Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61456643_61456671delCA2573054520TBX4c.153_181del (p.Val54HisfsTer10)
c.-106_-78del (n.-106_-78del)
c.342_370del (p.Val117HisfsTer10)
 ClinVar dbSNP
17g.61456648_61456732delCA2639148318TBX4c.158_186+56del
c.-101_-73+56del
c.347_375+56del
 gnomAD v4
17g.61456642_61456669delinsGGGCCGACGTCGTCGCCGCCGCCGCCGCCA2269031363TBX4c.152_179delinsGGGCCGACGTCGTCGCCGCCGCCGCCGC (p.Gly51=)
c.-107_-80delinsGGGCCGACGTCGTCGCCGCCGCCGCCGC (n.-107_-80delinsGGGCCGACGTCGTCGCCGCCGCCGCCGC)
c.341_368delinsGGGCCGACGTCGTCGCCGCCGCCGCCGC (p.Gly114=)
17g.61456645_61456671delCA2269031364TBX4c.155_181del (p.Ala52_Ala60del)
c.-104_-78del (n.-104_-78del)
c.344_370del (p.Ala115_Ala123del)
 dbSNP
17g.61456648_61456656dupCA2269031369TBX4c.158_166dup (p.Val55_Ala56insAspValVal)
c.-101_-93dup (n.-101_-93dup)
c.347_355dup (p.Val118_Ala119insAspValVal)
 dbSNP
17g.61456648_61456651delinsACGTCA2269031370TBX4c.158_161delinsACGT (p.Asp53=)
c.-101_-98delinsACGT (n.-101_-98delinsACGT)
c.347_350delinsACGT (p.Asp116=)
17g.61456654_61456656dupCA2269031371TBX4c.164_166dup (p.Val55_Ala56insVal)
c.-95_-93dup (n.-95_-93dup)
c.353_355dup (p.Val118_Ala119insVal)
 dbSNP
17g.61456654_61456656delCA627146400TBX4c.164_166del (p.Val55del)
c.-95_-93del (n.-95_-93del)
c.353_355del (p.Val118del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456650G>ACA400469131TBX4c.160G>A (p.Val54Ile)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.349G>A (p.Val117Ile)
 gnomAD v4
17g.61456650G>CCA400469132TBX4c.160G>C (p.Val54Leu)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.349G>C (p.Val117Leu)
17g.61456650G>TCA400469134TBX4c.160G>T (p.Val54Phe)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.349G>T (p.Val117Phe)
17g.61456651T>ACA400469136TBX4c.161T>A (p.Val54Asp)
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.350T>A (p.Val117Asp)
17g.61456651T>CCA8689741TBX4c.161T>C (p.Val54Ala)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.350T>C (p.Val117Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456651T>GCA400469138TBX4c.161T>G (p.Val54Gly)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.350T>G (p.Val117Gly)
17g.61456651T=CA2269031373TBX4c.161T= (p.Val54=)
c.-98T= (n.-98T=)
c.350T= (p.Val117=)
17g.61456652C>ACA501138895TBX4c.162C>A (p.Val54=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.351C>A (p.Val117=)
 gnomAD v4
17g.61456652C>GCA501138896TBX4c.162C>G (p.Val54=)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.351C>G (p.Val117=)
17g.61456652C>TCA501138897TBX4c.162C>T (p.Val54=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.351C>T (p.Val117=)
 gnomAD v4
17g.61456654_61456659dupCA2639148372TBX4c.164_169dup (p.Ala56_Ala57insValAla)
c.-95_-90dup (n.-95_-90dup)
c.353_358dup (p.Ala119_Ala120insValAla)
 gnomAD v4
17g.61456653G>ACA400469141TBX4c.163G>A (p.Val55Ile)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.352G>A (p.Val118Ile)
 gnomAD v4
17g.61456653G>CCA400469142TBX4c.163G>C (p.Val55Leu)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.352G>C (p.Val118Leu)
17g.61456653G>TCA400469144TBX4c.163G>T (p.Val55Phe)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.352G>T (p.Val118Phe)
 gnomAD v4
17g.61456654T>ACA400469145TBX4c.164T>A (p.Val55Asp)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.353T>A (p.Val118Asp)
17g.61456654T>CCA400469147TBX4c.164T>C (p.Val55Ala)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.353T>C (p.Val118Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456654T>GCA400469149TBX4c.164T>G (p.Val55Gly)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.353T>G (p.Val118Gly)
17g.61456654T=CA2269031375TBX4c.164T= (p.Val55=)
c.-95T= (n.-95T=)
c.353T= (p.Val118=)
17g.61456654_61456660delinsTCGCCGCCA2269031374TBX4c.164_170delinsTCGCCGC (p.Val55=)
c.-95_-89delinsTCGCCGC (n.-95_-89delinsTCGCCGC)
c.353_359delinsTCGCCGC (p.Val118=)
17g.61456655C>ACA501138900TBX4c.165C>A (p.Val55=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.354C>A (p.Val118=)
 gnomAD v4
17g.61456655C>GCA501138899TBX4c.165C>G (p.Val55=)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.354C>G (p.Val118=)
17g.61456655C>TCA501138898TBX4c.165C>T (p.Val55=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.354C>T (p.Val118=)
 gnomAD v4
17g.61456667_61456669dupCA292260614TBX4c.177_179dup (p.Ala60_Glu61insAla)
c.-82_-80dup (n.-82_-80dup)
c.366_368dup (p.Ala123_Glu124insAla)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456664_61456669dupCA2639148388TBX4c.174_179dup (p.Ala60_Glu61insAlaAla)
c.-85_-80dup (n.-85_-80dup)
c.363_368dup (p.Ala123_Glu124insAlaAla)
 gnomAD v4
17g.61456667_61456669delCA8689742TBX4c.177_179del (p.Ala60del)
c.-82_-80del (n.-82_-80del)
c.366_368del (p.Ala123del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456664_61456669delCA627146401TBX4c.174_179del (p.Ala59_Ala60del)
c.-85_-80del (n.-85_-80del)
c.363_368del (p.Ala122_Ala123del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456656G>ACA400469151TBX4c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
 gnomAD v4
17g.61456656G>CCA400469153TBX4c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
 gnomAD v4
17g.61456656G>TCA400469155TBX4c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
 gnomAD v4
17g.61456657C>ACA400469157TBX4c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
 gnomAD v4
17g.61456657C>GCA400469159TBX4c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
 gnomAD v4
17g.61456657C>TCA400469156TBX4c.167C>T (p.Ala56Val)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61456658delCA2639148397TBX4c.168del (p.Ala57ProfsTer?)
c.-91del (n.-91del)
c.357del (p.Ala120ProfsTer?)
 gnomAD v4
17g.61456658C>ACA501138901TBX4c.168C>A (p.Ala56=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.357C>A (p.Ala119=)
 gnomAD v4
17g.61456658C>GCA501138902TBX4c.168C>G (p.Ala56=)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.357C>G (p.Ala119=)
 gnomAD v4
17g.61456658C>TCA501138903TBX4c.168C>T (p.Ala56=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.357C>T (p.Ala119=)
 gnomAD v4
17g.61456659delCA2639148404TBX4c.169del (p.Ala57ProfsTer?)
c.-90del (n.-90del)
c.358del (p.Ala120ProfsTer?)
 gnomAD v4
17g.61456659G>ACA400469161TBX4c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
 gnomAD v4
17g.61456659G>CCA400469163TBX4c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
 gnomAD v4
17g.61456659G=CA2269031376TBX4c.169G= (p.Ala57=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.358G= (p.Ala120=)
17g.61456659G>TCA400469164TBX4c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456660C>ACA400469167TBX4c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
 gnomAD v4
17g.61456660C>GCA400469168TBX4c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
17g.61456660C>TCA400469170TBX4c.170C>T (p.Ala57Val)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
 gnomAD v4
17g.61456661delCA2639148410TBX4c.171del (p.Ala58ProfsTer?)
c.-88del (n.-88del)
c.360del (p.Ala121ProfsTer?)
 gnomAD v4
17g.61456661C>ACA501138904TBX4c.171C>A (p.Ala57=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.360C>A (p.Ala120=)
 gnomAD v4
17g.61456661C>GCA501138905TBX4c.171C>G (p.Ala57=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.360C>G (p.Ala120=)
 gnomAD v4
17g.61456661C>TCA501138906TBX4c.171C>T (p.Ala57=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.360C>T (p.Ala120=)
 gnomAD v4
17g.61456662G>ACA8689743TBX4c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456662G>CCA400469173TBX4c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
17g.61456662G=CA2269031377TBX4c.172G= (p.Ala58=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.361G= (p.Ala121=)
17g.61456662G>TCA400469174TBX4c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
 gnomAD v4
17g.61456663C>ACA400469175TBX4c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
 gnomAD v4
17g.61456663C>GCA400469178TBX4c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
 gnomAD v4
17g.61456663C>TCA400469180TBX4c.173C>T (p.Ala58Val)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.362C>T (p.Ala121Val)
 gnomAD v4
17g.61456664C>ACA501138907TBX4c.174C>A (p.Ala58=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.363C>A (p.Ala121=)
 gnomAD v4
17g.61456664C=CA2269031378TBX4c.174C= (p.Ala58=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.363C= (p.Ala121=)
17g.61456664C>GCA501138908TBX4c.174C>G (p.Ala58=)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.363C>G (p.Ala121=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456664C>TCA501138909TBX4c.174C>T (p.Ala58=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.363C>T (p.Ala121=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456665G>ACA8689744TBX4c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456665G>CCA400469184TBX4c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
17g.61456665G=CA2269031379TBX4c.175G= (p.Ala59=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.364G= (p.Ala122=)
17g.61456665G>TCA400469181TBX4c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
 gnomAD v4
17g.61456666C>ACA400469186TBX4c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
 gnomAD v4
17g.61456666C>GCA400469188TBX4c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
17g.61456666C>TCA400469190TBX4c.176C>T (p.Ala59Val)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
 gnomAD v4
17g.61456667C>ACA501138910TBX4c.177C>A (p.Ala59=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.366C>A (p.Ala122=)
 gnomAD v4
17g.61456667C=CA2269031380TBX4c.177C= (p.Ala59=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.366C= (p.Ala122=)
17g.61456667C>GCA501138911TBX4c.177C>G (p.Ala59=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.366C>G (p.Ala122=)
 gnomAD v4
17g.61456667C>TCA292260620TBX4c.177C>T (p.Ala59=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.366C>T (p.Ala122=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456669_61456670dupCA2580613183TBX4c.179_180dup (p.Glu61ArgfsTer28)
c.-80_-79dup (n.-80_-79dup)
c.368_369dup (p.Glu124ArgfsTer28)
 ClinVar dbSNP
17g.61456669_61456670delCA2639148449TBX4c.179_180del (p.Ala60GlyfsTer13)
c.-80_-79del (n.-80_-79del)
c.368_369del (p.Ala123GlyfsTer13)
 gnomAD v4
17g.61456668G>ACA400469191TBX4c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456668G>CCA400469192TBX4c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
17g.61456668G=CA2269031381TBX4c.178G= (p.Ala60=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.367G= (p.Ala123=)
17g.61456668G>TCA400469194TBX4c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
 gnomAD v4
17g.61456669C>ACA400469200TBX4c.179C>A (p.Ala60Glu)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.368C>A (p.Ala123Glu)
 gnomAD v4
17g.61456669C>GCA400469196TBX4c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
17g.61456669C>TCA400469198TBX4c.179C>T (p.Ala60Val)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.368C>T (p.Ala123Val)
 gnomAD v4
17g.61456670G>ACA501138912TBX4c.180G>A (p.Ala60=)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.369G>A (p.Ala123=)
 gnomAD v4
17g.61456670G>CCA501138913TBX4c.180G>C (p.Ala60=)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.369G>C (p.Ala123=)
17g.61456670G>TCA501138914TBX4c.180G>T (p.Ala60=)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.369G>T (p.Ala123=)
 gnomAD v4
17g.61456671G>ACA400469202TBX4c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
 gnomAD v4
17g.61456671G>CCA400469204TBX4c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
 dbSNP
17g.61456671G=CA2269031382TBX4c.181G= (p.Glu61=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.370G= (p.Glu124=)
17g.61456671G>TCA400469205TBX4c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
 gnomAD v4
17g.61456672A>CCA400469207TBX4c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
17g.61456672A>GCA400469209TBX4c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
 gnomAD v4
17g.61456672A>TCA400469210TBX4c.182A>T (p.Glu61Val)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.371A>T (p.Glu124Val)
17g.61456673G>ACA501138915TBX4c.183G>A (p.Glu61=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.372G>A (p.Glu124=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456673G>CCA400469212TBX4c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
17g.61456673G=CA2269031383TBX4c.183G= (p.Glu61=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.372G= (p.Glu124=)
17g.61456673G>TCA400469214TBX4c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
 gnomAD v4
17g.61456674C>ACA400469215TBX4c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
 gnomAD v4
17g.61456674C=CA2269031384TBX4c.184C= (p.Gln62=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.373C= (p.Gln125=)
17g.61456674C>GCA400469218TBX4c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
17g.61456674C>TCA340708TBX4c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61456675A>CCA400469220TBX4c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
 gnomAD v4
17g.61456675A>GCA400469221TBX4c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
 gnomAD v4
17g.61456675A>TCA400469223TBX4c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
 gnomAD v4
17g.61456676G>ACA501138916TBX4c.186G>A (p.Gln62=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.375G>A (p.Gln125=)
 gnomAD v4
17g.61456676G>CCA400469225TBX4c.186G>C (p.Gln62His)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.375G>C (p.Gln125His)
 gnomAD v4
17g.61456676G>TCA400469227TBX4c.186G>T (p.Gln62His)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.375G>T (p.Gln125His)
 gnomAD v4
17g.61456677G>ACA400469229TBX4c.186+1G>A (n.186+1G>A)
c.-73+1G>A (n.-73+1G>A)
c.375+1G>A (n.375+1G>A)
 gnomAD v4
17g.61456677G>CCA400469230TBX4c.186+1G>C (n.186+1G>C)
c.-73+1G>C (n.-73+1G>C)
c.375+1G>C (n.375+1G>C)
17g.61456677G>TCA400469232TBX4c.186+1G>T (n.186+1G>T)
c.-73+1G>T (n.-73+1G>T)
c.375+1G>T (n.375+1G>T)
 gnomAD v4
17g.61456678T>ACA400469234TBX4c.186+2T>A (n.186+2T>A)
c.-73+2T>A (n.-73+2T>A)
c.375+2T>A (n.375+2T>A)
17g.61456678T>CCA400469236TBX4c.186+2T>C (n.186+2T>C)
c.-73+2T>C (n.-73+2T>C)
c.375+2T>C (n.375+2T>C)
 gnomAD v4
17g.61456678T>GCA400469237TBX4c.186+2T>G (n.186+2T>G)
c.-73+2T>G (n.-73+2T>G)
c.375+2T>G (n.375+2T>G)
 dbSNP
17g.61456679A>CCA2810061061TBX4c.186+3A>C (n.186+3A>C)
c.-73+3A>C (n.-73+3A>C)
c.375+3A>C (n.375+3A>C)
17g.61456679A>GCA2639148453TBX4c.186+3A>G (n.186+3A>G)
c.-73+3A>G (n.-73+3A>G)
c.375+3A>G (n.375+3A>G)
 gnomAD v4
17g.61456679A>TCA2810061062TBX4c.186+3A>T (n.186+3A>T)
c.-73+3A>T (n.-73+3A>T)
c.375+3A>T (n.375+3A>T)
17g.61456680G>ACA2639148454TBX4c.186+4G>A (n.186+4G>A)
c.-73+4G>A (n.-73+4G>A)
c.375+4G>A (n.375+4G>A)
 gnomAD v4
17g.61456680G>CCA2639148455TBX4c.186+4G>C (n.186+4G>C)
c.-73+4G>C (n.-73+4G>C)
c.375+4G>C (n.375+4G>C)
 gnomAD v4
17g.61456680G>TCA2639148456TBX4c.186+4G>T (n.186+4G>T)
c.-73+4G>T (n.-73+4G>T)
c.375+4G>T (n.375+4G>T)
 gnomAD v4
17g.61456681G>ACA2639148457TBX4c.186+5G>A (n.186+5G>A)
c.-73+5G>A (n.-73+5G>A)
c.375+5G>A (n.375+5G>A)
 gnomAD v4
17g.61456681G>TCA2639148458TBX4c.186+5G>T (n.186+5G>T)
c.-73+5G>T (n.-73+5G>T)
c.375+5G>T (n.375+5G>T)
 gnomAD v4
17g.61456682G>ACA2639148459TBX4c.186+6G>A (n.186+6G>A)
c.-73+6G>A (n.-73+6G>A)
c.375+6G>A (n.375+6G>A)
 gnomAD v4
17g.61456682G>TCA645592714TBX4c.186+6G>T (n.186+6G>T)
c.-73+6G>T (n.-73+6G>T)
c.375+6G>T (n.375+6G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.61456683C>ACA2639148460TBX4c.186+7C>A (n.186+7C>A)
c.-73+7C>A (n.-73+7C>A)
c.375+7C>A (n.375+7C>A)
 gnomAD v4
17g.61456683C>GCA2639148461TBX4c.186+7C>G (n.186+7C>G)
c.-73+7C>G (n.-73+7C>G)
c.375+7C>G (n.375+7C>G)
 gnomAD v4
17g.61456683C>TCA2639148462TBX4c.186+7C>T (n.186+7C>T)
c.-73+7C>T (n.-73+7C>T)
c.375+7C>T (n.375+7C>T)
 gnomAD v4
17g.61456684T>CCA2639148463TBX4c.186+8T>C (n.186+8T>C)
c.-73+8T>C (n.-73+8T>C)
c.375+8T>C (n.375+8T>C)
 gnomAD v4
17g.61456685G>ACA292260626TBX4c.186+9G>A (n.186+9G>A)
c.-73+9G>A (n.-73+9G>A)
c.375+9G>A (n.375+9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456685G>CCA2639148464TBX4c.186+9G>C (n.186+9G>C)
c.-73+9G>C (n.-73+9G>C)
c.375+9G>C (n.375+9G>C)
 gnomAD v4
17g.61456685G=CA2269031385TBX4c.186+9G= (n.186+9G=)
c.-73+9G= (n.-73+9G=)
c.375+9G= (n.375+9G=)
17g.61456685G>TCA2639148465TBX4c.186+9G>T (n.186+9G>T)
c.-73+9G>T (n.-73+9G>T)
c.375+9G>T (n.375+9G>T)
 gnomAD v4
17g.61456686C>ACA2269031387TBX4c.186+10C>A (n.186+10C>A)
c.-73+10C>A (n.-73+10C>A)
c.375+10C>A (n.375+10C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456686C=CA2269031386TBX4c.186+10C= (n.186+10C=)
c.-73+10C= (n.-73+10C=)
c.375+10C= (n.375+10C=)
17g.61456686C>TCA2639148466TBX4c.186+10C>T (n.186+10C>T)
c.-73+10C>T (n.-73+10C>T)
c.375+10C>T (n.375+10C>T)
 gnomAD v4
17g.61456687G>ACA773786043TBX4c.186+11G>A (n.186+11G>A)
c.-73+11G>A (n.-73+11G>A)
c.375+11G>A (n.375+11G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456687G>CCA2639148469TBX4c.186+11G>C (n.186+11G>C)
c.-73+11G>C (n.-73+11G>C)
c.375+11G>C (n.375+11G>C)
 gnomAD v4
17g.61456687G=CA2269031388TBX4c.186+11G= (n.186+11G=)
c.-73+11G= (n.-73+11G=)
c.375+11G= (n.375+11G=)
17g.61456687G>TCA773786044TBX4c.186+11G>T (n.186+11G>T)
c.-73+11G>T (n.-73+11G>T)
c.375+11G>T (n.375+11G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456688C>ACA2639148472TBX4c.186+12C>A (n.186+12C>A)
c.-73+12C>A (n.-73+12C>A)
c.375+12C>A (n.375+12C>A)
 gnomAD v4
17g.61456688C>GCA2639148470TBX4c.186+12C>G (n.186+12C>G)
c.-73+12C>G (n.-73+12C>G)
c.375+12C>G (n.375+12C>G)
 gnomAD v4
17g.61456688C>TCA2639148471TBX4c.186+12C>T (n.186+12C>T)
c.-73+12C>T (n.-73+12C>T)
c.375+12C>T (n.375+12C>T)
 gnomAD v4
17g.61456689delCA2576344726TBX4c.186+13del (n.186+13del)
c.-73+13del (n.-73+13del)
c.375+13del (n.375+13del)
 gnomAD v4
17g.61456689C>ACA2639148474TBX4c.186+13C>A (n.186+13C>A)
c.-73+13C>A (n.-73+13C>A)
c.375+13C>A (n.375+13C>A)
 gnomAD v4
17g.61456689C>TCA2639148473TBX4c.186+13C>T (n.186+13C>T)
c.-73+13C>T (n.-73+13C>T)
c.375+13C>T (n.375+13C>T)
 gnomAD v4
17g.61456690A=CA2269031389TBX4c.186+14A= (n.186+14A=)
c.-73+14A= (n.-73+14A=)
c.375+14A= (n.375+14A=)
17g.61456690A>GCA627146402TBX4c.186+14A>G (n.186+14A>G)
c.-73+14A>G (n.-73+14A>G)
c.375+14A>G (n.375+14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456690A>TCA2639148475TBX4c.186+14A>T (n.186+14A>T)
c.-73+14A>T (n.-73+14A>T)
c.375+14A>T (n.375+14A>T)
 gnomAD v4
17g.61456691G>ACA2639148476TBX4c.186+15G>A (n.186+15G>A)
c.-73+15G>A (n.-73+15G>A)
c.375+15G>A (n.375+15G>A)
 gnomAD v4
17g.61456691G>TCA2639148477TBX4c.186+15G>T (n.186+15G>T)
c.-73+15G>T (n.-73+15G>T)
c.375+15G>T (n.375+15G>T)
 gnomAD v4
17g.61456692C>ACA2501196274TBX4c.186+16C>A (n.186+16C>A)
c.-73+16C>A (n.-73+16C>A)
c.375+16C>A (n.375+16C>A)
 gnomAD v4
17g.61456692C=CA2269031390TBX4c.186+16C= (n.186+16C=)
c.-73+16C= (n.-73+16C=)
c.375+16C= (n.375+16C=)
17g.61456692C>TCA8689745TBX4c.186+16C>T (n.186+16C>T)
c.-73+16C>T (n.-73+16C>T)
c.375+16C>T (n.375+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456693C>ACA2639148480TBX4c.186+17C>A (n.186+17C>A)
c.-73+17C>A (n.-73+17C>A)
c.375+17C>A (n.375+17C>A)
 gnomAD v4
17g.61456693C=CA2269031392TBX4c.186+17C= (n.186+17C=)
c.-73+17C= (n.-73+17C=)
c.375+17C= (n.375+17C=)
17g.61456693C>GCA2269031391TBX4c.186+17C>G (n.186+17C>G)
c.-73+17C>G (n.-73+17C>G)
c.375+17C>G (n.375+17C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456693C>TCA2576344727TBX4c.186+17C>T (n.186+17C>T)
c.-73+17C>T (n.-73+17C>T)
c.375+17C>T (n.375+17C>T)
 gnomAD v4
17g.61456694G>ACA985267063TBX4c.186+18G>A (n.186+18G>A)
c.-73+18G>A (n.-73+18G>A)
c.375+18G>A (n.375+18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456694G=CA2269031393TBX4c.186+18G= (n.186+18G=)
c.-73+18G= (n.-73+18G=)
c.375+18G= (n.375+18G=)
17g.61456694G>TCA2639148481TBX4c.186+18G>T (n.186+18G>T)
c.-73+18G>T (n.-73+18G>T)
c.375+18G>T (n.375+18G>T)
 gnomAD v4
17g.61456695T>ACA2639148483TBX4c.186+19T>A (n.186+19T>A)
c.-73+19T>A (n.-73+19T>A)
c.375+19T>A (n.375+19T>A)
 gnomAD v4
17g.61456695T>CCA2639148482TBX4c.186+19T>C (n.186+19T>C)
c.-73+19T>C (n.-73+19T>C)
c.375+19T>C (n.375+19T>C)
 gnomAD v4
17g.61456696C>ACA2639148484TBX4c.186+20C>A (n.186+20C>A)
c.-73+20C>A (n.-73+20C>A)
c.375+20C>A (n.375+20C>A)
 gnomAD v4
17g.61456696C=CA2269031394TBX4c.186+20C= (n.186+20C=)
c.-73+20C= (n.-73+20C=)
c.375+20C= (n.375+20C=)
17g.61456696C>GCA2639148485TBX4c.186+20C>G (n.186+20C>G)
c.-73+20C>G (n.-73+20C>G)
c.375+20C>G (n.375+20C>G)
 gnomAD v4
17g.61456696C>TCA627146403TBX4c.186+20C>T (n.186+20C>T)
c.-73+20C>T (n.-73+20C>T)
c.375+20C>T (n.375+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456697G>ACA2269031396TBX4c.186+21G>A (n.186+21G>A)
c.-73+21G>A (n.-73+21G>A)
c.375+21G>A (n.375+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456697G>CCA2810061064TBX4c.186+21G>C (n.186+21G>C)
c.-73+21G>C (n.-73+21G>C)
c.375+21G>C (n.375+21G>C)
17g.61456697G=CA2269031395TBX4c.186+21G= (n.186+21G=)
c.-73+21G= (n.-73+21G=)
c.375+21G= (n.375+21G=)
17g.61456697G>TCA2639148488TBX4c.186+21G>T (n.186+21G>T)
c.-73+21G>T (n.-73+21G>T)
c.375+21G>T (n.375+21G>T)
 gnomAD v4
17g.61456699delCA2639148487TBX4c.186+23del (n.186+23del)
c.-73+23del (n.-73+23del)
c.375+23del (n.375+23del)
 gnomAD v4
17g.61456698_61456699delCA2810061063TBX4c.186+22_186+23del (n.186+22_186+23del)
c.-73+22_-73+23del (n.-73+22_-73+23del)
c.375+22_375+23del (n.375+22_375+23del)
17g.61456698G>ACA2576344728TBX4c.186+22G>A (n.186+22G>A)
c.-73+22G>A (n.-73+22G>A)
c.375+22G>A (n.375+22G>A)
 gnomAD v4
17g.61456698G>TCA2639148489TBX4c.186+22G>T (n.186+22G>T)
c.-73+22G>T (n.-73+22G>T)
c.375+22G>T (n.375+22G>T)
 gnomAD v4
17g.61456699G>ACA985267073TBX4c.186+23G>A (n.186+23G>A)
c.-73+23G>A (n.-73+23G>A)
c.375+23G>A (n.375+23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456699G>CCA2639148491TBX4c.186+23G>C (n.186+23G>C)
c.-73+23G>C (n.-73+23G>C)
c.375+23G>C (n.375+23G>C)
 gnomAD v4
17g.61456699G=CA2269031397TBX4c.186+23G= (n.186+23G=)
c.-73+23G= (n.-73+23G=)
c.375+23G= (n.375+23G=)
17g.61456699G>TCA2639148492TBX4c.186+23G>T (n.186+23G>T)
c.-73+23G>T (n.-73+23G>T)
c.375+23G>T (n.375+23G>T)
 gnomAD v4
17g.61456700T>CCA2639148493TBX4c.186+24T>C (n.186+24T>C)
c.-73+24T>C (n.-73+24T>C)
c.375+24T>C (n.375+24T>C)
 gnomAD v4
17g.61456701A>GCA2639148494TBX4c.186+25A>G (n.186+25A>G)
c.-73+25A>G (n.-73+25A>G)
c.375+25A>G (n.375+25A>G)
 gnomAD v4
17g.61456702G>ACA2639148496TBX4c.186+26G>A (n.186+26G>A)
c.-73+26G>A (n.-73+26G>A)
c.375+26G>A (n.375+26G>A)
 gnomAD v4
17g.61456702G>CCA627146404TBX4c.186+26G>C (n.186+26G>C)
c.-73+26G>C (n.-73+26G>C)
c.375+26G>C (n.375+26G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456702G=CA2269031398TBX4c.186+26G= (n.186+26G=)
c.-73+26G= (n.-73+26G=)
c.375+26G= (n.375+26G=)
17g.61456702G>TCA2639148495TBX4c.186+26G>T (n.186+26G>T)
c.-73+26G>T (n.-73+26G>T)
c.375+26G>T (n.375+26G>T)
 gnomAD v4
17g.61456703A>CCA2639148498TBX4c.186+27A>C (n.186+27A>C)
c.-73+27A>C (n.-73+27A>C)
c.375+27A>C (n.375+27A>C)
 gnomAD v4
17g.61456703A>GCA2639148497TBX4c.186+27A>G (n.186+27A>G)
c.-73+27A>G (n.-73+27A>G)
c.375+27A>G (n.375+27A>G)
 gnomAD v4
17g.61456704A>GCA2639148499TBX4c.186+28A>G (n.186+28A>G)
c.-73+28A>G (n.-73+28A>G)
c.375+28A>G (n.375+28A>G)
 gnomAD v4
17g.61456704A>TCA2639148501TBX4c.186+28A>T (n.186+28A>T)
c.-73+28A>T (n.-73+28A>T)
c.375+28A>T (n.375+28A>T)
 gnomAD v4
17g.61456705G>ACA2269031400TBX4c.186+29G>A (n.186+29G>A)
c.-73+29G>A (n.-73+29G>A)
c.375+29G>A (n.375+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456705G>CCA2269031401TBX4c.186+29G>C (n.186+29G>C)
c.-73+29G>C (n.-73+29G>C)
c.375+29G>C (n.375+29G>C)
 dbSNP
17g.61456705G=CA2269031399TBX4c.186+29G= (n.186+29G=)
c.-73+29G= (n.-73+29G=)
c.375+29G= (n.375+29G=)
17g.61456705G>TCA2639148502TBX4c.186+29G>T (n.186+29G>T)
c.-73+29G>T (n.-73+29G>T)
c.375+29G>T (n.375+29G>T)
 gnomAD v4
17g.61456706T>ACA2810061065TBX4c.186+30T>A (n.186+30T>A)
c.-73+30T>A (n.-73+30T>A)
c.375+30T>A (n.375+30T>A)
17g.61456706T>CCA2639148503TBX4c.186+30T>C (n.186+30T>C)
c.-73+30T>C (n.-73+30T>C)
c.375+30T>C (n.375+30T>C)
 gnomAD v4
17g.61456707C>ACA2639148504TBX4c.186+31C>A (n.186+31C>A)
c.-73+31C>A (n.-73+31C>A)
c.375+31C>A (n.375+31C>A)
 gnomAD v4
17g.61456707C>TCA2639148505TBX4c.186+31C>T (n.186+31C>T)
c.-73+31C>T (n.-73+31C>T)
c.375+31C>T (n.375+31C>T)
 gnomAD v4
17g.61456708G>ACA773786050TBX4c.186+32G>A (n.186+32G>A)
c.-73+32G>A (n.-73+32G>A)
c.375+32G>A (n.375+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456708G>CCA2639148507TBX4c.186+32G>C (n.186+32G>C)
c.-73+32G>C (n.-73+32G>C)
c.375+32G>C (n.375+32G>C)
 gnomAD v4
17g.61456708G=CA2269031402TBX4c.186+32G= (n.186+32G=)
c.-73+32G= (n.-73+32G=)
c.375+32G= (n.375+32G=)
17g.61456708G>TCA2639148508TBX4c.186+32G>T (n.186+32G>T)
c.-73+32G>T (n.-73+32G>T)
c.375+32G>T (n.375+32G>T)
 gnomAD v4
17g.61456710delCA2639148506TBX4c.186+34del (n.186+34del)
c.-73+34del (n.-73+34del)
c.375+34del (n.375+34del)
 gnomAD v4
17g.61456709G>ACA2576344729TBX4c.186+33G>A (n.186+33G>A)
c.-73+33G>A (n.-73+33G>A)
c.375+33G>A (n.375+33G>A)
 gnomAD v4
17g.61456709G>TCA2639148509TBX4c.186+33G>T (n.186+33G>T)
c.-73+33G>T (n.-73+33G>T)
c.375+33G>T (n.375+33G>T)
 gnomAD v4
17g.61456710G>ACA2639148511TBX4c.186+34G>A (n.186+34G>A)
c.-73+34G>A (n.-73+34G>A)
c.375+34G>A (n.375+34G>A)
 gnomAD v4
17g.61456710G>TCA2639148514TBX4c.186+34G>T (n.186+34G>T)
c.-73+34G>T (n.-73+34G>T)
c.375+34G>T (n.375+34G>T)
 gnomAD v4
17g.61456711C>ACA2639148516TBX4c.186+35C>A (n.186+35C>A)
c.-73+35C>A (n.-73+35C>A)
c.375+35C>A (n.375+35C>A)
 gnomAD v4
17g.61456711C>GCA2639148517TBX4c.186+35C>G (n.186+35C>G)
c.-73+35C>G (n.-73+35C>G)
c.375+35C>G (n.375+35C>G)
 gnomAD v4
17g.61456711C>TCA985267078TBX4c.186+35C>T (n.186+35C>T)
c.-73+35C>T (n.-73+35C>T)
c.375+35C>T (n.375+35C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456712G>ACA773786056TBX4c.186+36G>A (n.186+36G>A)
c.-73+36G>A (n.-73+36G>A)
c.375+36G>A (n.375+36G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456712G=CA2269031403TBX4c.186+36G= (n.186+36G=)
c.-73+36G= (n.-73+36G=)
c.375+36G= (n.375+36G=)
17g.61456712G>TCA2639148520TBX4c.186+36G>T (n.186+36G>T)
c.-73+36G>T (n.-73+36G>T)
c.375+36G>T (n.375+36G>T)
 gnomAD v4
17g.61456713T>ACA2639148521TBX4c.186+37T>A (n.186+37T>A)
c.-73+37T>A (n.-73+37T>A)
c.375+37T>A (n.375+37T>A)
 gnomAD v4
17g.61456713T>CCA2639148524TBX4c.186+37T>C (n.186+37T>C)
c.-73+37T>C (n.-73+37T>C)
c.375+37T>C (n.375+37T>C)
 gnomAD v4
17g.61456714C>ACA2639148526TBX4c.186+38C>A (n.186+38C>A)
c.-73+38C>A (n.-73+38C>A)
c.375+38C>A (n.375+38C>A)
 gnomAD v4
17g.61456714C>TCA2639148527TBX4c.186+38C>T (n.186+38C>T)
c.-73+38C>T (n.-73+38C>T)
c.375+38C>T (n.375+38C>T)
 gnomAD v4
17g.61456715G>ACA2639148529TBX4c.186+39G>A (n.186+39G>A)
c.-73+39G>A (n.-73+39G>A)
c.375+39G>A (n.375+39G>A)
 gnomAD v4
17g.61456715G>CCA2639148530TBX4c.186+39G>C (n.186+39G>C)
c.-73+39G>C (n.-73+39G>C)
c.375+39G>C (n.375+39G>C)
 gnomAD v4
17g.61456715G>TCA2639148531TBX4c.186+39G>T (n.186+39G>T)
c.-73+39G>T (n.-73+39G>T)
c.375+39G>T (n.375+39G>T)
 gnomAD v4
17g.61456715_61456719delinsGGTCTCA2269031404TBX4c.186+39_186+43delinsGGTCT (n.186+39_186+43delinsGGTCT)
c.-73+39_-73+43delinsGGTCT (n.-73+39_-73+43delinsGGTCT)
c.375+39_375+43delinsGGTCT (n.375+39_375+43delinsGGTCT)
17g.61456716G>ACA773786060TBX4c.186+40G>A (n.186+40G>A)
c.-73+40G>A (n.-73+40G>A)
c.375+40G>A (n.375+40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456716G>CCA2639148536TBX4c.186+40G>C (n.186+40G>C)
c.-73+40G>C (n.-73+40G>C)
c.375+40G>C (n.375+40G>C)
 gnomAD v4
17g.61456716G=CA2269031405TBX4c.186+40G= (n.186+40G=)
c.-73+40G= (n.-73+40G=)
c.375+40G= (n.375+40G=)
17g.61456716G>TCA2639148535TBX4c.186+40G>T (n.186+40G>T)
c.-73+40G>T (n.-73+40G>T)
c.375+40G>T (n.375+40G>T)
 gnomAD v4
17g.61456721_61456724delCA773786058TBX4c.186+45_186+48del (n.186+45_186+48del)
c.-73+45_-73+48del (n.-73+45_-73+48del)
c.375+45_375+48del (n.375+45_375+48del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456717T>CCA2269031407TBX4c.186+41T>C (n.186+41T>C)
c.-73+41T>C (n.-73+41T>C)
c.375+41T>C (n.375+41T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456717T=CA2269031406TBX4c.186+41T= (n.186+41T=)
c.-73+41T= (n.-73+41T=)
c.375+41T= (n.375+41T=)
17g.61456718_61456719delCA2639148539TBX4c.186+42_186+43del (n.186+42_186+43del)
c.-73+42_-73+43del (n.-73+42_-73+43del)
c.375+42_375+43del (n.375+42_375+43del)
 gnomAD v4
17g.61456718C>ACA2639148543TBX4c.186+42C>A (n.186+42C>A)
c.-73+42C>A (n.-73+42C>A)
c.375+42C>A (n.375+42C>A)
 gnomAD v4
17g.61456718C>GCA2810061066TBX4c.186+42C>G (n.186+42C>G)
c.-73+42C>G (n.-73+42C>G)
c.375+42C>G (n.375+42C>G)
17g.61456718C>TCA2639148545TBX4c.186+42C>T (n.186+42C>T)
c.-73+42C>T (n.-73+42C>T)
c.375+42C>T (n.375+42C>T)
 gnomAD v4
17g.61456719T>CCA2639148546TBX4c.186+43T>C (n.186+43T>C)
c.-73+43T>C (n.-73+43T>C)
c.375+43T>C (n.375+43T>C)
 gnomAD v4
17g.61456720G>ACA2639148548TBX4c.186+44G>A (n.186+44G>A)
c.-73+44G>A (n.-73+44G>A)
c.375+44G>A (n.375+44G>A)
 gnomAD v4
17g.61456720G>CCA2639148549TBX4c.186+44G>C (n.186+44G>C)
c.-73+44G>C (n.-73+44G>C)
c.375+44G>C (n.375+44G>C)
 gnomAD v4
17g.61456720G>TCA2639148550TBX4c.186+44G>T (n.186+44G>T)
c.-73+44G>T (n.-73+44G>T)
c.375+44G>T (n.375+44G>T)
 gnomAD v4
17g.61456721T>ACA2639148552TBX4c.186+45T>A (n.186+45T>A)
c.-73+45T>A (n.-73+45T>A)
c.375+45T>A (n.375+45T>A)
 gnomAD v4
17g.61456721T>CCA2639148553TBX4c.186+45T>C (n.186+45T>C)
c.-73+45T>C (n.-73+45T>C)
c.375+45T>C (n.375+45T>C)
 gnomAD v4
17g.61456721T>GCA2639148554TBX4c.186+45T>G (n.186+45T>G)
c.-73+45T>G (n.-73+45T>G)
c.375+45T>G (n.375+45T>G)
 gnomAD v4
17g.61456722C>ACA2576344730TBX4c.186+46C>A (n.186+46C>A)
c.-73+46C>A (n.-73+46C>A)
c.375+46C>A (n.375+46C>A)
 gnomAD v4
17g.61456722C=CA2269031408TBX4c.186+46C= (n.186+46C=)
c.-73+46C= (n.-73+46C=)
c.375+46C= (n.375+46C=)
17g.61456722C>GCA627146405TBX4c.186+46C>G (n.186+46C>G)
c.-73+46C>G (n.-73+46C>G)
c.375+46C>G (n.375+46C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456722C>TCA2639148555TBX4c.186+46C>T (n.186+46C>T)
c.-73+46C>T (n.-73+46C>T)
c.375+46C>T (n.375+46C>T)
 gnomAD v4
17g.61456723T>ACA2639148556TBX4c.186+47T>A (n.186+47T>A)
c.-73+47T>A (n.-73+47T>A)
c.375+47T>A (n.375+47T>A)
 gnomAD v4
17g.61456723T>CCA2639148558TBX4c.186+47T>C (n.186+47T>C)
c.-73+47T>C (n.-73+47T>C)
c.375+47T>C (n.375+47T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456724G>ACA2639148561TBX4c.186+48G>A (n.186+48G>A)
c.-73+48G>A (n.-73+48G>A)
c.375+48G>A (n.375+48G>A)
 gnomAD v4
17g.61456724G>CCA2639148562TBX4c.186+48G>C (n.186+48G>C)
c.-73+48G>C (n.-73+48G>C)
c.375+48G>C (n.375+48G>C)
 gnomAD v4
17g.61456724G=CA2269031409TBX4c.186+48G= (n.186+48G=)
c.-73+48G= (n.-73+48G=)
c.375+48G= (n.375+48G=)
17g.61456724G>TCA773786072TBX4c.186+48G>T (n.186+48G>T)
c.-73+48G>T (n.-73+48G>T)
c.375+48G>T (n.375+48G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456725delCA2639148564TBX4c.186+49del (n.186+49del)
c.-73+49del (n.-73+49del)
c.375+49del (n.375+49del)
 gnomAD v4
17g.61456725C>ACA2269031411TBX4c.186+49C>A (n.186+49C>A)
c.-73+49C>A (n.-73+49C>A)
c.375+49C>A (n.375+49C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456725C=CA2269031410TBX4c.186+49C= (n.186+49C=)
c.-73+49C= (n.-73+49C=)
c.375+49C= (n.375+49C=)
17g.61456725C>GCA2639148567TBX4c.186+49C>G (n.186+49C>G)
c.-73+49C>G (n.-73+49C>G)
c.375+49C>G (n.375+49C>G)
 gnomAD v4
17g.61456725C>TCA2639148565TBX4c.186+49C>T (n.186+49C>T)
c.-73+49C>T (n.-73+49C>T)
c.375+49C>T (n.375+49C>T)
 gnomAD v4
17g.61456726G>ACA627146406TBX4c.186+50G>A (n.186+50G>A)
c.-73+50G>A (n.-73+50G>A)
c.375+50G>A (n.375+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456726G>CCA2269031413TBX4c.186+50G>C (n.186+50G>C)
c.-73+50G>C (n.-73+50G>C)
c.375+50G>C (n.375+50G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456726G=CA2269031412TBX4c.186+50G= (n.186+50G=)
c.-73+50G= (n.-73+50G=)
c.375+50G= (n.375+50G=)
17g.61456726G>TCA2639148571TBX4c.186+50G>T (n.186+50G>T)
c.-73+50G>T (n.-73+50G>T)
c.375+50G>T (n.375+50G>T)
 gnomAD v4
17g.61456729dupCA2810061067TBX4c.186+53dup (n.186+53dup)
c.-73+53dup (n.-73+53dup)
c.375+53dup (n.375+53dup)
17g.61456729delCA2639148569TBX4c.186+53del (n.186+53del)
c.-73+53del (n.-73+53del)
c.375+53del (n.375+53del)
 gnomAD v4
17g.61456727G>ACA2639148574TBX4c.186+51G>A (n.186+51G>A)
c.-73+51G>A (n.-73+51G>A)
c.375+51G>A (n.375+51G>A)
 gnomAD v4
17g.61456727G>TCA2639148576TBX4c.186+51G>T (n.186+51G>T)
c.-73+51G>T (n.-73+51G>T)
c.375+51G>T (n.375+51G>T)
 gnomAD v4
17g.61456728G>ACA2639148577TBX4c.186+52G>A (n.186+52G>A)
c.-73+52G>A (n.-73+52G>A)
c.375+52G>A (n.375+52G>A)
 gnomAD v4
17g.61456728G>TCA2639148578TBX4c.186+52G>T (n.186+52G>T)
c.-73+52G>T (n.-73+52G>T)
c.375+52G>T (n.375+52G>T)
 gnomAD v4
17g.61456729G>ACA2576344731TBX4c.186+53G>A (n.186+53G>A)
c.-73+53G>A (n.-73+53G>A)
c.375+53G>A (n.375+53G>A)
 gnomAD v4
17g.61456729G>CCA2639148579TBX4c.186+53G>C (n.186+53G>C)
c.-73+53G>C (n.-73+53G>C)
c.375+53G>C (n.375+53G>C)
 gnomAD v4
17g.61456729G>TCA2639148581TBX4c.186+53G>T (n.186+53G>T)
c.-73+53G>T (n.-73+53G>T)
c.375+53G>T (n.375+53G>T)
 gnomAD v4
17g.61456729_61456730delinsGCCA2269031414TBX4c.186+53_186+54delinsGC (n.186+53_186+54delinsGC)
c.-73+53_-73+54delinsGC (n.-73+53_-73+54delinsGC)
c.375+53_375+54delinsGC (n.375+53_375+54delinsGC)
17g.61456730C>ACA2576344732TBX4c.186+54C>A (n.186+54C>A)
c.-73+54C>A (n.-73+54C>A)
c.375+54C>A (n.375+54C>A)
 gnomAD v4
17g.61456730C>TCA2639148586TBX4c.186+54C>T (n.186+54C>T)
c.-73+54C>T (n.-73+54C>T)
c.375+54C>T (n.375+54C>T)
 gnomAD v4
17g.61456731delCA773786074TBX4c.186+55del (n.186+55del)
c.-73+55del (n.-73+55del)
c.375+55del (n.375+55del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456731C>ACA2639148593TBX4c.186+55C>A (n.186+55C>A)
c.-73+55C>A (n.-73+55C>A)
c.375+55C>A (n.375+55C>A)
 gnomAD v4
17g.61456731C=CA2269031415TBX4c.186+55C= (n.186+55C=)
c.-73+55C= (n.-73+55C=)
c.375+55C= (n.375+55C=)
17g.61456731C>GCA2639148594TBX4c.186+55C>G (n.186+55C>G)
c.-73+55C>G (n.-73+55C>G)
c.375+55C>G (n.375+55C>G)
 gnomAD v4
17g.61456731C>TCA773786077TBX4c.186+55C>T (n.186+55C>T)
c.-73+55C>T (n.-73+55C>T)
c.375+55C>T (n.375+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456732G>ACA2576344733TBX4c.186+56G>A (n.186+56G>A)
c.-73+56G>A (n.-73+56G>A)
c.375+56G>A (n.375+56G>A)
 gnomAD v4
17g.61456732G>CCA2639148597TBX4c.186+56G>C (n.186+56G>C)
c.-73+56G>C (n.-73+56G>C)
c.375+56G>C (n.375+56G>C)
 gnomAD v4
17g.61456732G=CA2269031416TBX4c.186+56G= (n.186+56G=)
c.-73+56G= (n.-73+56G=)
c.375+56G= (n.375+56G=)
17g.61456732G>TCA626801761TBX4c.186+56G>T (n.186+56G>T)
c.-73+56G>T (n.-73+56G>T)
c.375+56G>T (n.375+56G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456733C>ACA2576344734TBX4c.186+57C>A (n.186+57C>A)
c.-73+57C>A (n.-73+57C>A)
c.375+57C>A (n.375+57C>A)
 gnomAD v4
17g.61456733C>GCA2741546861TBX4c.186+57C>G (n.186+57C>G)
c.-73+57C>G (n.-73+57C>G)
c.375+57C>G (n.375+57C>G)
17g.61456733C>TCA2639148600TBX4c.186+57C>T (n.186+57C>T)
c.-73+57C>T (n.-73+57C>T)
c.375+57C>T (n.375+57C>T)
 gnomAD v4
17g.61456734C>ACA2639148601TBX4c.186+58C>A (n.186+58C>A)
c.-73+58C>A (n.-73+58C>A)
c.375+58C>A (n.375+58C>A)
 gnomAD v4
17g.61456734C>TCA2639148602TBX4c.186+58C>T (n.186+58C>T)
c.-73+58C>T (n.-73+58C>T)
c.375+58C>T (n.375+58C>T)
 gnomAD v4
17g.61456735T>ACA2639148604TBX4c.186+59T>A (n.186+59T>A)
c.-73+59T>A (n.-73+59T>A)
c.375+59T>A (n.375+59T>A)
 gnomAD v4
17g.61456735T>CCA626801762TBX4c.186+59T>C (n.186+59T>C)
c.-73+59T>C (n.-73+59T>C)
c.375+59T>C (n.375+59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456735T>GCA2639148605TBX4c.186+59T>G (n.186+59T>G)
c.-73+59T>G (n.-73+59T>G)
c.375+59T>G (n.375+59T>G)
 gnomAD v4
17g.61456735T=CA2269031417TBX4c.186+59T= (n.186+59T=)
c.-73+59T= (n.-73+59T=)
c.375+59T= (n.375+59T=)
17g.61456736G>ACA2639148611TBX4c.186+60G>A (n.186+60G>A)
c.-73+60G>A (n.-73+60G>A)
c.375+60G>A (n.375+60G>A)
 gnomAD v4
17g.61456736G>CCA2639148609TBX4c.186+60G>C (n.186+60G>C)
c.-73+60G>C (n.-73+60G>C)
c.375+60G>C (n.375+60G>C)
 gnomAD v4
17g.61456736G=CA2269031418TBX4c.186+60G= (n.186+60G=)
c.-73+60G= (n.-73+60G=)
c.375+60G= (n.375+60G=)
17g.61456736G>TCA626801763TBX4c.186+60G>T (n.186+60G>T)
c.-73+60G>T (n.-73+60G>T)
c.375+60G>T (n.375+60G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456737T>ACA2639148612TBX4c.186+61T>A (n.186+61T>A)
c.-73+61T>A (n.-73+61T>A)
c.375+61T>A (n.375+61T>A)
 gnomAD v4
17g.61456737T>CCA2639148613TBX4c.186+61T>C (n.186+61T>C)
c.-73+61T>C (n.-73+61T>C)
c.375+61T>C (n.375+61T>C)
 gnomAD v4
17g.61456737T>GCA2639148614TBX4c.186+61T>G (n.186+61T>G)
c.-73+61T>G (n.-73+61T>G)
c.375+61T>G (n.375+61T>G)
 gnomAD v4
17g.61456738G>ACA2639148617TBX4c.186+62G>A (n.186+62G>A)
c.-73+62G>A (n.-73+62G>A)
c.375+62G>A (n.375+62G>A)
 gnomAD v4
17g.61456738G>TCA2639148619TBX4c.186+62G>T (n.186+62G>T)
c.-73+62G>T (n.-73+62G>T)
c.375+62G>T (n.375+62G>T)
 gnomAD v4
17g.61456741_61456744delCA2639148616TBX4c.186+65_186+68del (n.186+65_186+68del)
c.-73+65_-73+68del (n.-73+65_-73+68del)
c.375+65_375+68del (n.375+65_375+68del)
 gnomAD v4
17g.61456739T>ACA2639148620TBX4c.186+63T>A (n.186+63T>A)
c.-73+63T>A (n.-73+63T>A)
c.375+63T>A (n.375+63T>A)
 gnomAD v4
17g.61456739T>CCA2269031420TBX4c.186+63T>C (n.186+63T>C)
c.-73+63T>C (n.-73+63T>C)
c.375+63T>C (n.375+63T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456739T=CA2269031419TBX4c.186+63T= (n.186+63T=)
c.-73+63T= (n.-73+63T=)
c.375+63T= (n.375+63T=)
17g.61456740C>ACA2639148626TBX4c.186+64C>A (n.186+64C>A)
c.-73+64C>A (n.-73+64C>A)
c.375+64C>A (n.375+64C>A)
 gnomAD v4
17g.61456740C>GCA2639148627TBX4c.186+64C>G (n.186+64C>G)
c.-73+64C>G (n.-73+64C>G)
c.375+64C>G (n.375+64C>G)
 gnomAD v4
17g.61456741delCA2639148623TBX4c.186+65del (n.186+65del)
c.-73+65del (n.-73+65del)
c.375+65del (n.375+65del)
 gnomAD v4
17g.61456741C>ACA2639148630TBX4c.186+65C>A (n.186+65C>A)
c.-73+65C>A (n.-73+65C>A)
c.375+65C>A (n.375+65C>A)
 gnomAD v4
17g.61456741C=CA2269031421TBX4c.186+65C= (n.186+65C=)
c.-73+65C= (n.-73+65C=)
c.375+65C= (n.375+65C=)
17g.61456741C>TCA2639148632TBX4c.186+65C>T (n.186+65C>T)
c.-73+65C>T (n.-73+65C>T)
c.375+65C>T (n.375+65C>T)
 gnomAD v4
17g.61456742G>ACA773786083TBX4c.186+66G>A (n.186+66G>A)
c.-73+66G>A (n.-73+66G>A)
c.375+66G>A (n.375+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456742G>CCA2639148639TBX4c.186+66G>C (n.186+66G>C)
c.-73+66G>C (n.-73+66G>C)
c.375+66G>C (n.375+66G>C)
 gnomAD v4
17g.61456742G=CA2269031422TBX4c.186+66G= (n.186+66G=)
c.-73+66G= (n.-73+66G=)
c.375+66G= (n.375+66G=)
17g.61456742G>TCA2639148634TBX4c.186+66G>T (n.186+66G>T)
c.-73+66G>T (n.-73+66G>T)
c.375+66G>T (n.375+66G>T)
 gnomAD v4
17g.61456742_61456745dupCA626801764TBX4c.186+66_186+69dup (n.186+66_186+69dup)
c.-73+66_-73+69dup (n.-73+66_-73+69dup)
c.375+66_375+69dup (n.375+66_375+69dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456743T>CCA2639148641TBX4c.186+67T>C (n.186+67T>C)
c.-73+67T>C (n.-73+67T>C)
c.375+67T>C (n.375+67T>C)
 gnomAD v4
17g.61456744C>ACA2639148642TBX4c.186+68C>A (n.186+68C>A)
c.-73+68C>A (n.-73+68C>A)
c.375+68C>A (n.375+68C>A)
 gnomAD v4
17g.61456744C=CA2269031423TBX4c.186+68C= (n.186+68C=)
c.-73+68C= (n.-73+68C=)
c.375+68C= (n.375+68C=)
17g.61456744C>GCA292260630TBX4c.186+68C>G (n.186+68C>G)
c.-73+68C>G (n.-73+68C>G)
c.375+68C>G (n.375+68C>G)
 dbSNP
17g.61456745T>CCA2639148647TBX4c.186+69T>C (n.186+69T>C)
c.-73+69T>C (n.-73+69T>C)
c.375+69T>C (n.375+69T>C)
 gnomAD v4
17g.61456745T>GCA2639148649TBX4c.186+69T>G (n.186+69T>G)
c.-73+69T>G (n.-73+69T>G)
c.375+69T>G (n.375+69T>G)
 gnomAD v4
17g.61456747delCA2639148645TBX4c.186+71del (n.186+71del)
c.-73+71del (n.-73+71del)
c.375+71del (n.375+71del)
 gnomAD v4
17g.61456746T>CCA2639148651TBX4c.186+70T>C (n.186+70T>C)
c.-73+70T>C (n.-73+70T>C)
c.375+70T>C (n.375+70T>C)
 gnomAD v4
17g.61456747T>CCA2639148652TBX4c.186+71T>C (n.186+71T>C)
c.-73+71T>C (n.-73+71T>C)
c.375+71T>C (n.375+71T>C)
 gnomAD v4
17g.61456748C>ACA2639148653TBX4c.186+72C>A (n.186+72C>A)
c.-73+72C>A (n.-73+72C>A)
c.375+72C>A (n.375+72C>A)
 gnomAD v4
17g.61456749C>ACA2269031425TBX4c.186+73C>A (n.186+73C>A)
c.-73+73C>A (n.-73+73C>A)
c.375+73C>A (n.375+73C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456749C=CA2269031424TBX4c.186+73C= (n.186+73C=)
c.-73+73C= (n.-73+73C=)
c.375+73C= (n.375+73C=)
17g.61456749C>TCA2639148655TBX4c.186+73C>T (n.186+73C>T)
c.-73+73C>T (n.-73+73C>T)
c.375+73C>T (n.375+73C>T)
 gnomAD v4
17g.61456750G>ACA2639148656TBX4c.186+74G>A (n.186+74G>A)
c.-73+74G>A (n.-73+74G>A)
c.375+74G>A (n.375+74G>A)
 gnomAD v4
17g.61456750G>CCA2639148657TBX4c.186+74G>C (n.186+74G>C)
c.-73+74G>C (n.-73+74G>C)
c.375+74G>C (n.375+74G>C)
 gnomAD v4
17g.61456750G>TCA2639148658TBX4c.186+74G>T (n.186+74G>T)
c.-73+74G>T (n.-73+74G>T)
c.375+74G>T (n.375+74G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched