Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.615858T>CCA1756897402ERICH1c.977-574A>G (n.977-574A>G)
c.2521A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.1442-574A>G (n.1442-574A>G)
c.*2148A>G (n.*2148A>G)
c.1457-574A>G (n.1457-574A>G)
dbSNP
8g.615858T=CA1756897401ERICH1c.977-574A= (n.977-574A=)
c.2521A=
c.*713A= (n.*713A=)
c.1442-574A= (n.1442-574A=)
c.*2148A= (n.*2148A=)
c.1457-574A= (n.1457-574A=)
8g.615861C>ACA2685915037ERICH1c.977-577G>T (n.977-577G>T)
c.2518G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.1442-577G>T (n.1442-577G>T)
c.*2145G>T (n.*2145G>T)
c.1457-577G>T (n.1457-577G>T)
gnomAD v4
8g.615862C=CA1756897403ERICH1c.977-578G= (n.977-578G=)
c.2517G=
c.*709G= (n.*709G=)
c.1442-578G= (n.1442-578G=)
c.*2144G= (n.*2144G=)
c.1457-578G= (n.1457-578G=)
8g.615862C>GCA1756897404ERICH1c.977-578G>C (n.977-578G>C)
c.2517G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.1442-578G>C (n.1442-578G>C)
c.*2144G>C (n.*2144G>C)
c.1457-578G>C (n.1457-578G>C)
dbSNP
8g.615862C>TCA170201845ERICH1c.977-578G>A (n.977-578G>A)
c.2517G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.1442-578G>A (n.1442-578G>A)
c.*2144G>A (n.*2144G>A)
c.1457-578G>A (n.1457-578G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.615863G>ACA853937187ERICH1c.977-579C>T (n.977-579C>T)
c.2516C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.1442-579C>T (n.1442-579C>T)
c.*2143C>T (n.*2143C>T)
c.1457-579C>T (n.1457-579C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615863G=CA1756897405ERICH1c.977-579C= (n.977-579C=)
c.2516C=
c.*708C= (n.*708C=)
c.1442-579C= (n.1442-579C=)
c.*2143C= (n.*2143C=)
c.1457-579C= (n.1457-579C=)
8g.615863G>TCA2685915038ERICH1c.977-579C>A (n.977-579C>A)
c.2516C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.1442-579C>A (n.1442-579C>A)
c.*2143C>A (n.*2143C>A)
c.1457-579C>A (n.1457-579C>A)
gnomAD v4
8g.615864C>ACA2685915039ERICH1c.977-580G>T (n.977-580G>T)
c.2515G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.1442-580G>T (n.1442-580G>T)
c.*2142G>T (n.*2142G>T)
c.1457-580G>T (n.1457-580G>T)
gnomAD v4
8g.615864C=CA1756897406ERICH1c.977-580G= (n.977-580G=)
c.2515G=
c.*707G= (n.*707G=)
c.1442-580G= (n.1442-580G=)
c.*2142G= (n.*2142G=)
c.1457-580G= (n.1457-580G=)
8g.615864C>TCA170201846ERICH1c.977-580G>A (n.977-580G>A)
c.2515G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.1442-580G>A (n.1442-580G>A)
c.*2142G>A (n.*2142G>A)
c.1457-580G>A (n.1457-580G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615866A=CA1756897408ERICH1c.977-582T= (n.977-582T=)
c.2513T=
c.*705T= (n.*705T=)
c.1442-582T= (n.1442-582T=)
c.*2140T= (n.*2140T=)
c.1457-582T= (n.1457-582T=)
8g.615866A>CCA2685915040ERICH1c.977-582T>G (n.977-582T>G)
c.2513T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.1442-582T>G (n.1442-582T>G)
c.*2140T>G (n.*2140T>G)
c.1457-582T>G (n.1457-582T>G)
gnomAD v4
8g.615866A>GCA1756897407ERICH1c.977-582T>C (n.977-582T>C)
c.2513T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.1442-582T>C (n.1442-582T>C)
c.*2140T>C (n.*2140T>C)
c.1457-582T>C (n.1457-582T>C)
dbSNP
8g.615866A>TCA2778691725ERICH1c.977-582T>A (n.977-582T>A)
c.2513T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.1442-582T>A (n.1442-582T>A)
c.*2140T>A (n.*2140T>A)
c.1457-582T>A (n.1457-582T>A)
8g.615867A=CA1756897409ERICH1c.977-583T= (n.977-583T=)
c.2512T=
c.*704T= (n.*704T=)
c.1442-583T= (n.1442-583T=)
c.*2139T= (n.*2139T=)
c.1457-583T= (n.1457-583T=)
8g.615867A>GCA1109508892ERICH1c.977-583T>C (n.977-583T>C)
c.2512T>C
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.1442-583T>C (n.1442-583T>C)
c.*2139T>C (n.*2139T>C)
c.1457-583T>C (n.1457-583T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615867A>TCA2685915041ERICH1c.977-583T>A (n.977-583T>A)
c.2512T>A
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.1442-583T>A (n.1442-583T>A)
c.*2139T>A (n.*2139T>A)
c.1457-583T>A (n.1457-583T>A)
gnomAD v4
8g.615868T>ACA170201848ERICH1c.977-584A>T (n.977-584A>T)
c.2511A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.1442-584A>T (n.1442-584A>T)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
c.1457-584A>T (n.1457-584A>T)
dbSNP
8g.615868T>GCA2685915042ERICH1c.977-584A>C (n.977-584A>C)
c.2511A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.1442-584A>C (n.1442-584A>C)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
c.1457-584A>C (n.1457-584A>C)
gnomAD v4
8g.615868T=CA1756897410ERICH1c.977-584A= (n.977-584A=)
c.2511A=
c.*703A= (n.*703A=)
c.1442-584A= (n.1442-584A=)
c.*2138A= (n.*2138A=)
c.1457-584A= (n.1457-584A=)
8g.615870T>ACA170201859ERICH1c.977-586A>T (n.977-586A>T)
c.2509A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.1442-586A>T (n.1442-586A>T)
c.*2136A>T (n.*2136A>T)
c.1457-586A>T (n.1457-586A>T)
dbSNP
8g.615870T>CCA1756897412ERICH1c.977-586A>G (n.977-586A>G)
c.2509A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.1442-586A>G (n.1442-586A>G)
c.*2136A>G (n.*2136A>G)
c.1457-586A>G (n.1457-586A>G)
dbSNP
8g.615870T=CA1756897411ERICH1c.977-586A= (n.977-586A=)
c.2509A=
c.*701A= (n.*701A=)
c.1442-586A= (n.1442-586A=)
c.*2136A= (n.*2136A=)
c.1457-586A= (n.1457-586A=)
8g.615871T>CCA170201865ERICH1c.977-587A>G (n.977-587A>G)
c.2508A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.1442-587A>G (n.1442-587A>G)
c.*2135A>G (n.*2135A>G)
c.1457-587A>G (n.1457-587A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615871T=CA1756897413ERICH1c.977-587A= (n.977-587A=)
c.2508A=
c.*700A= (n.*700A=)
c.1442-587A= (n.1442-587A=)
c.*2135A= (n.*2135A=)
c.1457-587A= (n.1457-587A=)
8g.615872C>ACA579237409ERICH1c.977-588G>T (n.977-588G>T)
c.2507G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.1442-588G>T (n.1442-588G>T)
c.*2134G>T (n.*2134G>T)
c.1457-588G>T (n.1457-588G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615872C=CA1756897414ERICH1c.977-588G= (n.977-588G=)
c.2507G=
c.*699G= (n.*699G=)
c.1442-588G= (n.1442-588G=)
c.*2134G= (n.*2134G=)
c.1457-588G= (n.1457-588G=)
8g.615872C>TCA853937197ERICH1c.977-588G>A (n.977-588G>A)
c.2507G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.1442-588G>A (n.1442-588G>A)
c.*2134G>A (n.*2134G>A)
c.1457-588G>A (n.1457-588G>A)
dbSNP
8g.615873A>GCA2685915043ERICH1c.977-589T>C (n.977-589T>C)
c.2506T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.1442-589T>C (n.1442-589T>C)
c.*2133T>C (n.*2133T>C)
c.1457-589T>C (n.1457-589T>C)
gnomAD v4
8g.615874G>TCA2685915044ERICH1c.977-590C>A (n.977-590C>A)
c.2505C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.1442-590C>A (n.1442-590C>A)
c.*2132C>A (n.*2132C>A)
c.1457-590C>A (n.1457-590C>A)
gnomAD v4
8g.615875C=CA1756897415ERICH1c.977-591G= (n.977-591G=)
c.2504G=
c.*696G= (n.*696G=)
c.1442-591G= (n.1442-591G=)
c.*2131G= (n.*2131G=)
c.1457-591G= (n.1457-591G=)
8g.615875C>GCA853937199ERICH1c.977-591G>C (n.977-591G>C)
c.2504G>C
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.1442-591G>C (n.1442-591G>C)
c.*2131G>C (n.*2131G>C)
c.1457-591G>C (n.1457-591G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615875C>TCA1756897416ERICH1c.977-591G>A (n.977-591G>A)
c.2504G>A
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.1442-591G>A (n.1442-591G>A)
c.*2131G>A (n.*2131G>A)
c.1457-591G>A (n.1457-591G>A)
dbSNP
8g.615877T>ACA2778691726ERICH1c.977-593A>T (n.977-593A>T)
c.2502A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.1442-593A>T (n.1442-593A>T)
c.*2129A>T (n.*2129A>T)
c.1457-593A>T (n.1457-593A>T)
8g.615877T>CCA170201866ERICH1c.977-593A>G (n.977-593A>G)
c.2502A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.1442-593A>G (n.1442-593A>G)
c.*2129A>G (n.*2129A>G)
c.1457-593A>G (n.1457-593A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615877T=CA1756897417ERICH1c.977-593A= (n.977-593A=)
c.2502A=
c.*694A= (n.*694A=)
c.1442-593A= (n.1442-593A=)
c.*2129A= (n.*2129A=)
c.1457-593A= (n.1457-593A=)
8g.615879C>ACA2685915045ERICH1c.977-595G>T (n.977-595G>T)
c.2500G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.1442-595G>T (n.1442-595G>T)
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
c.1457-595G>T (n.1457-595G>T)
gnomAD v4
8g.615880C>TCA2685915046ERICH1c.977-596G>A (n.977-596G>A)
c.2499G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.1442-596G>A (n.1442-596G>A)
c.*2126G>A (n.*2126G>A)
c.1457-596G>A (n.1457-596G>A)
gnomAD v4
8g.615885T>CCA853937202ERICH1c.977-601A>G (n.977-601A>G)
c.2494A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.1442-601A>G (n.1442-601A>G)
c.*2121A>G (n.*2121A>G)
c.1457-601A>G (n.1457-601A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615885T>GCA2716046173ERICH1c.977-601A>C (n.977-601A>C)
c.2494A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.1442-601A>C (n.1442-601A>C)
c.*2121A>C (n.*2121A>C)
c.1457-601A>C (n.1457-601A>C)
dbSNP
8g.615885T=CA1756897418ERICH1c.977-601A= (n.977-601A=)
c.2494A=
c.*686A= (n.*686A=)
c.1442-601A= (n.1442-601A=)
c.*2121A= (n.*2121A=)
c.1457-601A= (n.1457-601A=)
8g.615886A>GCA2716233396ERICH1c.977-602T>C (n.977-602T>C)
c.2493T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.1442-602T>C (n.1442-602T>C)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.1457-602T>C (n.1457-602T>C)
dbSNP
8g.615888T>ACA1109508897ERICH1c.977-604A>T (n.977-604A>T)
c.2491A>T
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.1442-604A>T (n.1442-604A>T)
c.*2118A>T (n.*2118A>T)
c.1457-604A>T (n.1457-604A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615888T=CA1756897419ERICH1c.977-604A= (n.977-604A=)
c.2491A=
c.*683A= (n.*683A=)
c.1442-604A= (n.1442-604A=)
c.*2118A= (n.*2118A=)
c.1457-604A= (n.1457-604A=)
8g.615889G>ACA1109508898ERICH1c.977-605C>T (n.977-605C>T)
c.2490C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.1442-605C>T (n.1442-605C>T)
c.*2117C>T (n.*2117C>T)
c.1457-605C>T (n.1457-605C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615889G=CA1756897420ERICH1c.977-605C= (n.977-605C=)
c.2490C=
c.*682C= (n.*682C=)
c.1442-605C= (n.1442-605C=)
c.*2117C= (n.*2117C=)
c.1457-605C= (n.1457-605C=)
8g.615889G>TCA2685915047ERICH1c.977-605C>A (n.977-605C>A)
c.2490C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.1442-605C>A (n.1442-605C>A)
c.*2117C>A (n.*2117C>A)
c.1457-605C>A (n.1457-605C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.615890A=CA1756897421ERICH1c.977-606T= (n.977-606T=)
c.2489T=
c.*681T= (n.*681T=)
c.1442-606T= (n.1442-606T=)
c.*2116T= (n.*2116T=)
c.1457-606T= (n.1457-606T=)
8g.615890A>CCA2716013487ERICH1c.977-606T>G (n.977-606T>G)
c.2489T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.1442-606T>G (n.1442-606T>G)
c.*2116T>G (n.*2116T>G)
c.1457-606T>G (n.1457-606T>G)
dbSNP
8g.615890A>GCA170201869ERICH1c.977-606T>C (n.977-606T>C)
c.2489T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.1442-606T>C (n.1442-606T>C)
c.*2116T>C (n.*2116T>C)
c.1457-606T>C (n.1457-606T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615893A=CA1756897422ERICH1c.977-609T= (n.977-609T=)
c.2486T=
c.*678T= (n.*678T=)
c.1442-609T= (n.1442-609T=)
c.*2113T= (n.*2113T=)
c.1457-609T= (n.1457-609T=)
8g.615893A>GCA853937208ERICH1c.977-609T>C (n.977-609T>C)
c.2486T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.1442-609T>C (n.1442-609T>C)
c.*2113T>C (n.*2113T>C)
c.1457-609T>C (n.1457-609T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615894C>ACA2685915048ERICH1c.977-610G>T (n.977-610G>T)
c.2485G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.1442-610G>T (n.1442-610G>T)
c.*2112G>T (n.*2112G>T)
c.1457-610G>T (n.1457-610G>T)
gnomAD v4
8g.615894C=CA1756897423ERICH1c.977-610G= (n.977-610G=)
c.2485G=
c.*677G= (n.*677G=)
c.1442-610G= (n.1442-610G=)
c.*2112G= (n.*2112G=)
c.1457-610G= (n.1457-610G=)
8g.615894C>TCA170201871ERICH1c.977-610G>A (n.977-610G>A)
c.2485G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.1442-610G>A (n.1442-610G>A)
c.*2112G>A (n.*2112G>A)
c.1457-610G>A (n.1457-610G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615895G>ACA170201872ERICH1c.977-611C>T (n.977-611C>T)
c.2484C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.1442-611C>T (n.1442-611C>T)
c.*2111C>T (n.*2111C>T)
c.1457-611C>T (n.1457-611C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615895G=CA1756897424ERICH1c.977-611C= (n.977-611C=)
c.2484C=
c.*676C= (n.*676C=)
c.1442-611C= (n.1442-611C=)
c.*2111C= (n.*2111C=)
c.1457-611C= (n.1457-611C=)
8g.615896C>ACA2685915049ERICH1c.977-612G>T (n.977-612G>T)
c.2483G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.1442-612G>T (n.1442-612G>T)
c.*2110G>T (n.*2110G>T)
c.1457-612G>T (n.1457-612G>T)
gnomAD v4
8g.615897T>CCA1756897426ERICH1c.977-613A>G (n.977-613A>G)
c.2482A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.1442-613A>G (n.1442-613A>G)
c.*2109A>G (n.*2109A>G)
c.1457-613A>G (n.1457-613A>G)
dbSNP
8g.615897T=CA1756897425ERICH1c.977-613A= (n.977-613A=)
c.2482A=
c.*674A= (n.*674A=)
c.1442-613A= (n.1442-613A=)
c.*2109A= (n.*2109A=)
c.1457-613A= (n.1457-613A=)
8g.615898G>ACA1756897428ERICH1c.977-614C>T (n.977-614C>T)
c.2481C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.1442-614C>T (n.1442-614C>T)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.1457-614C>T (n.1457-614C>T)
dbSNP
8g.615898G=CA1756897427ERICH1c.977-614C= (n.977-614C=)
c.2481C=
c.*673C= (n.*673C=)
c.1442-614C= (n.1442-614C=)
c.*2108C= (n.*2108C=)
c.1457-614C= (n.1457-614C=)
8g.615900G>CCA853937220ERICH1c.977-616C>G (n.977-616C>G)
c.2479C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.1442-616C>G (n.1442-616C>G)
c.*2106C>G (n.*2106C>G)
c.1457-616C>G (n.1457-616C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615900G=CA1756897429ERICH1c.977-616C= (n.977-616C=)
c.2479C=
c.*671C= (n.*671C=)
c.1442-616C= (n.1442-616C=)
c.*2106C= (n.*2106C=)
c.1457-616C= (n.1457-616C=)
8g.615901G>ACA2590571583ERICH1c.977-617C>T (n.977-617C>T)
c.2478C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.1442-617C>T (n.1442-617C>T)
c.*2105C>T (n.*2105C>T)
c.1457-617C>T (n.1457-617C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615901G>TCA2685915050ERICH1c.977-617C>A (n.977-617C>A)
c.2478C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.1442-617C>A (n.1442-617C>A)
c.*2105C>A (n.*2105C>A)
c.1457-617C>A (n.1457-617C>A)
gnomAD v4
8g.615902T>CCA853937223ERICH1c.977-618A>G (n.977-618A>G)
c.2477A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.1442-618A>G (n.1442-618A>G)
c.*2104A>G (n.*2104A>G)
c.1457-618A>G (n.1457-618A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.615902T=CA1756897430ERICH1c.977-618A= (n.977-618A=)
c.2477A=
c.*669A= (n.*669A=)
c.1442-618A= (n.1442-618A=)
c.*2104A= (n.*2104A=)
c.1457-618A= (n.1457-618A=)
8g.615903C>ACA1756897432ERICH1c.977-619G>T (n.977-619G>T)
c.2476G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.1442-619G>T (n.1442-619G>T)
c.*2103G>T (n.*2103G>T)
c.1457-619G>T (n.1457-619G>T)
dbSNP
8g.615903C=CA1756897431ERICH1c.977-619G= (n.977-619G=)
c.2476G=
c.*668G= (n.*668G=)
c.1442-619G= (n.1442-619G=)
c.*2103G= (n.*2103G=)
c.1457-619G= (n.1457-619G=)
8g.615903C>TCA853937227ERICH1c.977-619G>A (n.977-619G>A)
c.2476G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.1442-619G>A (n.1442-619G>A)
c.*2103G>A (n.*2103G>A)
c.1457-619G>A (n.1457-619G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615904T>CCA2685915051ERICH1c.977-620A>G (n.977-620A>G)
c.2475A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.1442-620A>G (n.1442-620A>G)
c.*2102A>G (n.*2102A>G)
c.1457-620A>G (n.1457-620A>G)
gnomAD v4
8g.615907T>ACA579237412ERICH1c.977-623A>T (n.977-623A>T)
c.2472A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.1442-623A>T (n.1442-623A>T)
c.*2099A>T (n.*2099A>T)
c.1457-623A>T (n.1457-623A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615907T=CA1756897433ERICH1c.977-623A= (n.977-623A=)
c.2472A=
c.*664A= (n.*664A=)
c.1442-623A= (n.1442-623A=)
c.*2099A= (n.*2099A=)
c.1457-623A= (n.1457-623A=)
8g.615908G>ACA2685915052ERICH1c.977-624C>T (n.977-624C>T)
c.2471C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.1442-624C>T (n.1442-624C>T)
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.1457-624C>T (n.1457-624C>T)
gnomAD v4
8g.615909C>ACA2685915053ERICH1c.977-625G>T (n.977-625G>T)
c.2470G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.1442-625G>T (n.1442-625G>T)
c.*2097G>T (n.*2097G>T)
c.1457-625G>T (n.1457-625G>T)
gnomAD v4
8g.615909C=CA1756897434ERICH1c.977-625G= (n.977-625G=)
c.2470G=
c.*662G= (n.*662G=)
c.1442-625G= (n.1442-625G=)
c.*2097G= (n.*2097G=)
c.1457-625G= (n.1457-625G=)
8g.615909C>GCA853937232ERICH1c.977-625G>C (n.977-625G>C)
c.2470G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.1442-625G>C (n.1442-625G>C)
c.*2097G>C (n.*2097G>C)
c.1457-625G>C (n.1457-625G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615909C>TCA2685915054ERICH1c.977-625G>A (n.977-625G>A)
c.2470G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.1442-625G>A (n.1442-625G>A)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
c.1457-625G>A (n.1457-625G>A)
gnomAD v4
8g.615911G>ACA1756897436ERICH1c.977-627C>T (n.977-627C>T)
c.2468C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.1442-627C>T (n.1442-627C>T)
c.*2095C>T (n.*2095C>T)
c.1457-627C>T (n.1457-627C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.615911G>CCA2685915055ERICH1c.977-627C>G (n.977-627C>G)
c.2468C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.1442-627C>G (n.1442-627C>G)
c.*2095C>G (n.*2095C>G)
c.1457-627C>G (n.1457-627C>G)
gnomAD v4
8g.615911G=CA1756897435ERICH1c.977-627C= (n.977-627C=)
c.2468C=
c.*660C= (n.*660C=)
c.1442-627C= (n.1442-627C=)
c.*2095C= (n.*2095C=)
c.1457-627C= (n.1457-627C=)
8g.615912C>ACA2685915056ERICH1c.977-628G>T (n.977-628G>T)
c.2467G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.1442-628G>T (n.1442-628G>T)
c.*2094G>T (n.*2094G>T)
c.1457-628G>T (n.1457-628G>T)
gnomAD v4
8g.615912C=CA1756897437ERICH1c.977-628G= (n.977-628G=)
c.2467G=
c.*659G= (n.*659G=)
c.1442-628G= (n.1442-628G=)
c.*2094G= (n.*2094G=)
c.1457-628G= (n.1457-628G=)
8g.615912C>TCA170201881ERICH1c.977-628G>A (n.977-628G>A)
c.2467G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.1442-628G>A (n.1442-628G>A)
c.*2094G>A (n.*2094G>A)
c.1457-628G>A (n.1457-628G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615913A>TCA2685915057ERICH1c.977-629T>A (n.977-629T>A)
c.2466T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.1442-629T>A (n.1442-629T>A)
c.*2093T>A (n.*2093T>A)
c.1457-629T>A (n.1457-629T>A)
gnomAD v4
8g.615914C>ACA853937235ERICH1c.977-630G>T (n.977-630G>T)
c.2465G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.1442-630G>T (n.1442-630G>T)
c.*2092G>T (n.*2092G>T)
c.1457-630G>T (n.1457-630G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615914C=CA1756897438ERICH1c.977-630G= (n.977-630G=)
c.2465G=
c.*657G= (n.*657G=)
c.1442-630G= (n.1442-630G=)
c.*2092G= (n.*2092G=)
c.1457-630G= (n.1457-630G=)
8g.615914C>TCA2716037981ERICH1c.977-630G>A (n.977-630G>A)
c.2465G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.1442-630G>A (n.1442-630G>A)
c.*2092G>A (n.*2092G>A)
c.1457-630G>A (n.1457-630G>A)
dbSNP
8g.615915A>CCA2685915058ERICH1c.977-631T>G (n.977-631T>G)
c.2464T>G
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.1442-631T>G (n.1442-631T>G)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
c.1457-631T>G (n.1457-631T>G)
gnomAD v4
8g.615916G>CCA170201883ERICH1c.977-632C>G (n.977-632C>G)
c.2463C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.1442-632C>G (n.1442-632C>G)
c.*2090C>G (n.*2090C>G)
c.1457-632C>G (n.1457-632C>G)
dbSNP
8g.615916G=CA1756897439ERICH1c.977-632C= (n.977-632C=)
c.2463C=
c.*655C= (n.*655C=)
c.1442-632C= (n.1442-632C=)
c.*2090C= (n.*2090C=)
c.1457-632C= (n.1457-632C=)
8g.615916G>TCA2685915059ERICH1c.977-632C>A (n.977-632C>A)
c.2463C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.1442-632C>A (n.1442-632C>A)
c.*2090C>A (n.*2090C>A)
c.1457-632C>A (n.1457-632C>A)
gnomAD v4
8g.615918G>CCA579237413ERICH1c.977-634C>G (n.977-634C>G)
c.2461C>G
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.1442-634C>G (n.1442-634C>G)
c.*2088C>G (n.*2088C>G)
c.1457-634C>G (n.1457-634C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615918G=CA1756897440ERICH1c.977-634C= (n.977-634C=)
c.2461C=
c.*653C= (n.*653C=)
c.1442-634C= (n.1442-634C=)
c.*2088C= (n.*2088C=)
c.1457-634C= (n.1457-634C=)
8g.615920A=CA1756897441ERICH1c.977-636T= (n.977-636T=)
c.2459T=
c.*651T= (n.*651T=)
c.1442-636T= (n.1442-636T=)
c.*2086T= (n.*2086T=)
c.1457-636T= (n.1457-636T=)
8g.615920A>CCA1756897442ERICH1c.977-636T>G (n.977-636T>G)
c.2459T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.1442-636T>G (n.1442-636T>G)
c.*2086T>G (n.*2086T>G)
c.1457-636T>G (n.1457-636T>G)
dbSNP
8g.615921C>ACA853937239ERICH1c.977-637G>T (n.977-637G>T)
c.2458G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.1442-637G>T (n.1442-637G>T)
c.*2085G>T (n.*2085G>T)
c.1457-637G>T (n.1457-637G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615921C=CA1756897443ERICH1c.977-637G= (n.977-637G=)
c.2458G=
c.*650G= (n.*650G=)
c.1442-637G= (n.1442-637G=)
c.*2085G= (n.*2085G=)
c.1457-637G= (n.1457-637G=)
8g.615921C>TCA2716063878ERICH1c.977-637G>A (n.977-637G>A)
c.2458G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.1442-637G>A (n.1442-637G>A)
c.*2085G>A (n.*2085G>A)
c.1457-637G>A (n.1457-637G>A)
dbSNP
8g.615922C>GCA652124934ERICH1c.977-638G>C (n.977-638G>C)
c.2457G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.1442-638G>C (n.1442-638G>C)
c.*2084G>C (n.*2084G>C)
c.1457-638G>C (n.1457-638G>C)
COSMIC
8g.615922_615926delCA2685915060ERICH1c.977-642_977-638del (n.977-642_977-638del)
c.2453_2457del
c.*645_*649del (n.*645_*649del)
c.1442-642_1442-638del (n.1442-642_1442-638del)
c.*2080_*2084del (n.*2080_*2084del)
c.1457-642_1457-638del (n.1457-642_1457-638del)
gnomAD v4
8g.615923T>ACA579237414ERICH1c.977-639A>T (n.977-639A>T)
c.2456A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.1442-639A>T (n.1442-639A>T)
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
c.1457-639A>T (n.1457-639A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615923T>CCA853937247ERICH1c.977-639A>G (n.977-639A>G)
c.2456A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.1442-639A>G (n.1442-639A>G)
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
c.1457-639A>G (n.1457-639A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615923T=CA1756897444ERICH1c.977-639A= (n.977-639A=)
c.2456A=
c.*648A= (n.*648A=)
c.1442-639A= (n.1442-639A=)
c.*2083A= (n.*2083A=)
c.1457-639A= (n.1457-639A=)
8g.615924A=CA1756897445ERICH1c.977-640T= (n.977-640T=)
c.2455T=
c.*647T= (n.*647T=)
c.1442-640T= (n.1442-640T=)
c.*2082T= (n.*2082T=)
c.1457-640T= (n.1457-640T=)
8g.615924A>GCA170201887ERICH1c.977-640T>C (n.977-640T>C)
c.2455T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.1442-640T>C (n.1442-640T>C)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
c.1457-640T>C (n.1457-640T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.615924A>TCA579237415ERICH1c.977-640T>A (n.977-640T>A)
c.2455T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.1442-640T>A (n.1442-640T>A)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
c.1457-640T>A (n.1457-640T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615926G>ACA853937252ERICH1c.977-642C>T (n.977-642C>T)
c.2453C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.1442-642C>T (n.1442-642C>T)
c.*2080C>T (n.*2080C>T)
c.1457-642C>T (n.1457-642C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615926G=CA1756897446ERICH1c.977-642C= (n.977-642C=)
c.2453C=
c.*645C= (n.*645C=)
c.1442-642C= (n.1442-642C=)
c.*2080C= (n.*2080C=)
c.1457-642C= (n.1457-642C=)
8g.615926G>TCA2685915061ERICH1c.977-642C>A (n.977-642C>A)
c.2453C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.1442-642C>A (n.1442-642C>A)
c.*2080C>A (n.*2080C>A)
c.1457-642C>A (n.1457-642C>A)
gnomAD v4
8g.615927G>ACA853937258ERICH1c.977-643C>T (n.977-643C>T)
c.2452C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.1442-643C>T (n.1442-643C>T)
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
c.1457-643C>T (n.1457-643C>T)
dbSNP
8g.615927G=CA1756897447ERICH1c.977-643C= (n.977-643C=)
c.2452C=
c.*644C= (n.*644C=)
c.1442-643C= (n.1442-643C=)
c.*2079C= (n.*2079C=)
c.1457-643C= (n.1457-643C=)
8g.615931T>CCA1756897449ERICH1c.977-647A>G (n.977-647A>G)
c.2448A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.1442-647A>G (n.1442-647A>G)
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
c.1457-647A>G (n.1457-647A>G)
dbSNP
8g.615931T>GCA2685915062ERICH1c.977-647A>C (n.977-647A>C)
c.2448A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.1442-647A>C (n.1442-647A>C)
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
c.1457-647A>C (n.1457-647A>C)
gnomAD v4
8g.615931T=CA1756897448ERICH1c.977-647A= (n.977-647A=)
c.2448A=
c.*640A= (n.*640A=)
c.1442-647A= (n.1442-647A=)
c.*2075A= (n.*2075A=)
c.1457-647A= (n.1457-647A=)
8g.615932T>CCA2685915063ERICH1c.977-648A>G (n.977-648A>G)
c.2447A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.1442-648A>G (n.1442-648A>G)
c.*2074A>G (n.*2074A>G)
c.1457-648A>G (n.1457-648A>G)
gnomAD v4
8g.615932T>GCA2685915064ERICH1c.977-648A>C (n.977-648A>C)
c.2447A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.1442-648A>C (n.1442-648A>C)
c.*2074A>C (n.*2074A>C)
c.1457-648A>C (n.1457-648A>C)
gnomAD v4
8g.615933A=CA1756897450ERICH1c.977-649T= (n.977-649T=)
c.2446T=
c.*638T= (n.*638T=)
c.1442-649T= (n.1442-649T=)
c.*2073T= (n.*2073T=)
c.1457-649T= (n.1457-649T=)
8g.615933A>GCA853937261ERICH1c.977-649T>C (n.977-649T>C)
c.2446T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.1442-649T>C (n.1442-649T>C)
c.*2073T>C (n.*2073T>C)
c.1457-649T>C (n.1457-649T>C)
dbSNP
8g.615933_615934insCAGCA2685915065ERICH1c.977-650_977-649insCTG (n.977-650_977-649insCTG)
c.2445_2446insCTG
c.*637_*638insCTG (n.*637_*638insCTG)
c.1442-650_1442-649insCTG (n.1442-650_1442-649insCTG)
c.*2072_*2073insCTG (n.*2072_*2073insCTG)
c.1457-650_1457-649insCTG (n.1457-650_1457-649insCTG)
gnomAD v4
8g.615935C>ACA2685915066ERICH1c.977-651G>T (n.977-651G>T)
c.2444G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.1442-651G>T (n.1442-651G>T)
c.*2071G>T (n.*2071G>T)
c.1457-651G>T (n.1457-651G>T)
gnomAD v4
8g.615936C>ACA2685915067ERICH1c.977-652G>T (n.977-652G>T)
c.2443G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.1442-652G>T (n.1442-652G>T)
c.*2070G>T (n.*2070G>T)
c.1457-652G>T (n.1457-652G>T)
gnomAD v4
8g.615936C=CA1756897451ERICH1c.977-652G= (n.977-652G=)
c.2443G=
c.*635G= (n.*635G=)
c.1442-652G= (n.1442-652G=)
c.*2070G= (n.*2070G=)
c.1457-652G= (n.1457-652G=)
8g.615936C>TCA170201893ERICH1c.977-652G>A (n.977-652G>A)
c.2443G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.1442-652G>A (n.1442-652G>A)
c.*2070G>A (n.*2070G>A)
c.1457-652G>A (n.1457-652G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615937T>ACA1109508910ERICH1c.977-653A>T (n.977-653A>T)
c.2442A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.1442-653A>T (n.1442-653A>T)
c.*2069A>T (n.*2069A>T)
c.1457-653A>T (n.1457-653A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615937T>CCA2685915068ERICH1c.977-653A>G (n.977-653A>G)
c.2442A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.1442-653A>G (n.1442-653A>G)
c.*2069A>G (n.*2069A>G)
c.1457-653A>G (n.1457-653A>G)
gnomAD v4
8g.615937T=CA1756897452ERICH1c.977-653A= (n.977-653A=)
c.2442A=
c.*634A= (n.*634A=)
c.1442-653A= (n.1442-653A=)
c.*2069A= (n.*2069A=)
c.1457-653A= (n.1457-653A=)
8g.615938A=CA1756897453ERICH1c.977-654T= (n.977-654T=)
c.2441T=
c.*633T= (n.*633T=)
c.1442-654T= (n.1442-654T=)
c.*2068T= (n.*2068T=)
c.1457-654T= (n.1457-654T=)
8g.615938A>GCA1756897454ERICH1c.977-654T>C (n.977-654T>C)
c.2441T>C
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.1442-654T>C (n.1442-654T>C)
c.*2068T>C (n.*2068T>C)
c.1457-654T>C (n.1457-654T>C)
dbSNP
8g.615938A>TCA170201896ERICH1c.977-654T>A (n.977-654T>A)
c.2441T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.1442-654T>A (n.1442-654T>A)
c.*2068T>A (n.*2068T>A)
c.1457-654T>A (n.1457-654T>A)
dbSNP
8g.615940T>CCA1756897456ERICH1c.977-656A>G (n.977-656A>G)
c.2439A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.1442-656A>G (n.1442-656A>G)
c.*2066A>G (n.*2066A>G)
c.1457-656A>G (n.1457-656A>G)
dbSNP
8g.615940T>GCA170201903ERICH1c.977-656A>C (n.977-656A>C)
c.2439A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.1442-656A>C (n.1442-656A>C)
c.*2066A>C (n.*2066A>C)
c.1457-656A>C (n.1457-656A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615940T=CA1756897455ERICH1c.977-656A= (n.977-656A=)
c.2439A=
c.*631A= (n.*631A=)
c.1442-656A= (n.1442-656A=)
c.*2066A= (n.*2066A=)
c.1457-656A= (n.1457-656A=)
8g.615940_615941delCA2685915069ERICH1c.977-657_977-656del (n.977-657_977-656del)
c.2438_2439del
c.*630_*631del (n.*630_*631del)
c.1442-657_1442-656del (n.1442-657_1442-656del)
c.*2065_*2066del (n.*2065_*2066del)
c.1457-657_1457-656del (n.1457-657_1457-656del)
gnomAD v4
8g.615941T>GCA2778691727ERICH1c.977-657A>C (n.977-657A>C)
c.2438A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.1442-657A>C (n.1442-657A>C)
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.1457-657A>C (n.1457-657A>C)
8g.615942A>GCA2685915070ERICH1c.977-658T>C (n.977-658T>C)
c.2437T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.1442-658T>C (n.1442-658T>C)
c.*2064T>C (n.*2064T>C)
c.1457-658T>C (n.1457-658T>C)
gnomAD v4
8g.615945T>CCA1756897457ERICH1c.977-661A>G (n.977-661A>G)
c.2434A>G
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.1442-661A>G (n.1442-661A>G)
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
c.1457-661A>G (n.1457-661A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.615945T=CA1756897458ERICH1c.977-661A= (n.977-661A=)
c.2434A=
c.*626A= (n.*626A=)
c.1442-661A= (n.1442-661A=)
c.*2061A= (n.*2061A=)
c.1457-661A= (n.1457-661A=)
8g.615946A>CCA2685915071ERICH1c.977-662T>G (n.977-662T>G)
c.2433T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1442-662T>G (n.1442-662T>G)
c.*2060T>G (n.*2060T>G)
c.1457-662T>G (n.1457-662T>G)
gnomAD v4
8g.615948T>CCA1756897460ERICH1c.977-664A>G (n.977-664A>G)
c.2431A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.1442-664A>G (n.1442-664A>G)
c.*2058A>G (n.*2058A>G)
c.1457-664A>G (n.1457-664A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.615948T=CA1756897459ERICH1c.977-664A= (n.977-664A=)
c.2431A=
c.*623A= (n.*623A=)
c.1442-664A= (n.1442-664A=)
c.*2058A= (n.*2058A=)
c.1457-664A= (n.1457-664A=)
8g.615949A>CCA2685915072ERICH1c.977-665T>G (n.977-665T>G)
c.2430T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.1442-665T>G (n.1442-665T>G)
c.*2057T>G (n.*2057T>G)
c.1457-665T>G (n.1457-665T>G)
gnomAD v4
8g.615950_615951insTGGGGCTCA2685915073ERICH1c.977-667_977-666insAGCCCCA (n.977-667_977-666insAGCCCCA)
c.2428_2429insAGCCCCA
c.*620_*621insAGCCCCA (n.*620_*621insAGCCCCA)
c.1442-667_1442-666insAGCCCCA (n.1442-667_1442-666insAGCCCCA)
c.*2055_*2056insAGCCCCA (n.*2055_*2056insAGCCCCA)
c.1457-667_1457-666insAGCCCCA (n.1457-667_1457-666insAGCCCCA)
gnomAD v4
8g.615951G>ACA579237418ERICH1c.977-667C>T (n.977-667C>T)
c.2428C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.1442-667C>T (n.1442-667C>T)
c.*2055C>T (n.*2055C>T)
c.1457-667C>T (n.1457-667C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615951G>CCA853937272ERICH1c.977-667C>G (n.977-667C>G)
c.2428C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.1442-667C>G (n.1442-667C>G)
c.*2055C>G (n.*2055C>G)
c.1457-667C>G (n.1457-667C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615951G=CA1756897461ERICH1c.977-667C= (n.977-667C=)
c.2428C=
c.*620C= (n.*620C=)
c.1442-667C= (n.1442-667C=)
c.*2055C= (n.*2055C=)
c.1457-667C= (n.1457-667C=)
8g.615951G>TCA2685915074ERICH1c.977-667C>A (n.977-667C>A)
c.2428C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.1442-667C>A (n.1442-667C>A)
c.*2055C>A (n.*2055C>A)
c.1457-667C>A (n.1457-667C>A)
gnomAD v4
8g.615952T>CCA2685915075ERICH1c.977-668A>G (n.977-668A>G)
c.2427A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.1442-668A>G (n.1442-668A>G)
c.*2054A>G (n.*2054A>G)
c.1457-668A>G (n.1457-668A>G)
gnomAD v4
8g.615953T>ACA2778691728ERICH1c.977-669A>T (n.977-669A>T)
c.2426A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.1442-669A>T (n.1442-669A>T)
c.*2053A>T (n.*2053A>T)
c.1457-669A>T (n.1457-669A>T)
8g.615953T>CCA1756897463ERICH1c.977-669A>G (n.977-669A>G)
c.2426A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.1442-669A>G (n.1442-669A>G)
c.*2053A>G (n.*2053A>G)
c.1457-669A>G (n.1457-669A>G)
dbSNP
8g.615953T=CA1756897462ERICH1c.977-669A= (n.977-669A=)
c.2426A=
c.*618A= (n.*618A=)
c.1442-669A= (n.1442-669A=)
c.*2053A= (n.*2053A=)
c.1457-669A= (n.1457-669A=)
8g.615953_615954delCA2685915076ERICH1c.977-670_977-669del (n.977-670_977-669del)
c.2425_2426del
c.*617_*618del (n.*617_*618del)
c.1442-670_1442-669del (n.1442-670_1442-669del)
c.*2052_*2053del (n.*2052_*2053del)
c.1457-670_1457-669del (n.1457-670_1457-669del)
gnomAD v4
8g.615954A>GCA2685915077ERICH1c.977-670T>C (n.977-670T>C)
c.2425T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.1442-670T>C (n.1442-670T>C)
c.*2052T>C (n.*2052T>C)
c.1457-670T>C (n.1457-670T>C)
gnomAD v4
8g.615955C>ACA2685915078ERICH1c.977-671G>T (n.977-671G>T)
c.2424G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.1442-671G>T (n.1442-671G>T)
c.*2051G>T (n.*2051G>T)
c.1457-671G>T (n.1457-671G>T)
gnomAD v4
8g.615955C=CA1756897464ERICH1c.977-671G= (n.977-671G=)
c.2424G=
c.*616G= (n.*616G=)
c.1442-671G= (n.1442-671G=)
c.*2051G= (n.*2051G=)
c.1457-671G= (n.1457-671G=)
8g.615955C>TCA170201912ERICH1c.977-671G>A (n.977-671G>A)
c.2424G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.1442-671G>A (n.1442-671G>A)
c.*2051G>A (n.*2051G>A)
c.1457-671G>A (n.1457-671G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615956A>CCA2778691729ERICH1c.977-672T>G (n.977-672T>G)
c.2423T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.1442-672T>G (n.1442-672T>G)
c.*2050T>G (n.*2050T>G)
c.1457-672T>G (n.1457-672T>G)
8g.615957delCA2685915079ERICH1c.977-672del (n.977-672del)
c.2423del
c.*615del (n.*615del)
c.1442-672del (n.1442-672del)
c.*2050del (n.*2050del)
c.1457-672del (n.1457-672del)
gnomAD v4
8g.615957A=CA1756897465ERICH1c.977-673T= (n.977-673T=)
c.2422T=
c.*614T= (n.*614T=)
c.1442-673T= (n.1442-673T=)
c.*2049T= (n.*2049T=)
c.1457-673T= (n.1457-673T=)
8g.615957A>CCA2685915080ERICH1c.977-673T>G (n.977-673T>G)
c.2422T>G
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.1442-673T>G (n.1442-673T>G)
c.*2049T>G (n.*2049T>G)
c.1457-673T>G (n.1457-673T>G)
gnomAD v4
8g.615957A>GCA579237420ERICH1c.977-673T>C (n.977-673T>C)
c.2422T>C
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.1442-673T>C (n.1442-673T>C)
c.*2049T>C (n.*2049T>C)
c.1457-673T>C (n.1457-673T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615958T>CCA170201928ERICH1c.977-674A>G (n.977-674A>G)
c.2421A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.1442-674A>G (n.1442-674A>G)
c.*2048A>G (n.*2048A>G)
c.1457-674A>G (n.1457-674A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615958T>GCA2685915081ERICH1c.977-674A>C (n.977-674A>C)
c.2421A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.1442-674A>C (n.1442-674A>C)
c.*2048A>C (n.*2048A>C)
c.1457-674A>C (n.1457-674A>C)
gnomAD v4
8g.615958T=CA1756897466ERICH1c.977-674A= (n.977-674A=)
c.2421A=
c.*613A= (n.*613A=)
c.1442-674A= (n.1442-674A=)
c.*2048A= (n.*2048A=)
c.1457-674A= (n.1457-674A=)

Number of alleles fetched