Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61683530T>ACA400478450BRIP1n.2256A>T
c.3516A>T (p.Glu1172Asp)
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c.3294A>T (p.Glu1098Asp)
c.*607A>T (n.*607A>T)
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c.3456A>T (p.Glu1152Asp)
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17g.61683530T>CCA501335265BRIP1n.2256A>G
c.3516A>G (p.Glu1172=)
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n.9393A>G
c.3294A>G (p.Glu1098=)
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c.*931A>G (n.*931A>G)
n.1646A>G
c.2679A>G (p.Glu893=)
n.1762A>G
c.1706A>G (n.1706A>G)
c.3576A>G (p.Glu1192=)
c.3456A>G (p.Glu1152=)
c.3375A>G (p.Glu1125=)
c.3093A>G (p.Glu1031=)
c.3033A>G (p.Glu1011=)
c.1662A>G (p.Glu554=)
ClinVar
17g.61683530T>GCA400478452BRIP1n.2256A>C
c.3516A>C (p.Glu1172Asp)
c.*2942A>C (n.*2942A>C)
n.9393A>C
c.3294A>C (p.Glu1098Asp)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.1646A>C
c.2679A>C (p.Glu893Asp)
n.1762A>C
c.1706A>C (n.1706A>C)
c.3576A>C (p.Glu1192Asp)
c.3456A>C (p.Glu1152Asp)
c.3375A>C (p.Glu1125Asp)
c.3093A>C (p.Glu1031Asp)
c.3033A>C (p.Glu1011Asp)
c.1662A>C (p.Glu554Asp)
17g.61683531T>ACA400478454BRIP1n.2255A>T
c.3515A>T (p.Glu1172Val)
c.*2941A>T (n.*2941A>T)
n.9392A>T
c.3293A>T (p.Glu1098Val)
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c.*930A>T (n.*930A>T)
n.1645A>T
c.2678A>T (p.Glu893Val)
n.1761A>T
c.1705A>T (n.1705A>T)
c.3575A>T (p.Glu1192Val)
c.3455A>T (p.Glu1152Val)
c.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.3092A>T (p.Glu1031Val)
c.3032A>T (p.Glu1011Val)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
17g.61683531T>CCA400478456BRIP1n.2255A>G
c.3515A>G (p.Glu1172Gly)
c.*2941A>G (n.*2941A>G)
n.9392A>G
c.3293A>G (p.Glu1098Gly)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
n.1645A>G
c.2678A>G (p.Glu893Gly)
n.1761A>G
c.1705A>G (n.1705A>G)
c.3575A>G (p.Glu1192Gly)
c.3455A>G (p.Glu1152Gly)
c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.3092A>G (p.Glu1031Gly)
c.3032A>G (p.Glu1011Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
17g.61683531T>GCA400478458BRIP1n.2255A>C
c.3515A>C (p.Glu1172Ala)
c.*2941A>C (n.*2941A>C)
n.9392A>C
c.3293A>C (p.Glu1098Ala)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
n.1645A>C
c.2678A>C (p.Glu893Ala)
n.1761A>C
c.1705A>C (n.1705A>C)
c.3575A>C (p.Glu1192Ala)
c.3455A>C (p.Glu1152Ala)
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.3092A>C (p.Glu1031Ala)
c.3032A>C (p.Glu1011Ala)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
COSMIC COSMIC
17g.61683532C>ACA400478463BRIP1n.2254G>T
c.3514G>T (p.Glu1172Ter)
c.*2940G>T (n.*2940G>T)
n.9391G>T
c.3292G>T (p.Glu1098Ter)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.1644G>T
c.2677G>T (p.Glu893Ter)
n.1760G>T
c.1704G>T (n.1704G>T)
c.3574G>T (p.Glu1192Ter)
c.3454G>T (p.Glu1152Ter)
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.3091G>T (p.Glu1031Ter)
c.3031G>T (p.Glu1011Ter)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
ClinVar dbSNP
17g.61683532C>GCA400478465BRIP1n.2254G>C
c.3514G>C (p.Glu1172Gln)
c.*2940G>C (n.*2940G>C)
n.9391G>C
c.3292G>C (p.Glu1098Gln)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
n.1644G>C
c.2677G>C (p.Glu893Gln)
n.1760G>C
c.1704G>C (n.1704G>C)
c.3574G>C (p.Glu1192Gln)
c.3454G>C (p.Glu1152Gln)
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.3091G>C (p.Glu1031Gln)
c.3031G>C (p.Glu1011Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
dbSNP
17g.61683532C>TCA400478466BRIP1n.2254G>A
c.3514G>A (p.Glu1172Lys)
c.*2940G>A (n.*2940G>A)
n.9391G>A
c.3292G>A (p.Glu1098Lys)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.1644G>A
c.2677G>A (p.Glu893Lys)
n.1760G>A
c.1704G>A (n.1704G>A)
c.3574G>A (p.Glu1192Lys)
c.3454G>A (p.Glu1152Lys)
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.3091G>A (p.Glu1031Lys)
c.3031G>A (p.Glu1011Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
dbSNP
17g.61683533A=CA2269130836BRIP1n.2253T=
c.3513T= (p.Phe1171=)
c.*2939T= (n.*2939T=)
n.9390T=
c.3291T= (p.Phe1097=)
c.*604T= (n.*604T=)
c.*928T= (n.*928T=)
n.1643T=
c.2676T= (p.Phe892=)
n.1759T=
c.1703T= (n.1703T=)
c.3573T= (p.Phe1191=)
c.3453T= (p.Phe1151=)
c.3372T= (p.Phe1124=)
c.3090T= (p.Phe1030=)
c.3030T= (p.Phe1010=)
c.1659T= (p.Phe553=)
17g.61683533A>CCA400478468BRIP1n.2253T>G
c.3513T>G (p.Phe1171Leu)
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
n.9390T>G
c.3291T>G (p.Phe1097Leu)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.*928T>G (n.*928T>G)
n.1643T>G
c.2676T>G (p.Phe892Leu)
n.1759T>G
c.1703T>G (n.1703T>G)
c.3573T>G (p.Phe1191Leu)
c.3453T>G (p.Phe1151Leu)
c.3372T>G (p.Phe1124Leu)
c.3090T>G (p.Phe1030Leu)
c.3030T>G (p.Phe1010Leu)
c.1659T>G (p.Phe553Leu)
17g.61683533A>GCA501335266BRIP1n.2253T>C
c.3513T>C (p.Phe1171=)
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
n.9390T>C
c.3291T>C (p.Phe1097=)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.1643T>C
c.2676T>C (p.Phe892=)
n.1759T>C
c.1703T>C (n.1703T>C)
c.3573T>C (p.Phe1191=)
c.3453T>C (p.Phe1151=)
c.3372T>C (p.Phe1124=)
c.3090T>C (p.Phe1030=)
c.3030T>C (p.Phe1010=)
c.1659T>C (p.Phe553=)
ClinVar dbSNP
17g.61683533A>TCA400478469BRIP1n.2253T>A
c.3513T>A (p.Phe1171Leu)
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
n.9390T>A
c.3291T>A (p.Phe1097Leu)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
n.1643T>A
c.2676T>A (p.Phe892Leu)
n.1759T>A
c.1703T>A (n.1703T>A)
c.3573T>A (p.Phe1191Leu)
c.3453T>A (p.Phe1151Leu)
c.3372T>A (p.Phe1124Leu)
c.3090T>A (p.Phe1030Leu)
c.3030T>A (p.Phe1010Leu)
c.1659T>A (p.Phe553Leu)
dbSNP
17g.61683537dupCA2580094552BRIP1n.2253dup
c.3513dup (p.Glu1172Ter)
c.*2939dup (n.*2939dup)
n.9390dup
c.3291dup (p.Glu1098Ter)
c.*604dup (n.*604dup)
c.*928dup (n.*928dup)
n.1643dup
c.2676dup (p.Glu893Ter)
n.1759dup
c.1703dup (n.1703dup)
c.3573dup (p.Glu1192Ter)
c.3453dup (p.Glu1152Ter)
c.3372dup (p.Glu1125Ter)
c.3090dup (p.Glu1031Ter)
c.3030dup (p.Glu1011Ter)
c.1659dup (p.Glu554Ter)
ClinVar
17g.61683537delCA2580094553BRIP1n.2253del
c.3513del (p.Phe1171LeufsTer6)
c.*2939del (n.*2939del)
n.9390del
c.3291del (p.Phe1097LeufsTer6)
c.*604del (n.*604del)
c.*928del (n.*928del)
n.1643del
c.2676del (p.Phe892LeufsTer6)
n.1759del
c.1703del (n.1703del)
c.3573del (p.Phe1191LeufsTer6)
c.3453del (p.Phe1151LeufsTer6)
c.3372del (p.Phe1124LeufsTer6)
c.3090del (p.Phe1030LeufsTer6)
c.3030del (p.Phe1010LeufsTer6)
c.1659del (p.Phe553LeufsTer6)
ClinVar
17g.61683534A=CA2269130837BRIP1n.2252T=
c.3512T= (p.Phe1171=)
c.*2938T= (n.*2938T=)
n.9389T=
c.3290T= (p.Phe1097=)
c.*603T= (n.*603T=)
c.*927T= (n.*927T=)
n.1642T=
c.2675T= (p.Phe892=)
n.1758T=
c.1702T= (n.1702T=)
c.3572T= (p.Phe1191=)
c.3452T= (p.Phe1151=)
c.3371T= (p.Phe1124=)
c.3089T= (p.Phe1030=)
c.3029T= (p.Phe1010=)
c.1658T= (p.Phe553=)
17g.61683534A>CCA400478471BRIP1n.2252T>G
c.3512T>G (p.Phe1171Cys)
c.*2938T>G (n.*2938T>G)
n.9389T>G
c.3290T>G (p.Phe1097Cys)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*927T>G (n.*927T>G)
n.1642T>G
c.2675T>G (p.Phe892Cys)
n.1758T>G
c.1702T>G (n.1702T>G)
c.3572T>G (p.Phe1191Cys)
c.3452T>G (p.Phe1151Cys)
c.3371T>G (p.Phe1124Cys)
c.3089T>G (p.Phe1030Cys)
c.3029T>G (p.Phe1010Cys)
c.1658T>G (p.Phe553Cys)
17g.61683534A>GCA10583611BRIP1n.2252T>C
c.3512T>C (p.Phe1171Ser)
c.*2938T>C (n.*2938T>C)
n.9389T>C
c.3290T>C (p.Phe1097Ser)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.1642T>C
c.2675T>C (p.Phe892Ser)
n.1758T>C
c.1702T>C (n.1702T>C)
c.3572T>C (p.Phe1191Ser)
c.3452T>C (p.Phe1151Ser)
c.3371T>C (p.Phe1124Ser)
c.3089T>C (p.Phe1030Ser)
c.3029T>C (p.Phe1010Ser)
c.1658T>C (p.Phe553Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683534A>TCA400478474BRIP1n.2252T>A
c.3512T>A (p.Phe1171Tyr)
c.*2938T>A (n.*2938T>A)
n.9389T>A
c.3290T>A (p.Phe1097Tyr)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*927T>A (n.*927T>A)
n.1642T>A
c.2675T>A (p.Phe892Tyr)
n.1758T>A
c.1702T>A (n.1702T>A)
c.3572T>A (p.Phe1191Tyr)
c.3452T>A (p.Phe1151Tyr)
c.3371T>A (p.Phe1124Tyr)
c.3089T>A (p.Phe1030Tyr)
c.3029T>A (p.Phe1010Tyr)
c.1658T>A (p.Phe553Tyr)
dbSNP
17g.61683535A>CCA400478479BRIP1n.2251T>G
c.3511T>G (p.Phe1171Val)
c.*2937T>G (n.*2937T>G)
n.9388T>G
c.3289T>G (p.Phe1097Val)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.1641T>G
c.2674T>G (p.Phe892Val)
n.1757T>G
c.1701T>G (n.1701T>G)
c.3571T>G (p.Phe1191Val)
c.3451T>G (p.Phe1151Val)
c.3370T>G (p.Phe1124Val)
c.3088T>G (p.Phe1030Val)
c.3028T>G (p.Phe1010Val)
c.1657T>G (p.Phe553Val)
17g.61683535A>GCA400478480BRIP1n.2251T>C
c.3511T>C (p.Phe1171Leu)
c.*2937T>C (n.*2937T>C)
n.9388T>C
c.3289T>C (p.Phe1097Leu)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.1641T>C
c.2674T>C (p.Phe892Leu)
n.1757T>C
c.1701T>C (n.1701T>C)
c.3571T>C (p.Phe1191Leu)
c.3451T>C (p.Phe1151Leu)
c.3370T>C (p.Phe1124Leu)
c.3088T>C (p.Phe1030Leu)
c.3028T>C (p.Phe1010Leu)
c.1657T>C (p.Phe553Leu)
17g.61683535A>TCA400478477BRIP1n.2251T>A
c.3511T>A (p.Phe1171Ile)
c.*2937T>A (n.*2937T>A)
n.9388T>A
c.3289T>A (p.Phe1097Ile)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.1641T>A
c.2674T>A (p.Phe892Ile)
n.1757T>A
c.1701T>A (n.1701T>A)
c.3571T>A (p.Phe1191Ile)
c.3451T>A (p.Phe1151Ile)
c.3370T>A (p.Phe1124Ile)
c.3088T>A (p.Phe1030Ile)
c.3028T>A (p.Phe1010Ile)
c.1657T>A (p.Phe553Ile)
dbSNP
17g.61683536A>CCA501335268BRIP1n.2250T>G
c.3510T>G (p.Leu1170=)
c.*2936T>G (n.*2936T>G)
n.9387T>G
c.3288T>G (p.Leu1096=)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*925T>G (n.*925T>G)
n.1640T>G
c.2673T>G (p.Leu891=)
n.1756T>G
c.1700T>G (n.1700T>G)
c.3570T>G (p.Leu1190=)
c.3450T>G (p.Leu1150=)
c.3369T>G (p.Leu1123=)
c.3087T>G (p.Leu1029=)
c.3027T>G (p.Leu1009=)
c.1656T>G (p.Leu552=)
17g.61683536A>GCA501335269BRIP1n.2250T>C
c.3510T>C (p.Leu1170=)
c.*2936T>C (n.*2936T>C)
n.9387T>C
c.3288T>C (p.Leu1096=)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*925T>C (n.*925T>C)
n.1640T>C
c.2673T>C (p.Leu891=)
n.1756T>C
c.1700T>C (n.1700T>C)
c.3570T>C (p.Leu1190=)
c.3450T>C (p.Leu1150=)
c.3369T>C (p.Leu1123=)
c.3087T>C (p.Leu1029=)
c.3027T>C (p.Leu1009=)
c.1656T>C (p.Leu552=)
17g.61683536A>TCA501335270BRIP1n.2250T>A
c.3510T>A (p.Leu1170=)
c.*2936T>A (n.*2936T>A)
n.9387T>A
c.3288T>A (p.Leu1096=)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.1640T>A
c.2673T>A (p.Leu891=)
n.1756T>A
c.1700T>A (n.1700T>A)
c.3570T>A (p.Leu1190=)
c.3450T>A (p.Leu1150=)
c.3369T>A (p.Leu1123=)
c.3087T>A (p.Leu1029=)
c.3027T>A (p.Leu1009=)
c.1656T>A (p.Leu552=)
dbSNP
17g.61683537A>CCA400478485BRIP1n.2249T>G
c.3509T>G (p.Leu1170Arg)
c.*2935T>G (n.*2935T>G)
n.9386T>G
c.3287T>G (p.Leu1096Arg)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
n.1639T>G
c.2672T>G (p.Leu891Arg)
n.1755T>G
c.1699T>G (n.1699T>G)
c.3569T>G (p.Leu1190Arg)
c.3449T>G (p.Leu1150Arg)
c.3368T>G (p.Leu1123Arg)
c.3086T>G (p.Leu1029Arg)
c.3026T>G (p.Leu1009Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
17g.61683537A>GCA400478482BRIP1n.2249T>C
c.3509T>C (p.Leu1170Pro)
c.*2935T>C (n.*2935T>C)
n.9386T>C
c.3287T>C (p.Leu1096Pro)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
n.1639T>C
c.2672T>C (p.Leu891Pro)
n.1755T>C
c.1699T>C (n.1699T>C)
c.3569T>C (p.Leu1190Pro)
c.3449T>C (p.Leu1150Pro)
c.3368T>C (p.Leu1123Pro)
c.3086T>C (p.Leu1029Pro)
c.3026T>C (p.Leu1009Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
dbSNP
17g.61683537A>TCA400478484BRIP1n.2249T>A
c.3509T>A (p.Leu1170His)
c.*2935T>A (n.*2935T>A)
n.9386T>A
c.3287T>A (p.Leu1096His)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
n.1639T>A
c.2672T>A (p.Leu891His)
n.1755T>A
c.1699T>A (n.1699T>A)
c.3569T>A (p.Leu1190His)
c.3449T>A (p.Leu1150His)
c.3368T>A (p.Leu1123His)
c.3086T>A (p.Leu1029His)
c.3026T>A (p.Leu1009His)
c.1655T>A (p.Leu552His)
ClinVar dbSNP
17g.61683538G>ACA400478488BRIP1n.2248C>T
c.3508C>T (p.Leu1170Phe)
c.*2934C>T (n.*2934C>T)
n.9385C>T
c.3286C>T (p.Leu1096Phe)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.1638C>T
c.2671C>T (p.Leu891Phe)
n.1754C>T
c.1698C>T (n.1698C>T)
c.3568C>T (p.Leu1190Phe)
c.3448C>T (p.Leu1150Phe)
c.3367C>T (p.Leu1123Phe)
c.3085C>T (p.Leu1029Phe)
c.3025C>T (p.Leu1009Phe)
c.1654C>T (p.Leu552Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683538G>CCA168724BRIP1n.2248C>G
c.3508C>G (p.Leu1170Val)
c.*2934C>G (n.*2934C>G)
n.9385C>G
c.3286C>G (p.Leu1096Val)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.1638C>G
c.2671C>G (p.Leu891Val)
n.1754C>G
c.1698C>G (n.1698C>G)
c.3568C>G (p.Leu1190Val)
c.3448C>G (p.Leu1150Val)
c.3367C>G (p.Leu1123Val)
c.3085C>G (p.Leu1029Val)
c.3025C>G (p.Leu1009Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683538G=CA2269130838BRIP1n.2248C=
c.3508C= (p.Leu1170=)
c.*2934C= (n.*2934C=)
n.9385C=
c.3286C= (p.Leu1096=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.*923C= (n.*923C=)
n.1638C=
c.2671C= (p.Leu891=)
n.1754C=
c.1698C= (n.1698C=)
c.3568C= (p.Leu1190=)
c.3448C= (p.Leu1150=)
c.3367C= (p.Leu1123=)
c.3085C= (p.Leu1029=)
c.3025C= (p.Leu1009=)
c.1654C= (p.Leu552=)
17g.61683538G>TCA400478490BRIP1n.2248C>A
c.3508C>A (p.Leu1170Ile)
c.*2934C>A (n.*2934C>A)
n.9385C>A
c.3286C>A (p.Leu1096Ile)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.1638C>A
c.2671C>A (p.Leu891Ile)
n.1754C>A
c.1698C>A (n.1698C>A)
c.3568C>A (p.Leu1190Ile)
c.3448C>A (p.Leu1150Ile)
c.3367C>A (p.Leu1123Ile)
c.3085C>A (p.Leu1029Ile)
c.3025C>A (p.Leu1009Ile)
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
dbSNP
17g.61683539delCA2573154290BRIP1n.2248del
c.3508del (p.Leu1170PhefsTer7)
c.*2934del (n.*2934del)
n.9385del
c.3286del (p.Leu1096PhefsTer7)
c.*599del (n.*599del)
c.*923del (n.*923del)
n.1638del
c.2671del (p.Leu891PhefsTer7)
n.1754del
c.1698del (n.1698del)
c.3568del (p.Leu1190PhefsTer7)
c.3448del (p.Leu1150PhefsTer7)
c.3367del (p.Leu1123PhefsTer7)
c.3085del (p.Leu1029PhefsTer7)
c.3025del (p.Leu1009PhefsTer7)
c.1654del (p.Leu552PhefsTer7)
ClinVar dbSNP
17g.61683539G>ACA501335271BRIP1n.2247C>T
c.3507C>T (p.Asp1169=)
c.*2933C>T (n.*2933C>T)
n.9384C>T
c.3285C>T (p.Asp1095=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.1637C>T
c.2670C>T (p.Asp890=)
n.1753C>T
c.1697C>T (n.1697C>T)
c.3567C>T (p.Asp1189=)
c.3447C>T (p.Asp1149=)
c.3366C>T (p.Asp1122=)
c.3084C>T (p.Asp1028=)
c.3024C>T (p.Asp1008=)
c.1653C>T (p.Asp551=)
ClinVar dbSNP
17g.61683539G>CCA400478491BRIP1n.2247C>G
c.3507C>G (p.Asp1169Glu)
c.*2933C>G (n.*2933C>G)
n.9384C>G
c.3285C>G (p.Asp1095Glu)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.1637C>G
c.2670C>G (p.Asp890Glu)
n.1753C>G
c.1697C>G (n.1697C>G)
c.3567C>G (p.Asp1189Glu)
c.3447C>G (p.Asp1149Glu)
c.3366C>G (p.Asp1122Glu)
c.3084C>G (p.Asp1028Glu)
c.3024C>G (p.Asp1008Glu)
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683539G=CA2269130839BRIP1n.2247C=
c.3507C= (p.Asp1169=)
c.*2933C= (n.*2933C=)
n.9384C=
c.3285C= (p.Asp1095=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*922C= (n.*922C=)
n.1637C=
c.2670C= (p.Asp890=)
n.1753C=
c.1697C= (n.1697C=)
c.3567C= (p.Asp1189=)
c.3447C= (p.Asp1149=)
c.3366C= (p.Asp1122=)
c.3084C= (p.Asp1028=)
c.3024C= (p.Asp1008=)
c.1653C= (p.Asp551=)
17g.61683539G>TCA349272BRIP1n.2247C>A
c.3507C>A (p.Asp1169Glu)
c.*2933C>A (n.*2933C>A)
n.9384C>A
c.3285C>A (p.Asp1095Glu)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.1637C>A
c.2670C>A (p.Asp890Glu)
n.1753C>A
c.1697C>A (n.1697C>A)
c.3567C>A (p.Asp1189Glu)
c.3447C>A (p.Asp1149Glu)
c.3366C>A (p.Asp1122Glu)
c.3084C>A (p.Asp1028Glu)
c.3024C>A (p.Asp1008Glu)
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683540T>ACA400478495BRIP1n.2246A>T
c.3506A>T (p.Asp1169Val)
c.*2932A>T (n.*2932A>T)
n.9383A>T
c.3284A>T (p.Asp1095Val)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.1636A>T
c.2669A>T (p.Asp890Val)
n.1752A>T
c.1696A>T (n.1696A>T)
c.3566A>T (p.Asp1189Val)
c.3446A>T (p.Asp1149Val)
c.3365A>T (p.Asp1122Val)
c.3083A>T (p.Asp1028Val)
c.3023A>T (p.Asp1008Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
dbSNP
17g.61683540T>CCA400478497BRIP1n.2246A>G
c.3506A>G (p.Asp1169Gly)
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
n.9383A>G
c.3284A>G (p.Asp1095Gly)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.1636A>G
c.2669A>G (p.Asp890Gly)
n.1752A>G
c.1696A>G (n.1696A>G)
c.3566A>G (p.Asp1189Gly)
c.3446A>G (p.Asp1149Gly)
c.3365A>G (p.Asp1122Gly)
c.3083A>G (p.Asp1028Gly)
c.3023A>G (p.Asp1008Gly)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
17g.61683540T>GCA400478498BRIP1n.2246A>C
c.3506A>C (p.Asp1169Ala)
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
n.9383A>C
c.3284A>C (p.Asp1095Ala)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.1636A>C
c.2669A>C (p.Asp890Ala)
n.1752A>C
c.1696A>C (n.1696A>C)
c.3566A>C (p.Asp1189Ala)
c.3446A>C (p.Asp1149Ala)
c.3365A>C (p.Asp1122Ala)
c.3083A>C (p.Asp1028Ala)
c.3023A>C (p.Asp1008Ala)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
ClinVar dbSNP
17g.61683540T=CA2269130840BRIP1n.2246A=
c.3506A= (p.Asp1169=)
c.*2932A= (n.*2932A=)
n.9383A=
c.3284A= (p.Asp1095=)
c.*597A= (n.*597A=)
c.*921A= (n.*921A=)
n.1636A=
c.2669A= (p.Asp890=)
n.1752A=
c.1696A= (n.1696A=)
c.3566A= (p.Asp1189=)
c.3446A= (p.Asp1149=)
c.3365A= (p.Asp1122=)
c.3083A= (p.Asp1028=)
c.3023A= (p.Asp1008=)
c.1652A= (p.Asp551=)
17g.61683541C>ACA166504BRIP1n.2245G>T
c.3505G>T (p.Asp1169Tyr)
c.*2931G>T (n.*2931G>T)
n.9382G>T
c.3283G>T (p.Asp1095Tyr)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.1635G>T
c.2668G>T (p.Asp890Tyr)
n.1751G>T
c.1695G>T (n.1695G>T)
c.3565G>T (p.Asp1189Tyr)
c.3445G>T (p.Asp1149Tyr)
c.3364G>T (p.Asp1122Tyr)
c.3082G>T (p.Asp1028Tyr)
c.3022G>T (p.Asp1008Tyr)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683541C=CA2269130841BRIP1n.2245G=
c.3505G= (p.Asp1169=)
c.*2931G= (n.*2931G=)
n.9382G=
c.3283G= (p.Asp1095=)
c.*596G= (n.*596G=)
c.*920G= (n.*920G=)
n.1635G=
c.2668G= (p.Asp890=)
n.1751G=
c.1695G= (n.1695G=)
c.3565G= (p.Asp1189=)
c.3445G= (p.Asp1149=)
c.3364G= (p.Asp1122=)
c.3082G= (p.Asp1028=)
c.3022G= (p.Asp1008=)
c.1651G= (p.Asp551=)
17g.61683541C>GCA400478501BRIP1n.2245G>C
c.3505G>C (p.Asp1169His)
c.*2931G>C (n.*2931G>C)
n.9382G>C
c.3283G>C (p.Asp1095His)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
n.1635G>C
c.2668G>C (p.Asp890His)
n.1751G>C
c.1695G>C (n.1695G>C)
c.3565G>C (p.Asp1189His)
c.3445G>C (p.Asp1149His)
c.3364G>C (p.Asp1122His)
c.3082G>C (p.Asp1028His)
c.3022G>C (p.Asp1008His)
c.1651G>C (p.Asp551His)
17g.61683541C>TCA400478503BRIP1n.2245G>A
c.3505G>A (p.Asp1169Asn)
c.*2931G>A (n.*2931G>A)
n.9382G>A
c.3283G>A (p.Asp1095Asn)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
n.1635G>A
c.2668G>A (p.Asp890Asn)
n.1751G>A
c.1695G>A (n.1695G>A)
c.3565G>A (p.Asp1189Asn)
c.3445G>A (p.Asp1149Asn)
c.3364G>A (p.Asp1122Asn)
c.3082G>A (p.Asp1028Asn)
c.3022G>A (p.Asp1008Asn)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
17g.61683542T>ACA400478505BRIP1n.2244A>T
c.3504A>T (p.Lys1168Asn)
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
n.9381A>T
c.3282A>T (p.Lys1094Asn)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.1634A>T
c.2667A>T (p.Lys889Asn)
n.1750A>T
c.1694A>T (n.1694A>T)
c.3564A>T (p.Lys1188Asn)
c.3444A>T (p.Lys1148Asn)
c.3363A>T (p.Lys1121Asn)
c.3081A>T (p.Lys1027Asn)
c.3021A>T (p.Lys1007Asn)
c.1650A>T (p.Lys550Asn)
dbSNP
17g.61683542T>CCA501335273BRIP1n.2244A>G
c.3504A>G (p.Lys1168=)
c.*2930A>G (n.*2930A>G)
n.9381A>G
c.3282A>G (p.Lys1094=)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.1634A>G
c.2667A>G (p.Lys889=)
n.1750A>G
c.1694A>G (n.1694A>G)
c.3564A>G (p.Lys1188=)
c.3444A>G (p.Lys1148=)
c.3363A>G (p.Lys1121=)
c.3081A>G (p.Lys1027=)
c.3021A>G (p.Lys1007=)
c.1650A>G (p.Lys550=)
ClinVar dbSNP
17g.61683542T>GCA400478507BRIP1n.2244A>C
c.3504A>C (p.Lys1168Asn)
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
n.9381A>C
c.3282A>C (p.Lys1094Asn)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.1634A>C
c.2667A>C (p.Lys889Asn)
n.1750A>C
c.1694A>C (n.1694A>C)
c.3564A>C (p.Lys1188Asn)
c.3444A>C (p.Lys1148Asn)
c.3363A>C (p.Lys1121Asn)
c.3081A>C (p.Lys1027Asn)
c.3021A>C (p.Lys1007Asn)
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.61683542T=CA2269130842BRIP1n.2244A=
c.3504A= (p.Lys1168=)
c.*2930A= (n.*2930A=)
n.9381A=
c.3282A= (p.Lys1094=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.*919A= (n.*919A=)
n.1634A=
c.2667A= (p.Lys889=)
n.1750A=
c.1694A= (n.1694A=)
c.3564A= (p.Lys1188=)
c.3444A= (p.Lys1148=)
c.3363A= (p.Lys1121=)
c.3081A= (p.Lys1027=)
c.3021A= (p.Lys1007=)
c.1650A= (p.Lys550=)
17g.61683544delCA2580094554BRIP1n.2244del
c.3504del (p.Asp1169ThrfsTer8)
c.*2930del (n.*2930del)
n.9381del
c.3282del (p.Asp1095ThrfsTer8)
c.*595del (n.*595del)
c.*919del (n.*919del)
n.1634del
c.2667del (p.Asp890ThrfsTer8)
n.1750del
c.1694del (n.1694del)
c.3564del (p.Asp1189ThrfsTer8)
c.3444del (p.Asp1149ThrfsTer8)
c.3363del (p.Asp1122ThrfsTer8)
c.3081del (p.Asp1028ThrfsTer8)
c.3021del (p.Asp1008ThrfsTer8)
c.1650del (p.Asp551ThrfsTer8)
ClinVar
17g.61683543_61683544delCA2580094555BRIP1n.2243_2244del
c.3503_3504del (p.Lys1168ArgfsTer4)
c.*2929_*2930del (n.*2929_*2930del)
n.9380_9381del
c.3281_3282del (p.Lys1094ArgfsTer4)
c.*594_*595del (n.*594_*595del)
c.*918_*919del (n.*918_*919del)
n.1633_1634del
c.2666_2667del (p.Lys889ArgfsTer4)
n.1749_1750del
c.1693_1694del (n.1693_1694del)
c.3563_3564del (p.Lys1188ArgfsTer4)
c.3443_3444del (p.Lys1148ArgfsTer4)
c.3362_3363del (p.Lys1121ArgfsTer4)
c.3080_3081del (p.Lys1027ArgfsTer4)
c.3020_3021del (p.Lys1007ArgfsTer4)
c.1649_1650del (p.Lys550ArgfsTer4)
ClinVar
17g.61683543T>ACA400478509BRIP1n.2243A>T
c.3503A>T (p.Lys1168Ile)
c.*2929A>T (n.*2929A>T)
n.9380A>T
c.3281A>T (p.Lys1094Ile)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*918A>T (n.*918A>T)
n.1633A>T
c.2666A>T (p.Lys889Ile)
n.1749A>T
c.1693A>T (n.1693A>T)
c.3563A>T (p.Lys1188Ile)
c.3443A>T (p.Lys1148Ile)
c.3362A>T (p.Lys1121Ile)
c.3080A>T (p.Lys1027Ile)
c.3020A>T (p.Lys1007Ile)
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
dbSNP
17g.61683543T>CCA400478510BRIP1n.2243A>G
c.3503A>G (p.Lys1168Arg)
c.*2929A>G (n.*2929A>G)
n.9380A>G
c.3281A>G (p.Lys1094Arg)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*918A>G (n.*918A>G)
n.1633A>G
c.2666A>G (p.Lys889Arg)
n.1749A>G
c.1693A>G (n.1693A>G)
c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
c.3443A>G (p.Lys1148Arg)
c.3362A>G (p.Lys1121Arg)
c.3080A>G (p.Lys1027Arg)
c.3020A>G (p.Lys1007Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
17g.61683543T>GCA8690355BRIP1n.2243A>C
c.3503A>C (p.Lys1168Thr)
c.*2929A>C (n.*2929A>C)
n.9380A>C
c.3281A>C (p.Lys1094Thr)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*918A>C (n.*918A>C)
n.1633A>C
c.2666A>C (p.Lys889Thr)
n.1749A>C
c.1693A>C (n.1693A>C)
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
c.3443A>C (p.Lys1148Thr)
c.3362A>C (p.Lys1121Thr)
c.3080A>C (p.Lys1027Thr)
c.3020A>C (p.Lys1007Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683543T=CA2269130843BRIP1n.2243A=
c.3503A= (p.Lys1168=)
c.*2929A= (n.*2929A=)
n.9380A=
c.3281A= (p.Lys1094=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.*918A= (n.*918A=)
n.1633A=
c.2666A= (p.Lys889=)
n.1749A=
c.1693A= (n.1693A=)
c.3563A= (p.Lys1188=)
c.3443A= (p.Lys1148=)
c.3362A= (p.Lys1121=)
c.3080A= (p.Lys1027=)
c.3020A= (p.Lys1007=)
c.1649A= (p.Lys550=)
17g.61683544T>ACA400478512BRIP1n.2242A>T
c.3502A>T (p.Lys1168Ter)
c.*2928A>T (n.*2928A>T)
n.9379A>T
c.3280A>T (p.Lys1094Ter)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.1632A>T
c.2665A>T (p.Lys889Ter)
n.1748A>T
c.1692A>T (n.1692A>T)
c.3562A>T (p.Lys1188Ter)
c.3442A>T (p.Lys1148Ter)
c.3361A>T (p.Lys1121Ter)
c.3079A>T (p.Lys1027Ter)
c.3019A>T (p.Lys1007Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
dbSNP
17g.61683544T>CCA400478514BRIP1n.2242A>G
c.3502A>G (p.Lys1168Glu)
c.*2928A>G (n.*2928A>G)
n.9379A>G
c.3280A>G (p.Lys1094Glu)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.1632A>G
c.2665A>G (p.Lys889Glu)
n.1748A>G
c.1692A>G (n.1692A>G)
c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
c.3442A>G (p.Lys1148Glu)
c.3361A>G (p.Lys1121Glu)
c.3079A>G (p.Lys1027Glu)
c.3019A>G (p.Lys1007Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683544T>GCA400478515BRIP1n.2242A>C
c.3502A>C (p.Lys1168Gln)
c.*2928A>C (n.*2928A>C)
n.9379A>C
c.3280A>C (p.Lys1094Gln)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.1632A>C
c.2665A>C (p.Lys889Gln)
n.1748A>C
c.1692A>C (n.1692A>C)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
c.3442A>C (p.Lys1148Gln)
c.3361A>C (p.Lys1121Gln)
c.3079A>C (p.Lys1027Gln)
c.3019A>C (p.Lys1007Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
17g.61683545A>CCA501335274BRIP1n.2241T>G
c.3501T>G (p.Ala1167=)
c.*2927T>G (n.*2927T>G)
n.9378T>G
c.3279T>G (p.Ala1093=)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.1631T>G
c.2664T>G (p.Ala888=)
n.1747T>G
c.1691T>G (n.1691T>G)
c.3561T>G (p.Ala1187=)
c.3441T>G (p.Ala1147=)
c.3360T>G (p.Ala1120=)
c.3078T>G (p.Ala1026=)
c.3018T>G (p.Ala1006=)
c.1647T>G (p.Ala549=)
17g.61683545A>GCA501335275BRIP1n.2241T>C
c.3501T>C (p.Ala1167=)
c.*2927T>C (n.*2927T>C)
n.9378T>C
c.3279T>C (p.Ala1093=)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.1631T>C
c.2664T>C (p.Ala888=)
n.1747T>C
c.1691T>C (n.1691T>C)
c.3561T>C (p.Ala1187=)
c.3441T>C (p.Ala1147=)
c.3360T>C (p.Ala1120=)
c.3078T>C (p.Ala1026=)
c.3018T>C (p.Ala1006=)
c.1647T>C (p.Ala549=)
17g.61683545A>TCA501335276BRIP1n.2241T>A
c.3501T>A (p.Ala1167=)
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
n.9378T>A
c.3279T>A (p.Ala1093=)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.1631T>A
c.2664T>A (p.Ala888=)
n.1747T>A
c.1691T>A (n.1691T>A)
c.3561T>A (p.Ala1187=)
c.3441T>A (p.Ala1147=)
c.3360T>A (p.Ala1120=)
c.3078T>A (p.Ala1026=)
c.3018T>A (p.Ala1006=)
c.1647T>A (p.Ala549=)
dbSNP
17g.61683546G>ACA400478516BRIP1n.2240C>T
c.3500C>T (p.Ala1167Val)
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
n.9377C>T
c.3278C>T (p.Ala1093Val)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.1630C>T
c.2663C>T (p.Ala888Val)
n.1746C>T
c.1690C>T (n.1690C>T)
c.3560C>T (p.Ala1187Val)
c.3440C>T (p.Ala1147Val)
c.3359C>T (p.Ala1120Val)
c.3077C>T (p.Ala1026Val)
c.3017C>T (p.Ala1006Val)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
dbSNP
17g.61683546G>CCA400478518BRIP1n.2240C>G
c.3500C>G (p.Ala1167Gly)
c.*2926C>G (n.*2926C>G)
n.9377C>G
c.3278C>G (p.Ala1093Gly)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
n.1630C>G
c.2663C>G (p.Ala888Gly)
n.1746C>G
c.1690C>G (n.1690C>G)
c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
c.3440C>G (p.Ala1147Gly)
c.3359C>G (p.Ala1120Gly)
c.3077C>G (p.Ala1026Gly)
c.3017C>G (p.Ala1006Gly)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
dbSNP
17g.61683546G>TCA400478519BRIP1n.2240C>A
c.3500C>A (p.Ala1167Asp)
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
n.9377C>A
c.3278C>A (p.Ala1093Asp)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.1630C>A
c.2663C>A (p.Ala888Asp)
n.1746C>A
c.1690C>A (n.1690C>A)
c.3560C>A (p.Ala1187Asp)
c.3440C>A (p.Ala1147Asp)
c.3359C>A (p.Ala1120Asp)
c.3077C>A (p.Ala1026Asp)
c.3017C>A (p.Ala1006Asp)
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
dbSNP
17g.61683547C>ACA400478521BRIP1n.2239G>T
c.3499G>T (p.Ala1167Ser)
c.*2925G>T (n.*2925G>T)
n.9376G>T
c.3277G>T (p.Ala1093Ser)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.1629G>T
c.2662G>T (p.Ala888Ser)
n.1745G>T
c.1689G>T (n.1689G>T)
c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
c.3439G>T (p.Ala1147Ser)
c.3358G>T (p.Ala1120Ser)
c.3076G>T (p.Ala1026Ser)
c.3016G>T (p.Ala1006Ser)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
dbSNP
17g.61683547C=CA2269130844BRIP1n.2239G=
c.3499G= (p.Ala1167=)
c.*2925G= (n.*2925G=)
n.9376G=
c.3277G= (p.Ala1093=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.*914G= (n.*914G=)
n.1629G=
c.2662G= (p.Ala888=)
n.1745G=
c.1689G= (n.1689G=)
c.3559G= (p.Ala1187=)
c.3439G= (p.Ala1147=)
c.3358G= (p.Ala1120=)
c.3076G= (p.Ala1026=)
c.3016G= (p.Ala1006=)
c.1645G= (p.Ala549=)
17g.61683547C>GCA400478523BRIP1n.2239G>C
c.3499G>C (p.Ala1167Pro)
c.*2925G>C (n.*2925G>C)
n.9376G>C
c.3277G>C (p.Ala1093Pro)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.1629G>C
c.2662G>C (p.Ala888Pro)
n.1745G>C
c.1689G>C (n.1689G>C)
c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
c.3439G>C (p.Ala1147Pro)
c.3358G>C (p.Ala1120Pro)
c.3076G>C (p.Ala1026Pro)
c.3016G>C (p.Ala1006Pro)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
ClinVar dbSNP
17g.61683547C>TCA400478525BRIP1n.2239G>A
c.3499G>A (p.Ala1167Thr)
c.*2925G>A (n.*2925G>A)
n.9376G>A
c.3277G>A (p.Ala1093Thr)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.1629G>A
c.2662G>A (p.Ala888Thr)
n.1745G>A
c.1689G>A (n.1689G>A)
c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
c.3439G>A (p.Ala1147Thr)
c.3358G>A (p.Ala1120Thr)
c.3076G>A (p.Ala1026Thr)
c.3016G>A (p.Ala1006Thr)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683548T>ACA400478528BRIP1n.2238A>T
c.3498A>T (p.Leu1166Phe)
c.*2924A>T (n.*2924A>T)
n.9375A>T
c.3276A>T (p.Leu1092Phe)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.1628A>T
c.2661A>T (p.Leu887Phe)
n.1744A>T
c.1688A>T (n.1688A>T)
c.3558A>T (p.Leu1186Phe)
c.3438A>T (p.Leu1146Phe)
c.3357A>T (p.Leu1119Phe)
c.3075A>T (p.Leu1025Phe)
c.3015A>T (p.Leu1005Phe)
c.1644A>T (p.Leu548Phe)
17g.61683548T>CCA501334990BRIP1n.2238A>G
c.3498A>G (p.Leu1166=)
c.*2924A>G (n.*2924A>G)
n.9375A>G
c.3276A>G (p.Leu1092=)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.1628A>G
c.2661A>G (p.Leu887=)
n.1744A>G
c.1688A>G (n.1688A>G)
c.3558A>G (p.Leu1186=)
c.3438A>G (p.Leu1146=)
c.3357A>G (p.Leu1119=)
c.3075A>G (p.Leu1025=)
c.3015A>G (p.Leu1005=)
c.1644A>G (p.Leu548=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.61683548T>GCA400478527BRIP1n.2238A>C
c.3498A>C (p.Leu1166Phe)
c.*2924A>C (n.*2924A>C)
n.9375A>C
c.3276A>C (p.Leu1092Phe)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.1628A>C
c.2661A>C (p.Leu887Phe)
n.1744A>C
c.1688A>C (n.1688A>C)
c.3558A>C (p.Leu1186Phe)
c.3438A>C (p.Leu1146Phe)
c.3357A>C (p.Leu1119Phe)
c.3075A>C (p.Leu1025Phe)
c.3015A>C (p.Leu1005Phe)
c.1644A>C (p.Leu548Phe)
17g.61683548T=CA2269130845BRIP1n.2238A=
c.3498A= (p.Leu1166=)
c.*2924A= (n.*2924A=)
n.9375A=
c.3276A= (p.Leu1092=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.*913A= (n.*913A=)
n.1628A=
c.2661A= (p.Leu887=)
n.1744A=
c.1688A= (n.1688A=)
c.3558A= (p.Leu1186=)
c.3438A= (p.Leu1146=)
c.3357A= (p.Leu1119=)
c.3075A= (p.Leu1025=)
c.3015A= (p.Leu1005=)
c.1644A= (p.Leu548=)
17g.61683549A=CA2269130846BRIP1n.2237T=
c.3497T= (p.Leu1166=)
c.*2923T= (n.*2923T=)
n.9374T=
c.3275T= (p.Leu1092=)
c.*588T= (n.*588T=)
c.*912T= (n.*912T=)
n.1627T=
c.2660T= (p.Leu887=)
n.1743T=
c.1687T= (n.1687T=)
c.3557T= (p.Leu1186=)
c.3437T= (p.Leu1146=)
c.3356T= (p.Leu1119=)
c.3074T= (p.Leu1025=)
c.3014T= (p.Leu1005=)
c.1643T= (p.Leu548=)
17g.61683549A>CCA400478530BRIP1n.2237T>G
c.3497T>G (p.Leu1166Ter)
c.*2923T>G (n.*2923T>G)
n.9374T>G
c.3275T>G (p.Leu1092Ter)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
n.1627T>G
c.2660T>G (p.Leu887Ter)
n.1743T>G
c.1687T>G (n.1687T>G)
c.3557T>G (p.Leu1186Ter)
c.3437T>G (p.Leu1146Ter)
c.3356T>G (p.Leu1119Ter)
c.3074T>G (p.Leu1025Ter)
c.3014T>G (p.Leu1005Ter)
c.1643T>G (p.Leu548Ter)
17g.61683549A>GCA400478532BRIP1n.2237T>C
c.3497T>C (p.Leu1166Ser)
c.*2923T>C (n.*2923T>C)
n.9374T>C
c.3275T>C (p.Leu1092Ser)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
n.1627T>C
c.2660T>C (p.Leu887Ser)
n.1743T>C
c.1687T>C (n.1687T>C)
c.3557T>C (p.Leu1186Ser)
c.3437T>C (p.Leu1146Ser)
c.3356T>C (p.Leu1119Ser)
c.3074T>C (p.Leu1025Ser)
c.3014T>C (p.Leu1005Ser)
c.1643T>C (p.Leu548Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683549A>TCA400478533BRIP1n.2237T>A
c.3497T>A (p.Leu1166Ter)
c.*2923T>A (n.*2923T>A)
n.9374T>A
c.3275T>A (p.Leu1092Ter)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
n.1627T>A
c.2660T>A (p.Leu887Ter)
n.1743T>A
c.1687T>A (n.1687T>A)
c.3557T>A (p.Leu1186Ter)
c.3437T>A (p.Leu1146Ter)
c.3356T>A (p.Leu1119Ter)
c.3074T>A (p.Leu1025Ter)
c.3014T>A (p.Leu1005Ter)
c.1643T>A (p.Leu548Ter)
dbSNP
17g.61683550A>CCA400478535BRIP1n.2236T>G
c.3496T>G (p.Leu1166Val)
c.*2922T>G (n.*2922T>G)
n.9373T>G
c.3274T>G (p.Leu1092Val)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.1626T>G
c.2659T>G (p.Leu887Val)
n.1742T>G
c.1686T>G (n.1686T>G)
c.3556T>G (p.Leu1186Val)
c.3436T>G (p.Leu1146Val)
c.3355T>G (p.Leu1119Val)
c.3073T>G (p.Leu1025Val)
c.3013T>G (p.Leu1005Val)
c.1642T>G (p.Leu548Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683550A>GCA501334991BRIP1n.2236T>C
c.3496T>C (p.Leu1166=)
c.*2922T>C (n.*2922T>C)
n.9373T>C
c.3274T>C (p.Leu1092=)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.1626T>C
c.2659T>C (p.Leu887=)
n.1742T>C
c.1686T>C (n.1686T>C)
c.3556T>C (p.Leu1186=)
c.3436T>C (p.Leu1146=)
c.3355T>C (p.Leu1119=)
c.3073T>C (p.Leu1025=)
c.3013T>C (p.Leu1005=)
c.1642T>C (p.Leu548=)
dbSNP
17g.61683550A>TCA400478537BRIP1n.2236T>A
c.3496T>A (p.Leu1166Ile)
c.*2922T>A (n.*2922T>A)
n.9373T>A
c.3274T>A (p.Leu1092Ile)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.1626T>A
c.2659T>A (p.Leu887Ile)
n.1742T>A
c.1686T>A (n.1686T>A)
c.3556T>A (p.Leu1186Ile)
c.3436T>A (p.Leu1146Ile)
c.3355T>A (p.Leu1119Ile)
c.3073T>A (p.Leu1025Ile)
c.3013T>A (p.Leu1005Ile)
c.1642T>A (p.Leu548Ile)
dbSNP
17g.61683551A>CCA400478539BRIP1n.2235T>G
c.3495T>G (p.Ile1165Met)
c.*2921T>G (n.*2921T>G)
n.9372T>G
c.3273T>G (p.Ile1091Met)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
n.1625T>G
c.2658T>G (p.Ile886Met)
n.1741T>G
c.1685T>G (n.1685T>G)
c.3555T>G (p.Ile1185Met)
c.3435T>G (p.Ile1145Met)
c.3354T>G (p.Ile1118Met)
c.3072T>G (p.Ile1024Met)
c.3012T>G (p.Ile1004Met)
c.1641T>G (p.Ile547Met)
17g.61683551A>GCA501334992BRIP1n.2235T>C
c.3495T>C (p.Ile1165=)
c.*2921T>C (n.*2921T>C)
n.9372T>C
c.3273T>C (p.Ile1091=)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
n.1625T>C
c.2658T>C (p.Ile886=)
n.1741T>C
c.1685T>C (n.1685T>C)
c.3555T>C (p.Ile1185=)
c.3435T>C (p.Ile1145=)
c.3354T>C (p.Ile1118=)
c.3072T>C (p.Ile1024=)
c.3012T>C (p.Ile1004=)
c.1641T>C (p.Ile547=)
dbSNP
17g.61683551A>TCA501334993BRIP1n.2235T>A
c.3495T>A (p.Ile1165=)
c.*2921T>A (n.*2921T>A)
n.9372T>A
c.3273T>A (p.Ile1091=)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
n.1625T>A
c.2658T>A (p.Ile886=)
n.1741T>A
c.1685T>A (n.1685T>A)
c.3555T>A (p.Ile1185=)
c.3435T>A (p.Ile1145=)
c.3354T>A (p.Ile1118=)
c.3072T>A (p.Ile1024=)
c.3012T>A (p.Ile1004=)
c.1641T>A (p.Ile547=)
dbSNP
17g.61683552A>CCA400478545BRIP1n.2234T>G
c.3494T>G (p.Ile1165Ser)
c.*2920T>G (n.*2920T>G)
n.9371T>G
c.3272T>G (p.Ile1091Ser)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.1624T>G
c.2657T>G (p.Ile886Ser)
n.1740T>G
c.1684T>G (n.1684T>G)
c.3554T>G (p.Ile1185Ser)
c.3434T>G (p.Ile1145Ser)
c.3353T>G (p.Ile1118Ser)
c.3071T>G (p.Ile1024Ser)
c.3011T>G (p.Ile1004Ser)
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
17g.61683552A>GCA400478542BRIP1n.2234T>C
c.3494T>C (p.Ile1165Thr)
c.*2920T>C (n.*2920T>C)
n.9371T>C
c.3272T>C (p.Ile1091Thr)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.1624T>C
c.2657T>C (p.Ile886Thr)
n.1740T>C
c.1684T>C (n.1684T>C)
c.3554T>C (p.Ile1185Thr)
c.3434T>C (p.Ile1145Thr)
c.3353T>C (p.Ile1118Thr)
c.3071T>C (p.Ile1024Thr)
c.3011T>C (p.Ile1004Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
17g.61683552A>TCA400478544BRIP1n.2234T>A
c.3494T>A (p.Ile1165Asn)
c.*2920T>A (n.*2920T>A)
n.9371T>A
c.3272T>A (p.Ile1091Asn)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.1624T>A
c.2657T>A (p.Ile886Asn)
n.1740T>A
c.1684T>A (n.1684T>A)
c.3554T>A (p.Ile1185Asn)
c.3434T>A (p.Ile1145Asn)
c.3353T>A (p.Ile1118Asn)
c.3071T>A (p.Ile1024Asn)
c.3011T>A (p.Ile1004Asn)
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
dbSNP
17g.61683553T>ACA400478547BRIP1n.2233A>T
c.3493A>T (p.Ile1165Phe)
c.*2919A>T (n.*2919A>T)
n.9370A>T
c.3271A>T (p.Ile1091Phe)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
n.1623A>T
c.2656A>T (p.Ile886Phe)
n.1739A>T
c.1683A>T (n.1683A>T)
c.3553A>T (p.Ile1185Phe)
c.3433A>T (p.Ile1145Phe)
c.3352A>T (p.Ile1118Phe)
c.3070A>T (p.Ile1024Phe)
c.3010A>T (p.Ile1004Phe)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683553T>CCA400478549BRIP1n.2233A>G
c.3493A>G (p.Ile1165Val)
c.*2919A>G (n.*2919A>G)
n.9370A>G
c.3271A>G (p.Ile1091Val)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
n.1623A>G
c.2656A>G (p.Ile886Val)
n.1739A>G
c.1683A>G (n.1683A>G)
c.3553A>G (p.Ile1185Val)
c.3433A>G (p.Ile1145Val)
c.3352A>G (p.Ile1118Val)
c.3070A>G (p.Ile1024Val)
c.3010A>G (p.Ile1004Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683553T>GCA8690356BRIP1n.2233A>C
c.3493A>C (p.Ile1165Leu)
c.*2919A>C (n.*2919A>C)
n.9370A>C
c.3271A>C (p.Ile1091Leu)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
n.1623A>C
c.2656A>C (p.Ile886Leu)
n.1739A>C
c.1683A>C (n.1683A>C)
c.3553A>C (p.Ile1185Leu)
c.3433A>C (p.Ile1145Leu)
c.3352A>C (p.Ile1118Leu)
c.3070A>C (p.Ile1024Leu)
c.3010A>C (p.Ile1004Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683553T=CA2269130847BRIP1n.2233A=
c.3493A= (p.Ile1165=)
c.*2919A= (n.*2919A=)
n.9370A=
c.3271A= (p.Ile1091=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.*908A= (n.*908A=)
n.1623A=
c.2656A= (p.Ile886=)
n.1739A=
c.1683A= (n.1683A=)
c.3553A= (p.Ile1185=)
c.3433A= (p.Ile1145=)
c.3352A= (p.Ile1118=)
c.3070A= (p.Ile1024=)
c.3010A= (p.Ile1004=)
c.1639A= (p.Ile547=)
17g.61683554G>ACA501334994BRIP1n.2232C>T
c.3492C>T (p.Cys1164=)
c.*2918C>T (n.*2918C>T)
n.9369C>T
c.3270C>T (p.Cys1090=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
n.1622C>T
c.2655C>T (p.Cys885=)
n.1738C>T
c.1682C>T (n.1682C>T)
c.3552C>T (p.Cys1184=)
c.3432C>T (p.Cys1144=)
c.3351C>T (p.Cys1117=)
c.3069C>T (p.Cys1023=)
c.3009C>T (p.Cys1003=)
c.1638C>T (p.Cys546=)
17g.61683554G>CCA400478551BRIP1n.2232C>G
c.3492C>G (p.Cys1164Trp)
c.*2918C>G (n.*2918C>G)
n.9369C>G
c.3270C>G (p.Cys1090Trp)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
n.1622C>G
c.2655C>G (p.Cys885Trp)
n.1738C>G
c.1682C>G (n.1682C>G)
c.3552C>G (p.Cys1184Trp)
c.3432C>G (p.Cys1144Trp)
c.3351C>G (p.Cys1117Trp)
c.3069C>G (p.Cys1023Trp)
c.3009C>G (p.Cys1003Trp)
c.1638C>G (p.Cys546Trp)
17g.61683554G=CA2269130848BRIP1n.2232C=
c.3492C= (p.Cys1164=)
c.*2918C= (n.*2918C=)
n.9369C=
c.3270C= (p.Cys1090=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.*907C= (n.*907C=)
n.1622C=
c.2655C= (p.Cys885=)
n.1738C=
c.1682C= (n.1682C=)
c.3552C= (p.Cys1184=)
c.3432C= (p.Cys1144=)
c.3351C= (p.Cys1117=)
c.3069C= (p.Cys1023=)
c.3009C= (p.Cys1003=)
c.1638C= (p.Cys546=)
17g.61683554G>TCA400478553BRIP1n.2232C>A
c.3492C>A (p.Cys1164Ter)
c.*2918C>A (n.*2918C>A)
n.9369C>A
c.3270C>A (p.Cys1090Ter)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
n.1622C>A
c.2655C>A (p.Cys885Ter)
n.1738C>A
c.1682C>A (n.1682C>A)
c.3552C>A (p.Cys1184Ter)
c.3432C>A (p.Cys1144Ter)
c.3351C>A (p.Cys1117Ter)
c.3069C>A (p.Cys1023Ter)
c.3009C>A (p.Cys1003Ter)
c.1638C>A (p.Cys546Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683555C>ACA400478554BRIP1n.2231G>T
c.3491G>T (p.Cys1164Phe)
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
n.9368G>T
c.3269G>T (p.Cys1090Phe)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.1621G>T
c.2654G>T (p.Cys885Phe)
n.1737G>T
c.1681G>T (n.1681G>T)
c.3551G>T (p.Cys1184Phe)
c.3431G>T (p.Cys1144Phe)
c.3350G>T (p.Cys1117Phe)
c.3068G>T (p.Cys1023Phe)
c.3008G>T (p.Cys1003Phe)
c.1637G>T (p.Cys546Phe)
dbSNP
17g.61683555C>GCA400478556BRIP1n.2231G>C
c.3491G>C (p.Cys1164Ser)
c.*2917G>C (n.*2917G>C)
n.9368G>C
c.3269G>C (p.Cys1090Ser)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.1621G>C
c.2654G>C (p.Cys885Ser)
n.1737G>C
c.1681G>C (n.1681G>C)
c.3551G>C (p.Cys1184Ser)
c.3431G>C (p.Cys1144Ser)
c.3350G>C (p.Cys1117Ser)
c.3068G>C (p.Cys1023Ser)
c.3008G>C (p.Cys1003Ser)
c.1637G>C (p.Cys546Ser)
dbSNP
17g.61683555C>TCA400478555BRIP1n.2231G>A
c.3491G>A (p.Cys1164Tyr)
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
n.9368G>A
c.3269G>A (p.Cys1090Tyr)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.1621G>A
c.2654G>A (p.Cys885Tyr)
n.1737G>A
c.1681G>A (n.1681G>A)
c.3551G>A (p.Cys1184Tyr)
c.3431G>A (p.Cys1144Tyr)
c.3350G>A (p.Cys1117Tyr)
c.3068G>A (p.Cys1023Tyr)
c.3008G>A (p.Cys1003Tyr)
c.1637G>A (p.Cys546Tyr)
dbSNP
17g.61683556A=CA2269130851BRIP1n.2230T=
c.3490T= (p.Cys1164=)
c.*2916T= (n.*2916T=)
n.9367T=
c.3268T= (p.Cys1090=)
c.*581T= (n.*581T=)
c.*905T= (n.*905T=)
n.1620T=
c.2653T= (p.Cys885=)
n.1736T=
c.1680T= (n.1680T=)
c.3550T= (p.Cys1184=)
c.3430T= (p.Cys1144=)
c.3349T= (p.Cys1117=)
c.3067T= (p.Cys1023=)
c.3007T= (p.Cys1003=)
c.1636T= (p.Cys546=)
17g.61683556A>CCA400478559BRIP1n.2230T>G
c.3490T>G (p.Cys1164Gly)
c.*2916T>G (n.*2916T>G)
n.9367T>G
c.3268T>G (p.Cys1090Gly)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.1620T>G
c.2653T>G (p.Cys885Gly)
n.1736T>G
c.1680T>G (n.1680T>G)
c.3550T>G (p.Cys1184Gly)
c.3430T>G (p.Cys1144Gly)
c.3349T>G (p.Cys1117Gly)
c.3067T>G (p.Cys1023Gly)
c.3007T>G (p.Cys1003Gly)
c.1636T>G (p.Cys546Gly)
17g.61683556A>GCA400478560BRIP1n.2230T>C
c.3490T>C (p.Cys1164Arg)
c.*2916T>C (n.*2916T>C)
n.9367T>C
c.3268T>C (p.Cys1090Arg)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.1620T>C
c.2653T>C (p.Cys885Arg)
n.1736T>C
c.1680T>C (n.1680T>C)
c.3550T>C (p.Cys1184Arg)
c.3430T>C (p.Cys1144Arg)
c.3349T>C (p.Cys1117Arg)
c.3067T>C (p.Cys1023Arg)
c.3007T>C (p.Cys1003Arg)
c.1636T>C (p.Cys546Arg)
dbSNP
17g.61683556A>TCA400478562BRIP1n.2230T>A
c.3490T>A (p.Cys1164Ser)
c.*2916T>A (n.*2916T>A)
n.9367T>A
c.3268T>A (p.Cys1090Ser)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.1620T>A
c.2653T>A (p.Cys885Ser)
n.1736T>A
c.1680T>A (n.1680T>A)
c.3550T>A (p.Cys1184Ser)
c.3430T>A (p.Cys1144Ser)
c.3349T>A (p.Cys1117Ser)
c.3067T>A (p.Cys1023Ser)
c.3007T>A (p.Cys1003Ser)
c.1636T>A (p.Cys546Ser)
dbSNP
17g.61683556_61683557delinsAACA2269130849BRIP1n.2229_2230delinsTT
c.3489_3490delinsTT (p.Asp1163=)
c.*2915_*2916delinsTT (n.*2915_*2916delinsTT)
n.9366_9367delinsTT
c.3267_3268delinsTT (p.Asp1089=)
c.*580_*581delinsTT (n.*580_*581delinsTT)
c.*904_*905delinsTT (n.*904_*905delinsTT)
n.1619_1620delinsTT
c.2652_2653delinsTT (p.Asp884=)
n.1735_1736delinsTT
c.1679_1680delinsTT (n.1679_1680delinsTT)
c.3549_3550delinsTT (p.Asp1183=)
c.3429_3430delinsTT (p.Asp1143=)
c.3348_3349delinsTT (p.Asp1116=)
c.3066_3067delinsTT (p.Asp1022=)
c.3006_3007delinsTT (p.Asp1002=)
c.1635_1636delinsTT (p.Asp545=)
17g.61683556_61683557delinsCGCA2269130850BRIP1n.2229_2230delinsCG
c.3489_3490delinsCG (p.Cys1164Gly)
c.*2915_*2916delinsCG (n.*2915_*2916delinsCG)
n.9366_9367delinsCG
c.3267_3268delinsCG (p.Cys1090Gly)
c.*580_*581delinsCG (n.*580_*581delinsCG)
c.*904_*905delinsCG (n.*904_*905delinsCG)
n.1619_1620delinsCG
c.2652_2653delinsCG (p.Cys885Gly)
n.1735_1736delinsCG
c.1679_1680delinsCG (n.1679_1680delinsCG)
c.3549_3550delinsCG (p.Cys1184Gly)
c.3429_3430delinsCG (p.Cys1144Gly)
c.3348_3349delinsCG (p.Cys1117Gly)
c.3066_3067delinsCG (p.Cys1023Gly)
c.3006_3007delinsCG (p.Cys1003Gly)
c.1635_1636delinsCG (p.Cys546Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683557A=CA2269130852BRIP1n.2229T=
c.3489T= (p.Asp1163=)
c.*2915T= (n.*2915T=)
n.9366T=
c.3267T= (p.Asp1089=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.*904T= (n.*904T=)
n.1619T=
c.2652T= (p.Asp884=)
n.1735T=
c.1679T= (n.1679T=)
c.3549T= (p.Asp1183=)
c.3429T= (p.Asp1143=)
c.3348T= (p.Asp1116=)
c.3066T= (p.Asp1022=)
c.3006T= (p.Asp1002=)
c.1635T= (p.Asp545=)
17g.61683557A>CCA400478564BRIP1n.2229T>G
c.3489T>G (p.Asp1163Glu)
c.*2915T>G (n.*2915T>G)
n.9366T>G
c.3267T>G (p.Asp1089Glu)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.1619T>G
c.2652T>G (p.Asp884Glu)
n.1735T>G
c.1679T>G (n.1679T>G)
c.3549T>G (p.Asp1183Glu)
c.3429T>G (p.Asp1143Glu)
c.3348T>G (p.Asp1116Glu)
c.3066T>G (p.Asp1022Glu)
c.3006T>G (p.Asp1002Glu)
c.1635T>G (p.Asp545Glu)
dbSNP
17g.61683557A>GCA8690357BRIP1n.2229T>C
c.3489T>C (p.Asp1163=)
c.*2915T>C (n.*2915T>C)
n.9366T>C
c.3267T>C (p.Asp1089=)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.1619T>C
c.2652T>C (p.Asp884=)
n.1735T>C
c.1679T>C (n.1679T>C)
c.3549T>C (p.Asp1183=)
c.3429T>C (p.Asp1143=)
c.3348T>C (p.Asp1116=)
c.3066T>C (p.Asp1022=)
c.3006T>C (p.Asp1002=)
c.1635T>C (p.Asp545=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683557A>TCA400478567BRIP1n.2229T>A
c.3489T>A (p.Asp1163Glu)
c.*2915T>A (n.*2915T>A)
n.9366T>A
c.3267T>A (p.Asp1089Glu)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.1619T>A
c.2652T>A (p.Asp884Glu)
n.1735T>A
c.1679T>A (n.1679T>A)
c.3549T>A (p.Asp1183Glu)
c.3429T>A (p.Asp1143Glu)
c.3348T>A (p.Asp1116Glu)
c.3066T>A (p.Asp1022Glu)
c.3006T>A (p.Asp1002Glu)
c.1635T>A (p.Asp545Glu)
dbSNP
17g.61683557_61683565dupCA1139665742BRIP1n.2221_2229dup
c.3481_3489dup (p.Asp1163_Cys1164insAsnSerAsp)
c.*2907_*2915dup (n.*2907_*2915dup)
n.9358_9366dup
c.3259_3267dup (p.Asp1089_Cys1090insAsnSerAsp)
c.*572_*580dup (n.*572_*580dup)
c.*896_*904dup (n.*896_*904dup)
n.1611_1619dup
c.2644_2652dup (p.Asp884_Cys885insAsnSerAsp)
n.1727_1735dup
c.1671_1679dup (n.1671_1679dup)
c.3541_3549dup (p.Asp1183_Cys1184insAsnSerAsp)
c.3421_3429dup (p.Asp1143_Cys1144insAsnSerAsp)
c.3340_3348dup (p.Asp1116_Cys1117insAsnSerAsp)
c.3058_3066dup (p.Asp1022_Cys1023insAsnSerAsp)
c.2998_3006dup (p.Asp1002_Cys1003insAsnSerAsp)
c.1627_1635dup (p.Asp545_Cys546insAsnSerAsp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683558T>ACA400478569BRIP1n.2228A>T
c.3488A>T (p.Asp1163Val)
c.*2914A>T (n.*2914A>T)
n.9365A>T
c.3266A>T (p.Asp1089Val)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
n.1618A>T
c.2651A>T (p.Asp884Val)
n.1734A>T
c.1678A>T (n.1678A>T)
c.3548A>T (p.Asp1183Val)
c.3428A>T (p.Asp1143Val)
c.3347A>T (p.Asp1116Val)
c.3065A>T (p.Asp1022Val)
c.3005A>T (p.Asp1002Val)
c.1634A>T (p.Asp545Val)
dbSNP
17g.61683558T>CCA400478571BRIP1n.2228A>G
c.3488A>G (p.Asp1163Gly)
c.*2914A>G (n.*2914A>G)
n.9365A>G
c.3266A>G (p.Asp1089Gly)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
n.1618A>G
c.2651A>G (p.Asp884Gly)
n.1734A>G
c.1678A>G (n.1678A>G)
c.3548A>G (p.Asp1183Gly)
c.3428A>G (p.Asp1143Gly)
c.3347A>G (p.Asp1116Gly)
c.3065A>G (p.Asp1022Gly)
c.3005A>G (p.Asp1002Gly)
c.1634A>G (p.Asp545Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683558T>GCA400478572BRIP1n.2228A>C
c.3488A>C (p.Asp1163Ala)
c.*2914A>C (n.*2914A>C)
n.9365A>C
c.3266A>C (p.Asp1089Ala)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
n.1618A>C
c.2651A>C (p.Asp884Ala)
n.1734A>C
c.1678A>C (n.1678A>C)
c.3548A>C (p.Asp1183Ala)
c.3428A>C (p.Asp1143Ala)
c.3347A>C (p.Asp1116Ala)
c.3065A>C (p.Asp1022Ala)
c.3005A>C (p.Asp1002Ala)
c.1634A>C (p.Asp545Ala)
dbSNP
17g.61683558T=CA2269130853BRIP1n.2228A=
c.3488A= (p.Asp1163=)
c.*2914A= (n.*2914A=)
n.9365A=
c.3266A= (p.Asp1089=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.*903A= (n.*903A=)
n.1618A=
c.2651A= (p.Asp884=)
n.1734A=
c.1678A= (n.1678A=)
c.3548A= (p.Asp1183=)
c.3428A= (p.Asp1143=)
c.3347A= (p.Asp1116=)
c.3065A= (p.Asp1022=)
c.3005A= (p.Asp1002=)
c.1634A= (p.Asp545=)
17g.61683559C>ACA400478574BRIP1n.2227G>T
c.3487G>T (p.Asp1163Tyr)
c.*2913G>T (n.*2913G>T)
n.9364G>T
c.3265G>T (p.Asp1089Tyr)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.1617G>T
c.2650G>T (p.Asp884Tyr)
n.1733G>T
c.1677G>T (n.1677G>T)
c.3547G>T (p.Asp1183Tyr)
c.3427G>T (p.Asp1143Tyr)
c.3346G>T (p.Asp1116Tyr)
c.3064G>T (p.Asp1022Tyr)
c.3004G>T (p.Asp1002Tyr)
c.1633G>T (p.Asp545Tyr)
dbSNP
17g.61683559C>GCA400478576BRIP1n.2227G>C
c.3487G>C (p.Asp1163His)
c.*2913G>C (n.*2913G>C)
n.9364G>C
c.3265G>C (p.Asp1089His)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.1617G>C
c.2650G>C (p.Asp884His)
n.1733G>C
c.1677G>C (n.1677G>C)
c.3547G>C (p.Asp1183His)
c.3427G>C (p.Asp1143His)
c.3346G>C (p.Asp1116His)
c.3064G>C (p.Asp1022His)
c.3004G>C (p.Asp1002His)
c.1633G>C (p.Asp545His)
dbSNP
17g.61683559C>TCA400478578BRIP1n.2227G>A
c.3487G>A (p.Asp1163Asn)
c.*2913G>A (n.*2913G>A)
n.9364G>A
c.3265G>A (p.Asp1089Asn)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.1617G>A
c.2650G>A (p.Asp884Asn)
n.1733G>A
c.1677G>A (n.1677G>A)
c.3547G>A (p.Asp1183Asn)
c.3427G>A (p.Asp1143Asn)
c.3346G>A (p.Asp1116Asn)
c.3064G>A (p.Asp1022Asn)
c.3004G>A (p.Asp1002Asn)
c.1633G>A (p.Asp545Asn)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683560T>ACA501334995BRIP1n.2226A>T
c.3486A>T (p.Ser1162=)
c.*2912A>T (n.*2912A>T)
n.9363A>T
c.3264A>T (p.Ser1088=)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*901A>T (n.*901A>T)
n.1616A>T
c.2649A>T (p.Ser883=)
n.1732A>T
c.1676A>T (n.1676A>T)
c.3546A>T (p.Ser1182=)
c.3426A>T (p.Ser1142=)
c.3345A>T (p.Ser1115=)
c.3063A>T (p.Ser1021=)
c.3003A>T (p.Ser1001=)
c.1632A>T (p.Ser544=)
17g.61683560T>CCA501334996BRIP1n.2226A>G
c.3486A>G (p.Ser1162=)
c.*2912A>G (n.*2912A>G)
n.9363A>G
c.3264A>G (p.Ser1088=)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*901A>G (n.*901A>G)
n.1616A>G
c.2649A>G (p.Ser883=)
n.1732A>G
c.1676A>G (n.1676A>G)
c.3546A>G (p.Ser1182=)
c.3426A>G (p.Ser1142=)
c.3345A>G (p.Ser1115=)
c.3063A>G (p.Ser1021=)
c.3003A>G (p.Ser1001=)
c.1632A>G (p.Ser544=)
17g.61683560T>GCA501334997BRIP1n.2226A>C
c.3486A>C (p.Ser1162=)
c.*2912A>C (n.*2912A>C)
n.9363A>C
c.3264A>C (p.Ser1088=)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*901A>C (n.*901A>C)
n.1616A>C
c.2649A>C (p.Ser883=)
n.1732A>C
c.1676A>C (n.1676A>C)
c.3546A>C (p.Ser1182=)
c.3426A>C (p.Ser1142=)
c.3345A>C (p.Ser1115=)
c.3063A>C (p.Ser1021=)
c.3003A>C (p.Ser1001=)
c.1632A>C (p.Ser544=)
17g.61683561delCA2580094556BRIP1n.2225del
c.3485del (p.Ser1162Ter)
c.*2911del (n.*2911del)
n.9362del
c.3263del (p.Ser1088Ter)
c.*576del (n.*576del)
c.*900del (n.*900del)
n.1615del
c.2648del (p.Ser883Ter)
n.1731del
c.1675del (n.1675del)
c.3545del (p.Ser1182Ter)
c.3425del (p.Ser1142Ter)
c.3344del (p.Ser1115Ter)
c.3062del (p.Ser1021Ter)
c.3002del (p.Ser1001Ter)
c.1631del (p.Ser544Ter)
ClinVar
17g.61683561G>ACA400478581BRIP1n.2225C>T
c.3485C>T (p.Ser1162Leu)
c.*2911C>T (n.*2911C>T)
n.9362C>T
c.3263C>T (p.Ser1088Leu)
c.*576C>T (n.*576C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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17g.61683563A>TCA400478593BRIP1n.2223T>A
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
17g.61683565T>CCA400478601BRIP1n.2221A>G
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17g.61683565T>GCA400478603BRIP1n.2221A>C
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17g.61683566G>ACA8690358BRIP1n.2220C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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gnomAD v4
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17g.61683566G>TCA400478607BRIP1n.2220C>A
c.3480C>A (p.Asn1160Lys)
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
n.9357C>A
c.3258C>A (p.Asn1086Lys)
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n.1610C>A
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n.1726C>A
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c.3420C>A (p.Asn1140Lys)
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c.2997C>A (p.Asn999Lys)
c.1626C>A (p.Asn542Lys)
17g.61683567T>ACA400478613BRIP1n.2219A>T
c.3479A>T (p.Asn1160Ile)
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c.1625A>T (p.Asn542Ile)
dbSNP
17g.61683567T>CCA400478609BRIP1n.2219A>G
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c.3419A>G (p.Asn1140Ser)
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c.2996A>G (p.Asn999Ser)
c.1625A>G (p.Asn542Ser)
dbSNP
17g.61683567T>GCA400478611BRIP1n.2219A>C
c.3479A>C (p.Asn1160Thr)
c.*2905A>C (n.*2905A>C)
n.9356A>C
c.3257A>C (p.Asn1086Thr)
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n.1609A>C
c.2642A>C (p.Asn881Thr)
n.1725A>C
c.1669A>C (n.1669A>C)
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c.3419A>C (p.Asn1140Thr)
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c.2996A>C (p.Asn999Thr)
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
dbSNP
17g.61683568T>ACA400478615BRIP1n.2218A>T
c.3478A>T (p.Asn1160Tyr)
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c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
17g.61683568T>CCA400478617BRIP1n.2218A>G
c.3478A>G (p.Asn1160Asp)
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c.1624A>G (p.Asn542Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683568T>GCA400478618BRIP1n.2218A>C
c.3478A>C (p.Asn1160His)
c.*2904A>C (n.*2904A>C)
n.9355A>C
c.3256A>C (p.Asn1086His)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.1608A>C
c.2641A>C (p.Asn881His)
n.1724A>C
c.1668A>C (n.1668A>C)
c.3538A>C (p.Asn1180His)
c.3418A>C (p.Asn1140His)
c.3337A>C (p.Asn1113His)
c.3055A>C (p.Asn1019His)
c.2995A>C (p.Asn999His)
c.1624A>C (p.Asn542His)
17g.61683568T=CA2269130855BRIP1n.2218A=
c.3478A= (p.Asn1160=)
c.*2904A= (n.*2904A=)
n.9355A=
c.3256A= (p.Asn1086=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.*893A= (n.*893A=)
n.1608A=
c.2641A= (p.Asn881=)
n.1724A=
c.1668A= (n.1668A=)
c.3538A= (p.Asn1180=)
c.3418A= (p.Asn1140=)
c.3337A= (p.Asn1113=)
c.3055A= (p.Asn1019=)
c.2995A= (p.Asn999=)
c.1624A= (p.Asn542=)
17g.61683569A>CCA501334999BRIP1n.2217T>G
c.3477T>G (p.Ala1159=)
c.*2903T>G (n.*2903T>G)
n.9354T>G
c.3255T>G (p.Ala1085=)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.1607T>G
c.2640T>G (p.Ala880=)
n.1723T>G
c.1667T>G (n.1667T>G)
c.3537T>G (p.Ala1179=)
c.3417T>G (p.Ala1139=)
c.3336T>G (p.Ala1112=)
c.3054T>G (p.Ala1018=)
c.2994T>G (p.Ala998=)
c.1623T>G (p.Ala541=)
17g.61683569A>GCA501335001BRIP1n.2217T>C
c.3477T>C (p.Ala1159=)
c.*2903T>C (n.*2903T>C)
n.9354T>C
c.3255T>C (p.Ala1085=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.1607T>C
c.2640T>C (p.Ala880=)
n.1723T>C
c.1667T>C (n.1667T>C)
c.3537T>C (p.Ala1179=)
c.3417T>C (p.Ala1139=)
c.3336T>C (p.Ala1112=)
c.3054T>C (p.Ala1018=)
c.2994T>C (p.Ala998=)
c.1623T>C (p.Ala541=)
dbSNP
17g.61683569A>TCA501335000BRIP1n.2217T>A
c.3477T>A (p.Ala1159=)
c.*2903T>A (n.*2903T>A)
n.9354T>A
c.3255T>A (p.Ala1085=)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.1607T>A
c.2640T>A (p.Ala880=)
n.1723T>A
c.1667T>A (n.1667T>A)
c.3537T>A (p.Ala1179=)
c.3417T>A (p.Ala1139=)
c.3336T>A (p.Ala1112=)
c.3054T>A (p.Ala1018=)
c.2994T>A (p.Ala998=)
c.1623T>A (p.Ala541=)
dbSNP
17g.61683570G>ACA400478619BRIP1n.2216C>T
c.3476C>T (p.Ala1159Val)
c.*2902C>T (n.*2902C>T)
n.9353C>T
c.3254C>T (p.Ala1085Val)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.1606C>T
c.2639C>T (p.Ala880Val)
n.1722C>T
c.1666C>T (n.1666C>T)
c.3536C>T (p.Ala1179Val)
c.3416C>T (p.Ala1139Val)
c.3335C>T (p.Ala1112Val)
c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.2993C>T (p.Ala998Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
17g.61683570G>CCA400478620BRIP1n.2216C>G
c.3476C>G (p.Ala1159Gly)
c.*2902C>G (n.*2902C>G)
n.9353C>G
c.3254C>G (p.Ala1085Gly)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.1606C>G
c.2639C>G (p.Ala880Gly)
n.1722C>G
c.1666C>G (n.1666C>G)
c.3536C>G (p.Ala1179Gly)
c.3416C>G (p.Ala1139Gly)
c.3335C>G (p.Ala1112Gly)
c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
c.2993C>G (p.Ala998Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
17g.61683570G>TCA400478623BRIP1n.2216C>A
c.3476C>A (p.Ala1159Asp)
c.*2902C>A (n.*2902C>A)
n.9353C>A
c.3254C>A (p.Ala1085Asp)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.1606C>A
c.2639C>A (p.Ala880Asp)
n.1722C>A
c.1666C>A (n.1666C>A)
c.3536C>A (p.Ala1179Asp)
c.3416C>A (p.Ala1139Asp)
c.3335C>A (p.Ala1112Asp)
c.3053C>A (p.Ala1018Asp)
c.2993C>A (p.Ala998Asp)
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683571C>ACA8690359BRIP1n.2215G>T
c.3475G>T (p.Ala1159Ser)
c.*2901G>T (n.*2901G>T)
n.9352G>T
c.3253G>T (p.Ala1085Ser)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.1605G>T
c.2638G>T (p.Ala880Ser)
n.1721G>T
c.1665G>T (n.1665G>T)
c.3535G>T (p.Ala1179Ser)
c.3415G>T (p.Ala1139Ser)
c.3334G>T (p.Ala1112Ser)
c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
c.2992G>T (p.Ala998Ser)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683571C=CA2269130856BRIP1n.2215G=
c.3475G= (p.Ala1159=)
c.*2901G= (n.*2901G=)
n.9352G=
c.3253G= (p.Ala1085=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.*890G= (n.*890G=)
n.1605G=
c.2638G= (p.Ala880=)
n.1721G=
c.1665G= (n.1665G=)
c.3535G= (p.Ala1179=)
c.3415G= (p.Ala1139=)
c.3334G= (p.Ala1112=)
c.3052G= (p.Ala1018=)
c.2992G= (p.Ala998=)
c.1621G= (p.Ala541=)
17g.61683571C>GCA400478625BRIP1n.2215G>C
c.3475G>C (p.Ala1159Pro)
c.*2901G>C (n.*2901G>C)
n.9352G>C
c.3253G>C (p.Ala1085Pro)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.1605G>C
c.2638G>C (p.Ala880Pro)
n.1721G>C
c.1665G>C (n.1665G>C)
c.3535G>C (p.Ala1179Pro)
c.3415G>C (p.Ala1139Pro)
c.3334G>C (p.Ala1112Pro)
c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
c.2992G>C (p.Ala998Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
ClinVar dbSNP
17g.61683571C>TCA10580771BRIP1n.2215G>A
c.3475G>A (p.Ala1159Thr)
c.*2901G>A (n.*2901G>A)
n.9352G>A
c.3253G>A (p.Ala1085Thr)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.1605G>A
c.2638G>A (p.Ala880Thr)
n.1721G>A
c.1665G>A (n.1665G>A)
c.3535G>A (p.Ala1179Thr)
c.3415G>A (p.Ala1139Thr)
c.3334G>A (p.Ala1112Thr)
c.3052G>A (p.Ala1018Thr)
c.2992G>A (p.Ala998Thr)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683571_61683572insTATCA2639153817BRIP1n.2214_2215insATA
c.3474_3475insATA (p.Leu1158_Ala1159insIle)
c.*2900_*2901insATA (n.*2900_*2901insATA)
n.9351_9352insATA
c.3252_3253insATA (p.Leu1084_Ala1085insIle)
c.*565_*566insATA (n.*565_*566insATA)
c.*889_*890insATA (n.*889_*890insATA)
n.1604_1605insATA
c.2637_2638insATA (p.Leu879_Ala880insIle)
n.1720_1721insATA
c.1664_1665insATA (n.1664_1665insATA)
c.3534_3535insATA (p.Leu1178_Ala1179insIle)
c.3414_3415insATA (p.Leu1138_Ala1139insIle)
c.3333_3334insATA (p.Leu1111_Ala1112insIle)
c.3051_3052insATA (p.Leu1017_Ala1018insIle)
c.2991_2992insATA (p.Leu997_Ala998insIle)
c.1620_1621insATA (p.Leu540_Ala541insIle)
gnomAD v4
17g.61683572C>ACA400478628BRIP1n.2214G>T
c.3474G>T (p.Leu1158Phe)
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
n.9351G>T
c.3252G>T (p.Leu1084Phe)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.1604G>T
c.2637G>T (p.Leu879Phe)
n.1720G>T
c.1664G>T (n.1664G>T)
c.3534G>T (p.Leu1178Phe)
c.3414G>T (p.Leu1138Phe)
c.3333G>T (p.Leu1111Phe)
c.3051G>T (p.Leu1017Phe)
c.2991G>T (p.Leu997Phe)
c.1620G>T (p.Leu540Phe)
dbSNP
17g.61683572C>GCA400478630BRIP1n.2214G>C
c.3474G>C (p.Leu1158Phe)
c.*2900G>C (n.*2900G>C)
n.9351G>C
c.3252G>C (p.Leu1084Phe)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.1604G>C
c.2637G>C (p.Leu879Phe)
n.1720G>C
c.1664G>C (n.1664G>C)
c.3534G>C (p.Leu1178Phe)
c.3414G>C (p.Leu1138Phe)
c.3333G>C (p.Leu1111Phe)
c.3051G>C (p.Leu1017Phe)
c.2991G>C (p.Leu997Phe)
c.1620G>C (p.Leu540Phe)
dbSNP
17g.61683572C>TCA501335002BRIP1n.2214G>A
c.3474G>A (p.Leu1158=)
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
n.9351G>A
c.3252G>A (p.Leu1084=)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.1604G>A
c.2637G>A (p.Leu879=)
n.1720G>A
c.1664G>A (n.1664G>A)
c.3534G>A (p.Leu1178=)
c.3414G>A (p.Leu1138=)
c.3333G>A (p.Leu1111=)
c.3051G>A (p.Leu1017=)
c.2991G>A (p.Leu997=)
c.1620G>A (p.Leu540=)
dbSNP
17g.61683573A=CA2269130857BRIP1n.2213T=
c.3473T= (p.Leu1158=)
c.*2899T= (n.*2899T=)
n.9350T=
c.3251T= (p.Leu1084=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.*888T= (n.*888T=)
n.1603T=
c.2636T= (p.Leu879=)
n.1719T=
c.1663T= (n.1663T=)
c.3533T= (p.Leu1178=)
c.3413T= (p.Leu1138=)
c.3332T= (p.Leu1111=)
c.3050T= (p.Leu1017=)
c.2990T= (p.Leu997=)
c.1619T= (p.Leu540=)
17g.61683573A>CCA10580772BRIP1n.2213T>G
c.3473T>G (p.Leu1158Trp)
c.*2899T>G (n.*2899T>G)
n.9350T>G
c.3251T>G (p.Leu1084Trp)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.1603T>G
c.2636T>G (p.Leu879Trp)
n.1719T>G
c.1663T>G (n.1663T>G)
c.3533T>G (p.Leu1178Trp)
c.3413T>G (p.Leu1138Trp)
c.3332T>G (p.Leu1111Trp)
c.3050T>G (p.Leu1017Trp)
c.2990T>G (p.Leu997Trp)
c.1619T>G (p.Leu540Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683573A>GCA400478634BRIP1n.2213T>C
c.3473T>C (p.Leu1158Ser)
c.*2899T>C (n.*2899T>C)
n.9350T>C
c.3251T>C (p.Leu1084Ser)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.1603T>C
c.2636T>C (p.Leu879Ser)
n.1719T>C
c.1663T>C (n.1663T>C)
c.3533T>C (p.Leu1178Ser)
c.3413T>C (p.Leu1138Ser)
c.3332T>C (p.Leu1111Ser)
c.3050T>C (p.Leu1017Ser)
c.2990T>C (p.Leu997Ser)
c.1619T>C (p.Leu540Ser)
17g.61683573A>TCA400478633BRIP1n.2213T>A
c.3473T>A (p.Leu1158Ter)
c.*2899T>A (n.*2899T>A)
n.9350T>A
c.3251T>A (p.Leu1084Ter)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.1603T>A
c.2636T>A (p.Leu879Ter)
n.1719T>A
c.1663T>A (n.1663T>A)
c.3533T>A (p.Leu1178Ter)
c.3413T>A (p.Leu1138Ter)
c.3332T>A (p.Leu1111Ter)
c.3050T>A (p.Leu1017Ter)
c.2990T>A (p.Leu997Ter)
c.1619T>A (p.Leu540Ter)
dbSNP
17g.61683573_61683574insGTTTCCA2639153818BRIP1n.2212_2213insGAAAC
c.3472_3473insGAAAC (p.Leu1158Ter)
c.*2898_*2899insGAAAC (n.*2898_*2899insGAAAC)
n.9349_9350insGAAAC
c.3250_3251insGAAAC (p.Leu1084Ter)
c.*563_*564insGAAAC (n.*563_*564insGAAAC)
c.*887_*888insGAAAC (n.*887_*888insGAAAC)
n.1602_1603insGAAAC
c.2635_2636insGAAAC (p.Leu879Ter)
n.1718_1719insGAAAC
c.1662_1663insGAAAC (n.1662_1663insGAAAC)
c.3532_3533insGAAAC (p.Leu1178Ter)
c.3412_3413insGAAAC (p.Leu1138Ter)
c.3331_3332insGAAAC (p.Leu1111Ter)
c.3049_3050insGAAAC (p.Leu1017Ter)
c.2989_2990insGAAAC (p.Leu997Ter)
c.1618_1619insGAAAC (p.Leu540Ter)
gnomAD v4
17g.61683574A=CA2269130858BRIP1n.2212T=
c.3472T= (p.Leu1158=)
c.*2898T= (n.*2898T=)
n.9349T=
c.3250T= (p.Leu1084=)
c.*563T= (n.*563T=)
c.*887T= (n.*887T=)
n.1602T=
c.2635T= (p.Leu879=)
n.1718T=
c.1662T= (n.1662T=)
c.3532T= (p.Leu1178=)
c.3412T= (p.Leu1138=)
c.3331T= (p.Leu1111=)
c.3049T= (p.Leu1017=)
c.2989T= (p.Leu997=)
c.1618T= (p.Leu540=)
17g.61683574A>CCA400478635BRIP1n.2212T>G
c.3472T>G (p.Leu1158Val)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
n.9349T>G
c.3250T>G (p.Leu1084Val)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.1602T>G
c.2635T>G (p.Leu879Val)
n.1718T>G
c.1662T>G (n.1662T>G)
c.3532T>G (p.Leu1178Val)
c.3412T>G (p.Leu1138Val)
c.3331T>G (p.Leu1111Val)
c.3049T>G (p.Leu1017Val)
c.2989T>G (p.Leu997Val)
c.1618T>G (p.Leu540Val)
dbSNP
17g.61683574A>GCA16615820BRIP1n.2212T>C
c.3472T>C (p.Leu1158=)
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
n.9349T>C
c.3250T>C (p.Leu1084=)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.1602T>C
c.2635T>C (p.Leu879=)
n.1718T>C
c.1662T>C (n.1662T>C)
c.3532T>C (p.Leu1178=)
c.3412T>C (p.Leu1138=)
c.3331T>C (p.Leu1111=)
c.3049T>C (p.Leu1017=)
c.2989T>C (p.Leu997=)
c.1618T>C (p.Leu540=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683574A>TCA400478636BRIP1n.2212T>A
c.3472T>A (p.Leu1158Met)
c.*2898T>A (n.*2898T>A)
n.9349T>A
c.3250T>A (p.Leu1084Met)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.1602T>A
c.2635T>A (p.Leu879Met)
n.1718T>A
c.1662T>A (n.1662T>A)
c.3532T>A (p.Leu1178Met)
c.3412T>A (p.Leu1138Met)
c.3331T>A (p.Leu1111Met)
c.3049T>A (p.Leu1017Met)
c.2989T>A (p.Leu997Met)
c.1618T>A (p.Leu540Met)
ClinVar dbSNP
17g.61683575T>ACA400478638BRIP1n.2211A>T
c.3471A>T (p.Arg1157Ser)
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
n.9348A>T
c.3249A>T (p.Arg1083Ser)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.1601A>T
c.2634A>T (p.Arg878Ser)
n.1717A>T
c.1661A>T (n.1661A>T)
c.3531A>T (p.Arg1177Ser)
c.3411A>T (p.Arg1137Ser)
c.3330A>T (p.Arg1110Ser)
c.3048A>T (p.Arg1016Ser)
c.2988A>T (p.Arg996Ser)
c.1617A>T (p.Arg539Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683575T>CCA501335003BRIP1n.2211A>G
c.3471A>G (p.Arg1157=)
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
n.9348A>G
c.3249A>G (p.Arg1083=)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.1601A>G
c.2634A>G (p.Arg878=)
n.1717A>G
c.1661A>G (n.1661A>G)
c.3531A>G (p.Arg1177=)
c.3411A>G (p.Arg1137=)
c.3330A>G (p.Arg1110=)
c.3048A>G (p.Arg1016=)
c.2988A>G (p.Arg996=)
c.1617A>G (p.Arg539=)
dbSNP
17g.61683575T>GCA400478640BRIP1n.2211A>C
c.3471A>C (p.Arg1157Ser)
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
n.9348A>C
c.3249A>C (p.Arg1083Ser)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.1601A>C
c.2634A>C (p.Arg878Ser)
n.1717A>C
c.1661A>C (n.1661A>C)
c.3531A>C (p.Arg1177Ser)
c.3411A>C (p.Arg1137Ser)
c.3330A>C (p.Arg1110Ser)
c.3048A>C (p.Arg1016Ser)
c.2988A>C (p.Arg996Ser)
c.1617A>C (p.Arg539Ser)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683576C>ACA400478642BRIP1n.2210G>T
c.3470G>T (p.Arg1157Ile)
c.*2896G>T (n.*2896G>T)
n.9347G>T
c.3248G>T (p.Arg1083Ile)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.1600G>T
c.2633G>T (p.Arg878Ile)
n.1716G>T
c.1660G>T (n.1660G>T)
c.3530G>T (p.Arg1177Ile)
c.3410G>T (p.Arg1137Ile)
c.3329G>T (p.Arg1110Ile)
c.3047G>T (p.Arg1016Ile)
c.2987G>T (p.Arg996Ile)
c.1616G>T (p.Arg539Ile)
17g.61683576C=CA2269130859BRIP1n.2210G=
c.3470G= (p.Arg1157=)
c.*2896G= (n.*2896G=)
n.9347G=
c.3248G= (p.Arg1083=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.*885G= (n.*885G=)
n.1600G=
c.2633G= (p.Arg878=)
n.1716G=
c.1660G= (n.1660G=)
c.3530G= (p.Arg1177=)
c.3410G= (p.Arg1137=)
c.3329G= (p.Arg1110=)
c.3047G= (p.Arg1016=)
c.2987G= (p.Arg996=)
c.1616G= (p.Arg539=)
17g.61683576C>GCA8690360BRIP1n.2210G>C
c.3470G>C (p.Arg1157Thr)
c.*2896G>C (n.*2896G>C)
n.9347G>C
c.3248G>C (p.Arg1083Thr)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.1600G>C
c.2633G>C (p.Arg878Thr)
n.1716G>C
c.1660G>C (n.1660G>C)
c.3530G>C (p.Arg1177Thr)
c.3410G>C (p.Arg1137Thr)
c.3329G>C (p.Arg1110Thr)
c.3047G>C (p.Arg1016Thr)
c.2987G>C (p.Arg996Thr)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683576C>TCA400478645BRIP1n.2210G>A
c.3470G>A (p.Arg1157Lys)
c.*2896G>A (n.*2896G>A)
n.9347G>A
c.3248G>A (p.Arg1083Lys)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.1600G>A
c.2633G>A (p.Arg878Lys)
n.1716G>A
c.1660G>A (n.1660G>A)
c.3530G>A (p.Arg1177Lys)
c.3410G>A (p.Arg1137Lys)
c.3329G>A (p.Arg1110Lys)
c.3047G>A (p.Arg1016Lys)
c.2987G>A (p.Arg996Lys)
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
17g.61683577T>ACA400478647BRIP1n.2209A>T
c.3469A>T (p.Arg1157Ter)
c.*2895A>T (n.*2895A>T)
n.9346A>T
c.3247A>T (p.Arg1083Ter)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
n.1599A>T
c.2632A>T (p.Arg878Ter)
n.1715A>T
c.1659A>T (n.1659A>T)
c.3529A>T (p.Arg1177Ter)
c.3409A>T (p.Arg1137Ter)
c.3328A>T (p.Arg1110Ter)
c.3046A>T (p.Arg1016Ter)
c.2986A>T (p.Arg996Ter)
c.1615A>T (p.Arg539Ter)
dbSNP
17g.61683577T>CCA400478649BRIP1n.2209A>G
c.3469A>G (p.Arg1157Gly)
c.*2895A>G (n.*2895A>G)
n.9346A>G
c.3247A>G (p.Arg1083Gly)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
n.1599A>G
c.2632A>G (p.Arg878Gly)
n.1715A>G
c.1659A>G (n.1659A>G)
c.3529A>G (p.Arg1177Gly)
c.3409A>G (p.Arg1137Gly)
c.3328A>G (p.Arg1110Gly)
c.3046A>G (p.Arg1016Gly)
c.2986A>G (p.Arg996Gly)
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
17g.61683577T>GCA501335004BRIP1n.2209A>C
c.3469A>C (p.Arg1157=)
c.*2895A>C (n.*2895A>C)
n.9346A>C
c.3247A>C (p.Arg1083=)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.1599A>C
c.2632A>C (p.Arg878=)
n.1715A>C
c.1659A>C (n.1659A>C)
c.3529A>C (p.Arg1177=)
c.3409A>C (p.Arg1137=)
c.3328A>C (p.Arg1110=)
c.3046A>C (p.Arg1016=)
c.2986A>C (p.Arg996=)
c.1615A>C (p.Arg539=)
gnomAD v4
17g.61683578A=CA2269130860BRIP1n.2208T=
c.3468T= (p.Asn1156=)
c.*2894T= (n.*2894T=)
n.9345T=
c.3246T= (p.Asn1082=)
c.*559T= (n.*559T=)
c.*883T= (n.*883T=)
n.1598T=
c.2631T= (p.Asn877=)
n.1714T=
c.1658T= (n.1658T=)
c.3528T= (p.Asn1176=)
c.3408T= (p.Asn1136=)
c.3327T= (p.Asn1109=)
c.3045T= (p.Asn1015=)
c.2985T= (p.Asn995=)
c.1614T= (p.Asn538=)
17g.61683578A>CCA400478651BRIP1n.2208T>G
c.3468T>G (p.Asn1156Lys)
c.*2894T>G (n.*2894T>G)
n.9345T>G
c.3246T>G (p.Asn1082Lys)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.1598T>G
c.2631T>G (p.Asn877Lys)
n.1714T>G
c.1658T>G (n.1658T>G)
c.3528T>G (p.Asn1176Lys)
c.3408T>G (p.Asn1136Lys)
c.3327T>G (p.Asn1109Lys)
c.3045T>G (p.Asn1015Lys)
c.2985T>G (p.Asn995Lys)
c.1614T>G (p.Asn538Lys)
dbSNP
17g.61683578A>GCA8690361BRIP1n.2208T>C
c.3468T>C (p.Asn1156=)
c.*2894T>C (n.*2894T>C)
n.9345T>C
c.3246T>C (p.Asn1082=)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.1598T>C
c.2631T>C (p.Asn877=)
n.1714T>C
c.1658T>C (n.1658T>C)
c.3528T>C (p.Asn1176=)
c.3408T>C (p.Asn1136=)
c.3327T>C (p.Asn1109=)
c.3045T>C (p.Asn1015=)
c.2985T>C (p.Asn995=)
c.1614T>C (p.Asn538=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683578A>TCA400478654BRIP1n.2208T>A
c.3468T>A (p.Asn1156Lys)
c.*2894T>A (n.*2894T>A)
n.9345T>A
c.3246T>A (p.Asn1082Lys)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.1598T>A
c.2631T>A (p.Asn877Lys)
n.1714T>A
c.1658T>A (n.1658T>A)
c.3528T>A (p.Asn1176Lys)
c.3408T>A (p.Asn1136Lys)
c.3327T>A (p.Asn1109Lys)
c.3045T>A (p.Asn1015Lys)
c.2985T>A (p.Asn995Lys)
c.1614T>A (p.Asn538Lys)
dbSNP
17g.61683579_61683590delCA2810059914BRIP1n.2197_2208del
c.3457_3468del (p.Asp1153_Asn1156del)
c.*2883_*2894del (n.*2883_*2894del)
n.9334_9345del
c.3235_3246del (p.Asp1079_Asn1082del)
c.*548_*559del (n.*548_*559del)
c.*872_*883del (n.*872_*883del)
n.1587_1598del
c.2620_2631del (p.Asp874_Asn877del)
n.1703_1714del
c.1647_1658del (n.1647_1658del)
c.3517_3528del (p.Asp1173_Asn1176del)
c.3397_3408del (p.Asp1133_Asn1136del)
c.3316_3327del (p.Asp1106_Asn1109del)
c.3034_3045del (p.Asp1012_Asn1015del)
c.2974_2985del (p.Asp992_Asn995del)
c.1603_1614del (p.Asp535_Asn538del)
17g.61683579T>ACA400478658BRIP1n.2207A>T
c.3467A>T (p.Asn1156Ile)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
n.9344A>T
c.3245A>T (p.Asn1082Ile)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.1597A>T
c.2630A>T (p.Asn877Ile)
n.1713A>T
c.1657A>T (n.1657A>T)
c.3527A>T (p.Asn1176Ile)
c.3407A>T (p.Asn1136Ile)
c.3326A>T (p.Asn1109Ile)
c.3044A>T (p.Asn1015Ile)
c.2984A>T (p.Asn995Ile)
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
dbSNP
17g.61683579T>CCA400478660BRIP1n.2207A>G
c.3467A>G (p.Asn1156Ser)
c.*2893A>G (n.*2893A>G)
n.9344A>G
c.3245A>G (p.Asn1082Ser)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.1597A>G
c.2630A>G (p.Asn877Ser)
n.1713A>G
c.1657A>G (n.1657A>G)
c.3527A>G (p.Asn1176Ser)
c.3407A>G (p.Asn1136Ser)
c.3326A>G (p.Asn1109Ser)
c.3044A>G (p.Asn1015Ser)
c.2984A>G (p.Asn995Ser)
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683579T>GCA400478656BRIP1n.2207A>C
c.3467A>C (p.Asn1156Thr)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
n.9344A>C
c.3245A>C (p.Asn1082Thr)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.1597A>C
c.2630A>C (p.Asn877Thr)
n.1713A>C
c.1657A>C (n.1657A>C)
c.3527A>C (p.Asn1176Thr)
c.3407A>C (p.Asn1136Thr)
c.3326A>C (p.Asn1109Thr)
c.3044A>C (p.Asn1015Thr)
c.2984A>C (p.Asn995Thr)
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
17g.61683579T=CA2269130861BRIP1n.2207A=
c.3467A= (p.Asn1156=)
c.*2893A= (n.*2893A=)
n.9344A=
c.3245A= (p.Asn1082=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.*882A= (n.*882A=)
n.1597A=
c.2630A= (p.Asn877=)
n.1713A=
c.1657A= (n.1657A=)
c.3527A= (p.Asn1176=)
c.3407A= (p.Asn1136=)
c.3326A= (p.Asn1109=)
c.3044A= (p.Asn1015=)
c.2984A= (p.Asn995=)
c.1613A= (p.Asn538=)
17g.61683583_61683595delCA2740093828BRIP1n.2195_2207del
c.3455_3467del (p.Thr1152IlefsTer11)
c.*2881_*2893del (n.*2881_*2893del)
n.9332_9344del
c.3233_3245del (p.Thr1078IlefsTer11)
c.*546_*558del (n.*546_*558del)
c.*870_*882del (n.*870_*882del)
n.1585_1597del
c.2618_2630del (p.Thr873IlefsTer11)
n.1701_1713del
c.1645_1657del (n.1645_1657del)
c.3515_3527del (p.Thr1172IlefsTer11)
c.3395_3407del (p.Thr1132IlefsTer11)
c.3314_3326del (p.Thr1105IlefsTer11)
c.3032_3044del (p.Thr1011IlefsTer11)
c.2972_2984del (p.Thr991IlefsTer11)
c.1601_1613del (p.Thr534IlefsTer11)
ClinVar
17g.61683579_61683580insCAGCA2639153819BRIP1n.2206_2207insCTG
c.3466_3467insCTG (p.Asn1156delinsThrAsp)
c.*2892_*2893insCTG (n.*2892_*2893insCTG)
n.9343_9344insCTG
c.3244_3245insCTG (p.Asn1082delinsThrAsp)
c.*557_*558insCTG (n.*557_*558insCTG)
c.*881_*882insCTG (n.*881_*882insCTG)
n.1596_1597insCTG
c.2629_2630insCTG (p.Asn877delinsThrAsp)
n.1712_1713insCTG
c.1656_1657insCTG (n.1656_1657insCTG)
c.3526_3527insCTG (p.Asn1176delinsThrAsp)
c.3406_3407insCTG (p.Asn1136delinsThrAsp)
c.3325_3326insCTG (p.Asn1109delinsThrAsp)
c.3043_3044insCTG (p.Asn1015delinsThrAsp)
c.2983_2984insCTG (p.Asn995delinsThrAsp)
c.1612_1613insCTG (p.Asn538delinsThrAsp)
gnomAD v4
17g.61683580T>ACA400478662BRIP1n.2206A>T
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n.9343A>T
c.3244A>T (p.Asn1082Tyr)
c.*557A>T (n.*557A>T)
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c.2983A>T (p.Asn995Tyr)
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
17g.61683580T>CCA400478664BRIP1n.2206A>G
c.3466A>G (p.Asn1156Asp)
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n.9343A>G
c.3244A>G (p.Asn1082Asp)
c.*557A>G (n.*557A>G)
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n.1596A>G
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n.1712A>G
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c.3325A>G (p.Asn1109Asp)
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c.2983A>G (p.Asn995Asp)
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
ClinVar
17g.61683580T>GCA400478666BRIP1n.2206A>C
c.3466A>C (p.Asn1156His)
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n.9343A>C
c.3244A>C (p.Asn1082His)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.1596A>C
c.2629A>C (p.Asn877His)
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c.1612A>C (p.Asn538His)
17g.61683581T>ACA501335005BRIP1n.2205A>T
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17g.61683581T>CCA501335007BRIP1n.2205A>G
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ClinVar dbSNP
17g.61683581T>GCA501335006BRIP1n.2205A>C
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c.3525A>C (p.Gly1175=)
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c.3324A>C (p.Gly1108=)
c.3042A>C (p.Gly1014=)
c.2982A>C (p.Gly994=)
c.1611A>C (p.Gly537=)
17g.61683581T=CA2269130862BRIP1n.2205A=
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c.3042A= (p.Gly1014=)
c.2982A= (p.Gly994=)
c.1611A= (p.Gly537=)
17g.61683581_61683582insACA2639153820BRIP1n.2204_2205insT
c.3464_3465insT (p.Asn1156LysfsTer2)
c.*2890_*2891insT (n.*2890_*2891insT)
n.9341_9342insT
c.3242_3243insT (p.Asn1082LysfsTer2)
c.*555_*556insT (n.*555_*556insT)
c.*879_*880insT (n.*879_*880insT)
n.1594_1595insT
c.2627_2628insT (p.Asn877LysfsTer2)
n.1710_1711insT
c.1654_1655insT (n.1654_1655insT)
c.3524_3525insT (p.Asn1176LysfsTer2)
c.3404_3405insT (p.Asn1136LysfsTer2)
c.3323_3324insT (p.Asn1109LysfsTer2)
c.3041_3042insT (p.Asn1015LysfsTer2)
c.2981_2982insT (p.Asn995LysfsTer2)
c.1610_1611insT (p.Asn538LysfsTer2)
gnomAD v4
17g.61683582C>ACA400478668BRIP1n.2204G>T
c.3464G>T (p.Gly1155Val)
c.*2890G>T (n.*2890G>T)
n.9341G>T
c.3242G>T (p.Gly1081Val)
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n.1594G>T
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n.1710G>T
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c.2981G>T (p.Gly994Val)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
dbSNP
17g.61683582C=CA2269130863BRIP1n.2204G=
c.3464G= (p.Gly1155=)
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c.2981G= (p.Gly994=)
c.1610G= (p.Gly537=)
17g.61683582C>GCA400478669BRIP1n.2204G>C
c.3464G>C (p.Gly1155Ala)
c.*2890G>C (n.*2890G>C)
n.9341G>C
c.3242G>C (p.Gly1081Ala)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
n.1594G>C
c.2627G>C (p.Gly876Ala)
n.1710G>C
c.1654G>C (n.1654G>C)
c.3524G>C (p.Gly1175Ala)
c.3404G>C (p.Gly1135Ala)
c.3323G>C (p.Gly1108Ala)
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c.2981G>C (p.Gly994Ala)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
gnomAD v4
17g.61683582C>TCA288597BRIP1n.2204G>A
c.3464G>A (p.Gly1155Glu)
c.*2890G>A (n.*2890G>A)
n.9341G>A
c.3242G>A (p.Gly1081Glu)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
n.1594G>A
c.2627G>A (p.Gly876Glu)
n.1710G>A
c.1654G>A (n.1654G>A)
c.3524G>A (p.Gly1175Glu)
c.3404G>A (p.Gly1135Glu)
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c.3041G>A (p.Gly1014Glu)
c.2981G>A (p.Gly994Glu)
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683582_61683583insAGCTATCAGTTAGCA2573154293BRIP1n.2203_2204insCTAACTGATAGCT
c.3463_3464insCTAACTGATAGCT (p.Gly1155AlafsTer3)
c.*2889_*2890insCTAACTGATAGCT (n.*2889_*2890insCTAACTGATAGCT)
n.9340_9341insCTAACTGATAGCT
c.3241_3242insCTAACTGATAGCT (p.Gly1081AlafsTer3)
c.*554_*555insCTAACTGATAGCT (n.*554_*555insCTAACTGATAGCT)
c.*878_*879insCTAACTGATAGCT (n.*878_*879insCTAACTGATAGCT)
n.1593_1594insCTAACTGATAGCT
c.2626_2627insCTAACTGATAGCT (p.Gly876AlafsTer3)
n.1709_1710insCTAACTGATAGCT
c.1653_1654insCTAACTGATAGCT (n.1653_1654insCTAACTGATAGCT)
c.3523_3524insCTAACTGATAGCT (p.Gly1175AlafsTer3)
c.3403_3404insCTAACTGATAGCT (p.Gly1135AlafsTer3)
c.3322_3323insCTAACTGATAGCT (p.Gly1108AlafsTer3)
c.3040_3041insCTAACTGATAGCT (p.Gly1014AlafsTer3)
c.2980_2981insCTAACTGATAGCT (p.Gly994AlafsTer3)
c.1609_1610insCTAACTGATAGCT (p.Gly537AlafsTer3)
dbSNP
17g.61683583C>ACA400478671BRIP1n.2203G>T
c.3463G>T (p.Gly1155Ter)
c.*2889G>T (n.*2889G>T)
n.9340G>T
c.3241G>T (p.Gly1081Ter)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.1593G>T
c.2626G>T (p.Gly876Ter)
n.1709G>T
c.1653G>T (n.1653G>T)
c.3523G>T (p.Gly1175Ter)
c.3403G>T (p.Gly1135Ter)
c.3322G>T (p.Gly1108Ter)
c.3040G>T (p.Gly1014Ter)
c.2980G>T (p.Gly994Ter)
c.1609G>T (p.Gly537Ter)
dbSNP
17g.61683583C>GCA400478673BRIP1n.2203G>C
c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
c.*2889G>C (n.*2889G>C)
n.9340G>C
c.3241G>C (p.Gly1081Arg)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*878G>C (n.*878G>C)
n.1593G>C
c.2626G>C (p.Gly876Arg)
n.1709G>C
c.1653G>C (n.1653G>C)
c.3523G>C (p.Gly1175Arg)
c.3403G>C (p.Gly1135Arg)
c.3322G>C (p.Gly1108Arg)
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.2980G>C (p.Gly994Arg)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
dbSNP
17g.61683583C>TCA400478672BRIP1n.2203G>A
c.3463G>A (p.Gly1155Arg)
c.*2889G>A (n.*2889G>A)
n.9340G>A
c.3241G>A (p.Gly1081Arg)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*878G>A (n.*878G>A)
n.1593G>A
c.2626G>A (p.Gly876Arg)
n.1709G>A
c.1653G>A (n.1653G>A)
c.3523G>A (p.Gly1175Arg)
c.3403G>A (p.Gly1135Arg)
c.3322G>A (p.Gly1108Arg)
c.3040G>A (p.Gly1014Arg)
c.2980G>A (p.Gly994Arg)
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
dbSNP
17g.61683584T>ACA400478674BRIP1n.2202A>T
c.3462A>T (p.Arg1154Ser)
c.*2888A>T (n.*2888A>T)
n.9339A>T
c.3240A>T (p.Arg1080Ser)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.1592A>T
c.2625A>T (p.Arg875Ser)
n.1708A>T
c.1652A>T (n.1652A>T)
c.3522A>T (p.Arg1174Ser)
c.3402A>T (p.Arg1134Ser)
c.3321A>T (p.Arg1107Ser)
c.3039A>T (p.Arg1013Ser)
c.2979A>T (p.Arg993Ser)
c.1608A>T (p.Arg536Ser)
dbSNP
17g.61683584T>CCA501335008BRIP1n.2202A>G
c.3462A>G (p.Arg1154=)
c.*2888A>G (n.*2888A>G)
n.9339A>G
c.3240A>G (p.Arg1080=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
n.1592A>G
c.2625A>G (p.Arg875=)
n.1708A>G
c.1652A>G (n.1652A>G)
c.3522A>G (p.Arg1174=)
c.3402A>G (p.Arg1134=)
c.3321A>G (p.Arg1107=)
c.3039A>G (p.Arg1013=)
c.2979A>G (p.Arg993=)
c.1608A>G (p.Arg536=)
17g.61683584T>GCA400478675BRIP1n.2202A>C
c.3462A>C (p.Arg1154Ser)
c.*2888A>C (n.*2888A>C)
n.9339A>C
c.3240A>C (p.Arg1080Ser)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
n.1592A>C
c.2625A>C (p.Arg875Ser)
n.1708A>C
c.1652A>C (n.1652A>C)
c.3522A>C (p.Arg1174Ser)
c.3402A>C (p.Arg1134Ser)
c.3321A>C (p.Arg1107Ser)
c.3039A>C (p.Arg1013Ser)
c.2979A>C (p.Arg993Ser)
c.1608A>C (p.Arg536Ser)
gnomAD v4
17g.61683584_61683585delinsCTTCA2695200310BRIP1n.2201_2202delinsAAG
c.3461_3462delinsAAG (p.Arg1154LysfsTer4)
c.*2887_*2888delinsAAG (n.*2887_*2888delinsAAG)
n.9338_9339delinsAAG
c.3239_3240delinsAAG (p.Arg1080LysfsTer4)
c.*552_*553delinsAAG (n.*552_*553delinsAAG)
c.*876_*877delinsAAG (n.*876_*877delinsAAG)
n.1591_1592delinsAAG
c.2624_2625delinsAAG (p.Arg875LysfsTer4)
n.1707_1708delinsAAG
c.1651_1652delinsAAG (n.1651_1652delinsAAG)
c.3521_3522delinsAAG (p.Arg1174LysfsTer4)
c.3401_3402delinsAAG (p.Arg1134LysfsTer4)
c.3320_3321delinsAAG (p.Arg1107LysfsTer4)
c.3038_3039delinsAAG (p.Arg1013LysfsTer4)
c.2978_2979delinsAAG (p.Arg993LysfsTer4)
c.1607_1608delinsAAG (p.Arg536LysfsTer4)
ClinVar
17g.61683585C>ACA400478676BRIP1n.2201G>T
c.3461G>T (p.Arg1154Ile)
c.*2887G>T (n.*2887G>T)
n.9338G>T
c.3239G>T (p.Arg1080Ile)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*876G>T (n.*876G>T)
n.1591G>T
c.2624G>T (p.Arg875Ile)
n.1707G>T
c.1651G>T (n.1651G>T)
c.3521G>T (p.Arg1174Ile)
c.3401G>T (p.Arg1134Ile)
c.3320G>T (p.Arg1107Ile)
c.3038G>T (p.Arg1013Ile)
c.2978G>T (p.Arg993Ile)
c.1607G>T (p.Arg536Ile)
dbSNP
17g.61683585C=CA2269130864BRIP1n.2201G=
c.3461G= (p.Arg1154=)
c.*2887G= (n.*2887G=)
n.9338G=
c.3239G= (p.Arg1080=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.*876G= (n.*876G=)
n.1591G=
c.2624G= (p.Arg875=)
n.1707G=
c.1651G= (n.1651G=)
c.3521G= (p.Arg1174=)
c.3401G= (p.Arg1134=)
c.3320G= (p.Arg1107=)
c.3038G= (p.Arg1013=)
c.2978G= (p.Arg993=)
c.1607G= (p.Arg536=)
17g.61683585C>GCA16607403BRIP1n.2201G>C
c.3461G>C (p.Arg1154Thr)
c.*2887G>C (n.*2887G>C)
n.9338G>C
c.3239G>C (p.Arg1080Thr)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*876G>C (n.*876G>C)
n.1591G>C
c.2624G>C (p.Arg875Thr)
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c.3401G>C (p.Arg1134Thr)
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c.1607G>C (p.Arg536Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683585C>TCA400478677BRIP1n.2201G>A
c.3461G>A (p.Arg1154Lys)
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n.1707G>A
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c.3521G>A (p.Arg1174Lys)
c.3401G>A (p.Arg1134Lys)
c.3320G>A (p.Arg1107Lys)
c.3038G>A (p.Arg1013Lys)
c.2978G>A (p.Arg993Lys)
c.1607G>A (p.Arg536Lys)
ClinVar dbSNP
17g.61683586T>ACA400478678BRIP1n.2200A>T
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dbSNP
17g.61683586T>CCA8690362BRIP1n.2200A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683586T>GCA501335009BRIP1n.2200A>C
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n.9337A>C
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n.1706A>C
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c.2977A>C (p.Arg993=)
c.1606A>C (p.Arg536=)
17g.61683586T=CA2269130865BRIP1n.2200A=
c.3460A= (p.Arg1154=)
c.*2886A= (n.*2886A=)
n.9337A=
c.3238A= (p.Arg1080=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.*875A= (n.*875A=)
n.1590A=
c.2623A= (p.Arg875=)
n.1706A=
c.1650A= (n.1650A=)
c.3520A= (p.Arg1174=)
c.3400A= (p.Arg1134=)
c.3319A= (p.Arg1107=)
c.3037A= (p.Arg1013=)
c.2977A= (p.Arg993=)
c.1606A= (p.Arg536=)
17g.61683587A=CA2269130866BRIP1n.2199T=
c.3459T= (p.Asp1153=)
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c.1605T= (p.Asp535=)
17g.61683587A>CCA400478679BRIP1n.2199T>G
c.3459T>G (p.Asp1153Glu)
c.*2885T>G (n.*2885T>G)
n.9336T>G
c.3237T>G (p.Asp1079Glu)
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n.1705T>G
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c.3519T>G (p.Asp1173Glu)
c.3399T>G (p.Asp1133Glu)
c.3318T>G (p.Asp1106Glu)
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c.2976T>G (p.Asp992Glu)
c.1605T>G (p.Asp535Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683587A>GCA289745BRIP1n.2199T>C
c.3459T>C (p.Asp1153=)
c.*2885T>C (n.*2885T>C)
n.9336T>C
c.3237T>C (p.Asp1079=)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.1589T>C
c.2622T>C (p.Asp874=)
n.1705T>C
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c.3519T>C (p.Asp1173=)
c.3399T>C (p.Asp1133=)
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c.2976T>C (p.Asp992=)
c.1605T>C (p.Asp535=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683587A>TCA400478680BRIP1n.2199T>A
c.3459T>A (p.Asp1153Glu)
c.*2885T>A (n.*2885T>A)
n.9336T>A
c.3237T>A (p.Asp1079Glu)
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n.1705T>A
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c.3519T>A (p.Asp1173Glu)
c.3399T>A (p.Asp1133Glu)
c.3318T>A (p.Asp1106Glu)
c.3036T>A (p.Asp1012Glu)
c.2976T>A (p.Asp992Glu)
c.1605T>A (p.Asp535Glu)
dbSNP
17g.61683588T>ACA400478681BRIP1n.2198A>T
c.3458A>T (p.Asp1153Val)
c.*2884A>T (n.*2884A>T)
n.9335A>T
c.3236A>T (p.Asp1079Val)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.1588A>T
c.2621A>T (p.Asp874Val)
n.1704A>T
c.1648A>T (n.1648A>T)
c.3518A>T (p.Asp1173Val)
c.3398A>T (p.Asp1133Val)
c.3317A>T (p.Asp1106Val)
c.3035A>T (p.Asp1012Val)
c.2975A>T (p.Asp992Val)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683588T>CCA400478682BRIP1n.2198A>G
c.3458A>G (p.Asp1153Gly)
c.*2884A>G (n.*2884A>G)
n.9335A>G
c.3236A>G (p.Asp1079Gly)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.1588A>G
c.2621A>G (p.Asp874Gly)
n.1704A>G
c.1648A>G (n.1648A>G)
c.3518A>G (p.Asp1173Gly)
c.3398A>G (p.Asp1133Gly)
c.3317A>G (p.Asp1106Gly)
c.3035A>G (p.Asp1012Gly)
c.2975A>G (p.Asp992Gly)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683588T>GCA400478683BRIP1n.2198A>C
c.3458A>C (p.Asp1153Ala)
c.*2884A>C (n.*2884A>C)
n.9335A>C
c.3236A>C (p.Asp1079Ala)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.1588A>C
c.2621A>C (p.Asp874Ala)
n.1704A>C
c.1648A>C (n.1648A>C)
c.3518A>C (p.Asp1173Ala)
c.3398A>C (p.Asp1133Ala)
c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
c.3035A>C (p.Asp1012Ala)
c.2975A>C (p.Asp992Ala)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
dbSNP
17g.61683588T=CA2269130867BRIP1n.2198A=
c.3458A= (p.Asp1153=)
c.*2884A= (n.*2884A=)
n.9335A=
c.3236A= (p.Asp1079=)
c.*549A= (n.*549A=)
c.*873A= (n.*873A=)
n.1588A=
c.2621A= (p.Asp874=)
n.1704A=
c.1648A= (n.1648A=)
c.3518A= (p.Asp1173=)
c.3398A= (p.Asp1133=)
c.3317A= (p.Asp1106=)
c.3035A= (p.Asp1012=)
c.2975A= (p.Asp992=)
c.1604A= (p.Asp535=)
17g.61683589C>ACA400478684BRIP1n.2197G>T
c.3457G>T (p.Asp1153Tyr)
c.*2883G>T (n.*2883G>T)
n.9334G>T
c.3235G>T (p.Asp1079Tyr)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.1587G>T
c.2620G>T (p.Asp874Tyr)
n.1703G>T
c.1647G>T (n.1647G>T)
c.3517G>T (p.Asp1173Tyr)
c.3397G>T (p.Asp1133Tyr)
c.3316G>T (p.Asp1106Tyr)
c.3034G>T (p.Asp1012Tyr)
c.2974G>T (p.Asp992Tyr)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
dbSNP
17g.61683589C>GCA400478685BRIP1n.2197G>C
c.3457G>C (p.Asp1153His)
c.*2883G>C (n.*2883G>C)
n.9334G>C
c.3235G>C (p.Asp1079His)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.1587G>C
c.2620G>C (p.Asp874His)
n.1703G>C
c.1647G>C (n.1647G>C)
c.3517G>C (p.Asp1173His)
c.3397G>C (p.Asp1133His)
c.3316G>C (p.Asp1106His)
c.3034G>C (p.Asp1012His)
c.2974G>C (p.Asp992His)
c.1603G>C (p.Asp535His)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683589C>TCA400478686BRIP1n.2197G>A
c.3457G>A (p.Asp1153Asn)
c.*2883G>A (n.*2883G>A)
n.9334G>A
c.3235G>A (p.Asp1079Asn)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
n.1587G>A
c.2620G>A (p.Asp874Asn)
n.1703G>A
c.1647G>A (n.1647G>A)
c.3517G>A (p.Asp1173Asn)
c.3397G>A (p.Asp1133Asn)
c.3316G>A (p.Asp1106Asn)
c.3034G>A (p.Asp1012Asn)
c.2974G>A (p.Asp992Asn)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683590A>CCA501335010BRIP1n.2196T>G
c.3456T>G (p.Thr1152=)
c.*2882T>G (n.*2882T>G)
n.9333T>G
c.3234T>G (p.Thr1078=)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.1586T>G
c.2619T>G (p.Thr873=)
n.1702T>G
c.1646T>G (n.1646T>G)
c.3516T>G (p.Thr1172=)
c.3396T>G (p.Thr1132=)
c.3315T>G (p.Thr1105=)
c.3033T>G (p.Thr1011=)
c.2973T>G (p.Thr991=)
c.1602T>G (p.Thr534=)
17g.61683590A>GCA501335011BRIP1n.2196T>C
c.3456T>C (p.Thr1152=)
c.*2882T>C (n.*2882T>C)
n.9333T>C
c.3234T>C (p.Thr1078=)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.1586T>C
c.2619T>C (p.Thr873=)
n.1702T>C
c.1646T>C (n.1646T>C)
c.3516T>C (p.Thr1172=)
c.3396T>C (p.Thr1132=)
c.3315T>C (p.Thr1105=)
c.3033T>C (p.Thr1011=)
c.2973T>C (p.Thr991=)
c.1602T>C (p.Thr534=)
ClinVar
17g.61683590A>TCA501335012BRIP1n.2196T>A
c.3456T>A (p.Thr1152=)
c.*2882T>A (n.*2882T>A)
n.9333T>A
c.3234T>A (p.Thr1078=)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.1586T>A
c.2619T>A (p.Thr873=)
n.1702T>A
c.1646T>A (n.1646T>A)
c.3516T>A (p.Thr1172=)
c.3396T>A (p.Thr1132=)
c.3315T>A (p.Thr1105=)
c.3033T>A (p.Thr1011=)
c.2973T>A (p.Thr991=)
c.1602T>A (p.Thr534=)
dbSNP
17g.61683591G>ACA400478687BRIP1n.2195C>T
c.3455C>T (p.Thr1152Ile)
c.*2881C>T (n.*2881C>T)
n.9332C>T
c.3233C>T (p.Thr1078Ile)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.1585C>T
c.2618C>T (p.Thr873Ile)
n.1701C>T
c.1645C>T (n.1645C>T)
c.3515C>T (p.Thr1172Ile)
c.3395C>T (p.Thr1132Ile)
c.3314C>T (p.Thr1105Ile)
c.3032C>T (p.Thr1011Ile)
c.2972C>T (p.Thr991Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683591G>CCA400478688BRIP1n.2195C>G
c.3455C>G (p.Thr1152Ser)
c.*2881C>G (n.*2881C>G)
n.9332C>G
c.3233C>G (p.Thr1078Ser)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.1585C>G
c.2618C>G (p.Thr873Ser)
n.1701C>G
c.1645C>G (n.1645C>G)
c.3515C>G (p.Thr1172Ser)
c.3395C>G (p.Thr1132Ser)
c.3314C>G (p.Thr1105Ser)
c.3032C>G (p.Thr1011Ser)
c.2972C>G (p.Thr991Ser)
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683591G>TCA400478689BRIP1n.2195C>A
c.3455C>A (p.Thr1152Asn)
c.*2881C>A (n.*2881C>A)
n.9332C>A
c.3233C>A (p.Thr1078Asn)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.1585C>A
c.2618C>A (p.Thr873Asn)
n.1701C>A
c.1645C>A (n.1645C>A)
c.3515C>A (p.Thr1172Asn)
c.3395C>A (p.Thr1132Asn)
c.3314C>A (p.Thr1105Asn)
c.3032C>A (p.Thr1011Asn)
c.2972C>A (p.Thr991Asn)
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
dbSNP
17g.61683592T>ACA400478690BRIP1n.2194A>T
c.3454A>T (p.Thr1152Ser)
c.*2880A>T (n.*2880A>T)
n.9331A>T
c.3232A>T (p.Thr1078Ser)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.1584A>T
c.2617A>T (p.Thr873Ser)
n.1700A>T
c.1644A>T (n.1644A>T)
c.3514A>T (p.Thr1172Ser)
c.3394A>T (p.Thr1132Ser)
c.3313A>T (p.Thr1105Ser)
c.3031A>T (p.Thr1011Ser)
c.2971A>T (p.Thr991Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
dbSNP
17g.61683592T>CCA400478691BRIP1n.2194A>G
c.3454A>G (p.Thr1152Ala)
c.*2880A>G (n.*2880A>G)
n.9331A>G
c.3232A>G (p.Thr1078Ala)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.1584A>G
c.2617A>G (p.Thr873Ala)
n.1700A>G
c.1644A>G (n.1644A>G)
c.3514A>G (p.Thr1172Ala)
c.3394A>G (p.Thr1132Ala)
c.3313A>G (p.Thr1105Ala)
c.3031A>G (p.Thr1011Ala)
c.2971A>G (p.Thr991Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
17g.61683592T>GCA400478692BRIP1n.2194A>C
c.3454A>C (p.Thr1152Pro)
c.*2880A>C (n.*2880A>C)
n.9331A>C
c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.1584A>C
c.2617A>C (p.Thr873Pro)
n.1700A>C
c.1644A>C (n.1644A>C)
c.3514A>C (p.Thr1172Pro)
c.3394A>C (p.Thr1132Pro)
c.3313A>C (p.Thr1105Pro)
c.3031A>C (p.Thr1011Pro)
c.2971A>C (p.Thr991Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
17g.61683593T>ACA400478694BRIP1n.2193A>T
c.3453A>T (p.Glu1151Asp)
c.*2879A>T (n.*2879A>T)
n.9330A>T
c.3231A>T (p.Glu1077Asp)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
n.1583A>T
c.2616A>T (p.Glu872Asp)
n.1699A>T
c.1643A>T (n.1643A>T)
c.3513A>T (p.Glu1171Asp)
c.3393A>T (p.Glu1131Asp)
c.3312A>T (p.Glu1104Asp)
c.3030A>T (p.Glu1010Asp)
c.2970A>T (p.Glu990Asp)
c.1599A>T (p.Glu533Asp)
dbSNP
17g.61683593T>CCA501335013BRIP1n.2193A>G
c.3453A>G (p.Glu1151=)
c.*2879A>G (n.*2879A>G)
n.9330A>G
c.3231A>G (p.Glu1077=)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
n.1583A>G
c.2616A>G (p.Glu872=)
n.1699A>G
c.1643A>G (n.1643A>G)
c.3513A>G (p.Glu1171=)
c.3393A>G (p.Glu1131=)
c.3312A>G (p.Glu1104=)
c.3030A>G (p.Glu1010=)
c.2970A>G (p.Glu990=)
c.1599A>G (p.Glu533=)
dbSNP
17g.61683593T>GCA400478693BRIP1n.2193A>C
c.3453A>C (p.Glu1151Asp)
c.*2879A>C (n.*2879A>C)
n.9330A>C
c.3231A>C (p.Glu1077Asp)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
n.1583A>C
c.2616A>C (p.Glu872Asp)
n.1699A>C
c.1643A>C (n.1643A>C)
c.3513A>C (p.Glu1171Asp)
c.3393A>C (p.Glu1131Asp)
c.3312A>C (p.Glu1104Asp)
c.3030A>C (p.Glu1010Asp)
c.2970A>C (p.Glu990Asp)
c.1599A>C (p.Glu533Asp)
17g.61683594T>ACA400478695BRIP1n.2192A>T
c.3452A>T (p.Glu1151Val)
c.*2878A>T (n.*2878A>T)
n.9329A>T
c.3230A>T (p.Glu1077Val)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.1582A>T
c.2615A>T (p.Glu872Val)
n.1698A>T
c.1642A>T (n.1642A>T)
c.3512A>T (p.Glu1171Val)
c.3392A>T (p.Glu1131Val)
c.3311A>T (p.Glu1104Val)
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
c.2969A>T (p.Glu990Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
dbSNP
17g.61683594T>CCA400478696BRIP1n.2192A>G
c.3452A>G (p.Glu1151Gly)
c.*2878A>G (n.*2878A>G)
n.9329A>G
c.3230A>G (p.Glu1077Gly)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.1582A>G
c.2615A>G (p.Glu872Gly)
n.1698A>G
c.1642A>G (n.1642A>G)
c.3512A>G (p.Glu1171Gly)
c.3392A>G (p.Glu1131Gly)
c.3311A>G (p.Glu1104Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
c.2969A>G (p.Glu990Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
dbSNP
17g.61683594T>GCA400478697BRIP1n.2192A>C
c.3452A>C (p.Glu1151Ala)
c.*2878A>C (n.*2878A>C)
n.9329A>C
c.3230A>C (p.Glu1077Ala)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.1582A>C
c.2615A>C (p.Glu872Ala)
n.1698A>C
c.1642A>C (n.1642A>C)
c.3512A>C (p.Glu1171Ala)
c.3392A>C (p.Glu1131Ala)
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
c.2969A>C (p.Glu990Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
dbSNP
17g.61683595C>ACA400478698BRIP1n.2191G>T
c.3451G>T (p.Glu1151Ter)
c.*2877G>T (n.*2877G>T)
n.9328G>T
c.3229G>T (p.Glu1077Ter)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.1581G>T
c.2614G>T (p.Glu872Ter)
n.1697G>T
c.1641G>T (n.1641G>T)
c.3511G>T (p.Glu1171Ter)
c.3391G>T (p.Glu1131Ter)
c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.2968G>T (p.Glu990Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
dbSNP
17g.61683595C=CA2269130868BRIP1n.2191G=
c.3451G= (p.Glu1151=)
c.*2877G= (n.*2877G=)
n.9328G=
c.3229G= (p.Glu1077=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.*866G= (n.*866G=)
n.1581G=
c.2614G= (p.Glu872=)
n.1697G=
c.1641G= (n.1641G=)
c.3511G= (p.Glu1171=)
c.3391G= (p.Glu1131=)
c.3310G= (p.Glu1104=)
c.3028G= (p.Glu1010=)
c.2968G= (p.Glu990=)
c.1597G= (p.Glu533=)
17g.61683595C>GCA400478699BRIP1n.2191G>C
c.3451G>C (p.Glu1151Gln)
c.*2877G>C (n.*2877G>C)
n.9328G>C
c.3229G>C (p.Glu1077Gln)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.1581G>C
c.2614G>C (p.Glu872Gln)
n.1697G>C
c.1641G>C (n.1641G>C)
c.3511G>C (p.Glu1171Gln)
c.3391G>C (p.Glu1131Gln)
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.2968G>C (p.Glu990Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
dbSNP
17g.61683595C>TCA400478700BRIP1n.2191G>A
c.3451G>A (p.Glu1151Lys)
c.*2877G>A (n.*2877G>A)
n.9328G>A
c.3229G>A (p.Glu1077Lys)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.1581G>A
c.2614G>A (p.Glu872Lys)
n.1697G>A
c.1641G>A (n.1641G>A)
c.3511G>A (p.Glu1171Lys)
c.3391G>A (p.Glu1131Lys)
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.2968G>A (p.Glu990Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683596A>CCA501335014BRIP1n.2190T>G
c.3450T>G (p.Ala1150=)
c.*2876T>G (n.*2876T>G)
n.9327T>G
c.3228T>G (p.Ala1076=)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.1580T>G
c.2613T>G (p.Ala871=)
n.1696T>G
c.1640T>G (n.1640T>G)
c.3510T>G (p.Ala1170=)
c.3390T>G (p.Ala1130=)
c.3309T>G (p.Ala1103=)
c.3027T>G (p.Ala1009=)
c.2967T>G (p.Ala989=)
c.1596T>G (p.Ala532=)
17g.61683596A>GCA501335015BRIP1n.2190T>C
c.3450T>C (p.Ala1150=)
c.*2876T>C (n.*2876T>C)
n.9327T>C
c.3228T>C (p.Ala1076=)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.1580T>C
c.2613T>C (p.Ala871=)
n.1696T>C
c.1640T>C (n.1640T>C)
c.3510T>C (p.Ala1170=)
c.3390T>C (p.Ala1130=)
c.3309T>C (p.Ala1103=)
c.3027T>C (p.Ala1009=)
c.2967T>C (p.Ala989=)
c.1596T>C (p.Ala532=)
17g.61683596A>TCA501335016BRIP1n.2190T>A
c.3450T>A (p.Ala1150=)
c.*2876T>A (n.*2876T>A)
n.9327T>A
c.3228T>A (p.Ala1076=)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.1580T>A
c.2613T>A (p.Ala871=)
n.1696T>A
c.1640T>A (n.1640T>A)
c.3510T>A (p.Ala1170=)
c.3390T>A (p.Ala1130=)
c.3309T>A (p.Ala1103=)
c.3027T>A (p.Ala1009=)
c.2967T>A (p.Ala989=)
c.1596T>A (p.Ala532=)
dbSNP
17g.61683597G>ACA400478701BRIP1n.2189C>T
c.3449C>T (p.Ala1150Val)
c.*2875C>T (n.*2875C>T)
n.9326C>T
c.3227C>T (p.Ala1076Val)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.1579C>T
c.2612C>T (p.Ala871Val)
n.1695C>T
c.1639C>T (n.1639C>T)
c.3509C>T (p.Ala1170Val)
c.3389C>T (p.Ala1130Val)
c.3308C>T (p.Ala1103Val)
c.3026C>T (p.Ala1009Val)
c.2966C>T (p.Ala989Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683597G>CCA16620508BRIP1n.2189C>G
c.3449C>G (p.Ala1150Gly)
c.*2875C>G (n.*2875C>G)
n.9326C>G
c.3227C>G (p.Ala1076Gly)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.1579C>G
c.2612C>G (p.Ala871Gly)
n.1695C>G
c.1639C>G (n.1639C>G)
c.3509C>G (p.Ala1170Gly)
c.3389C>G (p.Ala1130Gly)
c.3308C>G (p.Ala1103Gly)
c.3026C>G (p.Ala1009Gly)
c.2966C>G (p.Ala989Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683597G=CA2269130869BRIP1n.2189C=
c.3449C= (p.Ala1150=)
c.*2875C= (n.*2875C=)
n.9326C=
c.3227C= (p.Ala1076=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.1579C=
c.2612C= (p.Ala871=)
n.1695C=
c.1639C= (n.1639C=)
c.3509C= (p.Ala1170=)
c.3389C= (p.Ala1130=)
c.3308C= (p.Ala1103=)
c.3026C= (p.Ala1009=)
c.2966C= (p.Ala989=)
c.1595C= (p.Ala532=)
17g.61683597G>TCA400478702BRIP1n.2189C>A
c.3449C>A (p.Ala1150Asp)
c.*2875C>A (n.*2875C>A)
n.9326C>A
c.3227C>A (p.Ala1076Asp)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.1579C>A
c.2612C>A (p.Ala871Asp)
n.1695C>A
c.1639C>A (n.1639C>A)
c.3509C>A (p.Ala1170Asp)
c.3389C>A (p.Ala1130Asp)
c.3308C>A (p.Ala1103Asp)
c.3026C>A (p.Ala1009Asp)
c.2966C>A (p.Ala989Asp)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
ClinVar dbSNP
17g.61683598C>ACA400478703BRIP1n.2188G>T
c.3448G>T (p.Ala1150Ser)
c.*2874G>T (n.*2874G>T)
n.9325G>T
c.3226G>T (p.Ala1076Ser)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
n.1578G>T
c.2611G>T (p.Ala871Ser)
n.1694G>T
c.1638G>T (n.1638G>T)
c.3508G>T (p.Ala1170Ser)
c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
c.3307G>T (p.Ala1103Ser)
c.3025G>T (p.Ala1009Ser)
c.2965G>T (p.Ala989Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683598C=CA2269130870BRIP1n.2188G=
c.3448G= (p.Ala1150=)
c.*2874G= (n.*2874G=)
n.9325G=
c.3226G= (p.Ala1076=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.*863G= (n.*863G=)
n.1578G=
c.2611G= (p.Ala871=)
n.1694G=
c.1638G= (n.1638G=)
c.3508G= (p.Ala1170=)
c.3388G= (p.Ala1130=)
c.3307G= (p.Ala1103=)
c.3025G= (p.Ala1009=)
c.2965G= (p.Ala989=)
c.1594G= (p.Ala532=)
17g.61683598C>GCA8690363BRIP1n.2188G>C
c.3448G>C (p.Ala1150Pro)
c.*2874G>C (n.*2874G>C)
n.9325G>C
c.3226G>C (p.Ala1076Pro)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
n.1578G>C
c.2611G>C (p.Ala871Pro)
n.1694G>C
c.1638G>C (n.1638G>C)
c.3508G>C (p.Ala1170Pro)
c.3388G>C (p.Ala1130Pro)
c.3307G>C (p.Ala1103Pro)
c.3025G>C (p.Ala1009Pro)
c.2965G>C (p.Ala989Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683598C>TCA400478704BRIP1n.2188G>A
c.3448G>A (p.Ala1150Thr)
c.*2874G>A (n.*2874G>A)
n.9325G>A
c.3226G>A (p.Ala1076Thr)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
n.1578G>A
c.2611G>A (p.Ala871Thr)
n.1694G>A
c.1638G>A (n.1638G>A)
c.3508G>A (p.Ala1170Thr)
c.3388G>A (p.Ala1130Thr)
c.3307G>A (p.Ala1103Thr)
c.3025G>A (p.Ala1009Thr)
c.2965G>A (p.Ala989Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
dbSNP
17g.61683599T>ACA501335017BRIP1n.2187A>T
c.3447A>T (p.Leu1149=)
c.*2873A>T (n.*2873A>T)
n.9324A>T
c.3225A>T (p.Leu1075=)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*862A>T (n.*862A>T)
n.1577A>T
c.2610A>T (p.Leu870=)
n.1693A>T
c.1637A>T (n.1637A>T)
c.3507A>T (p.Leu1169=)
c.3387A>T (p.Leu1129=)
c.3306A>T (p.Leu1102=)
c.3024A>T (p.Leu1008=)
c.2964A>T (p.Leu988=)
c.1593A>T (p.Leu531=)
17g.61683599T>CCA501335018BRIP1n.2187A>G
c.3447A>G (p.Leu1149=)
c.*2873A>G (n.*2873A>G)
n.9324A>G
c.3225A>G (p.Leu1075=)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*862A>G (n.*862A>G)
n.1577A>G
c.2610A>G (p.Leu870=)
n.1693A>G
c.1637A>G (n.1637A>G)
c.3507A>G (p.Leu1169=)
c.3387A>G (p.Leu1129=)
c.3306A>G (p.Leu1102=)
c.3024A>G (p.Leu1008=)
c.2964A>G (p.Leu988=)
c.1593A>G (p.Leu531=)
ClinVar
17g.61683599T>GCA501335019BRIP1n.2187A>C
c.3447A>C (p.Leu1149=)
c.*2873A>C (n.*2873A>C)
n.9324A>C
c.3225A>C (p.Leu1075=)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.1577A>C
c.2610A>C (p.Leu870=)
n.1693A>C
c.1637A>C (n.1637A>C)
c.3507A>C (p.Leu1169=)
c.3387A>C (p.Leu1129=)
c.3306A>C (p.Leu1102=)
c.3024A>C (p.Leu1008=)
c.2964A>C (p.Leu988=)
c.1593A>C (p.Leu531=)
gnomAD v4
17g.61683600A>CCA400478706BRIP1n.2186T>G
c.3446T>G (p.Leu1149Arg)
c.*2872T>G (n.*2872T>G)
n.9323T>G
c.3224T>G (p.Leu1075Arg)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.1576T>G
c.2609T>G (p.Leu870Arg)
n.1692T>G
c.1636T>G (n.1636T>G)
c.3506T>G (p.Leu1169Arg)
c.3386T>G (p.Leu1129Arg)
c.3305T>G (p.Leu1102Arg)
c.3023T>G (p.Leu1008Arg)
c.2963T>G (p.Leu988Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
17g.61683600A>GCA400478707BRIP1n.2186T>C
c.3446T>C (p.Leu1149Pro)
c.*2872T>C (n.*2872T>C)
n.9323T>C
c.3224T>C (p.Leu1075Pro)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.1576T>C
c.2609T>C (p.Leu870Pro)
n.1692T>C
c.1636T>C (n.1636T>C)
c.3506T>C (p.Leu1169Pro)
c.3386T>C (p.Leu1129Pro)
c.3305T>C (p.Leu1102Pro)
c.3023T>C (p.Leu1008Pro)
c.2963T>C (p.Leu988Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
17g.61683600A>TCA400478705BRIP1n.2186T>A
c.3446T>A (p.Leu1149Gln)
c.*2872T>A (n.*2872T>A)
n.9323T>A
c.3224T>A (p.Leu1075Gln)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
n.1576T>A
c.2609T>A (p.Leu870Gln)
n.1692T>A
c.1636T>A (n.1636T>A)
c.3506T>A (p.Leu1169Gln)
c.3386T>A (p.Leu1129Gln)
c.3305T>A (p.Leu1102Gln)
c.3023T>A (p.Leu1008Gln)
c.2963T>A (p.Leu988Gln)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
dbSNP
17g.61683601G>ACA501335020BRIP1n.2185C>T
c.3445C>T (p.Leu1149=)
c.*2871C>T (n.*2871C>T)
n.9322C>T
c.3223C>T (p.Leu1075=)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.1575C>T
c.2608C>T (p.Leu870=)
n.1691C>T
c.1635C>T (n.1635C>T)
c.3505C>T (p.Leu1169=)
c.3385C>T (p.Leu1129=)
c.3304C>T (p.Leu1102=)
c.3022C>T (p.Leu1008=)
c.2962C>T (p.Leu988=)
c.1591C>T (p.Leu531=)
dbSNP
17g.61683601G>CCA400478708BRIP1n.2185C>G
c.3445C>G (p.Leu1149Val)
c.*2871C>G (n.*2871C>G)
n.9322C>G
c.3223C>G (p.Leu1075Val)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.1575C>G
c.2608C>G (p.Leu870Val)
n.1691C>G
c.1635C>G (n.1635C>G)
c.3505C>G (p.Leu1169Val)
c.3385C>G (p.Leu1129Val)
c.3304C>G (p.Leu1102Val)
c.3022C>G (p.Leu1008Val)
c.2962C>G (p.Leu988Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
dbSNP
17g.61683601G>TCA400478709BRIP1n.2185C>A
c.3445C>A (p.Leu1149Ile)
c.*2871C>A (n.*2871C>A)
n.9322C>A
c.3223C>A (p.Leu1075Ile)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.1575C>A
c.2608C>A (p.Leu870Ile)
n.1691C>A
c.1635C>A (n.1635C>A)
c.3505C>A (p.Leu1169Ile)
c.3385C>A (p.Leu1129Ile)
c.3304C>A (p.Leu1102Ile)
c.3022C>A (p.Leu1008Ile)
c.2962C>A (p.Leu988Ile)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683602G>ACA501335021BRIP1n.2184C>T
c.3444C>T (p.Asp1148=)
c.*2870C>T (n.*2870C>T)
n.9321C>T
c.3222C>T (p.Asp1074=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.1574C>T
c.2607C>T (p.Asp869=)
n.1690C>T
c.1634C>T (n.1634C>T)
c.3504C>T (p.Asp1168=)
c.3384C>T (p.Asp1128=)
c.3303C>T (p.Asp1101=)
c.3021C>T (p.Asp1007=)
c.2961C>T (p.Asp987=)
c.1590C>T (p.Asp530=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683602G>CCA400478710BRIP1n.2184C>G
c.3444C>G (p.Asp1148Glu)
c.*2870C>G (n.*2870C>G)
n.9321C>G
c.3222C>G (p.Asp1074Glu)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.1574C>G
c.2607C>G (p.Asp869Glu)
n.1690C>G
c.1634C>G (n.1634C>G)
c.3504C>G (p.Asp1168Glu)
c.3384C>G (p.Asp1128Glu)
c.3303C>G (p.Asp1101Glu)
c.3021C>G (p.Asp1007Glu)
c.2961C>G (p.Asp987Glu)
c.1590C>G (p.Asp530Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683602G=CA2269130871BRIP1n.2184C=
c.3444C= (p.Asp1148=)
c.*2870C= (n.*2870C=)
n.9321C=
c.3222C= (p.Asp1074=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.*859C= (n.*859C=)
n.1574C=
c.2607C= (p.Asp869=)
n.1690C=
c.1634C= (n.1634C=)
c.3504C= (p.Asp1168=)
c.3384C= (p.Asp1128=)
c.3303C= (p.Asp1101=)
c.3021C= (p.Asp1007=)
c.2961C= (p.Asp987=)
c.1590C= (p.Asp530=)
17g.61683602G>TCA157710BRIP1n.2184C>A
c.3444C>A (p.Asp1148Glu)
c.*2870C>A (n.*2870C>A)
n.9321C>A
c.3222C>A (p.Asp1074Glu)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.1574C>A
c.2607C>A (p.Asp869Glu)
n.1690C>A
c.1634C>A (n.1634C>A)
c.3504C>A (p.Asp1168Glu)
c.3384C>A (p.Asp1128Glu)
c.3303C>A (p.Asp1101Glu)
c.3021C>A (p.Asp1007Glu)
c.2961C>A (p.Asp987Glu)
c.1590C>A (p.Asp530Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683603T>ACA400478711BRIP1n.2183A>T
c.3443A>T (p.Asp1148Val)
c.*2869A>T (n.*2869A>T)
n.9320A>T
c.3221A>T (p.Asp1074Val)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.1573A>T
c.2606A>T (p.Asp869Val)
n.1689A>T
c.1633A>T (n.1633A>T)
c.3503A>T (p.Asp1168Val)
c.3383A>T (p.Asp1128Val)
c.3302A>T (p.Asp1101Val)
c.3020A>T (p.Asp1007Val)
c.2960A>T (p.Asp987Val)
c.1589A>T (p.Asp530Val)
dbSNP
17g.61683603T>CCA400478712BRIP1n.2183A>G
c.3443A>G (p.Asp1148Gly)
c.*2869A>G (n.*2869A>G)
n.9320A>G
c.3221A>G (p.Asp1074Gly)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.1573A>G
c.2606A>G (p.Asp869Gly)
n.1689A>G
c.1633A>G (n.1633A>G)
c.3503A>G (p.Asp1168Gly)
c.3383A>G (p.Asp1128Gly)
c.3302A>G (p.Asp1101Gly)
c.3020A>G (p.Asp1007Gly)
c.2960A>G (p.Asp987Gly)
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683603T>GCA400478713BRIP1n.2183A>C
c.3443A>C (p.Asp1148Ala)
c.*2869A>C (n.*2869A>C)
n.9320A>C
c.3221A>C (p.Asp1074Ala)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.1573A>C
c.2606A>C (p.Asp869Ala)
n.1689A>C
c.1633A>C (n.1633A>C)
c.3503A>C (p.Asp1168Ala)
c.3383A>C (p.Asp1128Ala)
c.3302A>C (p.Asp1101Ala)
c.3020A>C (p.Asp1007Ala)
c.2960A>C (p.Asp987Ala)
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
dbSNP
17g.61683603T=CA2269130872BRIP1n.2183A=
c.3443A= (p.Asp1148=)
c.*2869A= (n.*2869A=)
n.9320A=
c.3221A= (p.Asp1074=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.*858A= (n.*858A=)
n.1573A=
c.2606A= (p.Asp869=)
n.1689A=
c.1633A= (n.1633A=)
c.3503A= (p.Asp1168=)
c.3383A= (p.Asp1128=)
c.3302A= (p.Asp1101=)
c.3020A= (p.Asp1007=)
c.2960A= (p.Asp987=)
c.1589A= (p.Asp530=)
17g.61683604C>ACA400478714BRIP1n.2182G>T
c.3442G>T (p.Asp1148Tyr)
c.*2868G>T (n.*2868G>T)
n.9319G>T
c.3220G>T (p.Asp1074Tyr)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.1572G>T
c.2605G>T (p.Asp869Tyr)
n.1688G>T
c.1632G>T (n.1632G>T)
c.3502G>T (p.Asp1168Tyr)
c.3382G>T (p.Asp1128Tyr)
c.3301G>T (p.Asp1101Tyr)
c.3019G>T (p.Asp1007Tyr)
c.2959G>T (p.Asp987Tyr)
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
gnomAD v4
17g.61683604C>GCA400478715BRIP1n.2182G>C
c.3442G>C (p.Asp1148His)
c.*2868G>C (n.*2868G>C)
n.9319G>C
c.3220G>C (p.Asp1074His)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.1572G>C
c.2605G>C (p.Asp869His)
n.1688G>C
c.1632G>C (n.1632G>C)
c.3502G>C (p.Asp1168His)
c.3382G>C (p.Asp1128His)
c.3301G>C (p.Asp1101His)
c.3019G>C (p.Asp1007His)
c.2959G>C (p.Asp987His)
c.1588G>C (p.Asp530His)
dbSNP
17g.61683604C>TCA400478716BRIP1n.2182G>A
c.3442G>A (p.Asp1148Asn)
c.*2868G>A (n.*2868G>A)
n.9319G>A
c.3220G>A (p.Asp1074Asn)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.1572G>A
c.2605G>A (p.Asp869Asn)
n.1688G>A
c.1632G>A (n.1632G>A)
c.3502G>A (p.Asp1168Asn)
c.3382G>A (p.Asp1128Asn)
c.3301G>A (p.Asp1101Asn)
c.3019G>A (p.Asp1007Asn)
c.2959G>A (p.Asp987Asn)
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683605A=CA2269130873BRIP1n.2181T=
c.3441T= (p.Asn1147=)
c.*2867T= (n.*2867T=)
n.9318T=
c.3219T= (p.Asn1073=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.*856T= (n.*856T=)
n.1571T=
c.2604T= (p.Asn868=)
n.1687T=
c.1631T= (n.1631T=)
c.3501T= (p.Asn1167=)
c.3381T= (p.Asn1127=)
c.3300T= (p.Asn1100=)
c.3018T= (p.Asn1006=)
c.2958T= (p.Asn986=)
c.1587T= (p.Asn529=)
17g.61683605A>CCA400478717BRIP1n.2181T>G
c.3441T>G (p.Asn1147Lys)
c.*2867T>G (n.*2867T>G)
n.9318T>G
c.3219T>G (p.Asn1073Lys)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
n.1571T>G
c.2604T>G (p.Asn868Lys)
n.1687T>G
c.1631T>G (n.1631T>G)
c.3501T>G (p.Asn1167Lys)
c.3381T>G (p.Asn1127Lys)
c.3300T>G (p.Asn1100Lys)
c.3018T>G (p.Asn1006Lys)
c.2958T>G (p.Asn986Lys)
c.1587T>G (p.Asn529Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683605A>GCA501335022BRIP1n.2181T>C
c.3441T>C (p.Asn1147=)
c.*2867T>C (n.*2867T>C)
n.9318T>C
c.3219T>C (p.Asn1073=)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.1571T>C
c.2604T>C (p.Asn868=)
n.1687T>C
c.1631T>C (n.1631T>C)
c.3501T>C (p.Asn1167=)
c.3381T>C (p.Asn1127=)
c.3300T>C (p.Asn1100=)
c.3018T>C (p.Asn1006=)
c.2958T>C (p.Asn986=)
c.1587T>C (p.Asn529=)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683605A>TCA400478718BRIP1n.2181T>A
c.3441T>A (p.Asn1147Lys)
c.*2867T>A (n.*2867T>A)
n.9318T>A
c.3219T>A (p.Asn1073Lys)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
n.1571T>A
c.2604T>A (p.Asn868Lys)
n.1687T>A
c.1631T>A (n.1631T>A)
c.3501T>A (p.Asn1167Lys)
c.3381T>A (p.Asn1127Lys)
c.3300T>A (p.Asn1100Lys)
c.3018T>A (p.Asn1006Lys)
c.2958T>A (p.Asn986Lys)
c.1587T>A (p.Asn529Lys)
ClinVar
17g.61683605_61683606delinsATCA2269130874BRIP1n.2180_2181delinsAT
c.3440_3441delinsAT (p.Asn1147=)
c.*2866_*2867delinsAT (n.*2866_*2867delinsAT)
n.9317_9318delinsAT
c.3218_3219delinsAT (p.Asn1073=)
c.*531_*532delinsAT (n.*531_*532delinsAT)
c.*855_*856delinsAT (n.*855_*856delinsAT)
n.1570_1571delinsAT
c.2603_2604delinsAT (p.Asn868=)
n.1686_1687delinsAT
c.1630_1631delinsAT (n.1630_1631delinsAT)
c.3500_3501delinsAT (p.Asn1167=)
c.3380_3381delinsAT (p.Asn1127=)
c.3299_3300delinsAT (p.Asn1100=)
c.3017_3018delinsAT (p.Asn1006=)
c.2957_2958delinsAT (p.Asn986=)
c.1586_1587delinsAT (p.Asn529=)
17g.61683606T>ACA400478721BRIP1n.2180A>T
c.3440A>T (p.Asn1147Ile)
c.*2866A>T (n.*2866A>T)
n.9317A>T
c.3218A>T (p.Asn1073Ile)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.1570A>T
c.2603A>T (p.Asn868Ile)
n.1686A>T
c.1630A>T (n.1630A>T)
c.3500A>T (p.Asn1167Ile)
c.3380A>T (p.Asn1127Ile)
c.3299A>T (p.Asn1100Ile)
c.3017A>T (p.Asn1006Ile)
c.2957A>T (p.Asn986Ile)
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
dbSNP
17g.61683606T>CCA400478719BRIP1n.2180A>G
c.3440A>G (p.Asn1147Ser)
c.*2866A>G (n.*2866A>G)
n.9317A>G
c.3218A>G (p.Asn1073Ser)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.1570A>G
c.2603A>G (p.Asn868Ser)
n.1686A>G
c.1630A>G (n.1630A>G)
c.3500A>G (p.Asn1167Ser)
c.3380A>G (p.Asn1127Ser)
c.3299A>G (p.Asn1100Ser)
c.3017A>G (p.Asn1006Ser)
c.2957A>G (p.Asn986Ser)
c.1586A>G (p.Asn529Ser)
dbSNP
17g.61683606T>GCA400478720BRIP1n.2180A>C
c.3440A>C (p.Asn1147Thr)
c.*2866A>C (n.*2866A>C)
n.9317A>C
c.3218A>C (p.Asn1073Thr)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.1570A>C
c.2603A>C (p.Asn868Thr)
n.1686A>C
c.1630A>C (n.1630A>C)
c.3500A>C (p.Asn1167Thr)
c.3380A>C (p.Asn1127Thr)
c.3299A>C (p.Asn1100Thr)
c.3017A>C (p.Asn1006Thr)
c.2957A>C (p.Asn986Thr)
c.1586A>C (p.Asn529Thr)
dbSNP
17g.61683612dupCA8690364BRIP1n.2180dup
c.3440dup (p.Asn1147LysfsTer2)
c.*2866dup (n.*2866dup)
n.9317dup
c.3218dup (p.Asn1073LysfsTer2)
c.*531dup (n.*531dup)
c.*855dup (n.*855dup)
n.1570dup
c.2603dup (p.Asn868LysfsTer2)
n.1686dup
c.1630dup (n.1630dup)
c.3500dup (p.Asn1167LysfsTer2)
c.3380dup (p.Asn1127LysfsTer2)
c.3299dup (p.Asn1100LysfsTer2)
c.3017dup (p.Asn1006LysfsTer2)
c.2957dup (p.Asn986LysfsTer2)
c.1586dup (p.Asn529LysfsTer2)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683612delCA2269130875BRIP1n.2180del
c.3440del (p.Asn1147MetfsTer3)
c.*2866del (n.*2866del)
n.9317del
c.3218del (p.Asn1073MetfsTer3)
c.*531del (n.*531del)
c.*855del (n.*855del)
n.1570del
c.2603del (p.Asn868MetfsTer3)
n.1686del
c.1630del (n.1630del)
c.3500del (p.Asn1167MetfsTer3)
c.3380del (p.Asn1127MetfsTer3)
c.3299del (p.Asn1100MetfsTer3)
c.3017del (p.Asn1006MetfsTer3)
c.2957del (p.Asn986MetfsTer3)
c.1586del (p.Asn529MetfsTer3)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683606_61683607insACA501335023BRIP1n.2179_2180insT
c.3439_3440insT (p.Asn1147IlefsTer2)
c.*2865_*2866insT (n.*2865_*2866insT)
n.9316_9317insT
c.3217_3218insT (p.Asn1073IlefsTer2)
c.*530_*531insT (n.*530_*531insT)
c.*854_*855insT (n.*854_*855insT)
n.1569_1570insT
c.2602_2603insT (p.Asn868IlefsTer2)
n.1685_1686insT
c.1629_1630insT (n.1629_1630insT)
c.3499_3500insT (p.Asn1167IlefsTer2)
c.3379_3380insT (p.Asn1127IlefsTer2)
c.3298_3299insT (p.Asn1100IlefsTer2)
c.3016_3017insT (p.Asn1006IlefsTer2)
c.2956_2957insT (p.Asn986IlefsTer2)
c.1585_1586insT (p.Asn529IlefsTer2)
17g.61683607T>ACA400478722BRIP1n.2179A>T
c.3439A>T (p.Asn1147Tyr)
c.*2865A>T (n.*2865A>T)
n.9316A>T
c.3217A>T (p.Asn1073Tyr)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.1569A>T
c.2602A>T (p.Asn868Tyr)
n.1685A>T
c.1629A>T (n.1629A>T)
c.3499A>T (p.Asn1167Tyr)
c.3379A>T (p.Asn1127Tyr)
c.3298A>T (p.Asn1100Tyr)
c.3016A>T (p.Asn1006Tyr)
c.2956A>T (p.Asn986Tyr)
c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
dbSNP
17g.61683607T>CCA400478723BRIP1n.2179A>G
c.3439A>G (p.Asn1147Asp)
c.*2865A>G (n.*2865A>G)
n.9316A>G
c.3217A>G (p.Asn1073Asp)
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c.*854A>G (n.*854A>G)
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c.3499A>G (p.Asn1167Asp)
c.3379A>G (p.Asn1127Asp)
c.3298A>G (p.Asn1100Asp)
c.3016A>G (p.Asn1006Asp)
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c.1585A>G (p.Asn529Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683607T>GCA400478724BRIP1n.2179A>C
c.3439A>C (p.Asn1147His)
c.*2865A>C (n.*2865A>C)
n.9316A>C
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c.3379A>C (p.Asn1127His)
c.3298A>C (p.Asn1100His)
c.3016A>C (p.Asn1006His)
c.2956A>C (p.Asn986His)
c.1585A>C (p.Asn529His)
17g.61683607T=CA2269130876BRIP1n.2179A=
c.3439A= (p.Asn1147=)
c.*2865A= (n.*2865A=)
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c.3217A= (p.Asn1073=)
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c.2602A= (p.Asn868=)
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c.3499A= (p.Asn1167=)
c.3379A= (p.Asn1127=)
c.3298A= (p.Asn1100=)
c.3016A= (p.Asn1006=)
c.2956A= (p.Asn986=)
c.1585A= (p.Asn529=)
17g.61683608T>ACA400478725BRIP1n.2178A>T
c.3438A>T (p.Lys1146Asn)
c.*2864A>T (n.*2864A>T)
n.9315A>T
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c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.1568A>T
c.2601A>T (p.Lys867Asn)
n.1684A>T
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c.3378A>T (p.Lys1126Asn)
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c.3015A>T (p.Lys1005Asn)
c.2955A>T (p.Lys985Asn)
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
dbSNP
17g.61683608T>CCA501335024BRIP1n.2178A>G
c.3438A>G (p.Lys1146=)
c.*2864A>G (n.*2864A>G)
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c.3216A>G (p.Lys1072=)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.1568A>G
c.2601A>G (p.Lys867=)
n.1684A>G
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c.3498A>G (p.Lys1166=)
c.3378A>G (p.Lys1126=)
c.3297A>G (p.Lys1099=)
c.3015A>G (p.Lys1005=)
c.2955A>G (p.Lys985=)
c.1584A>G (p.Lys528=)
17g.61683608T>GCA400478726BRIP1n.2178A>C
c.3438A>C (p.Lys1146Asn)
c.*2864A>C (n.*2864A>C)
n.9315A>C
c.3216A>C (p.Lys1072Asn)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.1568A>C
c.2601A>C (p.Lys867Asn)
n.1684A>C
c.1628A>C (n.1628A>C)
c.3498A>C (p.Lys1166Asn)
c.3378A>C (p.Lys1126Asn)
c.3297A>C (p.Lys1099Asn)
c.3015A>C (p.Lys1005Asn)
c.2955A>C (p.Lys985Asn)
c.1584A>C (p.Lys528Asn)
17g.61683609T>ACA400478729BRIP1n.2177A>T
c.3437A>T (p.Lys1146Ile)
c.*2863A>T (n.*2863A>T)
n.9314A>T
c.3215A>T (p.Lys1072Ile)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.1567A>T
c.2600A>T (p.Lys867Ile)
n.1683A>T
c.1627A>T (n.1627A>T)
c.3497A>T (p.Lys1166Ile)
c.3377A>T (p.Lys1126Ile)
c.3296A>T (p.Lys1099Ile)
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c.1583A>T (p.Lys528Ile)
ClinVar dbSNP
17g.61683609T>CCA400478727BRIP1n.2177A>G
c.3437A>G (p.Lys1146Arg)
c.*2863A>G (n.*2863A>G)
n.9314A>G
c.3215A>G (p.Lys1072Arg)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.1567A>G
c.2600A>G (p.Lys867Arg)
n.1683A>G
c.1627A>G (n.1627A>G)
c.3497A>G (p.Lys1166Arg)
c.3377A>G (p.Lys1126Arg)
c.3296A>G (p.Lys1099Arg)
c.3014A>G (p.Lys1005Arg)
c.2954A>G (p.Lys985Arg)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683609T>GCA400478728BRIP1n.2177A>C
c.3437A>C (p.Lys1146Thr)
c.*2863A>C (n.*2863A>C)
n.9314A>C
c.3215A>C (p.Lys1072Thr)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.1567A>C
c.2600A>C (p.Lys867Thr)
n.1683A>C
c.1627A>C (n.1627A>C)
c.3497A>C (p.Lys1166Thr)
c.3377A>C (p.Lys1126Thr)
c.3296A>C (p.Lys1099Thr)
c.3014A>C (p.Lys1005Thr)
c.2954A>C (p.Lys985Thr)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
17g.61683609T=CA2269130877BRIP1n.2177A=
c.3437A= (p.Lys1146=)
c.*2863A= (n.*2863A=)
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c.*852A= (n.*852A=)
n.1567A=
c.2600A= (p.Lys867=)
n.1683A=
c.1627A= (n.1627A=)
c.3497A= (p.Lys1166=)
c.3377A= (p.Lys1126=)
c.3296A= (p.Lys1099=)
c.3014A= (p.Lys1005=)
c.2954A= (p.Lys985=)
c.1583A= (p.Lys528=)
17g.61683610T>ACA400478730BRIP1n.2176A>T
c.3436A>T (p.Lys1146Ter)
c.*2862A>T (n.*2862A>T)
n.9313A>T
c.3214A>T (p.Lys1072Ter)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.1566A>T
c.2599A>T (p.Lys867Ter)
n.1682A>T
c.1626A>T (n.1626A>T)
c.3496A>T (p.Lys1166Ter)
c.3376A>T (p.Lys1126Ter)
c.3295A>T (p.Lys1099Ter)
c.3013A>T (p.Lys1005Ter)
c.2953A>T (p.Lys985Ter)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
17g.61683610T>CCA192182BRIP1n.2176A>G
c.3436A>G (p.Lys1146Glu)
c.*2862A>G (n.*2862A>G)
n.9313A>G
c.3214A>G (p.Lys1072Glu)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.1566A>G
c.2599A>G (p.Lys867Glu)
n.1682A>G
c.1626A>G (n.1626A>G)
c.3496A>G (p.Lys1166Glu)
c.3376A>G (p.Lys1126Glu)
c.3295A>G (p.Lys1099Glu)
c.3013A>G (p.Lys1005Glu)
c.2953A>G (p.Lys985Glu)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683610T>GCA400478731BRIP1n.2176A>C
c.3436A>C (p.Lys1146Gln)
c.*2862A>C (n.*2862A>C)
n.9313A>C
c.3214A>C (p.Lys1072Gln)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.1566A>C
c.2599A>C (p.Lys867Gln)
n.1682A>C
c.1626A>C (n.1626A>C)
c.3496A>C (p.Lys1166Gln)
c.3376A>C (p.Lys1126Gln)
c.3295A>C (p.Lys1099Gln)
c.3013A>C (p.Lys1005Gln)
c.2953A>C (p.Lys985Gln)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
17g.61683610T=CA2269130878BRIP1n.2176A=
c.3436A= (p.Lys1146=)
c.*2862A= (n.*2862A=)
n.9313A=
c.3214A= (p.Lys1072=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.*851A= (n.*851A=)
n.1566A=
c.2599A= (p.Lys867=)
n.1682A=
c.1626A= (n.1626A=)
c.3496A= (p.Lys1166=)
c.3376A= (p.Lys1126=)
c.3295A= (p.Lys1099=)
c.3013A= (p.Lys1005=)
c.2953A= (p.Lys985=)
c.1582A= (p.Lys528=)
17g.61683611T>ACA400478732BRIP1n.2175A>T
c.3435A>T (p.Glu1145Asp)
c.*2861A>T (n.*2861A>T)
n.9312A>T
c.3213A>T (p.Glu1071Asp)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.1565A>T
c.2598A>T (p.Glu866Asp)
n.1681A>T
c.1625A>T (n.1625A>T)
c.3495A>T (p.Glu1165Asp)
c.3375A>T (p.Glu1125Asp)
c.3294A>T (p.Glu1098Asp)
c.3012A>T (p.Glu1004Asp)
c.2952A>T (p.Glu984Asp)
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
17g.61683611T>CCA501335025BRIP1n.2175A>G
c.3435A>G (p.Glu1145=)
c.*2861A>G (n.*2861A>G)
n.9312A>G
c.3213A>G (p.Glu1071=)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.1565A>G
c.2598A>G (p.Glu866=)
n.1681A>G
c.1625A>G (n.1625A>G)
c.3495A>G (p.Glu1165=)
c.3375A>G (p.Glu1125=)
c.3294A>G (p.Glu1098=)
c.3012A>G (p.Glu1004=)
c.2952A>G (p.Glu984=)
c.1581A>G (p.Glu527=)
17g.61683611T>GCA10580773BRIP1n.2175A>C
c.3435A>C (p.Glu1145Asp)
c.*2861A>C (n.*2861A>C)
n.9312A>C
c.3213A>C (p.Glu1071Asp)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.1565A>C
c.2598A>C (p.Glu866Asp)
n.1681A>C
c.1625A>C (n.1625A>C)
c.3495A>C (p.Glu1165Asp)
c.3375A>C (p.Glu1125Asp)
c.3294A>C (p.Glu1098Asp)
c.3012A>C (p.Glu1004Asp)
c.2952A>C (p.Glu984Asp)
c.1581A>C (p.Glu527Asp)
ClinVar dbSNP
17g.61683611T=CA2269130879BRIP1n.2175A=
c.3435A= (p.Glu1145=)
c.*2861A= (n.*2861A=)
n.9312A=
c.3213A= (p.Glu1071=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.*850A= (n.*850A=)
n.1565A=
c.2598A= (p.Glu866=)
n.1681A=
c.1625A= (n.1625A=)
c.3495A= (p.Glu1165=)
c.3375A= (p.Glu1125=)
c.3294A= (p.Glu1098=)
c.3012A= (p.Glu1004=)
c.2952A= (p.Glu984=)
c.1581A= (p.Glu527=)
17g.61683612T>ACA400478735BRIP1n.2174A>T
c.3434A>T (p.Glu1145Val)
c.*2860A>T (n.*2860A>T)
n.9311A>T
c.3212A>T (p.Glu1071Val)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.1564A>T
c.2597A>T (p.Glu866Val)
n.1680A>T
c.1624A>T (n.1624A>T)
c.3494A>T (p.Glu1165Val)
c.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.3293A>T (p.Glu1098Val)
c.3011A>T (p.Glu1004Val)
c.2951A>T (p.Glu984Val)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
17g.61683612T>CCA400478734BRIP1n.2174A>G
c.3434A>G (p.Glu1145Gly)
c.*2860A>G (n.*2860A>G)
n.9311A>G
c.3212A>G (p.Glu1071Gly)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.1564A>G
c.2597A>G (p.Glu866Gly)
n.1680A>G
c.1624A>G (n.1624A>G)
c.3494A>G (p.Glu1165Gly)
c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.3293A>G (p.Glu1098Gly)
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
c.2951A>G (p.Glu984Gly)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
dbSNP
17g.61683612T>GCA400478733BRIP1n.2174A>C
c.3434A>C (p.Glu1145Ala)
c.*2860A>C (n.*2860A>C)
n.9311A>C
c.3212A>C (p.Glu1071Ala)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.1564A>C
c.2597A>C (p.Glu866Ala)
n.1680A>C
c.1624A>C (n.1624A>C)
c.3494A>C (p.Glu1165Ala)
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.3293A>C (p.Glu1098Ala)
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
c.2951A>C (p.Glu984Ala)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
17g.61683613C>ACA400478736BRIP1n.2173G>T
c.3433G>T (p.Glu1145Ter)
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
n.9310G>T
c.3211G>T (p.Glu1071Ter)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.1563G>T
c.2596G>T (p.Glu866Ter)
n.1679G>T
c.1623G>T (n.1623G>T)
c.3493G>T (p.Glu1165Ter)
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.3292G>T (p.Glu1098Ter)
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
c.2950G>T (p.Glu984Ter)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
dbSNP
17g.61683613C=CA2269130880BRIP1n.2173G=
c.3433G= (p.Glu1145=)
c.*2859G= (n.*2859G=)
n.9310G=
c.3211G= (p.Glu1071=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.1563G=
c.2596G= (p.Glu866=)
n.1679G=
c.1623G= (n.1623G=)
c.3493G= (p.Glu1165=)
c.3373G= (p.Glu1125=)
c.3292G= (p.Glu1098=)
c.3010G= (p.Glu1004=)
c.2950G= (p.Glu984=)
c.1579G= (p.Glu527=)
17g.61683613C>GCA400478738BRIP1n.2173G>C
c.3433G>C (p.Glu1145Gln)
c.*2859G>C (n.*2859G>C)
n.9310G>C
c.3211G>C (p.Glu1071Gln)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.1563G>C
c.2596G>C (p.Glu866Gln)
n.1679G>C
c.1623G>C (n.1623G>C)
c.3493G>C (p.Glu1165Gln)
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.3292G>C (p.Glu1098Gln)
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
c.2950G>C (p.Glu984Gln)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
dbSNP
17g.61683613C>TCA400478737BRIP1n.2173G>A
c.3433G>A (p.Glu1145Lys)
c.*2859G>A (n.*2859G>A)
n.9310G>A
c.3211G>A (p.Glu1071Lys)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.1563G>A
c.2596G>A (p.Glu866Lys)
n.1679G>A
c.1623G>A (n.1623G>A)
c.3493G>A (p.Glu1165Lys)
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.3292G>A (p.Glu1098Lys)
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.2950G>A (p.Glu984Lys)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683614T>ACA400478739BRIP1n.2172A>T
c.3432A>T (p.Glu1144Asp)
c.*2858A>T (n.*2858A>T)
n.9309A>T
c.3210A>T (p.Glu1070Asp)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.1562A>T
c.2595A>T (p.Glu865Asp)
n.1678A>T
c.1622A>T (n.1622A>T)
c.3492A>T (p.Glu1164Asp)
c.3372A>T (p.Glu1124Asp)
c.3291A>T (p.Glu1097Asp)
c.3009A>T (p.Glu1003Asp)
c.2949A>T (p.Glu983Asp)
c.1578A>T (p.Glu526Asp)
dbSNP
17g.61683614T>CCA501335026BRIP1n.2172A>G
c.3432A>G (p.Glu1144=)
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
n.9309A>G
c.3210A>G (p.Glu1070=)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.1562A>G
c.2595A>G (p.Glu865=)
n.1678A>G
c.1622A>G (n.1622A>G)
c.3492A>G (p.Glu1164=)
c.3372A>G (p.Glu1124=)
c.3291A>G (p.Glu1097=)
c.3009A>G (p.Glu1003=)
c.2949A>G (p.Glu983=)
c.1578A>G (p.Glu526=)
dbSNP
17g.61683614T>GCA400478740BRIP1n.2172A>C
c.3432A>C (p.Glu1144Asp)
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
n.9309A>C
c.3210A>C (p.Glu1070Asp)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.1562A>C
c.2595A>C (p.Glu865Asp)
n.1678A>C
c.1622A>C (n.1622A>C)
c.3492A>C (p.Glu1164Asp)
c.3372A>C (p.Glu1124Asp)
c.3291A>C (p.Glu1097Asp)
c.3009A>C (p.Glu1003Asp)
c.2949A>C (p.Glu983Asp)
c.1578A>C (p.Glu526Asp)
17g.61683615T>ACA400478741BRIP1n.2171A>T
c.3431A>T (p.Glu1144Val)
c.*2857A>T (n.*2857A>T)
n.9308A>T
c.3209A>T (p.Glu1070Val)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.1561A>T
c.2594A>T (p.Glu865Val)
n.1677A>T
c.1621A>T (n.1621A>T)
c.3491A>T (p.Glu1164Val)
c.3371A>T (p.Glu1124Val)
c.3290A>T (p.Glu1097Val)
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
c.2948A>T (p.Glu983Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
dbSNP
17g.61683615T>CCA350798BRIP1n.2171A>G
c.3431A>G (p.Glu1144Gly)
c.*2857A>G (n.*2857A>G)
n.9308A>G
c.3209A>G (p.Glu1070Gly)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.1561A>G
c.2594A>G (p.Glu865Gly)
n.1677A>G
c.1621A>G (n.1621A>G)
c.3491A>G (p.Glu1164Gly)
c.3371A>G (p.Glu1124Gly)
c.3290A>G (p.Glu1097Gly)
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
c.2948A>G (p.Glu983Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683615T>GCA400478742BRIP1n.2171A>C
c.3431A>C (p.Glu1144Ala)
c.*2857A>C (n.*2857A>C)
n.9308A>C
c.3209A>C (p.Glu1070Ala)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.1561A>C
c.2594A>C (p.Glu865Ala)
n.1677A>C
c.1621A>C (n.1621A>C)
c.3491A>C (p.Glu1164Ala)
c.3371A>C (p.Glu1124Ala)
c.3290A>C (p.Glu1097Ala)
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
c.2948A>C (p.Glu983Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
17g.61683615T=CA2269130881BRIP1n.2171A=
c.3431A= (p.Glu1144=)
c.*2857A= (n.*2857A=)
n.9308A=
c.3209A= (p.Glu1070=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.*846A= (n.*846A=)
n.1561A=
c.2594A= (p.Glu865=)
n.1677A=
c.1621A= (n.1621A=)
c.3491A= (p.Glu1164=)
c.3371A= (p.Glu1124=)
c.3290A= (p.Glu1097=)
c.3008A= (p.Glu1003=)
c.2948A= (p.Glu983=)
c.1577A= (p.Glu526=)
17g.61683616C>ACA400478743BRIP1n.2170G>T
c.3430G>T (p.Glu1144Ter)
c.*2856G>T (n.*2856G>T)
n.9307G>T
c.3208G>T (p.Glu1070Ter)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.1560G>T
c.2593G>T (p.Glu865Ter)
n.1676G>T
c.1620G>T (n.1620G>T)
c.3490G>T (p.Glu1164Ter)
c.3370G>T (p.Glu1124Ter)
c.3289G>T (p.Glu1097Ter)
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
c.2947G>T (p.Glu983Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
dbSNP
17g.61683616C=CA2269130882BRIP1n.2170G=
c.3430G= (p.Glu1144=)
c.*2856G= (n.*2856G=)
n.9307G=
c.3208G= (p.Glu1070=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.*845G= (n.*845G=)
n.1560G=
c.2593G= (p.Glu865=)
n.1676G=
c.1620G= (n.1620G=)
c.3490G= (p.Glu1164=)
c.3370G= (p.Glu1124=)
c.3289G= (p.Glu1097=)
c.3007G= (p.Glu1003=)
c.2947G= (p.Glu983=)
c.1576G= (p.Glu526=)
17g.61683616C>GCA400478744BRIP1n.2170G>C
c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
c.*2856G>C (n.*2856G>C)
n.9307G>C
c.3208G>C (p.Glu1070Gln)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*845G>C (n.*845G>C)
n.1560G>C
c.2593G>C (p.Glu865Gln)
n.1676G>C
c.1620G>C (n.1620G>C)
c.3490G>C (p.Glu1164Gln)
c.3370G>C (p.Glu1124Gln)
c.3289G>C (p.Glu1097Gln)
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.2947G>C (p.Glu983Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
ClinVar dbSNP
17g.61683616C>TCA400478745BRIP1n.2170G>A
c.3430G>A (p.Glu1144Lys)
c.*2856G>A (n.*2856G>A)
n.9307G>A
c.3208G>A (p.Glu1070Lys)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.1560G>A
c.2593G>A (p.Glu865Lys)
n.1676G>A
c.1620G>A (n.1620G>A)
c.3490G>A (p.Glu1164Lys)
c.3370G>A (p.Glu1124Lys)
c.3289G>A (p.Glu1097Lys)
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.2947G>A (p.Glu983Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683617A=CA2269130883BRIP1n.2169T=
c.3429T= (p.Asp1143=)
c.*2855T= (n.*2855T=)
n.9306T=
c.3207T= (p.Asp1069=)
c.*520T= (n.*520T=)
c.*844T= (n.*844T=)
n.1559T=
c.2592T= (p.Asp864=)
n.1675T=
c.1619T= (n.1619T=)
c.3489T= (p.Asp1163=)
c.3369T= (p.Asp1123=)
c.3288T= (p.Asp1096=)
c.3006T= (p.Asp1002=)
c.2946T= (p.Asp982=)
c.1575T= (p.Asp525=)
17g.61683617A>CCA400478747BRIP1n.2169T>G
c.3429T>G (p.Asp1143Glu)
c.*2855T>G (n.*2855T>G)
n.9306T>G
c.3207T>G (p.Asp1069Glu)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
n.1559T>G
c.2592T>G (p.Asp864Glu)
n.1675T>G
c.1619T>G (n.1619T>G)
c.3489T>G (p.Asp1163Glu)
c.3369T>G (p.Asp1123Glu)
c.3288T>G (p.Asp1096Glu)
c.3006T>G (p.Asp1002Glu)
c.2946T>G (p.Asp982Glu)
c.1575T>G (p.Asp525Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683617A>GCA501335027BRIP1n.2169T>C
c.3429T>C (p.Asp1143=)
c.*2855T>C (n.*2855T>C)
n.9306T>C
c.3207T>C (p.Asp1069=)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.1559T>C
c.2592T>C (p.Asp864=)
n.1675T>C
c.1619T>C (n.1619T>C)
c.3489T>C (p.Asp1163=)
c.3369T>C (p.Asp1123=)
c.3288T>C (p.Asp1096=)
c.3006T>C (p.Asp1002=)
c.2946T>C (p.Asp982=)
c.1575T>C (p.Asp525=)
ClinVar dbSNP
17g.61683617A>TCA400478746BRIP1n.2169T>A
c.3429T>A (p.Asp1143Glu)
c.*2855T>A (n.*2855T>A)
n.9306T>A
c.3207T>A (p.Asp1069Glu)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.1559T>A
c.2592T>A (p.Asp864Glu)
n.1675T>A
c.1619T>A (n.1619T>A)
c.3489T>A (p.Asp1163Glu)
c.3369T>A (p.Asp1123Glu)
c.3288T>A (p.Asp1096Glu)
c.3006T>A (p.Asp1002Glu)
c.2946T>A (p.Asp982Glu)
c.1575T>A (p.Asp525Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683618T>ACA400478748BRIP1n.2168A>T
c.3428A>T (p.Asp1143Val)
c.*2854A>T (n.*2854A>T)
n.9305A>T
c.3206A>T (p.Asp1069Val)
c.*519A>T (n.*519A>T)
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n.1558A>T
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c.1618A>T (n.1618A>T)
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c.3368A>T (p.Asp1123Val)
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dbSNP
17g.61683618T>CCA400478749BRIP1n.2168A>G
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c.1574A>G (p.Asp525Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683618T>GCA400478750BRIP1n.2168A>C
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c.3005A>C (p.Asp1002Ala)
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c.1574A>C (p.Asp525Ala)
17g.61683618T=CA2269130884BRIP1n.2168A=
c.3428A= (p.Asp1143=)
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c.1574A= (p.Asp525=)
17g.61683619C>ACA400478751BRIP1n.2167G>T
c.3427G>T (p.Asp1143Tyr)
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dbSNP
17g.61683619C=CA2269130885BRIP1n.2167G=
c.3427G= (p.Asp1143=)
c.*2853G= (n.*2853G=)
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c.2944G= (p.Asp982=)
c.1573G= (p.Asp525=)
17g.61683619C>GCA400478752BRIP1n.2167G>C
c.3427G>C (p.Asp1143His)
c.*2853G>C (n.*2853G>C)
n.9304G>C
c.3205G>C (p.Asp1069His)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.1557G>C
c.2590G>C (p.Asp864His)
n.1673G>C
c.1617G>C (n.1617G>C)
c.3487G>C (p.Asp1163His)
c.3367G>C (p.Asp1123His)
c.3286G>C (p.Asp1096His)
c.3004G>C (p.Asp1002His)
c.2944G>C (p.Asp982His)
c.1573G>C (p.Asp525His)
dbSNP
17g.61683619C>TCA400478753BRIP1n.2167G>A
c.3427G>A (p.Asp1143Asn)
c.*2853G>A (n.*2853G>A)
n.9304G>A
c.3205G>A (p.Asp1069Asn)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.1557G>A
c.2590G>A (p.Asp864Asn)
n.1673G>A
c.1617G>A (n.1617G>A)
c.3487G>A (p.Asp1163Asn)
c.3367G>A (p.Asp1123Asn)
c.3286G>A (p.Asp1096Asn)
c.3004G>A (p.Asp1002Asn)
c.2944G>A (p.Asp982Asn)
c.1573G>A (p.Asp525Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683620T>ACA292267257BRIP1n.2166A>T
c.3426A>T (p.Thr1142=)
c.*2852A>T (n.*2852A>T)
n.9303A>T
c.3204A>T (p.Thr1068=)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.1556A>T
c.2589A>T (p.Thr863=)
n.1672A>T
c.1616A>T (n.1616A>T)
c.3486A>T (p.Thr1162=)
c.3366A>T (p.Thr1122=)
c.3285A>T (p.Thr1095=)
c.3003A>T (p.Thr1001=)
c.2943A>T (p.Thr981=)
c.1572A>T (p.Thr524=)
dbSNP
17g.61683620T>CCA501335028BRIP1n.2166A>G
c.3426A>G (p.Thr1142=)
c.*2852A>G (n.*2852A>G)
n.9303A>G
c.3204A>G (p.Thr1068=)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.1556A>G
c.2589A>G (p.Thr863=)
n.1672A>G
c.1616A>G (n.1616A>G)
c.3486A>G (p.Thr1162=)
c.3366A>G (p.Thr1122=)
c.3285A>G (p.Thr1095=)
c.3003A>G (p.Thr1001=)
c.2943A>G (p.Thr981=)
c.1572A>G (p.Thr524=)
ClinVar dbSNP
17g.61683620T>GCA501335029BRIP1n.2166A>C
c.3426A>C (p.Thr1142=)
c.*2852A>C (n.*2852A>C)
n.9303A>C
c.3204A>C (p.Thr1068=)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.1556A>C
c.2589A>C (p.Thr863=)
n.1672A>C
c.1616A>C (n.1616A>C)
c.3486A>C (p.Thr1162=)
c.3366A>C (p.Thr1122=)
c.3285A>C (p.Thr1095=)
c.3003A>C (p.Thr1001=)
c.2943A>C (p.Thr981=)
c.1572A>C (p.Thr524=)
17g.61683620T=CA2269130886BRIP1n.2166A=
c.3426A= (p.Thr1142=)
c.*2852A= (n.*2852A=)
n.9303A=
c.3204A= (p.Thr1068=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.*841A= (n.*841A=)
n.1556A=
c.2589A= (p.Thr863=)
n.1672A=
c.1616A= (n.1616A=)
c.3486A= (p.Thr1162=)
c.3366A= (p.Thr1122=)
c.3285A= (p.Thr1095=)
c.3003A= (p.Thr1001=)
c.2943A= (p.Thr981=)
c.1572A= (p.Thr524=)
17g.61683621G>ACA400478754BRIP1n.2165C>T
c.3425C>T (p.Thr1142Ile)
c.*2851C>T (n.*2851C>T)
n.9302C>T
c.3203C>T (p.Thr1068Ile)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.1555C>T
c.2588C>T (p.Thr863Ile)
n.1671C>T
c.1615C>T (n.1615C>T)
c.3485C>T (p.Thr1162Ile)
c.3365C>T (p.Thr1122Ile)
c.3284C>T (p.Thr1095Ile)
c.3002C>T (p.Thr1001Ile)
c.2942C>T (p.Thr981Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
dbSNP
17g.61683621G>CCA400478756BRIP1n.2165C>G
c.3425C>G (p.Thr1142Arg)
c.*2851C>G (n.*2851C>G)
n.9302C>G
c.3203C>G (p.Thr1068Arg)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.1555C>G
c.2588C>G (p.Thr863Arg)
n.1671C>G
c.1615C>G (n.1615C>G)
c.3485C>G (p.Thr1162Arg)
c.3365C>G (p.Thr1122Arg)
c.3284C>G (p.Thr1095Arg)
c.3002C>G (p.Thr1001Arg)
c.2942C>G (p.Thr981Arg)
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683621G=CA2269130887BRIP1n.2165C=
c.3425C= (p.Thr1142=)
c.*2851C= (n.*2851C=)
n.9302C=
c.3203C= (p.Thr1068=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.*840C= (n.*840C=)
n.1555C=
c.2588C= (p.Thr863=)
n.1671C=
c.1615C= (n.1615C=)
c.3485C= (p.Thr1162=)
c.3365C= (p.Thr1122=)
c.3284C= (p.Thr1095=)
c.3002C= (p.Thr1001=)
c.2942C= (p.Thr981=)
c.1571C= (p.Thr524=)
17g.61683621G>TCA400478755BRIP1n.2165C>A
c.3425C>A (p.Thr1142Lys)
c.*2851C>A (n.*2851C>A)
n.9302C>A
c.3203C>A (p.Thr1068Lys)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.1555C>A
c.2588C>A (p.Thr863Lys)
n.1671C>A
c.1615C>A (n.1615C>A)
c.3485C>A (p.Thr1162Lys)
c.3365C>A (p.Thr1122Lys)
c.3284C>A (p.Thr1095Lys)
c.3002C>A (p.Thr1001Lys)
c.2942C>A (p.Thr981Lys)
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683622T>ACA400478757BRIP1n.2164A>T
c.3424A>T (p.Thr1142Ser)
c.*2850A>T (n.*2850A>T)
n.9301A>T
c.3202A>T (p.Thr1068Ser)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.1554A>T
c.2587A>T (p.Thr863Ser)
n.1670A>T
c.1614A>T (n.1614A>T)
c.3484A>T (p.Thr1162Ser)
c.3364A>T (p.Thr1122Ser)
c.3283A>T (p.Thr1095Ser)
c.3001A>T (p.Thr1001Ser)
c.2941A>T (p.Thr981Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
dbSNP
17g.61683622T>CCA400478758BRIP1n.2164A>G
c.3424A>G (p.Thr1142Ala)
c.*2850A>G (n.*2850A>G)
n.9301A>G
c.3202A>G (p.Thr1068Ala)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.1554A>G
c.2587A>G (p.Thr863Ala)
n.1670A>G
c.1614A>G (n.1614A>G)
c.3484A>G (p.Thr1162Ala)
c.3364A>G (p.Thr1122Ala)
c.3283A>G (p.Thr1095Ala)
c.3001A>G (p.Thr1001Ala)
c.2941A>G (p.Thr981Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
ClinVar dbSNP
17g.61683622T>GCA400478759BRIP1n.2164A>C
c.3424A>C (p.Thr1142Pro)
c.*2850A>C (n.*2850A>C)
n.9301A>C
c.3202A>C (p.Thr1068Pro)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.1554A>C
c.2587A>C (p.Thr863Pro)
n.1670A>C
c.1614A>C (n.1614A>C)
c.3484A>C (p.Thr1162Pro)
c.3364A>C (p.Thr1122Pro)
c.3283A>C (p.Thr1095Pro)
c.3001A>C (p.Thr1001Pro)
c.2941A>C (p.Thr981Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
dbSNP
17g.61683622T=CA2269130888BRIP1n.2164A=
c.3424A= (p.Thr1142=)
c.*2850A= (n.*2850A=)
n.9301A=
c.3202A= (p.Thr1068=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.*839A= (n.*839A=)
n.1554A=
c.2587A= (p.Thr863=)
n.1670A=
c.1614A= (n.1614A=)
c.3484A= (p.Thr1162=)
c.3364A= (p.Thr1122=)
c.3283A= (p.Thr1095=)
c.3001A= (p.Thr1001=)
c.2941A= (p.Thr981=)
c.1570A= (p.Thr524=)
17g.61683623A>CCA400478760BRIP1n.2163T>G
c.3423T>G (p.Asp1141Glu)
c.*2849T>G (n.*2849T>G)
n.9300T>G
c.3201T>G (p.Asp1067Glu)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.1553T>G
c.2586T>G (p.Asp862Glu)
n.1669T>G
c.1613T>G (n.1613T>G)
c.3483T>G (p.Asp1161Glu)
c.3363T>G (p.Asp1121Glu)
c.3282T>G (p.Asp1094Glu)
c.3000T>G (p.Asp1000Glu)
c.2940T>G (p.Asp980Glu)
c.1569T>G (p.Asp523Glu)
17g.61683623A>GCA501335030BRIP1n.2163T>C
c.3423T>C (p.Asp1141=)
c.*2849T>C (n.*2849T>C)
n.9300T>C
c.3201T>C (p.Asp1067=)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.1553T>C
c.2586T>C (p.Asp862=)
n.1669T>C
c.1613T>C (n.1613T>C)
c.3483T>C (p.Asp1161=)
c.3363T>C (p.Asp1121=)
c.3282T>C (p.Asp1094=)
c.3000T>C (p.Asp1000=)
c.2940T>C (p.Asp980=)
c.1569T>C (p.Asp523=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683623A>TCA400478761BRIP1n.2163T>A
c.3423T>A (p.Asp1141Glu)
c.*2849T>A (n.*2849T>A)
n.9300T>A
c.3201T>A (p.Asp1067Glu)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.1553T>A
c.2586T>A (p.Asp862Glu)
n.1669T>A
c.1613T>A (n.1613T>A)
c.3483T>A (p.Asp1161Glu)
c.3363T>A (p.Asp1121Glu)
c.3282T>A (p.Asp1094Glu)
c.3000T>A (p.Asp1000Glu)
c.2940T>A (p.Asp980Glu)
c.1569T>A (p.Asp523Glu)
dbSNP
17g.61683624T>ACA400478762BRIP1n.2162A>T
c.3422A>T (p.Asp1141Val)
c.*2848A>T (n.*2848A>T)
n.9299A>T
c.3200A>T (p.Asp1067Val)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.1552A>T
c.2585A>T (p.Asp862Val)
n.1668A>T
c.1612A>T (n.1612A>T)
c.3482A>T (p.Asp1161Val)
c.3362A>T (p.Asp1121Val)
c.3281A>T (p.Asp1094Val)
c.2999A>T (p.Asp1000Val)
c.2939A>T (p.Asp980Val)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683624T>CCA400478763BRIP1n.2162A>G
c.3422A>G (p.Asp1141Gly)
c.*2848A>G (n.*2848A>G)
n.9299A>G
c.3200A>G (p.Asp1067Gly)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.1552A>G
c.2585A>G (p.Asp862Gly)
n.1668A>G
c.1612A>G (n.1612A>G)
c.3482A>G (p.Asp1161Gly)
c.3362A>G (p.Asp1121Gly)
c.3281A>G (p.Asp1094Gly)
c.2999A>G (p.Asp1000Gly)
c.2939A>G (p.Asp980Gly)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683624T>GCA292267261BRIP1n.2162A>C
c.3422A>C (p.Asp1141Ala)
c.*2848A>C (n.*2848A>C)
n.9299A>C
c.3200A>C (p.Asp1067Ala)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.1552A>C
c.2585A>C (p.Asp862Ala)
n.1668A>C
c.1612A>C (n.1612A>C)
c.3482A>C (p.Asp1161Ala)
c.3362A>C (p.Asp1121Ala)
c.3281A>C (p.Asp1094Ala)
c.2999A>C (p.Asp1000Ala)
c.2939A>C (p.Asp980Ala)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683624T=CA2269130889BRIP1n.2162A=
c.3422A= (p.Asp1141=)
c.*2848A= (n.*2848A=)
n.9299A=
c.3200A= (p.Asp1067=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.*837A= (n.*837A=)
n.1552A=
c.2585A= (p.Asp862=)
n.1668A=
c.1612A= (n.1612A=)
c.3482A= (p.Asp1161=)
c.3362A= (p.Asp1121=)
c.3281A= (p.Asp1094=)
c.2999A= (p.Asp1000=)
c.2939A= (p.Asp980=)
c.1568A= (p.Asp523=)
17g.61683625C>ACA400478764BRIP1n.2161G>T
c.3421G>T (p.Asp1141Tyr)
c.*2847G>T (n.*2847G>T)
n.9298G>T
c.3199G>T (p.Asp1067Tyr)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.1551G>T
c.2584G>T (p.Asp862Tyr)
n.1667G>T
c.1611G>T (n.1611G>T)
c.3481G>T (p.Asp1161Tyr)
c.3361G>T (p.Asp1121Tyr)
c.3280G>T (p.Asp1094Tyr)
c.2998G>T (p.Asp1000Tyr)
c.2938G>T (p.Asp980Tyr)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
dbSNP
17g.61683625C>GCA400478765BRIP1n.2161G>C
c.3421G>C (p.Asp1141His)
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
n.9298G>C
c.3199G>C (p.Asp1067His)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.1551G>C
c.2584G>C (p.Asp862His)
n.1667G>C
c.1611G>C (n.1611G>C)
c.3481G>C (p.Asp1161His)
c.3361G>C (p.Asp1121His)
c.3280G>C (p.Asp1094His)
c.2998G>C (p.Asp1000His)
c.2938G>C (p.Asp980His)
c.1567G>C (p.Asp523His)
dbSNP
17g.61683625C>TCA400478766BRIP1n.2161G>A
c.3421G>A (p.Asp1141Asn)
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
n.9298G>A
c.3199G>A (p.Asp1067Asn)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.1551G>A
c.2584G>A (p.Asp862Asn)
n.1667G>A
c.1611G>A (n.1611G>A)
c.3481G>A (p.Asp1161Asn)
c.3361G>A (p.Asp1121Asn)
c.3280G>A (p.Asp1094Asn)
c.2998G>A (p.Asp1000Asn)
c.2938G>A (p.Asp980Asn)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
dbSNP
17g.61683625_61683635delinsCTTCAGGATCACA2269130890BRIP1n.2151_2161delinsTGATCCTGAAG
c.3411_3421delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1137=)
c.*2837_*2847delinsTGATCCTGAAG (n.*2837_*2847delinsTGATCCTGAAG)
n.9288_9298delinsTGATCCTGAAG
c.3189_3199delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1063=)
c.*502_*512delinsTGATCCTGAAG (n.*502_*512delinsTGATCCTGAAG)
c.*826_*836delinsTGATCCTGAAG (n.*826_*836delinsTGATCCTGAAG)
n.1541_1551delinsTGATCCTGAAG
c.2574_2584delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr858=)
n.1657_1667delinsTGATCCTGAAG
c.1601_1611delinsTGATCCTGAAG (n.1601_1611delinsTGATCCTGAAG)
c.3471_3481delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1157=)
c.3351_3361delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1117=)
c.3270_3280delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr1090=)
c.2988_2998delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr996=)
c.2928_2938delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr976=)
c.1557_1567delinsTGATCCTGAAG (p.Tyr519=)
17g.61683626T>ACA400478767BRIP1n.2160A>T
c.3420A>T (p.Glu1140Asp)
c.*2846A>T (n.*2846A>T)
n.9297A>T
c.3198A>T (p.Glu1066Asp)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
n.1550A>T
c.2583A>T (p.Glu861Asp)
n.1666A>T
c.1610A>T (n.1610A>T)
c.3480A>T (p.Glu1160Asp)
c.3360A>T (p.Glu1120Asp)
c.3279A>T (p.Glu1093Asp)
c.2997A>T (p.Glu999Asp)
c.2937A>T (p.Glu979Asp)
c.1566A>T (p.Glu522Asp)
dbSNP
17g.61683626T>CCA501335031BRIP1n.2160A>G
c.3420A>G (p.Glu1140=)
c.*2846A>G (n.*2846A>G)
n.9297A>G
c.3198A>G (p.Glu1066=)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.1550A>G
c.2583A>G (p.Glu861=)
n.1666A>G
c.1610A>G (n.1610A>G)
c.3480A>G (p.Glu1160=)
c.3360A>G (p.Glu1120=)
c.3279A>G (p.Glu1093=)
c.2997A>G (p.Glu999=)
c.2937A>G (p.Glu979=)
c.1566A>G (p.Glu522=)
17g.61683626T>GCA400478768BRIP1n.2160A>C
c.3420A>C (p.Glu1140Asp)
c.*2846A>C (n.*2846A>C)
n.9297A>C
c.3198A>C (p.Glu1066Asp)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
n.1550A>C
c.2583A>C (p.Glu861Asp)
n.1666A>C
c.1610A>C (n.1610A>C)
c.3480A>C (p.Glu1160Asp)
c.3360A>C (p.Glu1120Asp)
c.3279A>C (p.Glu1093Asp)
c.2997A>C (p.Glu999Asp)
c.2937A>C (p.Glu979Asp)
c.1566A>C (p.Glu522Asp)
17g.61683627dupCA2740093829BRIP1n.2160dup
c.3420dup (p.Asp1141ArgfsTer4)
c.*2846dup (n.*2846dup)
n.9297dup
c.3198dup (p.Asp1067ArgfsTer4)
c.*511dup (n.*511dup)
c.*835dup (n.*835dup)
n.1550dup
c.2583dup (p.Asp862ArgfsTer4)
n.1666dup
c.1610dup (n.1610dup)
c.3480dup (p.Asp1161ArgfsTer4)
c.3360dup (p.Asp1121ArgfsTer4)
c.3279dup (p.Asp1094ArgfsTer4)
c.2997dup (p.Asp1000ArgfsTer4)
c.2937dup (p.Asp980ArgfsTer4)
c.1566dup (p.Asp523ArgfsTer4)
ClinVar
17g.61683627_61683636delCA10580774BRIP1n.2151_2160del
c.3411_3420del (p.Tyr1137Ter)
c.*2837_*2846del (n.*2837_*2846del)
n.9288_9297del
c.3189_3198del (p.Tyr1063Ter)
c.*502_*511del (n.*502_*511del)
c.*826_*835del (n.*826_*835del)
n.1541_1550del
c.2574_2583del (p.Tyr858Ter)
n.1657_1666del
c.1601_1610del (n.1601_1610del)
c.3471_3480del (p.Tyr1157Ter)
c.3351_3360del (p.Tyr1117Ter)
c.3270_3279del (p.Tyr1090Ter)
c.2988_2997del (p.Tyr996Ter)
c.2928_2937del (p.Tyr976Ter)
c.1557_1566del (p.Tyr519Ter)
ClinVar dbSNP
17g.61683627T>ACA400478769BRIP1n.2159A>T
c.3419A>T (p.Glu1140Val)
c.*2845A>T (n.*2845A>T)
n.9296A>T
c.3197A>T (p.Glu1066Val)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.1549A>T
c.2582A>T (p.Glu861Val)
n.1665A>T
c.1609A>T (n.1609A>T)
c.3479A>T (p.Glu1160Val)
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
c.3278A>T (p.Glu1093Val)
c.2996A>T (p.Glu999Val)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
17g.61683627T>CCA400478770BRIP1n.2159A>G
c.3419A>G (p.Glu1140Gly)
c.*2845A>G (n.*2845A>G)
n.9296A>G
c.3197A>G (p.Glu1066Gly)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.1549A>G
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
n.1665A>G
c.1609A>G (n.1609A>G)
c.3479A>G (p.Glu1160Gly)
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
c.3278A>G (p.Glu1093Gly)
c.2996A>G (p.Glu999Gly)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
17g.61683627T>GCA400478771BRIP1n.2159A>C
c.3419A>C (p.Glu1140Ala)
c.*2845A>C (n.*2845A>C)
n.9296A>C
c.3197A>C (p.Glu1066Ala)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.1549A>C
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
n.1665A>C
c.1609A>C (n.1609A>C)
c.3479A>C (p.Glu1160Ala)
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
c.3278A>C (p.Glu1093Ala)
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
17g.61683628C>ACA400478772BRIP1n.2158G>T
c.3418G>T (p.Glu1140Ter)
c.*2844G>T (n.*2844G>T)
n.9295G>T
c.3196G>T (p.Glu1066Ter)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.1548G>T
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
n.1664G>T
c.1608G>T (n.1608G>T)
c.3478G>T (p.Glu1160Ter)
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
c.3277G>T (p.Glu1093Ter)
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
dbSNP
17g.61683628C>GCA400478773BRIP1n.2158G>C
c.3418G>C (p.Glu1140Gln)
c.*2844G>C (n.*2844G>C)
n.9295G>C
c.3196G>C (p.Glu1066Gln)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.1548G>C
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
n.1664G>C
c.1608G>C (n.1608G>C)
c.3478G>C (p.Glu1160Gln)
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.3277G>C (p.Glu1093Gln)
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
dbSNP
17g.61683628C>TCA400478774BRIP1n.2158G>A
c.3418G>A (p.Glu1140Lys)
c.*2844G>A (n.*2844G>A)
n.9295G>A
c.3196G>A (p.Glu1066Lys)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.1548G>A
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
n.1664G>A
c.1608G>A (n.1608G>A)
c.3478G>A (p.Glu1160Lys)
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.3277G>A (p.Glu1093Lys)
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683629A>CCA501335032BRIP1n.2157T>G
c.3417T>G (p.Pro1139=)
c.*2843T>G (n.*2843T>G)
n.9294T>G
c.3195T>G (p.Pro1065=)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.1547T>G
c.2580T>G (p.Pro860=)
n.1663T>G
c.1607T>G (n.1607T>G)
c.3477T>G (p.Pro1159=)
c.3357T>G (p.Pro1119=)
c.3276T>G (p.Pro1092=)
c.2994T>G (p.Pro998=)
c.2934T>G (p.Pro978=)
c.1563T>G (p.Pro521=)
17g.61683629A>GCA501335033BRIP1n.2157T>C
c.3417T>C (p.Pro1139=)
c.*2843T>C (n.*2843T>C)
n.9294T>C
c.3195T>C (p.Pro1065=)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.1547T>C
c.2580T>C (p.Pro860=)
n.1663T>C
c.1607T>C (n.1607T>C)
c.3477T>C (p.Pro1159=)
c.3357T>C (p.Pro1119=)
c.3276T>C (p.Pro1092=)
c.2994T>C (p.Pro998=)
c.2934T>C (p.Pro978=)
c.1563T>C (p.Pro521=)
dbSNP
17g.61683629A>TCA501335034BRIP1n.2157T>A
c.3417T>A (p.Pro1139=)
c.*2843T>A (n.*2843T>A)
n.9294T>A
c.3195T>A (p.Pro1065=)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.1547T>A
c.2580T>A (p.Pro860=)
n.1663T>A
c.1607T>A (n.1607T>A)
c.3477T>A (p.Pro1159=)
c.3357T>A (p.Pro1119=)
c.3276T>A (p.Pro1092=)
c.2994T>A (p.Pro998=)
c.2934T>A (p.Pro978=)
c.1563T>A (p.Pro521=)
dbSNP
17g.61683630G>ACA400478775BRIP1n.2156C>T
c.3416C>T (p.Pro1139Leu)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
n.9293C>T
c.3194C>T (p.Pro1065Leu)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.1546C>T
c.2579C>T (p.Pro860Leu)
n.1662C>T
c.1606C>T (n.1606C>T)
c.3476C>T (p.Pro1159Leu)
c.3356C>T (p.Pro1119Leu)
c.3275C>T (p.Pro1092Leu)
c.2993C>T (p.Pro998Leu)
c.2933C>T (p.Pro978Leu)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683630G>CCA400478776BRIP1n.2156C>G
c.3416C>G (p.Pro1139Arg)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
n.9293C>G
c.3194C>G (p.Pro1065Arg)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.1546C>G
c.2579C>G (p.Pro860Arg)
n.1662C>G
c.1606C>G (n.1606C>G)
c.3476C>G (p.Pro1159Arg)
c.3356C>G (p.Pro1119Arg)
c.3275C>G (p.Pro1092Arg)
c.2993C>G (p.Pro998Arg)
c.2933C>G (p.Pro978Arg)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
dbSNP
17g.61683630G=CA2269130891BRIP1n.2156C=
c.3416C= (p.Pro1139=)
c.*2842C= (n.*2842C=)
n.9293C=
c.3194C= (p.Pro1065=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.*831C= (n.*831C=)
n.1546C=
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dbSNP

Number of alleles fetched