Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.615908G>ACA2685915052ERICH1c.977-624C>T (n.977-624C>T)
c.2471C>T
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c.1442-624C>T (n.1442-624C>T)
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.1457-624C>T (n.1457-624C>T)
gnomAD v4
8g.615909C>ACA2685915053ERICH1c.977-625G>T (n.977-625G>T)
c.2470G>T
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gnomAD v4
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c.2470G=
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c.*2097G= (n.*2097G=)
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c.2470G>C
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c.*2097G>C (n.*2097G>C)
c.1457-625G>C (n.1457-625G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615909C>TCA2685915054ERICH1c.977-625G>A (n.977-625G>A)
c.2470G>A
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c.1442-625G>A (n.1442-625G>A)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
c.1457-625G>A (n.1457-625G>A)
gnomAD v4
8g.615911G>ACA1756897436ERICH1c.977-627C>T (n.977-627C>T)
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dbSNP gnomAD v4
8g.615911G>CCA2685915055ERICH1c.977-627C>G (n.977-627C>G)
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gnomAD v4
8g.615911G=CA1756897435ERICH1c.977-627C= (n.977-627C=)
c.2468C=
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8g.615912C>ACA2685915056ERICH1c.977-628G>T (n.977-628G>T)
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c.1457-628G>T (n.1457-628G>T)
gnomAD v4
8g.615912C=CA1756897437ERICH1c.977-628G= (n.977-628G=)
c.2467G=
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8g.615912C>TCA170201881ERICH1c.977-628G>A (n.977-628G>A)
c.2467G>A
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c.1457-628G>A (n.1457-628G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615913A>TCA2685915057ERICH1c.977-629T>A (n.977-629T>A)
c.2466T>A
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c.1457-629T>A (n.1457-629T>A)
gnomAD v4
8g.615914C>ACA853937235ERICH1c.977-630G>T (n.977-630G>T)
c.2465G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615914C=CA1756897438ERICH1c.977-630G= (n.977-630G=)
c.2465G=
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8g.615914C>TCA2716037981ERICH1c.977-630G>A (n.977-630G>A)
c.2465G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.1442-630G>A (n.1442-630G>A)
c.*2092G>A (n.*2092G>A)
c.1457-630G>A (n.1457-630G>A)
dbSNP
8g.615915A>CCA2685915058ERICH1c.977-631T>G (n.977-631T>G)
c.2464T>G
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c.1457-631T>G (n.1457-631T>G)
gnomAD v4
8g.615916G>CCA170201883ERICH1c.977-632C>G (n.977-632C>G)
c.2463C>G
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dbSNP
8g.615916G=CA1756897439ERICH1c.977-632C= (n.977-632C=)
c.2463C=
c.*655C= (n.*655C=)
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8g.615916G>TCA2685915059ERICH1c.977-632C>A (n.977-632C>A)
c.2463C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.1442-632C>A (n.1442-632C>A)
c.*2090C>A (n.*2090C>A)
c.1457-632C>A (n.1457-632C>A)
gnomAD v4
8g.615918G>CCA579237413ERICH1c.977-634C>G (n.977-634C>G)
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c.1457-634C>G (n.1457-634C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615918G=CA1756897440ERICH1c.977-634C= (n.977-634C=)
c.2461C=
c.*653C= (n.*653C=)
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c.*2088C= (n.*2088C=)
c.1457-634C= (n.1457-634C=)
8g.615920A=CA1756897441ERICH1c.977-636T= (n.977-636T=)
c.2459T=
c.*651T= (n.*651T=)
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8g.615920A>CCA1756897442ERICH1c.977-636T>G (n.977-636T>G)
c.2459T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.1442-636T>G (n.1442-636T>G)
c.*2086T>G (n.*2086T>G)
c.1457-636T>G (n.1457-636T>G)
dbSNP
8g.615921C>ACA853937239ERICH1c.977-637G>T (n.977-637G>T)
c.2458G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615921C=CA1756897443ERICH1c.977-637G= (n.977-637G=)
c.2458G=
c.*650G= (n.*650G=)
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c.*2085G= (n.*2085G=)
c.1457-637G= (n.1457-637G=)
8g.615921C>TCA2716063878ERICH1c.977-637G>A (n.977-637G>A)
c.2458G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.1442-637G>A (n.1442-637G>A)
c.*2085G>A (n.*2085G>A)
c.1457-637G>A (n.1457-637G>A)
dbSNP
8g.615922C>GCA652124934ERICH1c.977-638G>C (n.977-638G>C)
c.2457G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.1442-638G>C (n.1442-638G>C)
c.*2084G>C (n.*2084G>C)
c.1457-638G>C (n.1457-638G>C)
COSMIC
8g.615922_615926delCA2685915060ERICH1c.977-642_977-638del (n.977-642_977-638del)
c.2453_2457del
c.*645_*649del (n.*645_*649del)
c.1442-642_1442-638del (n.1442-642_1442-638del)
c.*2080_*2084del (n.*2080_*2084del)
c.1457-642_1457-638del (n.1457-642_1457-638del)
gnomAD v4
8g.615923T>ACA579237414ERICH1c.977-639A>T (n.977-639A>T)
c.2456A>T
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c.1442-639A>T (n.1442-639A>T)
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
c.1457-639A>T (n.1457-639A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615923T>CCA853937247ERICH1c.977-639A>G (n.977-639A>G)
c.2456A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.1442-639A>G (n.1442-639A>G)
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
c.1457-639A>G (n.1457-639A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615923T=CA1756897444ERICH1c.977-639A= (n.977-639A=)
c.2456A=
c.*648A= (n.*648A=)
c.1442-639A= (n.1442-639A=)
c.*2083A= (n.*2083A=)
c.1457-639A= (n.1457-639A=)
8g.615924A=CA1756897445ERICH1c.977-640T= (n.977-640T=)
c.2455T=
c.*647T= (n.*647T=)
c.1442-640T= (n.1442-640T=)
c.*2082T= (n.*2082T=)
c.1457-640T= (n.1457-640T=)
8g.615924A>GCA170201887ERICH1c.977-640T>C (n.977-640T>C)
c.2455T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.1442-640T>C (n.1442-640T>C)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
c.1457-640T>C (n.1457-640T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.615924A>TCA579237415ERICH1c.977-640T>A (n.977-640T>A)
c.2455T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.1442-640T>A (n.1442-640T>A)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
c.1457-640T>A (n.1457-640T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615926G>ACA853937252ERICH1c.977-642C>T (n.977-642C>T)
c.2453C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.1442-642C>T (n.1442-642C>T)
c.*2080C>T (n.*2080C>T)
c.1457-642C>T (n.1457-642C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615926G=CA1756897446ERICH1c.977-642C= (n.977-642C=)
c.2453C=
c.*645C= (n.*645C=)
c.1442-642C= (n.1442-642C=)
c.*2080C= (n.*2080C=)
c.1457-642C= (n.1457-642C=)
8g.615926G>TCA2685915061ERICH1c.977-642C>A (n.977-642C>A)
c.2453C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.1442-642C>A (n.1442-642C>A)
c.*2080C>A (n.*2080C>A)
c.1457-642C>A (n.1457-642C>A)
gnomAD v4
8g.615927G>ACA853937258ERICH1c.977-643C>T (n.977-643C>T)
c.2452C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.1442-643C>T (n.1442-643C>T)
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
c.1457-643C>T (n.1457-643C>T)
dbSNP
8g.615927G=CA1756897447ERICH1c.977-643C= (n.977-643C=)
c.2452C=
c.*644C= (n.*644C=)
c.1442-643C= (n.1442-643C=)
c.*2079C= (n.*2079C=)
c.1457-643C= (n.1457-643C=)
8g.615931T>CCA1756897449ERICH1c.977-647A>G (n.977-647A>G)
c.2448A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.1442-647A>G (n.1442-647A>G)
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
c.1457-647A>G (n.1457-647A>G)
dbSNP
8g.615931T>GCA2685915062ERICH1c.977-647A>C (n.977-647A>C)
c.2448A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.1442-647A>C (n.1442-647A>C)
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
c.1457-647A>C (n.1457-647A>C)
gnomAD v4
8g.615931T=CA1756897448ERICH1c.977-647A= (n.977-647A=)
c.2448A=
c.*640A= (n.*640A=)
c.1442-647A= (n.1442-647A=)
c.*2075A= (n.*2075A=)
c.1457-647A= (n.1457-647A=)
8g.615932T>CCA2685915063ERICH1c.977-648A>G (n.977-648A>G)
c.2447A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.1442-648A>G (n.1442-648A>G)
c.*2074A>G (n.*2074A>G)
c.1457-648A>G (n.1457-648A>G)
gnomAD v4
8g.615932T>GCA2685915064ERICH1c.977-648A>C (n.977-648A>C)
c.2447A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.1442-648A>C (n.1442-648A>C)
c.*2074A>C (n.*2074A>C)
c.1457-648A>C (n.1457-648A>C)
gnomAD v4
8g.615933A=CA1756897450ERICH1c.977-649T= (n.977-649T=)
c.2446T=
c.*638T= (n.*638T=)
c.1442-649T= (n.1442-649T=)
c.*2073T= (n.*2073T=)
c.1457-649T= (n.1457-649T=)
8g.615933A>GCA853937261ERICH1c.977-649T>C (n.977-649T>C)
c.2446T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.1442-649T>C (n.1442-649T>C)
c.*2073T>C (n.*2073T>C)
c.1457-649T>C (n.1457-649T>C)
dbSNP
8g.615933_615934insCAGCA2685915065ERICH1c.977-650_977-649insCTG (n.977-650_977-649insCTG)
c.2445_2446insCTG
c.*637_*638insCTG (n.*637_*638insCTG)
c.1442-650_1442-649insCTG (n.1442-650_1442-649insCTG)
c.*2072_*2073insCTG (n.*2072_*2073insCTG)
c.1457-650_1457-649insCTG (n.1457-650_1457-649insCTG)
gnomAD v4
8g.615935C>ACA2685915066ERICH1c.977-651G>T (n.977-651G>T)
c.2444G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.1442-651G>T (n.1442-651G>T)
c.*2071G>T (n.*2071G>T)
c.1457-651G>T (n.1457-651G>T)
gnomAD v4
8g.615936C>ACA2685915067ERICH1c.977-652G>T (n.977-652G>T)
c.2443G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.1442-652G>T (n.1442-652G>T)
c.*2070G>T (n.*2070G>T)
c.1457-652G>T (n.1457-652G>T)
gnomAD v4
8g.615936C=CA1756897451ERICH1c.977-652G= (n.977-652G=)
c.2443G=
c.*635G= (n.*635G=)
c.1442-652G= (n.1442-652G=)
c.*2070G= (n.*2070G=)
c.1457-652G= (n.1457-652G=)
8g.615936C>TCA170201893ERICH1c.977-652G>A (n.977-652G>A)
c.2443G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.1442-652G>A (n.1442-652G>A)
c.*2070G>A (n.*2070G>A)
c.1457-652G>A (n.1457-652G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615937T>ACA1109508910ERICH1c.977-653A>T (n.977-653A>T)
c.2442A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.1442-653A>T (n.1442-653A>T)
c.*2069A>T (n.*2069A>T)
c.1457-653A>T (n.1457-653A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615937T>CCA2685915068ERICH1c.977-653A>G (n.977-653A>G)
c.2442A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.1442-653A>G (n.1442-653A>G)
c.*2069A>G (n.*2069A>G)
c.1457-653A>G (n.1457-653A>G)
gnomAD v4
8g.615937T=CA1756897452ERICH1c.977-653A= (n.977-653A=)
c.2442A=
c.*634A= (n.*634A=)
c.1442-653A= (n.1442-653A=)
c.*2069A= (n.*2069A=)
c.1457-653A= (n.1457-653A=)
8g.615938A=CA1756897453ERICH1c.977-654T= (n.977-654T=)
c.2441T=
c.*633T= (n.*633T=)
c.1442-654T= (n.1442-654T=)
c.*2068T= (n.*2068T=)
c.1457-654T= (n.1457-654T=)
8g.615938A>GCA1756897454ERICH1c.977-654T>C (n.977-654T>C)
c.2441T>C
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.1442-654T>C (n.1442-654T>C)
c.*2068T>C (n.*2068T>C)
c.1457-654T>C (n.1457-654T>C)
dbSNP
8g.615938A>TCA170201896ERICH1c.977-654T>A (n.977-654T>A)
c.2441T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.1442-654T>A (n.1442-654T>A)
c.*2068T>A (n.*2068T>A)
c.1457-654T>A (n.1457-654T>A)
dbSNP
8g.615940T>CCA1756897456ERICH1c.977-656A>G (n.977-656A>G)
c.2439A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.1442-656A>G (n.1442-656A>G)
c.*2066A>G (n.*2066A>G)
c.1457-656A>G (n.1457-656A>G)
dbSNP
8g.615940T>GCA170201903ERICH1c.977-656A>C (n.977-656A>C)
c.2439A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.1442-656A>C (n.1442-656A>C)
c.*2066A>C (n.*2066A>C)
c.1457-656A>C (n.1457-656A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615940T=CA1756897455ERICH1c.977-656A= (n.977-656A=)
c.2439A=
c.*631A= (n.*631A=)
c.1442-656A= (n.1442-656A=)
c.*2066A= (n.*2066A=)
c.1457-656A= (n.1457-656A=)
8g.615940_615941delCA2685915069ERICH1c.977-657_977-656del (n.977-657_977-656del)
c.2438_2439del
c.*630_*631del (n.*630_*631del)
c.1442-657_1442-656del (n.1442-657_1442-656del)
c.*2065_*2066del (n.*2065_*2066del)
c.1457-657_1457-656del (n.1457-657_1457-656del)
gnomAD v4
8g.615941T>GCA2778691727ERICH1c.977-657A>C (n.977-657A>C)
c.2438A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.1442-657A>C (n.1442-657A>C)
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.1457-657A>C (n.1457-657A>C)
8g.615942A>GCA2685915070ERICH1c.977-658T>C (n.977-658T>C)
c.2437T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.1442-658T>C (n.1442-658T>C)
c.*2064T>C (n.*2064T>C)
c.1457-658T>C (n.1457-658T>C)
gnomAD v4
8g.615945T>CCA1756897457ERICH1c.977-661A>G (n.977-661A>G)
c.2434A>G
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.1442-661A>G (n.1442-661A>G)
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
c.1457-661A>G (n.1457-661A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.615945T=CA1756897458ERICH1c.977-661A= (n.977-661A=)
c.2434A=
c.*626A= (n.*626A=)
c.1442-661A= (n.1442-661A=)
c.*2061A= (n.*2061A=)
c.1457-661A= (n.1457-661A=)
8g.615946A>CCA2685915071ERICH1c.977-662T>G (n.977-662T>G)
c.2433T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1442-662T>G (n.1442-662T>G)
c.*2060T>G (n.*2060T>G)
c.1457-662T>G (n.1457-662T>G)
gnomAD v4
8g.615948T>CCA1756897460ERICH1c.977-664A>G (n.977-664A>G)
c.2431A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.1442-664A>G (n.1442-664A>G)
c.*2058A>G (n.*2058A>G)
c.1457-664A>G (n.1457-664A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.615948T=CA1756897459ERICH1c.977-664A= (n.977-664A=)
c.2431A=
c.*623A= (n.*623A=)
c.1442-664A= (n.1442-664A=)
c.*2058A= (n.*2058A=)
c.1457-664A= (n.1457-664A=)
8g.615949A>CCA2685915072ERICH1c.977-665T>G (n.977-665T>G)
c.2430T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.1442-665T>G (n.1442-665T>G)
c.*2057T>G (n.*2057T>G)
c.1457-665T>G (n.1457-665T>G)
gnomAD v4
8g.615950_615951insTGGGGCTCA2685915073ERICH1c.977-667_977-666insAGCCCCA (n.977-667_977-666insAGCCCCA)
c.2428_2429insAGCCCCA
c.*620_*621insAGCCCCA (n.*620_*621insAGCCCCA)
c.1442-667_1442-666insAGCCCCA (n.1442-667_1442-666insAGCCCCA)
c.*2055_*2056insAGCCCCA (n.*2055_*2056insAGCCCCA)
c.1457-667_1457-666insAGCCCCA (n.1457-667_1457-666insAGCCCCA)
gnomAD v4
8g.615951G>ACA579237418ERICH1c.977-667C>T (n.977-667C>T)
c.2428C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.1442-667C>T (n.1442-667C>T)
c.*2055C>T (n.*2055C>T)
c.1457-667C>T (n.1457-667C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615951G>CCA853937272ERICH1c.977-667C>G (n.977-667C>G)
c.2428C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.1442-667C>G (n.1442-667C>G)
c.*2055C>G (n.*2055C>G)
c.1457-667C>G (n.1457-667C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615951G=CA1756897461ERICH1c.977-667C= (n.977-667C=)
c.2428C=
c.*620C= (n.*620C=)
c.1442-667C= (n.1442-667C=)
c.*2055C= (n.*2055C=)
c.1457-667C= (n.1457-667C=)
8g.615951G>TCA2685915074ERICH1c.977-667C>A (n.977-667C>A)
c.2428C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.1442-667C>A (n.1442-667C>A)
c.*2055C>A (n.*2055C>A)
c.1457-667C>A (n.1457-667C>A)
gnomAD v4
8g.615952T>CCA2685915075ERICH1c.977-668A>G (n.977-668A>G)
c.2427A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.1442-668A>G (n.1442-668A>G)
c.*2054A>G (n.*2054A>G)
c.1457-668A>G (n.1457-668A>G)
gnomAD v4
8g.615953T>ACA2778691728ERICH1c.977-669A>T (n.977-669A>T)
c.2426A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.1442-669A>T (n.1442-669A>T)
c.*2053A>T (n.*2053A>T)
c.1457-669A>T (n.1457-669A>T)
8g.615953T>CCA1756897463ERICH1c.977-669A>G (n.977-669A>G)
c.2426A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.1442-669A>G (n.1442-669A>G)
c.*2053A>G (n.*2053A>G)
c.1457-669A>G (n.1457-669A>G)
dbSNP
8g.615953T=CA1756897462ERICH1c.977-669A= (n.977-669A=)
c.2426A=
c.*618A= (n.*618A=)
c.1442-669A= (n.1442-669A=)
c.*2053A= (n.*2053A=)
c.1457-669A= (n.1457-669A=)
8g.615953_615954delCA2685915076ERICH1c.977-670_977-669del (n.977-670_977-669del)
c.2425_2426del
c.*617_*618del (n.*617_*618del)
c.1442-670_1442-669del (n.1442-670_1442-669del)
c.*2052_*2053del (n.*2052_*2053del)
c.1457-670_1457-669del (n.1457-670_1457-669del)
gnomAD v4
8g.615954A>GCA2685915077ERICH1c.977-670T>C (n.977-670T>C)
c.2425T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.1442-670T>C (n.1442-670T>C)
c.*2052T>C (n.*2052T>C)
c.1457-670T>C (n.1457-670T>C)
gnomAD v4
8g.615955C>ACA2685915078ERICH1c.977-671G>T (n.977-671G>T)
c.2424G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.1442-671G>T (n.1442-671G>T)
c.*2051G>T (n.*2051G>T)
c.1457-671G>T (n.1457-671G>T)
gnomAD v4
8g.615955C=CA1756897464ERICH1c.977-671G= (n.977-671G=)
c.2424G=
c.*616G= (n.*616G=)
c.1442-671G= (n.1442-671G=)
c.*2051G= (n.*2051G=)
c.1457-671G= (n.1457-671G=)
8g.615955C>TCA170201912ERICH1c.977-671G>A (n.977-671G>A)
c.2424G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.1442-671G>A (n.1442-671G>A)
c.*2051G>A (n.*2051G>A)
c.1457-671G>A (n.1457-671G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615956A>CCA2778691729ERICH1c.977-672T>G (n.977-672T>G)
c.2423T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.1442-672T>G (n.1442-672T>G)
c.*2050T>G (n.*2050T>G)
c.1457-672T>G (n.1457-672T>G)
8g.615957delCA2685915079ERICH1c.977-672del (n.977-672del)
c.2423del
c.*615del (n.*615del)
c.1442-672del (n.1442-672del)
c.*2050del (n.*2050del)
c.1457-672del (n.1457-672del)
gnomAD v4
8g.615957A=CA1756897465ERICH1c.977-673T= (n.977-673T=)
c.2422T=
c.*614T= (n.*614T=)
c.1442-673T= (n.1442-673T=)
c.*2049T= (n.*2049T=)
c.1457-673T= (n.1457-673T=)
8g.615957A>CCA2685915080ERICH1c.977-673T>G (n.977-673T>G)
c.2422T>G
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.1442-673T>G (n.1442-673T>G)
c.*2049T>G (n.*2049T>G)
c.1457-673T>G (n.1457-673T>G)
gnomAD v4
8g.615957A>GCA579237420ERICH1c.977-673T>C (n.977-673T>C)
c.2422T>C
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.1442-673T>C (n.1442-673T>C)
c.*2049T>C (n.*2049T>C)
c.1457-673T>C (n.1457-673T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615958T>CCA170201928ERICH1c.977-674A>G (n.977-674A>G)
c.2421A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.1442-674A>G (n.1442-674A>G)
c.*2048A>G (n.*2048A>G)
c.1457-674A>G (n.1457-674A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615958T>GCA2685915081ERICH1c.977-674A>C (n.977-674A>C)
c.2421A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.1442-674A>C (n.1442-674A>C)
c.*2048A>C (n.*2048A>C)
c.1457-674A>C (n.1457-674A>C)
gnomAD v4
8g.615958T=CA1756897466ERICH1c.977-674A= (n.977-674A=)
c.2421A=
c.*613A= (n.*613A=)
c.1442-674A= (n.1442-674A=)
c.*2048A= (n.*2048A=)
c.1457-674A= (n.1457-674A=)
8g.615959T>CCA12746112ERICH1c.977-675A>G (n.977-675A>G)
c.2420A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.1442-675A>G (n.1442-675A>G)
c.*2047A>G (n.*2047A>G)
c.1457-675A>G (n.1457-675A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615959T=CA1756897467ERICH1c.977-675A= (n.977-675A=)
c.2420A=
c.*612A= (n.*612A=)
c.1442-675A= (n.1442-675A=)
c.*2047A= (n.*2047A=)
c.1457-675A= (n.1457-675A=)
8g.615961T>CCA1109508916ERICH1c.977-677A>G (n.977-677A>G)
c.2418A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.1442-677A>G (n.1442-677A>G)
c.*2045A>G (n.*2045A>G)
c.1457-677A>G (n.1457-677A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615961T=CA1756897468ERICH1c.977-677A= (n.977-677A=)
c.2418A=
c.*610A= (n.*610A=)
c.1442-677A= (n.1442-677A=)
c.*2045A= (n.*2045A=)
c.1457-677A= (n.1457-677A=)
8g.615962C=CA1756897469ERICH1c.977-678G= (n.977-678G=)
c.2417G=
c.*609G= (n.*609G=)
c.1442-678G= (n.1442-678G=)
c.*2044G= (n.*2044G=)
c.1457-678G= (n.1457-678G=)
8g.615962C>GCA1756897470ERICH1c.977-678G>C (n.977-678G>C)
c.2417G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.1442-678G>C (n.1442-678G>C)
c.*2044G>C (n.*2044G>C)
c.1457-678G>C (n.1457-678G>C)
dbSNP
8g.615962C>TCA2685915082ERICH1c.977-678G>A (n.977-678G>A)
c.2417G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.1442-678G>A (n.1442-678G>A)
c.*2044G>A (n.*2044G>A)
c.1457-678G>A (n.1457-678G>A)
gnomAD v4
8g.615963C>ACA2685915083ERICH1c.977-679G>T (n.977-679G>T)
c.2416G>T
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.1442-679G>T (n.1442-679G>T)
c.*2043G>T (n.*2043G>T)
c.1457-679G>T (n.1457-679G>T)
gnomAD v4
8g.615963C=CA1756897471ERICH1c.977-679G= (n.977-679G=)
c.2416G=
c.*608G= (n.*608G=)
c.1442-679G= (n.1442-679G=)
c.*2043G= (n.*2043G=)
c.1457-679G= (n.1457-679G=)
8g.615963C>TCA853937278ERICH1c.977-679G>A (n.977-679G>A)
c.2416G>A
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.1442-679G>A (n.1442-679G>A)
c.*2043G>A (n.*2043G>A)
c.1457-679G>A (n.1457-679G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615965G>TCA2685915084ERICH1c.977-681C>A (n.977-681C>A)
c.2414C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.1442-681C>A (n.1442-681C>A)
c.*2041C>A (n.*2041C>A)
c.1457-681C>A (n.1457-681C>A)
gnomAD v4
8g.615968G>ACA1756897473ERICH1c.977-684C>T (n.977-684C>T)
c.2411C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.1442-684C>T (n.1442-684C>T)
c.*2038C>T (n.*2038C>T)
c.1457-684C>T (n.1457-684C>T)
dbSNP
8g.615968G=CA1756897472ERICH1c.977-684C= (n.977-684C=)
c.2411C=
c.*603C= (n.*603C=)
c.1442-684C= (n.1442-684C=)
c.*2038C= (n.*2038C=)
c.1457-684C= (n.1457-684C=)
8g.615968G>TCA579237422ERICH1c.977-684C>A (n.977-684C>A)
c.2411C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.1442-684C>A (n.1442-684C>A)
c.*2038C>A (n.*2038C>A)
c.1457-684C>A (n.1457-684C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615969A>GCA2685915086ERICH1c.977-685T>C (n.977-685T>C)
c.2410T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.1442-685T>C (n.1442-685T>C)
c.*2037T>C (n.*2037T>C)
c.1457-685T>C (n.1457-685T>C)
gnomAD v4
8g.615969A>TCA2685915085ERICH1c.977-685T>A (n.977-685T>A)
c.2410T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.1442-685T>A (n.1442-685T>A)
c.*2037T>A (n.*2037T>A)
c.1457-685T>A (n.1457-685T>A)
gnomAD v4
8g.615971G>ACA170201961ERICH1c.977-687C>T (n.977-687C>T)
c.2408C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.1442-687C>T (n.1442-687C>T)
c.*2035C>T (n.*2035C>T)
c.1457-687C>T (n.1457-687C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615971G=CA1756897474ERICH1c.977-687C= (n.977-687C=)
c.2408C=
c.*600C= (n.*600C=)
c.1442-687C= (n.1442-687C=)
c.*2035C= (n.*2035C=)
c.1457-687C= (n.1457-687C=)
8g.615971G>TCA2685915087ERICH1c.977-687C>A (n.977-687C>A)
c.2408C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.1442-687C>A (n.1442-687C>A)
c.*2035C>A (n.*2035C>A)
c.1457-687C>A (n.1457-687C>A)
gnomAD v4
8g.615972T>CCA170201979ERICH1c.977-688A>G (n.977-688A>G)
c.2407A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.1442-688A>G (n.1442-688A>G)
c.*2034A>G (n.*2034A>G)
c.1457-688A>G (n.1457-688A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615972T=CA1756897475ERICH1c.977-688A= (n.977-688A=)
c.2407A=
c.*599A= (n.*599A=)
c.1442-688A= (n.1442-688A=)
c.*2034A= (n.*2034A=)
c.1457-688A= (n.1457-688A=)
8g.615973A=CA1756897476ERICH1c.977-689T= (n.977-689T=)
c.2406T=
c.*598T= (n.*598T=)
c.1442-689T= (n.1442-689T=)
c.*2033T= (n.*2033T=)
c.1457-689T= (n.1457-689T=)
8g.615973A>GCA1756897477ERICH1c.977-689T>C (n.977-689T>C)
c.2406T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.1442-689T>C (n.1442-689T>C)
c.*2033T>C (n.*2033T>C)
c.1457-689T>C (n.1457-689T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.615973A>TCA2716085224ERICH1c.977-689T>A (n.977-689T>A)
c.2406T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.1442-689T>A (n.1442-689T>A)
c.*2033T>A (n.*2033T>A)
c.1457-689T>A (n.1457-689T>A)
dbSNP
8g.615974G>ACA170201985ERICH1c.977-690C>T (n.977-690C>T)
c.2405C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.1442-690C>T (n.1442-690C>T)
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
c.1457-690C>T (n.1457-690C>T)
dbSNP
8g.615974G=CA1756897478ERICH1c.977-690C= (n.977-690C=)
c.2405C=
c.*597C= (n.*597C=)
c.1442-690C= (n.1442-690C=)
c.*2032C= (n.*2032C=)
c.1457-690C= (n.1457-690C=)
8g.615975A=CA1756897479ERICH1c.977-691T= (n.977-691T=)
c.2404T=
c.*596T= (n.*596T=)
c.1442-691T= (n.1442-691T=)
c.*2031T= (n.*2031T=)
c.1457-691T= (n.1457-691T=)
8g.615975A>TCA170201995ERICH1c.977-691T>A (n.977-691T>A)
c.2404T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.1442-691T>A (n.1442-691T>A)
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
c.1457-691T>A (n.1457-691T>A)
dbSNP
8g.615976T>CCA170202014ERICH1c.977-692A>G (n.977-692A>G)
c.2403A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.1442-692A>G (n.1442-692A>G)
c.*2030A>G (n.*2030A>G)
c.1457-692A>G (n.1457-692A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615976T>GCA2778691730ERICH1c.977-692A>C (n.977-692A>C)
c.2403A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.1442-692A>C (n.1442-692A>C)
c.*2030A>C (n.*2030A>C)
c.1457-692A>C (n.1457-692A>C)
8g.615976T=CA1756897480ERICH1c.977-692A= (n.977-692A=)
c.2403A=
c.*595A= (n.*595A=)
c.1442-692A= (n.1442-692A=)
c.*2030A= (n.*2030A=)
c.1457-692A= (n.1457-692A=)
8g.615977T>ACA170202016ERICH1c.977-693A>T (n.977-693A>T)
c.2402A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.1442-693A>T (n.1442-693A>T)
c.*2029A>T (n.*2029A>T)
c.1457-693A>T (n.1457-693A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615977T=CA1756897481ERICH1c.977-693A= (n.977-693A=)
c.2402A=
c.*594A= (n.*594A=)
c.1442-693A= (n.1442-693A=)
c.*2029A= (n.*2029A=)
c.1457-693A= (n.1457-693A=)
8g.615978G>ACA2685915088ERICH1c.977-694C>T (n.977-694C>T)
c.2401C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.1442-694C>T (n.1442-694C>T)
c.*2028C>T (n.*2028C>T)
c.1457-694C>T (n.1457-694C>T)
gnomAD v4
8g.615979C>ACA2685915089ERICH1c.977-695G>T (n.977-695G>T)
c.2400G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.1442-695G>T (n.1442-695G>T)
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
c.1457-695G>T (n.1457-695G>T)
gnomAD v4
8g.615979C=CA1756897482ERICH1c.977-695G= (n.977-695G=)
c.2400G=
c.*592G= (n.*592G=)
c.1442-695G= (n.1442-695G=)
c.*2027G= (n.*2027G=)
c.1457-695G= (n.1457-695G=)
8g.615979C>GCA170202018ERICH1c.977-695G>C (n.977-695G>C)
c.2400G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.1442-695G>C (n.1442-695G>C)
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.1457-695G>C (n.1457-695G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615979C>TCA170202025ERICH1c.977-695G>A (n.977-695G>A)
c.2400G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.1442-695G>A (n.1442-695G>A)
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
c.1457-695G>A (n.1457-695G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615980C>ACA2685915090ERICH1c.977-696G>T (n.977-696G>T)
c.2399G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.1442-696G>T (n.1442-696G>T)
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.1457-696G>T (n.1457-696G>T)
gnomAD v4
8g.615980_615981delinsCTCA1756897483ERICH1c.977-697_977-696delinsAG (n.977-697_977-696delinsAG)
c.2398_2399delinsAG
c.*590_*591delinsAG (n.*590_*591delinsAG)
c.1442-697_1442-696delinsAG (n.1442-697_1442-696delinsAG)
c.*2025_*2026delinsAG (n.*2025_*2026delinsAG)
c.1457-697_1457-696delinsAG (n.1457-697_1457-696delinsAG)
8g.615981T>CCA170202029ERICH1c.977-697A>G (n.977-697A>G)
c.2398A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.1442-697A>G (n.1442-697A>G)
c.*2025A>G (n.*2025A>G)
c.1457-697A>G (n.1457-697A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615981T>GCA2716031717ERICH1c.977-697A>C (n.977-697A>C)
c.2398A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.1442-697A>C (n.1442-697A>C)
c.*2025A>C (n.*2025A>C)
c.1457-697A>C (n.1457-697A>C)
dbSNP
8g.615981T=CA1756897484ERICH1c.977-697A= (n.977-697A=)
c.2398A=
c.*590A= (n.*590A=)
c.1442-697A= (n.1442-697A=)
c.*2025A= (n.*2025A=)
c.1457-697A= (n.1457-697A=)
8g.615985_615986insTTTTTTTTCA2778691732ERICH1c.977-697_977-696insAAAAAAAA (n.977-697_977-696insAAAAAAAA)
c.2398_2399insAAAAAAAA
c.*590_*591insAAAAAAAA (n.*590_*591insAAAAAAAA)
c.1442-697_1442-696insAAAAAAAA (n.1442-697_1442-696insAAAAAAAA)
c.*2025_*2026insAAAAAAAA (n.*2025_*2026insAAAAAAAA)
c.1457-697_1457-696insAAAAAAAA (n.1457-697_1457-696insAAAAAAAA)
8g.615985_615986insTTTTTATTTTTTTTTTCA2778691731ERICH1c.977-697_977-696insAAAAATAAAAAAAAAA (n.977-697_977-696insAAAAATAAAAAAAAAA)
c.2398_2399insAAAAATAAAAAAAAAA
c.*590_*591insAAAAATAAAAAAAAAA (n.*590_*591insAAAAATAAAAAAAAAA)
c.1442-697_1442-696insAAAAATAAAAAAAAAA (n.1442-697_1442-696insAAAAATAAAAAAAAAA)
c.*2025_*2026insAAAAATAAAAAAAAAA (n.*2025_*2026insAAAAATAAAAAAAAAA)
c.1457-697_1457-696insAAAAATAAAAAAAAAA (n.1457-697_1457-696insAAAAATAAAAAAAAAA)
8g.615985delCA853937292ERICH1c.977-697del (n.977-697del)
c.2398del
c.*590del (n.*590del)
c.1442-697del (n.1442-697del)
c.*2025del (n.*2025del)
c.1457-697del (n.1457-697del)
dbSNP gnomAD v4
8g.615982T>GCA2685915091ERICH1c.977-698A>C (n.977-698A>C)
c.2397A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.1442-698A>C (n.1442-698A>C)
c.*2024A>C (n.*2024A>C)
c.1457-698A>C (n.1457-698A>C)
gnomAD v4
8g.615988T>ACA2716233424ERICH1c.977-704A>T (n.977-704A>T)
c.2391A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.1442-704A>T (n.1442-704A>T)
c.*2018A>T (n.*2018A>T)
c.1457-704A>T (n.1457-704A>T)
dbSNP
8g.615989G>ACA170202030ERICH1c.977-705C>T (n.977-705C>T)
c.2390C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.1442-705C>T (n.1442-705C>T)
c.*2017C>T (n.*2017C>T)
c.1457-705C>T (n.1457-705C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.615989G=CA1756897485ERICH1c.977-705C= (n.977-705C=)
c.2390C=
c.*582C= (n.*582C=)
c.1442-705C= (n.1442-705C=)
c.*2017C= (n.*2017C=)
c.1457-705C= (n.1457-705C=)
8g.615989G>TCA170202035ERICH1c.977-705C>A (n.977-705C>A)
c.2390C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.1442-705C>A (n.1442-705C>A)
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
c.1457-705C>A (n.1457-705C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615989_615990delinsGACA1756897486ERICH1c.977-706_977-705delinsTC (n.977-706_977-705delinsTC)
c.2389_2390delinsTC
c.*581_*582delinsTC (n.*581_*582delinsTC)
c.1442-706_1442-705delinsTC (n.1442-706_1442-705delinsTC)
c.*2016_*2017delinsTC (n.*2016_*2017delinsTC)
c.1457-706_1457-705delinsTC (n.1457-706_1457-705delinsTC)
8g.615993delCA1756897487ERICH1c.977-706del (n.977-706del)
c.2389del
c.*581del (n.*581del)
c.1442-706del (n.1442-706del)
c.*2016del (n.*2016del)
c.1457-706del (n.1457-706del)
dbSNP
8g.615991A>GCA2685915092ERICH1c.977-707T>C (n.977-707T>C)
c.2388T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.1442-707T>C (n.1442-707T>C)
c.*2015T>C (n.*2015T>C)
c.1457-707T>C (n.1457-707T>C)
gnomAD v4
8g.615992A>GCA2685915093ERICH1c.977-708T>C (n.977-708T>C)
c.2387T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.1442-708T>C (n.1442-708T>C)
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
c.1457-708T>C (n.1457-708T>C)
gnomAD v4
8g.615995G>ACA2716233537ERICH1c.977-711C>T (n.977-711C>T)
c.2384C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.1442-711C>T (n.1442-711C>T)
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
c.1457-711C>T (n.1457-711C>T)
dbSNP
8g.615996T>CCA170202044ERICH1c.977-712A>G (n.977-712A>G)
c.2383A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.1442-712A>G (n.1442-712A>G)
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
c.1457-712A>G (n.1457-712A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615996T=CA1756897488ERICH1c.977-712A= (n.977-712A=)
c.2383A=
c.*575A= (n.*575A=)
c.1442-712A= (n.1442-712A=)
c.*2010A= (n.*2010A=)
c.1457-712A= (n.1457-712A=)
8g.615997A>GCA2685915094ERICH1c.977-713T>C (n.977-713T>C)
c.2382T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.1442-713T>C (n.1442-713T>C)
c.*2009T>C (n.*2009T>C)
c.1457-713T>C (n.1457-713T>C)
gnomAD v4
8g.615998G>CCA170202049ERICH1c.977-714C>G (n.977-714C>G)
c.2381C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.1442-714C>G (n.1442-714C>G)
c.*2008C>G (n.*2008C>G)
c.1457-714C>G (n.1457-714C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615998G=CA1756897489ERICH1c.977-714C= (n.977-714C=)
c.2381C=
c.*573C= (n.*573C=)
c.1442-714C= (n.1442-714C=)
c.*2008C= (n.*2008C=)
c.1457-714C= (n.1457-714C=)
8g.615998G>TCA579237427ERICH1c.977-714C>A (n.977-714C>A)
c.2381C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.1442-714C>A (n.1442-714C>A)
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
c.1457-714C>A (n.1457-714C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615999A>GCA2685915095ERICH1c.977-715T>C (n.977-715T>C)
c.2380T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.1442-715T>C (n.1442-715T>C)
c.*2007T>C (n.*2007T>C)
c.1457-715T>C (n.1457-715T>C)
gnomAD v4
8g.616000C>ACA2685915096ERICH1c.977-716G>T (n.977-716G>T)
c.2379G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.1442-716G>T (n.1442-716G>T)
c.*2006G>T (n.*2006G>T)
c.1457-716G>T (n.1457-716G>T)
gnomAD v4
8g.616000C=CA1756897490ERICH1c.977-716G= (n.977-716G=)
c.2379G=
c.*571G= (n.*571G=)
c.1442-716G= (n.1442-716G=)
c.*2006G= (n.*2006G=)
c.1457-716G= (n.1457-716G=)
8g.616000C>TCA170202055ERICH1c.977-716G>A (n.977-716G>A)
c.2379G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.1442-716G>A (n.1442-716G>A)
c.*2006G>A (n.*2006G>A)
c.1457-716G>A (n.1457-716G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616001G>ACA170202065ERICH1c.977-717C>T (n.977-717C>T)
c.2378C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.1442-717C>T (n.1442-717C>T)
c.*2005C>T (n.*2005C>T)
c.1457-717C>T (n.1457-717C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616001G=CA1756897491ERICH1c.977-717C= (n.977-717C=)
c.2378C=
c.*570C= (n.*570C=)
c.1442-717C= (n.1442-717C=)
c.*2005C= (n.*2005C=)
c.1457-717C= (n.1457-717C=)
8g.616002T>CCA170202073ERICH1c.977-718A>G (n.977-718A>G)
c.2377A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.1442-718A>G (n.1442-718A>G)
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
c.1457-718A>G (n.1457-718A>G)
dbSNP
8g.616002T=CA1756897492ERICH1c.977-718A= (n.977-718A=)
c.2377A=
c.*569A= (n.*569A=)
c.1442-718A= (n.1442-718A=)
c.*2004A= (n.*2004A=)
c.1457-718A= (n.1457-718A=)
8g.616003T>ACA170202106ERICH1c.977-719A>T (n.977-719A>T)
c.2376A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.1442-719A>T (n.1442-719A>T)
c.*2003A>T (n.*2003A>T)
c.1457-719A>T (n.1457-719A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.616003T>CCA2685915097ERICH1c.977-719A>G (n.977-719A>G)
c.2376A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.1442-719A>G (n.1442-719A>G)
c.*2003A>G (n.*2003A>G)
c.1457-719A>G (n.1457-719A>G)
gnomAD v4
8g.616003T>GCA2778691733ERICH1c.977-719A>C (n.977-719A>C)
c.2376A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.1442-719A>C (n.1442-719A>C)
c.*2003A>C (n.*2003A>C)
c.1457-719A>C (n.1457-719A>C)
8g.616003T=CA1756897493ERICH1c.977-719A= (n.977-719A=)
c.2376A=
c.*568A= (n.*568A=)
c.1442-719A= (n.1442-719A=)
c.*2003A= (n.*2003A=)
c.1457-719A= (n.1457-719A=)
8g.616004T>GCA1756897495ERICH1c.977-720A>C (n.977-720A>C)
c.2375A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.1442-720A>C (n.1442-720A>C)
c.*2002A>C (n.*2002A>C)
c.1457-720A>C (n.1457-720A>C)
dbSNP
8g.616004T=CA1756897494ERICH1c.977-720A= (n.977-720A=)
c.2375A=
c.*567A= (n.*567A=)
c.1442-720A= (n.1442-720A=)
c.*2002A= (n.*2002A=)
c.1457-720A= (n.1457-720A=)
8g.616005G>ACA1756897497ERICH1c.977-721C>T (n.977-721C>T)
c.2374C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.1442-721C>T (n.1442-721C>T)
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
c.1457-721C>T (n.1457-721C>T)
dbSNP
8g.616005G=CA1756897498ERICH1c.977-721C= (n.977-721C=)
c.2374C=
c.*566C= (n.*566C=)
c.1442-721C= (n.1442-721C=)
c.*2001C= (n.*2001C=)
c.1457-721C= (n.1457-721C=)
8g.616005G>TCA1756897496ERICH1c.977-721C>A (n.977-721C>A)
c.2374C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.1442-721C>A (n.1442-721C>A)
c.*2001C>A (n.*2001C>A)
c.1457-721C>A (n.1457-721C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.616006G>ACA2685915098ERICH1c.977-722C>T (n.977-722C>T)
c.2373C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.1442-722C>T (n.1442-722C>T)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.1457-722C>T (n.1457-722C>T)
gnomAD v4
8g.616007G>ACA1756897500ERICH1c.977-723C>T (n.977-723C>T)
c.2372C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.1442-723C>T (n.1442-723C>T)
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
c.1457-723C>T (n.1457-723C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.616007G=CA1756897499ERICH1c.977-723C= (n.977-723C=)
c.2372C=
c.*564C= (n.*564C=)
c.1442-723C= (n.1442-723C=)
c.*1999C= (n.*1999C=)
c.1457-723C= (n.1457-723C=)
8g.616007G>TCA170202124ERICH1c.977-723C>A (n.977-723C>A)
c.2372C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.1442-723C>A (n.1442-723C>A)
c.*1999C>A (n.*1999C>A)
c.1457-723C>A (n.1457-723C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.616009dupCA2685915099ERICH1c.977-724dup (n.977-724dup)
c.2371dup
c.*563dup (n.*563dup)
c.1442-724dup (n.1442-724dup)
c.*1998dup (n.*1998dup)
c.1457-724dup (n.1457-724dup)
gnomAD v4

Number of alleles fetched