Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61456648_61456732del | CA2639148318 | TBX4 | c.158_186+56del c.-101_-73+56del c.347_375+56del | gnomAD v4 |
17 | g.61456726G>A | CA627146406 | TBX4 | c.186+50G>A (n.186+50G>A) c.-73+50G>A (n.-73+50G>A) c.375+50G>A (n.375+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456726G>C | CA2269031413 | TBX4 | c.186+50G>C (n.186+50G>C) c.-73+50G>C (n.-73+50G>C) c.375+50G>C (n.375+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456726G= | CA2269031412 | TBX4 | c.186+50G= (n.186+50G=) c.-73+50G= (n.-73+50G=) c.375+50G= (n.375+50G=) | |
17 | g.61456726G>T | CA2639148571 | TBX4 | c.186+50G>T (n.186+50G>T) c.-73+50G>T (n.-73+50G>T) c.375+50G>T (n.375+50G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456729dup | CA2810061067 | TBX4 | c.186+53dup (n.186+53dup) c.-73+53dup (n.-73+53dup) c.375+53dup (n.375+53dup) | |
17 | g.61456729del | CA2639148569 | TBX4 | c.186+53del (n.186+53del) c.-73+53del (n.-73+53del) c.375+53del (n.375+53del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456727G>A | CA2639148574 | TBX4 | c.186+51G>A (n.186+51G>A) c.-73+51G>A (n.-73+51G>A) c.375+51G>A (n.375+51G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456727G>T | CA2639148576 | TBX4 | c.186+51G>T (n.186+51G>T) c.-73+51G>T (n.-73+51G>T) c.375+51G>T (n.375+51G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456728G>A | CA2639148577 | TBX4 | c.186+52G>A (n.186+52G>A) c.-73+52G>A (n.-73+52G>A) c.375+52G>A (n.375+52G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456728G>T | CA2639148578 | TBX4 | c.186+52G>T (n.186+52G>T) c.-73+52G>T (n.-73+52G>T) c.375+52G>T (n.375+52G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456729G>A | CA2576344731 | TBX4 | c.186+53G>A (n.186+53G>A) c.-73+53G>A (n.-73+53G>A) c.375+53G>A (n.375+53G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456729G>C | CA2639148579 | TBX4 | c.186+53G>C (n.186+53G>C) c.-73+53G>C (n.-73+53G>C) c.375+53G>C (n.375+53G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456729G>T | CA2639148581 | TBX4 | c.186+53G>T (n.186+53G>T) c.-73+53G>T (n.-73+53G>T) c.375+53G>T (n.375+53G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456729_61456730delinsGC | CA2269031414 | TBX4 | c.186+53_186+54delinsGC (n.186+53_186+54delinsGC) c.-73+53_-73+54delinsGC (n.-73+53_-73+54delinsGC) c.375+53_375+54delinsGC (n.375+53_375+54delinsGC) | |
17 | g.61456730C>A | CA2576344732 | TBX4 | c.186+54C>A (n.186+54C>A) c.-73+54C>A (n.-73+54C>A) c.375+54C>A (n.375+54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456730C>T | CA2639148586 | TBX4 | c.186+54C>T (n.186+54C>T) c.-73+54C>T (n.-73+54C>T) c.375+54C>T (n.375+54C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456731del | CA773786074 | TBX4 | c.186+55del (n.186+55del) c.-73+55del (n.-73+55del) c.375+55del (n.375+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456731C>A | CA2639148593 | TBX4 | c.186+55C>A (n.186+55C>A) c.-73+55C>A (n.-73+55C>A) c.375+55C>A (n.375+55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456731C= | CA2269031415 | TBX4 | c.186+55C= (n.186+55C=) c.-73+55C= (n.-73+55C=) c.375+55C= (n.375+55C=) | |
17 | g.61456731C>G | CA2639148594 | TBX4 | c.186+55C>G (n.186+55C>G) c.-73+55C>G (n.-73+55C>G) c.375+55C>G (n.375+55C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456731C>T | CA773786077 | TBX4 | c.186+55C>T (n.186+55C>T) c.-73+55C>T (n.-73+55C>T) c.375+55C>T (n.375+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456732G>A | CA2576344733 | TBX4 | c.186+56G>A (n.186+56G>A) c.-73+56G>A (n.-73+56G>A) c.375+56G>A (n.375+56G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456732G>C | CA2639148597 | TBX4 | c.186+56G>C (n.186+56G>C) c.-73+56G>C (n.-73+56G>C) c.375+56G>C (n.375+56G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456732G= | CA2269031416 | TBX4 | c.186+56G= (n.186+56G=) c.-73+56G= (n.-73+56G=) c.375+56G= (n.375+56G=) | |
17 | g.61456732G>T | CA626801761 | TBX4 | c.186+56G>T (n.186+56G>T) c.-73+56G>T (n.-73+56G>T) c.375+56G>T (n.375+56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456733C>A | CA2576344734 | TBX4 | c.186+57C>A (n.186+57C>A) c.-73+57C>A (n.-73+57C>A) c.375+57C>A (n.375+57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456733C>G | CA2741546861 | TBX4 | c.186+57C>G (n.186+57C>G) c.-73+57C>G (n.-73+57C>G) c.375+57C>G (n.375+57C>G) | |
17 | g.61456733C>T | CA2639148600 | TBX4 | c.186+57C>T (n.186+57C>T) c.-73+57C>T (n.-73+57C>T) c.375+57C>T (n.375+57C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456734C>A | CA2639148601 | TBX4 | c.186+58C>A (n.186+58C>A) c.-73+58C>A (n.-73+58C>A) c.375+58C>A (n.375+58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456734C>T | CA2639148602 | TBX4 | c.186+58C>T (n.186+58C>T) c.-73+58C>T (n.-73+58C>T) c.375+58C>T (n.375+58C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456735T>A | CA2639148604 | TBX4 | c.186+59T>A (n.186+59T>A) c.-73+59T>A (n.-73+59T>A) c.375+59T>A (n.375+59T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456735T>C | CA626801762 | TBX4 | c.186+59T>C (n.186+59T>C) c.-73+59T>C (n.-73+59T>C) c.375+59T>C (n.375+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456735T>G | CA2639148605 | TBX4 | c.186+59T>G (n.186+59T>G) c.-73+59T>G (n.-73+59T>G) c.375+59T>G (n.375+59T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456735T= | CA2269031417 | TBX4 | c.186+59T= (n.186+59T=) c.-73+59T= (n.-73+59T=) c.375+59T= (n.375+59T=) | |
17 | g.61456736G>A | CA2639148611 | TBX4 | c.186+60G>A (n.186+60G>A) c.-73+60G>A (n.-73+60G>A) c.375+60G>A (n.375+60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456736G>C | CA2639148609 | TBX4 | c.186+60G>C (n.186+60G>C) c.-73+60G>C (n.-73+60G>C) c.375+60G>C (n.375+60G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456736G= | CA2269031418 | TBX4 | c.186+60G= (n.186+60G=) c.-73+60G= (n.-73+60G=) c.375+60G= (n.375+60G=) | |
17 | g.61456736G>T | CA626801763 | TBX4 | c.186+60G>T (n.186+60G>T) c.-73+60G>T (n.-73+60G>T) c.375+60G>T (n.375+60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456737T>A | CA2639148612 | TBX4 | c.186+61T>A (n.186+61T>A) c.-73+61T>A (n.-73+61T>A) c.375+61T>A (n.375+61T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456737T>C | CA2639148613 | TBX4 | c.186+61T>C (n.186+61T>C) c.-73+61T>C (n.-73+61T>C) c.375+61T>C (n.375+61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456737T>G | CA2639148614 | TBX4 | c.186+61T>G (n.186+61T>G) c.-73+61T>G (n.-73+61T>G) c.375+61T>G (n.375+61T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456738G>A | CA2639148617 | TBX4 | c.186+62G>A (n.186+62G>A) c.-73+62G>A (n.-73+62G>A) c.375+62G>A (n.375+62G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456738G>T | CA2639148619 | TBX4 | c.186+62G>T (n.186+62G>T) c.-73+62G>T (n.-73+62G>T) c.375+62G>T (n.375+62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456741_61456744del | CA2639148616 | TBX4 | c.186+65_186+68del (n.186+65_186+68del) c.-73+65_-73+68del (n.-73+65_-73+68del) c.375+65_375+68del (n.375+65_375+68del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456739T>A | CA2639148620 | TBX4 | c.186+63T>A (n.186+63T>A) c.-73+63T>A (n.-73+63T>A) c.375+63T>A (n.375+63T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456739T>C | CA2269031420 | TBX4 | c.186+63T>C (n.186+63T>C) c.-73+63T>C (n.-73+63T>C) c.375+63T>C (n.375+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456739T= | CA2269031419 | TBX4 | c.186+63T= (n.186+63T=) c.-73+63T= (n.-73+63T=) c.375+63T= (n.375+63T=) | |
17 | g.61456740C>A | CA2639148626 | TBX4 | c.186+64C>A (n.186+64C>A) c.-73+64C>A (n.-73+64C>A) c.375+64C>A (n.375+64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456740C>G | CA2639148627 | TBX4 | c.186+64C>G (n.186+64C>G) c.-73+64C>G (n.-73+64C>G) c.375+64C>G (n.375+64C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456741del | CA2639148623 | TBX4 | c.186+65del (n.186+65del) c.-73+65del (n.-73+65del) c.375+65del (n.375+65del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456741C>A | CA2639148630 | TBX4 | c.186+65C>A (n.186+65C>A) c.-73+65C>A (n.-73+65C>A) c.375+65C>A (n.375+65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456741C= | CA2269031421 | TBX4 | c.186+65C= (n.186+65C=) c.-73+65C= (n.-73+65C=) c.375+65C= (n.375+65C=) | |
17 | g.61456741C>T | CA2639148632 | TBX4 | c.186+65C>T (n.186+65C>T) c.-73+65C>T (n.-73+65C>T) c.375+65C>T (n.375+65C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456742G>A | CA773786083 | TBX4 | c.186+66G>A (n.186+66G>A) c.-73+66G>A (n.-73+66G>A) c.375+66G>A (n.375+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456742G>C | CA2639148639 | TBX4 | c.186+66G>C (n.186+66G>C) c.-73+66G>C (n.-73+66G>C) c.375+66G>C (n.375+66G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456742G= | CA2269031422 | TBX4 | c.186+66G= (n.186+66G=) c.-73+66G= (n.-73+66G=) c.375+66G= (n.375+66G=) | |
17 | g.61456742G>T | CA2639148634 | TBX4 | c.186+66G>T (n.186+66G>T) c.-73+66G>T (n.-73+66G>T) c.375+66G>T (n.375+66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456742_61456745dup | CA626801764 | TBX4 | c.186+66_186+69dup (n.186+66_186+69dup) c.-73+66_-73+69dup (n.-73+66_-73+69dup) c.375+66_375+69dup (n.375+66_375+69dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456743T>C | CA2639148641 | TBX4 | c.186+67T>C (n.186+67T>C) c.-73+67T>C (n.-73+67T>C) c.375+67T>C (n.375+67T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456744C>A | CA2639148642 | TBX4 | c.186+68C>A (n.186+68C>A) c.-73+68C>A (n.-73+68C>A) c.375+68C>A (n.375+68C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456744C= | CA2269031423 | TBX4 | c.186+68C= (n.186+68C=) c.-73+68C= (n.-73+68C=) c.375+68C= (n.375+68C=) | |
17 | g.61456744C>G | CA292260630 | TBX4 | c.186+68C>G (n.186+68C>G) c.-73+68C>G (n.-73+68C>G) c.375+68C>G (n.375+68C>G) | dbSNP |
17 | g.61456745T>C | CA2639148647 | TBX4 | c.186+69T>C (n.186+69T>C) c.-73+69T>C (n.-73+69T>C) c.375+69T>C (n.375+69T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456745T>G | CA2639148649 | TBX4 | c.186+69T>G (n.186+69T>G) c.-73+69T>G (n.-73+69T>G) c.375+69T>G (n.375+69T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456747del | CA2639148645 | TBX4 | c.186+71del (n.186+71del) c.-73+71del (n.-73+71del) c.375+71del (n.375+71del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456746T>C | CA2639148651 | TBX4 | c.186+70T>C (n.186+70T>C) c.-73+70T>C (n.-73+70T>C) c.375+70T>C (n.375+70T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456747T>C | CA2639148652 | TBX4 | c.186+71T>C (n.186+71T>C) c.-73+71T>C (n.-73+71T>C) c.375+71T>C (n.375+71T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456748C>A | CA2639148653 | TBX4 | c.186+72C>A (n.186+72C>A) c.-73+72C>A (n.-73+72C>A) c.375+72C>A (n.375+72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456749C>A | CA2269031425 | TBX4 | c.186+73C>A (n.186+73C>A) c.-73+73C>A (n.-73+73C>A) c.375+73C>A (n.375+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456749C= | CA2269031424 | TBX4 | c.186+73C= (n.186+73C=) c.-73+73C= (n.-73+73C=) c.375+73C= (n.375+73C=) | |
17 | g.61456749C>T | CA2639148655 | TBX4 | c.186+73C>T (n.186+73C>T) c.-73+73C>T (n.-73+73C>T) c.375+73C>T (n.375+73C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456750G>A | CA2639148656 | TBX4 | c.186+74G>A (n.186+74G>A) c.-73+74G>A (n.-73+74G>A) c.375+74G>A (n.375+74G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456750G>C | CA2639148657 | TBX4 | c.186+74G>C (n.186+74G>C) c.-73+74G>C (n.-73+74G>C) c.375+74G>C (n.375+74G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456750G>T | CA2639148658 | TBX4 | c.186+74G>T (n.186+74G>T) c.-73+74G>T (n.-73+74G>T) c.375+74G>T (n.375+74G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456751T>A | CA2639148661 | TBX4 | c.186+75T>A (n.186+75T>A) c.-73+75T>A (n.-73+75T>A) c.375+75T>A (n.375+75T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456751T>C | CA2639148659 | TBX4 | c.186+75T>C (n.186+75T>C) c.-73+75T>C (n.-73+75T>C) c.375+75T>C (n.375+75T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456752C>A | CA2639148662 | TBX4 | c.186+76C>A (n.186+76C>A) c.-73+76C>A (n.-73+76C>A) c.375+76C>A (n.375+76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456752C>T | CA2639148664 | TBX4 | c.186+76C>T (n.186+76C>T) c.-73+76C>T (n.-73+76C>T) c.375+76C>T (n.375+76C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456753C>A | CA2576344735 | TBX4 | c.186+77C>A (n.186+77C>A) c.-73+77C>A (n.-73+77C>A) c.375+77C>A (n.375+77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456753C>T | CA2639148668 | TBX4 | c.186+77C>T (n.186+77C>T) c.-73+77C>T (n.-73+77C>T) c.375+77C>T (n.375+77C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456754G>A | CA773786095 | TBX4 | c.186+78G>A (n.186+78G>A) c.-73+78G>A (n.-73+78G>A) c.375+78G>A (n.375+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456754G= | CA2269031426 | TBX4 | c.186+78G= (n.186+78G=) c.-73+78G= (n.-73+78G=) c.375+78G= (n.375+78G=) | |
17 | g.61456754G>T | CA2639148670 | TBX4 | c.186+78G>T (n.186+78G>T) c.-73+78G>T (n.-73+78G>T) c.375+78G>T (n.375+78G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456755A>C | CA2639148671 | TBX4 | c.186+79A>C (n.186+79A>C) c.-73+79A>C (n.-73+79A>C) c.375+79A>C (n.375+79A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456755A>G | CA2639148672 | TBX4 | c.186+79A>G (n.186+79A>G) c.-73+79A>G (n.-73+79A>G) c.375+79A>G (n.375+79A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456756T>A | CA2639148673 | TBX4 | c.186+80T>A (n.186+80T>A) c.-73+80T>A (n.-73+80T>A) c.375+80T>A (n.375+80T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456756T>C | CA2269031428 | TBX4 | c.186+80T>C (n.186+80T>C) c.-73+80T>C (n.-73+80T>C) c.375+80T>C (n.375+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456756T>G | CA2639148674 | TBX4 | c.186+80T>G (n.186+80T>G) c.-73+80T>G (n.-73+80T>G) c.375+80T>G (n.375+80T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456756T= | CA2269031427 | TBX4 | c.186+80T= (n.186+80T=) c.-73+80T= (n.-73+80T=) c.375+80T= (n.375+80T=) | |
17 | g.61456757T>C | CA2639148675 | TBX4 | c.186+81T>C (n.186+81T>C) c.-73+81T>C (n.-73+81T>C) c.375+81T>C (n.375+81T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456758del | CA2639148677 | TBX4 | c.186+82del (n.186+82del) c.-73+82del (n.-73+82del) c.375+82del (n.375+82del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456758G>A | CA2639148676 | TBX4 | c.186+82G>A (n.186+82G>A) c.-73+82G>A (n.-73+82G>A) c.375+82G>A (n.375+82G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456758G= | CA2269031429 | TBX4 | c.186+82G= (n.186+82G=) c.-73+82G= (n.-73+82G=) c.375+82G= (n.375+82G=) | |
17 | g.61456758G>T | CA2269031430 | TBX4 | c.186+82G>T (n.186+82G>T) c.-73+82G>T (n.-73+82G>T) c.375+82G>T (n.375+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456759T>C | CA2639148678 | TBX4 | c.186+83T>C (n.186+83T>C) c.-73+83T>C (n.-73+83T>C) c.375+83T>C (n.375+83T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456760C>A | CA2576344736 | TBX4 | c.186+84C>A (n.186+84C>A) c.-73+84C>A (n.-73+84C>A) c.375+84C>A (n.375+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456760C>G | CA2639148679 | TBX4 | c.186+84C>G (n.186+84C>G) c.-73+84C>G (n.-73+84C>G) c.375+84C>G (n.375+84C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456760C>T | CA2639148680 | TBX4 | c.186+84C>T (n.186+84C>T) c.-73+84C>T (n.-73+84C>T) c.375+84C>T (n.375+84C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456760_61456761insA | CA2639148684 | TBX4 | c.186+84_186+85insA (n.186+84_186+85insA) c.-73+84_-73+85insA (n.-73+84_-73+85insA) c.375+84_375+85insA (n.375+84_375+85insA) | gnomAD v4 |
17 | g.61456761G>A | CA2269031432 | TBX4 | c.186+85G>A (n.186+85G>A) c.-73+85G>A (n.-73+85G>A) c.375+85G>A (n.375+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456761G>C | CA985267087 | TBX4 | c.186+85G>C (n.186+85G>C) c.-73+85G>C (n.-73+85G>C) c.375+85G>C (n.375+85G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456761G= | CA2269031431 | TBX4 | c.186+85G= (n.186+85G=) c.-73+85G= (n.-73+85G=) c.375+85G= (n.375+85G=) | |
17 | g.61456761G>T | CA2576344737 | TBX4 | c.186+85G>T (n.186+85G>T) c.-73+85G>T (n.-73+85G>T) c.375+85G>T (n.375+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456762G>A | CA2639148686 | TBX4 | c.186+86G>A (n.186+86G>A) c.-73+86G>A (n.-73+86G>A) c.375+86G>A (n.375+86G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456762G>T | CA2639148687 | TBX4 | c.186+86G>T (n.186+86G>T) c.-73+86G>T (n.-73+86G>T) c.375+86G>T (n.375+86G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456762_61456763insACTCGCTTT | CA2639148689 | TBX4 | c.186+86_186+87insACTCGCTTT (n.186+86_186+87insACTCGCTTT) c.-73+86_-73+87insACTCGCTTT (n.-73+86_-73+87insACTCGCTTT) c.375+86_375+87insACTCGCTTT (n.375+86_375+87insACTCGCTTT) | gnomAD v4 |
17 | g.61456763C>A | CA2639148690 | TBX4 | c.186+87C>A (n.186+87C>A) c.-73+87C>A (n.-73+87C>A) c.375+87C>A (n.375+87C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456763C= | CA2269031434 | TBX4 | c.186+87C= (n.186+87C=) c.-73+87C= (n.-73+87C=) c.375+87C= (n.375+87C=) | |
17 | g.61456763C>T | CA2269031433 | TBX4 | c.186+87C>T (n.186+87C>T) c.-73+87C>T (n.-73+87C>T) c.375+87C>T (n.375+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456764A>G | CA2639148693 | TBX4 | c.186+88A>G (n.186+88A>G) c.-73+88A>G (n.-73+88A>G) c.375+88A>G (n.375+88A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456765G>A | CA2639148694 | TBX4 | c.186+89G>A (n.186+89G>A) c.-73+89G>A (n.-73+89G>A) c.375+89G>A (n.375+89G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456765G>T | CA2639148696 | TBX4 | c.186+89G>T (n.186+89G>T) c.-73+89G>T (n.-73+89G>T) c.375+89G>T (n.375+89G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456766G>A | CA2576344738 | TBX4 | c.186+90G>A (n.186+90G>A) c.-73+90G>A (n.-73+90G>A) c.375+90G>A (n.375+90G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456766G>T | CA2639148699 | TBX4 | c.186+90G>T (n.186+90G>T) c.-73+90G>T (n.-73+90G>T) c.375+90G>T (n.375+90G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456767A>G | CA2639148702 | TBX4 | c.186+91A>G (n.186+91A>G) c.-73+91A>G (n.-73+91A>G) c.375+91A>G (n.375+91A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456768C>A | CA2576344739 | TBX4 | c.186+92C>A (n.186+92C>A) c.-73+92C>A (n.-73+92C>A) c.375+92C>A (n.375+92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456768C>T | CA2639148705 | TBX4 | c.186+92C>T (n.186+92C>T) c.-73+92C>T (n.-73+92C>T) c.375+92C>T (n.375+92C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456769T>C | CA2639148707 | TBX4 | c.186+93T>C (n.186+93T>C) c.-73+93T>C (n.-73+93T>C) c.375+93T>C (n.375+93T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456770C>A | CA2576344740 | TBX4 | c.186+94C>A (n.186+94C>A) c.-73+94C>A (n.-73+94C>A) c.375+94C>A (n.375+94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456770C= | CA2269031435 | TBX4 | c.186+94C= (n.186+94C=) c.-73+94C= (n.-73+94C=) c.375+94C= (n.375+94C=) | |
17 | g.61456770C>G | CA985267091 | TBX4 | c.186+94C>G (n.186+94C>G) c.-73+94C>G (n.-73+94C>G) c.375+94C>G (n.375+94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456770C>T | CA2269031436 | TBX4 | c.186+94C>T (n.186+94C>T) c.-73+94C>T (n.-73+94C>T) c.375+94C>T (n.375+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456771G>A | CA292260632 | TBX4 | c.186+95G>A (n.186+95G>A) c.-73+95G>A (n.-73+95G>A) c.375+95G>A (n.375+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456771G= | CA2269031437 | TBX4 | c.186+95G= (n.186+95G=) c.-73+95G= (n.-73+95G=) c.375+95G= (n.375+95G=) | |
17 | g.61456771G>T | CA773786100 | TBX4 | c.186+95G>T (n.186+95G>T) c.-73+95G>T (n.-73+95G>T) c.375+95G>T (n.375+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456772C>A | CA2639148717 | TBX4 | c.186+96C>A (n.186+96C>A) c.-73+96C>A (n.-73+96C>A) c.375+96C>A (n.375+96C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456772C>T | CA2639148719 | TBX4 | c.186+96C>T (n.186+96C>T) c.-73+96C>T (n.-73+96C>T) c.375+96C>T (n.375+96C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456773T>C | CA2639148722 | TBX4 | c.186+97T>C (n.186+97T>C) c.-73+97T>C (n.-73+97T>C) c.375+97T>C (n.375+97T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456775del | CA2639148720 | TBX4 | c.186+99del (n.186+99del) c.-73+99del (n.-73+99del) c.375+99del (n.375+99del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456774T>A | CA2576344741 | TBX4 | c.186+98T>A (n.186+98T>A) c.-73+98T>A (n.-73+98T>A) c.375+98T>A (n.375+98T>A) | |
17 | g.61456774T>C | CA2639148725 | TBX4 | c.186+98T>C (n.186+98T>C) c.-73+98T>C (n.-73+98T>C) c.375+98T>C (n.375+98T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456775T>C | CA2639148727 | TBX4 | c.186+99T>C (n.186+99T>C) c.-73+99T>C (n.-73+99T>C) c.375+99T>C (n.375+99T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456775_61456781delinsTCAGGAG | CA2269031438 | TBX4 | c.186+99_186+105delinsTCAGGAG (n.186+99_186+105delinsTCAGGAG) c.-73+99_-73+105delinsTCAGGAG (n.-73+99_-73+105delinsTCAGGAG) c.375+99_375+105delinsTCAGGAG (n.375+99_375+105delinsTCAGGAG) | |
17 | g.61456776C>A | CA2576344742 | TBX4 | c.186+100C>A (n.186+100C>A) c.-73+100C>A (n.-73+100C>A) c.375+100C>A (n.375+100C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456776_61456781del | CA2269031439 | TBX4 | c.186+100_186+105del (n.186+100_186+105del) c.-73+100_-73+105del (n.-73+100_-73+105del) c.375+100_375+105del (n.375+100_375+105del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456777del | CA2639148731 | TBX4 | c.186+101del (n.186+101del) c.-73+101del (n.-73+101del) c.375+101del (n.375+101del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456777A>C | CA2639148733 | TBX4 | c.186+101A>C (n.186+101A>C) c.-73+101A>C (n.-73+101A>C) c.375+101A>C (n.375+101A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456777A>G | CA2639148736 | TBX4 | c.186+101A>G (n.186+101A>G) c.-73+101A>G (n.-73+101A>G) c.375+101A>G (n.375+101A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456778G>A | CA2639148738 | TBX4 | c.186+102G>A (n.186+102G>A) c.-73+102G>A (n.-73+102G>A) c.375+102G>A (n.375+102G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456778G>T | CA2639148739 | TBX4 | c.186+102G>T (n.186+102G>T) c.-73+102G>T (n.-73+102G>T) c.375+102G>T (n.375+102G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456779G>A | CA2639148740 | TBX4 | c.186+103G>A (n.186+103G>A) c.-73+103G>A (n.-73+103G>A) c.375+103G>A (n.375+103G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456779G>T | CA2639148741 | TBX4 | c.186+103G>T (n.186+103G>T) c.-73+103G>T (n.-73+103G>T) c.375+103G>T (n.375+103G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456780A>G | CA2639148743 | TBX4 | c.186+104A>G (n.186+104A>G) c.-73+104A>G (n.-73+104A>G) c.375+104A>G (n.375+104A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456780A>T | CA2639148744 | TBX4 | c.186+104A>T (n.186+104A>T) c.-73+104A>T (n.-73+104A>T) c.375+104A>T (n.375+104A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456781G>A | CA2639148746 | TBX4 | c.186+105G>A (n.186+105G>A) c.-73+105G>A (n.-73+105G>A) c.375+105G>A (n.375+105G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456781G>T | CA2639148748 | TBX4 | c.186+105G>T (n.186+105G>T) c.-73+105G>T (n.-73+105G>T) c.375+105G>T (n.375+105G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456782G>A | CA2269031441 | TBX4 | c.186+106G>A (n.186+106G>A) c.-73+106G>A (n.-73+106G>A) c.375+106G>A (n.375+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456782G= | CA2269031440 | TBX4 | c.186+106G= (n.186+106G=) c.-73+106G= (n.-73+106G=) c.375+106G= (n.375+106G=) | |
17 | g.61456782G>T | CA2639148749 | TBX4 | c.186+106G>T (n.186+106G>T) c.-73+106G>T (n.-73+106G>T) c.375+106G>T (n.375+106G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456783A= | CA2269031442 | TBX4 | c.186+107A= (n.186+107A=) c.-73+107A= (n.-73+107A=) c.375+107A= (n.375+107A=) | |
17 | g.61456783A>G | CA2639148751 | TBX4 | c.186+107A>G (n.186+107A>G) c.-73+107A>G (n.-73+107A>G) c.375+107A>G (n.375+107A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456783A>T | CA2269031443 | TBX4 | c.186+107A>T (n.186+107A>T) c.-73+107A>T (n.-73+107A>T) c.375+107A>T (n.375+107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456784C>A | CA2639148755 | TBX4 | c.186+108C>A (n.186+108C>A) c.-73+108C>A (n.-73+108C>A) c.375+108C>A (n.375+108C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456785_61456786insGTCC | CA2639148753 | TBX4 | c.186+109_186+110insGTCC (n.186+109_186+110insGTCC) c.-73+109_-73+110insGTCC (n.-73+109_-73+110insGTCC) c.375+109_375+110insGTCC (n.375+109_375+110insGTCC) | gnomAD v4 |
17 | g.61456785C>A | CA2639148756 | TBX4 | c.186+109C>A (n.186+109C>A) c.-73+109C>A (n.-73+109C>A) c.375+109C>A (n.375+109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456785C= | CA2269031444 | TBX4 | c.186+109C= (n.186+109C=) c.-73+109C= (n.-73+109C=) c.375+109C= (n.375+109C=) | |
17 | g.61456785C>T | CA2269031445 | TBX4 | c.186+109C>T (n.186+109C>T) c.-73+109C>T (n.-73+109C>T) c.375+109C>T (n.375+109C>T) | dbSNP |
17 | g.61456785_61456786insGAT | CA2269031446 | TBX4 | c.186+109_186+110insGAT (n.186+109_186+110insGAT) c.-73+109_-73+110insGAT (n.-73+109_-73+110insGAT) c.375+109_375+110insGAT (n.375+109_375+110insGAT) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456786T>A | CA2639148759 | TBX4 | c.186+110T>A (n.186+110T>A) c.-73+110T>A (n.-73+110T>A) c.375+110T>A (n.375+110T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456786T>C | CA2639148761 | TBX4 | c.186+110T>C (n.186+110T>C) c.-73+110T>C (n.-73+110T>C) c.375+110T>C (n.375+110T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456787G>A | CA2639148764 | TBX4 | c.186+111G>A (n.186+111G>A) c.-73+111G>A (n.-73+111G>A) c.375+111G>A (n.375+111G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456787G>T | CA2639148766 | TBX4 | c.186+111G>T (n.186+111G>T) c.-73+111G>T (n.-73+111G>T) c.375+111G>T (n.375+111G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456788G>A | CA2639148767 | TBX4 | c.186+112G>A (n.186+112G>A) c.-73+112G>A (n.-73+112G>A) c.375+112G>A (n.375+112G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456788G= | CA2269031448 | TBX4 | c.186+112G= (n.186+112G=) c.-73+112G= (n.-73+112G=) c.375+112G= (n.375+112G=) | |
17 | g.61456788G>T | CA2269031447 | TBX4 | c.186+112G>T (n.186+112G>T) c.-73+112G>T (n.-73+112G>T) c.375+112G>T (n.375+112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456789C>A | CA2639148771 | TBX4 | c.186+113C>A (n.186+113C>A) c.-73+113C>A (n.-73+113C>A) c.375+113C>A (n.375+113C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456789C>T | CA2639148769 | TBX4 | c.186+113C>T (n.186+113C>T) c.-73+113C>T (n.-73+113C>T) c.375+113C>T (n.375+113C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456790T>A | CA2639148772 | TBX4 | c.186+114T>A (n.186+114T>A) c.-73+114T>A (n.-73+114T>A) c.375+114T>A (n.375+114T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456790T>C | CA2639148773 | TBX4 | c.186+114T>C (n.186+114T>C) c.-73+114T>C (n.-73+114T>C) c.375+114T>C (n.375+114T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456790T>G | CA985267093 | TBX4 | c.186+114T>G (n.186+114T>G) c.-73+114T>G (n.-73+114T>G) c.375+114T>G (n.375+114T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456790T= | CA2269031449 | TBX4 | c.186+114T= (n.186+114T=) c.-73+114T= (n.-73+114T=) c.375+114T= (n.375+114T=) | |
17 | g.61456791G>A | CA2639148775 | TBX4 | c.186+115G>A (n.186+115G>A) c.-73+115G>A (n.-73+115G>A) c.375+115G>A (n.375+115G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456791G>T | CA2639148776 | TBX4 | c.186+115G>T (n.186+115G>T) c.-73+115G>T (n.-73+115G>T) c.375+115G>T (n.375+115G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456792C>A | CA2639148778 | TBX4 | c.186+116C>A (n.186+116C>A) c.-73+116C>A (n.-73+116C>A) c.375+116C>A (n.375+116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456792C>T | CA2639148782 | TBX4 | c.186+116C>T (n.186+116C>T) c.-73+116C>T (n.-73+116C>T) c.375+116C>T (n.375+116C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456793A>G | CA2639148783 | TBX4 | c.186+117A>G (n.186+117A>G) c.-73+117A>G (n.-73+117A>G) c.375+117A>G (n.375+117A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456793A>T | CA2810061068 | TBX4 | c.186+117A>T (n.186+117A>T) c.-73+117A>T (n.-73+117A>T) c.375+117A>T (n.375+117A>T) | |
17 | g.61456793_61456801delinsATTCAGGAC | CA2269031450 | TBX4 | c.186+117_186+125delinsATTCAGGAC (n.186+117_186+125delinsATTCAGGAC) c.-73+117_-73+125delinsATTCAGGAC (n.-73+117_-73+125delinsATTCAGGAC) c.375+117_375+125delinsATTCAGGAC (n.375+117_375+125delinsATTCAGGAC) | |
17 | g.61456794T>C | CA2639148787 | TBX4 | c.186+118T>C (n.186+118T>C) c.-73+118T>C (n.-73+118T>C) c.375+118T>C (n.375+118T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456794T>G | CA2639148788 | TBX4 | c.186+118T>G (n.186+118T>G) c.-73+118T>G (n.-73+118T>G) c.375+118T>G (n.375+118T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456794_61456801del | CA2269031451 | TBX4 | c.186+118_186+125del (n.186+118_186+125del) c.-73+118_-73+125del (n.-73+118_-73+125del) c.375+118_375+125del (n.375+118_375+125del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456795T>C | CA2639148790 | TBX4 | c.186+119T>C (n.186+119T>C) c.-73+119T>C (n.-73+119T>C) c.375+119T>C (n.375+119T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456796C>A | CA2639148793 | TBX4 | c.186+120C>A (n.186+120C>A) c.-73+120C>A (n.-73+120C>A) c.375+120C>A (n.375+120C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456796C= | CA2269031452 | TBX4 | c.186+120C= (n.186+120C=) c.-73+120C= (n.-73+120C=) c.375+120C= (n.375+120C=) | |
17 | g.61456796C>G | CA2639148794 | TBX4 | c.186+120C>G (n.186+120C>G) c.-73+120C>G (n.-73+120C>G) c.375+120C>G (n.375+120C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456796C>T | CA985267096 | TBX4 | c.186+120C>T (n.186+120C>T) c.-73+120C>T (n.-73+120C>T) c.375+120C>T (n.375+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456797A= | CA2269031453 | TBX4 | c.186+121A= (n.186+121A=) c.-73+121A= (n.-73+121A=) c.375+121A= (n.375+121A=) | |
17 | g.61456797A>G | CA773786101 | TBX4 | c.186+121A>G (n.186+121A>G) c.-73+121A>G (n.-73+121A>G) c.375+121A>G (n.375+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456798G>A | CA2269031455 | TBX4 | c.186+122G>A (n.186+122G>A) c.-73+122G>A (n.-73+122G>A) c.375+122G>A (n.375+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456798G= | CA2269031454 | TBX4 | c.186+122G= (n.186+122G=) c.-73+122G= (n.-73+122G=) c.375+122G= (n.375+122G=) | |
17 | g.61456799G>A | CA2639148798 | TBX4 | c.186+123G>A (n.186+123G>A) c.-73+123G>A (n.-73+123G>A) c.375+123G>A (n.375+123G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456800A>G | CA2639148799 | TBX4 | c.186+124A>G (n.186+124A>G) c.-73+124A>G (n.-73+124A>G) c.375+124A>G (n.375+124A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456801C>A | CA2639148801 | TBX4 | c.186+125C>A (n.186+125C>A) c.-73+125C>A (n.-73+125C>A) c.375+125C>A (n.375+125C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456801C>T | CA2639148803 | TBX4 | c.186+125C>T (n.186+125C>T) c.-73+125C>T (n.-73+125C>T) c.375+125C>T (n.375+125C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456802G>A | CA2639148805 | TBX4 | c.186+126G>A (n.186+126G>A) c.-73+126G>A (n.-73+126G>A) c.375+126G>A (n.375+126G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456802G>C | CA985267097 | TBX4 | c.186+126G>C (n.186+126G>C) c.-73+126G>C (n.-73+126G>C) c.375+126G>C (n.375+126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456802G= | CA2269031456 | TBX4 | c.186+126G= (n.186+126G=) c.-73+126G= (n.-73+126G=) c.375+126G= (n.375+126G=) | |
17 | g.61456802G>T | CA2639148808 | TBX4 | c.186+126G>T (n.186+126G>T) c.-73+126G>T (n.-73+126G>T) c.375+126G>T (n.375+126G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456803G>A | CA2639148811 | TBX4 | c.186+127G>A (n.186+127G>A) c.-73+127G>A (n.-73+127G>A) c.375+127G>A (n.375+127G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456803G>T | CA2639148812 | TBX4 | c.186+127G>T (n.186+127G>T) c.-73+127G>T (n.-73+127G>T) c.375+127G>T (n.375+127G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456805C>A | CA2639148814 | TBX4 | c.186+129C>A (n.186+129C>A) c.-73+129C>A (n.-73+129C>A) c.375+129C>A (n.375+129C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456806T>C | CA2639148816 | TBX4 | c.186+130T>C (n.186+130T>C) c.-73+130T>C (n.-73+130T>C) c.375+130T>C (n.375+130T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456807G>A | CA2639148819 | TBX4 | c.186+131G>A (n.186+131G>A) c.-73+131G>A (n.-73+131G>A) c.375+131G>A (n.375+131G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456807G>C | CA2639148818 | TBX4 | c.186+131G>C (n.186+131G>C) c.-73+131G>C (n.-73+131G>C) c.375+131G>C (n.375+131G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456807G>T | CA2639148817 | TBX4 | c.186+131G>T (n.186+131G>T) c.-73+131G>T (n.-73+131G>T) c.375+131G>T (n.375+131G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456808C>A | CA2639148821 | TBX4 | c.186+132C>A (n.186+132C>A) c.-73+132C>A (n.-73+132C>A) c.375+132C>A (n.375+132C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456808C>T | CA2639148823 | TBX4 | c.186+132C>T (n.186+132C>T) c.-73+132C>T (n.-73+132C>T) c.375+132C>T (n.375+132C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456809C>A | CA2639148824 | TBX4 | c.186+133C>A (n.186+133C>A) c.-73+133C>A (n.-73+133C>A) c.375+133C>A (n.375+133C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456809C= | CA2269031458 | TBX4 | c.186+133C= (n.186+133C=) c.-73+133C= (n.-73+133C=) c.375+133C= (n.375+133C=) | |
17 | g.61456809C>G | CA773786107 | TBX4 | c.186+133C>G (n.186+133C>G) c.-73+133C>G (n.-73+133C>G) c.375+133C>G (n.375+133C>G) | dbSNP |
17 | g.61456809C>T | CA2639148825 | TBX4 | c.186+133C>T (n.186+133C>T) c.-73+133C>T (n.-73+133C>T) c.375+133C>T (n.375+133C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456809_61456813delinsCCGTT | CA2269031457 | TBX4 | c.186+133_186+137delinsCCGTT (n.186+133_186+137delinsCCGTT) c.-73+133_-73+137delinsCCGTT (n.-73+133_-73+137delinsCCGTT) c.375+133_375+137delinsCCGTT (n.375+133_375+137delinsCCGTT) | |
17 | g.61456810C>A | CA2639148828 | TBX4 | c.186+134C>A (n.186+134C>A) c.-73+134C>A (n.-73+134C>A) c.375+134C>A (n.375+134C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456810C= | CA2269031459 | TBX4 | c.186+134C= (n.186+134C=) c.-73+134C= (n.-73+134C=) c.375+134C= (n.375+134C=) | |
17 | g.61456810C>G | CA2639148829 | TBX4 | c.186+134C>G (n.186+134C>G) c.-73+134C>G (n.-73+134C>G) c.375+134C>G (n.375+134C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456810C>T | CA985267102 | TBX4 | c.186+134C>T (n.186+134C>T) c.-73+134C>T (n.-73+134C>T) c.375+134C>T (n.375+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456815_61456818del | CA773786112 | TBX4 | c.186+139_186+142del (n.186+139_186+142del) c.-73+139_-73+142del (n.-73+139_-73+142del) c.375+139_375+142del (n.375+139_375+142del) | dbSNP |
17 | g.61456811G>A | CA2269031461 | TBX4 | c.186+135G>A (n.186+135G>A) c.-73+135G>A (n.-73+135G>A) c.375+135G>A (n.375+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456811G>C | CA2639148831 | TBX4 | c.186+135G>C (n.186+135G>C) c.-73+135G>C (n.-73+135G>C) c.375+135G>C (n.375+135G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456811G= | CA2269031460 | TBX4 | c.186+135G= (n.186+135G=) c.-73+135G= (n.-73+135G=) c.375+135G= (n.375+135G=) | |
17 | g.61456812T>C | CA2639148833 | TBX4 | c.186+136T>C (n.186+136T>C) c.-73+136T>C (n.-73+136T>C) c.375+136T>C (n.375+136T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456813T>C | CA2639148834 | TBX4 | c.186+137T>C (n.186+137T>C) c.-73+137T>C (n.-73+137T>C) c.375+137T>C (n.375+137T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456813T= | CA2269031462 | TBX4 | c.186+137T= (n.186+137T=) c.-73+137T= (n.-73+137T=) c.375+137T= (n.375+137T=) | |
17 | g.61456814C>A | CA2639148838 | TBX4 | c.186+138C>A (n.186+138C>A) c.-73+138C>A (n.-73+138C>A) c.375+138C>A (n.375+138C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456814C>T | CA2639148840 | TBX4 | c.186+138C>T (n.186+138C>T) c.-73+138C>T (n.-73+138C>T) c.375+138C>T (n.375+138C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456814_61456815insTCCACTGGACATGGCTCCACTGTCCGTTCTCCACTGTCC | CA985267106 | TBX4 | c.186+138_186+139insTCCACTGGACATGGCTCCACTGTCCGTTCTCCACTGTCC (n.186+138_186+139insTCCACTGGACATGGCTCCACTGTCCGTTCTCCACTGTCC) c.-73+138_-73+139insTCCACTGGACATGGCTCCACTGTCCGTTCTCCACTGTCC (n.-73+138_-73+139insTCCACTGGACATGGCTCCACTGTCCGTTCTCCACTGTCC) c.375+138_375+139insTCCACTGGACATGGCTCCACTGTCCGTTCTCCACTGTCC (n.375+138_375+139insTCCACTGGACATGGCTCCACTGTCCGTTCTCCACTGTCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456815G>A | CA292260635 | TBX4 | c.186+139G>A (n.186+139G>A) c.-73+139G>A (n.-73+139G>A) c.375+139G>A (n.375+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456815G>C | CA2639148842 | TBX4 | c.186+139G>C (n.186+139G>C) c.-73+139G>C (n.-73+139G>C) c.375+139G>C (n.375+139G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456815G= | CA2269031463 | TBX4 | c.186+139G= (n.186+139G=) c.-73+139G= (n.-73+139G=) c.375+139G= (n.375+139G=) | |
17 | g.61456815G>T | CA2639148844 | TBX4 | c.186+139G>T (n.186+139G>T) c.-73+139G>T (n.-73+139G>T) c.375+139G>T (n.375+139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456816T>C | CA773786121 | TBX4 | c.186+140T>C (n.186+140T>C) c.-73+140T>C (n.-73+140T>C) c.375+140T>C (n.375+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456816T>G | CA2639148850 | TBX4 | c.186+140T>G (n.186+140T>G) c.-73+140T>G (n.-73+140T>G) c.375+140T>G (n.375+140T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456816T= | CA2269031464 | TBX4 | c.186+140T= (n.186+140T=) c.-73+140T= (n.-73+140T=) c.375+140T= (n.375+140T=) | |
17 | g.61456817T>C | CA292260637 | TBX4 | c.186+141T>C (n.186+141T>C) c.-73+141T>C (n.-73+141T>C) c.375+141T>C (n.375+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456817T= | CA2269031465 | TBX4 | c.186+141T= (n.186+141T=) c.-73+141T= (n.-73+141T=) c.375+141T= (n.375+141T=) | |
17 | g.61456818C>A | CA2639148857 | TBX4 | c.186+142C>A (n.186+142C>A) c.-73+142C>A (n.-73+142C>A) c.375+142C>A (n.375+142C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456819T>A | CA2639148859 | TBX4 | c.186+143T>A (n.186+143T>A) c.-73+143T>A (n.-73+143T>A) c.375+143T>A (n.375+143T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456819T>C | CA2639148861 | TBX4 | c.186+143T>C (n.186+143T>C) c.-73+143T>C (n.-73+143T>C) c.375+143T>C (n.375+143T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456819T>G | CA2269031466 | TBX4 | c.186+143T>G (n.186+143T>G) c.-73+143T>G (n.-73+143T>G) c.375+143T>G (n.375+143T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456819T= | CA2269031467 | TBX4 | c.186+143T= (n.186+143T=) c.-73+143T= (n.-73+143T=) c.375+143T= (n.375+143T=) | |
17 | g.61456820C>A | CA2639148864 | TBX4 | c.186+144C>A (n.186+144C>A) c.-73+144C>A (n.-73+144C>A) c.375+144C>A (n.375+144C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456820C= | CA2269031468 | TBX4 | c.186+144C= (n.186+144C=) c.-73+144C= (n.-73+144C=) c.375+144C= (n.375+144C=) | |
17 | g.61456820C>T | CA2269031469 | TBX4 | c.186+144C>T (n.186+144C>T) c.-73+144C>T (n.-73+144C>T) c.375+144C>T (n.375+144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456821C>A | CA2639148867 | TBX4 | c.186+145C>A (n.186+145C>A) c.-73+145C>A (n.-73+145C>A) c.375+145C>A (n.375+145C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456821C>G | CA2639148868 | TBX4 | c.186+145C>G (n.186+145C>G) c.-73+145C>G (n.-73+145C>G) c.375+145C>G (n.375+145C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456821C>T | CA2544493644 | TBX4 | c.186+145C>T (n.186+145C>T) c.-73+145C>T (n.-73+145C>T) c.375+145C>T (n.375+145C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456822A>C | CA2639148871 | TBX4 | c.186+146A>C (n.186+146A>C) c.-73+146A>C (n.-73+146A>C) c.375+146A>C (n.375+146A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456822A>G | CA2639148870 | TBX4 | c.186+146A>G (n.186+146A>G) c.-73+146A>G (n.-73+146A>G) c.375+146A>G (n.375+146A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456823C>A | CA2639148874 | TBX4 | c.186+147C>A (n.186+147C>A) c.-73+147C>A (n.-73+147C>A) c.375+147C>A (n.375+147C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456823C>T | CA2639148875 | TBX4 | c.186+147C>T (n.186+147C>T) c.-73+147C>T (n.-73+147C>T) c.375+147C>T (n.375+147C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456825_61456838del | CA2639148873 | TBX4 | c.186+149_186+162del (n.186+149_186+162del) c.-73+149_-73+162del (n.-73+149_-73+162del) c.375+149_375+162del (n.375+149_375+162del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456824T>A | CA2639148908 | TBX4 | c.186+148T>A (n.186+148T>A) c.-73+148T>A (n.-73+148T>A) c.375+148T>A (n.375+148T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456824T>C | CA292260640 | TBX4 | c.186+148T>C (n.186+148T>C) c.-73+148T>C (n.-73+148T>C) c.375+148T>C (n.375+148T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456824T= | CA2269031470 | TBX4 | c.186+148T= (n.186+148T=) c.-73+148T= (n.-73+148T=) c.375+148T= (n.375+148T=) | |
17 | g.61456825G>A | CA773786125 | TBX4 | c.186+149G>A (n.186+149G>A) c.-73+149G>A (n.-73+149G>A) c.375+149G>A (n.375+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456825G= | CA2269031471 | TBX4 | c.186+149G= (n.186+149G=) c.-73+149G= (n.-73+149G=) c.375+149G= (n.375+149G=) | |
17 | g.61456825G>T | CA2639148911 | TBX4 | c.186+149G>T (n.186+149G>T) c.-73+149G>T (n.-73+149G>T) c.375+149G>T (n.375+149G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456826G>A | CA2639148914 | TBX4 | c.186+150G>A (n.186+150G>A) c.-73+150G>A (n.-73+150G>A) c.375+150G>A (n.375+150G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456826G>C | CA2639148915 | TBX4 | c.186+150G>C (n.186+150G>C) c.-73+150G>C (n.-73+150G>C) c.375+150G>C (n.375+150G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456826G>T | CA2639148917 | TBX4 | c.186+150G>T (n.186+150G>T) c.-73+150G>T (n.-73+150G>T) c.375+150G>T (n.375+150G>T) | gnomAD v4 |