Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.615908G>A | CA2685915052 | ERICH1 | c.977-624C>T (n.977-624C>T) c.2471C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.1442-624C>T (n.1442-624C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.1457-624C>T (n.1457-624C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.615909C>A | CA2685915053 | ERICH1 | c.977-625G>T (n.977-625G>T) c.2470G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.1442-625G>T (n.1442-625G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.1457-625G>T (n.1457-625G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.615909C= | CA1756897434 | ERICH1 | c.977-625G= (n.977-625G=) c.2470G= c.*662G= (n.*662G=) c.1442-625G= (n.1442-625G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.1457-625G= (n.1457-625G=) | |
8 | g.615909C>G | CA853937232 | ERICH1 | c.977-625G>C (n.977-625G>C) c.2470G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.1442-625G>C (n.1442-625G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.1457-625G>C (n.1457-625G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615909C>T | CA2685915054 | ERICH1 | c.977-625G>A (n.977-625G>A) c.2470G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.1442-625G>A (n.1442-625G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.1457-625G>A (n.1457-625G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.615911G>A | CA1756897436 | ERICH1 | c.977-627C>T (n.977-627C>T) c.2468C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.1442-627C>T (n.1442-627C>T) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.1457-627C>T (n.1457-627C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.615911G>C | CA2685915055 | ERICH1 | c.977-627C>G (n.977-627C>G) c.2468C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.1442-627C>G (n.1442-627C>G) c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.1457-627C>G (n.1457-627C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.615911G= | CA1756897435 | ERICH1 | c.977-627C= (n.977-627C=) c.2468C= c.*660C= (n.*660C=) c.1442-627C= (n.1442-627C=) c.*2095C= (n.*2095C=) c.1457-627C= (n.1457-627C=) | |
8 | g.615912C>A | CA2685915056 | ERICH1 | c.977-628G>T (n.977-628G>T) c.2467G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.1442-628G>T (n.1442-628G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.1457-628G>T (n.1457-628G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.615912C= | CA1756897437 | ERICH1 | c.977-628G= (n.977-628G=) c.2467G= c.*659G= (n.*659G=) c.1442-628G= (n.1442-628G=) c.*2094G= (n.*2094G=) c.1457-628G= (n.1457-628G=) | |
8 | g.615912C>T | CA170201881 | ERICH1 | c.977-628G>A (n.977-628G>A) c.2467G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.1442-628G>A (n.1442-628G>A) c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.1457-628G>A (n.1457-628G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615913A>T | CA2685915057 | ERICH1 | c.977-629T>A (n.977-629T>A) c.2466T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.1442-629T>A (n.1442-629T>A) c.*2093T>A (n.*2093T>A) c.1457-629T>A (n.1457-629T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.615914C>A | CA853937235 | ERICH1 | c.977-630G>T (n.977-630G>T) c.2465G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.1442-630G>T (n.1442-630G>T) c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.1457-630G>T (n.1457-630G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615914C= | CA1756897438 | ERICH1 | c.977-630G= (n.977-630G=) c.2465G= c.*657G= (n.*657G=) c.1442-630G= (n.1442-630G=) c.*2092G= (n.*2092G=) c.1457-630G= (n.1457-630G=) | |
8 | g.615914C>T | CA2716037981 | ERICH1 | c.977-630G>A (n.977-630G>A) c.2465G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.1442-630G>A (n.1442-630G>A) c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.1457-630G>A (n.1457-630G>A) | dbSNP |
8 | g.615915A>C | CA2685915058 | ERICH1 | c.977-631T>G (n.977-631T>G) c.2464T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.1442-631T>G (n.1442-631T>G) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.1457-631T>G (n.1457-631T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.615916G>C | CA170201883 | ERICH1 | c.977-632C>G (n.977-632C>G) c.2463C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.1442-632C>G (n.1442-632C>G) c.*2090C>G (n.*2090C>G) c.1457-632C>G (n.1457-632C>G) | dbSNP |
8 | g.615916G= | CA1756897439 | ERICH1 | c.977-632C= (n.977-632C=) c.2463C= c.*655C= (n.*655C=) c.1442-632C= (n.1442-632C=) c.*2090C= (n.*2090C=) c.1457-632C= (n.1457-632C=) | |
8 | g.615916G>T | CA2685915059 | ERICH1 | c.977-632C>A (n.977-632C>A) c.2463C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.1442-632C>A (n.1442-632C>A) c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.1457-632C>A (n.1457-632C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.615918G>C | CA579237413 | ERICH1 | c.977-634C>G (n.977-634C>G) c.2461C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.1442-634C>G (n.1442-634C>G) c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.1457-634C>G (n.1457-634C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615918G= | CA1756897440 | ERICH1 | c.977-634C= (n.977-634C=) c.2461C= c.*653C= (n.*653C=) c.1442-634C= (n.1442-634C=) c.*2088C= (n.*2088C=) c.1457-634C= (n.1457-634C=) | |
8 | g.615920A= | CA1756897441 | ERICH1 | c.977-636T= (n.977-636T=) c.2459T= c.*651T= (n.*651T=) c.1442-636T= (n.1442-636T=) c.*2086T= (n.*2086T=) c.1457-636T= (n.1457-636T=) | |
8 | g.615920A>C | CA1756897442 | ERICH1 | c.977-636T>G (n.977-636T>G) c.2459T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.1442-636T>G (n.1442-636T>G) c.*2086T>G (n.*2086T>G) c.1457-636T>G (n.1457-636T>G) | dbSNP |
8 | g.615921C>A | CA853937239 | ERICH1 | c.977-637G>T (n.977-637G>T) c.2458G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.1442-637G>T (n.1442-637G>T) c.*2085G>T (n.*2085G>T) c.1457-637G>T (n.1457-637G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615921C= | CA1756897443 | ERICH1 | c.977-637G= (n.977-637G=) c.2458G= c.*650G= (n.*650G=) c.1442-637G= (n.1442-637G=) c.*2085G= (n.*2085G=) c.1457-637G= (n.1457-637G=) | |
8 | g.615921C>T | CA2716063878 | ERICH1 | c.977-637G>A (n.977-637G>A) c.2458G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.1442-637G>A (n.1442-637G>A) c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.1457-637G>A (n.1457-637G>A) | dbSNP |
8 | g.615922C>G | CA652124934 | ERICH1 | c.977-638G>C (n.977-638G>C) c.2457G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.1442-638G>C (n.1442-638G>C) c.*2084G>C (n.*2084G>C) c.1457-638G>C (n.1457-638G>C) | COSMIC |
8 | g.615922_615926del | CA2685915060 | ERICH1 | c.977-642_977-638del (n.977-642_977-638del) c.2453_2457del c.*645_*649del (n.*645_*649del) c.1442-642_1442-638del (n.1442-642_1442-638del) c.*2080_*2084del (n.*2080_*2084del) c.1457-642_1457-638del (n.1457-642_1457-638del) | gnomAD v4 |
8 | g.615923T>A | CA579237414 | ERICH1 | c.977-639A>T (n.977-639A>T) c.2456A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.1442-639A>T (n.1442-639A>T) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.1457-639A>T (n.1457-639A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615923T>C | CA853937247 | ERICH1 | c.977-639A>G (n.977-639A>G) c.2456A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.1442-639A>G (n.1442-639A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.1457-639A>G (n.1457-639A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615923T= | CA1756897444 | ERICH1 | c.977-639A= (n.977-639A=) c.2456A= c.*648A= (n.*648A=) c.1442-639A= (n.1442-639A=) c.*2083A= (n.*2083A=) c.1457-639A= (n.1457-639A=) | |
8 | g.615924A= | CA1756897445 | ERICH1 | c.977-640T= (n.977-640T=) c.2455T= c.*647T= (n.*647T=) c.1442-640T= (n.1442-640T=) c.*2082T= (n.*2082T=) c.1457-640T= (n.1457-640T=) | |
8 | g.615924A>G | CA170201887 | ERICH1 | c.977-640T>C (n.977-640T>C) c.2455T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.1442-640T>C (n.1442-640T>C) c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.1457-640T>C (n.1457-640T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.615924A>T | CA579237415 | ERICH1 | c.977-640T>A (n.977-640T>A) c.2455T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.1442-640T>A (n.1442-640T>A) c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.1457-640T>A (n.1457-640T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615926G>A | CA853937252 | ERICH1 | c.977-642C>T (n.977-642C>T) c.2453C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.1442-642C>T (n.1442-642C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.1457-642C>T (n.1457-642C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615926G= | CA1756897446 | ERICH1 | c.977-642C= (n.977-642C=) c.2453C= c.*645C= (n.*645C=) c.1442-642C= (n.1442-642C=) c.*2080C= (n.*2080C=) c.1457-642C= (n.1457-642C=) | |
8 | g.615926G>T | CA2685915061 | ERICH1 | c.977-642C>A (n.977-642C>A) c.2453C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.1442-642C>A (n.1442-642C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.1457-642C>A (n.1457-642C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.615927G>A | CA853937258 | ERICH1 | c.977-643C>T (n.977-643C>T) c.2452C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.1442-643C>T (n.1442-643C>T) c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.1457-643C>T (n.1457-643C>T) | dbSNP |
8 | g.615927G= | CA1756897447 | ERICH1 | c.977-643C= (n.977-643C=) c.2452C= c.*644C= (n.*644C=) c.1442-643C= (n.1442-643C=) c.*2079C= (n.*2079C=) c.1457-643C= (n.1457-643C=) | |
8 | g.615931T>C | CA1756897449 | ERICH1 | c.977-647A>G (n.977-647A>G) c.2448A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.1442-647A>G (n.1442-647A>G) c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.1457-647A>G (n.1457-647A>G) | dbSNP |
8 | g.615931T>G | CA2685915062 | ERICH1 | c.977-647A>C (n.977-647A>C) c.2448A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.1442-647A>C (n.1442-647A>C) c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.1457-647A>C (n.1457-647A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.615931T= | CA1756897448 | ERICH1 | c.977-647A= (n.977-647A=) c.2448A= c.*640A= (n.*640A=) c.1442-647A= (n.1442-647A=) c.*2075A= (n.*2075A=) c.1457-647A= (n.1457-647A=) | |
8 | g.615932T>C | CA2685915063 | ERICH1 | c.977-648A>G (n.977-648A>G) c.2447A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.1442-648A>G (n.1442-648A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.1457-648A>G (n.1457-648A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.615932T>G | CA2685915064 | ERICH1 | c.977-648A>C (n.977-648A>C) c.2447A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.1442-648A>C (n.1442-648A>C) c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.1457-648A>C (n.1457-648A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.615933A= | CA1756897450 | ERICH1 | c.977-649T= (n.977-649T=) c.2446T= c.*638T= (n.*638T=) c.1442-649T= (n.1442-649T=) c.*2073T= (n.*2073T=) c.1457-649T= (n.1457-649T=) | |
8 | g.615933A>G | CA853937261 | ERICH1 | c.977-649T>C (n.977-649T>C) c.2446T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.1442-649T>C (n.1442-649T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.1457-649T>C (n.1457-649T>C) | dbSNP |
8 | g.615933_615934insCAG | CA2685915065 | ERICH1 | c.977-650_977-649insCTG (n.977-650_977-649insCTG) c.2445_2446insCTG c.*637_*638insCTG (n.*637_*638insCTG) c.1442-650_1442-649insCTG (n.1442-650_1442-649insCTG) c.*2072_*2073insCTG (n.*2072_*2073insCTG) c.1457-650_1457-649insCTG (n.1457-650_1457-649insCTG) | gnomAD v4 |
8 | g.615935C>A | CA2685915066 | ERICH1 | c.977-651G>T (n.977-651G>T) c.2444G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.1442-651G>T (n.1442-651G>T) c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.1457-651G>T (n.1457-651G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.615936C>A | CA2685915067 | ERICH1 | c.977-652G>T (n.977-652G>T) c.2443G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.1442-652G>T (n.1442-652G>T) c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.1457-652G>T (n.1457-652G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.615936C= | CA1756897451 | ERICH1 | c.977-652G= (n.977-652G=) c.2443G= c.*635G= (n.*635G=) c.1442-652G= (n.1442-652G=) c.*2070G= (n.*2070G=) c.1457-652G= (n.1457-652G=) | |
8 | g.615936C>T | CA170201893 | ERICH1 | c.977-652G>A (n.977-652G>A) c.2443G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.1442-652G>A (n.1442-652G>A) c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.1457-652G>A (n.1457-652G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615937T>A | CA1109508910 | ERICH1 | c.977-653A>T (n.977-653A>T) c.2442A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.1442-653A>T (n.1442-653A>T) c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.1457-653A>T (n.1457-653A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615937T>C | CA2685915068 | ERICH1 | c.977-653A>G (n.977-653A>G) c.2442A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.1442-653A>G (n.1442-653A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.1457-653A>G (n.1457-653A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.615937T= | CA1756897452 | ERICH1 | c.977-653A= (n.977-653A=) c.2442A= c.*634A= (n.*634A=) c.1442-653A= (n.1442-653A=) c.*2069A= (n.*2069A=) c.1457-653A= (n.1457-653A=) | |
8 | g.615938A= | CA1756897453 | ERICH1 | c.977-654T= (n.977-654T=) c.2441T= c.*633T= (n.*633T=) c.1442-654T= (n.1442-654T=) c.*2068T= (n.*2068T=) c.1457-654T= (n.1457-654T=) | |
8 | g.615938A>G | CA1756897454 | ERICH1 | c.977-654T>C (n.977-654T>C) c.2441T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.1442-654T>C (n.1442-654T>C) c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.1457-654T>C (n.1457-654T>C) | dbSNP |
8 | g.615938A>T | CA170201896 | ERICH1 | c.977-654T>A (n.977-654T>A) c.2441T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.1442-654T>A (n.1442-654T>A) c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.1457-654T>A (n.1457-654T>A) | dbSNP |
8 | g.615940T>C | CA1756897456 | ERICH1 | c.977-656A>G (n.977-656A>G) c.2439A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.1442-656A>G (n.1442-656A>G) c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.1457-656A>G (n.1457-656A>G) | dbSNP |
8 | g.615940T>G | CA170201903 | ERICH1 | c.977-656A>C (n.977-656A>C) c.2439A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.1442-656A>C (n.1442-656A>C) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.1457-656A>C (n.1457-656A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615940T= | CA1756897455 | ERICH1 | c.977-656A= (n.977-656A=) c.2439A= c.*631A= (n.*631A=) c.1442-656A= (n.1442-656A=) c.*2066A= (n.*2066A=) c.1457-656A= (n.1457-656A=) | |
8 | g.615940_615941del | CA2685915069 | ERICH1 | c.977-657_977-656del (n.977-657_977-656del) c.2438_2439del c.*630_*631del (n.*630_*631del) c.1442-657_1442-656del (n.1442-657_1442-656del) c.*2065_*2066del (n.*2065_*2066del) c.1457-657_1457-656del (n.1457-657_1457-656del) | gnomAD v4 |
8 | g.615941T>G | CA2778691727 | ERICH1 | c.977-657A>C (n.977-657A>C) c.2438A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.1442-657A>C (n.1442-657A>C) c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.1457-657A>C (n.1457-657A>C) | |
8 | g.615942A>G | CA2685915070 | ERICH1 | c.977-658T>C (n.977-658T>C) c.2437T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.1442-658T>C (n.1442-658T>C) c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.1457-658T>C (n.1457-658T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.615945T>C | CA1756897457 | ERICH1 | c.977-661A>G (n.977-661A>G) c.2434A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.1442-661A>G (n.1442-661A>G) c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.1457-661A>G (n.1457-661A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.615945T= | CA1756897458 | ERICH1 | c.977-661A= (n.977-661A=) c.2434A= c.*626A= (n.*626A=) c.1442-661A= (n.1442-661A=) c.*2061A= (n.*2061A=) c.1457-661A= (n.1457-661A=) | |
8 | g.615946A>C | CA2685915071 | ERICH1 | c.977-662T>G (n.977-662T>G) c.2433T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.1442-662T>G (n.1442-662T>G) c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.1457-662T>G (n.1457-662T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.615948T>C | CA1756897460 | ERICH1 | c.977-664A>G (n.977-664A>G) c.2431A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.1442-664A>G (n.1442-664A>G) c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.1457-664A>G (n.1457-664A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.615948T= | CA1756897459 | ERICH1 | c.977-664A= (n.977-664A=) c.2431A= c.*623A= (n.*623A=) c.1442-664A= (n.1442-664A=) c.*2058A= (n.*2058A=) c.1457-664A= (n.1457-664A=) | |
8 | g.615949A>C | CA2685915072 | ERICH1 | c.977-665T>G (n.977-665T>G) c.2430T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.1442-665T>G (n.1442-665T>G) c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.1457-665T>G (n.1457-665T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.615950_615951insTGGGGCT | CA2685915073 | ERICH1 | c.977-667_977-666insAGCCCCA (n.977-667_977-666insAGCCCCA) c.2428_2429insAGCCCCA c.*620_*621insAGCCCCA (n.*620_*621insAGCCCCA) c.1442-667_1442-666insAGCCCCA (n.1442-667_1442-666insAGCCCCA) c.*2055_*2056insAGCCCCA (n.*2055_*2056insAGCCCCA) c.1457-667_1457-666insAGCCCCA (n.1457-667_1457-666insAGCCCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.615951G>A | CA579237418 | ERICH1 | c.977-667C>T (n.977-667C>T) c.2428C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.1442-667C>T (n.1442-667C>T) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.1457-667C>T (n.1457-667C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615951G>C | CA853937272 | ERICH1 | c.977-667C>G (n.977-667C>G) c.2428C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.1442-667C>G (n.1442-667C>G) c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.1457-667C>G (n.1457-667C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615951G= | CA1756897461 | ERICH1 | c.977-667C= (n.977-667C=) c.2428C= c.*620C= (n.*620C=) c.1442-667C= (n.1442-667C=) c.*2055C= (n.*2055C=) c.1457-667C= (n.1457-667C=) | |
8 | g.615951G>T | CA2685915074 | ERICH1 | c.977-667C>A (n.977-667C>A) c.2428C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.1442-667C>A (n.1442-667C>A) c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.1457-667C>A (n.1457-667C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.615952T>C | CA2685915075 | ERICH1 | c.977-668A>G (n.977-668A>G) c.2427A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.1442-668A>G (n.1442-668A>G) c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.1457-668A>G (n.1457-668A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.615953T>A | CA2778691728 | ERICH1 | c.977-669A>T (n.977-669A>T) c.2426A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.1442-669A>T (n.1442-669A>T) c.*2053A>T (n.*2053A>T) c.1457-669A>T (n.1457-669A>T) | |
8 | g.615953T>C | CA1756897463 | ERICH1 | c.977-669A>G (n.977-669A>G) c.2426A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.1442-669A>G (n.1442-669A>G) c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.1457-669A>G (n.1457-669A>G) | dbSNP |
8 | g.615953T= | CA1756897462 | ERICH1 | c.977-669A= (n.977-669A=) c.2426A= c.*618A= (n.*618A=) c.1442-669A= (n.1442-669A=) c.*2053A= (n.*2053A=) c.1457-669A= (n.1457-669A=) | |
8 | g.615953_615954del | CA2685915076 | ERICH1 | c.977-670_977-669del (n.977-670_977-669del) c.2425_2426del c.*617_*618del (n.*617_*618del) c.1442-670_1442-669del (n.1442-670_1442-669del) c.*2052_*2053del (n.*2052_*2053del) c.1457-670_1457-669del (n.1457-670_1457-669del) | gnomAD v4 |
8 | g.615954A>G | CA2685915077 | ERICH1 | c.977-670T>C (n.977-670T>C) c.2425T>C c.*617T>C (n.*617T>C) c.1442-670T>C (n.1442-670T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.1457-670T>C (n.1457-670T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.615955C>A | CA2685915078 | ERICH1 | c.977-671G>T (n.977-671G>T) c.2424G>T c.*616G>T (n.*616G>T) c.1442-671G>T (n.1442-671G>T) c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.1457-671G>T (n.1457-671G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.615955C= | CA1756897464 | ERICH1 | c.977-671G= (n.977-671G=) c.2424G= c.*616G= (n.*616G=) c.1442-671G= (n.1442-671G=) c.*2051G= (n.*2051G=) c.1457-671G= (n.1457-671G=) | |
8 | g.615955C>T | CA170201912 | ERICH1 | c.977-671G>A (n.977-671G>A) c.2424G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.1442-671G>A (n.1442-671G>A) c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.1457-671G>A (n.1457-671G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615956A>C | CA2778691729 | ERICH1 | c.977-672T>G (n.977-672T>G) c.2423T>G c.*615T>G (n.*615T>G) c.1442-672T>G (n.1442-672T>G) c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.1457-672T>G (n.1457-672T>G) | |
8 | g.615957del | CA2685915079 | ERICH1 | c.977-672del (n.977-672del) c.2423del c.*615del (n.*615del) c.1442-672del (n.1442-672del) c.*2050del (n.*2050del) c.1457-672del (n.1457-672del) | gnomAD v4 |
8 | g.615957A= | CA1756897465 | ERICH1 | c.977-673T= (n.977-673T=) c.2422T= c.*614T= (n.*614T=) c.1442-673T= (n.1442-673T=) c.*2049T= (n.*2049T=) c.1457-673T= (n.1457-673T=) | |
8 | g.615957A>C | CA2685915080 | ERICH1 | c.977-673T>G (n.977-673T>G) c.2422T>G c.*614T>G (n.*614T>G) c.1442-673T>G (n.1442-673T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.1457-673T>G (n.1457-673T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.615957A>G | CA579237420 | ERICH1 | c.977-673T>C (n.977-673T>C) c.2422T>C c.*614T>C (n.*614T>C) c.1442-673T>C (n.1442-673T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.1457-673T>C (n.1457-673T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615958T>C | CA170201928 | ERICH1 | c.977-674A>G (n.977-674A>G) c.2421A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.1442-674A>G (n.1442-674A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.1457-674A>G (n.1457-674A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615958T>G | CA2685915081 | ERICH1 | c.977-674A>C (n.977-674A>C) c.2421A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.1442-674A>C (n.1442-674A>C) c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.1457-674A>C (n.1457-674A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.615958T= | CA1756897466 | ERICH1 | c.977-674A= (n.977-674A=) c.2421A= c.*613A= (n.*613A=) c.1442-674A= (n.1442-674A=) c.*2048A= (n.*2048A=) c.1457-674A= (n.1457-674A=) | |
8 | g.615959T>C | CA12746112 | ERICH1 | c.977-675A>G (n.977-675A>G) c.2420A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.1442-675A>G (n.1442-675A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.1457-675A>G (n.1457-675A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615959T= | CA1756897467 | ERICH1 | c.977-675A= (n.977-675A=) c.2420A= c.*612A= (n.*612A=) c.1442-675A= (n.1442-675A=) c.*2047A= (n.*2047A=) c.1457-675A= (n.1457-675A=) | |
8 | g.615961T>C | CA1109508916 | ERICH1 | c.977-677A>G (n.977-677A>G) c.2418A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.1442-677A>G (n.1442-677A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.1457-677A>G (n.1457-677A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615961T= | CA1756897468 | ERICH1 | c.977-677A= (n.977-677A=) c.2418A= c.*610A= (n.*610A=) c.1442-677A= (n.1442-677A=) c.*2045A= (n.*2045A=) c.1457-677A= (n.1457-677A=) | |
8 | g.615962C= | CA1756897469 | ERICH1 | c.977-678G= (n.977-678G=) c.2417G= c.*609G= (n.*609G=) c.1442-678G= (n.1442-678G=) c.*2044G= (n.*2044G=) c.1457-678G= (n.1457-678G=) | |
8 | g.615962C>G | CA1756897470 | ERICH1 | c.977-678G>C (n.977-678G>C) c.2417G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.1442-678G>C (n.1442-678G>C) c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.1457-678G>C (n.1457-678G>C) | dbSNP |
8 | g.615962C>T | CA2685915082 | ERICH1 | c.977-678G>A (n.977-678G>A) c.2417G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.1442-678G>A (n.1442-678G>A) c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.1457-678G>A (n.1457-678G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.615963C>A | CA2685915083 | ERICH1 | c.977-679G>T (n.977-679G>T) c.2416G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.1442-679G>T (n.1442-679G>T) c.*2043G>T (n.*2043G>T) c.1457-679G>T (n.1457-679G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.615963C= | CA1756897471 | ERICH1 | c.977-679G= (n.977-679G=) c.2416G= c.*608G= (n.*608G=) c.1442-679G= (n.1442-679G=) c.*2043G= (n.*2043G=) c.1457-679G= (n.1457-679G=) | |
8 | g.615963C>T | CA853937278 | ERICH1 | c.977-679G>A (n.977-679G>A) c.2416G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.1442-679G>A (n.1442-679G>A) c.*2043G>A (n.*2043G>A) c.1457-679G>A (n.1457-679G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615965G>T | CA2685915084 | ERICH1 | c.977-681C>A (n.977-681C>A) c.2414C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.1442-681C>A (n.1442-681C>A) c.*2041C>A (n.*2041C>A) c.1457-681C>A (n.1457-681C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.615968G>A | CA1756897473 | ERICH1 | c.977-684C>T (n.977-684C>T) c.2411C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.1442-684C>T (n.1442-684C>T) c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.1457-684C>T (n.1457-684C>T) | dbSNP |
8 | g.615968G= | CA1756897472 | ERICH1 | c.977-684C= (n.977-684C=) c.2411C= c.*603C= (n.*603C=) c.1442-684C= (n.1442-684C=) c.*2038C= (n.*2038C=) c.1457-684C= (n.1457-684C=) | |
8 | g.615968G>T | CA579237422 | ERICH1 | c.977-684C>A (n.977-684C>A) c.2411C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.1442-684C>A (n.1442-684C>A) c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.1457-684C>A (n.1457-684C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615969A>G | CA2685915086 | ERICH1 | c.977-685T>C (n.977-685T>C) c.2410T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.1442-685T>C (n.1442-685T>C) c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.1457-685T>C (n.1457-685T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.615969A>T | CA2685915085 | ERICH1 | c.977-685T>A (n.977-685T>A) c.2410T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.1442-685T>A (n.1442-685T>A) c.*2037T>A (n.*2037T>A) c.1457-685T>A (n.1457-685T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.615971G>A | CA170201961 | ERICH1 | c.977-687C>T (n.977-687C>T) c.2408C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.1442-687C>T (n.1442-687C>T) c.*2035C>T (n.*2035C>T) c.1457-687C>T (n.1457-687C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615971G= | CA1756897474 | ERICH1 | c.977-687C= (n.977-687C=) c.2408C= c.*600C= (n.*600C=) c.1442-687C= (n.1442-687C=) c.*2035C= (n.*2035C=) c.1457-687C= (n.1457-687C=) | |
8 | g.615971G>T | CA2685915087 | ERICH1 | c.977-687C>A (n.977-687C>A) c.2408C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.1442-687C>A (n.1442-687C>A) c.*2035C>A (n.*2035C>A) c.1457-687C>A (n.1457-687C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.615972T>C | CA170201979 | ERICH1 | c.977-688A>G (n.977-688A>G) c.2407A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.1442-688A>G (n.1442-688A>G) c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.1457-688A>G (n.1457-688A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615972T= | CA1756897475 | ERICH1 | c.977-688A= (n.977-688A=) c.2407A= c.*599A= (n.*599A=) c.1442-688A= (n.1442-688A=) c.*2034A= (n.*2034A=) c.1457-688A= (n.1457-688A=) | |
8 | g.615973A= | CA1756897476 | ERICH1 | c.977-689T= (n.977-689T=) c.2406T= c.*598T= (n.*598T=) c.1442-689T= (n.1442-689T=) c.*2033T= (n.*2033T=) c.1457-689T= (n.1457-689T=) | |
8 | g.615973A>G | CA1756897477 | ERICH1 | c.977-689T>C (n.977-689T>C) c.2406T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.1442-689T>C (n.1442-689T>C) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.1457-689T>C (n.1457-689T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.615973A>T | CA2716085224 | ERICH1 | c.977-689T>A (n.977-689T>A) c.2406T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.1442-689T>A (n.1442-689T>A) c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.1457-689T>A (n.1457-689T>A) | dbSNP |
8 | g.615974G>A | CA170201985 | ERICH1 | c.977-690C>T (n.977-690C>T) c.2405C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.1442-690C>T (n.1442-690C>T) c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.1457-690C>T (n.1457-690C>T) | dbSNP |
8 | g.615974G= | CA1756897478 | ERICH1 | c.977-690C= (n.977-690C=) c.2405C= c.*597C= (n.*597C=) c.1442-690C= (n.1442-690C=) c.*2032C= (n.*2032C=) c.1457-690C= (n.1457-690C=) | |
8 | g.615975A= | CA1756897479 | ERICH1 | c.977-691T= (n.977-691T=) c.2404T= c.*596T= (n.*596T=) c.1442-691T= (n.1442-691T=) c.*2031T= (n.*2031T=) c.1457-691T= (n.1457-691T=) | |
8 | g.615975A>T | CA170201995 | ERICH1 | c.977-691T>A (n.977-691T>A) c.2404T>A c.*596T>A (n.*596T>A) c.1442-691T>A (n.1442-691T>A) c.*2031T>A (n.*2031T>A) c.1457-691T>A (n.1457-691T>A) | dbSNP |
8 | g.615976T>C | CA170202014 | ERICH1 | c.977-692A>G (n.977-692A>G) c.2403A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.1442-692A>G (n.1442-692A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.1457-692A>G (n.1457-692A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615976T>G | CA2778691730 | ERICH1 | c.977-692A>C (n.977-692A>C) c.2403A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.1442-692A>C (n.1442-692A>C) c.*2030A>C (n.*2030A>C) c.1457-692A>C (n.1457-692A>C) | |
8 | g.615976T= | CA1756897480 | ERICH1 | c.977-692A= (n.977-692A=) c.2403A= c.*595A= (n.*595A=) c.1442-692A= (n.1442-692A=) c.*2030A= (n.*2030A=) c.1457-692A= (n.1457-692A=) | |
8 | g.615977T>A | CA170202016 | ERICH1 | c.977-693A>T (n.977-693A>T) c.2402A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.1442-693A>T (n.1442-693A>T) c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.1457-693A>T (n.1457-693A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615977T= | CA1756897481 | ERICH1 | c.977-693A= (n.977-693A=) c.2402A= c.*594A= (n.*594A=) c.1442-693A= (n.1442-693A=) c.*2029A= (n.*2029A=) c.1457-693A= (n.1457-693A=) | |
8 | g.615978G>A | CA2685915088 | ERICH1 | c.977-694C>T (n.977-694C>T) c.2401C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.1442-694C>T (n.1442-694C>T) c.*2028C>T (n.*2028C>T) c.1457-694C>T (n.1457-694C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.615979C>A | CA2685915089 | ERICH1 | c.977-695G>T (n.977-695G>T) c.2400G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.1442-695G>T (n.1442-695G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.1457-695G>T (n.1457-695G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.615979C= | CA1756897482 | ERICH1 | c.977-695G= (n.977-695G=) c.2400G= c.*592G= (n.*592G=) c.1442-695G= (n.1442-695G=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.1457-695G= (n.1457-695G=) | |
8 | g.615979C>G | CA170202018 | ERICH1 | c.977-695G>C (n.977-695G>C) c.2400G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.1442-695G>C (n.1442-695G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.1457-695G>C (n.1457-695G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615979C>T | CA170202025 | ERICH1 | c.977-695G>A (n.977-695G>A) c.2400G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.1442-695G>A (n.1442-695G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.1457-695G>A (n.1457-695G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615980C>A | CA2685915090 | ERICH1 | c.977-696G>T (n.977-696G>T) c.2399G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.1442-696G>T (n.1442-696G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.1457-696G>T (n.1457-696G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.615980_615981delinsCT | CA1756897483 | ERICH1 | c.977-697_977-696delinsAG (n.977-697_977-696delinsAG) c.2398_2399delinsAG c.*590_*591delinsAG (n.*590_*591delinsAG) c.1442-697_1442-696delinsAG (n.1442-697_1442-696delinsAG) c.*2025_*2026delinsAG (n.*2025_*2026delinsAG) c.1457-697_1457-696delinsAG (n.1457-697_1457-696delinsAG) | |
8 | g.615981T>C | CA170202029 | ERICH1 | c.977-697A>G (n.977-697A>G) c.2398A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.1442-697A>G (n.1442-697A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.1457-697A>G (n.1457-697A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615981T>G | CA2716031717 | ERICH1 | c.977-697A>C (n.977-697A>C) c.2398A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.1442-697A>C (n.1442-697A>C) c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.1457-697A>C (n.1457-697A>C) | dbSNP |
8 | g.615981T= | CA1756897484 | ERICH1 | c.977-697A= (n.977-697A=) c.2398A= c.*590A= (n.*590A=) c.1442-697A= (n.1442-697A=) c.*2025A= (n.*2025A=) c.1457-697A= (n.1457-697A=) | |
8 | g.615985_615986insTTTTTTTT | CA2778691732 | ERICH1 | c.977-697_977-696insAAAAAAAA (n.977-697_977-696insAAAAAAAA) c.2398_2399insAAAAAAAA c.*590_*591insAAAAAAAA (n.*590_*591insAAAAAAAA) c.1442-697_1442-696insAAAAAAAA (n.1442-697_1442-696insAAAAAAAA) c.*2025_*2026insAAAAAAAA (n.*2025_*2026insAAAAAAAA) c.1457-697_1457-696insAAAAAAAA (n.1457-697_1457-696insAAAAAAAA) | |
8 | g.615985_615986insTTTTTATTTTTTTTTT | CA2778691731 | ERICH1 | c.977-697_977-696insAAAAATAAAAAAAAAA (n.977-697_977-696insAAAAATAAAAAAAAAA) c.2398_2399insAAAAATAAAAAAAAAA c.*590_*591insAAAAATAAAAAAAAAA (n.*590_*591insAAAAATAAAAAAAAAA) c.1442-697_1442-696insAAAAATAAAAAAAAAA (n.1442-697_1442-696insAAAAATAAAAAAAAAA) c.*2025_*2026insAAAAATAAAAAAAAAA (n.*2025_*2026insAAAAATAAAAAAAAAA) c.1457-697_1457-696insAAAAATAAAAAAAAAA (n.1457-697_1457-696insAAAAATAAAAAAAAAA) | |
8 | g.615985del | CA853937292 | ERICH1 | c.977-697del (n.977-697del) c.2398del c.*590del (n.*590del) c.1442-697del (n.1442-697del) c.*2025del (n.*2025del) c.1457-697del (n.1457-697del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.615982T>G | CA2685915091 | ERICH1 | c.977-698A>C (n.977-698A>C) c.2397A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.1442-698A>C (n.1442-698A>C) c.*2024A>C (n.*2024A>C) c.1457-698A>C (n.1457-698A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.615988T>A | CA2716233424 | ERICH1 | c.977-704A>T (n.977-704A>T) c.2391A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.1442-704A>T (n.1442-704A>T) c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.1457-704A>T (n.1457-704A>T) | dbSNP |
8 | g.615989G>A | CA170202030 | ERICH1 | c.977-705C>T (n.977-705C>T) c.2390C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.1442-705C>T (n.1442-705C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.1457-705C>T (n.1457-705C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.615989G= | CA1756897485 | ERICH1 | c.977-705C= (n.977-705C=) c.2390C= c.*582C= (n.*582C=) c.1442-705C= (n.1442-705C=) c.*2017C= (n.*2017C=) c.1457-705C= (n.1457-705C=) | |
8 | g.615989G>T | CA170202035 | ERICH1 | c.977-705C>A (n.977-705C>A) c.2390C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.1442-705C>A (n.1442-705C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.1457-705C>A (n.1457-705C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615989_615990delinsGA | CA1756897486 | ERICH1 | c.977-706_977-705delinsTC (n.977-706_977-705delinsTC) c.2389_2390delinsTC c.*581_*582delinsTC (n.*581_*582delinsTC) c.1442-706_1442-705delinsTC (n.1442-706_1442-705delinsTC) c.*2016_*2017delinsTC (n.*2016_*2017delinsTC) c.1457-706_1457-705delinsTC (n.1457-706_1457-705delinsTC) | |
8 | g.615993del | CA1756897487 | ERICH1 | c.977-706del (n.977-706del) c.2389del c.*581del (n.*581del) c.1442-706del (n.1442-706del) c.*2016del (n.*2016del) c.1457-706del (n.1457-706del) | dbSNP |
8 | g.615991A>G | CA2685915092 | ERICH1 | c.977-707T>C (n.977-707T>C) c.2388T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.1442-707T>C (n.1442-707T>C) c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.1457-707T>C (n.1457-707T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.615992A>G | CA2685915093 | ERICH1 | c.977-708T>C (n.977-708T>C) c.2387T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.1442-708T>C (n.1442-708T>C) c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.1457-708T>C (n.1457-708T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.615995G>A | CA2716233537 | ERICH1 | c.977-711C>T (n.977-711C>T) c.2384C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.1442-711C>T (n.1442-711C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.1457-711C>T (n.1457-711C>T) | dbSNP |
8 | g.615996T>C | CA170202044 | ERICH1 | c.977-712A>G (n.977-712A>G) c.2383A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.1442-712A>G (n.1442-712A>G) c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.1457-712A>G (n.1457-712A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615996T= | CA1756897488 | ERICH1 | c.977-712A= (n.977-712A=) c.2383A= c.*575A= (n.*575A=) c.1442-712A= (n.1442-712A=) c.*2010A= (n.*2010A=) c.1457-712A= (n.1457-712A=) | |
8 | g.615997A>G | CA2685915094 | ERICH1 | c.977-713T>C (n.977-713T>C) c.2382T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.1442-713T>C (n.1442-713T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.1457-713T>C (n.1457-713T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.615998G>C | CA170202049 | ERICH1 | c.977-714C>G (n.977-714C>G) c.2381C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.1442-714C>G (n.1442-714C>G) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.1457-714C>G (n.1457-714C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615998G= | CA1756897489 | ERICH1 | c.977-714C= (n.977-714C=) c.2381C= c.*573C= (n.*573C=) c.1442-714C= (n.1442-714C=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.1457-714C= (n.1457-714C=) | |
8 | g.615998G>T | CA579237427 | ERICH1 | c.977-714C>A (n.977-714C>A) c.2381C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.1442-714C>A (n.1442-714C>A) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.1457-714C>A (n.1457-714C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.615999A>G | CA2685915095 | ERICH1 | c.977-715T>C (n.977-715T>C) c.2380T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.1442-715T>C (n.1442-715T>C) c.*2007T>C (n.*2007T>C) c.1457-715T>C (n.1457-715T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.616000C>A | CA2685915096 | ERICH1 | c.977-716G>T (n.977-716G>T) c.2379G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.1442-716G>T (n.1442-716G>T) c.*2006G>T (n.*2006G>T) c.1457-716G>T (n.1457-716G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616000C= | CA1756897490 | ERICH1 | c.977-716G= (n.977-716G=) c.2379G= c.*571G= (n.*571G=) c.1442-716G= (n.1442-716G=) c.*2006G= (n.*2006G=) c.1457-716G= (n.1457-716G=) | |
8 | g.616000C>T | CA170202055 | ERICH1 | c.977-716G>A (n.977-716G>A) c.2379G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.1442-716G>A (n.1442-716G>A) c.*2006G>A (n.*2006G>A) c.1457-716G>A (n.1457-716G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616001G>A | CA170202065 | ERICH1 | c.977-717C>T (n.977-717C>T) c.2378C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.1442-717C>T (n.1442-717C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.1457-717C>T (n.1457-717C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616001G= | CA1756897491 | ERICH1 | c.977-717C= (n.977-717C=) c.2378C= c.*570C= (n.*570C=) c.1442-717C= (n.1442-717C=) c.*2005C= (n.*2005C=) c.1457-717C= (n.1457-717C=) | |
8 | g.616002T>C | CA170202073 | ERICH1 | c.977-718A>G (n.977-718A>G) c.2377A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.1442-718A>G (n.1442-718A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.1457-718A>G (n.1457-718A>G) | dbSNP |
8 | g.616002T= | CA1756897492 | ERICH1 | c.977-718A= (n.977-718A=) c.2377A= c.*569A= (n.*569A=) c.1442-718A= (n.1442-718A=) c.*2004A= (n.*2004A=) c.1457-718A= (n.1457-718A=) | |
8 | g.616003T>A | CA170202106 | ERICH1 | c.977-719A>T (n.977-719A>T) c.2376A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.1442-719A>T (n.1442-719A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) c.1457-719A>T (n.1457-719A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.616003T>C | CA2685915097 | ERICH1 | c.977-719A>G (n.977-719A>G) c.2376A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.1442-719A>G (n.1442-719A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.1457-719A>G (n.1457-719A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.616003T>G | CA2778691733 | ERICH1 | c.977-719A>C (n.977-719A>C) c.2376A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.1442-719A>C (n.1442-719A>C) c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.1457-719A>C (n.1457-719A>C) | |
8 | g.616003T= | CA1756897493 | ERICH1 | c.977-719A= (n.977-719A=) c.2376A= c.*568A= (n.*568A=) c.1442-719A= (n.1442-719A=) c.*2003A= (n.*2003A=) c.1457-719A= (n.1457-719A=) | |
8 | g.616004T>G | CA1756897495 | ERICH1 | c.977-720A>C (n.977-720A>C) c.2375A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.1442-720A>C (n.1442-720A>C) c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.1457-720A>C (n.1457-720A>C) | dbSNP |
8 | g.616004T= | CA1756897494 | ERICH1 | c.977-720A= (n.977-720A=) c.2375A= c.*567A= (n.*567A=) c.1442-720A= (n.1442-720A=) c.*2002A= (n.*2002A=) c.1457-720A= (n.1457-720A=) | |
8 | g.616005G>A | CA1756897497 | ERICH1 | c.977-721C>T (n.977-721C>T) c.2374C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.1442-721C>T (n.1442-721C>T) c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.1457-721C>T (n.1457-721C>T) | dbSNP |
8 | g.616005G= | CA1756897498 | ERICH1 | c.977-721C= (n.977-721C=) c.2374C= c.*566C= (n.*566C=) c.1442-721C= (n.1442-721C=) c.*2001C= (n.*2001C=) c.1457-721C= (n.1457-721C=) | |
8 | g.616005G>T | CA1756897496 | ERICH1 | c.977-721C>A (n.977-721C>A) c.2374C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.1442-721C>A (n.1442-721C>A) c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.1457-721C>A (n.1457-721C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.616006G>A | CA2685915098 | ERICH1 | c.977-722C>T (n.977-722C>T) c.2373C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.1442-722C>T (n.1442-722C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.1457-722C>T (n.1457-722C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.616007G>A | CA1756897500 | ERICH1 | c.977-723C>T (n.977-723C>T) c.2372C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.1442-723C>T (n.1442-723C>T) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.1457-723C>T (n.1457-723C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.616007G= | CA1756897499 | ERICH1 | c.977-723C= (n.977-723C=) c.2372C= c.*564C= (n.*564C=) c.1442-723C= (n.1442-723C=) c.*1999C= (n.*1999C=) c.1457-723C= (n.1457-723C=) | |
8 | g.616007G>T | CA170202124 | ERICH1 | c.977-723C>A (n.977-723C>A) c.2372C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.1442-723C>A (n.1442-723C>A) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.1457-723C>A (n.1457-723C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.616009dup | CA2685915099 | ERICH1 | c.977-724dup (n.977-724dup) c.2371dup c.*563dup (n.*563dup) c.1442-724dup (n.1442-724dup) c.*1998dup (n.*1998dup) c.1457-724dup (n.1457-724dup) | gnomAD v4 |