Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61683468G>ACA400478177BRIP1n.2318C>T
c.3578C>T (p.Thr1193Ile)
c.*3004C>T (n.*3004C>T)
n.9455C>T
c.3356C>T (p.Thr1119Ile)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.1708C>T
c.2741C>T (p.Thr914Ile)
n.1824C>T
c.1768C>T (n.1768C>T)
c.3638C>T (p.Thr1213Ile)
c.3518C>T (p.Thr1173Ile)
c.3437C>T (p.Thr1146Ile)
c.3155C>T (p.Thr1052Ile)
c.3095C>T (p.Thr1032Ile)
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683468G>CCA400478180BRIP1n.2318C>G
c.3578C>G (p.Thr1193Arg)
c.*3004C>G (n.*3004C>G)
n.9455C>G
c.3356C>G (p.Thr1119Arg)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.1708C>G
c.2741C>G (p.Thr914Arg)
n.1824C>G
c.1768C>G (n.1768C>G)
c.3638C>G (p.Thr1213Arg)
c.3518C>G (p.Thr1173Arg)
c.3437C>G (p.Thr1146Arg)
c.3155C>G (p.Thr1052Arg)
c.3095C>G (p.Thr1032Arg)
c.1724C>G (p.Thr575Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683468G=CA2269130798BRIP1n.2318C=
c.3578C= (p.Thr1193=)
c.*3004C= (n.*3004C=)
n.9455C=
c.3356C= (p.Thr1119=)
c.*669C= (n.*669C=)
c.*993C= (n.*993C=)
n.1708C=
c.2741C= (p.Thr914=)
n.1824C=
c.1768C= (n.1768C=)
c.3638C= (p.Thr1213=)
c.3518C= (p.Thr1173=)
c.3437C= (p.Thr1146=)
c.3155C= (p.Thr1052=)
c.3095C= (p.Thr1032=)
c.1724C= (p.Thr575=)
17g.61683468G>TCA400478182BRIP1n.2318C>A
c.3578C>A (p.Thr1193Lys)
c.*3004C>A (n.*3004C>A)
n.9455C>A
c.3356C>A (p.Thr1119Lys)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.1708C>A
c.2741C>A (p.Thr914Lys)
n.1824C>A
c.1768C>A (n.1768C>A)
c.3638C>A (p.Thr1213Lys)
c.3518C>A (p.Thr1173Lys)
c.3437C>A (p.Thr1146Lys)
c.3155C>A (p.Thr1052Lys)
c.3095C>A (p.Thr1032Lys)
c.1724C>A (p.Thr575Lys)
ClinVar dbSNP
17g.61683469delCA2580094549BRIP1n.2317del
c.3577del (p.Thr1193GlnfsTer3)
c.*3003del (n.*3003del)
n.9454del
c.3355del (p.Thr1119GlnfsTer3)
c.*668del (n.*668del)
c.*992del (n.*992del)
n.1707del
c.2740del (p.Thr914GlnfsTer3)
n.1823del
c.1767del (n.1767del)
c.3637del (p.Thr1213GlnfsTer3)
c.3517del (p.Thr1173GlnfsTer3)
c.3436del (p.Thr1146GlnfsTer3)
c.3154del (p.Thr1052GlnfsTer3)
c.3094del (p.Thr1032GlnfsTer3)
c.1723del (p.Thr575GlnfsTer3)
ClinVar
17g.61683469T>ACA400478184BRIP1n.2317A>T
c.3577A>T (p.Thr1193Ser)
c.*3003A>T (n.*3003A>T)
n.9454A>T
c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.1707A>T
c.2740A>T (p.Thr914Ser)
n.1823A>T
c.1767A>T (n.1767A>T)
c.3637A>T (p.Thr1213Ser)
c.3517A>T (p.Thr1173Ser)
c.3436A>T (p.Thr1146Ser)
c.3154A>T (p.Thr1052Ser)
c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
dbSNP
17g.61683469T>CCA400478185BRIP1n.2317A>G
c.3577A>G (p.Thr1193Ala)
c.*3003A>G (n.*3003A>G)
n.9454A>G
c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.1707A>G
c.2740A>G (p.Thr914Ala)
n.1823A>G
c.1767A>G (n.1767A>G)
c.3637A>G (p.Thr1213Ala)
c.3517A>G (p.Thr1173Ala)
c.3436A>G (p.Thr1146Ala)
c.3154A>G (p.Thr1052Ala)
c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
gnomAD v4 COSMIC
17g.61683469T>GCA400478187BRIP1n.2317A>C
c.3577A>C (p.Thr1193Pro)
c.*3003A>C (n.*3003A>C)
n.9454A>C
c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.1707A>C
c.2740A>C (p.Thr914Pro)
n.1823A>C
c.1767A>C (n.1767A>C)
c.3637A>C (p.Thr1213Pro)
c.3517A>C (p.Thr1173Pro)
c.3436A>C (p.Thr1146Pro)
c.3154A>C (p.Thr1052Pro)
c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
17g.61683470A=CA2269130799BRIP1n.2316T=
c.3576T= (p.Asp1192=)
c.*3002T= (n.*3002T=)
n.9453T=
c.3354T= (p.Asp1118=)
c.*667T= (n.*667T=)
c.*991T= (n.*991T=)
n.1706T=
c.2739T= (p.Asp913=)
n.1822T=
c.1766T= (n.1766T=)
c.3636T= (p.Asp1212=)
c.3516T= (p.Asp1172=)
c.3435T= (p.Asp1145=)
c.3153T= (p.Asp1051=)
c.3093T= (p.Asp1031=)
c.1722T= (p.Asp574=)
17g.61683470A>CCA400478189BRIP1n.2316T>G
c.3576T>G (p.Asp1192Glu)
c.*3002T>G (n.*3002T>G)
n.9453T>G
c.3354T>G (p.Asp1118Glu)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.*991T>G (n.*991T>G)
n.1706T>G
c.2739T>G (p.Asp913Glu)
n.1822T>G
c.1766T>G (n.1766T>G)
c.3636T>G (p.Asp1212Glu)
c.3516T>G (p.Asp1172Glu)
c.3435T>G (p.Asp1145Glu)
c.3153T>G (p.Asp1051Glu)
c.3093T>G (p.Asp1031Glu)
c.1722T>G (p.Asp574Glu)
dbSNP
17g.61683470A>GCA501335233BRIP1n.2316T>C
c.3576T>C (p.Asp1192=)
c.*3002T>C (n.*3002T>C)
n.9453T>C
c.3354T>C (p.Asp1118=)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.1706T>C
c.2739T>C (p.Asp913=)
n.1822T>C
c.1766T>C (n.1766T>C)
c.3636T>C (p.Asp1212=)
c.3516T>C (p.Asp1172=)
c.3435T>C (p.Asp1145=)
c.3153T>C (p.Asp1051=)
c.3093T>C (p.Asp1031=)
c.1722T>C (p.Asp574=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683470A>TCA400478191BRIP1n.2316T>A
c.3576T>A (p.Asp1192Glu)
c.*3002T>A (n.*3002T>A)
n.9453T>A
c.3354T>A (p.Asp1118Glu)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.1706T>A
c.2739T>A (p.Asp913Glu)
n.1822T>A
c.1766T>A (n.1766T>A)
c.3636T>A (p.Asp1212Glu)
c.3516T>A (p.Asp1172Glu)
c.3435T>A (p.Asp1145Glu)
c.3153T>A (p.Asp1051Glu)
c.3093T>A (p.Asp1031Glu)
c.1722T>A (p.Asp574Glu)
dbSNP
17g.61683471T>ACA400478193BRIP1n.2315A>T
c.3575A>T (p.Asp1192Val)
c.*3001A>T (n.*3001A>T)
n.9452A>T
c.3353A>T (p.Asp1118Val)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*990A>T (n.*990A>T)
n.1705A>T
c.2738A>T (p.Asp913Val)
n.1821A>T
c.1765A>T (n.1765A>T)
c.3635A>T (p.Asp1212Val)
c.3515A>T (p.Asp1172Val)
c.3434A>T (p.Asp1145Val)
c.3152A>T (p.Asp1051Val)
c.3092A>T (p.Asp1031Val)
c.1721A>T (p.Asp574Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683471T>CCA400478195BRIP1n.2315A>G
c.3575A>G (p.Asp1192Gly)
c.*3001A>G (n.*3001A>G)
n.9452A>G
c.3353A>G (p.Asp1118Gly)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*990A>G (n.*990A>G)
n.1705A>G
c.2738A>G (p.Asp913Gly)
n.1821A>G
c.1765A>G (n.1765A>G)
c.3635A>G (p.Asp1212Gly)
c.3515A>G (p.Asp1172Gly)
c.3434A>G (p.Asp1145Gly)
c.3152A>G (p.Asp1051Gly)
c.3092A>G (p.Asp1031Gly)
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683471T>GCA400478197BRIP1n.2315A>C
c.3575A>C (p.Asp1192Ala)
c.*3001A>C (n.*3001A>C)
n.9452A>C
c.3353A>C (p.Asp1118Ala)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*990A>C (n.*990A>C)
n.1705A>C
c.2738A>C (p.Asp913Ala)
n.1821A>C
c.1765A>C (n.1765A>C)
c.3635A>C (p.Asp1212Ala)
c.3515A>C (p.Asp1172Ala)
c.3434A>C (p.Asp1145Ala)
c.3152A>C (p.Asp1051Ala)
c.3092A>C (p.Asp1031Ala)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
17g.61683471T=CA2269130800BRIP1n.2315A=
c.3575A= (p.Asp1192=)
c.*3001A= (n.*3001A=)
n.9452A=
c.3353A= (p.Asp1118=)
c.*666A= (n.*666A=)
c.*990A= (n.*990A=)
n.1705A=
c.2738A= (p.Asp913=)
n.1821A=
c.1765A= (n.1765A=)
c.3635A= (p.Asp1212=)
c.3515A= (p.Asp1172=)
c.3434A= (p.Asp1145=)
c.3152A= (p.Asp1051=)
c.3092A= (p.Asp1031=)
c.1721A= (p.Asp574=)
17g.61683472C>ACA400478199BRIP1n.2314G>T
c.3574G>T (p.Asp1192Tyr)
c.*3000G>T (n.*3000G>T)
n.9451G>T
c.3352G>T (p.Asp1118Tyr)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.1704G>T
c.2737G>T (p.Asp913Tyr)
n.1820G>T
c.1764G>T (n.1764G>T)
c.3634G>T (p.Asp1212Tyr)
c.3514G>T (p.Asp1172Tyr)
c.3433G>T (p.Asp1145Tyr)
c.3151G>T (p.Asp1051Tyr)
c.3091G>T (p.Asp1031Tyr)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683472C>GCA400478201BRIP1n.2314G>C
c.3574G>C (p.Asp1192His)
c.*3000G>C (n.*3000G>C)
n.9451G>C
c.3352G>C (p.Asp1118His)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*989G>C (n.*989G>C)
n.1704G>C
c.2737G>C (p.Asp913His)
n.1820G>C
c.1764G>C (n.1764G>C)
c.3634G>C (p.Asp1212His)
c.3514G>C (p.Asp1172His)
c.3433G>C (p.Asp1145His)
c.3151G>C (p.Asp1051His)
c.3091G>C (p.Asp1031His)
c.1720G>C (p.Asp574His)
dbSNP
17g.61683472C>TCA400478203BRIP1n.2314G>A
c.3574G>A (p.Asp1192Asn)
c.*3000G>A (n.*3000G>A)
n.9451G>A
c.3352G>A (p.Asp1118Asn)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.1704G>A
c.2737G>A (p.Asp913Asn)
n.1820G>A
c.1764G>A (n.1764G>A)
c.3634G>A (p.Asp1212Asn)
c.3514G>A (p.Asp1172Asn)
c.3433G>A (p.Asp1145Asn)
c.3151G>A (p.Asp1051Asn)
c.3091G>A (p.Asp1031Asn)
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
dbSNP
17g.61683473T>ACA501335234BRIP1n.2313A>T
c.3573A>T (p.Ile1191=)
c.*2999A>T (n.*2999A>T)
n.9450A>T
c.3351A>T (p.Ile1117=)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*988A>T (n.*988A>T)
n.1703A>T
c.2736A>T (p.Ile912=)
n.1819A>T
c.1763A>T (n.1763A>T)
c.3633A>T (p.Ile1211=)
c.3513A>T (p.Ile1171=)
c.3432A>T (p.Ile1144=)
c.3150A>T (p.Ile1050=)
c.3090A>T (p.Ile1030=)
c.1719A>T (p.Ile573=)
dbSNP
17g.61683473T>CCA400478205BRIP1n.2313A>G
c.3573A>G (p.Ile1191Met)
c.*2999A>G (n.*2999A>G)
n.9450A>G
c.3351A>G (p.Ile1117Met)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
n.1703A>G
c.2736A>G (p.Ile912Met)
n.1819A>G
c.1763A>G (n.1763A>G)
c.3633A>G (p.Ile1211Met)
c.3513A>G (p.Ile1171Met)
c.3432A>G (p.Ile1144Met)
c.3150A>G (p.Ile1050Met)
c.3090A>G (p.Ile1030Met)
c.1719A>G (p.Ile573Met)
dbSNP
17g.61683473T>GCA501335235BRIP1n.2313A>C
c.3573A>C (p.Ile1191=)
c.*2999A>C (n.*2999A>C)
n.9450A>C
c.3351A>C (p.Ile1117=)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*988A>C (n.*988A>C)
n.1703A>C
c.2736A>C (p.Ile912=)
n.1819A>C
c.1763A>C (n.1763A>C)
c.3633A>C (p.Ile1211=)
c.3513A>C (p.Ile1171=)
c.3432A>C (p.Ile1144=)
c.3150A>C (p.Ile1050=)
c.3090A>C (p.Ile1030=)
c.1719A>C (p.Ile573=)
17g.61683474A=CA2269130801BRIP1n.2312T=
c.3572T= (p.Ile1191=)
c.*2998T= (n.*2998T=)
n.9449T=
c.3350T= (p.Ile1117=)
c.*663T= (n.*663T=)
c.*987T= (n.*987T=)
n.1702T=
c.2735T= (p.Ile912=)
n.1818T=
c.1762T= (n.1762T=)
c.3632T= (p.Ile1211=)
c.3512T= (p.Ile1171=)
c.3431T= (p.Ile1144=)
c.3149T= (p.Ile1050=)
c.3089T= (p.Ile1030=)
c.1718T= (p.Ile573=)
17g.61683474A>CCA400478208BRIP1n.2312T>G
c.3572T>G (p.Ile1191Arg)
c.*2998T>G (n.*2998T>G)
n.9449T>G
c.3350T>G (p.Ile1117Arg)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*987T>G (n.*987T>G)
n.1702T>G
c.2735T>G (p.Ile912Arg)
n.1818T>G
c.1762T>G (n.1762T>G)
c.3632T>G (p.Ile1211Arg)
c.3512T>G (p.Ile1171Arg)
c.3431T>G (p.Ile1144Arg)
c.3149T>G (p.Ile1050Arg)
c.3089T>G (p.Ile1030Arg)
c.1718T>G (p.Ile573Arg)
dbSNP
17g.61683474A>GCA400478209BRIP1n.2312T>C
c.3572T>C (p.Ile1191Thr)
c.*2998T>C (n.*2998T>C)
n.9449T>C
c.3350T>C (p.Ile1117Thr)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*987T>C (n.*987T>C)
n.1702T>C
c.2735T>C (p.Ile912Thr)
n.1818T>C
c.1762T>C (n.1762T>C)
c.3632T>C (p.Ile1211Thr)
c.3512T>C (p.Ile1171Thr)
c.3431T>C (p.Ile1144Thr)
c.3149T>C (p.Ile1050Thr)
c.3089T>C (p.Ile1030Thr)
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683474A>TCA400478212BRIP1n.2312T>A
c.3572T>A (p.Ile1191Lys)
c.*2998T>A (n.*2998T>A)
n.9449T>A
c.3350T>A (p.Ile1117Lys)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
n.1702T>A
c.2735T>A (p.Ile912Lys)
n.1818T>A
c.1762T>A (n.1762T>A)
c.3632T>A (p.Ile1211Lys)
c.3512T>A (p.Ile1171Lys)
c.3431T>A (p.Ile1144Lys)
c.3149T>A (p.Ile1050Lys)
c.3089T>A (p.Ile1030Lys)
c.1718T>A (p.Ile573Lys)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683475T>ACA400478215BRIP1n.2311A>T
c.3571A>T (p.Ile1191Leu)
c.*2997A>T (n.*2997A>T)
n.9448A>T
c.3349A>T (p.Ile1117Leu)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.1701A>T
c.2734A>T (p.Ile912Leu)
n.1817A>T
c.1761A>T (n.1761A>T)
c.3631A>T (p.Ile1211Leu)
c.3511A>T (p.Ile1171Leu)
c.3430A>T (p.Ile1144Leu)
c.3148A>T (p.Ile1050Leu)
c.3088A>T (p.Ile1030Leu)
c.1717A>T (p.Ile573Leu)
dbSNP
17g.61683475T>CCA196415BRIP1n.2311A>G
c.3571A>G (p.Ile1191Val)
c.*2997A>G (n.*2997A>G)
n.9448A>G
c.3349A>G (p.Ile1117Val)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.1701A>G
c.2734A>G (p.Ile912Val)
n.1817A>G
c.1761A>G (n.1761A>G)
c.3631A>G (p.Ile1211Val)
c.3511A>G (p.Ile1171Val)
c.3430A>G (p.Ile1144Val)
c.3148A>G (p.Ile1050Val)
c.3088A>G (p.Ile1030Val)
c.1717A>G (p.Ile573Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683475T>GCA400478216BRIP1n.2311A>C
c.3571A>C (p.Ile1191Leu)
c.*2997A>C (n.*2997A>C)
n.9448A>C
c.3349A>C (p.Ile1117Leu)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.1701A>C
c.2734A>C (p.Ile912Leu)
n.1817A>C
c.1761A>C (n.1761A>C)
c.3631A>C (p.Ile1211Leu)
c.3511A>C (p.Ile1171Leu)
c.3430A>C (p.Ile1144Leu)
c.3148A>C (p.Ile1050Leu)
c.3088A>C (p.Ile1030Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
dbSNP
17g.61683475T=CA2269130802BRIP1n.2311A=
c.3571A= (p.Ile1191=)
c.*2997A= (n.*2997A=)
n.9448A=
c.3349A= (p.Ile1117=)
c.*662A= (n.*662A=)
c.*986A= (n.*986A=)
n.1701A=
c.2734A= (p.Ile912=)
n.1817A=
c.1761A= (n.1761A=)
c.3631A= (p.Ile1211=)
c.3511A= (p.Ile1171=)
c.3430A= (p.Ile1144=)
c.3148A= (p.Ile1050=)
c.3088A= (p.Ile1030=)
c.1717A= (p.Ile573=)
17g.61683476G>ACA501335236BRIP1n.2310C>T
c.3570C>T (p.Cys1190=)
c.*2996C>T (n.*2996C>T)
n.9447C>T
c.3348C>T (p.Cys1116=)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*985C>T (n.*985C>T)
n.1700C>T
c.2733C>T (p.Cys911=)
n.1816C>T
c.1760C>T (n.1760C>T)
c.3630C>T (p.Cys1210=)
c.3510C>T (p.Cys1170=)
c.3429C>T (p.Cys1143=)
c.3147C>T (p.Cys1049=)
c.3087C>T (p.Cys1029=)
c.1716C>T (p.Cys572=)
dbSNP
17g.61683476G>CCA400478218BRIP1n.2310C>G
c.3570C>G (p.Cys1190Trp)
c.*2996C>G (n.*2996C>G)
n.9447C>G
c.3348C>G (p.Cys1116Trp)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*985C>G (n.*985C>G)
n.1700C>G
c.2733C>G (p.Cys911Trp)
n.1816C>G
c.1760C>G (n.1760C>G)
c.3630C>G (p.Cys1210Trp)
c.3510C>G (p.Cys1170Trp)
c.3429C>G (p.Cys1143Trp)
c.3147C>G (p.Cys1049Trp)
c.3087C>G (p.Cys1029Trp)
c.1716C>G (p.Cys572Trp)
dbSNP
17g.61683476G>TCA400478217BRIP1n.2310C>A
c.3570C>A (p.Cys1190Ter)
c.*2996C>A (n.*2996C>A)
n.9447C>A
c.3348C>A (p.Cys1116Ter)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
n.1700C>A
c.2733C>A (p.Cys911Ter)
n.1816C>A
c.1760C>A (n.1760C>A)
c.3630C>A (p.Cys1210Ter)
c.3510C>A (p.Cys1170Ter)
c.3429C>A (p.Cys1143Ter)
c.3147C>A (p.Cys1049Ter)
c.3087C>A (p.Cys1029Ter)
c.1716C>A (p.Cys572Ter)
dbSNP
17g.61683476_61683477delinsAGCA2580094550BRIP1n.2309_2310delinsCT
c.3569_3570delinsCT (p.Cys1190Ser)
c.*2995_*2996delinsCT (n.*2995_*2996delinsCT)
n.9446_9447delinsCT
c.3347_3348delinsCT (p.Cys1116Ser)
c.*660_*661delinsCT (n.*660_*661delinsCT)
c.*984_*985delinsCT (n.*984_*985delinsCT)
n.1699_1700delinsCT
c.2732_2733delinsCT (p.Cys911Ser)
n.1815_1816delinsCT
c.1759_1760delinsCT (n.1759_1760delinsCT)
c.3629_3630delinsCT (p.Cys1210Ser)
c.3509_3510delinsCT (p.Cys1170Ser)
c.3428_3429delinsCT (p.Cys1143Ser)
c.3146_3147delinsCT (p.Cys1049Ser)
c.3086_3087delinsCT (p.Cys1029Ser)
c.1715_1716delinsCT (p.Cys572Ser)
ClinVar
17g.61683477C>ACA400478220BRIP1n.2309G>T
c.3569G>T (p.Cys1190Phe)
c.*2995G>T (n.*2995G>T)
n.9446G>T
c.3347G>T (p.Cys1116Phe)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*984G>T (n.*984G>T)
n.1699G>T
c.2732G>T (p.Cys911Phe)
n.1815G>T
c.1759G>T (n.1759G>T)
c.3629G>T (p.Cys1210Phe)
c.3509G>T (p.Cys1170Phe)
c.3428G>T (p.Cys1143Phe)
c.3146G>T (p.Cys1049Phe)
c.3086G>T (p.Cys1029Phe)
c.1715G>T (p.Cys572Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683477C=CA2269130803BRIP1n.2309G=
c.3569G= (p.Cys1190=)
c.*2995G= (n.*2995G=)
n.9446G=
c.3347G= (p.Cys1116=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*984G= (n.*984G=)
n.1699G=
c.2732G= (p.Cys911=)
n.1815G=
c.1759G= (n.1759G=)
c.3629G= (p.Cys1210=)
c.3509G= (p.Cys1170=)
c.3428G= (p.Cys1143=)
c.3146G= (p.Cys1049=)
c.3086G= (p.Cys1029=)
c.1715G= (p.Cys572=)
17g.61683477C>GCA400478222BRIP1n.2309G>C
c.3569G>C (p.Cys1190Ser)
c.*2995G>C (n.*2995G>C)
n.9446G>C
c.3347G>C (p.Cys1116Ser)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*984G>C (n.*984G>C)
n.1699G>C
c.2732G>C (p.Cys911Ser)
n.1815G>C
c.1759G>C (n.1759G>C)
c.3629G>C (p.Cys1210Ser)
c.3509G>C (p.Cys1170Ser)
c.3428G>C (p.Cys1143Ser)
c.3146G>C (p.Cys1049Ser)
c.3086G>C (p.Cys1029Ser)
c.1715G>C (p.Cys572Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683477C>TCA400478223BRIP1n.2309G>A
c.3569G>A (p.Cys1190Tyr)
c.*2995G>A (n.*2995G>A)
n.9446G>A
c.3347G>A (p.Cys1116Tyr)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
n.1699G>A
c.2732G>A (p.Cys911Tyr)
n.1815G>A
c.1759G>A (n.1759G>A)
c.3629G>A (p.Cys1210Tyr)
c.3509G>A (p.Cys1170Tyr)
c.3428G>A (p.Cys1143Tyr)
c.3146G>A (p.Cys1049Tyr)
c.3086G>A (p.Cys1029Tyr)
c.1715G>A (p.Cys572Tyr)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683478A>CCA400478224BRIP1n.2308T>G
c.3568T>G (p.Cys1190Gly)
c.*2994T>G (n.*2994T>G)
n.9445T>G
c.3346T>G (p.Cys1116Gly)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*983T>G (n.*983T>G)
n.1698T>G
c.2731T>G (p.Cys911Gly)
n.1814T>G
c.1758T>G (n.1758T>G)
c.3628T>G (p.Cys1210Gly)
c.3508T>G (p.Cys1170Gly)
c.3427T>G (p.Cys1143Gly)
c.3145T>G (p.Cys1049Gly)
c.3085T>G (p.Cys1029Gly)
c.1714T>G (p.Cys572Gly)
17g.61683478A>GCA400478225BRIP1n.2308T>C
c.3568T>C (p.Cys1190Arg)
c.*2994T>C (n.*2994T>C)
n.9445T>C
c.3346T>C (p.Cys1116Arg)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
n.1698T>C
c.2731T>C (p.Cys911Arg)
n.1814T>C
c.1758T>C (n.1758T>C)
c.3628T>C (p.Cys1210Arg)
c.3508T>C (p.Cys1170Arg)
c.3427T>C (p.Cys1143Arg)
c.3145T>C (p.Cys1049Arg)
c.3085T>C (p.Cys1029Arg)
c.1714T>C (p.Cys572Arg)
17g.61683478A>TCA400478226BRIP1n.2308T>A
c.3568T>A (p.Cys1190Ser)
c.*2994T>A (n.*2994T>A)
n.9445T>A
c.3346T>A (p.Cys1116Ser)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
n.1698T>A
c.2731T>A (p.Cys911Ser)
n.1814T>A
c.1758T>A (n.1758T>A)
c.3628T>A (p.Cys1210Ser)
c.3508T>A (p.Cys1170Ser)
c.3427T>A (p.Cys1143Ser)
c.3145T>A (p.Cys1049Ser)
c.3085T>A (p.Cys1029Ser)
c.1714T>A (p.Cys572Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683479A=CA2269130804BRIP1n.2307T=
c.3567T= (p.Asp1189=)
c.*2993T= (n.*2993T=)
n.9444T=
c.3345T= (p.Asp1115=)
c.*658T= (n.*658T=)
c.*982T= (n.*982T=)
n.1697T=
c.2730T= (p.Asp910=)
n.1813T=
c.1757T= (n.1757T=)
c.3627T= (p.Asp1209=)
c.3507T= (p.Asp1169=)
c.3426T= (p.Asp1142=)
c.3144T= (p.Asp1048=)
c.3084T= (p.Asp1028=)
c.1713T= (p.Asp571=)
17g.61683479A>CCA400478227BRIP1n.2307T>G
c.3567T>G (p.Asp1189Glu)
c.*2993T>G (n.*2993T>G)
n.9444T>G
c.3345T>G (p.Asp1115Glu)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
n.1697T>G
c.2730T>G (p.Asp910Glu)
n.1813T>G
c.1757T>G (n.1757T>G)
c.3627T>G (p.Asp1209Glu)
c.3507T>G (p.Asp1169Glu)
c.3426T>G (p.Asp1142Glu)
c.3144T>G (p.Asp1048Glu)
c.3084T>G (p.Asp1028Glu)
c.1713T>G (p.Asp571Glu)
17g.61683479A>GCA191229BRIP1n.2307T>C
c.3567T>C (p.Asp1189=)
c.*2993T>C (n.*2993T>C)
n.9444T>C
c.3345T>C (p.Asp1115=)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.1697T>C
c.2730T>C (p.Asp910=)
n.1813T>C
c.1757T>C (n.1757T>C)
c.3627T>C (p.Asp1209=)
c.3507T>C (p.Asp1169=)
c.3426T>C (p.Asp1142=)
c.3144T>C (p.Asp1048=)
c.3084T>C (p.Asp1028=)
c.1713T>C (p.Asp571=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683479A>TCA400478229BRIP1n.2307T>A
c.3567T>A (p.Asp1189Glu)
c.*2993T>A (n.*2993T>A)
n.9444T>A
c.3345T>A (p.Asp1115Glu)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.1697T>A
c.2730T>A (p.Asp910Glu)
n.1813T>A
c.1757T>A (n.1757T>A)
c.3627T>A (p.Asp1209Glu)
c.3507T>A (p.Asp1169Glu)
c.3426T>A (p.Asp1142Glu)
c.3144T>A (p.Asp1048Glu)
c.3084T>A (p.Asp1028Glu)
c.1713T>A (p.Asp571Glu)
17g.61683480T>ACA400478231BRIP1n.2306A>T
c.3566A>T (p.Asp1189Val)
c.*2992A>T (n.*2992A>T)
n.9443A>T
c.3344A>T (p.Asp1115Val)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*981A>T (n.*981A>T)
n.1696A>T
c.2729A>T (p.Asp910Val)
n.1812A>T
c.1756A>T (n.1756A>T)
c.3626A>T (p.Asp1209Val)
c.3506A>T (p.Asp1169Val)
c.3425A>T (p.Asp1142Val)
c.3143A>T (p.Asp1048Val)
c.3083A>T (p.Asp1028Val)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
dbSNP
17g.61683480T>CCA400478232BRIP1n.2306A>G
c.3566A>G (p.Asp1189Gly)
c.*2992A>G (n.*2992A>G)
n.9443A>G
c.3344A>G (p.Asp1115Gly)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
n.1696A>G
c.2729A>G (p.Asp910Gly)
n.1812A>G
c.1756A>G (n.1756A>G)
c.3626A>G (p.Asp1209Gly)
c.3506A>G (p.Asp1169Gly)
c.3425A>G (p.Asp1142Gly)
c.3143A>G (p.Asp1048Gly)
c.3083A>G (p.Asp1028Gly)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
dbSNP
17g.61683480T>GCA400478233BRIP1n.2306A>C
c.3566A>C (p.Asp1189Ala)
c.*2992A>C (n.*2992A>C)
n.9443A>C
c.3344A>C (p.Asp1115Ala)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
n.1696A>C
c.2729A>C (p.Asp910Ala)
n.1812A>C
c.1756A>C (n.1756A>C)
c.3626A>C (p.Asp1209Ala)
c.3506A>C (p.Asp1169Ala)
c.3425A>C (p.Asp1142Ala)
c.3143A>C (p.Asp1048Ala)
c.3083A>C (p.Asp1028Ala)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
dbSNP
17g.61683481C>ACA400478237BRIP1n.2305G>T
c.3565G>T (p.Asp1189Tyr)
c.*2991G>T (n.*2991G>T)
n.9442G>T
c.3343G>T (p.Asp1115Tyr)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.1695G>T
c.2728G>T (p.Asp910Tyr)
n.1811G>T
c.1755G>T (n.1755G>T)
c.3625G>T (p.Asp1209Tyr)
c.3505G>T (p.Asp1169Tyr)
c.3424G>T (p.Asp1142Tyr)
c.3142G>T (p.Asp1048Tyr)
c.3082G>T (p.Asp1028Tyr)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683481C>GCA400478236BRIP1n.2305G>C
c.3565G>C (p.Asp1189His)
c.*2991G>C (n.*2991G>C)
n.9442G>C
c.3343G>C (p.Asp1115His)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*980G>C (n.*980G>C)
n.1695G>C
c.2728G>C (p.Asp910His)
n.1811G>C
c.1755G>C (n.1755G>C)
c.3625G>C (p.Asp1209His)
c.3505G>C (p.Asp1169His)
c.3424G>C (p.Asp1142His)
c.3142G>C (p.Asp1048His)
c.3082G>C (p.Asp1028His)
c.1711G>C (p.Asp571His)
dbSNP
17g.61683481C>TCA400478234BRIP1n.2305G>A
c.3565G>A (p.Asp1189Asn)
c.*2991G>A (n.*2991G>A)
n.9442G>A
c.3343G>A (p.Asp1115Asn)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
n.1695G>A
c.2728G>A (p.Asp910Asn)
n.1811G>A
c.1755G>A (n.1755G>A)
c.3625G>A (p.Asp1209Asn)
c.3505G>A (p.Asp1169Asn)
c.3424G>A (p.Asp1142Asn)
c.3142G>A (p.Asp1048Asn)
c.3082G>A (p.Asp1028Asn)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
ClinVar dbSNP
17g.61683482C>ACA400478238BRIP1n.2304G>T
c.3564G>T (p.Glu1188Asp)
c.*2990G>T (n.*2990G>T)
n.9441G>T
c.3342G>T (p.Glu1114Asp)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
n.1694G>T
c.2727G>T (p.Glu909Asp)
n.1810G>T
c.1754G>T (n.1754G>T)
c.3624G>T (p.Glu1208Asp)
c.3504G>T (p.Glu1168Asp)
c.3423G>T (p.Glu1141Asp)
c.3141G>T (p.Glu1047Asp)
c.3081G>T (p.Glu1027Asp)
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
dbSNP
17g.61683482C=CA2269130805BRIP1n.2304G=
c.3564G= (p.Glu1188=)
c.*2990G= (n.*2990G=)
n.9441G=
c.3342G= (p.Glu1114=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.*979G= (n.*979G=)
n.1694G=
c.2727G= (p.Glu909=)
n.1810G=
c.1754G= (n.1754G=)
c.3624G= (p.Glu1208=)
c.3504G= (p.Glu1168=)
c.3423G= (p.Glu1141=)
c.3141G= (p.Glu1047=)
c.3081G= (p.Glu1027=)
c.1710G= (p.Glu570=)
17g.61683482C>GCA400478240BRIP1n.2304G>C
c.3564G>C (p.Glu1188Asp)
c.*2990G>C (n.*2990G>C)
n.9441G>C
c.3342G>C (p.Glu1114Asp)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
n.1694G>C
c.2727G>C (p.Glu909Asp)
n.1810G>C
c.1754G>C (n.1754G>C)
c.3624G>C (p.Glu1208Asp)
c.3504G>C (p.Glu1168Asp)
c.3423G>C (p.Glu1141Asp)
c.3141G>C (p.Glu1047Asp)
c.3081G>C (p.Glu1027Asp)
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
ClinVar dbSNP
17g.61683482C>TCA501335237BRIP1n.2304G>A
c.3564G>A (p.Glu1188=)
c.*2990G>A (n.*2990G>A)
n.9441G>A
c.3342G>A (p.Glu1114=)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.1694G>A
c.2727G>A (p.Glu909=)
n.1810G>A
c.1754G>A (n.1754G>A)
c.3624G>A (p.Glu1208=)
c.3504G>A (p.Glu1168=)
c.3423G>A (p.Glu1141=)
c.3141G>A (p.Glu1047=)
c.3081G>A (p.Glu1027=)
c.1710G>A (p.Glu570=)
ClinVar dbSNP
17g.61683483T>ACA400478242BRIP1n.2303A>T
c.3563A>T (p.Glu1188Val)
c.*2989A>T (n.*2989A>T)
n.9440A>T
c.3341A>T (p.Glu1114Val)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
n.1693A>T
c.2726A>T (p.Glu909Val)
n.1809A>T
c.1753A>T (n.1753A>T)
c.3623A>T (p.Glu1208Val)
c.3503A>T (p.Glu1168Val)
c.3422A>T (p.Glu1141Val)
c.3140A>T (p.Glu1047Val)
c.3080A>T (p.Glu1027Val)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
dbSNP
17g.61683483T>CCA400478244BRIP1n.2303A>G
c.3563A>G (p.Glu1188Gly)
c.*2989A>G (n.*2989A>G)
n.9440A>G
c.3341A>G (p.Glu1114Gly)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.1693A>G
c.2726A>G (p.Glu909Gly)
n.1809A>G
c.1753A>G (n.1753A>G)
c.3623A>G (p.Glu1208Gly)
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
c.3422A>G (p.Glu1141Gly)
c.3140A>G (p.Glu1047Gly)
c.3080A>G (p.Glu1027Gly)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683483T>GCA400478245BRIP1n.2303A>C
c.3563A>C (p.Glu1188Ala)
c.*2989A>C (n.*2989A>C)
n.9440A>C
c.3341A>C (p.Glu1114Ala)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.1693A>C
c.2726A>C (p.Glu909Ala)
n.1809A>C
c.1753A>C (n.1753A>C)
c.3623A>C (p.Glu1208Ala)
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
c.3422A>C (p.Glu1141Ala)
c.3140A>C (p.Glu1047Ala)
c.3080A>C (p.Glu1027Ala)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
ClinVar
17g.61683483T=CA2269130806BRIP1n.2303A=
c.3563A= (p.Glu1188=)
c.*2989A= (n.*2989A=)
n.9440A=
c.3341A= (p.Glu1114=)
c.*654A= (n.*654A=)
c.*978A= (n.*978A=)
n.1693A=
c.2726A= (p.Glu909=)
n.1809A=
c.1753A= (n.1753A=)
c.3623A= (p.Glu1208=)
c.3503A= (p.Glu1168=)
c.3422A= (p.Glu1141=)
c.3140A= (p.Glu1047=)
c.3080A= (p.Glu1027=)
c.1709A= (p.Glu570=)
17g.61683484C>ACA400478247BRIP1n.2302G>T
c.3562G>T (p.Glu1188Ter)
c.*2988G>T (n.*2988G>T)
n.9439G>T
c.3340G>T (p.Glu1114Ter)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*977G>T (n.*977G>T)
n.1692G>T
c.2725G>T (p.Glu909Ter)
n.1808G>T
c.1752G>T (n.1752G>T)
c.3622G>T (p.Glu1208Ter)
c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
c.3421G>T (p.Glu1141Ter)
c.3139G>T (p.Glu1047Ter)
c.3079G>T (p.Glu1027Ter)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
ClinVar dbSNP
17g.61683484C=CA2269130807BRIP1n.2302G=
c.3562G= (p.Glu1188=)
c.*2988G= (n.*2988G=)
n.9439G=
c.3340G= (p.Glu1114=)
c.*653G= (n.*653G=)
c.*977G= (n.*977G=)
n.1692G=
c.2725G= (p.Glu909=)
n.1808G=
c.1752G= (n.1752G=)
c.3622G= (p.Glu1208=)
c.3502G= (p.Glu1168=)
c.3421G= (p.Glu1141=)
c.3139G= (p.Glu1047=)
c.3079G= (p.Glu1027=)
c.1708G= (p.Glu570=)
17g.61683484C>GCA400478249BRIP1n.2302G>C
c.3562G>C (p.Glu1188Gln)
c.*2988G>C (n.*2988G>C)
n.9439G>C
c.3340G>C (p.Glu1114Gln)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*977G>C (n.*977G>C)
n.1692G>C
c.2725G>C (p.Glu909Gln)
n.1808G>C
c.1752G>C (n.1752G>C)
c.3622G>C (p.Glu1208Gln)
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
c.3421G>C (p.Glu1141Gln)
c.3139G>C (p.Glu1047Gln)
c.3079G>C (p.Glu1027Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
dbSNP
17g.61683484C>TCA191159BRIP1n.2302G>A
c.3562G>A (p.Glu1188Lys)
c.*2988G>A (n.*2988G>A)
n.9439G>A
c.3340G>A (p.Glu1114Lys)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.1692G>A
c.2725G>A (p.Glu909Lys)
n.1808G>A
c.1752G>A (n.1752G>A)
c.3622G>A (p.Glu1208Lys)
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
c.3421G>A (p.Glu1141Lys)
c.3139G>A (p.Glu1047Lys)
c.3079G>A (p.Glu1027Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683485A>CCA501335238BRIP1n.2301T>G
c.3561T>G (p.Ala1187=)
c.*2987T>G (n.*2987T>G)
n.9438T>G
c.3339T>G (p.Ala1113=)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
n.1691T>G
c.2724T>G (p.Ala908=)
n.1807T>G
c.1751T>G (n.1751T>G)
c.3621T>G (p.Ala1207=)
c.3501T>G (p.Ala1167=)
c.3420T>G (p.Ala1140=)
c.3138T>G (p.Ala1046=)
c.3078T>G (p.Ala1026=)
c.1707T>G (p.Ala569=)
ClinVar dbSNP
17g.61683485A>GCA501335240BRIP1n.2301T>C
c.3561T>C (p.Ala1187=)
c.*2987T>C (n.*2987T>C)
n.9438T>C
c.3339T>C (p.Ala1113=)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.1691T>C
c.2724T>C (p.Ala908=)
n.1807T>C
c.1751T>C (n.1751T>C)
c.3621T>C (p.Ala1207=)
c.3501T>C (p.Ala1167=)
c.3420T>C (p.Ala1140=)
c.3138T>C (p.Ala1046=)
c.3078T>C (p.Ala1026=)
c.1707T>C (p.Ala569=)
17g.61683485A>TCA501335239BRIP1n.2301T>A
c.3561T>A (p.Ala1187=)
c.*2987T>A (n.*2987T>A)
n.9438T>A
c.3339T>A (p.Ala1113=)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
n.1691T>A
c.2724T>A (p.Ala908=)
n.1807T>A
c.1751T>A (n.1751T>A)
c.3621T>A (p.Ala1207=)
c.3501T>A (p.Ala1167=)
c.3420T>A (p.Ala1140=)
c.3138T>A (p.Ala1046=)
c.3078T>A (p.Ala1026=)
c.1707T>A (p.Ala569=)
dbSNP
17g.61683486G>ACA400478252BRIP1n.2300C>T
c.3560C>T (p.Ala1187Val)
c.*2986C>T (n.*2986C>T)
n.9437C>T
c.3338C>T (p.Ala1113Val)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.1690C>T
c.2723C>T (p.Ala908Val)
n.1806C>T
c.1750C>T (n.1750C>T)
c.3620C>T (p.Ala1207Val)
c.3500C>T (p.Ala1167Val)
c.3419C>T (p.Ala1140Val)
c.3137C>T (p.Ala1046Val)
c.3077C>T (p.Ala1026Val)
c.1706C>T (p.Ala569Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683486G>CCA400478254BRIP1n.2300C>G
c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
c.*2986C>G (n.*2986C>G)
n.9437C>G
c.3338C>G (p.Ala1113Gly)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.1690C>G
c.2723C>G (p.Ala908Gly)
n.1806C>G
c.1750C>G (n.1750C>G)
c.3620C>G (p.Ala1207Gly)
c.3500C>G (p.Ala1167Gly)
c.3419C>G (p.Ala1140Gly)
c.3137C>G (p.Ala1046Gly)
c.3077C>G (p.Ala1026Gly)
c.1706C>G (p.Ala569Gly)
dbSNP
17g.61683486G=CA2269130808BRIP1n.2300C=
c.3560C= (p.Ala1187=)
c.*2986C= (n.*2986C=)
n.9437C=
c.3338C= (p.Ala1113=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.*975C= (n.*975C=)
n.1690C=
c.2723C= (p.Ala908=)
n.1806C=
c.1750C= (n.1750C=)
c.3620C= (p.Ala1207=)
c.3500C= (p.Ala1167=)
c.3419C= (p.Ala1140=)
c.3137C= (p.Ala1046=)
c.3077C= (p.Ala1026=)
c.1706C= (p.Ala569=)
17g.61683486G>TCA400478256BRIP1n.2300C>A
c.3560C>A (p.Ala1187Asp)
c.*2986C>A (n.*2986C>A)
n.9437C>A
c.3338C>A (p.Ala1113Asp)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.1690C>A
c.2723C>A (p.Ala908Asp)
n.1806C>A
c.1750C>A (n.1750C>A)
c.3620C>A (p.Ala1207Asp)
c.3500C>A (p.Ala1167Asp)
c.3419C>A (p.Ala1140Asp)
c.3137C>A (p.Ala1046Asp)
c.3077C>A (p.Ala1026Asp)
c.1706C>A (p.Ala569Asp)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683487C>ACA400478258BRIP1n.2299G>T
c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
c.*2985G>T (n.*2985G>T)
n.9436G>T
c.3337G>T (p.Ala1113Ser)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.1689G>T
c.2722G>T (p.Ala908Ser)
n.1805G>T
c.1749G>T (n.1749G>T)
c.3619G>T (p.Ala1207Ser)
c.3499G>T (p.Ala1167Ser)
c.3418G>T (p.Ala1140Ser)
c.3136G>T (p.Ala1046Ser)
c.3076G>T (p.Ala1026Ser)
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
17g.61683487C=CA2269130809BRIP1n.2299G=
c.3559G= (p.Ala1187=)
c.*2985G= (n.*2985G=)
n.9436G=
c.3337G= (p.Ala1113=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.*974G= (n.*974G=)
n.1689G=
c.2722G= (p.Ala908=)
n.1805G=
c.1749G= (n.1749G=)
c.3619G= (p.Ala1207=)
c.3499G= (p.Ala1167=)
c.3418G= (p.Ala1140=)
c.3136G= (p.Ala1046=)
c.3076G= (p.Ala1026=)
c.1705G= (p.Ala569=)
17g.61683487C>GCA400478260BRIP1n.2299G>C
c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
c.*2985G>C (n.*2985G>C)
n.9436G>C
c.3337G>C (p.Ala1113Pro)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.1689G>C
c.2722G>C (p.Ala908Pro)
n.1805G>C
c.1749G>C (n.1749G>C)
c.3619G>C (p.Ala1207Pro)
c.3499G>C (p.Ala1167Pro)
c.3418G>C (p.Ala1140Pro)
c.3136G>C (p.Ala1046Pro)
c.3076G>C (p.Ala1026Pro)
c.1705G>C (p.Ala569Pro)
17g.61683487C>TCA298847BRIP1n.2299G>A
c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
c.*2985G>A (n.*2985G>A)
n.9436G>A
c.3337G>A (p.Ala1113Thr)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.1689G>A
c.2722G>A (p.Ala908Thr)
n.1805G>A
c.1749G>A (n.1749G>A)
c.3619G>A (p.Ala1207Thr)
c.3499G>A (p.Ala1167Thr)
c.3418G>A (p.Ala1140Thr)
c.3136G>A (p.Ala1046Thr)
c.3076G>A (p.Ala1026Thr)
c.1705G>A (p.Ala569Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683488T>ACA400478265BRIP1n.2298A>T
c.3558A>T (p.Lys1186Asn)
c.*2984A>T (n.*2984A>T)
n.9435A>T
c.3336A>T (p.Lys1112Asn)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*973A>T (n.*973A>T)
n.1688A>T
c.2721A>T (p.Lys907Asn)
n.1804A>T
c.1748A>T (n.1748A>T)
c.3618A>T (p.Lys1206Asn)
c.3498A>T (p.Lys1166Asn)
c.3417A>T (p.Lys1139Asn)
c.3135A>T (p.Lys1045Asn)
c.3075A>T (p.Lys1025Asn)
c.1704A>T (p.Lys568Asn)
dbSNP
17g.61683488T>CCA501335241BRIP1n.2298A>G
c.3558A>G (p.Lys1186=)
c.*2984A>G (n.*2984A>G)
n.9435A>G
c.3336A>G (p.Lys1112=)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*973A>G (n.*973A>G)
n.1688A>G
c.2721A>G (p.Lys907=)
n.1804A>G
c.1748A>G (n.1748A>G)
c.3618A>G (p.Lys1206=)
c.3498A>G (p.Lys1166=)
c.3417A>G (p.Lys1139=)
c.3135A>G (p.Lys1045=)
c.3075A>G (p.Lys1025=)
c.1704A>G (p.Lys568=)
ClinVar dbSNP
17g.61683488T>GCA400478263BRIP1n.2298A>C
c.3558A>C (p.Lys1186Asn)
c.*2984A>C (n.*2984A>C)
n.9435A>C
c.3336A>C (p.Lys1112Asn)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
n.1688A>C
c.2721A>C (p.Lys907Asn)
n.1804A>C
c.1748A>C (n.1748A>C)
c.3618A>C (p.Lys1206Asn)
c.3498A>C (p.Lys1166Asn)
c.3417A>C (p.Lys1139Asn)
c.3135A>C (p.Lys1045Asn)
c.3075A>C (p.Lys1025Asn)
c.1704A>C (p.Lys568Asn)
17g.61683488T=CA2269130810BRIP1n.2298A=
c.3558A= (p.Lys1186=)
c.*2984A= (n.*2984A=)
n.9435A=
c.3336A= (p.Lys1112=)
c.*649A= (n.*649A=)
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n.1688A=
c.2721A= (p.Lys907=)
n.1804A=
c.1748A= (n.1748A=)
c.3618A= (p.Lys1206=)
c.3498A= (p.Lys1166=)
c.3417A= (p.Lys1139=)
c.3135A= (p.Lys1045=)
c.3075A= (p.Lys1025=)
c.1704A= (p.Lys568=)
17g.61683489T>ACA400478267BRIP1n.2297A>T
c.3557A>T (p.Lys1186Ile)
c.*2983A>T (n.*2983A>T)
n.9434A>T
c.3335A>T (p.Lys1112Ile)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.1687A>T
c.2720A>T (p.Lys907Ile)
n.1803A>T
c.1747A>T (n.1747A>T)
c.3617A>T (p.Lys1206Ile)
c.3497A>T (p.Lys1166Ile)
c.3416A>T (p.Lys1139Ile)
c.3134A>T (p.Lys1045Ile)
c.3074A>T (p.Lys1025Ile)
c.1703A>T (p.Lys568Ile)
17g.61683489T>CCA8690349BRIP1n.2297A>G
c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
c.*2983A>G (n.*2983A>G)
n.9434A>G
c.3335A>G (p.Lys1112Arg)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.1687A>G
c.2720A>G (p.Lys907Arg)
n.1803A>G
c.1747A>G (n.1747A>G)
c.3617A>G (p.Lys1206Arg)
c.3497A>G (p.Lys1166Arg)
c.3416A>G (p.Lys1139Arg)
c.3134A>G (p.Lys1045Arg)
c.3074A>G (p.Lys1025Arg)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
ClinVar dbSNP ExAC
17g.61683489T>GCA400478270BRIP1n.2297A>C
c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
c.*2983A>C (n.*2983A>C)
n.9434A>C
c.3335A>C (p.Lys1112Thr)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.1687A>C
c.2720A>C (p.Lys907Thr)
n.1803A>C
c.1747A>C (n.1747A>C)
c.3617A>C (p.Lys1206Thr)
c.3497A>C (p.Lys1166Thr)
c.3416A>C (p.Lys1139Thr)
c.3134A>C (p.Lys1045Thr)
c.3074A>C (p.Lys1025Thr)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
17g.61683489T=CA2269130811BRIP1n.2297A=
c.3557A= (p.Lys1186=)
c.*2983A= (n.*2983A=)
n.9434A=
c.3335A= (p.Lys1112=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.*972A= (n.*972A=)
n.1687A=
c.2720A= (p.Lys907=)
n.1803A=
c.1747A= (n.1747A=)
c.3617A= (p.Lys1206=)
c.3497A= (p.Lys1166=)
c.3416A= (p.Lys1139=)
c.3134A= (p.Lys1045=)
c.3074A= (p.Lys1025=)
c.1703A= (p.Lys568=)
17g.61683490T>ACA400478272BRIP1n.2296A>T
c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
c.*2982A>T (n.*2982A>T)
n.9433A>T
c.3334A>T (p.Lys1112Ter)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
n.1686A>T
c.2719A>T (p.Lys907Ter)
n.1802A>T
c.1746A>T (n.1746A>T)
c.3616A>T (p.Lys1206Ter)
c.3496A>T (p.Lys1166Ter)
c.3415A>T (p.Lys1139Ter)
c.3133A>T (p.Lys1045Ter)
c.3073A>T (p.Lys1025Ter)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
dbSNP
17g.61683490T>CCA8690350BRIP1n.2296A>G
c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
c.*2982A>G (n.*2982A>G)
n.9433A>G
c.3334A>G (p.Lys1112Glu)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
n.1686A>G
c.2719A>G (p.Lys907Glu)
n.1802A>G
c.1746A>G (n.1746A>G)
c.3616A>G (p.Lys1206Glu)
c.3496A>G (p.Lys1166Glu)
c.3415A>G (p.Lys1139Glu)
c.3133A>G (p.Lys1045Glu)
c.3073A>G (p.Lys1025Glu)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683490T>GCA400478273BRIP1n.2296A>C
c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
c.*2982A>C (n.*2982A>C)
n.9433A>C
c.3334A>C (p.Lys1112Gln)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
n.1686A>C
c.2719A>C (p.Lys907Gln)
n.1802A>C
c.1746A>C (n.1746A>C)
c.3616A>C (p.Lys1206Gln)
c.3496A>C (p.Lys1166Gln)
c.3415A>C (p.Lys1139Gln)
c.3133A>C (p.Lys1045Gln)
c.3073A>C (p.Lys1025Gln)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
17g.61683490T=CA2269130812BRIP1n.2296A=
c.3556A= (p.Lys1186=)
c.*2982A= (n.*2982A=)
n.9433A=
c.3334A= (p.Lys1112=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.*971A= (n.*971A=)
n.1686A=
c.2719A= (p.Lys907=)
n.1802A=
c.1746A= (n.1746A=)
c.3616A= (p.Lys1206=)
c.3496A= (p.Lys1166=)
c.3415A= (p.Lys1139=)
c.3133A= (p.Lys1045=)
c.3073A= (p.Lys1025=)
c.1702A= (p.Lys568=)
17g.61683491C>ACA501335242BRIP1n.2295G>T
c.3555G>T (p.Val1185=)
c.*2981G>T (n.*2981G>T)
n.9432G>T
c.3333G>T (p.Val1111=)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
n.1685G>T
c.2718G>T (p.Val906=)
n.1801G>T
c.1745G>T (n.1745G>T)
c.3615G>T (p.Val1205=)
c.3495G>T (p.Val1165=)
c.3414G>T (p.Val1138=)
c.3132G>T (p.Val1044=)
c.3072G>T (p.Val1024=)
c.1701G>T (p.Val567=)
dbSNP
17g.61683491C=CA2269130813BRIP1n.2295G=
c.3555G= (p.Val1185=)
c.*2981G= (n.*2981G=)
n.9432G=
c.3333G= (p.Val1111=)
c.*646G= (n.*646G=)
c.*970G= (n.*970G=)
n.1685G=
c.2718G= (p.Val906=)
n.1801G=
c.1745G= (n.1745G=)
c.3615G= (p.Val1205=)
c.3495G= (p.Val1165=)
c.3414G= (p.Val1138=)
c.3132G= (p.Val1044=)
c.3072G= (p.Val1024=)
c.1701G= (p.Val567=)
17g.61683491C>GCA501335243BRIP1n.2295G>C
c.3555G>C (p.Val1185=)
c.*2981G>C (n.*2981G>C)
n.9432G>C
c.3333G>C (p.Val1111=)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*970G>C (n.*970G>C)
n.1685G>C
c.2718G>C (p.Val906=)
n.1801G>C
c.1745G>C (n.1745G>C)
c.3615G>C (p.Val1205=)
c.3495G>C (p.Val1165=)
c.3414G>C (p.Val1138=)
c.3132G>C (p.Val1044=)
c.3072G>C (p.Val1024=)
c.1701G>C (p.Val567=)
dbSNP
17g.61683491C>TCA8690351BRIP1n.2295G>A
c.3555G>A (p.Val1185=)
c.*2981G>A (n.*2981G>A)
n.9432G>A
c.3333G>A (p.Val1111=)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*970G>A (n.*970G>A)
n.1685G>A
c.2718G>A (p.Val906=)
n.1801G>A
c.1745G>A (n.1745G>A)
c.3615G>A (p.Val1205=)
c.3495G>A (p.Val1165=)
c.3414G>A (p.Val1138=)
c.3132G>A (p.Val1044=)
c.3072G>A (p.Val1024=)
c.1701G>A (p.Val567=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683492A>CCA400478277BRIP1n.2294T>G
c.3554T>G (p.Val1185Gly)
c.*2980T>G (n.*2980T>G)
n.9431T>G
c.3332T>G (p.Val1111Gly)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
n.1684T>G
c.2717T>G (p.Val906Gly)
n.1800T>G
c.1744T>G (n.1744T>G)
c.3614T>G (p.Val1205Gly)
c.3494T>G (p.Val1165Gly)
c.3413T>G (p.Val1138Gly)
c.3131T>G (p.Val1044Gly)
c.3071T>G (p.Val1024Gly)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683492A>GCA400478278BRIP1n.2294T>C
c.3554T>C (p.Val1185Ala)
c.*2980T>C (n.*2980T>C)
n.9431T>C
c.3332T>C (p.Val1111Ala)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
n.1684T>C
c.2717T>C (p.Val906Ala)
n.1800T>C
c.1744T>C (n.1744T>C)
c.3614T>C (p.Val1205Ala)
c.3494T>C (p.Val1165Ala)
c.3413T>C (p.Val1138Ala)
c.3131T>C (p.Val1044Ala)
c.3071T>C (p.Val1024Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
dbSNP
17g.61683492A>TCA400478280BRIP1n.2294T>A
c.3554T>A (p.Val1185Glu)
c.*2980T>A (n.*2980T>A)
n.9431T>A
c.3332T>A (p.Val1111Glu)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
n.1684T>A
c.2717T>A (p.Val906Glu)
n.1800T>A
c.1744T>A (n.1744T>A)
c.3614T>A (p.Val1205Glu)
c.3494T>A (p.Val1165Glu)
c.3413T>A (p.Val1138Glu)
c.3131T>A (p.Val1044Glu)
c.3071T>A (p.Val1024Glu)
c.1700T>A (p.Val567Glu)
dbSNP
17g.61683493C>ACA400478283BRIP1n.2293G>T
c.3553G>T (p.Val1185Leu)
c.*2979G>T (n.*2979G>T)
n.9430G>T
c.3331G>T (p.Val1111Leu)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
n.1683G>T
c.2716G>T (p.Val906Leu)
n.1799G>T
c.1743G>T (n.1743G>T)
c.3613G>T (p.Val1205Leu)
c.3493G>T (p.Val1165Leu)
c.3412G>T (p.Val1138Leu)
c.3130G>T (p.Val1044Leu)
c.3070G>T (p.Val1024Leu)
c.1699G>T (p.Val567Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683493C=CA2269130814BRIP1n.2293G=
c.3553G= (p.Val1185=)
c.*2979G= (n.*2979G=)
n.9430G=
c.3331G= (p.Val1111=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.*968G= (n.*968G=)
n.1683G=
c.2716G= (p.Val906=)
n.1799G=
c.1743G= (n.1743G=)
c.3613G= (p.Val1205=)
c.3493G= (p.Val1165=)
c.3412G= (p.Val1138=)
c.3130G= (p.Val1044=)
c.3070G= (p.Val1024=)
c.1699G= (p.Val567=)
17g.61683493C>GCA400478284BRIP1n.2293G>C
c.3553G>C (p.Val1185Leu)
c.*2979G>C (n.*2979G>C)
n.9430G>C
c.3331G>C (p.Val1111Leu)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*968G>C (n.*968G>C)
n.1683G>C
c.2716G>C (p.Val906Leu)
n.1799G>C
c.1743G>C (n.1743G>C)
c.3613G>C (p.Val1205Leu)
c.3493G>C (p.Val1165Leu)
c.3412G>C (p.Val1138Leu)
c.3130G>C (p.Val1044Leu)
c.3070G>C (p.Val1024Leu)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683493C>TCA400478286BRIP1n.2293G>A
c.3553G>A (p.Val1185Met)
c.*2979G>A (n.*2979G>A)
n.9430G>A
c.3331G>A (p.Val1111Met)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
n.1683G>A
c.2716G>A (p.Val906Met)
n.1799G>A
c.1743G>A (n.1743G>A)
c.3613G>A (p.Val1205Met)
c.3493G>A (p.Val1165Met)
c.3412G>A (p.Val1138Met)
c.3130G>A (p.Val1044Met)
c.3070G>A (p.Val1024Met)
c.1699G>A (p.Val567Met)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683494T>ACA400478290BRIP1n.2292A>T
c.3552A>T (p.Glu1184Asp)
c.*2978A>T (n.*2978A>T)
n.9429A>T
c.3330A>T (p.Glu1110Asp)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.1682A>T
c.2715A>T (p.Glu905Asp)
n.1798A>T
c.1742A>T (n.1742A>T)
c.3612A>T (p.Glu1204Asp)
c.3492A>T (p.Glu1164Asp)
c.3411A>T (p.Glu1137Asp)
c.3129A>T (p.Glu1043Asp)
c.3069A>T (p.Glu1023Asp)
c.1698A>T (p.Glu566Asp)
dbSNP
17g.61683494T>CCA16607781BRIP1n.2292A>G
c.3552A>G (p.Glu1184=)
c.*2978A>G (n.*2978A>G)
n.9429A>G
c.3330A>G (p.Glu1110=)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.1682A>G
c.2715A>G (p.Glu905=)
n.1798A>G
c.1742A>G (n.1742A>G)
c.3612A>G (p.Glu1204=)
c.3492A>G (p.Glu1164=)
c.3411A>G (p.Glu1137=)
c.3129A>G (p.Glu1043=)
c.3069A>G (p.Glu1023=)
c.1698A>G (p.Glu566=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683494T>GCA400478288BRIP1n.2292A>C
c.3552A>C (p.Glu1184Asp)
c.*2978A>C (n.*2978A>C)
n.9429A>C
c.3330A>C (p.Glu1110Asp)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.1682A>C
c.2715A>C (p.Glu905Asp)
n.1798A>C
c.1742A>C (n.1742A>C)
c.3612A>C (p.Glu1204Asp)
c.3492A>C (p.Glu1164Asp)
c.3411A>C (p.Glu1137Asp)
c.3129A>C (p.Glu1043Asp)
c.3069A>C (p.Glu1023Asp)
c.1698A>C (p.Glu566Asp)
17g.61683494T=CA2269130815BRIP1n.2292A=
c.3552A= (p.Glu1184=)
c.*2978A= (n.*2978A=)
n.9429A=
c.3330A= (p.Glu1110=)
c.*643A= (n.*643A=)
c.*967A= (n.*967A=)
n.1682A=
c.2715A= (p.Glu905=)
n.1798A=
c.1742A= (n.1742A=)
c.3612A= (p.Glu1204=)
c.3492A= (p.Glu1164=)
c.3411A= (p.Glu1137=)
c.3129A= (p.Glu1043=)
c.3069A= (p.Glu1023=)
c.1698A= (p.Glu566=)
17g.61683495T>ACA400478293BRIP1n.2291A>T
c.3551A>T (p.Glu1184Val)
c.*2977A>T (n.*2977A>T)
n.9428A>T
c.3329A>T (p.Glu1110Val)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
n.1681A>T
c.2714A>T (p.Glu905Val)
n.1797A>T
c.1741A>T (n.1741A>T)
c.3611A>T (p.Glu1204Val)
c.3491A>T (p.Glu1164Val)
c.3410A>T (p.Glu1137Val)
c.3128A>T (p.Glu1043Val)
c.3068A>T (p.Glu1023Val)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
dbSNP
17g.61683495T>CCA400478294BRIP1n.2291A>G
c.3551A>G (p.Glu1184Gly)
c.*2977A>G (n.*2977A>G)
n.9428A>G
c.3329A>G (p.Glu1110Gly)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
n.1681A>G
c.2714A>G (p.Glu905Gly)
n.1797A>G
c.1741A>G (n.1741A>G)
c.3611A>G (p.Glu1204Gly)
c.3491A>G (p.Glu1164Gly)
c.3410A>G (p.Glu1137Gly)
c.3128A>G (p.Glu1043Gly)
c.3068A>G (p.Glu1023Gly)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683495T>GCA400478300BRIP1n.2291A>C
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
c.*2977A>C (n.*2977A>C)
n.9428A>C
c.3329A>C (p.Glu1110Ala)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
n.1681A>C
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
n.1797A>C
c.1741A>C (n.1741A>C)
c.3611A>C (p.Glu1204Ala)
c.3491A>C (p.Glu1164Ala)
c.3410A>C (p.Glu1137Ala)
c.3128A>C (p.Glu1043Ala)
c.3068A>C (p.Glu1023Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
17g.61683496C>ACA400478303BRIP1n.2290G>T
c.3550G>T (p.Glu1184Ter)
c.*2976G>T (n.*2976G>T)
n.9427G>T
c.3328G>T (p.Glu1110Ter)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.1680G>T
c.2713G>T (p.Glu905Ter)
n.1796G>T
c.1740G>T (n.1740G>T)
c.3610G>T (p.Glu1204Ter)
c.3490G>T (p.Glu1164Ter)
c.3409G>T (p.Glu1137Ter)
c.3127G>T (p.Glu1043Ter)
c.3067G>T (p.Glu1023Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
COSMIC COSMIC
17g.61683496C>GCA400478305BRIP1n.2290G>C
c.3550G>C (p.Glu1184Gln)
c.*2976G>C (n.*2976G>C)
n.9427G>C
c.3328G>C (p.Glu1110Gln)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.1680G>C
c.2713G>C (p.Glu905Gln)
n.1796G>C
c.1740G>C (n.1740G>C)
c.3610G>C (p.Glu1204Gln)
c.3490G>C (p.Glu1164Gln)
c.3409G>C (p.Glu1137Gln)
c.3127G>C (p.Glu1043Gln)
c.3067G>C (p.Glu1023Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
17g.61683496C>TCA400478308BRIP1n.2290G>A
c.3550G>A (p.Glu1184Lys)
c.*2976G>A (n.*2976G>A)
n.9427G>A
c.3328G>A (p.Glu1110Lys)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.1680G>A
c.2713G>A (p.Glu905Lys)
n.1796G>A
c.1740G>A (n.1740G>A)
c.3610G>A (p.Glu1204Lys)
c.3490G>A (p.Glu1164Lys)
c.3409G>A (p.Glu1137Lys)
c.3127G>A (p.Glu1043Lys)
c.3067G>A (p.Glu1023Lys)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
17g.61683497T>ACA400478311BRIP1n.2289A>T
c.3549A>T (p.Arg1183Ser)
c.*2975A>T (n.*2975A>T)
n.9426A>T
c.3327A>T (p.Arg1109Ser)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
n.1679A>T
c.2712A>T (p.Arg904Ser)
n.1795A>T
c.1739A>T (n.1739A>T)
c.3609A>T (p.Arg1203Ser)
c.3489A>T (p.Arg1163Ser)
c.3408A>T (p.Arg1136Ser)
c.3126A>T (p.Arg1042Ser)
c.3066A>T (p.Arg1022Ser)
c.1695A>T (p.Arg565Ser)
dbSNP
17g.61683497T>CCA501335244BRIP1n.2289A>G
c.3549A>G (p.Arg1183=)
c.*2975A>G (n.*2975A>G)
n.9426A>G
c.3327A>G (p.Arg1109=)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
n.1679A>G
c.2712A>G (p.Arg904=)
n.1795A>G
c.1739A>G (n.1739A>G)
c.3609A>G (p.Arg1203=)
c.3489A>G (p.Arg1163=)
c.3408A>G (p.Arg1136=)
c.3126A>G (p.Arg1042=)
c.3066A>G (p.Arg1022=)
c.1695A>G (p.Arg565=)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683497T>GCA400478310BRIP1n.2289A>C
c.3549A>C (p.Arg1183Ser)
c.*2975A>C (n.*2975A>C)
n.9426A>C
c.3327A>C (p.Arg1109Ser)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
n.1679A>C
c.2712A>C (p.Arg904Ser)
n.1795A>C
c.1739A>C (n.1739A>C)
c.3609A>C (p.Arg1203Ser)
c.3489A>C (p.Arg1163Ser)
c.3408A>C (p.Arg1136Ser)
c.3126A>C (p.Arg1042Ser)
c.3066A>C (p.Arg1022Ser)
c.1695A>C (p.Arg565Ser)
17g.61683498C>ACA400478313BRIP1n.2288G>T
c.3548G>T (p.Arg1183Ile)
c.*2974G>T (n.*2974G>T)
n.9425G>T
c.3326G>T (p.Arg1109Ile)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
n.1678G>T
c.2711G>T (p.Arg904Ile)
n.1794G>T
c.1738G>T (n.1738G>T)
c.3608G>T (p.Arg1203Ile)
c.3488G>T (p.Arg1163Ile)
c.3407G>T (p.Arg1136Ile)
c.3125G>T (p.Arg1042Ile)
c.3065G>T (p.Arg1022Ile)
c.1694G>T (p.Arg565Ile)
17g.61683498C=CA2269130816BRIP1n.2288G=
c.3548G= (p.Arg1183=)
c.*2974G= (n.*2974G=)
n.9425G=
c.3326G= (p.Arg1109=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.*963G= (n.*963G=)
n.1678G=
c.2711G= (p.Arg904=)
n.1794G=
c.1738G= (n.1738G=)
c.3608G= (p.Arg1203=)
c.3488G= (p.Arg1163=)
c.3407G= (p.Arg1136=)
c.3125G= (p.Arg1042=)
c.3065G= (p.Arg1022=)
c.1694G= (p.Arg565=)
17g.61683498C>GCA400478315BRIP1n.2288G>C
c.3548G>C (p.Arg1183Thr)
c.*2974G>C (n.*2974G>C)
n.9425G>C
c.3326G>C (p.Arg1109Thr)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*963G>C (n.*963G>C)
n.1678G>C
c.2711G>C (p.Arg904Thr)
n.1794G>C
c.1738G>C (n.1738G>C)
c.3608G>C (p.Arg1203Thr)
c.3488G>C (p.Arg1163Thr)
c.3407G>C (p.Arg1136Thr)
c.3125G>C (p.Arg1042Thr)
c.3065G>C (p.Arg1022Thr)
c.1694G>C (p.Arg565Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683498C>TCA400478316BRIP1n.2288G>A
c.3548G>A (p.Arg1183Lys)
c.*2974G>A (n.*2974G>A)
n.9425G>A
c.3326G>A (p.Arg1109Lys)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.1678G>A
c.2711G>A (p.Arg904Lys)
n.1794G>A
c.1738G>A (n.1738G>A)
c.3608G>A (p.Arg1203Lys)
c.3488G>A (p.Arg1163Lys)
c.3407G>A (p.Arg1136Lys)
c.3125G>A (p.Arg1042Lys)
c.3065G>A (p.Arg1022Lys)
c.1694G>A (p.Arg565Lys)
dbSNP
17g.61683499T>ACA400478318BRIP1n.2287A>T
c.3547A>T (p.Arg1183Ter)
c.*2973A>T (n.*2973A>T)
n.9424A>T
c.3325A>T (p.Arg1109Ter)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
n.1677A>T
c.2710A>T (p.Arg904Ter)
n.1793A>T
c.1737A>T (n.1737A>T)
c.3607A>T (p.Arg1203Ter)
c.3487A>T (p.Arg1163Ter)
c.3406A>T (p.Arg1136Ter)
c.3124A>T (p.Arg1042Ter)
c.3064A>T (p.Arg1022Ter)
c.1693A>T (p.Arg565Ter)
dbSNP
17g.61683499T>CCA400478320BRIP1n.2287A>G
c.3547A>G (p.Arg1183Gly)
c.*2973A>G (n.*2973A>G)
n.9424A>G
c.3325A>G (p.Arg1109Gly)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
n.1677A>G
c.2710A>G (p.Arg904Gly)
n.1793A>G
c.1737A>G (n.1737A>G)
c.3607A>G (p.Arg1203Gly)
c.3487A>G (p.Arg1163Gly)
c.3406A>G (p.Arg1136Gly)
c.3124A>G (p.Arg1042Gly)
c.3064A>G (p.Arg1022Gly)
c.1693A>G (p.Arg565Gly)
17g.61683499T>GCA501335245BRIP1n.2287A>C
c.3547A>C (p.Arg1183=)
c.*2973A>C (n.*2973A>C)
n.9424A>C
c.3325A>C (p.Arg1109=)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
n.1677A>C
c.2710A>C (p.Arg904=)
n.1793A>C
c.1737A>C (n.1737A>C)
c.3607A>C (p.Arg1203=)
c.3487A>C (p.Arg1163=)
c.3406A>C (p.Arg1136=)
c.3124A>C (p.Arg1042=)
c.3064A>C (p.Arg1022=)
c.1693A>C (p.Arg565=)
17g.61683500G>ACA196158BRIP1n.2286C>T
c.3546C>T (p.Ala1182=)
c.*2972C>T (n.*2972C>T)
n.9423C>T
c.3324C>T (p.Ala1108=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.1676C>T
c.2709C>T (p.Ala903=)
n.1792C>T
c.1736C>T (n.1736C>T)
c.3606C>T (p.Ala1202=)
c.3486C>T (p.Ala1162=)
c.3405C>T (p.Ala1135=)
c.3123C>T (p.Ala1041=)
c.3063C>T (p.Ala1021=)
c.1692C>T (p.Ala564=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683500G>CCA501335246BRIP1n.2286C>G
c.3546C>G (p.Ala1182=)
c.*2972C>G (n.*2972C>G)
n.9423C>G
c.3324C>G (p.Ala1108=)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.1676C>G
c.2709C>G (p.Ala903=)
n.1792C>G
c.1736C>G (n.1736C>G)
c.3606C>G (p.Ala1202=)
c.3486C>G (p.Ala1162=)
c.3405C>G (p.Ala1135=)
c.3123C>G (p.Ala1041=)
c.3063C>G (p.Ala1021=)
c.1692C>G (p.Ala564=)
dbSNP
17g.61683500G=CA2269130817BRIP1n.2286C=
c.3546C= (p.Ala1182=)
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n.9423C=
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c.1736C= (n.1736C=)
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c.3486C= (p.Ala1162=)
c.3405C= (p.Ala1135=)
c.3123C= (p.Ala1041=)
c.3063C= (p.Ala1021=)
c.1692C= (p.Ala564=)
17g.61683500G>TCA501335247BRIP1n.2286C>A
c.3546C>A (p.Ala1182=)
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c.3324C>A (p.Ala1108=)
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c.2709C>A (p.Ala903=)
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c.3606C>A (p.Ala1202=)
c.3486C>A (p.Ala1162=)
c.3405C>A (p.Ala1135=)
c.3123C>A (p.Ala1041=)
c.3063C>A (p.Ala1021=)
c.1692C>A (p.Ala564=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683501G>ACA400478324BRIP1n.2285C>T
c.3545C>T (p.Ala1182Val)
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c.1691C>T (p.Ala564Val)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683501G>CCA400478327BRIP1n.2285C>G
c.3545C>G (p.Ala1182Gly)
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dbSNP
17g.61683501G>TCA400478325BRIP1n.2285C>A
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c.*2971C>A (n.*2971C>A)
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dbSNP
17g.61683502C>ACA400478329BRIP1n.2284G>T
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dbSNP gnomAD v4
17g.61683502C=CA2269130818BRIP1n.2284G=
c.3544G= (p.Ala1182=)
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c.2707G= (p.Ala903=)
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c.3061G= (p.Ala1021=)
c.1690G= (p.Ala564=)
17g.61683502C>GCA400478331BRIP1n.2284G>C
c.3544G>C (p.Ala1182Pro)
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n.9421G>C
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dbSNP
17g.61683502C>TCA400478333BRIP1n.2284G>A
c.3544G>A (p.Ala1182Thr)
c.*2970G>A (n.*2970G>A)
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n.1790G>A
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c.3403G>A (p.Ala1135Thr)
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c.1690G>A (p.Ala564Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683503T>ACA501335248BRIP1n.2283A>T
c.3543A>T (p.Ser1181=)
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dbSNP
17g.61683503T>CCA16615482BRIP1n.2283A>G
c.3543A>G (p.Ser1181=)
c.*2969A>G (n.*2969A>G)
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c.3321A>G (p.Ser1107=)
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n.1789A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683503T>GCA501335249BRIP1n.2283A>C
c.3543A>C (p.Ser1181=)
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n.9420A>C
c.3321A>C (p.Ser1107=)
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c.*958A>C (n.*958A>C)
n.1673A>C
c.2706A>C (p.Ser902=)
n.1789A>C
c.1733A>C (n.1733A>C)
c.3603A>C (p.Ser1201=)
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c.3402A>C (p.Ser1134=)
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17g.61683503T=CA2269130819BRIP1n.2283A=
c.3543A= (p.Ser1181=)
c.*2969A= (n.*2969A=)
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c.3321A= (p.Ser1107=)
c.*634A= (n.*634A=)
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c.2706A= (p.Ser902=)
n.1789A=
c.1733A= (n.1733A=)
c.3603A= (p.Ser1201=)
c.3483A= (p.Ser1161=)
c.3402A= (p.Ser1134=)
c.3120A= (p.Ser1040=)
c.3060A= (p.Ser1020=)
c.1689A= (p.Ser563=)
17g.61683504G>ACA400478336BRIP1n.2282C>T
c.3542C>T (p.Ser1181Leu)
c.*2968C>T (n.*2968C>T)
n.9419C>T
c.3320C>T (p.Ser1107Leu)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
n.1672C>T
c.2705C>T (p.Ser902Leu)
n.1788C>T
c.1732C>T (n.1732C>T)
c.3602C>T (p.Ser1201Leu)
c.3482C>T (p.Ser1161Leu)
c.3401C>T (p.Ser1134Leu)
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c.3059C>T (p.Ser1020Leu)
c.1688C>T (p.Ser563Leu)
dbSNP
17g.61683504G>CCA400478338BRIP1n.2282C>G
c.3542C>G (p.Ser1181Ter)
c.*2968C>G (n.*2968C>G)
n.9419C>G
c.3320C>G (p.Ser1107Ter)
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n.1672C>G
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n.1788C>G
c.1732C>G (n.1732C>G)
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c.1688C>G (p.Ser563Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683504G=CA2269130820BRIP1n.2282C=
c.3542C= (p.Ser1181=)
c.*2968C= (n.*2968C=)
n.9419C=
c.3320C= (p.Ser1107=)
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c.2705C= (p.Ser902=)
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c.1732C= (n.1732C=)
c.3602C= (p.Ser1201=)
c.3482C= (p.Ser1161=)
c.3401C= (p.Ser1134=)
c.3119C= (p.Ser1040=)
c.3059C= (p.Ser1020=)
c.1688C= (p.Ser563=)
17g.61683504G>TCA400478340BRIP1n.2282C>A
c.3542C>A (p.Ser1181Ter)
c.*2968C>A (n.*2968C>A)
n.9419C>A
c.3320C>A (p.Ser1107Ter)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.1672C>A
c.2705C>A (p.Ser902Ter)
n.1788C>A
c.1732C>A (n.1732C>A)
c.3602C>A (p.Ser1201Ter)
c.3482C>A (p.Ser1161Ter)
c.3401C>A (p.Ser1134Ter)
c.3119C>A (p.Ser1040Ter)
c.3059C>A (p.Ser1020Ter)
c.1688C>A (p.Ser563Ter)
17g.61683505A>CCA400478342BRIP1n.2281T>G
c.3541T>G (p.Ser1181Ala)
c.*2967T>G (n.*2967T>G)
n.9418T>G
c.3319T>G (p.Ser1107Ala)
c.*632T>G (n.*632T>G)
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n.1671T>G
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n.1787T>G
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c.3481T>G (p.Ser1161Ala)
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c.3118T>G (p.Ser1040Ala)
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c.1687T>G (p.Ser563Ala)
17g.61683505A>GCA400478344BRIP1n.2281T>C
c.3541T>C (p.Ser1181Pro)
c.*2967T>C (n.*2967T>C)
n.9418T>C
c.3319T>C (p.Ser1107Pro)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*956T>C (n.*956T>C)
n.1671T>C
c.2704T>C (p.Ser902Pro)
n.1787T>C
c.1731T>C (n.1731T>C)
c.3601T>C (p.Ser1201Pro)
c.3481T>C (p.Ser1161Pro)
c.3400T>C (p.Ser1134Pro)
c.3118T>C (p.Ser1040Pro)
c.3058T>C (p.Ser1020Pro)
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
dbSNP
17g.61683505A>TCA400478348BRIP1n.2281T>A
c.3541T>A (p.Ser1181Thr)
c.*2967T>A (n.*2967T>A)
n.9418T>A
c.3319T>A (p.Ser1107Thr)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*956T>A (n.*956T>A)
n.1671T>A
c.2704T>A (p.Ser902Thr)
n.1787T>A
c.1731T>A (n.1731T>A)
c.3601T>A (p.Ser1201Thr)
c.3481T>A (p.Ser1161Thr)
c.3400T>A (p.Ser1134Thr)
c.3118T>A (p.Ser1040Thr)
c.3058T>A (p.Ser1020Thr)
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
dbSNP
17g.61683506A>CCA400478351BRIP1n.2280T>G
c.3540T>G (p.Asp1180Glu)
c.*2966T>G (n.*2966T>G)
n.9417T>G
c.3318T>G (p.Asp1106Glu)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
n.1670T>G
c.2703T>G (p.Asp901Glu)
n.1786T>G
c.1730T>G (n.1730T>G)
c.3600T>G (p.Asp1200Glu)
c.3480T>G (p.Asp1160Glu)
c.3399T>G (p.Asp1133Glu)
c.3117T>G (p.Asp1039Glu)
c.3057T>G (p.Asp1019Glu)
c.1686T>G (p.Asp562Glu)
dbSNP
17g.61683506A>GCA501335250BRIP1n.2280T>C
c.3540T>C (p.Asp1180=)
c.*2966T>C (n.*2966T>C)
n.9417T>C
c.3318T>C (p.Asp1106=)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.1670T>C
c.2703T>C (p.Asp901=)
n.1786T>C
c.1730T>C (n.1730T>C)
c.3600T>C (p.Asp1200=)
c.3480T>C (p.Asp1160=)
c.3399T>C (p.Asp1133=)
c.3117T>C (p.Asp1039=)
c.3057T>C (p.Asp1019=)
c.1686T>C (p.Asp562=)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683506A>TCA400478352BRIP1n.2280T>A
c.3540T>A (p.Asp1180Glu)
c.*2966T>A (n.*2966T>A)
n.9417T>A
c.3318T>A (p.Asp1106Glu)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.1670T>A
c.2703T>A (p.Asp901Glu)
n.1786T>A
c.1730T>A (n.1730T>A)
c.3600T>A (p.Asp1200Glu)
c.3480T>A (p.Asp1160Glu)
c.3399T>A (p.Asp1133Glu)
c.3117T>A (p.Asp1039Glu)
c.3057T>A (p.Asp1019Glu)
c.1686T>A (p.Asp562Glu)
dbSNP
17g.61683507T>ACA400478356BRIP1n.2279A>T
c.3539A>T (p.Asp1180Val)
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
n.9416A>T
c.3317A>T (p.Asp1106Val)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
n.1669A>T
c.2702A>T (p.Asp901Val)
n.1785A>T
c.1729A>T (n.1729A>T)
c.3599A>T (p.Asp1200Val)
c.3479A>T (p.Asp1160Val)
c.3398A>T (p.Asp1133Val)
c.3116A>T (p.Asp1039Val)
c.3056A>T (p.Asp1019Val)
c.1685A>T (p.Asp562Val)
dbSNP
17g.61683507T>CCA400478354BRIP1n.2279A>G
c.3539A>G (p.Asp1180Gly)
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
n.9416A>G
c.3317A>G (p.Asp1106Gly)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
n.1669A>G
c.2702A>G (p.Asp901Gly)
n.1785A>G
c.1729A>G (n.1729A>G)
c.3599A>G (p.Asp1200Gly)
c.3479A>G (p.Asp1160Gly)
c.3398A>G (p.Asp1133Gly)
c.3116A>G (p.Asp1039Gly)
c.3056A>G (p.Asp1019Gly)
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
gnomAD v4
17g.61683507T>GCA400478353BRIP1n.2279A>C
c.3539A>C (p.Asp1180Ala)
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
n.9416A>C
c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
n.1669A>C
c.2702A>C (p.Asp901Ala)
n.1785A>C
c.1729A>C (n.1729A>C)
c.3599A>C (p.Asp1200Ala)
c.3479A>C (p.Asp1160Ala)
c.3398A>C (p.Asp1133Ala)
c.3116A>C (p.Asp1039Ala)
c.3056A>C (p.Asp1019Ala)
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
17g.61683507_61683510delinsTCTACA2269130821BRIP1n.2276_2279delinsTAGA
c.3536_3539delinsTAGA (p.Val1179=)
c.*2962_*2965delinsTAGA (n.*2962_*2965delinsTAGA)
n.9413_9416delinsTAGA
c.3314_3317delinsTAGA (p.Val1105=)
c.*627_*630delinsTAGA (n.*627_*630delinsTAGA)
c.*951_*954delinsTAGA (n.*951_*954delinsTAGA)
n.1666_1669delinsTAGA
c.2699_2702delinsTAGA (p.Val900=)
n.1782_1785delinsTAGA
c.1726_1729delinsTAGA (n.1726_1729delinsTAGA)
c.3596_3599delinsTAGA (p.Val1199=)
c.3476_3479delinsTAGA (p.Val1159=)
c.3395_3398delinsTAGA (p.Val1132=)
c.3113_3116delinsTAGA (p.Val1038=)
c.3053_3056delinsTAGA (p.Val1018=)
c.1682_1685delinsTAGA (p.Val561=)
17g.61683508C>ACA400478359BRIP1n.2278G>T
c.3538G>T (p.Asp1180Tyr)
c.*2964G>T (n.*2964G>T)
n.9415G>T
c.3316G>T (p.Asp1106Tyr)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.1668G>T
c.2701G>T (p.Asp901Tyr)
n.1784G>T
c.1728G>T (n.1728G>T)
c.3598G>T (p.Asp1200Tyr)
c.3478G>T (p.Asp1160Tyr)
c.3397G>T (p.Asp1133Tyr)
c.3115G>T (p.Asp1039Tyr)
c.3055G>T (p.Asp1019Tyr)
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683508C=CA2269130822BRIP1n.2278G=
c.3538G= (p.Asp1180=)
c.*2964G= (n.*2964G=)
n.9415G=
c.3316G= (p.Asp1106=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.*953G= (n.*953G=)
n.1668G=
c.2701G= (p.Asp901=)
n.1784G=
c.1728G= (n.1728G=)
c.3598G= (p.Asp1200=)
c.3478G= (p.Asp1160=)
c.3397G= (p.Asp1133=)
c.3115G= (p.Asp1039=)
c.3055G= (p.Asp1019=)
c.1684G= (p.Asp562=)
17g.61683508C>GCA400478363BRIP1n.2278G>C
c.3538G>C (p.Asp1180His)
c.*2964G>C (n.*2964G>C)
n.9415G>C
c.3316G>C (p.Asp1106His)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.1668G>C
c.2701G>C (p.Asp901His)
n.1784G>C
c.1728G>C (n.1728G>C)
c.3598G>C (p.Asp1200His)
c.3478G>C (p.Asp1160His)
c.3397G>C (p.Asp1133His)
c.3115G>C (p.Asp1039His)
c.3055G>C (p.Asp1019His)
c.1684G>C (p.Asp562His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683508C>TCA400478361BRIP1n.2278G>A
c.3538G>A (p.Asp1180Asn)
c.*2964G>A (n.*2964G>A)
n.9415G>A
c.3316G>A (p.Asp1106Asn)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.1668G>A
c.2701G>A (p.Asp901Asn)
n.1784G>A
c.1728G>A (n.1728G>A)
c.3598G>A (p.Asp1200Asn)
c.3478G>A (p.Asp1160Asn)
c.3397G>A (p.Asp1133Asn)
c.3115G>A (p.Asp1039Asn)
c.3055G>A (p.Asp1019Asn)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
dbSNP
17g.61683510_61683512delCA915950680BRIP1n.2276_2278del
c.3536_3538del (p.Val1179del)
c.*2962_*2964del (n.*2962_*2964del)
n.9413_9415del
c.3314_3316del (p.Val1105del)
c.*627_*629del (n.*627_*629del)
c.*951_*953del (n.*951_*953del)
n.1666_1668del
c.2699_2701del (p.Val900del)
n.1782_1784del
c.1726_1728del (n.1726_1728del)
c.3596_3598del (p.Val1199del)
c.3476_3478del (p.Val1159del)
c.3395_3397del (p.Val1132del)
c.3113_3115del (p.Val1038del)
c.3053_3055del (p.Val1018del)
c.1682_1684del (p.Val561del)
ClinVar dbSNP
17g.61683509T>ACA501335251BRIP1n.2277A>T
c.3537A>T (p.Val1179=)
c.*2963A>T (n.*2963A>T)
n.9414A>T
c.3315A>T (p.Val1105=)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.1667A>T
c.2700A>T (p.Val900=)
n.1783A>T
c.1727A>T (n.1727A>T)
c.3597A>T (p.Val1199=)
c.3477A>T (p.Val1159=)
c.3396A>T (p.Val1132=)
c.3114A>T (p.Val1038=)
c.3054A>T (p.Val1018=)
c.1683A>T (p.Val561=)
dbSNP
17g.61683509T>CCA501335252BRIP1n.2277A>G
c.3537A>G (p.Val1179=)
c.*2963A>G (n.*2963A>G)
n.9414A>G
c.3315A>G (p.Val1105=)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.1667A>G
c.2700A>G (p.Val900=)
n.1783A>G
c.1727A>G (n.1727A>G)
c.3597A>G (p.Val1199=)
c.3477A>G (p.Val1159=)
c.3396A>G (p.Val1132=)
c.3114A>G (p.Val1038=)
c.3054A>G (p.Val1018=)
c.1683A>G (p.Val561=)
ClinVar dbSNP
17g.61683509T>GCA501335253BRIP1n.2277A>C
c.3537A>C (p.Val1179=)
c.*2963A>C (n.*2963A>C)
n.9414A>C
c.3315A>C (p.Val1105=)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.1667A>C
c.2700A>C (p.Val900=)
n.1783A>C
c.1727A>C (n.1727A>C)
c.3597A>C (p.Val1199=)
c.3477A>C (p.Val1159=)
c.3396A>C (p.Val1132=)
c.3114A>C (p.Val1038=)
c.3054A>C (p.Val1018=)
c.1683A>C (p.Val561=)
ClinVar
17g.61683509T=CA2269130823BRIP1n.2277A=
c.3537A= (p.Val1179=)
c.*2963A= (n.*2963A=)
n.9414A=
c.3315A= (p.Val1105=)
c.*628A= (n.*628A=)
c.*952A= (n.*952A=)
n.1667A=
c.2700A= (p.Val900=)
n.1783A=
c.1727A= (n.1727A=)
c.3597A= (p.Val1199=)
c.3477A= (p.Val1159=)
c.3396A= (p.Val1132=)
c.3114A= (p.Val1038=)
c.3054A= (p.Val1018=)
c.1683A= (p.Val561=)
17g.61683510A>CCA400478366BRIP1n.2276T>G
c.3536T>G (p.Val1179Gly)
c.*2962T>G (n.*2962T>G)
n.9413T>G
c.3314T>G (p.Val1105Gly)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.1666T>G
c.2699T>G (p.Val900Gly)
n.1782T>G
c.1726T>G (n.1726T>G)
c.3596T>G (p.Val1199Gly)
c.3476T>G (p.Val1159Gly)
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.3113T>G (p.Val1038Gly)
c.3053T>G (p.Val1018Gly)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683510A>GCA400478369BRIP1n.2276T>C
c.3536T>C (p.Val1179Ala)
c.*2962T>C (n.*2962T>C)
n.9413T>C
c.3314T>C (p.Val1105Ala)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.1666T>C
c.2699T>C (p.Val900Ala)
n.1782T>C
c.1726T>C (n.1726T>C)
c.3596T>C (p.Val1199Ala)
c.3476T>C (p.Val1159Ala)
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.3113T>C (p.Val1038Ala)
c.3053T>C (p.Val1018Ala)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
17g.61683510A>TCA400478367BRIP1n.2276T>A
c.3536T>A (p.Val1179Glu)
c.*2962T>A (n.*2962T>A)
n.9413T>A
c.3314T>A (p.Val1105Glu)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.1666T>A
c.2699T>A (p.Val900Glu)
n.1782T>A
c.1726T>A (n.1726T>A)
c.3596T>A (p.Val1199Glu)
c.3476T>A (p.Val1159Glu)
c.3395T>A (p.Val1132Glu)
c.3113T>A (p.Val1038Glu)
c.3053T>A (p.Val1018Glu)
c.1682T>A (p.Val561Glu)
dbSNP
17g.61683510_61683513delinsACTTCA2269130824BRIP1n.2273_2276delinsAAGT
c.3533_3536delinsAAGT (p.Glu1178=)
c.*2959_*2962delinsAAGT (n.*2959_*2962delinsAAGT)
n.9410_9413delinsAAGT
c.3311_3314delinsAAGT (p.Glu1104=)
c.*624_*627delinsAAGT (n.*624_*627delinsAAGT)
c.*948_*951delinsAAGT (n.*948_*951delinsAAGT)
n.1663_1666delinsAAGT
c.2696_2699delinsAAGT (p.Glu899=)
n.1779_1782delinsAAGT
c.1723_1726delinsAAGT (n.1723_1726delinsAAGT)
c.3593_3596delinsAAGT (p.Glu1198=)
c.3473_3476delinsAAGT (p.Glu1158=)
c.3392_3395delinsAAGT (p.Glu1131=)
c.3110_3113delinsAAGT (p.Glu1037=)
c.3050_3053delinsAAGT (p.Glu1017=)
c.1679_1682delinsAAGT (p.Glu560=)
17g.61683511C>ACA400478372BRIP1n.2275G>T
c.3535G>T (p.Val1179Leu)
c.*2961G>T (n.*2961G>T)
n.9412G>T
c.3313G>T (p.Val1105Leu)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.1665G>T
c.2698G>T (p.Val900Leu)
n.1781G>T
c.1725G>T (n.1725G>T)
c.3595G>T (p.Val1199Leu)
c.3475G>T (p.Val1159Leu)
c.3394G>T (p.Val1132Leu)
c.3112G>T (p.Val1038Leu)
c.3052G>T (p.Val1018Leu)
c.1681G>T (p.Val561Leu)
dbSNP
17g.61683511C=CA2269130825BRIP1n.2275G=
c.3535G= (p.Val1179=)
c.*2961G= (n.*2961G=)
n.9412G=
c.3313G= (p.Val1105=)
c.*626G= (n.*626G=)
c.*950G= (n.*950G=)
n.1665G=
c.2698G= (p.Val900=)
n.1781G=
c.1725G= (n.1725G=)
c.3595G= (p.Val1199=)
c.3475G= (p.Val1159=)
c.3394G= (p.Val1132=)
c.3112G= (p.Val1038=)
c.3052G= (p.Val1018=)
c.1681G= (p.Val561=)
17g.61683511C>GCA400478374BRIP1n.2275G>C
c.3535G>C (p.Val1179Leu)
c.*2961G>C (n.*2961G>C)
n.9412G>C
c.3313G>C (p.Val1105Leu)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.1665G>C
c.2698G>C (p.Val900Leu)
n.1781G>C
c.1725G>C (n.1725G>C)
c.3595G>C (p.Val1199Leu)
c.3475G>C (p.Val1159Leu)
c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.3112G>C (p.Val1038Leu)
c.3052G>C (p.Val1018Leu)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
17g.61683511C>TCA8690352BRIP1n.2275G>A
c.3535G>A (p.Val1179Ile)
c.*2961G>A (n.*2961G>A)
n.9412G>A
c.3313G>A (p.Val1105Ile)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.1665G>A
c.2698G>A (p.Val900Ile)
n.1781G>A
c.1725G>A (n.1725G>A)
c.3595G>A (p.Val1199Ile)
c.3475G>A (p.Val1159Ile)
c.3394G>A (p.Val1132Ile)
c.3112G>A (p.Val1038Ile)
c.3052G>A (p.Val1018Ile)
c.1681G>A (p.Val561Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683514_61683516delCA891843741BRIP1n.2273_2275del
c.3533_3535del (p.Glu1178del)
c.*2959_*2961del (n.*2959_*2961del)
n.9410_9412del
c.3311_3313del (p.Glu1104del)
c.*624_*626del (n.*624_*626del)
c.*948_*950del (n.*948_*950del)
n.1663_1665del
c.2696_2698del (p.Glu899del)
n.1779_1781del
c.1723_1725del (n.1723_1725del)
c.3593_3595del (p.Glu1198del)
c.3473_3475del (p.Glu1158del)
c.3392_3394del (p.Glu1131del)
c.3110_3112del (p.Glu1037del)
c.3050_3052del (p.Glu1017del)
c.1679_1681del (p.Glu560del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683512T>ACA400478376BRIP1n.2274A>T
c.3534A>T (p.Glu1178Asp)
c.*2960A>T (n.*2960A>T)
n.9411A>T
c.3312A>T (p.Glu1104Asp)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.1664A>T
c.2697A>T (p.Glu899Asp)
n.1780A>T
c.1724A>T (n.1724A>T)
c.3594A>T (p.Glu1198Asp)
c.3474A>T (p.Glu1158Asp)
c.3393A>T (p.Glu1131Asp)
c.3111A>T (p.Glu1037Asp)
c.3051A>T (p.Glu1017Asp)
c.1680A>T (p.Glu560Asp)
dbSNP
17g.61683512T>CCA501335254BRIP1n.2274A>G
c.3534A>G (p.Glu1178=)
c.*2960A>G (n.*2960A>G)
n.9411A>G
c.3312A>G (p.Glu1104=)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.1664A>G
c.2697A>G (p.Glu899=)
n.1780A>G
c.1724A>G (n.1724A>G)
c.3594A>G (p.Glu1198=)
c.3474A>G (p.Glu1158=)
c.3393A>G (p.Glu1131=)
c.3111A>G (p.Glu1037=)
c.3051A>G (p.Glu1017=)
c.1680A>G (p.Glu560=)
17g.61683512T>GCA400478378BRIP1n.2274A>C
c.3534A>C (p.Glu1178Asp)
c.*2960A>C (n.*2960A>C)
n.9411A>C
c.3312A>C (p.Glu1104Asp)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.1664A>C
c.2697A>C (p.Glu899Asp)
n.1780A>C
c.1724A>C (n.1724A>C)
c.3594A>C (p.Glu1198Asp)
c.3474A>C (p.Glu1158Asp)
c.3393A>C (p.Glu1131Asp)
c.3111A>C (p.Glu1037Asp)
c.3051A>C (p.Glu1017Asp)
c.1680A>C (p.Glu560Asp)
17g.61683513T>ACA8690353BRIP1n.2273A>T
c.3533A>T (p.Glu1178Val)
c.*2959A>T (n.*2959A>T)
n.9410A>T
c.3311A>T (p.Glu1104Val)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
n.1663A>T
c.2696A>T (p.Glu899Val)
n.1779A>T
c.1723A>T (n.1723A>T)
c.3593A>T (p.Glu1198Val)
c.3473A>T (p.Glu1158Val)
c.3392A>T (p.Glu1131Val)
c.3110A>T (p.Glu1037Val)
c.3050A>T (p.Glu1017Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683513T>CCA400478383BRIP1n.2273A>G
c.3533A>G (p.Glu1178Gly)
c.*2959A>G (n.*2959A>G)
n.9410A>G
c.3311A>G (p.Glu1104Gly)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*948A>G (n.*948A>G)
n.1663A>G
c.2696A>G (p.Glu899Gly)
n.1779A>G
c.1723A>G (n.1723A>G)
c.3593A>G (p.Glu1198Gly)
c.3473A>G (p.Glu1158Gly)
c.3392A>G (p.Glu1131Gly)
c.3110A>G (p.Glu1037Gly)
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683513T>GCA400478381BRIP1n.2273A>C
c.3533A>C (p.Glu1178Ala)
c.*2959A>C (n.*2959A>C)
n.9410A>C
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
n.1663A>C
c.2696A>C (p.Glu899Ala)
n.1779A>C
c.1723A>C (n.1723A>C)
c.3593A>C (p.Glu1198Ala)
c.3473A>C (p.Glu1158Ala)
c.3392A>C (p.Glu1131Ala)
c.3110A>C (p.Glu1037Ala)
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
ClinVar
17g.61683513T=CA2269130826BRIP1n.2273A=
c.3533A= (p.Glu1178=)
c.*2959A= (n.*2959A=)
n.9410A=
c.3311A= (p.Glu1104=)
c.*624A= (n.*624A=)
c.*948A= (n.*948A=)
n.1663A=
c.2696A= (p.Glu899=)
n.1779A=
c.1723A= (n.1723A=)
c.3593A= (p.Glu1198=)
c.3473A= (p.Glu1158=)
c.3392A= (p.Glu1131=)
c.3110A= (p.Glu1037=)
c.3050A= (p.Glu1017=)
c.1679A= (p.Glu560=)
17g.61683513_61683514delinsTCCA2269130827BRIP1n.2272_2273delinsGA
c.3532_3533delinsGA (p.Glu1178=)
c.*2958_*2959delinsGA (n.*2958_*2959delinsGA)
n.9409_9410delinsGA
c.3310_3311delinsGA (p.Glu1104=)
c.*623_*624delinsGA (n.*623_*624delinsGA)
c.*947_*948delinsGA (n.*947_*948delinsGA)
n.1662_1663delinsGA
c.2695_2696delinsGA (p.Glu899=)
n.1778_1779delinsGA
c.1722_1723delinsGA (n.1722_1723delinsGA)
c.3592_3593delinsGA (p.Glu1198=)
c.3472_3473delinsGA (p.Glu1158=)
c.3391_3392delinsGA (p.Glu1131=)
c.3109_3110delinsGA (p.Glu1037=)
c.3049_3050delinsGA (p.Glu1017=)
c.1678_1679delinsGA (p.Glu560=)
17g.61683514_61683515delCA2810059909BRIP1n.2272_2273del
c.3532_3533del (p.Glu1178SerfsTer10)
c.*2958_*2959del (n.*2958_*2959del)
n.9409_9410del
c.3310_3311del (p.Glu1104SerfsTer10)
c.*623_*624del (n.*623_*624del)
c.*947_*948del (n.*947_*948del)
n.1662_1663del
c.2695_2696del (p.Glu899SerfsTer10)
n.1778_1779del
c.1722_1723del (n.1722_1723del)
c.3592_3593del (p.Glu1198SerfsTer10)
c.3472_3473del (p.Glu1158SerfsTer10)
c.3391_3392del (p.Glu1131SerfsTer10)
c.3109_3110del (p.Glu1037SerfsTer10)
c.3049_3050del (p.Glu1017SerfsTer10)
c.1678_1679del (p.Glu560SerfsTer10)
17g.61683514delCA915950681BRIP1n.2272del
c.3532del (p.Glu1178LysfsTer2)
c.*2958del (n.*2958del)
n.9409del
c.3310del (p.Glu1104LysfsTer2)
c.*623del (n.*623del)
c.*947del (n.*947del)
n.1662del
c.2695del (p.Glu899LysfsTer2)
n.1778del
c.1722del (n.1722del)
c.3592del (p.Glu1198LysfsTer2)
c.3472del (p.Glu1158LysfsTer2)
c.3391del (p.Glu1131LysfsTer2)
c.3109del (p.Glu1037LysfsTer2)
c.3049del (p.Glu1017LysfsTer2)
c.1678del (p.Glu560LysfsTer2)
ClinVar dbSNP
17g.61683514C>ACA10577557BRIP1n.2272G>T
c.3532G>T (p.Glu1178Ter)
c.*2958G>T (n.*2958G>T)
n.9409G>T
c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.1662G>T
c.2695G>T (p.Glu899Ter)
n.1778G>T
c.1722G>T (n.1722G>T)
c.3592G>T (p.Glu1198Ter)
c.3472G>T (p.Glu1158Ter)
c.3391G>T (p.Glu1131Ter)
c.3109G>T (p.Glu1037Ter)
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
ClinVar dbSNP
17g.61683514C=CA2269130828BRIP1n.2272G=
c.3532G= (p.Glu1178=)
c.*2958G= (n.*2958G=)
n.9409G=
c.3310G= (p.Glu1104=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.*947G= (n.*947G=)
n.1662G=
c.2695G= (p.Glu899=)
n.1778G=
c.1722G= (n.1722G=)
c.3592G= (p.Glu1198=)
c.3472G= (p.Glu1158=)
c.3391G= (p.Glu1131=)
c.3109G= (p.Glu1037=)
c.3049G= (p.Glu1017=)
c.1678G= (p.Glu560=)
17g.61683514C>GCA400478386BRIP1n.2272G>C
c.3532G>C (p.Glu1178Gln)
c.*2958G>C (n.*2958G>C)
n.9409G>C
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.1662G>C
c.2695G>C (p.Glu899Gln)
n.1778G>C
c.1722G>C (n.1722G>C)
c.3592G>C (p.Glu1198Gln)
c.3472G>C (p.Glu1158Gln)
c.3391G>C (p.Glu1131Gln)
c.3109G>C (p.Glu1037Gln)
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
ClinVar dbSNP
17g.61683514C>TCA16615759BRIP1n.2272G>A
c.3532G>A (p.Glu1178Lys)
c.*2958G>A (n.*2958G>A)
n.9409G>A
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.1662G>A
c.2695G>A (p.Glu899Lys)
n.1778G>A
c.1722G>A (n.1722G>A)
c.3592G>A (p.Glu1198Lys)
c.3472G>A (p.Glu1158Lys)
c.3391G>A (p.Glu1131Lys)
c.3109G>A (p.Glu1037Lys)
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
ClinVar dbSNP
17g.61683515T>ACA400478390BRIP1n.2271A>T
c.3531A>T (p.Lys1177Asn)
c.*2957A>T (n.*2957A>T)
n.9408A>T
c.3309A>T (p.Lys1103Asn)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
n.1661A>T
c.2694A>T (p.Lys898Asn)
n.1777A>T
c.1721A>T (n.1721A>T)
c.3591A>T (p.Lys1197Asn)
c.3471A>T (p.Lys1157Asn)
c.3390A>T (p.Lys1130Asn)
c.3108A>T (p.Lys1036Asn)
c.3048A>T (p.Lys1016Asn)
c.1677A>T (p.Lys559Asn)
17g.61683515T>CCA292267178BRIP1n.2271A>G
c.3531A>G (p.Lys1177=)
c.*2957A>G (n.*2957A>G)
n.9408A>G
c.3309A>G (p.Lys1103=)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
n.1661A>G
c.2694A>G (p.Lys898=)
n.1777A>G
c.1721A>G (n.1721A>G)
c.3591A>G (p.Lys1197=)
c.3471A>G (p.Lys1157=)
c.3390A>G (p.Lys1130=)
c.3108A>G (p.Lys1036=)
c.3048A>G (p.Lys1016=)
c.1677A>G (p.Lys559=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683515T>GCA400478393BRIP1n.2271A>C
c.3531A>C (p.Lys1177Asn)
c.*2957A>C (n.*2957A>C)
n.9408A>C
c.3309A>C (p.Lys1103Asn)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.1661A>C
c.2694A>C (p.Lys898Asn)
n.1777A>C
c.1721A>C (n.1721A>C)
c.3591A>C (p.Lys1197Asn)
c.3471A>C (p.Lys1157Asn)
c.3390A>C (p.Lys1130Asn)
c.3108A>C (p.Lys1036Asn)
c.3048A>C (p.Lys1016Asn)
c.1677A>C (p.Lys559Asn)
17g.61683515T=CA2269130829BRIP1n.2271A=
c.3531A= (p.Lys1177=)
c.*2957A= (n.*2957A=)
n.9408A=
c.3309A= (p.Lys1103=)
c.*622A= (n.*622A=)
c.*946A= (n.*946A=)
n.1661A=
c.2694A= (p.Lys898=)
n.1777A=
c.1721A= (n.1721A=)
c.3591A= (p.Lys1197=)
c.3471A= (p.Lys1157=)
c.3390A= (p.Lys1130=)
c.3108A= (p.Lys1036=)
c.3048A= (p.Lys1016=)
c.1677A= (p.Lys559=)
17g.61683516T>ACA400478395BRIP1n.2270A>T
c.3530A>T (p.Lys1177Ile)
c.*2956A>T (n.*2956A>T)
n.9407A>T
c.3308A>T (p.Lys1103Ile)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*945A>T (n.*945A>T)
n.1660A>T
c.2693A>T (p.Lys898Ile)
n.1776A>T
c.1720A>T (n.1720A>T)
c.3590A>T (p.Lys1197Ile)
c.3470A>T (p.Lys1157Ile)
c.3389A>T (p.Lys1130Ile)
c.3107A>T (p.Lys1036Ile)
c.3047A>T (p.Lys1016Ile)
c.1676A>T (p.Lys559Ile)
17g.61683516T>CCA400478397BRIP1n.2270A>G
c.3530A>G (p.Lys1177Arg)
c.*2956A>G (n.*2956A>G)
n.9407A>G
c.3308A>G (p.Lys1103Arg)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.1660A>G
c.2693A>G (p.Lys898Arg)
n.1776A>G
c.1720A>G (n.1720A>G)
c.3590A>G (p.Lys1197Arg)
c.3470A>G (p.Lys1157Arg)
c.3389A>G (p.Lys1130Arg)
c.3107A>G (p.Lys1036Arg)
c.3047A>G (p.Lys1016Arg)
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683516T>GCA400478400BRIP1n.2270A>C
c.3530A>C (p.Lys1177Thr)
c.*2956A>C (n.*2956A>C)
n.9407A>C
c.3308A>C (p.Lys1103Thr)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.1660A>C
c.2693A>C (p.Lys898Thr)
n.1776A>C
c.1720A>C (n.1720A>C)
c.3590A>C (p.Lys1197Thr)
c.3470A>C (p.Lys1157Thr)
c.3389A>C (p.Lys1130Thr)
c.3107A>C (p.Lys1036Thr)
c.3047A>C (p.Lys1016Thr)
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
17g.61683517T>ACA400478403BRIP1n.2269A>T
c.3529A>T (p.Lys1177Ter)
c.*2955A>T (n.*2955A>T)
n.9406A>T
c.3307A>T (p.Lys1103Ter)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
n.1659A>T
c.2692A>T (p.Lys898Ter)
n.1775A>T
c.1719A>T (n.1719A>T)
c.3589A>T (p.Lys1197Ter)
c.3469A>T (p.Lys1157Ter)
c.3388A>T (p.Lys1130Ter)
c.3106A>T (p.Lys1036Ter)
c.3046A>T (p.Lys1016Ter)
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
dbSNP
17g.61683517T>CCA400478402BRIP1n.2269A>G
c.3529A>G (p.Lys1177Glu)
c.*2955A>G (n.*2955A>G)
n.9406A>G
c.3307A>G (p.Lys1103Glu)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
n.1659A>G
c.2692A>G (p.Lys898Glu)
n.1775A>G
c.1719A>G (n.1719A>G)
c.3589A>G (p.Lys1197Glu)
c.3469A>G (p.Lys1157Glu)
c.3388A>G (p.Lys1130Glu)
c.3106A>G (p.Lys1036Glu)
c.3046A>G (p.Lys1016Glu)
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683517T>GCA8690354BRIP1n.2269A>C
c.3529A>C (p.Lys1177Gln)
c.*2955A>C (n.*2955A>C)
n.9406A>C
c.3307A>C (p.Lys1103Gln)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
n.1659A>C
c.2692A>C (p.Lys898Gln)
n.1775A>C
c.1719A>C (n.1719A>C)
c.3589A>C (p.Lys1197Gln)
c.3469A>C (p.Lys1157Gln)
c.3388A>C (p.Lys1130Gln)
c.3106A>C (p.Lys1036Gln)
c.3046A>C (p.Lys1016Gln)
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683517T=CA2269130830BRIP1n.2269A=
c.3529A= (p.Lys1177=)
c.*2955A= (n.*2955A=)
n.9406A=
c.3307A= (p.Lys1103=)
c.*620A= (n.*620A=)
c.*944A= (n.*944A=)
n.1659A=
c.2692A= (p.Lys898=)
n.1775A=
c.1719A= (n.1719A=)
c.3589A= (p.Lys1197=)
c.3469A= (p.Lys1157=)
c.3388A= (p.Lys1130=)
c.3106A= (p.Lys1036=)
c.3046A= (p.Lys1016=)
c.1675A= (p.Lys559=)
17g.61683517_61683518delinsTTCA2269130831BRIP1n.2268_2269delinsAA
c.3528_3529delinsAA (p.Ile1176=)
c.*2954_*2955delinsAA (n.*2954_*2955delinsAA)
n.9405_9406delinsAA
c.3306_3307delinsAA (p.Ile1102=)
c.*619_*620delinsAA (n.*619_*620delinsAA)
c.*943_*944delinsAA (n.*943_*944delinsAA)
n.1658_1659delinsAA
c.2691_2692delinsAA (p.Ile897=)
n.1774_1775delinsAA
c.1718_1719delinsAA (n.1718_1719delinsAA)
c.3588_3589delinsAA (p.Ile1196=)
c.3468_3469delinsAA (p.Ile1156=)
c.3387_3388delinsAA (p.Ile1129=)
c.3105_3106delinsAA (p.Ile1035=)
c.3045_3046delinsAA (p.Ile1015=)
c.1674_1675delinsAA (p.Ile558=)
17g.61683517_61683518insAAACA2639153815BRIP1n.2268_2269insTTT
c.3528_3529insTTT (p.Ile1176_Lys1177insPhe)
c.*2954_*2955insTTT (n.*2954_*2955insTTT)
n.9405_9406insTTT
c.3306_3307insTTT (p.Ile1102_Lys1103insPhe)
c.*619_*620insTTT (n.*619_*620insTTT)
c.*943_*944insTTT (n.*943_*944insTTT)
n.1658_1659insTTT
c.2691_2692insTTT (p.Ile897_Lys898insPhe)
n.1774_1775insTTT
c.1718_1719insTTT (n.1718_1719insTTT)
c.3588_3589insTTT (p.Ile1196_Lys1197insPhe)
c.3468_3469insTTT (p.Ile1156_Lys1157insPhe)
c.3387_3388insTTT (p.Ile1129_Lys1130insPhe)
c.3105_3106insTTT (p.Ile1035_Lys1036insPhe)
c.3045_3046insTTT (p.Ile1015_Lys1016insPhe)
c.1674_1675insTTT (p.Ile558_Lys559insPhe)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683518T>ACA501335255BRIP1n.2268A>T
c.3528A>T (p.Ile1176=)
c.*2954A>T (n.*2954A>T)
n.9405A>T
c.3306A>T (p.Ile1102=)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
n.1658A>T
c.2691A>T (p.Ile897=)
n.1774A>T
c.1718A>T (n.1718A>T)
c.3588A>T (p.Ile1196=)
c.3468A>T (p.Ile1156=)
c.3387A>T (p.Ile1129=)
c.3105A>T (p.Ile1035=)
c.3045A>T (p.Ile1015=)
c.1674A>T (p.Ile558=)
17g.61683518T>CCA400478405BRIP1n.2268A>G
c.3528A>G (p.Ile1176Met)
c.*2954A>G (n.*2954A>G)
n.9405A>G
c.3306A>G (p.Ile1102Met)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
n.1658A>G
c.2691A>G (p.Ile897Met)
n.1774A>G
c.1718A>G (n.1718A>G)
c.3588A>G (p.Ile1196Met)
c.3468A>G (p.Ile1156Met)
c.3387A>G (p.Ile1129Met)
c.3105A>G (p.Ile1035Met)
c.3045A>G (p.Ile1015Met)
c.1674A>G (p.Ile558Met)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683518T>GCA501335256BRIP1n.2268A>C
c.3528A>C (p.Ile1176=)
c.*2954A>C (n.*2954A>C)
n.9405A>C
c.3306A>C (p.Ile1102=)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
n.1658A>C
c.2691A>C (p.Ile897=)
n.1774A>C
c.1718A>C (n.1718A>C)
c.3588A>C (p.Ile1196=)
c.3468A>C (p.Ile1156=)
c.3387A>C (p.Ile1129=)
c.3105A>C (p.Ile1035=)
c.3045A>C (p.Ile1015=)
c.1674A>C (p.Ile558=)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683518delinsAAAGCA658684146BRIP1n.2268delinsCTTT
c.3528delinsCTTT (p.Ile1176_Lys1177insPhe)
c.*2954delinsCTTT (n.*2954delinsCTTT)
n.9405delinsCTTT
c.3306delinsCTTT (p.Ile1102_Lys1103insPhe)
c.*619delinsCTTT (n.*619delinsCTTT)
c.*943delinsCTTT (n.*943delinsCTTT)
n.1658delinsCTTT
c.2691delinsCTTT (p.Ile897_Lys898insPhe)
n.1774delinsCTTT
c.1718delinsCTTT (n.1718delinsCTTT)
c.3588delinsCTTT (p.Ile1196_Lys1197insPhe)
c.3468delinsCTTT (p.Ile1156_Lys1157insPhe)
c.3387delinsCTTT (p.Ile1129_Lys1130insPhe)
c.3105delinsCTTT (p.Ile1035_Lys1036insPhe)
c.3045delinsCTTT (p.Ile1015_Lys1016insPhe)
c.1674delinsCTTT (p.Ile558_Lys559insPhe)
ClinVar dbSNP
17g.61683519A>CCA400478407BRIP1n.2267T>G
c.3527T>G (p.Ile1176Arg)
c.*2953T>G (n.*2953T>G)
n.9404T>G
c.3305T>G (p.Ile1102Arg)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*942T>G (n.*942T>G)
n.1657T>G
c.2690T>G (p.Ile897Arg)
n.1773T>G
c.1717T>G (n.1717T>G)
c.3587T>G (p.Ile1196Arg)
c.3467T>G (p.Ile1156Arg)
c.3386T>G (p.Ile1129Arg)
c.3104T>G (p.Ile1035Arg)
c.3044T>G (p.Ile1015Arg)
c.1673T>G (p.Ile558Arg)
17g.61683519A>GCA400478409BRIP1n.2267T>C
c.3527T>C (p.Ile1176Thr)
c.*2953T>C (n.*2953T>C)
n.9404T>C
c.3305T>C (p.Ile1102Thr)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
n.1657T>C
c.2690T>C (p.Ile897Thr)
n.1773T>C
c.1717T>C (n.1717T>C)
c.3587T>C (p.Ile1196Thr)
c.3467T>C (p.Ile1156Thr)
c.3386T>C (p.Ile1129Thr)
c.3104T>C (p.Ile1035Thr)
c.3044T>C (p.Ile1015Thr)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683519A>TCA400478411BRIP1n.2267T>A
c.3527T>A (p.Ile1176Lys)
c.*2953T>A (n.*2953T>A)
n.9404T>A
c.3305T>A (p.Ile1102Lys)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
n.1657T>A
c.2690T>A (p.Ile897Lys)
n.1773T>A
c.1717T>A (n.1717T>A)
c.3587T>A (p.Ile1196Lys)
c.3467T>A (p.Ile1156Lys)
c.3386T>A (p.Ile1129Lys)
c.3104T>A (p.Ile1035Lys)
c.3044T>A (p.Ile1015Lys)
c.1673T>A (p.Ile558Lys)
dbSNP
17g.61683519dupCA2580094551BRIP1n.2267dup
c.3527dup (p.Glu1178ArgfsTer11)
c.*2953dup (n.*2953dup)
n.9404dup
c.3305dup (p.Glu1104ArgfsTer11)
c.*618dup (n.*618dup)
c.*942dup (n.*942dup)
n.1657dup
c.2690dup (p.Glu899ArgfsTer11)
n.1773dup
c.1717dup (n.1717dup)
c.3587dup (p.Glu1198ArgfsTer11)
c.3467dup (p.Glu1158ArgfsTer11)
c.3386dup (p.Glu1131ArgfsTer11)
c.3104dup (p.Glu1037ArgfsTer11)
c.3044dup (p.Glu1017ArgfsTer11)
c.1673dup (p.Glu560ArgfsTer11)
ClinVar
17g.61683520T>ACA400478412BRIP1n.2266A>T
c.3526A>T (p.Ile1176Leu)
c.*2952A>T (n.*2952A>T)
n.9403A>T
c.3304A>T (p.Ile1102Leu)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.1656A>T
c.2689A>T (p.Ile897Leu)
n.1772A>T
c.1716A>T (n.1716A>T)
c.3586A>T (p.Ile1196Leu)
c.3466A>T (p.Ile1156Leu)
c.3385A>T (p.Ile1129Leu)
c.3103A>T (p.Ile1035Leu)
c.3043A>T (p.Ile1015Leu)
c.1672A>T (p.Ile558Leu)
17g.61683520T>CCA400478414BRIP1n.2266A>G
c.3526A>G (p.Ile1176Val)
c.*2952A>G (n.*2952A>G)
n.9403A>G
c.3304A>G (p.Ile1102Val)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.1656A>G
c.2689A>G (p.Ile897Val)
n.1772A>G
c.1716A>G (n.1716A>G)
c.3586A>G (p.Ile1196Val)
c.3466A>G (p.Ile1156Val)
c.3385A>G (p.Ile1129Val)
c.3103A>G (p.Ile1035Val)
c.3043A>G (p.Ile1015Val)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683520T>GCA400478415BRIP1n.2266A>C
c.3526A>C (p.Ile1176Leu)
c.*2952A>C (n.*2952A>C)
n.9403A>C
c.3304A>C (p.Ile1102Leu)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.1656A>C
c.2689A>C (p.Ile897Leu)
n.1772A>C
c.1716A>C (n.1716A>C)
c.3586A>C (p.Ile1196Leu)
c.3466A>C (p.Ile1156Leu)
c.3385A>C (p.Ile1129Leu)
c.3103A>C (p.Ile1035Leu)
c.3043A>C (p.Ile1015Leu)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
COSMIC COSMIC
17g.61683520T=CA2269130832BRIP1n.2266A=
c.3526A= (p.Ile1176=)
c.*2952A= (n.*2952A=)
n.9403A=
c.3304A= (p.Ile1102=)
c.*617A= (n.*617A=)
c.*941A= (n.*941A=)
n.1656A=
c.2689A= (p.Ile897=)
n.1772A=
c.1716A= (n.1716A=)
c.3586A= (p.Ile1196=)
c.3466A= (p.Ile1156=)
c.3385A= (p.Ile1129=)
c.3103A= (p.Ile1035=)
c.3043A= (p.Ile1015=)
c.1672A= (p.Ile558=)
17g.61683521A>CCA501335257BRIP1n.2265T>G
c.3525T>G (p.Thr1175=)
c.*2951T>G (n.*2951T>G)
n.9402T>G
c.3303T>G (p.Thr1101=)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.1655T>G
c.2688T>G (p.Thr896=)
n.1771T>G
c.1715T>G (n.1715T>G)
c.3585T>G (p.Thr1195=)
c.3465T>G (p.Thr1155=)
c.3384T>G (p.Thr1128=)
c.3102T>G (p.Thr1034=)
c.3042T>G (p.Thr1014=)
c.1671T>G (p.Thr557=)
17g.61683521A>GCA501335258BRIP1n.2265T>C
c.3525T>C (p.Thr1175=)
c.*2951T>C (n.*2951T>C)
n.9402T>C
c.3303T>C (p.Thr1101=)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.1655T>C
c.2688T>C (p.Thr896=)
n.1771T>C
c.1715T>C (n.1715T>C)
c.3585T>C (p.Thr1195=)
c.3465T>C (p.Thr1155=)
c.3384T>C (p.Thr1128=)
c.3102T>C (p.Thr1034=)
c.3042T>C (p.Thr1014=)
c.1671T>C (p.Thr557=)
dbSNP
17g.61683521A>TCA501335259BRIP1n.2265T>A
c.3525T>A (p.Thr1175=)
c.*2951T>A (n.*2951T>A)
n.9402T>A
c.3303T>A (p.Thr1101=)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.1655T>A
c.2688T>A (p.Thr896=)
n.1771T>A
c.1715T>A (n.1715T>A)
c.3585T>A (p.Thr1195=)
c.3465T>A (p.Thr1155=)
c.3384T>A (p.Thr1128=)
c.3102T>A (p.Thr1034=)
c.3042T>A (p.Thr1014=)
c.1671T>A (p.Thr557=)
dbSNP
17g.61683521dupCA336450BRIP1n.2265dup
c.3525dup (p.Ile1176TyrfsTer13)
c.*2951dup (n.*2951dup)
n.9402dup
c.3303dup (p.Ile1102TyrfsTer13)
c.*616dup (n.*616dup)
c.*940dup (n.*940dup)
n.1655dup
c.2688dup (p.Ile897TyrfsTer13)
n.1771dup
c.1715dup (n.1715dup)
c.3585dup (p.Ile1196TyrfsTer13)
c.3465dup (p.Ile1156TyrfsTer13)
c.3384dup (p.Ile1129TyrfsTer13)
c.3102dup (p.Ile1035TyrfsTer13)
c.3042dup (p.Ile1015TyrfsTer13)
c.1671dup (p.Ile558TyrfsTer13)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683522G>ACA400478418BRIP1n.2264C>T
c.3524C>T (p.Thr1175Ile)
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
n.9401C>T
c.3302C>T (p.Thr1101Ile)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.1654C>T
c.2687C>T (p.Thr896Ile)
n.1770C>T
c.1714C>T (n.1714C>T)
c.3584C>T (p.Thr1195Ile)
c.3464C>T (p.Thr1155Ile)
c.3383C>T (p.Thr1128Ile)
c.3101C>T (p.Thr1034Ile)
c.3041C>T (p.Thr1014Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
dbSNP
17g.61683522G>CCA400478420BRIP1n.2264C>G
c.3524C>G (p.Thr1175Ser)
c.*2950C>G (n.*2950C>G)
n.9401C>G
c.3302C>G (p.Thr1101Ser)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.1654C>G
c.2687C>G (p.Thr896Ser)
n.1770C>G
c.1714C>G (n.1714C>G)
c.3584C>G (p.Thr1195Ser)
c.3464C>G (p.Thr1155Ser)
c.3383C>G (p.Thr1128Ser)
c.3101C>G (p.Thr1034Ser)
c.3041C>G (p.Thr1014Ser)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683522G>TCA400478422BRIP1n.2264C>A
c.3524C>A (p.Thr1175Asn)
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
n.9401C>A
c.3302C>A (p.Thr1101Asn)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
n.1654C>A
c.2687C>A (p.Thr896Asn)
n.1770C>A
c.1714C>A (n.1714C>A)
c.3584C>A (p.Thr1195Asn)
c.3464C>A (p.Thr1155Asn)
c.3383C>A (p.Thr1128Asn)
c.3101C>A (p.Thr1034Asn)
c.3041C>A (p.Thr1014Asn)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
dbSNP
17g.61683523T>ACA400478425BRIP1n.2263A>T
c.3523A>T (p.Thr1175Ser)
c.*2949A>T (n.*2949A>T)
n.9400A>T
c.3301A>T (p.Thr1101Ser)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.1653A>T
c.2686A>T (p.Thr896Ser)
n.1769A>T
c.1713A>T (n.1713A>T)
c.3583A>T (p.Thr1195Ser)
c.3463A>T (p.Thr1155Ser)
c.3382A>T (p.Thr1128Ser)
c.3100A>T (p.Thr1034Ser)
c.3040A>T (p.Thr1014Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
dbSNP
17g.61683523T>CCA292267187BRIP1n.2263A>G
c.3523A>G (p.Thr1175Ala)
c.*2949A>G (n.*2949A>G)
n.9400A>G
c.3301A>G (p.Thr1101Ala)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
n.1653A>G
c.2686A>G (p.Thr896Ala)
n.1769A>G
c.1713A>G (n.1713A>G)
c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
c.3463A>G (p.Thr1155Ala)
c.3382A>G (p.Thr1128Ala)
c.3100A>G (p.Thr1034Ala)
c.3040A>G (p.Thr1014Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683523T>GCA400478424BRIP1n.2263A>C
c.3523A>C (p.Thr1175Pro)
c.*2949A>C (n.*2949A>C)
n.9400A>C
c.3301A>C (p.Thr1101Pro)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.1653A>C
c.2686A>C (p.Thr896Pro)
n.1769A>C
c.1713A>C (n.1713A>C)
c.3583A>C (p.Thr1195Pro)
c.3463A>C (p.Thr1155Pro)
c.3382A>C (p.Thr1128Pro)
c.3100A>C (p.Thr1034Pro)
c.3040A>C (p.Thr1014Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
17g.61683523T=CA2269130833BRIP1n.2263A=
c.3523A= (p.Thr1175=)
c.*2949A= (n.*2949A=)
n.9400A=
c.3301A= (p.Thr1101=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.*938A= (n.*938A=)
n.1653A=
c.2686A= (p.Thr896=)
n.1769A=
c.1713A= (n.1713A=)
c.3583A= (p.Thr1195=)
c.3463A= (p.Thr1155=)
c.3382A= (p.Thr1128=)
c.3100A= (p.Thr1034=)
c.3040A= (p.Thr1014=)
c.1669A= (p.Thr557=)
17g.61683524delCA2639153816BRIP1n.2263del
c.3523del (p.Thr1175LeufsTer2)
c.*2949del (n.*2949del)
n.9400del
c.3301del (p.Thr1101LeufsTer2)
c.*614del (n.*614del)
c.*938del (n.*938del)
n.1653del
c.2686del (p.Thr896LeufsTer2)
n.1769del
c.1713del (n.1713del)
c.3583del (p.Thr1195LeufsTer2)
c.3463del (p.Thr1155LeufsTer2)
c.3382del (p.Thr1128LeufsTer2)
c.3100del (p.Thr1034LeufsTer2)
c.3040del (p.Thr1014LeufsTer2)
c.1669del (p.Thr557LeufsTer2)
gnomAD v4
17g.61683524T>ACA400478428BRIP1n.2262A>T
c.3522A>T (p.Arg1174Ser)
c.*2948A>T (n.*2948A>T)
n.9399A>T
c.3300A>T (p.Arg1100Ser)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*937A>T (n.*937A>T)
n.1652A>T
c.2685A>T (p.Arg895Ser)
n.1768A>T
c.1712A>T (n.1712A>T)
c.3582A>T (p.Arg1194Ser)
c.3462A>T (p.Arg1154Ser)
c.3381A>T (p.Arg1127Ser)
c.3099A>T (p.Arg1033Ser)
c.3039A>T (p.Arg1013Ser)
c.1668A>T (p.Arg556Ser)
dbSNP
17g.61683524T>CCA501335260BRIP1n.2262A>G
c.3522A>G (p.Arg1174=)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
n.9399A>G
c.3300A>G (p.Arg1100=)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
n.1652A>G
c.2685A>G (p.Arg895=)
n.1768A>G
c.1712A>G (n.1712A>G)
c.3582A>G (p.Arg1194=)
c.3462A>G (p.Arg1154=)
c.3381A>G (p.Arg1127=)
c.3099A>G (p.Arg1033=)
c.3039A>G (p.Arg1013=)
c.1668A>G (p.Arg556=)
ClinVar dbSNP
17g.61683524T>GCA400478429BRIP1n.2262A>C
c.3522A>C (p.Arg1174Ser)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
n.9399A>C
c.3300A>C (p.Arg1100Ser)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*937A>C (n.*937A>C)
n.1652A>C
c.2685A>C (p.Arg895Ser)
n.1768A>C
c.1712A>C (n.1712A>C)
c.3582A>C (p.Arg1194Ser)
c.3462A>C (p.Arg1154Ser)
c.3381A>C (p.Arg1127Ser)
c.3099A>C (p.Arg1033Ser)
c.3039A>C (p.Arg1013Ser)
c.1668A>C (p.Arg556Ser)
17g.61683525C>ACA400478431BRIP1n.2261G>T
c.3521G>T (p.Arg1174Ile)
c.*2947G>T (n.*2947G>T)
n.9398G>T
c.3299G>T (p.Arg1100Ile)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
n.1651G>T
c.2684G>T (p.Arg895Ile)
n.1767G>T
c.1711G>T (n.1711G>T)
c.3581G>T (p.Arg1194Ile)
c.3461G>T (p.Arg1154Ile)
c.3380G>T (p.Arg1127Ile)
c.3098G>T (p.Arg1033Ile)
c.3038G>T (p.Arg1013Ile)
c.1667G>T (p.Arg556Ile)
dbSNP
17g.61683525C=CA2269130834BRIP1n.2261G=
c.3521G= (p.Arg1174=)
c.*2947G= (n.*2947G=)
n.9398G=
c.3299G= (p.Arg1100=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.*936G= (n.*936G=)
n.1651G=
c.2684G= (p.Arg895=)
n.1767G=
c.1711G= (n.1711G=)
c.3581G= (p.Arg1194=)
c.3461G= (p.Arg1154=)
c.3380G= (p.Arg1127=)
c.3098G= (p.Arg1033=)
c.3038G= (p.Arg1013=)
c.1667G= (p.Arg556=)
17g.61683525C>GCA193750BRIP1n.2261G>C
c.3521G>C (p.Arg1174Thr)
c.*2947G>C (n.*2947G>C)
n.9398G>C
c.3299G>C (p.Arg1100Thr)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.1651G>C
c.2684G>C (p.Arg895Thr)
n.1767G>C
c.1711G>C (n.1711G>C)
c.3581G>C (p.Arg1194Thr)
c.3461G>C (p.Arg1154Thr)
c.3380G>C (p.Arg1127Thr)
c.3098G>C (p.Arg1033Thr)
c.3038G>C (p.Arg1013Thr)
c.1667G>C (p.Arg556Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683525C>TCA400478433BRIP1n.2261G>A
c.3521G>A (p.Arg1174Lys)
c.*2947G>A (n.*2947G>A)
n.9398G>A
c.3299G>A (p.Arg1100Lys)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.1651G>A
c.2684G>A (p.Arg895Lys)
n.1767G>A
c.1711G>A (n.1711G>A)
c.3581G>A (p.Arg1194Lys)
c.3461G>A (p.Arg1154Lys)
c.3380G>A (p.Arg1127Lys)
c.3098G>A (p.Arg1033Lys)
c.3038G>A (p.Arg1013Lys)
c.1667G>A (p.Arg556Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683526T>ACA400478435BRIP1n.2260A>T
c.3520A>T (p.Arg1174Ter)
c.*2946A>T (n.*2946A>T)
n.9397A>T
c.3298A>T (p.Arg1100Ter)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.1650A>T
c.2683A>T (p.Arg895Ter)
n.1766A>T
c.1710A>T (n.1710A>T)
c.3580A>T (p.Arg1194Ter)
c.3460A>T (p.Arg1154Ter)
c.3379A>T (p.Arg1127Ter)
c.3097A>T (p.Arg1033Ter)
c.3037A>T (p.Arg1013Ter)
c.1666A>T (p.Arg556Ter)
17g.61683526T>CCA400478436BRIP1n.2260A>G
c.3520A>G (p.Arg1174Gly)
c.*2946A>G (n.*2946A>G)
n.9397A>G
c.3298A>G (p.Arg1100Gly)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.1650A>G
c.2683A>G (p.Arg895Gly)
n.1766A>G
c.1710A>G (n.1710A>G)
c.3580A>G (p.Arg1194Gly)
c.3460A>G (p.Arg1154Gly)
c.3379A>G (p.Arg1127Gly)
c.3097A>G (p.Arg1033Gly)
c.3037A>G (p.Arg1013Gly)
c.1666A>G (p.Arg556Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683526T>GCA501335261BRIP1n.2260A>C
c.3520A>C (p.Arg1174=)
c.*2946A>C (n.*2946A>C)
n.9397A>C
c.3298A>C (p.Arg1100=)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.1650A>C
c.2683A>C (p.Arg895=)
n.1766A>C
c.1710A>C (n.1710A>C)
c.3580A>C (p.Arg1194=)
c.3460A>C (p.Arg1154=)
c.3379A>C (p.Arg1127=)
c.3097A>C (p.Arg1033=)
c.3037A>C (p.Arg1013=)
c.1666A>C (p.Arg556=)
17g.61683527A>CCA400478439BRIP1n.2259T>G
c.3519T>G (p.Ile1173Met)
c.*2945T>G (n.*2945T>G)
n.9396T>G
c.3297T>G (p.Ile1099Met)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*934T>G (n.*934T>G)
n.1649T>G
c.2682T>G (p.Ile894Met)
n.1765T>G
c.1709T>G (n.1709T>G)
c.3579T>G (p.Ile1193Met)
c.3459T>G (p.Ile1153Met)
c.3378T>G (p.Ile1126Met)
c.3096T>G (p.Ile1032Met)
c.3036T>G (p.Ile1012Met)
c.1665T>G (p.Ile555Met)
17g.61683527A>GCA501335263BRIP1n.2259T>C
c.3519T>C (p.Ile1173=)
c.*2945T>C (n.*2945T>C)
n.9396T>C
c.3297T>C (p.Ile1099=)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*934T>C (n.*934T>C)
n.1649T>C
c.2682T>C (p.Ile894=)
n.1765T>C
c.1709T>C (n.1709T>C)
c.3579T>C (p.Ile1193=)
c.3459T>C (p.Ile1153=)
c.3378T>C (p.Ile1126=)
c.3096T>C (p.Ile1032=)
c.3036T>C (p.Ile1012=)
c.1665T>C (p.Ile555=)
dbSNP
17g.61683527A>TCA501335262BRIP1n.2259T>A
c.3519T>A (p.Ile1173=)
c.*2945T>A (n.*2945T>A)
n.9396T>A
c.3297T>A (p.Ile1099=)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.1649T>A
c.2682T>A (p.Ile894=)
n.1765T>A
c.1709T>A (n.1709T>A)
c.3579T>A (p.Ile1193=)
c.3459T>A (p.Ile1153=)
c.3378T>A (p.Ile1126=)
c.3096T>A (p.Ile1032=)
c.3036T>A (p.Ile1012=)
c.1665T>A (p.Ile555=)
dbSNP
17g.61683528A>CCA400478441BRIP1n.2258T>G
c.3518T>G (p.Ile1173Ser)
c.*2944T>G (n.*2944T>G)
n.9395T>G
c.3296T>G (p.Ile1099Ser)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.1648T>G
c.2681T>G (p.Ile894Ser)
n.1764T>G
c.1708T>G (n.1708T>G)
c.3578T>G (p.Ile1193Ser)
c.3458T>G (p.Ile1153Ser)
c.3377T>G (p.Ile1126Ser)
c.3095T>G (p.Ile1032Ser)
c.3035T>G (p.Ile1012Ser)
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
17g.61683528A>GCA400478442BRIP1n.2258T>C
c.3518T>C (p.Ile1173Thr)
c.*2944T>C (n.*2944T>C)
n.9395T>C
c.3296T>C (p.Ile1099Thr)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.1648T>C
c.2681T>C (p.Ile894Thr)
n.1764T>C
c.1708T>C (n.1708T>C)
c.3578T>C (p.Ile1193Thr)
c.3458T>C (p.Ile1153Thr)
c.3377T>C (p.Ile1126Thr)
c.3095T>C (p.Ile1032Thr)
c.3035T>C (p.Ile1012Thr)
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
17g.61683528A>TCA400478444BRIP1n.2258T>A
c.3518T>A (p.Ile1173Asn)
c.*2944T>A (n.*2944T>A)
n.9395T>A
c.3296T>A (p.Ile1099Asn)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.1648T>A
c.2681T>A (p.Ile894Asn)
n.1764T>A
c.1708T>A (n.1708T>A)
c.3578T>A (p.Ile1193Asn)
c.3458T>A (p.Ile1153Asn)
c.3377T>A (p.Ile1126Asn)
c.3095T>A (p.Ile1032Asn)
c.3035T>A (p.Ile1012Asn)
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
17g.61683529T>ACA400478449BRIP1n.2257A>T
c.3517A>T (p.Ile1173Phe)
c.*2943A>T (n.*2943A>T)
n.9394A>T
c.3295A>T (p.Ile1099Phe)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*932A>T (n.*932A>T)
n.1647A>T
c.2680A>T (p.Ile894Phe)
n.1763A>T
c.1707A>T (n.1707A>T)
c.3577A>T (p.Ile1193Phe)
c.3457A>T (p.Ile1153Phe)
c.3376A>T (p.Ile1126Phe)
c.3094A>T (p.Ile1032Phe)
c.3034A>T (p.Ile1012Phe)
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
dbSNP
17g.61683529T>CCA400478448BRIP1n.2257A>G
c.3517A>G (p.Ile1173Val)
c.*2943A>G (n.*2943A>G)
n.9394A>G
c.3295A>G (p.Ile1099Val)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*932A>G (n.*932A>G)
n.1647A>G
c.2680A>G (p.Ile894Val)
n.1763A>G
c.1707A>G (n.1707A>G)
c.3577A>G (p.Ile1193Val)
c.3457A>G (p.Ile1153Val)
c.3376A>G (p.Ile1126Val)
c.3094A>G (p.Ile1032Val)
c.3034A>G (p.Ile1012Val)
c.1663A>G (p.Ile555Val)
dbSNP
17g.61683529T>GCA400478446BRIP1n.2257A>C
c.3517A>C (p.Ile1173Leu)
c.*2943A>C (n.*2943A>C)
n.9394A>C
c.3295A>C (p.Ile1099Leu)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*932A>C (n.*932A>C)
n.1647A>C
c.2680A>C (p.Ile894Leu)
n.1763A>C
c.1707A>C (n.1707A>C)
c.3577A>C (p.Ile1193Leu)
c.3457A>C (p.Ile1153Leu)
c.3376A>C (p.Ile1126Leu)
c.3094A>C (p.Ile1032Leu)
c.3034A>C (p.Ile1012Leu)
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683529T=CA2269130835BRIP1n.2257A=
c.3517A= (p.Ile1173=)
c.*2943A= (n.*2943A=)
n.9394A=
c.3295A= (p.Ile1099=)
c.*608A= (n.*608A=)
c.*932A= (n.*932A=)
n.1647A=
c.2680A= (p.Ile894=)
n.1763A=
c.1707A= (n.1707A=)
c.3577A= (p.Ile1193=)
c.3457A= (p.Ile1153=)
c.3376A= (p.Ile1126=)
c.3094A= (p.Ile1032=)
c.3034A= (p.Ile1012=)
c.1663A= (p.Ile555=)
17g.61683530T>ACA400478450BRIP1n.2256A>T
c.3516A>T (p.Glu1172Asp)
c.*2942A>T (n.*2942A>T)
n.9393A>T
c.3294A>T (p.Glu1098Asp)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.1646A>T
c.2679A>T (p.Glu893Asp)
n.1762A>T
c.1706A>T (n.1706A>T)
c.3576A>T (p.Glu1192Asp)
c.3456A>T (p.Glu1152Asp)
c.3375A>T (p.Glu1125Asp)
c.3093A>T (p.Glu1031Asp)
c.3033A>T (p.Glu1011Asp)
c.1662A>T (p.Glu554Asp)
17g.61683530T>CCA501335265BRIP1n.2256A>G
c.3516A>G (p.Glu1172=)
c.*2942A>G (n.*2942A>G)
n.9393A>G
c.3294A>G (p.Glu1098=)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.1646A>G
c.2679A>G (p.Glu893=)
n.1762A>G
c.1706A>G (n.1706A>G)
c.3576A>G (p.Glu1192=)
c.3456A>G (p.Glu1152=)
c.3375A>G (p.Glu1125=)
c.3093A>G (p.Glu1031=)
c.3033A>G (p.Glu1011=)
c.1662A>G (p.Glu554=)
ClinVar
17g.61683530T>GCA400478452BRIP1n.2256A>C
c.3516A>C (p.Glu1172Asp)
c.*2942A>C (n.*2942A>C)
n.9393A>C
c.3294A>C (p.Glu1098Asp)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.1646A>C
c.2679A>C (p.Glu893Asp)
n.1762A>C
c.1706A>C (n.1706A>C)
c.3576A>C (p.Glu1192Asp)
c.3456A>C (p.Glu1152Asp)
c.3375A>C (p.Glu1125Asp)
c.3093A>C (p.Glu1031Asp)
c.3033A>C (p.Glu1011Asp)
c.1662A>C (p.Glu554Asp)
17g.61683531T>ACA400478454BRIP1n.2255A>T
c.3515A>T (p.Glu1172Val)
c.*2941A>T (n.*2941A>T)
n.9392A>T
c.3293A>T (p.Glu1098Val)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
n.1645A>T
c.2678A>T (p.Glu893Val)
n.1761A>T
c.1705A>T (n.1705A>T)
c.3575A>T (p.Glu1192Val)
c.3455A>T (p.Glu1152Val)
c.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.3092A>T (p.Glu1031Val)
c.3032A>T (p.Glu1011Val)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
17g.61683531T>CCA400478456BRIP1n.2255A>G
c.3515A>G (p.Glu1172Gly)
c.*2941A>G (n.*2941A>G)
n.9392A>G
c.3293A>G (p.Glu1098Gly)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
n.1645A>G
c.2678A>G (p.Glu893Gly)
n.1761A>G
c.1705A>G (n.1705A>G)
c.3575A>G (p.Glu1192Gly)
c.3455A>G (p.Glu1152Gly)
c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.3092A>G (p.Glu1031Gly)
c.3032A>G (p.Glu1011Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
17g.61683531T>GCA400478458BRIP1n.2255A>C
c.3515A>C (p.Glu1172Ala)
c.*2941A>C (n.*2941A>C)
n.9392A>C
c.3293A>C (p.Glu1098Ala)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
n.1645A>C
c.2678A>C (p.Glu893Ala)
n.1761A>C
c.1705A>C (n.1705A>C)
c.3575A>C (p.Glu1192Ala)
c.3455A>C (p.Glu1152Ala)
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.3092A>C (p.Glu1031Ala)
c.3032A>C (p.Glu1011Ala)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
COSMIC COSMIC
17g.61683532C>ACA400478463BRIP1n.2254G>T
c.3514G>T (p.Glu1172Ter)
c.*2940G>T (n.*2940G>T)
n.9391G>T
c.3292G>T (p.Glu1098Ter)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.1644G>T
c.2677G>T (p.Glu893Ter)
n.1760G>T
c.1704G>T (n.1704G>T)
c.3574G>T (p.Glu1192Ter)
c.3454G>T (p.Glu1152Ter)
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.3091G>T (p.Glu1031Ter)
c.3031G>T (p.Glu1011Ter)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
ClinVar dbSNP
17g.61683532C>GCA400478465BRIP1n.2254G>C
c.3514G>C (p.Glu1172Gln)
c.*2940G>C (n.*2940G>C)
n.9391G>C
c.3292G>C (p.Glu1098Gln)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
n.1644G>C
c.2677G>C (p.Glu893Gln)
n.1760G>C
c.1704G>C (n.1704G>C)
c.3574G>C (p.Glu1192Gln)
c.3454G>C (p.Glu1152Gln)
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.3091G>C (p.Glu1031Gln)
c.3031G>C (p.Glu1011Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
dbSNP
17g.61683532C>TCA400478466BRIP1n.2254G>A
c.3514G>A (p.Glu1172Lys)
c.*2940G>A (n.*2940G>A)
n.9391G>A
c.3292G>A (p.Glu1098Lys)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.1644G>A
c.2677G>A (p.Glu893Lys)
n.1760G>A
c.1704G>A (n.1704G>A)
c.3574G>A (p.Glu1192Lys)
c.3454G>A (p.Glu1152Lys)
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.3091G>A (p.Glu1031Lys)
c.3031G>A (p.Glu1011Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
dbSNP
17g.61683533A=CA2269130836BRIP1n.2253T=
c.3513T= (p.Phe1171=)
c.*2939T= (n.*2939T=)
n.9390T=
c.3291T= (p.Phe1097=)
c.*604T= (n.*604T=)
c.*928T= (n.*928T=)
n.1643T=
c.2676T= (p.Phe892=)
n.1759T=
c.1703T= (n.1703T=)
c.3573T= (p.Phe1191=)
c.3453T= (p.Phe1151=)
c.3372T= (p.Phe1124=)
c.3090T= (p.Phe1030=)
c.3030T= (p.Phe1010=)
c.1659T= (p.Phe553=)
17g.61683533A>CCA400478468BRIP1n.2253T>G
c.3513T>G (p.Phe1171Leu)
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
n.9390T>G
c.3291T>G (p.Phe1097Leu)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.*928T>G (n.*928T>G)
n.1643T>G
c.2676T>G (p.Phe892Leu)
n.1759T>G
c.1703T>G (n.1703T>G)
c.3573T>G (p.Phe1191Leu)
c.3453T>G (p.Phe1151Leu)
c.3372T>G (p.Phe1124Leu)
c.3090T>G (p.Phe1030Leu)
c.3030T>G (p.Phe1010Leu)
c.1659T>G (p.Phe553Leu)
17g.61683533A>GCA501335266BRIP1n.2253T>C
c.3513T>C (p.Phe1171=)
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
n.9390T>C
c.3291T>C (p.Phe1097=)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.1643T>C
c.2676T>C (p.Phe892=)
n.1759T>C
c.1703T>C (n.1703T>C)
c.3573T>C (p.Phe1191=)
c.3453T>C (p.Phe1151=)
c.3372T>C (p.Phe1124=)
c.3090T>C (p.Phe1030=)
c.3030T>C (p.Phe1010=)
c.1659T>C (p.Phe553=)
ClinVar dbSNP
17g.61683533A>TCA400478469BRIP1n.2253T>A
c.3513T>A (p.Phe1171Leu)
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
n.9390T>A
c.3291T>A (p.Phe1097Leu)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
n.1643T>A
c.2676T>A (p.Phe892Leu)
n.1759T>A
c.1703T>A (n.1703T>A)
c.3573T>A (p.Phe1191Leu)
c.3453T>A (p.Phe1151Leu)
c.3372T>A (p.Phe1124Leu)
c.3090T>A (p.Phe1030Leu)
c.3030T>A (p.Phe1010Leu)
c.1659T>A (p.Phe553Leu)
dbSNP
17g.61683537dupCA2580094552BRIP1n.2253dup
c.3513dup (p.Glu1172Ter)
c.*2939dup (n.*2939dup)
n.9390dup
c.3291dup (p.Glu1098Ter)
c.*604dup (n.*604dup)
c.*928dup (n.*928dup)
n.1643dup
c.2676dup (p.Glu893Ter)
n.1759dup
c.1703dup (n.1703dup)
c.3573dup (p.Glu1192Ter)
c.3453dup (p.Glu1152Ter)
c.3372dup (p.Glu1125Ter)
c.3090dup (p.Glu1031Ter)
c.3030dup (p.Glu1011Ter)
c.1659dup (p.Glu554Ter)
ClinVar
17g.61683537delCA2580094553BRIP1n.2253del
c.3513del (p.Phe1171LeufsTer6)
c.*2939del (n.*2939del)
n.9390del
c.3291del (p.Phe1097LeufsTer6)
c.*604del (n.*604del)
c.*928del (n.*928del)
n.1643del
c.2676del (p.Phe892LeufsTer6)
n.1759del
c.1703del (n.1703del)
c.3573del (p.Phe1191LeufsTer6)
c.3453del (p.Phe1151LeufsTer6)
c.3372del (p.Phe1124LeufsTer6)
c.3090del (p.Phe1030LeufsTer6)
c.3030del (p.Phe1010LeufsTer6)
c.1659del (p.Phe553LeufsTer6)
ClinVar
17g.61683534A=CA2269130837BRIP1n.2252T=
c.3512T= (p.Phe1171=)
c.*2938T= (n.*2938T=)
n.9389T=
c.3290T= (p.Phe1097=)
c.*603T= (n.*603T=)
c.*927T= (n.*927T=)
n.1642T=
c.2675T= (p.Phe892=)
n.1758T=
c.1702T= (n.1702T=)
c.3572T= (p.Phe1191=)
c.3452T= (p.Phe1151=)
c.3371T= (p.Phe1124=)
c.3089T= (p.Phe1030=)
c.3029T= (p.Phe1010=)
c.1658T= (p.Phe553=)
17g.61683534A>CCA400478471BRIP1n.2252T>G
c.3512T>G (p.Phe1171Cys)
c.*2938T>G (n.*2938T>G)
n.9389T>G
c.3290T>G (p.Phe1097Cys)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*927T>G (n.*927T>G)
n.1642T>G
c.2675T>G (p.Phe892Cys)
n.1758T>G
c.1702T>G (n.1702T>G)
c.3572T>G (p.Phe1191Cys)
c.3452T>G (p.Phe1151Cys)
c.3371T>G (p.Phe1124Cys)
c.3089T>G (p.Phe1030Cys)
c.3029T>G (p.Phe1010Cys)
c.1658T>G (p.Phe553Cys)
17g.61683534A>GCA10583611BRIP1n.2252T>C
c.3512T>C (p.Phe1171Ser)
c.*2938T>C (n.*2938T>C)
n.9389T>C
c.3290T>C (p.Phe1097Ser)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.1642T>C
c.2675T>C (p.Phe892Ser)
n.1758T>C
c.1702T>C (n.1702T>C)
c.3572T>C (p.Phe1191Ser)
c.3452T>C (p.Phe1151Ser)
c.3371T>C (p.Phe1124Ser)
c.3089T>C (p.Phe1030Ser)
c.3029T>C (p.Phe1010Ser)
c.1658T>C (p.Phe553Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683534A>TCA400478474BRIP1n.2252T>A
c.3512T>A (p.Phe1171Tyr)
c.*2938T>A (n.*2938T>A)
n.9389T>A
c.3290T>A (p.Phe1097Tyr)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*927T>A (n.*927T>A)
n.1642T>A
c.2675T>A (p.Phe892Tyr)
n.1758T>A
c.1702T>A (n.1702T>A)
c.3572T>A (p.Phe1191Tyr)
c.3452T>A (p.Phe1151Tyr)
c.3371T>A (p.Phe1124Tyr)
c.3089T>A (p.Phe1030Tyr)
c.3029T>A (p.Phe1010Tyr)
c.1658T>A (p.Phe553Tyr)
dbSNP
17g.61683535A>CCA400478479BRIP1n.2251T>G
c.3511T>G (p.Phe1171Val)
c.*2937T>G (n.*2937T>G)
n.9388T>G
c.3289T>G (p.Phe1097Val)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.1641T>G
c.2674T>G (p.Phe892Val)
n.1757T>G
c.1701T>G (n.1701T>G)
c.3571T>G (p.Phe1191Val)
c.3451T>G (p.Phe1151Val)
c.3370T>G (p.Phe1124Val)
c.3088T>G (p.Phe1030Val)
c.3028T>G (p.Phe1010Val)
c.1657T>G (p.Phe553Val)
17g.61683535A>GCA400478480BRIP1n.2251T>C
c.3511T>C (p.Phe1171Leu)
c.*2937T>C (n.*2937T>C)
n.9388T>C
c.3289T>C (p.Phe1097Leu)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.1641T>C
c.2674T>C (p.Phe892Leu)
n.1757T>C
c.1701T>C (n.1701T>C)
c.3571T>C (p.Phe1191Leu)
c.3451T>C (p.Phe1151Leu)
c.3370T>C (p.Phe1124Leu)
c.3088T>C (p.Phe1030Leu)
c.3028T>C (p.Phe1010Leu)
c.1657T>C (p.Phe553Leu)
17g.61683535A>TCA400478477BRIP1n.2251T>A
c.3511T>A (p.Phe1171Ile)
c.*2937T>A (n.*2937T>A)
n.9388T>A
c.3289T>A (p.Phe1097Ile)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.1641T>A
c.2674T>A (p.Phe892Ile)
n.1757T>A
c.1701T>A (n.1701T>A)
c.3571T>A (p.Phe1191Ile)
c.3451T>A (p.Phe1151Ile)
c.3370T>A (p.Phe1124Ile)
c.3088T>A (p.Phe1030Ile)
c.3028T>A (p.Phe1010Ile)
c.1657T>A (p.Phe553Ile)
dbSNP
17g.61683536A>CCA501335268BRIP1n.2250T>G
c.3510T>G (p.Leu1170=)
c.*2936T>G (n.*2936T>G)
n.9387T>G
c.3288T>G (p.Leu1096=)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*925T>G (n.*925T>G)
n.1640T>G
c.2673T>G (p.Leu891=)
n.1756T>G
c.1700T>G (n.1700T>G)
c.3570T>G (p.Leu1190=)
c.3450T>G (p.Leu1150=)
c.3369T>G (p.Leu1123=)
c.3087T>G (p.Leu1029=)
c.3027T>G (p.Leu1009=)
c.1656T>G (p.Leu552=)
17g.61683536A>GCA501335269BRIP1n.2250T>C
c.3510T>C (p.Leu1170=)
c.*2936T>C (n.*2936T>C)
n.9387T>C
c.3288T>C (p.Leu1096=)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*925T>C (n.*925T>C)
n.1640T>C
c.2673T>C (p.Leu891=)
n.1756T>C
c.1700T>C (n.1700T>C)
c.3570T>C (p.Leu1190=)
c.3450T>C (p.Leu1150=)
c.3369T>C (p.Leu1123=)
c.3087T>C (p.Leu1029=)
c.3027T>C (p.Leu1009=)
c.1656T>C (p.Leu552=)
17g.61683536A>TCA501335270BRIP1n.2250T>A
c.3510T>A (p.Leu1170=)
c.*2936T>A (n.*2936T>A)
n.9387T>A
c.3288T>A (p.Leu1096=)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.1640T>A
c.2673T>A (p.Leu891=)
n.1756T>A
c.1700T>A (n.1700T>A)
c.3570T>A (p.Leu1190=)
c.3450T>A (p.Leu1150=)
c.3369T>A (p.Leu1123=)
c.3087T>A (p.Leu1029=)
c.3027T>A (p.Leu1009=)
c.1656T>A (p.Leu552=)
dbSNP
17g.61683537A>CCA400478485BRIP1n.2249T>G
c.3509T>G (p.Leu1170Arg)
c.*2935T>G (n.*2935T>G)
n.9386T>G
c.3287T>G (p.Leu1096Arg)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
n.1639T>G
c.2672T>G (p.Leu891Arg)
n.1755T>G
c.1699T>G (n.1699T>G)
c.3569T>G (p.Leu1190Arg)
c.3449T>G (p.Leu1150Arg)
c.3368T>G (p.Leu1123Arg)
c.3086T>G (p.Leu1029Arg)
c.3026T>G (p.Leu1009Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
17g.61683537A>GCA400478482BRIP1n.2249T>C
c.3509T>C (p.Leu1170Pro)
c.*2935T>C (n.*2935T>C)
n.9386T>C
c.3287T>C (p.Leu1096Pro)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
n.1639T>C
c.2672T>C (p.Leu891Pro)
n.1755T>C
c.1699T>C (n.1699T>C)
c.3569T>C (p.Leu1190Pro)
c.3449T>C (p.Leu1150Pro)
c.3368T>C (p.Leu1123Pro)
c.3086T>C (p.Leu1029Pro)
c.3026T>C (p.Leu1009Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
dbSNP
17g.61683537A>TCA400478484BRIP1n.2249T>A
c.3509T>A (p.Leu1170His)
c.*2935T>A (n.*2935T>A)
n.9386T>A
c.3287T>A (p.Leu1096His)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
n.1639T>A
c.2672T>A (p.Leu891His)
n.1755T>A
c.1699T>A (n.1699T>A)
c.3569T>A (p.Leu1190His)
c.3449T>A (p.Leu1150His)
c.3368T>A (p.Leu1123His)
c.3086T>A (p.Leu1029His)
c.3026T>A (p.Leu1009His)
c.1655T>A (p.Leu552His)
ClinVar dbSNP
17g.61683538G>ACA400478488BRIP1n.2248C>T
c.3508C>T (p.Leu1170Phe)
c.*2934C>T (n.*2934C>T)
n.9385C>T
c.3286C>T (p.Leu1096Phe)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.1638C>T
c.2671C>T (p.Leu891Phe)
n.1754C>T
c.1698C>T (n.1698C>T)
c.3568C>T (p.Leu1190Phe)
c.3448C>T (p.Leu1150Phe)
c.3367C>T (p.Leu1123Phe)
c.3085C>T (p.Leu1029Phe)
c.3025C>T (p.Leu1009Phe)
c.1654C>T (p.Leu552Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683538G>CCA168724BRIP1n.2248C>G
c.3508C>G (p.Leu1170Val)
c.*2934C>G (n.*2934C>G)
n.9385C>G
c.3286C>G (p.Leu1096Val)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.1638C>G
c.2671C>G (p.Leu891Val)
n.1754C>G
c.1698C>G (n.1698C>G)
c.3568C>G (p.Leu1190Val)
c.3448C>G (p.Leu1150Val)
c.3367C>G (p.Leu1123Val)
c.3085C>G (p.Leu1029Val)
c.3025C>G (p.Leu1009Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683538G=CA2269130838BRIP1n.2248C=
c.3508C= (p.Leu1170=)
c.*2934C= (n.*2934C=)
n.9385C=
c.3286C= (p.Leu1096=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.*923C= (n.*923C=)
n.1638C=
c.2671C= (p.Leu891=)
n.1754C=
c.1698C= (n.1698C=)
c.3568C= (p.Leu1190=)
c.3448C= (p.Leu1150=)
c.3367C= (p.Leu1123=)
c.3085C= (p.Leu1029=)
c.3025C= (p.Leu1009=)
c.1654C= (p.Leu552=)
17g.61683538G>TCA400478490BRIP1n.2248C>A
c.3508C>A (p.Leu1170Ile)
c.*2934C>A (n.*2934C>A)
n.9385C>A
c.3286C>A (p.Leu1096Ile)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.1638C>A
c.2671C>A (p.Leu891Ile)
n.1754C>A
c.1698C>A (n.1698C>A)
c.3568C>A (p.Leu1190Ile)
c.3448C>A (p.Leu1150Ile)
c.3367C>A (p.Leu1123Ile)
c.3085C>A (p.Leu1029Ile)
c.3025C>A (p.Leu1009Ile)
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
dbSNP
17g.61683539delCA2573154290BRIP1n.2248del
c.3508del (p.Leu1170PhefsTer7)
c.*2934del (n.*2934del)
n.9385del
c.3286del (p.Leu1096PhefsTer7)
c.*599del (n.*599del)
c.*923del (n.*923del)
n.1638del
c.2671del (p.Leu891PhefsTer7)
n.1754del
c.1698del (n.1698del)
c.3568del (p.Leu1190PhefsTer7)
c.3448del (p.Leu1150PhefsTer7)
c.3367del (p.Leu1123PhefsTer7)
c.3085del (p.Leu1029PhefsTer7)
c.3025del (p.Leu1009PhefsTer7)
c.1654del (p.Leu552PhefsTer7)
ClinVar dbSNP
17g.61683539G>ACA501335271BRIP1n.2247C>T
c.3507C>T (p.Asp1169=)
c.*2933C>T (n.*2933C>T)
n.9384C>T
c.3285C>T (p.Asp1095=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.1637C>T
c.2670C>T (p.Asp890=)
n.1753C>T
c.1697C>T (n.1697C>T)
c.3567C>T (p.Asp1189=)
c.3447C>T (p.Asp1149=)
c.3366C>T (p.Asp1122=)
c.3084C>T (p.Asp1028=)
c.3024C>T (p.Asp1008=)
c.1653C>T (p.Asp551=)
ClinVar dbSNP
17g.61683539G>CCA400478491BRIP1n.2247C>G
c.3507C>G (p.Asp1169Glu)
c.*2933C>G (n.*2933C>G)
n.9384C>G
c.3285C>G (p.Asp1095Glu)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.1637C>G
c.2670C>G (p.Asp890Glu)
n.1753C>G
c.1697C>G (n.1697C>G)
c.3567C>G (p.Asp1189Glu)
c.3447C>G (p.Asp1149Glu)
c.3366C>G (p.Asp1122Glu)
c.3084C>G (p.Asp1028Glu)
c.3024C>G (p.Asp1008Glu)
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683539G=CA2269130839BRIP1n.2247C=
c.3507C= (p.Asp1169=)
c.*2933C= (n.*2933C=)
n.9384C=
c.3285C= (p.Asp1095=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*922C= (n.*922C=)
n.1637C=
c.2670C= (p.Asp890=)
n.1753C=
c.1697C= (n.1697C=)
c.3567C= (p.Asp1189=)
c.3447C= (p.Asp1149=)
c.3366C= (p.Asp1122=)
c.3084C= (p.Asp1028=)
c.3024C= (p.Asp1008=)
c.1653C= (p.Asp551=)
17g.61683539G>TCA349272BRIP1n.2247C>A
c.3507C>A (p.Asp1169Glu)
c.*2933C>A (n.*2933C>A)
n.9384C>A
c.3285C>A (p.Asp1095Glu)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.1637C>A
c.2670C>A (p.Asp890Glu)
n.1753C>A
c.1697C>A (n.1697C>A)
c.3567C>A (p.Asp1189Glu)
c.3447C>A (p.Asp1149Glu)
c.3366C>A (p.Asp1122Glu)
c.3084C>A (p.Asp1028Glu)
c.3024C>A (p.Asp1008Glu)
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683540T>ACA400478495BRIP1n.2246A>T
c.3506A>T (p.Asp1169Val)
c.*2932A>T (n.*2932A>T)
n.9383A>T
c.3284A>T (p.Asp1095Val)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.1636A>T
c.2669A>T (p.Asp890Val)
n.1752A>T
c.1696A>T (n.1696A>T)
c.3566A>T (p.Asp1189Val)
c.3446A>T (p.Asp1149Val)
c.3365A>T (p.Asp1122Val)
c.3083A>T (p.Asp1028Val)
c.3023A>T (p.Asp1008Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
dbSNP
17g.61683540T>CCA400478497BRIP1n.2246A>G
c.3506A>G (p.Asp1169Gly)
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
n.9383A>G
c.3284A>G (p.Asp1095Gly)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.1636A>G
c.2669A>G (p.Asp890Gly)
n.1752A>G
c.1696A>G (n.1696A>G)
c.3566A>G (p.Asp1189Gly)
c.3446A>G (p.Asp1149Gly)
c.3365A>G (p.Asp1122Gly)
c.3083A>G (p.Asp1028Gly)
c.3023A>G (p.Asp1008Gly)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
17g.61683540T>GCA400478498BRIP1n.2246A>C
c.3506A>C (p.Asp1169Ala)
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
n.9383A>C
c.3284A>C (p.Asp1095Ala)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.1636A>C
c.2669A>C (p.Asp890Ala)
n.1752A>C
c.1696A>C (n.1696A>C)
c.3566A>C (p.Asp1189Ala)
c.3446A>C (p.Asp1149Ala)
c.3365A>C (p.Asp1122Ala)
c.3083A>C (p.Asp1028Ala)
c.3023A>C (p.Asp1008Ala)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
ClinVar dbSNP
17g.61683540T=CA2269130840BRIP1n.2246A=
c.3506A= (p.Asp1169=)
c.*2932A= (n.*2932A=)
n.9383A=
c.3284A= (p.Asp1095=)
c.*597A= (n.*597A=)
c.*921A= (n.*921A=)
n.1636A=
c.2669A= (p.Asp890=)
n.1752A=
c.1696A= (n.1696A=)
c.3566A= (p.Asp1189=)
c.3446A= (p.Asp1149=)
c.3365A= (p.Asp1122=)
c.3083A= (p.Asp1028=)
c.3023A= (p.Asp1008=)
c.1652A= (p.Asp551=)
17g.61683541C>ACA166504BRIP1n.2245G>T
c.3505G>T (p.Asp1169Tyr)
c.*2931G>T (n.*2931G>T)
n.9382G>T
c.3283G>T (p.Asp1095Tyr)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.1635G>T
c.2668G>T (p.Asp890Tyr)
n.1751G>T
c.1695G>T (n.1695G>T)
c.3565G>T (p.Asp1189Tyr)
c.3445G>T (p.Asp1149Tyr)
c.3364G>T (p.Asp1122Tyr)
c.3082G>T (p.Asp1028Tyr)
c.3022G>T (p.Asp1008Tyr)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683541C=CA2269130841BRIP1n.2245G=
c.3505G= (p.Asp1169=)
c.*2931G= (n.*2931G=)
n.9382G=
c.3283G= (p.Asp1095=)
c.*596G= (n.*596G=)
c.*920G= (n.*920G=)
n.1635G=
c.2668G= (p.Asp890=)
n.1751G=
c.1695G= (n.1695G=)
c.3565G= (p.Asp1189=)
c.3445G= (p.Asp1149=)
c.3364G= (p.Asp1122=)
c.3082G= (p.Asp1028=)
c.3022G= (p.Asp1008=)
c.1651G= (p.Asp551=)
17g.61683541C>GCA400478501BRIP1n.2245G>C
c.3505G>C (p.Asp1169His)
c.*2931G>C (n.*2931G>C)
n.9382G>C
c.3283G>C (p.Asp1095His)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
n.1635G>C
c.2668G>C (p.Asp890His)
n.1751G>C
c.1695G>C (n.1695G>C)
c.3565G>C (p.Asp1189His)
c.3445G>C (p.Asp1149His)
c.3364G>C (p.Asp1122His)
c.3082G>C (p.Asp1028His)
c.3022G>C (p.Asp1008His)
c.1651G>C (p.Asp551His)
17g.61683541C>TCA400478503BRIP1n.2245G>A
c.3505G>A (p.Asp1169Asn)
c.*2931G>A (n.*2931G>A)
n.9382G>A
c.3283G>A (p.Asp1095Asn)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
n.1635G>A
c.2668G>A (p.Asp890Asn)
n.1751G>A
c.1695G>A (n.1695G>A)
c.3565G>A (p.Asp1189Asn)
c.3445G>A (p.Asp1149Asn)
c.3364G>A (p.Asp1122Asn)
c.3082G>A (p.Asp1028Asn)
c.3022G>A (p.Asp1008Asn)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
17g.61683542T>ACA400478505BRIP1n.2244A>T
c.3504A>T (p.Lys1168Asn)
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
n.9381A>T
c.3282A>T (p.Lys1094Asn)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.1634A>T
c.2667A>T (p.Lys889Asn)
n.1750A>T
c.1694A>T (n.1694A>T)
c.3564A>T (p.Lys1188Asn)
c.3444A>T (p.Lys1148Asn)
c.3363A>T (p.Lys1121Asn)
c.3081A>T (p.Lys1027Asn)
c.3021A>T (p.Lys1007Asn)
c.1650A>T (p.Lys550Asn)
dbSNP
17g.61683542T>CCA501335273BRIP1n.2244A>G
c.3504A>G (p.Lys1168=)
c.*2930A>G (n.*2930A>G)
n.9381A>G
c.3282A>G (p.Lys1094=)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.1634A>G
c.2667A>G (p.Lys889=)
n.1750A>G
c.1694A>G (n.1694A>G)
c.3564A>G (p.Lys1188=)
c.3444A>G (p.Lys1148=)
c.3363A>G (p.Lys1121=)
c.3081A>G (p.Lys1027=)
c.3021A>G (p.Lys1007=)
c.1650A>G (p.Lys550=)
ClinVar dbSNP
17g.61683542T>GCA400478507BRIP1n.2244A>C
c.3504A>C (p.Lys1168Asn)
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
n.9381A>C
c.3282A>C (p.Lys1094Asn)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.1634A>C
c.2667A>C (p.Lys889Asn)
n.1750A>C
c.1694A>C (n.1694A>C)
c.3564A>C (p.Lys1188Asn)
c.3444A>C (p.Lys1148Asn)
c.3363A>C (p.Lys1121Asn)
c.3081A>C (p.Lys1027Asn)
c.3021A>C (p.Lys1007Asn)
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.61683542T=CA2269130842BRIP1n.2244A=
c.3504A= (p.Lys1168=)
c.*2930A= (n.*2930A=)
n.9381A=
c.3282A= (p.Lys1094=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.*919A= (n.*919A=)
n.1634A=
c.2667A= (p.Lys889=)
n.1750A=
c.1694A= (n.1694A=)
c.3564A= (p.Lys1188=)
c.3444A= (p.Lys1148=)
c.3363A= (p.Lys1121=)
c.3081A= (p.Lys1027=)
c.3021A= (p.Lys1007=)
c.1650A= (p.Lys550=)
17g.61683544delCA2580094554BRIP1n.2244del
c.3504del (p.Asp1169ThrfsTer8)
c.*2930del (n.*2930del)
n.9381del
c.3282del (p.Asp1095ThrfsTer8)
c.*595del (n.*595del)
c.*919del (n.*919del)
n.1634del
c.2667del (p.Asp890ThrfsTer8)
n.1750del
c.1694del (n.1694del)
c.3564del (p.Asp1189ThrfsTer8)
c.3444del (p.Asp1149ThrfsTer8)
c.3363del (p.Asp1122ThrfsTer8)
c.3081del (p.Asp1028ThrfsTer8)
c.3021del (p.Asp1008ThrfsTer8)
c.1650del (p.Asp551ThrfsTer8)
ClinVar
17g.61683543_61683544delCA2580094555BRIP1n.2243_2244del
c.3503_3504del (p.Lys1168ArgfsTer4)
c.*2929_*2930del (n.*2929_*2930del)
n.9380_9381del
c.3281_3282del (p.Lys1094ArgfsTer4)
c.*594_*595del (n.*594_*595del)
c.*918_*919del (n.*918_*919del)
n.1633_1634del
c.2666_2667del (p.Lys889ArgfsTer4)
n.1749_1750del
c.1693_1694del (n.1693_1694del)
c.3563_3564del (p.Lys1188ArgfsTer4)
c.3443_3444del (p.Lys1148ArgfsTer4)
c.3362_3363del (p.Lys1121ArgfsTer4)
c.3080_3081del (p.Lys1027ArgfsTer4)
c.3020_3021del (p.Lys1007ArgfsTer4)
c.1649_1650del (p.Lys550ArgfsTer4)
ClinVar
17g.61683543T>ACA400478509BRIP1n.2243A>T
c.3503A>T (p.Lys1168Ile)
c.*2929A>T (n.*2929A>T)
n.9380A>T
c.3281A>T (p.Lys1094Ile)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*918A>T (n.*918A>T)
n.1633A>T
c.2666A>T (p.Lys889Ile)
n.1749A>T
c.1693A>T (n.1693A>T)
c.3563A>T (p.Lys1188Ile)
c.3443A>T (p.Lys1148Ile)
c.3362A>T (p.Lys1121Ile)
c.3080A>T (p.Lys1027Ile)
c.3020A>T (p.Lys1007Ile)
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
dbSNP
17g.61683543T>CCA400478510BRIP1n.2243A>G
c.3503A>G (p.Lys1168Arg)
c.*2929A>G (n.*2929A>G)
n.9380A>G
c.3281A>G (p.Lys1094Arg)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*918A>G (n.*918A>G)
n.1633A>G
c.2666A>G (p.Lys889Arg)
n.1749A>G
c.1693A>G (n.1693A>G)
c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
c.3443A>G (p.Lys1148Arg)
c.3362A>G (p.Lys1121Arg)
c.3080A>G (p.Lys1027Arg)
c.3020A>G (p.Lys1007Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
17g.61683543T>GCA8690355BRIP1n.2243A>C
c.3503A>C (p.Lys1168Thr)
c.*2929A>C (n.*2929A>C)
n.9380A>C
c.3281A>C (p.Lys1094Thr)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*918A>C (n.*918A>C)
n.1633A>C
c.2666A>C (p.Lys889Thr)
n.1749A>C
c.1693A>C (n.1693A>C)
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
c.3443A>C (p.Lys1148Thr)
c.3362A>C (p.Lys1121Thr)
c.3080A>C (p.Lys1027Thr)
c.3020A>C (p.Lys1007Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683543T=CA2269130843BRIP1n.2243A=
c.3503A= (p.Lys1168=)
c.*2929A= (n.*2929A=)
n.9380A=
c.3281A= (p.Lys1094=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.*918A= (n.*918A=)
n.1633A=
c.2666A= (p.Lys889=)
n.1749A=
c.1693A= (n.1693A=)
c.3563A= (p.Lys1188=)
c.3443A= (p.Lys1148=)
c.3362A= (p.Lys1121=)
c.3080A= (p.Lys1027=)
c.3020A= (p.Lys1007=)
c.1649A= (p.Lys550=)
17g.61683544T>ACA400478512BRIP1n.2242A>T
c.3502A>T (p.Lys1168Ter)
c.*2928A>T (n.*2928A>T)
n.9379A>T
c.3280A>T (p.Lys1094Ter)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.1632A>T
c.2665A>T (p.Lys889Ter)
n.1748A>T
c.1692A>T (n.1692A>T)
c.3562A>T (p.Lys1188Ter)
c.3442A>T (p.Lys1148Ter)
c.3361A>T (p.Lys1121Ter)
c.3079A>T (p.Lys1027Ter)
c.3019A>T (p.Lys1007Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
dbSNP
17g.61683544T>CCA400478514BRIP1n.2242A>G
c.3502A>G (p.Lys1168Glu)
c.*2928A>G (n.*2928A>G)
n.9379A>G
c.3280A>G (p.Lys1094Glu)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.1632A>G
c.2665A>G (p.Lys889Glu)
n.1748A>G
c.1692A>G (n.1692A>G)
c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
c.3442A>G (p.Lys1148Glu)
c.3361A>G (p.Lys1121Glu)
c.3079A>G (p.Lys1027Glu)
c.3019A>G (p.Lys1007Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683544T>GCA400478515BRIP1n.2242A>C
c.3502A>C (p.Lys1168Gln)
c.*2928A>C (n.*2928A>C)
n.9379A>C
c.3280A>C (p.Lys1094Gln)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.1632A>C
c.2665A>C (p.Lys889Gln)
n.1748A>C
c.1692A>C (n.1692A>C)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
c.3442A>C (p.Lys1148Gln)
c.3361A>C (p.Lys1121Gln)
c.3079A>C (p.Lys1027Gln)
c.3019A>C (p.Lys1007Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
17g.61683545A>CCA501335274BRIP1n.2241T>G
c.3501T>G (p.Ala1167=)
c.*2927T>G (n.*2927T>G)
n.9378T>G
c.3279T>G (p.Ala1093=)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.1631T>G
c.2664T>G (p.Ala888=)
n.1747T>G
c.1691T>G (n.1691T>G)
c.3561T>G (p.Ala1187=)
c.3441T>G (p.Ala1147=)
c.3360T>G (p.Ala1120=)
c.3078T>G (p.Ala1026=)
c.3018T>G (p.Ala1006=)
c.1647T>G (p.Ala549=)
17g.61683545A>GCA501335275BRIP1n.2241T>C
c.3501T>C (p.Ala1167=)
c.*2927T>C (n.*2927T>C)
n.9378T>C
c.3279T>C (p.Ala1093=)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.1631T>C
c.2664T>C (p.Ala888=)
n.1747T>C
c.1691T>C (n.1691T>C)
c.3561T>C (p.Ala1187=)
c.3441T>C (p.Ala1147=)
c.3360T>C (p.Ala1120=)
c.3078T>C (p.Ala1026=)
c.3018T>C (p.Ala1006=)
c.1647T>C (p.Ala549=)
17g.61683545A>TCA501335276BRIP1n.2241T>A
c.3501T>A (p.Ala1167=)
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
n.9378T>A
c.3279T>A (p.Ala1093=)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.1631T>A
c.2664T>A (p.Ala888=)
n.1747T>A
c.1691T>A (n.1691T>A)
c.3561T>A (p.Ala1187=)
c.3441T>A (p.Ala1147=)
c.3360T>A (p.Ala1120=)
c.3078T>A (p.Ala1026=)
c.3018T>A (p.Ala1006=)
c.1647T>A (p.Ala549=)
dbSNP
17g.61683546G>ACA400478516BRIP1n.2240C>T
c.3500C>T (p.Ala1167Val)
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
n.9377C>T
c.3278C>T (p.Ala1093Val)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.1630C>T
c.2663C>T (p.Ala888Val)
n.1746C>T
c.1690C>T (n.1690C>T)
c.3560C>T (p.Ala1187Val)
c.3440C>T (p.Ala1147Val)
c.3359C>T (p.Ala1120Val)
c.3077C>T (p.Ala1026Val)
c.3017C>T (p.Ala1006Val)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
dbSNP
17g.61683546G>CCA400478518BRIP1n.2240C>G
c.3500C>G (p.Ala1167Gly)
c.*2926C>G (n.*2926C>G)
n.9377C>G
c.3278C>G (p.Ala1093Gly)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
n.1630C>G
c.2663C>G (p.Ala888Gly)
n.1746C>G
c.1690C>G (n.1690C>G)
c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
c.3440C>G (p.Ala1147Gly)
c.3359C>G (p.Ala1120Gly)
c.3077C>G (p.Ala1026Gly)
c.3017C>G (p.Ala1006Gly)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
dbSNP
17g.61683546G>TCA400478519BRIP1n.2240C>A
c.3500C>A (p.Ala1167Asp)
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
n.9377C>A
c.3278C>A (p.Ala1093Asp)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.1630C>A
c.2663C>A (p.Ala888Asp)
n.1746C>A
c.1690C>A (n.1690C>A)
c.3560C>A (p.Ala1187Asp)
c.3440C>A (p.Ala1147Asp)
c.3359C>A (p.Ala1120Asp)
c.3077C>A (p.Ala1026Asp)
c.3017C>A (p.Ala1006Asp)
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
dbSNP
17g.61683547C>ACA400478521BRIP1n.2239G>T
c.3499G>T (p.Ala1167Ser)
c.*2925G>T (n.*2925G>T)
n.9376G>T
c.3277G>T (p.Ala1093Ser)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.1629G>T
c.2662G>T (p.Ala888Ser)
n.1745G>T
c.1689G>T (n.1689G>T)
c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
c.3439G>T (p.Ala1147Ser)
c.3358G>T (p.Ala1120Ser)
c.3076G>T (p.Ala1026Ser)
c.3016G>T (p.Ala1006Ser)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
dbSNP
17g.61683547C=CA2269130844BRIP1n.2239G=
c.3499G= (p.Ala1167=)
c.*2925G= (n.*2925G=)
n.9376G=
c.3277G= (p.Ala1093=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.*914G= (n.*914G=)
n.1629G=
c.2662G= (p.Ala888=)
n.1745G=
c.1689G= (n.1689G=)
c.3559G= (p.Ala1187=)
c.3439G= (p.Ala1147=)
c.3358G= (p.Ala1120=)
c.3076G= (p.Ala1026=)
c.3016G= (p.Ala1006=)
c.1645G= (p.Ala549=)
17g.61683547C>GCA400478523BRIP1n.2239G>C
c.3499G>C (p.Ala1167Pro)
c.*2925G>C (n.*2925G>C)
n.9376G>C
c.3277G>C (p.Ala1093Pro)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.1629G>C
c.2662G>C (p.Ala888Pro)
n.1745G>C
c.1689G>C (n.1689G>C)
c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
c.3439G>C (p.Ala1147Pro)
c.3358G>C (p.Ala1120Pro)
c.3076G>C (p.Ala1026Pro)
c.3016G>C (p.Ala1006Pro)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
ClinVar dbSNP
17g.61683547C>TCA400478525BRIP1n.2239G>A
c.3499G>A (p.Ala1167Thr)
c.*2925G>A (n.*2925G>A)
n.9376G>A
c.3277G>A (p.Ala1093Thr)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.1629G>A
c.2662G>A (p.Ala888Thr)
n.1745G>A
c.1689G>A (n.1689G>A)
c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
c.3439G>A (p.Ala1147Thr)
c.3358G>A (p.Ala1120Thr)
c.3076G>A (p.Ala1026Thr)
c.3016G>A (p.Ala1006Thr)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683548T>ACA400478528BRIP1n.2238A>T
c.3498A>T (p.Leu1166Phe)
c.*2924A>T (n.*2924A>T)
n.9375A>T
c.3276A>T (p.Leu1092Phe)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.1628A>T
c.2661A>T (p.Leu887Phe)
n.1744A>T
c.1688A>T (n.1688A>T)
c.3558A>T (p.Leu1186Phe)
c.3438A>T (p.Leu1146Phe)
c.3357A>T (p.Leu1119Phe)
c.3075A>T (p.Leu1025Phe)
c.3015A>T (p.Leu1005Phe)
c.1644A>T (p.Leu548Phe)
17g.61683548T>CCA501334990BRIP1n.2238A>G
c.3498A>G (p.Leu1166=)
c.*2924A>G (n.*2924A>G)
n.9375A>G
c.3276A>G (p.Leu1092=)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.1628A>G
c.2661A>G (p.Leu887=)
n.1744A>G
c.1688A>G (n.1688A>G)
c.3558A>G (p.Leu1186=)
c.3438A>G (p.Leu1146=)
c.3357A>G (p.Leu1119=)
c.3075A>G (p.Leu1025=)
c.3015A>G (p.Leu1005=)
c.1644A>G (p.Leu548=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.61683548T>GCA400478527BRIP1n.2238A>C
c.3498A>C (p.Leu1166Phe)
c.*2924A>C (n.*2924A>C)
n.9375A>C
c.3276A>C (p.Leu1092Phe)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.1628A>C
c.2661A>C (p.Leu887Phe)
n.1744A>C
c.1688A>C (n.1688A>C)
c.3558A>C (p.Leu1186Phe)
c.3438A>C (p.Leu1146Phe)
c.3357A>C (p.Leu1119Phe)
c.3075A>C (p.Leu1025Phe)
c.3015A>C (p.Leu1005Phe)
c.1644A>C (p.Leu548Phe)
17g.61683548T=CA2269130845BRIP1n.2238A=
c.3498A= (p.Leu1166=)
c.*2924A= (n.*2924A=)
n.9375A=
c.3276A= (p.Leu1092=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.*913A= (n.*913A=)
n.1628A=
c.2661A= (p.Leu887=)
n.1744A=
c.1688A= (n.1688A=)
c.3558A= (p.Leu1186=)
c.3438A= (p.Leu1146=)
c.3357A= (p.Leu1119=)
c.3075A= (p.Leu1025=)
c.3015A= (p.Leu1005=)
c.1644A= (p.Leu548=)
17g.61683549A=CA2269130846BRIP1n.2237T=
c.3497T= (p.Leu1166=)
c.*2923T= (n.*2923T=)
n.9374T=
c.3275T= (p.Leu1092=)
c.*588T= (n.*588T=)
c.*912T= (n.*912T=)
n.1627T=
c.2660T= (p.Leu887=)
n.1743T=
c.1687T= (n.1687T=)
c.3557T= (p.Leu1186=)
c.3437T= (p.Leu1146=)
c.3356T= (p.Leu1119=)
c.3074T= (p.Leu1025=)
c.3014T= (p.Leu1005=)
c.1643T= (p.Leu548=)
17g.61683549A>CCA400478530BRIP1n.2237T>G
c.3497T>G (p.Leu1166Ter)
c.*2923T>G (n.*2923T>G)
n.9374T>G
c.3275T>G (p.Leu1092Ter)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
n.1627T>G
c.2660T>G (p.Leu887Ter)
n.1743T>G
c.1687T>G (n.1687T>G)
c.3557T>G (p.Leu1186Ter)
c.3437T>G (p.Leu1146Ter)
c.3356T>G (p.Leu1119Ter)
c.3074T>G (p.Leu1025Ter)
c.3014T>G (p.Leu1005Ter)
c.1643T>G (p.Leu548Ter)
17g.61683549A>GCA400478532BRIP1n.2237T>C
c.3497T>C (p.Leu1166Ser)
c.*2923T>C (n.*2923T>C)
n.9374T>C
c.3275T>C (p.Leu1092Ser)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
n.1627T>C
c.2660T>C (p.Leu887Ser)
n.1743T>C
c.1687T>C (n.1687T>C)
c.3557T>C (p.Leu1186Ser)
c.3437T>C (p.Leu1146Ser)
c.3356T>C (p.Leu1119Ser)
c.3074T>C (p.Leu1025Ser)
c.3014T>C (p.Leu1005Ser)
c.1643T>C (p.Leu548Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683549A>TCA400478533BRIP1n.2237T>A
c.3497T>A (p.Leu1166Ter)
c.*2923T>A (n.*2923T>A)
n.9374T>A
c.3275T>A (p.Leu1092Ter)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
n.1627T>A
c.2660T>A (p.Leu887Ter)
n.1743T>A
c.1687T>A (n.1687T>A)
c.3557T>A (p.Leu1186Ter)
c.3437T>A (p.Leu1146Ter)
c.3356T>A (p.Leu1119Ter)
c.3074T>A (p.Leu1025Ter)
c.3014T>A (p.Leu1005Ter)
c.1643T>A (p.Leu548Ter)
dbSNP
17g.61683550A>CCA400478535BRIP1n.2236T>G
c.3496T>G (p.Leu1166Val)
c.*2922T>G (n.*2922T>G)
n.9373T>G
c.3274T>G (p.Leu1092Val)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.1626T>G
c.2659T>G (p.Leu887Val)
n.1742T>G
c.1686T>G (n.1686T>G)
c.3556T>G (p.Leu1186Val)
c.3436T>G (p.Leu1146Val)
c.3355T>G (p.Leu1119Val)
c.3073T>G (p.Leu1025Val)
c.3013T>G (p.Leu1005Val)
c.1642T>G (p.Leu548Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683550A>GCA501334991BRIP1n.2236T>C
c.3496T>C (p.Leu1166=)
c.*2922T>C (n.*2922T>C)
n.9373T>C
c.3274T>C (p.Leu1092=)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.1626T>C
c.2659T>C (p.Leu887=)
n.1742T>C
c.1686T>C (n.1686T>C)
c.3556T>C (p.Leu1186=)
c.3436T>C (p.Leu1146=)
c.3355T>C (p.Leu1119=)
c.3073T>C (p.Leu1025=)
c.3013T>C (p.Leu1005=)
c.1642T>C (p.Leu548=)
dbSNP
17g.61683550A>TCA400478537BRIP1n.2236T>A
c.3496T>A (p.Leu1166Ile)
c.*2922T>A (n.*2922T>A)
n.9373T>A
c.3274T>A (p.Leu1092Ile)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.1626T>A
c.2659T>A (p.Leu887Ile)
n.1742T>A
c.1686T>A (n.1686T>A)
c.3556T>A (p.Leu1186Ile)
c.3436T>A (p.Leu1146Ile)
c.3355T>A (p.Leu1119Ile)
c.3073T>A (p.Leu1025Ile)
c.3013T>A (p.Leu1005Ile)
c.1642T>A (p.Leu548Ile)
dbSNP
17g.61683551A>CCA400478539BRIP1n.2235T>G
c.3495T>G (p.Ile1165Met)
c.*2921T>G (n.*2921T>G)
n.9372T>G
c.3273T>G (p.Ile1091Met)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
n.1625T>G
c.2658T>G (p.Ile886Met)
n.1741T>G
c.1685T>G (n.1685T>G)
c.3555T>G (p.Ile1185Met)
c.3435T>G (p.Ile1145Met)
c.3354T>G (p.Ile1118Met)
c.3072T>G (p.Ile1024Met)
c.3012T>G (p.Ile1004Met)
c.1641T>G (p.Ile547Met)
17g.61683551A>GCA501334992BRIP1n.2235T>C
c.3495T>C (p.Ile1165=)
c.*2921T>C (n.*2921T>C)
n.9372T>C
c.3273T>C (p.Ile1091=)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
n.1625T>C
c.2658T>C (p.Ile886=)
n.1741T>C
c.1685T>C (n.1685T>C)
c.3555T>C (p.Ile1185=)
c.3435T>C (p.Ile1145=)
c.3354T>C (p.Ile1118=)
c.3072T>C (p.Ile1024=)
c.3012T>C (p.Ile1004=)
c.1641T>C (p.Ile547=)
dbSNP
17g.61683551A>TCA501334993BRIP1n.2235T>A
c.3495T>A (p.Ile1165=)
c.*2921T>A (n.*2921T>A)
n.9372T>A
c.3273T>A (p.Ile1091=)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
n.1625T>A
c.2658T>A (p.Ile886=)
n.1741T>A
c.1685T>A (n.1685T>A)
c.3555T>A (p.Ile1185=)
c.3435T>A (p.Ile1145=)
c.3354T>A (p.Ile1118=)
c.3072T>A (p.Ile1024=)
c.3012T>A (p.Ile1004=)
c.1641T>A (p.Ile547=)
dbSNP
17g.61683552A>CCA400478545BRIP1n.2234T>G
c.3494T>G (p.Ile1165Ser)
c.*2920T>G (n.*2920T>G)
n.9371T>G
c.3272T>G (p.Ile1091Ser)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.1624T>G
c.2657T>G (p.Ile886Ser)
n.1740T>G
c.1684T>G (n.1684T>G)
c.3554T>G (p.Ile1185Ser)
c.3434T>G (p.Ile1145Ser)
c.3353T>G (p.Ile1118Ser)
c.3071T>G (p.Ile1024Ser)
c.3011T>G (p.Ile1004Ser)
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
17g.61683552A>GCA400478542BRIP1n.2234T>C
c.3494T>C (p.Ile1165Thr)
c.*2920T>C (n.*2920T>C)
n.9371T>C
c.3272T>C (p.Ile1091Thr)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.1624T>C
c.2657T>C (p.Ile886Thr)
n.1740T>C
c.1684T>C (n.1684T>C)
c.3554T>C (p.Ile1185Thr)
c.3434T>C (p.Ile1145Thr)
c.3353T>C (p.Ile1118Thr)
c.3071T>C (p.Ile1024Thr)
c.3011T>C (p.Ile1004Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
17g.61683552A>TCA400478544BRIP1n.2234T>A
c.3494T>A (p.Ile1165Asn)
c.*2920T>A (n.*2920T>A)
n.9371T>A
c.3272T>A (p.Ile1091Asn)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.1624T>A
c.2657T>A (p.Ile886Asn)
n.1740T>A
c.1684T>A (n.1684T>A)
c.3554T>A (p.Ile1185Asn)
c.3434T>A (p.Ile1145Asn)
c.3353T>A (p.Ile1118Asn)
c.3071T>A (p.Ile1024Asn)
c.3011T>A (p.Ile1004Asn)
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
dbSNP
17g.61683553T>ACA400478547BRIP1n.2233A>T
c.3493A>T (p.Ile1165Phe)
c.*2919A>T (n.*2919A>T)
n.9370A>T
c.3271A>T (p.Ile1091Phe)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
n.1623A>T
c.2656A>T (p.Ile886Phe)
n.1739A>T
c.1683A>T (n.1683A>T)
c.3553A>T (p.Ile1185Phe)
c.3433A>T (p.Ile1145Phe)
c.3352A>T (p.Ile1118Phe)
c.3070A>T (p.Ile1024Phe)
c.3010A>T (p.Ile1004Phe)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683553T>CCA400478549BRIP1n.2233A>G
c.3493A>G (p.Ile1165Val)
c.*2919A>G (n.*2919A>G)
n.9370A>G
c.3271A>G (p.Ile1091Val)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
n.1623A>G
c.2656A>G (p.Ile886Val)
n.1739A>G
c.1683A>G (n.1683A>G)
c.3553A>G (p.Ile1185Val)
c.3433A>G (p.Ile1145Val)
c.3352A>G (p.Ile1118Val)
c.3070A>G (p.Ile1024Val)
c.3010A>G (p.Ile1004Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683553T>GCA8690356BRIP1n.2233A>C
c.3493A>C (p.Ile1165Leu)
c.*2919A>C (n.*2919A>C)
n.9370A>C
c.3271A>C (p.Ile1091Leu)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
n.1623A>C
c.2656A>C (p.Ile886Leu)
n.1739A>C
c.1683A>C (n.1683A>C)
c.3553A>C (p.Ile1185Leu)
c.3433A>C (p.Ile1145Leu)
c.3352A>C (p.Ile1118Leu)
c.3070A>C (p.Ile1024Leu)
c.3010A>C (p.Ile1004Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683553T=CA2269130847BRIP1n.2233A=
c.3493A= (p.Ile1165=)
c.*2919A= (n.*2919A=)
n.9370A=
c.3271A= (p.Ile1091=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.*908A= (n.*908A=)
n.1623A=
c.2656A= (p.Ile886=)
n.1739A=
c.1683A= (n.1683A=)
c.3553A= (p.Ile1185=)
c.3433A= (p.Ile1145=)
c.3352A= (p.Ile1118=)
c.3070A= (p.Ile1024=)
c.3010A= (p.Ile1004=)
c.1639A= (p.Ile547=)
17g.61683554G>ACA501334994BRIP1n.2232C>T
c.3492C>T (p.Cys1164=)
c.*2918C>T (n.*2918C>T)
n.9369C>T
c.3270C>T (p.Cys1090=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
n.1622C>T
c.2655C>T (p.Cys885=)
n.1738C>T
c.1682C>T (n.1682C>T)
c.3552C>T (p.Cys1184=)
c.3432C>T (p.Cys1144=)
c.3351C>T (p.Cys1117=)
c.3069C>T (p.Cys1023=)
c.3009C>T (p.Cys1003=)
c.1638C>T (p.Cys546=)
17g.61683554G>CCA400478551BRIP1n.2232C>G
c.3492C>G (p.Cys1164Trp)
c.*2918C>G (n.*2918C>G)
n.9369C>G
c.3270C>G (p.Cys1090Trp)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
n.1622C>G
c.2655C>G (p.Cys885Trp)
n.1738C>G
c.1682C>G (n.1682C>G)
c.3552C>G (p.Cys1184Trp)
c.3432C>G (p.Cys1144Trp)
c.3351C>G (p.Cys1117Trp)
c.3069C>G (p.Cys1023Trp)
c.3009C>G (p.Cys1003Trp)
c.1638C>G (p.Cys546Trp)
17g.61683554G=CA2269130848BRIP1n.2232C=
c.3492C= (p.Cys1164=)
c.*2918C= (n.*2918C=)
n.9369C=
c.3270C= (p.Cys1090=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.*907C= (n.*907C=)
n.1622C=
c.2655C= (p.Cys885=)
n.1738C=
c.1682C= (n.1682C=)
c.3552C= (p.Cys1184=)
c.3432C= (p.Cys1144=)
c.3351C= (p.Cys1117=)
c.3069C= (p.Cys1023=)
c.3009C= (p.Cys1003=)
c.1638C= (p.Cys546=)
17g.61683554G>TCA400478553BRIP1n.2232C>A
c.3492C>A (p.Cys1164Ter)
c.*2918C>A (n.*2918C>A)
n.9369C>A
c.3270C>A (p.Cys1090Ter)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
n.1622C>A
c.2655C>A (p.Cys885Ter)
n.1738C>A
c.1682C>A (n.1682C>A)
c.3552C>A (p.Cys1184Ter)
c.3432C>A (p.Cys1144Ter)
c.3351C>A (p.Cys1117Ter)
c.3069C>A (p.Cys1023Ter)
c.3009C>A (p.Cys1003Ter)
c.1638C>A (p.Cys546Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683555C>ACA400478554BRIP1n.2231G>T
c.3491G>T (p.Cys1164Phe)
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
n.9368G>T
c.3269G>T (p.Cys1090Phe)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.1621G>T
c.2654G>T (p.Cys885Phe)
n.1737G>T
c.1681G>T (n.1681G>T)
c.3551G>T (p.Cys1184Phe)
c.3431G>T (p.Cys1144Phe)
c.3350G>T (p.Cys1117Phe)
c.3068G>T (p.Cys1023Phe)
c.3008G>T (p.Cys1003Phe)
c.1637G>T (p.Cys546Phe)
dbSNP
17g.61683555C>GCA400478556BRIP1n.2231G>C
c.3491G>C (p.Cys1164Ser)
c.*2917G>C (n.*2917G>C)
n.9368G>C
c.3269G>C (p.Cys1090Ser)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.1621G>C
c.2654G>C (p.Cys885Ser)
n.1737G>C
c.1681G>C (n.1681G>C)
c.3551G>C (p.Cys1184Ser)
c.3431G>C (p.Cys1144Ser)
c.3350G>C (p.Cys1117Ser)
c.3068G>C (p.Cys1023Ser)
c.3008G>C (p.Cys1003Ser)
c.1637G>C (p.Cys546Ser)
dbSNP
17g.61683555C>TCA400478555BRIP1n.2231G>A
c.3491G>A (p.Cys1164Tyr)
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
n.9368G>A
c.3269G>A (p.Cys1090Tyr)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.1621G>A
c.2654G>A (p.Cys885Tyr)
n.1737G>A
c.1681G>A (n.1681G>A)
c.3551G>A (p.Cys1184Tyr)
c.3431G>A (p.Cys1144Tyr)
c.3350G>A (p.Cys1117Tyr)
c.3068G>A (p.Cys1023Tyr)
c.3008G>A (p.Cys1003Tyr)
c.1637G>A (p.Cys546Tyr)
dbSNP
17g.61683556A=CA2269130851BRIP1n.2230T=
c.3490T= (p.Cys1164=)
c.*2916T= (n.*2916T=)
n.9367T=
c.3268T= (p.Cys1090=)
c.*581T= (n.*581T=)
c.*905T= (n.*905T=)
n.1620T=
c.2653T= (p.Cys885=)
n.1736T=
c.1680T= (n.1680T=)
c.3550T= (p.Cys1184=)
c.3430T= (p.Cys1144=)
c.3349T= (p.Cys1117=)
c.3067T= (p.Cys1023=)
c.3007T= (p.Cys1003=)
c.1636T= (p.Cys546=)
17g.61683556A>CCA400478559BRIP1n.2230T>G
c.3490T>G (p.Cys1164Gly)
c.*2916T>G (n.*2916T>G)
n.9367T>G
c.3268T>G (p.Cys1090Gly)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.1620T>G
c.2653T>G (p.Cys885Gly)
n.1736T>G
c.1680T>G (n.1680T>G)
c.3550T>G (p.Cys1184Gly)
c.3430T>G (p.Cys1144Gly)
c.3349T>G (p.Cys1117Gly)
c.3067T>G (p.Cys1023Gly)
c.3007T>G (p.Cys1003Gly)
c.1636T>G (p.Cys546Gly)
17g.61683556A>GCA400478560BRIP1n.2230T>C
c.3490T>C (p.Cys1164Arg)
c.*2916T>C (n.*2916T>C)
n.9367T>C
c.3268T>C (p.Cys1090Arg)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.1620T>C
c.2653T>C (p.Cys885Arg)
n.1736T>C
c.1680T>C (n.1680T>C)
c.3550T>C (p.Cys1184Arg)
c.3430T>C (p.Cys1144Arg)
c.3349T>C (p.Cys1117Arg)
c.3067T>C (p.Cys1023Arg)
c.3007T>C (p.Cys1003Arg)
c.1636T>C (p.Cys546Arg)
dbSNP
17g.61683556A>TCA400478562BRIP1n.2230T>A
c.3490T>A (p.Cys1164Ser)
c.*2916T>A (n.*2916T>A)
n.9367T>A
c.3268T>A (p.Cys1090Ser)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.1620T>A
c.2653T>A (p.Cys885Ser)
n.1736T>A
c.1680T>A (n.1680T>A)
c.3550T>A (p.Cys1184Ser)
c.3430T>A (p.Cys1144Ser)
c.3349T>A (p.Cys1117Ser)
c.3067T>A (p.Cys1023Ser)
c.3007T>A (p.Cys1003Ser)
c.1636T>A (p.Cys546Ser)
dbSNP
17g.61683556_61683557delinsAACA2269130849BRIP1n.2229_2230delinsTT
c.3489_3490delinsTT (p.Asp1163=)
c.*2915_*2916delinsTT (n.*2915_*2916delinsTT)
n.9366_9367delinsTT
c.3267_3268delinsTT (p.Asp1089=)
c.*580_*581delinsTT (n.*580_*581delinsTT)
c.*904_*905delinsTT (n.*904_*905delinsTT)
n.1619_1620delinsTT
c.2652_2653delinsTT (p.Asp884=)
n.1735_1736delinsTT
c.1679_1680delinsTT (n.1679_1680delinsTT)
c.3549_3550delinsTT (p.Asp1183=)
c.3429_3430delinsTT (p.Asp1143=)
c.3348_3349delinsTT (p.Asp1116=)
c.3066_3067delinsTT (p.Asp1022=)
c.3006_3007delinsTT (p.Asp1002=)
c.1635_1636delinsTT (p.Asp545=)
17g.61683556_61683557delinsCGCA2269130850BRIP1n.2229_2230delinsCG
c.3489_3490delinsCG (p.Cys1164Gly)
c.*2915_*2916delinsCG (n.*2915_*2916delinsCG)
n.9366_9367delinsCG
c.3267_3268delinsCG (p.Cys1090Gly)
c.*580_*581delinsCG (n.*580_*581delinsCG)
c.*904_*905delinsCG (n.*904_*905delinsCG)
n.1619_1620delinsCG
c.2652_2653delinsCG (p.Cys885Gly)
n.1735_1736delinsCG
c.1679_1680delinsCG (n.1679_1680delinsCG)
c.3549_3550delinsCG (p.Cys1184Gly)
c.3429_3430delinsCG (p.Cys1144Gly)
c.3348_3349delinsCG (p.Cys1117Gly)
c.3066_3067delinsCG (p.Cys1023Gly)
c.3006_3007delinsCG (p.Cys1003Gly)
c.1635_1636delinsCG (p.Cys546Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683557A=CA2269130852BRIP1n.2229T=
c.3489T= (p.Asp1163=)
c.*2915T= (n.*2915T=)
n.9366T=
c.3267T= (p.Asp1089=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.*904T= (n.*904T=)
n.1619T=
c.2652T= (p.Asp884=)
n.1735T=
c.1679T= (n.1679T=)
c.3549T= (p.Asp1183=)
c.3429T= (p.Asp1143=)
c.3348T= (p.Asp1116=)
c.3066T= (p.Asp1022=)
c.3006T= (p.Asp1002=)
c.1635T= (p.Asp545=)
17g.61683557A>CCA400478564BRIP1n.2229T>G
c.3489T>G (p.Asp1163Glu)
c.*2915T>G (n.*2915T>G)
n.9366T>G
c.3267T>G (p.Asp1089Glu)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.1619T>G
c.2652T>G (p.Asp884Glu)
n.1735T>G
c.1679T>G (n.1679T>G)
c.3549T>G (p.Asp1183Glu)
c.3429T>G (p.Asp1143Glu)
c.3348T>G (p.Asp1116Glu)
c.3066T>G (p.Asp1022Glu)
c.3006T>G (p.Asp1002Glu)
c.1635T>G (p.Asp545Glu)
dbSNP
17g.61683557A>GCA8690357BRIP1n.2229T>C
c.3489T>C (p.Asp1163=)
c.*2915T>C (n.*2915T>C)
n.9366T>C
c.3267T>C (p.Asp1089=)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.1619T>C
c.2652T>C (p.Asp884=)
n.1735T>C
c.1679T>C (n.1679T>C)
c.3549T>C (p.Asp1183=)
c.3429T>C (p.Asp1143=)
c.3348T>C (p.Asp1116=)
c.3066T>C (p.Asp1022=)
c.3006T>C (p.Asp1002=)
c.1635T>C (p.Asp545=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683557A>TCA400478567BRIP1n.2229T>A
c.3489T>A (p.Asp1163Glu)
c.*2915T>A (n.*2915T>A)
n.9366T>A
c.3267T>A (p.Asp1089Glu)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.1619T>A
c.2652T>A (p.Asp884Glu)
n.1735T>A
c.1679T>A (n.1679T>A)
c.3549T>A (p.Asp1183Glu)
c.3429T>A (p.Asp1143Glu)
c.3348T>A (p.Asp1116Glu)
c.3066T>A (p.Asp1022Glu)
c.3006T>A (p.Asp1002Glu)
c.1635T>A (p.Asp545Glu)
dbSNP
17g.61683557_61683565dupCA1139665742BRIP1n.2221_2229dup
c.3481_3489dup (p.Asp1163_Cys1164insAsnSerAsp)
c.*2907_*2915dup (n.*2907_*2915dup)
n.9358_9366dup
c.3259_3267dup (p.Asp1089_Cys1090insAsnSerAsp)
c.*572_*580dup (n.*572_*580dup)
c.*896_*904dup (n.*896_*904dup)
n.1611_1619dup
c.2644_2652dup (p.Asp884_Cys885insAsnSerAsp)
n.1727_1735dup
c.1671_1679dup (n.1671_1679dup)
c.3541_3549dup (p.Asp1183_Cys1184insAsnSerAsp)
c.3421_3429dup (p.Asp1143_Cys1144insAsnSerAsp)
c.3340_3348dup (p.Asp1116_Cys1117insAsnSerAsp)
c.3058_3066dup (p.Asp1022_Cys1023insAsnSerAsp)
c.2998_3006dup (p.Asp1002_Cys1003insAsnSerAsp)
c.1627_1635dup (p.Asp545_Cys546insAsnSerAsp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683558T>ACA400478569BRIP1n.2228A>T
c.3488A>T (p.Asp1163Val)
c.*2914A>T (n.*2914A>T)
n.9365A>T
c.3266A>T (p.Asp1089Val)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
n.1618A>T
c.2651A>T (p.Asp884Val)
n.1734A>T
c.1678A>T (n.1678A>T)
c.3548A>T (p.Asp1183Val)
c.3428A>T (p.Asp1143Val)
c.3347A>T (p.Asp1116Val)
c.3065A>T (p.Asp1022Val)
c.3005A>T (p.Asp1002Val)
c.1634A>T (p.Asp545Val)
dbSNP
17g.61683558T>CCA400478571BRIP1n.2228A>G
c.3488A>G (p.Asp1163Gly)
c.*2914A>G (n.*2914A>G)
n.9365A>G
c.3266A>G (p.Asp1089Gly)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
n.1618A>G
c.2651A>G (p.Asp884Gly)
n.1734A>G
c.1678A>G (n.1678A>G)
c.3548A>G (p.Asp1183Gly)
c.3428A>G (p.Asp1143Gly)
c.3347A>G (p.Asp1116Gly)
c.3065A>G (p.Asp1022Gly)
c.3005A>G (p.Asp1002Gly)
c.1634A>G (p.Asp545Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683558T>GCA400478572BRIP1n.2228A>C
c.3488A>C (p.Asp1163Ala)
c.*2914A>C (n.*2914A>C)
n.9365A>C
c.3266A>C (p.Asp1089Ala)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
n.1618A>C
c.2651A>C (p.Asp884Ala)
n.1734A>C
c.1678A>C (n.1678A>C)
c.3548A>C (p.Asp1183Ala)
c.3428A>C (p.Asp1143Ala)
c.3347A>C (p.Asp1116Ala)
c.3065A>C (p.Asp1022Ala)
c.3005A>C (p.Asp1002Ala)
c.1634A>C (p.Asp545Ala)
dbSNP
17g.61683558T=CA2269130853BRIP1n.2228A=
c.3488A= (p.Asp1163=)
c.*2914A= (n.*2914A=)
n.9365A=
c.3266A= (p.Asp1089=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.*903A= (n.*903A=)
n.1618A=
c.2651A= (p.Asp884=)
n.1734A=
c.1678A= (n.1678A=)
c.3548A= (p.Asp1183=)
c.3428A= (p.Asp1143=)
c.3347A= (p.Asp1116=)
c.3065A= (p.Asp1022=)
c.3005A= (p.Asp1002=)
c.1634A= (p.Asp545=)
17g.61683559C>ACA400478574BRIP1n.2227G>T
c.3487G>T (p.Asp1163Tyr)
c.*2913G>T (n.*2913G>T)
n.9364G>T
c.3265G>T (p.Asp1089Tyr)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.1617G>T
c.2650G>T (p.Asp884Tyr)
n.1733G>T
c.1677G>T (n.1677G>T)
c.3547G>T (p.Asp1183Tyr)
c.3427G>T (p.Asp1143Tyr)
c.3346G>T (p.Asp1116Tyr)
c.3064G>T (p.Asp1022Tyr)
c.3004G>T (p.Asp1002Tyr)
c.1633G>T (p.Asp545Tyr)
dbSNP
17g.61683559C>GCA400478576BRIP1n.2227G>C
c.3487G>C (p.Asp1163His)
c.*2913G>C (n.*2913G>C)
n.9364G>C
c.3265G>C (p.Asp1089His)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.1617G>C
c.2650G>C (p.Asp884His)
n.1733G>C
c.1677G>C (n.1677G>C)
c.3547G>C (p.Asp1183His)
c.3427G>C (p.Asp1143His)
c.3346G>C (p.Asp1116His)
c.3064G>C (p.Asp1022His)
c.3004G>C (p.Asp1002His)
c.1633G>C (p.Asp545His)
dbSNP
17g.61683559C>TCA400478578BRIP1n.2227G>A
c.3487G>A (p.Asp1163Asn)
c.*2913G>A (n.*2913G>A)
n.9364G>A
c.3265G>A (p.Asp1089Asn)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.1617G>A
c.2650G>A (p.Asp884Asn)
n.1733G>A
c.1677G>A (n.1677G>A)
c.3547G>A (p.Asp1183Asn)
c.3427G>A (p.Asp1143Asn)
c.3346G>A (p.Asp1116Asn)
c.3064G>A (p.Asp1022Asn)
c.3004G>A (p.Asp1002Asn)
c.1633G>A (p.Asp545Asn)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683560T>ACA501334995BRIP1n.2226A>T
c.3486A>T (p.Ser1162=)
c.*2912A>T (n.*2912A>T)
n.9363A>T
c.3264A>T (p.Ser1088=)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*901A>T (n.*901A>T)
n.1616A>T
c.2649A>T (p.Ser883=)
n.1732A>T
c.1676A>T (n.1676A>T)
c.3546A>T (p.Ser1182=)
c.3426A>T (p.Ser1142=)
c.3345A>T (p.Ser1115=)
c.3063A>T (p.Ser1021=)
c.3003A>T (p.Ser1001=)
c.1632A>T (p.Ser544=)
17g.61683560T>CCA501334996BRIP1n.2226A>G
c.3486A>G (p.Ser1162=)
c.*2912A>G (n.*2912A>G)
n.9363A>G
c.3264A>G (p.Ser1088=)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*901A>G (n.*901A>G)
n.1616A>G
c.2649A>G (p.Ser883=)
n.1732A>G
c.1676A>G (n.1676A>G)
c.3546A>G (p.Ser1182=)
c.3426A>G (p.Ser1142=)
c.3345A>G (p.Ser1115=)
c.3063A>G (p.Ser1021=)
c.3003A>G (p.Ser1001=)
c.1632A>G (p.Ser544=)
17g.61683560T>GCA501334997BRIP1n.2226A>C
c.3486A>C (p.Ser1162=)
c.*2912A>C (n.*2912A>C)
n.9363A>C
c.3264A>C (p.Ser1088=)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*901A>C (n.*901A>C)
n.1616A>C
c.2649A>C (p.Ser883=)
n.1732A>C
c.1676A>C (n.1676A>C)
c.3546A>C (p.Ser1182=)
c.3426A>C (p.Ser1142=)
c.3345A>C (p.Ser1115=)
c.3063A>C (p.Ser1021=)
c.3003A>C (p.Ser1001=)
c.1632A>C (p.Ser544=)
17g.61683561delCA2580094556BRIP1n.2225del
c.3485del (p.Ser1162Ter)
c.*2911del (n.*2911del)
n.9362del
c.3263del (p.Ser1088Ter)
c.*576del (n.*576del)
c.*900del (n.*900del)
n.1615del
c.2648del (p.Ser883Ter)
n.1731del
c.1675del (n.1675del)
c.3545del (p.Ser1182Ter)
c.3425del (p.Ser1142Ter)
c.3344del (p.Ser1115Ter)
c.3062del (p.Ser1021Ter)
c.3002del (p.Ser1001Ter)
c.1631del (p.Ser544Ter)
ClinVar
17g.61683561G>ACA400478581BRIP1n.2225C>T
c.3485C>T (p.Ser1162Leu)
c.*2911C>T (n.*2911C>T)
n.9362C>T
c.3263C>T (p.Ser1088Leu)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.1615C>T
c.2648C>T (p.Ser883Leu)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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17g.61683563A>TCA400478593BRIP1n.2223T>A
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dbSNP
17g.61683564T>ACA400478594BRIP1n.2222A>T
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dbSNP
17g.61683564T>CCA400478596BRIP1n.2222A>G
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dbSNP
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dbSNP
17g.61683565T>ACA400478599BRIP1n.2221A>T
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dbSNP
17g.61683565T>CCA400478601BRIP1n.2221A>G
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17g.61683565T>GCA400478603BRIP1n.2221A>C
c.3481A>C (p.Asn1161His)
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c.2998A>C (p.Asn1000His)
c.1627A>C (p.Asn543His)
17g.61683566G>ACA8690358BRIP1n.2220C>T
c.3480C>T (p.Asn1160=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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gnomAD v4
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c.1626C= (p.Asn542=)
17g.61683566G>TCA400478607BRIP1n.2220C>A
c.3480C>A (p.Asn1160Lys)
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
n.9357C>A
c.3258C>A (p.Asn1086Lys)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.1610C>A
c.2643C>A (p.Asn881Lys)
n.1726C>A
c.1670C>A (n.1670C>A)
c.3540C>A (p.Asn1180Lys)
c.3420C>A (p.Asn1140Lys)
c.3339C>A (p.Asn1113Lys)
c.3057C>A (p.Asn1019Lys)
c.2997C>A (p.Asn999Lys)
c.1626C>A (p.Asn542Lys)
17g.61683567T>ACA400478613BRIP1n.2219A>T
c.3479A>T (p.Asn1160Ile)
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c.1625A>T (p.Asn542Ile)
dbSNP
17g.61683567T>CCA400478609BRIP1n.2219A>G
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n.1725A>G
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c.3539A>G (p.Asn1180Ser)
c.3419A>G (p.Asn1140Ser)
c.3338A>G (p.Asn1113Ser)
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c.2996A>G (p.Asn999Ser)
c.1625A>G (p.Asn542Ser)
dbSNP
17g.61683567T>GCA400478611BRIP1n.2219A>C
c.3479A>C (p.Asn1160Thr)
c.*2905A>C (n.*2905A>C)
n.9356A>C
c.3257A>C (p.Asn1086Thr)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.1609A>C
c.2642A>C (p.Asn881Thr)
n.1725A>C
c.1669A>C (n.1669A>C)
c.3539A>C (p.Asn1180Thr)
c.3419A>C (p.Asn1140Thr)
c.3338A>C (p.Asn1113Thr)
c.3056A>C (p.Asn1019Thr)
c.2996A>C (p.Asn999Thr)
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
dbSNP
17g.61683568T>ACA400478615BRIP1n.2218A>T
c.3478A>T (p.Asn1160Tyr)
c.*2904A>T (n.*2904A>T)
n.9355A>T
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n.1608A>T
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n.1724A>T
c.1668A>T (n.1668A>T)
c.3538A>T (p.Asn1180Tyr)
c.3418A>T (p.Asn1140Tyr)
c.3337A>T (p.Asn1113Tyr)
c.3055A>T (p.Asn1019Tyr)
c.2995A>T (p.Asn999Tyr)
c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
17g.61683568T>CCA400478617BRIP1n.2218A>G
c.3478A>G (p.Asn1160Asp)
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c.3256A>G (p.Asn1086Asp)
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n.1608A>G
c.2641A>G (p.Asn881Asp)
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c.2995A>G (p.Asn999Asp)
c.1624A>G (p.Asn542Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683568T>GCA400478618BRIP1n.2218A>C
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Number of alleles fetched