Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61456519G>A | CA400468657 | TBX4 | c.29G>A (p.Ser10Asn) c.-125-105G>A (n.-125-105G>A) c.218G>A (p.Ser73Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.61456519G>C | CA400468655 | TBX4 | c.29G>C (p.Ser10Thr) c.-125-105G>C (n.-125-105G>C) c.218G>C (p.Ser73Thr) | |
17 | g.61456519G>T | CA400468653 | TBX4 | c.29G>T (p.Ser10Ile) c.-125-105G>T (n.-125-105G>T) c.218G>T (p.Ser73Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.61456520C>A | CA400468659 | TBX4 | c.30C>A (p.Ser10Arg) c.-125-104C>A (n.-125-104C>A) c.219C>A (p.Ser73Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61456520C>G | CA400468660 | TBX4 | c.30C>G (p.Ser10Arg) c.-125-104C>G (n.-125-104C>G) c.219C>G (p.Ser73Arg) | |
17 | g.61456520C>T | CA501138767 | TBX4 | c.30C>T (p.Ser10=) c.-125-104C>T (n.-125-104C>T) c.219C>T (p.Ser73=) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.61456521G>A | CA400468663 | TBX4 | c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-125-103G>A (n.-125-103G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.61456521G>C | CA400468664 | TBX4 | c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-125-103G>C (n.-125-103G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) | |
17 | g.61456521G>T | CA400468666 | TBX4 | c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-125-103G>T (n.-125-103G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.61456522A>C | CA400468667 | TBX4 | c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-125-102A>C (n.-125-102A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) | |
17 | g.61456522A>G | CA400468669 | TBX4 | c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-125-102A>G (n.-125-102A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.61456522A>T | CA400468671 | TBX4 | c.32A>T (p.Glu11Val) c.-125-102A>T (n.-125-102A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456523G>A | CA501138769 | TBX4 | c.33G>A (p.Glu11=) c.-125-101G>A (n.-125-101G>A) c.222G>A (p.Glu74=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456523G>C | CA400468673 | TBX4 | c.33G>C (p.Glu11Asp) c.-125-101G>C (n.-125-101G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) | |
17 | g.61456523G= | CA2269031299 | TBX4 | c.33G= (p.Glu11=) c.-125-101G= (n.-125-101G=) c.222G= (p.Glu74=) | |
17 | g.61456523G>T | CA400468674 | TBX4 | c.33G>T (p.Glu11Asp) c.-125-101G>T (n.-125-101G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.61456524G>A | CA8689726 | TBX4 | c.34G>A (p.Glu12Lys) c.-125-100G>A (n.-125-100G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456524G>C | CA400468677 | TBX4 | c.34G>C (p.Glu12Gln) c.-125-100G>C (n.-125-100G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) | |
17 | g.61456524G= | CA2269031300 | TBX4 | c.34G= (p.Glu12=) c.-125-100G= (n.-125-100G=) c.223G= (p.Glu75=) | |
17 | g.61456524G>T | CA400468678 | TBX4 | c.34G>T (p.Glu12Ter) c.-125-100G>T (n.-125-100G>T) c.223G>T (p.Glu75Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.61456525A>C | CA400468682 | TBX4 | c.35A>C (p.Glu12Ala) c.-125-99A>C (n.-125-99A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) | |
17 | g.61456525A>G | CA400468683 | TBX4 | c.35A>G (p.Glu12Gly) c.-125-99A>G (n.-125-99A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) | |
17 | g.61456525A>T | CA400468680 | TBX4 | c.35A>T (p.Glu12Val) c.-125-99A>T (n.-125-99A>T) c.224A>T (p.Glu75Val) | |
17 | g.61456526G>A | CA501138770 | TBX4 | c.36G>A (p.Glu12=) c.-125-98G>A (n.-125-98G>A) c.225G>A (p.Glu75=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456526G>C | CA400468685 | TBX4 | c.36G>C (p.Glu12Asp) c.-125-98G>C (n.-125-98G>C) c.225G>C (p.Glu75Asp) | |
17 | g.61456526G= | CA2269031301 | TBX4 | c.36G= (p.Glu12=) c.-125-98G= (n.-125-98G=) c.225G= (p.Glu75=) | |
17 | g.61456526G>T | CA400468687 | TBX4 | c.36G>T (p.Glu12Asp) c.-125-98G>T (n.-125-98G>T) c.225G>T (p.Glu75Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.61456527G>A | CA400468689 | TBX4 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-125-97G>A (n.-125-97G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456527G>C | CA400468690 | TBX4 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-125-97G>C (n.-125-97G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) | |
17 | g.61456527G= | CA2269031302 | TBX4 | c.37G= (p.Ala13=) c.-125-97G= (n.-125-97G=) c.226G= (p.Ala76=) | |
17 | g.61456527G>T | CA292260526 | TBX4 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-125-97G>T (n.-125-97G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456527_61456537delinsGCCTTCCGGGC | CA2269031303 | TBX4 | c.37_47delinsGCCTTCCGGGC (p.Ala13=) c.-125-97_-125-87delinsGCCTTCCGGGC (n.-125-97_-125-87delinsGCCTTCCGGGC) c.226_236delinsGCCTTCCGGGC (p.Ala76=) | |
17 | g.61456528C>A | CA400468697 | TBX4 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-125-96C>A (n.-125-96C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456528C= | CA2269031304 | TBX4 | c.38C= (p.Ala13=) c.-125-96C= (n.-125-96C=) c.227C= (p.Ala76=) | |
17 | g.61456528C>G | CA400468695 | TBX4 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-125-96C>G (n.-125-96C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) | dbSNP |
17 | g.61456528C>T | CA400468693 | TBX4 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-125-96C>T (n.-125-96C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456530_61456539del | CA915950654 | TBX4 | c.40_49del (p.Phe14ArgfsTer28) c.-125-94_-125-85del (n.-125-94_-125-85del) c.229_238del (p.Phe77ArgfsTer28) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61456529C>A | CA501138773 | TBX4 | c.39C>A (p.Ala13=) c.-125-95C>A (n.-125-95C>A) c.228C>A (p.Ala76=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456529C>G | CA501138774 | TBX4 | c.39C>G (p.Ala13=) c.-125-95C>G (n.-125-95C>G) c.228C>G (p.Ala76=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456529C>T | CA501138775 | TBX4 | c.39C>T (p.Ala13=) c.-125-95C>T (n.-125-95C>T) c.228C>T (p.Ala76=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456530T>A | CA400468699 | TBX4 | c.40T>A (p.Phe14Ile) c.-125-94T>A (n.-125-94T>A) c.229T>A (p.Phe77Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.61456530T>C | CA400468700 | TBX4 | c.40T>C (p.Phe14Leu) c.-125-94T>C (n.-125-94T>C) c.229T>C (p.Phe77Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456530T>G | CA400468702 | TBX4 | c.40T>G (p.Phe14Val) c.-125-94T>G (n.-125-94T>G) c.229T>G (p.Phe77Val) | |
17 | g.61456531T>A | CA400468704 | TBX4 | c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.-125-93T>A (n.-125-93T>A) c.230T>A (p.Phe77Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456531T>C | CA8689727 | TBX4 | c.41T>C (p.Phe14Ser) c.-125-93T>C (n.-125-93T>C) c.230T>C (p.Phe77Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456531T>G | CA400468706 | TBX4 | c.41T>G (p.Phe14Cys) c.-125-93T>G (n.-125-93T>G) c.230T>G (p.Phe77Cys) | |
17 | g.61456531T= | CA2269031305 | TBX4 | c.41T= (p.Phe14=) c.-125-93T= (n.-125-93T=) c.230T= (p.Phe77=) | |
17 | g.61456532C>A | CA400468711 | TBX4 | c.42C>A (p.Phe14Leu) c.-125-92C>A (n.-125-92C>A) c.231C>A (p.Phe77Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456532C= | CA2269031306 | TBX4 | c.42C= (p.Phe14=) c.-125-92C= (n.-125-92C=) c.231C= (p.Phe77=) | |
17 | g.61456532C>G | CA400468708 | TBX4 | c.42C>G (p.Phe14Leu) c.-125-92C>G (n.-125-92C>G) c.231C>G (p.Phe77Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456532C>T | CA8689728 | TBX4 | c.42C>T (p.Phe14=) c.-125-92C>T (n.-125-92C>T) c.231C>T (p.Phe77=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456533C>A | CA292260531 | TBX4 | c.43C>A (p.Arg15=) c.-125-91C>A (n.-125-91C>A) c.232C>A (p.Arg78=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456533C= | CA2269031307 | TBX4 | c.43C= (p.Arg15=) c.-125-91C= (n.-125-91C=) c.232C= (p.Arg78=) | |
17 | g.61456533C>G | CA400468712 | TBX4 | c.43C>G (p.Arg15Gly) c.-125-91C>G (n.-125-91C>G) c.232C>G (p.Arg78Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.61456533C>T | CA8689729 | TBX4 | c.43C>T (p.Arg15Trp) c.-125-91C>T (n.-125-91C>T) c.232C>T (p.Arg78Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456534G>A | CA400468715 | TBX4 | c.44G>A (p.Arg15Gln) c.-125-90G>A (n.-125-90G>A) c.233G>A (p.Arg78Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456534G>C | CA400468717 | TBX4 | c.44G>C (p.Arg15Pro) c.-125-90G>C (n.-125-90G>C) c.233G>C (p.Arg78Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456534G= | CA2269031308 | TBX4 | c.44G= (p.Arg15=) c.-125-90G= (n.-125-90G=) c.233G= (p.Arg78=) | |
17 | g.61456534G>T | CA400468718 | TBX4 | c.44G>T (p.Arg15Leu) c.-125-90G>T (n.-125-90G>T) c.233G>T (p.Arg78Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456536del | CA2639148105 | TBX4 | c.46del (p.Ala16ProfsTer29) c.-125-88del (n.-125-88del) c.235del (p.Ala79ProfsTer29) | gnomAD v4 |
17 | g.61456535G>A | CA501138780 | TBX4 | c.45G>A (p.Arg15=) c.-125-89G>A (n.-125-89G>A) c.234G>A (p.Arg78=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456535G>C | CA501138782 | TBX4 | c.45G>C (p.Arg15=) c.-125-89G>C (n.-125-89G>C) c.234G>C (p.Arg78=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456535G= | CA2269031309 | TBX4 | c.45G= (p.Arg15=) c.-125-89G= (n.-125-89G=) c.234G= (p.Arg78=) | |
17 | g.61456535G>T | CA501138781 | TBX4 | c.45G>T (p.Arg15=) c.-125-89G>T (n.-125-89G>T) c.234G>T (p.Arg78=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456536G>A | CA400468724 | TBX4 | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-125-88G>A (n.-125-88G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) | |
17 | g.61456536G>C | CA400468722 | TBX4 | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-125-88G>C (n.-125-88G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) | |
17 | g.61456536G>T | CA400468720 | TBX4 | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-125-88G>T (n.-125-88G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.61456537C>A | CA400468726 | TBX4 | c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-125-87C>A (n.-125-87C>A) c.236C>A (p.Ala79Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456537C= | CA2269031310 | TBX4 | c.47C= (p.Ala16=) c.-125-87C= (n.-125-87C=) c.236C= (p.Ala79=) | |
17 | g.61456537C>G | CA400468727 | TBX4 | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-125-87C>G (n.-125-87C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) | |
17 | g.61456537C>T | CA400468729 | TBX4 | c.47C>T (p.Ala16Val) c.-125-87C>T (n.-125-87C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456540del | CA2639148116 | TBX4 | c.50del (p.Pro17ArgfsTer28) c.-125-84del (n.-125-84del) c.239del (p.Pro80ArgfsTer28) | gnomAD v4 |
17 | g.61456538_61456546del | CA2810061058 | TBX4 | c.48_56del (p.Pro17_Pro19del) c.-125-86_-125-78del (n.-125-86_-125-78del) c.237_245del (p.Pro80_Pro82del) | |
17 | g.61456538C>A | CA501138786 | TBX4 | c.48C>A (p.Ala16=) c.-125-86C>A (n.-125-86C>A) c.237C>A (p.Ala79=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456538C= | CA2269031311 | TBX4 | c.48C= (p.Ala16=) c.-125-86C= (n.-125-86C=) c.237C= (p.Ala79=) | |
17 | g.61456538C>G | CA501138787 | TBX4 | c.48C>G (p.Ala16=) c.-125-86C>G (n.-125-86C>G) c.237C>G (p.Ala79=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456538C>T | CA292260534 | TBX4 | c.48C>T (p.Ala16=) c.-125-86C>T (n.-125-86C>T) c.237C>T (p.Ala79=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456539C>A | CA400468731 | TBX4 | c.49C>A (p.Pro17Thr) c.-125-85C>A (n.-125-85C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456539C>G | CA400468732 | TBX4 | c.49C>G (p.Pro17Ala) c.-125-85C>G (n.-125-85C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.61456539C>T | CA400468734 | TBX4 | c.49C>T (p.Pro17Ser) c.-125-85C>T (n.-125-85C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.61456540C>A | CA400468736 | TBX4 | c.50C>A (p.Pro17Gln) c.-125-84C>A (n.-125-84C>A) c.239C>A (p.Pro80Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.61456540C= | CA2269031312 | TBX4 | c.50C= (p.Pro17=) c.-125-84C= (n.-125-84C=) c.239C= (p.Pro80=) | |
17 | g.61456540C>G | CA400468740 | TBX4 | c.50C>G (p.Pro17Arg) c.-125-84C>G (n.-125-84C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61456540C>T | CA400468738 | TBX4 | c.50C>T (p.Pro17Leu) c.-125-84C>T (n.-125-84C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456541G>A | CA501138789 | TBX4 | c.51G>A (p.Pro17=) c.-125-83G>A (n.-125-83G>A) c.240G>A (p.Pro80=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456541G>C | CA501138791 | TBX4 | c.51G>C (p.Pro17=) c.-125-83G>C (n.-125-83G>C) c.240G>C (p.Pro80=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456541G>T | CA501138790 | TBX4 | c.51G>T (p.Pro17=) c.-125-83G>T (n.-125-83G>T) c.240G>T (p.Pro80=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456543del | CA2639148131 | TBX4 | c.53del (p.Gly18AlafsTer27) c.-125-81del (n.-125-81del) c.242del (p.Gly81AlafsTer27) | gnomAD v4 |
17 | g.61456542G>A | CA400468742 | TBX4 | c.52G>A (p.Gly18Ser) c.-125-82G>A (n.-125-82G>A) c.241G>A (p.Gly81Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.61456542G>C | CA400468743 | TBX4 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-125-82G>C (n.-125-82G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) | |
17 | g.61456542G= | CA2269031313 | TBX4 | c.52G= (p.Gly18=) c.-125-82G= (n.-125-82G=) c.241G= (p.Gly81=) | |
17 | g.61456542G>T | CA400468744 | TBX4 | c.52G>T (p.Gly18Cys) c.-125-82G>T (n.-125-82G>T) c.241G>T (p.Gly81Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456542_61456563delinsGGCCCAGCGCTCGGAGAGGCCA | CA2269031314 | TBX4 | c.52_73delinsGGCCCAGCGCTCGGAGAGGCCA (p.Gly18=) c.-125-82_-125-61delinsGGCCCAGCGCTCGGAGAGGCCA (n.-125-82_-125-61delinsGGCCCAGCGCTCGGAGAGGCCA) c.241_262delinsGGCCCAGCGCTCGGAGAGGCCA (p.Gly81=) | |
17 | g.61456543G>A | CA400468746 | TBX4 | c.53G>A (p.Gly18Asp) c.-125-81G>A (n.-125-81G>A) c.242G>A (p.Gly81Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456543G>C | CA400468748 | TBX4 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-125-81G>C (n.-125-81G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) | |
17 | g.61456543G= | CA2269031315 | TBX4 | c.53G= (p.Gly18=) c.-125-81G= (n.-125-81G=) c.242G= (p.Gly81=) | |
17 | g.61456543G>T | CA400468750 | TBX4 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-125-81G>T (n.-125-81G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456545_61456565del | CA627146398 | TBX4 | c.55_75del (p.Pro19_Ser25del) c.-125-79_-125-59del (n.-125-79_-125-59del) c.244_264del (p.Pro82_Ser88del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456544C>A | CA501138792 | TBX4 | c.54C>A (p.Gly18=) c.-125-80C>A (n.-125-80C>A) c.243C>A (p.Gly81=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456544C>G | CA501138793 | TBX4 | c.54C>G (p.Gly18=) c.-125-80C>G (n.-125-80C>G) c.243C>G (p.Gly81=) | |
17 | g.61456544C>T | CA501138794 | TBX4 | c.54C>T (p.Gly18=) c.-125-80C>T (n.-125-80C>T) c.243C>T (p.Gly81=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456545C>A | CA400468752 | TBX4 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.-125-79C>A (n.-125-79C>A) c.244C>A (p.Pro82Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456545C>G | CA400468754 | TBX4 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.-125-79C>G (n.-125-79C>G) c.244C>G (p.Pro82Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.61456545C>T | CA400468755 | TBX4 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.-125-79C>T (n.-125-79C>T) c.244C>T (p.Pro82Ser) | |
17 | g.61456546C>A | CA400468757 | TBX4 | c.56C>A (p.Pro19Gln) c.-125-78C>A (n.-125-78C>A) c.245C>A (p.Pro82Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.61456546C>G | CA400468759 | TBX4 | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.-125-78C>G (n.-125-78C>G) c.245C>G (p.Pro82Arg) | |
17 | g.61456546C>T | CA400468760 | TBX4 | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.-125-78C>T (n.-125-78C>T) c.245C>T (p.Pro82Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456547A>C | CA501138796 | TBX4 | c.57A>C (p.Pro19=) c.-125-77A>C (n.-125-77A>C) c.246A>C (p.Pro82=) | |
17 | g.61456547A>G | CA501138797 | TBX4 | c.57A>G (p.Pro19=) c.-125-77A>G (n.-125-77A>G) c.246A>G (p.Pro82=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456547A>T | CA501138798 | TBX4 | c.57A>T (p.Pro19=) c.-125-77A>T (n.-125-77A>T) c.246A>T (p.Pro82=) | |
17 | g.61456548G>A | CA400468765 | TBX4 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-125-76G>A (n.-125-76G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) | |
17 | g.61456548G>C | CA400468766 | TBX4 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-125-76G>C (n.-125-76G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) | |
17 | g.61456548G>T | CA400468763 | TBX4 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-125-76G>T (n.-125-76G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) | |
17 | g.61456550_61456561del | CA2810061059 | TBX4 | c.60_71del (p.Leu21_Ala24del) c.-125-74_-125-63del (n.-125-74_-125-63del) c.249_260del (p.Leu84_Ala87del) | |
17 | g.61456549C>A | CA400468768 | TBX4 | c.59C>A (p.Ala20Glu) c.-125-75C>A (n.-125-75C>A) c.248C>A (p.Ala83Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456549C>G | CA400468770 | TBX4 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-125-75C>G (n.-125-75C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.61456549C>T | CA400468772 | TBX4 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-125-75C>T (n.-125-75C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456550G>A | CA501138803 | TBX4 | c.60G>A (p.Ala20=) c.-125-74G>A (n.-125-74G>A) c.249G>A (p.Ala83=) | |
17 | g.61456550G>C | CA501138799 | TBX4 | c.60G>C (p.Ala20=) c.-125-74G>C (n.-125-74G>C) c.249G>C (p.Ala83=) | |
17 | g.61456550G= | CA2269031316 | TBX4 | c.60G= (p.Ala20=) c.-125-74G= (n.-125-74G=) c.249G= (p.Ala83=) | |
17 | g.61456550G>T | CA501138801 | TBX4 | c.60G>T (p.Ala20=) c.-125-74G>T (n.-125-74G>T) c.249G>T (p.Ala83=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456551C>A | CA400468774 | TBX4 | c.61C>A (p.Leu21Ile) c.-125-73C>A (n.-125-73C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.61456551C>G | CA400468776 | TBX4 | c.61C>G (p.Leu21Val) c.-125-73C>G (n.-125-73C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456551C>T | CA400468777 | TBX4 | c.61C>T (p.Leu21Phe) c.-125-73C>T (n.-125-73C>T) c.250C>T (p.Leu84Phe) | |
17 | g.61456552T>A | CA400468779 | TBX4 | c.62T>A (p.Leu21His) c.-125-72T>A (n.-125-72T>A) c.251T>A (p.Leu84His) | |
17 | g.61456552T>C | CA400468783 | TBX4 | c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-125-72T>C (n.-125-72T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) | |
17 | g.61456552T>G | CA400468781 | TBX4 | c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-125-72T>G (n.-125-72T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
17 | g.61456553C>A | CA292260538 | TBX4 | c.63C>A (p.Leu21=) c.-125-71C>A (n.-125-71C>A) c.252C>A (p.Leu84=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456553C= | CA2269031317 | TBX4 | c.63C= (p.Leu21=) c.-125-71C= (n.-125-71C=) c.252C= (p.Leu84=) | |
17 | g.61456553C>G | CA8689730 | TBX4 | c.63C>G (p.Leu21=) c.-125-71C>G (n.-125-71C>G) c.252C>G (p.Leu84=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.61456553C>T | CA501138805 | TBX4 | c.63C>T (p.Leu21=) c.-125-71C>T (n.-125-71C>T) c.252C>T (p.Leu84=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456554G>A | CA400468786 | TBX4 | c.64G>A (p.Gly22Arg) c.-125-70G>A (n.-125-70G>A) c.253G>A (p.Gly85Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61456554G>C | CA8689731 | TBX4 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-125-70G>C (n.-125-70G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456554G= | CA2269031318 | TBX4 | c.64G= (p.Gly22=) c.-125-70G= (n.-125-70G=) c.253G= (p.Gly85=) | |
17 | g.61456554G>T | CA400468788 | TBX4 | c.64G>T (p.Gly22Ter) c.-125-70G>T (n.-125-70G>T) c.253G>T (p.Gly85Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456555G>A | CA400468790 | TBX4 | c.65G>A (p.Gly22Glu) c.-125-69G>A (n.-125-69G>A) c.254G>A (p.Gly85Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.61456555G>C | CA8689732 | TBX4 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-125-69G>C (n.-125-69G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456555G= | CA2269031319 | TBX4 | c.65G= (p.Gly22=) c.-125-69G= (n.-125-69G=) c.254G= (p.Gly85=) | |
17 | g.61456555G>T | CA400468792 | TBX4 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.-125-69G>T (n.-125-69G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456556A>C | CA501138807 | TBX4 | c.66A>C (p.Gly22=) c.-125-68A>C (n.-125-68A>C) c.255A>C (p.Gly85=) | dbSNP |
17 | g.61456556A>G | CA501138806 | TBX4 | c.66A>G (p.Gly22=) c.-125-68A>G (n.-125-68A>G) c.255A>G (p.Gly85=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456556A>T | CA501138808 | TBX4 | c.66A>T (p.Gly22=) c.-125-68A>T (n.-125-68A>T) c.255A>T (p.Gly85=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456557G>A | CA400468794 | TBX4 | c.67G>A (p.Glu23Lys) c.-125-67G>A (n.-125-67G>A) c.256G>A (p.Glu86Lys) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.61456557G>C | CA400468798 | TBX4 | c.67G>C (p.Glu23Gln) c.-125-67G>C (n.-125-67G>C) c.256G>C (p.Glu86Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.61456557G= | CA2269031320 | TBX4 | c.67G= (p.Glu23=) c.-125-67G= (n.-125-67G=) c.256G= (p.Glu86=) | |
17 | g.61456557G>T | CA400468796 | TBX4 | c.67G>T (p.Glu23Ter) c.-125-67G>T (n.-125-67G>T) c.256G>T (p.Glu86Ter) | |
17 | g.61456558A= | CA2269031321 | TBX4 | c.68A= (p.Glu23=) c.-125-66A= (n.-125-66A=) c.257A= (p.Glu86=) | |
17 | g.61456558A>C | CA400468800 | TBX4 | c.68A>C (p.Glu23Ala) c.-125-66A>C (n.-125-66A>C) c.257A>C (p.Glu86Ala) | |
17 | g.61456558A>G | CA400468802 | TBX4 | c.68A>G (p.Glu23Gly) c.-125-66A>G (n.-125-66A>G) c.257A>G (p.Glu86Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.61456558A>T | CA400468804 | TBX4 | c.68A>T (p.Glu23Val) c.-125-66A>T (n.-125-66A>T) c.257A>T (p.Glu86Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456559G>A | CA501138809 | TBX4 | c.69G>A (p.Glu23=) c.-125-65G>A (n.-125-65G>A) c.258G>A (p.Glu86=) | |
17 | g.61456559G>C | CA400468806 | TBX4 | c.69G>C (p.Glu23Asp) c.-125-65G>C (n.-125-65G>C) c.258G>C (p.Glu86Asp) | |
17 | g.61456559G= | CA2269031322 | TBX4 | c.69G= (p.Glu23=) c.-125-65G= (n.-125-65G=) c.258G= (p.Glu86=) | |
17 | g.61456559G>T | CA400468807 | TBX4 | c.69G>T (p.Glu23Asp) c.-125-65G>T (n.-125-65G>T) c.258G>T (p.Glu86Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456560G>A | CA400468809 | TBX4 | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-125-64G>A (n.-125-64G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456560G>C | CA400468811 | TBX4 | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-125-64G>C (n.-125-64G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) | |
17 | g.61456560G>T | CA400468812 | TBX4 | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-125-64G>T (n.-125-64G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.61456561C>A | CA400468814 | TBX4 | c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-125-63C>A (n.-125-63C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.61456561C= | CA2269031323 | TBX4 | c.71C= (p.Ala24=) c.-125-63C= (n.-125-63C=) c.260C= (p.Ala87=) | |
17 | g.61456561C>G | CA400468815 | TBX4 | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-125-63C>G (n.-125-63C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) | |
17 | g.61456561C>T | CA8689733 | TBX4 | c.71C>T (p.Ala24Val) c.-125-63C>T (n.-125-63C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456562C>A | CA501138813 | TBX4 | c.72C>A (p.Ala24=) c.-125-62C>A (n.-125-62C>A) c.261C>A (p.Ala87=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456562C>G | CA501138814 | TBX4 | c.72C>G (p.Ala24=) c.-125-62C>G (n.-125-62C>G) c.261C>G (p.Ala87=) | |
17 | g.61456562C>T | CA501138815 | TBX4 | c.72C>T (p.Ala24=) c.-125-62C>T (n.-125-62C>T) c.261C>T (p.Ala87=) | |
17 | g.61456563A= | CA2269031324 | TBX4 | c.73A= (p.Ser25=) c.-125-61A= (n.-125-61A=) c.262A= (p.Ser88=) | |
17 | g.61456563A>C | CA400468821 | TBX4 | c.73A>C (p.Ser25Arg) c.-125-61A>C (n.-125-61A>C) c.262A>C (p.Ser88Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456563A>G | CA400468817 | TBX4 | c.73A>G (p.Ser25Gly) c.-125-61A>G (n.-125-61A>G) c.262A>G (p.Ser88Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456563A>T | CA400468819 | TBX4 | c.73A>T (p.Ser25Cys) c.-125-61A>T (n.-125-61A>T) c.262A>T (p.Ser88Cys) | |
17 | g.61456564G>A | CA400468822 | TBX4 | c.74G>A (p.Ser25Asn) c.-125-60G>A (n.-125-60G>A) c.263G>A (p.Ser88Asn) | |
17 | g.61456564G>C | CA400468823 | TBX4 | c.74G>C (p.Ser25Thr) c.-125-60G>C (n.-125-60G>C) c.263G>C (p.Ser88Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456564G= | CA2269031325 | TBX4 | c.74G= (p.Ser25=) c.-125-60G= (n.-125-60G=) c.263G= (p.Ser88=) | |
17 | g.61456564G>T | CA400468825 | TBX4 | c.74G>T (p.Ser25Ile) c.-125-60G>T (n.-125-60G>T) c.263G>T (p.Ser88Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456565C>A | CA400468827 | TBX4 | c.75C>A (p.Ser25Arg) c.-125-59C>A (n.-125-59C>A) c.264C>A (p.Ser88Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61456565C>G | CA400468830 | TBX4 | c.75C>G (p.Ser25Arg) c.-125-59C>G (n.-125-59C>G) c.264C>G (p.Ser88Arg) | |
17 | g.61456565C>T | CA501138816 | TBX4 | c.75C>T (p.Ser25=) c.-125-59C>T (n.-125-59C>T) c.264C>T (p.Ser88=) | |
17 | g.61456566G>A | CA400468840 | TBX4 | c.76G>A (p.Ala26Thr) c.-125-58G>A (n.-125-58G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456566G>C | CA400468841 | TBX4 | c.76G>C (p.Ala26Pro) c.-125-58G>C (n.-125-58G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) | |
17 | g.61456566G= | CA2269031326 | TBX4 | c.76G= (p.Ala26=) c.-125-58G= (n.-125-58G=) c.265G= (p.Ala89=) | |
17 | g.61456566G>T | CA400468842 | TBX4 | c.76G>T (p.Ala26Ser) c.-125-58G>T (n.-125-58G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456568_61456570del | CA2810061060 | TBX4 | c.78_80del (p.Ala27del) c.-125-56_-125-54del (n.-125-56_-125-54del) c.267_269del (p.Ala90del) | |
17 | g.61456567C>A | CA400468843 | TBX4 | c.77C>A (p.Ala26Glu) c.-125-57C>A (n.-125-57C>A) c.266C>A (p.Ala89Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456567C= | CA2269031327 | TBX4 | c.77C= (p.Ala26=) c.-125-57C= (n.-125-57C=) c.266C= (p.Ala89=) | |
17 | g.61456567C>G | CA400468844 | TBX4 | c.77C>G (p.Ala26Gly) c.-125-57C>G (n.-125-57C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) | |
17 | g.61456567C>T | CA400468845 | TBX4 | c.77C>T (p.Ala26Val) c.-125-57C>T (n.-125-57C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456568A>C | CA501138817 | TBX4 | c.78A>C (p.Ala26=) c.-125-56A>C (n.-125-56A>C) c.267A>C (p.Ala89=) | |
17 | g.61456568A>G | CA501138818 | TBX4 | c.78A>G (p.Ala26=) c.-125-56A>G (n.-125-56A>G) c.267A>G (p.Ala89=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456568A>T | CA501138819 | TBX4 | c.78A>T (p.Ala26=) c.-125-56A>T (n.-125-56A>T) c.267A>T (p.Ala89=) | |
17 | g.61456569G>A | CA400468849 | TBX4 | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-125-55G>A (n.-125-55G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456569G>C | CA400468850 | TBX4 | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-125-55G>C (n.-125-55G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) | |
17 | g.61456569G= | CA2269031328 | TBX4 | c.79G= (p.Ala27=) c.-125-55G= (n.-125-55G=) c.268G= (p.Ala90=) | |
17 | g.61456569G>T | CA400468847 | TBX4 | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-125-55G>T (n.-125-55G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456570C>A | CA400468852 | TBX4 | c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-125-54C>A (n.-125-54C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) | |
17 | g.61456570C>G | CA400468854 | TBX4 | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-125-54C>G (n.-125-54C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) | |
17 | g.61456570C>T | CA400468856 | TBX4 | c.80C>T (p.Ala27Val) c.-125-54C>T (n.-125-54C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456571C>A | CA501138825 | TBX4 | c.81C>A (p.Ala27=) c.-125-53C>A (n.-125-53C>A) c.270C>A (p.Ala90=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456571C>G | CA501138824 | TBX4 | c.81C>G (p.Ala27=) c.-125-53C>G (n.-125-53C>G) c.270C>G (p.Ala90=) | |
17 | g.61456571C>T | CA501138823 | TBX4 | c.81C>T (p.Ala27=) c.-125-53C>T (n.-125-53C>T) c.270C>T (p.Ala90=) | |
17 | g.61456572A>C | CA400468858 | TBX4 | c.82A>C (p.Asn28His) c.-125-52A>C (n.-125-52A>C) c.271A>C (p.Asn91His) | |
17 | g.61456572A>G | CA400468859 | TBX4 | c.82A>G (p.Asn28Asp) c.-125-52A>G (n.-125-52A>G) c.271A>G (p.Asn91Asp) | |
17 | g.61456572A>T | CA400468861 | TBX4 | c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.-125-52A>T (n.-125-52A>T) c.271A>T (p.Asn91Tyr) | |
17 | g.61456573A>C | CA400468867 | TBX4 | c.83A>C (p.Asn28Thr) c.-125-51A>C (n.-125-51A>C) c.272A>C (p.Asn91Thr) | |
17 | g.61456573A>G | CA400468863 | TBX4 | c.83A>G (p.Asn28Ser) c.-125-51A>G (n.-125-51A>G) c.272A>G (p.Asn91Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.61456573A>T | CA400468865 | TBX4 | c.83A>T (p.Asn28Ile) c.-125-51A>T (n.-125-51A>T) c.272A>T (p.Asn91Ile) | |
17 | g.61456574C>A | CA400468868 | TBX4 | c.84C>A (p.Asn28Lys) c.-125-50C>A (n.-125-50C>A) c.273C>A (p.Asn91Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.61456574C= | CA2269031329 | TBX4 | c.84C= (p.Asn28=) c.-125-50C= (n.-125-50C=) c.273C= (p.Asn91=) | |
17 | g.61456574C>G | CA400468870 | TBX4 | c.84C>G (p.Asn28Lys) c.-125-50C>G (n.-125-50C>G) c.273C>G (p.Asn91Lys) | |
17 | g.61456574C>T | CA501138828 | TBX4 | c.84C>T (p.Asn28=) c.-125-50C>T (n.-125-50C>T) c.273C>T (p.Asn91=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456575G>A | CA400468872 | TBX4 | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-125-49G>A (n.-125-49G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456575G>C | CA400468875 | TBX4 | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-125-49G>C (n.-125-49G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.61456575G= | CA2269031330 | TBX4 | c.85G= (p.Ala29=) c.-125-49G= (n.-125-49G=) c.274G= (p.Ala92=) | |
17 | g.61456575G>T | CA400468877 | TBX4 | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-125-49G>T (n.-125-49G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456576C>A | CA400468879 | TBX4 | c.86C>A (p.Ala29Asp) c.-125-48C>A (n.-125-48C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) | |
17 | g.61456576C= | CA2269031331 | TBX4 | c.86C= (p.Ala29=) c.-125-48C= (n.-125-48C=) c.275C= (p.Ala92=) | |
17 | g.61456576C>G | CA400468880 | TBX4 | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-125-48C>G (n.-125-48C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) | |
17 | g.61456576C>T | CA292260548 | TBX4 | c.86C>T (p.Ala29Val) c.-125-48C>T (n.-125-48C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456580dup | CA2639148221 | TBX4 | c.90dup (p.Glu31ArgfsTer?) c.-125-44dup (n.-125-44dup) c.279dup (p.Glu94ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.61456580del | CA2639148223 | TBX4 | c.90del (p.Glu31SerfsTer14) c.-125-44del (n.-125-44del) c.279del (p.Glu94SerfsTer14) | gnomAD v4 |
17 | g.61456577C>A | CA501138830 | TBX4 | c.87C>A (p.Ala29=) c.-125-47C>A (n.-125-47C>A) c.276C>A (p.Ala92=) | |
17 | g.61456577C>G | CA501138831 | TBX4 | c.87C>G (p.Ala29=) c.-125-47C>G (n.-125-47C>G) c.276C>G (p.Ala92=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456577C>T | CA501138832 | TBX4 | c.87C>T (p.Ala29=) c.-125-47C>T (n.-125-47C>T) c.276C>T (p.Ala92=) | |
17 | g.61456578C>A | CA400468882 | TBX4 | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-125-46C>A (n.-125-46C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) | |
17 | g.61456578C>G | CA400468884 | TBX4 | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-125-46C>G (n.-125-46C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) | |
17 | g.61456578C>T | CA400468885 | TBX4 | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-125-46C>T (n.-125-46C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) | |
17 | g.61456579C>A | CA400468886 | TBX4 | c.89C>A (p.Pro30His) c.-125-45C>A (n.-125-45C>A) c.278C>A (p.Pro93His) | gnomAD v4 |
17 | g.61456579C>G | CA400468888 | TBX4 | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-125-45C>G (n.-125-45C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) | |
17 | g.61456579C>T | CA400468890 | TBX4 | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-125-45C>T (n.-125-45C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) | |
17 | g.61456580C>A | CA501138833 | TBX4 | c.90C>A (p.Pro30=) c.-125-44C>A (n.-125-44C>A) c.279C>A (p.Pro93=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456580C>G | CA501138834 | TBX4 | c.90C>G (p.Pro30=) c.-125-44C>G (n.-125-44C>G) c.279C>G (p.Pro93=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456580C>T | CA501138836 | TBX4 | c.90C>T (p.Pro30=) c.-125-44C>T (n.-125-44C>T) c.279C>T (p.Pro93=) | |
17 | g.61456581G>A | CA400468892 | TBX4 | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-125-43G>A (n.-125-43G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456581G>C | CA400468893 | TBX4 | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-125-43G>C (n.-125-43G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) | |
17 | g.61456581G= | CA2269031332 | TBX4 | c.91G= (p.Glu31=) c.-125-43G= (n.-125-43G=) c.280G= (p.Glu94=) | |
17 | g.61456581G>T | CA400468895 | TBX4 | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-125-43G>T (n.-125-43G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) | |
17 | g.61456582A>C | CA400468897 | TBX4 | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-125-42A>C (n.-125-42A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
17 | g.61456582A>G | CA400468899 | TBX4 | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-125-42A>G (n.-125-42A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) | |
17 | g.61456582A>T | CA400468900 | TBX4 | c.92A>T (p.Glu31Val) c.-125-42A>T (n.-125-42A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) | |
17 | g.61456583G>A | CA501138837 | TBX4 | c.93G>A (p.Glu31=) c.-125-41G>A (n.-125-41G>A) c.282G>A (p.Glu94=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456583G>C | CA400468902 | TBX4 | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-125-41G>C (n.-125-41G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) | |
17 | g.61456583G= | CA2269031333 | TBX4 | c.93G= (p.Glu31=) c.-125-41G= (n.-125-41G=) c.282G= (p.Glu94=) | |
17 | g.61456583G>T | CA292260551 | TBX4 | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-125-41G>T (n.-125-41G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456584C>A | CA400468907 | TBX4 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.-125-40C>A (n.-125-40C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) | |
17 | g.61456584C= | CA2269031334 | TBX4 | c.94C= (p.Pro32=) c.-125-40C= (n.-125-40C=) c.283C= (p.Pro95=) | |
17 | g.61456584C>G | CA400468909 | TBX4 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.-125-40C>G (n.-125-40C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) | ClinVar |
17 | g.61456584C>T | CA8689734 | TBX4 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.-125-40C>T (n.-125-40C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456585C>A | CA400468911 | TBX4 | c.95C>A (p.Pro32His) c.-125-39C>A (n.-125-39C>A) c.284C>A (p.Pro95His) | |
17 | g.61456585C>G | CA400468914 | TBX4 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.-125-39C>G (n.-125-39C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) | |
17 | g.61456585C>T | CA400468913 | TBX4 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.-125-39C>T (n.-125-39C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) | |
17 | g.61456592_61456621dup | CA2639148237 | TBX4 | c.102_131dup (p.Leu44_Gly45insAlaAlaProGlyLeuSerGlyAlaAlaLeu) c.-125-32_-125-3dup (n.-125-32_-125-3dup) c.291_320dup (p.Leu107_Gly108insAlaAlaProGlyLeuSerGlyAlaAlaLeu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456586C>A | CA501138838 | TBX4 | c.96C>A (p.Pro32=) c.-125-38C>A (n.-125-38C>A) c.285C>A (p.Pro95=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456586C= | CA2269031335 | TBX4 | c.96C= (p.Pro32=) c.-125-38C= (n.-125-38C=) c.285C= (p.Pro95=) | |
17 | g.61456586C>G | CA501138839 | TBX4 | c.96C>G (p.Pro32=) c.-125-38C>G (n.-125-38C>G) c.285C>G (p.Pro95=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456586C>T | CA501138840 | TBX4 | c.96C>T (p.Pro32=) c.-125-38C>T (n.-125-38C>T) c.285C>T (p.Pro95=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456587G>A | CA292260555 | TBX4 | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-125-37G>A (n.-125-37G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456587G>C | CA400468918 | TBX4 | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-125-37G>C (n.-125-37G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) | |
17 | g.61456587G= | CA2269031336 | TBX4 | c.97G= (p.Ala33=) c.-125-37G= (n.-125-37G=) c.286G= (p.Ala96=) | |
17 | g.61456587G>T | CA292260558 | TBX4 | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-125-37G>T (n.-125-37G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456587dup | CA2576344724 | TBX4 | c.97dup (p.Ala33GlyfsTer?) c.-125-37dup (n.-125-37dup) c.286dup (p.Ala96GlyfsTer?) | |
17 | g.61456588C>A | CA292260560 | TBX4 | c.98C>A (p.Ala33Glu) c.-125-36C>A (n.-125-36C>A) c.287C>A (p.Ala96Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456588C= | CA2269031337 | TBX4 | c.98C= (p.Ala33=) c.-125-36C= (n.-125-36C=) c.287C= (p.Ala96=) | |
17 | g.61456588C>G | CA400468921 | TBX4 | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-125-36C>G (n.-125-36C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) | dbSNP |
17 | g.61456588C>T | CA400468922 | TBX4 | c.98C>T (p.Ala33Val) c.-125-36C>T (n.-125-36C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456589G>A | CA501138841 | TBX4 | c.99G>A (p.Ala33=) c.-125-35G>A (n.-125-35G>A) c.288G>A (p.Ala96=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456589G>C | CA292260563 | TBX4 | c.99G>C (p.Ala33=) c.-125-35G>C (n.-125-35G>C) c.288G>C (p.Ala96=) | dbSNP |
17 | g.61456589G= | CA2269031338 | TBX4 | c.99G= (p.Ala33=) c.-125-35G= (n.-125-35G=) c.288G= (p.Ala96=) | |
17 | g.61456589G>T | CA501138842 | TBX4 | c.99G>T (p.Ala33=) c.-125-35G>T (n.-125-35G>T) c.288G>T (p.Ala96=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456590C>A | CA400468924 | TBX4 | c.100C>A (p.Leu34Met) c.-125-34C>A (n.-125-34C>A) c.289C>A (p.Leu97Met) | dbSNP |
17 | g.61456590C>G | CA400468926 | TBX4 | c.100C>G (p.Leu34Val) c.-125-34C>G (n.-125-34C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) | |
17 | g.61456590C>T | CA501138843 | TBX4 | c.100C>T (p.Leu34=) c.-125-34C>T (n.-125-34C>T) c.289C>T (p.Leu97=) | |
17 | g.61456591T>A | CA400468928 | TBX4 | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-125-33T>A (n.-125-33T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) | |
17 | g.61456591T>C | CA400468930 | TBX4 | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-125-33T>C (n.-125-33T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456591T>G | CA400468931 | TBX4 | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-125-33T>G (n.-125-33T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) | |
17 | g.61456591T= | CA2269031339 | TBX4 | c.101T= (p.Leu34=) c.-125-33T= (n.-125-33T=) c.290T= (p.Leu97=) | |
17 | g.61456592G>A | CA501138846 | TBX4 | c.102G>A (p.Leu34=) c.-125-32G>A (n.-125-32G>A) c.291G>A (p.Leu97=) | |
17 | g.61456592G>C | CA501138845 | TBX4 | c.102G>C (p.Leu34=) c.-125-32G>C (n.-125-32G>C) c.291G>C (p.Leu97=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456592G>T | CA501138844 | TBX4 | c.102G>T (p.Leu34=) c.-125-32G>T (n.-125-32G>T) c.291G>T (p.Leu97=) | |
17 | g.61456593G>A | CA400468933 | TBX4 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-125-31G>A (n.-125-31G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456593G>C | CA400468935 | TBX4 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-125-31G>C (n.-125-31G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) | |
17 | g.61456593G= | CA2269031340 | TBX4 | c.103G= (p.Ala35=) c.-125-31G= (n.-125-31G=) c.292G= (p.Ala98=) | |
17 | g.61456593G>T | CA8689735 | TBX4 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-125-31G>T (n.-125-31G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456594C>A | CA400468940 | TBX4 | c.104C>A (p.Ala35Glu) c.-125-30C>A (n.-125-30C>A) c.293C>A (p.Ala98Glu) | |
17 | g.61456594C= | CA2269031341 | TBX4 | c.104C= (p.Ala35=) c.-125-30C= (n.-125-30C=) c.293C= (p.Ala98=) | |
17 | g.61456594C>G | CA400468937 | TBX4 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-125-30C>G (n.-125-30C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) | |
17 | g.61456594C>T | CA8689736 | TBX4 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.-125-30C>T (n.-125-30C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456595A>C | CA501138847 | TBX4 | c.105A>C (p.Ala35=) c.-125-29A>C (n.-125-29A>C) c.294A>C (p.Ala98=) | |
17 | g.61456595A>G | CA501138848 | TBX4 | c.105A>G (p.Ala35=) c.-125-29A>G (n.-125-29A>G) c.294A>G (p.Ala98=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456595A>T | CA501138849 | TBX4 | c.105A>T (p.Ala35=) c.-125-29A>T (n.-125-29A>T) c.294A>T (p.Ala98=) | |
17 | g.61456596G>A | CA400468941 | TBX4 | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.-125-28G>A (n.-125-28G>A) c.295G>A (p.Ala99Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456596G>C | CA400468943 | TBX4 | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.-125-28G>C (n.-125-28G>C) c.295G>C (p.Ala99Pro) | |
17 | g.61456596G>T | CA400468945 | TBX4 | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.-125-28G>T (n.-125-28G>T) c.295G>T (p.Ala99Ser) | |
17 | g.61456597C>A | CA400468947 | TBX4 | c.107C>A (p.Ala36Glu) c.-125-27C>A (n.-125-27C>A) c.296C>A (p.Ala99Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456597C>G | CA400468948 | TBX4 | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.-125-27C>G (n.-125-27C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) | |
17 | g.61456597C>T | CA400468950 | TBX4 | c.107C>T (p.Ala36Val) c.-125-27C>T (n.-125-27C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456598G>A | CA501138850 | TBX4 | c.108G>A (p.Ala36=) c.-125-26G>A (n.-125-26G>A) c.297G>A (p.Ala99=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456598G>C | CA501138851 | TBX4 | c.108G>C (p.Ala36=) c.-125-26G>C (n.-125-26G>C) c.297G>C (p.Ala99=) | |
17 | g.61456598G= | CA2269031342 | TBX4 | c.108G= (p.Ala36=) c.-125-26G= (n.-125-26G=) c.297G= (p.Ala99=) | |
17 | g.61456598G>T | CA10650591 | TBX4 | c.108G>T (p.Ala36=) c.-125-26G>T (n.-125-26G>T) c.297G>T (p.Ala99=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456599C>A | CA400468952 | TBX4 | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.-125-25C>A (n.-125-25C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) | |
17 | g.61456599C>G | CA400468954 | TBX4 | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.-125-25C>G (n.-125-25C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) | |
17 | g.61456599C>T | CA400468956 | TBX4 | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.-125-25C>T (n.-125-25C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) | |
17 | g.61456600del | CA2576344725 | TBX4 | c.110del (p.Pro37ArgfsTer8) c.-125-24del (n.-125-24del) c.299del (p.Pro100ArgfsTer8) | |
17 | g.61456600C>A | CA400468959 | TBX4 | c.110C>A (p.Pro37Gln) c.-125-24C>A (n.-125-24C>A) c.299C>A (p.Pro100Gln) | |
17 | g.61456600C= | CA2269031343 | TBX4 | c.110C= (p.Pro37=) c.-125-24C= (n.-125-24C=) c.299C= (p.Pro100=) | |
17 | g.61456600C>G | CA400468957 | TBX4 | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.-125-24C>G (n.-125-24C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456600C>T | CA10646275 | TBX4 | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.-125-24C>T (n.-125-24C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456601G>A | CA501138854 | TBX4 | c.111G>A (p.Pro37=) c.-125-23G>A (n.-125-23G>A) c.300G>A (p.Pro100=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456601G>C | CA501138853 | TBX4 | c.111G>C (p.Pro37=) c.-125-23G>C (n.-125-23G>C) c.300G>C (p.Pro100=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456601G= | CA2269031344 | TBX4 | c.111G= (p.Pro37=) c.-125-23G= (n.-125-23G=) c.300G= (p.Pro100=) | |
17 | g.61456601G>T | CA501138852 | TBX4 | c.111G>T (p.Pro37=) c.-125-23G>T (n.-125-23G>T) c.300G>T (p.Pro100=) | |
17 | g.61456603dup | CA2573054516 | TBX4 | c.113dup (p.Leu39ProfsTer?) c.-125-21dup (n.-125-21dup) c.302dup (p.Leu102ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61456602G>A | CA400468961 | TBX4 | c.112G>A (p.Gly38Ser) c.-125-22G>A (n.-125-22G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) | |
17 | g.61456602G>C | CA400468963 | TBX4 | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.-125-22G>C (n.-125-22G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) | |
17 | g.61456602G>T | CA400468964 | TBX4 | c.112G>T (p.Gly38Cys) c.-125-22G>T (n.-125-22G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) | |
17 | g.61456603G>A | CA400468967 | TBX4 | c.113G>A (p.Gly38Asp) c.-125-21G>A (n.-125-21G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) | |
17 | g.61456603G>C | CA400468968 | TBX4 | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-125-21G>C (n.-125-21G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) | |
17 | g.61456603G= | CA2269031345 | TBX4 | c.113G= (p.Gly38=) c.-125-21G= (n.-125-21G=) c.302G= (p.Gly101=) | |
17 | g.61456603G>T | CA292260572 | TBX4 | c.113G>T (p.Gly38Val) c.-125-21G>T (n.-125-21G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456604C>A | CA501138855 | TBX4 | c.114C>A (p.Gly38=) c.-125-20C>A (n.-125-20C>A) c.303C>A (p.Gly101=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456604C>G | CA501138857 | TBX4 | c.114C>G (p.Gly38=) c.-125-20C>G (n.-125-20C>G) c.303C>G (p.Gly101=) | |
17 | g.61456604C>T | CA501138856 | TBX4 | c.114C>T (p.Gly38=) c.-125-20C>T (n.-125-20C>T) c.303C>T (p.Gly101=) | |
17 | g.61456605C>A | CA400468970 | TBX4 | c.115C>A (p.Leu39Ile) c.-125-19C>A (n.-125-19C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) | |
17 | g.61456605C= | CA2269031346 | TBX4 | c.115C= (p.Leu39=) c.-125-19C= (n.-125-19C=) c.304C= (p.Leu102=) | |
17 | g.61456605C>G | CA400468972 | TBX4 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.-125-19C>G (n.-125-19C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) | |
17 | g.61456605C>T | CA400468974 | TBX4 | c.115C>T (p.Leu39Phe) c.-125-19C>T (n.-125-19C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456606T>A | CA400468976 | TBX4 | c.116T>A (p.Leu39His) c.-125-18T>A (n.-125-18T>A) c.305T>A (p.Leu102His) | |
17 | g.61456606T>C | CA400468977 | TBX4 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-125-18T>C (n.-125-18T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) | |
17 | g.61456606T>G | CA400468979 | TBX4 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-125-18T>G (n.-125-18T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) | |
17 | g.61456607C>A | CA501138858 | TBX4 | c.117C>A (p.Leu39=) c.-125-17C>A (n.-125-17C>A) c.306C>A (p.Leu102=) | |
17 | g.61456607C>G | CA501138859 | TBX4 | c.117C>G (p.Leu39=) c.-125-17C>G (n.-125-17C>G) c.306C>G (p.Leu102=) | |
17 | g.61456607C>T | CA501138860 | TBX4 | c.117C>T (p.Leu39=) c.-125-17C>T (n.-125-17C>T) c.306C>T (p.Leu102=) | |
17 | g.61456608A>C | CA400468983 | TBX4 | c.118A>C (p.Ser40Arg) c.-125-16A>C (n.-125-16A>C) c.307A>C (p.Ser103Arg) | |
17 | g.61456608A>G | CA400468981 | TBX4 | c.118A>G (p.Ser40Gly) c.-125-16A>G (n.-125-16A>G) c.307A>G (p.Ser103Gly) | |
17 | g.61456608A>T | CA400468982 | TBX4 | c.118A>T (p.Ser40Cys) c.-125-16A>T (n.-125-16A>T) c.307A>T (p.Ser103Cys) | |
17 | g.61456609G>A | CA400468985 | TBX4 | c.119G>A (p.Ser40Asn) c.-125-15G>A (n.-125-15G>A) c.308G>A (p.Ser103Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456609G>C | CA400468986 | TBX4 | c.119G>C (p.Ser40Thr) c.-125-15G>C (n.-125-15G>C) c.308G>C (p.Ser103Thr) | |
17 | g.61456609G= | CA2269031347 | TBX4 | c.119G= (p.Ser40=) c.-125-15G= (n.-125-15G=) c.308G= (p.Ser103=) | |
17 | g.61456609G>T | CA400468988 | TBX4 | c.119G>T (p.Ser40Ile) c.-125-15G>T (n.-125-15G>T) c.308G>T (p.Ser103Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.61456610C>A | CA400468990 | TBX4 | c.120C>A (p.Ser40Arg) c.-125-14C>A (n.-125-14C>A) c.309C>A (p.Ser103Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61456610C>G | CA400468991 | TBX4 | c.120C>G (p.Ser40Arg) c.-125-14C>G (n.-125-14C>G) c.309C>G (p.Ser103Arg) | |
17 | g.61456610C>T | CA501138862 | TBX4 | c.120C>T (p.Ser40=) c.-125-14C>T (n.-125-14C>T) c.309C>T (p.Ser103=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456611G>A | CA400468994 | TBX4 | c.121G>A (p.Gly41Arg) c.-125-13G>A (n.-125-13G>A) c.310G>A (p.Gly104Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456611G>C | CA400468995 | TBX4 | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-125-13G>C (n.-125-13G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) | |
17 | g.61456611G= | CA2269031348 | TBX4 | c.121G= (p.Gly41=) c.-125-13G= (n.-125-13G=) c.310G= (p.Gly104=) | |
17 | g.61456611G>T | CA400468997 | TBX4 | c.121G>T (p.Gly41Ter) c.-125-13G>T (n.-125-13G>T) c.310G>T (p.Gly104Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61456612G>A | CA400468999 | TBX4 | c.122G>A (p.Gly41Glu) c.-125-12G>A (n.-125-12G>A) c.311G>A (p.Gly104Glu) | |
17 | g.61456612G>C | CA400469000 | TBX4 | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-125-12G>C (n.-125-12G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) | |
17 | g.61456612G>T | CA400469002 | TBX4 | c.122G>T (p.Gly41Val) c.-125-12G>T (n.-125-12G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) | |
17 | g.61456613A>C | CA501138863 | TBX4 | c.123A>C (p.Gly41=) c.-125-11A>C (n.-125-11A>C) c.312A>C (p.Gly104=) | |
17 | g.61456613A>G | CA501138864 | TBX4 | c.123A>G (p.Gly41=) c.-125-11A>G (n.-125-11A>G) c.312A>G (p.Gly104=) | |
17 | g.61456613A>T | CA501138865 | TBX4 | c.123A>T (p.Gly41=) c.-125-11A>T (n.-125-11A>T) c.312A>T (p.Gly104=) | |
17 | g.61456614G>A | CA400469007 | TBX4 | c.124G>A (p.Ala42Thr) c.-125-10G>A (n.-125-10G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) | |
17 | g.61456614G>C | CA400469005 | TBX4 | c.124G>C (p.Ala42Pro) c.-125-10G>C (n.-125-10G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) | |
17 | g.61456614G>T | CA400469004 | TBX4 | c.124G>T (p.Ala42Ser) c.-125-10G>T (n.-125-10G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) | |
17 | g.61456615C>A | CA292260575 | TBX4 | c.125C>A (p.Ala42Asp) c.-125-9C>A (n.-125-9C>A) c.314C>A (p.Ala105Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456615C= | CA2269031349 | TBX4 | c.125C= (p.Ala42=) c.-125-9C= (n.-125-9C=) c.314C= (p.Ala105=) | |
17 | g.61456615C>G | CA400469012 | TBX4 | c.125C>G (p.Ala42Gly) c.-125-9C>G (n.-125-9C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456615C>T | CA400469010 | TBX4 | c.125C>T (p.Ala42Val) c.-125-9C>T (n.-125-9C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456616C>A | CA501138866 | TBX4 | c.126C>A (p.Ala42=) c.-125-8C>A (n.-125-8C>A) c.315C>A (p.Ala105=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456616C= | CA2269031350 | TBX4 | c.126C= (p.Ala42=) c.-125-8C= (n.-125-8C=) c.315C= (p.Ala105=) | |
17 | g.61456616C>G | CA501138867 | TBX4 | c.126C>G (p.Ala42=) c.-125-8C>G (n.-125-8C>G) c.315C>G (p.Ala105=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456616C>T | CA292260577 | TBX4 | c.126C>T (p.Ala42=) c.-125-8C>T (n.-125-8C>T) c.315C>T (p.Ala105=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456617G>A | CA400469013 | TBX4 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.-125-7G>A (n.-125-7G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456617G>C | CA400469015 | TBX4 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.-125-7G>C (n.-125-7G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.61456617G>T | CA400469017 | TBX4 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.-125-7G>T (n.-125-7G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) | |
17 | g.61456618C>A | CA400469019 | TBX4 | c.128C>A (p.Ala43Glu) c.-125-6C>A (n.-125-6C>A) c.317C>A (p.Ala106Glu) | |
17 | g.61456618C= | CA2269031351 | TBX4 | c.128C= (p.Ala43=) c.-125-6C= (n.-125-6C=) c.317C= (p.Ala106=) | |
17 | g.61456618C>G | CA400469020 | TBX4 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.-125-6C>G (n.-125-6C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456618C>T | CA400469022 | TBX4 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.-125-6C>T (n.-125-6C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) | dbSNP |
17 | g.61456619G>A | CA501138868 | TBX4 | c.129G>A (p.Ala43=) c.-125-5G>A (n.-125-5G>A) c.318G>A (p.Ala106=) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.61456619G>C | CA501138870 | TBX4 | c.129G>C (p.Ala43=) c.-125-5G>C (n.-125-5G>C) c.318G>C (p.Ala106=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456619G>T | CA501138869 | TBX4 | c.129G>T (p.Ala43=) c.-125-5G>T (n.-125-5G>T) c.318G>T (p.Ala106=) |