Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.615956A>CCA2778691729ERICH1c.977-672T>G (n.977-672T>G)
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8g.615957delCA2685915079ERICH1c.977-672del (n.977-672del)
c.2423del
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c.1442-672del (n.1442-672del)
c.*2050del (n.*2050del)
c.1457-672del (n.1457-672del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
8g.615962C>TCA2685915082ERICH1c.977-678G>A (n.977-678G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.615968G>ACA1756897473ERICH1c.977-684C>T (n.977-684C>T)
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dbSNP
8g.615968G=CA1756897472ERICH1c.977-684C= (n.977-684C=)
c.2411C=
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8g.615968G>TCA579237422ERICH1c.977-684C>A (n.977-684C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1457-685T>C (n.1457-685T>C)
gnomAD v4
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c.2410T>A
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c.*2037T>A (n.*2037T>A)
c.1457-685T>A (n.1457-685T>A)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.615971G>TCA2685915087ERICH1c.977-687C>A (n.977-687C>A)
c.2408C>A
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c.1442-687C>A (n.1442-687C>A)
c.*2035C>A (n.*2035C>A)
c.1457-687C>A (n.1457-687C>A)
gnomAD v4
8g.615972T>CCA170201979ERICH1c.977-688A>G (n.977-688A>G)
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c.1457-688A>G (n.1457-688A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615972T=CA1756897475ERICH1c.977-688A= (n.977-688A=)
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8g.615973A=CA1756897476ERICH1c.977-689T= (n.977-689T=)
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8g.615973A>GCA1756897477ERICH1c.977-689T>C (n.977-689T>C)
c.2406T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.1442-689T>C (n.1442-689T>C)
c.*2033T>C (n.*2033T>C)
c.1457-689T>C (n.1457-689T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.615973A>TCA2716085224ERICH1c.977-689T>A (n.977-689T>A)
c.2406T>A
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c.1442-689T>A (n.1442-689T>A)
c.*2033T>A (n.*2033T>A)
c.1457-689T>A (n.1457-689T>A)
dbSNP
8g.615974G>ACA170201985ERICH1c.977-690C>T (n.977-690C>T)
c.2405C>T
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c.1457-690C>T (n.1457-690C>T)
dbSNP
8g.615974G=CA1756897478ERICH1c.977-690C= (n.977-690C=)
c.2405C=
c.*597C= (n.*597C=)
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8g.615975A=CA1756897479ERICH1c.977-691T= (n.977-691T=)
c.2404T=
c.*596T= (n.*596T=)
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c.*2031T= (n.*2031T=)
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8g.615975A>TCA170201995ERICH1c.977-691T>A (n.977-691T>A)
c.2404T>A
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c.1442-691T>A (n.1442-691T>A)
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
c.1457-691T>A (n.1457-691T>A)
dbSNP
8g.615976T>CCA170202014ERICH1c.977-692A>G (n.977-692A>G)
c.2403A>G
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c.*2030A>G (n.*2030A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615976T>GCA2778691730ERICH1c.977-692A>C (n.977-692A>C)
c.2403A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.1442-692A>C (n.1442-692A>C)
c.*2030A>C (n.*2030A>C)
c.1457-692A>C (n.1457-692A>C)
8g.615976T=CA1756897480ERICH1c.977-692A= (n.977-692A=)
c.2403A=
c.*595A= (n.*595A=)
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c.1457-692A= (n.1457-692A=)
8g.615977T>ACA170202016ERICH1c.977-693A>T (n.977-693A>T)
c.2402A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.1442-693A>T (n.1442-693A>T)
c.*2029A>T (n.*2029A>T)
c.1457-693A>T (n.1457-693A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615977T=CA1756897481ERICH1c.977-693A= (n.977-693A=)
c.2402A=
c.*594A= (n.*594A=)
c.1442-693A= (n.1442-693A=)
c.*2029A= (n.*2029A=)
c.1457-693A= (n.1457-693A=)
8g.615978G>ACA2685915088ERICH1c.977-694C>T (n.977-694C>T)
c.2401C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.1442-694C>T (n.1442-694C>T)
c.*2028C>T (n.*2028C>T)
c.1457-694C>T (n.1457-694C>T)
gnomAD v4
8g.615979C>ACA2685915089ERICH1c.977-695G>T (n.977-695G>T)
c.2400G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.1442-695G>T (n.1442-695G>T)
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
c.1457-695G>T (n.1457-695G>T)
gnomAD v4
8g.615979C=CA1756897482ERICH1c.977-695G= (n.977-695G=)
c.2400G=
c.*592G= (n.*592G=)
c.1442-695G= (n.1442-695G=)
c.*2027G= (n.*2027G=)
c.1457-695G= (n.1457-695G=)
8g.615979C>GCA170202018ERICH1c.977-695G>C (n.977-695G>C)
c.2400G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.1442-695G>C (n.1442-695G>C)
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.1457-695G>C (n.1457-695G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615979C>TCA170202025ERICH1c.977-695G>A (n.977-695G>A)
c.2400G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.1442-695G>A (n.1442-695G>A)
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
c.1457-695G>A (n.1457-695G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615980C>ACA2685915090ERICH1c.977-696G>T (n.977-696G>T)
c.2399G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.1442-696G>T (n.1442-696G>T)
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.1457-696G>T (n.1457-696G>T)
gnomAD v4
8g.615980_615981delinsCTCA1756897483ERICH1c.977-697_977-696delinsAG (n.977-697_977-696delinsAG)
c.2398_2399delinsAG
c.*590_*591delinsAG (n.*590_*591delinsAG)
c.1442-697_1442-696delinsAG (n.1442-697_1442-696delinsAG)
c.*2025_*2026delinsAG (n.*2025_*2026delinsAG)
c.1457-697_1457-696delinsAG (n.1457-697_1457-696delinsAG)
8g.615981T>CCA170202029ERICH1c.977-697A>G (n.977-697A>G)
c.2398A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.1442-697A>G (n.1442-697A>G)
c.*2025A>G (n.*2025A>G)
c.1457-697A>G (n.1457-697A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615981T>GCA2716031717ERICH1c.977-697A>C (n.977-697A>C)
c.2398A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.1442-697A>C (n.1442-697A>C)
c.*2025A>C (n.*2025A>C)
c.1457-697A>C (n.1457-697A>C)
dbSNP
8g.615981T=CA1756897484ERICH1c.977-697A= (n.977-697A=)
c.2398A=
c.*590A= (n.*590A=)
c.1442-697A= (n.1442-697A=)
c.*2025A= (n.*2025A=)
c.1457-697A= (n.1457-697A=)
8g.615985_615986insTTTTTTTTCA2778691732ERICH1c.977-697_977-696insAAAAAAAA (n.977-697_977-696insAAAAAAAA)
c.2398_2399insAAAAAAAA
c.*590_*591insAAAAAAAA (n.*590_*591insAAAAAAAA)
c.1442-697_1442-696insAAAAAAAA (n.1442-697_1442-696insAAAAAAAA)
c.*2025_*2026insAAAAAAAA (n.*2025_*2026insAAAAAAAA)
c.1457-697_1457-696insAAAAAAAA (n.1457-697_1457-696insAAAAAAAA)
8g.615985_615986insTTTTTATTTTTTTTTTCA2778691731ERICH1c.977-697_977-696insAAAAATAAAAAAAAAA (n.977-697_977-696insAAAAATAAAAAAAAAA)
c.2398_2399insAAAAATAAAAAAAAAA
c.*590_*591insAAAAATAAAAAAAAAA (n.*590_*591insAAAAATAAAAAAAAAA)
c.1442-697_1442-696insAAAAATAAAAAAAAAA (n.1442-697_1442-696insAAAAATAAAAAAAAAA)
c.*2025_*2026insAAAAATAAAAAAAAAA (n.*2025_*2026insAAAAATAAAAAAAAAA)
c.1457-697_1457-696insAAAAATAAAAAAAAAA (n.1457-697_1457-696insAAAAATAAAAAAAAAA)
8g.615985delCA853937292ERICH1c.977-697del (n.977-697del)
c.2398del
c.*590del (n.*590del)
c.1442-697del (n.1442-697del)
c.*2025del (n.*2025del)
c.1457-697del (n.1457-697del)
dbSNP gnomAD v4
8g.615982T>GCA2685915091ERICH1c.977-698A>C (n.977-698A>C)
c.2397A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.1442-698A>C (n.1442-698A>C)
c.*2024A>C (n.*2024A>C)
c.1457-698A>C (n.1457-698A>C)
gnomAD v4
8g.615988T>ACA2716233424ERICH1c.977-704A>T (n.977-704A>T)
c.2391A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.1442-704A>T (n.1442-704A>T)
c.*2018A>T (n.*2018A>T)
c.1457-704A>T (n.1457-704A>T)
dbSNP
8g.615989G>ACA170202030ERICH1c.977-705C>T (n.977-705C>T)
c.2390C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.1442-705C>T (n.1442-705C>T)
c.*2017C>T (n.*2017C>T)
c.1457-705C>T (n.1457-705C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.615989G=CA1756897485ERICH1c.977-705C= (n.977-705C=)
c.2390C=
c.*582C= (n.*582C=)
c.1442-705C= (n.1442-705C=)
c.*2017C= (n.*2017C=)
c.1457-705C= (n.1457-705C=)
8g.615989G>TCA170202035ERICH1c.977-705C>A (n.977-705C>A)
c.2390C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.1442-705C>A (n.1442-705C>A)
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
c.1457-705C>A (n.1457-705C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615989_615990delinsGACA1756897486ERICH1c.977-706_977-705delinsTC (n.977-706_977-705delinsTC)
c.2389_2390delinsTC
c.*581_*582delinsTC (n.*581_*582delinsTC)
c.1442-706_1442-705delinsTC (n.1442-706_1442-705delinsTC)
c.*2016_*2017delinsTC (n.*2016_*2017delinsTC)
c.1457-706_1457-705delinsTC (n.1457-706_1457-705delinsTC)
8g.615993delCA1756897487ERICH1c.977-706del (n.977-706del)
c.2389del
c.*581del (n.*581del)
c.1442-706del (n.1442-706del)
c.*2016del (n.*2016del)
c.1457-706del (n.1457-706del)
dbSNP
8g.615991A>GCA2685915092ERICH1c.977-707T>C (n.977-707T>C)
c.2388T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.1442-707T>C (n.1442-707T>C)
c.*2015T>C (n.*2015T>C)
c.1457-707T>C (n.1457-707T>C)
gnomAD v4
8g.615992A>GCA2685915093ERICH1c.977-708T>C (n.977-708T>C)
c.2387T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.1442-708T>C (n.1442-708T>C)
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
c.1457-708T>C (n.1457-708T>C)
gnomAD v4
8g.615995G>ACA2716233537ERICH1c.977-711C>T (n.977-711C>T)
c.2384C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.1442-711C>T (n.1442-711C>T)
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
c.1457-711C>T (n.1457-711C>T)
dbSNP
8g.615996T>CCA170202044ERICH1c.977-712A>G (n.977-712A>G)
c.2383A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.1442-712A>G (n.1442-712A>G)
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
c.1457-712A>G (n.1457-712A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615996T=CA1756897488ERICH1c.977-712A= (n.977-712A=)
c.2383A=
c.*575A= (n.*575A=)
c.1442-712A= (n.1442-712A=)
c.*2010A= (n.*2010A=)
c.1457-712A= (n.1457-712A=)
8g.615997A>GCA2685915094ERICH1c.977-713T>C (n.977-713T>C)
c.2382T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.1442-713T>C (n.1442-713T>C)
c.*2009T>C (n.*2009T>C)
c.1457-713T>C (n.1457-713T>C)
gnomAD v4
8g.615998G>CCA170202049ERICH1c.977-714C>G (n.977-714C>G)
c.2381C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.1442-714C>G (n.1442-714C>G)
c.*2008C>G (n.*2008C>G)
c.1457-714C>G (n.1457-714C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615998G=CA1756897489ERICH1c.977-714C= (n.977-714C=)
c.2381C=
c.*573C= (n.*573C=)
c.1442-714C= (n.1442-714C=)
c.*2008C= (n.*2008C=)
c.1457-714C= (n.1457-714C=)
8g.615998G>TCA579237427ERICH1c.977-714C>A (n.977-714C>A)
c.2381C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.1442-714C>A (n.1442-714C>A)
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
c.1457-714C>A (n.1457-714C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615999A>GCA2685915095ERICH1c.977-715T>C (n.977-715T>C)
c.2380T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.1442-715T>C (n.1442-715T>C)
c.*2007T>C (n.*2007T>C)
c.1457-715T>C (n.1457-715T>C)
gnomAD v4
8g.616000C>ACA2685915096ERICH1c.977-716G>T (n.977-716G>T)
c.2379G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.1442-716G>T (n.1442-716G>T)
c.*2006G>T (n.*2006G>T)
c.1457-716G>T (n.1457-716G>T)
gnomAD v4
8g.616000C=CA1756897490ERICH1c.977-716G= (n.977-716G=)
c.2379G=
c.*571G= (n.*571G=)
c.1442-716G= (n.1442-716G=)
c.*2006G= (n.*2006G=)
c.1457-716G= (n.1457-716G=)
8g.616000C>TCA170202055ERICH1c.977-716G>A (n.977-716G>A)
c.2379G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.1442-716G>A (n.1442-716G>A)
c.*2006G>A (n.*2006G>A)
c.1457-716G>A (n.1457-716G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616001G>ACA170202065ERICH1c.977-717C>T (n.977-717C>T)
c.2378C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.1442-717C>T (n.1442-717C>T)
c.*2005C>T (n.*2005C>T)
c.1457-717C>T (n.1457-717C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616001G=CA1756897491ERICH1c.977-717C= (n.977-717C=)
c.2378C=
c.*570C= (n.*570C=)
c.1442-717C= (n.1442-717C=)
c.*2005C= (n.*2005C=)
c.1457-717C= (n.1457-717C=)
8g.616002T>CCA170202073ERICH1c.977-718A>G (n.977-718A>G)
c.2377A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.1442-718A>G (n.1442-718A>G)
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
c.1457-718A>G (n.1457-718A>G)
dbSNP
8g.616002T=CA1756897492ERICH1c.977-718A= (n.977-718A=)
c.2377A=
c.*569A= (n.*569A=)
c.1442-718A= (n.1442-718A=)
c.*2004A= (n.*2004A=)
c.1457-718A= (n.1457-718A=)
8g.616003T>ACA170202106ERICH1c.977-719A>T (n.977-719A>T)
c.2376A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.1442-719A>T (n.1442-719A>T)
c.*2003A>T (n.*2003A>T)
c.1457-719A>T (n.1457-719A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.616003T>CCA2685915097ERICH1c.977-719A>G (n.977-719A>G)
c.2376A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.1442-719A>G (n.1442-719A>G)
c.*2003A>G (n.*2003A>G)
c.1457-719A>G (n.1457-719A>G)
gnomAD v4
8g.616003T>GCA2778691733ERICH1c.977-719A>C (n.977-719A>C)
c.2376A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.1442-719A>C (n.1442-719A>C)
c.*2003A>C (n.*2003A>C)
c.1457-719A>C (n.1457-719A>C)
8g.616003T=CA1756897493ERICH1c.977-719A= (n.977-719A=)
c.2376A=
c.*568A= (n.*568A=)
c.1442-719A= (n.1442-719A=)
c.*2003A= (n.*2003A=)
c.1457-719A= (n.1457-719A=)
8g.616004T>GCA1756897495ERICH1c.977-720A>C (n.977-720A>C)
c.2375A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.1442-720A>C (n.1442-720A>C)
c.*2002A>C (n.*2002A>C)
c.1457-720A>C (n.1457-720A>C)
dbSNP
8g.616004T=CA1756897494ERICH1c.977-720A= (n.977-720A=)
c.2375A=
c.*567A= (n.*567A=)
c.1442-720A= (n.1442-720A=)
c.*2002A= (n.*2002A=)
c.1457-720A= (n.1457-720A=)
8g.616005G>ACA1756897497ERICH1c.977-721C>T (n.977-721C>T)
c.2374C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.1442-721C>T (n.1442-721C>T)
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
c.1457-721C>T (n.1457-721C>T)
dbSNP
8g.616005G=CA1756897498ERICH1c.977-721C= (n.977-721C=)
c.2374C=
c.*566C= (n.*566C=)
c.1442-721C= (n.1442-721C=)
c.*2001C= (n.*2001C=)
c.1457-721C= (n.1457-721C=)
8g.616005G>TCA1756897496ERICH1c.977-721C>A (n.977-721C>A)
c.2374C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.1442-721C>A (n.1442-721C>A)
c.*2001C>A (n.*2001C>A)
c.1457-721C>A (n.1457-721C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.616006G>ACA2685915098ERICH1c.977-722C>T (n.977-722C>T)
c.2373C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.1442-722C>T (n.1442-722C>T)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.1457-722C>T (n.1457-722C>T)
gnomAD v4
8g.616007G>ACA1756897500ERICH1c.977-723C>T (n.977-723C>T)
c.2372C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.1442-723C>T (n.1442-723C>T)
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
c.1457-723C>T (n.1457-723C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.616007G=CA1756897499ERICH1c.977-723C= (n.977-723C=)
c.2372C=
c.*564C= (n.*564C=)
c.1442-723C= (n.1442-723C=)
c.*1999C= (n.*1999C=)
c.1457-723C= (n.1457-723C=)
8g.616007G>TCA170202124ERICH1c.977-723C>A (n.977-723C>A)
c.2372C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.1442-723C>A (n.1442-723C>A)
c.*1999C>A (n.*1999C>A)
c.1457-723C>A (n.1457-723C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616009dupCA2685915099ERICH1c.977-724dup (n.977-724dup)
c.2371dup
c.*563dup (n.*563dup)
c.1442-724dup (n.1442-724dup)
c.*1998dup (n.*1998dup)
c.1457-724dup (n.1457-724dup)
gnomAD v4
8g.616012G>ACA1109508929ERICH1c.977-728C>T (n.977-728C>T)
c.2367C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.1442-728C>T (n.1442-728C>T)
c.*1994C>T (n.*1994C>T)
c.1457-728C>T (n.1457-728C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616012G=CA1756897501ERICH1c.977-728C= (n.977-728C=)
c.2367C=
c.*559C= (n.*559C=)
c.1442-728C= (n.1442-728C=)
c.*1994C= (n.*1994C=)
c.1457-728C= (n.1457-728C=)
8g.616012G>TCA2685915100ERICH1c.977-728C>A (n.977-728C>A)
c.2367C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.1442-728C>A (n.1442-728C>A)
c.*1994C>A (n.*1994C>A)
c.1457-728C>A (n.1457-728C>A)
gnomAD v4
8g.616013T>CCA853937305ERICH1c.977-729A>G (n.977-729A>G)
c.2366A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.1442-729A>G (n.1442-729A>G)
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
c.1457-729A>G (n.1457-729A>G)
dbSNP
8g.616013T>GCA170202138ERICH1c.977-729A>C (n.977-729A>C)
c.2366A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.1442-729A>C (n.1442-729A>C)
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
c.1457-729A>C (n.1457-729A>C)
dbSNP
8g.616013T=CA1756897502ERICH1c.977-729A= (n.977-729A=)
c.2366A=
c.*558A= (n.*558A=)
c.1442-729A= (n.1442-729A=)
c.*1993A= (n.*1993A=)
c.1457-729A= (n.1457-729A=)
8g.616014T>CCA2685915101ERICH1c.977-730A>G (n.977-730A>G)
c.2365A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.1442-730A>G (n.1442-730A>G)
c.*1992A>G (n.*1992A>G)
c.1457-730A>G (n.1457-730A>G)
gnomAD v4
8g.616015G>ACA1756897503ERICH1c.977-731C>T (n.977-731C>T)
c.2364C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.1442-731C>T (n.1442-731C>T)
c.*1991C>T (n.*1991C>T)
c.1457-731C>T (n.1457-731C>T)
dbSNP
8g.616015G=CA1756897504ERICH1c.977-731C= (n.977-731C=)
c.2364C=
c.*556C= (n.*556C=)
c.1442-731C= (n.1442-731C=)
c.*1991C= (n.*1991C=)
c.1457-731C= (n.1457-731C=)
8g.616016G>TCA2685915102ERICH1c.977-732C>A (n.977-732C>A)
c.2363C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.1442-732C>A (n.1442-732C>A)
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
c.1457-732C>A (n.1457-732C>A)
gnomAD v4
8g.616017A>GCA2685915103ERICH1c.977-733T>C (n.977-733T>C)
c.2362T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.1442-733T>C (n.1442-733T>C)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.1457-733T>C (n.1457-733T>C)
gnomAD v4
8g.616018G>ACA2685915104ERICH1c.977-734C>T (n.977-734C>T)
c.2361C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.1442-734C>T (n.1442-734C>T)
c.*1988C>T (n.*1988C>T)
c.1457-734C>T (n.1457-734C>T)
gnomAD v4
8g.616018G>CCA579237429ERICH1c.977-734C>G (n.977-734C>G)
c.2361C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.1442-734C>G (n.1442-734C>G)
c.*1988C>G (n.*1988C>G)
c.1457-734C>G (n.1457-734C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616018G=CA1756897506ERICH1c.977-734C= (n.977-734C=)
c.2361C=
c.*553C= (n.*553C=)
c.1442-734C= (n.1442-734C=)
c.*1988C= (n.*1988C=)
c.1457-734C= (n.1457-734C=)
8g.616018_616020delinsGACCA1756897505ERICH1c.977-736_977-734delinsGTC (n.977-736_977-734delinsGTC)
c.2359_2361delinsGTC
c.*551_*553delinsGTC (n.*551_*553delinsGTC)
c.1442-736_1442-734delinsGTC (n.1442-736_1442-734delinsGTC)
c.*1986_*1988delinsGTC (n.*1986_*1988delinsGTC)
c.1457-736_1457-734delinsGTC (n.1457-736_1457-734delinsGTC)
8g.616028_616029dupCA2685915105ERICH1c.977-736_977-735dup (n.977-736_977-735dup)
c.2359_2360dup
c.*551_*552dup (n.*551_*552dup)
c.1442-736_1442-735dup (n.1442-736_1442-735dup)
c.*1986_*1987dup (n.*1986_*1987dup)
c.1457-736_1457-735dup (n.1457-736_1457-735dup)
gnomAD v4
8g.616028_616029delCA170202140ERICH1c.977-736_977-735del (n.977-736_977-735del)
c.2359_2360del
c.*551_*552del (n.*551_*552del)
c.1442-736_1442-735del (n.1442-736_1442-735del)
c.*1986_*1987del (n.*1986_*1987del)
c.1457-736_1457-735del (n.1457-736_1457-735del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616020C>ACA2685915106ERICH1c.977-736G>T (n.977-736G>T)
c.2359G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.1442-736G>T (n.1442-736G>T)
c.*1986G>T (n.*1986G>T)
c.1457-736G>T (n.1457-736G>T)
gnomAD v4
8g.616020C=CA1756897507ERICH1c.977-736G= (n.977-736G=)
c.2359G=
c.*551G= (n.*551G=)
c.1442-736G= (n.1442-736G=)
c.*1986G= (n.*1986G=)
c.1457-736G= (n.1457-736G=)
8g.616020C>TCA1756897508ERICH1c.977-736G>A (n.977-736G>A)
c.2359G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.1442-736G>A (n.1442-736G>A)
c.*1986G>A (n.*1986G>A)
c.1457-736G>A (n.1457-736G>A)
dbSNP
8g.616021A>TCA2685915107ERICH1c.977-737T>A (n.977-737T>A)
c.2358T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.1442-737T>A (n.1442-737T>A)
c.*1985T>A (n.*1985T>A)
c.1457-737T>A (n.1457-737T>A)
gnomAD v4
8g.616023A>GCA2685915108ERICH1c.977-739T>C (n.977-739T>C)
c.2356T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.1442-739T>C (n.1442-739T>C)
c.*1983T>C (n.*1983T>C)
c.1457-739T>C (n.1457-739T>C)
gnomAD v4
8g.616026C>ACA2685915109ERICH1c.977-742G>T (n.977-742G>T)
c.2353G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.1442-742G>T (n.1442-742G>T)
c.*1980G>T (n.*1980G>T)
c.1457-742G>T (n.1457-742G>T)
gnomAD v4
8g.616026C>TCA2685915110ERICH1c.977-742G>A (n.977-742G>A)
c.2353G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.1442-742G>A (n.1442-742G>A)
c.*1980G>A (n.*1980G>A)
c.1457-742G>A (n.1457-742G>A)
gnomAD v4
8g.616027A=CA1756897509ERICH1c.977-743T= (n.977-743T=)
c.2352T=
c.*544T= (n.*544T=)
c.1442-743T= (n.1442-743T=)
c.*1979T= (n.*1979T=)
c.1457-743T= (n.1457-743T=)
8g.616027A>GCA170202143ERICH1c.977-743T>C (n.977-743T>C)
c.2352T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.1442-743T>C (n.1442-743T>C)
c.*1979T>C (n.*1979T>C)
c.1457-743T>C (n.1457-743T>C)
dbSNP
8g.616028C>ACA1109508938ERICH1c.977-744G>T (n.977-744G>T)
c.2351G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.1442-744G>T (n.1442-744G>T)
c.*1978G>T (n.*1978G>T)
c.1457-744G>T (n.1457-744G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616028C=CA1756897510ERICH1c.977-744G= (n.977-744G=)
c.2351G=
c.*543G= (n.*543G=)
c.1442-744G= (n.1442-744G=)
c.*1978G= (n.*1978G=)
c.1457-744G= (n.1457-744G=)
8g.616028C>TCA853937309ERICH1c.977-744G>A (n.977-744G>A)
c.2351G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.1442-744G>A (n.1442-744G>A)
c.*1978G>A (n.*1978G>A)
c.1457-744G>A (n.1457-744G>A)
dbSNP
8g.616031T>CCA2685915111ERICH1c.977-747A>G (n.977-747A>G)
c.2348A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.1442-747A>G (n.1442-747A>G)
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
c.1457-747A>G (n.1457-747A>G)
gnomAD v4
8g.616032C>ACA1756897512ERICH1c.977-748G>T (n.977-748G>T)
c.2347G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.1442-748G>T (n.1442-748G>T)
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.1457-748G>T (n.1457-748G>T)
dbSNP
8g.616032C=CA1756897511ERICH1c.977-748G= (n.977-748G=)
c.2347G=
c.*539G= (n.*539G=)
c.1442-748G= (n.1442-748G=)
c.*1974G= (n.*1974G=)
c.1457-748G= (n.1457-748G=)
8g.616032C>TCA579237430ERICH1c.977-748G>A (n.977-748G>A)
c.2347G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.1442-748G>A (n.1442-748G>A)
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.1457-748G>A (n.1457-748G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616033T>CCA2685915112ERICH1c.977-749A>G (n.977-749A>G)
c.2346A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.1442-749A>G (n.1442-749A>G)
c.*1973A>G (n.*1973A>G)
c.1457-749A>G (n.1457-749A>G)
gnomAD v4
8g.616033T>GCA853937311ERICH1c.977-749A>C (n.977-749A>C)
c.2346A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.1442-749A>C (n.1442-749A>C)
c.*1973A>C (n.*1973A>C)
c.1457-749A>C (n.1457-749A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616033T=CA1756897513ERICH1c.977-749A= (n.977-749A=)
c.2346A=
c.*538A= (n.*538A=)
c.1442-749A= (n.1442-749A=)
c.*1973A= (n.*1973A=)
c.1457-749A= (n.1457-749A=)
8g.616034C>ACA2685915113ERICH1c.977-750G>T (n.977-750G>T)
c.2345G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.1442-750G>T (n.1442-750G>T)
c.*1972G>T (n.*1972G>T)
c.1457-750G>T (n.1457-750G>T)
gnomAD v4
8g.616037C>ACA2685915114ERICH1c.977-753G>T (n.977-753G>T)
c.2342G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.1442-753G>T (n.1442-753G>T)
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
c.1457-753G>T (n.1457-753G>T)
gnomAD v4
8g.616037C=CA1756897514ERICH1c.977-753G= (n.977-753G=)
c.2342G=
c.*534G= (n.*534G=)
c.1442-753G= (n.1442-753G=)
c.*1969G= (n.*1969G=)
c.1457-753G= (n.1457-753G=)
8g.616037C>GCA853937315ERICH1c.977-753G>C (n.977-753G>C)
c.2342G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.1442-753G>C (n.1442-753G>C)
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
c.1457-753G>C (n.1457-753G>C)
dbSNP
8g.616038C>ACA2685915115ERICH1c.977-754G>T (n.977-754G>T)
c.2341G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.1442-754G>T (n.1442-754G>T)
c.*1968G>T (n.*1968G>T)
c.1457-754G>T (n.1457-754G>T)
gnomAD v4
8g.616039C>ACA2685915116ERICH1c.977-755G>T (n.977-755G>T)
c.2340G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.1442-755G>T (n.1442-755G>T)
c.*1967G>T (n.*1967G>T)
c.1457-755G>T (n.1457-755G>T)
gnomAD v4
8g.616039C=CA1756897515ERICH1c.977-755G= (n.977-755G=)
c.2340G=
c.*532G= (n.*532G=)
c.1442-755G= (n.1442-755G=)
c.*1967G= (n.*1967G=)
c.1457-755G= (n.1457-755G=)
8g.616039C>TCA170202162ERICH1c.977-755G>A (n.977-755G>A)
c.2340G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.1442-755G>A (n.1442-755G>A)
c.*1967G>A (n.*1967G>A)
c.1457-755G>A (n.1457-755G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616042C>ACA2685915117ERICH1c.977-758G>T (n.977-758G>T)
c.2337G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.1442-758G>T (n.1442-758G>T)
c.*1964G>T (n.*1964G>T)
c.1457-758G>T (n.1457-758G>T)
gnomAD v4
8g.616042C=CA1756897516ERICH1c.977-758G= (n.977-758G=)
c.2337G=
c.*529G= (n.*529G=)
c.1442-758G= (n.1442-758G=)
c.*1964G= (n.*1964G=)
c.1457-758G= (n.1457-758G=)
8g.616042C>TCA170202164ERICH1c.977-758G>A (n.977-758G>A)
c.2337G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.1442-758G>A (n.1442-758G>A)
c.*1964G>A (n.*1964G>A)
c.1457-758G>A (n.1457-758G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616043A=CA1756897517ERICH1c.977-759T= (n.977-759T=)
c.2336T=
c.*528T= (n.*528T=)
c.1442-759T= (n.1442-759T=)
c.*1963T= (n.*1963T=)
c.1457-759T= (n.1457-759T=)
8g.616043A>CCA853937320ERICH1c.977-759T>G (n.977-759T>G)
c.2336T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.1442-759T>G (n.1442-759T>G)
c.*1963T>G (n.*1963T>G)
c.1457-759T>G (n.1457-759T>G)
dbSNP
8g.616044C>ACA2685915118ERICH1c.977-760G>T (n.977-760G>T)
c.2335G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.1442-760G>T (n.1442-760G>T)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.1457-760G>T (n.1457-760G>T)
gnomAD v4
8g.616044C=CA1756897518ERICH1c.977-760G= (n.977-760G=)
c.2335G=
c.*527G= (n.*527G=)
c.1442-760G= (n.1442-760G=)
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c.1457-760G= (n.1457-760G=)
8g.616044C>TCA853937321ERICH1c.977-760G>A (n.977-760G>A)
c.2335G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.1442-760G>A (n.1442-760G>A)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.1457-760G>A (n.1457-760G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616045T>ACA2685915119ERICH1c.977-761A>T (n.977-761A>T)
c.2334A>T
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gnomAD v4
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c.2334A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616045T=CA1756897519ERICH1c.977-761A= (n.977-761A=)
c.2334A=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.616047C>TCA1109508948ERICH1c.977-763G>A (n.977-763G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616048G>ACA170202165ERICH1c.977-764C>T (n.977-764C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616048G>CCA853937328ERICH1c.977-764C>G (n.977-764C>G)
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dbSNP
8g.616048G=CA1756897521ERICH1c.977-764C= (n.977-764C=)
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8g.616048G>TCA2685915122ERICH1c.977-764C>A (n.977-764C>A)
c.2331C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
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c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.1457-764C>A (n.1457-764C>A)
gnomAD v4
8g.616049C>ACA2685915123ERICH1c.977-765G>T (n.977-765G>T)
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gnomAD v4
8g.616050C>ACA2685915124ERICH1c.977-766G>T (n.977-766G>T)
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gnomAD v4
8g.616051C>TCA2685915125ERICH1c.977-767G>A (n.977-767G>A)
c.2328G>A
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gnomAD v4
8g.616052T>ACA2685915127ERICH1c.977-768A>T (n.977-768A>T)
c.2327A>T
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gnomAD v4
8g.616052T>CCA2685915126ERICH1c.977-768A>G (n.977-768A>G)
c.2327A>G
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gnomAD v4
8g.616053G>CCA170202172ERICH1c.977-769C>G (n.977-769C>G)
c.2326C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616053G=CA1756897522ERICH1c.977-769C= (n.977-769C=)
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8g.616053G>TCA2685915128ERICH1c.977-769C>A (n.977-769C>A)
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gnomAD v4
8g.616054T>ACA579237431ERICH1c.977-770A>T (n.977-770A>T)
c.2325A>T
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c.1457-770A>T (n.1457-770A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616054T=CA1756897523ERICH1c.977-770A= (n.977-770A=)
c.2325A=
c.*517A= (n.*517A=)
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c.1457-770A= (n.1457-770A=)
8g.616055C>GCA2685915129ERICH1c.977-771G>C (n.977-771G>C)
c.2324G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.1442-771G>C (n.1442-771G>C)
c.*1951G>C (n.*1951G>C)
c.1457-771G>C (n.1457-771G>C)
gnomAD v4
8g.616055C>TCA2778691734ERICH1c.977-771G>A (n.977-771G>A)
c.2324G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.1442-771G>A (n.1442-771G>A)
c.*1951G>A (n.*1951G>A)
c.1457-771G>A (n.1457-771G>A)
8g.616056A>GCA2685915130ERICH1c.977-772T>C (n.977-772T>C)
c.2323T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
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c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.1457-772T>C (n.1457-772T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched