Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.615956A>C | CA2778691729 | ERICH1 | c.977-672T>G (n.977-672T>G) c.2423T>G c.*615T>G (n.*615T>G) c.1442-672T>G (n.1442-672T>G) c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.1457-672T>G (n.1457-672T>G) | |
8 | g.615957del | CA2685915079 | ERICH1 | c.977-672del (n.977-672del) c.2423del c.*615del (n.*615del) c.1442-672del (n.1442-672del) c.*2050del (n.*2050del) c.1457-672del (n.1457-672del) | gnomAD v4 |
8 | g.615957A= | CA1756897465 | ERICH1 | c.977-673T= (n.977-673T=) c.2422T= c.*614T= (n.*614T=) c.1442-673T= (n.1442-673T=) c.*2049T= (n.*2049T=) c.1457-673T= (n.1457-673T=) | |
8 | g.615957A>C | CA2685915080 | ERICH1 | c.977-673T>G (n.977-673T>G) c.2422T>G c.*614T>G (n.*614T>G) c.1442-673T>G (n.1442-673T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.1457-673T>G (n.1457-673T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.615957A>G | CA579237420 | ERICH1 | c.977-673T>C (n.977-673T>C) c.2422T>C c.*614T>C (n.*614T>C) c.1442-673T>C (n.1442-673T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.1457-673T>C (n.1457-673T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615958T>C | CA170201928 | ERICH1 | c.977-674A>G (n.977-674A>G) c.2421A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.1442-674A>G (n.1442-674A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.1457-674A>G (n.1457-674A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615958T>G | CA2685915081 | ERICH1 | c.977-674A>C (n.977-674A>C) c.2421A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.1442-674A>C (n.1442-674A>C) c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.1457-674A>C (n.1457-674A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.615958T= | CA1756897466 | ERICH1 | c.977-674A= (n.977-674A=) c.2421A= c.*613A= (n.*613A=) c.1442-674A= (n.1442-674A=) c.*2048A= (n.*2048A=) c.1457-674A= (n.1457-674A=) | |
8 | g.615959T>C | CA12746112 | ERICH1 | c.977-675A>G (n.977-675A>G) c.2420A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.1442-675A>G (n.1442-675A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.1457-675A>G (n.1457-675A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615959T= | CA1756897467 | ERICH1 | c.977-675A= (n.977-675A=) c.2420A= c.*612A= (n.*612A=) c.1442-675A= (n.1442-675A=) c.*2047A= (n.*2047A=) c.1457-675A= (n.1457-675A=) | |
8 | g.615961T>C | CA1109508916 | ERICH1 | c.977-677A>G (n.977-677A>G) c.2418A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.1442-677A>G (n.1442-677A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.1457-677A>G (n.1457-677A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615961T= | CA1756897468 | ERICH1 | c.977-677A= (n.977-677A=) c.2418A= c.*610A= (n.*610A=) c.1442-677A= (n.1442-677A=) c.*2045A= (n.*2045A=) c.1457-677A= (n.1457-677A=) | |
8 | g.615962C= | CA1756897469 | ERICH1 | c.977-678G= (n.977-678G=) c.2417G= c.*609G= (n.*609G=) c.1442-678G= (n.1442-678G=) c.*2044G= (n.*2044G=) c.1457-678G= (n.1457-678G=) | |
8 | g.615962C>G | CA1756897470 | ERICH1 | c.977-678G>C (n.977-678G>C) c.2417G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.1442-678G>C (n.1442-678G>C) c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.1457-678G>C (n.1457-678G>C) | dbSNP |
8 | g.615962C>T | CA2685915082 | ERICH1 | c.977-678G>A (n.977-678G>A) c.2417G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.1442-678G>A (n.1442-678G>A) c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.1457-678G>A (n.1457-678G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.615963C>A | CA2685915083 | ERICH1 | c.977-679G>T (n.977-679G>T) c.2416G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.1442-679G>T (n.1442-679G>T) c.*2043G>T (n.*2043G>T) c.1457-679G>T (n.1457-679G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.615963C= | CA1756897471 | ERICH1 | c.977-679G= (n.977-679G=) c.2416G= c.*608G= (n.*608G=) c.1442-679G= (n.1442-679G=) c.*2043G= (n.*2043G=) c.1457-679G= (n.1457-679G=) | |
8 | g.615963C>T | CA853937278 | ERICH1 | c.977-679G>A (n.977-679G>A) c.2416G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.1442-679G>A (n.1442-679G>A) c.*2043G>A (n.*2043G>A) c.1457-679G>A (n.1457-679G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615965G>T | CA2685915084 | ERICH1 | c.977-681C>A (n.977-681C>A) c.2414C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.1442-681C>A (n.1442-681C>A) c.*2041C>A (n.*2041C>A) c.1457-681C>A (n.1457-681C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.615968G>A | CA1756897473 | ERICH1 | c.977-684C>T (n.977-684C>T) c.2411C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.1442-684C>T (n.1442-684C>T) c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.1457-684C>T (n.1457-684C>T) | dbSNP |
8 | g.615968G= | CA1756897472 | ERICH1 | c.977-684C= (n.977-684C=) c.2411C= c.*603C= (n.*603C=) c.1442-684C= (n.1442-684C=) c.*2038C= (n.*2038C=) c.1457-684C= (n.1457-684C=) | |
8 | g.615968G>T | CA579237422 | ERICH1 | c.977-684C>A (n.977-684C>A) c.2411C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.1442-684C>A (n.1442-684C>A) c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.1457-684C>A (n.1457-684C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615969A>G | CA2685915086 | ERICH1 | c.977-685T>C (n.977-685T>C) c.2410T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.1442-685T>C (n.1442-685T>C) c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.1457-685T>C (n.1457-685T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.615969A>T | CA2685915085 | ERICH1 | c.977-685T>A (n.977-685T>A) c.2410T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.1442-685T>A (n.1442-685T>A) c.*2037T>A (n.*2037T>A) c.1457-685T>A (n.1457-685T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.615971G>A | CA170201961 | ERICH1 | c.977-687C>T (n.977-687C>T) c.2408C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.1442-687C>T (n.1442-687C>T) c.*2035C>T (n.*2035C>T) c.1457-687C>T (n.1457-687C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615971G= | CA1756897474 | ERICH1 | c.977-687C= (n.977-687C=) c.2408C= c.*600C= (n.*600C=) c.1442-687C= (n.1442-687C=) c.*2035C= (n.*2035C=) c.1457-687C= (n.1457-687C=) | |
8 | g.615971G>T | CA2685915087 | ERICH1 | c.977-687C>A (n.977-687C>A) c.2408C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.1442-687C>A (n.1442-687C>A) c.*2035C>A (n.*2035C>A) c.1457-687C>A (n.1457-687C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.615972T>C | CA170201979 | ERICH1 | c.977-688A>G (n.977-688A>G) c.2407A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.1442-688A>G (n.1442-688A>G) c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.1457-688A>G (n.1457-688A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615972T= | CA1756897475 | ERICH1 | c.977-688A= (n.977-688A=) c.2407A= c.*599A= (n.*599A=) c.1442-688A= (n.1442-688A=) c.*2034A= (n.*2034A=) c.1457-688A= (n.1457-688A=) | |
8 | g.615973A= | CA1756897476 | ERICH1 | c.977-689T= (n.977-689T=) c.2406T= c.*598T= (n.*598T=) c.1442-689T= (n.1442-689T=) c.*2033T= (n.*2033T=) c.1457-689T= (n.1457-689T=) | |
8 | g.615973A>G | CA1756897477 | ERICH1 | c.977-689T>C (n.977-689T>C) c.2406T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.1442-689T>C (n.1442-689T>C) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.1457-689T>C (n.1457-689T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.615973A>T | CA2716085224 | ERICH1 | c.977-689T>A (n.977-689T>A) c.2406T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.1442-689T>A (n.1442-689T>A) c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.1457-689T>A (n.1457-689T>A) | dbSNP |
8 | g.615974G>A | CA170201985 | ERICH1 | c.977-690C>T (n.977-690C>T) c.2405C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.1442-690C>T (n.1442-690C>T) c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.1457-690C>T (n.1457-690C>T) | dbSNP |
8 | g.615974G= | CA1756897478 | ERICH1 | c.977-690C= (n.977-690C=) c.2405C= c.*597C= (n.*597C=) c.1442-690C= (n.1442-690C=) c.*2032C= (n.*2032C=) c.1457-690C= (n.1457-690C=) | |
8 | g.615975A= | CA1756897479 | ERICH1 | c.977-691T= (n.977-691T=) c.2404T= c.*596T= (n.*596T=) c.1442-691T= (n.1442-691T=) c.*2031T= (n.*2031T=) c.1457-691T= (n.1457-691T=) | |
8 | g.615975A>T | CA170201995 | ERICH1 | c.977-691T>A (n.977-691T>A) c.2404T>A c.*596T>A (n.*596T>A) c.1442-691T>A (n.1442-691T>A) c.*2031T>A (n.*2031T>A) c.1457-691T>A (n.1457-691T>A) | dbSNP |
8 | g.615976T>C | CA170202014 | ERICH1 | c.977-692A>G (n.977-692A>G) c.2403A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.1442-692A>G (n.1442-692A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.1457-692A>G (n.1457-692A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615976T>G | CA2778691730 | ERICH1 | c.977-692A>C (n.977-692A>C) c.2403A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.1442-692A>C (n.1442-692A>C) c.*2030A>C (n.*2030A>C) c.1457-692A>C (n.1457-692A>C) | |
8 | g.615976T= | CA1756897480 | ERICH1 | c.977-692A= (n.977-692A=) c.2403A= c.*595A= (n.*595A=) c.1442-692A= (n.1442-692A=) c.*2030A= (n.*2030A=) c.1457-692A= (n.1457-692A=) | |
8 | g.615977T>A | CA170202016 | ERICH1 | c.977-693A>T (n.977-693A>T) c.2402A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.1442-693A>T (n.1442-693A>T) c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.1457-693A>T (n.1457-693A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615977T= | CA1756897481 | ERICH1 | c.977-693A= (n.977-693A=) c.2402A= c.*594A= (n.*594A=) c.1442-693A= (n.1442-693A=) c.*2029A= (n.*2029A=) c.1457-693A= (n.1457-693A=) | |
8 | g.615978G>A | CA2685915088 | ERICH1 | c.977-694C>T (n.977-694C>T) c.2401C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.1442-694C>T (n.1442-694C>T) c.*2028C>T (n.*2028C>T) c.1457-694C>T (n.1457-694C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.615979C>A | CA2685915089 | ERICH1 | c.977-695G>T (n.977-695G>T) c.2400G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.1442-695G>T (n.1442-695G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.1457-695G>T (n.1457-695G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.615979C= | CA1756897482 | ERICH1 | c.977-695G= (n.977-695G=) c.2400G= c.*592G= (n.*592G=) c.1442-695G= (n.1442-695G=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.1457-695G= (n.1457-695G=) | |
8 | g.615979C>G | CA170202018 | ERICH1 | c.977-695G>C (n.977-695G>C) c.2400G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.1442-695G>C (n.1442-695G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.1457-695G>C (n.1457-695G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615979C>T | CA170202025 | ERICH1 | c.977-695G>A (n.977-695G>A) c.2400G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.1442-695G>A (n.1442-695G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.1457-695G>A (n.1457-695G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615980C>A | CA2685915090 | ERICH1 | c.977-696G>T (n.977-696G>T) c.2399G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.1442-696G>T (n.1442-696G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.1457-696G>T (n.1457-696G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.615980_615981delinsCT | CA1756897483 | ERICH1 | c.977-697_977-696delinsAG (n.977-697_977-696delinsAG) c.2398_2399delinsAG c.*590_*591delinsAG (n.*590_*591delinsAG) c.1442-697_1442-696delinsAG (n.1442-697_1442-696delinsAG) c.*2025_*2026delinsAG (n.*2025_*2026delinsAG) c.1457-697_1457-696delinsAG (n.1457-697_1457-696delinsAG) | |
8 | g.615981T>C | CA170202029 | ERICH1 | c.977-697A>G (n.977-697A>G) c.2398A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.1442-697A>G (n.1442-697A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.1457-697A>G (n.1457-697A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615981T>G | CA2716031717 | ERICH1 | c.977-697A>C (n.977-697A>C) c.2398A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.1442-697A>C (n.1442-697A>C) c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.1457-697A>C (n.1457-697A>C) | dbSNP |
8 | g.615981T= | CA1756897484 | ERICH1 | c.977-697A= (n.977-697A=) c.2398A= c.*590A= (n.*590A=) c.1442-697A= (n.1442-697A=) c.*2025A= (n.*2025A=) c.1457-697A= (n.1457-697A=) | |
8 | g.615985_615986insTTTTTTTT | CA2778691732 | ERICH1 | c.977-697_977-696insAAAAAAAA (n.977-697_977-696insAAAAAAAA) c.2398_2399insAAAAAAAA c.*590_*591insAAAAAAAA (n.*590_*591insAAAAAAAA) c.1442-697_1442-696insAAAAAAAA (n.1442-697_1442-696insAAAAAAAA) c.*2025_*2026insAAAAAAAA (n.*2025_*2026insAAAAAAAA) c.1457-697_1457-696insAAAAAAAA (n.1457-697_1457-696insAAAAAAAA) | |
8 | g.615985_615986insTTTTTATTTTTTTTTT | CA2778691731 | ERICH1 | c.977-697_977-696insAAAAATAAAAAAAAAA (n.977-697_977-696insAAAAATAAAAAAAAAA) c.2398_2399insAAAAATAAAAAAAAAA c.*590_*591insAAAAATAAAAAAAAAA (n.*590_*591insAAAAATAAAAAAAAAA) c.1442-697_1442-696insAAAAATAAAAAAAAAA (n.1442-697_1442-696insAAAAATAAAAAAAAAA) c.*2025_*2026insAAAAATAAAAAAAAAA (n.*2025_*2026insAAAAATAAAAAAAAAA) c.1457-697_1457-696insAAAAATAAAAAAAAAA (n.1457-697_1457-696insAAAAATAAAAAAAAAA) | |
8 | g.615985del | CA853937292 | ERICH1 | c.977-697del (n.977-697del) c.2398del c.*590del (n.*590del) c.1442-697del (n.1442-697del) c.*2025del (n.*2025del) c.1457-697del (n.1457-697del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.615982T>G | CA2685915091 | ERICH1 | c.977-698A>C (n.977-698A>C) c.2397A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.1442-698A>C (n.1442-698A>C) c.*2024A>C (n.*2024A>C) c.1457-698A>C (n.1457-698A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.615988T>A | CA2716233424 | ERICH1 | c.977-704A>T (n.977-704A>T) c.2391A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.1442-704A>T (n.1442-704A>T) c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.1457-704A>T (n.1457-704A>T) | dbSNP |
8 | g.615989G>A | CA170202030 | ERICH1 | c.977-705C>T (n.977-705C>T) c.2390C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.1442-705C>T (n.1442-705C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.1457-705C>T (n.1457-705C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.615989G= | CA1756897485 | ERICH1 | c.977-705C= (n.977-705C=) c.2390C= c.*582C= (n.*582C=) c.1442-705C= (n.1442-705C=) c.*2017C= (n.*2017C=) c.1457-705C= (n.1457-705C=) | |
8 | g.615989G>T | CA170202035 | ERICH1 | c.977-705C>A (n.977-705C>A) c.2390C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.1442-705C>A (n.1442-705C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.1457-705C>A (n.1457-705C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615989_615990delinsGA | CA1756897486 | ERICH1 | c.977-706_977-705delinsTC (n.977-706_977-705delinsTC) c.2389_2390delinsTC c.*581_*582delinsTC (n.*581_*582delinsTC) c.1442-706_1442-705delinsTC (n.1442-706_1442-705delinsTC) c.*2016_*2017delinsTC (n.*2016_*2017delinsTC) c.1457-706_1457-705delinsTC (n.1457-706_1457-705delinsTC) | |
8 | g.615993del | CA1756897487 | ERICH1 | c.977-706del (n.977-706del) c.2389del c.*581del (n.*581del) c.1442-706del (n.1442-706del) c.*2016del (n.*2016del) c.1457-706del (n.1457-706del) | dbSNP |
8 | g.615991A>G | CA2685915092 | ERICH1 | c.977-707T>C (n.977-707T>C) c.2388T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.1442-707T>C (n.1442-707T>C) c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.1457-707T>C (n.1457-707T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.615992A>G | CA2685915093 | ERICH1 | c.977-708T>C (n.977-708T>C) c.2387T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.1442-708T>C (n.1442-708T>C) c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.1457-708T>C (n.1457-708T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.615995G>A | CA2716233537 | ERICH1 | c.977-711C>T (n.977-711C>T) c.2384C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.1442-711C>T (n.1442-711C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.1457-711C>T (n.1457-711C>T) | dbSNP |
8 | g.615996T>C | CA170202044 | ERICH1 | c.977-712A>G (n.977-712A>G) c.2383A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.1442-712A>G (n.1442-712A>G) c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.1457-712A>G (n.1457-712A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615996T= | CA1756897488 | ERICH1 | c.977-712A= (n.977-712A=) c.2383A= c.*575A= (n.*575A=) c.1442-712A= (n.1442-712A=) c.*2010A= (n.*2010A=) c.1457-712A= (n.1457-712A=) | |
8 | g.615997A>G | CA2685915094 | ERICH1 | c.977-713T>C (n.977-713T>C) c.2382T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.1442-713T>C (n.1442-713T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.1457-713T>C (n.1457-713T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.615998G>C | CA170202049 | ERICH1 | c.977-714C>G (n.977-714C>G) c.2381C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.1442-714C>G (n.1442-714C>G) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.1457-714C>G (n.1457-714C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615998G= | CA1756897489 | ERICH1 | c.977-714C= (n.977-714C=) c.2381C= c.*573C= (n.*573C=) c.1442-714C= (n.1442-714C=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.1457-714C= (n.1457-714C=) | |
8 | g.615998G>T | CA579237427 | ERICH1 | c.977-714C>A (n.977-714C>A) c.2381C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.1442-714C>A (n.1442-714C>A) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.1457-714C>A (n.1457-714C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615999A>G | CA2685915095 | ERICH1 | c.977-715T>C (n.977-715T>C) c.2380T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.1442-715T>C (n.1442-715T>C) c.*2007T>C (n.*2007T>C) c.1457-715T>C (n.1457-715T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616000C>A | CA2685915096 | ERICH1 | c.977-716G>T (n.977-716G>T) c.2379G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.1442-716G>T (n.1442-716G>T) c.*2006G>T (n.*2006G>T) c.1457-716G>T (n.1457-716G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616000C= | CA1756897490 | ERICH1 | c.977-716G= (n.977-716G=) c.2379G= c.*571G= (n.*571G=) c.1442-716G= (n.1442-716G=) c.*2006G= (n.*2006G=) c.1457-716G= (n.1457-716G=) | |
8 | g.616000C>T | CA170202055 | ERICH1 | c.977-716G>A (n.977-716G>A) c.2379G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.1442-716G>A (n.1442-716G>A) c.*2006G>A (n.*2006G>A) c.1457-716G>A (n.1457-716G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616001G>A | CA170202065 | ERICH1 | c.977-717C>T (n.977-717C>T) c.2378C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.1442-717C>T (n.1442-717C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.1457-717C>T (n.1457-717C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616001G= | CA1756897491 | ERICH1 | c.977-717C= (n.977-717C=) c.2378C= c.*570C= (n.*570C=) c.1442-717C= (n.1442-717C=) c.*2005C= (n.*2005C=) c.1457-717C= (n.1457-717C=) | |
8 | g.616002T>C | CA170202073 | ERICH1 | c.977-718A>G (n.977-718A>G) c.2377A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.1442-718A>G (n.1442-718A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.1457-718A>G (n.1457-718A>G) | dbSNP |
8 | g.616002T= | CA1756897492 | ERICH1 | c.977-718A= (n.977-718A=) c.2377A= c.*569A= (n.*569A=) c.1442-718A= (n.1442-718A=) c.*2004A= (n.*2004A=) c.1457-718A= (n.1457-718A=) | |
8 | g.616003T>A | CA170202106 | ERICH1 | c.977-719A>T (n.977-719A>T) c.2376A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.1442-719A>T (n.1442-719A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) c.1457-719A>T (n.1457-719A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.616003T>C | CA2685915097 | ERICH1 | c.977-719A>G (n.977-719A>G) c.2376A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.1442-719A>G (n.1442-719A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.1457-719A>G (n.1457-719A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616003T>G | CA2778691733 | ERICH1 | c.977-719A>C (n.977-719A>C) c.2376A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.1442-719A>C (n.1442-719A>C) c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.1457-719A>C (n.1457-719A>C) | |
8 | g.616003T= | CA1756897493 | ERICH1 | c.977-719A= (n.977-719A=) c.2376A= c.*568A= (n.*568A=) c.1442-719A= (n.1442-719A=) c.*2003A= (n.*2003A=) c.1457-719A= (n.1457-719A=) | |
8 | g.616004T>G | CA1756897495 | ERICH1 | c.977-720A>C (n.977-720A>C) c.2375A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.1442-720A>C (n.1442-720A>C) c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.1457-720A>C (n.1457-720A>C) | dbSNP |
8 | g.616004T= | CA1756897494 | ERICH1 | c.977-720A= (n.977-720A=) c.2375A= c.*567A= (n.*567A=) c.1442-720A= (n.1442-720A=) c.*2002A= (n.*2002A=) c.1457-720A= (n.1457-720A=) | |
8 | g.616005G>A | CA1756897497 | ERICH1 | c.977-721C>T (n.977-721C>T) c.2374C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.1442-721C>T (n.1442-721C>T) c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.1457-721C>T (n.1457-721C>T) | dbSNP |
8 | g.616005G= | CA1756897498 | ERICH1 | c.977-721C= (n.977-721C=) c.2374C= c.*566C= (n.*566C=) c.1442-721C= (n.1442-721C=) c.*2001C= (n.*2001C=) c.1457-721C= (n.1457-721C=) | |
8 | g.616005G>T | CA1756897496 | ERICH1 | c.977-721C>A (n.977-721C>A) c.2374C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.1442-721C>A (n.1442-721C>A) c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.1457-721C>A (n.1457-721C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.616006G>A | CA2685915098 | ERICH1 | c.977-722C>T (n.977-722C>T) c.2373C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.1442-722C>T (n.1442-722C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.1457-722C>T (n.1457-722C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616007G>A | CA1756897500 | ERICH1 | c.977-723C>T (n.977-723C>T) c.2372C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.1442-723C>T (n.1442-723C>T) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.1457-723C>T (n.1457-723C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.616007G= | CA1756897499 | ERICH1 | c.977-723C= (n.977-723C=) c.2372C= c.*564C= (n.*564C=) c.1442-723C= (n.1442-723C=) c.*1999C= (n.*1999C=) c.1457-723C= (n.1457-723C=) | |
8 | g.616007G>T | CA170202124 | ERICH1 | c.977-723C>A (n.977-723C>A) c.2372C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.1442-723C>A (n.1442-723C>A) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.1457-723C>A (n.1457-723C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616009dup | CA2685915099 | ERICH1 | c.977-724dup (n.977-724dup) c.2371dup c.*563dup (n.*563dup) c.1442-724dup (n.1442-724dup) c.*1998dup (n.*1998dup) c.1457-724dup (n.1457-724dup) | gnomAD v4 |
8 | g.616012G>A | CA1109508929 | ERICH1 | c.977-728C>T (n.977-728C>T) c.2367C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.1442-728C>T (n.1442-728C>T) c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.1457-728C>T (n.1457-728C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616012G= | CA1756897501 | ERICH1 | c.977-728C= (n.977-728C=) c.2367C= c.*559C= (n.*559C=) c.1442-728C= (n.1442-728C=) c.*1994C= (n.*1994C=) c.1457-728C= (n.1457-728C=) | |
8 | g.616012G>T | CA2685915100 | ERICH1 | c.977-728C>A (n.977-728C>A) c.2367C>A c.*559C>A (n.*559C>A) c.1442-728C>A (n.1442-728C>A) c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.1457-728C>A (n.1457-728C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616013T>C | CA853937305 | ERICH1 | c.977-729A>G (n.977-729A>G) c.2366A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.1442-729A>G (n.1442-729A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.1457-729A>G (n.1457-729A>G) | dbSNP |
8 | g.616013T>G | CA170202138 | ERICH1 | c.977-729A>C (n.977-729A>C) c.2366A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.1442-729A>C (n.1442-729A>C) c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.1457-729A>C (n.1457-729A>C) | dbSNP |
8 | g.616013T= | CA1756897502 | ERICH1 | c.977-729A= (n.977-729A=) c.2366A= c.*558A= (n.*558A=) c.1442-729A= (n.1442-729A=) c.*1993A= (n.*1993A=) c.1457-729A= (n.1457-729A=) | |
8 | g.616014T>C | CA2685915101 | ERICH1 | c.977-730A>G (n.977-730A>G) c.2365A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.1442-730A>G (n.1442-730A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.1457-730A>G (n.1457-730A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616015G>A | CA1756897503 | ERICH1 | c.977-731C>T (n.977-731C>T) c.2364C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.1442-731C>T (n.1442-731C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.1457-731C>T (n.1457-731C>T) | dbSNP |
8 | g.616015G= | CA1756897504 | ERICH1 | c.977-731C= (n.977-731C=) c.2364C= c.*556C= (n.*556C=) c.1442-731C= (n.1442-731C=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.1457-731C= (n.1457-731C=) | |
8 | g.616016G>T | CA2685915102 | ERICH1 | c.977-732C>A (n.977-732C>A) c.2363C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.1442-732C>A (n.1442-732C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.1457-732C>A (n.1457-732C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616017A>G | CA2685915103 | ERICH1 | c.977-733T>C (n.977-733T>C) c.2362T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.1442-733T>C (n.1442-733T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.1457-733T>C (n.1457-733T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616018G>A | CA2685915104 | ERICH1 | c.977-734C>T (n.977-734C>T) c.2361C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.1442-734C>T (n.1442-734C>T) c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.1457-734C>T (n.1457-734C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616018G>C | CA579237429 | ERICH1 | c.977-734C>G (n.977-734C>G) c.2361C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.1442-734C>G (n.1442-734C>G) c.*1988C>G (n.*1988C>G) c.1457-734C>G (n.1457-734C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616018G= | CA1756897506 | ERICH1 | c.977-734C= (n.977-734C=) c.2361C= c.*553C= (n.*553C=) c.1442-734C= (n.1442-734C=) c.*1988C= (n.*1988C=) c.1457-734C= (n.1457-734C=) | |
8 | g.616018_616020delinsGAC | CA1756897505 | ERICH1 | c.977-736_977-734delinsGTC (n.977-736_977-734delinsGTC) c.2359_2361delinsGTC c.*551_*553delinsGTC (n.*551_*553delinsGTC) c.1442-736_1442-734delinsGTC (n.1442-736_1442-734delinsGTC) c.*1986_*1988delinsGTC (n.*1986_*1988delinsGTC) c.1457-736_1457-734delinsGTC (n.1457-736_1457-734delinsGTC) | |
8 | g.616028_616029dup | CA2685915105 | ERICH1 | c.977-736_977-735dup (n.977-736_977-735dup) c.2359_2360dup c.*551_*552dup (n.*551_*552dup) c.1442-736_1442-735dup (n.1442-736_1442-735dup) c.*1986_*1987dup (n.*1986_*1987dup) c.1457-736_1457-735dup (n.1457-736_1457-735dup) | gnomAD v4 |
8 | g.616028_616029del | CA170202140 | ERICH1 | c.977-736_977-735del (n.977-736_977-735del) c.2359_2360del c.*551_*552del (n.*551_*552del) c.1442-736_1442-735del (n.1442-736_1442-735del) c.*1986_*1987del (n.*1986_*1987del) c.1457-736_1457-735del (n.1457-736_1457-735del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616020C>A | CA2685915106 | ERICH1 | c.977-736G>T (n.977-736G>T) c.2359G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.1442-736G>T (n.1442-736G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.1457-736G>T (n.1457-736G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616020C= | CA1756897507 | ERICH1 | c.977-736G= (n.977-736G=) c.2359G= c.*551G= (n.*551G=) c.1442-736G= (n.1442-736G=) c.*1986G= (n.*1986G=) c.1457-736G= (n.1457-736G=) | |
8 | g.616020C>T | CA1756897508 | ERICH1 | c.977-736G>A (n.977-736G>A) c.2359G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.1442-736G>A (n.1442-736G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.1457-736G>A (n.1457-736G>A) | dbSNP |
8 | g.616021A>T | CA2685915107 | ERICH1 | c.977-737T>A (n.977-737T>A) c.2358T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.1442-737T>A (n.1442-737T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) c.1457-737T>A (n.1457-737T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616023A>G | CA2685915108 | ERICH1 | c.977-739T>C (n.977-739T>C) c.2356T>C c.*548T>C (n.*548T>C) c.1442-739T>C (n.1442-739T>C) c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.1457-739T>C (n.1457-739T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616026C>A | CA2685915109 | ERICH1 | c.977-742G>T (n.977-742G>T) c.2353G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.1442-742G>T (n.1442-742G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.1457-742G>T (n.1457-742G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616026C>T | CA2685915110 | ERICH1 | c.977-742G>A (n.977-742G>A) c.2353G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.1442-742G>A (n.1442-742G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.1457-742G>A (n.1457-742G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616027A= | CA1756897509 | ERICH1 | c.977-743T= (n.977-743T=) c.2352T= c.*544T= (n.*544T=) c.1442-743T= (n.1442-743T=) c.*1979T= (n.*1979T=) c.1457-743T= (n.1457-743T=) | |
8 | g.616027A>G | CA170202143 | ERICH1 | c.977-743T>C (n.977-743T>C) c.2352T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.1442-743T>C (n.1442-743T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.1457-743T>C (n.1457-743T>C) | dbSNP |
8 | g.616028C>A | CA1109508938 | ERICH1 | c.977-744G>T (n.977-744G>T) c.2351G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.1442-744G>T (n.1442-744G>T) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.1457-744G>T (n.1457-744G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616028C= | CA1756897510 | ERICH1 | c.977-744G= (n.977-744G=) c.2351G= c.*543G= (n.*543G=) c.1442-744G= (n.1442-744G=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.1457-744G= (n.1457-744G=) | |
8 | g.616028C>T | CA853937309 | ERICH1 | c.977-744G>A (n.977-744G>A) c.2351G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.1442-744G>A (n.1442-744G>A) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.1457-744G>A (n.1457-744G>A) | dbSNP |
8 | g.616031T>C | CA2685915111 | ERICH1 | c.977-747A>G (n.977-747A>G) c.2348A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.1442-747A>G (n.1442-747A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.1457-747A>G (n.1457-747A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616032C>A | CA1756897512 | ERICH1 | c.977-748G>T (n.977-748G>T) c.2347G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.1442-748G>T (n.1442-748G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.1457-748G>T (n.1457-748G>T) | dbSNP |
8 | g.616032C= | CA1756897511 | ERICH1 | c.977-748G= (n.977-748G=) c.2347G= c.*539G= (n.*539G=) c.1442-748G= (n.1442-748G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.1457-748G= (n.1457-748G=) | |
8 | g.616032C>T | CA579237430 | ERICH1 | c.977-748G>A (n.977-748G>A) c.2347G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.1442-748G>A (n.1442-748G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.1457-748G>A (n.1457-748G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616033T>C | CA2685915112 | ERICH1 | c.977-749A>G (n.977-749A>G) c.2346A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.1442-749A>G (n.1442-749A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.1457-749A>G (n.1457-749A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616033T>G | CA853937311 | ERICH1 | c.977-749A>C (n.977-749A>C) c.2346A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.1442-749A>C (n.1442-749A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.1457-749A>C (n.1457-749A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616033T= | CA1756897513 | ERICH1 | c.977-749A= (n.977-749A=) c.2346A= c.*538A= (n.*538A=) c.1442-749A= (n.1442-749A=) c.*1973A= (n.*1973A=) c.1457-749A= (n.1457-749A=) | |
8 | g.616034C>A | CA2685915113 | ERICH1 | c.977-750G>T (n.977-750G>T) c.2345G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.1442-750G>T (n.1442-750G>T) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.1457-750G>T (n.1457-750G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616037C>A | CA2685915114 | ERICH1 | c.977-753G>T (n.977-753G>T) c.2342G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.1442-753G>T (n.1442-753G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.1457-753G>T (n.1457-753G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616037C= | CA1756897514 | ERICH1 | c.977-753G= (n.977-753G=) c.2342G= c.*534G= (n.*534G=) c.1442-753G= (n.1442-753G=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.1457-753G= (n.1457-753G=) | |
8 | g.616037C>G | CA853937315 | ERICH1 | c.977-753G>C (n.977-753G>C) c.2342G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.1442-753G>C (n.1442-753G>C) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.1457-753G>C (n.1457-753G>C) | dbSNP |
8 | g.616038C>A | CA2685915115 | ERICH1 | c.977-754G>T (n.977-754G>T) c.2341G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.1442-754G>T (n.1442-754G>T) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.1457-754G>T (n.1457-754G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616039C>A | CA2685915116 | ERICH1 | c.977-755G>T (n.977-755G>T) c.2340G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.1442-755G>T (n.1442-755G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.1457-755G>T (n.1457-755G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616039C= | CA1756897515 | ERICH1 | c.977-755G= (n.977-755G=) c.2340G= c.*532G= (n.*532G=) c.1442-755G= (n.1442-755G=) c.*1967G= (n.*1967G=) c.1457-755G= (n.1457-755G=) | |
8 | g.616039C>T | CA170202162 | ERICH1 | c.977-755G>A (n.977-755G>A) c.2340G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.1442-755G>A (n.1442-755G>A) c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.1457-755G>A (n.1457-755G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616042C>A | CA2685915117 | ERICH1 | c.977-758G>T (n.977-758G>T) c.2337G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.1442-758G>T (n.1442-758G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.1457-758G>T (n.1457-758G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616042C= | CA1756897516 | ERICH1 | c.977-758G= (n.977-758G=) c.2337G= c.*529G= (n.*529G=) c.1442-758G= (n.1442-758G=) c.*1964G= (n.*1964G=) c.1457-758G= (n.1457-758G=) | |
8 | g.616042C>T | CA170202164 | ERICH1 | c.977-758G>A (n.977-758G>A) c.2337G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.1442-758G>A (n.1442-758G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.1457-758G>A (n.1457-758G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616043A= | CA1756897517 | ERICH1 | c.977-759T= (n.977-759T=) c.2336T= c.*528T= (n.*528T=) c.1442-759T= (n.1442-759T=) c.*1963T= (n.*1963T=) c.1457-759T= (n.1457-759T=) | |
8 | g.616043A>C | CA853937320 | ERICH1 | c.977-759T>G (n.977-759T>G) c.2336T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.1442-759T>G (n.1442-759T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.1457-759T>G (n.1457-759T>G) | dbSNP |
8 | g.616044C>A | CA2685915118 | ERICH1 | c.977-760G>T (n.977-760G>T) c.2335G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.1442-760G>T (n.1442-760G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.1457-760G>T (n.1457-760G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616044C= | CA1756897518 | ERICH1 | c.977-760G= (n.977-760G=) c.2335G= c.*527G= (n.*527G=) c.1442-760G= (n.1442-760G=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.1457-760G= (n.1457-760G=) | |
8 | g.616044C>T | CA853937321 | ERICH1 | c.977-760G>A (n.977-760G>A) c.2335G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.1442-760G>A (n.1442-760G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.1457-760G>A (n.1457-760G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616045T>A | CA2685915119 | ERICH1 | c.977-761A>T (n.977-761A>T) c.2334A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.1442-761A>T (n.1442-761A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.1457-761A>T (n.1457-761A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616045T>C | CA1109508945 | ERICH1 | c.977-761A>G (n.977-761A>G) c.2334A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.1442-761A>G (n.1442-761A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.1457-761A>G (n.1457-761A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616045T= | CA1756897519 | ERICH1 | c.977-761A= (n.977-761A=) c.2334A= c.*526A= (n.*526A=) c.1442-761A= (n.1442-761A=) c.*1961A= (n.*1961A=) c.1457-761A= (n.1457-761A=) | |
8 | g.616046C>A | CA2685915120 | ERICH1 | c.977-762G>T (n.977-762G>T) c.2333G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.1442-762G>T (n.1442-762G>T) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.1457-762G>T (n.1457-762G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616047C>A | CA2685915121 | ERICH1 | c.977-763G>T (n.977-763G>T) c.2332G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.1442-763G>T (n.1442-763G>T) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.1457-763G>T (n.1457-763G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616047C= | CA1756897520 | ERICH1 | c.977-763G= (n.977-763G=) c.2332G= c.*524G= (n.*524G=) c.1442-763G= (n.1442-763G=) c.*1959G= (n.*1959G=) c.1457-763G= (n.1457-763G=) | |
8 | g.616047C>T | CA1109508948 | ERICH1 | c.977-763G>A (n.977-763G>A) c.2332G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.1442-763G>A (n.1442-763G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.1457-763G>A (n.1457-763G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616048G>A | CA170202165 | ERICH1 | c.977-764C>T (n.977-764C>T) c.2331C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.1442-764C>T (n.1442-764C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.1457-764C>T (n.1457-764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616048G>C | CA853937328 | ERICH1 | c.977-764C>G (n.977-764C>G) c.2331C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.1442-764C>G (n.1442-764C>G) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.1457-764C>G (n.1457-764C>G) | dbSNP |
8 | g.616048G= | CA1756897521 | ERICH1 | c.977-764C= (n.977-764C=) c.2331C= c.*523C= (n.*523C=) c.1442-764C= (n.1442-764C=) c.*1958C= (n.*1958C=) c.1457-764C= (n.1457-764C=) | |
8 | g.616048G>T | CA2685915122 | ERICH1 | c.977-764C>A (n.977-764C>A) c.2331C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.1442-764C>A (n.1442-764C>A) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.1457-764C>A (n.1457-764C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616049C>A | CA2685915123 | ERICH1 | c.977-765G>T (n.977-765G>T) c.2330G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.1442-765G>T (n.1442-765G>T) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.1457-765G>T (n.1457-765G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616050C>A | CA2685915124 | ERICH1 | c.977-766G>T (n.977-766G>T) c.2329G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.1442-766G>T (n.1442-766G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.1457-766G>T (n.1457-766G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616051C>T | CA2685915125 | ERICH1 | c.977-767G>A (n.977-767G>A) c.2328G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.1442-767G>A (n.1442-767G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.1457-767G>A (n.1457-767G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616052T>A | CA2685915127 | ERICH1 | c.977-768A>T (n.977-768A>T) c.2327A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.1442-768A>T (n.1442-768A>T) c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.1457-768A>T (n.1457-768A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616052T>C | CA2685915126 | ERICH1 | c.977-768A>G (n.977-768A>G) c.2327A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.1442-768A>G (n.1442-768A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.1457-768A>G (n.1457-768A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616053G>C | CA170202172 | ERICH1 | c.977-769C>G (n.977-769C>G) c.2326C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.1442-769C>G (n.1442-769C>G) c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.1457-769C>G (n.1457-769C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616053G= | CA1756897522 | ERICH1 | c.977-769C= (n.977-769C=) c.2326C= c.*518C= (n.*518C=) c.1442-769C= (n.1442-769C=) c.*1953C= (n.*1953C=) c.1457-769C= (n.1457-769C=) | |
8 | g.616053G>T | CA2685915128 | ERICH1 | c.977-769C>A (n.977-769C>A) c.2326C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.1442-769C>A (n.1442-769C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.1457-769C>A (n.1457-769C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.616054T>A | CA579237431 | ERICH1 | c.977-770A>T (n.977-770A>T) c.2325A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.1442-770A>T (n.1442-770A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.1457-770A>T (n.1457-770A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616054T= | CA1756897523 | ERICH1 | c.977-770A= (n.977-770A=) c.2325A= c.*517A= (n.*517A=) c.1442-770A= (n.1442-770A=) c.*1952A= (n.*1952A=) c.1457-770A= (n.1457-770A=) | |
8 | g.616055C>G | CA2685915129 | ERICH1 | c.977-771G>C (n.977-771G>C) c.2324G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.1442-771G>C (n.1442-771G>C) c.*1951G>C (n.*1951G>C) c.1457-771G>C (n.1457-771G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616055C>T | CA2778691734 | ERICH1 | c.977-771G>A (n.977-771G>A) c.2324G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.1442-771G>A (n.1442-771G>A) c.*1951G>A (n.*1951G>A) c.1457-771G>A (n.1457-771G>A) | |
8 | g.616056A>G | CA2685915130 | ERICH1 | c.977-772T>C (n.977-772T>C) c.2323T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.1442-772T>C (n.1442-772T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.1457-772T>C (n.1457-772T>C) | gnomAD v4 |