Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61683402G>A | CA8690345 | BRIP1 | n.2384C>T c.3644C>T (p.Thr1215Ile) c.*3070C>T (n.*3070C>T) n.9521C>T c.3422C>T (p.Thr1141Ile) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) n.1774C>T c.2807C>T (p.Thr936Ile) n.1890C>T c.1834C>T (n.1834C>T) c.3704C>T (p.Thr1235Ile) c.3584C>T (p.Thr1195Ile) c.3503C>T (p.Thr1168Ile) c.3221C>T (p.Thr1074Ile) c.3161C>T (p.Thr1054Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683402G>C | CA400477914 | BRIP1 | n.2384C>G c.3644C>G (p.Thr1215Arg) c.*3070C>G (n.*3070C>G) n.9521C>G c.3422C>G (p.Thr1141Arg) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) n.1774C>G c.2807C>G (p.Thr936Arg) n.1890C>G c.1834C>G (n.1834C>G) c.3704C>G (p.Thr1235Arg) c.3584C>G (p.Thr1195Arg) c.3503C>G (p.Thr1168Arg) c.3221C>G (p.Thr1074Arg) c.3161C>G (p.Thr1054Arg) c.1790C>G (p.Thr597Arg) | |
17 | g.61683402G= | CA2269130743 | BRIP1 | n.2384C= c.3644C= (p.Thr1215=) c.*3070C= (n.*3070C=) n.9521C= c.3422C= (p.Thr1141=) c.*735C= (n.*735C=) c.*1059C= (n.*1059C=) n.1774C= c.2807C= (p.Thr936=) n.1890C= c.1834C= (n.1834C=) c.3704C= (p.Thr1235=) c.3584C= (p.Thr1195=) c.3503C= (p.Thr1168=) c.3221C= (p.Thr1074=) c.3161C= (p.Thr1054=) c.1790C= (p.Thr597=) | |
17 | g.61683402G>T | CA400477915 | BRIP1 | n.2384C>A c.3644C>A (p.Thr1215Lys) c.*3070C>A (n.*3070C>A) n.9521C>A c.3422C>A (p.Thr1141Lys) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) n.1774C>A c.2807C>A (p.Thr936Lys) n.1890C>A c.1834C>A (n.1834C>A) c.3704C>A (p.Thr1235Lys) c.3584C>A (p.Thr1195Lys) c.3503C>A (p.Thr1168Lys) c.3221C>A (p.Thr1074Lys) c.3161C>A (p.Thr1054Lys) c.1790C>A (p.Thr597Lys) | |
17 | g.61683403T>A | CA400477916 | BRIP1 | n.2383A>T c.3643A>T (p.Thr1215Ser) c.*3069A>T (n.*3069A>T) n.9520A>T c.3421A>T (p.Thr1141Ser) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.1773A>T c.2806A>T (p.Thr936Ser) n.1889A>T c.1833A>T (n.1833A>T) c.3703A>T (p.Thr1235Ser) c.3583A>T (p.Thr1195Ser) c.3502A>T (p.Thr1168Ser) c.3220A>T (p.Thr1074Ser) c.3160A>T (p.Thr1054Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) | dbSNP |
17 | g.61683403T>C | CA400477917 | BRIP1 | n.2383A>G c.3643A>G (p.Thr1215Ala) c.*3069A>G (n.*3069A>G) n.9520A>G c.3421A>G (p.Thr1141Ala) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.1773A>G c.2806A>G (p.Thr936Ala) n.1889A>G c.1833A>G (n.1833A>G) c.3703A>G (p.Thr1235Ala) c.3583A>G (p.Thr1195Ala) c.3502A>G (p.Thr1168Ala) c.3220A>G (p.Thr1074Ala) c.3160A>G (p.Thr1054Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) | |
17 | g.61683403T>G | CA400477918 | BRIP1 | n.2383A>C c.3643A>C (p.Thr1215Pro) c.*3069A>C (n.*3069A>C) n.9520A>C c.3421A>C (p.Thr1141Pro) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.1773A>C c.2806A>C (p.Thr936Pro) n.1889A>C c.1833A>C (n.1833A>C) c.3703A>C (p.Thr1235Pro) c.3583A>C (p.Thr1195Pro) c.3502A>C (p.Thr1168Pro) c.3220A>C (p.Thr1074Pro) c.3160A>C (p.Thr1054Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) | |
17 | g.61683407dup | CA2580094544 | BRIP1 | n.2383dup c.3643dup (p.Thr1215AsnfsTer6) c.*3069dup (n.*3069dup) n.9520dup c.3421dup (p.Thr1141AsnfsTer6) c.*734dup (n.*734dup) c.*1058dup (n.*1058dup) n.1773dup c.2806dup (p.Thr936AsnfsTer6) n.1889dup c.1833dup (n.1833dup) c.3703dup (p.Thr1235AsnfsTer6) c.3583dup (p.Thr1195AsnfsTer6) c.3502dup (p.Thr1168AsnfsTer6) c.3220dup (p.Thr1074AsnfsTer6) c.3160dup (p.Thr1054AsnfsTer6) c.1789dup (p.Thr597AsnfsTer6) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683404T>A | CA400477919 | BRIP1 | n.2382A>T c.3642A>T (p.Lys1214Asn) c.*3068A>T (n.*3068A>T) n.9519A>T c.3420A>T (p.Lys1140Asn) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.1772A>T c.2805A>T (p.Lys935Asn) n.1888A>T c.1832A>T (n.1832A>T) c.3702A>T (p.Lys1234Asn) c.3582A>T (p.Lys1194Asn) c.3501A>T (p.Lys1167Asn) c.3219A>T (p.Lys1073Asn) c.3159A>T (p.Lys1053Asn) c.1788A>T (p.Lys596Asn) | dbSNP |
17 | g.61683404T>C | CA501335139 | BRIP1 | n.2382A>G c.3642A>G (p.Lys1214=) c.*3068A>G (n.*3068A>G) n.9519A>G c.3420A>G (p.Lys1140=) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.1772A>G c.2805A>G (p.Lys935=) n.1888A>G c.1832A>G (n.1832A>G) c.3702A>G (p.Lys1234=) c.3582A>G (p.Lys1194=) c.3501A>G (p.Lys1167=) c.3219A>G (p.Lys1073=) c.3159A>G (p.Lys1053=) c.1788A>G (p.Lys596=) | dbSNP |
17 | g.61683404T>G | CA400477920 | BRIP1 | n.2382A>C c.3642A>C (p.Lys1214Asn) c.*3068A>C (n.*3068A>C) n.9519A>C c.3420A>C (p.Lys1140Asn) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.1772A>C c.2805A>C (p.Lys935Asn) n.1888A>C c.1832A>C (n.1832A>C) c.3702A>C (p.Lys1234Asn) c.3582A>C (p.Lys1194Asn) c.3501A>C (p.Lys1167Asn) c.3219A>C (p.Lys1073Asn) c.3159A>C (p.Lys1053Asn) c.1788A>C (p.Lys596Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683404T= | CA2269130744 | BRIP1 | n.2382A= c.3642A= (p.Lys1214=) c.*3068A= (n.*3068A=) n.9519A= c.3420A= (p.Lys1140=) c.*733A= (n.*733A=) c.*1057A= (n.*1057A=) n.1772A= c.2805A= (p.Lys935=) n.1888A= c.1832A= (n.1832A=) c.3702A= (p.Lys1234=) c.3582A= (p.Lys1194=) c.3501A= (p.Lys1167=) c.3219A= (p.Lys1073=) c.3159A= (p.Lys1053=) c.1788A= (p.Lys596=) | |
17 | g.61683405T>A | CA400477921 | BRIP1 | n.2381A>T c.3641A>T (p.Lys1214Ile) c.*3067A>T (n.*3067A>T) n.9518A>T c.3419A>T (p.Lys1140Ile) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.1771A>T c.2804A>T (p.Lys935Ile) n.1887A>T c.1831A>T (n.1831A>T) c.3701A>T (p.Lys1234Ile) c.3581A>T (p.Lys1194Ile) c.3500A>T (p.Lys1167Ile) c.3218A>T (p.Lys1073Ile) c.3158A>T (p.Lys1053Ile) c.1787A>T (p.Lys596Ile) | |
17 | g.61683405T>C | CA400477922 | BRIP1 | n.2381A>G c.3641A>G (p.Lys1214Arg) c.*3067A>G (n.*3067A>G) n.9518A>G c.3419A>G (p.Lys1140Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.1771A>G c.2804A>G (p.Lys935Arg) n.1887A>G c.1831A>G (n.1831A>G) c.3701A>G (p.Lys1234Arg) c.3581A>G (p.Lys1194Arg) c.3500A>G (p.Lys1167Arg) c.3218A>G (p.Lys1073Arg) c.3158A>G (p.Lys1053Arg) c.1787A>G (p.Lys596Arg) | dbSNP |
17 | g.61683405T>G | CA400477923 | BRIP1 | n.2381A>C c.3641A>C (p.Lys1214Thr) c.*3067A>C (n.*3067A>C) n.9518A>C c.3419A>C (p.Lys1140Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.1771A>C c.2804A>C (p.Lys935Thr) n.1887A>C c.1831A>C (n.1831A>C) c.3701A>C (p.Lys1234Thr) c.3581A>C (p.Lys1194Thr) c.3500A>C (p.Lys1167Thr) c.3218A>C (p.Lys1073Thr) c.3158A>C (p.Lys1053Thr) c.1787A>C (p.Lys596Thr) | ClinVar |
17 | g.61683406T>A | CA400477924 | BRIP1 | n.2380A>T c.3640A>T (p.Lys1214Ter) c.*3066A>T (n.*3066A>T) n.9517A>T c.3418A>T (p.Lys1140Ter) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.1770A>T c.2803A>T (p.Lys935Ter) n.1886A>T c.1830A>T (n.1830A>T) c.3700A>T (p.Lys1234Ter) c.3580A>T (p.Lys1194Ter) c.3499A>T (p.Lys1167Ter) c.3217A>T (p.Lys1073Ter) c.3157A>T (p.Lys1053Ter) c.1786A>T (p.Lys596Ter) | dbSNP |
17 | g.61683406T>C | CA400477925 | BRIP1 | n.2380A>G c.3640A>G (p.Lys1214Glu) c.*3066A>G (n.*3066A>G) n.9517A>G c.3418A>G (p.Lys1140Glu) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.1770A>G c.2803A>G (p.Lys935Glu) n.1886A>G c.1830A>G (n.1830A>G) c.3700A>G (p.Lys1234Glu) c.3580A>G (p.Lys1194Glu) c.3499A>G (p.Lys1167Glu) c.3217A>G (p.Lys1073Glu) c.3157A>G (p.Lys1053Glu) c.1786A>G (p.Lys596Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683406T>G | CA400477926 | BRIP1 | n.2380A>C c.3640A>C (p.Lys1214Gln) c.*3066A>C (n.*3066A>C) n.9517A>C c.3418A>C (p.Lys1140Gln) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.1770A>C c.2803A>C (p.Lys935Gln) n.1886A>C c.1830A>C (n.1830A>C) c.3700A>C (p.Lys1234Gln) c.3580A>C (p.Lys1194Gln) c.3499A>C (p.Lys1167Gln) c.3217A>C (p.Lys1073Gln) c.3157A>C (p.Lys1053Gln) c.1786A>C (p.Lys596Gln) | |
17 | g.61683407T>A | CA501335141 | BRIP1 | n.2379A>T c.3639A>T (p.Val1213=) c.*3065A>T (n.*3065A>T) n.9516A>T c.3417A>T (p.Val1139=) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.1769A>T c.2802A>T (p.Val934=) n.1885A>T c.1829A>T (n.1829A>T) c.3699A>T (p.Val1233=) c.3579A>T (p.Val1193=) c.3498A>T (p.Val1166=) c.3216A>T (p.Val1072=) c.3156A>T (p.Val1052=) c.1785A>T (p.Val595=) | dbSNP |
17 | g.61683407T>C | CA501335142 | BRIP1 | n.2379A>G c.3639A>G (p.Val1213=) c.*3065A>G (n.*3065A>G) n.9516A>G c.3417A>G (p.Val1139=) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.1769A>G c.2802A>G (p.Val934=) n.1885A>G c.1829A>G (n.1829A>G) c.3699A>G (p.Val1233=) c.3579A>G (p.Val1193=) c.3498A>G (p.Val1166=) c.3216A>G (p.Val1072=) c.3156A>G (p.Val1052=) c.1785A>G (p.Val595=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683407T>G | CA501335144 | BRIP1 | n.2379A>C c.3639A>C (p.Val1213=) c.*3065A>C (n.*3065A>C) n.9516A>C c.3417A>C (p.Val1139=) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.1769A>C c.2802A>C (p.Val934=) n.1885A>C c.1829A>C (n.1829A>C) c.3699A>C (p.Val1233=) c.3579A>C (p.Val1193=) c.3498A>C (p.Val1166=) c.3216A>C (p.Val1072=) c.3156A>C (p.Val1052=) c.1785A>C (p.Val595=) | |
17 | g.61683408A>C | CA400477929 | BRIP1 | n.2378T>G c.3638T>G (p.Val1213Gly) c.*3064T>G (n.*3064T>G) n.9515T>G c.3416T>G (p.Val1139Gly) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.1768T>G c.2801T>G (p.Val934Gly) n.1884T>G c.1828T>G (n.1828T>G) c.3698T>G (p.Val1233Gly) c.3578T>G (p.Val1193Gly) c.3497T>G (p.Val1166Gly) c.3215T>G (p.Val1072Gly) c.3155T>G (p.Val1052Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) | |
17 | g.61683408A>G | CA400477928 | BRIP1 | n.2378T>C c.3638T>C (p.Val1213Ala) c.*3064T>C (n.*3064T>C) n.9515T>C c.3416T>C (p.Val1139Ala) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.1768T>C c.2801T>C (p.Val934Ala) n.1884T>C c.1828T>C (n.1828T>C) c.3698T>C (p.Val1233Ala) c.3578T>C (p.Val1193Ala) c.3497T>C (p.Val1166Ala) c.3215T>C (p.Val1072Ala) c.3155T>C (p.Val1052Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) | |
17 | g.61683408A>T | CA400477927 | BRIP1 | n.2378T>A c.3638T>A (p.Val1213Glu) c.*3064T>A (n.*3064T>A) n.9515T>A c.3416T>A (p.Val1139Glu) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.1768T>A c.2801T>A (p.Val934Glu) n.1884T>A c.1828T>A (n.1828T>A) c.3698T>A (p.Val1233Glu) c.3578T>A (p.Val1193Glu) c.3497T>A (p.Val1166Glu) c.3215T>A (p.Val1072Glu) c.3155T>A (p.Val1052Glu) c.1784T>A (p.Val595Glu) | dbSNP |
17 | g.61683409C>A | CA400477930 | BRIP1 | n.2377G>T c.3637G>T (p.Val1213Leu) c.*3063G>T (n.*3063G>T) n.9514G>T c.3415G>T (p.Val1139Leu) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.1767G>T c.2800G>T (p.Val934Leu) n.1883G>T c.1827G>T (n.1827G>T) c.3697G>T (p.Val1233Leu) c.3577G>T (p.Val1193Leu) c.3496G>T (p.Val1166Leu) c.3214G>T (p.Val1072Leu) c.3154G>T (p.Val1052Leu) c.1783G>T (p.Val595Leu) | dbSNP |
17 | g.61683409C>G | CA400477931 | BRIP1 | n.2377G>C c.3637G>C (p.Val1213Leu) c.*3063G>C (n.*3063G>C) n.9514G>C c.3415G>C (p.Val1139Leu) c.*728G>C (n.*728G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.1767G>C c.2800G>C (p.Val934Leu) n.1883G>C c.1827G>C (n.1827G>C) c.3697G>C (p.Val1233Leu) c.3577G>C (p.Val1193Leu) c.3496G>C (p.Val1166Leu) c.3214G>C (p.Val1072Leu) c.3154G>C (p.Val1052Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) | dbSNP |
17 | g.61683409C>T | CA400477932 | BRIP1 | n.2377G>A c.3637G>A (p.Val1213Ile) c.*3063G>A (n.*3063G>A) n.9514G>A c.3415G>A (p.Val1139Ile) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.1767G>A c.2800G>A (p.Val934Ile) n.1883G>A c.1827G>A (n.1827G>A) c.3697G>A (p.Val1233Ile) c.3577G>A (p.Val1193Ile) c.3496G>A (p.Val1166Ile) c.3214G>A (p.Val1072Ile) c.3154G>A (p.Val1052Ile) c.1783G>A (p.Val595Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683410A= | CA2269130745 | BRIP1 | n.2376T= c.3636T= (p.Asn1212=) c.*3062T= (n.*3062T=) n.9513T= c.3414T= (p.Asn1138=) c.*727T= (n.*727T=) c.*1051T= (n.*1051T=) n.1766T= c.2799T= (p.Asn933=) n.1882T= c.1826T= (n.1826T=) c.3696T= (p.Asn1232=) c.3576T= (p.Asn1192=) c.3495T= (p.Asn1165=) c.3213T= (p.Asn1071=) c.3153T= (p.Asn1051=) c.1782T= (p.Asn594=) | |
17 | g.61683410A>C | CA400477933 | BRIP1 | n.2376T>G c.3636T>G (p.Asn1212Lys) c.*3062T>G (n.*3062T>G) n.9513T>G c.3414T>G (p.Asn1138Lys) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.1766T>G c.2799T>G (p.Asn933Lys) n.1882T>G c.1826T>G (n.1826T>G) c.3696T>G (p.Asn1232Lys) c.3576T>G (p.Asn1192Lys) c.3495T>G (p.Asn1165Lys) c.3213T>G (p.Asn1071Lys) c.3153T>G (p.Asn1051Lys) c.1782T>G (p.Asn594Lys) | |
17 | g.61683410A>G | CA292267120 | BRIP1 | n.2376T>C c.3636T>C (p.Asn1212=) c.*3062T>C (n.*3062T>C) n.9513T>C c.3414T>C (p.Asn1138=) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.1766T>C c.2799T>C (p.Asn933=) n.1882T>C c.1826T>C (n.1826T>C) c.3696T>C (p.Asn1232=) c.3576T>C (p.Asn1192=) c.3495T>C (p.Asn1165=) c.3213T>C (p.Asn1071=) c.3153T>C (p.Asn1051=) c.1782T>C (p.Asn594=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683410A>T | CA400477934 | BRIP1 | n.2376T>A c.3636T>A (p.Asn1212Lys) c.*3062T>A (n.*3062T>A) n.9513T>A c.3414T>A (p.Asn1138Lys) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.1766T>A c.2799T>A (p.Asn933Lys) n.1882T>A c.1826T>A (n.1826T>A) c.3696T>A (p.Asn1232Lys) c.3576T>A (p.Asn1192Lys) c.3495T>A (p.Asn1165Lys) c.3213T>A (p.Asn1071Lys) c.3153T>A (p.Asn1051Lys) c.1782T>A (p.Asn594Lys) | |
17 | g.61683411T>A | CA400477937 | BRIP1 | n.2375A>T c.3635A>T (p.Asn1212Ile) c.*3061A>T (n.*3061A>T) n.9512A>T c.3413A>T (p.Asn1138Ile) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) n.1765A>T c.2798A>T (p.Asn933Ile) n.1881A>T c.1825A>T (n.1825A>T) c.3695A>T (p.Asn1232Ile) c.3575A>T (p.Asn1192Ile) c.3494A>T (p.Asn1165Ile) c.3212A>T (p.Asn1071Ile) c.3152A>T (p.Asn1051Ile) c.1781A>T (p.Asn594Ile) | |
17 | g.61683411T>C | CA400477935 | BRIP1 | n.2375A>G c.3635A>G (p.Asn1212Ser) c.*3061A>G (n.*3061A>G) n.9512A>G c.3413A>G (p.Asn1138Ser) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.1765A>G c.2798A>G (p.Asn933Ser) n.1881A>G c.1825A>G (n.1825A>G) c.3695A>G (p.Asn1232Ser) c.3575A>G (p.Asn1192Ser) c.3494A>G (p.Asn1165Ser) c.3212A>G (p.Asn1071Ser) c.3152A>G (p.Asn1051Ser) c.1781A>G (p.Asn594Ser) | dbSNP |
17 | g.61683411T>G | CA400477936 | BRIP1 | n.2375A>C c.3635A>C (p.Asn1212Thr) c.*3061A>C (n.*3061A>C) n.9512A>C c.3413A>C (p.Asn1138Thr) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) n.1765A>C c.2798A>C (p.Asn933Thr) n.1881A>C c.1825A>C (n.1825A>C) c.3695A>C (p.Asn1232Thr) c.3575A>C (p.Asn1192Thr) c.3494A>C (p.Asn1165Thr) c.3212A>C (p.Asn1071Thr) c.3152A>C (p.Asn1051Thr) c.1781A>C (p.Asn594Thr) | |
17 | g.61683411T= | CA2269130747 | BRIP1 | n.2375A= c.3635A= (p.Asn1212=) c.*3061A= (n.*3061A=) n.9512A= c.3413A= (p.Asn1138=) c.*726A= (n.*726A=) c.*1050A= (n.*1050A=) n.1765A= c.2798A= (p.Asn933=) n.1881A= c.1825A= (n.1825A=) c.3695A= (p.Asn1232=) c.3575A= (p.Asn1192=) c.3494A= (p.Asn1165=) c.3212A= (p.Asn1071=) c.3152A= (p.Asn1051=) c.1781A= (p.Asn594=) | |
17 | g.61683412T>A | CA400477938 | BRIP1 | n.2374A>T c.3634A>T (p.Asn1212Tyr) c.*3060A>T (n.*3060A>T) n.9511A>T c.3412A>T (p.Asn1138Tyr) c.*725A>T (n.*725A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.1764A>T c.2797A>T (p.Asn933Tyr) n.1880A>T c.1824A>T (n.1824A>T) c.3694A>T (p.Asn1232Tyr) c.3574A>T (p.Asn1192Tyr) c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) c.3211A>T (p.Asn1071Tyr) c.3151A>T (p.Asn1051Tyr) c.1780A>T (p.Asn594Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683412T>C | CA400477939 | BRIP1 | n.2374A>G c.3634A>G (p.Asn1212Asp) c.*3060A>G (n.*3060A>G) n.9511A>G c.3412A>G (p.Asn1138Asp) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.1764A>G c.2797A>G (p.Asn933Asp) n.1880A>G c.1824A>G (n.1824A>G) c.3694A>G (p.Asn1232Asp) c.3574A>G (p.Asn1192Asp) c.3493A>G (p.Asn1165Asp) c.3211A>G (p.Asn1071Asp) c.3151A>G (p.Asn1051Asp) c.1780A>G (p.Asn594Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683412T>G | CA400477940 | BRIP1 | n.2374A>C c.3634A>C (p.Asn1212His) c.*3060A>C (n.*3060A>C) n.9511A>C c.3412A>C (p.Asn1138His) c.*725A>C (n.*725A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.1764A>C c.2797A>C (p.Asn933His) n.1880A>C c.1824A>C (n.1824A>C) c.3694A>C (p.Asn1232His) c.3574A>C (p.Asn1192His) c.3493A>C (p.Asn1165His) c.3211A>C (p.Asn1071His) c.3151A>C (p.Asn1051His) c.1780A>C (p.Asn594His) | |
17 | g.61683413A>C | CA501335148 | BRIP1 | n.2373T>G c.3633T>G (p.Gly1211=) c.*3059T>G (n.*3059T>G) n.9510T>G c.3411T>G (p.Gly1137=) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) n.1763T>G c.2796T>G (p.Gly932=) n.1879T>G c.1823T>G (n.1823T>G) c.3693T>G (p.Gly1231=) c.3573T>G (p.Gly1191=) c.3492T>G (p.Gly1164=) c.3210T>G (p.Gly1070=) c.3150T>G (p.Gly1050=) c.1779T>G (p.Gly593=) | |
17 | g.61683413A>G | CA501335150 | BRIP1 | n.2373T>C c.3633T>C (p.Gly1211=) c.*3059T>C (n.*3059T>C) n.9510T>C c.3411T>C (p.Gly1137=) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) n.1763T>C c.2796T>C (p.Gly932=) n.1879T>C c.1823T>C (n.1823T>C) c.3693T>C (p.Gly1231=) c.3573T>C (p.Gly1191=) c.3492T>C (p.Gly1164=) c.3210T>C (p.Gly1070=) c.3150T>C (p.Gly1050=) c.1779T>C (p.Gly593=) | |
17 | g.61683413A>T | CA501335151 | BRIP1 | n.2373T>A c.3633T>A (p.Gly1211=) c.*3059T>A (n.*3059T>A) n.9510T>A c.3411T>A (p.Gly1137=) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) n.1763T>A c.2796T>A (p.Gly932=) n.1879T>A c.1823T>A (n.1823T>A) c.3693T>A (p.Gly1231=) c.3573T>A (p.Gly1191=) c.3492T>A (p.Gly1164=) c.3210T>A (p.Gly1070=) c.3150T>A (p.Gly1050=) c.1779T>A (p.Gly593=) | |
17 | g.61683414C>A | CA400477942 | BRIP1 | n.2372G>T c.3632G>T (p.Gly1211Val) c.*3058G>T (n.*3058G>T) n.9509G>T c.3410G>T (p.Gly1137Val) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.1762G>T c.2795G>T (p.Gly932Val) n.1878G>T c.1822G>T (n.1822G>T) c.3692G>T (p.Gly1231Val) c.3572G>T (p.Gly1191Val) c.3491G>T (p.Gly1164Val) c.3209G>T (p.Gly1070Val) c.3149G>T (p.Gly1050Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) | dbSNP |
17 | g.61683414C>G | CA400477944 | BRIP1 | n.2372G>C c.3632G>C (p.Gly1211Ala) c.*3058G>C (n.*3058G>C) n.9509G>C c.3410G>C (p.Gly1137Ala) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.1762G>C c.2795G>C (p.Gly932Ala) n.1878G>C c.1822G>C (n.1822G>C) c.3692G>C (p.Gly1231Ala) c.3572G>C (p.Gly1191Ala) c.3491G>C (p.Gly1164Ala) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.3149G>C (p.Gly1050Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) | |
17 | g.61683414C>T | CA400477946 | BRIP1 | n.2372G>A c.3632G>A (p.Gly1211Asp) c.*3058G>A (n.*3058G>A) n.9509G>A c.3410G>A (p.Gly1137Asp) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.1762G>A c.2795G>A (p.Gly932Asp) n.1878G>A c.1822G>A (n.1822G>A) c.3692G>A (p.Gly1231Asp) c.3572G>A (p.Gly1191Asp) c.3491G>A (p.Gly1164Asp) c.3209G>A (p.Gly1070Asp) c.3149G>A (p.Gly1050Asp) c.1778G>A (p.Gly593Asp) | dbSNP |
17 | g.61683415del | CA2573154274 | BRIP1 | n.2372del c.3632del (p.Gly1211ValfsTer3) c.*3058del (n.*3058del) n.9509del c.3410del (p.Gly1137ValfsTer3) c.*723del (n.*723del) c.*1047del (n.*1047del) n.1762del c.2795del (p.Gly932ValfsTer3) n.1878del c.1822del (n.1822del) c.3692del (p.Gly1231ValfsTer3) c.3572del (p.Gly1191ValfsTer3) c.3491del (p.Gly1164ValfsTer3) c.3209del (p.Gly1070ValfsTer3) c.3149del (p.Gly1050ValfsTer3) c.1778del (p.Gly593ValfsTer3) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683414_61683417delinsCCAT | CA2269130748 | BRIP1 | n.2369_2372delinsATGG c.3629_3632delinsATGG (p.Asp1210=) c.*3055_*3058delinsATGG (n.*3055_*3058delinsATGG) n.9506_9509delinsATGG c.3407_3410delinsATGG (p.Asp1136=) c.*720_*723delinsATGG (n.*720_*723delinsATGG) c.*1044_*1047delinsATGG (n.*1044_*1047delinsATGG) n.1759_1762delinsATGG c.2792_2795delinsATGG (p.Asp931=) n.1875_1878delinsATGG c.1819_1822delinsATGG (n.1819_1822delinsATGG) c.3689_3692delinsATGG (p.Asp1230=) c.3569_3572delinsATGG (p.Asp1190=) c.3488_3491delinsATGG (p.Asp1163=) c.3206_3209delinsATGG (p.Asp1069=) c.3146_3149delinsATGG (p.Asp1049=) c.1775_1778delinsATGG (p.Asp592=) | |
17 | g.61683415C>A | CA400477951 | BRIP1 | n.2371G>T c.3631G>T (p.Gly1211Cys) c.*3057G>T (n.*3057G>T) n.9508G>T c.3409G>T (p.Gly1137Cys) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.1761G>T c.2794G>T (p.Gly932Cys) n.1877G>T c.1821G>T (n.1821G>T) c.3691G>T (p.Gly1231Cys) c.3571G>T (p.Gly1191Cys) c.3490G>T (p.Gly1164Cys) c.3208G>T (p.Gly1070Cys) c.3148G>T (p.Gly1050Cys) c.1777G>T (p.Gly593Cys) | dbSNP |
17 | g.61683415C= | CA2269130751 | BRIP1 | n.2371G= c.3631G= (p.Gly1211=) c.*3057G= (n.*3057G=) n.9508G= c.3409G= (p.Gly1137=) c.*722G= (n.*722G=) c.*1046G= (n.*1046G=) n.1761G= c.2794G= (p.Gly932=) n.1877G= c.1821G= (n.1821G=) c.3691G= (p.Gly1231=) c.3571G= (p.Gly1191=) c.3490G= (p.Gly1164=) c.3208G= (p.Gly1070=) c.3148G= (p.Gly1050=) c.1777G= (p.Gly593=) | |
17 | g.61683415C>G | CA400477948 | BRIP1 | n.2371G>C c.3631G>C (p.Gly1211Arg) c.*3057G>C (n.*3057G>C) n.9508G>C c.3409G>C (p.Gly1137Arg) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.1761G>C c.2794G>C (p.Gly932Arg) n.1877G>C c.1821G>C (n.1821G>C) c.3691G>C (p.Gly1231Arg) c.3571G>C (p.Gly1191Arg) c.3490G>C (p.Gly1164Arg) c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.3148G>C (p.Gly1050Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) | dbSNP |
17 | g.61683415C>T | CA400477949 | BRIP1 | n.2371G>A c.3631G>A (p.Gly1211Ser) c.*3057G>A (n.*3057G>A) n.9508G>A c.3409G>A (p.Gly1137Ser) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.1761G>A c.2794G>A (p.Gly932Ser) n.1877G>A c.1821G>A (n.1821G>A) c.3691G>A (p.Gly1231Ser) c.3571G>A (p.Gly1191Ser) c.3490G>A (p.Gly1164Ser) c.3208G>A (p.Gly1070Ser) c.3148G>A (p.Gly1050Ser) c.1777G>A (p.Gly593Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683417_61683419del | CA16620506 | BRIP1 | n.2369_2371del c.3629_3631del (p.Asp1210del) c.*3055_*3057del (n.*3055_*3057del) n.9506_9508del c.3407_3409del (p.Asp1136del) c.*720_*722del (n.*720_*722del) c.*1044_*1046del (n.*1044_*1046del) n.1759_1761del c.2792_2794del (p.Asp931del) n.1875_1877del c.1819_1821del (n.1819_1821del) c.3689_3691del (p.Asp1230del) c.3569_3571del (p.Asp1190del) c.3488_3490del (p.Asp1163del) c.3206_3208del (p.Asp1069del) c.3146_3148del (p.Asp1049del) c.1775_1777del (p.Asp592del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683416A>C | CA400477953 | BRIP1 | n.2370T>G c.3630T>G (p.Asp1210Glu) c.*3056T>G (n.*3056T>G) n.9507T>G c.3408T>G (p.Asp1136Glu) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.1760T>G c.2793T>G (p.Asp931Glu) n.1876T>G c.1820T>G (n.1820T>G) c.3690T>G (p.Asp1230Glu) c.3570T>G (p.Asp1190Glu) c.3489T>G (p.Asp1163Glu) c.3207T>G (p.Asp1069Glu) c.3147T>G (p.Asp1049Glu) c.1776T>G (p.Asp592Glu) | |
17 | g.61683416A>G | CA501335155 | BRIP1 | n.2370T>C c.3630T>C (p.Asp1210=) c.*3056T>C (n.*3056T>C) n.9507T>C c.3408T>C (p.Asp1136=) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.1760T>C c.2793T>C (p.Asp931=) n.1876T>C c.1820T>C (n.1820T>C) c.3690T>C (p.Asp1230=) c.3570T>C (p.Asp1190=) c.3489T>C (p.Asp1163=) c.3207T>C (p.Asp1069=) c.3147T>C (p.Asp1049=) c.1776T>C (p.Asp592=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683416A>T | CA400477955 | BRIP1 | n.2370T>A c.3630T>A (p.Asp1210Glu) c.*3056T>A (n.*3056T>A) n.9507T>A c.3408T>A (p.Asp1136Glu) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.1760T>A c.2793T>A (p.Asp931Glu) n.1876T>A c.1820T>A (n.1820T>A) c.3690T>A (p.Asp1230Glu) c.3570T>A (p.Asp1190Glu) c.3489T>A (p.Asp1163Glu) c.3207T>A (p.Asp1069Glu) c.3147T>A (p.Asp1049Glu) c.1776T>A (p.Asp592Glu) | dbSNP |
17 | g.61683417T>A | CA400477956 | BRIP1 | n.2369A>T c.3629A>T (p.Asp1210Val) c.*3055A>T (n.*3055A>T) n.9506A>T c.3407A>T (p.Asp1136Val) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.1759A>T c.2792A>T (p.Asp931Val) n.1875A>T c.1819A>T (n.1819A>T) c.3689A>T (p.Asp1230Val) c.3569A>T (p.Asp1190Val) c.3488A>T (p.Asp1163Val) c.3206A>T (p.Asp1069Val) c.3146A>T (p.Asp1049Val) c.1775A>T (p.Asp592Val) | dbSNP |
17 | g.61683417T>C | CA292267123 | BRIP1 | n.2369A>G c.3629A>G (p.Asp1210Gly) c.*3055A>G (n.*3055A>G) n.9506A>G c.3407A>G (p.Asp1136Gly) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.1759A>G c.2792A>G (p.Asp931Gly) n.1875A>G c.1819A>G (n.1819A>G) c.3689A>G (p.Asp1230Gly) c.3569A>G (p.Asp1190Gly) c.3488A>G (p.Asp1163Gly) c.3206A>G (p.Asp1069Gly) c.3146A>G (p.Asp1049Gly) c.1775A>G (p.Asp592Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683417T>G | CA400477960 | BRIP1 | n.2369A>C c.3629A>C (p.Asp1210Ala) c.*3055A>C (n.*3055A>C) n.9506A>C c.3407A>C (p.Asp1136Ala) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.1759A>C c.2792A>C (p.Asp931Ala) n.1875A>C c.1819A>C (n.1819A>C) c.3689A>C (p.Asp1230Ala) c.3569A>C (p.Asp1190Ala) c.3488A>C (p.Asp1163Ala) c.3206A>C (p.Asp1069Ala) c.3146A>C (p.Asp1049Ala) c.1775A>C (p.Asp592Ala) | |
17 | g.61683417T= | CA2269130753 | BRIP1 | n.2369A= c.3629A= (p.Asp1210=) c.*3055A= (n.*3055A=) n.9506A= c.3407A= (p.Asp1136=) c.*720A= (n.*720A=) c.*1044A= (n.*1044A=) n.1759A= c.2792A= (p.Asp931=) n.1875A= c.1819A= (n.1819A=) c.3689A= (p.Asp1230=) c.3569A= (p.Asp1190=) c.3488A= (p.Asp1163=) c.3206A= (p.Asp1069=) c.3146A= (p.Asp1049=) c.1775A= (p.Asp592=) | |
17 | g.61683418C>A | CA400477962 | BRIP1 | n.2368G>T c.3628G>T (p.Asp1210Tyr) c.*3054G>T (n.*3054G>T) n.9505G>T c.3406G>T (p.Asp1136Tyr) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.1758G>T c.2791G>T (p.Asp931Tyr) n.1874G>T c.1818G>T (n.1818G>T) c.3688G>T (p.Asp1230Tyr) c.3568G>T (p.Asp1190Tyr) c.3487G>T (p.Asp1163Tyr) c.3205G>T (p.Asp1069Tyr) c.3145G>T (p.Asp1049Tyr) c.1774G>T (p.Asp592Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683418C>G | CA400477966 | BRIP1 | n.2368G>C c.3628G>C (p.Asp1210His) c.*3054G>C (n.*3054G>C) n.9505G>C c.3406G>C (p.Asp1136His) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.1758G>C c.2791G>C (p.Asp931His) n.1874G>C c.1818G>C (n.1818G>C) c.3688G>C (p.Asp1230His) c.3568G>C (p.Asp1190His) c.3487G>C (p.Asp1163His) c.3205G>C (p.Asp1069His) c.3145G>C (p.Asp1049His) c.1774G>C (p.Asp592His) | dbSNP |
17 | g.61683418C>T | CA400477964 | BRIP1 | n.2368G>A c.3628G>A (p.Asp1210Asn) c.*3054G>A (n.*3054G>A) n.9505G>A c.3406G>A (p.Asp1136Asn) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.1758G>A c.2791G>A (p.Asp931Asn) n.1874G>A c.1818G>A (n.1818G>A) c.3688G>A (p.Asp1230Asn) c.3568G>A (p.Asp1190Asn) c.3487G>A (p.Asp1163Asn) c.3205G>A (p.Asp1069Asn) c.3145G>A (p.Asp1049Asn) c.1774G>A (p.Asp592Asn) | dbSNP |
17 | g.61683419A= | CA2269130754 | BRIP1 | n.2367T= c.3627T= (p.Ile1209=) c.*3053T= (n.*3053T=) n.9504T= c.3405T= (p.Ile1135=) c.*718T= (n.*718T=) c.*1042T= (n.*1042T=) n.1757T= c.2790T= (p.Ile930=) n.1873T= c.1817T= (n.1817T=) c.3687T= (p.Ile1229=) c.3567T= (p.Ile1189=) c.3486T= (p.Ile1162=) c.3204T= (p.Ile1068=) c.3144T= (p.Ile1048=) c.1773T= (p.Ile591=) | |
17 | g.61683419A>C | CA400477968 | BRIP1 | n.2367T>G c.3627T>G (p.Ile1209Met) c.*3053T>G (n.*3053T>G) n.9504T>G c.3405T>G (p.Ile1135Met) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) n.1757T>G c.2790T>G (p.Ile930Met) n.1873T>G c.1817T>G (n.1817T>G) c.3687T>G (p.Ile1229Met) c.3567T>G (p.Ile1189Met) c.3486T>G (p.Ile1162Met) c.3204T>G (p.Ile1068Met) c.3144T>G (p.Ile1048Met) c.1773T>G (p.Ile591Met) | |
17 | g.61683419A>G | CA501335160 | BRIP1 | n.2367T>C c.3627T>C (p.Ile1209=) c.*3053T>C (n.*3053T>C) n.9504T>C c.3405T>C (p.Ile1135=) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) n.1757T>C c.2790T>C (p.Ile930=) n.1873T>C c.1817T>C (n.1817T>C) c.3687T>C (p.Ile1229=) c.3567T>C (p.Ile1189=) c.3486T>C (p.Ile1162=) c.3204T>C (p.Ile1068=) c.3144T>C (p.Ile1048=) c.1773T>C (p.Ile591=) | dbSNP |
17 | g.61683419A>T | CA8690346 | BRIP1 | n.2367T>A c.3627T>A (p.Ile1209=) c.*3053T>A (n.*3053T>A) n.9504T>A c.3405T>A (p.Ile1135=) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) n.1757T>A c.2790T>A (p.Ile930=) n.1873T>A c.1817T>A (n.1817T>A) c.3687T>A (p.Ile1229=) c.3567T>A (p.Ile1189=) c.3486T>A (p.Ile1162=) c.3204T>A (p.Ile1068=) c.3144T>A (p.Ile1048=) c.1773T>A (p.Ile591=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683420A>C | CA400477971 | BRIP1 | n.2366T>G c.3626T>G (p.Ile1209Ser) c.*3052T>G (n.*3052T>G) n.9503T>G c.3404T>G (p.Ile1135Ser) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*1041T>G (n.*1041T>G) n.1756T>G c.2789T>G (p.Ile930Ser) n.1872T>G c.1816T>G (n.1816T>G) c.3686T>G (p.Ile1229Ser) c.3566T>G (p.Ile1189Ser) c.3485T>G (p.Ile1162Ser) c.3203T>G (p.Ile1068Ser) c.3143T>G (p.Ile1048Ser) c.1772T>G (p.Ile591Ser) | |
17 | g.61683420A>G | CA400477972 | BRIP1 | n.2366T>C c.3626T>C (p.Ile1209Thr) c.*3052T>C (n.*3052T>C) n.9503T>C c.3404T>C (p.Ile1135Thr) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) n.1756T>C c.2789T>C (p.Ile930Thr) n.1872T>C c.1816T>C (n.1816T>C) c.3686T>C (p.Ile1229Thr) c.3566T>C (p.Ile1189Thr) c.3485T>C (p.Ile1162Thr) c.3203T>C (p.Ile1068Thr) c.3143T>C (p.Ile1048Thr) c.1772T>C (p.Ile591Thr) | |
17 | g.61683420A>T | CA400477974 | BRIP1 | n.2366T>A c.3626T>A (p.Ile1209Asn) c.*3052T>A (n.*3052T>A) n.9503T>A c.3404T>A (p.Ile1135Asn) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*1041T>A (n.*1041T>A) n.1756T>A c.2789T>A (p.Ile930Asn) n.1872T>A c.1816T>A (n.1816T>A) c.3686T>A (p.Ile1229Asn) c.3566T>A (p.Ile1189Asn) c.3485T>A (p.Ile1162Asn) c.3203T>A (p.Ile1068Asn) c.3143T>A (p.Ile1048Asn) c.1772T>A (p.Ile591Asn) | dbSNP |
17 | g.61683421T>A | CA400477976 | BRIP1 | n.2365A>T c.3625A>T (p.Ile1209Phe) c.*3051A>T (n.*3051A>T) n.9502A>T c.3403A>T (p.Ile1135Phe) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.1755A>T c.2788A>T (p.Ile930Phe) n.1871A>T c.1815A>T (n.1815A>T) c.3685A>T (p.Ile1229Phe) c.3565A>T (p.Ile1189Phe) c.3484A>T (p.Ile1162Phe) c.3202A>T (p.Ile1068Phe) c.3142A>T (p.Ile1048Phe) c.1771A>T (p.Ile591Phe) | |
17 | g.61683421T>C | CA400477978 | BRIP1 | n.2365A>G c.3625A>G (p.Ile1209Val) c.*3051A>G (n.*3051A>G) n.9502A>G c.3403A>G (p.Ile1135Val) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.1755A>G c.2788A>G (p.Ile930Val) n.1871A>G c.1815A>G (n.1815A>G) c.3685A>G (p.Ile1229Val) c.3565A>G (p.Ile1189Val) c.3484A>G (p.Ile1162Val) c.3202A>G (p.Ile1068Val) c.3142A>G (p.Ile1048Val) c.1771A>G (p.Ile591Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683421T>G | CA400477980 | BRIP1 | n.2365A>C c.3625A>C (p.Ile1209Leu) c.*3051A>C (n.*3051A>C) n.9502A>C c.3403A>C (p.Ile1135Leu) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.1755A>C c.2788A>C (p.Ile930Leu) n.1871A>C c.1815A>C (n.1815A>C) c.3685A>C (p.Ile1229Leu) c.3565A>C (p.Ile1189Leu) c.3484A>C (p.Ile1162Leu) c.3202A>C (p.Ile1068Leu) c.3142A>C (p.Ile1048Leu) c.1771A>C (p.Ile591Leu) | |
17 | g.61683421T= | CA2269130755 | BRIP1 | n.2365A= c.3625A= (p.Ile1209=) c.*3051A= (n.*3051A=) n.9502A= c.3403A= (p.Ile1135=) c.*716A= (n.*716A=) c.*1040A= (n.*1040A=) n.1755A= c.2788A= (p.Ile930=) n.1871A= c.1815A= (n.1815A=) c.3685A= (p.Ile1229=) c.3565A= (p.Ile1189=) c.3484A= (p.Ile1162=) c.3202A= (p.Ile1068=) c.3142A= (p.Ile1048=) c.1771A= (p.Ile591=) | |
17 | g.61683422G>A | CA501335207 | BRIP1 | n.2364C>T c.3624C>T (p.Asp1208=) c.*3050C>T (n.*3050C>T) n.9501C>T c.3402C>T (p.Asp1134=) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.1754C>T c.2787C>T (p.Asp929=) n.1870C>T c.1814C>T (n.1814C>T) c.3684C>T (p.Asp1228=) c.3564C>T (p.Asp1188=) c.3483C>T (p.Asp1161=) c.3201C>T (p.Asp1067=) c.3141C>T (p.Asp1047=) c.1770C>T (p.Asp590=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683422G>C | CA400477982 | BRIP1 | n.2364C>G c.3624C>G (p.Asp1208Glu) c.*3050C>G (n.*3050C>G) n.9501C>G c.3402C>G (p.Asp1134Glu) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.1754C>G c.2787C>G (p.Asp929Glu) n.1870C>G c.1814C>G (n.1814C>G) c.3684C>G (p.Asp1228Glu) c.3564C>G (p.Asp1188Glu) c.3483C>G (p.Asp1161Glu) c.3201C>G (p.Asp1067Glu) c.3141C>G (p.Asp1047Glu) c.1770C>G (p.Asp590Glu) | dbSNP |
17 | g.61683422G>T | CA400477983 | BRIP1 | n.2364C>A c.3624C>A (p.Asp1208Glu) c.*3050C>A (n.*3050C>A) n.9501C>A c.3402C>A (p.Asp1134Glu) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.1754C>A c.2787C>A (p.Asp929Glu) n.1870C>A c.1814C>A (n.1814C>A) c.3684C>A (p.Asp1228Glu) c.3564C>A (p.Asp1188Glu) c.3483C>A (p.Asp1161Glu) c.3201C>A (p.Asp1067Glu) c.3141C>A (p.Asp1047Glu) c.1770C>A (p.Asp590Glu) | |
17 | g.61683423T>A | CA400477986 | BRIP1 | n.2363A>T c.3623A>T (p.Asp1208Val) c.*3049A>T (n.*3049A>T) n.9500A>T c.3401A>T (p.Asp1134Val) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.1753A>T c.2786A>T (p.Asp929Val) n.1869A>T c.1813A>T (n.1813A>T) c.3683A>T (p.Asp1228Val) c.3563A>T (p.Asp1188Val) c.3482A>T (p.Asp1161Val) c.3200A>T (p.Asp1067Val) c.3140A>T (p.Asp1047Val) c.1769A>T (p.Asp590Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683423T>C | CA400477987 | BRIP1 | n.2363A>G c.3623A>G (p.Asp1208Gly) c.*3049A>G (n.*3049A>G) n.9500A>G c.3401A>G (p.Asp1134Gly) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.1753A>G c.2786A>G (p.Asp929Gly) n.1869A>G c.1813A>G (n.1813A>G) c.3683A>G (p.Asp1228Gly) c.3563A>G (p.Asp1188Gly) c.3482A>G (p.Asp1161Gly) c.3200A>G (p.Asp1067Gly) c.3140A>G (p.Asp1047Gly) c.1769A>G (p.Asp590Gly) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61683423T>G | CA400477989 | BRIP1 | n.2363A>C c.3623A>C (p.Asp1208Ala) c.*3049A>C (n.*3049A>C) n.9500A>C c.3401A>C (p.Asp1134Ala) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*1038A>C (n.*1038A>C) n.1753A>C c.2786A>C (p.Asp929Ala) n.1869A>C c.1813A>C (n.1813A>C) c.3683A>C (p.Asp1228Ala) c.3563A>C (p.Asp1188Ala) c.3482A>C (p.Asp1161Ala) c.3200A>C (p.Asp1067Ala) c.3140A>C (p.Asp1047Ala) c.1769A>C (p.Asp590Ala) | |
17 | g.61683423T= | CA2269130756 | BRIP1 | n.2363A= c.3623A= (p.Asp1208=) c.*3049A= (n.*3049A=) n.9500A= c.3401A= (p.Asp1134=) c.*714A= (n.*714A=) c.*1038A= (n.*1038A=) n.1753A= c.2786A= (p.Asp929=) n.1869A= c.1813A= (n.1813A=) c.3683A= (p.Asp1228=) c.3563A= (p.Asp1188=) c.3482A= (p.Asp1161=) c.3200A= (p.Asp1067=) c.3140A= (p.Asp1047=) c.1769A= (p.Asp590=) | |
17 | g.61683424C>A | CA400477992 | BRIP1 | n.2362G>T c.3622G>T (p.Asp1208Tyr) c.*3048G>T (n.*3048G>T) n.9499G>T c.3400G>T (p.Asp1134Tyr) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.1752G>T c.2785G>T (p.Asp929Tyr) n.1868G>T c.1812G>T (n.1812G>T) c.3682G>T (p.Asp1228Tyr) c.3562G>T (p.Asp1188Tyr) c.3481G>T (p.Asp1161Tyr) c.3199G>T (p.Asp1067Tyr) c.3139G>T (p.Asp1047Tyr) c.1768G>T (p.Asp590Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61683424C= | CA2269130757 | BRIP1 | n.2362G= c.3622G= (p.Asp1208=) c.*3048G= (n.*3048G=) n.9499G= c.3400G= (p.Asp1134=) c.*713G= (n.*713G=) c.*1037G= (n.*1037G=) n.1752G= c.2785G= (p.Asp929=) n.1868G= c.1812G= (n.1812G=) c.3682G= (p.Asp1228=) c.3562G= (p.Asp1188=) c.3481G= (p.Asp1161=) c.3199G= (p.Asp1067=) c.3139G= (p.Asp1047=) c.1768G= (p.Asp590=) | |
17 | g.61683424C>G | CA16620507 | BRIP1 | n.2362G>C c.3622G>C (p.Asp1208His) c.*3048G>C (n.*3048G>C) n.9499G>C c.3400G>C (p.Asp1134His) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.1752G>C c.2785G>C (p.Asp929His) n.1868G>C c.1812G>C (n.1812G>C) c.3682G>C (p.Asp1228His) c.3562G>C (p.Asp1188His) c.3481G>C (p.Asp1161His) c.3199G>C (p.Asp1067His) c.3139G>C (p.Asp1047His) c.1768G>C (p.Asp590His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683424C>T | CA8690347 | BRIP1 | n.2362G>A c.3622G>A (p.Asp1208Asn) c.*3048G>A (n.*3048G>A) n.9499G>A c.3400G>A (p.Asp1134Asn) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.1752G>A c.2785G>A (p.Asp929Asn) n.1868G>A c.1812G>A (n.1812G>A) c.3682G>A (p.Asp1228Asn) c.3562G>A (p.Asp1188Asn) c.3481G>A (p.Asp1161Asn) c.3199G>A (p.Asp1067Asn) c.3139G>A (p.Asp1047Asn) c.1768G>A (p.Asp590Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683425A>C | CA400477994 | BRIP1 | n.2361T>G c.3621T>G (p.Asp1207Glu) c.*3047T>G (n.*3047T>G) n.9498T>G c.3399T>G (p.Asp1133Glu) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.1751T>G c.2784T>G (p.Asp928Glu) n.1867T>G c.1811T>G (n.1811T>G) c.3681T>G (p.Asp1227Glu) c.3561T>G (p.Asp1187Glu) c.3480T>G (p.Asp1160Glu) c.3198T>G (p.Asp1066Glu) c.3138T>G (p.Asp1046Glu) c.1767T>G (p.Asp589Glu) | |
17 | g.61683425A>G | CA501335208 | BRIP1 | n.2361T>C c.3621T>C (p.Asp1207=) c.*3047T>C (n.*3047T>C) n.9498T>C c.3399T>C (p.Asp1133=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.1751T>C c.2784T>C (p.Asp928=) n.1867T>C c.1811T>C (n.1811T>C) c.3681T>C (p.Asp1227=) c.3561T>C (p.Asp1187=) c.3480T>C (p.Asp1160=) c.3198T>C (p.Asp1066=) c.3138T>C (p.Asp1046=) c.1767T>C (p.Asp589=) | |
17 | g.61683425A>T | CA400477995 | BRIP1 | n.2361T>A c.3621T>A (p.Asp1207Glu) c.*3047T>A (n.*3047T>A) n.9498T>A c.3399T>A (p.Asp1133Glu) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.1751T>A c.2784T>A (p.Asp928Glu) n.1867T>A c.1811T>A (n.1811T>A) c.3681T>A (p.Asp1227Glu) c.3561T>A (p.Asp1187Glu) c.3480T>A (p.Asp1160Glu) c.3198T>A (p.Asp1066Glu) c.3138T>A (p.Asp1046Glu) c.1767T>A (p.Asp589Glu) | |
17 | g.61683426T>A | CA292267135 | BRIP1 | n.2360A>T c.3620A>T (p.Asp1207Val) c.*3046A>T (n.*3046A>T) n.9497A>T c.3398A>T (p.Asp1133Val) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.1750A>T c.2783A>T (p.Asp928Val) n.1866A>T c.1810A>T (n.1810A>T) c.3680A>T (p.Asp1227Val) c.3560A>T (p.Asp1187Val) c.3479A>T (p.Asp1160Val) c.3197A>T (p.Asp1066Val) c.3137A>T (p.Asp1046Val) c.1766A>T (p.Asp589Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683426T>C | CA400477996 | BRIP1 | n.2360A>G c.3620A>G (p.Asp1207Gly) c.*3046A>G (n.*3046A>G) n.9497A>G c.3398A>G (p.Asp1133Gly) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.1750A>G c.2783A>G (p.Asp928Gly) n.1866A>G c.1810A>G (n.1810A>G) c.3680A>G (p.Asp1227Gly) c.3560A>G (p.Asp1187Gly) c.3479A>G (p.Asp1160Gly) c.3197A>G (p.Asp1066Gly) c.3137A>G (p.Asp1046Gly) c.1766A>G (p.Asp589Gly) | dbSNP |
17 | g.61683426T>G | CA400477998 | BRIP1 | n.2360A>C c.3620A>C (p.Asp1207Ala) c.*3046A>C (n.*3046A>C) n.9497A>C c.3398A>C (p.Asp1133Ala) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.1750A>C c.2783A>C (p.Asp928Ala) n.1866A>C c.1810A>C (n.1810A>C) c.3680A>C (p.Asp1227Ala) c.3560A>C (p.Asp1187Ala) c.3479A>C (p.Asp1160Ala) c.3197A>C (p.Asp1066Ala) c.3137A>C (p.Asp1046Ala) c.1766A>C (p.Asp589Ala) | |
17 | g.61683426T= | CA2269130758 | BRIP1 | n.2360A= c.3620A= (p.Asp1207=) c.*3046A= (n.*3046A=) n.9497A= c.3398A= (p.Asp1133=) c.*711A= (n.*711A=) c.*1035A= (n.*1035A=) n.1750A= c.2783A= (p.Asp928=) n.1866A= c.1810A= (n.1810A=) c.3680A= (p.Asp1227=) c.3560A= (p.Asp1187=) c.3479A= (p.Asp1160=) c.3197A= (p.Asp1066=) c.3137A= (p.Asp1046=) c.1766A= (p.Asp589=) | |
17 | g.61683427C>A | CA400478000 | BRIP1 | n.2359G>T c.3619G>T (p.Asp1207Tyr) c.*3045G>T (n.*3045G>T) n.9496G>T c.3397G>T (p.Asp1133Tyr) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.1749G>T c.2782G>T (p.Asp928Tyr) n.1865G>T c.1809G>T (n.1809G>T) c.3679G>T (p.Asp1227Tyr) c.3559G>T (p.Asp1187Tyr) c.3478G>T (p.Asp1160Tyr) c.3196G>T (p.Asp1066Tyr) c.3136G>T (p.Asp1046Tyr) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) | ClinVar |
17 | g.61683427C>G | CA400478002 | BRIP1 | n.2359G>C c.3619G>C (p.Asp1207His) c.*3045G>C (n.*3045G>C) n.9496G>C c.3397G>C (p.Asp1133His) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.1749G>C c.2782G>C (p.Asp928His) n.1865G>C c.1809G>C (n.1809G>C) c.3679G>C (p.Asp1227His) c.3559G>C (p.Asp1187His) c.3478G>C (p.Asp1160His) c.3196G>C (p.Asp1066His) c.3136G>C (p.Asp1046His) c.1765G>C (p.Asp589His) | dbSNP |
17 | g.61683427C>T | CA400478004 | BRIP1 | n.2359G>A c.3619G>A (p.Asp1207Asn) c.*3045G>A (n.*3045G>A) n.9496G>A c.3397G>A (p.Asp1133Asn) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.1749G>A c.2782G>A (p.Asp928Asn) n.1865G>A c.1809G>A (n.1809G>A) c.3679G>A (p.Asp1227Asn) c.3559G>A (p.Asp1187Asn) c.3478G>A (p.Asp1160Asn) c.3196G>A (p.Asp1066Asn) c.3136G>A (p.Asp1046Asn) c.1765G>A (p.Asp589Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683428A= | CA2269130759 | BRIP1 | n.2358T= c.3618T= (p.Ile1206=) c.*3044T= (n.*3044T=) n.9495T= c.3396T= (p.Ile1132=) c.*709T= (n.*709T=) c.*1033T= (n.*1033T=) n.1748T= c.2781T= (p.Ile927=) n.1864T= c.1808T= (n.1808T=) c.3678T= (p.Ile1226=) c.3558T= (p.Ile1186=) c.3477T= (p.Ile1159=) c.3195T= (p.Ile1065=) c.3135T= (p.Ile1045=) c.1764T= (p.Ile588=) | |
17 | g.61683428A>C | CA400478006 | BRIP1 | n.2358T>G c.3618T>G (p.Ile1206Met) c.*3044T>G (n.*3044T>G) n.9495T>G c.3396T>G (p.Ile1132Met) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.1748T>G c.2781T>G (p.Ile927Met) n.1864T>G c.1808T>G (n.1808T>G) c.3678T>G (p.Ile1226Met) c.3558T>G (p.Ile1186Met) c.3477T>G (p.Ile1159Met) c.3195T>G (p.Ile1065Met) c.3135T>G (p.Ile1045Met) c.1764T>G (p.Ile588Met) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683428A>G | CA501335209 | BRIP1 | n.2358T>C c.3618T>C (p.Ile1206=) c.*3044T>C (n.*3044T>C) n.9495T>C c.3396T>C (p.Ile1132=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.1748T>C c.2781T>C (p.Ile927=) n.1864T>C c.1808T>C (n.1808T>C) c.3678T>C (p.Ile1226=) c.3558T>C (p.Ile1186=) c.3477T>C (p.Ile1159=) c.3195T>C (p.Ile1065=) c.3135T>C (p.Ile1045=) c.1764T>C (p.Ile588=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683428A>T | CA501335210 | BRIP1 | n.2358T>A c.3618T>A (p.Ile1206=) c.*3044T>A (n.*3044T>A) n.9495T>A c.3396T>A (p.Ile1132=) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.1748T>A c.2781T>A (p.Ile927=) n.1864T>A c.1808T>A (n.1808T>A) c.3678T>A (p.Ile1226=) c.3558T>A (p.Ile1186=) c.3477T>A (p.Ile1159=) c.3195T>A (p.Ile1065=) c.3135T>A (p.Ile1045=) c.1764T>A (p.Ile588=) | dbSNP |
17 | g.61683428_61683429insTGCTT | CA2269130760 | BRIP1 | n.2357_2358insAAGCA c.3617_3618insAAGCA (p.Asp1207SerfsTer9) c.*3043_*3044insAAGCA (n.*3043_*3044insAAGCA) n.9494_9495insAAGCA c.3395_3396insAAGCA (p.Asp1133SerfsTer9) c.*708_*709insAAGCA (n.*708_*709insAAGCA) c.*1032_*1033insAAGCA (n.*1032_*1033insAAGCA) n.1747_1748insAAGCA c.2780_2781insAAGCA (p.Asp928SerfsTer9) n.1863_1864insAAGCA c.1807_1808insAAGCA (n.1807_1808insAAGCA) c.3677_3678insAAGCA (p.Asp1227SerfsTer9) c.3557_3558insAAGCA (p.Asp1187SerfsTer9) c.3476_3477insAAGCA (p.Asp1160SerfsTer9) c.3194_3195insAAGCA (p.Asp1066SerfsTer9) c.3134_3135insAAGCA (p.Asp1046SerfsTer9) c.1763_1764insAAGCA (p.Asp589SerfsTer9) | dbSNP |
17 | g.61683429A>C | CA400478008 | BRIP1 | n.2357T>G c.3617T>G (p.Ile1206Ser) c.*3043T>G (n.*3043T>G) n.9494T>G c.3395T>G (p.Ile1132Ser) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.1747T>G c.2780T>G (p.Ile927Ser) n.1863T>G c.1807T>G (n.1807T>G) c.3677T>G (p.Ile1226Ser) c.3557T>G (p.Ile1186Ser) c.3476T>G (p.Ile1159Ser) c.3194T>G (p.Ile1065Ser) c.3134T>G (p.Ile1045Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) | |
17 | g.61683429A>G | CA400478010 | BRIP1 | n.2357T>C c.3617T>C (p.Ile1206Thr) c.*3043T>C (n.*3043T>C) n.9494T>C c.3395T>C (p.Ile1132Thr) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.1747T>C c.2780T>C (p.Ile927Thr) n.1863T>C c.1807T>C (n.1807T>C) c.3677T>C (p.Ile1226Thr) c.3557T>C (p.Ile1186Thr) c.3476T>C (p.Ile1159Thr) c.3194T>C (p.Ile1065Thr) c.3134T>C (p.Ile1045Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683429A>T | CA400478012 | BRIP1 | n.2357T>A c.3617T>A (p.Ile1206Asn) c.*3043T>A (n.*3043T>A) n.9494T>A c.3395T>A (p.Ile1132Asn) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.1747T>A c.2780T>A (p.Ile927Asn) n.1863T>A c.1807T>A (n.1807T>A) c.3677T>A (p.Ile1226Asn) c.3557T>A (p.Ile1186Asn) c.3476T>A (p.Ile1159Asn) c.3194T>A (p.Ile1065Asn) c.3134T>A (p.Ile1045Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) | |
17 | g.61683430T>A | CA400478015 | BRIP1 | n.2356A>T c.3616A>T (p.Ile1206Phe) c.*3042A>T (n.*3042A>T) n.9493A>T c.3394A>T (p.Ile1132Phe) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) n.1746A>T c.2779A>T (p.Ile927Phe) n.1862A>T c.1806A>T (n.1806A>T) c.3676A>T (p.Ile1226Phe) c.3556A>T (p.Ile1186Phe) c.3475A>T (p.Ile1159Phe) c.3193A>T (p.Ile1065Phe) c.3133A>T (p.Ile1045Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) | dbSNP |
17 | g.61683430T>C | CA400478018 | BRIP1 | n.2356A>G c.3616A>G (p.Ile1206Val) c.*3042A>G (n.*3042A>G) n.9493A>G c.3394A>G (p.Ile1132Val) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.1746A>G c.2779A>G (p.Ile927Val) n.1862A>G c.1806A>G (n.1806A>G) c.3676A>G (p.Ile1226Val) c.3556A>G (p.Ile1186Val) c.3475A>G (p.Ile1159Val) c.3193A>G (p.Ile1065Val) c.3133A>G (p.Ile1045Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) | ClinVar |
17 | g.61683430T>G | CA400478016 | BRIP1 | n.2356A>C c.3616A>C (p.Ile1206Leu) c.*3042A>C (n.*3042A>C) n.9493A>C c.3394A>C (p.Ile1132Leu) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) n.1746A>C c.2779A>C (p.Ile927Leu) n.1862A>C c.1806A>C (n.1806A>C) c.3676A>C (p.Ile1226Leu) c.3556A>C (p.Ile1186Leu) c.3475A>C (p.Ile1159Leu) c.3193A>C (p.Ile1065Leu) c.3133A>C (p.Ile1045Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) | |
17 | g.61683431T>A | CA8690348 | BRIP1 | n.2355A>T c.3615A>T (p.Lys1205Asn) c.*3041A>T (n.*3041A>T) n.9492A>T c.3393A>T (p.Lys1131Asn) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.1745A>T c.2778A>T (p.Lys926Asn) n.1861A>T c.1805A>T (n.1805A>T) c.3675A>T (p.Lys1225Asn) c.3555A>T (p.Lys1185Asn) c.3474A>T (p.Lys1158Asn) c.3192A>T (p.Lys1064Asn) c.3132A>T (p.Lys1044Asn) c.1761A>T (p.Lys587Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683431T>C | CA501335211 | BRIP1 | n.2355A>G c.3615A>G (p.Lys1205=) c.*3041A>G (n.*3041A>G) n.9492A>G c.3393A>G (p.Lys1131=) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.1745A>G c.2778A>G (p.Lys926=) n.1861A>G c.1805A>G (n.1805A>G) c.3675A>G (p.Lys1225=) c.3555A>G (p.Lys1185=) c.3474A>G (p.Lys1158=) c.3192A>G (p.Lys1064=) c.3132A>G (p.Lys1044=) c.1761A>G (p.Lys587=) | |
17 | g.61683431T>G | CA400478021 | BRIP1 | n.2355A>C c.3615A>C (p.Lys1205Asn) c.*3041A>C (n.*3041A>C) n.9492A>C c.3393A>C (p.Lys1131Asn) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.1745A>C c.2778A>C (p.Lys926Asn) n.1861A>C c.1805A>C (n.1805A>C) c.3675A>C (p.Lys1225Asn) c.3555A>C (p.Lys1185Asn) c.3474A>C (p.Lys1158Asn) c.3192A>C (p.Lys1064Asn) c.3132A>C (p.Lys1044Asn) c.1761A>C (p.Lys587Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683431T= | CA2269130762 | BRIP1 | n.2355A= c.3615A= (p.Lys1205=) c.*3041A= (n.*3041A=) n.9492A= c.3393A= (p.Lys1131=) c.*706A= (n.*706A=) c.*1030A= (n.*1030A=) n.1745A= c.2778A= (p.Lys926=) n.1861A= c.1805A= (n.1805A=) c.3675A= (p.Lys1225=) c.3555A= (p.Lys1185=) c.3474A= (p.Lys1158=) c.3192A= (p.Lys1064=) c.3132A= (p.Lys1044=) c.1761A= (p.Lys587=) | |
17 | g.61683432T>A | CA400478023 | BRIP1 | n.2354A>T c.3614A>T (p.Lys1205Ile) c.*3040A>T (n.*3040A>T) n.9491A>T c.3392A>T (p.Lys1131Ile) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.1744A>T c.2777A>T (p.Lys926Ile) n.1860A>T c.1804A>T (n.1804A>T) c.3674A>T (p.Lys1225Ile) c.3554A>T (p.Lys1185Ile) c.3473A>T (p.Lys1158Ile) c.3191A>T (p.Lys1064Ile) c.3131A>T (p.Lys1044Ile) c.1760A>T (p.Lys587Ile) | dbSNP |
17 | g.61683432T>C | CA400478025 | BRIP1 | n.2354A>G c.3614A>G (p.Lys1205Arg) c.*3040A>G (n.*3040A>G) n.9491A>G c.3392A>G (p.Lys1131Arg) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.1744A>G c.2777A>G (p.Lys926Arg) n.1860A>G c.1804A>G (n.1804A>G) c.3674A>G (p.Lys1225Arg) c.3554A>G (p.Lys1185Arg) c.3473A>G (p.Lys1158Arg) c.3191A>G (p.Lys1064Arg) c.3131A>G (p.Lys1044Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61683432T>G | CA400478027 | BRIP1 | n.2354A>C c.3614A>C (p.Lys1205Thr) c.*3040A>C (n.*3040A>C) n.9491A>C c.3392A>C (p.Lys1131Thr) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.1744A>C c.2777A>C (p.Lys926Thr) n.1860A>C c.1804A>C (n.1804A>C) c.3674A>C (p.Lys1225Thr) c.3554A>C (p.Lys1185Thr) c.3473A>C (p.Lys1158Thr) c.3191A>C (p.Lys1064Thr) c.3131A>C (p.Lys1044Thr) c.1760A>C (p.Lys587Thr) | |
17 | g.61683433T>A | CA400478029 | BRIP1 | n.2353A>T c.3613A>T (p.Lys1205Ter) c.*3039A>T (n.*3039A>T) n.9490A>T c.3391A>T (p.Lys1131Ter) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.1743A>T c.2776A>T (p.Lys926Ter) n.1859A>T c.1803A>T (n.1803A>T) c.3673A>T (p.Lys1225Ter) c.3553A>T (p.Lys1185Ter) c.3472A>T (p.Lys1158Ter) c.3190A>T (p.Lys1064Ter) c.3130A>T (p.Lys1044Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter) | |
17 | g.61683433T>C | CA400478031 | BRIP1 | n.2353A>G c.3613A>G (p.Lys1205Glu) c.*3039A>G (n.*3039A>G) n.9490A>G c.3391A>G (p.Lys1131Glu) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.1743A>G c.2776A>G (p.Lys926Glu) n.1859A>G c.1803A>G (n.1803A>G) c.3673A>G (p.Lys1225Glu) c.3553A>G (p.Lys1185Glu) c.3472A>G (p.Lys1158Glu) c.3190A>G (p.Lys1064Glu) c.3130A>G (p.Lys1044Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683433T>G | CA400478033 | BRIP1 | n.2353A>C c.3613A>C (p.Lys1205Gln) c.*3039A>C (n.*3039A>C) n.9490A>C c.3391A>C (p.Lys1131Gln) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.1743A>C c.2776A>C (p.Lys926Gln) n.1859A>C c.1803A>C (n.1803A>C) c.3673A>C (p.Lys1225Gln) c.3553A>C (p.Lys1185Gln) c.3472A>C (p.Lys1158Gln) c.3190A>C (p.Lys1064Gln) c.3130A>C (p.Lys1044Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683433T= | CA2269130764 | BRIP1 | n.2353A= c.3613A= (p.Lys1205=) c.*3039A= (n.*3039A=) n.9490A= c.3391A= (p.Lys1131=) c.*704A= (n.*704A=) c.*1028A= (n.*1028A=) n.1743A= c.2776A= (p.Lys926=) n.1859A= c.1803A= (n.1803A=) c.3673A= (p.Lys1225=) c.3553A= (p.Lys1185=) c.3472A= (p.Lys1158=) c.3190A= (p.Lys1064=) c.3130A= (p.Lys1044=) c.1759A= (p.Lys587=) | |
17 | g.61683434A= | CA2269130766 | BRIP1 | n.2352T= c.3612T= (p.Ser1204=) c.*3038T= (n.*3038T=) n.9489T= c.3390T= (p.Ser1130=) c.*703T= (n.*703T=) c.*1027T= (n.*1027T=) n.1742T= c.2775T= (p.Ser925=) n.1858T= c.1802T= (n.1802T=) c.3672T= (p.Ser1224=) c.3552T= (p.Ser1184=) c.3471T= (p.Ser1157=) c.3189T= (p.Ser1063=) c.3129T= (p.Ser1043=) c.1758T= (p.Ser586=) | |
17 | g.61683434A>C | CA400478035 | BRIP1 | n.2352T>G c.3612T>G (p.Ser1204Arg) c.*3038T>G (n.*3038T>G) n.9489T>G c.3390T>G (p.Ser1130Arg) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.1742T>G c.2775T>G (p.Ser925Arg) n.1858T>G c.1802T>G (n.1802T>G) c.3672T>G (p.Ser1224Arg) c.3552T>G (p.Ser1184Arg) c.3471T>G (p.Ser1157Arg) c.3189T>G (p.Ser1063Arg) c.3129T>G (p.Ser1043Arg) c.1758T>G (p.Ser586Arg) | dbSNP |
17 | g.61683434A>G | CA501335212 | BRIP1 | n.2352T>C c.3612T>C (p.Ser1204=) c.*3038T>C (n.*3038T>C) n.9489T>C c.3390T>C (p.Ser1130=) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.1742T>C c.2775T>C (p.Ser925=) n.1858T>C c.1802T>C (n.1802T>C) c.3672T>C (p.Ser1224=) c.3552T>C (p.Ser1184=) c.3471T>C (p.Ser1157=) c.3189T>C (p.Ser1063=) c.3129T>C (p.Ser1043=) c.1758T>C (p.Ser586=) | |
17 | g.61683434A>T | CA292267138 | BRIP1 | n.2352T>A c.3612T>A (p.Ser1204Arg) c.*3038T>A (n.*3038T>A) n.9489T>A c.3390T>A (p.Ser1130Arg) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.1742T>A c.2775T>A (p.Ser925Arg) n.1858T>A c.1802T>A (n.1802T>A) c.3672T>A (p.Ser1224Arg) c.3552T>A (p.Ser1184Arg) c.3471T>A (p.Ser1157Arg) c.3189T>A (p.Ser1063Arg) c.3129T>A (p.Ser1043Arg) c.1758T>A (p.Ser586Arg) | dbSNP |
17 | g.61683434_61683438delinsACTTT | CA2269130767 | BRIP1 | n.2348_2352delinsAAAGT c.3608_3612delinsAAAGT (p.Glu1203=) c.*3034_*3038delinsAAAGT (n.*3034_*3038delinsAAAGT) n.9485_9489delinsAAAGT c.3386_3390delinsAAAGT (p.Glu1129=) c.*699_*703delinsAAAGT (n.*699_*703delinsAAAGT) c.*1023_*1027delinsAAAGT (n.*1023_*1027delinsAAAGT) n.1738_1742delinsAAAGT c.2771_2775delinsAAAGT (p.Glu924=) n.1854_1858delinsAAAGT c.1798_1802delinsAAAGT (n.1798_1802delinsAAAGT) c.3668_3672delinsAAAGT (p.Glu1223=) c.3548_3552delinsAAAGT (p.Glu1183=) c.3467_3471delinsAAAGT (p.Glu1156=) c.3185_3189delinsAAAGT (p.Glu1062=) c.3125_3129delinsAAAGT (p.Glu1042=) c.1754_1758delinsAAAGT (p.Glu585=) | |
17 | g.61683435C>A | CA400478038 | BRIP1 | n.2351G>T c.3611G>T (p.Ser1204Ile) c.*3037G>T (n.*3037G>T) n.9488G>T c.3389G>T (p.Ser1130Ile) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.1741G>T c.2774G>T (p.Ser925Ile) n.1857G>T c.1801G>T (n.1801G>T) c.3671G>T (p.Ser1224Ile) c.3551G>T (p.Ser1184Ile) c.3470G>T (p.Ser1157Ile) c.3188G>T (p.Ser1063Ile) c.3128G>T (p.Ser1043Ile) c.1757G>T (p.Ser586Ile) | ClinVar |
17 | g.61683435C>G | CA400478040 | BRIP1 | n.2351G>C c.3611G>C (p.Ser1204Thr) c.*3037G>C (n.*3037G>C) n.9488G>C c.3389G>C (p.Ser1130Thr) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.1741G>C c.2774G>C (p.Ser925Thr) n.1857G>C c.1801G>C (n.1801G>C) c.3671G>C (p.Ser1224Thr) c.3551G>C (p.Ser1184Thr) c.3470G>C (p.Ser1157Thr) c.3188G>C (p.Ser1063Thr) c.3128G>C (p.Ser1043Thr) c.1757G>C (p.Ser586Thr) | dbSNP |
17 | g.61683435C>T | CA400478042 | BRIP1 | n.2351G>A c.3611G>A (p.Ser1204Asn) c.*3037G>A (n.*3037G>A) n.9488G>A c.3389G>A (p.Ser1130Asn) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.1741G>A c.2774G>A (p.Ser925Asn) n.1857G>A c.1801G>A (n.1801G>A) c.3671G>A (p.Ser1224Asn) c.3551G>A (p.Ser1184Asn) c.3470G>A (p.Ser1157Asn) c.3188G>A (p.Ser1063Asn) c.3128G>A (p.Ser1043Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) | dbSNP |
17 | g.61683438_61683441del | CA2269130768 | BRIP1 | n.2348_2351del c.3608_3611del (p.Glu1203ValfsTer10) c.*3034_*3037del (n.*3034_*3037del) n.9485_9488del c.3386_3389del (p.Glu1129ValfsTer10) c.*699_*702del (n.*699_*702del) c.*1023_*1026del (n.*1023_*1026del) n.1738_1741del c.2771_2774del (p.Glu924ValfsTer10) n.1854_1857del c.1798_1801del (n.1798_1801del) c.3668_3671del (p.Glu1223ValfsTer10) c.3548_3551del (p.Glu1183ValfsTer10) c.3467_3470del (p.Glu1156ValfsTer10) c.3185_3188del (p.Glu1062ValfsTer10) c.3125_3128del (p.Glu1042ValfsTer10) c.1754_1757del (p.Glu585ValfsTer10) | dbSNP |
17 | g.61683436T>A | CA400478048 | BRIP1 | n.2350A>T c.3610A>T (p.Ser1204Cys) c.*3036A>T (n.*3036A>T) n.9487A>T c.3388A>T (p.Ser1130Cys) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) n.1740A>T c.2773A>T (p.Ser925Cys) n.1856A>T c.1800A>T (n.1800A>T) c.3670A>T (p.Ser1224Cys) c.3550A>T (p.Ser1184Cys) c.3469A>T (p.Ser1157Cys) c.3187A>T (p.Ser1063Cys) c.3127A>T (p.Ser1043Cys) c.1756A>T (p.Ser586Cys) | |
17 | g.61683436T>C | CA400478046 | BRIP1 | n.2350A>G c.3610A>G (p.Ser1204Gly) c.*3036A>G (n.*3036A>G) n.9487A>G c.3388A>G (p.Ser1130Gly) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.1740A>G c.2773A>G (p.Ser925Gly) n.1856A>G c.1800A>G (n.1800A>G) c.3670A>G (p.Ser1224Gly) c.3550A>G (p.Ser1184Gly) c.3469A>G (p.Ser1157Gly) c.3187A>G (p.Ser1063Gly) c.3127A>G (p.Ser1043Gly) c.1756A>G (p.Ser586Gly) | |
17 | g.61683436T>G | CA400478044 | BRIP1 | n.2350A>C c.3610A>C (p.Ser1204Arg) c.*3036A>C (n.*3036A>C) n.9487A>C c.3388A>C (p.Ser1130Arg) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.1740A>C c.2773A>C (p.Ser925Arg) n.1856A>C c.1800A>C (n.1800A>C) c.3670A>C (p.Ser1224Arg) c.3550A>C (p.Ser1184Arg) c.3469A>C (p.Ser1157Arg) c.3187A>C (p.Ser1063Arg) c.3127A>C (p.Ser1043Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) | ClinVar |
17 | g.61683437T>A | CA400478050 | BRIP1 | n.2349A>T c.3609A>T (p.Glu1203Asp) c.*3035A>T (n.*3035A>T) n.9486A>T c.3387A>T (p.Glu1129Asp) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.1739A>T c.2772A>T (p.Glu924Asp) n.1855A>T c.1799A>T (n.1799A>T) c.3669A>T (p.Glu1223Asp) c.3549A>T (p.Glu1183Asp) c.3468A>T (p.Glu1156Asp) c.3186A>T (p.Glu1062Asp) c.3126A>T (p.Glu1042Asp) c.1755A>T (p.Glu585Asp) | dbSNP |
17 | g.61683437T>C | CA501335213 | BRIP1 | n.2349A>G c.3609A>G (p.Glu1203=) c.*3035A>G (n.*3035A>G) n.9486A>G c.3387A>G (p.Glu1129=) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.1739A>G c.2772A>G (p.Glu924=) n.1855A>G c.1799A>G (n.1799A>G) c.3669A>G (p.Glu1223=) c.3549A>G (p.Glu1183=) c.3468A>G (p.Glu1156=) c.3186A>G (p.Glu1062=) c.3126A>G (p.Glu1042=) c.1755A>G (p.Glu585=) | |
17 | g.61683437T>G | CA400478051 | BRIP1 | n.2349A>C c.3609A>C (p.Glu1203Asp) c.*3035A>C (n.*3035A>C) n.9486A>C c.3387A>C (p.Glu1129Asp) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.1739A>C c.2772A>C (p.Glu924Asp) n.1855A>C c.1799A>C (n.1799A>C) c.3669A>C (p.Glu1223Asp) c.3549A>C (p.Glu1183Asp) c.3468A>C (p.Glu1156Asp) c.3186A>C (p.Glu1062Asp) c.3126A>C (p.Glu1042Asp) c.1755A>C (p.Glu585Asp) | |
17 | g.61683438T>A | CA400478054 | BRIP1 | n.2348A>T c.3608A>T (p.Glu1203Val) c.*3034A>T (n.*3034A>T) n.9485A>T c.3386A>T (p.Glu1129Val) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.1738A>T c.2771A>T (p.Glu924Val) n.1854A>T c.1798A>T (n.1798A>T) c.3668A>T (p.Glu1223Val) c.3548A>T (p.Glu1183Val) c.3467A>T (p.Glu1156Val) c.3185A>T (p.Glu1062Val) c.3125A>T (p.Glu1042Val) c.1754A>T (p.Glu585Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683438T>C | CA400478055 | BRIP1 | n.2348A>G c.3608A>G (p.Glu1203Gly) c.*3034A>G (n.*3034A>G) n.9485A>G c.3386A>G (p.Glu1129Gly) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.1738A>G c.2771A>G (p.Glu924Gly) n.1854A>G c.1798A>G (n.1798A>G) c.3668A>G (p.Glu1223Gly) c.3548A>G (p.Glu1183Gly) c.3467A>G (p.Glu1156Gly) c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.3125A>G (p.Glu1042Gly) c.1754A>G (p.Glu585Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683438T>G | CA400478058 | BRIP1 | n.2348A>C c.3608A>C (p.Glu1203Ala) c.*3034A>C (n.*3034A>C) n.9485A>C c.3386A>C (p.Glu1129Ala) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.1738A>C c.2771A>C (p.Glu924Ala) n.1854A>C c.1798A>C (n.1798A>C) c.3668A>C (p.Glu1223Ala) c.3548A>C (p.Glu1183Ala) c.3467A>C (p.Glu1156Ala) c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.3125A>C (p.Glu1042Ala) c.1754A>C (p.Glu585Ala) | ClinVar |
17 | g.61683438T= | CA2269130771 | BRIP1 | n.2348A= c.3608A= (p.Glu1203=) c.*3034A= (n.*3034A=) n.9485A= c.3386A= (p.Glu1129=) c.*699A= (n.*699A=) c.*1023A= (n.*1023A=) n.1738A= c.2771A= (p.Glu924=) n.1854A= c.1798A= (n.1798A=) c.3668A= (p.Glu1223=) c.3548A= (p.Glu1183=) c.3467A= (p.Glu1156=) c.3185A= (p.Glu1062=) c.3125A= (p.Glu1042=) c.1754A= (p.Glu585=) | |
17 | g.61683438_61683439delinsAT | CA169027 | BRIP1 | n.2347_2348delinsAT c.3607_3608delinsAT (p.Glu1203Ile) c.*3033_*3034delinsAT (n.*3033_*3034delinsAT) n.9484_9485delinsAT c.3385_3386delinsAT (p.Glu1129Ile) c.*698_*699delinsAT (n.*698_*699delinsAT) c.*1022_*1023delinsAT (n.*1022_*1023delinsAT) n.1737_1738delinsAT c.2770_2771delinsAT (p.Glu924Ile) n.1853_1854delinsAT c.1797_1798delinsAT (n.1797_1798delinsAT) c.3667_3668delinsAT (p.Glu1223Ile) c.3547_3548delinsAT (p.Glu1183Ile) c.3466_3467delinsAT (p.Glu1156Ile) c.3184_3185delinsAT (p.Glu1062Ile) c.3124_3125delinsAT (p.Glu1042Ile) c.1753_1754delinsAT (p.Glu585Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683438_61683439delinsTC | CA2269130770 | BRIP1 | n.2347_2348delinsGA c.3607_3608delinsGA (p.Glu1203=) c.*3033_*3034delinsGA (n.*3033_*3034delinsGA) n.9484_9485delinsGA c.3385_3386delinsGA (p.Glu1129=) c.*698_*699delinsGA (n.*698_*699delinsGA) c.*1022_*1023delinsGA (n.*1022_*1023delinsGA) n.1737_1738delinsGA c.2770_2771delinsGA (p.Glu924=) n.1853_1854delinsGA c.1797_1798delinsGA (n.1797_1798delinsGA) c.3667_3668delinsGA (p.Glu1223=) c.3547_3548delinsGA (p.Glu1183=) c.3466_3467delinsGA (p.Glu1156=) c.3184_3185delinsGA (p.Glu1062=) c.3124_3125delinsGA (p.Glu1042=) c.1753_1754delinsGA (p.Glu585=) | |
17 | g.61683439del | CA2573154281 | BRIP1 | n.2347del c.3607del (p.Glu1203LysfsTer11) c.*3033del (n.*3033del) n.9484del c.3385del (p.Glu1129LysfsTer11) c.*698del (n.*698del) c.*1022del (n.*1022del) n.1737del c.2770del (p.Glu924LysfsTer11) n.1853del c.1797del (n.1797del) c.3667del (p.Glu1223LysfsTer11) c.3547del (p.Glu1183LysfsTer11) c.3466del (p.Glu1156LysfsTer11) c.3184del (p.Glu1062LysfsTer11) c.3124del (p.Glu1042LysfsTer11) c.1753del (p.Glu585LysfsTer11) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683439C>A | CA400478062 | BRIP1 | n.2347G>T c.3607G>T (p.Glu1203Ter) c.*3033G>T (n.*3033G>T) n.9484G>T c.3385G>T (p.Glu1129Ter) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.1737G>T c.2770G>T (p.Glu924Ter) n.1853G>T c.1797G>T (n.1797G>T) c.3667G>T (p.Glu1223Ter) c.3547G>T (p.Glu1183Ter) c.3466G>T (p.Glu1156Ter) c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.3124G>T (p.Glu1042Ter) c.1753G>T (p.Glu585Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61683439C= | CA2269130773 | BRIP1 | n.2347G= c.3607G= (p.Glu1203=) c.*3033G= (n.*3033G=) n.9484G= c.3385G= (p.Glu1129=) c.*698G= (n.*698G=) c.*1022G= (n.*1022G=) n.1737G= c.2770G= (p.Glu924=) n.1853G= c.1797G= (n.1797G=) c.3667G= (p.Glu1223=) c.3547G= (p.Glu1183=) c.3466G= (p.Glu1156=) c.3184G= (p.Glu1062=) c.3124G= (p.Glu1042=) c.1753G= (p.Glu585=) | |
17 | g.61683439C>G | CA400478063 | BRIP1 | n.2347G>C c.3607G>C (p.Glu1203Gln) c.*3033G>C (n.*3033G>C) n.9484G>C c.3385G>C (p.Glu1129Gln) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.1737G>C c.2770G>C (p.Glu924Gln) n.1853G>C c.1797G>C (n.1797G>C) c.3667G>C (p.Glu1223Gln) c.3547G>C (p.Glu1183Gln) c.3466G>C (p.Glu1156Gln) c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.3124G>C (p.Glu1042Gln) c.1753G>C (p.Glu585Gln) | dbSNP |
17 | g.61683439C>T | CA400478065 | BRIP1 | n.2347G>A c.3607G>A (p.Glu1203Lys) c.*3033G>A (n.*3033G>A) n.9484G>A c.3385G>A (p.Glu1129Lys) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.1737G>A c.2770G>A (p.Glu924Lys) n.1853G>A c.1797G>A (n.1797G>A) c.3667G>A (p.Glu1223Lys) c.3547G>A (p.Glu1183Lys) c.3466G>A (p.Glu1156Lys) c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.3124G>A (p.Glu1042Lys) c.1753G>A (p.Glu585Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683439_61683440delinsCT | CA2269130774 | BRIP1 | n.2346_2347delinsAG c.3606_3607delinsAG (p.Glu1202=) c.*3032_*3033delinsAG (n.*3032_*3033delinsAG) n.9483_9484delinsAG c.3384_3385delinsAG (p.Glu1128=) c.*697_*698delinsAG (n.*697_*698delinsAG) c.*1021_*1022delinsAG (n.*1021_*1022delinsAG) n.1736_1737delinsAG c.2769_2770delinsAG (p.Glu923=) n.1852_1853delinsAG c.1796_1797delinsAG (n.1796_1797delinsAG) c.3666_3667delinsAG (p.Glu1222=) c.3546_3547delinsAG (p.Glu1182=) c.3465_3466delinsAG (p.Glu1155=) c.3183_3184delinsAG (p.Glu1061=) c.3123_3124delinsAG (p.Glu1041=) c.1752_1753delinsAG (p.Glu584=) | |
17 | g.61683440T>A | CA400478067 | BRIP1 | n.2346A>T c.3606A>T (p.Glu1202Asp) c.*3032A>T (n.*3032A>T) n.9483A>T c.3384A>T (p.Glu1128Asp) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.1736A>T c.2769A>T (p.Glu923Asp) n.1852A>T c.1796A>T (n.1796A>T) c.3666A>T (p.Glu1222Asp) c.3546A>T (p.Glu1182Asp) c.3465A>T (p.Glu1155Asp) c.3183A>T (p.Glu1061Asp) c.3123A>T (p.Glu1041Asp) c.1752A>T (p.Glu584Asp) | dbSNP |
17 | g.61683440T>C | CA501335214 | BRIP1 | n.2346A>G c.3606A>G (p.Glu1202=) c.*3032A>G (n.*3032A>G) n.9483A>G c.3384A>G (p.Glu1128=) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.1736A>G c.2769A>G (p.Glu923=) n.1852A>G c.1796A>G (n.1796A>G) c.3666A>G (p.Glu1222=) c.3546A>G (p.Glu1182=) c.3465A>G (p.Glu1155=) c.3183A>G (p.Glu1061=) c.3123A>G (p.Glu1041=) c.1752A>G (p.Glu584=) | |
17 | g.61683440T>G | CA400478069 | BRIP1 | n.2346A>C c.3606A>C (p.Glu1202Asp) c.*3032A>C (n.*3032A>C) n.9483A>C c.3384A>C (p.Glu1128Asp) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.1736A>C c.2769A>C (p.Glu923Asp) n.1852A>C c.1796A>C (n.1796A>C) c.3666A>C (p.Glu1222Asp) c.3546A>C (p.Glu1182Asp) c.3465A>C (p.Glu1155Asp) c.3183A>C (p.Glu1061Asp) c.3123A>C (p.Glu1041Asp) c.1752A>C (p.Glu584Asp) | |
17 | g.61683441del | CA773769231 | BRIP1 | n.2346del c.3606del (p.Glu1203LysfsTer11) c.*3032del (n.*3032del) n.9483del c.3384del (p.Glu1129LysfsTer11) c.*697del (n.*697del) c.*1021del (n.*1021del) n.1736del c.2769del (p.Glu924LysfsTer11) n.1852del c.1796del (n.1796del) c.3666del (p.Glu1223LysfsTer11) c.3546del (p.Glu1183LysfsTer11) c.3465del (p.Glu1156LysfsTer11) c.3183del (p.Glu1062LysfsTer11) c.3123del (p.Glu1042LysfsTer11) c.1752del (p.Glu585LysfsTer11) | dbSNP |
17 | g.61683441T>A | CA400478071 | BRIP1 | n.2345A>T c.3605A>T (p.Glu1202Val) c.*3031A>T (n.*3031A>T) n.9482A>T c.3383A>T (p.Glu1128Val) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.1735A>T c.2768A>T (p.Glu923Val) n.1851A>T c.1795A>T (n.1795A>T) c.3665A>T (p.Glu1222Val) c.3545A>T (p.Glu1182Val) c.3464A>T (p.Glu1155Val) c.3182A>T (p.Glu1061Val) c.3122A>T (p.Glu1041Val) c.1751A>T (p.Glu584Val) | dbSNP |
17 | g.61683441T>C | CA194566 | BRIP1 | n.2345A>G c.3605A>G (p.Glu1202Gly) c.*3031A>G (n.*3031A>G) n.9482A>G c.3383A>G (p.Glu1128Gly) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.1735A>G c.2768A>G (p.Glu923Gly) n.1851A>G c.1795A>G (n.1795A>G) c.3665A>G (p.Glu1222Gly) c.3545A>G (p.Glu1182Gly) c.3464A>G (p.Glu1155Gly) c.3182A>G (p.Glu1061Gly) c.3122A>G (p.Glu1041Gly) c.1751A>G (p.Glu584Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683441T>G | CA400478074 | BRIP1 | n.2345A>C c.3605A>C (p.Glu1202Ala) c.*3031A>C (n.*3031A>C) n.9482A>C c.3383A>C (p.Glu1128Ala) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.1735A>C c.2768A>C (p.Glu923Ala) n.1851A>C c.1795A>C (n.1795A>C) c.3665A>C (p.Glu1222Ala) c.3545A>C (p.Glu1182Ala) c.3464A>C (p.Glu1155Ala) c.3182A>C (p.Glu1061Ala) c.3122A>C (p.Glu1041Ala) c.1751A>C (p.Glu584Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683441T= | CA2269130776 | BRIP1 | n.2345A= c.3605A= (p.Glu1202=) c.*3031A= (n.*3031A=) n.9482A= c.3383A= (p.Glu1128=) c.*696A= (n.*696A=) c.*1020A= (n.*1020A=) n.1735A= c.2768A= (p.Glu923=) n.1851A= c.1795A= (n.1795A=) c.3665A= (p.Glu1222=) c.3545A= (p.Glu1182=) c.3464A= (p.Glu1155=) c.3182A= (p.Glu1061=) c.3122A= (p.Glu1041=) c.1751A= (p.Glu584=) | |
17 | g.61683442C>A | CA400478077 | BRIP1 | n.2344G>T c.3604G>T (p.Glu1202Ter) c.*3030G>T (n.*3030G>T) n.9481G>T c.3382G>T (p.Glu1128Ter) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.1734G>T c.2767G>T (p.Glu923Ter) n.1850G>T c.1794G>T (n.1794G>T) c.3664G>T (p.Glu1222Ter) c.3544G>T (p.Glu1182Ter) c.3463G>T (p.Glu1155Ter) c.3181G>T (p.Glu1061Ter) c.3121G>T (p.Glu1041Ter) c.1750G>T (p.Glu584Ter) | dbSNP |
17 | g.61683442C= | CA2269130777 | BRIP1 | n.2344G= c.3604G= (p.Glu1202=) c.*3030G= (n.*3030G=) n.9481G= c.3382G= (p.Glu1128=) c.*695G= (n.*695G=) c.*1019G= (n.*1019G=) n.1734G= c.2767G= (p.Glu923=) n.1850G= c.1794G= (n.1794G=) c.3664G= (p.Glu1222=) c.3544G= (p.Glu1182=) c.3463G= (p.Glu1155=) c.3181G= (p.Glu1061=) c.3121G= (p.Glu1041=) c.1750G= (p.Glu584=) | |
17 | g.61683442C>G | CA400478078 | BRIP1 | n.2344G>C c.3604G>C (p.Glu1202Gln) c.*3030G>C (n.*3030G>C) n.9481G>C c.3382G>C (p.Glu1128Gln) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.1734G>C c.2767G>C (p.Glu923Gln) n.1850G>C c.1794G>C (n.1794G>C) c.3664G>C (p.Glu1222Gln) c.3544G>C (p.Glu1182Gln) c.3463G>C (p.Glu1155Gln) c.3181G>C (p.Glu1061Gln) c.3121G>C (p.Glu1041Gln) c.1750G>C (p.Glu584Gln) | dbSNP |
17 | g.61683442C>T | CA400478075 | BRIP1 | n.2344G>A c.3604G>A (p.Glu1202Lys) c.*3030G>A (n.*3030G>A) n.9481G>A c.3382G>A (p.Glu1128Lys) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.1734G>A c.2767G>A (p.Glu923Lys) n.1850G>A c.1794G>A (n.1794G>A) c.3664G>A (p.Glu1222Lys) c.3544G>A (p.Glu1182Lys) c.3463G>A (p.Glu1155Lys) c.3181G>A (p.Glu1061Lys) c.3121G>A (p.Glu1041Lys) c.1750G>A (p.Glu584Lys) | dbSNP |
17 | g.61683443A= | CA2269130780 | BRIP1 | n.2343T= c.3603T= (p.Ile1201=) c.*3029T= (n.*3029T=) n.9480T= c.3381T= (p.Ile1127=) c.*694T= (n.*694T=) c.*1018T= (n.*1018T=) n.1733T= c.2766T= (p.Ile922=) n.1849T= c.1793T= (n.1793T=) c.3663T= (p.Ile1221=) c.3543T= (p.Ile1181=) c.3462T= (p.Ile1154=) c.3180T= (p.Ile1060=) c.3120T= (p.Ile1040=) c.1749T= (p.Ile583=) | |
17 | g.61683443A>C | CA400478080 | BRIP1 | n.2343T>G c.3603T>G (p.Ile1201Met) c.*3029T>G (n.*3029T>G) n.9480T>G c.3381T>G (p.Ile1127Met) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.1733T>G c.2766T>G (p.Ile922Met) n.1849T>G c.1793T>G (n.1793T>G) c.3663T>G (p.Ile1221Met) c.3543T>G (p.Ile1181Met) c.3462T>G (p.Ile1154Met) c.3180T>G (p.Ile1060Met) c.3120T>G (p.Ile1040Met) c.1749T>G (p.Ile583Met) | |
17 | g.61683443A>G | CA501335216 | BRIP1 | n.2343T>C c.3603T>C (p.Ile1201=) c.*3029T>C (n.*3029T>C) n.9480T>C c.3381T>C (p.Ile1127=) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.1733T>C c.2766T>C (p.Ile922=) n.1849T>C c.1793T>C (n.1793T>C) c.3663T>C (p.Ile1221=) c.3543T>C (p.Ile1181=) c.3462T>C (p.Ile1154=) c.3180T>C (p.Ile1060=) c.3120T>C (p.Ile1040=) c.1749T>C (p.Ile583=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683443A>T | CA501335215 | BRIP1 | n.2343T>A c.3603T>A (p.Ile1201=) c.*3029T>A (n.*3029T>A) n.9480T>A c.3381T>A (p.Ile1127=) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.1733T>A c.2766T>A (p.Ile922=) n.1849T>A c.1793T>A (n.1793T>A) c.3663T>A (p.Ile1221=) c.3543T>A (p.Ile1181=) c.3462T>A (p.Ile1154=) c.3180T>A (p.Ile1060=) c.3120T>A (p.Ile1040=) c.1749T>A (p.Ile583=) | dbSNP |
17 | g.61683444dup | CA2269130779 | BRIP1 | n.2343dup c.3603dup (p.Glu1202Ter) c.*3029dup (n.*3029dup) n.9480dup c.3381dup (p.Glu1128Ter) c.*694dup (n.*694dup) c.*1018dup (n.*1018dup) n.1733dup c.2766dup (p.Glu923Ter) n.1849dup c.1793dup (n.1793dup) c.3663dup (p.Glu1222Ter) c.3543dup (p.Glu1182Ter) c.3462dup (p.Glu1155Ter) c.3180dup (p.Glu1061Ter) c.3120dup (p.Glu1041Ter) c.1749dup (p.Glu584Ter) | dbSNP |
17 | g.61683444A= | CA2269130782 | BRIP1 | n.2342T= c.3602T= (p.Ile1201=) c.*3028T= (n.*3028T=) n.9479T= c.3380T= (p.Ile1127=) c.*693T= (n.*693T=) c.*1017T= (n.*1017T=) n.1732T= c.2765T= (p.Ile922=) n.1848T= c.1792T= (n.1792T=) c.3662T= (p.Ile1221=) c.3542T= (p.Ile1181=) c.3461T= (p.Ile1154=) c.3179T= (p.Ile1060=) c.3119T= (p.Ile1040=) c.1748T= (p.Ile583=) | |
17 | g.61683444A>C | CA400478083 | BRIP1 | n.2342T>G c.3602T>G (p.Ile1201Ser) c.*3028T>G (n.*3028T>G) n.9479T>G c.3380T>G (p.Ile1127Ser) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.1732T>G c.2765T>G (p.Ile922Ser) n.1848T>G c.1792T>G (n.1792T>G) c.3662T>G (p.Ile1221Ser) c.3542T>G (p.Ile1181Ser) c.3461T>G (p.Ile1154Ser) c.3179T>G (p.Ile1060Ser) c.3119T>G (p.Ile1040Ser) c.1748T>G (p.Ile583Ser) | dbSNP |
17 | g.61683444A>G | CA400478084 | BRIP1 | n.2342T>C c.3602T>C (p.Ile1201Thr) c.*3028T>C (n.*3028T>C) n.9479T>C c.3380T>C (p.Ile1127Thr) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.1732T>C c.2765T>C (p.Ile922Thr) n.1848T>C c.1792T>C (n.1792T>C) c.3662T>C (p.Ile1221Thr) c.3542T>C (p.Ile1181Thr) c.3461T>C (p.Ile1154Thr) c.3179T>C (p.Ile1060Thr) c.3119T>C (p.Ile1040Thr) c.1748T>C (p.Ile583Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683444A>T | CA400478086 | BRIP1 | n.2342T>A c.3602T>A (p.Ile1201Asn) c.*3028T>A (n.*3028T>A) n.9479T>A c.3380T>A (p.Ile1127Asn) c.*693T>A (n.*693T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.1732T>A c.2765T>A (p.Ile922Asn) n.1848T>A c.1792T>A (n.1792T>A) c.3662T>A (p.Ile1221Asn) c.3542T>A (p.Ile1181Asn) c.3461T>A (p.Ile1154Asn) c.3179T>A (p.Ile1060Asn) c.3119T>A (p.Ile1040Asn) c.1748T>A (p.Ile583Asn) | |
17 | g.61683445T>A | CA400478088 | BRIP1 | n.2341A>T c.3601A>T (p.Ile1201Phe) c.*3027A>T (n.*3027A>T) n.9478A>T c.3379A>T (p.Ile1127Phe) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) n.1731A>T c.2764A>T (p.Ile922Phe) n.1847A>T c.1791A>T (n.1791A>T) c.3661A>T (p.Ile1221Phe) c.3541A>T (p.Ile1181Phe) c.3460A>T (p.Ile1154Phe) c.3178A>T (p.Ile1060Phe) c.3118A>T (p.Ile1040Phe) c.1747A>T (p.Ile583Phe) | |
17 | g.61683445T>C | CA400478089 | BRIP1 | n.2341A>G c.3601A>G (p.Ile1201Val) c.*3027A>G (n.*3027A>G) n.9478A>G c.3379A>G (p.Ile1127Val) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.1731A>G c.2764A>G (p.Ile922Val) n.1847A>G c.1791A>G (n.1791A>G) c.3661A>G (p.Ile1221Val) c.3541A>G (p.Ile1181Val) c.3460A>G (p.Ile1154Val) c.3178A>G (p.Ile1060Val) c.3118A>G (p.Ile1040Val) c.1747A>G (p.Ile583Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61683445T>G | CA400478090 | BRIP1 | n.2341A>C c.3601A>C (p.Ile1201Leu) c.*3027A>C (n.*3027A>C) n.9478A>C c.3379A>C (p.Ile1127Leu) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) n.1731A>C c.2764A>C (p.Ile922Leu) n.1847A>C c.1791A>C (n.1791A>C) c.3661A>C (p.Ile1221Leu) c.3541A>C (p.Ile1181Leu) c.3460A>C (p.Ile1154Leu) c.3178A>C (p.Ile1060Leu) c.3118A>C (p.Ile1040Leu) c.1747A>C (p.Ile583Leu) | |
17 | g.61683445T= | CA2269130783 | BRIP1 | n.2341A= c.3601A= (p.Ile1201=) c.*3027A= (n.*3027A=) n.9478A= c.3379A= (p.Ile1127=) c.*692A= (n.*692A=) c.*1016A= (n.*1016A=) n.1731A= c.2764A= (p.Ile922=) n.1847A= c.1791A= (n.1791A=) c.3661A= (p.Ile1221=) c.3541A= (p.Ile1181=) c.3460A= (p.Ile1154=) c.3178A= (p.Ile1060=) c.3118A= (p.Ile1040=) c.1747A= (p.Ile583=) | |
17 | g.61683446A= | CA2269130784 | BRIP1 | n.2340T= c.3600T= (p.His1200=) c.*3026T= (n.*3026T=) n.9477T= c.3378T= (p.His1126=) c.*691T= (n.*691T=) c.*1015T= (n.*1015T=) n.1730T= c.2763T= (p.His921=) n.1846T= c.1790T= (n.1790T=) c.3660T= (p.His1220=) c.3540T= (p.His1180=) c.3459T= (p.His1153=) c.3177T= (p.His1059=) c.3117T= (p.His1039=) c.1746T= (p.His582=) | |
17 | g.61683446A>C | CA400478092 | BRIP1 | n.2340T>G c.3600T>G (p.His1200Gln) c.*3026T>G (n.*3026T>G) n.9477T>G c.3378T>G (p.His1126Gln) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.1730T>G c.2763T>G (p.His921Gln) n.1846T>G c.1790T>G (n.1790T>G) c.3660T>G (p.His1220Gln) c.3540T>G (p.His1180Gln) c.3459T>G (p.His1153Gln) c.3177T>G (p.His1059Gln) c.3117T>G (p.His1039Gln) c.1746T>G (p.His582Gln) | |
17 | g.61683446A>G | CA501335217 | BRIP1 | n.2340T>C c.3600T>C (p.His1200=) c.*3026T>C (n.*3026T>C) n.9477T>C c.3378T>C (p.His1126=) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1730T>C c.2763T>C (p.His921=) n.1846T>C c.1790T>C (n.1790T>C) c.3660T>C (p.His1220=) c.3540T>C (p.His1180=) c.3459T>C (p.His1153=) c.3177T>C (p.His1059=) c.3117T>C (p.His1039=) c.1746T>C (p.His582=) | ClinVar |
17 | g.61683446A>T | CA400478094 | BRIP1 | n.2340T>A c.3600T>A (p.His1200Gln) c.*3026T>A (n.*3026T>A) n.9477T>A c.3378T>A (p.His1126Gln) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.1730T>A c.2763T>A (p.His921Gln) n.1846T>A c.1790T>A (n.1790T>A) c.3660T>A (p.His1220Gln) c.3540T>A (p.His1180Gln) c.3459T>A (p.His1153Gln) c.3177T>A (p.His1059Gln) c.3117T>A (p.His1039Gln) c.1746T>A (p.His582Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683446_61683447delinsAT | CA2269130785 | BRIP1 | n.2339_2340delinsAT c.3599_3600delinsAT (p.His1200=) c.*3025_*3026delinsAT (n.*3025_*3026delinsAT) n.9476_9477delinsAT c.3377_3378delinsAT (p.His1126=) c.*690_*691delinsAT (n.*690_*691delinsAT) c.*1014_*1015delinsAT (n.*1014_*1015delinsAT) n.1729_1730delinsAT c.2762_2763delinsAT (p.His921=) n.1845_1846delinsAT c.1789_1790delinsAT (n.1789_1790delinsAT) c.3659_3660delinsAT (p.His1220=) c.3539_3540delinsAT (p.His1180=) c.3458_3459delinsAT (p.His1153=) c.3176_3177delinsAT (p.His1059=) c.3116_3117delinsAT (p.His1039=) c.1745_1746delinsAT (p.His582=) | |
17 | g.61683447T>A | CA400478097 | BRIP1 | n.2339A>T c.3599A>T (p.His1200Leu) c.*3025A>T (n.*3025A>T) n.9476A>T c.3377A>T (p.His1126Leu) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) n.1729A>T c.2762A>T (p.His921Leu) n.1845A>T c.1789A>T (n.1789A>T) c.3659A>T (p.His1220Leu) c.3539A>T (p.His1180Leu) c.3458A>T (p.His1153Leu) c.3176A>T (p.His1059Leu) c.3116A>T (p.His1039Leu) c.1745A>T (p.His582Leu) | dbSNP |
17 | g.61683447T>C | CA298850 | BRIP1 | n.2339A>G c.3599A>G (p.His1200Arg) c.*3025A>G (n.*3025A>G) n.9476A>G c.3377A>G (p.His1126Arg) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.1729A>G c.2762A>G (p.His921Arg) n.1845A>G c.1789A>G (n.1789A>G) c.3659A>G (p.His1220Arg) c.3539A>G (p.His1180Arg) c.3458A>G (p.His1153Arg) c.3176A>G (p.His1059Arg) c.3116A>G (p.His1039Arg) c.1745A>G (p.His582Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683447T>G | CA400478098 | BRIP1 | n.2339A>C c.3599A>C (p.His1200Pro) c.*3025A>C (n.*3025A>C) n.9476A>C c.3377A>C (p.His1126Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) n.1729A>C c.2762A>C (p.His921Pro) n.1845A>C c.1789A>C (n.1789A>C) c.3659A>C (p.His1220Pro) c.3539A>C (p.His1180Pro) c.3458A>C (p.His1153Pro) c.3176A>C (p.His1059Pro) c.3116A>C (p.His1039Pro) c.1745A>C (p.His582Pro) | |
17 | g.61683447T= | CA2269130786 | BRIP1 | n.2339A= c.3599A= (p.His1200=) c.*3025A= (n.*3025A=) n.9476A= c.3377A= (p.His1126=) c.*690A= (n.*690A=) c.*1014A= (n.*1014A=) n.1729A= c.2762A= (p.His921=) n.1845A= c.1789A= (n.1789A=) c.3659A= (p.His1220=) c.3539A= (p.His1180=) c.3458A= (p.His1153=) c.3176A= (p.His1059=) c.3116A= (p.His1039=) c.1745A= (p.His582=) | |
17 | g.61683447delinsAA | CA658658648 | BRIP1 | n.2339delinsTT c.3599delinsTT (p.His1200LeufsTer3) c.*3025delinsTT (n.*3025delinsTT) n.9476delinsTT c.3377delinsTT (p.His1126LeufsTer3) c.*690delinsTT (n.*690delinsTT) c.*1014delinsTT (n.*1014delinsTT) n.1729delinsTT c.2762delinsTT (p.His921LeufsTer3) n.1845delinsTT c.1789delinsTT (n.1789delinsTT) c.3659delinsTT (p.His1220LeufsTer3) c.3539delinsTT (p.His1180LeufsTer3) c.3458delinsTT (p.His1153LeufsTer3) c.3176delinsTT (p.His1059LeufsTer3) c.3116delinsTT (p.His1039LeufsTer3) c.1745delinsTT (p.His582LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683448G>A | CA400478104 | BRIP1 | n.2338C>T c.3598C>T (p.His1200Tyr) c.*3024C>T (n.*3024C>T) n.9475C>T c.3376C>T (p.His1126Tyr) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.1728C>T c.2761C>T (p.His921Tyr) n.1844C>T c.1788C>T (n.1788C>T) c.3658C>T (p.His1220Tyr) c.3538C>T (p.His1180Tyr) c.3457C>T (p.His1153Tyr) c.3175C>T (p.His1059Tyr) c.3115C>T (p.His1039Tyr) c.1744C>T (p.His582Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683448G>C | CA400478102 | BRIP1 | n.2338C>G c.3598C>G (p.His1200Asp) c.*3024C>G (n.*3024C>G) n.9475C>G c.3376C>G (p.His1126Asp) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.1728C>G c.2761C>G (p.His921Asp) n.1844C>G c.1788C>G (n.1788C>G) c.3658C>G (p.His1220Asp) c.3538C>G (p.His1180Asp) c.3457C>G (p.His1153Asp) c.3175C>G (p.His1059Asp) c.3115C>G (p.His1039Asp) c.1744C>G (p.His582Asp) | dbSNP |
17 | g.61683448G>T | CA400478100 | BRIP1 | n.2338C>A c.3598C>A (p.His1200Asn) c.*3024C>A (n.*3024C>A) n.9475C>A c.3376C>A (p.His1126Asn) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.1728C>A c.2761C>A (p.His921Asn) n.1844C>A c.1788C>A (n.1788C>A) c.3658C>A (p.His1220Asn) c.3538C>A (p.His1180Asn) c.3457C>A (p.His1153Asn) c.3175C>A (p.His1059Asn) c.3115C>A (p.His1039Asn) c.1744C>A (p.His582Asn) | dbSNP |
17 | g.61683448_61683449delinsTG | CA2580094547 | BRIP1 | n.2337_2338delinsCA c.3597_3598delinsCA (p.His1200Asn) c.*3023_*3024delinsCA (n.*3023_*3024delinsCA) n.9474_9475delinsCA c.3375_3376delinsCA (p.His1126Asn) c.*688_*689delinsCA (n.*688_*689delinsCA) c.*1012_*1013delinsCA (n.*1012_*1013delinsCA) n.1727_1728delinsCA c.2760_2761delinsCA (p.His921Asn) n.1843_1844delinsCA c.1787_1788delinsCA (n.1787_1788delinsCA) c.3657_3658delinsCA (p.His1220Asn) c.3537_3538delinsCA (p.His1180Asn) c.3456_3457delinsCA (p.His1153Asn) c.3174_3175delinsCA (p.His1059Asn) c.3114_3115delinsCA (p.His1039Asn) c.1743_1744delinsCA (p.His582Asn) | ClinVar |
17 | g.61683449C>A | CA501335218 | BRIP1 | n.2337G>T c.3597G>T (p.Leu1199=) c.*3023G>T (n.*3023G>T) n.9474G>T c.3375G>T (p.Leu1125=) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.1727G>T c.2760G>T (p.Leu920=) n.1843G>T c.1787G>T (n.1787G>T) c.3657G>T (p.Leu1219=) c.3537G>T (p.Leu1179=) c.3456G>T (p.Leu1152=) c.3174G>T (p.Leu1058=) c.3114G>T (p.Leu1038=) c.1743G>T (p.Leu581=) | dbSNP |
17 | g.61683449C>G | CA501335219 | BRIP1 | n.2337G>C c.3597G>C (p.Leu1199=) c.*3023G>C (n.*3023G>C) n.9474G>C c.3375G>C (p.Leu1125=) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.1727G>C c.2760G>C (p.Leu920=) n.1843G>C c.1787G>C (n.1787G>C) c.3657G>C (p.Leu1219=) c.3537G>C (p.Leu1179=) c.3456G>C (p.Leu1152=) c.3174G>C (p.Leu1058=) c.3114G>C (p.Leu1038=) c.1743G>C (p.Leu581=) | dbSNP |
17 | g.61683449C>T | CA501335220 | BRIP1 | n.2337G>A c.3597G>A (p.Leu1199=) c.*3023G>A (n.*3023G>A) n.9474G>A c.3375G>A (p.Leu1125=) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.1727G>A c.2760G>A (p.Leu920=) n.1843G>A c.1787G>A (n.1787G>A) c.3657G>A (p.Leu1219=) c.3537G>A (p.Leu1179=) c.3456G>A (p.Leu1152=) c.3174G>A (p.Leu1058=) c.3114G>A (p.Leu1038=) c.1743G>A (p.Leu581=) | dbSNP |
17 | g.61683450A= | CA2269130787 | BRIP1 | n.2336T= c.3596T= (p.Leu1199=) c.*3022T= (n.*3022T=) n.9473T= c.3374T= (p.Leu1125=) c.*687T= (n.*687T=) c.*1011T= (n.*1011T=) n.1726T= c.2759T= (p.Leu920=) n.1842T= c.1786T= (n.1786T=) c.3656T= (p.Leu1219=) c.3536T= (p.Leu1179=) c.3455T= (p.Leu1152=) c.3173T= (p.Leu1058=) c.3113T= (p.Leu1038=) c.1742T= (p.Leu581=) | |
17 | g.61683450A>C | CA400478106 | BRIP1 | n.2336T>G c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.*3022T>G (n.*3022T>G) n.9473T>G c.3374T>G (p.Leu1125Arg) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.1726T>G c.2759T>G (p.Leu920Arg) n.1842T>G c.1786T>G (n.1786T>G) c.3656T>G (p.Leu1219Arg) c.3536T>G (p.Leu1179Arg) c.3455T>G (p.Leu1152Arg) c.3173T>G (p.Leu1058Arg) c.3113T>G (p.Leu1038Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) | |
17 | g.61683450A>G | CA400478108 | BRIP1 | n.2336T>C c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.*3022T>C (n.*3022T>C) n.9473T>C c.3374T>C (p.Leu1125Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.1726T>C c.2759T>C (p.Leu920Pro) n.1842T>C c.1786T>C (n.1786T>C) c.3656T>C (p.Leu1219Pro) c.3536T>C (p.Leu1179Pro) c.3455T>C (p.Leu1152Pro) c.3173T>C (p.Leu1058Pro) c.3113T>C (p.Leu1038Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683450A>T | CA400478111 | BRIP1 | n.2336T>A c.3596T>A (p.Leu1199Gln) c.*3022T>A (n.*3022T>A) n.9473T>A c.3374T>A (p.Leu1125Gln) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.1726T>A c.2759T>A (p.Leu920Gln) n.1842T>A c.1786T>A (n.1786T>A) c.3656T>A (p.Leu1219Gln) c.3536T>A (p.Leu1179Gln) c.3455T>A (p.Leu1152Gln) c.3173T>A (p.Leu1058Gln) c.3113T>A (p.Leu1038Gln) c.1742T>A (p.Leu581Gln) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683451G>A | CA501335221 | BRIP1 | n.2335C>T c.3595C>T (p.Leu1199=) c.*3021C>T (n.*3021C>T) n.9472C>T c.3373C>T (p.Leu1125=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.1725C>T c.2758C>T (p.Leu920=) n.1841C>T c.1785C>T (n.1785C>T) c.3655C>T (p.Leu1219=) c.3535C>T (p.Leu1179=) c.3454C>T (p.Leu1152=) c.3172C>T (p.Leu1058=) c.3112C>T (p.Leu1038=) c.1741C>T (p.Leu581=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683451G>C | CA10580770 | BRIP1 | n.2335C>G c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.*3021C>G (n.*3021C>G) n.9472C>G c.3373C>G (p.Leu1125Val) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.1725C>G c.2758C>G (p.Leu920Val) n.1841C>G c.1785C>G (n.1785C>G) c.3655C>G (p.Leu1219Val) c.3535C>G (p.Leu1179Val) c.3454C>G (p.Leu1152Val) c.3172C>G (p.Leu1058Val) c.3112C>G (p.Leu1038Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683451G= | CA2269130788 | BRIP1 | n.2335C= c.3595C= (p.Leu1199=) c.*3021C= (n.*3021C=) n.9472C= c.3373C= (p.Leu1125=) c.*686C= (n.*686C=) c.*1010C= (n.*1010C=) n.1725C= c.2758C= (p.Leu920=) n.1841C= c.1785C= (n.1785C=) c.3655C= (p.Leu1219=) c.3535C= (p.Leu1179=) c.3454C= (p.Leu1152=) c.3172C= (p.Leu1058=) c.3112C= (p.Leu1038=) c.1741C= (p.Leu581=) | |
17 | g.61683451G>T | CA400478113 | BRIP1 | n.2335C>A c.3595C>A (p.Leu1199Met) c.*3021C>A (n.*3021C>A) n.9472C>A c.3373C>A (p.Leu1125Met) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.1725C>A c.2758C>A (p.Leu920Met) n.1841C>A c.1785C>A (n.1785C>A) c.3655C>A (p.Leu1219Met) c.3535C>A (p.Leu1179Met) c.3454C>A (p.Leu1152Met) c.3172C>A (p.Leu1058Met) c.3112C>A (p.Leu1038Met) c.1741C>A (p.Leu581Met) | dbSNP |
17 | g.61683452A= | CA2269130789 | BRIP1 | n.2334T= c.3594T= (p.Ile1198=) c.*3020T= (n.*3020T=) n.9471T= c.3372T= (p.Ile1124=) c.*685T= (n.*685T=) c.*1009T= (n.*1009T=) n.1724T= c.2757T= (p.Ile919=) n.1840T= c.1784T= (n.1784T=) c.3654T= (p.Ile1218=) c.3534T= (p.Ile1178=) c.3453T= (p.Ile1151=) c.3171T= (p.Ile1057=) c.3111T= (p.Ile1037=) c.1740T= (p.Ile580=) | |
17 | g.61683452A>C | CA400478114 | BRIP1 | n.2334T>G c.3594T>G (p.Ile1198Met) c.*3020T>G (n.*3020T>G) n.9471T>G c.3372T>G (p.Ile1124Met) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.1724T>G c.2757T>G (p.Ile919Met) n.1840T>G c.1784T>G (n.1784T>G) c.3654T>G (p.Ile1218Met) c.3534T>G (p.Ile1178Met) c.3453T>G (p.Ile1151Met) c.3171T>G (p.Ile1057Met) c.3111T>G (p.Ile1037Met) c.1740T>G (p.Ile580Met) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683452A>G | CA501335222 | BRIP1 | n.2334T>C c.3594T>C (p.Ile1198=) c.*3020T>C (n.*3020T>C) n.9471T>C c.3372T>C (p.Ile1124=) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.1724T>C c.2757T>C (p.Ile919=) n.1840T>C c.1784T>C (n.1784T>C) c.3654T>C (p.Ile1218=) c.3534T>C (p.Ile1178=) c.3453T>C (p.Ile1151=) c.3171T>C (p.Ile1057=) c.3111T>C (p.Ile1037=) c.1740T>C (p.Ile580=) | |
17 | g.61683452A>T | CA501335223 | BRIP1 | n.2334T>A c.3594T>A (p.Ile1198=) c.*3020T>A (n.*3020T>A) n.9471T>A c.3372T>A (p.Ile1124=) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.1724T>A c.2757T>A (p.Ile919=) n.1840T>A c.1784T>A (n.1784T>A) c.3654T>A (p.Ile1218=) c.3534T>A (p.Ile1178=) c.3453T>A (p.Ile1151=) c.3171T>A (p.Ile1057=) c.3111T>A (p.Ile1037=) c.1740T>A (p.Ile580=) | |
17 | g.61683453A>C | CA400478117 | BRIP1 | n.2333T>G c.3593T>G (p.Ile1198Ser) c.*3019T>G (n.*3019T>G) n.9470T>G c.3371T>G (p.Ile1124Ser) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.1723T>G c.2756T>G (p.Ile919Ser) n.1839T>G c.1783T>G (n.1783T>G) c.3653T>G (p.Ile1218Ser) c.3533T>G (p.Ile1178Ser) c.3452T>G (p.Ile1151Ser) c.3170T>G (p.Ile1057Ser) c.3110T>G (p.Ile1037Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) | dbSNP |
17 | g.61683453A>G | CA400478119 | BRIP1 | n.2333T>C c.3593T>C (p.Ile1198Thr) c.*3019T>C (n.*3019T>C) n.9470T>C c.3371T>C (p.Ile1124Thr) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.1723T>C c.2756T>C (p.Ile919Thr) n.1839T>C c.1783T>C (n.1783T>C) c.3653T>C (p.Ile1218Thr) c.3533T>C (p.Ile1178Thr) c.3452T>C (p.Ile1151Thr) c.3170T>C (p.Ile1057Thr) c.3110T>C (p.Ile1037Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) | ClinVar |
17 | g.61683453A>T | CA400478120 | BRIP1 | n.2333T>A c.3593T>A (p.Ile1198Asn) c.*3019T>A (n.*3019T>A) n.9470T>A c.3371T>A (p.Ile1124Asn) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.1723T>A c.2756T>A (p.Ile919Asn) n.1839T>A c.1783T>A (n.1783T>A) c.3653T>A (p.Ile1218Asn) c.3533T>A (p.Ile1178Asn) c.3452T>A (p.Ile1151Asn) c.3170T>A (p.Ile1057Asn) c.3110T>A (p.Ile1037Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) | dbSNP |
17 | g.61683457_61683461del | CA2733822764 | BRIP1 | n.2329_2333del c.3589_3593del (p.Gly1197SerfsTer4) c.*3015_*3019del (n.*3015_*3019del) n.9466_9470del c.3367_3371del (p.Gly1123SerfsTer4) c.*680_*684del (n.*680_*684del) c.*1004_*1008del (n.*1004_*1008del) n.1719_1723del c.2752_2756del (p.Gly918SerfsTer4) n.1835_1839del c.1779_1783del (n.1779_1783del) c.3649_3653del (p.Gly1217SerfsTer4) c.3529_3533del (p.Gly1177SerfsTer4) c.3448_3452del (p.Gly1150SerfsTer4) c.3166_3170del (p.Gly1056SerfsTer4) c.3106_3110del (p.Gly1036SerfsTer4) c.1735_1739del (p.Gly579SerfsTer4) | dbSNP |
17 | g.61683454T>A | CA400478122 | BRIP1 | n.2332A>T c.3592A>T (p.Ile1198Phe) c.*3018A>T (n.*3018A>T) n.9469A>T c.3370A>T (p.Ile1124Phe) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.1722A>T c.2755A>T (p.Ile919Phe) n.1838A>T c.1782A>T (n.1782A>T) c.3652A>T (p.Ile1218Phe) c.3532A>T (p.Ile1178Phe) c.3451A>T (p.Ile1151Phe) c.3169A>T (p.Ile1057Phe) c.3109A>T (p.Ile1037Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683454T>C | CA400478124 | BRIP1 | n.2332A>G c.3592A>G (p.Ile1198Val) c.*3018A>G (n.*3018A>G) n.9469A>G c.3370A>G (p.Ile1124Val) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.1722A>G c.2755A>G (p.Ile919Val) n.1838A>G c.1782A>G (n.1782A>G) c.3652A>G (p.Ile1218Val) c.3532A>G (p.Ile1178Val) c.3451A>G (p.Ile1151Val) c.3169A>G (p.Ile1057Val) c.3109A>G (p.Ile1037Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) | |
17 | g.61683454T>G | CA400478125 | BRIP1 | n.2332A>C c.3592A>C (p.Ile1198Leu) c.*3018A>C (n.*3018A>C) n.9469A>C c.3370A>C (p.Ile1124Leu) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.1722A>C c.2755A>C (p.Ile919Leu) n.1838A>C c.1782A>C (n.1782A>C) c.3652A>C (p.Ile1218Leu) c.3532A>C (p.Ile1178Leu) c.3451A>C (p.Ile1151Leu) c.3169A>C (p.Ile1057Leu) c.3109A>C (p.Ile1037Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) | |
17 | g.61683454T= | CA2269130790 | BRIP1 | n.2332A= c.3592A= (p.Ile1198=) c.*3018A= (n.*3018A=) n.9469A= c.3370A= (p.Ile1124=) c.*683A= (n.*683A=) c.*1007A= (n.*1007A=) n.1722A= c.2755A= (p.Ile919=) n.1838A= c.1782A= (n.1782A=) c.3652A= (p.Ile1218=) c.3532A= (p.Ile1178=) c.3451A= (p.Ile1151=) c.3169A= (p.Ile1057=) c.3109A= (p.Ile1037=) c.1738A= (p.Ile580=) | |
17 | g.61683455dup | CA2580094548 | BRIP1 | n.2332dup c.3592dup (p.Ile1198AsnfsTer5) c.*3018dup (n.*3018dup) n.9469dup c.3370dup (p.Ile1124AsnfsTer5) c.*683dup (n.*683dup) c.*1007dup (n.*1007dup) n.1722dup c.2755dup (p.Ile919AsnfsTer5) n.1838dup c.1782dup (n.1782dup) c.3652dup (p.Ile1218AsnfsTer5) c.3532dup (p.Ile1178AsnfsTer5) c.3451dup (p.Ile1151AsnfsTer5) c.3169dup (p.Ile1057AsnfsTer5) c.3109dup (p.Ile1037AsnfsTer5) c.1738dup (p.Ile580AsnfsTer5) | ClinVar |
17 | g.61683455T>A | CA501335224 | BRIP1 | n.2331A>T c.3591A>T (p.Gly1197=) c.*3017A>T (n.*3017A>T) n.9468A>T c.3369A>T (p.Gly1123=) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.1721A>T c.2754A>T (p.Gly918=) n.1837A>T c.1781A>T (n.1781A>T) c.3651A>T (p.Gly1217=) c.3531A>T (p.Gly1177=) c.3450A>T (p.Gly1150=) c.3168A>T (p.Gly1056=) c.3108A>T (p.Gly1036=) c.1737A>T (p.Gly579=) | dbSNP |
17 | g.61683455T>C | CA501335226 | BRIP1 | n.2331A>G c.3591A>G (p.Gly1197=) c.*3017A>G (n.*3017A>G) n.9468A>G c.3369A>G (p.Gly1123=) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.1721A>G c.2754A>G (p.Gly918=) n.1837A>G c.1781A>G (n.1781A>G) c.3651A>G (p.Gly1217=) c.3531A>G (p.Gly1177=) c.3450A>G (p.Gly1150=) c.3168A>G (p.Gly1056=) c.3108A>G (p.Gly1036=) c.1737A>G (p.Gly579=) | |
17 | g.61683455T>G | CA501335225 | BRIP1 | n.2331A>C c.3591A>C (p.Gly1197=) c.*3017A>C (n.*3017A>C) n.9468A>C c.3369A>C (p.Gly1123=) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.1721A>C c.2754A>C (p.Gly918=) n.1837A>C c.1781A>C (n.1781A>C) c.3651A>C (p.Gly1217=) c.3531A>C (p.Gly1177=) c.3450A>C (p.Gly1150=) c.3168A>C (p.Gly1056=) c.3108A>C (p.Gly1036=) c.1737A>C (p.Gly579=) | |
17 | g.61683456C>A | CA400478127 | BRIP1 | n.2330G>T c.3590G>T (p.Gly1197Val) c.*3016G>T (n.*3016G>T) n.9467G>T c.3368G>T (p.Gly1123Val) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.1720G>T c.2753G>T (p.Gly918Val) n.1836G>T c.1780G>T (n.1780G>T) c.3650G>T (p.Gly1217Val) c.3530G>T (p.Gly1177Val) c.3449G>T (p.Gly1150Val) c.3167G>T (p.Gly1056Val) c.3107G>T (p.Gly1036Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683456C= | CA2269130791 | BRIP1 | n.2330G= c.3590G= (p.Gly1197=) c.*3016G= (n.*3016G=) n.9467G= c.3368G= (p.Gly1123=) c.*681G= (n.*681G=) c.*1005G= (n.*1005G=) n.1720G= c.2753G= (p.Gly918=) n.1836G= c.1780G= (n.1780G=) c.3650G= (p.Gly1217=) c.3530G= (p.Gly1177=) c.3449G= (p.Gly1150=) c.3167G= (p.Gly1056=) c.3107G= (p.Gly1036=) c.1736G= (p.Gly579=) | |
17 | g.61683456C>G | CA400478130 | BRIP1 | n.2330G>C c.3590G>C (p.Gly1197Ala) c.*3016G>C (n.*3016G>C) n.9467G>C c.3368G>C (p.Gly1123Ala) c.*681G>C (n.*681G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.1720G>C c.2753G>C (p.Gly918Ala) n.1836G>C c.1780G>C (n.1780G>C) c.3650G>C (p.Gly1217Ala) c.3530G>C (p.Gly1177Ala) c.3449G>C (p.Gly1150Ala) c.3167G>C (p.Gly1056Ala) c.3107G>C (p.Gly1036Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) | |
17 | g.61683456C>T | CA165179 | BRIP1 | n.2330G>A c.3590G>A (p.Gly1197Glu) c.*3016G>A (n.*3016G>A) n.9467G>A c.3368G>A (p.Gly1123Glu) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.1720G>A c.2753G>A (p.Gly918Glu) n.1836G>A c.1780G>A (n.1780G>A) c.3650G>A (p.Gly1217Glu) c.3530G>A (p.Gly1177Glu) c.3449G>A (p.Gly1150Glu) c.3167G>A (p.Gly1056Glu) c.3107G>A (p.Gly1036Glu) c.1736G>A (p.Gly579Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683457del | CA2573332127 | BRIP1 | n.2330del c.3590del (p.Gly1197GlufsTer17) c.*3016del (n.*3016del) n.9467del c.3368del (p.Gly1123GlufsTer17) c.*681del (n.*681del) c.*1005del (n.*1005del) n.1720del c.2753del (p.Gly918GlufsTer17) n.1836del c.1780del (n.1780del) c.3650del (p.Gly1217GlufsTer17) c.3530del (p.Gly1177GlufsTer17) c.3449del (p.Gly1150GlufsTer17) c.3167del (p.Gly1056GlufsTer17) c.3107del (p.Gly1036GlufsTer17) c.1736del (p.Gly579GlufsTer17) | |
17 | g.61683457C>A | CA400478131 | BRIP1 | n.2329G>T c.3589G>T (p.Gly1197Ter) c.*3015G>T (n.*3015G>T) n.9466G>T c.3367G>T (p.Gly1123Ter) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1719G>T c.2752G>T (p.Gly918Ter) n.1835G>T c.1779G>T (n.1779G>T) c.3649G>T (p.Gly1217Ter) c.3529G>T (p.Gly1177Ter) c.3448G>T (p.Gly1150Ter) c.3166G>T (p.Gly1056Ter) c.3106G>T (p.Gly1036Ter) c.1735G>T (p.Gly579Ter) | dbSNP |
17 | g.61683457C>G | CA400478135 | BRIP1 | n.2329G>C c.3589G>C (p.Gly1197Arg) c.*3015G>C (n.*3015G>C) n.9466G>C c.3367G>C (p.Gly1123Arg) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1719G>C c.2752G>C (p.Gly918Arg) n.1835G>C c.1779G>C (n.1779G>C) c.3649G>C (p.Gly1217Arg) c.3529G>C (p.Gly1177Arg) c.3448G>C (p.Gly1150Arg) c.3166G>C (p.Gly1056Arg) c.3106G>C (p.Gly1036Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) | dbSNP |
17 | g.61683457C>T | CA400478133 | BRIP1 | n.2329G>A c.3589G>A (p.Gly1197Arg) c.*3015G>A (n.*3015G>A) n.9466G>A c.3367G>A (p.Gly1123Arg) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1719G>A c.2752G>A (p.Gly918Arg) n.1835G>A c.1779G>A (n.1779G>A) c.3649G>A (p.Gly1217Arg) c.3529G>A (p.Gly1177Arg) c.3448G>A (p.Gly1150Arg) c.3166G>A (p.Gly1056Arg) c.3106G>A (p.Gly1036Arg) c.1735G>A (p.Gly579Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683458A= | CA2269130792 | BRIP1 | n.2328T= c.3588T= (p.Asn1196=) c.*3014T= (n.*3014T=) n.9465T= c.3366T= (p.Asn1122=) c.*679T= (n.*679T=) c.*1003T= (n.*1003T=) n.1718T= c.2751T= (p.Asn917=) n.1834T= c.1778T= (n.1778T=) c.3648T= (p.Asn1216=) c.3528T= (p.Asn1176=) c.3447T= (p.Asn1149=) c.3165T= (p.Asn1055=) c.3105T= (p.Asn1035=) c.1734T= (p.Asn578=) | |
17 | g.61683458A>C | CA400478137 | BRIP1 | n.2328T>G c.3588T>G (p.Asn1196Lys) c.*3014T>G (n.*3014T>G) n.9465T>G c.3366T>G (p.Asn1122Lys) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.1718T>G c.2751T>G (p.Asn917Lys) n.1834T>G c.1778T>G (n.1778T>G) c.3648T>G (p.Asn1216Lys) c.3528T>G (p.Asn1176Lys) c.3447T>G (p.Asn1149Lys) c.3165T>G (p.Asn1055Lys) c.3105T>G (p.Asn1035Lys) c.1734T>G (p.Asn578Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683458A>G | CA501335227 | BRIP1 | n.2328T>C c.3588T>C (p.Asn1196=) c.*3014T>C (n.*3014T>C) n.9465T>C c.3366T>C (p.Asn1122=) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.1718T>C c.2751T>C (p.Asn917=) n.1834T>C c.1778T>C (n.1778T>C) c.3648T>C (p.Asn1216=) c.3528T>C (p.Asn1176=) c.3447T>C (p.Asn1149=) c.3165T>C (p.Asn1055=) c.3105T>C (p.Asn1035=) c.1734T>C (p.Asn578=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683458A>T | CA400478139 | BRIP1 | n.2328T>A c.3588T>A (p.Asn1196Lys) c.*3014T>A (n.*3014T>A) n.9465T>A c.3366T>A (p.Asn1122Lys) c.*679T>A (n.*679T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) n.1718T>A c.2751T>A (p.Asn917Lys) n.1834T>A c.1778T>A (n.1778T>A) c.3648T>A (p.Asn1216Lys) c.3528T>A (p.Asn1176Lys) c.3447T>A (p.Asn1149Lys) c.3165T>A (p.Asn1055Lys) c.3105T>A (p.Asn1035Lys) c.1734T>A (p.Asn578Lys) | dbSNP |
17 | g.61683459T>A | CA400478141 | BRIP1 | n.2327A>T c.3587A>T (p.Asn1196Ile) c.*3013A>T (n.*3013A>T) n.9464A>T c.3365A>T (p.Asn1122Ile) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.1717A>T c.2750A>T (p.Asn917Ile) n.1833A>T c.1777A>T (n.1777A>T) c.3647A>T (p.Asn1216Ile) c.3527A>T (p.Asn1176Ile) c.3446A>T (p.Asn1149Ile) c.3164A>T (p.Asn1055Ile) c.3104A>T (p.Asn1035Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) | dbSNP |
17 | g.61683459T>C | CA400478142 | BRIP1 | n.2327A>G c.3587A>G (p.Asn1196Ser) c.*3013A>G (n.*3013A>G) n.9464A>G c.3365A>G (p.Asn1122Ser) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.1717A>G c.2750A>G (p.Asn917Ser) n.1833A>G c.1777A>G (n.1777A>G) c.3647A>G (p.Asn1216Ser) c.3527A>G (p.Asn1176Ser) c.3446A>G (p.Asn1149Ser) c.3164A>G (p.Asn1055Ser) c.3104A>G (p.Asn1035Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) | dbSNP |
17 | g.61683459T>G | CA400478143 | BRIP1 | n.2327A>C c.3587A>C (p.Asn1196Thr) c.*3013A>C (n.*3013A>C) n.9464A>C c.3365A>C (p.Asn1122Thr) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.1717A>C c.2750A>C (p.Asn917Thr) n.1833A>C c.1777A>C (n.1777A>C) c.3647A>C (p.Asn1216Thr) c.3527A>C (p.Asn1176Thr) c.3446A>C (p.Asn1149Thr) c.3164A>C (p.Asn1055Thr) c.3104A>C (p.Asn1035Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) | |
17 | g.61683459T= | CA2269130794 | BRIP1 | n.2327A= c.3587A= (p.Asn1196=) c.*3013A= (n.*3013A=) n.9464A= c.3365A= (p.Asn1122=) c.*678A= (n.*678A=) c.*1002A= (n.*1002A=) n.1717A= c.2750A= (p.Asn917=) n.1833A= c.1777A= (n.1777A=) c.3647A= (p.Asn1216=) c.3527A= (p.Asn1176=) c.3446A= (p.Asn1149=) c.3164A= (p.Asn1055=) c.3104A= (p.Asn1035=) c.1733A= (p.Asn578=) | |
17 | g.61683459_61683462delinsTTCA | CA2269130793 | BRIP1 | n.2324_2327delinsTGAA c.3584_3587delinsTGAA (p.Leu1195=) c.*3010_*3013delinsTGAA (n.*3010_*3013delinsTGAA) n.9461_9464delinsTGAA c.3362_3365delinsTGAA (p.Leu1121=) c.*675_*678delinsTGAA (n.*675_*678delinsTGAA) c.*999_*1002delinsTGAA (n.*999_*1002delinsTGAA) n.1714_1717delinsTGAA c.2747_2750delinsTGAA (p.Leu916=) n.1830_1833delinsTGAA c.1774_1777delinsTGAA (n.1774_1777delinsTGAA) c.3644_3647delinsTGAA (p.Leu1215=) c.3524_3527delinsTGAA (p.Leu1175=) c.3443_3446delinsTGAA (p.Leu1148=) c.3161_3164delinsTGAA (p.Leu1054=) c.3101_3104delinsTGAA (p.Leu1034=) c.1730_1733delinsTGAA (p.Leu577=) | |
17 | g.61683460T>A | CA400478144 | BRIP1 | n.2326A>T c.3586A>T (p.Asn1196Tyr) c.*3012A>T (n.*3012A>T) n.9463A>T c.3364A>T (p.Asn1122Tyr) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.1716A>T c.2749A>T (p.Asn917Tyr) n.1832A>T c.1776A>T (n.1776A>T) c.3646A>T (p.Asn1216Tyr) c.3526A>T (p.Asn1176Tyr) c.3445A>T (p.Asn1149Tyr) c.3163A>T (p.Asn1055Tyr) c.3103A>T (p.Asn1035Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683460T>C | CA400478145 | BRIP1 | n.2326A>G c.3586A>G (p.Asn1196Asp) c.*3012A>G (n.*3012A>G) n.9463A>G c.3364A>G (p.Asn1122Asp) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.1716A>G c.2749A>G (p.Asn917Asp) n.1832A>G c.1776A>G (n.1776A>G) c.3646A>G (p.Asn1216Asp) c.3526A>G (p.Asn1176Asp) c.3445A>G (p.Asn1149Asp) c.3163A>G (p.Asn1055Asp) c.3103A>G (p.Asn1035Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) | dbSNP |
17 | g.61683460T>G | CA400478147 | BRIP1 | n.2326A>C c.3586A>C (p.Asn1196His) c.*3012A>C (n.*3012A>C) n.9463A>C c.3364A>C (p.Asn1122His) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.1716A>C c.2749A>C (p.Asn917His) n.1832A>C c.1776A>C (n.1776A>C) c.3646A>C (p.Asn1216His) c.3526A>C (p.Asn1176His) c.3445A>C (p.Asn1149His) c.3163A>C (p.Asn1055His) c.3103A>C (p.Asn1035His) c.1732A>C (p.Asn578His) | |
17 | g.61683460_61683462delinsCC | CA658684145 | BRIP1 | n.2324_2326delinsGG c.3584_3586delinsGG (p.Leu1195TrpfsTer19) c.*3010_*3012delinsGG (n.*3010_*3012delinsGG) n.9461_9463delinsGG c.3362_3364delinsGG (p.Leu1121TrpfsTer19) c.*675_*677delinsGG (n.*675_*677delinsGG) c.*999_*1001delinsGG (n.*999_*1001delinsGG) n.1714_1716delinsGG c.2747_2749delinsGG (p.Leu916TrpfsTer19) n.1830_1832delinsGG c.1774_1776delinsGG (n.1774_1776delinsGG) c.3644_3646delinsGG (p.Leu1215TrpfsTer19) c.3524_3526delinsGG (p.Leu1175TrpfsTer19) c.3443_3445delinsGG (p.Leu1148TrpfsTer19) c.3161_3163delinsGG (p.Leu1054TrpfsTer19) c.3101_3103delinsGG (p.Leu1034TrpfsTer19) c.1730_1732delinsGG (p.Leu577TrpfsTer19) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683461C>A | CA400478149 | BRIP1 | n.2325G>T c.3585G>T (p.Leu1195Phe) c.*3011G>T (n.*3011G>T) n.9462G>T c.3363G>T (p.Leu1121Phe) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.1715G>T c.2748G>T (p.Leu916Phe) n.1831G>T c.1775G>T (n.1775G>T) c.3645G>T (p.Leu1215Phe) c.3525G>T (p.Leu1175Phe) c.3444G>T (p.Leu1148Phe) c.3162G>T (p.Leu1054Phe) c.3102G>T (p.Leu1034Phe) c.1731G>T (p.Leu577Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683461C= | CA2269130795 | BRIP1 | n.2325G= c.3585G= (p.Leu1195=) c.*3011G= (n.*3011G=) n.9462G= c.3363G= (p.Leu1121=) c.*676G= (n.*676G=) c.*1000G= (n.*1000G=) n.1715G= c.2748G= (p.Leu916=) n.1831G= c.1775G= (n.1775G=) c.3645G= (p.Leu1215=) c.3525G= (p.Leu1175=) c.3444G= (p.Leu1148=) c.3162G= (p.Leu1054=) c.3102G= (p.Leu1034=) c.1731G= (p.Leu577=) | |
17 | g.61683461C>G | CA400478150 | BRIP1 | n.2325G>C c.3585G>C (p.Leu1195Phe) c.*3011G>C (n.*3011G>C) n.9462G>C c.3363G>C (p.Leu1121Phe) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.1715G>C c.2748G>C (p.Leu916Phe) n.1831G>C c.1775G>C (n.1775G>C) c.3645G>C (p.Leu1215Phe) c.3525G>C (p.Leu1175Phe) c.3444G>C (p.Leu1148Phe) c.3162G>C (p.Leu1054Phe) c.3102G>C (p.Leu1034Phe) c.1731G>C (p.Leu577Phe) | dbSNP |
17 | g.61683461C>T | CA501335228 | BRIP1 | n.2325G>A c.3585G>A (p.Leu1195=) c.*3011G>A (n.*3011G>A) n.9462G>A c.3363G>A (p.Leu1121=) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.1715G>A c.2748G>A (p.Leu916=) n.1831G>A c.1775G>A (n.1775G>A) c.3645G>A (p.Leu1215=) c.3525G>A (p.Leu1175=) c.3444G>A (p.Leu1148=) c.3162G>A (p.Leu1054=) c.3102G>A (p.Leu1034=) c.1731G>A (p.Leu577=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683462A>C | CA400478154 | BRIP1 | n.2324T>G c.3584T>G (p.Leu1195Trp) c.*3010T>G (n.*3010T>G) n.9461T>G c.3362T>G (p.Leu1121Trp) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) n.1714T>G c.2747T>G (p.Leu916Trp) n.1830T>G c.1774T>G (n.1774T>G) c.3644T>G (p.Leu1215Trp) c.3524T>G (p.Leu1175Trp) c.3443T>G (p.Leu1148Trp) c.3161T>G (p.Leu1054Trp) c.3101T>G (p.Leu1034Trp) c.1730T>G (p.Leu577Trp) | |
17 | g.61683462A>G | CA400478155 | BRIP1 | n.2324T>C c.3584T>C (p.Leu1195Ser) c.*3010T>C (n.*3010T>C) n.9461T>C c.3362T>C (p.Leu1121Ser) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) n.1714T>C c.2747T>C (p.Leu916Ser) n.1830T>C c.1774T>C (n.1774T>C) c.3644T>C (p.Leu1215Ser) c.3524T>C (p.Leu1175Ser) c.3443T>C (p.Leu1148Ser) c.3161T>C (p.Leu1054Ser) c.3101T>C (p.Leu1034Ser) c.1730T>C (p.Leu577Ser) | |
17 | g.61683462A>T | CA400478156 | BRIP1 | n.2324T>A c.3584T>A (p.Leu1195Ter) c.*3010T>A (n.*3010T>A) n.9461T>A c.3362T>A (p.Leu1121Ter) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*999T>A (n.*999T>A) n.1714T>A c.2747T>A (p.Leu916Ter) n.1830T>A c.1774T>A (n.1774T>A) c.3644T>A (p.Leu1215Ter) c.3524T>A (p.Leu1175Ter) c.3443T>A (p.Leu1148Ter) c.3161T>A (p.Leu1054Ter) c.3101T>A (p.Leu1034Ter) c.1730T>A (p.Leu577Ter) | dbSNP |
17 | g.61683463A>C | CA400478158 | BRIP1 | n.2323T>G c.3583T>G (p.Leu1195Val) c.*3009T>G (n.*3009T>G) n.9460T>G c.3361T>G (p.Leu1121Val) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) n.1713T>G c.2746T>G (p.Leu916Val) n.1829T>G c.1773T>G (n.1773T>G) c.3643T>G (p.Leu1215Val) c.3523T>G (p.Leu1175Val) c.3442T>G (p.Leu1148Val) c.3160T>G (p.Leu1054Val) c.3100T>G (p.Leu1034Val) c.1729T>G (p.Leu577Val) | dbSNP |
17 | g.61683463A>G | CA501335229 | BRIP1 | n.2323T>C c.3583T>C (p.Leu1195=) c.*3009T>C (n.*3009T>C) n.9460T>C c.3361T>C (p.Leu1121=) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) n.1713T>C c.2746T>C (p.Leu916=) n.1829T>C c.1773T>C (n.1773T>C) c.3643T>C (p.Leu1215=) c.3523T>C (p.Leu1175=) c.3442T>C (p.Leu1148=) c.3160T>C (p.Leu1054=) c.3100T>C (p.Leu1034=) c.1729T>C (p.Leu577=) | |
17 | g.61683463A>T | CA400478160 | BRIP1 | n.2323T>A c.3583T>A (p.Leu1195Met) c.*3009T>A (n.*3009T>A) n.9460T>A c.3361T>A (p.Leu1121Met) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) n.1713T>A c.2746T>A (p.Leu916Met) n.1829T>A c.1773T>A (n.1773T>A) c.3643T>A (p.Leu1215Met) c.3523T>A (p.Leu1175Met) c.3442T>A (p.Leu1148Met) c.3160T>A (p.Leu1054Met) c.3100T>A (p.Leu1034Met) c.1729T>A (p.Leu577Met) | dbSNP |
17 | g.61683464C>A | CA400478161 | BRIP1 | n.2322G>T c.3582G>T (p.Lys1194Asn) c.*3008G>T (n.*3008G>T) n.9459G>T c.3360G>T (p.Lys1120Asn) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) n.1712G>T c.2745G>T (p.Lys915Asn) n.1828G>T c.1772G>T (n.1772G>T) c.3642G>T (p.Lys1214Asn) c.3522G>T (p.Lys1174Asn) c.3441G>T (p.Lys1147Asn) c.3159G>T (p.Lys1053Asn) c.3099G>T (p.Lys1033Asn) c.1728G>T (p.Lys576Asn) | dbSNP |
17 | g.61683464C= | CA2269130796 | BRIP1 | n.2322G= c.3582G= (p.Lys1194=) c.*3008G= (n.*3008G=) n.9459G= c.3360G= (p.Lys1120=) c.*673G= (n.*673G=) c.*997G= (n.*997G=) n.1712G= c.2745G= (p.Lys915=) n.1828G= c.1772G= (n.1772G=) c.3642G= (p.Lys1214=) c.3522G= (p.Lys1174=) c.3441G= (p.Lys1147=) c.3159G= (p.Lys1053=) c.3099G= (p.Lys1033=) c.1728G= (p.Lys576=) | |
17 | g.61683464C>G | CA400478163 | BRIP1 | n.2322G>C c.3582G>C (p.Lys1194Asn) c.*3008G>C (n.*3008G>C) n.9459G>C c.3360G>C (p.Lys1120Asn) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) n.1712G>C c.2745G>C (p.Lys915Asn) n.1828G>C c.1772G>C (n.1772G>C) c.3642G>C (p.Lys1214Asn) c.3522G>C (p.Lys1174Asn) c.3441G>C (p.Lys1147Asn) c.3159G>C (p.Lys1053Asn) c.3099G>C (p.Lys1033Asn) c.1728G>C (p.Lys576Asn) | dbSNP |
17 | g.61683464C>T | CA501335230 | BRIP1 | n.2322G>A c.3582G>A (p.Lys1194=) c.*3008G>A (n.*3008G>A) n.9459G>A c.3360G>A (p.Lys1120=) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) n.1712G>A c.2745G>A (p.Lys915=) n.1828G>A c.1772G>A (n.1772G>A) c.3642G>A (p.Lys1214=) c.3522G>A (p.Lys1174=) c.3441G>A (p.Lys1147=) c.3159G>A (p.Lys1053=) c.3099G>A (p.Lys1033=) c.1728G>A (p.Lys576=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683465T>A | CA400478165 | BRIP1 | n.2321A>T c.3581A>T (p.Lys1194Met) c.*3007A>T (n.*3007A>T) n.9458A>T c.3359A>T (p.Lys1120Met) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) n.1711A>T c.2744A>T (p.Lys915Met) n.1827A>T c.1771A>T (n.1771A>T) c.3641A>T (p.Lys1214Met) c.3521A>T (p.Lys1174Met) c.3440A>T (p.Lys1147Met) c.3158A>T (p.Lys1053Met) c.3098A>T (p.Lys1033Met) c.1727A>T (p.Lys576Met) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683465T>C | CA400478167 | BRIP1 | n.2321A>G c.3581A>G (p.Lys1194Arg) c.*3007A>G (n.*3007A>G) n.9458A>G c.3359A>G (p.Lys1120Arg) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) n.1711A>G c.2744A>G (p.Lys915Arg) n.1827A>G c.1771A>G (n.1771A>G) c.3641A>G (p.Lys1214Arg) c.3521A>G (p.Lys1174Arg) c.3440A>G (p.Lys1147Arg) c.3158A>G (p.Lys1053Arg) c.3098A>G (p.Lys1033Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) | |
17 | g.61683465T>G | CA400478169 | BRIP1 | n.2321A>C c.3581A>C (p.Lys1194Thr) c.*3007A>C (n.*3007A>C) n.9458A>C c.3359A>C (p.Lys1120Thr) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) n.1711A>C c.2744A>C (p.Lys915Thr) n.1827A>C c.1771A>C (n.1771A>C) c.3641A>C (p.Lys1214Thr) c.3521A>C (p.Lys1174Thr) c.3440A>C (p.Lys1147Thr) c.3158A>C (p.Lys1053Thr) c.3098A>C (p.Lys1033Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) | |
17 | g.61683466T>A | CA400478171 | BRIP1 | n.2320A>T c.3580A>T (p.Lys1194Ter) c.*3006A>T (n.*3006A>T) n.9457A>T c.3358A>T (p.Lys1120Ter) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) n.1710A>T c.2743A>T (p.Lys915Ter) n.1826A>T c.1770A>T (n.1770A>T) c.3640A>T (p.Lys1214Ter) c.3520A>T (p.Lys1174Ter) c.3439A>T (p.Lys1147Ter) c.3157A>T (p.Lys1053Ter) c.3097A>T (p.Lys1033Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) | |
17 | g.61683466T>C | CA400478173 | BRIP1 | n.2320A>G c.3580A>G (p.Lys1194Glu) c.*3006A>G (n.*3006A>G) n.9457A>G c.3358A>G (p.Lys1120Glu) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) n.1710A>G c.2743A>G (p.Lys915Glu) n.1826A>G c.1770A>G (n.1770A>G) c.3640A>G (p.Lys1214Glu) c.3520A>G (p.Lys1174Glu) c.3439A>G (p.Lys1147Glu) c.3157A>G (p.Lys1053Glu) c.3097A>G (p.Lys1033Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) | dbSNP |
17 | g.61683466T>G | CA400478175 | BRIP1 | n.2320A>C c.3580A>C (p.Lys1194Gln) c.*3006A>C (n.*3006A>C) n.9457A>C c.3358A>C (p.Lys1120Gln) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) n.1710A>C c.2743A>C (p.Lys915Gln) n.1826A>C c.1770A>C (n.1770A>C) c.3640A>C (p.Lys1214Gln) c.3520A>C (p.Lys1174Gln) c.3439A>C (p.Lys1147Gln) c.3157A>C (p.Lys1053Gln) c.3097A>C (p.Lys1033Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) | |
17 | g.61683467T>A | CA501335231 | BRIP1 | n.2319A>T c.3579A>T (p.Thr1193=) c.*3005A>T (n.*3005A>T) n.9456A>T c.3357A>T (p.Thr1119=) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) n.1709A>T c.2742A>T (p.Thr914=) n.1825A>T c.1769A>T (n.1769A>T) c.3639A>T (p.Thr1213=) c.3519A>T (p.Thr1173=) c.3438A>T (p.Thr1146=) c.3156A>T (p.Thr1052=) c.3096A>T (p.Thr1032=) c.1725A>T (p.Thr575=) | |
17 | g.61683467T>C | CA16615480 | BRIP1 | n.2319A>G c.3579A>G (p.Thr1193=) c.*3005A>G (n.*3005A>G) n.9456A>G c.3357A>G (p.Thr1119=) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) n.1709A>G c.2742A>G (p.Thr914=) n.1825A>G c.1769A>G (n.1769A>G) c.3639A>G (p.Thr1213=) c.3519A>G (p.Thr1173=) c.3438A>G (p.Thr1146=) c.3156A>G (p.Thr1052=) c.3096A>G (p.Thr1032=) c.1725A>G (p.Thr575=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683467T>G | CA501335232 | BRIP1 | n.2319A>C c.3579A>C (p.Thr1193=) c.*3005A>C (n.*3005A>C) n.9456A>C c.3357A>C (p.Thr1119=) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) n.1709A>C c.2742A>C (p.Thr914=) n.1825A>C c.1769A>C (n.1769A>C) c.3639A>C (p.Thr1213=) c.3519A>C (p.Thr1173=) c.3438A>C (p.Thr1146=) c.3156A>C (p.Thr1052=) c.3096A>C (p.Thr1032=) c.1725A>C (p.Thr575=) | |
17 | g.61683467T= | CA2269130797 | BRIP1 | n.2319A= c.3579A= (p.Thr1193=) c.*3005A= (n.*3005A=) n.9456A= c.3357A= (p.Thr1119=) c.*670A= (n.*670A=) c.*994A= (n.*994A=) n.1709A= c.2742A= (p.Thr914=) n.1825A= c.1769A= (n.1769A=) c.3639A= (p.Thr1213=) c.3519A= (p.Thr1173=) c.3438A= (p.Thr1146=) c.3156A= (p.Thr1052=) c.3096A= (p.Thr1032=) c.1725A= (p.Thr575=) | |
17 | g.61683468G>A | CA400478177 | BRIP1 | n.2318C>T c.3578C>T (p.Thr1193Ile) c.*3004C>T (n.*3004C>T) n.9455C>T c.3356C>T (p.Thr1119Ile) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.1708C>T c.2741C>T (p.Thr914Ile) n.1824C>T c.1768C>T (n.1768C>T) c.3638C>T (p.Thr1213Ile) c.3518C>T (p.Thr1173Ile) c.3437C>T (p.Thr1146Ile) c.3155C>T (p.Thr1052Ile) c.3095C>T (p.Thr1032Ile) c.1724C>T (p.Thr575Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683468G>C | CA400478180 | BRIP1 | n.2318C>G c.3578C>G (p.Thr1193Arg) c.*3004C>G (n.*3004C>G) n.9455C>G c.3356C>G (p.Thr1119Arg) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) n.1708C>G c.2741C>G (p.Thr914Arg) n.1824C>G c.1768C>G (n.1768C>G) c.3638C>G (p.Thr1213Arg) c.3518C>G (p.Thr1173Arg) c.3437C>G (p.Thr1146Arg) c.3155C>G (p.Thr1052Arg) c.3095C>G (p.Thr1032Arg) c.1724C>G (p.Thr575Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683468G= | CA2269130798 | BRIP1 | n.2318C= c.3578C= (p.Thr1193=) c.*3004C= (n.*3004C=) n.9455C= c.3356C= (p.Thr1119=) c.*669C= (n.*669C=) c.*993C= (n.*993C=) n.1708C= c.2741C= (p.Thr914=) n.1824C= c.1768C= (n.1768C=) c.3638C= (p.Thr1213=) c.3518C= (p.Thr1173=) c.3437C= (p.Thr1146=) c.3155C= (p.Thr1052=) c.3095C= (p.Thr1032=) c.1724C= (p.Thr575=) | |
17 | g.61683468G>T | CA400478182 | BRIP1 | n.2318C>A c.3578C>A (p.Thr1193Lys) c.*3004C>A (n.*3004C>A) n.9455C>A c.3356C>A (p.Thr1119Lys) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) n.1708C>A c.2741C>A (p.Thr914Lys) n.1824C>A c.1768C>A (n.1768C>A) c.3638C>A (p.Thr1213Lys) c.3518C>A (p.Thr1173Lys) c.3437C>A (p.Thr1146Lys) c.3155C>A (p.Thr1052Lys) c.3095C>A (p.Thr1032Lys) c.1724C>A (p.Thr575Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683469del | CA2580094549 | BRIP1 | n.2317del c.3577del (p.Thr1193GlnfsTer3) c.*3003del (n.*3003del) n.9454del c.3355del (p.Thr1119GlnfsTer3) c.*668del (n.*668del) c.*992del (n.*992del) n.1707del c.2740del (p.Thr914GlnfsTer3) n.1823del c.1767del (n.1767del) c.3637del (p.Thr1213GlnfsTer3) c.3517del (p.Thr1173GlnfsTer3) c.3436del (p.Thr1146GlnfsTer3) c.3154del (p.Thr1052GlnfsTer3) c.3094del (p.Thr1032GlnfsTer3) c.1723del (p.Thr575GlnfsTer3) | ClinVar |
17 | g.61683469T>A | CA400478184 | BRIP1 | n.2317A>T c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.*3003A>T (n.*3003A>T) n.9454A>T c.3355A>T (p.Thr1119Ser) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) n.1707A>T c.2740A>T (p.Thr914Ser) n.1823A>T c.1767A>T (n.1767A>T) c.3637A>T (p.Thr1213Ser) c.3517A>T (p.Thr1173Ser) c.3436A>T (p.Thr1146Ser) c.3154A>T (p.Thr1052Ser) c.3094A>T (p.Thr1032Ser) c.1723A>T (p.Thr575Ser) | dbSNP |
17 | g.61683469T>C | CA400478185 | BRIP1 | n.2317A>G c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.*3003A>G (n.*3003A>G) n.9454A>G c.3355A>G (p.Thr1119Ala) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) n.1707A>G c.2740A>G (p.Thr914Ala) n.1823A>G c.1767A>G (n.1767A>G) c.3637A>G (p.Thr1213Ala) c.3517A>G (p.Thr1173Ala) c.3436A>G (p.Thr1146Ala) c.3154A>G (p.Thr1052Ala) c.3094A>G (p.Thr1032Ala) c.1723A>G (p.Thr575Ala) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.61683469T>G | CA400478187 | BRIP1 | n.2317A>C c.3577A>C (p.Thr1193Pro) c.*3003A>C (n.*3003A>C) n.9454A>C c.3355A>C (p.Thr1119Pro) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) n.1707A>C c.2740A>C (p.Thr914Pro) n.1823A>C c.1767A>C (n.1767A>C) c.3637A>C (p.Thr1213Pro) c.3517A>C (p.Thr1173Pro) c.3436A>C (p.Thr1146Pro) c.3154A>C (p.Thr1052Pro) c.3094A>C (p.Thr1032Pro) c.1723A>C (p.Thr575Pro) | |
17 | g.61683470A= | CA2269130799 | BRIP1 | n.2316T= c.3576T= (p.Asp1192=) c.*3002T= (n.*3002T=) n.9453T= c.3354T= (p.Asp1118=) c.*667T= (n.*667T=) c.*991T= (n.*991T=) n.1706T= c.2739T= (p.Asp913=) n.1822T= c.1766T= (n.1766T=) c.3636T= (p.Asp1212=) c.3516T= (p.Asp1172=) c.3435T= (p.Asp1145=) c.3153T= (p.Asp1051=) c.3093T= (p.Asp1031=) c.1722T= (p.Asp574=) | |
17 | g.61683470A>C | CA400478189 | BRIP1 | n.2316T>G c.3576T>G (p.Asp1192Glu) c.*3002T>G (n.*3002T>G) n.9453T>G c.3354T>G (p.Asp1118Glu) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) n.1706T>G c.2739T>G (p.Asp913Glu) n.1822T>G c.1766T>G (n.1766T>G) c.3636T>G (p.Asp1212Glu) c.3516T>G (p.Asp1172Glu) c.3435T>G (p.Asp1145Glu) c.3153T>G (p.Asp1051Glu) c.3093T>G (p.Asp1031Glu) c.1722T>G (p.Asp574Glu) | dbSNP |
17 | g.61683470A>G | CA501335233 | BRIP1 | n.2316T>C c.3576T>C (p.Asp1192=) c.*3002T>C (n.*3002T>C) n.9453T>C c.3354T>C (p.Asp1118=) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) n.1706T>C c.2739T>C (p.Asp913=) n.1822T>C c.1766T>C (n.1766T>C) c.3636T>C (p.Asp1212=) c.3516T>C (p.Asp1172=) c.3435T>C (p.Asp1145=) c.3153T>C (p.Asp1051=) c.3093T>C (p.Asp1031=) c.1722T>C (p.Asp574=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683470A>T | CA400478191 | BRIP1 | n.2316T>A c.3576T>A (p.Asp1192Glu) c.*3002T>A (n.*3002T>A) n.9453T>A c.3354T>A (p.Asp1118Glu) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) n.1706T>A c.2739T>A (p.Asp913Glu) n.1822T>A c.1766T>A (n.1766T>A) c.3636T>A (p.Asp1212Glu) c.3516T>A (p.Asp1172Glu) c.3435T>A (p.Asp1145Glu) c.3153T>A (p.Asp1051Glu) c.3093T>A (p.Asp1031Glu) c.1722T>A (p.Asp574Glu) | dbSNP |
17 | g.61683471T>A | CA400478193 | BRIP1 | n.2315A>T c.3575A>T (p.Asp1192Val) c.*3001A>T (n.*3001A>T) n.9452A>T c.3353A>T (p.Asp1118Val) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) n.1705A>T c.2738A>T (p.Asp913Val) n.1821A>T c.1765A>T (n.1765A>T) c.3635A>T (p.Asp1212Val) c.3515A>T (p.Asp1172Val) c.3434A>T (p.Asp1145Val) c.3152A>T (p.Asp1051Val) c.3092A>T (p.Asp1031Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683471T>C | CA400478195 | BRIP1 | n.2315A>G c.3575A>G (p.Asp1192Gly) c.*3001A>G (n.*3001A>G) n.9452A>G c.3353A>G (p.Asp1118Gly) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) n.1705A>G c.2738A>G (p.Asp913Gly) n.1821A>G c.1765A>G (n.1765A>G) c.3635A>G (p.Asp1212Gly) c.3515A>G (p.Asp1172Gly) c.3434A>G (p.Asp1145Gly) c.3152A>G (p.Asp1051Gly) c.3092A>G (p.Asp1031Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683471T>G | CA400478197 | BRIP1 | n.2315A>C c.3575A>C (p.Asp1192Ala) c.*3001A>C (n.*3001A>C) n.9452A>C c.3353A>C (p.Asp1118Ala) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) n.1705A>C c.2738A>C (p.Asp913Ala) n.1821A>C c.1765A>C (n.1765A>C) c.3635A>C (p.Asp1212Ala) c.3515A>C (p.Asp1172Ala) c.3434A>C (p.Asp1145Ala) c.3152A>C (p.Asp1051Ala) c.3092A>C (p.Asp1031Ala) c.1721A>C (p.Asp574Ala) | |
17 | g.61683471T= | CA2269130800 | BRIP1 | n.2315A= c.3575A= (p.Asp1192=) c.*3001A= (n.*3001A=) n.9452A= c.3353A= (p.Asp1118=) c.*666A= (n.*666A=) c.*990A= (n.*990A=) n.1705A= c.2738A= (p.Asp913=) n.1821A= c.1765A= (n.1765A=) c.3635A= (p.Asp1212=) c.3515A= (p.Asp1172=) c.3434A= (p.Asp1145=) c.3152A= (p.Asp1051=) c.3092A= (p.Asp1031=) c.1721A= (p.Asp574=) | |
17 | g.61683472C>A | CA400478199 | BRIP1 | n.2314G>T c.3574G>T (p.Asp1192Tyr) c.*3000G>T (n.*3000G>T) n.9451G>T c.3352G>T (p.Asp1118Tyr) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.1704G>T c.2737G>T (p.Asp913Tyr) n.1820G>T c.1764G>T (n.1764G>T) c.3634G>T (p.Asp1212Tyr) c.3514G>T (p.Asp1172Tyr) c.3433G>T (p.Asp1145Tyr) c.3151G>T (p.Asp1051Tyr) c.3091G>T (p.Asp1031Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683472C>G | CA400478201 | BRIP1 | n.2314G>C c.3574G>C (p.Asp1192His) c.*3000G>C (n.*3000G>C) n.9451G>C c.3352G>C (p.Asp1118His) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) n.1704G>C c.2737G>C (p.Asp913His) n.1820G>C c.1764G>C (n.1764G>C) c.3634G>C (p.Asp1212His) c.3514G>C (p.Asp1172His) c.3433G>C (p.Asp1145His) c.3151G>C (p.Asp1051His) c.3091G>C (p.Asp1031His) c.1720G>C (p.Asp574His) | dbSNP |
17 | g.61683472C>T | CA400478203 | BRIP1 | n.2314G>A c.3574G>A (p.Asp1192Asn) c.*3000G>A (n.*3000G>A) n.9451G>A c.3352G>A (p.Asp1118Asn) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.1704G>A c.2737G>A (p.Asp913Asn) n.1820G>A c.1764G>A (n.1764G>A) c.3634G>A (p.Asp1212Asn) c.3514G>A (p.Asp1172Asn) c.3433G>A (p.Asp1145Asn) c.3151G>A (p.Asp1051Asn) c.3091G>A (p.Asp1031Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) | dbSNP |
17 | g.61683473T>A | CA501335234 | BRIP1 | n.2313A>T c.3573A>T (p.Ile1191=) c.*2999A>T (n.*2999A>T) n.9450A>T c.3351A>T (p.Ile1117=) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) n.1703A>T c.2736A>T (p.Ile912=) n.1819A>T c.1763A>T (n.1763A>T) c.3633A>T (p.Ile1211=) c.3513A>T (p.Ile1171=) c.3432A>T (p.Ile1144=) c.3150A>T (p.Ile1050=) c.3090A>T (p.Ile1030=) c.1719A>T (p.Ile573=) | dbSNP |
17 | g.61683473T>C | CA400478205 | BRIP1 | n.2313A>G c.3573A>G (p.Ile1191Met) c.*2999A>G (n.*2999A>G) n.9450A>G c.3351A>G (p.Ile1117Met) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) n.1703A>G c.2736A>G (p.Ile912Met) n.1819A>G c.1763A>G (n.1763A>G) c.3633A>G (p.Ile1211Met) c.3513A>G (p.Ile1171Met) c.3432A>G (p.Ile1144Met) c.3150A>G (p.Ile1050Met) c.3090A>G (p.Ile1030Met) c.1719A>G (p.Ile573Met) | dbSNP |
17 | g.61683473T>G | CA501335235 | BRIP1 | n.2313A>C c.3573A>C (p.Ile1191=) c.*2999A>C (n.*2999A>C) n.9450A>C c.3351A>C (p.Ile1117=) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) n.1703A>C c.2736A>C (p.Ile912=) n.1819A>C c.1763A>C (n.1763A>C) c.3633A>C (p.Ile1211=) c.3513A>C (p.Ile1171=) c.3432A>C (p.Ile1144=) c.3150A>C (p.Ile1050=) c.3090A>C (p.Ile1030=) c.1719A>C (p.Ile573=) | |
17 | g.61683474A= | CA2269130801 | BRIP1 | n.2312T= c.3572T= (p.Ile1191=) c.*2998T= (n.*2998T=) n.9449T= c.3350T= (p.Ile1117=) c.*663T= (n.*663T=) c.*987T= (n.*987T=) n.1702T= c.2735T= (p.Ile912=) n.1818T= c.1762T= (n.1762T=) c.3632T= (p.Ile1211=) c.3512T= (p.Ile1171=) c.3431T= (p.Ile1144=) c.3149T= (p.Ile1050=) c.3089T= (p.Ile1030=) c.1718T= (p.Ile573=) | |
17 | g.61683474A>C | CA400478208 | BRIP1 | n.2312T>G c.3572T>G (p.Ile1191Arg) c.*2998T>G (n.*2998T>G) n.9449T>G c.3350T>G (p.Ile1117Arg) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) n.1702T>G c.2735T>G (p.Ile912Arg) n.1818T>G c.1762T>G (n.1762T>G) c.3632T>G (p.Ile1211Arg) c.3512T>G (p.Ile1171Arg) c.3431T>G (p.Ile1144Arg) c.3149T>G (p.Ile1050Arg) c.3089T>G (p.Ile1030Arg) c.1718T>G (p.Ile573Arg) | dbSNP |
17 | g.61683474A>G | CA400478209 | BRIP1 | n.2312T>C c.3572T>C (p.Ile1191Thr) c.*2998T>C (n.*2998T>C) n.9449T>C c.3350T>C (p.Ile1117Thr) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) n.1702T>C c.2735T>C (p.Ile912Thr) n.1818T>C c.1762T>C (n.1762T>C) c.3632T>C (p.Ile1211Thr) c.3512T>C (p.Ile1171Thr) c.3431T>C (p.Ile1144Thr) c.3149T>C (p.Ile1050Thr) c.3089T>C (p.Ile1030Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683474A>T | CA400478212 | BRIP1 | n.2312T>A c.3572T>A (p.Ile1191Lys) c.*2998T>A (n.*2998T>A) n.9449T>A c.3350T>A (p.Ile1117Lys) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) n.1702T>A c.2735T>A (p.Ile912Lys) n.1818T>A c.1762T>A (n.1762T>A) c.3632T>A (p.Ile1211Lys) c.3512T>A (p.Ile1171Lys) c.3431T>A (p.Ile1144Lys) c.3149T>A (p.Ile1050Lys) c.3089T>A (p.Ile1030Lys) c.1718T>A (p.Ile573Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683475T>A | CA400478215 | BRIP1 | n.2311A>T c.3571A>T (p.Ile1191Leu) c.*2997A>T (n.*2997A>T) n.9448A>T c.3349A>T (p.Ile1117Leu) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) n.1701A>T c.2734A>T (p.Ile912Leu) n.1817A>T c.1761A>T (n.1761A>T) c.3631A>T (p.Ile1211Leu) c.3511A>T (p.Ile1171Leu) c.3430A>T (p.Ile1144Leu) c.3148A>T (p.Ile1050Leu) c.3088A>T (p.Ile1030Leu) c.1717A>T (p.Ile573Leu) | dbSNP |
17 | g.61683475T>C | CA196415 | BRIP1 | n.2311A>G c.3571A>G (p.Ile1191Val) c.*2997A>G (n.*2997A>G) n.9448A>G c.3349A>G (p.Ile1117Val) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) n.1701A>G c.2734A>G (p.Ile912Val) n.1817A>G c.1761A>G (n.1761A>G) c.3631A>G (p.Ile1211Val) c.3511A>G (p.Ile1171Val) c.3430A>G (p.Ile1144Val) c.3148A>G (p.Ile1050Val) c.3088A>G (p.Ile1030Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683475T>G | CA400478216 | BRIP1 | n.2311A>C c.3571A>C (p.Ile1191Leu) c.*2997A>C (n.*2997A>C) n.9448A>C c.3349A>C (p.Ile1117Leu) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) n.1701A>C c.2734A>C (p.Ile912Leu) n.1817A>C c.1761A>C (n.1761A>C) c.3631A>C (p.Ile1211Leu) c.3511A>C (p.Ile1171Leu) c.3430A>C (p.Ile1144Leu) c.3148A>C (p.Ile1050Leu) c.3088A>C (p.Ile1030Leu) c.1717A>C (p.Ile573Leu) | dbSNP |
17 | g.61683475T= | CA2269130802 | BRIP1 | n.2311A= c.3571A= (p.Ile1191=) c.*2997A= (n.*2997A=) n.9448A= c.3349A= (p.Ile1117=) c.*662A= (n.*662A=) c.*986A= (n.*986A=) n.1701A= c.2734A= (p.Ile912=) n.1817A= c.1761A= (n.1761A=) c.3631A= (p.Ile1211=) c.3511A= (p.Ile1171=) c.3430A= (p.Ile1144=) c.3148A= (p.Ile1050=) c.3088A= (p.Ile1030=) c.1717A= (p.Ile573=) | |
17 | g.61683476G>A | CA501335236 | BRIP1 | n.2310C>T c.3570C>T (p.Cys1190=) c.*2996C>T (n.*2996C>T) n.9447C>T c.3348C>T (p.Cys1116=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) n.1700C>T c.2733C>T (p.Cys911=) n.1816C>T c.1760C>T (n.1760C>T) c.3630C>T (p.Cys1210=) c.3510C>T (p.Cys1170=) c.3429C>T (p.Cys1143=) c.3147C>T (p.Cys1049=) c.3087C>T (p.Cys1029=) c.1716C>T (p.Cys572=) | dbSNP |
17 | g.61683476G>C | CA400478218 | BRIP1 | n.2310C>G c.3570C>G (p.Cys1190Trp) c.*2996C>G (n.*2996C>G) n.9447C>G c.3348C>G (p.Cys1116Trp) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) n.1700C>G c.2733C>G (p.Cys911Trp) n.1816C>G c.1760C>G (n.1760C>G) c.3630C>G (p.Cys1210Trp) c.3510C>G (p.Cys1170Trp) c.3429C>G (p.Cys1143Trp) c.3147C>G (p.Cys1049Trp) c.3087C>G (p.Cys1029Trp) c.1716C>G (p.Cys572Trp) | dbSNP |
17 | g.61683476G>T | CA400478217 | BRIP1 | n.2310C>A c.3570C>A (p.Cys1190Ter) c.*2996C>A (n.*2996C>A) n.9447C>A c.3348C>A (p.Cys1116Ter) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) n.1700C>A c.2733C>A (p.Cys911Ter) n.1816C>A c.1760C>A (n.1760C>A) c.3630C>A (p.Cys1210Ter) c.3510C>A (p.Cys1170Ter) c.3429C>A (p.Cys1143Ter) c.3147C>A (p.Cys1049Ter) c.3087C>A (p.Cys1029Ter) c.1716C>A (p.Cys572Ter) | dbSNP |
17 | g.61683476_61683477delinsAG | CA2580094550 | BRIP1 | n.2309_2310delinsCT c.3569_3570delinsCT (p.Cys1190Ser) c.*2995_*2996delinsCT (n.*2995_*2996delinsCT) n.9446_9447delinsCT c.3347_3348delinsCT (p.Cys1116Ser) c.*660_*661delinsCT (n.*660_*661delinsCT) c.*984_*985delinsCT (n.*984_*985delinsCT) n.1699_1700delinsCT c.2732_2733delinsCT (p.Cys911Ser) n.1815_1816delinsCT c.1759_1760delinsCT (n.1759_1760delinsCT) c.3629_3630delinsCT (p.Cys1210Ser) c.3509_3510delinsCT (p.Cys1170Ser) c.3428_3429delinsCT (p.Cys1143Ser) c.3146_3147delinsCT (p.Cys1049Ser) c.3086_3087delinsCT (p.Cys1029Ser) c.1715_1716delinsCT (p.Cys572Ser) | ClinVar |
17 | g.61683477C>A | CA400478220 | BRIP1 | n.2309G>T c.3569G>T (p.Cys1190Phe) c.*2995G>T (n.*2995G>T) n.9446G>T c.3347G>T (p.Cys1116Phe) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) n.1699G>T c.2732G>T (p.Cys911Phe) n.1815G>T c.1759G>T (n.1759G>T) c.3629G>T (p.Cys1210Phe) c.3509G>T (p.Cys1170Phe) c.3428G>T (p.Cys1143Phe) c.3146G>T (p.Cys1049Phe) c.3086G>T (p.Cys1029Phe) c.1715G>T (p.Cys572Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683477C= | CA2269130803 | BRIP1 | n.2309G= c.3569G= (p.Cys1190=) c.*2995G= (n.*2995G=) n.9446G= c.3347G= (p.Cys1116=) c.*660G= (n.*660G=) c.*984G= (n.*984G=) n.1699G= c.2732G= (p.Cys911=) n.1815G= c.1759G= (n.1759G=) c.3629G= (p.Cys1210=) c.3509G= (p.Cys1170=) c.3428G= (p.Cys1143=) c.3146G= (p.Cys1049=) c.3086G= (p.Cys1029=) c.1715G= (p.Cys572=) | |
17 | g.61683477C>G | CA400478222 | BRIP1 | n.2309G>C c.3569G>C (p.Cys1190Ser) c.*2995G>C (n.*2995G>C) n.9446G>C c.3347G>C (p.Cys1116Ser) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) n.1699G>C c.2732G>C (p.Cys911Ser) n.1815G>C c.1759G>C (n.1759G>C) c.3629G>C (p.Cys1210Ser) c.3509G>C (p.Cys1170Ser) c.3428G>C (p.Cys1143Ser) c.3146G>C (p.Cys1049Ser) c.3086G>C (p.Cys1029Ser) c.1715G>C (p.Cys572Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683477C>T | CA400478223 | BRIP1 | n.2309G>A c.3569G>A (p.Cys1190Tyr) c.*2995G>A (n.*2995G>A) n.9446G>A c.3347G>A (p.Cys1116Tyr) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) n.1699G>A c.2732G>A (p.Cys911Tyr) n.1815G>A c.1759G>A (n.1759G>A) c.3629G>A (p.Cys1210Tyr) c.3509G>A (p.Cys1170Tyr) c.3428G>A (p.Cys1143Tyr) c.3146G>A (p.Cys1049Tyr) c.3086G>A (p.Cys1029Tyr) c.1715G>A (p.Cys572Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683478A>C | CA400478224 | BRIP1 | n.2308T>G c.3568T>G (p.Cys1190Gly) c.*2994T>G (n.*2994T>G) n.9445T>G c.3346T>G (p.Cys1116Gly) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) n.1698T>G c.2731T>G (p.Cys911Gly) n.1814T>G c.1758T>G (n.1758T>G) c.3628T>G (p.Cys1210Gly) c.3508T>G (p.Cys1170Gly) c.3427T>G (p.Cys1143Gly) c.3145T>G (p.Cys1049Gly) c.3085T>G (p.Cys1029Gly) c.1714T>G (p.Cys572Gly) | |
17 | g.61683478A>G | CA400478225 | BRIP1 | n.2308T>C c.3568T>C (p.Cys1190Arg) c.*2994T>C (n.*2994T>C) n.9445T>C c.3346T>C (p.Cys1116Arg) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) n.1698T>C c.2731T>C (p.Cys911Arg) n.1814T>C c.1758T>C (n.1758T>C) c.3628T>C (p.Cys1210Arg) c.3508T>C (p.Cys1170Arg) c.3427T>C (p.Cys1143Arg) c.3145T>C (p.Cys1049Arg) c.3085T>C (p.Cys1029Arg) c.1714T>C (p.Cys572Arg) | |
17 | g.61683478A>T | CA400478226 | BRIP1 | n.2308T>A c.3568T>A (p.Cys1190Ser) c.*2994T>A (n.*2994T>A) n.9445T>A c.3346T>A (p.Cys1116Ser) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) n.1698T>A c.2731T>A (p.Cys911Ser) n.1814T>A c.1758T>A (n.1758T>A) c.3628T>A (p.Cys1210Ser) c.3508T>A (p.Cys1170Ser) c.3427T>A (p.Cys1143Ser) c.3145T>A (p.Cys1049Ser) c.3085T>A (p.Cys1029Ser) c.1714T>A (p.Cys572Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683479A= | CA2269130804 | BRIP1 | n.2307T= c.3567T= (p.Asp1189=) c.*2993T= (n.*2993T=) n.9444T= c.3345T= (p.Asp1115=) c.*658T= (n.*658T=) c.*982T= (n.*982T=) n.1697T= c.2730T= (p.Asp910=) n.1813T= c.1757T= (n.1757T=) c.3627T= (p.Asp1209=) c.3507T= (p.Asp1169=) c.3426T= (p.Asp1142=) c.3144T= (p.Asp1048=) c.3084T= (p.Asp1028=) c.1713T= (p.Asp571=) | |
17 | g.61683479A>C | CA400478227 | BRIP1 | n.2307T>G c.3567T>G (p.Asp1189Glu) c.*2993T>G (n.*2993T>G) n.9444T>G c.3345T>G (p.Asp1115Glu) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) n.1697T>G c.2730T>G (p.Asp910Glu) n.1813T>G c.1757T>G (n.1757T>G) c.3627T>G (p.Asp1209Glu) c.3507T>G (p.Asp1169Glu) c.3426T>G (p.Asp1142Glu) c.3144T>G (p.Asp1048Glu) c.3084T>G (p.Asp1028Glu) c.1713T>G (p.Asp571Glu) | |
17 | g.61683479A>G | CA191229 | BRIP1 | n.2307T>C c.3567T>C (p.Asp1189=) c.*2993T>C (n.*2993T>C) n.9444T>C c.3345T>C (p.Asp1115=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) n.1697T>C c.2730T>C (p.Asp910=) n.1813T>C c.1757T>C (n.1757T>C) c.3627T>C (p.Asp1209=) c.3507T>C (p.Asp1169=) c.3426T>C (p.Asp1142=) c.3144T>C (p.Asp1048=) c.3084T>C (p.Asp1028=) c.1713T>C (p.Asp571=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683479A>T | CA400478229 | BRIP1 | n.2307T>A c.3567T>A (p.Asp1189Glu) c.*2993T>A (n.*2993T>A) n.9444T>A c.3345T>A (p.Asp1115Glu) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) n.1697T>A c.2730T>A (p.Asp910Glu) n.1813T>A c.1757T>A (n.1757T>A) c.3627T>A (p.Asp1209Glu) c.3507T>A (p.Asp1169Glu) c.3426T>A (p.Asp1142Glu) c.3144T>A (p.Asp1048Glu) c.3084T>A (p.Asp1028Glu) c.1713T>A (p.Asp571Glu) | |
17 | g.61683480T>A | CA400478231 | BRIP1 | n.2306A>T c.3566A>T (p.Asp1189Val) c.*2992A>T (n.*2992A>T) n.9443A>T c.3344A>T (p.Asp1115Val) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) n.1696A>T c.2729A>T (p.Asp910Val) n.1812A>T c.1756A>T (n.1756A>T) c.3626A>T (p.Asp1209Val) c.3506A>T (p.Asp1169Val) c.3425A>T (p.Asp1142Val) c.3143A>T (p.Asp1048Val) c.3083A>T (p.Asp1028Val) c.1712A>T (p.Asp571Val) | dbSNP |
17 | g.61683480T>C | CA400478232 | BRIP1 | n.2306A>G c.3566A>G (p.Asp1189Gly) c.*2992A>G (n.*2992A>G) n.9443A>G c.3344A>G (p.Asp1115Gly) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) n.1696A>G c.2729A>G (p.Asp910Gly) n.1812A>G c.1756A>G (n.1756A>G) c.3626A>G (p.Asp1209Gly) c.3506A>G (p.Asp1169Gly) c.3425A>G (p.Asp1142Gly) c.3143A>G (p.Asp1048Gly) c.3083A>G (p.Asp1028Gly) c.1712A>G (p.Asp571Gly) | dbSNP |
17 | g.61683480T>G | CA400478233 | BRIP1 | n.2306A>C c.3566A>C (p.Asp1189Ala) c.*2992A>C (n.*2992A>C) n.9443A>C c.3344A>C (p.Asp1115Ala) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) n.1696A>C c.2729A>C (p.Asp910Ala) n.1812A>C c.1756A>C (n.1756A>C) c.3626A>C (p.Asp1209Ala) c.3506A>C (p.Asp1169Ala) c.3425A>C (p.Asp1142Ala) c.3143A>C (p.Asp1048Ala) c.3083A>C (p.Asp1028Ala) c.1712A>C (p.Asp571Ala) | dbSNP |
17 | g.61683481C>A | CA400478237 | BRIP1 | n.2305G>T c.3565G>T (p.Asp1189Tyr) c.*2991G>T (n.*2991G>T) n.9442G>T c.3343G>T (p.Asp1115Tyr) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) n.1695G>T c.2728G>T (p.Asp910Tyr) n.1811G>T c.1755G>T (n.1755G>T) c.3625G>T (p.Asp1209Tyr) c.3505G>T (p.Asp1169Tyr) c.3424G>T (p.Asp1142Tyr) c.3142G>T (p.Asp1048Tyr) c.3082G>T (p.Asp1028Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683481C>G | CA400478236 | BRIP1 | n.2305G>C c.3565G>C (p.Asp1189His) c.*2991G>C (n.*2991G>C) n.9442G>C c.3343G>C (p.Asp1115His) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) n.1695G>C c.2728G>C (p.Asp910His) n.1811G>C c.1755G>C (n.1755G>C) c.3625G>C (p.Asp1209His) c.3505G>C (p.Asp1169His) c.3424G>C (p.Asp1142His) c.3142G>C (p.Asp1048His) c.3082G>C (p.Asp1028His) c.1711G>C (p.Asp571His) | dbSNP |
17 | g.61683481C>T | CA400478234 | BRIP1 | n.2305G>A c.3565G>A (p.Asp1189Asn) c.*2991G>A (n.*2991G>A) n.9442G>A c.3343G>A (p.Asp1115Asn) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) n.1695G>A c.2728G>A (p.Asp910Asn) n.1811G>A c.1755G>A (n.1755G>A) c.3625G>A (p.Asp1209Asn) c.3505G>A (p.Asp1169Asn) c.3424G>A (p.Asp1142Asn) c.3142G>A (p.Asp1048Asn) c.3082G>A (p.Asp1028Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683482C>A | CA400478238 | BRIP1 | n.2304G>T c.3564G>T (p.Glu1188Asp) c.*2990G>T (n.*2990G>T) n.9441G>T c.3342G>T (p.Glu1114Asp) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) n.1694G>T c.2727G>T (p.Glu909Asp) n.1810G>T c.1754G>T (n.1754G>T) c.3624G>T (p.Glu1208Asp) c.3504G>T (p.Glu1168Asp) c.3423G>T (p.Glu1141Asp) c.3141G>T (p.Glu1047Asp) c.3081G>T (p.Glu1027Asp) c.1710G>T (p.Glu570Asp) | dbSNP |
17 | g.61683482C= | CA2269130805 | BRIP1 | n.2304G= c.3564G= (p.Glu1188=) c.*2990G= (n.*2990G=) n.9441G= c.3342G= (p.Glu1114=) c.*655G= (n.*655G=) c.*979G= (n.*979G=) n.1694G= c.2727G= (p.Glu909=) n.1810G= c.1754G= (n.1754G=) c.3624G= (p.Glu1208=) c.3504G= (p.Glu1168=) c.3423G= (p.Glu1141=) c.3141G= (p.Glu1047=) c.3081G= (p.Glu1027=) c.1710G= (p.Glu570=) | |
17 | g.61683482C>G | CA400478240 | BRIP1 | n.2304G>C c.3564G>C (p.Glu1188Asp) c.*2990G>C (n.*2990G>C) n.9441G>C c.3342G>C (p.Glu1114Asp) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) n.1694G>C c.2727G>C (p.Glu909Asp) n.1810G>C c.1754G>C (n.1754G>C) c.3624G>C (p.Glu1208Asp) c.3504G>C (p.Glu1168Asp) c.3423G>C (p.Glu1141Asp) c.3141G>C (p.Glu1047Asp) c.3081G>C (p.Glu1027Asp) c.1710G>C (p.Glu570Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683482C>T | CA501335237 | BRIP1 | n.2304G>A c.3564G>A (p.Glu1188=) c.*2990G>A (n.*2990G>A) n.9441G>A c.3342G>A (p.Glu1114=) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) n.1694G>A c.2727G>A (p.Glu909=) n.1810G>A c.1754G>A (n.1754G>A) c.3624G>A (p.Glu1208=) c.3504G>A (p.Glu1168=) c.3423G>A (p.Glu1141=) c.3141G>A (p.Glu1047=) c.3081G>A (p.Glu1027=) c.1710G>A (p.Glu570=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683483T>A | CA400478242 | BRIP1 | n.2303A>T c.3563A>T (p.Glu1188Val) c.*2989A>T (n.*2989A>T) n.9440A>T c.3341A>T (p.Glu1114Val) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) n.1693A>T c.2726A>T (p.Glu909Val) n.1809A>T c.1753A>T (n.1753A>T) c.3623A>T (p.Glu1208Val) c.3503A>T (p.Glu1168Val) c.3422A>T (p.Glu1141Val) c.3140A>T (p.Glu1047Val) c.3080A>T (p.Glu1027Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) | dbSNP |
17 | g.61683483T>C | CA400478244 | BRIP1 | n.2303A>G c.3563A>G (p.Glu1188Gly) c.*2989A>G (n.*2989A>G) n.9440A>G c.3341A>G (p.Glu1114Gly) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) n.1693A>G c.2726A>G (p.Glu909Gly) n.1809A>G c.1753A>G (n.1753A>G) c.3623A>G (p.Glu1208Gly) c.3503A>G (p.Glu1168Gly) c.3422A>G (p.Glu1141Gly) c.3140A>G (p.Glu1047Gly) c.3080A>G (p.Glu1027Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683483T>G | CA400478245 | BRIP1 | n.2303A>C c.3563A>C (p.Glu1188Ala) c.*2989A>C (n.*2989A>C) n.9440A>C c.3341A>C (p.Glu1114Ala) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) n.1693A>C c.2726A>C (p.Glu909Ala) n.1809A>C c.1753A>C (n.1753A>C) c.3623A>C (p.Glu1208Ala) c.3503A>C (p.Glu1168Ala) c.3422A>C (p.Glu1141Ala) c.3140A>C (p.Glu1047Ala) c.3080A>C (p.Glu1027Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) | ClinVar |
17 | g.61683483T= | CA2269130806 | BRIP1 | n.2303A= c.3563A= (p.Glu1188=) c.*2989A= (n.*2989A=) n.9440A= c.3341A= (p.Glu1114=) c.*654A= (n.*654A=) c.*978A= (n.*978A=) n.1693A= c.2726A= (p.Glu909=) n.1809A= c.1753A= (n.1753A=) c.3623A= (p.Glu1208=) c.3503A= (p.Glu1168=) c.3422A= (p.Glu1141=) c.3140A= (p.Glu1047=) c.3080A= (p.Glu1027=) c.1709A= (p.Glu570=) | |
17 | g.61683484C>A | CA400478247 | BRIP1 | n.2302G>T c.3562G>T (p.Glu1188Ter) c.*2988G>T (n.*2988G>T) n.9439G>T c.3340G>T (p.Glu1114Ter) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) n.1692G>T c.2725G>T (p.Glu909Ter) n.1808G>T c.1752G>T (n.1752G>T) c.3622G>T (p.Glu1208Ter) c.3502G>T (p.Glu1168Ter) c.3421G>T (p.Glu1141Ter) c.3139G>T (p.Glu1047Ter) c.3079G>T (p.Glu1027Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683484C= | CA2269130807 | BRIP1 | n.2302G= c.3562G= (p.Glu1188=) c.*2988G= (n.*2988G=) n.9439G= c.3340G= (p.Glu1114=) c.*653G= (n.*653G=) c.*977G= (n.*977G=) n.1692G= c.2725G= (p.Glu909=) n.1808G= c.1752G= (n.1752G=) c.3622G= (p.Glu1208=) c.3502G= (p.Glu1168=) c.3421G= (p.Glu1141=) c.3139G= (p.Glu1047=) c.3079G= (p.Glu1027=) c.1708G= (p.Glu570=) | |
17 | g.61683484C>G | CA400478249 | BRIP1 | n.2302G>C c.3562G>C (p.Glu1188Gln) c.*2988G>C (n.*2988G>C) n.9439G>C c.3340G>C (p.Glu1114Gln) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) n.1692G>C c.2725G>C (p.Glu909Gln) n.1808G>C c.1752G>C (n.1752G>C) c.3622G>C (p.Glu1208Gln) c.3502G>C (p.Glu1168Gln) c.3421G>C (p.Glu1141Gln) c.3139G>C (p.Glu1047Gln) c.3079G>C (p.Glu1027Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) | dbSNP |
17 | g.61683484C>T | CA191159 | BRIP1 | n.2302G>A c.3562G>A (p.Glu1188Lys) c.*2988G>A (n.*2988G>A) n.9439G>A c.3340G>A (p.Glu1114Lys) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) n.1692G>A c.2725G>A (p.Glu909Lys) n.1808G>A c.1752G>A (n.1752G>A) c.3622G>A (p.Glu1208Lys) c.3502G>A (p.Glu1168Lys) c.3421G>A (p.Glu1141Lys) c.3139G>A (p.Glu1047Lys) c.3079G>A (p.Glu1027Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683485A>C | CA501335238 | BRIP1 | n.2301T>G c.3561T>G (p.Ala1187=) c.*2987T>G (n.*2987T>G) n.9438T>G c.3339T>G (p.Ala1113=) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) n.1691T>G c.2724T>G (p.Ala908=) n.1807T>G c.1751T>G (n.1751T>G) c.3621T>G (p.Ala1207=) c.3501T>G (p.Ala1167=) c.3420T>G (p.Ala1140=) c.3138T>G (p.Ala1046=) c.3078T>G (p.Ala1026=) c.1707T>G (p.Ala569=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683485A>G | CA501335240 | BRIP1 | n.2301T>C c.3561T>C (p.Ala1187=) c.*2987T>C (n.*2987T>C) n.9438T>C c.3339T>C (p.Ala1113=) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) n.1691T>C c.2724T>C (p.Ala908=) n.1807T>C c.1751T>C (n.1751T>C) c.3621T>C (p.Ala1207=) c.3501T>C (p.Ala1167=) c.3420T>C (p.Ala1140=) c.3138T>C (p.Ala1046=) c.3078T>C (p.Ala1026=) c.1707T>C (p.Ala569=) | |
17 | g.61683485A>T | CA501335239 | BRIP1 | n.2301T>A c.3561T>A (p.Ala1187=) c.*2987T>A (n.*2987T>A) n.9438T>A c.3339T>A (p.Ala1113=) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) n.1691T>A c.2724T>A (p.Ala908=) n.1807T>A c.1751T>A (n.1751T>A) c.3621T>A (p.Ala1207=) c.3501T>A (p.Ala1167=) c.3420T>A (p.Ala1140=) c.3138T>A (p.Ala1046=) c.3078T>A (p.Ala1026=) c.1707T>A (p.Ala569=) | dbSNP |
17 | g.61683486G>A | CA400478252 | BRIP1 | n.2300C>T c.3560C>T (p.Ala1187Val) c.*2986C>T (n.*2986C>T) n.9437C>T c.3338C>T (p.Ala1113Val) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.1690C>T c.2723C>T (p.Ala908Val) n.1806C>T c.1750C>T (n.1750C>T) c.3620C>T (p.Ala1207Val) c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.3419C>T (p.Ala1140Val) c.3137C>T (p.Ala1046Val) c.3077C>T (p.Ala1026Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683486G>C | CA400478254 | BRIP1 | n.2300C>G c.3560C>G (p.Ala1187Gly) c.*2986C>G (n.*2986C>G) n.9437C>G c.3338C>G (p.Ala1113Gly) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.1690C>G c.2723C>G (p.Ala908Gly) n.1806C>G c.1750C>G (n.1750C>G) c.3620C>G (p.Ala1207Gly) c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.3419C>G (p.Ala1140Gly) c.3137C>G (p.Ala1046Gly) c.3077C>G (p.Ala1026Gly) c.1706C>G (p.Ala569Gly) | dbSNP |
17 | g.61683486G= | CA2269130808 | BRIP1 | n.2300C= c.3560C= (p.Ala1187=) c.*2986C= (n.*2986C=) n.9437C= c.3338C= (p.Ala1113=) c.*651C= (n.*651C=) c.*975C= (n.*975C=) n.1690C= c.2723C= (p.Ala908=) n.1806C= c.1750C= (n.1750C=) c.3620C= (p.Ala1207=) c.3500C= (p.Ala1167=) c.3419C= (p.Ala1140=) c.3137C= (p.Ala1046=) c.3077C= (p.Ala1026=) c.1706C= (p.Ala569=) | |
17 | g.61683486G>T | CA400478256 | BRIP1 | n.2300C>A c.3560C>A (p.Ala1187Asp) c.*2986C>A (n.*2986C>A) n.9437C>A c.3338C>A (p.Ala1113Asp) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.1690C>A c.2723C>A (p.Ala908Asp) n.1806C>A c.1750C>A (n.1750C>A) c.3620C>A (p.Ala1207Asp) c.3500C>A (p.Ala1167Asp) c.3419C>A (p.Ala1140Asp) c.3137C>A (p.Ala1046Asp) c.3077C>A (p.Ala1026Asp) c.1706C>A (p.Ala569Asp) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683487C>A | CA400478258 | BRIP1 | n.2299G>T c.3559G>T (p.Ala1187Ser) c.*2985G>T (n.*2985G>T) n.9436G>T c.3337G>T (p.Ala1113Ser) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) n.1689G>T c.2722G>T (p.Ala908Ser) n.1805G>T c.1749G>T (n.1749G>T) c.3619G>T (p.Ala1207Ser) c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.3418G>T (p.Ala1140Ser) c.3136G>T (p.Ala1046Ser) c.3076G>T (p.Ala1026Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) | |
17 | g.61683487C= | CA2269130809 | BRIP1 | n.2299G= c.3559G= (p.Ala1187=) c.*2985G= (n.*2985G=) n.9436G= c.3337G= (p.Ala1113=) c.*650G= (n.*650G=) c.*974G= (n.*974G=) n.1689G= c.2722G= (p.Ala908=) n.1805G= c.1749G= (n.1749G=) c.3619G= (p.Ala1207=) c.3499G= (p.Ala1167=) c.3418G= (p.Ala1140=) c.3136G= (p.Ala1046=) c.3076G= (p.Ala1026=) c.1705G= (p.Ala569=) | |
17 | g.61683487C>G | CA400478260 | BRIP1 | n.2299G>C c.3559G>C (p.Ala1187Pro) c.*2985G>C (n.*2985G>C) n.9436G>C c.3337G>C (p.Ala1113Pro) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) n.1689G>C c.2722G>C (p.Ala908Pro) n.1805G>C c.1749G>C (n.1749G>C) c.3619G>C (p.Ala1207Pro) c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.3418G>C (p.Ala1140Pro) c.3136G>C (p.Ala1046Pro) c.3076G>C (p.Ala1026Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) | |
17 | g.61683487C>T | CA298847 | BRIP1 | n.2299G>A c.3559G>A (p.Ala1187Thr) c.*2985G>A (n.*2985G>A) n.9436G>A c.3337G>A (p.Ala1113Thr) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) n.1689G>A c.2722G>A (p.Ala908Thr) n.1805G>A c.1749G>A (n.1749G>A) c.3619G>A (p.Ala1207Thr) c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.3418G>A (p.Ala1140Thr) c.3136G>A (p.Ala1046Thr) c.3076G>A (p.Ala1026Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683488T>A | CA400478265 | BRIP1 | n.2298A>T c.3558A>T (p.Lys1186Asn) c.*2984A>T (n.*2984A>T) n.9435A>T c.3336A>T (p.Lys1112Asn) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) n.1688A>T c.2721A>T (p.Lys907Asn) n.1804A>T c.1748A>T (n.1748A>T) c.3618A>T (p.Lys1206Asn) c.3498A>T (p.Lys1166Asn) c.3417A>T (p.Lys1139Asn) c.3135A>T (p.Lys1045Asn) c.3075A>T (p.Lys1025Asn) c.1704A>T (p.Lys568Asn) | dbSNP |
17 | g.61683488T>C | CA501335241 | BRIP1 | n.2298A>G c.3558A>G (p.Lys1186=) c.*2984A>G (n.*2984A>G) n.9435A>G c.3336A>G (p.Lys1112=) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) n.1688A>G c.2721A>G (p.Lys907=) n.1804A>G c.1748A>G (n.1748A>G) c.3618A>G (p.Lys1206=) c.3498A>G (p.Lys1166=) c.3417A>G (p.Lys1139=) c.3135A>G (p.Lys1045=) c.3075A>G (p.Lys1025=) c.1704A>G (p.Lys568=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683488T>G | CA400478263 | BRIP1 | n.2298A>C c.3558A>C (p.Lys1186Asn) c.*2984A>C (n.*2984A>C) n.9435A>C c.3336A>C (p.Lys1112Asn) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) n.1688A>C c.2721A>C (p.Lys907Asn) n.1804A>C c.1748A>C (n.1748A>C) c.3618A>C (p.Lys1206Asn) c.3498A>C (p.Lys1166Asn) c.3417A>C (p.Lys1139Asn) c.3135A>C (p.Lys1045Asn) c.3075A>C (p.Lys1025Asn) c.1704A>C (p.Lys568Asn) | |
17 | g.61683488T= | CA2269130810 | BRIP1 | n.2298A= c.3558A= (p.Lys1186=) c.*2984A= (n.*2984A=) n.9435A= c.3336A= (p.Lys1112=) c.*649A= (n.*649A=) c.*973A= (n.*973A=) n.1688A= c.2721A= (p.Lys907=) n.1804A= c.1748A= (n.1748A=) c.3618A= (p.Lys1206=) c.3498A= (p.Lys1166=) c.3417A= (p.Lys1139=) c.3135A= (p.Lys1045=) c.3075A= (p.Lys1025=) c.1704A= (p.Lys568=) | |
17 | g.61683489T>A | CA400478267 | BRIP1 | n.2297A>T c.3557A>T (p.Lys1186Ile) c.*2983A>T (n.*2983A>T) n.9434A>T c.3335A>T (p.Lys1112Ile) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) n.1687A>T c.2720A>T (p.Lys907Ile) n.1803A>T c.1747A>T (n.1747A>T) c.3617A>T (p.Lys1206Ile) c.3497A>T (p.Lys1166Ile) c.3416A>T (p.Lys1139Ile) c.3134A>T (p.Lys1045Ile) c.3074A>T (p.Lys1025Ile) c.1703A>T (p.Lys568Ile) | |
17 | g.61683489T>C | CA8690349 | BRIP1 | n.2297A>G c.3557A>G (p.Lys1186Arg) c.*2983A>G (n.*2983A>G) n.9434A>G c.3335A>G (p.Lys1112Arg) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) n.1687A>G c.2720A>G (p.Lys907Arg) n.1803A>G c.1747A>G (n.1747A>G) c.3617A>G (p.Lys1206Arg) c.3497A>G (p.Lys1166Arg) c.3416A>G (p.Lys1139Arg) c.3134A>G (p.Lys1045Arg) c.3074A>G (p.Lys1025Arg) c.1703A>G (p.Lys568Arg) | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.61683489T>G | CA400478270 | BRIP1 | n.2297A>C c.3557A>C (p.Lys1186Thr) c.*2983A>C (n.*2983A>C) n.9434A>C c.3335A>C (p.Lys1112Thr) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) n.1687A>C c.2720A>C (p.Lys907Thr) n.1803A>C c.1747A>C (n.1747A>C) c.3617A>C (p.Lys1206Thr) c.3497A>C (p.Lys1166Thr) c.3416A>C (p.Lys1139Thr) c.3134A>C (p.Lys1045Thr) c.3074A>C (p.Lys1025Thr) c.1703A>C (p.Lys568Thr) | |
17 | g.61683489T= | CA2269130811 | BRIP1 | n.2297A= c.3557A= (p.Lys1186=) c.*2983A= (n.*2983A=) n.9434A= c.3335A= (p.Lys1112=) c.*648A= (n.*648A=) c.*972A= (n.*972A=) n.1687A= c.2720A= (p.Lys907=) n.1803A= c.1747A= (n.1747A=) c.3617A= (p.Lys1206=) c.3497A= (p.Lys1166=) c.3416A= (p.Lys1139=) c.3134A= (p.Lys1045=) c.3074A= (p.Lys1025=) c.1703A= (p.Lys568=) | |
17 | g.61683490T>A | CA400478272 | BRIP1 | n.2296A>T c.3556A>T (p.Lys1186Ter) c.*2982A>T (n.*2982A>T) n.9433A>T c.3334A>T (p.Lys1112Ter) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) n.1686A>T c.2719A>T (p.Lys907Ter) n.1802A>T c.1746A>T (n.1746A>T) c.3616A>T (p.Lys1206Ter) c.3496A>T (p.Lys1166Ter) c.3415A>T (p.Lys1139Ter) c.3133A>T (p.Lys1045Ter) c.3073A>T (p.Lys1025Ter) c.1702A>T (p.Lys568Ter) | dbSNP |
17 | g.61683490T>C | CA8690350 | BRIP1 | n.2296A>G c.3556A>G (p.Lys1186Glu) c.*2982A>G (n.*2982A>G) n.9433A>G c.3334A>G (p.Lys1112Glu) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) n.1686A>G c.2719A>G (p.Lys907Glu) n.1802A>G c.1746A>G (n.1746A>G) c.3616A>G (p.Lys1206Glu) c.3496A>G (p.Lys1166Glu) c.3415A>G (p.Lys1139Glu) c.3133A>G (p.Lys1045Glu) c.3073A>G (p.Lys1025Glu) c.1702A>G (p.Lys568Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683490T>G | CA400478273 | BRIP1 | n.2296A>C c.3556A>C (p.Lys1186Gln) c.*2982A>C (n.*2982A>C) n.9433A>C c.3334A>C (p.Lys1112Gln) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) n.1686A>C c.2719A>C (p.Lys907Gln) n.1802A>C c.1746A>C (n.1746A>C) c.3616A>C (p.Lys1206Gln) c.3496A>C (p.Lys1166Gln) c.3415A>C (p.Lys1139Gln) c.3133A>C (p.Lys1045Gln) c.3073A>C (p.Lys1025Gln) c.1702A>C (p.Lys568Gln) | |
17 | g.61683490T= | CA2269130812 | BRIP1 | n.2296A= c.3556A= (p.Lys1186=) c.*2982A= (n.*2982A=) n.9433A= c.3334A= (p.Lys1112=) c.*647A= (n.*647A=) c.*971A= (n.*971A=) n.1686A= c.2719A= (p.Lys907=) n.1802A= c.1746A= (n.1746A=) c.3616A= (p.Lys1206=) c.3496A= (p.Lys1166=) c.3415A= (p.Lys1139=) c.3133A= (p.Lys1045=) c.3073A= (p.Lys1025=) c.1702A= (p.Lys568=) | |
17 | g.61683491C>A | CA501335242 | BRIP1 | n.2295G>T c.3555G>T (p.Val1185=) c.*2981G>T (n.*2981G>T) n.9432G>T c.3333G>T (p.Val1111=) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) n.1685G>T c.2718G>T (p.Val906=) n.1801G>T c.1745G>T (n.1745G>T) c.3615G>T (p.Val1205=) c.3495G>T (p.Val1165=) c.3414G>T (p.Val1138=) c.3132G>T (p.Val1044=) c.3072G>T (p.Val1024=) c.1701G>T (p.Val567=) | dbSNP |
17 | g.61683491C= | CA2269130813 | BRIP1 | n.2295G= c.3555G= (p.Val1185=) c.*2981G= (n.*2981G=) n.9432G= c.3333G= (p.Val1111=) c.*646G= (n.*646G=) c.*970G= (n.*970G=) n.1685G= c.2718G= (p.Val906=) n.1801G= c.1745G= (n.1745G=) c.3615G= (p.Val1205=) c.3495G= (p.Val1165=) c.3414G= (p.Val1138=) c.3132G= (p.Val1044=) c.3072G= (p.Val1024=) c.1701G= (p.Val567=) | |
17 | g.61683491C>G | CA501335243 | BRIP1 | n.2295G>C c.3555G>C (p.Val1185=) c.*2981G>C (n.*2981G>C) n.9432G>C c.3333G>C (p.Val1111=) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) n.1685G>C c.2718G>C (p.Val906=) n.1801G>C c.1745G>C (n.1745G>C) c.3615G>C (p.Val1205=) c.3495G>C (p.Val1165=) c.3414G>C (p.Val1138=) c.3132G>C (p.Val1044=) c.3072G>C (p.Val1024=) c.1701G>C (p.Val567=) | dbSNP |
17 | g.61683491C>T | CA8690351 | BRIP1 | n.2295G>A c.3555G>A (p.Val1185=) c.*2981G>A (n.*2981G>A) n.9432G>A c.3333G>A (p.Val1111=) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) n.1685G>A c.2718G>A (p.Val906=) n.1801G>A c.1745G>A (n.1745G>A) c.3615G>A (p.Val1205=) c.3495G>A (p.Val1165=) c.3414G>A (p.Val1138=) c.3132G>A (p.Val1044=) c.3072G>A (p.Val1024=) c.1701G>A (p.Val567=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683492A>C | CA400478277 | BRIP1 | n.2294T>G c.3554T>G (p.Val1185Gly) c.*2980T>G (n.*2980T>G) n.9431T>G c.3332T>G (p.Val1111Gly) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) n.1684T>G c.2717T>G (p.Val906Gly) n.1800T>G c.1744T>G (n.1744T>G) c.3614T>G (p.Val1205Gly) c.3494T>G (p.Val1165Gly) c.3413T>G (p.Val1138Gly) c.3131T>G (p.Val1044Gly) c.3071T>G (p.Val1024Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683492A>G | CA400478278 | BRIP1 | n.2294T>C c.3554T>C (p.Val1185Ala) c.*2980T>C (n.*2980T>C) n.9431T>C c.3332T>C (p.Val1111Ala) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) n.1684T>C c.2717T>C (p.Val906Ala) n.1800T>C c.1744T>C (n.1744T>C) c.3614T>C (p.Val1205Ala) c.3494T>C (p.Val1165Ala) c.3413T>C (p.Val1138Ala) c.3131T>C (p.Val1044Ala) c.3071T>C (p.Val1024Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) | dbSNP |
17 | g.61683492A>T | CA400478280 | BRIP1 | n.2294T>A c.3554T>A (p.Val1185Glu) c.*2980T>A (n.*2980T>A) n.9431T>A c.3332T>A (p.Val1111Glu) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) n.1684T>A c.2717T>A (p.Val906Glu) n.1800T>A c.1744T>A (n.1744T>A) c.3614T>A (p.Val1205Glu) c.3494T>A (p.Val1165Glu) c.3413T>A (p.Val1138Glu) c.3131T>A (p.Val1044Glu) c.3071T>A (p.Val1024Glu) c.1700T>A (p.Val567Glu) | dbSNP |
17 | g.61683493C>A | CA400478283 | BRIP1 | n.2293G>T c.3553G>T (p.Val1185Leu) c.*2979G>T (n.*2979G>T) n.9430G>T c.3331G>T (p.Val1111Leu) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) n.1683G>T c.2716G>T (p.Val906Leu) n.1799G>T c.1743G>T (n.1743G>T) c.3613G>T (p.Val1205Leu) c.3493G>T (p.Val1165Leu) c.3412G>T (p.Val1138Leu) c.3130G>T (p.Val1044Leu) c.3070G>T (p.Val1024Leu) c.1699G>T (p.Val567Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683493C= | CA2269130814 | BRIP1 | n.2293G= c.3553G= (p.Val1185=) c.*2979G= (n.*2979G=) n.9430G= c.3331G= (p.Val1111=) c.*644G= (n.*644G=) c.*968G= (n.*968G=) n.1683G= c.2716G= (p.Val906=) n.1799G= c.1743G= (n.1743G=) c.3613G= (p.Val1205=) c.3493G= (p.Val1165=) c.3412G= (p.Val1138=) c.3130G= (p.Val1044=) c.3070G= (p.Val1024=) c.1699G= (p.Val567=) | |
17 | g.61683493C>G | CA400478284 | BRIP1 | n.2293G>C c.3553G>C (p.Val1185Leu) c.*2979G>C (n.*2979G>C) n.9430G>C c.3331G>C (p.Val1111Leu) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) n.1683G>C c.2716G>C (p.Val906Leu) n.1799G>C c.1743G>C (n.1743G>C) c.3613G>C (p.Val1205Leu) c.3493G>C (p.Val1165Leu) c.3412G>C (p.Val1138Leu) c.3130G>C (p.Val1044Leu) c.3070G>C (p.Val1024Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683493C>T | CA400478286 | BRIP1 | n.2293G>A c.3553G>A (p.Val1185Met) c.*2979G>A (n.*2979G>A) n.9430G>A c.3331G>A (p.Val1111Met) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) n.1683G>A c.2716G>A (p.Val906Met) n.1799G>A c.1743G>A (n.1743G>A) c.3613G>A (p.Val1205Met) c.3493G>A (p.Val1165Met) c.3412G>A (p.Val1138Met) c.3130G>A (p.Val1044Met) c.3070G>A (p.Val1024Met) c.1699G>A (p.Val567Met) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683494T>A | CA400478290 | BRIP1 | n.2292A>T c.3552A>T (p.Glu1184Asp) c.*2978A>T (n.*2978A>T) n.9429A>T c.3330A>T (p.Glu1110Asp) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) n.1682A>T c.2715A>T (p.Glu905Asp) n.1798A>T c.1742A>T (n.1742A>T) c.3612A>T (p.Glu1204Asp) c.3492A>T (p.Glu1164Asp) c.3411A>T (p.Glu1137Asp) c.3129A>T (p.Glu1043Asp) c.3069A>T (p.Glu1023Asp) c.1698A>T (p.Glu566Asp) | dbSNP |
17 | g.61683494T>C | CA16607781 | BRIP1 | n.2292A>G c.3552A>G (p.Glu1184=) c.*2978A>G (n.*2978A>G) n.9429A>G c.3330A>G (p.Glu1110=) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) n.1682A>G c.2715A>G (p.Glu905=) n.1798A>G c.1742A>G (n.1742A>G) c.3612A>G (p.Glu1204=) c.3492A>G (p.Glu1164=) c.3411A>G (p.Glu1137=) c.3129A>G (p.Glu1043=) c.3069A>G (p.Glu1023=) c.1698A>G (p.Glu566=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683494T>G | CA400478288 | BRIP1 | n.2292A>C c.3552A>C (p.Glu1184Asp) c.*2978A>C (n.*2978A>C) n.9429A>C c.3330A>C (p.Glu1110Asp) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) n.1682A>C c.2715A>C (p.Glu905Asp) n.1798A>C c.1742A>C (n.1742A>C) c.3612A>C (p.Glu1204Asp) c.3492A>C (p.Glu1164Asp) c.3411A>C (p.Glu1137Asp) c.3129A>C (p.Glu1043Asp) c.3069A>C (p.Glu1023Asp) c.1698A>C (p.Glu566Asp) | |
17 | g.61683494T= | CA2269130815 | BRIP1 | n.2292A= c.3552A= (p.Glu1184=) c.*2978A= (n.*2978A=) n.9429A= c.3330A= (p.Glu1110=) c.*643A= (n.*643A=) c.*967A= (n.*967A=) n.1682A= c.2715A= (p.Glu905=) n.1798A= c.1742A= (n.1742A=) c.3612A= (p.Glu1204=) c.3492A= (p.Glu1164=) c.3411A= (p.Glu1137=) c.3129A= (p.Glu1043=) c.3069A= (p.Glu1023=) c.1698A= (p.Glu566=) | |
17 | g.61683495T>A | CA400478293 | BRIP1 | n.2291A>T c.3551A>T (p.Glu1184Val) c.*2977A>T (n.*2977A>T) n.9428A>T c.3329A>T (p.Glu1110Val) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) n.1681A>T c.2714A>T (p.Glu905Val) n.1797A>T c.1741A>T (n.1741A>T) c.3611A>T (p.Glu1204Val) c.3491A>T (p.Glu1164Val) c.3410A>T (p.Glu1137Val) c.3128A>T (p.Glu1043Val) c.3068A>T (p.Glu1023Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) | dbSNP |
17 | g.61683495T>C | CA400478294 | BRIP1 | n.2291A>G c.3551A>G (p.Glu1184Gly) c.*2977A>G (n.*2977A>G) n.9428A>G c.3329A>G (p.Glu1110Gly) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) n.1681A>G c.2714A>G (p.Glu905Gly) n.1797A>G c.1741A>G (n.1741A>G) c.3611A>G (p.Glu1204Gly) c.3491A>G (p.Glu1164Gly) c.3410A>G (p.Glu1137Gly) c.3128A>G (p.Glu1043Gly) c.3068A>G (p.Glu1023Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683495T>G | CA400478300 | BRIP1 | n.2291A>C c.3551A>C (p.Glu1184Ala) c.*2977A>C (n.*2977A>C) n.9428A>C c.3329A>C (p.Glu1110Ala) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) n.1681A>C c.2714A>C (p.Glu905Ala) n.1797A>C c.1741A>C (n.1741A>C) c.3611A>C (p.Glu1204Ala) c.3491A>C (p.Glu1164Ala) c.3410A>C (p.Glu1137Ala) c.3128A>C (p.Glu1043Ala) c.3068A>C (p.Glu1023Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) | |
17 | g.61683496C>A | CA400478303 | BRIP1 | n.2290G>T c.3550G>T (p.Glu1184Ter) c.*2976G>T (n.*2976G>T) n.9427G>T c.3328G>T (p.Glu1110Ter) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) n.1680G>T c.2713G>T (p.Glu905Ter) n.1796G>T c.1740G>T (n.1740G>T) c.3610G>T (p.Glu1204Ter) c.3490G>T (p.Glu1164Ter) c.3409G>T (p.Glu1137Ter) c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.3067G>T (p.Glu1023Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61683496C>G | CA400478305 | BRIP1 | n.2290G>C c.3550G>C (p.Glu1184Gln) c.*2976G>C (n.*2976G>C) n.9427G>C c.3328G>C (p.Glu1110Gln) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) n.1680G>C c.2713G>C (p.Glu905Gln) n.1796G>C c.1740G>C (n.1740G>C) c.3610G>C (p.Glu1204Gln) c.3490G>C (p.Glu1164Gln) c.3409G>C (p.Glu1137Gln) c.3127G>C (p.Glu1043Gln) c.3067G>C (p.Glu1023Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) | |
17 | g.61683496C>T | CA400478308 | BRIP1 | n.2290G>A c.3550G>A (p.Glu1184Lys) c.*2976G>A (n.*2976G>A) n.9427G>A c.3328G>A (p.Glu1110Lys) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) n.1680G>A c.2713G>A (p.Glu905Lys) n.1796G>A c.1740G>A (n.1740G>A) c.3610G>A (p.Glu1204Lys) c.3490G>A (p.Glu1164Lys) c.3409G>A (p.Glu1137Lys) c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.3067G>A (p.Glu1023Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) | |
17 | g.61683497T>A | CA400478311 | BRIP1 | n.2289A>T c.3549A>T (p.Arg1183Ser) c.*2975A>T (n.*2975A>T) n.9426A>T c.3327A>T (p.Arg1109Ser) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) n.1679A>T c.2712A>T (p.Arg904Ser) n.1795A>T c.1739A>T (n.1739A>T) c.3609A>T (p.Arg1203Ser) c.3489A>T (p.Arg1163Ser) c.3408A>T (p.Arg1136Ser) c.3126A>T (p.Arg1042Ser) c.3066A>T (p.Arg1022Ser) c.1695A>T (p.Arg565Ser) | dbSNP |
17 | g.61683497T>C | CA501335244 | BRIP1 | n.2289A>G c.3549A>G (p.Arg1183=) c.*2975A>G (n.*2975A>G) n.9426A>G c.3327A>G (p.Arg1109=) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) n.1679A>G c.2712A>G (p.Arg904=) n.1795A>G c.1739A>G (n.1739A>G) c.3609A>G (p.Arg1203=) c.3489A>G (p.Arg1163=) c.3408A>G (p.Arg1136=) c.3126A>G (p.Arg1042=) c.3066A>G (p.Arg1022=) c.1695A>G (p.Arg565=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683497T>G | CA400478310 | BRIP1 | n.2289A>C c.3549A>C (p.Arg1183Ser) c.*2975A>C (n.*2975A>C) n.9426A>C c.3327A>C (p.Arg1109Ser) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) n.1679A>C c.2712A>C (p.Arg904Ser) n.1795A>C c.1739A>C (n.1739A>C) c.3609A>C (p.Arg1203Ser) c.3489A>C (p.Arg1163Ser) c.3408A>C (p.Arg1136Ser) c.3126A>C (p.Arg1042Ser) c.3066A>C (p.Arg1022Ser) c.1695A>C (p.Arg565Ser) | |
17 | g.61683498C>A | CA400478313 | BRIP1 | n.2288G>T c.3548G>T (p.Arg1183Ile) c.*2974G>T (n.*2974G>T) n.9425G>T c.3326G>T (p.Arg1109Ile) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) n.1678G>T c.2711G>T (p.Arg904Ile) n.1794G>T c.1738G>T (n.1738G>T) c.3608G>T (p.Arg1203Ile) c.3488G>T (p.Arg1163Ile) c.3407G>T (p.Arg1136Ile) c.3125G>T (p.Arg1042Ile) c.3065G>T (p.Arg1022Ile) c.1694G>T (p.Arg565Ile) | |
17 | g.61683498C= | CA2269130816 | BRIP1 | n.2288G= c.3548G= (p.Arg1183=) c.*2974G= (n.*2974G=) n.9425G= c.3326G= (p.Arg1109=) c.*639G= (n.*639G=) c.*963G= (n.*963G=) n.1678G= c.2711G= (p.Arg904=) n.1794G= c.1738G= (n.1738G=) c.3608G= (p.Arg1203=) c.3488G= (p.Arg1163=) c.3407G= (p.Arg1136=) c.3125G= (p.Arg1042=) c.3065G= (p.Arg1022=) c.1694G= (p.Arg565=) | |
17 | g.61683498C>G | CA400478315 | BRIP1 | n.2288G>C c.3548G>C (p.Arg1183Thr) c.*2974G>C (n.*2974G>C) n.9425G>C c.3326G>C (p.Arg1109Thr) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) n.1678G>C c.2711G>C (p.Arg904Thr) n.1794G>C c.1738G>C (n.1738G>C) c.3608G>C (p.Arg1203Thr) c.3488G>C (p.Arg1163Thr) c.3407G>C (p.Arg1136Thr) c.3125G>C (p.Arg1042Thr) c.3065G>C (p.Arg1022Thr) c.1694G>C (p.Arg565Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683498C>T | CA400478316 | BRIP1 | n.2288G>A c.3548G>A (p.Arg1183Lys) c.*2974G>A (n.*2974G>A) n.9425G>A c.3326G>A (p.Arg1109Lys) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) n.1678G>A c.2711G>A (p.Arg904Lys) n.1794G>A c.1738G>A (n.1738G>A) c.3608G>A (p.Arg1203Lys) c.3488G>A (p.Arg1163Lys) c.3407G>A (p.Arg1136Lys) c.3125G>A (p.Arg1042Lys) c.3065G>A (p.Arg1022Lys) c.1694G>A (p.Arg565Lys) | dbSNP |
17 | g.61683499T>A | CA400478318 | BRIP1 | n.2287A>T c.3547A>T (p.Arg1183Ter) c.*2973A>T (n.*2973A>T) n.9424A>T c.3325A>T (p.Arg1109Ter) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) n.1677A>T c.2710A>T (p.Arg904Ter) n.1793A>T c.1737A>T (n.1737A>T) c.3607A>T (p.Arg1203Ter) c.3487A>T (p.Arg1163Ter) c.3406A>T (p.Arg1136Ter) c.3124A>T (p.Arg1042Ter) c.3064A>T (p.Arg1022Ter) c.1693A>T (p.Arg565Ter) | dbSNP |
17 | g.61683499T>C | CA400478320 | BRIP1 | n.2287A>G c.3547A>G (p.Arg1183Gly) c.*2973A>G (n.*2973A>G) n.9424A>G c.3325A>G (p.Arg1109Gly) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) n.1677A>G c.2710A>G (p.Arg904Gly) n.1793A>G c.1737A>G (n.1737A>G) c.3607A>G (p.Arg1203Gly) c.3487A>G (p.Arg1163Gly) c.3406A>G (p.Arg1136Gly) c.3124A>G (p.Arg1042Gly) c.3064A>G (p.Arg1022Gly) c.1693A>G (p.Arg565Gly) | |
17 | g.61683499T>G | CA501335245 | BRIP1 | n.2287A>C c.3547A>C (p.Arg1183=) c.*2973A>C (n.*2973A>C) n.9424A>C c.3325A>C (p.Arg1109=) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) n.1677A>C c.2710A>C (p.Arg904=) n.1793A>C c.1737A>C (n.1737A>C) c.3607A>C (p.Arg1203=) c.3487A>C (p.Arg1163=) c.3406A>C (p.Arg1136=) c.3124A>C (p.Arg1042=) c.3064A>C (p.Arg1022=) c.1693A>C (p.Arg565=) | |
17 | g.61683500G>A | CA196158 | BRIP1 | n.2286C>T c.3546C>T (p.Ala1182=) c.*2972C>T (n.*2972C>T) n.9423C>T c.3324C>T (p.Ala1108=) c.*637C>T (n.*637C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.1676C>T c.2709C>T (p.Ala903=) n.1792C>T c.1736C>T (n.1736C>T) c.3606C>T (p.Ala1202=) c.3486C>T (p.Ala1162=) c.3405C>T (p.Ala1135=) c.3123C>T (p.Ala1041=) c.3063C>T (p.Ala1021=) c.1692C>T (p.Ala564=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683500G>C | CA501335246 | BRIP1 | n.2286C>G c.3546C>G (p.Ala1182=) c.*2972C>G (n.*2972C>G) n.9423C>G c.3324C>G (p.Ala1108=) c.*637C>G (n.*637C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) n.1676C>G c.2709C>G (p.Ala903=) n.1792C>G c.1736C>G (n.1736C>G) c.3606C>G (p.Ala1202=) c.3486C>G (p.Ala1162=) c.3405C>G (p.Ala1135=) c.3123C>G (p.Ala1041=) c.3063C>G (p.Ala1021=) c.1692C>G (p.Ala564=) | dbSNP |
17 | g.61683500G= | CA2269130817 | BRIP1 | n.2286C= c.3546C= (p.Ala1182=) c.*2972C= (n.*2972C=) n.9423C= c.3324C= (p.Ala1108=) c.*637C= (n.*637C=) c.*961C= (n.*961C=) n.1676C= c.2709C= (p.Ala903=) n.1792C= c.1736C= (n.1736C=) c.3606C= (p.Ala1202=) c.3486C= (p.Ala1162=) c.3405C= (p.Ala1135=) c.3123C= (p.Ala1041=) c.3063C= (p.Ala1021=) c.1692C= (p.Ala564=) | |
17 | g.61683500G>T | CA501335247 | BRIP1 | n.2286C>A c.3546C>A (p.Ala1182=) c.*2972C>A (n.*2972C>A) n.9423C>A c.3324C>A (p.Ala1108=) c.*637C>A (n.*637C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) n.1676C>A c.2709C>A (p.Ala903=) n.1792C>A c.1736C>A (n.1736C>A) c.3606C>A (p.Ala1202=) c.3486C>A (p.Ala1162=) c.3405C>A (p.Ala1135=) c.3123C>A (p.Ala1041=) c.3063C>A (p.Ala1021=) c.1692C>A (p.Ala564=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683501G>A | CA400478324 | BRIP1 | n.2285C>T c.3545C>T (p.Ala1182Val) c.*2971C>T (n.*2971C>T) n.9422C>T c.3323C>T (p.Ala1108Val) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) n.1675C>T c.2708C>T (p.Ala903Val) n.1791C>T c.1735C>T (n.1735C>T) c.3605C>T (p.Ala1202Val) c.3485C>T (p.Ala1162Val) c.3404C>T (p.Ala1135Val) c.3122C>T (p.Ala1041Val) c.3062C>T (p.Ala1021Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683501G>C | CA400478327 | BRIP1 | n.2285C>G c.3545C>G (p.Ala1182Gly) c.*2971C>G (n.*2971C>G) n.9422C>G c.3323C>G (p.Ala1108Gly) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) n.1675C>G c.2708C>G (p.Ala903Gly) n.1791C>G c.1735C>G (n.1735C>G) c.3605C>G (p.Ala1202Gly) c.3485C>G (p.Ala1162Gly) c.3404C>G (p.Ala1135Gly) c.3122C>G (p.Ala1041Gly) c.3062C>G (p.Ala1021Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) | dbSNP |
17 | g.61683501G>T | CA400478325 | BRIP1 | n.2285C>A c.3545C>A (p.Ala1182Asp) c.*2971C>A (n.*2971C>A) n.9422C>A c.3323C>A (p.Ala1108Asp) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) n.1675C>A c.2708C>A (p.Ala903Asp) n.1791C>A c.1735C>A (n.1735C>A) c.3605C>A (p.Ala1202Asp) c.3485C>A (p.Ala1162Asp) c.3404C>A (p.Ala1135Asp) c.3122C>A (p.Ala1041Asp) c.3062C>A (p.Ala1021Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) | dbSNP |
17 | g.61683502C>A | CA400478329 | BRIP1 | n.2284G>T c.3544G>T (p.Ala1182Ser) c.*2970G>T (n.*2970G>T) n.9421G>T c.3322G>T (p.Ala1108Ser) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) n.1674G>T c.2707G>T (p.Ala903Ser) n.1790G>T c.1734G>T (n.1734G>T) c.3604G>T (p.Ala1202Ser) c.3484G>T (p.Ala1162Ser) c.3403G>T (p.Ala1135Ser) c.3121G>T (p.Ala1041Ser) c.3061G>T (p.Ala1021Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683502C= | CA2269130818 | BRIP1 | n.2284G= c.3544G= (p.Ala1182=) c.*2970G= (n.*2970G=) n.9421G= c.3322G= (p.Ala1108=) c.*635G= (n.*635G=) c.*959G= (n.*959G=) n.1674G= c.2707G= (p.Ala903=) n.1790G= c.1734G= (n.1734G=) c.3604G= (p.Ala1202=) c.3484G= (p.Ala1162=) c.3403G= (p.Ala1135=) c.3121G= (p.Ala1041=) c.3061G= (p.Ala1021=) c.1690G= (p.Ala564=) | |
17 | g.61683502C>G | CA400478331 | BRIP1 | n.2284G>C c.3544G>C (p.Ala1182Pro) c.*2970G>C (n.*2970G>C) n.9421G>C c.3322G>C (p.Ala1108Pro) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) n.1674G>C c.2707G>C (p.Ala903Pro) n.1790G>C c.1734G>C (n.1734G>C) c.3604G>C (p.Ala1202Pro) c.3484G>C (p.Ala1162Pro) c.3403G>C (p.Ala1135Pro) c.3121G>C (p.Ala1041Pro) c.3061G>C (p.Ala1021Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) | dbSNP |
17 | g.61683502C>T | CA400478333 | BRIP1 | n.2284G>A c.3544G>A (p.Ala1182Thr) c.*2970G>A (n.*2970G>A) n.9421G>A c.3322G>A (p.Ala1108Thr) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) n.1674G>A c.2707G>A (p.Ala903Thr) n.1790G>A c.1734G>A (n.1734G>A) c.3604G>A (p.Ala1202Thr) c.3484G>A (p.Ala1162Thr) c.3403G>A (p.Ala1135Thr) c.3121G>A (p.Ala1041Thr) c.3061G>A (p.Ala1021Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) | ClinVar dbSNP |