Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.616172G>ACA1756897595ERICH1c.977-888C>T (n.977-888C>T)
c.2207C>T
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c.1442-888C>T (n.1442-888C>T)
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c.1457-888C>T (n.1457-888C>T)
dbSNP
8g.616172G>CCA1756897593ERICH1c.977-888C>G (n.977-888C>G)
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dbSNP gnomAD v4
8g.616172G=CA1756897594ERICH1c.977-888C= (n.977-888C=)
c.2207C=
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8g.616172G>TCA2778691743ERICH1c.977-888C>A (n.977-888C>A)
c.2207C>A
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8g.616173G>ACA12824868ERICH1c.977-889C>T (n.977-889C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.616173G=CA1756897596ERICH1c.977-889C= (n.977-889C=)
c.2206C=
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c.*1833C= (n.*1833C=)
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8g.616173G>TCA853937430ERICH1c.977-889C>A (n.977-889C>A)
c.2206C>A
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dbSNP
8g.616174G>ACA2685915233ERICH1c.977-890C>T (n.977-890C>T)
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gnomAD v4
8g.616174G>TCA2685915234ERICH1c.977-890C>A (n.977-890C>A)
c.2205C>A
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c.1457-890C>A (n.1457-890C>A)
gnomAD v4
8g.616175T>ACA2685915235ERICH1c.977-891A>T (n.977-891A>T)
c.2204A>T
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c.1457-891A>T (n.1457-891A>T)
gnomAD v4
8g.616175T>CCA2685915236ERICH1c.977-891A>G (n.977-891A>G)
c.2204A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.1442-891A>G (n.1442-891A>G)
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
c.1457-891A>G (n.1457-891A>G)
gnomAD v4
8g.616175T>GCA2685915237ERICH1c.977-891A>C (n.977-891A>C)
c.2204A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.1442-891A>C (n.1442-891A>C)
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
c.1457-891A>C (n.1457-891A>C)
gnomAD v4
8g.616176A>GCA2685915238ERICH1c.977-892T>C (n.977-892T>C)
c.2203T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.1442-892T>C (n.1442-892T>C)
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
c.1457-892T>C (n.1457-892T>C)
gnomAD v4
8g.616177C>ACA2685915239ERICH1c.977-893G>T (n.977-893G>T)
c.2202G>T
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c.1457-893G>T (n.1457-893G>T)
gnomAD v4
8g.616177C=CA1756897597ERICH1c.977-893G= (n.977-893G=)
c.2202G=
c.*394G= (n.*394G=)
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c.*1829G= (n.*1829G=)
c.1457-893G= (n.1457-893G=)
8g.616177C>GCA579237451ERICH1c.977-893G>C (n.977-893G>C)
c.2202G>C
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c.1457-893G>C (n.1457-893G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616177C>TCA170202381ERICH1c.977-893G>A (n.977-893G>A)
c.2202G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.1442-893G>A (n.1442-893G>A)
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
c.1457-893G>A (n.1457-893G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.616178A>GCA2685915240ERICH1c.977-894T>C (n.977-894T>C)
c.2201T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.1442-894T>C (n.1442-894T>C)
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
c.1457-894T>C (n.1457-894T>C)
gnomAD v4
8g.616179C>ACA2685915242ERICH1c.977-895G>T (n.977-895G>T)
c.2200G>T
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c.1457-895G>T (n.1457-895G>T)
gnomAD v4
8g.616179C=CA1756897598ERICH1c.977-895G= (n.977-895G=)
c.2200G=
c.*392G= (n.*392G=)
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c.*1827G= (n.*1827G=)
c.1457-895G= (n.1457-895G=)
8g.616179C>GCA2685915241ERICH1c.977-895G>C (n.977-895G>C)
c.2200G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.1442-895G>C (n.1442-895G>C)
c.*1827G>C (n.*1827G>C)
c.1457-895G>C (n.1457-895G>C)
gnomAD v4
8g.616179C>TCA1756897599ERICH1c.977-895G>A (n.977-895G>A)
c.2200G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.1442-895G>A (n.1442-895G>A)
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
c.1457-895G>A (n.1457-895G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.616180C>ACA2685915243ERICH1c.977-896G>T (n.977-896G>T)
c.2199G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.1442-896G>T (n.1442-896G>T)
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
c.1457-896G>T (n.1457-896G>T)
gnomAD v4
8g.616180C>TCA2685915244ERICH1c.977-896G>A (n.977-896G>A)
c.2199G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.1442-896G>A (n.1442-896G>A)
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
c.1457-896G>A (n.1457-896G>A)
gnomAD v4
8g.616181T>ACA2685915245ERICH1c.977-897A>T (n.977-897A>T)
c.2198A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.1442-897A>T (n.1442-897A>T)
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.1457-897A>T (n.1457-897A>T)
gnomAD v4
8g.616181T>CCA652124935ERICH1c.977-897A>G (n.977-897A>G)
c.2198A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.1442-897A>G (n.1442-897A>G)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.1457-897A>G (n.1457-897A>G)
COSMIC
8g.616182T>GCA2685915246ERICH1c.977-898A>C (n.977-898A>C)
c.2197A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.1442-898A>C (n.1442-898A>C)
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
c.1457-898A>C (n.1457-898A>C)
gnomAD v4
8g.616183A=CA1756897600ERICH1c.977-899T= (n.977-899T=)
c.2196T=
c.*388T= (n.*388T=)
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c.*1823T= (n.*1823T=)
c.1457-899T= (n.1457-899T=)
8g.616183A>GCA2685915247ERICH1c.977-899T>C (n.977-899T>C)
c.2196T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.1442-899T>C (n.1442-899T>C)
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
c.1457-899T>C (n.1457-899T>C)
gnomAD v4
8g.616183A>TCA579237453ERICH1c.977-899T>A (n.977-899T>A)
c.2196T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.1442-899T>A (n.1442-899T>A)
c.*1823T>A (n.*1823T>A)
c.1457-899T>A (n.1457-899T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616184A>CCA2685915248ERICH1c.977-900T>G (n.977-900T>G)
c.2195T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.1442-900T>G (n.1442-900T>G)
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
c.1457-900T>G (n.1457-900T>G)
gnomAD v4
8g.616184A>TCA2685915249ERICH1c.977-900T>A (n.977-900T>A)
c.2195T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.1442-900T>A (n.1442-900T>A)
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
c.1457-900T>A (n.1457-900T>A)
gnomAD v4
8g.616185A>GCA2685915250ERICH1c.977-901T>C (n.977-901T>C)
c.2194T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.1442-901T>C (n.1442-901T>C)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.1457-901T>C (n.1457-901T>C)
gnomAD v4
8g.616186G>ACA1756897602ERICH1c.977-902C>T (n.977-902C>T)
c.2193C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.1442-902C>T (n.1442-902C>T)
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.1457-902C>T (n.1457-902C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.616186G>CCA1109508988ERICH1c.977-902C>G (n.977-902C>G)
c.2193C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.1442-902C>G (n.1442-902C>G)
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.1457-902C>G (n.1457-902C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616186G=CA1756897601ERICH1c.977-902C= (n.977-902C=)
c.2193C=
c.*385C= (n.*385C=)
c.1442-902C= (n.1442-902C=)
c.*1820C= (n.*1820C=)
c.1457-902C= (n.1457-902C=)
8g.616186G>TCA2685915251ERICH1c.977-902C>A (n.977-902C>A)
c.2193C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.1442-902C>A (n.1442-902C>A)
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.1457-902C>A (n.1457-902C>A)
gnomAD v4
8g.616187A>TCA2685915252ERICH1c.977-903T>A (n.977-903T>A)
c.2192T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.1442-903T>A (n.1442-903T>A)
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
c.1457-903T>A (n.1457-903T>A)
gnomAD v4
8g.616191T>GCA853937436ERICH1c.977-907A>C (n.977-907A>C)
c.2188A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.1442-907A>C (n.1442-907A>C)
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
c.1457-907A>C (n.1457-907A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.616191T=CA1756897603ERICH1c.977-907A= (n.977-907A=)
c.2188A=
c.*380A= (n.*380A=)
c.1442-907A= (n.1442-907A=)
c.*1815A= (n.*1815A=)
c.1457-907A= (n.1457-907A=)
8g.616192C>ACA2685915253ERICH1c.977-908G>T (n.977-908G>T)
c.2187G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.1442-908G>T (n.1442-908G>T)
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
c.1457-908G>T (n.1457-908G>T)
gnomAD v4
8g.616193C>ACA2685915254ERICH1c.977-909G>T (n.977-909G>T)
c.2186G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.1442-909G>T (n.1442-909G>T)
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
c.1457-909G>T (n.1457-909G>T)
gnomAD v4
8g.616193C=CA1756897604ERICH1c.977-909G= (n.977-909G=)
c.2186G=
c.*378G= (n.*378G=)
c.1442-909G= (n.1442-909G=)
c.*1813G= (n.*1813G=)
c.1457-909G= (n.1457-909G=)
8g.616193C>TCA579237456ERICH1c.977-909G>A (n.977-909G>A)
c.2186G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.1442-909G>A (n.1442-909G>A)
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
c.1457-909G>A (n.1457-909G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616194G>ACA170202382ERICH1c.977-910C>T (n.977-910C>T)
c.2185C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.1442-910C>T (n.1442-910C>T)
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.1457-910C>T (n.1457-910C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616194G=CA1756897605ERICH1c.977-910C= (n.977-910C=)
c.2185C=
c.*377C= (n.*377C=)
c.1442-910C= (n.1442-910C=)
c.*1812C= (n.*1812C=)
c.1457-910C= (n.1457-910C=)
8g.616194G>TCA2685915255ERICH1c.977-910C>A (n.977-910C>A)
c.2185C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.1442-910C>A (n.1442-910C>A)
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.1457-910C>A (n.1457-910C>A)
gnomAD v4
8g.616195T>GCA2685915256ERICH1c.977-911A>C (n.977-911A>C)
c.2184A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.1442-911A>C (n.1442-911A>C)
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.1457-911A>C (n.1457-911A>C)
gnomAD v4
8g.616196A=CA1756897606ERICH1c.977-912T= (n.977-912T=)
c.2183T=
c.*375T= (n.*375T=)
c.1442-912T= (n.1442-912T=)
c.*1810T= (n.*1810T=)
c.1457-912T= (n.1457-912T=)
8g.616196A>CCA1756897607ERICH1c.977-912T>G (n.977-912T>G)
c.2183T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.1442-912T>G (n.1442-912T>G)
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
c.1457-912T>G (n.1457-912T>G)
dbSNP
8g.616197A>CCA2685915257ERICH1c.977-913T>G (n.977-913T>G)
c.2182T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.1442-913T>G (n.1442-913T>G)
c.*1809T>G (n.*1809T>G)
c.1457-913T>G (n.1457-913T>G)
gnomAD v4
8g.616197_616198delinsACCA1756897608ERICH1c.977-914_977-913delinsGT (n.977-914_977-913delinsGT)
c.2181_2182delinsGT
c.*373_*374delinsGT (n.*373_*374delinsGT)
c.1442-914_1442-913delinsGT (n.1442-914_1442-913delinsGT)
c.*1808_*1809delinsGT (n.*1808_*1809delinsGT)
c.1457-914_1457-913delinsGT (n.1457-914_1457-913delinsGT)
8g.616198C>ACA170202384ERICH1c.977-914G>T (n.977-914G>T)
c.2181G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.1442-914G>T (n.1442-914G>T)
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
c.1457-914G>T (n.1457-914G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616198C=CA1756897609ERICH1c.977-914G= (n.977-914G=)
c.2181G=
c.*373G= (n.*373G=)
c.1442-914G= (n.1442-914G=)
c.*1808G= (n.*1808G=)
c.1457-914G= (n.1457-914G=)
8g.616198C>GCA170202385ERICH1c.977-914G>C (n.977-914G>C)
c.2181G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.1442-914G>C (n.1442-914G>C)
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
c.1457-914G>C (n.1457-914G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616198C>TCA2685915258ERICH1c.977-914G>A (n.977-914G>A)
c.2181G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.1442-914G>A (n.1442-914G>A)
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
c.1457-914G>A (n.1457-914G>A)
gnomAD v4
8g.616199delCA853937447ERICH1c.977-914del (n.977-914del)
c.2181del
c.*373del (n.*373del)
c.1442-914del (n.1442-914del)
c.*1808del (n.*1808del)
c.1457-914del (n.1457-914del)
dbSNP
8g.616199C>ACA2685915259ERICH1c.977-915G>T (n.977-915G>T)
c.2180G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.1442-915G>T (n.1442-915G>T)
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
c.1457-915G>T (n.1457-915G>T)
gnomAD v4
8g.616199C=CA1756897610ERICH1c.977-915G= (n.977-915G=)
c.2180G=
c.*372G= (n.*372G=)
c.1442-915G= (n.1442-915G=)
c.*1807G= (n.*1807G=)
c.1457-915G= (n.1457-915G=)
8g.616199C>GCA170202391ERICH1c.977-915G>C (n.977-915G>C)
c.2180G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.1442-915G>C (n.1442-915G>C)
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
c.1457-915G>C (n.1457-915G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.616199C>TCA2685915260ERICH1c.977-915G>A (n.977-915G>A)
c.2180G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.1442-915G>A (n.1442-915G>A)
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
c.1457-915G>A (n.1457-915G>A)
gnomAD v4
8g.616200T>ACA170202400ERICH1c.977-916A>T (n.977-916A>T)
c.2179A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.1442-916A>T (n.1442-916A>T)
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.1457-916A>T (n.1457-916A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616200T=CA1756897611ERICH1c.977-916A= (n.977-916A=)
c.2179A=
c.*371A= (n.*371A=)
c.1442-916A= (n.1442-916A=)
c.*1806A= (n.*1806A=)
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8g.616201G>CCA2778691744ERICH1c.977-917C>G (n.977-917C>G)
c.2178C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.1442-917C>G (n.1442-917C>G)
c.*1805C>G (n.*1805C>G)
c.1457-917C>G (n.1457-917C>G)
8g.616201G>TCA2685915261ERICH1c.977-917C>A (n.977-917C>A)
c.2178C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.1442-917C>A (n.1442-917C>A)
c.*1805C>A (n.*1805C>A)
c.1457-917C>A (n.1457-917C>A)
gnomAD v4
8g.616202A>CCA2685915262ERICH1c.977-918T>G (n.977-918T>G)
c.2177T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.1442-918T>G (n.1442-918T>G)
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
c.1457-918T>G (n.1457-918T>G)
gnomAD v4
8g.616202A>GCA2685915263ERICH1c.977-918T>C (n.977-918T>C)
c.2177T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1442-918T>C (n.1442-918T>C)
c.*1804T>C (n.*1804T>C)
c.1457-918T>C (n.1457-918T>C)
gnomAD v4
8g.616203A=CA1756897612ERICH1c.977-919T= (n.977-919T=)
c.2176T=
c.*368T= (n.*368T=)
c.1442-919T= (n.1442-919T=)
c.*1803T= (n.*1803T=)
c.1457-919T= (n.1457-919T=)
8g.616203A>GCA2685915264ERICH1c.977-919T>C (n.977-919T>C)
c.2176T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.1442-919T>C (n.1442-919T>C)
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
c.1457-919T>C (n.1457-919T>C)
gnomAD v4
8g.616203A>TCA853937454ERICH1c.977-919T>A (n.977-919T>A)
c.2176T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.1442-919T>A (n.1442-919T>A)
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
c.1457-919T>A (n.1457-919T>A)
dbSNP
8g.616205A>CCA2685915265ERICH1c.977-921T>G (n.977-921T>G)
c.2174T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.1442-921T>G (n.1442-921T>G)
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
c.1457-921T>G (n.1457-921T>G)
gnomAD v4
8g.616206G>ACA2685915266ERICH1c.977-922C>T (n.977-922C>T)
c.2173C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.1442-922C>T (n.1442-922C>T)
c.*1800C>T (n.*1800C>T)
c.1457-922C>T (n.1457-922C>T)
gnomAD v4
8g.616206G>TCA2685915267ERICH1c.977-922C>A (n.977-922C>A)
c.2173C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.1442-922C>A (n.1442-922C>A)
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
c.1457-922C>A (n.1457-922C>A)
gnomAD v4
8g.616207T>ACA2580789156ERICH1c.977-923A>T (n.977-923A>T)
c.2172A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.1442-923A>T (n.1442-923A>T)
c.*1799A>T (n.*1799A>T)
c.1457-923A>T (n.1457-923A>T)
8g.616207T>CCA170202407ERICH1c.977-923A>G (n.977-923A>G)
c.2172A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.1442-923A>G (n.1442-923A>G)
c.*1799A>G (n.*1799A>G)
c.1457-923A>G (n.1457-923A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616207T>GCA2580789157ERICH1c.977-923A>C (n.977-923A>C)
c.2172A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.1442-923A>C (n.1442-923A>C)
c.*1799A>C (n.*1799A>C)
c.1457-923A>C (n.1457-923A>C)
gnomAD v4
8g.616207T=CA1756897613ERICH1c.977-923A= (n.977-923A=)
c.2172A=
c.*364A= (n.*364A=)
c.1442-923A= (n.1442-923A=)
c.*1799A= (n.*1799A=)
c.1457-923A= (n.1457-923A=)
8g.616208G>ACA853937457ERICH1c.977-924C>T (n.977-924C>T)
c.2171C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.1442-924C>T (n.1442-924C>T)
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
c.1457-924C>T (n.1457-924C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616208G>CCA2685915268ERICH1c.977-924C>G (n.977-924C>G)
c.2171C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.1442-924C>G (n.1442-924C>G)
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
c.1457-924C>G (n.1457-924C>G)
gnomAD v4
8g.616208G=CA1756897614ERICH1c.977-924C= (n.977-924C=)
c.2171C=
c.*363C= (n.*363C=)
c.1442-924C= (n.1442-924C=)
c.*1798C= (n.*1798C=)
c.1457-924C= (n.1457-924C=)
8g.616210A=CA1756897615ERICH1c.977-926T= (n.977-926T=)
c.2169T=
c.*361T= (n.*361T=)
c.1442-926T= (n.1442-926T=)
c.*1796T= (n.*1796T=)
c.1457-926T= (n.1457-926T=)
8g.616210A>TCA1756897616ERICH1c.977-926T>A (n.977-926T>A)
c.2169T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.1442-926T>A (n.1442-926T>A)
c.*1796T>A (n.*1796T>A)
c.1457-926T>A (n.1457-926T>A)
dbSNP
8g.616211G>CCA170202412ERICH1c.977-927C>G (n.977-927C>G)
c.2168C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.1442-927C>G (n.1442-927C>G)
c.*1795C>G (n.*1795C>G)
c.1457-927C>G (n.1457-927C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.616211G=CA1756897617ERICH1c.977-927C= (n.977-927C=)
c.2168C=
c.*360C= (n.*360C=)
c.1442-927C= (n.1442-927C=)
c.*1795C= (n.*1795C=)
c.1457-927C= (n.1457-927C=)
8g.616211G>TCA2685915269ERICH1c.977-927C>A (n.977-927C>A)
c.2168C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.1442-927C>A (n.1442-927C>A)
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
c.1457-927C>A (n.1457-927C>A)
gnomAD v4
8g.616212T>CCA2685915270ERICH1c.977-928A>G (n.977-928A>G)
c.2167A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.1442-928A>G (n.1442-928A>G)
c.*1794A>G (n.*1794A>G)
c.1457-928A>G (n.1457-928A>G)
gnomAD v4
8g.616213C>ACA2685915271ERICH1c.977-929G>T (n.977-929G>T)
c.2166G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.1442-929G>T (n.1442-929G>T)
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
c.1457-929G>T (n.1457-929G>T)
gnomAD v4
8g.616213C=CA1756897618ERICH1c.977-929G= (n.977-929G=)
c.2166G=
c.*358G= (n.*358G=)
c.1442-929G= (n.1442-929G=)
c.*1793G= (n.*1793G=)
c.1457-929G= (n.1457-929G=)
8g.616213C>TCA1109509006ERICH1c.977-929G>A (n.977-929G>A)
c.2166G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.1442-929G>A (n.1442-929G>A)
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
c.1457-929G>A (n.1457-929G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616215C=CA1756897619ERICH1c.977-931G= (n.977-931G=)
c.2164G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.1442-931G= (n.1442-931G=)
c.*1791G= (n.*1791G=)
c.1457-931G= (n.1457-931G=)
8g.616215C>TCA579237457ERICH1c.977-931G>A (n.977-931G>A)
c.2164G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1442-931G>A (n.1442-931G>A)
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.1457-931G>A (n.1457-931G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616216A=CA1756897620ERICH1c.977-932T= (n.977-932T=)
c.2163T=
c.*355T= (n.*355T=)
c.1442-932T= (n.1442-932T=)
c.*1790T= (n.*1790T=)
c.1457-932T= (n.1457-932T=)
8g.616216A>GCA1756897621ERICH1c.977-932T>C (n.977-932T>C)
c.2163T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.1442-932T>C (n.1442-932T>C)
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
c.1457-932T>C (n.1457-932T>C)
dbSNP
8g.616217T>CCA2503982818ERICH1c.977-933A>G (n.977-933A>G)
c.2162A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.1442-933A>G (n.1442-933A>G)
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.1457-933A>G (n.1457-933A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.616217T>GCA2685915272ERICH1c.977-933A>C (n.977-933A>C)
c.2162A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.1442-933A>C (n.1442-933A>C)
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.1457-933A>C (n.1457-933A>C)
gnomAD v4
8g.616218A=CA1756897622ERICH1c.977-934T= (n.977-934T=)
c.2161T=
c.*353T= (n.*353T=)
c.1442-934T= (n.1442-934T=)
c.*1788T= (n.*1788T=)
c.1457-934T= (n.1457-934T=)
8g.616218A>CCA170202413ERICH1c.977-934T>G (n.977-934T>G)
c.2161T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.1442-934T>G (n.1442-934T>G)
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
c.1457-934T>G (n.1457-934T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616218A>GCA2685915273ERICH1c.977-934T>C (n.977-934T>C)
c.2161T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.1442-934T>C (n.1442-934T>C)
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
c.1457-934T>C (n.1457-934T>C)
gnomAD v4
8g.616218A>TCA170202414ERICH1c.977-934T>A (n.977-934T>A)
c.2161T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.1442-934T>A (n.1442-934T>A)
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
c.1457-934T>A (n.1457-934T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616220G>CCA2685915274ERICH1c.977-936C>G (n.977-936C>G)
c.2159C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.1442-936C>G (n.1442-936C>G)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.1457-936C>G (n.1457-936C>G)
gnomAD v4
8g.616221C>ACA2685915275ERICH1c.977-937G>T (n.977-937G>T)
c.2158G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.1442-937G>T (n.1442-937G>T)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.1457-937G>T (n.1457-937G>T)
gnomAD v4
8g.616222C>ACA2685915276ERICH1c.977-938G>T (n.977-938G>T)
c.2157G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.1442-938G>T (n.1442-938G>T)
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
c.1457-938G>T (n.1457-938G>T)
gnomAD v4
8g.616222C>TCA2716233587ERICH1c.977-938G>A (n.977-938G>A)
c.2157G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.1442-938G>A (n.1442-938G>A)
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
c.1457-938G>A (n.1457-938G>A)
dbSNP
8g.616223C>ACA2685915277ERICH1c.977-939G>T (n.977-939G>T)
c.2156G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.1442-939G>T (n.1442-939G>T)
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
c.1457-939G>T (n.1457-939G>T)
gnomAD v4
8g.616224A=CA1756897623ERICH1c.977-940T= (n.977-940T=)
c.2155T=
c.*347T= (n.*347T=)
c.1442-940T= (n.1442-940T=)
c.*1782T= (n.*1782T=)
c.1457-940T= (n.1457-940T=)
8g.616224A>GCA1756897624ERICH1c.977-940T>C (n.977-940T>C)
c.2155T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.1442-940T>C (n.1442-940T>C)
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
c.1457-940T>C (n.1457-940T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.616225C>ACA579237458ERICH1c.977-941G>T (n.977-941G>T)
c.2154G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.1442-941G>T (n.1442-941G>T)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.1457-941G>T (n.1457-941G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616225C=CA1756897625ERICH1c.977-941G= (n.977-941G=)
c.2154G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.1442-941G= (n.1442-941G=)
c.*1781G= (n.*1781G=)
c.1457-941G= (n.1457-941G=)
8g.616225C>TCA853937462ERICH1c.977-941G>A (n.977-941G>A)
c.2154G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.1442-941G>A (n.1442-941G>A)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.1457-941G>A (n.1457-941G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616226G>ACA853937464ERICH1c.977-942C>T (n.977-942C>T)
c.2153C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.1442-942C>T (n.1442-942C>T)
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.1457-942C>T (n.1457-942C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616226G>CCA853937466ERICH1c.977-942C>G (n.977-942C>G)
c.2153C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.1442-942C>G (n.1442-942C>G)
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.1457-942C>G (n.1457-942C>G)
dbSNP
8g.616226G=CA1756897626ERICH1c.977-942C= (n.977-942C=)
c.2153C=
c.*345C= (n.*345C=)
c.1442-942C= (n.1442-942C=)
c.*1780C= (n.*1780C=)
c.1457-942C= (n.1457-942C=)
8g.616226G>TCA853937468ERICH1c.977-942C>A (n.977-942C>A)
c.2153C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.1442-942C>A (n.1442-942C>A)
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.1457-942C>A (n.1457-942C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616228G>CCA170202421ERICH1c.977-944C>G (n.977-944C>G)
c.2151C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.1442-944C>G (n.1442-944C>G)
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
c.1457-944C>G (n.1457-944C>G)
dbSNP
8g.616228G=CA1756897627ERICH1c.977-944C= (n.977-944C=)
c.2151C=
c.*343C= (n.*343C=)
c.1442-944C= (n.1442-944C=)
c.*1778C= (n.*1778C=)
c.1457-944C= (n.1457-944C=)
8g.616228G>TCA2685915278ERICH1c.977-944C>A (n.977-944C>A)
c.2151C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.1442-944C>A (n.1442-944C>A)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.1457-944C>A (n.1457-944C>A)
gnomAD v4
8g.616228_616229insACCA2685915283ERICH1c.977-945_977-944insGT (n.977-945_977-944insGT)
c.2150_2151insGT
c.*342_*343insGT (n.*342_*343insGT)
c.1442-945_1442-944insGT (n.1442-945_1442-944insGT)
c.*1777_*1778insGT (n.*1777_*1778insGT)
c.1457-945_1457-944insGT (n.1457-945_1457-944insGT)
gnomAD v4
8g.616228_616229insACACA2685915282ERICH1c.977-945_977-944insTGT (n.977-945_977-944insTGT)
c.2150_2151insTGT
c.*342_*343insTGT (n.*342_*343insTGT)
c.1442-945_1442-944insTGT (n.1442-945_1442-944insTGT)
c.*1777_*1778insTGT (n.*1777_*1778insTGT)
c.1457-945_1457-944insTGT (n.1457-945_1457-944insTGT)
gnomAD v4
8g.616229T>ACA2685915280ERICH1c.977-945A>T (n.977-945A>T)
c.2150A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.1442-945A>T (n.1442-945A>T)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.1457-945A>T (n.1457-945A>T)
gnomAD v4
8g.616229T>CCA853937470ERICH1c.977-945A>G (n.977-945A>G)
c.2150A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.1442-945A>G (n.1442-945A>G)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.1457-945A>G (n.1457-945A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616229T>GCA2685915279ERICH1c.977-945A>C (n.977-945A>C)
c.2150A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.1442-945A>C (n.1442-945A>C)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.1457-945A>C (n.1457-945A>C)
gnomAD v4
8g.616229T=CA1756897628ERICH1c.977-945A= (n.977-945A=)
c.2150A=
c.*342A= (n.*342A=)
c.1442-945A= (n.1442-945A=)
c.*1777A= (n.*1777A=)
c.1457-945A= (n.1457-945A=)
8g.616230_616231delCA2685915284ERICH1c.977-946_977-945del (n.977-946_977-945del)
c.2149_2150del
c.*341_*342del (n.*341_*342del)
c.1442-946_1442-945del (n.1442-946_1442-945del)
c.*1776_*1777del (n.*1776_*1777del)
c.1457-946_1457-945del (n.1457-946_1457-945del)
gnomAD v4
8g.616230_616233delCA2685915281ERICH1c.977-948_977-945del (n.977-948_977-945del)
c.2147_2150del
c.*339_*342del (n.*339_*342del)
c.1442-948_1442-945del (n.1442-948_1442-945del)
c.*1774_*1777del (n.*1774_*1777del)
c.1457-948_1457-945del (n.1457-948_1457-945del)
gnomAD v4
8g.616230T>CCA2685915285ERICH1c.977-946A>G (n.977-946A>G)
c.2149A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.1442-946A>G (n.1442-946A>G)
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
c.1457-946A>G (n.1457-946A>G)
gnomAD v4
8g.616231T>ACA2685915287ERICH1c.977-947A>T (n.977-947A>T)
c.2148A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.1442-947A>T (n.1442-947A>T)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.1457-947A>T (n.1457-947A>T)
gnomAD v4
8g.616234_616235delCA2685915286ERICH1c.977-948_977-947del (n.977-948_977-947del)
c.2147_2148del
c.*339_*340del (n.*339_*340del)
c.1442-948_1442-947del (n.1442-948_1442-947del)
c.*1774_*1775del (n.*1774_*1775del)
c.1457-948_1457-947del (n.1457-948_1457-947del)
gnomAD v4
8g.616232C>ACA2685915288ERICH1c.977-948G>T (n.977-948G>T)
c.2147G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.1442-948G>T (n.1442-948G>T)
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
c.1457-948G>T (n.1457-948G>T)
gnomAD v4
8g.616232C>GCA2685915289ERICH1c.977-948G>C (n.977-948G>C)
c.2147G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.1442-948G>C (n.1442-948G>C)
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
c.1457-948G>C (n.1457-948G>C)
gnomAD v4
8g.616232C>TCA2685915290ERICH1c.977-948G>A (n.977-948G>A)
c.2147G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.1442-948G>A (n.1442-948G>A)
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
c.1457-948G>A (n.1457-948G>A)
gnomAD v4
8g.616233T>ACA2685915291ERICH1c.977-949A>T (n.977-949A>T)
c.2146A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.1442-949A>T (n.1442-949A>T)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.1457-949A>T (n.1457-949A>T)
gnomAD v4
8g.616233T>CCA2685915292ERICH1c.977-949A>G (n.977-949A>G)
c.2146A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.1442-949A>G (n.1442-949A>G)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.1457-949A>G (n.1457-949A>G)
gnomAD v4
8g.616233_616234insAACA2685915293ERICH1c.977-950_977-949insTT (n.977-950_977-949insTT)
c.2145_2146insTT
c.*337_*338insTT (n.*337_*338insTT)
c.1442-950_1442-949insTT (n.1442-950_1442-949insTT)
c.*1772_*1773insTT (n.*1772_*1773insTT)
c.1457-950_1457-949insTT (n.1457-950_1457-949insTT)
gnomAD v4
8g.616234C>ACA2685915294ERICH1c.977-950G>T (n.977-950G>T)
c.2145G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.1442-950G>T (n.1442-950G>T)
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.1457-950G>T (n.1457-950G>T)
gnomAD v4
8g.616234C=CA1756897629ERICH1c.977-950G= (n.977-950G=)
c.2145G=
c.*337G= (n.*337G=)
c.1442-950G= (n.1442-950G=)
c.*1772G= (n.*1772G=)
c.1457-950G= (n.1457-950G=)
8g.616234C>GCA579237460ERICH1c.977-950G>C (n.977-950G>C)
c.2145G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.1442-950G>C (n.1442-950G>C)
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.1457-950G>C (n.1457-950G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616234C>TCA2716044662ERICH1c.977-950G>A (n.977-950G>A)
c.2145G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.1442-950G>A (n.1442-950G>A)
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.1457-950G>A (n.1457-950G>A)
dbSNP
8g.616235delCA2685915296ERICH1c.977-951del (n.977-951del)
c.2144del
c.*336del (n.*336del)
c.1442-951del (n.1442-951del)
c.*1771del (n.*1771del)
c.1457-951del (n.1457-951del)
gnomAD v4
8g.616235T>ACA2685915297ERICH1c.977-951A>T (n.977-951A>T)
c.2144A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.1442-951A>T (n.1442-951A>T)
c.*1771A>T (n.*1771A>T)
c.1457-951A>T (n.1457-951A>T)
gnomAD v4
8g.616235T>CCA1756897631ERICH1c.977-951A>G (n.977-951A>G)
c.2144A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.1442-951A>G (n.1442-951A>G)
c.*1771A>G (n.*1771A>G)
c.1457-951A>G (n.1457-951A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.616235T>GCA2685915295ERICH1c.977-951A>C (n.977-951A>C)
c.2144A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.1442-951A>C (n.1442-951A>C)
c.*1771A>C (n.*1771A>C)
c.1457-951A>C (n.1457-951A>C)
gnomAD v4
8g.616235T=CA1756897630ERICH1c.977-951A= (n.977-951A=)
c.2144A=
c.*336A= (n.*336A=)
c.1442-951A= (n.1442-951A=)
c.*1771A= (n.*1771A=)
c.1457-951A= (n.1457-951A=)
8g.616236G>ACA2685915298ERICH1c.977-952C>T (n.977-952C>T)
c.2143C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.1442-952C>T (n.1442-952C>T)
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
c.1457-952C>T (n.1457-952C>T)
gnomAD v4
8g.616236G>CCA2685915299ERICH1c.977-952C>G (n.977-952C>G)
c.2143C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.1442-952C>G (n.1442-952C>G)
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
c.1457-952C>G (n.1457-952C>G)
gnomAD v4
8g.616236G>TCA2685915300ERICH1c.977-952C>A (n.977-952C>A)
c.2143C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.1442-952C>A (n.1442-952C>A)
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
c.1457-952C>A (n.1457-952C>A)
gnomAD v4
8g.616237delCA2685915301ERICH1c.977-953del (n.977-953del)
c.2142del
c.*334del (n.*334del)
c.1442-953del (n.1442-953del)
c.*1769del (n.*1769del)
c.1457-953del (n.1457-953del)
gnomAD v4
8g.616237T>CCA170202424ERICH1c.977-953A>G (n.977-953A>G)
c.2142A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.1442-953A>G (n.1442-953A>G)
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
c.1457-953A>G (n.1457-953A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616237T>GCA2685915302ERICH1c.977-953A>C (n.977-953A>C)
c.2142A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.1442-953A>C (n.1442-953A>C)
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
c.1457-953A>C (n.1457-953A>C)
gnomAD v4
8g.616237T=CA1756897632ERICH1c.977-953A= (n.977-953A=)
c.2142A=
c.*334A= (n.*334A=)
c.1442-953A= (n.1442-953A=)
c.*1769A= (n.*1769A=)
c.1457-953A= (n.1457-953A=)
8g.616238G>ACA1109509035ERICH1c.977-954C>T (n.977-954C>T)
c.2141C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.1442-954C>T (n.1442-954C>T)
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
c.1457-954C>T (n.1457-954C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616238G=CA1756897633ERICH1c.977-954C= (n.977-954C=)
c.2141C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.1442-954C= (n.1442-954C=)
c.*1768C= (n.*1768C=)
c.1457-954C= (n.1457-954C=)
8g.616238G>TCA2685915303ERICH1c.977-954C>A (n.977-954C>A)
c.2141C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.1442-954C>A (n.1442-954C>A)
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
c.1457-954C>A (n.1457-954C>A)
gnomAD v4
8g.616239T>ACA2685915304ERICH1c.977-955A>T (n.977-955A>T)
c.2140A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.1442-955A>T (n.1442-955A>T)
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
c.1457-955A>T (n.1457-955A>T)
gnomAD v4
8g.616241C>ACA170202426ERICH1c.977-957G>T (n.977-957G>T)
c.2138G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.1442-957G>T (n.1442-957G>T)
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
c.1457-957G>T (n.1457-957G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616241C=CA1756897634ERICH1c.977-957G= (n.977-957G=)
c.2138G=
c.*330G= (n.*330G=)
c.1442-957G= (n.1442-957G=)
c.*1765G= (n.*1765G=)
c.1457-957G= (n.1457-957G=)
8g.616242_616243insCGCA2685915305ERICH1c.977-959_977-958insCG (n.977-959_977-958insCG)
c.2136_2137insCG
c.*328_*329insCG (n.*328_*329insCG)
c.1442-959_1442-958insCG (n.1442-959_1442-958insCG)
c.*1763_*1764insCG (n.*1763_*1764insCG)
c.1457-959_1457-958insCG (n.1457-959_1457-958insCG)
gnomAD v4
8g.616243A=CA1756897635ERICH1c.977-959T= (n.977-959T=)
c.2136T=
c.*328T= (n.*328T=)
c.1442-959T= (n.1442-959T=)
c.*1763T= (n.*1763T=)
c.1457-959T= (n.1457-959T=)
8g.616243A>CCA1756897636ERICH1c.977-959T>G (n.977-959T>G)
c.2136T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.1442-959T>G (n.1442-959T>G)
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
c.1457-959T>G (n.1457-959T>G)
dbSNP
8g.616243A>TCA2685915306ERICH1c.977-959T>A (n.977-959T>A)
c.2136T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.1442-959T>A (n.1442-959T>A)
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
c.1457-959T>A (n.1457-959T>A)
gnomAD v4
8g.616243_616244insGTCA2685915307ERICH1c.977-960_977-959insAC (n.977-960_977-959insAC)
c.2135_2136insAC
c.*327_*328insAC (n.*327_*328insAC)
c.1442-960_1442-959insAC (n.1442-960_1442-959insAC)
c.*1762_*1763insAC (n.*1762_*1763insAC)
c.1457-960_1457-959insAC (n.1457-960_1457-959insAC)
gnomAD v4
8g.616243_616244insTCACGTCA2685915308ERICH1c.977-960_977-959insACGTGA (n.977-960_977-959insACGTGA)
c.2135_2136insACGTGA
c.*327_*328insACGTGA (n.*327_*328insACGTGA)
c.1442-960_1442-959insACGTGA (n.1442-960_1442-959insACGTGA)
c.*1762_*1763insACGTGA (n.*1762_*1763insACGTGA)
c.1457-960_1457-959insACGTGA (n.1457-960_1457-959insACGTGA)
gnomAD v4
8g.616245T>CCA170202435ERICH1c.977-961A>G (n.977-961A>G)
c.2134A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.1442-961A>G (n.1442-961A>G)
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
c.1457-961A>G (n.1457-961A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.616245T=CA1756897637ERICH1c.977-961A= (n.977-961A=)
c.2134A=
c.*326A= (n.*326A=)
c.1442-961A= (n.1442-961A=)
c.*1761A= (n.*1761A=)
c.1457-961A= (n.1457-961A=)
8g.616246G>ACA853937479ERICH1c.977-962C>T (n.977-962C>T)
c.2133C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.1442-962C>T (n.1442-962C>T)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.1457-962C>T (n.1457-962C>T)
dbSNP
8g.616246G=CA1756897638ERICH1c.977-962C= (n.977-962C=)
c.2133C=
c.*325C= (n.*325C=)
c.1442-962C= (n.1442-962C=)
c.*1760C= (n.*1760C=)
c.1457-962C= (n.1457-962C=)
8g.616246G>TCA2685915309ERICH1c.977-962C>A (n.977-962C>A)
c.2133C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.1442-962C>A (n.1442-962C>A)
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.1457-962C>A (n.1457-962C>A)
gnomAD v4
8g.616247G>CCA2685915311ERICH1c.977-963C>G (n.977-963C>G)
c.2132C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.1442-963C>G (n.1442-963C>G)
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
c.1457-963C>G (n.1457-963C>G)
gnomAD v4
8g.616247G>TCA2685915310ERICH1c.977-963C>A (n.977-963C>A)
c.2132C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.1442-963C>A (n.1442-963C>A)
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
c.1457-963C>A (n.1457-963C>A)
gnomAD v4
8g.616248T>CCA2685915312ERICH1c.977-964A>G (n.977-964A>G)
c.2131A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.1442-964A>G (n.1442-964A>G)
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
c.1457-964A>G (n.1457-964A>G)
gnomAD v4
8g.616249G>ACA1109509036ERICH1c.977-965C>T (n.977-965C>T)
c.2130C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.1442-965C>T (n.1442-965C>T)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.1457-965C>T (n.1457-965C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616249G=CA1756897639ERICH1c.977-965C= (n.977-965C=)
c.2130C=
c.*322C= (n.*322C=)
c.1442-965C= (n.1442-965C=)
c.*1757C= (n.*1757C=)
c.1457-965C= (n.1457-965C=)
8g.616250T>GCA2685915313ERICH1c.977-966A>C (n.977-966A>C)
c.2129A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.1442-966A>C (n.1442-966A>C)
c.*1756A>C (n.*1756A>C)
c.1457-966A>C (n.1457-966A>C)
gnomAD v4
8g.616252_616253delCA2685915314ERICH1c.977-969_977-968del (n.977-969_977-968del)
c.2126_2127del
c.*318_*319del (n.*318_*319del)
c.1442-969_1442-968del (n.1442-969_1442-968del)
c.*1753_*1754del (n.*1753_*1754del)
c.1457-969_1457-968del (n.1457-969_1457-968del)
gnomAD v4
8g.616253G>CCA170202444ERICH1c.977-969C>G (n.977-969C>G)
c.2126C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.1442-969C>G (n.1442-969C>G)
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
c.1457-969C>G (n.1457-969C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616253G=CA1756897640ERICH1c.977-969C= (n.977-969C=)
c.2126C=
c.*318C= (n.*318C=)
c.1442-969C= (n.1442-969C=)
c.*1753C= (n.*1753C=)
c.1457-969C= (n.1457-969C=)
8g.616253G>TCA1756897641ERICH1c.977-969C>A (n.977-969C>A)
c.2126C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.1442-969C>A (n.1442-969C>A)
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
c.1457-969C>A (n.1457-969C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.616253_616262delCA2685915315ERICH1c.977-978_977-969del (n.977-978_977-969del)
c.2117_2126del
c.*309_*318del (n.*309_*318del)
c.1442-978_1442-969del (n.1442-978_1442-969del)
c.*1744_*1753del (n.*1744_*1753del)
c.1457-978_1457-969del (n.1457-978_1457-969del)
gnomAD v4
8g.616254A>CCA2685915316ERICH1c.977-970T>G (n.977-970T>G)
c.2125T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.1442-970T>G (n.1442-970T>G)
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
c.1457-970T>G (n.1457-970T>G)
gnomAD v4
8g.616255G>ACA170202450ERICH1c.977-971C>T (n.977-971C>T)
c.2124C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.1442-971C>T (n.1442-971C>T)
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
c.1457-971C>T (n.1457-971C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616255G>CCA2685915317ERICH1c.977-971C>G (n.977-971C>G)
c.2124C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.1442-971C>G (n.1442-971C>G)
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.1457-971C>G (n.1457-971C>G)
gnomAD v4
8g.616255G=CA1756897642ERICH1c.977-971C= (n.977-971C=)
c.2124C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.1442-971C= (n.1442-971C=)
c.*1751C= (n.*1751C=)
c.1457-971C= (n.1457-971C=)
8g.616255G>TCA170202457ERICH1c.977-971C>A (n.977-971C>A)
c.2124C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.1442-971C>A (n.1442-971C>A)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.1457-971C>A (n.1457-971C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616256G>TCA2685915318ERICH1c.977-972C>A (n.977-972C>A)
c.2123C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.1442-972C>A (n.1442-972C>A)
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.1457-972C>A (n.1457-972C>A)
gnomAD v4
8g.616257C>ACA2685915319ERICH1c.977-973G>T (n.977-973G>T)
c.2122G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.1442-973G>T (n.1442-973G>T)
c.*1749G>T (n.*1749G>T)
c.1457-973G>T (n.1457-973G>T)
gnomAD v4
8g.616258A>GCA2685915320ERICH1c.977-974T>C (n.977-974T>C)
c.2121T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.1442-974T>C (n.1442-974T>C)
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
c.1457-974T>C (n.1457-974T>C)
gnomAD v4
8g.616260A>GCA2685915321ERICH1c.977-976T>C (n.977-976T>C)
c.2119T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.1442-976T>C (n.1442-976T>C)
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
c.1457-976T>C (n.1457-976T>C)
gnomAD v4
8g.616261_616262insGAAACA2685915322ERICH1c.977-978_977-977insTTTC (n.977-978_977-977insTTTC)
c.2117_2118insTTTC
c.*309_*310insTTTC (n.*309_*310insTTTC)
c.1442-978_1442-977insTTTC (n.1442-978_1442-977insTTTC)
c.*1744_*1745insTTTC (n.*1744_*1745insTTTC)
c.1457-978_1457-977insTTTC (n.1457-978_1457-977insTTTC)
gnomAD v4
8g.616262A>GCA2685915323ERICH1c.977-978T>C (n.977-978T>C)
c.2117T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.1442-978T>C (n.1442-978T>C)
c.*1744T>C (n.*1744T>C)
c.1457-978T>C (n.1457-978T>C)
gnomAD v4
8g.616263T>CCA1756897644ERICH1c.977-979A>G (n.977-979A>G)
c.2116A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.1442-979A>G (n.1442-979A>G)
c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.1457-979A>G (n.1457-979A>G)
dbSNP
8g.616263T=CA1756897643ERICH1c.977-979A= (n.977-979A=)
c.2116A=
c.*308A= (n.*308A=)
c.1442-979A= (n.1442-979A=)
c.*1743A= (n.*1743A=)
c.1457-979A= (n.1457-979A=)
8g.616264_616267delCA2685915324ERICH1c.977-982_977-979del (n.977-982_977-979del)
c.2113_2116del
c.*305_*308del (n.*305_*308del)
c.1442-982_1442-979del (n.1442-982_1442-979del)
c.*1740_*1743del (n.*1740_*1743del)
c.1457-982_1457-979del (n.1457-982_1457-979del)
gnomAD v4
8g.616265T>GCA1756897645ERICH1c.977-981A>C (n.977-981A>C)
c.2114A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.1442-981A>C (n.1442-981A>C)
c.*1741A>C (n.*1741A>C)
c.1457-981A>C (n.1457-981A>C)
dbSNP
8g.616265T=CA1756897646ERICH1c.977-981A= (n.977-981A=)
c.2114A=
c.*306A= (n.*306A=)
c.1442-981A= (n.1442-981A=)
c.*1741A= (n.*1741A=)
c.1457-981A= (n.1457-981A=)
8g.616265_616266insGCCA2685915325ERICH1c.977-982_977-981insGC (n.977-982_977-981insGC)
c.2113_2114insGC
c.*305_*306insGC (n.*305_*306insGC)
c.1442-982_1442-981insGC (n.1442-982_1442-981insGC)
c.*1740_*1741insGC (n.*1740_*1741insGC)
c.1457-982_1457-981insGC (n.1457-982_1457-981insGC)
gnomAD v4
8g.616266T>CCA170202480ERICH1c.977-982A>G (n.977-982A>G)
c.2113A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.1442-982A>G (n.1442-982A>G)
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.1457-982A>G (n.1457-982A>G)
dbSNP
8g.616266T=CA1756897647ERICH1c.977-982A= (n.977-982A=)
c.2113A=
c.*305A= (n.*305A=)
c.1442-982A= (n.1442-982A=)
c.*1740A= (n.*1740A=)
c.1457-982A= (n.1457-982A=)
8g.616267T>CCA1756897650ERICH1c.977-983A>G (n.977-983A>G)
c.2112A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.1442-983A>G (n.1442-983A>G)
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.1457-983A>G (n.1457-983A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.616267T>GCA1756897649ERICH1c.977-983A>C (n.977-983A>C)
c.2112A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.1442-983A>C (n.1442-983A>C)
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.1457-983A>C (n.1457-983A>C)
dbSNP
8g.616267T=CA1756897648ERICH1c.977-983A= (n.977-983A=)
c.2112A=
c.*304A= (n.*304A=)
c.1442-983A= (n.1442-983A=)
c.*1739A= (n.*1739A=)
c.1457-983A= (n.1457-983A=)
8g.616268G>CCA170202488ERICH1c.977-984C>G (n.977-984C>G)
c.2111C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.1442-984C>G (n.1442-984C>G)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.1457-984C>G (n.1457-984C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616268G=CA1756897651ERICH1c.977-984C= (n.977-984C=)
c.2111C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.1442-984C= (n.1442-984C=)
c.*1738C= (n.*1738C=)
c.1457-984C= (n.1457-984C=)
8g.616268_616269insAAAAAACA2685915326ERICH1c.977-985_977-984insTTTTTT (n.977-985_977-984insTTTTTT)
c.2110_2111insTTTTTT
c.*302_*303insTTTTTT (n.*302_*303insTTTTTT)
c.1442-985_1442-984insTTTTTT (n.1442-985_1442-984insTTTTTT)
c.*1737_*1738insTTTTTT (n.*1737_*1738insTTTTTT)
c.1457-985_1457-984insTTTTTT (n.1457-985_1457-984insTTTTTT)
gnomAD v4
8g.616272C>ACA2685915327ERICH1c.977-988G>T (n.977-988G>T)
c.2107G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.1442-988G>T (n.1442-988G>T)
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.1457-988G>T (n.1457-988G>T)
gnomAD v4
8g.616272C=CA1756897652ERICH1c.977-988G= (n.977-988G=)
c.2107G=
c.*299G= (n.*299G=)
c.1442-988G= (n.1442-988G=)
c.*1734G= (n.*1734G=)
c.1457-988G= (n.1457-988G=)
8g.616272C>TCA170202492ERICH1c.977-988G>A (n.977-988G>A)
c.2107G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.1442-988G>A (n.1442-988G>A)
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.1457-988G>A (n.1457-988G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched