Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.616180C>A | CA2685915243 | ERICH1 | c.977-896G>T (n.977-896G>T) c.2199G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.1442-896G>T (n.1442-896G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.1457-896G>T (n.1457-896G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616180C>T | CA2685915244 | ERICH1 | c.977-896G>A (n.977-896G>A) c.2199G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.1442-896G>A (n.1442-896G>A) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.1457-896G>A (n.1457-896G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616181T>A | CA2685915245 | ERICH1 | c.977-897A>T (n.977-897A>T) c.2198A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.1442-897A>T (n.1442-897A>T) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.1457-897A>T (n.1457-897A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616181T>C | CA652124935 | ERICH1 | c.977-897A>G (n.977-897A>G) c.2198A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.1442-897A>G (n.1442-897A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.1457-897A>G (n.1457-897A>G) | COSMIC |
8 | g.616182T>G | CA2685915246 | ERICH1 | c.977-898A>C (n.977-898A>C) c.2197A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.1442-898A>C (n.1442-898A>C) c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.1457-898A>C (n.1457-898A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616183A= | CA1756897600 | ERICH1 | c.977-899T= (n.977-899T=) c.2196T= c.*388T= (n.*388T=) c.1442-899T= (n.1442-899T=) c.*1823T= (n.*1823T=) c.1457-899T= (n.1457-899T=) | |
8 | g.616183A>G | CA2685915247 | ERICH1 | c.977-899T>C (n.977-899T>C) c.2196T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.1442-899T>C (n.1442-899T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.1457-899T>C (n.1457-899T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616183A>T | CA579237453 | ERICH1 | c.977-899T>A (n.977-899T>A) c.2196T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.1442-899T>A (n.1442-899T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.1457-899T>A (n.1457-899T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616184A>C | CA2685915248 | ERICH1 | c.977-900T>G (n.977-900T>G) c.2195T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.1442-900T>G (n.1442-900T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.1457-900T>G (n.1457-900T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616184A>T | CA2685915249 | ERICH1 | c.977-900T>A (n.977-900T>A) c.2195T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.1442-900T>A (n.1442-900T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.1457-900T>A (n.1457-900T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616185A>G | CA2685915250 | ERICH1 | c.977-901T>C (n.977-901T>C) c.2194T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.1442-901T>C (n.1442-901T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.1457-901T>C (n.1457-901T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616186G>A | CA1756897602 | ERICH1 | c.977-902C>T (n.977-902C>T) c.2193C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.1442-902C>T (n.1442-902C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.1457-902C>T (n.1457-902C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.616186G>C | CA1109508988 | ERICH1 | c.977-902C>G (n.977-902C>G) c.2193C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.1442-902C>G (n.1442-902C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.1457-902C>G (n.1457-902C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616186G= | CA1756897601 | ERICH1 | c.977-902C= (n.977-902C=) c.2193C= c.*385C= (n.*385C=) c.1442-902C= (n.1442-902C=) c.*1820C= (n.*1820C=) c.1457-902C= (n.1457-902C=) | |
8 | g.616186G>T | CA2685915251 | ERICH1 | c.977-902C>A (n.977-902C>A) c.2193C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.1442-902C>A (n.1442-902C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.1457-902C>A (n.1457-902C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616187A>T | CA2685915252 | ERICH1 | c.977-903T>A (n.977-903T>A) c.2192T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.1442-903T>A (n.1442-903T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.1457-903T>A (n.1457-903T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616191T>G | CA853937436 | ERICH1 | c.977-907A>C (n.977-907A>C) c.2188A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.1442-907A>C (n.1442-907A>C) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.1457-907A>C (n.1457-907A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.616191T= | CA1756897603 | ERICH1 | c.977-907A= (n.977-907A=) c.2188A= c.*380A= (n.*380A=) c.1442-907A= (n.1442-907A=) c.*1815A= (n.*1815A=) c.1457-907A= (n.1457-907A=) | |
8 | g.616192C>A | CA2685915253 | ERICH1 | c.977-908G>T (n.977-908G>T) c.2187G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.1442-908G>T (n.1442-908G>T) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.1457-908G>T (n.1457-908G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616193C>A | CA2685915254 | ERICH1 | c.977-909G>T (n.977-909G>T) c.2186G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.1442-909G>T (n.1442-909G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.1457-909G>T (n.1457-909G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616193C= | CA1756897604 | ERICH1 | c.977-909G= (n.977-909G=) c.2186G= c.*378G= (n.*378G=) c.1442-909G= (n.1442-909G=) c.*1813G= (n.*1813G=) c.1457-909G= (n.1457-909G=) | |
8 | g.616193C>T | CA579237456 | ERICH1 | c.977-909G>A (n.977-909G>A) c.2186G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.1442-909G>A (n.1442-909G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.1457-909G>A (n.1457-909G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616194G>A | CA170202382 | ERICH1 | c.977-910C>T (n.977-910C>T) c.2185C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.1442-910C>T (n.1442-910C>T) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.1457-910C>T (n.1457-910C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616194G= | CA1756897605 | ERICH1 | c.977-910C= (n.977-910C=) c.2185C= c.*377C= (n.*377C=) c.1442-910C= (n.1442-910C=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.1457-910C= (n.1457-910C=) | |
8 | g.616194G>T | CA2685915255 | ERICH1 | c.977-910C>A (n.977-910C>A) c.2185C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.1442-910C>A (n.1442-910C>A) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.1457-910C>A (n.1457-910C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616195T>G | CA2685915256 | ERICH1 | c.977-911A>C (n.977-911A>C) c.2184A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.1442-911A>C (n.1442-911A>C) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.1457-911A>C (n.1457-911A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616196A= | CA1756897606 | ERICH1 | c.977-912T= (n.977-912T=) c.2183T= c.*375T= (n.*375T=) c.1442-912T= (n.1442-912T=) c.*1810T= (n.*1810T=) c.1457-912T= (n.1457-912T=) | |
8 | g.616196A>C | CA1756897607 | ERICH1 | c.977-912T>G (n.977-912T>G) c.2183T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.1442-912T>G (n.1442-912T>G) c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.1457-912T>G (n.1457-912T>G) | dbSNP |
8 | g.616197A>C | CA2685915257 | ERICH1 | c.977-913T>G (n.977-913T>G) c.2182T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.1442-913T>G (n.1442-913T>G) c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.1457-913T>G (n.1457-913T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616197_616198delinsAC | CA1756897608 | ERICH1 | c.977-914_977-913delinsGT (n.977-914_977-913delinsGT) c.2181_2182delinsGT c.*373_*374delinsGT (n.*373_*374delinsGT) c.1442-914_1442-913delinsGT (n.1442-914_1442-913delinsGT) c.*1808_*1809delinsGT (n.*1808_*1809delinsGT) c.1457-914_1457-913delinsGT (n.1457-914_1457-913delinsGT) | |
8 | g.616198C>A | CA170202384 | ERICH1 | c.977-914G>T (n.977-914G>T) c.2181G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.1442-914G>T (n.1442-914G>T) c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.1457-914G>T (n.1457-914G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616198C= | CA1756897609 | ERICH1 | c.977-914G= (n.977-914G=) c.2181G= c.*373G= (n.*373G=) c.1442-914G= (n.1442-914G=) c.*1808G= (n.*1808G=) c.1457-914G= (n.1457-914G=) | |
8 | g.616198C>G | CA170202385 | ERICH1 | c.977-914G>C (n.977-914G>C) c.2181G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.1442-914G>C (n.1442-914G>C) c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.1457-914G>C (n.1457-914G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616198C>T | CA2685915258 | ERICH1 | c.977-914G>A (n.977-914G>A) c.2181G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.1442-914G>A (n.1442-914G>A) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.1457-914G>A (n.1457-914G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616199del | CA853937447 | ERICH1 | c.977-914del (n.977-914del) c.2181del c.*373del (n.*373del) c.1442-914del (n.1442-914del) c.*1808del (n.*1808del) c.1457-914del (n.1457-914del) | dbSNP |
8 | g.616199C>A | CA2685915259 | ERICH1 | c.977-915G>T (n.977-915G>T) c.2180G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.1442-915G>T (n.1442-915G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.1457-915G>T (n.1457-915G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616199C= | CA1756897610 | ERICH1 | c.977-915G= (n.977-915G=) c.2180G= c.*372G= (n.*372G=) c.1442-915G= (n.1442-915G=) c.*1807G= (n.*1807G=) c.1457-915G= (n.1457-915G=) | |
8 | g.616199C>G | CA170202391 | ERICH1 | c.977-915G>C (n.977-915G>C) c.2180G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.1442-915G>C (n.1442-915G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.1457-915G>C (n.1457-915G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.616199C>T | CA2685915260 | ERICH1 | c.977-915G>A (n.977-915G>A) c.2180G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.1442-915G>A (n.1442-915G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.1457-915G>A (n.1457-915G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616200T>A | CA170202400 | ERICH1 | c.977-916A>T (n.977-916A>T) c.2179A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.1442-916A>T (n.1442-916A>T) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.1457-916A>T (n.1457-916A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616200T= | CA1756897611 | ERICH1 | c.977-916A= (n.977-916A=) c.2179A= c.*371A= (n.*371A=) c.1442-916A= (n.1442-916A=) c.*1806A= (n.*1806A=) c.1457-916A= (n.1457-916A=) | |
8 | g.616201G>C | CA2778691744 | ERICH1 | c.977-917C>G (n.977-917C>G) c.2178C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.1442-917C>G (n.1442-917C>G) c.*1805C>G (n.*1805C>G) c.1457-917C>G (n.1457-917C>G) | |
8 | g.616201G>T | CA2685915261 | ERICH1 | c.977-917C>A (n.977-917C>A) c.2178C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.1442-917C>A (n.1442-917C>A) c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.1457-917C>A (n.1457-917C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616202A>C | CA2685915262 | ERICH1 | c.977-918T>G (n.977-918T>G) c.2177T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.1442-918T>G (n.1442-918T>G) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.1457-918T>G (n.1457-918T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616202A>G | CA2685915263 | ERICH1 | c.977-918T>C (n.977-918T>C) c.2177T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.1442-918T>C (n.1442-918T>C) c.*1804T>C (n.*1804T>C) c.1457-918T>C (n.1457-918T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616203A= | CA1756897612 | ERICH1 | c.977-919T= (n.977-919T=) c.2176T= c.*368T= (n.*368T=) c.1442-919T= (n.1442-919T=) c.*1803T= (n.*1803T=) c.1457-919T= (n.1457-919T=) | |
8 | g.616203A>G | CA2685915264 | ERICH1 | c.977-919T>C (n.977-919T>C) c.2176T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.1442-919T>C (n.1442-919T>C) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.1457-919T>C (n.1457-919T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616203A>T | CA853937454 | ERICH1 | c.977-919T>A (n.977-919T>A) c.2176T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.1442-919T>A (n.1442-919T>A) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.1457-919T>A (n.1457-919T>A) | dbSNP |
8 | g.616205A>C | CA2685915265 | ERICH1 | c.977-921T>G (n.977-921T>G) c.2174T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.1442-921T>G (n.1442-921T>G) c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.1457-921T>G (n.1457-921T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616206G>A | CA2685915266 | ERICH1 | c.977-922C>T (n.977-922C>T) c.2173C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.1442-922C>T (n.1442-922C>T) c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.1457-922C>T (n.1457-922C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616206G>T | CA2685915267 | ERICH1 | c.977-922C>A (n.977-922C>A) c.2173C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.1442-922C>A (n.1442-922C>A) c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.1457-922C>A (n.1457-922C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616207T>A | CA2580789156 | ERICH1 | c.977-923A>T (n.977-923A>T) c.2172A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.1442-923A>T (n.1442-923A>T) c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.1457-923A>T (n.1457-923A>T) | |
8 | g.616207T>C | CA170202407 | ERICH1 | c.977-923A>G (n.977-923A>G) c.2172A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.1442-923A>G (n.1442-923A>G) c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.1457-923A>G (n.1457-923A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616207T>G | CA2580789157 | ERICH1 | c.977-923A>C (n.977-923A>C) c.2172A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.1442-923A>C (n.1442-923A>C) c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.1457-923A>C (n.1457-923A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616207T= | CA1756897613 | ERICH1 | c.977-923A= (n.977-923A=) c.2172A= c.*364A= (n.*364A=) c.1442-923A= (n.1442-923A=) c.*1799A= (n.*1799A=) c.1457-923A= (n.1457-923A=) | |
8 | g.616208G>A | CA853937457 | ERICH1 | c.977-924C>T (n.977-924C>T) c.2171C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.1442-924C>T (n.1442-924C>T) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.1457-924C>T (n.1457-924C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616208G>C | CA2685915268 | ERICH1 | c.977-924C>G (n.977-924C>G) c.2171C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.1442-924C>G (n.1442-924C>G) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.1457-924C>G (n.1457-924C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616208G= | CA1756897614 | ERICH1 | c.977-924C= (n.977-924C=) c.2171C= c.*363C= (n.*363C=) c.1442-924C= (n.1442-924C=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.1457-924C= (n.1457-924C=) | |
8 | g.616210A= | CA1756897615 | ERICH1 | c.977-926T= (n.977-926T=) c.2169T= c.*361T= (n.*361T=) c.1442-926T= (n.1442-926T=) c.*1796T= (n.*1796T=) c.1457-926T= (n.1457-926T=) | |
8 | g.616210A>T | CA1756897616 | ERICH1 | c.977-926T>A (n.977-926T>A) c.2169T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.1442-926T>A (n.1442-926T>A) c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.1457-926T>A (n.1457-926T>A) | dbSNP |
8 | g.616211G>C | CA170202412 | ERICH1 | c.977-927C>G (n.977-927C>G) c.2168C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.1442-927C>G (n.1442-927C>G) c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.1457-927C>G (n.1457-927C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.616211G= | CA1756897617 | ERICH1 | c.977-927C= (n.977-927C=) c.2168C= c.*360C= (n.*360C=) c.1442-927C= (n.1442-927C=) c.*1795C= (n.*1795C=) c.1457-927C= (n.1457-927C=) | |
8 | g.616211G>T | CA2685915269 | ERICH1 | c.977-927C>A (n.977-927C>A) c.2168C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.1442-927C>A (n.1442-927C>A) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.1457-927C>A (n.1457-927C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616212T>C | CA2685915270 | ERICH1 | c.977-928A>G (n.977-928A>G) c.2167A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.1442-928A>G (n.1442-928A>G) c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.1457-928A>G (n.1457-928A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616213C>A | CA2685915271 | ERICH1 | c.977-929G>T (n.977-929G>T) c.2166G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.1442-929G>T (n.1442-929G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.1457-929G>T (n.1457-929G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616213C= | CA1756897618 | ERICH1 | c.977-929G= (n.977-929G=) c.2166G= c.*358G= (n.*358G=) c.1442-929G= (n.1442-929G=) c.*1793G= (n.*1793G=) c.1457-929G= (n.1457-929G=) | |
8 | g.616213C>T | CA1109509006 | ERICH1 | c.977-929G>A (n.977-929G>A) c.2166G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.1442-929G>A (n.1442-929G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.1457-929G>A (n.1457-929G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616215C= | CA1756897619 | ERICH1 | c.977-931G= (n.977-931G=) c.2164G= c.*356G= (n.*356G=) c.1442-931G= (n.1442-931G=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.1457-931G= (n.1457-931G=) | |
8 | g.616215C>T | CA579237457 | ERICH1 | c.977-931G>A (n.977-931G>A) c.2164G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.1442-931G>A (n.1442-931G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.1457-931G>A (n.1457-931G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616216A= | CA1756897620 | ERICH1 | c.977-932T= (n.977-932T=) c.2163T= c.*355T= (n.*355T=) c.1442-932T= (n.1442-932T=) c.*1790T= (n.*1790T=) c.1457-932T= (n.1457-932T=) | |
8 | g.616216A>G | CA1756897621 | ERICH1 | c.977-932T>C (n.977-932T>C) c.2163T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.1442-932T>C (n.1442-932T>C) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.1457-932T>C (n.1457-932T>C) | dbSNP |
8 | g.616217T>C | CA2503982818 | ERICH1 | c.977-933A>G (n.977-933A>G) c.2162A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.1442-933A>G (n.1442-933A>G) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.1457-933A>G (n.1457-933A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.616217T>G | CA2685915272 | ERICH1 | c.977-933A>C (n.977-933A>C) c.2162A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.1442-933A>C (n.1442-933A>C) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.1457-933A>C (n.1457-933A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616218A= | CA1756897622 | ERICH1 | c.977-934T= (n.977-934T=) c.2161T= c.*353T= (n.*353T=) c.1442-934T= (n.1442-934T=) c.*1788T= (n.*1788T=) c.1457-934T= (n.1457-934T=) | |
8 | g.616218A>C | CA170202413 | ERICH1 | c.977-934T>G (n.977-934T>G) c.2161T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.1442-934T>G (n.1442-934T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.1457-934T>G (n.1457-934T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616218A>G | CA2685915273 | ERICH1 | c.977-934T>C (n.977-934T>C) c.2161T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.1442-934T>C (n.1442-934T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.1457-934T>C (n.1457-934T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616218A>T | CA170202414 | ERICH1 | c.977-934T>A (n.977-934T>A) c.2161T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.1442-934T>A (n.1442-934T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.1457-934T>A (n.1457-934T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616220G>C | CA2685915274 | ERICH1 | c.977-936C>G (n.977-936C>G) c.2159C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.1442-936C>G (n.1442-936C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.1457-936C>G (n.1457-936C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616221C>A | CA2685915275 | ERICH1 | c.977-937G>T (n.977-937G>T) c.2158G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.1442-937G>T (n.1442-937G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.1457-937G>T (n.1457-937G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616222C>A | CA2685915276 | ERICH1 | c.977-938G>T (n.977-938G>T) c.2157G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.1442-938G>T (n.1442-938G>T) c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.1457-938G>T (n.1457-938G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616222C>T | CA2716233587 | ERICH1 | c.977-938G>A (n.977-938G>A) c.2157G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.1442-938G>A (n.1442-938G>A) c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.1457-938G>A (n.1457-938G>A) | dbSNP |
8 | g.616223C>A | CA2685915277 | ERICH1 | c.977-939G>T (n.977-939G>T) c.2156G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.1442-939G>T (n.1442-939G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.1457-939G>T (n.1457-939G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616224A= | CA1756897623 | ERICH1 | c.977-940T= (n.977-940T=) c.2155T= c.*347T= (n.*347T=) c.1442-940T= (n.1442-940T=) c.*1782T= (n.*1782T=) c.1457-940T= (n.1457-940T=) | |
8 | g.616224A>G | CA1756897624 | ERICH1 | c.977-940T>C (n.977-940T>C) c.2155T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.1442-940T>C (n.1442-940T>C) c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.1457-940T>C (n.1457-940T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.616225C>A | CA579237458 | ERICH1 | c.977-941G>T (n.977-941G>T) c.2154G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.1442-941G>T (n.1442-941G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.1457-941G>T (n.1457-941G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616225C= | CA1756897625 | ERICH1 | c.977-941G= (n.977-941G=) c.2154G= c.*346G= (n.*346G=) c.1442-941G= (n.1442-941G=) c.*1781G= (n.*1781G=) c.1457-941G= (n.1457-941G=) | |
8 | g.616225C>T | CA853937462 | ERICH1 | c.977-941G>A (n.977-941G>A) c.2154G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.1442-941G>A (n.1442-941G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.1457-941G>A (n.1457-941G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616226G>A | CA853937464 | ERICH1 | c.977-942C>T (n.977-942C>T) c.2153C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.1442-942C>T (n.1442-942C>T) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.1457-942C>T (n.1457-942C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616226G>C | CA853937466 | ERICH1 | c.977-942C>G (n.977-942C>G) c.2153C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.1442-942C>G (n.1442-942C>G) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.1457-942C>G (n.1457-942C>G) | dbSNP |
8 | g.616226G= | CA1756897626 | ERICH1 | c.977-942C= (n.977-942C=) c.2153C= c.*345C= (n.*345C=) c.1442-942C= (n.1442-942C=) c.*1780C= (n.*1780C=) c.1457-942C= (n.1457-942C=) | |
8 | g.616226G>T | CA853937468 | ERICH1 | c.977-942C>A (n.977-942C>A) c.2153C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.1442-942C>A (n.1442-942C>A) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.1457-942C>A (n.1457-942C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616228G>C | CA170202421 | ERICH1 | c.977-944C>G (n.977-944C>G) c.2151C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.1442-944C>G (n.1442-944C>G) c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.1457-944C>G (n.1457-944C>G) | dbSNP |
8 | g.616228G= | CA1756897627 | ERICH1 | c.977-944C= (n.977-944C=) c.2151C= c.*343C= (n.*343C=) c.1442-944C= (n.1442-944C=) c.*1778C= (n.*1778C=) c.1457-944C= (n.1457-944C=) | |
8 | g.616228G>T | CA2685915278 | ERICH1 | c.977-944C>A (n.977-944C>A) c.2151C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.1442-944C>A (n.1442-944C>A) c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.1457-944C>A (n.1457-944C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616228_616229insAC | CA2685915283 | ERICH1 | c.977-945_977-944insGT (n.977-945_977-944insGT) c.2150_2151insGT c.*342_*343insGT (n.*342_*343insGT) c.1442-945_1442-944insGT (n.1442-945_1442-944insGT) c.*1777_*1778insGT (n.*1777_*1778insGT) c.1457-945_1457-944insGT (n.1457-945_1457-944insGT) | gnomAD v4 |
8 | g.616228_616229insACA | CA2685915282 | ERICH1 | c.977-945_977-944insTGT (n.977-945_977-944insTGT) c.2150_2151insTGT c.*342_*343insTGT (n.*342_*343insTGT) c.1442-945_1442-944insTGT (n.1442-945_1442-944insTGT) c.*1777_*1778insTGT (n.*1777_*1778insTGT) c.1457-945_1457-944insTGT (n.1457-945_1457-944insTGT) | gnomAD v4 |
8 | g.616229T>A | CA2685915280 | ERICH1 | c.977-945A>T (n.977-945A>T) c.2150A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.1442-945A>T (n.1442-945A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.1457-945A>T (n.1457-945A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616229T>C | CA853937470 | ERICH1 | c.977-945A>G (n.977-945A>G) c.2150A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.1442-945A>G (n.1442-945A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.1457-945A>G (n.1457-945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616229T>G | CA2685915279 | ERICH1 | c.977-945A>C (n.977-945A>C) c.2150A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.1442-945A>C (n.1442-945A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.1457-945A>C (n.1457-945A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616229T= | CA1756897628 | ERICH1 | c.977-945A= (n.977-945A=) c.2150A= c.*342A= (n.*342A=) c.1442-945A= (n.1442-945A=) c.*1777A= (n.*1777A=) c.1457-945A= (n.1457-945A=) | |
8 | g.616230_616231del | CA2685915284 | ERICH1 | c.977-946_977-945del (n.977-946_977-945del) c.2149_2150del c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.1442-946_1442-945del (n.1442-946_1442-945del) c.*1776_*1777del (n.*1776_*1777del) c.1457-946_1457-945del (n.1457-946_1457-945del) | gnomAD v4 |
8 | g.616230_616233del | CA2685915281 | ERICH1 | c.977-948_977-945del (n.977-948_977-945del) c.2147_2150del c.*339_*342del (n.*339_*342del) c.1442-948_1442-945del (n.1442-948_1442-945del) c.*1774_*1777del (n.*1774_*1777del) c.1457-948_1457-945del (n.1457-948_1457-945del) | gnomAD v4 |
8 | g.616230T>C | CA2685915285 | ERICH1 | c.977-946A>G (n.977-946A>G) c.2149A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.1442-946A>G (n.1442-946A>G) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.1457-946A>G (n.1457-946A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616231T>A | CA2685915287 | ERICH1 | c.977-947A>T (n.977-947A>T) c.2148A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.1442-947A>T (n.1442-947A>T) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.1457-947A>T (n.1457-947A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616234_616235del | CA2685915286 | ERICH1 | c.977-948_977-947del (n.977-948_977-947del) c.2147_2148del c.*339_*340del (n.*339_*340del) c.1442-948_1442-947del (n.1442-948_1442-947del) c.*1774_*1775del (n.*1774_*1775del) c.1457-948_1457-947del (n.1457-948_1457-947del) | gnomAD v4 |
8 | g.616232C>A | CA2685915288 | ERICH1 | c.977-948G>T (n.977-948G>T) c.2147G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.1442-948G>T (n.1442-948G>T) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.1457-948G>T (n.1457-948G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616232C>G | CA2685915289 | ERICH1 | c.977-948G>C (n.977-948G>C) c.2147G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.1442-948G>C (n.1442-948G>C) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.1457-948G>C (n.1457-948G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616232C>T | CA2685915290 | ERICH1 | c.977-948G>A (n.977-948G>A) c.2147G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.1442-948G>A (n.1442-948G>A) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.1457-948G>A (n.1457-948G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616233T>A | CA2685915291 | ERICH1 | c.977-949A>T (n.977-949A>T) c.2146A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.1442-949A>T (n.1442-949A>T) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.1457-949A>T (n.1457-949A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616233T>C | CA2685915292 | ERICH1 | c.977-949A>G (n.977-949A>G) c.2146A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.1442-949A>G (n.1442-949A>G) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.1457-949A>G (n.1457-949A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616233_616234insAA | CA2685915293 | ERICH1 | c.977-950_977-949insTT (n.977-950_977-949insTT) c.2145_2146insTT c.*337_*338insTT (n.*337_*338insTT) c.1442-950_1442-949insTT (n.1442-950_1442-949insTT) c.*1772_*1773insTT (n.*1772_*1773insTT) c.1457-950_1457-949insTT (n.1457-950_1457-949insTT) | gnomAD v4 |
8 | g.616234C>A | CA2685915294 | ERICH1 | c.977-950G>T (n.977-950G>T) c.2145G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.1442-950G>T (n.1442-950G>T) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.1457-950G>T (n.1457-950G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616234C= | CA1756897629 | ERICH1 | c.977-950G= (n.977-950G=) c.2145G= c.*337G= (n.*337G=) c.1442-950G= (n.1442-950G=) c.*1772G= (n.*1772G=) c.1457-950G= (n.1457-950G=) | |
8 | g.616234C>G | CA579237460 | ERICH1 | c.977-950G>C (n.977-950G>C) c.2145G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.1442-950G>C (n.1442-950G>C) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.1457-950G>C (n.1457-950G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616234C>T | CA2716044662 | ERICH1 | c.977-950G>A (n.977-950G>A) c.2145G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.1442-950G>A (n.1442-950G>A) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.1457-950G>A (n.1457-950G>A) | dbSNP |
8 | g.616235del | CA2685915296 | ERICH1 | c.977-951del (n.977-951del) c.2144del c.*336del (n.*336del) c.1442-951del (n.1442-951del) c.*1771del (n.*1771del) c.1457-951del (n.1457-951del) | gnomAD v4 |
8 | g.616235T>A | CA2685915297 | ERICH1 | c.977-951A>T (n.977-951A>T) c.2144A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.1442-951A>T (n.1442-951A>T) c.*1771A>T (n.*1771A>T) c.1457-951A>T (n.1457-951A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616235T>C | CA1756897631 | ERICH1 | c.977-951A>G (n.977-951A>G) c.2144A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.1442-951A>G (n.1442-951A>G) c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.1457-951A>G (n.1457-951A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.616235T>G | CA2685915295 | ERICH1 | c.977-951A>C (n.977-951A>C) c.2144A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.1442-951A>C (n.1442-951A>C) c.*1771A>C (n.*1771A>C) c.1457-951A>C (n.1457-951A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616235T= | CA1756897630 | ERICH1 | c.977-951A= (n.977-951A=) c.2144A= c.*336A= (n.*336A=) c.1442-951A= (n.1442-951A=) c.*1771A= (n.*1771A=) c.1457-951A= (n.1457-951A=) | |
8 | g.616236G>A | CA2685915298 | ERICH1 | c.977-952C>T (n.977-952C>T) c.2143C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.1442-952C>T (n.1442-952C>T) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.1457-952C>T (n.1457-952C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616236G>C | CA2685915299 | ERICH1 | c.977-952C>G (n.977-952C>G) c.2143C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.1442-952C>G (n.1442-952C>G) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.1457-952C>G (n.1457-952C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616236G>T | CA2685915300 | ERICH1 | c.977-952C>A (n.977-952C>A) c.2143C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.1442-952C>A (n.1442-952C>A) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.1457-952C>A (n.1457-952C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616237del | CA2685915301 | ERICH1 | c.977-953del (n.977-953del) c.2142del c.*334del (n.*334del) c.1442-953del (n.1442-953del) c.*1769del (n.*1769del) c.1457-953del (n.1457-953del) | gnomAD v4 |
8 | g.616237T>C | CA170202424 | ERICH1 | c.977-953A>G (n.977-953A>G) c.2142A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.1442-953A>G (n.1442-953A>G) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.1457-953A>G (n.1457-953A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616237T>G | CA2685915302 | ERICH1 | c.977-953A>C (n.977-953A>C) c.2142A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.1442-953A>C (n.1442-953A>C) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.1457-953A>C (n.1457-953A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616237T= | CA1756897632 | ERICH1 | c.977-953A= (n.977-953A=) c.2142A= c.*334A= (n.*334A=) c.1442-953A= (n.1442-953A=) c.*1769A= (n.*1769A=) c.1457-953A= (n.1457-953A=) | |
8 | g.616238G>A | CA1109509035 | ERICH1 | c.977-954C>T (n.977-954C>T) c.2141C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.1442-954C>T (n.1442-954C>T) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.1457-954C>T (n.1457-954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616238G= | CA1756897633 | ERICH1 | c.977-954C= (n.977-954C=) c.2141C= c.*333C= (n.*333C=) c.1442-954C= (n.1442-954C=) c.*1768C= (n.*1768C=) c.1457-954C= (n.1457-954C=) | |
8 | g.616238G>T | CA2685915303 | ERICH1 | c.977-954C>A (n.977-954C>A) c.2141C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.1442-954C>A (n.1442-954C>A) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.1457-954C>A (n.1457-954C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616239T>A | CA2685915304 | ERICH1 | c.977-955A>T (n.977-955A>T) c.2140A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.1442-955A>T (n.1442-955A>T) c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.1457-955A>T (n.1457-955A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616241C>A | CA170202426 | ERICH1 | c.977-957G>T (n.977-957G>T) c.2138G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.1442-957G>T (n.1442-957G>T) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.1457-957G>T (n.1457-957G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616241C= | CA1756897634 | ERICH1 | c.977-957G= (n.977-957G=) c.2138G= c.*330G= (n.*330G=) c.1442-957G= (n.1442-957G=) c.*1765G= (n.*1765G=) c.1457-957G= (n.1457-957G=) | |
8 | g.616242_616243insCG | CA2685915305 | ERICH1 | c.977-959_977-958insCG (n.977-959_977-958insCG) c.2136_2137insCG c.*328_*329insCG (n.*328_*329insCG) c.1442-959_1442-958insCG (n.1442-959_1442-958insCG) c.*1763_*1764insCG (n.*1763_*1764insCG) c.1457-959_1457-958insCG (n.1457-959_1457-958insCG) | gnomAD v4 |
8 | g.616243A= | CA1756897635 | ERICH1 | c.977-959T= (n.977-959T=) c.2136T= c.*328T= (n.*328T=) c.1442-959T= (n.1442-959T=) c.*1763T= (n.*1763T=) c.1457-959T= (n.1457-959T=) | |
8 | g.616243A>C | CA1756897636 | ERICH1 | c.977-959T>G (n.977-959T>G) c.2136T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.1442-959T>G (n.1442-959T>G) c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.1457-959T>G (n.1457-959T>G) | dbSNP |
8 | g.616243A>T | CA2685915306 | ERICH1 | c.977-959T>A (n.977-959T>A) c.2136T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.1442-959T>A (n.1442-959T>A) c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.1457-959T>A (n.1457-959T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616243_616244insGT | CA2685915307 | ERICH1 | c.977-960_977-959insAC (n.977-960_977-959insAC) c.2135_2136insAC c.*327_*328insAC (n.*327_*328insAC) c.1442-960_1442-959insAC (n.1442-960_1442-959insAC) c.*1762_*1763insAC (n.*1762_*1763insAC) c.1457-960_1457-959insAC (n.1457-960_1457-959insAC) | gnomAD v4 |
8 | g.616243_616244insTCACGT | CA2685915308 | ERICH1 | c.977-960_977-959insACGTGA (n.977-960_977-959insACGTGA) c.2135_2136insACGTGA c.*327_*328insACGTGA (n.*327_*328insACGTGA) c.1442-960_1442-959insACGTGA (n.1442-960_1442-959insACGTGA) c.*1762_*1763insACGTGA (n.*1762_*1763insACGTGA) c.1457-960_1457-959insACGTGA (n.1457-960_1457-959insACGTGA) | gnomAD v4 |
8 | g.616245T>C | CA170202435 | ERICH1 | c.977-961A>G (n.977-961A>G) c.2134A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.1442-961A>G (n.1442-961A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.1457-961A>G (n.1457-961A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.616245T= | CA1756897637 | ERICH1 | c.977-961A= (n.977-961A=) c.2134A= c.*326A= (n.*326A=) c.1442-961A= (n.1442-961A=) c.*1761A= (n.*1761A=) c.1457-961A= (n.1457-961A=) | |
8 | g.616246G>A | CA853937479 | ERICH1 | c.977-962C>T (n.977-962C>T) c.2133C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.1442-962C>T (n.1442-962C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.1457-962C>T (n.1457-962C>T) | dbSNP |
8 | g.616246G= | CA1756897638 | ERICH1 | c.977-962C= (n.977-962C=) c.2133C= c.*325C= (n.*325C=) c.1442-962C= (n.1442-962C=) c.*1760C= (n.*1760C=) c.1457-962C= (n.1457-962C=) | |
8 | g.616246G>T | CA2685915309 | ERICH1 | c.977-962C>A (n.977-962C>A) c.2133C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.1442-962C>A (n.1442-962C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.1457-962C>A (n.1457-962C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616247G>C | CA2685915311 | ERICH1 | c.977-963C>G (n.977-963C>G) c.2132C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.1442-963C>G (n.1442-963C>G) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.1457-963C>G (n.1457-963C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616247G>T | CA2685915310 | ERICH1 | c.977-963C>A (n.977-963C>A) c.2132C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.1442-963C>A (n.1442-963C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.1457-963C>A (n.1457-963C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616248T>C | CA2685915312 | ERICH1 | c.977-964A>G (n.977-964A>G) c.2131A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.1442-964A>G (n.1442-964A>G) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.1457-964A>G (n.1457-964A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616249G>A | CA1109509036 | ERICH1 | c.977-965C>T (n.977-965C>T) c.2130C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.1442-965C>T (n.1442-965C>T) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.1457-965C>T (n.1457-965C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616249G= | CA1756897639 | ERICH1 | c.977-965C= (n.977-965C=) c.2130C= c.*322C= (n.*322C=) c.1442-965C= (n.1442-965C=) c.*1757C= (n.*1757C=) c.1457-965C= (n.1457-965C=) | |
8 | g.616250T>G | CA2685915313 | ERICH1 | c.977-966A>C (n.977-966A>C) c.2129A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.1442-966A>C (n.1442-966A>C) c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.1457-966A>C (n.1457-966A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616252_616253del | CA2685915314 | ERICH1 | c.977-969_977-968del (n.977-969_977-968del) c.2126_2127del c.*318_*319del (n.*318_*319del) c.1442-969_1442-968del (n.1442-969_1442-968del) c.*1753_*1754del (n.*1753_*1754del) c.1457-969_1457-968del (n.1457-969_1457-968del) | gnomAD v4 |
8 | g.616253G>C | CA170202444 | ERICH1 | c.977-969C>G (n.977-969C>G) c.2126C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.1442-969C>G (n.1442-969C>G) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.1457-969C>G (n.1457-969C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616253G= | CA1756897640 | ERICH1 | c.977-969C= (n.977-969C=) c.2126C= c.*318C= (n.*318C=) c.1442-969C= (n.1442-969C=) c.*1753C= (n.*1753C=) c.1457-969C= (n.1457-969C=) | |
8 | g.616253G>T | CA1756897641 | ERICH1 | c.977-969C>A (n.977-969C>A) c.2126C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.1442-969C>A (n.1442-969C>A) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.1457-969C>A (n.1457-969C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.616253_616262del | CA2685915315 | ERICH1 | c.977-978_977-969del (n.977-978_977-969del) c.2117_2126del c.*309_*318del (n.*309_*318del) c.1442-978_1442-969del (n.1442-978_1442-969del) c.*1744_*1753del (n.*1744_*1753del) c.1457-978_1457-969del (n.1457-978_1457-969del) | gnomAD v4 |
8 | g.616254A>C | CA2685915316 | ERICH1 | c.977-970T>G (n.977-970T>G) c.2125T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.1442-970T>G (n.1442-970T>G) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.1457-970T>G (n.1457-970T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616255G>A | CA170202450 | ERICH1 | c.977-971C>T (n.977-971C>T) c.2124C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.1442-971C>T (n.1442-971C>T) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.1457-971C>T (n.1457-971C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616255G>C | CA2685915317 | ERICH1 | c.977-971C>G (n.977-971C>G) c.2124C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.1442-971C>G (n.1442-971C>G) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.1457-971C>G (n.1457-971C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616255G= | CA1756897642 | ERICH1 | c.977-971C= (n.977-971C=) c.2124C= c.*316C= (n.*316C=) c.1442-971C= (n.1442-971C=) c.*1751C= (n.*1751C=) c.1457-971C= (n.1457-971C=) | |
8 | g.616255G>T | CA170202457 | ERICH1 | c.977-971C>A (n.977-971C>A) c.2124C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.1442-971C>A (n.1442-971C>A) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.1457-971C>A (n.1457-971C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616256G>T | CA2685915318 | ERICH1 | c.977-972C>A (n.977-972C>A) c.2123C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.1442-972C>A (n.1442-972C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.1457-972C>A (n.1457-972C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616257C>A | CA2685915319 | ERICH1 | c.977-973G>T (n.977-973G>T) c.2122G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.1442-973G>T (n.1442-973G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.1457-973G>T (n.1457-973G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616258A>G | CA2685915320 | ERICH1 | c.977-974T>C (n.977-974T>C) c.2121T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.1442-974T>C (n.1442-974T>C) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.1457-974T>C (n.1457-974T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616260A>G | CA2685915321 | ERICH1 | c.977-976T>C (n.977-976T>C) c.2119T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.1442-976T>C (n.1442-976T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.1457-976T>C (n.1457-976T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616261_616262insGAAA | CA2685915322 | ERICH1 | c.977-978_977-977insTTTC (n.977-978_977-977insTTTC) c.2117_2118insTTTC c.*309_*310insTTTC (n.*309_*310insTTTC) c.1442-978_1442-977insTTTC (n.1442-978_1442-977insTTTC) c.*1744_*1745insTTTC (n.*1744_*1745insTTTC) c.1457-978_1457-977insTTTC (n.1457-978_1457-977insTTTC) | gnomAD v4 |
8 | g.616262A>G | CA2685915323 | ERICH1 | c.977-978T>C (n.977-978T>C) c.2117T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.1442-978T>C (n.1442-978T>C) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.1457-978T>C (n.1457-978T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616263T>C | CA1756897644 | ERICH1 | c.977-979A>G (n.977-979A>G) c.2116A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.1442-979A>G (n.1442-979A>G) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.1457-979A>G (n.1457-979A>G) | dbSNP |
8 | g.616263T= | CA1756897643 | ERICH1 | c.977-979A= (n.977-979A=) c.2116A= c.*308A= (n.*308A=) c.1442-979A= (n.1442-979A=) c.*1743A= (n.*1743A=) c.1457-979A= (n.1457-979A=) | |
8 | g.616264_616267del | CA2685915324 | ERICH1 | c.977-982_977-979del (n.977-982_977-979del) c.2113_2116del c.*305_*308del (n.*305_*308del) c.1442-982_1442-979del (n.1442-982_1442-979del) c.*1740_*1743del (n.*1740_*1743del) c.1457-982_1457-979del (n.1457-982_1457-979del) | gnomAD v4 |
8 | g.616265T>G | CA1756897645 | ERICH1 | c.977-981A>C (n.977-981A>C) c.2114A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.1442-981A>C (n.1442-981A>C) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.1457-981A>C (n.1457-981A>C) | dbSNP |
8 | g.616265T= | CA1756897646 | ERICH1 | c.977-981A= (n.977-981A=) c.2114A= c.*306A= (n.*306A=) c.1442-981A= (n.1442-981A=) c.*1741A= (n.*1741A=) c.1457-981A= (n.1457-981A=) | |
8 | g.616265_616266insGC | CA2685915325 | ERICH1 | c.977-982_977-981insGC (n.977-982_977-981insGC) c.2113_2114insGC c.*305_*306insGC (n.*305_*306insGC) c.1442-982_1442-981insGC (n.1442-982_1442-981insGC) c.*1740_*1741insGC (n.*1740_*1741insGC) c.1457-982_1457-981insGC (n.1457-982_1457-981insGC) | gnomAD v4 |
8 | g.616266T>C | CA170202480 | ERICH1 | c.977-982A>G (n.977-982A>G) c.2113A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.1442-982A>G (n.1442-982A>G) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.1457-982A>G (n.1457-982A>G) | dbSNP |
8 | g.616266T= | CA1756897647 | ERICH1 | c.977-982A= (n.977-982A=) c.2113A= c.*305A= (n.*305A=) c.1442-982A= (n.1442-982A=) c.*1740A= (n.*1740A=) c.1457-982A= (n.1457-982A=) | |
8 | g.616267T>C | CA1756897650 | ERICH1 | c.977-983A>G (n.977-983A>G) c.2112A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.1442-983A>G (n.1442-983A>G) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.1457-983A>G (n.1457-983A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.616267T>G | CA1756897649 | ERICH1 | c.977-983A>C (n.977-983A>C) c.2112A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.1442-983A>C (n.1442-983A>C) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.1457-983A>C (n.1457-983A>C) | dbSNP |
8 | g.616267T= | CA1756897648 | ERICH1 | c.977-983A= (n.977-983A=) c.2112A= c.*304A= (n.*304A=) c.1442-983A= (n.1442-983A=) c.*1739A= (n.*1739A=) c.1457-983A= (n.1457-983A=) | |
8 | g.616268G>C | CA170202488 | ERICH1 | c.977-984C>G (n.977-984C>G) c.2111C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.1442-984C>G (n.1442-984C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.1457-984C>G (n.1457-984C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616268G= | CA1756897651 | ERICH1 | c.977-984C= (n.977-984C=) c.2111C= c.*303C= (n.*303C=) c.1442-984C= (n.1442-984C=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.1457-984C= (n.1457-984C=) | |
8 | g.616268_616269insAAAAAA | CA2685915326 | ERICH1 | c.977-985_977-984insTTTTTT (n.977-985_977-984insTTTTTT) c.2110_2111insTTTTTT c.*302_*303insTTTTTT (n.*302_*303insTTTTTT) c.1442-985_1442-984insTTTTTT (n.1442-985_1442-984insTTTTTT) c.*1737_*1738insTTTTTT (n.*1737_*1738insTTTTTT) c.1457-985_1457-984insTTTTTT (n.1457-985_1457-984insTTTTTT) | gnomAD v4 |
8 | g.616272C>A | CA2685915327 | ERICH1 | c.977-988G>T (n.977-988G>T) c.2107G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.1442-988G>T (n.1442-988G>T) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.1457-988G>T (n.1457-988G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616272C= | CA1756897652 | ERICH1 | c.977-988G= (n.977-988G=) c.2107G= c.*299G= (n.*299G=) c.1442-988G= (n.1442-988G=) c.*1734G= (n.*1734G=) c.1457-988G= (n.1457-988G=) | |
8 | g.616272C>T | CA170202492 | ERICH1 | c.977-988G>A (n.977-988G>A) c.2107G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.1442-988G>A (n.1442-988G>A) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.1457-988G>A (n.1457-988G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616273G>A | CA170202504 | ERICH1 | c.977-989C>T (n.977-989C>T) c.2106C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.1442-989C>T (n.1442-989C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.1457-989C>T (n.1457-989C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616273G= | CA1756897653 | ERICH1 | c.977-989C= (n.977-989C=) c.2106C= c.*298C= (n.*298C=) c.1442-989C= (n.1442-989C=) c.*1733C= (n.*1733C=) c.1457-989C= (n.1457-989C=) | |
8 | g.616273G>T | CA2685915328 | ERICH1 | c.977-989C>A (n.977-989C>A) c.2106C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.1442-989C>A (n.1442-989C>A) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.1457-989C>A (n.1457-989C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616274T>C | CA170202513 | ERICH1 | c.977-990A>G (n.977-990A>G) c.2105A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.1442-990A>G (n.1442-990A>G) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.1457-990A>G (n.1457-990A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616274T= | CA1756897654 | ERICH1 | c.977-990A= (n.977-990A=) c.2105A= c.*297A= (n.*297A=) c.1442-990A= (n.1442-990A=) c.*1732A= (n.*1732A=) c.1457-990A= (n.1457-990A=) | |
8 | g.616275T>C | CA2685915329 | ERICH1 | c.977-991A>G (n.977-991A>G) c.2104A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.1442-991A>G (n.1442-991A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.1457-991A>G (n.1457-991A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616275T>G | CA1756897655 | ERICH1 | c.977-991A>C (n.977-991A>C) c.2104A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.1442-991A>C (n.1442-991A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.1457-991A>C (n.1457-991A>C) | dbSNP |
8 | g.616275T= | CA1756897656 | ERICH1 | c.977-991A= (n.977-991A=) c.2104A= c.*296A= (n.*296A=) c.1442-991A= (n.1442-991A=) c.*1731A= (n.*1731A=) c.1457-991A= (n.1457-991A=) | |
8 | g.616276G>A | CA2685915330 | ERICH1 | c.977-992C>T (n.977-992C>T) c.2103C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.1442-992C>T (n.1442-992C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.1457-992C>T (n.1457-992C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616276G>T | CA2685915331 | ERICH1 | c.977-992C>A (n.977-992C>A) c.2103C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.1442-992C>A (n.1442-992C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.1457-992C>A (n.1457-992C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616277C>A | CA2685915332 | ERICH1 | c.977-993G>T (n.977-993G>T) c.2102G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.1442-993G>T (n.1442-993G>T) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.1457-993G>T (n.1457-993G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616277C>T | CA2685915333 | ERICH1 | c.977-993G>A (n.977-993G>A) c.2102G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.1442-993G>A (n.1442-993G>A) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.1457-993G>A (n.1457-993G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616278A>G | CA2685915334 | ERICH1 | c.977-994T>C (n.977-994T>C) c.2101T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.1442-994T>C (n.1442-994T>C) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.1457-994T>C (n.1457-994T>C) | gnomAD v4 |