Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.615989G>ACA170202030ERICH1c.977-705C>T (n.977-705C>T)
c.2390C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.1442-705C>T (n.1442-705C>T)
c.*2017C>T (n.*2017C>T)
c.1457-705C>T (n.1457-705C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.615989G=CA1756897485ERICH1c.977-705C= (n.977-705C=)
c.2390C=
c.*582C= (n.*582C=)
c.1442-705C= (n.1442-705C=)
c.*2017C= (n.*2017C=)
c.1457-705C= (n.1457-705C=)
8g.615989G>TCA170202035ERICH1c.977-705C>A (n.977-705C>A)
c.2390C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.1442-705C>A (n.1442-705C>A)
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
c.1457-705C>A (n.1457-705C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615989_615990delinsGACA1756897486ERICH1c.977-706_977-705delinsTC (n.977-706_977-705delinsTC)
c.2389_2390delinsTC
c.*581_*582delinsTC (n.*581_*582delinsTC)
c.1442-706_1442-705delinsTC (n.1442-706_1442-705delinsTC)
c.*2016_*2017delinsTC (n.*2016_*2017delinsTC)
c.1457-706_1457-705delinsTC (n.1457-706_1457-705delinsTC)
8g.615993delCA1756897487ERICH1c.977-706del (n.977-706del)
c.2389del
c.*581del (n.*581del)
c.1442-706del (n.1442-706del)
c.*2016del (n.*2016del)
c.1457-706del (n.1457-706del)
dbSNP
8g.615991A>GCA2685915092ERICH1c.977-707T>C (n.977-707T>C)
c.2388T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.1442-707T>C (n.1442-707T>C)
c.*2015T>C (n.*2015T>C)
c.1457-707T>C (n.1457-707T>C)
gnomAD v4
8g.615992A>GCA2685915093ERICH1c.977-708T>C (n.977-708T>C)
c.2387T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.1442-708T>C (n.1442-708T>C)
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
c.1457-708T>C (n.1457-708T>C)
gnomAD v4
8g.615995G>ACA2716233537ERICH1c.977-711C>T (n.977-711C>T)
c.2384C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.1442-711C>T (n.1442-711C>T)
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
c.1457-711C>T (n.1457-711C>T)
dbSNP
8g.615996T>CCA170202044ERICH1c.977-712A>G (n.977-712A>G)
c.2383A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.1442-712A>G (n.1442-712A>G)
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
c.1457-712A>G (n.1457-712A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615996T=CA1756897488ERICH1c.977-712A= (n.977-712A=)
c.2383A=
c.*575A= (n.*575A=)
c.1442-712A= (n.1442-712A=)
c.*2010A= (n.*2010A=)
c.1457-712A= (n.1457-712A=)
8g.615997A>GCA2685915094ERICH1c.977-713T>C (n.977-713T>C)
c.2382T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.1442-713T>C (n.1442-713T>C)
c.*2009T>C (n.*2009T>C)
c.1457-713T>C (n.1457-713T>C)
gnomAD v4
8g.615998G>CCA170202049ERICH1c.977-714C>G (n.977-714C>G)
c.2381C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.1442-714C>G (n.1442-714C>G)
c.*2008C>G (n.*2008C>G)
c.1457-714C>G (n.1457-714C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615998G=CA1756897489ERICH1c.977-714C= (n.977-714C=)
c.2381C=
c.*573C= (n.*573C=)
c.1442-714C= (n.1442-714C=)
c.*2008C= (n.*2008C=)
c.1457-714C= (n.1457-714C=)
8g.615998G>TCA579237427ERICH1c.977-714C>A (n.977-714C>A)
c.2381C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.1442-714C>A (n.1442-714C>A)
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
c.1457-714C>A (n.1457-714C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615999A>GCA2685915095ERICH1c.977-715T>C (n.977-715T>C)
c.2380T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.1442-715T>C (n.1442-715T>C)
c.*2007T>C (n.*2007T>C)
c.1457-715T>C (n.1457-715T>C)
gnomAD v4
8g.616000C>ACA2685915096ERICH1c.977-716G>T (n.977-716G>T)
c.2379G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.1442-716G>T (n.1442-716G>T)
c.*2006G>T (n.*2006G>T)
c.1457-716G>T (n.1457-716G>T)
gnomAD v4
8g.616000C=CA1756897490ERICH1c.977-716G= (n.977-716G=)
c.2379G=
c.*571G= (n.*571G=)
c.1442-716G= (n.1442-716G=)
c.*2006G= (n.*2006G=)
c.1457-716G= (n.1457-716G=)
8g.616000C>TCA170202055ERICH1c.977-716G>A (n.977-716G>A)
c.2379G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.1442-716G>A (n.1442-716G>A)
c.*2006G>A (n.*2006G>A)
c.1457-716G>A (n.1457-716G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616001G>ACA170202065ERICH1c.977-717C>T (n.977-717C>T)
c.2378C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.1442-717C>T (n.1442-717C>T)
c.*2005C>T (n.*2005C>T)
c.1457-717C>T (n.1457-717C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616001G=CA1756897491ERICH1c.977-717C= (n.977-717C=)
c.2378C=
c.*570C= (n.*570C=)
c.1442-717C= (n.1442-717C=)
c.*2005C= (n.*2005C=)
c.1457-717C= (n.1457-717C=)
8g.616002T>CCA170202073ERICH1c.977-718A>G (n.977-718A>G)
c.2377A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.1442-718A>G (n.1442-718A>G)
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
c.1457-718A>G (n.1457-718A>G)
dbSNP
8g.616002T=CA1756897492ERICH1c.977-718A= (n.977-718A=)
c.2377A=
c.*569A= (n.*569A=)
c.1442-718A= (n.1442-718A=)
c.*2004A= (n.*2004A=)
c.1457-718A= (n.1457-718A=)
8g.616003T>ACA170202106ERICH1c.977-719A>T (n.977-719A>T)
c.2376A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.1442-719A>T (n.1442-719A>T)
c.*2003A>T (n.*2003A>T)
c.1457-719A>T (n.1457-719A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.616003T>CCA2685915097ERICH1c.977-719A>G (n.977-719A>G)
c.2376A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.1442-719A>G (n.1442-719A>G)
c.*2003A>G (n.*2003A>G)
c.1457-719A>G (n.1457-719A>G)
gnomAD v4
8g.616003T>GCA2778691733ERICH1c.977-719A>C (n.977-719A>C)
c.2376A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.1442-719A>C (n.1442-719A>C)
c.*2003A>C (n.*2003A>C)
c.1457-719A>C (n.1457-719A>C)
8g.616003T=CA1756897493ERICH1c.977-719A= (n.977-719A=)
c.2376A=
c.*568A= (n.*568A=)
c.1442-719A= (n.1442-719A=)
c.*2003A= (n.*2003A=)
c.1457-719A= (n.1457-719A=)
8g.616004T>GCA1756897495ERICH1c.977-720A>C (n.977-720A>C)
c.2375A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.1442-720A>C (n.1442-720A>C)
c.*2002A>C (n.*2002A>C)
c.1457-720A>C (n.1457-720A>C)
dbSNP
8g.616004T=CA1756897494ERICH1c.977-720A= (n.977-720A=)
c.2375A=
c.*567A= (n.*567A=)
c.1442-720A= (n.1442-720A=)
c.*2002A= (n.*2002A=)
c.1457-720A= (n.1457-720A=)
8g.616005G>ACA1756897497ERICH1c.977-721C>T (n.977-721C>T)
c.2374C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.1442-721C>T (n.1442-721C>T)
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
c.1457-721C>T (n.1457-721C>T)
dbSNP
8g.616005G=CA1756897498ERICH1c.977-721C= (n.977-721C=)
c.2374C=
c.*566C= (n.*566C=)
c.1442-721C= (n.1442-721C=)
c.*2001C= (n.*2001C=)
c.1457-721C= (n.1457-721C=)
8g.616005G>TCA1756897496ERICH1c.977-721C>A (n.977-721C>A)
c.2374C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.1442-721C>A (n.1442-721C>A)
c.*2001C>A (n.*2001C>A)
c.1457-721C>A (n.1457-721C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.616006G>ACA2685915098ERICH1c.977-722C>T (n.977-722C>T)
c.2373C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.1442-722C>T (n.1442-722C>T)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.1457-722C>T (n.1457-722C>T)
gnomAD v4
8g.616007G>ACA1756897500ERICH1c.977-723C>T (n.977-723C>T)
c.2372C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.1442-723C>T (n.1442-723C>T)
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
c.1457-723C>T (n.1457-723C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.616007G=CA1756897499ERICH1c.977-723C= (n.977-723C=)
c.2372C=
c.*564C= (n.*564C=)
c.1442-723C= (n.1442-723C=)
c.*1999C= (n.*1999C=)
c.1457-723C= (n.1457-723C=)
8g.616007G>TCA170202124ERICH1c.977-723C>A (n.977-723C>A)
c.2372C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.1442-723C>A (n.1442-723C>A)
c.*1999C>A (n.*1999C>A)
c.1457-723C>A (n.1457-723C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616009dupCA2685915099ERICH1c.977-724dup (n.977-724dup)
c.2371dup
c.*563dup (n.*563dup)
c.1442-724dup (n.1442-724dup)
c.*1998dup (n.*1998dup)
c.1457-724dup (n.1457-724dup)
gnomAD v4
8g.616012G>ACA1109508929ERICH1c.977-728C>T (n.977-728C>T)
c.2367C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.1442-728C>T (n.1442-728C>T)
c.*1994C>T (n.*1994C>T)
c.1457-728C>T (n.1457-728C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616012G=CA1756897501ERICH1c.977-728C= (n.977-728C=)
c.2367C=
c.*559C= (n.*559C=)
c.1442-728C= (n.1442-728C=)
c.*1994C= (n.*1994C=)
c.1457-728C= (n.1457-728C=)
8g.616012G>TCA2685915100ERICH1c.977-728C>A (n.977-728C>A)
c.2367C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.1442-728C>A (n.1442-728C>A)
c.*1994C>A (n.*1994C>A)
c.1457-728C>A (n.1457-728C>A)
gnomAD v4
8g.616013T>CCA853937305ERICH1c.977-729A>G (n.977-729A>G)
c.2366A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.1442-729A>G (n.1442-729A>G)
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
c.1457-729A>G (n.1457-729A>G)
dbSNP
8g.616013T>GCA170202138ERICH1c.977-729A>C (n.977-729A>C)
c.2366A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.1442-729A>C (n.1442-729A>C)
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
c.1457-729A>C (n.1457-729A>C)
dbSNP
8g.616013T=CA1756897502ERICH1c.977-729A= (n.977-729A=)
c.2366A=
c.*558A= (n.*558A=)
c.1442-729A= (n.1442-729A=)
c.*1993A= (n.*1993A=)
c.1457-729A= (n.1457-729A=)
8g.616014T>CCA2685915101ERICH1c.977-730A>G (n.977-730A>G)
c.2365A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.1442-730A>G (n.1442-730A>G)
c.*1992A>G (n.*1992A>G)
c.1457-730A>G (n.1457-730A>G)
gnomAD v4
8g.616015G>ACA1756897503ERICH1c.977-731C>T (n.977-731C>T)
c.2364C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.1442-731C>T (n.1442-731C>T)
c.*1991C>T (n.*1991C>T)
c.1457-731C>T (n.1457-731C>T)
dbSNP
8g.616015G=CA1756897504ERICH1c.977-731C= (n.977-731C=)
c.2364C=
c.*556C= (n.*556C=)
c.1442-731C= (n.1442-731C=)
c.*1991C= (n.*1991C=)
c.1457-731C= (n.1457-731C=)
8g.616016G>TCA2685915102ERICH1c.977-732C>A (n.977-732C>A)
c.2363C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.1442-732C>A (n.1442-732C>A)
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
c.1457-732C>A (n.1457-732C>A)
gnomAD v4
8g.616017A>GCA2685915103ERICH1c.977-733T>C (n.977-733T>C)
c.2362T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.1442-733T>C (n.1442-733T>C)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.1457-733T>C (n.1457-733T>C)
gnomAD v4
8g.616018G>ACA2685915104ERICH1c.977-734C>T (n.977-734C>T)
c.2361C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.1442-734C>T (n.1442-734C>T)
c.*1988C>T (n.*1988C>T)
c.1457-734C>T (n.1457-734C>T)
gnomAD v4
8g.616018G>CCA579237429ERICH1c.977-734C>G (n.977-734C>G)
c.2361C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.1442-734C>G (n.1442-734C>G)
c.*1988C>G (n.*1988C>G)
c.1457-734C>G (n.1457-734C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616018G=CA1756897506ERICH1c.977-734C= (n.977-734C=)
c.2361C=
c.*553C= (n.*553C=)
c.1442-734C= (n.1442-734C=)
c.*1988C= (n.*1988C=)
c.1457-734C= (n.1457-734C=)
8g.616018_616020delinsGACCA1756897505ERICH1c.977-736_977-734delinsGTC (n.977-736_977-734delinsGTC)
c.2359_2361delinsGTC
c.*551_*553delinsGTC (n.*551_*553delinsGTC)
c.1442-736_1442-734delinsGTC (n.1442-736_1442-734delinsGTC)
c.*1986_*1988delinsGTC (n.*1986_*1988delinsGTC)
c.1457-736_1457-734delinsGTC (n.1457-736_1457-734delinsGTC)
8g.616028_616029dupCA2685915105ERICH1c.977-736_977-735dup (n.977-736_977-735dup)
c.2359_2360dup
c.*551_*552dup (n.*551_*552dup)
c.1442-736_1442-735dup (n.1442-736_1442-735dup)
c.*1986_*1987dup (n.*1986_*1987dup)
c.1457-736_1457-735dup (n.1457-736_1457-735dup)
gnomAD v4
8g.616028_616029delCA170202140ERICH1c.977-736_977-735del (n.977-736_977-735del)
c.2359_2360del
c.*551_*552del (n.*551_*552del)
c.1442-736_1442-735del (n.1442-736_1442-735del)
c.*1986_*1987del (n.*1986_*1987del)
c.1457-736_1457-735del (n.1457-736_1457-735del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616020C>ACA2685915106ERICH1c.977-736G>T (n.977-736G>T)
c.2359G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.1442-736G>T (n.1442-736G>T)
c.*1986G>T (n.*1986G>T)
c.1457-736G>T (n.1457-736G>T)
gnomAD v4
8g.616020C=CA1756897507ERICH1c.977-736G= (n.977-736G=)
c.2359G=
c.*551G= (n.*551G=)
c.1442-736G= (n.1442-736G=)
c.*1986G= (n.*1986G=)
c.1457-736G= (n.1457-736G=)
8g.616020C>TCA1756897508ERICH1c.977-736G>A (n.977-736G>A)
c.2359G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.1442-736G>A (n.1442-736G>A)
c.*1986G>A (n.*1986G>A)
c.1457-736G>A (n.1457-736G>A)
dbSNP
8g.616021A>TCA2685915107ERICH1c.977-737T>A (n.977-737T>A)
c.2358T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.1442-737T>A (n.1442-737T>A)
c.*1985T>A (n.*1985T>A)
c.1457-737T>A (n.1457-737T>A)
gnomAD v4
8g.616023A>GCA2685915108ERICH1c.977-739T>C (n.977-739T>C)
c.2356T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.1442-739T>C (n.1442-739T>C)
c.*1983T>C (n.*1983T>C)
c.1457-739T>C (n.1457-739T>C)
gnomAD v4
8g.616026C>ACA2685915109ERICH1c.977-742G>T (n.977-742G>T)
c.2353G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.1442-742G>T (n.1442-742G>T)
c.*1980G>T (n.*1980G>T)
c.1457-742G>T (n.1457-742G>T)
gnomAD v4
8g.616026C>TCA2685915110ERICH1c.977-742G>A (n.977-742G>A)
c.2353G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.1442-742G>A (n.1442-742G>A)
c.*1980G>A (n.*1980G>A)
c.1457-742G>A (n.1457-742G>A)
gnomAD v4
8g.616027A=CA1756897509ERICH1c.977-743T= (n.977-743T=)
c.2352T=
c.*544T= (n.*544T=)
c.1442-743T= (n.1442-743T=)
c.*1979T= (n.*1979T=)
c.1457-743T= (n.1457-743T=)
8g.616027A>GCA170202143ERICH1c.977-743T>C (n.977-743T>C)
c.2352T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.1442-743T>C (n.1442-743T>C)
c.*1979T>C (n.*1979T>C)
c.1457-743T>C (n.1457-743T>C)
dbSNP
8g.616028C>ACA1109508938ERICH1c.977-744G>T (n.977-744G>T)
c.2351G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.1442-744G>T (n.1442-744G>T)
c.*1978G>T (n.*1978G>T)
c.1457-744G>T (n.1457-744G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616028C=CA1756897510ERICH1c.977-744G= (n.977-744G=)
c.2351G=
c.*543G= (n.*543G=)
c.1442-744G= (n.1442-744G=)
c.*1978G= (n.*1978G=)
c.1457-744G= (n.1457-744G=)
8g.616028C>TCA853937309ERICH1c.977-744G>A (n.977-744G>A)
c.2351G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.1442-744G>A (n.1442-744G>A)
c.*1978G>A (n.*1978G>A)
c.1457-744G>A (n.1457-744G>A)
dbSNP
8g.616031T>CCA2685915111ERICH1c.977-747A>G (n.977-747A>G)
c.2348A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.1442-747A>G (n.1442-747A>G)
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
c.1457-747A>G (n.1457-747A>G)
gnomAD v4
8g.616032C>ACA1756897512ERICH1c.977-748G>T (n.977-748G>T)
c.2347G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.1442-748G>T (n.1442-748G>T)
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.1457-748G>T (n.1457-748G>T)
dbSNP
8g.616032C=CA1756897511ERICH1c.977-748G= (n.977-748G=)
c.2347G=
c.*539G= (n.*539G=)
c.1442-748G= (n.1442-748G=)
c.*1974G= (n.*1974G=)
c.1457-748G= (n.1457-748G=)
8g.616032C>TCA579237430ERICH1c.977-748G>A (n.977-748G>A)
c.2347G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.1442-748G>A (n.1442-748G>A)
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.1457-748G>A (n.1457-748G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616033T>CCA2685915112ERICH1c.977-749A>G (n.977-749A>G)
c.2346A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.1442-749A>G (n.1442-749A>G)
c.*1973A>G (n.*1973A>G)
c.1457-749A>G (n.1457-749A>G)
gnomAD v4
8g.616033T>GCA853937311ERICH1c.977-749A>C (n.977-749A>C)
c.2346A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.1442-749A>C (n.1442-749A>C)
c.*1973A>C (n.*1973A>C)
c.1457-749A>C (n.1457-749A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616033T=CA1756897513ERICH1c.977-749A= (n.977-749A=)
c.2346A=
c.*538A= (n.*538A=)
c.1442-749A= (n.1442-749A=)
c.*1973A= (n.*1973A=)
c.1457-749A= (n.1457-749A=)
8g.616034C>ACA2685915113ERICH1c.977-750G>T (n.977-750G>T)
c.2345G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.1442-750G>T (n.1442-750G>T)
c.*1972G>T (n.*1972G>T)
c.1457-750G>T (n.1457-750G>T)
gnomAD v4
8g.616037C>ACA2685915114ERICH1c.977-753G>T (n.977-753G>T)
c.2342G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.1442-753G>T (n.1442-753G>T)
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
c.1457-753G>T (n.1457-753G>T)
gnomAD v4
8g.616037C=CA1756897514ERICH1c.977-753G= (n.977-753G=)
c.2342G=
c.*534G= (n.*534G=)
c.1442-753G= (n.1442-753G=)
c.*1969G= (n.*1969G=)
c.1457-753G= (n.1457-753G=)
8g.616037C>GCA853937315ERICH1c.977-753G>C (n.977-753G>C)
c.2342G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.1442-753G>C (n.1442-753G>C)
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
c.1457-753G>C (n.1457-753G>C)
dbSNP
8g.616038C>ACA2685915115ERICH1c.977-754G>T (n.977-754G>T)
c.2341G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.1442-754G>T (n.1442-754G>T)
c.*1968G>T (n.*1968G>T)
c.1457-754G>T (n.1457-754G>T)
gnomAD v4
8g.616039C>ACA2685915116ERICH1c.977-755G>T (n.977-755G>T)
c.2340G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.1442-755G>T (n.1442-755G>T)
c.*1967G>T (n.*1967G>T)
c.1457-755G>T (n.1457-755G>T)
gnomAD v4
8g.616039C=CA1756897515ERICH1c.977-755G= (n.977-755G=)
c.2340G=
c.*532G= (n.*532G=)
c.1442-755G= (n.1442-755G=)
c.*1967G= (n.*1967G=)
c.1457-755G= (n.1457-755G=)
8g.616039C>TCA170202162ERICH1c.977-755G>A (n.977-755G>A)
c.2340G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.1442-755G>A (n.1442-755G>A)
c.*1967G>A (n.*1967G>A)
c.1457-755G>A (n.1457-755G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616042C>ACA2685915117ERICH1c.977-758G>T (n.977-758G>T)
c.2337G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.1442-758G>T (n.1442-758G>T)
c.*1964G>T (n.*1964G>T)
c.1457-758G>T (n.1457-758G>T)
gnomAD v4
8g.616042C=CA1756897516ERICH1c.977-758G= (n.977-758G=)
c.2337G=
c.*529G= (n.*529G=)
c.1442-758G= (n.1442-758G=)
c.*1964G= (n.*1964G=)
c.1457-758G= (n.1457-758G=)
8g.616042C>TCA170202164ERICH1c.977-758G>A (n.977-758G>A)
c.2337G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.1442-758G>A (n.1442-758G>A)
c.*1964G>A (n.*1964G>A)
c.1457-758G>A (n.1457-758G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616043A=CA1756897517ERICH1c.977-759T= (n.977-759T=)
c.2336T=
c.*528T= (n.*528T=)
c.1442-759T= (n.1442-759T=)
c.*1963T= (n.*1963T=)
c.1457-759T= (n.1457-759T=)
8g.616043A>CCA853937320ERICH1c.977-759T>G (n.977-759T>G)
c.2336T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.1442-759T>G (n.1442-759T>G)
c.*1963T>G (n.*1963T>G)
c.1457-759T>G (n.1457-759T>G)
dbSNP
8g.616044C>ACA2685915118ERICH1c.977-760G>T (n.977-760G>T)
c.2335G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.1442-760G>T (n.1442-760G>T)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.1457-760G>T (n.1457-760G>T)
gnomAD v4
8g.616044C=CA1756897518ERICH1c.977-760G= (n.977-760G=)
c.2335G=
c.*527G= (n.*527G=)
c.1442-760G= (n.1442-760G=)
c.*1962G= (n.*1962G=)
c.1457-760G= (n.1457-760G=)
8g.616044C>TCA853937321ERICH1c.977-760G>A (n.977-760G>A)
c.2335G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.1442-760G>A (n.1442-760G>A)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.1457-760G>A (n.1457-760G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616045T>ACA2685915119ERICH1c.977-761A>T (n.977-761A>T)
c.2334A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.1442-761A>T (n.1442-761A>T)
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.1457-761A>T (n.1457-761A>T)
gnomAD v4
8g.616045T>CCA1109508945ERICH1c.977-761A>G (n.977-761A>G)
c.2334A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.1442-761A>G (n.1442-761A>G)
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.1457-761A>G (n.1457-761A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616045T=CA1756897519ERICH1c.977-761A= (n.977-761A=)
c.2334A=
c.*526A= (n.*526A=)
c.1442-761A= (n.1442-761A=)
c.*1961A= (n.*1961A=)
c.1457-761A= (n.1457-761A=)
8g.616046C>ACA2685915120ERICH1c.977-762G>T (n.977-762G>T)
c.2333G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.1442-762G>T (n.1442-762G>T)
c.*1960G>T (n.*1960G>T)
c.1457-762G>T (n.1457-762G>T)
gnomAD v4
8g.616047C>ACA2685915121ERICH1c.977-763G>T (n.977-763G>T)
c.2332G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.1442-763G>T (n.1442-763G>T)
c.*1959G>T (n.*1959G>T)
c.1457-763G>T (n.1457-763G>T)
gnomAD v4
8g.616047C=CA1756897520ERICH1c.977-763G= (n.977-763G=)
c.2332G=
c.*524G= (n.*524G=)
c.1442-763G= (n.1442-763G=)
c.*1959G= (n.*1959G=)
c.1457-763G= (n.1457-763G=)
8g.616047C>TCA1109508948ERICH1c.977-763G>A (n.977-763G>A)
c.2332G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.1442-763G>A (n.1442-763G>A)
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.1457-763G>A (n.1457-763G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616048G>ACA170202165ERICH1c.977-764C>T (n.977-764C>T)
c.2331C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.1442-764C>T (n.1442-764C>T)
c.*1958C>T (n.*1958C>T)
c.1457-764C>T (n.1457-764C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616048G>CCA853937328ERICH1c.977-764C>G (n.977-764C>G)
c.2331C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.1442-764C>G (n.1442-764C>G)
c.*1958C>G (n.*1958C>G)
c.1457-764C>G (n.1457-764C>G)
dbSNP
8g.616048G=CA1756897521ERICH1c.977-764C= (n.977-764C=)
c.2331C=
c.*523C= (n.*523C=)
c.1442-764C= (n.1442-764C=)
c.*1958C= (n.*1958C=)
c.1457-764C= (n.1457-764C=)
8g.616048G>TCA2685915122ERICH1c.977-764C>A (n.977-764C>A)
c.2331C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.1442-764C>A (n.1442-764C>A)
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.1457-764C>A (n.1457-764C>A)
gnomAD v4
8g.616049C>ACA2685915123ERICH1c.977-765G>T (n.977-765G>T)
c.2330G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.1442-765G>T (n.1442-765G>T)
c.*1957G>T (n.*1957G>T)
c.1457-765G>T (n.1457-765G>T)
gnomAD v4
8g.616050C>ACA2685915124ERICH1c.977-766G>T (n.977-766G>T)
c.2329G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.1442-766G>T (n.1442-766G>T)
c.*1956G>T (n.*1956G>T)
c.1457-766G>T (n.1457-766G>T)
gnomAD v4
8g.616051C>TCA2685915125ERICH1c.977-767G>A (n.977-767G>A)
c.2328G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.1442-767G>A (n.1442-767G>A)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
c.1457-767G>A (n.1457-767G>A)
gnomAD v4
8g.616052T>ACA2685915127ERICH1c.977-768A>T (n.977-768A>T)
c.2327A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.1442-768A>T (n.1442-768A>T)
c.*1954A>T (n.*1954A>T)
c.1457-768A>T (n.1457-768A>T)
gnomAD v4
8g.616052T>CCA2685915126ERICH1c.977-768A>G (n.977-768A>G)
c.2327A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.1442-768A>G (n.1442-768A>G)
c.*1954A>G (n.*1954A>G)
c.1457-768A>G (n.1457-768A>G)
gnomAD v4
8g.616053G>CCA170202172ERICH1c.977-769C>G (n.977-769C>G)
c.2326C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.1442-769C>G (n.1442-769C>G)
c.*1953C>G (n.*1953C>G)
c.1457-769C>G (n.1457-769C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616053G=CA1756897522ERICH1c.977-769C= (n.977-769C=)
c.2326C=
c.*518C= (n.*518C=)
c.1442-769C= (n.1442-769C=)
c.*1953C= (n.*1953C=)
c.1457-769C= (n.1457-769C=)
8g.616053G>TCA2685915128ERICH1c.977-769C>A (n.977-769C>A)
c.2326C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.1442-769C>A (n.1442-769C>A)
c.*1953C>A (n.*1953C>A)
c.1457-769C>A (n.1457-769C>A)
gnomAD v4
8g.616054T>ACA579237431ERICH1c.977-770A>T (n.977-770A>T)
c.2325A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.1442-770A>T (n.1442-770A>T)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
c.1457-770A>T (n.1457-770A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616054T=CA1756897523ERICH1c.977-770A= (n.977-770A=)
c.2325A=
c.*517A= (n.*517A=)
c.1442-770A= (n.1442-770A=)
c.*1952A= (n.*1952A=)
c.1457-770A= (n.1457-770A=)
8g.616055C>GCA2685915129ERICH1c.977-771G>C (n.977-771G>C)
c.2324G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.1442-771G>C (n.1442-771G>C)
c.*1951G>C (n.*1951G>C)
c.1457-771G>C (n.1457-771G>C)
gnomAD v4
8g.616055C>TCA2778691734ERICH1c.977-771G>A (n.977-771G>A)
c.2324G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.1442-771G>A (n.1442-771G>A)
c.*1951G>A (n.*1951G>A)
c.1457-771G>A (n.1457-771G>A)
8g.616056A>GCA2685915130ERICH1c.977-772T>C (n.977-772T>C)
c.2323T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.1442-772T>C (n.1442-772T>C)
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.1457-772T>C (n.1457-772T>C)
gnomAD v4
8g.616057C>ACA2685915131ERICH1c.977-773G>T (n.977-773G>T)
c.2322G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.1442-773G>T (n.1442-773G>T)
c.*1949G>T (n.*1949G>T)
c.1457-773G>T (n.1457-773G>T)
gnomAD v4
8g.616057C>TCA2685915132ERICH1c.977-773G>A (n.977-773G>A)
c.2322G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.1442-773G>A (n.1442-773G>A)
c.*1949G>A (n.*1949G>A)
c.1457-773G>A (n.1457-773G>A)
gnomAD v4
8g.616058A=CA1756897524ERICH1c.977-774T= (n.977-774T=)
c.2321T=
c.*513T= (n.*513T=)
c.1442-774T= (n.1442-774T=)
c.*1948T= (n.*1948T=)
c.1457-774T= (n.1457-774T=)
8g.616058A>CCA170202180ERICH1c.977-774T>G (n.977-774T>G)
c.2321T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.1442-774T>G (n.1442-774T>G)
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
c.1457-774T>G (n.1457-774T>G)
dbSNP
8g.616058A>GCA170202185ERICH1c.977-774T>C (n.977-774T>C)
c.2321T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.1442-774T>C (n.1442-774T>C)
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
c.1457-774T>C (n.1457-774T>C)
dbSNP
8g.616059G>ACA2685915133ERICH1c.977-775C>T (n.977-775C>T)
c.2320C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.1442-775C>T (n.1442-775C>T)
c.*1947C>T (n.*1947C>T)
c.1457-775C>T (n.1457-775C>T)
gnomAD v4
8g.616059G>CCA1756897526ERICH1c.977-775C>G (n.977-775C>G)
c.2320C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.1442-775C>G (n.1442-775C>G)
c.*1947C>G (n.*1947C>G)
c.1457-775C>G (n.1457-775C>G)
dbSNP
8g.616059G=CA1756897525ERICH1c.977-775C= (n.977-775C=)
c.2320C=
c.*512C= (n.*512C=)
c.1442-775C= (n.1442-775C=)
c.*1947C= (n.*1947C=)
c.1457-775C= (n.1457-775C=)
8g.616059G>TCA2685915134ERICH1c.977-775C>A (n.977-775C>A)
c.2320C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.1442-775C>A (n.1442-775C>A)
c.*1947C>A (n.*1947C>A)
c.1457-775C>A (n.1457-775C>A)
gnomAD v4
8g.616060T>CCA2685915135ERICH1c.977-776A>G (n.977-776A>G)
c.2319A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.1442-776A>G (n.1442-776A>G)
c.*1946A>G (n.*1946A>G)
c.1457-776A>G (n.1457-776A>G)
gnomAD v4
8g.616061A=CA1756897527ERICH1c.977-777T= (n.977-777T=)
c.2318T=
c.*510T= (n.*510T=)
c.1442-777T= (n.1442-777T=)
c.*1945T= (n.*1945T=)
c.1457-777T= (n.1457-777T=)
8g.616061A>GCA170202215ERICH1c.977-777T>C (n.977-777T>C)
c.2318T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.1442-777T>C (n.1442-777T>C)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
c.1457-777T>C (n.1457-777T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616062C>ACA853937344ERICH1c.977-778G>T (n.977-778G>T)
c.2317G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.1442-778G>T (n.1442-778G>T)
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
c.1457-778G>T (n.1457-778G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.616062C=CA1756897528ERICH1c.977-778G= (n.977-778G=)
c.2317G=
c.*509G= (n.*509G=)
c.1442-778G= (n.1442-778G=)
c.*1944G= (n.*1944G=)
c.1457-778G= (n.1457-778G=)
8g.616063A=CA1756897530ERICH1c.977-779T= (n.977-779T=)
c.2316T=
c.*508T= (n.*508T=)
c.1442-779T= (n.1442-779T=)
c.*1943T= (n.*1943T=)
c.1457-779T= (n.1457-779T=)
8g.616063A>TCA1756897531ERICH1c.977-779T>A (n.977-779T>A)
c.2316T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.1442-779T>A (n.1442-779T>A)
c.*1943T>A (n.*1943T>A)
c.1457-779T>A (n.1457-779T>A)
dbSNP
8g.616063_616064delinsACCA1756897529ERICH1c.977-780_977-779delinsGT (n.977-780_977-779delinsGT)
c.2315_2316delinsGT
c.*507_*508delinsGT (n.*507_*508delinsGT)
c.1442-780_1442-779delinsGT (n.1442-780_1442-779delinsGT)
c.*1942_*1943delinsGT (n.*1942_*1943delinsGT)
c.1457-780_1457-779delinsGT (n.1457-780_1457-779delinsGT)
8g.616064delCA853937349ERICH1c.977-780del (n.977-780del)
c.2315del
c.*507del (n.*507del)
c.1442-780del (n.1442-780del)
c.*1942del (n.*1942del)
c.1457-780del (n.1457-780del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616064C>ACA2778691735ERICH1c.977-780G>T (n.977-780G>T)
c.2315G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.1442-780G>T (n.1442-780G>T)
c.*1942G>T (n.*1942G>T)
c.1457-780G>T (n.1457-780G>T)
8g.616064C=CA1756897532ERICH1c.977-780G= (n.977-780G=)
c.2315G=
c.*507G= (n.*507G=)
c.1442-780G= (n.1442-780G=)
c.*1942G= (n.*1942G=)
c.1457-780G= (n.1457-780G=)
8g.616064C>TCA170202219ERICH1c.977-780G>A (n.977-780G>A)
c.2315G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.1442-780G>A (n.1442-780G>A)
c.*1942G>A (n.*1942G>A)
c.1457-780G>A (n.1457-780G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616065G>ACA1756897534ERICH1c.977-781C>T (n.977-781C>T)
c.2314C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.1442-781C>T (n.1442-781C>T)
c.*1941C>T (n.*1941C>T)
c.1457-781C>T (n.1457-781C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.616065G>CCA853937353ERICH1c.977-781C>G (n.977-781C>G)
c.2314C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.1442-781C>G (n.1442-781C>G)
c.*1941C>G (n.*1941C>G)
c.1457-781C>G (n.1457-781C>G)
dbSNP
8g.616065G=CA1756897533ERICH1c.977-781C= (n.977-781C=)
c.2314C=
c.*506C= (n.*506C=)
c.1442-781C= (n.1442-781C=)
c.*1941C= (n.*1941C=)
c.1457-781C= (n.1457-781C=)
8g.616065G>TCA2566634127ERICH1c.977-781C>A (n.977-781C>A)
c.2314C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.1442-781C>A (n.1442-781C>A)
c.*1941C>A (n.*1941C>A)
c.1457-781C>A (n.1457-781C>A)
gnomAD v4
8g.616066C>TCA2685915136ERICH1c.977-782G>A (n.977-782G>A)
c.2313G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.1442-782G>A (n.1442-782G>A)
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
c.1457-782G>A (n.1457-782G>A)
gnomAD v4
8g.616067C>ACA2685915137ERICH1c.977-783G>T (n.977-783G>T)
c.2312G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.1442-783G>T (n.1442-783G>T)
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
c.1457-783G>T (n.1457-783G>T)
gnomAD v4
8g.616067C=CA1756897536ERICH1c.977-783G= (n.977-783G=)
c.2312G=
c.*504G= (n.*504G=)
c.1442-783G= (n.1442-783G=)
c.*1939G= (n.*1939G=)
c.1457-783G= (n.1457-783G=)
8g.616067C>TCA1756897535ERICH1c.977-783G>A (n.977-783G>A)
c.2312G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.1442-783G>A (n.1442-783G>A)
c.*1939G>A (n.*1939G>A)
c.1457-783G>A (n.1457-783G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.616069T>CCA853937355ERICH1c.977-785A>G (n.977-785A>G)
c.2310A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.1442-785A>G (n.1442-785A>G)
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
c.1457-785A>G (n.1457-785A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616069T>GCA2685915138ERICH1c.977-785A>C (n.977-785A>C)
c.2310A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.1442-785A>C (n.1442-785A>C)
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
c.1457-785A>C (n.1457-785A>C)
gnomAD v4
8g.616069T=CA1756897537ERICH1c.977-785A= (n.977-785A=)
c.2310A=
c.*502A= (n.*502A=)
c.1442-785A= (n.1442-785A=)
c.*1937A= (n.*1937A=)
c.1457-785A= (n.1457-785A=)
8g.616070G>ACA170202224ERICH1c.977-786C>T (n.977-786C>T)
c.2309C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.1442-786C>T (n.1442-786C>T)
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
c.1457-786C>T (n.1457-786C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616070G>CCA2685915139ERICH1c.977-786C>G (n.977-786C>G)
c.2309C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.1442-786C>G (n.1442-786C>G)
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
c.1457-786C>G (n.1457-786C>G)
gnomAD v4
8g.616070G=CA1756897538ERICH1c.977-786C= (n.977-786C=)
c.2309C=
c.*501C= (n.*501C=)
c.1442-786C= (n.1442-786C=)
c.*1936C= (n.*1936C=)
c.1457-786C= (n.1457-786C=)
8g.616070G>TCA2685915140ERICH1c.977-786C>A (n.977-786C>A)
c.2309C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.1442-786C>A (n.1442-786C>A)
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
c.1457-786C>A (n.1457-786C>A)
gnomAD v4
8g.616071C>ACA2685915141ERICH1c.977-787G>T (n.977-787G>T)
c.2308G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.1442-787G>T (n.1442-787G>T)
c.*1935G>T (n.*1935G>T)
c.1457-787G>T (n.1457-787G>T)
gnomAD v4
8g.616071C>TCA2685915142ERICH1c.977-787G>A (n.977-787G>A)
c.2308G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.1442-787G>A (n.1442-787G>A)
c.*1935G>A (n.*1935G>A)
c.1457-787G>A (n.1457-787G>A)
gnomAD v4
8g.616072C>ACA2685915143ERICH1c.977-788G>T (n.977-788G>T)
c.2307G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.1442-788G>T (n.1442-788G>T)
c.*1934G>T (n.*1934G>T)
c.1457-788G>T (n.1457-788G>T)
gnomAD v4
8g.616073C>ACA2685915144ERICH1c.977-789G>T (n.977-789G>T)
c.2306G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.1442-789G>T (n.1442-789G>T)
c.*1933G>T (n.*1933G>T)
c.1457-789G>T (n.1457-789G>T)
gnomAD v4
8g.616073C>TCA2685915145ERICH1c.977-789G>A (n.977-789G>A)
c.2306G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.1442-789G>A (n.1442-789G>A)
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
c.1457-789G>A (n.1457-789G>A)
gnomAD v4
8g.616074A=CA1756897540ERICH1c.977-790T= (n.977-790T=)
c.2305T=
c.*497T= (n.*497T=)
c.1442-790T= (n.1442-790T=)
c.*1932T= (n.*1932T=)
c.1457-790T= (n.1457-790T=)
8g.616074A>CCA2685915146ERICH1c.977-790T>G (n.977-790T>G)
c.2305T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.1442-790T>G (n.1442-790T>G)
c.*1932T>G (n.*1932T>G)
c.1457-790T>G (n.1457-790T>G)
gnomAD v4
8g.616074A>GCA1756897541ERICH1c.977-790T>C (n.977-790T>C)
c.2305T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.1442-790T>C (n.1442-790T>C)
c.*1932T>C (n.*1932T>C)
c.1457-790T>C (n.1457-790T>C)
dbSNP
8g.616074_616081delinsAGCAATGTCA1756897539ERICH1c.977-797_977-790delinsACATTGCT (n.977-797_977-790delinsACATTGCT)
c.2298_2305delinsACATTGCT
c.*490_*497delinsACATTGCT (n.*490_*497delinsACATTGCT)
c.1442-797_1442-790delinsACATTGCT (n.1442-797_1442-790delinsACATTGCT)
c.*1925_*1932delinsACATTGCT (n.*1925_*1932delinsACATTGCT)
c.1457-797_1457-790delinsACATTGCT (n.1457-797_1457-790delinsACATTGCT)
8g.616075G>ACA579237434ERICH1c.977-791C>T (n.977-791C>T)
c.2304C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.1442-791C>T (n.1442-791C>T)
c.*1931C>T (n.*1931C>T)
c.1457-791C>T (n.1457-791C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616075G=CA1756897542ERICH1c.977-791C= (n.977-791C=)
c.2304C=
c.*496C= (n.*496C=)
c.1442-791C= (n.1442-791C=)
c.*1931C= (n.*1931C=)
c.1457-791C= (n.1457-791C=)
8g.616079_616085delCA170202227ERICH1c.977-797_977-791del (n.977-797_977-791del)
c.2298_2304del
c.*490_*496del (n.*490_*496del)
c.1442-797_1442-791del (n.1442-797_1442-791del)
c.*1925_*1931del (n.*1925_*1931del)
c.1457-797_1457-791del (n.1457-797_1457-791del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616076C>ACA2685915147ERICH1c.977-792G>T (n.977-792G>T)
c.2303G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.1442-792G>T (n.1442-792G>T)
c.*1930G>T (n.*1930G>T)
c.1457-792G>T (n.1457-792G>T)
gnomAD v4
8g.616076C>GCA2685915148ERICH1c.977-792G>C (n.977-792G>C)
c.2303G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.1442-792G>C (n.1442-792G>C)
c.*1930G>C (n.*1930G>C)
c.1457-792G>C (n.1457-792G>C)
gnomAD v4
8g.616076C>TCA2685915149ERICH1c.977-792G>A (n.977-792G>A)
c.2303G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.1442-792G>A (n.1442-792G>A)
c.*1930G>A (n.*1930G>A)
c.1457-792G>A (n.1457-792G>A)
gnomAD v4
8g.616077A=CA1756897543ERICH1c.977-793T= (n.977-793T=)
c.2302T=
c.*494T= (n.*494T=)
c.1442-793T= (n.1442-793T=)
c.*1929T= (n.*1929T=)
c.1457-793T= (n.1457-793T=)
8g.616077A>CCA2685915150ERICH1c.977-793T>G (n.977-793T>G)
c.2302T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.1442-793T>G (n.1442-793T>G)
c.*1929T>G (n.*1929T>G)
c.1457-793T>G (n.1457-793T>G)
gnomAD v4
8g.616077A>TCA1756897544ERICH1c.977-793T>A (n.977-793T>A)
c.2302T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.1442-793T>A (n.1442-793T>A)
c.*1929T>A (n.*1929T>A)
c.1457-793T>A (n.1457-793T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.616078A=CA1756897545ERICH1c.977-794T= (n.977-794T=)
c.2301T=
c.*493T= (n.*493T=)
c.1442-794T= (n.1442-794T=)
c.*1928T= (n.*1928T=)
c.1457-794T= (n.1457-794T=)
8g.616078A>CCA2685915151ERICH1c.977-794T>G (n.977-794T>G)
c.2301T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.1442-794T>G (n.1442-794T>G)
c.*1928T>G (n.*1928T>G)
c.1457-794T>G (n.1457-794T>G)
gnomAD v4
8g.616078A>GCA170202233ERICH1c.977-794T>C (n.977-794T>C)
c.2301T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.1442-794T>C (n.1442-794T>C)
c.*1928T>C (n.*1928T>C)
c.1457-794T>C (n.1457-794T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616079T>CCA170202243ERICH1c.977-795A>G (n.977-795A>G)
c.2300A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.1442-795A>G (n.1442-795A>G)
c.*1927A>G (n.*1927A>G)
c.1457-795A>G (n.1457-795A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616079T>GCA2685915152ERICH1c.977-795A>C (n.977-795A>C)
c.2300A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.1442-795A>C (n.1442-795A>C)
c.*1927A>C (n.*1927A>C)
c.1457-795A>C (n.1457-795A>C)
gnomAD v4
8g.616079T=CA1756897546ERICH1c.977-795A= (n.977-795A=)
c.2300A=
c.*492A= (n.*492A=)
c.1442-795A= (n.1442-795A=)
c.*1927A= (n.*1927A=)
c.1457-795A= (n.1457-795A=)
8g.616080G>ACA2685915153ERICH1c.977-796C>T (n.977-796C>T)
c.2299C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.1442-796C>T (n.1442-796C>T)
c.*1926C>T (n.*1926C>T)
c.1457-796C>T (n.1457-796C>T)
gnomAD v4
8g.616081T>ACA2685915154ERICH1c.977-797A>T (n.977-797A>T)
c.2298A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.1442-797A>T (n.1442-797A>T)
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.1457-797A>T (n.1457-797A>T)
gnomAD v4
8g.616081T>GCA170202253ERICH1c.977-797A>C (n.977-797A>C)
c.2298A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.1442-797A>C (n.1442-797A>C)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.1457-797A>C (n.1457-797A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.616081T=CA1756897547ERICH1c.977-797A= (n.977-797A=)
c.2298A=
c.*490A= (n.*490A=)
c.1442-797A= (n.1442-797A=)
c.*1925A= (n.*1925A=)
c.1457-797A= (n.1457-797A=)
8g.616082G>ACA2685915155ERICH1c.977-798C>T (n.977-798C>T)
c.2297C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.1442-798C>T (n.1442-798C>T)
c.*1924C>T (n.*1924C>T)
c.1457-798C>T (n.1457-798C>T)
gnomAD v4
8g.616082G>TCA2685915156ERICH1c.977-798C>A (n.977-798C>A)
c.2297C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.1442-798C>A (n.1442-798C>A)
c.*1924C>A (n.*1924C>A)
c.1457-798C>A (n.1457-798C>A)
gnomAD v4
8g.616083C>ACA2685915157ERICH1c.977-799G>T (n.977-799G>T)
c.2296G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.1442-799G>T (n.1442-799G>T)
c.*1923G>T (n.*1923G>T)
c.1457-799G>T (n.1457-799G>T)
gnomAD v4
8g.616083C=CA1756897548ERICH1c.977-799G= (n.977-799G=)
c.2296G=
c.*488G= (n.*488G=)
c.1442-799G= (n.1442-799G=)
c.*1923G= (n.*1923G=)
c.1457-799G= (n.1457-799G=)
8g.616083C>GCA853937369ERICH1c.977-799G>C (n.977-799G>C)
c.2296G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.1442-799G>C (n.1442-799G>C)
c.*1923G>C (n.*1923G>C)
c.1457-799G>C (n.1457-799G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.616083C>TCA12912171ERICH1c.977-799G>A (n.977-799G>A)
c.2296G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.1442-799G>A (n.1442-799G>A)
c.*1923G>A (n.*1923G>A)
c.1457-799G>A (n.1457-799G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616084A>CCA2685915159ERICH1c.977-800T>G (n.977-800T>G)
c.2295T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.1442-800T>G (n.1442-800T>G)
c.*1922T>G (n.*1922T>G)
c.1457-800T>G (n.1457-800T>G)
gnomAD v4
8g.616084A>GCA2685915160ERICH1c.977-800T>C (n.977-800T>C)
c.2295T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.1442-800T>C (n.1442-800T>C)
c.*1922T>C (n.*1922T>C)
c.1457-800T>C (n.1457-800T>C)
gnomAD v4
8g.616084_616085delCA2685915158ERICH1c.977-801_977-800del (n.977-801_977-800del)
c.2294_2295del
c.*486_*487del (n.*486_*487del)
c.1442-801_1442-800del (n.1442-801_1442-800del)
c.*1921_*1922del (n.*1921_*1922del)
c.1457-801_1457-800del (n.1457-801_1457-800del)
gnomAD v4
8g.616085A>CCA2685915161ERICH1c.977-801T>G (n.977-801T>G)
c.2294T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.1442-801T>G (n.1442-801T>G)
c.*1921T>G (n.*1921T>G)
c.1457-801T>G (n.1457-801T>G)
gnomAD v4
8g.616085A>GCA2685915162ERICH1c.977-801T>C (n.977-801T>C)
c.2294T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.1442-801T>C (n.1442-801T>C)
c.*1921T>C (n.*1921T>C)
c.1457-801T>C (n.1457-801T>C)
gnomAD v4
8g.616086G>ACA170202265ERICH1c.977-802C>T (n.977-802C>T)
c.2293C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.1442-802C>T (n.1442-802C>T)
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
c.1457-802C>T (n.1457-802C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616086G>CCA853937372ERICH1c.977-802C>G (n.977-802C>G)
c.2293C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.1442-802C>G (n.1442-802C>G)
c.*1920C>G (n.*1920C>G)
c.1457-802C>G (n.1457-802C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616086G=CA1756897549ERICH1c.977-802C= (n.977-802C=)
c.2293C=
c.*485C= (n.*485C=)
c.1442-802C= (n.1442-802C=)
c.*1920C= (n.*1920C=)
c.1457-802C= (n.1457-802C=)
8g.616086G>TCA2685915163ERICH1c.977-802C>A (n.977-802C>A)
c.2293C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.1442-802C>A (n.1442-802C>A)
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
c.1457-802C>A (n.1457-802C>A)
gnomAD v4
8g.616087A>CCA2685915164ERICH1c.977-803T>G (n.977-803T>G)
c.2292T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.1442-803T>G (n.1442-803T>G)
c.*1919T>G (n.*1919T>G)
c.1457-803T>G (n.1457-803T>G)
gnomAD v4
8g.616088G>ACA1756897551ERICH1c.977-804C>T (n.977-804C>T)
c.2291C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.1442-804C>T (n.1442-804C>T)
c.*1918C>T (n.*1918C>T)
c.1457-804C>T (n.1457-804C>T)
dbSNP
8g.616088G>CCA170202273ERICH1c.977-804C>G (n.977-804C>G)
c.2291C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.1442-804C>G (n.1442-804C>G)
c.*1918C>G (n.*1918C>G)
c.1457-804C>G (n.1457-804C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616088G=CA1756897550ERICH1c.977-804C= (n.977-804C=)
c.2291C=
c.*483C= (n.*483C=)
c.1442-804C= (n.1442-804C=)
c.*1918C= (n.*1918C=)
c.1457-804C= (n.1457-804C=)
8g.616088G>TCA2685915165ERICH1c.977-804C>A (n.977-804C>A)
c.2291C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.1442-804C>A (n.1442-804C>A)
c.*1918C>A (n.*1918C>A)
c.1457-804C>A (n.1457-804C>A)
gnomAD v4
8g.616089A>CCA2685915166ERICH1c.977-805T>G (n.977-805T>G)
c.2290T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.1442-805T>G (n.1442-805T>G)
c.*1917T>G (n.*1917T>G)
c.1457-805T>G (n.1457-805T>G)
gnomAD v4
8g.616089A>GCA2685915167ERICH1c.977-805T>C (n.977-805T>C)
c.2290T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.1442-805T>C (n.1442-805T>C)
c.*1917T>C (n.*1917T>C)
c.1457-805T>C (n.1457-805T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched