Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61683491C>ACA501335242BRIP1n.2295G>T
c.3555G>T (p.Val1185=)
c.*2981G>T (n.*2981G>T)
n.9432G>T
c.3333G>T (p.Val1111=)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
n.1685G>T
c.2718G>T (p.Val906=)
n.1801G>T
c.1745G>T (n.1745G>T)
c.3615G>T (p.Val1205=)
c.3495G>T (p.Val1165=)
c.3414G>T (p.Val1138=)
c.3132G>T (p.Val1044=)
c.3072G>T (p.Val1024=)
c.1701G>T (p.Val567=)
dbSNP
17g.61683491C=CA2269130813BRIP1n.2295G=
c.3555G= (p.Val1185=)
c.*2981G= (n.*2981G=)
n.9432G=
c.3333G= (p.Val1111=)
c.*646G= (n.*646G=)
c.*970G= (n.*970G=)
n.1685G=
c.2718G= (p.Val906=)
n.1801G=
c.1745G= (n.1745G=)
c.3615G= (p.Val1205=)
c.3495G= (p.Val1165=)
c.3414G= (p.Val1138=)
c.3132G= (p.Val1044=)
c.3072G= (p.Val1024=)
c.1701G= (p.Val567=)
17g.61683491C>GCA501335243BRIP1n.2295G>C
c.3555G>C (p.Val1185=)
c.*2981G>C (n.*2981G>C)
n.9432G>C
c.3333G>C (p.Val1111=)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*970G>C (n.*970G>C)
n.1685G>C
c.2718G>C (p.Val906=)
n.1801G>C
c.1745G>C (n.1745G>C)
c.3615G>C (p.Val1205=)
c.3495G>C (p.Val1165=)
c.3414G>C (p.Val1138=)
c.3132G>C (p.Val1044=)
c.3072G>C (p.Val1024=)
c.1701G>C (p.Val567=)
dbSNP
17g.61683491C>TCA8690351BRIP1n.2295G>A
c.3555G>A (p.Val1185=)
c.*2981G>A (n.*2981G>A)
n.9432G>A
c.3333G>A (p.Val1111=)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*970G>A (n.*970G>A)
n.1685G>A
c.2718G>A (p.Val906=)
n.1801G>A
c.1745G>A (n.1745G>A)
c.3615G>A (p.Val1205=)
c.3495G>A (p.Val1165=)
c.3414G>A (p.Val1138=)
c.3132G>A (p.Val1044=)
c.3072G>A (p.Val1024=)
c.1701G>A (p.Val567=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683492A>CCA400478277BRIP1n.2294T>G
c.3554T>G (p.Val1185Gly)
c.*2980T>G (n.*2980T>G)
n.9431T>G
c.3332T>G (p.Val1111Gly)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
n.1684T>G
c.2717T>G (p.Val906Gly)
n.1800T>G
c.1744T>G (n.1744T>G)
c.3614T>G (p.Val1205Gly)
c.3494T>G (p.Val1165Gly)
c.3413T>G (p.Val1138Gly)
c.3131T>G (p.Val1044Gly)
c.3071T>G (p.Val1024Gly)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683492A>GCA400478278BRIP1n.2294T>C
c.3554T>C (p.Val1185Ala)
c.*2980T>C (n.*2980T>C)
n.9431T>C
c.3332T>C (p.Val1111Ala)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
n.1684T>C
c.2717T>C (p.Val906Ala)
n.1800T>C
c.1744T>C (n.1744T>C)
c.3614T>C (p.Val1205Ala)
c.3494T>C (p.Val1165Ala)
c.3413T>C (p.Val1138Ala)
c.3131T>C (p.Val1044Ala)
c.3071T>C (p.Val1024Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
dbSNP
17g.61683492A>TCA400478280BRIP1n.2294T>A
c.3554T>A (p.Val1185Glu)
c.*2980T>A (n.*2980T>A)
n.9431T>A
c.3332T>A (p.Val1111Glu)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
n.1684T>A
c.2717T>A (p.Val906Glu)
n.1800T>A
c.1744T>A (n.1744T>A)
c.3614T>A (p.Val1205Glu)
c.3494T>A (p.Val1165Glu)
c.3413T>A (p.Val1138Glu)
c.3131T>A (p.Val1044Glu)
c.3071T>A (p.Val1024Glu)
c.1700T>A (p.Val567Glu)
dbSNP
17g.61683493C>ACA400478283BRIP1n.2293G>T
c.3553G>T (p.Val1185Leu)
c.*2979G>T (n.*2979G>T)
n.9430G>T
c.3331G>T (p.Val1111Leu)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
n.1683G>T
c.2716G>T (p.Val906Leu)
n.1799G>T
c.1743G>T (n.1743G>T)
c.3613G>T (p.Val1205Leu)
c.3493G>T (p.Val1165Leu)
c.3412G>T (p.Val1138Leu)
c.3130G>T (p.Val1044Leu)
c.3070G>T (p.Val1024Leu)
c.1699G>T (p.Val567Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683493C=CA2269130814BRIP1n.2293G=
c.3553G= (p.Val1185=)
c.*2979G= (n.*2979G=)
n.9430G=
c.3331G= (p.Val1111=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.*968G= (n.*968G=)
n.1683G=
c.2716G= (p.Val906=)
n.1799G=
c.1743G= (n.1743G=)
c.3613G= (p.Val1205=)
c.3493G= (p.Val1165=)
c.3412G= (p.Val1138=)
c.3130G= (p.Val1044=)
c.3070G= (p.Val1024=)
c.1699G= (p.Val567=)
17g.61683493C>GCA400478284BRIP1n.2293G>C
c.3553G>C (p.Val1185Leu)
c.*2979G>C (n.*2979G>C)
n.9430G>C
c.3331G>C (p.Val1111Leu)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*968G>C (n.*968G>C)
n.1683G>C
c.2716G>C (p.Val906Leu)
n.1799G>C
c.1743G>C (n.1743G>C)
c.3613G>C (p.Val1205Leu)
c.3493G>C (p.Val1165Leu)
c.3412G>C (p.Val1138Leu)
c.3130G>C (p.Val1044Leu)
c.3070G>C (p.Val1024Leu)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683493C>TCA400478286BRIP1n.2293G>A
c.3553G>A (p.Val1185Met)
c.*2979G>A (n.*2979G>A)
n.9430G>A
c.3331G>A (p.Val1111Met)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
n.1683G>A
c.2716G>A (p.Val906Met)
n.1799G>A
c.1743G>A (n.1743G>A)
c.3613G>A (p.Val1205Met)
c.3493G>A (p.Val1165Met)
c.3412G>A (p.Val1138Met)
c.3130G>A (p.Val1044Met)
c.3070G>A (p.Val1024Met)
c.1699G>A (p.Val567Met)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683494T>ACA400478290BRIP1n.2292A>T
c.3552A>T (p.Glu1184Asp)
c.*2978A>T (n.*2978A>T)
n.9429A>T
c.3330A>T (p.Glu1110Asp)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.1682A>T
c.2715A>T (p.Glu905Asp)
n.1798A>T
c.1742A>T (n.1742A>T)
c.3612A>T (p.Glu1204Asp)
c.3492A>T (p.Glu1164Asp)
c.3411A>T (p.Glu1137Asp)
c.3129A>T (p.Glu1043Asp)
c.3069A>T (p.Glu1023Asp)
c.1698A>T (p.Glu566Asp)
dbSNP
17g.61683494T>CCA16607781BRIP1n.2292A>G
c.3552A>G (p.Glu1184=)
c.*2978A>G (n.*2978A>G)
n.9429A>G
c.3330A>G (p.Glu1110=)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.1682A>G
c.2715A>G (p.Glu905=)
n.1798A>G
c.1742A>G (n.1742A>G)
c.3612A>G (p.Glu1204=)
c.3492A>G (p.Glu1164=)
c.3411A>G (p.Glu1137=)
c.3129A>G (p.Glu1043=)
c.3069A>G (p.Glu1023=)
c.1698A>G (p.Glu566=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683494T>GCA400478288BRIP1n.2292A>C
c.3552A>C (p.Glu1184Asp)
c.*2978A>C (n.*2978A>C)
n.9429A>C
c.3330A>C (p.Glu1110Asp)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.1682A>C
c.2715A>C (p.Glu905Asp)
n.1798A>C
c.1742A>C (n.1742A>C)
c.3612A>C (p.Glu1204Asp)
c.3492A>C (p.Glu1164Asp)
c.3411A>C (p.Glu1137Asp)
c.3129A>C (p.Glu1043Asp)
c.3069A>C (p.Glu1023Asp)
c.1698A>C (p.Glu566Asp)
17g.61683494T=CA2269130815BRIP1n.2292A=
c.3552A= (p.Glu1184=)
c.*2978A= (n.*2978A=)
n.9429A=
c.3330A= (p.Glu1110=)
c.*643A= (n.*643A=)
c.*967A= (n.*967A=)
n.1682A=
c.2715A= (p.Glu905=)
n.1798A=
c.1742A= (n.1742A=)
c.3612A= (p.Glu1204=)
c.3492A= (p.Glu1164=)
c.3411A= (p.Glu1137=)
c.3129A= (p.Glu1043=)
c.3069A= (p.Glu1023=)
c.1698A= (p.Glu566=)
17g.61683495T>ACA400478293BRIP1n.2291A>T
c.3551A>T (p.Glu1184Val)
c.*2977A>T (n.*2977A>T)
n.9428A>T
c.3329A>T (p.Glu1110Val)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
n.1681A>T
c.2714A>T (p.Glu905Val)
n.1797A>T
c.1741A>T (n.1741A>T)
c.3611A>T (p.Glu1204Val)
c.3491A>T (p.Glu1164Val)
c.3410A>T (p.Glu1137Val)
c.3128A>T (p.Glu1043Val)
c.3068A>T (p.Glu1023Val)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
dbSNP
17g.61683495T>CCA400478294BRIP1n.2291A>G
c.3551A>G (p.Glu1184Gly)
c.*2977A>G (n.*2977A>G)
n.9428A>G
c.3329A>G (p.Glu1110Gly)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
n.1681A>G
c.2714A>G (p.Glu905Gly)
n.1797A>G
c.1741A>G (n.1741A>G)
c.3611A>G (p.Glu1204Gly)
c.3491A>G (p.Glu1164Gly)
c.3410A>G (p.Glu1137Gly)
c.3128A>G (p.Glu1043Gly)
c.3068A>G (p.Glu1023Gly)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683495T>GCA400478300BRIP1n.2291A>C
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
c.*2977A>C (n.*2977A>C)
n.9428A>C
c.3329A>C (p.Glu1110Ala)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
n.1681A>C
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
n.1797A>C
c.1741A>C (n.1741A>C)
c.3611A>C (p.Glu1204Ala)
c.3491A>C (p.Glu1164Ala)
c.3410A>C (p.Glu1137Ala)
c.3128A>C (p.Glu1043Ala)
c.3068A>C (p.Glu1023Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
17g.61683496C>ACA400478303BRIP1n.2290G>T
c.3550G>T (p.Glu1184Ter)
c.*2976G>T (n.*2976G>T)
n.9427G>T
c.3328G>T (p.Glu1110Ter)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.1680G>T
c.2713G>T (p.Glu905Ter)
n.1796G>T
c.1740G>T (n.1740G>T)
c.3610G>T (p.Glu1204Ter)
c.3490G>T (p.Glu1164Ter)
c.3409G>T (p.Glu1137Ter)
c.3127G>T (p.Glu1043Ter)
c.3067G>T (p.Glu1023Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
COSMIC COSMIC
17g.61683496C>GCA400478305BRIP1n.2290G>C
c.3550G>C (p.Glu1184Gln)
c.*2976G>C (n.*2976G>C)
n.9427G>C
c.3328G>C (p.Glu1110Gln)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.1680G>C
c.2713G>C (p.Glu905Gln)
n.1796G>C
c.1740G>C (n.1740G>C)
c.3610G>C (p.Glu1204Gln)
c.3490G>C (p.Glu1164Gln)
c.3409G>C (p.Glu1137Gln)
c.3127G>C (p.Glu1043Gln)
c.3067G>C (p.Glu1023Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
17g.61683496C>TCA400478308BRIP1n.2290G>A
c.3550G>A (p.Glu1184Lys)
c.*2976G>A (n.*2976G>A)
n.9427G>A
c.3328G>A (p.Glu1110Lys)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.1680G>A
c.2713G>A (p.Glu905Lys)
n.1796G>A
c.1740G>A (n.1740G>A)
c.3610G>A (p.Glu1204Lys)
c.3490G>A (p.Glu1164Lys)
c.3409G>A (p.Glu1137Lys)
c.3127G>A (p.Glu1043Lys)
c.3067G>A (p.Glu1023Lys)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
17g.61683497T>ACA400478311BRIP1n.2289A>T
c.3549A>T (p.Arg1183Ser)
c.*2975A>T (n.*2975A>T)
n.9426A>T
c.3327A>T (p.Arg1109Ser)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
n.1679A>T
c.2712A>T (p.Arg904Ser)
n.1795A>T
c.1739A>T (n.1739A>T)
c.3609A>T (p.Arg1203Ser)
c.3489A>T (p.Arg1163Ser)
c.3408A>T (p.Arg1136Ser)
c.3126A>T (p.Arg1042Ser)
c.3066A>T (p.Arg1022Ser)
c.1695A>T (p.Arg565Ser)
dbSNP
17g.61683497T>CCA501335244BRIP1n.2289A>G
c.3549A>G (p.Arg1183=)
c.*2975A>G (n.*2975A>G)
n.9426A>G
c.3327A>G (p.Arg1109=)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
n.1679A>G
c.2712A>G (p.Arg904=)
n.1795A>G
c.1739A>G (n.1739A>G)
c.3609A>G (p.Arg1203=)
c.3489A>G (p.Arg1163=)
c.3408A>G (p.Arg1136=)
c.3126A>G (p.Arg1042=)
c.3066A>G (p.Arg1022=)
c.1695A>G (p.Arg565=)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683497T>GCA400478310BRIP1n.2289A>C
c.3549A>C (p.Arg1183Ser)
c.*2975A>C (n.*2975A>C)
n.9426A>C
c.3327A>C (p.Arg1109Ser)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
n.1679A>C
c.2712A>C (p.Arg904Ser)
n.1795A>C
c.1739A>C (n.1739A>C)
c.3609A>C (p.Arg1203Ser)
c.3489A>C (p.Arg1163Ser)
c.3408A>C (p.Arg1136Ser)
c.3126A>C (p.Arg1042Ser)
c.3066A>C (p.Arg1022Ser)
c.1695A>C (p.Arg565Ser)
17g.61683498C>ACA400478313BRIP1n.2288G>T
c.3548G>T (p.Arg1183Ile)
c.*2974G>T (n.*2974G>T)
n.9425G>T
c.3326G>T (p.Arg1109Ile)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
n.1678G>T
c.2711G>T (p.Arg904Ile)
n.1794G>T
c.1738G>T (n.1738G>T)
c.3608G>T (p.Arg1203Ile)
c.3488G>T (p.Arg1163Ile)
c.3407G>T (p.Arg1136Ile)
c.3125G>T (p.Arg1042Ile)
c.3065G>T (p.Arg1022Ile)
c.1694G>T (p.Arg565Ile)
17g.61683498C=CA2269130816BRIP1n.2288G=
c.3548G= (p.Arg1183=)
c.*2974G= (n.*2974G=)
n.9425G=
c.3326G= (p.Arg1109=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.*963G= (n.*963G=)
n.1678G=
c.2711G= (p.Arg904=)
n.1794G=
c.1738G= (n.1738G=)
c.3608G= (p.Arg1203=)
c.3488G= (p.Arg1163=)
c.3407G= (p.Arg1136=)
c.3125G= (p.Arg1042=)
c.3065G= (p.Arg1022=)
c.1694G= (p.Arg565=)
17g.61683498C>GCA400478315BRIP1n.2288G>C
c.3548G>C (p.Arg1183Thr)
c.*2974G>C (n.*2974G>C)
n.9425G>C
c.3326G>C (p.Arg1109Thr)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*963G>C (n.*963G>C)
n.1678G>C
c.2711G>C (p.Arg904Thr)
n.1794G>C
c.1738G>C (n.1738G>C)
c.3608G>C (p.Arg1203Thr)
c.3488G>C (p.Arg1163Thr)
c.3407G>C (p.Arg1136Thr)
c.3125G>C (p.Arg1042Thr)
c.3065G>C (p.Arg1022Thr)
c.1694G>C (p.Arg565Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683498C>TCA400478316BRIP1n.2288G>A
c.3548G>A (p.Arg1183Lys)
c.*2974G>A (n.*2974G>A)
n.9425G>A
c.3326G>A (p.Arg1109Lys)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.1678G>A
c.2711G>A (p.Arg904Lys)
n.1794G>A
c.1738G>A (n.1738G>A)
c.3608G>A (p.Arg1203Lys)
c.3488G>A (p.Arg1163Lys)
c.3407G>A (p.Arg1136Lys)
c.3125G>A (p.Arg1042Lys)
c.3065G>A (p.Arg1022Lys)
c.1694G>A (p.Arg565Lys)
dbSNP
17g.61683499T>ACA400478318BRIP1n.2287A>T
c.3547A>T (p.Arg1183Ter)
c.*2973A>T (n.*2973A>T)
n.9424A>T
c.3325A>T (p.Arg1109Ter)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
n.1677A>T
c.2710A>T (p.Arg904Ter)
n.1793A>T
c.1737A>T (n.1737A>T)
c.3607A>T (p.Arg1203Ter)
c.3487A>T (p.Arg1163Ter)
c.3406A>T (p.Arg1136Ter)
c.3124A>T (p.Arg1042Ter)
c.3064A>T (p.Arg1022Ter)
c.1693A>T (p.Arg565Ter)
dbSNP
17g.61683499T>CCA400478320BRIP1n.2287A>G
c.3547A>G (p.Arg1183Gly)
c.*2973A>G (n.*2973A>G)
n.9424A>G
c.3325A>G (p.Arg1109Gly)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
n.1677A>G
c.2710A>G (p.Arg904Gly)
n.1793A>G
c.1737A>G (n.1737A>G)
c.3607A>G (p.Arg1203Gly)
c.3487A>G (p.Arg1163Gly)
c.3406A>G (p.Arg1136Gly)
c.3124A>G (p.Arg1042Gly)
c.3064A>G (p.Arg1022Gly)
c.1693A>G (p.Arg565Gly)
17g.61683499T>GCA501335245BRIP1n.2287A>C
c.3547A>C (p.Arg1183=)
c.*2973A>C (n.*2973A>C)
n.9424A>C
c.3325A>C (p.Arg1109=)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
n.1677A>C
c.2710A>C (p.Arg904=)
n.1793A>C
c.1737A>C (n.1737A>C)
c.3607A>C (p.Arg1203=)
c.3487A>C (p.Arg1163=)
c.3406A>C (p.Arg1136=)
c.3124A>C (p.Arg1042=)
c.3064A>C (p.Arg1022=)
c.1693A>C (p.Arg565=)
17g.61683500G>ACA196158BRIP1n.2286C>T
c.3546C>T (p.Ala1182=)
c.*2972C>T (n.*2972C>T)
n.9423C>T
c.3324C>T (p.Ala1108=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.1676C>T
c.2709C>T (p.Ala903=)
n.1792C>T
c.1736C>T (n.1736C>T)
c.3606C>T (p.Ala1202=)
c.3486C>T (p.Ala1162=)
c.3405C>T (p.Ala1135=)
c.3123C>T (p.Ala1041=)
c.3063C>T (p.Ala1021=)
c.1692C>T (p.Ala564=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683500G>CCA501335246BRIP1n.2286C>G
c.3546C>G (p.Ala1182=)
c.*2972C>G (n.*2972C>G)
n.9423C>G
c.3324C>G (p.Ala1108=)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.1676C>G
c.2709C>G (p.Ala903=)
n.1792C>G
c.1736C>G (n.1736C>G)
c.3606C>G (p.Ala1202=)
c.3486C>G (p.Ala1162=)
c.3405C>G (p.Ala1135=)
c.3123C>G (p.Ala1041=)
c.3063C>G (p.Ala1021=)
c.1692C>G (p.Ala564=)
dbSNP
17g.61683500G=CA2269130817BRIP1n.2286C=
c.3546C= (p.Ala1182=)
c.*2972C= (n.*2972C=)
n.9423C=
c.3324C= (p.Ala1108=)
c.*637C= (n.*637C=)
c.*961C= (n.*961C=)
n.1676C=
c.2709C= (p.Ala903=)
n.1792C=
c.1736C= (n.1736C=)
c.3606C= (p.Ala1202=)
c.3486C= (p.Ala1162=)
c.3405C= (p.Ala1135=)
c.3123C= (p.Ala1041=)
c.3063C= (p.Ala1021=)
c.1692C= (p.Ala564=)
17g.61683500G>TCA501335247BRIP1n.2286C>A
c.3546C>A (p.Ala1182=)
c.*2972C>A (n.*2972C>A)
n.9423C>A
c.3324C>A (p.Ala1108=)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.1676C>A
c.2709C>A (p.Ala903=)
n.1792C>A
c.1736C>A (n.1736C>A)
c.3606C>A (p.Ala1202=)
c.3486C>A (p.Ala1162=)
c.3405C>A (p.Ala1135=)
c.3123C>A (p.Ala1041=)
c.3063C>A (p.Ala1021=)
c.1692C>A (p.Ala564=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683501G>ACA400478324BRIP1n.2285C>T
c.3545C>T (p.Ala1182Val)
c.*2971C>T (n.*2971C>T)
n.9422C>T
c.3323C>T (p.Ala1108Val)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*960C>T (n.*960C>T)
n.1675C>T
c.2708C>T (p.Ala903Val)
n.1791C>T
c.1735C>T (n.1735C>T)
c.3605C>T (p.Ala1202Val)
c.3485C>T (p.Ala1162Val)
c.3404C>T (p.Ala1135Val)
c.3122C>T (p.Ala1041Val)
c.3062C>T (p.Ala1021Val)
c.1691C>T (p.Ala564Val)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683501G>CCA400478327BRIP1n.2285C>G
c.3545C>G (p.Ala1182Gly)
c.*2971C>G (n.*2971C>G)
n.9422C>G
c.3323C>G (p.Ala1108Gly)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*960C>G (n.*960C>G)
n.1675C>G
c.2708C>G (p.Ala903Gly)
n.1791C>G
c.1735C>G (n.1735C>G)
c.3605C>G (p.Ala1202Gly)
c.3485C>G (p.Ala1162Gly)
c.3404C>G (p.Ala1135Gly)
c.3122C>G (p.Ala1041Gly)
c.3062C>G (p.Ala1021Gly)
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
dbSNP
17g.61683501G>TCA400478325BRIP1n.2285C>A
c.3545C>A (p.Ala1182Asp)
c.*2971C>A (n.*2971C>A)
n.9422C>A
c.3323C>A (p.Ala1108Asp)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*960C>A (n.*960C>A)
n.1675C>A
c.2708C>A (p.Ala903Asp)
n.1791C>A
c.1735C>A (n.1735C>A)
c.3605C>A (p.Ala1202Asp)
c.3485C>A (p.Ala1162Asp)
c.3404C>A (p.Ala1135Asp)
c.3122C>A (p.Ala1041Asp)
c.3062C>A (p.Ala1021Asp)
c.1691C>A (p.Ala564Asp)
dbSNP
17g.61683502C>ACA400478329BRIP1n.2284G>T
c.3544G>T (p.Ala1182Ser)
c.*2970G>T (n.*2970G>T)
n.9421G>T
c.3322G>T (p.Ala1108Ser)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
n.1674G>T
c.2707G>T (p.Ala903Ser)
n.1790G>T
c.1734G>T (n.1734G>T)
c.3604G>T (p.Ala1202Ser)
c.3484G>T (p.Ala1162Ser)
c.3403G>T (p.Ala1135Ser)
c.3121G>T (p.Ala1041Ser)
c.3061G>T (p.Ala1021Ser)
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683502C=CA2269130818BRIP1n.2284G=
c.3544G= (p.Ala1182=)
c.*2970G= (n.*2970G=)
n.9421G=
c.3322G= (p.Ala1108=)
c.*635G= (n.*635G=)
c.*959G= (n.*959G=)
n.1674G=
c.2707G= (p.Ala903=)
n.1790G=
c.1734G= (n.1734G=)
c.3604G= (p.Ala1202=)
c.3484G= (p.Ala1162=)
c.3403G= (p.Ala1135=)
c.3121G= (p.Ala1041=)
c.3061G= (p.Ala1021=)
c.1690G= (p.Ala564=)
17g.61683502C>GCA400478331BRIP1n.2284G>C
c.3544G>C (p.Ala1182Pro)
c.*2970G>C (n.*2970G>C)
n.9421G>C
c.3322G>C (p.Ala1108Pro)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*959G>C (n.*959G>C)
n.1674G>C
c.2707G>C (p.Ala903Pro)
n.1790G>C
c.1734G>C (n.1734G>C)
c.3604G>C (p.Ala1202Pro)
c.3484G>C (p.Ala1162Pro)
c.3403G>C (p.Ala1135Pro)
c.3121G>C (p.Ala1041Pro)
c.3061G>C (p.Ala1021Pro)
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
dbSNP
17g.61683502C>TCA400478333BRIP1n.2284G>A
c.3544G>A (p.Ala1182Thr)
c.*2970G>A (n.*2970G>A)
n.9421G>A
c.3322G>A (p.Ala1108Thr)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.1674G>A
c.2707G>A (p.Ala903Thr)
n.1790G>A
c.1734G>A (n.1734G>A)
c.3604G>A (p.Ala1202Thr)
c.3484G>A (p.Ala1162Thr)
c.3403G>A (p.Ala1135Thr)
c.3121G>A (p.Ala1041Thr)
c.3061G>A (p.Ala1021Thr)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683503T>ACA501335248BRIP1n.2283A>T
c.3543A>T (p.Ser1181=)
c.*2969A>T (n.*2969A>T)
n.9420A>T
c.3321A>T (p.Ser1107=)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*958A>T (n.*958A>T)
n.1673A>T
c.2706A>T (p.Ser902=)
n.1789A>T
c.1733A>T (n.1733A>T)
c.3603A>T (p.Ser1201=)
c.3483A>T (p.Ser1161=)
c.3402A>T (p.Ser1134=)
c.3120A>T (p.Ser1040=)
c.3060A>T (p.Ser1020=)
c.1689A>T (p.Ser563=)
dbSNP
17g.61683503T>CCA16615482BRIP1n.2283A>G
c.3543A>G (p.Ser1181=)
c.*2969A>G (n.*2969A>G)
n.9420A>G
c.3321A>G (p.Ser1107=)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
n.1673A>G
c.2706A>G (p.Ser902=)
n.1789A>G
c.1733A>G (n.1733A>G)
c.3603A>G (p.Ser1201=)
c.3483A>G (p.Ser1161=)
c.3402A>G (p.Ser1134=)
c.3120A>G (p.Ser1040=)
c.3060A>G (p.Ser1020=)
c.1689A>G (p.Ser563=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683503T>GCA501335249BRIP1n.2283A>C
c.3543A>C (p.Ser1181=)
c.*2969A>C (n.*2969A>C)
n.9420A>C
c.3321A>C (p.Ser1107=)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
n.1673A>C
c.2706A>C (p.Ser902=)
n.1789A>C
c.1733A>C (n.1733A>C)
c.3603A>C (p.Ser1201=)
c.3483A>C (p.Ser1161=)
c.3402A>C (p.Ser1134=)
c.3120A>C (p.Ser1040=)
c.3060A>C (p.Ser1020=)
c.1689A>C (p.Ser563=)
17g.61683503T=CA2269130819BRIP1n.2283A=
c.3543A= (p.Ser1181=)
c.*2969A= (n.*2969A=)
n.9420A=
c.3321A= (p.Ser1107=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.*958A= (n.*958A=)
n.1673A=
c.2706A= (p.Ser902=)
n.1789A=
c.1733A= (n.1733A=)
c.3603A= (p.Ser1201=)
c.3483A= (p.Ser1161=)
c.3402A= (p.Ser1134=)
c.3120A= (p.Ser1040=)
c.3060A= (p.Ser1020=)
c.1689A= (p.Ser563=)
17g.61683504G>ACA400478336BRIP1n.2282C>T
c.3542C>T (p.Ser1181Leu)
c.*2968C>T (n.*2968C>T)
n.9419C>T
c.3320C>T (p.Ser1107Leu)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
n.1672C>T
c.2705C>T (p.Ser902Leu)
n.1788C>T
c.1732C>T (n.1732C>T)
c.3602C>T (p.Ser1201Leu)
c.3482C>T (p.Ser1161Leu)
c.3401C>T (p.Ser1134Leu)
c.3119C>T (p.Ser1040Leu)
c.3059C>T (p.Ser1020Leu)
c.1688C>T (p.Ser563Leu)
dbSNP
17g.61683504G>CCA400478338BRIP1n.2282C>G
c.3542C>G (p.Ser1181Ter)
c.*2968C>G (n.*2968C>G)
n.9419C>G
c.3320C>G (p.Ser1107Ter)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
n.1672C>G
c.2705C>G (p.Ser902Ter)
n.1788C>G
c.1732C>G (n.1732C>G)
c.3602C>G (p.Ser1201Ter)
c.3482C>G (p.Ser1161Ter)
c.3401C>G (p.Ser1134Ter)
c.3119C>G (p.Ser1040Ter)
c.3059C>G (p.Ser1020Ter)
c.1688C>G (p.Ser563Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683504G=CA2269130820BRIP1n.2282C=
c.3542C= (p.Ser1181=)
c.*2968C= (n.*2968C=)
n.9419C=
c.3320C= (p.Ser1107=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.*957C= (n.*957C=)
n.1672C=
c.2705C= (p.Ser902=)
n.1788C=
c.1732C= (n.1732C=)
c.3602C= (p.Ser1201=)
c.3482C= (p.Ser1161=)
c.3401C= (p.Ser1134=)
c.3119C= (p.Ser1040=)
c.3059C= (p.Ser1020=)
c.1688C= (p.Ser563=)
17g.61683504G>TCA400478340BRIP1n.2282C>A
c.3542C>A (p.Ser1181Ter)
c.*2968C>A (n.*2968C>A)
n.9419C>A
c.3320C>A (p.Ser1107Ter)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.1672C>A
c.2705C>A (p.Ser902Ter)
n.1788C>A
c.1732C>A (n.1732C>A)
c.3602C>A (p.Ser1201Ter)
c.3482C>A (p.Ser1161Ter)
c.3401C>A (p.Ser1134Ter)
c.3119C>A (p.Ser1040Ter)
c.3059C>A (p.Ser1020Ter)
c.1688C>A (p.Ser563Ter)
17g.61683505A>CCA400478342BRIP1n.2281T>G
c.3541T>G (p.Ser1181Ala)
c.*2967T>G (n.*2967T>G)
n.9418T>G
c.3319T>G (p.Ser1107Ala)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.*956T>G (n.*956T>G)
n.1671T>G
c.2704T>G (p.Ser902Ala)
n.1787T>G
c.1731T>G (n.1731T>G)
c.3601T>G (p.Ser1201Ala)
c.3481T>G (p.Ser1161Ala)
c.3400T>G (p.Ser1134Ala)
c.3118T>G (p.Ser1040Ala)
c.3058T>G (p.Ser1020Ala)
c.1687T>G (p.Ser563Ala)
17g.61683505A>GCA400478344BRIP1n.2281T>C
c.3541T>C (p.Ser1181Pro)
c.*2967T>C (n.*2967T>C)
n.9418T>C
c.3319T>C (p.Ser1107Pro)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*956T>C (n.*956T>C)
n.1671T>C
c.2704T>C (p.Ser902Pro)
n.1787T>C
c.1731T>C (n.1731T>C)
c.3601T>C (p.Ser1201Pro)
c.3481T>C (p.Ser1161Pro)
c.3400T>C (p.Ser1134Pro)
c.3118T>C (p.Ser1040Pro)
c.3058T>C (p.Ser1020Pro)
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
dbSNP
17g.61683505A>TCA400478348BRIP1n.2281T>A
c.3541T>A (p.Ser1181Thr)
c.*2967T>A (n.*2967T>A)
n.9418T>A
c.3319T>A (p.Ser1107Thr)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*956T>A (n.*956T>A)
n.1671T>A
c.2704T>A (p.Ser902Thr)
n.1787T>A
c.1731T>A (n.1731T>A)
c.3601T>A (p.Ser1201Thr)
c.3481T>A (p.Ser1161Thr)
c.3400T>A (p.Ser1134Thr)
c.3118T>A (p.Ser1040Thr)
c.3058T>A (p.Ser1020Thr)
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
dbSNP
17g.61683506A>CCA400478351BRIP1n.2280T>G
c.3540T>G (p.Asp1180Glu)
c.*2966T>G (n.*2966T>G)
n.9417T>G
c.3318T>G (p.Asp1106Glu)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
n.1670T>G
c.2703T>G (p.Asp901Glu)
n.1786T>G
c.1730T>G (n.1730T>G)
c.3600T>G (p.Asp1200Glu)
c.3480T>G (p.Asp1160Glu)
c.3399T>G (p.Asp1133Glu)
c.3117T>G (p.Asp1039Glu)
c.3057T>G (p.Asp1019Glu)
c.1686T>G (p.Asp562Glu)
dbSNP
17g.61683506A>GCA501335250BRIP1n.2280T>C
c.3540T>C (p.Asp1180=)
c.*2966T>C (n.*2966T>C)
n.9417T>C
c.3318T>C (p.Asp1106=)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.1670T>C
c.2703T>C (p.Asp901=)
n.1786T>C
c.1730T>C (n.1730T>C)
c.3600T>C (p.Asp1200=)
c.3480T>C (p.Asp1160=)
c.3399T>C (p.Asp1133=)
c.3117T>C (p.Asp1039=)
c.3057T>C (p.Asp1019=)
c.1686T>C (p.Asp562=)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683506A>TCA400478352BRIP1n.2280T>A
c.3540T>A (p.Asp1180Glu)
c.*2966T>A (n.*2966T>A)
n.9417T>A
c.3318T>A (p.Asp1106Glu)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.1670T>A
c.2703T>A (p.Asp901Glu)
n.1786T>A
c.1730T>A (n.1730T>A)
c.3600T>A (p.Asp1200Glu)
c.3480T>A (p.Asp1160Glu)
c.3399T>A (p.Asp1133Glu)
c.3117T>A (p.Asp1039Glu)
c.3057T>A (p.Asp1019Glu)
c.1686T>A (p.Asp562Glu)
dbSNP
17g.61683507T>ACA400478356BRIP1n.2279A>T
c.3539A>T (p.Asp1180Val)
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
n.9416A>T
c.3317A>T (p.Asp1106Val)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
n.1669A>T
c.2702A>T (p.Asp901Val)
n.1785A>T
c.1729A>T (n.1729A>T)
c.3599A>T (p.Asp1200Val)
c.3479A>T (p.Asp1160Val)
c.3398A>T (p.Asp1133Val)
c.3116A>T (p.Asp1039Val)
c.3056A>T (p.Asp1019Val)
c.1685A>T (p.Asp562Val)
dbSNP
17g.61683507T>CCA400478354BRIP1n.2279A>G
c.3539A>G (p.Asp1180Gly)
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
n.9416A>G
c.3317A>G (p.Asp1106Gly)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
n.1669A>G
c.2702A>G (p.Asp901Gly)
n.1785A>G
c.1729A>G (n.1729A>G)
c.3599A>G (p.Asp1200Gly)
c.3479A>G (p.Asp1160Gly)
c.3398A>G (p.Asp1133Gly)
c.3116A>G (p.Asp1039Gly)
c.3056A>G (p.Asp1019Gly)
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
gnomAD v4
17g.61683507T>GCA400478353BRIP1n.2279A>C
c.3539A>C (p.Asp1180Ala)
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
n.9416A>C
c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
n.1669A>C
c.2702A>C (p.Asp901Ala)
n.1785A>C
c.1729A>C (n.1729A>C)
c.3599A>C (p.Asp1200Ala)
c.3479A>C (p.Asp1160Ala)
c.3398A>C (p.Asp1133Ala)
c.3116A>C (p.Asp1039Ala)
c.3056A>C (p.Asp1019Ala)
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
17g.61683507_61683510delinsTCTACA2269130821BRIP1n.2276_2279delinsTAGA
c.3536_3539delinsTAGA (p.Val1179=)
c.*2962_*2965delinsTAGA (n.*2962_*2965delinsTAGA)
n.9413_9416delinsTAGA
c.3314_3317delinsTAGA (p.Val1105=)
c.*627_*630delinsTAGA (n.*627_*630delinsTAGA)
c.*951_*954delinsTAGA (n.*951_*954delinsTAGA)
n.1666_1669delinsTAGA
c.2699_2702delinsTAGA (p.Val900=)
n.1782_1785delinsTAGA
c.1726_1729delinsTAGA (n.1726_1729delinsTAGA)
c.3596_3599delinsTAGA (p.Val1199=)
c.3476_3479delinsTAGA (p.Val1159=)
c.3395_3398delinsTAGA (p.Val1132=)
c.3113_3116delinsTAGA (p.Val1038=)
c.3053_3056delinsTAGA (p.Val1018=)
c.1682_1685delinsTAGA (p.Val561=)
17g.61683508C>ACA400478359BRIP1n.2278G>T
c.3538G>T (p.Asp1180Tyr)
c.*2964G>T (n.*2964G>T)
n.9415G>T
c.3316G>T (p.Asp1106Tyr)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.1668G>T
c.2701G>T (p.Asp901Tyr)
n.1784G>T
c.1728G>T (n.1728G>T)
c.3598G>T (p.Asp1200Tyr)
c.3478G>T (p.Asp1160Tyr)
c.3397G>T (p.Asp1133Tyr)
c.3115G>T (p.Asp1039Tyr)
c.3055G>T (p.Asp1019Tyr)
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683508C=CA2269130822BRIP1n.2278G=
c.3538G= (p.Asp1180=)
c.*2964G= (n.*2964G=)
n.9415G=
c.3316G= (p.Asp1106=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.*953G= (n.*953G=)
n.1668G=
c.2701G= (p.Asp901=)
n.1784G=
c.1728G= (n.1728G=)
c.3598G= (p.Asp1200=)
c.3478G= (p.Asp1160=)
c.3397G= (p.Asp1133=)
c.3115G= (p.Asp1039=)
c.3055G= (p.Asp1019=)
c.1684G= (p.Asp562=)
17g.61683508C>GCA400478363BRIP1n.2278G>C
c.3538G>C (p.Asp1180His)
c.*2964G>C (n.*2964G>C)
n.9415G>C
c.3316G>C (p.Asp1106His)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.1668G>C
c.2701G>C (p.Asp901His)
n.1784G>C
c.1728G>C (n.1728G>C)
c.3598G>C (p.Asp1200His)
c.3478G>C (p.Asp1160His)
c.3397G>C (p.Asp1133His)
c.3115G>C (p.Asp1039His)
c.3055G>C (p.Asp1019His)
c.1684G>C (p.Asp562His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683508C>TCA400478361BRIP1n.2278G>A
c.3538G>A (p.Asp1180Asn)
c.*2964G>A (n.*2964G>A)
n.9415G>A
c.3316G>A (p.Asp1106Asn)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.1668G>A
c.2701G>A (p.Asp901Asn)
n.1784G>A
c.1728G>A (n.1728G>A)
c.3598G>A (p.Asp1200Asn)
c.3478G>A (p.Asp1160Asn)
c.3397G>A (p.Asp1133Asn)
c.3115G>A (p.Asp1039Asn)
c.3055G>A (p.Asp1019Asn)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
dbSNP
17g.61683510_61683512delCA915950680BRIP1n.2276_2278del
c.3536_3538del (p.Val1179del)
c.*2962_*2964del (n.*2962_*2964del)
n.9413_9415del
c.3314_3316del (p.Val1105del)
c.*627_*629del (n.*627_*629del)
c.*951_*953del (n.*951_*953del)
n.1666_1668del
c.2699_2701del (p.Val900del)
n.1782_1784del
c.1726_1728del (n.1726_1728del)
c.3596_3598del (p.Val1199del)
c.3476_3478del (p.Val1159del)
c.3395_3397del (p.Val1132del)
c.3113_3115del (p.Val1038del)
c.3053_3055del (p.Val1018del)
c.1682_1684del (p.Val561del)
ClinVar dbSNP
17g.61683509T>ACA501335251BRIP1n.2277A>T
c.3537A>T (p.Val1179=)
c.*2963A>T (n.*2963A>T)
n.9414A>T
c.3315A>T (p.Val1105=)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.1667A>T
c.2700A>T (p.Val900=)
n.1783A>T
c.1727A>T (n.1727A>T)
c.3597A>T (p.Val1199=)
c.3477A>T (p.Val1159=)
c.3396A>T (p.Val1132=)
c.3114A>T (p.Val1038=)
c.3054A>T (p.Val1018=)
c.1683A>T (p.Val561=)
dbSNP
17g.61683509T>CCA501335252BRIP1n.2277A>G
c.3537A>G (p.Val1179=)
c.*2963A>G (n.*2963A>G)
n.9414A>G
c.3315A>G (p.Val1105=)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.1667A>G
c.2700A>G (p.Val900=)
n.1783A>G
c.1727A>G (n.1727A>G)
c.3597A>G (p.Val1199=)
c.3477A>G (p.Val1159=)
c.3396A>G (p.Val1132=)
c.3114A>G (p.Val1038=)
c.3054A>G (p.Val1018=)
c.1683A>G (p.Val561=)
ClinVar dbSNP
17g.61683509T>GCA501335253BRIP1n.2277A>C
c.3537A>C (p.Val1179=)
c.*2963A>C (n.*2963A>C)
n.9414A>C
c.3315A>C (p.Val1105=)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.1667A>C
c.2700A>C (p.Val900=)
n.1783A>C
c.1727A>C (n.1727A>C)
c.3597A>C (p.Val1199=)
c.3477A>C (p.Val1159=)
c.3396A>C (p.Val1132=)
c.3114A>C (p.Val1038=)
c.3054A>C (p.Val1018=)
c.1683A>C (p.Val561=)
ClinVar
17g.61683509T=CA2269130823BRIP1n.2277A=
c.3537A= (p.Val1179=)
c.*2963A= (n.*2963A=)
n.9414A=
c.3315A= (p.Val1105=)
c.*628A= (n.*628A=)
c.*952A= (n.*952A=)
n.1667A=
c.2700A= (p.Val900=)
n.1783A=
c.1727A= (n.1727A=)
c.3597A= (p.Val1199=)
c.3477A= (p.Val1159=)
c.3396A= (p.Val1132=)
c.3114A= (p.Val1038=)
c.3054A= (p.Val1018=)
c.1683A= (p.Val561=)
17g.61683510A>CCA400478366BRIP1n.2276T>G
c.3536T>G (p.Val1179Gly)
c.*2962T>G (n.*2962T>G)
n.9413T>G
c.3314T>G (p.Val1105Gly)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.1666T>G
c.2699T>G (p.Val900Gly)
n.1782T>G
c.1726T>G (n.1726T>G)
c.3596T>G (p.Val1199Gly)
c.3476T>G (p.Val1159Gly)
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.3113T>G (p.Val1038Gly)
c.3053T>G (p.Val1018Gly)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683510A>GCA400478369BRIP1n.2276T>C
c.3536T>C (p.Val1179Ala)
c.*2962T>C (n.*2962T>C)
n.9413T>C
c.3314T>C (p.Val1105Ala)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.1666T>C
c.2699T>C (p.Val900Ala)
n.1782T>C
c.1726T>C (n.1726T>C)
c.3596T>C (p.Val1199Ala)
c.3476T>C (p.Val1159Ala)
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.3113T>C (p.Val1038Ala)
c.3053T>C (p.Val1018Ala)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
17g.61683510A>TCA400478367BRIP1n.2276T>A
c.3536T>A (p.Val1179Glu)
c.*2962T>A (n.*2962T>A)
n.9413T>A
c.3314T>A (p.Val1105Glu)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.1666T>A
c.2699T>A (p.Val900Glu)
n.1782T>A
c.1726T>A (n.1726T>A)
c.3596T>A (p.Val1199Glu)
c.3476T>A (p.Val1159Glu)
c.3395T>A (p.Val1132Glu)
c.3113T>A (p.Val1038Glu)
c.3053T>A (p.Val1018Glu)
c.1682T>A (p.Val561Glu)
dbSNP
17g.61683510_61683513delinsACTTCA2269130824BRIP1n.2273_2276delinsAAGT
c.3533_3536delinsAAGT (p.Glu1178=)
c.*2959_*2962delinsAAGT (n.*2959_*2962delinsAAGT)
n.9410_9413delinsAAGT
c.3311_3314delinsAAGT (p.Glu1104=)
c.*624_*627delinsAAGT (n.*624_*627delinsAAGT)
c.*948_*951delinsAAGT (n.*948_*951delinsAAGT)
n.1663_1666delinsAAGT
c.2696_2699delinsAAGT (p.Glu899=)
n.1779_1782delinsAAGT
c.1723_1726delinsAAGT (n.1723_1726delinsAAGT)
c.3593_3596delinsAAGT (p.Glu1198=)
c.3473_3476delinsAAGT (p.Glu1158=)
c.3392_3395delinsAAGT (p.Glu1131=)
c.3110_3113delinsAAGT (p.Glu1037=)
c.3050_3053delinsAAGT (p.Glu1017=)
c.1679_1682delinsAAGT (p.Glu560=)
17g.61683511C>ACA400478372BRIP1n.2275G>T
c.3535G>T (p.Val1179Leu)
c.*2961G>T (n.*2961G>T)
n.9412G>T
c.3313G>T (p.Val1105Leu)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.1665G>T
c.2698G>T (p.Val900Leu)
n.1781G>T
c.1725G>T (n.1725G>T)
c.3595G>T (p.Val1199Leu)
c.3475G>T (p.Val1159Leu)
c.3394G>T (p.Val1132Leu)
c.3112G>T (p.Val1038Leu)
c.3052G>T (p.Val1018Leu)
c.1681G>T (p.Val561Leu)
dbSNP
17g.61683511C=CA2269130825BRIP1n.2275G=
c.3535G= (p.Val1179=)
c.*2961G= (n.*2961G=)
n.9412G=
c.3313G= (p.Val1105=)
c.*626G= (n.*626G=)
c.*950G= (n.*950G=)
n.1665G=
c.2698G= (p.Val900=)
n.1781G=
c.1725G= (n.1725G=)
c.3595G= (p.Val1199=)
c.3475G= (p.Val1159=)
c.3394G= (p.Val1132=)
c.3112G= (p.Val1038=)
c.3052G= (p.Val1018=)
c.1681G= (p.Val561=)
17g.61683511C>GCA400478374BRIP1n.2275G>C
c.3535G>C (p.Val1179Leu)
c.*2961G>C (n.*2961G>C)
n.9412G>C
c.3313G>C (p.Val1105Leu)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.1665G>C
c.2698G>C (p.Val900Leu)
n.1781G>C
c.1725G>C (n.1725G>C)
c.3595G>C (p.Val1199Leu)
c.3475G>C (p.Val1159Leu)
c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.3112G>C (p.Val1038Leu)
c.3052G>C (p.Val1018Leu)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
17g.61683511C>TCA8690352BRIP1n.2275G>A
c.3535G>A (p.Val1179Ile)
c.*2961G>A (n.*2961G>A)
n.9412G>A
c.3313G>A (p.Val1105Ile)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.1665G>A
c.2698G>A (p.Val900Ile)
n.1781G>A
c.1725G>A (n.1725G>A)
c.3595G>A (p.Val1199Ile)
c.3475G>A (p.Val1159Ile)
c.3394G>A (p.Val1132Ile)
c.3112G>A (p.Val1038Ile)
c.3052G>A (p.Val1018Ile)
c.1681G>A (p.Val561Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683514_61683516delCA891843741BRIP1n.2273_2275del
c.3533_3535del (p.Glu1178del)
c.*2959_*2961del (n.*2959_*2961del)
n.9410_9412del
c.3311_3313del (p.Glu1104del)
c.*624_*626del (n.*624_*626del)
c.*948_*950del (n.*948_*950del)
n.1663_1665del
c.2696_2698del (p.Glu899del)
n.1779_1781del
c.1723_1725del (n.1723_1725del)
c.3593_3595del (p.Glu1198del)
c.3473_3475del (p.Glu1158del)
c.3392_3394del (p.Glu1131del)
c.3110_3112del (p.Glu1037del)
c.3050_3052del (p.Glu1017del)
c.1679_1681del (p.Glu560del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683512T>ACA400478376BRIP1n.2274A>T
c.3534A>T (p.Glu1178Asp)
c.*2960A>T (n.*2960A>T)
n.9411A>T
c.3312A>T (p.Glu1104Asp)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.1664A>T
c.2697A>T (p.Glu899Asp)
n.1780A>T
c.1724A>T (n.1724A>T)
c.3594A>T (p.Glu1198Asp)
c.3474A>T (p.Glu1158Asp)
c.3393A>T (p.Glu1131Asp)
c.3111A>T (p.Glu1037Asp)
c.3051A>T (p.Glu1017Asp)
c.1680A>T (p.Glu560Asp)
dbSNP
17g.61683512T>CCA501335254BRIP1n.2274A>G
c.3534A>G (p.Glu1178=)
c.*2960A>G (n.*2960A>G)
n.9411A>G
c.3312A>G (p.Glu1104=)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.1664A>G
c.2697A>G (p.Glu899=)
n.1780A>G
c.1724A>G (n.1724A>G)
c.3594A>G (p.Glu1198=)
c.3474A>G (p.Glu1158=)
c.3393A>G (p.Glu1131=)
c.3111A>G (p.Glu1037=)
c.3051A>G (p.Glu1017=)
c.1680A>G (p.Glu560=)
17g.61683512T>GCA400478378BRIP1n.2274A>C
c.3534A>C (p.Glu1178Asp)
c.*2960A>C (n.*2960A>C)
n.9411A>C
c.3312A>C (p.Glu1104Asp)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.1664A>C
c.2697A>C (p.Glu899Asp)
n.1780A>C
c.1724A>C (n.1724A>C)
c.3594A>C (p.Glu1198Asp)
c.3474A>C (p.Glu1158Asp)
c.3393A>C (p.Glu1131Asp)
c.3111A>C (p.Glu1037Asp)
c.3051A>C (p.Glu1017Asp)
c.1680A>C (p.Glu560Asp)
17g.61683513T>ACA8690353BRIP1n.2273A>T
c.3533A>T (p.Glu1178Val)
c.*2959A>T (n.*2959A>T)
n.9410A>T
c.3311A>T (p.Glu1104Val)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
n.1663A>T
c.2696A>T (p.Glu899Val)
n.1779A>T
c.1723A>T (n.1723A>T)
c.3593A>T (p.Glu1198Val)
c.3473A>T (p.Glu1158Val)
c.3392A>T (p.Glu1131Val)
c.3110A>T (p.Glu1037Val)
c.3050A>T (p.Glu1017Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683513T>CCA400478383BRIP1n.2273A>G
c.3533A>G (p.Glu1178Gly)
c.*2959A>G (n.*2959A>G)
n.9410A>G
c.3311A>G (p.Glu1104Gly)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*948A>G (n.*948A>G)
n.1663A>G
c.2696A>G (p.Glu899Gly)
n.1779A>G
c.1723A>G (n.1723A>G)
c.3593A>G (p.Glu1198Gly)
c.3473A>G (p.Glu1158Gly)
c.3392A>G (p.Glu1131Gly)
c.3110A>G (p.Glu1037Gly)
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683513T>GCA400478381BRIP1n.2273A>C
c.3533A>C (p.Glu1178Ala)
c.*2959A>C (n.*2959A>C)
n.9410A>C
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
n.1663A>C
c.2696A>C (p.Glu899Ala)
n.1779A>C
c.1723A>C (n.1723A>C)
c.3593A>C (p.Glu1198Ala)
c.3473A>C (p.Glu1158Ala)
c.3392A>C (p.Glu1131Ala)
c.3110A>C (p.Glu1037Ala)
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
ClinVar
17g.61683513T=CA2269130826BRIP1n.2273A=
c.3533A= (p.Glu1178=)
c.*2959A= (n.*2959A=)
n.9410A=
c.3311A= (p.Glu1104=)
c.*624A= (n.*624A=)
c.*948A= (n.*948A=)
n.1663A=
c.2696A= (p.Glu899=)
n.1779A=
c.1723A= (n.1723A=)
c.3593A= (p.Glu1198=)
c.3473A= (p.Glu1158=)
c.3392A= (p.Glu1131=)
c.3110A= (p.Glu1037=)
c.3050A= (p.Glu1017=)
c.1679A= (p.Glu560=)
17g.61683513_61683514delinsTCCA2269130827BRIP1n.2272_2273delinsGA
c.3532_3533delinsGA (p.Glu1178=)
c.*2958_*2959delinsGA (n.*2958_*2959delinsGA)
n.9409_9410delinsGA
c.3310_3311delinsGA (p.Glu1104=)
c.*623_*624delinsGA (n.*623_*624delinsGA)
c.*947_*948delinsGA (n.*947_*948delinsGA)
n.1662_1663delinsGA
c.2695_2696delinsGA (p.Glu899=)
n.1778_1779delinsGA
c.1722_1723delinsGA (n.1722_1723delinsGA)
c.3592_3593delinsGA (p.Glu1198=)
c.3472_3473delinsGA (p.Glu1158=)
c.3391_3392delinsGA (p.Glu1131=)
c.3109_3110delinsGA (p.Glu1037=)
c.3049_3050delinsGA (p.Glu1017=)
c.1678_1679delinsGA (p.Glu560=)
17g.61683514_61683515delCA2810059909BRIP1n.2272_2273del
c.3532_3533del (p.Glu1178SerfsTer10)
c.*2958_*2959del (n.*2958_*2959del)
n.9409_9410del
c.3310_3311del (p.Glu1104SerfsTer10)
c.*623_*624del (n.*623_*624del)
c.*947_*948del (n.*947_*948del)
n.1662_1663del
c.2695_2696del (p.Glu899SerfsTer10)
n.1778_1779del
c.1722_1723del (n.1722_1723del)
c.3592_3593del (p.Glu1198SerfsTer10)
c.3472_3473del (p.Glu1158SerfsTer10)
c.3391_3392del (p.Glu1131SerfsTer10)
c.3109_3110del (p.Glu1037SerfsTer10)
c.3049_3050del (p.Glu1017SerfsTer10)
c.1678_1679del (p.Glu560SerfsTer10)
17g.61683514delCA915950681BRIP1n.2272del
c.3532del (p.Glu1178LysfsTer2)
c.*2958del (n.*2958del)
n.9409del
c.3310del (p.Glu1104LysfsTer2)
c.*623del (n.*623del)
c.*947del (n.*947del)
n.1662del
c.2695del (p.Glu899LysfsTer2)
n.1778del
c.1722del (n.1722del)
c.3592del (p.Glu1198LysfsTer2)
c.3472del (p.Glu1158LysfsTer2)
c.3391del (p.Glu1131LysfsTer2)
c.3109del (p.Glu1037LysfsTer2)
c.3049del (p.Glu1017LysfsTer2)
c.1678del (p.Glu560LysfsTer2)
ClinVar dbSNP
17g.61683514C>ACA10577557BRIP1n.2272G>T
c.3532G>T (p.Glu1178Ter)
c.*2958G>T (n.*2958G>T)
n.9409G>T
c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.1662G>T
c.2695G>T (p.Glu899Ter)
n.1778G>T
c.1722G>T (n.1722G>T)
c.3592G>T (p.Glu1198Ter)
c.3472G>T (p.Glu1158Ter)
c.3391G>T (p.Glu1131Ter)
c.3109G>T (p.Glu1037Ter)
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
ClinVar dbSNP
17g.61683514C=CA2269130828BRIP1n.2272G=
c.3532G= (p.Glu1178=)
c.*2958G= (n.*2958G=)
n.9409G=
c.3310G= (p.Glu1104=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.*947G= (n.*947G=)
n.1662G=
c.2695G= (p.Glu899=)
n.1778G=
c.1722G= (n.1722G=)
c.3592G= (p.Glu1198=)
c.3472G= (p.Glu1158=)
c.3391G= (p.Glu1131=)
c.3109G= (p.Glu1037=)
c.3049G= (p.Glu1017=)
c.1678G= (p.Glu560=)
17g.61683514C>GCA400478386BRIP1n.2272G>C
c.3532G>C (p.Glu1178Gln)
c.*2958G>C (n.*2958G>C)
n.9409G>C
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.1662G>C
c.2695G>C (p.Glu899Gln)
n.1778G>C
c.1722G>C (n.1722G>C)
c.3592G>C (p.Glu1198Gln)
c.3472G>C (p.Glu1158Gln)
c.3391G>C (p.Glu1131Gln)
c.3109G>C (p.Glu1037Gln)
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
ClinVar dbSNP
17g.61683514C>TCA16615759BRIP1n.2272G>A
c.3532G>A (p.Glu1178Lys)
c.*2958G>A (n.*2958G>A)
n.9409G>A
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.1662G>A
c.2695G>A (p.Glu899Lys)
n.1778G>A
c.1722G>A (n.1722G>A)
c.3592G>A (p.Glu1198Lys)
c.3472G>A (p.Glu1158Lys)
c.3391G>A (p.Glu1131Lys)
c.3109G>A (p.Glu1037Lys)
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
ClinVar dbSNP
17g.61683515T>ACA400478390BRIP1n.2271A>T
c.3531A>T (p.Lys1177Asn)
c.*2957A>T (n.*2957A>T)
n.9408A>T
c.3309A>T (p.Lys1103Asn)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
n.1661A>T
c.2694A>T (p.Lys898Asn)
n.1777A>T
c.1721A>T (n.1721A>T)
c.3591A>T (p.Lys1197Asn)
c.3471A>T (p.Lys1157Asn)
c.3390A>T (p.Lys1130Asn)
c.3108A>T (p.Lys1036Asn)
c.3048A>T (p.Lys1016Asn)
c.1677A>T (p.Lys559Asn)
17g.61683515T>CCA292267178BRIP1n.2271A>G
c.3531A>G (p.Lys1177=)
c.*2957A>G (n.*2957A>G)
n.9408A>G
c.3309A>G (p.Lys1103=)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
n.1661A>G
c.2694A>G (p.Lys898=)
n.1777A>G
c.1721A>G (n.1721A>G)
c.3591A>G (p.Lys1197=)
c.3471A>G (p.Lys1157=)
c.3390A>G (p.Lys1130=)
c.3108A>G (p.Lys1036=)
c.3048A>G (p.Lys1016=)
c.1677A>G (p.Lys559=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683515T>GCA400478393BRIP1n.2271A>C
c.3531A>C (p.Lys1177Asn)
c.*2957A>C (n.*2957A>C)
n.9408A>C
c.3309A>C (p.Lys1103Asn)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.1661A>C
c.2694A>C (p.Lys898Asn)
n.1777A>C
c.1721A>C (n.1721A>C)
c.3591A>C (p.Lys1197Asn)
c.3471A>C (p.Lys1157Asn)
c.3390A>C (p.Lys1130Asn)
c.3108A>C (p.Lys1036Asn)
c.3048A>C (p.Lys1016Asn)
c.1677A>C (p.Lys559Asn)
17g.61683515T=CA2269130829BRIP1n.2271A=
c.3531A= (p.Lys1177=)
c.*2957A= (n.*2957A=)
n.9408A=
c.3309A= (p.Lys1103=)
c.*622A= (n.*622A=)
c.*946A= (n.*946A=)
n.1661A=
c.2694A= (p.Lys898=)
n.1777A=
c.1721A= (n.1721A=)
c.3591A= (p.Lys1197=)
c.3471A= (p.Lys1157=)
c.3390A= (p.Lys1130=)
c.3108A= (p.Lys1036=)
c.3048A= (p.Lys1016=)
c.1677A= (p.Lys559=)
17g.61683516T>ACA400478395BRIP1n.2270A>T
c.3530A>T (p.Lys1177Ile)
c.*2956A>T (n.*2956A>T)
n.9407A>T
c.3308A>T (p.Lys1103Ile)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*945A>T (n.*945A>T)
n.1660A>T
c.2693A>T (p.Lys898Ile)
n.1776A>T
c.1720A>T (n.1720A>T)
c.3590A>T (p.Lys1197Ile)
c.3470A>T (p.Lys1157Ile)
c.3389A>T (p.Lys1130Ile)
c.3107A>T (p.Lys1036Ile)
c.3047A>T (p.Lys1016Ile)
c.1676A>T (p.Lys559Ile)
17g.61683516T>CCA400478397BRIP1n.2270A>G
c.3530A>G (p.Lys1177Arg)
c.*2956A>G (n.*2956A>G)
n.9407A>G
c.3308A>G (p.Lys1103Arg)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.1660A>G
c.2693A>G (p.Lys898Arg)
n.1776A>G
c.1720A>G (n.1720A>G)
c.3590A>G (p.Lys1197Arg)
c.3470A>G (p.Lys1157Arg)
c.3389A>G (p.Lys1130Arg)
c.3107A>G (p.Lys1036Arg)
c.3047A>G (p.Lys1016Arg)
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683516T>GCA400478400BRIP1n.2270A>C
c.3530A>C (p.Lys1177Thr)
c.*2956A>C (n.*2956A>C)
n.9407A>C
c.3308A>C (p.Lys1103Thr)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.1660A>C
c.2693A>C (p.Lys898Thr)
n.1776A>C
c.1720A>C (n.1720A>C)
c.3590A>C (p.Lys1197Thr)
c.3470A>C (p.Lys1157Thr)
c.3389A>C (p.Lys1130Thr)
c.3107A>C (p.Lys1036Thr)
c.3047A>C (p.Lys1016Thr)
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
17g.61683517T>ACA400478403BRIP1n.2269A>T
c.3529A>T (p.Lys1177Ter)
c.*2955A>T (n.*2955A>T)
n.9406A>T
c.3307A>T (p.Lys1103Ter)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
n.1659A>T
c.2692A>T (p.Lys898Ter)
n.1775A>T
c.1719A>T (n.1719A>T)
c.3589A>T (p.Lys1197Ter)
c.3469A>T (p.Lys1157Ter)
c.3388A>T (p.Lys1130Ter)
c.3106A>T (p.Lys1036Ter)
c.3046A>T (p.Lys1016Ter)
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
dbSNP
17g.61683517T>CCA400478402BRIP1n.2269A>G
c.3529A>G (p.Lys1177Glu)
c.*2955A>G (n.*2955A>G)
n.9406A>G
c.3307A>G (p.Lys1103Glu)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
n.1659A>G
c.2692A>G (p.Lys898Glu)
n.1775A>G
c.1719A>G (n.1719A>G)
c.3589A>G (p.Lys1197Glu)
c.3469A>G (p.Lys1157Glu)
c.3388A>G (p.Lys1130Glu)
c.3106A>G (p.Lys1036Glu)
c.3046A>G (p.Lys1016Glu)
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683517T>GCA8690354BRIP1n.2269A>C
c.3529A>C (p.Lys1177Gln)
c.*2955A>C (n.*2955A>C)
n.9406A>C
c.3307A>C (p.Lys1103Gln)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
n.1659A>C
c.2692A>C (p.Lys898Gln)
n.1775A>C
c.1719A>C (n.1719A>C)
c.3589A>C (p.Lys1197Gln)
c.3469A>C (p.Lys1157Gln)
c.3388A>C (p.Lys1130Gln)
c.3106A>C (p.Lys1036Gln)
c.3046A>C (p.Lys1016Gln)
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683517T=CA2269130830BRIP1n.2269A=
c.3529A= (p.Lys1177=)
c.*2955A= (n.*2955A=)
n.9406A=
c.3307A= (p.Lys1103=)
c.*620A= (n.*620A=)
c.*944A= (n.*944A=)
n.1659A=
c.2692A= (p.Lys898=)
n.1775A=
c.1719A= (n.1719A=)
c.3589A= (p.Lys1197=)
c.3469A= (p.Lys1157=)
c.3388A= (p.Lys1130=)
c.3106A= (p.Lys1036=)
c.3046A= (p.Lys1016=)
c.1675A= (p.Lys559=)
17g.61683517_61683518delinsTTCA2269130831BRIP1n.2268_2269delinsAA
c.3528_3529delinsAA (p.Ile1176=)
c.*2954_*2955delinsAA (n.*2954_*2955delinsAA)
n.9405_9406delinsAA
c.3306_3307delinsAA (p.Ile1102=)
c.*619_*620delinsAA (n.*619_*620delinsAA)
c.*943_*944delinsAA (n.*943_*944delinsAA)
n.1658_1659delinsAA
c.2691_2692delinsAA (p.Ile897=)
n.1774_1775delinsAA
c.1718_1719delinsAA (n.1718_1719delinsAA)
c.3588_3589delinsAA (p.Ile1196=)
c.3468_3469delinsAA (p.Ile1156=)
c.3387_3388delinsAA (p.Ile1129=)
c.3105_3106delinsAA (p.Ile1035=)
c.3045_3046delinsAA (p.Ile1015=)
c.1674_1675delinsAA (p.Ile558=)
17g.61683517_61683518insAAACA2639153815BRIP1n.2268_2269insTTT
c.3528_3529insTTT (p.Ile1176_Lys1177insPhe)
c.*2954_*2955insTTT (n.*2954_*2955insTTT)
n.9405_9406insTTT
c.3306_3307insTTT (p.Ile1102_Lys1103insPhe)
c.*619_*620insTTT (n.*619_*620insTTT)
c.*943_*944insTTT (n.*943_*944insTTT)
n.1658_1659insTTT
c.2691_2692insTTT (p.Ile897_Lys898insPhe)
n.1774_1775insTTT
c.1718_1719insTTT (n.1718_1719insTTT)
c.3588_3589insTTT (p.Ile1196_Lys1197insPhe)
c.3468_3469insTTT (p.Ile1156_Lys1157insPhe)
c.3387_3388insTTT (p.Ile1129_Lys1130insPhe)
c.3105_3106insTTT (p.Ile1035_Lys1036insPhe)
c.3045_3046insTTT (p.Ile1015_Lys1016insPhe)
c.1674_1675insTTT (p.Ile558_Lys559insPhe)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683518T>ACA501335255BRIP1n.2268A>T
c.3528A>T (p.Ile1176=)
c.*2954A>T (n.*2954A>T)
n.9405A>T
c.3306A>T (p.Ile1102=)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
n.1658A>T
c.2691A>T (p.Ile897=)
n.1774A>T
c.1718A>T (n.1718A>T)
c.3588A>T (p.Ile1196=)
c.3468A>T (p.Ile1156=)
c.3387A>T (p.Ile1129=)
c.3105A>T (p.Ile1035=)
c.3045A>T (p.Ile1015=)
c.1674A>T (p.Ile558=)
17g.61683518T>CCA400478405BRIP1n.2268A>G
c.3528A>G (p.Ile1176Met)
c.*2954A>G (n.*2954A>G)
n.9405A>G
c.3306A>G (p.Ile1102Met)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
n.1658A>G
c.2691A>G (p.Ile897Met)
n.1774A>G
c.1718A>G (n.1718A>G)
c.3588A>G (p.Ile1196Met)
c.3468A>G (p.Ile1156Met)
c.3387A>G (p.Ile1129Met)
c.3105A>G (p.Ile1035Met)
c.3045A>G (p.Ile1015Met)
c.1674A>G (p.Ile558Met)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683518T>GCA501335256BRIP1n.2268A>C
c.3528A>C (p.Ile1176=)
c.*2954A>C (n.*2954A>C)
n.9405A>C
c.3306A>C (p.Ile1102=)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
n.1658A>C
c.2691A>C (p.Ile897=)
n.1774A>C
c.1718A>C (n.1718A>C)
c.3588A>C (p.Ile1196=)
c.3468A>C (p.Ile1156=)
c.3387A>C (p.Ile1129=)
c.3105A>C (p.Ile1035=)
c.3045A>C (p.Ile1015=)
c.1674A>C (p.Ile558=)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683518delinsAAAGCA658684146BRIP1n.2268delinsCTTT
c.3528delinsCTTT (p.Ile1176_Lys1177insPhe)
c.*2954delinsCTTT (n.*2954delinsCTTT)
n.9405delinsCTTT
c.3306delinsCTTT (p.Ile1102_Lys1103insPhe)
c.*619delinsCTTT (n.*619delinsCTTT)
c.*943delinsCTTT (n.*943delinsCTTT)
n.1658delinsCTTT
c.2691delinsCTTT (p.Ile897_Lys898insPhe)
n.1774delinsCTTT
c.1718delinsCTTT (n.1718delinsCTTT)
c.3588delinsCTTT (p.Ile1196_Lys1197insPhe)
c.3468delinsCTTT (p.Ile1156_Lys1157insPhe)
c.3387delinsCTTT (p.Ile1129_Lys1130insPhe)
c.3105delinsCTTT (p.Ile1035_Lys1036insPhe)
c.3045delinsCTTT (p.Ile1015_Lys1016insPhe)
c.1674delinsCTTT (p.Ile558_Lys559insPhe)
ClinVar dbSNP
17g.61683519A>CCA400478407BRIP1n.2267T>G
c.3527T>G (p.Ile1176Arg)
c.*2953T>G (n.*2953T>G)
n.9404T>G
c.3305T>G (p.Ile1102Arg)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*942T>G (n.*942T>G)
n.1657T>G
c.2690T>G (p.Ile897Arg)
n.1773T>G
c.1717T>G (n.1717T>G)
c.3587T>G (p.Ile1196Arg)
c.3467T>G (p.Ile1156Arg)
c.3386T>G (p.Ile1129Arg)
c.3104T>G (p.Ile1035Arg)
c.3044T>G (p.Ile1015Arg)
c.1673T>G (p.Ile558Arg)
17g.61683519A>GCA400478409BRIP1n.2267T>C
c.3527T>C (p.Ile1176Thr)
c.*2953T>C (n.*2953T>C)
n.9404T>C
c.3305T>C (p.Ile1102Thr)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
n.1657T>C
c.2690T>C (p.Ile897Thr)
n.1773T>C
c.1717T>C (n.1717T>C)
c.3587T>C (p.Ile1196Thr)
c.3467T>C (p.Ile1156Thr)
c.3386T>C (p.Ile1129Thr)
c.3104T>C (p.Ile1035Thr)
c.3044T>C (p.Ile1015Thr)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683519A>TCA400478411BRIP1n.2267T>A
c.3527T>A (p.Ile1176Lys)
c.*2953T>A (n.*2953T>A)
n.9404T>A
c.3305T>A (p.Ile1102Lys)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
n.1657T>A
c.2690T>A (p.Ile897Lys)
n.1773T>A
c.1717T>A (n.1717T>A)
c.3587T>A (p.Ile1196Lys)
c.3467T>A (p.Ile1156Lys)
c.3386T>A (p.Ile1129Lys)
c.3104T>A (p.Ile1035Lys)
c.3044T>A (p.Ile1015Lys)
c.1673T>A (p.Ile558Lys)
dbSNP
17g.61683519dupCA2580094551BRIP1n.2267dup
c.3527dup (p.Glu1178ArgfsTer11)
c.*2953dup (n.*2953dup)
n.9404dup
c.3305dup (p.Glu1104ArgfsTer11)
c.*618dup (n.*618dup)
c.*942dup (n.*942dup)
n.1657dup
c.2690dup (p.Glu899ArgfsTer11)
n.1773dup
c.1717dup (n.1717dup)
c.3587dup (p.Glu1198ArgfsTer11)
c.3467dup (p.Glu1158ArgfsTer11)
c.3386dup (p.Glu1131ArgfsTer11)
c.3104dup (p.Glu1037ArgfsTer11)
c.3044dup (p.Glu1017ArgfsTer11)
c.1673dup (p.Glu560ArgfsTer11)
ClinVar
17g.61683520T>ACA400478412BRIP1n.2266A>T
c.3526A>T (p.Ile1176Leu)
c.*2952A>T (n.*2952A>T)
n.9403A>T
c.3304A>T (p.Ile1102Leu)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.1656A>T
c.2689A>T (p.Ile897Leu)
n.1772A>T
c.1716A>T (n.1716A>T)
c.3586A>T (p.Ile1196Leu)
c.3466A>T (p.Ile1156Leu)
c.3385A>T (p.Ile1129Leu)
c.3103A>T (p.Ile1035Leu)
c.3043A>T (p.Ile1015Leu)
c.1672A>T (p.Ile558Leu)
17g.61683520T>CCA400478414BRIP1n.2266A>G
c.3526A>G (p.Ile1176Val)
c.*2952A>G (n.*2952A>G)
n.9403A>G
c.3304A>G (p.Ile1102Val)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.1656A>G
c.2689A>G (p.Ile897Val)
n.1772A>G
c.1716A>G (n.1716A>G)
c.3586A>G (p.Ile1196Val)
c.3466A>G (p.Ile1156Val)
c.3385A>G (p.Ile1129Val)
c.3103A>G (p.Ile1035Val)
c.3043A>G (p.Ile1015Val)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683520T>GCA400478415BRIP1n.2266A>C
c.3526A>C (p.Ile1176Leu)
c.*2952A>C (n.*2952A>C)
n.9403A>C
c.3304A>C (p.Ile1102Leu)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.1656A>C
c.2689A>C (p.Ile897Leu)
n.1772A>C
c.1716A>C (n.1716A>C)
c.3586A>C (p.Ile1196Leu)
c.3466A>C (p.Ile1156Leu)
c.3385A>C (p.Ile1129Leu)
c.3103A>C (p.Ile1035Leu)
c.3043A>C (p.Ile1015Leu)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
COSMIC COSMIC
17g.61683520T=CA2269130832BRIP1n.2266A=
c.3526A= (p.Ile1176=)
c.*2952A= (n.*2952A=)
n.9403A=
c.3304A= (p.Ile1102=)
c.*617A= (n.*617A=)
c.*941A= (n.*941A=)
n.1656A=
c.2689A= (p.Ile897=)
n.1772A=
c.1716A= (n.1716A=)
c.3586A= (p.Ile1196=)
c.3466A= (p.Ile1156=)
c.3385A= (p.Ile1129=)
c.3103A= (p.Ile1035=)
c.3043A= (p.Ile1015=)
c.1672A= (p.Ile558=)
17g.61683521A>CCA501335257BRIP1n.2265T>G
c.3525T>G (p.Thr1175=)
c.*2951T>G (n.*2951T>G)
n.9402T>G
c.3303T>G (p.Thr1101=)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.1655T>G
c.2688T>G (p.Thr896=)
n.1771T>G
c.1715T>G (n.1715T>G)
c.3585T>G (p.Thr1195=)
c.3465T>G (p.Thr1155=)
c.3384T>G (p.Thr1128=)
c.3102T>G (p.Thr1034=)
c.3042T>G (p.Thr1014=)
c.1671T>G (p.Thr557=)
17g.61683521A>GCA501335258BRIP1n.2265T>C
c.3525T>C (p.Thr1175=)
c.*2951T>C (n.*2951T>C)
n.9402T>C
c.3303T>C (p.Thr1101=)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.1655T>C
c.2688T>C (p.Thr896=)
n.1771T>C
c.1715T>C (n.1715T>C)
c.3585T>C (p.Thr1195=)
c.3465T>C (p.Thr1155=)
c.3384T>C (p.Thr1128=)
c.3102T>C (p.Thr1034=)
c.3042T>C (p.Thr1014=)
c.1671T>C (p.Thr557=)
dbSNP
17g.61683521A>TCA501335259BRIP1n.2265T>A
c.3525T>A (p.Thr1175=)
c.*2951T>A (n.*2951T>A)
n.9402T>A
c.3303T>A (p.Thr1101=)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.1655T>A
c.2688T>A (p.Thr896=)
n.1771T>A
c.1715T>A (n.1715T>A)
c.3585T>A (p.Thr1195=)
c.3465T>A (p.Thr1155=)
c.3384T>A (p.Thr1128=)
c.3102T>A (p.Thr1034=)
c.3042T>A (p.Thr1014=)
c.1671T>A (p.Thr557=)
dbSNP
17g.61683521dupCA336450BRIP1n.2265dup
c.3525dup (p.Ile1176TyrfsTer13)
c.*2951dup (n.*2951dup)
n.9402dup
c.3303dup (p.Ile1102TyrfsTer13)
c.*616dup (n.*616dup)
c.*940dup (n.*940dup)
n.1655dup
c.2688dup (p.Ile897TyrfsTer13)
n.1771dup
c.1715dup (n.1715dup)
c.3585dup (p.Ile1196TyrfsTer13)
c.3465dup (p.Ile1156TyrfsTer13)
c.3384dup (p.Ile1129TyrfsTer13)
c.3102dup (p.Ile1035TyrfsTer13)
c.3042dup (p.Ile1015TyrfsTer13)
c.1671dup (p.Ile558TyrfsTer13)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683522G>ACA400478418BRIP1n.2264C>T
c.3524C>T (p.Thr1175Ile)
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
n.9401C>T
c.3302C>T (p.Thr1101Ile)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.1654C>T
c.2687C>T (p.Thr896Ile)
n.1770C>T
c.1714C>T (n.1714C>T)
c.3584C>T (p.Thr1195Ile)
c.3464C>T (p.Thr1155Ile)
c.3383C>T (p.Thr1128Ile)
c.3101C>T (p.Thr1034Ile)
c.3041C>T (p.Thr1014Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
dbSNP
17g.61683522G>CCA400478420BRIP1n.2264C>G
c.3524C>G (p.Thr1175Ser)
c.*2950C>G (n.*2950C>G)
n.9401C>G
c.3302C>G (p.Thr1101Ser)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.1654C>G
c.2687C>G (p.Thr896Ser)
n.1770C>G
c.1714C>G (n.1714C>G)
c.3584C>G (p.Thr1195Ser)
c.3464C>G (p.Thr1155Ser)
c.3383C>G (p.Thr1128Ser)
c.3101C>G (p.Thr1034Ser)
c.3041C>G (p.Thr1014Ser)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683522G>TCA400478422BRIP1n.2264C>A
c.3524C>A (p.Thr1175Asn)
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
n.9401C>A
c.3302C>A (p.Thr1101Asn)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
n.1654C>A
c.2687C>A (p.Thr896Asn)
n.1770C>A
c.1714C>A (n.1714C>A)
c.3584C>A (p.Thr1195Asn)
c.3464C>A (p.Thr1155Asn)
c.3383C>A (p.Thr1128Asn)
c.3101C>A (p.Thr1034Asn)
c.3041C>A (p.Thr1014Asn)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
dbSNP
17g.61683523T>ACA400478425BRIP1n.2263A>T
c.3523A>T (p.Thr1175Ser)
c.*2949A>T (n.*2949A>T)
n.9400A>T
c.3301A>T (p.Thr1101Ser)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.1653A>T
c.2686A>T (p.Thr896Ser)
n.1769A>T
c.1713A>T (n.1713A>T)
c.3583A>T (p.Thr1195Ser)
c.3463A>T (p.Thr1155Ser)
c.3382A>T (p.Thr1128Ser)
c.3100A>T (p.Thr1034Ser)
c.3040A>T (p.Thr1014Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
dbSNP
17g.61683523T>CCA292267187BRIP1n.2263A>G
c.3523A>G (p.Thr1175Ala)
c.*2949A>G (n.*2949A>G)
n.9400A>G
c.3301A>G (p.Thr1101Ala)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
n.1653A>G
c.2686A>G (p.Thr896Ala)
n.1769A>G
c.1713A>G (n.1713A>G)
c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
c.3463A>G (p.Thr1155Ala)
c.3382A>G (p.Thr1128Ala)
c.3100A>G (p.Thr1034Ala)
c.3040A>G (p.Thr1014Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683523T>GCA400478424BRIP1n.2263A>C
c.3523A>C (p.Thr1175Pro)
c.*2949A>C (n.*2949A>C)
n.9400A>C
c.3301A>C (p.Thr1101Pro)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.1653A>C
c.2686A>C (p.Thr896Pro)
n.1769A>C
c.1713A>C (n.1713A>C)
c.3583A>C (p.Thr1195Pro)
c.3463A>C (p.Thr1155Pro)
c.3382A>C (p.Thr1128Pro)
c.3100A>C (p.Thr1034Pro)
c.3040A>C (p.Thr1014Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
17g.61683523T=CA2269130833BRIP1n.2263A=
c.3523A= (p.Thr1175=)
c.*2949A= (n.*2949A=)
n.9400A=
c.3301A= (p.Thr1101=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.*938A= (n.*938A=)
n.1653A=
c.2686A= (p.Thr896=)
n.1769A=
c.1713A= (n.1713A=)
c.3583A= (p.Thr1195=)
c.3463A= (p.Thr1155=)
c.3382A= (p.Thr1128=)
c.3100A= (p.Thr1034=)
c.3040A= (p.Thr1014=)
c.1669A= (p.Thr557=)
17g.61683524delCA2639153816BRIP1n.2263del
c.3523del (p.Thr1175LeufsTer2)
c.*2949del (n.*2949del)
n.9400del
c.3301del (p.Thr1101LeufsTer2)
c.*614del (n.*614del)
c.*938del (n.*938del)
n.1653del
c.2686del (p.Thr896LeufsTer2)
n.1769del
c.1713del (n.1713del)
c.3583del (p.Thr1195LeufsTer2)
c.3463del (p.Thr1155LeufsTer2)
c.3382del (p.Thr1128LeufsTer2)
c.3100del (p.Thr1034LeufsTer2)
c.3040del (p.Thr1014LeufsTer2)
c.1669del (p.Thr557LeufsTer2)
gnomAD v4
17g.61683524T>ACA400478428BRIP1n.2262A>T
c.3522A>T (p.Arg1174Ser)
c.*2948A>T (n.*2948A>T)
n.9399A>T
c.3300A>T (p.Arg1100Ser)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*937A>T (n.*937A>T)
n.1652A>T
c.2685A>T (p.Arg895Ser)
n.1768A>T
c.1712A>T (n.1712A>T)
c.3582A>T (p.Arg1194Ser)
c.3462A>T (p.Arg1154Ser)
c.3381A>T (p.Arg1127Ser)
c.3099A>T (p.Arg1033Ser)
c.3039A>T (p.Arg1013Ser)
c.1668A>T (p.Arg556Ser)
dbSNP
17g.61683524T>CCA501335260BRIP1n.2262A>G
c.3522A>G (p.Arg1174=)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
n.9399A>G
c.3300A>G (p.Arg1100=)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
n.1652A>G
c.2685A>G (p.Arg895=)
n.1768A>G
c.1712A>G (n.1712A>G)
c.3582A>G (p.Arg1194=)
c.3462A>G (p.Arg1154=)
c.3381A>G (p.Arg1127=)
c.3099A>G (p.Arg1033=)
c.3039A>G (p.Arg1013=)
c.1668A>G (p.Arg556=)
ClinVar dbSNP
17g.61683524T>GCA400478429BRIP1n.2262A>C
c.3522A>C (p.Arg1174Ser)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
n.9399A>C
c.3300A>C (p.Arg1100Ser)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*937A>C (n.*937A>C)
n.1652A>C
c.2685A>C (p.Arg895Ser)
n.1768A>C
c.1712A>C (n.1712A>C)
c.3582A>C (p.Arg1194Ser)
c.3462A>C (p.Arg1154Ser)
c.3381A>C (p.Arg1127Ser)
c.3099A>C (p.Arg1033Ser)
c.3039A>C (p.Arg1013Ser)
c.1668A>C (p.Arg556Ser)
17g.61683525C>ACA400478431BRIP1n.2261G>T
c.3521G>T (p.Arg1174Ile)
c.*2947G>T (n.*2947G>T)
n.9398G>T
c.3299G>T (p.Arg1100Ile)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
n.1651G>T
c.2684G>T (p.Arg895Ile)
n.1767G>T
c.1711G>T (n.1711G>T)
c.3581G>T (p.Arg1194Ile)
c.3461G>T (p.Arg1154Ile)
c.3380G>T (p.Arg1127Ile)
c.3098G>T (p.Arg1033Ile)
c.3038G>T (p.Arg1013Ile)
c.1667G>T (p.Arg556Ile)
dbSNP
17g.61683525C=CA2269130834BRIP1n.2261G=
c.3521G= (p.Arg1174=)
c.*2947G= (n.*2947G=)
n.9398G=
c.3299G= (p.Arg1100=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.*936G= (n.*936G=)
n.1651G=
c.2684G= (p.Arg895=)
n.1767G=
c.1711G= (n.1711G=)
c.3581G= (p.Arg1194=)
c.3461G= (p.Arg1154=)
c.3380G= (p.Arg1127=)
c.3098G= (p.Arg1033=)
c.3038G= (p.Arg1013=)
c.1667G= (p.Arg556=)
17g.61683525C>GCA193750BRIP1n.2261G>C
c.3521G>C (p.Arg1174Thr)
c.*2947G>C (n.*2947G>C)
n.9398G>C
c.3299G>C (p.Arg1100Thr)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.1651G>C
c.2684G>C (p.Arg895Thr)
n.1767G>C
c.1711G>C (n.1711G>C)
c.3581G>C (p.Arg1194Thr)
c.3461G>C (p.Arg1154Thr)
c.3380G>C (p.Arg1127Thr)
c.3098G>C (p.Arg1033Thr)
c.3038G>C (p.Arg1013Thr)
c.1667G>C (p.Arg556Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683525C>TCA400478433BRIP1n.2261G>A
c.3521G>A (p.Arg1174Lys)
c.*2947G>A (n.*2947G>A)
n.9398G>A
c.3299G>A (p.Arg1100Lys)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.1651G>A
c.2684G>A (p.Arg895Lys)
n.1767G>A
c.1711G>A (n.1711G>A)
c.3581G>A (p.Arg1194Lys)
c.3461G>A (p.Arg1154Lys)
c.3380G>A (p.Arg1127Lys)
c.3098G>A (p.Arg1033Lys)
c.3038G>A (p.Arg1013Lys)
c.1667G>A (p.Arg556Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683526T>ACA400478435BRIP1n.2260A>T
c.3520A>T (p.Arg1174Ter)
c.*2946A>T (n.*2946A>T)
n.9397A>T
c.3298A>T (p.Arg1100Ter)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.1650A>T
c.2683A>T (p.Arg895Ter)
n.1766A>T
c.1710A>T (n.1710A>T)
c.3580A>T (p.Arg1194Ter)
c.3460A>T (p.Arg1154Ter)
c.3379A>T (p.Arg1127Ter)
c.3097A>T (p.Arg1033Ter)
c.3037A>T (p.Arg1013Ter)
c.1666A>T (p.Arg556Ter)
17g.61683526T>CCA400478436BRIP1n.2260A>G
c.3520A>G (p.Arg1174Gly)
c.*2946A>G (n.*2946A>G)
n.9397A>G
c.3298A>G (p.Arg1100Gly)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.1650A>G
c.2683A>G (p.Arg895Gly)
n.1766A>G
c.1710A>G (n.1710A>G)
c.3580A>G (p.Arg1194Gly)
c.3460A>G (p.Arg1154Gly)
c.3379A>G (p.Arg1127Gly)
c.3097A>G (p.Arg1033Gly)
c.3037A>G (p.Arg1013Gly)
c.1666A>G (p.Arg556Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683526T>GCA501335261BRIP1n.2260A>C
c.3520A>C (p.Arg1174=)
c.*2946A>C (n.*2946A>C)
n.9397A>C
c.3298A>C (p.Arg1100=)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.1650A>C
c.2683A>C (p.Arg895=)
n.1766A>C
c.1710A>C (n.1710A>C)
c.3580A>C (p.Arg1194=)
c.3460A>C (p.Arg1154=)
c.3379A>C (p.Arg1127=)
c.3097A>C (p.Arg1033=)
c.3037A>C (p.Arg1013=)
c.1666A>C (p.Arg556=)
17g.61683527A>CCA400478439BRIP1n.2259T>G
c.3519T>G (p.Ile1173Met)
c.*2945T>G (n.*2945T>G)
n.9396T>G
c.3297T>G (p.Ile1099Met)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*934T>G (n.*934T>G)
n.1649T>G
c.2682T>G (p.Ile894Met)
n.1765T>G
c.1709T>G (n.1709T>G)
c.3579T>G (p.Ile1193Met)
c.3459T>G (p.Ile1153Met)
c.3378T>G (p.Ile1126Met)
c.3096T>G (p.Ile1032Met)
c.3036T>G (p.Ile1012Met)
c.1665T>G (p.Ile555Met)
17g.61683527A>GCA501335263BRIP1n.2259T>C
c.3519T>C (p.Ile1173=)
c.*2945T>C (n.*2945T>C)
n.9396T>C
c.3297T>C (p.Ile1099=)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*934T>C (n.*934T>C)
n.1649T>C
c.2682T>C (p.Ile894=)
n.1765T>C
c.1709T>C (n.1709T>C)
c.3579T>C (p.Ile1193=)
c.3459T>C (p.Ile1153=)
c.3378T>C (p.Ile1126=)
c.3096T>C (p.Ile1032=)
c.3036T>C (p.Ile1012=)
c.1665T>C (p.Ile555=)
dbSNP
17g.61683527A>TCA501335262BRIP1n.2259T>A
c.3519T>A (p.Ile1173=)
c.*2945T>A (n.*2945T>A)
n.9396T>A
c.3297T>A (p.Ile1099=)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.1649T>A
c.2682T>A (p.Ile894=)
n.1765T>A
c.1709T>A (n.1709T>A)
c.3579T>A (p.Ile1193=)
c.3459T>A (p.Ile1153=)
c.3378T>A (p.Ile1126=)
c.3096T>A (p.Ile1032=)
c.3036T>A (p.Ile1012=)
c.1665T>A (p.Ile555=)
dbSNP
17g.61683528A>CCA400478441BRIP1n.2258T>G
c.3518T>G (p.Ile1173Ser)
c.*2944T>G (n.*2944T>G)
n.9395T>G
c.3296T>G (p.Ile1099Ser)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.1648T>G
c.2681T>G (p.Ile894Ser)
n.1764T>G
c.1708T>G (n.1708T>G)
c.3578T>G (p.Ile1193Ser)
c.3458T>G (p.Ile1153Ser)
c.3377T>G (p.Ile1126Ser)
c.3095T>G (p.Ile1032Ser)
c.3035T>G (p.Ile1012Ser)
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
17g.61683528A>GCA400478442BRIP1n.2258T>C
c.3518T>C (p.Ile1173Thr)
c.*2944T>C (n.*2944T>C)
n.9395T>C
c.3296T>C (p.Ile1099Thr)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.1648T>C
c.2681T>C (p.Ile894Thr)
n.1764T>C
c.1708T>C (n.1708T>C)
c.3578T>C (p.Ile1193Thr)
c.3458T>C (p.Ile1153Thr)
c.3377T>C (p.Ile1126Thr)
c.3095T>C (p.Ile1032Thr)
c.3035T>C (p.Ile1012Thr)
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
17g.61683528A>TCA400478444BRIP1n.2258T>A
c.3518T>A (p.Ile1173Asn)
c.*2944T>A (n.*2944T>A)
n.9395T>A
c.3296T>A (p.Ile1099Asn)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.1648T>A
c.2681T>A (p.Ile894Asn)
n.1764T>A
c.1708T>A (n.1708T>A)
c.3578T>A (p.Ile1193Asn)
c.3458T>A (p.Ile1153Asn)
c.3377T>A (p.Ile1126Asn)
c.3095T>A (p.Ile1032Asn)
c.3035T>A (p.Ile1012Asn)
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
17g.61683529T>ACA400478449BRIP1n.2257A>T
c.3517A>T (p.Ile1173Phe)
c.*2943A>T (n.*2943A>T)
n.9394A>T
c.3295A>T (p.Ile1099Phe)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*932A>T (n.*932A>T)
n.1647A>T
c.2680A>T (p.Ile894Phe)
n.1763A>T
c.1707A>T (n.1707A>T)
c.3577A>T (p.Ile1193Phe)
c.3457A>T (p.Ile1153Phe)
c.3376A>T (p.Ile1126Phe)
c.3094A>T (p.Ile1032Phe)
c.3034A>T (p.Ile1012Phe)
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
dbSNP
17g.61683529T>CCA400478448BRIP1n.2257A>G
c.3517A>G (p.Ile1173Val)
c.*2943A>G (n.*2943A>G)
n.9394A>G
c.3295A>G (p.Ile1099Val)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*932A>G (n.*932A>G)
n.1647A>G
c.2680A>G (p.Ile894Val)
n.1763A>G
c.1707A>G (n.1707A>G)
c.3577A>G (p.Ile1193Val)
c.3457A>G (p.Ile1153Val)
c.3376A>G (p.Ile1126Val)
c.3094A>G (p.Ile1032Val)
c.3034A>G (p.Ile1012Val)
c.1663A>G (p.Ile555Val)
dbSNP
17g.61683529T>GCA400478446BRIP1n.2257A>C
c.3517A>C (p.Ile1173Leu)
c.*2943A>C (n.*2943A>C)
n.9394A>C
c.3295A>C (p.Ile1099Leu)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*932A>C (n.*932A>C)
n.1647A>C
c.2680A>C (p.Ile894Leu)
n.1763A>C
c.1707A>C (n.1707A>C)
c.3577A>C (p.Ile1193Leu)
c.3457A>C (p.Ile1153Leu)
c.3376A>C (p.Ile1126Leu)
c.3094A>C (p.Ile1032Leu)
c.3034A>C (p.Ile1012Leu)
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683529T=CA2269130835BRIP1n.2257A=
c.3517A= (p.Ile1173=)
c.*2943A= (n.*2943A=)
n.9394A=
c.3295A= (p.Ile1099=)
c.*608A= (n.*608A=)
c.*932A= (n.*932A=)
n.1647A=
c.2680A= (p.Ile894=)
n.1763A=
c.1707A= (n.1707A=)
c.3577A= (p.Ile1193=)
c.3457A= (p.Ile1153=)
c.3376A= (p.Ile1126=)
c.3094A= (p.Ile1032=)
c.3034A= (p.Ile1012=)
c.1663A= (p.Ile555=)
17g.61683530T>ACA400478450BRIP1n.2256A>T
c.3516A>T (p.Glu1172Asp)
c.*2942A>T (n.*2942A>T)
n.9393A>T
c.3294A>T (p.Glu1098Asp)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.1646A>T
c.2679A>T (p.Glu893Asp)
n.1762A>T
c.1706A>T (n.1706A>T)
c.3576A>T (p.Glu1192Asp)
c.3456A>T (p.Glu1152Asp)
c.3375A>T (p.Glu1125Asp)
c.3093A>T (p.Glu1031Asp)
c.3033A>T (p.Glu1011Asp)
c.1662A>T (p.Glu554Asp)
17g.61683530T>CCA501335265BRIP1n.2256A>G
c.3516A>G (p.Glu1172=)
c.*2942A>G (n.*2942A>G)
n.9393A>G
c.3294A>G (p.Glu1098=)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.1646A>G
c.2679A>G (p.Glu893=)
n.1762A>G
c.1706A>G (n.1706A>G)
c.3576A>G (p.Glu1192=)
c.3456A>G (p.Glu1152=)
c.3375A>G (p.Glu1125=)
c.3093A>G (p.Glu1031=)
c.3033A>G (p.Glu1011=)
c.1662A>G (p.Glu554=)
ClinVar
17g.61683530T>GCA400478452BRIP1n.2256A>C
c.3516A>C (p.Glu1172Asp)
c.*2942A>C (n.*2942A>C)
n.9393A>C
c.3294A>C (p.Glu1098Asp)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.1646A>C
c.2679A>C (p.Glu893Asp)
n.1762A>C
c.1706A>C (n.1706A>C)
c.3576A>C (p.Glu1192Asp)
c.3456A>C (p.Glu1152Asp)
c.3375A>C (p.Glu1125Asp)
c.3093A>C (p.Glu1031Asp)
c.3033A>C (p.Glu1011Asp)
c.1662A>C (p.Glu554Asp)
17g.61683531T>ACA400478454BRIP1n.2255A>T
c.3515A>T (p.Glu1172Val)
c.*2941A>T (n.*2941A>T)
n.9392A>T
c.3293A>T (p.Glu1098Val)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
n.1645A>T
c.2678A>T (p.Glu893Val)
n.1761A>T
c.1705A>T (n.1705A>T)
c.3575A>T (p.Glu1192Val)
c.3455A>T (p.Glu1152Val)
c.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.3092A>T (p.Glu1031Val)
c.3032A>T (p.Glu1011Val)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
17g.61683531T>CCA400478456BRIP1n.2255A>G
c.3515A>G (p.Glu1172Gly)
c.*2941A>G (n.*2941A>G)
n.9392A>G
c.3293A>G (p.Glu1098Gly)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
n.1645A>G
c.2678A>G (p.Glu893Gly)
n.1761A>G
c.1705A>G (n.1705A>G)
c.3575A>G (p.Glu1192Gly)
c.3455A>G (p.Glu1152Gly)
c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.3092A>G (p.Glu1031Gly)
c.3032A>G (p.Glu1011Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
17g.61683531T>GCA400478458BRIP1n.2255A>C
c.3515A>C (p.Glu1172Ala)
c.*2941A>C (n.*2941A>C)
n.9392A>C
c.3293A>C (p.Glu1098Ala)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
n.1645A>C
c.2678A>C (p.Glu893Ala)
n.1761A>C
c.1705A>C (n.1705A>C)
c.3575A>C (p.Glu1192Ala)
c.3455A>C (p.Glu1152Ala)
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.3092A>C (p.Glu1031Ala)
c.3032A>C (p.Glu1011Ala)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
COSMIC COSMIC
17g.61683532C>ACA400478463BRIP1n.2254G>T
c.3514G>T (p.Glu1172Ter)
c.*2940G>T (n.*2940G>T)
n.9391G>T
c.3292G>T (p.Glu1098Ter)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.1644G>T
c.2677G>T (p.Glu893Ter)
n.1760G>T
c.1704G>T (n.1704G>T)
c.3574G>T (p.Glu1192Ter)
c.3454G>T (p.Glu1152Ter)
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.3091G>T (p.Glu1031Ter)
c.3031G>T (p.Glu1011Ter)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
ClinVar dbSNP
17g.61683532C>GCA400478465BRIP1n.2254G>C
c.3514G>C (p.Glu1172Gln)
c.*2940G>C (n.*2940G>C)
n.9391G>C
c.3292G>C (p.Glu1098Gln)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
n.1644G>C
c.2677G>C (p.Glu893Gln)
n.1760G>C
c.1704G>C (n.1704G>C)
c.3574G>C (p.Glu1192Gln)
c.3454G>C (p.Glu1152Gln)
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.3091G>C (p.Glu1031Gln)
c.3031G>C (p.Glu1011Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
dbSNP
17g.61683532C>TCA400478466BRIP1n.2254G>A
c.3514G>A (p.Glu1172Lys)
c.*2940G>A (n.*2940G>A)
n.9391G>A
c.3292G>A (p.Glu1098Lys)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.1644G>A
c.2677G>A (p.Glu893Lys)
n.1760G>A
c.1704G>A (n.1704G>A)
c.3574G>A (p.Glu1192Lys)
c.3454G>A (p.Glu1152Lys)
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.3091G>A (p.Glu1031Lys)
c.3031G>A (p.Glu1011Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
dbSNP
17g.61683533A=CA2269130836BRIP1n.2253T=
c.3513T= (p.Phe1171=)
c.*2939T= (n.*2939T=)
n.9390T=
c.3291T= (p.Phe1097=)
c.*604T= (n.*604T=)
c.*928T= (n.*928T=)
n.1643T=
c.2676T= (p.Phe892=)
n.1759T=
c.1703T= (n.1703T=)
c.3573T= (p.Phe1191=)
c.3453T= (p.Phe1151=)
c.3372T= (p.Phe1124=)
c.3090T= (p.Phe1030=)
c.3030T= (p.Phe1010=)
c.1659T= (p.Phe553=)
17g.61683533A>CCA400478468BRIP1n.2253T>G
c.3513T>G (p.Phe1171Leu)
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
n.9390T>G
c.3291T>G (p.Phe1097Leu)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.*928T>G (n.*928T>G)
n.1643T>G
c.2676T>G (p.Phe892Leu)
n.1759T>G
c.1703T>G (n.1703T>G)
c.3573T>G (p.Phe1191Leu)
c.3453T>G (p.Phe1151Leu)
c.3372T>G (p.Phe1124Leu)
c.3090T>G (p.Phe1030Leu)
c.3030T>G (p.Phe1010Leu)
c.1659T>G (p.Phe553Leu)
17g.61683533A>GCA501335266BRIP1n.2253T>C
c.3513T>C (p.Phe1171=)
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
n.9390T>C
c.3291T>C (p.Phe1097=)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.1643T>C
c.2676T>C (p.Phe892=)
n.1759T>C
c.1703T>C (n.1703T>C)
c.3573T>C (p.Phe1191=)
c.3453T>C (p.Phe1151=)
c.3372T>C (p.Phe1124=)
c.3090T>C (p.Phe1030=)
c.3030T>C (p.Phe1010=)
c.1659T>C (p.Phe553=)
ClinVar dbSNP
17g.61683533A>TCA400478469BRIP1n.2253T>A
c.3513T>A (p.Phe1171Leu)
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
n.9390T>A
c.3291T>A (p.Phe1097Leu)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
n.1643T>A
c.2676T>A (p.Phe892Leu)
n.1759T>A
c.1703T>A (n.1703T>A)
c.3573T>A (p.Phe1191Leu)
c.3453T>A (p.Phe1151Leu)
c.3372T>A (p.Phe1124Leu)
c.3090T>A (p.Phe1030Leu)
c.3030T>A (p.Phe1010Leu)
c.1659T>A (p.Phe553Leu)
dbSNP
17g.61683537dupCA2580094552BRIP1n.2253dup
c.3513dup (p.Glu1172Ter)
c.*2939dup (n.*2939dup)
n.9390dup
c.3291dup (p.Glu1098Ter)
c.*604dup (n.*604dup)
c.*928dup (n.*928dup)
n.1643dup
c.2676dup (p.Glu893Ter)
n.1759dup
c.1703dup (n.1703dup)
c.3573dup (p.Glu1192Ter)
c.3453dup (p.Glu1152Ter)
c.3372dup (p.Glu1125Ter)
c.3090dup (p.Glu1031Ter)
c.3030dup (p.Glu1011Ter)
c.1659dup (p.Glu554Ter)
ClinVar
17g.61683537delCA2580094553BRIP1n.2253del
c.3513del (p.Phe1171LeufsTer6)
c.*2939del (n.*2939del)
n.9390del
c.3291del (p.Phe1097LeufsTer6)
c.*604del (n.*604del)
c.*928del (n.*928del)
n.1643del
c.2676del (p.Phe892LeufsTer6)
n.1759del
c.1703del (n.1703del)
c.3573del (p.Phe1191LeufsTer6)
c.3453del (p.Phe1151LeufsTer6)
c.3372del (p.Phe1124LeufsTer6)
c.3090del (p.Phe1030LeufsTer6)
c.3030del (p.Phe1010LeufsTer6)
c.1659del (p.Phe553LeufsTer6)
ClinVar
17g.61683534A=CA2269130837BRIP1n.2252T=
c.3512T= (p.Phe1171=)
c.*2938T= (n.*2938T=)
n.9389T=
c.3290T= (p.Phe1097=)
c.*603T= (n.*603T=)
c.*927T= (n.*927T=)
n.1642T=
c.2675T= (p.Phe892=)
n.1758T=
c.1702T= (n.1702T=)
c.3572T= (p.Phe1191=)
c.3452T= (p.Phe1151=)
c.3371T= (p.Phe1124=)
c.3089T= (p.Phe1030=)
c.3029T= (p.Phe1010=)
c.1658T= (p.Phe553=)
17g.61683534A>CCA400478471BRIP1n.2252T>G
c.3512T>G (p.Phe1171Cys)
c.*2938T>G (n.*2938T>G)
n.9389T>G
c.3290T>G (p.Phe1097Cys)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*927T>G (n.*927T>G)
n.1642T>G
c.2675T>G (p.Phe892Cys)
n.1758T>G
c.1702T>G (n.1702T>G)
c.3572T>G (p.Phe1191Cys)
c.3452T>G (p.Phe1151Cys)
c.3371T>G (p.Phe1124Cys)
c.3089T>G (p.Phe1030Cys)
c.3029T>G (p.Phe1010Cys)
c.1658T>G (p.Phe553Cys)
17g.61683534A>GCA10583611BRIP1n.2252T>C
c.3512T>C (p.Phe1171Ser)
c.*2938T>C (n.*2938T>C)
n.9389T>C
c.3290T>C (p.Phe1097Ser)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.1642T>C
c.2675T>C (p.Phe892Ser)
n.1758T>C
c.1702T>C (n.1702T>C)
c.3572T>C (p.Phe1191Ser)
c.3452T>C (p.Phe1151Ser)
c.3371T>C (p.Phe1124Ser)
c.3089T>C (p.Phe1030Ser)
c.3029T>C (p.Phe1010Ser)
c.1658T>C (p.Phe553Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683534A>TCA400478474BRIP1n.2252T>A
c.3512T>A (p.Phe1171Tyr)
c.*2938T>A (n.*2938T>A)
n.9389T>A
c.3290T>A (p.Phe1097Tyr)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*927T>A (n.*927T>A)
n.1642T>A
c.2675T>A (p.Phe892Tyr)
n.1758T>A
c.1702T>A (n.1702T>A)
c.3572T>A (p.Phe1191Tyr)
c.3452T>A (p.Phe1151Tyr)
c.3371T>A (p.Phe1124Tyr)
c.3089T>A (p.Phe1030Tyr)
c.3029T>A (p.Phe1010Tyr)
c.1658T>A (p.Phe553Tyr)
dbSNP
17g.61683535A>CCA400478479BRIP1n.2251T>G
c.3511T>G (p.Phe1171Val)
c.*2937T>G (n.*2937T>G)
n.9388T>G
c.3289T>G (p.Phe1097Val)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.1641T>G
c.2674T>G (p.Phe892Val)
n.1757T>G
c.1701T>G (n.1701T>G)
c.3571T>G (p.Phe1191Val)
c.3451T>G (p.Phe1151Val)
c.3370T>G (p.Phe1124Val)
c.3088T>G (p.Phe1030Val)
c.3028T>G (p.Phe1010Val)
c.1657T>G (p.Phe553Val)
17g.61683535A>GCA400478480BRIP1n.2251T>C
c.3511T>C (p.Phe1171Leu)
c.*2937T>C (n.*2937T>C)
n.9388T>C
c.3289T>C (p.Phe1097Leu)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.1641T>C
c.2674T>C (p.Phe892Leu)
n.1757T>C
c.1701T>C (n.1701T>C)
c.3571T>C (p.Phe1191Leu)
c.3451T>C (p.Phe1151Leu)
c.3370T>C (p.Phe1124Leu)
c.3088T>C (p.Phe1030Leu)
c.3028T>C (p.Phe1010Leu)
c.1657T>C (p.Phe553Leu)
17g.61683535A>TCA400478477BRIP1n.2251T>A
c.3511T>A (p.Phe1171Ile)
c.*2937T>A (n.*2937T>A)
n.9388T>A
c.3289T>A (p.Phe1097Ile)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.1641T>A
c.2674T>A (p.Phe892Ile)
n.1757T>A
c.1701T>A (n.1701T>A)
c.3571T>A (p.Phe1191Ile)
c.3451T>A (p.Phe1151Ile)
c.3370T>A (p.Phe1124Ile)
c.3088T>A (p.Phe1030Ile)
c.3028T>A (p.Phe1010Ile)
c.1657T>A (p.Phe553Ile)
dbSNP
17g.61683536A>CCA501335268BRIP1n.2250T>G
c.3510T>G (p.Leu1170=)
c.*2936T>G (n.*2936T>G)
n.9387T>G
c.3288T>G (p.Leu1096=)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*925T>G (n.*925T>G)
n.1640T>G
c.2673T>G (p.Leu891=)
n.1756T>G
c.1700T>G (n.1700T>G)
c.3570T>G (p.Leu1190=)
c.3450T>G (p.Leu1150=)
c.3369T>G (p.Leu1123=)
c.3087T>G (p.Leu1029=)
c.3027T>G (p.Leu1009=)
c.1656T>G (p.Leu552=)
17g.61683536A>GCA501335269BRIP1n.2250T>C
c.3510T>C (p.Leu1170=)
c.*2936T>C (n.*2936T>C)
n.9387T>C
c.3288T>C (p.Leu1096=)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*925T>C (n.*925T>C)
n.1640T>C
c.2673T>C (p.Leu891=)
n.1756T>C
c.1700T>C (n.1700T>C)
c.3570T>C (p.Leu1190=)
c.3450T>C (p.Leu1150=)
c.3369T>C (p.Leu1123=)
c.3087T>C (p.Leu1029=)
c.3027T>C (p.Leu1009=)
c.1656T>C (p.Leu552=)
17g.61683536A>TCA501335270BRIP1n.2250T>A
c.3510T>A (p.Leu1170=)
c.*2936T>A (n.*2936T>A)
n.9387T>A
c.3288T>A (p.Leu1096=)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.1640T>A
c.2673T>A (p.Leu891=)
n.1756T>A
c.1700T>A (n.1700T>A)
c.3570T>A (p.Leu1190=)
c.3450T>A (p.Leu1150=)
c.3369T>A (p.Leu1123=)
c.3087T>A (p.Leu1029=)
c.3027T>A (p.Leu1009=)
c.1656T>A (p.Leu552=)
dbSNP
17g.61683537A>CCA400478485BRIP1n.2249T>G
c.3509T>G (p.Leu1170Arg)
c.*2935T>G (n.*2935T>G)
n.9386T>G
c.3287T>G (p.Leu1096Arg)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
n.1639T>G
c.2672T>G (p.Leu891Arg)
n.1755T>G
c.1699T>G (n.1699T>G)
c.3569T>G (p.Leu1190Arg)
c.3449T>G (p.Leu1150Arg)
c.3368T>G (p.Leu1123Arg)
c.3086T>G (p.Leu1029Arg)
c.3026T>G (p.Leu1009Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
17g.61683537A>GCA400478482BRIP1n.2249T>C
c.3509T>C (p.Leu1170Pro)
c.*2935T>C (n.*2935T>C)
n.9386T>C
c.3287T>C (p.Leu1096Pro)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
n.1639T>C
c.2672T>C (p.Leu891Pro)
n.1755T>C
c.1699T>C (n.1699T>C)
c.3569T>C (p.Leu1190Pro)
c.3449T>C (p.Leu1150Pro)
c.3368T>C (p.Leu1123Pro)
c.3086T>C (p.Leu1029Pro)
c.3026T>C (p.Leu1009Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
dbSNP
17g.61683537A>TCA400478484BRIP1n.2249T>A
c.3509T>A (p.Leu1170His)
c.*2935T>A (n.*2935T>A)
n.9386T>A
c.3287T>A (p.Leu1096His)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
n.1639T>A
c.2672T>A (p.Leu891His)
n.1755T>A
c.1699T>A (n.1699T>A)
c.3569T>A (p.Leu1190His)
c.3449T>A (p.Leu1150His)
c.3368T>A (p.Leu1123His)
c.3086T>A (p.Leu1029His)
c.3026T>A (p.Leu1009His)
c.1655T>A (p.Leu552His)
ClinVar dbSNP
17g.61683538G>ACA400478488BRIP1n.2248C>T
c.3508C>T (p.Leu1170Phe)
c.*2934C>T (n.*2934C>T)
n.9385C>T
c.3286C>T (p.Leu1096Phe)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.1638C>T
c.2671C>T (p.Leu891Phe)
n.1754C>T
c.1698C>T (n.1698C>T)
c.3568C>T (p.Leu1190Phe)
c.3448C>T (p.Leu1150Phe)
c.3367C>T (p.Leu1123Phe)
c.3085C>T (p.Leu1029Phe)
c.3025C>T (p.Leu1009Phe)
c.1654C>T (p.Leu552Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683538G>CCA168724BRIP1n.2248C>G
c.3508C>G (p.Leu1170Val)
c.*2934C>G (n.*2934C>G)
n.9385C>G
c.3286C>G (p.Leu1096Val)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.1638C>G
c.2671C>G (p.Leu891Val)
n.1754C>G
c.1698C>G (n.1698C>G)
c.3568C>G (p.Leu1190Val)
c.3448C>G (p.Leu1150Val)
c.3367C>G (p.Leu1123Val)
c.3085C>G (p.Leu1029Val)
c.3025C>G (p.Leu1009Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683538G=CA2269130838BRIP1n.2248C=
c.3508C= (p.Leu1170=)
c.*2934C= (n.*2934C=)
n.9385C=
c.3286C= (p.Leu1096=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.*923C= (n.*923C=)
n.1638C=
c.2671C= (p.Leu891=)
n.1754C=
c.1698C= (n.1698C=)
c.3568C= (p.Leu1190=)
c.3448C= (p.Leu1150=)
c.3367C= (p.Leu1123=)
c.3085C= (p.Leu1029=)
c.3025C= (p.Leu1009=)
c.1654C= (p.Leu552=)
17g.61683538G>TCA400478490BRIP1n.2248C>A
c.3508C>A (p.Leu1170Ile)
c.*2934C>A (n.*2934C>A)
n.9385C>A
c.3286C>A (p.Leu1096Ile)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.1638C>A
c.2671C>A (p.Leu891Ile)
n.1754C>A
c.1698C>A (n.1698C>A)
c.3568C>A (p.Leu1190Ile)
c.3448C>A (p.Leu1150Ile)
c.3367C>A (p.Leu1123Ile)
c.3085C>A (p.Leu1029Ile)
c.3025C>A (p.Leu1009Ile)
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
dbSNP
17g.61683539delCA2573154290BRIP1n.2248del
c.3508del (p.Leu1170PhefsTer7)
c.*2934del (n.*2934del)
n.9385del
c.3286del (p.Leu1096PhefsTer7)
c.*599del (n.*599del)
c.*923del (n.*923del)
n.1638del
c.2671del (p.Leu891PhefsTer7)
n.1754del
c.1698del (n.1698del)
c.3568del (p.Leu1190PhefsTer7)
c.3448del (p.Leu1150PhefsTer7)
c.3367del (p.Leu1123PhefsTer7)
c.3085del (p.Leu1029PhefsTer7)
c.3025del (p.Leu1009PhefsTer7)
c.1654del (p.Leu552PhefsTer7)
ClinVar dbSNP
17g.61683539G>ACA501335271BRIP1n.2247C>T
c.3507C>T (p.Asp1169=)
c.*2933C>T (n.*2933C>T)
n.9384C>T
c.3285C>T (p.Asp1095=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.1637C>T
c.2670C>T (p.Asp890=)
n.1753C>T
c.1697C>T (n.1697C>T)
c.3567C>T (p.Asp1189=)
c.3447C>T (p.Asp1149=)
c.3366C>T (p.Asp1122=)
c.3084C>T (p.Asp1028=)
c.3024C>T (p.Asp1008=)
c.1653C>T (p.Asp551=)
ClinVar dbSNP
17g.61683539G>CCA400478491BRIP1n.2247C>G
c.3507C>G (p.Asp1169Glu)
c.*2933C>G (n.*2933C>G)
n.9384C>G
c.3285C>G (p.Asp1095Glu)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.1637C>G
c.2670C>G (p.Asp890Glu)
n.1753C>G
c.1697C>G (n.1697C>G)
c.3567C>G (p.Asp1189Glu)
c.3447C>G (p.Asp1149Glu)
c.3366C>G (p.Asp1122Glu)
c.3084C>G (p.Asp1028Glu)
c.3024C>G (p.Asp1008Glu)
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683539G=CA2269130839BRIP1n.2247C=
c.3507C= (p.Asp1169=)
c.*2933C= (n.*2933C=)
n.9384C=
c.3285C= (p.Asp1095=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*922C= (n.*922C=)
n.1637C=
c.2670C= (p.Asp890=)
n.1753C=
c.1697C= (n.1697C=)
c.3567C= (p.Asp1189=)
c.3447C= (p.Asp1149=)
c.3366C= (p.Asp1122=)
c.3084C= (p.Asp1028=)
c.3024C= (p.Asp1008=)
c.1653C= (p.Asp551=)
17g.61683539G>TCA349272BRIP1n.2247C>A
c.3507C>A (p.Asp1169Glu)
c.*2933C>A (n.*2933C>A)
n.9384C>A
c.3285C>A (p.Asp1095Glu)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.1637C>A
c.2670C>A (p.Asp890Glu)
n.1753C>A
c.1697C>A (n.1697C>A)
c.3567C>A (p.Asp1189Glu)
c.3447C>A (p.Asp1149Glu)
c.3366C>A (p.Asp1122Glu)
c.3084C>A (p.Asp1028Glu)
c.3024C>A (p.Asp1008Glu)
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683540T>ACA400478495BRIP1n.2246A>T
c.3506A>T (p.Asp1169Val)
c.*2932A>T (n.*2932A>T)
n.9383A>T
c.3284A>T (p.Asp1095Val)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.1636A>T
c.2669A>T (p.Asp890Val)
n.1752A>T
c.1696A>T (n.1696A>T)
c.3566A>T (p.Asp1189Val)
c.3446A>T (p.Asp1149Val)
c.3365A>T (p.Asp1122Val)
c.3083A>T (p.Asp1028Val)
c.3023A>T (p.Asp1008Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
dbSNP
17g.61683540T>CCA400478497BRIP1n.2246A>G
c.3506A>G (p.Asp1169Gly)
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
n.9383A>G
c.3284A>G (p.Asp1095Gly)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.1636A>G
c.2669A>G (p.Asp890Gly)
n.1752A>G
c.1696A>G (n.1696A>G)
c.3566A>G (p.Asp1189Gly)
c.3446A>G (p.Asp1149Gly)
c.3365A>G (p.Asp1122Gly)
c.3083A>G (p.Asp1028Gly)
c.3023A>G (p.Asp1008Gly)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
17g.61683540T>GCA400478498BRIP1n.2246A>C
c.3506A>C (p.Asp1169Ala)
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
n.9383A>C
c.3284A>C (p.Asp1095Ala)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.1636A>C
c.2669A>C (p.Asp890Ala)
n.1752A>C
c.1696A>C (n.1696A>C)
c.3566A>C (p.Asp1189Ala)
c.3446A>C (p.Asp1149Ala)
c.3365A>C (p.Asp1122Ala)
c.3083A>C (p.Asp1028Ala)
c.3023A>C (p.Asp1008Ala)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
ClinVar dbSNP
17g.61683540T=CA2269130840BRIP1n.2246A=
c.3506A= (p.Asp1169=)
c.*2932A= (n.*2932A=)
n.9383A=
c.3284A= (p.Asp1095=)
c.*597A= (n.*597A=)
c.*921A= (n.*921A=)
n.1636A=
c.2669A= (p.Asp890=)
n.1752A=
c.1696A= (n.1696A=)
c.3566A= (p.Asp1189=)
c.3446A= (p.Asp1149=)
c.3365A= (p.Asp1122=)
c.3083A= (p.Asp1028=)
c.3023A= (p.Asp1008=)
c.1652A= (p.Asp551=)
17g.61683541C>ACA166504BRIP1n.2245G>T
c.3505G>T (p.Asp1169Tyr)
c.*2931G>T (n.*2931G>T)
n.9382G>T
c.3283G>T (p.Asp1095Tyr)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.1635G>T
c.2668G>T (p.Asp890Tyr)
n.1751G>T
c.1695G>T (n.1695G>T)
c.3565G>T (p.Asp1189Tyr)
c.3445G>T (p.Asp1149Tyr)
c.3364G>T (p.Asp1122Tyr)
c.3082G>T (p.Asp1028Tyr)
c.3022G>T (p.Asp1008Tyr)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683541C=CA2269130841BRIP1n.2245G=
c.3505G= (p.Asp1169=)
c.*2931G= (n.*2931G=)
n.9382G=
c.3283G= (p.Asp1095=)
c.*596G= (n.*596G=)
c.*920G= (n.*920G=)
n.1635G=
c.2668G= (p.Asp890=)
n.1751G=
c.1695G= (n.1695G=)
c.3565G= (p.Asp1189=)
c.3445G= (p.Asp1149=)
c.3364G= (p.Asp1122=)
c.3082G= (p.Asp1028=)
c.3022G= (p.Asp1008=)
c.1651G= (p.Asp551=)
17g.61683541C>GCA400478501BRIP1n.2245G>C
c.3505G>C (p.Asp1169His)
c.*2931G>C (n.*2931G>C)
n.9382G>C
c.3283G>C (p.Asp1095His)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
n.1635G>C
c.2668G>C (p.Asp890His)
n.1751G>C
c.1695G>C (n.1695G>C)
c.3565G>C (p.Asp1189His)
c.3445G>C (p.Asp1149His)
c.3364G>C (p.Asp1122His)
c.3082G>C (p.Asp1028His)
c.3022G>C (p.Asp1008His)
c.1651G>C (p.Asp551His)
17g.61683541C>TCA400478503BRIP1n.2245G>A
c.3505G>A (p.Asp1169Asn)
c.*2931G>A (n.*2931G>A)
n.9382G>A
c.3283G>A (p.Asp1095Asn)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
n.1635G>A
c.2668G>A (p.Asp890Asn)
n.1751G>A
c.1695G>A (n.1695G>A)
c.3565G>A (p.Asp1189Asn)
c.3445G>A (p.Asp1149Asn)
c.3364G>A (p.Asp1122Asn)
c.3082G>A (p.Asp1028Asn)
c.3022G>A (p.Asp1008Asn)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
17g.61683542T>ACA400478505BRIP1n.2244A>T
c.3504A>T (p.Lys1168Asn)
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
n.9381A>T
c.3282A>T (p.Lys1094Asn)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.1634A>T
c.2667A>T (p.Lys889Asn)
n.1750A>T
c.1694A>T (n.1694A>T)
c.3564A>T (p.Lys1188Asn)
c.3444A>T (p.Lys1148Asn)
c.3363A>T (p.Lys1121Asn)
c.3081A>T (p.Lys1027Asn)
c.3021A>T (p.Lys1007Asn)
c.1650A>T (p.Lys550Asn)
dbSNP
17g.61683542T>CCA501335273BRIP1n.2244A>G
c.3504A>G (p.Lys1168=)
c.*2930A>G (n.*2930A>G)
n.9381A>G
c.3282A>G (p.Lys1094=)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.1634A>G
c.2667A>G (p.Lys889=)
n.1750A>G
c.1694A>G (n.1694A>G)
c.3564A>G (p.Lys1188=)
c.3444A>G (p.Lys1148=)
c.3363A>G (p.Lys1121=)
c.3081A>G (p.Lys1027=)
c.3021A>G (p.Lys1007=)
c.1650A>G (p.Lys550=)
ClinVar dbSNP
17g.61683542T>GCA400478507BRIP1n.2244A>C
c.3504A>C (p.Lys1168Asn)
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
n.9381A>C
c.3282A>C (p.Lys1094Asn)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.1634A>C
c.2667A>C (p.Lys889Asn)
n.1750A>C
c.1694A>C (n.1694A>C)
c.3564A>C (p.Lys1188Asn)
c.3444A>C (p.Lys1148Asn)
c.3363A>C (p.Lys1121Asn)
c.3081A>C (p.Lys1027Asn)
c.3021A>C (p.Lys1007Asn)
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.61683542T=CA2269130842BRIP1n.2244A=
c.3504A= (p.Lys1168=)
c.*2930A= (n.*2930A=)
n.9381A=
c.3282A= (p.Lys1094=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.*919A= (n.*919A=)
n.1634A=
c.2667A= (p.Lys889=)
n.1750A=
c.1694A= (n.1694A=)
c.3564A= (p.Lys1188=)
c.3444A= (p.Lys1148=)
c.3363A= (p.Lys1121=)
c.3081A= (p.Lys1027=)
c.3021A= (p.Lys1007=)
c.1650A= (p.Lys550=)
17g.61683544delCA2580094554BRIP1n.2244del
c.3504del (p.Asp1169ThrfsTer8)
c.*2930del (n.*2930del)
n.9381del
c.3282del (p.Asp1095ThrfsTer8)
c.*595del (n.*595del)
c.*919del (n.*919del)
n.1634del
c.2667del (p.Asp890ThrfsTer8)
n.1750del
c.1694del (n.1694del)
c.3564del (p.Asp1189ThrfsTer8)
c.3444del (p.Asp1149ThrfsTer8)
c.3363del (p.Asp1122ThrfsTer8)
c.3081del (p.Asp1028ThrfsTer8)
c.3021del (p.Asp1008ThrfsTer8)
c.1650del (p.Asp551ThrfsTer8)
ClinVar
17g.61683543_61683544delCA2580094555BRIP1n.2243_2244del
c.3503_3504del (p.Lys1168ArgfsTer4)
c.*2929_*2930del (n.*2929_*2930del)
n.9380_9381del
c.3281_3282del (p.Lys1094ArgfsTer4)
c.*594_*595del (n.*594_*595del)
c.*918_*919del (n.*918_*919del)
n.1633_1634del
c.2666_2667del (p.Lys889ArgfsTer4)
n.1749_1750del
c.1693_1694del (n.1693_1694del)
c.3563_3564del (p.Lys1188ArgfsTer4)
c.3443_3444del (p.Lys1148ArgfsTer4)
c.3362_3363del (p.Lys1121ArgfsTer4)
c.3080_3081del (p.Lys1027ArgfsTer4)
c.3020_3021del (p.Lys1007ArgfsTer4)
c.1649_1650del (p.Lys550ArgfsTer4)
ClinVar
17g.61683543T>ACA400478509BRIP1n.2243A>T
c.3503A>T (p.Lys1168Ile)
c.*2929A>T (n.*2929A>T)
n.9380A>T
c.3281A>T (p.Lys1094Ile)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*918A>T (n.*918A>T)
n.1633A>T
c.2666A>T (p.Lys889Ile)
n.1749A>T
c.1693A>T (n.1693A>T)
c.3563A>T (p.Lys1188Ile)
c.3443A>T (p.Lys1148Ile)
c.3362A>T (p.Lys1121Ile)
c.3080A>T (p.Lys1027Ile)
c.3020A>T (p.Lys1007Ile)
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
dbSNP
17g.61683543T>CCA400478510BRIP1n.2243A>G
c.3503A>G (p.Lys1168Arg)
c.*2929A>G (n.*2929A>G)
n.9380A>G
c.3281A>G (p.Lys1094Arg)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*918A>G (n.*918A>G)
n.1633A>G
c.2666A>G (p.Lys889Arg)
n.1749A>G
c.1693A>G (n.1693A>G)
c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
c.3443A>G (p.Lys1148Arg)
c.3362A>G (p.Lys1121Arg)
c.3080A>G (p.Lys1027Arg)
c.3020A>G (p.Lys1007Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
17g.61683543T>GCA8690355BRIP1n.2243A>C
c.3503A>C (p.Lys1168Thr)
c.*2929A>C (n.*2929A>C)
n.9380A>C
c.3281A>C (p.Lys1094Thr)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*918A>C (n.*918A>C)
n.1633A>C
c.2666A>C (p.Lys889Thr)
n.1749A>C
c.1693A>C (n.1693A>C)
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
c.3443A>C (p.Lys1148Thr)
c.3362A>C (p.Lys1121Thr)
c.3080A>C (p.Lys1027Thr)
c.3020A>C (p.Lys1007Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683543T=CA2269130843BRIP1n.2243A=
c.3503A= (p.Lys1168=)
c.*2929A= (n.*2929A=)
n.9380A=
c.3281A= (p.Lys1094=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.*918A= (n.*918A=)
n.1633A=
c.2666A= (p.Lys889=)
n.1749A=
c.1693A= (n.1693A=)
c.3563A= (p.Lys1188=)
c.3443A= (p.Lys1148=)
c.3362A= (p.Lys1121=)
c.3080A= (p.Lys1027=)
c.3020A= (p.Lys1007=)
c.1649A= (p.Lys550=)
17g.61683544T>ACA400478512BRIP1n.2242A>T
c.3502A>T (p.Lys1168Ter)
c.*2928A>T (n.*2928A>T)
n.9379A>T
c.3280A>T (p.Lys1094Ter)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.1632A>T
c.2665A>T (p.Lys889Ter)
n.1748A>T
c.1692A>T (n.1692A>T)
c.3562A>T (p.Lys1188Ter)
c.3442A>T (p.Lys1148Ter)
c.3361A>T (p.Lys1121Ter)
c.3079A>T (p.Lys1027Ter)
c.3019A>T (p.Lys1007Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
dbSNP
17g.61683544T>CCA400478514BRIP1n.2242A>G
c.3502A>G (p.Lys1168Glu)
c.*2928A>G (n.*2928A>G)
n.9379A>G
c.3280A>G (p.Lys1094Glu)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.1632A>G
c.2665A>G (p.Lys889Glu)
n.1748A>G
c.1692A>G (n.1692A>G)
c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
c.3442A>G (p.Lys1148Glu)
c.3361A>G (p.Lys1121Glu)
c.3079A>G (p.Lys1027Glu)
c.3019A>G (p.Lys1007Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683544T>GCA400478515BRIP1n.2242A>C
c.3502A>C (p.Lys1168Gln)
c.*2928A>C (n.*2928A>C)
n.9379A>C
c.3280A>C (p.Lys1094Gln)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.1632A>C
c.2665A>C (p.Lys889Gln)
n.1748A>C
c.1692A>C (n.1692A>C)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
c.3442A>C (p.Lys1148Gln)
c.3361A>C (p.Lys1121Gln)
c.3079A>C (p.Lys1027Gln)
c.3019A>C (p.Lys1007Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
17g.61683545A>CCA501335274BRIP1n.2241T>G
c.3501T>G (p.Ala1167=)
c.*2927T>G (n.*2927T>G)
n.9378T>G
c.3279T>G (p.Ala1093=)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.1631T>G
c.2664T>G (p.Ala888=)
n.1747T>G
c.1691T>G (n.1691T>G)
c.3561T>G (p.Ala1187=)
c.3441T>G (p.Ala1147=)
c.3360T>G (p.Ala1120=)
c.3078T>G (p.Ala1026=)
c.3018T>G (p.Ala1006=)
c.1647T>G (p.Ala549=)
17g.61683545A>GCA501335275BRIP1n.2241T>C
c.3501T>C (p.Ala1167=)
c.*2927T>C (n.*2927T>C)
n.9378T>C
c.3279T>C (p.Ala1093=)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.1631T>C
c.2664T>C (p.Ala888=)
n.1747T>C
c.1691T>C (n.1691T>C)
c.3561T>C (p.Ala1187=)
c.3441T>C (p.Ala1147=)
c.3360T>C (p.Ala1120=)
c.3078T>C (p.Ala1026=)
c.3018T>C (p.Ala1006=)
c.1647T>C (p.Ala549=)
17g.61683545A>TCA501335276BRIP1n.2241T>A
c.3501T>A (p.Ala1167=)
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
n.9378T>A
c.3279T>A (p.Ala1093=)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.1631T>A
c.2664T>A (p.Ala888=)
n.1747T>A
c.1691T>A (n.1691T>A)
c.3561T>A (p.Ala1187=)
c.3441T>A (p.Ala1147=)
c.3360T>A (p.Ala1120=)
c.3078T>A (p.Ala1026=)
c.3018T>A (p.Ala1006=)
c.1647T>A (p.Ala549=)
dbSNP
17g.61683546G>ACA400478516BRIP1n.2240C>T
c.3500C>T (p.Ala1167Val)
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
n.9377C>T
c.3278C>T (p.Ala1093Val)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.1630C>T
c.2663C>T (p.Ala888Val)
n.1746C>T
c.1690C>T (n.1690C>T)
c.3560C>T (p.Ala1187Val)
c.3440C>T (p.Ala1147Val)
c.3359C>T (p.Ala1120Val)
c.3077C>T (p.Ala1026Val)
c.3017C>T (p.Ala1006Val)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
dbSNP
17g.61683546G>CCA400478518BRIP1n.2240C>G
c.3500C>G (p.Ala1167Gly)
c.*2926C>G (n.*2926C>G)
n.9377C>G
c.3278C>G (p.Ala1093Gly)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
n.1630C>G
c.2663C>G (p.Ala888Gly)
n.1746C>G
c.1690C>G (n.1690C>G)
c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
c.3440C>G (p.Ala1147Gly)
c.3359C>G (p.Ala1120Gly)
c.3077C>G (p.Ala1026Gly)
c.3017C>G (p.Ala1006Gly)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
dbSNP
17g.61683546G>TCA400478519BRIP1n.2240C>A
c.3500C>A (p.Ala1167Asp)
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
n.9377C>A
c.3278C>A (p.Ala1093Asp)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.1630C>A
c.2663C>A (p.Ala888Asp)
n.1746C>A
c.1690C>A (n.1690C>A)
c.3560C>A (p.Ala1187Asp)
c.3440C>A (p.Ala1147Asp)
c.3359C>A (p.Ala1120Asp)
c.3077C>A (p.Ala1026Asp)
c.3017C>A (p.Ala1006Asp)
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
dbSNP
17g.61683547C>ACA400478521BRIP1n.2239G>T
c.3499G>T (p.Ala1167Ser)
c.*2925G>T (n.*2925G>T)
n.9376G>T
c.3277G>T (p.Ala1093Ser)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.1629G>T
c.2662G>T (p.Ala888Ser)
n.1745G>T
c.1689G>T (n.1689G>T)
c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
c.3439G>T (p.Ala1147Ser)
c.3358G>T (p.Ala1120Ser)
c.3076G>T (p.Ala1026Ser)
c.3016G>T (p.Ala1006Ser)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
dbSNP
17g.61683547C=CA2269130844BRIP1n.2239G=
c.3499G= (p.Ala1167=)
c.*2925G= (n.*2925G=)
n.9376G=
c.3277G= (p.Ala1093=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.*914G= (n.*914G=)
n.1629G=
c.2662G= (p.Ala888=)
n.1745G=
c.1689G= (n.1689G=)
c.3559G= (p.Ala1187=)
c.3439G= (p.Ala1147=)
c.3358G= (p.Ala1120=)
c.3076G= (p.Ala1026=)
c.3016G= (p.Ala1006=)
c.1645G= (p.Ala549=)
17g.61683547C>GCA400478523BRIP1n.2239G>C
c.3499G>C (p.Ala1167Pro)
c.*2925G>C (n.*2925G>C)
n.9376G>C
c.3277G>C (p.Ala1093Pro)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.1629G>C
c.2662G>C (p.Ala888Pro)
n.1745G>C
c.1689G>C (n.1689G>C)
c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
c.3439G>C (p.Ala1147Pro)
c.3358G>C (p.Ala1120Pro)
c.3076G>C (p.Ala1026Pro)
c.3016G>C (p.Ala1006Pro)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
ClinVar dbSNP
17g.61683547C>TCA400478525BRIP1n.2239G>A
c.3499G>A (p.Ala1167Thr)
c.*2925G>A (n.*2925G>A)
n.9376G>A
c.3277G>A (p.Ala1093Thr)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.1629G>A
c.2662G>A (p.Ala888Thr)
n.1745G>A
c.1689G>A (n.1689G>A)
c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
c.3439G>A (p.Ala1147Thr)
c.3358G>A (p.Ala1120Thr)
c.3076G>A (p.Ala1026Thr)
c.3016G>A (p.Ala1006Thr)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683548T>ACA400478528BRIP1n.2238A>T
c.3498A>T (p.Leu1166Phe)
c.*2924A>T (n.*2924A>T)
n.9375A>T
c.3276A>T (p.Leu1092Phe)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.1628A>T
c.2661A>T (p.Leu887Phe)
n.1744A>T
c.1688A>T (n.1688A>T)
c.3558A>T (p.Leu1186Phe)
c.3438A>T (p.Leu1146Phe)
c.3357A>T (p.Leu1119Phe)
c.3075A>T (p.Leu1025Phe)
c.3015A>T (p.Leu1005Phe)
c.1644A>T (p.Leu548Phe)
17g.61683548T>CCA501334990BRIP1n.2238A>G
c.3498A>G (p.Leu1166=)
c.*2924A>G (n.*2924A>G)
n.9375A>G
c.3276A>G (p.Leu1092=)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.1628A>G
c.2661A>G (p.Leu887=)
n.1744A>G
c.1688A>G (n.1688A>G)
c.3558A>G (p.Leu1186=)
c.3438A>G (p.Leu1146=)
c.3357A>G (p.Leu1119=)
c.3075A>G (p.Leu1025=)
c.3015A>G (p.Leu1005=)
c.1644A>G (p.Leu548=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.61683548T>GCA400478527BRIP1n.2238A>C
c.3498A>C (p.Leu1166Phe)
c.*2924A>C (n.*2924A>C)
n.9375A>C
c.3276A>C (p.Leu1092Phe)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.1628A>C
c.2661A>C (p.Leu887Phe)
n.1744A>C
c.1688A>C (n.1688A>C)
c.3558A>C (p.Leu1186Phe)
c.3438A>C (p.Leu1146Phe)
c.3357A>C (p.Leu1119Phe)
c.3075A>C (p.Leu1025Phe)
c.3015A>C (p.Leu1005Phe)
c.1644A>C (p.Leu548Phe)
17g.61683548T=CA2269130845BRIP1n.2238A=
c.3498A= (p.Leu1166=)
c.*2924A= (n.*2924A=)
n.9375A=
c.3276A= (p.Leu1092=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.*913A= (n.*913A=)
n.1628A=
c.2661A= (p.Leu887=)
n.1744A=
c.1688A= (n.1688A=)
c.3558A= (p.Leu1186=)
c.3438A= (p.Leu1146=)
c.3357A= (p.Leu1119=)
c.3075A= (p.Leu1025=)
c.3015A= (p.Leu1005=)
c.1644A= (p.Leu548=)
17g.61683549A=CA2269130846BRIP1n.2237T=
c.3497T= (p.Leu1166=)
c.*2923T= (n.*2923T=)
n.9374T=
c.3275T= (p.Leu1092=)
c.*588T= (n.*588T=)
c.*912T= (n.*912T=)
n.1627T=
c.2660T= (p.Leu887=)
n.1743T=
c.1687T= (n.1687T=)
c.3557T= (p.Leu1186=)
c.3437T= (p.Leu1146=)
c.3356T= (p.Leu1119=)
c.3074T= (p.Leu1025=)
c.3014T= (p.Leu1005=)
c.1643T= (p.Leu548=)
17g.61683549A>CCA400478530BRIP1n.2237T>G
c.3497T>G (p.Leu1166Ter)
c.*2923T>G (n.*2923T>G)
n.9374T>G
c.3275T>G (p.Leu1092Ter)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
n.1627T>G
c.2660T>G (p.Leu887Ter)
n.1743T>G
c.1687T>G (n.1687T>G)
c.3557T>G (p.Leu1186Ter)
c.3437T>G (p.Leu1146Ter)
c.3356T>G (p.Leu1119Ter)
c.3074T>G (p.Leu1025Ter)
c.3014T>G (p.Leu1005Ter)
c.1643T>G (p.Leu548Ter)
17g.61683549A>GCA400478532BRIP1n.2237T>C
c.3497T>C (p.Leu1166Ser)
c.*2923T>C (n.*2923T>C)
n.9374T>C
c.3275T>C (p.Leu1092Ser)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
n.1627T>C
c.2660T>C (p.Leu887Ser)
n.1743T>C
c.1687T>C (n.1687T>C)
c.3557T>C (p.Leu1186Ser)
c.3437T>C (p.Leu1146Ser)
c.3356T>C (p.Leu1119Ser)
c.3074T>C (p.Leu1025Ser)
c.3014T>C (p.Leu1005Ser)
c.1643T>C (p.Leu548Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683549A>TCA400478533BRIP1n.2237T>A
c.3497T>A (p.Leu1166Ter)
c.*2923T>A (n.*2923T>A)
n.9374T>A
c.3275T>A (p.Leu1092Ter)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
n.1627T>A
c.2660T>A (p.Leu887Ter)
n.1743T>A
c.1687T>A (n.1687T>A)
c.3557T>A (p.Leu1186Ter)
c.3437T>A (p.Leu1146Ter)
c.3356T>A (p.Leu1119Ter)
c.3074T>A (p.Leu1025Ter)
c.3014T>A (p.Leu1005Ter)
c.1643T>A (p.Leu548Ter)
dbSNP
17g.61683550A>CCA400478535BRIP1n.2236T>G
c.3496T>G (p.Leu1166Val)
c.*2922T>G (n.*2922T>G)
n.9373T>G
c.3274T>G (p.Leu1092Val)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.1626T>G
c.2659T>G (p.Leu887Val)
n.1742T>G
c.1686T>G (n.1686T>G)
c.3556T>G (p.Leu1186Val)
c.3436T>G (p.Leu1146Val)
c.3355T>G (p.Leu1119Val)
c.3073T>G (p.Leu1025Val)
c.3013T>G (p.Leu1005Val)
c.1642T>G (p.Leu548Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683550A>GCA501334991BRIP1n.2236T>C
c.3496T>C (p.Leu1166=)
c.*2922T>C (n.*2922T>C)
n.9373T>C
c.3274T>C (p.Leu1092=)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.1626T>C
c.2659T>C (p.Leu887=)
n.1742T>C
c.1686T>C (n.1686T>C)
c.3556T>C (p.Leu1186=)
c.3436T>C (p.Leu1146=)
c.3355T>C (p.Leu1119=)
c.3073T>C (p.Leu1025=)
c.3013T>C (p.Leu1005=)
c.1642T>C (p.Leu548=)
dbSNP
17g.61683550A>TCA400478537BRIP1n.2236T>A
c.3496T>A (p.Leu1166Ile)
c.*2922T>A (n.*2922T>A)
n.9373T>A
c.3274T>A (p.Leu1092Ile)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.1626T>A
c.2659T>A (p.Leu887Ile)
n.1742T>A
c.1686T>A (n.1686T>A)
c.3556T>A (p.Leu1186Ile)
c.3436T>A (p.Leu1146Ile)
c.3355T>A (p.Leu1119Ile)
c.3073T>A (p.Leu1025Ile)
c.3013T>A (p.Leu1005Ile)
c.1642T>A (p.Leu548Ile)
dbSNP
17g.61683551A>CCA400478539BRIP1n.2235T>G
c.3495T>G (p.Ile1165Met)
c.*2921T>G (n.*2921T>G)
n.9372T>G
c.3273T>G (p.Ile1091Met)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
n.1625T>G
c.2658T>G (p.Ile886Met)
n.1741T>G
c.1685T>G (n.1685T>G)
c.3555T>G (p.Ile1185Met)
c.3435T>G (p.Ile1145Met)
c.3354T>G (p.Ile1118Met)
c.3072T>G (p.Ile1024Met)
c.3012T>G (p.Ile1004Met)
c.1641T>G (p.Ile547Met)
17g.61683551A>GCA501334992BRIP1n.2235T>C
c.3495T>C (p.Ile1165=)
c.*2921T>C (n.*2921T>C)
n.9372T>C
c.3273T>C (p.Ile1091=)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
n.1625T>C
c.2658T>C (p.Ile886=)
n.1741T>C
c.1685T>C (n.1685T>C)
c.3555T>C (p.Ile1185=)
c.3435T>C (p.Ile1145=)
c.3354T>C (p.Ile1118=)
c.3072T>C (p.Ile1024=)
c.3012T>C (p.Ile1004=)
c.1641T>C (p.Ile547=)
dbSNP
17g.61683551A>TCA501334993BRIP1n.2235T>A
c.3495T>A (p.Ile1165=)
c.*2921T>A (n.*2921T>A)
n.9372T>A
c.3273T>A (p.Ile1091=)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
n.1625T>A
c.2658T>A (p.Ile886=)
n.1741T>A
c.1685T>A (n.1685T>A)
c.3555T>A (p.Ile1185=)
c.3435T>A (p.Ile1145=)
c.3354T>A (p.Ile1118=)
c.3072T>A (p.Ile1024=)
c.3012T>A (p.Ile1004=)
c.1641T>A (p.Ile547=)
dbSNP
17g.61683552A>CCA400478545BRIP1n.2234T>G
c.3494T>G (p.Ile1165Ser)
c.*2920T>G (n.*2920T>G)
n.9371T>G
c.3272T>G (p.Ile1091Ser)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.1624T>G
c.2657T>G (p.Ile886Ser)
n.1740T>G
c.1684T>G (n.1684T>G)
c.3554T>G (p.Ile1185Ser)
c.3434T>G (p.Ile1145Ser)
c.3353T>G (p.Ile1118Ser)
c.3071T>G (p.Ile1024Ser)
c.3011T>G (p.Ile1004Ser)
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
17g.61683552A>GCA400478542BRIP1n.2234T>C
c.3494T>C (p.Ile1165Thr)
c.*2920T>C (n.*2920T>C)
n.9371T>C
c.3272T>C (p.Ile1091Thr)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.1624T>C
c.2657T>C (p.Ile886Thr)
n.1740T>C
c.1684T>C (n.1684T>C)
c.3554T>C (p.Ile1185Thr)
c.3434T>C (p.Ile1145Thr)
c.3353T>C (p.Ile1118Thr)
c.3071T>C (p.Ile1024Thr)
c.3011T>C (p.Ile1004Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
17g.61683552A>TCA400478544BRIP1n.2234T>A
c.3494T>A (p.Ile1165Asn)
c.*2920T>A (n.*2920T>A)
n.9371T>A
c.3272T>A (p.Ile1091Asn)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.1624T>A
c.2657T>A (p.Ile886Asn)
n.1740T>A
c.1684T>A (n.1684T>A)
c.3554T>A (p.Ile1185Asn)
c.3434T>A (p.Ile1145Asn)
c.3353T>A (p.Ile1118Asn)
c.3071T>A (p.Ile1024Asn)
c.3011T>A (p.Ile1004Asn)
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
dbSNP
17g.61683553T>ACA400478547BRIP1n.2233A>T
c.3493A>T (p.Ile1165Phe)
c.*2919A>T (n.*2919A>T)
n.9370A>T
c.3271A>T (p.Ile1091Phe)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
n.1623A>T
c.2656A>T (p.Ile886Phe)
n.1739A>T
c.1683A>T (n.1683A>T)
c.3553A>T (p.Ile1185Phe)
c.3433A>T (p.Ile1145Phe)
c.3352A>T (p.Ile1118Phe)
c.3070A>T (p.Ile1024Phe)
c.3010A>T (p.Ile1004Phe)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683553T>CCA400478549BRIP1n.2233A>G
c.3493A>G (p.Ile1165Val)
c.*2919A>G (n.*2919A>G)
n.9370A>G
c.3271A>G (p.Ile1091Val)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
n.1623A>G
c.2656A>G (p.Ile886Val)
n.1739A>G
c.1683A>G (n.1683A>G)
c.3553A>G (p.Ile1185Val)
c.3433A>G (p.Ile1145Val)
c.3352A>G (p.Ile1118Val)
c.3070A>G (p.Ile1024Val)
c.3010A>G (p.Ile1004Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683553T>GCA8690356BRIP1n.2233A>C
c.3493A>C (p.Ile1165Leu)
c.*2919A>C (n.*2919A>C)
n.9370A>C
c.3271A>C (p.Ile1091Leu)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
n.1623A>C
c.2656A>C (p.Ile886Leu)
n.1739A>C
c.1683A>C (n.1683A>C)
c.3553A>C (p.Ile1185Leu)
c.3433A>C (p.Ile1145Leu)
c.3352A>C (p.Ile1118Leu)
c.3070A>C (p.Ile1024Leu)
c.3010A>C (p.Ile1004Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683553T=CA2269130847BRIP1n.2233A=
c.3493A= (p.Ile1165=)
c.*2919A= (n.*2919A=)
n.9370A=
c.3271A= (p.Ile1091=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.*908A= (n.*908A=)
n.1623A=
c.2656A= (p.Ile886=)
n.1739A=
c.1683A= (n.1683A=)
c.3553A= (p.Ile1185=)
c.3433A= (p.Ile1145=)
c.3352A= (p.Ile1118=)
c.3070A= (p.Ile1024=)
c.3010A= (p.Ile1004=)
c.1639A= (p.Ile547=)
17g.61683554G>ACA501334994BRIP1n.2232C>T
c.3492C>T (p.Cys1164=)
c.*2918C>T (n.*2918C>T)
n.9369C>T
c.3270C>T (p.Cys1090=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
n.1622C>T
c.2655C>T (p.Cys885=)
n.1738C>T
c.1682C>T (n.1682C>T)
c.3552C>T (p.Cys1184=)
c.3432C>T (p.Cys1144=)
c.3351C>T (p.Cys1117=)
c.3069C>T (p.Cys1023=)
c.3009C>T (p.Cys1003=)
c.1638C>T (p.Cys546=)
17g.61683554G>CCA400478551BRIP1n.2232C>G
c.3492C>G (p.Cys1164Trp)
c.*2918C>G (n.*2918C>G)
n.9369C>G
c.3270C>G (p.Cys1090Trp)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
n.1622C>G
c.2655C>G (p.Cys885Trp)
n.1738C>G
c.1682C>G (n.1682C>G)
c.3552C>G (p.Cys1184Trp)
c.3432C>G (p.Cys1144Trp)
c.3351C>G (p.Cys1117Trp)
c.3069C>G (p.Cys1023Trp)
c.3009C>G (p.Cys1003Trp)
c.1638C>G (p.Cys546Trp)
17g.61683554G=CA2269130848BRIP1n.2232C=
c.3492C= (p.Cys1164=)
c.*2918C= (n.*2918C=)
n.9369C=
c.3270C= (p.Cys1090=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.*907C= (n.*907C=)
n.1622C=
c.2655C= (p.Cys885=)
n.1738C=
c.1682C= (n.1682C=)
c.3552C= (p.Cys1184=)
c.3432C= (p.Cys1144=)
c.3351C= (p.Cys1117=)
c.3069C= (p.Cys1023=)
c.3009C= (p.Cys1003=)
c.1638C= (p.Cys546=)
17g.61683554G>TCA400478553BRIP1n.2232C>A
c.3492C>A (p.Cys1164Ter)
c.*2918C>A (n.*2918C>A)
n.9369C>A
c.3270C>A (p.Cys1090Ter)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
n.1622C>A
c.2655C>A (p.Cys885Ter)
n.1738C>A
c.1682C>A (n.1682C>A)
c.3552C>A (p.Cys1184Ter)
c.3432C>A (p.Cys1144Ter)
c.3351C>A (p.Cys1117Ter)
c.3069C>A (p.Cys1023Ter)
c.3009C>A (p.Cys1003Ter)
c.1638C>A (p.Cys546Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683555C>ACA400478554BRIP1n.2231G>T
c.3491G>T (p.Cys1164Phe)
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
n.9368G>T
c.3269G>T (p.Cys1090Phe)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.1621G>T
c.2654G>T (p.Cys885Phe)
n.1737G>T
c.1681G>T (n.1681G>T)
c.3551G>T (p.Cys1184Phe)
c.3431G>T (p.Cys1144Phe)
c.3350G>T (p.Cys1117Phe)
c.3068G>T (p.Cys1023Phe)
c.3008G>T (p.Cys1003Phe)
c.1637G>T (p.Cys546Phe)
dbSNP
17g.61683555C>GCA400478556BRIP1n.2231G>C
c.3491G>C (p.Cys1164Ser)
c.*2917G>C (n.*2917G>C)
n.9368G>C
c.3269G>C (p.Cys1090Ser)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.1621G>C
c.2654G>C (p.Cys885Ser)
n.1737G>C
c.1681G>C (n.1681G>C)
c.3551G>C (p.Cys1184Ser)
c.3431G>C (p.Cys1144Ser)
c.3350G>C (p.Cys1117Ser)
c.3068G>C (p.Cys1023Ser)
c.3008G>C (p.Cys1003Ser)
c.1637G>C (p.Cys546Ser)
dbSNP
17g.61683555C>TCA400478555BRIP1n.2231G>A
c.3491G>A (p.Cys1164Tyr)
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
n.9368G>A
c.3269G>A (p.Cys1090Tyr)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.1621G>A
c.2654G>A (p.Cys885Tyr)
n.1737G>A
c.1681G>A (n.1681G>A)
c.3551G>A (p.Cys1184Tyr)
c.3431G>A (p.Cys1144Tyr)
c.3350G>A (p.Cys1117Tyr)
c.3068G>A (p.Cys1023Tyr)
c.3008G>A (p.Cys1003Tyr)
c.1637G>A (p.Cys546Tyr)
dbSNP
17g.61683556A=CA2269130851BRIP1n.2230T=
c.3490T= (p.Cys1164=)
c.*2916T= (n.*2916T=)
n.9367T=
c.3268T= (p.Cys1090=)
c.*581T= (n.*581T=)
c.*905T= (n.*905T=)
n.1620T=
c.2653T= (p.Cys885=)
n.1736T=
c.1680T= (n.1680T=)
c.3550T= (p.Cys1184=)
c.3430T= (p.Cys1144=)
c.3349T= (p.Cys1117=)
c.3067T= (p.Cys1023=)
c.3007T= (p.Cys1003=)
c.1636T= (p.Cys546=)
17g.61683556A>CCA400478559BRIP1n.2230T>G
c.3490T>G (p.Cys1164Gly)
c.*2916T>G (n.*2916T>G)
n.9367T>G
c.3268T>G (p.Cys1090Gly)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.1620T>G
c.2653T>G (p.Cys885Gly)
n.1736T>G
c.1680T>G (n.1680T>G)
c.3550T>G (p.Cys1184Gly)
c.3430T>G (p.Cys1144Gly)
c.3349T>G (p.Cys1117Gly)
c.3067T>G (p.Cys1023Gly)
c.3007T>G (p.Cys1003Gly)
c.1636T>G (p.Cys546Gly)
17g.61683556A>GCA400478560BRIP1n.2230T>C
c.3490T>C (p.Cys1164Arg)
c.*2916T>C (n.*2916T>C)
n.9367T>C
c.3268T>C (p.Cys1090Arg)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.1620T>C
c.2653T>C (p.Cys885Arg)
n.1736T>C
c.1680T>C (n.1680T>C)
c.3550T>C (p.Cys1184Arg)
c.3430T>C (p.Cys1144Arg)
c.3349T>C (p.Cys1117Arg)
c.3067T>C (p.Cys1023Arg)
c.3007T>C (p.Cys1003Arg)
c.1636T>C (p.Cys546Arg)
dbSNP
17g.61683556A>TCA400478562BRIP1n.2230T>A
c.3490T>A (p.Cys1164Ser)
c.*2916T>A (n.*2916T>A)
n.9367T>A
c.3268T>A (p.Cys1090Ser)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.1620T>A
c.2653T>A (p.Cys885Ser)
n.1736T>A
c.1680T>A (n.1680T>A)
c.3550T>A (p.Cys1184Ser)
c.3430T>A (p.Cys1144Ser)
c.3349T>A (p.Cys1117Ser)
c.3067T>A (p.Cys1023Ser)
c.3007T>A (p.Cys1003Ser)
c.1636T>A (p.Cys546Ser)
dbSNP
17g.61683556_61683557delinsAACA2269130849BRIP1n.2229_2230delinsTT
c.3489_3490delinsTT (p.Asp1163=)
c.*2915_*2916delinsTT (n.*2915_*2916delinsTT)
n.9366_9367delinsTT
c.3267_3268delinsTT (p.Asp1089=)
c.*580_*581delinsTT (n.*580_*581delinsTT)
c.*904_*905delinsTT (n.*904_*905delinsTT)
n.1619_1620delinsTT
c.2652_2653delinsTT (p.Asp884=)
n.1735_1736delinsTT
c.1679_1680delinsTT (n.1679_1680delinsTT)
c.3549_3550delinsTT (p.Asp1183=)
c.3429_3430delinsTT (p.Asp1143=)
c.3348_3349delinsTT (p.Asp1116=)
c.3066_3067delinsTT (p.Asp1022=)
c.3006_3007delinsTT (p.Asp1002=)
c.1635_1636delinsTT (p.Asp545=)
17g.61683556_61683557delinsCGCA2269130850BRIP1n.2229_2230delinsCG
c.3489_3490delinsCG (p.Cys1164Gly)
c.*2915_*2916delinsCG (n.*2915_*2916delinsCG)
n.9366_9367delinsCG
c.3267_3268delinsCG (p.Cys1090Gly)
c.*580_*581delinsCG (n.*580_*581delinsCG)
c.*904_*905delinsCG (n.*904_*905delinsCG)
n.1619_1620delinsCG
c.2652_2653delinsCG (p.Cys885Gly)
n.1735_1736delinsCG
c.1679_1680delinsCG (n.1679_1680delinsCG)
c.3549_3550delinsCG (p.Cys1184Gly)
c.3429_3430delinsCG (p.Cys1144Gly)
c.3348_3349delinsCG (p.Cys1117Gly)
c.3066_3067delinsCG (p.Cys1023Gly)
c.3006_3007delinsCG (p.Cys1003Gly)
c.1635_1636delinsCG (p.Cys546Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683557A=CA2269130852BRIP1n.2229T=
c.3489T= (p.Asp1163=)
c.*2915T= (n.*2915T=)
n.9366T=
c.3267T= (p.Asp1089=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.*904T= (n.*904T=)
n.1619T=
c.2652T= (p.Asp884=)
n.1735T=
c.1679T= (n.1679T=)
c.3549T= (p.Asp1183=)
c.3429T= (p.Asp1143=)
c.3348T= (p.Asp1116=)
c.3066T= (p.Asp1022=)
c.3006T= (p.Asp1002=)
c.1635T= (p.Asp545=)
17g.61683557A>CCA400478564BRIP1n.2229T>G
c.3489T>G (p.Asp1163Glu)
c.*2915T>G (n.*2915T>G)
n.9366T>G
c.3267T>G (p.Asp1089Glu)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.1619T>G
c.2652T>G (p.Asp884Glu)
n.1735T>G
c.1679T>G (n.1679T>G)
c.3549T>G (p.Asp1183Glu)
c.3429T>G (p.Asp1143Glu)
c.3348T>G (p.Asp1116Glu)
c.3066T>G (p.Asp1022Glu)
c.3006T>G (p.Asp1002Glu)
c.1635T>G (p.Asp545Glu)
dbSNP
17g.61683557A>GCA8690357BRIP1n.2229T>C
c.3489T>C (p.Asp1163=)
c.*2915T>C (n.*2915T>C)
n.9366T>C
c.3267T>C (p.Asp1089=)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.1619T>C
c.2652T>C (p.Asp884=)
n.1735T>C
c.1679T>C (n.1679T>C)
c.3549T>C (p.Asp1183=)
c.3429T>C (p.Asp1143=)
c.3348T>C (p.Asp1116=)
c.3066T>C (p.Asp1022=)
c.3006T>C (p.Asp1002=)
c.1635T>C (p.Asp545=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683557A>TCA400478567BRIP1n.2229T>A
c.3489T>A (p.Asp1163Glu)
c.*2915T>A (n.*2915T>A)
n.9366T>A
c.3267T>A (p.Asp1089Glu)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.1619T>A
c.2652T>A (p.Asp884Glu)
n.1735T>A
c.1679T>A (n.1679T>A)
c.3549T>A (p.Asp1183Glu)
c.3429T>A (p.Asp1143Glu)
c.3348T>A (p.Asp1116Glu)
c.3066T>A (p.Asp1022Glu)
c.3006T>A (p.Asp1002Glu)
c.1635T>A (p.Asp545Glu)
dbSNP
17g.61683557_61683565dupCA1139665742BRIP1n.2221_2229dup
c.3481_3489dup (p.Asp1163_Cys1164insAsnSerAsp)
c.*2907_*2915dup (n.*2907_*2915dup)
n.9358_9366dup
c.3259_3267dup (p.Asp1089_Cys1090insAsnSerAsp)
c.*572_*580dup (n.*572_*580dup)
c.*896_*904dup (n.*896_*904dup)
n.1611_1619dup
c.2644_2652dup (p.Asp884_Cys885insAsnSerAsp)
n.1727_1735dup
c.1671_1679dup (n.1671_1679dup)
c.3541_3549dup (p.Asp1183_Cys1184insAsnSerAsp)
c.3421_3429dup (p.Asp1143_Cys1144insAsnSerAsp)
c.3340_3348dup (p.Asp1116_Cys1117insAsnSerAsp)
c.3058_3066dup (p.Asp1022_Cys1023insAsnSerAsp)
c.2998_3006dup (p.Asp1002_Cys1003insAsnSerAsp)
c.1627_1635dup (p.Asp545_Cys546insAsnSerAsp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683558T>ACA400478569BRIP1n.2228A>T
c.3488A>T (p.Asp1163Val)
c.*2914A>T (n.*2914A>T)
n.9365A>T
c.3266A>T (p.Asp1089Val)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
n.1618A>T
c.2651A>T (p.Asp884Val)
n.1734A>T
c.1678A>T (n.1678A>T)
c.3548A>T (p.Asp1183Val)
c.3428A>T (p.Asp1143Val)
c.3347A>T (p.Asp1116Val)
c.3065A>T (p.Asp1022Val)
c.3005A>T (p.Asp1002Val)
c.1634A>T (p.Asp545Val)
dbSNP
17g.61683558T>CCA400478571BRIP1n.2228A>G
c.3488A>G (p.Asp1163Gly)
c.*2914A>G (n.*2914A>G)
n.9365A>G
c.3266A>G (p.Asp1089Gly)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
n.1618A>G
c.2651A>G (p.Asp884Gly)
n.1734A>G
c.1678A>G (n.1678A>G)
c.3548A>G (p.Asp1183Gly)
c.3428A>G (p.Asp1143Gly)
c.3347A>G (p.Asp1116Gly)
c.3065A>G (p.Asp1022Gly)
c.3005A>G (p.Asp1002Gly)
c.1634A>G (p.Asp545Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683558T>GCA400478572BRIP1n.2228A>C
c.3488A>C (p.Asp1163Ala)
c.*2914A>C (n.*2914A>C)
n.9365A>C
c.3266A>C (p.Asp1089Ala)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
n.1618A>C
c.2651A>C (p.Asp884Ala)
n.1734A>C
c.1678A>C (n.1678A>C)
c.3548A>C (p.Asp1183Ala)
c.3428A>C (p.Asp1143Ala)
c.3347A>C (p.Asp1116Ala)
c.3065A>C (p.Asp1022Ala)
c.3005A>C (p.Asp1002Ala)
c.1634A>C (p.Asp545Ala)
dbSNP
17g.61683558T=CA2269130853BRIP1n.2228A=
c.3488A= (p.Asp1163=)
c.*2914A= (n.*2914A=)
n.9365A=
c.3266A= (p.Asp1089=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.*903A= (n.*903A=)
n.1618A=
c.2651A= (p.Asp884=)
n.1734A=
c.1678A= (n.1678A=)
c.3548A= (p.Asp1183=)
c.3428A= (p.Asp1143=)
c.3347A= (p.Asp1116=)
c.3065A= (p.Asp1022=)
c.3005A= (p.Asp1002=)
c.1634A= (p.Asp545=)
17g.61683559C>ACA400478574BRIP1n.2227G>T
c.3487G>T (p.Asp1163Tyr)
c.*2913G>T (n.*2913G>T)
n.9364G>T
c.3265G>T (p.Asp1089Tyr)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.1617G>T
c.2650G>T (p.Asp884Tyr)
n.1733G>T
c.1677G>T (n.1677G>T)
c.3547G>T (p.Asp1183Tyr)
c.3427G>T (p.Asp1143Tyr)
c.3346G>T (p.Asp1116Tyr)
c.3064G>T (p.Asp1022Tyr)
c.3004G>T (p.Asp1002Tyr)
c.1633G>T (p.Asp545Tyr)
dbSNP
17g.61683559C>GCA400478576BRIP1n.2227G>C
c.3487G>C (p.Asp1163His)
c.*2913G>C (n.*2913G>C)
n.9364G>C
c.3265G>C (p.Asp1089His)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.1617G>C
c.2650G>C (p.Asp884His)
n.1733G>C
c.1677G>C (n.1677G>C)
c.3547G>C (p.Asp1183His)
c.3427G>C (p.Asp1143His)
c.3346G>C (p.Asp1116His)
c.3064G>C (p.Asp1022His)
c.3004G>C (p.Asp1002His)
c.1633G>C (p.Asp545His)
dbSNP
17g.61683559C>TCA400478578BRIP1n.2227G>A
c.3487G>A (p.Asp1163Asn)
c.*2913G>A (n.*2913G>A)
n.9364G>A
c.3265G>A (p.Asp1089Asn)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.1617G>A
c.2650G>A (p.Asp884Asn)
n.1733G>A
c.1677G>A (n.1677G>A)
c.3547G>A (p.Asp1183Asn)
c.3427G>A (p.Asp1143Asn)
c.3346G>A (p.Asp1116Asn)
c.3064G>A (p.Asp1022Asn)
c.3004G>A (p.Asp1002Asn)
c.1633G>A (p.Asp545Asn)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683560T>ACA501334995BRIP1n.2226A>T
c.3486A>T (p.Ser1162=)
c.*2912A>T (n.*2912A>T)
n.9363A>T
c.3264A>T (p.Ser1088=)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*901A>T (n.*901A>T)
n.1616A>T
c.2649A>T (p.Ser883=)
n.1732A>T
c.1676A>T (n.1676A>T)
c.3546A>T (p.Ser1182=)
c.3426A>T (p.Ser1142=)
c.3345A>T (p.Ser1115=)
c.3063A>T (p.Ser1021=)
c.3003A>T (p.Ser1001=)
c.1632A>T (p.Ser544=)
17g.61683560T>CCA501334996BRIP1n.2226A>G
c.3486A>G (p.Ser1162=)
c.*2912A>G (n.*2912A>G)
n.9363A>G
c.3264A>G (p.Ser1088=)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*901A>G (n.*901A>G)
n.1616A>G
c.2649A>G (p.Ser883=)
n.1732A>G
c.1676A>G (n.1676A>G)
c.3546A>G (p.Ser1182=)
c.3426A>G (p.Ser1142=)
c.3345A>G (p.Ser1115=)
c.3063A>G (p.Ser1021=)
c.3003A>G (p.Ser1001=)
c.1632A>G (p.Ser544=)
17g.61683560T>GCA501334997BRIP1n.2226A>C
c.3486A>C (p.Ser1162=)
c.*2912A>C (n.*2912A>C)
n.9363A>C
c.3264A>C (p.Ser1088=)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*901A>C (n.*901A>C)
n.1616A>C
c.2649A>C (p.Ser883=)
n.1732A>C
c.1676A>C (n.1676A>C)
c.3546A>C (p.Ser1182=)
c.3426A>C (p.Ser1142=)
c.3345A>C (p.Ser1115=)
c.3063A>C (p.Ser1021=)
c.3003A>C (p.Ser1001=)
c.1632A>C (p.Ser544=)
17g.61683561delCA2580094556BRIP1n.2225del
c.3485del (p.Ser1162Ter)
c.*2911del (n.*2911del)
n.9362del
c.3263del (p.Ser1088Ter)
c.*576del (n.*576del)
c.*900del (n.*900del)
n.1615del
c.2648del (p.Ser883Ter)
n.1731del
c.1675del (n.1675del)
c.3545del (p.Ser1182Ter)
c.3425del (p.Ser1142Ter)
c.3344del (p.Ser1115Ter)
c.3062del (p.Ser1021Ter)
c.3002del (p.Ser1001Ter)
c.1631del (p.Ser544Ter)
ClinVar
17g.61683561G>ACA400478581BRIP1n.2225C>T
c.3485C>T (p.Ser1162Leu)
c.*2911C>T (n.*2911C>T)
n.9362C>T
c.3263C>T (p.Ser1088Leu)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.1615C>T
c.2648C>T (p.Ser883Leu)
n.1731C>T
c.1675C>T (n.1675C>T)
c.3545C>T (p.Ser1182Leu)
c.3425C>T (p.Ser1142Leu)
c.3344C>T (p.Ser1115Leu)
c.3062C>T (p.Ser1021Leu)
c.3002C>T (p.Ser1001Leu)
c.1631C>T (p.Ser544Leu)
dbSNP
17g.61683561G>CCA400478583BRIP1n.2225C>G
c.3485C>G (p.Ser1162Ter)
c.*2911C>G (n.*2911C>G)
n.9362C>G
c.3263C>G (p.Ser1088Ter)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.1615C>G
c.2648C>G (p.Ser883Ter)
n.1731C>G
c.1675C>G (n.1675C>G)
c.3545C>G (p.Ser1182Ter)
c.3425C>G (p.Ser1142Ter)
c.3344C>G (p.Ser1115Ter)
c.3062C>G (p.Ser1021Ter)
c.3002C>G (p.Ser1001Ter)
c.1631C>G (p.Ser544Ter)
dbSNP
17g.61683561G>TCA400478579BRIP1n.2225C>A
c.3485C>A (p.Ser1162Ter)
c.*2911C>A (n.*2911C>A)
n.9362C>A
c.3263C>A (p.Ser1088Ter)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.1615C>A
c.2648C>A (p.Ser883Ter)
n.1731C>A
c.1675C>A (n.1675C>A)
c.3545C>A (p.Ser1182Ter)
c.3425C>A (p.Ser1142Ter)
c.3344C>A (p.Ser1115Ter)
c.3062C>A (p.Ser1021Ter)
c.3002C>A (p.Ser1001Ter)
c.1631C>A (p.Ser544Ter)
dbSNP
17g.61683562A>CCA400478587BRIP1n.2224T>G
c.3484T>G (p.Ser1162Ala)
c.*2910T>G (n.*2910T>G)
n.9361T>G
c.3262T>G (p.Ser1088Ala)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*899T>G (n.*899T>G)
n.1614T>G
c.2647T>G (p.Ser883Ala)
n.1730T>G
c.1674T>G (n.1674T>G)
c.3544T>G (p.Ser1182Ala)
c.3424T>G (p.Ser1142Ala)
c.3343T>G (p.Ser1115Ala)
c.3061T>G (p.Ser1021Ala)
c.3001T>G (p.Ser1001Ala)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
17g.61683562A>GCA400478585BRIP1n.2224T>C
c.3484T>C (p.Ser1162Pro)
c.*2910T>C (n.*2910T>C)
n.9361T>C
c.3262T>C (p.Ser1088Pro)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.1614T>C
c.2647T>C (p.Ser883Pro)
n.1730T>C
c.1674T>C (n.1674T>C)
c.3544T>C (p.Ser1182Pro)
c.3424T>C (p.Ser1142Pro)
c.3343T>C (p.Ser1115Pro)
c.3061T>C (p.Ser1021Pro)
c.3001T>C (p.Ser1001Pro)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
17g.61683562A>TCA400478589BRIP1n.2224T>A
c.3484T>A (p.Ser1162Thr)
c.*2910T>A (n.*2910T>A)
n.9361T>A
c.3262T>A (p.Ser1088Thr)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
n.1614T>A
c.2647T>A (p.Ser883Thr)
n.1730T>A
c.1674T>A (n.1674T>A)
c.3544T>A (p.Ser1182Thr)
c.3424T>A (p.Ser1142Thr)
c.3343T>A (p.Ser1115Thr)
c.3061T>A (p.Ser1021Thr)
c.3001T>A (p.Ser1001Thr)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
dbSNP
17g.61683563A>CCA400478591BRIP1n.2223T>G
c.3483T>G (p.Asn1161Lys)
c.*2909T>G (n.*2909T>G)
n.9360T>G
c.3261T>G (p.Asn1087Lys)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.1613T>G
c.2646T>G (p.Asn882Lys)
n.1729T>G
c.1673T>G (n.1673T>G)
c.3543T>G (p.Asn1181Lys)
c.3423T>G (p.Asn1141Lys)
c.3342T>G (p.Asn1114Lys)
c.3060T>G (p.Asn1020Lys)
c.3000T>G (p.Asn1000Lys)
c.1629T>G (p.Asn543Lys)
dbSNP
17g.61683563A>GCA501334998BRIP1n.2223T>C
c.3483T>C (p.Asn1161=)
c.*2909T>C (n.*2909T>C)
n.9360T>C
c.3261T>C (p.Asn1087=)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.1613T>C
c.2646T>C (p.Asn882=)
n.1729T>C
c.1673T>C (n.1673T>C)
c.3543T>C (p.Asn1181=)
c.3423T>C (p.Asn1141=)
c.3342T>C (p.Asn1114=)
c.3060T>C (p.Asn1020=)
c.3000T>C (p.Asn1000=)
c.1629T>C (p.Asn543=)
17g.61683563A>TCA400478593BRIP1n.2223T>A
c.3483T>A (p.Asn1161Lys)
c.*2909T>A (n.*2909T>A)
n.9360T>A
c.3261T>A (p.Asn1087Lys)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.1613T>A
c.2646T>A (p.Asn882Lys)
n.1729T>A
c.1673T>A (n.1673T>A)
c.3543T>A (p.Asn1181Lys)
c.3423T>A (p.Asn1141Lys)
c.3342T>A (p.Asn1114Lys)
c.3060T>A (p.Asn1020Lys)
c.3000T>A (p.Asn1000Lys)
c.1629T>A (p.Asn543Lys)
dbSNP
17g.61683564T>ACA400478594BRIP1n.2222A>T
c.3482A>T (p.Asn1161Ile)
c.*2908A>T (n.*2908A>T)
n.9359A>T
c.3260A>T (p.Asn1087Ile)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.1612A>T
c.2645A>T (p.Asn882Ile)
n.1728A>T
c.1672A>T (n.1672A>T)
c.3542A>T (p.Asn1181Ile)
c.3422A>T (p.Asn1141Ile)
c.3341A>T (p.Asn1114Ile)
c.3059A>T (p.Asn1020Ile)
c.2999A>T (p.Asn1000Ile)
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
dbSNP
17g.61683564T>CCA400478596BRIP1n.2222A>G
c.3482A>G (p.Asn1161Ser)
c.*2908A>G (n.*2908A>G)
n.9359A>G
c.3260A>G (p.Asn1087Ser)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.1612A>G
c.2645A>G (p.Asn882Ser)
n.1728A>G
c.1672A>G (n.1672A>G)
c.3542A>G (p.Asn1181Ser)
c.3422A>G (p.Asn1141Ser)
c.3341A>G (p.Asn1114Ser)
c.3059A>G (p.Asn1020Ser)
c.2999A>G (p.Asn1000Ser)
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
dbSNP
17g.61683564T>GCA400478597BRIP1n.2222A>C
c.3482A>C (p.Asn1161Thr)
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
n.9359A>C
c.3260A>C (p.Asn1087Thr)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.1612A>C
c.2645A>C (p.Asn882Thr)
n.1728A>C
c.1672A>C (n.1672A>C)
c.3542A>C (p.Asn1181Thr)
c.3422A>C (p.Asn1141Thr)
c.3341A>C (p.Asn1114Thr)
c.3059A>C (p.Asn1020Thr)
c.2999A>C (p.Asn1000Thr)
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
dbSNP
17g.61683565T>ACA400478599BRIP1n.2221A>T
c.3481A>T (p.Asn1161Tyr)
c.*2907A>T (n.*2907A>T)
n.9358A>T
c.3259A>T (p.Asn1087Tyr)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.1611A>T
c.2644A>T (p.Asn882Tyr)
n.1727A>T
c.1671A>T (n.1671A>T)
c.3541A>T (p.Asn1181Tyr)
c.3421A>T (p.Asn1141Tyr)
c.3340A>T (p.Asn1114Tyr)
c.3058A>T (p.Asn1020Tyr)
c.2998A>T (p.Asn1000Tyr)
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
dbSNP
17g.61683565T>CCA400478601BRIP1n.2221A>G
c.3481A>G (p.Asn1161Asp)
c.*2907A>G (n.*2907A>G)
n.9358A>G
c.3259A>G (p.Asn1087Asp)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.1611A>G
c.2644A>G (p.Asn882Asp)
n.1727A>G
c.1671A>G (n.1671A>G)
c.3541A>G (p.Asn1181Asp)
c.3421A>G (p.Asn1141Asp)
c.3340A>G (p.Asn1114Asp)
c.3058A>G (p.Asn1020Asp)
c.2998A>G (p.Asn1000Asp)
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
17g.61683565T>GCA400478603BRIP1n.2221A>C
c.3481A>C (p.Asn1161His)
c.*2907A>C (n.*2907A>C)
n.9358A>C
c.3259A>C (p.Asn1087His)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.1611A>C
c.2644A>C (p.Asn882His)
n.1727A>C
c.1671A>C (n.1671A>C)
c.3541A>C (p.Asn1181His)
c.3421A>C (p.Asn1141His)
c.3340A>C (p.Asn1114His)
c.3058A>C (p.Asn1020His)
c.2998A>C (p.Asn1000His)
c.1627A>C (p.Asn543His)
17g.61683566G>ACA8690358BRIP1n.2220C>T
c.3480C>T (p.Asn1160=)
c.*2906C>T (n.*2906C>T)
n.9357C>T
c.3258C>T (p.Asn1086=)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
n.1610C>T
c.2643C>T (p.Asn881=)
n.1726C>T
c.1670C>T (n.1670C>T)
c.3540C>T (p.Asn1180=)
c.3420C>T (p.Asn1140=)
c.3339C>T (p.Asn1113=)
c.3057C>T (p.Asn1019=)
c.2997C>T (p.Asn999=)
c.1626C>T (p.Asn542=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683566G>CCA400478605BRIP1n.2220C>G
c.3480C>G (p.Asn1160Lys)
c.*2906C>G (n.*2906C>G)
n.9357C>G
c.3258C>G (p.Asn1086Lys)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
n.1610C>G
c.2643C>G (p.Asn881Lys)
n.1726C>G
c.1670C>G (n.1670C>G)
c.3540C>G (p.Asn1180Lys)
c.3420C>G (p.Asn1140Lys)
c.3339C>G (p.Asn1113Lys)
c.3057C>G (p.Asn1019Lys)
c.2997C>G (p.Asn999Lys)
c.1626C>G (p.Asn542Lys)
gnomAD v4
17g.61683566G=CA2269130854BRIP1n.2220C=
c.3480C= (p.Asn1160=)
c.*2906C= (n.*2906C=)
n.9357C=
c.3258C= (p.Asn1086=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.*895C= (n.*895C=)
n.1610C=
c.2643C= (p.Asn881=)
n.1726C=
c.1670C= (n.1670C=)
c.3540C= (p.Asn1180=)
c.3420C= (p.Asn1140=)
c.3339C= (p.Asn1113=)
c.3057C= (p.Asn1019=)
c.2997C= (p.Asn999=)
c.1626C= (p.Asn542=)
17g.61683566G>TCA400478607BRIP1n.2220C>A
c.3480C>A (p.Asn1160Lys)
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
n.9357C>A
c.3258C>A (p.Asn1086Lys)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.1610C>A
c.2643C>A (p.Asn881Lys)
n.1726C>A
c.1670C>A (n.1670C>A)
c.3540C>A (p.Asn1180Lys)
c.3420C>A (p.Asn1140Lys)
c.3339C>A (p.Asn1113Lys)
c.3057C>A (p.Asn1019Lys)
c.2997C>A (p.Asn999Lys)
c.1626C>A (p.Asn542Lys)
17g.61683567T>ACA400478613BRIP1n.2219A>T
c.3479A>T (p.Asn1160Ile)
c.*2905A>T (n.*2905A>T)
n.9356A>T
c.3257A>T (p.Asn1086Ile)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.1609A>T
c.2642A>T (p.Asn881Ile)
n.1725A>T
c.1669A>T (n.1669A>T)
c.3539A>T (p.Asn1180Ile)
c.3419A>T (p.Asn1140Ile)
c.3338A>T (p.Asn1113Ile)
c.3056A>T (p.Asn1019Ile)
c.2996A>T (p.Asn999Ile)
c.1625A>T (p.Asn542Ile)
dbSNP
17g.61683567T>CCA400478609BRIP1n.2219A>G
c.3479A>G (p.Asn1160Ser)
c.*2905A>G (n.*2905A>G)
n.9356A>G
c.3257A>G (p.Asn1086Ser)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.1609A>G
c.2642A>G (p.Asn881Ser)
n.1725A>G
c.1669A>G (n.1669A>G)
c.3539A>G (p.Asn1180Ser)
c.3419A>G (p.Asn1140Ser)
c.3338A>G (p.Asn1113Ser)
c.3056A>G (p.Asn1019Ser)
c.2996A>G (p.Asn999Ser)
c.1625A>G (p.Asn542Ser)
dbSNP
17g.61683567T>GCA400478611BRIP1n.2219A>C
c.3479A>C (p.Asn1160Thr)
c.*2905A>C (n.*2905A>C)
n.9356A>C
c.3257A>C (p.Asn1086Thr)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.1609A>C
c.2642A>C (p.Asn881Thr)
n.1725A>C
c.1669A>C (n.1669A>C)
c.3539A>C (p.Asn1180Thr)
c.3419A>C (p.Asn1140Thr)
c.3338A>C (p.Asn1113Thr)
c.3056A>C (p.Asn1019Thr)
c.2996A>C (p.Asn999Thr)
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
dbSNP
17g.61683568T>ACA400478615BRIP1n.2218A>T
c.3478A>T (p.Asn1160Tyr)
c.*2904A>T (n.*2904A>T)
n.9355A>T
c.3256A>T (p.Asn1086Tyr)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.1608A>T
c.2641A>T (p.Asn881Tyr)
n.1724A>T
c.1668A>T (n.1668A>T)
c.3538A>T (p.Asn1180Tyr)
c.3418A>T (p.Asn1140Tyr)
c.3337A>T (p.Asn1113Tyr)
c.3055A>T (p.Asn1019Tyr)
c.2995A>T (p.Asn999Tyr)
c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
17g.61683568T>CCA400478617BRIP1n.2218A>G
c.3478A>G (p.Asn1160Asp)
c.*2904A>G (n.*2904A>G)
n.9355A>G
c.3256A>G (p.Asn1086Asp)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.1608A>G
c.2641A>G (p.Asn881Asp)
n.1724A>G
c.1668A>G (n.1668A>G)
c.3538A>G (p.Asn1180Asp)
c.3418A>G (p.Asn1140Asp)
c.3337A>G (p.Asn1113Asp)
c.3055A>G (p.Asn1019Asp)
c.2995A>G (p.Asn999Asp)
c.1624A>G (p.Asn542Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683568T>GCA400478618BRIP1n.2218A>C
c.3478A>C (p.Asn1160His)
c.*2904A>C (n.*2904A>C)
n.9355A>C
c.3256A>C (p.Asn1086His)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.1608A>C
c.2641A>C (p.Asn881His)
n.1724A>C
c.1668A>C (n.1668A>C)
c.3538A>C (p.Asn1180His)
c.3418A>C (p.Asn1140His)
c.3337A>C (p.Asn1113His)
c.3055A>C (p.Asn1019His)
c.2995A>C (p.Asn999His)
c.1624A>C (p.Asn542His)
17g.61683568T=CA2269130855BRIP1n.2218A=
c.3478A= (p.Asn1160=)
c.*2904A= (n.*2904A=)
n.9355A=
c.3256A= (p.Asn1086=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.*893A= (n.*893A=)
n.1608A=
c.2641A= (p.Asn881=)
n.1724A=
c.1668A= (n.1668A=)
c.3538A= (p.Asn1180=)
c.3418A= (p.Asn1140=)
c.3337A= (p.Asn1113=)
c.3055A= (p.Asn1019=)
c.2995A= (p.Asn999=)
c.1624A= (p.Asn542=)
17g.61683569A>CCA501334999BRIP1n.2217T>G
c.3477T>G (p.Ala1159=)
c.*2903T>G (n.*2903T>G)
n.9354T>G
c.3255T>G (p.Ala1085=)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.1607T>G
c.2640T>G (p.Ala880=)
n.1723T>G
c.1667T>G (n.1667T>G)
c.3537T>G (p.Ala1179=)
c.3417T>G (p.Ala1139=)
c.3336T>G (p.Ala1112=)
c.3054T>G (p.Ala1018=)
c.2994T>G (p.Ala998=)
c.1623T>G (p.Ala541=)
17g.61683569A>GCA501335001BRIP1n.2217T>C
c.3477T>C (p.Ala1159=)
c.*2903T>C (n.*2903T>C)
n.9354T>C
c.3255T>C (p.Ala1085=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.1607T>C
c.2640T>C (p.Ala880=)
n.1723T>C
c.1667T>C (n.1667T>C)
c.3537T>C (p.Ala1179=)
c.3417T>C (p.Ala1139=)
c.3336T>C (p.Ala1112=)
c.3054T>C (p.Ala1018=)
c.2994T>C (p.Ala998=)
c.1623T>C (p.Ala541=)
dbSNP
17g.61683569A>TCA501335000BRIP1n.2217T>A
c.3477T>A (p.Ala1159=)
c.*2903T>A (n.*2903T>A)
n.9354T>A
c.3255T>A (p.Ala1085=)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.1607T>A
c.2640T>A (p.Ala880=)
n.1723T>A
c.1667T>A (n.1667T>A)
c.3537T>A (p.Ala1179=)
c.3417T>A (p.Ala1139=)
c.3336T>A (p.Ala1112=)
c.3054T>A (p.Ala1018=)
c.2994T>A (p.Ala998=)
c.1623T>A (p.Ala541=)
dbSNP
17g.61683570G>ACA400478619BRIP1n.2216C>T
c.3476C>T (p.Ala1159Val)
c.*2902C>T (n.*2902C>T)
n.9353C>T
c.3254C>T (p.Ala1085Val)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.1606C>T
c.2639C>T (p.Ala880Val)
n.1722C>T
c.1666C>T (n.1666C>T)
c.3536C>T (p.Ala1179Val)
c.3416C>T (p.Ala1139Val)
c.3335C>T (p.Ala1112Val)
c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.2993C>T (p.Ala998Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
17g.61683570G>CCA400478620BRIP1n.2216C>G
c.3476C>G (p.Ala1159Gly)
c.*2902C>G (n.*2902C>G)
n.9353C>G
c.3254C>G (p.Ala1085Gly)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.1606C>G
c.2639C>G (p.Ala880Gly)
n.1722C>G
c.1666C>G (n.1666C>G)
c.3536C>G (p.Ala1179Gly)
c.3416C>G (p.Ala1139Gly)
c.3335C>G (p.Ala1112Gly)
c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
c.2993C>G (p.Ala998Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
17g.61683570G>TCA400478623BRIP1n.2216C>A
c.3476C>A (p.Ala1159Asp)
c.*2902C>A (n.*2902C>A)
n.9353C>A
c.3254C>A (p.Ala1085Asp)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.1606C>A
c.2639C>A (p.Ala880Asp)
n.1722C>A
c.1666C>A (n.1666C>A)
c.3536C>A (p.Ala1179Asp)
c.3416C>A (p.Ala1139Asp)
c.3335C>A (p.Ala1112Asp)
c.3053C>A (p.Ala1018Asp)
c.2993C>A (p.Ala998Asp)
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683571C>ACA8690359BRIP1n.2215G>T
c.3475G>T (p.Ala1159Ser)
c.*2901G>T (n.*2901G>T)
n.9352G>T
c.3253G>T (p.Ala1085Ser)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.1605G>T
c.2638G>T (p.Ala880Ser)
n.1721G>T
c.1665G>T (n.1665G>T)
c.3535G>T (p.Ala1179Ser)
c.3415G>T (p.Ala1139Ser)
c.3334G>T (p.Ala1112Ser)
c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
c.2992G>T (p.Ala998Ser)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683571C=CA2269130856BRIP1n.2215G=
c.3475G= (p.Ala1159=)
c.*2901G= (n.*2901G=)
n.9352G=
c.3253G= (p.Ala1085=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.*890G= (n.*890G=)
n.1605G=
c.2638G= (p.Ala880=)
n.1721G=
c.1665G= (n.1665G=)
c.3535G= (p.Ala1179=)
c.3415G= (p.Ala1139=)
c.3334G= (p.Ala1112=)
c.3052G= (p.Ala1018=)
c.2992G= (p.Ala998=)
c.1621G= (p.Ala541=)
17g.61683571C>GCA400478625BRIP1n.2215G>C
c.3475G>C (p.Ala1159Pro)
c.*2901G>C (n.*2901G>C)
n.9352G>C
c.3253G>C (p.Ala1085Pro)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.1605G>C
c.2638G>C (p.Ala880Pro)
n.1721G>C
c.1665G>C (n.1665G>C)
c.3535G>C (p.Ala1179Pro)
c.3415G>C (p.Ala1139Pro)
c.3334G>C (p.Ala1112Pro)
c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
c.2992G>C (p.Ala998Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
ClinVar dbSNP
17g.61683571C>TCA10580771BRIP1n.2215G>A
c.3475G>A (p.Ala1159Thr)
c.*2901G>A (n.*2901G>A)
n.9352G>A
c.3253G>A (p.Ala1085Thr)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.1605G>A
c.2638G>A (p.Ala880Thr)
n.1721G>A
c.1665G>A (n.1665G>A)
c.3535G>A (p.Ala1179Thr)
c.3415G>A (p.Ala1139Thr)
c.3334G>A (p.Ala1112Thr)
c.3052G>A (p.Ala1018Thr)
c.2992G>A (p.Ala998Thr)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683571_61683572insTATCA2639153817BRIP1n.2214_2215insATA
c.3474_3475insATA (p.Leu1158_Ala1159insIle)
c.*2900_*2901insATA (n.*2900_*2901insATA)
n.9351_9352insATA
c.3252_3253insATA (p.Leu1084_Ala1085insIle)
c.*565_*566insATA (n.*565_*566insATA)
c.*889_*890insATA (n.*889_*890insATA)
n.1604_1605insATA
c.2637_2638insATA (p.Leu879_Ala880insIle)
n.1720_1721insATA
c.1664_1665insATA (n.1664_1665insATA)
c.3534_3535insATA (p.Leu1178_Ala1179insIle)
c.3414_3415insATA (p.Leu1138_Ala1139insIle)
c.3333_3334insATA (p.Leu1111_Ala1112insIle)
c.3051_3052insATA (p.Leu1017_Ala1018insIle)
c.2991_2992insATA (p.Leu997_Ala998insIle)
c.1620_1621insATA (p.Leu540_Ala541insIle)
gnomAD v4
17g.61683572C>ACA400478628BRIP1n.2214G>T
c.3474G>T (p.Leu1158Phe)
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
n.9351G>T
c.3252G>T (p.Leu1084Phe)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.1604G>T
c.2637G>T (p.Leu879Phe)
n.1720G>T
c.1664G>T (n.1664G>T)
c.3534G>T (p.Leu1178Phe)
c.3414G>T (p.Leu1138Phe)
c.3333G>T (p.Leu1111Phe)
c.3051G>T (p.Leu1017Phe)
c.2991G>T (p.Leu997Phe)
c.1620G>T (p.Leu540Phe)
dbSNP
17g.61683572C>GCA400478630BRIP1n.2214G>C
c.3474G>C (p.Leu1158Phe)
c.*2900G>C (n.*2900G>C)
n.9351G>C
c.3252G>C (p.Leu1084Phe)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.1604G>C
c.2637G>C (p.Leu879Phe)
n.1720G>C
c.1664G>C (n.1664G>C)
c.3534G>C (p.Leu1178Phe)
c.3414G>C (p.Leu1138Phe)
c.3333G>C (p.Leu1111Phe)
c.3051G>C (p.Leu1017Phe)
c.2991G>C (p.Leu997Phe)
c.1620G>C (p.Leu540Phe)
dbSNP
17g.61683572C>TCA501335002BRIP1n.2214G>A
c.3474G>A (p.Leu1158=)
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
n.9351G>A
c.3252G>A (p.Leu1084=)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.1604G>A
c.2637G>A (p.Leu879=)
n.1720G>A
c.1664G>A (n.1664G>A)
c.3534G>A (p.Leu1178=)
c.3414G>A (p.Leu1138=)
c.3333G>A (p.Leu1111=)
c.3051G>A (p.Leu1017=)
c.2991G>A (p.Leu997=)
c.1620G>A (p.Leu540=)
dbSNP
17g.61683573A=CA2269130857BRIP1n.2213T=
c.3473T= (p.Leu1158=)
c.*2899T= (n.*2899T=)
n.9350T=
c.3251T= (p.Leu1084=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.*888T= (n.*888T=)
n.1603T=
c.2636T= (p.Leu879=)
n.1719T=
c.1663T= (n.1663T=)
c.3533T= (p.Leu1178=)
c.3413T= (p.Leu1138=)
c.3332T= (p.Leu1111=)
c.3050T= (p.Leu1017=)
c.2990T= (p.Leu997=)
c.1619T= (p.Leu540=)
17g.61683573A>CCA10580772BRIP1n.2213T>G
c.3473T>G (p.Leu1158Trp)
c.*2899T>G (n.*2899T>G)
n.9350T>G
c.3251T>G (p.Leu1084Trp)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.1603T>G
c.2636T>G (p.Leu879Trp)
n.1719T>G
c.1663T>G (n.1663T>G)
c.3533T>G (p.Leu1178Trp)
c.3413T>G (p.Leu1138Trp)
c.3332T>G (p.Leu1111Trp)
c.3050T>G (p.Leu1017Trp)
c.2990T>G (p.Leu997Trp)
c.1619T>G (p.Leu540Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683573A>GCA400478634BRIP1n.2213T>C
c.3473T>C (p.Leu1158Ser)
c.*2899T>C (n.*2899T>C)
n.9350T>C
c.3251T>C (p.Leu1084Ser)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.1603T>C
c.2636T>C (p.Leu879Ser)
n.1719T>C
c.1663T>C (n.1663T>C)
c.3533T>C (p.Leu1178Ser)
c.3413T>C (p.Leu1138Ser)
c.3332T>C (p.Leu1111Ser)
c.3050T>C (p.Leu1017Ser)
c.2990T>C (p.Leu997Ser)
c.1619T>C (p.Leu540Ser)
17g.61683573A>TCA400478633BRIP1n.2213T>A
c.3473T>A (p.Leu1158Ter)
c.*2899T>A (n.*2899T>A)
n.9350T>A
c.3251T>A (p.Leu1084Ter)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.1603T>A
c.2636T>A (p.Leu879Ter)
n.1719T>A
c.1663T>A (n.1663T>A)
c.3533T>A (p.Leu1178Ter)
c.3413T>A (p.Leu1138Ter)
c.3332T>A (p.Leu1111Ter)
c.3050T>A (p.Leu1017Ter)
c.2990T>A (p.Leu997Ter)
c.1619T>A (p.Leu540Ter)
dbSNP
17g.61683573_61683574insGTTTCCA2639153818BRIP1n.2212_2213insGAAAC
c.3472_3473insGAAAC (p.Leu1158Ter)
c.*2898_*2899insGAAAC (n.*2898_*2899insGAAAC)
n.9349_9350insGAAAC
c.3250_3251insGAAAC (p.Leu1084Ter)
c.*563_*564insGAAAC (n.*563_*564insGAAAC)
c.*887_*888insGAAAC (n.*887_*888insGAAAC)
n.1602_1603insGAAAC
c.2635_2636insGAAAC (p.Leu879Ter)
n.1718_1719insGAAAC
c.1662_1663insGAAAC (n.1662_1663insGAAAC)
c.3532_3533insGAAAC (p.Leu1178Ter)
c.3412_3413insGAAAC (p.Leu1138Ter)
c.3331_3332insGAAAC (p.Leu1111Ter)
c.3049_3050insGAAAC (p.Leu1017Ter)
c.2989_2990insGAAAC (p.Leu997Ter)
c.1618_1619insGAAAC (p.Leu540Ter)
gnomAD v4
17g.61683574A=CA2269130858BRIP1n.2212T=
c.3472T= (p.Leu1158=)
c.*2898T= (n.*2898T=)
n.9349T=
c.3250T= (p.Leu1084=)
c.*563T= (n.*563T=)
c.*887T= (n.*887T=)
n.1602T=
c.2635T= (p.Leu879=)
n.1718T=
c.1662T= (n.1662T=)
c.3532T= (p.Leu1178=)
c.3412T= (p.Leu1138=)
c.3331T= (p.Leu1111=)
c.3049T= (p.Leu1017=)
c.2989T= (p.Leu997=)
c.1618T= (p.Leu540=)
17g.61683574A>CCA400478635BRIP1n.2212T>G
c.3472T>G (p.Leu1158Val)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
n.9349T>G
c.3250T>G (p.Leu1084Val)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.1602T>G
c.2635T>G (p.Leu879Val)
n.1718T>G
c.1662T>G (n.1662T>G)
c.3532T>G (p.Leu1178Val)
c.3412T>G (p.Leu1138Val)
c.3331T>G (p.Leu1111Val)
c.3049T>G (p.Leu1017Val)
c.2989T>G (p.Leu997Val)
c.1618T>G (p.Leu540Val)
dbSNP
17g.61683574A>GCA16615820BRIP1n.2212T>C
c.3472T>C (p.Leu1158=)
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
n.9349T>C
c.3250T>C (p.Leu1084=)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.1602T>C
c.2635T>C (p.Leu879=)
n.1718T>C
c.1662T>C (n.1662T>C)
c.3532T>C (p.Leu1178=)
c.3412T>C (p.Leu1138=)
c.3331T>C (p.Leu1111=)
c.3049T>C (p.Leu1017=)
c.2989T>C (p.Leu997=)
c.1618T>C (p.Leu540=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683574A>TCA400478636BRIP1n.2212T>A
c.3472T>A (p.Leu1158Met)
c.*2898T>A (n.*2898T>A)
n.9349T>A
c.3250T>A (p.Leu1084Met)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.1602T>A
c.2635T>A (p.Leu879Met)
n.1718T>A
c.1662T>A (n.1662T>A)
c.3532T>A (p.Leu1178Met)
c.3412T>A (p.Leu1138Met)
c.3331T>A (p.Leu1111Met)
c.3049T>A (p.Leu1017Met)
c.2989T>A (p.Leu997Met)
c.1618T>A (p.Leu540Met)
ClinVar dbSNP
17g.61683575T>ACA400478638BRIP1n.2211A>T
c.3471A>T (p.Arg1157Ser)
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
n.9348A>T
c.3249A>T (p.Arg1083Ser)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.1601A>T
c.2634A>T (p.Arg878Ser)
n.1717A>T
c.1661A>T (n.1661A>T)
c.3531A>T (p.Arg1177Ser)
c.3411A>T (p.Arg1137Ser)
c.3330A>T (p.Arg1110Ser)
c.3048A>T (p.Arg1016Ser)
c.2988A>T (p.Arg996Ser)
c.1617A>T (p.Arg539Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683575T>CCA501335003BRIP1n.2211A>G
c.3471A>G (p.Arg1157=)
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
n.9348A>G
c.3249A>G (p.Arg1083=)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.1601A>G
c.2634A>G (p.Arg878=)
n.1717A>G
c.1661A>G (n.1661A>G)
c.3531A>G (p.Arg1177=)
c.3411A>G (p.Arg1137=)
c.3330A>G (p.Arg1110=)
c.3048A>G (p.Arg1016=)
c.2988A>G (p.Arg996=)
c.1617A>G (p.Arg539=)
dbSNP
17g.61683575T>GCA400478640BRIP1n.2211A>C
c.3471A>C (p.Arg1157Ser)
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
n.9348A>C
c.3249A>C (p.Arg1083Ser)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.1601A>C
c.2634A>C (p.Arg878Ser)
n.1717A>C
c.1661A>C (n.1661A>C)
c.3531A>C (p.Arg1177Ser)
c.3411A>C (p.Arg1137Ser)
c.3330A>C (p.Arg1110Ser)
c.3048A>C (p.Arg1016Ser)
c.2988A>C (p.Arg996Ser)
c.1617A>C (p.Arg539Ser)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683576C>ACA400478642BRIP1n.2210G>T
c.3470G>T (p.Arg1157Ile)
c.*2896G>T (n.*2896G>T)
n.9347G>T
c.3248G>T (p.Arg1083Ile)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.1600G>T
c.2633G>T (p.Arg878Ile)
n.1716G>T
c.1660G>T (n.1660G>T)
c.3530G>T (p.Arg1177Ile)
c.3410G>T (p.Arg1137Ile)
c.3329G>T (p.Arg1110Ile)
c.3047G>T (p.Arg1016Ile)
c.2987G>T (p.Arg996Ile)
c.1616G>T (p.Arg539Ile)
17g.61683576C=CA2269130859BRIP1n.2210G=
c.3470G= (p.Arg1157=)
c.*2896G= (n.*2896G=)
n.9347G=
c.3248G= (p.Arg1083=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.*885G= (n.*885G=)
n.1600G=
c.2633G= (p.Arg878=)
n.1716G=
c.1660G= (n.1660G=)
c.3530G= (p.Arg1177=)
c.3410G= (p.Arg1137=)
c.3329G= (p.Arg1110=)
c.3047G= (p.Arg1016=)
c.2987G= (p.Arg996=)
c.1616G= (p.Arg539=)
17g.61683576C>GCA8690360BRIP1n.2210G>C
c.3470G>C (p.Arg1157Thr)
c.*2896G>C (n.*2896G>C)
n.9347G>C
c.3248G>C (p.Arg1083Thr)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.1600G>C
c.2633G>C (p.Arg878Thr)
n.1716G>C
c.1660G>C (n.1660G>C)
c.3530G>C (p.Arg1177Thr)
c.3410G>C (p.Arg1137Thr)
c.3329G>C (p.Arg1110Thr)
c.3047G>C (p.Arg1016Thr)
c.2987G>C (p.Arg996Thr)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683576C>TCA400478645BRIP1n.2210G>A
c.3470G>A (p.Arg1157Lys)
c.*2896G>A (n.*2896G>A)
n.9347G>A
c.3248G>A (p.Arg1083Lys)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.1600G>A
c.2633G>A (p.Arg878Lys)
n.1716G>A
c.1660G>A (n.1660G>A)
c.3530G>A (p.Arg1177Lys)
c.3410G>A (p.Arg1137Lys)
c.3329G>A (p.Arg1110Lys)
c.3047G>A (p.Arg1016Lys)
c.2987G>A (p.Arg996Lys)
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
17g.61683577T>ACA400478647BRIP1n.2209A>T
c.3469A>T (p.Arg1157Ter)
c.*2895A>T (n.*2895A>T)
n.9346A>T
c.3247A>T (p.Arg1083Ter)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
n.1599A>T
c.2632A>T (p.Arg878Ter)
n.1715A>T
c.1659A>T (n.1659A>T)
c.3529A>T (p.Arg1177Ter)
c.3409A>T (p.Arg1137Ter)
c.3328A>T (p.Arg1110Ter)
c.3046A>T (p.Arg1016Ter)
c.2986A>T (p.Arg996Ter)
c.1615A>T (p.Arg539Ter)
dbSNP
17g.61683577T>CCA400478649BRIP1n.2209A>G
c.3469A>G (p.Arg1157Gly)
c.*2895A>G (n.*2895A>G)
n.9346A>G
c.3247A>G (p.Arg1083Gly)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
n.1599A>G
c.2632A>G (p.Arg878Gly)
n.1715A>G
c.1659A>G (n.1659A>G)
c.3529A>G (p.Arg1177Gly)
c.3409A>G (p.Arg1137Gly)
c.3328A>G (p.Arg1110Gly)
c.3046A>G (p.Arg1016Gly)
c.2986A>G (p.Arg996Gly)
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
17g.61683577T>GCA501335004BRIP1n.2209A>C
c.3469A>C (p.Arg1157=)
c.*2895A>C (n.*2895A>C)
n.9346A>C
c.3247A>C (p.Arg1083=)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.1599A>C
c.2632A>C (p.Arg878=)
n.1715A>C
c.1659A>C (n.1659A>C)
c.3529A>C (p.Arg1177=)
c.3409A>C (p.Arg1137=)
c.3328A>C (p.Arg1110=)
c.3046A>C (p.Arg1016=)
c.2986A>C (p.Arg996=)
c.1615A>C (p.Arg539=)
gnomAD v4
17g.61683578A=CA2269130860BRIP1n.2208T=
c.3468T= (p.Asn1156=)
c.*2894T= (n.*2894T=)
n.9345T=
c.3246T= (p.Asn1082=)
c.*559T= (n.*559T=)
c.*883T= (n.*883T=)
n.1598T=
c.2631T= (p.Asn877=)
n.1714T=
c.1658T= (n.1658T=)
c.3528T= (p.Asn1176=)
c.3408T= (p.Asn1136=)
c.3327T= (p.Asn1109=)
c.3045T= (p.Asn1015=)
c.2985T= (p.Asn995=)
c.1614T= (p.Asn538=)
17g.61683578A>CCA400478651BRIP1n.2208T>G
c.3468T>G (p.Asn1156Lys)
c.*2894T>G (n.*2894T>G)
n.9345T>G
c.3246T>G (p.Asn1082Lys)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.1598T>G
c.2631T>G (p.Asn877Lys)
n.1714T>G
c.1658T>G (n.1658T>G)
c.3528T>G (p.Asn1176Lys)
c.3408T>G (p.Asn1136Lys)
c.3327T>G (p.Asn1109Lys)
c.3045T>G (p.Asn1015Lys)
c.2985T>G (p.Asn995Lys)
c.1614T>G (p.Asn538Lys)
dbSNP
17g.61683578A>GCA8690361BRIP1n.2208T>C
c.3468T>C (p.Asn1156=)
c.*2894T>C (n.*2894T>C)
n.9345T>C
c.3246T>C (p.Asn1082=)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.1598T>C
c.2631T>C (p.Asn877=)
n.1714T>C
c.1658T>C (n.1658T>C)
c.3528T>C (p.Asn1176=)
c.3408T>C (p.Asn1136=)
c.3327T>C (p.Asn1109=)
c.3045T>C (p.Asn1015=)
c.2985T>C (p.Asn995=)
c.1614T>C (p.Asn538=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683578A>TCA400478654BRIP1n.2208T>A
c.3468T>A (p.Asn1156Lys)
c.*2894T>A (n.*2894T>A)
n.9345T>A
c.3246T>A (p.Asn1082Lys)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.1598T>A
c.2631T>A (p.Asn877Lys)
n.1714T>A
c.1658T>A (n.1658T>A)
c.3528T>A (p.Asn1176Lys)
c.3408T>A (p.Asn1136Lys)
c.3327T>A (p.Asn1109Lys)
c.3045T>A (p.Asn1015Lys)
c.2985T>A (p.Asn995Lys)
c.1614T>A (p.Asn538Lys)
dbSNP
17g.61683579_61683590delCA2810059914BRIP1n.2197_2208del
c.3457_3468del (p.Asp1153_Asn1156del)
c.*2883_*2894del (n.*2883_*2894del)
n.9334_9345del
c.3235_3246del (p.Asp1079_Asn1082del)
c.*548_*559del (n.*548_*559del)
c.*872_*883del (n.*872_*883del)
n.1587_1598del
c.2620_2631del (p.Asp874_Asn877del)
n.1703_1714del
c.1647_1658del (n.1647_1658del)
c.3517_3528del (p.Asp1173_Asn1176del)
c.3397_3408del (p.Asp1133_Asn1136del)
c.3316_3327del (p.Asp1106_Asn1109del)
c.3034_3045del (p.Asp1012_Asn1015del)
c.2974_2985del (p.Asp992_Asn995del)
c.1603_1614del (p.Asp535_Asn538del)
17g.61683579T>ACA400478658BRIP1n.2207A>T
c.3467A>T (p.Asn1156Ile)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
n.9344A>T
c.3245A>T (p.Asn1082Ile)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.1597A>T
c.2630A>T (p.Asn877Ile)
n.1713A>T
c.1657A>T (n.1657A>T)
c.3527A>T (p.Asn1176Ile)
c.3407A>T (p.Asn1136Ile)
c.3326A>T (p.Asn1109Ile)
c.3044A>T (p.Asn1015Ile)
c.2984A>T (p.Asn995Ile)
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
dbSNP
17g.61683579T>CCA400478660BRIP1n.2207A>G
c.3467A>G (p.Asn1156Ser)
c.*2893A>G (n.*2893A>G)
n.9344A>G
c.3245A>G (p.Asn1082Ser)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.1597A>G
c.2630A>G (p.Asn877Ser)
n.1713A>G
c.1657A>G (n.1657A>G)
c.3527A>G (p.Asn1176Ser)
c.3407A>G (p.Asn1136Ser)
c.3326A>G (p.Asn1109Ser)
c.3044A>G (p.Asn1015Ser)
c.2984A>G (p.Asn995Ser)
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683579T>GCA400478656BRIP1n.2207A>C
c.3467A>C (p.Asn1156Thr)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
n.9344A>C
c.3245A>C (p.Asn1082Thr)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.1597A>C
c.2630A>C (p.Asn877Thr)
n.1713A>C
c.1657A>C (n.1657A>C)
c.3527A>C (p.Asn1176Thr)
c.3407A>C (p.Asn1136Thr)
c.3326A>C (p.Asn1109Thr)
c.3044A>C (p.Asn1015Thr)
c.2984A>C (p.Asn995Thr)
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
17g.61683579T=CA2269130861BRIP1n.2207A=
c.3467A= (p.Asn1156=)
c.*2893A= (n.*2893A=)
n.9344A=
c.3245A= (p.Asn1082=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.*882A= (n.*882A=)
n.1597A=
c.2630A= (p.Asn877=)
n.1713A=
c.1657A= (n.1657A=)
c.3527A= (p.Asn1176=)
c.3407A= (p.Asn1136=)
c.3326A= (p.Asn1109=)
c.3044A= (p.Asn1015=)
c.2984A= (p.Asn995=)
c.1613A= (p.Asn538=)
17g.61683583_61683595delCA2740093828BRIP1n.2195_2207del
c.3455_3467del (p.Thr1152IlefsTer11)
c.*2881_*2893del (n.*2881_*2893del)
n.9332_9344del
c.3233_3245del (p.Thr1078IlefsTer11)
c.*546_*558del (n.*546_*558del)
c.*870_*882del (n.*870_*882del)
n.1585_1597del
c.2618_2630del (p.Thr873IlefsTer11)
n.1701_1713del
c.1645_1657del (n.1645_1657del)
c.3515_3527del (p.Thr1172IlefsTer11)
c.3395_3407del (p.Thr1132IlefsTer11)
c.3314_3326del (p.Thr1105IlefsTer11)
c.3032_3044del (p.Thr1011IlefsTer11)
c.2972_2984del (p.Thr991IlefsTer11)
c.1601_1613del (p.Thr534IlefsTer11)
ClinVar
17g.61683579_61683580insCAGCA2639153819BRIP1n.2206_2207insCTG
c.3466_3467insCTG (p.Asn1156delinsThrAsp)
c.*2892_*2893insCTG (n.*2892_*2893insCTG)
n.9343_9344insCTG
c.3244_3245insCTG (p.Asn1082delinsThrAsp)
c.*557_*558insCTG (n.*557_*558insCTG)
c.*881_*882insCTG (n.*881_*882insCTG)
n.1596_1597insCTG
c.2629_2630insCTG (p.Asn877delinsThrAsp)
n.1712_1713insCTG
c.1656_1657insCTG (n.1656_1657insCTG)
c.3526_3527insCTG (p.Asn1176delinsThrAsp)
c.3406_3407insCTG (p.Asn1136delinsThrAsp)
c.3325_3326insCTG (p.Asn1109delinsThrAsp)
c.3043_3044insCTG (p.Asn1015delinsThrAsp)
c.2983_2984insCTG (p.Asn995delinsThrAsp)
c.1612_1613insCTG (p.Asn538delinsThrAsp)
gnomAD v4
17g.61683580T>ACA400478662BRIP1n.2206A>T
c.3466A>T (p.Asn1156Tyr)
c.*2892A>T (n.*2892A>T)
n.9343A>T
c.3244A>T (p.Asn1082Tyr)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.1596A>T
c.2629A>T (p.Asn877Tyr)
n.1712A>T
c.1656A>T (n.1656A>T)
c.3526A>T (p.Asn1176Tyr)
c.3406A>T (p.Asn1136Tyr)
c.3325A>T (p.Asn1109Tyr)
c.3043A>T (p.Asn1015Tyr)
c.2983A>T (p.Asn995Tyr)
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
17g.61683580T>CCA400478664BRIP1n.2206A>G
c.3466A>G (p.Asn1156Asp)
c.*2892A>G (n.*2892A>G)
n.9343A>G
c.3244A>G (p.Asn1082Asp)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.1596A>G
c.2629A>G (p.Asn877Asp)
n.1712A>G
c.1656A>G (n.1656A>G)
c.3526A>G (p.Asn1176Asp)
c.3406A>G (p.Asn1136Asp)
c.3325A>G (p.Asn1109Asp)
c.3043A>G (p.Asn1015Asp)
c.2983A>G (p.Asn995Asp)
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
ClinVar
17g.61683580T>GCA400478666BRIP1n.2206A>C
c.3466A>C (p.Asn1156His)
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
n.9343A>C
c.3244A>C (p.Asn1082His)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.1596A>C
c.2629A>C (p.Asn877His)
n.1712A>C
c.1656A>C (n.1656A>C)
c.3526A>C (p.Asn1176His)
c.3406A>C (p.Asn1136His)
c.3325A>C (p.Asn1109His)
c.3043A>C (p.Asn1015His)
c.2983A>C (p.Asn995His)
c.1612A>C (p.Asn538His)
17g.61683581T>ACA501335005BRIP1n.2205A>T
c.3465A>T (p.Gly1155=)
c.*2891A>T (n.*2891A>T)
n.9342A>T
c.3243A>T (p.Gly1081=)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.1595A>T
c.2628A>T (p.Gly876=)
n.1711A>T
c.1655A>T (n.1655A>T)
c.3525A>T (p.Gly1175=)
c.3405A>T (p.Gly1135=)
c.3324A>T (p.Gly1108=)
c.3042A>T (p.Gly1014=)
c.2982A>T (p.Gly994=)
c.1611A>T (p.Gly537=)
17g.61683581T>CCA501335007BRIP1n.2205A>G
c.3465A>G (p.Gly1155=)
c.*2891A>G (n.*2891A>G)
n.9342A>G
c.3243A>G (p.Gly1081=)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.1595A>G
c.2628A>G (p.Gly876=)
n.1711A>G
c.1655A>G (n.1655A>G)
c.3525A>G (p.Gly1175=)
c.3405A>G (p.Gly1135=)
c.3324A>G (p.Gly1108=)
c.3042A>G (p.Gly1014=)
c.2982A>G (p.Gly994=)
c.1611A>G (p.Gly537=)
ClinVar dbSNP
17g.61683581T>GCA501335006BRIP1n.2205A>C
c.3465A>C (p.Gly1155=)
c.*2891A>C (n.*2891A>C)
n.9342A>C
c.3243A>C (p.Gly1081=)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.1595A>C
c.2628A>C (p.Gly876=)
n.1711A>C
c.1655A>C (n.1655A>C)
c.3525A>C (p.Gly1175=)
c.3405A>C (p.Gly1135=)
c.3324A>C (p.Gly1108=)
c.3042A>C (p.Gly1014=)
c.2982A>C (p.Gly994=)
c.1611A>C (p.Gly537=)
17g.61683581T=CA2269130862BRIP1n.2205A=
c.3465A= (p.Gly1155=)
c.*2891A= (n.*2891A=)
n.9342A=
c.3243A= (p.Gly1081=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.*880A= (n.*880A=)
n.1595A=
c.2628A= (p.Gly876=)
n.1711A=
c.1655A= (n.1655A=)
c.3525A= (p.Gly1175=)
c.3405A= (p.Gly1135=)
c.3324A= (p.Gly1108=)
c.3042A= (p.Gly1014=)
c.2982A= (p.Gly994=)
c.1611A= (p.Gly537=)
17g.61683581_61683582insACA2639153820BRIP1n.2204_2205insT
c.3464_3465insT (p.Asn1156LysfsTer2)
c.*2890_*2891insT (n.*2890_*2891insT)
n.9341_9342insT
c.3242_3243insT (p.Asn1082LysfsTer2)
c.*555_*556insT (n.*555_*556insT)
c.*879_*880insT (n.*879_*880insT)
n.1594_1595insT
c.2627_2628insT (p.Asn877LysfsTer2)
n.1710_1711insT
c.1654_1655insT (n.1654_1655insT)
c.3524_3525insT (p.Asn1176LysfsTer2)
c.3404_3405insT (p.Asn1136LysfsTer2)
c.3323_3324insT (p.Asn1109LysfsTer2)
c.3041_3042insT (p.Asn1015LysfsTer2)
c.2981_2982insT (p.Asn995LysfsTer2)
c.1610_1611insT (p.Asn538LysfsTer2)
gnomAD v4
17g.61683582C>ACA400478668BRIP1n.2204G>T
c.3464G>T (p.Gly1155Val)
c.*2890G>T (n.*2890G>T)
n.9341G>T
c.3242G>T (p.Gly1081Val)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
n.1594G>T
c.2627G>T (p.Gly876Val)
n.1710G>T
c.1654G>T (n.1654G>T)
c.3524G>T (p.Gly1175Val)
c.3404G>T (p.Gly1135Val)
c.3323G>T (p.Gly1108Val)
c.3041G>T (p.Gly1014Val)
c.2981G>T (p.Gly994Val)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
dbSNP
17g.61683582C=CA2269130863BRIP1n.2204G=
c.3464G= (p.Gly1155=)
c.*2890G= (n.*2890G=)
n.9341G=
c.3242G= (p.Gly1081=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.*879G= (n.*879G=)
n.1594G=
c.2627G= (p.Gly876=)
n.1710G=
c.1654G= (n.1654G=)
c.3524G= (p.Gly1175=)
c.3404G= (p.Gly1135=)
c.3323G= (p.Gly1108=)
c.3041G= (p.Gly1014=)
c.2981G= (p.Gly994=)
c.1610G= (p.Gly537=)
17g.61683582C>GCA400478669BRIP1n.2204G>C
c.3464G>C (p.Gly1155Ala)
c.*2890G>C (n.*2890G>C)
n.9341G>C
c.3242G>C (p.Gly1081Ala)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
n.1594G>C
c.2627G>C (p.Gly876Ala)
n.1710G>C
c.1654G>C (n.1654G>C)
c.3524G>C (p.Gly1175Ala)
c.3404G>C (p.Gly1135Ala)
c.3323G>C (p.Gly1108Ala)
c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.2981G>C (p.Gly994Ala)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
gnomAD v4
17g.61683582C>TCA288597BRIP1n.2204G>A
c.3464G>A (p.Gly1155Glu)
c.*2890G>A (n.*2890G>A)
n.9341G>A
c.3242G>A (p.Gly1081Glu)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
n.1594G>A
c.2627G>A (p.Gly876Glu)
n.1710G>A
c.1654G>A (n.1654G>A)
c.3524G>A (p.Gly1175Glu)
c.3404G>A (p.Gly1135Glu)
c.3323G>A (p.Gly1108Glu)
c.3041G>A (p.Gly1014Glu)
c.2981G>A (p.Gly994Glu)
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683582_61683583insAGCTATCAGTTAGCA2573154293BRIP1n.2203_2204insCTAACTGATAGCT
c.3463_3464insCTAACTGATAGCT (p.Gly1155AlafsTer3)
c.*2889_*2890insCTAACTGATAGCT (n.*2889_*2890insCTAACTGATAGCT)
n.9340_9341insCTAACTGATAGCT
c.3241_3242insCTAACTGATAGCT (p.Gly1081AlafsTer3)
c.*554_*555insCTAACTGATAGCT (n.*554_*555insCTAACTGATAGCT)
c.*878_*879insCTAACTGATAGCT (n.*878_*879insCTAACTGATAGCT)
n.1593_1594insCTAACTGATAGCT
c.2626_2627insCTAACTGATAGCT (p.Gly876AlafsTer3)
n.1709_1710insCTAACTGATAGCT
c.1653_1654insCTAACTGATAGCT (n.1653_1654insCTAACTGATAGCT)
c.3523_3524insCTAACTGATAGCT (p.Gly1175AlafsTer3)
c.3403_3404insCTAACTGATAGCT (p.Gly1135AlafsTer3)
c.3322_3323insCTAACTGATAGCT (p.Gly1108AlafsTer3)
c.3040_3041insCTAACTGATAGCT (p.Gly1014AlafsTer3)
c.2980_2981insCTAACTGATAGCT (p.Gly994AlafsTer3)
c.1609_1610insCTAACTGATAGCT (p.Gly537AlafsTer3)
dbSNP
17g.61683583C>ACA400478671BRIP1n.2203G>T
c.3463G>T (p.Gly1155Ter)
c.*2889G>T (n.*2889G>T)
n.9340G>T
c.3241G>T (p.Gly1081Ter)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.1593G>T
c.2626G>T (p.Gly876Ter)
n.1709G>T
c.1653G>T (n.1653G>T)
c.3523G>T (p.Gly1175Ter)
c.3403G>T (p.Gly1135Ter)
c.3322G>T (p.Gly1108Ter)
c.3040G>T (p.Gly1014Ter)
c.2980G>T (p.Gly994Ter)
c.1609G>T (p.Gly537Ter)
dbSNP
17g.61683583C>GCA400478673BRIP1n.2203G>C
c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
c.*2889G>C (n.*2889G>C)
n.9340G>C
c.3241G>C (p.Gly1081Arg)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*878G>C (n.*878G>C)
n.1593G>C
c.2626G>C (p.Gly876Arg)
n.1709G>C
c.1653G>C (n.1653G>C)
c.3523G>C (p.Gly1175Arg)
c.3403G>C (p.Gly1135Arg)
c.3322G>C (p.Gly1108Arg)
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.2980G>C (p.Gly994Arg)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
dbSNP
17g.61683583C>TCA400478672BRIP1n.2203G>A
c.3463G>A (p.Gly1155Arg)
c.*2889G>A (n.*2889G>A)
n.9340G>A
c.3241G>A (p.Gly1081Arg)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*878G>A (n.*878G>A)
n.1593G>A
c.2626G>A (p.Gly876Arg)
n.1709G>A
c.1653G>A (n.1653G>A)
c.3523G>A (p.Gly1175Arg)
c.3403G>A (p.Gly1135Arg)
c.3322G>A (p.Gly1108Arg)
c.3040G>A (p.Gly1014Arg)
c.2980G>A (p.Gly994Arg)
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
dbSNP
17g.61683584T>ACA400478674BRIP1n.2202A>T
c.3462A>T (p.Arg1154Ser)
c.*2888A>T (n.*2888A>T)
n.9339A>T
c.3240A>T (p.Arg1080Ser)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.1592A>T
c.2625A>T (p.Arg875Ser)
n.1708A>T
c.1652A>T (n.1652A>T)
c.3522A>T (p.Arg1174Ser)
c.3402A>T (p.Arg1134Ser)
c.3321A>T (p.Arg1107Ser)
c.3039A>T (p.Arg1013Ser)
c.2979A>T (p.Arg993Ser)
c.1608A>T (p.Arg536Ser)
dbSNP
17g.61683584T>CCA501335008BRIP1n.2202A>G
c.3462A>G (p.Arg1154=)
c.*2888A>G (n.*2888A>G)
n.9339A>G
c.3240A>G (p.Arg1080=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
n.1592A>G
c.2625A>G (p.Arg875=)
n.1708A>G
c.1652A>G (n.1652A>G)
c.3522A>G (p.Arg1174=)
c.3402A>G (p.Arg1134=)
c.3321A>G (p.Arg1107=)
c.3039A>G (p.Arg1013=)
c.2979A>G (p.Arg993=)
c.1608A>G (p.Arg536=)
17g.61683584T>GCA400478675BRIP1n.2202A>C
c.3462A>C (p.Arg1154Ser)
c.*2888A>C (n.*2888A>C)
n.9339A>C
c.3240A>C (p.Arg1080Ser)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
n.1592A>C
c.2625A>C (p.Arg875Ser)
n.1708A>C
c.1652A>C (n.1652A>C)
c.3522A>C (p.Arg1174Ser)
c.3402A>C (p.Arg1134Ser)
c.3321A>C (p.Arg1107Ser)
c.3039A>C (p.Arg1013Ser)
c.2979A>C (p.Arg993Ser)
c.1608A>C (p.Arg536Ser)
gnomAD v4
17g.61683584_61683585delinsCTTCA2695200310BRIP1n.2201_2202delinsAAG
c.3461_3462delinsAAG (p.Arg1154LysfsTer4)
c.*2887_*2888delinsAAG (n.*2887_*2888delinsAAG)
n.9338_9339delinsAAG
c.3239_3240delinsAAG (p.Arg1080LysfsTer4)
c.*552_*553delinsAAG (n.*552_*553delinsAAG)
c.*876_*877delinsAAG (n.*876_*877delinsAAG)
n.1591_1592delinsAAG
c.2624_2625delinsAAG (p.Arg875LysfsTer4)
n.1707_1708delinsAAG
c.1651_1652delinsAAG (n.1651_1652delinsAAG)
c.3521_3522delinsAAG (p.Arg1174LysfsTer4)
c.3401_3402delinsAAG (p.Arg1134LysfsTer4)
c.3320_3321delinsAAG (p.Arg1107LysfsTer4)
c.3038_3039delinsAAG (p.Arg1013LysfsTer4)
c.2978_2979delinsAAG (p.Arg993LysfsTer4)
c.1607_1608delinsAAG (p.Arg536LysfsTer4)
ClinVar
17g.61683585C>ACA400478676BRIP1n.2201G>T
c.3461G>T (p.Arg1154Ile)
c.*2887G>T (n.*2887G>T)
n.9338G>T
c.3239G>T (p.Arg1080Ile)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*876G>T (n.*876G>T)
n.1591G>T
c.2624G>T (p.Arg875Ile)
n.1707G>T
c.1651G>T (n.1651G>T)
c.3521G>T (p.Arg1174Ile)
c.3401G>T (p.Arg1134Ile)
c.3320G>T (p.Arg1107Ile)
c.3038G>T (p.Arg1013Ile)
c.2978G>T (p.Arg993Ile)
c.1607G>T (p.Arg536Ile)
dbSNP
17g.61683585C=CA2269130864BRIP1n.2201G=
c.3461G= (p.Arg1154=)
c.*2887G= (n.*2887G=)
n.9338G=
c.3239G= (p.Arg1080=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.*876G= (n.*876G=)
n.1591G=
c.2624G= (p.Arg875=)
n.1707G=
c.1651G= (n.1651G=)
c.3521G= (p.Arg1174=)
c.3401G= (p.Arg1134=)
c.3320G= (p.Arg1107=)
c.3038G= (p.Arg1013=)
c.2978G= (p.Arg993=)
c.1607G= (p.Arg536=)
17g.61683585C>GCA16607403BRIP1n.2201G>C
c.3461G>C (p.Arg1154Thr)
c.*2887G>C (n.*2887G>C)
n.9338G>C
c.3239G>C (p.Arg1080Thr)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*876G>C (n.*876G>C)
n.1591G>C
c.2624G>C (p.Arg875Thr)
n.1707G>C
c.1651G>C (n.1651G>C)
c.3521G>C (p.Arg1174Thr)
c.3401G>C (p.Arg1134Thr)
c.3320G>C (p.Arg1107Thr)
c.3038G>C (p.Arg1013Thr)
c.2978G>C (p.Arg993Thr)
c.1607G>C (p.Arg536Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683585C>TCA400478677BRIP1n.2201G>A
c.3461G>A (p.Arg1154Lys)
c.*2887G>A (n.*2887G>A)
n.9338G>A
c.3239G>A (p.Arg1080Lys)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*876G>A (n.*876G>A)
n.1591G>A
c.2624G>A (p.Arg875Lys)
n.1707G>A
c.1651G>A (n.1651G>A)
c.3521G>A (p.Arg1174Lys)
c.3401G>A (p.Arg1134Lys)
c.3320G>A (p.Arg1107Lys)
c.3038G>A (p.Arg1013Lys)
c.2978G>A (p.Arg993Lys)
c.1607G>A (p.Arg536Lys)
ClinVar dbSNP
17g.61683586T>ACA400478678BRIP1n.2200A>T
c.3460A>T (p.Arg1154Ter)
c.*2886A>T (n.*2886A>T)
n.9337A>T
c.3238A>T (p.Arg1080Ter)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.1590A>T
c.2623A>T (p.Arg875Ter)
n.1706A>T
c.1650A>T (n.1650A>T)
c.3520A>T (p.Arg1174Ter)
c.3400A>T (p.Arg1134Ter)
c.3319A>T (p.Arg1107Ter)
c.3037A>T (p.Arg1013Ter)
c.2977A>T (p.Arg993Ter)
c.1606A>T (p.Arg536Ter)
dbSNP
17g.61683586T>CCA8690362BRIP1n.2200A>G
c.3460A>G (p.Arg1154Gly)
c.*2886A>G (n.*2886A>G)
n.9337A>G
c.3238A>G (p.Arg1080Gly)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.1590A>G
c.2623A>G (p.Arg875Gly)
n.1706A>G
c.1650A>G (n.1650A>G)
c.3520A>G (p.Arg1174Gly)
c.3400A>G (p.Arg1134Gly)
c.3319A>G (p.Arg1107Gly)
c.3037A>G (p.Arg1013Gly)
c.2977A>G (p.Arg993Gly)
c.1606A>G (p.Arg536Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683586T>GCA501335009BRIP1n.2200A>C
c.3460A>C (p.Arg1154=)
c.*2886A>C (n.*2886A>C)
n.9337A>C
c.3238A>C (p.Arg1080=)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.1590A>C
c.2623A>C (p.Arg875=)
n.1706A>C
c.1650A>C (n.1650A>C)
c.3520A>C (p.Arg1174=)
c.3400A>C (p.Arg1134=)
c.3319A>C (p.Arg1107=)
c.3037A>C (p.Arg1013=)
c.2977A>C (p.Arg993=)
c.1606A>C (p.Arg536=)
17g.61683586T=CA2269130865BRIP1n.2200A=
c.3460A= (p.Arg1154=)
c.*2886A= (n.*2886A=)
n.9337A=
c.3238A= (p.Arg1080=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.*875A= (n.*875A=)
n.1590A=
c.2623A= (p.Arg875=)
n.1706A=
c.1650A= (n.1650A=)
c.3520A= (p.Arg1174=)
c.3400A= (p.Arg1134=)
c.3319A= (p.Arg1107=)
c.3037A= (p.Arg1013=)
c.2977A= (p.Arg993=)
c.1606A= (p.Arg536=)
17g.61683587A=CA2269130866BRIP1n.2199T=
c.3459T= (p.Asp1153=)
c.*2885T= (n.*2885T=)
n.9336T=
c.3237T= (p.Asp1079=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.*874T= (n.*874T=)
n.1589T=
c.2622T= (p.Asp874=)
n.1705T=
c.1649T= (n.1649T=)
c.3519T= (p.Asp1173=)
c.3399T= (p.Asp1133=)
c.3318T= (p.Asp1106=)
c.3036T= (p.Asp1012=)
c.2976T= (p.Asp992=)
c.1605T= (p.Asp535=)
17g.61683587A>CCA400478679BRIP1n.2199T>G
c.3459T>G (p.Asp1153Glu)
c.*2885T>G (n.*2885T>G)
n.9336T>G
c.3237T>G (p.Asp1079Glu)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.1589T>G
c.2622T>G (p.Asp874Glu)
n.1705T>G
c.1649T>G (n.1649T>G)
c.3519T>G (p.Asp1173Glu)
c.3399T>G (p.Asp1133Glu)
c.3318T>G (p.Asp1106Glu)
c.3036T>G (p.Asp1012Glu)
c.2976T>G (p.Asp992Glu)
c.1605T>G (p.Asp535Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683587A>GCA289745BRIP1n.2199T>C
c.3459T>C (p.Asp1153=)
c.*2885T>C (n.*2885T>C)
n.9336T>C
c.3237T>C (p.Asp1079=)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.1589T>C
c.2622T>C (p.Asp874=)
n.1705T>C
c.1649T>C (n.1649T>C)
c.3519T>C (p.Asp1173=)
c.3399T>C (p.Asp1133=)
c.3318T>C (p.Asp1106=)
c.3036T>C (p.Asp1012=)
c.2976T>C (p.Asp992=)
c.1605T>C (p.Asp535=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683587A>TCA400478680BRIP1n.2199T>A
c.3459T>A (p.Asp1153Glu)
c.*2885T>A (n.*2885T>A)
n.9336T>A
c.3237T>A (p.Asp1079Glu)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.1589T>A
c.2622T>A (p.Asp874Glu)
n.1705T>A
c.1649T>A (n.1649T>A)
c.3519T>A (p.Asp1173Glu)
c.3399T>A (p.Asp1133Glu)
c.3318T>A (p.Asp1106Glu)
c.3036T>A (p.Asp1012Glu)
c.2976T>A (p.Asp992Glu)
c.1605T>A (p.Asp535Glu)
dbSNP
17g.61683588T>ACA400478681BRIP1n.2198A>T
c.3458A>T (p.Asp1153Val)
c.*2884A>T (n.*2884A>T)
n.9335A>T
c.3236A>T (p.Asp1079Val)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.1588A>T
c.2621A>T (p.Asp874Val)
n.1704A>T
c.1648A>T (n.1648A>T)
c.3518A>T (p.Asp1173Val)
c.3398A>T (p.Asp1133Val)
c.3317A>T (p.Asp1106Val)
c.3035A>T (p.Asp1012Val)
c.2975A>T (p.Asp992Val)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683588T>CCA400478682BRIP1n.2198A>G
c.3458A>G (p.Asp1153Gly)
c.*2884A>G (n.*2884A>G)
n.9335A>G
c.3236A>G (p.Asp1079Gly)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.1588A>G
c.2621A>G (p.Asp874Gly)
n.1704A>G
c.1648A>G (n.1648A>G)
c.3518A>G (p.Asp1173Gly)
c.3398A>G (p.Asp1133Gly)
c.3317A>G (p.Asp1106Gly)
c.3035A>G (p.Asp1012Gly)
c.2975A>G (p.Asp992Gly)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683588T>GCA400478683BRIP1n.2198A>C
c.3458A>C (p.Asp1153Ala)
c.*2884A>C (n.*2884A>C)
n.9335A>C
c.3236A>C (p.Asp1079Ala)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.1588A>C
c.2621A>C (p.Asp874Ala)
n.1704A>C
c.1648A>C (n.1648A>C)
c.3518A>C (p.Asp1173Ala)
c.3398A>C (p.Asp1133Ala)
c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
c.3035A>C (p.Asp1012Ala)
c.2975A>C (p.Asp992Ala)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
dbSNP
17g.61683588T=CA2269130867BRIP1n.2198A=
c.3458A= (p.Asp1153=)
c.*2884A= (n.*2884A=)
n.9335A=
c.3236A= (p.Asp1079=)
c.*549A= (n.*549A=)
c.*873A= (n.*873A=)
n.1588A=
c.2621A= (p.Asp874=)
n.1704A=
c.1648A= (n.1648A=)
c.3518A= (p.Asp1173=)
c.3398A= (p.Asp1133=)
c.3317A= (p.Asp1106=)
c.3035A= (p.Asp1012=)
c.2975A= (p.Asp992=)
c.1604A= (p.Asp535=)
17g.61683589C>ACA400478684BRIP1n.2197G>T
c.3457G>T (p.Asp1153Tyr)
c.*2883G>T (n.*2883G>T)
n.9334G>T
c.3235G>T (p.Asp1079Tyr)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.1587G>T
c.2620G>T (p.Asp874Tyr)
n.1703G>T
c.1647G>T (n.1647G>T)
c.3517G>T (p.Asp1173Tyr)
c.3397G>T (p.Asp1133Tyr)
c.3316G>T (p.Asp1106Tyr)
c.3034G>T (p.Asp1012Tyr)
c.2974G>T (p.Asp992Tyr)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
dbSNP
17g.61683589C>GCA400478685BRIP1n.2197G>C
c.3457G>C (p.Asp1153His)
c.*2883G>C (n.*2883G>C)
n.9334G>C
c.3235G>C (p.Asp1079His)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.1587G>C
c.2620G>C (p.Asp874His)
n.1703G>C
c.1647G>C (n.1647G>C)
c.3517G>C (p.Asp1173His)
c.3397G>C (p.Asp1133His)
c.3316G>C (p.Asp1106His)
c.3034G>C (p.Asp1012His)
c.2974G>C (p.Asp992His)
c.1603G>C (p.Asp535His)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683589C>TCA400478686BRIP1n.2197G>A
c.3457G>A (p.Asp1153Asn)
c.*2883G>A (n.*2883G>A)
n.9334G>A
c.3235G>A (p.Asp1079Asn)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
n.1587G>A
c.2620G>A (p.Asp874Asn)
n.1703G>A
c.1647G>A (n.1647G>A)
c.3517G>A (p.Asp1173Asn)
c.3397G>A (p.Asp1133Asn)
c.3316G>A (p.Asp1106Asn)
c.3034G>A (p.Asp1012Asn)
c.2974G>A (p.Asp992Asn)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683590A>CCA501335010BRIP1n.2196T>G
c.3456T>G (p.Thr1152=)
c.*2882T>G (n.*2882T>G)
n.9333T>G
c.3234T>G (p.Thr1078=)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.1586T>G
c.2619T>G (p.Thr873=)
n.1702T>G
c.1646T>G (n.1646T>G)
c.3516T>G (p.Thr1172=)
c.3396T>G (p.Thr1132=)
c.3315T>G (p.Thr1105=)
c.3033T>G (p.Thr1011=)
c.2973T>G (p.Thr991=)
c.1602T>G (p.Thr534=)
17g.61683590A>GCA501335011BRIP1n.2196T>C
c.3456T>C (p.Thr1152=)
c.*2882T>C (n.*2882T>C)
n.9333T>C
c.3234T>C (p.Thr1078=)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.1586T>C
c.2619T>C (p.Thr873=)
n.1702T>C
c.1646T>C (n.1646T>C)
c.3516T>C (p.Thr1172=)
c.3396T>C (p.Thr1132=)
c.3315T>C (p.Thr1105=)
c.3033T>C (p.Thr1011=)
c.2973T>C (p.Thr991=)
c.1602T>C (p.Thr534=)
ClinVar
17g.61683590A>TCA501335012BRIP1n.2196T>A
c.3456T>A (p.Thr1152=)
c.*2882T>A (n.*2882T>A)
n.9333T>A
c.3234T>A (p.Thr1078=)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.1586T>A
c.2619T>A (p.Thr873=)
n.1702T>A
c.1646T>A (n.1646T>A)
c.3516T>A (p.Thr1172=)
c.3396T>A (p.Thr1132=)
c.3315T>A (p.Thr1105=)
c.3033T>A (p.Thr1011=)
c.2973T>A (p.Thr991=)
c.1602T>A (p.Thr534=)
dbSNP
17g.61683591G>ACA400478687BRIP1n.2195C>T
c.3455C>T (p.Thr1152Ile)
c.*2881C>T (n.*2881C>T)
n.9332C>T
c.3233C>T (p.Thr1078Ile)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.1585C>T
c.2618C>T (p.Thr873Ile)
n.1701C>T
c.1645C>T (n.1645C>T)
c.3515C>T (p.Thr1172Ile)
c.3395C>T (p.Thr1132Ile)
c.3314C>T (p.Thr1105Ile)
c.3032C>T (p.Thr1011Ile)
c.2972C>T (p.Thr991Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683591G>CCA400478688BRIP1n.2195C>G
c.3455C>G (p.Thr1152Ser)
c.*2881C>G (n.*2881C>G)
n.9332C>G
c.3233C>G (p.Thr1078Ser)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.1585C>G
c.2618C>G (p.Thr873Ser)
n.1701C>G
c.1645C>G (n.1645C>G)
c.3515C>G (p.Thr1172Ser)
c.3395C>G (p.Thr1132Ser)
c.3314C>G (p.Thr1105Ser)
c.3032C>G (p.Thr1011Ser)
c.2972C>G (p.Thr991Ser)
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683591G>TCA400478689BRIP1n.2195C>A
c.3455C>A (p.Thr1152Asn)
c.*2881C>A (n.*2881C>A)
n.9332C>A
c.3233C>A (p.Thr1078Asn)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.1585C>A
c.2618C>A (p.Thr873Asn)
n.1701C>A
c.1645C>A (n.1645C>A)
c.3515C>A (p.Thr1172Asn)
c.3395C>A (p.Thr1132Asn)
c.3314C>A (p.Thr1105Asn)
c.3032C>A (p.Thr1011Asn)
c.2972C>A (p.Thr991Asn)
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
dbSNP

Number of alleles fetched