Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.616201G>CCA2778691744ERICH1c.977-917C>G (n.977-917C>G)
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8g.616201G>TCA2685915261ERICH1c.977-917C>A (n.977-917C>A)
c.2178C>A
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c.1442-917C>A (n.1442-917C>A)
c.*1805C>A (n.*1805C>A)
c.1457-917C>A (n.1457-917C>A)
gnomAD v4
8g.616202A>CCA2685915262ERICH1c.977-918T>G (n.977-918T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.616203A=CA1756897612ERICH1c.977-919T= (n.977-919T=)
c.2176T=
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gnomAD v4
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c.2176T>A
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dbSNP
8g.616205A>CCA2685915265ERICH1c.977-921T>G (n.977-921T>G)
c.2174T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.616207T>ACA2580789156ERICH1c.977-923A>T (n.977-923A>T)
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8g.616207T>CCA170202407ERICH1c.977-923A>G (n.977-923A>G)
c.2172A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616207T>GCA2580789157ERICH1c.977-923A>C (n.977-923A>C)
c.2172A>C
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gnomAD v4
8g.616207T=CA1756897613ERICH1c.977-923A= (n.977-923A=)
c.2172A=
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8g.616208G>ACA853937457ERICH1c.977-924C>T (n.977-924C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616208G>CCA2685915268ERICH1c.977-924C>G (n.977-924C>G)
c.2171C>G
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gnomAD v4
8g.616208G=CA1756897614ERICH1c.977-924C= (n.977-924C=)
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8g.616210A=CA1756897615ERICH1c.977-926T= (n.977-926T=)
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8g.616210A>TCA1756897616ERICH1c.977-926T>A (n.977-926T>A)
c.2169T>A
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dbSNP
8g.616211G>CCA170202412ERICH1c.977-927C>G (n.977-927C>G)
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dbSNP gnomAD v4
8g.616211G=CA1756897617ERICH1c.977-927C= (n.977-927C=)
c.2168C=
c.*360C= (n.*360C=)
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c.*1795C= (n.*1795C=)
c.1457-927C= (n.1457-927C=)
8g.616211G>TCA2685915269ERICH1c.977-927C>A (n.977-927C>A)
c.2168C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.1442-927C>A (n.1442-927C>A)
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
c.1457-927C>A (n.1457-927C>A)
gnomAD v4
8g.616212T>CCA2685915270ERICH1c.977-928A>G (n.977-928A>G)
c.2167A>G
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c.1457-928A>G (n.1457-928A>G)
gnomAD v4
8g.616213C>ACA2685915271ERICH1c.977-929G>T (n.977-929G>T)
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c.*1793G>T (n.*1793G>T)
c.1457-929G>T (n.1457-929G>T)
gnomAD v4
8g.616213C=CA1756897618ERICH1c.977-929G= (n.977-929G=)
c.2166G=
c.*358G= (n.*358G=)
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8g.616213C>TCA1109509006ERICH1c.977-929G>A (n.977-929G>A)
c.2166G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
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c.1457-929G>A (n.1457-929G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616215C=CA1756897619ERICH1c.977-931G= (n.977-931G=)
c.2164G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.1442-931G= (n.1442-931G=)
c.*1791G= (n.*1791G=)
c.1457-931G= (n.1457-931G=)
8g.616215C>TCA579237457ERICH1c.977-931G>A (n.977-931G>A)
c.2164G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1442-931G>A (n.1442-931G>A)
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.1457-931G>A (n.1457-931G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616216A=CA1756897620ERICH1c.977-932T= (n.977-932T=)
c.2163T=
c.*355T= (n.*355T=)
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c.*1790T= (n.*1790T=)
c.1457-932T= (n.1457-932T=)
8g.616216A>GCA1756897621ERICH1c.977-932T>C (n.977-932T>C)
c.2163T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.1442-932T>C (n.1442-932T>C)
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
c.1457-932T>C (n.1457-932T>C)
dbSNP
8g.616217T>CCA2503982818ERICH1c.977-933A>G (n.977-933A>G)
c.2162A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.1442-933A>G (n.1442-933A>G)
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.1457-933A>G (n.1457-933A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.616217T>GCA2685915272ERICH1c.977-933A>C (n.977-933A>C)
c.2162A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.1442-933A>C (n.1442-933A>C)
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.1457-933A>C (n.1457-933A>C)
gnomAD v4
8g.616218A=CA1756897622ERICH1c.977-934T= (n.977-934T=)
c.2161T=
c.*353T= (n.*353T=)
c.1442-934T= (n.1442-934T=)
c.*1788T= (n.*1788T=)
c.1457-934T= (n.1457-934T=)
8g.616218A>CCA170202413ERICH1c.977-934T>G (n.977-934T>G)
c.2161T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.1442-934T>G (n.1442-934T>G)
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
c.1457-934T>G (n.1457-934T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616218A>GCA2685915273ERICH1c.977-934T>C (n.977-934T>C)
c.2161T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.1442-934T>C (n.1442-934T>C)
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
c.1457-934T>C (n.1457-934T>C)
gnomAD v4
8g.616218A>TCA170202414ERICH1c.977-934T>A (n.977-934T>A)
c.2161T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.1442-934T>A (n.1442-934T>A)
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
c.1457-934T>A (n.1457-934T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616220G>CCA2685915274ERICH1c.977-936C>G (n.977-936C>G)
c.2159C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.1442-936C>G (n.1442-936C>G)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.1457-936C>G (n.1457-936C>G)
gnomAD v4
8g.616221C>ACA2685915275ERICH1c.977-937G>T (n.977-937G>T)
c.2158G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.1442-937G>T (n.1442-937G>T)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.1457-937G>T (n.1457-937G>T)
gnomAD v4
8g.616222C>ACA2685915276ERICH1c.977-938G>T (n.977-938G>T)
c.2157G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.1442-938G>T (n.1442-938G>T)
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
c.1457-938G>T (n.1457-938G>T)
gnomAD v4
8g.616222C>TCA2716233587ERICH1c.977-938G>A (n.977-938G>A)
c.2157G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.1442-938G>A (n.1442-938G>A)
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
c.1457-938G>A (n.1457-938G>A)
dbSNP
8g.616223C>ACA2685915277ERICH1c.977-939G>T (n.977-939G>T)
c.2156G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.1442-939G>T (n.1442-939G>T)
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
c.1457-939G>T (n.1457-939G>T)
gnomAD v4
8g.616224A=CA1756897623ERICH1c.977-940T= (n.977-940T=)
c.2155T=
c.*347T= (n.*347T=)
c.1442-940T= (n.1442-940T=)
c.*1782T= (n.*1782T=)
c.1457-940T= (n.1457-940T=)
8g.616224A>GCA1756897624ERICH1c.977-940T>C (n.977-940T>C)
c.2155T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.1442-940T>C (n.1442-940T>C)
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
c.1457-940T>C (n.1457-940T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.616225C>ACA579237458ERICH1c.977-941G>T (n.977-941G>T)
c.2154G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.1442-941G>T (n.1442-941G>T)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.1457-941G>T (n.1457-941G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616225C=CA1756897625ERICH1c.977-941G= (n.977-941G=)
c.2154G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.1442-941G= (n.1442-941G=)
c.*1781G= (n.*1781G=)
c.1457-941G= (n.1457-941G=)
8g.616225C>TCA853937462ERICH1c.977-941G>A (n.977-941G>A)
c.2154G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.1442-941G>A (n.1442-941G>A)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.1457-941G>A (n.1457-941G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616226G>ACA853937464ERICH1c.977-942C>T (n.977-942C>T)
c.2153C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.1442-942C>T (n.1442-942C>T)
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.1457-942C>T (n.1457-942C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616226G>CCA853937466ERICH1c.977-942C>G (n.977-942C>G)
c.2153C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.1442-942C>G (n.1442-942C>G)
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.1457-942C>G (n.1457-942C>G)
dbSNP
8g.616226G=CA1756897626ERICH1c.977-942C= (n.977-942C=)
c.2153C=
c.*345C= (n.*345C=)
c.1442-942C= (n.1442-942C=)
c.*1780C= (n.*1780C=)
c.1457-942C= (n.1457-942C=)
8g.616226G>TCA853937468ERICH1c.977-942C>A (n.977-942C>A)
c.2153C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.1442-942C>A (n.1442-942C>A)
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.1457-942C>A (n.1457-942C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616228G>CCA170202421ERICH1c.977-944C>G (n.977-944C>G)
c.2151C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.1442-944C>G (n.1442-944C>G)
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
c.1457-944C>G (n.1457-944C>G)
dbSNP
8g.616228G=CA1756897627ERICH1c.977-944C= (n.977-944C=)
c.2151C=
c.*343C= (n.*343C=)
c.1442-944C= (n.1442-944C=)
c.*1778C= (n.*1778C=)
c.1457-944C= (n.1457-944C=)
8g.616228G>TCA2685915278ERICH1c.977-944C>A (n.977-944C>A)
c.2151C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.1442-944C>A (n.1442-944C>A)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.1457-944C>A (n.1457-944C>A)
gnomAD v4
8g.616228_616229insACCA2685915283ERICH1c.977-945_977-944insGT (n.977-945_977-944insGT)
c.2150_2151insGT
c.*342_*343insGT (n.*342_*343insGT)
c.1442-945_1442-944insGT (n.1442-945_1442-944insGT)
c.*1777_*1778insGT (n.*1777_*1778insGT)
c.1457-945_1457-944insGT (n.1457-945_1457-944insGT)
gnomAD v4
8g.616228_616229insACACA2685915282ERICH1c.977-945_977-944insTGT (n.977-945_977-944insTGT)
c.2150_2151insTGT
c.*342_*343insTGT (n.*342_*343insTGT)
c.1442-945_1442-944insTGT (n.1442-945_1442-944insTGT)
c.*1777_*1778insTGT (n.*1777_*1778insTGT)
c.1457-945_1457-944insTGT (n.1457-945_1457-944insTGT)
gnomAD v4
8g.616229T>ACA2685915280ERICH1c.977-945A>T (n.977-945A>T)
c.2150A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.1442-945A>T (n.1442-945A>T)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.1457-945A>T (n.1457-945A>T)
gnomAD v4
8g.616229T>CCA853937470ERICH1c.977-945A>G (n.977-945A>G)
c.2150A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.1442-945A>G (n.1442-945A>G)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.1457-945A>G (n.1457-945A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616229T>GCA2685915279ERICH1c.977-945A>C (n.977-945A>C)
c.2150A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.1442-945A>C (n.1442-945A>C)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.1457-945A>C (n.1457-945A>C)
gnomAD v4
8g.616229T=CA1756897628ERICH1c.977-945A= (n.977-945A=)
c.2150A=
c.*342A= (n.*342A=)
c.1442-945A= (n.1442-945A=)
c.*1777A= (n.*1777A=)
c.1457-945A= (n.1457-945A=)
8g.616230_616231delCA2685915284ERICH1c.977-946_977-945del (n.977-946_977-945del)
c.2149_2150del
c.*341_*342del (n.*341_*342del)
c.1442-946_1442-945del (n.1442-946_1442-945del)
c.*1776_*1777del (n.*1776_*1777del)
c.1457-946_1457-945del (n.1457-946_1457-945del)
gnomAD v4
8g.616230_616233delCA2685915281ERICH1c.977-948_977-945del (n.977-948_977-945del)
c.2147_2150del
c.*339_*342del (n.*339_*342del)
c.1442-948_1442-945del (n.1442-948_1442-945del)
c.*1774_*1777del (n.*1774_*1777del)
c.1457-948_1457-945del (n.1457-948_1457-945del)
gnomAD v4
8g.616230T>CCA2685915285ERICH1c.977-946A>G (n.977-946A>G)
c.2149A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.1442-946A>G (n.1442-946A>G)
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
c.1457-946A>G (n.1457-946A>G)
gnomAD v4
8g.616231T>ACA2685915287ERICH1c.977-947A>T (n.977-947A>T)
c.2148A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.1442-947A>T (n.1442-947A>T)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.1457-947A>T (n.1457-947A>T)
gnomAD v4
8g.616234_616235delCA2685915286ERICH1c.977-948_977-947del (n.977-948_977-947del)
c.2147_2148del
c.*339_*340del (n.*339_*340del)
c.1442-948_1442-947del (n.1442-948_1442-947del)
c.*1774_*1775del (n.*1774_*1775del)
c.1457-948_1457-947del (n.1457-948_1457-947del)
gnomAD v4
8g.616232C>ACA2685915288ERICH1c.977-948G>T (n.977-948G>T)
c.2147G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.1442-948G>T (n.1442-948G>T)
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
c.1457-948G>T (n.1457-948G>T)
gnomAD v4
8g.616232C>GCA2685915289ERICH1c.977-948G>C (n.977-948G>C)
c.2147G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.1442-948G>C (n.1442-948G>C)
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
c.1457-948G>C (n.1457-948G>C)
gnomAD v4
8g.616232C>TCA2685915290ERICH1c.977-948G>A (n.977-948G>A)
c.2147G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.1442-948G>A (n.1442-948G>A)
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
c.1457-948G>A (n.1457-948G>A)
gnomAD v4
8g.616233T>ACA2685915291ERICH1c.977-949A>T (n.977-949A>T)
c.2146A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.1442-949A>T (n.1442-949A>T)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.1457-949A>T (n.1457-949A>T)
gnomAD v4
8g.616233T>CCA2685915292ERICH1c.977-949A>G (n.977-949A>G)
c.2146A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.1442-949A>G (n.1442-949A>G)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.1457-949A>G (n.1457-949A>G)
gnomAD v4
8g.616233_616234insAACA2685915293ERICH1c.977-950_977-949insTT (n.977-950_977-949insTT)
c.2145_2146insTT
c.*337_*338insTT (n.*337_*338insTT)
c.1442-950_1442-949insTT (n.1442-950_1442-949insTT)
c.*1772_*1773insTT (n.*1772_*1773insTT)
c.1457-950_1457-949insTT (n.1457-950_1457-949insTT)
gnomAD v4
8g.616234C>ACA2685915294ERICH1c.977-950G>T (n.977-950G>T)
c.2145G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.1442-950G>T (n.1442-950G>T)
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.1457-950G>T (n.1457-950G>T)
gnomAD v4
8g.616234C=CA1756897629ERICH1c.977-950G= (n.977-950G=)
c.2145G=
c.*337G= (n.*337G=)
c.1442-950G= (n.1442-950G=)
c.*1772G= (n.*1772G=)
c.1457-950G= (n.1457-950G=)
8g.616234C>GCA579237460ERICH1c.977-950G>C (n.977-950G>C)
c.2145G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.1442-950G>C (n.1442-950G>C)
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.1457-950G>C (n.1457-950G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616234C>TCA2716044662ERICH1c.977-950G>A (n.977-950G>A)
c.2145G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.1442-950G>A (n.1442-950G>A)
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.1457-950G>A (n.1457-950G>A)
dbSNP
8g.616235delCA2685915296ERICH1c.977-951del (n.977-951del)
c.2144del
c.*336del (n.*336del)
c.1442-951del (n.1442-951del)
c.*1771del (n.*1771del)
c.1457-951del (n.1457-951del)
gnomAD v4
8g.616235T>ACA2685915297ERICH1c.977-951A>T (n.977-951A>T)
c.2144A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.1442-951A>T (n.1442-951A>T)
c.*1771A>T (n.*1771A>T)
c.1457-951A>T (n.1457-951A>T)
gnomAD v4
8g.616235T>CCA1756897631ERICH1c.977-951A>G (n.977-951A>G)
c.2144A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.1442-951A>G (n.1442-951A>G)
c.*1771A>G (n.*1771A>G)
c.1457-951A>G (n.1457-951A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.616235T>GCA2685915295ERICH1c.977-951A>C (n.977-951A>C)
c.2144A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.1442-951A>C (n.1442-951A>C)
c.*1771A>C (n.*1771A>C)
c.1457-951A>C (n.1457-951A>C)
gnomAD v4
8g.616235T=CA1756897630ERICH1c.977-951A= (n.977-951A=)
c.2144A=
c.*336A= (n.*336A=)
c.1442-951A= (n.1442-951A=)
c.*1771A= (n.*1771A=)
c.1457-951A= (n.1457-951A=)
8g.616236G>ACA2685915298ERICH1c.977-952C>T (n.977-952C>T)
c.2143C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.1442-952C>T (n.1442-952C>T)
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
c.1457-952C>T (n.1457-952C>T)
gnomAD v4
8g.616236G>CCA2685915299ERICH1c.977-952C>G (n.977-952C>G)
c.2143C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.1442-952C>G (n.1442-952C>G)
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
c.1457-952C>G (n.1457-952C>G)
gnomAD v4
8g.616236G>TCA2685915300ERICH1c.977-952C>A (n.977-952C>A)
c.2143C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.1442-952C>A (n.1442-952C>A)
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
c.1457-952C>A (n.1457-952C>A)
gnomAD v4
8g.616237delCA2685915301ERICH1c.977-953del (n.977-953del)
c.2142del
c.*334del (n.*334del)
c.1442-953del (n.1442-953del)
c.*1769del (n.*1769del)
c.1457-953del (n.1457-953del)
gnomAD v4
8g.616237T>CCA170202424ERICH1c.977-953A>G (n.977-953A>G)
c.2142A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.1442-953A>G (n.1442-953A>G)
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
c.1457-953A>G (n.1457-953A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616237T>GCA2685915302ERICH1c.977-953A>C (n.977-953A>C)
c.2142A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.1442-953A>C (n.1442-953A>C)
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
c.1457-953A>C (n.1457-953A>C)
gnomAD v4
8g.616237T=CA1756897632ERICH1c.977-953A= (n.977-953A=)
c.2142A=
c.*334A= (n.*334A=)
c.1442-953A= (n.1442-953A=)
c.*1769A= (n.*1769A=)
c.1457-953A= (n.1457-953A=)
8g.616238G>ACA1109509035ERICH1c.977-954C>T (n.977-954C>T)
c.2141C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.1442-954C>T (n.1442-954C>T)
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
c.1457-954C>T (n.1457-954C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616238G=CA1756897633ERICH1c.977-954C= (n.977-954C=)
c.2141C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.1442-954C= (n.1442-954C=)
c.*1768C= (n.*1768C=)
c.1457-954C= (n.1457-954C=)
8g.616238G>TCA2685915303ERICH1c.977-954C>A (n.977-954C>A)
c.2141C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.1442-954C>A (n.1442-954C>A)
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
c.1457-954C>A (n.1457-954C>A)
gnomAD v4
8g.616239T>ACA2685915304ERICH1c.977-955A>T (n.977-955A>T)
c.2140A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.1442-955A>T (n.1442-955A>T)
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
c.1457-955A>T (n.1457-955A>T)
gnomAD v4
8g.616241C>ACA170202426ERICH1c.977-957G>T (n.977-957G>T)
c.2138G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.1442-957G>T (n.1442-957G>T)
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
c.1457-957G>T (n.1457-957G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616241C=CA1756897634ERICH1c.977-957G= (n.977-957G=)
c.2138G=
c.*330G= (n.*330G=)
c.1442-957G= (n.1442-957G=)
c.*1765G= (n.*1765G=)
c.1457-957G= (n.1457-957G=)
8g.616242_616243insCGCA2685915305ERICH1c.977-959_977-958insCG (n.977-959_977-958insCG)
c.2136_2137insCG
c.*328_*329insCG (n.*328_*329insCG)
c.1442-959_1442-958insCG (n.1442-959_1442-958insCG)
c.*1763_*1764insCG (n.*1763_*1764insCG)
c.1457-959_1457-958insCG (n.1457-959_1457-958insCG)
gnomAD v4
8g.616243A=CA1756897635ERICH1c.977-959T= (n.977-959T=)
c.2136T=
c.*328T= (n.*328T=)
c.1442-959T= (n.1442-959T=)
c.*1763T= (n.*1763T=)
c.1457-959T= (n.1457-959T=)
8g.616243A>CCA1756897636ERICH1c.977-959T>G (n.977-959T>G)
c.2136T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.1442-959T>G (n.1442-959T>G)
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
c.1457-959T>G (n.1457-959T>G)
dbSNP
8g.616243A>TCA2685915306ERICH1c.977-959T>A (n.977-959T>A)
c.2136T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.1442-959T>A (n.1442-959T>A)
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
c.1457-959T>A (n.1457-959T>A)
gnomAD v4
8g.616243_616244insGTCA2685915307ERICH1c.977-960_977-959insAC (n.977-960_977-959insAC)
c.2135_2136insAC
c.*327_*328insAC (n.*327_*328insAC)
c.1442-960_1442-959insAC (n.1442-960_1442-959insAC)
c.*1762_*1763insAC (n.*1762_*1763insAC)
c.1457-960_1457-959insAC (n.1457-960_1457-959insAC)
gnomAD v4
8g.616243_616244insTCACGTCA2685915308ERICH1c.977-960_977-959insACGTGA (n.977-960_977-959insACGTGA)
c.2135_2136insACGTGA
c.*327_*328insACGTGA (n.*327_*328insACGTGA)
c.1442-960_1442-959insACGTGA (n.1442-960_1442-959insACGTGA)
c.*1762_*1763insACGTGA (n.*1762_*1763insACGTGA)
c.1457-960_1457-959insACGTGA (n.1457-960_1457-959insACGTGA)
gnomAD v4
8g.616245T>CCA170202435ERICH1c.977-961A>G (n.977-961A>G)
c.2134A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.1442-961A>G (n.1442-961A>G)
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
c.1457-961A>G (n.1457-961A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.616245T=CA1756897637ERICH1c.977-961A= (n.977-961A=)
c.2134A=
c.*326A= (n.*326A=)
c.1442-961A= (n.1442-961A=)
c.*1761A= (n.*1761A=)
c.1457-961A= (n.1457-961A=)
8g.616246G>ACA853937479ERICH1c.977-962C>T (n.977-962C>T)
c.2133C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.1442-962C>T (n.1442-962C>T)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.1457-962C>T (n.1457-962C>T)
dbSNP
8g.616246G=CA1756897638ERICH1c.977-962C= (n.977-962C=)
c.2133C=
c.*325C= (n.*325C=)
c.1442-962C= (n.1442-962C=)
c.*1760C= (n.*1760C=)
c.1457-962C= (n.1457-962C=)
8g.616246G>TCA2685915309ERICH1c.977-962C>A (n.977-962C>A)
c.2133C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.1442-962C>A (n.1442-962C>A)
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.1457-962C>A (n.1457-962C>A)
gnomAD v4
8g.616247G>CCA2685915311ERICH1c.977-963C>G (n.977-963C>G)
c.2132C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.1442-963C>G (n.1442-963C>G)
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
c.1457-963C>G (n.1457-963C>G)
gnomAD v4
8g.616247G>TCA2685915310ERICH1c.977-963C>A (n.977-963C>A)
c.2132C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.1442-963C>A (n.1442-963C>A)
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
c.1457-963C>A (n.1457-963C>A)
gnomAD v4
8g.616248T>CCA2685915312ERICH1c.977-964A>G (n.977-964A>G)
c.2131A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.1442-964A>G (n.1442-964A>G)
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
c.1457-964A>G (n.1457-964A>G)
gnomAD v4
8g.616249G>ACA1109509036ERICH1c.977-965C>T (n.977-965C>T)
c.2130C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.1442-965C>T (n.1442-965C>T)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.1457-965C>T (n.1457-965C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616249G=CA1756897639ERICH1c.977-965C= (n.977-965C=)
c.2130C=
c.*322C= (n.*322C=)
c.1442-965C= (n.1442-965C=)
c.*1757C= (n.*1757C=)
c.1457-965C= (n.1457-965C=)
8g.616250T>GCA2685915313ERICH1c.977-966A>C (n.977-966A>C)
c.2129A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.1442-966A>C (n.1442-966A>C)
c.*1756A>C (n.*1756A>C)
c.1457-966A>C (n.1457-966A>C)
gnomAD v4
8g.616252_616253delCA2685915314ERICH1c.977-969_977-968del (n.977-969_977-968del)
c.2126_2127del
c.*318_*319del (n.*318_*319del)
c.1442-969_1442-968del (n.1442-969_1442-968del)
c.*1753_*1754del (n.*1753_*1754del)
c.1457-969_1457-968del (n.1457-969_1457-968del)
gnomAD v4
8g.616253G>CCA170202444ERICH1c.977-969C>G (n.977-969C>G)
c.2126C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.1442-969C>G (n.1442-969C>G)
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
c.1457-969C>G (n.1457-969C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616253G=CA1756897640ERICH1c.977-969C= (n.977-969C=)
c.2126C=
c.*318C= (n.*318C=)
c.1442-969C= (n.1442-969C=)
c.*1753C= (n.*1753C=)
c.1457-969C= (n.1457-969C=)
8g.616253G>TCA1756897641ERICH1c.977-969C>A (n.977-969C>A)
c.2126C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.1442-969C>A (n.1442-969C>A)
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
c.1457-969C>A (n.1457-969C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.616253_616262delCA2685915315ERICH1c.977-978_977-969del (n.977-978_977-969del)
c.2117_2126del
c.*309_*318del (n.*309_*318del)
c.1442-978_1442-969del (n.1442-978_1442-969del)
c.*1744_*1753del (n.*1744_*1753del)
c.1457-978_1457-969del (n.1457-978_1457-969del)
gnomAD v4
8g.616254A>CCA2685915316ERICH1c.977-970T>G (n.977-970T>G)
c.2125T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.1442-970T>G (n.1442-970T>G)
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
c.1457-970T>G (n.1457-970T>G)
gnomAD v4
8g.616255G>ACA170202450ERICH1c.977-971C>T (n.977-971C>T)
c.2124C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.1442-971C>T (n.1442-971C>T)
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
c.1457-971C>T (n.1457-971C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616255G>CCA2685915317ERICH1c.977-971C>G (n.977-971C>G)
c.2124C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.1442-971C>G (n.1442-971C>G)
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.1457-971C>G (n.1457-971C>G)
gnomAD v4
8g.616255G=CA1756897642ERICH1c.977-971C= (n.977-971C=)
c.2124C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.1442-971C= (n.1442-971C=)
c.*1751C= (n.*1751C=)
c.1457-971C= (n.1457-971C=)
8g.616255G>TCA170202457ERICH1c.977-971C>A (n.977-971C>A)
c.2124C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.1442-971C>A (n.1442-971C>A)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.1457-971C>A (n.1457-971C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616256G>TCA2685915318ERICH1c.977-972C>A (n.977-972C>A)
c.2123C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.1442-972C>A (n.1442-972C>A)
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.1457-972C>A (n.1457-972C>A)
gnomAD v4
8g.616257C>ACA2685915319ERICH1c.977-973G>T (n.977-973G>T)
c.2122G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.1442-973G>T (n.1442-973G>T)
c.*1749G>T (n.*1749G>T)
c.1457-973G>T (n.1457-973G>T)
gnomAD v4
8g.616258A>GCA2685915320ERICH1c.977-974T>C (n.977-974T>C)
c.2121T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.1442-974T>C (n.1442-974T>C)
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
c.1457-974T>C (n.1457-974T>C)
gnomAD v4
8g.616260A>GCA2685915321ERICH1c.977-976T>C (n.977-976T>C)
c.2119T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.1442-976T>C (n.1442-976T>C)
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
c.1457-976T>C (n.1457-976T>C)
gnomAD v4
8g.616261_616262insGAAACA2685915322ERICH1c.977-978_977-977insTTTC (n.977-978_977-977insTTTC)
c.2117_2118insTTTC
c.*309_*310insTTTC (n.*309_*310insTTTC)
c.1442-978_1442-977insTTTC (n.1442-978_1442-977insTTTC)
c.*1744_*1745insTTTC (n.*1744_*1745insTTTC)
c.1457-978_1457-977insTTTC (n.1457-978_1457-977insTTTC)
gnomAD v4
8g.616262A>GCA2685915323ERICH1c.977-978T>C (n.977-978T>C)
c.2117T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.1442-978T>C (n.1442-978T>C)
c.*1744T>C (n.*1744T>C)
c.1457-978T>C (n.1457-978T>C)
gnomAD v4
8g.616263T>CCA1756897644ERICH1c.977-979A>G (n.977-979A>G)
c.2116A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.1442-979A>G (n.1442-979A>G)
c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.1457-979A>G (n.1457-979A>G)
dbSNP
8g.616263T=CA1756897643ERICH1c.977-979A= (n.977-979A=)
c.2116A=
c.*308A= (n.*308A=)
c.1442-979A= (n.1442-979A=)
c.*1743A= (n.*1743A=)
c.1457-979A= (n.1457-979A=)
8g.616264_616267delCA2685915324ERICH1c.977-982_977-979del (n.977-982_977-979del)
c.2113_2116del
c.*305_*308del (n.*305_*308del)
c.1442-982_1442-979del (n.1442-982_1442-979del)
c.*1740_*1743del (n.*1740_*1743del)
c.1457-982_1457-979del (n.1457-982_1457-979del)
gnomAD v4
8g.616265T>GCA1756897645ERICH1c.977-981A>C (n.977-981A>C)
c.2114A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.1442-981A>C (n.1442-981A>C)
c.*1741A>C (n.*1741A>C)
c.1457-981A>C (n.1457-981A>C)
dbSNP
8g.616265T=CA1756897646ERICH1c.977-981A= (n.977-981A=)
c.2114A=
c.*306A= (n.*306A=)
c.1442-981A= (n.1442-981A=)
c.*1741A= (n.*1741A=)
c.1457-981A= (n.1457-981A=)
8g.616265_616266insGCCA2685915325ERICH1c.977-982_977-981insGC (n.977-982_977-981insGC)
c.2113_2114insGC
c.*305_*306insGC (n.*305_*306insGC)
c.1442-982_1442-981insGC (n.1442-982_1442-981insGC)
c.*1740_*1741insGC (n.*1740_*1741insGC)
c.1457-982_1457-981insGC (n.1457-982_1457-981insGC)
gnomAD v4
8g.616266T>CCA170202480ERICH1c.977-982A>G (n.977-982A>G)
c.2113A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.1442-982A>G (n.1442-982A>G)
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.1457-982A>G (n.1457-982A>G)
dbSNP
8g.616266T=CA1756897647ERICH1c.977-982A= (n.977-982A=)
c.2113A=
c.*305A= (n.*305A=)
c.1442-982A= (n.1442-982A=)
c.*1740A= (n.*1740A=)
c.1457-982A= (n.1457-982A=)
8g.616267T>CCA1756897650ERICH1c.977-983A>G (n.977-983A>G)
c.2112A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.1442-983A>G (n.1442-983A>G)
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.1457-983A>G (n.1457-983A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.616267T>GCA1756897649ERICH1c.977-983A>C (n.977-983A>C)
c.2112A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.1442-983A>C (n.1442-983A>C)
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.1457-983A>C (n.1457-983A>C)
dbSNP
8g.616267T=CA1756897648ERICH1c.977-983A= (n.977-983A=)
c.2112A=
c.*304A= (n.*304A=)
c.1442-983A= (n.1442-983A=)
c.*1739A= (n.*1739A=)
c.1457-983A= (n.1457-983A=)
8g.616268G>CCA170202488ERICH1c.977-984C>G (n.977-984C>G)
c.2111C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.1442-984C>G (n.1442-984C>G)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.1457-984C>G (n.1457-984C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616268G=CA1756897651ERICH1c.977-984C= (n.977-984C=)
c.2111C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.1442-984C= (n.1442-984C=)
c.*1738C= (n.*1738C=)
c.1457-984C= (n.1457-984C=)
8g.616268_616269insAAAAAACA2685915326ERICH1c.977-985_977-984insTTTTTT (n.977-985_977-984insTTTTTT)
c.2110_2111insTTTTTT
c.*302_*303insTTTTTT (n.*302_*303insTTTTTT)
c.1442-985_1442-984insTTTTTT (n.1442-985_1442-984insTTTTTT)
c.*1737_*1738insTTTTTT (n.*1737_*1738insTTTTTT)
c.1457-985_1457-984insTTTTTT (n.1457-985_1457-984insTTTTTT)
gnomAD v4
8g.616272C>ACA2685915327ERICH1c.977-988G>T (n.977-988G>T)
c.2107G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.1442-988G>T (n.1442-988G>T)
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.1457-988G>T (n.1457-988G>T)
gnomAD v4
8g.616272C=CA1756897652ERICH1c.977-988G= (n.977-988G=)
c.2107G=
c.*299G= (n.*299G=)
c.1442-988G= (n.1442-988G=)
c.*1734G= (n.*1734G=)
c.1457-988G= (n.1457-988G=)
8g.616272C>TCA170202492ERICH1c.977-988G>A (n.977-988G>A)
c.2107G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.1442-988G>A (n.1442-988G>A)
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.1457-988G>A (n.1457-988G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616273G>ACA170202504ERICH1c.977-989C>T (n.977-989C>T)
c.2106C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.1442-989C>T (n.1442-989C>T)
c.*1733C>T (n.*1733C>T)
c.1457-989C>T (n.1457-989C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616273G=CA1756897653ERICH1c.977-989C= (n.977-989C=)
c.2106C=
c.*298C= (n.*298C=)
c.1442-989C= (n.1442-989C=)
c.*1733C= (n.*1733C=)
c.1457-989C= (n.1457-989C=)
8g.616273G>TCA2685915328ERICH1c.977-989C>A (n.977-989C>A)
c.2106C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.1442-989C>A (n.1442-989C>A)
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
c.1457-989C>A (n.1457-989C>A)
gnomAD v4
8g.616274T>CCA170202513ERICH1c.977-990A>G (n.977-990A>G)
c.2105A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.1442-990A>G (n.1442-990A>G)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.1457-990A>G (n.1457-990A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616274T=CA1756897654ERICH1c.977-990A= (n.977-990A=)
c.2105A=
c.*297A= (n.*297A=)
c.1442-990A= (n.1442-990A=)
c.*1732A= (n.*1732A=)
c.1457-990A= (n.1457-990A=)
8g.616275T>CCA2685915329ERICH1c.977-991A>G (n.977-991A>G)
c.2104A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.1442-991A>G (n.1442-991A>G)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.1457-991A>G (n.1457-991A>G)
gnomAD v4
8g.616275T>GCA1756897655ERICH1c.977-991A>C (n.977-991A>C)
c.2104A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.1442-991A>C (n.1442-991A>C)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.1457-991A>C (n.1457-991A>C)
dbSNP
8g.616275T=CA1756897656ERICH1c.977-991A= (n.977-991A=)
c.2104A=
c.*296A= (n.*296A=)
c.1442-991A= (n.1442-991A=)
c.*1731A= (n.*1731A=)
c.1457-991A= (n.1457-991A=)
8g.616276G>ACA2685915330ERICH1c.977-992C>T (n.977-992C>T)
c.2103C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.1442-992C>T (n.1442-992C>T)
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
c.1457-992C>T (n.1457-992C>T)
gnomAD v4
8g.616276G>TCA2685915331ERICH1c.977-992C>A (n.977-992C>A)
c.2103C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.1442-992C>A (n.1442-992C>A)
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
c.1457-992C>A (n.1457-992C>A)
gnomAD v4
8g.616277C>ACA2685915332ERICH1c.977-993G>T (n.977-993G>T)
c.2102G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.1442-993G>T (n.1442-993G>T)
c.*1729G>T (n.*1729G>T)
c.1457-993G>T (n.1457-993G>T)
gnomAD v4
8g.616277C>TCA2685915333ERICH1c.977-993G>A (n.977-993G>A)
c.2102G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.1442-993G>A (n.1442-993G>A)
c.*1729G>A (n.*1729G>A)
c.1457-993G>A (n.1457-993G>A)
gnomAD v4
8g.616278A>GCA2685915334ERICH1c.977-994T>C (n.977-994T>C)
c.2101T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.1442-994T>C (n.1442-994T>C)
c.*1728T>C (n.*1728T>C)
c.1457-994T>C (n.1457-994T>C)
gnomAD v4
8g.616281T>CCA2685915335ERICH1c.977-997A>G (n.977-997A>G)
c.2098A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.1442-997A>G (n.1442-997A>G)
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
c.1457-997A>G (n.1457-997A>G)
gnomAD v4
8g.616283C>ACA2685915336ERICH1c.977-999G>T (n.977-999G>T)
c.2096G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.1442-999G>T (n.1442-999G>T)
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.1457-999G>T (n.1457-999G>T)
gnomAD v4
8g.616285C>ACA2685915337ERICH1c.977-1001G>T (n.977-1001G>T)
c.2094G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.1442-1001G>T (n.1442-1001G>T)
c.*1721G>T (n.*1721G>T)
c.1457-1001G>T (n.1457-1001G>T)
gnomAD v4
8g.616286A=CA1756897657ERICH1c.977-1002T= (n.977-1002T=)
c.2093T=
c.*285T= (n.*285T=)
c.1442-1002T= (n.1442-1002T=)
c.*1720T= (n.*1720T=)
c.1457-1002T= (n.1457-1002T=)
8g.616286A>GCA170202534ERICH1c.977-1002T>C (n.977-1002T>C)
c.2093T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.1442-1002T>C (n.1442-1002T>C)
c.*1720T>C (n.*1720T>C)
c.1457-1002T>C (n.1457-1002T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616288T>ACA2685915338ERICH1c.977-1004A>T (n.977-1004A>T)
c.2091A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.1442-1004A>T (n.1442-1004A>T)
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
c.1457-1004A>T (n.1457-1004A>T)
gnomAD v4
8g.616288T>CCA2685915339ERICH1c.977-1004A>G (n.977-1004A>G)
c.2091A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.1442-1004A>G (n.1442-1004A>G)
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
c.1457-1004A>G (n.1457-1004A>G)
gnomAD v4
8g.616288T>GCA2685915340ERICH1c.977-1004A>C (n.977-1004A>C)
c.2091A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.1442-1004A>C (n.1442-1004A>C)
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
c.1457-1004A>C (n.1457-1004A>C)
gnomAD v4
8g.616289T>ACA1109509046ERICH1c.977-1005A>T (n.977-1005A>T)
c.2090A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.1442-1005A>T (n.1442-1005A>T)
c.*1717A>T (n.*1717A>T)
c.1457-1005A>T (n.1457-1005A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616289T>CCA2685915341ERICH1c.977-1005A>G (n.977-1005A>G)
c.2090A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.1442-1005A>G (n.1442-1005A>G)
c.*1717A>G (n.*1717A>G)
c.1457-1005A>G (n.1457-1005A>G)
gnomAD v4
8g.616289T=CA1756897658ERICH1c.977-1005A= (n.977-1005A=)
c.2090A=
c.*282A= (n.*282A=)
c.1442-1005A= (n.1442-1005A=)
c.*1717A= (n.*1717A=)
c.1457-1005A= (n.1457-1005A=)
8g.616291T>CCA170202544ERICH1c.977-1007A>G (n.977-1007A>G)
c.2088A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.1442-1007A>G (n.1442-1007A>G)
c.*1715A>G (n.*1715A>G)
c.1457-1007A>G (n.1457-1007A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.616291T=CA1756897659ERICH1c.977-1007A= (n.977-1007A=)
c.2088A=
c.*280A= (n.*280A=)
c.1442-1007A= (n.1442-1007A=)
c.*1715A= (n.*1715A=)
c.1457-1007A= (n.1457-1007A=)
8g.616292G>ACA170202556ERICH1c.977-1008C>T (n.977-1008C>T)
c.2087C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1442-1008C>T (n.1442-1008C>T)
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.1457-1008C>T (n.1457-1008C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616292G>CCA170202564ERICH1c.977-1008C>G (n.977-1008C>G)
c.2087C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1442-1008C>G (n.1442-1008C>G)
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
c.1457-1008C>G (n.1457-1008C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.616292G=CA1756897660ERICH1c.977-1008C= (n.977-1008C=)
c.2087C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.1442-1008C= (n.1442-1008C=)
c.*1714C= (n.*1714C=)
c.1457-1008C= (n.1457-1008C=)
8g.616293T>ACA2685915342ERICH1c.977-1009A>T (n.977-1009A>T)
c.2086A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.1442-1009A>T (n.1442-1009A>T)
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
c.1457-1009A>T (n.1457-1009A>T)
gnomAD v4
8g.616294G>CCA170202572ERICH1c.977-1010C>G (n.977-1010C>G)
c.2085C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.1442-1010C>G (n.1442-1010C>G)
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.1457-1010C>G (n.1457-1010C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616294G=CA1756897661ERICH1c.977-1010C= (n.977-1010C=)
c.2085C=
c.*277C= (n.*277C=)
c.1442-1010C= (n.1442-1010C=)
c.*1712C= (n.*1712C=)
c.1457-1010C= (n.1457-1010C=)
8g.616294G>TCA2685915343ERICH1c.977-1010C>A (n.977-1010C>A)
c.2085C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.1442-1010C>A (n.1442-1010C>A)
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.1457-1010C>A (n.1457-1010C>A)
gnomAD v4
8g.616295G>CCA2685915344ERICH1c.977-1011C>G (n.977-1011C>G)
c.2084C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.1442-1011C>G (n.1442-1011C>G)
c.*1711C>G (n.*1711C>G)
c.1457-1011C>G (n.1457-1011C>G)
gnomAD v4
8g.616295G>TCA2685915345ERICH1c.977-1011C>A (n.977-1011C>A)
c.2084C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.1442-1011C>A (n.1442-1011C>A)
c.*1711C>A (n.*1711C>A)
c.1457-1011C>A (n.1457-1011C>A)
gnomAD v4
8g.616296C>ACA2685915346ERICH1c.977-1012G>T (n.977-1012G>T)
c.2083G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.1442-1012G>T (n.1442-1012G>T)
c.*1710G>T (n.*1710G>T)
c.1457-1012G>T (n.1457-1012G>T)
gnomAD v4
8g.616298G>TCA2685915347ERICH1c.977-1014C>A (n.977-1014C>A)
c.2081C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.1442-1014C>A (n.1442-1014C>A)
c.*1708C>A (n.*1708C>A)
c.1457-1014C>A (n.1457-1014C>A)
gnomAD v4
8g.616299G>ACA579237468ERICH1c.977-1015C>T (n.977-1015C>T)
c.2080C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.1442-1015C>T (n.1442-1015C>T)
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
c.1457-1015C>T (n.1457-1015C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616299G>CCA2685915348ERICH1c.977-1015C>G (n.977-1015C>G)
c.2080C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.1442-1015C>G (n.1442-1015C>G)
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
c.1457-1015C>G (n.1457-1015C>G)
gnomAD v4
8g.616299G=CA1756897662ERICH1c.977-1015C= (n.977-1015C=)
c.2080C=
c.*272C= (n.*272C=)
c.1442-1015C= (n.1442-1015C=)
c.*1707C= (n.*1707C=)
c.1457-1015C= (n.1457-1015C=)
8g.616300A=CA1756897663ERICH1c.977-1016T= (n.977-1016T=)
c.2079T=
c.*271T= (n.*271T=)
c.1442-1016T= (n.1442-1016T=)
c.*1706T= (n.*1706T=)
c.1457-1016T= (n.1457-1016T=)
8g.616300A>GCA1756897664ERICH1c.977-1016T>C (n.977-1016T>C)
c.2079T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.1442-1016T>C (n.1442-1016T>C)
c.*1706T>C (n.*1706T>C)
c.1457-1016T>C (n.1457-1016T>C)
dbSNP
8g.616301C>ACA2685915349ERICH1c.977-1017G>T (n.977-1017G>T)
c.2078G>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched