Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.615733_615737delCA2685914928ERICH1c.977-453_977-449del (n.977-453_977-449del)
c.2642_2646del
c.*834_*838del (n.*834_*838del)
c.1442-453_1442-449del (n.1442-453_1442-449del)
c.*2269_*2273del (n.*2269_*2273del)
c.1457-453_1457-449del (n.1457-453_1457-449del)
gnomAD v4
8g.615738T>ACA2716011420ERICH1c.977-454A>T (n.977-454A>T)
c.2641A>T
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.1442-454A>T (n.1442-454A>T)
c.*2268A>T (n.*2268A>T)
c.1457-454A>T (n.1457-454A>T)
dbSNP
8g.615738T>CCA170201732ERICH1c.977-454A>G (n.977-454A>G)
c.2641A>G
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c.1442-454A>G (n.1442-454A>G)
c.*2268A>G (n.*2268A>G)
c.1457-454A>G (n.1457-454A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615738T>GCA1109508839ERICH1c.977-454A>C (n.977-454A>C)
c.2641A>C
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.1442-454A>C (n.1442-454A>C)
c.*2268A>C (n.*2268A>C)
c.1457-454A>C (n.1457-454A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615738T=CA1756897340ERICH1c.977-454A= (n.977-454A=)
c.2641A=
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c.1442-454A= (n.1442-454A=)
c.*2268A= (n.*2268A=)
c.1457-454A= (n.1457-454A=)
8g.615739T>GCA2685914932ERICH1c.977-455A>C (n.977-455A>C)
c.2640A>C
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c.1442-455A>C (n.1442-455A>C)
c.*2267A>C (n.*2267A>C)
c.1457-455A>C (n.1457-455A>C)
gnomAD v4
8g.615740G>CCA170201736ERICH1c.977-456C>G (n.977-456C>G)
c.2639C>G
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c.1457-456C>G (n.1457-456C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615740G=CA1756897341ERICH1c.977-456C= (n.977-456C=)
c.2639C=
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c.*2266C= (n.*2266C=)
c.1457-456C= (n.1457-456C=)
8g.615740G>TCA1756897342ERICH1c.977-456C>A (n.977-456C>A)
c.2639C>A
c.*831C>A (n.*831C>A)
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c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.1457-456C>A (n.1457-456C>A)
dbSNP
8g.615740_615742delCA2685914933ERICH1c.977-458_977-456del (n.977-458_977-456del)
c.2637_2639del
c.*829_*831del (n.*829_*831del)
c.1442-458_1442-456del (n.1442-458_1442-456del)
c.*2264_*2266del (n.*2264_*2266del)
c.1457-458_1457-456del (n.1457-458_1457-456del)
gnomAD v4
8g.615742G>ACA2685914935ERICH1c.977-458C>T (n.977-458C>T)
c.2637C>T
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c.1442-458C>T (n.1442-458C>T)
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c.1457-458C>T (n.1457-458C>T)
gnomAD v4
8g.615742G>TCA2685914934ERICH1c.977-458C>A (n.977-458C>A)
c.2637C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.1442-458C>A (n.1442-458C>A)
c.*2264C>A (n.*2264C>A)
c.1457-458C>A (n.1457-458C>A)
gnomAD v4
8g.615743T>ACA1756897344ERICH1c.977-459A>T (n.977-459A>T)
c.2636A>T
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.1442-459A>T (n.1442-459A>T)
c.*2263A>T (n.*2263A>T)
c.1457-459A>T (n.1457-459A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.615743T>CCA1109508844ERICH1c.977-459A>G (n.977-459A>G)
c.2636A>G
c.*828A>G (n.*828A>G)
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c.*2263A>G (n.*2263A>G)
c.1457-459A>G (n.1457-459A>G)
dbSNP
8g.615743T=CA1756897343ERICH1c.977-459A= (n.977-459A=)
c.2636A=
c.*828A= (n.*828A=)
c.1442-459A= (n.1442-459A=)
c.*2263A= (n.*2263A=)
c.1457-459A= (n.1457-459A=)
8g.615744G>TCA2685914936ERICH1c.977-460C>A (n.977-460C>A)
c.2635C>A
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.1442-460C>A (n.1442-460C>A)
c.*2262C>A (n.*2262C>A)
c.1457-460C>A (n.1457-460C>A)
gnomAD v4
8g.615745G>ACA2778691715ERICH1c.977-461C>T (n.977-461C>T)
c.2634C>T
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c.1442-461C>T (n.1442-461C>T)
c.*2261C>T (n.*2261C>T)
c.1457-461C>T (n.1457-461C>T)
8g.615745G>CCA579237343ERICH1c.977-461C>G (n.977-461C>G)
c.2634C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.1442-461C>G (n.1442-461C>G)
c.*2261C>G (n.*2261C>G)
c.1457-461C>G (n.1457-461C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615745G=CA1756897345ERICH1c.977-461C= (n.977-461C=)
c.2634C=
c.*826C= (n.*826C=)
c.1442-461C= (n.1442-461C=)
c.*2261C= (n.*2261C=)
c.1457-461C= (n.1457-461C=)
8g.615745G>TCA2685914937ERICH1c.977-461C>A (n.977-461C>A)
c.2634C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.1442-461C>A (n.1442-461C>A)
c.*2261C>A (n.*2261C>A)
c.1457-461C>A (n.1457-461C>A)
gnomAD v4
8g.615746A=CA1756897346ERICH1c.977-462T= (n.977-462T=)
c.2633T=
c.*825T= (n.*825T=)
c.1442-462T= (n.1442-462T=)
c.*2260T= (n.*2260T=)
c.1457-462T= (n.1457-462T=)
8g.615746A>CCA1109508846ERICH1c.977-462T>G (n.977-462T>G)
c.2633T>G
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.1442-462T>G (n.1442-462T>G)
c.*2260T>G (n.*2260T>G)
c.1457-462T>G (n.1457-462T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615748T>ACA2778691716ERICH1c.977-464A>T (n.977-464A>T)
c.2631A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.1442-464A>T (n.1442-464A>T)
c.*2258A>T (n.*2258A>T)
c.1457-464A>T (n.1457-464A>T)
8g.615748T>CCA2778691717ERICH1c.977-464A>G (n.977-464A>G)
c.2631A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.1442-464A>G (n.1442-464A>G)
c.*2258A>G (n.*2258A>G)
c.1457-464A>G (n.1457-464A>G)
8g.615749G>ACA579237344ERICH1c.977-465C>T (n.977-465C>T)
c.2630C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.1442-465C>T (n.1442-465C>T)
c.*2257C>T (n.*2257C>T)
c.1457-465C>T (n.1457-465C>T)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615749G>TCA2685914938ERICH1c.977-465C>A (n.977-465C>A)
c.2630C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.1442-465C>A (n.1442-465C>A)
c.*2257C>A (n.*2257C>A)
c.1457-465C>A (n.1457-465C>A)
gnomAD v4
8g.615750A>GCA2685914939ERICH1c.977-466T>C (n.977-466T>C)
c.2629T>C
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.1442-466T>C (n.1442-466T>C)
c.*2256T>C (n.*2256T>C)
c.1457-466T>C (n.1457-466T>C)
gnomAD v4
8g.615751C>ACA2778691718ERICH1c.977-467G>T (n.977-467G>T)
c.2628G>T
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.1442-467G>T (n.1442-467G>T)
c.*2255G>T (n.*2255G>T)
c.1457-467G>T (n.1457-467G>T)
8g.615751C>TCA2685914940ERICH1c.977-467G>A (n.977-467G>A)
c.2628G>A
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1442-467G>A (n.1442-467G>A)
c.*2255G>A (n.*2255G>A)
c.1457-467G>A (n.1457-467G>A)
gnomAD v4
8g.615752_615753insCGGCCA2685914941ERICH1c.977-469_977-468insGCCG (n.977-469_977-468insGCCG)
c.2626_2627insGCCG
c.*818_*819insGCCG (n.*818_*819insGCCG)
c.1442-469_1442-468insGCCG (n.1442-469_1442-468insGCCG)
c.*2253_*2254insGCCG (n.*2253_*2254insGCCG)
c.1457-469_1457-468insGCCG (n.1457-469_1457-468insGCCG)
gnomAD v4
8g.615753G>ACA2778691719ERICH1c.977-469C>T (n.977-469C>T)
c.2626C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1442-469C>T (n.1442-469C>T)
c.*2253C>T (n.*2253C>T)
c.1457-469C>T (n.1457-469C>T)
8g.615753G>CCA853937141ERICH1c.977-469C>G (n.977-469C>G)
c.2626C>G
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1442-469C>G (n.1442-469C>G)
c.*2253C>G (n.*2253C>G)
c.1457-469C>G (n.1457-469C>G)
dbSNP
8g.615753G=CA1756897347ERICH1c.977-469C= (n.977-469C=)
c.2626C=
c.*818C= (n.*818C=)
c.1442-469C= (n.1442-469C=)
c.*2253C= (n.*2253C=)
c.1457-469C= (n.1457-469C=)
8g.615753G>TCA579237346ERICH1c.977-469C>A (n.977-469C>A)
c.2626C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1442-469C>A (n.1442-469C>A)
c.*2253C>A (n.*2253C>A)
c.1457-469C>A (n.1457-469C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615754A>GCA2685914942ERICH1c.977-470T>C (n.977-470T>C)
c.2625T>C
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.1442-470T>C (n.1442-470T>C)
c.*2252T>C (n.*2252T>C)
c.1457-470T>C (n.1457-470T>C)
gnomAD v4
8g.615759dupCA579237347ERICH1c.977-470dup (n.977-470dup)
c.2625dup
c.*817dup (n.*817dup)
c.1442-470dup (n.1442-470dup)
c.*2252dup (n.*2252dup)
c.1457-470dup (n.1457-470dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615754_615755insCCCA2685914943ERICH1c.977-471_977-470insGG (n.977-471_977-470insGG)
c.2624_2625insGG
c.*816_*817insGG (n.*816_*817insGG)
c.1442-471_1442-470insGG (n.1442-471_1442-470insGG)
c.*2251_*2252insGG (n.*2251_*2252insGG)
c.1457-471_1457-470insGG (n.1457-471_1457-470insGG)
gnomAD v4
8g.615755_615756insCCGCA2685914944ERICH1c.977-472_977-471insCGG (n.977-472_977-471insCGG)
c.2623_2624insCGG
c.*815_*816insCGG (n.*815_*816insCGG)
c.1442-472_1442-471insCGG (n.1442-472_1442-471insCGG)
c.*2250_*2251insCGG (n.*2250_*2251insCGG)
c.1457-472_1457-471insCGG (n.1457-472_1457-471insCGG)
gnomAD v4
8g.615757A>GCA2685914945ERICH1c.977-473T>C (n.977-473T>C)
c.2622T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.1442-473T>C (n.1442-473T>C)
c.*2249T>C (n.*2249T>C)
c.1457-473T>C (n.1457-473T>C)
gnomAD v4
8g.615758A>CCA2685914946ERICH1c.977-474T>G (n.977-474T>G)
c.2621T>G
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.1442-474T>G (n.1442-474T>G)
c.*2248T>G (n.*2248T>G)
c.1457-474T>G (n.1457-474T>G)
gnomAD v4
8g.615758_615759insTCTCA2685914947ERICH1c.977-475_977-474insAGA (n.977-475_977-474insAGA)
c.2620_2621insAGA
c.*812_*813insAGA (n.*812_*813insAGA)
c.1442-475_1442-474insAGA (n.1442-475_1442-474insAGA)
c.*2247_*2248insAGA (n.*2247_*2248insAGA)
c.1457-475_1457-474insAGA (n.1457-475_1457-474insAGA)
gnomAD v4
8g.615760C=CA1756897348ERICH1c.977-476G= (n.977-476G=)
c.2619G=
c.*811G= (n.*811G=)
c.1442-476G= (n.1442-476G=)
c.*2246G= (n.*2246G=)
c.1457-476G= (n.1457-476G=)
8g.615760C>TCA579237348ERICH1c.977-476G>A (n.977-476G>A)
c.2619G>A
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.1442-476G>A (n.1442-476G>A)
c.*2246G>A (n.*2246G>A)
c.1457-476G>A (n.1457-476G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615761_615768dupCA1109508856ERICH1c.977-484_977-477dup (n.977-484_977-477dup)
c.2611_2618dup
c.*803_*810dup (n.*803_*810dup)
c.1442-484_1442-477dup (n.1442-484_1442-477dup)
c.*2238_*2245dup (n.*2238_*2245dup)
c.1457-484_1457-477dup (n.1457-484_1457-477dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615762C>ACA2685914948ERICH1c.977-478G>T (n.977-478G>T)
c.2617G>T
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.1442-478G>T (n.1442-478G>T)
c.*2244G>T (n.*2244G>T)
c.1457-478G>T (n.1457-478G>T)
gnomAD v4
8g.615764C=CA1756897349ERICH1c.977-480G= (n.977-480G=)
c.2615G=
c.*807G= (n.*807G=)
c.1442-480G= (n.1442-480G=)
c.*2242G= (n.*2242G=)
c.1457-480G= (n.1457-480G=)
8g.615764C>TCA1109508860ERICH1c.977-480G>A (n.977-480G>A)
c.2615G>A
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.1442-480G>A (n.1442-480G>A)
c.*2242G>A (n.*2242G>A)
c.1457-480G>A (n.1457-480G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615766T>CCA170201748ERICH1c.977-482A>G (n.977-482A>G)
c.2613A>G
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.1442-482A>G (n.1442-482A>G)
c.*2240A>G (n.*2240A>G)
c.1457-482A>G (n.1457-482A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615766T>GCA2685914949ERICH1c.977-482A>C (n.977-482A>C)
c.2613A>C
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.1442-482A>C (n.1442-482A>C)
c.*2240A>C (n.*2240A>C)
c.1457-482A>C (n.1457-482A>C)
gnomAD v4
8g.615766T=CA1756897350ERICH1c.977-482A= (n.977-482A=)
c.2613A=
c.*805A= (n.*805A=)
c.1442-482A= (n.1442-482A=)
c.*2240A= (n.*2240A=)
c.1457-482A= (n.1457-482A=)
8g.615767T>ACA2716233372ERICH1c.977-483A>T (n.977-483A>T)
c.2612A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.1442-483A>T (n.1442-483A>T)
c.*2239A>T (n.*2239A>T)
c.1457-483A>T (n.1457-483A>T)
dbSNP
8g.615768G>ACA170201750ERICH1c.977-484C>T (n.977-484C>T)
c.2611C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.1442-484C>T (n.1442-484C>T)
c.*2238C>T (n.*2238C>T)
c.1457-484C>T (n.1457-484C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.615768G=CA1756897351ERICH1c.977-484C= (n.977-484C=)
c.2611C=
c.*803C= (n.*803C=)
c.1442-484C= (n.1442-484C=)
c.*2238C= (n.*2238C=)
c.1457-484C= (n.1457-484C=)
8g.615770T>CCA853937151ERICH1c.977-486A>G (n.977-486A>G)
c.2609A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1442-486A>G (n.1442-486A>G)
c.*2236A>G (n.*2236A>G)
c.1457-486A>G (n.1457-486A>G)
dbSNP
8g.615770T=CA1756897352ERICH1c.977-486A= (n.977-486A=)
c.2609A=
c.*801A= (n.*801A=)
c.1442-486A= (n.1442-486A=)
c.*2236A= (n.*2236A=)
c.1457-486A= (n.1457-486A=)
8g.615771A>GCA2778691720ERICH1c.977-487T>C (n.977-487T>C)
c.2608T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.1442-487T>C (n.1442-487T>C)
c.*2235T>C (n.*2235T>C)
c.1457-487T>C (n.1457-487T>C)
8g.615771A>TCA2778691721ERICH1c.977-487T>A (n.977-487T>A)
c.2608T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.1442-487T>A (n.1442-487T>A)
c.*2235T>A (n.*2235T>A)
c.1457-487T>A (n.1457-487T>A)
8g.615773G>CCA1756897354ERICH1c.977-489C>G (n.977-489C>G)
c.2606C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.1442-489C>G (n.1442-489C>G)
c.*2233C>G (n.*2233C>G)
c.1457-489C>G (n.1457-489C>G)
dbSNP
8g.615773G=CA1756897353ERICH1c.977-489C= (n.977-489C=)
c.2606C=
c.*798C= (n.*798C=)
c.1442-489C= (n.1442-489C=)
c.*2233C= (n.*2233C=)
c.1457-489C= (n.1457-489C=)
8g.615773G>TCA1756897355ERICH1c.977-489C>A (n.977-489C>A)
c.2606C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.1442-489C>A (n.1442-489C>A)
c.*2233C>A (n.*2233C>A)
c.1457-489C>A (n.1457-489C>A)
dbSNP
8g.615775G>CCA170201753ERICH1c.977-491C>G (n.977-491C>G)
c.2604C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.1442-491C>G (n.1442-491C>G)
c.*2231C>G (n.*2231C>G)
c.1457-491C>G (n.1457-491C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615775G=CA1756897356ERICH1c.977-491C= (n.977-491C=)
c.2604C=
c.*796C= (n.*796C=)
c.1442-491C= (n.1442-491C=)
c.*2231C= (n.*2231C=)
c.1457-491C= (n.1457-491C=)
8g.615775G>TCA2685914950ERICH1c.977-491C>A (n.977-491C>A)
c.2604C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.1442-491C>A (n.1442-491C>A)
c.*2231C>A (n.*2231C>A)
c.1457-491C>A (n.1457-491C>A)
gnomAD v4
8g.615776C>ACA2685914951ERICH1c.977-492G>T (n.977-492G>T)
c.2603G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.1442-492G>T (n.1442-492G>T)
c.*2230G>T (n.*2230G>T)
c.1457-492G>T (n.1457-492G>T)
gnomAD v4
8g.615777T>CCA1109508863ERICH1c.977-493A>G (n.977-493A>G)
c.2602A>G
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.1442-493A>G (n.1442-493A>G)
c.*2229A>G (n.*2229A>G)
c.1457-493A>G (n.1457-493A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615777T=CA1756897357ERICH1c.977-493A= (n.977-493A=)
c.2602A=
c.*794A= (n.*794A=)
c.1442-493A= (n.1442-493A=)
c.*2229A= (n.*2229A=)
c.1457-493A= (n.1457-493A=)
8g.615778A=CA1756897358ERICH1c.977-494T= (n.977-494T=)
c.2601T=
c.*793T= (n.*793T=)
c.1442-494T= (n.1442-494T=)
c.*2228T= (n.*2228T=)
c.1457-494T= (n.1457-494T=)
8g.615778A>GCA170201755ERICH1c.977-494T>C (n.977-494T>C)
c.2601T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.1442-494T>C (n.1442-494T>C)
c.*2228T>C (n.*2228T>C)
c.1457-494T>C (n.1457-494T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615779T>ACA853937154ERICH1c.977-495A>T (n.977-495A>T)
c.2600A>T
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.1442-495A>T (n.1442-495A>T)
c.*2227A>T (n.*2227A>T)
c.1457-495A>T (n.1457-495A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.615779T>CCA2685914952ERICH1c.977-495A>G (n.977-495A>G)
c.2600A>G
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.1442-495A>G (n.1442-495A>G)
c.*2227A>G (n.*2227A>G)
c.1457-495A>G (n.1457-495A>G)
gnomAD v4
8g.615779T=CA1756897359ERICH1c.977-495A= (n.977-495A=)
c.2600A=
c.*792A= (n.*792A=)
c.1442-495A= (n.1442-495A=)
c.*2227A= (n.*2227A=)
c.1457-495A= (n.1457-495A=)
8g.615780G>TCA2685914953ERICH1c.977-496C>A (n.977-496C>A)
c.2599C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.1442-496C>A (n.1442-496C>A)
c.*2226C>A (n.*2226C>A)
c.1457-496C>A (n.1457-496C>A)
gnomAD v4
8g.615782G>ACA2685914954ERICH1c.977-498C>T (n.977-498C>T)
c.2597C>T
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1442-498C>T (n.1442-498C>T)
c.*2224C>T (n.*2224C>T)
c.1457-498C>T (n.1457-498C>T)
gnomAD v4
8g.615782G>TCA2685914955ERICH1c.977-498C>A (n.977-498C>A)
c.2597C>A
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1442-498C>A (n.1442-498C>A)
c.*2224C>A (n.*2224C>A)
c.1457-498C>A (n.1457-498C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.615788delCA2685914956ERICH1c.977-501del (n.977-501del)
c.2594del
c.*786del (n.*786del)
c.1442-501del (n.1442-501del)
c.*2221del (n.*2221del)
c.1457-501del (n.1457-501del)
gnomAD v4
8g.615789G>ACA2778691722ERICH1c.977-505C>T (n.977-505C>T)
c.2590C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1442-505C>T (n.1442-505C>T)
c.*2217C>T (n.*2217C>T)
c.1457-505C>T (n.1457-505C>T)
8g.615789G>CCA1756897361ERICH1c.977-505C>G (n.977-505C>G)
c.2590C>G
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1442-505C>G (n.1442-505C>G)
c.*2217C>G (n.*2217C>G)
c.1457-505C>G (n.1457-505C>G)
dbSNP
8g.615789G=CA1756897360ERICH1c.977-505C= (n.977-505C=)
c.2590C=
c.*782C= (n.*782C=)
c.1442-505C= (n.1442-505C=)
c.*2217C= (n.*2217C=)
c.1457-505C= (n.1457-505C=)
8g.615789G>TCA1756897362ERICH1c.977-505C>A (n.977-505C>A)
c.2590C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.1442-505C>A (n.1442-505C>A)
c.*2217C>A (n.*2217C>A)
c.1457-505C>A (n.1457-505C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.615790C>ACA2685914957ERICH1c.977-506G>T (n.977-506G>T)
c.2589G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.1442-506G>T (n.1442-506G>T)
c.*2216G>T (n.*2216G>T)
c.1457-506G>T (n.1457-506G>T)
gnomAD v4
8g.615791T>CCA2685914958ERICH1c.977-507A>G (n.977-507A>G)
c.2588A>G
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1442-507A>G (n.1442-507A>G)
c.*2215A>G (n.*2215A>G)
c.1457-507A>G (n.1457-507A>G)
gnomAD v4
8g.615794G>ACA170201763ERICH1c.977-510C>T (n.977-510C>T)
c.2585C>T
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.1442-510C>T (n.1442-510C>T)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
c.1457-510C>T (n.1457-510C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615794G>CCA1756897363ERICH1c.977-510C>G (n.977-510C>G)
c.2585C>G
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.1442-510C>G (n.1442-510C>G)
c.*2212C>G (n.*2212C>G)
c.1457-510C>G (n.1457-510C>G)
dbSNP
8g.615794G=CA1756897364ERICH1c.977-510C= (n.977-510C=)
c.2585C=
c.*777C= (n.*777C=)
c.1442-510C= (n.1442-510C=)
c.*2212C= (n.*2212C=)
c.1457-510C= (n.1457-510C=)
8g.615795A=CA1756897365ERICH1c.977-511T= (n.977-511T=)
c.2584T=
c.*776T= (n.*776T=)
c.1442-511T= (n.1442-511T=)
c.*2211T= (n.*2211T=)
c.1457-511T= (n.1457-511T=)
8g.615795A>GCA1109508866ERICH1c.977-511T>C (n.977-511T>C)
c.2584T>C
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.1442-511T>C (n.1442-511T>C)
c.*2211T>C (n.*2211T>C)
c.1457-511T>C (n.1457-511T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615796G>TCA2685914959ERICH1c.977-512C>A (n.977-512C>A)
c.2583C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.1442-512C>A (n.1442-512C>A)
c.*2210C>A (n.*2210C>A)
c.1457-512C>A (n.1457-512C>A)
gnomAD v4
8g.615798G>ACA2685914960ERICH1c.977-514C>T (n.977-514C>T)
c.2581C>T
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.1442-514C>T (n.1442-514C>T)
c.*2208C>T (n.*2208C>T)
c.1457-514C>T (n.1457-514C>T)
gnomAD v4
8g.615798G>CCA853937159ERICH1c.977-514C>G (n.977-514C>G)
c.2581C>G
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.1442-514C>G (n.1442-514C>G)
c.*2208C>G (n.*2208C>G)
c.1457-514C>G (n.1457-514C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615798G=CA1756897366ERICH1c.977-514C= (n.977-514C=)
c.2581C=
c.*773C= (n.*773C=)
c.1442-514C= (n.1442-514C=)
c.*2208C= (n.*2208C=)
c.1457-514C= (n.1457-514C=)
8g.615798G>TCA2685914961ERICH1c.977-514C>A (n.977-514C>A)
c.2581C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.1442-514C>A (n.1442-514C>A)
c.*2208C>A (n.*2208C>A)
c.1457-514C>A (n.1457-514C>A)
gnomAD v4
8g.615799G>CCA1756897368ERICH1c.977-515C>G (n.977-515C>G)
c.2580C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.1442-515C>G (n.1442-515C>G)
c.*2207C>G (n.*2207C>G)
c.1457-515C>G (n.1457-515C>G)
dbSNP
8g.615799G=CA1756897367ERICH1c.977-515C= (n.977-515C=)
c.2580C=
c.*772C= (n.*772C=)
c.1442-515C= (n.1442-515C=)
c.*2207C= (n.*2207C=)
c.1457-515C= (n.1457-515C=)
8g.615799G>TCA2685914962ERICH1c.977-515C>A (n.977-515C>A)
c.2580C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.1442-515C>A (n.1442-515C>A)
c.*2207C>A (n.*2207C>A)
c.1457-515C>A (n.1457-515C>A)
gnomAD v4
8g.615800A>GCA2685914963ERICH1c.977-516T>C (n.977-516T>C)
c.2579T>C
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.1442-516T>C (n.1442-516T>C)
c.*2206T>C (n.*2206T>C)
c.1457-516T>C (n.1457-516T>C)
gnomAD v4
8g.615801C>ACA2685914964ERICH1c.977-517G>T (n.977-517G>T)
c.2578G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.1442-517G>T (n.1442-517G>T)
c.*2205G>T (n.*2205G>T)
c.1457-517G>T (n.1457-517G>T)
gnomAD v4
8g.615806A>CCA2685914965ERICH1c.977-522T>G (n.977-522T>G)
c.2573T>G
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.1442-522T>G (n.1442-522T>G)
c.*2200T>G (n.*2200T>G)
c.1457-522T>G (n.1457-522T>G)
gnomAD v4
8g.615806A>GCA2778691723ERICH1c.977-522T>C (n.977-522T>C)
c.2573T>C
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.1442-522T>C (n.1442-522T>C)
c.*2200T>C (n.*2200T>C)
c.1457-522T>C (n.1457-522T>C)
8g.615807A>CCA2685914966ERICH1c.977-523T>G (n.977-523T>G)
c.2572T>G
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.1442-523T>G (n.1442-523T>G)
c.*2199T>G (n.*2199T>G)
c.1457-523T>G (n.1457-523T>G)
gnomAD v4
8g.615808T>CCA1756897370ERICH1c.977-524A>G (n.977-524A>G)
c.2571A>G
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.1442-524A>G (n.1442-524A>G)
c.*2198A>G (n.*2198A>G)
c.1457-524A>G (n.1457-524A>G)
dbSNP
8g.615808T>GCA2685914967ERICH1c.977-524A>C (n.977-524A>C)
c.2571A>C
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.1442-524A>C (n.1442-524A>C)
c.*2198A>C (n.*2198A>C)
c.1457-524A>C (n.1457-524A>C)
gnomAD v4
8g.615808T=CA1756897369ERICH1c.977-524A= (n.977-524A=)
c.2571A=
c.*763A= (n.*763A=)
c.1442-524A= (n.1442-524A=)
c.*2198A= (n.*2198A=)
c.1457-524A= (n.1457-524A=)
8g.615809T>ACA1109508869ERICH1c.977-525A>T (n.977-525A>T)
c.2570A>T
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.1442-525A>T (n.1442-525A>T)
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
c.1457-525A>T (n.1457-525A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615809T>GCA853937164ERICH1c.977-525A>C (n.977-525A>C)
c.2570A>C
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.1442-525A>C (n.1442-525A>C)
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
c.1457-525A>C (n.1457-525A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615809T=CA1756897371ERICH1c.977-525A= (n.977-525A=)
c.2570A=
c.*762A= (n.*762A=)
c.1442-525A= (n.1442-525A=)
c.*2197A= (n.*2197A=)
c.1457-525A= (n.1457-525A=)
8g.615810G>ACA1109508871ERICH1c.977-526C>T (n.977-526C>T)
c.2569C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.1442-526C>T (n.1442-526C>T)
c.*2196C>T (n.*2196C>T)
c.1457-526C>T (n.1457-526C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615810G=CA1756897372ERICH1c.977-526C= (n.977-526C=)
c.2569C=
c.*761C= (n.*761C=)
c.1442-526C= (n.1442-526C=)
c.*2196C= (n.*2196C=)
c.1457-526C= (n.1457-526C=)
8g.615810G>TCA2685914968ERICH1c.977-526C>A (n.977-526C>A)
c.2569C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.1442-526C>A (n.1442-526C>A)
c.*2196C>A (n.*2196C>A)
c.1457-526C>A (n.1457-526C>A)
gnomAD v4
8g.615811C>ACA2685914969ERICH1c.977-527G>T (n.977-527G>T)
c.2568G>T
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1442-527G>T (n.1442-527G>T)
c.*2195G>T (n.*2195G>T)
c.1457-527G>T (n.1457-527G>T)
gnomAD v4
8g.615812A>CCA2685914970ERICH1c.977-528T>G (n.977-528T>G)
c.2567T>G
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.1442-528T>G (n.1442-528T>G)
c.*2194T>G (n.*2194T>G)
c.1457-528T>G (n.1457-528T>G)
gnomAD v4
8g.615813T>ACA1109508872ERICH1c.977-529A>T (n.977-529A>T)
c.2566A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.1442-529A>T (n.1442-529A>T)
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
c.1457-529A>T (n.1457-529A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615813T>CCA1756897374ERICH1c.977-529A>G (n.977-529A>G)
c.2566A>G
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.1442-529A>G (n.1442-529A>G)
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
c.1457-529A>G (n.1457-529A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.615813T>GCA2685914971ERICH1c.977-529A>C (n.977-529A>C)
c.2566A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.1442-529A>C (n.1442-529A>C)
c.*2193A>C (n.*2193A>C)
c.1457-529A>C (n.1457-529A>C)
gnomAD v4
8g.615813T=CA1756897373ERICH1c.977-529A= (n.977-529A=)
c.2566A=
c.*758A= (n.*758A=)
c.1442-529A= (n.1442-529A=)
c.*2193A= (n.*2193A=)
c.1457-529A= (n.1457-529A=)
8g.615814T>CCA2685914972ERICH1c.977-530A>G (n.977-530A>G)
c.2565A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.1442-530A>G (n.1442-530A>G)
c.*2192A>G (n.*2192A>G)
c.1457-530A>G (n.1457-530A>G)
gnomAD v4
8g.615814T>GCA2685914973ERICH1c.977-530A>C (n.977-530A>C)
c.2565A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.1442-530A>C (n.1442-530A>C)
c.*2192A>C (n.*2192A>C)
c.1457-530A>C (n.1457-530A>C)
gnomAD v4
8g.615815T>ACA2685914974ERICH1c.977-531A>T (n.977-531A>T)
c.2564A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.1442-531A>T (n.1442-531A>T)
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
c.1457-531A>T (n.1457-531A>T)
gnomAD v4
8g.615816C>ACA2685914975ERICH1c.977-532G>T (n.977-532G>T)
c.2563G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.1442-532G>T (n.1442-532G>T)
c.*2190G>T (n.*2190G>T)
c.1457-532G>T (n.1457-532G>T)
gnomAD v4
8g.615816C>TCA2685914976ERICH1c.977-532G>A (n.977-532G>A)
c.2563G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.1442-532G>A (n.1442-532G>A)
c.*2190G>A (n.*2190G>A)
c.1457-532G>A (n.1457-532G>A)
gnomAD v4
8g.615817A>CCA2685914977ERICH1c.977-533T>G (n.977-533T>G)
c.2562T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.1442-533T>G (n.1442-533T>G)
c.*2189T>G (n.*2189T>G)
c.1457-533T>G (n.1457-533T>G)
gnomAD v4
8g.615817A>GCA2685914978ERICH1c.977-533T>C (n.977-533T>C)
c.2562T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.1442-533T>C (n.1442-533T>C)
c.*2189T>C (n.*2189T>C)
c.1457-533T>C (n.1457-533T>C)
gnomAD v4
8g.615821delCA2685914979ERICH1c.977-534del (n.977-534del)
c.2561del
c.*753del (n.*753del)
c.1442-534del (n.1442-534del)
c.*2188del (n.*2188del)
c.1457-534del (n.1457-534del)
gnomAD v4
8g.615819T>CCA853937166ERICH1c.977-535A>G (n.977-535A>G)
c.2560A>G
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.1442-535A>G (n.1442-535A>G)
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
c.1457-535A>G (n.1457-535A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615819T=CA1756897375ERICH1c.977-535A= (n.977-535A=)
c.2560A=
c.*752A= (n.*752A=)
c.1442-535A= (n.1442-535A=)
c.*2187A= (n.*2187A=)
c.1457-535A= (n.1457-535A=)
8g.615820T>GCA2685914980ERICH1c.977-536A>C (n.977-536A>C)
c.2559A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.1442-536A>C (n.1442-536A>C)
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
c.1457-536A>C (n.1457-536A>C)
gnomAD v4
8g.615821T>ACA2685914981ERICH1c.977-537A>T (n.977-537A>T)
c.2558A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.1442-537A>T (n.1442-537A>T)
c.*2185A>T (n.*2185A>T)
c.1457-537A>T (n.1457-537A>T)
gnomAD v4
8g.615822C>ACA2685914983ERICH1c.977-538G>T (n.977-538G>T)
c.2557G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.1442-538G>T (n.1442-538G>T)
c.*2184G>T (n.*2184G>T)
c.1457-538G>T (n.1457-538G>T)
gnomAD v4
8g.615822C>GCA2685914984ERICH1c.977-538G>C (n.977-538G>C)
c.2557G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.1442-538G>C (n.1442-538G>C)
c.*2184G>C (n.*2184G>C)
c.1457-538G>C (n.1457-538G>C)
gnomAD v4
8g.615822C>TCA2685914982ERICH1c.977-538G>A (n.977-538G>A)
c.2557G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.1442-538G>A (n.1442-538G>A)
c.*2184G>A (n.*2184G>A)
c.1457-538G>A (n.1457-538G>A)
gnomAD v4
8g.615823T>ACA2685914985ERICH1c.977-539A>T (n.977-539A>T)
c.2556A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.1442-539A>T (n.1442-539A>T)
c.*2183A>T (n.*2183A>T)
c.1457-539A>T (n.1457-539A>T)
gnomAD v4
8g.615823T>CCA2685914986ERICH1c.977-539A>G (n.977-539A>G)
c.2556A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.1442-539A>G (n.1442-539A>G)
c.*2183A>G (n.*2183A>G)
c.1457-539A>G (n.1457-539A>G)
gnomAD v4
8g.615824G>ACA170201773ERICH1c.977-540C>T (n.977-540C>T)
c.2555C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1442-540C>T (n.1442-540C>T)
c.*2182C>T (n.*2182C>T)
c.1457-540C>T (n.1457-540C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615824G>CCA2685914987ERICH1c.977-540C>G (n.977-540C>G)
c.2555C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.1442-540C>G (n.1442-540C>G)
c.*2182C>G (n.*2182C>G)
c.1457-540C>G (n.1457-540C>G)
gnomAD v4
8g.615824G=CA1756897376ERICH1c.977-540C= (n.977-540C=)
c.2555C=
c.*747C= (n.*747C=)
c.1442-540C= (n.1442-540C=)
c.*2182C= (n.*2182C=)
c.1457-540C= (n.1457-540C=)
8g.615824G>TCA2685914988ERICH1c.977-540C>A (n.977-540C>A)
c.2555C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.1442-540C>A (n.1442-540C>A)
c.*2182C>A (n.*2182C>A)
c.1457-540C>A (n.1457-540C>A)
gnomAD v4
8g.615825A>CCA2685914989ERICH1c.977-541T>G (n.977-541T>G)
c.2554T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.1442-541T>G (n.1442-541T>G)
c.*2181T>G (n.*2181T>G)
c.1457-541T>G (n.1457-541T>G)
gnomAD v4
8g.615826T>CCA579237349ERICH1c.977-542A>G (n.977-542A>G)
c.2553A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.1442-542A>G (n.1442-542A>G)
c.*2180A>G (n.*2180A>G)
c.1457-542A>G (n.1457-542A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615826T>GCA2685914990ERICH1c.977-542A>C (n.977-542A>C)
c.2553A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.1442-542A>C (n.1442-542A>C)
c.*2180A>C (n.*2180A>C)
c.1457-542A>C (n.1457-542A>C)
gnomAD v4
8g.615826T=CA1756897377ERICH1c.977-542A= (n.977-542A=)
c.2553A=
c.*745A= (n.*745A=)
c.1442-542A= (n.1442-542A=)
c.*2180A= (n.*2180A=)
c.1457-542A= (n.1457-542A=)
8g.615827A>TCA2685914991ERICH1c.977-543T>A (n.977-543T>A)
c.2552T>A
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.1442-543T>A (n.1442-543T>A)
c.*2179T>A (n.*2179T>A)
c.1457-543T>A (n.1457-543T>A)
gnomAD v4
8g.615828G>ACA2685914992ERICH1c.977-544C>T (n.977-544C>T)
c.2551C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.1442-544C>T (n.1442-544C>T)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
c.1457-544C>T (n.1457-544C>T)
gnomAD v4
8g.615828G>CCA1756897379ERICH1c.977-544C>G (n.977-544C>G)
c.2551C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.1442-544C>G (n.1442-544C>G)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
c.1457-544C>G (n.1457-544C>G)
dbSNP
8g.615828G=CA1756897378ERICH1c.977-544C= (n.977-544C=)
c.2551C=
c.*743C= (n.*743C=)
c.1442-544C= (n.1442-544C=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
c.1457-544C= (n.1457-544C=)
8g.615828G>TCA2685914993ERICH1c.977-544C>A (n.977-544C>A)
c.2551C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.1442-544C>A (n.1442-544C>A)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.1457-544C>A (n.1457-544C>A)
gnomAD v4
8g.615829A>CCA2685914994ERICH1c.977-545T>G (n.977-545T>G)
c.2550T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.1442-545T>G (n.1442-545T>G)
c.*2177T>G (n.*2177T>G)
c.1457-545T>G (n.1457-545T>G)
gnomAD v4
8g.615829A>TCA2685914995ERICH1c.977-545T>A (n.977-545T>A)
c.2550T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.1442-545T>A (n.1442-545T>A)
c.*2177T>A (n.*2177T>A)
c.1457-545T>A (n.1457-545T>A)
gnomAD v4
8g.615830A>TCA2778691724ERICH1c.977-546T>A (n.977-546T>A)
c.2549T>A
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.1442-546T>A (n.1442-546T>A)
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
c.1457-546T>A (n.1457-546T>A)
8g.615831A=CA1756897380ERICH1c.977-547T= (n.977-547T=)
c.2548T=
c.*740T= (n.*740T=)
c.1442-547T= (n.1442-547T=)
c.*2175T= (n.*2175T=)
c.1457-547T= (n.1457-547T=)
8g.615831A>CCA12781158ERICH1c.977-547T>G (n.977-547T>G)
c.2548T>G
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.1442-547T>G (n.1442-547T>G)
c.*2175T>G (n.*2175T>G)
c.1457-547T>G (n.1457-547T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615831A>GCA1756897381ERICH1c.977-547T>C (n.977-547T>C)
c.2548T>C
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.1442-547T>C (n.1442-547T>C)
c.*2175T>C (n.*2175T>C)
c.1457-547T>C (n.1457-547T>C)
dbSNP
8g.615831A>TCA579237350ERICH1c.977-547T>A (n.977-547T>A)
c.2548T>A
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.1442-547T>A (n.1442-547T>A)
c.*2175T>A (n.*2175T>A)
c.1457-547T>A (n.1457-547T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.615832A=CA1756897382ERICH1c.977-548T= (n.977-548T=)
c.2547T=
c.*739T= (n.*739T=)
c.1442-548T= (n.1442-548T=)
c.*2174T= (n.*2174T=)
c.1457-548T= (n.1457-548T=)
8g.615832A>CCA2685914996ERICH1c.977-548T>G (n.977-548T>G)
c.2547T>G
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.1442-548T>G (n.1442-548T>G)
c.*2174T>G (n.*2174T>G)
c.1457-548T>G (n.1457-548T>G)
gnomAD v4
8g.615832A>GCA170201801ERICH1c.977-548T>C (n.977-548T>C)
c.2547T>C
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.1442-548T>C (n.1442-548T>C)
c.*2174T>C (n.*2174T>C)
c.1457-548T>C (n.1457-548T>C)
dbSNP
8g.615833A>CCA2685914997ERICH1c.977-549T>G (n.977-549T>G)
c.2546T>G
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.1442-549T>G (n.1442-549T>G)
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
c.1457-549T>G (n.1457-549T>G)
gnomAD v4
8g.615833A>GCA2685914999ERICH1c.977-549T>C (n.977-549T>C)
c.2546T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.1442-549T>C (n.1442-549T>C)
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
c.1457-549T>C (n.1457-549T>C)
gnomAD v4
8g.615833A>TCA2685914998ERICH1c.977-549T>A (n.977-549T>A)
c.2546T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.1442-549T>A (n.1442-549T>A)
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
c.1457-549T>A (n.1457-549T>A)
gnomAD v4
8g.615834C>ACA2685915000ERICH1c.977-550G>T (n.977-550G>T)
c.2545G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.1442-550G>T (n.1442-550G>T)
c.*2172G>T (n.*2172G>T)
c.1457-550G>T (n.1457-550G>T)
gnomAD v4
8g.615834C=CA1756897383ERICH1c.977-550G= (n.977-550G=)
c.2545G=
c.*737G= (n.*737G=)
c.1442-550G= (n.1442-550G=)
c.*2172G= (n.*2172G=)
c.1457-550G= (n.1457-550G=)
8g.615834C>GCA1756897384ERICH1c.977-550G>C (n.977-550G>C)
c.2545G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.1442-550G>C (n.1442-550G>C)
c.*2172G>C (n.*2172G>C)
c.1457-550G>C (n.1457-550G>C)
dbSNP
8g.615835T>ACA2685915001ERICH1c.977-551A>T (n.977-551A>T)
c.2544A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.1442-551A>T (n.1442-551A>T)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.1457-551A>T (n.1457-551A>T)
gnomAD v4
8g.615835T>GCA2685915002ERICH1c.977-551A>C (n.977-551A>C)
c.2544A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.1442-551A>C (n.1442-551A>C)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.1457-551A>C (n.1457-551A>C)
gnomAD v4
8g.615836T>GCA579237351ERICH1c.977-552A>C (n.977-552A>C)
c.2543A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.1442-552A>C (n.1442-552A>C)
c.*2170A>C (n.*2170A>C)
c.1457-552A>C (n.1457-552A>C)
gnomAD v2 gnomAD v4
8g.615837G>ACA2685915003ERICH1c.977-553C>T (n.977-553C>T)
c.2542C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.1442-553C>T (n.1442-553C>T)
c.*2169C>T (n.*2169C>T)
c.1457-553C>T (n.1457-553C>T)
gnomAD v4
8g.615837G>CCA1756897386ERICH1c.977-553C>G (n.977-553C>G)
c.2542C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.1442-553C>G (n.1442-553C>G)
c.*2169C>G (n.*2169C>G)
c.1457-553C>G (n.1457-553C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.615837G=CA1756897385ERICH1c.977-553C= (n.977-553C=)
c.2542C=
c.*734C= (n.*734C=)
c.1442-553C= (n.1442-553C=)
c.*2169C= (n.*2169C=)
c.1457-553C= (n.1457-553C=)
8g.615837G>TCA2685915004ERICH1c.977-553C>A (n.977-553C>A)
c.2542C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.1442-553C>A (n.1442-553C>A)
c.*2169C>A (n.*2169C>A)
c.1457-553C>A (n.1457-553C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched