Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61456622A>C | CA501138872 | TBX4 | c.132A>C (p.Leu44=) c.-125-2A>C (n.-125-2A>C) c.321A>C (p.Leu107=) | |
17 | g.61456622A>G | CA501138873 | TBX4 | c.132A>G (p.Leu44=) c.-125-2A>G (n.-125-2A>G) c.321A>G (p.Leu107=) | |
17 | g.61456622A>T | CA501138874 | TBX4 | c.132A>T (p.Leu44=) c.-125-2A>T (n.-125-2A>T) c.321A>T (p.Leu107=) | |
17 | g.61456623G>A | CA400469035 | TBX4 | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.-125-1G>A (n.-125-1G>A) c.322G>A (p.Gly108Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456623G>C | CA400469033 | TBX4 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.-125-1G>C (n.-125-1G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) | |
17 | g.61456623G= | CA2269031352 | TBX4 | c.133G= (p.Gly45=) c.-125-1G= (n.-125-1G=) c.322G= (p.Gly108=) | |
17 | g.61456623G>T | CA400469032 | TBX4 | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.-125-1G>T (n.-125-1G>T) c.322G>T (p.Gly108Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.61456624G>A | CA400469037 | TBX4 | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.-125G>A (n.-125G>A) c.323G>A (p.Gly108Asp) | |
17 | g.61456624G>C | CA400469039 | TBX4 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.-125G>C (n.-125G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) | |
17 | g.61456624G>T | CA400469040 | TBX4 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.-125G>T (n.-125G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) | |
17 | g.61456625C>A | CA501138875 | TBX4 | c.135C>A (p.Gly45=) c.-124C>A (n.-124C>A) c.324C>A (p.Gly108=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456625C>G | CA501138877 | TBX4 | c.135C>G (p.Gly45=) c.-124C>G (n.-124C>G) c.324C>G (p.Gly108=) | |
17 | g.61456625C>T | CA501138876 | TBX4 | c.135C>T (p.Gly45=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.324C>T (p.Gly108=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456626A>C | CA400469042 | TBX4 | c.136A>C (p.Ser46Arg) c.-123A>C (n.-123A>C) c.325A>C (p.Ser109Arg) | |
17 | g.61456626A>G | CA400469044 | TBX4 | c.136A>G (p.Ser46Gly) c.-123A>G (n.-123A>G) c.325A>G (p.Ser109Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.61456626A>T | CA400469046 | TBX4 | c.136A>T (p.Ser46Cys) c.-123A>T (n.-123A>T) c.325A>T (p.Ser109Cys) | |
17 | g.61456627G>A | CA400469048 | TBX4 | c.137G>A (p.Ser46Asn) c.-122G>A (n.-122G>A) c.326G>A (p.Ser109Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.61456627G>C | CA400469050 | TBX4 | c.137G>C (p.Ser46Thr) c.-122G>C (n.-122G>C) c.326G>C (p.Ser109Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456627G>T | CA400469051 | TBX4 | c.137G>T (p.Ser46Ile) c.-122G>T (n.-122G>T) c.326G>T (p.Ser109Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.61456627_61456628delinsGC | CA2269031353 | TBX4 | c.137_138delinsGC (p.Ser46=) c.-122_-121delinsGC (n.-122_-121delinsGC) c.326_327delinsGC (p.Ser109=) | |
17 | g.61456628C>A | CA400469053 | TBX4 | c.138C>A (p.Ser46Arg) c.-121C>A (n.-121C>A) c.327C>A (p.Ser109Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61456628C= | CA2269031354 | TBX4 | c.138C= (p.Ser46=) c.-121C= (n.-121C=) c.327C= (p.Ser109=) | |
17 | g.61456628C>G | CA400469055 | TBX4 | c.138C>G (p.Ser46Arg) c.-121C>G (n.-121C>G) c.327C>G (p.Ser109Arg) | |
17 | g.61456628C>T | CA292260580 | TBX4 | c.138C>T (p.Ser46=) c.-121C>T (n.-121C>T) c.327C>T (p.Ser109=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456633dup | CA2573054517 | TBX4 | c.143dup (p.Pro50ThrfsTer24) c.-116dup (n.-116dup) c.332dup (p.Pro113ThrfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456633del | CA627146399 | TBX4 | c.143del (p.Pro48ArgfsTer?) c.-116del (n.-116del) c.332del (p.Pro111ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456629C>A | CA400469060 | TBX4 | c.139C>A (p.Pro47Thr) c.-120C>A (n.-120C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456629C>G | CA400469058 | TBX4 | c.139C>G (p.Pro47Ala) c.-120C>G (n.-120C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.61456629C>T | CA400469057 | TBX4 | c.139C>T (p.Pro47Ser) c.-120C>T (n.-120C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.61456630C>A | CA400469062 | TBX4 | c.140C>A (p.Pro47His) c.-119C>A (n.-119C>A) c.329C>A (p.Pro110His) | gnomAD v4 |
17 | g.61456630C= | CA2269031355 | TBX4 | c.140C= (p.Pro47=) c.-119C= (n.-119C=) c.329C= (p.Pro110=) | |
17 | g.61456630C>G | CA400469064 | TBX4 | c.140C>G (p.Pro47Arg) c.-119C>G (n.-119C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) | dbSNP |
17 | g.61456630C>T | CA400469065 | TBX4 | c.140C>T (p.Pro47Leu) c.-119C>T (n.-119C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456631C>A | CA501138879 | TBX4 | c.141C>A (p.Pro47=) c.-118C>A (n.-118C>A) c.330C>A (p.Pro110=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456631C>G | CA501138880 | TBX4 | c.141C>G (p.Pro47=) c.-118C>G (n.-118C>G) c.330C>G (p.Pro110=) | |
17 | g.61456631C>T | CA501138881 | TBX4 | c.141C>T (p.Pro47=) c.-118C>T (n.-118C>T) c.330C>T (p.Pro110=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456632C>A | CA400469068 | TBX4 | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.-117C>A (n.-117C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) | |
17 | g.61456632C= | CA2269031356 | TBX4 | c.142C= (p.Pro48=) c.-117C= (n.-117C=) c.331C= (p.Pro111=) | |
17 | g.61456632C>G | CA292260582 | TBX4 | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.-117C>G (n.-117C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456632C>T | CA400469070 | TBX4 | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.-117C>T (n.-117C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) | dbSNP |
17 | g.61456633C>A | CA400469072 | TBX4 | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.-116C>A (n.-116C>A) c.332C>A (p.Pro111Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.61456633C= | CA2269031357 | TBX4 | c.143C= (p.Pro48=) c.-116C= (n.-116C=) c.332C= (p.Pro111=) | |
17 | g.61456633C>G | CA400469074 | TBX4 | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.-116C>G (n.-116C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456633C>T | CA400469075 | TBX4 | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.-116C>T (n.-116C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456634G>A | CA501138884 | TBX4 | c.144G>A (p.Pro48=) c.-115G>A (n.-115G>A) c.333G>A (p.Pro111=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456634G>C | CA501138882 | TBX4 | c.144G>C (p.Pro48=) c.-115G>C (n.-115G>C) c.333G>C (p.Pro111=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456634G= | CA2269031358 | TBX4 | c.144G= (p.Pro48=) c.-115G= (n.-115G=) c.333G= (p.Pro111=) | |
17 | g.61456634G>T | CA501138883 | TBX4 | c.144G>T (p.Pro48=) c.-115G>T (n.-115G>T) c.333G>T (p.Pro111=) | |
17 | g.61456636del | CA2573054518 | TBX4 | c.146del (p.Gly49AspfsTer?) c.-113del (n.-113del) c.335del (p.Gly112AspfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456635G>A | CA400469078 | TBX4 | c.145G>A (p.Gly49Arg) c.-114G>A (n.-114G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61456635G>C | CA400469080 | TBX4 | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-114G>C (n.-114G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456635G>T | CA400469081 | TBX4 | c.145G>T (p.Gly49Ter) c.-114G>T (n.-114G>T) c.334G>T (p.Gly112Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.61456636G>A | CA400469086 | TBX4 | c.146G>A (p.Gly49Glu) c.-113G>A (n.-113G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456636G>C | CA400469084 | TBX4 | c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-113G>C (n.-113G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.61456636G= | CA2269031359 | TBX4 | c.146G= (p.Gly49=) c.-113G= (n.-113G=) c.335G= (p.Gly112=) | |
17 | g.61456636G>T | CA292260589 | TBX4 | c.146G>T (p.Gly49Val) c.-113G>T (n.-113G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456637A>C | CA501138885 | TBX4 | c.147A>C (p.Gly49=) c.-112A>C (n.-112A>C) c.336A>C (p.Gly112=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456637A>G | CA501138886 | TBX4 | c.147A>G (p.Gly49=) c.-112A>G (n.-112A>G) c.336A>G (p.Gly112=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456637A>T | CA501138887 | TBX4 | c.147A>T (p.Gly49=) c.-112A>T (n.-112A>T) c.336A>T (p.Gly112=) | |
17 | g.61456638C>A | CA400469087 | TBX4 | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.-111C>A (n.-111C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456638C= | CA2269031360 | TBX4 | c.148C= (p.Pro50=) c.-111C= (n.-111C=) c.337C= (p.Pro113=) | |
17 | g.61456638C>G | CA400469089 | TBX4 | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.-111C>G (n.-111C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) | |
17 | g.61456638C>T | CA400469091 | TBX4 | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.-111C>T (n.-111C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456640del | CA2573054519 | TBX4 | c.150del (p.Ala52ProfsTer?) c.-109del (n.-109del) c.339del (p.Ala115ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61456639C>A | CA400469093 | TBX4 | c.149C>A (p.Pro50His) c.-110C>A (n.-110C>A) c.338C>A (p.Pro113His) | gnomAD v4 |
17 | g.61456639C>G | CA400469094 | TBX4 | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.-110C>G (n.-110C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) | |
17 | g.61456639C>T | CA400469096 | TBX4 | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.-110C>T (n.-110C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) | |
17 | g.61456640C>A | CA501138888 | TBX4 | c.150C>A (p.Pro50=) c.-109C>A (n.-109C>A) c.339C>A (p.Pro113=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456640C= | CA2269031361 | TBX4 | c.150C= (p.Pro50=) c.-109C= (n.-109C=) c.339C= (p.Pro113=) | |
17 | g.61456640C>G | CA501138889 | TBX4 | c.150C>G (p.Pro50=) c.-109C>G (n.-109C>G) c.339C>G (p.Pro113=) | |
17 | g.61456640C>T | CA8689737 | TBX4 | c.150C>T (p.Pro50=) c.-109C>T (n.-109C>T) c.339C>T (p.Pro113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456643_61456671del | CA2573054520 | TBX4 | c.153_181del (p.Val54HisfsTer10) c.-106_-78del (n.-106_-78del) c.342_370del (p.Val117HisfsTer10) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61456648_61456732del | CA2639148318 | TBX4 | c.158_186+56del c.-101_-73+56del c.347_375+56del | gnomAD v4 |
17 | g.61456641G>A | CA292260593 | TBX4 | c.151G>A (p.Gly51Arg) c.-108G>A (n.-108G>A) c.340G>A (p.Gly114Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456641G>C | CA400469100 | TBX4 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.-108G>C (n.-108G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456641G= | CA2269031362 | TBX4 | c.151G= (p.Gly51=) c.-108G= (n.-108G=) c.340G= (p.Gly114=) | |
17 | g.61456641G>T | CA400469102 | TBX4 | c.151G>T (p.Gly51Trp) c.-108G>T (n.-108G>T) c.340G>T (p.Gly114Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.61456644del | CA501138890 | TBX4 | c.154del (p.Ala52ProfsTer?) c.-105del (n.-105del) c.343del (p.Ala115ProfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.61456642G>A | CA400469104 | TBX4 | c.152G>A (p.Gly51Glu) c.-107G>A (n.-107G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456642G>C | CA400469105 | TBX4 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-107G>C (n.-107G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) | |
17 | g.61456642G>T | CA400469107 | TBX4 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.-107G>T (n.-107G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456642_61456669delinsGGGCCGACGTCGTCGCCGCCGCCGCCGC | CA2269031363 | TBX4 | c.152_179delinsGGGCCGACGTCGTCGCCGCCGCCGCCGC (p.Gly51=) c.-107_-80delinsGGGCCGACGTCGTCGCCGCCGCCGCCGC (n.-107_-80delinsGGGCCGACGTCGTCGCCGCCGCCGCCGC) c.341_368delinsGGGCCGACGTCGTCGCCGCCGCCGCCGC (p.Gly114=) | |
17 | g.61456643G>A | CA292260595 | TBX4 | c.153G>A (p.Gly51=) c.-106G>A (n.-106G>A) c.342G>A (p.Gly114=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456643G>C | CA501138891 | TBX4 | c.153G>C (p.Gly51=) c.-106G>C (n.-106G>C) c.342G>C (p.Gly114=) | |
17 | g.61456643G= | CA2269031365 | TBX4 | c.153G= (p.Gly51=) c.-106G= (n.-106G=) c.342G= (p.Gly114=) | |
17 | g.61456643G>T | CA501138892 | TBX4 | c.153G>T (p.Gly51=) c.-106G>T (n.-106G>T) c.342G>T (p.Gly114=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456645_61456671del | CA2269031364 | TBX4 | c.155_181del (p.Ala52_Ala60del) c.-104_-78del (n.-104_-78del) c.344_370del (p.Ala115_Ala123del) | dbSNP |
17 | g.61456644G>A | CA8689738 | TBX4 | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.-105G>A (n.-105G>A) c.343G>A (p.Ala115Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456644G>C | CA400469111 | TBX4 | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.-105G>C (n.-105G>C) c.343G>C (p.Ala115Pro) | |
17 | g.61456644G= | CA2269031366 | TBX4 | c.154G= (p.Ala52=) c.-105G= (n.-105G=) c.343G= (p.Ala115=) | |
17 | g.61456644G>T | CA400469109 | TBX4 | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.-105G>T (n.-105G>T) c.343G>T (p.Ala115Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.61456645C>A | CA400469115 | TBX4 | c.155C>A (p.Ala52Asp) c.-104C>A (n.-104C>A) c.344C>A (p.Ala115Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.61456645C= | CA2269031367 | TBX4 | c.155C= (p.Ala52=) c.-104C= (n.-104C=) c.344C= (p.Ala115=) | |
17 | g.61456645C>G | CA400469113 | TBX4 | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.-104C>G (n.-104C>G) c.344C>G (p.Ala115Gly) | |
17 | g.61456645C>T | CA292260600 | TBX4 | c.155C>T (p.Ala52Val) c.-104C>T (n.-104C>T) c.344C>T (p.Ala115Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456646C>A | CA8689739 | TBX4 | c.156C>A (p.Ala52=) c.-103C>A (n.-103C>A) c.345C>A (p.Ala115=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456646C= | CA2269031368 | TBX4 | c.156C= (p.Ala52=) c.-103C= (n.-103C=) c.345C= (p.Ala115=) | |
17 | g.61456646C>G | CA501138893 | TBX4 | c.156C>G (p.Ala52=) c.-103C>G (n.-103C>G) c.345C>G (p.Ala115=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456646C>T | CA501138894 | TBX4 | c.156C>T (p.Ala52=) c.-103C>T (n.-103C>T) c.345C>T (p.Ala115=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456648_61456656dup | CA2269031369 | TBX4 | c.158_166dup (p.Val55_Ala56insAspValVal) c.-101_-93dup (n.-101_-93dup) c.347_355dup (p.Val118_Ala119insAspValVal) | dbSNP |
17 | g.61456647G>A | CA400469119 | TBX4 | c.157G>A (p.Asp53Asn) c.-102G>A (n.-102G>A) c.346G>A (p.Asp116Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.61456647G>C | CA400469120 | TBX4 | c.157G>C (p.Asp53His) c.-102G>C (n.-102G>C) c.346G>C (p.Asp116His) | |
17 | g.61456647G>T | CA400469121 | TBX4 | c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.-102G>T (n.-102G>T) c.346G>T (p.Asp116Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456647_61456648insCCTGTGT | CA2639148357 | TBX4 | c.157_158insCCTGTGT (p.Asp53AlafsTer23) c.-102_-101insCCTGTGT (n.-102_-101insCCTGTGT) c.346_347insCCTGTGT (p.Asp116AlafsTer23) | gnomAD v4 |
17 | g.61456648A>C | CA400469123 | TBX4 | c.158A>C (p.Asp53Ala) c.-101A>C (n.-101A>C) c.347A>C (p.Asp116Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.61456648A>G | CA400469124 | TBX4 | c.158A>G (p.Asp53Gly) c.-101A>G (n.-101A>G) c.347A>G (p.Asp116Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.61456648A>T | CA400469126 | TBX4 | c.158A>T (p.Asp53Val) c.-101A>T (n.-101A>T) c.347A>T (p.Asp116Val) | |
17 | g.61456648_61456651delinsACGT | CA2269031370 | TBX4 | c.158_161delinsACGT (p.Asp53=) c.-101_-98delinsACGT (n.-101_-98delinsACGT) c.347_350delinsACGT (p.Asp116=) | |
17 | g.61456649C>A | CA400469127 | TBX4 | c.159C>A (p.Asp53Glu) c.-100C>A (n.-100C>A) c.348C>A (p.Asp116Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456649C= | CA2269031372 | TBX4 | c.159C= (p.Asp53=) c.-100C= (n.-100C=) c.348C= (p.Asp116=) | |
17 | g.61456649C>G | CA400469129 | TBX4 | c.159C>G (p.Asp53Glu) c.-100C>G (n.-100C>G) c.348C>G (p.Asp116Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456649C>T | CA8689740 | TBX4 | c.159C>T (p.Asp53=) c.-100C>T (n.-100C>T) c.348C>T (p.Asp116=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456654_61456656dup | CA2269031371 | TBX4 | c.164_166dup (p.Val55_Ala56insVal) c.-95_-93dup (n.-95_-93dup) c.353_355dup (p.Val118_Ala119insVal) | dbSNP |
17 | g.61456654_61456656del | CA627146400 | TBX4 | c.164_166del (p.Val55del) c.-95_-93del (n.-95_-93del) c.353_355del (p.Val118del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456649_61456650insTGT | CA2639148370 | TBX4 | c.159_160insTGT (p.Asp53_Val54insCys) c.-100_-99insTGT (n.-100_-99insTGT) c.348_349insTGT (p.Asp116_Val117insCys) | gnomAD v4 |
17 | g.61456650G>A | CA400469131 | TBX4 | c.160G>A (p.Val54Ile) c.-99G>A (n.-99G>A) c.349G>A (p.Val117Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.61456650G>C | CA400469132 | TBX4 | c.160G>C (p.Val54Leu) c.-99G>C (n.-99G>C) c.349G>C (p.Val117Leu) | |
17 | g.61456650G>T | CA400469134 | TBX4 | c.160G>T (p.Val54Phe) c.-99G>T (n.-99G>T) c.349G>T (p.Val117Phe) | |
17 | g.61456651T>A | CA400469136 | TBX4 | c.161T>A (p.Val54Asp) c.-98T>A (n.-98T>A) c.350T>A (p.Val117Asp) | |
17 | g.61456651T>C | CA8689741 | TBX4 | c.161T>C (p.Val54Ala) c.-98T>C (n.-98T>C) c.350T>C (p.Val117Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456651T>G | CA400469138 | TBX4 | c.161T>G (p.Val54Gly) c.-98T>G (n.-98T>G) c.350T>G (p.Val117Gly) | |
17 | g.61456651T= | CA2269031373 | TBX4 | c.161T= (p.Val54=) c.-98T= (n.-98T=) c.350T= (p.Val117=) | |
17 | g.61456652C>A | CA501138895 | TBX4 | c.162C>A (p.Val54=) c.-97C>A (n.-97C>A) c.351C>A (p.Val117=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456652C>G | CA501138896 | TBX4 | c.162C>G (p.Val54=) c.-97C>G (n.-97C>G) c.351C>G (p.Val117=) | |
17 | g.61456652C>T | CA501138897 | TBX4 | c.162C>T (p.Val54=) c.-97C>T (n.-97C>T) c.351C>T (p.Val117=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456654_61456659dup | CA2639148372 | TBX4 | c.164_169dup (p.Ala56_Ala57insValAla) c.-95_-90dup (n.-95_-90dup) c.353_358dup (p.Ala119_Ala120insValAla) | gnomAD v4 |
17 | g.61456653G>A | CA400469141 | TBX4 | c.163G>A (p.Val55Ile) c.-96G>A (n.-96G>A) c.352G>A (p.Val118Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.61456653G>C | CA400469142 | TBX4 | c.163G>C (p.Val55Leu) c.-96G>C (n.-96G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) | |
17 | g.61456653G>T | CA400469144 | TBX4 | c.163G>T (p.Val55Phe) c.-96G>T (n.-96G>T) c.352G>T (p.Val118Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.61456654T>A | CA400469145 | TBX4 | c.164T>A (p.Val55Asp) c.-95T>A (n.-95T>A) c.353T>A (p.Val118Asp) | |
17 | g.61456654T>C | CA400469147 | TBX4 | c.164T>C (p.Val55Ala) c.-95T>C (n.-95T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456654T>G | CA400469149 | TBX4 | c.164T>G (p.Val55Gly) c.-95T>G (n.-95T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) | |
17 | g.61456654T= | CA2269031375 | TBX4 | c.164T= (p.Val55=) c.-95T= (n.-95T=) c.353T= (p.Val118=) | |
17 | g.61456654_61456660delinsTCGCCGC | CA2269031374 | TBX4 | c.164_170delinsTCGCCGC (p.Val55=) c.-95_-89delinsTCGCCGC (n.-95_-89delinsTCGCCGC) c.353_359delinsTCGCCGC (p.Val118=) | |
17 | g.61456655C>A | CA501138900 | TBX4 | c.165C>A (p.Val55=) c.-94C>A (n.-94C>A) c.354C>A (p.Val118=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456655C>G | CA501138899 | TBX4 | c.165C>G (p.Val55=) c.-94C>G (n.-94C>G) c.354C>G (p.Val118=) | |
17 | g.61456655C>T | CA501138898 | TBX4 | c.165C>T (p.Val55=) c.-94C>T (n.-94C>T) c.354C>T (p.Val118=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456667_61456669dup | CA292260614 | TBX4 | c.177_179dup (p.Ala60_Glu61insAla) c.-82_-80dup (n.-82_-80dup) c.366_368dup (p.Ala123_Glu124insAla) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456664_61456669dup | CA2639148388 | TBX4 | c.174_179dup (p.Ala60_Glu61insAlaAla) c.-85_-80dup (n.-85_-80dup) c.363_368dup (p.Ala123_Glu124insAlaAla) | gnomAD v4 |
17 | g.61456667_61456669del | CA8689742 | TBX4 | c.177_179del (p.Ala60del) c.-82_-80del (n.-82_-80del) c.366_368del (p.Ala123del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456664_61456669del | CA627146401 | TBX4 | c.174_179del (p.Ala59_Ala60del) c.-85_-80del (n.-85_-80del) c.363_368del (p.Ala122_Ala123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456656G>A | CA400469151 | TBX4 | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-93G>A (n.-93G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456656G>C | CA400469153 | TBX4 | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-93G>C (n.-93G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.61456656G>T | CA400469155 | TBX4 | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-93G>T (n.-93G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.61456657C>A | CA400469157 | TBX4 | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.-92C>A (n.-92C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.61456657C>G | CA400469159 | TBX4 | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.-92C>G (n.-92C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.61456657C>T | CA400469156 | TBX4 | c.167C>T (p.Ala56Val) c.-92C>T (n.-92C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456658del | CA2639148397 | TBX4 | c.168del (p.Ala57ProfsTer?) c.-91del (n.-91del) c.357del (p.Ala120ProfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.61456658C>A | CA501138901 | TBX4 | c.168C>A (p.Ala56=) c.-91C>A (n.-91C>A) c.357C>A (p.Ala119=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456658C>G | CA501138902 | TBX4 | c.168C>G (p.Ala56=) c.-91C>G (n.-91C>G) c.357C>G (p.Ala119=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456658C>T | CA501138903 | TBX4 | c.168C>T (p.Ala56=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.357C>T (p.Ala119=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456659del | CA2639148404 | TBX4 | c.169del (p.Ala57ProfsTer?) c.-90del (n.-90del) c.358del (p.Ala120ProfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.61456659G>A | CA400469161 | TBX4 | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-90G>A (n.-90G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456659G>C | CA400469163 | TBX4 | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-90G>C (n.-90G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.61456659G= | CA2269031376 | TBX4 | c.169G= (p.Ala57=) c.-90G= (n.-90G=) c.358G= (p.Ala120=) | |
17 | g.61456659G>T | CA400469164 | TBX4 | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-90G>T (n.-90G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456660C>A | CA400469167 | TBX4 | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.-89C>A (n.-89C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.61456660C>G | CA400469168 | TBX4 | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-89C>G (n.-89C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) | |
17 | g.61456660C>T | CA400469170 | TBX4 | c.170C>T (p.Ala57Val) c.-89C>T (n.-89C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456661del | CA2639148410 | TBX4 | c.171del (p.Ala58ProfsTer?) c.-88del (n.-88del) c.360del (p.Ala121ProfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.61456661C>A | CA501138904 | TBX4 | c.171C>A (p.Ala57=) c.-88C>A (n.-88C>A) c.360C>A (p.Ala120=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456661C>G | CA501138905 | TBX4 | c.171C>G (p.Ala57=) c.-88C>G (n.-88C>G) c.360C>G (p.Ala120=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456661C>T | CA501138906 | TBX4 | c.171C>T (p.Ala57=) c.-88C>T (n.-88C>T) c.360C>T (p.Ala120=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456662G>A | CA8689743 | TBX4 | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.-87G>A (n.-87G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456662G>C | CA400469173 | TBX4 | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.-87G>C (n.-87G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) | |
17 | g.61456662G= | CA2269031377 | TBX4 | c.172G= (p.Ala58=) c.-87G= (n.-87G=) c.361G= (p.Ala121=) | |
17 | g.61456662G>T | CA400469174 | TBX4 | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.-87G>T (n.-87G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.61456663C>A | CA400469175 | TBX4 | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.-86C>A (n.-86C>A) c.362C>A (p.Ala121Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.61456663C>G | CA400469178 | TBX4 | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.-86C>G (n.-86C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.61456663C>T | CA400469180 | TBX4 | c.173C>T (p.Ala58Val) c.-86C>T (n.-86C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456664C>A | CA501138907 | TBX4 | c.174C>A (p.Ala58=) c.-85C>A (n.-85C>A) c.363C>A (p.Ala121=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456664C= | CA2269031378 | TBX4 | c.174C= (p.Ala58=) c.-85C= (n.-85C=) c.363C= (p.Ala121=) | |
17 | g.61456664C>G | CA501138908 | TBX4 | c.174C>G (p.Ala58=) c.-85C>G (n.-85C>G) c.363C>G (p.Ala121=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456664C>T | CA501138909 | TBX4 | c.174C>T (p.Ala58=) c.-85C>T (n.-85C>T) c.363C>T (p.Ala121=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456665G>A | CA8689744 | TBX4 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-84G>A (n.-84G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456665G>C | CA400469184 | TBX4 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-84G>C (n.-84G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) | |
17 | g.61456665G= | CA2269031379 | TBX4 | c.175G= (p.Ala59=) c.-84G= (n.-84G=) c.364G= (p.Ala122=) | |
17 | g.61456665G>T | CA400469181 | TBX4 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-84G>T (n.-84G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.61456666C>A | CA400469186 | TBX4 | c.176C>A (p.Ala59Asp) c.-83C>A (n.-83C>A) c.365C>A (p.Ala122Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.61456666C>G | CA400469188 | TBX4 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-83C>G (n.-83C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) | |
17 | g.61456666C>T | CA400469190 | TBX4 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.-83C>T (n.-83C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456667C>A | CA501138910 | TBX4 | c.177C>A (p.Ala59=) c.-82C>A (n.-82C>A) c.366C>A (p.Ala122=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456667C= | CA2269031380 | TBX4 | c.177C= (p.Ala59=) c.-82C= (n.-82C=) c.366C= (p.Ala122=) | |
17 | g.61456667C>G | CA501138911 | TBX4 | c.177C>G (p.Ala59=) c.-82C>G (n.-82C>G) c.366C>G (p.Ala122=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456667C>T | CA292260620 | TBX4 | c.177C>T (p.Ala59=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.366C>T (p.Ala122=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456669_61456670dup | CA2580613183 | TBX4 | c.179_180dup (p.Glu61ArgfsTer28) c.-80_-79dup (n.-80_-79dup) c.368_369dup (p.Glu124ArgfsTer28) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61456669_61456670del | CA2639148449 | TBX4 | c.179_180del (p.Ala60GlyfsTer13) c.-80_-79del (n.-80_-79del) c.368_369del (p.Ala123GlyfsTer13) | gnomAD v4 |
17 | g.61456668G>A | CA400469191 | TBX4 | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.-81G>A (n.-81G>A) c.367G>A (p.Ala123Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456668G>C | CA400469192 | TBX4 | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.-81G>C (n.-81G>C) c.367G>C (p.Ala123Pro) | |
17 | g.61456668G= | CA2269031381 | TBX4 | c.178G= (p.Ala60=) c.-81G= (n.-81G=) c.367G= (p.Ala123=) | |
17 | g.61456668G>T | CA400469194 | TBX4 | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.-81G>T (n.-81G>T) c.367G>T (p.Ala123Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.61456669C>A | CA400469200 | TBX4 | c.179C>A (p.Ala60Glu) c.-80C>A (n.-80C>A) c.368C>A (p.Ala123Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456669C>G | CA400469196 | TBX4 | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.-80C>G (n.-80C>G) c.368C>G (p.Ala123Gly) | |
17 | g.61456669C>T | CA400469198 | TBX4 | c.179C>T (p.Ala60Val) c.-80C>T (n.-80C>T) c.368C>T (p.Ala123Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456670G>A | CA501138912 | TBX4 | c.180G>A (p.Ala60=) c.-79G>A (n.-79G>A) c.369G>A (p.Ala123=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456670G>C | CA501138913 | TBX4 | c.180G>C (p.Ala60=) c.-79G>C (n.-79G>C) c.369G>C (p.Ala123=) | |
17 | g.61456670G>T | CA501138914 | TBX4 | c.180G>T (p.Ala60=) c.-79G>T (n.-79G>T) c.369G>T (p.Ala123=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456671G>A | CA400469202 | TBX4 | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-78G>A (n.-78G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.61456671G>C | CA400469204 | TBX4 | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-78G>C (n.-78G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) | dbSNP |
17 | g.61456671G= | CA2269031382 | TBX4 | c.181G= (p.Glu61=) c.-78G= (n.-78G=) c.370G= (p.Glu124=) | |
17 | g.61456671G>T | CA400469205 | TBX4 | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.61456672A>C | CA400469207 | TBX4 | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-77A>C (n.-77A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) | |
17 | g.61456672A>G | CA400469209 | TBX4 | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-77A>G (n.-77A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.61456672A>T | CA400469210 | TBX4 | c.182A>T (p.Glu61Val) c.-77A>T (n.-77A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) | |
17 | g.61456673G>A | CA501138915 | TBX4 | c.183G>A (p.Glu61=) c.-76G>A (n.-76G>A) c.372G>A (p.Glu124=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456673G>C | CA400469212 | TBX4 | c.183G>C (p.Glu61Asp) c.-76G>C (n.-76G>C) c.372G>C (p.Glu124Asp) | |
17 | g.61456673G= | CA2269031383 | TBX4 | c.183G= (p.Glu61=) c.-76G= (n.-76G=) c.372G= (p.Glu124=) | |
17 | g.61456673G>T | CA400469214 | TBX4 | c.183G>T (p.Glu61Asp) c.-76G>T (n.-76G>T) c.372G>T (p.Glu124Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.61456674C>A | CA400469215 | TBX4 | c.184C>A (p.Gln62Lys) c.-75C>A (n.-75C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.61456674C= | CA2269031384 | TBX4 | c.184C= (p.Gln62=) c.-75C= (n.-75C=) c.373C= (p.Gln125=) | |
17 | g.61456674C>G | CA400469218 | TBX4 | c.184C>G (p.Gln62Glu) c.-75C>G (n.-75C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) | |
17 | g.61456674C>T | CA340708 | TBX4 | c.184C>T (p.Gln62Ter) c.-75C>T (n.-75C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456675A>C | CA400469220 | TBX4 | c.185A>C (p.Gln62Pro) c.-74A>C (n.-74A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.61456675A>G | CA400469221 | TBX4 | c.185A>G (p.Gln62Arg) c.-74A>G (n.-74A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61456675A>T | CA400469223 | TBX4 | c.185A>T (p.Gln62Leu) c.-74A>T (n.-74A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456676G>A | CA501138916 | TBX4 | c.186G>A (p.Gln62=) c.-73G>A (n.-73G>A) c.375G>A (p.Gln125=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456676G>C | CA400469225 | TBX4 | c.186G>C (p.Gln62His) c.-73G>C (n.-73G>C) c.375G>C (p.Gln125His) | gnomAD v4 |
17 | g.61456676G>T | CA400469227 | TBX4 | c.186G>T (p.Gln62His) c.-73G>T (n.-73G>T) c.375G>T (p.Gln125His) | gnomAD v4 |
17 | g.61456677G>A | CA400469229 | TBX4 | c.186+1G>A (n.186+1G>A) c.-73+1G>A (n.-73+1G>A) c.375+1G>A (n.375+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456677G>C | CA400469230 | TBX4 | c.186+1G>C (n.186+1G>C) c.-73+1G>C (n.-73+1G>C) c.375+1G>C (n.375+1G>C) | |
17 | g.61456677G>T | CA400469232 | TBX4 | c.186+1G>T (n.186+1G>T) c.-73+1G>T (n.-73+1G>T) c.375+1G>T (n.375+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456678T>A | CA400469234 | TBX4 | c.186+2T>A (n.186+2T>A) c.-73+2T>A (n.-73+2T>A) c.375+2T>A (n.375+2T>A) | |
17 | g.61456678T>C | CA400469236 | TBX4 | c.186+2T>C (n.186+2T>C) c.-73+2T>C (n.-73+2T>C) c.375+2T>C (n.375+2T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456678T>G | CA400469237 | TBX4 | c.186+2T>G (n.186+2T>G) c.-73+2T>G (n.-73+2T>G) c.375+2T>G (n.375+2T>G) | dbSNP |
17 | g.61456679A>C | CA2810061061 | TBX4 | c.186+3A>C (n.186+3A>C) c.-73+3A>C (n.-73+3A>C) c.375+3A>C (n.375+3A>C) | |
17 | g.61456679A>G | CA2639148453 | TBX4 | c.186+3A>G (n.186+3A>G) c.-73+3A>G (n.-73+3A>G) c.375+3A>G (n.375+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456679A>T | CA2810061062 | TBX4 | c.186+3A>T (n.186+3A>T) c.-73+3A>T (n.-73+3A>T) c.375+3A>T (n.375+3A>T) | |
17 | g.61456680G>A | CA2639148454 | TBX4 | c.186+4G>A (n.186+4G>A) c.-73+4G>A (n.-73+4G>A) c.375+4G>A (n.375+4G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456680G>C | CA2639148455 | TBX4 | c.186+4G>C (n.186+4G>C) c.-73+4G>C (n.-73+4G>C) c.375+4G>C (n.375+4G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456680G>T | CA2639148456 | TBX4 | c.186+4G>T (n.186+4G>T) c.-73+4G>T (n.-73+4G>T) c.375+4G>T (n.375+4G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456681G>A | CA2639148457 | TBX4 | c.186+5G>A (n.186+5G>A) c.-73+5G>A (n.-73+5G>A) c.375+5G>A (n.375+5G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456681G>T | CA2639148458 | TBX4 | c.186+5G>T (n.186+5G>T) c.-73+5G>T (n.-73+5G>T) c.375+5G>T (n.375+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456682G>A | CA2639148459 | TBX4 | c.186+6G>A (n.186+6G>A) c.-73+6G>A (n.-73+6G>A) c.375+6G>A (n.375+6G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456682G>T | CA645592714 | TBX4 | c.186+6G>T (n.186+6G>T) c.-73+6G>T (n.-73+6G>T) c.375+6G>T (n.375+6G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.61456683C>A | CA2639148460 | TBX4 | c.186+7C>A (n.186+7C>A) c.-73+7C>A (n.-73+7C>A) c.375+7C>A (n.375+7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456683C>G | CA2639148461 | TBX4 | c.186+7C>G (n.186+7C>G) c.-73+7C>G (n.-73+7C>G) c.375+7C>G (n.375+7C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456683C>T | CA2639148462 | TBX4 | c.186+7C>T (n.186+7C>T) c.-73+7C>T (n.-73+7C>T) c.375+7C>T (n.375+7C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456684T>C | CA2639148463 | TBX4 | c.186+8T>C (n.186+8T>C) c.-73+8T>C (n.-73+8T>C) c.375+8T>C (n.375+8T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456685G>A | CA292260626 | TBX4 | c.186+9G>A (n.186+9G>A) c.-73+9G>A (n.-73+9G>A) c.375+9G>A (n.375+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456685G>C | CA2639148464 | TBX4 | c.186+9G>C (n.186+9G>C) c.-73+9G>C (n.-73+9G>C) c.375+9G>C (n.375+9G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456685G= | CA2269031385 | TBX4 | c.186+9G= (n.186+9G=) c.-73+9G= (n.-73+9G=) c.375+9G= (n.375+9G=) | |
17 | g.61456685G>T | CA2639148465 | TBX4 | c.186+9G>T (n.186+9G>T) c.-73+9G>T (n.-73+9G>T) c.375+9G>T (n.375+9G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456686C>A | CA2269031387 | TBX4 | c.186+10C>A (n.186+10C>A) c.-73+10C>A (n.-73+10C>A) c.375+10C>A (n.375+10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456686C= | CA2269031386 | TBX4 | c.186+10C= (n.186+10C=) c.-73+10C= (n.-73+10C=) c.375+10C= (n.375+10C=) | |
17 | g.61456686C>T | CA2639148466 | TBX4 | c.186+10C>T (n.186+10C>T) c.-73+10C>T (n.-73+10C>T) c.375+10C>T (n.375+10C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456687G>A | CA773786043 | TBX4 | c.186+11G>A (n.186+11G>A) c.-73+11G>A (n.-73+11G>A) c.375+11G>A (n.375+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456687G>C | CA2639148469 | TBX4 | c.186+11G>C (n.186+11G>C) c.-73+11G>C (n.-73+11G>C) c.375+11G>C (n.375+11G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456687G= | CA2269031388 | TBX4 | c.186+11G= (n.186+11G=) c.-73+11G= (n.-73+11G=) c.375+11G= (n.375+11G=) | |
17 | g.61456687G>T | CA773786044 | TBX4 | c.186+11G>T (n.186+11G>T) c.-73+11G>T (n.-73+11G>T) c.375+11G>T (n.375+11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456688C>A | CA2639148472 | TBX4 | c.186+12C>A (n.186+12C>A) c.-73+12C>A (n.-73+12C>A) c.375+12C>A (n.375+12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456688C>G | CA2639148470 | TBX4 | c.186+12C>G (n.186+12C>G) c.-73+12C>G (n.-73+12C>G) c.375+12C>G (n.375+12C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456688C>T | CA2639148471 | TBX4 | c.186+12C>T (n.186+12C>T) c.-73+12C>T (n.-73+12C>T) c.375+12C>T (n.375+12C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456689del | CA2576344726 | TBX4 | c.186+13del (n.186+13del) c.-73+13del (n.-73+13del) c.375+13del (n.375+13del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456689C>A | CA2639148474 | TBX4 | c.186+13C>A (n.186+13C>A) c.-73+13C>A (n.-73+13C>A) c.375+13C>A (n.375+13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456689C>T | CA2639148473 | TBX4 | c.186+13C>T (n.186+13C>T) c.-73+13C>T (n.-73+13C>T) c.375+13C>T (n.375+13C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456690A= | CA2269031389 | TBX4 | c.186+14A= (n.186+14A=) c.-73+14A= (n.-73+14A=) c.375+14A= (n.375+14A=) | |
17 | g.61456690A>G | CA627146402 | TBX4 | c.186+14A>G (n.186+14A>G) c.-73+14A>G (n.-73+14A>G) c.375+14A>G (n.375+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456690A>T | CA2639148475 | TBX4 | c.186+14A>T (n.186+14A>T) c.-73+14A>T (n.-73+14A>T) c.375+14A>T (n.375+14A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456691G>A | CA2639148476 | TBX4 | c.186+15G>A (n.186+15G>A) c.-73+15G>A (n.-73+15G>A) c.375+15G>A (n.375+15G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456691G>T | CA2639148477 | TBX4 | c.186+15G>T (n.186+15G>T) c.-73+15G>T (n.-73+15G>T) c.375+15G>T (n.375+15G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456692C>A | CA2501196274 | TBX4 | c.186+16C>A (n.186+16C>A) c.-73+16C>A (n.-73+16C>A) c.375+16C>A (n.375+16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456692C= | CA2269031390 | TBX4 | c.186+16C= (n.186+16C=) c.-73+16C= (n.-73+16C=) c.375+16C= (n.375+16C=) | |
17 | g.61456692C>T | CA8689745 | TBX4 | c.186+16C>T (n.186+16C>T) c.-73+16C>T (n.-73+16C>T) c.375+16C>T (n.375+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456693C>A | CA2639148480 | TBX4 | c.186+17C>A (n.186+17C>A) c.-73+17C>A (n.-73+17C>A) c.375+17C>A (n.375+17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456693C= | CA2269031392 | TBX4 | c.186+17C= (n.186+17C=) c.-73+17C= (n.-73+17C=) c.375+17C= (n.375+17C=) | |
17 | g.61456693C>G | CA2269031391 | TBX4 | c.186+17C>G (n.186+17C>G) c.-73+17C>G (n.-73+17C>G) c.375+17C>G (n.375+17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456693C>T | CA2576344727 | TBX4 | c.186+17C>T (n.186+17C>T) c.-73+17C>T (n.-73+17C>T) c.375+17C>T (n.375+17C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456694G>A | CA985267063 | TBX4 | c.186+18G>A (n.186+18G>A) c.-73+18G>A (n.-73+18G>A) c.375+18G>A (n.375+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456694G= | CA2269031393 | TBX4 | c.186+18G= (n.186+18G=) c.-73+18G= (n.-73+18G=) c.375+18G= (n.375+18G=) | |
17 | g.61456694G>T | CA2639148481 | TBX4 | c.186+18G>T (n.186+18G>T) c.-73+18G>T (n.-73+18G>T) c.375+18G>T (n.375+18G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456695T>A | CA2639148483 | TBX4 | c.186+19T>A (n.186+19T>A) c.-73+19T>A (n.-73+19T>A) c.375+19T>A (n.375+19T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456695T>C | CA2639148482 | TBX4 | c.186+19T>C (n.186+19T>C) c.-73+19T>C (n.-73+19T>C) c.375+19T>C (n.375+19T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456696C>A | CA2639148484 | TBX4 | c.186+20C>A (n.186+20C>A) c.-73+20C>A (n.-73+20C>A) c.375+20C>A (n.375+20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456696C= | CA2269031394 | TBX4 | c.186+20C= (n.186+20C=) c.-73+20C= (n.-73+20C=) c.375+20C= (n.375+20C=) | |
17 | g.61456696C>G | CA2639148485 | TBX4 | c.186+20C>G (n.186+20C>G) c.-73+20C>G (n.-73+20C>G) c.375+20C>G (n.375+20C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456696C>T | CA627146403 | TBX4 | c.186+20C>T (n.186+20C>T) c.-73+20C>T (n.-73+20C>T) c.375+20C>T (n.375+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456697G>A | CA2269031396 | TBX4 | c.186+21G>A (n.186+21G>A) c.-73+21G>A (n.-73+21G>A) c.375+21G>A (n.375+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456697G>C | CA2810061064 | TBX4 | c.186+21G>C (n.186+21G>C) c.-73+21G>C (n.-73+21G>C) c.375+21G>C (n.375+21G>C) | |
17 | g.61456697G= | CA2269031395 | TBX4 | c.186+21G= (n.186+21G=) c.-73+21G= (n.-73+21G=) c.375+21G= (n.375+21G=) | |
17 | g.61456697G>T | CA2639148488 | TBX4 | c.186+21G>T (n.186+21G>T) c.-73+21G>T (n.-73+21G>T) c.375+21G>T (n.375+21G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456699del | CA2639148487 | TBX4 | c.186+23del (n.186+23del) c.-73+23del (n.-73+23del) c.375+23del (n.375+23del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456698_61456699del | CA2810061063 | TBX4 | c.186+22_186+23del (n.186+22_186+23del) c.-73+22_-73+23del (n.-73+22_-73+23del) c.375+22_375+23del (n.375+22_375+23del) | |
17 | g.61456698G>A | CA2576344728 | TBX4 | c.186+22G>A (n.186+22G>A) c.-73+22G>A (n.-73+22G>A) c.375+22G>A (n.375+22G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456698G>T | CA2639148489 | TBX4 | c.186+22G>T (n.186+22G>T) c.-73+22G>T (n.-73+22G>T) c.375+22G>T (n.375+22G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456699G>A | CA985267073 | TBX4 | c.186+23G>A (n.186+23G>A) c.-73+23G>A (n.-73+23G>A) c.375+23G>A (n.375+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456699G>C | CA2639148491 | TBX4 | c.186+23G>C (n.186+23G>C) c.-73+23G>C (n.-73+23G>C) c.375+23G>C (n.375+23G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456699G= | CA2269031397 | TBX4 | c.186+23G= (n.186+23G=) c.-73+23G= (n.-73+23G=) c.375+23G= (n.375+23G=) | |
17 | g.61456699G>T | CA2639148492 | TBX4 | c.186+23G>T (n.186+23G>T) c.-73+23G>T (n.-73+23G>T) c.375+23G>T (n.375+23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456700T>C | CA2639148493 | TBX4 | c.186+24T>C (n.186+24T>C) c.-73+24T>C (n.-73+24T>C) c.375+24T>C (n.375+24T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456701A>G | CA2639148494 | TBX4 | c.186+25A>G (n.186+25A>G) c.-73+25A>G (n.-73+25A>G) c.375+25A>G (n.375+25A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456702G>A | CA2639148496 | TBX4 | c.186+26G>A (n.186+26G>A) c.-73+26G>A (n.-73+26G>A) c.375+26G>A (n.375+26G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456702G>C | CA627146404 | TBX4 | c.186+26G>C (n.186+26G>C) c.-73+26G>C (n.-73+26G>C) c.375+26G>C (n.375+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456702G= | CA2269031398 | TBX4 | c.186+26G= (n.186+26G=) c.-73+26G= (n.-73+26G=) c.375+26G= (n.375+26G=) | |
17 | g.61456702G>T | CA2639148495 | TBX4 | c.186+26G>T (n.186+26G>T) c.-73+26G>T (n.-73+26G>T) c.375+26G>T (n.375+26G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456703A>C | CA2639148498 | TBX4 | c.186+27A>C (n.186+27A>C) c.-73+27A>C (n.-73+27A>C) c.375+27A>C (n.375+27A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456703A>G | CA2639148497 | TBX4 | c.186+27A>G (n.186+27A>G) c.-73+27A>G (n.-73+27A>G) c.375+27A>G (n.375+27A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456704A>G | CA2639148499 | TBX4 | c.186+28A>G (n.186+28A>G) c.-73+28A>G (n.-73+28A>G) c.375+28A>G (n.375+28A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456704A>T | CA2639148501 | TBX4 | c.186+28A>T (n.186+28A>T) c.-73+28A>T (n.-73+28A>T) c.375+28A>T (n.375+28A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456705G>A | CA2269031400 | TBX4 | c.186+29G>A (n.186+29G>A) c.-73+29G>A (n.-73+29G>A) c.375+29G>A (n.375+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456705G>C | CA2269031401 | TBX4 | c.186+29G>C (n.186+29G>C) c.-73+29G>C (n.-73+29G>C) c.375+29G>C (n.375+29G>C) | dbSNP |
17 | g.61456705G= | CA2269031399 | TBX4 | c.186+29G= (n.186+29G=) c.-73+29G= (n.-73+29G=) c.375+29G= (n.375+29G=) | |
17 | g.61456705G>T | CA2639148502 | TBX4 | c.186+29G>T (n.186+29G>T) c.-73+29G>T (n.-73+29G>T) c.375+29G>T (n.375+29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456706T>A | CA2810061065 | TBX4 | c.186+30T>A (n.186+30T>A) c.-73+30T>A (n.-73+30T>A) c.375+30T>A (n.375+30T>A) | |
17 | g.61456706T>C | CA2639148503 | TBX4 | c.186+30T>C (n.186+30T>C) c.-73+30T>C (n.-73+30T>C) c.375+30T>C (n.375+30T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456707C>A | CA2639148504 | TBX4 | c.186+31C>A (n.186+31C>A) c.-73+31C>A (n.-73+31C>A) c.375+31C>A (n.375+31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456707C>T | CA2639148505 | TBX4 | c.186+31C>T (n.186+31C>T) c.-73+31C>T (n.-73+31C>T) c.375+31C>T (n.375+31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456708G>A | CA773786050 | TBX4 | c.186+32G>A (n.186+32G>A) c.-73+32G>A (n.-73+32G>A) c.375+32G>A (n.375+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456708G>C | CA2639148507 | TBX4 | c.186+32G>C (n.186+32G>C) c.-73+32G>C (n.-73+32G>C) c.375+32G>C (n.375+32G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456708G= | CA2269031402 | TBX4 | c.186+32G= (n.186+32G=) c.-73+32G= (n.-73+32G=) c.375+32G= (n.375+32G=) | |
17 | g.61456708G>T | CA2639148508 | TBX4 | c.186+32G>T (n.186+32G>T) c.-73+32G>T (n.-73+32G>T) c.375+32G>T (n.375+32G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456710del | CA2639148506 | TBX4 | c.186+34del (n.186+34del) c.-73+34del (n.-73+34del) c.375+34del (n.375+34del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456709G>A | CA2576344729 | TBX4 | c.186+33G>A (n.186+33G>A) c.-73+33G>A (n.-73+33G>A) c.375+33G>A (n.375+33G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456709G>T | CA2639148509 | TBX4 | c.186+33G>T (n.186+33G>T) c.-73+33G>T (n.-73+33G>T) c.375+33G>T (n.375+33G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456710G>A | CA2639148511 | TBX4 | c.186+34G>A (n.186+34G>A) c.-73+34G>A (n.-73+34G>A) c.375+34G>A (n.375+34G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456710G>T | CA2639148514 | TBX4 | c.186+34G>T (n.186+34G>T) c.-73+34G>T (n.-73+34G>T) c.375+34G>T (n.375+34G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456711C>A | CA2639148516 | TBX4 | c.186+35C>A (n.186+35C>A) c.-73+35C>A (n.-73+35C>A) c.375+35C>A (n.375+35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456711C>G | CA2639148517 | TBX4 | c.186+35C>G (n.186+35C>G) c.-73+35C>G (n.-73+35C>G) c.375+35C>G (n.375+35C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456711C>T | CA985267078 | TBX4 | c.186+35C>T (n.186+35C>T) c.-73+35C>T (n.-73+35C>T) c.375+35C>T (n.375+35C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456712G>A | CA773786056 | TBX4 | c.186+36G>A (n.186+36G>A) c.-73+36G>A (n.-73+36G>A) c.375+36G>A (n.375+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456712G= | CA2269031403 | TBX4 | c.186+36G= (n.186+36G=) c.-73+36G= (n.-73+36G=) c.375+36G= (n.375+36G=) | |
17 | g.61456712G>T | CA2639148520 | TBX4 | c.186+36G>T (n.186+36G>T) c.-73+36G>T (n.-73+36G>T) c.375+36G>T (n.375+36G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456713T>A | CA2639148521 | TBX4 | c.186+37T>A (n.186+37T>A) c.-73+37T>A (n.-73+37T>A) c.375+37T>A (n.375+37T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456713T>C | CA2639148524 | TBX4 | c.186+37T>C (n.186+37T>C) c.-73+37T>C (n.-73+37T>C) c.375+37T>C (n.375+37T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456714C>A | CA2639148526 | TBX4 | c.186+38C>A (n.186+38C>A) c.-73+38C>A (n.-73+38C>A) c.375+38C>A (n.375+38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456714C>T | CA2639148527 | TBX4 | c.186+38C>T (n.186+38C>T) c.-73+38C>T (n.-73+38C>T) c.375+38C>T (n.375+38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456715G>A | CA2639148529 | TBX4 | c.186+39G>A (n.186+39G>A) c.-73+39G>A (n.-73+39G>A) c.375+39G>A (n.375+39G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456715G>C | CA2639148530 | TBX4 | c.186+39G>C (n.186+39G>C) c.-73+39G>C (n.-73+39G>C) c.375+39G>C (n.375+39G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456715G>T | CA2639148531 | TBX4 | c.186+39G>T (n.186+39G>T) c.-73+39G>T (n.-73+39G>T) c.375+39G>T (n.375+39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456715_61456719delinsGGTCT | CA2269031404 | TBX4 | c.186+39_186+43delinsGGTCT (n.186+39_186+43delinsGGTCT) c.-73+39_-73+43delinsGGTCT (n.-73+39_-73+43delinsGGTCT) c.375+39_375+43delinsGGTCT (n.375+39_375+43delinsGGTCT) | |
17 | g.61456716G>A | CA773786060 | TBX4 | c.186+40G>A (n.186+40G>A) c.-73+40G>A (n.-73+40G>A) c.375+40G>A (n.375+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456716G>C | CA2639148536 | TBX4 | c.186+40G>C (n.186+40G>C) c.-73+40G>C (n.-73+40G>C) c.375+40G>C (n.375+40G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456716G= | CA2269031405 | TBX4 | c.186+40G= (n.186+40G=) c.-73+40G= (n.-73+40G=) c.375+40G= (n.375+40G=) | |
17 | g.61456716G>T | CA2639148535 | TBX4 | c.186+40G>T (n.186+40G>T) c.-73+40G>T (n.-73+40G>T) c.375+40G>T (n.375+40G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456721_61456724del | CA773786058 | TBX4 | c.186+45_186+48del (n.186+45_186+48del) c.-73+45_-73+48del (n.-73+45_-73+48del) c.375+45_375+48del (n.375+45_375+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456717T>C | CA2269031407 | TBX4 | c.186+41T>C (n.186+41T>C) c.-73+41T>C (n.-73+41T>C) c.375+41T>C (n.375+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456717T= | CA2269031406 | TBX4 | c.186+41T= (n.186+41T=) c.-73+41T= (n.-73+41T=) c.375+41T= (n.375+41T=) | |
17 | g.61456718_61456719del | CA2639148539 | TBX4 | c.186+42_186+43del (n.186+42_186+43del) c.-73+42_-73+43del (n.-73+42_-73+43del) c.375+42_375+43del (n.375+42_375+43del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456718C>A | CA2639148543 | TBX4 | c.186+42C>A (n.186+42C>A) c.-73+42C>A (n.-73+42C>A) c.375+42C>A (n.375+42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456718C>G | CA2810061066 | TBX4 | c.186+42C>G (n.186+42C>G) c.-73+42C>G (n.-73+42C>G) c.375+42C>G (n.375+42C>G) | |
17 | g.61456718C>T | CA2639148545 | TBX4 | c.186+42C>T (n.186+42C>T) c.-73+42C>T (n.-73+42C>T) c.375+42C>T (n.375+42C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456719T>C | CA2639148546 | TBX4 | c.186+43T>C (n.186+43T>C) c.-73+43T>C (n.-73+43T>C) c.375+43T>C (n.375+43T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456720G>A | CA2639148548 | TBX4 | c.186+44G>A (n.186+44G>A) c.-73+44G>A (n.-73+44G>A) c.375+44G>A (n.375+44G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456720G>C | CA2639148549 | TBX4 | c.186+44G>C (n.186+44G>C) c.-73+44G>C (n.-73+44G>C) c.375+44G>C (n.375+44G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456720G>T | CA2639148550 | TBX4 | c.186+44G>T (n.186+44G>T) c.-73+44G>T (n.-73+44G>T) c.375+44G>T (n.375+44G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456721T>A | CA2639148552 | TBX4 | c.186+45T>A (n.186+45T>A) c.-73+45T>A (n.-73+45T>A) c.375+45T>A (n.375+45T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456721T>C | CA2639148553 | TBX4 | c.186+45T>C (n.186+45T>C) c.-73+45T>C (n.-73+45T>C) c.375+45T>C (n.375+45T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456721T>G | CA2639148554 | TBX4 | c.186+45T>G (n.186+45T>G) c.-73+45T>G (n.-73+45T>G) c.375+45T>G (n.375+45T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456722C>A | CA2576344730 | TBX4 | c.186+46C>A (n.186+46C>A) c.-73+46C>A (n.-73+46C>A) c.375+46C>A (n.375+46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456722C= | CA2269031408 | TBX4 | c.186+46C= (n.186+46C=) c.-73+46C= (n.-73+46C=) c.375+46C= (n.375+46C=) | |
17 | g.61456722C>G | CA627146405 | TBX4 | c.186+46C>G (n.186+46C>G) c.-73+46C>G (n.-73+46C>G) c.375+46C>G (n.375+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456722C>T | CA2639148555 | TBX4 | c.186+46C>T (n.186+46C>T) c.-73+46C>T (n.-73+46C>T) c.375+46C>T (n.375+46C>T) | gnomAD v4 |