Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.616079_616085delCA170202227ERICH1c.977-797_977-791del (n.977-797_977-791del)
c.2298_2304del
c.*490_*496del (n.*490_*496del)
c.1442-797_1442-791del (n.1442-797_1442-791del)
c.*1925_*1931del (n.*1925_*1931del)
c.1457-797_1457-791del (n.1457-797_1457-791del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616084A>CCA2685915159ERICH1c.977-800T>G (n.977-800T>G)
c.2295T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.1442-800T>G (n.1442-800T>G)
c.*1922T>G (n.*1922T>G)
c.1457-800T>G (n.1457-800T>G)
gnomAD v4
8g.616084A>GCA2685915160ERICH1c.977-800T>C (n.977-800T>C)
c.2295T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.1442-800T>C (n.1442-800T>C)
c.*1922T>C (n.*1922T>C)
c.1457-800T>C (n.1457-800T>C)
gnomAD v4
8g.616084_616085delCA2685915158ERICH1c.977-801_977-800del (n.977-801_977-800del)
c.2294_2295del
c.*486_*487del (n.*486_*487del)
c.1442-801_1442-800del (n.1442-801_1442-800del)
c.*1921_*1922del (n.*1921_*1922del)
c.1457-801_1457-800del (n.1457-801_1457-800del)
gnomAD v4
8g.616085A>CCA2685915161ERICH1c.977-801T>G (n.977-801T>G)
c.2294T>G
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c.1457-801T>G (n.1457-801T>G)
gnomAD v4
8g.616085A>GCA2685915162ERICH1c.977-801T>C (n.977-801T>C)
c.2294T>C
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c.1442-801T>C (n.1442-801T>C)
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c.1457-801T>C (n.1457-801T>C)
gnomAD v4
8g.616086G>ACA170202265ERICH1c.977-802C>T (n.977-802C>T)
c.2293C>T
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c.1442-802C>T (n.1442-802C>T)
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
c.1457-802C>T (n.1457-802C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616086G>CCA853937372ERICH1c.977-802C>G (n.977-802C>G)
c.2293C>G
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c.*1920C>G (n.*1920C>G)
c.1457-802C>G (n.1457-802C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616086G=CA1756897549ERICH1c.977-802C= (n.977-802C=)
c.2293C=
c.*485C= (n.*485C=)
c.1442-802C= (n.1442-802C=)
c.*1920C= (n.*1920C=)
c.1457-802C= (n.1457-802C=)
8g.616086G>TCA2685915163ERICH1c.977-802C>A (n.977-802C>A)
c.2293C>A
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c.1457-802C>A (n.1457-802C>A)
gnomAD v4
8g.616087A>CCA2685915164ERICH1c.977-803T>G (n.977-803T>G)
c.2292T>G
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c.1457-803T>G (n.1457-803T>G)
gnomAD v4
8g.616088G>ACA1756897551ERICH1c.977-804C>T (n.977-804C>T)
c.2291C>T
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c.*1918C>T (n.*1918C>T)
c.1457-804C>T (n.1457-804C>T)
dbSNP
8g.616088G>CCA170202273ERICH1c.977-804C>G (n.977-804C>G)
c.2291C>G
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c.*1918C>G (n.*1918C>G)
c.1457-804C>G (n.1457-804C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616088G=CA1756897550ERICH1c.977-804C= (n.977-804C=)
c.2291C=
c.*483C= (n.*483C=)
c.1442-804C= (n.1442-804C=)
c.*1918C= (n.*1918C=)
c.1457-804C= (n.1457-804C=)
8g.616088G>TCA2685915165ERICH1c.977-804C>A (n.977-804C>A)
c.2291C>A
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c.1442-804C>A (n.1442-804C>A)
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c.1457-804C>A (n.1457-804C>A)
gnomAD v4
8g.616089A>CCA2685915166ERICH1c.977-805T>G (n.977-805T>G)
c.2290T>G
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c.1442-805T>G (n.1442-805T>G)
c.*1917T>G (n.*1917T>G)
c.1457-805T>G (n.1457-805T>G)
gnomAD v4
8g.616089A>GCA2685915167ERICH1c.977-805T>C (n.977-805T>C)
c.2290T>C
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c.*1917T>C (n.*1917T>C)
c.1457-805T>C (n.1457-805T>C)
gnomAD v4
8g.616090_616091delinsAGCA1756897552ERICH1c.977-807_977-806delinsCT (n.977-807_977-806delinsCT)
c.2288_2289delinsCT
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c.1442-807_1442-806delinsCT (n.1442-807_1442-806delinsCT)
c.*1915_*1916delinsCT (n.*1915_*1916delinsCT)
c.1457-807_1457-806delinsCT (n.1457-807_1457-806delinsCT)
8g.616091delCA1756897553ERICH1c.977-807del (n.977-807del)
c.2288del
c.*480del (n.*480del)
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c.*1915del (n.*1915del)
c.1457-807del (n.1457-807del)
dbSNP
8g.616091G>ACA170202281ERICH1c.977-807C>T (n.977-807C>T)
c.2288C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
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c.*1915C>T (n.*1915C>T)
c.1457-807C>T (n.1457-807C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616091G>CCA170202291ERICH1c.977-807C>G (n.977-807C>G)
c.2288C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.1442-807C>G (n.1442-807C>G)
c.*1915C>G (n.*1915C>G)
c.1457-807C>G (n.1457-807C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616091G=CA1756897554ERICH1c.977-807C= (n.977-807C=)
c.2288C=
c.*480C= (n.*480C=)
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c.*1915C= (n.*1915C=)
c.1457-807C= (n.1457-807C=)
8g.616091G>TCA2685915168ERICH1c.977-807C>A (n.977-807C>A)
c.2288C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.1442-807C>A (n.1442-807C>A)
c.*1915C>A (n.*1915C>A)
c.1457-807C>A (n.1457-807C>A)
gnomAD v4
8g.616092A>CCA2514788565ERICH1c.977-808T>G (n.977-808T>G)
c.2287T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
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c.*1914T>G (n.*1914T>G)
c.1457-808T>G (n.1457-808T>G)
8g.616093A>CCA2685915169ERICH1c.977-809T>G (n.977-809T>G)
c.2286T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.1442-809T>G (n.1442-809T>G)
c.*1913T>G (n.*1913T>G)
c.1457-809T>G (n.1457-809T>G)
gnomAD v4
8g.616095G>TCA2685915170ERICH1c.977-811C>A (n.977-811C>A)
c.2284C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.1442-811C>A (n.1442-811C>A)
c.*1911C>A (n.*1911C>A)
c.1457-811C>A (n.1457-811C>A)
gnomAD v4
8g.616097_616100delCA2685915171ERICH1c.977-814_977-811del (n.977-814_977-811del)
c.2281_2284del
c.*473_*476del (n.*473_*476del)
c.1442-814_1442-811del (n.1442-814_1442-811del)
c.*1908_*1911del (n.*1908_*1911del)
c.1457-814_1457-811del (n.1457-814_1457-811del)
gnomAD v4
8g.616096T>CCA853937374ERICH1c.977-812A>G (n.977-812A>G)
c.2283A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.1442-812A>G (n.1442-812A>G)
c.*1910A>G (n.*1910A>G)
c.1457-812A>G (n.1457-812A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.616096T=CA1756897555ERICH1c.977-812A= (n.977-812A=)
c.2283A=
c.*475A= (n.*475A=)
c.1442-812A= (n.1442-812A=)
c.*1910A= (n.*1910A=)
c.1457-812A= (n.1457-812A=)
8g.616097C>ACA2685915172ERICH1c.977-813G>T (n.977-813G>T)
c.2282G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.1442-813G>T (n.1442-813G>T)
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.1457-813G>T (n.1457-813G>T)
gnomAD v4
8g.616097C=CA1756897556ERICH1c.977-813G= (n.977-813G=)
c.2282G=
c.*474G= (n.*474G=)
c.1442-813G= (n.1442-813G=)
c.*1909G= (n.*1909G=)
c.1457-813G= (n.1457-813G=)
8g.616097C>GCA853937375ERICH1c.977-813G>C (n.977-813G>C)
c.2282G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.1442-813G>C (n.1442-813G>C)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.1457-813G>C (n.1457-813G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616098C>GCA2716233541ERICH1c.977-814G>C (n.977-814G>C)
c.2281G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.1442-814G>C (n.1442-814G>C)
c.*1908G>C (n.*1908G>C)
c.1457-814G>C (n.1457-814G>C)
dbSNP
8g.616098C>TCA2778691736ERICH1c.977-814G>A (n.977-814G>A)
c.2281G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.1442-814G>A (n.1442-814G>A)
c.*1908G>A (n.*1908G>A)
c.1457-814G>A (n.1457-814G>A)
8g.616099G>ACA170202308ERICH1c.977-815C>T (n.977-815C>T)
c.2280C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.1442-815C>T (n.1442-815C>T)
c.*1907C>T (n.*1907C>T)
c.1457-815C>T (n.1457-815C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616099G>CCA2685915173ERICH1c.977-815C>G (n.977-815C>G)
c.2280C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.1442-815C>G (n.1442-815C>G)
c.*1907C>G (n.*1907C>G)
c.1457-815C>G (n.1457-815C>G)
gnomAD v4
8g.616099G=CA1756897557ERICH1c.977-815C= (n.977-815C=)
c.2280C=
c.*472C= (n.*472C=)
c.1442-815C= (n.1442-815C=)
c.*1907C= (n.*1907C=)
c.1457-815C= (n.1457-815C=)
8g.616100_616109delCA2685915174ERICH1c.977-825_977-816del (n.977-825_977-816del)
c.2270_2279del
c.*462_*471del (n.*462_*471del)
c.1442-825_1442-816del (n.1442-825_1442-816del)
c.*1897_*1906del (n.*1897_*1906del)
c.1457-825_1457-816del (n.1457-825_1457-816del)
gnomAD v4
8g.616101T>CCA2778691737ERICH1c.977-817A>G (n.977-817A>G)
c.2278A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.1442-817A>G (n.1442-817A>G)
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
c.1457-817A>G (n.1457-817A>G)
8g.616102A>GCA2685915175ERICH1c.977-818T>C (n.977-818T>C)
c.2277T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.1442-818T>C (n.1442-818T>C)
c.*1904T>C (n.*1904T>C)
c.1457-818T>C (n.1457-818T>C)
gnomAD v4
8g.616106A>CCA2778691738ERICH1c.977-822T>G (n.977-822T>G)
c.2273T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.1442-822T>G (n.1442-822T>G)
c.*1900T>G (n.*1900T>G)
c.1457-822T>G (n.1457-822T>G)
8g.616107C>ACA2685915176ERICH1c.977-823G>T (n.977-823G>T)
c.2272G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.1442-823G>T (n.1442-823G>T)
c.*1899G>T (n.*1899G>T)
c.1457-823G>T (n.1457-823G>T)
gnomAD v4
8g.616107C=CA1756897558ERICH1c.977-823G= (n.977-823G=)
c.2272G=
c.*464G= (n.*464G=)
c.1442-823G= (n.1442-823G=)
c.*1899G= (n.*1899G=)
c.1457-823G= (n.1457-823G=)
8g.616107C>TCA170202310ERICH1c.977-823G>A (n.977-823G>A)
c.2272G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.1442-823G>A (n.1442-823G>A)
c.*1899G>A (n.*1899G>A)
c.1457-823G>A (n.1457-823G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616108_616109delinsACCA1756897559ERICH1c.977-825_977-824delinsGT (n.977-825_977-824delinsGT)
c.2270_2271delinsGT
c.*462_*463delinsGT (n.*462_*463delinsGT)
c.1442-825_1442-824delinsGT (n.1442-825_1442-824delinsGT)
c.*1897_*1898delinsGT (n.*1897_*1898delinsGT)
c.1457-825_1457-824delinsGT (n.1457-825_1457-824delinsGT)
8g.616109C>ACA2685915177ERICH1c.977-825G>T (n.977-825G>T)
c.2270G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.1442-825G>T (n.1442-825G>T)
c.*1897G>T (n.*1897G>T)
c.1457-825G>T (n.1457-825G>T)
gnomAD v4
8g.616109C=CA1756897560ERICH1c.977-825G= (n.977-825G=)
c.2270G=
c.*462G= (n.*462G=)
c.1442-825G= (n.1442-825G=)
c.*1897G= (n.*1897G=)
c.1457-825G= (n.1457-825G=)
8g.616109C>TCA1756897561ERICH1c.977-825G>A (n.977-825G>A)
c.2270G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.1442-825G>A (n.1442-825G>A)
c.*1897G>A (n.*1897G>A)
c.1457-825G>A (n.1457-825G>A)
dbSNP
8g.616111delCA1109508955ERICH1c.977-825del (n.977-825del)
c.2270del
c.*462del (n.*462del)
c.1442-825del (n.1442-825del)
c.*1897del (n.*1897del)
c.1457-825del (n.1457-825del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616110C>ACA1109508956ERICH1c.977-826G>T (n.977-826G>T)
c.2269G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.1442-826G>T (n.1442-826G>T)
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
c.1457-826G>T (n.1457-826G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616110C=CA1756897562ERICH1c.977-826G= (n.977-826G=)
c.2269G=
c.*461G= (n.*461G=)
c.1442-826G= (n.1442-826G=)
c.*1896G= (n.*1896G=)
c.1457-826G= (n.1457-826G=)
8g.616110C>GCA2685915178ERICH1c.977-826G>C (n.977-826G>C)
c.2269G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.1442-826G>C (n.1442-826G>C)
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
c.1457-826G>C (n.1457-826G>C)
gnomAD v4
8g.616111C>ACA2685915179ERICH1c.977-827G>T (n.977-827G>T)
c.2268G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.1442-827G>T (n.1442-827G>T)
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
c.1457-827G>T (n.1457-827G>T)
gnomAD v4
8g.616111C=CA1756897563ERICH1c.977-827G= (n.977-827G=)
c.2268G=
c.*460G= (n.*460G=)
c.1442-827G= (n.1442-827G=)
c.*1895G= (n.*1895G=)
c.1457-827G= (n.1457-827G=)
8g.616111C>GCA1756897564ERICH1c.977-827G>C (n.977-827G>C)
c.2268G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.1442-827G>C (n.1442-827G>C)
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
c.1457-827G>C (n.1457-827G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.616112T>CCA1756897566ERICH1c.977-828A>G (n.977-828A>G)
c.2267A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.1442-828A>G (n.1442-828A>G)
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
c.1457-828A>G (n.1457-828A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.616112T=CA1756897565ERICH1c.977-828A= (n.977-828A=)
c.2267A=
c.*459A= (n.*459A=)
c.1442-828A= (n.1442-828A=)
c.*1894A= (n.*1894A=)
c.1457-828A= (n.1457-828A=)
8g.616113G>ACA170202312ERICH1c.977-829C>T (n.977-829C>T)
c.2266C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.1442-829C>T (n.1442-829C>T)
c.*1893C>T (n.*1893C>T)
c.1457-829C>T (n.1457-829C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616113G=CA1756897567ERICH1c.977-829C= (n.977-829C=)
c.2266C=
c.*458C= (n.*458C=)
c.1442-829C= (n.1442-829C=)
c.*1893C= (n.*1893C=)
c.1457-829C= (n.1457-829C=)
8g.616113G>TCA2685915180ERICH1c.977-829C>A (n.977-829C>A)
c.2266C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.1442-829C>A (n.1442-829C>A)
c.*1893C>A (n.*1893C>A)
c.1457-829C>A (n.1457-829C>A)
gnomAD v4
8g.616114T>ACA2778691739ERICH1c.977-830A>T (n.977-830A>T)
c.2265A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.1442-830A>T (n.1442-830A>T)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
c.1457-830A>T (n.1457-830A>T)
8g.616116C=CA1756897568ERICH1c.977-832G= (n.977-832G=)
c.2263G=
c.*455G= (n.*455G=)
c.1442-832G= (n.1442-832G=)
c.*1890G= (n.*1890G=)
c.1457-832G= (n.1457-832G=)
8g.616116C>GCA1756897569ERICH1c.977-832G>C (n.977-832G>C)
c.2263G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.1442-832G>C (n.1442-832G>C)
c.*1890G>C (n.*1890G>C)
c.1457-832G>C (n.1457-832G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.616116C>TCA2685915181ERICH1c.977-832G>A (n.977-832G>A)
c.2263G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.1442-832G>A (n.1442-832G>A)
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
c.1457-832G>A (n.1457-832G>A)
gnomAD v4
8g.616117T>ACA2685915182ERICH1c.977-833A>T (n.977-833A>T)
c.2262A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.1442-833A>T (n.1442-833A>T)
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
c.1457-833A>T (n.1457-833A>T)
gnomAD v4
8g.616118T>GCA2685915183ERICH1c.977-834A>C (n.977-834A>C)
c.2261A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.1442-834A>C (n.1442-834A>C)
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.1457-834A>C (n.1457-834A>C)
gnomAD v4
8g.616119C>ACA2685915184ERICH1c.977-835G>T (n.977-835G>T)
c.2260G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.1442-835G>T (n.1442-835G>T)
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
c.1457-835G>T (n.1457-835G>T)
gnomAD v4
8g.616120T>CCA853937385ERICH1c.977-836A>G (n.977-836A>G)
c.2259A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.1442-836A>G (n.1442-836A>G)
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
c.1457-836A>G (n.1457-836A>G)
dbSNP
8g.616120T=CA1756897570ERICH1c.977-836A= (n.977-836A=)
c.2259A=
c.*451A= (n.*451A=)
c.1442-836A= (n.1442-836A=)
c.*1886A= (n.*1886A=)
c.1457-836A= (n.1457-836A=)
8g.616120_616121insCCA2685915185ERICH1c.977-837_977-836insG (n.977-837_977-836insG)
c.2258_2259insG
c.*450_*451insG (n.*450_*451insG)
c.1442-837_1442-836insG (n.1442-837_1442-836insG)
c.*1885_*1886insG (n.*1885_*1886insG)
c.1457-837_1457-836insG (n.1457-837_1457-836insG)
gnomAD v4
8g.616122G>ACA853937396ERICH1c.977-838C>T (n.977-838C>T)
c.2257C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.1442-838C>T (n.1442-838C>T)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.1457-838C>T (n.1457-838C>T)
dbSNP
8g.616122G>CCA170202321ERICH1c.977-838C>G (n.977-838C>G)
c.2257C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.1442-838C>G (n.1442-838C>G)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.1457-838C>G (n.1457-838C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616122G=CA1756897571ERICH1c.977-838C= (n.977-838C=)
c.2257C=
c.*449C= (n.*449C=)
c.1442-838C= (n.1442-838C=)
c.*1884C= (n.*1884C=)
c.1457-838C= (n.1457-838C=)
8g.616122G>TCA2716003279ERICH1c.977-838C>A (n.977-838C>A)
c.2257C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.1442-838C>A (n.1442-838C>A)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.1457-838C>A (n.1457-838C>A)
dbSNP
8g.616125A=CA1756897572ERICH1c.977-841T= (n.977-841T=)
c.2254T=
c.*446T= (n.*446T=)
c.1442-841T= (n.1442-841T=)
c.*1881T= (n.*1881T=)
c.1457-841T= (n.1457-841T=)
8g.616125A>CCA2778691740ERICH1c.977-841T>G (n.977-841T>G)
c.2254T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.1442-841T>G (n.1442-841T>G)
c.*1881T>G (n.*1881T>G)
c.1457-841T>G (n.1457-841T>G)
8g.616125A>GCA2685915186ERICH1c.977-841T>C (n.977-841T>C)
c.2254T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.1442-841T>C (n.1442-841T>C)
c.*1881T>C (n.*1881T>C)
c.1457-841T>C (n.1457-841T>C)
gnomAD v4
8g.616125A>TCA170202323ERICH1c.977-841T>A (n.977-841T>A)
c.2254T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.1442-841T>A (n.1442-841T>A)
c.*1881T>A (n.*1881T>A)
c.1457-841T>A (n.1457-841T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616126T>ACA1109508959ERICH1c.977-842A>T (n.977-842A>T)
c.2253A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1442-842A>T (n.1442-842A>T)
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
c.1457-842A>T (n.1457-842A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616126T>CCA579237436ERICH1c.977-842A>G (n.977-842A>G)
c.2253A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.1442-842A>G (n.1442-842A>G)
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
c.1457-842A>G (n.1457-842A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616126T>GCA2685915187ERICH1c.977-842A>C (n.977-842A>C)
c.2253A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1442-842A>C (n.1442-842A>C)
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
c.1457-842A>C (n.1457-842A>C)
gnomAD v4
8g.616126T=CA1756897573ERICH1c.977-842A= (n.977-842A=)
c.2253A=
c.*445A= (n.*445A=)
c.1442-842A= (n.1442-842A=)
c.*1880A= (n.*1880A=)
c.1457-842A= (n.1457-842A=)
8g.616131dupCA170202325ERICH1c.977-842dup (n.977-842dup)
c.2253dup
c.*445dup (n.*445dup)
c.1442-842dup (n.1442-842dup)
c.*1880dup (n.*1880dup)
c.1457-842dup (n.1457-842dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616127T>CCA579237440ERICH1c.977-843A>G (n.977-843A>G)
c.2252A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.1442-843A>G (n.1442-843A>G)
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
c.1457-843A>G (n.1457-843A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616127T=CA1756897574ERICH1c.977-843A= (n.977-843A=)
c.2252A=
c.*444A= (n.*444A=)
c.1442-843A= (n.1442-843A=)
c.*1879A= (n.*1879A=)
c.1457-843A= (n.1457-843A=)
8g.616129T>CCA2518307765ERICH1c.977-845A>G (n.977-845A>G)
c.2250A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.1442-845A>G (n.1442-845A>G)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.1457-845A>G (n.1457-845A>G)
8g.616132C>ACA1756897576ERICH1c.977-848G>T (n.977-848G>T)
c.2247G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.1442-848G>T (n.1442-848G>T)
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
c.1457-848G>T (n.1457-848G>T)
dbSNP
8g.616132C=CA1756897575ERICH1c.977-848G= (n.977-848G=)
c.2247G=
c.*439G= (n.*439G=)
c.1442-848G= (n.1442-848G=)
c.*1874G= (n.*1874G=)
c.1457-848G= (n.1457-848G=)
8g.616132C>GCA2685915188ERICH1c.977-848G>C (n.977-848G>C)
c.2247G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.1442-848G>C (n.1442-848G>C)
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
c.1457-848G>C (n.1457-848G>C)
gnomAD v4
8g.616133T>ACA853937405ERICH1c.977-849A>T (n.977-849A>T)
c.2246A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.1442-849A>T (n.1442-849A>T)
c.*1873A>T (n.*1873A>T)
c.1457-849A>T (n.1457-849A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616133T=CA1756897577ERICH1c.977-849A= (n.977-849A=)
c.2246A=
c.*438A= (n.*438A=)
c.1442-849A= (n.1442-849A=)
c.*1873A= (n.*1873A=)
c.1457-849A= (n.1457-849A=)
8g.616134C>ACA2685915189ERICH1c.977-850G>T (n.977-850G>T)
c.2245G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.1442-850G>T (n.1442-850G>T)
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
c.1457-850G>T (n.1457-850G>T)
gnomAD v4
8g.616134C=CA1756897578ERICH1c.977-850G= (n.977-850G=)
c.2245G=
c.*437G= (n.*437G=)
c.1442-850G= (n.1442-850G=)
c.*1872G= (n.*1872G=)
c.1457-850G= (n.1457-850G=)
8g.616134C>GCA170202327ERICH1c.977-850G>C (n.977-850G>C)
c.2245G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.1442-850G>C (n.1442-850G>C)
c.*1872G>C (n.*1872G>C)
c.1457-850G>C (n.1457-850G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616138A=CA1756897579ERICH1c.977-854T= (n.977-854T=)
c.2241T=
c.*433T= (n.*433T=)
c.1442-854T= (n.1442-854T=)
c.*1868T= (n.*1868T=)
c.1457-854T= (n.1457-854T=)
8g.616138A>CCA2685915190ERICH1c.977-854T>G (n.977-854T>G)
c.2241T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.1442-854T>G (n.1442-854T>G)
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
c.1457-854T>G (n.1457-854T>G)
gnomAD v4
8g.616138A>GCA1109508962ERICH1c.977-854T>C (n.977-854T>C)
c.2241T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.1442-854T>C (n.1442-854T>C)
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
c.1457-854T>C (n.1457-854T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616139A>GCA2685915192ERICH1c.977-855T>C (n.977-855T>C)
c.2240T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.1442-855T>C (n.1442-855T>C)
c.*1867T>C (n.*1867T>C)
c.1457-855T>C (n.1457-855T>C)
gnomAD v4
8g.616141_616143delCA2685915191ERICH1c.977-857_977-855del (n.977-857_977-855del)
c.2238_2240del
c.*430_*432del (n.*430_*432del)
c.1442-857_1442-855del (n.1442-857_1442-855del)
c.*1865_*1867del (n.*1865_*1867del)
c.1457-857_1457-855del (n.1457-857_1457-855del)
gnomAD v4
8g.616140T>GCA2685915193ERICH1c.977-856A>C (n.977-856A>C)
c.2239A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.1442-856A>C (n.1442-856A>C)
c.*1866A>C (n.*1866A>C)
c.1457-856A>C (n.1457-856A>C)
gnomAD v4
8g.616141G>ACA2778691741ERICH1c.977-857C>T (n.977-857C>T)
c.2238C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.1442-857C>T (n.1442-857C>T)
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
c.1457-857C>T (n.1457-857C>T)
8g.616142A=CA1756897580ERICH1c.977-858T= (n.977-858T=)
c.2237T=
c.*429T= (n.*429T=)
c.1442-858T= (n.1442-858T=)
c.*1864T= (n.*1864T=)
c.1457-858T= (n.1457-858T=)
8g.616142A>GCA853937413ERICH1c.977-858T>C (n.977-858T>C)
c.2237T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.1442-858T>C (n.1442-858T>C)
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
c.1457-858T>C (n.1457-858T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616142A>TCA853937415ERICH1c.977-858T>A (n.977-858T>A)
c.2237T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.1442-858T>A (n.1442-858T>A)
c.*1864T>A (n.*1864T>A)
c.1457-858T>A (n.1457-858T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616144A>GCA2685915194ERICH1c.977-860T>C (n.977-860T>C)
c.2235T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.1442-860T>C (n.1442-860T>C)
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
c.1457-860T>C (n.1457-860T>C)
gnomAD v4
8g.616145A>CCA2685915195ERICH1c.977-861T>G (n.977-861T>G)
c.2234T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.1442-861T>G (n.1442-861T>G)
c.*1861T>G (n.*1861T>G)
c.1457-861T>G (n.1457-861T>G)
gnomAD v4
8g.616146G>ACA1109508966ERICH1c.977-862C>T (n.977-862C>T)
c.2233C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.1442-862C>T (n.1442-862C>T)
c.*1860C>T (n.*1860C>T)
c.1457-862C>T (n.1457-862C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616146G>CCA170202328ERICH1c.977-862C>G (n.977-862C>G)
c.2233C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.1442-862C>G (n.1442-862C>G)
c.*1860C>G (n.*1860C>G)
c.1457-862C>G (n.1457-862C>G)
dbSNP
8g.616146G=CA1756897581ERICH1c.977-862C= (n.977-862C=)
c.2233C=
c.*425C= (n.*425C=)
c.1442-862C= (n.1442-862C=)
c.*1860C= (n.*1860C=)
c.1457-862C= (n.1457-862C=)
8g.616146G>TCA2685915196ERICH1c.977-862C>A (n.977-862C>A)
c.2233C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.1442-862C>A (n.1442-862C>A)
c.*1860C>A (n.*1860C>A)
c.1457-862C>A (n.1457-862C>A)
gnomAD v4
8g.616147T>CCA2538865075ERICH1c.977-863A>G (n.977-863A>G)
c.2232A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.1442-863A>G (n.1442-863A>G)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.1457-863A>G (n.1457-863A>G)
8g.616148T>CCA2685915197ERICH1c.977-864A>G (n.977-864A>G)
c.2231A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.1442-864A>G (n.1442-864A>G)
c.*1858A>G (n.*1858A>G)
c.1457-864A>G (n.1457-864A>G)
gnomAD v4
8g.616148T>GCA2685915198ERICH1c.977-864A>C (n.977-864A>C)
c.2231A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.1442-864A>C (n.1442-864A>C)
c.*1858A>C (n.*1858A>C)
c.1457-864A>C (n.1457-864A>C)
gnomAD v4
8g.616149A>GCA2685915199ERICH1c.977-865T>C (n.977-865T>C)
c.2230T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.1442-865T>C (n.1442-865T>C)
c.*1857T>C (n.*1857T>C)
c.1457-865T>C (n.1457-865T>C)
gnomAD v4
8g.616150T>GCA2685915200ERICH1c.977-866A>C (n.977-866A>C)
c.2229A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.1442-866A>C (n.1442-866A>C)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.1457-866A>C (n.1457-866A>C)
gnomAD v4
8g.616151T>ACA170202334ERICH1c.977-867A>T (n.977-867A>T)
c.2228A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.1442-867A>T (n.1442-867A>T)
c.*1855A>T (n.*1855A>T)
c.1457-867A>T (n.1457-867A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616151T>CCA2685915201ERICH1c.977-867A>G (n.977-867A>G)
c.2228A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.1442-867A>G (n.1442-867A>G)
c.*1855A>G (n.*1855A>G)
c.1457-867A>G (n.1457-867A>G)
gnomAD v4
8g.616151T>GCA2685915202ERICH1c.977-867A>C (n.977-867A>C)
c.2228A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.1442-867A>C (n.1442-867A>C)
c.*1855A>C (n.*1855A>C)
c.1457-867A>C (n.1457-867A>C)
gnomAD v4
8g.616151T=CA1756897582ERICH1c.977-867A= (n.977-867A=)
c.2228A=
c.*420A= (n.*420A=)
c.1442-867A= (n.1442-867A=)
c.*1855A= (n.*1855A=)
c.1457-867A= (n.1457-867A=)
8g.616152A>CCA2685915203ERICH1c.977-868T>G (n.977-868T>G)
c.2227T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.1442-868T>G (n.1442-868T>G)
c.*1854T>G (n.*1854T>G)
c.1457-868T>G (n.1457-868T>G)
gnomAD v4
8g.616153A=CA1756897583ERICH1c.977-869T= (n.977-869T=)
c.2226T=
c.*418T= (n.*418T=)
c.1442-869T= (n.1442-869T=)
c.*1853T= (n.*1853T=)
c.1457-869T= (n.1457-869T=)
8g.616153A>CCA2685915204ERICH1c.977-869T>G (n.977-869T>G)
c.2226T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.1442-869T>G (n.1442-869T>G)
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
c.1457-869T>G (n.1457-869T>G)
gnomAD v4
8g.616153A>GCA170202335ERICH1c.977-869T>C (n.977-869T>C)
c.2226T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.1442-869T>C (n.1442-869T>C)
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
c.1457-869T>C (n.1457-869T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616154T>GCA2685915205ERICH1c.977-870A>C (n.977-870A>C)
c.2225A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.1442-870A>C (n.1442-870A>C)
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.1457-870A>C (n.1457-870A>C)
gnomAD v4
8g.616155A>CCA2685915206ERICH1c.977-871T>G (n.977-871T>G)
c.2224T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.1442-871T>G (n.1442-871T>G)
c.*1851T>G (n.*1851T>G)
c.1457-871T>G (n.1457-871T>G)
gnomAD v4
8g.616156A>CCA2685915207ERICH1c.977-872T>G (n.977-872T>G)
c.2223T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.1442-872T>G (n.1442-872T>G)
c.*1850T>G (n.*1850T>G)
c.1457-872T>G (n.1457-872T>G)
gnomAD v4
8g.616156A>GCA2685915208ERICH1c.977-872T>C (n.977-872T>C)
c.2223T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.1442-872T>C (n.1442-872T>C)
c.*1850T>C (n.*1850T>C)
c.1457-872T>C (n.1457-872T>C)
gnomAD v4
8g.616157G>CCA579237444ERICH1c.977-873C>G (n.977-873C>G)
c.2222C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.1442-873C>G (n.1442-873C>G)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.1457-873C>G (n.1457-873C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616157G=CA1756897584ERICH1c.977-873C= (n.977-873C=)
c.2222C=
c.*414C= (n.*414C=)
c.1442-873C= (n.1442-873C=)
c.*1849C= (n.*1849C=)
c.1457-873C= (n.1457-873C=)
8g.616157G>TCA2685915209ERICH1c.977-873C>A (n.977-873C>A)
c.2222C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.1442-873C>A (n.1442-873C>A)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.1457-873C>A (n.1457-873C>A)
gnomAD v4
8g.616158T>ACA2685915210ERICH1c.977-874A>T (n.977-874A>T)
c.2221A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.1442-874A>T (n.1442-874A>T)
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
c.1457-874A>T (n.1457-874A>T)
gnomAD v4
8g.616158T>GCA2685915211ERICH1c.977-874A>C (n.977-874A>C)
c.2221A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.1442-874A>C (n.1442-874A>C)
c.*1848A>C (n.*1848A>C)
c.1457-874A>C (n.1457-874A>C)
gnomAD v4
8g.616159A=CA1756897585ERICH1c.977-875T= (n.977-875T=)
c.2220T=
c.*412T= (n.*412T=)
c.1442-875T= (n.1442-875T=)
c.*1847T= (n.*1847T=)
c.1457-875T= (n.1457-875T=)
8g.616159A>CCA2685915212ERICH1c.977-875T>G (n.977-875T>G)
c.2220T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.1442-875T>G (n.1442-875T>G)
c.*1847T>G (n.*1847T>G)
c.1457-875T>G (n.1457-875T>G)
gnomAD v4
8g.616159A>GCA1109508976ERICH1c.977-875T>C (n.977-875T>C)
c.2220T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.1442-875T>C (n.1442-875T>C)
c.*1847T>C (n.*1847T>C)
c.1457-875T>C (n.1457-875T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616160T>CCA170202340ERICH1c.977-876A>G (n.977-876A>G)
c.2219A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.1442-876A>G (n.1442-876A>G)
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
c.1457-876A>G (n.1457-876A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616160T>GCA2685915213ERICH1c.977-876A>C (n.977-876A>C)
c.2219A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.1442-876A>C (n.1442-876A>C)
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
c.1457-876A>C (n.1457-876A>C)
gnomAD v4
8g.616160T=CA1756897586ERICH1c.977-876A= (n.977-876A=)
c.2219A=
c.*411A= (n.*411A=)
c.1442-876A= (n.1442-876A=)
c.*1846A= (n.*1846A=)
c.1457-876A= (n.1457-876A=)
8g.616161A>CCA2685915214ERICH1c.977-877T>G (n.977-877T>G)
c.2218T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.1442-877T>G (n.1442-877T>G)
c.*1845T>G (n.*1845T>G)
c.1457-877T>G (n.1457-877T>G)
gnomAD v4
8g.616162T>CCA1109508980ERICH1c.977-878A>G (n.977-878A>G)
c.2217A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.1442-878A>G (n.1442-878A>G)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.1457-878A>G (n.1457-878A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616162T>GCA2685915215ERICH1c.977-878A>C (n.977-878A>C)
c.2217A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.1442-878A>C (n.1442-878A>C)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.1457-878A>C (n.1457-878A>C)
gnomAD v4
8g.616162T=CA1756897587ERICH1c.977-878A= (n.977-878A=)
c.2217A=
c.*409A= (n.*409A=)
c.1442-878A= (n.1442-878A=)
c.*1844A= (n.*1844A=)
c.1457-878A= (n.1457-878A=)
8g.616163T>CCA2685915216ERICH1c.977-879A>G (n.977-879A>G)
c.2216A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.1442-879A>G (n.1442-879A>G)
c.*1843A>G (n.*1843A>G)
c.1457-879A>G (n.1457-879A>G)
gnomAD v4
8g.616163T>GCA579237446ERICH1c.977-879A>C (n.977-879A>C)
c.2216A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.1442-879A>C (n.1442-879A>C)
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
c.1457-879A>C (n.1457-879A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.616163T=CA1756897588ERICH1c.977-879A= (n.977-879A=)
c.2216A=
c.*408A= (n.*408A=)
c.1442-879A= (n.1442-879A=)
c.*1843A= (n.*1843A=)
c.1457-879A= (n.1457-879A=)
8g.616164A=CA1756897589ERICH1c.977-880T= (n.977-880T=)
c.2215T=
c.*407T= (n.*407T=)
c.1442-880T= (n.1442-880T=)
c.*1842T= (n.*1842T=)
c.1457-880T= (n.1457-880T=)
8g.616164A>CCA853937423ERICH1c.977-880T>G (n.977-880T>G)
c.2215T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.1442-880T>G (n.1442-880T>G)
c.*1842T>G (n.*1842T>G)
c.1457-880T>G (n.1457-880T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616165A>CCA2685915217ERICH1c.977-881T>G (n.977-881T>G)
c.2214T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.1442-881T>G (n.1442-881T>G)
c.*1841T>G (n.*1841T>G)
c.1457-881T>G (n.1457-881T>G)
gnomAD v4
8g.616165A>GCA2685915218ERICH1c.977-881T>C (n.977-881T>C)
c.2214T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.1442-881T>C (n.1442-881T>C)
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
c.1457-881T>C (n.1457-881T>C)
gnomAD v4
8g.616165A>TCA2685915219ERICH1c.977-881T>A (n.977-881T>A)
c.2214T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.1442-881T>A (n.1442-881T>A)
c.*1841T>A (n.*1841T>A)
c.1457-881T>A (n.1457-881T>A)
gnomAD v4
8g.616166A>CCA2685915220ERICH1c.977-882T>G (n.977-882T>G)
c.2213T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.1442-882T>G (n.1442-882T>G)
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
c.1457-882T>G (n.1457-882T>G)
gnomAD v4
8g.616166A>GCA2685915221ERICH1c.977-882T>C (n.977-882T>C)
c.2213T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.1442-882T>C (n.1442-882T>C)
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
c.1457-882T>C (n.1457-882T>C)
gnomAD v4
8g.616166_616167delinsACCA1756897590ERICH1c.977-883_977-882delinsGT (n.977-883_977-882delinsGT)
c.2212_2213delinsGT
c.*404_*405delinsGT (n.*404_*405delinsGT)
c.1442-883_1442-882delinsGT (n.1442-883_1442-882delinsGT)
c.*1839_*1840delinsGT (n.*1839_*1840delinsGT)
c.1457-883_1457-882delinsGT (n.1457-883_1457-882delinsGT)
8g.616167delCA579237449ERICH1c.977-883del (n.977-883del)
c.2212del
c.*404del (n.*404del)
c.1442-883del (n.1442-883del)
c.*1839del (n.*1839del)
c.1457-883del (n.1457-883del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616167C>ACA2685915222ERICH1c.977-883G>T (n.977-883G>T)
c.2212G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.1442-883G>T (n.1442-883G>T)
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.1457-883G>T (n.1457-883G>T)
gnomAD v4
8g.616167C>TCA2685915223ERICH1c.977-883G>A (n.977-883G>A)
c.2212G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.1442-883G>A (n.1442-883G>A)
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
c.1457-883G>A (n.1457-883G>A)
gnomAD v4
8g.616168T>ACA1756897592ERICH1c.977-884A>T (n.977-884A>T)
c.2211A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.1442-884A>T (n.1442-884A>T)
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
c.1457-884A>T (n.1457-884A>T)
dbSNP
8g.616168T>CCA2685915224ERICH1c.977-884A>G (n.977-884A>G)
c.2211A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.1442-884A>G (n.1442-884A>G)
c.*1838A>G (n.*1838A>G)
c.1457-884A>G (n.1457-884A>G)
gnomAD v4
8g.616168T>GCA2685915225ERICH1c.977-884A>C (n.977-884A>C)
c.2211A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.1442-884A>C (n.1442-884A>C)
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
c.1457-884A>C (n.1457-884A>C)
gnomAD v4
8g.616168T=CA1756897591ERICH1c.977-884A= (n.977-884A=)
c.2211A=
c.*403A= (n.*403A=)
c.1442-884A= (n.1442-884A=)
c.*1838A= (n.*1838A=)
c.1457-884A= (n.1457-884A=)
8g.616169C>ACA2685915226ERICH1c.977-885G>T (n.977-885G>T)
c.2210G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.1442-885G>T (n.1442-885G>T)
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
c.1457-885G>T (n.1457-885G>T)
gnomAD v4
8g.616169C>GCA2685915227ERICH1c.977-885G>C (n.977-885G>C)
c.2210G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.1442-885G>C (n.1442-885G>C)
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
c.1457-885G>C (n.1457-885G>C)
gnomAD v4
8g.616169C>TCA2685915228ERICH1c.977-885G>A (n.977-885G>A)
c.2210G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.1442-885G>A (n.1442-885G>A)
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
c.1457-885G>A (n.1457-885G>A)
gnomAD v4
8g.616170A>CCA2685915230ERICH1c.977-886T>G (n.977-886T>G)
c.2209T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.1442-886T>G (n.1442-886T>G)
c.*1836T>G (n.*1836T>G)
c.1457-886T>G (n.1457-886T>G)
gnomAD v4
8g.616170A>GCA2685915229ERICH1c.977-886T>C (n.977-886T>C)
c.2209T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.1442-886T>C (n.1442-886T>C)
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
c.1457-886T>C (n.1457-886T>C)
gnomAD v4
8g.616170A>TCA2590571585ERICH1c.977-886T>A (n.977-886T>A)
c.2209T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.1442-886T>A (n.1442-886T>A)
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
c.1457-886T>A (n.1457-886T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616171A>GCA2685915231ERICH1c.977-887T>C (n.977-887T>C)
c.2208T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.1442-887T>C (n.1442-887T>C)
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.1457-887T>C (n.1457-887T>C)
gnomAD v4
8g.616171A>TCA2778691742ERICH1c.977-887T>A (n.977-887T>A)
c.2208T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.1442-887T>A (n.1442-887T>A)
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.1457-887T>A (n.1457-887T>A)
8g.616172G>ACA1756897595ERICH1c.977-888C>T (n.977-888C>T)
c.2207C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.1442-888C>T (n.1442-888C>T)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
c.1457-888C>T (n.1457-888C>T)
dbSNP
8g.616172G>CCA1756897593ERICH1c.977-888C>G (n.977-888C>G)
c.2207C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.1442-888C>G (n.1442-888C>G)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
c.1457-888C>G (n.1457-888C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.616172G=CA1756897594ERICH1c.977-888C= (n.977-888C=)
c.2207C=
c.*399C= (n.*399C=)
c.1442-888C= (n.1442-888C=)
c.*1834C= (n.*1834C=)
c.1457-888C= (n.1457-888C=)
8g.616172G>TCA2778691743ERICH1c.977-888C>A (n.977-888C>A)
c.2207C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.1442-888C>A (n.1442-888C>A)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.1457-888C>A (n.1457-888C>A)
8g.616173G>ACA12824868ERICH1c.977-889C>T (n.977-889C>T)
c.2206C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.1442-889C>T (n.1442-889C>T)
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
c.1457-889C>T (n.1457-889C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616173G>CCA2685915232ERICH1c.977-889C>G (n.977-889C>G)
c.2206C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.1442-889C>G (n.1442-889C>G)
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
c.1457-889C>G (n.1457-889C>G)
gnomAD v4
8g.616173G=CA1756897596ERICH1c.977-889C= (n.977-889C=)
c.2206C=
c.*398C= (n.*398C=)
c.1442-889C= (n.1442-889C=)
c.*1833C= (n.*1833C=)
c.1457-889C= (n.1457-889C=)
8g.616173G>TCA853937430ERICH1c.977-889C>A (n.977-889C>A)
c.2206C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.1442-889C>A (n.1442-889C>A)
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
c.1457-889C>A (n.1457-889C>A)
dbSNP
8g.616174G>ACA2685915233ERICH1c.977-890C>T (n.977-890C>T)
c.2205C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.1442-890C>T (n.1442-890C>T)
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
c.1457-890C>T (n.1457-890C>T)
gnomAD v4
8g.616174G>TCA2685915234ERICH1c.977-890C>A (n.977-890C>A)
c.2205C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.1442-890C>A (n.1442-890C>A)
c.*1832C>A (n.*1832C>A)
c.1457-890C>A (n.1457-890C>A)
gnomAD v4
8g.616175T>ACA2685915235ERICH1c.977-891A>T (n.977-891A>T)
c.2204A>T
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.1442-891A>T (n.1442-891A>T)
c.*1831A>T (n.*1831A>T)
c.1457-891A>T (n.1457-891A>T)
gnomAD v4
8g.616175T>CCA2685915236ERICH1c.977-891A>G (n.977-891A>G)
c.2204A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.1442-891A>G (n.1442-891A>G)
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
c.1457-891A>G (n.1457-891A>G)
gnomAD v4
8g.616175T>GCA2685915237ERICH1c.977-891A>C (n.977-891A>C)
c.2204A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.1442-891A>C (n.1442-891A>C)
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
c.1457-891A>C (n.1457-891A>C)
gnomAD v4
8g.616176A>GCA2685915238ERICH1c.977-892T>C (n.977-892T>C)
c.2203T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.1442-892T>C (n.1442-892T>C)
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
c.1457-892T>C (n.1457-892T>C)
gnomAD v4
8g.616177C>ACA2685915239ERICH1c.977-893G>T (n.977-893G>T)
c.2202G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.1442-893G>T (n.1442-893G>T)
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
c.1457-893G>T (n.1457-893G>T)
gnomAD v4
8g.616177C=CA1756897597ERICH1c.977-893G= (n.977-893G=)
c.2202G=
c.*394G= (n.*394G=)
c.1442-893G= (n.1442-893G=)
c.*1829G= (n.*1829G=)
c.1457-893G= (n.1457-893G=)
8g.616177C>GCA579237451ERICH1c.977-893G>C (n.977-893G>C)
c.2202G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.1442-893G>C (n.1442-893G>C)
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
c.1457-893G>C (n.1457-893G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616177C>TCA170202381ERICH1c.977-893G>A (n.977-893G>A)
c.2202G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.1442-893G>A (n.1442-893G>A)
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
c.1457-893G>A (n.1457-893G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.616178A>GCA2685915240ERICH1c.977-894T>C (n.977-894T>C)
c.2201T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.1442-894T>C (n.1442-894T>C)
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
c.1457-894T>C (n.1457-894T>C)
gnomAD v4
8g.616179C>ACA2685915242ERICH1c.977-895G>T (n.977-895G>T)
c.2200G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.1442-895G>T (n.1442-895G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2200G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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8g.616183A>GCA2685915247ERICH1c.977-899T>C (n.977-899T>C)
c.2196T>C
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c.1457-899T>C (n.1457-899T>C)
gnomAD v4
8g.616183A>TCA579237453ERICH1c.977-899T>A (n.977-899T>A)
c.2196T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2195T>A
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c.*1822T>A (n.*1822T>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched