Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61456643_61456671del | CA2573054520 | TBX4 | c.153_181del (p.Val54HisfsTer10) c.-106_-78del (n.-106_-78del) c.342_370del (p.Val117HisfsTer10) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61456648_61456732del | CA2639148318 | TBX4 | c.158_186+56del c.-101_-73+56del c.347_375+56del | gnomAD v4 |
17 | g.61456642_61456669delinsGGGCCGACGTCGTCGCCGCCGCCGCCGC | CA2269031363 | TBX4 | c.152_179delinsGGGCCGACGTCGTCGCCGCCGCCGCCGC (p.Gly51=) c.-107_-80delinsGGGCCGACGTCGTCGCCGCCGCCGCCGC (n.-107_-80delinsGGGCCGACGTCGTCGCCGCCGCCGCCGC) c.341_368delinsGGGCCGACGTCGTCGCCGCCGCCGCCGC (p.Gly114=) | |
17 | g.61456645_61456671del | CA2269031364 | TBX4 | c.155_181del (p.Ala52_Ala60del) c.-104_-78del (n.-104_-78del) c.344_370del (p.Ala115_Ala123del) | dbSNP |
17 | g.61456667_61456669dup | CA292260614 | TBX4 | c.177_179dup (p.Ala60_Glu61insAla) c.-82_-80dup (n.-82_-80dup) c.366_368dup (p.Ala123_Glu124insAla) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456664_61456669dup | CA2639148388 | TBX4 | c.174_179dup (p.Ala60_Glu61insAlaAla) c.-85_-80dup (n.-85_-80dup) c.363_368dup (p.Ala123_Glu124insAlaAla) | gnomAD v4 |
17 | g.61456667_61456669del | CA8689742 | TBX4 | c.177_179del (p.Ala60del) c.-82_-80del (n.-82_-80del) c.366_368del (p.Ala123del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456664_61456669del | CA627146401 | TBX4 | c.174_179del (p.Ala59_Ala60del) c.-85_-80del (n.-85_-80del) c.363_368del (p.Ala122_Ala123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456664C>A | CA501138907 | TBX4 | c.174C>A (p.Ala58=) c.-85C>A (n.-85C>A) c.363C>A (p.Ala121=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456664C= | CA2269031378 | TBX4 | c.174C= (p.Ala58=) c.-85C= (n.-85C=) c.363C= (p.Ala121=) | |
17 | g.61456664C>G | CA501138908 | TBX4 | c.174C>G (p.Ala58=) c.-85C>G (n.-85C>G) c.363C>G (p.Ala121=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456664C>T | CA501138909 | TBX4 | c.174C>T (p.Ala58=) c.-85C>T (n.-85C>T) c.363C>T (p.Ala121=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456665G>A | CA8689744 | TBX4 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-84G>A (n.-84G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456665G>C | CA400469184 | TBX4 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-84G>C (n.-84G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) | |
17 | g.61456665G= | CA2269031379 | TBX4 | c.175G= (p.Ala59=) c.-84G= (n.-84G=) c.364G= (p.Ala122=) | |
17 | g.61456665G>T | CA400469181 | TBX4 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-84G>T (n.-84G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.61456666C>A | CA400469186 | TBX4 | c.176C>A (p.Ala59Asp) c.-83C>A (n.-83C>A) c.365C>A (p.Ala122Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.61456666C>G | CA400469188 | TBX4 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-83C>G (n.-83C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) | |
17 | g.61456666C>T | CA400469190 | TBX4 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.-83C>T (n.-83C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456667C>A | CA501138910 | TBX4 | c.177C>A (p.Ala59=) c.-82C>A (n.-82C>A) c.366C>A (p.Ala122=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456667C= | CA2269031380 | TBX4 | c.177C= (p.Ala59=) c.-82C= (n.-82C=) c.366C= (p.Ala122=) | |
17 | g.61456667C>G | CA501138911 | TBX4 | c.177C>G (p.Ala59=) c.-82C>G (n.-82C>G) c.366C>G (p.Ala122=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456667C>T | CA292260620 | TBX4 | c.177C>T (p.Ala59=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.366C>T (p.Ala122=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456669_61456670dup | CA2580613183 | TBX4 | c.179_180dup (p.Glu61ArgfsTer28) c.-80_-79dup (n.-80_-79dup) c.368_369dup (p.Glu124ArgfsTer28) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61456669_61456670del | CA2639148449 | TBX4 | c.179_180del (p.Ala60GlyfsTer13) c.-80_-79del (n.-80_-79del) c.368_369del (p.Ala123GlyfsTer13) | gnomAD v4 |
17 | g.61456668G>A | CA400469191 | TBX4 | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.-81G>A (n.-81G>A) c.367G>A (p.Ala123Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456668G>C | CA400469192 | TBX4 | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.-81G>C (n.-81G>C) c.367G>C (p.Ala123Pro) | |
17 | g.61456668G= | CA2269031381 | TBX4 | c.178G= (p.Ala60=) c.-81G= (n.-81G=) c.367G= (p.Ala123=) | |
17 | g.61456668G>T | CA400469194 | TBX4 | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.-81G>T (n.-81G>T) c.367G>T (p.Ala123Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.61456669C>A | CA400469200 | TBX4 | c.179C>A (p.Ala60Glu) c.-80C>A (n.-80C>A) c.368C>A (p.Ala123Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456669C>G | CA400469196 | TBX4 | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.-80C>G (n.-80C>G) c.368C>G (p.Ala123Gly) | |
17 | g.61456669C>T | CA400469198 | TBX4 | c.179C>T (p.Ala60Val) c.-80C>T (n.-80C>T) c.368C>T (p.Ala123Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456670G>A | CA501138912 | TBX4 | c.180G>A (p.Ala60=) c.-79G>A (n.-79G>A) c.369G>A (p.Ala123=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456670G>C | CA501138913 | TBX4 | c.180G>C (p.Ala60=) c.-79G>C (n.-79G>C) c.369G>C (p.Ala123=) | |
17 | g.61456670G>T | CA501138914 | TBX4 | c.180G>T (p.Ala60=) c.-79G>T (n.-79G>T) c.369G>T (p.Ala123=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456671G>A | CA400469202 | TBX4 | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-78G>A (n.-78G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.61456671G>C | CA400469204 | TBX4 | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-78G>C (n.-78G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) | dbSNP |
17 | g.61456671G= | CA2269031382 | TBX4 | c.181G= (p.Glu61=) c.-78G= (n.-78G=) c.370G= (p.Glu124=) | |
17 | g.61456671G>T | CA400469205 | TBX4 | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.61456672A>C | CA400469207 | TBX4 | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-77A>C (n.-77A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) | |
17 | g.61456672A>G | CA400469209 | TBX4 | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-77A>G (n.-77A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.61456672A>T | CA400469210 | TBX4 | c.182A>T (p.Glu61Val) c.-77A>T (n.-77A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) | |
17 | g.61456673G>A | CA501138915 | TBX4 | c.183G>A (p.Glu61=) c.-76G>A (n.-76G>A) c.372G>A (p.Glu124=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456673G>C | CA400469212 | TBX4 | c.183G>C (p.Glu61Asp) c.-76G>C (n.-76G>C) c.372G>C (p.Glu124Asp) | |
17 | g.61456673G= | CA2269031383 | TBX4 | c.183G= (p.Glu61=) c.-76G= (n.-76G=) c.372G= (p.Glu124=) | |
17 | g.61456673G>T | CA400469214 | TBX4 | c.183G>T (p.Glu61Asp) c.-76G>T (n.-76G>T) c.372G>T (p.Glu124Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.61456674C>A | CA400469215 | TBX4 | c.184C>A (p.Gln62Lys) c.-75C>A (n.-75C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.61456674C= | CA2269031384 | TBX4 | c.184C= (p.Gln62=) c.-75C= (n.-75C=) c.373C= (p.Gln125=) | |
17 | g.61456674C>G | CA400469218 | TBX4 | c.184C>G (p.Gln62Glu) c.-75C>G (n.-75C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) | |
17 | g.61456674C>T | CA340708 | TBX4 | c.184C>T (p.Gln62Ter) c.-75C>T (n.-75C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456675A>C | CA400469220 | TBX4 | c.185A>C (p.Gln62Pro) c.-74A>C (n.-74A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.61456675A>G | CA400469221 | TBX4 | c.185A>G (p.Gln62Arg) c.-74A>G (n.-74A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61456675A>T | CA400469223 | TBX4 | c.185A>T (p.Gln62Leu) c.-74A>T (n.-74A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456676G>A | CA501138916 | TBX4 | c.186G>A (p.Gln62=) c.-73G>A (n.-73G>A) c.375G>A (p.Gln125=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456676G>C | CA400469225 | TBX4 | c.186G>C (p.Gln62His) c.-73G>C (n.-73G>C) c.375G>C (p.Gln125His) | gnomAD v4 |
17 | g.61456676G>T | CA400469227 | TBX4 | c.186G>T (p.Gln62His) c.-73G>T (n.-73G>T) c.375G>T (p.Gln125His) | gnomAD v4 |
17 | g.61456677G>A | CA400469229 | TBX4 | c.186+1G>A (n.186+1G>A) c.-73+1G>A (n.-73+1G>A) c.375+1G>A (n.375+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456677G>C | CA400469230 | TBX4 | c.186+1G>C (n.186+1G>C) c.-73+1G>C (n.-73+1G>C) c.375+1G>C (n.375+1G>C) | |
17 | g.61456677G>T | CA400469232 | TBX4 | c.186+1G>T (n.186+1G>T) c.-73+1G>T (n.-73+1G>T) c.375+1G>T (n.375+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456678T>A | CA400469234 | TBX4 | c.186+2T>A (n.186+2T>A) c.-73+2T>A (n.-73+2T>A) c.375+2T>A (n.375+2T>A) | |
17 | g.61456678T>C | CA400469236 | TBX4 | c.186+2T>C (n.186+2T>C) c.-73+2T>C (n.-73+2T>C) c.375+2T>C (n.375+2T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456678T>G | CA400469237 | TBX4 | c.186+2T>G (n.186+2T>G) c.-73+2T>G (n.-73+2T>G) c.375+2T>G (n.375+2T>G) | dbSNP |
17 | g.61456679A>C | CA2810061061 | TBX4 | c.186+3A>C (n.186+3A>C) c.-73+3A>C (n.-73+3A>C) c.375+3A>C (n.375+3A>C) | |
17 | g.61456679A>G | CA2639148453 | TBX4 | c.186+3A>G (n.186+3A>G) c.-73+3A>G (n.-73+3A>G) c.375+3A>G (n.375+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456679A>T | CA2810061062 | TBX4 | c.186+3A>T (n.186+3A>T) c.-73+3A>T (n.-73+3A>T) c.375+3A>T (n.375+3A>T) | |
17 | g.61456680G>A | CA2639148454 | TBX4 | c.186+4G>A (n.186+4G>A) c.-73+4G>A (n.-73+4G>A) c.375+4G>A (n.375+4G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456680G>C | CA2639148455 | TBX4 | c.186+4G>C (n.186+4G>C) c.-73+4G>C (n.-73+4G>C) c.375+4G>C (n.375+4G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456680G>T | CA2639148456 | TBX4 | c.186+4G>T (n.186+4G>T) c.-73+4G>T (n.-73+4G>T) c.375+4G>T (n.375+4G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456681G>A | CA2639148457 | TBX4 | c.186+5G>A (n.186+5G>A) c.-73+5G>A (n.-73+5G>A) c.375+5G>A (n.375+5G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456681G>T | CA2639148458 | TBX4 | c.186+5G>T (n.186+5G>T) c.-73+5G>T (n.-73+5G>T) c.375+5G>T (n.375+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456682G>A | CA2639148459 | TBX4 | c.186+6G>A (n.186+6G>A) c.-73+6G>A (n.-73+6G>A) c.375+6G>A (n.375+6G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456682G>T | CA645592714 | TBX4 | c.186+6G>T (n.186+6G>T) c.-73+6G>T (n.-73+6G>T) c.375+6G>T (n.375+6G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.61456683C>A | CA2639148460 | TBX4 | c.186+7C>A (n.186+7C>A) c.-73+7C>A (n.-73+7C>A) c.375+7C>A (n.375+7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456683C>G | CA2639148461 | TBX4 | c.186+7C>G (n.186+7C>G) c.-73+7C>G (n.-73+7C>G) c.375+7C>G (n.375+7C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456683C>T | CA2639148462 | TBX4 | c.186+7C>T (n.186+7C>T) c.-73+7C>T (n.-73+7C>T) c.375+7C>T (n.375+7C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456684T>C | CA2639148463 | TBX4 | c.186+8T>C (n.186+8T>C) c.-73+8T>C (n.-73+8T>C) c.375+8T>C (n.375+8T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456685G>A | CA292260626 | TBX4 | c.186+9G>A (n.186+9G>A) c.-73+9G>A (n.-73+9G>A) c.375+9G>A (n.375+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456685G>C | CA2639148464 | TBX4 | c.186+9G>C (n.186+9G>C) c.-73+9G>C (n.-73+9G>C) c.375+9G>C (n.375+9G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456685G= | CA2269031385 | TBX4 | c.186+9G= (n.186+9G=) c.-73+9G= (n.-73+9G=) c.375+9G= (n.375+9G=) | |
17 | g.61456685G>T | CA2639148465 | TBX4 | c.186+9G>T (n.186+9G>T) c.-73+9G>T (n.-73+9G>T) c.375+9G>T (n.375+9G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456686C>A | CA2269031387 | TBX4 | c.186+10C>A (n.186+10C>A) c.-73+10C>A (n.-73+10C>A) c.375+10C>A (n.375+10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456686C= | CA2269031386 | TBX4 | c.186+10C= (n.186+10C=) c.-73+10C= (n.-73+10C=) c.375+10C= (n.375+10C=) | |
17 | g.61456686C>T | CA2639148466 | TBX4 | c.186+10C>T (n.186+10C>T) c.-73+10C>T (n.-73+10C>T) c.375+10C>T (n.375+10C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456687G>A | CA773786043 | TBX4 | c.186+11G>A (n.186+11G>A) c.-73+11G>A (n.-73+11G>A) c.375+11G>A (n.375+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456687G>C | CA2639148469 | TBX4 | c.186+11G>C (n.186+11G>C) c.-73+11G>C (n.-73+11G>C) c.375+11G>C (n.375+11G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456687G= | CA2269031388 | TBX4 | c.186+11G= (n.186+11G=) c.-73+11G= (n.-73+11G=) c.375+11G= (n.375+11G=) | |
17 | g.61456687G>T | CA773786044 | TBX4 | c.186+11G>T (n.186+11G>T) c.-73+11G>T (n.-73+11G>T) c.375+11G>T (n.375+11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456688C>A | CA2639148472 | TBX4 | c.186+12C>A (n.186+12C>A) c.-73+12C>A (n.-73+12C>A) c.375+12C>A (n.375+12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456688C>G | CA2639148470 | TBX4 | c.186+12C>G (n.186+12C>G) c.-73+12C>G (n.-73+12C>G) c.375+12C>G (n.375+12C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456688C>T | CA2639148471 | TBX4 | c.186+12C>T (n.186+12C>T) c.-73+12C>T (n.-73+12C>T) c.375+12C>T (n.375+12C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456689del | CA2576344726 | TBX4 | c.186+13del (n.186+13del) c.-73+13del (n.-73+13del) c.375+13del (n.375+13del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456689C>A | CA2639148474 | TBX4 | c.186+13C>A (n.186+13C>A) c.-73+13C>A (n.-73+13C>A) c.375+13C>A (n.375+13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456689C>T | CA2639148473 | TBX4 | c.186+13C>T (n.186+13C>T) c.-73+13C>T (n.-73+13C>T) c.375+13C>T (n.375+13C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456690A= | CA2269031389 | TBX4 | c.186+14A= (n.186+14A=) c.-73+14A= (n.-73+14A=) c.375+14A= (n.375+14A=) | |
17 | g.61456690A>G | CA627146402 | TBX4 | c.186+14A>G (n.186+14A>G) c.-73+14A>G (n.-73+14A>G) c.375+14A>G (n.375+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456690A>T | CA2639148475 | TBX4 | c.186+14A>T (n.186+14A>T) c.-73+14A>T (n.-73+14A>T) c.375+14A>T (n.375+14A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456691G>A | CA2639148476 | TBX4 | c.186+15G>A (n.186+15G>A) c.-73+15G>A (n.-73+15G>A) c.375+15G>A (n.375+15G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456691G>T | CA2639148477 | TBX4 | c.186+15G>T (n.186+15G>T) c.-73+15G>T (n.-73+15G>T) c.375+15G>T (n.375+15G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456692C>A | CA2501196274 | TBX4 | c.186+16C>A (n.186+16C>A) c.-73+16C>A (n.-73+16C>A) c.375+16C>A (n.375+16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456692C= | CA2269031390 | TBX4 | c.186+16C= (n.186+16C=) c.-73+16C= (n.-73+16C=) c.375+16C= (n.375+16C=) | |
17 | g.61456692C>T | CA8689745 | TBX4 | c.186+16C>T (n.186+16C>T) c.-73+16C>T (n.-73+16C>T) c.375+16C>T (n.375+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456693C>A | CA2639148480 | TBX4 | c.186+17C>A (n.186+17C>A) c.-73+17C>A (n.-73+17C>A) c.375+17C>A (n.375+17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456693C= | CA2269031392 | TBX4 | c.186+17C= (n.186+17C=) c.-73+17C= (n.-73+17C=) c.375+17C= (n.375+17C=) | |
17 | g.61456693C>G | CA2269031391 | TBX4 | c.186+17C>G (n.186+17C>G) c.-73+17C>G (n.-73+17C>G) c.375+17C>G (n.375+17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456693C>T | CA2576344727 | TBX4 | c.186+17C>T (n.186+17C>T) c.-73+17C>T (n.-73+17C>T) c.375+17C>T (n.375+17C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456694G>A | CA985267063 | TBX4 | c.186+18G>A (n.186+18G>A) c.-73+18G>A (n.-73+18G>A) c.375+18G>A (n.375+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456694G= | CA2269031393 | TBX4 | c.186+18G= (n.186+18G=) c.-73+18G= (n.-73+18G=) c.375+18G= (n.375+18G=) | |
17 | g.61456694G>T | CA2639148481 | TBX4 | c.186+18G>T (n.186+18G>T) c.-73+18G>T (n.-73+18G>T) c.375+18G>T (n.375+18G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456695T>A | CA2639148483 | TBX4 | c.186+19T>A (n.186+19T>A) c.-73+19T>A (n.-73+19T>A) c.375+19T>A (n.375+19T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456695T>C | CA2639148482 | TBX4 | c.186+19T>C (n.186+19T>C) c.-73+19T>C (n.-73+19T>C) c.375+19T>C (n.375+19T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456696C>A | CA2639148484 | TBX4 | c.186+20C>A (n.186+20C>A) c.-73+20C>A (n.-73+20C>A) c.375+20C>A (n.375+20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456696C= | CA2269031394 | TBX4 | c.186+20C= (n.186+20C=) c.-73+20C= (n.-73+20C=) c.375+20C= (n.375+20C=) | |
17 | g.61456696C>G | CA2639148485 | TBX4 | c.186+20C>G (n.186+20C>G) c.-73+20C>G (n.-73+20C>G) c.375+20C>G (n.375+20C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456696C>T | CA627146403 | TBX4 | c.186+20C>T (n.186+20C>T) c.-73+20C>T (n.-73+20C>T) c.375+20C>T (n.375+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456697G>A | CA2269031396 | TBX4 | c.186+21G>A (n.186+21G>A) c.-73+21G>A (n.-73+21G>A) c.375+21G>A (n.375+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456697G>C | CA2810061064 | TBX4 | c.186+21G>C (n.186+21G>C) c.-73+21G>C (n.-73+21G>C) c.375+21G>C (n.375+21G>C) | |
17 | g.61456697G= | CA2269031395 | TBX4 | c.186+21G= (n.186+21G=) c.-73+21G= (n.-73+21G=) c.375+21G= (n.375+21G=) | |
17 | g.61456697G>T | CA2639148488 | TBX4 | c.186+21G>T (n.186+21G>T) c.-73+21G>T (n.-73+21G>T) c.375+21G>T (n.375+21G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456699del | CA2639148487 | TBX4 | c.186+23del (n.186+23del) c.-73+23del (n.-73+23del) c.375+23del (n.375+23del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456698_61456699del | CA2810061063 | TBX4 | c.186+22_186+23del (n.186+22_186+23del) c.-73+22_-73+23del (n.-73+22_-73+23del) c.375+22_375+23del (n.375+22_375+23del) | |
17 | g.61456698G>A | CA2576344728 | TBX4 | c.186+22G>A (n.186+22G>A) c.-73+22G>A (n.-73+22G>A) c.375+22G>A (n.375+22G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456698G>T | CA2639148489 | TBX4 | c.186+22G>T (n.186+22G>T) c.-73+22G>T (n.-73+22G>T) c.375+22G>T (n.375+22G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456699G>A | CA985267073 | TBX4 | c.186+23G>A (n.186+23G>A) c.-73+23G>A (n.-73+23G>A) c.375+23G>A (n.375+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456699G>C | CA2639148491 | TBX4 | c.186+23G>C (n.186+23G>C) c.-73+23G>C (n.-73+23G>C) c.375+23G>C (n.375+23G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456699G= | CA2269031397 | TBX4 | c.186+23G= (n.186+23G=) c.-73+23G= (n.-73+23G=) c.375+23G= (n.375+23G=) | |
17 | g.61456699G>T | CA2639148492 | TBX4 | c.186+23G>T (n.186+23G>T) c.-73+23G>T (n.-73+23G>T) c.375+23G>T (n.375+23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456700T>C | CA2639148493 | TBX4 | c.186+24T>C (n.186+24T>C) c.-73+24T>C (n.-73+24T>C) c.375+24T>C (n.375+24T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456701A>G | CA2639148494 | TBX4 | c.186+25A>G (n.186+25A>G) c.-73+25A>G (n.-73+25A>G) c.375+25A>G (n.375+25A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456702G>A | CA2639148496 | TBX4 | c.186+26G>A (n.186+26G>A) c.-73+26G>A (n.-73+26G>A) c.375+26G>A (n.375+26G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456702G>C | CA627146404 | TBX4 | c.186+26G>C (n.186+26G>C) c.-73+26G>C (n.-73+26G>C) c.375+26G>C (n.375+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456702G= | CA2269031398 | TBX4 | c.186+26G= (n.186+26G=) c.-73+26G= (n.-73+26G=) c.375+26G= (n.375+26G=) | |
17 | g.61456702G>T | CA2639148495 | TBX4 | c.186+26G>T (n.186+26G>T) c.-73+26G>T (n.-73+26G>T) c.375+26G>T (n.375+26G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456703A>C | CA2639148498 | TBX4 | c.186+27A>C (n.186+27A>C) c.-73+27A>C (n.-73+27A>C) c.375+27A>C (n.375+27A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456703A>G | CA2639148497 | TBX4 | c.186+27A>G (n.186+27A>G) c.-73+27A>G (n.-73+27A>G) c.375+27A>G (n.375+27A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456704A>G | CA2639148499 | TBX4 | c.186+28A>G (n.186+28A>G) c.-73+28A>G (n.-73+28A>G) c.375+28A>G (n.375+28A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456704A>T | CA2639148501 | TBX4 | c.186+28A>T (n.186+28A>T) c.-73+28A>T (n.-73+28A>T) c.375+28A>T (n.375+28A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456705G>A | CA2269031400 | TBX4 | c.186+29G>A (n.186+29G>A) c.-73+29G>A (n.-73+29G>A) c.375+29G>A (n.375+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456705G>C | CA2269031401 | TBX4 | c.186+29G>C (n.186+29G>C) c.-73+29G>C (n.-73+29G>C) c.375+29G>C (n.375+29G>C) | dbSNP |
17 | g.61456705G= | CA2269031399 | TBX4 | c.186+29G= (n.186+29G=) c.-73+29G= (n.-73+29G=) c.375+29G= (n.375+29G=) | |
17 | g.61456705G>T | CA2639148502 | TBX4 | c.186+29G>T (n.186+29G>T) c.-73+29G>T (n.-73+29G>T) c.375+29G>T (n.375+29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456706T>A | CA2810061065 | TBX4 | c.186+30T>A (n.186+30T>A) c.-73+30T>A (n.-73+30T>A) c.375+30T>A (n.375+30T>A) | |
17 | g.61456706T>C | CA2639148503 | TBX4 | c.186+30T>C (n.186+30T>C) c.-73+30T>C (n.-73+30T>C) c.375+30T>C (n.375+30T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456707C>A | CA2639148504 | TBX4 | c.186+31C>A (n.186+31C>A) c.-73+31C>A (n.-73+31C>A) c.375+31C>A (n.375+31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456707C>T | CA2639148505 | TBX4 | c.186+31C>T (n.186+31C>T) c.-73+31C>T (n.-73+31C>T) c.375+31C>T (n.375+31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456708G>A | CA773786050 | TBX4 | c.186+32G>A (n.186+32G>A) c.-73+32G>A (n.-73+32G>A) c.375+32G>A (n.375+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456708G>C | CA2639148507 | TBX4 | c.186+32G>C (n.186+32G>C) c.-73+32G>C (n.-73+32G>C) c.375+32G>C (n.375+32G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456708G= | CA2269031402 | TBX4 | c.186+32G= (n.186+32G=) c.-73+32G= (n.-73+32G=) c.375+32G= (n.375+32G=) | |
17 | g.61456708G>T | CA2639148508 | TBX4 | c.186+32G>T (n.186+32G>T) c.-73+32G>T (n.-73+32G>T) c.375+32G>T (n.375+32G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456710del | CA2639148506 | TBX4 | c.186+34del (n.186+34del) c.-73+34del (n.-73+34del) c.375+34del (n.375+34del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456709G>A | CA2576344729 | TBX4 | c.186+33G>A (n.186+33G>A) c.-73+33G>A (n.-73+33G>A) c.375+33G>A (n.375+33G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456709G>T | CA2639148509 | TBX4 | c.186+33G>T (n.186+33G>T) c.-73+33G>T (n.-73+33G>T) c.375+33G>T (n.375+33G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456710G>A | CA2639148511 | TBX4 | c.186+34G>A (n.186+34G>A) c.-73+34G>A (n.-73+34G>A) c.375+34G>A (n.375+34G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456710G>T | CA2639148514 | TBX4 | c.186+34G>T (n.186+34G>T) c.-73+34G>T (n.-73+34G>T) c.375+34G>T (n.375+34G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456711C>A | CA2639148516 | TBX4 | c.186+35C>A (n.186+35C>A) c.-73+35C>A (n.-73+35C>A) c.375+35C>A (n.375+35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456711C>G | CA2639148517 | TBX4 | c.186+35C>G (n.186+35C>G) c.-73+35C>G (n.-73+35C>G) c.375+35C>G (n.375+35C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456711C>T | CA985267078 | TBX4 | c.186+35C>T (n.186+35C>T) c.-73+35C>T (n.-73+35C>T) c.375+35C>T (n.375+35C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456712G>A | CA773786056 | TBX4 | c.186+36G>A (n.186+36G>A) c.-73+36G>A (n.-73+36G>A) c.375+36G>A (n.375+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456712G= | CA2269031403 | TBX4 | c.186+36G= (n.186+36G=) c.-73+36G= (n.-73+36G=) c.375+36G= (n.375+36G=) | |
17 | g.61456712G>T | CA2639148520 | TBX4 | c.186+36G>T (n.186+36G>T) c.-73+36G>T (n.-73+36G>T) c.375+36G>T (n.375+36G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456713T>A | CA2639148521 | TBX4 | c.186+37T>A (n.186+37T>A) c.-73+37T>A (n.-73+37T>A) c.375+37T>A (n.375+37T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456713T>C | CA2639148524 | TBX4 | c.186+37T>C (n.186+37T>C) c.-73+37T>C (n.-73+37T>C) c.375+37T>C (n.375+37T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456714C>A | CA2639148526 | TBX4 | c.186+38C>A (n.186+38C>A) c.-73+38C>A (n.-73+38C>A) c.375+38C>A (n.375+38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456714C>T | CA2639148527 | TBX4 | c.186+38C>T (n.186+38C>T) c.-73+38C>T (n.-73+38C>T) c.375+38C>T (n.375+38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456715G>A | CA2639148529 | TBX4 | c.186+39G>A (n.186+39G>A) c.-73+39G>A (n.-73+39G>A) c.375+39G>A (n.375+39G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456715G>C | CA2639148530 | TBX4 | c.186+39G>C (n.186+39G>C) c.-73+39G>C (n.-73+39G>C) c.375+39G>C (n.375+39G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456715G>T | CA2639148531 | TBX4 | c.186+39G>T (n.186+39G>T) c.-73+39G>T (n.-73+39G>T) c.375+39G>T (n.375+39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456715_61456719delinsGGTCT | CA2269031404 | TBX4 | c.186+39_186+43delinsGGTCT (n.186+39_186+43delinsGGTCT) c.-73+39_-73+43delinsGGTCT (n.-73+39_-73+43delinsGGTCT) c.375+39_375+43delinsGGTCT (n.375+39_375+43delinsGGTCT) | |
17 | g.61456716G>A | CA773786060 | TBX4 | c.186+40G>A (n.186+40G>A) c.-73+40G>A (n.-73+40G>A) c.375+40G>A (n.375+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456716G>C | CA2639148536 | TBX4 | c.186+40G>C (n.186+40G>C) c.-73+40G>C (n.-73+40G>C) c.375+40G>C (n.375+40G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456716G= | CA2269031405 | TBX4 | c.186+40G= (n.186+40G=) c.-73+40G= (n.-73+40G=) c.375+40G= (n.375+40G=) | |
17 | g.61456716G>T | CA2639148535 | TBX4 | c.186+40G>T (n.186+40G>T) c.-73+40G>T (n.-73+40G>T) c.375+40G>T (n.375+40G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456721_61456724del | CA773786058 | TBX4 | c.186+45_186+48del (n.186+45_186+48del) c.-73+45_-73+48del (n.-73+45_-73+48del) c.375+45_375+48del (n.375+45_375+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456717T>C | CA2269031407 | TBX4 | c.186+41T>C (n.186+41T>C) c.-73+41T>C (n.-73+41T>C) c.375+41T>C (n.375+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456717T= | CA2269031406 | TBX4 | c.186+41T= (n.186+41T=) c.-73+41T= (n.-73+41T=) c.375+41T= (n.375+41T=) | |
17 | g.61456718_61456719del | CA2639148539 | TBX4 | c.186+42_186+43del (n.186+42_186+43del) c.-73+42_-73+43del (n.-73+42_-73+43del) c.375+42_375+43del (n.375+42_375+43del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456718C>A | CA2639148543 | TBX4 | c.186+42C>A (n.186+42C>A) c.-73+42C>A (n.-73+42C>A) c.375+42C>A (n.375+42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456718C>G | CA2810061066 | TBX4 | c.186+42C>G (n.186+42C>G) c.-73+42C>G (n.-73+42C>G) c.375+42C>G (n.375+42C>G) | |
17 | g.61456718C>T | CA2639148545 | TBX4 | c.186+42C>T (n.186+42C>T) c.-73+42C>T (n.-73+42C>T) c.375+42C>T (n.375+42C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456719T>C | CA2639148546 | TBX4 | c.186+43T>C (n.186+43T>C) c.-73+43T>C (n.-73+43T>C) c.375+43T>C (n.375+43T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456720G>A | CA2639148548 | TBX4 | c.186+44G>A (n.186+44G>A) c.-73+44G>A (n.-73+44G>A) c.375+44G>A (n.375+44G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456720G>C | CA2639148549 | TBX4 | c.186+44G>C (n.186+44G>C) c.-73+44G>C (n.-73+44G>C) c.375+44G>C (n.375+44G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456720G>T | CA2639148550 | TBX4 | c.186+44G>T (n.186+44G>T) c.-73+44G>T (n.-73+44G>T) c.375+44G>T (n.375+44G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456721T>A | CA2639148552 | TBX4 | c.186+45T>A (n.186+45T>A) c.-73+45T>A (n.-73+45T>A) c.375+45T>A (n.375+45T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456721T>C | CA2639148553 | TBX4 | c.186+45T>C (n.186+45T>C) c.-73+45T>C (n.-73+45T>C) c.375+45T>C (n.375+45T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456721T>G | CA2639148554 | TBX4 | c.186+45T>G (n.186+45T>G) c.-73+45T>G (n.-73+45T>G) c.375+45T>G (n.375+45T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456722C>A | CA2576344730 | TBX4 | c.186+46C>A (n.186+46C>A) c.-73+46C>A (n.-73+46C>A) c.375+46C>A (n.375+46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456722C= | CA2269031408 | TBX4 | c.186+46C= (n.186+46C=) c.-73+46C= (n.-73+46C=) c.375+46C= (n.375+46C=) | |
17 | g.61456722C>G | CA627146405 | TBX4 | c.186+46C>G (n.186+46C>G) c.-73+46C>G (n.-73+46C>G) c.375+46C>G (n.375+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456722C>T | CA2639148555 | TBX4 | c.186+46C>T (n.186+46C>T) c.-73+46C>T (n.-73+46C>T) c.375+46C>T (n.375+46C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456723T>A | CA2639148556 | TBX4 | c.186+47T>A (n.186+47T>A) c.-73+47T>A (n.-73+47T>A) c.375+47T>A (n.375+47T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456723T>C | CA2639148558 | TBX4 | c.186+47T>C (n.186+47T>C) c.-73+47T>C (n.-73+47T>C) c.375+47T>C (n.375+47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456724G>A | CA2639148561 | TBX4 | c.186+48G>A (n.186+48G>A) c.-73+48G>A (n.-73+48G>A) c.375+48G>A (n.375+48G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456724G>C | CA2639148562 | TBX4 | c.186+48G>C (n.186+48G>C) c.-73+48G>C (n.-73+48G>C) c.375+48G>C (n.375+48G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456724G= | CA2269031409 | TBX4 | c.186+48G= (n.186+48G=) c.-73+48G= (n.-73+48G=) c.375+48G= (n.375+48G=) | |
17 | g.61456724G>T | CA773786072 | TBX4 | c.186+48G>T (n.186+48G>T) c.-73+48G>T (n.-73+48G>T) c.375+48G>T (n.375+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456725del | CA2639148564 | TBX4 | c.186+49del (n.186+49del) c.-73+49del (n.-73+49del) c.375+49del (n.375+49del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456725C>A | CA2269031411 | TBX4 | c.186+49C>A (n.186+49C>A) c.-73+49C>A (n.-73+49C>A) c.375+49C>A (n.375+49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456725C= | CA2269031410 | TBX4 | c.186+49C= (n.186+49C=) c.-73+49C= (n.-73+49C=) c.375+49C= (n.375+49C=) | |
17 | g.61456725C>G | CA2639148567 | TBX4 | c.186+49C>G (n.186+49C>G) c.-73+49C>G (n.-73+49C>G) c.375+49C>G (n.375+49C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456725C>T | CA2639148565 | TBX4 | c.186+49C>T (n.186+49C>T) c.-73+49C>T (n.-73+49C>T) c.375+49C>T (n.375+49C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456726G>A | CA627146406 | TBX4 | c.186+50G>A (n.186+50G>A) c.-73+50G>A (n.-73+50G>A) c.375+50G>A (n.375+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456726G>C | CA2269031413 | TBX4 | c.186+50G>C (n.186+50G>C) c.-73+50G>C (n.-73+50G>C) c.375+50G>C (n.375+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456726G= | CA2269031412 | TBX4 | c.186+50G= (n.186+50G=) c.-73+50G= (n.-73+50G=) c.375+50G= (n.375+50G=) | |
17 | g.61456726G>T | CA2639148571 | TBX4 | c.186+50G>T (n.186+50G>T) c.-73+50G>T (n.-73+50G>T) c.375+50G>T (n.375+50G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456729dup | CA2810061067 | TBX4 | c.186+53dup (n.186+53dup) c.-73+53dup (n.-73+53dup) c.375+53dup (n.375+53dup) | |
17 | g.61456729del | CA2639148569 | TBX4 | c.186+53del (n.186+53del) c.-73+53del (n.-73+53del) c.375+53del (n.375+53del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456727G>A | CA2639148574 | TBX4 | c.186+51G>A (n.186+51G>A) c.-73+51G>A (n.-73+51G>A) c.375+51G>A (n.375+51G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456727G>T | CA2639148576 | TBX4 | c.186+51G>T (n.186+51G>T) c.-73+51G>T (n.-73+51G>T) c.375+51G>T (n.375+51G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456728G>A | CA2639148577 | TBX4 | c.186+52G>A (n.186+52G>A) c.-73+52G>A (n.-73+52G>A) c.375+52G>A (n.375+52G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456728G>T | CA2639148578 | TBX4 | c.186+52G>T (n.186+52G>T) c.-73+52G>T (n.-73+52G>T) c.375+52G>T (n.375+52G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456729G>A | CA2576344731 | TBX4 | c.186+53G>A (n.186+53G>A) c.-73+53G>A (n.-73+53G>A) c.375+53G>A (n.375+53G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456729G>C | CA2639148579 | TBX4 | c.186+53G>C (n.186+53G>C) c.-73+53G>C (n.-73+53G>C) c.375+53G>C (n.375+53G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456729G>T | CA2639148581 | TBX4 | c.186+53G>T (n.186+53G>T) c.-73+53G>T (n.-73+53G>T) c.375+53G>T (n.375+53G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456729_61456730delinsGC | CA2269031414 | TBX4 | c.186+53_186+54delinsGC (n.186+53_186+54delinsGC) c.-73+53_-73+54delinsGC (n.-73+53_-73+54delinsGC) c.375+53_375+54delinsGC (n.375+53_375+54delinsGC) | |
17 | g.61456730C>A | CA2576344732 | TBX4 | c.186+54C>A (n.186+54C>A) c.-73+54C>A (n.-73+54C>A) c.375+54C>A (n.375+54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456730C>T | CA2639148586 | TBX4 | c.186+54C>T (n.186+54C>T) c.-73+54C>T (n.-73+54C>T) c.375+54C>T (n.375+54C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456731del | CA773786074 | TBX4 | c.186+55del (n.186+55del) c.-73+55del (n.-73+55del) c.375+55del (n.375+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456731C>A | CA2639148593 | TBX4 | c.186+55C>A (n.186+55C>A) c.-73+55C>A (n.-73+55C>A) c.375+55C>A (n.375+55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456731C= | CA2269031415 | TBX4 | c.186+55C= (n.186+55C=) c.-73+55C= (n.-73+55C=) c.375+55C= (n.375+55C=) | |
17 | g.61456731C>G | CA2639148594 | TBX4 | c.186+55C>G (n.186+55C>G) c.-73+55C>G (n.-73+55C>G) c.375+55C>G (n.375+55C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456731C>T | CA773786077 | TBX4 | c.186+55C>T (n.186+55C>T) c.-73+55C>T (n.-73+55C>T) c.375+55C>T (n.375+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456732G>A | CA2576344733 | TBX4 | c.186+56G>A (n.186+56G>A) c.-73+56G>A (n.-73+56G>A) c.375+56G>A (n.375+56G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456732G>C | CA2639148597 | TBX4 | c.186+56G>C (n.186+56G>C) c.-73+56G>C (n.-73+56G>C) c.375+56G>C (n.375+56G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456732G= | CA2269031416 | TBX4 | c.186+56G= (n.186+56G=) c.-73+56G= (n.-73+56G=) c.375+56G= (n.375+56G=) | |
17 | g.61456732G>T | CA626801761 | TBX4 | c.186+56G>T (n.186+56G>T) c.-73+56G>T (n.-73+56G>T) c.375+56G>T (n.375+56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456733C>A | CA2576344734 | TBX4 | c.186+57C>A (n.186+57C>A) c.-73+57C>A (n.-73+57C>A) c.375+57C>A (n.375+57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456733C>G | CA2741546861 | TBX4 | c.186+57C>G (n.186+57C>G) c.-73+57C>G (n.-73+57C>G) c.375+57C>G (n.375+57C>G) | |
17 | g.61456733C>T | CA2639148600 | TBX4 | c.186+57C>T (n.186+57C>T) c.-73+57C>T (n.-73+57C>T) c.375+57C>T (n.375+57C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456734C>A | CA2639148601 | TBX4 | c.186+58C>A (n.186+58C>A) c.-73+58C>A (n.-73+58C>A) c.375+58C>A (n.375+58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456734C>T | CA2639148602 | TBX4 | c.186+58C>T (n.186+58C>T) c.-73+58C>T (n.-73+58C>T) c.375+58C>T (n.375+58C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456735T>A | CA2639148604 | TBX4 | c.186+59T>A (n.186+59T>A) c.-73+59T>A (n.-73+59T>A) c.375+59T>A (n.375+59T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456735T>C | CA626801762 | TBX4 | c.186+59T>C (n.186+59T>C) c.-73+59T>C (n.-73+59T>C) c.375+59T>C (n.375+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456735T>G | CA2639148605 | TBX4 | c.186+59T>G (n.186+59T>G) c.-73+59T>G (n.-73+59T>G) c.375+59T>G (n.375+59T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456735T= | CA2269031417 | TBX4 | c.186+59T= (n.186+59T=) c.-73+59T= (n.-73+59T=) c.375+59T= (n.375+59T=) | |
17 | g.61456736G>A | CA2639148611 | TBX4 | c.186+60G>A (n.186+60G>A) c.-73+60G>A (n.-73+60G>A) c.375+60G>A (n.375+60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456736G>C | CA2639148609 | TBX4 | c.186+60G>C (n.186+60G>C) c.-73+60G>C (n.-73+60G>C) c.375+60G>C (n.375+60G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456736G= | CA2269031418 | TBX4 | c.186+60G= (n.186+60G=) c.-73+60G= (n.-73+60G=) c.375+60G= (n.375+60G=) | |
17 | g.61456736G>T | CA626801763 | TBX4 | c.186+60G>T (n.186+60G>T) c.-73+60G>T (n.-73+60G>T) c.375+60G>T (n.375+60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456737T>A | CA2639148612 | TBX4 | c.186+61T>A (n.186+61T>A) c.-73+61T>A (n.-73+61T>A) c.375+61T>A (n.375+61T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456737T>C | CA2639148613 | TBX4 | c.186+61T>C (n.186+61T>C) c.-73+61T>C (n.-73+61T>C) c.375+61T>C (n.375+61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456737T>G | CA2639148614 | TBX4 | c.186+61T>G (n.186+61T>G) c.-73+61T>G (n.-73+61T>G) c.375+61T>G (n.375+61T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456738G>A | CA2639148617 | TBX4 | c.186+62G>A (n.186+62G>A) c.-73+62G>A (n.-73+62G>A) c.375+62G>A (n.375+62G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456738G>T | CA2639148619 | TBX4 | c.186+62G>T (n.186+62G>T) c.-73+62G>T (n.-73+62G>T) c.375+62G>T (n.375+62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456741_61456744del | CA2639148616 | TBX4 | c.186+65_186+68del (n.186+65_186+68del) c.-73+65_-73+68del (n.-73+65_-73+68del) c.375+65_375+68del (n.375+65_375+68del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456739T>A | CA2639148620 | TBX4 | c.186+63T>A (n.186+63T>A) c.-73+63T>A (n.-73+63T>A) c.375+63T>A (n.375+63T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456739T>C | CA2269031420 | TBX4 | c.186+63T>C (n.186+63T>C) c.-73+63T>C (n.-73+63T>C) c.375+63T>C (n.375+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456739T= | CA2269031419 | TBX4 | c.186+63T= (n.186+63T=) c.-73+63T= (n.-73+63T=) c.375+63T= (n.375+63T=) | |
17 | g.61456740C>A | CA2639148626 | TBX4 | c.186+64C>A (n.186+64C>A) c.-73+64C>A (n.-73+64C>A) c.375+64C>A (n.375+64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456740C>G | CA2639148627 | TBX4 | c.186+64C>G (n.186+64C>G) c.-73+64C>G (n.-73+64C>G) c.375+64C>G (n.375+64C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456741del | CA2639148623 | TBX4 | c.186+65del (n.186+65del) c.-73+65del (n.-73+65del) c.375+65del (n.375+65del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456741C>A | CA2639148630 | TBX4 | c.186+65C>A (n.186+65C>A) c.-73+65C>A (n.-73+65C>A) c.375+65C>A (n.375+65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456741C= | CA2269031421 | TBX4 | c.186+65C= (n.186+65C=) c.-73+65C= (n.-73+65C=) c.375+65C= (n.375+65C=) | |
17 | g.61456741C>T | CA2639148632 | TBX4 | c.186+65C>T (n.186+65C>T) c.-73+65C>T (n.-73+65C>T) c.375+65C>T (n.375+65C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456742G>A | CA773786083 | TBX4 | c.186+66G>A (n.186+66G>A) c.-73+66G>A (n.-73+66G>A) c.375+66G>A (n.375+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456742G>C | CA2639148639 | TBX4 | c.186+66G>C (n.186+66G>C) c.-73+66G>C (n.-73+66G>C) c.375+66G>C (n.375+66G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456742G= | CA2269031422 | TBX4 | c.186+66G= (n.186+66G=) c.-73+66G= (n.-73+66G=) c.375+66G= (n.375+66G=) | |
17 | g.61456742G>T | CA2639148634 | TBX4 | c.186+66G>T (n.186+66G>T) c.-73+66G>T (n.-73+66G>T) c.375+66G>T (n.375+66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456742_61456745dup | CA626801764 | TBX4 | c.186+66_186+69dup (n.186+66_186+69dup) c.-73+66_-73+69dup (n.-73+66_-73+69dup) c.375+66_375+69dup (n.375+66_375+69dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456743T>C | CA2639148641 | TBX4 | c.186+67T>C (n.186+67T>C) c.-73+67T>C (n.-73+67T>C) c.375+67T>C (n.375+67T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456744C>A | CA2639148642 | TBX4 | c.186+68C>A (n.186+68C>A) c.-73+68C>A (n.-73+68C>A) c.375+68C>A (n.375+68C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456744C= | CA2269031423 | TBX4 | c.186+68C= (n.186+68C=) c.-73+68C= (n.-73+68C=) c.375+68C= (n.375+68C=) | |
17 | g.61456744C>G | CA292260630 | TBX4 | c.186+68C>G (n.186+68C>G) c.-73+68C>G (n.-73+68C>G) c.375+68C>G (n.375+68C>G) | dbSNP |
17 | g.61456745T>C | CA2639148647 | TBX4 | c.186+69T>C (n.186+69T>C) c.-73+69T>C (n.-73+69T>C) c.375+69T>C (n.375+69T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456745T>G | CA2639148649 | TBX4 | c.186+69T>G (n.186+69T>G) c.-73+69T>G (n.-73+69T>G) c.375+69T>G (n.375+69T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456747del | CA2639148645 | TBX4 | c.186+71del (n.186+71del) c.-73+71del (n.-73+71del) c.375+71del (n.375+71del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456746T>C | CA2639148651 | TBX4 | c.186+70T>C (n.186+70T>C) c.-73+70T>C (n.-73+70T>C) c.375+70T>C (n.375+70T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456747T>C | CA2639148652 | TBX4 | c.186+71T>C (n.186+71T>C) c.-73+71T>C (n.-73+71T>C) c.375+71T>C (n.375+71T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456748C>A | CA2639148653 | TBX4 | c.186+72C>A (n.186+72C>A) c.-73+72C>A (n.-73+72C>A) c.375+72C>A (n.375+72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456749C>A | CA2269031425 | TBX4 | c.186+73C>A (n.186+73C>A) c.-73+73C>A (n.-73+73C>A) c.375+73C>A (n.375+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456749C= | CA2269031424 | TBX4 | c.186+73C= (n.186+73C=) c.-73+73C= (n.-73+73C=) c.375+73C= (n.375+73C=) | |
17 | g.61456749C>T | CA2639148655 | TBX4 | c.186+73C>T (n.186+73C>T) c.-73+73C>T (n.-73+73C>T) c.375+73C>T (n.375+73C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456750G>A | CA2639148656 | TBX4 | c.186+74G>A (n.186+74G>A) c.-73+74G>A (n.-73+74G>A) c.375+74G>A (n.375+74G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456750G>C | CA2639148657 | TBX4 | c.186+74G>C (n.186+74G>C) c.-73+74G>C (n.-73+74G>C) c.375+74G>C (n.375+74G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456750G>T | CA2639148658 | TBX4 | c.186+74G>T (n.186+74G>T) c.-73+74G>T (n.-73+74G>T) c.375+74G>T (n.375+74G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456751T>A | CA2639148661 | TBX4 | c.186+75T>A (n.186+75T>A) c.-73+75T>A (n.-73+75T>A) c.375+75T>A (n.375+75T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456751T>C | CA2639148659 | TBX4 | c.186+75T>C (n.186+75T>C) c.-73+75T>C (n.-73+75T>C) c.375+75T>C (n.375+75T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456752C>A | CA2639148662 | TBX4 | c.186+76C>A (n.186+76C>A) c.-73+76C>A (n.-73+76C>A) c.375+76C>A (n.375+76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456752C>T | CA2639148664 | TBX4 | c.186+76C>T (n.186+76C>T) c.-73+76C>T (n.-73+76C>T) c.375+76C>T (n.375+76C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456753C>A | CA2576344735 | TBX4 | c.186+77C>A (n.186+77C>A) c.-73+77C>A (n.-73+77C>A) c.375+77C>A (n.375+77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456753C>T | CA2639148668 | TBX4 | c.186+77C>T (n.186+77C>T) c.-73+77C>T (n.-73+77C>T) c.375+77C>T (n.375+77C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456754G>A | CA773786095 | TBX4 | c.186+78G>A (n.186+78G>A) c.-73+78G>A (n.-73+78G>A) c.375+78G>A (n.375+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456754G= | CA2269031426 | TBX4 | c.186+78G= (n.186+78G=) c.-73+78G= (n.-73+78G=) c.375+78G= (n.375+78G=) | |
17 | g.61456754G>T | CA2639148670 | TBX4 | c.186+78G>T (n.186+78G>T) c.-73+78G>T (n.-73+78G>T) c.375+78G>T (n.375+78G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456755A>C | CA2639148671 | TBX4 | c.186+79A>C (n.186+79A>C) c.-73+79A>C (n.-73+79A>C) c.375+79A>C (n.375+79A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456755A>G | CA2639148672 | TBX4 | c.186+79A>G (n.186+79A>G) c.-73+79A>G (n.-73+79A>G) c.375+79A>G (n.375+79A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456756T>A | CA2639148673 | TBX4 | c.186+80T>A (n.186+80T>A) c.-73+80T>A (n.-73+80T>A) c.375+80T>A (n.375+80T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456756T>C | CA2269031428 | TBX4 | c.186+80T>C (n.186+80T>C) c.-73+80T>C (n.-73+80T>C) c.375+80T>C (n.375+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456756T>G | CA2639148674 | TBX4 | c.186+80T>G (n.186+80T>G) c.-73+80T>G (n.-73+80T>G) c.375+80T>G (n.375+80T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456756T= | CA2269031427 | TBX4 | c.186+80T= (n.186+80T=) c.-73+80T= (n.-73+80T=) c.375+80T= (n.375+80T=) | |
17 | g.61456757T>C | CA2639148675 | TBX4 | c.186+81T>C (n.186+81T>C) c.-73+81T>C (n.-73+81T>C) c.375+81T>C (n.375+81T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456758del | CA2639148677 | TBX4 | c.186+82del (n.186+82del) c.-73+82del (n.-73+82del) c.375+82del (n.375+82del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456758G>A | CA2639148676 | TBX4 | c.186+82G>A (n.186+82G>A) c.-73+82G>A (n.-73+82G>A) c.375+82G>A (n.375+82G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456758G= | CA2269031429 | TBX4 | c.186+82G= (n.186+82G=) c.-73+82G= (n.-73+82G=) c.375+82G= (n.375+82G=) | |
17 | g.61456758G>T | CA2269031430 | TBX4 | c.186+82G>T (n.186+82G>T) c.-73+82G>T (n.-73+82G>T) c.375+82G>T (n.375+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456759T>C | CA2639148678 | TBX4 | c.186+83T>C (n.186+83T>C) c.-73+83T>C (n.-73+83T>C) c.375+83T>C (n.375+83T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456760C>A | CA2576344736 | TBX4 | c.186+84C>A (n.186+84C>A) c.-73+84C>A (n.-73+84C>A) c.375+84C>A (n.375+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456760C>G | CA2639148679 | TBX4 | c.186+84C>G (n.186+84C>G) c.-73+84C>G (n.-73+84C>G) c.375+84C>G (n.375+84C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456760C>T | CA2639148680 | TBX4 | c.186+84C>T (n.186+84C>T) c.-73+84C>T (n.-73+84C>T) c.375+84C>T (n.375+84C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456760_61456761insA | CA2639148684 | TBX4 | c.186+84_186+85insA (n.186+84_186+85insA) c.-73+84_-73+85insA (n.-73+84_-73+85insA) c.375+84_375+85insA (n.375+84_375+85insA) | gnomAD v4 |
17 | g.61456761G>A | CA2269031432 | TBX4 | c.186+85G>A (n.186+85G>A) c.-73+85G>A (n.-73+85G>A) c.375+85G>A (n.375+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456761G>C | CA985267087 | TBX4 | c.186+85G>C (n.186+85G>C) c.-73+85G>C (n.-73+85G>C) c.375+85G>C (n.375+85G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456761G= | CA2269031431 | TBX4 | c.186+85G= (n.186+85G=) c.-73+85G= (n.-73+85G=) c.375+85G= (n.375+85G=) | |
17 | g.61456761G>T | CA2576344737 | TBX4 | c.186+85G>T (n.186+85G>T) c.-73+85G>T (n.-73+85G>T) c.375+85G>T (n.375+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456762G>A | CA2639148686 | TBX4 | c.186+86G>A (n.186+86G>A) c.-73+86G>A (n.-73+86G>A) c.375+86G>A (n.375+86G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456762G>T | CA2639148687 | TBX4 | c.186+86G>T (n.186+86G>T) c.-73+86G>T (n.-73+86G>T) c.375+86G>T (n.375+86G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456762_61456763insACTCGCTTT | CA2639148689 | TBX4 | c.186+86_186+87insACTCGCTTT (n.186+86_186+87insACTCGCTTT) c.-73+86_-73+87insACTCGCTTT (n.-73+86_-73+87insACTCGCTTT) c.375+86_375+87insACTCGCTTT (n.375+86_375+87insACTCGCTTT) | gnomAD v4 |
17 | g.61456763C>A | CA2639148690 | TBX4 | c.186+87C>A (n.186+87C>A) c.-73+87C>A (n.-73+87C>A) c.375+87C>A (n.375+87C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456763C= | CA2269031434 | TBX4 | c.186+87C= (n.186+87C=) c.-73+87C= (n.-73+87C=) c.375+87C= (n.375+87C=) | |
17 | g.61456763C>T | CA2269031433 | TBX4 | c.186+87C>T (n.186+87C>T) c.-73+87C>T (n.-73+87C>T) c.375+87C>T (n.375+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456764A>G | CA2639148693 | TBX4 | c.186+88A>G (n.186+88A>G) c.-73+88A>G (n.-73+88A>G) c.375+88A>G (n.375+88A>G) | gnomAD v4 |