| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.615724T>C | CA1756897329 | ERICH1 | c.977-440A>G (n.977-440A>G) c.2655A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.1442-440A>G (n.1442-440A>G) c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.1457-440A>G (n.1457-440A>G) | dbSNP |
| 8 | g.615724T= | CA1756897328 | ERICH1 | c.977-440A= (n.977-440A=) c.2655A= c.*847A= (n.*847A=) c.1442-440A= (n.1442-440A=) c.*2282A= (n.*2282A=) c.1457-440A= (n.1457-440A=) | |
| 8 | g.615726C>A | CA2685914924 | ERICH1 | c.977-442G>T (n.977-442G>T) c.2653G>T c.*845G>T (n.*845G>T) c.1442-442G>T (n.1442-442G>T) c.*2280G>T (n.*2280G>T) c.1457-442G>T (n.1457-442G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615727T>C | CA170201715 | ERICH1 | c.977-443A>G (n.977-443A>G) c.2652A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.1442-443A>G (n.1442-443A>G) c.*2279A>G (n.*2279A>G) c.1457-443A>G (n.1457-443A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615727T= | CA1756897330 | ERICH1 | c.977-443A= (n.977-443A=) c.2652A= c.*844A= (n.*844A=) c.1442-443A= (n.1442-443A=) c.*2279A= (n.*2279A=) c.1457-443A= (n.1457-443A=) | |
| 8 | g.615728C>A | CA2685914926 | ERICH1 | c.977-444G>T (n.977-444G>T) c.2651G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.1442-444G>T (n.1442-444G>T) c.*2278G>T (n.*2278G>T) c.1457-444G>T (n.1457-444G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615728C= | CA1756897331 | ERICH1 | c.977-444G= (n.977-444G=) c.2651G= c.*843G= (n.*843G=) c.1442-444G= (n.1442-444G=) c.*2278G= (n.*2278G=) c.1457-444G= (n.1457-444G=) | |
| 8 | g.615728C>G | CA579237340 | ERICH1 | c.977-444G>C (n.977-444G>C) c.2651G>C c.*843G>C (n.*843G>C) c.1442-444G>C (n.1442-444G>C) c.*2278G>C (n.*2278G>C) c.1457-444G>C (n.1457-444G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615728C>T | CA170201718 | ERICH1 | c.977-444G>A (n.977-444G>A) c.2651G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.1442-444G>A (n.1442-444G>A) c.*2278G>A (n.*2278G>A) c.1457-444G>A (n.1457-444G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615728_615731del | CA2685914925 | ERICH1 | c.977-447_977-444del (n.977-447_977-444del) c.2648_2651del c.*840_*843del (n.*840_*843del) c.1442-447_1442-444del (n.1442-447_1442-444del) c.*2275_*2278del (n.*2275_*2278del) c.1457-447_1457-444del (n.1457-447_1457-444del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615729G>A | CA853937122 | ERICH1 | c.977-445C>T (n.977-445C>T) c.2650C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.1442-445C>T (n.1442-445C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.1457-445C>T (n.1457-445C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615729G>C | CA1109508822 | ERICH1 | c.977-445C>G (n.977-445C>G) c.2650C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.1442-445C>G (n.1442-445C>G) c.*2277C>G (n.*2277C>G) c.1457-445C>G (n.1457-445C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615729G= | CA1756897333 | ERICH1 | c.977-445C= (n.977-445C=) c.2650C= c.*842C= (n.*842C=) c.1442-445C= (n.1442-445C=) c.*2277C= (n.*2277C=) c.1457-445C= (n.1457-445C=) | |
| 8 | g.615729_615730delinsGA | CA1756897332 | ERICH1 | c.977-446_977-445delinsTC (n.977-446_977-445delinsTC) c.2649_2650delinsTC c.*841_*842delinsTC (n.*841_*842delinsTC) c.1442-446_1442-445delinsTC (n.1442-446_1442-445delinsTC) c.*2276_*2277delinsTC (n.*2276_*2277delinsTC) c.1457-446_1457-445delinsTC (n.1457-446_1457-445delinsTC) | |
| 8 | g.615730del | CA853937123 | ERICH1 | c.977-446del (n.977-446del) c.2649del c.*841del (n.*841del) c.1442-446del (n.1442-446del) c.*2276del (n.*2276del) c.1457-446del (n.1457-446del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615731G= | CA1756897334 | ERICH1 | c.977-447C= (n.977-447C=) c.2648C= c.*840C= (n.*840C=) c.1442-447C= (n.1442-447C=) c.*2275C= (n.*2275C=) c.1457-447C= (n.1457-447C=) | |
| 8 | g.615731G>T | CA170201724 | ERICH1 | c.977-447C>A (n.977-447C>A) c.2648C>A c.*840C>A (n.*840C>A) c.1442-447C>A (n.1442-447C>A) c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.1457-447C>A (n.1457-447C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615732T>A | CA2685914927 | ERICH1 | c.977-448A>T (n.977-448A>T) c.2647A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.1442-448A>T (n.1442-448A>T) c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.1457-448A>T (n.1457-448A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615732T>C | CA170201731 | ERICH1 | c.977-448A>G (n.977-448A>G) c.2647A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.1442-448A>G (n.1442-448A>G) c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.1457-448A>G (n.1457-448A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615732T>G | CA1109508830 | ERICH1 | c.977-448A>C (n.977-448A>C) c.2647A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.1442-448A>C (n.1442-448A>C) c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.1457-448A>C (n.1457-448A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615732T= | CA1756897335 | ERICH1 | c.977-448A= (n.977-448A=) c.2647A= c.*839A= (n.*839A=) c.1442-448A= (n.1442-448A=) c.*2274A= (n.*2274A=) c.1457-448A= (n.1457-448A=) | |
| 8 | g.615733G>A | CA652124930 | ERICH1 | c.977-449C>T (n.977-449C>T) c.2646C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.1442-449C>T (n.1442-449C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.1457-449C>T (n.1457-449C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.615733G>C | CA1756897337 | ERICH1 | c.977-449C>G (n.977-449C>G) c.2646C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.1442-449C>G (n.1442-449C>G) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.1457-449C>G (n.1457-449C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.615733G= | CA1756897336 | ERICH1 | c.977-449C= (n.977-449C=) c.2646C= c.*838C= (n.*838C=) c.1442-449C= (n.1442-449C=) c.*2273C= (n.*2273C=) c.1457-449C= (n.1457-449C=) | |
| 8 | g.615733_615737del | CA2685914928 | ERICH1 | c.977-453_977-449del (n.977-453_977-449del) c.2642_2646del c.*834_*838del (n.*834_*838del) c.1442-453_1442-449del (n.1442-453_1442-449del) c.*2269_*2273del (n.*2269_*2273del) c.1457-453_1457-449del (n.1457-453_1457-449del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615734A>C | CA2685914929 | ERICH1 | c.977-450T>G (n.977-450T>G) c.2645T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.1442-450T>G (n.1442-450T>G) c.*2272T>G (n.*2272T>G) c.1457-450T>G (n.1457-450T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615735G>A | CA2685914930 | ERICH1 | c.977-451C>T (n.977-451C>T) c.2644C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.1442-451C>T (n.1442-451C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.1457-451C>T (n.1457-451C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615735G>C | CA1756897339 | ERICH1 | c.977-451C>G (n.977-451C>G) c.2644C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.1442-451C>G (n.1442-451C>G) c.*2271C>G (n.*2271C>G) c.1457-451C>G (n.1457-451C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615735G= | CA1756897338 | ERICH1 | c.977-451C= (n.977-451C=) c.2644C= c.*836C= (n.*836C=) c.1442-451C= (n.1442-451C=) c.*2271C= (n.*2271C=) c.1457-451C= (n.1457-451C=) | |
| 8 | g.615735G>T | CA2685914931 | ERICH1 | c.977-451C>A (n.977-451C>A) c.2644C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.1442-451C>A (n.1442-451C>A) c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.1457-451C>A (n.1457-451C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615738T>A | CA2716011420 | ERICH1 | c.977-454A>T (n.977-454A>T) c.2641A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.1442-454A>T (n.1442-454A>T) c.*2268A>T (n.*2268A>T) c.1457-454A>T (n.1457-454A>T) | dbSNP |
| 8 | g.615738T>C | CA170201732 | ERICH1 | c.977-454A>G (n.977-454A>G) c.2641A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.1442-454A>G (n.1442-454A>G) c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.1457-454A>G (n.1457-454A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615738T>G | CA1109508839 | ERICH1 | c.977-454A>C (n.977-454A>C) c.2641A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.1442-454A>C (n.1442-454A>C) c.*2268A>C (n.*2268A>C) c.1457-454A>C (n.1457-454A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615738T= | CA1756897340 | ERICH1 | c.977-454A= (n.977-454A=) c.2641A= c.*833A= (n.*833A=) c.1442-454A= (n.1442-454A=) c.*2268A= (n.*2268A=) c.1457-454A= (n.1457-454A=) | |
| 8 | g.615739T>G | CA2685914932 | ERICH1 | c.977-455A>C (n.977-455A>C) c.2640A>C c.*832A>C (n.*832A>C) c.1442-455A>C (n.1442-455A>C) c.*2267A>C (n.*2267A>C) c.1457-455A>C (n.1457-455A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615740G>C | CA170201736 | ERICH1 | c.977-456C>G (n.977-456C>G) c.2639C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.1442-456C>G (n.1442-456C>G) c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.1457-456C>G (n.1457-456C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615740G= | CA1756897341 | ERICH1 | c.977-456C= (n.977-456C=) c.2639C= c.*831C= (n.*831C=) c.1442-456C= (n.1442-456C=) c.*2266C= (n.*2266C=) c.1457-456C= (n.1457-456C=) | |
| 8 | g.615740G>T | CA1756897342 | ERICH1 | c.977-456C>A (n.977-456C>A) c.2639C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.1442-456C>A (n.1442-456C>A) c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.1457-456C>A (n.1457-456C>A) | dbSNP |
| 8 | g.615740_615742del | CA2685914933 | ERICH1 | c.977-458_977-456del (n.977-458_977-456del) c.2637_2639del c.*829_*831del (n.*829_*831del) c.1442-458_1442-456del (n.1442-458_1442-456del) c.*2264_*2266del (n.*2264_*2266del) c.1457-458_1457-456del (n.1457-458_1457-456del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615742G>A | CA2685914935 | ERICH1 | c.977-458C>T (n.977-458C>T) c.2637C>T c.*829C>T (n.*829C>T) c.1442-458C>T (n.1442-458C>T) c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.1457-458C>T (n.1457-458C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615742G>T | CA2685914934 | ERICH1 | c.977-458C>A (n.977-458C>A) c.2637C>A c.*829C>A (n.*829C>A) c.1442-458C>A (n.1442-458C>A) c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.1457-458C>A (n.1457-458C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615743T>A | CA1756897344 | ERICH1 | c.977-459A>T (n.977-459A>T) c.2636A>T c.*828A>T (n.*828A>T) c.1442-459A>T (n.1442-459A>T) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.1457-459A>T (n.1457-459A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.615743T>C | CA1109508844 | ERICH1 | c.977-459A>G (n.977-459A>G) c.2636A>G c.*828A>G (n.*828A>G) c.1442-459A>G (n.1442-459A>G) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.1457-459A>G (n.1457-459A>G) | dbSNP |
| 8 | g.615743T= | CA1756897343 | ERICH1 | c.977-459A= (n.977-459A=) c.2636A= c.*828A= (n.*828A=) c.1442-459A= (n.1442-459A=) c.*2263A= (n.*2263A=) c.1457-459A= (n.1457-459A=) | |
| 8 | g.615744G>T | CA2685914936 | ERICH1 | c.977-460C>A (n.977-460C>A) c.2635C>A c.*827C>A (n.*827C>A) c.1442-460C>A (n.1442-460C>A) c.*2262C>A (n.*2262C>A) c.1457-460C>A (n.1457-460C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615745G>A | CA2778691715 | ERICH1 | c.977-461C>T (n.977-461C>T) c.2634C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.1442-461C>T (n.1442-461C>T) c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.1457-461C>T (n.1457-461C>T) | |
| 8 | g.615745G>C | CA579237343 | ERICH1 | c.977-461C>G (n.977-461C>G) c.2634C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.1442-461C>G (n.1442-461C>G) c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.1457-461C>G (n.1457-461C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615745G= | CA1756897345 | ERICH1 | c.977-461C= (n.977-461C=) c.2634C= c.*826C= (n.*826C=) c.1442-461C= (n.1442-461C=) c.*2261C= (n.*2261C=) c.1457-461C= (n.1457-461C=) | |
| 8 | g.615745G>T | CA2685914937 | ERICH1 | c.977-461C>A (n.977-461C>A) c.2634C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.1442-461C>A (n.1442-461C>A) c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.1457-461C>A (n.1457-461C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615746A= | CA1756897346 | ERICH1 | c.977-462T= (n.977-462T=) c.2633T= c.*825T= (n.*825T=) c.1442-462T= (n.1442-462T=) c.*2260T= (n.*2260T=) c.1457-462T= (n.1457-462T=) | |
| 8 | g.615746A>C | CA1109508846 | ERICH1 | c.977-462T>G (n.977-462T>G) c.2633T>G c.*825T>G (n.*825T>G) c.1442-462T>G (n.1442-462T>G) c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.1457-462T>G (n.1457-462T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615748T>A | CA2778691716 | ERICH1 | c.977-464A>T (n.977-464A>T) c.2631A>T c.*823A>T (n.*823A>T) c.1442-464A>T (n.1442-464A>T) c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.1457-464A>T (n.1457-464A>T) | |
| 8 | g.615748T>C | CA2778691717 | ERICH1 | c.977-464A>G (n.977-464A>G) c.2631A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.1442-464A>G (n.1442-464A>G) c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.1457-464A>G (n.1457-464A>G) | |
| 8 | g.615749G>A | CA579237344 | ERICH1 | c.977-465C>T (n.977-465C>T) c.2630C>T c.*822C>T (n.*822C>T) c.1442-465C>T (n.1442-465C>T) c.*2257C>T (n.*2257C>T) c.1457-465C>T (n.1457-465C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615749G>T | CA2685914938 | ERICH1 | c.977-465C>A (n.977-465C>A) c.2630C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.1442-465C>A (n.1442-465C>A) c.*2257C>A (n.*2257C>A) c.1457-465C>A (n.1457-465C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615750A>G | CA2685914939 | ERICH1 | c.977-466T>C (n.977-466T>C) c.2629T>C c.*821T>C (n.*821T>C) c.1442-466T>C (n.1442-466T>C) c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.1457-466T>C (n.1457-466T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615751C>A | CA2778691718 | ERICH1 | c.977-467G>T (n.977-467G>T) c.2628G>T c.*820G>T (n.*820G>T) c.1442-467G>T (n.1442-467G>T) c.*2255G>T (n.*2255G>T) c.1457-467G>T (n.1457-467G>T) | |
| 8 | g.615751C>T | CA2685914940 | ERICH1 | c.977-467G>A (n.977-467G>A) c.2628G>A c.*820G>A (n.*820G>A) c.1442-467G>A (n.1442-467G>A) c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.1457-467G>A (n.1457-467G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615752_615753insCGGC | CA2685914941 | ERICH1 | c.977-469_977-468insGCCG (n.977-469_977-468insGCCG) c.2626_2627insGCCG c.*818_*819insGCCG (n.*818_*819insGCCG) c.1442-469_1442-468insGCCG (n.1442-469_1442-468insGCCG) c.*2253_*2254insGCCG (n.*2253_*2254insGCCG) c.1457-469_1457-468insGCCG (n.1457-469_1457-468insGCCG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615753G>A | CA2778691719 | ERICH1 | c.977-469C>T (n.977-469C>T) c.2626C>T c.*818C>T (n.*818C>T) c.1442-469C>T (n.1442-469C>T) c.*2253C>T (n.*2253C>T) c.1457-469C>T (n.1457-469C>T) | |
| 8 | g.615753G>C | CA853937141 | ERICH1 | c.977-469C>G (n.977-469C>G) c.2626C>G c.*818C>G (n.*818C>G) c.1442-469C>G (n.1442-469C>G) c.*2253C>G (n.*2253C>G) c.1457-469C>G (n.1457-469C>G) | dbSNP |
| 8 | g.615753G= | CA1756897347 | ERICH1 | c.977-469C= (n.977-469C=) c.2626C= c.*818C= (n.*818C=) c.1442-469C= (n.1442-469C=) c.*2253C= (n.*2253C=) c.1457-469C= (n.1457-469C=) | |
| 8 | g.615753G>T | CA579237346 | ERICH1 | c.977-469C>A (n.977-469C>A) c.2626C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.1442-469C>A (n.1442-469C>A) c.*2253C>A (n.*2253C>A) c.1457-469C>A (n.1457-469C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615754A>G | CA2685914942 | ERICH1 | c.977-470T>C (n.977-470T>C) c.2625T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.1442-470T>C (n.1442-470T>C) c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.1457-470T>C (n.1457-470T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615759dup | CA579237347 | ERICH1 | c.977-470dup (n.977-470dup) c.2625dup c.*817dup (n.*817dup) c.1442-470dup (n.1442-470dup) c.*2252dup (n.*2252dup) c.1457-470dup (n.1457-470dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615754_615755insCC | CA2685914943 | ERICH1 | c.977-471_977-470insGG (n.977-471_977-470insGG) c.2624_2625insGG c.*816_*817insGG (n.*816_*817insGG) c.1442-471_1442-470insGG (n.1442-471_1442-470insGG) c.*2251_*2252insGG (n.*2251_*2252insGG) c.1457-471_1457-470insGG (n.1457-471_1457-470insGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615755_615756insCCG | CA2685914944 | ERICH1 | c.977-472_977-471insCGG (n.977-472_977-471insCGG) c.2623_2624insCGG c.*815_*816insCGG (n.*815_*816insCGG) c.1442-472_1442-471insCGG (n.1442-472_1442-471insCGG) c.*2250_*2251insCGG (n.*2250_*2251insCGG) c.1457-472_1457-471insCGG (n.1457-472_1457-471insCGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615757A>G | CA2685914945 | ERICH1 | c.977-473T>C (n.977-473T>C) c.2622T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.1442-473T>C (n.1442-473T>C) c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.1457-473T>C (n.1457-473T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615758A>C | CA2685914946 | ERICH1 | c.977-474T>G (n.977-474T>G) c.2621T>G c.*813T>G (n.*813T>G) c.1442-474T>G (n.1442-474T>G) c.*2248T>G (n.*2248T>G) c.1457-474T>G (n.1457-474T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615758_615759insTCT | CA2685914947 | ERICH1 | c.977-475_977-474insAGA (n.977-475_977-474insAGA) c.2620_2621insAGA c.*812_*813insAGA (n.*812_*813insAGA) c.1442-475_1442-474insAGA (n.1442-475_1442-474insAGA) c.*2247_*2248insAGA (n.*2247_*2248insAGA) c.1457-475_1457-474insAGA (n.1457-475_1457-474insAGA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615760C= | CA1756897348 | ERICH1 | c.977-476G= (n.977-476G=) c.2619G= c.*811G= (n.*811G=) c.1442-476G= (n.1442-476G=) c.*2246G= (n.*2246G=) c.1457-476G= (n.1457-476G=) | |
| 8 | g.615760C>T | CA579237348 | ERICH1 | c.977-476G>A (n.977-476G>A) c.2619G>A c.*811G>A (n.*811G>A) c.1442-476G>A (n.1442-476G>A) c.*2246G>A (n.*2246G>A) c.1457-476G>A (n.1457-476G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615761_615768dup | CA1109508856 | ERICH1 | c.977-484_977-477dup (n.977-484_977-477dup) c.2611_2618dup c.*803_*810dup (n.*803_*810dup) c.1442-484_1442-477dup (n.1442-484_1442-477dup) c.*2238_*2245dup (n.*2238_*2245dup) c.1457-484_1457-477dup (n.1457-484_1457-477dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615762C>A | CA2685914948 | ERICH1 | c.977-478G>T (n.977-478G>T) c.2617G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.1442-478G>T (n.1442-478G>T) c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.1457-478G>T (n.1457-478G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615764C= | CA1756897349 | ERICH1 | c.977-480G= (n.977-480G=) c.2615G= c.*807G= (n.*807G=) c.1442-480G= (n.1442-480G=) c.*2242G= (n.*2242G=) c.1457-480G= (n.1457-480G=) | |
| 8 | g.615764C>T | CA1109508860 | ERICH1 | c.977-480G>A (n.977-480G>A) c.2615G>A c.*807G>A (n.*807G>A) c.1442-480G>A (n.1442-480G>A) c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.1457-480G>A (n.1457-480G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615766T>C | CA170201748 | ERICH1 | c.977-482A>G (n.977-482A>G) c.2613A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.1442-482A>G (n.1442-482A>G) c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.1457-482A>G (n.1457-482A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615766T>G | CA2685914949 | ERICH1 | c.977-482A>C (n.977-482A>C) c.2613A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.1442-482A>C (n.1442-482A>C) c.*2240A>C (n.*2240A>C) c.1457-482A>C (n.1457-482A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615766T= | CA1756897350 | ERICH1 | c.977-482A= (n.977-482A=) c.2613A= c.*805A= (n.*805A=) c.1442-482A= (n.1442-482A=) c.*2240A= (n.*2240A=) c.1457-482A= (n.1457-482A=) | |
| 8 | g.615767T>A | CA2716233372 | ERICH1 | c.977-483A>T (n.977-483A>T) c.2612A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.1442-483A>T (n.1442-483A>T) c.*2239A>T (n.*2239A>T) c.1457-483A>T (n.1457-483A>T) | dbSNP |
| 8 | g.615768G>A | CA170201750 | ERICH1 | c.977-484C>T (n.977-484C>T) c.2611C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.1442-484C>T (n.1442-484C>T) c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.1457-484C>T (n.1457-484C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.615768G= | CA1756897351 | ERICH1 | c.977-484C= (n.977-484C=) c.2611C= c.*803C= (n.*803C=) c.1442-484C= (n.1442-484C=) c.*2238C= (n.*2238C=) c.1457-484C= (n.1457-484C=) | |
| 8 | g.615770T>C | CA853937151 | ERICH1 | c.977-486A>G (n.977-486A>G) c.2609A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.1442-486A>G (n.1442-486A>G) c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.1457-486A>G (n.1457-486A>G) | dbSNP |
| 8 | g.615770T= | CA1756897352 | ERICH1 | c.977-486A= (n.977-486A=) c.2609A= c.*801A= (n.*801A=) c.1442-486A= (n.1442-486A=) c.*2236A= (n.*2236A=) c.1457-486A= (n.1457-486A=) | |
| 8 | g.615771A>G | CA2778691720 | ERICH1 | c.977-487T>C (n.977-487T>C) c.2608T>C c.*800T>C (n.*800T>C) c.1442-487T>C (n.1442-487T>C) c.*2235T>C (n.*2235T>C) c.1457-487T>C (n.1457-487T>C) | |
| 8 | g.615771A>T | CA2778691721 | ERICH1 | c.977-487T>A (n.977-487T>A) c.2608T>A c.*800T>A (n.*800T>A) c.1442-487T>A (n.1442-487T>A) c.*2235T>A (n.*2235T>A) c.1457-487T>A (n.1457-487T>A) | |
| 8 | g.615773G>C | CA1756897354 | ERICH1 | c.977-489C>G (n.977-489C>G) c.2606C>G c.*798C>G (n.*798C>G) c.1442-489C>G (n.1442-489C>G) c.*2233C>G (n.*2233C>G) c.1457-489C>G (n.1457-489C>G) | dbSNP |
| 8 | g.615773G= | CA1756897353 | ERICH1 | c.977-489C= (n.977-489C=) c.2606C= c.*798C= (n.*798C=) c.1442-489C= (n.1442-489C=) c.*2233C= (n.*2233C=) c.1457-489C= (n.1457-489C=) | |
| 8 | g.615773G>T | CA1756897355 | ERICH1 | c.977-489C>A (n.977-489C>A) c.2606C>A c.*798C>A (n.*798C>A) c.1442-489C>A (n.1442-489C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.1457-489C>A (n.1457-489C>A) | dbSNP |
| 8 | g.615775G>C | CA170201753 | ERICH1 | c.977-491C>G (n.977-491C>G) c.2604C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.1442-491C>G (n.1442-491C>G) c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.1457-491C>G (n.1457-491C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615775G= | CA1756897356 | ERICH1 | c.977-491C= (n.977-491C=) c.2604C= c.*796C= (n.*796C=) c.1442-491C= (n.1442-491C=) c.*2231C= (n.*2231C=) c.1457-491C= (n.1457-491C=) | |
| 8 | g.615775G>T | CA2685914950 | ERICH1 | c.977-491C>A (n.977-491C>A) c.2604C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.1442-491C>A (n.1442-491C>A) c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.1457-491C>A (n.1457-491C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615776C>A | CA2685914951 | ERICH1 | c.977-492G>T (n.977-492G>T) c.2603G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.1442-492G>T (n.1442-492G>T) c.*2230G>T (n.*2230G>T) c.1457-492G>T (n.1457-492G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615777T>C | CA1109508863 | ERICH1 | c.977-493A>G (n.977-493A>G) c.2602A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.1442-493A>G (n.1442-493A>G) c.*2229A>G (n.*2229A>G) c.1457-493A>G (n.1457-493A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615777T= | CA1756897357 | ERICH1 | c.977-493A= (n.977-493A=) c.2602A= c.*794A= (n.*794A=) c.1442-493A= (n.1442-493A=) c.*2229A= (n.*2229A=) c.1457-493A= (n.1457-493A=) | |
| 8 | g.615778A= | CA1756897358 | ERICH1 | c.977-494T= (n.977-494T=) c.2601T= c.*793T= (n.*793T=) c.1442-494T= (n.1442-494T=) c.*2228T= (n.*2228T=) c.1457-494T= (n.1457-494T=) | |
| 8 | g.615778A>G | CA170201755 | ERICH1 | c.977-494T>C (n.977-494T>C) c.2601T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.1442-494T>C (n.1442-494T>C) c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.1457-494T>C (n.1457-494T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615779T>A | CA853937154 | ERICH1 | c.977-495A>T (n.977-495A>T) c.2600A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.1442-495A>T (n.1442-495A>T) c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.1457-495A>T (n.1457-495A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.615779T>C | CA2685914952 | ERICH1 | c.977-495A>G (n.977-495A>G) c.2600A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.1442-495A>G (n.1442-495A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.1457-495A>G (n.1457-495A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615779T= | CA1756897359 | ERICH1 | c.977-495A= (n.977-495A=) c.2600A= c.*792A= (n.*792A=) c.1442-495A= (n.1442-495A=) c.*2227A= (n.*2227A=) c.1457-495A= (n.1457-495A=) | |
| 8 | g.615780G>T | CA2685914953 | ERICH1 | c.977-496C>A (n.977-496C>A) c.2599C>A c.*791C>A (n.*791C>A) c.1442-496C>A (n.1442-496C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) c.1457-496C>A (n.1457-496C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615782G>A | CA2685914954 | ERICH1 | c.977-498C>T (n.977-498C>T) c.2597C>T c.*789C>T (n.*789C>T) c.1442-498C>T (n.1442-498C>T) c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.1457-498C>T (n.1457-498C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615782G>T | CA2685914955 | ERICH1 | c.977-498C>A (n.977-498C>A) c.2597C>A c.*789C>A (n.*789C>A) c.1442-498C>A (n.1442-498C>A) c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.1457-498C>A (n.1457-498C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.615788del | CA2685914956 | ERICH1 | c.977-501del (n.977-501del) c.2594del c.*786del (n.*786del) c.1442-501del (n.1442-501del) c.*2221del (n.*2221del) c.1457-501del (n.1457-501del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615789G>A | CA2778691722 | ERICH1 | c.977-505C>T (n.977-505C>T) c.2590C>T c.*782C>T (n.*782C>T) c.1442-505C>T (n.1442-505C>T) c.*2217C>T (n.*2217C>T) c.1457-505C>T (n.1457-505C>T) | |
| 8 | g.615789G>C | CA1756897361 | ERICH1 | c.977-505C>G (n.977-505C>G) c.2590C>G c.*782C>G (n.*782C>G) c.1442-505C>G (n.1442-505C>G) c.*2217C>G (n.*2217C>G) c.1457-505C>G (n.1457-505C>G) | dbSNP |
| 8 | g.615789G= | CA1756897360 | ERICH1 | c.977-505C= (n.977-505C=) c.2590C= c.*782C= (n.*782C=) c.1442-505C= (n.1442-505C=) c.*2217C= (n.*2217C=) c.1457-505C= (n.1457-505C=) | |
| 8 | g.615789G>T | CA1756897362 | ERICH1 | c.977-505C>A (n.977-505C>A) c.2590C>A c.*782C>A (n.*782C>A) c.1442-505C>A (n.1442-505C>A) c.*2217C>A (n.*2217C>A) c.1457-505C>A (n.1457-505C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.615790C>A | CA2685914957 | ERICH1 | c.977-506G>T (n.977-506G>T) c.2589G>T c.*781G>T (n.*781G>T) c.1442-506G>T (n.1442-506G>T) c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.1457-506G>T (n.1457-506G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615791T>C | CA2685914958 | ERICH1 | c.977-507A>G (n.977-507A>G) c.2588A>G c.*780A>G (n.*780A>G) c.1442-507A>G (n.1442-507A>G) c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.1457-507A>G (n.1457-507A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615794G>A | CA170201763 | ERICH1 | c.977-510C>T (n.977-510C>T) c.2585C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.1442-510C>T (n.1442-510C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.1457-510C>T (n.1457-510C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615794G>C | CA1756897363 | ERICH1 | c.977-510C>G (n.977-510C>G) c.2585C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.1442-510C>G (n.1442-510C>G) c.*2212C>G (n.*2212C>G) c.1457-510C>G (n.1457-510C>G) | dbSNP |
| 8 | g.615794G= | CA1756897364 | ERICH1 | c.977-510C= (n.977-510C=) c.2585C= c.*777C= (n.*777C=) c.1442-510C= (n.1442-510C=) c.*2212C= (n.*2212C=) c.1457-510C= (n.1457-510C=) | |
| 8 | g.615795A= | CA1756897365 | ERICH1 | c.977-511T= (n.977-511T=) c.2584T= c.*776T= (n.*776T=) c.1442-511T= (n.1442-511T=) c.*2211T= (n.*2211T=) c.1457-511T= (n.1457-511T=) | |
| 8 | g.615795A>G | CA1109508866 | ERICH1 | c.977-511T>C (n.977-511T>C) c.2584T>C c.*776T>C (n.*776T>C) c.1442-511T>C (n.1442-511T>C) c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.1457-511T>C (n.1457-511T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615796G>T | CA2685914959 | ERICH1 | c.977-512C>A (n.977-512C>A) c.2583C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.1442-512C>A (n.1442-512C>A) c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.1457-512C>A (n.1457-512C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615798G>A | CA2685914960 | ERICH1 | c.977-514C>T (n.977-514C>T) c.2581C>T c.*773C>T (n.*773C>T) c.1442-514C>T (n.1442-514C>T) c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.1457-514C>T (n.1457-514C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615798G>C | CA853937159 | ERICH1 | c.977-514C>G (n.977-514C>G) c.2581C>G c.*773C>G (n.*773C>G) c.1442-514C>G (n.1442-514C>G) c.*2208C>G (n.*2208C>G) c.1457-514C>G (n.1457-514C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615798G= | CA1756897366 | ERICH1 | c.977-514C= (n.977-514C=) c.2581C= c.*773C= (n.*773C=) c.1442-514C= (n.1442-514C=) c.*2208C= (n.*2208C=) c.1457-514C= (n.1457-514C=) | |
| 8 | g.615798G>T | CA2685914961 | ERICH1 | c.977-514C>A (n.977-514C>A) c.2581C>A c.*773C>A (n.*773C>A) c.1442-514C>A (n.1442-514C>A) c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.1457-514C>A (n.1457-514C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615799G>C | CA1756897368 | ERICH1 | c.977-515C>G (n.977-515C>G) c.2580C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.1442-515C>G (n.1442-515C>G) c.*2207C>G (n.*2207C>G) c.1457-515C>G (n.1457-515C>G) | dbSNP |
| 8 | g.615799G= | CA1756897367 | ERICH1 | c.977-515C= (n.977-515C=) c.2580C= c.*772C= (n.*772C=) c.1442-515C= (n.1442-515C=) c.*2207C= (n.*2207C=) c.1457-515C= (n.1457-515C=) | |
| 8 | g.615799G>T | CA2685914962 | ERICH1 | c.977-515C>A (n.977-515C>A) c.2580C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.1442-515C>A (n.1442-515C>A) c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.1457-515C>A (n.1457-515C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615800A>G | CA2685914963 | ERICH1 | c.977-516T>C (n.977-516T>C) c.2579T>C c.*771T>C (n.*771T>C) c.1442-516T>C (n.1442-516T>C) c.*2206T>C (n.*2206T>C) c.1457-516T>C (n.1457-516T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615801C>A | CA2685914964 | ERICH1 | c.977-517G>T (n.977-517G>T) c.2578G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.1442-517G>T (n.1442-517G>T) c.*2205G>T (n.*2205G>T) c.1457-517G>T (n.1457-517G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615806A>C | CA2685914965 | ERICH1 | c.977-522T>G (n.977-522T>G) c.2573T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.1442-522T>G (n.1442-522T>G) c.*2200T>G (n.*2200T>G) c.1457-522T>G (n.1457-522T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615806A>G | CA2778691723 | ERICH1 | c.977-522T>C (n.977-522T>C) c.2573T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.1442-522T>C (n.1442-522T>C) c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.1457-522T>C (n.1457-522T>C) | |
| 8 | g.615807A>C | CA2685914966 | ERICH1 | c.977-523T>G (n.977-523T>G) c.2572T>G c.*764T>G (n.*764T>G) c.1442-523T>G (n.1442-523T>G) c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.1457-523T>G (n.1457-523T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615808T>C | CA1756897370 | ERICH1 | c.977-524A>G (n.977-524A>G) c.2571A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.1442-524A>G (n.1442-524A>G) c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.1457-524A>G (n.1457-524A>G) | dbSNP |
| 8 | g.615808T>G | CA2685914967 | ERICH1 | c.977-524A>C (n.977-524A>C) c.2571A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.1442-524A>C (n.1442-524A>C) c.*2198A>C (n.*2198A>C) c.1457-524A>C (n.1457-524A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615808T= | CA1756897369 | ERICH1 | c.977-524A= (n.977-524A=) c.2571A= c.*763A= (n.*763A=) c.1442-524A= (n.1442-524A=) c.*2198A= (n.*2198A=) c.1457-524A= (n.1457-524A=) | |
| 8 | g.615809T>A | CA1109508869 | ERICH1 | c.977-525A>T (n.977-525A>T) c.2570A>T c.*762A>T (n.*762A>T) c.1442-525A>T (n.1442-525A>T) c.*2197A>T (n.*2197A>T) c.1457-525A>T (n.1457-525A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615809T>G | CA853937164 | ERICH1 | c.977-525A>C (n.977-525A>C) c.2570A>C c.*762A>C (n.*762A>C) c.1442-525A>C (n.1442-525A>C) c.*2197A>C (n.*2197A>C) c.1457-525A>C (n.1457-525A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615809T= | CA1756897371 | ERICH1 | c.977-525A= (n.977-525A=) c.2570A= c.*762A= (n.*762A=) c.1442-525A= (n.1442-525A=) c.*2197A= (n.*2197A=) c.1457-525A= (n.1457-525A=) | |
| 8 | g.615810G>A | CA1109508871 | ERICH1 | c.977-526C>T (n.977-526C>T) c.2569C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.1442-526C>T (n.1442-526C>T) c.*2196C>T (n.*2196C>T) c.1457-526C>T (n.1457-526C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615810G= | CA1756897372 | ERICH1 | c.977-526C= (n.977-526C=) c.2569C= c.*761C= (n.*761C=) c.1442-526C= (n.1442-526C=) c.*2196C= (n.*2196C=) c.1457-526C= (n.1457-526C=) | |
| 8 | g.615810G>T | CA2685914968 | ERICH1 | c.977-526C>A (n.977-526C>A) c.2569C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.1442-526C>A (n.1442-526C>A) c.*2196C>A (n.*2196C>A) c.1457-526C>A (n.1457-526C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615811C>A | CA2685914969 | ERICH1 | c.977-527G>T (n.977-527G>T) c.2568G>T c.*760G>T (n.*760G>T) c.1442-527G>T (n.1442-527G>T) c.*2195G>T (n.*2195G>T) c.1457-527G>T (n.1457-527G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615812A>C | CA2685914970 | ERICH1 | c.977-528T>G (n.977-528T>G) c.2567T>G c.*759T>G (n.*759T>G) c.1442-528T>G (n.1442-528T>G) c.*2194T>G (n.*2194T>G) c.1457-528T>G (n.1457-528T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615813T>A | CA1109508872 | ERICH1 | c.977-529A>T (n.977-529A>T) c.2566A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.1442-529A>T (n.1442-529A>T) c.*2193A>T (n.*2193A>T) c.1457-529A>T (n.1457-529A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615813T>C | CA1756897374 | ERICH1 | c.977-529A>G (n.977-529A>G) c.2566A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.1442-529A>G (n.1442-529A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.1457-529A>G (n.1457-529A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.615813T>G | CA2685914971 | ERICH1 | c.977-529A>C (n.977-529A>C) c.2566A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.1442-529A>C (n.1442-529A>C) c.*2193A>C (n.*2193A>C) c.1457-529A>C (n.1457-529A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615813T= | CA1756897373 | ERICH1 | c.977-529A= (n.977-529A=) c.2566A= c.*758A= (n.*758A=) c.1442-529A= (n.1442-529A=) c.*2193A= (n.*2193A=) c.1457-529A= (n.1457-529A=) | |
| 8 | g.615814T>C | CA2685914972 | ERICH1 | c.977-530A>G (n.977-530A>G) c.2565A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.1442-530A>G (n.1442-530A>G) c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.1457-530A>G (n.1457-530A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615814T>G | CA2685914973 | ERICH1 | c.977-530A>C (n.977-530A>C) c.2565A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.1442-530A>C (n.1442-530A>C) c.*2192A>C (n.*2192A>C) c.1457-530A>C (n.1457-530A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615815T>A | CA2685914974 | ERICH1 | c.977-531A>T (n.977-531A>T) c.2564A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.1442-531A>T (n.1442-531A>T) c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.1457-531A>T (n.1457-531A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615816C>A | CA2685914975 | ERICH1 | c.977-532G>T (n.977-532G>T) c.2563G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.1442-532G>T (n.1442-532G>T) c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.1457-532G>T (n.1457-532G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615816C>T | CA2685914976 | ERICH1 | c.977-532G>A (n.977-532G>A) c.2563G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.1442-532G>A (n.1442-532G>A) c.*2190G>A (n.*2190G>A) c.1457-532G>A (n.1457-532G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615817A>C | CA2685914977 | ERICH1 | c.977-533T>G (n.977-533T>G) c.2562T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.1442-533T>G (n.1442-533T>G) c.*2189T>G (n.*2189T>G) c.1457-533T>G (n.1457-533T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615817A>G | CA2685914978 | ERICH1 | c.977-533T>C (n.977-533T>C) c.2562T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.1442-533T>C (n.1442-533T>C) c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.1457-533T>C (n.1457-533T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615821del | CA2685914979 | ERICH1 | c.977-534del (n.977-534del) c.2561del c.*753del (n.*753del) c.1442-534del (n.1442-534del) c.*2188del (n.*2188del) c.1457-534del (n.1457-534del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615819T>C | CA853937166 | ERICH1 | c.977-535A>G (n.977-535A>G) c.2560A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.1442-535A>G (n.1442-535A>G) c.*2187A>G (n.*2187A>G) c.1457-535A>G (n.1457-535A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615819T= | CA1756897375 | ERICH1 | c.977-535A= (n.977-535A=) c.2560A= c.*752A= (n.*752A=) c.1442-535A= (n.1442-535A=) c.*2187A= (n.*2187A=) c.1457-535A= (n.1457-535A=) | |
| 8 | g.615820T>G | CA2685914980 | ERICH1 | c.977-536A>C (n.977-536A>C) c.2559A>C c.*751A>C (n.*751A>C) c.1442-536A>C (n.1442-536A>C) c.*2186A>C (n.*2186A>C) c.1457-536A>C (n.1457-536A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615821T>A | CA2685914981 | ERICH1 | c.977-537A>T (n.977-537A>T) c.2558A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.1442-537A>T (n.1442-537A>T) c.*2185A>T (n.*2185A>T) c.1457-537A>T (n.1457-537A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615822C>A | CA2685914983 | ERICH1 | c.977-538G>T (n.977-538G>T) c.2557G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.1442-538G>T (n.1442-538G>T) c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.1457-538G>T (n.1457-538G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615822C>G | CA2685914984 | ERICH1 | c.977-538G>C (n.977-538G>C) c.2557G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.1442-538G>C (n.1442-538G>C) c.*2184G>C (n.*2184G>C) c.1457-538G>C (n.1457-538G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615822C>T | CA2685914982 | ERICH1 | c.977-538G>A (n.977-538G>A) c.2557G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.1442-538G>A (n.1442-538G>A) c.*2184G>A (n.*2184G>A) c.1457-538G>A (n.1457-538G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615823T>A | CA2685914985 | ERICH1 | c.977-539A>T (n.977-539A>T) c.2556A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.1442-539A>T (n.1442-539A>T) c.*2183A>T (n.*2183A>T) c.1457-539A>T (n.1457-539A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615823T>C | CA2685914986 | ERICH1 | c.977-539A>G (n.977-539A>G) c.2556A>G c.*748A>G (n.*748A>G) c.1442-539A>G (n.1442-539A>G) c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.1457-539A>G (n.1457-539A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615824G>A | CA170201773 | ERICH1 | c.977-540C>T (n.977-540C>T) c.2555C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.1442-540C>T (n.1442-540C>T) c.*2182C>T (n.*2182C>T) c.1457-540C>T (n.1457-540C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.615824G>C | CA2685914987 | ERICH1 | c.977-540C>G (n.977-540C>G) c.2555C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.1442-540C>G (n.1442-540C>G) c.*2182C>G (n.*2182C>G) c.1457-540C>G (n.1457-540C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.615824G= | CA1756897376 | ERICH1 | c.977-540C= (n.977-540C=) c.2555C= c.*747C= (n.*747C=) c.1442-540C= (n.1442-540C=) c.*2182C= (n.*2182C=) c.1457-540C= (n.1457-540C=) | |
| 8 | g.615824G>T | CA2685914988 | ERICH1 | c.977-540C>A (n.977-540C>A) c.2555C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.1442-540C>A (n.1442-540C>A) c.*2182C>A (n.*2182C>A) c.1457-540C>A (n.1457-540C>A) | gnomAD v4 |