n.1612A=) c.3482A= (p.Asp1161=) c.3362A= (p.Asp1121=) c.3281A= (p.Asp1094=) c.2999A= (p.Asp1000=) c.2939A= (p.Asp980=) c.1568A= (p.Asp523=) | |
17 | g.61683625C>A | CA400478764 | BRIP1 | n.2161G>T c.3421G>T (p.Asp1141Tyr) c.*2847G>T (n.*2847G>T) n.9298G>T c.3199G>T (p.Asp1067Tyr) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) n.1551G>T c.2584G>T (p.Asp862Tyr) n.1667G>T c.1611G>T (n.1611G>T) c.3481G>T (p.Asp1161Tyr) c.3361G>T (p.Asp1121Tyr) c.3280G>T (p.Asp1094Tyr) c.2998G>T (p.Asp1000Tyr) c.2938G>T (p.Asp980Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683625C>G | CA400478765 | BRIP1 | n.2161G>C c.3421G>C (p.Asp1141His) c.*2847G>C (n.*2847G>C) n.9298G>C c.3199G>C (p.Asp1067His) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) n.1551G>C c.2584G>C (p.Asp862His) n.1667G>C c.1611G>C (n.1611G>C) c.3481G>C (p.Asp1161His) c.3361G>C (p.Asp1121His) c.3280G>C (p.Asp1094His) c.2998G>C (p.Asp1000His) c.2938G>C (p.Asp980His) c.1567G>C (p.Asp523His) | dbSNP |
17 | g.61683625C>T | CA400478766 | BRIP1 | n.2161G>A c.3421G>A (p.Asp1141Asn) c.*2847G>A (n.*2847G>A) n.9298G>A c.3199G>A (p.Asp1067Asn) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) n.1551G>A c.2584G>A (p.Asp862Asn) n.1667G>A c.1611G>A (n.1611G>A) c.3481G>A (p.Asp1161Asn) c.3361G>A (p.Asp1121Asn) c.3280G>A (p.Asp1094Asn) c.2998G>A (p.Asp1000Asn) c.2938G>A (p.Asp980Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) | dbSNP |
17 | g.61683625_61683635delinsCTTCAGGATCA | CA2269130890 | BRIP1 | n.2151_2161delinsTGATCCTGAAG c.3411_3421delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1137=) c.*2837_*2847delinsTGATCCTGAAG (n.*2837_*2847delinsTGATCCTGAAG) n.9288_9298delinsTGATCCTGAAG c.3189_3199delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1063=) c.*502_*512delinsTGATCCTGAAG (n.*502_*512delinsTGATCCTGAAG) c.*826_*836delinsTGATCCTGAAG (n.*826_*836delinsTGATCCTGAAG) n.1541_1551delinsTGATCCTGAAG c.2574_2584delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr858=) n.1657_1667delinsTGATCCTGAAG c.1601_1611delinsTGATCCTGAAG (n.1601_1611delinsTGATCCTGAAG) c.3471_3481delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1157=) c.3351_3361delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1117=) c.3270_3280delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1090=) c.2988_2998delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr996=) c.2928_2938delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr976=) c.1557_1567delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr519=) | |
17 | g.61683626T>A | CA400478767 | BRIP1 | n.2160A>T c.3420A>T (p.Glu1140Asp) c.*2846A>T (n.*2846A>T) n.9297A>T c.3198A>T (p.Glu1066Asp) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) n.1550A>T c.2583A>T (p.Glu861Asp) n.1666A>T c.1610A>T (n.1610A>T) c.3480A>T (p.Glu1160Asp) c.3360A>T (p.Glu1120Asp) c.3279A>T (p.Glu1093Asp) c.2997A>T (p.Glu999Asp) c.2937A>T (p.Glu979Asp) c.1566A>T (p.Glu522Asp) | dbSNP |
17 | g.61683626T>C | CA501335031 | BRIP1 | n.2160A>G c.3420A>G (p.Glu1140=) c.*2846A>G (n.*2846A>G) n.9297A>G c.3198A>G (p.Glu1066=) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) n.1550A>G c.2583A>G (p.Glu861=) n.1666A>G c.1610A>G (n.1610A>G) c.3480A>G (p.Glu1160=) c.3360A>G (p.Glu1120=) c.3279A>G (p.Glu1093=) c.2997A>G (p.Glu999=) c.2937A>G (p.Glu979=) c.1566A>G (p.Glu522=) | |
17 | g.61683626T>G | CA400478768 | BRIP1 | n.2160A>C c.3420A>C (p.Glu1140Asp) c.*2846A>C (n.*2846A>C) n.9297A>C c.3198A>C (p.Glu1066Asp) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) n.1550A>C c.2583A>C (p.Glu861Asp) n.1666A>C c.1610A>C (n.1610A>C) c.3480A>C (p.Glu1160Asp) c.3360A>C (p.Glu1120Asp) c.3279A>C (p.Glu1093Asp) c.2997A>C (p.Glu999Asp) c.2937A>C (p.Glu979Asp) c.1566A>C (p.Glu522Asp) | |
17 | g.61683627dup | CA2740093829 | BRIP1 | n.2160dup c.3420dup (p.Asp1141ArgfsTer4) c.*2846dup (n.*2846dup) n.9297dup c.3198dup (p.Asp1067ArgfsTer4) c.*511dup (n.*511dup) c.*835dup (n.*835dup) n.1550dup c.2583dup (p.Asp862ArgfsTer4) n.1666dup c.1610dup (n.1610dup) c.3480dup (p.Asp1161ArgfsTer4) c.3360dup (p.Asp1121ArgfsTer4) c.3279dup (p.Asp1094ArgfsTer4) c.2997dup (p.Asp1000ArgfsTer4) c.2937dup (p.Asp980ArgfsTer4) c.1566dup (p.Asp523ArgfsTer4) | ClinVar |
17 | g.61683627_61683636del | CA10580774 | BRIP1 | n.2151_2160del c.3411_3420del (p.Tyr1137Ter) c.*2837_*2846del (n.*2837_*2846del) n.9288_9297del c.3189_3198del (p.Tyr1063Ter) c.*502_*511del (n.*502_*511del) c.*826_*835del (n.*826_*835del) n.1541_1550del c.2574_2583del (p.Tyr858Ter) n.1657_1666del c.1601_1610del (n.1601_1610del) c.3471_3480del (p.Tyr1157Ter) c.3351_3360del (p.Tyr1117Ter) c.3270_3279del (p.Tyr1090Ter) c.2988_2997del (p.Tyr996Ter) c.2928_2937del (p.Tyr976Ter) c.1557_1566del (p.Tyr519Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683627T>A | CA400478769 | BRIP1 | n.2159A>T c.3419A>T (p.Glu1140Val) c.*2845A>T (n.*2845A>T) n.9296A>T c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) n.1549A>T c.2582A>T (p.Glu861Val) n.1665A>T c.1609A>T (n.1609A>T) c.3479A>T (p.Glu1160Val) c.3359A>T (p.Glu1120Val) c.3278A>T (p.Glu1093Val) c.2996A>T (p.Glu999Val) c.2936A>T (p.Glu979Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) | |
17 | g.61683627T>C | CA400478770 | BRIP1 | n.2159A>G c.3419A>G (p.Glu1140Gly) c.*2845A>G (n.*2845A>G) n.9296A>G c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) n.1549A>G c.2582A>G (p.Glu861Gly) n.1665A>G c.1609A>G (n.1609A>G) c.3479A>G (p.Glu1160Gly) c.3359A>G (p.Glu1120Gly) c.3278A>G (p.Glu1093Gly) c.2996A>G (p.Glu999Gly) c.2936A>G (p.Glu979Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) | |
17 | g.61683627T>G | CA400478771 | BRIP1 | n.2159A>C c.3419A>C (p.Glu1140Ala) c.*2845A>C (n.*2845A>C) n.9296A>C c.3197A>C (p.Glu1066Ala) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) n.1549A>C c.2582A>C (p.Glu861Ala) n.1665A>C c.1609A>C (n.1609A>C) c.3479A>C (p.Glu1160Ala) c.3359A>C (p.Glu1120Ala) c.3278A>C (p.Glu1093Ala) c.2996A>C (p.Glu999Ala) c.2936A>C (p.Glu979Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) | |
17 | g.61683628C>A | CA400478772 | BRIP1 | n.2158G>T c.3418G>T (p.Glu1140Ter) c.*2844G>T (n.*2844G>T) n.9295G>T c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) n.1548G>T c.2581G>T (p.Glu861Ter) n.1664G>T c.1608G>T (n.1608G>T) c.3478G>T (p.Glu1160Ter) c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.3277G>T (p.Glu1093Ter) c.2995G>T (p.Glu999Ter) c.2935G>T (p.Glu979Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) | dbSNP |
17 | g.61683628C>G | CA400478773 | BRIP1 | n.2158G>C c.3418G>C (p.Glu1140Gln) c.*2844G>C (n.*2844G>C) n.9295G>C c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) n.1548G>C c.2581G>C (p.Glu861Gln) n.1664G>C c.1608G>C (n.1608G>C) c.3478G>C (p.Glu1160Gln) c.3358G>C (p.Glu1120Gln) c.3277G>C (p.Glu1093Gln) c.2995G>C (p.Glu999Gln) c.2935G>C (p.Glu979Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) | dbSNP |
17 | g.61683628C>T | CA400478774 | BRIP1 | n.2158G>A c.3418G>A (p.Glu1140Lys) c.*2844G>A (n.*2844G>A) n.9295G>A c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) n.1548G>A c.2581G>A (p.Glu861Lys) n.1664G>A c.1608G>A (n.1608G>A) c.3478G>A (p.Glu1160Lys) c.3358G>A (p.Glu1120Lys) c.3277G>A (p.Glu1093Lys) c.2995G>A (p.Glu999Lys) c.2935G>A (p.Glu979Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683629A>C | CA501335032 | BRIP1 | n.2157T>G c.3417T>G (p.Pro1139=) c.*2843T>G (n.*2843T>G) n.9294T>G c.3195T>G (p.Pro1065=) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) n.1547T>G c.2580T>G (p.Pro860=) n.1663T>G c.1607T>G (n.1607T>G) c.3477T>G (p.Pro1159=) c.3357T>G (p.Pro1119=) c.3276T>G (p.Pro1092=) c.2994T>G (p.Pro998=) c.2934T>G (p.Pro978=) c.1563T>G (p.Pro521=) | |
17 | g.61683629A>G | CA501335033 | BRIP1 | n.2157T>C c.3417T>C (p.Pro1139=) c.*2843T>C (n.*2843T>C) n.9294T>C c.3195T>C (p.Pro1065=) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) n.1547T>C c.2580T>C (p.Pro860=) n.1663T>C c.1607T>C (n.1607T>C) c.3477T>C (p.Pro1159=) c.3357T>C (p.Pro1119=) c.3276T>C (p.Pro1092=) c.2994T>C (p.Pro998=) c.2934T>C (p.Pro978=) c.1563T>C (p.Pro521=) | dbSNP |
17 | g.61683629A>T | CA501335034 | BRIP1 | n.2157T>A c.3417T>A (p.Pro1139=) c.*2843T>A (n.*2843T>A) n.9294T>A c.3195T>A (p.Pro1065=) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) n.1547T>A c.2580T>A (p.Pro860=) n.1663T>A c.1607T>A (n.1607T>A) c.3477T>A (p.Pro1159=) c.3357T>A (p.Pro1119=) c.3276T>A (p.Pro1092=) c.2994T>A (p.Pro998=) c.2934T>A (p.Pro978=) c.1563T>A (p.Pro521=) | dbSNP |
17 | g.61683630G>A | CA400478775 | BRIP1 | n.2156C>T c.3416C>T (p.Pro1139Leu) c.*2842C>T (n.*2842C>T) n.9293C>T c.3194C>T (p.Pro1065Leu) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) n.1546C>T c.2579C>T (p.Pro860Leu) n.1662C>T c.1606C>T (n.1606C>T) c.3476C>T (p.Pro1159Leu) c.3356C>T (p.Pro1119Leu) c.3275C>T (p.Pro1092Leu) c.2993C>T (p.Pro998Leu) c.2933C>T (p.Pro978Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683630G>C | CA400478776 | BRIP1 | n.2156C>G c.3416C>G (p.Pro1139Arg) c.*2842C>G (n.*2842C>G) n.9293C>G c.3194C>G (p.Pro1065Arg) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) n.1546C>G c.2579C>G (p.Pro860Arg) n.1662C>G c.1606C>G (n.1606C>G) c.3476C>G (p.Pro1159Arg) c.3356C>G (p.Pro1119Arg) c.3275C>G (p.Pro1092Arg) c.2993C>G (p.Pro998Arg) c.2933C>G (p.Pro978Arg) c.1562C>G (p.Pro521Arg) | dbSNP |
17 | g.61683630G= | CA2269130891 | BRIP1 | n.2156C= c.3416C= (p.Pro1139=) c.*2842C= (n.*2842C=) n.9293C= c.3194C= (p.Pro1065=) c.*507C= (n.*507C=) c.*831C= (n.*831C=) n.1546C= c.2579C= (p.Pro860=) n.1662C= c.1606C= (n.1606C=) c.3476C= (p.Pro1159=) c.3356C= (p.Pro1119=) c.3275C= (p.Pro1092=) c.2993C= (p.Pro998=) c.2933C= (p.Pro978=) c.1562C= (p.Pro521=) | |
17 | g.61683630G>T | CA400478777 | BRIP1 | n.2156C>A c.3416C>A (p.Pro1139His) c.*2842C>A (n.*2842C>A) n.9293C>A c.3194C>A (p.Pro1065His) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) n.1546C>A c.2579C>A (p.Pro860His) n.1662C>A c.1606C>A (n.1606C>A) c.3476C>A (p.Pro1159His) c.3356C>A (p.Pro1119His) c.3275C>A (p.Pro1092His) c.2993C>A (p.Pro998His) c.2933C>A (p.Pro978His) c.1562C>A (p.Pro521His) | dbSNP |
17 | g.61683631G>A | CA400478778 | BRIP1 | n.2155C>T c.3415C>T (p.Pro1139Ser) c.*2841C>T (n.*2841C>T) n.9292C>T c.3193C>T (p.Pro1065Ser) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) n.1545C>T c.2578C>T (p.Pro860Ser) n.1661C>T c.1605C>T (n.1605C>T) c.3475C>T (p.Pro1159Ser) c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.3274C>T (p.Pro1092Ser) c.2992C>T (p.Pro998Ser) c.2932C>T (p.Pro978Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683631G>C | CA400478779 | BRIP1 | n.2155C>G c.3415C>G (p.Pro1139Ala) c.*2841C>G (n.*2841C>G) n.9292C>G c.3193C>G (p.Pro1065Ala) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) n.1545C>G c.2578C>G (p.Pro860Ala) n.1661C>G c.1605C>G (n.1605C>G) c.3475C>G (p.Pro1159Ala) c.3355C>G (p.Pro1119Ala) c.3274C>G (p.Pro1092Ala) c.2992C>G (p.Pro998Ala) c.2932C>G (p.Pro978Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) | dbSNP |
17 | g.61683631G= | CA2269130892 | BRIP1 | n.2155C= c.3415C= (p.Pro1139=) c.*2841C= (n.*2841C=) n.9292C= c.3193C= (p.Pro1065=) c.*506C= (n.*506C=) c.*830C= (n.*830C=) n.1545C= c.2578C= (p.Pro860=) n.1661C= c.1605C= (n.1605C=) c.3475C= (p.Pro1159=) c.3355C= (p.Pro1119=) c.3274C= (p.Pro1092=) c.2992C= (p.Pro998=) c.2932C= (p.Pro978=) c.1561C= (p.Pro521=) | |
17 | g.61683631G>T | CA400478780 | BRIP1 | n.2155C>A c.3415C>A (p.Pro1139Thr) c.*2841C>A (n.*2841C>A) n.9292C>A c.3193C>A (p.Pro1065Thr) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) n.1545C>A c.2578C>A (p.Pro860Thr) n.1661C>A c.1605C>A (n.1605C>A) c.3475C>A (p.Pro1159Thr) c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.3274C>A (p.Pro1092Thr) c.2992C>A (p.Pro998Thr) c.2932C>A (p.Pro978Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683632A>C | CA400478782 | BRIP1 | n.2154T>G c.3414T>G (p.Asp1138Glu) c.*2840T>G (n.*2840T>G) n.9291T>G c.3192T>G (p.Asp1064Glu) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) n.1544T>G c.2577T>G (p.Asp859Glu) n.1660T>G c.1604T>G (n.1604T>G) c.3474T>G (p.Asp1158Glu) c.3354T>G (p.Asp1118Glu) c.3273T>G (p.Asp1091Glu) c.2991T>G (p.Asp997Glu) c.2931T>G (p.Asp977Glu) c.1560T>G (p.Asp520Glu) | |
17 | g.61683632A>G | CA501335035 | BRIP1 | n.2154T>C c.3414T>C (p.Asp1138=) c.*2840T>C (n.*2840T>C) n.9291T>C c.3192T>C (p.Asp1064=) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) n.1544T>C c.2577T>C (p.Asp859=) n.1660T>C c.1604T>C (n.1604T>C) c.3474T>C (p.Asp1158=) c.3354T>C (p.Asp1118=) c.3273T>C (p.Asp1091=) c.2991T>C (p.Asp997=) c.2931T>C (p.Asp977=) c.1560T>C (p.Asp520=) | |
17 | g.61683632A>T | CA400478781 | BRIP1 | n.2154T>A c.3414T>A (p.Asp1138Glu) c.*2840T>A (n.*2840T>A) n.9291T>A c.3192T>A (p.Asp1064Glu) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) n.1544T>A c.2577T>A (p.Asp859Glu) n.1660T>A c.1604T>A (n.1604T>A) c.3474T>A (p.Asp1158Glu) c.3354T>A (p.Asp1118Glu) c.3273T>A (p.Asp1091Glu) c.2991T>A (p.Asp997Glu) c.2931T>A (p.Asp977Glu) c.1560T>A (p.Asp520Glu) | dbSNP |
17 | g.61683633T>A | CA400478783 | BRIP1 | n.2153A>T c.3413A>T (p.Asp1138Val) c.*2839A>T (n.*2839A>T) n.9290A>T c.3191A>T (p.Asp1064Val) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) n.1543A>T c.2576A>T (p.Asp859Val) n.1659A>T c.1603A>T (n.1603A>T) c.3473A>T (p.Asp1158Val) c.3353A>T (p.Asp1118Val) c.3272A>T (p.Asp1091Val) c.2990A>T (p.Asp997Val) c.2930A>T (p.Asp977Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683633T>C | CA16043535 | BRIP1 | n.2153A>G c.3413A>G (p.Asp1138Gly) c.*2839A>G (n.*2839A>G) n.9290A>G c.3191A>G (p.Asp1064Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) n.1543A>G c.2576A>G (p.Asp859Gly) n.1659A>G c.1603A>G (n.1603A>G) c.3473A>G (p.Asp1158Gly) c.3353A>G (p.Asp1118Gly) c.3272A>G (p.Asp1091Gly) c.2990A>G (p.Asp997Gly) c.2930A>G (p.Asp977Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683633T>G | CA400478784 | BRIP1 | n.2153A>C c.3413A>C (p.Asp1138Ala) c.*2839A>C (n.*2839A>C) n.9290A>C c.3191A>C (p.Asp1064Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) n.1543A>C c.2576A>C (p.Asp859Ala) n.1659A>C c.1603A>C (n.1603A>C) c.3473A>C (p.Asp1158Ala) c.3353A>C (p.Asp1118Ala) c.3272A>C (p.Asp1091Ala) c.2990A>C (p.Asp997Ala) c.2930A>C (p.Asp977Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) | |
17 | g.61683633T= | CA2269130893 | BRIP1 | n.2153A= c.3413A= (p.Asp1138=) c.*2839A= (n.*2839A=) n.9290A= c.3191A= (p.Asp1064=) c.*504A= (n.*504A=) c.*828A= (n.*828A=) n.1543A= c.2576A= (p.Asp859=) n.1659A= c.1603A= (n.1603A=) c.3473A= (p.Asp1158=) c.3353A= (p.Asp1118=) c.3272A= (p.Asp1091=) c.2990A= (p.Asp997=) c.2930A= (p.Asp977=) c.1559A= (p.Asp520=) | |
17 | g.61683633_61683635delinsCCG | CA2825002549 | BRIP1 | n.2151_2153delinsCGG c.3411_3413delinsCGG (p.Asp1138Gly) c.*2837_*2839delinsCGG (n.*2837_*2839delinsCGG) n.9288_9290delinsCGG c.3189_3191delinsCGG (p.Asp1064Gly) c.*502_*504delinsCGG (n.*502_*504delinsCGG) c.*826_*828delinsCGG (n.*826_*828delinsCGG) n.1541_1543delinsCGG c.2574_2576delinsCGG (p.Asp859Gly) n.1657_1659delinsCGG c.1601_1603delinsCGG (n.1601_1603delinsCGG) c.3471_3473delinsCGG (p.Asp1158Gly) c.3351_3353delinsCGG (p.Asp1118Gly) c.3270_3272delinsCGG (p.Asp1091Gly) c.2988_2990delinsCGG (p.Asp997Gly) c.2928_2930delinsCGG (p.Asp977Gly) c.1557_1559delinsCGG (p.Asp520Gly) | ClinVar |
17 | g.61683634C>A | CA288594 | BRIP1 | n.2152G>T c.3412G>T (p.Asp1138Tyr) c.*2838G>T (n.*2838G>T) n.9289G>T c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) n.1542G>T c.2575G>T (p.Asp859Tyr) n.1658G>T c.1602G>T (n.1602G>T) c.3472G>T (p.Asp1158Tyr) c.3352G>T (p.Asp1118Tyr) c.3271G>T (p.Asp1091Tyr) c.2989G>T (p.Asp997Tyr) c.2929G>T (p.Asp977Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683634C= | CA2269130894 | BRIP1 | n.2152G= c.3412G= (p.Asp1138=) c.*2838G= (n.*2838G=) n.9289G= c.3190G= (p.Asp1064=) c.*503G= (n.*503G=) c.*827G= (n.*827G=) n.1542G= c.2575G= (p.Asp859=) n.1658G= c.1602G= (n.1602G=) c.3472G= (p.Asp1158=) c.3352G= (p.Asp1118=) c.3271G= (p.Asp1091=) c.2989G= (p.Asp997=) c.2929G= (p.Asp977=) c.1558G= (p.Asp520=) | |
17 | g.61683634C>G | CA400478785 | BRIP1 | n.2152G>C c.3412G>C (p.Asp1138His) c.*2838G>C (n.*2838G>C) n.9289G>C c.3190G>C (p.Asp1064His) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) n.1542G>C c.2575G>C (p.Asp859His) n.1658G>C c.1602G>C (n.1602G>C) c.3472G>C (p.Asp1158His) c.3352G>C (p.Asp1118His) c.3271G>C (p.Asp1091His) c.2989G>C (p.Asp997His) c.2929G>C (p.Asp977His) c.1558G>C (p.Asp520His) | gnomAD v4 |
17 | g.61683634C>T | CA8690365 | BRIP1 | n.2152G>A c.3412G>A (p.Asp1138Asn) c.*2838G>A (n.*2838G>A) n.9289G>A c.3190G>A (p.Asp1064Asn) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) n.1542G>A c.2575G>A (p.Asp859Asn) n.1658G>A c.1602G>A (n.1602G>A) c.3472G>A (p.Asp1158Asn) c.3352G>A (p.Asp1118Asn) c.3271G>A (p.Asp1091Asn) c.2989G>A (p.Asp997Asn) c.2929G>A (p.Asp977Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683634_61683635delinsAG | CA891843743 | BRIP1 | n.2151_2152delinsCT c.3411_3412delinsCT (p.Asp1138Tyr) c.*2837_*2838delinsCT (n.*2837_*2838delinsCT) n.9288_9289delinsCT c.3189_3190delinsCT (p.Asp1064Tyr) c.*502_*503delinsCT (n.*502_*503delinsCT) c.*826_*827delinsCT (n.*826_*827delinsCT) n.1541_1542delinsCT c.2574_2575delinsCT (p.Asp859Tyr) n.1657_1658delinsCT c.1601_1602delinsCT (n.1601_1602delinsCT) c.3471_3472delinsCT (p.Asp1158Tyr) c.3351_3352delinsCT (p.Asp1118Tyr) c.3270_3271delinsCT (p.Asp1091Tyr) c.2988_2989delinsCT (p.Asp997Tyr) c.2928_2929delinsCT (p.Asp977Tyr) c.1557_1558delinsCT (p.Asp520Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683634_61683635delinsCA | CA2269130895 | BRIP1 | n.2151_2152delinsTG c.3411_3412delinsTG (p.Tyr1137=) c.*2837_*2838delinsTG (n.*2837_*2838delinsTG) n.9288_9289delinsTG c.3189_3190delinsTG (p.Tyr1063=) c.*502_*503delinsTG (n.*502_*503delinsTG) c.*826_*827delinsTG (n.*826_*827delinsTG) n.1541_1542delinsTG c.2574_2575delinsTG (p.Tyr858=) n.1657_1658delinsTG c.1601_1602delinsTG (n.1601_1602delinsTG) c.3471_3472delinsTG (p.Tyr1157=) c.3351_3352delinsTG (p.Tyr1117=) c.3270_3271delinsTG (p.Tyr1090=) c.2988_2989delinsTG (p.Tyr996=) c.2928_2929delinsTG (p.Tyr976=) c.1557_1558delinsTG (p.Tyr519=) | |
17 | g.61683634_61683635delinsGG | CA658658649 | BRIP1 | n.2151_2152delinsCC c.3411_3412delinsCC (p.Asp1138His) c.*2837_*2838delinsCC (n.*2837_*2838delinsCC) n.9288_9289delinsCC c.3189_3190delinsCC (p.Asp1064His) c.*502_*503delinsCC (n.*502_*503delinsCC) c.*826_*827delinsCC (n.*826_*827delinsCC) n.1541_1542delinsCC c.2574_2575delinsCC (p.Asp859His) n.1657_1658delinsCC c.1601_1602delinsCC (n.1601_1602delinsCC) c.3471_3472delinsCC (p.Asp1158His) c.3351_3352delinsCC (p.Asp1118His) c.3270_3271delinsCC (p.Asp1091His) c.2988_2989delinsCC (p.Asp997His) c.2928_2929delinsCC (p.Asp977His) c.1557_1558delinsCC (p.Asp520His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683634_61683635delinsTG | CA658684147 | BRIP1 | n.2151_2152delinsCA c.3411_3412delinsCA (p.Asp1138Asn) c.*2837_*2838delinsCA (n.*2837_*2838delinsCA) n.9288_9289delinsCA c.3189_3190delinsCA (p.Asp1064Asn) c.*502_*503delinsCA (n.*502_*503delinsCA) c.*826_*827delinsCA (n.*826_*827delinsCA) n.1541_1542delinsCA c.2574_2575delinsCA (p.Asp859Asn) n.1657_1658delinsCA c.1601_1602delinsCA (n.1601_1602delinsCA) c.3471_3472delinsCA (p.Asp1158Asn) c.3351_3352delinsCA (p.Asp1118Asn) c.3270_3271delinsCA (p.Asp1091Asn) c.2988_2989delinsCA (p.Asp997Asn) c.2928_2929delinsCA (p.Asp977Asn) c.1557_1558delinsCA (p.Asp520Asn) | ClinVar |
17 | g.61683635A= | CA2269130896 | BRIP1 | n.2151T= c.3411T= (p.Tyr1137=) c.*2837T= (n.*2837T=) n.9288T= c.3189T= (p.Tyr1063=) c.*502T= (n.*502T=) c.*826T= (n.*826T=) n.1541T= c.2574T= (p.Tyr858=) n.1657T= c.1601T= (n.1601T=) c.3471T= (p.Tyr1157=) c.3351T= (p.Tyr1117=) c.3270T= (p.Tyr1090=) c.2988T= (p.Tyr996=) c.2928T= (p.Tyr976=) c.1557T= (p.Tyr519=) | |
17 | g.61683635A>C | CA400478786 | BRIP1 | n.2151T>G c.3411T>G (p.Tyr1137Ter) c.*2837T>G (n.*2837T>G) n.9288T>G c.3189T>G (p.Tyr1063Ter) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) n.1541T>G c.2574T>G (p.Tyr858Ter) n.1657T>G c.1601T>G (n.1601T>G) c.3471T>G (p.Tyr1157Ter) c.3351T>G (p.Tyr1117Ter) c.3270T>G (p.Tyr1090Ter) c.2988T>G (p.Tyr996Ter) c.2928T>G (p.Tyr976Ter) c.1557T>G (p.Tyr519Ter) | |
17 | g.61683635A>G | CA186174 | BRIP1 | n.2151T>C c.3411T>C (p.Tyr1137=) c.*2837T>C (n.*2837T>C) n.9288T>C c.3189T>C (p.Tyr1063=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) n.1541T>C c.2574T>C (p.Tyr858=) n.1657T>C c.1601T>C (n.1601T>C) c.3471T>C (p.Tyr1157=) c.3351T>C (p.Tyr1117=) c.3270T>C (p.Tyr1090=) c.2988T>C (p.Tyr996=) c.2928T>C (p.Tyr976=) c.1557T>C (p.Tyr519=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683635A>T | CA400478787 | BRIP1 | n.2151T>A c.3411T>A (p.Tyr1137Ter) c.*2837T>A (n.*2837T>A) n.9288T>A c.3189T>A (p.Tyr1063Ter) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) n.1541T>A c.2574T>A (p.Tyr858Ter) n.1657T>A c.1601T>A (n.1601T>A) c.3471T>A (p.Tyr1157Ter) c.3351T>A (p.Tyr1117Ter) c.3270T>A (p.Tyr1090Ter) c.2988T>A (p.Tyr996Ter) c.2928T>A (p.Tyr976Ter) c.1557T>A (p.Tyr519Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.61683635_61683636delinsGC | CA2580094558 | BRIP1 | n.2150_2151delinsGC c.3410_3411delinsGC (p.Tyr1137Cys) c.*2836_*2837delinsGC (n.*2836_*2837delinsGC) n.9287_9288delinsGC c.3188_3189delinsGC (p.Tyr1063Cys) c.*501_*502delinsGC (n.*501_*502delinsGC) c.*825_*826delinsGC (n.*825_*826delinsGC) n.1540_1541delinsGC c.2573_2574delinsGC (p.Tyr858Cys) n.1656_1657delinsGC c.1600_1601delinsGC (n.1600_1601delinsGC) c.3470_3471delinsGC (p.Tyr1157Cys) c.3350_3351delinsGC (p.Tyr1117Cys) c.3269_3270delinsGC (p.Tyr1090Cys) c.2987_2988delinsGC (p.Tyr996Cys) c.2927_2928delinsGC (p.Tyr976Cys) c.1556_1557delinsGC (p.Tyr519Cys) | ClinVar |
17 | g.61683635_61683637delinsGTG | CA2499224774 | BRIP1 | n.2149_2151delinsCAC c.3409_3411delinsCAC (p.Tyr1137His) c.*2835_*2837delinsCAC (n.*2835_*2837delinsCAC) n.9286_9288delinsCAC c.3187_3189delinsCAC (p.Tyr1063His) c.*500_*502delinsCAC (n.*500_*502delinsCAC) c.*824_*826delinsCAC (n.*824_*826delinsCAC) n.1539_1541delinsCAC c.2572_2574delinsCAC (p.Tyr858His) n.1655_1657delinsCAC c.1599_1601delinsCAC (n.1599_1601delinsCAC) c.3469_3471delinsCAC (p.Tyr1157His) c.3349_3351delinsCAC (p.Tyr1117His) c.3268_3270delinsCAC (p.Tyr1090His) c.2986_2988delinsCAC (p.Tyr996His) c.2926_2928delinsCAC (p.Tyr976His) c.1555_1557delinsCAC (p.Tyr519His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683636T>A | CA400478788 | BRIP1 | n.2150A>T c.3410A>T (p.Tyr1137Phe) c.*2836A>T (n.*2836A>T) n.9287A>T c.3188A>T (p.Tyr1063Phe) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) n.1540A>T c.2573A>T (p.Tyr858Phe) n.1656A>T c.1600A>T (n.1600A>T) c.3470A>T (p.Tyr1157Phe) c.3350A>T (p.Tyr1117Phe) c.3269A>T (p.Tyr1090Phe) c.2987A>T (p.Tyr996Phe) c.2927A>T (p.Tyr976Phe) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) | |
17 | g.61683636T>C | CA400478789 | BRIP1 | n.2150A>G c.3410A>G (p.Tyr1137Cys) c.*2836A>G (n.*2836A>G) n.9287A>G c.3188A>G (p.Tyr1063Cys) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) n.1540A>G c.2573A>G (p.Tyr858Cys) n.1656A>G c.1600A>G (n.1600A>G) c.3470A>G (p.Tyr1157Cys) c.3350A>G (p.Tyr1117Cys) c.3269A>G (p.Tyr1090Cys) c.2987A>G (p.Tyr996Cys) c.2927A>G (p.Tyr976Cys) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) | |
17 | g.61683636T>G | CA400478790 | BRIP1 | n.2150A>C c.3410A>C (p.Tyr1137Ser) c.*2836A>C (n.*2836A>C) n.9287A>C c.3188A>C (p.Tyr1063Ser) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) n.1540A>C c.2573A>C (p.Tyr858Ser) n.1656A>C c.1600A>C (n.1600A>C) c.3470A>C (p.Tyr1157Ser) c.3350A>C (p.Tyr1117Ser) c.3269A>C (p.Tyr1090Ser) c.2987A>C (p.Tyr996Ser) c.2927A>C (p.Tyr976Ser) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) | |
17 | g.61683637A= | CA2269130897 | BRIP1 | n.2149T= c.3409T= (p.Tyr1137=) c.*2835T= (n.*2835T=) n.9286T= c.3187T= (p.Tyr1063=) c.*500T= (n.*500T=) c.*824T= (n.*824T=) n.1539T= c.2572T= (p.Tyr858=) n.1655T= c.1599T= (n.1599T=) c.3469T= (p.Tyr1157=) c.3349T= (p.Tyr1117=) c.3268T= (p.Tyr1090=) c.2986T= (p.Tyr996=) c.2926T= (p.Tyr976=) c.1555T= (p.Tyr519=) | |
17 | g.61683637A>C | CA400478792 | BRIP1 | n.2149T>G c.3409T>G (p.Tyr1137Asp) c.*2835T>G (n.*2835T>G) n.9286T>G c.3187T>G (p.Tyr1063Asp) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1539T>G c.2572T>G (p.Tyr858Asp) n.1655T>G c.1599T>G (n.1599T>G) c.3469T>G (p.Tyr1157Asp) c.3349T>G (p.Tyr1117Asp) c.3268T>G (p.Tyr1090Asp) c.2986T>G (p.Tyr996Asp) c.2926T>G (p.Tyr976Asp) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) | |
17 | g.61683637A>G | CA400478793 | BRIP1 | n.2149T>C c.3409T>C (p.Tyr1137His) c.*2835T>C (n.*2835T>C) n.9286T>C c.3187T>C (p.Tyr1063His) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1539T>C c.2572T>C (p.Tyr858His) n.1655T>C c.1599T>C (n.1599T>C) c.3469T>C (p.Tyr1157His) c.3349T>C (p.Tyr1117His) c.3268T>C (p.Tyr1090His) c.2986T>C (p.Tyr996His) c.2926T>C (p.Tyr976His) c.1555T>C (p.Tyr519His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683637A>T | CA400478791 | BRIP1 | n.2149T>A c.3409T>A (p.Tyr1137Asn) c.*2835T>A (n.*2835T>A) n.9286T>A c.3187T>A (p.Tyr1063Asn) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1539T>A c.2572T>A (p.Tyr858Asn) n.1655T>A c.1599T>A (n.1599T>A) c.3469T>A (p.Tyr1157Asn) c.3349T>A (p.Tyr1117Asn) c.3268T>A (p.Tyr1090Asn) c.2986T>A (p.Tyr996Asn) c.2926T>A (p.Tyr976Asn) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) | |
17 | g.61683639del | CA2639153821 | BRIP1 | n.2149del c.3409del (p.Tyr1137MetfsTer13) c.*2835del (n.*2835del) n.9286del c.3187del (p.Tyr1063MetfsTer13) c.*500del (n.*500del) c.*824del (n.*824del) n.1539del c.2572del (p.Tyr858MetfsTer13) n.1655del c.1599del (n.1599del) c.3469del (p.Tyr1157MetfsTer13) c.3349del (p.Tyr1117MetfsTer13) c.3268del (p.Tyr1090MetfsTer13) c.2986del (p.Tyr996MetfsTer13) c.2926del (p.Tyr976MetfsTer13) c.1555del (p.Tyr519MetfsTer13) | gnomAD v4 |
17 | g.61683638A>C | CA501335036 | BRIP1 | n.2148T>G c.3408T>G (p.Leu1136=) c.*2834T>G (n.*2834T>G) n.9285T>G c.3186T>G (p.Leu1062=) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) n.1538T>G c.2571T>G (p.Leu857=) n.1654T>G c.1598T>G (n.1598T>G) c.3468T>G (p.Leu1156=) c.3348T>G (p.Leu1116=) c.3267T>G (p.Leu1089=) c.2985T>G (p.Leu995=) c.2925T>G (p.Leu975=) c.1554T>G (p.Leu518=) | |
17 | g.61683638A>G | CA501335038 | BRIP1 | n.2148T>C c.3408T>C (p.Leu1136=) c.*2834T>C (n.*2834T>C) n.9285T>C c.3186T>C (p.Leu1062=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) n.1538T>C c.2571T>C (p.Leu857=) n.1654T>C c.1598T>C (n.1598T>C) c.3468T>C (p.Leu1156=) c.3348T>C (p.Leu1116=) c.3267T>C (p.Leu1089=) c.2985T>C (p.Leu995=) c.2925T>C (p.Leu975=) c.1554T>C (p.Leu518=) | dbSNP |
17 | g.61683638A>T | CA501335037 | BRIP1 | n.2148T>A c.3408T>A (p.Leu1136=) c.*2834T>A (n.*2834T>A) n.9285T>A c.3186T>A (p.Leu1062=) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) n.1538T>A c.2571T>A (p.Leu857=) n.1654T>A c.1598T>A (n.1598T>A) c.3468T>A (p.Leu1156=) c.3348T>A (p.Leu1116=) c.3267T>A (p.Leu1089=) c.2985T>A (p.Leu995=) c.2925T>A (p.Leu975=) c.1554T>A (p.Leu518=) | dbSNP |
17 | g.61683639A= | CA2269130898 | BRIP1 | n.2147T= c.3407T= (p.Leu1136=) c.*2833T= (n.*2833T=) n.9284T= c.3185T= (p.Leu1062=) c.*498T= (n.*498T=) c.*822T= (n.*822T=) n.1537T= c.2570T= (p.Leu857=) n.1653T= c.1597T= (n.1597T=) c.3467T= (p.Leu1156=) c.3347T= (p.Leu1116=) c.3266T= (p.Leu1089=) c.2984T= (p.Leu995=) c.2924T= (p.Leu975=) c.1553T= (p.Leu518=) | |
17 | g.61683639A>C | CA400478794 | BRIP1 | n.2147T>G c.3407T>G (p.Leu1136Arg) c.*2833T>G (n.*2833T>G) n.9284T>G c.3185T>G (p.Leu1062Arg) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) n.1537T>G c.2570T>G (p.Leu857Arg) n.1653T>G c.1597T>G (n.1597T>G) c.3467T>G (p.Leu1156Arg) c.3347T>G (p.Leu1116Arg) c.3266T>G (p.Leu1089Arg) c.2984T>G (p.Leu995Arg) c.2924T>G (p.Leu975Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683639A>G | CA400478795 | BRIP1 | n.2147T>C c.3407T>C (p.Leu1136Pro) c.*2833T>C (n.*2833T>C) n.9284T>C c.3185T>C (p.Leu1062Pro) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) n.1537T>C c.2570T>C (p.Leu857Pro) n.1653T>C c.1597T>C (n.1597T>C) c.3467T>C (p.Leu1156Pro) c.3347T>C (p.Leu1116Pro) c.3266T>C (p.Leu1089Pro) c.2984T>C (p.Leu995Pro) c.2924T>C (p.Leu975Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) | dbSNP |
17 | g.61683639A>T | CA400478796 | BRIP1 | n.2147T>A c.3407T>A (p.Leu1136His) c.*2833T>A (n.*2833T>A) n.9284T>A c.3185T>A (p.Leu1062His) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) n.1537T>A c.2570T>A (p.Leu857His) n.1653T>A c.1597T>A (n.1597T>A) c.3467T>A (p.Leu1156His) c.3347T>A (p.Leu1116His) c.3266T>A (p.Leu1089His) c.2984T>A (p.Leu995His) c.2924T>A (p.Leu975His) c.1553T>A (p.Leu518His) | dbSNP |
17 | g.61683640G>A | CA400478797 | BRIP1 | n.2146C>T c.3406C>T (p.Leu1136Phe) c.*2832C>T (n.*2832C>T) n.9283C>T c.3184C>T (p.Leu1062Phe) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) n.1536C>T c.2569C>T (p.Leu857Phe) n.1652C>T c.1596C>T (n.1596C>T) c.3466C>T (p.Leu1156Phe) c.3346C>T (p.Leu1116Phe) c.3265C>T (p.Leu1089Phe) c.2983C>T (p.Leu995Phe) c.2923C>T (p.Leu975Phe) c.1552C>T (p.Leu518Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683640G>C | CA400478798 | BRIP1 | n.2146C>G c.3406C>G (p.Leu1136Val) c.*2832C>G (n.*2832C>G) n.9283C>G c.3184C>G (p.Leu1062Val) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) n.1536C>G c.2569C>G (p.Leu857Val) n.1652C>G c.1596C>G (n.1596C>G) c.3466C>G (p.Leu1156Val) c.3346C>G (p.Leu1116Val) c.3265C>G (p.Leu1089Val) c.2983C>G (p.Leu995Val) c.2923C>G (p.Leu975Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) | dbSNP |
17 | g.61683640G= | CA2269130899 | BRIP1 | n.2146C= c.3406C= (p.Leu1136=) c.*2832C= (n.*2832C=) n.9283C= c.3184C= (p.Leu1062=) c.*497C= (n.*497C=) c.*821C= (n.*821C=) n.1536C= c.2569C= (p.Leu857=) n.1652C= c.1596C= (n.1596C=) c.3466C= (p.Leu1156=) c.3346C= (p.Leu1116=) c.3265C= (p.Leu1089=) c.2983C= (p.Leu995=) c.2923C= (p.Leu975=) c.1552C= (p.Leu518=) | |
17 | g.61683640G>T | CA400478799 | BRIP1 | n.2146C>A c.3406C>A (p.Leu1136Ile) c.*2832C>A (n.*2832C>A) n.9283C>A c.3184C>A (p.Leu1062Ile) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) n.1536C>A c.2569C>A (p.Leu857Ile) n.1652C>A c.1596C>A (n.1596C>A) c.3466C>A (p.Leu1156Ile) c.3346C>A (p.Leu1116Ile) c.3265C>A (p.Leu1089Ile) c.2983C>A (p.Leu995Ile) c.2923C>A (p.Leu975Ile) c.1552C>A (p.Leu518Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.61683641T>A | CA400478801 | BRIP1 | n.2145A>T c.3405A>T (p.Glu1135Asp) c.*2831A>T (n.*2831A>T) n.9282A>T c.3183A>T (p.Glu1061Asp) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) n.1535A>T c.2568A>T (p.Glu856Asp) n.1651A>T c.1595A>T (n.1595A>T) c.3465A>T (p.Glu1155Asp) c.3345A>T (p.Glu1115Asp) c.3264A>T (p.Glu1088Asp) c.2982A>T (p.Glu994Asp) c.2922A>T (p.Glu974Asp) c.1551A>T (p.Glu517Asp) | dbSNP |
17 | g.61683641T>C | CA501335039 | BRIP1 | n.2145A>G c.3405A>G (p.Glu1135=) c.*2831A>G (n.*2831A>G) n.9282A>G c.3183A>G (p.Glu1061=) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) n.1535A>G c.2568A>G (p.Glu856=) n.1651A>G c.1595A>G (n.1595A>G) c.3465A>G (p.Glu1155=) c.3345A>G (p.Glu1115=) c.3264A>G (p.Glu1088=) c.2982A>G (p.Glu994=) c.2922A>G (p.Glu974=) c.1551A>G (p.Glu517=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683641T>G | CA400478800 | BRIP1 | n.2145A>C c.3405A>C (p.Glu1135Asp) c.*2831A>C (n.*2831A>C) n.9282A>C c.3183A>C (p.Glu1061Asp) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.1535A>C c.2568A>C (p.Glu856Asp) n.1651A>C c.1595A>C (n.1595A>C) c.3465A>C (p.Glu1155Asp) c.3345A>C (p.Glu1115Asp) c.3264A>C (p.Glu1088Asp) c.2982A>C (p.Glu994Asp) c.2922A>C (p.Glu974Asp) c.1551A>C (p.Glu517Asp) | dbSNP |
17 | g.61683641T= | CA2269130900 | BRIP1 | n.2145A= c.3405A= (p.Glu1135=) c.*2831A= (n.*2831A=) n.9282A= c.3183A= (p.Glu1061=) c.*496A= (n.*496A=) c.*820A= (n.*820A=) n.1535A= c.2568A= (p.Glu856=) n.1651A= c.1595A= (n.1595A=) c.3465A= (p.Glu1155=) c.3345A= (p.Glu1115=) c.3264A= (p.Glu1088=) c.2982A= (p.Glu994=) c.2922A= (p.Glu974=) c.1551A= (p.Glu517=) | |
17 | g.61683641_61683642insCTG | CA915950684 | BRIP1 | n.2144_2145insCAG c.3404_3405insCAG (p.Glu1135delinsAspArg) c.*2830_*2831insCAG (n.*2830_*2831insCAG) n.9281_9282insCAG c.3182_3183insCAG (p.Glu1061delinsAspArg) c.*495_*496insCAG (n.*495_*496insCAG) c.*819_*820insCAG (n.*819_*820insCAG) n.1534_1535insCAG c.2567_2568insCAG (p.Glu856delinsAspArg) n.1650_1651insCAG c.1594_1595insCAG (n.1594_1595insCAG) c.3464_3465insCAG (p.Glu1155delinsAspArg) c.3344_3345insCAG (p.Glu1115delinsAspArg) c.3263_3264insCAG (p.Glu1088delinsAspArg) c.2981_2982insCAG (p.Glu994delinsAspArg) c.2921_2922insCAG (p.Glu974delinsAspArg) c.1550_1551insCAG (p.Glu517delinsAspArg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683642T>A | CA400478802 | BRIP1 | n.2144A>T c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.*2830A>T (n.*2830A>T) n.9281A>T c.3182A>T (p.Glu1061Val) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) n.1534A>T c.2567A>T (p.Glu856Val) n.1650A>T c.1594A>T (n.1594A>T) c.3464A>T (p.Glu1155Val) c.3344A>T (p.Glu1115Val) c.3263A>T (p.Glu1088Val) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.2921A>T (p.Glu974Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) | dbSNP |
17 | g.61683642T>C | CA400478803 | BRIP1 | n.2144A>G c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.*2830A>G (n.*2830A>G) n.9281A>G c.3182A>G (p.Glu1061Gly) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) n.1534A>G c.2567A>G (p.Glu856Gly) n.1650A>G c.1594A>G (n.1594A>G) c.3464A>G (p.Glu1155Gly) c.3344A>G (p.Glu1115Gly) c.3263A>G (p.Glu1088Gly) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.2921A>G (p.Glu974Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683642T>G | CA400478804 | BRIP1 | n.2144A>C c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.*2830A>C (n.*2830A>C) n.9281A>C c.3182A>C (p.Glu1061Ala) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.1534A>C c.2567A>C (p.Glu856Ala) n.1650A>C c.1594A>C (n.1594A>C) c.3464A>C (p.Glu1155Ala) c.3344A>C (p.Glu1115Ala) c.3263A>C (p.Glu1088Ala) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.2921A>C (p.Glu974Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) | dbSNP |
17 | g.61683642T= | CA2269130901 | BRIP1 | n.2144A= c.3404A= (p.Glu1135=) c.*2830A= (n.*2830A=) n.9281A= c.3182A= (p.Glu1061=) c.*495A= (n.*495A=) c.*819A= (n.*819A=) n.1534A= c.2567A= (p.Glu856=) n.1650A= c.1594A= (n.1594A=) c.3464A= (p.Glu1155=) c.3344A= (p.Glu1115=) c.3263A= (p.Glu1088=) c.2981A= (p.Glu994=) c.2921A= (p.Glu974=) c.1550A= (p.Glu517=) | |
17 | g.61683643C>A | CA400478805 | BRIP1 | n.2143G>T c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.*2829G>T (n.*2829G>T) n.9280G>T c.3181G>T (p.Glu1061Ter) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) n.1533G>T c.2566G>T (p.Glu856Ter) n.1649G>T c.1593G>T (n.1593G>T) c.3463G>T (p.Glu1155Ter) c.3343G>T (p.Glu1115Ter) c.3262G>T (p.Glu1088Ter) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.2920G>T (p.Glu974Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683643C= | CA2269130902 | BRIP1 | n.2143G= c.3403G= (p.Glu1135=) c.*2829G= (n.*2829G=) n.9280G= c.3181G= (p.Glu1061=) c.*494G= (n.*494G=) c.*818G= (n.*818G=) n.1533G= c.2566G= (p.Glu856=) n.1649G= c.1593G= (n.1593G=) c.3463G= (p.Glu1155=) c.3343G= (p.Glu1115=) c.3262G= (p.Glu1088=) c.2980G= (p.Glu994=) c.2920G= (p.Glu974=) c.1549G= (p.Glu517=) | |
17 | g.61683643C>G | CA400478806 | BRIP1 | n.2143G>C c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.*2829G>C (n.*2829G>C) n.9280G>C c.3181G>C (p.Glu1061Gln) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) n.1533G>C c.2566G>C (p.Glu856Gln) n.1649G>C c.1593G>C (n.1593G>C) c.3463G>C (p.Glu1155Gln) c.3343G>C (p.Glu1115Gln) c.3262G>C (p.Glu1088Gln) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.2920G>C (p.Glu974Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683643C>T | CA8690366 | BRIP1 | n.2143G>A c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.*2829G>A (n.*2829G>A) n.9280G>A c.3181G>A (p.Glu1061Lys) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) n.1533G>A c.2566G>A (p.Glu856Lys) n.1649G>A c.1593G>A (n.1593G>A) c.3463G>A (p.Glu1155Lys) c.3343G>A (p.Glu1115Lys) c.3262G>A (p.Glu1088Lys) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.2920G>A (p.Glu974Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.61683644A= | CA2269130904 | BRIP1 | n.2142T= c.3402T= (p.Pro1134=) c.*2828T= (n.*2828T=) n.9279T= c.3180T= (p.Pro1060=) c.*493T= (n.*493T=) c.*817T= (n.*817T=) n.1532T= c.2565T= (p.Pro855=) n.1648T= c.1592T= (n.1592T=) c.3462T= (p.Pro1154=) c.3342T= (p.Pro1114=) c.3261T= (p.Pro1087=) c.2979T= (p.Pro993=) c.2919T= (p.Pro973=) c.1548T= (p.Pro516=) | |
17 | g.61683644A>C | CA501335040 | BRIP1 | n.2142T>G c.3402T>G (p.Pro1134=) c.*2828T>G (n.*2828T>G) n.9279T>G c.3180T>G (p.Pro1060=) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) n.1532T>G c.2565T>G (p.Pro855=) n.1648T>G c.1592T>G (n.1592T>G) c.3462T>G (p.Pro1154=) c.3342T>G (p.Pro1114=) c.3261T>G (p.Pro1087=) c.2979T>G (p.Pro993=) c.2919T>G (p.Pro973=) c.1548T>G (p.Pro516=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683644A>G | CA501335042 | BRIP1 | n.2142T>C c.3402T>C (p.Pro1134=) c.*2828T>C (n.*2828T>C) n.9279T>C c.3180T>C (p.Pro1060=) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) n.1532T>C c.2565T>C (p.Pro855=) n.1648T>C c.1592T>C (n.1592T>C) c.3462T>C (p.Pro1154=) c.3342T>C (p.Pro1114=) c.3261T>C (p.Pro1087=) c.2979T>C (p.Pro993=) c.2919T>C (p.Pro973=) c.1548T>C (p.Pro516=) | dbSNP |
17 | g.61683644A>T | CA501335041 | BRIP1 | n.2142T>A c.3402T>A (p.Pro1134=) c.*2828T>A (n.*2828T>A) n.9279T>A c.3180T>A (p.Pro1060=) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) n.1532T>A c.2565T>A (p.Pro855=) n.1648T>A c.1592T>A (n.1592T>A) c.3462T>A (p.Pro1154=) c.3342T>A (p.Pro1114=) c.3261T>A (p.Pro1087=) c.2979T>A (p.Pro993=) c.2919T>A (p.Pro973=) c.1548T>A (p.Pro516=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683644_61683645delinsAG | CA2269130903 | BRIP1 | n.2141_2142delinsCT c.3401_3402delinsCT (p.Pro1134=) c.*2827_*2828delinsCT (n.*2827_*2828delinsCT) n.9278_9279delinsCT c.3179_3180delinsCT (p.Pro1060=) c.*492_*493delinsCT (n.*492_*493delinsCT) c.*816_*817delinsCT (n.*816_*817delinsCT) n.1531_1532delinsCT c.2564_2565delinsCT (p.Pro855=) n.1647_1648delinsCT c.1591_1592delinsCT (n.1591_1592delinsCT) c.3461_3462delinsCT (p.Pro1154=) c.3341_3342delinsCT (p.Pro1114=) c.3260_3261delinsCT (p.Pro1087=) c.2978_2979delinsCT (p.Pro993=) c.2918_2919delinsCT (p.Pro973=) c.1547_1548delinsCT (p.Pro516=) | |
17 | g.61683645G>A | CA400478809 | BRIP1 | n.2141C>T c.3401C>T (p.Pro1134Leu) c.*2827C>T (n.*2827C>T) n.9278C>T c.3179C>T (p.Pro1060Leu) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.1531C>T c.2564C>T (p.Pro855Leu) n.1647C>T c.1591C>T (n.1591C>T) c.3461C>T (p.Pro1154Leu) c.3341C>T (p.Pro1114Leu) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.2918C>T (p.Pro973Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) | dbSNP |
17 | g.61683645G>C | CA400478807 | BRIP1 | n.2141C>G c.3401C>G (p.Pro1134Arg) c.*2827C>G (n.*2827C>G) n.9278C>G c.3179C>G (p.Pro1060Arg) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) n.1531C>G c.2564C>G (p.Pro855Arg) n.1647C>G c.1591C>G (n.1591C>G) c.3461C>G (p.Pro1154Arg) c.3341C>G (p.Pro1114Arg) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.2918C>G (p.Pro973Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) | dbSNP |
17 | g.61683645G>T | CA400478808 | BRIP1 | n.2141C>A c.3401C>A (p.Pro1134His) c.*2827C>A (n.*2827C>A) n.9278C>A c.3179C>A (p.Pro1060His) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) n.1531C>A c.2564C>A (p.Pro855His) n.1647C>A c.1591C>A (n.1591C>A) c.3461C>A (p.Pro1154His) c.3341C>A (p.Pro1114His) c.3260C>A (p.Pro1087His) c.2978C>A (p.Pro993His) c.2918C>A (p.Pro973His) c.1547C>A (p.Pro516His) | dbSNP |
17 | g.61683646del | CA349172 | BRIP1 | n.2141del c.3401del (p.Pro1134LeufsTer16) c.*2827del (n.*2827del) n.9278del c.3179del (p.Pro1060LeufsTer16) c.*492del (n.*492del) c.*816del (n.*816del) n.1531del c.2564del (p.Pro855LeufsTer16) n.1647del c.1591del (n.1591del) c.3461del (p.Pro1154LeufsTer16) c.3341del (p.Pro1114LeufsTer16) c.3260del (p.Pro1087LeufsTer16) c.2978del (p.Pro993LeufsTer16) c.2918del (p.Pro973LeufsTer16) c.1547del (p.Pro516LeufsTer16) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683646G>A | CA292267279 | BRIP1 | n.2140C>T c.3400C>T (p.Pro1134Ser) c.*2826C>T (n.*2826C>T) n.9277C>T c.3178C>T (p.Pro1060Ser) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) n.1530C>T c.2563C>T (p.Pro855Ser) n.1646C>T c.1590C>T (n.1590C>T) c.3460C>T (p.Pro1154Ser) c.3340C>T (p.Pro1114Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.2917C>T (p.Pro973Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683646G>C | CA400478810 | BRIP1 | n.2140C>G c.3400C>G (p.Pro1134Ala) c.*2826C>G (n.*2826C>G) n.9277C>G c.3178C>G (p.Pro1060Ala) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) n.1530C>G c.2563C>G (p.Pro855Ala) n.1646C>G c.1590C>G (n.1590C>G) c.3460C>G (p.Pro1154Ala) c.3340C>G (p.Pro1114Ala) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.2917C>G (p.Pro973Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) | dbSNP |
17 | g.61683646G= | CA2269130905 | BRIP1 | n.2140C= c.3400C= (p.Pro1134=) c.*2826C= (n.*2826C=) n.9277C= c.3178C= (p.Pro1060=) c.*491C= (n.*491C=) c.*815C= (n.*815C=) n.1530C= c.2563C= (p.Pro855=) n.1646C= c.1590C= (n.1590C=) c.3460C= (p.Pro1154=) c.3340C= (p.Pro1114=) c.3259C= (p.Pro1087=) c.2977C= (p.Pro993=) c.2917C= (p.Pro973=) c.1546C= (p.Pro516=) | |
17 | g.61683646G>T | CA400478811 | BRIP1 | n.2140C>A c.3400C>A (p.Pro1134Thr) c.*2826C>A (n.*2826C>A) n.9277C>A c.3178C>A (p.Pro1060Thr) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) n.1530C>A c.2563C>A (p.Pro855Thr) n.1646C>A c.1590C>A (n.1590C>A) c.3460C>A (p.Pro1154Thr) c.3340C>A (p.Pro1114Thr) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.2917C>A (p.Pro973Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) | dbSNP |
17 | g.61683647T>A | CA501335043 | BRIP1 | n.2139A>T c.3399A>T (p.Thr1133=) c.*2825A>T (n.*2825A>T) n.9276A>T c.3177A>T (p.Thr1059=) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1529A>T c.2562A>T (p.Thr854=) n.1645A>T c.1589A>T (n.1589A>T) c.3459A>T (p.Thr1153=) c.3339A>T (p.Thr1113=) c.3258A>T (p.Thr1086=) c.2976A>T (p.Thr992=) c.2916A>T (p.Thr972=) c.1545A>T (p.Thr515=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683647T>C | CA501335044 | BRIP1 | n.2139A>G c.3399A>G (p.Thr1133=) c.*2825A>G (n.*2825A>G) n.9276A>G c.3177A>G (p.Thr1059=) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1529A>G c.2562A>G (p.Thr854=) n.1645A>G c.1589A>G (n.1589A>G) c.3459A>G (p.Thr1153=) c.3339A>G (p.Thr1113=) c.3258A>G (p.Thr1086=) c.2976A>G (p.Thr992=) c.2916A>G (p.Thr972=) c.1545A>G (p.Thr515=) | |
17 | g.61683647T>G | CA501335045 | BRIP1 | n.2139A>C c.3399A>C (p.Thr1133=) c.*2825A>C (n.*2825A>C) n.9276A>C c.3177A>C (p.Thr1059=) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1529A>C c.2562A>C (p.Thr854=) n.1645A>C c.1589A>C (n.1589A>C) c.3459A>C (p.Thr1153=) c.3339A>C (p.Thr1113=) c.3258A>C (p.Thr1086=) c.2976A>C (p.Thr992=) c.2916A>C (p.Thr972=) c.1545A>C (p.Thr515=) | dbSNP |
17 | g.61683648G>A | CA400478812 | BRIP1 | n.2138C>T c.3398C>T (p.Thr1133Ile) c.*2824C>T (n.*2824C>T) n.9275C>T c.3176C>T (p.Thr1059Ile) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1528C>T c.2561C>T (p.Thr854Ile) n.1644C>T c.1588C>T (n.1588C>T) c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.3338C>T (p.Thr1113Ile) c.3257C>T (p.Thr1086Ile) c.2975C>T (p.Thr992Ile) c.2915C>T (p.Thr972Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683648G>C | CA400478813 | BRIP1 | n.2138C>G c.3398C>G (p.Thr1133Arg) c.*2824C>G (n.*2824C>G) n.9275C>G c.3176C>G (p.Thr1059Arg) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1528C>G c.2561C>G (p.Thr854Arg) n.1644C>G c.1588C>G (n.1588C>G) c.3458C>G (p.Thr1153Arg) c.3338C>G (p.Thr1113Arg) c.3257C>G (p.Thr1086Arg) c.2975C>G (p.Thr992Arg) c.2915C>G (p.Thr972Arg) c.1544C>G (p.Thr515Arg) | dbSNP |
17 | g.61683648G= | CA2269130906 | BRIP1 | n.2138C= c.3398C= (p.Thr1133=) c.*2824C= (n.*2824C=) n.9275C= c.3176C= (p.Thr1059=) c.*489C= (n.*489C=) c.*813C= (n.*813C=) n.1528C= c.2561C= (p.Thr854=) n.1644C= c.1588C= (n.1588C=) c.3458C= (p.Thr1153=) c.3338C= (p.Thr1113=) c.3257C= (p.Thr1086=) c.2975C= (p.Thr992=) c.2915C= (p.Thr972=) c.1544C= (p.Thr515=) | |
17 | g.61683648G>T | CA400478814 | BRIP1 | n.2138C>A c.3398C>A (p.Thr1133Lys) c.*2824C>A (n.*2824C>A) n.9275C>A c.3176C>A (p.Thr1059Lys) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1528C>A c.2561C>A (p.Thr854Lys) n.1644C>A c.1588C>A (n.1588C>A) c.3458C>A (p.Thr1153Lys) c.3338C>A (p.Thr1113Lys) c.3257C>A (p.Thr1086Lys) c.2975C>A (p.Thr992Lys) c.2915C>A (p.Thr972Lys) c.1544C>A (p.Thr515Lys) | |
17 | g.61683649T>A | CA400478815 | BRIP1 | n.2137A>T c.3397A>T (p.Thr1133Ser) c.*2823A>T (n.*2823A>T) n.9274A>T c.3175A>T (p.Thr1059Ser) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) n.1527A>T c.2560A>T (p.Thr854Ser) n.1643A>T c.1587A>T (n.1587A>T) c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.3337A>T (p.Thr1113Ser) c.3256A>T (p.Thr1086Ser) c.2974A>T (p.Thr992Ser) c.2914A>T (p.Thr972Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) | ClinVar |
17 | g.61683649T>C | CA400478816 | BRIP1 | n.2137A>G c.3397A>G (p.Thr1133Ala) c.*2823A>G (n.*2823A>G) n.9274A>G c.3175A>G (p.Thr1059Ala) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) n.1527A>G c.2560A>G (p.Thr854Ala) n.1643A>G c.1587A>G (n.1587A>G) c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.3337A>G (p.Thr1113Ala) c.3256A>G (p.Thr1086Ala) c.2974A>G (p.Thr992Ala) c.2914A>G (p.Thr972Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) | ClinVar |
17 | g.61683649T>G | CA400478817 | BRIP1 | n.2137A>C c.3397A>C (p.Thr1133Pro) c.*2823A>C (n.*2823A>C) n.9274A>C c.3175A>C (p.Thr1059Pro) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) n.1527A>C c.2560A>C (p.Thr854Pro) n.1643A>C c.1587A>C (n.1587A>C) c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.3337A>C (p.Thr1113Pro) c.3256A>C (p.Thr1086Pro) c.2974A>C (p.Thr992Pro) c.2914A>C (p.Thr972Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) | |
17 | g.61683650A= | CA2269130907 | BRIP1 | n.2136T= c.3396T= (p.Phe1132=) c.*2822T= (n.*2822T=) n.9273T= c.3174T= (p.Phe1058=) c.*487T= (n.*487T=) c.*811T= (n.*811T=) n.1526T= c.2559T= (p.Phe853=) n.1642T= c.1586T= (n.1586T=) c.3456T= (p.Phe1152=) c.3336T= (p.Phe1112=) c.3255T= (p.Phe1085=) c.2973T= (p.Phe991=) c.2913T= (p.Phe971=) c.1542T= (p.Phe514=) | |
17 | g.61683650A>C | CA400478818 | BRIP1 | n.2136T>G c.3396T>G (p.Phe1132Leu) c.*2822T>G (n.*2822T>G) n.9273T>G c.3174T>G (p.Phe1058Leu) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) n.1526T>G c.2559T>G (p.Phe853Leu) n.1642T>G c.1586T>G (n.1586T>G) c.3456T>G (p.Phe1152Leu) c.3336T>G (p.Phe1112Leu) c.3255T>G (p.Phe1085Leu) c.2973T>G (p.Phe991Leu) c.2913T>G (p.Phe971Leu) c.1542T>G (p.Phe514Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683650A>G | CA10580775 | BRIP1 | n.2136T>C c.3396T>C (p.Phe1132=) c.*2822T>C (n.*2822T>C) n.9273T>C c.3174T>C (p.Phe1058=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) n.1526T>C c.2559T>C (p.Phe853=) n.1642T>C c.1586T>C (n.1586T>C) c.3456T>C (p.Phe1152=) c.3336T>C (p.Phe1112=) c.3255T>C (p.Phe1085=) c.2973T>C (p.Phe991=) c.2913T>C (p.Phe971=) c.1542T>C (p.Phe514=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683650A>T | CA400478819 | BRIP1 | n.2136T>A c.3396T>A (p.Phe1132Leu) c.*2822T>A (n.*2822T>A) n.9273T>A c.3174T>A (p.Phe1058Leu) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) n.1526T>A c.2559T>A (p.Phe853Leu) n.1642T>A c.1586T>A (n.1586T>A) c.3456T>A (p.Phe1152Leu) c.3336T>A (p.Phe1112Leu) c.3255T>A (p.Phe1085Leu) c.2973T>A (p.Phe991Leu) c.2913T>A (p.Phe971Leu) c.1542T>A (p.Phe514Leu) | dbSNP |
17 | g.61683653dup | CA2580094559 | BRIP1 | n.2136dup c.3396dup (p.Thr1133TyrfsTer3) c.*2822dup (n.*2822dup) n.9273dup c.3174dup (p.Thr1059TyrfsTer3) c.*487dup (n.*487dup) c.*811dup (n.*811dup) n.1526dup c.2559dup (p.Thr854TyrfsTer3) n.1642dup c.1586dup (n.1586dup) c.3456dup (p.Thr1153TyrfsTer3) c.3336dup (p.Thr1113TyrfsTer3) c.3255dup (p.Thr1086TyrfsTer3) c.2973dup (p.Thr992TyrfsTer3) c.2913dup (p.Thr972TyrfsTer3) c.1542dup (p.Thr515TyrfsTer3) | ClinVar |
17 | g.61683651A>C | CA400478820 | BRIP1 | n.2135T>G c.3395T>G (p.Phe1132Cys) c.*2821T>G (n.*2821T>G) n.9272T>G c.3173T>G (p.Phe1058Cys) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.1525T>G c.2558T>G (p.Phe853Cys) n.1641T>G c.1585T>G (n.1585T>G) c.3455T>G (p.Phe1152Cys) c.3335T>G (p.Phe1112Cys) c.3254T>G (p.Phe1085Cys) c.2972T>G (p.Phe991Cys) c.2912T>G (p.Phe971Cys) c.1541T>G (p.Phe514Cys) | |
17 | g.61683651A>G | CA400478822 | BRIP1 | n.2135T>C c.3395T>C (p.Phe1132Ser) c.*2821T>C (n.*2821T>C) n.9272T>C c.3173T>C (p.Phe1058Ser) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.1525T>C c.2558T>C (p.Phe853Ser) n.1641T>C c.1585T>C (n.1585T>C) c.3455T>C (p.Phe1152Ser) c.3335T>C (p.Phe1112Ser) c.3254T>C (p.Phe1085Ser) c.2972T>C (p.Phe991Ser) c.2912T>C (p.Phe971Ser) c.1541T>C (p.Phe514Ser) | |
17 | g.61683651A>T | CA400478821 | BRIP1 | n.2135T>A c.3395T>A (p.Phe1132Tyr) c.*2821T>A (n.*2821T>A) n.9272T>A c.3173T>A (p.Phe1058Tyr) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.1525T>A c.2558T>A (p.Phe853Tyr) n.1641T>A c.1585T>A (n.1585T>A) c.3455T>A (p.Phe1152Tyr) c.3335T>A (p.Phe1112Tyr) c.3254T>A (p.Phe1085Tyr) c.2972T>A (p.Phe991Tyr) c.2912T>A (p.Phe971Tyr) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683652A>C | CA400478823 | BRIP1 | n.2134T>G c.3394T>G (p.Phe1132Val) c.*2820T>G (n.*2820T>G) n.9271T>G c.3172T>G (p.Phe1058Val) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) n.1524T>G c.2557T>G (p.Phe853Val) n.1640T>G c.1584T>G (n.1584T>G) c.3454T>G (p.Phe1152Val) c.3334T>G (p.Phe1112Val) c.3253T>G (p.Phe1085Val) c.2971T>G (p.Phe991Val) c.2911T>G (p.Phe971Val) c.1540T>G (p.Phe514Val) | |
17 | g.61683652A>G | CA400478824 | BRIP1 | n.2134T>C c.3394T>C (p.Phe1132Leu) c.*2820T>C (n.*2820T>C) n.9271T>C c.3172T>C (p.Phe1058Leu) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.1524T>C c.2557T>C (p.Phe853Leu) n.1640T>C c.1584T>C (n.1584T>C) c.3454T>C (p.Phe1152Leu) c.3334T>C (p.Phe1112Leu) c.3253T>C (p.Phe1085Leu) c.2971T>C (p.Phe991Leu) c.2911T>C (p.Phe971Leu) c.1540T>C (p.Phe514Leu) | |
17 | g.61683652A>T | CA400478825 | BRIP1 | n.2134T>A c.3394T>A (p.Phe1132Ile) c.*2820T>A (n.*2820T>A) n.9271T>A c.3172T>A (p.Phe1058Ile) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) n.1524T>A c.2557T>A (p.Phe853Ile) n.1640T>A c.1584T>A (n.1584T>A) c.3454T>A (p.Phe1152Ile) c.3334T>A (p.Phe1112Ile) c.3253T>A (p.Phe1085Ile) c.2971T>A (p.Phe991Ile) c.2911T>A (p.Phe971Ile) c.1540T>A (p.Phe514Ile) | |
17 | g.61683652_61683656delinsAATAG | CA2269130908 | BRIP1 | n.2130_2134delinsCTATT c.3390_3394delinsCTATT (p.Ile1130=) c.*2816_*2820delinsCTATT (n.*2816_*2820delinsCTATT) n.9267_9271delinsCTATT c.3168_3172delinsCTATT (p.Ile1056=) c.*481_*485delinsCTATT (n.*481_*485delinsCTATT) c.*805_*809delinsCTATT (n.*805_*809delinsCTATT) n.1520_1524delinsCTATT c.2553_2557delinsCTATT (p.Ile851=) n.1636_1640delinsCTATT c.1580_1584delinsCTATT (n.1580_1584delinsCTATT) c.3450_3454delinsCTATT (p.Ile1150=) c.3330_3334delinsCTATT (p.Ile1110=) c.3249_3253delinsCTATT (p.Ile1083=) c.2967_2971delinsCTATT (p.Ile989=) c.2907_2911delinsCTATT (p.Ile969=) c.1536_1540delinsCTATT (p.Ile512=) | |
17 | g.61683653A>C | CA400478826 | BRIP1 | n.2133T>G c.3393T>G (p.Tyr1131Ter) c.*2819T>G (n.*2819T>G) n.9270T>G c.3171T>G (p.Tyr1057Ter) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) n.1523T>G c.2556T>G (p.Tyr852Ter) n.1639T>G c.1583T>G (n.1583T>G) c.3453T>G (p.Tyr1151Ter) c.3333T>G (p.Tyr1111Ter) c.3252T>G (p.Tyr1084Ter) c.2970T>G (p.Tyr990Ter) c.2910T>G (p.Tyr970Ter) c.1539T>G (p.Tyr513Ter) | |
17 | g.61683653A>G | CA501335046 | BRIP1 | n.2133T>C c.3393T>C (p.Tyr1131=) c.*2819T>C (n.*2819T>C) n.9270T>C c.3171T>C (p.Tyr1057=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) n.1523T>C c.2556T>C (p.Tyr852=) n.1639T>C c.1583T>C (n.1583T>C) c.3453T>C (p.Tyr1151=) c.3333T>C (p.Tyr1111=) c.3252T>C (p.Tyr1084=) c.2970T>C (p.Tyr990=) c.2910T>C (p.Tyr970=) c.1539T>C (p.Tyr513=) | ClinVar |
17 | g.61683653A>T | CA400478827 | BRIP1 | n.2133T>A c.3393T>A (p.Tyr1131Ter) c.*2819T>A (n.*2819T>A) n.9270T>A c.3171T>A (p.Tyr1057Ter) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) n.1523T>A c.2556T>A (p.Tyr852Ter) n.1639T>A c.1583T>A (n.1583T>A) c.3453T>A (p.Tyr1151Ter) c.3333T>A (p.Tyr1111Ter) c.3252T>A (p.Tyr1084Ter) c.2970T>A (p.Tyr990Ter) c.2910T>A (p.Tyr970Ter) c.1539T>A (p.Tyr513Ter) | |
17 | g.61683659_61683662del | CA8690367 | BRIP1 | n.2130_2133del c.3390_3393del (p.Tyr1131LeufsTer18) c.*2816_*2819del (n.*2816_*2819del) n.9267_9270del c.3168_3171del (p.Tyr1057LeufsTer18) c.*481_*484del (n.*481_*484del) c.*805_*808del (n.*805_*808del) n.1520_1523del c.2553_2556del (p.Tyr852LeufsTer18) n.1636_1639del c.1580_1583del (n.1580_1583del) c.3450_3453del (p.Tyr1151LeufsTer18) c.3330_3333del (p.Tyr1111LeufsTer18) c.3249_3252del (p.Tyr1084LeufsTer18) c.2967_2970del (p.Tyr990LeufsTer18) c.2907_2910del (p.Tyr970LeufsTer18) c.1536_1539del (p.Tyr513LeufsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.61683654T>A | CA400478828 | BRIP1 | n.2132A>T c.3392A>T (p.Tyr1131Phe) c.*2818A>T (n.*2818A>T) n.9269A>T c.3170A>T (p.Tyr1057Phe) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) n.1522A>T c.2555A>T (p.Tyr852Phe) n.1638A>T c.1582A>T (n.1582A>T) c.3452A>T (p.Tyr1151Phe) c.3332A>T (p.Tyr1111Phe) c.3251A>T (p.Tyr1084Phe) c.2969A>T (p.Tyr990Phe) c.2909A>T (p.Tyr970Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) | dbSNP |
17 | g.61683654T>C | CA400478829 | BRIP1 | n.2132A>G c.3392A>G (p.Tyr1131Cys) c.*2818A>G (n.*2818A>G) n.9269A>G c.3170A>G (p.Tyr1057Cys) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1522A>G c.2555A>G (p.Tyr852Cys) n.1638A>G c.1582A>G (n.1582A>G) c.3452A>G (p.Tyr1151Cys) c.3332A>G (p.Tyr1111Cys) c.3251A>G (p.Tyr1084Cys) c.2969A>G (p.Tyr990Cys) c.2909A>G (p.Tyr970Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683654T>G | CA400478830 | BRIP1 | n.2132A>C c.3392A>C (p.Tyr1131Ser) c.*2818A>C (n.*2818A>C) n.9269A>C c.3170A>C (p.Tyr1057Ser) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1522A>C c.2555A>C (p.Tyr852Ser) n.1638A>C c.1582A>C (n.1582A>C) c.3452A>C (p.Tyr1151Ser) c.3332A>C (p.Tyr1111Ser) c.3251A>C (p.Tyr1084Ser) c.2969A>C (p.Tyr990Ser) c.2909A>C (p.Tyr970Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683654T= | CA2269130909 | BRIP1 | n.2132A= c.3392A= (p.Tyr1131=) c.*2818A= (n.*2818A=) n.9269A= c.3170A= (p.Tyr1057=) c.*483A= (n.*483A=) c.*807A= (n.*807A=) n.1522A= c.2555A= (p.Tyr852=) n.1638A= c.1582A= (n.1582A=) c.3452A= (p.Tyr1151=) c.3332A= (p.Tyr1111=) c.3251A= (p.Tyr1084=) c.2969A= (p.Tyr990=) c.2909A= (p.Tyr970=) c.1538A= (p.Tyr513=) | |
17 | g.61683655A>C | CA400478831 | BRIP1 | n.2131T>G c.3391T>G (p.Tyr1131Asp) c.*2817T>G (n.*2817T>G) n.9268T>G c.3169T>G (p.Tyr1057Asp) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1521T>G c.2554T>G (p.Tyr852Asp) n.1637T>G c.1581T>G (n.1581T>G) c.3451T>G (p.Tyr1151Asp) c.3331T>G (p.Tyr1111Asp) c.3250T>G (p.Tyr1084Asp) c.2968T>G (p.Tyr990Asp) c.2908T>G (p.Tyr970Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) | |
17 | g.61683655A>G | CA400478832 | BRIP1 | n.2131T>C c.3391T>C (p.Tyr1131His) c.*2817T>C (n.*2817T>C) n.9268T>C c.3169T>C (p.Tyr1057His) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1521T>C c.2554T>C (p.Tyr852His) n.1637T>C c.1581T>C (n.1581T>C) c.3451T>C (p.Tyr1151His) c.3331T>C (p.Tyr1111His) c.3250T>C (p.Tyr1084His) c.2968T>C (p.Tyr990His) c.2908T>C (p.Tyr970His) c.1537T>C (p.Tyr513His) | |
17 | g.61683655A>T | CA400478833 | BRIP1 | n.2131T>A c.3391T>A (p.Tyr1131Asn) c.*2817T>A (n.*2817T>A) n.9268T>A c.3169T>A (p.Tyr1057Asn) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1521T>A c.2554T>A (p.Tyr852Asn) n.1637T>A c.1581T>A (n.1581T>A) c.3451T>A (p.Tyr1151Asn) c.3331T>A (p.Tyr1111Asn) c.3250T>A (p.Tyr1084Asn) c.2968T>A (p.Tyr990Asn) c.2908T>A (p.Tyr970Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) | dbSNP |
17 | g.61683656G>A | CA501335047 | BRIP1 | n.2130C>T c.3390C>T (p.Ile1130=) c.*2816C>T (n.*2816C>T) n.9267C>T c.3168C>T (p.Ile1056=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.1520C>T c.2553C>T (p.Ile851=) n.1636C>T c.1580C>T (n.1580C>T) c.3450C>T (p.Ile1150=) c.3330C>T (p.Ile1110=) c.3249C>T (p.Ile1083=) c.2967C>T (p.Ile989=) c.2907C>T (p.Ile969=) c.1536C>T (p.Ile512=) | dbSNP |
17 | g.61683656G>C | CA400478834 | BRIP1 | n.2130C>G c.3390C>G (p.Ile1130Met) c.*2816C>G (n.*2816C>G) n.9267C>G c.3168C>G (p.Ile1056Met) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.1520C>G c.2553C>G (p.Ile851Met) n.1636C>G c.1580C>G (n.1580C>G) c.3450C>G (p.Ile1150Met) c.3330C>G (p.Ile1110Met) c.3249C>G (p.Ile1083Met) c.2967C>G (p.Ile989Met) c.2907C>G (p.Ile969Met) c.1536C>G (p.Ile512Met) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683656G= | CA2269130910 | BRIP1 | n.2130C= c.3390C= (p.Ile1130=) c.*2816C= (n.*2816C=) n.9267C= c.3168C= (p.Ile1056=) c.*481C= (n.*481C=) c.*805C= (n.*805C=) n.1520C= c.2553C= (p.Ile851=) n.1636C= c.1580C= (n.1580C=) c.3450C= (p.Ile1150=) c.3330C= (p.Ile1110=) c.3249C= (p.Ile1083=) c.2967C= (p.Ile989=) c.2907C= (p.Ile969=) c.1536C= (p.Ile512=) | |
17 | g.61683656G>T | CA501335048 | BRIP1 | n.2130C>A c.3390C>A (p.Ile1130=) c.*2816C>A (n.*2816C>A) n.9267C>A c.3168C>A (p.Ile1056=) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.1520C>A c.2553C>A (p.Ile851=) n.1636C>A c.1580C>A (n.1580C>A) c.3450C>A (p.Ile1150=) c.3330C>A (p.Ile1110=) c.3249C>A (p.Ile1083=) c.2967C>A (p.Ile989=) c.2907C>A (p.Ile969=) c.1536C>A (p.Ile512=) | ClinVar |
17 | g.61683657A= | CA2269130911 | BRIP1 | n.2129T= c.3389T= (p.Ile1130=) c.*2815T= (n.*2815T=) n.9266T= c.3167T= (p.Ile1056=) c.*480T= (n.*480T=) c.*804T= (n.*804T=) n.1519T= c.2552T= (p.Ile851=) n.1635T= c.1579T= (n.1579T=) c.3449T= (p.Ile1150=) c.3329T= (p.Ile1110=) c.3248T= (p.Ile1083=) c.2966T= (p.Ile989=) c.2906T= (p.Ile969=) c.1535T= (p.Ile512=) | |
17 | g.61683657A>C | CA400478836 | BRIP1 | n.2129T>G c.3389T>G (p.Ile1130Ser) c.*2815T>G (n.*2815T>G) n.9266T>G c.3167T>G (p.Ile1056Ser) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1519T>G c.2552T>G (p.Ile851Ser) n.1635T>G c.1579T>G (n.1579T>G) c.3449T>G (p.Ile1150Ser) c.3329T>G (p.Ile1110Ser) c.3248T>G (p.Ile1083Ser) c.2966T>G (p.Ile989Ser) c.2906T>G (p.Ile969Ser) c.1535T>G (p.Ile512Ser) | |
17 | g.61683657A>G | CA16607741 | BRIP1 | n.2129T>C c.3389T>C (p.Ile1130Thr) c.*2815T>C (n.*2815T>C) n.9266T>C c.3167T>C (p.Ile1056Thr) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1519T>C c.2552T>C (p.Ile851Thr) n.1635T>C c.1579T>C (n.1579T>C) c.3449T>C (p.Ile1150Thr) c.3329T>C (p.Ile1110Thr) c.3248T>C (p.Ile1083Thr) c.2966T>C (p.Ile989Thr) c.2906T>C (p.Ile969Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683657A>T | CA400478835 | BRIP1 | n.2129T>A c.3389T>A (p.Ile1130Asn) c.*2815T>A (n.*2815T>A) n.9266T>A c.3167T>A (p.Ile1056Asn) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1519T>A c.2552T>A (p.Ile851Asn) n.1635T>A c.1579T>A (n.1579T>A) c.3449T>A (p.Ile1150Asn) c.3329T>A (p.Ile1110Asn) c.3248T>A (p.Ile1083Asn) c.2966T>A (p.Ile989Asn) c.2906T>A (p.Ile969Asn) c.1535T>A (p.Ile512Asn) | dbSNP |
17 | g.61683658T>A | CA193321 | BRIP1 | n.2128A>T c.3388A>T (p.Ile1130Phe) c.*2814A>T (n.*2814A>T) n.9265A>T c.3166A>T (p.Ile1056Phe) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1518A>T c.2551A>T (p.Ile851Phe) n.1634A>T c.1578A>T (n.1578A>T) c.3448A>T (p.Ile1150Phe) c.3328A>T (p.Ile1110Phe) c.3247A>T (p.Ile1083Phe) c.2965A>T (p.Ile989Phe) c.2905A>T (p.Ile969Phe) c.1534A>T (p.Ile512Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683658T>C | CA400478837 | BRIP1 | n.2128A>G c.3388A>G (p.Ile1130Val) c.*2814A>G (n.*2814A>G) n.9265A>G c.3166A>G (p.Ile1056Val) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1518A>G c.2551A>G (p.Ile851Val) n.1634A>G c.1578A>G (n.1578A>G) c.3448A>G (p.Ile1150Val) c.3328A>G (p.Ile1110Val) c.3247A>G (p.Ile1083Val) c.2965A>G (p.Ile989Val) c.2905A>G (p.Ile969Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683658T>G | CA400478838 | BRIP1 | n.2128A>C c.3388A>C (p.Ile1130Leu) c.*2814A>C (n.*2814A>C) n.9265A>C c.3166A>C (p.Ile1056Leu) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) n.1518A>C c.2551A>C (p.Ile851Leu) n.1634A>C c.1578A>C (n.1578A>C) c.3448A>C (p.Ile1150Leu) c.3328A>C (p.Ile1110Leu) c.3247A>C (p.Ile1083Leu) c.2965A>C (p.Ile989Leu) c.2905A>C (p.Ile969Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) | dbSNP |
17 | g.61683658T= | CA2269130912 | BRIP1 | n.2128A= c.3388A= (p.Ile1130=) c.*2814A= (n.*2814A=) n.9265A= c.3166A= (p.Ile1056=) c.*479A= (n.*479A=) c.*803A= (n.*803A=) n.1518A= c.2551A= (p.Ile851=) n.1634A= c.1578A= (n.1578A=) c.3448A= (p.Ile1150=) c.3328A= (p.Ile1110=) c.3247A= (p.Ile1083=) c.2965A= (p.Ile989=) c.2905A= (p.Ile969=) c.1534A= (p.Ile512=) |