Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61683402G>ACA8690345BRIP1n.2384C>T
c.3644C>T (p.Thr1215Ile)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1790C>G (p.Thr597Arg)
17g.61683402G=CA2269130743BRIP1n.2384C=
c.3644C= (p.Thr1215=)
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n.9521C=
c.3422C= (p.Thr1141=)
c.*735C= (n.*735C=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
n.1774C=
c.2807C= (p.Thr936=)
n.1890C=
c.1834C= (n.1834C=)
c.3704C= (p.Thr1235=)
c.3584C= (p.Thr1195=)
c.3503C= (p.Thr1168=)
c.3221C= (p.Thr1074=)
c.3161C= (p.Thr1054=)
c.1790C= (p.Thr597=)
17g.61683402G>TCA400477915BRIP1n.2384C>A
c.3644C>A (p.Thr1215Lys)
c.*3070C>A (n.*3070C>A)
n.9521C>A
c.3422C>A (p.Thr1141Lys)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.1774C>A
c.2807C>A (p.Thr936Lys)
n.1890C>A
c.1834C>A (n.1834C>A)
c.3704C>A (p.Thr1235Lys)
c.3584C>A (p.Thr1195Lys)
c.3503C>A (p.Thr1168Lys)
c.3221C>A (p.Thr1074Lys)
c.3161C>A (p.Thr1054Lys)
c.1790C>A (p.Thr597Lys)
17g.61683403T>ACA400477916BRIP1n.2383A>T
c.3643A>T (p.Thr1215Ser)
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n.9520A>T
c.3421A>T (p.Thr1141Ser)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
n.1773A>T
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c.1833A>T (n.1833A>T)
c.3703A>T (p.Thr1235Ser)
c.3583A>T (p.Thr1195Ser)
c.3502A>T (p.Thr1168Ser)
c.3220A>T (p.Thr1074Ser)
c.3160A>T (p.Thr1054Ser)
c.1789A>T (p.Thr597Ser)
dbSNP
17g.61683403T>CCA400477917BRIP1n.2383A>G
c.3643A>G (p.Thr1215Ala)
c.*3069A>G (n.*3069A>G)
n.9520A>G
c.3421A>G (p.Thr1141Ala)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
n.1773A>G
c.2806A>G (p.Thr936Ala)
n.1889A>G
c.1833A>G (n.1833A>G)
c.3703A>G (p.Thr1235Ala)
c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
c.3502A>G (p.Thr1168Ala)
c.3220A>G (p.Thr1074Ala)
c.3160A>G (p.Thr1054Ala)
c.1789A>G (p.Thr597Ala)
17g.61683403T>GCA400477918BRIP1n.2383A>C
c.3643A>C (p.Thr1215Pro)
c.*3069A>C (n.*3069A>C)
n.9520A>C
c.3421A>C (p.Thr1141Pro)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
n.1773A>C
c.2806A>C (p.Thr936Pro)
n.1889A>C
c.1833A>C (n.1833A>C)
c.3703A>C (p.Thr1235Pro)
c.3583A>C (p.Thr1195Pro)
c.3502A>C (p.Thr1168Pro)
c.3220A>C (p.Thr1074Pro)
c.3160A>C (p.Thr1054Pro)
c.1789A>C (p.Thr597Pro)
17g.61683407dupCA2580094544BRIP1n.2383dup
c.3643dup (p.Thr1215AsnfsTer6)
c.*3069dup (n.*3069dup)
n.9520dup
c.3421dup (p.Thr1141AsnfsTer6)
c.*734dup (n.*734dup)
c.*1058dup (n.*1058dup)
n.1773dup
c.2806dup (p.Thr936AsnfsTer6)
n.1889dup
c.1833dup (n.1833dup)
c.3703dup (p.Thr1235AsnfsTer6)
c.3583dup (p.Thr1195AsnfsTer6)
c.3502dup (p.Thr1168AsnfsTer6)
c.3220dup (p.Thr1074AsnfsTer6)
c.3160dup (p.Thr1054AsnfsTer6)
c.1789dup (p.Thr597AsnfsTer6)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683404T>ACA400477919BRIP1n.2382A>T
c.3642A>T (p.Lys1214Asn)
c.*3068A>T (n.*3068A>T)
n.9519A>T
c.3420A>T (p.Lys1140Asn)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
n.1772A>T
c.2805A>T (p.Lys935Asn)
n.1888A>T
c.1832A>T (n.1832A>T)
c.3702A>T (p.Lys1234Asn)
c.3582A>T (p.Lys1194Asn)
c.3501A>T (p.Lys1167Asn)
c.3219A>T (p.Lys1073Asn)
c.3159A>T (p.Lys1053Asn)
c.1788A>T (p.Lys596Asn)
dbSNP
17g.61683404T>CCA501335139BRIP1n.2382A>G
c.3642A>G (p.Lys1214=)
c.*3068A>G (n.*3068A>G)
n.9519A>G
c.3420A>G (p.Lys1140=)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
n.1772A>G
c.2805A>G (p.Lys935=)
n.1888A>G
c.1832A>G (n.1832A>G)
c.3702A>G (p.Lys1234=)
c.3582A>G (p.Lys1194=)
c.3501A>G (p.Lys1167=)
c.3219A>G (p.Lys1073=)
c.3159A>G (p.Lys1053=)
c.1788A>G (p.Lys596=)
dbSNP
17g.61683404T>GCA400477920BRIP1n.2382A>C
c.3642A>C (p.Lys1214Asn)
c.*3068A>C (n.*3068A>C)
n.9519A>C
c.3420A>C (p.Lys1140Asn)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
n.1772A>C
c.2805A>C (p.Lys935Asn)
n.1888A>C
c.1832A>C (n.1832A>C)
c.3702A>C (p.Lys1234Asn)
c.3582A>C (p.Lys1194Asn)
c.3501A>C (p.Lys1167Asn)
c.3219A>C (p.Lys1073Asn)
c.3159A>C (p.Lys1053Asn)
c.1788A>C (p.Lys596Asn)
ClinVar dbSNP
17g.61683404T=CA2269130744BRIP1n.2382A=
c.3642A= (p.Lys1214=)
c.*3068A= (n.*3068A=)
n.9519A=
c.3420A= (p.Lys1140=)
c.*733A= (n.*733A=)
c.*1057A= (n.*1057A=)
n.1772A=
c.2805A= (p.Lys935=)
n.1888A=
c.1832A= (n.1832A=)
c.3702A= (p.Lys1234=)
c.3582A= (p.Lys1194=)
c.3501A= (p.Lys1167=)
c.3219A= (p.Lys1073=)
c.3159A= (p.Lys1053=)
c.1788A= (p.Lys596=)
17g.61683405T>ACA400477921BRIP1n.2381A>T
c.3641A>T (p.Lys1214Ile)
c.*3067A>T (n.*3067A>T)
n.9518A>T
c.3419A>T (p.Lys1140Ile)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
n.1771A>T
c.2804A>T (p.Lys935Ile)
n.1887A>T
c.1831A>T (n.1831A>T)
c.3701A>T (p.Lys1234Ile)
c.3581A>T (p.Lys1194Ile)
c.3500A>T (p.Lys1167Ile)
c.3218A>T (p.Lys1073Ile)
c.3158A>T (p.Lys1053Ile)
c.1787A>T (p.Lys596Ile)
17g.61683405T>CCA400477922BRIP1n.2381A>G
c.3641A>G (p.Lys1214Arg)
c.*3067A>G (n.*3067A>G)
n.9518A>G
c.3419A>G (p.Lys1140Arg)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
n.1771A>G
c.2804A>G (p.Lys935Arg)
n.1887A>G
c.1831A>G (n.1831A>G)
c.3701A>G (p.Lys1234Arg)
c.3581A>G (p.Lys1194Arg)
c.3500A>G (p.Lys1167Arg)
c.3218A>G (p.Lys1073Arg)
c.3158A>G (p.Lys1053Arg)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
dbSNP
17g.61683405T>GCA400477923BRIP1n.2381A>C
c.3641A>C (p.Lys1214Thr)
c.*3067A>C (n.*3067A>C)
n.9518A>C
c.3419A>C (p.Lys1140Thr)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
n.1771A>C
c.2804A>C (p.Lys935Thr)
n.1887A>C
c.1831A>C (n.1831A>C)
c.3701A>C (p.Lys1234Thr)
c.3581A>C (p.Lys1194Thr)
c.3500A>C (p.Lys1167Thr)
c.3218A>C (p.Lys1073Thr)
c.3158A>C (p.Lys1053Thr)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
ClinVar
17g.61683406T>ACA400477924BRIP1n.2380A>T
c.3640A>T (p.Lys1214Ter)
c.*3066A>T (n.*3066A>T)
n.9517A>T
c.3418A>T (p.Lys1140Ter)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
n.1770A>T
c.2803A>T (p.Lys935Ter)
n.1886A>T
c.1830A>T (n.1830A>T)
c.3700A>T (p.Lys1234Ter)
c.3580A>T (p.Lys1194Ter)
c.3499A>T (p.Lys1167Ter)
c.3217A>T (p.Lys1073Ter)
c.3157A>T (p.Lys1053Ter)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
dbSNP
17g.61683406T>CCA400477925BRIP1n.2380A>G
c.3640A>G (p.Lys1214Glu)
c.*3066A>G (n.*3066A>G)
n.9517A>G
c.3418A>G (p.Lys1140Glu)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
n.1770A>G
c.2803A>G (p.Lys935Glu)
n.1886A>G
c.1830A>G (n.1830A>G)
c.3700A>G (p.Lys1234Glu)
c.3580A>G (p.Lys1194Glu)
c.3499A>G (p.Lys1167Glu)
c.3217A>G (p.Lys1073Glu)
c.3157A>G (p.Lys1053Glu)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683406T>GCA400477926BRIP1n.2380A>C
c.3640A>C (p.Lys1214Gln)
c.*3066A>C (n.*3066A>C)
n.9517A>C
c.3418A>C (p.Lys1140Gln)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
n.1770A>C
c.2803A>C (p.Lys935Gln)
n.1886A>C
c.1830A>C (n.1830A>C)
c.3700A>C (p.Lys1234Gln)
c.3580A>C (p.Lys1194Gln)
c.3499A>C (p.Lys1167Gln)
c.3217A>C (p.Lys1073Gln)
c.3157A>C (p.Lys1053Gln)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
17g.61683407T>ACA501335141BRIP1n.2379A>T
c.3639A>T (p.Val1213=)
c.*3065A>T (n.*3065A>T)
n.9516A>T
c.3417A>T (p.Val1139=)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
n.1769A>T
c.2802A>T (p.Val934=)
n.1885A>T
c.1829A>T (n.1829A>T)
c.3699A>T (p.Val1233=)
c.3579A>T (p.Val1193=)
c.3498A>T (p.Val1166=)
c.3216A>T (p.Val1072=)
c.3156A>T (p.Val1052=)
c.1785A>T (p.Val595=)
dbSNP
17g.61683407T>CCA501335142BRIP1n.2379A>G
c.3639A>G (p.Val1213=)
c.*3065A>G (n.*3065A>G)
n.9516A>G
c.3417A>G (p.Val1139=)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.1769A>G
c.2802A>G (p.Val934=)
n.1885A>G
c.1829A>G (n.1829A>G)
c.3699A>G (p.Val1233=)
c.3579A>G (p.Val1193=)
c.3498A>G (p.Val1166=)
c.3216A>G (p.Val1072=)
c.3156A>G (p.Val1052=)
c.1785A>G (p.Val595=)
ClinVar dbSNP
17g.61683407T>GCA501335144BRIP1n.2379A>C
c.3639A>C (p.Val1213=)
c.*3065A>C (n.*3065A>C)
n.9516A>C
c.3417A>C (p.Val1139=)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
n.1769A>C
c.2802A>C (p.Val934=)
n.1885A>C
c.1829A>C (n.1829A>C)
c.3699A>C (p.Val1233=)
c.3579A>C (p.Val1193=)
c.3498A>C (p.Val1166=)
c.3216A>C (p.Val1072=)
c.3156A>C (p.Val1052=)
c.1785A>C (p.Val595=)
17g.61683408A>CCA400477929BRIP1n.2378T>G
c.3638T>G (p.Val1213Gly)
c.*3064T>G (n.*3064T>G)
n.9515T>G
c.3416T>G (p.Val1139Gly)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
n.1768T>G
c.2801T>G (p.Val934Gly)
n.1884T>G
c.1828T>G (n.1828T>G)
c.3698T>G (p.Val1233Gly)
c.3578T>G (p.Val1193Gly)
c.3497T>G (p.Val1166Gly)
c.3215T>G (p.Val1072Gly)
c.3155T>G (p.Val1052Gly)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
17g.61683408A>GCA400477928BRIP1n.2378T>C
c.3638T>C (p.Val1213Ala)
c.*3064T>C (n.*3064T>C)
n.9515T>C
c.3416T>C (p.Val1139Ala)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
n.1768T>C
c.2801T>C (p.Val934Ala)
n.1884T>C
c.1828T>C (n.1828T>C)
c.3698T>C (p.Val1233Ala)
c.3578T>C (p.Val1193Ala)
c.3497T>C (p.Val1166Ala)
c.3215T>C (p.Val1072Ala)
c.3155T>C (p.Val1052Ala)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
17g.61683408A>TCA400477927BRIP1n.2378T>A
c.3638T>A (p.Val1213Glu)
c.*3064T>A (n.*3064T>A)
n.9515T>A
c.3416T>A (p.Val1139Glu)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
n.1768T>A
c.2801T>A (p.Val934Glu)
n.1884T>A
c.1828T>A (n.1828T>A)
c.3698T>A (p.Val1233Glu)
c.3578T>A (p.Val1193Glu)
c.3497T>A (p.Val1166Glu)
c.3215T>A (p.Val1072Glu)
c.3155T>A (p.Val1052Glu)
c.1784T>A (p.Val595Glu)
dbSNP
17g.61683409C>ACA400477930BRIP1n.2377G>T
c.3637G>T (p.Val1213Leu)
c.*3063G>T (n.*3063G>T)
n.9514G>T
c.3415G>T (p.Val1139Leu)
c.*728G>T (n.*728G>T)
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n.1767G>T
c.2800G>T (p.Val934Leu)
n.1883G>T
c.1827G>T (n.1827G>T)
c.3697G>T (p.Val1233Leu)
c.3577G>T (p.Val1193Leu)
c.3496G>T (p.Val1166Leu)
c.3214G>T (p.Val1072Leu)
c.3154G>T (p.Val1052Leu)
c.1783G>T (p.Val595Leu)
dbSNP
17g.61683409C>GCA400477931BRIP1n.2377G>C
c.3637G>C (p.Val1213Leu)
c.*3063G>C (n.*3063G>C)
n.9514G>C
c.3415G>C (p.Val1139Leu)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.1767G>C
c.2800G>C (p.Val934Leu)
n.1883G>C
c.1827G>C (n.1827G>C)
c.3697G>C (p.Val1233Leu)
c.3577G>C (p.Val1193Leu)
c.3496G>C (p.Val1166Leu)
c.3214G>C (p.Val1072Leu)
c.3154G>C (p.Val1052Leu)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
dbSNP
17g.61683409C>TCA400477932BRIP1n.2377G>A
c.3637G>A (p.Val1213Ile)
c.*3063G>A (n.*3063G>A)
n.9514G>A
c.3415G>A (p.Val1139Ile)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.1767G>A
c.2800G>A (p.Val934Ile)
n.1883G>A
c.1827G>A (n.1827G>A)
c.3697G>A (p.Val1233Ile)
c.3577G>A (p.Val1193Ile)
c.3496G>A (p.Val1166Ile)
c.3214G>A (p.Val1072Ile)
c.3154G>A (p.Val1052Ile)
c.1783G>A (p.Val595Ile)
ClinVar dbSNP
17g.61683410A=CA2269130745BRIP1n.2376T=
c.3636T= (p.Asn1212=)
c.*3062T= (n.*3062T=)
n.9513T=
c.3414T= (p.Asn1138=)
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c.*1051T= (n.*1051T=)
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c.2799T= (p.Asn933=)
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c.1826T= (n.1826T=)
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c.3213T= (p.Asn1071=)
c.3153T= (p.Asn1051=)
c.1782T= (p.Asn594=)
17g.61683410A>CCA400477933BRIP1n.2376T>G
c.3636T>G (p.Asn1212Lys)
c.*3062T>G (n.*3062T>G)
n.9513T>G
c.3414T>G (p.Asn1138Lys)
c.*727T>G (n.*727T>G)
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n.1766T>G
c.2799T>G (p.Asn933Lys)
n.1882T>G
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c.1782T>G (p.Asn594Lys)
17g.61683410A>GCA292267120BRIP1n.2376T>C
c.3636T>C (p.Asn1212=)
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n.9513T>C
c.3414T>C (p.Asn1138=)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
n.1766T>C
c.2799T>C (p.Asn933=)
n.1882T>C
c.1826T>C (n.1826T>C)
c.3696T>C (p.Asn1232=)
c.3576T>C (p.Asn1192=)
c.3495T>C (p.Asn1165=)
c.3213T>C (p.Asn1071=)
c.3153T>C (p.Asn1051=)
c.1782T>C (p.Asn594=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683410A>TCA400477934BRIP1n.2376T>A
c.3636T>A (p.Asn1212Lys)
c.*3062T>A (n.*3062T>A)
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c.3414T>A (p.Asn1138Lys)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
n.1766T>A
c.2799T>A (p.Asn933Lys)
n.1882T>A
c.1826T>A (n.1826T>A)
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c.3576T>A (p.Asn1192Lys)
c.3495T>A (p.Asn1165Lys)
c.3213T>A (p.Asn1071Lys)
c.3153T>A (p.Asn1051Lys)
c.1782T>A (p.Asn594Lys)
17g.61683411T>ACA400477937BRIP1n.2375A>T
c.3635A>T (p.Asn1212Ile)
c.*3061A>T (n.*3061A>T)
n.9512A>T
c.3413A>T (p.Asn1138Ile)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
n.1765A>T
c.2798A>T (p.Asn933Ile)
n.1881A>T
c.1825A>T (n.1825A>T)
c.3695A>T (p.Asn1232Ile)
c.3575A>T (p.Asn1192Ile)
c.3494A>T (p.Asn1165Ile)
c.3212A>T (p.Asn1071Ile)
c.3152A>T (p.Asn1051Ile)
c.1781A>T (p.Asn594Ile)
17g.61683411T>CCA400477935BRIP1n.2375A>G
c.3635A>G (p.Asn1212Ser)
c.*3061A>G (n.*3061A>G)
n.9512A>G
c.3413A>G (p.Asn1138Ser)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
n.1765A>G
c.2798A>G (p.Asn933Ser)
n.1881A>G
c.1825A>G (n.1825A>G)
c.3695A>G (p.Asn1232Ser)
c.3575A>G (p.Asn1192Ser)
c.3494A>G (p.Asn1165Ser)
c.3212A>G (p.Asn1071Ser)
c.3152A>G (p.Asn1051Ser)
c.1781A>G (p.Asn594Ser)
dbSNP
17g.61683411T>GCA400477936BRIP1n.2375A>C
c.3635A>C (p.Asn1212Thr)
c.*3061A>C (n.*3061A>C)
n.9512A>C
c.3413A>C (p.Asn1138Thr)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
n.1765A>C
c.2798A>C (p.Asn933Thr)
n.1881A>C
c.1825A>C (n.1825A>C)
c.3695A>C (p.Asn1232Thr)
c.3575A>C (p.Asn1192Thr)
c.3494A>C (p.Asn1165Thr)
c.3212A>C (p.Asn1071Thr)
c.3152A>C (p.Asn1051Thr)
c.1781A>C (p.Asn594Thr)
17g.61683411T=CA2269130747BRIP1n.2375A=
c.3635A= (p.Asn1212=)
c.*3061A= (n.*3061A=)
n.9512A=
c.3413A= (p.Asn1138=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.*1050A= (n.*1050A=)
n.1765A=
c.2798A= (p.Asn933=)
n.1881A=
c.1825A= (n.1825A=)
c.3695A= (p.Asn1232=)
c.3575A= (p.Asn1192=)
c.3494A= (p.Asn1165=)
c.3212A= (p.Asn1071=)
c.3152A= (p.Asn1051=)
c.1781A= (p.Asn594=)
17g.61683412T>ACA400477938BRIP1n.2374A>T
c.3634A>T (p.Asn1212Tyr)
c.*3060A>T (n.*3060A>T)
n.9511A>T
c.3412A>T (p.Asn1138Tyr)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
n.1764A>T
c.2797A>T (p.Asn933Tyr)
n.1880A>T
c.1824A>T (n.1824A>T)
c.3694A>T (p.Asn1232Tyr)
c.3574A>T (p.Asn1192Tyr)
c.3493A>T (p.Asn1165Tyr)
c.3211A>T (p.Asn1071Tyr)
c.3151A>T (p.Asn1051Tyr)
c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
dbSNP
17g.61683412T>CCA400477939BRIP1n.2374A>G
c.3634A>G (p.Asn1212Asp)
c.*3060A>G (n.*3060A>G)
n.9511A>G
c.3412A>G (p.Asn1138Asp)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
n.1764A>G
c.2797A>G (p.Asn933Asp)
n.1880A>G
c.1824A>G (n.1824A>G)
c.3694A>G (p.Asn1232Asp)
c.3574A>G (p.Asn1192Asp)
c.3493A>G (p.Asn1165Asp)
c.3211A>G (p.Asn1071Asp)
c.3151A>G (p.Asn1051Asp)
c.1780A>G (p.Asn594Asp)
ClinVar dbSNP
17g.61683412T>GCA400477940BRIP1n.2374A>C
c.3634A>C (p.Asn1212His)
c.*3060A>C (n.*3060A>C)
n.9511A>C
c.3412A>C (p.Asn1138His)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
n.1764A>C
c.2797A>C (p.Asn933His)
n.1880A>C
c.1824A>C (n.1824A>C)
c.3694A>C (p.Asn1232His)
c.3574A>C (p.Asn1192His)
c.3493A>C (p.Asn1165His)
c.3211A>C (p.Asn1071His)
c.3151A>C (p.Asn1051His)
c.1780A>C (p.Asn594His)
17g.61683413A>CCA501335148BRIP1n.2373T>G
c.3633T>G (p.Gly1211=)
c.*3059T>G (n.*3059T>G)
n.9510T>G
c.3411T>G (p.Gly1137=)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
n.1763T>G
c.2796T>G (p.Gly932=)
n.1879T>G
c.1823T>G (n.1823T>G)
c.3693T>G (p.Gly1231=)
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c.3210T>G (p.Gly1070=)
c.3150T>G (p.Gly1050=)
c.1779T>G (p.Gly593=)
17g.61683413A>GCA501335150BRIP1n.2373T>C
c.3633T>C (p.Gly1211=)
c.*3059T>C (n.*3059T>C)
n.9510T>C
c.3411T>C (p.Gly1137=)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
n.1763T>C
c.2796T>C (p.Gly932=)
n.1879T>C
c.1823T>C (n.1823T>C)
c.3693T>C (p.Gly1231=)
c.3573T>C (p.Gly1191=)
c.3492T>C (p.Gly1164=)
c.3210T>C (p.Gly1070=)
c.3150T>C (p.Gly1050=)
c.1779T>C (p.Gly593=)
17g.61683413A>TCA501335151BRIP1n.2373T>A
c.3633T>A (p.Gly1211=)
c.*3059T>A (n.*3059T>A)
n.9510T>A
c.3411T>A (p.Gly1137=)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
n.1763T>A
c.2796T>A (p.Gly932=)
n.1879T>A
c.1823T>A (n.1823T>A)
c.3693T>A (p.Gly1231=)
c.3573T>A (p.Gly1191=)
c.3492T>A (p.Gly1164=)
c.3210T>A (p.Gly1070=)
c.3150T>A (p.Gly1050=)
c.1779T>A (p.Gly593=)
17g.61683414C>ACA400477942BRIP1n.2372G>T
c.3632G>T (p.Gly1211Val)
c.*3058G>T (n.*3058G>T)
n.9509G>T
c.3410G>T (p.Gly1137Val)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
n.1762G>T
c.2795G>T (p.Gly932Val)
n.1878G>T
c.1822G>T (n.1822G>T)
c.3692G>T (p.Gly1231Val)
c.3572G>T (p.Gly1191Val)
c.3491G>T (p.Gly1164Val)
c.3209G>T (p.Gly1070Val)
c.3149G>T (p.Gly1050Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
dbSNP
17g.61683414C>GCA400477944BRIP1n.2372G>C
c.3632G>C (p.Gly1211Ala)
c.*3058G>C (n.*3058G>C)
n.9509G>C
c.3410G>C (p.Gly1137Ala)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
n.1762G>C
c.2795G>C (p.Gly932Ala)
n.1878G>C
c.1822G>C (n.1822G>C)
c.3692G>C (p.Gly1231Ala)
c.3572G>C (p.Gly1191Ala)
c.3491G>C (p.Gly1164Ala)
c.3209G>C (p.Gly1070Ala)
c.3149G>C (p.Gly1050Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
17g.61683414C>TCA400477946BRIP1n.2372G>A
c.3632G>A (p.Gly1211Asp)
c.*3058G>A (n.*3058G>A)
n.9509G>A
c.3410G>A (p.Gly1137Asp)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
n.1762G>A
c.2795G>A (p.Gly932Asp)
n.1878G>A
c.1822G>A (n.1822G>A)
c.3692G>A (p.Gly1231Asp)
c.3572G>A (p.Gly1191Asp)
c.3491G>A (p.Gly1164Asp)
c.3209G>A (p.Gly1070Asp)
c.3149G>A (p.Gly1050Asp)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
dbSNP
17g.61683415delCA2573154274BRIP1n.2372del
c.3632del (p.Gly1211ValfsTer3)
c.*3058del (n.*3058del)
n.9509del
c.3410del (p.Gly1137ValfsTer3)
c.*723del (n.*723del)
c.*1047del (n.*1047del)
n.1762del
c.2795del (p.Gly932ValfsTer3)
n.1878del
c.1822del (n.1822del)
c.3692del (p.Gly1231ValfsTer3)
c.3572del (p.Gly1191ValfsTer3)
c.3491del (p.Gly1164ValfsTer3)
c.3209del (p.Gly1070ValfsTer3)
c.3149del (p.Gly1050ValfsTer3)
c.1778del (p.Gly593ValfsTer3)
ClinVar dbSNP
17g.61683414_61683417delinsCCATCA2269130748BRIP1n.2369_2372delinsATGG
c.3629_3632delinsATGG (p.Asp1210=)
c.*3055_*3058delinsATGG (n.*3055_*3058delinsATGG)
n.9506_9509delinsATGG
c.3407_3410delinsATGG (p.Asp1136=)
c.*720_*723delinsATGG (n.*720_*723delinsATGG)
c.*1044_*1047delinsATGG (n.*1044_*1047delinsATGG)
n.1759_1762delinsATGG
c.2792_2795delinsATGG (p.Asp931=)
n.1875_1878delinsATGG
c.1819_1822delinsATGG (n.1819_1822delinsATGG)
c.3689_3692delinsATGG (p.Asp1230=)
c.3569_3572delinsATGG (p.Asp1190=)
c.3488_3491delinsATGG (p.Asp1163=)
c.3206_3209delinsATGG (p.Asp1069=)
c.3146_3149delinsATGG (p.Asp1049=)
c.1775_1778delinsATGG (p.Asp592=)
17g.61683415C>ACA400477951BRIP1n.2371G>T
c.3631G>T (p.Gly1211Cys)
c.*3057G>T (n.*3057G>T)
n.9508G>T
c.3409G>T (p.Gly1137Cys)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.1761G>T
c.2794G>T (p.Gly932Cys)
n.1877G>T
c.1821G>T (n.1821G>T)
c.3691G>T (p.Gly1231Cys)
c.3571G>T (p.Gly1191Cys)
c.3490G>T (p.Gly1164Cys)
c.3208G>T (p.Gly1070Cys)
c.3148G>T (p.Gly1050Cys)
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
dbSNP
17g.61683415C=CA2269130751BRIP1n.2371G=
c.3631G= (p.Gly1211=)
c.*3057G= (n.*3057G=)
n.9508G=
c.3409G= (p.Gly1137=)
c.*722G= (n.*722G=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
n.1761G=
c.2794G= (p.Gly932=)
n.1877G=
c.1821G= (n.1821G=)
c.3691G= (p.Gly1231=)
c.3571G= (p.Gly1191=)
c.3490G= (p.Gly1164=)
c.3208G= (p.Gly1070=)
c.3148G= (p.Gly1050=)
c.1777G= (p.Gly593=)
17g.61683415C>GCA400477948BRIP1n.2371G>C
c.3631G>C (p.Gly1211Arg)
c.*3057G>C (n.*3057G>C)
n.9508G>C
c.3409G>C (p.Gly1137Arg)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.1761G>C
c.2794G>C (p.Gly932Arg)
n.1877G>C
c.1821G>C (n.1821G>C)
c.3691G>C (p.Gly1231Arg)
c.3571G>C (p.Gly1191Arg)
c.3490G>C (p.Gly1164Arg)
c.3208G>C (p.Gly1070Arg)
c.3148G>C (p.Gly1050Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
dbSNP
17g.61683415C>TCA400477949BRIP1n.2371G>A
c.3631G>A (p.Gly1211Ser)
c.*3057G>A (n.*3057G>A)
n.9508G>A
c.3409G>A (p.Gly1137Ser)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.1761G>A
c.2794G>A (p.Gly932Ser)
n.1877G>A
c.1821G>A (n.1821G>A)
c.3691G>A (p.Gly1231Ser)
c.3571G>A (p.Gly1191Ser)
c.3490G>A (p.Gly1164Ser)
c.3208G>A (p.Gly1070Ser)
c.3148G>A (p.Gly1050Ser)
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683417_61683419delCA16620506BRIP1n.2369_2371del
c.3629_3631del (p.Asp1210del)
c.*3055_*3057del (n.*3055_*3057del)
n.9506_9508del
c.3407_3409del (p.Asp1136del)
c.*720_*722del (n.*720_*722del)
c.*1044_*1046del (n.*1044_*1046del)
n.1759_1761del
c.2792_2794del (p.Asp931del)
n.1875_1877del
c.1819_1821del (n.1819_1821del)
c.3689_3691del (p.Asp1230del)
c.3569_3571del (p.Asp1190del)
c.3488_3490del (p.Asp1163del)
c.3206_3208del (p.Asp1069del)
c.3146_3148del (p.Asp1049del)
c.1775_1777del (p.Asp592del)
ClinVar dbSNP
17g.61683416A>CCA400477953BRIP1n.2370T>G
c.3630T>G (p.Asp1210Glu)
c.*3056T>G (n.*3056T>G)
n.9507T>G
c.3408T>G (p.Asp1136Glu)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
n.1760T>G
c.2793T>G (p.Asp931Glu)
n.1876T>G
c.1820T>G (n.1820T>G)
c.3690T>G (p.Asp1230Glu)
c.3570T>G (p.Asp1190Glu)
c.3489T>G (p.Asp1163Glu)
c.3207T>G (p.Asp1069Glu)
c.3147T>G (p.Asp1049Glu)
c.1776T>G (p.Asp592Glu)
17g.61683416A>GCA501335155BRIP1n.2370T>C
c.3630T>C (p.Asp1210=)
c.*3056T>C (n.*3056T>C)
n.9507T>C
c.3408T>C (p.Asp1136=)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
n.1760T>C
c.2793T>C (p.Asp931=)
n.1876T>C
c.1820T>C (n.1820T>C)
c.3690T>C (p.Asp1230=)
c.3570T>C (p.Asp1190=)
c.3489T>C (p.Asp1163=)
c.3207T>C (p.Asp1069=)
c.3147T>C (p.Asp1049=)
c.1776T>C (p.Asp592=)
ClinVar dbSNP
17g.61683416A>TCA400477955BRIP1n.2370T>A
c.3630T>A (p.Asp1210Glu)
c.*3056T>A (n.*3056T>A)
n.9507T>A
c.3408T>A (p.Asp1136Glu)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
n.1760T>A
c.2793T>A (p.Asp931Glu)
n.1876T>A
c.1820T>A (n.1820T>A)
c.3690T>A (p.Asp1230Glu)
c.3570T>A (p.Asp1190Glu)
c.3489T>A (p.Asp1163Glu)
c.3207T>A (p.Asp1069Glu)
c.3147T>A (p.Asp1049Glu)
c.1776T>A (p.Asp592Glu)
dbSNP
17g.61683417T>ACA400477956BRIP1n.2369A>T
c.3629A>T (p.Asp1210Val)
c.*3055A>T (n.*3055A>T)
n.9506A>T
c.3407A>T (p.Asp1136Val)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.1759A>T
c.2792A>T (p.Asp931Val)
n.1875A>T
c.1819A>T (n.1819A>T)
c.3689A>T (p.Asp1230Val)
c.3569A>T (p.Asp1190Val)
c.3488A>T (p.Asp1163Val)
c.3206A>T (p.Asp1069Val)
c.3146A>T (p.Asp1049Val)
c.1775A>T (p.Asp592Val)
dbSNP
17g.61683417T>CCA292267123BRIP1n.2369A>G
c.3629A>G (p.Asp1210Gly)
c.*3055A>G (n.*3055A>G)
n.9506A>G
c.3407A>G (p.Asp1136Gly)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.1759A>G
c.2792A>G (p.Asp931Gly)
n.1875A>G
c.1819A>G (n.1819A>G)
c.3689A>G (p.Asp1230Gly)
c.3569A>G (p.Asp1190Gly)
c.3488A>G (p.Asp1163Gly)
c.3206A>G (p.Asp1069Gly)
c.3146A>G (p.Asp1049Gly)
c.1775A>G (p.Asp592Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683417T>GCA400477960BRIP1n.2369A>C
c.3629A>C (p.Asp1210Ala)
c.*3055A>C (n.*3055A>C)
n.9506A>C
c.3407A>C (p.Asp1136Ala)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.1759A>C
c.2792A>C (p.Asp931Ala)
n.1875A>C
c.1819A>C (n.1819A>C)
c.3689A>C (p.Asp1230Ala)
c.3569A>C (p.Asp1190Ala)
c.3488A>C (p.Asp1163Ala)
c.3206A>C (p.Asp1069Ala)
c.3146A>C (p.Asp1049Ala)
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
17g.61683417T=CA2269130753BRIP1n.2369A=
c.3629A= (p.Asp1210=)
c.*3055A= (n.*3055A=)
n.9506A=
c.3407A= (p.Asp1136=)
c.*720A= (n.*720A=)
c.*1044A= (n.*1044A=)
n.1759A=
c.2792A= (p.Asp931=)
n.1875A=
c.1819A= (n.1819A=)
c.3689A= (p.Asp1230=)
c.3569A= (p.Asp1190=)
c.3488A= (p.Asp1163=)
c.3206A= (p.Asp1069=)
c.3146A= (p.Asp1049=)
c.1775A= (p.Asp592=)
17g.61683418C>ACA400477962BRIP1n.2368G>T
c.3628G>T (p.Asp1210Tyr)
c.*3054G>T (n.*3054G>T)
n.9505G>T
c.3406G>T (p.Asp1136Tyr)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.1758G>T
c.2791G>T (p.Asp931Tyr)
n.1874G>T
c.1818G>T (n.1818G>T)
c.3688G>T (p.Asp1230Tyr)
c.3568G>T (p.Asp1190Tyr)
c.3487G>T (p.Asp1163Tyr)
c.3205G>T (p.Asp1069Tyr)
c.3145G>T (p.Asp1049Tyr)
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683418C>GCA400477966BRIP1n.2368G>C
c.3628G>C (p.Asp1210His)
c.*3054G>C (n.*3054G>C)
n.9505G>C
c.3406G>C (p.Asp1136His)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.1758G>C
c.2791G>C (p.Asp931His)
n.1874G>C
c.1818G>C (n.1818G>C)
c.3688G>C (p.Asp1230His)
c.3568G>C (p.Asp1190His)
c.3487G>C (p.Asp1163His)
c.3205G>C (p.Asp1069His)
c.3145G>C (p.Asp1049His)
c.1774G>C (p.Asp592His)
dbSNP
17g.61683418C>TCA400477964BRIP1n.2368G>A
c.3628G>A (p.Asp1210Asn)
c.*3054G>A (n.*3054G>A)
n.9505G>A
c.3406G>A (p.Asp1136Asn)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.1758G>A
c.2791G>A (p.Asp931Asn)
n.1874G>A
c.1818G>A (n.1818G>A)
c.3688G>A (p.Asp1230Asn)
c.3568G>A (p.Asp1190Asn)
c.3487G>A (p.Asp1163Asn)
c.3205G>A (p.Asp1069Asn)
c.3145G>A (p.Asp1049Asn)
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
dbSNP
17g.61683419A=CA2269130754BRIP1n.2367T=
c.3627T= (p.Ile1209=)
c.*3053T= (n.*3053T=)
n.9504T=
c.3405T= (p.Ile1135=)
c.*718T= (n.*718T=)
c.*1042T= (n.*1042T=)
n.1757T=
c.2790T= (p.Ile930=)
n.1873T=
c.1817T= (n.1817T=)
c.3687T= (p.Ile1229=)
c.3567T= (p.Ile1189=)
c.3486T= (p.Ile1162=)
c.3204T= (p.Ile1068=)
c.3144T= (p.Ile1048=)
c.1773T= (p.Ile591=)
17g.61683419A>CCA400477968BRIP1n.2367T>G
c.3627T>G (p.Ile1209Met)
c.*3053T>G (n.*3053T>G)
n.9504T>G
c.3405T>G (p.Ile1135Met)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
n.1757T>G
c.2790T>G (p.Ile930Met)
n.1873T>G
c.1817T>G (n.1817T>G)
c.3687T>G (p.Ile1229Met)
c.3567T>G (p.Ile1189Met)
c.3486T>G (p.Ile1162Met)
c.3204T>G (p.Ile1068Met)
c.3144T>G (p.Ile1048Met)
c.1773T>G (p.Ile591Met)
17g.61683419A>GCA501335160BRIP1n.2367T>C
c.3627T>C (p.Ile1209=)
c.*3053T>C (n.*3053T>C)
n.9504T>C
c.3405T>C (p.Ile1135=)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
n.1757T>C
c.2790T>C (p.Ile930=)
n.1873T>C
c.1817T>C (n.1817T>C)
c.3687T>C (p.Ile1229=)
c.3567T>C (p.Ile1189=)
c.3486T>C (p.Ile1162=)
c.3204T>C (p.Ile1068=)
c.3144T>C (p.Ile1048=)
c.1773T>C (p.Ile591=)
dbSNP
17g.61683419A>TCA8690346BRIP1n.2367T>A
c.3627T>A (p.Ile1209=)
c.*3053T>A (n.*3053T>A)
n.9504T>A
c.3405T>A (p.Ile1135=)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
n.1757T>A
c.2790T>A (p.Ile930=)
n.1873T>A
c.1817T>A (n.1817T>A)
c.3687T>A (p.Ile1229=)
c.3567T>A (p.Ile1189=)
c.3486T>A (p.Ile1162=)
c.3204T>A (p.Ile1068=)
c.3144T>A (p.Ile1048=)
c.1773T>A (p.Ile591=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683420A>CCA400477971BRIP1n.2366T>G
c.3626T>G (p.Ile1209Ser)
c.*3052T>G (n.*3052T>G)
n.9503T>G
c.3404T>G (p.Ile1135Ser)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
n.1756T>G
c.2789T>G (p.Ile930Ser)
n.1872T>G
c.1816T>G (n.1816T>G)
c.3686T>G (p.Ile1229Ser)
c.3566T>G (p.Ile1189Ser)
c.3485T>G (p.Ile1162Ser)
c.3203T>G (p.Ile1068Ser)
c.3143T>G (p.Ile1048Ser)
c.1772T>G (p.Ile591Ser)
17g.61683420A>GCA400477972BRIP1n.2366T>C
c.3626T>C (p.Ile1209Thr)
c.*3052T>C (n.*3052T>C)
n.9503T>C
c.3404T>C (p.Ile1135Thr)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
n.1756T>C
c.2789T>C (p.Ile930Thr)
n.1872T>C
c.1816T>C (n.1816T>C)
c.3686T>C (p.Ile1229Thr)
c.3566T>C (p.Ile1189Thr)
c.3485T>C (p.Ile1162Thr)
c.3203T>C (p.Ile1068Thr)
c.3143T>C (p.Ile1048Thr)
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
17g.61683420A>TCA400477974BRIP1n.2366T>A
c.3626T>A (p.Ile1209Asn)
c.*3052T>A (n.*3052T>A)
n.9503T>A
c.3404T>A (p.Ile1135Asn)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
n.1756T>A
c.2789T>A (p.Ile930Asn)
n.1872T>A
c.1816T>A (n.1816T>A)
c.3686T>A (p.Ile1229Asn)
c.3566T>A (p.Ile1189Asn)
c.3485T>A (p.Ile1162Asn)
c.3203T>A (p.Ile1068Asn)
c.3143T>A (p.Ile1048Asn)
c.1772T>A (p.Ile591Asn)
dbSNP
17g.61683421T>ACA400477976BRIP1n.2365A>T
c.3625A>T (p.Ile1209Phe)
c.*3051A>T (n.*3051A>T)
n.9502A>T
c.3403A>T (p.Ile1135Phe)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.1755A>T
c.2788A>T (p.Ile930Phe)
n.1871A>T
c.1815A>T (n.1815A>T)
c.3685A>T (p.Ile1229Phe)
c.3565A>T (p.Ile1189Phe)
c.3484A>T (p.Ile1162Phe)
c.3202A>T (p.Ile1068Phe)
c.3142A>T (p.Ile1048Phe)
c.1771A>T (p.Ile591Phe)
17g.61683421T>CCA400477978BRIP1n.2365A>G
c.3625A>G (p.Ile1209Val)
c.*3051A>G (n.*3051A>G)
n.9502A>G
c.3403A>G (p.Ile1135Val)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.1755A>G
c.2788A>G (p.Ile930Val)
n.1871A>G
c.1815A>G (n.1815A>G)
c.3685A>G (p.Ile1229Val)
c.3565A>G (p.Ile1189Val)
c.3484A>G (p.Ile1162Val)
c.3202A>G (p.Ile1068Val)
c.3142A>G (p.Ile1048Val)
c.1771A>G (p.Ile591Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683421T>GCA400477980BRIP1n.2365A>C
c.3625A>C (p.Ile1209Leu)
c.*3051A>C (n.*3051A>C)
n.9502A>C
c.3403A>C (p.Ile1135Leu)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.1755A>C
c.2788A>C (p.Ile930Leu)
n.1871A>C
c.1815A>C (n.1815A>C)
c.3685A>C (p.Ile1229Leu)
c.3565A>C (p.Ile1189Leu)
c.3484A>C (p.Ile1162Leu)
c.3202A>C (p.Ile1068Leu)
c.3142A>C (p.Ile1048Leu)
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
17g.61683421T=CA2269130755BRIP1n.2365A=
c.3625A= (p.Ile1209=)
c.*3051A= (n.*3051A=)
n.9502A=
c.3403A= (p.Ile1135=)
c.*716A= (n.*716A=)
c.*1040A= (n.*1040A=)
n.1755A=
c.2788A= (p.Ile930=)
n.1871A=
c.1815A= (n.1815A=)
c.3685A= (p.Ile1229=)
c.3565A= (p.Ile1189=)
c.3484A= (p.Ile1162=)
c.3202A= (p.Ile1068=)
c.3142A= (p.Ile1048=)
c.1771A= (p.Ile591=)
17g.61683422G>ACA501335207BRIP1n.2364C>T
c.3624C>T (p.Asp1208=)
c.*3050C>T (n.*3050C>T)
n.9501C>T
c.3402C>T (p.Asp1134=)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
n.1754C>T
c.2787C>T (p.Asp929=)
n.1870C>T
c.1814C>T (n.1814C>T)
c.3684C>T (p.Asp1228=)
c.3564C>T (p.Asp1188=)
c.3483C>T (p.Asp1161=)
c.3201C>T (p.Asp1067=)
c.3141C>T (p.Asp1047=)
c.1770C>T (p.Asp590=)
ClinVar dbSNP
17g.61683422G>CCA400477982BRIP1n.2364C>G
c.3624C>G (p.Asp1208Glu)
c.*3050C>G (n.*3050C>G)
n.9501C>G
c.3402C>G (p.Asp1134Glu)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
n.1754C>G
c.2787C>G (p.Asp929Glu)
n.1870C>G
c.1814C>G (n.1814C>G)
c.3684C>G (p.Asp1228Glu)
c.3564C>G (p.Asp1188Glu)
c.3483C>G (p.Asp1161Glu)
c.3201C>G (p.Asp1067Glu)
c.3141C>G (p.Asp1047Glu)
c.1770C>G (p.Asp590Glu)
dbSNP
17g.61683422G>TCA400477983BRIP1n.2364C>A
c.3624C>A (p.Asp1208Glu)
c.*3050C>A (n.*3050C>A)
n.9501C>A
c.3402C>A (p.Asp1134Glu)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
n.1754C>A
c.2787C>A (p.Asp929Glu)
n.1870C>A
c.1814C>A (n.1814C>A)
c.3684C>A (p.Asp1228Glu)
c.3564C>A (p.Asp1188Glu)
c.3483C>A (p.Asp1161Glu)
c.3201C>A (p.Asp1067Glu)
c.3141C>A (p.Asp1047Glu)
c.1770C>A (p.Asp590Glu)
17g.61683423T>ACA400477986BRIP1n.2363A>T
c.3623A>T (p.Asp1208Val)
c.*3049A>T (n.*3049A>T)
n.9500A>T
c.3401A>T (p.Asp1134Val)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
n.1753A>T
c.2786A>T (p.Asp929Val)
n.1869A>T
c.1813A>T (n.1813A>T)
c.3683A>T (p.Asp1228Val)
c.3563A>T (p.Asp1188Val)
c.3482A>T (p.Asp1161Val)
c.3200A>T (p.Asp1067Val)
c.3140A>T (p.Asp1047Val)
c.1769A>T (p.Asp590Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683423T>CCA400477987BRIP1n.2363A>G
c.3623A>G (p.Asp1208Gly)
c.*3049A>G (n.*3049A>G)
n.9500A>G
c.3401A>G (p.Asp1134Gly)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
n.1753A>G
c.2786A>G (p.Asp929Gly)
n.1869A>G
c.1813A>G (n.1813A>G)
c.3683A>G (p.Asp1228Gly)
c.3563A>G (p.Asp1188Gly)
c.3482A>G (p.Asp1161Gly)
c.3200A>G (p.Asp1067Gly)
c.3140A>G (p.Asp1047Gly)
c.1769A>G (p.Asp590Gly)
COSMIC COSMIC
17g.61683423T>GCA400477989BRIP1n.2363A>C
c.3623A>C (p.Asp1208Ala)
c.*3049A>C (n.*3049A>C)
n.9500A>C
c.3401A>C (p.Asp1134Ala)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
n.1753A>C
c.2786A>C (p.Asp929Ala)
n.1869A>C
c.1813A>C (n.1813A>C)
c.3683A>C (p.Asp1228Ala)
c.3563A>C (p.Asp1188Ala)
c.3482A>C (p.Asp1161Ala)
c.3200A>C (p.Asp1067Ala)
c.3140A>C (p.Asp1047Ala)
c.1769A>C (p.Asp590Ala)
17g.61683423T=CA2269130756BRIP1n.2363A=
c.3623A= (p.Asp1208=)
c.*3049A= (n.*3049A=)
n.9500A=
c.3401A= (p.Asp1134=)
c.*714A= (n.*714A=)
c.*1038A= (n.*1038A=)
n.1753A=
c.2786A= (p.Asp929=)
n.1869A=
c.1813A= (n.1813A=)
c.3683A= (p.Asp1228=)
c.3563A= (p.Asp1188=)
c.3482A= (p.Asp1161=)
c.3200A= (p.Asp1067=)
c.3140A= (p.Asp1047=)
c.1769A= (p.Asp590=)
17g.61683424C>ACA400477992BRIP1n.2362G>T
c.3622G>T (p.Asp1208Tyr)
c.*3048G>T (n.*3048G>T)
n.9499G>T
c.3400G>T (p.Asp1134Tyr)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
n.1752G>T
c.2785G>T (p.Asp929Tyr)
n.1868G>T
c.1812G>T (n.1812G>T)
c.3682G>T (p.Asp1228Tyr)
c.3562G>T (p.Asp1188Tyr)
c.3481G>T (p.Asp1161Tyr)
c.3199G>T (p.Asp1067Tyr)
c.3139G>T (p.Asp1047Tyr)
c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683424C=CA2269130757BRIP1n.2362G=
c.3622G= (p.Asp1208=)
c.*3048G= (n.*3048G=)
n.9499G=
c.3400G= (p.Asp1134=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.*1037G= (n.*1037G=)
n.1752G=
c.2785G= (p.Asp929=)
n.1868G=
c.1812G= (n.1812G=)
c.3682G= (p.Asp1228=)
c.3562G= (p.Asp1188=)
c.3481G= (p.Asp1161=)
c.3199G= (p.Asp1067=)
c.3139G= (p.Asp1047=)
c.1768G= (p.Asp590=)
17g.61683424C>GCA16620507BRIP1n.2362G>C
c.3622G>C (p.Asp1208His)
c.*3048G>C (n.*3048G>C)
n.9499G>C
c.3400G>C (p.Asp1134His)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
n.1752G>C
c.2785G>C (p.Asp929His)
n.1868G>C
c.1812G>C (n.1812G>C)
c.3682G>C (p.Asp1228His)
c.3562G>C (p.Asp1188His)
c.3481G>C (p.Asp1161His)
c.3199G>C (p.Asp1067His)
c.3139G>C (p.Asp1047His)
c.1768G>C (p.Asp590His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683424C>TCA8690347BRIP1n.2362G>A
c.3622G>A (p.Asp1208Asn)
c.*3048G>A (n.*3048G>A)
n.9499G>A
c.3400G>A (p.Asp1134Asn)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
n.1752G>A
c.2785G>A (p.Asp929Asn)
n.1868G>A
c.1812G>A (n.1812G>A)
c.3682G>A (p.Asp1228Asn)
c.3562G>A (p.Asp1188Asn)
c.3481G>A (p.Asp1161Asn)
c.3199G>A (p.Asp1067Asn)
c.3139G>A (p.Asp1047Asn)
c.1768G>A (p.Asp590Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683425A>CCA400477994BRIP1n.2361T>G
c.3621T>G (p.Asp1207Glu)
c.*3047T>G (n.*3047T>G)
n.9498T>G
c.3399T>G (p.Asp1133Glu)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
n.1751T>G
c.2784T>G (p.Asp928Glu)
n.1867T>G
c.1811T>G (n.1811T>G)
c.3681T>G (p.Asp1227Glu)
c.3561T>G (p.Asp1187Glu)
c.3480T>G (p.Asp1160Glu)
c.3198T>G (p.Asp1066Glu)
c.3138T>G (p.Asp1046Glu)
c.1767T>G (p.Asp589Glu)
17g.61683425A>GCA501335208BRIP1n.2361T>C
c.3621T>C (p.Asp1207=)
c.*3047T>C (n.*3047T>C)
n.9498T>C
c.3399T>C (p.Asp1133=)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
n.1751T>C
c.2784T>C (p.Asp928=)
n.1867T>C
c.1811T>C (n.1811T>C)
c.3681T>C (p.Asp1227=)
c.3561T>C (p.Asp1187=)
c.3480T>C (p.Asp1160=)
c.3198T>C (p.Asp1066=)
c.3138T>C (p.Asp1046=)
c.1767T>C (p.Asp589=)
17g.61683425A>TCA400477995BRIP1n.2361T>A
c.3621T>A (p.Asp1207Glu)
c.*3047T>A (n.*3047T>A)
n.9498T>A
c.3399T>A (p.Asp1133Glu)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.1751T>A
c.2784T>A (p.Asp928Glu)
n.1867T>A
c.1811T>A (n.1811T>A)
c.3681T>A (p.Asp1227Glu)
c.3561T>A (p.Asp1187Glu)
c.3480T>A (p.Asp1160Glu)
c.3198T>A (p.Asp1066Glu)
c.3138T>A (p.Asp1046Glu)
c.1767T>A (p.Asp589Glu)
17g.61683426T>ACA292267135BRIP1n.2360A>T
c.3620A>T (p.Asp1207Val)
c.*3046A>T (n.*3046A>T)
n.9497A>T
c.3398A>T (p.Asp1133Val)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
n.1750A>T
c.2783A>T (p.Asp928Val)
n.1866A>T
c.1810A>T (n.1810A>T)
c.3680A>T (p.Asp1227Val)
c.3560A>T (p.Asp1187Val)
c.3479A>T (p.Asp1160Val)
c.3197A>T (p.Asp1066Val)
c.3137A>T (p.Asp1046Val)
c.1766A>T (p.Asp589Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683426T>CCA400477996BRIP1n.2360A>G
c.3620A>G (p.Asp1207Gly)
c.*3046A>G (n.*3046A>G)
n.9497A>G
c.3398A>G (p.Asp1133Gly)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.1750A>G
c.2783A>G (p.Asp928Gly)
n.1866A>G
c.1810A>G (n.1810A>G)
c.3680A>G (p.Asp1227Gly)
c.3560A>G (p.Asp1187Gly)
c.3479A>G (p.Asp1160Gly)
c.3197A>G (p.Asp1066Gly)
c.3137A>G (p.Asp1046Gly)
c.1766A>G (p.Asp589Gly)
dbSNP
17g.61683426T>GCA400477998BRIP1n.2360A>C
c.3620A>C (p.Asp1207Ala)
c.*3046A>C (n.*3046A>C)
n.9497A>C
c.3398A>C (p.Asp1133Ala)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
n.1750A>C
c.2783A>C (p.Asp928Ala)
n.1866A>C
c.1810A>C (n.1810A>C)
c.3680A>C (p.Asp1227Ala)
c.3560A>C (p.Asp1187Ala)
c.3479A>C (p.Asp1160Ala)
c.3197A>C (p.Asp1066Ala)
c.3137A>C (p.Asp1046Ala)
c.1766A>C (p.Asp589Ala)
17g.61683426T=CA2269130758BRIP1n.2360A=
c.3620A= (p.Asp1207=)
c.*3046A= (n.*3046A=)
n.9497A=
c.3398A= (p.Asp1133=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.*1035A= (n.*1035A=)
n.1750A=
c.2783A= (p.Asp928=)
n.1866A=
c.1810A= (n.1810A=)
c.3680A= (p.Asp1227=)
c.3560A= (p.Asp1187=)
c.3479A= (p.Asp1160=)
c.3197A= (p.Asp1066=)
c.3137A= (p.Asp1046=)
c.1766A= (p.Asp589=)
17g.61683427C>ACA400478000BRIP1n.2359G>T
c.3619G>T (p.Asp1207Tyr)
c.*3045G>T (n.*3045G>T)
n.9496G>T
c.3397G>T (p.Asp1133Tyr)
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
n.1749G>T
c.2782G>T (p.Asp928Tyr)
n.1865G>T
c.1809G>T (n.1809G>T)
c.3679G>T (p.Asp1227Tyr)
c.3559G>T (p.Asp1187Tyr)
c.3478G>T (p.Asp1160Tyr)
c.3196G>T (p.Asp1066Tyr)
c.3136G>T (p.Asp1046Tyr)
c.1765G>T (p.Asp589Tyr)
ClinVar
17g.61683427C>GCA400478002BRIP1n.2359G>C
c.3619G>C (p.Asp1207His)
c.*3045G>C (n.*3045G>C)
n.9496G>C
c.3397G>C (p.Asp1133His)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
n.1749G>C
c.2782G>C (p.Asp928His)
n.1865G>C
c.1809G>C (n.1809G>C)
c.3679G>C (p.Asp1227His)
c.3559G>C (p.Asp1187His)
c.3478G>C (p.Asp1160His)
c.3196G>C (p.Asp1066His)
c.3136G>C (p.Asp1046His)
c.1765G>C (p.Asp589His)
dbSNP
17g.61683427C>TCA400478004BRIP1n.2359G>A
c.3619G>A (p.Asp1207Asn)
c.*3045G>A (n.*3045G>A)
n.9496G>A
c.3397G>A (p.Asp1133Asn)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
n.1749G>A
c.2782G>A (p.Asp928Asn)
n.1865G>A
c.1809G>A (n.1809G>A)
c.3679G>A (p.Asp1227Asn)
c.3559G>A (p.Asp1187Asn)
c.3478G>A (p.Asp1160Asn)
c.3196G>A (p.Asp1066Asn)
c.3136G>A (p.Asp1046Asn)
c.1765G>A (p.Asp589Asn)
ClinVar dbSNP
17g.61683428A=CA2269130759BRIP1n.2358T=
c.3618T= (p.Ile1206=)
c.*3044T= (n.*3044T=)
n.9495T=
c.3396T= (p.Ile1132=)
c.*709T= (n.*709T=)
c.*1033T= (n.*1033T=)
n.1748T=
c.2781T= (p.Ile927=)
n.1864T=
c.1808T= (n.1808T=)
c.3678T= (p.Ile1226=)
c.3558T= (p.Ile1186=)
c.3477T= (p.Ile1159=)
c.3195T= (p.Ile1065=)
c.3135T= (p.Ile1045=)
c.1764T= (p.Ile588=)
17g.61683428A>CCA400478006BRIP1n.2358T>G
c.3618T>G (p.Ile1206Met)
c.*3044T>G (n.*3044T>G)
n.9495T>G
c.3396T>G (p.Ile1132Met)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
n.1748T>G
c.2781T>G (p.Ile927Met)
n.1864T>G
c.1808T>G (n.1808T>G)
c.3678T>G (p.Ile1226Met)
c.3558T>G (p.Ile1186Met)
c.3477T>G (p.Ile1159Met)
c.3195T>G (p.Ile1065Met)
c.3135T>G (p.Ile1045Met)
c.1764T>G (p.Ile588Met)
ClinVar dbSNP
17g.61683428A>GCA501335209BRIP1n.2358T>C
c.3618T>C (p.Ile1206=)
c.*3044T>C (n.*3044T>C)
n.9495T>C
c.3396T>C (p.Ile1132=)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
n.1748T>C
c.2781T>C (p.Ile927=)
n.1864T>C
c.1808T>C (n.1808T>C)
c.3678T>C (p.Ile1226=)
c.3558T>C (p.Ile1186=)
c.3477T>C (p.Ile1159=)
c.3195T>C (p.Ile1065=)
c.3135T>C (p.Ile1045=)
c.1764T>C (p.Ile588=)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683428A>TCA501335210BRIP1n.2358T>A
c.3618T>A (p.Ile1206=)
c.*3044T>A (n.*3044T>A)
n.9495T>A
c.3396T>A (p.Ile1132=)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
n.1748T>A
c.2781T>A (p.Ile927=)
n.1864T>A
c.1808T>A (n.1808T>A)
c.3678T>A (p.Ile1226=)
c.3558T>A (p.Ile1186=)
c.3477T>A (p.Ile1159=)
c.3195T>A (p.Ile1065=)
c.3135T>A (p.Ile1045=)
c.1764T>A (p.Ile588=)
dbSNP
17g.61683428_61683429insTGCTTCA2269130760BRIP1n.2357_2358insAAGCA
c.3617_3618insAAGCA (p.Asp1207SerfsTer9)
c.*3043_*3044insAAGCA (n.*3043_*3044insAAGCA)
n.9494_9495insAAGCA
c.3395_3396insAAGCA (p.Asp1133SerfsTer9)
c.*708_*709insAAGCA (n.*708_*709insAAGCA)
c.*1032_*1033insAAGCA (n.*1032_*1033insAAGCA)
n.1747_1748insAAGCA
c.2780_2781insAAGCA (p.Asp928SerfsTer9)
n.1863_1864insAAGCA
c.1807_1808insAAGCA (n.1807_1808insAAGCA)
c.3677_3678insAAGCA (p.Asp1227SerfsTer9)
c.3557_3558insAAGCA (p.Asp1187SerfsTer9)
c.3476_3477insAAGCA (p.Asp1160SerfsTer9)
c.3194_3195insAAGCA (p.Asp1066SerfsTer9)
c.3134_3135insAAGCA (p.Asp1046SerfsTer9)
c.1763_1764insAAGCA (p.Asp589SerfsTer9)
dbSNP
17g.61683429A>CCA400478008BRIP1n.2357T>G
c.3617T>G (p.Ile1206Ser)
c.*3043T>G (n.*3043T>G)
n.9494T>G
c.3395T>G (p.Ile1132Ser)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.1747T>G
c.2780T>G (p.Ile927Ser)
n.1863T>G
c.1807T>G (n.1807T>G)
c.3677T>G (p.Ile1226Ser)
c.3557T>G (p.Ile1186Ser)
c.3476T>G (p.Ile1159Ser)
c.3194T>G (p.Ile1065Ser)
c.3134T>G (p.Ile1045Ser)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
17g.61683429A>GCA400478010BRIP1n.2357T>C
c.3617T>C (p.Ile1206Thr)
c.*3043T>C (n.*3043T>C)
n.9494T>C
c.3395T>C (p.Ile1132Thr)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.1747T>C
c.2780T>C (p.Ile927Thr)
n.1863T>C
c.1807T>C (n.1807T>C)
c.3677T>C (p.Ile1226Thr)
c.3557T>C (p.Ile1186Thr)
c.3476T>C (p.Ile1159Thr)
c.3194T>C (p.Ile1065Thr)
c.3134T>C (p.Ile1045Thr)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683429A>TCA400478012BRIP1n.2357T>A
c.3617T>A (p.Ile1206Asn)
c.*3043T>A (n.*3043T>A)
n.9494T>A
c.3395T>A (p.Ile1132Asn)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.1747T>A
c.2780T>A (p.Ile927Asn)
n.1863T>A
c.1807T>A (n.1807T>A)
c.3677T>A (p.Ile1226Asn)
c.3557T>A (p.Ile1186Asn)
c.3476T>A (p.Ile1159Asn)
c.3194T>A (p.Ile1065Asn)
c.3134T>A (p.Ile1045Asn)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
17g.61683430T>ACA400478015BRIP1n.2356A>T
c.3616A>T (p.Ile1206Phe)
c.*3042A>T (n.*3042A>T)
n.9493A>T
c.3394A>T (p.Ile1132Phe)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
n.1746A>T
c.2779A>T (p.Ile927Phe)
n.1862A>T
c.1806A>T (n.1806A>T)
c.3676A>T (p.Ile1226Phe)
c.3556A>T (p.Ile1186Phe)
c.3475A>T (p.Ile1159Phe)
c.3193A>T (p.Ile1065Phe)
c.3133A>T (p.Ile1045Phe)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
dbSNP
17g.61683430T>CCA400478018BRIP1n.2356A>G
c.3616A>G (p.Ile1206Val)
c.*3042A>G (n.*3042A>G)
n.9493A>G
c.3394A>G (p.Ile1132Val)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
n.1746A>G
c.2779A>G (p.Ile927Val)
n.1862A>G
c.1806A>G (n.1806A>G)
c.3676A>G (p.Ile1226Val)
c.3556A>G (p.Ile1186Val)
c.3475A>G (p.Ile1159Val)
c.3193A>G (p.Ile1065Val)
c.3133A>G (p.Ile1045Val)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
ClinVar
17g.61683430T>GCA400478016BRIP1n.2356A>C
c.3616A>C (p.Ile1206Leu)
c.*3042A>C (n.*3042A>C)
n.9493A>C
c.3394A>C (p.Ile1132Leu)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
n.1746A>C
c.2779A>C (p.Ile927Leu)
n.1862A>C
c.1806A>C (n.1806A>C)
c.3676A>C (p.Ile1226Leu)
c.3556A>C (p.Ile1186Leu)
c.3475A>C (p.Ile1159Leu)
c.3193A>C (p.Ile1065Leu)
c.3133A>C (p.Ile1045Leu)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
17g.61683431T>ACA8690348BRIP1n.2355A>T
c.3615A>T (p.Lys1205Asn)
c.*3041A>T (n.*3041A>T)
n.9492A>T
c.3393A>T (p.Lys1131Asn)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
n.1745A>T
c.2778A>T (p.Lys926Asn)
n.1861A>T
c.1805A>T (n.1805A>T)
c.3675A>T (p.Lys1225Asn)
c.3555A>T (p.Lys1185Asn)
c.3474A>T (p.Lys1158Asn)
c.3192A>T (p.Lys1064Asn)
c.3132A>T (p.Lys1044Asn)
c.1761A>T (p.Lys587Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683431T>CCA501335211BRIP1n.2355A>G
c.3615A>G (p.Lys1205=)
c.*3041A>G (n.*3041A>G)
n.9492A>G
c.3393A>G (p.Lys1131=)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
n.1745A>G
c.2778A>G (p.Lys926=)
n.1861A>G
c.1805A>G (n.1805A>G)
c.3675A>G (p.Lys1225=)
c.3555A>G (p.Lys1185=)
c.3474A>G (p.Lys1158=)
c.3192A>G (p.Lys1064=)
c.3132A>G (p.Lys1044=)
c.1761A>G (p.Lys587=)
17g.61683431T>GCA400478021BRIP1n.2355A>C
c.3615A>C (p.Lys1205Asn)
c.*3041A>C (n.*3041A>C)
n.9492A>C
c.3393A>C (p.Lys1131Asn)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
n.1745A>C
c.2778A>C (p.Lys926Asn)
n.1861A>C
c.1805A>C (n.1805A>C)
c.3675A>C (p.Lys1225Asn)
c.3555A>C (p.Lys1185Asn)
c.3474A>C (p.Lys1158Asn)
c.3192A>C (p.Lys1064Asn)
c.3132A>C (p.Lys1044Asn)
c.1761A>C (p.Lys587Asn)
ClinVar dbSNP
17g.61683431T=CA2269130762BRIP1n.2355A=
c.3615A= (p.Lys1205=)
c.*3041A= (n.*3041A=)
n.9492A=
c.3393A= (p.Lys1131=)
c.*706A= (n.*706A=)
c.*1030A= (n.*1030A=)
n.1745A=
c.2778A= (p.Lys926=)
n.1861A=
c.1805A= (n.1805A=)
c.3675A= (p.Lys1225=)
c.3555A= (p.Lys1185=)
c.3474A= (p.Lys1158=)
c.3192A= (p.Lys1064=)
c.3132A= (p.Lys1044=)
c.1761A= (p.Lys587=)
17g.61683432T>ACA400478023BRIP1n.2354A>T
c.3614A>T (p.Lys1205Ile)
c.*3040A>T (n.*3040A>T)
n.9491A>T
c.3392A>T (p.Lys1131Ile)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.1744A>T
c.2777A>T (p.Lys926Ile)
n.1860A>T
c.1804A>T (n.1804A>T)
c.3674A>T (p.Lys1225Ile)
c.3554A>T (p.Lys1185Ile)
c.3473A>T (p.Lys1158Ile)
c.3191A>T (p.Lys1064Ile)
c.3131A>T (p.Lys1044Ile)
c.1760A>T (p.Lys587Ile)
dbSNP
17g.61683432T>CCA400478025BRIP1n.2354A>G
c.3614A>G (p.Lys1205Arg)
c.*3040A>G (n.*3040A>G)
n.9491A>G
c.3392A>G (p.Lys1131Arg)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.1744A>G
c.2777A>G (p.Lys926Arg)
n.1860A>G
c.1804A>G (n.1804A>G)
c.3674A>G (p.Lys1225Arg)
c.3554A>G (p.Lys1185Arg)
c.3473A>G (p.Lys1158Arg)
c.3191A>G (p.Lys1064Arg)
c.3131A>G (p.Lys1044Arg)
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
COSMIC COSMIC
17g.61683432T>GCA400478027BRIP1n.2354A>C
c.3614A>C (p.Lys1205Thr)
c.*3040A>C (n.*3040A>C)
n.9491A>C
c.3392A>C (p.Lys1131Thr)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.1744A>C
c.2777A>C (p.Lys926Thr)
n.1860A>C
c.1804A>C (n.1804A>C)
c.3674A>C (p.Lys1225Thr)
c.3554A>C (p.Lys1185Thr)
c.3473A>C (p.Lys1158Thr)
c.3191A>C (p.Lys1064Thr)
c.3131A>C (p.Lys1044Thr)
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
17g.61683433T>ACA400478029BRIP1n.2353A>T
c.3613A>T (p.Lys1205Ter)
c.*3039A>T (n.*3039A>T)
n.9490A>T
c.3391A>T (p.Lys1131Ter)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
n.1743A>T
c.2776A>T (p.Lys926Ter)
n.1859A>T
c.1803A>T (n.1803A>T)
c.3673A>T (p.Lys1225Ter)
c.3553A>T (p.Lys1185Ter)
c.3472A>T (p.Lys1158Ter)
c.3190A>T (p.Lys1064Ter)
c.3130A>T (p.Lys1044Ter)
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
17g.61683433T>CCA400478031BRIP1n.2353A>G
c.3613A>G (p.Lys1205Glu)
c.*3039A>G (n.*3039A>G)
n.9490A>G
c.3391A>G (p.Lys1131Glu)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
n.1743A>G
c.2776A>G (p.Lys926Glu)
n.1859A>G
c.1803A>G (n.1803A>G)
c.3673A>G (p.Lys1225Glu)
c.3553A>G (p.Lys1185Glu)
c.3472A>G (p.Lys1158Glu)
c.3190A>G (p.Lys1064Glu)
c.3130A>G (p.Lys1044Glu)
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683433T>GCA400478033BRIP1n.2353A>C
c.3613A>C (p.Lys1205Gln)
c.*3039A>C (n.*3039A>C)
n.9490A>C
c.3391A>C (p.Lys1131Gln)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.1743A>C
c.2776A>C (p.Lys926Gln)
n.1859A>C
c.1803A>C (n.1803A>C)
c.3673A>C (p.Lys1225Gln)
c.3553A>C (p.Lys1185Gln)
c.3472A>C (p.Lys1158Gln)
c.3190A>C (p.Lys1064Gln)
c.3130A>C (p.Lys1044Gln)
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
ClinVar dbSNP
17g.61683433T=CA2269130764BRIP1n.2353A=
c.3613A= (p.Lys1205=)
c.*3039A= (n.*3039A=)
n.9490A=
c.3391A= (p.Lys1131=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.*1028A= (n.*1028A=)
n.1743A=
c.2776A= (p.Lys926=)
n.1859A=
c.1803A= (n.1803A=)
c.3673A= (p.Lys1225=)
c.3553A= (p.Lys1185=)
c.3472A= (p.Lys1158=)
c.3190A= (p.Lys1064=)
c.3130A= (p.Lys1044=)
c.1759A= (p.Lys587=)
17g.61683434A=CA2269130766BRIP1n.2352T=
c.3612T= (p.Ser1204=)
c.*3038T= (n.*3038T=)
n.9489T=
c.3390T= (p.Ser1130=)
c.*703T= (n.*703T=)
c.*1027T= (n.*1027T=)
n.1742T=
c.2775T= (p.Ser925=)
n.1858T=
c.1802T= (n.1802T=)
c.3672T= (p.Ser1224=)
c.3552T= (p.Ser1184=)
c.3471T= (p.Ser1157=)
c.3189T= (p.Ser1063=)
c.3129T= (p.Ser1043=)
c.1758T= (p.Ser586=)
17g.61683434A>CCA400478035BRIP1n.2352T>G
c.3612T>G (p.Ser1204Arg)
c.*3038T>G (n.*3038T>G)
n.9489T>G
c.3390T>G (p.Ser1130Arg)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
n.1742T>G
c.2775T>G (p.Ser925Arg)
n.1858T>G
c.1802T>G (n.1802T>G)
c.3672T>G (p.Ser1224Arg)
c.3552T>G (p.Ser1184Arg)
c.3471T>G (p.Ser1157Arg)
c.3189T>G (p.Ser1063Arg)
c.3129T>G (p.Ser1043Arg)
c.1758T>G (p.Ser586Arg)
dbSNP
17g.61683434A>GCA501335212BRIP1n.2352T>C
c.3612T>C (p.Ser1204=)
c.*3038T>C (n.*3038T>C)
n.9489T>C
c.3390T>C (p.Ser1130=)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
n.1742T>C
c.2775T>C (p.Ser925=)
n.1858T>C
c.1802T>C (n.1802T>C)
c.3672T>C (p.Ser1224=)
c.3552T>C (p.Ser1184=)
c.3471T>C (p.Ser1157=)
c.3189T>C (p.Ser1063=)
c.3129T>C (p.Ser1043=)
c.1758T>C (p.Ser586=)
17g.61683434A>TCA292267138BRIP1n.2352T>A
c.3612T>A (p.Ser1204Arg)
c.*3038T>A (n.*3038T>A)
n.9489T>A
c.3390T>A (p.Ser1130Arg)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
n.1742T>A
c.2775T>A (p.Ser925Arg)
n.1858T>A
c.1802T>A (n.1802T>A)
c.3672T>A (p.Ser1224Arg)
c.3552T>A (p.Ser1184Arg)
c.3471T>A (p.Ser1157Arg)
c.3189T>A (p.Ser1063Arg)
c.3129T>A (p.Ser1043Arg)
c.1758T>A (p.Ser586Arg)
dbSNP
17g.61683434_61683438delinsACTTTCA2269130767BRIP1n.2348_2352delinsAAAGT
c.3608_3612delinsAAAGT (p.Glu1203=)
c.*3034_*3038delinsAAAGT (n.*3034_*3038delinsAAAGT)
n.9485_9489delinsAAAGT
c.3386_3390delinsAAAGT (p.Glu1129=)
c.*699_*703delinsAAAGT (n.*699_*703delinsAAAGT)
c.*1023_*1027delinsAAAGT (n.*1023_*1027delinsAAAGT)
n.1738_1742delinsAAAGT
c.2771_2775delinsAAAGT (p.Glu924=)
n.1854_1858delinsAAAGT
c.1798_1802delinsAAAGT (n.1798_1802delinsAAAGT)
c.3668_3672delinsAAAGT (p.Glu1223=)
c.3548_3552delinsAAAGT (p.Glu1183=)
c.3467_3471delinsAAAGT (p.Glu1156=)
c.3185_3189delinsAAAGT (p.Glu1062=)
c.3125_3129delinsAAAGT (p.Glu1042=)
c.1754_1758delinsAAAGT (p.Glu585=)
17g.61683435C>ACA400478038BRIP1n.2351G>T
c.3611G>T (p.Ser1204Ile)
c.*3037G>T (n.*3037G>T)
n.9488G>T
c.3389G>T (p.Ser1130Ile)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
n.1741G>T
c.2774G>T (p.Ser925Ile)
n.1857G>T
c.1801G>T (n.1801G>T)
c.3671G>T (p.Ser1224Ile)
c.3551G>T (p.Ser1184Ile)
c.3470G>T (p.Ser1157Ile)
c.3188G>T (p.Ser1063Ile)
c.3128G>T (p.Ser1043Ile)
c.1757G>T (p.Ser586Ile)
ClinVar
17g.61683435C>GCA400478040BRIP1n.2351G>C
c.3611G>C (p.Ser1204Thr)
c.*3037G>C (n.*3037G>C)
n.9488G>C
c.3389G>C (p.Ser1130Thr)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
n.1741G>C
c.2774G>C (p.Ser925Thr)
n.1857G>C
c.1801G>C (n.1801G>C)
c.3671G>C (p.Ser1224Thr)
c.3551G>C (p.Ser1184Thr)
c.3470G>C (p.Ser1157Thr)
c.3188G>C (p.Ser1063Thr)
c.3128G>C (p.Ser1043Thr)
c.1757G>C (p.Ser586Thr)
dbSNP
17g.61683435C>TCA400478042BRIP1n.2351G>A
c.3611G>A (p.Ser1204Asn)
c.*3037G>A (n.*3037G>A)
n.9488G>A
c.3389G>A (p.Ser1130Asn)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
n.1741G>A
c.2774G>A (p.Ser925Asn)
n.1857G>A
c.1801G>A (n.1801G>A)
c.3671G>A (p.Ser1224Asn)
c.3551G>A (p.Ser1184Asn)
c.3470G>A (p.Ser1157Asn)
c.3188G>A (p.Ser1063Asn)
c.3128G>A (p.Ser1043Asn)
c.1757G>A (p.Ser586Asn)
dbSNP
17g.61683438_61683441delCA2269130768BRIP1n.2348_2351del
c.3608_3611del (p.Glu1203ValfsTer10)
c.*3034_*3037del (n.*3034_*3037del)
n.9485_9488del
c.3386_3389del (p.Glu1129ValfsTer10)
c.*699_*702del (n.*699_*702del)
c.*1023_*1026del (n.*1023_*1026del)
n.1738_1741del
c.2771_2774del (p.Glu924ValfsTer10)
n.1854_1857del
c.1798_1801del (n.1798_1801del)
c.3668_3671del (p.Glu1223ValfsTer10)
c.3548_3551del (p.Glu1183ValfsTer10)
c.3467_3470del (p.Glu1156ValfsTer10)
c.3185_3188del (p.Glu1062ValfsTer10)
c.3125_3128del (p.Glu1042ValfsTer10)
c.1754_1757del (p.Glu585ValfsTer10)
dbSNP
17g.61683436T>ACA400478048BRIP1n.2350A>T
c.3610A>T (p.Ser1204Cys)
c.*3036A>T (n.*3036A>T)
n.9487A>T
c.3388A>T (p.Ser1130Cys)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
n.1740A>T
c.2773A>T (p.Ser925Cys)
n.1856A>T
c.1800A>T (n.1800A>T)
c.3670A>T (p.Ser1224Cys)
c.3550A>T (p.Ser1184Cys)
c.3469A>T (p.Ser1157Cys)
c.3187A>T (p.Ser1063Cys)
c.3127A>T (p.Ser1043Cys)
c.1756A>T (p.Ser586Cys)
17g.61683436T>CCA400478046BRIP1n.2350A>G
c.3610A>G (p.Ser1204Gly)
c.*3036A>G (n.*3036A>G)
n.9487A>G
c.3388A>G (p.Ser1130Gly)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
n.1740A>G
c.2773A>G (p.Ser925Gly)
n.1856A>G
c.1800A>G (n.1800A>G)
c.3670A>G (p.Ser1224Gly)
c.3550A>G (p.Ser1184Gly)
c.3469A>G (p.Ser1157Gly)
c.3187A>G (p.Ser1063Gly)
c.3127A>G (p.Ser1043Gly)
c.1756A>G (p.Ser586Gly)
17g.61683436T>GCA400478044BRIP1n.2350A>C
c.3610A>C (p.Ser1204Arg)
c.*3036A>C (n.*3036A>C)
n.9487A>C
c.3388A>C (p.Ser1130Arg)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
n.1740A>C
c.2773A>C (p.Ser925Arg)
n.1856A>C
c.1800A>C (n.1800A>C)
c.3670A>C (p.Ser1224Arg)
c.3550A>C (p.Ser1184Arg)
c.3469A>C (p.Ser1157Arg)
c.3187A>C (p.Ser1063Arg)
c.3127A>C (p.Ser1043Arg)
c.1756A>C (p.Ser586Arg)
ClinVar
17g.61683437T>ACA400478050BRIP1n.2349A>T
c.3609A>T (p.Glu1203Asp)
c.*3035A>T (n.*3035A>T)
n.9486A>T
c.3387A>T (p.Glu1129Asp)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
n.1739A>T
c.2772A>T (p.Glu924Asp)
n.1855A>T
c.1799A>T (n.1799A>T)
c.3669A>T (p.Glu1223Asp)
c.3549A>T (p.Glu1183Asp)
c.3468A>T (p.Glu1156Asp)
c.3186A>T (p.Glu1062Asp)
c.3126A>T (p.Glu1042Asp)
c.1755A>T (p.Glu585Asp)
dbSNP
17g.61683437T>CCA501335213BRIP1n.2349A>G
c.3609A>G (p.Glu1203=)
c.*3035A>G (n.*3035A>G)
n.9486A>G
c.3387A>G (p.Glu1129=)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
n.1739A>G
c.2772A>G (p.Glu924=)
n.1855A>G
c.1799A>G (n.1799A>G)
c.3669A>G (p.Glu1223=)
c.3549A>G (p.Glu1183=)
c.3468A>G (p.Glu1156=)
c.3186A>G (p.Glu1062=)
c.3126A>G (p.Glu1042=)
c.1755A>G (p.Glu585=)
17g.61683437T>GCA400478051BRIP1n.2349A>C
c.3609A>C (p.Glu1203Asp)
c.*3035A>C (n.*3035A>C)
n.9486A>C
c.3387A>C (p.Glu1129Asp)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
n.1739A>C
c.2772A>C (p.Glu924Asp)
n.1855A>C
c.1799A>C (n.1799A>C)
c.3669A>C (p.Glu1223Asp)
c.3549A>C (p.Glu1183Asp)
c.3468A>C (p.Glu1156Asp)
c.3186A>C (p.Glu1062Asp)
c.3126A>C (p.Glu1042Asp)
c.1755A>C (p.Glu585Asp)
17g.61683438T>ACA400478054BRIP1n.2348A>T
c.3608A>T (p.Glu1203Val)
c.*3034A>T (n.*3034A>T)
n.9485A>T
c.3386A>T (p.Glu1129Val)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
n.1738A>T
c.2771A>T (p.Glu924Val)
n.1854A>T
c.1798A>T (n.1798A>T)
c.3668A>T (p.Glu1223Val)
c.3548A>T (p.Glu1183Val)
c.3467A>T (p.Glu1156Val)
c.3185A>T (p.Glu1062Val)
c.3125A>T (p.Glu1042Val)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683438T>CCA400478055BRIP1n.2348A>G
c.3608A>G (p.Glu1203Gly)
c.*3034A>G (n.*3034A>G)
n.9485A>G
c.3386A>G (p.Glu1129Gly)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
n.1738A>G
c.2771A>G (p.Glu924Gly)
n.1854A>G
c.1798A>G (n.1798A>G)
c.3668A>G (p.Glu1223Gly)
c.3548A>G (p.Glu1183Gly)
c.3467A>G (p.Glu1156Gly)
c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
c.3125A>G (p.Glu1042Gly)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683438T>GCA400478058BRIP1n.2348A>C
c.3608A>C (p.Glu1203Ala)
c.*3034A>C (n.*3034A>C)
n.9485A>C
c.3386A>C (p.Glu1129Ala)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
n.1738A>C
c.2771A>C (p.Glu924Ala)
n.1854A>C
c.1798A>C (n.1798A>C)
c.3668A>C (p.Glu1223Ala)
c.3548A>C (p.Glu1183Ala)
c.3467A>C (p.Glu1156Ala)
c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
c.3125A>C (p.Glu1042Ala)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
ClinVar
17g.61683438T=CA2269130771BRIP1n.2348A=
c.3608A= (p.Glu1203=)
c.*3034A= (n.*3034A=)
n.9485A=
c.3386A= (p.Glu1129=)
c.*699A= (n.*699A=)
c.*1023A= (n.*1023A=)
n.1738A=
c.2771A= (p.Glu924=)
n.1854A=
c.1798A= (n.1798A=)
c.3668A= (p.Glu1223=)
c.3548A= (p.Glu1183=)
c.3467A= (p.Glu1156=)
c.3185A= (p.Glu1062=)
c.3125A= (p.Glu1042=)
c.1754A= (p.Glu585=)
17g.61683438_61683439delinsATCA169027BRIP1n.2347_2348delinsAT
c.3607_3608delinsAT (p.Glu1203Ile)
c.*3033_*3034delinsAT (n.*3033_*3034delinsAT)
n.9484_9485delinsAT
c.3385_3386delinsAT (p.Glu1129Ile)
c.*698_*699delinsAT (n.*698_*699delinsAT)
c.*1022_*1023delinsAT (n.*1022_*1023delinsAT)
n.1737_1738delinsAT
c.2770_2771delinsAT (p.Glu924Ile)
n.1853_1854delinsAT
c.1797_1798delinsAT (n.1797_1798delinsAT)
c.3667_3668delinsAT (p.Glu1223Ile)
c.3547_3548delinsAT (p.Glu1183Ile)
c.3466_3467delinsAT (p.Glu1156Ile)
c.3184_3185delinsAT (p.Glu1062Ile)
c.3124_3125delinsAT (p.Glu1042Ile)
c.1753_1754delinsAT (p.Glu585Ile)
ClinVar dbSNP
17g.61683438_61683439delinsTCCA2269130770BRIP1n.2347_2348delinsGA
c.3607_3608delinsGA (p.Glu1203=)
c.*3033_*3034delinsGA (n.*3033_*3034delinsGA)
n.9484_9485delinsGA
c.3385_3386delinsGA (p.Glu1129=)
c.*698_*699delinsGA (n.*698_*699delinsGA)
c.*1022_*1023delinsGA (n.*1022_*1023delinsGA)
n.1737_1738delinsGA
c.2770_2771delinsGA (p.Glu924=)
n.1853_1854delinsGA
c.1797_1798delinsGA (n.1797_1798delinsGA)
c.3667_3668delinsGA (p.Glu1223=)
c.3547_3548delinsGA (p.Glu1183=)
c.3466_3467delinsGA (p.Glu1156=)
c.3184_3185delinsGA (p.Glu1062=)
c.3124_3125delinsGA (p.Glu1042=)
c.1753_1754delinsGA (p.Glu585=)
17g.61683439delCA2573154281BRIP1n.2347del
c.3607del (p.Glu1203LysfsTer11)
c.*3033del (n.*3033del)
n.9484del
c.3385del (p.Glu1129LysfsTer11)
c.*698del (n.*698del)
c.*1022del (n.*1022del)
n.1737del
c.2770del (p.Glu924LysfsTer11)
n.1853del
c.1797del (n.1797del)
c.3667del (p.Glu1223LysfsTer11)
c.3547del (p.Glu1183LysfsTer11)
c.3466del (p.Glu1156LysfsTer11)
c.3184del (p.Glu1062LysfsTer11)
c.3124del (p.Glu1042LysfsTer11)
c.1753del (p.Glu585LysfsTer11)
ClinVar dbSNP
17g.61683439C>ACA400478062BRIP1n.2347G>T
c.3607G>T (p.Glu1203Ter)
c.*3033G>T (n.*3033G>T)
n.9484G>T
c.3385G>T (p.Glu1129Ter)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.1737G>T
c.2770G>T (p.Glu924Ter)
n.1853G>T
c.1797G>T (n.1797G>T)
c.3667G>T (p.Glu1223Ter)
c.3547G>T (p.Glu1183Ter)
c.3466G>T (p.Glu1156Ter)
c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
c.3124G>T (p.Glu1042Ter)
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683439C=CA2269130773BRIP1n.2347G=
c.3607G= (p.Glu1203=)
c.*3033G= (n.*3033G=)
n.9484G=
c.3385G= (p.Glu1129=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.*1022G= (n.*1022G=)
n.1737G=
c.2770G= (p.Glu924=)
n.1853G=
c.1797G= (n.1797G=)
c.3667G= (p.Glu1223=)
c.3547G= (p.Glu1183=)
c.3466G= (p.Glu1156=)
c.3184G= (p.Glu1062=)
c.3124G= (p.Glu1042=)
c.1753G= (p.Glu585=)
17g.61683439C>GCA400478063BRIP1n.2347G>C
c.3607G>C (p.Glu1203Gln)
c.*3033G>C (n.*3033G>C)
n.9484G>C
c.3385G>C (p.Glu1129Gln)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.1737G>C
c.2770G>C (p.Glu924Gln)
n.1853G>C
c.1797G>C (n.1797G>C)
c.3667G>C (p.Glu1223Gln)
c.3547G>C (p.Glu1183Gln)
c.3466G>C (p.Glu1156Gln)
c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
c.3124G>C (p.Glu1042Gln)
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
dbSNP
17g.61683439C>TCA400478065BRIP1n.2347G>A
c.3607G>A (p.Glu1203Lys)
c.*3033G>A (n.*3033G>A)
n.9484G>A
c.3385G>A (p.Glu1129Lys)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.1737G>A
c.2770G>A (p.Glu924Lys)
n.1853G>A
c.1797G>A (n.1797G>A)
c.3667G>A (p.Glu1223Lys)
c.3547G>A (p.Glu1183Lys)
c.3466G>A (p.Glu1156Lys)
c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683439_61683440delinsCTCA2269130774BRIP1n.2346_2347delinsAG
c.3606_3607delinsAG (p.Glu1202=)
c.*3032_*3033delinsAG (n.*3032_*3033delinsAG)
n.9483_9484delinsAG
c.3384_3385delinsAG (p.Glu1128=)
c.*697_*698delinsAG (n.*697_*698delinsAG)
c.*1021_*1022delinsAG (n.*1021_*1022delinsAG)
n.1736_1737delinsAG
c.2769_2770delinsAG (p.Glu923=)
n.1852_1853delinsAG
c.1796_1797delinsAG (n.1796_1797delinsAG)
c.3666_3667delinsAG (p.Glu1222=)
c.3546_3547delinsAG (p.Glu1182=)
c.3465_3466delinsAG (p.Glu1155=)
c.3183_3184delinsAG (p.Glu1061=)
c.3123_3124delinsAG (p.Glu1041=)
c.1752_1753delinsAG (p.Glu584=)
17g.61683440T>ACA400478067BRIP1n.2346A>T
c.3606A>T (p.Glu1202Asp)
c.*3032A>T (n.*3032A>T)
n.9483A>T
c.3384A>T (p.Glu1128Asp)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.1736A>T
c.2769A>T (p.Glu923Asp)
n.1852A>T
c.1796A>T (n.1796A>T)
c.3666A>T (p.Glu1222Asp)
c.3546A>T (p.Glu1182Asp)
c.3465A>T (p.Glu1155Asp)
c.3183A>T (p.Glu1061Asp)
c.3123A>T (p.Glu1041Asp)
c.1752A>T (p.Glu584Asp)
dbSNP
17g.61683440T>CCA501335214BRIP1n.2346A>G
c.3606A>G (p.Glu1202=)
c.*3032A>G (n.*3032A>G)
n.9483A>G
c.3384A>G (p.Glu1128=)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.1736A>G
c.2769A>G (p.Glu923=)
n.1852A>G
c.1796A>G (n.1796A>G)
c.3666A>G (p.Glu1222=)
c.3546A>G (p.Glu1182=)
c.3465A>G (p.Glu1155=)
c.3183A>G (p.Glu1061=)
c.3123A>G (p.Glu1041=)
c.1752A>G (p.Glu584=)
17g.61683440T>GCA400478069BRIP1n.2346A>C
c.3606A>C (p.Glu1202Asp)
c.*3032A>C (n.*3032A>C)
n.9483A>C
c.3384A>C (p.Glu1128Asp)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.1736A>C
c.2769A>C (p.Glu923Asp)
n.1852A>C
c.1796A>C (n.1796A>C)
c.3666A>C (p.Glu1222Asp)
c.3546A>C (p.Glu1182Asp)
c.3465A>C (p.Glu1155Asp)
c.3183A>C (p.Glu1061Asp)
c.3123A>C (p.Glu1041Asp)
c.1752A>C (p.Glu584Asp)
17g.61683441delCA773769231BRIP1n.2346del
c.3606del (p.Glu1203LysfsTer11)
c.*3032del (n.*3032del)
n.9483del
c.3384del (p.Glu1129LysfsTer11)
c.*697del (n.*697del)
c.*1021del (n.*1021del)
n.1736del
c.2769del (p.Glu924LysfsTer11)
n.1852del
c.1796del (n.1796del)
c.3666del (p.Glu1223LysfsTer11)
c.3546del (p.Glu1183LysfsTer11)
c.3465del (p.Glu1156LysfsTer11)
c.3183del (p.Glu1062LysfsTer11)
c.3123del (p.Glu1042LysfsTer11)
c.1752del (p.Glu585LysfsTer11)
dbSNP
17g.61683441T>ACA400478071BRIP1n.2345A>T
c.3605A>T (p.Glu1202Val)
c.*3031A>T (n.*3031A>T)
n.9482A>T
c.3383A>T (p.Glu1128Val)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
n.1735A>T
c.2768A>T (p.Glu923Val)
n.1851A>T
c.1795A>T (n.1795A>T)
c.3665A>T (p.Glu1222Val)
c.3545A>T (p.Glu1182Val)
c.3464A>T (p.Glu1155Val)
c.3182A>T (p.Glu1061Val)
c.3122A>T (p.Glu1041Val)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
dbSNP
17g.61683441T>CCA194566BRIP1n.2345A>G
c.3605A>G (p.Glu1202Gly)
c.*3031A>G (n.*3031A>G)
n.9482A>G
c.3383A>G (p.Glu1128Gly)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
n.1735A>G
c.2768A>G (p.Glu923Gly)
n.1851A>G
c.1795A>G (n.1795A>G)
c.3665A>G (p.Glu1222Gly)
c.3545A>G (p.Glu1182Gly)
c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
c.3182A>G (p.Glu1061Gly)
c.3122A>G (p.Glu1041Gly)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683441T>GCA400478074BRIP1n.2345A>C
c.3605A>C (p.Glu1202Ala)
c.*3031A>C (n.*3031A>C)
n.9482A>C
c.3383A>C (p.Glu1128Ala)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
n.1735A>C
c.2768A>C (p.Glu923Ala)
n.1851A>C
c.1795A>C (n.1795A>C)
c.3665A>C (p.Glu1222Ala)
c.3545A>C (p.Glu1182Ala)
c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.3182A>C (p.Glu1061Ala)
c.3122A>C (p.Glu1041Ala)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
ClinVar dbSNP
17g.61683441T=CA2269130776BRIP1n.2345A=
c.3605A= (p.Glu1202=)
c.*3031A= (n.*3031A=)
n.9482A=
c.3383A= (p.Glu1128=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.*1020A= (n.*1020A=)
n.1735A=
c.2768A= (p.Glu923=)
n.1851A=
c.1795A= (n.1795A=)
c.3665A= (p.Glu1222=)
c.3545A= (p.Glu1182=)
c.3464A= (p.Glu1155=)
c.3182A= (p.Glu1061=)
c.3122A= (p.Glu1041=)
c.1751A= (p.Glu584=)
17g.61683442C>ACA400478077BRIP1n.2344G>T
c.3604G>T (p.Glu1202Ter)
c.*3030G>T (n.*3030G>T)
n.9481G>T
c.3382G>T (p.Glu1128Ter)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
n.1734G>T
c.2767G>T (p.Glu923Ter)
n.1850G>T
c.1794G>T (n.1794G>T)
c.3664G>T (p.Glu1222Ter)
c.3544G>T (p.Glu1182Ter)
c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.3181G>T (p.Glu1061Ter)
c.3121G>T (p.Glu1041Ter)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
dbSNP
17g.61683442C=CA2269130777BRIP1n.2344G=
c.3604G= (p.Glu1202=)
c.*3030G= (n.*3030G=)
n.9481G=
c.3382G= (p.Glu1128=)
c.*695G= (n.*695G=)
c.*1019G= (n.*1019G=)
n.1734G=
c.2767G= (p.Glu923=)
n.1850G=
c.1794G= (n.1794G=)
c.3664G= (p.Glu1222=)
c.3544G= (p.Glu1182=)
c.3463G= (p.Glu1155=)
c.3181G= (p.Glu1061=)
c.3121G= (p.Glu1041=)
c.1750G= (p.Glu584=)
17g.61683442C>GCA400478078BRIP1n.2344G>C
c.3604G>C (p.Glu1202Gln)
c.*3030G>C (n.*3030G>C)
n.9481G>C
c.3382G>C (p.Glu1128Gln)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
n.1734G>C
c.2767G>C (p.Glu923Gln)
n.1850G>C
c.1794G>C (n.1794G>C)
c.3664G>C (p.Glu1222Gln)
c.3544G>C (p.Glu1182Gln)
c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
c.3181G>C (p.Glu1061Gln)
c.3121G>C (p.Glu1041Gln)
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
dbSNP
17g.61683442C>TCA400478075BRIP1n.2344G>A
c.3604G>A (p.Glu1202Lys)
c.*3030G>A (n.*3030G>A)
n.9481G>A
c.3382G>A (p.Glu1128Lys)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
n.1734G>A
c.2767G>A (p.Glu923Lys)
n.1850G>A
c.1794G>A (n.1794G>A)
c.3664G>A (p.Glu1222Lys)
c.3544G>A (p.Glu1182Lys)
c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.3181G>A (p.Glu1061Lys)
c.3121G>A (p.Glu1041Lys)
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
dbSNP
17g.61683443A=CA2269130780BRIP1n.2343T=
c.3603T= (p.Ile1201=)
c.*3029T= (n.*3029T=)
n.9480T=
c.3381T= (p.Ile1127=)
c.*694T= (n.*694T=)
c.*1018T= (n.*1018T=)
n.1733T=
c.2766T= (p.Ile922=)
n.1849T=
c.1793T= (n.1793T=)
c.3663T= (p.Ile1221=)
c.3543T= (p.Ile1181=)
c.3462T= (p.Ile1154=)
c.3180T= (p.Ile1060=)
c.3120T= (p.Ile1040=)
c.1749T= (p.Ile583=)
17g.61683443A>CCA400478080BRIP1n.2343T>G
c.3603T>G (p.Ile1201Met)
c.*3029T>G (n.*3029T>G)
n.9480T>G
c.3381T>G (p.Ile1127Met)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
n.1733T>G
c.2766T>G (p.Ile922Met)
n.1849T>G
c.1793T>G (n.1793T>G)
c.3663T>G (p.Ile1221Met)
c.3543T>G (p.Ile1181Met)
c.3462T>G (p.Ile1154Met)
c.3180T>G (p.Ile1060Met)
c.3120T>G (p.Ile1040Met)
c.1749T>G (p.Ile583Met)
17g.61683443A>GCA501335216BRIP1n.2343T>C
c.3603T>C (p.Ile1201=)
c.*3029T>C (n.*3029T>C)
n.9480T>C
c.3381T>C (p.Ile1127=)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
n.1733T>C
c.2766T>C (p.Ile922=)
n.1849T>C
c.1793T>C (n.1793T>C)
c.3663T>C (p.Ile1221=)
c.3543T>C (p.Ile1181=)
c.3462T>C (p.Ile1154=)
c.3180T>C (p.Ile1060=)
c.3120T>C (p.Ile1040=)
c.1749T>C (p.Ile583=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683443A>TCA501335215BRIP1n.2343T>A
c.3603T>A (p.Ile1201=)
c.*3029T>A (n.*3029T>A)
n.9480T>A
c.3381T>A (p.Ile1127=)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
n.1733T>A
c.2766T>A (p.Ile922=)
n.1849T>A
c.1793T>A (n.1793T>A)
c.3663T>A (p.Ile1221=)
c.3543T>A (p.Ile1181=)
c.3462T>A (p.Ile1154=)
c.3180T>A (p.Ile1060=)
c.3120T>A (p.Ile1040=)
c.1749T>A (p.Ile583=)
dbSNP
17g.61683444dupCA2269130779BRIP1n.2343dup
c.3603dup (p.Glu1202Ter)
c.*3029dup (n.*3029dup)
n.9480dup
c.3381dup (p.Glu1128Ter)
c.*694dup (n.*694dup)
c.*1018dup (n.*1018dup)
n.1733dup
c.2766dup (p.Glu923Ter)
n.1849dup
c.1793dup (n.1793dup)
c.3663dup (p.Glu1222Ter)
c.3543dup (p.Glu1182Ter)
c.3462dup (p.Glu1155Ter)
c.3180dup (p.Glu1061Ter)
c.3120dup (p.Glu1041Ter)
c.1749dup (p.Glu584Ter)
dbSNP
17g.61683444A=CA2269130782BRIP1n.2342T=
c.3602T= (p.Ile1201=)
c.*3028T= (n.*3028T=)
n.9479T=
c.3380T= (p.Ile1127=)
c.*693T= (n.*693T=)
c.*1017T= (n.*1017T=)
n.1732T=
c.2765T= (p.Ile922=)
n.1848T=
c.1792T= (n.1792T=)
c.3662T= (p.Ile1221=)
c.3542T= (p.Ile1181=)
c.3461T= (p.Ile1154=)
c.3179T= (p.Ile1060=)
c.3119T= (p.Ile1040=)
c.1748T= (p.Ile583=)
17g.61683444A>CCA400478083BRIP1n.2342T>G
c.3602T>G (p.Ile1201Ser)
c.*3028T>G (n.*3028T>G)
n.9479T>G
c.3380T>G (p.Ile1127Ser)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.1732T>G
c.2765T>G (p.Ile922Ser)
n.1848T>G
c.1792T>G (n.1792T>G)
c.3662T>G (p.Ile1221Ser)
c.3542T>G (p.Ile1181Ser)
c.3461T>G (p.Ile1154Ser)
c.3179T>G (p.Ile1060Ser)
c.3119T>G (p.Ile1040Ser)
c.1748T>G (p.Ile583Ser)
dbSNP
17g.61683444A>GCA400478084BRIP1n.2342T>C
c.3602T>C (p.Ile1201Thr)
c.*3028T>C (n.*3028T>C)
n.9479T>C
c.3380T>C (p.Ile1127Thr)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
n.1732T>C
c.2765T>C (p.Ile922Thr)
n.1848T>C
c.1792T>C (n.1792T>C)
c.3662T>C (p.Ile1221Thr)
c.3542T>C (p.Ile1181Thr)
c.3461T>C (p.Ile1154Thr)
c.3179T>C (p.Ile1060Thr)
c.3119T>C (p.Ile1040Thr)
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683444A>TCA400478086BRIP1n.2342T>A
c.3602T>A (p.Ile1201Asn)
c.*3028T>A (n.*3028T>A)
n.9479T>A
c.3380T>A (p.Ile1127Asn)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
n.1732T>A
c.2765T>A (p.Ile922Asn)
n.1848T>A
c.1792T>A (n.1792T>A)
c.3662T>A (p.Ile1221Asn)
c.3542T>A (p.Ile1181Asn)
c.3461T>A (p.Ile1154Asn)
c.3179T>A (p.Ile1060Asn)
c.3119T>A (p.Ile1040Asn)
c.1748T>A (p.Ile583Asn)
17g.61683445T>ACA400478088BRIP1n.2341A>T
c.3601A>T (p.Ile1201Phe)
c.*3027A>T (n.*3027A>T)
n.9478A>T
c.3379A>T (p.Ile1127Phe)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
n.1731A>T
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17g.61683445T>CCA400478089BRIP1n.2341A>G
c.3601A>G (p.Ile1201Val)
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c.*692A>G (n.*692A>G)
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n.1731A>G
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n.1847A>G
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c.3541A>G (p.Ile1181Val)
c.3460A>G (p.Ile1154Val)
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c.3118A>G (p.Ile1040Val)
c.1747A>G (p.Ile583Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683445T>GCA400478090BRIP1n.2341A>C
c.3601A>C (p.Ile1201Leu)
c.*3027A>C (n.*3027A>C)
n.9478A>C
c.3379A>C (p.Ile1127Leu)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
n.1731A>C
c.2764A>C (p.Ile922Leu)
n.1847A>C
c.1791A>C (n.1791A>C)
c.3661A>C (p.Ile1221Leu)
c.3541A>C (p.Ile1181Leu)
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c.3178A>C (p.Ile1060Leu)
c.3118A>C (p.Ile1040Leu)
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
17g.61683445T=CA2269130783BRIP1n.2341A=
c.3601A= (p.Ile1201=)
c.*3027A= (n.*3027A=)
n.9478A=
c.3379A= (p.Ile1127=)
c.*692A= (n.*692A=)
c.*1016A= (n.*1016A=)
n.1731A=
c.2764A= (p.Ile922=)
n.1847A=
c.1791A= (n.1791A=)
c.3661A= (p.Ile1221=)
c.3541A= (p.Ile1181=)
c.3460A= (p.Ile1154=)
c.3178A= (p.Ile1060=)
c.3118A= (p.Ile1040=)
c.1747A= (p.Ile583=)
17g.61683446A=CA2269130784BRIP1n.2340T=
c.3600T= (p.His1200=)
c.*3026T= (n.*3026T=)
n.9477T=
c.3378T= (p.His1126=)
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c.*1015T= (n.*1015T=)
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c.2763T= (p.His921=)
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c.1790T= (n.1790T=)
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c.3540T= (p.His1180=)
c.3459T= (p.His1153=)
c.3177T= (p.His1059=)
c.3117T= (p.His1039=)
c.1746T= (p.His582=)
17g.61683446A>CCA400478092BRIP1n.2340T>G
c.3600T>G (p.His1200Gln)
c.*3026T>G (n.*3026T>G)
n.9477T>G
c.3378T>G (p.His1126Gln)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
n.1730T>G
c.2763T>G (p.His921Gln)
n.1846T>G
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c.3660T>G (p.His1220Gln)
c.3540T>G (p.His1180Gln)
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c.3177T>G (p.His1059Gln)
c.3117T>G (p.His1039Gln)
c.1746T>G (p.His582Gln)
17g.61683446A>GCA501335217BRIP1n.2340T>C
c.3600T>C (p.His1200=)
c.*3026T>C (n.*3026T>C)
n.9477T>C
c.3378T>C (p.His1126=)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.1730T>C
c.2763T>C (p.His921=)
n.1846T>C
c.1790T>C (n.1790T>C)
c.3660T>C (p.His1220=)
c.3540T>C (p.His1180=)
c.3459T>C (p.His1153=)
c.3177T>C (p.His1059=)
c.3117T>C (p.His1039=)
c.1746T>C (p.His582=)
ClinVar
17g.61683446A>TCA400478094BRIP1n.2340T>A
c.3600T>A (p.His1200Gln)
c.*3026T>A (n.*3026T>A)
n.9477T>A
c.3378T>A (p.His1126Gln)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.1730T>A
c.2763T>A (p.His921Gln)
n.1846T>A
c.1790T>A (n.1790T>A)
c.3660T>A (p.His1220Gln)
c.3540T>A (p.His1180Gln)
c.3459T>A (p.His1153Gln)
c.3177T>A (p.His1059Gln)
c.3117T>A (p.His1039Gln)
c.1746T>A (p.His582Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683446_61683447delinsATCA2269130785BRIP1n.2339_2340delinsAT
c.3599_3600delinsAT (p.His1200=)
c.*3025_*3026delinsAT (n.*3025_*3026delinsAT)
n.9476_9477delinsAT
c.3377_3378delinsAT (p.His1126=)
c.*690_*691delinsAT (n.*690_*691delinsAT)
c.*1014_*1015delinsAT (n.*1014_*1015delinsAT)
n.1729_1730delinsAT
c.2762_2763delinsAT (p.His921=)
n.1845_1846delinsAT
c.1789_1790delinsAT (n.1789_1790delinsAT)
c.3659_3660delinsAT (p.His1220=)
c.3539_3540delinsAT (p.His1180=)
c.3458_3459delinsAT (p.His1153=)
c.3176_3177delinsAT (p.His1059=)
c.3116_3117delinsAT (p.His1039=)
c.1745_1746delinsAT (p.His582=)
17g.61683447T>ACA400478097BRIP1n.2339A>T
c.3599A>T (p.His1200Leu)
c.*3025A>T (n.*3025A>T)
n.9476A>T
c.3377A>T (p.His1126Leu)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
n.1729A>T
c.2762A>T (p.His921Leu)
n.1845A>T
c.1789A>T (n.1789A>T)
c.3659A>T (p.His1220Leu)
c.3539A>T (p.His1180Leu)
c.3458A>T (p.His1153Leu)
c.3176A>T (p.His1059Leu)
c.3116A>T (p.His1039Leu)
c.1745A>T (p.His582Leu)
dbSNP
17g.61683447T>CCA298850BRIP1n.2339A>G
c.3599A>G (p.His1200Arg)
c.*3025A>G (n.*3025A>G)
n.9476A>G
c.3377A>G (p.His1126Arg)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
n.1729A>G
c.2762A>G (p.His921Arg)
n.1845A>G
c.1789A>G (n.1789A>G)
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c.3539A>G (p.His1180Arg)
c.3458A>G (p.His1153Arg)
c.3176A>G (p.His1059Arg)
c.3116A>G (p.His1039Arg)
c.1745A>G (p.His582Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683447T>GCA400478098BRIP1n.2339A>C
c.3599A>C (p.His1200Pro)
c.*3025A>C (n.*3025A>C)
n.9476A>C
c.3377A>C (p.His1126Pro)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
n.1729A>C
c.2762A>C (p.His921Pro)
n.1845A>C
c.1789A>C (n.1789A>C)
c.3659A>C (p.His1220Pro)
c.3539A>C (p.His1180Pro)
c.3458A>C (p.His1153Pro)
c.3176A>C (p.His1059Pro)
c.3116A>C (p.His1039Pro)
c.1745A>C (p.His582Pro)
17g.61683447T=CA2269130786BRIP1n.2339A=
c.3599A= (p.His1200=)
c.*3025A= (n.*3025A=)
n.9476A=
c.3377A= (p.His1126=)
c.*690A= (n.*690A=)
c.*1014A= (n.*1014A=)
n.1729A=
c.2762A= (p.His921=)
n.1845A=
c.1789A= (n.1789A=)
c.3659A= (p.His1220=)
c.3539A= (p.His1180=)
c.3458A= (p.His1153=)
c.3176A= (p.His1059=)
c.3116A= (p.His1039=)
c.1745A= (p.His582=)
17g.61683447delinsAACA658658648BRIP1n.2339delinsTT
c.3599delinsTT (p.His1200LeufsTer3)
c.*3025delinsTT (n.*3025delinsTT)
n.9476delinsTT
c.3377delinsTT (p.His1126LeufsTer3)
c.*690delinsTT (n.*690delinsTT)
c.*1014delinsTT (n.*1014delinsTT)
n.1729delinsTT
c.2762delinsTT (p.His921LeufsTer3)
n.1845delinsTT
c.1789delinsTT (n.1789delinsTT)
c.3659delinsTT (p.His1220LeufsTer3)
c.3539delinsTT (p.His1180LeufsTer3)
c.3458delinsTT (p.His1153LeufsTer3)
c.3176delinsTT (p.His1059LeufsTer3)
c.3116delinsTT (p.His1039LeufsTer3)
c.1745delinsTT (p.His582LeufsTer3)
ClinVar dbSNP
17g.61683448G>ACA400478104BRIP1n.2338C>T
c.3598C>T (p.His1200Tyr)
c.*3024C>T (n.*3024C>T)
n.9475C>T
c.3376C>T (p.His1126Tyr)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
n.1728C>T
c.2761C>T (p.His921Tyr)
n.1844C>T
c.1788C>T (n.1788C>T)
c.3658C>T (p.His1220Tyr)
c.3538C>T (p.His1180Tyr)
c.3457C>T (p.His1153Tyr)
c.3175C>T (p.His1059Tyr)
c.3115C>T (p.His1039Tyr)
c.1744C>T (p.His582Tyr)
dbSNP
17g.61683448G>CCA400478102BRIP1n.2338C>G
c.3598C>G (p.His1200Asp)
c.*3024C>G (n.*3024C>G)
n.9475C>G
c.3376C>G (p.His1126Asp)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
n.1728C>G
c.2761C>G (p.His921Asp)
n.1844C>G
c.1788C>G (n.1788C>G)
c.3658C>G (p.His1220Asp)
c.3538C>G (p.His1180Asp)
c.3457C>G (p.His1153Asp)
c.3175C>G (p.His1059Asp)
c.3115C>G (p.His1039Asp)
c.1744C>G (p.His582Asp)
dbSNP
17g.61683448G>TCA400478100BRIP1n.2338C>A
c.3598C>A (p.His1200Asn)
c.*3024C>A (n.*3024C>A)
n.9475C>A
c.3376C>A (p.His1126Asn)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
n.1728C>A
c.2761C>A (p.His921Asn)
n.1844C>A
c.1788C>A (n.1788C>A)
c.3658C>A (p.His1220Asn)
c.3538C>A (p.His1180Asn)
c.3457C>A (p.His1153Asn)
c.3175C>A (p.His1059Asn)
c.3115C>A (p.His1039Asn)
c.1744C>A (p.His582Asn)
dbSNP
17g.61683448_61683449delinsTGCA2580094547BRIP1n.2337_2338delinsCA
c.3597_3598delinsCA (p.His1200Asn)
c.*3023_*3024delinsCA (n.*3023_*3024delinsCA)
n.9474_9475delinsCA
c.3375_3376delinsCA (p.His1126Asn)
c.*688_*689delinsCA (n.*688_*689delinsCA)
c.*1012_*1013delinsCA (n.*1012_*1013delinsCA)
n.1727_1728delinsCA
c.2760_2761delinsCA (p.His921Asn)
n.1843_1844delinsCA
c.1787_1788delinsCA (n.1787_1788delinsCA)
c.3657_3658delinsCA (p.His1220Asn)
c.3537_3538delinsCA (p.His1180Asn)
c.3456_3457delinsCA (p.His1153Asn)
c.3174_3175delinsCA (p.His1059Asn)
c.3114_3115delinsCA (p.His1039Asn)
c.1743_1744delinsCA (p.His582Asn)
ClinVar
17g.61683449C>ACA501335218BRIP1n.2337G>T
c.3597G>T (p.Leu1199=)
c.*3023G>T (n.*3023G>T)
n.9474G>T
c.3375G>T (p.Leu1125=)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.1727G>T
c.2760G>T (p.Leu920=)
n.1843G>T
c.1787G>T (n.1787G>T)
c.3657G>T (p.Leu1219=)
c.3537G>T (p.Leu1179=)
c.3456G>T (p.Leu1152=)
c.3174G>T (p.Leu1058=)
c.3114G>T (p.Leu1038=)
c.1743G>T (p.Leu581=)
dbSNP
17g.61683449C>GCA501335219BRIP1n.2337G>C
c.3597G>C (p.Leu1199=)
c.*3023G>C (n.*3023G>C)
n.9474G>C
c.3375G>C (p.Leu1125=)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.1727G>C
c.2760G>C (p.Leu920=)
n.1843G>C
c.1787G>C (n.1787G>C)
c.3657G>C (p.Leu1219=)
c.3537G>C (p.Leu1179=)
c.3456G>C (p.Leu1152=)
c.3174G>C (p.Leu1058=)
c.3114G>C (p.Leu1038=)
c.1743G>C (p.Leu581=)
dbSNP
17g.61683449C>TCA501335220BRIP1n.2337G>A
c.3597G>A (p.Leu1199=)
c.*3023G>A (n.*3023G>A)
n.9474G>A
c.3375G>A (p.Leu1125=)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.1727G>A
c.2760G>A (p.Leu920=)
n.1843G>A
c.1787G>A (n.1787G>A)
c.3657G>A (p.Leu1219=)
c.3537G>A (p.Leu1179=)
c.3456G>A (p.Leu1152=)
c.3174G>A (p.Leu1058=)
c.3114G>A (p.Leu1038=)
c.1743G>A (p.Leu581=)
dbSNP
17g.61683450A=CA2269130787BRIP1n.2336T=
c.3596T= (p.Leu1199=)
c.*3022T= (n.*3022T=)
n.9473T=
c.3374T= (p.Leu1125=)
c.*687T= (n.*687T=)
c.*1011T= (n.*1011T=)
n.1726T=
c.2759T= (p.Leu920=)
n.1842T=
c.1786T= (n.1786T=)
c.3656T= (p.Leu1219=)
c.3536T= (p.Leu1179=)
c.3455T= (p.Leu1152=)
c.3173T= (p.Leu1058=)
c.3113T= (p.Leu1038=)
c.1742T= (p.Leu581=)
17g.61683450A>CCA400478106BRIP1n.2336T>G
c.3596T>G (p.Leu1199Arg)
c.*3022T>G (n.*3022T>G)
n.9473T>G
c.3374T>G (p.Leu1125Arg)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.1726T>G
c.2759T>G (p.Leu920Arg)
n.1842T>G
c.1786T>G (n.1786T>G)
c.3656T>G (p.Leu1219Arg)
c.3536T>G (p.Leu1179Arg)
c.3455T>G (p.Leu1152Arg)
c.3173T>G (p.Leu1058Arg)
c.3113T>G (p.Leu1038Arg)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
17g.61683450A>GCA400478108BRIP1n.2336T>C
c.3596T>C (p.Leu1199Pro)
c.*3022T>C (n.*3022T>C)
n.9473T>C
c.3374T>C (p.Leu1125Pro)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.1726T>C
c.2759T>C (p.Leu920Pro)
n.1842T>C
c.1786T>C (n.1786T>C)
c.3656T>C (p.Leu1219Pro)
c.3536T>C (p.Leu1179Pro)
c.3455T>C (p.Leu1152Pro)
c.3173T>C (p.Leu1058Pro)
c.3113T>C (p.Leu1038Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
ClinVar dbSNP
17g.61683450A>TCA400478111BRIP1n.2336T>A
c.3596T>A (p.Leu1199Gln)
c.*3022T>A (n.*3022T>A)
n.9473T>A
c.3374T>A (p.Leu1125Gln)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.1726T>A
c.2759T>A (p.Leu920Gln)
n.1842T>A
c.1786T>A (n.1786T>A)
c.3656T>A (p.Leu1219Gln)
c.3536T>A (p.Leu1179Gln)
c.3455T>A (p.Leu1152Gln)
c.3173T>A (p.Leu1058Gln)
c.3113T>A (p.Leu1038Gln)
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
ClinVar dbSNP
17g.61683451G>ACA501335221BRIP1n.2335C>T
c.3595C>T (p.Leu1199=)
c.*3021C>T (n.*3021C>T)
n.9472C>T
c.3373C>T (p.Leu1125=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.1725C>T
c.2758C>T (p.Leu920=)
n.1841C>T
c.1785C>T (n.1785C>T)
c.3655C>T (p.Leu1219=)
c.3535C>T (p.Leu1179=)
c.3454C>T (p.Leu1152=)
c.3172C>T (p.Leu1058=)
c.3112C>T (p.Leu1038=)
c.1741C>T (p.Leu581=)
ClinVar dbSNP
17g.61683451G>CCA10580770BRIP1n.2335C>G
c.3595C>G (p.Leu1199Val)
c.*3021C>G (n.*3021C>G)
n.9472C>G
c.3373C>G (p.Leu1125Val)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.1725C>G
c.2758C>G (p.Leu920Val)
n.1841C>G
c.1785C>G (n.1785C>G)
c.3655C>G (p.Leu1219Val)
c.3535C>G (p.Leu1179Val)
c.3454C>G (p.Leu1152Val)
c.3172C>G (p.Leu1058Val)
c.3112C>G (p.Leu1038Val)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683451G=CA2269130788BRIP1n.2335C=
c.3595C= (p.Leu1199=)
c.*3021C= (n.*3021C=)
n.9472C=
c.3373C= (p.Leu1125=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.*1010C= (n.*1010C=)
n.1725C=
c.2758C= (p.Leu920=)
n.1841C=
c.1785C= (n.1785C=)
c.3655C= (p.Leu1219=)
c.3535C= (p.Leu1179=)
c.3454C= (p.Leu1152=)
c.3172C= (p.Leu1058=)
c.3112C= (p.Leu1038=)
c.1741C= (p.Leu581=)
17g.61683451G>TCA400478113BRIP1n.2335C>A
c.3595C>A (p.Leu1199Met)
c.*3021C>A (n.*3021C>A)
n.9472C>A
c.3373C>A (p.Leu1125Met)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.1725C>A
c.2758C>A (p.Leu920Met)
n.1841C>A
c.1785C>A (n.1785C>A)
c.3655C>A (p.Leu1219Met)
c.3535C>A (p.Leu1179Met)
c.3454C>A (p.Leu1152Met)
c.3172C>A (p.Leu1058Met)
c.3112C>A (p.Leu1038Met)
c.1741C>A (p.Leu581Met)
dbSNP
17g.61683452A=CA2269130789BRIP1n.2334T=
c.3594T= (p.Ile1198=)
c.*3020T= (n.*3020T=)
n.9471T=
c.3372T= (p.Ile1124=)
c.*685T= (n.*685T=)
c.*1009T= (n.*1009T=)
n.1724T=
c.2757T= (p.Ile919=)
n.1840T=
c.1784T= (n.1784T=)
c.3654T= (p.Ile1218=)
c.3534T= (p.Ile1178=)
c.3453T= (p.Ile1151=)
c.3171T= (p.Ile1057=)
c.3111T= (p.Ile1037=)
c.1740T= (p.Ile580=)
17g.61683452A>CCA400478114BRIP1n.2334T>G
c.3594T>G (p.Ile1198Met)
c.*3020T>G (n.*3020T>G)
n.9471T>G
c.3372T>G (p.Ile1124Met)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
n.1724T>G
c.2757T>G (p.Ile919Met)
n.1840T>G
c.1784T>G (n.1784T>G)
c.3654T>G (p.Ile1218Met)
c.3534T>G (p.Ile1178Met)
c.3453T>G (p.Ile1151Met)
c.3171T>G (p.Ile1057Met)
c.3111T>G (p.Ile1037Met)
c.1740T>G (p.Ile580Met)
ClinVar dbSNP
17g.61683452A>GCA501335222BRIP1n.2334T>C
c.3594T>C (p.Ile1198=)
c.*3020T>C (n.*3020T>C)
n.9471T>C
c.3372T>C (p.Ile1124=)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
n.1724T>C
c.2757T>C (p.Ile919=)
n.1840T>C
c.1784T>C (n.1784T>C)
c.3654T>C (p.Ile1218=)
c.3534T>C (p.Ile1178=)
c.3453T>C (p.Ile1151=)
c.3171T>C (p.Ile1057=)
c.3111T>C (p.Ile1037=)
c.1740T>C (p.Ile580=)
17g.61683452A>TCA501335223BRIP1n.2334T>A
c.3594T>A (p.Ile1198=)
c.*3020T>A (n.*3020T>A)
n.9471T>A
c.3372T>A (p.Ile1124=)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
n.1724T>A
c.2757T>A (p.Ile919=)
n.1840T>A
c.1784T>A (n.1784T>A)
c.3654T>A (p.Ile1218=)
c.3534T>A (p.Ile1178=)
c.3453T>A (p.Ile1151=)
c.3171T>A (p.Ile1057=)
c.3111T>A (p.Ile1037=)
c.1740T>A (p.Ile580=)
17g.61683453A>CCA400478117BRIP1n.2333T>G
c.3593T>G (p.Ile1198Ser)
c.*3019T>G (n.*3019T>G)
n.9470T>G
c.3371T>G (p.Ile1124Ser)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
n.1723T>G
c.2756T>G (p.Ile919Ser)
n.1839T>G
c.1783T>G (n.1783T>G)
c.3653T>G (p.Ile1218Ser)
c.3533T>G (p.Ile1178Ser)
c.3452T>G (p.Ile1151Ser)
c.3170T>G (p.Ile1057Ser)
c.3110T>G (p.Ile1037Ser)
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
dbSNP
17g.61683453A>GCA400478119BRIP1n.2333T>C
c.3593T>C (p.Ile1198Thr)
c.*3019T>C (n.*3019T>C)
n.9470T>C
c.3371T>C (p.Ile1124Thr)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
n.1723T>C
c.2756T>C (p.Ile919Thr)
n.1839T>C
c.1783T>C (n.1783T>C)
c.3653T>C (p.Ile1218Thr)
c.3533T>C (p.Ile1178Thr)
c.3452T>C (p.Ile1151Thr)
c.3170T>C (p.Ile1057Thr)
c.3110T>C (p.Ile1037Thr)
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
ClinVar
17g.61683453A>TCA400478120BRIP1n.2333T>A
c.3593T>A (p.Ile1198Asn)
c.*3019T>A (n.*3019T>A)
n.9470T>A
c.3371T>A (p.Ile1124Asn)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
n.1723T>A
c.2756T>A (p.Ile919Asn)
n.1839T>A
c.1783T>A (n.1783T>A)
c.3653T>A (p.Ile1218Asn)
c.3533T>A (p.Ile1178Asn)
c.3452T>A (p.Ile1151Asn)
c.3170T>A (p.Ile1057Asn)
c.3110T>A (p.Ile1037Asn)
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
dbSNP
17g.61683457_61683461delCA2733822764BRIP1n.2329_2333del
c.3589_3593del (p.Gly1197SerfsTer4)
c.*3015_*3019del (n.*3015_*3019del)
n.9466_9470del
c.3367_3371del (p.Gly1123SerfsTer4)
c.*680_*684del (n.*680_*684del)
c.*1004_*1008del (n.*1004_*1008del)
n.1719_1723del
c.2752_2756del (p.Gly918SerfsTer4)
n.1835_1839del
c.1779_1783del (n.1779_1783del)
c.3649_3653del (p.Gly1217SerfsTer4)
c.3529_3533del (p.Gly1177SerfsTer4)
c.3448_3452del (p.Gly1150SerfsTer4)
c.3166_3170del (p.Gly1056SerfsTer4)
c.3106_3110del (p.Gly1036SerfsTer4)
c.1735_1739del (p.Gly579SerfsTer4)
dbSNP
17g.61683454T>ACA400478122BRIP1n.2332A>T
c.3592A>T (p.Ile1198Phe)
c.*3018A>T (n.*3018A>T)
n.9469A>T
c.3370A>T (p.Ile1124Phe)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.1722A>T
c.2755A>T (p.Ile919Phe)
n.1838A>T
c.1782A>T (n.1782A>T)
c.3652A>T (p.Ile1218Phe)
c.3532A>T (p.Ile1178Phe)
c.3451A>T (p.Ile1151Phe)
c.3169A>T (p.Ile1057Phe)
c.3109A>T (p.Ile1037Phe)
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683454T>CCA400478124BRIP1n.2332A>G
c.3592A>G (p.Ile1198Val)
c.*3018A>G (n.*3018A>G)
n.9469A>G
c.3370A>G (p.Ile1124Val)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.1722A>G
c.2755A>G (p.Ile919Val)
n.1838A>G
c.1782A>G (n.1782A>G)
c.3652A>G (p.Ile1218Val)
c.3532A>G (p.Ile1178Val)
c.3451A>G (p.Ile1151Val)
c.3169A>G (p.Ile1057Val)
c.3109A>G (p.Ile1037Val)
c.1738A>G (p.Ile580Val)
17g.61683454T>GCA400478125BRIP1n.2332A>C
c.3592A>C (p.Ile1198Leu)
c.*3018A>C (n.*3018A>C)
n.9469A>C
c.3370A>C (p.Ile1124Leu)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.1722A>C
c.2755A>C (p.Ile919Leu)
n.1838A>C
c.1782A>C (n.1782A>C)
c.3652A>C (p.Ile1218Leu)
c.3532A>C (p.Ile1178Leu)
c.3451A>C (p.Ile1151Leu)
c.3169A>C (p.Ile1057Leu)
c.3109A>C (p.Ile1037Leu)
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
17g.61683454T=CA2269130790BRIP1n.2332A=
c.3592A= (p.Ile1198=)
c.*3018A= (n.*3018A=)
n.9469A=
c.3370A= (p.Ile1124=)
c.*683A= (n.*683A=)
c.*1007A= (n.*1007A=)
n.1722A=
c.2755A= (p.Ile919=)
n.1838A=
c.1782A= (n.1782A=)
c.3652A= (p.Ile1218=)
c.3532A= (p.Ile1178=)
c.3451A= (p.Ile1151=)
c.3169A= (p.Ile1057=)
c.3109A= (p.Ile1037=)
c.1738A= (p.Ile580=)
17g.61683455dupCA2580094548BRIP1n.2332dup
c.3592dup (p.Ile1198AsnfsTer5)
c.*3018dup (n.*3018dup)
n.9469dup
c.3370dup (p.Ile1124AsnfsTer5)
c.*683dup (n.*683dup)
c.*1007dup (n.*1007dup)
n.1722dup
c.2755dup (p.Ile919AsnfsTer5)
n.1838dup
c.1782dup (n.1782dup)
c.3652dup (p.Ile1218AsnfsTer5)
c.3532dup (p.Ile1178AsnfsTer5)
c.3451dup (p.Ile1151AsnfsTer5)
c.3169dup (p.Ile1057AsnfsTer5)
c.3109dup (p.Ile1037AsnfsTer5)
c.1738dup (p.Ile580AsnfsTer5)
ClinVar
17g.61683455T>ACA501335224BRIP1n.2331A>T
c.3591A>T (p.Gly1197=)
c.*3017A>T (n.*3017A>T)
n.9468A>T
c.3369A>T (p.Gly1123=)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
n.1721A>T
c.2754A>T (p.Gly918=)
n.1837A>T
c.1781A>T (n.1781A>T)
c.3651A>T (p.Gly1217=)
c.3531A>T (p.Gly1177=)
c.3450A>T (p.Gly1150=)
c.3168A>T (p.Gly1056=)
c.3108A>T (p.Gly1036=)
c.1737A>T (p.Gly579=)
dbSNP
17g.61683455T>CCA501335226BRIP1n.2331A>G
c.3591A>G (p.Gly1197=)
c.*3017A>G (n.*3017A>G)
n.9468A>G
c.3369A>G (p.Gly1123=)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.1721A>G
c.2754A>G (p.Gly918=)
n.1837A>G
c.1781A>G (n.1781A>G)
c.3651A>G (p.Gly1217=)
c.3531A>G (p.Gly1177=)
c.3450A>G (p.Gly1150=)
c.3168A>G (p.Gly1056=)
c.3108A>G (p.Gly1036=)
c.1737A>G (p.Gly579=)
17g.61683455T>GCA501335225BRIP1n.2331A>C
c.3591A>C (p.Gly1197=)
c.*3017A>C (n.*3017A>C)
n.9468A>C
c.3369A>C (p.Gly1123=)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.1721A>C
c.2754A>C (p.Gly918=)
n.1837A>C
c.1781A>C (n.1781A>C)
c.3651A>C (p.Gly1217=)
c.3531A>C (p.Gly1177=)
c.3450A>C (p.Gly1150=)
c.3168A>C (p.Gly1056=)
c.3108A>C (p.Gly1036=)
c.1737A>C (p.Gly579=)
17g.61683456C>ACA400478127BRIP1n.2330G>T
c.3590G>T (p.Gly1197Val)
c.*3016G>T (n.*3016G>T)
n.9467G>T
c.3368G>T (p.Gly1123Val)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
n.1720G>T
c.2753G>T (p.Gly918Val)
n.1836G>T
c.1780G>T (n.1780G>T)
c.3650G>T (p.Gly1217Val)
c.3530G>T (p.Gly1177Val)
c.3449G>T (p.Gly1150Val)
c.3167G>T (p.Gly1056Val)
c.3107G>T (p.Gly1036Val)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683456C=CA2269130791BRIP1n.2330G=
c.3590G= (p.Gly1197=)
c.*3016G= (n.*3016G=)
n.9467G=
c.3368G= (p.Gly1123=)
c.*681G= (n.*681G=)
c.*1005G= (n.*1005G=)
n.1720G=
c.2753G= (p.Gly918=)
n.1836G=
c.1780G= (n.1780G=)
c.3650G= (p.Gly1217=)
c.3530G= (p.Gly1177=)
c.3449G= (p.Gly1150=)
c.3167G= (p.Gly1056=)
c.3107G= (p.Gly1036=)
c.1736G= (p.Gly579=)
17g.61683456C>GCA400478130BRIP1n.2330G>C
c.3590G>C (p.Gly1197Ala)
c.*3016G>C (n.*3016G>C)
n.9467G>C
c.3368G>C (p.Gly1123Ala)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
n.1720G>C
c.2753G>C (p.Gly918Ala)
n.1836G>C
c.1780G>C (n.1780G>C)
c.3650G>C (p.Gly1217Ala)
c.3530G>C (p.Gly1177Ala)
c.3449G>C (p.Gly1150Ala)
c.3167G>C (p.Gly1056Ala)
c.3107G>C (p.Gly1036Ala)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
17g.61683456C>TCA165179BRIP1n.2330G>A
c.3590G>A (p.Gly1197Glu)
c.*3016G>A (n.*3016G>A)
n.9467G>A
c.3368G>A (p.Gly1123Glu)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
n.1720G>A
c.2753G>A (p.Gly918Glu)
n.1836G>A
c.1780G>A (n.1780G>A)
c.3650G>A (p.Gly1217Glu)
c.3530G>A (p.Gly1177Glu)
c.3449G>A (p.Gly1150Glu)
c.3167G>A (p.Gly1056Glu)
c.3107G>A (p.Gly1036Glu)
c.1736G>A (p.Gly579Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683457delCA2573332127BRIP1n.2330del
c.3590del (p.Gly1197GlufsTer17)
c.*3016del (n.*3016del)
n.9467del
c.3368del (p.Gly1123GlufsTer17)
c.*681del (n.*681del)
c.*1005del (n.*1005del)
n.1720del
c.2753del (p.Gly918GlufsTer17)
n.1836del
c.1780del (n.1780del)
c.3650del (p.Gly1217GlufsTer17)
c.3530del (p.Gly1177GlufsTer17)
c.3449del (p.Gly1150GlufsTer17)
c.3167del (p.Gly1056GlufsTer17)
c.3107del (p.Gly1036GlufsTer17)
c.1736del (p.Gly579GlufsTer17)
17g.61683457C>ACA400478131BRIP1n.2329G>T
c.3589G>T (p.Gly1197Ter)
c.*3015G>T (n.*3015G>T)
n.9466G>T
c.3367G>T (p.Gly1123Ter)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.1719G>T
c.2752G>T (p.Gly918Ter)
n.1835G>T
c.1779G>T (n.1779G>T)
c.3649G>T (p.Gly1217Ter)
c.3529G>T (p.Gly1177Ter)
c.3448G>T (p.Gly1150Ter)
c.3166G>T (p.Gly1056Ter)
c.3106G>T (p.Gly1036Ter)
c.1735G>T (p.Gly579Ter)
dbSNP
17g.61683457C>GCA400478135BRIP1n.2329G>C
c.3589G>C (p.Gly1197Arg)
c.*3015G>C (n.*3015G>C)
n.9466G>C
c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
n.1719G>C
c.2752G>C (p.Gly918Arg)
n.1835G>C
c.1779G>C (n.1779G>C)
c.3649G>C (p.Gly1217Arg)
c.3529G>C (p.Gly1177Arg)
c.3448G>C (p.Gly1150Arg)
c.3166G>C (p.Gly1056Arg)
c.3106G>C (p.Gly1036Arg)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
dbSNP
17g.61683457C>TCA400478133BRIP1n.2329G>A
c.3589G>A (p.Gly1197Arg)
c.*3015G>A (n.*3015G>A)
n.9466G>A
c.3367G>A (p.Gly1123Arg)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.1719G>A
c.2752G>A (p.Gly918Arg)
n.1835G>A
c.1779G>A (n.1779G>A)
c.3649G>A (p.Gly1217Arg)
c.3529G>A (p.Gly1177Arg)
c.3448G>A (p.Gly1150Arg)
c.3166G>A (p.Gly1056Arg)
c.3106G>A (p.Gly1036Arg)
c.1735G>A (p.Gly579Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683458A=CA2269130792BRIP1n.2328T=
c.3588T= (p.Asn1196=)
c.*3014T= (n.*3014T=)
n.9465T=
c.3366T= (p.Asn1122=)
c.*679T= (n.*679T=)
c.*1003T= (n.*1003T=)
n.1718T=
c.2751T= (p.Asn917=)
n.1834T=
c.1778T= (n.1778T=)
c.3648T= (p.Asn1216=)
c.3528T= (p.Asn1176=)
c.3447T= (p.Asn1149=)
c.3165T= (p.Asn1055=)
c.3105T= (p.Asn1035=)
c.1734T= (p.Asn578=)
17g.61683458A>CCA400478137BRIP1n.2328T>G
c.3588T>G (p.Asn1196Lys)
c.*3014T>G (n.*3014T>G)
n.9465T>G
c.3366T>G (p.Asn1122Lys)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
n.1718T>G
c.2751T>G (p.Asn917Lys)
n.1834T>G
c.1778T>G (n.1778T>G)
c.3648T>G (p.Asn1216Lys)
c.3528T>G (p.Asn1176Lys)
c.3447T>G (p.Asn1149Lys)
c.3165T>G (p.Asn1055Lys)
c.3105T>G (p.Asn1035Lys)
c.1734T>G (p.Asn578Lys)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683458A>GCA501335227BRIP1n.2328T>C
c.3588T>C (p.Asn1196=)
c.*3014T>C (n.*3014T>C)
n.9465T>C
c.3366T>C (p.Asn1122=)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
n.1718T>C
c.2751T>C (p.Asn917=)
n.1834T>C
c.1778T>C (n.1778T>C)
c.3648T>C (p.Asn1216=)
c.3528T>C (p.Asn1176=)
c.3447T>C (p.Asn1149=)
c.3165T>C (p.Asn1055=)
c.3105T>C (p.Asn1035=)
c.1734T>C (p.Asn578=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683458A>TCA400478139BRIP1n.2328T>A
c.3588T>A (p.Asn1196Lys)
c.*3014T>A (n.*3014T>A)
n.9465T>A
c.3366T>A (p.Asn1122Lys)
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
n.1718T>A
c.2751T>A (p.Asn917Lys)
n.1834T>A
c.1778T>A (n.1778T>A)
c.3648T>A (p.Asn1216Lys)
c.3528T>A (p.Asn1176Lys)
c.3447T>A (p.Asn1149Lys)
c.3165T>A (p.Asn1055Lys)
c.3105T>A (p.Asn1035Lys)
c.1734T>A (p.Asn578Lys)
dbSNP
17g.61683459T>ACA400478141BRIP1n.2327A>T
c.3587A>T (p.Asn1196Ile)
c.*3013A>T (n.*3013A>T)
n.9464A>T
c.3365A>T (p.Asn1122Ile)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
n.1717A>T
c.2750A>T (p.Asn917Ile)
n.1833A>T
c.1777A>T (n.1777A>T)
c.3647A>T (p.Asn1216Ile)
c.3527A>T (p.Asn1176Ile)
c.3446A>T (p.Asn1149Ile)
c.3164A>T (p.Asn1055Ile)
c.3104A>T (p.Asn1035Ile)
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
dbSNP
17g.61683459T>CCA400478142BRIP1n.2327A>G
c.3587A>G (p.Asn1196Ser)
c.*3013A>G (n.*3013A>G)
n.9464A>G
c.3365A>G (p.Asn1122Ser)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.1717A>G
c.2750A>G (p.Asn917Ser)
n.1833A>G
c.1777A>G (n.1777A>G)
c.3647A>G (p.Asn1216Ser)
c.3527A>G (p.Asn1176Ser)
c.3446A>G (p.Asn1149Ser)
c.3164A>G (p.Asn1055Ser)
c.3104A>G (p.Asn1035Ser)
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
dbSNP
17g.61683459T>GCA400478143BRIP1n.2327A>C
c.3587A>C (p.Asn1196Thr)
c.*3013A>C (n.*3013A>C)
n.9464A>C
c.3365A>C (p.Asn1122Thr)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
n.1717A>C
c.2750A>C (p.Asn917Thr)
n.1833A>C
c.1777A>C (n.1777A>C)
c.3647A>C (p.Asn1216Thr)
c.3527A>C (p.Asn1176Thr)
c.3446A>C (p.Asn1149Thr)
c.3164A>C (p.Asn1055Thr)
c.3104A>C (p.Asn1035Thr)
c.1733A>C (p.Asn578Thr)
17g.61683459T=CA2269130794BRIP1n.2327A=
c.3587A= (p.Asn1196=)
c.*3013A= (n.*3013A=)
n.9464A=
c.3365A= (p.Asn1122=)
c.*678A= (n.*678A=)
c.*1002A= (n.*1002A=)
n.1717A=
c.2750A= (p.Asn917=)
n.1833A=
c.1777A= (n.1777A=)
c.3647A= (p.Asn1216=)
c.3527A= (p.Asn1176=)
c.3446A= (p.Asn1149=)
c.3164A= (p.Asn1055=)
c.3104A= (p.Asn1035=)
c.1733A= (p.Asn578=)
17g.61683459_61683462delinsTTCACA2269130793BRIP1n.2324_2327delinsTGAA
c.3584_3587delinsTGAA (p.Leu1195=)
c.*3010_*3013delinsTGAA (n.*3010_*3013delinsTGAA)
n.9461_9464delinsTGAA
c.3362_3365delinsTGAA (p.Leu1121=)
c.*675_*678delinsTGAA (n.*675_*678delinsTGAA)
c.*999_*1002delinsTGAA (n.*999_*1002delinsTGAA)
n.1714_1717delinsTGAA
c.2747_2750delinsTGAA (p.Leu916=)
n.1830_1833delinsTGAA
c.1774_1777delinsTGAA (n.1774_1777delinsTGAA)
c.3644_3647delinsTGAA (p.Leu1215=)
c.3524_3527delinsTGAA (p.Leu1175=)
c.3443_3446delinsTGAA (p.Leu1148=)
c.3161_3164delinsTGAA (p.Leu1054=)
c.3101_3104delinsTGAA (p.Leu1034=)
c.1730_1733delinsTGAA (p.Leu577=)
17g.61683460T>ACA400478144BRIP1n.2326A>T
c.3586A>T (p.Asn1196Tyr)
c.*3012A>T (n.*3012A>T)
n.9463A>T
c.3364A>T (p.Asn1122Tyr)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
n.1716A>T
c.2749A>T (p.Asn917Tyr)
n.1832A>T
c.1776A>T (n.1776A>T)
c.3646A>T (p.Asn1216Tyr)
c.3526A>T (p.Asn1176Tyr)
c.3445A>T (p.Asn1149Tyr)
c.3163A>T (p.Asn1055Tyr)
c.3103A>T (p.Asn1035Tyr)
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
dbSNP
17g.61683460T>CCA400478145BRIP1n.2326A>G
c.3586A>G (p.Asn1196Asp)
c.*3012A>G (n.*3012A>G)
n.9463A>G
c.3364A>G (p.Asn1122Asp)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
n.1716A>G
c.2749A>G (p.Asn917Asp)
n.1832A>G
c.1776A>G (n.1776A>G)
c.3646A>G (p.Asn1216Asp)
c.3526A>G (p.Asn1176Asp)
c.3445A>G (p.Asn1149Asp)
c.3163A>G (p.Asn1055Asp)
c.3103A>G (p.Asn1035Asp)
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
dbSNP
17g.61683460T>GCA400478147BRIP1n.2326A>C
c.3586A>C (p.Asn1196His)
c.*3012A>C (n.*3012A>C)
n.9463A>C
c.3364A>C (p.Asn1122His)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
n.1716A>C
c.2749A>C (p.Asn917His)
n.1832A>C
c.1776A>C (n.1776A>C)
c.3646A>C (p.Asn1216His)
c.3526A>C (p.Asn1176His)
c.3445A>C (p.Asn1149His)
c.3163A>C (p.Asn1055His)
c.3103A>C (p.Asn1035His)
c.1732A>C (p.Asn578His)
17g.61683460_61683462delinsCCCA658684145BRIP1n.2324_2326delinsGG
c.3584_3586delinsGG (p.Leu1195TrpfsTer19)
c.*3010_*3012delinsGG (n.*3010_*3012delinsGG)
n.9461_9463delinsGG
c.3362_3364delinsGG (p.Leu1121TrpfsTer19)
c.*675_*677delinsGG (n.*675_*677delinsGG)
c.*999_*1001delinsGG (n.*999_*1001delinsGG)
n.1714_1716delinsGG
c.2747_2749delinsGG (p.Leu916TrpfsTer19)
n.1830_1832delinsGG
c.1774_1776delinsGG (n.1774_1776delinsGG)
c.3644_3646delinsGG (p.Leu1215TrpfsTer19)
c.3524_3526delinsGG (p.Leu1175TrpfsTer19)
c.3443_3445delinsGG (p.Leu1148TrpfsTer19)
c.3161_3163delinsGG (p.Leu1054TrpfsTer19)
c.3101_3103delinsGG (p.Leu1034TrpfsTer19)
c.1730_1732delinsGG (p.Leu577TrpfsTer19)
ClinVar dbSNP
17g.61683461C>ACA400478149BRIP1n.2325G>T
c.3585G>T (p.Leu1195Phe)
c.*3011G>T (n.*3011G>T)
n.9462G>T
c.3363G>T (p.Leu1121Phe)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
n.1715G>T
c.2748G>T (p.Leu916Phe)
n.1831G>T
c.1775G>T (n.1775G>T)
c.3645G>T (p.Leu1215Phe)
c.3525G>T (p.Leu1175Phe)
c.3444G>T (p.Leu1148Phe)
c.3162G>T (p.Leu1054Phe)
c.3102G>T (p.Leu1034Phe)
c.1731G>T (p.Leu577Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683461C=CA2269130795BRIP1n.2325G=
c.3585G= (p.Leu1195=)
c.*3011G= (n.*3011G=)
n.9462G=
c.3363G= (p.Leu1121=)
c.*676G= (n.*676G=)
c.*1000G= (n.*1000G=)
n.1715G=
c.2748G= (p.Leu916=)
n.1831G=
c.1775G= (n.1775G=)
c.3645G= (p.Leu1215=)
c.3525G= (p.Leu1175=)
c.3444G= (p.Leu1148=)
c.3162G= (p.Leu1054=)
c.3102G= (p.Leu1034=)
c.1731G= (p.Leu577=)
17g.61683461C>GCA400478150BRIP1n.2325G>C
c.3585G>C (p.Leu1195Phe)
c.*3011G>C (n.*3011G>C)
n.9462G>C
c.3363G>C (p.Leu1121Phe)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
n.1715G>C
c.2748G>C (p.Leu916Phe)
n.1831G>C
c.1775G>C (n.1775G>C)
c.3645G>C (p.Leu1215Phe)
c.3525G>C (p.Leu1175Phe)
c.3444G>C (p.Leu1148Phe)
c.3162G>C (p.Leu1054Phe)
c.3102G>C (p.Leu1034Phe)
c.1731G>C (p.Leu577Phe)
dbSNP
17g.61683461C>TCA501335228BRIP1n.2325G>A
c.3585G>A (p.Leu1195=)
c.*3011G>A (n.*3011G>A)
n.9462G>A
c.3363G>A (p.Leu1121=)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
n.1715G>A
c.2748G>A (p.Leu916=)
n.1831G>A
c.1775G>A (n.1775G>A)
c.3645G>A (p.Leu1215=)
c.3525G>A (p.Leu1175=)
c.3444G>A (p.Leu1148=)
c.3162G>A (p.Leu1054=)
c.3102G>A (p.Leu1034=)
c.1731G>A (p.Leu577=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683462A>CCA400478154BRIP1n.2324T>G
c.3584T>G (p.Leu1195Trp)
c.*3010T>G (n.*3010T>G)
n.9461T>G
c.3362T>G (p.Leu1121Trp)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*999T>G (n.*999T>G)
n.1714T>G
c.2747T>G (p.Leu916Trp)
n.1830T>G
c.1774T>G (n.1774T>G)
c.3644T>G (p.Leu1215Trp)
c.3524T>G (p.Leu1175Trp)
c.3443T>G (p.Leu1148Trp)
c.3161T>G (p.Leu1054Trp)
c.3101T>G (p.Leu1034Trp)
c.1730T>G (p.Leu577Trp)
17g.61683462A>GCA400478155BRIP1n.2324T>C
c.3584T>C (p.Leu1195Ser)
c.*3010T>C (n.*3010T>C)
n.9461T>C
c.3362T>C (p.Leu1121Ser)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*999T>C (n.*999T>C)
n.1714T>C
c.2747T>C (p.Leu916Ser)
n.1830T>C
c.1774T>C (n.1774T>C)
c.3644T>C (p.Leu1215Ser)
c.3524T>C (p.Leu1175Ser)
c.3443T>C (p.Leu1148Ser)
c.3161T>C (p.Leu1054Ser)
c.3101T>C (p.Leu1034Ser)
c.1730T>C (p.Leu577Ser)
17g.61683462A>TCA400478156BRIP1n.2324T>A
c.3584T>A (p.Leu1195Ter)
c.*3010T>A (n.*3010T>A)
n.9461T>A
c.3362T>A (p.Leu1121Ter)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*999T>A (n.*999T>A)
n.1714T>A
c.2747T>A (p.Leu916Ter)
n.1830T>A
c.1774T>A (n.1774T>A)
c.3644T>A (p.Leu1215Ter)
c.3524T>A (p.Leu1175Ter)
c.3443T>A (p.Leu1148Ter)
c.3161T>A (p.Leu1054Ter)
c.3101T>A (p.Leu1034Ter)
c.1730T>A (p.Leu577Ter)
dbSNP
17g.61683463A>CCA400478158BRIP1n.2323T>G
c.3583T>G (p.Leu1195Val)
c.*3009T>G (n.*3009T>G)
n.9460T>G
c.3361T>G (p.Leu1121Val)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*998T>G (n.*998T>G)
n.1713T>G
c.2746T>G (p.Leu916Val)
n.1829T>G
c.1773T>G (n.1773T>G)
c.3643T>G (p.Leu1215Val)
c.3523T>G (p.Leu1175Val)
c.3442T>G (p.Leu1148Val)
c.3160T>G (p.Leu1054Val)
c.3100T>G (p.Leu1034Val)
c.1729T>G (p.Leu577Val)
dbSNP
17g.61683463A>GCA501335229BRIP1n.2323T>C
c.3583T>C (p.Leu1195=)
c.*3009T>C (n.*3009T>C)
n.9460T>C
c.3361T>C (p.Leu1121=)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
n.1713T>C
c.2746T>C (p.Leu916=)
n.1829T>C
c.1773T>C (n.1773T>C)
c.3643T>C (p.Leu1215=)
c.3523T>C (p.Leu1175=)
c.3442T>C (p.Leu1148=)
c.3160T>C (p.Leu1054=)
c.3100T>C (p.Leu1034=)
c.1729T>C (p.Leu577=)
17g.61683463A>TCA400478160BRIP1n.2323T>A
c.3583T>A (p.Leu1195Met)
c.*3009T>A (n.*3009T>A)
n.9460T>A
c.3361T>A (p.Leu1121Met)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
n.1713T>A
c.2746T>A (p.Leu916Met)
n.1829T>A
c.1773T>A (n.1773T>A)
c.3643T>A (p.Leu1215Met)
c.3523T>A (p.Leu1175Met)
c.3442T>A (p.Leu1148Met)
c.3160T>A (p.Leu1054Met)
c.3100T>A (p.Leu1034Met)
c.1729T>A (p.Leu577Met)
dbSNP
17g.61683464C>ACA400478161BRIP1n.2322G>T
c.3582G>T (p.Lys1194Asn)
c.*3008G>T (n.*3008G>T)
n.9459G>T
c.3360G>T (p.Lys1120Asn)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.1712G>T
c.2745G>T (p.Lys915Asn)
n.1828G>T
c.1772G>T (n.1772G>T)
c.3642G>T (p.Lys1214Asn)
c.3522G>T (p.Lys1174Asn)
c.3441G>T (p.Lys1147Asn)
c.3159G>T (p.Lys1053Asn)
c.3099G>T (p.Lys1033Asn)
c.1728G>T (p.Lys576Asn)
dbSNP
17g.61683464C=CA2269130796BRIP1n.2322G=
c.3582G= (p.Lys1194=)
c.*3008G= (n.*3008G=)
n.9459G=
c.3360G= (p.Lys1120=)
c.*673G= (n.*673G=)
c.*997G= (n.*997G=)
n.1712G=
c.2745G= (p.Lys915=)
n.1828G=
c.1772G= (n.1772G=)
c.3642G= (p.Lys1214=)
c.3522G= (p.Lys1174=)
c.3441G= (p.Lys1147=)
c.3159G= (p.Lys1053=)
c.3099G= (p.Lys1033=)
c.1728G= (p.Lys576=)
17g.61683464C>GCA400478163BRIP1n.2322G>C
c.3582G>C (p.Lys1194Asn)
c.*3008G>C (n.*3008G>C)
n.9459G>C
c.3360G>C (p.Lys1120Asn)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.1712G>C
c.2745G>C (p.Lys915Asn)
n.1828G>C
c.1772G>C (n.1772G>C)
c.3642G>C (p.Lys1214Asn)
c.3522G>C (p.Lys1174Asn)
c.3441G>C (p.Lys1147Asn)
c.3159G>C (p.Lys1053Asn)
c.3099G>C (p.Lys1033Asn)
c.1728G>C (p.Lys576Asn)
dbSNP
17g.61683464C>TCA501335230BRIP1n.2322G>A
c.3582G>A (p.Lys1194=)
c.*3008G>A (n.*3008G>A)
n.9459G>A
c.3360G>A (p.Lys1120=)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.1712G>A
c.2745G>A (p.Lys915=)
n.1828G>A
c.1772G>A (n.1772G>A)
c.3642G>A (p.Lys1214=)
c.3522G>A (p.Lys1174=)
c.3441G>A (p.Lys1147=)
c.3159G>A (p.Lys1053=)
c.3099G>A (p.Lys1033=)
c.1728G>A (p.Lys576=)
ClinVar dbSNP
17g.61683465T>ACA400478165BRIP1n.2321A>T
c.3581A>T (p.Lys1194Met)
c.*3007A>T (n.*3007A>T)
n.9458A>T
c.3359A>T (p.Lys1120Met)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
n.1711A>T
c.2744A>T (p.Lys915Met)
n.1827A>T
c.1771A>T (n.1771A>T)
c.3641A>T (p.Lys1214Met)
c.3521A>T (p.Lys1174Met)
c.3440A>T (p.Lys1147Met)
c.3158A>T (p.Lys1053Met)
c.3098A>T (p.Lys1033Met)
c.1727A>T (p.Lys576Met)
ClinVar dbSNP
17g.61683465T>CCA400478167BRIP1n.2321A>G
c.3581A>G (p.Lys1194Arg)
c.*3007A>G (n.*3007A>G)
n.9458A>G
c.3359A>G (p.Lys1120Arg)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*996A>G (n.*996A>G)
n.1711A>G
c.2744A>G (p.Lys915Arg)
n.1827A>G
c.1771A>G (n.1771A>G)
c.3641A>G (p.Lys1214Arg)
c.3521A>G (p.Lys1174Arg)
c.3440A>G (p.Lys1147Arg)
c.3158A>G (p.Lys1053Arg)
c.3098A>G (p.Lys1033Arg)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
17g.61683465T>GCA400478169BRIP1n.2321A>C
c.3581A>C (p.Lys1194Thr)
c.*3007A>C (n.*3007A>C)
n.9458A>C
c.3359A>C (p.Lys1120Thr)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
n.1711A>C
c.2744A>C (p.Lys915Thr)
n.1827A>C
c.1771A>C (n.1771A>C)
c.3641A>C (p.Lys1214Thr)
c.3521A>C (p.Lys1174Thr)
c.3440A>C (p.Lys1147Thr)
c.3158A>C (p.Lys1053Thr)
c.3098A>C (p.Lys1033Thr)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
17g.61683466T>ACA400478171BRIP1n.2320A>T
c.3580A>T (p.Lys1194Ter)
c.*3006A>T (n.*3006A>T)
n.9457A>T
c.3358A>T (p.Lys1120Ter)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
n.1710A>T
c.2743A>T (p.Lys915Ter)
n.1826A>T
c.1770A>T (n.1770A>T)
c.3640A>T (p.Lys1214Ter)
c.3520A>T (p.Lys1174Ter)
c.3439A>T (p.Lys1147Ter)
c.3157A>T (p.Lys1053Ter)
c.3097A>T (p.Lys1033Ter)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
17g.61683466T>CCA400478173BRIP1n.2320A>G
c.3580A>G (p.Lys1194Glu)
c.*3006A>G (n.*3006A>G)
n.9457A>G
c.3358A>G (p.Lys1120Glu)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
n.1710A>G
c.2743A>G (p.Lys915Glu)
n.1826A>G
c.1770A>G (n.1770A>G)
c.3640A>G (p.Lys1214Glu)
c.3520A>G (p.Lys1174Glu)
c.3439A>G (p.Lys1147Glu)
c.3157A>G (p.Lys1053Glu)
c.3097A>G (p.Lys1033Glu)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
dbSNP
17g.61683466T>GCA400478175BRIP1n.2320A>C
c.3580A>C (p.Lys1194Gln)
c.*3006A>C (n.*3006A>C)
n.9457A>C
c.3358A>C (p.Lys1120Gln)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.1710A>C
c.2743A>C (p.Lys915Gln)
n.1826A>C
c.1770A>C (n.1770A>C)
c.3640A>C (p.Lys1214Gln)
c.3520A>C (p.Lys1174Gln)
c.3439A>C (p.Lys1147Gln)
c.3157A>C (p.Lys1053Gln)
c.3097A>C (p.Lys1033Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
17g.61683467T>ACA501335231BRIP1n.2319A>T
c.3579A>T (p.Thr1193=)
c.*3005A>T (n.*3005A>T)
n.9456A>T
c.3357A>T (p.Thr1119=)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*994A>T (n.*994A>T)
n.1709A>T
c.2742A>T (p.Thr914=)
n.1825A>T
c.1769A>T (n.1769A>T)
c.3639A>T (p.Thr1213=)
c.3519A>T (p.Thr1173=)
c.3438A>T (p.Thr1146=)
c.3156A>T (p.Thr1052=)
c.3096A>T (p.Thr1032=)
c.1725A>T (p.Thr575=)
17g.61683467T>CCA16615480BRIP1n.2319A>G
c.3579A>G (p.Thr1193=)
c.*3005A>G (n.*3005A>G)
n.9456A>G
c.3357A>G (p.Thr1119=)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*994A>G (n.*994A>G)
n.1709A>G
c.2742A>G (p.Thr914=)
n.1825A>G
c.1769A>G (n.1769A>G)
c.3639A>G (p.Thr1213=)
c.3519A>G (p.Thr1173=)
c.3438A>G (p.Thr1146=)
c.3156A>G (p.Thr1052=)
c.3096A>G (p.Thr1032=)
c.1725A>G (p.Thr575=)
ClinVar dbSNP
17g.61683467T>GCA501335232BRIP1n.2319A>C
c.3579A>C (p.Thr1193=)
c.*3005A>C (n.*3005A>C)
n.9456A>C
c.3357A>C (p.Thr1119=)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.*994A>C (n.*994A>C)
n.1709A>C
c.2742A>C (p.Thr914=)
n.1825A>C
c.1769A>C (n.1769A>C)
c.3639A>C (p.Thr1213=)
c.3519A>C (p.Thr1173=)
c.3438A>C (p.Thr1146=)
c.3156A>C (p.Thr1052=)
c.3096A>C (p.Thr1032=)
c.1725A>C (p.Thr575=)
17g.61683467T=CA2269130797BRIP1n.2319A=
c.3579A= (p.Thr1193=)
c.*3005A= (n.*3005A=)
n.9456A=
c.3357A= (p.Thr1119=)
c.*670A= (n.*670A=)
c.*994A= (n.*994A=)
n.1709A=
c.2742A= (p.Thr914=)
n.1825A=
c.1769A= (n.1769A=)
c.3639A= (p.Thr1213=)
c.3519A= (p.Thr1173=)
c.3438A= (p.Thr1146=)
c.3156A= (p.Thr1052=)
c.3096A= (p.Thr1032=)
c.1725A= (p.Thr575=)
17g.61683468G>ACA400478177BRIP1n.2318C>T
c.3578C>T (p.Thr1193Ile)
c.*3004C>T (n.*3004C>T)
n.9455C>T
c.3356C>T (p.Thr1119Ile)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.1708C>T
c.2741C>T (p.Thr914Ile)
n.1824C>T
c.1768C>T (n.1768C>T)
c.3638C>T (p.Thr1213Ile)
c.3518C>T (p.Thr1173Ile)
c.3437C>T (p.Thr1146Ile)
c.3155C>T (p.Thr1052Ile)
c.3095C>T (p.Thr1032Ile)
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683468G>CCA400478180BRIP1n.2318C>G
c.3578C>G (p.Thr1193Arg)
c.*3004C>G (n.*3004C>G)
n.9455C>G
c.3356C>G (p.Thr1119Arg)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.1708C>G
c.2741C>G (p.Thr914Arg)
n.1824C>G
c.1768C>G (n.1768C>G)
c.3638C>G (p.Thr1213Arg)
c.3518C>G (p.Thr1173Arg)
c.3437C>G (p.Thr1146Arg)
c.3155C>G (p.Thr1052Arg)
c.3095C>G (p.Thr1032Arg)
c.1724C>G (p.Thr575Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683468G=CA2269130798BRIP1n.2318C=
c.3578C= (p.Thr1193=)
c.*3004C= (n.*3004C=)
n.9455C=
c.3356C= (p.Thr1119=)
c.*669C= (n.*669C=)
c.*993C= (n.*993C=)
n.1708C=
c.2741C= (p.Thr914=)
n.1824C=
c.1768C= (n.1768C=)
c.3638C= (p.Thr1213=)
c.3518C= (p.Thr1173=)
c.3437C= (p.Thr1146=)
c.3155C= (p.Thr1052=)
c.3095C= (p.Thr1032=)
c.1724C= (p.Thr575=)
17g.61683468G>TCA400478182BRIP1n.2318C>A
c.3578C>A (p.Thr1193Lys)
c.*3004C>A (n.*3004C>A)
n.9455C>A
c.3356C>A (p.Thr1119Lys)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.1708C>A
c.2741C>A (p.Thr914Lys)
n.1824C>A
c.1768C>A (n.1768C>A)
c.3638C>A (p.Thr1213Lys)
c.3518C>A (p.Thr1173Lys)
c.3437C>A (p.Thr1146Lys)
c.3155C>A (p.Thr1052Lys)
c.3095C>A (p.Thr1032Lys)
c.1724C>A (p.Thr575Lys)
ClinVar dbSNP
17g.61683469delCA2580094549BRIP1n.2317del
c.3577del (p.Thr1193GlnfsTer3)
c.*3003del (n.*3003del)
n.9454del
c.3355del (p.Thr1119GlnfsTer3)
c.*668del (n.*668del)
c.*992del (n.*992del)
n.1707del
c.2740del (p.Thr914GlnfsTer3)
n.1823del
c.1767del (n.1767del)
c.3637del (p.Thr1213GlnfsTer3)
c.3517del (p.Thr1173GlnfsTer3)
c.3436del (p.Thr1146GlnfsTer3)
c.3154del (p.Thr1052GlnfsTer3)
c.3094del (p.Thr1032GlnfsTer3)
c.1723del (p.Thr575GlnfsTer3)
ClinVar
17g.61683469T>ACA400478184BRIP1n.2317A>T
c.3577A>T (p.Thr1193Ser)
c.*3003A>T (n.*3003A>T)
n.9454A>T
c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.1707A>T
c.2740A>T (p.Thr914Ser)
n.1823A>T
c.1767A>T (n.1767A>T)
c.3637A>T (p.Thr1213Ser)
c.3517A>T (p.Thr1173Ser)
c.3436A>T (p.Thr1146Ser)
c.3154A>T (p.Thr1052Ser)
c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
dbSNP
17g.61683469T>CCA400478185BRIP1n.2317A>G
c.3577A>G (p.Thr1193Ala)
c.*3003A>G (n.*3003A>G)
n.9454A>G
c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.1707A>G
c.2740A>G (p.Thr914Ala)
n.1823A>G
c.1767A>G (n.1767A>G)
c.3637A>G (p.Thr1213Ala)
c.3517A>G (p.Thr1173Ala)
c.3436A>G (p.Thr1146Ala)
c.3154A>G (p.Thr1052Ala)
c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
gnomAD v4 COSMIC
17g.61683469T>GCA400478187BRIP1n.2317A>C
c.3577A>C (p.Thr1193Pro)
c.*3003A>C (n.*3003A>C)
n.9454A>C
c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.1707A>C
c.2740A>C (p.Thr914Pro)
n.1823A>C
c.1767A>C (n.1767A>C)
c.3637A>C (p.Thr1213Pro)
c.3517A>C (p.Thr1173Pro)
c.3436A>C (p.Thr1146Pro)
c.3154A>C (p.Thr1052Pro)
c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
17g.61683470A=CA2269130799BRIP1n.2316T=
c.3576T= (p.Asp1192=)
c.*3002T= (n.*3002T=)
n.9453T=
c.3354T= (p.Asp1118=)
c.*667T= (n.*667T=)
c.*991T= (n.*991T=)
n.1706T=
c.2739T= (p.Asp913=)
n.1822T=
c.1766T= (n.1766T=)
c.3636T= (p.Asp1212=)
c.3516T= (p.Asp1172=)
c.3435T= (p.Asp1145=)
c.3153T= (p.Asp1051=)
c.3093T= (p.Asp1031=)
c.1722T= (p.Asp574=)
17g.61683470A>CCA400478189BRIP1n.2316T>G
c.3576T>G (p.Asp1192Glu)
c.*3002T>G (n.*3002T>G)
n.9453T>G
c.3354T>G (p.Asp1118Glu)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.*991T>G (n.*991T>G)
n.1706T>G
c.2739T>G (p.Asp913Glu)
n.1822T>G
c.1766T>G (n.1766T>G)
c.3636T>G (p.Asp1212Glu)
c.3516T>G (p.Asp1172Glu)
c.3435T>G (p.Asp1145Glu)
c.3153T>G (p.Asp1051Glu)
c.3093T>G (p.Asp1031Glu)
c.1722T>G (p.Asp574Glu)
dbSNP
17g.61683470A>GCA501335233BRIP1n.2316T>C
c.3576T>C (p.Asp1192=)
c.*3002T>C (n.*3002T>C)
n.9453T>C
c.3354T>C (p.Asp1118=)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.1706T>C
c.2739T>C (p.Asp913=)
n.1822T>C
c.1766T>C (n.1766T>C)
c.3636T>C (p.Asp1212=)
c.3516T>C (p.Asp1172=)
c.3435T>C (p.Asp1145=)
c.3153T>C (p.Asp1051=)
c.3093T>C (p.Asp1031=)
c.1722T>C (p.Asp574=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683470A>TCA400478191BRIP1n.2316T>A
c.3576T>A (p.Asp1192Glu)
c.*3002T>A (n.*3002T>A)
n.9453T>A
c.3354T>A (p.Asp1118Glu)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.1706T>A
c.2739T>A (p.Asp913Glu)
n.1822T>A
c.1766T>A (n.1766T>A)
c.3636T>A (p.Asp1212Glu)
c.3516T>A (p.Asp1172Glu)
c.3435T>A (p.Asp1145Glu)
c.3153T>A (p.Asp1051Glu)
c.3093T>A (p.Asp1031Glu)
c.1722T>A (p.Asp574Glu)
dbSNP
17g.61683471T>ACA400478193BRIP1n.2315A>T
c.3575A>T (p.Asp1192Val)
c.*3001A>T (n.*3001A>T)
n.9452A>T
c.3353A>T (p.Asp1118Val)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*990A>T (n.*990A>T)
n.1705A>T
c.2738A>T (p.Asp913Val)
n.1821A>T
c.1765A>T (n.1765A>T)
c.3635A>T (p.Asp1212Val)
c.3515A>T (p.Asp1172Val)
c.3434A>T (p.Asp1145Val)
c.3152A>T (p.Asp1051Val)
c.3092A>T (p.Asp1031Val)
c.1721A>T (p.Asp574Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683471T>CCA400478195BRIP1n.2315A>G
c.3575A>G (p.Asp1192Gly)
c.*3001A>G (n.*3001A>G)
n.9452A>G
c.3353A>G (p.Asp1118Gly)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*990A>G (n.*990A>G)
n.1705A>G
c.2738A>G (p.Asp913Gly)
n.1821A>G
c.1765A>G (n.1765A>G)
c.3635A>G (p.Asp1212Gly)
c.3515A>G (p.Asp1172Gly)
c.3434A>G (p.Asp1145Gly)
c.3152A>G (p.Asp1051Gly)
c.3092A>G (p.Asp1031Gly)
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683471T>GCA400478197BRIP1n.2315A>C
c.3575A>C (p.Asp1192Ala)
c.*3001A>C (n.*3001A>C)
n.9452A>C
c.3353A>C (p.Asp1118Ala)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*990A>C (n.*990A>C)
n.1705A>C
c.2738A>C (p.Asp913Ala)
n.1821A>C
c.1765A>C (n.1765A>C)
c.3635A>C (p.Asp1212Ala)
c.3515A>C (p.Asp1172Ala)
c.3434A>C (p.Asp1145Ala)
c.3152A>C (p.Asp1051Ala)
c.3092A>C (p.Asp1031Ala)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
17g.61683471T=CA2269130800BRIP1n.2315A=
c.3575A= (p.Asp1192=)
c.*3001A= (n.*3001A=)
n.9452A=
c.3353A= (p.Asp1118=)
c.*666A= (n.*666A=)
c.*990A= (n.*990A=)
n.1705A=
c.2738A= (p.Asp913=)
n.1821A=
c.1765A= (n.1765A=)
c.3635A= (p.Asp1212=)
c.3515A= (p.Asp1172=)
c.3434A= (p.Asp1145=)
c.3152A= (p.Asp1051=)
c.3092A= (p.Asp1031=)
c.1721A= (p.Asp574=)
17g.61683472C>ACA400478199BRIP1n.2314G>T
c.3574G>T (p.Asp1192Tyr)
c.*3000G>T (n.*3000G>T)
n.9451G>T
c.3352G>T (p.Asp1118Tyr)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.1704G>T
c.2737G>T (p.Asp913Tyr)
n.1820G>T
c.1764G>T (n.1764G>T)
c.3634G>T (p.Asp1212Tyr)
c.3514G>T (p.Asp1172Tyr)
c.3433G>T (p.Asp1145Tyr)
c.3151G>T (p.Asp1051Tyr)
c.3091G>T (p.Asp1031Tyr)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683472C>GCA400478201BRIP1n.2314G>C
c.3574G>C (p.Asp1192His)
c.*3000G>C (n.*3000G>C)
n.9451G>C
c.3352G>C (p.Asp1118His)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*989G>C (n.*989G>C)
n.1704G>C
c.2737G>C (p.Asp913His)
n.1820G>C
c.1764G>C (n.1764G>C)
c.3634G>C (p.Asp1212His)
c.3514G>C (p.Asp1172His)
c.3433G>C (p.Asp1145His)
c.3151G>C (p.Asp1051His)
c.3091G>C (p.Asp1031His)
c.1720G>C (p.Asp574His)
dbSNP
17g.61683472C>TCA400478203BRIP1n.2314G>A
c.3574G>A (p.Asp1192Asn)
c.*3000G>A (n.*3000G>A)
n.9451G>A
c.3352G>A (p.Asp1118Asn)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.1704G>A
c.2737G>A (p.Asp913Asn)
n.1820G>A
c.1764G>A (n.1764G>A)
c.3634G>A (p.Asp1212Asn)
c.3514G>A (p.Asp1172Asn)
c.3433G>A (p.Asp1145Asn)
c.3151G>A (p.Asp1051Asn)
c.3091G>A (p.Asp1031Asn)
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
dbSNP
17g.61683473T>ACA501335234BRIP1n.2313A>T
c.3573A>T (p.Ile1191=)
c.*2999A>T (n.*2999A>T)
n.9450A>T
c.3351A>T (p.Ile1117=)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*988A>T (n.*988A>T)
n.1703A>T
c.2736A>T (p.Ile912=)
n.1819A>T
c.1763A>T (n.1763A>T)
c.3633A>T (p.Ile1211=)
c.3513A>T (p.Ile1171=)
c.3432A>T (p.Ile1144=)
c.3150A>T (p.Ile1050=)
c.3090A>T (p.Ile1030=)
c.1719A>T (p.Ile573=)
dbSNP
17g.61683473T>CCA400478205BRIP1n.2313A>G
c.3573A>G (p.Ile1191Met)
c.*2999A>G (n.*2999A>G)
n.9450A>G
c.3351A>G (p.Ile1117Met)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
n.1703A>G
c.2736A>G (p.Ile912Met)
n.1819A>G
c.1763A>G (n.1763A>G)
c.3633A>G (p.Ile1211Met)
c.3513A>G (p.Ile1171Met)
c.3432A>G (p.Ile1144Met)
c.3150A>G (p.Ile1050Met)
c.3090A>G (p.Ile1030Met)
c.1719A>G (p.Ile573Met)
dbSNP
17g.61683473T>GCA501335235BRIP1n.2313A>C
c.3573A>C (p.Ile1191=)
c.*2999A>C (n.*2999A>C)
n.9450A>C
c.3351A>C (p.Ile1117=)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*988A>C (n.*988A>C)
n.1703A>C
c.2736A>C (p.Ile912=)
n.1819A>C
c.1763A>C (n.1763A>C)
c.3633A>C (p.Ile1211=)
c.3513A>C (p.Ile1171=)
c.3432A>C (p.Ile1144=)
c.3150A>C (p.Ile1050=)
c.3090A>C (p.Ile1030=)
c.1719A>C (p.Ile573=)
17g.61683474A=CA2269130801BRIP1n.2312T=
c.3572T= (p.Ile1191=)
c.*2998T= (n.*2998T=)
n.9449T=
c.3350T= (p.Ile1117=)
c.*663T= (n.*663T=)
c.*987T= (n.*987T=)
n.1702T=
c.2735T= (p.Ile912=)
n.1818T=
c.1762T= (n.1762T=)
c.3632T= (p.Ile1211=)
c.3512T= (p.Ile1171=)
c.3431T= (p.Ile1144=)
c.3149T= (p.Ile1050=)
c.3089T= (p.Ile1030=)
c.1718T= (p.Ile573=)
17g.61683474A>CCA400478208BRIP1n.2312T>G
c.3572T>G (p.Ile1191Arg)
c.*2998T>G (n.*2998T>G)
n.9449T>G
c.3350T>G (p.Ile1117Arg)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*987T>G (n.*987T>G)
n.1702T>G
c.2735T>G (p.Ile912Arg)
n.1818T>G
c.1762T>G (n.1762T>G)
c.3632T>G (p.Ile1211Arg)
c.3512T>G (p.Ile1171Arg)
c.3431T>G (p.Ile1144Arg)
c.3149T>G (p.Ile1050Arg)
c.3089T>G (p.Ile1030Arg)
c.1718T>G (p.Ile573Arg)
dbSNP
17g.61683474A>GCA400478209BRIP1n.2312T>C
c.3572T>C (p.Ile1191Thr)
c.*2998T>C (n.*2998T>C)
n.9449T>C
c.3350T>C (p.Ile1117Thr)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*987T>C (n.*987T>C)
n.1702T>C
c.2735T>C (p.Ile912Thr)
n.1818T>C
c.1762T>C (n.1762T>C)
c.3632T>C (p.Ile1211Thr)
c.3512T>C (p.Ile1171Thr)
c.3431T>C (p.Ile1144Thr)
c.3149T>C (p.Ile1050Thr)
c.3089T>C (p.Ile1030Thr)
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683474A>TCA400478212BRIP1n.2312T>A
c.3572T>A (p.Ile1191Lys)
c.*2998T>A (n.*2998T>A)
n.9449T>A
c.3350T>A (p.Ile1117Lys)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
n.1702T>A
c.2735T>A (p.Ile912Lys)
n.1818T>A
c.1762T>A (n.1762T>A)
c.3632T>A (p.Ile1211Lys)
c.3512T>A (p.Ile1171Lys)
c.3431T>A (p.Ile1144Lys)
c.3149T>A (p.Ile1050Lys)
c.3089T>A (p.Ile1030Lys)
c.1718T>A (p.Ile573Lys)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683475T>ACA400478215BRIP1n.2311A>T
c.3571A>T (p.Ile1191Leu)
c.*2997A>T (n.*2997A>T)
n.9448A>T
c.3349A>T (p.Ile1117Leu)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.1701A>T
c.2734A>T (p.Ile912Leu)
n.1817A>T
c.1761A>T (n.1761A>T)
c.3631A>T (p.Ile1211Leu)
c.3511A>T (p.Ile1171Leu)
c.3430A>T (p.Ile1144Leu)
c.3148A>T (p.Ile1050Leu)
c.3088A>T (p.Ile1030Leu)
c.1717A>T (p.Ile573Leu)
dbSNP
17g.61683475T>CCA196415BRIP1n.2311A>G
c.3571A>G (p.Ile1191Val)
c.*2997A>G (n.*2997A>G)
n.9448A>G
c.3349A>G (p.Ile1117Val)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.1701A>G
c.2734A>G (p.Ile912Val)
n.1817A>G
c.1761A>G (n.1761A>G)
c.3631A>G (p.Ile1211Val)
c.3511A>G (p.Ile1171Val)
c.3430A>G (p.Ile1144Val)
c.3148A>G (p.Ile1050Val)
c.3088A>G (p.Ile1030Val)
c.1717A>G (p.Ile573Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683475T>GCA400478216BRIP1n.2311A>C
c.3571A>C (p.Ile1191Leu)
c.*2997A>C (n.*2997A>C)
n.9448A>C
c.3349A>C (p.Ile1117Leu)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.1701A>C
c.2734A>C (p.Ile912Leu)
n.1817A>C
c.1761A>C (n.1761A>C)
c.3631A>C (p.Ile1211Leu)
c.3511A>C (p.Ile1171Leu)
c.3430A>C (p.Ile1144Leu)
c.3148A>C (p.Ile1050Leu)
c.3088A>C (p.Ile1030Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
dbSNP
17g.61683475T=CA2269130802BRIP1n.2311A=
c.3571A= (p.Ile1191=)
c.*2997A= (n.*2997A=)
n.9448A=
c.3349A= (p.Ile1117=)
c.*662A= (n.*662A=)
c.*986A= (n.*986A=)
n.1701A=
c.2734A= (p.Ile912=)
n.1817A=
c.1761A= (n.1761A=)
c.3631A= (p.Ile1211=)
c.3511A= (p.Ile1171=)
c.3430A= (p.Ile1144=)
c.3148A= (p.Ile1050=)
c.3088A= (p.Ile1030=)
c.1717A= (p.Ile573=)
17g.61683476G>ACA501335236BRIP1n.2310C>T
c.3570C>T (p.Cys1190=)
c.*2996C>T (n.*2996C>T)
n.9447C>T
c.3348C>T (p.Cys1116=)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*985C>T (n.*985C>T)
n.1700C>T
c.2733C>T (p.Cys911=)
n.1816C>T
c.1760C>T (n.1760C>T)
c.3630C>T (p.Cys1210=)
c.3510C>T (p.Cys1170=)
c.3429C>T (p.Cys1143=)
c.3147C>T (p.Cys1049=)
c.3087C>T (p.Cys1029=)
c.1716C>T (p.Cys572=)
dbSNP
17g.61683476G>CCA400478218BRIP1n.2310C>G
c.3570C>G (p.Cys1190Trp)
c.*2996C>G (n.*2996C>G)
n.9447C>G
c.3348C>G (p.Cys1116Trp)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*985C>G (n.*985C>G)
n.1700C>G
c.2733C>G (p.Cys911Trp)
n.1816C>G
c.1760C>G (n.1760C>G)
c.3630C>G (p.Cys1210Trp)
c.3510C>G (p.Cys1170Trp)
c.3429C>G (p.Cys1143Trp)
c.3147C>G (p.Cys1049Trp)
c.3087C>G (p.Cys1029Trp)
c.1716C>G (p.Cys572Trp)
dbSNP
17g.61683476G>TCA400478217BRIP1n.2310C>A
c.3570C>A (p.Cys1190Ter)
c.*2996C>A (n.*2996C>A)
n.9447C>A
c.3348C>A (p.Cys1116Ter)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
n.1700C>A
c.2733C>A (p.Cys911Ter)
n.1816C>A
c.1760C>A (n.1760C>A)
c.3630C>A (p.Cys1210Ter)
c.3510C>A (p.Cys1170Ter)
c.3429C>A (p.Cys1143Ter)
c.3147C>A (p.Cys1049Ter)
c.3087C>A (p.Cys1029Ter)
c.1716C>A (p.Cys572Ter)
dbSNP
17g.61683476_61683477delinsAGCA2580094550BRIP1n.2309_2310delinsCT
c.3569_3570delinsCT (p.Cys1190Ser)
c.*2995_*2996delinsCT (n.*2995_*2996delinsCT)
n.9446_9447delinsCT
c.3347_3348delinsCT (p.Cys1116Ser)
c.*660_*661delinsCT (n.*660_*661delinsCT)
c.*984_*985delinsCT (n.*984_*985delinsCT)
n.1699_1700delinsCT
c.2732_2733delinsCT (p.Cys911Ser)
n.1815_1816delinsCT
c.1759_1760delinsCT (n.1759_1760delinsCT)
c.3629_3630delinsCT (p.Cys1210Ser)
c.3509_3510delinsCT (p.Cys1170Ser)
c.3428_3429delinsCT (p.Cys1143Ser)
c.3146_3147delinsCT (p.Cys1049Ser)
c.3086_3087delinsCT (p.Cys1029Ser)
c.1715_1716delinsCT (p.Cys572Ser)
ClinVar
17g.61683477C>ACA400478220BRIP1n.2309G>T
c.3569G>T (p.Cys1190Phe)
c.*2995G>T (n.*2995G>T)
n.9446G>T
c.3347G>T (p.Cys1116Phe)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*984G>T (n.*984G>T)
n.1699G>T
c.2732G>T (p.Cys911Phe)
n.1815G>T
c.1759G>T (n.1759G>T)
c.3629G>T (p.Cys1210Phe)
c.3509G>T (p.Cys1170Phe)
c.3428G>T (p.Cys1143Phe)
c.3146G>T (p.Cys1049Phe)
c.3086G>T (p.Cys1029Phe)
c.1715G>T (p.Cys572Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683477C=CA2269130803BRIP1n.2309G=
c.3569G= (p.Cys1190=)
c.*2995G= (n.*2995G=)
n.9446G=
c.3347G= (p.Cys1116=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*984G= (n.*984G=)
n.1699G=
c.2732G= (p.Cys911=)
n.1815G=
c.1759G= (n.1759G=)
c.3629G= (p.Cys1210=)
c.3509G= (p.Cys1170=)
c.3428G= (p.Cys1143=)
c.3146G= (p.Cys1049=)
c.3086G= (p.Cys1029=)
c.1715G= (p.Cys572=)
17g.61683477C>GCA400478222BRIP1n.2309G>C
c.3569G>C (p.Cys1190Ser)
c.*2995G>C (n.*2995G>C)
n.9446G>C
c.3347G>C (p.Cys1116Ser)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*984G>C (n.*984G>C)
n.1699G>C
c.2732G>C (p.Cys911Ser)
n.1815G>C
c.1759G>C (n.1759G>C)
c.3629G>C (p.Cys1210Ser)
c.3509G>C (p.Cys1170Ser)
c.3428G>C (p.Cys1143Ser)
c.3146G>C (p.Cys1049Ser)
c.3086G>C (p.Cys1029Ser)
c.1715G>C (p.Cys572Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683477C>TCA400478223BRIP1n.2309G>A
c.3569G>A (p.Cys1190Tyr)
c.*2995G>A (n.*2995G>A)
n.9446G>A
c.3347G>A (p.Cys1116Tyr)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
n.1699G>A
c.2732G>A (p.Cys911Tyr)
n.1815G>A
c.1759G>A (n.1759G>A)
c.3629G>A (p.Cys1210Tyr)
c.3509G>A (p.Cys1170Tyr)
c.3428G>A (p.Cys1143Tyr)
c.3146G>A (p.Cys1049Tyr)
c.3086G>A (p.Cys1029Tyr)
c.1715G>A (p.Cys572Tyr)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683478A>CCA400478224BRIP1n.2308T>G
c.3568T>G (p.Cys1190Gly)
c.*2994T>G (n.*2994T>G)
n.9445T>G
c.3346T>G (p.Cys1116Gly)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*983T>G (n.*983T>G)
n.1698T>G
c.2731T>G (p.Cys911Gly)
n.1814T>G
c.1758T>G (n.1758T>G)
c.3628T>G (p.Cys1210Gly)
c.3508T>G (p.Cys1170Gly)
c.3427T>G (p.Cys1143Gly)
c.3145T>G (p.Cys1049Gly)
c.3085T>G (p.Cys1029Gly)
c.1714T>G (p.Cys572Gly)
17g.61683478A>GCA400478225BRIP1n.2308T>C
c.3568T>C (p.Cys1190Arg)
c.*2994T>C (n.*2994T>C)
n.9445T>C
c.3346T>C (p.Cys1116Arg)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
n.1698T>C
c.2731T>C (p.Cys911Arg)
n.1814T>C
c.1758T>C (n.1758T>C)
c.3628T>C (p.Cys1210Arg)
c.3508T>C (p.Cys1170Arg)
c.3427T>C (p.Cys1143Arg)
c.3145T>C (p.Cys1049Arg)
c.3085T>C (p.Cys1029Arg)
c.1714T>C (p.Cys572Arg)
17g.61683478A>TCA400478226BRIP1n.2308T>A
c.3568T>A (p.Cys1190Ser)
c.*2994T>A (n.*2994T>A)
n.9445T>A
c.3346T>A (p.Cys1116Ser)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
n.1698T>A
c.2731T>A (p.Cys911Ser)
n.1814T>A
c.1758T>A (n.1758T>A)
c.3628T>A (p.Cys1210Ser)
c.3508T>A (p.Cys1170Ser)
c.3427T>A (p.Cys1143Ser)
c.3145T>A (p.Cys1049Ser)
c.3085T>A (p.Cys1029Ser)
c.1714T>A (p.Cys572Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683479A=CA2269130804BRIP1n.2307T=
c.3567T= (p.Asp1189=)
c.*2993T= (n.*2993T=)
n.9444T=
c.3345T= (p.Asp1115=)
c.*658T= (n.*658T=)
c.*982T= (n.*982T=)
n.1697T=
c.2730T= (p.Asp910=)
n.1813T=
c.1757T= (n.1757T=)
c.3627T= (p.Asp1209=)
c.3507T= (p.Asp1169=)
c.3426T= (p.Asp1142=)
c.3144T= (p.Asp1048=)
c.3084T= (p.Asp1028=)
c.1713T= (p.Asp571=)
17g.61683479A>CCA400478227BRIP1n.2307T>G
c.3567T>G (p.Asp1189Glu)
c.*2993T>G (n.*2993T>G)
n.9444T>G
c.3345T>G (p.Asp1115Glu)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
n.1697T>G
c.2730T>G (p.Asp910Glu)
n.1813T>G
c.1757T>G (n.1757T>G)
c.3627T>G (p.Asp1209Glu)
c.3507T>G (p.Asp1169Glu)
c.3426T>G (p.Asp1142Glu)
c.3144T>G (p.Asp1048Glu)
c.3084T>G (p.Asp1028Glu)
c.1713T>G (p.Asp571Glu)
17g.61683479A>GCA191229BRIP1n.2307T>C
c.3567T>C (p.Asp1189=)
c.*2993T>C (n.*2993T>C)
n.9444T>C
c.3345T>C (p.Asp1115=)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.1697T>C
c.2730T>C (p.Asp910=)
n.1813T>C
c.1757T>C (n.1757T>C)
c.3627T>C (p.Asp1209=)
c.3507T>C (p.Asp1169=)
c.3426T>C (p.Asp1142=)
c.3144T>C (p.Asp1048=)
c.3084T>C (p.Asp1028=)
c.1713T>C (p.Asp571=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683479A>TCA400478229BRIP1n.2307T>A
c.3567T>A (p.Asp1189Glu)
c.*2993T>A (n.*2993T>A)
n.9444T>A
c.3345T>A (p.Asp1115Glu)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.1697T>A
c.2730T>A (p.Asp910Glu)
n.1813T>A
c.1757T>A (n.1757T>A)
c.3627T>A (p.Asp1209Glu)
c.3507T>A (p.Asp1169Glu)
c.3426T>A (p.Asp1142Glu)
c.3144T>A (p.Asp1048Glu)
c.3084T>A (p.Asp1028Glu)
c.1713T>A (p.Asp571Glu)
17g.61683480T>ACA400478231BRIP1n.2306A>T
c.3566A>T (p.Asp1189Val)
c.*2992A>T (n.*2992A>T)
n.9443A>T
c.3344A>T (p.Asp1115Val)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*981A>T (n.*981A>T)
n.1696A>T
c.2729A>T (p.Asp910Val)
n.1812A>T
c.1756A>T (n.1756A>T)
c.3626A>T (p.Asp1209Val)
c.3506A>T (p.Asp1169Val)
c.3425A>T (p.Asp1142Val)
c.3143A>T (p.Asp1048Val)
c.3083A>T (p.Asp1028Val)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
dbSNP
17g.61683480T>CCA400478232BRIP1n.2306A>G
c.3566A>G (p.Asp1189Gly)
c.*2992A>G (n.*2992A>G)
n.9443A>G
c.3344A>G (p.Asp1115Gly)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
n.1696A>G
c.2729A>G (p.Asp910Gly)
n.1812A>G
c.1756A>G (n.1756A>G)
c.3626A>G (p.Asp1209Gly)
c.3506A>G (p.Asp1169Gly)
c.3425A>G (p.Asp1142Gly)
c.3143A>G (p.Asp1048Gly)
c.3083A>G (p.Asp1028Gly)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
dbSNP
17g.61683480T>GCA400478233BRIP1n.2306A>C
c.3566A>C (p.Asp1189Ala)
c.*2992A>C (n.*2992A>C)
n.9443A>C
c.3344A>C (p.Asp1115Ala)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
n.1696A>C
c.2729A>C (p.Asp910Ala)
n.1812A>C
c.1756A>C (n.1756A>C)
c.3626A>C (p.Asp1209Ala)
c.3506A>C (p.Asp1169Ala)
c.3425A>C (p.Asp1142Ala)
c.3143A>C (p.Asp1048Ala)
c.3083A>C (p.Asp1028Ala)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
dbSNP
17g.61683481C>ACA400478237BRIP1n.2305G>T
c.3565G>T (p.Asp1189Tyr)
c.*2991G>T (n.*2991G>T)
n.9442G>T
c.3343G>T (p.Asp1115Tyr)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.1695G>T
c.2728G>T (p.Asp910Tyr)
n.1811G>T
c.1755G>T (n.1755G>T)
c.3625G>T (p.Asp1209Tyr)
c.3505G>T (p.Asp1169Tyr)
c.3424G>T (p.Asp1142Tyr)
c.3142G>T (p.Asp1048Tyr)
c.3082G>T (p.Asp1028Tyr)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683481C>GCA400478236BRIP1n.2305G>C
c.3565G>C (p.Asp1189His)
c.*2991G>C (n.*2991G>C)
n.9442G>C
c.3343G>C (p.Asp1115His)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*980G>C (n.*980G>C)
n.1695G>C
c.2728G>C (p.Asp910His)
n.1811G>C
c.1755G>C (n.1755G>C)
c.3625G>C (p.Asp1209His)
c.3505G>C (p.Asp1169His)
c.3424G>C (p.Asp1142His)
c.3142G>C (p.Asp1048His)
c.3082G>C (p.Asp1028His)
c.1711G>C (p.Asp571His)
dbSNP
17g.61683481C>TCA400478234BRIP1n.2305G>A
c.3565G>A (p.Asp1189Asn)
c.*2991G>A (n.*2991G>A)
n.9442G>A
c.3343G>A (p.Asp1115Asn)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
n.1695G>A
c.2728G>A (p.Asp910Asn)
n.1811G>A
c.1755G>A (n.1755G>A)
c.3625G>A (p.Asp1209Asn)
c.3505G>A (p.Asp1169Asn)
c.3424G>A (p.Asp1142Asn)
c.3142G>A (p.Asp1048Asn)
c.3082G>A (p.Asp1028Asn)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
ClinVar dbSNP
17g.61683482C>ACA400478238BRIP1n.2304G>T
c.3564G>T (p.Glu1188Asp)
c.*2990G>T (n.*2990G>T)
n.9441G>T
c.3342G>T (p.Glu1114Asp)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
n.1694G>T
c.2727G>T (p.Glu909Asp)
n.1810G>T
c.1754G>T (n.1754G>T)
c.3624G>T (p.Glu1208Asp)
c.3504G>T (p.Glu1168Asp)
c.3423G>T (p.Glu1141Asp)
c.3141G>T (p.Glu1047Asp)
c.3081G>T (p.Glu1027Asp)
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
dbSNP
17g.61683482C=CA2269130805BRIP1n.2304G=
c.3564G= (p.Glu1188=)
c.*2990G= (n.*2990G=)
n.9441G=
c.3342G= (p.Glu1114=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.*979G= (n.*979G=)
n.1694G=
c.2727G= (p.Glu909=)
n.1810G=
c.1754G= (n.1754G=)
c.3624G= (p.Glu1208=)
c.3504G= (p.Glu1168=)
c.3423G= (p.Glu1141=)
c.3141G= (p.Glu1047=)
c.3081G= (p.Glu1027=)
c.1710G= (p.Glu570=)
17g.61683482C>GCA400478240BRIP1n.2304G>C
c.3564G>C (p.Glu1188Asp)
c.*2990G>C (n.*2990G>C)
n.9441G>C
c.3342G>C (p.Glu1114Asp)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
n.1694G>C
c.2727G>C (p.Glu909Asp)
n.1810G>C
c.1754G>C (n.1754G>C)
c.3624G>C (p.Glu1208Asp)
c.3504G>C (p.Glu1168Asp)
c.3423G>C (p.Glu1141Asp)
c.3141G>C (p.Glu1047Asp)
c.3081G>C (p.Glu1027Asp)
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
ClinVar dbSNP
17g.61683482C>TCA501335237BRIP1n.2304G>A
c.3564G>A (p.Glu1188=)
c.*2990G>A (n.*2990G>A)
n.9441G>A
c.3342G>A (p.Glu1114=)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.1694G>A
c.2727G>A (p.Glu909=)
n.1810G>A
c.1754G>A (n.1754G>A)
c.3624G>A (p.Glu1208=)
c.3504G>A (p.Glu1168=)
c.3423G>A (p.Glu1141=)
c.3141G>A (p.Glu1047=)
c.3081G>A (p.Glu1027=)
c.1710G>A (p.Glu570=)
ClinVar dbSNP
17g.61683483T>ACA400478242BRIP1n.2303A>T
c.3563A>T (p.Glu1188Val)
c.*2989A>T (n.*2989A>T)
n.9440A>T
c.3341A>T (p.Glu1114Val)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
n.1693A>T
c.2726A>T (p.Glu909Val)
n.1809A>T
c.1753A>T (n.1753A>T)
c.3623A>T (p.Glu1208Val)
c.3503A>T (p.Glu1168Val)
c.3422A>T (p.Glu1141Val)
c.3140A>T (p.Glu1047Val)
c.3080A>T (p.Glu1027Val)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
dbSNP
17g.61683483T>CCA400478244BRIP1n.2303A>G
c.3563A>G (p.Glu1188Gly)
c.*2989A>G (n.*2989A>G)
n.9440A>G
c.3341A>G (p.Glu1114Gly)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.1693A>G
c.2726A>G (p.Glu909Gly)
n.1809A>G
c.1753A>G (n.1753A>G)
c.3623A>G (p.Glu1208Gly)
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
c.3422A>G (p.Glu1141Gly)
c.3140A>G (p.Glu1047Gly)
c.3080A>G (p.Glu1027Gly)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683483T>GCA400478245BRIP1n.2303A>C
c.3563A>C (p.Glu1188Ala)
c.*2989A>C (n.*2989A>C)
n.9440A>C
c.3341A>C (p.Glu1114Ala)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.1693A>C
c.2726A>C (p.Glu909Ala)
n.1809A>C
c.1753A>C (n.1753A>C)
c.3623A>C (p.Glu1208Ala)
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
c.3422A>C (p.Glu1141Ala)
c.3140A>C (p.Glu1047Ala)
c.3080A>C (p.Glu1027Ala)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
ClinVar
17g.61683483T=CA2269130806BRIP1n.2303A=
c.3563A= (p.Glu1188=)
c.*2989A= (n.*2989A=)
n.9440A=
c.3341A= (p.Glu1114=)
c.*654A= (n.*654A=)
c.*978A= (n.*978A=)
n.1693A=
c.2726A= (p.Glu909=)
n.1809A=
c.1753A= (n.1753A=)
c.3623A= (p.Glu1208=)
c.3503A= (p.Glu1168=)
c.3422A= (p.Glu1141=)
c.3140A= (p.Glu1047=)
c.3080A= (p.Glu1027=)
c.1709A= (p.Glu570=)
17g.61683484C>ACA400478247BRIP1n.2302G>T
c.3562G>T (p.Glu1188Ter)
c.*2988G>T (n.*2988G>T)
n.9439G>T
c.3340G>T (p.Glu1114Ter)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*977G>T (n.*977G>T)
n.1692G>T
c.2725G>T (p.Glu909Ter)
n.1808G>T
c.1752G>T (n.1752G>T)
c.3622G>T (p.Glu1208Ter)
c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
c.3421G>T (p.Glu1141Ter)
c.3139G>T (p.Glu1047Ter)
c.3079G>T (p.Glu1027Ter)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
ClinVar dbSNP
17g.61683484C=CA2269130807BRIP1n.2302G=
c.3562G= (p.Glu1188=)
c.*2988G= (n.*2988G=)
n.9439G=
c.3340G= (p.Glu1114=)
c.*653G= (n.*653G=)
c.*977G= (n.*977G=)
n.1692G=
c.2725G= (p.Glu909=)
n.1808G=
c.1752G= (n.1752G=)
c.3622G= (p.Glu1208=)
c.3502G= (p.Glu1168=)
c.3421G= (p.Glu1141=)
c.3139G= (p.Glu1047=)
c.3079G= (p.Glu1027=)
c.1708G= (p.Glu570=)
17g.61683484C>GCA400478249BRIP1n.2302G>C
c.3562G>C (p.Glu1188Gln)
c.*2988G>C (n.*2988G>C)
n.9439G>C
c.3340G>C (p.Glu1114Gln)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*977G>C (n.*977G>C)
n.1692G>C
c.2725G>C (p.Glu909Gln)
n.1808G>C
c.1752G>C (n.1752G>C)
c.3622G>C (p.Glu1208Gln)
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
c.3421G>C (p.Glu1141Gln)
c.3139G>C (p.Glu1047Gln)
c.3079G>C (p.Glu1027Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
dbSNP
17g.61683484C>TCA191159BRIP1n.2302G>A
c.3562G>A (p.Glu1188Lys)
c.*2988G>A (n.*2988G>A)
n.9439G>A
c.3340G>A (p.Glu1114Lys)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.1692G>A
c.2725G>A (p.Glu909Lys)
n.1808G>A
c.1752G>A (n.1752G>A)
c.3622G>A (p.Glu1208Lys)
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
c.3421G>A (p.Glu1141Lys)
c.3139G>A (p.Glu1047Lys)
c.3079G>A (p.Glu1027Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683485A>CCA501335238BRIP1n.2301T>G
c.3561T>G (p.Ala1187=)
c.*2987T>G (n.*2987T>G)
n.9438T>G
c.3339T>G (p.Ala1113=)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
n.1691T>G
c.2724T>G (p.Ala908=)
n.1807T>G
c.1751T>G (n.1751T>G)
c.3621T>G (p.Ala1207=)
c.3501T>G (p.Ala1167=)
c.3420T>G (p.Ala1140=)
c.3138T>G (p.Ala1046=)
c.3078T>G (p.Ala1026=)
c.1707T>G (p.Ala569=)
ClinVar dbSNP
17g.61683485A>GCA501335240BRIP1n.2301T>C
c.3561T>C (p.Ala1187=)
c.*2987T>C (n.*2987T>C)
n.9438T>C
c.3339T>C (p.Ala1113=)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.1691T>C
c.2724T>C (p.Ala908=)
n.1807T>C
c.1751T>C (n.1751T>C)
c.3621T>C (p.Ala1207=)
c.3501T>C (p.Ala1167=)
c.3420T>C (p.Ala1140=)
c.3138T>C (p.Ala1046=)
c.3078T>C (p.Ala1026=)
c.1707T>C (p.Ala569=)
17g.61683485A>TCA501335239BRIP1n.2301T>A
c.3561T>A (p.Ala1187=)
c.*2987T>A (n.*2987T>A)
n.9438T>A
c.3339T>A (p.Ala1113=)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
n.1691T>A
c.2724T>A (p.Ala908=)
n.1807T>A
c.1751T>A (n.1751T>A)
c.3621T>A (p.Ala1207=)
c.3501T>A (p.Ala1167=)
c.3420T>A (p.Ala1140=)
c.3138T>A (p.Ala1046=)
c.3078T>A (p.Ala1026=)
c.1707T>A (p.Ala569=)
dbSNP
17g.61683486G>ACA400478252BRIP1n.2300C>T
c.3560C>T (p.Ala1187Val)
c.*2986C>T (n.*2986C>T)
n.9437C>T
c.3338C>T (p.Ala1113Val)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.1690C>T
c.2723C>T (p.Ala908Val)
n.1806C>T
c.1750C>T (n.1750C>T)
c.3620C>T (p.Ala1207Val)
c.3500C>T (p.Ala1167Val)
c.3419C>T (p.Ala1140Val)
c.3137C>T (p.Ala1046Val)
c.3077C>T (p.Ala1026Val)
c.1706C>T (p.Ala569Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683486G>CCA400478254BRIP1n.2300C>G
c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
c.*2986C>G (n.*2986C>G)
n.9437C>G
c.3338C>G (p.Ala1113Gly)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.1690C>G
c.2723C>G (p.Ala908Gly)
n.1806C>G
c.1750C>G (n.1750C>G)
c.3620C>G (p.Ala1207Gly)
c.3500C>G (p.Ala1167Gly)
c.3419C>G (p.Ala1140Gly)
c.3137C>G (p.Ala1046Gly)
c.3077C>G (p.Ala1026Gly)
c.1706C>G (p.Ala569Gly)
dbSNP
17g.61683486G=CA2269130808BRIP1n.2300C=
c.3560C= (p.Ala1187=)
c.*2986C= (n.*2986C=)
n.9437C=
c.3338C= (p.Ala1113=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.*975C= (n.*975C=)
n.1690C=
c.2723C= (p.Ala908=)
n.1806C=
c.1750C= (n.1750C=)
c.3620C= (p.Ala1207=)
c.3500C= (p.Ala1167=)
c.3419C= (p.Ala1140=)
c.3137C= (p.Ala1046=)
c.3077C= (p.Ala1026=)
c.1706C= (p.Ala569=)
17g.61683486G>TCA400478256BRIP1n.2300C>A
c.3560C>A (p.Ala1187Asp)
c.*2986C>A (n.*2986C>A)
n.9437C>A
c.3338C>A (p.Ala1113Asp)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.1690C>A
c.2723C>A (p.Ala908Asp)
n.1806C>A
c.1750C>A (n.1750C>A)
c.3620C>A (p.Ala1207Asp)
c.3500C>A (p.Ala1167Asp)
c.3419C>A (p.Ala1140Asp)
c.3137C>A (p.Ala1046Asp)
c.3077C>A (p.Ala1026Asp)
c.1706C>A (p.Ala569Asp)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683487C>ACA400478258BRIP1n.2299G>T
c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
c.*2985G>T (n.*2985G>T)
n.9436G>T
c.3337G>T (p.Ala1113Ser)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.1689G>T
c.2722G>T (p.Ala908Ser)
n.1805G>T
c.1749G>T (n.1749G>T)
c.3619G>T (p.Ala1207Ser)
c.3499G>T (p.Ala1167Ser)
c.3418G>T (p.Ala1140Ser)
c.3136G>T (p.Ala1046Ser)
c.3076G>T (p.Ala1026Ser)
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
17g.61683487C=CA2269130809BRIP1n.2299G=
c.3559G= (p.Ala1187=)
c.*2985G= (n.*2985G=)
n.9436G=
c.3337G= (p.Ala1113=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.*974G= (n.*974G=)
n.1689G=
c.2722G= (p.Ala908=)
n.1805G=
c.1749G= (n.1749G=)
c.3619G= (p.Ala1207=)
c.3499G= (p.Ala1167=)
c.3418G= (p.Ala1140=)
c.3136G= (p.Ala1046=)
c.3076G= (p.Ala1026=)
c.1705G= (p.Ala569=)
17g.61683487C>GCA400478260BRIP1n.2299G>C
c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
c.*2985G>C (n.*2985G>C)
n.9436G>C
c.3337G>C (p.Ala1113Pro)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.1689G>C
c.2722G>C (p.Ala908Pro)
n.1805G>C
c.1749G>C (n.1749G>C)
c.3619G>C (p.Ala1207Pro)
c.3499G>C (p.Ala1167Pro)
c.3418G>C (p.Ala1140Pro)
c.3136G>C (p.Ala1046Pro)
c.3076G>C (p.Ala1026Pro)
c.1705G>C (p.Ala569Pro)
17g.61683487C>TCA298847BRIP1n.2299G>A
c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
c.*2985G>A (n.*2985G>A)
n.9436G>A
c.3337G>A (p.Ala1113Thr)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.1689G>A
c.2722G>A (p.Ala908Thr)
n.1805G>A
c.1749G>A (n.1749G>A)
c.3619G>A (p.Ala1207Thr)
c.3499G>A (p.Ala1167Thr)
c.3418G>A (p.Ala1140Thr)
c.3136G>A (p.Ala1046Thr)
c.3076G>A (p.Ala1026Thr)
c.1705G>A (p.Ala569Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683488T>ACA400478265BRIP1n.2298A>T
c.3558A>T (p.Lys1186Asn)
c.*2984A>T (n.*2984A>T)
n.9435A>T
c.3336A>T (p.Lys1112Asn)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*973A>T (n.*973A>T)
n.1688A>T
c.2721A>T (p.Lys907Asn)
n.1804A>T
c.1748A>T (n.1748A>T)
c.3618A>T (p.Lys1206Asn)
c.3498A>T (p.Lys1166Asn)
c.3417A>T (p.Lys1139Asn)
c.3135A>T (p.Lys1045Asn)
c.3075A>T (p.Lys1025Asn)
c.1704A>T (p.Lys568Asn)
dbSNP
17g.61683488T>CCA501335241BRIP1n.2298A>G
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c.1704A>G (p.Lys568=)
ClinVar dbSNP
17g.61683488T>GCA400478263BRIP1n.2298A>C
c.3558A>C (p.Lys1186Asn)
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c.3135A>C (p.Lys1045Asn)
c.3075A>C (p.Lys1025Asn)
c.1704A>C (p.Lys568Asn)
17g.61683488T=CA2269130810BRIP1n.2298A=
c.3558A= (p.Lys1186=)
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c.2721A= (p.Lys907=)
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c.1748A= (n.1748A=)
c.3618A= (p.Lys1206=)
c.3498A= (p.Lys1166=)
c.3417A= (p.Lys1139=)
c.3135A= (p.Lys1045=)
c.3075A= (p.Lys1025=)
c.1704A= (p.Lys568=)
17g.61683489T>ACA400478267BRIP1n.2297A>T
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17g.61683489T>CCA8690349BRIP1n.2297A>G
c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
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ClinVar dbSNP ExAC
17g.61683489T>GCA400478270BRIP1n.2297A>C
c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
c.*2983A>C (n.*2983A>C)
n.9434A>C
c.3335A>C (p.Lys1112Thr)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.1687A>C
c.2720A>C (p.Lys907Thr)
n.1803A>C
c.1747A>C (n.1747A>C)
c.3617A>C (p.Lys1206Thr)
c.3497A>C (p.Lys1166Thr)
c.3416A>C (p.Lys1139Thr)
c.3134A>C (p.Lys1045Thr)
c.3074A>C (p.Lys1025Thr)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
17g.61683489T=CA2269130811BRIP1n.2297A=
c.3557A= (p.Lys1186=)
c.*2983A= (n.*2983A=)
n.9434A=
c.3335A= (p.Lys1112=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.*972A= (n.*972A=)
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c.2720A= (p.Lys907=)
n.1803A=
c.1747A= (n.1747A=)
c.3617A= (p.Lys1206=)
c.3497A= (p.Lys1166=)
c.3416A= (p.Lys1139=)
c.3134A= (p.Lys1045=)
c.3074A= (p.Lys1025=)
c.1703A= (p.Lys568=)
17g.61683490T>ACA400478272BRIP1n.2296A>T
c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
c.*2982A>T (n.*2982A>T)
n.9433A>T
c.3334A>T (p.Lys1112Ter)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
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c.2719A>T (p.Lys907Ter)
n.1802A>T
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c.3496A>T (p.Lys1166Ter)
c.3415A>T (p.Lys1139Ter)
c.3133A>T (p.Lys1045Ter)
c.3073A>T (p.Lys1025Ter)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
dbSNP
17g.61683490T>CCA8690350BRIP1n.2296A>G
c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
c.*2982A>G (n.*2982A>G)
n.9433A>G
c.3334A>G (p.Lys1112Glu)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
n.1686A>G
c.2719A>G (p.Lys907Glu)
n.1802A>G
c.1746A>G (n.1746A>G)
c.3616A>G (p.Lys1206Glu)
c.3496A>G (p.Lys1166Glu)
c.3415A>G (p.Lys1139Glu)
c.3133A>G (p.Lys1045Glu)
c.3073A>G (p.Lys1025Glu)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683490T>GCA400478273BRIP1n.2296A>C
c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
c.*2982A>C (n.*2982A>C)
n.9433A>C
c.3334A>C (p.Lys1112Gln)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
n.1686A>C
c.2719A>C (p.Lys907Gln)
n.1802A>C
c.1746A>C (n.1746A>C)
c.3616A>C (p.Lys1206Gln)
c.3496A>C (p.Lys1166Gln)
c.3415A>C (p.Lys1139Gln)
c.3133A>C (p.Lys1045Gln)
c.3073A>C (p.Lys1025Gln)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
17g.61683490T=CA2269130812BRIP1n.2296A=
c.3556A= (p.Lys1186=)
c.*2982A= (n.*2982A=)
n.9433A=
c.3334A= (p.Lys1112=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.*971A= (n.*971A=)
n.1686A=
c.2719A= (p.Lys907=)
n.1802A=
c.1746A= (n.1746A=)
c.3616A= (p.Lys1206=)
c.3496A= (p.Lys1166=)
c.3415A= (p.Lys1139=)
c.3133A= (p.Lys1045=)
c.3073A= (p.Lys1025=)
c.1702A= (p.Lys568=)
17g.61683491C>ACA501335242BRIP1n.2295G>T
c.3555G>T (p.Val1185=)
c.*2981G>T (n.*2981G>T)
n.9432G>T
c.3333G>T (p.Val1111=)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
n.1685G>T
c.2718G>T (p.Val906=)
n.1801G>T
c.1745G>T (n.1745G>T)
c.3615G>T (p.Val1205=)
c.3495G>T (p.Val1165=)
c.3414G>T (p.Val1138=)
c.3132G>T (p.Val1044=)
c.3072G>T (p.Val1024=)
c.1701G>T (p.Val567=)
dbSNP
17g.61683491C=CA2269130813BRIP1n.2295G=
c.3555G= (p.Val1185=)
c.*2981G= (n.*2981G=)
n.9432G=
c.3333G= (p.Val1111=)
c.*646G= (n.*646G=)
c.*970G= (n.*970G=)
n.1685G=
c.2718G= (p.Val906=)
n.1801G=
c.1745G= (n.1745G=)
c.3615G= (p.Val1205=)
c.3495G= (p.Val1165=)
c.3414G= (p.Val1138=)
c.3132G= (p.Val1044=)
c.3072G= (p.Val1024=)
c.1701G= (p.Val567=)
17g.61683491C>GCA501335243BRIP1n.2295G>C
c.3555G>C (p.Val1185=)
c.*2981G>C (n.*2981G>C)
n.9432G>C
c.3333G>C (p.Val1111=)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*970G>C (n.*970G>C)
n.1685G>C
c.2718G>C (p.Val906=)
n.1801G>C
c.1745G>C (n.1745G>C)
c.3615G>C (p.Val1205=)
c.3495G>C (p.Val1165=)
c.3414G>C (p.Val1138=)
c.3132G>C (p.Val1044=)
c.3072G>C (p.Val1024=)
c.1701G>C (p.Val567=)
dbSNP
17g.61683491C>TCA8690351BRIP1n.2295G>A
c.3555G>A (p.Val1185=)
c.*2981G>A (n.*2981G>A)
n.9432G>A
c.3333G>A (p.Val1111=)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*970G>A (n.*970G>A)
n.1685G>A
c.2718G>A (p.Val906=)
n.1801G>A
c.1745G>A (n.1745G>A)
c.3615G>A (p.Val1205=)
c.3495G>A (p.Val1165=)
c.3414G>A (p.Val1138=)
c.3132G>A (p.Val1044=)
c.3072G>A (p.Val1024=)
c.1701G>A (p.Val567=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683492A>CCA400478277BRIP1n.2294T>G
c.3554T>G (p.Val1185Gly)
c.*2980T>G (n.*2980T>G)
n.9431T>G
c.3332T>G (p.Val1111Gly)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
n.1684T>G
c.2717T>G (p.Val906Gly)
n.1800T>G
c.1744T>G (n.1744T>G)
c.3614T>G (p.Val1205Gly)
c.3494T>G (p.Val1165Gly)
c.3413T>G (p.Val1138Gly)
c.3131T>G (p.Val1044Gly)
c.3071T>G (p.Val1024Gly)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683492A>GCA400478278BRIP1n.2294T>C
c.3554T>C (p.Val1185Ala)
c.*2980T>C (n.*2980T>C)
n.9431T>C
c.3332T>C (p.Val1111Ala)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
n.1684T>C
c.2717T>C (p.Val906Ala)
n.1800T>C
c.1744T>C (n.1744T>C)
c.3614T>C (p.Val1205Ala)
c.3494T>C (p.Val1165Ala)
c.3413T>C (p.Val1138Ala)
c.3131T>C (p.Val1044Ala)
c.3071T>C (p.Val1024Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
dbSNP
17g.61683492A>TCA400478280BRIP1n.2294T>A
c.3554T>A (p.Val1185Glu)
c.*2980T>A (n.*2980T>A)
n.9431T>A
c.3332T>A (p.Val1111Glu)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
n.1684T>A
c.2717T>A (p.Val906Glu)
n.1800T>A
c.1744T>A (n.1744T>A)
c.3614T>A (p.Val1205Glu)
c.3494T>A (p.Val1165Glu)
c.3413T>A (p.Val1138Glu)
c.3131T>A (p.Val1044Glu)
c.3071T>A (p.Val1024Glu)
c.1700T>A (p.Val567Glu)
dbSNP
17g.61683493C>ACA400478283BRIP1n.2293G>T
c.3553G>T (p.Val1185Leu)
c.*2979G>T (n.*2979G>T)
n.9430G>T
c.3331G>T (p.Val1111Leu)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
n.1683G>T
c.2716G>T (p.Val906Leu)
n.1799G>T
c.1743G>T (n.1743G>T)
c.3613G>T (p.Val1205Leu)
c.3493G>T (p.Val1165Leu)
c.3412G>T (p.Val1138Leu)
c.3130G>T (p.Val1044Leu)
c.3070G>T (p.Val1024Leu)
c.1699G>T (p.Val567Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683493C=CA2269130814BRIP1n.2293G=
c.3553G= (p.Val1185=)
c.*2979G= (n.*2979G=)
n.9430G=
c.3331G= (p.Val1111=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.*968G= (n.*968G=)
n.1683G=
c.2716G= (p.Val906=)
n.1799G=
c.1743G= (n.1743G=)
c.3613G= (p.Val1205=)
c.3493G= (p.Val1165=)
c.3412G= (p.Val1138=)
c.3130G= (p.Val1044=)
c.3070G= (p.Val1024=)
c.1699G= (p.Val567=)
17g.61683493C>GCA400478284BRIP1n.2293G>C
c.3553G>C (p.Val1185Leu)
c.*2979G>C (n.*2979G>C)
n.9430G>C
c.3331G>C (p.Val1111Leu)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*968G>C (n.*968G>C)
n.1683G>C
c.2716G>C (p.Val906Leu)
n.1799G>C
c.1743G>C (n.1743G>C)
c.3613G>C (p.Val1205Leu)
c.3493G>C (p.Val1165Leu)
c.3412G>C (p.Val1138Leu)
c.3130G>C (p.Val1044Leu)
c.3070G>C (p.Val1024Leu)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683493C>TCA400478286BRIP1n.2293G>A
c.3553G>A (p.Val1185Met)
c.*2979G>A (n.*2979G>A)
n.9430G>A
c.3331G>A (p.Val1111Met)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
n.1683G>A
c.2716G>A (p.Val906Met)
n.1799G>A
c.1743G>A (n.1743G>A)
c.3613G>A (p.Val1205Met)
c.3493G>A (p.Val1165Met)
c.3412G>A (p.Val1138Met)
c.3130G>A (p.Val1044Met)
c.3070G>A (p.Val1024Met)
c.1699G>A (p.Val567Met)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683494T>ACA400478290BRIP1n.2292A>T
c.3552A>T (p.Glu1184Asp)
c.*2978A>T (n.*2978A>T)
n.9429A>T
c.3330A>T (p.Glu1110Asp)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.1682A>T
c.2715A>T (p.Glu905Asp)
n.1798A>T
c.1742A>T (n.1742A>T)
c.3612A>T (p.Glu1204Asp)
c.3492A>T (p.Glu1164Asp)
c.3411A>T (p.Glu1137Asp)
c.3129A>T (p.Glu1043Asp)
c.3069A>T (p.Glu1023Asp)
c.1698A>T (p.Glu566Asp)
dbSNP
17g.61683494T>CCA16607781BRIP1n.2292A>G
c.3552A>G (p.Glu1184=)
c.*2978A>G (n.*2978A>G)
n.9429A>G
c.3330A>G (p.Glu1110=)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.1682A>G
c.2715A>G (p.Glu905=)
n.1798A>G
c.1742A>G (n.1742A>G)
c.3612A>G (p.Glu1204=)
c.3492A>G (p.Glu1164=)
c.3411A>G (p.Glu1137=)
c.3129A>G (p.Glu1043=)
c.3069A>G (p.Glu1023=)
c.1698A>G (p.Glu566=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683494T>GCA400478288BRIP1n.2292A>C
c.3552A>C (p.Glu1184Asp)
c.*2978A>C (n.*2978A>C)
n.9429A>C
c.3330A>C (p.Glu1110Asp)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.1682A>C
c.2715A>C (p.Glu905Asp)
n.1798A>C
c.1742A>C (n.1742A>C)
c.3612A>C (p.Glu1204Asp)
c.3492A>C (p.Glu1164Asp)
c.3411A>C (p.Glu1137Asp)
c.3129A>C (p.Glu1043Asp)
c.3069A>C (p.Glu1023Asp)
c.1698A>C (p.Glu566Asp)
17g.61683494T=CA2269130815BRIP1n.2292A=
c.3552A= (p.Glu1184=)
c.*2978A= (n.*2978A=)
n.9429A=
c.3330A= (p.Glu1110=)
c.*643A= (n.*643A=)
c.*967A= (n.*967A=)
n.1682A=
c.2715A= (p.Glu905=)
n.1798A=
c.1742A= (n.1742A=)
c.3612A= (p.Glu1204=)
c.3492A= (p.Glu1164=)
c.3411A= (p.Glu1137=)
c.3129A= (p.Glu1043=)
c.3069A= (p.Glu1023=)
c.1698A= (p.Glu566=)
17g.61683495T>ACA400478293BRIP1n.2291A>T
c.3551A>T (p.Glu1184Val)
c.*2977A>T (n.*2977A>T)
n.9428A>T
c.3329A>T (p.Glu1110Val)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
n.1681A>T
c.2714A>T (p.Glu905Val)
n.1797A>T
c.1741A>T (n.1741A>T)
c.3611A>T (p.Glu1204Val)
c.3491A>T (p.Glu1164Val)
c.3410A>T (p.Glu1137Val)
c.3128A>T (p.Glu1043Val)
c.3068A>T (p.Glu1023Val)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
dbSNP
17g.61683495T>CCA400478294BRIP1n.2291A>G
c.3551A>G (p.Glu1184Gly)
c.*2977A>G (n.*2977A>G)
n.9428A>G
c.3329A>G (p.Glu1110Gly)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
n.1681A>G
c.2714A>G (p.Glu905Gly)
n.1797A>G
c.1741A>G (n.1741A>G)
c.3611A>G (p.Glu1204Gly)
c.3491A>G (p.Glu1164Gly)
c.3410A>G (p.Glu1137Gly)
c.3128A>G (p.Glu1043Gly)
c.3068A>G (p.Glu1023Gly)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61683495T>GCA400478300BRIP1n.2291A>C
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
c.*2977A>C (n.*2977A>C)
n.9428A>C
c.3329A>C (p.Glu1110Ala)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
n.1681A>C
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
n.1797A>C
c.1741A>C (n.1741A>C)
c.3611A>C (p.Glu1204Ala)
c.3491A>C (p.Glu1164Ala)
c.3410A>C (p.Glu1137Ala)
c.3128A>C (p.Glu1043Ala)
c.3068A>C (p.Glu1023Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
17g.61683496C>ACA400478303BRIP1n.2290G>T
c.3550G>T (p.Glu1184Ter)
c.*2976G>T (n.*2976G>T)
n.9427G>T
c.3328G>T (p.Glu1110Ter)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.1680G>T
c.2713G>T (p.Glu905Ter)
n.1796G>T
c.1740G>T (n.1740G>T)
c.3610G>T (p.Glu1204Ter)
c.3490G>T (p.Glu1164Ter)
c.3409G>T (p.Glu1137Ter)
c.3127G>T (p.Glu1043Ter)
c.3067G>T (p.Glu1023Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
COSMIC COSMIC
17g.61683496C>GCA400478305BRIP1n.2290G>C
c.3550G>C (p.Glu1184Gln)
c.*2976G>C (n.*2976G>C)
n.9427G>C
c.3328G>C (p.Glu1110Gln)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.1680G>C
c.2713G>C (p.Glu905Gln)
n.1796G>C
c.1740G>C (n.1740G>C)
c.3610G>C (p.Glu1204Gln)
c.3490G>C (p.Glu1164Gln)
c.3409G>C (p.Glu1137Gln)
c.3127G>C (p.Glu1043Gln)
c.3067G>C (p.Glu1023Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
17g.61683496C>TCA400478308BRIP1n.2290G>A
c.3550G>A (p.Glu1184Lys)
c.*2976G>A (n.*2976G>A)
n.9427G>A
c.3328G>A (p.Glu1110Lys)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.1680G>A
c.2713G>A (p.Glu905Lys)
n.1796G>A
c.1740G>A (n.1740G>A)
c.3610G>A (p.Glu1204Lys)
c.3490G>A (p.Glu1164Lys)
c.3409G>A (p.Glu1137Lys)
c.3127G>A (p.Glu1043Lys)
c.3067G>A (p.Glu1023Lys)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
17g.61683497T>ACA400478311BRIP1n.2289A>T
c.3549A>T (p.Arg1183Ser)
c.*2975A>T (n.*2975A>T)
n.9426A>T
c.3327A>T (p.Arg1109Ser)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
n.1679A>T
c.2712A>T (p.Arg904Ser)
n.1795A>T
c.1739A>T (n.1739A>T)
c.3609A>T (p.Arg1203Ser)
c.3489A>T (p.Arg1163Ser)
c.3408A>T (p.Arg1136Ser)
c.3126A>T (p.Arg1042Ser)
c.3066A>T (p.Arg1022Ser)
c.1695A>T (p.Arg565Ser)
dbSNP
17g.61683497T>CCA501335244BRIP1n.2289A>G
c.3549A>G (p.Arg1183=)
c.*2975A>G (n.*2975A>G)
n.9426A>G
c.3327A>G (p.Arg1109=)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
n.1679A>G
c.2712A>G (p.Arg904=)
n.1795A>G
c.1739A>G (n.1739A>G)
c.3609A>G (p.Arg1203=)
c.3489A>G (p.Arg1163=)
c.3408A>G (p.Arg1136=)
c.3126A>G (p.Arg1042=)
c.3066A>G (p.Arg1022=)
c.1695A>G (p.Arg565=)
ClinVar gnomAD v4
17g.61683497T>GCA400478310BRIP1n.2289A>C
c.3549A>C (p.Arg1183Ser)
c.*2975A>C (n.*2975A>C)
n.9426A>C
c.3327A>C (p.Arg1109Ser)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
n.1679A>C
c.2712A>C (p.Arg904Ser)
n.1795A>C
c.1739A>C (n.1739A>C)
c.3609A>C (p.Arg1203Ser)
c.3489A>C (p.Arg1163Ser)
c.3408A>C (p.Arg1136Ser)
c.3126A>C (p.Arg1042Ser)
c.3066A>C (p.Arg1022Ser)
c.1695A>C (p.Arg565Ser)
17g.61683498C>ACA400478313BRIP1n.2288G>T
c.3548G>T (p.Arg1183Ile)
c.*2974G>T (n.*2974G>T)
n.9425G>T
c.3326G>T (p.Arg1109Ile)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
n.1678G>T
c.2711G>T (p.Arg904Ile)
n.1794G>T
c.1738G>T (n.1738G>T)
c.3608G>T (p.Arg1203Ile)
c.3488G>T (p.Arg1163Ile)
c.3407G>T (p.Arg1136Ile)
c.3125G>T (p.Arg1042Ile)
c.3065G>T (p.Arg1022Ile)
c.1694G>T (p.Arg565Ile)
17g.61683498C=CA2269130816BRIP1n.2288G=
c.3548G= (p.Arg1183=)
c.*2974G= (n.*2974G=)
n.9425G=
c.3326G= (p.Arg1109=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.*963G= (n.*963G=)
n.1678G=
c.2711G= (p.Arg904=)
n.1794G=
c.1738G= (n.1738G=)
c.3608G= (p.Arg1203=)
c.3488G= (p.Arg1163=)
c.3407G= (p.Arg1136=)
c.3125G= (p.Arg1042=)
c.3065G= (p.Arg1022=)
c.1694G= (p.Arg565=)
17g.61683498C>GCA400478315BRIP1n.2288G>C
c.3548G>C (p.Arg1183Thr)
c.*2974G>C (n.*2974G>C)
n.9425G>C
c.3326G>C (p.Arg1109Thr)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*963G>C (n.*963G>C)
n.1678G>C
c.2711G>C (p.Arg904Thr)
n.1794G>C
c.1738G>C (n.1738G>C)
c.3608G>C (p.Arg1203Thr)
c.3488G>C (p.Arg1163Thr)
c.3407G>C (p.Arg1136Thr)
c.3125G>C (p.Arg1042Thr)
c.3065G>C (p.Arg1022Thr)
c.1694G>C (p.Arg565Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683498C>TCA400478316BRIP1n.2288G>A
c.3548G>A (p.Arg1183Lys)
c.*2974G>A (n.*2974G>A)
n.9425G>A
c.3326G>A (p.Arg1109Lys)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.1678G>A
c.2711G>A (p.Arg904Lys)
n.1794G>A
c.1738G>A (n.1738G>A)
c.3608G>A (p.Arg1203Lys)
c.3488G>A (p.Arg1163Lys)
c.3407G>A (p.Arg1136Lys)
c.3125G>A (p.Arg1042Lys)
c.3065G>A (p.Arg1022Lys)
c.1694G>A (p.Arg565Lys)
dbSNP
17g.61683499T>ACA400478318BRIP1n.2287A>T
c.3547A>T (p.Arg1183Ter)
c.*2973A>T (n.*2973A>T)
n.9424A>T
c.3325A>T (p.Arg1109Ter)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
n.1677A>T
c.2710A>T (p.Arg904Ter)
n.1793A>T
c.1737A>T (n.1737A>T)
c.3607A>T (p.Arg1203Ter)
c.3487A>T (p.Arg1163Ter)
c.3406A>T (p.Arg1136Ter)
c.3124A>T (p.Arg1042Ter)
c.3064A>T (p.Arg1022Ter)
c.1693A>T (p.Arg565Ter)
dbSNP
17g.61683499T>CCA400478320BRIP1n.2287A>G
c.3547A>G (p.Arg1183Gly)
c.*2973A>G (n.*2973A>G)
n.9424A>G
c.3325A>G (p.Arg1109Gly)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
n.1677A>G
c.2710A>G (p.Arg904Gly)
n.1793A>G
c.1737A>G (n.1737A>G)
c.3607A>G (p.Arg1203Gly)
c.3487A>G (p.Arg1163Gly)
c.3406A>G (p.Arg1136Gly)
c.3124A>G (p.Arg1042Gly)
c.3064A>G (p.Arg1022Gly)
c.1693A>G (p.Arg565Gly)
17g.61683499T>GCA501335245BRIP1n.2287A>C
c.3547A>C (p.Arg1183=)
c.*2973A>C (n.*2973A>C)
n.9424A>C
c.3325A>C (p.Arg1109=)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
n.1677A>C
c.2710A>C (p.Arg904=)
n.1793A>C
c.1737A>C (n.1737A>C)
c.3607A>C (p.Arg1203=)
c.3487A>C (p.Arg1163=)
c.3406A>C (p.Arg1136=)
c.3124A>C (p.Arg1042=)
c.3064A>C (p.Arg1022=)
c.1693A>C (p.Arg565=)
17g.61683500G>ACA196158BRIP1n.2286C>T
c.3546C>T (p.Ala1182=)
c.*2972C>T (n.*2972C>T)
n.9423C>T
c.3324C>T (p.Ala1108=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.1676C>T
c.2709C>T (p.Ala903=)
n.1792C>T
c.1736C>T (n.1736C>T)
c.3606C>T (p.Ala1202=)
c.3486C>T (p.Ala1162=)
c.3405C>T (p.Ala1135=)
c.3123C>T (p.Ala1041=)
c.3063C>T (p.Ala1021=)
c.1692C>T (p.Ala564=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683500G>CCA501335246BRIP1n.2286C>G
c.3546C>G (p.Ala1182=)
c.*2972C>G (n.*2972C>G)
n.9423C>G
c.3324C>G (p.Ala1108=)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.1676C>G
c.2709C>G (p.Ala903=)
n.1792C>G
c.1736C>G (n.1736C>G)
c.3606C>G (p.Ala1202=)
c.3486C>G (p.Ala1162=)
c.3405C>G (p.Ala1135=)
c.3123C>G (p.Ala1041=)
c.3063C>G (p.Ala1021=)
c.1692C>G (p.Ala564=)
dbSNP
17g.61683500G=CA2269130817BRIP1n.2286C=
c.3546C= (p.Ala1182=)
c.*2972C= (n.*2972C=)
n.9423C=
c.3324C= (p.Ala1108=)
c.*637C= (n.*637C=)
c.*961C= (n.*961C=)
n.1676C=
c.2709C= (p.Ala903=)
n.1792C=
c.1736C= (n.1736C=)
c.3606C= (p.Ala1202=)
c.3486C= (p.Ala1162=)
c.3405C= (p.Ala1135=)
c.3123C= (p.Ala1041=)
c.3063C= (p.Ala1021=)
c.1692C= (p.Ala564=)
17g.61683500G>TCA501335247BRIP1n.2286C>A
c.3546C>A (p.Ala1182=)
c.*2972C>A (n.*2972C>A)
n.9423C>A
c.3324C>A (p.Ala1108=)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.1676C>A
c.2709C>A (p.Ala903=)
n.1792C>A
c.1736C>A (n.1736C>A)
c.3606C>A (p.Ala1202=)
c.3486C>A (p.Ala1162=)
c.3405C>A (p.Ala1135=)
c.3123C>A (p.Ala1041=)
c.3063C>A (p.Ala1021=)
c.1692C>A (p.Ala564=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683501G>ACA400478324BRIP1n.2285C>T
c.3545C>T (p.Ala1182Val)
c.*2971C>T (n.*2971C>T)
n.9422C>T
c.3323C>T (p.Ala1108Val)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*960C>T (n.*960C>T)
n.1675C>T
c.2708C>T (p.Ala903Val)
n.1791C>T
c.1735C>T (n.1735C>T)
c.3605C>T (p.Ala1202Val)
c.3485C>T (p.Ala1162Val)
c.3404C>T (p.Ala1135Val)
c.3122C>T (p.Ala1041Val)
c.3062C>T (p.Ala1021Val)
c.1691C>T (p.Ala564Val)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683501G>CCA400478327BRIP1n.2285C>G
c.3545C>G (p.Ala1182Gly)
c.*2971C>G (n.*2971C>G)
n.9422C>G
c.3323C>G (p.Ala1108Gly)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*960C>G (n.*960C>G)
n.1675C>G
c.2708C>G (p.Ala903Gly)
n.1791C>G
c.1735C>G (n.1735C>G)
c.3605C>G (p.Ala1202Gly)
c.3485C>G (p.Ala1162Gly)
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched