Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61683459_61683462delinsTTCA | CA2269130793 | BRIP1 | n.2324_2327delinsTGAA c.3584_3587delinsTGAA (p.Leu1195=) c.*3010_*3013delinsTGAA (n.*3010_*3013delinsTGAA) n.9461_9464delinsTGAA c.3362_3365delinsTGAA (p.Leu1121=) c.*675_*678delinsTGAA (n.*675_*678delinsTGAA) c.*999_*1002delinsTGAA (n.*999_*1002delinsTGAA) n.1714_1717delinsTGAA c.2747_2750delinsTGAA (p.Leu916=) n.1830_1833delinsTGAA c.1774_1777delinsTGAA (n.1774_1777delinsTGAA) c.3644_3647delinsTGAA (p.Leu1215=) c.3524_3527delinsTGAA (p.Leu1175=) c.3443_3446delinsTGAA (p.Leu1148=) c.3161_3164delinsTGAA (p.Leu1054=) c.3101_3104delinsTGAA (p.Leu1034=) c.1730_1733delinsTGAA (p.Leu577=) | |
17 | g.61683460_61683462delinsCC | CA658684145 | BRIP1 | n.2324_2326delinsGG c.3584_3586delinsGG (p.Leu1195TrpfsTer19) c.*3010_*3012delinsGG (n.*3010_*3012delinsGG) n.9461_9463delinsGG c.3362_3364delinsGG (p.Leu1121TrpfsTer19) c.*675_*677delinsGG (n.*675_*677delinsGG) c.*999_*1001delinsGG (n.*999_*1001delinsGG) n.1714_1716delinsGG c.2747_2749delinsGG (p.Leu916TrpfsTer19) n.1830_1832delinsGG c.1774_1776delinsGG (n.1774_1776delinsGG) c.3644_3646delinsGG (p.Leu1215TrpfsTer19) c.3524_3526delinsGG (p.Leu1175TrpfsTer19) c.3443_3445delinsGG (p.Leu1148TrpfsTer19) c.3161_3163delinsGG (p.Leu1054TrpfsTer19) c.3101_3103delinsGG (p.Leu1034TrpfsTer19) c.1730_1732delinsGG (p.Leu577TrpfsTer19) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683462A>C | CA400478154 | BRIP1 | n.2324T>G c.3584T>G (p.Leu1195Trp) c.*3010T>G (n.*3010T>G) n.9461T>G c.3362T>G (p.Leu1121Trp) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) n.1714T>G c.2747T>G (p.Leu916Trp) n.1830T>G c.1774T>G (n.1774T>G) c.3644T>G (p.Leu1215Trp) c.3524T>G (p.Leu1175Trp) c.3443T>G (p.Leu1148Trp) c.3161T>G (p.Leu1054Trp) c.3101T>G (p.Leu1034Trp) c.1730T>G (p.Leu577Trp) | |
17 | g.61683462A>G | CA400478155 | BRIP1 | n.2324T>C c.3584T>C (p.Leu1195Ser) c.*3010T>C (n.*3010T>C) n.9461T>C c.3362T>C (p.Leu1121Ser) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) n.1714T>C c.2747T>C (p.Leu916Ser) n.1830T>C c.1774T>C (n.1774T>C) c.3644T>C (p.Leu1215Ser) c.3524T>C (p.Leu1175Ser) c.3443T>C (p.Leu1148Ser) c.3161T>C (p.Leu1054Ser) c.3101T>C (p.Leu1034Ser) c.1730T>C (p.Leu577Ser) | |
17 | g.61683462A>T | CA400478156 | BRIP1 | n.2324T>A c.3584T>A (p.Leu1195Ter) c.*3010T>A (n.*3010T>A) n.9461T>A c.3362T>A (p.Leu1121Ter) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*999T>A (n.*999T>A) n.1714T>A c.2747T>A (p.Leu916Ter) n.1830T>A c.1774T>A (n.1774T>A) c.3644T>A (p.Leu1215Ter) c.3524T>A (p.Leu1175Ter) c.3443T>A (p.Leu1148Ter) c.3161T>A (p.Leu1054Ter) c.3101T>A (p.Leu1034Ter) c.1730T>A (p.Leu577Ter) | dbSNP |
17 | g.61683463A>C | CA400478158 | BRIP1 | n.2323T>G c.3583T>G (p.Leu1195Val) c.*3009T>G (n.*3009T>G) n.9460T>G c.3361T>G (p.Leu1121Val) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) n.1713T>G c.2746T>G (p.Leu916Val) n.1829T>G c.1773T>G (n.1773T>G) c.3643T>G (p.Leu1215Val) c.3523T>G (p.Leu1175Val) c.3442T>G (p.Leu1148Val) c.3160T>G (p.Leu1054Val) c.3100T>G (p.Leu1034Val) c.1729T>G (p.Leu577Val) | dbSNP |
17 | g.61683463A>G | CA501335229 | BRIP1 | n.2323T>C c.3583T>C (p.Leu1195=) c.*3009T>C (n.*3009T>C) n.9460T>C c.3361T>C (p.Leu1121=) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) n.1713T>C c.2746T>C (p.Leu916=) n.1829T>C c.1773T>C (n.1773T>C) c.3643T>C (p.Leu1215=) c.3523T>C (p.Leu1175=) c.3442T>C (p.Leu1148=) c.3160T>C (p.Leu1054=) c.3100T>C (p.Leu1034=) c.1729T>C (p.Leu577=) | |
17 | g.61683463A>T | CA400478160 | BRIP1 | n.2323T>A c.3583T>A (p.Leu1195Met) c.*3009T>A (n.*3009T>A) n.9460T>A c.3361T>A (p.Leu1121Met) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) n.1713T>A c.2746T>A (p.Leu916Met) n.1829T>A c.1773T>A (n.1773T>A) c.3643T>A (p.Leu1215Met) c.3523T>A (p.Leu1175Met) c.3442T>A (p.Leu1148Met) c.3160T>A (p.Leu1054Met) c.3100T>A (p.Leu1034Met) c.1729T>A (p.Leu577Met) | dbSNP |
17 | g.61683464C>A | CA400478161 | BRIP1 | n.2322G>T c.3582G>T (p.Lys1194Asn) c.*3008G>T (n.*3008G>T) n.9459G>T c.3360G>T (p.Lys1120Asn) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) n.1712G>T c.2745G>T (p.Lys915Asn) n.1828G>T c.1772G>T (n.1772G>T) c.3642G>T (p.Lys1214Asn) c.3522G>T (p.Lys1174Asn) c.3441G>T (p.Lys1147Asn) c.3159G>T (p.Lys1053Asn) c.3099G>T (p.Lys1033Asn) c.1728G>T (p.Lys576Asn) | dbSNP |
17 | g.61683464C= | CA2269130796 | BRIP1 | n.2322G= c.3582G= (p.Lys1194=) c.*3008G= (n.*3008G=) n.9459G= c.3360G= (p.Lys1120=) c.*673G= (n.*673G=) c.*997G= (n.*997G=) n.1712G= c.2745G= (p.Lys915=) n.1828G= c.1772G= (n.1772G=) c.3642G= (p.Lys1214=) c.3522G= (p.Lys1174=) c.3441G= (p.Lys1147=) c.3159G= (p.Lys1053=) c.3099G= (p.Lys1033=) c.1728G= (p.Lys576=) | |
17 | g.61683464C>G | CA400478163 | BRIP1 | n.2322G>C c.3582G>C (p.Lys1194Asn) c.*3008G>C (n.*3008G>C) n.9459G>C c.3360G>C (p.Lys1120Asn) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) n.1712G>C c.2745G>C (p.Lys915Asn) n.1828G>C c.1772G>C (n.1772G>C) c.3642G>C (p.Lys1214Asn) c.3522G>C (p.Lys1174Asn) c.3441G>C (p.Lys1147Asn) c.3159G>C (p.Lys1053Asn) c.3099G>C (p.Lys1033Asn) c.1728G>C (p.Lys576Asn) | dbSNP |
17 | g.61683464C>T | CA501335230 | BRIP1 | n.2322G>A c.3582G>A (p.Lys1194=) c.*3008G>A (n.*3008G>A) n.9459G>A c.3360G>A (p.Lys1120=) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) n.1712G>A c.2745G>A (p.Lys915=) n.1828G>A c.1772G>A (n.1772G>A) c.3642G>A (p.Lys1214=) c.3522G>A (p.Lys1174=) c.3441G>A (p.Lys1147=) c.3159G>A (p.Lys1053=) c.3099G>A (p.Lys1033=) c.1728G>A (p.Lys576=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683465T>A | CA400478165 | BRIP1 | n.2321A>T c.3581A>T (p.Lys1194Met) c.*3007A>T (n.*3007A>T) n.9458A>T c.3359A>T (p.Lys1120Met) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) n.1711A>T c.2744A>T (p.Lys915Met) n.1827A>T c.1771A>T (n.1771A>T) c.3641A>T (p.Lys1214Met) c.3521A>T (p.Lys1174Met) c.3440A>T (p.Lys1147Met) c.3158A>T (p.Lys1053Met) c.3098A>T (p.Lys1033Met) c.1727A>T (p.Lys576Met) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683465T>C | CA400478167 | BRIP1 | n.2321A>G c.3581A>G (p.Lys1194Arg) c.*3007A>G (n.*3007A>G) n.9458A>G c.3359A>G (p.Lys1120Arg) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) n.1711A>G c.2744A>G (p.Lys915Arg) n.1827A>G c.1771A>G (n.1771A>G) c.3641A>G (p.Lys1214Arg) c.3521A>G (p.Lys1174Arg) c.3440A>G (p.Lys1147Arg) c.3158A>G (p.Lys1053Arg) c.3098A>G (p.Lys1033Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) | |
17 | g.61683465T>G | CA400478169 | BRIP1 | n.2321A>C c.3581A>C (p.Lys1194Thr) c.*3007A>C (n.*3007A>C) n.9458A>C c.3359A>C (p.Lys1120Thr) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) n.1711A>C c.2744A>C (p.Lys915Thr) n.1827A>C c.1771A>C (n.1771A>C) c.3641A>C (p.Lys1214Thr) c.3521A>C (p.Lys1174Thr) c.3440A>C (p.Lys1147Thr) c.3158A>C (p.Lys1053Thr) c.3098A>C (p.Lys1033Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) | |
17 | g.61683466T>A | CA400478171 | BRIP1 | n.2320A>T c.3580A>T (p.Lys1194Ter) c.*3006A>T (n.*3006A>T) n.9457A>T c.3358A>T (p.Lys1120Ter) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) n.1710A>T c.2743A>T (p.Lys915Ter) n.1826A>T c.1770A>T (n.1770A>T) c.3640A>T (p.Lys1214Ter) c.3520A>T (p.Lys1174Ter) c.3439A>T (p.Lys1147Ter) c.3157A>T (p.Lys1053Ter) c.3097A>T (p.Lys1033Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) | |
17 | g.61683466T>C | CA400478173 | BRIP1 | n.2320A>G c.3580A>G (p.Lys1194Glu) c.*3006A>G (n.*3006A>G) n.9457A>G c.3358A>G (p.Lys1120Glu) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) n.1710A>G c.2743A>G (p.Lys915Glu) n.1826A>G c.1770A>G (n.1770A>G) c.3640A>G (p.Lys1214Glu) c.3520A>G (p.Lys1174Glu) c.3439A>G (p.Lys1147Glu) c.3157A>G (p.Lys1053Glu) c.3097A>G (p.Lys1033Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) | dbSNP |
17 | g.61683466T>G | CA400478175 | BRIP1 | n.2320A>C c.3580A>C (p.Lys1194Gln) c.*3006A>C (n.*3006A>C) n.9457A>C c.3358A>C (p.Lys1120Gln) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) n.1710A>C c.2743A>C (p.Lys915Gln) n.1826A>C c.1770A>C (n.1770A>C) c.3640A>C (p.Lys1214Gln) c.3520A>C (p.Lys1174Gln) c.3439A>C (p.Lys1147Gln) c.3157A>C (p.Lys1053Gln) c.3097A>C (p.Lys1033Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) | |
17 | g.61683467T>A | CA501335231 | BRIP1 | n.2319A>T c.3579A>T (p.Thr1193=) c.*3005A>T (n.*3005A>T) n.9456A>T c.3357A>T (p.Thr1119=) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) n.1709A>T c.2742A>T (p.Thr914=) n.1825A>T c.1769A>T (n.1769A>T) c.3639A>T (p.Thr1213=) c.3519A>T (p.Thr1173=) c.3438A>T (p.Thr1146=) c.3156A>T (p.Thr1052=) c.3096A>T (p.Thr1032=) c.1725A>T (p.Thr575=) | |
17 | g.61683467T>C | CA16615480 | BRIP1 | n.2319A>G c.3579A>G (p.Thr1193=) c.*3005A>G (n.*3005A>G) n.9456A>G c.3357A>G (p.Thr1119=) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) n.1709A>G c.2742A>G (p.Thr914=) n.1825A>G c.1769A>G (n.1769A>G) c.3639A>G (p.Thr1213=) c.3519A>G (p.Thr1173=) c.3438A>G (p.Thr1146=) c.3156A>G (p.Thr1052=) c.3096A>G (p.Thr1032=) c.1725A>G (p.Thr575=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683467T>G | CA501335232 | BRIP1 | n.2319A>C c.3579A>C (p.Thr1193=) c.*3005A>C (n.*3005A>C) n.9456A>C c.3357A>C (p.Thr1119=) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) n.1709A>C c.2742A>C (p.Thr914=) n.1825A>C c.1769A>C (n.1769A>C) c.3639A>C (p.Thr1213=) c.3519A>C (p.Thr1173=) c.3438A>C (p.Thr1146=) c.3156A>C (p.Thr1052=) c.3096A>C (p.Thr1032=) c.1725A>C (p.Thr575=) | |
17 | g.61683467T= | CA2269130797 | BRIP1 | n.2319A= c.3579A= (p.Thr1193=) c.*3005A= (n.*3005A=) n.9456A= c.3357A= (p.Thr1119=) c.*670A= (n.*670A=) c.*994A= (n.*994A=) n.1709A= c.2742A= (p.Thr914=) n.1825A= c.1769A= (n.1769A=) c.3639A= (p.Thr1213=) c.3519A= (p.Thr1173=) c.3438A= (p.Thr1146=) c.3156A= (p.Thr1052=) c.3096A= (p.Thr1032=) c.1725A= (p.Thr575=) | |
17 | g.61683468G>A | CA400478177 | BRIP1 | n.2318C>T c.3578C>T (p.Thr1193Ile) c.*3004C>T (n.*3004C>T) n.9455C>T c.3356C>T (p.Thr1119Ile) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.1708C>T c.2741C>T (p.Thr914Ile) n.1824C>T c.1768C>T (n.1768C>T) c.3638C>T (p.Thr1213Ile) c.3518C>T (p.Thr1173Ile) c.3437C>T (p.Thr1146Ile) c.3155C>T (p.Thr1052Ile) c.3095C>T (p.Thr1032Ile) c.1724C>T (p.Thr575Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683468G>C | CA400478180 | BRIP1 | n.2318C>G c.3578C>G (p.Thr1193Arg) c.*3004C>G (n.*3004C>G) n.9455C>G c.3356C>G (p.Thr1119Arg) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) n.1708C>G c.2741C>G (p.Thr914Arg) n.1824C>G c.1768C>G (n.1768C>G) c.3638C>G (p.Thr1213Arg) c.3518C>G (p.Thr1173Arg) c.3437C>G (p.Thr1146Arg) c.3155C>G (p.Thr1052Arg) c.3095C>G (p.Thr1032Arg) c.1724C>G (p.Thr575Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683468G= | CA2269130798 | BRIP1 | n.2318C= c.3578C= (p.Thr1193=) c.*3004C= (n.*3004C=) n.9455C= c.3356C= (p.Thr1119=) c.*669C= (n.*669C=) c.*993C= (n.*993C=) n.1708C= c.2741C= (p.Thr914=) n.1824C= c.1768C= (n.1768C=) c.3638C= (p.Thr1213=) c.3518C= (p.Thr1173=) c.3437C= (p.Thr1146=) c.3155C= (p.Thr1052=) c.3095C= (p.Thr1032=) c.1724C= (p.Thr575=) | |
17 | g.61683468G>T | CA400478182 | BRIP1 | n.2318C>A c.3578C>A (p.Thr1193Lys) c.*3004C>A (n.*3004C>A) n.9455C>A c.3356C>A (p.Thr1119Lys) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) n.1708C>A c.2741C>A (p.Thr914Lys) n.1824C>A c.1768C>A (n.1768C>A) c.3638C>A (p.Thr1213Lys) c.3518C>A (p.Thr1173Lys) c.3437C>A (p.Thr1146Lys) c.3155C>A (p.Thr1052Lys) c.3095C>A (p.Thr1032Lys) c.1724C>A (p.Thr575Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683469del | CA2580094549 | BRIP1 | n.2317del c.3577del (p.Thr1193GlnfsTer3) c.*3003del (n.*3003del) n.9454del c.3355del (p.Thr1119GlnfsTer3) c.*668del (n.*668del) c.*992del (n.*992del) n.1707del c.2740del (p.Thr914GlnfsTer3) n.1823del c.1767del (n.1767del) c.3637del (p.Thr1213GlnfsTer3) c.3517del (p.Thr1173GlnfsTer3) c.3436del (p.Thr1146GlnfsTer3) c.3154del (p.Thr1052GlnfsTer3) c.3094del (p.Thr1032GlnfsTer3) c.1723del (p.Thr575GlnfsTer3) | ClinVar |
17 | g.61683469T>A | CA400478184 | BRIP1 | n.2317A>T c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.*3003A>T (n.*3003A>T) n.9454A>T c.3355A>T (p.Thr1119Ser) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) n.1707A>T c.2740A>T (p.Thr914Ser) n.1823A>T c.1767A>T (n.1767A>T) c.3637A>T (p.Thr1213Ser) c.3517A>T (p.Thr1173Ser) c.3436A>T (p.Thr1146Ser) c.3154A>T (p.Thr1052Ser) c.3094A>T (p.Thr1032Ser) c.1723A>T (p.Thr575Ser) | dbSNP |
17 | g.61683469T>C | CA400478185 | BRIP1 | n.2317A>G c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.*3003A>G (n.*3003A>G) n.9454A>G c.3355A>G (p.Thr1119Ala) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) n.1707A>G c.2740A>G (p.Thr914Ala) n.1823A>G c.1767A>G (n.1767A>G) c.3637A>G (p.Thr1213Ala) c.3517A>G (p.Thr1173Ala) c.3436A>G (p.Thr1146Ala) c.3154A>G (p.Thr1052Ala) c.3094A>G (p.Thr1032Ala) c.1723A>G (p.Thr575Ala) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.61683469T>G | CA400478187 | BRIP1 | n.2317A>C c.3577A>C (p.Thr1193Pro) c.*3003A>C (n.*3003A>C) n.9454A>C c.3355A>C (p.Thr1119Pro) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) n.1707A>C c.2740A>C (p.Thr914Pro) n.1823A>C c.1767A>C (n.1767A>C) c.3637A>C (p.Thr1213Pro) c.3517A>C (p.Thr1173Pro) c.3436A>C (p.Thr1146Pro) c.3154A>C (p.Thr1052Pro) c.3094A>C (p.Thr1032Pro) c.1723A>C (p.Thr575Pro) | |
17 | g.61683470A= | CA2269130799 | BRIP1 | n.2316T= c.3576T= (p.Asp1192=) c.*3002T= (n.*3002T=) n.9453T= c.3354T= (p.Asp1118=) c.*667T= (n.*667T=) c.*991T= (n.*991T=) n.1706T= c.2739T= (p.Asp913=) n.1822T= c.1766T= (n.1766T=) c.3636T= (p.Asp1212=) c.3516T= (p.Asp1172=) c.3435T= (p.Asp1145=) c.3153T= (p.Asp1051=) c.3093T= (p.Asp1031=) c.1722T= (p.Asp574=) | |
17 | g.61683470A>C | CA400478189 | BRIP1 | n.2316T>G c.3576T>G (p.Asp1192Glu) c.*3002T>G (n.*3002T>G) n.9453T>G c.3354T>G (p.Asp1118Glu) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) n.1706T>G c.2739T>G (p.Asp913Glu) n.1822T>G c.1766T>G (n.1766T>G) c.3636T>G (p.Asp1212Glu) c.3516T>G (p.Asp1172Glu) c.3435T>G (p.Asp1145Glu) c.3153T>G (p.Asp1051Glu) c.3093T>G (p.Asp1031Glu) c.1722T>G (p.Asp574Glu) | dbSNP |
17 | g.61683470A>G | CA501335233 | BRIP1 | n.2316T>C c.3576T>C (p.Asp1192=) c.*3002T>C (n.*3002T>C) n.9453T>C c.3354T>C (p.Asp1118=) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) n.1706T>C c.2739T>C (p.Asp913=) n.1822T>C c.1766T>C (n.1766T>C) c.3636T>C (p.Asp1212=) c.3516T>C (p.Asp1172=) c.3435T>C (p.Asp1145=) c.3153T>C (p.Asp1051=) c.3093T>C (p.Asp1031=) c.1722T>C (p.Asp574=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683470A>T | CA400478191 | BRIP1 | n.2316T>A c.3576T>A (p.Asp1192Glu) c.*3002T>A (n.*3002T>A) n.9453T>A c.3354T>A (p.Asp1118Glu) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) n.1706T>A c.2739T>A (p.Asp913Glu) n.1822T>A c.1766T>A (n.1766T>A) c.3636T>A (p.Asp1212Glu) c.3516T>A (p.Asp1172Glu) c.3435T>A (p.Asp1145Glu) c.3153T>A (p.Asp1051Glu) c.3093T>A (p.Asp1031Glu) c.1722T>A (p.Asp574Glu) | dbSNP |
17 | g.61683471T>A | CA400478193 | BRIP1 | n.2315A>T c.3575A>T (p.Asp1192Val) c.*3001A>T (n.*3001A>T) n.9452A>T c.3353A>T (p.Asp1118Val) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) n.1705A>T c.2738A>T (p.Asp913Val) n.1821A>T c.1765A>T (n.1765A>T) c.3635A>T (p.Asp1212Val) c.3515A>T (p.Asp1172Val) c.3434A>T (p.Asp1145Val) c.3152A>T (p.Asp1051Val) c.3092A>T (p.Asp1031Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683471T>C | CA400478195 | BRIP1 | n.2315A>G c.3575A>G (p.Asp1192Gly) c.*3001A>G (n.*3001A>G) n.9452A>G c.3353A>G (p.Asp1118Gly) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) n.1705A>G c.2738A>G (p.Asp913Gly) n.1821A>G c.1765A>G (n.1765A>G) c.3635A>G (p.Asp1212Gly) c.3515A>G (p.Asp1172Gly) c.3434A>G (p.Asp1145Gly) c.3152A>G (p.Asp1051Gly) c.3092A>G (p.Asp1031Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683471T>G | CA400478197 | BRIP1 | n.2315A>C c.3575A>C (p.Asp1192Ala) c.*3001A>C (n.*3001A>C) n.9452A>C c.3353A>C (p.Asp1118Ala) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) n.1705A>C c.2738A>C (p.Asp913Ala) n.1821A>C c.1765A>C (n.1765A>C) c.3635A>C (p.Asp1212Ala) c.3515A>C (p.Asp1172Ala) c.3434A>C (p.Asp1145Ala) c.3152A>C (p.Asp1051Ala) c.3092A>C (p.Asp1031Ala) c.1721A>C (p.Asp574Ala) | |
17 | g.61683471T= | CA2269130800 | BRIP1 | n.2315A= c.3575A= (p.Asp1192=) c.*3001A= (n.*3001A=) n.9452A= c.3353A= (p.Asp1118=) c.*666A= (n.*666A=) c.*990A= (n.*990A=) n.1705A= c.2738A= (p.Asp913=) n.1821A= c.1765A= (n.1765A=) c.3635A= (p.Asp1212=) c.3515A= (p.Asp1172=) c.3434A= (p.Asp1145=) c.3152A= (p.Asp1051=) c.3092A= (p.Asp1031=) c.1721A= (p.Asp574=) | |
17 | g.61683472C>A | CA400478199 | BRIP1 | n.2314G>T c.3574G>T (p.Asp1192Tyr) c.*3000G>T (n.*3000G>T) n.9451G>T c.3352G>T (p.Asp1118Tyr) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.1704G>T c.2737G>T (p.Asp913Tyr) n.1820G>T c.1764G>T (n.1764G>T) c.3634G>T (p.Asp1212Tyr) c.3514G>T (p.Asp1172Tyr) c.3433G>T (p.Asp1145Tyr) c.3151G>T (p.Asp1051Tyr) c.3091G>T (p.Asp1031Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683472C>G | CA400478201 | BRIP1 | n.2314G>C c.3574G>C (p.Asp1192His) c.*3000G>C (n.*3000G>C) n.9451G>C c.3352G>C (p.Asp1118His) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) n.1704G>C c.2737G>C (p.Asp913His) n.1820G>C c.1764G>C (n.1764G>C) c.3634G>C (p.Asp1212His) c.3514G>C (p.Asp1172His) c.3433G>C (p.Asp1145His) c.3151G>C (p.Asp1051His) c.3091G>C (p.Asp1031His) c.1720G>C (p.Asp574His) | dbSNP |
17 | g.61683472C>T | CA400478203 | BRIP1 | n.2314G>A c.3574G>A (p.Asp1192Asn) c.*3000G>A (n.*3000G>A) n.9451G>A c.3352G>A (p.Asp1118Asn) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.1704G>A c.2737G>A (p.Asp913Asn) n.1820G>A c.1764G>A (n.1764G>A) c.3634G>A (p.Asp1212Asn) c.3514G>A (p.Asp1172Asn) c.3433G>A (p.Asp1145Asn) c.3151G>A (p.Asp1051Asn) c.3091G>A (p.Asp1031Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) | dbSNP |
17 | g.61683473T>A | CA501335234 | BRIP1 | n.2313A>T c.3573A>T (p.Ile1191=) c.*2999A>T (n.*2999A>T) n.9450A>T c.3351A>T (p.Ile1117=) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) n.1703A>T c.2736A>T (p.Ile912=) n.1819A>T c.1763A>T (n.1763A>T) c.3633A>T (p.Ile1211=) c.3513A>T (p.Ile1171=) c.3432A>T (p.Ile1144=) c.3150A>T (p.Ile1050=) c.3090A>T (p.Ile1030=) c.1719A>T (p.Ile573=) | dbSNP |
17 | g.61683473T>C | CA400478205 | BRIP1 | n.2313A>G c.3573A>G (p.Ile1191Met) c.*2999A>G (n.*2999A>G) n.9450A>G c.3351A>G (p.Ile1117Met) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) n.1703A>G c.2736A>G (p.Ile912Met) n.1819A>G c.1763A>G (n.1763A>G) c.3633A>G (p.Ile1211Met) c.3513A>G (p.Ile1171Met) c.3432A>G (p.Ile1144Met) c.3150A>G (p.Ile1050Met) c.3090A>G (p.Ile1030Met) c.1719A>G (p.Ile573Met) | dbSNP |
17 | g.61683473T>G | CA501335235 | BRIP1 | n.2313A>C c.3573A>C (p.Ile1191=) c.*2999A>C (n.*2999A>C) n.9450A>C c.3351A>C (p.Ile1117=) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) n.1703A>C c.2736A>C (p.Ile912=) n.1819A>C c.1763A>C (n.1763A>C) c.3633A>C (p.Ile1211=) c.3513A>C (p.Ile1171=) c.3432A>C (p.Ile1144=) c.3150A>C (p.Ile1050=) c.3090A>C (p.Ile1030=) c.1719A>C (p.Ile573=) | |
17 | g.61683474A= | CA2269130801 | BRIP1 | n.2312T= c.3572T= (p.Ile1191=) c.*2998T= (n.*2998T=) n.9449T= c.3350T= (p.Ile1117=) c.*663T= (n.*663T=) c.*987T= (n.*987T=) n.1702T= c.2735T= (p.Ile912=) n.1818T= c.1762T= (n.1762T=) c.3632T= (p.Ile1211=) c.3512T= (p.Ile1171=) c.3431T= (p.Ile1144=) c.3149T= (p.Ile1050=) c.3089T= (p.Ile1030=) c.1718T= (p.Ile573=) | |
17 | g.61683474A>C | CA400478208 | BRIP1 | n.2312T>G c.3572T>G (p.Ile1191Arg) c.*2998T>G (n.*2998T>G) n.9449T>G c.3350T>G (p.Ile1117Arg) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) n.1702T>G c.2735T>G (p.Ile912Arg) n.1818T>G c.1762T>G (n.1762T>G) c.3632T>G (p.Ile1211Arg) c.3512T>G (p.Ile1171Arg) c.3431T>G (p.Ile1144Arg) c.3149T>G (p.Ile1050Arg) c.3089T>G (p.Ile1030Arg) c.1718T>G (p.Ile573Arg) | dbSNP |
17 | g.61683474A>G | CA400478209 | BRIP1 | n.2312T>C c.3572T>C (p.Ile1191Thr) c.*2998T>C (n.*2998T>C) n.9449T>C c.3350T>C (p.Ile1117Thr) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) n.1702T>C c.2735T>C (p.Ile912Thr) n.1818T>C c.1762T>C (n.1762T>C) c.3632T>C (p.Ile1211Thr) c.3512T>C (p.Ile1171Thr) c.3431T>C (p.Ile1144Thr) c.3149T>C (p.Ile1050Thr) c.3089T>C (p.Ile1030Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683474A>T | CA400478212 | BRIP1 | n.2312T>A c.3572T>A (p.Ile1191Lys) c.*2998T>A (n.*2998T>A) n.9449T>A c.3350T>A (p.Ile1117Lys) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) n.1702T>A c.2735T>A (p.Ile912Lys) n.1818T>A c.1762T>A (n.1762T>A) c.3632T>A (p.Ile1211Lys) c.3512T>A (p.Ile1171Lys) c.3431T>A (p.Ile1144Lys) c.3149T>A (p.Ile1050Lys) c.3089T>A (p.Ile1030Lys) c.1718T>A (p.Ile573Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683475T>A | CA400478215 | BRIP1 | n.2311A>T c.3571A>T (p.Ile1191Leu) c.*2997A>T (n.*2997A>T) n.9448A>T c.3349A>T (p.Ile1117Leu) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) n.1701A>T c.2734A>T (p.Ile912Leu) n.1817A>T c.1761A>T (n.1761A>T) c.3631A>T (p.Ile1211Leu) c.3511A>T (p.Ile1171Leu) c.3430A>T (p.Ile1144Leu) c.3148A>T (p.Ile1050Leu) c.3088A>T (p.Ile1030Leu) c.1717A>T (p.Ile573Leu) | dbSNP |
17 | g.61683475T>C | CA196415 | BRIP1 | n.2311A>G c.3571A>G (p.Ile1191Val) c.*2997A>G (n.*2997A>G) n.9448A>G c.3349A>G (p.Ile1117Val) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) n.1701A>G c.2734A>G (p.Ile912Val) n.1817A>G c.1761A>G (n.1761A>G) c.3631A>G (p.Ile1211Val) c.3511A>G (p.Ile1171Val) c.3430A>G (p.Ile1144Val) c.3148A>G (p.Ile1050Val) c.3088A>G (p.Ile1030Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683475T>G | CA400478216 | BRIP1 | n.2311A>C c.3571A>C (p.Ile1191Leu) c.*2997A>C (n.*2997A>C) n.9448A>C c.3349A>C (p.Ile1117Leu) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) n.1701A>C c.2734A>C (p.Ile912Leu) n.1817A>C c.1761A>C (n.1761A>C) c.3631A>C (p.Ile1211Leu) c.3511A>C (p.Ile1171Leu) c.3430A>C (p.Ile1144Leu) c.3148A>C (p.Ile1050Leu) c.3088A>C (p.Ile1030Leu) c.1717A>C (p.Ile573Leu) | dbSNP |
17 | g.61683475T= | CA2269130802 | BRIP1 | n.2311A= c.3571A= (p.Ile1191=) c.*2997A= (n.*2997A=) n.9448A= c.3349A= (p.Ile1117=) c.*662A= (n.*662A=) c.*986A= (n.*986A=) n.1701A= c.2734A= (p.Ile912=) n.1817A= c.1761A= (n.1761A=) c.3631A= (p.Ile1211=) c.3511A= (p.Ile1171=) c.3430A= (p.Ile1144=) c.3148A= (p.Ile1050=) c.3088A= (p.Ile1030=) c.1717A= (p.Ile573=) | |
17 | g.61683476G>A | CA501335236 | BRIP1 | n.2310C>T c.3570C>T (p.Cys1190=) c.*2996C>T (n.*2996C>T) n.9447C>T c.3348C>T (p.Cys1116=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) n.1700C>T c.2733C>T (p.Cys911=) n.1816C>T c.1760C>T (n.1760C>T) c.3630C>T (p.Cys1210=) c.3510C>T (p.Cys1170=) c.3429C>T (p.Cys1143=) c.3147C>T (p.Cys1049=) c.3087C>T (p.Cys1029=) c.1716C>T (p.Cys572=) | dbSNP |
17 | g.61683476G>C | CA400478218 | BRIP1 | n.2310C>G c.3570C>G (p.Cys1190Trp) c.*2996C>G (n.*2996C>G) n.9447C>G c.3348C>G (p.Cys1116Trp) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) n.1700C>G c.2733C>G (p.Cys911Trp) n.1816C>G c.1760C>G (n.1760C>G) c.3630C>G (p.Cys1210Trp) c.3510C>G (p.Cys1170Trp) c.3429C>G (p.Cys1143Trp) c.3147C>G (p.Cys1049Trp) c.3087C>G (p.Cys1029Trp) c.1716C>G (p.Cys572Trp) | dbSNP |
17 | g.61683476G>T | CA400478217 | BRIP1 | n.2310C>A c.3570C>A (p.Cys1190Ter) c.*2996C>A (n.*2996C>A) n.9447C>A c.3348C>A (p.Cys1116Ter) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) n.1700C>A c.2733C>A (p.Cys911Ter) n.1816C>A c.1760C>A (n.1760C>A) c.3630C>A (p.Cys1210Ter) c.3510C>A (p.Cys1170Ter) c.3429C>A (p.Cys1143Ter) c.3147C>A (p.Cys1049Ter) c.3087C>A (p.Cys1029Ter) c.1716C>A (p.Cys572Ter) | dbSNP |
17 | g.61683476_61683477delinsAG | CA2580094550 | BRIP1 | n.2309_2310delinsCT c.3569_3570delinsCT (p.Cys1190Ser) c.*2995_*2996delinsCT (n.*2995_*2996delinsCT) n.9446_9447delinsCT c.3347_3348delinsCT (p.Cys1116Ser) c.*660_*661delinsCT (n.*660_*661delinsCT) c.*984_*985delinsCT (n.*984_*985delinsCT) n.1699_1700delinsCT c.2732_2733delinsCT (p.Cys911Ser) n.1815_1816delinsCT c.1759_1760delinsCT (n.1759_1760delinsCT) c.3629_3630delinsCT (p.Cys1210Ser) c.3509_3510delinsCT (p.Cys1170Ser) c.3428_3429delinsCT (p.Cys1143Ser) c.3146_3147delinsCT (p.Cys1049Ser) c.3086_3087delinsCT (p.Cys1029Ser) c.1715_1716delinsCT (p.Cys572Ser) | ClinVar |
17 | g.61683477C>A | CA400478220 | BRIP1 | n.2309G>T c.3569G>T (p.Cys1190Phe) c.*2995G>T (n.*2995G>T) n.9446G>T c.3347G>T (p.Cys1116Phe) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) n.1699G>T c.2732G>T (p.Cys911Phe) n.1815G>T c.1759G>T (n.1759G>T) c.3629G>T (p.Cys1210Phe) c.3509G>T (p.Cys1170Phe) c.3428G>T (p.Cys1143Phe) c.3146G>T (p.Cys1049Phe) c.3086G>T (p.Cys1029Phe) c.1715G>T (p.Cys572Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683477C= | CA2269130803 | BRIP1 | n.2309G= c.3569G= (p.Cys1190=) c.*2995G= (n.*2995G=) n.9446G= c.3347G= (p.Cys1116=) c.*660G= (n.*660G=) c.*984G= (n.*984G=) n.1699G= c.2732G= (p.Cys911=) n.1815G= c.1759G= (n.1759G=) c.3629G= (p.Cys1210=) c.3509G= (p.Cys1170=) c.3428G= (p.Cys1143=) c.3146G= (p.Cys1049=) c.3086G= (p.Cys1029=) c.1715G= (p.Cys572=) | |
17 | g.61683477C>G | CA400478222 | BRIP1 | n.2309G>C c.3569G>C (p.Cys1190Ser) c.*2995G>C (n.*2995G>C) n.9446G>C c.3347G>C (p.Cys1116Ser) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) n.1699G>C c.2732G>C (p.Cys911Ser) n.1815G>C c.1759G>C (n.1759G>C) c.3629G>C (p.Cys1210Ser) c.3509G>C (p.Cys1170Ser) c.3428G>C (p.Cys1143Ser) c.3146G>C (p.Cys1049Ser) c.3086G>C (p.Cys1029Ser) c.1715G>C (p.Cys572Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683477C>T | CA400478223 | BRIP1 | n.2309G>A c.3569G>A (p.Cys1190Tyr) c.*2995G>A (n.*2995G>A) n.9446G>A c.3347G>A (p.Cys1116Tyr) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) n.1699G>A c.2732G>A (p.Cys911Tyr) n.1815G>A c.1759G>A (n.1759G>A) c.3629G>A (p.Cys1210Tyr) c.3509G>A (p.Cys1170Tyr) c.3428G>A (p.Cys1143Tyr) c.3146G>A (p.Cys1049Tyr) c.3086G>A (p.Cys1029Tyr) c.1715G>A (p.Cys572Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683478A>C | CA400478224 | BRIP1 | n.2308T>G c.3568T>G (p.Cys1190Gly) c.*2994T>G (n.*2994T>G) n.9445T>G c.3346T>G (p.Cys1116Gly) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) n.1698T>G c.2731T>G (p.Cys911Gly) n.1814T>G c.1758T>G (n.1758T>G) c.3628T>G (p.Cys1210Gly) c.3508T>G (p.Cys1170Gly) c.3427T>G (p.Cys1143Gly) c.3145T>G (p.Cys1049Gly) c.3085T>G (p.Cys1029Gly) c.1714T>G (p.Cys572Gly) | |
17 | g.61683478A>G | CA400478225 | BRIP1 | n.2308T>C c.3568T>C (p.Cys1190Arg) c.*2994T>C (n.*2994T>C) n.9445T>C c.3346T>C (p.Cys1116Arg) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) n.1698T>C c.2731T>C (p.Cys911Arg) n.1814T>C c.1758T>C (n.1758T>C) c.3628T>C (p.Cys1210Arg) c.3508T>C (p.Cys1170Arg) c.3427T>C (p.Cys1143Arg) c.3145T>C (p.Cys1049Arg) c.3085T>C (p.Cys1029Arg) c.1714T>C (p.Cys572Arg) | |
17 | g.61683478A>T | CA400478226 | BRIP1 | n.2308T>A c.3568T>A (p.Cys1190Ser) c.*2994T>A (n.*2994T>A) n.9445T>A c.3346T>A (p.Cys1116Ser) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) n.1698T>A c.2731T>A (p.Cys911Ser) n.1814T>A c.1758T>A (n.1758T>A) c.3628T>A (p.Cys1210Ser) c.3508T>A (p.Cys1170Ser) c.3427T>A (p.Cys1143Ser) c.3145T>A (p.Cys1049Ser) c.3085T>A (p.Cys1029Ser) c.1714T>A (p.Cys572Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683479A= | CA2269130804 | BRIP1 | n.2307T= c.3567T= (p.Asp1189=) c.*2993T= (n.*2993T=) n.9444T= c.3345T= (p.Asp1115=) c.*658T= (n.*658T=) c.*982T= (n.*982T=) n.1697T= c.2730T= (p.Asp910=) n.1813T= c.1757T= (n.1757T=) c.3627T= (p.Asp1209=) c.3507T= (p.Asp1169=) c.3426T= (p.Asp1142=) c.3144T= (p.Asp1048=) c.3084T= (p.Asp1028=) c.1713T= (p.Asp571=) | |
17 | g.61683479A>C | CA400478227 | BRIP1 | n.2307T>G c.3567T>G (p.Asp1189Glu) c.*2993T>G (n.*2993T>G) n.9444T>G c.3345T>G (p.Asp1115Glu) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) n.1697T>G c.2730T>G (p.Asp910Glu) n.1813T>G c.1757T>G (n.1757T>G) c.3627T>G (p.Asp1209Glu) c.3507T>G (p.Asp1169Glu) c.3426T>G (p.Asp1142Glu) c.3144T>G (p.Asp1048Glu) c.3084T>G (p.Asp1028Glu) c.1713T>G (p.Asp571Glu) | |
17 | g.61683479A>G | CA191229 | BRIP1 | n.2307T>C c.3567T>C (p.Asp1189=) c.*2993T>C (n.*2993T>C) n.9444T>C c.3345T>C (p.Asp1115=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) n.1697T>C c.2730T>C (p.Asp910=) n.1813T>C c.1757T>C (n.1757T>C) c.3627T>C (p.Asp1209=) c.3507T>C (p.Asp1169=) c.3426T>C (p.Asp1142=) c.3144T>C (p.Asp1048=) c.3084T>C (p.Asp1028=) c.1713T>C (p.Asp571=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683479A>T | CA400478229 | BRIP1 | n.2307T>A c.3567T>A (p.Asp1189Glu) c.*2993T>A (n.*2993T>A) n.9444T>A c.3345T>A (p.Asp1115Glu) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) n.1697T>A c.2730T>A (p.Asp910Glu) n.1813T>A c.1757T>A (n.1757T>A) c.3627T>A (p.Asp1209Glu) c.3507T>A (p.Asp1169Glu) c.3426T>A (p.Asp1142Glu) c.3144T>A (p.Asp1048Glu) c.3084T>A (p.Asp1028Glu) c.1713T>A (p.Asp571Glu) | |
17 | g.61683480T>A | CA400478231 | BRIP1 | n.2306A>T c.3566A>T (p.Asp1189Val) c.*2992A>T (n.*2992A>T) n.9443A>T c.3344A>T (p.Asp1115Val) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) n.1696A>T c.2729A>T (p.Asp910Val) n.1812A>T c.1756A>T (n.1756A>T) c.3626A>T (p.Asp1209Val) c.3506A>T (p.Asp1169Val) c.3425A>T (p.Asp1142Val) c.3143A>T (p.Asp1048Val) c.3083A>T (p.Asp1028Val) c.1712A>T (p.Asp571Val) | dbSNP |
17 | g.61683480T>C | CA400478232 | BRIP1 | n.2306A>G c.3566A>G (p.Asp1189Gly) c.*2992A>G (n.*2992A>G) n.9443A>G c.3344A>G (p.Asp1115Gly) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) n.1696A>G c.2729A>G (p.Asp910Gly) n.1812A>G c.1756A>G (n.1756A>G) c.3626A>G (p.Asp1209Gly) c.3506A>G (p.Asp1169Gly) c.3425A>G (p.Asp1142Gly) c.3143A>G (p.Asp1048Gly) c.3083A>G (p.Asp1028Gly) c.1712A>G (p.Asp571Gly) | dbSNP |
17 | g.61683480T>G | CA400478233 | BRIP1 | n.2306A>C c.3566A>C (p.Asp1189Ala) c.*2992A>C (n.*2992A>C) n.9443A>C c.3344A>C (p.Asp1115Ala) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) n.1696A>C c.2729A>C (p.Asp910Ala) n.1812A>C c.1756A>C (n.1756A>C) c.3626A>C (p.Asp1209Ala) c.3506A>C (p.Asp1169Ala) c.3425A>C (p.Asp1142Ala) c.3143A>C (p.Asp1048Ala) c.3083A>C (p.Asp1028Ala) c.1712A>C (p.Asp571Ala) | dbSNP |
17 | g.61683481C>A | CA400478237 | BRIP1 | n.2305G>T c.3565G>T (p.Asp1189Tyr) c.*2991G>T (n.*2991G>T) n.9442G>T c.3343G>T (p.Asp1115Tyr) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) n.1695G>T c.2728G>T (p.Asp910Tyr) n.1811G>T c.1755G>T (n.1755G>T) c.3625G>T (p.Asp1209Tyr) c.3505G>T (p.Asp1169Tyr) c.3424G>T (p.Asp1142Tyr) c.3142G>T (p.Asp1048Tyr) c.3082G>T (p.Asp1028Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683481C>G | CA400478236 | BRIP1 | n.2305G>C c.3565G>C (p.Asp1189His) c.*2991G>C (n.*2991G>C) n.9442G>C c.3343G>C (p.Asp1115His) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) n.1695G>C c.2728G>C (p.Asp910His) n.1811G>C c.1755G>C (n.1755G>C) c.3625G>C (p.Asp1209His) c.3505G>C (p.Asp1169His) c.3424G>C (p.Asp1142His) c.3142G>C (p.Asp1048His) c.3082G>C (p.Asp1028His) c.1711G>C (p.Asp571His) | dbSNP |
17 | g.61683481C>T | CA400478234 | BRIP1 | n.2305G>A c.3565G>A (p.Asp1189Asn) c.*2991G>A (n.*2991G>A) n.9442G>A c.3343G>A (p.Asp1115Asn) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) n.1695G>A c.2728G>A (p.Asp910Asn) n.1811G>A c.1755G>A (n.1755G>A) c.3625G>A (p.Asp1209Asn) c.3505G>A (p.Asp1169Asn) c.3424G>A (p.Asp1142Asn) c.3142G>A (p.Asp1048Asn) c.3082G>A (p.Asp1028Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683482C>A | CA400478238 | BRIP1 | n.2304G>T c.3564G>T (p.Glu1188Asp) c.*2990G>T (n.*2990G>T) n.9441G>T c.3342G>T (p.Glu1114Asp) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) n.1694G>T c.2727G>T (p.Glu909Asp) n.1810G>T c.1754G>T (n.1754G>T) c.3624G>T (p.Glu1208Asp) c.3504G>T (p.Glu1168Asp) c.3423G>T (p.Glu1141Asp) c.3141G>T (p.Glu1047Asp) c.3081G>T (p.Glu1027Asp) c.1710G>T (p.Glu570Asp) | dbSNP |
17 | g.61683482C= | CA2269130805 | BRIP1 | n.2304G= c.3564G= (p.Glu1188=) c.*2990G= (n.*2990G=) n.9441G= c.3342G= (p.Glu1114=) c.*655G= (n.*655G=) c.*979G= (n.*979G=) n.1694G= c.2727G= (p.Glu909=) n.1810G= c.1754G= (n.1754G=) c.3624G= (p.Glu1208=) c.3504G= (p.Glu1168=) c.3423G= (p.Glu1141=) c.3141G= (p.Glu1047=) c.3081G= (p.Glu1027=) c.1710G= (p.Glu570=) | |
17 | g.61683482C>G | CA400478240 | BRIP1 | n.2304G>C c.3564G>C (p.Glu1188Asp) c.*2990G>C (n.*2990G>C) n.9441G>C c.3342G>C (p.Glu1114Asp) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) n.1694G>C c.2727G>C (p.Glu909Asp) n.1810G>C c.1754G>C (n.1754G>C) c.3624G>C (p.Glu1208Asp) c.3504G>C (p.Glu1168Asp) c.3423G>C (p.Glu1141Asp) c.3141G>C (p.Glu1047Asp) c.3081G>C (p.Glu1027Asp) c.1710G>C (p.Glu570Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683482C>T | CA501335237 | BRIP1 | n.2304G>A c.3564G>A (p.Glu1188=) c.*2990G>A (n.*2990G>A) n.9441G>A c.3342G>A (p.Glu1114=) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) n.1694G>A c.2727G>A (p.Glu909=) n.1810G>A c.1754G>A (n.1754G>A) c.3624G>A (p.Glu1208=) c.3504G>A (p.Glu1168=) c.3423G>A (p.Glu1141=) c.3141G>A (p.Glu1047=) c.3081G>A (p.Glu1027=) c.1710G>A (p.Glu570=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683483T>A | CA400478242 | BRIP1 | n.2303A>T c.3563A>T (p.Glu1188Val) c.*2989A>T (n.*2989A>T) n.9440A>T c.3341A>T (p.Glu1114Val) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) n.1693A>T c.2726A>T (p.Glu909Val) n.1809A>T c.1753A>T (n.1753A>T) c.3623A>T (p.Glu1208Val) c.3503A>T (p.Glu1168Val) c.3422A>T (p.Glu1141Val) c.3140A>T (p.Glu1047Val) c.3080A>T (p.Glu1027Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) | dbSNP |
17 | g.61683483T>C | CA400478244 | BRIP1 | n.2303A>G c.3563A>G (p.Glu1188Gly) c.*2989A>G (n.*2989A>G) n.9440A>G c.3341A>G (p.Glu1114Gly) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) n.1693A>G c.2726A>G (p.Glu909Gly) n.1809A>G c.1753A>G (n.1753A>G) c.3623A>G (p.Glu1208Gly) c.3503A>G (p.Glu1168Gly) c.3422A>G (p.Glu1141Gly) c.3140A>G (p.Glu1047Gly) c.3080A>G (p.Glu1027Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683483T>G | CA400478245 | BRIP1 | n.2303A>C c.3563A>C (p.Glu1188Ala) c.*2989A>C (n.*2989A>C) n.9440A>C c.3341A>C (p.Glu1114Ala) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) n.1693A>C c.2726A>C (p.Glu909Ala) n.1809A>C c.1753A>C (n.1753A>C) c.3623A>C (p.Glu1208Ala) c.3503A>C (p.Glu1168Ala) c.3422A>C (p.Glu1141Ala) c.3140A>C (p.Glu1047Ala) c.3080A>C (p.Glu1027Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) | ClinVar |
17 | g.61683483T= | CA2269130806 | BRIP1 | n.2303A= c.3563A= (p.Glu1188=) c.*2989A= (n.*2989A=) n.9440A= c.3341A= (p.Glu1114=) c.*654A= (n.*654A=) c.*978A= (n.*978A=) n.1693A= c.2726A= (p.Glu909=) n.1809A= c.1753A= (n.1753A=) c.3623A= (p.Glu1208=) c.3503A= (p.Glu1168=) c.3422A= (p.Glu1141=) c.3140A= (p.Glu1047=) c.3080A= (p.Glu1027=) c.1709A= (p.Glu570=) | |
17 | g.61683484C>A | CA400478247 | BRIP1 | n.2302G>T c.3562G>T (p.Glu1188Ter) c.*2988G>T (n.*2988G>T) n.9439G>T c.3340G>T (p.Glu1114Ter) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) n.1692G>T c.2725G>T (p.Glu909Ter) n.1808G>T c.1752G>T (n.1752G>T) c.3622G>T (p.Glu1208Ter) c.3502G>T (p.Glu1168Ter) c.3421G>T (p.Glu1141Ter) c.3139G>T (p.Glu1047Ter) c.3079G>T (p.Glu1027Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683484C= | CA2269130807 | BRIP1 | n.2302G= c.3562G= (p.Glu1188=) c.*2988G= (n.*2988G=) n.9439G= c.3340G= (p.Glu1114=) c.*653G= (n.*653G=) c.*977G= (n.*977G=) n.1692G= c.2725G= (p.Glu909=) n.1808G= c.1752G= (n.1752G=) c.3622G= (p.Glu1208=) c.3502G= (p.Glu1168=) c.3421G= (p.Glu1141=) c.3139G= (p.Glu1047=) c.3079G= (p.Glu1027=) c.1708G= (p.Glu570=) | |
17 | g.61683484C>G | CA400478249 | BRIP1 | n.2302G>C c.3562G>C (p.Glu1188Gln) c.*2988G>C (n.*2988G>C) n.9439G>C c.3340G>C (p.Glu1114Gln) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) n.1692G>C c.2725G>C (p.Glu909Gln) n.1808G>C c.1752G>C (n.1752G>C) c.3622G>C (p.Glu1208Gln) c.3502G>C (p.Glu1168Gln) c.3421G>C (p.Glu1141Gln) c.3139G>C (p.Glu1047Gln) c.3079G>C (p.Glu1027Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) | dbSNP |
17 | g.61683484C>T | CA191159 | BRIP1 | n.2302G>A c.3562G>A (p.Glu1188Lys) c.*2988G>A (n.*2988G>A) n.9439G>A c.3340G>A (p.Glu1114Lys) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) n.1692G>A c.2725G>A (p.Glu909Lys) n.1808G>A c.1752G>A (n.1752G>A) c.3622G>A (p.Glu1208Lys) c.3502G>A (p.Glu1168Lys) c.3421G>A (p.Glu1141Lys) c.3139G>A (p.Glu1047Lys) c.3079G>A (p.Glu1027Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683485A>C | CA501335238 | BRIP1 | n.2301T>G c.3561T>G (p.Ala1187=) c.*2987T>G (n.*2987T>G) n.9438T>G c.3339T>G (p.Ala1113=) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) n.1691T>G c.2724T>G (p.Ala908=) n.1807T>G c.1751T>G (n.1751T>G) c.3621T>G (p.Ala1207=) c.3501T>G (p.Ala1167=) c.3420T>G (p.Ala1140=) c.3138T>G (p.Ala1046=) c.3078T>G (p.Ala1026=) c.1707T>G (p.Ala569=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683485A>G | CA501335240 | BRIP1 | n.2301T>C c.3561T>C (p.Ala1187=) c.*2987T>C (n.*2987T>C) n.9438T>C c.3339T>C (p.Ala1113=) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) n.1691T>C c.2724T>C (p.Ala908=) n.1807T>C c.1751T>C (n.1751T>C) c.3621T>C (p.Ala1207=) c.3501T>C (p.Ala1167=) c.3420T>C (p.Ala1140=) c.3138T>C (p.Ala1046=) c.3078T>C (p.Ala1026=) c.1707T>C (p.Ala569=) | |
17 | g.61683485A>T | CA501335239 | BRIP1 | n.2301T>A c.3561T>A (p.Ala1187=) c.*2987T>A (n.*2987T>A) n.9438T>A c.3339T>A (p.Ala1113=) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) n.1691T>A c.2724T>A (p.Ala908=) n.1807T>A c.1751T>A (n.1751T>A) c.3621T>A (p.Ala1207=) c.3501T>A (p.Ala1167=) c.3420T>A (p.Ala1140=) c.3138T>A (p.Ala1046=) c.3078T>A (p.Ala1026=) c.1707T>A (p.Ala569=) | dbSNP |
17 | g.61683486G>A | CA400478252 | BRIP1 | n.2300C>T c.3560C>T (p.Ala1187Val) c.*2986C>T (n.*2986C>T) n.9437C>T c.3338C>T (p.Ala1113Val) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.1690C>T c.2723C>T (p.Ala908Val) n.1806C>T c.1750C>T (n.1750C>T) c.3620C>T (p.Ala1207Val) c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.3419C>T (p.Ala1140Val) c.3137C>T (p.Ala1046Val) c.3077C>T (p.Ala1026Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683486G>C | CA400478254 | BRIP1 | n.2300C>G c.3560C>G (p.Ala1187Gly) c.*2986C>G (n.*2986C>G) n.9437C>G c.3338C>G (p.Ala1113Gly) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.1690C>G c.2723C>G (p.Ala908Gly) n.1806C>G c.1750C>G (n.1750C>G) c.3620C>G (p.Ala1207Gly) c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.3419C>G (p.Ala1140Gly) c.3137C>G (p.Ala1046Gly) c.3077C>G (p.Ala1026Gly) c.1706C>G (p.Ala569Gly) | dbSNP |
17 | g.61683486G= | CA2269130808 | BRIP1 | n.2300C= c.3560C= (p.Ala1187=) c.*2986C= (n.*2986C=) n.9437C= c.3338C= (p.Ala1113=) c.*651C= (n.*651C=) c.*975C= (n.*975C=) n.1690C= c.2723C= (p.Ala908=) n.1806C= c.1750C= (n.1750C=) c.3620C= (p.Ala1207=) c.3500C= (p.Ala1167=) c.3419C= (p.Ala1140=) c.3137C= (p.Ala1046=) c.3077C= (p.Ala1026=) c.1706C= (p.Ala569=) | |
17 | g.61683486G>T | CA400478256 | BRIP1 | n.2300C>A c.3560C>A (p.Ala1187Asp) c.*2986C>A (n.*2986C>A) n.9437C>A c.3338C>A (p.Ala1113Asp) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.1690C>A c.2723C>A (p.Ala908Asp) n.1806C>A c.1750C>A (n.1750C>A) c.3620C>A (p.Ala1207Asp) c.3500C>A (p.Ala1167Asp) c.3419C>A (p.Ala1140Asp) c.3137C>A (p.Ala1046Asp) c.3077C>A (p.Ala1026Asp) c.1706C>A (p.Ala569Asp) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683487C>A | CA400478258 | BRIP1 | n.2299G>T c.3559G>T (p.Ala1187Ser) c.*2985G>T (n.*2985G>T) n.9436G>T c.3337G>T (p.Ala1113Ser) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) n.1689G>T c.2722G>T (p.Ala908Ser) n.1805G>T c.1749G>T (n.1749G>T) c.3619G>T (p.Ala1207Ser) c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.3418G>T (p.Ala1140Ser) c.3136G>T (p.Ala1046Ser) c.3076G>T (p.Ala1026Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) | |
17 | g.61683487C= | CA2269130809 | BRIP1 | n.2299G= c.3559G= (p.Ala1187=) c.*2985G= (n.*2985G=) n.9436G= c.3337G= (p.Ala1113=) c.*650G= (n.*650G=) c.*974G= (n.*974G=) n.1689G= c.2722G= (p.Ala908=) n.1805G= c.1749G= (n.1749G=) c.3619G= (p.Ala1207=) c.3499G= (p.Ala1167=) c.3418G= (p.Ala1140=) c.3136G= (p.Ala1046=) c.3076G= (p.Ala1026=) c.1705G= (p.Ala569=) | |
17 | g.61683487C>G | CA400478260 | BRIP1 | n.2299G>C c.3559G>C (p.Ala1187Pro) c.*2985G>C (n.*2985G>C) n.9436G>C c.3337G>C (p.Ala1113Pro) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) n.1689G>C c.2722G>C (p.Ala908Pro) n.1805G>C c.1749G>C (n.1749G>C) c.3619G>C (p.Ala1207Pro) c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.3418G>C (p.Ala1140Pro) c.3136G>C (p.Ala1046Pro) c.3076G>C (p.Ala1026Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) | |
17 | g.61683487C>T | CA298847 | BRIP1 | n.2299G>A c.3559G>A (p.Ala1187Thr) c.*2985G>A (n.*2985G>A) n.9436G>A c.3337G>A (p.Ala1113Thr) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) n.1689G>A c.2722G>A (p.Ala908Thr) n.1805G>A c.1749G>A (n.1749G>A) c.3619G>A (p.Ala1207Thr) c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.3418G>A (p.Ala1140Thr) c.3136G>A (p.Ala1046Thr) c.3076G>A (p.Ala1026Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683488T>A | CA400478265 | BRIP1 | n.2298A>T c.3558A>T (p.Lys1186Asn) c.*2984A>T (n.*2984A>T) n.9435A>T c.3336A>T (p.Lys1112Asn) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) n.1688A>T c.2721A>T (p.Lys907Asn) n.1804A>T c.1748A>T (n.1748A>T) c.3618A>T (p.Lys1206Asn) c.3498A>T (p.Lys1166Asn) c.3417A>T (p.Lys1139Asn) c.3135A>T (p.Lys1045Asn) c.3075A>T (p.Lys1025Asn) c.1704A>T (p.Lys568Asn) | dbSNP |
17 | g.61683488T>C | CA501335241 | BRIP1 | n.2298A>G c.3558A>G (p.Lys1186=) c.*2984A>G (n.*2984A>G) n.9435A>G c.3336A>G (p.Lys1112=) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) n.1688A>G c.2721A>G (p.Lys907=) n.1804A>G c.1748A>G (n.1748A>G) c.3618A>G (p.Lys1206=) c.3498A>G (p.Lys1166=) c.3417A>G (p.Lys1139=) c.3135A>G (p.Lys1045=) c.3075A>G (p.Lys1025=) c.1704A>G (p.Lys568=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683488T>G | CA400478263 | BRIP1 | n.2298A>C c.3558A>C (p.Lys1186Asn) c.*2984A>C (n.*2984A>C) n.9435A>C c.3336A>C (p.Lys1112Asn) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) n.1688A>C c.2721A>C (p.Lys907Asn) n.1804A>C c.1748A>C (n.1748A>C) c.3618A>C (p.Lys1206Asn) c.3498A>C (p.Lys1166Asn) c.3417A>C (p.Lys1139Asn) c.3135A>C (p.Lys1045Asn) c.3075A>C (p.Lys1025Asn) c.1704A>C (p.Lys568Asn) | |
17 | g.61683488T= | CA2269130810 | BRIP1 | n.2298A= c.3558A= (p.Lys1186=) c.*2984A= (n.*2984A=) n.9435A= c.3336A= (p.Lys1112=) c.*649A= (n.*649A=) c.*973A= (n.*973A=) n.1688A= c.2721A= (p.Lys907=) n.1804A= c.1748A= (n.1748A=) c.3618A= (p.Lys1206=) c.3498A= (p.Lys1166=) c.3417A= (p.Lys1139=) c.3135A= (p.Lys1045=) c.3075A= (p.Lys1025=) c.1704A= (p.Lys568=) | |
17 | g.61683489T>A | CA400478267 | BRIP1 | n.2297A>T c.3557A>T (p.Lys1186Ile) c.*2983A>T (n.*2983A>T) n.9434A>T c.3335A>T (p.Lys1112Ile) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) n.1687A>T c.2720A>T (p.Lys907Ile) n.1803A>T c.1747A>T (n.1747A>T) c.3617A>T (p.Lys1206Ile) c.3497A>T (p.Lys1166Ile) c.3416A>T (p.Lys1139Ile) c.3134A>T (p.Lys1045Ile) c.3074A>T (p.Lys1025Ile) c.1703A>T (p.Lys568Ile) | |
17 | g.61683489T>C | CA8690349 | BRIP1 | n.2297A>G c.3557A>G (p.Lys1186Arg) c.*2983A>G (n.*2983A>G) n.9434A>G c.3335A>G (p.Lys1112Arg) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) n.1687A>G c.2720A>G (p.Lys907Arg) n.1803A>G c.1747A>G (n.1747A>G) c.3617A>G (p.Lys1206Arg) c.3497A>G (p.Lys1166Arg) c.3416A>G (p.Lys1139Arg) c.3134A>G (p.Lys1045Arg) c.3074A>G (p.Lys1025Arg) c.1703A>G (p.Lys568Arg) | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.61683489T>G | CA400478270 | BRIP1 | n.2297A>C c.3557A>C (p.Lys1186Thr) c.*2983A>C (n.*2983A>C) n.9434A>C c.3335A>C (p.Lys1112Thr) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) n.1687A>C c.2720A>C (p.Lys907Thr) n.1803A>C c.1747A>C (n.1747A>C) c.3617A>C (p.Lys1206Thr) c.3497A>C (p.Lys1166Thr) c.3416A>C (p.Lys1139Thr) c.3134A>C (p.Lys1045Thr) c.3074A>C (p.Lys1025Thr) c.1703A>C (p.Lys568Thr) | |
17 | g.61683489T= | CA2269130811 | BRIP1 | n.2297A= c.3557A= (p.Lys1186=) c.*2983A= (n.*2983A=) n.9434A= c.3335A= (p.Lys1112=) c.*648A= (n.*648A=) c.*972A= (n.*972A=) n.1687A= c.2720A= (p.Lys907=) n.1803A= c.1747A= (n.1747A=) c.3617A= (p.Lys1206=) c.3497A= (p.Lys1166=) c.3416A= (p.Lys1139=) c.3134A= (p.Lys1045=) c.3074A= (p.Lys1025=) c.1703A= (p.Lys568=) | |
17 | g.61683490T>A | CA400478272 | BRIP1 | n.2296A>T c.3556A>T (p.Lys1186Ter) c.*2982A>T (n.*2982A>T) n.9433A>T c.3334A>T (p.Lys1112Ter) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) n.1686A>T c.2719A>T (p.Lys907Ter) n.1802A>T c.1746A>T (n.1746A>T) c.3616A>T (p.Lys1206Ter) c.3496A>T (p.Lys1166Ter) c.3415A>T (p.Lys1139Ter) c.3133A>T (p.Lys1045Ter) c.3073A>T (p.Lys1025Ter) c.1702A>T (p.Lys568Ter) | dbSNP |
17 | g.61683490T>C | CA8690350 | BRIP1 | n.2296A>G c.3556A>G (p.Lys1186Glu) c.*2982A>G (n.*2982A>G) n.9433A>G c.3334A>G (p.Lys1112Glu) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) n.1686A>G c.2719A>G (p.Lys907Glu) n.1802A>G c.1746A>G (n.1746A>G) c.3616A>G (p.Lys1206Glu) c.3496A>G (p.Lys1166Glu) c.3415A>G (p.Lys1139Glu) c.3133A>G (p.Lys1045Glu) c.3073A>G (p.Lys1025Glu) c.1702A>G (p.Lys568Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683490T>G | CA400478273 | BRIP1 | n.2296A>C c.3556A>C (p.Lys1186Gln) c.*2982A>C (n.*2982A>C) n.9433A>C c.3334A>C (p.Lys1112Gln) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) n.1686A>C c.2719A>C (p.Lys907Gln) n.1802A>C c.1746A>C (n.1746A>C) c.3616A>C (p.Lys1206Gln) c.3496A>C (p.Lys1166Gln) c.3415A>C (p.Lys1139Gln) c.3133A>C (p.Lys1045Gln) c.3073A>C (p.Lys1025Gln) c.1702A>C (p.Lys568Gln) | |
17 | g.61683490T= | CA2269130812 | BRIP1 | n.2296A= c.3556A= (p.Lys1186=) c.*2982A= (n.*2982A=) n.9433A= c.3334A= (p.Lys1112=) c.*647A= (n.*647A=) c.*971A= (n.*971A=) n.1686A= c.2719A= (p.Lys907=) n.1802A= c.1746A= (n.1746A=) c.3616A= (p.Lys1206=) c.3496A= (p.Lys1166=) c.3415A= (p.Lys1139=) c.3133A= (p.Lys1045=) c.3073A= (p.Lys1025=) c.1702A= (p.Lys568=) | |
17 | g.61683491C>A | CA501335242 | BRIP1 | n.2295G>T c.3555G>T (p.Val1185=) c.*2981G>T (n.*2981G>T) n.9432G>T c.3333G>T (p.Val1111=) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) n.1685G>T c.2718G>T (p.Val906=) n.1801G>T c.1745G>T (n.1745G>T) c.3615G>T (p.Val1205=) c.3495G>T (p.Val1165=) c.3414G>T (p.Val1138=) c.3132G>T (p.Val1044=) c.3072G>T (p.Val1024=) c.1701G>T (p.Val567=) | dbSNP |
17 | g.61683491C= | CA2269130813 | BRIP1 | n.2295G= c.3555G= (p.Val1185=) c.*2981G= (n.*2981G=) n.9432G= c.3333G= (p.Val1111=) c.*646G= (n.*646G=) c.*970G= (n.*970G=) n.1685G= c.2718G= (p.Val906=) n.1801G= c.1745G= (n.1745G=) c.3615G= (p.Val1205=) c.3495G= (p.Val1165=) c.3414G= (p.Val1138=) c.3132G= (p.Val1044=) c.3072G= (p.Val1024=) c.1701G= (p.Val567=) | |
17 | g.61683491C>G | CA501335243 | BRIP1 | n.2295G>C c.3555G>C (p.Val1185=) c.*2981G>C (n.*2981G>C) n.9432G>C c.3333G>C (p.Val1111=) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) n.1685G>C c.2718G>C (p.Val906=) n.1801G>C c.1745G>C (n.1745G>C) c.3615G>C (p.Val1205=) c.3495G>C (p.Val1165=) c.3414G>C (p.Val1138=) c.3132G>C (p.Val1044=) c.3072G>C (p.Val1024=) c.1701G>C (p.Val567=) | dbSNP |
17 | g.61683491C>T | CA8690351 | BRIP1 | n.2295G>A c.3555G>A (p.Val1185=) c.*2981G>A (n.*2981G>A) n.9432G>A c.3333G>A (p.Val1111=) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) n.1685G>A c.2718G>A (p.Val906=) n.1801G>A c.1745G>A (n.1745G>A) c.3615G>A (p.Val1205=) c.3495G>A (p.Val1165=) c.3414G>A (p.Val1138=) c.3132G>A (p.Val1044=) c.3072G>A (p.Val1024=) c.1701G>A (p.Val567=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683492A>C | CA400478277 | BRIP1 | n.2294T>G c.3554T>G (p.Val1185Gly) c.*2980T>G (n.*2980T>G) n.9431T>G c.3332T>G (p.Val1111Gly) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) n.1684T>G c.2717T>G (p.Val906Gly) n.1800T>G c.1744T>G (n.1744T>G) c.3614T>G (p.Val1205Gly) c.3494T>G (p.Val1165Gly) c.3413T>G (p.Val1138Gly) c.3131T>G (p.Val1044Gly) c.3071T>G (p.Val1024Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683492A>G | CA400478278 | BRIP1 | n.2294T>C c.3554T>C (p.Val1185Ala) c.*2980T>C (n.*2980T>C) n.9431T>C c.3332T>C (p.Val1111Ala) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) n.1684T>C c.2717T>C (p.Val906Ala) n.1800T>C c.1744T>C (n.1744T>C) c.3614T>C (p.Val1205Ala) c.3494T>C (p.Val1165Ala) c.3413T>C (p.Val1138Ala) c.3131T>C (p.Val1044Ala) c.3071T>C (p.Val1024Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) | dbSNP |
17 | g.61683492A>T | CA400478280 | BRIP1 | n.2294T>A c.3554T>A (p.Val1185Glu) c.*2980T>A (n.*2980T>A) n.9431T>A c.3332T>A (p.Val1111Glu) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) n.1684T>A c.2717T>A (p.Val906Glu) n.1800T>A c.1744T>A (n.1744T>A) c.3614T>A (p.Val1205Glu) c.3494T>A (p.Val1165Glu) c.3413T>A (p.Val1138Glu) c.3131T>A (p.Val1044Glu) c.3071T>A (p.Val1024Glu) c.1700T>A (p.Val567Glu) | dbSNP |
17 | g.61683493C>A | CA400478283 | BRIP1 | n.2293G>T c.3553G>T (p.Val1185Leu) c.*2979G>T (n.*2979G>T) n.9430G>T c.3331G>T (p.Val1111Leu) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) n.1683G>T c.2716G>T (p.Val906Leu) n.1799G>T c.1743G>T (n.1743G>T) c.3613G>T (p.Val1205Leu) c.3493G>T (p.Val1165Leu) c.3412G>T (p.Val1138Leu) c.3130G>T (p.Val1044Leu) c.3070G>T (p.Val1024Leu) c.1699G>T (p.Val567Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683493C= | CA2269130814 | BRIP1 | n.2293G= c.3553G= (p.Val1185=) c.*2979G= (n.*2979G=) n.9430G= c.3331G= (p.Val1111=) c.*644G= (n.*644G=) c.*968G= (n.*968G=) n.1683G= c.2716G= (p.Val906=) n.1799G= c.1743G= (n.1743G=) c.3613G= (p.Val1205=) c.3493G= (p.Val1165=) c.3412G= (p.Val1138=) c.3130G= (p.Val1044=) c.3070G= (p.Val1024=) c.1699G= (p.Val567=) | |
17 | g.61683493C>G | CA400478284 | BRIP1 | n.2293G>C c.3553G>C (p.Val1185Leu) c.*2979G>C (n.*2979G>C) n.9430G>C c.3331G>C (p.Val1111Leu) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) n.1683G>C c.2716G>C (p.Val906Leu) n.1799G>C c.1743G>C (n.1743G>C) c.3613G>C (p.Val1205Leu) c.3493G>C (p.Val1165Leu) c.3412G>C (p.Val1138Leu) c.3130G>C (p.Val1044Leu) c.3070G>C (p.Val1024Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683493C>T | CA400478286 | BRIP1 | n.2293G>A c.3553G>A (p.Val1185Met) c.*2979G>A (n.*2979G>A) n.9430G>A c.3331G>A (p.Val1111Met) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) n.1683G>A c.2716G>A (p.Val906Met) n.1799G>A c.1743G>A (n.1743G>A) c.3613G>A (p.Val1205Met) c.3493G>A (p.Val1165Met) c.3412G>A (p.Val1138Met) c.3130G>A (p.Val1044Met) c.3070G>A (p.Val1024Met) c.1699G>A (p.Val567Met) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683494T>A | CA400478290 | BRIP1 | n.2292A>T c.3552A>T (p.Glu1184Asp) c.*2978A>T (n.*2978A>T) n.9429A>T c.3330A>T (p.Glu1110Asp) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) n.1682A>T c.2715A>T (p.Glu905Asp) n.1798A>T c.1742A>T (n.1742A>T) c.3612A>T (p.Glu1204Asp) c.3492A>T (p.Glu1164Asp) c.3411A>T (p.Glu1137Asp) c.3129A>T (p.Glu1043Asp) c.3069A>T (p.Glu1023Asp) c.1698A>T (p.Glu566Asp) | dbSNP |
17 | g.61683494T>C | CA16607781 | BRIP1 | n.2292A>G c.3552A>G (p.Glu1184=) c.*2978A>G (n.*2978A>G) n.9429A>G c.3330A>G (p.Glu1110=) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) n.1682A>G c.2715A>G (p.Glu905=) n.1798A>G c.1742A>G (n.1742A>G) c.3612A>G (p.Glu1204=) c.3492A>G (p.Glu1164=) c.3411A>G (p.Glu1137=) c.3129A>G (p.Glu1043=) c.3069A>G (p.Glu1023=) c.1698A>G (p.Glu566=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683494T>G | CA400478288 | BRIP1 | n.2292A>C c.3552A>C (p.Glu1184Asp) c.*2978A>C (n.*2978A>C) n.9429A>C c.3330A>C (p.Glu1110Asp) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) n.1682A>C c.2715A>C (p.Glu905Asp) n.1798A>C c.1742A>C (n.1742A>C) c.3612A>C (p.Glu1204Asp) c.3492A>C (p.Glu1164Asp) c.3411A>C (p.Glu1137Asp) c.3129A>C (p.Glu1043Asp) c.3069A>C (p.Glu1023Asp) c.1698A>C (p.Glu566Asp) | |
17 | g.61683494T= | CA2269130815 | BRIP1 | n.2292A= c.3552A= (p.Glu1184=) c.*2978A= (n.*2978A=) n.9429A= c.3330A= (p.Glu1110=) c.*643A= (n.*643A=) c.*967A= (n.*967A=) n.1682A= c.2715A= (p.Glu905=) n.1798A= c.1742A= (n.1742A=) c.3612A= (p.Glu1204=) c.3492A= (p.Glu1164=) c.3411A= (p.Glu1137=) c.3129A= (p.Glu1043=) c.3069A= (p.Glu1023=) c.1698A= (p.Glu566=) | |
17 | g.61683495T>A | CA400478293 | BRIP1 | n.2291A>T c.3551A>T (p.Glu1184Val) c.*2977A>T (n.*2977A>T) n.9428A>T c.3329A>T (p.Glu1110Val) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) n.1681A>T c.2714A>T (p.Glu905Val) n.1797A>T c.1741A>T (n.1741A>T) c.3611A>T (p.Glu1204Val) c.3491A>T (p.Glu1164Val) c.3410A>T (p.Glu1137Val) c.3128A>T (p.Glu1043Val) c.3068A>T (p.Glu1023Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) | dbSNP |
17 | g.61683495T>C | CA400478294 | BRIP1 | n.2291A>G c.3551A>G (p.Glu1184Gly) c.*2977A>G (n.*2977A>G) n.9428A>G c.3329A>G (p.Glu1110Gly) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) n.1681A>G c.2714A>G (p.Glu905Gly) n.1797A>G c.1741A>G (n.1741A>G) c.3611A>G (p.Glu1204Gly) c.3491A>G (p.Glu1164Gly) c.3410A>G (p.Glu1137Gly) c.3128A>G (p.Glu1043Gly) c.3068A>G (p.Glu1023Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683495T>G | CA400478300 | BRIP1 | n.2291A>C c.3551A>C (p.Glu1184Ala) c.*2977A>C (n.*2977A>C) n.9428A>C c.3329A>C (p.Glu1110Ala) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) n.1681A>C c.2714A>C (p.Glu905Ala) n.1797A>C c.1741A>C (n.1741A>C) c.3611A>C (p.Glu1204Ala) c.3491A>C (p.Glu1164Ala) c.3410A>C (p.Glu1137Ala) c.3128A>C (p.Glu1043Ala) c.3068A>C (p.Glu1023Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) | |
17 | g.61683496C>A | CA400478303 | BRIP1 | n.2290G>T c.3550G>T (p.Glu1184Ter) c.*2976G>T (n.*2976G>T) n.9427G>T c.3328G>T (p.Glu1110Ter) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) n.1680G>T c.2713G>T (p.Glu905Ter) n.1796G>T c.1740G>T (n.1740G>T) c.3610G>T (p.Glu1204Ter) c.3490G>T (p.Glu1164Ter) c.3409G>T (p.Glu1137Ter) c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.3067G>T (p.Glu1023Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61683496C>G | CA400478305 | BRIP1 | n.2290G>C c.3550G>C (p.Glu1184Gln) c.*2976G>C (n.*2976G>C) n.9427G>C c.3328G>C (p.Glu1110Gln) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) n.1680G>C c.2713G>C (p.Glu905Gln) n.1796G>C c.1740G>C (n.1740G>C) c.3610G>C (p.Glu1204Gln) c.3490G>C (p.Glu1164Gln) c.3409G>C (p.Glu1137Gln) c.3127G>C (p.Glu1043Gln) c.3067G>C (p.Glu1023Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) | |
17 | g.61683496C>T | CA400478308 | BRIP1 | n.2290G>A c.3550G>A (p.Glu1184Lys) c.*2976G>A (n.*2976G>A) n.9427G>A c.3328G>A (p.Glu1110Lys) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) n.1680G>A c.2713G>A (p.Glu905Lys) n.1796G>A c.1740G>A (n.1740G>A) c.3610G>A (p.Glu1204Lys) c.3490G>A (p.Glu1164Lys) c.3409G>A (p.Glu1137Lys) c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.3067G>A (p.Glu1023Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) | |
17 | g.61683497T>A | CA400478311 | BRIP1 | n.2289A>T c.3549A>T (p.Arg1183Ser) c.*2975A>T (n.*2975A>T) n.9426A>T c.3327A>T (p.Arg1109Ser) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) n.1679A>T c.2712A>T (p.Arg904Ser) n.1795A>T c.1739A>T (n.1739A>T) c.3609A>T (p.Arg1203Ser) c.3489A>T (p.Arg1163Ser) c.3408A>T (p.Arg1136Ser) c.3126A>T (p.Arg1042Ser) c.3066A>T (p.Arg1022Ser) c.1695A>T (p.Arg565Ser) | dbSNP |
17 | g.61683497T>C | CA501335244 | BRIP1 | n.2289A>G c.3549A>G (p.Arg1183=) c.*2975A>G (n.*2975A>G) n.9426A>G c.3327A>G (p.Arg1109=) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) n.1679A>G c.2712A>G (p.Arg904=) n.1795A>G c.1739A>G (n.1739A>G) c.3609A>G (p.Arg1203=) c.3489A>G (p.Arg1163=) c.3408A>G (p.Arg1136=) c.3126A>G (p.Arg1042=) c.3066A>G (p.Arg1022=) c.1695A>G (p.Arg565=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683497T>G | CA400478310 | BRIP1 | n.2289A>C c.3549A>C (p.Arg1183Ser) c.*2975A>C (n.*2975A>C) n.9426A>C c.3327A>C (p.Arg1109Ser) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) n.1679A>C c.2712A>C (p.Arg904Ser) n.1795A>C c.1739A>C (n.1739A>C) c.3609A>C (p.Arg1203Ser) c.3489A>C (p.Arg1163Ser) c.3408A>C (p.Arg1136Ser) c.3126A>C (p.Arg1042Ser) c.3066A>C (p.Arg1022Ser) c.1695A>C (p.Arg565Ser) | |
17 | g.61683498C>A | CA400478313 | BRIP1 | n.2288G>T c.3548G>T (p.Arg1183Ile) c.*2974G>T (n.*2974G>T) n.9425G>T c.3326G>T (p.Arg1109Ile) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) n.1678G>T c.2711G>T (p.Arg904Ile) n.1794G>T c.1738G>T (n.1738G>T) c.3608G>T (p.Arg1203Ile) c.3488G>T (p.Arg1163Ile) c.3407G>T (p.Arg1136Ile) c.3125G>T (p.Arg1042Ile) c.3065G>T (p.Arg1022Ile) c.1694G>T (p.Arg565Ile) | |
17 | g.61683498C= | CA2269130816 | BRIP1 | n.2288G= c.3548G= (p.Arg1183=) c.*2974G= (n.*2974G=) n.9425G= c.3326G= (p.Arg1109=) c.*639G= (n.*639G=) c.*963G= (n.*963G=) n.1678G= c.2711G= (p.Arg904=) n.1794G= c.1738G= (n.1738G=) c.3608G= (p.Arg1203=) c.3488G= (p.Arg1163=) c.3407G= (p.Arg1136=) c.3125G= (p.Arg1042=) c.3065G= (p.Arg1022=) c.1694G= (p.Arg565=) | |
17 | g.61683498C>G | CA400478315 | BRIP1 | n.2288G>C c.3548G>C (p.Arg1183Thr) c.*2974G>C (n.*2974G>C) n.9425G>C c.3326G>C (p.Arg1109Thr) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) n.1678G>C c.2711G>C (p.Arg904Thr) n.1794G>C c.1738G>C (n.1738G>C) c.3608G>C (p.Arg1203Thr) c.3488G>C (p.Arg1163Thr) c.3407G>C (p.Arg1136Thr) c.3125G>C (p.Arg1042Thr) c.3065G>C (p.Arg1022Thr) c.1694G>C (p.Arg565Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683498C>T | CA400478316 | BRIP1 | n.2288G>A c.3548G>A (p.Arg1183Lys) c.*2974G>A (n.*2974G>A) n.9425G>A c.3326G>A (p.Arg1109Lys) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) n.1678G>A c.2711G>A (p.Arg904Lys) n.1794G>A c.1738G>A (n.1738G>A) c.3608G>A (p.Arg1203Lys) c.3488G>A (p.Arg1163Lys) c.3407G>A (p.Arg1136Lys) c.3125G>A (p.Arg1042Lys) c.3065G>A (p.Arg1022Lys) c.1694G>A (p.Arg565Lys) | dbSNP |
17 | g.61683499T>A | CA400478318 | BRIP1 | n.2287A>T c.3547A>T (p.Arg1183Ter) c.*2973A>T (n.*2973A>T) n.9424A>T c.3325A>T (p.Arg1109Ter) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) n.1677A>T c.2710A>T (p.Arg904Ter) n.1793A>T c.1737A>T (n.1737A>T) c.3607A>T (p.Arg1203Ter) c.3487A>T (p.Arg1163Ter) c.3406A>T (p.Arg1136Ter) c.3124A>T (p.Arg1042Ter) c.3064A>T (p.Arg1022Ter) c.1693A>T (p.Arg565Ter) | dbSNP |
17 | g.61683499T>C | CA400478320 | BRIP1 | n.2287A>G c.3547A>G (p.Arg1183Gly) c.*2973A>G (n.*2973A>G) n.9424A>G c.3325A>G (p.Arg1109Gly) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) n.1677A>G c.2710A>G (p.Arg904Gly) n.1793A>G c.1737A>G (n.1737A>G) c.3607A>G (p.Arg1203Gly) c.3487A>G (p.Arg1163Gly) c.3406A>G (p.Arg1136Gly) c.3124A>G (p.Arg1042Gly) c.3064A>G (p.Arg1022Gly) c.1693A>G (p.Arg565Gly) | |
17 | g.61683499T>G | CA501335245 | BRIP1 | n.2287A>C c.3547A>C (p.Arg1183=) c.*2973A>C (n.*2973A>C) n.9424A>C c.3325A>C (p.Arg1109=) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) n.1677A>C c.2710A>C (p.Arg904=) n.1793A>C c.1737A>C (n.1737A>C) c.3607A>C (p.Arg1203=) c.3487A>C (p.Arg1163=) c.3406A>C (p.Arg1136=) c.3124A>C (p.Arg1042=) c.3064A>C (p.Arg1022=) c.1693A>C (p.Arg565=) | |
17 | g.61683500G>A | CA196158 | BRIP1 | n.2286C>T c.3546C>T (p.Ala1182=) c.*2972C>T (n.*2972C>T) n.9423C>T c.3324C>T (p.Ala1108=) c.*637C>T (n.*637C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.1676C>T c.2709C>T (p.Ala903=) n.1792C>T c.1736C>T (n.1736C>T) c.3606C>T (p.Ala1202=) c.3486C>T (p.Ala1162=) c.3405C>T (p.Ala1135=) c.3123C>T (p.Ala1041=) c.3063C>T (p.Ala1021=) c.1692C>T (p.Ala564=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683500G>C | CA501335246 | BRIP1 | n.2286C>G c.3546C>G (p.Ala1182=) c.*2972C>G (n.*2972C>G) n.9423C>G c.3324C>G (p.Ala1108=) c.*637C>G (n.*637C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) n.1676C>G c.2709C>G (p.Ala903=) n.1792C>G c.1736C>G (n.1736C>G) c.3606C>G (p.Ala1202=) c.3486C>G (p.Ala1162=) c.3405C>G (p.Ala1135=) c.3123C>G (p.Ala1041=) c.3063C>G (p.Ala1021=) c.1692C>G (p.Ala564=) | dbSNP |
17 | g.61683500G= | CA2269130817 | BRIP1 | n.2286C= c.3546C= (p.Ala1182=) c.*2972C= (n.*2972C=) n.9423C= c.3324C= (p.Ala1108=) c.*637C= (n.*637C=) c.*961C= (n.*961C=) n.1676C= c.2709C= (p.Ala903=) n.1792C= c.1736C= (n.1736C=) c.3606C= (p.Ala1202=) c.3486C= (p.Ala1162=) c.3405C= (p.Ala1135=) c.3123C= (p.Ala1041=) c.3063C= (p.Ala1021=) c.1692C= (p.Ala564=) | |
17 | g.61683500G>T | CA501335247 | BRIP1 | n.2286C>A c.3546C>A (p.Ala1182=) c.*2972C>A (n.*2972C>A) n.9423C>A c.3324C>A (p.Ala1108=) c.*637C>A (n.*637C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) n.1676C>A c.2709C>A (p.Ala903=) n.1792C>A c.1736C>A (n.1736C>A) c.3606C>A (p.Ala1202=) c.3486C>A (p.Ala1162=) c.3405C>A (p.Ala1135=) c.3123C>A (p.Ala1041=) c.3063C>A (p.Ala1021=) c.1692C>A (p.Ala564=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683501G>A | CA400478324 | BRIP1 | n.2285C>T c.3545C>T (p.Ala1182Val) c.*2971C>T (n.*2971C>T) n.9422C>T c.3323C>T (p.Ala1108Val) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) n.1675C>T c.2708C>T (p.Ala903Val) n.1791C>T c.1735C>T (n.1735C>T) c.3605C>T (p.Ala1202Val) c.3485C>T (p.Ala1162Val) c.3404C>T (p.Ala1135Val) c.3122C>T (p.Ala1041Val) c.3062C>T (p.Ala1021Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683501G>C | CA400478327 | BRIP1 | n.2285C>G c.3545C>G (p.Ala1182Gly) c.*2971C>G (n.*2971C>G) n.9422C>G c.3323C>G (p.Ala1108Gly) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) n.1675C>G c.2708C>G (p.Ala903Gly) n.1791C>G c.1735C>G (n.1735C>G) c.3605C>G (p.Ala1202Gly) c.3485C>G (p.Ala1162Gly) c.3404C>G (p.Ala1135Gly) c.3122C>G (p.Ala1041Gly) c.3062C>G (p.Ala1021Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) | dbSNP |
17 | g.61683501G>T | CA400478325 | BRIP1 | n.2285C>A c.3545C>A (p.Ala1182Asp) c.*2971C>A (n.*2971C>A) n.9422C>A c.3323C>A (p.Ala1108Asp) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) n.1675C>A c.2708C>A (p.Ala903Asp) n.1791C>A c.1735C>A (n.1735C>A) c.3605C>A (p.Ala1202Asp) c.3485C>A (p.Ala1162Asp) c.3404C>A (p.Ala1135Asp) c.3122C>A (p.Ala1041Asp) c.3062C>A (p.Ala1021Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) | dbSNP |
17 | g.61683502C>A | CA400478329 | BRIP1 | n.2284G>T c.3544G>T (p.Ala1182Ser) c.*2970G>T (n.*2970G>T) n.9421G>T c.3322G>T (p.Ala1108Ser) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) n.1674G>T c.2707G>T (p.Ala903Ser) n.1790G>T c.1734G>T (n.1734G>T) c.3604G>T (p.Ala1202Ser) c.3484G>T (p.Ala1162Ser) c.3403G>T (p.Ala1135Ser) c.3121G>T (p.Ala1041Ser) c.3061G>T (p.Ala1021Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683502C= | CA2269130818 | BRIP1 | n.2284G= c.3544G= (p.Ala1182=) c.*2970G= (n.*2970G=) n.9421G= c.3322G= (p.Ala1108=) c.*635G= (n.*635G=) c.*959G= (n.*959G=) n.1674G= c.2707G= (p.Ala903=) n.1790G= c.1734G= (n.1734G=) c.3604G= (p.Ala1202=) c.3484G= (p.Ala1162=) c.3403G= (p.Ala1135=) c.3121G= (p.Ala1041=) c.3061G= (p.Ala1021=) c.1690G= (p.Ala564=) | |
17 | g.61683502C>G | CA400478331 | BRIP1 | n.2284G>C c.3544G>C (p.Ala1182Pro) c.*2970G>C (n.*2970G>C) n.9421G>C c.3322G>C (p.Ala1108Pro) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) n.1674G>C c.2707G>C (p.Ala903Pro) n.1790G>C c.1734G>C (n.1734G>C) c.3604G>C (p.Ala1202Pro) c.3484G>C (p.Ala1162Pro) c.3403G>C (p.Ala1135Pro) c.3121G>C (p.Ala1041Pro) c.3061G>C (p.Ala1021Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) | dbSNP |
17 | g.61683502C>T | CA400478333 | BRIP1 | n.2284G>A c.3544G>A (p.Ala1182Thr) c.*2970G>A (n.*2970G>A) n.9421G>A c.3322G>A (p.Ala1108Thr) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) n.1674G>A c.2707G>A (p.Ala903Thr) n.1790G>A c.1734G>A (n.1734G>A) c.3604G>A (p.Ala1202Thr) c.3484G>A (p.Ala1162Thr) c.3403G>A (p.Ala1135Thr) c.3121G>A (p.Ala1041Thr) c.3061G>A (p.Ala1021Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683503T>A | CA501335248 | BRIP1 | n.2283A>T c.3543A>T (p.Ser1181=) c.*2969A>T (n.*2969A>T) n.9420A>T c.3321A>T (p.Ser1107=) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) n.1673A>T c.2706A>T (p.Ser902=) n.1789A>T c.1733A>T (n.1733A>T) c.3603A>T (p.Ser1201=) c.3483A>T (p.Ser1161=) c.3402A>T (p.Ser1134=) c.3120A>T (p.Ser1040=) c.3060A>T (p.Ser1020=) c.1689A>T (p.Ser563=) | dbSNP |
17 | g.61683503T>C | CA16615482 | BRIP1 | n.2283A>G c.3543A>G (p.Ser1181=) c.*2969A>G (n.*2969A>G) n.9420A>G c.3321A>G (p.Ser1107=) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) n.1673A>G c.2706A>G (p.Ser902=) n.1789A>G c.1733A>G (n.1733A>G) c.3603A>G (p.Ser1201=) c.3483A>G (p.Ser1161=) c.3402A>G (p.Ser1134=) c.3120A>G (p.Ser1040=) c.3060A>G (p.Ser1020=) c.1689A>G (p.Ser563=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683503T>G | CA501335249 | BRIP1 | n.2283A>C c.3543A>C (p.Ser1181=) c.*2969A>C (n.*2969A>C) n.9420A>C c.3321A>C (p.Ser1107=) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) n.1673A>C c.2706A>C (p.Ser902=) n.1789A>C c.1733A>C (n.1733A>C) c.3603A>C (p.Ser1201=) c.3483A>C (p.Ser1161=) c.3402A>C (p.Ser1134=) c.3120A>C (p.Ser1040=) c.3060A>C (p.Ser1020=) c.1689A>C (p.Ser563=) | |
17 | g.61683503T= | CA2269130819 | BRIP1 | n.2283A= c.3543A= (p.Ser1181=) c.*2969A= (n.*2969A=) n.9420A= c.3321A= (p.Ser1107=) c.*634A= (n.*634A=) c.*958A= (n.*958A=) n.1673A= c.2706A= (p.Ser902=) n.1789A= c.1733A= (n.1733A=) c.3603A= (p.Ser1201=) c.3483A= (p.Ser1161=) c.3402A= (p.Ser1134=) c.3120A= (p.Ser1040=) c.3060A= (p.Ser1020=) c.1689A= (p.Ser563=) | |
17 | g.61683504G>A | CA400478336 | BRIP1 | n.2282C>T c.3542C>T (p.Ser1181Leu) c.*2968C>T (n.*2968C>T) n.9419C>T c.3320C>T (p.Ser1107Leu) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) n.1672C>T c.2705C>T (p.Ser902Leu) n.1788C>T c.1732C>T (n.1732C>T) c.3602C>T (p.Ser1201Leu) c.3482C>T (p.Ser1161Leu) c.3401C>T (p.Ser1134Leu) c.3119C>T (p.Ser1040Leu) c.3059C>T (p.Ser1020Leu) c.1688C>T (p.Ser563Leu) | dbSNP |
17 | g.61683504G>C | CA400478338 | BRIP1 | n.2282C>G c.3542C>G (p.Ser1181Ter) c.*2968C>G (n.*2968C>G) n.9419C>G c.3320C>G (p.Ser1107Ter) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) n.1672C>G c.2705C>G (p.Ser902Ter) n.1788C>G c.1732C>G (n.1732C>G) c.3602C>G (p.Ser1201Ter) c.3482C>G (p.Ser1161Ter) c.3401C>G (p.Ser1134Ter) c.3119C>G (p.Ser1040Ter) c.3059C>G (p.Ser1020Ter) c.1688C>G (p.Ser563Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683504G= | CA2269130820 | BRIP1 | n.2282C= c.3542C= (p.Ser1181=) c.*2968C= (n.*2968C=) n.9419C= c.3320C= (p.Ser1107=) c.*633C= (n.*633C=) c.*957C= (n.*957C=) n.1672C= c.2705C= (p.Ser902=) n.1788C= c.1732C= (n.1732C=) c.3602C= (p.Ser1201=) c.3482C= (p.Ser1161=) c.3401C= (p.Ser1134=) c.3119C= (p.Ser1040=) c.3059C= (p.Ser1020=) c.1688C= (p.Ser563=) | |
17 | g.61683504G>T | CA400478340 | BRIP1 | n.2282C>A c.3542C>A (p.Ser1181Ter) c.*2968C>A (n.*2968C>A) n.9419C>A c.3320C>A (p.Ser1107Ter) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) n.1672C>A c.2705C>A (p.Ser902Ter) n.1788C>A c.1732C>A (n.1732C>A) c.3602C>A (p.Ser1201Ter) c.3482C>A (p.Ser1161Ter) c.3401C>A (p.Ser1134Ter) c.3119C>A (p.Ser1040Ter) c.3059C>A (p.Ser1020Ter) c.1688C>A (p.Ser563Ter) | |
17 | g.61683505A>C | CA400478342 | BRIP1 | n.2281T>G c.3541T>G (p.Ser1181Ala) c.*2967T>G (n.*2967T>G) n.9418T>G c.3319T>G (p.Ser1107Ala) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) n.1671T>G c.2704T>G (p.Ser902Ala) n.1787T>G c.1731T>G (n.1731T>G) c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.3481T>G (p.Ser1161Ala) c.3400T>G (p.Ser1134Ala) c.3118T>G (p.Ser1040Ala) c.3058T>G (p.Ser1020Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) | |
17 | g.61683505A>G | CA400478344 | BRIP1 | n.2281T>C c.3541T>C (p.Ser1181Pro) c.*2967T>C (n.*2967T>C) n.9418T>C c.3319T>C (p.Ser1107Pro) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) n.1671T>C c.2704T>C (p.Ser902Pro) n.1787T>C c.1731T>C (n.1731T>C) c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.3481T>C (p.Ser1161Pro) c.3400T>C (p.Ser1134Pro) c.3118T>C (p.Ser1040Pro) c.3058T>C (p.Ser1020Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) | dbSNP |
17 | g.61683505A>T | CA400478348 | BRIP1 | n.2281T>A c.3541T>A (p.Ser1181Thr) c.*2967T>A (n.*2967T>A) n.9418T>A c.3319T>A (p.Ser1107Thr) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) n.1671T>A c.2704T>A (p.Ser902Thr) n.1787T>A c.1731T>A (n.1731T>A) c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.3481T>A (p.Ser1161Thr) c.3400T>A (p.Ser1134Thr) c.3118T>A (p.Ser1040Thr) c.3058T>A (p.Ser1020Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) | dbSNP |
17 | g.61683506A>C | CA400478351 | BRIP1 | n.2280T>G c.3540T>G (p.Asp1180Glu) c.*2966T>G (n.*2966T>G) n.9417T>G c.3318T>G (p.Asp1106Glu) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) n.1670T>G c.2703T>G (p.Asp901Glu) n.1786T>G c.1730T>G (n.1730T>G) c.3600T>G (p.Asp1200Glu) c.3480T>G (p.Asp1160Glu) c.3399T>G (p.Asp1133Glu) c.3117T>G (p.Asp1039Glu) c.3057T>G (p.Asp1019Glu) c.1686T>G (p.Asp562Glu) | dbSNP |
17 | g.61683506A>G | CA501335250 | BRIP1 | n.2280T>C c.3540T>C (p.Asp1180=) c.*2966T>C (n.*2966T>C) n.9417T>C c.3318T>C (p.Asp1106=) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) n.1670T>C c.2703T>C (p.Asp901=) n.1786T>C c.1730T>C (n.1730T>C) c.3600T>C (p.Asp1200=) c.3480T>C (p.Asp1160=) c.3399T>C (p.Asp1133=) c.3117T>C (p.Asp1039=) c.3057T>C (p.Asp1019=) c.1686T>C (p.Asp562=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683506A>T | CA400478352 | BRIP1 | n.2280T>A c.3540T>A (p.Asp1180Glu) c.*2966T>A (n.*2966T>A) n.9417T>A c.3318T>A (p.Asp1106Glu) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) n.1670T>A c.2703T>A (p.Asp901Glu) n.1786T>A c.1730T>A (n.1730T>A) c.3600T>A (p.Asp1200Glu) c.3480T>A (p.Asp1160Glu) c.3399T>A (p.Asp1133Glu) c.3117T>A (p.Asp1039Glu) c.3057T>A (p.Asp1019Glu) c.1686T>A (p.Asp562Glu) | dbSNP |
17 | g.61683507T>A | CA400478356 | BRIP1 | n.2279A>T c.3539A>T (p.Asp1180Val) c.*2965A>T (n.*2965A>T) n.9416A>T c.3317A>T (p.Asp1106Val) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) n.1669A>T c.2702A>T (p.Asp901Val) n.1785A>T c.1729A>T (n.1729A>T) c.3599A>T (p.Asp1200Val) c.3479A>T (p.Asp1160Val) c.3398A>T (p.Asp1133Val) c.3116A>T (p.Asp1039Val) c.3056A>T (p.Asp1019Val) c.1685A>T (p.Asp562Val) | dbSNP |
17 | g.61683507T>C | CA400478354 | BRIP1 | n.2279A>G c.3539A>G (p.Asp1180Gly) c.*2965A>G (n.*2965A>G) n.9416A>G c.3317A>G (p.Asp1106Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.1669A>G c.2702A>G (p.Asp901Gly) n.1785A>G c.1729A>G (n.1729A>G) c.3599A>G (p.Asp1200Gly) c.3479A>G (p.Asp1160Gly) c.3398A>G (p.Asp1133Gly) c.3116A>G (p.Asp1039Gly) c.3056A>G (p.Asp1019Gly) c.1685A>G (p.Asp562Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.61683507T>G | CA400478353 | BRIP1 | n.2279A>C c.3539A>C (p.Asp1180Ala) c.*2965A>C (n.*2965A>C) n.9416A>C c.3317A>C (p.Asp1106Ala) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) n.1669A>C c.2702A>C (p.Asp901Ala) n.1785A>C c.1729A>C (n.1729A>C) c.3599A>C (p.Asp1200Ala) c.3479A>C (p.Asp1160Ala) c.3398A>C (p.Asp1133Ala) c.3116A>C (p.Asp1039Ala) c.3056A>C (p.Asp1019Ala) c.1685A>C (p.Asp562Ala) | |
17 | g.61683507_61683510delinsTCTA | CA2269130821 | BRIP1 | n.2276_2279delinsTAGA c.3536_3539delinsTAGA (p.Val1179=) c.*2962_*2965delinsTAGA (n.*2962_*2965delinsTAGA) n.9413_9416delinsTAGA c.3314_3317delinsTAGA (p.Val1105=) c.*627_*630delinsTAGA (n.*627_*630delinsTAGA) c.*951_*954delinsTAGA (n.*951_*954delinsTAGA) n.1666_1669delinsTAGA c.2699_2702delinsTAGA (p.Val900=) n.1782_1785delinsTAGA c.1726_1729delinsTAGA (n.1726_1729delinsTAGA) c.3596_3599delinsTAGA (p.Val1199=) c.3476_3479delinsTAGA (p.Val1159=) c.3395_3398delinsTAGA (p.Val1132=) c.3113_3116delinsTAGA (p.Val1038=) c.3053_3056delinsTAGA (p.Val1018=) c.1682_1685delinsTAGA (p.Val561=) | |
17 | g.61683508C>A | CA400478359 | BRIP1 | n.2278G>T c.3538G>T (p.Asp1180Tyr) c.*2964G>T (n.*2964G>T) n.9415G>T c.3316G>T (p.Asp1106Tyr) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) n.1668G>T c.2701G>T (p.Asp901Tyr) n.1784G>T c.1728G>T (n.1728G>T) c.3598G>T (p.Asp1200Tyr) c.3478G>T (p.Asp1160Tyr) c.3397G>T (p.Asp1133Tyr) c.3115G>T (p.Asp1039Tyr) c.3055G>T (p.Asp1019Tyr) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683508C= | CA2269130822 | BRIP1 | n.2278G= c.3538G= (p.Asp1180=) c.*2964G= (n.*2964G=) n.9415G= c.3316G= (p.Asp1106=) c.*629G= (n.*629G=) c.*953G= (n.*953G=) n.1668G= c.2701G= (p.Asp901=) n.1784G= c.1728G= (n.1728G=) c.3598G= (p.Asp1200=) c.3478G= (p.Asp1160=) c.3397G= (p.Asp1133=) c.3115G= (p.Asp1039=) c.3055G= (p.Asp1019=) c.1684G= (p.Asp562=) | |
17 | g.61683508C>G | CA400478363 | BRIP1 | n.2278G>C c.3538G>C (p.Asp1180His) c.*2964G>C (n.*2964G>C) n.9415G>C c.3316G>C (p.Asp1106His) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) n.1668G>C c.2701G>C (p.Asp901His) n.1784G>C c.1728G>C (n.1728G>C) c.3598G>C (p.Asp1200His) c.3478G>C (p.Asp1160His) c.3397G>C (p.Asp1133His) c.3115G>C (p.Asp1039His) c.3055G>C (p.Asp1019His) c.1684G>C (p.Asp562His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683508C>T | CA400478361 | BRIP1 | n.2278G>A c.3538G>A (p.Asp1180Asn) c.*2964G>A (n.*2964G>A) n.9415G>A c.3316G>A (p.Asp1106Asn) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) n.1668G>A c.2701G>A (p.Asp901Asn) n.1784G>A c.1728G>A (n.1728G>A) c.3598G>A (p.Asp1200Asn) c.3478G>A (p.Asp1160Asn) c.3397G>A (p.Asp1133Asn) c.3115G>A (p.Asp1039Asn) c.3055G>A (p.Asp1019Asn) c.1684G>A (p.Asp562Asn) | dbSNP |
17 | g.61683510_61683512del | CA915950680 | BRIP1 | n.2276_2278del c.3536_3538del (p.Val1179del) c.*2962_*2964del (n.*2962_*2964del) n.9413_9415del c.3314_3316del (p.Val1105del) c.*627_*629del (n.*627_*629del) c.*951_*953del (n.*951_*953del) n.1666_1668del c.2699_2701del (p.Val900del) n.1782_1784del c.1726_1728del (n.1726_1728del) c.3596_3598del (p.Val1199del) c.3476_3478del (p.Val1159del) c.3395_3397del (p.Val1132del) c.3113_3115del (p.Val1038del) c.3053_3055del (p.Val1018del) c.1682_1684del (p.Val561del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683509T>A | CA501335251 | BRIP1 | n.2277A>T c.3537A>T (p.Val1179=) c.*2963A>T (n.*2963A>T) n.9414A>T c.3315A>T (p.Val1105=) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) n.1667A>T c.2700A>T (p.Val900=) n.1783A>T c.1727A>T (n.1727A>T) c.3597A>T (p.Val1199=) c.3477A>T (p.Val1159=) c.3396A>T (p.Val1132=) c.3114A>T (p.Val1038=) c.3054A>T (p.Val1018=) c.1683A>T (p.Val561=) | dbSNP |
17 | g.61683509T>C | CA501335252 | BRIP1 | n.2277A>G c.3537A>G (p.Val1179=) c.*2963A>G (n.*2963A>G) n.9414A>G c.3315A>G (p.Val1105=) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) n.1667A>G c.2700A>G (p.Val900=) n.1783A>G c.1727A>G (n.1727A>G) c.3597A>G (p.Val1199=) c.3477A>G (p.Val1159=) c.3396A>G (p.Val1132=) c.3114A>G (p.Val1038=) c.3054A>G (p.Val1018=) c.1683A>G (p.Val561=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683509T>G | CA501335253 | BRIP1 | n.2277A>C c.3537A>C (p.Val1179=) c.*2963A>C (n.*2963A>C) n.9414A>C c.3315A>C (p.Val1105=) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) n.1667A>C c.2700A>C (p.Val900=) n.1783A>C c.1727A>C (n.1727A>C) c.3597A>C (p.Val1199=) c.3477A>C (p.Val1159=) c.3396A>C (p.Val1132=) c.3114A>C (p.Val1038=) c.3054A>C (p.Val1018=) c.1683A>C (p.Val561=) | ClinVar |
17 | g.61683509T= | CA2269130823 | BRIP1 | n.2277A= c.3537A= (p.Val1179=) c.*2963A= (n.*2963A=) n.9414A= c.3315A= (p.Val1105=) c.*628A= (n.*628A=) c.*952A= (n.*952A=) n.1667A= c.2700A= (p.Val900=) n.1783A= c.1727A= (n.1727A=) c.3597A= (p.Val1199=) c.3477A= (p.Val1159=) c.3396A= (p.Val1132=) c.3114A= (p.Val1038=) c.3054A= (p.Val1018=) c.1683A= (p.Val561=) | |
17 | g.61683510A>C | CA400478366 | BRIP1 | n.2276T>G c.3536T>G (p.Val1179Gly) c.*2962T>G (n.*2962T>G) n.9413T>G c.3314T>G (p.Val1105Gly) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) n.1666T>G c.2699T>G (p.Val900Gly) n.1782T>G c.1726T>G (n.1726T>G) c.3596T>G (p.Val1199Gly) c.3476T>G (p.Val1159Gly) c.3395T>G (p.Val1132Gly) c.3113T>G (p.Val1038Gly) c.3053T>G (p.Val1018Gly) c.1682T>G (p.Val561Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683510A>G | CA400478369 | BRIP1 | n.2276T>C c.3536T>C (p.Val1179Ala) c.*2962T>C (n.*2962T>C) n.9413T>C c.3314T>C (p.Val1105Ala) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) n.1666T>C c.2699T>C (p.Val900Ala) n.1782T>C c.1726T>C (n.1726T>C) c.3596T>C (p.Val1199Ala) c.3476T>C (p.Val1159Ala) c.3395T>C (p.Val1132Ala) c.3113T>C (p.Val1038Ala) c.3053T>C (p.Val1018Ala) c.1682T>C (p.Val561Ala) | |
17 | g.61683510A>T | CA400478367 | BRIP1 | n.2276T>A c.3536T>A (p.Val1179Glu) c.*2962T>A (n.*2962T>A) n.9413T>A c.3314T>A (p.Val1105Glu) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) n.1666T>A c.2699T>A (p.Val900Glu) n.1782T>A c.1726T>A (n.1726T>A) c.3596T>A (p.Val1199Glu) c.3476T>A (p.Val1159Glu) c.3395T>A (p.Val1132Glu) c.3113T>A (p.Val1038Glu) c.3053T>A (p.Val1018Glu) c.1682T>A (p.Val561Glu) | dbSNP |
17 | g.61683510_61683513delinsACTT | CA2269130824 | BRIP1 | n.2273_2276delinsAAGT c.3533_3536delinsAAGT (p.Glu1178=) c.*2959_*2962delinsAAGT (n.*2959_*2962delinsAAGT) n.9410_9413delinsAAGT c.3311_3314delinsAAGT (p.Glu1104=) c.*624_*627delinsAAGT (n.*624_*627delinsAAGT) c.*948_*951delinsAAGT (n.*948_*951delinsAAGT) n.1663_1666delinsAAGT c.2696_2699delinsAAGT (p.Glu899=) n.1779_1782delinsAAGT c.1723_1726delinsAAGT (n.1723_1726delinsAAGT) c.3593_3596delinsAAGT (p.Glu1198=) c.3473_3476delinsAAGT (p.Glu1158=) c.3392_3395delinsAAGT (p.Glu1131=) c.3110_3113delinsAAGT (p.Glu1037=) c.3050_3053delinsAAGT (p.Glu1017=) c.1679_1682delinsAAGT (p.Glu560=) | |
17 | g.61683511C>A | CA400478372 | BRIP1 | n.2275G>T c.3535G>T (p.Val1179Leu) c.*2961G>T (n.*2961G>T) n.9412G>T c.3313G>T (p.Val1105Leu) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) n.1665G>T c.2698G>T (p.Val900Leu) n.1781G>T c.1725G>T (n.1725G>T) c.3595G>T (p.Val1199Leu) c.3475G>T (p.Val1159Leu) c.3394G>T (p.Val1132Leu) c.3112G>T (p.Val1038Leu) c.3052G>T (p.Val1018Leu) c.1681G>T (p.Val561Leu) | dbSNP |
17 | g.61683511C= | CA2269130825 | BRIP1 | n.2275G= c.3535G= (p.Val1179=) c.*2961G= (n.*2961G=) n.9412G= c.3313G= (p.Val1105=) c.*626G= (n.*626G=) c.*950G= (n.*950G=) n.1665G= c.2698G= (p.Val900=) n.1781G= c.1725G= (n.1725G=) c.3595G= (p.Val1199=) c.3475G= (p.Val1159=) c.3394G= (p.Val1132=) c.3112G= (p.Val1038=) c.3052G= (p.Val1018=) c.1681G= (p.Val561=) | |
17 | g.61683511C>G | CA400478374 | BRIP1 | n.2275G>C c.3535G>C (p.Val1179Leu) c.*2961G>C (n.*2961G>C) n.9412G>C c.3313G>C (p.Val1105Leu) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) n.1665G>C c.2698G>C (p.Val900Leu) n.1781G>C c.1725G>C (n.1725G>C) c.3595G>C (p.Val1199Leu) c.3475G>C (p.Val1159Leu) c.3394G>C (p.Val1132Leu) c.3112G>C (p.Val1038Leu) c.3052G>C (p.Val1018Leu) c.1681G>C (p.Val561Leu) | |
17 | g.61683511C>T | CA8690352 | BRIP1 | n.2275G>A c.3535G>A (p.Val1179Ile) c.*2961G>A (n.*2961G>A) n.9412G>A c.3313G>A (p.Val1105Ile) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) n.1665G>A c.2698G>A (p.Val900Ile) n.1781G>A c.1725G>A (n.1725G>A) c.3595G>A (p.Val1199Ile) c.3475G>A (p.Val1159Ile) c.3394G>A (p.Val1132Ile) c.3112G>A (p.Val1038Ile) c.3052G>A (p.Val1018Ile) c.1681G>A (p.Val561Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.61683514_61683516del | CA891843741 | BRIP1 | n.2273_2275del c.3533_3535del (p.Glu1178del) c.*2959_*2961del (n.*2959_*2961del) n.9410_9412del c.3311_3313del (p.Glu1104del) c.*624_*626del (n.*624_*626del) c.*948_*950del (n.*948_*950del) n.1663_1665del c.2696_2698del (p.Glu899del) n.1779_1781del c.1723_1725del (n.1723_1725del) c.3593_3595del (p.Glu1198del) c.3473_3475del (p.Glu1158del) c.3392_3394del (p.Glu1131del) c.3110_3112del (p.Glu1037del) c.3050_3052del (p.Glu1017del) c.1679_1681del (p.Glu560del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683512T>A | CA400478376 | BRIP1 | n.2274A>T c.3534A>T (p.Glu1178Asp) c.*2960A>T (n.*2960A>T) n.9411A>T c.3312A>T (p.Glu1104Asp) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) n.1664A>T c.2697A>T (p.Glu899Asp) n.1780A>T c.1724A>T (n.1724A>T) c.3594A>T (p.Glu1198Asp) c.3474A>T (p.Glu1158Asp) c.3393A>T (p.Glu1131Asp) c.3111A>T (p.Glu1037Asp) c.3051A>T (p.Glu1017Asp) c.1680A>T (p.Glu560Asp) | dbSNP |
17 | g.61683512T>C | CA501335254 | BRIP1 | n.2274A>G c.3534A>G (p.Glu1178=) c.*2960A>G (n.*2960A>G) n.9411A>G c.3312A>G (p.Glu1104=) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) n.1664A>G c.2697A>G (p.Glu899=) n.1780A>G c.1724A>G (n.1724A>G) c.3594A>G (p.Glu1198=) c.3474A>G (p.Glu1158=) c.3393A>G (p.Glu1131=) c.3111A>G (p.Glu1037=) c.3051A>G (p.Glu1017=) c.1680A>G (p.Glu560=) | |
17 | g.61683512T>G | CA400478378 | BRIP1 | n.2274A>C c.3534A>C (p.Glu1178Asp) c.*2960A>C (n.*2960A>C) n.9411A>C c.3312A>C (p.Glu1104Asp) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) n.1664A>C c.2697A>C (p.Glu899Asp) n.1780A>C c.1724A>C (n.1724A>C) c.3594A>C (p.Glu1198Asp) c.3474A>C (p.Glu1158Asp) c.3393A>C (p.Glu1131Asp) c.3111A>C (p.Glu1037Asp) c.3051A>C (p.Glu1017Asp) c.1680A>C (p.Glu560Asp) | |
17 | g.61683513T>A | CA8690353 | BRIP1 | n.2273A>T c.3533A>T (p.Glu1178Val) c.*2959A>T (n.*2959A>T) n.9410A>T c.3311A>T (p.Glu1104Val) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) n.1663A>T c.2696A>T (p.Glu899Val) n.1779A>T c.1723A>T (n.1723A>T) c.3593A>T (p.Glu1198Val) c.3473A>T (p.Glu1158Val) c.3392A>T (p.Glu1131Val) c.3110A>T (p.Glu1037Val) c.3050A>T (p.Glu1017Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683513T>C | CA400478383 | BRIP1 | n.2273A>G c.3533A>G (p.Glu1178Gly) c.*2959A>G (n.*2959A>G) n.9410A>G c.3311A>G (p.Glu1104Gly) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) n.1663A>G c.2696A>G (p.Glu899Gly) n.1779A>G c.1723A>G (n.1723A>G) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.3473A>G (p.Glu1158Gly) c.3392A>G (p.Glu1131Gly) c.3110A>G (p.Glu1037Gly) c.3050A>G (p.Glu1017Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683513T>G | CA400478381 | BRIP1 | n.2273A>C c.3533A>C (p.Glu1178Ala) c.*2959A>C (n.*2959A>C) n.9410A>C c.3311A>C (p.Glu1104Ala) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) n.1663A>C c.2696A>C (p.Glu899Ala) n.1779A>C c.1723A>C (n.1723A>C) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.3473A>C (p.Glu1158Ala) c.3392A>C (p.Glu1131Ala) c.3110A>C (p.Glu1037Ala) c.3050A>C (p.Glu1017Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) | ClinVar |
17 | g.61683513T= | CA2269130826 | BRIP1 | n.2273A= c.3533A= (p.Glu1178=) c.*2959A= (n.*2959A=) n.9410A= c.3311A= (p.Glu1104=) c.*624A= (n.*624A=) c.*948A= (n.*948A=) n.1663A= c.2696A= (p.Glu899=) n.1779A= c.1723A= (n.1723A=) c.3593A= (p.Glu1198=) c.3473A= (p.Glu1158=) c.3392A= (p.Glu1131=) c.3110A= (p.Glu1037=) c.3050A= (p.Glu1017=) c.1679A= (p.Glu560=) | |
17 | g.61683513_61683514delinsTC | CA2269130827 | BRIP1 | n.2272_2273delinsGA c.3532_3533delinsGA (p.Glu1178=) c.*2958_*2959delinsGA (n.*2958_*2959delinsGA) n.9409_9410delinsGA c.3310_3311delinsGA (p.Glu1104=) c.*623_*624delinsGA (n.*623_*624delinsGA) c.*947_*948delinsGA (n.*947_*948delinsGA) n.1662_1663delinsGA c.2695_2696delinsGA (p.Glu899=) n.1778_1779delinsGA c.1722_1723delinsGA (n.1722_1723delinsGA) c.3592_3593delinsGA (p.Glu1198=) c.3472_3473delinsGA (p.Glu1158=) c.3391_3392delinsGA (p.Glu1131=) c.3109_3110delinsGA (p.Glu1037=) c.3049_3050delinsGA (p.Glu1017=) c.1678_1679delinsGA (p.Glu560=) | |
17 | g.61683514_61683515del | CA2810059909 | BRIP1 | n.2272_2273del c.3532_3533del (p.Glu1178SerfsTer10) c.*2958_*2959del (n.*2958_*2959del) n.9409_9410del c.3310_3311del (p.Glu1104SerfsTer10) c.*623_*624del (n.*623_*624del) c.*947_*948del (n.*947_*948del) n.1662_1663del c.2695_2696del (p.Glu899SerfsTer10) n.1778_1779del c.1722_1723del (n.1722_1723del) c.3592_3593del (p.Glu1198SerfsTer10) c.3472_3473del (p.Glu1158SerfsTer10) c.3391_3392del (p.Glu1131SerfsTer10) c.3109_3110del (p.Glu1037SerfsTer10) c.3049_3050del (p.Glu1017SerfsTer10) c.1678_1679del (p.Glu560SerfsTer10) | |
17 | g.61683514del | CA915950681 | BRIP1 | n.2272del c.3532del (p.Glu1178LysfsTer2) c.*2958del (n.*2958del) n.9409del c.3310del (p.Glu1104LysfsTer2) c.*623del (n.*623del) c.*947del (n.*947del) n.1662del c.2695del (p.Glu899LysfsTer2) n.1778del c.1722del (n.1722del) c.3592del (p.Glu1198LysfsTer2) c.3472del (p.Glu1158LysfsTer2) c.3391del (p.Glu1131LysfsTer2) c.3109del (p.Glu1037LysfsTer2) c.3049del (p.Glu1017LysfsTer2) c.1678del (p.Glu560LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683514C>A | CA10577557 | BRIP1 | n.2272G>T c.3532G>T (p.Glu1178Ter) c.*2958G>T (n.*2958G>T) n.9409G>T c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) n.1662G>T c.2695G>T (p.Glu899Ter) n.1778G>T c.1722G>T (n.1722G>T) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.3472G>T (p.Glu1158Ter) c.3391G>T (p.Glu1131Ter) c.3109G>T (p.Glu1037Ter) c.3049G>T (p.Glu1017Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683514C= | CA2269130828 | BRIP1 | n.2272G= c.3532G= (p.Glu1178=) c.*2958G= (n.*2958G=) n.9409G= c.3310G= (p.Glu1104=) c.*623G= (n.*623G=) c.*947G= (n.*947G=) n.1662G= c.2695G= (p.Glu899=) n.1778G= c.1722G= (n.1722G=) c.3592G= (p.Glu1198=) c.3472G= (p.Glu1158=) c.3391G= (p.Glu1131=) c.3109G= (p.Glu1037=) c.3049G= (p.Glu1017=) c.1678G= (p.Glu560=) | |
17 | g.61683514C>G | CA400478386 | BRIP1 | n.2272G>C c.3532G>C (p.Glu1178Gln) c.*2958G>C (n.*2958G>C) n.9409G>C c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) n.1662G>C c.2695G>C (p.Glu899Gln) n.1778G>C c.1722G>C (n.1722G>C) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.3472G>C (p.Glu1158Gln) c.3391G>C (p.Glu1131Gln) c.3109G>C (p.Glu1037Gln) c.3049G>C (p.Glu1017Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683514C>T | CA16615759 | BRIP1 | n.2272G>A c.3532G>A (p.Glu1178Lys) c.*2958G>A (n.*2958G>A) n.9409G>A c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) n.1662G>A c.2695G>A (p.Glu899Lys) n.1778G>A c.1722G>A (n.1722G>A) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.3472G>A (p.Glu1158Lys) c.3391G>A (p.Glu1131Lys) c.3109G>A (p.Glu1037Lys) c.3049G>A (p.Glu1017Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683515T>A | CA400478390 | BRIP1 | n.2271A>T c.3531A>T (p.Lys1177Asn) c.*2957A>T (n.*2957A>T) n.9408A>T c.3309A>T (p.Lys1103Asn) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) n.1661A>T c.2694A>T (p.Lys898Asn) n.1777A>T c.1721A>T (n.1721A>T) c.3591A>T (p.Lys1197Asn) c.3471A>T (p.Lys1157Asn) c.3390A>T (p.Lys1130Asn) c.3108A>T (p.Lys1036Asn) c.3048A>T (p.Lys1016Asn) c.1677A>T (p.Lys559Asn) | |
17 | g.61683515T>C | CA292267178 | BRIP1 | n.2271A>G c.3531A>G (p.Lys1177=) c.*2957A>G (n.*2957A>G) n.9408A>G c.3309A>G (p.Lys1103=) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) n.1661A>G c.2694A>G (p.Lys898=) n.1777A>G c.1721A>G (n.1721A>G) c.3591A>G (p.Lys1197=) c.3471A>G (p.Lys1157=) c.3390A>G (p.Lys1130=) c.3108A>G (p.Lys1036=) c.3048A>G (p.Lys1016=) c.1677A>G (p.Lys559=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683515T>G | CA400478393 | BRIP1 | n.2271A>C c.3531A>C (p.Lys1177Asn) c.*2957A>C (n.*2957A>C) n.9408A>C c.3309A>C (p.Lys1103Asn) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) n.1661A>C c.2694A>C (p.Lys898Asn) n.1777A>C c.1721A>C (n.1721A>C) c.3591A>C (p.Lys1197Asn) c.3471A>C (p.Lys1157Asn) c.3390A>C (p.Lys1130Asn) c.3108A>C (p.Lys1036Asn) c.3048A>C (p.Lys1016Asn) c.1677A>C (p.Lys559Asn) | |
17 | g.61683515T= | CA2269130829 | BRIP1 | n.2271A= c.3531A= (p.Lys1177=) c.*2957A= (n.*2957A=) n.9408A= c.3309A= (p.Lys1103=) c.*622A= (n.*622A=) c.*946A= (n.*946A=) n.1661A= c.2694A= (p.Lys898=) n.1777A= c.1721A= (n.1721A=) c.3591A= (p.Lys1197=) c.3471A= (p.Lys1157=) c.3390A= (p.Lys1130=) c.3108A= (p.Lys1036=) c.3048A= (p.Lys1016=) c.1677A= (p.Lys559=) | |
17 | g.61683516T>A | CA400478395 | BRIP1 | n.2270A>T c.3530A>T (p.Lys1177Ile) c.*2956A>T (n.*2956A>T) n.9407A>T c.3308A>T (p.Lys1103Ile) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) n.1660A>T c.2693A>T (p.Lys898Ile) n.1776A>T c.1720A>T (n.1720A>T) c.3590A>T (p.Lys1197Ile) c.3470A>T (p.Lys1157Ile) c.3389A>T (p.Lys1130Ile) c.3107A>T (p.Lys1036Ile) c.3047A>T (p.Lys1016Ile) c.1676A>T (p.Lys559Ile) | |
17 | g.61683516T>C | CA400478397 | BRIP1 | n.2270A>G c.3530A>G (p.Lys1177Arg) c.*2956A>G (n.*2956A>G) n.9407A>G c.3308A>G (p.Lys1103Arg) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) n.1660A>G c.2693A>G (p.Lys898Arg) n.1776A>G c.1720A>G (n.1720A>G) c.3590A>G (p.Lys1197Arg) c.3470A>G (p.Lys1157Arg) c.3389A>G (p.Lys1130Arg) c.3107A>G (p.Lys1036Arg) c.3047A>G (p.Lys1016Arg) c.1676A>G (p.Lys559Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683516T>G | CA400478400 | BRIP1 | n.2270A>C c.3530A>C (p.Lys1177Thr) c.*2956A>C (n.*2956A>C) n.9407A>C c.3308A>C (p.Lys1103Thr) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) n.1660A>C c.2693A>C (p.Lys898Thr) n.1776A>C c.1720A>C (n.1720A>C) c.3590A>C (p.Lys1197Thr) c.3470A>C (p.Lys1157Thr) c.3389A>C (p.Lys1130Thr) c.3107A>C (p.Lys1036Thr) c.3047A>C (p.Lys1016Thr) c.1676A>C (p.Lys559Thr) | |
17 | g.61683517T>A | CA400478403 | BRIP1 | n.2269A>T c.3529A>T (p.Lys1177Ter) c.*2955A>T (n.*2955A>T) n.9406A>T c.3307A>T (p.Lys1103Ter) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) n.1659A>T c.2692A>T (p.Lys898Ter) n.1775A>T c.1719A>T (n.1719A>T) c.3589A>T (p.Lys1197Ter) c.3469A>T (p.Lys1157Ter) c.3388A>T (p.Lys1130Ter) c.3106A>T (p.Lys1036Ter) c.3046A>T (p.Lys1016Ter) c.1675A>T (p.Lys559Ter) | dbSNP |
17 | g.61683517T>C | CA400478402 | BRIP1 | n.2269A>G c.3529A>G (p.Lys1177Glu) c.*2955A>G (n.*2955A>G) n.9406A>G c.3307A>G (p.Lys1103Glu) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) n.1659A>G c.2692A>G (p.Lys898Glu) n.1775A>G c.1719A>G (n.1719A>G) c.3589A>G (p.Lys1197Glu) c.3469A>G (p.Lys1157Glu) c.3388A>G (p.Lys1130Glu) c.3106A>G (p.Lys1036Glu) c.3046A>G (p.Lys1016Glu) c.1675A>G (p.Lys559Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683517T>G | CA8690354 | BRIP1 | n.2269A>C c.3529A>C (p.Lys1177Gln) c.*2955A>C (n.*2955A>C) n.9406A>C c.3307A>C (p.Lys1103Gln) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) n.1659A>C c.2692A>C (p.Lys898Gln) n.1775A>C c.1719A>C (n.1719A>C) c.3589A>C (p.Lys1197Gln) c.3469A>C (p.Lys1157Gln) c.3388A>C (p.Lys1130Gln) c.3106A>C (p.Lys1036Gln) c.3046A>C (p.Lys1016Gln) c.1675A>C (p.Lys559Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683517T= | CA2269130830 | BRIP1 | n.2269A= c.3529A= (p.Lys1177=) c.*2955A= (n.*2955A=) n.9406A= c.3307A= (p.Lys1103=) c.*620A= (n.*620A=) c.*944A= (n.*944A=) n.1659A= c.2692A= (p.Lys898=) n.1775A= c.1719A= (n.1719A=) c.3589A= (p.Lys1197=) c.3469A= (p.Lys1157=) c.3388A= (p.Lys1130=) c.3106A= (p.Lys1036=) c.3046A= (p.Lys1016=) c.1675A= (p.Lys559=) | |
17 | g.61683517_61683518delinsTT | CA2269130831 | BRIP1 | n.2268_2269delinsAA c.3528_3529delinsAA (p.Ile1176=) c.*2954_*2955delinsAA (n.*2954_*2955delinsAA) n.9405_9406delinsAA c.3306_3307delinsAA (p.Ile1102=) c.*619_*620delinsAA (n.*619_*620delinsAA) c.*943_*944delinsAA (n.*943_*944delinsAA) n.1658_1659delinsAA c.2691_2692delinsAA (p.Ile897=) n.1774_1775delinsAA c.1718_1719delinsAA (n.1718_1719delinsAA) c.3588_3589delinsAA (p.Ile1196=) c.3468_3469delinsAA (p.Ile1156=) c.3387_3388delinsAA (p.Ile1129=) c.3105_3106delinsAA (p.Ile1035=) c.3045_3046delinsAA (p.Ile1015=) c.1674_1675delinsAA (p.Ile558=) | |
17 | g.61683517_61683518insAAA | CA2639153815 | BRIP1 | n.2268_2269insTTT c.3528_3529insTTT (p.Ile1176_Lys1177insPhe) c.*2954_*2955insTTT (n.*2954_*2955insTTT) n.9405_9406insTTT c.3306_3307insTTT (p.Ile1102_Lys1103insPhe) c.*619_*620insTTT (n.*619_*620insTTT) c.*943_*944insTTT (n.*943_*944insTTT) n.1658_1659insTTT c.2691_2692insTTT (p.Ile897_Lys898insPhe) n.1774_1775insTTT c.1718_1719insTTT (n.1718_1719insTTT) c.3588_3589insTTT (p.Ile1196_Lys1197insPhe) c.3468_3469insTTT (p.Ile1156_Lys1157insPhe) c.3387_3388insTTT (p.Ile1129_Lys1130insPhe) c.3105_3106insTTT (p.Ile1035_Lys1036insPhe) c.3045_3046insTTT (p.Ile1015_Lys1016insPhe) c.1674_1675insTTT (p.Ile558_Lys559insPhe) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683518T>A | CA501335255 | BRIP1 | n.2268A>T c.3528A>T (p.Ile1176=) c.*2954A>T (n.*2954A>T) n.9405A>T c.3306A>T (p.Ile1102=) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) n.1658A>T c.2691A>T (p.Ile897=) n.1774A>T c.1718A>T (n.1718A>T) c.3588A>T (p.Ile1196=) c.3468A>T (p.Ile1156=) c.3387A>T (p.Ile1129=) c.3105A>T (p.Ile1035=) c.3045A>T (p.Ile1015=) c.1674A>T (p.Ile558=) | |
17 | g.61683518T>C | CA400478405 | BRIP1 | n.2268A>G c.3528A>G (p.Ile1176Met) c.*2954A>G (n.*2954A>G) n.9405A>G c.3306A>G (p.Ile1102Met) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) n.1658A>G c.2691A>G (p.Ile897Met) n.1774A>G c.1718A>G (n.1718A>G) c.3588A>G (p.Ile1196Met) c.3468A>G (p.Ile1156Met) c.3387A>G (p.Ile1129Met) c.3105A>G (p.Ile1035Met) c.3045A>G (p.Ile1015Met) c.1674A>G (p.Ile558Met) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683518T>G | CA501335256 | BRIP1 | n.2268A>C c.3528A>C (p.Ile1176=) c.*2954A>C (n.*2954A>C) n.9405A>C c.3306A>C (p.Ile1102=) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) n.1658A>C c.2691A>C (p.Ile897=) n.1774A>C c.1718A>C (n.1718A>C) c.3588A>C (p.Ile1196=) c.3468A>C (p.Ile1156=) c.3387A>C (p.Ile1129=) c.3105A>C (p.Ile1035=) c.3045A>C (p.Ile1015=) c.1674A>C (p.Ile558=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683518delinsAAAG | CA658684146 | BRIP1 | n.2268delinsCTTT c.3528delinsCTTT (p.Ile1176_Lys1177insPhe) c.*2954delinsCTTT (n.*2954delinsCTTT) n.9405delinsCTTT c.3306delinsCTTT (p.Ile1102_Lys1103insPhe) c.*619delinsCTTT (n.*619delinsCTTT) c.*943delinsCTTT (n.*943delinsCTTT) n.1658delinsCTTT c.2691delinsCTTT (p.Ile897_Lys898insPhe) n.1774delinsCTTT c.1718delinsCTTT (n.1718delinsCTTT) c.3588delinsCTTT (p.Ile1196_Lys1197insPhe) c.3468delinsCTTT (p.Ile1156_Lys1157insPhe) c.3387delinsCTTT (p.Ile1129_Lys1130insPhe) c.3105delinsCTTT (p.Ile1035_Lys1036insPhe) c.3045delinsCTTT (p.Ile1015_Lys1016insPhe) c.1674delinsCTTT (p.Ile558_Lys559insPhe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683519A>C | CA400478407 | BRIP1 | n.2267T>G c.3527T>G (p.Ile1176Arg) c.*2953T>G (n.*2953T>G) n.9404T>G c.3305T>G (p.Ile1102Arg) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) n.1657T>G c.2690T>G (p.Ile897Arg) n.1773T>G c.1717T>G (n.1717T>G) c.3587T>G (p.Ile1196Arg) c.3467T>G (p.Ile1156Arg) c.3386T>G (p.Ile1129Arg) c.3104T>G (p.Ile1035Arg) c.3044T>G (p.Ile1015Arg) c.1673T>G (p.Ile558Arg) | |
17 | g.61683519A>G | CA400478409 | BRIP1 | n.2267T>C c.3527T>C (p.Ile1176Thr) c.*2953T>C (n.*2953T>C) n.9404T>C c.3305T>C (p.Ile1102Thr) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) n.1657T>C c.2690T>C (p.Ile897Thr) n.1773T>C c.1717T>C (n.1717T>C) c.3587T>C (p.Ile1196Thr) c.3467T>C (p.Ile1156Thr) c.3386T>C (p.Ile1129Thr) c.3104T>C (p.Ile1035Thr) c.3044T>C (p.Ile1015Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683519A>T | CA400478411 | BRIP1 | n.2267T>A c.3527T>A (p.Ile1176Lys) c.*2953T>A (n.*2953T>A) n.9404T>A c.3305T>A (p.Ile1102Lys) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) n.1657T>A c.2690T>A (p.Ile897Lys) n.1773T>A c.1717T>A (n.1717T>A) c.3587T>A (p.Ile1196Lys) c.3467T>A (p.Ile1156Lys) c.3386T>A (p.Ile1129Lys) c.3104T>A (p.Ile1035Lys) c.3044T>A (p.Ile1015Lys) c.1673T>A (p.Ile558Lys) | dbSNP |
17 | g.61683519dup | CA2580094551 | BRIP1 | n.2267dup c.3527dup (p.Glu1178ArgfsTer11) c.*2953dup (n.*2953dup) n.9404dup c.3305dup (p.Glu1104ArgfsTer11) c.*618dup (n.*618dup) c.*942dup (n.*942dup) n.1657dup c.2690dup (p.Glu899ArgfsTer11) n.1773dup c.1717dup (n.1717dup) c.3587dup (p.Glu1198ArgfsTer11) c.3467dup (p.Glu1158ArgfsTer11) c.3386dup (p.Glu1131ArgfsTer11) c.3104dup (p.Glu1037ArgfsTer11) c.3044dup (p.Glu1017ArgfsTer11) c.1673dup (p.Glu560ArgfsTer11) | ClinVar |
17 | g.61683520T>A | CA400478412 | BRIP1 | n.2266A>T c.3526A>T (p.Ile1176Leu) c.*2952A>T (n.*2952A>T) n.9403A>T c.3304A>T (p.Ile1102Leu) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) n.1656A>T c.2689A>T (p.Ile897Leu) n.1772A>T c.1716A>T (n.1716A>T) c.3586A>T (p.Ile1196Leu) c.3466A>T (p.Ile1156Leu) c.3385A>T (p.Ile1129Leu) c.3103A>T (p.Ile1035Leu) c.3043A>T (p.Ile1015Leu) c.1672A>T (p.Ile558Leu) | |
17 | g.61683520T>C | CA400478414 | BRIP1 | n.2266A>G c.3526A>G (p.Ile1176Val) c.*2952A>G (n.*2952A>G) n.9403A>G c.3304A>G (p.Ile1102Val) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) n.1656A>G c.2689A>G (p.Ile897Val) n.1772A>G c.1716A>G (n.1716A>G) c.3586A>G (p.Ile1196Val) c.3466A>G (p.Ile1156Val) c.3385A>G (p.Ile1129Val) c.3103A>G (p.Ile1035Val) c.3043A>G (p.Ile1015Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683520T>G | CA400478415 | BRIP1 | n.2266A>C c.3526A>C (p.Ile1176Leu) c.*2952A>C (n.*2952A>C) n.9403A>C c.3304A>C (p.Ile1102Leu) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) n.1656A>C c.2689A>C (p.Ile897Leu) n.1772A>C c.1716A>C (n.1716A>C) c.3586A>C (p.Ile1196Leu) c.3466A>C (p.Ile1156Leu) c.3385A>C (p.Ile1129Leu) c.3103A>C (p.Ile1035Leu) c.3043A>C (p.Ile1015Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61683520T= | CA2269130832 | BRIP1 | n.2266A= c.3526A= (p.Ile1176=) c.*2952A= (n.*2952A=) n.9403A= c.3304A= (p.Ile1102=) c.*617A= (n.*617A=) c.*941A= (n.*941A=) n.1656A= c.2689A= (p.Ile897=) n.1772A= c.1716A= (n.1716A=) c.3586A= (p.Ile1196=) c.3466A= (p.Ile1156=) c.3385A= (p.Ile1129=) c.3103A= (p.Ile1035=) c.3043A= (p.Ile1015=) c.1672A= (p.Ile558=) | |
17 | g.61683521A>C | CA501335257 | BRIP1 | n.2265T>G c.3525T>G (p.Thr1175=) c.*2951T>G (n.*2951T>G) n.9402T>G c.3303T>G (p.Thr1101=) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) n.1655T>G c.2688T>G (p.Thr896=) n.1771T>G c.1715T>G (n.1715T>G) c.3585T>G (p.Thr1195=) c.3465T>G (p.Thr1155=) c.3384T>G (p.Thr1128=) c.3102T>G (p.Thr1034=) c.3042T>G (p.Thr1014=) c.1671T>G (p.Thr557=) | |
17 | g.61683521A>G | CA501335258 | BRIP1 | n.2265T>C c.3525T>C (p.Thr1175=) c.*2951T>C (n.*2951T>C) n.9402T>C c.3303T>C (p.Thr1101=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) n.1655T>C c.2688T>C (p.Thr896=) n.1771T>C c.1715T>C (n.1715T>C) c.3585T>C (p.Thr1195=) c.3465T>C (p.Thr1155=) c.3384T>C (p.Thr1128=) c.3102T>C (p.Thr1034=) c.3042T>C (p.Thr1014=) c.1671T>C (p.Thr557=) | dbSNP |
17 | g.61683521A>T | CA501335259 | BRIP1 | n.2265T>A c.3525T>A (p.Thr1175=) c.*2951T>A (n.*2951T>A) n.9402T>A c.3303T>A (p.Thr1101=) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) n.1655T>A c.2688T>A (p.Thr896=) n.1771T>A c.1715T>A (n.1715T>A) c.3585T>A (p.Thr1195=) c.3465T>A (p.Thr1155=) c.3384T>A (p.Thr1128=) c.3102T>A (p.Thr1034=) c.3042T>A (p.Thr1014=) c.1671T>A (p.Thr557=) | dbSNP |
17 | g.61683521dup | CA336450 | BRIP1 | n.2265dup c.3525dup (p.Ile1176TyrfsTer13) c.*2951dup (n.*2951dup) n.9402dup c.3303dup (p.Ile1102TyrfsTer13) c.*616dup (n.*616dup) c.*940dup (n.*940dup) n.1655dup c.2688dup (p.Ile897TyrfsTer13) n.1771dup c.1715dup (n.1715dup) c.3585dup (p.Ile1196TyrfsTer13) c.3465dup (p.Ile1156TyrfsTer13) c.3384dup (p.Ile1129TyrfsTer13) c.3102dup (p.Ile1035TyrfsTer13) c.3042dup (p.Ile1015TyrfsTer13) c.1671dup (p.Ile558TyrfsTer13) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683522G>A | CA400478418 | BRIP1 | n.2264C>T c.3524C>T (p.Thr1175Ile) c.*2950C>T (n.*2950C>T) n.9401C>T c.3302C>T (p.Thr1101Ile) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) n.1654C>T c.2687C>T (p.Thr896Ile) n.1770C>T c.1714C>T (n.1714C>T) c.3584C>T (p.Thr1195Ile) c.3464C>T (p.Thr1155Ile) c.3383C>T (p.Thr1128Ile) c.3101C>T (p.Thr1034Ile) c.3041C>T (p.Thr1014Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) | dbSNP |
17 | g.61683522G>C | CA400478420 | BRIP1 | n.2264C>G c.3524C>G (p.Thr1175Ser) c.*2950C>G (n.*2950C>G) n.9401C>G c.3302C>G (p.Thr1101Ser) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) n.1654C>G c.2687C>G (p.Thr896Ser) n.1770C>G c.1714C>G (n.1714C>G) c.3584C>G (p.Thr1195Ser) c.3464C>G (p.Thr1155Ser) c.3383C>G (p.Thr1128Ser) c.3101C>G (p.Thr1034Ser) c.3041C>G (p.Thr1014Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683522G>T | CA400478422 | BRIP1 | n.2264C>A c.3524C>A (p.Thr1175Asn) c.*2950C>A (n.*2950C>A) n.9401C>A c.3302C>A (p.Thr1101Asn) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) n.1654C>A c.2687C>A (p.Thr896Asn) n.1770C>A c.1714C>A (n.1714C>A) c.3584C>A (p.Thr1195Asn) c.3464C>A (p.Thr1155Asn) c.3383C>A (p.Thr1128Asn) c.3101C>A (p.Thr1034Asn) c.3041C>A (p.Thr1014Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) | dbSNP |
17 | g.61683523T>A | CA400478425 | BRIP1 | n.2263A>T c.3523A>T (p.Thr1175Ser) c.*2949A>T (n.*2949A>T) n.9400A>T c.3301A>T (p.Thr1101Ser) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) n.1653A>T c.2686A>T (p.Thr896Ser) n.1769A>T c.1713A>T (n.1713A>T) c.3583A>T (p.Thr1195Ser) c.3463A>T (p.Thr1155Ser) c.3382A>T (p.Thr1128Ser) c.3100A>T (p.Thr1034Ser) c.3040A>T (p.Thr1014Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) | dbSNP |
17 | g.61683523T>C | CA292267187 | BRIP1 | n.2263A>G c.3523A>G (p.Thr1175Ala) c.*2949A>G (n.*2949A>G) n.9400A>G c.3301A>G (p.Thr1101Ala) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) n.1653A>G c.2686A>G (p.Thr896Ala) n.1769A>G c.1713A>G (n.1713A>G) c.3583A>G (p.Thr1195Ala) c.3463A>G (p.Thr1155Ala) c.3382A>G (p.Thr1128Ala) c.3100A>G (p.Thr1034Ala) c.3040A>G (p.Thr1014Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683523T>G | CA400478424 | BRIP1 | n.2263A>C c.3523A>C (p.Thr1175Pro) c.*2949A>C (n.*2949A>C) n.9400A>C c.3301A>C (p.Thr1101Pro) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) n.1653A>C c.2686A>C (p.Thr896Pro) n.1769A>C c.1713A>C (n.1713A>C) c.3583A>C (p.Thr1195Pro) c.3463A>C (p.Thr1155Pro) c.3382A>C (p.Thr1128Pro) c.3100A>C (p.Thr1034Pro) c.3040A>C (p.Thr1014Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) | |
17 | g.61683523T= | CA2269130833 | BRIP1 | n.2263A= c.3523A= (p.Thr1175=) c.*2949A= (n.*2949A=) n.9400A= c.3301A= (p.Thr1101=) c.*614A= (n.*614A=) c.*938A= (n.*938A=) n.1653A= c.2686A= (p.Thr896=) n.1769A= c.1713A= (n.1713A=) c.3583A= (p.Thr1195=) c.3463A= (p.Thr1155=) c.3382A= (p.Thr1128=) c.3100A= (p.Thr1034=) c.3040A= (p.Thr1014=) c.1669A= (p.Thr557=) | |
17 | g.61683524del | CA2639153816 | BRIP1 | n.2263del c.3523del (p.Thr1175LeufsTer2) c.*2949del (n.*2949del) n.9400del c.3301del (p.Thr1101LeufsTer2) c.*614del (n.*614del) c.*938del (n.*938del) n.1653del c.2686del (p.Thr896LeufsTer2) n.1769del c.1713del (n.1713del) c.3583del (p.Thr1195LeufsTer2) c.3463del (p.Thr1155LeufsTer2) c.3382del (p.Thr1128LeufsTer2) c.3100del (p.Thr1034LeufsTer2) c.3040del (p.Thr1014LeufsTer2) c.1669del (p.Thr557LeufsTer2) | gnomAD v4 |
17 | g.61683524T>A | CA400478428 | BRIP1 | n.2262A>T c.3522A>T (p.Arg1174Ser) c.*2948A>T (n.*2948A>T) n.9399A>T c.3300A>T (p.Arg1100Ser) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) n.1652A>T c.2685A>T (p.Arg895Ser) n.1768A>T c.1712A>T (n.1712A>T) c.3582A>T (p.Arg1194Ser) c.3462A>T (p.Arg1154Ser) c.3381A>T (p.Arg1127Ser) c.3099A>T (p.Arg1033Ser) c.3039A>T (p.Arg1013Ser) c.1668A>T (p.Arg556Ser) | dbSNP |
17 | g.61683524T>C | CA501335260 | BRIP1 | n.2262A>G c.3522A>G (p.Arg1174=) c.*2948A>G (n.*2948A>G) n.9399A>G c.3300A>G (p.Arg1100=) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) n.1652A>G c.2685A>G (p.Arg895=) n.1768A>G c.1712A>G (n.1712A>G) c.3582A>G (p.Arg1194=) c.3462A>G (p.Arg1154=) c.3381A>G (p.Arg1127=) c.3099A>G (p.Arg1033=) c.3039A>G (p.Arg1013=) c.1668A>G (p.Arg556=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683524T>G | CA400478429 | BRIP1 | n.2262A>C c.3522A>C (p.Arg1174Ser) c.*2948A>C (n.*2948A>C) n.9399A>C c.3300A>C (p.Arg1100Ser) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) n.1652A>C c.2685A>C (p.Arg895Ser) n.1768A>C c.1712A>C (n.1712A>C) c.3582A>C (p.Arg1194Ser) c.3462A>C (p.Arg1154Ser) c.3381A>C (p.Arg1127Ser) c.3099A>C (p.Arg1033Ser) c.3039A>C (p.Arg1013Ser) c.1668A>C (p.Arg556Ser) | |
17 | g.61683525C>A | CA400478431 | BRIP1 | n.2261G>T c.3521G>T (p.Arg1174Ile) c.*2947G>T (n.*2947G>T) n.9398G>T c.3299G>T (p.Arg1100Ile) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) n.1651G>T c.2684G>T (p.Arg895Ile) n.1767G>T c.1711G>T (n.1711G>T) c.3581G>T (p.Arg1194Ile) c.3461G>T (p.Arg1154Ile) c.3380G>T (p.Arg1127Ile) c.3098G>T (p.Arg1033Ile) c.3038G>T (p.Arg1013Ile) c.1667G>T (p.Arg556Ile) | dbSNP |
17 | g.61683525C= | CA2269130834 | BRIP1 | n.2261G= c.3521G= (p.Arg1174=) c.*2947G= (n.*2947G=) n.9398G= c.3299G= (p.Arg1100=) c.*612G= (n.*612G=) c.*936G= (n.*936G=) n.1651G= c.2684G= (p.Arg895=) n.1767G= c.1711G= (n.1711G=) c.3581G= (p.Arg1194=) c.3461G= (p.Arg1154=) c.3380G= (p.Arg1127=) c.3098G= (p.Arg1033=) c.3038G= (p.Arg1013=) c.1667G= (p.Arg556=) | |
17 | g.61683525C>G | CA193750 | BRIP1 | n.2261G>C c.3521G>C (p.Arg1174Thr) c.*2947G>C (n.*2947G>C) n.9398G>C c.3299G>C (p.Arg1100Thr) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) n.1651G>C c.2684G>C (p.Arg895Thr) n.1767G>C c.1711G>C (n.1711G>C) c.3581G>C (p.Arg1194Thr) c.3461G>C (p.Arg1154Thr) c.3380G>C (p.Arg1127Thr) c.3098G>C (p.Arg1033Thr) c.3038G>C (p.Arg1013Thr) c.1667G>C (p.Arg556Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683525C>T | CA400478433 | BRIP1 | n.2261G>A c.3521G>A (p.Arg1174Lys) c.*2947G>A (n.*2947G>A) n.9398G>A c.3299G>A (p.Arg1100Lys) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) n.1651G>A c.2684G>A (p.Arg895Lys) n.1767G>A c.1711G>A (n.1711G>A) c.3581G>A (p.Arg1194Lys) c.3461G>A (p.Arg1154Lys) c.3380G>A (p.Arg1127Lys) c.3098G>A (p.Arg1033Lys) c.3038G>A (p.Arg1013Lys) c.1667G>A (p.Arg556Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683526T>A | CA400478435 | BRIP1 | n.2260A>T c.3520A>T (p.Arg1174Ter) c.*2946A>T (n.*2946A>T) n.9397A>T c.3298A>T (p.Arg1100Ter) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) n.1650A>T c.2683A>T (p.Arg895Ter) n.1766A>T c.1710A>T (n.1710A>T) c.3580A>T (p.Arg1194Ter) c.3460A>T (p.Arg1154Ter) c.3379A>T (p.Arg1127Ter) c.3097A>T (p.Arg1033Ter) c.3037A>T (p.Arg1013Ter) c.1666A>T (p.Arg556Ter) | |
17 | g.61683526T>C | CA400478436 | BRIP1 | n.2260A>G c.3520A>G (p.Arg1174Gly) c.*2946A>G (n.*2946A>G) n.9397A>G c.3298A>G (p.Arg1100Gly) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) n.1650A>G c.2683A>G (p.Arg895Gly) n.1766A>G c.1710A>G (n.1710A>G) c.3580A>G (p.Arg1194Gly) c.3460A>G (p.Arg1154Gly) c.3379A>G (p.Arg1127Gly) c.3097A>G (p.Arg1033Gly) c.3037A>G (p.Arg1013Gly) c.1666A>G (p.Arg556Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683526T>G | CA501335261 | BRIP1 | n.2260A>C c.3520A>C (p.Arg1174=) c.*2946A>C (n.*2946A>C) n.9397A>C c.3298A>C (p.Arg1100=) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) n.1650A>C c.2683A>C (p.Arg895=) n.1766A>C c.1710A>C (n.1710A>C) c.3580A>C (p.Arg1194=) c.3460A>C (p.Arg1154=) c.3379A>C (p.Arg1127=) c.3097A>C (p.Arg1033=) c.3037A>C (p.Arg1013=) c.1666A>C (p.Arg556=) | |
17 | g.61683527A>C | CA400478439 | BRIP1 | n.2259T>G c.3519T>G (p.Ile1173Met) c.*2945T>G (n.*2945T>G) n.9396T>G c.3297T>G (p.Ile1099Met) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) n.1649T>G c.2682T>G (p.Ile894Met) n.1765T>G c.1709T>G (n.1709T>G) c.3579T>G (p.Ile1193Met) c.3459T>G (p.Ile1153Met) c.3378T>G (p.Ile1126Met) c.3096T>G (p.Ile1032Met) c.3036T>G (p.Ile1012Met) c.1665T>G (p.Ile555Met) | |
17 | g.61683527A>G | CA501335263 | BRIP1 | n.2259T>C c.3519T>C (p.Ile1173=) c.*2945T>C (n.*2945T>C) n.9396T>C c.3297T>C (p.Ile1099=) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) n.1649T>C c.2682T>C (p.Ile894=) n.1765T>C c.1709T>C (n.1709T>C) c.3579T>C (p.Ile1193=) c.3459T>C (p.Ile1153=) c.3378T>C (p.Ile1126=) c.3096T>C (p.Ile1032=) c.3036T>C (p.Ile1012=) c.1665T>C (p.Ile555=) | dbSNP |
17 | g.61683527A>T | CA501335262 | BRIP1 | n.2259T>A c.3519T>A (p.Ile1173=) c.*2945T>A (n.*2945T>A) n.9396T>A c.3297T>A (p.Ile1099=) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) n.1649T>A c.2682T>A (p.Ile894=) n.1765T>A c.1709T>A (n.1709T>A) c.3579T>A (p.Ile1193=) c.3459T>A (p.Ile1153=) c.3378T>A (p.Ile1126=) c.3096T>A (p.Ile1032=) c.3036T>A (p.Ile1012=) c.1665T>A (p.Ile555=) | dbSNP |
17 | g.61683528A>C | CA400478441 | BRIP1 | n.2258T>G c.3518T>G (p.Ile1173Ser) c.*2944T>G (n.*2944T>G) n.9395T>G c.3296T>G (p.Ile1099Ser) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) n.1648T>G c.2681T>G (p.Ile894Ser) n.1764T>G c.1708T>G (n.1708T>G) c.3578T>G (p.Ile1193Ser) c.3458T>G (p.Ile1153Ser) c.3377T>G (p.Ile1126Ser) c.3095T>G (p.Ile1032Ser) c.3035T>G (p.Ile1012Ser) c.1664T>G (p.Ile555Ser) | |
17 | g.61683528A>G | CA400478442 | BRIP1 | n.2258T>C c.3518T>C (p.Ile1173Thr) c.*2944T>C (n.*2944T>C) n.9395T>C c.3296T>C (p.Ile1099Thr) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) n.1648T>C c.2681T>C (p.Ile894Thr) n.1764T>C c.1708T>C (n.1708T>C) c.3578T>C (p.Ile1193Thr) c.3458T>C (p.Ile1153Thr) c.3377T>C (p.Ile1126Thr) c.3095T>C (p.Ile1032Thr) c.3035T>C (p.Ile1012Thr) c.1664T>C (p.Ile555Thr) | |
17 | g.61683528A>T | CA400478444 | BRIP1 | n.2258T>A c.3518T>A (p.Ile1173Asn) c.*2944T>A (n.*2944T>A) n.9395T>A c.3296T>A (p.Ile1099Asn) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) n.1648T>A c.2681T>A (p.Ile894Asn) n.1764T>A c.1708T>A (n.1708T>A) c.3578T>A (p.Ile1193Asn) c.3458T>A (p.Ile1153Asn) c.3377T>A (p.Ile1126Asn) c.3095T>A (p.Ile1032Asn) c.3035T>A (p.Ile1012Asn) c.1664T>A (p.Ile555Asn) | |
17 | g.61683529T>A | CA400478449 | BRIP1 | n.2257A>T c.3517A>T (p.Ile1173Phe) c.*2943A>T (n.*2943A>T) n.9394A>T c.3295A>T (p.Ile1099Phe) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) n.1647A>T c.2680A>T (p.Ile894Phe) n.1763A>T c.1707A>T (n.1707A>T) c.3577A>T (p.Ile1193Phe) c.3457A>T (p.Ile1153Phe) c.3376A>T (p.Ile1126Phe) c.3094A>T (p.Ile1032Phe) c.3034A>T (p.Ile1012Phe) c.1663A>T (p.Ile555Phe) | dbSNP |
17 | g.61683529T>C | CA400478448 | BRIP1 | n.2257A>G c.3517A>G (p.Ile1173Val) c.*2943A>G (n.*2943A>G) n.9394A>G c.3295A>G (p.Ile1099Val) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) n.1647A>G c.2680A>G (p.Ile894Val) n.1763A>G c.1707A>G (n.1707A>G) c.3577A>G (p.Ile1193Val) c.3457A>G (p.Ile1153Val) c.3376A>G (p.Ile1126Val) c.3094A>G (p.Ile1032Val) c.3034A>G (p.Ile1012Val) c.1663A>G (p.Ile555Val) | dbSNP |
17 | g.61683529T>G | CA400478446 | BRIP1 | n.2257A>C c.3517A>C (p.Ile1173Leu) c.*2943A>C (n.*2943A>C) n.9394A>C c.3295A>C (p.Ile1099Leu) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) n.1647A>C c.2680A>C (p.Ile894Leu) n.1763A>C c.1707A>C (n.1707A>C) c.3577A>C (p.Ile1193Leu) c.3457A>C (p.Ile1153Leu) c.3376A>C (p.Ile1126Leu) c.3094A>C (p.Ile1032Leu) c.3034A>C (p.Ile1012Leu) c.1663A>C (p.Ile555Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683529T= | CA2269130835 | BRIP1 | n.2257A= c.3517A= (p.Ile1173=) c.*2943A= (n.*2943A=) n.9394A= c.3295A= (p.Ile1099=) c.*608A= (n.*608A=) c.*932A= (n.*932A=) n.1647A= c.2680A= (p.Ile894=) n.1763A= c.1707A= (n.1707A=) c.3577A= (p.Ile1193=) c.3457A= (p.Ile1153=) c.3376A= (p.Ile1126=) c.3094A= (p.Ile1032=) c.3034A= (p.Ile1012=) c.1663A= (p.Ile555=) | |
17 | g.61683530T>A | CA400478450 | BRIP1 | n.2256A>T c.3516A>T (p.Glu1172Asp) c.*2942A>T (n.*2942A>T) n.9393A>T c.3294A>T (p.Glu1098Asp) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) n.1646A>T c.2679A>T (p.Glu893Asp) n.1762A>T c.1706A>T (n.1706A>T) c.3576A>T (p.Glu1192Asp) c.3456A>T (p.Glu1152Asp) c.3375A>T (p.Glu1125Asp) c.3093A>T (p.Glu1031Asp) c.3033A>T (p.Glu1011Asp) c.1662A>T (p.Glu554Asp) | |
17 | g.61683530T>C | CA501335265 | BRIP1 | n.2256A>G c.3516A>G (p.Glu1172=) c.*2942A>G (n.*2942A>G) n.9393A>G c.3294A>G (p.Glu1098=) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) n.1646A>G c.2679A>G (p.Glu893=) n.1762A>G c.1706A>G (n.1706A>G) c.3576A>G (p.Glu1192=) c.3456A>G (p.Glu1152=) c.3375A>G (p.Glu1125=) c.3093A>G (p.Glu1031=) c.3033A>G (p.Glu1011=) c.1662A>G (p.Glu554=) | ClinVar |
17 | g.61683530T>G | CA400478452 | BRIP1 | n.2256A>C c.3516A>C (p.Glu1172Asp) c.*2942A>C (n.*2942A>C) n.9393A>C c.3294A>C (p.Glu1098Asp) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) n.1646A>C c.2679A>C (p.Glu893Asp) n.1762A>C c.1706A>C (n.1706A>C) c.3576A>C (p.Glu1192Asp) c.3456A>C (p.Glu1152Asp) c.3375A>C (p.Glu1125Asp) c.3093A>C (p.Glu1031Asp) c.3033A>C (p.Glu1011Asp) c.1662A>C (p.Glu554Asp) | |
17 | g.61683531T>A | CA400478454 | BRIP1 | n.2255A>T c.3515A>T (p.Glu1172Val) c.*2941A>T (n.*2941A>T) n.9392A>T c.3293A>T (p.Glu1098Val) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) n.1645A>T c.2678A>T (p.Glu893Val) n.1761A>T c.1705A>T (n.1705A>T) c.3575A>T (p.Glu1192Val) c.3455A>T (p.Glu1152Val) c.3374A>T (p.Glu1125Val) c.3092A>T (p.Glu1031Val) c.3032A>T (p.Glu1011Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) | |
17 | g.61683531T>C | CA400478456 | BRIP1 | n.2255A>G c.3515A>G (p.Glu1172Gly) c.*2941A>G (n.*2941A>G) n.9392A>G c.3293A>G (p.Glu1098Gly) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) n.1645A>G c.2678A>G (p.Glu893Gly) n.1761A>G c.1705A>G (n.1705A>G) c.3575A>G (p.Glu1192Gly) c.3455A>G (p.Glu1152Gly) c.3374A>G (p.Glu1125Gly) c.3092A>G (p.Glu1031Gly) c.3032A>G (p.Glu1011Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) | |
17 | g.61683531T>G | CA400478458 | BRIP1 | n.2255A>C c.3515A>C (p.Glu1172Ala) c.*2941A>C (n.*2941A>C) n.9392A>C c.3293A>C (p.Glu1098Ala) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) n.1645A>C c.2678A>C (p.Glu893Ala) n.1761A>C c.1705A>C (n.1705A>C) c.3575A>C (p.Glu1192Ala) c.3455A>C (p.Glu1152Ala) c.3374A>C (p.Glu1125Ala) c.3092A>C (p.Glu1031Ala) c.3032A>C (p.Glu1011Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61683532C>A | CA400478463 | BRIP1 | n.2254G>T c.3514G>T (p.Glu1172Ter) c.*2940G>T (n.*2940G>T) n.9391G>T c.3292G>T (p.Glu1098Ter) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) n.1644G>T c.2677G>T (p.Glu893Ter) n.1760G>T c.1704G>T (n.1704G>T) c.3574G>T (p.Glu1192Ter) c.3454G>T (p.Glu1152Ter) c.3373G>T (p.Glu1125Ter) c.3091G>T (p.Glu1031Ter) c.3031G>T (p.Glu1011Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683532C>G | CA400478465 | BRIP1 | n.2254G>C c.3514G>C (p.Glu1172Gln) c.*2940G>C (n.*2940G>C) n.9391G>C c.3292G>C (p.Glu1098Gln) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) n.1644G>C c.2677G>C (p.Glu893Gln) n.1760G>C c.1704G>C (n.1704G>C) c.3574G>C (p.Glu1192Gln) c.3454G>C (p.Glu1152Gln) c.3373G>C (p.Glu1125Gln) c.3091G>C (p.Glu1031Gln) c.3031G>C (p.Glu1011Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) | dbSNP |
17 | g.61683532C>T | CA400478466 | BRIP1 | n.2254G>A c.3514G>A (p.Glu1172Lys) c.*2940G>A (n.*2940G>A) n.9391G>A c.3292G>A (p.Glu1098Lys) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) n.1644G>A c.2677G>A (p.Glu893Lys) n.1760G>A c.1704G>A (n.1704G>A) c.3574G>A (p.Glu1192Lys) c.3454G>A (p.Glu1152Lys) c.3373G>A (p.Glu1125Lys) c.3091G>A (p.Glu1031Lys) c.3031G>A (p.Glu1011Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) | dbSNP |
17 | g.61683533A= | CA2269130836 | BRIP1 | n.2253T= c.3513T= (p.Phe1171=) c.*2939T= (n.*2939T=) n.9390T= c.3291T= (p.Phe1097=) c.*604T= (n.*604T=) c.*928T= (n.*928T=) n.1643T= c.2676T= (p.Phe892=) n.1759T= c.1703T= (n.1703T=) c.3573T= (p.Phe1191=) c.3453T= (p.Phe1151=) c.3372T= (p.Phe1124=) c.3090T= (p.Phe1030=) c.3030T= (p.Phe1010=) c.1659T= (p.Phe553=) | |
17 | g.61683533A>C | CA400478468 | BRIP1 | n.2253T>G c.3513T>G (p.Phe1171Leu) c.*2939T>G (n.*2939T>G) n.9390T>G c.3291T>G (p.Phe1097Leu) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) n.1643T>G c.2676T>G (p.Phe892Leu) n.1759T>G c.1703T>G (n.1703T>G) c.3573T>G (p.Phe1191Leu) c.3453T>G (p.Phe1151Leu) c.3372T>G (p.Phe1124Leu) c.3090T>G (p.Phe1030Leu) c.3030T>G (p.Phe1010Leu) c.1659T>G (p.Phe553Leu) | |
17 | g.61683533A>G | CA501335266 | BRIP1 | n.2253T>C c.3513T>C (p.Phe1171=) c.*2939T>C (n.*2939T>C) n.9390T>C c.3291T>C (p.Phe1097=) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) n.1643T>C c.2676T>C (p.Phe892=) n.1759T>C c.1703T>C (n.1703T>C) c.3573T>C (p.Phe1191=) c.3453T>C (p.Phe1151=) c.3372T>C (p.Phe1124=) c.3090T>C (p.Phe1030=) c.3030T>C (p.Phe1010=) c.1659T>C (p.Phe553=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683533A>T | CA400478469 | BRIP1 | n.2253T>A c.3513T>A (p.Phe1171Leu) c.*2939T>A (n.*2939T>A) n.9390T>A c.3291T>A (p.Phe1097Leu) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) n.1643T>A c.2676T>A (p.Phe892Leu) n.1759T>A c.1703T>A (n.1703T>A) c.3573T>A (p.Phe1191Leu) c.3453T>A (p.Phe1151Leu) c.3372T>A (p.Phe1124Leu) c.3090T>A (p.Phe1030Leu) c.3030T>A (p.Phe1010Leu) c.1659T>A (p.Phe553Leu) | dbSNP |
17 | g.61683537dup | CA2580094552 | BRIP1 | n.2253dup c.3513dup (p.Glu1172Ter) c.*2939dup (n.*2939dup) n.9390dup c.3291dup (p.Glu1098Ter) c.*604dup (n.*604dup) c.*928dup (n.*928dup) n.1643dup c.2676dup (p.Glu893Ter) n.1759dup c.1703dup (n.1703dup) c.3573dup (p.Glu1192Ter) c.3453dup (p.Glu1152Ter) c.3372dup (p.Glu1125Ter) c.3090dup (p.Glu1031Ter) c.3030dup (p.Glu1011Ter) c.1659dup (p.Glu554Ter) | ClinVar |
17 | g.61683537del | CA2580094553 | BRIP1 | n.2253del c.3513del (p.Phe1171LeufsTer6) c.*2939del (n.*2939del) n.9390del c.3291del (p.Phe1097LeufsTer6) c.*604del (n.*604del) c.*928del (n.*928del) n.1643del c.2676del (p.Phe892LeufsTer6) n.1759del c.1703del (n.1703del) c.3573del (p.Phe1191LeufsTer6) c.3453del (p.Phe1151LeufsTer6) c.3372del (p.Phe1124LeufsTer6) c.3090del (p.Phe1030LeufsTer6) c.3030del (p.Phe1010LeufsTer6) c.1659del (p.Phe553LeufsTer6) | ClinVar |
17 | g.61683534A= | CA2269130837 | BRIP1 | n.2252T= c.3512T= (p.Phe1171=) c.*2938T= (n.*2938T=) n.9389T= c.3290T= (p.Phe1097=) c.*603T= (n.*603T=) c.*927T= (n.*927T=) n.1642T= c.2675T= (p.Phe892=) n.1758T= c.1702T= (n.1702T=) c.3572T= (p.Phe1191=) c.3452T= (p.Phe1151=) c.3371T= (p.Phe1124=) c.3089T= (p.Phe1030=) c.3029T= (p.Phe1010=) c.1658T= (p.Phe553=) | |
17 | g.61683534A>C | CA400478471 | BRIP1 | n.2252T>G c.3512T>G (p.Phe1171Cys) c.*2938T>G (n.*2938T>G) n.9389T>G c.3290T>G (p.Phe1097Cys) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) n.1642T>G c.2675T>G (p.Phe892Cys) n.1758T>G c.1702T>G (n.1702T>G) c.3572T>G (p.Phe1191Cys) c.3452T>G (p.Phe1151Cys) c.3371T>G (p.Phe1124Cys) c.3089T>G (p.Phe1030Cys) c.3029T>G (p.Phe1010Cys) c.1658T>G (p.Phe553Cys) | |
17 | g.61683534A>G | CA10583611 | BRIP1 | n.2252T>C c.3512T>C (p.Phe1171Ser) c.*2938T>C (n.*2938T>C) n.9389T>C c.3290T>C (p.Phe1097Ser) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) n.1642T>C c.2675T>C (p.Phe892Ser) n.1758T>C c.1702T>C (n.1702T>C) c.3572T>C (p.Phe1191Ser) c.3452T>C (p.Phe1151Ser) c.3371T>C (p.Phe1124Ser) c.3089T>C (p.Phe1030Ser) c.3029T>C (p.Phe1010Ser) c.1658T>C (p.Phe553Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683534A>T | CA400478474 | BRIP1 | n.2252T>A c.3512T>A (p.Phe1171Tyr) c.*2938T>A (n.*2938T>A) n.9389T>A c.3290T>A (p.Phe1097Tyr) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) n.1642T>A c.2675T>A (p.Phe892Tyr) n.1758T>A c.1702T>A (n.1702T>A) c.3572T>A (p.Phe1191Tyr) c.3452T>A (p.Phe1151Tyr) c.3371T>A (p.Phe1124Tyr) c.3089T>A (p.Phe1030Tyr) c.3029T>A (p.Phe1010Tyr) c.1658T>A (p.Phe553Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683535A>C | CA400478479 | BRIP1 | n.2251T>G c.3511T>G (p.Phe1171Val) c.*2937T>G (n.*2937T>G) n.9388T>G c.3289T>G (p.Phe1097Val) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) n.1641T>G c.2674T>G (p.Phe892Val) n.1757T>G c.1701T>G (n.1701T>G) c.3571T>G (p.Phe1191Val) c.3451T>G (p.Phe1151Val) c.3370T>G (p.Phe1124Val) c.3088T>G (p.Phe1030Val) c.3028T>G (p.Phe1010Val) c.1657T>G (p.Phe553Val) | |
17 | g.61683535A>G | CA400478480 | BRIP1 | n.2251T>C c.3511T>C (p.Phe1171Leu) c.*2937T>C (n.*2937T>C) n.9388T>C c.3289T>C (p.Phe1097Leu) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) n.1641T>C c.2674T>C (p.Phe892Leu) n.1757T>C c.1701T>C (n.1701T>C) c.3571T>C (p.Phe1191Leu) c.3451T>C (p.Phe1151Leu) c.3370T>C (p.Phe1124Leu) c.3088T>C (p.Phe1030Leu) c.3028T>C (p.Phe1010Leu) c.1657T>C (p.Phe553Leu) | |
17 | g.61683535A>T | CA400478477 | BRIP1 | n.2251T>A c.3511T>A (p.Phe1171Ile) c.*2937T>A (n.*2937T>A) n.9388T>A c.3289T>A (p.Phe1097Ile) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) n.1641T>A c.2674T>A (p.Phe892Ile) n.1757T>A c.1701T>A (n.1701T>A) c.3571T>A (p.Phe1191Ile) c.3451T>A (p.Phe1151Ile) c.3370T>A (p.Phe1124Ile) c.3088T>A (p.Phe1030Ile) c.3028T>A (p.Phe1010Ile) c.1657T>A (p.Phe553Ile) | dbSNP |
17 | g.61683536A>C | CA501335268 | BRIP1 | n.2250T>G c.3510T>G (p.Leu1170=) c.*2936T>G (n.*2936T>G) n.9387T>G c.3288T>G (p.Leu1096=) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) n.1640T>G c.2673T>G (p.Leu891=) n.1756T>G c.1700T>G (n.1700T>G) c.3570T>G (p.Leu1190=) c.3450T>G (p.Leu1150=) c.3369T>G (p.Leu1123=) c.3087T>G (p.Leu1029=) c.3027T>G (p.Leu1009=) c.1656T>G (p.Leu552=) | |
17 | g.61683536A>G | CA501335269 | BRIP1 | n.2250T>C c.3510T>C (p.Leu1170=) c.*2936T>C (n.*2936T>C) n.9387T>C c.3288T>C (p.Leu1096=) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) n.1640T>C c.2673T>C (p.Leu891=) n.1756T>C c.1700T>C (n.1700T>C) c.3570T>C (p.Leu1190=) c.3450T>C (p.Leu1150=) c.3369T>C (p.Leu1123=) c.3087T>C (p.Leu1029=) c.3027T>C (p.Leu1009=) c.1656T>C (p.Leu552=) | |
17 | g.61683536A>T | CA501335270 | BRIP1 | n.2250T>A c.3510T>A (p.Leu1170=) c.*2936T>A (n.*2936T>A) n.9387T>A c.3288T>A (p.Leu1096=) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) n.1640T>A c.2673T>A (p.Leu891=) n.1756T>A c.1700T>A (n.1700T>A) c.3570T>A (p.Leu1190=) c.3450T>A (p.Leu1150=) c.3369T>A (p.Leu1123=) c.3087T>A (p.Leu1029=) c.3027T>A (p.Leu1009=) c.1656T>A (p.Leu552=) | dbSNP |
17 | g.61683537A>C | CA400478485 | BRIP1 | n.2249T>G c.3509T>G (p.Leu1170Arg) c.*2935T>G (n.*2935T>G) n.9386T>G c.3287T>G (p.Leu1096Arg) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) n.1639T>G c.2672T>G (p.Leu891Arg) n.1755T>G c.1699T>G (n.1699T>G) c.3569T>G (p.Leu1190Arg) c.3449T>G (p.Leu1150Arg) c.3368T>G (p.Leu1123Arg) c.3086T>G (p.Leu1029Arg) c.3026T>G (p.Leu1009Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) | |
17 | g.61683537A>G | CA400478482 | BRIP1 | n.2249T>C c.3509T>C (p.Leu1170Pro) c.*2935T>C (n.*2935T>C) n.9386T>C c.3287T>C (p.Leu1096Pro) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) n.1639T>C c.2672T>C (p.Leu891Pro) n.1755T>C c.1699T>C (n.1699T>C) c.3569T>C (p.Leu1190Pro) c.3449T>C (p.Leu1150Pro) c.3368T>C (p.Leu1123Pro) c.3086T>C (p.Leu1029Pro) c.3026T>C (p.Leu1009Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) | dbSNP |
17 | g.61683537A>T | CA400478484 | BRIP1 | n.2249T>A c.3509T>A (p.Leu1170His) c.*2935T>A (n.*2935T>A) n.9386T>A c.3287T>A (p.Leu1096His) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) n.1639T>A c.2672T>A (p.Leu891His) n.1755T>A c.1699T>A (n.1699T>A) c.3569T>A (p.Leu1190His) c.3449T>A (p.Leu1150His) c.3368T>A (p.Leu1123His) c.3086T>A (p.Leu1029His) c.3026T>A (p.Leu1009His) c.1655T>A (p.Leu552His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683538G>A | CA400478488 | BRIP1 | n.2248C>T c.3508C>T (p.Leu1170Phe) c.*2934C>T (n.*2934C>T) n.9385C>T c.3286C>T (p.Leu1096Phe) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) n.1638C>T c.2671C>T (p.Leu891Phe) n.1754C>T c.1698C>T (n.1698C>T) c.3568C>T (p.Leu1190Phe) c.3448C>T (p.Leu1150Phe) c.3367C>T (p.Leu1123Phe) c.3085C>T (p.Leu1029Phe) c.3025C>T (p.Leu1009Phe) c.1654C>T (p.Leu552Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683538G>C | CA168724 | BRIP1 | n.2248C>G c.3508C>G (p.Leu1170Val) c.*2934C>G (n.*2934C>G) n.9385C>G c.3286C>G (p.Leu1096Val) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) n.1638C>G c.2671C>G (p.Leu891Val) n.1754C>G c.1698C>G (n.1698C>G) c.3568C>G (p.Leu1190Val) c.3448C>G (p.Leu1150Val) c.3367C>G (p.Leu1123Val) c.3085C>G (p.Leu1029Val) c.3025C>G (p.Leu1009Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683538G= | CA2269130838 | BRIP1 | n.2248C= c.3508C= (p.Leu1170=) c.*2934C= (n.*2934C=) n.9385C= c.3286C= (p.Leu1096=) c.*599C= (n.*599C=) c.*923C= (n.*923C=) n.1638C= c.2671C= (p.Leu891=) n.1754C= c.1698C= (n.1698C=) c.3568C= (p.Leu1190=) c.3448C= (p.Leu1150=) c.3367C= (p.Leu1123=) c.3085C= (p.Leu1029=) c.3025C= (p.Leu1009=) c.1654C= (p.Leu552=) | |
17 | g.61683538G>T | CA400478490 | BRIP1 | n.2248C>A c.3508C>A (p.Leu1170Ile) c.*2934C>A (n.*2934C>A) n.9385C>A c.3286C>A (p.Leu1096Ile) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) n.1638C>A c.2671C>A (p.Leu891Ile) n.1754C>A c.1698C>A (n.1698C>A) c.3568C>A (p.Leu1190Ile) c.3448C>A (p.Leu1150Ile) c.3367C>A (p.Leu1123Ile) c.3085C>A (p.Leu1029Ile) c.3025C>A (p.Leu1009Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) | dbSNP |
17 | g.61683539del | CA2573154290 | BRIP1 | n.2248del c.3508del (p.Leu1170PhefsTer7) c.*2934del (n.*2934del) n.9385del c.3286del (p.Leu1096PhefsTer7) c.*599del (n.*599del) c.*923del (n.*923del) n.1638del c.2671del (p.Leu891PhefsTer7) n.1754del c.1698del (n.1698del) c.3568del (p.Leu1190PhefsTer7) c.3448del (p.Leu1150PhefsTer7) c.3367del (p.Leu1123PhefsTer7) c.3085del (p.Leu1029PhefsTer7) c.3025del (p.Leu1009PhefsTer7) c.1654del (p.Leu552PhefsTer7) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683539G>A | CA501335271 | BRIP1 | n.2247C>T c.3507C>T (p.Asp1169=) c.*2933C>T (n.*2933C>T) n.9384C>T c.3285C>T (p.Asp1095=) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) n.1637C>T c.2670C>T (p.Asp890=) n.1753C>T c.1697C>T (n.1697C>T) c.3567C>T (p.Asp1189=) c.3447C>T (p.Asp1149=) c.3366C>T (p.Asp1122=) c.3084C>T (p.Asp1028=) c.3024C>T (p.Asp1008=) c.1653C>T (p.Asp551=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683539G>C | CA400478491 | BRIP1 | n.2247C>G c.3507C>G (p.Asp1169Glu) c.*2933C>G (n.*2933C>G) n.9384C>G c.3285C>G (p.Asp1095Glu) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) n.1637C>G c.2670C>G (p.Asp890Glu) n.1753C>G c.1697C>G (n.1697C>G) c.3567C>G (p.Asp1189Glu) c.3447C>G (p.Asp1149Glu) c.3366C>G (p.Asp1122Glu) c.3084C>G (p.Asp1028Glu) c.3024C>G (p.Asp1008Glu) c.1653C>G (p.Asp551Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683539G= | CA2269130839 | BRIP1 | n.2247C= c.3507C= (p.Asp1169=) c.*2933C= (n.*2933C=) n.9384C= c.3285C= (p.Asp1095=) c.*598C= (n.*598C=) c.*922C= (n.*922C=) n.1637C= c.2670C= (p.Asp890=) n.1753C= c.1697C= (n.1697C=) c.3567C= (p.Asp1189=) c.3447C= (p.Asp1149=) c.3366C= (p.Asp1122=) c.3084C= (p.Asp1028=) c.3024C= (p.Asp1008=) c.1653C= (p.Asp551=) | |
17 | g.61683539G>T | CA349272 | BRIP1 | n.2247C>A c.3507C>A (p.Asp1169Glu) c.*2933C>A (n.*2933C>A) n.9384C>A c.3285C>A (p.Asp1095Glu) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) n.1637C>A c.2670C>A (p.Asp890Glu) n.1753C>A c.1697C>A (n.1697C>A) c.3567C>A (p.Asp1189Glu) c.3447C>A (p.Asp1149Glu) c.3366C>A (p.Asp1122Glu) c.3084C>A (p.Asp1028Glu) c.3024C>A (p.Asp1008Glu) c.1653C>A (p.Asp551Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683540T>A | CA400478495 | BRIP1 | n.2246A>T c.3506A>T (p.Asp1169Val) c.*2932A>T (n.*2932A>T) n.9383A>T c.3284A>T (p.Asp1095Val) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) n.1636A>T c.2669A>T (p.Asp890Val) n.1752A>T c.1696A>T (n.1696A>T) c.3566A>T (p.Asp1189Val) c.3446A>T (p.Asp1149Val) c.3365A>T (p.Asp1122Val) c.3083A>T (p.Asp1028Val) c.3023A>T (p.Asp1008Val) c.1652A>T (p.Asp551Val) | dbSNP |
17 | g.61683540T>C | CA400478497 | BRIP1 | n.2246A>G c.3506A>G (p.Asp1169Gly) c.*2932A>G (n.*2932A>G) n.9383A>G c.3284A>G (p.Asp1095Gly) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) n.1636A>G c.2669A>G (p.Asp890Gly) n.1752A>G c.1696A>G (n.1696A>G) c.3566A>G (p.Asp1189Gly) c.3446A>G (p.Asp1149Gly) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) c.3083A>G (p.Asp1028Gly) c.3023A>G (p.Asp1008Gly) c.1652A>G (p.Asp551Gly) | |
17 | g.61683540T>G | CA400478498 | BRIP1 | n.2246A>C c.3506A>C (p.Asp1169Ala) c.*2932A>C (n.*2932A>C) n.9383A>C c.3284A>C (p.Asp1095Ala) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) n.1636A>C c.2669A>C (p.Asp890Ala) n.1752A>C c.1696A>C (n.1696A>C) c.3566A>C (p.Asp1189Ala) c.3446A>C (p.Asp1149Ala) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) c.3083A>C (p.Asp1028Ala) c.3023A>C (p.Asp1008Ala) c.1652A>C (p.Asp551Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683540T= | CA2269130840 | BRIP1 | n.2246A= c.3506A= (p.Asp1169=) c.*2932A= (n.*2932A=) n.9383A= c.3284A= (p.Asp1095=) c.*597A= (n.*597A=) c.*921A= (n.*921A=) n.1636A= c.2669A= (p.Asp890=) n.1752A= c.1696A= (n.1696A=) c.3566A= (p.Asp1189=) c.3446A= (p.Asp1149=) c.3365A= (p.Asp1122=) c.3083A= (p.Asp1028=) c.3023A= (p.Asp1008=) c.1652A= (p.Asp551=) | |
17 | g.61683541C>A | CA166504 | BRIP1 | n.2245G>T c.3505G>T (p.Asp1169Tyr) c.*2931G>T (n.*2931G>T) n.9382G>T c.3283G>T (p.Asp1095Tyr) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) n.1635G>T c.2668G>T (p.Asp890Tyr) n.1751G>T c.1695G>T (n.1695G>T) c.3565G>T (p.Asp1189Tyr) c.3445G>T (p.Asp1149Tyr) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) c.3082G>T (p.Asp1028Tyr) c.3022G>T (p.Asp1008Tyr) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683541C= | CA2269130841 | BRIP1 | n.2245G= c.3505G= (p.Asp1169=) c.*2931G= (n.*2931G=) n.9382G= c.3283G= (p.Asp1095=) c.*596G= (n.*596G=) c.*920G= (n.*920G=) n.1635G= c.2668G= (p.Asp890=) n.1751G= c.1695G= (n.1695G=) c.3565G= (p.Asp1189=) c.3445G= (p.Asp1149=) c.3364G= (p.Asp1122=) c.3082G= (p.Asp1028=) c.3022G= (p.Asp1008=) c.1651G= (p.Asp551=) | |
17 | g.61683541C>G | CA400478501 | BRIP1 | n.2245G>C c.3505G>C (p.Asp1169His) c.*2931G>C (n.*2931G>C) n.9382G>C c.3283G>C (p.Asp1095His) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) n.1635G>C c.2668G>C (p.Asp890His) n.1751G>C c.1695G>C (n.1695G>C) c.3565G>C (p.Asp1189His) c.3445G>C (p.Asp1149His) c.3364G>C (p.Asp1122His) c.3082G>C (p.Asp1028His) c.3022G>C (p.Asp1008His) c.1651G>C (p.Asp551His) | |
17 | g.61683541C>T | CA400478503 | BRIP1 | n.2245G>A c.3505G>A (p.Asp1169Asn) c.*2931G>A (n.*2931G>A) n.9382G>A c.3283G>A (p.Asp1095Asn) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) n.1635G>A c.2668G>A (p.Asp890Asn) n.1751G>A c.1695G>A (n.1695G>A) c.3565G>A (p.Asp1189Asn) c.3445G>A (p.Asp1149Asn) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) c.3082G>A (p.Asp1028Asn) c.3022G>A (p.Asp1008Asn) c.1651G>A (p.Asp551Asn) | |
17 | g.61683542T>A | CA400478505 | BRIP1 | n.2244A>T c.3504A>T (p.Lys1168Asn) c.*2930A>T (n.*2930A>T) n.9381A>T c.3282A>T (p.Lys1094Asn) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) n.1634A>T c.2667A>T (p.Lys889Asn) n.1750A>T c.1694A>T (n.1694A>T) c.3564A>T (p.Lys1188Asn) c.3444A>T (p.Lys1148Asn) c.3363A>T (p.Lys1121Asn) c.3081A>T (p.Lys1027Asn) c.3021A>T (p.Lys1007Asn) c.1650A>T (p.Lys550Asn) | dbSNP |
17 | g.61683542T>C | CA501335273 | BRIP1 | n.2244A>G c.3504A>G (p.Lys1168=) c.*2930A>G (n.*2930A>G) n.9381A>G c.3282A>G (p.Lys1094=) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) n.1634A>G c.2667A>G (p.Lys889=) n.1750A>G c.1694A>G (n.1694A>G) c.3564A>G (p.Lys1188=) c.3444A>G (p.Lys1148=) c.3363A>G (p.Lys1121=) c.3081A>G (p.Lys1027=) c.3021A>G (p.Lys1007=) c.1650A>G (p.Lys550=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683542T>G | CA400478507 | BRIP1 | n.2244A>C c.3504A>C (p.Lys1168Asn) c.*2930A>C (n.*2930A>C) n.9381A>C c.3282A>C (p.Lys1094Asn) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) n.1634A>C c.2667A>C (p.Lys889Asn) n.1750A>C c.1694A>C (n.1694A>C) c.3564A>C (p.Lys1188Asn) c.3444A>C (p.Lys1148Asn) c.3363A>C (p.Lys1121Asn) c.3081A>C (p.Lys1027Asn) c.3021A>C (p.Lys1007Asn) c.1650A>C (p.Lys550Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61683542T= | CA2269130842 | BRIP1 | n.2244A= c.3504A= (p.Lys1168=) c.*2930A= (n.*2930A=) n.9381A= c.3282A= (p.Lys1094=) c.*595A= (n.*595A=) c.*919A= (n.*919A=) n.1634A= c.2667A= (p.Lys889=) n.1750A= c.1694A= (n.1694A=) c.3564A= (p.Lys1188=) c.3444A= (p.Lys1148=) c.3363A= (p.Lys1121=) c.3081A= (p.Lys1027=) c.3021A= (p.Lys1007=) c.1650A= (p.Lys550=) | |
17 | g.61683544del | CA2580094554 | BRIP1 | n.2244del c.3504del (p.Asp1169ThrfsTer8) c.*2930del (n.*2930del) n.9381del c.3282del (p.Asp1095ThrfsTer8) c.*595del (n.*595del) c.*919del (n.*919del) n.1634del c.2667del (p.Asp890ThrfsTer8) n.1750del c.1694del (n.1694del) c.3564del (p.Asp1189ThrfsTer8) c.3444del (p.Asp1149ThrfsTer8) c.3363del (p.Asp1122ThrfsTer8) c.3081del (p.Asp1028ThrfsTer8) c.3021del (p.Asp1008ThrfsTer8) c.1650del (p.Asp551ThrfsTer8) | ClinVar |
17 | g.61683543_61683544del | CA2580094555 | BRIP1 | n.2243_2244del c.3503_3504del (p.Lys1168ArgfsTer4) c.*2929_*2930del (n.*2929_*2930del) n.9380_9381del c.3281_3282del (p.Lys1094ArgfsTer4) c.*594_*595del (n.*594_*595del) c.*918_*919del (n.*918_*919del) n.1633_1634del c.2666_2667del (p.Lys889ArgfsTer4) n.1749_1750del c.1693_1694del (n.1693_1694del) c.3563_3564del (p.Lys1188ArgfsTer4) c.3443_3444del (p.Lys1148ArgfsTer4) c.3362_3363del (p.Lys1121ArgfsTer4) c.3080_3081del (p.Lys1027ArgfsTer4) c.3020_3021del (p.Lys1007ArgfsTer4) c.1649_1650del (p.Lys550ArgfsTer4) | ClinVar |
17 | g.61683543T>A | CA400478509 | BRIP1 | n.2243A>T c.3503A>T (p.Lys1168Ile) c.*2929A>T (n.*2929A>T) n.9380A>T c.3281A>T (p.Lys1094Ile) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) n.1633A>T c.2666A>T (p.Lys889Ile) n.1749A>T c.1693A>T (n.1693A>T) c.3563A>T (p.Lys1188Ile) c.3443A>T (p.Lys1148Ile) c.3362A>T (p.Lys1121Ile) c.3080A>T (p.Lys1027Ile) c.3020A>T (p.Lys1007Ile) c.1649A>T (p.Lys550Ile) | dbSNP |
17 | g.61683543T>C | CA400478510 | BRIP1 | n.2243A>G c.3503A>G (p.Lys1168Arg) c.*2929A>G (n.*2929A>G) n.9380A>G c.3281A>G (p.Lys1094Arg) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) n.1633A>G c.2666A>G (p.Lys889Arg) n.1749A>G c.1693A>G (n.1693A>G) c.3563A>G (p.Lys1188Arg) c.3443A>G (p.Lys1148Arg) c.3362A>G (p.Lys1121Arg) c.3080A>G (p.Lys1027Arg) c.3020A>G (p.Lys1007Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) | |
17 | g.61683543T>G | CA8690355 | BRIP1 | n.2243A>C c.3503A>C (p.Lys1168Thr) c.*2929A>C (n.*2929A>C) n.9380A>C c.3281A>C (p.Lys1094Thr) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) n.1633A>C c.2666A>C (p.Lys889Thr) n.1749A>C c.1693A>C (n.1693A>C) c.3563A>C (p.Lys1188Thr) c.3443A>C (p.Lys1148Thr) c.3362A>C (p.Lys1121Thr) c.3080A>C (p.Lys1027Thr) c.3020A>C (p.Lys1007Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683543T= | CA2269130843 | BRIP1 | n.2243A= c.3503A= (p.Lys1168=) c.*2929A= (n.*2929A=) n.9380A= c.3281A= (p.Lys1094=) c.*594A= (n.*594A=) c.*918A= (n.*918A=) n.1633A= c.2666A= (p.Lys889=) n.1749A= c.1693A= (n.1693A=) c.3563A= (p.Lys1188=) c.3443A= (p.Lys1148=) c.3362A= (p.Lys1121=) c.3080A= (p.Lys1027=) c.3020A= (p.Lys1007=) c.1649A= (p.Lys550=) | |
17 | g.61683544T>A | CA400478512 | BRIP1 | n.2242A>T c.3502A>T (p.Lys1168Ter) c.*2928A>T (n.*2928A>T) n.9379A>T c.3280A>T (p.Lys1094Ter) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) n.1632A>T c.2665A>T (p.Lys889Ter) n.1748A>T c.1692A>T (n.1692A>T) c.3562A>T (p.Lys1188Ter) c.3442A>T (p.Lys1148Ter) c.3361A>T (p.Lys1121Ter) c.3079A>T (p.Lys1027Ter) c.3019A>T (p.Lys1007Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) | dbSNP |
17 | g.61683544T>C | CA400478514 | BRIP1 | n.2242A>G c.3502A>G (p.Lys1168Glu) c.*2928A>G (n.*2928A>G) n.9379A>G c.3280A>G (p.Lys1094Glu) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) n.1632A>G c.2665A>G (p.Lys889Glu) n.1748A>G c.1692A>G (n.1692A>G) c.3562A>G (p.Lys1188Glu) c.3442A>G (p.Lys1148Glu) c.3361A>G (p.Lys1121Glu) c.3079A>G (p.Lys1027Glu) c.3019A>G (p.Lys1007Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683544T>G | CA400478515 | BRIP1 | n.2242A>C c.3502A>C (p.Lys1168Gln) c.*2928A>C (n.*2928A>C) n.9379A>C c.3280A>C (p.Lys1094Gln) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) n.1632A>C c.2665A>C (p.Lys889Gln) n.1748A>C c.1692A>C (n.1692A>C) c.3562A>C (p.Lys1188Gln) c.3442A>C (p.Lys1148Gln) c.3361A>C (p.Lys1121Gln) c.3079A>C (p.Lys1027Gln) c.3019A>C (p.Lys1007Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) | |
17 | g.61683545A>C | CA501335274 | BRIP1 | n.2241T>G c.3501T>G (p.Ala1167=) c.*2927T>G (n.*2927T>G) n.9378T>G c.3279T>G (p.Ala1093=) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) n.1631T>G c.2664T>G (p.Ala888=) n.1747T>G c.1691T>G (n.1691T>G) c.3561T>G (p.Ala1187=) c.3441T>G (p.Ala1147=) c.3360T>G (p.Ala1120=) c.3078T>G (p.Ala1026=) c.3018T>G (p.Ala1006=) c.1647T>G (p.Ala549=) | |
17 | g.61683545A>G | CA501335275 | BRIP1 | n.2241T>C c.3501T>C (p.Ala1167=) c.*2927T>C (n.*2927T>C) n.9378T>C c.3279T>C (p.Ala1093=) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) n.1631T>C c.2664T>C (p.Ala888=) n.1747T>C c.1691T>C (n.1691T>C) c.3561T>C (p.Ala1187=) c.3441T>C (p.Ala1147=) c.3360T>C (p.Ala1120=) c.3078T>C (p.Ala1026=) c.3018T>C (p.Ala1006=) c.1647T>C (p.Ala549=) | |
17 | g.61683545A>T | CA501335276 | BRIP1 | n.2241T>A c.3501T>A (p.Ala1167=) c.*2927T>A (n.*2927T>A) n.9378T>A c.3279T>A (p.Ala1093=) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) n.1631T>A c.2664T>A (p.Ala888=) n.1747T>A c.1691T>A (n.1691T>A) c.3561T>A (p.Ala1187=) c.3441T>A (p.Ala1147=) c.3360T>A (p.Ala1120=) c.3078T>A (p.Ala1026=) c.3018T>A (p.Ala1006=) c.1647T>A (p.Ala549=) | dbSNP |
17 | g.61683546G>A | CA400478516 | BRIP1 | n.2240C>T c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.*2926C>T (n.*2926C>T) n.9377C>T c.3278C>T (p.Ala1093Val) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) n.1630C>T c.2663C>T (p.Ala888Val) n.1746C>T c.1690C>T (n.1690C>T) c.3560C>T (p.Ala1187Val) c.3440C>T (p.Ala1147Val) c.3359C>T (p.Ala1120Val) c.3077C>T (p.Ala1026Val) c.3017C>T (p.Ala1006Val) c.1646C>T (p.Ala549Val) | dbSNP |
17 | g.61683546G>C | CA400478518 | BRIP1 | n.2240C>G c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.*2926C>G (n.*2926C>G) n.9377C>G c.3278C>G (p.Ala1093Gly) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) n.1630C>G c.2663C>G (p.Ala888Gly) n.1746C>G c.1690C>G (n.1690C>G) c.3560C>G (p.Ala1187Gly) c.3440C>G (p.Ala1147Gly) c.3359C>G (p.Ala1120Gly) c.3077C>G (p.Ala1026Gly) c.3017C>G (p.Ala1006Gly) c.1646C>G (p.Ala549Gly) | dbSNP |
17 | g.61683546G>T | CA400478519 | BRIP1 | n.2240C>A c.3500C>A (p.Ala1167Asp) c.*2926C>A (n.*2926C>A) n.9377C>A c.3278C>A (p.Ala1093Asp) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) n.1630C>A c.2663C>A (p.Ala888Asp) n.1746C>A c.1690C>A (n.1690C>A) c.3560C>A (p.Ala1187Asp) c.3440C>A (p.Ala1147Asp) c.3359C>A (p.Ala1120Asp) c.3077C>A (p.Ala1026Asp) c.3017C>A (p.Ala1006Asp) c.1646C>A (p.Ala549Asp) | dbSNP |
17 | g.61683547C>A | CA400478521 | BRIP1 | n.2239G>T c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.*2925G>T (n.*2925G>T) n.9376G>T c.3277G>T (p.Ala1093Ser) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) n.1629G>T c.2662G>T (p.Ala888Ser) n.1745G>T c.1689G>T (n.1689G>T) c.3559G>T (p.Ala1187Ser) c.3439G>T (p.Ala1147Ser) c.3358G>T (p.Ala1120Ser) c.3076G>T (p.Ala1026Ser) c.3016G>T (p.Ala1006Ser) c.1645G>T (p.Ala549Ser) | dbSNP |
17 | g.61683547C= | CA2269130844 | BRIP1 | n.2239G= c.3499G= (p.Ala1167=) c.*2925G= (n.*2925G=) n.9376G= c.3277G= (p.Ala1093=) c.*590G= (n.*590G=) c.*914G= (n.*914G=) n.1629G= c.2662G= (p.Ala888=) n.1745G= c.1689G= (n.1689G=) c.3559G= (p.Ala1187=) c.3439G= (p.Ala1147=) c.3358G= (p.Ala1120=) c.3076G= (p.Ala1026=) c.3016G= (p.Ala1006=) c.1645G= (p.Ala549=) | |
17 | g.61683547C>G | CA400478523 | BRIP1 | n.2239G>C c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.*2925G>C (n.*2925G>C) n.9376G>C c.3277G>C (p.Ala1093Pro) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) n.1629G>C c.2662G>C (p.Ala888Pro) n.1745G>C c.1689G>C (n.1689G>C) c.3559G>C (p.Ala1187Pro) c.3439G>C (p.Ala1147Pro) c.3358G>C (p.Ala1120Pro) c.3076G>C (p.Ala1026Pro) c.3016G>C (p.Ala1006Pro) c.1645G>C (p.Ala549Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683547C>T | CA400478525 | BRIP1 | n.2239G>A c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.*2925G>A (n.*2925G>A) n.9376G>A c.3277G>A (p.Ala1093Thr) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) n.1629G>A c.2662G>A (p.Ala888Thr) n.1745G>A c.1689G>A (n.1689G>A) c.3559G>A (p.Ala1187Thr) c.3439G>A (p.Ala1147Thr) c.3358G>A (p.Ala1120Thr) c.3076G>A (p.Ala1026Thr) c.3016G>A (p.Ala1006Thr) c.1645G>A (p.Ala549Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683548T>A | CA400478528 | BRIP1 | n.2238A>T c.3498A>T (p.Leu1166Phe) c.*2924A>T (n.*2924A>T) n.9375A>T c.3276A>T (p.Leu1092Phe) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) n.1628A>T c.2661A>T (p.Leu887Phe) n.1744A>T c.1688A>T (n.1688A>T) c.3558A>T (p.Leu1186Phe) c.3438A>T (p.Leu1146Phe) c.3357A>T (p.Leu1119Phe) c.3075A>T (p.Leu1025Phe) c.3015A>T (p.Leu1005Phe) c.1644A>T (p.Leu548Phe) | |
17 | g.61683548T>C | CA501334990 | BRIP1 | n.2238A>G c.3498A>G (p.Leu1166=) c.*2924A>G (n.*2924A>G) n.9375A>G c.3276A>G (p.Leu1092=) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) n.1628A>G c.2661A>G (p.Leu887=) n.1744A>G c.1688A>G (n.1688A>G) c.3558A>G (p.Leu1186=) c.3438A>G (p.Leu1146=) c.3357A>G (p.Leu1119=) c.3075A>G (p.Leu1025=) c.3015A>G (p.Leu1005=) c.1644A>G (p.Leu548=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61683548T>G | CA400478527 | BRIP1 | n.2238A>C c.3498A>C (p.Leu1166Phe) c.*2924A>C (n.*2924A>C) n.9375A>C c.3276A>C (p.Leu1092Phe) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) n.1628A>C c.2661A>C (p.Leu887Phe) n.1744A>C c.1688A>C (n.1688A>C) c.3558A>C (p.Leu1186Phe) c.3438A>C (p.Leu1146Phe) c.3357A>C (p.Leu1119Phe) c.3075A>C (p.Leu1025Phe) c.3015A>C (p.Leu1005Phe) c.1644A>C (p.Leu548Phe) | |
17 | g.61683548T= | CA2269130845 | BRIP1 | n.2238A= c.3498A= (p.Leu1166=) c.*2924A= (n.*2924A=) n.9375A= c.3276A= (p.Leu1092=) c.*589A= (n.*589A=) c.*913A= (n.*913A=) n.1628A= c.2661A= (p.Leu887=) n.1744A= c.1688A= (n.1688A=) c.3558A= (p.Leu1186=) c.3438A= (p.Leu1146=) c.3357A= (p.Leu1119=) c.3075A= (p.Leu1025=) c.3015A= (p.Leu1005=) c.1644A= (p.Leu548=) | |
17 | g.61683549A= | CA2269130846 | BRIP1 | n.2237T= c.3497T= (p.Leu1166=) c.*2923T= (n.*2923T=) n.9374T= c.3275T= (p.Leu1092=) c.*588T= (n.*588T=) c.*912T= (n.*912T=) n.1627T= c.2660T= (p.Leu887=) n.1743T= c.1687T= (n.1687T=) c.3557T= (p.Leu1186=) c.3437T= (p.Leu1146=) c.3356T= (p.Leu1119=) c.3074T= (p.Leu1025=) c.3014T= (p.Leu1005=) c.1643T= (p.Leu548=) | |
17 | g.61683549A>C | CA400478530 | BRIP1 | n.2237T>G c.3497T>G (p.Leu1166Ter) c.*2923T>G (n.*2923T>G) n.9374T>G c.3275T>G (p.Leu1092Ter) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) n.1627T>G c.2660T>G (p.Leu887Ter) n.1743T>G c.1687T>G (n.1687T>G) c.3557T>G (p.Leu1186Ter) c.3437T>G (p.Leu1146Ter) c.3356T>G (p.Leu1119Ter) c.3074T>G (p.Leu1025Ter) c.3014T>G (p.Leu1005Ter) c.1643T>G (p.Leu548Ter) | |
17 | g.61683549A>G | CA400478532 | BRIP1 | n.2237T>C c.3497T>C (p.Leu1166Ser) c.*2923T>C (n.*2923T>C) n.9374T>C c.3275T>C (p.Leu1092Ser) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) n.1627T>C c.2660T>C (p.Leu887Ser) n.1743T>C c.1687T>C (n.1687T>C) c.3557T>C (p.Leu1186Ser) c.3437T>C (p.Leu1146Ser) c.3356T>C (p.Leu1119Ser) c.3074T>C (p.Leu1025Ser) c.3014T>C (p.Leu1005Ser) c.1643T>C (p.Leu548Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683549A>T | CA400478533 | BRIP1 | n.2237T>A c.3497T>A (p.Leu1166Ter) c.*2923T>A (n.*2923T>A) n.9374T>A c.3275T>A (p.Leu1092Ter) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) n.1627T>A c.2660T>A (p.Leu887Ter) n.1743T>A c.1687T>A (n.1687T>A) c.3557T>A (p.Leu1186Ter) c.3437T>A (p.Leu1146Ter) c.3356T>A (p.Leu1119Ter) c.3074T>A (p.Leu1025Ter) c.3014T>A (p.Leu1005Ter) c.1643T>A (p.Leu548Ter) | dbSNP |
17 | g.61683550A>C | CA400478535 | BRIP1 | n.2236T>G c.3496T>G (p.Leu1166Val) c.*2922T>G (n.*2922T>G) n.9373T>G c.3274T>G (p.Leu1092Val) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) n.1626T>G c.2659T>G (p.Leu887Val) n.1742T>G c.1686T>G (n.1686T>G) c.3556T>G (p.Leu1186Val) c.3436T>G (p.Leu1146Val) c.3355T>G (p.Leu1119Val) c.3073T>G (p.Leu1025Val) c.3013T>G (p.Leu1005Val) c.1642T>G (p.Leu548Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683550A>G | CA501334991 | BRIP1 | n.2236T>C c.3496T>C (p.Leu1166=) c.*2922T>C (n.*2922T>C) n.9373T>C c.3274T>C (p.Leu1092=) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) n.1626T>C c.2659T>C (p.Leu887=) n.1742T>C c.1686T>C (n.1686T>C) c.3556T>C (p.Leu1186=) c.3436T>C (p.Leu1146=) c.3355T>C (p.Leu1119=) c.3073T>C (p.Leu1025=) c.3013T>C (p.Leu1005=) c.1642T>C (p.Leu548=) | dbSNP |
17 | g.61683550A>T | CA400478537 | BRIP1 | n.2236T>A c.3496T>A (p.Leu1166Ile) c.*2922T>A (n.*2922T>A) n.9373T>A c.3274T>A (p.Leu1092Ile) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) n.1626T>A c.2659T>A (p.Leu887Ile) n.1742T>A c.1686T>A (n.1686T>A) c.3556T>A (p.Leu1186Ile) c.3436T>A (p.Leu1146Ile) c.3355T>A (p.Leu1119Ile) c.3073T>A (p.Leu1025Ile) c.3013T>A (p.Leu1005Ile) c.1642T>A (p.Leu548Ile) | dbSNP |
17 | g.61683551A>C | CA400478539 | BRIP1 | n.2235T>G c.3495T>G (p.Ile1165Met) c.*2921T>G (n.*2921T>G) n.9372T>G c.3273T>G (p.Ile1091Met) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) n.1625T>G c.2658T>G (p.Ile886Met) n.1741T>G c.1685T>G (n.1685T>G) c.3555T>G (p.Ile1185Met) c.3435T>G (p.Ile1145Met) c.3354T>G (p.Ile1118Met) c.3072T>G (p.Ile1024Met) c.3012T>G (p.Ile1004Met) c.1641T>G (p.Ile547Met) | |
17 | g.61683551A>G | CA501334992 | BRIP1 | n.2235T>C c.3495T>C (p.Ile1165=) c.*2921T>C (n.*2921T>C) n.9372T>C c.3273T>C (p.Ile1091=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) n.1625T>C c.2658T>C (p.Ile886=) n.1741T>C c.1685T>C (n.1685T>C) c.3555T>C (p.Ile1185=) c.3435T>C (p.Ile1145=) c.3354T>C (p.Ile1118=) c.3072T>C (p.Ile1024=) c.3012T>C (p.Ile1004=) c.1641T>C (p.Ile547=) | dbSNP |
17 | g.61683551A>T | CA501334993 | BRIP1 | n.2235T>A c.3495T>A (p.Ile1165=) c.*2921T>A (n.*2921T>A) n.9372T>A c.3273T>A (p.Ile1091=) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) n.1625T>A c.2658T>A (p.Ile886=) n.1741T>A c.1685T>A (n.1685T>A) c.3555T>A (p.Ile1185=) c.3435T>A (p.Ile1145=) c.3354T>A (p.Ile1118=) c.3072T>A (p.Ile1024=) c.3012T>A (p.Ile1004=) c.1641T>A (p.Ile547=) | dbSNP |
17 | g.61683552A>C | CA400478545 | BRIP1 | n.2234T>G c.3494T>G (p.Ile1165Ser) c.*2920T>G (n.*2920T>G) n.9371T>G c.3272T>G (p.Ile1091Ser) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) n.1624T>G c.2657T>G (p.Ile886Ser) n.1740T>G c.1684T>G (n.1684T>G) c.3554T>G (p.Ile1185Ser) c.3434T>G (p.Ile1145Ser) c.3353T>G (p.Ile1118Ser) c.3071T>G (p.Ile1024Ser) c.3011T>G (p.Ile1004Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) | |
17 | g.61683552A>G | CA400478542 | BRIP1 | n.2234T>C c.3494T>C (p.Ile1165Thr) c.*2920T>C (n.*2920T>C) n.9371T>C c.3272T>C (p.Ile1091Thr) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) n.1624T>C c.2657T>C (p.Ile886Thr) n.1740T>C c.1684T>C (n.1684T>C) c.3554T>C (p.Ile1185Thr) c.3434T>C (p.Ile1145Thr) c.3353T>C (p.Ile1118Thr) c.3071T>C (p.Ile1024Thr) c.3011T>C (p.Ile1004Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) | |
17 | g.61683552A>T | CA400478544 | BRIP1 | n.2234T>A c.3494T>A (p.Ile1165Asn) c.*2920T>A (n.*2920T>A) n.9371T>A c.3272T>A (p.Ile1091Asn) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) n.1624T>A c.2657T>A (p.Ile886Asn) n.1740T>A c.1684T>A (n.1684T>A) c.3554T>A (p.Ile1185Asn) c.3434T>A (p.Ile1145Asn) c.3353T>A (p.Ile1118Asn) c.3071T>A (p.Ile1024Asn) c.3011T>A (p.Ile1004Asn) c.1640T>A (p.Ile547Asn) | dbSNP |
17 | g.61683553T>A | CA400478547 | BRIP1 | n.2233A>T c.3493A>T (p.Ile1165Phe) c.*2919A>T (n.*2919A>T) n.9370A>T c.3271A>T (p.Ile1091Phe) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) n.1623A>T c.2656A>T (p.Ile886Phe) n.1739A>T c.1683A>T (n.1683A>T) c.3553A>T (p.Ile1185Phe) c.3433A>T (p.Ile1145Phe) c.3352A>T (p.Ile1118Phe) c.3070A>T (p.Ile1024Phe) c.3010A>T (p.Ile1004Phe) c.1639A>T (p.Ile547Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683553T>C | CA400478549 | BRIP1 | n.2233A>G c.3493A>G (p.Ile1165Val) c.*2919A>G (n.*2919A>G) n.9370A>G c.3271A>G (p.Ile1091Val) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) n.1623A>G c.2656A>G (p.Ile886Val) n.1739A>G c.1683A>G (n.1683A>G) c.3553A>G (p.Ile1185Val) c.3433A>G (p.Ile1145Val) c.3352A>G (p.Ile1118Val) c.3070A>G (p.Ile1024Val) c.3010A>G (p.Ile1004Val) c.1639A>G (p.Ile547Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683553T>G | CA8690356 | BRIP1 | n.2233A>C c.3493A>C (p.Ile1165Leu) c.*2919A>C (n.*2919A>C) n.9370A>C c.3271A>C (p.Ile1091Leu) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) n.1623A>C c.2656A>C (p.Ile886Leu) n.1739A>C c.1683A>C (n.1683A>C) c.3553A>C (p.Ile1185Leu) c.3433A>C (p.Ile1145Leu) c.3352A>C (p.Ile1118Leu) c.3070A>C (p.Ile1024Leu) c.3010A>C (p.Ile1004Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683553T= | CA2269130847 | BRIP1 | n.2233A= c.3493A= (p.Ile1165=) c.*2919A= (n.*2919A=) n.9370A= c.3271A= (p.Ile1091=) c.*584A= (n.*584A=) c.*908A= (n.*908A=) n.1623A= c.2656A= (p.Ile886=) n.1739A= c.1683A= (n.1683A=) c.3553A= (p.Ile1185=) c.3433A= (p.Ile1145=) c.3352A= (p.Ile1118=) c.3070A= (p.Ile1024=) c.3010A= (p.Ile1004=) c.1639A= (p.Ile547=) | |
17 | g.61683554G>A | CA501334994 | BRIP1 | n.2232C>T c.3492C>T (p.Cys1164=) c.*2918C>T (n.*2918C>T) n.9369C>T c.3270C>T (p.Cys1090=) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) n.1622C>T c.2655C>T (p.Cys885=) n.1738C>T c.1682C>T (n.1682C>T) c.3552C>T (p.Cys1184=) c.3432C>T (p.Cys1144=) c.3351C>T (p.Cys1117=) c.3069C>T (p.Cys1023=) c.3009C>T (p.Cys1003=) c.1638C>T (p.Cys546=) | |
17 | g.61683554G>C | CA400478551 | BRIP1 | n.2232C>G c.3492C>G (p.Cys1164Trp) c.*2918C>G (n.*2918C>G) n.9369C>G c.3270C>G (p.Cys1090Trp) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) n.1622C>G c.2655C>G (p.Cys885Trp) n.1738C>G c.1682C>G (n.1682C>G) c.3552C>G (p.Cys1184Trp) c.3432C>G (p.Cys1144Trp) c.3351C>G (p.Cys1117Trp) c.3069C>G (p.Cys1023Trp) c.3009C>G (p.Cys1003Trp) c.1638C>G (p.Cys546Trp) | |
17 | g.61683554G= | CA2269130848 | BRIP1 | n.2232C= c.3492C= (p.Cys1164=) c.*2918C= (n.*2918C=) n.9369C= c.3270C= (p.Cys1090=) c.*583C= (n.*583C=) c.*907C= (n.*907C=) n.1622C= c.2655C= (p.Cys885=) n.1738C= c.1682C= (n.1682C=) c.3552C= (p.Cys1184=) c.3432C= (p.Cys1144=) c.3351C= (p.Cys1117=) c.3069C= (p.Cys1023=) c.3009C= (p.Cys1003=) c.1638C= (p.Cys546=) | |
17 | g.61683554G>T | CA400478553 | BRIP1 | n.2232C>A c.3492C>A (p.Cys1164Ter) c.*2918C>A (n.*2918C>A) n.9369C>A c.3270C>A (p.Cys1090Ter) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) n.1622C>A c.2655C>A (p.Cys885Ter) n.1738C>A c.1682C>A (n.1682C>A) c.3552C>A (p.Cys1184Ter) c.3432C>A (p.Cys1144Ter) c.3351C>A (p.Cys1117Ter) c.3069C>A (p.Cys1023Ter) c.3009C>A (p.Cys1003Ter) c.1638C>A (p.Cys546Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683555C>A | CA400478554 | BRIP1 | n.2231G>T c.3491G>T (p.Cys1164Phe) c.*2917G>T (n.*2917G>T) n.9368G>T c.3269G>T (p.Cys1090Phe) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) n.1621G>T c.2654G>T (p.Cys885Phe) n.1737G>T c.1681G>T (n.1681G>T) c.3551G>T (p.Cys1184Phe) c.3431G>T (p.Cys1144Phe) c.3350G>T (p.Cys1117Phe) c.3068G>T (p.Cys1023Phe) c.3008G>T (p.Cys1003Phe) c.1637G>T (p.Cys546Phe) | dbSNP |
17 | g.61683555C>G | CA400478556 | BRIP1 | n.2231G>C c.3491G>C (p.Cys1164Ser) c.*2917G>C (n.*2917G>C) n.9368G>C c.3269G>C (p.Cys1090Ser) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) n.1621G>C c.2654G>C (p.Cys885Ser) n.1737G>C c.1681G>C (n.1681G>C) c.3551G>C (p.Cys1184Ser) c.3431G>C (p.Cys1144Ser) c.3350G>C (p.Cys1117Ser) c.3068G>C (p.Cys1023Ser) c.3008G>C (p.Cys1003Ser) c.1637G>C (p.Cys546Ser) | dbSNP |
17 | g.61683555C>T | CA400478555 | BRIP1 | n.2231G>A c.3491G>A (p.Cys1164Tyr) c.*2917G>A (n.*2917G>A) n.9368G>A c.3269G>A (p.Cys1090Tyr) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) n.1621G>A c.2654G>A (p.Cys885Tyr) n.1737G>A c.1681G>A (n.1681G>A) c.3551G>A (p.Cys1184Tyr) c.3431G>A (p.Cys1144Tyr) c.3350G>A (p.Cys1117Tyr) c.3068G>A (p.Cys1023Tyr) c.3008G>A (p.Cys1003Tyr) c.1637G>A (p.Cys546Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683556A= | CA2269130851 | BRIP1 | n.2230T= c.3490T= (p.Cys1164=) c.*2916T= (n.*2916T=) n.9367T= c.3268T= (p.Cys1090=) c.*581T= (n.*581T=) c.*905T= (n.*905T=) n.1620T= c.2653T= (p.Cys885=) n.1736T= c.1680T= (n.1680T=) c.3550T= (p.Cys1184=) c.3430T= (p.Cys1144=) c.3349T= (p.Cys1117=) c.3067T= (p.Cys1023=) c.3007T= (p.Cys1003=) c.1636T= (p.Cys546=) | |
17 | g.61683556A>C | CA400478559 | BRIP1 | n.2230T>G c.3490T>G (p.Cys1164Gly) c.*2916T>G (n.*2916T>G) n.9367T>G c.3268T>G (p.Cys1090Gly) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) n.1620T>G c.2653T>G (p.Cys885Gly) n.1736T>G c.1680T>G (n.1680T>G) c.3550T>G (p.Cys1184Gly) c.3430T>G (p.Cys1144Gly) c.3349T>G (p.Cys1117Gly) c.3067T>G (p.Cys1023Gly) c.3007T>G (p.Cys1003Gly) c.1636T>G (p.Cys546Gly) | |
17 | g.61683556A>G | CA400478560 | BRIP1 | n.2230T>C c.3490T>C (p.Cys1164Arg) c.*2916T>C (n.*2916T>C) n.9367T>C c.3268T>C (p.Cys1090Arg) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) n.1620T>C c.2653T>C (p.Cys885Arg) n.1736T>C c.1680T>C (n.1680T>C) c.3550T>C (p.Cys1184Arg) c.3430T>C (p.Cys1144Arg) c.3349T>C (p.Cys1117Arg) c.3067T>C (p.Cys1023Arg) c.3007T>C (p.Cys1003Arg) c.1636T>C (p.Cys546Arg) | dbSNP |
17 | g.61683556A>T | CA400478562 | BRIP1 | n.2230T>A c.3490T>A (p.Cys1164Ser) c.*2916T>A (n.*2916T>A) n.9367T>A c.3268T>A (p.Cys1090Ser) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) n.1620T>A c.2653T>A (p.Cys885Ser) n.1736T>A c.1680T>A (n.1680T>A) c.3550T>A (p.Cys1184Ser) c.3430T>A (p.Cys1144Ser) c.3349T>A (p.Cys1117Ser) c.3067T>A (p.Cys1023Ser) c.3007T>A (p.Cys1003Ser) c.1636T>A (p.Cys546Ser) | dbSNP |
17 | g.61683556_61683557delinsAA | CA2269130849 | BRIP1 | n.2229_2230delinsTT c.3489_3490delinsTT (p.Asp1163=) c.*2915_*2916delinsTT (n.*2915_*2916delinsTT) n.9366_9367delinsTT c.3267_3268delinsTT (p.Asp1089=) c.*580_*581delinsTT (n.*580_*581delinsTT) c.*904_*905delinsTT (n.*904_*905delinsTT) n.1619_1620delinsTT c.2652_2653delinsTT (p.Asp884=) n.1735_1736delinsTT c.1679_1680delinsTT (n.1679_1680delinsTT) c.3549_3550delinsTT (p.Asp1183=) c.3429_3430delinsTT (p.Asp1143=) c.3348_3349delinsTT (p.Asp1116=) c.3066_3067delinsTT (p.Asp1022=) c.3006_3007delinsTT (p.Asp1002=) c.1635_1636delinsTT (p.Asp545=) | |
17 | g.61683556_61683557delinsCG | CA2269130850 | BRIP1 | n.2229_2230delinsCG c.3489_3490delinsCG (p.Cys1164Gly) c.*2915_*2916delinsCG (n.*2915_*2916delinsCG) n.9366_9367delinsCG c.3267_3268delinsCG (p.Cys1090Gly) c.*580_*581delinsCG (n.*580_*581delinsCG) c.*904_*905delinsCG (n.*904_*905delinsCG) n.1619_1620delinsCG c.2652_2653delinsCG (p.Cys885Gly) n.1735_1736delinsCG c.1679_1680delinsCG (n.1679_1680delinsCG) c.3549_3550delinsCG (p.Cys1184Gly) c.3429_3430delinsCG (p.Cys1144Gly) c.3348_3349delinsCG (p.Cys1117Gly) c.3066_3067delinsCG (p.Cys1023Gly) c.3006_3007delinsCG (p.Cys1003Gly) c.1635_1636delinsCG (p.Cys546Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683557A= | CA2269130852 | BRIP1 | n.2229T= c.3489T= (p.Asp1163=) c.*2915T= (n.*2915T=) n.9366T= c.3267T= (p.Asp1089=) c.*580T= (n.*580T=) c.*904T= (n.*904T=) n.1619T= c.2652T= (p.Asp884=) n.1735T= c.1679T= (n.1679T=) c.3549T= (p.Asp1183=) c.3429T= (p.Asp1143=) c.3348T= (p.Asp1116=) c.3066T= (p.Asp1022=) c.3006T= (p.Asp1002=) c.1635T= (p.Asp545=) | |
17 | g.61683557A>C | CA400478564 | BRIP1 | n.2229T>G c.3489T>G (p.Asp1163Glu) c.*2915T>G (n.*2915T>G) n.9366T>G c.3267T>G (p.Asp1089Glu) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) n.1619T>G c.2652T>G (p.Asp884Glu) n.1735T>G c.1679T>G (n.1679T>G) c.3549T>G (p.Asp1183Glu) c.3429T>G (p.Asp1143Glu) c.3348T>G (p.Asp1116Glu) c.3066T>G (p.Asp1022Glu) c.3006T>G (p.Asp1002Glu) c.1635T>G (p.Asp545Glu) | dbSNP |
17 | g.61683557A>G | CA8690357 | BRIP1 | n.2229T>C c.3489T>C (p.Asp1163=) c.*2915T>C (n.*2915T>C) n.9366T>C c.3267T>C (p.Asp1089=) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) n.1619T>C c.2652T>C (p.Asp884=) n.1735T>C c.1679T>C (n.1679T>C) c.3549T>C (p.Asp1183=) c.3429T>C (p.Asp1143=) c.3348T>C (p.Asp1116=) c.3066T>C (p.Asp1022=) c.3006T>C (p.Asp1002=) c.1635T>C (p.Asp545=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683557A>T | CA400478567 | BRIP1 | n.2229T>A c.3489T>A (p.Asp1163Glu) c.*2915T>A (n.*2915T>A) n.9366T>A c.3267T>A (p.Asp1089Glu) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) n.1619T>A c.2652T>A (p.Asp884Glu) n.1735T>A c.1679T>A (n.1679T>A) c.3549T>A (p.Asp1183Glu) c.3429T>A (p.Asp1143Glu) c.3348T>A (p.Asp1116Glu) c.3066T>A (p.Asp1022Glu) c.3006T>A (p.Asp1002Glu) c.1635T>A (p.Asp545Glu) | dbSNP |
17 | g.61683557_61683565dup | CA1139665742 | BRIP1 | n.2221_2229dup c.3481_3489dup (p.Asp1163_Cys1164insAsnSerAsp) c.*2907_*2915dup (n.*2907_*2915dup) n.9358_9366dup c.3259_3267dup (p.Asp1089_Cys1090insAsnSerAsp) c.*572_*580dup (n.*572_*580dup) c.*896_*904dup (n.*896_*904dup) n.1611_1619dup c.2644_2652dup (p.Asp884_Cys885insAsnSerAsp) n.1727_1735dup c.1671_1679dup (n.1671_1679dup) c.3541_3549dup (p.Asp1183_Cys1184insAsnSerAsp) c.3421_3429dup (p.Asp1143_Cys1144insAsnSerAsp) c.3340_3348dup (p.Asp1116_Cys1117insAsnSerAsp) c.3058_3066dup (p.Asp1022_Cys1023insAsnSerAsp) c.2998_3006dup (p.Asp1002_Cys1003insAsnSerAsp) c.1627_1635dup (p.Asp545_Cys546insAsnSerAsp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683558T>A | CA400478569 | BRIP1 | n.2228A>T c.3488A>T (p.Asp1163Val) c.*2914A>T (n.*2914A>T) n.9365A>T c.3266A>T (p.Asp1089Val) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) n.1618A>T c.2651A>T (p.Asp884Val) n.1734A>T c.1678A>T (n.1678A>T) c.3548A>T (p.Asp1183Val) c.3428A>T (p.Asp1143Val) c.3347A>T (p.Asp1116Val) c.3065A>T (p.Asp1022Val) c.3005A>T (p.Asp1002Val) c.1634A>T (p.Asp545Val) | dbSNP |
17 | g.61683558T>C | CA400478571 | BRIP1 | n.2228A>G c.3488A>G (p.Asp1163Gly) c.*2914A>G (n.*2914A>G) n.9365A>G c.3266A>G (p.Asp1089Gly) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) n.1618A>G c.2651A>G (p.Asp884Gly) n.1734A>G c.1678A>G (n.1678A>G) c.3548A>G (p.Asp1183Gly) c.3428A>G (p.Asp1143Gly) c.3347A>G (p.Asp1116Gly) c.3065A>G (p.Asp1022Gly) c.3005A>G (p.Asp1002Gly) c.1634A>G (p.Asp545Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683558T>G | CA400478572 | BRIP1 | n.2228A>C c.3488A>C (p.Asp1163Ala) c.*2914A>C (n.*2914A>C) n.9365A>C c.3266A>C (p.Asp1089Ala) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) n.1618A>C c.2651A>C (p.Asp884Ala) n.1734A>C c.1678A>C (n.1678A>C) c.3548A>C (p.Asp1183Ala) c.3428A>C (p.Asp1143Ala) c.3347A>C (p.Asp1116Ala) c.3065A>C (p.Asp1022Ala) c.3005A>C (p.Asp1002Ala) c.1634A>C (p.Asp545Ala) | dbSNP |
17 | g.61683558T= | CA2269130853 | BRIP1 | n.2228A= c.3488A= (p.Asp1163=) c.*2914A= (n.*2914A=) n.9365A= c.3266A= (p.Asp1089=) c.*579A= (n.*579A=) c.*903A= (n.*903A=) n.1618A= c.2651A= (p.Asp884=) n.1734A= c.1678A= (n.1678A=) c.3548A= (p.Asp1183=) c.3428A= (p.Asp1143=) c.3347A= (p.Asp1116=) c.3065A= (p.Asp1022=) c.3005A= (p.Asp1002=) c.1634A= (p.Asp545=) | |
17 | g.61683559C>A | CA400478574 | BRIP1 | n.2227G>T c.3487G>T (p.Asp1163Tyr) c.*2913G>T (n.*2913G>T) n.9364G>T c.3265G>T (p.Asp1089Tyr) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) n.1617G>T c.2650G>T (p.Asp884Tyr) n.1733G>T c.1677G>T (n.1677G>T) c.3547G>T (p.Asp1183Tyr) c.3427G>T (p.Asp1143Tyr) c.3346G>T (p.Asp1116Tyr) c.3064G>T (p.Asp1022Tyr) c.3004G>T (p.Asp1002Tyr) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683559C>G | CA400478576 | BRIP1 | n.2227G>C c.3487G>C (p.Asp1163His) c.*2913G>C (n.*2913G>C) n.9364G>C c.3265G>C (p.Asp1089His) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) n.1617G>C c.2650G>C (p.Asp884His) n.1733G>C c.1677G>C (n.1677G>C) c.3547G>C (p.Asp1183His) c.3427G>C (p.Asp1143His) c.3346G>C (p.Asp1116His) c.3064G>C (p.Asp1022His) c.3004G>C (p.Asp1002His) c.1633G>C (p.Asp545His) | dbSNP |
17 | g.61683559C>T | CA400478578 | BRIP1 | n.2227G>A c.3487G>A (p.Asp1163Asn) c.*2913G>A (n.*2913G>A) n.9364G>A c.3265G>A (p.Asp1089Asn) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) n.1617G>A c.2650G>A (p.Asp884Asn) n.1733G>A c.1677G>A (n.1677G>A) c.3547G>A (p.Asp1183Asn) c.3427G>A (p.Asp1143Asn) c.3346G>A (p.Asp1116Asn) c.3064G>A (p.Asp1022Asn) c.3004G>A (p.Asp1002Asn) c.1633G>A (p.Asp545Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683560T>A | CA501334995 | BRIP1 | n.2226A>T c.3486A>T (p.Ser1162=) c.*2912A>T (n.*2912A>T) n.9363A>T c.3264A>T (p.Ser1088=) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) n.1616A>T c.2649A>T (p.Ser883=) n.1732A>T c.1676A>T (n.1676A>T) c.3546A>T (p.Ser1182=) c.3426A>T (p.Ser1142=) c.3345A>T (p.Ser1115=) c.3063A>T (p.Ser1021=) c.3003A>T (p.Ser1001=) c.1632A>T (p.Ser544=) | |
17 | g.61683560T>C | CA501334996 | BRIP1 | n.2226A>G c.3486A>G (p.Ser1162=) c.*2912A>G (n.*2912A>G) n.9363A>G c.3264A>G (p.Ser1088=) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) n.1616A>G c.2649A>G (p.Ser883=) n.1732A>G c.1676A>G (n.1676A>G) c.3546A>G (p.Ser1182=) c.3426A>G (p.Ser1142=) c.3345A>G (p.Ser1115=) c.3063A>G (p.Ser1021=) c.3003A>G (p.Ser1001=) c.1632A>G (p.Ser544=) | |
17 | g.61683560T>G | CA501334997 | BRIP1 | n.2226A>C c.3486A>C (p.Ser1162=) c.*2912A>C (n.*2912A>C) n.9363A>C c.3264A>C (p.Ser1088=) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) n.1616A>C c.2649A>C (p.Ser883=) n.1732A>C c.1676A>C (n.1676A>C) c.3546A>C (p.Ser1182=) c.3426A>C (p.Ser1142=) c.3345A>C (p.Ser1115=) c.3063A>C (p.Ser1021=) c.3003A>C (p.Ser1001=) c.1632A>C (p.Ser544=) | |
17 | g.61683561del | CA2580094556 | BRIP1 | n.2225del c.3485del (p.Ser1162Ter) c.*2911del (n.*2911del) n.9362del c.3263del (p.Ser1088Ter) c.*576del (n.*576del) c.*900del (n.*900del) n.1615del c.2648del (p.Ser883Ter) n.1731del c.1675del (n.1675del) c.3545del (p.Ser1182Ter) c.3425del (p.Ser1142Ter) c.3344del (p.Ser1115Ter) c.3062del (p.Ser1021Ter) c.3002del (p.Ser1001Ter) c.1631del (p.Ser544Ter) | ClinVar |
17 | g.61683561G>A | CA400478581 | BRIP1 | n.2225C>T c.3485C>T (p.Ser1162Leu) c.*2911C>T (n.*2911C>T) n.9362C>T c.3263C>T (p.Ser1088Leu) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) n.1615C>T c.2648C>T (p.Ser883Leu) n.1731C>T c.1675C>T (n.1675C>T) c.3545C>T (p.Ser1182Leu) c.3425C>T (p.Ser1142Leu) c.3344C>T (p.Ser1115Leu) c.3062C>T (p.Ser1021Leu) c.3002C>T (p.Ser1001Leu) c.1631C>T (p.Ser544Leu) | dbSNP |
17 | g.61683561G>C | CA400478583 | BRIP1 | n.2225C>G c.3485C>G (p.Ser1162Ter) c.*2911C>G (n.*2911C>G) n.9362C>G c.3263C>G (p.Ser1088Ter) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) n.1615C>G c.2648C>G (p.Ser883Ter) n.1731C>G c.1675C>G (n.1675C>G) c.3545C>G (p.Ser1182Ter) c.3425C>G (p.Ser1142Ter) c.3344C>G (p.Ser1115Ter) c.3062C>G (p.Ser1021Ter) c.3002C>G (p.Ser1001Ter) c.1631C>G (p.Ser544Ter) | dbSNP |
17 | g.61683561G>T | CA400478579 | BRIP1 | n.2225C>A c.3485C>A (p.Ser1162Ter) c.*2911C>A (n.*2911C>A) n.9362C>A c.3263C>A (p.Ser1088Ter) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) n.1615C>A c.2648C>A (p.Ser883Ter) n.1731C>A c.1675C>A (n.1675C>A) c.3545C>A (p.Ser1182Ter) c.3425C>A (p.Ser1142Ter) c.3344C>A (p.Ser1115Ter) c.3062C>A (p.Ser1021Ter) c.3002C>A (p.Ser1001Ter) c.1631C>A (p.Ser544Ter) | dbSNP |
17 | g.61683562A>C | CA400478587 | BRIP1 | n.2224T>G c.3484T>G (p.Ser1162Ala) c.*2910T>G (n.*2910T>G) n.9361T>G c.3262T>G (p.Ser1088Ala) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) n.1614T>G c.2647T>G (p.Ser883Ala) n.1730T>G c.1674T>G (n.1674T>G) c.3544T>G (p.Ser1182Ala) c.3424T>G (p.Ser1142Ala) c.3343T>G (p.Ser1115Ala) c.3061T>G (p.Ser1021Ala) c.3001T>G (p.Ser1001Ala) c.1630T>G (p.Ser544Ala) | |
17 | g.61683562A>G | CA400478585 | BRIP1 | n.2224T>C c.3484T>C (p.Ser1162Pro) c.*2910T>C (n.*2910T>C) n.9361T>C c.3262T>C (p.Ser1088Pro) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) n.1614T>C c.2647T>C (p.Ser883Pro) n.1730T>C c.1674T>C (n.1674T>C) c.3544T>C (p.Ser1182Pro) c.3424T>C (p.Ser1142Pro) c.3343T>C (p.Ser1115Pro) c.3061T>C (p.Ser1021Pro) c.3001T>C (p.Ser1001Pro) c.1630T>C (p.Ser544Pro) | |
17 | g.61683562A>T | CA400478589 | BRIP1 | n.2224T>A c.3484T>A (p.Ser1162Thr) c.*2910T>A (n.*2910T>A) n.9361T>A c.3262T>A (p.Ser1088Thr) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) n.1614T>A c.2647T>A (p.Ser883Thr) n.1730T>A c.1674T>A (n.1674T>A) c.3544T>A (p.Ser1182Thr) c.3424T>A (p.Ser1142Thr) c.3343T>A (p.Ser1115Thr) c.3061T>A (p.Ser1021Thr) c.3001T>A (p.Ser1001Thr) c.1630T>A (p.Ser544Thr) | dbSNP |